# RGD-PIPELINE: ftp-file-extracts
# MODULE: annotations-version-1.1.9 (Oct 10, 2019)
# GENERATED-ON: 2024/05/18
# PURPOSE: annotations about active Squirrel objects extracted from RGD database
# ONTOLOGY: RDO: RGD Disease Ontology
# CONTACT: rgd.data@mcw.edu
# FORMAT: tab delimited text
# NOTES: multiple values in a single column are separated by '|'
#
#COLUMN INFORMATION:
#
#1 RGD_ID unique RGD_ID of the annotated object
#2 OBJECT_SYMBOL official symbol of the annotated object
#3 OBJECT_NAME official name of the annotated object
#4 OBJECT_TYPE annotated object data type: one of ['gene','qtl','strain']
#5 TERM_ACC_ID ontology term accession id
#6 TERM_NAME ontology term name
#7 QUALIFIER optional qualifier
#8 EVIDENCE evidence
#9 WITH with info
#10 ASPECT aspect
#11 REFERENCES db references (Reference RGDID|PUBMED ID)
#12 CREATED_DATE created date
#13 ASSIGNED_BY assigned by
#14 MESH_OMIM_ID MESH:xxx or OMIM:xxx id corresponding to RDO:xxx id found in TERM_ACC_ID column (RGD/CTD Disease Ontology annotations only)
#15 CURATION_NOTES curation notes provided by RGD curators
#16 ORIGINAL_REFERENCE original reference
RGD_ID OBJECT_SYMBOL OBJECT_NAME OBJECT_TYPE TERM_ACC_ID TERM_NAME QUALIFIER EVIDENCE WITH ASPECT REFERENCES CREATED_DATE ASSIGNED_BY MESH_OMIM_ID CURATION_NOTES ORIGINAL_REFERENCE
12437085 Hecw1 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437143 Ampd3 adenosine monophosphate deaminase 3 gene DOID:9006043 Erythrocyte Amp Deaminase Deficiency ISO RGD:732010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte AMP deaminase deficiency PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7881427|PMID:8004104
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28492532|PMID:30718709
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24828262|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDE6B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40 PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:18723146|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:21147909|PMID:21655355|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26667666|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7599633|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0110863 congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 2 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, RAMBUSCH TYPE PMID:16199547|PMID:17044014|PMID:17576681|PMID:18723146|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26868535|PMID:27588261|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8075643|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9536098
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:0111009 cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:12073166 D RGD:9068941 20231207 OMIA Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 1 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:30050836|PMID:38028226
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10234513|PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18854872|PMID:20591486|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24625443|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27588261|PMID:27596865|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30820151|PMID:30998820|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:32531858|PMID:33090715|PMID:33576794|PMID:33673512|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:33673512
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123450|PMID:17213800|PMID:24586289|PMID:8692941
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1322284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12525556|PMID:16199547|PMID:17267005|PMID:17576681|PMID:18310263|PMID:22334370|PMID:23105016|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24828262|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25827439|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27588261|PMID:27898983|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28912962|PMID:28981474|PMID:29472945|PMID:29641573|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30054919|PMID:30646425|PMID:30718709|PMID:30924848|PMID:30998820|PMID:31054281|PMID:31630094|PMID:3203739|PMID:33090715|PMID:33177553|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35272565|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:7724547|PMID:8394174|PMID:8595886|PMID:9238087|PMID:9536098|PMID:9543643
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12437173 Pde6b phosphodiesterase 6B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17213800
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0080828 VEXAS syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VEXAS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0111827 X-linked spinal muscular atrophy 2 ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMC, distal, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal Muscular Atrophy, X-Linked Infantile | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, X-linked 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25075304|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29034082|PMID:32181232|PMID:33108101|PMID:33369814|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445|PMID:9536098
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19014429
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18179898|PMID:20301739|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33108101|PMID:33690815|PMID:33789873|PMID:34048852|PMID:34647982|PMID:34649277|PMID:35793467|PMID:36038944|PMID:36662445|PMID:9536098
12437212 Uba1 ubiquitin like modifier activating enzyme 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12437251 Dnajb7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353448 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases PMID:25741868
12437254 Dtnb dystrobrevin beta gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegenerative illness progressing to crippling dystonia and death with relentless cerebral atrophy PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26203402|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1353976 D RGD:9068941 20200609 RGD Tay-Sachs Disease, AB Variant PMID:10364519|REF_RGD_ID:1598993
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10364519|PMID:1570834|PMID:174379|PMID:17576681|PMID:1915858|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26082327|PMID:26203402|PMID:27402091|PMID:28192816|PMID:28417072|PMID:28492532|PMID:33456446|PMID:8244332|PMID:8900233|PMID:9536098
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12437276 Gm2a GM2 ganglioside activator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437284 Stk25 serine/threonine kinase 25 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1342524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:735550 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18951627|REF_RGD_ID:2324996
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002
12437296 Sstr4 somatostatin receptor 4 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:735550 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8132773|REF_RGD_ID:2324994
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:25691413|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7710253|PMID:9536098
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868
12437299 Orc6 origin recognition complex subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1550378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180020 | OMIM:610024 | OMIM:610356 | OMIM:610478 | OMIM:613093
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:0111249 uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal coloboma-cleft lip and palate-intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: YAP1-related condition PMID:24462371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4997531
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:24462371
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31351048
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31494105
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729916
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29698666
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20947521
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34351699
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30703373
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241|PMID:34351699
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269|PMID:28524356
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314421 D RGD:9068941 20220728 RGD human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
12437308 Yap1 Yes1 associated transcriptional regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1314421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12437330 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521196|REF_RGD_ID:1598696
12437330 Yeats4 YEATS domain containing 4 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1353043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20601955
12437344 Cmtm4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12437344 Cmtm4 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1320683 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11790662|REF_RGD_ID:2292244
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11839536|REF_RGD_ID:2292243
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:9327748|REF_RGD_ID:632934
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979138|REF_RGD_ID:2292241
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16718353|REF_RGD_ID:2292236
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951198|REF_RGD_ID:2292234
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18291512|REF_RGD_ID:2292239
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7864138|REF_RGD_ID:2292375
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18165897|REF_RGD_ID:2292231
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:16528371|REF_RGD_ID:2292237
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:16736189|REF_RGD_ID:2292235
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18199599|REF_RGD_ID:2292240
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1606573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:15849211|REF_RGD_ID:2292242
12437351 Pdpn podoplanin gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:61819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:lung PMID:12922978|REF_RGD_ID:1302251
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437361 Mapk8ip1 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10700186
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734090 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12437377 Timm8b translocase of inner mitochondrial membrane 8 homolog B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:734090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29935003|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31168818|PMID:33435499|PMID:33786896
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11773004|REF_RGD_ID:1599073
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:25741868|PMID:26370990|PMID:26762237|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31168818
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:11398099|PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:17576681|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:21668430|PMID:22622417|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26274329|PMID:26370990|PMID:26578203|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:30270455|PMID:30578701|PMID:31046801|PMID:31642606|PMID:32978145|PMID:33435499|PMID:33786896|PMID:9536098
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:26274329|PMID:26578203|PMID:30270455
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9003430 Sprengel Deformity ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sprengel's shoulder PMID:25741868
12437400 Aloxe3 arachidonate lipoxygenase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature PMID:25741868
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1605970 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437419 Zdbf2 zinc finger DBF-type containing 2 gene DOID:9005806 Nasopalpebral Lipoma Coloboma Syndrome ISO RGD:1605970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopalpebral lipoma-coloboma syndrome PMID:23636874|PMID:27139419
12437439 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12437439 Pacc1 proton activated chloride channel 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21138478|PMID:22798144|PMID:22970155|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24916970|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26845104|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29360550|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32846166|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:36988593|PMID:9150172
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ onset ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :5972C>T PMID:16280055|REF_RGD_ID:2289048
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency, isolated autosomal recessive PMID:24389050|PMID:25558065
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:11897832|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:35714671|PMID:35949895|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:11802209|PMID:12601471|PMID:15290653|PMID:16683254|PMID:17026620|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18060494|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18951461|PMID:21990134|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:24052750|PMID:24323938|PMID:24549055|PMID:25479140|PMID:25639900|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:28492532|PMID:28637432|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29997359|PMID:30441849|PMID:30630528|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:31409081|PMID:31658756|PMID:31753525|PMID:32393813|PMID:32482800|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32939053|PMID:33293522|PMID:33609447|PMID:33753322|PMID:33804961|PMID:35260348|PMID:35438911
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:10188893|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11062481|PMID:11106241|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12684407|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12920083|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:1446381|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14732925|PMID:14973102|PMID:15004464|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15533909|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15744044|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15918047|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16550498|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17026620|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17419707|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18092194|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19574032|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19747923|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21939546|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23249957|PMID:23318356|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25256924|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26155992|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26846091
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26968956|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28364669|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:2928257|PMID:29302806|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29416040|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31558676|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111089 Fanconi anemia complementation group D1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D1 PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32256484|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32957395|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33670479|PMID:33731496|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33801055|PMID:33868589|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34250417|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34660253|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34741701|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35641994|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:36119527|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36232564|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9145676|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34399810|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34917121|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:1|PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11170288|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11267991|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28687356|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29945567|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34917121|PMID:34949660|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35908255|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12065746|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12228710|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15290653|PMID:15548363|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16199547|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17351952|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17851763|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18424508|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18703817|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19805903|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21190077|PMID:21233401|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23328489|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23977390|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26586665|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28090007|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28541631|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29707112|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30217213|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883759|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31497750|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32393398|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33054725|PMID:33067557|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34235180|PMID:34399810|PMID:34490083|PMID:34567246|PMID:34645131|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34906479|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35870019|PMID:35918668|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8705994|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9150172|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10969800|PMID:18182994|PMID:20104584|PMID:21895635|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:23569316|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24764757|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:28985766|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29922827|PMID:30257646|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:35264596
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:11056688|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:12601471|PMID:12673801|PMID:12938098|PMID:16030099|PMID:16140926|PMID:16211554|PMID:16528604|PMID:17011978|PMID:17319787|PMID:17351952|PMID:17576681|PMID:17761984|PMID:17924331|PMID:18097605|PMID:18424508|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:21939546|PMID:21990134|PMID:22366370|PMID:22505045|PMID:22678057|PMID:22711857|PMID:22762150|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23531862|PMID:23633455|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24549055|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25146914|PMID:25371446|PMID:25525159|PMID:25628955|PMID:25652403|PMID:25741868|PMID:26014432|PMID:26207792|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:2673801|PMID:27060066|PMID:27257965|PMID:27616075|PMID:27767231|PMID:28185119|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29707112|PMID:29774201|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30101128|PMID:30287823|PMID:30623411|PMID:31131967|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31512090|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32599251|PMID:32623391|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:33804961|PMID:34377931|PMID:34597585|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35979650|PMID:36988593|PMID:8673091|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9536098
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:17972177|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:22126563|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:23555315|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:32467295|PMID:33471991|PMID:35464868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:20104584|PMID:25236687|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28281021|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30630528|PMID:34196900
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:11994 atrophy of testis ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:33273034|PMID:33471991|PMID:35464868|PMID:35736817|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11030417|PMID:11185744|PMID:12491487|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14670928|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15876480|PMID:16825431|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:18284688|PMID:18431501|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20927582|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21990134|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22486713|PMID:22874498|PMID:23555315|PMID:23704879|PMID:23893897|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26920070|PMID:27376475|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28831036|PMID:29310832|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29625052|PMID:29753700|PMID:29884841|PMID:30254663|PMID:30702160|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32398771|PMID:32467295|PMID:32719484|PMID:33087929|PMID:33273034|PMID:33471991|PMID:35464868|PMID:35736817|PMID:36329109|PMID:36451132
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:13636 Fanconi anemia susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:12065746|REF_RGD_ID:734658
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutation PMID:10451700|REF_RGD_ID:2296027
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11030418|PMID:12491487|PMID:15744044|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:16758124|PMID:20167696|PMID:21523855|PMID:22034289|PMID:24504028|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:25058500|PMID:25348012|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165003|PMID:28223274|PMID:28492532|PMID:28814288|PMID:29061375|PMID:29394989|PMID:29849630|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:30055349|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30883759|PMID:32123317|PMID:33233347|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34597585|PMID:35736817
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32380732|PMID:32393813|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34242281|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33558524
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34503154|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12815053|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25802882|PMID:25838448|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27632928|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28377418|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30472649|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31069257|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33978741|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34503154|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34717758|PMID:35039564|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:6295337|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26483394|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10486320|PMID:10506595|PMID:10570174|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10969800|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11044354|PMID:11102977|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11972384|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:12373604|PMID:12414830|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520696|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15635067|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16489001|PMID:16539696|PMID:16550498|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17341484|PMID:17453335|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17826769|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18176857|PMID:18182994|PMID:18256760|PMID:18284688|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18855126|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19795481|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20041885|PMID:20054658|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20167696|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26497743
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30787465|PMID:30875412
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36775216|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37922907|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20383589|PMID:20513136|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23729402|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24285729|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:25007954|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25428384|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25925381|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26898890|PMID:26913838|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27352968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28758972|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29409476|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29802286|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906251|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30400234|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30742731
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31060593|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31528241|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31786208|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871109|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32164353|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33230308|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33891299|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34452747|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34906479|PMID:35039564|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36775216|PMID:36853301|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:36999648|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673090|PMID:8705994|PMID:8840963|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9126738|PMID:9145678|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9192668|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537232|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9761393|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1614 male breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, male PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:162 cancer ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1702 ichthyosis vulgaris ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLG-related disorders PMID:17688236|PMID:19654294|PMID:20104584|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21709188|PMID:23569316|PMID:24728189|PMID:25136594|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:30287823|PMID:33087929|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29681614
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33918338|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12142080|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17591843|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17899372|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18779604|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22874498|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29575201|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32359129|PMID:32380732|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12670525|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17591843|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:25980754
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27882536|PMID:27907908|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33842585|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34308366|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 2 PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9792861|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine tumor of pancreas PMID:15145354|PMID:22762150|PMID:25741868|PMID:29446198
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N991D(human) PMID:18024013|REF_RGD_ID:9068469
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1446381|PMID:17576681|PMID:19530235|PMID:21548014|PMID:22632462|PMID:23613520|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26064523|PMID:26467025|PMID:27376475|PMID:28492532|PMID:668580|PMID:9536098
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:deletion, point mutations: :886delGT, 4876G>T, IVS7+2T>G PMID:15689453|REF_RGD_ID:2289049
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:10923033|PMID:18779604|PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27425403|PMID:27741520|PMID:28087643|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:31446535|PMID:34287479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:16168118|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32521533|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11179017|PMID:11597388|PMID:12215251|PMID:12474142|PMID:12684407|PMID:14973102|PMID:15070707|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:16168118|PMID:16261408|PMID:17657584|PMID:17899372|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:18042939|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21218378|PMID:21520273|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21952622|PMID:22126563|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22703879|PMID:22921312|PMID:23108138|PMID:23231788|PMID:23469205|PMID:23729402|PMID:23983145|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24884479|PMID:25151137|PMID:25348012|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26067864|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:27124784|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31447099|PMID:31721094|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31853058|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32068069|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32318955|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34399810|PMID:35115620|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:36000185|PMID:36329109|PMID:8840963|PMID:9150172|PMID:9579822|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:18165636|REF_RGD_ID:2289046
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.N372H (rs144848)(human) PMID:18431743|REF_RGD_ID:9068468
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10227398|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:11267991|PMID:11359068|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920643|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12569143|PMID:12672316|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:15340362|PMID:15695382|PMID:15994883|PMID:16683254|PMID:16825431|PMID:17148771|PMID:17591843|PMID:17850627|PMID:18489799|PMID:18607349|PMID:19188187|PMID:19530235|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20736950|PMID:20859677|PMID:20887823|PMID:21324516|PMID:21614564|PMID:21720365|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22923021|PMID:23199084|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:24156927|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25395318|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26026974|PMID:26041759|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27974047|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31263054|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32918181|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33654310|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35908255|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9758598
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:20135345|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:11062481|PMID:11927503|PMID:14555511|PMID:14973102|PMID:15145354|PMID:15235023|PMID:17767707|PMID:17899372|PMID:18627636|PMID:18779604|PMID:19043619|PMID:19499246|PMID:20135345|PMID:21218378|PMID:22126563|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24323938|PMID:24470074|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25980754|PMID:26221963|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26757417|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29192238|PMID:29240602|PMID:29394989|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30702160|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:36329109
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31209999|PMID:32295079|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11400546|PMID:11802209|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15070707|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16389418|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19016756|PMID:19491284|PMID:19654294|PMID:19863560|PMID:19967274|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22217648|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23569316|PMID:23621881|PMID:23767878|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28724667|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29753700|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30078507|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31331294|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32521533|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:34567246|PMID:35535697|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10790213|PMID:10978364|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15800311|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16825431|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17688236|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18393245|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:19016756|PMID:19241424|PMID:19491284|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23942203|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33773534|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34196900|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35753294|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10399947|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10790213|PMID:10874312|PMID:10978364|PMID:11062481|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11307153|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11754111|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12215251|PMID:12373604|PMID:12474142|PMID:12556369|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14555511|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15168169|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15800311|PMID:15887246|PMID:16030099|PMID:16115142|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16234499|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16978908|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17301269|PMID:17513806|PMID:17574839|PMID:17636422|PMID:17688236|PMID:17767707|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18424508|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18547621|PMID:18607349|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18752448|PMID:18821011|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:19353265|PMID:19491284|PMID:19530235|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20373018|PMID:20616022|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:21120943|PMID:21205087|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22703879|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23318356|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23621881|PMID:23725378|PMID:23767878|PMID:23884708|PMID:23929434|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24141157|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24301060|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25274553|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26022348|PMID:26026974|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26425718|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26580448|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26834852|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26933808|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165126|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27535533|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28243543|PMID:28281021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28657667|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28831036|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29061375|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884136|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30199306|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30472649|PMID:30548481|PMID:30606148|PMID:30612635|PMID:30623411|PMID:30630528|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31871109|PMID:31892343|PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32532514|PMID:32571290|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32772980|PMID:32778078|PMID:32806537|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33670479|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34097676|PMID:34196900|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34567246|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35353237|PMID:35451682|PMID:35535697|PMID:35714671|PMID:35753294|PMID:35949895|PMID:36119527|PMID:36232564|PMID:36329109|PMID:36370215|PMID:36988593|PMID:37349538|PMID:37461096|PMID:8589730|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10188893|PMID:10790213|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:12442265|PMID:12774040|PMID:15024741|PMID:15645491|PMID:15800615|PMID:16234499|PMID:16683254|PMID:16912212|PMID:17574839|PMID:17688236|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:19016756|PMID:19563646|PMID:19620486|PMID:20104584|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23531862|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24728189|PMID:24814045|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26360800|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29368341|PMID:29446198|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30787465|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31825140|PMID:32164353|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:33087929|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33599307|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:35205366|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma PMID:10923033|PMID:11304778|PMID:11873550|PMID:11920621|PMID:12100744|PMID:12161607|PMID:12228710|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12774040|PMID:15172753|PMID:15645491|PMID:15800311|PMID:15944772|PMID:16205630|PMID:16683254|PMID:17018160|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18256760|PMID:18451181|PMID:186727|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:19656415|PMID:20104584|PMID:21120943|PMID:21520333|PMID:21638052|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22194698|PMID:22366370|PMID:22476429|PMID:22703879|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:23108138|PMID:24212087|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24323938|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24556621|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25447315|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:26109977|PMID:26145171|PMID:26287763|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27376475|PMID:27616075|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29394989|PMID:29446198|PMID:29785135|PMID:29884841|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30447919|PMID:30702160|PMID:31060523|PMID:31131967|PMID:31214711|PMID:31409081|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31911673|PMID:32885271|PMID:33293522|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33609447|PMID:34178674|PMID:34350294|PMID:34970085|PMID:35736817|PMID:35762214|PMID:36721989|PMID:36988593|PMID:37922907
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive lobular breast carcinoma PMID:14973102|PMID:25741868|PMID:27257965|PMID:28222693|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:32467295|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:1|PMID:10449599|PMID:10550133|PMID:10638982|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10790213|PMID:10807692|PMID:10978364|PMID:11044354|PMID:11062481|PMID:11179017|PMID:11556836|PMID:11597388|PMID:11781689|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:11927503|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12142080|PMID:12655560|PMID:14555511|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15571962|PMID:15689453|PMID:15887246|PMID:16168118|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16418514|PMID:16683254|PMID:16768547|PMID:17011978|PMID:17026620|PMID:17063270|PMID:17148771|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17924331|PMID:17997147|PMID:18042939|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19478387|PMID:19620486|PMID:19656164|PMID:20104584|PMID:20135345|PMID:20373018|PMID:20406929|PMID:20589654|PMID:20960228|PMID:21138478|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21548014|PMID:21643751|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22632462|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23035815|PMID:23199084|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24249303|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24814045|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25366421|PMID:25382762|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:26026974|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27165220|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27537391|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28135145|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28825054|PMID:28831036|PMID:28947987|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360550|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29483665|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:29945567|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30441849|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31875949|PMID:31957001|PMID:32072338|PMID:32164353|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32393398|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32581362|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34399810|PMID:34445631
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34949660|PMID:35008403|PMID:35261632|PMID:35264596|PMID:35710434|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36243179|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8589730|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8706004|PMID:8988179|PMID:9042907|PMID:9150150|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9667259|PMID:9766673|PMID:9802270|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :p.K3326X (human) PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10699917|PMID:10923033|PMID:11039575|PMID:11179017|PMID:11207042|PMID:11251181|PMID:11802209|PMID:11938448|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:14559878|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15290653|PMID:15382066|PMID:15548363|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16978908|PMID:17100994|PMID:17262179|PMID:17576681|PMID:18042939|PMID:18182994|PMID:18451181|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18607349|PMID:18819001|PMID:18951461|PMID:19043619|PMID:19052777|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19656164|PMID:19796187|PMID:19912264|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21548014|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21735045|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22682623|PMID:22729890|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22866093|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23451180|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:23977390|PMID:24013206|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24728189|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26709275|PMID:26787237|PMID:26834852|PMID:27153395|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:28008555|PMID:28111427|PMID:28283652|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:29020732|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30609409|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:31131967|PMID:31263054|PMID:31589614|PMID:31853058|PMID:32022259|PMID:32206145|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32365798|PMID:32444794|PMID:32489267|PMID:32606146|PMID:32719484|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33964450|PMID:34399810|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:8665505|PMID:9150150|PMID:9361038|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9667259|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5223 infertility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12754522|REF_RGD_ID:727990
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17640379|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11512557|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:116985367|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:121769658|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27603373|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34749799|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32579544|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33113089|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33726785|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29174094|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29601120|PMID:29610387
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37149759|PMID:37415649|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35535697|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36898365|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37731132|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16015582|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199546|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16551709|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16950820|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17080309|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17216544|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18212739|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18330910|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19763152|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:19894111|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20232141|PMID:20233483
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10980621|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11284040|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11748848|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12747142|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12915460|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15475941|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15548676|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15863663|PMID:15868448|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741916|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9634522
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:20301425|PMID:20307669|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20450923|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22434521|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22829013|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23099436|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24389050|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25558065|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25632310|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27670257|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28028924|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28595730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30054569|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31227566|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31350202|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31780705|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31857723|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32720318|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34594355|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9228974|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9405383|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16793542|PMID:18704680|PMID:25741868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:5750 endometrial serous adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :6174delT PMID:16650962|REF_RGD_ID:2289045
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6039 uveal melanoma susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22187320|REF_RGD_ID:9068467
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6364 migraine ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:15070707|PMID:16030099|PMID:16758124|PMID:17020472|PMID:18783588|PMID:20104584|PMID:20960228|PMID:21232165|PMID:21553119|PMID:21918853|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22923021|PMID:23479189|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:27276934|PMID:28184943|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29084914|PMID:29446198|PMID:29560538|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30720863|PMID:32427313|PMID:33471991|PMID:34290354|PMID:34449592|PMID:34645131|PMID:34933735
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:25741868
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10717622|PMID:15937982|PMID:17826769|PMID:19941162|PMID:21120943|PMID:21769658|PMID:23056405|PMID:23893897|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25348012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26933808|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:30212499|PMID:31131967|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:33643918|PMID:35039564|PMID:35495172|PMID:35980532|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:7141 prostate small cell carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metastatic Prostate Small Cell Carcinoma PMID:10660329|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:15024741|PMID:15689453|PMID:18393245|PMID:20104584|PMID:21952622|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27836010|PMID:28039656|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29176636|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32853339|PMID:33471991|PMID:33608381|PMID:33918338|PMID:36988593
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:10247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16859999|REF_RGD_ID:11038791
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:16284991|PMID:19043619|PMID:20127978|PMID:21702907|PMID:22034289|PMID:22711857|PMID:24163242|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:29884841|PMID:30287823|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31294896|PMID:31911673|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33609447
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs206118, rs3752447, rs10492396 (human) PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:21748659|REF_RGD_ID:10053608
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18042939|REF_RGD_ID:2289043
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10417300|PMID:10449599|PMID:10464624|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10790213|PMID:11149425|PMID:11179017|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11843247|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:12097290|PMID:12402332|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12624152|PMID:12655567|PMID:12845657|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14732925|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744030|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168118|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16683254|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16825431|PMID:17026620|PMID:17148771|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:18284688|PMID:18393245|PMID:18439106|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18593900|PMID:18607349|PMID:18704680|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19241424|PMID:19530235|PMID:19574032|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20608899|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21205087|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21520333|PMID:21643751|PMID:21709188|PMID:21913181|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23096105|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23341105|PMID:23415752|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23613520|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23940062|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24814045|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25085752|PMID:25111659|PMID:25136594|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25863477|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25980754|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26360800|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27376475|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27836010|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28616458|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28915716|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28973083|PMID:28993434|PMID:29053726|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29433453|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30972954|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31360904|PMID:31396961|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31567591|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:31911673|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32164353|PMID:32190957|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32778078|PMID:32824581|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32959997|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33287145|PMID:33372952|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33608381|PMID:33670479|PMID:33801055|PMID:33808557|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34022715|PMID:34072659|PMID:34296289|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:35264596|PMID:36623239|PMID:36988593|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9126738|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150172|PMID:9192668|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9758598
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9003042 male breast carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220913 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male breast carcinoma PMID:10464631|PMID:17924331|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:22771033|PMID:24323938|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29580235|PMID:9654203
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30760827
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:3413277|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34749799|PMID:35150867|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:35150867|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:1169856|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30199306|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:18974781|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23535825|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23593120|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23717510|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24359602|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24584348|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24771903|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24852375|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24941967|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25320599
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25751625|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25793373|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25838448|PMID:25846551|PMID:25849179|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25919761|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25937444|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26264438|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26510858|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27074266|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27392074|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27424552|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27432226|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27632928|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27742414|PMID:27751358|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28152060|PMID:28159408|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28377418|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502252|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591191|PMID:28591715|PMID:28604730|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29136510|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29382703|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29531215|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29688369|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29767749|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30204945
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30418626|PMID:30425037|PMID:30425093|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30541756|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30672594|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31065452|PMID:31069257|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174203|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:3146935|PMID:31472684|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32104210|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32160537|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32194909|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354836|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32504368|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32587276|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33015532|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33193653|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33428613|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33609447|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34026625|PMID:34034685
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34541275|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34884835|PMID:35150867|PMID:35264596|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1232165|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1432501|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:35150867|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387807|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31586400|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32165993|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34680387|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26833330|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31488816|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35402282|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28945843|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29288066|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29575201|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:219131812|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30640733|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32359129|PMID:32365798|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:32444794|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:33780288|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33850299|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34567246|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34616674|PMID:34645131|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34680387|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34979999|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35205643|PMID:35260348|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35535697|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36605468|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:4301060|PMID:6295337|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8968085|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16417627|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16495342|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16741161|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16914443|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17063271|PMID:17087817|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17413421|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17515904|PMID:17541404|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17624602|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17679929|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18307534|PMID:18317453|PMID:18363094|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18442100|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18597679|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19070627|PMID:19073510|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19288190|PMID:19320659|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19649703|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19706752|PMID:19714488|PMID:19747923|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19875419|PMID:1990134|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949853|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:19996028|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20174566|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20233483|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20421506|PMID:20435227|PMID:20455026|PMID:20507642|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20589654|PMID:20600922|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20652400|PMID:20683152
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10373512|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10451700|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10551859|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10815905|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11090354|PMID:11091690|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11139249|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170288|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180606|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11239456|PMID:11240689|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11336395|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11447276|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11948477|PMID:11950811|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12114492|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12385017|PMID:12385650|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12427538|PMID:12442171|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12519945|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12618335|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12649099|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12754708|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12815053|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:12967658|PMID:1446381|PMID:14507240|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14520696|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574155|PMID:14574163|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14662532|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757868|PMID:14757871|PMID:14955690|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15004464|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15070707|PMID:15115758|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15254695|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15880509|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937124|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16011303|PMID:16030099|PMID:16047333|PMID:16047344|PMID:16088935
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20684611|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20804917|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20877358|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960027|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21119368|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21279724|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21533266|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21601571|PMID:21607582|PMID:21613821|PMID:21614564|PMID:21621601|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21725594|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21810505|PMID:218118|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22193408|PMID:22194698|PMID:22204421|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22275995|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22430443|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311|PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22578220|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22722839|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753590|PMID:22753899|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22810696|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22863191|PMID:22864640|PMID:22866093|PMID:22869870|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22875640|PMID:22895193|PMID:22895246|PMID:22908307|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22923510|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23034506|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23071527|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23179793|PMID:23192360|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23285130|PMID:23315985|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:234495|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23525077|PMID:23531862|PMID:23535729|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23615697|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23729402|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23934793|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24121792|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24204383|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24285729|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24337145|PMID:24348212|PMID:24372583|PMID:24395671|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24705251|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24736080|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24772314|PMID:24793135|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24880342|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25017803|PMID:25036526|PMID:25058500|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25123297|PMID:25136594|PMID:25142776|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:25154786|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256751|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25303977|PMID:25320599|PMID:25330149|PMID:25342642|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25351205|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25504618|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25557953|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25583493|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25722345|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25801821|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25833843|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877686|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25916844|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26000489|PMID:26004055|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26109977|PMID:26110843|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26147798|PMID:26153499|PMID:26155992|PMID:26180923|PMID:26182300|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26214590|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26225655|PMID:26243651|PMID:26250392|PMID:26269718|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402249|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26455428|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26497743|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26546047|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566278|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26625824|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402|PMID:26659639|PMID:26667234|PMID:26681312|PMID:26681674|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26699384|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:2673801|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26886259|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26992456|PMID:26992833|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27003155|PMID:27009842|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27077130|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165003|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27221827|PMID:27221885|PMID:27223485
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27322732|PMID:27328445|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27486019|PMID:27490902|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27516001|PMID:27527004|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27561088|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27628236|PMID:27633797|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683039|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:27803004|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974047|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28024868|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28051113|PMID:28087643|PMID:28090007|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28132688|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28159408|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28184945|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28195569|PMID:28199346|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28223274|PMID:28231738|PMID:28243543|PMID:28259476|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28357044|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28435519|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28538113|PMID:28541631|PMID:28569218|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28608266|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28640387|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28704513|PMID:28706299|PMID:28713573|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28720843|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28758972|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28779219|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28868023|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021619|PMID:29021639|PMID:29025590|PMID:29036293|PMID:29044207|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29137355|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29255376|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29297111|PMID:29302806|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29341116|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29351780|PMID:29356034|PMID:29356578|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29387975|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29416752|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29601120|PMID:29610387|PMID:29625052|PMID:29625053|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29723101|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29766361|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29797310|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29849630|PMID:29854292|PMID:29860059|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29891941|PMID:29906251|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29929473|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:29969168|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014022|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30067863|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30131383|PMID:30151275|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30174293|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207912|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30217213|PMID:30233647|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30286154|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340782|PMID:30348637|PMID:30350268|PMID:30362333|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30410429|PMID:30410870|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30426508|PMID:30430080|PMID:30430339|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30487518|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30541756|PMID:30548481|PMID:30553478|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30601186|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30625039|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30635808|PMID:30638113|PMID:30640733|PMID:30643566|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30839285|PMID:30840204|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30940100|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30995915|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31026599|PMID:31039815|PMID:31050813|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31102422|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31158355|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31228304|PMID:31229654|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31273614|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31358837|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31391296|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:3146935|PMID:31469826|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31537621|PMID:31550176|PMID:31556562|PMID:31558676|PMID:31565484|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31585108|PMID:31589614|PMID:31608315|PMID:31631483|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31723001|PMID:31742824
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780696|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31854063|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31874108|PMID:31875949|PMID:31883735|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907376|PMID:31907386|PMID:31911633|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31949930|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32059136|PMID:32066459|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32164585|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32256484|PMID:32268276|PMID:32284662|PMID:32286328|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32356124|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377194|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32383162|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32394350|PMID:32398771|PMID:32410793|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32442302|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32454976|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32483276|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32504368|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32576986|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32587276|PMID:32596633|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32613071|PMID:326144|PMID:32614418|PMID:32623391|PMID:32623769|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32694901|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32770442|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32814805|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32914019|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32957395|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32980867|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:32988965|PMID:32994724|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33011440|PMID:33015532|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087175|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33127389|PMID:3313277|PMID:33151324|PMID:33172502|PMID:33193653|PMID:33203166|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240400|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33345658|PMID:33359728|PMID:33372952|PMID:33376937|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33468216|PMID:33469799|PMID:33471974|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33710808|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33747920|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33773808|PMID:3378028|PMID:33780288|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33854378|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33939675|PMID:33948387|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34011307|PMID:34022715|PMID:34026625
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34034685|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34100114|PMID:34101484|PMID:3413277|PMID:34157791|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34302857|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34316023|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34377931|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34465320|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34504103|PMID:34506673|PMID:34541275|PMID:34548921|PMID:34552099|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34616674|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34709755|PMID:34717758|PMID:34741701|PMID:34749799|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:34771991|PMID:34828379|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34979999|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35050751|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35115620|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205313|PMID:35205366|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35309086|PMID:35325018|PMID:35353237|PMID:35365640|PMID:35373174|PMID:35377489|PMID:35382848|PMID:35402282|PMID:35409418|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35428255|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35456488|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35599270|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35666082|PMID:35681111|PMID:35693198|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35737919|PMID:35753294|PMID:35761208|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35870019|PMID:35875314|PMID:35879854|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35944511|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36095024|PMID:36098506|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36140756|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36200007|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36290365|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36324133|PMID:36329109|PMID:36359225|PMID:36367123|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36404616|PMID:36413997|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36471068|PMID:36537080|PMID:36551643|PMID:36561320|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36707518|PMID:36721989|PMID:36775216|PMID:36785489|PMID:36851449|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36898365|PMID:36922933|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37002487|PMID:37013556|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37118955|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37239058|PMID:37277882|PMID:37335020|PMID:37344829|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37430226|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37713444|PMID:37731132|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:38160042|PMID:3983145|PMID:4055113|PMID:668580|PMID:734551|PMID:7924331|PMID:8075631|PMID:831230|PMID:8415037|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:8968085|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738|PMID:9133456|PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:91784|PMID:9192668|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9537231|PMID:9537232|PMID:9579822
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008344 Invasive Breast Carcinoma ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Invasive breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:11179017|PMID:11307153|PMID:11597388|PMID:11897832|PMID:15070707|PMID:15340362|PMID:15382066|PMID:16168118|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:17148771|PMID:17972171|PMID:18042939|PMID:19863560|PMID:20104584|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:21120943|PMID:21324516|PMID:23199084|PMID:23318356|PMID:23621881|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24156927|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25884701|PMID:25927356|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26425718|PMID:26467025|PMID:26687385|PMID:26786923|PMID:27741520|PMID:28008555|PMID:28294317|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30787465|PMID:31174498|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32101877|PMID:32190957|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32467295|PMID:32521533|PMID:32581362|PMID:32772980|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:34298626|PMID:34399810|PMID:35714671|PMID:35949895|PMID:8673090|PMID:8988179|PMID:9150172|PMID:9667259|PMID:9792861
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32761968|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:27469594|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30287823|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30725392|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31825140|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32613071|PMID:32761968|PMID:32980694|PMID:33054725|PMID:33233347|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:34072659|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11929857|PMID:11948123|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25428789|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27208206|PMID:27257965
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29288066|PMID:29321669|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30152102|PMID:30254663|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30611917|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30883759|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31428572|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31948886|PMID:32123317|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32613071|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33078592|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34567246|PMID:35300142|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10323242|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10453741|PMID:10464624|PMID:10570174|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10882858|PMID:10923033|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11091690|PMID:11106241|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11179017|PMID:11241844|PMID:11336395|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11466700|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11929857|PMID:11950811|PMID:11979449|PMID:12065746|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12142080|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12402332|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12556369|PMID:12624724|PMID:12684407|PMID:12845657|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14576434|PMID:14647438|PMID:14746861|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15168169|PMID:15317758|PMID:15365993|PMID:15533909|PMID:15635067|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15744044|PMID:15800311|PMID:15876480|PMID:15937982|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16168123|PMID:16199547|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16455195|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16825431|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17011978|PMID:17011979|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17341484|PMID:17513806|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17724471|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:18418466|PMID:18431501|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18528753|PMID:18559594|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18703817|PMID:18724707|PMID:18779604|PMID:18824701|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19241424|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19563646|PMID:19656164|PMID:19861517|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20301425|PMID:20694749|PMID:20736950|PMID:20858050|PMID:20887823|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21598239|PMID:21671020|PMID:21702907|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990299|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22034289|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22535016|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22729890|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22875147|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23096105|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23242139|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23469205|PMID:23555315|PMID:23593081|PMID:23633455|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23729402|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24123850|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24607278|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24817641|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24961674|PMID:25085752|PMID:25123297|PMID:25186627|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25846551|PMID:25863477|PMID:25882375|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26576347|PMID:26681312|PMID:26689913
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26692440|PMID:26709275|PMID:26757417|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26992456|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27165220|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27383479|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27701467|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27852271|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28039656|PMID:28111427|PMID:28179634|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28277317|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28422718|PMID:28439188|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28664449|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28814288|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28944232|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29310832|PMID:29321669|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29394989|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29487695|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29723101|PMID:29752822|PMID:29802286|PMID:29881398|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29937315|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30050867|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30152102|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30254663|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30410429|PMID:30415210|PMID:30489631|PMID:30611917|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30638113|PMID:30652428|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30982232|PMID:31090900|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31396961|PMID:31409081|PMID:31428572|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32132887|PMID:32190957|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32566972|PMID:32581362|PMID:32613071|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32820175|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33054725|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33646313|PMID:33726785|PMID:33842585|PMID:33891299|PMID:33918338|PMID:34046351|PMID:34072659|PMID:34100114|PMID:34178674|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34399810|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:35264596|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35418818|PMID:35736817|PMID:35834759|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36853301|PMID:36988593|PMID:37002487|PMID:37067535|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8898735|PMID:8988179|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9536098|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9758598|PMID:9771877|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:8524414|REF_RGD_ID:1599503
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:1|PMID:10070953|PMID:10188893|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10359546|PMID:10399947|PMID:10417300|PMID:10433620|PMID:10449599|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10505028|PMID:10506595|PMID:10550133|PMID:10570174|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10638982|PMID:10644434|PMID:10660329|PMID:10682686|PMID:10690392|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728701|PMID:10733239|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10790213|PMID:10800284|PMID:10807692|PMID:10874312|PMID:10882858|PMID:10899649|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:10969800|PMID:10978364|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11056688|PMID:11062481|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11106241|PMID:11106360|PMID:11139248|PMID:11149425|PMID:11158174|PMID:11170890|PMID:11179017|PMID:11180605|PMID:11185744|PMID:11207042|PMID:11241844|PMID:11251181|PMID:11267991|PMID:11304778|PMID:11307153|PMID:11309337|PMID:11359068|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11430722|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11556836|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11754111|PMID:11781689|PMID:1178672|PMID:11793480|PMID:11802209|PMID:11812938|PMID:11836363|PMID:11843247|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11861370|PMID:11873550|PMID:11879560|PMID:11890985|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11920643|PMID:11927503|PMID:11929857|PMID:11938448|PMID:11948123|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12036913|PMID:12048272|PMID:12065746|PMID:12097257|PMID:12097290|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12114473|PMID:12142080|PMID:12145750|PMID:12161607|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12215251|PMID:12228710|PMID:12237285|PMID:1234|PMID:12373604|PMID:12402332|PMID:12414830|PMID:12442265|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12461697|PMID:12473589|PMID:12474142|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12552570|PMID:12556369|PMID:12569143|PMID:12601471|PMID:12606139|PMID:12624152|PMID:12624724|PMID:12655567|PMID:12655574|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12673274|PMID:12673801|PMID:12684407|PMID:12698193|PMID:12750261|PMID:12750298|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12845657|PMID:12872265|PMID:12900794|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12938098|PMID:12942367|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:1446381|PMID:14517958|PMID:14520695|PMID:14531499|PMID:14555511|PMID:14555518|PMID:14559878|PMID:14574168|PMID:14576434|PMID:14647210|PMID:14647413|PMID:14647438|PMID:14670928|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14735197|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14973102|PMID:14981104|PMID:14985394|PMID:15010701|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15070707|PMID:15117986|PMID:15131399|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15158118|PMID:15168169|PMID:15172125|PMID:15172753|PMID:15217494|PMID:15235023|PMID:15290653|PMID:15307796|PMID:15317758|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15519522|PMID:15533909|PMID:15548363|PMID:15571962|PMID:15635067|PMID:15642173|PMID:15645491|PMID:15689453|PMID:15695382|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15766593|PMID:15799620|PMID:15800311|PMID:15800615|PMID:15806175|PMID:15858120|PMID:15876480|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16115142|PMID:16140926|PMID:16141007|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16168123|PMID:16170354|PMID:16199547|PMID:16205630|PMID:16211554|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16261408|PMID:16284991|PMID:16324400|PMID:16389418|PMID:16418514|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16539696|PMID:16541310|PMID:16550498|PMID:16574953|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16758124|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16768547|PMID:16792514|PMID:16793542|PMID:16825431|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16920162|PMID:16931905|PMID:16939956|PMID:16949048|PMID:16978908|PMID:16982466|PMID:16998791|PMID:17011978
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17027500|PMID:17063265|PMID:17063270|PMID:17087817|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17224268|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17289875|PMID:17301269|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17419707|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17503080|PMID:17513806|PMID:17515903|PMID:17565157|PMID:17574839|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17591940|PMID:17592676|PMID:17636422|PMID:17657584|PMID:17661168|PMID:17688236|PMID:17700570|PMID:1772447|PMID:17724471|PMID:17767707|PMID:17826769|PMID:17850627|PMID:17851763|PMID:17899372|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17971607|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18092194|PMID:18094411|PMID:18097605|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18182994|PMID:18214034|PMID:18256760|PMID:18257128|PMID:18264087|PMID:18284688|PMID:18286383|PMID:18317453|PMID:18375895|PMID:18393245|PMID:18403564|PMID:184056|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:1843150|PMID:18431501|PMID:18439106|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18451181|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18497862|PMID:18528753|PMID:18547621|PMID:18559594|PMID:18563556|PMID:18593900|PMID:18594331|PMID:18607349|PMID:18627636|PMID:18627637|PMID:18657973|PMID:186727|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704680|PMID:18712473|PMID:18724707|PMID:18752448|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18819001|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18844490|PMID:18855126|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18955455|PMID:19011960|PMID:19016756|PMID:19030985|PMID:19043619|PMID:19047089|PMID:19052777|PMID:19064968|PMID:19087709|PMID:19179552|PMID:19188187|PMID:19200354|PMID:19229607|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19369211|PMID:19377795|PMID:19423647|PMID:19471317|PMID:19473207|PMID:19478387|PMID:19491284|PMID:19499246|PMID:19530235|PMID:19540122|PMID:19542536|PMID:19563646|PMID:19574032|PMID:19609323|PMID:19619314|PMID:19620486|PMID:19654294|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19714488|PMID:19787003|PMID:19795481|PMID:19796187|PMID:19799798|PMID:19805903|PMID:19806429|PMID:19818148|PMID:19861517|PMID:19863560|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19967274|PMID:20002770|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20041885|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135345|PMID:20167696|PMID:20195775|PMID:20201734|PMID:20215541|PMID:20216074|PMID:20223018|PMID:20301425|PMID:20353281|PMID:20373018|PMID:20380699|PMID:20383589|PMID:20406929|PMID:20513136|PMID:20567915|PMID:20587410|PMID:20608899|PMID:20609467|PMID:20609468|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20625817|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20730485|PMID:20736950|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20878484|PMID:20887823|PMID:20927582|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21138478|PMID:21147080|PMID:21156238|PMID:21184276|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21285146|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21465317|PMID:21470549|PMID:21497495|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21548014|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21598239|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21671020|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21719596|PMID:21720365|PMID:21735045|PMID:21741379|PMID:21769658|PMID:21789034|PMID:21895635|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21934105|PMID:21939546|PMID:21947752|PMID:21952622|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:2200631|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22025144|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22109874|PMID:22126563|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22194698|PMID:22217648|PMID:22228431|PMID:22293751|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22495311
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:22505045|PMID:22527104|PMID:22535016|PMID:22585170|PMID:22632462|PMID:22638694|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22678057|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22720145|PMID:22729890|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22771033|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22848303|PMID:22866093|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22895246|PMID:22913592|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22962691|PMID:22970155|PMID:22977638|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23035815|PMID:23056405|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23108138|PMID:23110154|PMID:23146383|PMID:23165508|PMID:23179792|PMID:23192360|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23233716|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23318356|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23328489|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23397983|PMID:23415752|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23524863|PMID:23531862|PMID:23555315|PMID:23569310|PMID:23569316|PMID:23583677|PMID:23593081|PMID:23613520|PMID:23613828|PMID:23621881|PMID:23628597|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23658460|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23754601|PMID:23767878|PMID:23857704|PMID:23877192|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23960188|PMID:23961350|PMID:23966579|PMID:23977390|PMID:23983145|PMID:24010542|PMID:24013206|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24123850|PMID:24131973|PMID:24132290|PMID:24141157|PMID:24145998|PMID:24152768|PMID:24156927|PMID:24163242|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24259538|PMID:24301060|PMID:24302565|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24323938|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24448238|PMID:24448499|PMID:24470074|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24578176|PMID:24578186|PMID:24586880|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24728577|PMID:24735155|PMID:24737347|PMID:24755471|PMID:24764757|PMID:24814045|PMID:24817641|PMID:24824029|PMID:24830819|PMID:24835992|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24959366|PMID:24963051|PMID:24963353|PMID:25007954|PMID:25062964|PMID:25066507|PMID:25072261|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25111659|PMID:25112434|PMID:25136594|PMID:25146914|PMID:25151137|PMID:251866|PMID:25186627|PMID:25233892|PMID:25236687|PMID:25249249|PMID:25256924|PMID:25266736|PMID:25274553|PMID:25282148|PMID:25330149|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25381700|PMID:25382762|PMID:25395318|PMID:25415225|PMID:25415331|PMID:25428384|PMID:25428789|PMID:25447315|PMID:25451944|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25485004|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25583207|PMID:25583476|PMID:25586199|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25673166|PMID:25682074|PMID:25685387|PMID:25710373|PMID:25716084|PMID:25737278|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25743105|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25827447|PMID:25846551|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25864590|PMID:25877891|PMID:25884701|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25964535|PMID:25980754|PMID:26004055|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26041759|PMID:26046366|PMID:26064523|PMID:26067864|PMID:26137147|PMID:26145171|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26207792|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26315209|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26360800|PMID:26402875|PMID:26425718|PMID:26436112|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26489468|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26552643|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26586665|PMID:2661312|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26657402
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681678|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26724258|PMID:26733283|PMID:26740091|PMID:26740259|PMID:26740942|PMID:26757417|PMID:26757435|PMID:26761715|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26834852|PMID:26843898|PMID:2684510|PMID:26845104|PMID:26846091|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26867194|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26920070|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27000661|PMID:27060066|PMID:27062684|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27084275|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165126|PMID:27165220|PMID:27176796|PMID:27194814|PMID:27221885|PMID:27223485|PMID:27225637|PMID:27225819|PMID:27257965|PMID:27271530|PMID:27273131|PMID:27276934|PMID:27300552|PMID:27352968|PMID:27356891|PMID:27376475|PMID:27393621|PMID:27406733|PMID:27425403|PMID:27428751|PMID:27433846|PMID:27456091|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27537391|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27628236|PMID:27658390|PMID:27701467|PMID:27721756|PMID:27724927|PMID:27732944|PMID:27741520|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27798748|PMID:278235|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27856273|PMID:27862952|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28039656|PMID:28049253|PMID:28087643|PMID:28091860|PMID:28102861|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184943|PMID:28185119|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28243543|PMID:28263838|PMID:28277317|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28284943|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28299801|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28338653|PMID:28339459|PMID:28346442|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28419251|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28454591|PMID:28476184|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28541631|PMID:28591715|PMID:28616458|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28655807|PMID:28657667|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678401|PMID:28680148|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28692638|PMID:28714951|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28744403|PMID:28765325|PMID:28767289|PMID:28782087|PMID:28783718|PMID:28802053|PMID:28814288|PMID:28825054|PMID:28825143|PMID:28831036|PMID:28843361|PMID:28852190|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28915716|PMID:28918466|PMID:28943953|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29045505|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29061967|PMID:29084914|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29106415|PMID:29116469|PMID:29126202|PMID:29146900|PMID:29161300|PMID:29164420|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29202657|PMID:29215753|PMID:29240602|PMID:29262651|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:2928257|PMID:29308099|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29316426|PMID:29321669|PMID:29325860|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29338080|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29383094|PMID:29394989|PMID:29395620|PMID:29398457|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29439820|PMID:29446198|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29489754|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29534594|PMID:29558370|PMID:29560538|PMID:29566657|PMID:29580149|PMID:29580235|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29707112|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29774201|PMID:29785135
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29791287|PMID:29797126|PMID:29802286|PMID:29805665|PMID:29854292|PMID:29875428|PMID:29881398|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29906450|PMID:29907814|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937315|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29978187|PMID:29983880|PMID:29988080|PMID:29997359|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30050867|PMID:30051098|PMID:30055349|PMID:30068706|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30122538|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30185652|PMID:30186769|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30212499|PMID:30217213|PMID:30240327|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30267352|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30340782|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30455982|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30548481|PMID:30555256|PMID:30588330|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30609409|PMID:30611917|PMID:30612635|PMID:30613824|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30675319|PMID:30683709|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30706003|PMID:30715675|PMID:30716324|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30742731|PMID:30760827|PMID:30787465|PMID:30792206|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30836094|PMID:30840204|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30883759|PMID:30927264|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31002019|PMID:31019283|PMID:31060517|PMID:31060523|PMID:31060593|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:3108138|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125106|PMID:31131559|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31143373|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31191615|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31227342|PMID:31248605|PMID:31263054|PMID:31263500|PMID:31263571|PMID:31264438|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31396961|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31444830|PMID:31446535|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31469826|PMID:31497750|PMID:31512090|PMID:31518337|PMID:31528241|PMID:31550176|PMID:31567591|PMID:31569370|PMID:31589614|PMID:31640893|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31706072|PMID:31721094|PMID:31721781|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31782247|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31837001|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31875949|PMID:31887429|PMID:31892343|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31959344|PMID:31980526|PMID:32002120|PMID:32019277|PMID:32022259|PMID:32029870|PMID:32034076|PMID:32039725|PMID:32046981|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32073954|PMID:32090079|PMID:32091409|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32114502|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32132887|PMID:32133419|PMID:32160537|PMID:32164353|PMID:32170000|PMID:32190957|PMID:32194909|PMID:32206145|PMID:32211327|PMID:32231682|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32300229|PMID:32318955|PMID:32321997|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32354124|PMID:32354836|PMID:32365798|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32393813|PMID:32398771|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:3244479|PMID:32444794|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32468491|PMID:32482800|PMID:32486089|PMID:32489267|PMID:32510664|PMID:32521533|PMID:32522261|PMID:32532514|PMID:32548945|PMID:32563252|PMID:32566972|PMID:32570879|PMID:32571290|PMID:32579544|PMID:32581362|PMID:32599251|PMID:32606146|PMID:32614418|PMID:32641407|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32733560|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32816949|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32875559|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32886903|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32923906|PMID:32939053|PMID:32947577|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32994724|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33020491|PMID:33054725|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33077847|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087929|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33193653|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33293522|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314489|PMID:33372952|PMID:33399082|PMID:33403015|PMID:33428613|PMID:33439686|PMID:33461583|PMID:33462368|PMID:33466630|PMID:33469799|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33479248|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33573335|PMID:33599307|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33609447|PMID:33629534|PMID:33643918|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33670479|PMID:33672545|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33731496|PMID:33753322|PMID:33754277|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33808557|PMID:33842585|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33868589|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33891299|PMID:33893315|PMID:33918338|PMID:33964450|PMID:33970096|PMID:33977503|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34022715|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34101484|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34200245|PMID:34201547|PMID:34218100|PMID:34234914|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34250406|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34298626|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34309133|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359619|PMID:34399810|PMID:34413315|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34449592|PMID:34452747|PMID:34490083|PMID:34500047|PMID:34503154|PMID:34506673|PMID:34567246|PMID:34570441|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:34645131|PMID:34653963|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34658299|PMID:34659905|PMID:34660253|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687993|PMID:34697207|PMID:34700141|PMID:34717758|PMID:34761457|PMID:34884835|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34933735|PMID:34949660|PMID:34970085|PMID:34994648|PMID:35008403|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35171259|PMID:35190686|PMID:35205366|PMID:35220195|PMID:35260348|PMID:35261632|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35353237|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35411189|PMID:35418818|PMID:35438911|PMID:35441217|PMID:35451682|PMID:35464868|PMID:35472165|PMID:35495172|PMID:35534704|PMID:35535289|PMID:35535697|PMID:35547873|PMID:35641219|PMID:35641994|PMID:35665744|PMID:35710434|PMID:35711920|PMID:35714671|PMID:35727495|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35736817|PMID:35753294|PMID:35762214|PMID:35834759|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35949895|PMID:35957908|PMID:35979650|PMID:35980532|PMID:36000185|PMID:36011273|PMID:36045058|PMID:36119527|PMID:36139606|PMID:36169650|PMID:36171877|PMID:36232564|PMID:36243179|PMID:36292577|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36370215|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36551643|PMID:36605468|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36721989|PMID:36785489|PMID:36853301|PMID:36881271|PMID:36974006|PMID:36977404|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:36998040|PMID:36999648|PMID:37060015|PMID:37067535|PMID:37116400|PMID:37149759|PMID:37173992|PMID:3723905|PMID:37349538|PMID:37415649|PMID:37461096|PMID:37664050|PMID:37922907|PMID:38003901|PMID:668580|PMID:734551|PMID:8075631|PMID:8524414|PMID:8589730|PMID:8640235|PMID:8640236|PMID:8665505|PMID:8673089|PMID:8673090|PMID:8673091|PMID:8673092|PMID:8705994|PMID:8706004|PMID:8758903|PMID:8840963|PMID:8841191|PMID:8841192|PMID:8896551|PMID:8898735|PMID:897864|PMID:8988179|PMID:9012404|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9126734|PMID:9126738
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9145676|PMID:9145678|PMID:9150150|PMID:9150152|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150155|PMID:9150172|PMID:9150174|PMID:9167459|PMID:9192668|PMID:9361038|PMID:9400938|PMID:9429140|PMID:9536098|PMID:9579822|PMID:9585608|PMID:9585613|PMID:9609997|PMID:9634522|PMID:9643283|PMID:9654203|PMID:9667259|PMID:9699678|PMID:9758598|PMID:9760198|PMID:9761393|PMID:9766673|PMID:9771877|PMID:9792861|PMID:9802270|PMID:9840533|PMID:9971877
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:17924331|PMID:18607349|PMID:19043619|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:21990134|PMID:22678057|PMID:24323938|PMID:25146914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27616075|PMID:28283652|PMID:28492532|PMID:29988080|PMID:30287823|PMID:33471991
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532|PMID:33609447
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:736254 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575
12437451 Brca2 BRCA2 DNA repair associated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:736254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11030418|PMID:11158174|PMID:11802209|PMID:11897832|PMID:12065746|PMID:12373604|PMID:12955716|PMID:14559878|PMID:14647210|PMID:14670928|PMID:15024741|PMID:15070707|PMID:15689453|PMID:16115142|PMID:16825431|PMID:16912212|PMID:17100994|PMID:17513806|PMID:17924331|PMID:18465347|PMID:18703817|PMID:19043619|PMID:19241424|PMID:20104584|PMID:20736950|PMID:21138478|PMID:21203900|PMID:21324516|PMID:21520273|PMID:21598239|PMID:21719596|PMID:21952622|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22144684|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23108138|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23767878|PMID:23929434|PMID:24033266|PMID:24156927|PMID:24323938|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25146914|PMID:25476495|PMID:25583207|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26064523|PMID:26250392|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26566862|PMID:26576347|PMID:26657402|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26733283|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27194814|PMID:27257965|PMID:27425403|PMID:27495310|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28195393|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28993434|PMID:29084914|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29368341|PMID:29394989|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29790872|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29988080|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30199306|PMID:30217213|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30350268|PMID:30630528|PMID:30652428|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30728895|PMID:30787465|PMID:30875412|PMID:31090900|PMID:31112363|PMID:31263054|PMID:31263571|PMID:31396961|PMID:31411802|PMID:31432501|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31853058|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31957001|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32098980|PMID:32101877|PMID:32132887|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32444794|PMID:32467295|PMID:32571290|PMID:32719484|PMID:32824581|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:33054725|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:33478551|PMID:33558524|PMID:33670479|PMID:33891299|PMID:33978741|PMID:34008015|PMID:34072659|PMID:34097676|PMID:34399810|PMID:34680878|PMID:34906479|PMID:35220195|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:8524414|PMID:8665505|PMID:9585613|PMID:9667259
12437451 Brca2 BRCA2, DNA repair associated gene DOID:83 cataract ISO RGD:2219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:16964288|REF_RGD_ID:1599505
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:24033266|PMID:25331754|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26854214|PMID:26917586|PMID:27343256|PMID:27577878|PMID:28168853|PMID:28492532|PMID:28615637|PMID:28939701|PMID:29130391|PMID:29159459|PMID:31130284|PMID:31184778|PMID:31625567|PMID:31981491|PMID:32313153|PMID:32558422|PMID:33303739|PMID:33365035|PMID:3344762|PMID:9536098
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1314820 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23222957|PMID:23674064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31625567|PMID:9536098
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23222957
12437480 Epg5 ectopic P-granules 5 autophagy tethering factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:25741868|PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1601946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12437528 CUNH2orf88 chromosome unknown C2orf88 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0060335 autosomal dominant sideroblastic anemia 4 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 4 PMID:25741868|PMID:26491070|PMID:28492532|PMID:3653362
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:21542017|REF_RGD_ID:6784518
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050040|REF_RGD_ID:10402560
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565515
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:A>T476(human) PMID:20817635|REF_RGD_ID:6784528
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:19657588|REF_RGD_ID:6784529
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:16565515|REF_RGD_ID:6784531
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:14330 Parkinson's disease disease_progression ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18219256|REF_RGD_ID:6784530
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1311806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:7629893|REF_RGD_ID:6784525
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial cell: PMID:23739258|REF_RGD_ID:10402561
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9006624 EVEN-PLUS SYNDROME ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIPHYSEAL AND VERTEBRAL DYSPLASIA, MICROTIA, AND FLAT NOSE, PLUS ASSOCIATED MALFORMATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Even-plus syndrome PMID:25741868|PMID:26598328|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437534 Hspa9 heat shock protein family A (Hsp70) member 9 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1323451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437556 Rnf112 ring finger protein 112 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:68995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:69496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663
12437574 Pick1 protein interacting with PRKCA 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:69496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606663
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:0111856 primary ciliary dyskinesia 43 ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 43 PMID:25741868|PMID:31630787|PMID:33077954|PMID:34132502
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20231116 MouseDO
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12437594 Foxj1 forkhead box J1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19558499|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:26230511|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29062697|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29633331|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31194698|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31589614|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:33079602|PMID:33313835|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33821670|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34640625|PMID:34946881|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35474678|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36431211|PMID:36768812|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34213952|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29178656|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29607617|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33232181|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21270786|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25974703|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29915098|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:37477868|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31264976|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35083019|PMID:35087879
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22555271|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:246676|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31064352|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32592540|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34815391|PMID:34935411
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35151254|PMID:35444050|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:22240500|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33313835
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532|PMID:33552729
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532|PMID:33552729
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081098 autosomal recessive intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0081109 keratosis palmoplantaris striata 2 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 2 | ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata II PMID:10594734|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22454510|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25691752|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25825460|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29165669|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30122538|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with woolly hair and keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic palmoplantar keratoderma woolly hair and dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma with left ventricular cardiomyopathy and woolly hair PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:10395892|PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:12101406|PMID:12373648|PMID:12802069|PMID:12875771|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16061754|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:19597050|PMID:19763152|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20307669|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22240500|PMID:22406018|PMID:22454510|PMID:22555271|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24341478|PMID:24440382|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:24704780|PMID:24784157|PMID:24825141|PMID:24938629|PMID:24967631|PMID:24981977|PMID:25157032|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25332820|PMID:25344691|PMID:25351510|PMID:25403600|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25733715|PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:25856671|PMID:25936878|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26303123|PMID:26314686|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26406308|PMID:26498160|PMID:26545710|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26688388|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27353043|PMID:27374306|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27831900|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28442525|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28759816|PMID:28767663|PMID:28784889|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28912206|PMID:29016939|PMID:29032884|PMID:29062697|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29181379|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29334134|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29555771|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29878302|PMID:29884292|PMID:29885824|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:29915098|PMID:29956481|PMID:29997227|PMID:30011071|PMID:30012837|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30286183|PMID:30291343|PMID:30345701|PMID:30354300|PMID:30354334|PMID:30382575|PMID:30398466|PMID:30403391|PMID:30453078|PMID:30615648|PMID:30670673|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30700137|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30944905|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31024045|PMID:31028357|PMID:31064352|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31194698|PMID:31195250|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31470130|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31638414|PMID:31638835|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31770195
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32005173|PMID:32013205|PMID:32041989|PMID:32114801|PMID:32233023|PMID:32268277|PMID:32277046|PMID:32356610|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:32516855|PMID:32546831|PMID:32592540|PMID:32593191|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32808748|PMID:32826072|PMID:32878047|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33079602|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652119|PMID:33652588|PMID:33652732|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34213952|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34368507|PMID:34389451|PMID:34486814|PMID:34640625|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:34946881|PMID:34949102|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35036946|PMID:35083019|PMID:35087879|PMID:35146008|PMID:35151254|PMID:35348702|PMID:35444050|PMID:35470680|PMID:35474678|PMID:35581137|PMID:35653365|PMID:35766183|PMID:35819174|PMID:36136372|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36580316|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36836569|PMID:36868229|PMID:37418234|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37799505|PMID:37904629|PMID:491020|PMID:8769422|PMID:9229116|PMID:9536098|PMID:9887343
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:30345701|PMID:30700137
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:31264976|PMID:31402444
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25225338|PMID:25351510|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18632414|PMID:19924139|PMID:20738328|PMID:23381804|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26585738|PMID:28492532|PMID:30354334|PMID:30847666|PMID:31402444|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20716751|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:33996946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15941723|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26265630|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:32808748
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:32826072
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:20716751|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30382575
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:35470680
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32659924
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30820396|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32942234|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28759816|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32942234|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35581137|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26084686|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33087929|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10594734|PMID:11063735|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:16199547|PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19095136|PMID:19279339|PMID:19558499|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21264154|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23810894|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25516398|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25936878|PMID:26073755|PMID:26230511|PMID:26265630|PMID:26399581|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27353043|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28288337|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28588093|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:29178656|PMID:29633331|PMID:29915098|PMID:30012837|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31110529|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32659924|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32942234|PMID:33079602|PMID:33762593|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34137518|PMID:34194005|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34815391|PMID:35083019|PMID:35151254|PMID:35581137|PMID:36768812|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19863551|PMID:20716751|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:27097650|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:30993396|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16467215|PMID:16774985|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26585738|PMID:26656175|PMID:27097650|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28759816|PMID:29511324|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32826072|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:35083019|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:11063735|PMID:16628197|PMID:21636032|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26743238|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:5805 subvalvular aortic stenosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine Disorders PMID:21606396|PMID:23292937|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26656175|PMID:27153395|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:20716751|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25741868|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32372669|PMID:32410525|PMID:34213952
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lung disease PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16917092|PMID:20716751|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25227139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:30291343|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:33232181|PMID:35036946
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:33500567
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33874732
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002630 Epidermolysis Bullosa, Lethal Acantholytic ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal acantholytic epidermolysis bullosa PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20302578|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20613772|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30919684|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:20857253|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:33874732
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004026 Dilated Cardiomyopathy with Woolly Hair, Keratoderma, and Tooth Agenesis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair, keratoderma, and tooth agenesis PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16628197|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20864495|PMID:20940358|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22795705|PMID:22949226|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23651034|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25979592|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26399581|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34766015|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31983221|PMID:36836569
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230620 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:11278896|PMID:11841538|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30133754|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9229116|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin fragility woolly hair syndrome PMID:10395892|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31110529|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:31983221|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:35087879|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31264976|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:10395892|PMID:12101406|PMID:12802069|PMID:15210133|PMID:15941723|PMID:16175511|PMID:16199547|PMID:16774985|PMID:16917092|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:19597050|PMID:19863551|PMID:19924139|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20435227|PMID:20525856|PMID:20716751|PMID:20738328|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21264154|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21756917|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22216297|PMID:22995991|PMID:23137101|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23465283|PMID:23514727|PMID:23524727|PMID:23651034|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23891292|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24448499|PMID:2450378|PMID:24503780|PMID:24825141|PMID:24981977|PMID:25163546|PMID:25196244|PMID:25225338|PMID:25227139|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25550050|PMID:25569433|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:25661095|PMID:25676813|PMID:25691752|PMID:25693453|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25856671|PMID:25979592|PMID:26073755|PMID:26099957|PMID:26138720|PMID:26148547|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26399581|PMID:26498160|PMID:26569459|PMID:26585738|PMID:26604139|PMID:26606670|PMID:26656175|PMID:26675346|PMID:26743238|PMID:26833927|PMID:26899768|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27097650|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27329731|PMID:27332903|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27698334|PMID:27707468|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28074886|PMID:28087426|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28473349|PMID:28492532|PMID:28527814|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28759816|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:29095814|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29606362|PMID:29607617|PMID:29633331|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29802319|PMID:29885824|PMID:29915098|PMID:30086531|PMID:30165862|PMID:30276209|PMID:30354334|PMID:30398466|PMID:30615648|PMID:30685992|PMID:30699244|PMID:30731207|PMID:30775854|PMID:30820396|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31073624|PMID:31110529|PMID:31114860|PMID:31118017|PMID:31333075|PMID:31378211|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31770195|PMID:31785789|PMID:3198322|PMID:31983221|PMID:32114801|PMID:32277046|PMID:32372669|PMID:32516855|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32879264|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:32942234|PMID:32969603|PMID:33029862|PMID:33082984|PMID:33232181|PMID:33313835|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33722762|PMID:33762593|PMID:33857019|PMID:33874732|PMID:33996946|PMID:34026522|PMID:34033898|PMID:34290054|PMID:34298581|PMID:34317553|PMID:34352074|PMID:34389451|PMID:34815391|PMID:34935411|PMID:35008956|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35444050|PMID:35581137|PMID:35819174|PMID:36178741|PMID:36431211|PMID:36672924|PMID:36768812|PMID:36868229|PMID:37589201|PMID:37904629|PMID:9536098
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:18632414|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27332903|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:29802319|PMID:30847666
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741904|PMID:28527814|PMID:31028357
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9008195 Subvalvular Aortic Stenosis, Eisenberg Type ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subvalvular aortic stenosis, Eisenberg type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:24033266|PMID:24825141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33232181|PMID:35008956
12437607 Dsp desmoplakin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1314043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:17142121
12437639 Prr32 proline rich 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2299192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437643 Gprasp3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12437643 Gprasp3 G protein-coupled receptor associated sorting protein family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PCSK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26207343|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency susceptibility ISO RGD:734345 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia, Aniridia; mRNA, protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:19034419|REF_RGD_ID:2308929
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer (rat) PMID:9015327|REF_RGD_ID:2308918
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus, lateral hypothalamic nucleus (rat) PMID:16926379|REF_RGD_ID:1600414
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:1799 islet cell tumor ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:insulinoma (rat) PMID:7925129|REF_RGD_ID:2308920
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein, mRNA:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:7883951|REF_RGD_ID:2308919
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:hepatocyte (rat) PMID:17131142|REF_RGD_ID:2308899
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, hippocampus, cortex (rat) PMID:15291740|REF_RGD_ID:2308889
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus, median eminence (rat) PMID:16497799|REF_RGD_ID:1601276
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paw, leukocyte (rat) PMID:14630714|REF_RGD_ID:2308900
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, spleen white pulp (rat) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (mouse) PMID:11730986|REF_RGD_ID:2308905
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:17698597|REF_RGD_ID:2308931
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337011|REF_RGD_ID:6483567
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145326|REF_RGD_ID:737721
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Protein-Energy Malnutrition; protein:increased expression:pituitary (rat) PMID:12411741|REF_RGD_ID:2308904
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17630003|REF_RGD_ID:2308898
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreatic islet (rat) PMID:12475375|REF_RGD_ID:2298715
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:18448419|REF_RGD_ID:2308932
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic alpha cell (mouse) PMID:18941442|REF_RGD_ID:2308930
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:734345 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R53Q, p.Q638E (human) PMID:8666140|REF_RGD_ID:2308935
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet (mouse) PMID:16938896|REF_RGD_ID:2308934
12437660 Pcsk1 proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734345 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12437694 Wfikkn1 WAP, follistatin/kazal, immunoglobulin, kunitz and netrin domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12437700 Arb2a ARB2 cotranscriptional regulator A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605018 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12437722 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12437722 Ebna1bp2 EBNA1 binding protein 2 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:1313990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive PMID:28492532
12437733 Lsm11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12437733 Lsm11 LSM11, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:9001117 Aicardi-Goutieres Syndrome 8 ISO RGD:1354131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 8 PMID:33230297
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532|PMID:29688594
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12437741 Telo2 telomere maintenance 2 gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1605097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27132593|PMID:28492532|PMID:32940098
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12437776 Mul1 mitochondrial E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12437787 Ttc7b tetratricopeptide repeat domain 7B gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12437822 Lactb lactamase beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982
12437835 Rad51ap2 RAD51 associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2311158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437840 Usp24 ubiquitin specific peptidase 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1315618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:34136434|PMID:35874597|PMID:36307226
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226|PMID:9536098
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:34136434|PMID:35874597|PMID:36307226
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:9002059 Developmental and Epileptic Encephalopathy 112 ISO RGD:731415 D RGD:7240710 20231018 OMIM
12437918 Kcnh5 potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 gene DOID:9002059 Developmental and Epileptic Encephalopathy 112 ISO RGD:731415 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 112 PMID:23647072|PMID:24133262|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:32725632|PMID:35874597|PMID:36307226
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220706 OMIM
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070164 spermatogenic failure 2 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 2 PMID:25741868|PMID:33437391|PMID:33448284|PMID:34755185|PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33448284|PMID:34755185
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia PMID:25741868|PMID:33448284
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:33448284
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35090489
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12437931 Msh4 mutS homolog 4 gene DOID:9002716 Primary Ovarian Insufficiency 20 ISO RGD:1319392 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 20 PMID:25741868|PMID:28541421|PMID:33448284|PMID:34755185
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1348034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.3111T>C (human) PMID:23912676|REF_RGD_ID:10401872
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.560-1279C>G (rs4580704) (human) PMID:23357097|REF_RGD_ID:10401862
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.982+247G>C (rs1554483) (human) PMID:23781009|REF_RGD_ID:10401861
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:22076133|REF_RGD_ID:9686076
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs2412648) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149897|REF_RGD_ID:10401871
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:1348034 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348
12437955 Clock clock circadian regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1552430 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12437996 LOC101958900 glutathione S-transferase Mu 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12438008 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438008 Ntpcr nucleoside-triphosphatase, cancer-related gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15705784|REF_RGD_ID:1580640
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605067
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10888889|REF_RGD_ID:155882483
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111770 46,XY sex reversal 9 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY SEX REVERSAL, ZFPM2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 9 PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:17576681|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31962012|PMID:34008892|PMID:9536098
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:31962012
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:heart: PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:18658259|REF_RGD_ID:155882484
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:14517948|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:14517948|PMID:20807224|PMID:24033266|PMID:24549039|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9000460 Diaphragmatic Hernia 3 ISO RGD:1314398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 3 PMID:14517948|PMID:16103912|PMID:17568391|PMID:20807224|PMID:21919901|PMID:24702427|PMID:25741868|PMID:28492532
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP: :rs4602861(human) PMID:28373160|REF_RGD_ID:155882487
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1550372 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:25196150|REF_RGD_ID:155882481
12438016 Zfpm2 zinc finger protein, FOG family member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1314398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10766875|PMID:11175294|PMID:16596670|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:21784848|PMID:24199744|PMID:25741868|PMID:26796135|PMID:27914124|PMID:28492532|PMID:7611299|PMID:8880577|PMID:8882780
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15598221|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27647783|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30796334|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33483584|PMID:35531120|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:26787436|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30311386|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34150014|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23278365|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9477945|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10647894|PMID:10756346|PMID:10874320|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15583982|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20132243|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20886638|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:23278365|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24635535|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25525159|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26272055|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26621581|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26899731|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:28117189|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31098894|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31536524|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:32989268|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34318135|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35916808|PMID:37042257|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8406497|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9477945|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16222657|PMID:16971892|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19618372|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:23506379|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25907466|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31227806|PMID:31506931|PMID:35058154|PMID:35943490|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:19012347|PMID:19159394|PMID:25741868|PMID:27611364|PMID:28973303
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ectopia lentis PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15980072|PMID:16342915|PMID:16765689|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19293843|PMID:19353630|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:21895641|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:30675029|PMID:30838813|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32679894|PMID:34281902|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:7802039|PMID:9399842
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10942427|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30086531|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31019026|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33200202|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:370588|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111150 autosomal dominant isolated ectopia lentis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 1, isolated, autosomal dominant PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12938084|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30513137|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34818515|PMID:3536967|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromicric dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acromicric skeletal dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2EE PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:19839986|PMID:25741868|PMID:27906200|PMID:28492532|PMID:33436942
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111561 stiff skin syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff skin syndrome PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7738200|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10694921|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15598221|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:18435798|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19839986|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:21683322|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26188975|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26764160|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27582083|PMID:27647783|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30796334|PMID:31008308|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33483584|PMID:35531120|PMID:7738200|PMID:7870075|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:9399842|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:0111726 geleophysic dysplasia 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 2 PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24339047|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25142510|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29191498|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31350823|PMID:31536524|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35253369|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortical bone, trabecular bone (mouse) PMID:11159866|REF_RGD_ID:7794797
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:altered expression:kidney (mouse) PMID:15277214|REF_RGD_ID:7387264
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:10633129|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16971892|PMID:17657824|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac disease PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11502 mitral valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral regurgitation PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17657824|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:33844962
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:1765782|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301500|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21135753|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33436942|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:3536967|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24311428|PMID:24564502|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29907982|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21270786|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21135753|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and aortic dissections | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:36973604|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:1438159|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22001912|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22438950|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23142374|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24504995|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26040324|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26899731|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27558095|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28152038|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29198452|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30471092|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31837199|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7606779|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18310266|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26684006|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32938213|PMID:33174221|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15287423|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:26928463|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27175573|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32404357|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28166811|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25974703|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10090557|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:14586646|PMID:14598350|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:16273536|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17618372|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539340|PMID:22539873|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23141514|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24039054|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24220124|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25729264|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26026792|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27085269|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27382527|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32531870|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33082559|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:3536967|PMID:35535697|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:10085138|PMID:10090557|PMID:10090884|PMID:10189089|PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10364683|PMID:10404462|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:10930463|PMID:10942427|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11071382|PMID:11104663|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11251996|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11453977|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11706995|PMID:11710961|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11810645|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11880731|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12130534|PMID:12130535|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12403246|PMID:12413333|PMID:12446365|PMID:12511552|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:14586646|PMID:14695540|PMID:15032979|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15264290|PMID:15287423|PMID:15371449|PMID:15583982|PMID:15598221|PMID:15649891|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15770129|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:15983637|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16222666|PMID:1631074|PMID:16333834|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17027361|PMID:17209430|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17366579|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17492313|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:17984934|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18379569|PMID:18412115|PMID:18435798|PMID:18471089|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:18795226|PMID:18925407|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:1929384|PMID:19293843|PMID:19293848|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:1936929|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19763152|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20085885|PMID:20132243|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20375004|PMID:20538085|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21135753|PMID:21194821|PMID:21332468|PMID:21360310|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22034023|PMID:22140025|PMID:22144684|PMID:2219643|PMID:22216297|PMID:22260333|PMID:22262941|PMID:22393277|PMID:22406018|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23133647|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23592911|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:23897642|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24610719|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24759409|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24940037|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25304743|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25613431|PMID:25636182|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25646068|PMID:25652356|PMID:25656438
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:25729264|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944380|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26221284|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27245183|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27527004|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27625872|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27884935|PMID:27893734|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28168077|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917|PMID:28387797|PMID:28391405|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28588436|PMID:28596305|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28842177|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29237689|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:2976867|PMID:29796325|PMID:29848614|PMID:29850152|PMID:29875124|PMID:29896744|PMID:29907982|PMID:30008475|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30076350|PMID:30086531|PMID:30087447|PMID:30101859|PMID:30115950|PMID:30192042|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30293248|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30431218|PMID:30471092|PMID:30479897|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30534251|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30773290|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31019026|PMID:31020005|PMID:31053350|PMID:31053375|PMID:31055806|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31131229|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31238364|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31527767|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32277046|PMID:32371921|PMID:32381728|PMID:32404357|PMID:32406602|PMID:32431097|PMID:32442321|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:3282918|PMID:32884772|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33414558|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33576469|PMID:33578525|PMID:33665530|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:33844962|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34628919|PMID:34653508|PMID:34663891|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:370588|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:6220557|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7633409|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7778680|PMID:7802039|PMID:7842017|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN SYNDROME, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, mild variable | ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, severe classic | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8101042|PMID:8111384|PMID:8136837|PMID:8180508|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8353424|PMID:8406497|PMID:8428751|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8743989|PMID:8750301|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8884270|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9236141|PMID:9241263|PMID:9254848|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915|PMID:9887276
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome severity ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26787436|REF_RGD_ID:12910485
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25613431|REF_RGD_ID:12910135
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:31837199
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16282705|REF_RGD_ID:7387262
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex, renal glomerulus (rat) PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm severity ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C1039G (mouse) PMID:24071006|REF_RGD_ID:7365039
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10395706|REF_RGD_ID:12910471
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123012|REF_RGD_ID:7387265
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:5' utr PMID:12384286|REF_RGD_ID:12904889
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20836762
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:20886638|PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855619
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cortex of kidney PMID:25482639|REF_RGD_ID:12910487
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14661032|REF_RGD_ID:12910489
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17200203|REF_RGD_ID:7365047
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic regurgitation PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17523150|PMID:24665001
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10229672|PMID:10464652|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11826022|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:12161601|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:16220557|PMID:17253931|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19293843|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:20200614|PMID:20564469|PMID:20979188|PMID:21683322|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24311428|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25637381|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25839328|PMID:25944730|PMID:26269718|PMID:26332594|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26787436|PMID:27175573|PMID:27245183|PMID:27647783|PMID:28254189|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28650953|PMID:28941062|PMID:29357934|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:31008308|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31322791|PMID:31730815|PMID:32009526|PMID:32989268|PMID:33064175|PMID:33200202|PMID:33448881|PMID:33824467|PMID:34150014|PMID:34550612|PMID:35237611|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8430317|PMID:8563763|PMID:8988160|PMID:9150726|PMID:9338588|PMID:960337|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:10533071|PMID:24033266|PMID:24740214|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001464 Weill-Marchesani Syndrome 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 2 PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12525539|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33030311|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16395273|REF_RGD_ID:7365077
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:10464652|PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21542060|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:731578 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Marfan Syndrome PMID:12598898|REF_RGD_ID:1300319
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:myocardium PMID:15849235|REF_RGD_ID:1601147
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:731577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:10189222|PMID:10198291|PMID:10229672|PMID:10425041|PMID:10441597|PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:10647894|PMID:10679954|PMID:10694921|PMID:10721679|PMID:10756346|PMID:10766875|PMID:10874320|PMID:11059536|PMID:11068200|PMID:11108952|PMID:11137998|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11170092|PMID:11175294|PMID:11278305|PMID:11315929|PMID:11391655|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11722462|PMID:11748851|PMID:11780406|PMID:11826022|PMID:11829507|PMID:11875032|PMID:11933199|PMID:11967553|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12651868|PMID:12700307|PMID:12938084|PMID:1301946|PMID:1413547|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15221638|PMID:15241795|PMID:15598221|PMID:1569206|PMID:15733436|PMID:15743917|PMID:15821637|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16061422|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16476890|PMID:16571647|PMID:16596670|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:16995940|PMID:17024364|PMID:17224687|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:1729284|PMID:17324963|PMID:17418587|PMID:17449467|PMID:17503327|PMID:17568394|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17680538|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:17726045|PMID:17850668|PMID:17884807|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18354149|PMID:18435798|PMID:1852206|PMID:1852208|PMID:18615205|PMID:19002209|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19117906|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19336958|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19390640|PMID:19396033|PMID:19446531|PMID:19533785|PMID:19561590|PMID:19618372|PMID:19659760|PMID:19720936|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20082464|PMID:20135580|PMID:20200614|PMID:20301510|PMID:2030732|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20591885|PMID:20699357|PMID:20803651|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21034599|PMID:21063442|PMID:21332468|PMID:21542060|PMID:21594993|PMID:21683322|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:22005308|PMID:22140025|PMID:22262941|PMID:22539873|PMID:2254511|PMID:22736615|PMID:22772377|PMID:22876116|PMID:22913777|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23505274|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23590259|PMID:23608731|PMID:23653584|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23744319|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24035709|PMID:24055113|PMID:24078565|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24296667|PMID:24311428|PMID:24339047|PMID:24501682|PMID:24564502|PMID:24568996|PMID:24613577|PMID:24635535|PMID:24665001|PMID:24698609|PMID:24740214|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24928929|PMID:24941995|PMID:24982166|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25203624|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25519456|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25656438|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25834947|PMID:25839328|PMID:25852444|PMID:25863307|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:25966184|PMID:25979247|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26281765|PMID:26332594|PMID:26333736|PMID:26380986|PMID:26410935|PMID:26423924|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26633542|PMID:26684006|PMID:26741492|PMID:26764160|PMID:26770496|PMID:26787436|PMID:26796135|PMID:26875674|PMID:26928463|PMID:27011056|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27160103|PMID:27175573|PMID:27229674|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27323140|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27479044|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27914124|PMID:27930701|PMID:27935852|PMID:27959697|PMID:2796200|PMID:28027854|PMID:28050602|PMID:28054583|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28117189|PMID:28254189|PMID:28277377|PMID:28301460|PMID:28321935|PMID:28333917
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:28387797|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28611029|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28706299|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28944857|PMID:28973303|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29191498|PMID:29192238|PMID:29357934|PMID:29386531|PMID:29453956|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29620724|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30019023|PMID:30032985|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30087447|PMID:30115950|PMID:30255099|PMID:30286810|PMID:30341550|PMID:30371227|PMID:30471092|PMID:30485715|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30775854|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31061752|PMID:31098894|PMID:31106028|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31279624|PMID:31279664|PMID:31296287|PMID:31322791|PMID:31350823|PMID:31471346|PMID:31506931|PMID:31536524|PMID:31538843|PMID:31589614|PMID:31605817|PMID:31708711|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31754721|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31830381|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32381728|PMID:32431097|PMID:32655337|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32938213|PMID:32939518|PMID:32989268|PMID:33030311|PMID:33059708|PMID:33064175|PMID:33082559|PMID:33100332|PMID:33174221|PMID:33200202|PMID:33230159|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33394117|PMID:33436942|PMID:33448881|PMID:33483584|PMID:33495528|PMID:33711475|PMID:33735269|PMID:33775534|PMID:33824467|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34122512|PMID:34135346|PMID:34140103|PMID:34150014|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34428338|PMID:34456093|PMID:34498425|PMID:34550612|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:34957211|PMID:3495735|PMID:35008861|PMID:35058154|PMID:35237611|PMID:35253369|PMID:35531120|PMID:35535697|PMID:35612688|PMID:35830949|PMID:35877578|PMID:35916808|PMID:35943490|PMID:36449672|PMID:36517271|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:3762201|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7611299|PMID:7738200|PMID:7762551|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:7896820|PMID:7911051|PMID:7951214|PMID:7977366|PMID:8004112|PMID:8040255|PMID:8040326|PMID:8071963|PMID:8136837|PMID:8188302|PMID:8281141|PMID:8406497|PMID:8430317|PMID:845663|PMID:8504310|PMID:8541880|PMID:8563763|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:8863159|PMID:8880577|PMID:8882780|PMID:8894692|PMID:8941093|PMID:8988160|PMID:9016526|PMID:9101298|PMID:9150726|PMID:9241263|PMID:9338581|PMID:9338588|PMID:9362480|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452033|PMID:9452085|PMID:9477945|PMID:948948|PMID:9525872|PMID:952872|PMID:9536098|PMID:960337|PMID:9817919|PMID:9837823|PMID:9876915
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:11992479|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25504618|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26133393|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27906200|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30796334|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:32123317|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26559152|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9004665 Pectus Carinatum ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus carinatum PMID:25741868
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10464652|PMID:11700157|PMID:11933199|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15241795|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:20301510|PMID:21907952|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24833718|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26333736|PMID:27146836|PMID:27274304|PMID:27611364|PMID:27724990|PMID:28492532|PMID:28855619|PMID:29357934|PMID:29875124|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31211626|PMID:31751304|PMID:31950671|PMID:32679894|PMID:34498425
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly PMID:10533071|PMID:10633129|PMID:10874320|PMID:11143906|PMID:11700157|PMID:11826022|PMID:12203987|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15241795|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:16971892|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:18087243|PMID:18615205|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19839986|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:21932315|PMID:22772377|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:25053872|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8791520|PMID:8894692|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005492 Marfan Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MARFAN-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MARFANOID-PROGEROID-LIPODYSTROPHY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Marfan lipodystrophy syndrome PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11139245|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11461921|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:20979188|PMID:21542060|PMID:21594992|PMID:21594993|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24039054|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24613577|PMID:24665001|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27087445|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32431097|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:16380460|REF_RGD_ID:7365080
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:10633129|PMID:11992479|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:21895641|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24941995|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:31211626|PMID:32123317|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9006768 Beaulieu-Boycott-Innes Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beaulieu-Boycott-Innes syndrome PMID:15241795|PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:18435798|PMID:19293843|PMID:19349279|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10533071|PMID:10874320|PMID:11700157|PMID:12402346|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16835936|PMID:17253931|PMID:17576681|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:19159394|PMID:19293843|PMID:21542060|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:28492532|PMID:29357934|PMID:31098894|PMID:37684520|PMID:7611299|PMID:8894692|PMID:9401003|PMID:9536098
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007529 Marfan Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome, autosomal recessive PMID:16342915|PMID:17568394|PMID:19293843|PMID:19839986|PMID:23278365|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24793577|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:26272055|PMID:26787436|PMID:28492532|PMID:30485715|PMID:30739908|PMID:31830381|PMID:33394117|PMID:33711475|PMID:33824467|PMID:9477945
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes planus PMID:20564469|PMID:24161884|PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21683322|PMID:25741868|PMID:27245183|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9007706 MASS Syndrome ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Overlap connective tissue disease PMID:10464652|PMID:10486319|PMID:10533071|PMID:10612827|PMID:10633129|PMID:11068200|PMID:11143906|PMID:11175294|PMID:11315929|PMID:11524736|PMID:11700157|PMID:11702223|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12068374|PMID:12161601|PMID:12203987|PMID:12203992|PMID:12402346|PMID:12446365|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:15054843|PMID:15062093|PMID:15161917|PMID:15241795|PMID:1569206|PMID:15880509|PMID:15980072|PMID:16199547|PMID:16220557|PMID:16222657|PMID:16342915|PMID:16571647|PMID:16677079|PMID:16756980|PMID:16765689|PMID:16835936|PMID:16905551|PMID:16971892|PMID:17242066|PMID:17253931|PMID:17418587|PMID:17503327|PMID:17576681|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:17663468|PMID:17679947|PMID:17701892|PMID:17718856|PMID:18079676|PMID:18087243|PMID:18435798|PMID:18615205|PMID:19012347|PMID:19059503|PMID:19089573|PMID:19159394|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19328768|PMID:19349279|PMID:19353630|PMID:19370756|PMID:19533785|PMID:19618372|PMID:19780835|PMID:19802897|PMID:19839986|PMID:19863550|PMID:19941982|PMID:2005308|PMID:20301510|PMID:20375004|PMID:20564469|PMID:20699357|PMID:20886638|PMID:21542060|PMID:21784848|PMID:21883168|PMID:21895641|PMID:21907952|PMID:21932315|PMID:2254511|PMID:22772377|PMID:22950452|PMID:23278365|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:23608731|PMID:23684891|PMID:23719250|PMID:23794388|PMID:24033266|PMID:24161884|PMID:24199744|PMID:24793577|PMID:24833718|PMID:24941995|PMID:25053872|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25504618|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25652356|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25900864|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26188975|PMID:26214305|PMID:26269718|PMID:26272055|PMID:26272908|PMID:26333736|PMID:26498160|PMID:26559152|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27058611|PMID:27106435|PMID:27112580|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27234404|PMID:27274304|PMID:27353645|PMID:2739055|PMID:27437668|PMID:27582083|PMID:27611364|PMID:27647783|PMID:27724990|PMID:27906200|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28050602|PMID:28087566|PMID:28098115|PMID:28301460|PMID:28468757|PMID:28492532|PMID:28539832|PMID:28550590|PMID:28636274|PMID:28642162|PMID:28650953|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:28847661|PMID:28855619|PMID:28901506|PMID:28941062|PMID:28973303|PMID:29357934|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29848614|PMID:29875124|PMID:29907982|PMID:30048161|PMID:30056620|PMID:30057829|PMID:30341550|PMID:30471092|PMID:30513137|PMID:30542390|PMID:30653986|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30796334|PMID:30838813|PMID:31008308|PMID:31020005|PMID:31098894|PMID:31163209|PMID:31167969|PMID:31211624|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31605817|PMID:31727422|PMID:31730815|PMID:31751304|PMID:31774634|PMID:31825148|PMID:31903434|PMID:31950671|PMID:32009526|PMID:3212331|PMID:32123317|PMID:32679894|PMID:32730690|PMID:32939518|PMID:33100332|PMID:33243733|PMID:33282382|PMID:33436942|PMID:33483584|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34281902|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34653508|PMID:34818515|PMID:3495735|PMID:35877578|PMID:36973604|PMID:37042257|PMID:37460677|PMID:37684520|PMID:4750422|PMID:627879|PMID:7802039|PMID:7870075|PMID:8004112|PMID:8040326|PMID:8541880|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:8791520|PMID:9338581|PMID:9399842|PMID:9401003|PMID:9452085|PMID:948948|PMID:9536098|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC ANEURYSM, FAMILIAL THORACIC 1 | ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:10633129|PMID:11524736|PMID:11748851|PMID:11826022|PMID:11933199|PMID:11992479|PMID:12938084|PMID:14695540|PMID:16222657|PMID:17418587|PMID:17627385|PMID:17657824|PMID:18435798|PMID:19161152|PMID:19293843|PMID:19618372|PMID:19863550|PMID:20082464|PMID:21542060|PMID:21895641|PMID:23506379|PMID:23577066|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25101912|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25812041|PMID:25852444|PMID:25907466|PMID:26272055|PMID:26621581|PMID:26787436|PMID:26875674|PMID:27112580|PMID:27153395|PMID:27582083|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28659821|PMID:29357934|PMID:29543232|PMID:30371227|PMID:31211626|PMID:31227806|PMID:31506931|PMID:32123317|PMID:35058154|PMID:35943490|PMID:7870075|PMID:8653794|PMID:8723076|PMID:9399842|PMID:9837823
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24359594|REF_RGD_ID:7794798
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9009005 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 2 ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836762|REF_RGD_ID:7257556
12438028 Fbn1 fibrillin 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:731577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:25741868
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1320776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532
12438094 Sarm1 sterile alpha and TIR motif containing 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1320776 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35163535
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438134 Zp1 zona pellucida glycoprotein 1 gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1347809 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OOCYTE/ZYGOTE/EMBRYO MATURATION ARREST 1 | ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1 PMID:24670168|PMID:25741868|PMID:30810869
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9486961
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18467313|REF_RGD_ID:2293731
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23019586|REF_RGD_ID:10059684
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex PMID:15827348|REF_RGD_ID:1580953
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18006009|REF_RGD_ID:2289943
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:15623594|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:17653080|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:20522446|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:26051236|PMID:29141884
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with squamous cell carcinoma PMID:31430224|REF_RGD_ID:38599177
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:18089823|PMID:18355544|PMID:21172876|PMID:21274259|PMID:23380224|PMID:23578570|PMID:24934779|PMID:25057940|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:28492532|PMID:34012789
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12890790|REF_RGD_ID:10047165
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22646904|REF_RGD_ID:7204501
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18599591
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2354367|REF_RGD_ID:10059682
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15741570|PMID:15746034|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16199547|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18193092|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18355544|PMID:18379371|PMID:18495026|PMID:18497962|PMID:18528899|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19059670|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20823418|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21172876|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21274259|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22270724|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23380224|PMID:23468066|PMID:23468851|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23908693|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24326041|PMID:24406864|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24743239|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25057940|PMID:25061320|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25498243|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:25969368|PMID:26066407|PMID:26070531|PMID:26101090|PMID:26280531|PMID:26436111|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26773740|PMID:26870997|PMID:26901136|PMID:26987750|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28135048|PMID:28229982|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28676220|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28838405|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:28979142|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29587953|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30405134|PMID:30429037|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031|PMID:30981987|PMID:31175009|PMID:31175917|PMID:31290142|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32190291|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32602142|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33874989|PMID:33898318|PMID:34012789|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:34869019|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:esophagus, basal cell PMID:11966524|REF_RGD_ID:10395244
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17465220|REF_RGD_ID:2289949
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700187|REF_RGD_ID:734918
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:27993330
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27720938
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17452677|REF_RGD_ID:5131631
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:29899996|PMID:7630400
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839708
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34308104
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2615 papilloma susceptibility ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10943841|REF_RGD_ID:734919
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3499520|REF_RGD_ID:10395259
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224214|REF_RGD_ID:5131633
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (mouse) PMID:21072743|REF_RGD_ID:5131642
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (rat) PMID:19954006|REF_RGD_ID:5131870
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:12580917|REF_RGD_ID:5131468
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:28404843|REF_RGD_ID:38599178
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with lung adenocarcinoma; PMID:22173705|PMID:29621876|REF_RGD_ID:38599162|REF_RGD_ID:38599176
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:22042947|PMID:2523869|PMID:27720938
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14638913
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15710947|PMID:15738541|PMID:16011858|PMID:16115929|PMID:17177598|PMID:18199554|PMID:18458038|PMID:19536777|PMID:19671738|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:21531810|PMID:21841502|PMID:22753918|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31396478
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:17177598|PMID:26619011
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:10616092|REF_RGD_ID:38599219
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (human) PMID:16393673|REF_RGD_ID:5131627
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds, 3' utr (human) PMID:18413808|REF_RGD_ID:2293732
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18522728|REF_RGD_ID:2293728
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:23485129|PMID:25157968
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:10385363|REF_RGD_ID:5131486
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21177177|PMID:8879184|REF_RGD_ID:5131634|REF_RGD_ID:5131638
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:7524566|REF_RGD_ID:5131873
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:16043828|PMID:16115929|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16533793|PMID:16857818|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17368623|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18372921|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20573926|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23026641|PMID:23102728|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23912954|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26467025|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:31314158|PMID:32913967|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:35264596
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:1111234672|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15897572|PMID:16043828|PMID:16205628|PMID:16707764|PMID:16863509|PMID:16931592|PMID:17368623|PMID:17653080|PMID:17973572|PMID:18000506|PMID:18372921|PMID:18509184|PMID:19147750|PMID:19536777|PMID:19922469|PMID:20522446|PMID:20942962|PMID:22753918|PMID:23102728|PMID:23945392|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25521405|PMID:25741868|PMID:26051236|PMID:26619011|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:29141884|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, somatic PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15681531|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16205628|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16707764|PMID:16730855|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17545553|PMID:17653080|PMID:17726540|PMID:17904685|PMID:18089823|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18372921|PMID:18450321|PMID:18458038|PMID:18596266|PMID:18628075|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20522446|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21572125|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21718596|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23468066|PMID:23485129|PMID:23540867|PMID:23800712|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:24934779|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25521405|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25939061|PMID:25948633|PMID:26051236|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29141884|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:21124077|REF_RGD_ID:5131640
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27040853|REF_RGD_ID:13464349
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15623594|PMID:15625347|PMID:15625379|PMID:15710947|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15738541|PMID:15741570|PMID:15788655|PMID:15897572|PMID:15901872|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16203769|PMID:16204011|PMID:16204070|PMID:16258541|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:16863509|PMID:16865253|PMID:16912157|PMID:16956694|PMID:17020982|PMID:17047654|PMID:17085664|PMID:17106442|PMID:17177598|PMID:17192902|PMID:17236554|PMID:17285735|PMID:17317677|PMID:17332364|PMID:17387341|PMID:17429313|PMID:17473653|PMID:17473659|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:17904685|PMID:17941001|PMID:18093943|PMID:18176089|PMID:18199554|PMID:18227510|PMID:18261621|PMID:18303429|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18458038|PMID:18596266|PMID:18948947|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096301|PMID:19096302|PMID:19096324|PMID:19147750|PMID:19381876|PMID:19455431|PMID:19536777|PMID:19589612|PMID:19671738|PMID:19692680|PMID:19692684|PMID:19922469|PMID:20022809|PMID:20033049|PMID:20038723|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20573926|PMID:20808254|PMID:20942962|PMID:21057810|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21317742|PMID:21430269|PMID:21527506|PMID:21531810|PMID:21592614|PMID:21670455|PMID:21783417|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:21900837|PMID:21921847|PMID:22019513|PMID:22215752|PMID:22285168|PMID:22370314|PMID:22452895|PMID:22452896|PMID:22483783|PMID:22588155|PMID:22622260|PMID:22753918|PMID:22760226|PMID:22809298|PMID:22992668|PMID:2302402|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23371856|PMID:23468066|PMID:23540867|PMID:23816960|PMID:23816963|PMID:23945392|PMID:23948351|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24212795|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26066407|PMID:26490356|PMID:26515464|PMID:26619011|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:29100434|PMID:29228562|PMID:30098700|PMID:30610926|PMID:31396478|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23585556
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:18467719|REF_RGD_ID:2293730
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T790M (human) PMID:15737014|REF_RGD_ID:5131465
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:21419590|REF_RGD_ID:5131630
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease;protein:increased expression:plasma PMID:28650518|REF_RGD_ID:14401722
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20837450
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (human) PMID:12192610|REF_RGD_ID:5131451
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:24712396|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:34555730
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15788655|PMID:17177598|PMID:17285735|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:20415598|PMID:21531084|PMID:22980975|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:24712396|PMID:24788590|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25382819|PMID:25741868|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28874603|PMID:29576263|PMID:29945477|PMID:31775759|PMID:33644199|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|REF_RGD_ID:126790486
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12896876|REF_RGD_ID:5131639
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, arteriole (human) PMID:21492463|REF_RGD_ID:5131626
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:9700116|REF_RGD_ID:1578630
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:7947554|REF_RGD_ID:1580957
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23831329|REF_RGD_ID:10059675
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20869112|REF_RGD_ID:5131525
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord, astrocyte (rat) PMID:21402118|REF_RGD_ID:5131454
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21298351|PMID:21468131|PMID:22042947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:22028338|REF_RGD_ID:38676260
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:21173787|PMID:22042947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20859196
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17369752|PMID:17575224|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30502657|REF_RGD_ID:38599215
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:21475988|REF_RGD_ID:5131452
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery (rat) PMID:21357274|REF_RGD_ID:5131466
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:23485129|PMID:25157968
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7589090
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241|PMID:21909139
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary tumor cell, nucleus (human) PMID:19058255|REF_RGD_ID:5131867
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:20357714|REF_RGD_ID:5131868
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:25200834
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341899
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703609|PMID:20859196|PMID:21329967
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21787763
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:8883413|REF_RGD_ID:5131485
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15652507|REF_RGD_ID:1580954
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:22885469
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935109|REF_RGD_ID:5131862
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624003|REF_RGD_ID:1580955
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012|PMID:22277784
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20240201 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:20934974|PMID:21541241|PMID:23523951|PMID:27935865|PMID:29106415
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:11894009|REF_RGD_ID:5131628
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786012
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2523869|PMID:8603490
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22824323|REF_RGD_ID:7204495
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:31264901|REF_RGD_ID:38599217
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12942316|PMID:15342401|PMID:23917044
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:16467544|REF_RGD_ID:5131641
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9006586 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 2 ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 2 PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16258541|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17726540|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18550579|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24691054|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25157968|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26436111|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:28492532|PMID:28947568|PMID:30610926|PMID:32602142|PMID:33858029
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:27294619|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33707471|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:34555730|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:32171629|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34555730|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:1111234672|PMID:11423618|PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15272417|PMID:15329413|PMID:15623594|PMID:15728811|PMID:15737014|PMID:15901872|PMID:16199547|PMID:16258541|PMID:16467080|PMID:16857818|PMID:16912157|PMID:17020982|PMID:17085664|PMID:17285735|PMID:17332364|PMID:17510392|PMID:17576681|PMID:17726540|PMID:17877814|PMID:18093943|PMID:18227510|PMID:18495026|PMID:18596266|PMID:18981003|PMID:18992959|PMID:19060236|PMID:19096301|PMID:19096324|PMID:19381876|PMID:19589612|PMID:20033049|PMID:20068085|PMID:20129249|PMID:20942962|PMID:21194487|PMID:21233402|PMID:21248300|PMID:21252721|PMID:21430269|PMID:21531810|PMID:21921847|PMID:22215752|PMID:22452896|PMID:22588155|PMID:22848293|PMID:22980975|PMID:22992668|PMID:23102728|PMID:23242437|PMID:23358982|PMID:23371856|PMID:23540867|PMID:23816963|PMID:24033266|PMID:24065731|PMID:24202392|PMID:24326041|PMID:24453288|PMID:24478319|PMID:24623981|PMID:24636847|PMID:24658966|PMID:24712396|PMID:24728327|PMID:24729716|PMID:24736066|PMID:24736080|PMID:24788590|PMID:24893891|PMID:25111073|PMID:25130612|PMID:25157968|PMID:25176975|PMID:25288236|PMID:25382819|PMID:25668228|PMID:25741868|PMID:25923549|PMID:25923550|PMID:25969368|PMID:26101090|PMID:26467025|PMID:26515464|PMID:26700910|PMID:26720284|PMID:26870997|PMID:27294619|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28835699|PMID:28874603|PMID:28947568|PMID:29290256|PMID:29576263|PMID:29625052|PMID:29899996|PMID:29945477|PMID:30098700|PMID:30325992|PMID:30610926|PMID:30981987|PMID:31314158|PMID:31721094|PMID:32171629|PMID:32191290|PMID:32512509|PMID:32913967|PMID:32978515|PMID:32978518|PMID:33326033|PMID:33644199|PMID:33707471|PMID:33858029|PMID:33898318|PMID:34308104|PMID:34555730|PMID:35264596|PMID:36698436|PMID:7630400|PMID:9536098
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:17177598|PMID:26619011|PMID:28492532
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:28473630|REF_RGD_ID:38599214
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:15118073|PMID:15118125|PMID:15329413|PMID:15604253|PMID:15625347|PMID:15710947|PMID:15741570|PMID:15998907|PMID:16011858|PMID:16105816|PMID:16115929|PMID:16166444|PMID:16187797|PMID:16199108|PMID:16204070|PMID:16467085|PMID:16533793|PMID:17192902|PMID:17285735|PMID:17473653|PMID:17904685|PMID:18176089|PMID:18325048|PMID:18334834|PMID:18948947|PMID:19536777|PMID:19844187|PMID:19922469|PMID:20479403|PMID:20559149|PMID:20808254|PMID:21057810|PMID:21317742|PMID:21527506|PMID:21592614|PMID:21841502|PMID:21899495|PMID:22019513|PMID:22270724|PMID:22753918|PMID:22809298|PMID:23102728|PMID:23468066|PMID:24033266|PMID:24039832|PMID:24894453|PMID:25061320|PMID:25157968|PMID:28286242|PMID:28492532|PMID:28838405|PMID:29100434|PMID:30405134|PMID:30588029|PMID:30610926|PMID:30796031
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10319864
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950593|PMID:18768436|PMID:19075277|PMID:20135347|PMID:20941507|PMID:23867902
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, tumor (mouse) PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269313|REF_RGD_ID:5131632
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:21398618|REF_RGD_ID:5131455
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9256 colorectal cancer resistance ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression (human) PMID:20010090|REF_RGD_ID:5131871
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238402
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2543 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (rat) PMID:2833110|REF_RGD_ID:5131531
12438149 Egfr epidermal growth factor receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:liver (mouse) PMID:3624263|REF_RGD_ID:5131534
12438181 Pir pirin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438181 Pir pirin gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12438181 Pir pirin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438181 Pir pirin gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12438181 Pir pirin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12438181 Pir pirin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342511 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12438181 Pir pirin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16217749
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027
12438198 Cd276 CD276 molecule gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438212 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:26036859
12438212 Stap1 signal transducing adaptor family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:0110359 retinitis pigmentosa 67 ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 67 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28509438
12438225 Nek2 NIMA related kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9005905 Type 2 Diabetes Mellitus 5 ISO RGD:1345136 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1345136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19470471|REF_RGD_ID:7248544
12438237 Tbc1d4 TBC1 domain family member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:20335603|PMID:28492532
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16799052|PMID:20335603|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33688152|PMID:35353811|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9187681|PMID:9331261
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28492532|PMID:30718709
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1314475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802659|REF_RGD_ID:8553197
12438267 Rom1 retinal outer segment membrane protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314474 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16799052|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:7904211|PMID:8202715|PMID:8595413|PMID:9331261
12438273 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882
12438273 Rprm reprimo, TP53 dependent G2 arrest mediator homolog gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121882
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:0111749 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6 PMID:25741868|PMID:29917077
12438278 Atp5mk ATP synthase membrane subunit k gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1347198 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12438287 Layn layilin gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438287 Layn layilin gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12438287 Layn layilin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438287 Layn layilin gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438298 Nlrx1 NLR family member X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12438323 Rnf19a ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12438323 Rnf19a ring finger protein 19A, RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1317214 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12438339 Psmb7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12438339 Psmb7 proteasome 20S subunit beta 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732115 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:29754758|PMID:29770363|PMID:30005904|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32528171|PMID:33144514|PMID:34573259|PMID:36980948|PMID:7182974|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:30103325
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 14, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA AND/OR AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 6 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:12446676|PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17622780|PMID:17763460|PMID:17889967|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19208399|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21249466|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21816654|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22572540|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23000505|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23152587|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:23868359|PMID:24123792|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25457024|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26511028|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:26627873|PMID:26809617|PMID:26853221|PMID:27165006|PMID:27209344|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:28709720|PMID:28738334|PMID:29033165|PMID:29127544|PMID:29754758|PMID:29770363|PMID:29899994|PMID:30005904|PMID:30103325|PMID:30103957|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:30488450|PMID:30955949|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:31914217|PMID:32028661|PMID:32036797|PMID:32317127|PMID:32481679|PMID:32528171|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33144514|PMID:33415820|PMID:34573259|PMID:35741724|PMID:36980948|PMID:7182974|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion Body Myopathy, Dominant PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0110168 Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2y PMID:15034582|PMID:19237541|PMID:21145000|PMID:21984748|PMID:22270372|PMID:22900631|PMID:23000505|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:25125609|PMID:25741868|PMID:25878907|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:27226613|PMID:27708273|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28692196|PMID:29127544|PMID:30279455|PMID:32481679
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111086 Fanconi anemia complementation group G ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group G PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111385 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 1 ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 1 PMID:15034582|PMID:16247064|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17763460|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19225410|PMID:19237541|PMID:19364651|PMID:19506019|PMID:19704082|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21320982|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21920633|PMID:21984748|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22900631|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23056506|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24829604|PMID:25125609|PMID:25326637|PMID:25388089|PMID:25492614|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26105173|PMID:26467025|PMID:26549226|PMID:26555887|PMID:27226613|PMID:27538664|PMID:27708273|PMID:27768726|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28360103|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28692196|PMID:29770363|PMID:30005904|PMID:30279455|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:31848255|PMID:31862442|PMID:32317127|PMID:32528171|PMID:33144514|PMID:34573259|PMID:7182974
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:21387114|PMID:21920633|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11438206|PMID:16643430|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740942|PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 RGD IBMPFD, OMIM:167320 PMID:15034582|REF_RGD_ID:1599735
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15034582|PMID:18845250|PMID:20604808|PMID:22270372|PMID:22909335|PMID:23333620|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33144514
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15034582|PMID:16321991|PMID:16790606|PMID:16984901|PMID:17329348|PMID:17576681|PMID:17935506|PMID:18341608|PMID:18845250|PMID:19237541|PMID:20008565|PMID:20104022|PMID:20512113|PMID:20604808|PMID:20957154|PMID:21145000|PMID:21387114|PMID:21822278|PMID:21880997|PMID:21920633|PMID:22078486|PMID:22137929|PMID:22270372|PMID:22686199|PMID:22898872|PMID:22909335|PMID:23029473|PMID:23169451|PMID:23333620|PMID:23498975|PMID:24196964|PMID:24838343|PMID:25125609|PMID:25388089|PMID:25617006|PMID:25618255|PMID:25741868|PMID:25775548|PMID:26467025|PMID:26853221|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:30270202|PMID:30293881|PMID:31687228|PMID:33144514|PMID:9536098
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29693262
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25884947
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:731621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28494016
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731622 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600274
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12438351 Vcp valosin containing protein gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:731621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12438373 Sap30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354225 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438373 Sap30 Sin3A associated protein 30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12438381 Lrch1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1558043 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810
12438381 Lrch1 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12438404 Tmem151b transmembrane protein 151B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:22662185|PMID:28492532
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs: haplotype:multiple:rs1978340(human) PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:5'UTR,IVS:Rs3749034,Rs2270335,Rs10439259(human) PMID:17067345|REF_RGD_ID:401900127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype: : PMID:19111404|REF_RGD_ID:401900129
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD in female only, associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B6-dependent seizures PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:0112223 developmental and epileptic encephalopathy 89 ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 89 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33146701
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:10970 spastic quadriplegic cerebral palsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy spastic quadriplegic
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7138674
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17918742
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:24200867|REF_RGD_ID:401900162
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1742 drug psychosis susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s) PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus granule cell layer PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:17942719|PMID:18923069|PMID:19110320
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 2-5 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp(s)::Japanese population PMID:17303389|REF_RGD_ID:6480430
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:haplotype: :rs769404���rs701492(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:15571623|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22662185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32282878|PMID:32705143|PMID:33634263|PMID:9084927|PMID:9536098
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9004798 Drug Resistant Epilepsy ISO RGD:730853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable epilepsy PMID:25741868
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9767399
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26549033|REF_RGD_ID:151356759
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1924335|REF_RGD_ID:728511
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2058725(human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter,exon:rs1978340, rs3791878, rs11542313 (human) PMID:22564729|REF_RGD_ID:401900156
12438410 Gad1 glutamate decarboxylase 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730853 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:multiple: PMID:31866536|REF_RGD_ID:401900128
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:24997988|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997988
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9002841 Orofaciodigital Syndrome XIV ISO RGD:1607065 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C2CD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome xiv PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24997988|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:30097616|PMID:9536098
12438446 C2cd3 C2 domain containing 3 centriole elongation regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438483 Slamf6 SLAM family member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25678704|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:29130122
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:15215304|PMID:16199547|PMID:16616186|PMID:17576681|PMID:17893116|PMID:18414213|PMID:18615734|PMID:21633362|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:23033978|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:27238888|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:28708303|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31054490|PMID:31069529|PMID:31440721|PMID:32005694|PMID:32593896|PMID:32860008|PMID:32939676|PMID:33504798|PMID:33860439|PMID:35638461|PMID:9536098
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532|PMID:35638461
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16616186|PMID:18414213|PMID:21731583|PMID:22612257|PMID:25568878|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28620718|PMID:29130122|PMID:30914922|PMID:31440721|PMID:32593896|PMID:32939676|PMID:35638461
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21807943
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:17893116|PMID:18615734|PMID:23033978|PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176|PMID:28708303
12438492 Arhgef9 Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1348513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25678704|PMID:25741868|PMID:26834553|PMID:28492532|PMID:28589176
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27170062|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:9536098
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0090019 sitosterolemia susceptibility ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:missense mutation: p.G583C , 1757G>T (rat) PMID:16026620|REF_RGD_ID:1598659
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:26077881
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:732220 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11099417|PMID:11138003
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20466091|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34650182|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35042526|PMID:35557526|PMID:35741760|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11893785|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17632509|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:20849526|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:21729603|PMID:22898925|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27291889|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:28696550|PMID:35042526|PMID:36991406
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:11138003|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:36229885
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:27291889|PMID:28492532|PMID:30270055|PMID:30349881|PMID:32702746
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:732219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:32581362
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629
12438519 Abcg5 ATP binding cassette subfamily G member 5 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:620298 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17250611
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9004935 Thiourea Tasting ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylthiocarbamide tasting PMID:12595690|PMID:28492532
12438535 Tas2r38 taste 2 receptor member 38 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1346793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12438538 Ube3d ubiquitin protein ligase E3D gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1315581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12438552 Tm9sf4 transmembrane 9 superfamily member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1601926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12438583 Znf683 zinc finger protein 683 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1601926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12438595 Tmem249 transmembrane protein 249 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:6767351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:0112146 retinitis pigmentosa 89 ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 89 PMID:25741868|PMID:32386558
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1315643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315644 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12438603 Kif3b kinesin family member 3B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306815 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23093447|REF_RGD_ID:11049594
12438629 Ube2j1 ubiquitin conjugating enzyme E2 J1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312877 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast tumor cell, cytoplasm (human) PMID:20847343|REF_RGD_ID:5688064
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary arteries (human) PMID:14736553|REF_RGD_ID:5688075
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex, white matter (human) PMID:19347995|REF_RGD_ID:5688067
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1606321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192391|REF_RGD_ID:5688057
12438647 Ptges3 prostaglandin E synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1561913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paw (rat) PMID:12707354|REF_RGD_ID:2300108
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9004877 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 5 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9007541 Common Variable Immunodeficiency 15 ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 15 PMID:28782633
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12438659 Ruvbl1 RuvB like AAA ATPase 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:68537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12438672 CUNH1orf53 chromosome unknown C1orf53 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12438672 CUNH1orf53 chromosome unknown C1orf53 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11596649|PMID:11810299
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31086990
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:0111037 glycine N-methyltransferase deficiency ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine N-methyltransferase deficiency PMID:11596649|PMID:11810299|PMID:14739680|PMID:28492532
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10671 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867|PMID:31086990
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332283
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21137059
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19146867
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:26669662|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:8670792
12438678 Gnmt glycine N-methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317120
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12438688 Hspb2 heat shock protein family B (small) member 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:731772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:24033266|PMID:25058219|PMID:25741868
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0111491 combined oxidative phosphorylation deficiency 15 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 15 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:0112090 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 27 ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 27 PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25044680|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30369941|PMID:30911575|PMID:32577402
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:21907147|PMID:22499348|PMID:23499752|PMID:24088041|PMID:24123792|PMID:24461907|PMID:25058219|PMID:25288793|PMID:25741868|PMID:25911677|PMID:26060307|PMID:26633545|PMID:27290639|PMID:28058511|PMID:28492532|PMID:30087118|PMID:30911575
12438702 Mtfmt mitochondrial methionyl-tRNA formyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12438715 Prmt8 protein arginine methyltransferase 8 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12438729 Cntln centlein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12438765 Phf12 PHD finger protein 12 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:737334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :69C>T (human) PMID:11179006|REF_RGD_ID:68858
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0060756 sclerosteosis 1 ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOST-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 1 PMID:11179006|PMID:11181578|PMID:19072561|PMID:21221996|PMID:25741868|PMID:25984533|PMID:28492532
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosing Bone Dysplasias PMID:28492532
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080036 SOST-related sclerosing bone dysplasia ISO RGD:737335 D RGD:9068941 20230506 MouseDO OMIM:239100
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438794 Sost sclerostin gene DOID:0080807 autosomal dominant craniodiaphyseal dysplasia ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniodiaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:17853455|PMID:21221996|PMID:25741868
12438794 Sost sclerostin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:62064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:734051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12438817 Adra1d adrenoceptor alpha 1D gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343664 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12438823 Foxn2 forkhead box N2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1553089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12438833 Nfkbiz NFKB inhibitor zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007324 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE MOTOR IMPAIRMENT, ABSENT LANGUAGE, CEREBRAL HYPOMYELINATION, AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with severe motor impairment, absent language, cerebral hypomyelination, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of corpus callosum PMID:25741868|PMID:29648665|PMID:35759269
12438849 Taf8 TATA-box binding protein associated factor 8 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1318181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12438865 Gjd3 gap junction protein delta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308942 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:23385797|REF_RGD_ID:7364769
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12438879 Llgl2 LLGL scribble cell polarity complex component 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12438907 Ckap4 cytoskeleton associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323735 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:increased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12438912 Dbp D-box binding PAR bZIP transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12438939 Trib2 tribbles pseudokinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532|PMID:29300383
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:32923150|REF_RGD_ID:150429734
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations:splice junction, CDS:multiple: (human) PMID:23685749|REF_RGD_ID:150429732
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31483290|REF_RGD_ID:150429736
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32867456|REF_RGD_ID:150520203
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:27777708|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29632194|REF_RGD_ID:150429738
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330029
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586031|REF_RGD_ID:9586731
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:decreased expression:rectum (human) PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:hypermethylation PMID:33174323|REF_RGD_ID:150429730
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31804468|REF_RGD_ID:150429742
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:29351209|REF_RGD_ID:150429739
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32879445|REF_RGD_ID:150429731
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma susceptibility ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with upper tract urothelial carcinoma; DNA:mutations:multiple: (human) PMID:30352907|REF_RGD_ID:150429735
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:23057811|REF_RGD_ID:9587837
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:myocardium (rat) PMID:30887465|REF_RGD_ID:151665136
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828135|PMID:22377896|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25225064|PMID:25741868|PMID:27276561|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29479066|PMID:29758562
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:32765772|REF_RGD_ID:150429729
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:28197626|REF_RGD_ID:150429737
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with lung adenocarcinoma;protein:increased expression:brain (human) PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:11261516|PMID:19370762|PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:24728327|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:27302555|PMID:28492532|PMID:29758562
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1558450 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23076834|PMID:23913813|PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:9275041 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:31266808|REF_RGD_ID:151665138
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki Syndrome - KDM6A | ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:11261516|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19370762|PMID:21828135|PMID:22197486|PMID:22377896|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:24527667|PMID:24664873|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:25225064|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:25972376|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27276561|PMID:27302555|PMID:27777708|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29300383|PMID:29302074|PMID:29479066|PMID:29758562|PMID:30107592|PMID:31883305|PMID:33742552|PMID:36672956|PMID:9536098
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20210924 RGD human cells in a mouse model PMID:31139021|REF_RGD_ID:150429740
12438946 Kdm6a lysine demethylase 6A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1354488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:22377896|REF_RGD_ID:9684944
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12438990 Nlrc3 NLR family CARD domain containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30081150
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:0070261 congenital disorder of glycosylation type IIi ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG5-CDG | ClinVar Annotator: match by term: COG5-congenital disorder of glycosylation PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19690088|PMID:23228021|PMID:23430875|PMID:24033266|PMID:25331899|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28708303|PMID:29878199|PMID:31175295|PMID:31572517|PMID:32174980|PMID:33187827|PMID:33277529|PMID:9536098
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12439013 Cog5 component of oligomeric golgi complex 5 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1319696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12439039 Slc25a44 solute carrier family 25 member 44 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12439049 Pglyrp1 peptidoglycan recognition protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1351704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12439056 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12439056 Lin52 lin-52 DREAM MuvB core complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439069 Dbi diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12439077 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12439077 Pfkfb4 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1344643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12439108 Dusp11 dual specificity phosphatase 11 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062458
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0060885 renal hypomagnesemia 2 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal Hypomagnesemia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 2 PMID:11062458|PMID:11929868|PMID:12763860|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25765846|PMID:28492532|PMID:3298795|PMID:9536098
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342669 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12439125 Fxyd2 FXYD domain containing ion transport regulator 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1937443) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18090323
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394866
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293762|PMID:18394866
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3280 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:extensor digitorum longus muscle PMID:29693432|REF_RGD_ID:13782127
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12439138 Pde4b phosphodiesterase 4B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy due to perinatal stroke PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23252400|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30089820|PMID:31584066
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0081180 autosomal recessive intellectual developmental disorder 12 ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 12 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 12 PMID:17120046|PMID:18414213|PMID:21907012|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:32666583
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23252400|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066|PMID:9536098
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32666583
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31584066
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532
12439157 St3gal3 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1603708 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:25741868|PMID:32666583
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:26573021|PMID:28492532|PMID:34326120
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12439174 Plekhg2 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349345 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12439197 Rfx2 regulatory factor X2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1343231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12439230 Ankfn1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12439230 Ankfn1 ankyrin repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:1604222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439258 Prss54 serine protease 54 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:3438752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12439273 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12439273 Nol9 nucleolar protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12439288 Piwil4 piwi like RNA-mediated gene silencing 4 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1322245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940137
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:0050578 occult macular dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occult macular dystrophy PMID:25741868
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12439310 Capn5 calpain 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731758 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proliferative vitreoretinopathy PMID:2234842|PMID:23055945|PMID:24381307|PMID:25741868|PMID:25994508|PMID:28492532|PMID:29472286|PMID:29610848|PMID:30986125
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: frontal cortex PMID:15485486|REF_RGD_ID:10411900
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1616662 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex (mouse) PMID:21912965|REF_RGD_ID:9686062
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971086|REF_RGD_ID:10411905
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subiculum, perirhinal cortex, entorhinal cortex (rat) PMID:17942314|REF_RGD_ID:9686050
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971086
12439346 Kcnc4 potassium voltage-gated channel subfamily C member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1589169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855600|REF_RGD_ID:10411908
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12439353 Tesmin testis expressed metallothionein like protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1320315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12439367 CUNH3orf22 chromosome unknown C3orf22 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12439367 CUNH3orf22 chromosome unknown C3orf22 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11536077|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:36909829
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:18521937|PMID:25741868|PMID:26493561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30289319|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:35332618|PMID:36259723
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:0110007 achromatopsia 2 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromacy 2 PMID:11536077|PMID:14715947|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16199547|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:21901789|PMID:21912902|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25052312|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26036949|PMID:26106334|PMID:26355662|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27535533|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29099798|PMID:29165669|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35332618|PMID:36259723|PMID:36980963|PMID:9536098|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:20238023|PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20079539|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:20549516|PMID:21778272|PMID:22995991|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25168900|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26036949|PMID:26992781|PMID:27535533|PMID:27820752|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29053603|PMID:29618791|PMID:30418171|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32913385|PMID:35119454|PMID:36259723|PMID:36909829|PMID:9536098|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11536077|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536077|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18521937|PMID:23105016|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:24903488|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29618791|PMID:31456290|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15712225|PMID:15743887|PMID:15980212|PMID:16961972|PMID:17265047|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:18521937|PMID:20088482|PMID:20238023|PMID:20506298|PMID:21268679|PMID:21778272|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:24676353|PMID:24903488|PMID:24906859|PMID:25168900|PMID:25283059|PMID:25616768|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:26407004|PMID:26493561|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27820752|PMID:28041643|PMID:28159970|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29099798|PMID:29618791|PMID:30289319|PMID:30337596|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:30711023|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32783370|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35332618|PMID:36259723|PMID:36980963|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:17693388|PMID:23972307|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418171|PMID:30682209|PMID:32913385|PMID:9662398
12439375 Cnga3 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733295 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536077|PMID:14757870|PMID:15743887|PMID:17693388|PMID:18445228|PMID:23972307|PMID:24033266|PMID:24903488|PMID:25637600|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30653986|PMID:30682209|PMID:32531858|PMID:36980963
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:1783396|PMID:19671658|PMID:19930154|PMID:23076972|PMID:23606368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29287890|PMID:30176854|PMID:31690835|PMID:31786483|PMID:35189936|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:6662621|PMID:7581392|PMID:7839145|PMID:9298820
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732459 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12439389 Pou3f4 POU class 3 homeobox 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732459 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7839145|PMID:9298820|REF_RGD_ID:1599155|REF_RGD_ID:1599156
12439394 Ccdc171 coiled-coil domain containing 171 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1313196 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33026150|PMID:36751037
12439420 Amotl1 angiomotin like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313196 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480788
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:0070179 spermatogenic failure 14 ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 14 PMID:33169450
12439442 Zmynd15 zinc finger MYND-type containing 15 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1320408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12439463 Calhm5 calcium homeostasis modulator family member 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1321291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439470 Henmt1 HEN methyltransferase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1602307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12439484 Lgi3 leucine rich repeat LGI family member 3 gene DOID:9008164 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH MUSCLE TONE ABNORMALITIES AND DISTAL SKELETAL DEFECTS ISO RGD:1322345 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with muscle tone abnormalities and distal skeletal defects | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral nerve hyperexcitability syndrome PMID:25741868|PMID:29269699|PMID:35948005
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439496 Mrpl40 mitochondrial ribosomal protein L40 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343765 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12439504 Fjx1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439504 Fjx1 four-jointed box kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1314537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1602785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385466
12439527 Znf674 zinc finger protein 674 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1602785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12439557 Dop1b DOP1 leucine zipper like protein B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1314515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12439603 Rgs11 regulator of G protein signaling 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10064001|PMID:11132655|PMID:1279834|PMID:17245631
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:21070754|REF_RGD_ID:6893603
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402172|REF_RGD_ID:7387314
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21605330|REF_RGD_ID:7387259
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293494|REF_RGD_ID:11035267
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:15039280|REF_RGD_ID:10449423
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:32198776|PMID:32302954|PMID:32350161|REF_RGD_ID:30296673|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309962
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:16981243|REF_RGD_ID:6893592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:22716977|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31582550|PMID:32194638|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:35945029|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A (human) PMID:17334320|REF_RGD_ID:7387261
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stroke PMID:18636032|REF_RGD_ID:7387268
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :20210G>A(human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23556408|REF_RGD_ID:7387257
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8333868
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:8191393|REF_RGD_ID:11565080
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:10923 sickle cell anemia disease_progression ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286849|REF_RGD_ID:11565074
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22236518|REF_RGD_ID:6893573
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1894189
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1336986|REF_RGD_ID:10449429
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:19682336|REF_RGD_ID:10449422
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229668|PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432|REF_RGD_ID:6893489
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:11695 portal vein thrombosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:28465646|REF_RGD_ID:14985237
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20699256|REF_RGD_ID:5147778
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:21866301|REF_RGD_ID:40818435
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22138554|REF_RGD_ID:40818430
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12259 hemophilia B treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26635073|REF_RGD_ID:11565076
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with diarrhea;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9423793|REF_RGD_ID:40818428
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21297956|REF_RGD_ID:5147768
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'-UTR:in men only PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:2788582|REF_RGD_ID:40822807
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800650|REF_RGD_ID:7387258
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :20210G>A (human) PMID:14994919|REF_RGD_ID:7394774
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:28129465|REF_RGD_ID:40818432
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979870|REF_RGD_ID:7387315
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821236|REF_RGD_ID:5147775
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2048 autoimmune hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711423|REF_RGD_ID:5147750
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor II deficiency PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:13228032|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:18171258|REF_RGD_ID:40818429
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2297 leptospirosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:20002620|REF_RGD_ID:40819859
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14753426|PMID:15534175
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833453|REF_RGD_ID:5147781
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:21232185|REF_RGD_ID:7387320
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18541230
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541230|REF_RGD_ID:6893577
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis, associated with Nasal Polyps;protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21658190|REF_RGD_ID:5147753
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17519558|REF_RGD_ID:6893586
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression;urine PMID:15164604|REF_RGD_ID:6893593
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:16721492|REF_RGD_ID:40818434
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15975137|REF_RGD_ID:1578509
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21660493|REF_RGD_ID:5147752
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14961168|REF_RGD_ID:10449426
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29651748
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12269725
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21312187|REF_RGD_ID:5147767
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9374919|REF_RGD_ID:11565087
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:21711961|REF_RGD_ID:5147783
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:15726661|REF_RGD_ID:14985236
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:29768734|REF_RGD_ID:14985235
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:mutation: :20210G>A (human) PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10027711|PMID:9292507|PMID:9531249
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::20210G>A(human) PMID:12480694|REF_RGD_ID:1581022
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31582550|PMID:32194638
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2821104
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:altered expression, altered processing:liver (human) PMID:7620113|REF_RGD_ID:14975114
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22473220|REF_RGD_ID:7387323
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663567|REF_RGD_ID:5147751
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21488867|REF_RGD_ID:5147756
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8536 herpes zoster treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:11449671|REF_RGD_ID:40818431
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21897338|REF_RGD_ID:6893486
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21593018|REF_RGD_ID:5147754
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26385185
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:plasma: PMID:16649726|REF_RGD_ID:11565086
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Small cell;protein:increased expression:brain PMID:22065054|REF_RGD_ID:6893520
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21355766|REF_RGD_ID:5147766
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21496882|REF_RGD_ID:5147784
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood (rat) PMID:21550061|REF_RGD_ID:5132267
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Muscular Dystrophy, Duchenne PMID:16122628|REF_RGD_ID:11565083
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21574459|REF_RGD_ID:6893575
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201120 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21955218|REF_RGD_ID:6893574
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:16251448|REF_RGD_ID:7387272
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002315 Kidney Calculi susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotypes: : PMID:21067798|REF_RGD_ID:6893526
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21041276|REF_RGD_ID:5147774
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21436072|REF_RGD_ID:5147764
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21244583|REF_RGD_ID:5147770
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19969022
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;20210G>A(human) PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14693181
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11471205|REF_RGD_ID:1580340
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary artery disease; DNA:polymorphism: :20210G>A(human) PMID:21955693|REF_RGD_ID:6893596
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with infective endocarditis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:15049384|REF_RGD_ID:40819860
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:28492532|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22494008|REF_RGD_ID:6893519
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thromboembolism PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12296757|PMID:19920886|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9409269|REF_RGD_ID:1580342
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535565|REF_RGD_ID:10449430
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705928|REF_RGD_ID:5147777
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12361199|REF_RGD_ID:10449428
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19705256|REF_RGD_ID:7387324
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22804886|REF_RGD_ID:7387313
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11186232|REF_RGD_ID:7387307
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:10887118|REF_RGD_ID:40818427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|PMID:22227956|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779|REF_RGD_ID:6893482
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:10604885|REF_RGD_ID:40818436
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007075 Congenital Prothrombin Deficiency ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital prothrombin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor II deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged prothrombin time PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:10651742|PMID:11154146|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12149217|PMID:13217497|PMID:13228032|PMID:1334372|PMID:1349838|PMID:1421398|PMID:14489469|PMID:14629473|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:1557383|PMID:16199547|PMID:16487178|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19598065|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:23711336|PMID:23852823|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:26192110|PMID:27013614|PMID:27031503|PMID:2719946|PMID:27604259|PMID:28075532|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:31064749|PMID:3242619|PMID:33977210|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:3567158|PMID:35945029|PMID:3771562|PMID:3801671|PMID:444582|PMID:6085205|PMID:625142|PMID:6305407|PMID:6405779|PMID:7740448|PMID:8585050|PMID:8696333|PMID:8839854|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612|PMID:9890721
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21287673|REF_RGD_ID:5147769
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis disease_progression ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21805422|REF_RGD_ID:5147782
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007367 Septic Peritonitis severity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:18927430|REF_RGD_ID:40818433
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1353256 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 2 PMID:10027711|PMID:10233438|PMID:10233439|PMID:10336270|PMID:10348710|PMID:10348711|PMID:10348712|PMID:10406905|PMID:10477778|PMID:10544935|PMID:11358905|PMID:11443298|PMID:11506076|PMID:11796466|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:15059842|PMID:15534175|PMID:16493002|PMID:16606808|PMID:19159930|PMID:19289024|PMID:19531787|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19652888|PMID:20301327|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:2222810|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:2429850|PMID:25741868|PMID:27031503|PMID:2825773|PMID:28492532|PMID:28707429|PMID:30297698|PMID:34110897|PMID:34355501|PMID:6305407|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8916933|PMID:9106528|PMID:9292507|PMID:9462220|PMID:9493607|PMID:9531249|PMID:9569177|PMID:9694698|PMID:9869612
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18618250
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9007874 Liver Failure severity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:7615203|REF_RGD_ID:14974253
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740448
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20664909|REF_RGD_ID:10449431
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries PMID:23481505|REF_RGD_ID:10449433
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9636195|REF_RGD_ID:734956
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20807656|REF_RGD_ID:5147776
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :19911A>G (rs3136516) (human) PMID:21239755|REF_RGD_ID:5147772
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18487475|REF_RGD_ID:2313851
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17971179|REF_RGD_ID:2313852
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism no_association ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:20221C>T (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9477 pulmonary embolism susceptibility ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:19911A>G (human) PMID:25316662|REF_RGD_ID:10449427
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9540 vascular skin disease ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535202
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22841818
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210148|REF_RGD_ID:5147773
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
12439624 F2 coagulation factor II, thrombin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23628972|REF_RGD_ID:7387310
12439652 Ube2d4 ubiquitin conjugating enzyme E2 D4 (putative) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12439677 Dhx35 DEAH-box helicase 35 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322480 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:2394826|REF_RGD_ID:9850119
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:minor salivary gland, salivary ductal epithelium (human) PMID:19016805|REF_RGD_ID:9850137
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon mucosa (human) PMID:2332435|REF_RGD_ID:9850131
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:11343228|REF_RGD_ID:10044031
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737018 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:15778284|REF_RGD_ID:9850130
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15940630
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005013 Calcific Pancreatitis ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic juice (human) PMID:3147713|REF_RGD_ID:9850117
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, islet cell (rat) PMID:8574288|REF_RGD_ID:9850143
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8170952|REF_RGD_ID:9850123
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, acinar cell, zymogen granule (rat) PMID:12764608|REF_RGD_ID:9831428
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685239|REF_RGD_ID:10044029
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9006840 Hypergastrinemia ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric corpus (human) PMID:10348814|REF_RGD_ID:9850135
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:1985964|REF_RGD_ID:729900
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis severity ISO RGD:3552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19129610|REF_RGD_ID:9850139
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypergastrinemia;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:10348814|REF_RGD_ID:9850135
12439707 Reg1a regenerating family member 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737018 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:9564847|REF_RGD_ID:9850125
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12439719 Dock9 dedicator of cytokinesis 9 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatic heart disease
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1348305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19535802
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439778 Fcn3 ficolin 3 gene DOID:9003220 Immunodeficiency due to Ficolin 3 Deficiency ISO RGD:1348305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to ficolin 3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 3 PMID:19535802|PMID:20971976|PMID:22226667|PMID:25662573|PMID:25741868|PMID:28492532
12439815 CUNH9orf50 chromosome unknown C9orf50 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12439831 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12439831 Cfdp1 craniofacial development protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12439848 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12439848 Mettl21a methyltransferase 21A, HSPA lysine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type) PMID:19125351|PMID:19667227|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:8130196|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC, WITH RENAL TUBULOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 8a | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-related mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:12859174|PMID:16199547|PMID:17486094|PMID:17576681|PMID:18504129|PMID:19125351|PMID:19138848|PMID:19616983|PMID:19664747|PMID:19667227|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26546047|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28812649|PMID:30439532|PMID:31462754|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32313153|PMID:33300680|PMID:33858029|PMID:8130196|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111518 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 5 ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5 PMID:17486094|PMID:19664747|PMID:21378381|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:31521625
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32827185|PMID:8279480
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21646632|PMID:21951382|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161153
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17486094|PMID:19138848
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:17576681|PMID:21646632|PMID:23107649|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32313153|PMID:9536098
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9004658 Rod-Cone Dystrophy, Sensorineural Deafness, and Fanconi-Type Renal Dysfunction ISO RGD:1314438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy, sensorineural deafness, and Fanconi-type renal dysfunction PMID:17486094|PMID:21378381|PMID:24741716|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32827185|PMID:8279480
12439862 Rrm2b ribonucleotide reductase regulatory TP53 inducible subunit M2B gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1314438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138848
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sensenbrenner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0070299 multiple epiphyseal dysplasia 5 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROEPIPHYSEAL DYSPLASIA, BILATERAL HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Microepiphyseal dysplasia, bilateral hereditary | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:11479597|PMID:12736871|PMID:12884427|PMID:13849708|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532|PMID:30080953|PMID:31724101
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:0110090 short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:11479597|PMID:14729835|PMID:15459972|PMID:15948199|PMID:16199550|PMID:16287128|PMID:17517694|PMID:18205203|PMID:18518980|PMID:20301302|PMID:20428984|PMID:21922596|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101|PMID:34092239
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28146470|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis susceptibility 2 PMID:12736871|PMID:14729835|PMID:25741868|PMID:28492532
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12439878 Matn3 matrilin 3 gene DOID:9007064 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Borochowitz-Cormier-Daire Type ISO RGD:1312907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia Matrilin-3 related | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, MATN3-related PMID:14729835|PMID:15121775|PMID:15459972|PMID:20301302|PMID:21965141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31724101
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69307 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12439910 Slit1 slit guidance ligand 1 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:733848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12439951 Tchhl1 trichohyalin like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12439956 Kbtbd4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12439956 Kbtbd4 kelch repeat and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1315129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12439964 Bcas2 BCAS2 pre-mRNA processing factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315129 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12169396|REF_RGD_ID:9850147
12439987 Zmynd12 zinc finger MYND-type containing 12 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1619812 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17711852|PMID:25741868|PMID:26050939|PMID:27848944|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:25804403|PMID:26350515
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440003 Pgap1 post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1 gene DOID:9006299 Mental Retardation, Autosomal Recessive 42 ISO RGD:1605037 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FEATURES, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17711852|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:25804403|PMID:25823418|PMID:26050939|PMID:26350515|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9536098
12440033 Chmp4c charged multivesicular body protein 4C gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535730|PMID:31043753
12440048 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12440048 Mtfr1l mitochondrial fission regulator 1 like gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12440067 Srf serum response factor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12440067 Srf serum response factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874181|REF_RGD_ID:1581473
12440067 Srf serum response factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16822834|REF_RGD_ID:1580749
12440067 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16260633|REF_RGD_ID:1580754
12440067 Srf serum response factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440067 Srf serum response factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17116645
12440067 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753
12440067 Srf serum response factor gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12654640|REF_RGD_ID:1580753
12440067 Srf serum response factor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16894357|REF_RGD_ID:1581427
12440067 Srf serum response factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12440067 Srf serum response factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant:heart PMID:11893590|REF_RGD_ID:1581426
12440067 Srf serum response factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1559787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9570363|REF_RGD_ID:1581428
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9000469 Viral Myocarditis severity ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:25998987|REF_RGD_ID:401850594
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1321394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15569937|REF_RGD_ID:1581424
12440067 Srf serum response factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909581|REF_RGD_ID:1581425
12440067 Srf serum response factor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440078 Commd10 COMM domain containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 PMID:11156534|PMID:21944046|PMID:22562699|PMID:24334290|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:30302924
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12440098 Bola3 bolA family member 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12440142 Gpr149 G protein-coupled receptor 149 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12440148 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071347
12440148 Stxbp6 syntaxin binding protein 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9004592 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 13 ISO RGD:1318953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 13 PMID:34611029
12440164 Zfp36l2 ZFP36 ring finger protein like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1351828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17010131
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12440170 Slc22a3 solute carrier family 22 member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27401566
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30290154
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12440199 Kcnk4 potassium two pore domain channel subfamily K member 4 gene DOID:9006075 Facial Dysmorphism, Hypertrichosis, Epilepsy, Intellectual/Developmental Delay, and Gingival Overgrowth Syndrome ISO RGD:733987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, hypertrichosis, epilepsy, intellectual/developmental delay, and gingival overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KCNK4-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290154
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440218 Pkd2l2 polycystin 2 like 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12440241 Anapc1 anaphase promoting complex subunit 1 gene DOID:9003349 Rothmund-Thomson Syndrome Type 1 ISO RGD:1353292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31303264
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:7240710 20230802 OMIM
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12440301 Prdm10 PR/SET domain 10 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12440327 Rsbn1l round spermatid basic protein 1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1351057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12440339 Dnajc7 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9003633 Primary Ciliary Dyskinesia 50 ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 50 PMID:25741868|PMID:34476482|PMID:35543642
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440366 Dnah7 dynein axonemal heavy chain 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317528 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12440435 LOC101964472 olfactory receptor 10S1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12440439 Twsg1 twisted gastrulation BMP signaling modulator 1 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:1322557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15013800
12440448 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320676 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12440448 Arhgap12 Rho GTPase activating protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320676 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, alternative form:basilar artery PMID:14512447|REF_RGD_ID:7775067
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17355372|REF_RGD_ID:7775062
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Leydig cell PMID:20463352|REF_RGD_ID:7775065
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:24012634|REF_RGD_ID:7775060
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351102
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:12384231|REF_RGD_ID:7775057
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14973199|REF_RGD_ID:7775058
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1322442 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 | ClinVar Annotator: match by term: PRKG1-related condition PMID:16199547|PMID:16646045|PMID:17576681|PMID:23910461|PMID:24667040|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:27442293|PMID:27879251|PMID:28492532|PMID:29510914|PMID:29907982|PMID:33807627|PMID:9536098
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1617610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20186099|REF_RGD_ID:7775064
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:15939056|REF_RGD_ID:7777110
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1322442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30152261
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18332860|PMID:19845676|REF_RGD_ID:7777120|REF_RGD_ID:7777130
12440473 Prkg1 protein kinase cGMP-dependent 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1587390 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:23454089|REF_RGD_ID:7777114
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28192369
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868|PMID:27790088
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1345956 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12608932 (human) PMID:20385924|REF_RGD_ID:5686382
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: tremors PMID:25741868|PMID:28192369
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787382|REF_RGD_ID:5686390
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440495 Unc13a unc-13 homolog A gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1345956 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28192369
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:0111418 familial apolipoprotein C-II deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial apolipoprotein C-II deficiency PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31619059|PMID:3192518|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1782747|REF_RGD_ID:1599175
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:2242096|REF_RGD_ID:1601212
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:1352001 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C-II ANAPOLIPOPROTEINEMIA PMID:12783430|PMID:1349286|PMID:1628605|PMID:1782747|PMID:1971748|PMID:1990844|PMID:213719|PMID:22135386|PMID:2477392|PMID:24788417|PMID:24886863|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:2592354|PMID:28492532|PMID:29100061|PMID:30197986|PMID:30686043|PMID:30793526|PMID:31538826|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:3225819|PMID:3263393|PMID:32861330|PMID:33111339|PMID:33116287|PMID:3467353|PMID:36152419|PMID:3680515|PMID:3944267|PMID:3944271|PMID:7815420|PMID:7923858|PMID:8323539|PMID:8490626
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10335523|REF_RGD_ID:1358408
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder no_association ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.K19T (human) PMID:7923858|REF_RGD_ID:1601206
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; mRNA:increased expression:liver PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertriglyceridemia;DNA:missense mutation: :p.K38Q (human) PMID:8490626|REF_RGD_ID:1601207
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3944267|REF_RGD_ID:1601214
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7590197|REF_RGD_ID:1601205
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1468157|REF_RGD_ID:1601208
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L72P (human) PMID:16153625|REF_RGD_ID:1601204
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12733353|PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953|REF_RGD_ID:2313966
12440545 Apoc2 apolipoprotein C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321753 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28285769|PMID:28492532
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12440558 Cwc27 CWC27 spliceosome associated cyclophilin gene DOID:9006431 Metaphyseal Chondrodysplasia with Retinitis Pigmentosa ISO RGD:1321752 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without skeletal anomalies PMID:10420199|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28285769|PMID:28492532|PMID:9536098
12440579 Zc3h12d zinc finger CCCH-type containing 12D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345806 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34545456
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12440588 Fmo2 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221060
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31310794
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20812253
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell PMID:18701913|REF_RGD_ID:2306193
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27032653
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16996028
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14677813|REF_RGD_ID:1580785
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12870673|REF_RGD_ID:1580782
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749180|REF_RGD_ID:1580784
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16298680
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31310794
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15694802|REF_RGD_ID:1580783
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11462148
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30396169
12440601 Txn thioredoxin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18578693|REF_RGD_ID:2306156
12440610 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12440610 Snx21 sorting nexin family member 21 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neointima PMID:21903947|REF_RGD_ID:13515129
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23807243|REF_RGD_ID:10755583
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530674
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1314350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27771530|REF_RGD_ID:13515125
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23774263
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:25688263|REF_RGD_ID:13515127
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24749346|REF_RGD_ID:13515128
12440638 Procr protein C receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1305991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26994471|REF_RGD_ID:13515126
12440646 B4galt4 beta-1,4-galactosyltransferase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:10567404|REF_RGD_ID:9590137
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12440668 Ncoa6 nuclear receptor coactivator 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet (rat) PMID:16738321|REF_RGD_ID:9590126
12440715 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12440715 Tmem167b transmembrane protein 167B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12440726 Pik3c3 phosphatidylinositol 3-kinase catalytic subunit type 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732994 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12440753 Armh3 armadillo like helical domain containing 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12440787 Mettl1 methyltransferase 1, tRNA methylguanosine gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352209 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12440816 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12440816 Klhdc10 kelch domain containing 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:16199547|PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605992 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS PMID:21131974|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC40-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:34768622|PMID:35626283|PMID:37260176|PMID:9536098
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12440830 Ccdc40 coiled-coil domain 40 molecular ruler complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605992 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21131974|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:23255504|PMID:23261302|PMID:23757202|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:24518672|PMID:25619595|PMID:25741868|PMID:25877373|PMID:26228299|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31443223|PMID:31507630|PMID:31589614|PMID:31650533|PMID:31765523|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32502479|PMID:33715250|PMID:34134972|PMID:34768622|PMID:35626283|PMID:9536098
12440857 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:68446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12440857 Rab2a RAB2A, member RAS oncogene family gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:68446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12440869 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532
12440869 Mocs3 molybdenum cofactor synthesis 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1316006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12440874 Timm9 translocase of inner mitochondrial membrane 9 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1352655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12440890 Plekhb2 pleckstrin homology domain containing B2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34386584
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0070376 developmental and epileptic encephalopathy 31B ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 31B PMID:34172529
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 31 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:18469812|PMID:19084268|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26384463|PMID:26467025|PMID:26514728|PMID:26611353|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28667181|PMID:29264391|PMID:29668686|PMID:34386584|PMID:8335685
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090040 torsion dystonia 7 ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22447717
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:25741868
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508423
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22447717|PMID:25741868|PMID:25778706|PMID:28492532|PMID:35041927|PMID:9536098
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10608808|PMID:11031245|PMID:11553700|PMID:19084268|PMID:23977156|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26611353|PMID:28492532|PMID:29668686|PMID:8335685
12440901 Ciz1 CDKN1A interacting zinc finger protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12440930 Bbln bublin coiled coil protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12440953 Gng5 G protein subunit gamma 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12440968 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12440968 Lrrc25 leucine rich repeat containing 25 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1352396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:0080457 microcephaly, seizures, and developmental delay ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, seizures, and developmental delay PMID:25741868
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12440979 Nusap1 nucleolar and spindle associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731768 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:0080361 trimethylaminuria ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trimethylaminuria PMID:25741868
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12441014 Fmo4 flavin containing dimethylaniline monoxygenase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:0081213 autosomal recessive intellectual developmental disorder 50 ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 50 PMID:25701870|PMID:25741868
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441026 Edc3 enhancer of mRNA decapping 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:0070259 congenital disorder of glycosylation type IIg ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGII/COG1 CEREBROCOSTOMANDIBULAR-LIKE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2G PMID:16199547|PMID:16537452|PMID:17576681|PMID:19008299|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33960418|PMID:9536098
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:19008299|PMID:25741868|PMID:29127259
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312123 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12441051 Cog1 component of oligomeric golgi complex 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1312123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12441074 Tdrd3 tudor domain containing 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12441107 Rnd3 Rho family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19383439
12441116 P2rx3 purinergic receptor P2X 3 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:735321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24136739
12441170 TREM1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:12365 malaria severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:27671831|REF_RGD_ID:126848795
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with bacterial pneumonia PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0040085 bacterial sepsis treatment ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0050697 chorioamnionitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with Premature Obstetric Labor;protein:increased expression:amniotic fluid: PMID:19591072|REF_RGD_ID:127229904
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1002 endometritis ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:31365951|REF_RGD_ID:126928127
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32009956|REF_RGD_ID:127284856
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27328755|REF_RGD_ID:126925974
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19787284|REF_RGD_ID:127284839
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26250893|REF_RGD_ID:11522077
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:29844416|REF_RGD_ID:126925977
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:32736673|REF_RGD_ID:127284860
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:3798 pleural empyema treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:20819512|REF_RGD_ID:127284851
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric epithelium PMID:18321350|REF_RGD_ID:126928123
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12651611
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5052 melioidosis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:18008257|REF_RGD_ID:126928120
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, macrophage, plasma PMID:31260499|REF_RGD_ID:126925971
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25840803|REF_RGD_ID:127284842
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:33495812|REF_RGD_ID:127229929
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:27049384|REF_RGD_ID:127229930
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA,protein:increased expression:periodontium PMID:29972971|REF_RGD_ID:127284858
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:16960786|REF_RGD_ID:127229902
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22996209|PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796|REF_RGD_ID:126925987
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33727099|REF_RGD_ID:127284864
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:30910643|REF_RGD_ID:127284863
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:19333144|REF_RGD_ID:127284838
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24752755|REF_RGD_ID:126928121
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:19596984|REF_RGD_ID:127229903
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD protein:increased expression:kidney interstitium PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29331667|PMID:30478987|REF_RGD_ID:127229931|REF_RGD_ID:127284861
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:tendon: PMID:29891998|REF_RGD_ID:127284862
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002668 Liver Abscess severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Klebsiella pneumonia PMID:24396044|REF_RGD_ID:126925976
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21332515|REF_RGD_ID:126925988
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004055 Fungal Keratitis treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:26963514|REF_RGD_ID:11526921
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:polymorph nuclear cell: PMID:22996209|REF_RGD_ID:126925987
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:22809118|REF_RGD_ID:126925981
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:22147417|REF_RGD_ID:127284847
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury exacerbates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:26832696|REF_RGD_ID:127284840
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:15585833|REF_RGD_ID:126928122
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21507332|REF_RGD_ID:126925982
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve,peripheral blood mononuclar cell PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:28260057|REF_RGD_ID:127284841
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1309467 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with mesenteric vascular occlusion; PMID:18091551|REF_RGD_ID:127284848
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9008067 Toxemia ameliorates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:17230441|REF_RGD_ID:126928125
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9065 leishmaniasis severity ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:24453980|REF_RGD_ID:126925972
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with familial Mediterranean fever;protein:increased expression:serum: PMID:31474164|REF_RGD_ID:127229901
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9415 allergic asthma exacerbates ISO RGD:1319824 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:21592044|REF_RGD_ID:126928124
12441170 Trem1 triggering receptor expressed on myeloid cells 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis disease_progression ISO RGD:1319823 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:16786330|REF_RGD_ID:126928126
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1557783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015829|REF_RGD_ID:5687199
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1438852) (human) PMID:19345444|REF_RGD_ID:5687197
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1618434 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892157
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9000530 ENDOVE SYNDROME, LIMB-BRAIN TYPE ISO RGD:1351603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endove syndrome, limb-brain type PMID:33568816
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12441177 En1 engrailed homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27830717|REF_RGD_ID:12910765
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD with Mfn2 knockout PMID:22052916|REF_RGD_ID:11251967
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20230520 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22244747|REF_RGD_ID:13204844
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:27045873|REF_RGD_ID:12436727
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:26480480|REF_RGD_ID:12910862
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:trigeminal ganglion (rat) PMID:27984195|REF_RGD_ID:12910755
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:27422986|REF_RGD_ID:12910832
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:731663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord, mitochondrion (rat) PMID:26981103|REF_RGD_ID:12910837
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26079325|REF_RGD_ID:12437066
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:731664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:731663 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:frontal cortex, membrane (human) PMID:26611103|REF_RGD_ID:12910851
12441185 Mfn1 mitofusin 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ISO RGD:621460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
12441213 Barx1 BARX homeobox 1 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1322041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12441213 Barx1 BARX homeobox 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790
12441232 Ldb1 LIM domain binding 1 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161200
12441255 Bcar3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12441255 Bcar3 BCAR3 adaptor protein, NSP family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:36174057 D RGD:9068941 20210129 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423|PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, LEPTOMENINGEAL, TRANSTHYRETIN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis | ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17577687|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25044787|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34024775|PMID:34079032|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34729535|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748569|PMID:9818054|PMID:9818883
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:23784731|REF_RGD_ID:151664609
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0070466 carpal tunnel syndrome 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome 1 PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8309582|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23580146|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080219 dystransthyretinemic hyperthyroxinemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EUTHRYROIDAL HYPERTHYROXINEMIA 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroxinemia, dystransthyretinemic PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:28492532
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24033266|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:26537620|PMID:28492532|PMID:30683924|PMID:31554435|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29804846|REF_RGD_ID:151664603
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:28166811|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:2981253|PMID:3011930|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32674397|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26610878|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29016222|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29351628|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27885756|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:30953182|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:3457802|PMID:3479441|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3676699|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34079032|PMID:3457802|PMID:34729535
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10842715|PMID:11243784|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12440486|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14673473|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:1520326|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:1544214|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:1626556|PMID:16362527|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17251346|PMID:1729893|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17698792|PMID:17968687|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19428025|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20840742|PMID:20981092|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2174830|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22449240|PMID:22531659|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24368466|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24503780|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24955979|PMID:25211232|PMID:25311081|PMID:25395306|PMID:25430583|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26959691|PMID:27033334|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27249223|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:2840822|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28728692|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29764897|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:30019395|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30350904|PMID:30572722|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343348|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:33373035|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34079032|PMID:3457802
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35730447|PMID:35903975|PMID:36003663|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7923855|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8194279|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552785|REF_RGD_ID:1580525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:14640030|PMID:20840742|PMID:2349941|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7868124
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:10211412|PMID:10439123|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:10923048|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12433265|PMID:12566023|PMID:12617705|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1335038|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:1490495|PMID:14986482|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15753613|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17062380|PMID:17251346|PMID:17338921|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:192115|PMID:19364362|PMID:19602727|PMID:19709674|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:1992765|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:2063870|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21600538|PMID:21692911|PMID:21749890|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22412233|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23279339|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:2363717|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24767411|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26208957|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27386769|PMID:27532257|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28882124|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:29121657|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:30019395|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30572722|PMID:30683924|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31343308|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31554435|PMID:31589614|PMID:31659433|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31919945|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32746448|PMID:32852783|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33094885|PMID:33373035|PMID:33411102|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:34047656|PMID:34079032|PMID:34440326|PMID:3457802|PMID:34658264
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12169 carpal tunnel syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Carpal tunnel syndrome, familial PMID:34729535|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35592550|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3762958|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7389759|PMID:7608709|PMID:7655883|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7914929|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8100581|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8563114|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9475090|PMID:9748014|PMID:9771673
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:20964562|REF_RGD_ID:151664750
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:17683510|REF_RGD_ID:151664742
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15469881|REF_RGD_ID:1580523
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31031974|REF_RGD_ID:151664739
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4829 adenosquamous lung carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:18275060|REF_RGD_ID:151660506
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:10211412|PMID:10762172|PMID:10842715|PMID:11385707|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:12050338|PMID:12217248|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:1351039|PMID:1358785|PMID:14569203|PMID:14640030|PMID:15123043|PMID:15820680|PMID:16011990|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:17251346|PMID:17503405|PMID:17551924|PMID:18042262|PMID:18276611|PMID:18318779|PMID:18830126|PMID:19781421|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2063870|PMID:20981092|PMID:21600538|PMID:22083004|PMID:22184092|PMID:2237288|PMID:22745357|PMID:22877808|PMID:22995991|PMID:2320592|PMID:2349941|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:24033266|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24131106|PMID:24184229|PMID:24474780|PMID:24517438|PMID:24633258|PMID:24818650|PMID:25395306|PMID:25551524|PMID:25741868|PMID:25819286|PMID:25846356|PMID:2590199|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26123279|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:27188913|PMID:27386769|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27758856|PMID:27838833|PMID:28102864|PMID:28475415|PMID:28492532|PMID:28635949|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29764897|PMID:30093168|PMID:3030336|PMID:30813263|PMID:30938420|PMID:31135624|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31554435|PMID:31659433|PMID:31740141|PMID:31821430|PMID:31980526|PMID:32150461|PMID:3229002|PMID:32461654|PMID:32674397|PMID:33467513|PMID:34079032|PMID:34729535|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35903975|PMID:3627183|PMID:3934968|PMID:7868124|PMID:8698351|PMID:9017939
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26943652|REF_RGD_ID:151665207
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:1355416|PMID:14640030|PMID:15185492|PMID:1850190|PMID:19428025|PMID:1997217|PMID:2174830|PMID:22332999|PMID:24955979|PMID:25741868|PMID:2590199|PMID:28492532|PMID:6736244|PMID:7923855|PMID:8102146|PMID:9090525
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:16240287|REF_RGD_ID:151665161
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28876464|REF_RGD_ID:151664602
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29534342|REF_RGD_ID:151356736
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;protein:decreased expresion:blood serum (human) PMID:21074777|REF_RGD_ID:151665155
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22209138|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266|PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423|PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6100724|PMID:6208668|PMID:6311926|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with oral squamous cell carcinoma;protein:decreased expression:blood serum, saliva (human) PMID:20957082|REF_RGD_ID:151665158
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33739034|REF_RGD_ID:151660505
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer PMID:28730771|REF_RGD_ID:151665163
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:10036587|PMID:10071047|PMID:10211412|PMID:10436378|PMID:10439117|PMID:10439123|PMID:10449136|PMID:10453736|PMID:10465115|PMID:10488818|PMID:10506096|PMID:10529370|PMID:10611949|PMID:10611950|PMID:10627135|PMID:10671063|PMID:10677864|PMID:10694917|PMID:10762172|PMID:10772944|PMID:10794728|PMID:10842705|PMID:10842715|PMID:10842718|PMID:10842720|PMID:10845569|PMID:10923048|PMID:10924339|PMID:11243784|PMID:11261421|PMID:11385707|PMID:11445644|PMID:11523162|PMID:11577236|PMID:11709003|PMID:11752419|PMID:11752443|PMID:11812437|PMID:11866053|PMID:11940682|PMID:12000195|PMID:12000196|PMID:12039669|PMID:12050338|PMID:12101461|PMID:12217248|PMID:12351683|PMID:12433265|PMID:12440483|PMID:12440486|PMID:12557756|PMID:12557757|PMID:12557758|PMID:12566023|PMID:12588803|PMID:12617705|PMID:12757474|PMID:12762139|PMID:12771253|PMID:12779320|PMID:12874413|PMID:12874414|PMID:12874858|PMID:1301926|PMID:1330202|PMID:1335038|PMID:13367520|PMID:1350083|PMID:1351039|PMID:1353008|PMID:1353861|PMID:1355416|PMID:1356051|PMID:1358785|PMID:13593935|PMID:1362222|PMID:13894830|PMID:1436517|PMID:14404854|PMID:14569203|PMID:14627687|PMID:14640030|PMID:14640031|PMID:14673473|PMID:14695346|PMID:14724437|PMID:1490495|PMID:14968122|PMID:14986482|PMID:15110620|PMID:15123043|PMID:15185492|PMID:15185501|PMID:1520326|PMID:1520336|PMID:15205369|PMID:15214015|PMID:15217993|PMID:15249622|PMID:15299640|PMID:15377697|PMID:1544214|PMID:15478468|PMID:1547960|PMID:15523922|PMID:15645642|PMID:1570831|PMID:15735344|PMID:15753613|PMID:15793844|PMID:15820680|PMID:15930086|PMID:16011990|PMID:16053476|PMID:16076613|PMID:1618497|PMID:16194874|PMID:16194875|PMID:16199547|PMID:16217058|PMID:1626556|PMID:1626570|PMID:16357452|PMID:16362527|PMID:16387053|PMID:16399646|PMID:16432141|PMID:16439621|PMID:16439680|PMID:1644201|PMID:16448460|PMID:16530227|PMID:1656975|PMID:16631014|PMID:16631015|PMID:1664269|PMID:16911959|PMID:16971399|PMID:17028027|PMID:17062380|PMID:17143887|PMID:17251346|PMID:1729888|PMID:1729893|PMID:17338921|PMID:1734866|PMID:17431395|PMID:17431450|PMID:17443043|PMID:17453626|PMID:17484624|PMID:17503405|PMID:17522146|PMID:17551924|PMID:17554795|PMID:17558848|PMID:17576681|PMID:17577687|PMID:17577688|PMID:17698792|PMID:1786038|PMID:17968687|PMID:17968690|PMID:18022643|PMID:18042262|PMID:18069997|PMID:18074076|PMID:18276611|PMID:18295603|PMID:18318779|PMID:18460047|PMID:1850190|PMID:1850191|PMID:18506713|PMID:18606975|PMID:1867256|PMID:1877623|PMID:18830126|PMID:18863976|PMID:18925456|PMID:18984591|PMID:19118530|PMID:192115|PMID:19291509|PMID:1932142|PMID:19364362|PMID:19365058|PMID:19372189|PMID:19428025|PMID:19467548|PMID:19491989|PMID:19602727|PMID:19618439|PMID:19644733|PMID:19709674|PMID:19752327|PMID:1977686|PMID:19781421|PMID:1979335|PMID:19808383|PMID:1981182|PMID:19922332|PMID:1992765|PMID:19950966|PMID:1997217|PMID:2002274|PMID:20209591|PMID:20301373|PMID:20435197|PMID:2046936|PMID:20536403|PMID:20558946|PMID:2063870|PMID:20660862|PMID:20686303|PMID:20697105|PMID:20714957|PMID:20840742|PMID:20937937|PMID:20981092|PMID:21135536|PMID:2122246|PMID:21406045|PMID:21490715|PMID:21520333|PMID:21540676|PMID:21550574|PMID:21557933|PMID:21600538|PMID:2161654|PMID:21692911|PMID:2174830|PMID:21749890|PMID:21838472|PMID:21843040|PMID:21992998|PMID:22083004|PMID:22106346|PMID:22149423|PMID:22184092|PMID:22187309|PMID:22209138|PMID:22320251|PMID:22332999|PMID:2237288|PMID:22382560|PMID:22400056|PMID:22412233|PMID:22449240|PMID:22494066|PMID:22531659|PMID:22551192|PMID:22580845|PMID:22592564|PMID:22620962|PMID:22620967|PMID:22745357|PMID:22747647|PMID:22877808|PMID:22928869|PMID:22973891|PMID:22995991|PMID:23080516|PMID:23126592|PMID:23193944|PMID:2320592|PMID:23240369|PMID:23278526|PMID:23279339|PMID:23317988|PMID:23346293|PMID:23387326|PMID:23438977|PMID:2349941|PMID:23523753|PMID:23580146|PMID:2360796|PMID:2363717|PMID:23638696|PMID:23713495|PMID:23716704|PMID:23833285|PMID:23885891|PMID:23905621|PMID:23993291|PMID:24030042|PMID:24033266|PMID:24046394|PMID:24053266
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:24061768|PMID:24073013|PMID:24101130|PMID:24101373|PMID:24111657|PMID:24131106|PMID:24164154|PMID:24184229|PMID:24356794|PMID:24358189|PMID:24368466|PMID:24412190|PMID:24455802|PMID:24474780|PMID:24480837|PMID:24517438|PMID:24555660|PMID:24563469|PMID:24601850|PMID:24613567|PMID:24633258|PMID:24650283|PMID:24664531|PMID:24747948|PMID:24767411|PMID:24779883|PMID:24800914|PMID:24818650|PMID:24953234|PMID:24955979|PMID:25037766|PMID:25044787|PMID:2510740|PMID:25130926|PMID:25211232|PMID:25291558|PMID:25311081|PMID:25382970|PMID:25395306|PMID:25408161|PMID:25412400|PMID:25430583|PMID:25471118|PMID:25488473|PMID:25519307|PMID:25525159|PMID:25526974|PMID:25550818|PMID:25551524|PMID:25628512|PMID:25636337|PMID:2564060|PMID:25644864|PMID:25721874|PMID:25741868|PMID:25743335|PMID:25743445|PMID:25819286|PMID:25828388|PMID:25846356|PMID:25857202|PMID:2590199|PMID:25973863|PMID:25997029|PMID:26002815|PMID:26017327|PMID:26088020|PMID:26096568|PMID:26104852|PMID:26115039|PMID:26115788|PMID:26123279|PMID:26123280|PMID:2613237|PMID:26156087|PMID:26208957|PMID:26209459|PMID:2624269|PMID:26243339|PMID:26286619|PMID:26342004|PMID:26361241|PMID:26369527|PMID:26428663|PMID:2646319|PMID:26467025|PMID:26513367|PMID:26521788|PMID:26529114|PMID:26537620|PMID:26587769|PMID:26600212|PMID:26656838|PMID:26828956|PMID:26894299|PMID:26959691|PMID:26984605|PMID:26986100|PMID:27025994|PMID:27033334|PMID:27066555|PMID:27143678|PMID:2714785|PMID:27188913|PMID:27212199|PMID:27238058|PMID:27249223|PMID:27273296|PMID:27350016|PMID:27364045|PMID:27386769|PMID:27466465|PMID:27501389|PMID:27519456|PMID:27532257|PMID:27562180|PMID:27584576|PMID:27589730|PMID:27618855|PMID:27646980|PMID:27652282|PMID:27720586|PMID:27724962|PMID:27758856|PMID:27793437|PMID:27838833|PMID:27858761|PMID:27859927|PMID:27885756|PMID:28102864|PMID:28188196|PMID:28272196|PMID:28335735|PMID:28338000|PMID:28393577|PMID:2840822|PMID:28434346|PMID:28460244|PMID:28475415|PMID:28484271|PMID:28492532|PMID:28494620|PMID:28508289|PMID:2856994|PMID:2857043|PMID:28635949|PMID:28646538|PMID:28716239|PMID:28728692|PMID:28762097|PMID:2877582|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28802308|PMID:28878402|PMID:28882124|PMID:28911993|PMID:2891727|PMID:2896079|PMID:28991715|PMID:29048471|PMID:29121657|PMID:29246775|PMID:29277593|PMID:29322995|PMID:29407121|PMID:29423915|PMID:29455155|PMID:29493581|PMID:29520877|PMID:29524093|PMID:29540472|PMID:29607936|PMID:29764897|PMID:29801893|PMID:2981253|PMID:29875424|PMID:29883834|PMID:29941560|PMID:29970125|PMID:29984770|PMID:30019395|PMID:30039724|PMID:30070416|PMID:30093168|PMID:3011930|PMID:30169969|PMID:30198232|PMID:30213731|PMID:3022107|PMID:3022108|PMID:3022697|PMID:30226982|PMID:30243104|PMID:30295933|PMID:3030336|PMID:30311386|PMID:30328212|PMID:30336828|PMID:30350904|PMID:30361054|PMID:30553273|PMID:30572722|PMID:30595768|PMID:30604309|PMID:30638075|PMID:30683924|PMID:30685801|PMID:30811423|PMID:30813263|PMID:30847666|PMID:30938420|PMID:3097057|PMID:30981840|PMID:31006018|PMID:31018485|PMID:31074293|PMID:31103217|PMID:31135624|PMID:31139689|PMID:31178489|PMID:31257920|PMID:31343285|PMID:31343308|PMID:31343330|PMID:31343348|PMID:31348283|PMID:31353960|PMID:31359320|PMID:31371117|PMID:31502881|PMID:31517333|PMID:31554435|PMID:31583185|PMID:31587306|PMID:31589614|PMID:31648569|PMID:31659433|PMID:31713445|PMID:31718691|PMID:31728576|PMID:31740141|PMID:3178532|PMID:31821430|PMID:31826067|PMID:31864976|PMID:31919945|PMID:31932463|PMID:31980526|PMID:32000831|PMID:32150461|PMID:32269295|PMID:3229002|PMID:32376792|PMID:32393063|PMID:32395865|PMID:32399692|PMID:32461654|PMID:32528171|PMID:32674397|PMID:32696671|PMID:32740500|PMID:32746448|PMID:32749600|PMID:32789836|PMID:32852783|PMID:32861330|PMID:32880476|PMID:32893242|PMID:32925285|PMID:33038745|PMID:33094885|PMID:33114611|PMID:33283548|PMID:33309574|PMID:33345470|PMID:33373035|PMID:3340821|PMID:33411102|PMID:33411323|PMID:33467513|PMID:33726816|PMID:33739616|PMID:33844361|PMID:34024775|PMID:34047656|PMID:34059423
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:34079032|PMID:34317109|PMID:34380564|PMID:34391735|PMID:34440326|PMID:34495297|PMID:3457802|PMID:34584389|PMID:34585077|PMID:34658264|PMID:34729535|PMID:34740514|PMID:34746851|PMID:3479441|PMID:35115086|PMID:35377943|PMID:35417510|PMID:35451899|PMID:35592550|PMID:35627273|PMID:35637921|PMID:35653365|PMID:35665045|PMID:35717381|PMID:35730447|PMID:35841533|PMID:35903975|PMID:35933469|PMID:36003663|PMID:36261369|PMID:3627183|PMID:36289657|PMID:36562013|PMID:3676699|PMID:36994840|PMID:3722385|PMID:3760189|PMID:3762958|PMID:37827496|PMID:3908483|PMID:3934968|PMID:4079954|PMID:4138132|PMID:4354899|PMID:4884226|PMID:4952599|PMID:5507249|PMID:5652991|PMID:5799493|PMID:6087811|PMID:6099706|PMID:6100724|PMID:6168726|PMID:6208668|PMID:6300852|PMID:6310716|PMID:6311926|PMID:6487335|PMID:6549130|PMID:6583672|PMID:6651852|PMID:6736244|PMID:6782125|PMID:6801514|PMID:7018469|PMID:7389759|PMID:7417777|PMID:7599630|PMID:7608709|PMID:7643356|PMID:7655883|PMID:7656439|PMID:7839813|PMID:7850982|PMID:7868124|PMID:7906282|PMID:7910950|PMID:7914929|PMID:7923855|PMID:7951260|PMID:8038017|PMID:8064809|PMID:8071954|PMID:8081397|PMID:8095301|PMID:8095302|PMID:8100581|PMID:8102146|PMID:8133316|PMID:8194279|PMID:8218290|PMID:8257997|PMID:8275943|PMID:8345041|PMID:8352764|PMID:8406434|PMID:8428916|PMID:8509786|PMID:8536704|PMID:8563114|PMID:8579098|PMID:8692810|PMID:8698351|PMID:8721565|PMID:8778271|PMID:8784093|PMID:8830175|PMID:8857732|PMID:8960746|PMID:8990019|PMID:9017939|PMID:9017946|PMID:9066351|PMID:9090525|PMID:9196903|PMID:9215058|PMID:9268242|PMID:9395311|PMID:9428731|PMID:9475090|PMID:9536098|PMID:9547003|PMID:9605286|PMID:9627498|PMID:9701270|PMID:9748014|PMID:9748569|PMID:9771673|PMID:9798666|PMID:9818054|PMID:9818883|PMID:9843084
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3916 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex PMID:21377399|REF_RGD_ID:401901086
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:10439123|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:31371117|PMID:35903975
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary amyloidosis PMID:10694917|PMID:12039669|PMID:15123043|PMID:17443043|PMID:17503405|PMID:19781421|PMID:20209591|PMID:21692911|PMID:22745357|PMID:24030042|PMID:24101130|PMID:24480837|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537620|PMID:26656838|PMID:27025994|PMID:27066555|PMID:28434346|PMID:28492532|PMID:29520877|PMID:31139689|PMID:32393063|PMID:34440326|PMID:34658264|PMID:34746851|PMID:35417510|PMID:35637921|PMID:35665045|PMID:7914929|PMID:8081397|PMID:9748014
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193|PMID:19180532
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15793844|REF_RGD_ID:1580527
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737331 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:10071047|PMID:15820680|PMID:20209591|PMID:25488473|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646538|PMID:31074293|PMID:9818054
12441281 Ttr transthyretin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737331 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21136704|REF_RGD_ID:151664608
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial recurrent arthritis | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne | ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum, and severe cystic acne PMID:11971877|PMID:14595024|PMID:15580218|PMID:16199547|PMID:16527883|PMID:17576681|PMID:19673875|PMID:19934105|PMID:20506269|PMID:22161697|PMID:22513199|PMID:23571383|PMID:24139496|PMID:25683018|PMID:25741868|PMID:25845478|PMID:26025129|PMID:26386126|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28628471|PMID:28960754|PMID:29150835|PMID:29432774|PMID:30198636|PMID:30290665|PMID:30783801|PMID:31119601|PMID:31789267|PMID:32054657|PMID:32441320|PMID:32888943|PMID:33597285|PMID:34273117|PMID:34399798|PMID:34620178|PMID:35152348|PMID:35482138|PMID:9536098
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease | ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:35482138
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441289 Pstpip1 proline-serine-threonine phosphatase interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12441308 Tiam2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1345903 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12441308 Tiam2 TIAM Rac1 associated GEF 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1345903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12441336 Osgin2 oxidative stress induced growth inhibitor family member 2 gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1314879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, normal intelligence and immunodeficiency PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1320235 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441349 Zdhhc13 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 13 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1320234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20548961
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081811|REF_RGD_ID:5128496
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749890|REF_RGD_ID:5128486
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1312815 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:20705635|REF_RGD_ID:5128477
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1312816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19354069|REF_RGD_ID:5128480
12441383 Il27ra interleukin 27 receptor subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441434 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12441434 Esrp1 epithelial splicing regulatory protein 1 gene DOID:0111639 autosomal recessive nonsyndromic deafness 109 ISO RGD:1606552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 109 PMID:25741868|PMID:29107558
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:17023674|REF_RGD_ID:329845526
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:27167338|REF_RGD_ID:329845560
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease severity ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230527 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:33222686|REF_RGD_ID:329845552
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108800
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm disease_progression ISO RGD:620763 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:common carotid artery plus branches (Rat) PMID:33885814|REF_RGD_ID:329812012
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:vitreous body (human) PMID:22160564|REF_RGD_ID:329845551
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD ApoE knockout mouse PMID:30917686|REF_RGD_ID:329845559
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:2725 capillary hemangioma disease_progression ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:33587560|REF_RGD_ID:329845523
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230527 RGD human cells in mouse model PMID:15026334|REF_RGD_ID:329845555
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27482699
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA,protein:increased expression:myocardium (mouse) PMID:15117851|REF_RGD_ID:329845570
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30045012|REF_RGD_ID:329845515
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17699798
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:34031328|REF_RGD_ID:329845561
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction sexual_dimorphism ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:34597881|REF_RGD_ID:329845519
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome susceptibility ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD DNA:SNP,haplotypes:5'utr: (rs6576776) (human) PMID:33906697|REF_RGD_ID:329845569
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:620763 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:27653023|REF_RGD_ID:150429754
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9003511 ischemic cardiomyopathy ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle myocardium (human) PMID:15117851|REF_RGD_ID:329845570
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:22160564|REF_RGD_ID:329845551
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:16774841|REF_RGD_ID:329845567
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9009106 Acute Heart Injury ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:23329650|REF_RGD_ID:329845572
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:731721 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:30371213|REF_RGD_ID:329845516
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:28035364|REF_RGD_ID:329845528
12441473 Ccn1 cellular communication network factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:731720 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:25061178|REF_RGD_ID:329845546
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12441483 Arhgef18 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 18 gene DOID:9003675 Retinitis Pigmentosa 78 ISO RGD:1322915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 78 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:32581362
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31980526|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:3515938|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum's disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10408779|PMID:8940266
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080479 peroxisome biogenesis disorder 4A ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4A (Zellweger) PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0080624 Heimler syndrome 2 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 4C PMID:10408779|PMID:11004248|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26593283|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0081433 Peroxisome biogenesis disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0081433 Peroxisome biogenesis disorder 4B ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 4B PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21937992|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31980526|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36785559|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:24016303|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10408779|PMID:15542397|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:24016303|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:29220678|PMID:31831025|PMID:34055681|PMID:8670792
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16530715|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26943801|PMID:27302843|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31831025|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:36785559
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19877282|PMID:25079577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32399598
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10408779|PMID:19877282|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:734166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10408779|PMID:11355018|PMID:11873320|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16530715|PMID:17041890|PMID:17190851|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19142205|PMID:19763152|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:20307669|PMID:21031596|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22871920|PMID:22894767|PMID:23757202|PMID:24016303|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25079577|PMID:25079599|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26275793|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26669662|PMID:26700162|PMID:26943801|PMID:27007981|PMID:27302843|PMID:27604308|PMID:27779215|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29047053|PMID:29220678|PMID:29419819|PMID:29676688|PMID:31216405|PMID:31374812|PMID:31555682|PMID:31831025|PMID:31884617|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32214787|PMID:32399598|PMID:33003980|PMID:33776059|PMID:34055681|PMID:34387732|PMID:34448047|PMID:34662339|PMID:3515938|PMID:36649687|PMID:36785559|PMID:37144748|PMID:8670792|PMID:8940266|PMID:9536098
12441512 Pex6 peroxisomal biogenesis factor 6 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:621637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7493019|REF_RGD_ID:729462
12441537 Rps15a ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12441537 Rps15a ribosomal protein S15a gene DOID:0111891 Diamond-Blackfan anemia 20 ISO RGD:735975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 20 PMID:27909223
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081356 spinal muscular atrophy, Jokela type ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:0081357 isolated mitochondrial myopathy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance PMID:28492532
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12441559 CUNH22orf15 chromosome unknown C22orf15 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441566 Nkx1-1 NK1 homeobox 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12441569 Slc25a31 solute carrier family 25 member 31 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1606496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, atherosclerotic lesions (human) PMID:11742877|REF_RGD_ID:2317295
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, cardiomyocyte, endothelial cell (rat) PMID:18353719|REF_RGD_ID:2317281
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12441579 Tnfrsf14 TNF receptor superfamily member 14 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1320832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25007945
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441588 Utp25 UTP25 small subunit processome component gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441614 Nr6a1 nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15845617|PMID:18496637|PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;protein:increased expression:urine PMID:21691937|REF_RGD_ID:7205483
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0081368 Paget's disease of bone 5 ISO RGD:730969 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0081368 Paget's disease of bone 5 ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasemia with bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 5 PMID:106682|PMID:12124406|PMID:12189164|PMID:14672344|PMID:19436932|PMID:23837846|PMID:25108083|PMID:25741868|PMID:26762549|PMID:28492532|PMID:34166796
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:22386825|REF_RGD_ID:7205494
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21659498|REF_RGD_ID:7205513
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667143
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22989431|REF_RGD_ID:7205481
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22156488|REF_RGD_ID:7205487
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15845617
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20211333|REF_RGD_ID:7205491
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15117849|REF_RGD_ID:1624168
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:341 peripheral vascular disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115489|REF_RGD_ID:1624125
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:3526 cerebral infarction disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19895657|REF_RGD_ID:7205492
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15569000|REF_RGD_ID:1624167
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tibia PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5408 Paget's disease of bone susceptibility ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon PMID:12189164|REF_RGD_ID:1620794
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20861651|REF_RGD_ID:7205488
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15926884|REF_RGD_ID:1620893
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:incereased expression:myocardium PMID:15883214|REF_RGD_ID:1624176
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730969 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21479768|REF_RGD_ID:7205485
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:823 periapical periodontitis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Lactobacillus acidophilus PMID:32436602|REF_RGD_ID:42721981
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:23167338|REF_RGD_ID:7205479
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:18719882|REF_RGD_ID:7205493
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:20727867|REF_RGD_ID:7205514
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16769263
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:16696922|REF_RGD_ID:1624171
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20210226 RGD Sinomenine CHEBI:9163 PMID:24066131|REF_RGD_ID:42721982
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:619802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21793936|REF_RGD_ID:7205516
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23333834
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12548581
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17258300|REF_RGD_ID:1620776
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum PMID:15936463|REF_RGD_ID:1620889
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:22943310|REF_RGD_ID:7205482
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15648548|REF_RGD_ID:1620974
12441626 Tnfrsf11b TNF receptor superfamily member 11b gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:730969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22050177|REF_RGD_ID:7205512
12441635 Zwint ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12441635 Zwint ZW10 interacting kinetochore protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12441647 Znf831 zinc finger protein 831 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441656 Sri sorcin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12441656 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:12754254|REF_RGD_ID:7327200
12441656 Sri sorcin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1584485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:20945956|REF_RGD_ID:7327198
12441656 Sri sorcin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441656 Sri sorcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441656 Sri sorcin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1621397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201
12441656 Sri sorcin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603229 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930463
12441668 Rnf133 ring finger protein 133 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:0110240 cataract 20 multiple types ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 20 multiple types PMID:16141006|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19262743|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:29964096|PMID:9536098
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16141006|PMID:25741868
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320030 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12441677 Crygs crystallin gamma S gene DOID:83 cataract ISO RGD:1320030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16141006
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24725413|REF_RGD_ID:13782363
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28578378|REF_RGD_ID:13782362
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs735555 (human) PMID:19154537|REF_RGD_ID:13782364
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1553698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22987596|REF_RGD_ID:13782376
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:1596 depressive disorder NOT ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:629472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373
12441684 Cdk5r1 cyclin dependent kinase 5 regulatory subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15665076
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: lethal neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34585832
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1606780 D RGD:9068941 20220826 RGD human cells in mouse model PMID:33833989|REF_RGD_ID:153344568
12441718 Pagr1 PAXIP1 associated glutamate rich protein 1 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1606780 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23077026|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532|PMID:30980674
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:10607946|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:2522450|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29120458|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:31319225|PMID:32188113|PMID:33073008|PMID:33517895|PMID:35141277|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:31194252|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:35787971|PMID:4221470|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:18842627|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21253827|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23210910|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30442156|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31678774|PMID:31991612|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:33073008|PMID:33301762|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34813777|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:12559846|PMID:18792977|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28676128
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3713687|REF_RGD_ID:12910841
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with mucopolysaccharidosis I PMID:33145772|REF_RGD_ID:329902066
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IDUA pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:8554071|PMID:9427149|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II PMID:25741868
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IDUA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:10466419|PMID:10607946|PMID:10735634|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11159948|PMID:11555618|PMID:11735025|PMID:11903343|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:12796790|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:1386236|PMID:14516901|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15081804|PMID:15300847|PMID:1550122|PMID:15521993|PMID:15862278|PMID:16188808|PMID:16199547|PMID:1627351|PMID:16435195|PMID:16435211|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17570076|PMID:17576681|PMID:17606547|PMID:18463126|PMID:18792977|PMID:18796143|PMID:18842627|PMID:19396826|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:19839758|PMID:20026495|PMID:20217237|PMID:20301341|PMID:21176924|PMID:21253827|PMID:21364962|PMID:21393040|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21624210|PMID:21639919|PMID:2170400|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:21963080|PMID:22074387|PMID:22112002|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23084433|PMID:23430557|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23757202|PMID:23786846|PMID:23837464|PMID:23959878|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24102521|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24767253|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25009127|PMID:25098213|PMID:25102484|PMID:2522450|PMID:25256405|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25558755|PMID:25614311|PMID:25741868|PMID:26260077|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27238910|PMID:27392569|PMID:27511503|PMID:27520059|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:28844463|PMID:29095814|PMID:29120458|PMID:29140481|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29620724|PMID:29654546|PMID:29705972|PMID:29801497|PMID:29843745|PMID:29906569|PMID:29947050|PMID:29976218|PMID:30083803|PMID:30093709|PMID:30442156|PMID:30755342|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31133280|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:31298590|PMID:31319022|PMID:31341245|PMID:31386236|PMID:31400021|PMID:31678774|PMID:31758674|PMID:31991612|PMID:32188113|PMID:32432561|PMID:32461654|PMID:32670797|PMID:33073008|PMID:33098355|PMID:33198351|PMID:33301762|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:34148116|PMID:34813777|PMID:34833038|PMID:35141277|PMID:35787971|PMID:36265282|PMID:4112371|PMID:4221470|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8019572|PMID:8213840|PMID:8318992|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8554071|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322129 D RGD:9068941 20230727 RGD PMID:11172140|PMID:12948739|PMID:15126990|PMID:15128896|PMID:15194053|PMID:16860035|PMID:17407189|PMID:17606547|PMID:18523448|PMID:24100243|PMID:25597593|REF_RGD_ID:12910497|REF_RGD_ID:12910499|REF_RGD_ID:12910502|REF_RGD_ID:12910503|REF_RGD_ID:12910510|REF_RGD_ID:12910716|REF_RGD_ID:12910719|REF_RGD_ID:12910720|REF_RGD_ID:329961545|REF_RGD_ID:329961548|REF_RGD_ID:329961554
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I treatment ISO RGD:1322130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21667973|REF_RGD_ID:12910508
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:19748810|PMID:21394825|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:30903511|PMID:33686258|PMID:7951228
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215409|PMID:10738517|PMID:10911525|PMID:11735025|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301196|PMID:1301941|PMID:15300847|PMID:16435195|PMID:16438163|PMID:19748810|PMID:19751987|PMID:20301341|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21521498|PMID:21639919|PMID:22074387|PMID:22976768|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24102521|PMID:24368159|PMID:24480078|PMID:24698225|PMID:24798265|PMID:25741868|PMID:26825088|PMID:27146977|PMID:27196898|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28302345|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28676128|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:29654546|PMID:30809705|PMID:30903511|PMID:31194252|PMID:32461654|PMID:33073008|PMID:33389473|PMID:33517895|PMID:33686258|PMID:4221470|PMID:7951228|PMID:8680403
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1310943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:6875476|REF_RGD_ID:12910840
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868|PMID:28492532
12441753 Idua alpha-L-iduronidase gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1322129 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12441802 Pus7l pseudouridine synthase 7 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12441815 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:17033622|REF_RGD_ID:11252107
12441815 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:snp:3' utr:C>A (rs7220740) (human) PMID:19536649|REF_RGD_ID:11252100
12441815 BRIP1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.1935+977T>C, c.1473+3729A>G, c.1340+109G>A (rs11871753, rs16945628, rs2191248) (human) PMID:23357080|REF_RGD_ID:11252109
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29485843
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32091409|PMID:33471991|PMID:34326862
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:0111097 Fanconi anemia complementation group J ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group J PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19339519|PMID:19763819|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31742824|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33313162|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:34026625|PMID:34308104|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35118230|PMID:35171259|PMID:35273153|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11301010|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:31300551|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32658311|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased ubiquitination:frontal cortex (human) PMID:25391381|REF_RGD_ID:11252150
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:16116423|PMID:16280053|PMID:17033622|PMID:18483852|PMID:21964575|PMID:22264603|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26709662|PMID:26790966|PMID:27107905|PMID:27165003|PMID:27471560|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:31214711|PMID:31366178|PMID:31786208
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15613547|REF_RGD_ID:11252148
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27378695|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:34026625|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:35467778|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30230034|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29335925|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31300551|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36623239|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37517399|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:1612 breast cancer onset ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.P47A, p.M299I (human) PMID:11301010|REF_RGD_ID:1600525
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Cancers | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:23555315|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:27498913|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28888541|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30982232|PMID:31214711|PMID:31341520|PMID:31666926|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33313162|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33842585|PMID:34026625|PMID:34326862|PMID:34585738|PMID:36627197|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11301010|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116423|PMID:16199547|PMID:17033622|PMID:18628483|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20173781|PMID:21127055|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22792074|PMID:23555315|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26921362|PMID:28135145|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31742824|PMID:32283892|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34284872|PMID:35220195|PMID:35467778
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix, nucleus (human) PMID:24708616|REF_RGD_ID:11252104
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer PMID:18483852|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26790966|PMID:28492532|PMID:31214711|PMID:32566746
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29961768|PMID:30680046|PMID:31173646|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:32295079|PMID:32885271|PMID:33471991
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29368626|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:32019284|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:19127258|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31325073|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17342202|PMID:18414782|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26207792|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29338689|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30254378|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34284872|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36243179|PMID:36451132|PMID:36630951|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19197335|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20639400|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23555315|PMID:23644138|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24448499|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25452441|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635394|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27153395|PMID:27179029|PMID:27443514|PMID:27462233|PMID:27498913|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28991257|PMID:29053726|PMID:29368626|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29961768|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30612635|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32830346|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585738|PMID:34646395|PMID:34887416|PMID:35022142|PMID:35118230|PMID:35205822|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35734982|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36627197|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.2158-13912A>C, c.508-31C>G (rs2191249,rs4988344) (human) PMID:17342202|REF_RGD_ID:11251782
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16973432|PMID:18510924|PMID:19099189|PMID:19150983|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21345144|PMID:22024395|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:23161009|PMID:23276657|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24573678|PMID:24728327|PMID:24895130|PMID:25374583|PMID:25583461|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26596371|PMID:26689913|PMID:26790966|PMID:26921362|PMID:27107905|PMID:28492532|PMID:28911102|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:31265121|PMID:31341520|PMID:31822495|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:33028645|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1307659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33804961|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30651582|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31666926|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:32019284|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32959997|PMID:33028645|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25846551|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:34011307|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34299313|PMID:35039564|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27378695|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36200007|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34897210|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29515789|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20177395|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11301010|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1550783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18948842|REF_RGD_ID:11252154
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms; human gene in a mouse model PMID:22875853|REF_RGD_ID:11252149
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20639400|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:29368626|PMID:32068069|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:3375802|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16153896|PMID:17033622|PMID:18978354|PMID:19127258|PMID:19763819|PMID:20177395|PMID:20639400|PMID:21165771|PMID:21345144|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:24240112|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26822949|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:27179029|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29368626|PMID:32359370|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:34585738|PMID:36988593
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28961279|PMID:29566657|PMID:31742824
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11301010|PMID:11865300|PMID:12565990|PMID:12569564|PMID:12872252|PMID:14576433|PMID:14983014|PMID:15125843|PMID:15285897|PMID:16116421|PMID:16116423|PMID:16116424|PMID:16116426|PMID:16153896|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:16430786|PMID:16973432|PMID:17033622|PMID:17145708|PMID:17342202|PMID:17576681|PMID:17596542|PMID:18414782|PMID:18426915|PMID:18483852|PMID:18510924|PMID:18628483|PMID:18978354|PMID:19099189|PMID:19127258|PMID:19150983|PMID:19197335|PMID:19339519|PMID:19379763|PMID:19442249|PMID:19519404|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:19763819|PMID:19935797|PMID:20068231|PMID:20159562|PMID:20168331|PMID:20173781|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20616022|PMID:20639400|PMID:20980836|PMID:21127055|PMID:21165771|PMID:21279724|PMID:21345144|PMID:21356067|PMID:21398687|PMID:21409391|PMID:21964575|PMID:22006311|PMID:22024395|PMID:22264603|PMID:22287629|PMID:22406018|PMID:22582397|PMID:22692731|PMID:22792074|PMID:23161009|PMID:23242139|PMID:23276657|PMID:23285130|PMID:23320739|PMID:23555315|PMID:23613520|PMID:23644138|PMID:23935105|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24240112|PMID:24376576|PMID:24448499|PMID:24487782|PMID:2455662|PMID:24556621|PMID:24573678|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24763289|PMID:24895130|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25256751|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25374583|PMID:25401301|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25583461|PMID:25589621|PMID:25640679|PMID:25646469|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25783483|PMID:25807282|PMID:25846551|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:25981591|PMID:26140431|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26264438|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26315354|PMID:26416542|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26596371|PMID:26635394|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26709662|PMID:26720728|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26790966|PMID:26822149|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:26911350|PMID:26921362|PMID:26968956|PMID:26976419|PMID:27074266|PMID:27107905|PMID:27150160|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27179029|PMID:27193682|PMID:27427815|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27458550|PMID:27462233|PMID:27471560|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27547810|PMID:27553368|PMID:27621404|PMID:27701467|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195569|PMID:28202063|PMID:28300276|PMID:28423363|PMID:28452373|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28678401|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28727877|PMID:28767289|PMID:28783718|PMID:28796317|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28911102|PMID:28961279|PMID:28991257|PMID:29020732|PMID:29053726|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29338072|PMID:29338689|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29368626|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29485843|PMID:29507082|PMID:29515789|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29636988|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29788478|PMID:29922827|PMID:29929473|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30031030|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30130155|PMID:30154229|PMID:30230034|PMID:30254378|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30295334|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30680046|PMID:30716324|PMID:30728895|PMID:30792206|PMID:30809968|PMID:30833958|PMID:30914433|PMID:30982232|PMID:30998136|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31269945|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31366178|PMID:31422574|PMID:31512090|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31786208|PMID:31794323|PMID:31822495|PMID:31843900|PMID:31844177|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32019284
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32231423|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32359370|PMID:32371905|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32542039|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32761968|PMID:32830346|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33028645|PMID:33115781|PMID:33120919|PMID:33134171|PMID:33224012|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33359728|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33546375|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33619228|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:3375802|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33842585|PMID:33910496|PMID:33980423|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34072463|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34503154|PMID:34570441|PMID:34585473|PMID:34585738|PMID:34607609|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34887416|PMID:34897210|PMID:35022142|PMID:35039564|PMID:35118230|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35205822|PMID:35220195|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35441217|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35626031|PMID:35734982|PMID:35739278|PMID:35957908|PMID:35986085|PMID:36011273|PMID:36035419|PMID:36169650|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315097|PMID:36315513|PMID:36338706|PMID:36451132|PMID:36623239|PMID:36627197|PMID:36630951|PMID:36833355|PMID:36845387|PMID:36896836|PMID:36988593|PMID:37306523|PMID:9536098
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:30809968
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon epithelium (human) PMID:22526901|REF_RGD_ID:11252117
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1316979 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.N568fsX9 (human) PMID:27165003|REF_RGD_ID:11252105
12441815 Brip1 BRCA1 interacting helicase 1 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1316979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:16116423|PMID:17033622|PMID:21964575|PMID:24728327|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25807282|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26921362|PMID:28492532|PMID:30254378|PMID:32295079|PMID:33471991
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:0070287 primary autosomal recessive microcephaly 11 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 11, primary, autosomal recessive PMID:23418308|PMID:25558065|PMID:25741868
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23418308|PMID:25558065
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1319414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12441835 Phc1 polyhomeotic homolog 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12441854 Nit1 nitrilase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080287 spinocerebellar ataxia 45 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAT2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 45 PMID:20301317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:29847346
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12441882 Slc36a1 solute carrier family 36 member 1 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:736301 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria PMID:19033659
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12907594|REF_RGD_ID:2315107
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:14639658|REF_RGD_ID:2315106
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:rectum PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11568975|REF_RGD_ID:2315108
12441921 Pmepa1 prostate transmembrane protein, androgen induced 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12441929 Tgif2 TGFB induced factor homeobox 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344249 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12441936 LOC101965978 cysteine-rich secretory protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12441946 Clrn3 clarin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1602892 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30847666|PMID:9536098
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1563195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8557821|REF_RGD_ID:6771380
12441952 Rangrf RAN guanine nucleotide release factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12441971 Map3k11 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347603 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12441999 Clec3a C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12441999 Clec3a C-type lectin domain family 3 member A gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1604398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733993 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9717977|REF_RGD_ID:8693304
12442021 LOC101970885 lymphotactin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319566 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442026 Ell2 elongation factor for RNA polymerase II 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957|PMID:9536098
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1322999 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:0111210 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 6 ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FBXO38-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2D PMID:24207122|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31420593|PMID:32579787|PMID:7723957
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442042 Fbxo38 F-box protein 38 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442081 Lrrc14 leucine rich repeat containing 14 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1348401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12442097 Ngdn neuroguidin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:1315484 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:decreased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
12442115 Gpa33 glycoprotein A33 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442130 Plac8l1 PLAC8 like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:0112186 thyroid dyshormonogenesis 2A ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 2A | ClinVar Annotator: match by term: THYROID PEROXIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis 2A PMID:10084596|PMID:10468986|PMID:11061528|PMID:11238503|PMID:11874711|PMID:11916616|PMID:12213873|PMID:12843174|PMID:12938097|PMID:1401057|PMID:14751036|PMID:15055360|PMID:15279913|PMID:15745925|PMID:16684826|PMID:17381485|PMID:17468186|PMID:17547680|PMID:18029453|PMID:19243353|PMID:21490078|PMID:21900383|PMID:22919382|PMID:23236987|PMID:23329183|PMID:23512414|PMID:24482635|PMID:24790296|PMID:25241611|PMID:25564141|PMID:25741868|PMID:26565538|PMID:27060741|PMID:27135621|PMID:27173810|PMID:27373559|PMID:27525530|PMID:27617131|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29546359|PMID:29790453|PMID:30022773|PMID:30240412|PMID:31287502|PMID:31430255|PMID:32078117|PMID:32088313|PMID:32319661|PMID:32424871|PMID:32425884|PMID:32765423|PMID:33029631|PMID:33179747|PMID:33368191|PMID:34200080|PMID:34220711|PMID:34248839|PMID:34276565|PMID:34426522|PMID:34539567|PMID:34780050|PMID:35002963|PMID:7550241|PMID:8027236|PMID:8964831|PMID:9024270|PMID:9814507
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12564727|PMID:14751036|PMID:17547680
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:12139633 D RGD:9068941 20231123 OMIA Hypothyroidism, congenital PMID:10088086|PMID:10340243|PMID:10340250|PMID:11316303|PMID:11860240|PMID:12125189|PMID:12219595|PMID:12416867|PMID:12564727|PMID:12741092|PMID:12892299|PMID:14518649|PMID:16300118|PMID:16451201|PMID:17197623|PMID:1748985|PMID:17619002|PMID:17619004|PMID:2061865|PMID:21541884|PMID:2307615|PMID:23113744|PMID:23223904|PMID:23683021|PMID:25290378|PMID:25555336|PMID:25958183|PMID:26261983|PMID:26401337|PMID:26401340|PMID:26478542|PMID:26696394|PMID:27267591|PMID:3223852|PMID:35610669|PMID:37167252|PMID:37980820|PMID:7695146|PMID:7730121|PMID:7744675|PMID:8091179|PMID:8116929|PMID:8175472|PMID:8496104|PMID:8592797|PMID:8731132|PMID:8799987|PMID:8885174|PMID:8913019|PMID:9282344|PMID:9444634|PMID:9503354|PMID:9590447|PMID:9682425
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8393543|REF_RGD_ID:7207483
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506389|REF_RGD_ID:7207487
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11874711|PMID:15745925|PMID:17381485|PMID:21490078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33368191|PMID:34539567
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12442138 Tpo thyroid peroxidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1346200 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12442156 Gpr183 G protein-coupled receptor 183 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1346200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12442162 Eid2b EP300 interacting inhibitor of differentiation 2B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:13137 Werdnig-Hoffmann disease ISO RGD:1553179 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:253300
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12442167 Vps54 VPS54 subunit of GARP complex gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1350552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19693665
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:29908352|PMID:30982612|PMID:31785789|PMID:9536098
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:28492532|PMID:29908352
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12442207 Man1b1 mannosidase alpha class 1B member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347467 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21763484|PMID:21937992|PMID:24348268|PMID:24566669|PMID:25741868|PMID:26279649|PMID:27148587|PMID:29908352
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5 PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:32483926|PMID:8586428
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17377520|PMID:22405330|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:8586428
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12442233 Pitpnm3 PITPNM family member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:162 cancer ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'utr:rs13035 (human) PMID:16540687|REF_RGD_ID:2317365
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns PMID:19768149|REF_RGD_ID:2317369
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32546565
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18422747|REF_RGD_ID:2317370
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9001941 RECON PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1322333 D RGD:7240710 20230726 OMIM
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9001941 RECON PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RECON progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RECQL-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:31604778|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:35025765|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32566746|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15096578|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32957588|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15096578|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:23852950|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:27832498|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:29555771|PMID:29625052|PMID:30224651|PMID:30267214|PMID:30610487|PMID:30613976|PMID:31173646|PMID:31312277|PMID:31444271|PMID:31469826|PMID:31604778|PMID:31659152|PMID:32029870|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32957588|PMID:33342430|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33649982|PMID:33858029|PMID:35264596|PMID:36451132|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17576681|PMID:19768149|PMID:25741868|PMID:25915596|PMID:25945795|PMID:26455304|PMID:26467025|PMID:27125668|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29341116|PMID:29351780|PMID:30224651|PMID:30613976|PMID:32029870|PMID:32517021|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35264596|PMID:9536098
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35025765
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25915596
12442274 Recql RecQ like helicase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:0110038 Alzheimer's disease 6 ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 6 PMID:19241460|PMID:21280075|PMID:25741868
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12442293 Sorcs1 sortilin related VPS10 domain containing receptor 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1305910 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23780848|REF_RGD_ID:12910977
12442336 Nkg7 natural killer cell granule protein 7 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1603361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113153|PMID:27098078
12442352 Dgkk diacylglycerol kinase kappa gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal hypoplasia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:10210708|PMID:10361383|PMID:10522996|PMID:10599709|PMID:10675358|PMID:10848616|PMID:11113848|PMID:11443184|PMID:11549627|PMID:11738790|PMID:11748841|PMID:11748852|PMID:11788621|PMID:12519885|PMID:12629128|PMID:15841486|PMID:16459121|PMID:16684822|PMID:17164309|PMID:17504899|PMID:17576681|PMID:17587282|PMID:18339285|PMID:19672728|PMID:20573681|PMID:20685758|PMID:21029627|PMID:21408189|PMID:21739173|PMID:21925982|PMID:22761912|PMID:23018754|PMID:23384712|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26500747|PMID:26980296|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30620004|PMID:31263616|PMID:32482417|PMID:34193132|PMID:6891556|PMID:7609262|PMID:7990953|PMID:7990958|PMID:8636263|PMID:8855822|PMID:9003500|PMID:9063431|PMID:9195207|PMID:9360549|PMID:9415399|PMID:9529340|PMID:9536098
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:0111777 46,XY sex reversal 2 ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 2 | ClinVar Annotator: match by term: 46XY sex reversal 2, dosage-sensitive PMID:10599709|PMID:11748852|PMID:15841486|PMID:23512386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7990958|PMID:9195207|PMID:9486644|PMID:9529340
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23384712
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7990958
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9003809 Isolated Mineralocorticoid Deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mineralocorticoid deficiency, isolated PMID:17164309|PMID:25741868|PMID:28492532
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442382 Nr0b1 nuclear receptor subfamily 0 group B member 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:27426733|REF_RGD_ID:11552867
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:0111787 frontometaphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia 2 PMID:25741868|PMID:25899317|PMID:27426733|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17785553|REF_RGD_ID:2298803
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11520 benign hypertensive renal disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD protein:increased expression:cortex of kidney (human) PMID:34584221|REF_RGD_ID:155791449
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221231 RGD protein:increased phosphorylation:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:32078472|PMID:32349637|PMID:32382778|PMID:34628598|REF_RGD_ID:155791642|REF_RGD_ID:155804272|REF_RGD_ID:155804283|REF_RGD_ID:155804284
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21475303|REF_RGD_ID:155882442
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ameliorates ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35078016|REF_RGD_ID:155804282
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with hypothyroidism;mRNA:decreased expression:venous blood (human) PMID:32495070|REF_RGD_ID:155791451
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:194200
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:26347470|REF_RGD_ID:11074637
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:16183734|REF_RGD_ID:2298758
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:27121011|REF_RGD_ID:11073666
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:10802712|PMID:25278099|REF_RGD_ID:11534146|REF_RGD_ID:155804285
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26706286|REF_RGD_ID:155791673
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:32581266|REF_RGD_ID:155804294
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29273596|REF_RGD_ID:155804269
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000890 Mitral Regurgitation, Conductive Deafness, and Fusion of Cervical Vertebrae and of Carpal and Tarsal Bones ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiospondylocarpofacial syndrome PMID:20186786|PMID:25741868|PMID:27426733|PMID:27426734|PMID:28492532|PMID:29467388|PMID:32105826
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26100626|PMID:27000704|REF_RGD_ID:155791672|REF_RGD_ID:155804286
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:33414375|REF_RGD_ID:155882440
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35582418|REF_RGD_ID:155804297
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230114 RGD PMID:30076625|REF_RGD_ID:155804280
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:30622220|REF_RGD_ID:155882441
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002202 Opsismodysplasia ISO RGD:1319782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed skeletal maturation PMID:25741868
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002220 Forney Robinson Pascoe Syndrome ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms no_association ISO RGD:1319782 D RGD:9068941 20200609 RGD based one the lack of correlation to loss of heterozygosity (LOH) PMID:12967473|REF_RGD_ID:2298805
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with obesity;protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:29143862|REF_RGD_ID:155804300
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:32543140|REF_RGD_ID:155791675
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:32734729|REF_RGD_ID:155804275
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:29138854|REF_RGD_ID:155804273
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:wall of left ventricle (rat) PMID:30854566|REF_RGD_ID:155791647
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased phosphorylation:heart (mouse) PMID:27956576|PMID:32971071|PMID:35490166|REF_RGD_ID:155791643|REF_RGD_ID:155791649|REF_RGD_ID:155791668
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30407523|REF_RGD_ID:155791650
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:28821620|REF_RGD_ID:155804266
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:26891723|PMID:31885808|PMID:34733837|REF_RGD_ID:11555743|REF_RGD_ID:155791644|REF_RGD_ID:155791674
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:decreased expression:myocardium of ventricle (rat) PMID:22146585|REF_RGD_ID:155883162
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:1319783 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:33434616|REF_RGD_ID:155791452
12442397 Map3k7 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:1309438 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:30554141|REF_RGD_ID:155791671
12442420 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:28492532
12442420 Mylk3 myosin light chain kinase 3 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1604762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065|PMID:25741868
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31019026|PMID:31710777
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: TMEM237-related condition PMID:11586298|PMID:14760273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603801|PMID:22152675|PMID:22981120|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24315819|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31019026|PMID:31710777|PMID:34839509|PMID:9536098
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12442465 Tmem237 transmembrane protein 237 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1315474 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12442486 LOC101960039 zinc finger protein 84 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12442493 Myo5c myosin VC gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:733909 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12442574 Carhsp1 calcium regulated heat stable protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:708415 D RGD:9068941 20200925 RGD PMID:19997081|REF_RGD_ID:39128203
12442590 Efhd2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1316863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12442590 Efhd2 EF-hand domain family member D2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1316863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28397836
12442605 Chst1 carbohydrate sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced number of teeth | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30974434|PMID:35537890|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1315958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:22581971|PMID:23401279|PMID:24398796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30426266
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0111647 Schopf-Schulz-Passarge syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS WITH CYSTIC EYELIDS, HYPODONTIA, AND HYPOTRICHOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Schopf-Schulz-Passarge syndrome PMID:16199547|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:35537890|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:24449199|PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17847007|PMID:19559398|PMID:20979233|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26964878|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29364747|PMID:30426266|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:35537890
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9002747 Selective Tooth Agenesis 2 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 2 PMID:23401279|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:25629078|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526585|PMID:36071541
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgias PMID:24449199|PMID:28492532
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008653 Selective Tooth Agenesis 4 ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, ABSENCE OF | ClinVar Annotator: match by term: LATERAL INCISORS, PEGGED OR MISSING | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS, SELECTIVE, 4, WITH OR WITHOUT ECTODERMAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29271000|PMID:29314690|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34593752|PMID:35537890|PMID:36071541|PMID:9536098
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442614 Wnt10a Wnt family member 10A gene DOID:9008686 Odontoonychodermal Dysplasia ISO RGD:1315958 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Odontoonychodermal dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847007|PMID:19471313|PMID:19559398|PMID:20163410|PMID:20979233|PMID:21143469|PMID:21279306|PMID:21484994|PMID:21834823|PMID:22581971|PMID:22670871|PMID:23167694|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24043634|PMID:24311251|PMID:24312213|PMID:24398796|PMID:24449199|PMID:24458874|PMID:24700731|PMID:24702986|PMID:24902757|PMID:25356970|PMID:25545742|PMID:25629078|PMID:25713620|PMID:25741868|PMID:26087098|PMID:26964878|PMID:27657131|PMID:27881089|PMID:28105635|PMID:28492532|PMID:28589954|PMID:28813618|PMID:2897600|PMID:28976000|PMID:28981473|PMID:29178643|PMID:29271000|PMID:29314690|PMID:29364747|PMID:29758562|PMID:30046887|PMID:30426266|PMID:30526585|PMID:30569517|PMID:30974434|PMID:31103801|PMID:33034246|PMID:34593752|PMID:35537890|PMID:36071541|PMID:9536098
12442622 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442622 Saxo2 stabilizer of axonemal microtubules 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12442629 LOC101965910 C-type lectin domain family 4 member A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12442643 Myog myogenin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781298|REF_RGD_ID:9686078
12442643 Myog myogenin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1312030|REF_RGD_ID:9686077
12442643 Myog myogenin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:15738284|REF_RGD_ID:9686134
12442643 Myog myogenin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442643 Myog myogenin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs10911205) (human) PMID:27599772|REF_RGD_ID:401794577
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1318553 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30476904
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12442656 Lamc1 laminin subunit gamma 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442688 Ncoa5 nuclear receptor coactivator 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317043 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with lid anomalies PMID:17937425|PMID:18266249|PMID:21035106|PMID:21258343|PMID:22966085|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28534045|PMID:28794230|PMID:29407414|PMID:30601195|PMID:33144682
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:0060577 3MC syndrome 3 ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33144682
12442712 Masp1 MBL associated serine protease 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258343
12442742 Wbp4 WW domain binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348548 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442756 Aknad1 AKNA domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1603164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12442785 Tlcd5 TLC domain containing 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:33389130
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:22495309|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:30208311
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1345101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353305
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:9005960 Primary Ciliary Dyskinesia 51 ISO RGD:1345101 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12442792 Brwd1 bromodomain and WD repeat domain containing 1 gene DOID:9005960 Primary Ciliary Dyskinesia 51 ISO RGD:1345101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 51 PMID:25741868|PMID:33389130
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression: colonic mucosa: inflamed tissue only PMID:16195422|REF_RGD_ID:5688766
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioosteoarthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital digital clubbing PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:18805827|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32282352|PMID:9402870
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:::adenoviral delivery of human gene in mouse model of colon cancer PMID:19494278|REF_RGD_ID:5688759
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18058808|REF_RGD_ID:11667092
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23884819|REF_RGD_ID:11667098
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 1 PMID:17551338|PMID:18500342|PMID:19306095|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32282352|PMID:35708829|PMID:9402870
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, lung PMID:12399253|REF_RGD_ID:2316279
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:736887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:9603077|REF_RGD_ID:5688768
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:620087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24657469|REF_RGD_ID:11667099
12442845 Hpgd 15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:736886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11352223
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:17301081|PMID:26475597|PMID:28492532
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1354139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:19911042|REF_RGD_ID:12880436
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eye cancer, retinoblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:15877282|PMID:17096365|PMID:17301081|PMID:22180099|PMID:26475597|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255
12442856 Med4 mediator complex subunit 4 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1354139 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:12541220|PMID:14722923|PMID:17096365|PMID:22180099|PMID:28492532|PMID:28575107|PMID:29568217|PMID:8099255
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:0110062 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A4 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIA4 PMID:22901946|PMID:25741868
12442868 Odaph odontogenesis associated phosphoprotein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1604986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12442873 Whamm WASP homolog associated with actin, golgi membranes and microtubules gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12442899 Nucks1 nuclear casein kinase and cyclin dependent kinase substrate 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442908 Canx calnexin gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12442908 Canx calnexin gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12442908 Canx calnexin gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:737068 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12442908 Canx calnexin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12442908 Canx calnexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12442908 Canx calnexin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:18567819|REF_RGD_ID:2314284
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12442931 Mlf2 myeloid leukemia factor 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1314832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442947 CUNH22orf39 chromosome unknown C22orf39 homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12442954 Ipo7 importin 7 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1321989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:28492532
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12442983 Pld5 phospholipase D family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12442998 Fstl4 follistatin like 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316293 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110126 Bardet-Biedl syndrome 4 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 4 PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22353939|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33777945|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:35886001|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:34906470
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:11981 morbid obesity susceptibility ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12872256|PMID:15654695|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:17558852|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:22219648|PMID:22353939|PMID:23432027|PMID:23591405|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27486776|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29039417|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33777945|PMID:34906470|PMID:35456422|PMID:35886001|PMID:388431|PMID:7711739|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8466 retinal degeneration severity ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943788|REF_RGD_ID:11537379
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11381270|PMID:12016587|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319307 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12443028 Bbs4 Bardet-Biedl syndrome 4 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:1319306 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311
12443109 Rhno1 RAD9-HUS1-RAD1 interacting nuclear orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12443120 Optc opticin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12443120 Optc opticin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12443151 Tmem156 transmembrane protein 156 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1605045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12443162 Rnmt RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12443162 Rnmt RNA guanine-7 methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319473 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7250897 (human) PMID:28977864|REF_RGD_ID:13504673
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24825319|REF_RGD_ID:13504672
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:19634143|REF_RGD_ID:10003054
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25488258
12443179 Vdac1 voltage dependent anion channel 1 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8726225
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25315659
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190403 OMIM
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9002761 Dyschromatosis Universalis Hereditaria 1 ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschromatosis universalis hereditaria 1 PMID:12190883|PMID:15150790|PMID:23333244|PMID:25741868|PMID:26203640|PMID:27659786|PMID:27840890|PMID:27885802|PMID:28492532|PMID:29956681|PMID:32981204
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12443205 Sash1 SAM and SH3 domain containing 1 gene DOID:9008147 Cancer, Alopecia, Pigment Dyscrasia, Onychodystrophy, and Keratoderma ISO RGD:1350407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer, alopecia, pigment dyscrasia, onychodystrophy, and keratoderma PMID:25315659|PMID:25741868
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18243799
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:18243799|PMID:18420150|PMID:24033266|PMID:24142417|PMID:25142429|PMID:25737287|PMID:25741868|PMID:26231208|PMID:26990861|PMID:28492532|PMID:29279192
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:18948003|PMID:23975875|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:28492532|PMID:30557390
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:0110511 autosomal recessive nonsyndromic deafness 59 ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 59
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554729
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:28492532
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21897745|REF_RGD_ID:7777145
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis severity ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22961479|REF_RGD_ID:7777146
12443232 Prkra protein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1315476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22194846
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443244 Stard10 StAR related lipid transfer domain containing 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19422966|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:9067750
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:25741868
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1598901|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:17576681|PMID:19422966|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28112135|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28752371|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:30718709|PMID:36909829|PMID:9067750|PMID:9175730|PMID:9536098
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443255 Chm CHM Rab escort protein gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:732475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia | ClinVar Annotator: match by term: Choroideremia, Salla type PMID:1044764|PMID:10447648|PMID:11139690|PMID:12203991|PMID:12827496|PMID:1302003|PMID:1598901|PMID:16087855|PMID:16199547|PMID:16936131|PMID:18766988|PMID:19427510|PMID:21905166|PMID:22957832|PMID:23811034|PMID:25741868|PMID:25744334|PMID:25912515|PMID:26133251|PMID:27247961|PMID:28041643|PMID:28098911|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29045269|PMID:29555028|PMID:30297895|PMID:30541579|PMID:30995293|PMID:31054281|PMID:32097478|PMID:32364220|PMID:32487042|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:7981670|PMID:8477262|PMID:8832720|PMID:9067750|PMID:9175730
12443274 Col28a1 collagen type XXVIII alpha 1 chain gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12443312 Zmym4 zinc finger MYM-type containing 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12443369 Rnf111 ring finger protein 111 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443369 Rnf111 ring finger protein 111 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443398 Srrm1 serine and arginine repetitive matrix 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1322619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:placenta (human) PMID:24308201|REF_RGD_ID:11038724
12443442 Celf1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12443442 Celf1 CUGBP Elav-like family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11733359|REF_RGD_ID:2289901
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:14997205|REF_RGD_ID:2289900
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:10362802|REF_RGD_ID:2289902
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1351668 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14578863
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14997205
12443490 Eif3h eukaryotic translation initiation factor 3 subunit H gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372905
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:20816321|REF_RGD_ID:329901827
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10647630
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with aortic valve stenosis;protein:increased expression:monocyte (human) PMID:26763077|REF_RGD_ID:329901663
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060224 atrial fibrillation treatment ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:28073885|REF_RGD_ID:329901660
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with atrial fibrillation;protein:increased expression:monocyte, granulocyte (human) PMID:26411420|REF_RGD_ID:329901838
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21719445|REF_RGD_ID:5147916
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1343608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.M441K (rs1143680), p.T1000N (rs41321249) (human) PMID:33539617|REF_RGD_ID:329853770
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:32014817|REF_RGD_ID:329901659
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:18437152|REF_RGD_ID:329901825
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900205|REF_RGD_ID:7207258
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte, macrophage (human) PMID:18788855|REF_RGD_ID:329901821
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1168 familial hyperlipidemia exacerbates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:granulocyte (human) PMID:17869258|REF_RGD_ID:329901839
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:18496641|REF_RGD_ID:329901826
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Brain Contusion PMID:8835801|REF_RGD_ID:329901911
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E1071D (human) PMID:32054482|REF_RGD_ID:329853760
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:21719422|REF_RGD_ID:329901843
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:24716741|REF_RGD_ID:329901833
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:descending aorta (mouse) PMID:30913515|REF_RGD_ID:329901661
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Hypercholesterolemia;DNA:missense mutation:CDS:p.I332G (mouse) PMID:32938725|REF_RGD_ID:329853755
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:19563786|REF_RGD_ID:329901933
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:30123113|REF_RGD_ID:329853754
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:22082476|PMID:23844255|PMID:32407868|PMID:8160235|PMID:8581506|PMID:8964796|REF_RGD_ID:329901916|REF_RGD_ID:329901917|REF_RGD_ID:329901921|REF_RGD_ID:329901940|REF_RGD_ID:329902058|REF_RGD_ID:329902067
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with Hypotension;protein:increased expression:pyramidal layer of CA1 (rat) PMID:19019197|REF_RGD_ID:329853772
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (human) PMID:31355307|REF_RGD_ID:329901831
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;protein:increased expression:granulocyte, monocyte (human) PMID:23686079|REF_RGD_ID:329901658
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:10623679|REF_RGD_ID:329901927
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:29933226|REF_RGD_ID:329853753
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:33749307|REF_RGD_ID:329853751
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:33749307|REF_RGD_ID:329853751
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.I332G (mouse) PMID:32938725|REF_RGD_ID:329853755
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ameliorates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:decreased expression:neutrophil (human) PMID:18043994|REF_RGD_ID:329901840
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (rat) PMID:33614447|REF_RGD_ID:329901937
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Skeletal Muscle Reperfusion Injury PMID:8102031|REF_RGD_ID:329901912
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis ISO RGD:732433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:21063074|REF_RGD_ID:7207265
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:20876457|REF_RGD_ID:329901842
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:18347540|REF_RGD_ID:329901924
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18676132|REF_RGD_ID:329853761
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:19457130|REF_RGD_ID:329902059
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:11447039|REF_RGD_ID:329901849
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:8387952|REF_RGD_ID:329901847
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32375810
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD associated with crescentic glomerulonephritis;protein:increased expression:monocyte (human) PMID:18846416|REF_RGD_ID:7241813
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:19105227|PMID:26315464|REF_RGD_ID:329901918|REF_RGD_ID:329902055
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:9151199|REF_RGD_ID:329902068
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:1347308|REF_RGD_ID:329901922
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Hemorrhagic Shock PMID:16096539|REF_RGD_ID:329901935
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773105
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:10752954|REF_RGD_ID:329902069
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar vertebra PMID:15145554|REF_RGD_ID:1342461
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:12805500|REF_RGD_ID:329901938
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:7568496|REF_RGD_ID:329901934
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:pes (human) PMID:37087778|REF_RGD_ID:329853756
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230810 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446|PMID:18204448
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2926 D RGD:9068941 20230629 RGD protein:increased expression:neutrophil (rat) PMID:21699626|REF_RGD_ID:329902064
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9408 acute myocardial infarction treatment ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:21238619|REF_RGD_ID:329901664
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12443505 Itgam integrin subunit alpha M gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343608 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:21446916|REF_RGD_ID:329901665
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney: PMID:10749885|REF_RGD_ID:9685546
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1307599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19204184|REF_RGD_ID:9685562
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443533 Errfi1 ERBB receptor feedback inhibitor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28688920
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1616834 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12443543 Znf106 zinc finger protein 106 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:28492532|PMID:30311386
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:17396119|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24033266|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:32581362
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome PMID:10752524|PMID:12028435|PMID:14514738|PMID:16199547|PMID:19344236|PMID:19965530|PMID:23144074|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:30577881|PMID:30773290|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL4A5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:10684360|PMID:10752524|PMID:10862091|PMID:11223851|PMID:11462238|PMID:11572889|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:1330889|PMID:1352287|PMID:13582260|PMID:1363780|PMID:1376965|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:14856448|PMID:14993485|PMID:15044104|PMID:1577459|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:15957001|PMID:1598909|PMID:16199547|PMID:1635357|PMID:1672282|PMID:16941480|PMID:17277342|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:17660027|PMID:1783380|PMID:18083113|PMID:18343956|PMID:19019929|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:20881942|PMID:20884774|PMID:21332469|PMID:21505094|PMID:21688191|PMID:21848006|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23371956|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24472419|PMID:24522658|PMID:24759409|PMID:24854265|PMID:25183659|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25575550|PMID:25644381|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25876686|PMID:26063487|PMID:26467025|PMID:26613025|PMID:26633545|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27353043|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28780565|PMID:28827396|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29144512|PMID:29198386|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29526710|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29959198|PMID:30128941|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30348286|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30919572|PMID:31027891|PMID:31096494|PMID:31138263|PMID:31144478|PMID:31576025|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:32604935|PMID:32647767|PMID:32659759|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33330536|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33633790|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:34440452|PMID:35005319|PMID:35022790|PMID:35243249|PMID:35580552|PMID:35643372|PMID:35789182|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:37097554|PMID:37100867|PMID:6650503|PMID:7485125|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:7969679|PMID:8218237|PMID:8406498|PMID:8433568|PMID:8455372|PMID:8648925|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8738805|PMID:8807602|PMID:8825605|PMID:8887300|PMID:8940267|PMID:9150741|PMID:9195222|PMID:9452056|PMID:9535854|PMID:9536098|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephritis PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Disease of glomerular basement membrane PMID:10094548|PMID:10563487|PMID:10752524|PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12105244|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:15044104|PMID:15780079|PMID:15954103|PMID:17396119|PMID:18083113|PMID:19344236|PMID:19728970|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:23144074|PMID:2349482|PMID:23572034|PMID:23720012|PMID:24046192|PMID:24077912|PMID:24130771|PMID:24304881|PMID:24470729|PMID:24854265|PMID:25525159|PMID:25572247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28844315|PMID:28864840|PMID:29127259|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30577881|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30655312|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:30773290|PMID:30968591|PMID:31850286|PMID:31922066|PMID:32359821|PMID:32405592|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33532864|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:34440452|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8455372|PMID:8651292|PMID:8651296|PMID:8940267|PMID:9195222|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15044104|PMID:19344236|PMID:20378821|PMID:23720012|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:29127259|PMID:32405592|PMID:7599631|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10561141|PMID:10752524|PMID:14514738|PMID:14993485|PMID:15780079|PMID:21505094|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:8648925|PMID:9195222
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10094548|PMID:10561141|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15780079|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:18343956|PMID:19965530|PMID:22921432|PMID:22995991|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25575550|PMID:25739341|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:27725732|PMID:28492532|PMID:28827396|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:30577881|PMID:31138263|PMID:31576025|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:8940267|PMID:9536098
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:576 proteinuria onset ISO RGD:1565499 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094548|PMID:15954103|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21505094|PMID:23720012|PMID:25741868|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29526710|PMID:29959198|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30883042|PMID:32647767|PMID:33851121|PMID:34400539|PMID:36543213|PMID:37097554|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8940267|PMID:9536098|PMID:9724608
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000104 Glomerular Diseases ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:17396119|PMID:19728970|PMID:19965530|PMID:20378821|PMID:21332469|PMID:21688191|PMID:24077912|PMID:24470729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:29142990|PMID:29526710|PMID:29854973|PMID:30348286|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30691124|PMID:31850286|PMID:32359821|PMID:33040356|PMID:33226606|PMID:33233744|PMID:33309955|PMID:33854215|PMID:34008892|PMID:35022790|PMID:35643372|PMID:9848783
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria PMID:11223851|PMID:12028435|PMID:12796257|PMID:14514738|PMID:14604828|PMID:18083113|PMID:19919694|PMID:19965530|PMID:20130921|PMID:20301386|PMID:20378821|PMID:21505094|PMID:21848006|PMID:24046192|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29526710|PMID:30311386|PMID:31027891|PMID:9150741
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9000363 Hematuria onset ISO RGD:1565499 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:34675305|REF_RGD_ID:329845598
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral deafness PMID:25741868
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10094548|PMID:11462238|PMID:12105244|PMID:15957001|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30477285|PMID:8406498|PMID:8455372|PMID:9536098
12443585 Col4a5 collagen type IV alpha 5 chain gene DOID:9005549 Epithelioid Leiomyoma ISO RGD:1351504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069596
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0110598 primary ciliary dyskinesia 14 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC39-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21131972|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33942430|PMID:34674941|PMID:34768622|PMID:9536098
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31980526
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:16199547|PMID:21131972|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31772028|PMID:32253119
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:21131972|PMID:23255504|PMID:25741868|PMID:28492532
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9004821 Fibrous Sheath Dysplasia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous Sheath Dysplasia
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1306277 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:31771992|REF_RGD_ID:150521527
12443650 Ccdc39 coiled-coil domain 39 molecular ruler complex subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605540 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21131972|PMID:22406018|PMID:22499950|PMID:22693285|PMID:22693295|PMID:23255504|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25118008|PMID:25186273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28230599|PMID:28492532|PMID:29748307|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:31772028|PMID:31980526|PMID:32253119|PMID:33005176|PMID:33577779|PMID:33942430|PMID:34768622|PMID:9536098
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 40 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532|PMID:29204803|PMID:9536098
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443675 Dock2 dedicator of cytokinesis 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1323174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0060739 hand-foot-genital syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFG syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hand-foot-genital syndrome PMID:10839976|PMID:12073020|PMID:12414828|PMID:1442892|PMID:17935235|PMID:25741868|PMID:2774004|PMID:28492532|PMID:5450271|PMID:8673126|PMID:9020844
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:0111544 Guttmacher syndrome ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant preaxial deficiency, postaxial polydactyly, and hypospadias | ClinVar Annotator: match by term: Guttmacher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1562483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12443731 Hoxa13 homeobox A13 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1346914 D RGD:9068941 20200609 RGD hand-foot-genital syndrome, OMIM:140000 DNA,protein:point_mutation:CDS:Trp369Ter PMID:9020844|REF_RGD_ID:1599526
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12443738 Slc15a2 solute carrier family 15 member 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:731699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buruli ulcer, susceptibility to PMID:16395392
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050456 Buruli ulcer disease susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :1730G>A (human) PMID:21128323|REF_RGD_ID:5684929
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19016783|REF_RGD_ID:5684975
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr:*55_*58delTGTG (human) PMID:16734634|REF_RGD_ID:5684949
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype (human) PMID:10608779|REF_RGD_ID:5684972
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15755200|REF_RGD_ID:5684957
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:16516037|REF_RGD_ID:5684951
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNP:promoter, intron (human) PMID:22160516|REF_RGD_ID:5684925
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18998137|REF_RGD_ID:5684936
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:13622 campylobacteriosis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656410|REF_RGD_ID:5684976
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:18973068|REF_RGD_ID:5684937
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism, deletions:promoter, cds:p.D543N (human) PMID:15584484|REF_RGD_ID:5684960
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847242|REF_RGD_ID:5684966
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:21169917|REF_RGD_ID:5684974
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:deletion:3'UTR: PMID:24024195|REF_RGD_ID:36049753
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to infection by PMID:16103355|PMID:25741868
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphism:promoter, intron: (human) PMID:17876529|REF_RGD_ID:5684940
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:10857800|REF_RGD_ID:5684977
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, deletion: :823C>T, p.D543N (human) PMID:10719815|REF_RGD_ID:5684971
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12135431|REF_RGD_ID:5684967
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, repeat:promoter:-237C>T (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16059695
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:18340647|REF_RGD_ID:5684939
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:promoter:-237C>T (human) PMID:16059695|REF_RGD_ID:5684952
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :823C>T (human) PMID:17131479|REF_RGD_ID:5684942
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:11929588|REF_RGD_ID:5684968
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, polymorphisms:promoter, intron:p.D543N (human) PMID:18454481|REF_RGD_ID:5684938
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:15757519|REF_RGD_ID:5684956
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter (human) PMID:17385031|REF_RGD_ID:5684941
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19116231|REF_RGD_ID:5684934
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation (mouse) PMID:11821237|REF_RGD_ID:5684969
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17122779|REF_RGD_ID:5684943
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter (human) PMID:14960532|REF_RGD_ID:5684961
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14734525|REF_RGD_ID:5684962
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17035062|REF_RGD_ID:5684948
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9005723 Multibacillary Leprosy ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion:3' utr (human) PMID:11791966|REF_RGD_ID:5684970
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:3' utr: (human) PMID:21233146|REF_RGD_ID:5684928
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion (human) PMID:20089160|REF_RGD_ID:5684930
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067929|REF_RGD_ID:5684944
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16597321
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3731865 (human) PMID:21524304|REF_RGD_ID:5684926
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :274C>T (human) PMID:19768110|REF_RGD_ID:5684932
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16550170|REF_RGD_ID:5684950
12443764 Slc11a1 solute carrier family 11 member 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:15877293|REF_RGD_ID:5684955
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1308443 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oligodendrocyte PMID:15048854|REF_RGD_ID:2306244
12443783 Nkx2-2 NK2 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type A | ClinVar Annotator: match by term: SMPD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15612058|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23618813|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25301364|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31941852|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32280632|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32778503|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:34273913|PMID:34554397|PMID:34867278|PMID:35342016|PMID:35747619|PMID:35883096|PMID:36195244|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type B | ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10464620|PMID:10694919|PMID:12369017|PMID:12556236|PMID:12607113|PMID:12694237|PMID:12712061|PMID:1301192|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15545621|PMID:15557261|PMID:15653433|PMID:15877209|PMID:16010684|PMID:16151905|PMID:1618760|PMID:16199547|PMID:16264060|PMID:16434659|PMID:16472269|PMID:16642440|PMID:17011332|PMID:1718266|PMID:17360762|PMID:17576681|PMID:17876723|PMID:18052040|PMID:1840600|PMID:18625664|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:19050888|PMID:19405096|PMID:19411774|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:20386867|PMID:21098024|PMID:21228398|PMID:21454466|PMID:21502868|PMID:21621718|PMID:22367733|PMID:22796693|PMID:22818240|PMID:23188845|PMID:23252888|PMID:23356216|PMID:23412609|PMID:23415435|PMID:23418865|PMID:23420949|PMID:23430512|PMID:23430884|PMID:23430949|PMID:23535491|PMID:23618813|PMID:23724191|PMID:23757202|PMID:23871123|PMID:24033266|PMID:24446175|PMID:24643943|PMID:24718843|PMID:24767253|PMID:25144372|PMID:25741868|PMID:25811928|PMID:25834946|PMID:25920558|PMID:25933391|PMID:26046366|PMID:26049896|PMID:26084044|PMID:26169295|PMID:26169695|PMID:26320887|PMID:26377108|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26790753|PMID:26851525|PMID:26913189|PMID:26981555|PMID:26990548|PMID:27238910|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:27349982|PMID:27435900|PMID:27659707|PMID:27725636|PMID:27814975|PMID:27865842|PMID:27884455|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28302345|PMID:28475290|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28600779|PMID:28703315|PMID:28801223|PMID:29140481|PMID:29485843|PMID:29556840|PMID:29966168|PMID:29995201|PMID:30153451|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:30912297|PMID:31122880|PMID:31139477|PMID:31941852|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32071839|PMID:32292456|PMID:32375665|PMID:32714837|PMID:32778503|PMID:32860008|PMID:33083013|PMID:33100332|PMID:33675270|PMID:33763395|PMID:34273913|PMID:34554397|PMID:34660203|PMID:34867278|PMID:35747619|PMID:35883096|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:8053910|PMID:8225311|PMID:8401540|PMID:8407868|PMID:8499909|PMID:8664904|PMID:8680412|PMID:8693491|PMID:9042807|PMID:9266408|PMID:9536098
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:27243974|PMID:27338287|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6A PMID:12369017|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:19405096|PMID:23252888|PMID:23430884|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid sphingomyelinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:25741868|PMID:27338287|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:31965297|PMID:32292456
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease susceptibility ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 RGD Niemann-Pick Disease, Type A, OMIM:257200, Type B, OMIM:607616;DNA:deletions, missense mutations: :multiple PMID:12556236|REF_RGD_ID:1601336
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease PMID:25741868|PMID:28492532
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26980705
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:14681755|PMID:15221801|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:20111001|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:22367733|PMID:23252888|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:23871123|PMID:25741868|PMID:26499107|PMID:26550340|PMID:26981555|PMID:27725636|PMID:28255779|PMID:28259515|PMID:28492532|PMID:28590786|PMID:28703315|PMID:29556840|PMID:29995201|PMID:30788890|PMID:30795770|PMID:31941852|PMID:34273913|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:893 Wilson disease severity ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259995|REF_RGD_ID:1601345
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24951586
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9004942 Niemann-Pick Disease, Intermediate, Protracted Neurovisceral ISO RGD:1349414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-pick disease, intermediate, protracted neurovisceral PMID:14681755|PMID:15234149|PMID:15241805|PMID:15877209|PMID:17011332|PMID:17360762|PMID:23412609|PMID:23420949|PMID:23430949|PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:28703315|PMID:7762557|PMID:8051942|PMID:9266408
12443800 Smpd1 sphingomyelin phosphodiesterase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1549719 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:14983401|REF_RGD_ID:1601347
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17970053|REF_RGD_ID:2315479
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343598|REF_RGD_ID:2315478
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21410412|REF_RGD_ID:155630646
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17951197|REF_RGD_ID:2315480
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12443811 Vegfd vascular endothelial growth factor D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443822 Gpr108 G protein-coupled receptor 108 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:731563 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:24914010
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:0080399 orofacial cleft 5 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 5 PMID:12807959|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:25741868|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222913|REF_RGD_ID:5132606
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant hypodontia, HYD1, OMIM:106600 PMID:8696335|REF_RGD_ID:1600484
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasia of nails with hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tooth-and-Nail Syndrome PMID:10742093|PMID:11369996|PMID:12807959|PMID:14630905|PMID:15354328|PMID:16327884|PMID:16868654|PMID:21448236|PMID:23991204|PMID:25741868|PMID:25874811|PMID:26030286|PMID:27917906|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30192788|PMID:31837199|PMID:9484139|PMID:9742121
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:12701100|PMID:15301380
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:10742093|PMID:12097313|PMID:12807959|PMID:15264286|PMID:16498076|PMID:21448236|PMID:24914010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8696335|PMID:9742121
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731562 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12163415|PMID:14630905|PMID:14654219|PMID:15301380
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone, osteoblast, chondrocyte PMID:16451220|REF_RGD_ID:5132608
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14630905
12443844 Msx1 msh homeobox 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, SNPs:multiple (human) PMID:12807959|REF_RGD_ID:5132609
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:30471716
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:0112228 lissencephaly 9 with complex brainstem malformation ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 9 with complex brainstem malformation | ClinVar Annotator: match by term: MACF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spectraplakinopathy type I | ClinVar Annotator: match by term: lissencephaly with brainstem hypoplasia PMID:24507697|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646|PMID:30471716|PMID:33600046
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33600046
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9004125 Supraumbilical Midabdominal Raphe and Facial Cavernous Hemangiomas ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hemangioma PMID:31474318
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12443855 Macf1 microtubule actin crosslinking factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0080408 orofacial cleft 15 ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 15 PMID:25741868|PMID:25954033|PMID:28492532
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1318695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12443904 Dlx4 distal-less homeobox 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 22 PMID:28206990|PMID:28492532|PMID:30838384|PMID:34392356|PMID:35991565|PMID:37715646
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:9007561 Premature Ovarian Failure 23 ISO RGD:1604193 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12443931 Meiob meiosis specific with OB-fold gene DOID:9007561 Premature Ovarian Failure 23 ISO RGD:1604193 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 23 PMID:28492532|PMID:30838384|PMID:31000419|PMID:34392356|PMID:35991565|PMID:37715646
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0060800 syndromic X-linked intellectual disability 5 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pettigrew syndrome PMID:10398241|PMID:12599187|PMID:17186471|PMID:17617514|PMID:18414213|PMID:18428203|PMID:2018058|PMID:23756445|PMID:25741868|PMID:33847015|PMID:5054319
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12443956 Ap1s2 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:734025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12443985 Stau1 staufen double-stranded RNA binding protein 1 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:734025 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27030674
12444016 Nfe2 nuclear factor, erythroid 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444039 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347939 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12444039 Smpdl3a sphingomyelin phosphodiesterase acid like 3A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444058 Rcor2 REST corepressor 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444080 Cdkl3 cyclin dependent kinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731372 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:20729109|PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532|PMID:8634410|PMID:9585602
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:0112107 McLeod syndrome ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: McLeod neuroacanthocytosis syndrome PMID:10426139|PMID:11261514|PMID:11703337|PMID:11761473|PMID:11961232|PMID:13860532|PMID:17133513|PMID:17302777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30800707|PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11261514
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11761473
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8004674|PMID:8619554
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1351512 D RGD:9068941 20200609 RGD McLeod syndrome, OMIM:314850 PMID:8004674|REF_RGD_ID:1354522
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12444102 Xk X-linked Kx blood group antigen, Kell and VPS13A binding protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351512 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444109 Hspa4l heat shock protein family A (Hsp70) member 4 like gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1350877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0060207 amyotrophic lateral sclerosis type 16 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 16 PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26205306|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:30079398|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33618928
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jerash type PMID:16199547|PMID:21031579|PMID:21842496|PMID:24088041|PMID:25175561|PMID:25261976|PMID:25704016|PMID:25741868|PMID:26078401|PMID:26205306|PMID:26366463|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27629094|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:29411640|PMID:30079398|PMID:30266269|PMID:30311446|PMID:31324122|PMID:31511340|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:32579787|PMID:33020464|PMID:33369814|PMID:33618928
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12028363
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68364 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204638
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21842496|PMID:25175561|PMID:25704016|PMID:26078401|PMID:26467025|PMID:27042935|PMID:27402882|PMID:27821430|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28622300|PMID:28708278|PMID:29115704|PMID:31696229|PMID:32055286|PMID:33020464|PMID:33369814
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24885036
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736327|PMID:16132061
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:68519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15451042
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444132 Sigmar1 sigma non-opioid intracellular receptor 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0110205 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY WITH FOCAL SEGMENTAL GLOMERULONEPHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate E PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246|PMID:6054293
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: INF2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:21415313|PMID:21866090|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29653220|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30373780|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31328266|PMID:31515790|PMID:31924668|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:34120753|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:6054293|PMID:9536098
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:23521651|PMID:24174593|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25676889|PMID:25741868|PMID:25943269|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26764407|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:31515790|PMID:31937884|PMID:32444357|PMID:32451589|PMID:32604935|PMID:36637069
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios PMID:25741868
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:21866090|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32451589
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:20023659|PMID:21866090|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30406062|PMID:30586318|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36506246
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:20023659|PMID:20803156|PMID:21258034|PMID:23014460|PMID:23515051|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27350175|PMID:28492532|PMID:31937884|PMID:32604935
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20023659|PMID:22187985|PMID:22961558|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:24750328|PMID:25165188|PMID:25407002|PMID:25741868|PMID:26086034|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26764407|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29869118|PMID:30126379|PMID:30586318|PMID:30680856|PMID:30773290|PMID:30962575|PMID:31924668|PMID:32444357|PMID:32901917|PMID:33443052|PMID:33712733|PMID:36413997|PMID:36506246|PMID:36637069|PMID:9536098
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12444143 Inf2 inverted formin 2 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:1343033 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial hypotonia PMID:25741868
12444171 Usp2 ubiquitin specific peptidase 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532
12444206 Taf7l TATA-box binding protein associated factor 7 like gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350801 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:0080214 punctate palmoplantar keratoderma type I ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, punctate type 1A PMID:17576681|PMID:23000146|PMID:23064416|PMID:23563198|PMID:23633024|PMID:24390136|PMID:25741868|PMID:26608363|PMID:28492532|PMID:31526046|PMID:9536098
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma PMID:25741868
12444220 Aagab alpha and gamma adaptin binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly and epileptic encephalopathy PMID:16249883
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:11208906|REF_RGD_ID:10412676
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2589506) (human)
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733441 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12444270 Mapk10 mitogen-activated protein kinase 10 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733441 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32266149
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12444288 Dcdc1 doublecortin domain containing 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1351849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12444315 Lad1 ladinin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12444375 Tnfaip8l3 TNF alpha induced protein 8 like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal chondrodysplasia, miura type | ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:32720985
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26567084|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30622824|PMID:31960617|PMID:32720985|PMID:33288834
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0081422 familial focal epilepsy with variable foci 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:25741868|PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12444381 Spag8 sperm associated antigen 8 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9001603 Hypertriglyceridemia, Transient Infantile ISO RGD:733156 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia, transient infantile PMID:22226083|PMID:24549054|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32591995|PMID:32685347
12444392 Gpd1 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261581
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:17013605|REF_RGD_ID:2298862
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:codon 494:Glu-Asp PMID:9047386|REF_RGD_ID:2298891
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17375183|REF_RGD_ID:2298754
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:18623154|REF_RGD_ID:2298776
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18534259|REF_RGD_ID:2302392
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18241655|REF_RGD_ID:2298789
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593|PMID:28642177
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018797|PMID:27659729|PMID:32147540
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840655|REF_RGD_ID:2298761
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18188593|REF_RGD_ID:2298753
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uvea PMID:18087711|REF_RGD_ID:2298858
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951|PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, kidney PMID:18032469|REF_RGD_ID:2298840
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22099998
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918209|REF_RGD_ID:2298892
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, hippocampus PMID:17727632|REF_RGD_ID:2298852
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18628779
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:18637019|REF_RGD_ID:2298774
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073126|REF_RGD_ID:13506768
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15712212|REF_RGD_ID:2298768
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Neoplasm Metastasis; protein:mRNA,increased expression:larynx epithelium (human) PMID:19513509|REF_RGD_ID:150429781
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:34331613|REF_RGD_ID:155663371
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16287968|REF_RGD_ID:2298765
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18089796
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17290398|REF_RGD_ID:2298755
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:12663495|REF_RGD_ID:2298771
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20230713 RGD associated with Hypoxia;protein:increased expression:pulmonary artery,smooth muscle tissue (mouse) PMID:30172777|REF_RGD_ID:329955443
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus, blood vessel endothelial cell, lung PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19689456
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18077597|REF_RGD_ID:2298859
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15955209
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15570007|REF_RGD_ID:2298769
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17918744|REF_RGD_ID:2298849
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:altered localization:nucleus, prostate gland PMID:17020979|REF_RGD_ID:2298757
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302|PMID:34973135
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:18288455|REF_RGD_ID:2298787
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Autoinflammatory Disease, Familial, Behcet-Like-3 ISO RGD:1352761 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001161 Autoinflammatory Disease, Familial, Behcet-Like-3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucocutaneous ulceration, chronic | ClinVar Annotator: match by term: RELA-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438|PMID:29758562|PMID:32969189|PMID:35412596|PMID:36926348
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, altered location:nucleus, endothelial cell, lung PMID:17950083|REF_RGD_ID:2298841
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17950078|REF_RGD_ID:2298842
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus, liver PMID:18469645|REF_RGD_ID:2298781
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17900838
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, prostate gland PMID:16278667|REF_RGD_ID:2298767
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum PMID:17250675|REF_RGD_ID:2302394
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18314621|REF_RGD_ID:2298752
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, increased expression:nucleus, uterine cervix PMID:16850495|REF_RGD_ID:2298759
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17098279|REF_RGD_ID:2298756
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15749748|REF_RGD_ID:1581122
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20302854|PMID:23743330
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, liver PMID:18621400|REF_RGD_ID:2298777
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, lung PMID:17626913|REF_RGD_ID:2298853
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475|PMID:29501572
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:ventricle myocardium, heart left ventricle PMID:18543397|REF_RGD_ID:2298779
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:peritoneal macrophage PMID:16288051|REF_RGD_ID:2298764
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138235
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18633731|REF_RGD_ID:2298775
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, skeletal muscle, liver PMID:18500427|REF_RGD_ID:2298780
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23069812|PMID:29501572
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1551095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18198644|REF_RGD_ID:2298857
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:soleus PMID:18073321|REF_RGD_ID:2298860
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:18636044|REF_RGD_ID:2298773
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus, brain PMID:18590723|REF_RGD_ID:2298778
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154269
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322341|PMID:16728586|REF_RGD_ID:2298762|REF_RGD_ID:2298763
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:727889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
12444409 Rela RELA proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18356846|REF_RGD_ID:2298856
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12444428 Lcn9 lipocalin 9 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1345733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:0070415 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay ISO RGD:1343302 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:0070415 brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachycephaly, trichomegaly, and developmental delay PMID:25741868|PMID:28257692
12444437 Rps23 ribosomal protein S23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444452 Cd93 CD93 molecule gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1351917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12444452 Cd93 CD93 molecule gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1351917 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300067 | OMIM:300215 | OMIM:607432 | OMIM:611603 | OMIM:614019 | OMIM:615191
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19439424|REF_RGD_ID:11565833
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300088 | OMIM:300607 | OMIM:300672 | OMIM:308350 | OMIM:609304 | OMIM:612164 | OMIM:613402 | OMIM:613477 | OMIM:613720 | OMIM:613721 | OMIM:613722 | OMIM:614558 | OMIM:614959 | OMIM:615006 | OMIM:615338 | OMIM:615473 | OMIM:615476
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060309 syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P353L (human) PMID:12177367|REF_RGD_ID:11565831
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1557424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19605412|REF_RGD_ID:11565840
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12177367|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15726411|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16199547|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:16995578|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17490853|PMID:17576681|PMID:17641262|PMID:17664401|PMID:17668384|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19507262|PMID:19606478|PMID:19738637|PMID:20148114|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21108397|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23039062|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24643514|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26337422|PMID:26467025|PMID:28174645|PMID:28387369|PMID:28492532|PMID:29152528|PMID:29778428|PMID:30108342|PMID:30255221|PMID:31145546|PMID:31324350|PMID:31623504|PMID:31691806|PMID:3177452|PMID:31791873|PMID:32139178|PMID:32313153|PMID:32383243|PMID:32613771|PMID:33951346|PMID:35121198|PMID:5008734|PMID:8826464|PMID:9536098
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112021 non-syndromic X-linked intellectual disability ARX-related ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 29 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 87 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 52 PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12379852|PMID:12640086|PMID:14722918|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21496008|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28150386|PMID:28492532|PMID:30255221|PMID:3177452|PMID:32383243|PMID:32519823|PMID:33847015|PMID:5008734|PMID:8826464
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112151 corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis-abnormal genitalia syndrome PMID:14722918|PMID:1605226|PMID:18414213|PMID:22252899|PMID:25741868|PMID:34298581
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:0112238 X-linked lissencephaly 2 ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with abnormal genitalia | ClinVar Annotator: match by term: X-linked lissencephaly with abnormal genitalia PMID:11889467|PMID:11891829|PMID:12379852|PMID:12874405|PMID:12874418|PMID:14722918|PMID:17664401|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20300201|PMID:22252899|PMID:22922607|PMID:23246292|PMID:23757202|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:32139178
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14722918|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:14744 Partington syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partington syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked spasticity-intellectual disability-epilepsy syndrome PMID:10353782|PMID:10398246|PMID:11889467|PMID:11971879|PMID:12116222|PMID:12376938|PMID:12376946|PMID:12376949|PMID:12640086|PMID:15151512|PMID:15200506|PMID:15850492|PMID:16078051|PMID:16235064|PMID:17331656|PMID:17480217|PMID:20506206|PMID:2080994|PMID:21204215|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:28492532|PMID:3177452|PMID:5008734|PMID:8826464
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14722918|PMID:15248097|PMID:16235064|PMID:16523516|PMID:17331656|PMID:17641262|PMID:18414213|PMID:18462864|PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:20384723|PMID:20506206|PMID:21204215|PMID:21204226|PMID:21426321|PMID:21496008|PMID:23039062|PMID:25741868|PMID:26029707|PMID:26467025|PMID:28492532
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:8461 Aicardi syndrome ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi syndrome PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:c.428-451dup (human) PMID:15850492|REF_RGD_ID:11565836
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1344380 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:11971879|REF_RGD_ID:1599257
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1344380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12444459 Arx aristaless related homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1562672 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16772326|REF_RGD_ID:1599258
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:7240710 20190605 OMIM
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0081231 autosomal recessive intellectual developmental disorder 70 ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 70 PMID:25741868|PMID:28640246|PMID:29522154|PMID:32227164
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12444469 Rsrc1 arginine and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12444483 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12444483 Rbm33 RNA binding motif protein 33 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12444505 Clpsl2 colipase like 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12444511 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1317989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12444511 Rbm26 RNA binding motif protein 26 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1317989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12444546 Lingo3 leucine rich repeat and Ig domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:8543395|REF_RGD_ID:2292664
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11133810|REF_RGD_ID:2292662
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11507076|REF_RGD_ID:2292661
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438846|REF_RGD_ID:2292658
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16469638|REF_RGD_ID:2289980
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15696081
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11523048|REF_RGD_ID:2292660
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621257|REF_RGD_ID:2292668
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427|PMID:16230376
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15723263|PMID:15940630|PMID:16367923
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14716741|REF_RGD_ID:2292659
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2149 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10225449|REF_RGD_ID:2292663
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12444552 Areg amphiregulin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11237771
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0081154 common variable immunodeficiency 12 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 12
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12444559 Nfkbid NFKB inhibitor delta gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12444574 Get4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12444574 Get4 guided entry of tail-anchored proteins factor 4 gene DOID:9007056 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIy ISO RGD:1323234 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIy PMID:25741868|PMID:32395830
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:737319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:16189177|REF_RGD_ID:5131200
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, cds:g.-584A>G (rs988713), p.T136I (rs1390938) (human) PMID:16936705|REF_RGD_ID:5131197
12444624 Slc18a1 solute carrier family 18 member A1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737319 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.T4P (human) PMID:18451639|REF_RGD_ID:5131198
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0070315 hypoplastic right heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic right heart syndrome
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28553164|PMID:30820038
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:0110109 atrial heart septal defect 4 ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 4 | ClinVar Annotator: match by term: TBX20-related condition PMID:17668378|PMID:18834961|PMID:19074289|PMID:19762328|PMID:25741868|PMID:27510170|PMID:27642787|PMID:28492532|PMID:28553164|PMID:29089047|PMID:29517769|PMID:30820038
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:31333075|PMID:31568572
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:30084275|REF_RGD_ID:155882594
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA,protein:decreased expression:heart (human) PMID:27572266|REF_RGD_ID:155882587
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter: PMID:27034249|REF_RGD_ID:155882589
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs:exon5: c.657A>C (rs3999941) PMID:25487630|REF_RGD_ID:155882596
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:SNPs, haplotype: (rs17675131, rs4720169) (human) PMID:26675025|REF_RGD_ID:155882600
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:31138201|REF_RGD_ID:155882584
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:18275040|REF_RGD_ID:155882585
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1319719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12444642 Tbx20 T-box transcription factor 20 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1319719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:30105122|PMID:31580634
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444673 Isca1 iron-sulfur cluster assembly 1 gene DOID:0080274 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 ISO RGD:1350652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28356563|PMID:29767723|PMID:30105122|PMID:30113620|PMID:31580634
12444681 Lsm8 LSM8 homolog, U6 small nuclear RNA associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444692 LOC101972623 cytochrome b5 type B gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12444720 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444720 Cks2 CDC28 protein kinase regulatory subunit 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12444727 Troap trophinin associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12444727 Troap trophinin associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444745 Hlx H2.0 like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444753 Arf6 ADP ribosylation factor 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12444760 Pate1 prostate and testis expressed 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
12444766 Prc1 protein regulator of cytokinesis 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12444800 Slamf9 SLAM family member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12444809 Serf1a small EDRK-rich factor 1A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12444809 Serf1a small EDRK-rich factor 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910
12444820 Csrnp1 cysteine and serine rich nuclear protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12444829 Ufm1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12444829 Ufm1 ubiquitin fold modifier 1 gene DOID:0080296 hypomyelinating leukodystrophy 14 ISO RGD:1344837 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28931644|PMID:29868776|PMID:32860008|PMID:34573312
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321949 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12444839 Eif4ebp2 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 2 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1321948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:12447384|PMID:18579681|PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12444846 Znf205 zinc finger protein 205 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12444881 Fbxl17 F-box and leucine rich repeat protein 17 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12444901 R3hdm1 R3H domain containing 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12444945 Swsap1 SWIM-type zinc finger 7 associated protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12444967 Steap1 STEAP family member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12444986 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12444986 Wfdc5 WAP four-disulfide core domain 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:35005812
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PAX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Papillorenal syndrome with macular abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:15652857|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20221250|PMID:20358591|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24033266|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:2644560|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:29054766|PMID:29973660|PMID:30076350|PMID:30241513|PMID:30348286|PMID:30773290|PMID:31001663|PMID:31060108|PMID:31576025|PMID:31692565|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34031707|PMID:34059960|PMID:34696790|PMID:34979951|PMID:35444690|PMID:36549658|PMID:7795640|PMID:8589702|PMID:8943028|PMID:9106533|PMID:9536098|PMID:9760197
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:27657687
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:0111132 focal segmental glomerulosclerosis 7 ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 7 PMID:10466411|PMID:10533062|PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:21108633|PMID:21654726|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:23539225|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:32604935|PMID:32776440|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:33997468|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:36549658|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:11093271|PMID:11241473|PMID:11461952|PMID:22213154|PMID:22350371|PMID:24429398|PMID:24676634|PMID:25741868|PMID:27226968|PMID:28492532|PMID:31001663|PMID:32203253|PMID:33532864|PMID:3377002|PMID:34696790|PMID:35444690|PMID:8589702|PMID:9106533
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:7937920|REF_RGD_ID:2316757
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12057921|REF_RGD_ID:2316755
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473392
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21380624|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30348286|PMID:31937884|PMID:34059960|PMID:34696790
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16631587
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313673 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney cortex PMID:15149326|REF_RGD_ID:2316747
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1313673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12444994 Pax2 paired box 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1305568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12444203|REF_RGD_ID:727468
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28824718|REF_RGD_ID:27095887
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19626487|PMID:19906920|REF_RGD_ID:27095957|REF_RGD_ID:4891446
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26435412|REF_RGD_ID:27095897
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15764644|REF_RGD_ID:5135489
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288136|REF_RGD_ID:2311389
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16505038|REF_RGD_ID:2311384
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:30507970|REF_RGD_ID:27095896
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24668726|REF_RGD_ID:27095945
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25512630|REF_RGD_ID:27095943
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-201G>A(human) PMID:18325387|REF_RGD_ID:27095959
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16602032|PMID:17302903|REF_RGD_ID:5135439|REF_RGD_ID:5135457
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994485|REF_RGD_ID:5135452
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum PMID:18775023|REF_RGD_ID:27095893
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20231782|REF_RGD_ID:30309216
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:plasma, lung (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein:increased expression:serum, lung (human) PMID:15657466|REF_RGD_ID:30309219
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:17129463|REF_RGD_ID:30309217
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15781938|PMID:15865221|REF_RGD_ID:30309220|REF_RGD_ID:33769580
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29843631|REF_RGD_ID:27095956
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21049277|REF_RGD_ID:5135284
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11418676|REF_RGD_ID:27095892
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Hepatitis B; PMID:28067328|REF_RGD_ID:27095955
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:27246604|REF_RGD_ID:14995461
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382022|REF_RGD_ID:2311386
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29114965
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28592115|REF_RGD_ID:27095889
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27245433|REF_RGD_ID:27095899
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28638480|REF_RGD_ID:27095898
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299319|REF_RGD_ID:5135458
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194635|REF_RGD_ID:2311361
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19170890|REF_RGD_ID:2311365
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; PMID:29105936|REF_RGD_ID:27095953
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18041715|REF_RGD_ID:27095942
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17425653|REF_RGD_ID:2311359
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:31127759|REF_RGD_ID:27095949
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28245475|REF_RGD_ID:27095950
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23227188|REF_RGD_ID:27095895
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17372021|REF_RGD_ID:2311360
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23593305|REF_RGD_ID:38508895
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon carcinoma; PMID:30381616|REF_RGD_ID:27095891
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12909590|REF_RGD_ID:2311388
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11739529
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell,serum, sinusoidal endothelium PMID:18234638|REF_RGD_ID:27095951
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30660173|REF_RGD_ID:27095888
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9009049 Foot Ulcer ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19509015|REF_RGD_ID:2311355
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16239557|REF_RGD_ID:27095947
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187771|REF_RGD_ID:2311356
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,serum PMID:25048951|REF_RGD_ID:27095890
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18405324|REF_RGD_ID:2311377
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19046227|REF_RGD_ID:2311358
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1550709 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16148094|REF_RGD_ID:2311363
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339582|REF_RGD_ID:2311362
12445036 Cxcl10 C-X-C motif chemokine ligand 10 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
12445046 Zc3h11a zinc finger CCCH-type containing 11A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:24355708|PMID:25480986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 | ClinVar Annotator: match by term: NTE related motor neuron disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 39 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30097146|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:31712030|PMID:31780887|PMID:32579787|PMID:32586184|PMID:32623594|PMID:32758583|PMID:32870266|PMID:33141049|PMID:33210227|PMID:34103343|PMID:34234304|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34816117|PMID:35069422|PMID:35198007|PMID:35872528|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25267340|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:32623594|PMID:33141049|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9321767
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111271 Oliver-McFarlane syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichomegaly-retina pigmentary degeneration-dwarfism syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:31780887|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:0111587 Gordon Holmes syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia-hypogonadism syndrome PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22819951
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:1930 Laurence-Moon syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurence-Moon syndrome PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313024|PMID:20603202
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25033069|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25359264|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26995604|PMID:27866050|PMID:28492532|PMID:29221171|PMID:29248984|PMID:30555943|PMID:30564185|PMID:31048186|PMID:31135245|PMID:33141049|PMID:34426522|PMID:3963113|PMID:8053762
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:2710 sick building syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23418070
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18313024|PMID:20603202|PMID:23733235|PMID:24355708|PMID:25133958|PMID:25299038|PMID:25480986|PMID:25574898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31135245|PMID:3963113|PMID:8053762|PMID:9536098
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1605701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8211998
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:25033069|PMID:25359264|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:35069422|PMID:35872528
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12445084 Pnpla6 patatin like phospholipase domain containing 6 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1605701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral precocious puberty
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445148 Islr2 immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12445154 Kiaa1958 KIAA1958 ortholog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322143 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12445168 Vbp1 VHL binding protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1352433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:36067766
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:0081301 intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with ocular anomalies and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: MTSS2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:36067766
12445178 Mtss2 MTSS I-BAR domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12445220 Tifa TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12445220 Tifa TRAF interacting protein with forkhead associated domain gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1606192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:18414213|PMID:19786696|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:29844171|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31785789|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:34469436
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30619928|PMID:34782754
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:24650168|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile convulsions syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18479388|PMID:23360469|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0070519 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 4 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 4, VITAMIN B6-DEPENDENT PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy of infancy with migrating focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN2A-related generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11326335|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21439835|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24859339|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25937001|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28135719|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28256214|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28947817|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29389947|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30165711|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30813884|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31487502|PMID:31558572|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32845893|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33278787|PMID:33731876|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34055682|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:35431799|PMID:35571021|PMID:35715422|PMID:35887114|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27867041|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:32400968
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081114 benign familial infantile seizures 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 1 PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12243921|PMID:12610651|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:15301839|PMID:15316014|PMID:16122630|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:16884893|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17386050|PMID:17467289|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:22677033|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:24659627|PMID:24859339|PMID:24876116|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25232683|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25473036|PMID:25492405|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25818041|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:25969726|PMID:25982755|PMID:26068938|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26311622|PMID:2635020|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27153334|PMID:27159988|PMID:27290639|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27353043|PMID:27491411|PMID:27548899|PMID:27652284|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781028|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27864847|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28087622|PMID:28133863|PMID:28135719|PMID:28150151|PMID:28191889|PMID:28254201|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28709814|PMID:28735751|PMID:28817111|PMID:28837158|PMID:28867142|PMID:28947817|PMID:29056246|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29429461|PMID:29635106|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30185235|PMID:30314295|PMID:30361185|PMID:30381472|PMID:30415926|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31144778|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31487502|PMID:31526516|PMID:31558572|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32603808|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32695065|PMID:32725632|PMID:32750235|PMID:32845893|PMID:32860008|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:33084218|PMID:33240318|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33394222|PMID:33779092|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34015165|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34469436|PMID:34568804|PMID:34782754|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35348308|PMID:35431799|PMID:35571021|PMID:35701389|PMID:35715422|PMID:36480001|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:6660252|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26993267|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:31780880|PMID:31904126|PMID:35431799|PMID:36684540
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia/hemiparesis PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:12610651|PMID:15316014|PMID:25232683|PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33394222
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy PMID:20371507|PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30619928|PMID:31904120|PMID:35431799
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal-infantile seizures | ClinVar Annotator: match by term: Benign infantile familial convulsions PMID:15048894|PMID:18479388|PMID:23935176|PMID:25741868|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:6660252
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15048894|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17021166|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479388|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20371507|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23935176|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26993267|PMID:27491411|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28709814|PMID:29068549|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30381472|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904120|PMID:31904126|PMID:32400968|PMID:34782754|PMID:35431799|PMID:36684540|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11326335|PMID:15048894|PMID:17021166|PMID:18414213|PMID:23360469|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26291284|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27781031|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:29844171|PMID:30859550|PMID:31558572|PMID:33818783
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1354096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11371648|PMID:11738931|PMID:12037327|PMID:12620097|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16122630|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19702560|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:21439835|PMID:22029951|PMID:22495306|PMID:22581653|PMID:22591750|PMID:23020937|PMID:23195492|PMID:23603762|PMID:23708187|PMID:23935176|PMID:24579881|PMID:24650168|PMID:25131622|PMID:25156649|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25937001|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26555645|PMID:26645390|PMID:26680202|PMID:26689363|PMID:26993267|PMID:27328862|PMID:27353043|PMID:27824329|PMID:28087622|PMID:28096396|PMID:28150151|PMID:28183995|PMID:28191889|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28735751|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29691040|PMID:29852413|PMID:30415926|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:31054490|PMID:31302675|PMID:31780880|PMID:31904126|PMID:32090326|PMID:32400968|PMID:32845893|PMID:33000761|PMID:33004838|PMID:34156984|PMID:34469436|PMID:35431799|PMID:35715422|PMID:36684540|PMID:37578743|PMID:9536098
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20956790|PMID:23550958|PMID:23708187|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26645390|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27334371|PMID:27864847|PMID:28065826|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29844171|PMID:30361185|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31558572|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32488064|PMID:32651551|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33818783
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 9 PMID:11326335|PMID:11371648|PMID:12243921|PMID:12620097|PMID:15028761|PMID:15048894|PMID:15301839|PMID:16199547|PMID:17021166|PMID:17467289|PMID:18379388|PMID:18414213|PMID:18479388|PMID:19783390|PMID:19786696|PMID:20371507|PMID:20869590|PMID:20956790|PMID:22495306|PMID:22677033|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23550958|PMID:23662938|PMID:23708187|PMID:23758435|PMID:23934111|PMID:23935176|PMID:24859339|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25459969|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25772804|PMID:25849321|PMID:25937001|PMID:26283219|PMID:26291284|PMID:26467025|PMID:26637798|PMID:26645390|PMID:26648591|PMID:26993267|PMID:27159988|PMID:27328862|PMID:27334371|PMID:27548899|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27867041|PMID:28065826|PMID:28135719|PMID:28256214|PMID:28263302|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28708303|PMID:28947817|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29215089|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29691040|PMID:29769724|PMID:29844171|PMID:29852413|PMID:30144217|PMID:30165711|PMID:30185235|PMID:30361185|PMID:30552426|PMID:30564305|PMID:30619928|PMID:30776697|PMID:30813884|PMID:30859550|PMID:30928199|PMID:31054490|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31558572|PMID:31785789|PMID:31904120|PMID:31924505|PMID:31957018|PMID:31981491|PMID:31995133|PMID:32090326|PMID:32139178|PMID:32400968|PMID:32488064|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32750235|PMID:32860008|PMID:32893078|PMID:33084218|PMID:33818783|PMID:33851778|PMID:34055682|PMID:34114234|PMID:34469436|PMID:34894057|PMID:3508699|PMID:35431799|PMID:37578743
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures | ClinVar Annotator: match by term: febrile convulsion PMID:25741868|PMID:28492532
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:32581362
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30564305
12445230 Scn2a sodium voltage-gated channel alpha subunit 2 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1354096 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:12037327|PMID:20956790|PMID:25326637|PMID:26993267|PMID:27353043
12445275 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1313543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7
12445275 Mphosph9 M-phase phosphoprotein 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1313543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:122222678G>T rs1790100 (human) PMID:19879194|REF_RGD_ID:2316985
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 PMID:23288328|PMID:28492532
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445309 Ankmy2 ankyrin repeat and MYND domain containing 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12445323 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12445323 Irf2 interferon regulatory factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517
12445351 Snu13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12445351 Snu13 small nuclear ribonucleoprotein 13 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1347136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0060268 pontocerebellar hypoplasia type 2B ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2B PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:20952379|PMID:23562994|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34964109
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic-uremic syndrome PMID:34964109
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12445358 Tsen2 tRNA splicing endonuclease subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1603298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12445377 LOC101977061 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12445377 LOC101977061 B cell receptor associated protein 29 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12445400 Znf75a zinc finger protein 75a gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:9536098
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:23530209|PMID:24882706|PMID:28492532
12445412 Cep83 centrosomal protein 83 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0081151 common variable immunodeficiency 8 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 8, with autoimmunity PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22608502|PMID:22721650|PMID:24033266|PMID:25468195|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25931386|PMID:26122175|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:27379089|PMID:28197149|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:28720148|PMID:28956255|PMID:29867916|PMID:30363934|PMID:31432443|PMID:31876783|PMID:31887391|PMID:32084423|PMID:32135276|PMID:32154999|PMID:32499645|PMID:32707200|PMID:33225392|PMID:33359885|PMID:33481921|PMID:33717114|PMID:33864888|PMID:33942430|PMID:34093558|PMID:34573280|PMID:36074705|PMID:9536098
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:0111802 syndromic microphthalmia 14 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colobomatous microphthalmia-rhizomelic dysplasia syndrome PMID:24906020|PMID:25719200|PMID:25741868|PMID:32860008|PMID:34008892
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:26206937|PMID:26768763|PMID:28492532|PMID:32499645
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28473463|PMID:28492532|PMID:31432443|PMID:34093558
12445440 Lrba LPS responsive beige-like anchor protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:1322886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:32721234|PMID:33485293
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy | ClinVar Annotator: match by term: TRIM32-related condition PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30823891|PMID:35055178
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:35055178|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12445511 Astn2 astrotactin 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12445554 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12445554 Pfdn6 prefoldin subunit 6 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1351314 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344164 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28726266|PMID:31680349
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9000943 Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLDN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 11 PMID:25741868|PMID:27616481|PMID:28492532|PMID:28726266|PMID:31680123|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:33820833|PMID:35740734|PMID:35806855
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:28726266
12445567 Gldn gliomedin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12445580 Cops7b COP9 signalosome subunit 7B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1315805 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445606 Ctu1 cytosolic thiouridylase subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:18621506|REF_RGD_ID:153323319
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218061|REF_RGD_ID:1643528
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:amplification, increased expression:uterine cervix, nucleus PMID:12208731|REF_RGD_ID:1643529
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16504151|REF_RGD_ID:1643527
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12445613 Birc2 baculoviral IAP repeat containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1347209 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12445631 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1601855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12445631 Cdcp1 CUB domain containing protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1601855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12445642 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12445642 Fhip1b FHF complex subunit HOOK interacting protein 1B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34958143|PMID:35229910
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070007 Seckel syndrome 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 1 PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070010 Seckel syndrome 4 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 4 PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:24033266|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070012 Seckel syndrome 5 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 5
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:20301772|PMID:22775483|PMID:25741868
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070290 primary autosomal recessive microcephaly 6 ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 6, primary, autosomal recessive PMID:12843329|PMID:15793586|PMID:16199547|PMID:16900296|PMID:18414213|PMID:20301772|PMID:20522431|PMID:20978018|PMID:22775483|PMID:24402816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:32549991|PMID:34958143|PMID:35229910
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:18414213|PMID:24033266
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:15793586|PMID:16900296|PMID:20522431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32549991
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12445665 Cenpj centromere protein J gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321379 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23676220
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion mutations:cds: PMID:17662886|REF_RGD_ID:11100022
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:16468349|REF_RGD_ID:5508760
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10233365|REF_RGD_ID:1300279
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22229508|REF_RGD_ID:11100025
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9005319 Hemolytic Anemia due to Adenylate Kinase Deficiency ISO RGD:736701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency PMID:10233365|PMID:12649162|PMID:15315793|PMID:24033266|PMID:2542324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9432020
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:17611631|REF_RGD_ID:5147990
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362
12445686 Ak1 adenylate kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736701 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:15855311|REF_RGD_ID:1601154
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111656 ectodermal dysplasia 9 ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 9, hair/nail type PMID:23063621|PMID:23315978|PMID:25741868
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:0111658 ectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1349214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445697 Hoxc13 homeobox C13 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:14101462 D RGD:9068941 20231214 OMIA Ectodermal dysplasia-9 PMID:28011715
12445704 Ren renin gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12185466
12445704 Ren renin gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31505456|REF_RGD_ID:125097501
12445704 Ren renin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28415
12445704 Ren renin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24858618|REF_RGD_ID:125097500
12445704 Ren renin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rheumatic Heart Disease; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21911268|REF_RGD_ID:6892701
12445704 Ren renin gene DOID:0080827 human cytomegalovirus infection ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29752343|REF_RGD_ID:40400905
12445704 Ren renin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TONNE-KALSCHEUER SYNDROME PMID:21036942|PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28533331|REF_RGD_ID:39939034
12445704 Ren renin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12854169|REF_RGD_ID:1580698
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22681982|REF_RGD_ID:6784501
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (mouse) PMID:22493079|REF_RGD_ID:6892655
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16138564|REF_RGD_ID:1580697
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1071603|PMID:1149188|PMID:11501062|PMID:12414515|PMID:12600921|PMID:17537837|PMID:18679781|PMID:18847324|PMID:19770776|PMID:19934029|PMID:20429690|PMID:20811386|PMID:21393355|PMID:45830|PMID:62162|PMID:6381767|PMID:7721401|PMID:998518
12445704 Ren renin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12445704 Ren renin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2493837
12445704 Ren renin gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:1152295|REF_RGD_ID:125097505
12445704 Ren renin gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease treatment ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:31638922|REF_RGD_ID:127285374
12445704 Ren renin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18847324
12445704 Ren renin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12445704 Ren renin gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:22266601|REF_RGD_ID:6892690
12445704 Ren renin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445704 Ren renin gene DOID:14115 toxic shock syndrome exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:31723628|REF_RGD_ID:125097502
12445704 Ren renin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (mouse) PMID:22378822|REF_RGD_ID:6892688
12445704 Ren renin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:2240003|REF_RGD_ID:125097504
12445704 Ren renin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with hypertension;protein:decreased activity:blood (human) PMID:29960014|REF_RGD_ID:125097507
12445704 Ren renin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3524928
12445704 Ren renin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:6358456
12445704 Ren renin gene DOID:3021 acute kidney failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with toxic shock syndrome;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:30407370|REF_RGD_ID:125097506
12445704 Ren renin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3915608
12445704 Ren renin gene DOID:3388 periodontal disease treatment ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD Associated with Diabetes Mellitus, experimental PMID:31333451|REF_RGD_ID:125097482
12445704 Ren renin gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15976003|PMID:3519017|PMID:929154
12445704 Ren renin gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:15080782|REF_RGD_ID:126908012
12445704 Ren renin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622
12445704 Ren renin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2046802|PMID:464098
12445704 Ren renin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1668233
12445704 Ren renin gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased activity:plasma (human) PMID:1759997|REF_RGD_ID:6892687
12445704 Ren renin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1647690|PMID:20811386|PMID:7034517
12445704 Ren renin gene DOID:6000 congestive heart failure exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:17526990|REF_RGD_ID:126908011
12445704 Ren renin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21473025|PMID:25741868|PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome; protein:increased activity:plasma (human) PMID:21906029|REF_RGD_ID:6892702
12445704 Ren renin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3540694
12445704 Ren renin gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney medulla (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12445704 Ren renin gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6338847
12445704 Ren renin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515
12445704 Ren renin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230812 RGD associated with hypertension PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12445704 Ren renin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
12445704 Ren renin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12414515|PMID:18679781
12445704 Ren renin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24709336|REF_RGD_ID:11039406
12445704 Ren renin gene DOID:9001827 Critical Illness exacerbates ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:30653055|REF_RGD_ID:125097479
12445704 Ren renin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15489960|REF_RGD_ID:1579795
12445704 Ren renin gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17537837
12445704 Ren renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, kidney (mouse) PMID:15367398|REF_RGD_ID:6771378
12445704 Ren renin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20429690|PMID:20811386
12445704 Ren renin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:22796710|REF_RGD_ID:6771379
12445704 Ren renin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679781|PMID:8349331
12445704 Ren renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445704 Ren renin gene DOID:9005373 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Disease 4 ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EARLY-ONSET HYPERURICEMIA, ANEMIA, AND PROGRESSIVE KIDNEY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: REN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TUBULOINTERSTITIAL KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT, 4 PMID:16116425|PMID:19664745|PMID:21084044|PMID:21473025|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864
12445704 Ren renin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829990
12445704 Ren renin gene DOID:9005721 Preeclamptic Toxemia ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:683663|REF_RGD_ID:125097480
12445704 Ren renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1332384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (mouse) PMID:30027346|REF_RGD_ID:125097481
12445704 Ren renin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased activity:blood plasma (rat) PMID:16512638|REF_RGD_ID:125097499
12445704 Ren renin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11171655|PMID:3536153|PMID:6251761
12445704 Ren renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445704 Ren renin gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:16116425|PMID:17443344|PMID:21036942|PMID:22095942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32750457|PMID:33532864
12445704 Ren renin gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20210402 RGD protein: increased activity:blood plasma (rat) PMID:25841323|REF_RGD_ID:125097503
12445704 Ren renin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8723173
12445704 Ren renin gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:3554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8446257|REF_RGD_ID:11039400
12445704 Ren renin gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6991409
12445704 Ren renin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445704 Ren renin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736366 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:abdomen, subcutaneous adipose tissue, mesenchymal stem cell (human) PMID:22648117|REF_RGD_ID:6784503
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606172 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:16199547|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532
12445716 Dnaaf1 dynein axonemal assembly factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606172 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:22499950|PMID:23599692|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24498942|PMID:25158045|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27543293|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29228333|PMID:30067075|PMID:34556108|PMID:9536098
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12445733 Tedc2 tubulin epsilon and delta complex 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354301 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445757 Itm2a integral membrane protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12445767 Erbin erbb2 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445805 Ammecr1l AMMECR1 like gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604774 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12445834 Plekhn1 pleckstrin homology domain containing N1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1606003 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12445853 Plekho1 pleckstrin homology domain containing O1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:732491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12445872 Gna12 G protein subunit alpha 12 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12445882 Vpreb3 V-set pre-B cell surrogate light chain 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12445887 Cdv3 CDV3 homolog gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12445887 Cdv3 CDV3 homolog gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bailey-Bloch congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy cleft palate and malignant hyperthermia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23736855|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:30168660|PMID:31219695|PMID:32492370|PMID:9536098
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:23626854|PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28777491
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28411587|PMID:28492532|PMID:28777491|PMID:31219695
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1319045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12445910 Stac3 SH3 and cysteine rich domain 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:28492532
12445928 Taf6 TATA-box binding protein associated factor 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323155 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11295558|PMID:25558065|PMID:25574841|PMID:25741868
12445948 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12445948 Pex5l peroxisomal biogenesis factor 5 like gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1345397 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12446009 Dtx3 deltex E3 ubiquitin ligase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446022 Gpkow G-patch domain and KOW motifs gene DOID:9000284 X-linked Microhydranencephaly ISO RGD:1343451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly with fetal akinesia/hypokinesia sequence
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:28492532
12446042 Ccdc138 coiled-coil domain containing 138 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1603550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12446070 Akap14 A-kinase anchoring protein 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:15519027|PMID:19574547|PMID:20474083|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25543971|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:31534214
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17386157|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28265379|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:3140859|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31589614|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32396390|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26654849
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29524613|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34598319|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35304488|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:36264615
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:36328362|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741909|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33003980
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30669812|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31660989|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16352453|PMID:20624503|PMID:22361390|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33035702
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:14563344|PMID:15519027|PMID:16061003|PMID:16352453|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:19574547|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:20019025|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20624503|PMID:21511876|PMID:21939669|PMID:22115648|PMID:22361390|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:23140321|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23674513|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:27532257|PMID:27841901|PMID:28031081|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28679633|PMID:29121657|PMID:29398688|PMID:29555771|PMID:29907873|PMID:30188508|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31699567|PMID:31918855|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32600061|PMID:32841044|PMID:33035702|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:34853230|PMID:35284542
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29255176
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29773157|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30550750|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36588553|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12379228|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20594303|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20864638|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28031081|PMID:28074886
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0081158 dilated cardiomyopathy 1MM ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1MM | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 10 PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31323898|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34555931|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36980931|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:15519027|PMID:18533079|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:21415409|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27267291|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:37431535
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217|PMID:29447731
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:2943217
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29759671|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31199839|PMID:31333075|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32123317|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34588271|PMID:35535697|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28323875|PMID:28356264
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35208637|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:397516074|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23348723|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29710196|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31453232|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33003980|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35411935|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:37178278|PMID:37477868|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17224687|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19150014|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19659763|PMID:19808356|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20624503|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23782526|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:25031304|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29451820|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29555771|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:30025578|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30645170|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32228044|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32588587|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:33906374|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34542152|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36588553|PMID:36704059|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9241277|PMID:9503187|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15856146|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680|PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25281569|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383716|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27066506|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27114410|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33302605|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 4, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYBPC3-related condition PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:34008892|PMID:34026292|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34598319|PMID:34667957|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357371|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:8655135|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:19574547|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25326637|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20435227|PMID:20474083|PMID:22337857|PMID:22763267|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24865491|PMID:25377941|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:27600940|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:33432171|PMID:33495597
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21302287|PMID:21409595|PMID:21985754|PMID:22455086|PMID:22515980|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26271555|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12386147|PMID:12566107|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:14563344|PMID:15010274|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16651346|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21472310|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:22057632|PMID:22267749|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:23054336|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24774285|PMID:24793961|PMID:25031304|PMID:25078086|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28538763|PMID:28611029|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:29030401|PMID:29121657|PMID:29511324|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30645170|PMID:31006259|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9536098|PMID:9631872
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase family, member 9, deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:11499718|PMID:12881443|PMID:12951062|PMID:15358028|PMID:15519027|PMID:15856146|PMID:16715312|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19659763|PMID:20019025|PMID:20624503|PMID:21185001|PMID:21239446|PMID:21638988|PMID:22267749|PMID:22455086|PMID:22857948|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25031304|PMID:25741868|PMID:26671970|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:27737317|PMID:28024942|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29121657|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31447099|PMID:33673806|PMID:35535697|PMID:8655135|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15519027|PMID:16199547|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:21750094|PMID:22267749|PMID:23674513|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27096365|PMID:27532257|PMID:27831900|PMID:28492532|PMID:29029073|PMID:31447099|PMID:32686758|PMID:33258288
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10424815|PMID:10521296|PMID:10610770|PMID:10736283|PMID:11447480|PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11748309|PMID:11815426|PMID:11835941|PMID:11847170|PMID:12106841|PMID:12110947|PMID:12117842|PMID:12202917|PMID:12386140|PMID:12386147|PMID:12403824|PMID:12566107|PMID:12601548|PMID:12628722|PMID:12707239|PMID:12787675|PMID:12788380|PMID:12818575|PMID:12951062|PMID:12974739|PMID:1428680|PMID:14563344|PMID:14613868|PMID:14718142|PMID:15000344|PMID:15010274|PMID:1504154|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15370892|PMID:15519027|PMID:15563892|PMID:15671604|PMID:1572569|PMID:15769446|PMID:15823648|PMID:15936968|PMID:16004897|PMID:16061003|PMID:16141195|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16566405|PMID:16651346|PMID:16679492|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16799241|PMID:16831826|PMID:16858239|PMID:17081393|PMID:17224687|PMID:17263690|PMID:17386157|PMID:17394878|PMID:17521870|PMID:17536430|PMID:17560888|PMID:17576681|PMID:17612681|PMID:17643520|PMID:17655857|PMID:17908752|PMID:17937428|PMID:17947214|PMID:18258667|PMID:18273486|PMID:18337725|PMID:18374358|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18467358|PMID:1853307|PMID:18533079|PMID:18713777|PMID:18761664|PMID:18803133|PMID:18809796|PMID:18926831|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19035361|PMID:19134269|PMID:19149795|PMID:19150014|PMID:19151713|PMID:19273718|PMID:19293840|PMID:19356534|PMID:19406073|PMID:19574547|PMID:19590044|PMID:19632136|PMID:19659763|PMID:19666645|PMID:19694057|PMID:19763152|PMID:19808356|PMID:19858127|PMID:198863|PMID:19996403|PMID:20019025|PMID:20021930|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20051424|PMID:20128375|PMID:20159828|PMID:20173211|PMID:20201939|PMID:20215591|PMID:20307669|PMID:20359594|PMID:20378854|PMID:203962|PMID:203979|PMID:20414521|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20505798|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20542340|PMID:20560008|PMID:20594303|PMID:20605413|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20689143|PMID:2073894|PMID:20738943|PMID:20800588|PMID:20817590|PMID:20818890|PMID:208206|PMID:208208|PMID:20864638|PMID:20975235|PMID:21088121|PMID:21158001|PMID:21165360|PMID:21185001|PMID:21185128|PMID:21239446|PMID:21252143|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21424860|PMID:21425739|PMID:21472310|PMID:21488259|PMID:21488307|PMID:21499742|PMID:21511876|PMID:21520333|PMID:21551322|PMID:21638988|PMID:21750094|PMID:21799269|PMID:21817903|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835286|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21890325|PMID:21896538|PMID:21915287|PMID:21939669|PMID:21943931|PMID:21959974|PMID:21985754|PMID:22057632|PMID:22112859|PMID:22115648|PMID:22122802|PMID:22173300|PMID:22177269|PMID:22178992|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22314326|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22406018|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22462493|PMID:22464770|PMID:22515980|PMID:22555271|PMID:22560514|PMID:22563033|PMID:22569109|PMID:22574137|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:22989827|PMID:22995991|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23140321|PMID:23164068|PMID:23197398|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23406853|PMID:23418287|PMID:23508784|PMID:23527136|PMID:23534983|PMID:23549607|PMID:23590259|PMID:23642604|PMID:23674513|PMID:23690394|PMID:23711808|PMID:23740383|PMID:23782526|PMID:23785128|PMID:23816408|PMID:23820649|PMID:23840593|PMID:23861362|PMID:23980194|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24062880|PMID:24083979|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24119082|PMID:24327208|PMID:24440382|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24602869|PMID:24621997|PMID:24704860|PMID:24721642|PMID:24749114|PMID:24774285|PMID:24774606|PMID:24793961|PMID:24795128|PMID:24810389|PMID:24835277|PMID:24865491|PMID:24888384|PMID:24906243|PMID:25031304|PMID:25034069|PMID:25037680
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25058872|PMID:25078086|PMID:25086479|PMID:25127965|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25210889|PMID:25214167|PMID:25228707|PMID:25262865|PMID:25281569|PMID:25326637|PMID:25335496|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25443708|PMID:25447171|PMID:25512492|PMID:25524337|PMID:25525159|PMID:25543971|PMID:25558701|PMID:25569433|PMID:25583989|PMID:2561168|PMID:25611685|PMID:25631583|PMID:25635128|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25849606|PMID:25856671|PMID:25892673|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:26163040|PMID:26178432|PMID:26189708|PMID:26223264|PMID:26265630|PMID:26267065|PMID:26271555|PMID:26272908|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26383259|PMID:26383716|PMID:26455666|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26489474|PMID:26497160|PMID:26633542|PMID:26654849|PMID:26656175|PMID:26671970|PMID:26688216|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26776584|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27000522|PMID:27005929|PMID:27066506|PMID:27066507|PMID:27096365|PMID:27108529|PMID:27112610|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27153395|PMID:27173948|PMID:27194543|PMID:27217341|PMID:27267291|PMID:2732257|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27585509|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:27618852|PMID:27620334|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27688314|PMID:27707468|PMID:27737317|PMID:27831900|PMID:27834932|PMID:27841901|PMID:27884173|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28024942|PMID:28029522|PMID:28031081|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28214152|PMID:28241245|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28265379|PMID:28301460|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28327871|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28436997|PMID:28450932|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28538763|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28614222|PMID:2861529|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28699631|PMID:28747690|PMID:28749478|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28793143|PMID:28794111|PMID:28797094|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:28822653|PMID:28824454|PMID:28840316|PMID:28843747|PMID:28855170|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:28986452|PMID:29029073|PMID:29030401|PMID:29032884|PMID:29095814|PMID:29099038|PMID:29121657|PMID:29192238|PMID:2921289|PMID:29212898|PMID:29219260|PMID:29237689|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29300372|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29415625|PMID:29420653|PMID:2943217|PMID:29447731|PMID:29449720|PMID:29451820|PMID:29493010|PMID:29497013|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29524613|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29555771|PMID:29565423|PMID:29631964|PMID:29641836|PMID:29661763|PMID:29663722|PMID:29686099|PMID:29687901|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29758562|PMID:29759671|PMID:29764897|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29853478|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:29914921|PMID:29988065|PMID:29998127|PMID:30009132|PMID:30025578|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30206291|PMID:30282064|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30316040|PMID:30442288|PMID:30446606|PMID:30471092|PMID:30528150|PMID:30550750|PMID:30554920|PMID:30586709|PMID:30600190|PMID:30606897|PMID:30609409|PMID:30611859|PMID:30615648|PMID:30645170|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30696458|PMID:30731207|PMID:30742251|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30775854|PMID:30790116|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30896616|PMID:30924982|PMID:30959811|PMID:30972196|PMID:30984009|PMID:30985088|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31028938|PMID:31050699|PMID:31110529|PMID:31112421|PMID:31179125|PMID:31199839|PMID:31219556|PMID:31293105|PMID:31308319|PMID:31317183|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:3140859|PMID:31424582|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31524317|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31677916|PMID:31699567|PMID:31730716|PMID:31737537|PMID:31901299
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:31912959|PMID:31918855|PMID:31919335|PMID:31931689|PMID:31941943|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32030742|PMID:32034629|PMID:32041989|PMID:32101375|PMID:32123317|PMID:32163302|PMID:32183154|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32250699|PMID:32341788|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32356610|PMID:32369506|PMID:32380161|PMID:32396390|PMID:32420109|PMID:32451163|PMID:32480058|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32519640|PMID:32531501|PMID:32543992|PMID:32588587|PMID:32600061|PMID:32656747|PMID:32659924|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32764337|PMID:32815737|PMID:32826072|PMID:32830170|PMID:32841044|PMID:32860008|PMID:32880476|PMID:32888301|PMID:32901917|PMID:32917565|PMID:33029862|PMID:33035702|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33190526|PMID:33232181|PMID:33241513|PMID:33258288|PMID:33297573|PMID:33302605|PMID:33325730|PMID:33407484|PMID:33432171|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33530161|PMID:33586461|PMID:33588347|PMID:33657327|PMID:33658040|PMID:33658374|PMID:33662488|PMID:33663232|PMID:33673806|PMID:33757590|PMID:33764162|PMID:33782553|PMID:3378553|PMID:33830315|PMID:33892289|PMID:33906374|PMID:33919104|PMID:33996946|PMID:34011823|PMID:34026292|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34088380|PMID:34097875|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34395343|PMID:34400558|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34503678|PMID:34540771|PMID:34542152|PMID:34555931|PMID:34556856|PMID:34588271|PMID:34598319|PMID:34601892|PMID:34667957|PMID:34769381|PMID:34785479|PMID:34816733|PMID:34819141|PMID:34853230|PMID:34915024|PMID:34935411|PMID:34949102|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35199016|PMID:35200695|PMID:35208637|PMID:35227736|PMID:35265679|PMID:35284542|PMID:35288587|PMID:35304488|PMID:35411935|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35508642|PMID:35535697|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35753512|PMID:35885957|PMID:35934244|PMID:36082122|PMID:36136372|PMID:36166435|PMID:36178741|PMID:36203036|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36293497|PMID:36328362|PMID:36352534|PMID:36357371|PMID:36578016|PMID:36580209|PMID:36588553|PMID:36660067|PMID:36704059|PMID:36788754|PMID:36835444|PMID:36980931|PMID:37178278|PMID:37431535|PMID:37477868|PMID:37589201|PMID:37963751|PMID:38296580|PMID:3852942|PMID:397516074|PMID:3980194|PMID:739990|PMID:747929|PMID:7493025|PMID:7493026|PMID:7786104|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9218526|PMID:9241277|PMID:924849|PMID:925171|PMID:9503187|PMID:950554|PMID:9536098|PMID:9541100|PMID:9541104|PMID:9541115|PMID:9562578|PMID:9631872|PMID:9742053
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:32009526|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31447099|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32686758|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15115610|PMID:15166115|PMID:15519027|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18533079|PMID:18761664|PMID:18809796|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19293840|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:20378854|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20818890|PMID:20864638|PMID:21302287|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22386539|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22589294|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23642604|PMID:23690394|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24810389|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25058872|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27831900|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30316040|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31447099|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32686758|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33432171|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:7493025|PMID:8533079|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12202917|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:1572569|PMID:16004897|PMID:16181148|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16858239|PMID:17560888|PMID:18533079|PMID:18929575|PMID:18957093|PMID:19150014|PMID:19574547|PMID:20031618|PMID:20031619|PMID:20045868|PMID:20215591|PMID:203962|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20560008|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20864638|PMID:21239446|PMID:21302287|PMID:21511876|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:21839045|PMID:21959974|PMID:22122802|PMID:22194935|PMID:22267749|PMID:22337857|PMID:22361390|PMID:22464770|PMID:22563033|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22907696|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23140321|PMID:23197398|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23549607|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24447051|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24621997|PMID:24793961|PMID:24865491|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25377941|PMID:25524337|PMID:25569433|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25714468|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26178432|PMID:26332198|PMID:26332594|PMID:26458567|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27194543|PMID:27418595|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27650965|PMID:27885498|PMID:27896284|PMID:28214152|PMID:2832387|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28518168|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28807990|PMID:28843747|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29367541|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29758562|PMID:29875314|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31028938|PMID:31219556|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32250699|PMID:32731933|PMID:32841044|PMID:33190526|PMID:33241513|PMID:33432171|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33782553|PMID:34097875|PMID:34310159|PMID:34389451|PMID:34426522|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:35265679|PMID:35411935|PMID:35581137|PMID:35581268|PMID:7493025|PMID:9048664|PMID:925171|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:22429680|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:30297972|PMID:32746448|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16335287|PMID:16715312|PMID:18533079|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:19632136|PMID:19996403|PMID:20215591|PMID:20458009|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:208206|PMID:21310275|PMID:21750094|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24721642|PMID:25163546|PMID:25342278|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29853478|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31323898|PMID:32746448|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20173211|PMID:20414521|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21750094|PMID:21835320|PMID:22765922|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:23508784|PMID:23690394|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25971843|PMID:26090888|PMID:27108529|PMID:27267291|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27590665|PMID:27600940|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28986452|PMID:30297972|PMID:30446606|PMID:30645170|PMID:30731207|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32233023|PMID:32369506|PMID:35470680|PMID:36291626|PMID:37431535
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19574547|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22958901|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:32841044|PMID:33495597|PMID:33782553
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:18258667|PMID:19574547|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21551322|PMID:21959974|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25132132|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27885498|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28679633|PMID:29875424|PMID:30611859|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30924982|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32841044|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:925171
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyspnea PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:31513939|PMID:36264615
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:17560888|PMID:22464770|PMID:22763267|PMID:22995991|PMID:23217326|PMID:23233322|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26090888|PMID:26332594|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:34137518|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:17576681|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:12707239|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:28356264|PMID:28492532
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart | ClinVar Annotator: match by term: Heart block PMID:15519027|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:18273486|PMID:18533079|PMID:20215591|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20800588|PMID:21415409|PMID:21499742|PMID:21832025|PMID:21832052|PMID:21835320|PMID:22361390|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25740977|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27688314|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28679633|PMID:28824454|PMID:28916354|PMID:28971120|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:34137518|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22189562
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:11499719|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18761664|PMID:18957093|PMID:19574547|PMID:20051424|PMID:20215591|PMID:21297165|PMID:21302287|PMID:21409595|PMID:21415409|PMID:21551322|PMID:21985754|PMID:22173300|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22515980|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24774606|PMID:24795128|PMID:25031304|PMID:25335496|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892673|PMID:26223264|PMID:26271555|PMID:27066506|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27688314|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:29121657|PMID:29686099|PMID:30025578|PMID:30550750|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:33673806
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25566086
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:11499718|PMID:11499719|PMID:12707239|PMID:15519027|PMID:21959974|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:24793961|PMID:25741868|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29121657|PMID:29758562|PMID:30165862|PMID:31028938|PMID:35027292|PMID:35581137|PMID:9048664|PMID:9562578
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:11499718|PMID:11815426|PMID:12110947|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12974739|PMID:15519027|PMID:16199542|PMID:16858239|PMID:17576681|PMID:20045868|PMID:203979|PMID:20433692|PMID:20435227|PMID:20800588|PMID:23283745|PMID:23782526|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28679633|PMID:2943217|PMID:30645170|PMID:30775854|PMID:31028938|PMID:9536098
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:11499718|PMID:12202917|PMID:15519027|PMID:203962|PMID:20474083|PMID:20864638|PMID:23549607|PMID:24510615|PMID:25031304|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875314|PMID:7493025
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007614 Paroxysmal Atrial Fibrillation ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal atrial fibrillation PMID:12818575|PMID:14563344|PMID:15114369|PMID:15519027|PMID:20215591|PMID:22194935|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:32880476
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1314284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death
12446077 Mybpc3 myosin binding protein C3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1314284 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20435227
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18787837|PMID:20301641|PMID:21892769|PMID:23996628|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28776325|PMID:30311386|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:0110186 Charcot-Marie-Tooth disease type 4D ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4D PMID:10831399|PMID:12872253|PMID:15322984|PMID:16199547|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:20301641|PMID:20582309|PMID:21892769|PMID:23393557|PMID:23996628|PMID:24136616|PMID:25108819|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12872253|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778198
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4310 smooth muscle tumor ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316419 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872253|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23996628|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:34169998|PMID:9536098
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15867226|PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972152
12446122 Ndrg1 N-myc downstream regulated 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341671
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0070352 stress-induced childhood-onset neurodegeneration with variable ataxia and seizures ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, stress-induced, with variable ataxia and seizures PMID:25741868|PMID:30100084|PMID:30401461
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment
12446154 Adprs ADP-ribosylserine hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18577749
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:7788 adult spinal cord ependymoma ISO RGD:1321381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult spinal cord ependymoma
12446164 Chd6 chromodomain helicase DNA binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12446210 Fstl3 follistatin like 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12446210 Fstl3 follistatin like 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1348302 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446243 Trmt11 tRNA methyltransferase 11 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314969 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33350388
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1305429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testes (rat) PMID:24679876|REF_RGD_ID:9588526
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33350388
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25162518|REF_RGD_ID:9588530
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:23794145|REF_RGD_ID:9588529
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVST>A, IVS-1467C>T, IVS+828T>C (rs7134353, rs2284336, rs11062357) (human) PMID:24069348|REF_RGD_ID:9588532
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12446266 Kdm5a lysine demethylase 5A gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1313452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
12446298 Fsip1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446298 Fsip1 fibrous sheath interacting protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:7240710 20220413 OMIM
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9008628 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 12 ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 12 PMID:25741868|PMID:32855533
12446313 Thsd4 thrombospondin type 1 domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:0050461 aspartylglucosaminuria ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria | ClinVar Annotator: match by term: Aspartylglucosaminuria, finnish type PMID:10399108|PMID:10571008|PMID:11309371|PMID:11754099|PMID:1427775|PMID:15365992|PMID:1559710|PMID:16199547|PMID:1703489|PMID:1722323|PMID:1756604|PMID:17576681|PMID:1765378|PMID:1879549|PMID:18992224|PMID:1904874|PMID:2011603|PMID:21228398|PMID:23271757|PMID:24033266|PMID:25456816|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27876883|PMID:2811876|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:29930972|PMID:29993127|PMID:30564628|PMID:33439067|PMID:6883788|PMID:7627186|PMID:7881426|PMID:8064811|PMID:8172656|PMID:8457202|PMID:8702913|PMID:8776587|PMID:8830180|PMID:9137882|PMID:9536098|PMID:9737998|PMID:9742145
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:3211 lysosomal storage disease susceptibility ISO RGD:1320096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1703489|REF_RGD_ID:1598773
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247835|PMID:7627186
12446338 Aga aspartylglucosaminidase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320096 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11309371|PMID:1722323|PMID:18992224|PMID:25456816|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737998
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12446351 Cct3 chaperonin containing TCP1 subunit 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1321417 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:9001786 Immunodeficiency 112 ISO RGD:1321416 D RGD:7240710 20230802 OMIM
12446369 Map3k14 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 14 gene DOID:9001786 Immunodeficiency 112 ISO RGD:1321416 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 112 PMID:25406581|PMID:29230214
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9002276 Uridine-Cytidineuria ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uridine-cytidineuria PMID:14978229|PMID:21998139|PMID:25741868|PMID:30847922
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16837820
12446389 Slc28a1 solute carrier family 28 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:20729114|REF_RGD_ID:13801195
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12446411 Ndufb6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1311354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20559011|REF_RGD_ID:13822707
12446419 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12446419 Taok3 TAO kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12446445 Ttbk1 tau tubulin kinase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446466 Rdh11 retinol dehydrogenase 11 gene DOID:9000849 Retinal Dystrophy, Juvenile Cataracts, and Short Stature Syndrome ISO RGD:1323753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, juvenile cataracts, and short stature syndrome PMID:24916380|PMID:25741868|PMID:28492532
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:21681106
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601861 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12446477 Prr11 proline rich 11 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601861 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317808 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12446506 H3-4 H3.4 histone, cluster member gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12446509 Dhx33 DEAH-box helicase 33 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1316314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12446544 Epha6 EPH receptor A6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1605546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31736247
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446580 Kcna10 potassium voltage-gated channel subfamily A member 10 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1621289 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12446587 Myo7b myosin VIIB gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1352567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851649
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22788914|REF_RGD_ID:7241032
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:19080338|REF_RGD_ID:2313107
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834524|PMID:19018797
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type1; protein:increased expression:serum: PMID:20569722|REF_RGD_ID:7241235
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression:kidney, membrane fraction (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16916123
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18159007|REF_RGD_ID:2313110
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femoral artery: PMID:23069071|REF_RGD_ID:7207785
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12086338|REF_RGD_ID:1580352
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958991|REF_RGD_ID:7240515
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bladder, urine PMID:22441309|REF_RGD_ID:7241234
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652277|REF_RGD_ID:2325162
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24434346|REF_RGD_ID:11354980
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency,Chronic;protein:increased expression:serum: PMID:18974656|REF_RGD_ID:7241202
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27206134
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18574676|REF_RGD_ID:7241215
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19717975|REF_RGD_ID:2312760
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, serum: PMID:23460853|REF_RGD_ID:7241232
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17873024|REF_RGD_ID:2313112
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelium PMID:17934115|REF_RGD_ID:2298843
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:77 gastrointestinal system disease susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:cds: PMID:11361181|REF_RGD_ID:11354985
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21111939|REF_RGD_ID:7241036
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:aorta: PMID:20065945|REF_RGD_ID:7240508
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:vitreous humor, serum PMID:19237221|REF_RGD_ID:2312762
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20129688|REF_RGD_ID:7241238
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23303408|REF_RGD_ID:7240523
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus,Type 1;protein:increased expression:plasma: PMID:20138682|REF_RGD_ID:7241237
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12196270|REF_RGD_ID:1580348
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thrombus, vein PMID:23199547|REF_RGD_ID:7207783
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18813897|REF_RGD_ID:2313108
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12172318|REF_RGD_ID:1580350
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18983856|REF_RGD_ID:2312764
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:20061033|REF_RGD_ID:7240511
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20164827|REF_RGD_ID:7240507
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:serum: PMID:22677566|REF_RGD_ID:7241033
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718174|REF_RGD_ID:2313109
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sickle cell anemia;DNA:missense mutation:exon 6:1238G>C (human) PMID:12393616|REF_RGD_ID:737738
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21604443|REF_RGD_ID:7207802
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11882338|REF_RGD_ID:1580351
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:23052973|REF_RGD_ID:7207792
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:21512820|REF_RGD_ID:7207803
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18693542|REF_RGD_ID:7241211
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19915157|REF_RGD_ID:7240517
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19414982|REF_RGD_ID:2312761
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730988 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:artery: PMID:22210567|REF_RGD_ID:7241034
12446641 Vcam1 vascular cell adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1317680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:32639988|REF_RGD_ID:40925929
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections severity ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:17404296|REF_RGD_ID:40924563
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26296322|REF_RGD_ID:10755343
12446659 Plac8 placenta associated 8 gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections exacerbates ISO RGD:1317681 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:22238459|REF_RGD_ID:40925930
12446685 Tas1r2 taste 1 receptor member 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353489 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446695 Dpysl3 dihydropyrimidinase like 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12446713 Wdr53 WD repeat domain 53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12446724 Abhd1 abhydrolase domain containing 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1322201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12446768 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12446768 Ngef neuronal guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1319181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SCID, HLA Class 2-Negative PMID:10725724|PMID:10803838|PMID:11313409|PMID:11463838|PMID:12618906|PMID:16166641|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21908431|PMID:22524894|PMID:22863278|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:30170160|PMID:32373116|PMID:34330684|PMID:7951244|PMID:9536098|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:10725724|PMID:11463838|PMID:25741868
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome PMID:10803838|PMID:16166641|PMID:21908431|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9806546
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12446790 Rfxank regulatory factor X associated ankyrin containing protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12446805 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602648 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12446805 Lratd1 LRAT domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12446810 Hook1 hook microtubule tethering protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12446869 Stpg1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12446869 Stpg1 sperm tail PG-rich repeat containing 1 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1604766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12446886 Harbi1 harbinger transposase derived 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12446909 Pih1d1 PIH1 domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1605995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12446929 Cryzl1 crystallin zeta like 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1320993 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1351038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12446952 Pbk PDZ binding kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1347727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 3 PMID:23582645|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34923715
12446961 Slc26a8 solute carrier family 26 member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12446982 Mvb12b multivesicular body subunit 12B gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1320196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050704 childhood electroclinical syndrome ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10371528|PMID:15173248|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:31440721|PMID:31719132|PMID:35401678
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050956 spinocerebellar ataxia type 6 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 6 PMID:10371528|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:11742003|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:14718690|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15985579|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:18597946|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19624685|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21734179|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:23183922|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:24033266|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29053796|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31654490|PMID:31719132|PMID:32170034|PMID:33084218|PMID:33163565|PMID:33425808|PMID:33737904|PMID:33790770|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34806130|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:97053792
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia with nystagmus | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21454563|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25274781|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27290639|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28166811|PMID:28169007|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30692599|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31139143|PMID:31288946|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31719132|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:33349592|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, paroxysmal, Acetazolamide-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia, type 2, and epilepsy PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10408534|PMID:10699052|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11179022|PMID:11370629|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11742003|PMID:11809294|PMID:11814735|PMID:11854167|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12736095|PMID:12756131|PMID:14530926|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15622542|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:15985579|PMID:16043807|PMID:16186543|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16583725|PMID:16602100|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17119788|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18434528|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18498393|PMID:18513263|PMID:18541804|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19232643|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:19633872|PMID:19811514|PMID:19864665|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21431381|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:21768184|PMID:21927611|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22942164|PMID:22969264|PMID:23038654|PMID:23071170|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23344743|PMID:23397224|PMID:23407676|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24420976|PMID:24445160|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24658662|PMID:24664531|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25640679|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25784583|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27667184|PMID:27871455|PMID:27959697|PMID:27965395|PMID:28007337|PMID:28135719|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28431595|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:28927557|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29184170|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29343472|PMID:29389947|PMID:29444203|PMID:29482223|PMID:29713557|PMID:29852413|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29926469|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30185235|PMID:30283815|PMID:30301590|PMID:30692599|PMID:30852237|PMID:30891074|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31164858|PMID:31171384|PMID:31288946|PMID:31302675|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31475473|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31810576|PMID:31824404|PMID:31915071|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33121221|PMID:33144682|PMID:33163565|PMID:33233562|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:33746731|PMID:33790770|PMID:33879512|PMID:34085110|PMID:34102571|PMID:34263451|PMID:34320921|PMID:34356170|PMID:34426522|PMID:34436362|PMID:34631621|PMID:34806130|PMID:35154276|PMID:35217970|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35722745|PMID:35723786|PMID:35837781|PMID:36353133|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9005860|PMID:9329229|PMID:9345107|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:9600739|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19520699|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22527033|PMID:22969264|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:29915382|PMID:30063100|PMID:31692161|PMID:31824404|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:35401678|PMID:36530930|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:30142438|PMID:32910250
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0070536 neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, language delay, and skeletal defects with or without seizures
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080454 developmental and epileptic encephalopathy 42 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 42 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 42 PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10455105|PMID:10987655|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15136697|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:17292920|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:18513263|PMID:18581134|PMID:18597946|PMID:18606230|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20682717|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23831250|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25851414|PMID:26423924|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27165006|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29486580|PMID:29713557|PMID:29758562|PMID:29852413|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29926469|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:30852237|PMID:31015257|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31440721|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31824404|PMID:32116539|PMID:32170034|PMID:32238909|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:32910250|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33163565|PMID:33278787|PMID:33349592|PMID:33425808|PMID:33790770|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34531397|PMID:34806130|PMID:35217970|PMID:35401678|PMID:35600082|PMID:35722745|PMID:35837781|PMID:36530930|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11439943|PMID:18437043|PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29165669|PMID:30063100|PMID:32170034
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111181 familial hemiplegic migraine 1 ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic 1, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Migraine, sporadic hemiplegic, with progressive cerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11061267|PMID:11176968|PMID:11409427|PMID:11439943|PMID:11814735|PMID:11960817|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12111613|PMID:12235360|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14718690|PMID:15032980|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15743764|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16508934|PMID:17142831|PMID:17292920|PMID:17588611|PMID:18056581|PMID:18279427|PMID:18313928|PMID:18400034|PMID:18437043|PMID:18581134|PMID:19242091|PMID:19344873|PMID:19486177|PMID:19520699|PMID:19586927|PMID:19624685|PMID:20080591|PMID:20129625|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22527033|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23183922|PMID:23407676|PMID:23934111|PMID:23961289|PMID:24033266|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25716839|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:28856914|PMID:28900389|PMID:28978442|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29444203|PMID:29915382|PMID:30063100|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31506931|PMID:31692161|PMID:31824404|PMID:32170034|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33278787|PMID:34102571|PMID:34436362|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:36530930|PMID:7537420|PMID:8734765|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9566402|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:P.V1457L(human) PMID:10408532|REF_RGD_ID:10054422
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:24108129|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167989|PMID:34085110
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurogenic bladder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25706626
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:752T>A (p.M251K)(rat) PMID:17196942|REF_RGD_ID:1598976
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196942
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:322 myelitis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelitis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10448056|REF_RGD_ID:10054441
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:5077 subependymal giant cell astrocytoma ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subependymal giant-cell astrocytoma PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024348|PMID:10371528|PMID:10408532|PMID:10408533|PMID:10734061|PMID:10987655|PMID:11439943|PMID:11564488|PMID:11723274|PMID:11814735|PMID:11971066|PMID:12056940|PMID:12420090|PMID:12707077|PMID:12756131|PMID:14592859|PMID:14694040|PMID:14718690|PMID:15003170|PMID:15173248|PMID:15240985|PMID:15452324|PMID:15483044|PMID:15710862|PMID:15795222|PMID:16043807|PMID:16199547|PMID:16306128|PMID:16325861|PMID:16508934|PMID:16787562|PMID:16866717|PMID:17292920|PMID:17495624|PMID:17576681|PMID:17588611|PMID:18279427|PMID:18354422|PMID:18437043|PMID:1849839|PMID:18513263|PMID:18597946|PMID:18644040|PMID:18940563|PMID:19344873|PMID:19484318|PMID:19486177|PMID:19811514|PMID:20080591|PMID:20097664|PMID:20129625|PMID:20156848|PMID:20301562|PMID:20301674|PMID:20396531|PMID:20663518|PMID:20837964|PMID:21183743|PMID:21703448|PMID:21734179|PMID:22000314|PMID:22190617|PMID:22249839|PMID:22784462|PMID:22969264|PMID:23103419|PMID:23183922|PMID:23397224|PMID:23831250|PMID:23869231|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24046065|PMID:24108129|PMID:24270521|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:24996492|PMID:25266619|PMID:25274239|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25481746|PMID:25525159|PMID:25596066|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25819952|PMID:25851414|PMID:26467025|PMID:26716990|PMID:26795593|PMID:26814174|PMID:26912519|PMID:27066515|PMID:27250579|PMID:27400454|PMID:27476654|PMID:27580036|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28169007|PMID:28252636|PMID:28444220|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:28540055|PMID:28566750|PMID:28742085|PMID:28856914|PMID:29056246|PMID:29062094|PMID:29100083|PMID:29165669|PMID:29186148|PMID:29276004|PMID:29713557|PMID:29852413|PMID:29883219|PMID:29908077|PMID:29915382|PMID:29924869|PMID:29997391|PMID:30011838|PMID:30063100|PMID:30142438|PMID:30167989|PMID:30283815|PMID:31115040|PMID:31139143|PMID:31302675|PMID:31447099|PMID:31468518|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31654490|PMID:31692161|PMID:31719132|PMID:31824404|PMID:32170034|PMID:32581362|PMID:32910250|PMID:33098801|PMID:33163565|PMID:33425808|PMID:33746731|PMID:33790770|PMID:33879512|PMID:34102571|PMID:34356170|PMID:34806130|PMID:35401678|PMID:35722745|PMID:35837781|PMID:37555011|PMID:8898206|PMID:9329229|PMID:9488686|PMID:9536098|PMID:97053792|PMID:9915947
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:22249839|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28007337|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29100083|PMID:30283815|PMID:31468518|PMID:31487502
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bulbar palsy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001211 cerebral venous thrombosis ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous thrombosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:10371528|PMID:12420090|PMID:19486177|PMID:20129625|PMID:20396531|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:32581362|PMID:33425808|PMID:35837781
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985388|PMID:16899342
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:8988170|REF_RGD_ID:10054466
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:Purkinje cell: PMID:10369863|REF_RGD_ID:10054421
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds: PMID:10945665|REF_RGD_ID:1358570
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9060410|REF_RGD_ID:10054423
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376154
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic gait PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28455667|PMID:28492532|PMID:29186148
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9007552 Sporadic Hemiplegic Migraine ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sporadic hemiplegic migraine PMID:10408534|PMID:10734061|PMID:11176968|PMID:11439943|PMID:12056940|PMID:12707077|PMID:17142831|PMID:18056581|PMID:19624685|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:22527033|PMID:23407676|PMID:24486772|PMID:24498617|PMID:25741868|PMID:25969684|PMID:26467025|PMID:26814174|PMID:27066515|PMID:28492532|PMID:28900389|PMID:29444203|PMID:33084218|PMID:35401678|PMID:36530930
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16325861|PMID:16787562|PMID:18354422|PMID:20301674|PMID:24486772|PMID:25326635|PMID:25481746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28742085|PMID:30011838
12446997 LOC101960999 voltage-dependent P/Q-type calcium channel subunit alpha-1A gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:735950 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:20129625|PMID:24498617|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28566750|PMID:34320921
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142801|REF_RGD_ID:6483587
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756887|REF_RGD_ID:6483577
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720407|REF_RGD_ID:6483779
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;mRNA:decreased expression:placenta PMID:12808329|REF_RGD_ID:1642387
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20213923|REF_RGD_ID:6483586
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900081|REF_RGD_ID:6483574
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22461185|REF_RGD_ID:6483571
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270936|REF_RGD_ID:6483604
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23463017|REF_RGD_ID:14349029
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma treatment ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22160787|REF_RGD_ID:6483572
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952000|REF_RGD_ID:6483589
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16901914|REF_RGD_ID:6483783
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268141|REF_RGD_ID:6483605
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20458050|REF_RGD_ID:6483585
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119626|REF_RGD_ID:6483573
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:22079325|REF_RGD_ID:6483774
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14981951|REF_RGD_ID:13506645
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Elephantiasis, Filarial;protein:increased expression:plasma PMID:20889885|REF_RGD_ID:6483608
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, serum PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22114497|REF_RGD_ID:6483773
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20649603|REF_RGD_ID:6483584
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21329947|REF_RGD_ID:6483777
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19327525|REF_RGD_ID:6483590
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:plasma PMID:20040765|REF_RGD_ID:6483588
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital PMID:20195855|REF_RGD_ID:6483610
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873332|REF_RGD_ID:6483576
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543713|REF_RGD_ID:1642390
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17980128|REF_RGD_ID:6483592
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21408222|REF_RGD_ID:6483775
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17194893|REF_RGD_ID:6483614
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16614757|REF_RGD_ID:6483602
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21520176|REF_RGD_ID:6483607
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17935226|REF_RGD_ID:1643338
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:21988672|REF_RGD_ID:6483606
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264946|REF_RGD_ID:6483582
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17240241|REF_RGD_ID:1642388
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20822327|REF_RGD_ID:6483609
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19356732|REF_RGD_ID:6483611
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriosclerosis;protein:increased expression:artery PMID:17157858|REF_RGD_ID:6483596
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15911697|REF_RGD_ID:1642386
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta, trophoblast cell PMID:17917370|REF_RGD_ID:6483782
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple PMID:16702604|REF_RGD_ID:6483601
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:11939589|REF_RGD_ID:6483603
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192038|REF_RGD_ID:6483613
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19276301|REF_RGD_ID:6483612
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:17023518|REF_RGD_ID:5135245
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21056561|REF_RGD_ID:6483583
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-eclampsia;protein:increased expression:serum PMID:16769024|REF_RGD_ID:1642384
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer;protein:increased expression:plasma (human) PMID:26861455|REF_RGD_ID:14349030
12447048 Pgf placental growth factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1550266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020476|REF_RGD_ID:1642385
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:16157755|PMID:16278884|PMID:16816916|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:19092443|PMID:2019602|PMID:20402754|PMID:21073839|PMID:21645175|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:22878431|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24584636|PMID:24746394|PMID:25447658|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:28324197|PMID:28492532|PMID:28623566|PMID:28894950|PMID:29095540|PMID:29260356|PMID:29321515|PMID:32523054|PMID:33414089|PMID:33659184|PMID:33977023|PMID:34234304|PMID:8950197|PMID:9186905|PMID:9790667
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15795599
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:727915 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11166758|PMID:19801147
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10206677|PMID:10406988|PMID:10430841|PMID:10519880|PMID:10741487|PMID:10775536|PMID:11181744|PMID:11313766|PMID:11737215|PMID:11903362|PMID:12000359|PMID:12270007|PMID:12555943|PMID:12933951|PMID:14741198|PMID:14999499|PMID:15795599|PMID:16157755|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:16372260|PMID:16816916|PMID:17030721|PMID:17319284|PMID:17444890|PMID:17576681|PMID:17697869|PMID:18227423|PMID:18414213|PMID:19092443|PMID:19204079|PMID:19373932|PMID:2019602|PMID:20301583|PMID:20402754|PMID:20450308|PMID:20558929|PMID:20602799|PMID:20925952|PMID:20981092|PMID:21073839|PMID:21228398|PMID:21345536|PMID:21404287|PMID:21553098|PMID:21627786|PMID:21645175|PMID:21764626|PMID:21955034|PMID:21958693|PMID:21966169|PMID:22197981|PMID:22336472|PMID:22849591|PMID:22878431|PMID:23212406|PMID:23287330|PMID:23659550|PMID:24002088|PMID:24033266|PMID:24080357|PMID:24174808|PMID:24584636|PMID:24627108|PMID:24746394|PMID:25112387|PMID:25447658|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25862734|PMID:25941960|PMID:25983621|PMID:26156051|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26519892|PMID:26622071|PMID:26643207|PMID:26861945|PMID:26906304|PMID:26937392|PMID:27084087|PMID:27142713|PMID:27225395|PMID:27455001|PMID:27535533|PMID:27678445|PMID:27680221|PMID:27858369|PMID:27878435|PMID:27879219|PMID:27884173|PMID:28229379|PMID:28324197|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28590052|PMID:28623566|PMID:28749476|PMID:28894950|PMID:28937538|PMID:29095540|PMID:29242796|PMID:29260356|PMID:29269672|PMID:29321515|PMID:29434128|PMID:30366773|PMID:31384146|PMID:31450232|PMID:31743419|PMID:31796091|PMID:32523054|PMID:32581172|PMID:32714376|PMID:32793533|PMID:33020668|PMID:33313117|PMID:33400472|PMID:33414089|PMID:33520900|PMID:33624863|PMID:33659184|PMID:33830582|PMID:33977023|PMID:34012265|PMID:34103343|PMID:34145886|PMID:34234304|PMID:34689324|PMID:34930075|PMID:35949830|PMID:36537231|PMID:36628393|PMID:7697869|PMID:7860076|PMID:7915755|PMID:8006521|PMID:8014582|PMID:8309576|PMID:8514861|PMID:8730343|PMID:8827518|PMID:8931710|PMID:8950197|PMID:9008528|PMID:9186905|PMID:9254865|PMID:9392430|PMID:9521761|PMID:9536098|PMID:9548584|PMID:9654207|PMID:9790667
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26643207|PMID:28492532
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1346613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447058 LOC101963150 sterol 26-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1550475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673138|REF_RGD_ID:13782195
12447071 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12447071 Cabcoco1 ciliary associated calcium binding coiled-coil 1 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1315529 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:25741868|PMID:34424553
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12447083 Golga2 golgin A2 gene DOID:9002066 Developmental Delay with Hypotonia, Myopathy, and Brain Abnormalities ISO RGD:1347402 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with hypotonia, myopathy, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:34424553
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1344457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12447118 Mark2 microtubule affinity regulating kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:735486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12447155 Capns1 calpain small subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12447170 Tbcc tubulin folding cofactor C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447170 Tbcc tubulin folding cofactor C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1553084 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12447176 Sipa1 signal-induced proliferation-associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0080991 congenital myopathy 1B ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447196 Srpk3 SRSF protein kinase 3 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1349288 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:0070279 primary autosomal recessive microcephaly 14 ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 14, primary, autosomal recessive PMID:24951542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639237
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21273447|PMID:25741868
12447215 Sass6 SAS-6 centriolar assembly protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1354048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12447263 Mtbp MDM2 binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29765550
12447288 P2ry13 purinergic receptor P2Y13 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602708 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0060355 amyotrophic lateral sclerosis type 22 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 22 with frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 22 PMID:25374358|PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447291 Tuba4a tubulin alpha 4a gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12447299 Rps2 ribosomal protein S2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0112055 non-syndromic X-linked intellectual disability 46 ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 46 PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1343816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11017088|REF_RGD_ID:1599214
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-associated Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: ARHGEF6-related condition PMID:11017088|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12447319 Arhgef6 Rac/Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1343816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1319997 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34562559
12447353 Tfeb transcription factor EB gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12447366 Cavin4 caveolae associated protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12447372 S100a2 S100 calcium binding protein A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12447382 Hoxb6 homeobox B6 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1602502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:25741868
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland stroma, hormone insensitive tumors PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999240
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:11482780|REF_RGD_ID:2289085
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy no_association ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:11000522|REF_RGD_ID:2289080
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:9070494|REF_RGD_ID:2301091
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15677771
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:colon, lamina propria, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:colon, ileum, myofibroblasts (human) PMID:9358773|REF_RGD_ID:126928145
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model PMID:10219846|REF_RGD_ID:126928136
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18385170
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9003491 Enterobacteriaceae Infections ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20210604 RGD mRNA:increased expression:distal colon (mouse) PMID:10338516|REF_RGD_ID:126928149
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:62097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9000125|REF_RGD_ID:2301094
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11023675
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in rat model PMID:11076810|REF_RGD_ID:126928130
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447389 Fgf7 fibroblast growth factor 7 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:69203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12447397 Ssna1 SS nuclear autoantigen 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urothelium, detrusor muscle (rat) PMID:18563302|REF_RGD_ID:2315964
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059121
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12447404 Adcyap1r1 ADCYAP receptor type I gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19647005|REF_RGD_ID:2315956
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23708912|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708912|REF_RGD_ID:11535060
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17671181|PMID:19966803|PMID:21263000|PMID:22220252|PMID:22499344|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060584 Noonan syndrome 6 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 6 PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:22962325|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21586752|REF_RGD_ID:11535055
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26082490|REF_RGD_ID:11535058
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:3122217|PMID:8120410|PMID:9536098
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17576681|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:2278970|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:26661077|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:3122217|PMID:32620824|PMID:33681212|PMID:34117033|PMID:8120410|PMID:9536098
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:16291983|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:21079152|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:2407301|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:2989702|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21163920|PMID:21305640|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:2278970|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:2407301|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:2989702|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24284627|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:3122217|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334737|REF_RGD_ID:2314837
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1240 leukemia onset ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27109513|REF_RGD_ID:11535059
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:22962325|PMID:23414587|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3102434|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:24918823|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3102434
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:29493581
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10598665|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18794081|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22220252|PMID:22855653|PMID:23325582|PMID:23414587|PMID:23708912|PMID:24033266|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467218|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343|PMID:29752777|PMID:31219622|PMID:32581362|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16239399
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517660
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21993994|REF_RGD_ID:14696775
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse, human) PMID:30685691|REF_RGD_ID:14696793
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:3018923|REF_RGD_ID:14975106
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14633661
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:12460918|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21305640|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:2278970|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23614898|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28594414|PMID:30417923|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:25157968
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:16286660|REF_RGD_ID:14975105
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyogenic granuloma PMID:25741868
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706093|REF_RGD_ID:2300006
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004441 Experimental Leukemia induced ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion mutation, loss of heterozygosity:cds: PMID:9142215|REF_RGD_ID:11535063
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:12460918|PMID:16291983|PMID:18390968|PMID:18948947|PMID:19657110|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:21576590|PMID:22761467|PMID:23076151|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24370118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:28492532|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004672 Neurocutaneous Melanosis ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurocutaneous melanosis syndrome PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon p.Q61L (human) PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20179705|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23392294|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:missense mutations:cds:p.G12V, p.Q61K (human) PMID:26799184|REF_RGD_ID:14696774
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:exons (human) PMID:28011498|REF_RGD_ID:14696792
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006618 Liver Metastasis susceptibility ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with melanoma;DNA:mutations: exons (human) PMID:28787433|REF_RGD_ID:14696791
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms disease_progression ISO RGD:3205 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17708355|REF_RGD_ID:2303822
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:15899789|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:1654209|PMID:17699718|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18948947|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21107323|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:23076151|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24148783|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:28492532|PMID:28780248|PMID:3122217|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17699718|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:27050078|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:11018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952898|REF_RGD_ID:11070616
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:17671181|PMID:22220252|PMID:23325582|PMID:23708912|PMID:24806883|PMID:25741868|PMID:26980726|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:29692343
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cd4-positive helper T cells (human) PMID:30690835|REF_RGD_ID:14975104
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735648 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10598665|PMID:10821536|PMID:12460918|PMID:12727991|PMID:14508525|PMID:14982869|PMID:15046639|PMID:15831708|PMID:15899789|PMID:15951308|PMID:16273091|PMID:16291983|PMID:16434492|PMID:16518851|PMID:1654209|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17517660|PMID:17671181|PMID:17699718|PMID:17823240|PMID:18375819|PMID:18390968|PMID:18633438|PMID:18668139|PMID:18794081|PMID:18948947|PMID:18952898|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19657110|PMID:19775298|PMID:19880792|PMID:19966803|PMID:20130576|PMID:20149136|PMID:20179705|PMID:20406486|PMID:20619739|PMID:20736745|PMID:21079152|PMID:21107323|PMID:21163920|PMID:21263000|PMID:21305640|PMID:21576590|PMID:21586752|PMID:21729679|PMID:21829508|PMID:22144181|PMID:22220252|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22718121|PMID:22761467|PMID:22773810|PMID:2278970|PMID:22962325|PMID:23076151|PMID:23134356|PMID:23325582|PMID:23334668|PMID:23392294|PMID:23400451|PMID:23414587|PMID:23431193|PMID:23515407|PMID:23538902|PMID:23569304|PMID:23614898|PMID:23708912|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:2407301|PMID:24148783|PMID:24284627|PMID:24370118|PMID:24671188|PMID:24806883|PMID:25157968|PMID:25348872|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:2674680|PMID:26821351|PMID:26980726|PMID:27050078|PMID:27069254|PMID:27121720|PMID:27276561|PMID:27993330|PMID:28098151|PMID:28492532|PMID:28594414|PMID:28780248|PMID:29692343|PMID:2989702|PMID:30417923|PMID:3102434|PMID:3122217|PMID:32888943|PMID:33681212|PMID:6587382|PMID:8120410
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24335104|REF_RGD_ID:11535049
12447423 Nras NRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735648 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: PMID:25204082|REF_RGD_ID:11535045
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMER1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:20950377|PMID:22043478|PMID:22716240|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27369646|PMID:28492532|PMID:8723089|PMID:9327263|PMID:9383023
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:0111829 X-linked spinocerebellar ataxia 1 ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, X-linked PMID:26242992|PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation:multiple (human) PMID:30062471|REF_RGD_ID:151665182
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606716 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:34549727|PMID:34771502
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:30631060|REF_RGD_ID:151665181
12447438 Amer1 APC membrane recruitment protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1606716 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:mutations: (human) PMID:31243121|REF_RGD_ID:151665183
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12447472 Pgm2l1 phosphoglucomutase 2 like 1 gene DOID:9003945 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Dysmorphic Facies, and Skin Abnormalities ISO RGD:1316099 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skin abnormalities PMID:28492532|PMID:33979636
12447490 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1352969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12447490 Eif3d eukaryotic translation initiation factor 3 subunit D gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352969 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520790
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703037
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R215I (rs142946965) (human) PMID:29988083|REF_RGD_ID:13782143
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary hypertension PMID:22628376|REF_RGD_ID:13703064
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884025|REF_RGD_ID:632022
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24491581|REF_RGD_ID:13703038
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:32447396|PMID:9536098
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22015440|REF_RGD_ID:13703100
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9007416 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, NYSTAGMUS, AND SEIZURES ISO RGD:731400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19167455
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:artery smooth muscle PMID:19581416|REF_RGD_ID:2313250
12447518 Adam17 ADAM metallopeptidase domain 17 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470
12447566 Fbxo4 F-box protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:16507107|REF_RGD_ID:126781766
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:19691460|REF_RGD_ID:126781771
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9470844|REF_RGD_ID:2289952
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060560 lethal congenital contracture syndrome 2 ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 2 PMID:17701904|PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20221020 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080679 neuronal intestinal dysplasia type A ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 1, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33497358
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:17532856|REF_RGD_ID:2289946
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:visual cortex PMID:34273906|REF_RGD_ID:405649729
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17908459|REF_RGD_ID:2289953
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11789762|REF_RGD_ID:126790479
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20364069|REF_RGD_ID:126790478
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:18845940|PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020|REF_RGD_ID:126790486
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11355950|REF_RGD_ID:126781769
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24997986|REF_RGD_ID:126781772
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:11797086|REF_RGD_ID:2289967
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:lymph node, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000473 Familial Visceral Neuropathy ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial PMID:25741868
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:alternative form PMID:18559590|REF_RGD_ID:2298500
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression, altered localization:bone, nucleus PMID:17634423|REF_RGD_ID:2289944
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:26254096|REF_RGD_ID:126790470
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634423
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9030624|REF_RGD_ID:68774
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:18575766|REF_RGD_ID:2298499
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16896008|REF_RGD_ID:2298501
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21638049
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23680147
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11206334|REF_RGD_ID:2289951
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69323 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium PMID:17704947|REF_RGD_ID:2289941
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10537356|REF_RGD_ID:2298505
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008420 Familial Erythroleukemia ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DI GUGLIELMO DISEASE, FAMILIAL PMID:27416908
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:18182100|REF_RGD_ID:2289942
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733426 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:26619011
12447578 Erbb3 erb-b2 receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733426 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:24825912|REF_RGD_ID:126781774
12447611 Iqcc IQ motif containing C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1343946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12447620 Ly86 lymphocyte antigen 86 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12447660 Ppp1r14b protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12447669 Uhmk1 U2AF homology motif kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447681 Ramac RNA guanine-7 methyltransferase activating subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0111623 ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia 1 ISO RGD:69010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20529775
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:7240710 20210602 OMIM
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:0112306 Mahvash disease ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GCGR-related hyperglucagonemia PMID:19657311|PMID:25695890|PMID:25741868|PMID:27933176|PMID:28492532|PMID:30032256|PMID:30294546|PMID:32785645
12447688 Gcgr glucagon receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532|PMID:7773293|PMID:8563746
12447724 Ctdspl2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12447724 Ctdspl2 CTD small phosphatase like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type X PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26227883|PMID:29473052|PMID:31217940
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12447753 Drp2 dystrophin related protein 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732671 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12447791 Mettl2a methyltransferase 2A, tRNA N3-cytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104
12447813 Slc7a6os solute carrier family 7 member 6 opposite strand gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1602091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12447821 Fam174a family with sequence similarity 174 member A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12447859 Arhgef5 Rho guanine nucleotide exchange factor 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12447878 Elmo2 engulfment and cell motility 2 gene DOID:9007873 Primary Intraosseous Vascular Malformation ISO RGD:1314023 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation, primary intraosseous PMID:11932989|PMID:25741868|PMID:27476657|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:0060692 platelet-type bleeding disorder 8 ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Impaired ADP-induced platelet aggregation | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 8 PMID:11196645|PMID:12578987|PMID:20966167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29117459|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:7706468
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31155615
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:7240710 20200617 OMIM
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9000668 Nizon-Isidor Syndrome ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MED12L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nizon-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:31155615
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12447911 Med12l mediator complex subunit 12L gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1352033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28976722|PMID:30576498|PMID:32404165|PMID:33486335|PMID:34906476|PMID:9536098
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Salt and pepper developmental regression syndrome PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22990144|PMID:23436467|PMID:24026681|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26649472|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:28976722|PMID:30576498|PMID:31440721|PMID:32005694|PMID:32404165|PMID:33486335|PMID:34906476|PMID:9536098
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15502825|PMID:16199547|PMID:22990144|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27232954|PMID:28492532|PMID:30576498|PMID:31440721|PMID:32404165|PMID:34906476
12447968 St3gal5 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12447987 Iqca1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12447987 Iqca1 IQ motif containing with AAA domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1349054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1322276 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12448011 Ffar3 free fatty acid receptor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12448014 Lrrc40 leucine rich repeat containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12448033 Cct4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:727937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874111|REF_RGD_ID:1299607
12448033 Cct4 chaperonin containing TCP1 subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12448051 Rab31 RAB31, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448098 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448098 Galk2 galactokinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12448116 Ppif peptidylprolyl isomerase F gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:1354243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:0111993 immunodeficiency 55 ISO RGD:1605108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to GINS1 deficiency PMID:25741868|PMID:28414293|PMID:28492532|PMID:31630891
12448126 Gins1 GINS complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12448136 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12448136 Lrr1 leucine rich repeat protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322717 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1309782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24007266|REF_RGD_ID:9588303
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9001209 Cohen-Gibson Syndrome ISO RGD:1320306 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen-Gibson syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27193220|PMID:27868325|PMID:28119537|PMID:28229514|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:30858506|PMID:9536098
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1320306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281
12448149 Eed embryonic ectoderm development gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320307 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12448169 Lrp10 LDL receptor related protein 10 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321391 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:2303695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12448180 Fbrsl1 fibrosin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:17351359|PMID:20018682|PMID:23320496|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24194475|PMID:24424126|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29682451|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:0081124 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1601866 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532571
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular leukomalacia PMID:25741868
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392|PMID:31102500|PMID:32214227
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1601866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20018682
12448204 Tmco1 transmembrane and coiled-coil domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111653 ectodermal dysplasia 11A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11A, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26440664|PMID:28492532|PMID:33502802|PMID:34219261|PMID:34573371
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:11212737|PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:25741868|PMID:26440664|PMID:26991760|PMID:28492532|PMID:34219261|PMID:9245989
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:11780064|PMID:17354266|PMID:20222921|PMID:9245989
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1564010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31028034|REF_RGD_ID:14398763
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:20222921|PMID:20979233|PMID:21626677|PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448215 Edaradd EDAR associated via death domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:0112159 autosomal dominant nonsyndromic deafness 78 ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 78 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32294086|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34374074
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22872759
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21814290|REF_RGD_ID:9587757
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:15020309|REF_RGD_ID:1580582
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17259435
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16227993|REF_RGD_ID:1580584
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550034
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535773|REF_RGD_ID:1580583
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135928
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:30740830|PMID:32754646|PMID:33345190
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant onset multiple organ failure
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:32294086|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9004923 Delpire-McNeill Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delpire-McNeill syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32658972
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9006128 Kilquist Syndrome ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kilquist syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30740830|PMID:32658972|PMID:32754646
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12448245 Slc12a2 solute carrier family 12 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0050639 primary cutaneous amyloidosis ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:0080930 primary localized cutaneous amyloidosis 1 ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 1 PMID:18179886|PMID:19690585
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448278 Osmr oncostatin M receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20418386|REF_RGD_ID:5685036
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Hemolytic-Uremic Syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:10102456|PMID:10460600|PMID:11245641|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:15574195|PMID:17677000|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24029428|PMID:24799305|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31064749|PMID:31118930|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9157575|PMID:9198186|PMID:9236408
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome no_association ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, 3' utr:multiple PMID:19625716|REF_RGD_ID:11038691
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595690|REF_RGD_ID:11038684
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0111908 thrombophilia due to thrombomodulin defect ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombomodulin-related bleeding disorder | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombomodulin defect PMID:10102456|PMID:10195941|PMID:10460600|PMID:10627464|PMID:11078228|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:23314101|PMID:23332921|PMID:24029428|PMID:24799305|PMID:24933457|PMID:25135378|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:28939980|PMID:31118930|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34355501|PMID:7811989|PMID:9198186|PMID:9236408|PMID:9364978|PMID:9843165
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:0112313 brain small vessel disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery endothelium PMID:22170884|REF_RGD_ID:5684978
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899683|REF_RGD_ID:5685006
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15760641|REF_RGD_ID:5685018
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16095049|REF_RGD_ID:5685017
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17401180|REF_RGD_ID:1601636
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:14737039|REF_RGD_ID:1601646
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9134660
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569368|REF_RGD_ID:5685034
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952647|REF_RGD_ID:11038686
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12707536
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:12707536|REF_RGD_ID:1601651
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20156770|REF_RGD_ID:5684985
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22942429|REF_RGD_ID:11038690
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262191|REF_RGD_ID:1601645
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22985614|REF_RGD_ID:11038688
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:32890900|PMID:32935436
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:11596671|REF_RGD_ID:2312459
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10102456|PMID:11552992|PMID:11986219|PMID:19625716|PMID:20595690|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:27904864|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32890900|PMID:32935436|PMID:34970867
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12139752
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188050 | OMIM:614486
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20709825|REF_RGD_ID:5684984
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:17067436|REF_RGD_ID:5685013
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804460|REF_RGD_ID:5685010
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176699|REF_RGD_ID:5684994
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461288|REF_RGD_ID:2312461
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17012137|REF_RGD_ID:1601638
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885846|REF_RGD_ID:5684980
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A455V (human) PMID:15574195|REF_RGD_ID:5685021
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20607726|REF_RGD_ID:5685035
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10460600|PMID:11986219|PMID:12139752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7811989
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10627464|PMID:9843165
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34970867
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mixed Connective Tissue Disease PMID:16784493|REF_RGD_ID:1601639
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15209962|REF_RGD_ID:5685023
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21556780|REF_RGD_ID:5684983
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15700117|REF_RGD_ID:5685020
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21873362|REF_RGD_ID:5684981
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129968|REF_RGD_ID:5684979
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, blood vessel PMID:17557119|REF_RGD_ID:5685011
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15307903|REF_RGD_ID:1580060
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:15187749|REF_RGD_ID:5685024
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:17200788|REF_RGD_ID:2312456
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9000998 Brain Injuries onset ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17895610|REF_RGD_ID:5685007
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21112949|REF_RGD_ID:5685038
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812019|REF_RGD_ID:5685033
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879225|REF_RGD_ID:5685015
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:8665042|REF_RGD_ID:11038715
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9003121 Thromboembolism treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098750|REF_RGD_ID:11038685
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17577447|REF_RGD_ID:2312462
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11882417|REF_RGD_ID:1601654
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19536047|REF_RGD_ID:5685372
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20095324|REF_RGD_ID:13515130
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20160670|REF_RGD_ID:5684987
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24004409|REF_RGD_ID:11038687
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487933|REF_RGD_ID:5684988
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1553030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20348393|REF_RGD_ID:5685037
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endothelial cell PMID:12611420|REF_RGD_ID:1601652
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies;protein:increased expression:plasma PMID:16567841|REF_RGD_ID:1601641
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27474498
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581778|PMID:21645225|REF_RGD_ID:5684982|REF_RGD_ID:5684986
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007479 Habitual Abortions susceptibility ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1418C>T (human) PMID:23954867|REF_RGD_ID:11038683
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:11453033|REF_RGD_ID:2312460
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9008609 Endotoxin-Induced Uveitis treatment ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22001200|REF_RGD_ID:11038716
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18484695|REF_RGD_ID:5684995
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195062|REF_RGD_ID:2312457
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood vessel endothelial cell PMID:17090405|REF_RGD_ID:1601648
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7811989
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11738074|REF_RGD_ID:2312458
12448300 Thbd thrombomodulin gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:1349382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16651309|REF_RGD_ID:1601640
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:26801221|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:33526774
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9000271 Macrocephaly, Dysmorphic Facies, and Psychomotor Retardation ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:26138117|PMID:26153217|PMID:27108999|PMID:28492532|PMID:32921582|PMID:33526774
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9004447 Megalencephaly with Thick Corpus Callosum, Cerebellar Atrophy, and Intellectual Disability ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly with thick corpus callosum, cerebellar atrophy, and intellectual disability PMID:26153217|PMID:27108999
12448305 Herc1 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733714 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12448387 Ppp2r2a protein phosphatase 2 regulatory subunit Balpha gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0050847 sleep apnea severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19187612|REF_RGD_ID:4889903
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16428475|REF_RGD_ID:8655925
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28697498|REF_RGD_ID:14696655
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980973|REF_RGD_ID:6893449
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20422882|REF_RGD_ID:14696664
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28660148|REF_RGD_ID:14696674
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24006666|REF_RGD_ID:8655964
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11083766|REF_RGD_ID:4889865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:10955 strongyloidiasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129701|REF_RGD_ID:8655932
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatitis; protein:increased expression:plasma PMID:19357034|REF_RGD_ID:4889556
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16100009
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11335 sarcoidosis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17015003|REF_RGD_ID:4889815
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644901|REF_RGD_ID:4889158
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated alcoholic liver cirrhosis; protein:increased expression:plasma: PMID:15566508|REF_RGD_ID:14696666
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12689659|REF_RGD_ID:8655878
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:16571086|REF_RGD_ID:8655916
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs360721 (human) PMID:18043444|REF_RGD_ID:4889584
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20130064|REF_RGD_ID:4889550
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:23906036|REF_RGD_ID:8655918
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22562515|REF_RGD_ID:8655982
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727452|REF_RGD_ID:4889844
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1297T>C (rs360719), -137G>C (rs187238) (human) PMID:21532063|REF_RGD_ID:8655926
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17055358|REF_RGD_ID:8655897
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15234532|REF_RGD_ID:8655927
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A (rs1946518), -1297T>C (rs360719) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:20331879|REF_RGD_ID:8655865
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotypes:cds:c.105A>C (rs549908) (human) PMID:19288449|REF_RGD_ID:8655898
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15345916|REF_RGD_ID:8655924
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C, -607C>A, -656G>T (rs187238, rs1946519, rs1946518) (human) PMID:18484687|REF_RGD_ID:8655874
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:16734560|REF_RGD_ID:4889823
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10726686|REF_RGD_ID:14695529
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:rs187238,rs1946518(human) PMID:30059753|REF_RGD_ID:14695528
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21273262
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24490166|REF_RGD_ID:8655890
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:21692767|REF_RGD_ID:8655894
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, bladder PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20674684|REF_RGD_ID:4889491
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984735|REF_RGD_ID:14696657
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:18781864|REF_RGD_ID:14695527
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:26486291|REF_RGD_ID:14696654
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1883 hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-137G>C,-607C>A(human) PMID:19455410|REF_RGD_ID:14695530
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685195|REF_RGD_ID:8655997
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,intron,exon:���148G>C, +8925C>G,+13925A>C(human) PMID:19466545|REF_RGD_ID:14696658
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma; DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11807395|REF_RGD_ID:4889510
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12925208|REF_RGD_ID:8655896
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18826499|PMID:20497957|REF_RGD_ID:4889898|REF_RGD_ID:4889908
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11174201|REF_RGD_ID:4889863
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: c.-380C>G (rs5744247)(human) PMID:19745201|REF_RGD_ID:4889900
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:Promoter:c. -607C>A (rs1946518), -137G/C (rs187238) (human) PMID:17767553|REF_RGD_ID:4889585
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.and -137G>C (rs187238)(human) PMID:16433859|REF_RGD_ID:4889923
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. -105A>C (human) PMID:18200581|REF_RGD_ID:4889910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18462998
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22518072|REF_RGD_ID:6893446
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16273770|REF_RGD_ID:8655877
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:21263407|REF_RGD_ID:8655888
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342578|REF_RGD_ID:6893450
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585668
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:9781803|REF_RGD_ID:8655902
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874202|REF_RGD_ID:8655940
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725309|REF_RGD_ID:8657054
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infection; protein:increased expression:lung PMID:20543002|REF_RGD_ID:4889883
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with dermatomyositis; protein:increased expression:serum PMID:20601655|REF_RGD_ID:4889547
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21257923|REF_RGD_ID:5144220
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20026745|REF_RGD_ID:4889551
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, macrophage PMID:19208460|REF_RGD_ID:4889575
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21289055|REF_RGD_ID:6893448
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11490156|REF_RGD_ID:8655908
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:603165
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs795467, rs4937113, rs5744247 (human) PMID:17517100|REF_RGD_ID:8655876
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15317323|REF_RGD_ID:8655872
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20584315|REF_RGD_ID:8655991
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis; protein:increased expression:lung, serum PMID:15308504|REF_RGD_ID:4889841
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-140C>G (rs360721) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:22840759|REF_RGD_ID:8655914
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17323858|REF_RGD_ID:4889916
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid, bronchoalveolar lavage fluid PMID:17305282|REF_RGD_ID:4889917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD rhinitis allergic, seasonal; protein:increased expression:plasma PMID:15934281|REF_RGD_ID:4889927
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:22338606|REF_RGD_ID:6771363
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046355|REF_RGD_ID:6893447
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19238530|REF_RGD_ID:4889404
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23983797|REF_RGD_ID:8655988
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:12462332|REF_RGD_ID:14695542
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:PBMC: PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C; protein:increased expression:serum: PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27927859|REF_RGD_ID:14696653
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung,bronchoalveolar fluid PMID:11739527|REF_RGD_ID:729357
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15955140|REF_RGD_ID:4889836
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with reperfusion injury PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:16273766|REF_RGD_ID:8655910
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:633 myositis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16968394|REF_RGD_ID:8655903
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26893476|REF_RGD_ID:11538094
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B, chronic;DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-607C>A, -137G>C(human) PMID:29341496|REF_RGD_ID:14695526
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-137G>C(rs187238)(human) PMID:27429592|REF_RGD_ID:14695540
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:769 neuroblastoma susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428511|REF_RGD_ID:8655920
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006521|REF_RGD_ID:8655879
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:lens PMID:21591858|REF_RGD_ID:8655881
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with cardiac surgical procedures; DNA:polymorphism: : c. -607 C>G (human) PMID:20522205|REF_RGD_ID:4889548
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; protein:increased expression:lung PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with endotoxemia; PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:19265174|REF_RGD_ID:4889574
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9971824|REF_RGD_ID:8655923
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:12032269|PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305|REF_RGD_ID:729222
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:12529262|REF_RGD_ID:4889473
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17947451|REF_RGD_ID:4889475
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664259|REF_RGD_ID:4889913
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17611614|REF_RGD_ID:8655919
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22291810|REF_RGD_ID:8655900
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24801815|REF_RGD_ID:11073600
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16260350|REF_RGD_ID:8655907
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011009|REF_RGD_ID:4889417
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18367607|REF_RGD_ID:2315889
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23140983|REF_RGD_ID:8655974
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12902898|REF_RGD_ID:8655867
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497959|REF_RGD_ID:4889403
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11766995|REF_RGD_ID:4889856
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12748951
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:SNP:promoter:-137G>C (rs187238) (human) PMID:19152241|REF_RGD_ID:8655899
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;protein:increased expression:serum PMID:12209760|REF_RGD_ID:8655866
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11215816|REF_RGD_ID:4889862
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17188500|REF_RGD_ID:2315917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23000553|REF_RGD_ID:8655963
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15606801|REF_RGD_ID:4889964
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:19853379|REF_RGD_ID:2315887
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23589298|REF_RGD_ID:14695541
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770015|REF_RGD_ID:4889960
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25919765|REF_RGD_ID:14696667
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999688|REF_RGD_ID:14696668
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:19036970|REF_RGD_ID:8655929
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17688413
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19467215|REF_RGD_ID:14696662
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15147345|REF_RGD_ID:4889503
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096963|REF_RGD_ID:4889415
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, microglia: PMID:11494369|REF_RGD_ID:4889526
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9834127|REF_RGD_ID:4889543
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:9846824|REF_RGD_ID:4889542
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile;protein:increased expression:serum PMID:20472718|REF_RGD_ID:8655917
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, intron:-656G>T (rs1946519), 1248A>G (rs189667) (human) PMID:17854431|REF_RGD_ID:8655868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c. -607A>C (rs1946518) (human) PMID:16406079|REF_RGD_ID:4889924
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16767432|REF_RGD_ID:8655941
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22318348|REF_RGD_ID:8655957
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18660453
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19394645|REF_RGD_ID:4889555
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16052682|REF_RGD_ID:4889825
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19740312|REF_RGD_ID:14696656
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A (rs1946518)(human) PMID:25198668|REF_RGD_ID:14696651
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230493|PMID:17411412|REF_RGD_ID:8655870|REF_RGD_ID:8655901
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21962809|REF_RGD_ID:8655943
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:24223666|REF_RGD_ID:8655952
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21045270|REF_RGD_ID:4889546
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21920610|REF_RGD_ID:8655947
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21536791|REF_RGD_ID:8655921
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864728|REF_RGD_ID:4889500
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:19955748|REF_RGD_ID:4889159
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089199|REF_RGD_ID:8655971
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19717152|REF_RGD_ID:4889401
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16644639
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24456735|REF_RGD_ID:8655985
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12023376|REF_RGD_ID:8655931
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple PMID:15806006|REF_RGD_ID:8655937
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19164858
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672068|REF_RGD_ID:4889402
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:23257837|REF_RGD_ID:8655938
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:19197224|REF_RGD_ID:4889576
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:17562991|REF_RGD_ID:8655891
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17234681|REF_RGD_ID:8655930
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805173|REF_RGD_ID:4889400
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164288|REF_RGD_ID:4889578
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9007874 Liver Failure treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23155311|REF_RGD_ID:8655993
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis no_association ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoters, exon:multiple PMID:12532106|REF_RGD_ID:8655871
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-607C>A(human) PMID:27470888|REF_RGD_ID:14696663
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:730894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412291|REF_RGD_ID:14696652
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21106643|REF_RGD_ID:8655972
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353983|REF_RGD_ID:8655934
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-137G>C (rs187238), -607C>A (rs1946518) (human) PMID:20331838|REF_RGD_ID:8655915
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879623
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10768930|REF_RGD_ID:8655909
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis susceptibility ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16879623|REF_RGD_ID:8655922
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19084941|REF_RGD_ID:4889416
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, macrophage PMID:23392573|REF_RGD_ID:8655969
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17400729|REF_RGD_ID:4889590
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18359638|REF_RGD_ID:8655935
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:730894 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-137G>C (rs187238), rs549908 (human) PMID:24446726|REF_RGD_ID:8655875
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732281|REF_RGD_ID:14695532
12448428 Il18 interleukin 18 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20490358|REF_RGD_ID:7175343
12448438 Sh2b2 SH2B adaptor protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448450 Tm6sf1 transmembrane 6 superfamily member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12448464 Gng7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1348974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18219292
12448464 Gng7 G protein subunit gamma 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12448470 Uprt uracil phosphoribosyltransferase homolog gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1564806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:1476792|REF_RGD_ID:5132591
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:7240710 20210421 OMIM
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:0112279 spermatogenic failure 53 ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 53 PMID:25741868|PMID:33626338
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12448494 Actl9 actin like 9 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1602048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0060838 isolated microphthalmia 7 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 7 PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:19864492|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29735971
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:19864492|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:1345464 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613031
12448497 Gdf3 growth differentiation factor 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:24088041|PMID:26633545|PMID:28492532
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12448529 Kpna7 karyopherin subunit alpha 7 gene DOID:9005201 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 17 ISO RGD:2306472 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:36647821
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051105|REF_RGD_ID:2317224
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1349222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.1139C>A, c.1495G>A (human) PMID:16959974|REF_RGD_ID:2317225
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1312750 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051105|REF_RGD_ID:2317224
12448541 Thoc5 THO complex subunit 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12448575 Slc37a2 solute carrier family 37 member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12448641 Rnf39 ring finger protein 39 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605811 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12448660 LOC101970102 cytochrome P450 27C1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1605811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12448671 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12448671 Dennd2a DENN domain containing 2A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12448695 Gpsm3 G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1343729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348232 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 PMID:18057081
12448704 Padi2 peptidyl arginine deiminase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:16258955|PMID:19351833|PMID:23666964|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0050947 hereditary hypophosphatemic rickets with hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets with hypercalciuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC34A3-related condition PMID:16199547|PMID:16358214|PMID:16358215|PMID:16849419|PMID:17576681|PMID:18523928|PMID:18996815|PMID:19820004|PMID:20074341|PMID:21344632|PMID:22159077|PMID:22387237|PMID:24033266|PMID:24176905|PMID:24246249|PMID:25741868|PMID:26399350|PMID:26789268|PMID:28492532|PMID:29505567|PMID:29809158|PMID:2983203|PMID:30798342|PMID:31440709|PMID:31672324|PMID:32963591|PMID:33223529|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:34805638|PMID:35689455|PMID:36699160|PMID:9536098
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31672324
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria
12448739 Slc34a3 solute carrier family 34 member 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12448756 LOC101974107 olfactory receptor 10Q1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12448812 Cntn3 contactin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12448812 Cntn3 contactin 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GDF1-related condition PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12448849 Upf1 UPF1 RNA helicase and ATPase gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12448881 Tmem120b transmembrane protein 120B gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1626589 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:23911318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0060278 pontocerebellar hypoplasia type 9 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 9 PMID:23911318|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27066553|PMID:28492532|PMID:28815207|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32214227|PMID:32552793|PMID:34826127
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 63, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23911318|PMID:24482476|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29463858|PMID:31130284|PMID:31833174|PMID:32552793|PMID:9536098
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12448900 Ampd2 adenosine monophosphate deaminase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32552793
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12448935 Arap3 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12448972 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12448972 Bahd1 bromo adjacent homology domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1342693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12448992 Cmtm2 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893921|REF_RGD_ID:10003051
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17893921
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:18186018|REF_RGD_ID:10003053
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601275|REF_RGD_ID:10003049
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:731822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12448998 Vdac2 voltage dependent anion channel 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23863682|REF_RGD_ID:10003047
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12449012 Zbtb37 zinc finger and BTB domain containing 37 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449027 Rbbp8nl RBBP8 N-terminal like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72A ISO RGD:1346917 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0110817 hereditary spastic paraplegia 72A ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 72 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 72b, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:24388663|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28491902|PMID:28492532|PMID:33526816|PMID:9536098
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449057 Reep2 receptor accessory protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22197273|PMID:22801960|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:32499645|PMID:32603431|PMID:32888943|PMID:9536098
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined T and B cell immunodeficiency PMID:25741868|PMID:25843314|PMID:28492532|PMID:32499645
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1560499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12449072 Cd27 CD27 molecule gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1353701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788153
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1319795 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868
12449082 Ltbr lymphotoxin beta receptor gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:27259053|REF_RGD_ID:11352639
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 3 WITH POLYCYSTIC LIVER DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:27259053|PMID:28492532|PMID:33097077|PMID:33437033
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30333007
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320293 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Isolated polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097077
12449098 Ganab glucosidase II alpha subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12449130 Ctif cap binding complex dependent translation initiation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350648 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11749123
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30794826
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449151 Folr2 folate receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9003973 Childhood-Onset Chorea with Psychomotor Retardation ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea, childhood-onset, with psychomotor retardation PMID:25741868|PMID:27123486|PMID:28492532
12449163 Gpr88 G protein-coupled receptor 88 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12449181 Nmrk2 nicotinamide riboside kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12449193 Sacm1l SAC1 like phosphatidylinositide phosphatase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:733012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12449251 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12449251 Tmem258 transmembrane protein 258 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12449274 Ndor1 NADPH dependent diflavin oxidoreductase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1318271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder ISO RGD:1318312 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31616000|PMID:32543299
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9005848 WEISS-KRUSZKA SYNDROME ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metopic ridging-ptosis-facial dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Weiss-kruszka syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28513610|PMID:31361404
12449293 Znf462 zinc finger protein 462 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1352850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:28513610
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1346411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:0110719 Warburg micro syndrome 4 ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 4 PMID:24239381|PMID:25741868|PMID:32740904
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449310 Tbc1d20 TBC1 domain family member 20 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1346411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:21569298|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:28492532|PMID:30718709
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110490 autosomal recessive nonsyndromic deafness 31 ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 31 | ClinVar Annotator: match by term: WHIRLER, MOUSE, HOMOLOG OF PMID:11973626|PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:31541171|PMID:35114279|PMID:9536098
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449322 Whrn whirlin gene DOID:0110840 Usher syndrome type 2D ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2D PMID:12833159|PMID:15841483|PMID:17171570|PMID:17576681|PMID:20352026|PMID:21569298|PMID:21654738|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:35114279|PMID:9536098
12449322 Whrn whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603
12449322 Whrn whirlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833159|REF_RGD_ID:1580603
12449322 Whrn whirlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:27208204|PMID:28492532
12449322 Whrn whirlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:20352026|PMID:22135276|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12449322 Whrn whirlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1349509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12449338 Mroh1 maestro heat like repeat family member 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2302193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:0080430 developmental and epileptic encephalopathy 65 ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 65 PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741870|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30664714
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21107423|PMID:25741868|PMID:26582918|PMID:28492532|PMID:29534297|PMID:29667327|PMID:30664714|PMID:33149277
12449385 Cyfip2 cytoplasmic FMR1 interacting protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741870|PMID:30664714
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891
12449429 Kif2c kinesin family member 2C gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:734428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18506187|REF_RGD_ID:27372891
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12449452 Tspan3 tetraspanin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12449463 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17875733|PMID:27415467
12449463 Tpd52 tumor protein D52 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1315573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34445196
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080665 warfarin resistance ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coumarin resistance PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warfarin sensitivity PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:14732481|PMID:20981092|PMID:21408211|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:30270084|PMID:30782561|PMID:31150472
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605019
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:3975124|PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:1731805|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1939657|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:2909827|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:3975124
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:0111062 familial hypobetalipoproteinemia 1 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis with hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia, normotriglyceridemic PMID:4031057|PMID:7229035|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24035168|REF_RGD_ID:11354943
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7627691|REF_RGD_ID:1578419
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15716585|REF_RGD_ID:14401726
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11135070|REF_RGD_ID:11353965
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9180253|REF_RGD_ID:11354944
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732|PMID:17002798
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:27578115|REF_RGD_ID:14695090
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21657943|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29261184|PMID:29290422|PMID:29386597|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30526649|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21270786|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25974703|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29396286|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11941481|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12031600|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:32009526|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32591292|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:1562615|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:1602000|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:21981844|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:2312735|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24751931|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:2567736|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:2614276|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:33111339|PMID:33207932|PMID:33454241|PMID:3399894|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8792774|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1390 hypobetalipoproteinemia susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3473077|REF_RGD_ID:1599164
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11903341|REF_RGD_ID:1578425
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19260948|REF_RGD_ID:2312763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9023386|REF_RGD_ID:11354936
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs693 (human) PMID:20082485|REF_RGD_ID:2325761
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17696941|REF_RGD_ID:2325764
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9585673|REF_RGD_ID:1578418
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20231221 RGD DNA:SNP:CDS:rs1042031 (human) PMID:28167353|REF_RGD_ID:329901772
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1732399|REF_RGD_ID:1578417
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4606 bile duct cancer susceptibility ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon:IVS6+360C>T, 56C>T (human) PMID:18296645|REF_RGD_ID:2317550
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18076041|REF_RGD_ID:2325763
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19448981|REF_RGD_ID:2313976
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000185 Coumarin Sensitivity ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COUMARIN SENSITIVITY PMID:23593297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26612772|PMID:26690388|PMID:27516387|PMID:28492532|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30420299|PMID:30526649
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19412820|REF_RGD_ID:2313977
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:12124991|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN B-100, FAMILIAL LIGAND-DEFECTIVE | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:20657596|PMID:22923420|PMID:24033266|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:27578127|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:35339733|PMID:36190978
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002123 Familial Hypobetalipoproteinemia, Apolipoprotein B ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2567736|PMID:2843815|PMID:3473077
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19324028|REF_RGD_ID:2313979
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18230960
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:25741868
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18258526|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24784157|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:32719484|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33020668|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29590070|PMID:29598884|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27497240|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31624253|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32461654|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:36190978|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:11941481|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28166811|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 2 PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24892279|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10529757|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11031227|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11238294|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:11833852|PMID:11940084|PMID:12124991|PMID:12655413|PMID:12872264|PMID:1360085|PMID:1424233|PMID:1431583|PMID:14508510|PMID:1454832|PMID:1466657|PMID:14732481|PMID:1493642|PMID:15135245|PMID:15514099|PMID:15797858|PMID:15805152|PMID:15984016|PMID:1600334|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:17043676|PMID:17046772|PMID:17087781|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17570373|PMID:17576681|PMID:17588943|PMID:17595251|PMID:1770316|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:17964958|PMID:17968143|PMID:18022922|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18160469|PMID:18222178|PMID:18279815|PMID:18325181|PMID:18355452|PMID:18492086|PMID:18700895|PMID:18710658|PMID:19084451|PMID:1940616|PMID:19602640|PMID:1977310|PMID:20032471|PMID:20145306|PMID:20167924|PMID:2022744|PMID:20236128|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20592474|PMID:20657596|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:20981092|PMID:21033204|PMID:21059979|PMID:21303902|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21408211|PMID:21513517|PMID:21520333|PMID:21657943|PMID:21722902|PMID:21862702|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:221546|PMID:22244043|PMID:22256951|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22408029|PMID:22534770|PMID:22544856|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22855658|PMID:22863191|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:23593297|PMID:23680767|PMID:23685560|PMID:2375782|PMID:23775634|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24498611|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24507775|PMID:24607922|PMID:24627126|PMID:24751931|PMID:24784157|PMID:24842304|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25335495|PMID:25430706|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25632026|PMID:25647241|PMID:25712136|PMID:2574033|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26064709|PMID:2614276|PMID:26332594|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26516186|PMID:26546829|PMID:26612772|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:27153395|PMID:27206935|PMID:27206948|PMID:2725600|PMID:27365461|PMID:27497240|PMID:27516387|PMID:27578127|PMID:27654142|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:28008009|PMID:28104544|PMID:28235710|PMID:28405938|PMID:28428224|PMID:28431867|PMID:2843815|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28733173|PMID:28895539|PMID:28953935|PMID:28958330|PMID:28965616|PMID:2903181|PMID:29036232|PMID:29083407|PMID:29192238|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29353225|PMID:29386597|PMID:29459468|PMID:29540175|PMID:29555771|PMID:29572815|PMID:29598884|PMID:29870584|PMID:30030251|PMID:30056620|PMID:30076208|PMID:30122538|PMID:30206226|PMID:30217213|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30291343|PMID:30333156|PMID:30337457|PMID:30348779|PMID:30420299|PMID:30526649|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30681615|PMID:30694319|PMID:30710474|PMID:30782561|PMID:30842500|PMID:30971288|PMID:31000363|PMID:31019026|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31135820|PMID:31150472|PMID:31153816|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31447099|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31624253|PMID:31893465|PMID:31980526|PMID:32009526|PMID:32044282|PMID:32101375|PMID:32115487|PMID:32355288|PMID:32461654|PMID:32489792|PMID:32591292|PMID:32625235|PMID:32702746|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33006316|PMID:33020668|PMID:33059327|PMID:33111339|PMID:33137929|PMID:33207932|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33489595|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33740630|PMID:33875564|PMID:3399894|PMID:34037665|PMID:34297352|PMID:34340953|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34445196|PMID:34456049|PMID:34573395|PMID:34650182|PMID:3473077|PMID:3477815|PMID:34875256|PMID:35047021
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:35052492|PMID:35276540|PMID:35339733|PMID:35741760|PMID:35761384|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35979295|PMID:36071769|PMID:36105085|PMID:36190978|PMID:36196022|PMID:36413997|PMID:36499307|PMID:36555767|PMID:36973604|PMID:37108800|PMID:37593691|PMID:37675602|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7670940|PMID:7882518|PMID:7883971|PMID:7947592|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8354962|PMID:8371062|PMID:8468533|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:8843188|PMID:8889592|PMID:8931699|PMID:8960785|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9191540|PMID:9254062|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9490296|PMID:9536098|PMID:9568749|PMID:9603795|PMID:9654205|PMID:9702952|PMID:9925662
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16719989|REF_RGD_ID:1599165
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8121310|REF_RGD_ID:11353966
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657596
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16828905|REF_RGD_ID:1601198
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10208479|PMID:10388479|PMID:10735632|PMID:10952765|PMID:11115503|PMID:11137107|PMID:11494965|PMID:11781700|PMID:11810272|PMID:1360085|PMID:14508510|PMID:1466657|PMID:1493642|PMID:15797858|PMID:1600334|PMID:16250003|PMID:17142622|PMID:17160438|PMID:174884|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:1793440|PMID:18028451|PMID:18096825|PMID:18222178|PMID:18325181|PMID:18700895|PMID:1977310|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:21059979|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:21513517|PMID:21657943|PMID:21868016|PMID:21919778|PMID:22095935|PMID:22244043|PMID:22698793|PMID:2280177|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23375686|PMID:2375782|PMID:24033266|PMID:24106285|PMID:24234650|PMID:24404629|PMID:24507774|PMID:24956927|PMID:24987033|PMID:25461735|PMID:2563166|PMID:25741868|PMID:26036859|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26643808|PMID:26892515|PMID:27497240|PMID:27765764|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27831900|PMID:27872105|PMID:27919364|PMID:28104544|PMID:28428224|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29555771|PMID:30030251|PMID:30122538|PMID:30270359|PMID:30592178|PMID:31028937|PMID:31106297|PMID:31345425|PMID:32591292|PMID:3477815|PMID:35052492|PMID:35741760|PMID:37593691|PMID:3771801|PMID:7627691|PMID:7883971|PMID:8141833|PMID:8254047|PMID:8318509|PMID:8318993|PMID:8371062|PMID:8478017|PMID:8723684|PMID:8831935|PMID:9081691|PMID:9104431|PMID:9105560|PMID:9259199|PMID:9339363|PMID:9486979|PMID:9603795|PMID:9654205
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9603795|REF_RGD_ID:1578415
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045270|REF_RGD_ID:1601197
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31186542
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18945923|REF_RGD_ID:2313981
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15161783|REF_RGD_ID:11354945
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2129 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17203948|REF_RGD_ID:2325770
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068|PMID:17303181
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|PMID:19171731|REF_RGD_ID:2313972|REF_RGD_ID:2313980
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16752182|REF_RGD_ID:1601202
12449530 Apob apolipoprotein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance;protein:increased expression:plasma PMID:19592617|REF_RGD_ID:2313974
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111694 familial adult myoclonic epilepsy 7 ISO RGD:1315047 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 7 PMID:25741868
12449562 Rapgef2 Rap guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1315047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:0112198 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 1 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 1, with or without fractures PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12449600 Sdf4 stromal cell derived factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:731601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:16199547|PMID:17483715|PMID:17576681|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:21414820|PMID:22045982|PMID:22381658|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29114930|PMID:9536098
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:17483715|PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:28492532
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:19816270|PMID:20116044|PMID:22381658|PMID:23718193|PMID:24675553|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26604301|PMID:27329125|PMID:28102861|PMID:28492532
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1344988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449629 Rps26 ribosomal protein S26 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449637 Pcgf5 polycomb group ring finger 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351153 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350570 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10799310|REF_RGD_ID:2325852
12449662 Bag4 BAG cochaperone 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868|PMID:32585897
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inner ear malformation PMID:29955957
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, isolated, susceptibility to, 1 PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:29100090|PMID:30143558
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32378186
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112178 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rokitansky sequence PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112179 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome type 2 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil deformity, conductive deafness, and absent vagina PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis and hypodysplasia PMID:28492532|PMID:29100090
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29955957|PMID:32585897
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12449688 Greb1l GREB1 like retinoic acid receptor coactivator gene DOID:9009100 Renal Hypodysplasia/Aplasia 3 ISO RGD:1351643 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GREB1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28739660|PMID:29100090|PMID:29100091|PMID:30143558|PMID:31424080|PMID:32378186|PMID:32585897|PMID:32598191|PMID:33532864|PMID:33548512
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449724 Rps21 ribosomal protein S21 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0070472 early-onset epilepsy 3 ISO RGD:731892 D RGD:7240710 20230920 OMIM
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0070472 early-onset epilepsy 3 ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, 3, with or without developmental delay PMID:25741868|PMID:35600075|PMID:37161035
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190975|PMID:36074901
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731892 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12449758 Atp6v0c ATPase H+ transporting V0 subunit c gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30884810|REF_RGD_ID:14696825
12449768 Baz2a bromodomain adjacent to zinc finger domain 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485837
12449821 Saal1 serum amyloid A like 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12449821 Saal1 serum amyloid A like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:18273900|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystrophia retinae pigmentosa-dysostosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:16679490|PMID:21940737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:31445392|PMID:31541171|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35020051|PMID:9536098
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0110831 Usher syndrome type 1D ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE ID | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1D PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:17850630|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:20146813|PMID:20613545|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21940737|PMID:22135276|PMID:22899989|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27610647|PMID:28492532|PMID:28847902|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31445392
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 5, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:16199547|PMID:18273900|PMID:19683999|PMID:21228398|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957503|PMID:28413019|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11090341|PMID:11138009|PMID:20613545|PMID:21940737|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:11138009|PMID:12075507|PMID:12522556|PMID:15537665|PMID:15660226|PMID:18273900|PMID:18429043|PMID:19683999|PMID:20146813|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35020051
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12449841 CUNH10orf105 chromosome unknown C10orf105 homolog gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1346064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:18429043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:22090514|REF_RGD_ID:5684916
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350771 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:62278 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : homozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, microglial cell (rat) PMID:23359120|REF_RGD_ID:13792782
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1350771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12449844 Grk6 G protein-coupled receptor kinase 6 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:61986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease PMID:20410529|REF_RGD_ID:5684919
12449874 LOC101968058 olfactory receptor 1444 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
12449883 Slco1a2 solute carrier organic anion transporter family member 1A2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16139386|REF_RGD_ID:1598602
12449901 Gtf3c2 general transcription factor IIIC subunit 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1343562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12449929 Sbsn suprabasin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12449938 Nwd1 NACHT and WD repeat domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12449958 B3gnt8 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12449970 Tex10 testis expressed 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12449989 Ildr2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12449989 Ildr2 immunoglobulin like domain containing receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29260090|PMID:29382405
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522420|PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20180808 OMIM
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110295 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2U | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2U PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29382405|PMID:31909476
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:25741868
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 PMID:10738921|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22522420|PMID:22522421|PMID:23217329|PMID:2328832|PMID:23288328|PMID:23390185|PMID:24033266|PMID:24120487|PMID:2522420|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26076356|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:27234031|PMID:27363342|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28973083|PMID:29260090|PMID:29382405|PMID:30564623|PMID:31127727|PMID:31395954|PMID:31909476|PMID:32502767|PMID:33199158|PMID:34485198|PMID:7604843|PMID:9492098|PMID:9536098
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:22522420|PMID:2522420|PMID:25741868|PMID:28492532
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3160581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450012 Crppa CDP-L-ribitol pyrophosphorylase A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:3160581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22522421
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis treatment ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384518|REF_RGD_ID:1549429
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353500 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620259 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145
12450040 Eif4ebp1 eukaryotic translation initiation factor 4E binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450055 Tmem186 transmembrane protein 186 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1604027 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12450060 Snrk SNF related kinase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450072 Pdzd9 PDZ domain containing 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12450080 Fam135a family with sequence similarity 135 member A gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1312650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy
12450105 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12450105 Eif4e3 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder epithelium (human) PMID:22178073|REF_RGD_ID:11040443
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450116 Srsf9 serine and arginine rich splicing factor 9 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1319864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616573|REF_RGD_ID:11040805
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:735426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391
12450125 Cish cytokine inducible SH2 containing protein gene DOID:9005036 Bacteremia susceptibility ISO RGD:735426 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12450133 Znf774 zinc finger protein 774 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:18384427|PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12949937|REF_RGD_ID:2302560
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A49T (human) PMID:10501358|REF_RGD_ID:4891929
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutations:cds:p.R227Q, p.F186L (human) PMID:10514539|REF_RGD_ID:1600059
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20823678
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) PMID:18379994|REF_RGD_ID:4891877
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:12699446|PMID:16181229|PMID:17609295|PMID:21147889|PMID:25266188|PMID:25741868|PMID:27070133|PMID:28492532|PMID:8110760
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15212687|REF_RGD_ID:2302558
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:10501358|PMID:10564874|PMID:10718838|PMID:10898110|PMID:10999800|PMID:1147889|PMID:11869378|PMID:12576851|PMID:12699446|PMID:12843198|PMID:1406794|PMID:14560315|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:1522235|PMID:15266301|PMID:15528927|PMID:15770495|PMID:16181229|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17609295|PMID:18097518|PMID:18314109|PMID:18350250|PMID:18384427|PMID:18391525|PMID:18469342|PMID:18717241|PMID:19342739|PMID:1944596|PMID:19492581|PMID:20019388|PMID:20179965|PMID:20190539|PMID:20493473|PMID:20583543|PMID:20736251|PMID:20850730|PMID:21147889|PMID:21402750|PMID:2154055|PMID:21540559|PMID:21631525|PMID:21714467|PMID:22272144|PMID:22362597|PMID:22435390|PMID:22453073|PMID:22876553|PMID:23329752|PMID:23633205|PMID:24412121|PMID:24665940|PMID:24737579|PMID:24885102|PMID:25248670|PMID:25266188|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:26446026|PMID:2665940|PMID:26761946|PMID:26980298|PMID:27070133|PMID:27854360|PMID:27899157|PMID:28110336|PMID:28492532|PMID:28544750|PMID:28663096|PMID:28938747|PMID:29582157|PMID:29798939|PMID:30132287|PMID:30668521|PMID:30889611|PMID:30968598|PMID:31031332|PMID:31130284|PMID:31186340|PMID:31219235|PMID:31277073|PMID:31885560|PMID:32346305|PMID:32371413|PMID:32380235|PMID:32567554|PMID:32596280|PMID:32713132|PMID:32894851|PMID:33516834|PMID:33742552|PMID:33775494|PMID:35331321|PMID:35386187|PMID:35700942|PMID:36617173|PMID:4028464|PMID:431680|PMID:755047|PMID:7554313|PMID:7608269|PMID:8110760|PMID:8262007|PMID:835597|PMID:8626825|PMID:8706317|PMID:8723114|PMID:8768837|PMID:8784107|PMID:9066886|PMID:9135696|PMID:9208814|PMID:9467575|PMID:9536098|PMID:9745434|PMID:9843052
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16998812|PMID:17136762|PMID:17823934|PMID:18306354|PMID:18500220
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:10898110|PMID:12843198|PMID:14594182|PMID:15064320|PMID:19342739|PMID:20736251|PMID:22453073|PMID:25605705|PMID:25741868|PMID:25899528|PMID:28492532|PMID:32713132
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:737503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12749121|REF_RGD_ID:1600067
12450140 Srd5a2 steroid 5 alpha-reductase 2 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:737503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17136762
12450148 Prr5l proline rich 5 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450162 Lyrm9 LYR motif containing 9 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:3210028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12450170 Znf639 zinc finger protein 639 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12450170 Znf639 zinc finger protein 639 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1353900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12450190 Plcb2 phospholipase C beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12450229 Ykt6 YKT6 v-SNARE homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450240 Nes nestin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12450240 Nes nestin gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12450240 Nes nestin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:17697621|REF_RGD_ID:1642071
12450240 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:17637254|REF_RGD_ID:1642072
12450240 Nes nestin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16418842
12450240 Nes nestin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523
12450240 Nes nestin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16321245|REF_RGD_ID:1642069
12450240 Nes nestin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450240 Nes nestin gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16137769
12450240 Nes nestin gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:737242 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12450240 Nes nestin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17569338|REF_RGD_ID:1642074
12450240 Nes nestin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24503548|REF_RGD_ID:11570523
12450240 Nes nestin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:35679059
12450251 Syn3 synapsin III gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:736491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532
12450272 Rprd1b regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312424 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450322 Hdhd5 haloacid dehalogenase like hydrolase domain containing 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315242 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12450334 Trpv5 transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1350143 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12450334 Trpv5 transient receptor potential cation channel subfamily V member 5 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1350143 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037199
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12450361 Pdk2 pyruvate dehydrogenase kinase 2 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:69481 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12450377 Tspan6 tetraspanin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:30397274|REF_RGD_ID:14390073
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1279590(human) PMID:30650190|REF_RGD_ID:14390072
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351440 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12450391 Amd1 adenosylmethionine decarboxylase 1 gene DOID:9002569 Overweight ISO RGD:1351440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2796749(human) PMID:22496743|REF_RGD_ID:14390074
12450405 Pbx4 PBX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12450416 Mxd1 MAX dimerization protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1316531 D RGD:9068941 20230511 MouseDO
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695457|REF_RGD_ID:1598391
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1307370 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12450426 Cdh5 cadherin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12450446 Klrg2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12450446 Klrg2 killer cell lectin like receptor G2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12450456 Stmn3 stathmin 3 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:69018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12450464 Ehbp1l1 EH domain binding protein 1 like 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1342687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12450538 Cldn8 claudin 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318427 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:28492532
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:11590544|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:11590544|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32581362
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11455388|PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30791930|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31880485|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:35886065|PMID:9536098
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321514 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:17933573|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:30387913|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:35886065
12450543 Hps3 HPS3 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321513 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutations, haplotype: :573G>A, p.L48M, p.P335L (human) PMID:12192619|REF_RGD_ID:1358589
12450563 Sstr5 somatostatin receptor 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:11453975|PMID:12483996|PMID:1384322|PMID:15571269|PMID:1560016|PMID:16199547|PMID:17407325|PMID:17576681|PMID:19759001|PMID:22132981|PMID:22578971|PMID:22669887|PMID:23371835|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3029074|PMID:30778343|PMID:31130284|PMID:32514656|PMID:32695102|PMID:33628209|PMID:8931706|PMID:9067751|PMID:9536098|PMID:9737781
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1384322|PMID:22132981|PMID:23371835|PMID:24033266|PMID:24767876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33628209|PMID:9067751
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349909 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 RGD nucleoside phosphorylase deficiency, OMIM:164050 PMID:3029074|REF_RGD_ID:1600263
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12450567 Pnp purine nucleoside phosphorylase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414634
12450574 Znf622 zinc finger protein 622 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450584 Spata9 spermatogenesis associated 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317981 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:27974811|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111607 distal arthrogryposis type 3 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly, cleft palate, and clubfoot | ClinVar Annotator: match by term: Gordon syndrome PMID:11152147|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:28492532|PMID:30285720|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:0111608 distal arthrogryposis type 5 ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis- oculomotor limitation-electroretinal anomalies syndrome PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:1941966|PMID:23487782|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:8423615|PMID:8533802
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11152147|PMID:15103714|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27714920|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9000467 Marden-Walker Syndrome ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder Marden Walker type | ClinVar Annotator: match by term: Marden-Walker syndrome PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PMID:11152147|PMID:17576681|PMID:24726473|PMID:25741868|PMID:27607563|PMID:27653382|PMID:27714920|PMID:27843126|PMID:27974811|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:8423615|PMID:9536098
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:16199547|PMID:27653382|PMID:27843126|PMID:28492532
12450591 Piezo2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345467 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:25741868
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:26195313|REF_RGD_ID:18337492
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome; protein:increased expression:liver, serum (rat) PMID:29989845|REF_RGD_ID:26884460
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30089409|REF_RGD_ID:18337482
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (rat) PMID:30149902|REF_RGD_ID:18337497
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered degradation:liver, serum (rat) PMID:24071521|REF_RGD_ID:27226810
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity;protein:increased degradation:plasma (human) PMID:18995215|REF_RGD_ID:18337495
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:plasma (human) PMID:19585618|REF_RGD_ID:18337489
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:24630506|REF_RGD_ID:18337490
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21993925|REF_RGD_ID:18337499
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26110613|REF_RGD_ID:18337483
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with fatty liver disease PMID:27689336|REF_RGD_ID:18337485
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:409 liver disease severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17306787|REF_RGD_ID:18337488
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:H127L PMID:9011570|REF_RGD_ID:1624318
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum (human) PMID:29023872|REF_RGD_ID:18337484
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619935 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, plasma membrane (rat) PMID:21138630|REF_RGD_ID:27226809
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15999547|PMID:17072980|PMID:18395095|PMID:25380136
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:22404726|REF_RGD_ID:18337496
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, serum (human) PMID:23820504|REF_RGD_ID:18337500
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30839434|REF_RGD_ID:18337481
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:19333204|REF_RGD_ID:18337493
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:17847110|REF_RGD_ID:18337491
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:12724528|PMID:9011570
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9006550 hepatosplenic schistosomiasis disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse, human) PMID:21357724|REF_RGD_ID:21406434
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1557581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (mouse) PMID:17340120|REF_RGD_ID:18337498
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:33483742
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:20334631|REF_RGD_ID:18337487
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:serum (human) PMID:28579343|REF_RGD_ID:18337494
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D238E, p.D397E (human) PMID:24463813|REF_RGD_ID:18337486
12450647 Krt18 keratin 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804|PMID:25330770
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP::(rs6486120) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cholangiocyte PMID:21757639|REF_RGD_ID:10043349
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16847346|REF_RGD_ID:10043345
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pineal gland PMID:23336172|REF_RGD_ID:10043348
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36602574
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20200203
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24652800
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:732520 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27056296
12450675 Bmal1 basic helix-loop-helix ARNT like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:62295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2170 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735774 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12450706 Atp1b1 ATPase Na+/K+ transporting subunit beta 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9 (encephalomyopathic with methylmalonic aciduria) PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17576681|PMID:17668387|PMID:19526370|PMID:20197121|PMID:20227526|PMID:20453710|PMID:20693550|PMID:21093335|PMID:21639866|PMID:22980518|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26475597|PMID:26827111|PMID:27484306|PMID:27896121|PMID:28492532|PMID:29217198|PMID:30470562|PMID:31622506|PMID:33230783|PMID:34023347|PMID:34988976|PMID:35094435|PMID:9536098
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12450725 Suclg1 succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731609 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12450745 Hapln2 hyaluronan and proteoglycan link protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) PMID:27282998|REF_RGD_ID:11344967
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25850245|REF_RGD_ID:11040778
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588041
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:18983497|PMID:20585032|REF_RGD_ID:11040996|REF_RGD_ID:5147987
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Thrombocytopenia;DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:9002937|REF_RGD_ID:5147983
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lupus nephritis, susceptibility to PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0080179 haemophilus meningitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:8648541|REF_RGD_ID:11040885
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1037 lymphoid leukemia no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:exon:p.H131A (human) PMID:15217834|REF_RGD_ID:11344968
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:20705761|REF_RGD_ID:11344969
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19129718|REF_RGD_ID:11100009
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12134 factor VIII deficiency susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:24916518|REF_RGD_ID:11040767
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte PMID:17900300|REF_RGD_ID:5147988
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:26240159|REF_RGD_ID:13463456
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R(human) PMID:22817980|REF_RGD_ID:11040906
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:11295474|REF_RGD_ID:11040988
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, susceptibility to PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:CNV:3'UTR: PMID:16482158|REF_RGD_ID:2293335
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:16846526|REF_RGD_ID:5147974
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22081228|PMID:22446962
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R131H (rs1801274) (human) PMID:18194515|REF_RGD_ID:5147927
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis PMID:10675363|PMID:15367919|PMID:19915573|PMID:19965803|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:8636449|PMID:9843982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1556 arthus reaction treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10762218|REF_RGD_ID:9588604
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) PMID:16550341|REF_RGD_ID:4144095
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11588041
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10201963|REF_RGD_ID:11040944
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:1936 atherosclerosis onset ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:19490059|REF_RGD_ID:5147923
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:12864991|REF_RGD_ID:5147977
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:9117017|REF_RGD_ID:5147982
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:eosinophil PMID:7564170|REF_RGD_ID:5147985
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:20973705|REF_RGD_ID:5147917
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15982355|REF_RGD_ID:11040945
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:614 lymphopenia susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:17596285|REF_RGD_ID:5508454
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:12508778|REF_RGD_ID:5147978
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8632671|REF_RGD_ID:11344957
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915573|PMID:20228799
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :rs1801274 (human) PMID:19915573|REF_RGD_ID:5147922
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) PMID:20848524|REF_RGD_ID:5147918
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.A519G (human) PMID:20848524|REF_RGD_ID:5147918
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:dermal dendritic cell PMID:20471070|REF_RGD_ID:5147919
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:23249566|REF_RGD_ID:11040990
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:p.R131H (human) PMID:22123287|REF_RGD_ID:11040989
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21131591|REF_RGD_ID:11040933
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve, macrophage PMID:1533683|REF_RGD_ID:2316290
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10762218|REF_RGD_ID:9588604
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:71069 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Pneumonia;DNA:SNP: :p.H131R (rs1801274) (human) PMID:21317643|REF_RGD_ID:5147986
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs7512140, rs7535475) (human) PMID:20034444|REF_RGD_ID:5147920
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:enhancers:multiple PMID:19357503|REF_RGD_ID:5147924
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26396093|REF_RGD_ID:11040995
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007278 Anaphylaxis susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Agammaglobulinemia;DNA:mutation:splice junction: PMID:23545275|REF_RGD_ID:11040993
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Cystic Fibrosis; DNA:polymorphism: :p.H131R (human) PMID:15367919|REF_RGD_ID:4144121
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:8772238|REF_RGD_ID:11040889
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with complement deficiency;DNA:missense mutation:cds:p.H131R (human) PMID:10792385|REF_RGD_ID:5147980
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9008366 Meningococcal Infections severity ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:11812402|REF_RGD_ID:11040998
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204446
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:17557887|PMID:21719445|PMID:8254199|REF_RGD_ID:5147916|REF_RGD_ID:5147972|REF_RGD_ID:5147984
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNP (human) PMID:18204446|REF_RGD_ID:5147926
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:17092257|REF_RGD_ID:5147973
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20230506 RGD protein:decreased expression:blood, monocyte PMID:14747618|REF_RGD_ID:5147976
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H131R (human) PMID:11561111|REF_RGD_ID:5147979
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25850245|REF_RGD_ID:11040778
12450753 Fcgr2a Fc fragment of IgG receptor IIa gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1316933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :rs1801274(human) PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12450765 Xpo4 exportin 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1323777 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:32984025
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12450791 Arel1 apoptosis resistant E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316884 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190605 OMIM
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:0112193 tetraamelia syndrome 2 ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetraamelia syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12450819 Rspo2 R-spondin 2 gene DOID:9002753 Humerofemoral Hypoplasia with Radiotibial Ray Deficiency ISO RGD:1603855 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Humerofemoral hypoplasia with radiotibial ray deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769720
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:0070373 leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 2 PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25843247|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:28492532|PMID:29706645
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:15054402|PMID:21560189|PMID:22992991|PMID:28492532|PMID:29706645|PMID:31438897|PMID:34745209
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14566705|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33432707
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:22992991|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16199547|PMID:18263758|PMID:20301435|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:22128017|PMID:22430157|PMID:22729508|PMID:24033266|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26740508|PMID:27159321|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29632131|PMID:29700822|PMID:29706645|PMID:30266093|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450832 Eif2b2 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731256 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:25031760|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:28041799|PMID:28492532|PMID:29700822|PMID:31438897|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:35897042
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:24033266|PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24088041|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:5996915|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050842 oculogyric crisis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculogyric crisis PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0070385 developmental and epileptic encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0070385 developmental and epileptic encephalopathy 99 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 99 PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:28901192|PMID:30071271|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33880529
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15260953
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 12 | ClinVar Annotator: match by term: Rapid-Onset Dystonia-Parkinsonism PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19351654|PMID:19652145|PMID:19936820|PMID:20301294|PMID:20558373|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:23681173|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24739246|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25359261|PMID:25439493|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25640679|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26990090|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27549929|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28214263|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29269014|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29801192|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30283815|PMID:30392204|PMID:30577886|PMID:30657467|PMID:31031587|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:32653672|PMID:32684337|PMID:32895939|PMID:32963807|PMID:33098801|PMID:33446253|PMID:33451880|PMID:33868146|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34906502|PMID:35047275|PMID:35181663|PMID:36192182|PMID:36703223|PMID:8255463|PMID:8733056|PMID:9109901|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30657467
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quadriparesis PMID:15260953|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25447930|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:26993267|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:30392204|PMID:30657467|PMID:31031587
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile onset psychosis PMID:25741868|PMID:27626066
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10207 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9646882|REF_RGD_ID:1358437
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15260953|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26633545|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271|PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14499619|PMID:15260953|PMID:15364580|PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:25056583|PMID:25523819|PMID:25624492|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31618474|PMID:32339621|PMID:32581362|PMID:32684337|PMID:33098801|PMID:33880529|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:34992632|PMID:35047275|PMID:35872528|PMID:8733056
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001300 Alternating Hemiplegia of Childhood 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 2 PMID:11061257|PMID:12112218|PMID:15260953|PMID:15390049|PMID:16199547|PMID:16632466|PMID:17282997|PMID:17516473|PMID:17576681|PMID:17595045|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22534615|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24123283|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24983657|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25656163|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26297560|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27146299|PMID:27268479|PMID:27626066|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29302074|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:29915382|PMID:30071271|PMID:30657467|PMID:31361359|PMID:31425744|PMID:31616254|PMID:31737037|PMID:31942761|PMID:32454213|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:35047275|PMID:8733056|PMID:9536098
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18418421
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9007693 CAPOS Syndrome ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPOS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA, AREFLEXIA, PES CAVUS, OPTIC ATROPHY, AND SENSORINEURAL HEARING LOSS | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorinural hearing loss PMID:15260953|PMID:18414213|PMID:18675996|PMID:19652145|PMID:20301294|PMID:20576601|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:22924536|PMID:23409136|PMID:23483595|PMID:24100174|PMID:24431296|PMID:24468074|PMID:24523486|PMID:24631656|PMID:24793181|PMID:24842602|PMID:24996492|PMID:25056583|PMID:25326637|PMID:25447930|PMID:25523819|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25895915|PMID:25996915|PMID:26400718|PMID:26410222|PMID:26417536|PMID:26453127|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27268479|PMID:27634470|PMID:27726050|PMID:28293679|PMID:28441826|PMID:28492532|PMID:28500446|PMID:28637637|PMID:28647130|PMID:28708303|PMID:28849312|PMID:28901192|PMID:29066118|PMID:29305691|PMID:29397530|PMID:30071271|PMID:30577886|PMID:30657467|PMID:31361359|PMID:31737037|PMID:32581362|PMID:34008892|PMID:34342181|PMID:34459253|PMID:35047275|PMID:36192182|PMID:8733056
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:20301294|PMID:21911500|PMID:22842232|PMID:22850527|PMID:23409136|PMID:24631656|PMID:24842602|PMID:25681536|PMID:25741868|PMID:25996915|PMID:26410222|PMID:28293679|PMID:28492532|PMID:28637637|PMID:30071271
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:22842232|PMID:25741868|PMID:26297560|PMID:26410222|PMID:28492532
12450844 Atp1a3 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12450870 Zfp42 ZFP42 zinc finger protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450873 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1314621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12450873 Taf9 TATA-box binding protein associated factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:0111998 immunodeficiency 66 ISO RGD:1312564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 66 PMID:25741868|PMID:26224645|PMID:27479822|PMID:28492532
12450883 Mrtfa myocardin related transcription factor A gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11431691|REF_RGD_ID:1599948
12450910 Ncor1 nuclear receptor co-repressor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:22349439|REF_RGD_ID:5688285
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0060351 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 2
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, neuron, nucleus (human) PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051490|REF_RGD_ID:5688287
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17312396
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:20949361|REF_RGD_ID:10412679
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19781322
12450910 Ncor1 nuclear receptor corepressor 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:17900292|PMID:18456869|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0060684 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 3 PMID:11062464|PMID:11094099|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:19059498|PMID:19237585|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:22897520|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:27336596|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735795 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23419392
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3327 partial motor epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal clonic seizure PMID:25741868
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14996991
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12228730
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11062464|PMID:11104662|PMID:11906688|PMID:17576681|PMID:17900292|PMID:18414213|PMID:18456869|PMID:20736995|PMID:21703448|PMID:22036597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475232|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:9536098
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982698
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23419392
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:733218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980
12451006 Chrnb2 cholinergic receptor nicotinic beta 2 subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606726 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29983323
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:7240710 20200422 OMIM
12451016 Trim71 tripartite motif containing 71 gene DOID:9007789 Congenital Communicating Hydrocephalus 1 ISO RGD:1606726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital communicating, 1 PMID:25741868|PMID:29983323
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:19706467
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma susceptibility ISO RGD:1602285 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12451025 Klhdc8b kelch domain containing 8B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12451040 CUNH3orf84 chromosome unknown C3orf84 homolog gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12451040 CUNH3orf84 chromosome unknown C3orf84 homolog gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:7254257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12451047 CUNH17orf49 chromosome unknown C17orf49 homolog gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451089 Zfand5 zinc finger AN1-type containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0060269 pontocerebellar hypoplasia type 2C ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2C PMID:18414213|PMID:18711368|PMID:20301773|PMID:25741868|PMID:28492532
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1348893 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:25741868
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451096 Tsen34 tRNA splicing endonuclease subunit 34 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1348893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711368
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12451110 LOC101966831 asialoglycoprotein receptor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12451123 Mrc2 mannose receptor C type 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25741868
12451163 Rsbn1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12451163 Rsbn1 round spermatid basic protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12451174 Ivl involucrin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12451174 Ivl involucrin gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1314662 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12451174 Ivl involucrin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4-related intellectual disability and spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26637979|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32964447|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26637979|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29193663|PMID:32979048|PMID:33594065
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26637979|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:33594065|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25167861|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:26795593|PMID:27625858|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:9536098
12451181 Ap4b1 adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321485 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21440262|PMID:21620353|PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193663|PMID:32979048
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1551973 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:209500
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17928125
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810952
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9003013 Neurodevelopmental Disorder with Alopecia and Brain Abnormalities ISO RGD:731324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with alopecia and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:30239107
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2591024|PMID:7653998
12451198 Odc1 ornithine decarboxylase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21930798
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12451213 Cxcl16 C-X-C motif chemokine ligand 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1348747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:4549 extraskeletal myxoid chondrosarcoma ISO RGD:1348747 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005304
12451226 Nr4a3 nuclear receptor subfamily 4 group A member 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17785466
12451242 Nin ninein gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12451242 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451242 Nin ninein gene DOID:0070011 Seckel syndrome 7 ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 7 PMID:22933543|PMID:25741868|PMID:28492532
12451242 Nin ninein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:0081131 BH4-deficient hyperphenylalaninemia D ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, TETRAHYDROBIOPTERIN-DEFICIENT, DUE TO PTERIN-4-ALPHA-CARBINOLAMINE DEHYDRATASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, tetrahydrobiopterin-deficient, due to pterin-4-alpha-carbinolamine dehydratase deficiency PMID:16199547|PMID:24133926|PMID:24204001|PMID:24848070|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:36313470|PMID:8352282|PMID:8618906|PMID:9585615|PMID:958615|PMID:9760199
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12451277 Pcbd1 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 1 gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1604063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116
12451301 Mt4 metallothionein 4 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1343695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921116
12451312 St3gal1 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 1 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1603709 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12451330 Tmtc1 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605326 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12451373 Leutx leucine twenty homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:0080412 familial adenomatous polyposis 4 ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 4 PMID:20154325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:37402566
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597297
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MSH3-related condition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:36652909
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:14026 folic acid deficiency anemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:36652909|PMID:37402566|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21310276|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136|PMID:21310277
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12649191|REF_RGD_ID:11039541
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8149482|REF_RGD_ID:11040442
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9003312 Megaloblastic Anemia due to Dihydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHFR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to dihydrofolate reductase deficiency PMID:1060915|PMID:1099447|PMID:21310276|PMID:21310277|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:6700662
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2500 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:18408363|REF_RGD_ID:11040540
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:36652909|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154325|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26904404|PMID:27476653|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:31371350|PMID:31627758|PMID:33332384|PMID:36652909|PMID:37402566|PMID:9536098
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17519396
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21501481|PMID:28188287
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736871 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144|PMID:28492532
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9226157|REF_RGD_ID:11039543
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12972803|REF_RGD_ID:11039545
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter: PMID:19861437|REF_RGD_ID:11039542
12451390 Dhfr dihydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:736871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-317A>G, 829C>T (human) PMID:22969948|REF_RGD_ID:11039544
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic scoliosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29240829
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:27894351|PMID:28492532
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:736028 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733345 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
12451406 Celsr2 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:733345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451444 Shroom2 shroom family member 2 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25741868
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:0110057 amelogenesis imperfecta type 2A1 ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 2A1 PMID:15235027|PMID:204700|PMID:21597265|PMID:23355523|PMID:25741868|PMID:28611678
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12370833|REF_RGD_ID:2314857
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17545602|REF_RGD_ID:2314854
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18687310|REF_RGD_ID:2314853
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19190825|REF_RGD_ID:2314852
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1353266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262123|REF_RGD_ID:2314856
12451457 Klk4 kallikrein related peptidase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353266 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:28241052|REF_RGD_ID:41404654
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1308069 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12451470 Osbp oxysterol binding protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317627 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:21999571|REF_RGD_ID:41404653
12451510 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1314027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12451510 Plek2 pleckstrin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12451523 Ppp1r16b protein phosphatase 1 regulatory subunit 16B gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322272 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12451545 Ubb ubiquitin B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1344008 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22994484
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26387594|PMID:27120127|PMID:27472056|PMID:28492532|PMID:9536098
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451549 LOC101960318 dynein regulatory complex subunit 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317230 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:7240710 20191113 OMIM
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9003704 Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with nasal speech, dysmorphic facies, and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:31145527|PMID:31512373
12451590 Cnot2 CCR4-NOT transcription complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451634 Gtf3a general transcription factor IIIA gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12451646 Gmpr2 guanosine monophosphate reductase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343245 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12451659 Fkbp4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:1551632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300068
12451659 Fkbp4 FKBP prolyl isomerase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12451673 Tm4sf1 transmembrane 4 L six family member 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1320105 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12451684 Drc3 dynein regulatory complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451699 Lmln leishmanolysin like peptidase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451719 Rbm34 RNA binding motif protein 34 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12451734 CUNH2orf81 chromosome unknown C2orf81 homolog gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2298834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12451740 Sipa1l2 signal induced proliferation associated 1 like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12451788 Afap1l2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1321706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29059373
12451788 Afap1l2 actin filament associated protein 1 like 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342
12451810 CUNH3orf20 chromosome unknown C3orf20 homolog gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, pyramidal cell PMID:12913114|REF_RGD_ID:634629
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:631434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18573879
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16481741
12451827 Bbc3 BCL2 binding component 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12451858 Gtf3c3 general transcription factor IIIC subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319385 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28940097|PMID:30552426
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12451881 Tex13b testis expressed 13B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0080225 amyotrophic lateral sclerosis type 23 ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANXA11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 23 PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:29845112|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:34048612|PMID:35047667|PMID:35260199
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:0081121 inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29845112|PMID:33087501|PMID:34048612
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1320510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165924
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:30109997|PMID:33087501|PMID:33218681|PMID:35047667|PMID:9536098
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28469040|PMID:28492532|PMID:29650794|PMID:33087501
12451885 Anxa11 annexin A11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:13269 hereditary coproporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPOX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CPOX-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria | ClinVar Annotator: match by term: Coproporphyria, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary coproporphyria PMID:11309681|PMID:12181641|PMID:12227458|PMID:16159891|PMID:16398658|PMID:17576681|PMID:21231929|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30385147|PMID:30594473|PMID:31589614|PMID:33763395|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8159699|PMID:8286403|PMID:8990017|PMID:9298818|PMID:9454777|PMID:9536098|PMID:9843038|PMID:9888388
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11831056
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:28492532
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:1323470 D RGD:9068941 20200609 RGD Hereditary coproporphyria, OMIM:121300;DNA:transition: :p.G89S PMID:7849704|REF_RGD_ID:1600955
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:7240710 20200805 OMIM
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9001983 Harderoporphyria ISO RGD:1323470 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harderoporphyria PMID:16159891|PMID:17576681|PMID:21103937|PMID:24078084|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6886003|PMID:7757079|PMID:7987309|PMID:8286403|PMID:9454777|PMID:9536098
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:9173682|REF_RGD_ID:1600958
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1311817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver, mitochondrial inner membrane (rat) PMID:19482825|REF_RGD_ID:4144824
12451918 Cpox coproporphyrinogen oxidase gene DOID:9005584 Hepatic Porphyrias ISO RGD:1323471 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased activity:liver (mouse) PMID:2079105|REF_RGD_ID:19165350
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, MARNER TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar cataract PMID:12089525|PMID:15959809|PMID:16199547|PMID:16876512|PMID:17576681|PMID:18941546|PMID:20421844|PMID:20670914|PMID:23329665|PMID:24045990|PMID:24637349|PMID:24975927|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30078984|PMID:3233780|PMID:9536098
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12451935 Hsf4 heat shock transcription factor 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12451959 Spsb1 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12451993 Ralgps1 Ral GEF with PH domain and SH3 binding motif 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12452021 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:0060945 amelogenesis imperfecta type 1K ISO RGD:1315575 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12452021 Sp6 Sp6 transcription factor gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1306768 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22676574|REF_RGD_ID:10047189
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12452027 Fam43b family with sequence similarity 43 member B gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12452033 Ntn4 netrin 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0070411 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0070411 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 30 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 30 PMID:26697887|PMID:28492532|PMID:29383861|PMID:29764912
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia PMID:29764912
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452097 Pitrm1 pitrilysin metallopeptidase 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1322218 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1351694 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:10227647|REF_RGD_ID:1358587
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12452131 Dlst dihydrolipoamide S-succinyltransferase gene DOID:9008213 Paragangliomas 7 ISO RGD:1351694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 7 PMID:25741868|PMID:30929736
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070288 primary autosomal recessive microcephaly 17 ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 17, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27453578|PMID:27453579|PMID:27503289|PMID:27519304|PMID:28492532
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:27503289
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070297 primary microcephaly susceptibility ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20240411 RGD DNA:splice-site mutation:intron (c.753+3A>T) (human) PMID:27519304|REF_RGD_ID:11553038
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0070297 primary microcephaly susceptibility ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20240411 RGD DNA:splice-site mutation:intron (c.753+3A>T|c.1111+1G>A) (human) PMID:27503289|REF_RGD_ID:11553519
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731048 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20240411 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex��(rat) PMID:12503083|REF_RGD_ID:2317873
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:70878 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10219263|REF_RGD_ID:13204836
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27453579|PMID:28492532
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:731049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086988|REF_RGD_ID:734780
12452150 Cit citron rho-interacting serine/threonine kinase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12452205 Vwa7 von Willebrand factor A domain containing 7 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12452224 Dmac1 distal membrane arm assembly component 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319327 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12452231 Pth2 parathyroid hormone 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1601727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110377 retinitis pigmentosa 49 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 49 PMID:23661369|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0110402 retinitis pigmentosa 45 ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 45 PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29800053|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31570810|PMID:31725169|PMID:31931872|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:32037395|PMID:33546218|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32613137|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27874104|PMID:27989324|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11379879|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17032466|PMID:17576681|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:22025579|PMID:23105016|PMID:23484092|PMID:23661369|PMID:24043777|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29597005|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31570810|PMID:31725169|PMID:31931872|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32613137|PMID:33394956|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35743231|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12452235 Cngb1 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:21147909|PMID:21987686|PMID:23105016|PMID:24043777|PMID:25741868|PMID:25943428|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27854218|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28056120|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29202463|PMID:29912909|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:32531858|PMID:33465333|PMID:33576794|PMID:33847019|PMID:34906470
12452270 Prrc2b proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12452270 Prrc2b proline rich coiled-coil 2B gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1346299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:28492532
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080358 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1323821 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:0080358 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 2 PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:31102535|PMID:31967322|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12474143|REF_RGD_ID:1598468
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12474143|PMID:15863660|PMID:17576681|PMID:21412973|PMID:22310368|PMID:25741868|PMID:26959537|PMID:28492532|PMID:32232962|PMID:33746038|PMID:9536098
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12474143|PMID:15235026|PMID:21412973|PMID:2175025|PMID:25741868|PMID:26940873|PMID:28492532|PMID:31967322|PMID:32232962
12452314 LOC101959085 cytochrome c oxidase assembly protein COX15 homolog gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1323821 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12452342 Epn3 epsin 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1315016 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12452342 Epn3 epsin 3 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1315016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12452353 Pfdn2 prefoldin subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452382 Panx3 pannexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12452397 Slc4a5 solute carrier family 4 member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25732242|REF_RGD_ID:13208871
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820
12452434 Ulk1 unc-51 like autophagy activating kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:1589743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955
12452465 Sgtb small glutamine rich tetratricopeptide repeat co-chaperone beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9005676 Webb-Dattani Syndrome ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Webb-Dattani syndrome PMID:24022475|PMID:25741868|PMID:28492532
12452484 Arnt2 aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452522 Ca7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12452522 Ca7 carbonic anhydrase 7 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1315686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21449675
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12384182|REF_RGD_ID:1601457
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9700944|REF_RGD_ID:1601470
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0111047 platelet-type bleeding disorder 14 ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 14 PMID:25741868|PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:0112251 Ghosal hematodiaphyseal syndrome ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ghosal hematodiaphyseal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBXAS1-related condition PMID:17203301|PMID:18264100|PMID:19114962|PMID:22735388|PMID:25741868|PMID:27156553|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29068549|PMID:33185009|PMID:33244729|PMID:33595912|PMID:35395429|PMID:8702713
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16192456|REF_RGD_ID:1601439
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinism PMID:9370383|REF_RGD_ID:1601472
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8982653|REF_RGD_ID:1601473
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9261862|REF_RGD_ID:634088
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331452|REF_RGD_ID:1601459
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10560941|REF_RGD_ID:1601461
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14650360|REF_RGD_ID:1601455
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19403042|REF_RGD_ID:11059536
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736923 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, Kupffer cell: PMID:9262373|REF_RGD_ID:11059607
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15000260|REF_RGD_ID:1601451
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis, Extrahepatic PMID:8680115|REF_RGD_ID:1601475
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647606|REF_RGD_ID:1601450
12452533 Tbxas1 thromboxane A synthase 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12639842|REF_RGD_ID:1601456
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991825|REF_RGD_ID:13504666
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735262 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12452549 Gpr37 G protein-coupled receptor 37 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452554 Plekha5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:25741868
12452554 Plekha5 pleckstrin homology domain containing A5 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1344659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:29805042
12452587 Spmap2l sperm microtubule associated protein 2 like gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:5688605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:7614395|REF_RGD_ID:2299071
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7693635|REF_RGD_ID:2299076
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery PMID:17272673|REF_RGD_ID:2299058
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:8519661|REF_RGD_ID:2299066
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:7518576|REF_RGD_ID:2299072
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7907945|REF_RGD_ID:2299073
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, left ventricle, sarcolemma (human) PMID:11121795|REF_RGD_ID:5132888
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms; associated with Endometrial Neoplasms PMID:8855975|REF_RGD_ID:2299062
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9334657|REF_RGD_ID:2299060
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis resistance ISO RGD:619877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8621239|REF_RGD_ID:2299081
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1552274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (mouse) PMID:14623877|REF_RGD_ID:5132889
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12452597 Nme2 NME/NM23 nucleoside diphosphate kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24312598|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:31571321|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33200713|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34663476
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314629 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24719489|PMID:25258038|PMID:25741868|PMID:28193272|PMID:28193273|PMID:28396517|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29317501|PMID:29915382|PMID:32367277|PMID:33097556|PMID:33417001|PMID:34234304|PMID:34663476
12452606 Stub1 STIP1 homology and U-box containing protein 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1314629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12452618 Kdm1b lysine demethylase 1B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12452618 Kdm1b lysine demethylase 1B gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1321760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:16180235|REF_RGD_ID:9588276
12452642 Cpvl carboxypeptidase vitellogenic like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12452656 Rab25 RAB25, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12452670 Rbpjl recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452731 LOC101955003 olfactory receptor 6M1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12452735 Isl2 ISL LIM homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:0111382 ischiocoxopodopatellar syndrome ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coxopodopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TBX4-related condition PMID:11303519|PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:35852389
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:31965066
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:381 arthropathy susceptibility ISO RGD:1319185 D RGD:9068941 20200609 RGD Small Patella Syndrome, OMIM:147891;DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon, exon:p.G248V, p.Q62X PMID:15106123|REF_RGD_ID:1601422
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypoplasia
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9005155 Amelia, Autosomal Recessive ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive amelia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31761294|PMID:31965066
12452745 Tbx4 T-box transcription factor 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1319185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:15106123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23592887|PMID:25741868|PMID:27587546|PMID:28492532|PMID:29120062|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31151956|PMID:31727138|PMID:31761294|PMID:31965066|PMID:32079640|PMID:32348326|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33066286|PMID:33971972|PMID:34557690|PMID:9536098
12452765 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:619752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2566591|REF_RGD_ID:13831129
12452765 Acot12 acyl-CoA thioesterase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452784 Spaca1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:9007726 Spermatogenic Failure 85 ISO RGD:1344211 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12452784 Spaca1 sperm acrosome associated 1 gene DOID:9007726 Spermatogenic Failure 85 ISO RGD:1344211 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 85 PMID:34172998
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732003 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:SNP: :rs3764220 (human) PMID:21796137|REF_RGD_ID:329853776
12452795 Scg3 secretogranin III gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452835 Cldn25 claudin 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452835 Cldn25 claudin 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:3436494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28263315|PMID:28492532
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOPAMINE TRANSPORTER DEFICIENCY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:17576681|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:22514303|PMID:23436987|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:25747272|PMID:25774383|PMID:26931468|PMID:28263315|PMID:28492532|PMID:29559554|PMID:9536098
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070489 classic dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0070489 classic dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic dopamine transporter deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile, 1 PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16199547|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19478460|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:21112253|PMID:22279524|PMID:22495311|PMID:23979605|PMID:24613933|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741436|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with pathological gambling; DNA:repeats:: PMID:25237117|REF_RGD_ID:401959397
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:15680936|REF_RGD_ID:1625663
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate-putamen PMID:9074541|REF_RGD_ID:1625656
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699766|PMID:15059031|PMID:19120712|PMID:22034972
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD with prenatal smoke exposure;DNA:repeat:3' utr: (human) PMID:12915833|REF_RGD_ID:1358582
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:11315 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137580
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579413
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112329|PMID:16963468|PMID:19590691|PMID:9763484
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19120712
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:14698456|REF_RGD_ID:1625668
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35940320
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24403155
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868|PMID:38054408
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10889530|PMID:16103889|PMID:16171832|PMID:16212992|PMID:18614672|PMID:19590515|PMID:20427663|PMID:25313507|PMID:25331903|PMID:25741868|PMID:26931468|PMID:28492532|PMID:29559554
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12890883
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12931138
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:733809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder severity ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:repeats: : PMID:25526961|REF_RGD_ID:401959206
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347339|PMID:18588534
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582|PMID:18206288
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27219321
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with kidney transplant;DNA:SNP:CDS (rs6347) (human) PMID:26406335|REF_RGD_ID:405650673
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8825631
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11320258|PMID:11746736|PMID:16537431|PMID:19602552
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875051
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17992686
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16674552|REF_RGD_ID:1625653
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733809 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:12490667|REF_RGD_ID:1625655
12452838 Slc6a3 solute carrier family 6 member 3 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:3715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452853 Ciao2a cytosolic iron-sulfur assembly component 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15800013|REF_RGD_ID:11065111
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:1557638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17722065|REF_RGD_ID:13831132
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733957 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pheochromocytoma PMID:29067245|REF_RGD_ID:13831131
12452867 Acsbg1 acyl-CoA synthetase bubblegum family member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12452885 Tmco3 transmembrane and coiled-coil domains 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1315285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452902 Sdk1 sidekick cell adhesion molecule 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1605077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12452947 Isyna1 inositol-3-phosphate synthase 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12452962 Tas1r1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12452962 Tas1r1 taste 1 receptor member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21040551|REF_RGD_ID:9681004
12452970 Kat7 lysine acetyltransferase 7 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:737003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testes (human) PMID:23707616|REF_RGD_ID:9681005
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:15532024|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1607007 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12452991 Rtn4r reticulon 4 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453000 Rin2 Ras and Rab interactor 2 gene DOID:9001912 Macrocephaly, Alopecia, Cutis Laxa, and Scoliosis ISO RGD:1314166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis | ClinVar Annotator: match by term: RIN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TALL FOREHEAD, SPARSE HAIR, SKIN HYPEREXTENSIBILITY, AND SCOLIOSIS PMID:19631308|PMID:20424861|PMID:20954239|PMID:24449201|PMID:25741868|PMID:27277385|PMID:28492532|PMID:30769224
12453015 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12453015 Camta2 calmodulin binding transcription activator 2 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1322678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008931 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113 ISO RGD:1351144 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12453060 Cstf2 cleavage stimulation factor subunit 2 gene DOID:9008931 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 113 ISO RGD:1351144 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, x-linked 113 PMID:32816001
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343618 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12453077 Asgr2 asialoglycoprotein receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532
12453090 LOC101966291 olfactory receptor 287 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:19732866|PMID:22586289|PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081016 congenital fibrosis of the extraocular muscles 2 ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 2 PMID:11600883|PMID:25741868
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11600883|REF_RGD_ID:1599902
12453093 Phox2a paired like homeobox 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733683 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12453100 Exoc7 exocyst complex component 7 gene DOID:9009012 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1347556 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and brain atrophy PMID:25741868|PMID:32103185
12453138 Emb embigin gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12453138 Emb embigin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453138 Emb embigin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12453154 Arid3b AT-rich interaction domain 3B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453165 Lrrc4 leucine rich repeat containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353387 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453171 Cgnl1 cingulin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453198 Cct8 chaperonin containing TCP1 subunit 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313488 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12453223 Acot4 acyl-CoA thioesterase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12453236 Sirpa signal regulatory protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD uterine leiomyoma; mRNA:decreased expression:tumor:versus adjacent normal myometrium, by microarray PMID:15705628|REF_RGD_ID:2301708
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.016) PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD lower serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15846301
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880
12453261 Igfbp6 insulin like growth factor binding protein 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735616 D RGD:9068941 20200609 RGD human transgene overexpressed in mouse brain PMID:15889232|REF_RGD_ID:2301717
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12453269 LOC101974698 transmembrane protein 202 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2289768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28749478|PMID:31680123|PMID:8677029
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9007555 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 2 ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 PMID:16199547|PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:28218388|PMID:28492532|PMID:28749478|PMID:30327447|PMID:31680123|PMID:31880396|PMID:33931933|PMID:34302381|PMID:8677029
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453276 Ascc1 activating signal cointegrator 1 complex subunit 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Barrett esophagus/esophageal adenocarcinoma PMID:21791690|PMID:25741868|PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12453297 Rxfp4 relaxin family peptide/INSL5 receptor 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453319 Pkhd1l1 PKHD1 like 1 gene DOID:9007262 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 124 ISO RGD:1321293 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12453319 Pkhd1l1 PKHD1 like 1 gene DOID:9007262 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 124 ISO RGD:1321293 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 124 PMID:38459354
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach: PMID:8076377|REF_RGD_ID:152995290
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.K27Q (human) PMID:18347182|REF_RGD_ID:2316365
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322377 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs1048977|rs12726436|rs2072671 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291
12453401 Cda cytidine deaminase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322377 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10811482|PMID:25330770
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080662 atrial standstill 1 ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080663 atrial standstill 2 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial standstill 2 | ClinVar Annotator: match by term: NPPA-related condition PMID:23275345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6225642
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8763405
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15241786|REF_RGD_ID:7248617
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12940879|PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:2526952|PMID:32147540|PMID:7839143|PMID:8188982|PMID:9869009
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:12916000|REF_RGD_ID:2313591
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:increased expression:heatt (rat) PMID:24247421|REF_RGD_ID:401793741
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:27249171|REF_RGD_ID:155646134
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409|PMID:16762803
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20230415 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1421905
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G664A PMID:11706124|REF_RGD_ID:1626244
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Streptococcal Infections;protein:increased expression:plasma PMID:12654066|REF_RGD_ID:7248663
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1825077|PMID:19298916|PMID:2948068
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon: 2238T>C,rs5065 (human) PMID:22170009|REF_RGD_ID:7247716
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15613622
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:plasma, kidney: PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19223006|REF_RGD_ID:7247722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16087130|REF_RGD_ID:1580000
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11743230|PMID:9527094
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.2238T>C (human) PMID:12514664|REF_RGD_ID:1579982
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11136700|PMID:16101196|PMID:1647690|PMID:8112904
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23931972|REF_RGD_ID:7297049
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19052536|REF_RGD_ID:7247723
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:33268848
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:15273657|REF_RGD_ID:2313589
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:17460430|PMID:25741868|PMID:28492532
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:13679232
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9001443 Hypercapnia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:blood PMID:10381153|REF_RGD_ID:2313592
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :2238T>C (human) PMID:15111511|REF_RGD_ID:2313590
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:9681733|REF_RGD_ID:2313593
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18225537
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11311734
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8318687
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12224825|PMID:18056528|PMID:20886221|PMID:21242511|PMID:21297083|PMID:22083722
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826817|REF_RGD_ID:7297054
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18004088
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23422200|REF_RGD_ID:7247713
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;mRNA:increased expression:heart PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10755198|PMID:9455993
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18717826
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, kidney, heart; PMID:17151304|REF_RGD_ID:7248602
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298916|REF_RGD_ID:7247719
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2951327|PMID:2961279
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2136863|REF_RGD_ID:7247720
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20471588|REF_RGD_ID:7247717
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23497378|REF_RGD_ID:7297056
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense:exon:rs5063(human) PMID:25452597|REF_RGD_ID:14696737
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:TC2238 PMID:15017020|REF_RGD_ID:1580137
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20210730 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron 2, CDS:1837G>A, 664G>A (p.V7M) (human) PMID:10525492|REF_RGD_ID:149735577
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1830552
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:730878 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:15017020|PMID:17460430|PMID:17576681|PMID:17984371|PMID:18614783|PMID:19646991|PMID:19702001|PMID:20064500|PMID:20543198|PMID:22400494|PMID:22575314|PMID:22818067|PMID:23275345|PMID:23529183|PMID:23838598|PMID:24033266|PMID:24041948|PMID:24144883|PMID:25401746|PMID:25410959|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26200358|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31034774|PMID:31983221|PMID:33268848|PMID:33552729|PMID:6225642|PMID:9536098
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances ISO RGD:3193 D RGD:9068941 20231116 RGD Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11584395
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19675071|REF_RGD_ID:2313586
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12453412 Nppa natriuretic peptide A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730878 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure; PMID:23566312|REF_RGD_ID:7247714
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:735654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12453419 Galr1 galanin receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15930442|REF_RGD_ID:1625748
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:29286141|REF_RGD_ID:152999009
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) PMID:21952624|REF_RGD_ID:152998987
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:23852810|REF_RGD_ID:152998980
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:gene fusion: (human) PMID:21465313|REF_RGD_ID:153305955
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30630498|REF_RGD_ID:152999008
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12926068
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:rectum (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22751125|REF_RGD_ID:152998979
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3068 glioblastoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:SNP:intron: (rs11225211) (human) PMID:32905523|REF_RGD_ID:153297804
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20959404|PMID:27737687|REF_RGD_ID:152998985|REF_RGD_ID:152999005
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:B cell (human) PMID:33098370|REF_RGD_ID:153323293
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney PMID:17154176|REF_RGD_ID:1643526
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26291056|REF_RGD_ID:152999007
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD mRNA:increased expression:gall bladder (human) PMID:28295868|REF_RGD_ID:153297817
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD human cell line in a mouse model PMID:30368883|PMID:33310033|REF_RGD_ID:152998937|REF_RGD_ID:152998988
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD associated with hepatitis B;mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22682366|REF_RGD_ID:152998984
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:22820591|REF_RGD_ID:152998986
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220715 RGD human cell line in a mouse model PMID:30210622|REF_RGD_ID:152999010
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9002846 bowenoid papulosis ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:increased expression:perianal skin (human) PMID:20346172|REF_RGD_ID:152998971
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ameliorates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:26037070|REF_RGD_ID:11537970
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms disease_progression ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:23388545|REF_RGD_ID:153323294
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29307797|REF_RGD_ID:153297819
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220728 RGD associated with stomach cancer PMID:27282269|REF_RGD_ID:153297818
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with MALT lymphoma;DNA:gene fusion: (human) PMID:11398794|REF_RGD_ID:153305954
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ameliorates ISO RGD:733266 D RGD:9068941 20220707 RGD PMID:25902529|REF_RGD_ID:152998939
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa, cytoplasm (human) PMID:30653121|REF_RGD_ID:152999015
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:34389694|REF_RGD_ID:153305952
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12453425 Birc3 baculoviral IAP repeat containing 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732624 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:0090127 camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome PMID:25741868|PMID:29397575
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:7240710 20230531 OMIM
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9004637 Autosomal Recessive Intellectual Developmental Disorder 79 ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 79 PMID:34494102
12453437 Tpr translocated promoter region, nuclear basket protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1603698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12453493 Wscd1 WSC domain containing 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1603698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12453508 Naif1 nuclear apoptosis inducing factor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12453514 Edc4 enhancer of mRNA decapping 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:11157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:155240
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperprolactinemia PMID:25741868|PMID:30575453
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:17173897
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3407 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453547 Prlr prolactin receptor gene DOID:9006829 Multiple Fibroadenomas of the Breast ISO RGD:730871 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple fibroadenomas of the breast PMID:18779591|PMID:25741868
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:0110501 autosomal recessive nonsyndromic deafness 44 ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 44 PMID:15583425|PMID:24033266|PMID:24482543|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:28492532
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12453585 Adcy1 adenylate cyclase 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16914643
12453613 Arpp21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12453613 Arpp21 cAMP regulated phosphoprotein 21 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:1606317 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322510 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12453656 Sh3pxd2a SH3 and PX domains 2A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12453685 A3galt2 alpha 1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9001315 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS AND SPASTICITY ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hearing loss and spasticity | ClinVar Annotator: match by term: SPATA5L1-associated disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:7240710 20211208 OMIM
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9005720 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 119 ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 119 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34626583
12453692 Afg2b AFG2 AAA ATPase homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:0070504 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 19 ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624
12453705 Kat14 lysine acetyltransferase 14 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12453747 Pou2af3 POU class 2 homeobox associating factor 3 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:2798065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:7240710 20191225 OMIM
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0080592 Klippel-Feil syndrome 4 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-feil syndrome 4, autosomal recessive, with nemaline myopathy and facial dysmorphism | ClinVar Annotator: match by term: MYO18B-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25748484|PMID:26752647|PMID:27858739|PMID:28492532|PMID:31195167|PMID:31230720|PMID:32184166|PMID:32637634|PMID:33179433|PMID:9536098
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:25741868
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17294804
12453763 Myo18b myosin XVIIIB gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1349934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:16199547|PMID:18385497|PMID:22156578|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32252256|PMID:33552904
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:0050716 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, cblD type, variant 1 | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia with homocystinuria cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblD | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblD type, variant 2 PMID:15292234|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18385497|PMID:19058814|PMID:22156578|PMID:24033266|PMID:25155779|PMID:25741868|PMID:27252276|PMID:28492532|PMID:28939051|PMID:29620684|PMID:32252256|PMID:33552904|PMID:5524089|PMID:9536098
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12453852 Mmadhc metabolism of cobalamin associated D gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1346733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:708456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm,white matter: PMID:23050879|REF_RGD_ID:13463483
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351797 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33838155
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12453870 Sh3gl1 SH3 domain containing GRB2 like 1, endophilin A2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868
12453894 Upk1b uroplakin 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12453905 Calhm6 calcium homeostasis modulator family member 6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1605771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32338762
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12453909 Capza2 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1350794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:25741868
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:25741868
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12453923 Rhbdl1 rhomboid like 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12453935 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12453935 Gcnt3 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 3, mucin type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12453939 Iffo2 intermediate filament family orphan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:2301100 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1551284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:102530 | OMIM:108420 | OMIM:243060 | OMIM:258150 | OMIM:270960 | OMIM:309120 | OMIM:415000 | OMIM:606766 | OMIM:612997 | OMIM:613957 | OMIM:613958 | OMIM:614822 | OMIM:615081 | OMIM:615413 | OMIM:615841 | OMIM:615842
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12453951 Gopc golgi associated PDZ and coiled-coil motif containing gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1319891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:altered expression:placenta, adipose tissue (human) PMID:20655109|REF_RGD_ID:401850787
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (human) PMID:28352810|REF_RGD_ID:401842369
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:16311343|REF_RGD_ID:401827904
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:15528463|REF_RGD_ID:401827901
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:29593532|PMID:33011372|REF_RGD_ID:401827839|REF_RGD_ID:401842381
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis PMID:27253448
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28871240|REF_RGD_ID:401850555
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608115
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD ischemic cerebrovascular disease;DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:abdominal aorta (human) PMID:16311343|REF_RGD_ID:401827904
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:16252156|REF_RGD_ID:401827902
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19211025|REF_RGD_ID:401850788
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859686|REF_RGD_ID:6480864
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:21136146|REF_RGD_ID:13831298
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis exacerbates ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:silent mutation:exon 4:c.297C>T (rs2279238) (human) PMID:35907563|REF_RGD_ID:401842367
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:26256083|REF_RGD_ID:11522097
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:c.-115G>A, c.-840C>A (rs12221497, rs61896015) (human) PMID:21903943|REF_RGD_ID:401842365
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28871240|REF_RGD_ID:401850555
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23651738
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:17108812|REF_RGD_ID:1626248
12453967 Nr1h3 nuclear receptor subfamily 1 group H member 3 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61909 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12453992 Fbxl8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12453992 Fbxl8 F-box and leucine rich repeat protein 8 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1352579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12454000 Slurp2 secreted LY6/PLAUR domain containing 2 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1317833 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12454007 Eif4e1b eukaryotic translation initiation factor 4E family member 1B gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601810 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454016 Ing5 inhibitor of growth family member 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1317373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with neoplasms, radiation-induced; DNA:amplification: (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:19297557|REF_RGD_ID:7207450
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706|PMID:31694585
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914558
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:promyelocyte: PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia onset ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21059853|REF_RGD_ID:11532756
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9422539|REF_RGD_ID:7207451
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120021|REF_RGD_ID:7207416
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:16449663|REF_RGD_ID:7207779
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19346236|REF_RGD_ID:7207447
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:3479800|REF_RGD_ID:7207453
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:20140016|REF_RGD_ID:7240541
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1-355T>A rs3891248 (human) PMID:18483343|REF_RGD_ID:7207432
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956327|REF_RGD_ID:11340590
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:27993330|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22028816|REF_RGD_ID:7207418
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder urothelium (human) PMID:20939013|REF_RGD_ID:7207427
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.-30772G>T rs9642880 (human) PMID:23284801|REF_RGD_ID:7207401
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684563|REF_RGD_ID:7240520
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22704852|REF_RGD_ID:7240519
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parathyroid gland (human) PMID:17047023|REF_RGD_ID:7207778
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:22614519|REF_RGD_ID:7241002
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:exon (human) PMID:10706127|REF_RGD_ID:7207838
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:171 neuroectodermal tumor ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid (mouse) PMID:25246276|REF_RGD_ID:13825129
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024988|REF_RGD_ID:7240699
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961927
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23108410|REF_RGD_ID:14695017
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:21983638|REF_RGD_ID:7207786
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:18260125|REF_RGD_ID:7207840
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:14522256|PMID:20195545|REF_RGD_ID:7207413|REF_RGD_ID:7207781
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:23228991|REF_RGD_ID:7207407
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2228319
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model; DNA:missense mutation:cds:p.T58A (human) PMID:22076651|REF_RGD_ID:7240694
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:34508303
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:20212451|REF_RGD_ID:7207430
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25277525
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7955204|REF_RGD_ID:10059621
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:18055543|REF_RGD_ID:7207841
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:21982273|REF_RGD_ID:7207793
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:21881486|REF_RGD_ID:7207420
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:260350
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:23770341|REF_RGD_ID:14695015
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:22635680|REF_RGD_ID:7240531
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28089889|REF_RGD_ID:13793389
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22306243|REF_RGD_ID:7240564
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21644509|REF_RGD_ID:6903288
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114550
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22076107|REF_RGD_ID:7240695
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:15565109|PMID:29698666|PMID:9029167
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:22434528|REF_RGD_ID:7241004
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22129741|REF_RGD_ID:7240567
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:25741868|PMID:32934698
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:25157968|PMID:27993330|PMID:8220424
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10861747|REF_RGD_ID:10059615
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:25157968|PMID:26619011
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:18356167|REF_RGD_ID:7207457
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25877301
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22844359|REF_RGD_ID:7207890
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17171786|PMID:21173787
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834|PMID:28191284|PMID:34510316|PMID:34626302
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576483|REF_RGD_ID:14695016
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:3335218|REF_RGD_ID:10059623
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:18560566|PMID:9079223
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22113495|REF_RGD_ID:7240568
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:23704919|PMID:29295717|PMID:32512071
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632|PMID:34510316
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189186|PMID:15059925|PMID:18283038|PMID:21081470
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22641368|REF_RGD_ID:7240527
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22000973|REF_RGD_ID:7240700
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25933419
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD cornea PMID:22149555|REF_RGD_ID:7240566
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472269
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8449605|REF_RGD_ID:13432056
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808|PMID:28191284
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:18030501|REF_RGD_ID:7207459
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:22546228|REF_RGD_ID:7240535
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23178522|PMID:8113414|REF_RGD_ID:10059612|REF_RGD_ID:7207861
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:17220792|REF_RGD_ID:7207777
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11532874|PMID:8807143
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:2543982|PMID:29626521|PMID:31504995
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26656844
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (human) PMID:19384955|REF_RGD_ID:7240562
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma severity ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:17409424|REF_RGD_ID:7240563
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:21986297|REF_RGD_ID:7240702
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (mouse) PMID:20820192|REF_RGD_ID:7207428
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22439659|REF_RGD_ID:7241009
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25956709
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859337
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24210820
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25784651|REF_RGD_ID:11532748
12454027 Myc MYC proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (rat) PMID:22421529|REF_RGD_ID:7240547
12454046 Krt32 keratin 32 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080922 bilateral frontoparietal polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral frontoparietal polymicrogyria PMID:15044805|PMID:16199547|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:19016831|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:24033266|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25642806|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:28097321|PMID:28397838|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:29707406|PMID:30511534|PMID:3303730|PMID:33037308|PMID:34513772
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, bilateral perisylvian, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:18414213|PMID:20929962|PMID:21349848|PMID:21723461|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:26467025|PMID:27657451|PMID:27818281|PMID:28424266|PMID:28492532|PMID:3303730|PMID:33037308
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15044805|PMID:16240336|PMID:17576745|PMID:18042463|PMID:21349848|PMID:21768377|PMID:22238662|PMID:23981349|PMID:2494962|PMID:24949629|PMID:25741868|PMID:25922261|PMID:27657451|PMID:28492532|PMID:3303730|PMID:33037308
12454055 Adgrg1 adhesion G protein-coupled receptor G1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12454073 Znf287 zinc finger protein 287 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve PMID:17492651|REF_RGD_ID:9831149
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 1 | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12669065|PMID:15150161|PMID:15152050|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31184401|PMID:35012288
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:733571 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16508939|PMID:23849776|PMID:25741868|PMID:28492532
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder
12454090 Nlgn3 neuroligin 3 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:733571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0050471 Carney complex ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex | ClinVar Annotator: match by term: Carney complex, type 1 PMID:11115848|PMID:19293268|PMID:24170103|PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:0110066 amelogenesis imperfecta type 1G ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1G | ClinVar Annotator: match by term: Generalized enamel hypoplasia and renal dysfunction PMID:18597613|PMID:21549343|PMID:21990045|PMID:23434854|PMID:23468644|PMID:24196488|PMID:25741868|PMID:28086997|PMID:28492532|PMID:32246227
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:14669 acrodysostosis ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1314939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12454120 Fam20a FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314939 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17439704|REF_RGD_ID:2314957
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071518
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730919 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454151 Rtn4 reticulon 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454177 LOC101962450 histone H2A.V gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9005531 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIv ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type 2v PMID:25741868|PMID:34143952
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12454186 Edem3 ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12454210 Trmt2a tRNA methyltransferase 2 homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454234 Haus7 HAUS augmin like complex subunit 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604614 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:0081207 autosomal recessive intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 43 PMID:21498477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31231135|PMID:31953988|PMID:34599609|PMID:35667337
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454254 Washc4 WASH complex subunit 4 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1320642 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:301000
12454292 Hmcn2 hemicentin 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1626387 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454392 Tmem47 transmembrane protein 47 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1343840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454399 Rbbp7 RB binding protein 7, chromatin remodeling factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:19525977|REF_RGD_ID:9590307
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314209 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:23643089|REF_RGD_ID:9590314
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:36104638|REF_RGD_ID:155791669
12454415 Kat2b lysine acetyltransferase 2B gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1314209 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2481G>C (human) PMID:21062767|REF_RGD_ID:9590309
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757253
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621559 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344841 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12454436 Kif5b kinesin family member 5B gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1344841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221028 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:11358845|REF_RGD_ID:155631271
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:7240710 20200527 OMIM
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Matthew-Wood syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia syndromic 9 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary agenesis microphthalmi and diaphragmatic defect PMID:11857549|PMID:16199547|PMID:17273977|PMID:17503335|PMID:19213032|PMID:19309693|PMID:19839040|PMID:22283518|PMID:22686418|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:26373900|PMID:28492532|PMID:30639323
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:iris, retina (human) PMID:30986821|REF_RGD_ID:155631292
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1332061 D RGD:9068941 20221103 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30096827|REF_RGD_ID:155631301
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17273977|REF_RGD_ID:155631287
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002642 Isolated Microphthalmia with Coloboma ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20221103 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.G204K (human) PMID:21901792|REF_RGD_ID:155631284
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307551 D RGD:9068941 20221103 RGD protein:decreased expression:optic cup (rat) PMID:28734946|REF_RGD_ID:155631297
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316031
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1347443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17273977
12454470 Stra6 signaling receptor and transporter of retinol STRA6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12454493 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12454493 Cachd1 cache domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34050707
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation PMID:25741868|PMID:34050707
12454525 Ddx23 DEAD-box helicase 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318600 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DDX23-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:34050707
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25315303|REF_RGD_ID:243048432
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD protein:increased expression:heart PMID:25799991|REF_RGD_ID:240550109
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD mRNA:increased expression:heart, peripheral blood mononuclear cell PMID:33787083|REF_RGD_ID:240191787
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:30916555|REF_RGD_ID:242905183
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9000543 Death sexual_dimorphism ISO RGD:733534 D RGD:9068941 20230325 RGD associated with coronary artery disease;DNA:SNP: :rs8133010 (human) PMID:35959094|REF_RGD_ID:242905186
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:22833547|REF_RGD_ID:242905184
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621035 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:28649129|REF_RGD_ID:241060360
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:25799991|PMID:33464954|REF_RGD_ID:240550109|REF_RGD_ID:242905185
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733534 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12454551 Pde9a phosphodiesterase 9A gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:733535 D RGD:9068941 20230325 RGD PMID:34618683|REF_RGD_ID:242170038
12454583 Mnat1 MNAT1 component of CDK activating kinase gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:733503 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532
12454604 Znf595 zinc finger protein 595 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1352410 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12454604 Znf595 zinc finger protein 595 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352410 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29054765
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:10986043|PMID:14560307|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22476991|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:15712379
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22277195|REF_RGD_ID:7495794
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.F196S (rs1059702) (human) PMID:21898345|REF_RGD_ID:7495782
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24302991|REF_RGD_ID:7495785
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20524934
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1557574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12860565|REF_RGD_ID:1582271
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018031|REF_RGD_ID:7495784
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005091 Lentivirus Infections ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26937033
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1348457 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1563841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle myocardium (rat) PMID:15793310|REF_RGD_ID:1579809
12454606 Irak1 interleukin 1 receptor associated kinase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1348457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs3027898) (human) PMID:20500689|REF_RGD_ID:7495783
12454626 Capn11 calpain 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25875864
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23727861
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:7240710 20220504 OMIM
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9002875 MACROCEPHALY, NEURODEVELOPMENTAL DELAY, LYMPHOID HYPERPLASIA, AND PERSISTENT FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1350408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly, neurodevelopmental delay, lymphoid hyperplasia, and persistent fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:31645653|PMID:34515416
12454650 Zbtb7a zinc finger and BTB domain containing 7A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12454676 Cdh24 cadherin 24 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353170 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12454698 Magohb mago homolog B, exon junction complex subunit gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1602707 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454706 Rnf125 ring finger protein 125 gene DOID:9000905 Tenorio Syndrome ISO RGD:1315557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF125-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tenorio syndrome PMID:25196541|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34196401
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12454720 Ric1 RIC1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9005601 CATIFA Syndrome ISO RGD:1320674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catifa syndrome PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:31932796
12454754 Hus1b HUS1 checkpoint clamp component B gene DOID:9007202 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1346290 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and cerebellar hypoplasia
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:20301348|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24029078|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26993267|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28081520|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31216405|PMID:31388363|PMID:31532594|PMID:31618474|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32139178|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080414 developmental and epileptic encephalopathy 15 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 15 PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26140313|PMID:26740507|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:30182418
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant migrating partial seizures of infancy PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18479385|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:20301348|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:23386033|PMID:23934111|PMID:24029078|PMID:24120652|PMID:24319675|PMID:24463883|PMID:24591078|PMID:25042079|PMID:25132448|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25516202|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25963545|PMID:25985138|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26269628|PMID:26369628|PMID:26467025|PMID:26597493|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26784557|PMID:26786403|PMID:26820064|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27064559|PMID:27081515|PMID:27159321|PMID:27578169|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:27891178|PMID:28081520|PMID:28125082|PMID:28366665|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29037447|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29196578|PMID:29196579|PMID:29314583|PMID:29358611|PMID:29390993|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30185235|PMID:30804880|PMID:30847371|PMID:30868116|PMID:30903923|PMID:31208268|PMID:31388363|PMID:31487502|PMID:31532594|PMID:31560846|PMID:31618474|PMID:31872048|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:32167590|PMID:32613771|PMID:33650128|PMID:34114611|PMID:35571021|PMID:35982159|PMID:35982160|PMID:36117860|PMID:37177976|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25339316|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30182418|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:24591078|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25482562|PMID:25741868|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26648591|PMID:26740507|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28492532|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30847371|PMID:31487502|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:37177976
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086396
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23086396|PMID:23086397|PMID:24319675|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25339316|PMID:25482562|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:26122718|PMID:26140313|PMID:26436452|PMID:26467025|PMID:26740507|PMID:26786403|PMID:27029629|PMID:27081515|PMID:27652284|PMID:28081520|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28973083|PMID:28987752|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29358611|PMID:29422393|PMID:30112700|PMID:30182418|PMID:30847371|PMID:31388363|PMID:31487502|PMID:32167590|PMID:34114611|PMID:37177976|PMID:9536098
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186148|PMID:34114611
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:734382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12454776 Kcnt1 potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23086397
12454811 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1348887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12454811 Nap1l5 nucleosome assembly protein 1 like 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348887 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12454816 Spatc1 spermatogenesis and centriole associated 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606867|REF_RGD_ID:7241222
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16816359|REF_RGD_ID:7241212
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626598|PMID:20488952|REF_RGD_ID:2325762|REF_RGD_ID:737630
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221765|REF_RGD_ID:1582354
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-82A>G (human) PMID:19628284|REF_RGD_ID:13204795
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3362 coronary aneurysm susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12103254|REF_RGD_ID:1582363
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807873|REF_RGD_ID:1582366
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16115023|REF_RGD_ID:1582355
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16082623|REF_RGD_ID:1582356
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277817|REF_RGD_ID:7241216
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12783419|REF_RGD_ID:1582362
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:732694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654856|REF_RGD_ID:1582358
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-82A>G rs2276109 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12454826 Mmp12 matrix metallopeptidase 12 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787|PMID:25106431
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230404 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 PMID:25741868
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27618451|PMID:28492532|PMID:37199186|PMID:37325914
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12454843 Tnni3k TNNI3 interacting kinase gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:1345235 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3K-related condition PMID:16199547|PMID:24925317|PMID:25741868|PMID:25791106|PMID:28492532|PMID:29355681|PMID:30010057|PMID:31589606|PMID:33084860|PMID:34203974
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111843 Paganini-Miozzo syndrome ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paganini-Miozzo syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471091
12454877 Hs6st2 heparan sulfate 6-O-sulfotransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12454890 Vti1b vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1352901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12454908 Gpr33 G protein-coupled receptor 33 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351733 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12454913 Fam234b family with sequence similarity 234 member B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605976 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22722839|REF_RGD_ID:9587749
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: : PMID:22179824|REF_RGD_ID:9587750
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30728766
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008136 Pilarowski-Bjornsson Syndrome ISO RGD:1315610 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilarowski-Bjornsson syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28866611
12454973 Chd1 chromodomain helicase DNA binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification: (human) PMID:17289873|REF_RGD_ID:9693694
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248279
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:18777199|REF_RGD_ID:9693695
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27516594|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17022810|REF_RGD_ID:9693723
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20191113 OMIM
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9002680 Zimmermann-Laband Syndrome 1 ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Zimmermann-Laband syndrome 1 PMID:18541964|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:23994350|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:27267311|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004260 Zimmerman Laband Syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laband syndrome PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9007410 Temple-Baraitser syndrome ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNH1 associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: Temple-Baraitser syndrome PMID:18203178|PMID:20683999|PMID:23020937|PMID:24357613|PMID:25420144|PMID:25741868|PMID:25915598|PMID:26264464|PMID:26818738|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33619735|PMID:36285361
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520698
12455013 Kcnh1 potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12455059 Dqx1 DEAQ-box RNA dependent ATPase 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0060372 Parkinson's disease 15 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian-pyramidal syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18513678|PMID:19038853|PMID:20603184|PMID:21347293|PMID:23352116|PMID:23933751|PMID:24112787|PMID:25029497|PMID:25085748|PMID:25169713|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26310625|PMID:26882974|PMID:27294386|PMID:27503909|PMID:28492532|PMID:29174172|PMID:30502028|PMID:31965297|PMID:9536098
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12455091 Fbxo7 F-box protein 7 gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1313800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0050983 spinocerebellar ataxia type 36 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 36 PMID:25741868
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12455103 Nop56 NOP56 ribonucleoprotein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1322036 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1322035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643074
12455119 Terf2 telomeric repeat binding factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12455136 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1603616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12455136 Enoph1 enolase-phosphatase 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603616 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12455146 Ankrd35 ankyrin repeat domain 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455172 Cript CXXC repeat containing interactor of PDZ3 domain gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:736668 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27250922|PMID:31101064
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:29656859
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375269|PMID:21359227
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29656859
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9009192 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT EPILEPSY OR CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without epilepsy or cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29656859|PMID:29758562
12455206 Rora RAR related orphan receptor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12455219 Arhgap24 Rho GTPase activating protein 24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1315415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LGI1-related condition PMID:11810107|PMID:11978770|PMID:12205652|PMID:12601709|PMID:12771268|PMID:14510822|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15349881|PMID:15660777|PMID:15857855|PMID:16199547|PMID:17067999|PMID:17296837|PMID:17562837|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18625862|PMID:18711109|PMID:19780791|PMID:20659151|PMID:20863412|PMID:21444903|PMID:21504429|PMID:22496201|PMID:24206907|PMID:25485908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:26993267|PMID:27760137|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29670100|PMID:29924869|PMID:30284771|PMID:32086284|PMID:9536098
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:21504429|PMID:25741868|PMID:26773249|PMID:28492532
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11810107|PMID:15079010|PMID:15079011|PMID:15857855|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18711109|PMID:20659151|PMID:21504429|PMID:24206907|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773249|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:9536098
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:628742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30813600|REF_RGD_ID:14995940
12455235 Lgi1 leucine rich glioma inactivated 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:733103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:25741868
12455251 Fign fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12455251 Fign fidgetin, microtubule severing factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12455259 Psmb11 proteasome subunit beta 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:2291820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:737462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165900
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:0111501 combined oxidative phosphorylation deficiency 29 ISO RGD:737462 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 29 PMID:25741868|PMID:26626369|PMID:28492532
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:15039483|REF_RGD_ID:2306161
12455263 Txn2 thioredoxin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:71040 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18045550|REF_RGD_ID:2306159
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675855|REF_RGD_ID:6903837
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:28167124|PMID:30787994|REF_RGD_ID:155260287|REF_RGD_ID:155260309
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331611|REF_RGD_ID:1581362
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:21514415
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21483670|REF_RGD_ID:6903265
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12132583|REF_RGD_ID:1581327
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16552072|REF_RGD_ID:1581333
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9294829
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15845635|REF_RGD_ID:1581370
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15776015|REF_RGD_ID:1581381
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12620700|REF_RGD_ID:1581326
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970685|REF_RGD_ID:1581363
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390899|REF_RGD_ID:6903869
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21193197|PMID:21335463
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15757900|REF_RGD_ID:1581337
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15712659|REF_RGD_ID:1581383
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNPs, haplotypes, increased expression:multiple, serum PMID:15885319|REF_RGD_ID:1581472
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20720406|REF_RGD_ID:6903272
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20495387|PMID:21552421
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22863853|REF_RGD_ID:6903264
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274264|PMID:20623750
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555839
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651633|REF_RGD_ID:1581321
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD In type 2 diabetic patients PMID:21034455|REF_RGD_ID:6903271
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220929 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:25465469|REF_RGD_ID:155260284
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25216247
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533775|REF_RGD_ID:1581361
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863395|REF_RGD_ID:1581371
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114325|REF_RGD_ID:1581358
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373617|REF_RGD_ID:1581366
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513263|REF_RGD_ID:1581324
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20504883|REF_RGD_ID:6903276
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221502
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412998|REF_RGD_ID:1581331
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27026710
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11972865
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500723|REF_RGD_ID:1581325
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12939547|REF_RGD_ID:1581386
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11721059|REF_RGD_ID:1581329
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16047475|REF_RGD_ID:1581375
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15761492|REF_RGD_ID:1581382
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16679731|REF_RGD_ID:1581118
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:17582161|PMID:22863349|PMID:25741868|PMID:28492532
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15592854|REF_RGD_ID:6483848
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15735673|REF_RGD_ID:1581341
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000315 Pleural Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16421174|REF_RGD_ID:1581390
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15123578|REF_RGD_ID:1581343
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474180|REF_RGD_ID:1581330
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443355|REF_RGD_ID:6903862
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16221502|REF_RGD_ID:1581332
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9525990
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11567232|REF_RGD_ID:1581391
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12032186|REF_RGD_ID:1581328
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21852811
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867270|REF_RGD_ID:1581338
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21378157|REF_RGD_ID:6903839
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890885|PMID:8325891
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15954903|REF_RGD_ID:1581372
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002438 Foreign-Body Reaction ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15949549|REF_RGD_ID:1581336
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20440599
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11868353
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16428483|REF_RGD_ID:1581364
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11920639|REF_RGD_ID:1581359
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R9402H (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003311 Urinary Calculi no_association ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.N9171S (human) PMID:16145474|REF_RGD_ID:1581368
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16221779|PMID:18550471
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16299231|REF_RGD_ID:1581365
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15534078|REF_RGD_ID:1581339
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20548025|REF_RGD_ID:6903275
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-443C>T, -1748G>A (human) PMID:15868370|REF_RGD_ID:1581374
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998773|REF_RGD_ID:1581369
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421|PMID:22481206
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15318939
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16105024|REF_RGD_ID:1581334
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16528250|REF_RGD_ID:1581322
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625076|REF_RGD_ID:1581125
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407340
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531104|REF_RGD_ID:1581323
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16980342
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651633
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:11340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15165989|REF_RGD_ID:1581342
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16633066|REF_RGD_ID:1581360
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949741|PMID:22531848
12455299 Spp1 secreted phosphoprotein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16208410|REF_RGD_ID:1581367
12455316 Rnf130 ring finger protein 130 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12455334 Rtp5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12455334 Rtp5 receptor transporter protein 5 (putative) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12455367 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12455367 Airim AFG2 interacting ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12455376 Wdr75 WD repeat domain 75 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455401 Gpatch3 G-patch domain containing 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1347677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12455412 Erlec1 endoplasmic reticulum lectin 1 gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:1315163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1312314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224050 | OMIM:610185 | OMIM:613227 | OMIM:615268
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455435 Ca8 carbonic anhydrase 8 gene DOID:9005300 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 3 ISO RGD:1312313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR ATAXIA AND MENTAL RETARDATION WITH OR WITHOUT QUADRUPEDAL LOCOMOTION 3 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 3 PMID:19461874|PMID:21937992|PMID:25741868
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12455448 Cdk15 cyclin dependent kinase 15 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1314644 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731629 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12455474 Alox15b arachidonate 15-lipoxygenase type B gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455494 Rad23a RAD23 homolog A, nucleotide excision repair protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12455519 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12455519 Rad1 RAD1 checkpoint DNA exonuclease gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:0110812 hereditary spastic paraplegia 61 ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 61 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28471035|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30980493|PMID:31272422|PMID:33188530|PMID:9536098
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12455536 Arl6ip1 ADP ribosylation factor like GTPase 6 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12455549 CUNH11orf54 chromosome unknown C11orf54 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12455549 CUNH11orf54 chromosome unknown C11orf54 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12455574 HCRT hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD early-onset narcolepsy; DNA:transversion:CDS:amino acid L16R; mutation only found in a single case PMID:10973318|REF_RGD_ID:1600919
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:22846875|REF_RGD_ID:401960066
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:independent of level of somnolence or obesity PMID:15627867|REF_RGD_ID:1600936
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with alcohol dependence;mRNA:decreased expression:blood plasma (human) PMID:21621370|REF_RGD_ID:401960070
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:10112 sleeping sickness ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:25595977|REF_RGD_ID:405650615
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15613151|REF_RGD_ID:1600935
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:15623725|REF_RGD_ID:1600925
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23246865
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:1849 cannabis dependence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:22846875|REF_RGD_ID:401960066
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12217430|REF_RGD_ID:1358430
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29454841|REF_RGD_ID:401960065
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:3250C/T, all patients found heterozygous for the 3250T allele PMID:11148249|REF_RGD_ID:1600922
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161400 | OMIM:605841 | OMIM:609039 | OMIM:612417 | OMIM:612851 | OMIM:614223 | OMIM:614250
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:8986 narcolepsy no_association ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' UTR:no association with either -909C-T polymorphism or -22T allele (aka 3250T allele) PMID:11723284|REF_RGD_ID:1600923
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16202530
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26799708
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with nicotine dependence;protein:decreased expression :blood plasma (human) PMID:30117237|REF_RGD_ID:401960073
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535169|REF_RGD_ID:1358429
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9002925 Narcolepsy 1 ISO RGD:731040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Narcolepsy 1 PMID:10973318
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357203
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:orexin A NOT orexin B polypeptide, expression inversely related to degree of obesity PMID:16135994|REF_RGD_ID:1600933
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:fasting patients, no change after weight loss due to gastric banding PMID:15970339|REF_RGD_ID:1600932
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27071101
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731041 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:12560202|REF_RGD_ID:1358428
12455574 Hcrt hypocretin neuropeptide precursor gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731040 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:35984180|REF_RGD_ID:401960075
12455578 Snx8 sorting nexin 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314037 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12455595 Znf362 zinc finger protein 362 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18475301|REF_RGD_ID:2324916
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21283525|PMID:23272068|REF_RGD_ID:7364730|REF_RGD_ID:7364762
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538614|REF_RGD_ID:7349402
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cornea PMID:19415319|REF_RGD_ID:2324954
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease PMID:17982500|REF_RGD_ID:7364737
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616427 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with CHARGE Syndrome PMID:22539951|REF_RGD_ID:7349405
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ear PMID:11425202|REF_RGD_ID:2324973
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach PMID:11956390|REF_RGD_ID:2324968
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity; protein:increased expression:lung PMID:15130904|REF_RGD_ID:5131205
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18184611|REF_RGD_ID:7364736
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cataract;protein:decreased expression:tear PMID:21139981|REF_RGD_ID:7364742
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255563|REF_RGD_ID:5131191
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659847|REF_RGD_ID:7349345
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctival epithelial cell PMID:16809382|REF_RGD_ID:7364743
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14654947|REF_RGD_ID:2317984
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycosylation:serum PMID:19377061|REF_RGD_ID:2325129
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:17590487|REF_RGD_ID:2324962
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14594655|REF_RGD_ID:7349354
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21780541|REF_RGD_ID:7349407
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:17698377|REF_RGD_ID:5131204
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21549818|REF_RGD_ID:7364729
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic diseases;protein:decreased expression:pancreas PMID:19954814|REF_RGD_ID:2324889
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:17708554|REF_RGD_ID:2324887
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms; mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17637221|REF_RGD_ID:4145655
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchi PMID:19723147|REF_RGD_ID:5131190
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22282955|REF_RGD_ID:7349406
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7657125|REF_RGD_ID:2324986
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10227724|REF_RGD_ID:2324907
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14680076|REF_RGD_ID:5131207
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:22972875|REF_RGD_ID:7364746
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pancreas PMID:8143972|REF_RGD_ID:2324890
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14508831|REF_RGD_ID:2324990
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:76 stomach disease treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23200466|REF_RGD_ID:7364745
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA:decreased expression:eye PMID:16251127|REF_RGD_ID:7364739
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16842244|REF_RGD_ID:2325168
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duodenal Diseases PMID:12612884|REF_RGD_ID:7364761
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chloangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct PMID:16124042|REF_RGD_ID:2324987
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15715404|REF_RGD_ID:7364740
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22269441|REF_RGD_ID:7364747
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections resistance ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cecum PMID:20138044|REF_RGD_ID:7349349
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections severity ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20525715|REF_RGD_ID:5131431
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005941 Rhinosinusitis treatment ISO RGD:62001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19389874|PMID:23131200|REF_RGD_ID:7349403|REF_RGD_ID:7364734
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchiole epithelium PMID:15364771|REF_RGD_ID:7364741
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ear PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:20713760|REF_RGD_ID:7364731
12455607 Muc5ac mucin 5AC, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:737024 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18782111|REF_RGD_ID:7364735
12455659 Ooep oocyte expressed protein gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:0111628 high myopia-sensorineural deafness syndrome ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness and myopia | ClinVar Annotator: match by term: High myopia-sensorineural deafness syndrome PMID:23543054|PMID:23946138|PMID:24033266|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:304400
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386
12455669 Slitrk6 SLIT and NTRK like family member 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741897
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317945|REF_RGD_ID:2316009
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16482499|REF_RGD_ID:2316012
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14751136|REF_RGD_ID:2316013
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11329139|REF_RGD_ID:2316016
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885491|REF_RGD_ID:2316011
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679818|REF_RGD_ID:2316007
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18008145|REF_RGD_ID:2316019
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:16311245|REF_RGD_ID:2316020
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12853979|REF_RGD_ID:2316015
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2293 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:19276076|REF_RGD_ID:2316018
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-677C>T (human) PMID:19142864|REF_RGD_ID:2316005
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736176 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12455675 Ccnd3 cyclin D3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171
12455684 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731528 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455684 Slco1c1 solute carrier organic anion transporter family member 1C1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:628660 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15770136|REF_RGD_ID:14700810
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12455709 Trim54 tripartite motif containing 54 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12455722 Abhd15 abhydrolase domain containing 15 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12455729 Ube2e1 ubiquitin conjugating enzyme E2 E1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1354241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16964402
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069|PMID:30664745
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11421492
12455746 Il11 interleukin 11 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17980069
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9005356 Tessadori-van Haaften Neurodevelopmental Syndrome 1 ISO RGD:1352928 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tessadori-van Haaften neurodevelopmental syndrome 1 PMID:15808514|PMID:19818714|PMID:25741868|PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455759 LOC101972801 histone H4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28920961
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12455764 Tmem205 transmembrane protein 205 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605798 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12455780 Slc25a40 solute carrier family 25 member 40 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:609C>T (human) PMID:11679176|REF_RGD_ID:5135003
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:23056222|REF_RGD_ID:11035221
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:609C>T (p.P187S) (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829548|REF_RGD_ID:10769354
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:28954467|REF_RGD_ID:13434913
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28932253|REF_RGD_ID:13434914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:0080666 warfarin sensitivity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype:: p.P187S (rs1800566) (human) PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21502369|REF_RGD_ID:11035215
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28711658|REF_RGD_ID:13439719
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:14991562|REF_RGD_ID:5133254
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, post-chemotherapy, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1240 leukemia no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:15382274|REF_RGD_ID:10769351
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588957
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28620296|REF_RGD_ID:13439721
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337145|REF_RGD_ID:13439750
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17188257
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8375015
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:14654 prostatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28844677|REF_RGD_ID:13434918
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28763303|REF_RGD_ID:13439713
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28386312|REF_RGD_ID:13439740
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19424637|REF_RGD_ID:5133247
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:28552673|REF_RGD_ID:13439727
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28169530|REF_RGD_ID:13442499
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29017857|REF_RGD_ID:13439718
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20049212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c. 609C>T (human) PMID:19027876|REF_RGD_ID:5135006
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.609C>T (human) PMID:19591959|REF_RGD_ID:5135005
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26723870
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28230744|REF_RGD_ID:13440091
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:lung PMID:18556627|REF_RGD_ID:5134980
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :465C>T, 609C>T (human) PMID:19705749|REF_RGD_ID:5133267
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28790194|REF_RGD_ID:13439712
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21120604|REF_RGD_ID:5133239
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25069640|REF_RGD_ID:11035212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20849151
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21479364|PMID:9865924
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: 609 C>T (human) PMID:19596483|REF_RGD_ID:5133268
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:21479364|REF_RGD_ID:5133265
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:3996 urinary system cancer ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD Urothelial neoplasms; DNA:SNP:CDS:nucleotide 609 C/T or T/T genotype, risk increases with history of smoking and/or if combined with SULT1A1 codon 213, G/G genotype PMID:17619904|REF_RGD_ID:2301044
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16610002|PMID:17405841
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:c.609C>T (rs1800566) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29078262|REF_RGD_ID:13442479
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20734248|REF_RGD_ID:5133246
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21613233
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22227174|REF_RGD_ID:10769366
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injuries;DNA:SNP: :rs689455 (human) PMID:19017358|REF_RGD_ID:5134962
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:16235982|REF_RGD_ID:10769357
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882782
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28881715|REF_RGD_ID:13434916
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:735868 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benzene toxicity, susceptibility to PMID:10393869|PMID:10393963|PMID:1737339|PMID:18511948|PMID:21964527|PMID:25741868|PMID:6933553|PMID:9000600|PMID:9230185|PMID:9328142|PMID:9593466|PMID:9855009
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:lung (rat) PMID:27888691|REF_RGD_ID:13442477
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21259333|REF_RGD_ID:5133235
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:20864352|REF_RGD_ID:11035222
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:27867096|REF_RGD_ID:13442478
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21457706|REF_RGD_ID:11035226
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21034357|PMID:9496914
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis severity ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16905546|REF_RGD_ID:11073695
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29050310|REF_RGD_ID:13442476
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myeloproliferative Disorders;DNA:missense mutation:cds:609C>T (human) PMID:23643325|REF_RGD_ID:10769356
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28498799|REF_RGD_ID:13439738
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:1551869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16678022|REF_RGD_ID:10769360
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24669282|PMID:28065220|REF_RGD_ID:11035223|REF_RGD_ID:13442501
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22990325|REF_RGD_ID:11035227
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684718|REF_RGD_ID:11035220
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:12018106|REF_RGD_ID:10769350
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 609C>T (human) PMID:15781212|REF_RGD_ID:5134987
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: PMID:18798003|REF_RGD_ID:5134963
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619|PMID:15727169|PMID:17178637|PMID:9230185
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23458895
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22359633|REF_RGD_ID:11035224
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21545725|REF_RGD_ID:11035217
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21781312|REF_RGD_ID:6771212
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28472605|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439739|REF_RGD_ID:15090820
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522909|PMID:29091898|REF_RGD_ID:13439737|REF_RGD_ID:15090820
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21551015|REF_RGD_ID:11035211
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28382390|REF_RGD_ID:13440093
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27581200
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20593958
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008914 Lead Poisoning treatment ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28178683|REF_RGD_ID:13440092
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511948
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :609C>T (human) PMID:19456854|REF_RGD_ID:10769358
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24418717|REF_RGD_ID:11035219
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:17721935|REF_RGD_ID:5133249
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (human) PMID:18156703|REF_RGD_ID:10769348
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P187S (609C>T) (human) PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269|PMID:17332311
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R139W (465C>T), p.P187S (609C>T) (human) PMID:11774269|REF_RGD_ID:10769359
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :609C>T (human) PMID:18444911|REF_RGD_ID:10769347
12455797 Nqo1 NAD(P)H quinone dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405841
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebromuscular dystrophy, Fukuyama type | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, FKTN-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg Syndrome, Fktn-Related | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome, FKTN-related PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:30060766|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23746544|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26636822|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31756055|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1320792 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14627679|PMID:17878207|PMID:21102627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, missense mutation:exon: c.920G>A (p.R307Q), 1167insA, 1363delG (human) PMID:17044012|REF_RGD_ID:11576328
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110296 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2M | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C4 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2M | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 4 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22275357|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:34120883|PMID:35175440
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0110444 dilated cardiomyopathy 1X ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH MILD OR NO PROXIMAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1X PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16199547|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:18834683|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27521547|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31862442|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32969603|PMID:33048919|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34120883|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35175440|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COD-MD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, agyria and retinal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19266496|PMID:19342235|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455811 Fktn fukutin gene DOID:0112379 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B4 ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKTN-RELATED PMID:10545611|PMID:11165248|PMID:14627679|PMID:17044012|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19396839|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21520333|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25821721|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:29590070|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:35131284
12455811 Fktn fukutin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:22037554|PMID:25741868|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17597323|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:10545611|PMID:11153909|PMID:11165248|PMID:12601708|PMID:14627679|PMID:15103718|PMID:15833426|PMID:16222679|PMID:17034757|PMID:17036286|PMID:17044012|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17597323|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18414213|PMID:18752264|PMID:19015585|PMID:19179078|PMID:19266496|PMID:19299310|PMID:19342235|PMID:19396839|PMID:19842201|PMID:20620061|PMID:20961758|PMID:21102627|PMID:21191726|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:22037554|PMID:22275357|PMID:22522420|PMID:22958903|PMID:23582336|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24144914|PMID:25741868|PMID:25814170|PMID:25821721|PMID:26130484|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26809617|PMID:26923585|PMID:27065010|PMID:27124789|PMID:27357428|PMID:27671536|PMID:28492532|PMID:28680109|PMID:28688748|PMID:28759667|PMID:28785732|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29590070|PMID:29907797|PMID:30060766|PMID:30975432|PMID:31534214|PMID:31742715|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:35026164|PMID:35131284|PMID:35587316|PMID:35843586|PMID:9536098|PMID:9690476
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16531417
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10852541|REF_RGD_ID:11576326
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations, nonsense mutation:exon, intron:multiple PMID:20961758|REF_RGD_ID:11070464
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:19179078|REF_RGD_ID:11576323
12455811 Fktn fukutin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1320791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:c.340G>A, c.527T>C (human) PMID:19342235|REF_RGD_ID:11576325
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perheentupa syndrome PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with hypotonia and facial dysmorphism PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312586 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9001283 RETINAL DYSTROPHY AND IRIS COLOBOMA WITH OR WITHOUT CONGENITAL CATARACT ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and iris coloboma with or without congenital cataract PMID:26056285|PMID:28492532|PMID:37321975
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31278393|PMID:32427099
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230830 OMIM
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9005266 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, DYSMORPHIC FACIES, AND SKELETAL ANOMALIES, WITH OR WITHOUT SEIZURES ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, dysmorphic facies, and skeletal anomalies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9006366 Cataract 50 with or without Glaucoma ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 50 with or without glaucoma PMID:25090642
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:29539642|PMID:31278393|PMID:32343227|PMID:32439617|PMID:34438093|PMID:35146895
12455827 Trpm3 transient receptor potential cation channel subfamily M member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12455916 Tmem41a transmembrane protein 41A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30100179|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30100179|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:0060271 pontocerebellar hypoplasia type 2E ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2E PMID:12920088|PMID:17576681|PMID:24577744|PMID:25741868|PMID:26357016|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:30100179|PMID:31418091|PMID:9536098
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32368696
12455925 Vps53 VPS53 subunit of GARP complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0070212 hereditary lymphedema I ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema type I PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-associated vascular malformation spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis, nonimmune, and/or atrial septal defect, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 7 PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:32267001|PMID:33240318
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:28687708|PMID:30578106|PMID:30760892
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:162 cancer ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1617630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002861 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 2 ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EPHB4-related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21348050|PMID:25741868|PMID:27400125|PMID:28492532|PMID:28687708|PMID:28730721|PMID:29444212|PMID:29905864|PMID:30578106|PMID:30760892|PMID:30819650|PMID:32267001|PMID:33240318|PMID:36813543|PMID:9536098
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1583193 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12455958 Ephb4 EPH receptor B4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927
12455982 Slc16a7 solute carrier family 16 member 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1346247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1622294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952892|REF_RGD_ID:9588548
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia severity ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:24796963|REF_RGD_ID:9588539
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:25741868|PMID:28492532
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18818388
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletions:multiple (human) PMID:25284784|REF_RGD_ID:9588547
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23754336|REF_RGD_ID:9588236
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31079897
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25172963|REF_RGD_ID:9588553
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, T cell, CD4+ (human) PMID:16046540|REF_RGD_ID:9588555
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:33004838|PMID:34321323|PMID:35937050
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1320090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18854576
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9001969 O'Donnell-Luria-Rodan Syndrome ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: KMT2E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: O'Donnell-Luria-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079897|PMID:34321323|PMID:35229910
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31079897
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12456012 Kmt2e lysine methyltransferase 2E (inactive) gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12456045 Ric8a RIC8 guanine nucleotide exchange factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604802 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456074 Usp11 ubiquitin specific peptidase 11 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1347156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:W194X PMID:15941866|REF_RGD_ID:1601504
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12519826|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:12519826|PMID:15963055|PMID:18157385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:9462743|PMID:9745452
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 2 PMID:10323394|PMID:10599689|PMID:10946881|PMID:11081182|PMID:11134108|PMID:11549674|PMID:11549703|PMID:12153609|PMID:12519826|PMID:12859410|PMID:14614227|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15531542|PMID:15670191|PMID:15941866|PMID:15963055|PMID:16131601|PMID:16199547|PMID:16544023|PMID:16735499|PMID:16759034|PMID:16984240|PMID:17526936|PMID:17526949|PMID:18157385|PMID:19128366|PMID:20381582|PMID:20981092|PMID:21132537|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:22111336|PMID:23624138|PMID:24033266|PMID:25557026|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26111865|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:32870266|PMID:32894409|PMID:33270637|PMID:36984475|PMID:9462743|PMID:9661653|PMID:9745452|PMID:9768691|PMID:9824293
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:9068941 20200609 RGD combined pituitary hormone deficiency,OMIM:262600;DNA:point mutation:exon:R120C PMID:9768691|REF_RGD_ID:1601503
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733046 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986
12456104 Prop1 PROP paired-like homeobox 1 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1344010 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:11549674|PMID:12519826|PMID:15126542|PMID:15472232|PMID:15963055|PMID:16735499|PMID:17526936|PMID:18157385|PMID:21863341|PMID:22024773|PMID:25741868|PMID:26059845|PMID:26467025|PMID:26608600|PMID:26886902|PMID:27013732|PMID:27756091|PMID:28492532|PMID:28734020|PMID:30266296|PMID:9462743|PMID:9745452|PMID:9768691
12456112 IL4R interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma PMID:15479272|REF_RGD_ID:4890351
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Q551R (human) PMID:11164908|REF_RGD_ID:1358313
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:11204 allergic conjunctivitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with rhinitis; DNA:SNP: : rs2107356 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP: :rs1801275(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18954266|REF_RGD_ID:4890005
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14712310|REF_RGD_ID:4890395
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20605987|PMID:20953944|REF_RGD_ID:5128514|REF_RGD_ID:5128553
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R (mouse) PMID:19770271|REF_RGD_ID:4890003
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11398072|PMID:16917945|REF_RGD_ID:4890352|REF_RGD_ID:4890406
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.E375A, Q551R (human) PMID:17170387|REF_RGD_ID:4890349
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:18425216|REF_RGD_ID:4890346
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17823973|REF_RGD_ID:4890347
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p. I75V, Q576R (human) PMID:12133990|REF_RGD_ID:4890404
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::-1902G/A (human) PMID:20868478|REF_RGD_ID:4890387
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p. S478P (human) PMID:11709756|REF_RGD_ID:4890024
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q551R (human) PMID:17586032|REF_RGD_ID:4890348
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q576R (human) PMID:12940513|REF_RGD_ID:4890402
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9537881|REF_RGD_ID:11530003
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Q576R(human) PMID:9392697|REF_RGD_ID:11530001
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149659|REF_RGD_ID:7829822
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17942922|REF_RGD_ID:2317264
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767|PMID:30472377
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:12171893|REF_RGD_ID:7207070
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:22317767|REF_RGD_ID:7207066
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1432T>C (human) PMID:15564773|REF_RGD_ID:4890394
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:10807530|REF_RGD_ID:4889985
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:6543 acne ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q551R (human) PMID:22705603|REF_RGD_ID:7829779
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1805010 (human) PMID:24782180|REF_RGD_ID:10402783
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16647277|REF_RGD_ID:10402785
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infection PMID:20861354|REF_RGD_ID:4889995
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gallbladder PMID:18798553|REF_RGD_ID:2317263
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20623539|REF_RGD_ID:5128562
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30472377
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890766|REF_RGD_ID:4890011
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sudden;DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380795|REF_RGD_ID:4890390
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.Q576R (rs 180275) (human) PMID:16280132|REF_RGD_ID:7829784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exons:multiple PMID:20219689|REF_RGD_ID:10402786
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12165974|REF_RGD_ID:4889983
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip no_association ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S411L, p.S727A (rs1805013, rs1805016) (human) PMID:19036616|REF_RGD_ID:10402784
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:14745651|REF_RGD_ID:10402782
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404812|REF_RGD_ID:4889996
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncystial virus infection; DNA:polymorphism:cds:p. Q551R (human) PMID:12508140|REF_RGD_ID:4890022
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1805011,rs2057768 (human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24386991|REF_RGD_ID:11530005
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.S503P(rs1805015)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19759553
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9007356 Eczema susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2057768 (human) PMID:20002627|REF_RGD_ID:4890389
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:19395316|REF_RGD_ID:4889981
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008727 Ige Responsiveness, Atopic ISO RGD:735615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopy, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: IgE responsiveness, atopic PMID:10233717|PMID:10905893|PMID:11709756|PMID:15173254|PMID:15712015|PMID:16189667|PMID:2278997|PMID:2307934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9392697|PMID:9515586|PMID:9537881|PMID:9620765
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:10798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion treatment ISO RGD:2899 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12297806|REF_RGD_ID:11530017
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11918534
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-228120T>C(rs2107356)(human) PMID:17315188|REF_RGD_ID:11040938
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V (human) PMID:19548368|REF_RGD_ID:7207069
12456112 Il4r interleukin 4 receptor gene DOID:9733 renal tuberculosis ISO RGD:735615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21251883|REF_RGD_ID:5128510
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348552 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12456126 Samsn1 SAM domain, SH3 domain and nuclear localization signals 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:liver: PMID:14646334|REF_RGD_ID:8694080
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA, cblG COMPLEMENTATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050733 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblG ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22786600|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:34269512|PMID:34625984|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:12375236|REF_RGD_ID:1302512
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA-MEGALOBLASTIC ANEMIA DUE TO DEFECT IN COBALAMIN METABOLISM, cblG COMPLEMENTATION TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:0112256 homocystinuria-megaloblastic anemia cblG type ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcobalamin deficiency type cblG PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:22786600|PMID:22887477|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:34269512|PMID:34625984|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9536098|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148588|REF_RGD_ID:1581050
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:19837268|REF_RGD_ID:6893521
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15202865|REF_RGD_ID:1581049
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G (human) PMID:19440165|REF_RGD_ID:5508202
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:16737574|REF_RGD_ID:2317120
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism: :rs1805087 (human) PMID:18843018|REF_RGD_ID:2317118
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:Cds :2756A>G(human) PMID:21737517|REF_RGD_ID:7207085
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:20458436|REF_RGD_ID:401794454
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:10323741|PMID:12068375|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:16199547|PMID:20890936|PMID:21615938|PMID:25227144|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:26198278|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:8968737|PMID:9013615|PMID:9235907|PMID:9683607
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:768 retinoblastoma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:20310006|REF_RGD_ID:8694083
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive, susceptibility to PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:16778415|REF_RGD_ID:8694081
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2756A>G(human) PMID:21385350|REF_RGD_ID:7387225
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:18936199|REF_RGD_ID:7207081
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:19159907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10323741|PMID:12154064|PMID:12375236|PMID:12923861|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8968737|PMID:9013615
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731933 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:12068375|PMID:25526710|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25856670|PMID:28492532|PMID:28666289|PMID:32533987|PMID:32581362|PMID:8968736|PMID:9235907
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12068375|REF_RGD_ID:1601425
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21818837|REF_RGD_ID:7207079
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:17655928|REF_RGD_ID:11075095
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs10925235(human) PMID:26605150|REF_RGD_ID:11531136
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :66A>G(human) PMID:21618417|REF_RGD_ID:11531141
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:22453148|REF_RGD_ID:11531137
12456162 Mtr 5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:731933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2756A>G(human) PMID:15159311|REF_RGD_ID:11531140
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12456204 Kpna1 karyopherin subunit alpha 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0080299 partial lipodystrophy ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APLD, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Acquired partial lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, partial, acquired, susceptibility to PMID:16826530|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:16826530|PMID:17576681|PMID:22768673|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:25954030|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:9536098
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9002951 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 27 ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 27, primary, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:33033404
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456229 Lmnb2 lamin B2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1345535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12456255 Ttll4 tubulin tyrosine ligase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29861105|PMID:34440880
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9007907 Congenital Myopathy with Neuropathy and Deafness ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with neuropathy and deafness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28540413|PMID:29861105|PMID:34440880
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12456284 Sptbn4 spectrin beta, non-erythrocytic 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12456326 Paqr9 progestin and adipoQ receptor family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321886 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456330 Ska1 spindle and kinetochore associated complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12456340 Msi1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12205668|REF_RGD_ID:633285
12456340 Msi1 musashi RNA binding protein 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628778 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15250238|REF_RGD_ID:1582664
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0050644 arterial calcification of infancy ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25758222
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:12384774|PMID:25741868|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:734434 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:21281810|REF_RGD_ID:11038787
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gronblad Strandberg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma Elasticum, Incomplete | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, forme fruste PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11692167|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:12928920|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15184964|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15727254|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16086762|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16543900|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:17823974|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:24727260|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29709427|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:31240106|PMID:31456290|PMID:32037395|PMID:32372237|PMID:32818659|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33812167|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34440381|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:35261845|PMID:36317459|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum no_association ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:c.-127C>T, c.-132C>T (human) PMID:16835894|REF_RGD_ID:11038786
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10835643|REF_RGD_ID:737772
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:11536079|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12714611|PMID:16541094|PMID:17617515|PMID:18800149|PMID:22209248|PMID:25741868|PMID:26982014|PMID:28102862|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R1141X (3421C>T) (human) PMID:12176944|REF_RGD_ID:11038788
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11536079|PMID:19726431|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000524 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 2 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 2 PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20034067|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:25062064|PMID:25264593|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:30805891|PMID:31164056|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:36317459|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620268 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:22974786|REF_RGD_ID:11038789
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23415960
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9006273 Pseudoxanthoma Elasticum, Heterozygous ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOXANTHOMA ELASTICUM, HETEROZYGOUS PMID:10811882|PMID:10835642|PMID:10835643|PMID:10954200|PMID:11179012|PMID:11427982|PMID:11439001|PMID:11474653|PMID:11493310|PMID:11536079|PMID:11702217|PMID:11880368|PMID:12176944|PMID:12384774|PMID:12673275|PMID:12714611|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:15098239|PMID:15459974|PMID:15645653|PMID:15723264|PMID:15752294|PMID:15894595|PMID:16086317|PMID:16127278|PMID:16199547|PMID:16392638|PMID:16410789|PMID:16541094|PMID:16573612|PMID:16835894|PMID:16854481|PMID:17576681|PMID:17617515|PMID:17724214|PMID:18157818|PMID:18253096|PMID:18347285|PMID:18513494|PMID:18800149|PMID:19284998|PMID:19339160|PMID:19726431|PMID:19904211|PMID:20075945|PMID:20799350|PMID:20801516|PMID:20849526|PMID:21179111|PMID:21935449|PMID:22209248|PMID:23483032|PMID:23572048|PMID:23702584|PMID:24008425|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24352041|PMID:25062064|PMID:25265166|PMID:25615550|PMID:25741868|PMID:26029710|PMID:26084751|PMID:26633545|PMID:26982014|PMID:27133371|PMID:27994049|PMID:28041643|PMID:28102862|PMID:28186352|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:28912966|PMID:29722917|PMID:29800625|PMID:30154241|PMID:30229859|PMID:30328268|PMID:30537162|PMID:31164056|PMID:32860008|PMID:32873932|PMID:33946315|PMID:34205333|PMID:34597610|PMID:34906475|PMID:9536098
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:24581741|PMID:26601923|PMID:28492532|PMID:30554721
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:11536079|PMID:12673275|PMID:14631379|PMID:15086542|PMID:17617515|PMID:18347285|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31164056|PMID:32873932
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12456356 Abcc6 ATP binding cassette subfamily C member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050894 ameloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25759020
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:22084163|REF_RGD_ID:150521622
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867347
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16339184|REF_RGD_ID:150340550
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:28350784|REF_RGD_ID:150340549
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:16197497|REF_RGD_ID:2324992
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19460966|REF_RGD_ID:2324978
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:22859707|REF_RGD_ID:150340554
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:colon PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15308259|REF_RGD_ID:12801443
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic PMID:19726788|PMID:22679179|PMID:25741868|PMID:25759020|PMID:28492532|PMID:9422511
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:2602 chondroma treatment ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26091072|REF_RGD_ID:12910968
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499832|PMID:23696546|REF_RGD_ID:12832759|REF_RGD_ID:12879404
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16826192|REF_RGD_ID:2324981
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20062892|REF_RGD_ID:2324983
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:22994359|REF_RGD_ID:150521663
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:5593 gastric papillary adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:6595 gastric tubular adenocarcinoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17259107|REF_RGD_ID:150340552
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD DNA:SNP: :rs3824 (human) PMID:25944162|REF_RGD_ID:150340548
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD protein:increased expression:liver PMID:21159571|REF_RGD_ID:150521618
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:23379358|REF_RGD_ID:150521620
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutations PMID:33209614|REF_RGD_ID:150521621
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580747
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with colorectal cancer PMID:30784110|REF_RGD_ID:150520177
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388991|REF_RGD_ID:12879411
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:28149272|REF_RGD_ID:150521623
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20210813 RGD associated with colon cancer PMID:23098507|REF_RGD_ID:150340555
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:19427313|REF_RGD_ID:150340551
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002201 Maxillary Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859340
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28560483
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007660 Pallister-Hall-like Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothalamic hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma of the hypothalamus | ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoma PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30497210|PMID:32413283
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:25741868|PMID:28492532
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9007790 Winter Shortland Temple Syndrome ISO RGD:733306 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial malformations, asymmetric, with polysyndactyly and abnormal skin and gut development | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Jones syndrome PMID:16531740|PMID:18798318|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27236920|PMID:28492532|PMID:3144990|PMID:7606318
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9206 Barrett's esophagus treatment ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20210813 RGD PMID:23108119|REF_RGD_ID:150340553
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733306 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3726 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retinal ganglion cell PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982
12456391 Smo smoothened, frizzled class receptor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:735969 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:130700
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456410 Tomm22 translocase of outer mitochondrial membrane 22 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131468
12456418 Ins insulin gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22151886|REF_RGD_ID:150340610
12456418 Ins insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17449947
12456418 Ins insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20938745|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:34584998|PMID:34593315
12456418 Ins insulin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411
12456418 Ins insulin gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19446573
12456418 Ins insulin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381
12456418 Ins insulin gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948358
12456418 Ins insulin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12456418 Ins insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822|PMID:33830302
12456418 Ins insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:24097065|PMID:24411943|PMID:24770419|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:27659712|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:34174481
12456418 Ins insulin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27599544|REF_RGD_ID:13504777
12456418 Ins insulin gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21779873
12456418 Ins insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:17448147|REF_RGD_ID:2298713
12456418 Ins insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215|PMID:9443474
12456418 Ins insulin gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8606734|PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9095092|REF_RGD_ID:6902896
12456418 Ins insulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18360027|PMID:9719048
12456418 Ins insulin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11889176|PMID:16123091|PMID:2777199
12456418 Ins insulin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19269197|REF_RGD_ID:2311131
12456418 Ins insulin gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34593315
12456418 Ins insulin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453
12456418 Ins insulin gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12456418 Ins insulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12456418 Ins insulin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21911655
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628082|REF_RGD_ID:2317245
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Polymorphism:promoter:-23 HphI (human) PMID:19152242|REF_RGD_ID:2317253
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:19375425|REF_RGD_ID:2317250
12456418 Ins insulin gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Depend PMID:19572116|REF_RGD_ID:2317247
12456418 Ins insulin gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11430560
12456418 Ins insulin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19033255|REF_RGD_ID:6902897
12456418 Ins insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9667398|REF_RGD_ID:1625121
12456418 Ins insulin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2991050|PMID:3511099|PMID:36764371|PMID:4019786|PMID:6382002
12456418 Ins insulin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9879822
12456418 Ins insulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5506046
12456418 Ins insulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD Glucagon/insulin PMID:19571666|REF_RGD_ID:2317248
12456418 Ins insulin gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2055425
12456418 Ins insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:blood PMID:8175958|REF_RGD_ID:2317266
12456418 Ins insulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreas PMID:2565624|REF_RGD_ID:2317268
12456418 Ins insulin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222
12456418 Ins insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790|PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:8660453|PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:496411
12456418 Ins insulin gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12456418 Ins insulin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17163263
12456418 Ins insulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073167
12456418 Ins insulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829
12456418 Ins insulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532
12456418 Ins insulin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum PMID:12917331|REF_RGD_ID:2317273
12456418 Ins insulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:33132693|REF_RGD_ID:150340613
12456418 Ins insulin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:2290165|REF_RGD_ID:10045857
12456418 Ins insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30463601
12456418 Ins insulin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046295|REF_RGD_ID:6902909
12456418 Ins insulin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:5348156
12456418 Ins insulin gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15628829
12456418 Ins insulin gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12243603
12456418 Ins insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29420703
12456418 Ins insulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26806094
12456418 Ins insulin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11872684
12456418 Ins insulin gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20466255|PMID:8606734
12456418 Ins insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10812 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29211853
12456418 Ins insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22940631
12456418 Ins insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2143390|PMID:7713310|PMID:7987072
12456418 Ins insulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies resistance ISO RGD:2916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22068113|REF_RGD_ID:6902908
12456418 Ins insulin gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
12456418 Ins insulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12610512
12456418 Ins insulin gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617
12456418 Ins insulin gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9861226
12456418 Ins insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:11921414|PMID:1601997|PMID:18171712|PMID:20034470|PMID:20938745|PMID:2196279|PMID:24843467|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:33953728|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6371526|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398
12456418 Ins insulin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12456418 Ins insulin gene DOID:9004319 Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8660453
12456418 Ins insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12456418 Ins insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29454299|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:6339950
12456418 Ins insulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24587105
12456418 Ins insulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12639207
12456418 Ins insulin gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7433326
12456418 Ins insulin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1324617|PMID:48835|PMID:7418494
12456418 Ins insulin gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
12456418 Ins insulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11274935|PMID:16259526
12456418 Ins insulin gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27884723|PMID:30266311
12456418 Ins insulin gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26364587
12456418 Ins insulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20828608
12456418 Ins insulin gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32252216|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33852861|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3322910|REF_RGD_ID:2311112
12456418 Ins insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11522680|PMID:24648896|PMID:25796170|PMID:33651899
12456418 Ins insulin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9264093
12456418 Ins insulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822|PMID:33830302
12456418 Ins insulin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9048448
12456418 Ins insulin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18713300|REF_RGD_ID:2311137
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:30414308|PMID:33953728|PMID:34789499
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD associated autoimmune polyendocrine syndrome;DNA:repeat:promoter (human) PMID:20535137|REF_RGD_ID:150340608
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human gene in a mouse model PMID:16113600|PMID:16382177|PMID:17284779|REF_RGD_ID:150340606|REF_RGD_ID:150340615|REF_RGD_ID:150340616
12456418 Ins insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20210820 RGD human protein in a mouse model PMID:21765853|PMID:26783749|REF_RGD_ID:150340605|REF_RGD_ID:150340612
12456418 Ins insulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11528401|PMID:2777199|PMID:29035695|PMID:8923850
12456418 Ins insulin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1324617|PMID:1646414|PMID:1890151|PMID:20620209|PMID:22940631|PMID:2554359|PMID:48835
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:1316905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12456425 Dmc1 DNA meiotic recombinase 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1316904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12456450 Mtmr1 myotubularin related protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12456478 Prrg4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456478 Prrg4 proline rich and Gla domain 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346309 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15670795|REF_RGD_ID:40902819
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24323636
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32401715|REF_RGD_ID:30296675
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:0080767 autoimmune myocarditis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:15061762|REF_RGD_ID:401851923
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16928243|PMID:21846298
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:12973019|REF_RGD_ID:401851924
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10520943|PMID:12424511|PMID:12432978|PMID:23517930|PMID:27806875
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis treatment ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:15389896|REF_RGD_ID:401854232
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15200845|PMID:26861016
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:3526 cerebral infarction no_association ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:16514094|REF_RGD_ID:401854228
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP,haplotype: rs9333358(human) PMID:31810024|REF_RGD_ID:401851921
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:4359 amelanotic melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15990972
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:4551 anus benign neoplasm ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12170190|PMID:12397731
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD associated with nephritis, Puromycin Aminonucleoside Nephrosis PMID:17942968|REF_RGD_ID:401854238
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:768 retinoblastoma ameliorates ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:19306089|REF_RGD_ID:401854248
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16115947
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:20109445|REF_RGD_ID:401854241
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17426631|REF_RGD_ID:401854235
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis exacerbates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:15249500|REF_RGD_ID:401854229
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2297754
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage exacerbates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:29301581|REF_RGD_ID:401854231
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:9578846|REF_RGD_ID:401854237
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis exacerbates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:18997868|REF_RGD_ID:5147399
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:19380780|PMID:8955226|REF_RGD_ID:401854246|REF_RGD_ID:401854247
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16417267
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ameliorates ISO RGD:2865 D RGD:9068941 20231104 RGD PMID:10494101|REF_RGD_ID:401854240
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17466308|REF_RGD_ID:401854230
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18608205
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling ameliorates ISO RGD:1552719 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:17466308|REF_RGD_ID:401854230
12456489 Ifnb1 interferon beta 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8615598
12456492 CUNH6orf132 chromosome unknown C6orf132 homolog gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12456492 CUNH6orf132 chromosome unknown C6orf132 homolog gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1354360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456502 Amigo3 adhesion molecule with Ig like domain 3 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631413 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23613963|REF_RGD_ID:14390159
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:24183451|PMID:28492532|PMID:29068549
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28166811|PMID:28199897|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:32811770|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34489640|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:29050398|PMID:31474318|PMID:32963807
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0080438 developmental and epileptic encephalopathy 5 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 5 PMID:11911890|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27618451|PMID:28199897|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:31474318|PMID:31515523|PMID:32811770|PMID:32963807|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0081400 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20231011 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0081400 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 11 ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 11 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935|PMID:33578420
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0110095 short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 11 with or without polydactyly PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33578420
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:24183449|PMID:24183451|PMID:25224718|PMID:25640679|PMID:25658047|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26704558|PMID:28199897|PMID:28379358|PMID:28492532|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31452935|PMID:31515523|PMID:31785789|PMID:32811770|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:34489640|PMID:34556655|PMID:34590414|PMID:34653234|PMID:35150594|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30548380|PMID:31332438|PMID:32811770|PMID:33578420|PMID:34590414
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015659
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:18414213|PMID:20228407|PMID:22258530|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33818783
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33818783
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31515523
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11911890|PMID:17331725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:19348700|PMID:20228407|PMID:20493457|PMID:22159418|PMID:22258530|PMID:22429196|PMID:22632975|PMID:22656320|PMID:23390136|PMID:24896178|PMID:25108116|PMID:25224718|PMID:25477152|PMID:25613900|PMID:25631096|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:29050398|PMID:29358611|PMID:31069529|PMID:31332438|PMID:31515523|PMID:33206935|PMID:33578420|PMID:36331550|PMID:9536098
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:25741868|PMID:28492532
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29050398
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008626 Spastic Paraplegia 91, Autosomal Dominant, with or without Cerebellar Ataxia ISO RGD:733239 D RGD:7240710 20231025 OMIM
12456507 Sptan1 spectrin alpha, non-erythrocytic 1 gene DOID:9008626 Spastic Paraplegia 91, Autosomal Dominant, with or without Cerebellar Ataxia ISO RGD:733239 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 91, autosomal dominant, with or without cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35150594|PMID:36331550
12456580 Cd207 CD207 molecule gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12456580 Cd207 CD207 molecule gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12456588 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12456588 Limd2 LIM domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12456602 Slc5a8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20589576
12456602 Slc5a8 solute carrier family 5 member 8 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15090606|PMID:16670197
12456656 Cd1c CD1c molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456656 Cd1c CD1c molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456665 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12456665 Ttc23l tetratricopeptide repeat domain 23 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447|PMID:34445196
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110162 Charcot-Marie-Tooth disease, axonal type 2W ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2W | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2w PMID:22930593|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:32543048
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110828 Usher syndrome type 3 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3 PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110842 Usher syndrome type 3B ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:22930593|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26072516|PMID:26752306|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:29235198|PMID:29790872|PMID:31028937|PMID:31211171|PMID:32333447|PMID:32543048|PMID:34445196|PMID:34813128|PMID:9536098
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:25741868|PMID:26072516
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23256773
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22279524|PMID:22279824|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:28632987|PMID:31028937
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1350214 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23256773
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32333447
12456680 Hars1 histidyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1350214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus
12456697 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456697 Lrrc71 leucine rich repeat containing 71 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, nucleus (human) PMID:20375365|REF_RGD_ID:7364750
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hall-Hittner syndrome PMID:29300383
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; mRNA:increased expression:blood (human) PMID:19577077|REF_RGD_ID:2312286
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:25741868|PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 18 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633682|REF_RGD_ID:2289907
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:32827181|PMID:33644862
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporal cortex (human) PMID:23585551|REF_RGD_ID:7327146
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:18292809|REF_RGD_ID:2312265
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:heart (rat) PMID:18697823|REF_RGD_ID:2311717
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12586550|REF_RGD_ID:13432192
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10700188
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA, protein:decreased expression:amygdala PMID:29991681|REF_RGD_ID:401938626
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23698071
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:32860008
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:17299436|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26374735|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33644862|PMID:35401678|PMID:9536098
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:10700188|PMID:15706485|PMID:16199547|PMID:17299436|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19353645|PMID:20014264|PMID:20301699|PMID:21679367|PMID:24033266|PMID:24352918|PMID:24381114|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25712426|PMID:25741868|PMID:26374735|PMID:26486927|PMID:27159028|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:29133209|PMID:29300383|PMID:29460469|PMID:29706646|PMID:30076641|PMID:30143558|PMID:32827181|PMID:32860008|PMID:33043588|PMID:33084842|PMID:33644862|PMID:35401678|PMID:9536098
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, ipsilateral side (rat) PMID:22196858|REF_RGD_ID:7349341
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24344329|REF_RGD_ID:9588308
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, renal tubule (human) PMID:17125594|REF_RGD_ID:7327154
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17965222|PMID:25151357
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:24488106|REF_RGD_ID:9588310
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney, tumor (human) PMID:23029358|REF_RGD_ID:7296925
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12724418|REF_RGD_ID:2312280
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11331617|PMID:17299436|PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:27648933|PMID:27964710|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:17083329|REF_RGD_ID:2312274
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21885871|REF_RGD_ID:7349382
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9000493 Menke-Hennekam Syndrome 2 ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 2 PMID:18414213|PMID:24381114|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30143558|PMID:32851286
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35401678
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19268536|REF_RGD_ID:2311716
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25263804|REF_RGD_ID:9588307
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23211718|REF_RGD_ID:7327187
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina; protein:altered localization:Hsp70, promoter (rat) PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD retina PMID:22143029|REF_RGD_ID:5686888
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:29300383
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:muscle part of extensor digitorum longus (rat) PMID:20538901|REF_RGD_ID:7364733
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19103185|REF_RGD_ID:2311713
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar spinal cord (rat) PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23176208|REF_RGD_ID:7327202
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18351623|REF_RGD_ID:2312288
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:18657544|REF_RGD_ID:2312287
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney (rat) PMID:23936185|REF_RGD_ID:7257563
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007159 Nervous System Lead Poisoning ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24291742|REF_RGD_ID:9588309
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:18792986|PMID:21679367|PMID:24352918|PMID:25741868|PMID:27465822|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:620036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retinal ganglion cell layer (rat) PMID:21705428|REF_RGD_ID:7349392
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26921506
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26486927|PMID:27648933|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27648933|PMID:28492532|PMID:29133209|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15706485|PMID:18414213|PMID:24476420|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal glomerulus (mouse) PMID:23737551|REF_RGD_ID:7257568
12456712 Ep300 E1A binding protein p300 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441656
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12456751 Iqgap3 IQ motif containing GTPase activating protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12456793 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:7240710 20211020 OMIM
12456793 Myo1h myosin IH gene DOID:9001449 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 2 and Autonomic Dysfunction ISO RGD:1350940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 2, and autonomic dysfunction PMID:25741868|PMID:28779001
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604738 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456827 Pheta2 PH domain containing endocytic trafficking adaptor 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12456837 Rnf38 ring finger protein 38 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:737292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0060285 parietal foramina ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranium bifidum occultum
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:0081046 frontonasal dysplasia 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontonasal dysplasia 2 PMID:19692347|PMID:22140057|PMID:24668755|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD DNA:hypermethylation:CpG_island: PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD PMID:27895854|REF_RGD_ID:153344544
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:18978557|REF_RGD_ID:153350135
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:24037716|REF_RGD_ID:153344522
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:25741868
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19692347|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310201 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:28081728|REF_RGD_ID:153323329
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:31132711|REF_RGD_ID:153323330
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:altered methylation:plasma: PMID:20140221|REF_RGD_ID:153344541
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24037716
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9005530 Craniosynostosis 5 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 5, susceptibility to PMID:22829454|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008131 Parietal Foramina 2 ISO RGD:1320963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parietal foramina 2 PMID:11106354|PMID:11137991|PMID:16319823|PMID:22829454|PMID:24764194|PMID:25741868|PMID:28492532
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9847249
12456859 Alx4 ALX homeobox 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320963 D RGD:9068941 20220819 RGD DNA:hypermethylation:serum: PMID:17101318|PMID:26918234|REF_RGD_ID:153323327|REF_RGD_ID:153344524
12456865 Meikin meiotic kinetochore factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:9685644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:25362483|PMID:26818399|PMID:28492532
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731468 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:30311386|PMID:36355422
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12456883 Stx4 syntaxin 4 gene DOID:9007011 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 123 ISO RGD:731468 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0060308 autosomal recessive intellectual developmental disorder ISO RGD:1551562 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:249500 | OMIM:607417 | OMIM:608443 | OMIM:611090 | OMIM:611091 | OMIM:611092 | OMIM:611093 | OMIM:611095 | OMIM:611096 | OMIM:611097 | OMIM:611107 | OMIM:614020 | OMIM:614208 | OMIM:614249 | OMIM:614329 | OMIM:614333 | OMIM:614340 | OMIM:614341 | OMIM:614342 | OMIM:614343 | OMIM:614344 | OMIM:614345 | OMIM:614346 | OMIM:614347 | OMIM:614499 | OMIM:615493 | OMIM:615516 | OMIM:615541 | OMIM:615599 | OMIM:615637 | OMIM:615802 | OMIM:615817 | OMIM:615942
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456914 Crbn cereblon gene DOID:0081178 autosomal recessive intellectual developmental disorder 2 ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 2 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 2A PMID:10932263|PMID:15557513|PMID:18414213|PMID:18414909|PMID:23983124|PMID:24088041|PMID:24993823|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28143899|PMID:28492532
12456914 Crbn cereblon gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12456914 Crbn cereblon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1321492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27751757
12456914 Crbn cereblon gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12456928 Ripor3 RIPOR family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12456960 Me2 malic enzyme 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456960 Me2 malic enzyme 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1310321 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and right ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:28492532
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:0080133 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: NFU1-related condition PMID:11156534|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21944046|PMID:22077971|PMID:24033266|PMID:25477904|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25758857|PMID:25918518|PMID:28161430|PMID:28470589|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29441221|PMID:31461310|PMID:31970900|PMID:32776106|PMID:9536098
12456980 Nfu1 NFU1 iron-sulfur cluster scaffold gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317241 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12456992 Ebpl EBP like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12456992 Ebpl EBP like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12456999 Zhx1 zinc fingers and homeoboxes 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12457010 Ccdc88a coiled-coil domain containing 88A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PEHO-like syndrome PMID:25741868|PMID:26917597|PMID:28492532
12457010 Ccdc88a coiled-coil domain containing 88A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12457098 Arl4d ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315741 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457098 Arl4d ADP ribosylation factor like GTPase 4D gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1315741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:19894111|PMID:23996866|PMID:24686251|PMID:28492532
12457104 Slitrk3 SLIT and NTRK like family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12457119 Mrps11 mitochondrial ribosomal protein S11 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12457132 Spidr scaffold protein involved in DNA repair gene DOID:9000760 Ovarian Dysgenesis 9 ISO RGD:1603315 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 9 PMID:25741868|PMID:27967308|PMID:34697795
12457155 Zfc3h1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12457155 Zfc3h1 zinc finger C3H1-type containing gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD DNA:SNP,haplotype:Chr14:rs8019381, rs760288|rs8019381|2rs2293847 (human) PMID:17804423|REF_RGD_ID:405096431
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1553035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,somatosendory cortex PMID:26235839|REF_RGD_ID:11554325
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD DNA:polymorphisms:cds:(rs199840331, p.Y234), p.G696, p.T99P (human) PMID:25450229|REF_RGD_ID:11526246
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ameliorates ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1424850|rs221497|rs221473 (human) PMID:22716474|REF_RGD_ID:402528880
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder severity ISO RGD:1353595 D RGD:9068941 20240321 RGD associated with schizophrenia;DNA:SNP:exon 5 (rs1004212) (human) PMID:19658047|REF_RGD_ID:405096432
12457194 Nrxn3 neurexin 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12457255 Pes1 pescadillo ribosomal biogenesis factor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1345815 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34845814
12457274 Ssh2 slingshot protein phosphatase 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1319710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12457298 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457298 Mgat4a alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434023|REF_RGD_ID:2317701
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:0070429 combined oxidative phosphorylation deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:0070429 combined oxidative phosphorylation deficiency 56 ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 56 PMID:35321494
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:35321494
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457316 Tamm41 TAM41 mitochondrial translocator assembly and maintenance homolog gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1602301 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:35321494
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0060316 orofaciodigital syndrome I ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome I PMID:25741868|PMID:26982032
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12457326 Tmem17 transmembrane protein 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CoQ10 deficiency, primary | ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary PMID:25741868|PMID:28492532
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0070239 primary coenzyme Q10 deficiency 2 ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness-encephaloneuropathy-obesity-valvulopathy syndrome PMID:17332895|PMID:22494076|PMID:25264263|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31683770|PMID:33285023|PMID:34765390
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12457333 Pdss1 decaprenyl diphosphate synthase subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532|PMID:28679688
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:26820066
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:26820066
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12457347 Cluap1 clusterin associated protein 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1354421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12457370 Plekhg1 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1321123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20221422|REF_RGD_ID:2326053
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051627|REF_RGD_ID:2326058
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291613
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15226216
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23409146
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042242|REF_RGD_ID:2326063
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23407384
12457389 Lif LIF interleukin 6 family cytokine gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:736774 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12457396 Myct1 MYC target 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12457396 Myct1 MYC target 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1322941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16725115
12457403 Dpp7 dipeptidyl peptidase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457434 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12457434 Xrra1 X-ray radiation resistance associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12457470 Hspa6 heat shock protein family A (Hsp70) member 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090033 myoclonic dystonia ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus-Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus-dystonia syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:10220438|PMID:10716258|PMID:11022010|PMID:11523564|PMID:11528394|PMID:12325078|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:12743249|PMID:12821748|PMID:12874409|PMID:15079037|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:16227522|PMID:16240355|PMID:17101905|PMID:17296918|PMID:17576681|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:18349702|PMID:18355305|PMID:18362280|PMID:19066193|PMID:19117362|PMID:19133653|PMID:19147379|PMID:21796726|PMID:22026499|PMID:22259621|PMID:23365103|PMID:2367709|PMID:23677909|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:24759409|PMID:25034659|PMID:25150291|PMID:25401298|PMID:25406829|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:27441098|PMID:28155872|PMID:28492532|PMID:29607243|PMID:30849405|PMID:31186545|PMID:32927286|PMID:33200041|PMID:9536098|PMID:9750929
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1352882 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457475 Sgce sarcoglycan epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11528394|PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:15728306|PMID:16199547|PMID:17296918|PMID:17853490|PMID:18175340|PMID:18205193|PMID:23748201|PMID:24297365|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9750929
12457492 Lsm10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12457492 Lsm10 LSM10, U7 small nuclear RNA associated gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:0080237 autosomal dominant intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 46 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 46 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669405
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28189443
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18004376|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:27602407|PMID:28492532|PMID:28669405
12457498 Kcnq5 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741879
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457545 Neto1 neuropilin and tolloid like 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:0110703 hypotrichosis 6 ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 6 PMID:12705872|PMID:15191570|PMID:16439973|PMID:16543896|PMID:16575393|PMID:17392831|PMID:25251037|PMID:25741868|PMID:26173648|PMID:28492532|PMID:29796690
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1348036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:15191570|REF_RGD_ID:1599796
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:15081105|REF_RGD_ID:1302434
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:15606503|REF_RGD_ID:150521560
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1348036 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12457566 Dsg4 desmoglein 4 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:735015 D RGD:9068941 20211112 RGD DNA:missense mutation:exon 8 (rat) PMID:15617564|REF_RGD_ID:150521562
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11062482
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:3'UTR,exons: PMID:19853938|REF_RGD_ID:11561893
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15173016|REF_RGD_ID:11561894
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:3307 teratoma treatment ISO RGD:1617601 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20641036|REF_RGD_ID:11561895
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12073012
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12457587 Cripto cripto, EGF-CFC family member gene DOID:9003918 Forebrain Defects ISO RGD:1352791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Forebrain defects PMID:11062482|PMID:12073012
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:0081326 oxoglutarate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2 alpha ketoglutarate dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32383294|PMID:36520152|PMID:9536098
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457615 Ogdh oxoglutarate dehydrogenase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synovium (human) PMID:15077297|REF_RGD_ID:1580084
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1319638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12457652 Sema3c semaphorin 3C gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1319638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604953 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28492532|PMID:28832565
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12457675 Arsi arylsulfatase family member I gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604953 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260
12457692 Rgs18 regulator of G protein signaling 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457712 Trim69 tripartite motif containing 69 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:0081219 autosomal recessive intellectual developmental disorder 57 ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 57 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 57 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1551274 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1353967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880
12457728 Mboat7 membrane bound O-acyltransferase domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616480|PMID:31852446|PMID:33335874
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457760 Rps6ka5 ribosomal protein S6 kinase A5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1318046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339038
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457791 Asb1 ankyrin repeat and SOCS box containing 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1321850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081370 LADD syndrome ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:26955834|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081372 lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0081372 lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimoauriculodentodigital syndrome 3 PMID:15654336|PMID:16501574|PMID:16630169|PMID:37077496
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0111549 aplasia of lacrimal and salivary glands ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia of lacrimal and salivary glands | ClinVar Annotator: match by term: Salivary glands, absence of PMID:15654336|PMID:16630169|PMID:17213838|PMID:25741868|PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10787 premature menopause treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:27679811|REF_RGD_ID:126928135
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD Pten conditional KO mouse PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:skin (mouse) PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:11952999|REF_RGD_ID:127284874
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model PMID:10381813|REF_RGD_ID:126928132
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in mouse model with bacterial delivery system PMID:19736360|REF_RGD_ID:126928133
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210611 RGD human gene product in mouse model PMID:23676805|REF_RGD_ID:127284855
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20210528 RGD human protein in rat model PMID:10417753|REF_RGD_ID:126928129
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743467
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD mRNA:decreased expression:peritoneum (mouse) PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:10578 D RGD:9068941 20210528 RGD miR-145 inhibitor PMID:31431501|REF_RGD_ID:126928131
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2606 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438407
12457804 Fgf10 fibroblast growth factor 10 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457811 Mga MAX dimerization protein MGA gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8911074|REF_RGD_ID:27226708
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:1312443 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with limited scleroderma PMID:18520322|REF_RGD_ID:27226707
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12457840 Cenpb centromere protein B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1312443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid:significant increase in active protein vs normal patients and controls with other neurological disorders PMID:1361232|REF_RGD_ID:2301429
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:brain PMID:12160938|REF_RGD_ID:2301427
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230902 RGD protein:increases expression:aqueous humor PMID:22974818|REF_RGD_ID:401794589
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:114 heart disease disease_progression ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs10911021 (human) PMID:26395743|REF_RGD_ID:11074405
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21935729|REF_RGD_ID:10047087
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3159462|PMID:6237280|REF_RGD_ID:10046047|REF_RGD_ID:13524508
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21371894|REF_RGD_ID:401794419
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:21272618|PMID:27664163|REF_RGD_ID:401794415|REF_RGD_ID:401794590
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD associated with carotid artery occlusion PMID:25365917|REF_RGD_ID:401794591
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition results in recurrent seizures PMID:18669513|REF_RGD_ID:2301554
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:hippocampus PMID:14723991|REF_RGD_ID:2301555
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736181 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:eye PMID:24518488|REF_RGD_ID:401794420
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:cerebrum, astrocyte PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:26024074|PMID:26093193|REF_RGD_ID:401794587|REF_RGD_ID:401794592
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31335486|REF_RGD_ID:401794409
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:409 liver disease disease_progression ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:23362937|REF_RGD_ID:401794411
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with congestive heart failure PMID:30950843|REF_RGD_ID:401793761
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:superior temporal gyrus, anterior cingulate cortex PMID:18562176|REF_RGD_ID:2301556
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:34133251|REF_RGD_ID:401794594
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :rs10911021 (human) PMID:23982368|REF_RGD_ID:401794410
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:12766648|REF_RGD_ID:401794596
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22008240|REF_RGD_ID:401794422
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA, protein:decreased expression: retina PMID:21770802|REF_RGD_ID:401794412
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:decreased expression:retina PMID:25335981|REF_RGD_ID:401794423
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:23284834|PMID:23595285|PMID:26677078|REF_RGD_ID:401794418|REF_RGD_ID:401794421|REF_RGD_ID:401794586
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16267323
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9006440 Developmental and Epileptic Encephalopathy 116 ISO RGD:730955 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:35667160|REF_RGD_ID:401793760
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008125 Glutamine Deficiency, Congenital ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUTAMINE SYNTHASE DEFICIENCY, CONGENITAL SYSTEMIC | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Glutamine synthetase deficiency, congenital systemic PMID:16267323|PMID:17576681|PMID:21353613|PMID:25741868|PMID:27775558|PMID:28492532|PMID:33150193|PMID:9536098
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6445277|REF_RGD_ID:10047091
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20230902 RGD protein:increased expression:stellate ganglion PMID:29457680|REF_RGD_ID:401794593
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle:activity is increased in Zucker fa/fa genetically obese but not dietary obese (fa/?) rats vs non-obese (fa/?) rats PMID:15481771|REF_RGD_ID:2301479
12457849 Glul glutamate-ammonia ligase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12457860 Fam219b family with sequence similarity 219 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortex PMID:11829462|REF_RGD_ID:13831340
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26422100|REF_RGD_ID:13831341
12457876 Actr1a actin related protein 1A gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1315973 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0110658 congenital myasthenic syndrome 15 ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 15 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 15, without tubular aggregates PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:9536098
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:7240710 20201021 OMIM
12457907 Alg14 ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9003980 Myopathy, Epilepsy, and Progressive Cerebral Atrophy ISO RGD:1604512 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, epilepsy, and progressive cerebral atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28733338|PMID:33751823|PMID:9536098
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:0112332 pontocerebellar hypoplasia type 13 ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 13 PMID:25741868|PMID:30624672|PMID:31207318
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12457915 Vps51 VPS51 subunit of GARP complex gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607063 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12457929 Spats2l spermatogenesis associated serine rich 2 like gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1607063 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601788 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12457958 Lcnl1 lipocalin like 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1601788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12457966 Grin3a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 3A gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:733376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12457993 Rab3c RAB3C, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348257 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12458003 LOC106145437 X antigen family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12458013 Tmem255b transmembrane protein 255B gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1602045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:27486781|PMID:28492532
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease | ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:28492532|PMID:31494449
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458026 Rcbtb1 RCC1 and BTB domain containing protein 1 gene DOID:9002248 RETINAL DYSTROPHY WITH OR WITHOUT EXTRAOCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY WITH EXTRAOCULAR ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with or without extraocular anomalies PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27486781|PMID:28492532|PMID:31494449
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418888
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19644040
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:733511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28851948
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12458047 Chrna6 cholinergic receptor nicotinic alpha 6 subunit gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12458064 Mier3 MIER family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458088 Hes4 hes family bHLH transcription factor 4 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1354442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:31372509
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12458094 Slc26a7 solute carrier family 26 member 7 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1321983 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868
12458120 Rbm12b RNA binding motif protein 12B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602033 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to defect in CD3-gamma PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:16199547|PMID:1635567|PMID:1709425|PMID:17277165|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:31921117|PMID:8490660|PMID:9536098
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24910257|PMID:28492532|PMID:31921117
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12458131 Cd3g CD3g molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12458146 Bco2 beta-carotene oxygenase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1319131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12458172 Tmem182 transmembrane protein 182 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604752 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458181 Glg1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12458181 Glg1 golgi glycoprotein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313054 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458210 Pbxip1 PBX homeobox interacting protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458222 Nup210 nucleoporin 210 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346505 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:732507 D RGD:9068941 20240302 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20735373|REF_RGD_ID:401976556
12458265 Cry2 cryptochrome circadian regulator 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374066
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21263071|REF_RGD_ID:5135530
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24771108|REF_RGD_ID:9686115
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17517968|REF_RGD_ID:5135525
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382414|REF_RGD_ID:5135524
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-574G>T, +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : ���1516 G>T (human) PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : +4259T>G (human) PMID:22472081|REF_RGD_ID:7245505
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:bone: PMID:25264706|REF_RGD_ID:9686117
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:15913792|REF_RGD_ID:9686113
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1313141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823861|REF_RGD_ID:9686086
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:24508263|REF_RGD_ID:9686116
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear: PMID:22172823|REF_RGD_ID:7245954
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:1305233 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:21784136|REF_RGD_ID:9686114
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1313140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159638|REF_RGD_ID:5128852
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12458280 Havcr2 hepatitis A virus cellular receptor 2 gene DOID:9008980 Subcutaneous Panniculitis-like T-Cell Lymphoma ISO RGD:1313140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcutaneous panniculitis-like T-cell lymphoma PMID:25741868|PMID:30429576|PMID:30792187
12458290 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12458290 Ankrd29 ankyrin repeat domain 29 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317259 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12458304 Thumpd3 THUMP domain containing 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1348857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12458324 IER2 immediate early response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:32009420|REF_RGD_ID:153323326
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0070323 childhood acute myeloid leukemia ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:34702297|REF_RGD_ID:153323323
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:34611309|REF_RGD_ID:153323325
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1359581 D RGD:9068941 20220818 RGD PMID:22120713|REF_RGD_ID:153323322
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12458324 Ier2 immediate early response 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343257 D RGD:9068941 20220818 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:34311674|REF_RGD_ID:153323328
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:0110571 autosomal dominant nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 48 PMID:12736868|PMID:24033266|PMID:24616153|PMID:25741868
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345169 D RGD:9068941 20200609 RGD DFNA48, OMIM:607841 PMID:12736868|REF_RGD_ID:1600218
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458329 Myo1a myosin IA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1345169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0050835 generalized dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized dystonia PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:brainstem (rat) PMID:20973778|REF_RGD_ID:5128830
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:22572540|PMID:24275212|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:35083481
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11246459|PMID:8817341
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD Segawa syndrome,autosomal recessive, OMIM:605407;DNA:missense mutation:exon:p.Q381L PMID:7814018|REF_RGD_ID:1601634
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:23831692|REF_RGD_ID:401700381
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:18554280|PMID:20056467|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28087438|PMID:28492532|PMID:29405179|PMID:32185155
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cerebral cortex (mouse) PMID:18823370|REF_RGD_ID:2311578
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16650497|REF_RGD_ID:1601630
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540|PMID:32165127
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1090T>C rs2070762 (human) PMID:16636198|REF_RGD_ID:1601631
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:27635400
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine nitration:hypothalamus, median eminence (rat) PMID:21178126|REF_RGD_ID:5128768
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:12700 hyperprolactinemia treatment ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26297122|REF_RGD_ID:13506955
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (mouse) PMID:21323909|REF_RGD_ID:5128616
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2573072|REF_RGD_ID:5129120
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain, neuron (rat) PMID:21376343|REF_RGD_ID:5128607
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (human) PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra (rat) PMID:18385100|REF_RGD_ID:5131159
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:24495952|REF_RGD_ID:9681459
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex (rat) PMID:19605093|REF_RGD_ID:5128800
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:solitary tract nucleus, medulla oblongata, locus coeruleus (rat) PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta, neuron (rat) PMID:21366664|REF_RGD_ID:5128609
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain (rat) PMID:2875142|REF_RGD_ID:5128603
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:20301610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7789962|PMID:9754624
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21940685|PMID:22264700|PMID:23939262|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:32185155|PMID:33072517|PMID:34054692|PMID:7814018|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:10407773|PMID:20430833|PMID:20823027|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9703425
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16139102|REF_RGD_ID:1580048
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7715703|REF_RGD_ID:737737
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular thalamic nucleus (rat) PMID:21287352|REF_RGD_ID:5128674
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11246459|PMID:15468323|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29225908|PMID:29724574|PMID:33072517|PMID:34054692
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:21047500|REF_RGD_ID:5128822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:25741868|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10984662|PMID:9822156
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:medulla oblongata (human) PMID:21061149|REF_RGD_ID:5128821
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Segawa syndrome, autosomal recessive PMID:10407773|PMID:10585338|PMID:10753262|PMID:11160968|PMID:11246459|PMID:11281275|PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:12891655|PMID:15468323|PMID:15505183|PMID:15747353|PMID:16049992|PMID:16199547|PMID:16376043|PMID:16643317|PMID:17576681|PMID:17696123|PMID:17698383|PMID:17698732|PMID:18058633|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18554280|PMID:19120120|PMID:19224593|PMID:19282209|PMID:19491146|PMID:20056467|PMID:2019643|PMID:20198643|PMID:20301610|PMID:20399390|PMID:20430833|PMID:20492352|PMID:20809526|PMID:20823027|PMID:21465550|PMID:21937992|PMID:22264700|PMID:22572540|PMID:22583432|PMID:22815559|PMID:23480488|PMID:23762320|PMID:23939262|PMID:24033266|PMID:24275212|PMID:24753243|PMID:25181484|PMID:25224241|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25910213|PMID:26101329|PMID:26220941|PMID:26276013|PMID:26467025|PMID:26686676|PMID:27165006|PMID:27185167|PMID:27619486|PMID:27635400|PMID:27934587|PMID:27973928|PMID:28087438|PMID:28186668|PMID:28492532|PMID:28667724|PMID:28726809|PMID:29126763|PMID:29225908|PMID:29405179|PMID:29724574|PMID:29801903|PMID:30109838|PMID:30455893|PMID:30456822|PMID:31130284|PMID:31273557|PMID:31392251|PMID:32005694|PMID:32018151|PMID:32185155|PMID:32395404|PMID:32872068|PMID:33072517|PMID:33206859|PMID:33233562|PMID:33742171|PMID:33953728|PMID:34054692|PMID:35083481|PMID:7789962|PMID:7814018|PMID:7910484|PMID:7964718|PMID:8528210|PMID:8817341|PMID:9235905|PMID:9536098|PMID:9703425|PMID:9732974|PMID:9754624
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:25741868|PMID:27635400|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:seminal vesicle PMID:17151307|REF_RGD_ID:1601629
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15659429
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7842013
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733897 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33953728
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:733897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:g.1170_1173dupTCAT (human) PMID:16251897|REF_RGD_ID:1601632
12458360 Th tyrosine hydroxylase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:3853 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29107063|PMID:30319691
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11825674|REF_RGD_ID:1578472
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15876873|REF_RGD_ID:2325793
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21267442|REF_RGD_ID:153344621
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:very-low-density lipoprotein particle PMID:12753304|REF_RGD_ID:2313950
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:11723061|REF_RGD_ID:2313951
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11714102|REF_RGD_ID:1578426
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:3757210|REF_RGD_ID:2313953
12458388 Apoc1 apolipoprotein C1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11723061|REF_RGD_ID:2313951
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:22152675|PMID:28492532
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9000182 Spermatogenic Failure 68 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 68 PMID:25741868|PMID:31985809
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12458395 C2cd6 C2 calcium dependent domain containing 6 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1345082 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12458415 Supt20h SPT20 homolog, SAGA complex component gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0060472 Kindler syndrome ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FERMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kindler syndrome PMID:12668616|PMID:12789646|PMID:14507403|PMID:14962093|PMID:15313809|PMID:16199547|PMID:16675959|PMID:16702500|PMID:17178989|PMID:17460733|PMID:17916195|PMID:18528435|PMID:19292718|PMID:19762715|PMID:20938162|PMID:21336475|PMID:21936020|PMID:22220914|PMID:22466645|PMID:24346923|PMID:24635075|PMID:24635080|PMID:25156791|PMID:25437880|PMID:25599393|PMID:25741868|PMID:26937547|PMID:27293055|PMID:27862150|PMID:28443301|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:29453417|PMID:30838128|PMID:31340837|PMID:31957900
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:1272 telangiectasis ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:2731 vesiculobullous skin disease ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458471 Fermt1 FERM domain containing kindlin 1 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1315645 D RGD:9068941 20200609 RGD Kindler syndrome, OMIM:173650 DNA:point_mutation:CDS:C787T, amino acid Q263X PMID:12668616|REF_RGD_ID:1600405
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12458486 Ino80b INO80 complex subunit B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19940503|REF_RGD_ID:4145359
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19635592|REF_RGD_ID:4145360
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exon:7575G>A, 11188A>T, 12433T>C (human) PMID:16893396|REF_RGD_ID:4145382
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M764T (human) PMID:17961406|REF_RGD_ID:4145379
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:19284602|REF_RGD_ID:4145361
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:20156753|REF_RGD_ID:4145358
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20003279|REF_RGD_ID:4145357
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15298558|PMID:18778489|REF_RGD_ID:4145378|REF_RGD_ID:4145383
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17061022
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2787094 c.2891G>C (human) PMID:19258923|REF_RGD_ID:4142862
12458496 Adam33 ADAM metallopeptidase domain 33 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30226539
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458521 Prr9 proline rich 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:4143661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21232532
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12458524 Hsd17b2 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:25324289|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:32865313
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:0110188 Leber congenital amaurosis 14 ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 14 | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DYSTROPHY, EARLY-ONSET SEVERE, LRAT-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, LRAT-RELATED PMID:11381255|PMID:17011878|PMID:18055821|PMID:22025579|PMID:22559933|PMID:22570351|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26656277|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32865313
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:22025579|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29844330|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30718709
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16250670|PMID:17011878
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968212
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:68515 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12458532 Lrat lecithin retinol acyltransferase gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:68515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16174770
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28492532|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30348784|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:32383558|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:0110656 long QT syndrome 15 ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 15 PMID:11569915|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30348784|PMID:31283864|PMID:32383558
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:frontal association cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24917665|PMID:26164367|PMID:26969752|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27516456|PMID:27765793|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:30354306|PMID:31283864|PMID:9536098
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24917665|PMID:27100291|PMID:27114410|PMID:27165696|PMID:27516456|PMID:28335032|PMID:28492532|PMID:31283864
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME
12458536 Calm2 calmodulin 2 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:736342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12458546 Rpl31 ribosomal protein L31 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16919371|REF_RGD_ID:2306833
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146030|REF_RGD_ID:2306847
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342744 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16267137|REF_RGD_ID:2306839
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836
12458556 Uts2r urotensin 2 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1332177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345705 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12458561 Opn3 opsin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12909127|REF_RGD_ID:1600485
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, acinar cell PMID:16425382|REF_RGD_ID:1600479
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10637067|REF_RGD_ID:2293548
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:16751365|REF_RGD_ID:1600478
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15726105|PMID:19254481|REF_RGD_ID:2306066|REF_RGD_ID:2326189
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843577|REF_RGD_ID:1600482
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523753|REF_RGD_ID:1600500
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12898600|REF_RGD_ID:2326192
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618666
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:8869 neuromyelitis optica severity ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28212662|REF_RGD_ID:13792592
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:12453906|REF_RGD_ID:1600487
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12483994|REF_RGD_ID:1600486
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9001643 CD59 Deficiency ISO RGD:736600 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD59-mediated hemolytic anemia with or without immune-mediated polyneuropathy PMID:1382994|PMID:23149847|PMID:24382084|PMID:25741868|PMID:28492532
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14519760|REF_RGD_ID:1600483
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:facial VII nucleus PMID:9846834|REF_RGD_ID:1600495
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10530491|REF_RGD_ID:1600493
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell (rat) PMID:10450801|REF_RGD_ID:1600494
12458583 Cd59 CD59 molecule (CD59 blood group) gene DOID:9007472 Skin Manifestations ISO RGD:736600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31618666
12458605 Cdkn2aip CDKN2A interacting protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444595|REF_RGD_ID:6480619
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19619132|REF_RGD_ID:6480534
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:1464312|REF_RGD_ID:6480485
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685805
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854967
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23266720|REF_RGD_ID:9685809
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10407136|REF_RGD_ID:9685800
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:10069533|REF_RGD_ID:9685804
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16382788|REF_RGD_ID:6480623
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: brain PMID:18992145|REF_RGD_ID:6480540
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388585|PMID:17097207|REF_RGD_ID:6480495|REF_RGD_ID:6480627
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417341|REF_RGD_ID:6480625
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8869568|REF_RGD_ID:9685807
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: visual cortex PMID:20039155|REF_RGD_ID:6480516
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612977|REF_RGD_ID:2289373
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:571 median neuropathy treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253198|REF_RGD_ID:6483815
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23132798|REF_RGD_ID:10412646
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10218634|PMID:10595827|REF_RGD_ID:9685803|REF_RGD_ID:9685805
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314047|REF_RGD_ID:6480628
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20371971|REF_RGD_ID:6480494
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799968|REF_RGD_ID:6480520
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:19619133|REF_RGD_ID:6484112
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries treatment ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14625437|REF_RGD_ID:9685806
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635467|REF_RGD_ID:6480529
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23794209
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12135776|REF_RGD_ID:10412330
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680347|REF_RGD_ID:9686051
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21170156
12458625 Mt3 metallothionein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1553329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726645|REF_RGD_ID:6480475
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:0111779 X-linked panhypopituitarism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY DWARFISM IV | ClinVar Annotator: match by term: Panhypopituitarism, X-linked PMID:15800844|PMID:21289259|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sensorineural hearing loss disorder PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:21681106|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9000947 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, WITH PANHYPOPITUITARISM | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked, with panhypopituitarism | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability with isolated growth hormone deficiency PMID:12428212|PMID:21289259|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8826446
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9004048 X-Linked Mental Retardation with Isolated Growth Hormone Deficiency ISO RGD:1347884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:cds:c.712_744dup (human) PMID:12428212|REF_RGD_ID:11535974
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9004934 BILATERAL CLEFT LIP ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cleft lip PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347884 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12458638 Sox3 SRY-box transcription factor 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:11333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14981518|REF_RGD_ID:1300422
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16013194|REF_RGD_ID:1582392
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, homozygosity of the T allele associated with later onset PMID:16289894|REF_RGD_ID:1578455
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:2445G>A, amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) in women PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, associated with Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a Brazilian population PMID:16249461|REF_RGD_ID:1578457
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10999802|REF_RGD_ID:1300313
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a normal glucose tolerant population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A54T (human) PMID:10946885|REF_RGD_ID:1300312
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FATTY ACID-BINDING PROTEIN, INTESTINAL, POLYMORPHISM OF PMID:10946885|PMID:10999802|PMID:12161503|PMID:14666368|PMID:15572430|PMID:7883976|PMID:9253345
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in a population from urban south India PMID:16919542|REF_RGD_ID:1626401
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:p.A54T (human) PMID:14981227|REF_RGD_ID:1626400
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Chilean Aymara and Mapuche ethnic groups PMID:17211557|REF_RGD_ID:1626407
12458645 Fabp2 fatty acid binding protein 2 gene DOID:9970 obesity onset ISO RGD:735842 D RGD:9068941 20200609 RGD Early onset of obesity and resistance to reducing visceral white adipose tissue; DNA:polymorphism:CDS:amino acid A54T, in Japanese women with a BMI > 25 PMID:15620432|REF_RGD_ID:1578458
12458658 Lsm2 LSM2 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12458667 Znf184 zinc finger protein 184 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12458692 Abra actin binding Rho activating protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1603582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16243910
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883926
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868
12458698 Kifbp kinesin family binding protein gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1317800 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome PMID:15883926|PMID:18414213|PMID:23427148|PMID:24072599|PMID:24901346|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28277559|PMID:28492532|PMID:32939943
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1557600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070476 diphthamide deficiency syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20231024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair PMID:14744934|PMID:24895408|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26220823|PMID:28492532|PMID:29362492|PMID:29410513|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32595695|PMID:32732226
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070477 diphthamide deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:0070477 diphthamide deficiency syndrome 1 ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic facial features, and sparse hair 1 | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with short stature, dysmorphic features, and sparse hair PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226|PMID:33001864
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:30877278
12458709 Dph1 diphthamide biosynthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:29565416|PMID:30877278|PMID:32732226
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1342632 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915576
12458732 Bst1 bone marrow stromal cell antigen 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1342632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12458745 CUNH1orf131 chromosome unknown C1orf131 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:26524591
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0060916 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 3 ISO RGD:1344491 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12458755 Psmb4 proteasome 20S subunit beta 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD proteion:increased expression:serum: PMID:12598355|REF_RGD_ID:11354982
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, lung (rat) PMID:20950211|REF_RGD_ID:4145335
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.1405A>G (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver,bile duct: PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:0111151 Prinzmetal angina ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9415270|REF_RGD_ID:8547713
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10128 venous insufficiency susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; PMID:25495610|REF_RGD_ID:11054206
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (mouse) PMID:19056932|REF_RGD_ID:4145519
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberculosis; protein:increased expression:pleural fluid, natural killer cell (human) PMID:19714575|REF_RGD_ID:4145510
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19536890|REF_RGD_ID:4145511
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21830843|REF_RGD_ID:8547718
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.K469E (human) PMID:12498973|REF_RGD_ID:1358664
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20926702|REF_RGD_ID:8547580
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12149661|PMID:12425201
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18619052|REF_RGD_ID:2312765
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8773354|REF_RGD_ID:8547716
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8562031|REF_RGD_ID:8547586
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8766745|REF_RGD_ID:8547686
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19728926|REF_RGD_ID:4145507
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19858233|REF_RGD_ID:4145485
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20546684|REF_RGD_ID:8547739
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18796303|REF_RGD_ID:2313473
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:19343356|REF_RGD_ID:2313469
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:decidua, endothelial cell PMID:17990298|REF_RGD_ID:2313476
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20601373|REF_RGD_ID:4145536
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7524984|REF_RGD_ID:8158114
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Giardiasis;protein:increased expression:serum PMID:15587302|REF_RGD_ID:8547689
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease; PMID:10051478|REF_RGD_ID:11520783
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:1347281|REF_RGD_ID:14402038
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:12357047|REF_RGD_ID:8158121
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:17873320|REF_RGD_ID:8547702
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.721G>A (human) PMID:14557478|REF_RGD_ID:8158124
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:69659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10417733|PMID:10699175|PMID:23609612|PMID:25741868|PMID:9259284|PMID:9861406
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003484|REF_RGD_ID:8547589
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20888423|REF_RGD_ID:4145440
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:19837405|REF_RGD_ID:4145493
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17425601
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:25575156
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary gland PMID:11359451|REF_RGD_ID:8158122
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21589878|REF_RGD_ID:8547705
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:20368504|REF_RGD_ID:4145427
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:serum, vitreous humor PMID:9640197|REF_RGD_ID:8547585
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7641842|REF_RGD_ID:8158119
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7743671|REF_RGD_ID:8547590
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830|PMID:8712863
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:11409120|REF_RGD_ID:8547575
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:10792421|REF_RGD_ID:8158123
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:12808331|REF_RGD_ID:8158115
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7858885|REF_RGD_ID:11522711
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:13608 biliary atresia susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G241R (human) PMID:18401716|REF_RGD_ID:14402043
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14567831|REF_RGD_ID:13702910
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:11815996|REF_RGD_ID:2325165
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8599446|REF_RGD_ID:8547584
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22379785|REF_RGD_ID:8547729
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460|PMID:19417757
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12845231
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2723 dermatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9366707|REF_RGD_ID:8547708
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20182448|REF_RGD_ID:5685684
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (human) PMID:19218648|REF_RGD_ID:4145518
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (mouse) PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum (rat) PMID:20953388|REF_RGD_ID:4145331
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439|PMID:25003170
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:20205697|REF_RGD_ID:4145509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:airway epithelium (mouse) PMID:18794286|REF_RGD_ID:4145522
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29329563
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:airway epithelial cell (human) PMID:20395558|REF_RGD_ID:4145446
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:18692933|REF_RGD_ID:2313474
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20083630|REF_RGD_ID:8547724
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19254480|REF_RGD_ID:4145516
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (human) PMID:18764914|REF_RGD_ID:4145523
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD progression-free survival; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19949019|REF_RGD_ID:4145465
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1371389|PMID:18759276|REF_RGD_ID:8158120|REF_RGD_ID:8547576
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:418 systemic scleroderma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cerebral cortex, pyramidal layer (rat) PMID:20495289|REF_RGD_ID:4145407
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347482
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:brain (rat) PMID:20570121|REF_RGD_ID:4145390
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23125085|REF_RGD_ID:8547728
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.G241R, p.K469E (human) PMID:18233990|REF_RGD_ID:14402042
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal endothelium, epithelium, interstitium PMID:10930117|REF_RGD_ID:11522713
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:22882462|REF_RGD_ID:8547727
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:22681549|REF_RGD_ID:8547734
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10070497
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23139358|REF_RGD_ID:8547733
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital;protein:increased secretion:serum (human) PMID:21034646|REF_RGD_ID:4145436
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26109813|REF_RGD_ID:11056752
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20820841|REF_RGD_ID:4145364
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9556870|REF_RGD_ID:13702915
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7916356|REF_RGD_ID:8158116
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1377725|REF_RGD_ID:8547591
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:blood PMID:8099861|REF_RGD_ID:8547587
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7621881|PMID:8656679
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:20584104|REF_RGD_ID:4145388
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15553846
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19846873|REF_RGD_ID:4145490
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638228|REF_RGD_ID:1625756
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8094011|REF_RGD_ID:8547688
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16181457|PMID:2015706|REF_RGD_ID:8158118|REF_RGD_ID:8547579
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R241G (human) PMID:16313300|REF_RGD_ID:8547698
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10485912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18834676|REF_RGD_ID:2313472
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.K469E (human) PMID:18942221|REF_RGD_ID:2313471
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25066112|REF_RGD_ID:11354984
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8627308|REF_RGD_ID:11522712
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:21590495|REF_RGD_ID:8547712
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:10092309|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11522714|REF_RGD_ID:152995414
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia; PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20731855|REF_RGD_ID:4145368
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11156888|REF_RGD_ID:13702912
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:granulation tissue (rat) PMID:20638379|REF_RGD_ID:4145377
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695461|REF_RGD_ID:14402037
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17014439
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:20810760|REF_RGD_ID:4145365
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:22844569|REF_RGD_ID:8547732
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant PMID:10465581|REF_RGD_ID:8547593
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:serum PMID:12923961|REF_RGD_ID:2325163
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16230799|REF_RGD_ID:11522716
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina, choroid, sclera (rat) PMID:20497436|REF_RGD_ID:4145405
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11593541|REF_RGD_ID:8547687
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19828841|REF_RGD_ID:4145497
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:15007035|REF_RGD_ID:8547707
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235552|REF_RGD_ID:8547704
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury;protein:increased expression:liver PMID:8780571|REF_RGD_ID:14402044
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7884306|REF_RGD_ID:11520784
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:20447389|REF_RGD_ID:4145414
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19246972|REF_RGD_ID:2313470
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.K469E (rs5498) (human) PMID:18505543|REF_RGD_ID:2313475
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7658704|REF_RGD_ID:11354983
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16606632
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11701617|REF_RGD_ID:13702911
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8093459|REF_RGD_ID:8547692
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, intestine (mouse) PMID:19819333|REF_RGD_ID:4145501
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20646933|REF_RGD_ID:4145375
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213042|REF_RGD_ID:8547577
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497620|PMID:7902311
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, endothelium (mouse) PMID:19968652|REF_RGD_ID:4145464
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx (human) PMID:19047814|REF_RGD_ID:4145520
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:20508868|REF_RGD_ID:4145621
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11557319|PMID:23743330
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:20451670|REF_RGD_ID:4145409
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17973899|PMID:27525872
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20569121|REF_RGD_ID:8547719
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19034056|REF_RGD_ID:4145521
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung,thymus,spleen: PMID:24891762|REF_RGD_ID:11354979
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:15037117|REF_RGD_ID:8547696
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20980457|REF_RGD_ID:4145328
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842|PMID:23371441
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction PMID:21658725|REF_RGD_ID:13702909
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:20600813|REF_RGD_ID:4145532
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9118520|REF_RGD_ID:11520787
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:18093596|REF_RGD_ID:2306988
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18413153|REF_RGD_ID:2306987
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14871415|PMID:20388520|PMID:24513509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136425|REF_RGD_ID:8547703
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8100190|REF_RGD_ID:8158117
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19776691|REF_RGD_ID:4145502
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:20368503|REF_RGD_ID:4145429
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7909311|REF_RGD_ID:8547706
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10666412|PMID:22617707|REF_RGD_ID:11520779|REF_RGD_ID:8547722
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22503847|REF_RGD_ID:7240537
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916118|REF_RGD_ID:8547701
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10066862|REF_RGD_ID:11522710
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:20885979|REF_RGD_ID:4145336
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7626551|REF_RGD_ID:8547592
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24069166
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20237791|REF_RGD_ID:4145449
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10201790|PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063|REF_RGD_ID:11520782
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial epithelium (rat) PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased secretion:plasma (human) PMID:11782876|REF_RGD_ID:1625753
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12095141|REF_RGD_ID:11522715
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:20851484|REF_RGD_ID:4145348
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12087064
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:nasopharynx, secretion (human) PMID:20128420|REF_RGD_ID:4145459
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with acute pancreatitis PMID:26586701|REF_RGD_ID:14402036
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12759764|PMID:17245593
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009184 Eosinophilic Myocarditis treatment ISO RGD:10756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822282|REF_RGD_ID:13702914
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9009185 Lymphocytic Myocarditis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9205546|REF_RGD_ID:13703027
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:descending aorta, endothelial cells (rat) PMID:20871618|REF_RGD_ID:4144131
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19394054|REF_RGD_ID:2313467
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:20388520|REF_RGD_ID:4145422
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18299691|REF_RGD_ID:2312766
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R241G (human) PMID:20445114|REF_RGD_ID:8547694
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:7686390|REF_RGD_ID:11520780
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7834632|REF_RGD_ID:11354981
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Detachment;protein:increased expression:vitreous humor PMID:10413701|REF_RGD_ID:8547581
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19373518|REF_RGD_ID:2313468
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16978373|REF_RGD_ID:1625758
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:submandibular gland (rat) PMID:20973827|REF_RGD_ID:4145329
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876
12458766 Icam1 intercellular adhesion molecule 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:20004360|REF_RGD_ID:4145463
12458779 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458779 Tanc1 tetratricopeptide repeat, ankyrin repeat and coiled-coil containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9005399 DEVELOPMENTAL DELAY WITH VARIABLE NEUROLOGIC AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable neurologic and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LMBRD2-related condition PMID:25741868|PMID:32820033
12458819 Lmbrd2 LMBR1 domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:32820033
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12458841 Ogfr opioid growth factor receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor, cell line:up-regulated in 1/9 primary breast tumors and 2/3 breast cancer cell lines (T-47D, MCF-7) PMID:11713592|REF_RGD_ID:2299944
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312797 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12458855 Wnt9a Wnt family member 9A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18628315|PMID:20301783|PMID:21094706|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:24056718|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:2544363|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28211987|PMID:28440867|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29655203|PMID:29758562|PMID:30293248|PMID:31278258|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33393407|PMID:33442022|PMID:36529818|PMID:38177409|PMID:9536098
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:24056718|PMID:25741868|PMID:26306646|PMID:26424144|PMID:26467025|PMID:28440867|PMID:28492532|PMID:29352316|PMID:29758562|PMID:30293248|PMID:31278258|PMID:31440721|PMID:31785789|PMID:33442022|PMID:36529818
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043753
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20301783|PMID:22544363|PMID:22544367|PMID:25741868|PMID:25741877|PMID:28492532
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544363|PMID:22544367
12458864 Kansl1 KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1605247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:28492532
12458887 C1ql3 complement C1q like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12458893 Mtx2 metaxin 2 gene DOID:9007744 Mandibuloacral Dysplasia Progeroid Syndrome ISO RGD:1315110 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia progeroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid mandibuloacral dysplasia PMID:25741868|PMID:32917887
12458908 Mrpl18 mitochondrial ribosomal protein L18 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1314973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12458916 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12458916 Rnf19b ring finger protein 19B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1310230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26116440|REF_RGD_ID:12879457
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1321012 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23867156|REF_RGD_ID:12879458
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:25558065
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1321011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23867156
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12458929 Mff mitochondrial fission factor gene DOID:9002077 Encephalopathy due to Defective Mitochondrial and Peroxisomal Fission 2 ISO RGD:1321011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 2 PMID:22499341|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26783368|PMID:28492532|PMID:32181496|PMID:34750646
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12458978 LOC101965929 urea transporter 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:731952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:33326993|PMID:34652575
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365708|PMID:19433130
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:620109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051871|REF_RGD_ID:5688283
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344181 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:12725419|REF_RGD_ID:2289908
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852035
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927493|PMID:12237244
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24134957
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317
12459000 Ncoa3 nuclear receptor coactivator 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344181 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:C-terminus polyglutamine repeat, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 Progesterone Receptor genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte: PMID:23634243|REF_RGD_ID:10054471
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16820573|REF_RGD_ID:2293348
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma;protein:increased expression:testis PMID:14696091|REF_RGD_ID:2293346
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:16452231|REF_RGD_ID:2293344
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:10713672|REF_RGD_ID:2293347
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621059 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery: PMID:18667424|REF_RGD_ID:10054494
12459028 Ccna2 cyclin A2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1550849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17382628|REF_RGD_ID:10054468
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0050960 spinocerebellar ataxia type 10 ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 10 PMID:25741868
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459040 Atxn10 ataxin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias susceptibility ISO RGD:1351525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron 9 PMID:11017075|REF_RGD_ID:1599410
12459054 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459054 Ints4 integrator complex subunit 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cherubism | ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:11381256|PMID:12900899|PMID:14577811|PMID:15507112|PMID:16199547|PMID:16786512|PMID:17218256|PMID:17321449|PMID:17576681|PMID:18596838|PMID:19017279|PMID:19576004|PMID:20002873|PMID:20117257|PMID:21045962|PMID:21794028|PMID:22153076|PMID:22153077|PMID:22640988|PMID:22795151|PMID:23298620|PMID:24033266|PMID:24382142|PMID:24608212|PMID:24916406|PMID:25144740|PMID:25741868|PMID:26064398|PMID:27272835|PMID:28492532|PMID:28644570|PMID:28904407|PMID:30236129|PMID:34573280|PMID:9536098
12459099 Sh3bp2 SH3 domain binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:10763 hypertension disease_progression ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with SHRSP;mRNA,protein:increased expression, decreased expression:kidney (rat) PMID:17938382|REF_RGD_ID:1643008
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29609002
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61958 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11549339|REF_RGD_ID:1357201
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16403835|REF_RGD_ID:1580913
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1346165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459141 S1pr1 sphingosine-1-phosphate receptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1346165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:insertion, deletion:exon:c.939_940insA, c.939delA (human) PMID:10637515|REF_RGD_ID:9588975
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:18495292|REF_RGD_ID:9588970
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:cds:p.E346K (rs140693) (human) PMID:15205355|REF_RGD_ID:9588976
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:intron:IVS5-140A>G (rs3138355) (human) PMID:25162968|REF_RGD_ID:9588980
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, uveal, susceptibility to, 1 PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:32239153|PMID:35460607
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps:cds, intron:p.E346K, IVS6-218C>T (rs140693, rs2005618) (human) PMID:22505706|REF_RGD_ID:9588978
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snps:introns:IVS5-140A>G (rs3138355), IVS6-218C>T (rs2005618) (human) PMID:20676650|REF_RGD_ID:9588977
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9000676 Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumor predisposition syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760383|PMID:30049810|PMID:30714079|PMID:31322271|PMID:32239153|PMID:34106356|PMID:35460607
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30049810|PMID:33871441|PMID:35381620
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:colon, rectum (human) PMID:18097604|REF_RGD_ID:9588979
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1313885 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E346K (human) PMID:19469655|REF_RGD_ID:2316846
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12459147 Mbd4 methyl-CpG binding domain 4, DNA glycosylase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12459159 Rcvrn recoverin gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:734065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12459166 Tmem243 transmembrane protein 243 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12459179 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-62G>A, 914C>T (p.P305L) (human) PMID:14691196|REF_RGD_ID:1641832
12459179 Prlhr prolactin releasing hormone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:71037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:7240710 20200401 OMIM
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:0070409 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 28 ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 28 PMID:1168944|PMID:25741868|PMID:27307223|PMID:28097321
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1603030 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21784897
12459184 Thg1l tRNA-histidine guanylyltransferase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:0060896 Parkinson's disease 23 ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 23 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:34875562
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:25741868|PMID:26942284
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26942284|PMID:28492532|PMID:29770609|PMID:31836585|PMID:34875562
12459205 Vps13c vacuolar protein sorting 13 homolog C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8071957
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351997 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12459298 Mcc MCC regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351997 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25305756
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909013
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459324 Vav3 vav guanine nucleotide exchange factor 3 gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:1343957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310|PMID:30763456
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 | ClinVar Annotator: match by term: SBF1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21210780|PMID:23749797|PMID:24799518|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28005197|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:30564305|PMID:31482689|PMID:33726816|PMID:33987933|PMID:34118926|PMID:9536098
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21210780|PMID:24799518|PMID:25558065
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23749797|PMID:25741868|PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12459355 Sbf1 SET binding factor 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1316075 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459406 Npdc1 neural proliferation, differentiation and control 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myostatin-related muscle hypertrophy PMID:10610713|PMID:11555072|PMID:15215484|PMID:19232494|PMID:20301671|PMID:21283721|PMID:24479661|PMID:25741868|PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12459426 Mstn myostatin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18997488|REF_RGD_ID:2303545
12459426 Mstn myostatin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837207|REF_RGD_ID:2303556
12459426 Mstn myostatin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19125275|REF_RGD_ID:2303544
12459426 Mstn myostatin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16871256|REF_RGD_ID:2303558
12459426 Mstn myostatin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736335 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12459426 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:16968467|REF_RGD_ID:2303554
12459426 Mstn myostatin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968467
12459426 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Addison's Disease PMID:15738643|REF_RGD_ID:2303596
12459426 Mstn myostatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:skeletal muscle PMID:15758361|REF_RGD_ID:2303594
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18578694|REF_RGD_ID:2303552
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:11481237|REF_RGD_ID:2303598
12459426 Mstn myostatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736335 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12459433 Znf334 zinc finger protein 334 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318499 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12459464 Mrpl52 mitochondrial ribosomal protein L52 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1553608 D RGD:9068941 20221006 MouseDO
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12459479 Rreb1 ras responsive element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:conjunctiva: PMID:15885787|REF_RGD_ID:8549762
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:23376569|REF_RGD_ID:8549754
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:altered phosphorylation:colon PMID:25372416|REF_RGD_ID:126848811
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea: PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951377|REF_RGD_ID:8549742
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs1870377 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs7667298, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:30380970|REF_RGD_ID:126907999
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15838270|REF_RGD_ID:5684418
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2071559(human) PMID:22919317|REF_RGD_ID:8549752
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215294|REF_RGD_ID:2301758
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:expression in >50% of non-endothelial cells associated with increased survival (p=0.0119) PMID:12940780|REF_RGD_ID:2291949
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15999482|REF_RGD_ID:2292079
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426483|REF_RGD_ID:8549773
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18263815|PMID:21691137|REF_RGD_ID:8549714|REF_RGD_ID:8549755
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15039215|REF_RGD_ID:8549753
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth;protein:increased expression:plasma: PMID:18408080|REF_RGD_ID:8549746
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:13812 adhesions of uterus treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1475 lymphangioma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:;lymphatic endothelial cell: PMID:17584927|REF_RGD_ID:8552338
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19886888|REF_RGD_ID:8551850
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:tumor:increased activated KDR in mammary carcinomas vs adjacent normal tissues PMID:10371349|REF_RGD_ID:2291951
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412823|REF_RGD_ID:5684428
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16251423|REF_RGD_ID:8551848
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12385004
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19930156|REF_RGD_ID:5684397
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16422887|REF_RGD_ID:5684417
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21730877|REF_RGD_ID:8552360
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression:skin: PMID:15714119|REF_RGD_ID:8551851
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303776|REF_RGD_ID:8551768
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18951929|REF_RGD_ID:5684407
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665766|REF_RGD_ID:1581706
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16873710|REF_RGD_ID:1581713
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20808233|REF_RGD_ID:5684541
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:relative to benign prostatic hypertrophy (BPH) tissue PMID:17491265|REF_RGD_ID:2291925
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645275|REF_RGD_ID:2301755
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD transitional cell cancer of the bladder; protein:increased expression:tumor:correlated with stage (p=0.05) and invasion into muscle (p<0.01) PMID:16515971|REF_RGD_ID:2291934
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15500639|REF_RGD_ID:5684424
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921519|REF_RGD_ID:5684385
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis,Allergic,Seasonal;protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26325365|REF_RGD_ID:11529678
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20501615|REF_RGD_ID:5684393
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10506722|REF_RGD_ID:5684425
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12541477|REF_RGD_ID:8551779
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:17570036|REF_RGD_ID:8552334
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:16410746|REF_RGD_ID:1580568
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::tumor:no correlation with survival, metastasis or relapse in univariate analysis PMID:15753992|REF_RGD_ID:2291952
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:correlated with nuclear grade of invasive carcinomas (p=0.003) PMID:12378509|REF_RGD_ID:2291950
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10554031|REF_RGD_ID:8552377
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|PMID:20118536|REF_RGD_ID:126925177|REF_RGD_ID:126925190
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21481963|REF_RGD_ID:126925199
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:CNVs PMID:21724587|REF_RGD_ID:126908001
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16697074|REF_RGD_ID:126925189
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA:SNP:promoter:���906T>C (rs2071559) (human) PMID:25975224|REF_RGD_ID:126925198
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:12415261|REF_RGD_ID:126925192
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow: PMID:22271757|REF_RGD_ID:8551843
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:21865112|REF_RGD_ID:8552335
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: rs4576072,rs6828477(human) PMID:24365177|REF_RGD_ID:8549717
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor PMID:23411880|REF_RGD_ID:8549772
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17332933|PMID:17653245|REF_RGD_ID:2301756|REF_RGD_ID:8552363
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16763608|REF_RGD_ID:126925190
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:17414626|REF_RGD_ID:126848809
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs11941492) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with Chronic Hepatitis PMID:27323788|REF_RGD_ID:126908000
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21647420
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25151950|REF_RGD_ID:126925217
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24728327|PMID:25741868
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16698275|REF_RGD_ID:1581717
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25936512|REF_RGD_ID:126925214
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:6039 uveal melanoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984395|REF_RGD_ID:8549718
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP: :1416A>T (human) PMID:24445728|REF_RGD_ID:126848814
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:liver PMID:19177438|REF_RGD_ID:126848810
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:23660204|REF_RGD_ID:126848813
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs: :rs1870377, rs2071559, rs2305948 (human) PMID:25182707|REF_RGD_ID:126848806
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased phosphorylation:eye: PMID:23221067|REF_RGD_ID:8549759
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:12692851|REF_RGD_ID:8551845
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:20071151|REF_RGD_ID:8552376
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23732650|REF_RGD_ID:8552361
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage PMID:17409380|REF_RGD_ID:5684414
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue PMID:19380367|REF_RGD_ID:8551769
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:17465216|REF_RGD_ID:2301757
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19733172|REF_RGD_ID:5684402
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21307798|REF_RGD_ID:5684382
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085383|REF_RGD_ID:8549713
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12937991|PMID:15249365|REF_RGD_ID:8549716|REF_RGD_ID:8549747
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18436847|REF_RGD_ID:8549741
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12515274|REF_RGD_ID:8551781
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9001795 Lathyrism ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20058324|REF_RGD_ID:5684396
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia PMID:26422291|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12036917|REF_RGD_ID:2301759
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial ovarian carcinoma cells PMID:16835828|REF_RGD_ID:2291926
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19233483|REF_RGD_ID:5684404
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17349140|REF_RGD_ID:8549715
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15951738|REF_RGD_ID:1581593
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis;mRNA, protein:increased expression:colon PMID:21098094|REF_RGD_ID:5684533
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11218896|REF_RGD_ID:2301761
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21277350|REF_RGD_ID:5684383
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26600200
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17402857|REF_RGD_ID:5684415
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:25741868|PMID:26422291|PMID:28492532
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor:pKDR expression associated with poor overall survival (P=0.009) PMID:16557278|REF_RGD_ID:2291929
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997228|REF_RGD_ID:8549738
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD inhibition prevents DMBA-induced atypical ductal hyperplasia and carcinoma in situ PMID:15170218|REF_RGD_ID:2291936
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888452|REF_RGD_ID:5684399
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:22121831|REF_RGD_ID:5684538
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005708 Hand-Foot Syndrome treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.H472Q(human) PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705122|REF_RGD_ID:5684389
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20101028|REF_RGD_ID:5684395
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:12485477|REF_RGD_ID:2301252
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11745191|REF_RGD_ID:2301760
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity of mucosa: PMID:17651148|REF_RGD_ID:8551771
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20346928|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:731018 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma PMID:11807987|PMID:18931684|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; PMID:12875575|REF_RGD_ID:8547977
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20135347|PMID:35917945
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:10836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14511401|REF_RGD_ID:8551844
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:exons:rs1870377, rs2305948 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10013228, rs2071559 (human) PMID:22182247|REF_RGD_ID:126848807
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191
12459499 Kdr kinase insert domain receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731018 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, blood vessel PMID:17898089|REF_RGD_ID:5684411
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313957 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:26489029
12459536 Rcor1 REST corepressor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25043185
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:7240710 20190612 OMIM
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112211 developmental and epileptic encephalopathy 75 ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 75 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 75 PMID:22237560|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28077841|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31130284|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400|PMID:32533790
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12459550 Pars2 prolyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603670 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:25629079|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27348859|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:29915213|PMID:30237576|PMID:31487502|PMID:32071833|PMID:32514400
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321793 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:hippocampus, cytosol, nucleus PMID:23280045|REF_RGD_ID:7775014
12459587 Dusp16 dual specificity phosphatase 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203246|REF_RGD_ID:5135461
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :3050G>C, 8473C>T (human) PMID:21319594|REF_RGD_ID:5135280
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:19522023
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:18199541|REF_RGD_ID:2300203
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237383|REF_RGD_ID:2300199
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20350286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723251|REF_RGD_ID:11086779
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell PMID:9487340|REF_RGD_ID:5143936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16781689|REF_RGD_ID:5688269
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376018|REF_RGD_ID:5508224
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neostriatum PMID:15306248|REF_RGD_ID:5688225
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17614770
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15740981|PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808|REF_RGD_ID:5143929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195G>A (human) PMID:26788504|REF_RGD_ID:11554936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9740394|REF_RGD_ID:5688252
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neocortex, hippocampus PMID:8892355|REF_RGD_ID:5688254
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330497
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17876871|REF_RGD_ID:1642587
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775781|PMID:16467505|REF_RGD_ID:1580671|REF_RGD_ID:1581285
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14757778|PMID:15834289|PMID:20667508|PMID:22349312
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:11376495|PMID:12481160|PMID:19066340|PMID:9024292
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673547|REF_RGD_ID:2300260
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12442003|PMID:12664575|PMID:16098373|PMID:17093206|PMID:29396848|PMID:36115647
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18222600|REF_RGD_ID:2300200
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255800|REF_RGD_ID:5508302
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:837T>C (human) PMID:18381966|REF_RGD_ID:2300127
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:14511257|REF_RGD_ID:5135507
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473 T > C (human) PMID:19042116|REF_RGD_ID:5135505
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801906
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17827730|REF_RGD_ID:1642596
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neuron PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic: protein:increased expression:parathyroid gland PMID:21335517|REF_RGD_ID:5135046
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18579107
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21362433|REF_RGD_ID:5508227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17518513
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843325|REF_RGD_ID:5508196
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303331|REF_RGD_ID:5135048
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15311063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20155627
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18554636|REF_RGD_ID:5135220
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-765G>C and 8473T>C (human) PMID:20720307|REF_RGD_ID:5135298
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:18711055|REF_RGD_ID:5135523
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356723
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20602232|REF_RGD_ID:5135058
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12481160
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:18202791
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:10657949|PMID:15705899|PMID:16820089
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216081|REF_RGD_ID:2317175
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19820419|REF_RGD_ID:2317179
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:19062735|REF_RGD_ID:5135527
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1195A>A ,-765G>C (human) PMID:19422084|REF_RGD_ID:2317184
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20643531|REF_RGD_ID:5135057
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988310
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863|PMID:17499752|PMID:18454317
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645019
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16945639|REF_RGD_ID:2300206
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12535784|REF_RGD_ID:1581286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:17394460|PMID:17564305|PMID:19417757
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158633|REF_RGD_ID:5688292
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458279|REF_RGD_ID:1581287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis resistance ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17643885|REF_RGD_ID:1642592
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:medial thalamic group, inferior colliculus, neuron PMID:18481165|REF_RGD_ID:2300278
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:16144915
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095|PMID:12151359|PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18449376|REF_RGD_ID:2300124
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung: PMID:18097056|REF_RGD_ID:5135534
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19862936|REF_RGD_ID:5135515
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342146|REF_RGD_ID:5135522
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19878559|REF_RGD_ID:5135514
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs689465 (human) PMID:18489027|REF_RGD_ID:5135526
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316498|REF_RGD_ID:5143931
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :8473T>C (human) PMID:17573729|REF_RGD_ID:5143923
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Neoplasms PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:16820089
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21153458
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21893983|REF_RGD_ID:5508181
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15561105
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :g.-765G>C (human) PMID:21655952|REF_RGD_ID:5135277
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:15949313|REF_RGD_ID:5143926
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14694045|REF_RGD_ID:5688228
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21530210|REF_RGD_ID:5688267
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11220737|PMID:15816863
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, neuron, glia PMID:14511332|REF_RGD_ID:5688235
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14642682
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18670639|REF_RGD_ID:2317185
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15451306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756444|PMID:16543248|PMID:18197933
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17825173|REF_RGD_ID:1642597
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sarcoidosis; DNA:SNP: :-765G>C (human) PMID:21681100|REF_RGD_ID:5135504
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20592629|REF_RGD_ID:5135302
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa PMID:18646190|REF_RGD_ID:2300274
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21979415|REF_RGD_ID:5508306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17899436|REF_RGD_ID:2300204
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16979129
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4492 avian influenza ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18613795|REF_RGD_ID:5135502
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4543 retrograde amnesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18523723|REF_RGD_ID:2300277
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12507933
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: esophagus PMID:12055587|REF_RGD_ID:13207437
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19820421
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:4989 pancreatitis onset ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372163|REF_RGD_ID:5508226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:29109031|REF_RGD_ID:14695008
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:21846384|REF_RGD_ID:5508195
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17881518|REF_RGD_ID:1642594
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19643929
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland PMID:22580984|REF_RGD_ID:11667097
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD anoxia associated; PMID:19577709|REF_RGD_ID:5135495
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18373278|REF_RGD_ID:2300283
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629|PMID:12024111|PMID:14563831|PMID:16374840|PMID:17510421
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:24759835|REF_RGD_ID:14695011
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, cytosol PMID:15800977|REF_RGD_ID:14695012
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1195A>G (rs689466) (human) PMID:24720952|REF_RGD_ID:14695010
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14654083
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978490|PMID:19192274
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21905970|REF_RGD_ID:5508313
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514081
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107267|REF_RGD_ID:1581288
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32004530
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21051526|REF_RGD_ID:5135055
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084589
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21451212
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10582676|PMID:10873095
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18617777|REF_RGD_ID:2317186
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652141|REF_RGD_ID:2317187
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:21763290|REF_RGD_ID:5508200
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606394|REF_RGD_ID:2317181
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575102|REF_RGD_ID:2317188
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-765G>C (rs20417), -1195G>A (rs689466) (human) PMID:19455278|REF_RGD_ID:2317182
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606213|REF_RGD_ID:5135219
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19376970
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms PMID:18159174|REF_RGD_ID:2317165
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18353210|REF_RGD_ID:2300128
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNP: :929G>C(human) PMID:20016751|REF_RGD_ID:5135471
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:16322294|PMID:17707579
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1195A > G, -765G > C (human) PMID:16083713|REF_RGD_ID:5135528
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10404093|PMID:17003101|PMID:17224647|PMID:22385256
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492235
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725746|REF_RGD_ID:5508204
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18497304|REF_RGD_ID:2300228
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000641 Pain susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm;DNA:SNP:exon:rs5275 (human) PMID:19773451|REF_RGD_ID:5135482
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18462380|REF_RGD_ID:2300279
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11872629
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21048090|REF_RGD_ID:5134956
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18398660|REF_RGD_ID:2300249
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006|PMID:18509974
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18663571|REF_RGD_ID:2300119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast neoplasm; PMID:19421193|REF_RGD_ID:5135498
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with osteosarcoma; PMID:18797196|REF_RGD_ID:5135500
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasm PMID:21238650|REF_RGD_ID:5135282
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741371|REF_RGD_ID:5508203
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866634|REF_RGD_ID:5508191
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410334|PMID:20810888|PMID:21549006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22902858|REF_RGD_ID:13825124
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16318954|REF_RGD_ID:5688289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:14871450|REF_RGD_ID:5688227
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16272346|REF_RGD_ID:5143925
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890881
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17565644|PMID:18555214
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17539917
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:11245490|PMID:11507063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17112505|REF_RGD_ID:5688268
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15464832|REF_RGD_ID:5688224
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112505|PMID:17989504
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:17093206|PMID:22561872
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314473
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12664575
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753955|PMID:14754878|PMID:15126378|PMID:16506214|PMID:17609663
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18468781|REF_RGD_ID:2300123
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18242387|REF_RGD_ID:2300193
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18758904|REF_RGD_ID:2300221
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:autopod joint PMID:21765105|REF_RGD_ID:5508310
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18795192|REF_RGD_ID:5135218
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:19710084|REF_RGD_ID:5135519
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte, blood vessel PMID:21385433|REF_RGD_ID:5508223
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14766256|REF_RGD_ID:2300209
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|REF_RGD_ID:2298936
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189188|PMID:17667525|PMID:21081470
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix, epithelial cell PMID:18565574|REF_RGD_ID:2299119
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944|PMID:27748297
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:larynx PMID:20429377|REF_RGD_ID:5135434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16247333|PMID:21944479|REF_RGD_ID:1580660|REF_RGD_ID:5508180
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21394482|REF_RGD_ID:5135045
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10588920|PMID:10594344|PMID:11567657|PMID:16386242|PMID:18258783|PMID:19673871
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve disease_progression ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: aortic valve: endothelial cells, valvular interstitial cells PMID:25722432|REF_RGD_ID:13207434
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17499752|PMID:19748995|PMID:21159610
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18336855|REF_RGD_ID:2300286
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:19017995|REF_RGD_ID:14695009
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19567182|REF_RGD_ID:5135496
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20926798|REF_RGD_ID:5135287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18542928|REF_RGD_ID:2300276
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400268|REF_RGD_ID:2300126
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14566678
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18279516|REF_RGD_ID:2300130
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:21623034|REF_RGD_ID:5135030
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676768|REF_RGD_ID:2300118
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:18435714|REF_RGD_ID:2300281
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ileus PMID:18266613|REF_RGD_ID:2300287
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11094054|PMID:11321505|PMID:19084589
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17701021|REF_RGD_ID:1642601
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514642|PMID:21414306
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248|PMID:22561872
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17883899|REF_RGD_ID:1642586
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698006
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696045|REF_RGD_ID:5135513
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083630
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138244|REF_RGD_ID:1581289
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17822719|REF_RGD_ID:1642600
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21402727
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20051374|REF_RGD_ID:5135063
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12969226
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11743745
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736197|REF_RGD_ID:5135499
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650120
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17660401|REF_RGD_ID:2300261
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18077435|REF_RGD_ID:6480426
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10485483|PMID:11375891|PMID:12837940|PMID:15753380|PMID:19671906|PMID:20427397
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16127422|PMID:16870006|PMID:17285134|PMID:18498876|PMID:18509974
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:14605950|REF_RGD_ID:2300210
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:18612134|REF_RGD_ID:2300120
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334709|REF_RGD_ID:2300129
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11820457
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17761345
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675820|REF_RGD_ID:1642603
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11059772|PMID:15387324|PMID:17244951
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: Esophagus PMID:12105834|REF_RGD_ID:13207438
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15885672
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15885672|REF_RGD_ID:5143927
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18706904|REF_RGD_ID:2300222
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:21643627|REF_RGD_ID:5135028
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18202791
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472710|REF_RGD_ID:4891488
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720896|REF_RGD_ID:1642588
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:620349 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:peripheral nerve PMID:21951301|REF_RGD_ID:5508311
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398
12459598 Ptgs2 prostaglandin-endoperoxide synthase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21978752|REF_RGD_ID:5508307
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute aortic dissection PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:20929399|PMID:21612403|PMID:22722997|PMID:22911823|PMID:22948781|PMID:23758270|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165|PMID:8100215
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:12417550|PMID:20929399|PMID:21612403|PMID:22722997|PMID:22911823|PMID:22948781|PMID:23758270|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:34281165|PMID:8100215
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9000442 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 10 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 10 | ClinVar Annotator: match by term: LOX-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: LOX-related disorders PMID:12417550|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25017124|PMID:25741868|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29086201|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211624|PMID:31211696|PMID:31459939|PMID:31506931|PMID:32860008|PMID:33648514|PMID:34281165|PMID:9536098
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emphysema PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:12417550|PMID:26838787|PMID:27432961|PMID:28492532|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:31211696|PMID:31459939
12459611 Srfbp1 serum response factor binding protein 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1603357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary emphysema PMID:25741868|PMID:28492532
12459627 Ubl5 ubiquitin like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:31456290
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:10192380|PMID:11039579|PMID:11385710|PMID:11694879|PMID:11879142|PMID:12796249|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:17374726|PMID:21981118|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27732723|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:31456290|PMID:36819107
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:23534816|PMID:25741868|PMID:27081294|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:34906470|PMID:35693422
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591106
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1313083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12796249|PMID:15591106
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11385710|PMID:11879142|PMID:15591106|PMID:15994872|PMID:17335001|PMID:21981118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733|PMID:33691693|PMID:36819107
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29385733
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9002610 Retinal Degeneration, Autosomal Recessive, Clumped Pigment Type ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration, autosomal recessive, clumped pigment type PMID:11694879|PMID:15591106|PMID:17335001|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28341476|PMID:28492532
12459644 Nrl neural retina leucine zipper gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:33009816|PMID:34859529
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27694994|PMID:28492532|PMID:34859529
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12459650 Qrich1 glutamine rich 1 gene DOID:9009176 VERVERI-BRADY SYNDROME ISO RGD:1606541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ververi-Brady syndrome PMID:25741868|PMID:28692176|PMID:30281152|PMID:33009816|PMID:34859529
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria PMID:10220445|PMID:8167330|PMID:8500164|PMID:8541558|PMID:8557259|PMID:9019395|PMID:9233558|PMID:9787183
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:11100 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:242500
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 4 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:17576681|PMID:19377476|PMID:22305531|PMID:24259184|PMID:24259288|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26545172|PMID:27353043|PMID:28133863|PMID:28441409|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29310717|PMID:29314583|PMID:29656098|PMID:31164858|PMID:31175295|PMID:31618474|PMID:31704190|PMID:31957018|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:33333793|PMID:33763700|PMID:34355501|PMID:34782754|PMID:8541557|PMID:8599356|PMID:8652378|PMID:9307258|PMID:9536098
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10087994|PMID:15307104|PMID:24357517|PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29314583|PMID:31164858|PMID:32176464|PMID:8541557|PMID:8652378
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220727 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:24706016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2915993|PMID:29159939|PMID:29656098|PMID:31175295|PMID:31618474|PMID:31704190|PMID:32176464|PMID:32220244|PMID:32452540|PMID:32694024|PMID:33333793|PMID:34355501
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1607087 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37271276
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:7240710 20220706 OMIM
12459674 Piga phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A gene DOID:9008096 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HEMOCHROMATOSIS ISO RGD:1607087 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hemochromatosis PMID:24259288|PMID:34875027
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0112196 spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome PMID:11375938|PMID:19110212|PMID:20223752|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29884795|PMID:29904280|PMID:32381727|PMID:8434618|PMID:8818447
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:26934957|REF_RGD_ID:150429705
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:27010547|REF_RGD_ID:150429704
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:23409069|REF_RGD_ID:150517731
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:21199726|REF_RGD_ID:150429766
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3355 fibrosarcoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3500 gallbladder adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:22328973|PMID:25741868|PMID:26206333|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:24885564|REF_RGD_ID:150429702
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:18938156|PMID:22328973|PMID:23932362|PMID:25741868|PMID:26206333|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5627 adenosquamous gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:29043607|REF_RGD_ID:150429712
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32381727
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:26362312|REF_RGD_ID:11086753
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:33969575|REF_RGD_ID:150429748
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:686 liver carcinoma ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD DNA:deletion:exons: PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:24938620|REF_RGD_ID:150429973
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with oral squamous cell carcinoma PMID:29945346|REF_RGD_ID:150429700
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000662 Warburg-Cinotti Syndrome ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg-cinotti syndrome PMID:17103436|PMID:17576681|PMID:23637089|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30449416|PMID:9536098
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:24293323|REF_RGD_ID:150429711
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:24819400|REF_RGD_ID:150519886
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:619855 D RGD:9068941 20211008 RGD PMID:25975052|REF_RGD_ID:150429975
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with melanoma; PMID:21701781|REF_RGD_ID:150429713
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1312255 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with colon carcinoma PMID:22071959|REF_RGD_ID:150429701
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD associated with tongue squamous cell carcinoma; PMID:24556606|REF_RGD_ID:150429746
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:28476831|REF_RGD_ID:150429706
12459684 Ddr2 discoidin domain receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1312254 D RGD:9068941 20210924 RGD mRNA:increased expression:epithelium of nasopharynx PMID:18023033|REF_RGD_ID:150429715
12459717 LOC101962469 protein FAM228B gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:2305665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834
12459732 Nhsl3 NHS like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602871 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12459732 Nhsl3 NHS like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602871 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629
12459745 Ythdf1 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318986 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081335 Becker disease ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20240228 OMIM
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081335 Becker disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker disease | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal recessive form | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia congenita autosomal recessive PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10525982|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12196568|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:14724190|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16567465|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18579381|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19185184|PMID:19697366|PMID:19882638|PMID:19949657|PMID:20047568|PMID:20181190|PMID:20301529|PMID:20398785|PMID:20399394|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22246887|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22689570|PMID:22790975|PMID:22921319|PMID:22987687|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23456831|PMID:23483815|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24705798|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25487368|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26007199|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27653901|PMID:27666773|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28320154|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29405036|PMID:29424939|PMID:29480456|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29851785|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31054297|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31566103|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31772215|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32140910|PMID:32214227|PMID:32355288|PMID:32407401|PMID:32466254|PMID:32528171|PMID:32593548|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:33670307|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35002143|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9703437|PMID:9736066|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081336 Thomsen disease ISO RGD:734112 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081336 Thomsen disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myotonia, autosomal dominant form | ClinVar Annotator: match by term: Thomsen's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10619717|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:12699527|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15116370|PMID:15162127|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16199547|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17042925|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17717708|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18624224|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19697366|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21045501|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22346025|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23225051|PMID:23516313|PMID:23603549|PMID:23739125|PMID:23810313|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24515601|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27118449|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27582597|PMID:27614575|PMID:27639085|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28706458|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29500929|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:29935101|PMID:30243293|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:31970219|PMID:32117024|PMID:32117034|PMID:32140910|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35170402|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:37066920|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34529042|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:29606556|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31692161|PMID:32117024|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker's disease PMID:10051520|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16770776|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24625573|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:31130284|PMID:31544778|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:32117024|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RSH syndrome PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15786415|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18816629|PMID:21387378|PMID:22094069|PMID:22649220|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24037712|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:29606556|PMID:31589614|PMID:34529042|PMID:7581380|PMID:7951215|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:2106 myotonia congenita ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Batten-Turner congenital myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia generalized | ClinVar Annotator: match by term: Myotonia levior PMID:10051520|PMID:10215406|PMID:10360989|PMID:10430417|PMID:10467912|PMID:10533075|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:10690989|PMID:10737121|PMID:10962018|PMID:11113225|PMID:11184019|PMID:11408615|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12163078|PMID:12390967|PMID:12456816|PMID:12566541|PMID:12661046|PMID:1379744|PMID:14639587|PMID:15162127|PMID:15241802|PMID:15311340|PMID:15786415|PMID:15980168|PMID:16027167|PMID:16199547|PMID:16629771|PMID:16770776|PMID:17097617|PMID:17107341|PMID:17576681|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18035046|PMID:18220014|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:18816629|PMID:19949657|PMID:20301529|PMID:21204798|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22197187|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:22649220|PMID:22790975|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23113340|PMID:23152584|PMID:23408874|PMID:23417379|PMID:23424641|PMID:23516313|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:23933576|PMID:24033266|PMID:24037712|PMID:24064982|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:24530047|PMID:24625573|PMID:24920213|PMID:25036107|PMID:25065301|PMID:25088311|PMID:25438602|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:25852444|PMID:26021757|PMID:26036855|PMID:26042048|PMID:26096614|PMID:26260254|PMID:26467025|PMID:26471370|PMID:26502825|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27066551|PMID:27098784|PMID:27142102|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27296017|PMID:27300293|PMID:27415035|PMID:27580824|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:27927941|PMID:28325641|PMID:28403181|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28662944|PMID:28993909|PMID:29050397|PMID:29606556|PMID:29790872|PMID:31054297|PMID:31130284|PMID:31216405|PMID:31544778|PMID:31567646|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31732390|PMID:32117024|PMID:32355288|PMID:32528171|PMID:32660787|PMID:32670189|PMID:32721234|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34008892|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:34790634|PMID:35350395|PMID:35907044|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:7951215|PMID:7951242|PMID:7981750|PMID:8112288|PMID:8301644|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9040658|PMID:9040760|PMID:9122265|PMID:9158157|PMID:9536098|PMID:9566422|PMID:9598722|PMID:9736777
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10430417|PMID:10644771|PMID:10665666|PMID:11184019|PMID:11840191|PMID:11933197|PMID:12390967|PMID:15162127|PMID:15980168|PMID:17107341|PMID:17932099|PMID:17990293|PMID:18263754|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:18807109|PMID:20301529|PMID:22094069|PMID:22197187|PMID:22995991|PMID:23097607|PMID:23152584|PMID:23739125|PMID:23893571|PMID:24033266|PMID:24349310|PMID:25741868|PMID:26096614|PMID:26467025|PMID:27142102|PMID:27296017|PMID:27614575|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:32528171|PMID:33013670|PMID:33263785|PMID:34008892|PMID:34529042|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8571958|PMID:8845168|PMID:8857727|PMID:8857733|PMID:9566422|PMID:9598722
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23810313|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26502825|PMID:28492532|PMID:31567646
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:10737121|PMID:12163078|PMID:20301529|PMID:25741868|PMID:25749817|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29606556|PMID:8533761|PMID:8845168
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1
12459753 Clcn1 chloride voltage-gated channel 1 gene DOID:9008993 Myotonia ISO RGD:734112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonia PMID:10051520|PMID:10690989|PMID:10962018|PMID:12390967|PMID:16321142|PMID:16770776|PMID:17654559|PMID:17932099|PMID:18337100|PMID:18337730|PMID:20301529|PMID:21221019|PMID:21387378|PMID:21698652|PMID:22094069|PMID:22109722|PMID:22407275|PMID:22521272|PMID:22641783|PMID:23113340|PMID:23739125|PMID:23933576|PMID:24037712|PMID:24088041|PMID:24304580|PMID:24349310|PMID:24452722|PMID:25036107|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26510092|PMID:26633545|PMID:27199537|PMID:27266866|PMID:27614575|PMID:27884173|PMID:28427807|PMID:28492532|PMID:28993909|PMID:31544778|PMID:32117024|PMID:32670189|PMID:33263785|PMID:33573884|PMID:34106991|PMID:34426522|PMID:34529042|PMID:36964972|PMID:758138|PMID:7581380|PMID:7874130|PMID:8533761|PMID:8845168|PMID:8857727
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070498 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0070498 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153|PMID:9536098
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion
12459779 LOC101966343 protein PET100 homolog, mitochondrial gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:5135069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25461954
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749|PMID:29669044|PMID:29859237|PMID:32539094
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1350697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158905
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928318
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36399430
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21447609
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361376
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21447609|PMID:26366667|PMID:35226250
12459801 As3mt arsenite methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235556
12459814 Nup42 nucleoporin 42 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12459825 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459825 C6 complement C6 gene DOID:0060299 complement component 6 deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 6 deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:17576681|PMID:22288589|PMID:22668955|PMID:23537992|PMID:24033266|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28368462|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:32860008|PMID:7535801|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:8871666|PMID:9472666|PMID:9536098|PMID:9856498
12459825 C6 complement C6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12459825 C6 complement C6 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807586|REF_RGD_ID:1600489
12459825 C6 complement C6 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1352972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12459825 C6 complement C6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis PMID:2672823|REF_RGD_ID:1600682
12459825 C6 complement C6 gene DOID:626 complement deficiency ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency PMID:10632667|PMID:12653841|PMID:17257682|PMID:22288589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8512929|PMID:8690922|PMID:9472666|PMID:9856498
12459825 C6 complement C6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459825 C6 complement C6 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912252|REF_RGD_ID:1600675
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases resistance ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15351314|REF_RGD_ID:1600673
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11970970|REF_RGD_ID:625607
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15638131|REF_RGD_ID:1600672
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9006362 C6 Deficiency, Subtotal ISO RGD:1352972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMPLEMENT COMPONENT 6 DEFICIENCY, SUBTOTAL PMID:16199547|PMID:17257682|PMID:24378253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7535801|PMID:8871666
12459825 C6 complement C6 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis susceptibility ISO RGD:2238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17034580|REF_RGD_ID:1600670
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:30905400
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12459862 Fam149b1 family with sequence similarity 149 member B1 gene DOID:9009141 Joubert Syndrome 36 ISO RGD:1351219 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 36 PMID:25741868|PMID:30905400
12459894 Sema4f ssemaphorin 4F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735857 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:27428514|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:0110864 congenital stationary night blindness 1F ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1F PMID:22673519|PMID:23246293|PMID:25741868|PMID:28492532
12459917 Lrit3 leucine rich repeat, Ig-like and transmembrane domains 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12459924 Tcf7l1 transcription factor 7 like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:0111480 combined oxidative phosphorylation deficiency 10 ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hypertrophic cardiomyopathy with lactic acidosis due to MTO1 deficiency PMID:28492532
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:68966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435813|REF_RGD_ID:13506963
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12459970 Eef1a1 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart,mitochondrion: PMID:23041468|REF_RGD_ID:10401126
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24358150|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:9536098
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460000 LOC101977457 cytochrome b561 domain-containing protein 2 gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:1353992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29997391
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1331854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27854218|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:38259611|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:31618753|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31964843|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34194672|PMID:3631907|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22995991|PMID:23351400|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31130284|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:34645488|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29165578|PMID:29620724|PMID:30267408|PMID:31680349|PMID:32165824|PMID:32488064|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:29165578
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24033266|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30267408|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34906502|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18513680|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:19777577|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:21866095|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22406018|PMID:22425360|PMID:22995991|PMID:23012439|PMID:23351400|PMID:23692786|PMID:24360807|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26003401|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26633542|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:26862157|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29039169|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:29987673|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:30267408|PMID:31130284|PMID:31577543|PMID:31618753|PMID:31680349|PMID:31738409|PMID:31964843|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34182252|PMID:34194672|PMID:34645488|PMID:34821546|PMID:34906502|PMID:35858853|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18387594|PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:21370303|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:23692786|PMID:24706459|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26310553|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:30055837|PMID:30091983|PMID:30202406|PMID:31130284|PMID:31618753|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:33486889|PMID:33502066|PMID:34645488|PMID:34906502|PMID:3631907|PMID:38259611|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:22241855|REF_RGD_ID:11062645
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 20 PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1059 intellectual disability no_association ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs7664843, rs1861044 (human) PMID:22023432|REF_RGD_ID:11535973
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:16199547|PMID:19466712|PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27959436|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:31618753|PMID:31738409|PMID:32165824|PMID:32461654|PMID:32488064|PMID:3631907|PMID:8253763|PMID:9536098
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:28492532
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:18414213|PMID:18950740|PMID:19777577|PMID:21068128|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:24706459|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:26729329|PMID:27081510|PMID:27082236|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29146704|PMID:29620724|PMID:32461654
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:19777577|PMID:25741868|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:31680349
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9001186 Retinitis Pigmentosa 93 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 93 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267408
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22425360|PMID:23012439|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:26485645|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:29146704
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9006277 COACH Syndrome 2 ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 2 PMID:18950740|PMID:19466712|PMID:19574260|PMID:19777577|PMID:22241855|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32488064
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2289739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12460005 Cc2d2a coiled-coil and C2 domain containing 2A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:2289739 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12460045 Tle3 TLE family member 3, transcriptional corepressor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12460068 Nucb1 nucleobindin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:734023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973222
12460088 LOC106144891 CUGBP Elav-like family member 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316936 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:7240710 20191002 OMIM
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0111838 Basilicata-Akhtar syndrome ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basilicata-Akhtar syndrome PMID:25741868|PMID:30224647|PMID:33173220
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16227571|PMID:25741868|PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460092 Msl3 MSL complex subunit 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224647
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1332023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12460113 Tmem79 transmembrane protein 79 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12460119 LOC101955887 olfactory receptor 6T1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12460124 Smim19 small integral membrane protein 19 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12460142 Sart3 spliceosome associated factor 3, U4/U6 recycling protein gene DOID:9000408 Porokeratosis 3, Multiple Types ISO RGD:1323212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis, disseminated superficial actinic 1 PMID:15840095|PMID:17392836
12460181 Baiap2l1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12460181 Baiap2l1 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1607067 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney (human) PMID:23449350|REF_RGD_ID:155260320
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460197 Iscu iron-sulfur cluster assembly enzyme gene DOID:9006323 Myopathy with Lactic Acidosis, Hereditary ISO RGD:1607067 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with lactic acidosis, hereditary PMID:18296749|PMID:18304497|PMID:19567699|PMID:19846308|PMID:20206689|PMID:21165651|PMID:22125086|PMID:24573684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30209894
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1312391 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome PMID:32581362
12460233 Mrps6 mitochondrial ribosomal protein S6 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1312391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0060169 benign familial infantile epilepsy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial infantile epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290275
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22495311|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:31954878|PMID:9536098
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26181491|PMID:28492532|PMID:31954878
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12460239 Jmjd1c jumonji domain containing 1C gene DOID:9008826 YOU-HOOVER-FONG SYNDROME ISO RGD:1320591 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TELO2-related intellectual disability-neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31954878
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081297 oculopharyngodistal myopathy 1 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0081382 amyotrophic lateral sclerosis type 28 ISO RGD:1312675 D RGD:7240710 20230809 OMIM
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1312675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31332380
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12460277 Lrp12 LDL receptor related protein 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312675 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460288 Selenow selenoprotein W gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324
12460288 Selenow selenoprotein W gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460297 Cdc16 cell division cycle 16 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1312892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12460318 Asb9 ankyrin repeat and SOCS box containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:0110541 autosomal dominant nonsyndromic deafness 1 ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 1, WITH OR WITHOUT THROMBOCYTOPENIA | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 1 | ClinVar Annotator: match by term: KONIGSMARK SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:29758562|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:33176815|PMID:33229591|PMID:33662367|PMID:34125151|PMID:34279089|PMID:35307828|PMID:36118902|PMID:9360932|PMID:9536098
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss susceptibility ISO RGD:1321771 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant nonsyndromic sensorineural deafness 1, OMIM:124900;DNA:splice-site mutation PMID:9360932|REF_RGD_ID:1601058
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal seizure
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25741916
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22938506|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:28492532|PMID:35307828
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25741868|PMID:26463574|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32581362
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9005489 Seizures, Cortical Blindness, and Microcephaly Syndrome ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, cortical blindness, and microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22938506|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24781755|PMID:25342930|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26463574|PMID:26467025|PMID:26912466|PMID:27707755|PMID:27808407|PMID:27911912|PMID:28492532|PMID:28815995|PMID:28983057|PMID:29758562|PMID:30311386|PMID:30896630|PMID:32678080|PMID:33176815|PMID:33229591|PMID:33662367|PMID:34125151|PMID:34279089|PMID:35307828|PMID:36118902|PMID:9360932|PMID:9536098
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12460329 Diaph1 diaphanous related formin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24781755|PMID:25558065|PMID:25741868
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:0111744 cerebellar ataxia type 41 ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 41 PMID:25477146|PMID:25741868|PMID:28492532
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23602965
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:61973 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:733864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12460360 Trpc3 transient receptor potential cation channel subfamily C member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905994|REF_RGD_ID:10402058
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22116431|REF_RGD_ID:10402405
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991202|REF_RGD_ID:10402062
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28294475
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18720262|REF_RGD_ID:8695977
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver, plasma PMID:21737101|REF_RGD_ID:10402168
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519084|REF_RGD_ID:10402182
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830965|REF_RGD_ID:10402059
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23639787|REF_RGD_ID:10402056
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:19944723|REF_RGD_ID:2316741
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23480850|REF_RGD_ID:9681449
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23288172|REF_RGD_ID:8696004
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27616297
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18825489|REF_RGD_ID:8695973
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23188125|REF_RGD_ID:10402174
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204700|REF_RGD_ID:10402081
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25032709|REF_RGD_ID:10402082
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:24692854|REF_RGD_ID:10402172
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22330250|REF_RGD_ID:10401949
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20195207|REF_RGD_ID:2325645
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenocarcinoma, Colon PMID:20616616|REF_RGD_ID:10402080
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23591781|REF_RGD_ID:10402084
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:24058610|REF_RGD_ID:10402091
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22915134|REF_RGD_ID:7245513
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21999229|REF_RGD_ID:10402064
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22217518|REF_RGD_ID:7245568
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered localization:serum, hepatocyte, cytoplasm PMID:21431875|REF_RGD_ID:10402078
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:liver PMID:22514737|REF_RGD_ID:10402175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24578610|REF_RGD_ID:10402068
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|PMID:30142543|REF_RGD_ID:13838658|REF_RGD_ID:7364865
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:24599045|REF_RGD_ID:8696002
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:21968272|REF_RGD_ID:10402061
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm, extracellular matrix PMID:12384917|REF_RGD_ID:728698
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24371837|REF_RGD_ID:10402057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003199 Systemic Vasculitis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23708738|REF_RGD_ID:10402070
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22392147|REF_RGD_ID:10402071
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19265175|PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20936717|REF_RGD_ID:10402173
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623040|REF_RGD_ID:10402067
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:23874764|REF_RGD_ID:10402098
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047080|REF_RGD_ID:10402179
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21617575|PMID:22178603|PMID:22386814|PMID:22429818|PMID:23146691
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:serum PMID:19959191|REF_RGD_ID:2316737
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina, cytoplasm PMID:23261684|REF_RGD_ID:10402069
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637|PMID:22178603
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, serum PMID:18503231|REF_RGD_ID:10402065
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25014009
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006444 Brachyphalangy, Polydactyly, and Tibial Aplasia/Hypoplasia ISO RGD:1605729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyphalangy, polydactyly, and tibial aplasia/hypoplasia PMID:20661588
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27474498
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22115333|REF_RGD_ID:10402095
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783637
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23706497|REF_RGD_ID:10402063
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20723408|REF_RGD_ID:10402183
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22093738|REF_RGD_ID:10402181
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1605729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21113057
12460385 Hmgb1 high mobility group box 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540007|PMID:23531454|REF_RGD_ID:10402066|REF_RGD_ID:10402170
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12460394 Urb1 URB1 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9006725 Glucocorticoid Deficiency 2 ISO RGD:1353651 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 2 | ClinVar Annotator: match by term: MRAP-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12460437 Ttll8 tubulin tyrosine ligase like 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460454 Tmem35a transmembrane protein 35A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20045013|REF_RGD_ID:5129686
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15278436|PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129512|REF_RGD_ID:5129561
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1353843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:17079327|REF_RGD_ID:5129688
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16461429|REF_RGD_ID:5129690
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15159277|REF_RGD_ID:5129702
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12460497 C3ar1 complement C3a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:731620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:25741868|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1319240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28092684
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:21594990|PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:30716719|PMID:32821650|PMID:36988593|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:14618256|PMID:22473953|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36988593
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28092684|PMID:28492532
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:36988593|PMID:9536098
12460508 Toe1 target of EGR1, exonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12056405|PMID:14618256|PMID:16199547|PMID:16408224|PMID:17576681|PMID:18271935|PMID:18534194|PMID:19725997|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:22473953|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27720647|PMID:28492532|PMID:28644590|PMID:30716719|PMID:32821650|PMID:36988593|PMID:9536098
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460524 Rnf207 ring finger protein 207 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1603826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:0060928 otosclerosis 11 ISO RGD:1353210 D RGD:7240710 20231115 OMIM
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:0060928 otosclerosis 11 ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otosclerosis 11 PMID:34633540
12460552 Foxl1 forkhead box L1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1353210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1606991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0070511 polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:0070511 polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMSE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios, megalencephaly, and symptomatic epilepsy PMID:16199547|PMID:17522105|PMID:17576681|PMID:20424326|PMID:25741868|PMID:27170158|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:33605605|PMID:35830182|PMID:9536098
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:33605605
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:28492532|PMID:29358611
12460557 Strada STE20 related adaptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460585 Card6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314062 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460585 Card6 caspase recruitment domain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12460592 Smim29 small integral membrane protein 29 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12460621 Mettl18 methyltransferase 18, RPL3 N3(tau)-histidine gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Dominant
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110714 congenital stationary night blindness 1G ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1G PMID:11095744|PMID:22190596|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0110715 congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness autosomal dominant 3 | ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, NOUGARET TYPE PMID:11095744|PMID:17584859|PMID:25741868|PMID:26472407|PMID:27624628|PMID:28492532|PMID:31736247|PMID:8673138
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1312271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8673138|REF_RGD_ID:1599006
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:15939031|REF_RGD_ID:1600001
12460630 Gnat1 G protein subunit alpha transducin 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312271 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:18365878|REF_RGD_ID:9831453
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, piriform cortex (rat) PMID:8453763|REF_RGD_ID:9831456
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18225978|REF_RGD_ID:2316551
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615368|REF_RGD_ID:10044022
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, vasculature, macrophage (rat) PMID:9570800|REF_RGD_ID:9831440
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:14692702|REF_RGD_ID:151660507
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:3950 adrenal carcinoma ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:1464602|REF_RGD_ID:9831442
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:18381592|REF_RGD_ID:9834946
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:17925408|REF_RGD_ID:10044023
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:11190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20826137|REF_RGD_ID:10043829
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:21224495|REF_RGD_ID:10043833
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:736479 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36566969
12460643 Ptn pleiotrophin gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries ISO RGD:3444 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:soleus muscle (rat) PMID:15160487|REF_RGD_ID:10044016
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 methylglutaconic aciduria type I | ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 | ClinVar Annotator: match by term: 3MG CoA hydratase deficiency PMID:10070612|PMID:10626578|PMID:10896289|PMID:12434311|PMID:12655555|PMID:15033206|PMID:16199547|PMID:16354225|PMID:16640564|PMID:17130438|PMID:17576681|PMID:20855850|PMID:20882351|PMID:21840233|PMID:24598254|PMID:25741868|PMID:28438368|PMID:28492532|PMID:32778825|PMID:6181239|PMID:9536098
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1314501 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation,splice-site mutation:R197X,VS8-1G-->A;3-methylglutaconic aciduria type I,OMIM:250950 PMID:12434311|REF_RGD_ID:1599425
12460651 Auh AU RNA binding methylglutaconyl-CoA hydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314501 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12460661 Cwf19l2 CWF19 like cell cycle control factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic epithelium (human) PMID:24381081|REF_RGD_ID:10054273
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) PMID:18566572|REF_RGD_ID:2301090
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12460685 Hnrnpm heterogeneous nuclear ribonucleoprotein M gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460732 Cstpp1 centriolar satellite-associated tubulin polyglutamylase complex regulator 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12460745 Ms4a15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12460745 Ms4a15 membrane spanning 4-domains A15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36647049
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070404 hypomyelinating leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0070404 hypomyelinating leukodystrophy 17 ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 17 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29215095
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18602922|PMID:18809606|PMID:20205264|PMID:21376568|PMID:24068316|PMID:24362816|PMID:28492532
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460799 Aimp2 aminoacyl tRNA synthetase complex interacting multifunctional protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29215095
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSORIASIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30697821|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:11793481|PMID:11903343|PMID:12000360|PMID:12438493|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:15637719|PMID:15902564|PMID:16174644|PMID:16199547|PMID:17128482|PMID:17576681|PMID:18254660|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:19383612|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21393040|PMID:21455105|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:21963080|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:23084433|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24576347|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25113300|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:25807448|PMID:26075876|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:27896117|PMID:28101780|PMID:28283807|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:31718697|PMID:32036093|PMID:32214227|PMID:32447333|PMID:32581362|PMID:33673364|PMID:34047372|PMID:34690354|PMID:34813777|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9536098|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24576347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32214227|PMID:9285796
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: N-acetyl-alpha-d-glucosaminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:11668611|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21671382|PMID:21910976|PMID:22002444|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24816101|PMID:24875751|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:28844463|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:34047372|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30387497|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:25741868|PMID:28492532
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:10727844|PMID:11182930|PMID:11343308|PMID:12000360|PMID:12490062|PMID:12702166|PMID:15146460|PMID:15542396|PMID:18407553|PMID:19099774|PMID:21061399|PMID:21204211|PMID:21228398|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24314109|PMID:24347096|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30070758|PMID:30593151|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:34047372|PMID:34991944|PMID:5542396|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9554748|PMID:9700599|PMID:9744479
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9005678 Familial Pityriasis Rubra Pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris--familial type PMID:22521419|PMID:25741868|PMID:28492532
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:27590925|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:7493035|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:28492532|PMID:30018619|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30697821|PMID:30998217|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432|PMID:9536098
12460807 Sgsh N-sulfoglucosamine sulfohydrolase gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1345995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:21671382|PMID:22976768|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:31536183|PMID:32581362|PMID:9401012
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:jejunum PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:1553384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12460822 Muc13 mucin 13, cell surface associated gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1350619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080030 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMP13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Missouri type PMID:16167086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30439533|PMID:8412645
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430840|REF_RGD_ID:8547971
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:higher concentration in patients with metastases vs non-metastatic PCa, BPH or control patients PMID:15517230|REF_RGD_ID:2293604
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:9614183|REF_RGD_ID:10043156
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder transitional-cell carcinomas; mRNA:increased expression:tumor:13/23 (52%) tumors vs no expression in normal urothelium, expression at the invading edge of tumors PMID:11054671|REF_RGD_ID:2293609
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:1245 vulva cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD vulvar squamous cell carcinoma (SCC); mRNA:increased expression:tumor:expressed in 9/12 tumors but not in normal vulvar epithelium, cervical SCCs, or endometrial or ovarian adenocarcinomas PMID:10027405|REF_RGD_ID:2293612
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2252070 (human) PMID:24351915|REF_RGD_ID:13204812
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286264|REF_RGD_ID:10043176
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112096|REF_RGD_ID:1582554
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16230484|REF_RGD_ID:1582544
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392760|REF_RGD_ID:1582549
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor:associated with microinvasion during the transition from ductal carcinoma in situ to invasive carcinoma, also expressed in all invasive ductal carcinomas tested PMID:11585740|REF_RGD_ID:2293606
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19258954|REF_RGD_ID:2306074
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12974393|REF_RGD_ID:2306083
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17243165|REF_RGD_ID:2306082
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21382168|REF_RGD_ID:7207361
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15782494|REF_RGD_ID:1582556
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15156361|REF_RGD_ID:1582548
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944607|REF_RGD_ID:1580157
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19393988|REF_RGD_ID:10043174
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11134178|PMID:16128596|REF_RGD_ID:10043117|REF_RGD_ID:7207089
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disc PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20472983|REF_RGD_ID:2325859
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961140|REF_RGD_ID:1582545
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000616 Metaphyseal Anadysplasia 1 ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia 1, autosomal dominant PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:30439533
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;mRNA, protein:increased expression:bone PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20700625|REF_RGD_ID:10043118
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001193 Metaphyseal Anadysplasia ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal anadysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17404313
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10623612|REF_RGD_ID:10043161
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138554
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ameliorates ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:31258642|REF_RGD_ID:150519887
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435459|REF_RGD_ID:1582329
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244039|REF_RGD_ID:8694124
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, lung, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9004907 Metaphyseal Chondrodysplasia, Spahr Type ISO RGD:1343267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Spahr type PMID:13915518|PMID:19615667|PMID:24648384|PMID:24781753|PMID:25741868|PMID:27576021|PMID:28492532|PMID:31413057
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:1552243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18698413|REF_RGD_ID:2306081
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell; mRNA, protein:increased expression:bone (human) PMID:18709334|REF_RGD_ID:2306080
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728286
12460875 Mmp13 matrix metallopeptidase 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:positive correlation with lymph node metastases (p<0.001), negative correlation with overall survival (p=0.0008) PMID:18373849|REF_RGD_ID:2293603
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:serum, urine PMID:11882588|REF_RGD_ID:1642584
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:737496 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism:3'utr:4111A>C PMID:15325247|REF_RGD_ID:1642582
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:11182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970590|REF_RGD_ID:1642581
12460892 Ptgds prostaglandin D2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:16384826|REF_RGD_ID:1642580
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1319589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1319590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238910|REF_RGD_ID:1582289
12460923 Irx4 iroquois homeobox 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1319589 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1
12460931 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106
12460931 Hectd1 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350415 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35789393
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:20635792|PMID:21654842|PMID:24157463|PMID:25741868|PMID:28082982|PMID:28492532|PMID:30008451|PMID:31357913|PMID:7029321|PMID:7900940|PMID:8630118
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007652 C1q Deficiency 3 ISO RGD:1315664 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 3 PMID:24157463|PMID:28492532|PMID:7029321|PMID:8630118
12460991 LOC101960229 complement C1q subcomponent subunit C gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315664 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12461014 Hoxc6 homeobox C6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A8-Related Creatine Transporter Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: X-linked creatine deficiency syndrome PMID:10480214|PMID:11326334|PMID:11748843|PMID:11898126|PMID:11968085|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:12889669|PMID:15154114|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:15690373|PMID:15857409|PMID:16080119|PMID:16086185|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17088400|PMID:17101918|PMID:17172942|PMID:17465020|PMID:17553121|PMID:17576681|PMID:18047645|PMID:18414213|PMID:18925426|PMID:19188083|PMID:19396829|PMID:19763152|PMID:19846429|PMID:20307669|PMID:20717164|PMID:20730588|PMID:21140503|PMID:21267006|PMID:21556832|PMID:21660517|PMID:21836662|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22578097|PMID:22644605|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23234264|PMID:23408511|PMID:23409742|PMID:23644449|PMID:23660394|PMID:24190795|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25803912|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:27408820|PMID:28065824|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:29429461|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:32434645|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:34050321|PMID:34395220|PMID:9384614|PMID:9536098
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:24011989
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:19188083|PMID:22281021|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:32207963|PMID:33624935
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability susceptibility ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: ; 1141G>C PMID:11898126|REF_RGD_ID:1600037
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20979657|REF_RGD_ID:11565113
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326334|PMID:12536364|PMID:12544242|PMID:15154114|PMID:16199547|PMID:16738945|PMID:16763899|PMID:17465020|PMID:18414213|PMID:20717164|PMID:21910234|PMID:22281021|PMID:23644449|PMID:25741868|PMID:25861866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30885608|PMID:34395220
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18350323
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11326334
12461038 Slc6a8 solute carrier family 6 member 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12461054 Wdr33 WD repeat domain 33 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1319455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12461084 Sft2d3 SFT2 domain containing 3 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1603003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1345898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977
12461090 Zfand6 zinc finger AN1-type containing 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23312094|REF_RGD_ID:10414076
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:brain,neuron PMID:7609866|REF_RGD_ID:401976553
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:730911 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lamina propria:lack of staining is a marker for HD PMID:7807351|REF_RGD_ID:5508387
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain PMID:19334058|REF_RGD_ID:5508225
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2557638|REF_RGD_ID:10414073
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs2072446 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:urine PMID:8215963|REF_RGD_ID:10413893
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:basal nucleus of telencephalon, neuron PMID:10683291|REF_RGD_ID:10413892
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:22236693|REF_RGD_ID:10413891
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545424|REF_RGD_ID:10413895
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070649|REF_RGD_ID:10413894
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:superior mesenteric ganglion PMID:22292477|REF_RGD_ID:10414081
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:missense mutation:CDS:c.28G>A, p.A10T (rat strains: SHR/Izm, SHRSP/Izm, WKHT) PMID:8762194|REF_RGD_ID:5508800
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23138653|REF_RGD_ID:10414078
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12873743|REF_RGD_ID:9743975
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12097334
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;protein:decreased expression:medial septal nucleus PMID:8232919|REF_RGD_ID:10413897
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:8347330|REF_RGD_ID:10413896
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:12653731|REF_RGD_ID:5508479
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.S205L, minor (L) allele appears protective PMID:15274039|REF_RGD_ID:5508376
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:lumbosacral dorsal root ganglia PMID:18189308|REF_RGD_ID:5508447
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:associated with longer overall survival PMID:16704535|REF_RGD_ID:5508229
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30339727
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adventitia, vasa vasorum PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11124986|REF_RGD_ID:9743974
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:reactive astrocytes, microglia/macrophages PMID:11829348|REF_RGD_ID:5508481
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12540484|PMID:16603479|REF_RGD_ID:5144070|REF_RGD_ID:5144072
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve fibers of the papillary dermis PMID:16586073|REF_RGD_ID:5508452
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22678884|REF_RGD_ID:10413900
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17576803|REF_RGD_ID:5144067
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:18647313|REF_RGD_ID:5144116
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction ;mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum (rat) PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:11223160|REF_RGD_ID:5144100
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23748892|REF_RGD_ID:10414079
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:20060234|REF_RGD_ID:5144063
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23940017|REF_RGD_ID:10414074
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302815|REF_RGD_ID:10413905
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brachial Plexus Neuropathies PMID:23324933|REF_RGD_ID:10413898
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17409433|PMID:18056468
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central nervous system PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:10983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16519950|REF_RGD_ID:5508312
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10436046
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:brain PMID:15188277|REF_RGD_ID:401976555
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15188276|REF_RGD_ID:401976554
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased expression:telencephalon PMID:26282349|REF_RGD_ID:402463971
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12741461|REF_RGD_ID:5508378
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9007500 Prurigo ISO RGD:730911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin Schwann cells, skin perineurium cells PMID:10025723|REF_RGD_ID:5508384
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943663|REF_RGD_ID:5508695
12461120 Ngfr nerve growth factor receptor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglia (GK/KyoSwe) PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379
12461129 Nlrp6 NLR family pyrin domain containing 6 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1350327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:0081205 autosomal recessive intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 40 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH FEEDING DIFFICULTIES, THIN CORPUS CALLOSUM, AND FOOT DEFORMITY PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:22633631|PMID:24084144|PMID:25741868|PMID:26757139|PMID:28492532|PMID:34474177
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12461142 Taf2 TATA-box binding protein associated factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 19 PMID:16718694|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29389947|PMID:29655203|PMID:32047208|PMID:32238909
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0080431 developmental and epileptic encephalopathy 19 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, IDIOPATHIC GENERALIZED, SUSCEPTIBILITY TO, 13 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 13 PMID:11992121|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:18534981|PMID:20551311|PMID:21714819|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:0111314 idiopathic generalized epilepsy 13 susceptibility ISO RGD:730902 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:16718694|PMID:25741868|PMID:28492532
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:24623842|PMID:24909990|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intractable seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:28492532|PMID:29655203
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:32238909|PMID:9536098
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:16718694|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:22190369|PMID:23934111|PMID:24623842|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27353043|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:28540321|PMID:28554332|PMID:28837158|PMID:28864462|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31164858|PMID:31785789|PMID:32238909|PMID:35937053|PMID:37809401|PMID:9536098
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15765150
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16530959|PMID:16569738|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24623842|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26918889|PMID:27521439|PMID:27622563|PMID:28251550|PMID:28492532|PMID:35937053|PMID:37809401
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:22428005|REF_RGD_ID:401940127
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:730902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404077
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:61855 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12461178 Gabra1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:730902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12461192 Mid1ip1 MID1 interacting protein 1 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1344749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12461198 LOC101969737 procathepsin L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0110362 retinitis pigmentosa 58 ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 58 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF513-related condition PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20227676|PMID:20797688|PMID:25741868|PMID:28492532
12461210 Znf513 zinc finger protein 513 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942926
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12556562
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20363892|REF_RGD_ID:5509101
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081002 Cowden syndrome 6 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23134728|PMID:23237847|PMID:23246288|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23884910|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28459198|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:31792197|PMID:9536098
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, intron: (rs1130214, rs2494738) (human) PMID:21430300|REF_RGD_ID:5509093
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:cerebral cortex PMID:18023354|REF_RGD_ID:5509085
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1245 vulva cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Papillomavirus Infections PMID:22685591|REF_RGD_ID:38676500
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gigantism, partial, of hands and feet, nevi, hemihypertrophy, and macrocephaly PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns:multiple (human) PMID:18395980|REF_RGD_ID:5509076
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:19800394|REF_RGD_ID:5509074
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:multiple (human) PMID:21741444|REF_RGD_ID:5509064
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:pancreas (human) PMID:20697673|REF_RGD_ID:13450953
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:11595724|REF_RGD_ID:13452388
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24265152|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31932471|REF_RGD_ID:152995462
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cerebral cortex PMID:21596097|REF_RGD_ID:5509066
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200924 RGD DNA:SNP,haplotype:intron: IVS3+18 C/C (human) PMID:20141546|REF_RGD_ID:38676498
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.E17K (human) PMID:18392055|REF_RGD_ID:13209138
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802656|REF_RGD_ID:734543
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19240976|REF_RGD_ID:5509079
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :multiple (human) PMID:20214684|REF_RGD_ID:5509071
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18273716|REF_RGD_ID:5509081
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18054314|REF_RGD_ID:5509083
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334667
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:32642408|REF_RGD_ID:152995512
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17681738|REF_RGD_ID:1643331
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15982448
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509|REF_RGD_ID:152177911
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E17K (human) PMID:24132918|REF_RGD_ID:13462042
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD ductal carcinoma in situ;protein:increased phosphorylation:breast PMID:16341149|REF_RGD_ID:1643333
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:platelet PMID:20467748|REF_RGD_ID:5509094
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17084039
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:736689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19124556|REF_RGD_ID:5509080
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain, neuron PMID:16234845|REF_RGD_ID:5509090
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23613163|REF_RGD_ID:38676477
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530298
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD clear cell sarcoma of kidney;protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:17646270|REF_RGD_ID:1643332
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate neoplasm PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12237475|REF_RGD_ID:734544
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21351045|REF_RGD_ID:5509067
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21351258
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12511591|PMID:21911043|PMID:22619562
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315|PMID:26297436
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622728|REF_RGD_ID:5509095
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200924 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:23904165|REF_RGD_ID:38676478
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:22824368|REF_RGD_ID:38676479
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590431|REF_RGD_ID:5509092
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25658812|PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006361 Macrocephaly Mesodermal Hamartoma Spectrum ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elattoproteus syndrome PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007096 Stroke disease_progression ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440551|REF_RGD_ID:5509077
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007166 Meningeal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningeal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:20217242|REF_RGD_ID:5509104
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17611497|PMID:18256540|PMID:18392055|PMID:18504432|PMID:18611285|PMID:18954143|PMID:19418217|PMID:19487299|PMID:19853286|PMID:20233444|PMID:20453058|PMID:21464312|PMID:21512767|PMID:21793738|PMID:22538770|PMID:22610119|PMID:22722201|PMID:22722839|PMID:22980975|PMID:23237847|PMID:23348505|PMID:23700467|PMID:23728071|PMID:23934607|PMID:24190505|PMID:24657128|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:732909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732909 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:colon PMID:21425139|REF_RGD_ID:13209139
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds:p.E17K (human) PMID:17611497|REF_RGD_ID:1643334
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:vascular associated smooth muscle cell PMID:19052261|REF_RGD_ID:2313556
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19289493|REF_RGD_ID:2311130
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2081 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:24735788|REF_RGD_ID:39128151
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21041608
12461220 Akt1 AKT serine/threonine kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404
12461237 Dlgap3 DLG associated protein 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:33632302
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12461264 Copb1 COPI coat complex subunit beta 1 gene DOID:9005123 Baralle-Macken Syndrome ISO RGD:731922 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baralle-Macken syndrome PMID:25741868|PMID:33632302
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060773 cleft lip-palate-ectodermal dysplasia syndrome ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, MARGARITA ISLAND TYPE | ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Zlotogora-Ogur syndrome PMID:10932188|PMID:11559849|PMID:11756979|PMID:12893758|PMID:16195396|PMID:16674562|PMID:17089422|PMID:18223281|PMID:19132250|PMID:19715471|PMID:23560673|PMID:24560896|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3035184
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080400 orofacial cleft 7 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 7 PMID:10932188|PMID:11559849
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10729168
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10932188
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12461293 Nectin1 nectin cell adhesion molecule 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1350722 D RGD:9068941 20200609 RGD cleft lip/palate-ectodermal dysplasia syndrome, OMIM:225060 DNA,protein:point_mutation:CDS:G554A -> amino acid W185X PMID:10932188|REF_RGD_ID:1599795
12461316 Rasgef1b RasGEF domain family member 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461316 Rasgef1b RasGEF domain family member 1B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16497974
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15981204
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16421596|REF_RGD_ID:2293106
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27770503
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12604914|REF_RGD_ID:2293139
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804712|REF_RGD_ID:2293100
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:18336887|REF_RGD_ID:2293091
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18089718|REF_RGD_ID:2293094
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17905101|REF_RGD_ID:2293096
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18172282|REF_RGD_ID:2293093
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:17559031|REF_RGD_ID:2298937
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17828507|REF_RGD_ID:2293099
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386577|REF_RGD_ID:2293122
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pancreas PMID:19726343|REF_RGD_ID:9586043
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17701349|REF_RGD_ID:2293131
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16382892
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16188142
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant PMID:12115583|REF_RGD_ID:2293108
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17363528|REF_RGD_ID:2293102
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:12854136|REF_RGD_ID:2293138
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15081314|REF_RGD_ID:2293137
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16257070|REF_RGD_ID:2293134
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16086872|PMID:20514400
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16254145
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16166298
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:splice variant PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17285241|REF_RGD_ID:2293103
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993841
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17441339|REF_RGD_ID:2298939
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron PMID:15453988|REF_RGD_ID:2293136
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18246794|REF_RGD_ID:2293125
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:11150435|REF_RGD_ID:2293109
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29541389
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15970709|PMID:16202317|PMID:16211241|PMID:18567002
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18171606|PMID:18567002|REF_RGD_ID:2298935|REF_RGD_ID:2298936
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16224667|PMID:19147571
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17364499|REF_RGD_ID:2293101
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17877643|REF_RGD_ID:2293098
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17890889|REF_RGD_ID:2293097
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003566 Mesothelioma exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:mesothelium (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18053646|REF_RGD_ID:2293127
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18159002|REF_RGD_ID:2293126
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16803539|REF_RGD_ID:2298940
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine PMID:18055328|REF_RGD_ID:2293095
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15981204|PMID:16108013
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363521
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16364925
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322251|PMID:16818634
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17240580|PMID:18451232|REF_RGD_ID:2293090|REF_RGD_ID:2293104
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:17086357|REF_RGD_ID:2293105
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18227733|REF_RGD_ID:2293092
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat containing 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737482 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA, protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27827395|REF_RGD_ID:153344527
12461336 Birc5 baculoviral IAP repeat-containing 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:70499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15931388|REF_RGD_ID:2293135
12461344 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12461344 Tox2 TOX high mobility group box family member 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1322028 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12461370 Il22ra2 interleukin 22 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1322028 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12461377 Wiz WIZ zinc finger gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1607009 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343263 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12461390 Gal3st3 galactose-3-O-sulfotransferase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1343263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:0080240 non-syndromic X-linked intellectual disability 106 ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 106 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked 106 PMID:12724313|PMID:18818698|PMID:21240259|PMID:24033266|PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:26273451|PMID:27056667|PMID:28302723|PMID:28492532|PMID:28584052|PMID:29769320|PMID:31627256|PMID:9083067
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:736466 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12724313|PMID:21240259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29769320|PMID:9083067
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:22128088|REF_RGD_ID:9590202
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:62060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561949|REF_RGD_ID:9590198
12461413 Ogt O-linked N-acetylglucosamine (GlcNAc) transferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:62352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24214978|REF_RGD_ID:9590192
12461470 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0080392 nephrotic syndrome type 17 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 17 PMID:25741868|PMID:30179222
12461470 Gga3 golgi associated, gamma adaptin ear containing, ARF binding protein 3 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319955 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25741868|PMID:28492532
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1351312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12461498 Rpl13a ribosomal protein L13a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1351312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12461534 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:1553352 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:272200
12461534 Sumf1 sulfatase modifying factor 1 gene DOID:1927 sphingolipidosis ISO RGD:1320552 D RGD:9068941 20200609 RGD Multiple Sulfatase Deficiency Disease PMID:12757705|REF_RGD_ID:1599192
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12461545 Gspt2 G1 to S phase transition 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461550 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1558279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:17211587|REF_RGD_ID:10402180
12461550 Hoxc4 homeobox C4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461557 Zbtb7b zinc finger and BTB domain containing 7B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461569 Haus1 HAUS augmin like complex subunit 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1346730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9000579 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with or without peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:28492532|PMID:30059600|PMID:33058507
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20533549
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12461585 Nudt2 nudix hydrolase 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1352613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11452359|PMID:11668628|PMID:11855938|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21576934|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:26892138|PMID:27170062|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31795497|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885|PMID:9536098
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 PMID:17576681|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:28492532|PMID:32815859|PMID:9536098
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32088153
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11099417|PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:11907139|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:19667188|PMID:20521169|PMID:20543520|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28203044|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:28771437|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30782472|PMID:30833958|PMID:30985648|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:33642439|PMID:34093240|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34355501|PMID:34505049|PMID:34615826|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11138003|PMID:11668628|PMID:16029460|PMID:17228349|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:24503134|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28696550|PMID:28748566|PMID:29055934|PMID:29066094|PMID:29304564|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30697800|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31064749|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:34998859|PMID:35741760|PMID:36229885
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461604 Dync2li1 dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 gene DOID:9004314 Short-Rib Thoracic Dysplasia 15 with Polydactyly ISO RGD:1602120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 15 with polydactyly PMID:11138003|PMID:17228349|PMID:17576681|PMID:17976197|PMID:19111681|PMID:20521169|PMID:20719861|PMID:21729603|PMID:24033266|PMID:24166850|PMID:24423340|PMID:25525159|PMID:25665839|PMID:25741868|PMID:26077881|PMID:26130459|PMID:26813946|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28857138|PMID:29055934|PMID:29353225|PMID:29886606|PMID:30528907|PMID:30833958|PMID:31060161|PMID:31392106|PMID:31589614|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32815859|PMID:32862661|PMID:33217533|PMID:33269076|PMID:34268478|PMID:34304999|PMID:34887220|PMID:34969652|PMID:36229885|PMID:8960501|PMID:9536098
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney medulla PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398663|REF_RGD_ID:9685347
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:736005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17352221|REF_RGD_ID:2298522
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313213|REF_RGD_ID:7257549
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:4247 coronary restenosis treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21139058|REF_RGD_ID:9685362
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16769909|REF_RGD_ID:1582373
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25847246
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21567117|PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685338|REF_RGD_ID:9685370
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17027671|REF_RGD_ID:2325934
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9888422|REF_RGD_ID:9685353
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18209025|REF_RGD_ID:9685339
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9549496|REF_RGD_ID:8547909
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25596746
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23100416|REF_RGD_ID:9685340
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:12875773|REF_RGD_ID:9685341
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:21567117|REF_RGD_ID:9685338
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736005 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19596921|REF_RGD_ID:5129528
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9850086|REF_RGD_ID:9685350
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20098355|REF_RGD_ID:9685369
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:10906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15894268|REF_RGD_ID:9685352
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9546322|REF_RGD_ID:9685357
12461622 Mmp7 matrix metallopeptidase 7 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:15182445|REF_RGD_ID:9685358
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18842806|PMID:19732866|PMID:20018644|PMID:20683905|PMID:21752681|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:24091540|PMID:24556562|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27328863|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28054128|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:34008900|PMID:9536098
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17286298
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17473184
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16453285|PMID:18842806|PMID:20683905|PMID:21937992|PMID:22586289|PMID:22695967|PMID:23851396|PMID:23934049|PMID:25274592|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27458733|PMID:27535533|PMID:27781028|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29661558|PMID:29961769|PMID:7578066|PMID:9063895
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17466904
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15705887|PMID:18926688
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20235221
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732866
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15800851
12461629 Folr1 folate receptor alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:24189580|REF_RGD_ID:9588240
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23500140|REF_RGD_ID:9588239
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260
12461647 Uchl5 ubiquitin C-terminal hydrolase L5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21681009
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1322015 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260470|REF_RGD_ID:2317307
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329|PMID:16927643
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18393293|REF_RGD_ID:2317308
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16927643
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921857
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1310865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8570173|REF_RGD_ID:2317439
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12461678 Krt7 keratin 7 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1322014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:68434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9004996 Infantile-Onset Limb and Orofacial Dyskinesia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset PMID:25741868|PMID:27058446|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:32581362
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005156 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 2 PMID:25741868|PMID:27058447|PMID:28492532|PMID:29159890|PMID:29165877
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:27058446|PMID:32581362
12461691 Pde10a phosphodiesterase 10A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27058446|PMID:32581362
12461716 Znf76 zinc finger protein 76 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1314742 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343291 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12461745 Rgs16 regulator of G protein signaling 16 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112008 pituitary adenoma 5 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma 5, multiple types PMID:25741868|PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma predisposition PMID:16728643|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286|PMID:34588620
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:0112009 pituitary adenoma 1 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY ADENOMA 1, MULTIPLE TYPES | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma predisposition PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24423289|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:32324286|PMID:34588620
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Somatotroph adenoma PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17299063|PMID:17341560|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21546764|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975028
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, acth-secreting, somatic PMID:17360484|PMID:18381572|PMID:19366855|PMID:20506337|PMID:20530095|PMID:21454441|PMID:21753072|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23633209|PMID:24033266|PMID:25093619|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29074612|PMID:30461320|PMID:32324286
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9001520 Symmetric Acroleukopathy ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroleukopathy, symmetric PMID:22319033|PMID:23038625|PMID:25741868|PMID:26792934|PMID:27253664|PMID:28255869|PMID:28492532|PMID:29036195
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17242703|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:18484068|PMID:19366855|PMID:19474519|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20595802|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22024364|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:22915287|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:32621582|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:35602875|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12213383|PMID:12810716|PMID:16199547|PMID:16728643|PMID:17244780|PMID:17360484|PMID:17371465|PMID:17576681|PMID:17609395|PMID:18381572|PMID:18410548|PMID:19366855|PMID:19556287|PMID:19684062|PMID:19955762|PMID:20354355|PMID:20457215|PMID:20506337|PMID:20507346|PMID:20530095|PMID:20570174|PMID:20595802|PMID:20685857|PMID:21208107|PMID:21340166|PMID:21348957|PMID:21454441|PMID:21512261|PMID:21753072|PMID:21984905|PMID:2200621|PMID:22024364|PMID:22287093|PMID:22319033|PMID:22720333|PMID:23038625|PMID:23038925|PMID:23300914|PMID:23321498|PMID:23371967|PMID:23633209|PMID:23743763|PMID:24033266|PMID:24050928|PMID:24078436|PMID:24423289|PMID:24789813|PMID:25019383|PMID:25093619|PMID:25136448|PMID:25184284|PMID:25203624|PMID:25333069|PMID:25350067|PMID:25614825|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:27033541|PMID:27153395|PMID:27253664|PMID:27267386|PMID:27650164|PMID:28220018|PMID:28255869|PMID:28427099|PMID:28492532|PMID:28634279|PMID:29036195|PMID:29074612|PMID:29308445|PMID:29440248|PMID:29455389|PMID:29507682|PMID:29632148|PMID:29729370|PMID:30262796|PMID:30461320|PMID:30822274|PMID:30941100|PMID:32324286|PMID:33029249|PMID:34588620|PMID:35586626|PMID:35602875|PMID:5320367|PMID:9482716|PMID:9536098
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:22720333|PMID:24050928|PMID:25741868|PMID:26186299|PMID:26792934|PMID:28492532|PMID:29074612
12461758 Aip aryl hydrocarbon receptor interacting protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12461773 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316613 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
12461773 Irx3 iroquois homeobox 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1316613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24244825|REF_RGD_ID:13702879
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0060258 reticulate acropigmentation of Kitamura ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reticulate acropigmentation of Kitamura PMID:23666529|PMID:25741868|PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22489706|REF_RGD_ID:13703033
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 ISO RGD:735847 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:0110050 Alzheimer's disease 18 ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 18 PMID:19608551|PMID:24055016
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:23296102|PMID:24792732|REF_RGD_ID:13703032|REF_RGD_ID:13703037
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30820047
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:15950787|REF_RGD_ID:1559151
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:23941810|REF_RGD_ID:13703031
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897050|REF_RGD_ID:13703039
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2032 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16583263
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12461786 Adam10 ADAM metallopeptidase domain 10 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735847 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:31565100|REF_RGD_ID:153298908
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 19 PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked PMID:25741868
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12461809 Yy2 YY2 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461816 Foxj3 forkhead box J3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:36909829
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9005656 Optic Atrophy 13 ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 13 with retinal and foveal abnormalities PMID:25741868|PMID:31298765|PMID:31550237|PMID:31550240|PMID:36909829
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12461833 Ssbp1 single stranded DNA binding protein 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:736464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12461844 Reep4 receptor accessory protein 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1315250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12461856 LOC101974051 olfactory receptor 6P1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461856 LOC101974051 olfactory receptor 6P1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461872 Gng12 G protein subunit gamma 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:30303587
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:0110523 autosomal recessive nonsyndromic deafness 74 ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 74 PMID:19650862|PMID:21185009|PMID:25741868|PMID:30303587
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
12461880 Msrb3 methionine sulfoxide reductase B3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266
12461900 Cdc20b cell division cycle 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12461928 Ubqln4 ubiquilin 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections PMID:25741868
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:0112164 spermatogenic failure 46 ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAH8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 46 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32619401|PMID:32681648
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders susceptibility ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with cocaine dependence; DNA:SNP:: (rs1738240) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12461958 Dnah8 dynein axonemal heavy chain 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348996 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:32037394|PMID:32574564|PMID:32619401|PMID:32681648|PMID:9536098
12462055 Plekhh2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12462055 Plekhh2 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462088 LOC101957203 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12462088 LOC101957203 general transcription factor IIH subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462111 Mmp27 matrix metallopeptidase 27 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1315373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:23993193|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:30771478|PMID:30804983
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:0080131 mitochondrial DNA depletion syndrome 13 ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type) PMID:16199547|PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27182039|PMID:27182309|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:27858371|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:31474762|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32576985|PMID:34052969|PMID:34056100|PMID:34602956
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23993193|PMID:23993194|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:26633545|PMID:27099744|PMID:27290639|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:29565416|PMID:30771478|PMID:30804983|PMID:32576985|PMID:34052969|PMID:34056100
12462124 Fbxl4 F-box and leucine rich repeat protein 4 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:23993194|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25868664|PMID:27743463|PMID:28492532|PMID:28940506|PMID:30804983|PMID:34052969|PMID:34056100
12462144 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462144 Mogat2 monoacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12462154 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462154 Wdr70 WD repeat domain 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:7633435
12462178 Enc1 ectodermal-neural cortex 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0002116 pterygium susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:14716324|REF_RGD_ID:8657375
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17441966
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24649009|REF_RGD_ID:8657136
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (1245C>G) (rs1052133) (human) PMID:19914098|REF_RGD_ID:8657378
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:23499241|REF_RGD_ID:8657152
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype::p.S326C (rs1052133) (human) PMID:25529925|REF_RGD_ID:401827819
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21873502
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23376476
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:21465496|REF_RGD_ID:8657376
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19857538
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :11657A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:24395279|REF_RGD_ID:8657368
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-23A>G, c.-45G>A, c.-63G>C, (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:16492928|REF_RGD_ID:8657157
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R229Q (human) PMID:20183911|REF_RGD_ID:8657370
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.S326C, 7143A>G (human) PMID:16614128|REF_RGD_ID:8657149
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:intron:IVS1+22G>A (human) PMID:11536371|REF_RGD_ID:8657371
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (human) PMID:24606430|REF_RGD_ID:8657139
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (human) PMID:24076439|REF_RGD_ID:8657140
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:c.-18G>T, c.-53G>C (human) PMID:21153698|REF_RGD_ID:8657373
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024598|REF_RGD_ID:8657138
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1052133 (human) PMID:18559563|REF_RGD_ID:2317130
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2657G>A (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633694|REF_RGD_ID:8657400
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:14600440|REF_RGD_ID:8657406
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs2304277) (human) PMID:24698998|REF_RGD_ID:8657369
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436579|REF_RGD_ID:8657137
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2513 basal cell carcinoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:15466987|REF_RGD_ID:8657158
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:22110223|REF_RGD_ID:8657372
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3314 angiomyolipoma no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:missense mutations: :p.R45Q, p.A85S, p.R229Q (human) PMID:17932460|REF_RGD_ID:8657155
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:23368530|REF_RGD_ID:401827273
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17920569|REF_RGD_ID:8657395
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759981
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654123
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23951099
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10987279|PMID:12172214|PMID:19537786|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:9681819
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11866974|REF_RGD_ID:2317134
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:11260864|REF_RGD_ID:2317136
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22081374|REF_RGD_ID:8657144
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052133 (human) PMID:21727658|REF_RGD_ID:8657147
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pontine nucleus, neuron PMID:15841414|REF_RGD_ID:8657142
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S326C (rs1052133)(human) PMID:22306120|REF_RGD_ID:8657151
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2072668, p.S326C (rs1052133)(human) PMID:20564624|REF_RGD_ID:8657150
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S326C (human) PMID:19266243|REF_RGD_ID:2317128
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:18977234|REF_RGD_ID:8657156
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23053977|REF_RGD_ID:8657403
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP,haplotype: :p.S326C (rs1052133) (human) PMID:23368530|REF_RGD_ID:401827273
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956079|PMID:14634453
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24599382
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S326C (rs1052133) (human) PMID:24599382|REF_RGD_ID:8657374
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26629949
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26359225
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17441966|PMID:19336973
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pancreatic islet PMID:18676009|REF_RGD_ID:2317137
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677345|REF_RGD_ID:8657146
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:saliva PMID:19789535|REF_RGD_ID:8657148
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12531391|REF_RGD_ID:2317150
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33072095
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22271435|REF_RGD_ID:8657377
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms no_association ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.S326C (1245C>G, rs1052133) (human) PMID:22544315|REF_RGD_ID:8657379
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1353911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22652274
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet, mitochondrion PMID:12003641|REF_RGD_ID:2317133
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24075420
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S326C (human) PMID:24868140|REF_RGD_ID:10401084
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18768699
12462185 Ogg1 8-oxoguanine DNA glycosylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29709520
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12462205 Ttc13 tetratricopeptide repeat domain 13 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24831815
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9006967 Generalized Hypertrichosis Terminalis, with or without Gingival Hyperplasia ISO RGD:1300038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis with hypertrichosis PMID:24831815|PMID:25741868
12462250 Abca5 ATP binding cassette subfamily A member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1300038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345550 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
12462295 Bmerb1 bMERB domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1345550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9006238 Neurodevelopmental Disorder with Epilepsy, Spasticity, and Brain Atrophy ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy, spasticity, and brain atrophy PMID:25741868|PMID:31794024|PMID:32125366|PMID:32901138|PMID:34878169
12462305 Trappc4 trafficking protein particle complex subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12462314 Cstl1 cystatin like 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1316602 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:0110515 autosomal recessive nonsyndromic deafness 63 ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 63
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318746 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12462319 Numa1 nuclear mitotic apparatus protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1318746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12462358 Pcp4l1 Purkinje cell protein 4 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28986455
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:9536098
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:25326637|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110226 Brugada syndrome 9 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 9 PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110438 dilated cardiomyopathy 1JJ ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1JJ | ClinVar Annotator: match by term: LAMA4-related condition PMID:16199547|PMID:16204254|PMID:17576681|PMID:17646580|PMID:20890277|PMID:21822268|PMID:23274168|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24121792|PMID:24463507|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29016939|PMID:29247119|PMID:30086531|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31527676|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33874732|PMID:36252119|PMID:9536098
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:30847666
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:25326637|PMID:28492532
12462368 Lama4 laminin subunit alpha 4 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1320894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12462418 Parp8 poly(ADP-ribose) polymerase family member 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12462449 Ndufv3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit V3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343620 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12462464 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12462464 Fkbp11 FKBP prolyl isomerase 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1314619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0070526 PLACK syndrome ISO RGD:737362 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0070526 PLACK syndrome ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3527073
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17853947|REF_RGD_ID:5509810
12462478 Cast calpastatin gene DOID:0111698 proprotein convertase 1/3 deficiency ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to prohormone convertase I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: PCSK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Proprotein convertase 1/3 deficiency PMID:14617756|PMID:17595246|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:23562752|PMID:24041679|PMID:24135795|PMID:24932808|PMID:25272002|PMID:25741868|PMID:26207343|PMID:26786350|PMID:27187081|PMID:28377240|PMID:28492532|PMID:30383237|PMID:9207799
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20595388|REF_RGD_ID:5509799
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19020018|REF_RGD_ID:5509809
12462478 Cast calpastatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with high salt diet; mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:15665521|REF_RGD_ID:405101696
12462478 Cast calpastatin gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:15540513|REF_RGD_ID:5683622
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alter localization:erythrocyte PMID:17359359|REF_RGD_ID:5509812
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased express:brain PMID:16236382|REF_RGD_ID:5509817
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1559085) (human) PMID:20127884|REF_RGD_ID:5509800
12462478 Cast calpastatin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, dopaminergic neuron PMID:10722997|REF_RGD_ID:5683320
12462478 Cast calpastatin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240330 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:28800153|REF_RGD_ID:405100967
12462478 Cast calpastatin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16467455|REF_RGD_ID:5509813
12462478 Cast calpastatin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7706496|REF_RGD_ID:5683620
12462478 Cast calpastatin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240330 RGD protein:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:28800153|REF_RGD_ID:405100967
12462478 Cast calpastatin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623
12462478 Cast calpastatin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15654835|REF_RGD_ID:5509819
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15307896|REF_RGD_ID:5509821
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34365571
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9001959 Cold Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20240404 RGD mRNA:increased expression:soleus (rat) PMID:27765842|REF_RGD_ID:405101694
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318818|REF_RGD_ID:5683321
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11035539|REF_RGD_ID:5509823
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15563579|REF_RGD_ID:5683871
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16871587
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17323976
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20116408|REF_RGD_ID:5509801
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871587|REF_RGD_ID:5683869
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12482022|REF_RGD_ID:5683872
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20240404 RGD human transcript overexpression in rat model PMID:14519437|REF_RGD_ID:405101692
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12367559|REF_RGD_ID:5683623
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314468|REF_RGD_ID:5509814
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:10292 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:15863237|REF_RGD_ID:5509818
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737362 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:B cell PMID:11264179|REF_RGD_ID:5509822
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Body mass index quantitative trait locus 12 | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:18604207|PMID:22210313|PMID:23383060|PMID:25741868|PMID:28492532
12462478 Cast calpastatin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737362 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:33098801
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12462532 Arfgef3 ARFGEF family member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1320499 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29163802
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15259086|PMID:17625444|PMID:19917848
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1346941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11879809|REF_RGD_ID:2325002
12462570 Sstr2 somatostatin receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
12462598 Elf1 E74 like ETS transcription factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734281 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:1870093|PMID:23000143|PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:33880059|PMID:35013307|PMID:9536098
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:21681106|PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:30208311
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23539139|PMID:24011988|PMID:25740848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28554332
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:24011988|PMID:25167861|PMID:25281006|PMID:25741868|PMID:26893841|PMID:27403441|PMID:28363510|PMID:28449119|PMID:28492532|PMID:35013307
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1345622 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:23000143|PMID:25740848|PMID:25741868
12462642 Hcfc1 host cell factor C1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19255062
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1615480 D RGD:9068941 20221013 MouseDO
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347605 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:0110622 primary ciliary dyskinesia 9 ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAI2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 9 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:33447612|PMID:35728977|PMID:9536098
12462682 Dnai2 dynein axonemal intermediate chain 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347605 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18950741|PMID:20301301|PMID:23261302|PMID:23891469|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802884|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:32253119|PMID:33447612|PMID:35728977|PMID:36303540|PMID:9536098
12462696 Chst10 carbohydrate sulfotransferase 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353236 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3079 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12462705 Meox2 mesenchyme homeobox 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12462712 Ppp1r13b protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12462712 Ppp1r13b protein phosphatase 1 regulatory subunit 13B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1312214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12462731 Pou2af2 POU class 2 homeobox associating factor 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12462744 Paxip1 PAX interacting protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12462744 Paxip1 PAX interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12462773 Yipf5 Yip1 domain family member 5 gene DOID:9007409 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome 2 ISO RGD:1602093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome 2 PMID:25741868|PMID:33164986
12462795 Tinag tubulointerstitial nephritis antigen gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19634143
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462810 Rusf1 RUS family member 1 gene DOID:9432 renal glycosuria ISO RGD:1601979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial renal glucosuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC5A2-related condition PMID:14569097|PMID:14614622|PMID:15110322|PMID:18622023|PMID:25741868|PMID:28492532
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0050681 Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, EPILEPSY, AND ENDOCRINE DISORDERS | ClinVar Annotator: match by term: Mental deficiency, epilepsy and endocrine disorders PMID:12415272|PMID:13871358|PMID:15241480|PMID:15466013|PMID:15994862|PMID:18414213|PMID:23906836|PMID:24092917|PMID:24728327|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26648834|PMID:27633282|PMID:27698851|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:28554332|PMID:30630810|PMID:35662002
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28675510|REF_RGD_ID:150524297
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:12415272|PMID:15994862|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228800
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12415272|PMID:18414213|PMID:24092917|PMID:25099957|PMID:25741868|PMID:26648834|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:30630810
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31329335|REF_RGD_ID:155260288
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30888215|REF_RGD_ID:155260308
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1354174 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12462827 Phf6 PHD finger protein 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1354174 D RGD:9068941 20220929 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31186809|REF_RGD_ID:155260286
12462874 Trim7 tripartite motif containing 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316458 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607785
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD DNA:polymorphisms:multiple PMID:33075166|REF_RGD_ID:149735513
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:32048621|REF_RGD_ID:149735374
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:22417203
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17454189|PMID:24160850|PMID:26285909
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15718420|REF_RGD_ID:11049481
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:bone marrow: PMID:8562934|REF_RGD_ID:11049466
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22187040|REF_RGD_ID:11049503
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14977818|REF_RGD_ID:2302209
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple: PMID:21487043|REF_RGD_ID:11049484
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:27511526|REF_RGD_ID:149735514
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936561|REF_RGD_ID:11049465
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:14566827|REF_RGD_ID:2302210
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27099147|PMID:27725143
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10786663|REF_RGD_ID:2302208
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:61308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857786|REF_RGD_ID:61066
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1321715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10498246|REF_RGD_ID:2302211
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic PMID:11091200|PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:12384447|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:14737077|PMID:15256420|PMID:15374878|PMID:15625552|PMID:15667533|PMID:15863200|PMID:16091740|PMID:16371029|PMID:16410449|PMID:16573742|PMID:16857985|PMID:16990784|PMID:17047150|PMID:17387224|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:17942876|PMID:19602710|PMID:19657110|PMID:19840437|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:22504185|PMID:22504186|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:23878140|PMID:24046014|PMID:24619500|PMID:25157968|PMID:25741868
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication mutation:cds: PMID:16642044|REF_RGD_ID:11049467
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:23969938|REF_RGD_ID:11049482
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321714 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:gastrointestinal system smooth muscle (human) PMID:21171987|REF_RGD_ID:149735515
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12462890 Flt3 fms related receptor tyrosine kinase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1321714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute lymphoid leukemia PMID:11290608|PMID:11442493|PMID:14604974|PMID:14670924|PMID:15256420|PMID:16857985|PMID:17606455|PMID:17889720|PMID:19657110|PMID:20733134|PMID:22368270|PMID:22504183|PMID:22504184|PMID:23261068|PMID:23321257|PMID:23430109|PMID:23714533|PMID:23783394|PMID:24046014|PMID:25157968
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28919514
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1346007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12462924 Herc5 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1346007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12462950 Klhl10 kelch like family member 10 gene DOID:0070180 spermatogenic failure 11 ISO RGD:1344199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 11 PMID:17047026|PMID:25741868|PMID:28492532
12462964 Ppp1r14d protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12462964 Ppp1r14d protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12462975 Ark2n arkadia (RNF111) N-terminal like PKA signaling regulator 2N gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1318467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12462985 Fbn3 fibrillin 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1350241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647|PMID:28492532
12463050 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12463050 Mpped1 metallophosphoesterase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:0080432 developmental and epileptic encephalopathy 60 ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 60 PMID:25741868|PMID:29394991
12463056 Cnpy3 canopy FGF signaling regulator 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319430 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:25741868|PMID:28492532
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:28492532
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343381 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242
12463070 Sun1 Sad1 and UNC84 domain containing 1 gene DOID:3911 progeria severity ISO RGD:1550518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22541428|REF_RGD_ID:10044242
12463109 Hsf2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12463109 Hsf2 heat shock transcription factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68578 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:0111672 primary hyperoxaluria type 3 ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria type 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20797690|PMID:21896830|PMID:21998747|PMID:22391140|PMID:2277189|PMID:22771891|PMID:22781098|PMID:22851625|PMID:24033266|PMID:24563386|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:25972204|PMID:26340091|PMID:26342005|PMID:27096395|PMID:27561601|PMID:27742850|PMID:28492532|PMID:28711958|PMID:29705963|PMID:30488096|PMID:30609409|PMID:31078535|PMID:31123811|PMID:31401635|PMID:31589614|PMID:33274618|PMID:33350326|PMID:33495102|PMID:3386585|PMID:33865885|PMID:34245816|PMID:34674420|PMID:34805638|PMID:34995728|PMID:35612621|PMID:37139236|PMID:9536098
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1321399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:28492532
12463126 Hoga1 4-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321399 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:26494468|REF_RGD_ID:153300950
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:1520 colon carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:15083195|REF_RGD_ID:153305907
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:29190834|REF_RGD_ID:153300948
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:17611172|REF_RGD_ID:153300947
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA,protein:increased expression:fibroblast, astrocyte PMID:33794069|REF_RGD_ID:127285659
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosporylation:spinal cord PMID:12944508|REF_RGD_ID:127285804
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30106123
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD associated with cholangiocarcinoma;protein:increased expression:biliary ductule (human) PMID:25012246|REF_RGD_ID:153305948
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:26670826|REF_RGD_ID:155663663
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1319867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1319867 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:23631129|REF_RGD_ID:153305949
12463137 Efnb2 ephrin B2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1309497 D RGD:9068941 20210604 RGD associated with trichuriasis;protein:increased expression:colonic muscularis: PMID:31601124|REF_RGD_ID:127229906
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312240 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12463146 Paip2 poly(A) binding protein interacting protein 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463159 Abcg4 ATP binding cassette subfamily G member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060538 purpura fulminans ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11132655|PMID:18376272|PMID:8967151|PMID:9164807
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8073406|REF_RGD_ID:11250413
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111904 autosomal recessive thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal recessive PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11336399|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:1347706|PMID:1348046|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:1678832|PMID:17152060|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22627591|PMID:23174622|PMID:24028705|PMID:24103874|PMID:24162787|PMID:24782131|PMID:24796542|PMID:24911457|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:31821907|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7865674|PMID:7894031|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8324221|PMID:8446940|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:9798967
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:7240710 20180613 OMIM
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia due to congenital protein C deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:10669160|PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:11019966|PMID:11336399|PMID:11380450|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1347608|PMID:14642106|PMID:1464619|PMID:1469096|PMID:1498334|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:1593215|PMID:16199547|PMID:1678832|PMID:16867987|PMID:17152060|PMID:17576681|PMID:17635713|PMID:17649706|PMID:1771629|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:19535131|PMID:20815936|PMID:21621249|PMID:21744130|PMID:21901152|PMID:22353194|PMID:22425321|PMID:22545135|PMID:22576310|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23174622|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24103874|PMID:24122877|PMID:24162787|PMID:24300144|PMID:2437584|PMID:24782131|PMID:24911457|PMID:25039884|PMID:25393254|PMID:25525159|PMID:25533856|PMID:25637381|PMID:25648792|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:25748729|PMID:2602169|PMID:26250584|PMID:27081530|PMID:27172833|PMID:27517348|PMID:2783855|PMID:27838551|PMID:27995882|PMID:28111891|PMID:28174134|PMID:28468828|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:29356699|PMID:29536478|PMID:2991887|PMID:30439769|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:31295762|PMID:31521534|PMID:31592240|PMID:31821907|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:34650936|PMID:35026611|PMID:35112923|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7740502|PMID:7792728|PMID:7795150|PMID:7831652|PMID:7841324|PMID:7865674|PMID:7881411|PMID:7894031|PMID:7913773|PMID:7951255|PMID:8093743|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8218861|PMID:8292730|PMID:8324221|PMID:8400292|PMID:8446940|PMID:8462980|PMID:8477066|PMID:8499565|PMID:8499568|PMID:8505327|PMID:8639775|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:8845458|PMID:8883262|PMID:8972002|PMID:9536098|PMID:9553065|PMID:9683579|PMID:9798967|PMID:9840027
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9065198|REF_RGD_ID:11564336
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9788960|REF_RGD_ID:11099993
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376272
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19333141|REF_RGD_ID:11100017
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19320827|REF_RGD_ID:11100015
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21850534|REF_RGD_ID:11100041
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:1347706|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:31064749
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2450 central retinal vein occlusion treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20688738|REF_RGD_ID:11100028
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7881411|REF_RGD_ID:1581278
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:p.R306X, p.W402C (human) PMID:2437584|REF_RGD_ID:1578514
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Infertility, Female PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26381519|REF_RGD_ID:11099992
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25196808|REF_RGD_ID:11099994
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19092124|REF_RGD_ID:11250410
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:11161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24159062|REF_RGD_ID:11100027
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33761690
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A259T (8490G>A) (human) PMID:11434940|REF_RGD_ID:11099984
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R87H (3203G>A) (human) PMID:8845458|REF_RGD_ID:11099985
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.L223F, p.I403M (human) PMID:8128429|REF_RGD_ID:1578392
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:3756 protein C deficiency ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14707701|PMID:18376272|PMID:21445774|PMID:33761690
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:25712501|PMID:25741868|PMID:27081530|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:7670104|PMID:8218861
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903607|REF_RGD_ID:11100044
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12605111|REF_RGD_ID:11100021
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18507760|REF_RGD_ID:11100046
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002564 Arteritis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17139375
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25108045|REF_RGD_ID:11100045
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:1868249|PMID:22627591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32717757|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8093743|PMID:8845458
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21445774|PMID:9149031
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11434940|PMID:24162787|REF_RGD_ID:11099984|REF_RGD_ID:11099988
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep vein thrombosis | ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:17152060|PMID:1868249|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:35112923|PMID:7482420|PMID:8128429|PMID:8499565|PMID:8845458
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11820775|PMID:17556722
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:3411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:15241104|REF_RGD_ID:11250412
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22940033|REF_RGD_ID:11100029
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intestinal Reperfusion Injury PMID:18367148|REF_RGD_ID:11250405
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:16553944|REF_RGD_ID:11100043
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16715032|REF_RGD_ID:11250411
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205901|PMID:23170801|REF_RGD_ID:11100030|REF_RGD_ID:11100034
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006363 Congenital Thrombotic Disease, due to Protein C Deficiency ISO RGD:737321 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced protein C activity PMID:10805275|PMID:10942114|PMID:1301954|PMID:1301959|PMID:1511988|PMID:1511989|PMID:17152060|PMID:18573519|PMID:1868249|PMID:18954896|PMID:21621249|PMID:22545135|PMID:22627591|PMID:22817391|PMID:22944127|PMID:23332921|PMID:23389250|PMID:24028705|PMID:24162787|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:2602169|PMID:28111891|PMID:28492532|PMID:28607330|PMID:31064749|PMID:31254973|PMID:3185623|PMID:31980526|PMID:32717757|PMID:34355501|PMID:6589623|PMID:7482420|PMID:7605880|PMID:7670104|PMID:7792728|PMID:7865674|PMID:8128429|PMID:8165644|PMID:8292730|PMID:8462980|PMID:8499565|PMID:8704244|PMID:8807339|PMID:9798967
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19782612|REF_RGD_ID:11100035
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24189967|REF_RGD_ID:11099991
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680809|REF_RGD_ID:11100040
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187522|REF_RGD_ID:11250409
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936861|REF_RGD_ID:11100014
12463178 Proc protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa gene DOID:9667 placental abruption susceptibility ISO RGD:737321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9855597|REF_RGD_ID:11564329
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463197 Smyd3 SET and MYND domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463216 Foxo6 forkhead box O6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:2292467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2125230 (human) PMID:22546513|REF_RGD_ID:13504678
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811704|REF_RGD_ID:13209140
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:2725 capillary hemangioma ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27422127|REF_RGD_ID:13674164
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19846969|REF_RGD_ID:13432583
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon, intron:multiple PMID:23378641|REF_RGD_ID:13503319
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:17576681|PMID:18813315|PMID:22500628|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:25741868|PMID:28086757|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:31471318|PMID:33176815|PMID:34170046|PMID:9536098
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:735623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:25416470|PMID:25523067|PMID:28086757
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969385|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:33176815
12463223 Akt3 AKT serine/threonine kinase 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:15583692|REF_RGD_ID:2314731
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:28492532|PMID:36988593
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15756448|REF_RGD_ID:2314730
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:16803519|REF_RGD_ID:2314728
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16278676|REF_RGD_ID:2314729
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104005|PMID:24239177|PMID:24390282|PMID:26457646|PMID:32690948|PMID:35468964
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9003452 Prostate Cancer, Hereditary, 9 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 9 PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer susceptibility PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:32546843|PMID:8756292
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22423909|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23104005|PMID:23129385|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:23535732|PMID:24026887|PMID:24148311|PMID:24497837|PMID:24550738|PMID:24740154|PMID:24818853|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:25874003|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26604137|PMID:26845104|PMID:26967244|PMID:27153395|PMID:27262462|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27814745|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28166811|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28598379|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29740894|PMID:29892050|PMID:29915322|PMID:30397198|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:30665703|PMID:30777372|PMID:31214711|PMID:31226226|PMID:31556563|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:32830201|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:31785789|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34609407|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319269 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15964834|PMID:17138648|PMID:17576681|PMID:22236224|PMID:22714738|PMID:22781434|PMID:22841674|PMID:22853031|PMID:23064873|PMID:23292082|PMID:23457453|PMID:23518396|PMID:24026887|PMID:25206306|PMID:25629170|PMID:25741868|PMID:26108461|PMID:26176944|PMID:26343386|PMID:26467025|PMID:26517352|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27424772|PMID:27626483|PMID:27701467|PMID:27902461|PMID:28050579|PMID:28072499|PMID:28272408|PMID:28492532|PMID:28798948|PMID:29181843|PMID:29471853|PMID:29740894|PMID:30527799|PMID:30560549|PMID:31214711|PMID:31785789|PMID:32040869|PMID:32338768|PMID:32546843|PMID:34609407|PMID:34799695|PMID:35031163|PMID:36095024|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8756292|PMID:9536098
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24239177
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:19250546|REF_RGD_ID:2314726
12463246 Hoxb13 homeobox B13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1319269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17453342|REF_RGD_ID:2314727
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0090074 hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia PMID:12788881|PMID:12944565|PMID:14573733|PMID:17164310|PMID:18772143|PMID:20371656|PMID:23349759|PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31073722
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:0112310 central precocious puberty 1 ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty, central, 1 PMID:17164310|PMID:18272894|PMID:23349759|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:15598687|PMID:28492532|PMID:29452377
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:high levels of both KISS1 and KISS1R in ERalpha+ tumors treated with tamoxifen associated with shorter relapse-free survival PMID:17914099|REF_RGD_ID:2292123
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypogonadotropic hypogonadism, OMIM:146110 DNA:deletion:exon:155-bp deletion of the intron4/exon5 splice acceptor site and part of exon 5 PMID:12944565|REF_RGD_ID:1599279
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder TCC; mRNA:increased expression:tumor:versus normal bladder, with significantly higher expression in high-grade vs low-grade tumors (p=0.03) PMID:17164231|REF_RGD_ID:2292127
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3113 papillary carcinoma ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11994395|REF_RGD_ID:1599280
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12463252 Kiss1r KISS1 receptor gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:731975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1315794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663906
12463259 Kyat1 kynurenine aminotransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33711248
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12463281 Ncdn neurochondrin gene DOID:9005816 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INFANTILE EPILEPTIC SPASMS ISO RGD:734133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with infantile epileptic spasms PMID:25741868|PMID:33711248
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12463298 Ap3s2 adaptor related protein complex 3 subunit sigma 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350010 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463308 Bud13 BUD13 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0050675 Birk-Barel syndrome ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel Intellectual Disability Dysmorphism Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Birk-Barel syndrome PMID:18678320|PMID:23236211|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27151206|PMID:28333430|PMID:28882594|PMID:29165669|PMID:30690205|PMID:35698242
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:734260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781965
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10734076|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:29165669|PMID:35698242
12463321 Kcnk9 potassium two pore domain channel subfamily K member 9 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12463325 Map7d2 MAP7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351048 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:14593429|REF_RGD_ID:9835387
12463385 Rapgef4 Rap guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:621886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973766|REF_RGD_ID:9850087
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12463420 Trabd TraB domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1553090 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12463439 Rab8b RAB8B, member RAS oncogene family gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12463451 Tmem130 transmembrane protein 130 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:33517396|PMID:34529350|PMID:36909829
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:32165824
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:33875766
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:33875766
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1353133 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephronophthisis 13;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25726036|REF_RGD_ID:11528287
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L750P (mouse) PMID:22228095|REF_RGD_ID:11552606
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1549987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0080806 cranioectodermal dysplasia 4 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 4 PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:29068549|PMID:31725169|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:34295353|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110089 asphyxiating thoracic dystrophy 5 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 5 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 5 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19430947|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:24504730|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30266093|PMID:30586318|PMID:31054281|PMID:31216405|PMID:31725169|PMID:31837199|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:33875766|PMID:34295353|PMID:34529350|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:25741868|PMID:33002628|PMID:33532864
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:0111121 nephronophthisis 13 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26355662|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33532864|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23559409|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:32165824
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34906470
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32483926|PMID:33517396|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:25741868|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30586318|PMID:34295353
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9004444 Senior-Loken Syndrome 8 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:24027799|PMID:24027800|PMID:25726036|PMID:25741868|PMID:26260382|PMID:26275793|PMID:26489029|PMID:27241786|PMID:27596865|PMID:28492532|PMID:28621010|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29801666|PMID:30586318|PMID:31216405|PMID:32165824|PMID:32483926|PMID:33002628|PMID:33517396|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:36909829|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9005229 Spermatogenic Failure 72 ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 72 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32323121|PMID:32483926|PMID:9536098
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
12463463 Wdr19 WD repeat domain 19 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1353133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:22019273|PMID:23559409|PMID:23683095|PMID:26275793|PMID:27241786|PMID:28492532|PMID:29068549
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323075 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167
12463503 Usp28 ubiquitin specific peptidase 28 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20230111 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050660 Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cutis Gyrata syndrome of Beare and Stevenson PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:19610084|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9002682
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15185216|REF_RGD_ID:12801491
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysgenesis, multisynostotic with fractures PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0081370 LADD syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18056630|PMID:18414213|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:19066959|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27481450|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7581378|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9586546|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:19461658|PMID:30311386|PMID:34652575
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variant::shift from Fgfr2IIIb to Fgfr2IIIc in malignancy, restoration of Fgfr2IIIb slows growth PMID:9537256|REF_RGD_ID:2289859
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form:prostate:switch from isoform IIIb to IIIc PMID:11170144|REF_RGD_ID:2289746
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:9285567|REF_RGD_ID:2289086
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate:isoforms IIIb and IIIc, decrease in IIIb associated with progression to androgen-independence PMID:12111699|REF_RGD_ID:2289728
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation,polymorphism:exons:no mutations or polymorphisms found in patient or cell line DNA to explain changes in expression seen in other studies PMID:11069376|REF_RGD_ID:2289845
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10486 intestinal atresia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20210611 RGD protein:increased expression:epithelial stem/progenitor cells (mouse) PMID:27322618|REF_RGD_ID:127284849
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10394936|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16838304|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7655462|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:9816310|REF_RGD_ID:12801419
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11319911|REF_RGD_ID:12801430
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:decreased expression:esophagus mucosa (rat) PMID:8644008|REF_RGD_ID:155882599
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension sexual_dimorphism ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221217 RGD mRNA, protein:decreased expression:inferior vagus X ganglion, nucleus of solitary tract (rat) PMID:31626954|REF_RGD_ID:155791444
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle (rat) PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity, deletions:exon (human) PMID:10602477|REF_RGD_ID:2301193
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion:cds:758C>G amino acid P253R PMID:16969861|REF_RGD_ID:2289664
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly type I | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Syndactylic oxycephaly PMID:10394936|PMID:10618369|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27079505|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9536098|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P253R (human) PMID:10735635|REF_RGD_ID:12801488
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17694057|REF_RGD_ID:12801474
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221217 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29722558|REF_RGD_ID:155791445
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10945669|PMID:11121055|PMID:11325814|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:19066959|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25271085|PMID:25361936|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:31754721|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9150725|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9585583|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs2981582, p=2X10-76 PMID:17529967|REF_RGD_ID:2289657
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic postmenopausal breast cancer; DNA:SNP:intron:dbSNP ID rs1219648, p=1.1x10-10 PMID:17529973|REF_RGD_ID:2289658
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:23185502|REF_RGD_ID:155663674
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD PMID:16687131|REF_RGD_ID:155663670
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221217 RGD PMID:24224032|REF_RGD_ID:155791446
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:22432030|REF_RGD_ID:155882598
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:227 ankylosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9605588
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysostosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon disease | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12477974|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9152842|PMID:9169049|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575031|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15863034|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27481450|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:29037998|PMID:29109840|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7558045|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:18247426|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:21367659|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:31145570|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10067911|PMID:10076886|PMID:10076887|PMID:10394936|PMID:10406670|PMID:10541159|PMID:10574673|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:10851026|PMID:10874645|PMID:10951518|PMID:11121055|PMID:11173845|PMID:11325814|PMID:11343323|PMID:11390973|PMID:11556600|PMID:11711827|PMID:11781872|PMID:11807866|PMID:11870239|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12186468|PMID:12357470|PMID:12400058|PMID:12477974|PMID:12575301|PMID:12884424|PMID:12884434|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:1519658|PMID:15282208|PMID:15286168|PMID:15316116|PMID:15389579|PMID:15523615|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:15975938|PMID:15996217|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16199547|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16470531|PMID:16501574|PMID:16531735|PMID:16740155|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:1697263|PMID:17251833|PMID:17264867|PMID:17525745|PMID:17576681|PMID:17693524|PMID:17803937|PMID:17873121|PMID:18247426|PMID:18391498|PMID:18414213|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:18618990|PMID:18726952|PMID:19066959|PMID:19610084|PMID:20133659|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20503384|PMID:20643727|PMID:20856019|PMID:21189955|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:21524234|PMID:2172978|PMID:21928350|PMID:22117175|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22558232|PMID:22664175|PMID:22665975|PMID:23002168|PMID:23348274|PMID:23430493|PMID:23431754|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23754559|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:23995961|PMID:24016645|PMID:24036790|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25129254|PMID:25157968|PMID:25174698|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25361936|PMID:25425289|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25759925|PMID:25759927|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26289989|PMID:26325558|PMID:26362256|PMID:26380986|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26557159|PMID:26619011|PMID:270283566|PMID:27028366|PMID:27079505|PMID:27228464|PMID:27430617|PMID:27481450|PMID:27527345|PMID:27683237|PMID:27803855|PMID:28492532|PMID:28611549|PMID:28901406|PMID:28990276|PMID:29037998|PMID:29095814|PMID:29109840|PMID:30919572|PMID:31145570|PMID:31502745|PMID:31754721|PMID:32595695|PMID:33937142|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7581378|PMID:7607643|PMID:7655462|PMID:7668257|PMID:7719329|PMID:7719333|PMID:7719344|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7795583|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8522336|PMID:8528214|PMID:8644708|PMID:8650126|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8755573|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:8958319|PMID:9002682|PMID:9048930|PMID:9150725|PMID:9152842|PMID:9385368|PMID:9462761|PMID:9475591|PMID:9521581|PMID:9531645|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9585583|PMID:9586546|PMID:9605588|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9714439|PMID:9719378|PMID:9973282
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:urinary bladder PMID:9018118|REF_RGD_ID:2301194
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary, epithelial cell PMID:17482184|REF_RGD_ID:2301191
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:289 endometriosis no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18285324|REF_RGD_ID:2301190
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease no_association ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:(rs755793) (human) PMID:29446487|REF_RGD_ID:38500242
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acrocephalosyndactylia/Apert Syndrome (MeSH:D000168); DNA:transversion,duplication:cds:758C>G amino acid P253R, duplication of 10q26 resulting in one extra copy of FGFR2 PMID:17243131|REF_RGD_ID:2289660
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258846
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17692400
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:19358330|REF_RGD_ID:155663664
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10067911|PMID:10618369|PMID:10633130|PMID:10712195|PMID:10735635|PMID:11173845|PMID:11343323|PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:1519658|PMID:15793702|PMID:15883293|PMID:16061565|PMID:16418739|PMID:16501574|PMID:16740155|PMID:17693524|PMID:18726952|PMID:19610084|PMID:22387015|PMID:24127277|PMID:24486773|PMID:25209230|PMID:25245177|PMID:25271085|PMID:25343114|PMID:25741868|PMID:26362256|PMID:26446305|PMID:26573129|PMID:27028366|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:28901406|PMID:4078868|PMID:7573032|PMID:7655462|PMID:7987400|PMID:7989400|PMID:8434615|PMID:8528214|PMID:8755573|PMID:9585583
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255|PMID:29526646
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: promoter, intron:rs308379, rs1219648 (human) PMID:30952770|REF_RGD_ID:38501096
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:7843 female breast carcinoma treatment ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD human cell line in a mouse model PMID:31255687|REF_RGD_ID:155663557
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221203 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:18804962|REF_RGD_ID:155663668
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695195|REF_RGD_ID:2301192
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:intron:c.109+7033T>A (rs1219648) (human) PMID:20640597|REF_RGD_ID:7394846
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic exacerbates ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery segment (human) PMID:24075588|REF_RGD_ID:155663561
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:15389579|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:23786770|PMID:24127277|PMID:24656465|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9000967 Scaphocephaly, Maxillary Retrusion, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCAPHOCEPHALY, MAXILLARY RETRUSION, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16061565|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9169049|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BENT BONE DYSPLASIA SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related bent bone dysplasia PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15389579|PMID:15975938|PMID:16158432|PMID:1641873|PMID:16418739|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:16838304|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20489451|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22387015|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23786770|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:24656465|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26446305|PMID:26467025|PMID:26573129|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:27240702|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:8946174|PMID:8957519|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9677057|PMID:9700203|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001347 Leg Ulcer ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with chronic venous insufficiency;DNA:SNP:3' utr: (human) PMID:15854058|REF_RGD_ID:155663562
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum (rat) PMID:26514922|REF_RGD_ID:11052641
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001519 Acneiform Eruptions ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S252W (human) PMID:18410418|REF_RGD_ID:12801492
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20221208 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:28981091|REF_RGD_ID:155782905
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD epithelial ovarian cancer (OMIM:604370); mRNA:increased expression:ovary PMID:11593393|REF_RGD_ID:2289733
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:11781872|PMID:12884424|PMID:20643727|PMID:23348274|PMID:23754559|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27228464|PMID:27683237|PMID:28492532|PMID:7874170
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD cervical squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:cervical squamous cells PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial Endometrioid Adenocarcinoma, Variant with Squamous Differentiation PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:11781872|PMID:12124745|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15523615|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:17525745|PMID:18541976|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:21367659|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:23908597|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004309 Congenital Aural Atresia ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AURAL ATRESIA, CONGENITAL, WITH HYPOSMIA PMID:23786770|PMID:25741868|PMID:9150725
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221201 RGD associated with hypertension PMID:16549517|REF_RGD_ID:155663564
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17311802
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:11390973|PMID:12124745|PMID:15389579|PMID:16969861|PMID:17251833|PMID:20489451|PMID:23786770|PMID:24656465|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7668257|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:9677057|PMID:9700203
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221203 RGD protein:increased phosphorylation:kidney (mouse) PMID:20591940|REF_RGD_ID:155663667
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:29344510|REF_RGD_ID:155782904
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20221208 RGD PMID:32523960|REF_RGD_ID:155782882
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:22688984|REF_RGD_ID:155882537
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:35600952|REF_RGD_ID:155663563
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10851026|PMID:11121055|PMID:11390973|PMID:12000365|PMID:12124745|PMID:12145519|PMID:12900900|PMID:14499350|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15975938|PMID:16440883|PMID:16531735|PMID:17525745|PMID:18247426|PMID:18552176|PMID:20301628|PMID:20856019|PMID:21367659|PMID:21397175|PMID:22238366|PMID:22664175|PMID:23002168|PMID:23430493|PMID:23495007|PMID:23546041|PMID:23632174|PMID:23787031|PMID:24016645|PMID:24127277|PMID:24489893|PMID:25157968|PMID:25706251|PMID:25741868|PMID:25867380|PMID:25937001|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:27079505|PMID:28492532|PMID:31145570|PMID:7719344|PMID:8651276|PMID:8696350|PMID:9002682|PMID:9462761|PMID:9719378
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18785201|REF_RGD_ID:2301188
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008082 Plagiocephaly, Nonsynostotic ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9152842
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10851026|PMID:11781872|PMID:15316116|PMID:15523615|PMID:16158432|PMID:16418739|PMID:16838304|PMID:17264867|PMID:17803937|PMID:18541976|PMID:20133659|PMID:22558232|PMID:24127277|PMID:24728327|PMID:25271085|PMID:25425289|PMID:25741868|PMID:26325558|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7607643|PMID:7719345|PMID:7773284|PMID:7874170|PMID:7987400|PMID:8650126|PMID:8755573|PMID:8957519
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Craniosynostoses;DNA:missense mutations:cds:p.C342R, p.S252W (human) PMID:27481450|REF_RGD_ID:12801473
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2611 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Atresia;mRNA:decreased expression: tracheoesophageal septum, epithelium, mesenchyme (rat) PMID:15065023|REF_RGD_ID:12801427
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:10581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S250W (mouse) PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169|PMID:16465081|PMID:18082115
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:17525745|PMID:18552176|PMID:22238366|PMID:23002168|PMID:23908597|PMID:25157968|PMID:26619011
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631169
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12463537 Fgfr2 fibroblast growth factor receptor 2 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16465081
12463584 Uvrag UV radiation resistance associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12463584 Uvrag UV radiation resistance associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:0112266 nephrotic syndrome type 23 ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIRREL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 23 PMID:25741868|PMID:31472902
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463638 Kirrel1 kirre like nephrin family adhesion molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0080121 mitochondrial DNA depletion syndrome 3 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 3 (hepatocerebral type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA-depletion syndrome 3, hepatocerebral PMID:11687800|PMID:11983456|PMID:12205643|PMID:12210798|PMID:14568816|PMID:14623087|PMID:15639197|PMID:15887277|PMID:16263314|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19265691|PMID:22622127|PMID:23043144|PMID:24321534|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602|PMID:33486010|PMID:9175742|PMID:9536098
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:0111516 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 4 PMID:11983456|PMID:16908739|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:18205204|PMID:19125351|PMID:23043144|PMID:24423689|PMID:24642831|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30393377|PMID:30589726|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:9536098
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12205643|PMID:14623087|PMID:18205204|PMID:19103789|PMID:19380071|PMID:23043144|PMID:23141463|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:27324545|PMID:28492532|PMID:28493820|PMID:28902392|PMID:29137425|PMID:29228108|PMID:30283818|PMID:30366773|PMID:30393377|PMID:30956829|PMID:31664448|PMID:32482602
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease susceptibility ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial DNA depletion syndrome, hepatocerebral form, OMIM:251880;DNA:deletion: :204delA PMID:11687800|REF_RGD_ID:1601052
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1312453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9001065 Noncirrhotic Portal Hypertension 1 ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Portal hypertension, noncirrhotic, 1 PMID:11983456|PMID:17073823|PMID:17452231|PMID:18205204|PMID:23043144|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26874653|PMID:28492532
12463656 Dguok deoxyguanosine kinase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1312453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:25741868|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33660100
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348378 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12463667 Mettl3 methyltransferase 3, N6-adenosine-methyltransferase complex catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348378 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:CDS: (rs13706874) (human) PMID:20201924|REF_RGD_ID:405650609
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs10517844) PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:visceral abdominal fat:significantly higher expression in visceral fat than subcutaneous fat of morbidly obese subjects PMID:12530526|REF_RGD_ID:1626182
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:decreased expression:carotid plaque (human) PMID:30305673|REF_RGD_ID:405650671
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain tumor (human) PMID:22249620|REF_RGD_ID:405650684
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240504 RGD DNA:SNPs:CDS:intron 4, exon 4 (A2925G, G2855A) (human) PMID:18080843|REF_RGD_ID:405650688
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9002420 BDV Syndrome ISO RGD:732381 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BDV syndrome | ClinVar Annotator: match by term: BLAKEMORE-DURMAZ-VASILEIOU SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CPE-related condition PMID:25741868|PMID:26120850|PMID:28492532|PMID:34383079
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with kidney transplant;DNA:SNP:CDS (rs1946816) (human) PMID:26406335|REF_RGD_ID:405650673
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570185|REF_RGD_ID:6483325
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:cds (rs1583645) (human) PMID:23776430|REF_RGD_ID:405650683
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:847C>T, amino acid R283W; earlier age of onset in heterozygotes in an four Ashkenazi families PMID:11462236|REF_RGD_ID:1626183
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:24716593|REF_RGD_ID:405650681
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15358678|PMID:23434795
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:intron (rs1946816, rs4481204) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:CDS:729T>C, amino acid S202P; decreased activity results in decrease in processing of proinsulin PMID:7663508|REF_RGD_ID:1626181
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732382 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12463682 Cpe carboxypeptidase E gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:732381 D RGD:9068941 20200609 RGD no association between obesity or diabetes and three SNPs (-53G>T, -144G>A, 219G>A) in Japanese patients PMID:9662053|REF_RGD_ID:1626184
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319257 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1309104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463695 CUNH1orf21 chromosome unknown C1orf21 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1332062 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337
12463705 Sv2b synaptic vesicle glycoprotein 2B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16943307
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12463721 Ipo4 importin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12463764 Gli4 GLI family zinc finger 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080246 Galloway-Mowat syndrome 4 ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828|PMID:32581362
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1317644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12463778 Tp53rk TP53 regulating kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1; DNA:SNP:intron: rs10521145(human) PMID:21441570|REF_RGD_ID:9587455
12463789 Sgf29 SAGA complex associated factor 29 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604249 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12463832 Tekt3 tektin 3 gene DOID:9003963 Spermatogenic Failure 81 ISO RGD:1321573 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 81 PMID:36708031
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9004367 Autosomal Recessive Infantile Epilepsy ISO RGD:1346409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive infantile epilepsy PMID:23686771|PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12463853 Tnk2 tyrosine kinase non receptor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1346409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12463883 Fam131c family with sequence similarity 131 member C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12463893 CUNH8orf82 chromosome unknown C8orf82 homolog gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1347426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12463900 Pmaip1 phorbol-12-myristate-13-acetate-induced protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605
12463904 Tmem179 transmembrane protein 179 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1346739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKLR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11698298|PMID:11960989|PMID:12393511|PMID:14014643|PMID:14255553|PMID:1536957|PMID:15491302|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:1670447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:17576681|PMID:17977029|PMID:18172691|PMID:18420493|PMID:18683378|PMID:18759866|PMID:1896471|PMID:19085939|PMID:1937486|PMID:19758413|PMID:2018831|PMID:21794208|PMID:21815188|PMID:21833022|PMID:23082140|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27181684|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27432187|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:28810336|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:29555771|PMID:30332465|PMID:30609409|PMID:31625567|PMID:31747117|PMID:31974203|PMID:31980526|PMID:32036089|PMID:32043619|PMID:32273473|PMID:32974842|PMID:33631127|PMID:34008892|PMID:34662886|PMID:36892591|PMID:7655861|PMID:7702630|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8161798|PMID:8180378|PMID:8481523|PMID:8483951|PMID:9057665|PMID:9160692|PMID:9166866|PMID:9389718|PMID:9482576|PMID:9536098|PMID:9657767|PMID:9827908|PMID:9886305
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I90N (mouse) PMID:14595440|REF_RGD_ID:11537407
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple (human) PMID:20377593|REF_RGD_ID:11535999
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:IVS11+?(ATT)5 (human) PMID:9677056|REF_RGD_ID:11535995
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:14766002|REF_RGD_ID:1625581
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R479H (human) PMID:8161798|REF_RGD_ID:11535983
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A468V, p.I314T (human) PMID:7949104|REF_RGD_ID:11535979
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T384M, p.Q421K (human) PMID:1536957|REF_RGD_ID:11535981
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-72A>G (human) PMID:11054094|REF_RGD_ID:11535987
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA, protein:increased expression:liver PMID:8605225|REF_RGD_ID:1625587
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9827908
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9002812 Elevated Adenosine Triphosphate of Erythrocytes ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase hyperactivity PMID:10354117|PMID:10828047|PMID:11054094|PMID:11328279|PMID:11960989|PMID:15953013|PMID:15982340|PMID:16704447|PMID:17360088|PMID:17574881|PMID:18759866|PMID:25741868|PMID:26087744|PMID:26459649|PMID:26658699|PMID:26728349|PMID:26832193|PMID:27346685|PMID:27354418|PMID:27432187|PMID:27871768|PMID:28133914|PMID:28492532|PMID:29396846|PMID:29519373|PMID:29555771|PMID:30332465|PMID:30609409|PMID:31747117|PMID:31980526|PMID:32036089|PMID:32974842|PMID:33631127|PMID:4160306|PMID:7655861|PMID:7706479|PMID:7919353|PMID:7948315|PMID:8483951|PMID:8664896|PMID:9057665|PMID:9160692|PMID:9482576|PMID:9657767|PMID:9827908
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17013507|REF_RGD_ID:1625588
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900249|REF_RGD_ID:1625589
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417155|REF_RGD_ID:1625591
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3020781(human) PMID:19111066|REF_RGD_ID:13506802
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737364 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exons: PMID:12196482|REF_RGD_ID:13506801
12463917 Pklr pyruvate kinase L/R gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12958186|REF_RGD_ID:1625583
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12463951 Calhm4 calcium homeostasis modulator family member 4 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1314099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12463956 Vsig4 V-set and immunoglobulin domain containing 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:25741868|PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050630 Aland Island eye disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism, type II PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314493 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:19074807|PMID:23714322|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive PMID:16960802|PMID:19074807|PMID:20157620|PMID:23099293|PMID:23714322|PMID:25258313|PMID:25307992|PMID:25741868|PMID:26234941|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29525873|PMID:29706639|PMID:30718709
12463992 Cabp4 calcium binding protein 4 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1314493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12464000 CD79B CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:10753858|REF_RGD_ID:151665152
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:11160144|PMID:31402495
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:multiple, exon 5 (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:25708834|REF_RGD_ID:151665133
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050750 splenic marginal zone lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0050873 follicular lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD human cells in mouse model PMID:19633198|REF_RGD_ID:151665149
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:0081138 agammaglobulinemia 6 ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO CD79B DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:17675462|PMID:17709424|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220311 RGD protein:decreased expression:peripheral blood cells (human) PMID:10516749|REF_RGD_ID:151665125
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:decreased expression:blood, B cell (human) PMID:10329919|REF_RGD_ID:11531139
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:730908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD human cells in mouse model PMID:17374736|REF_RGD_ID:151665154
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:B lymphocyte, cell surface (human) PMID:9269755|REF_RGD_ID:11250403
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:polymorphism:multiple (human) PMID:10552962|REF_RGD_ID:151665202
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:splice variants, alternative forms:exon 3 (human) PMID:10090943|REF_RGD_ID:151665190
12464000 Cd79b CD79b molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21487112|REF_RGD_ID:11250414
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:29395073
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464010 Reps1 RALBP1 associated Eps domain containing 1 gene DOID:9009152 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 7 ISO RGD:1316142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29395073
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:0060858 hypotonia-cystinuria syndrome ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247364
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12464052 Ppm1b protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774636
12464072 Asap1 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1354069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343805|PMID:30388224
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321678 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9002190 Meckel Syndrome 12 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 12 PMID:24128419|PMID:25741868|PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9009149 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 20 ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF14-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 20, primary, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:23308235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28892560|PMID:29343805|PMID:30388224
12464107 Kif14 kinesin family member 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464138 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12464138 Ring1 ring finger protein 1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1353088 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12464157 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1604585 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12464157 Apold1 apolipoprotein L domain containing 1 gene DOID:9008123 Bleeding Disorder, Vascular-Type ISO RGD:1604585 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319922 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12464168 Paqr4 progestin and adipoQ receptor family member 4 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1319922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24824130
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9002757 Perrault Syndrome 3 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 3 PMID:17690910|PMID:21660509|PMID:22037954|PMID:23541340|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27087618|PMID:28492532
12464178 Clpp caseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunit gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:1343928 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 1 PMID:30311386
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27423937
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464189 Gpr55 G protein-coupled receptor 55 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348516 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30148676
12464198 Rnf34 ring finger protein 34 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16270526
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733161 D RGD:9068941 20231012 MouseDO
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0070377 developmental and epileptic encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:0070377 developmental and epileptic encephalopathy 96 ISO RGD:733160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 96 PMID:25741868|PMID:31675180
12464217 Nsf N-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12464258 Nol4l nucleolar protein 4 like gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12464276 Elac1 elaC ribonuclease Z 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312386 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0050869 villous adenoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.R113X (human) PMID:24512911|REF_RGD_ID:11552863
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:altered expression:stomach (human) PMID:27514024|REF_RGD_ID:151361220
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:218 ascending colon cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26350900|REF_RGD_ID:11053240
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3070 high grade glioma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:brain, brainstem (human) PMID:25755738|REF_RGD_ID:151361124
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:30380024|REF_RGD_ID:151361216
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:31286874|REF_RGD_ID:151361222
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4029 gastritis exacerbates ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Helicobacter Infections; DNA:missense mutations:CDS:p.H292R, p.H295R (mouse) PMID:30884828|REF_RGD_ID:151361146
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, bile duct epithelium (human) PMID:26980022|REF_RGD_ID:151361125
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with opisthorchiasis;DNA:SNPs:multiple: (human) PMID:22561520|REF_RGD_ID:151361227
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:24816253|REF_RGD_ID:151665118
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26184844|REF_RGD_ID:11086719
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD human cells in a mouse model PMID:23136185|REF_RGD_ID:151361219
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with ascending colon cancer;DNA:nonsense mutation, frameshift mutations:CDS:multiple (human) PMID:32236609|REF_RGD_ID:151361217
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, endometrial cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal cancer, stomach cancer;protein:decreased expression:cytoplasm (human) PMID:26297255|REF_RGD_ID:11056888
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9001231 Sessile Serrated Polyposis Cancer Syndrome ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF43-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sessile serrated polyposis cancer syndrome PMID:22552244|PMID:24512911|PMID:25741868|PMID:27081527|PMID:27582512|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29330307|PMID:35907983
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with colorectal adenocarcinoma;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28789449|REF_RGD_ID:151361221
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1342772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon serrated polyposis PMID:22552244|PMID:27081527
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344691
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1332400 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:colorectum (mouse) PMID:29021137|REF_RGD_ID:151361223
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:25344691|REF_RGD_ID:151361224
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735645 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:27661107|REF_RGD_ID:151361218
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:silent mutation, missense mutation:exon 3:p.R117R, p.R117H (rs2257205) (human) PMID:31140864|REF_RGD_ID:151361145
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29756208|REF_RGD_ID:151361209
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33230914|REF_RGD_ID:151361228
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD associated with Neoplasm Metastasis;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33194656|REF_RGD_ID:151356979
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:22202234|PMID:22977472|PMID:23267878|PMID:29473265|REF_RGD_ID:151665113|REF_RGD_ID:151665114|REF_RGD_ID:151665115|REF_RGD_ID:151665116
12464284 Rnf43 ring finger protein 43 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome exacerbates ISO RGD:1342772 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with Colitis-Associated Neoplasms;DNA:mutations:multiple: (human) PMID:29416670|REF_RGD_ID:151361225
12464301 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464301 Ints7 integrator complex subunit 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464330 Ldah lipid droplet associated hydrolase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098
12464344 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12464344 Gpr160 G protein-coupled receptor 160 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1345785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12464350 Il36b interleukin 36 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis
12464350 Il36b interleukin 36 beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050783 secondary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic progressive multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0060211 amyotrophic lateral sclerosis type 20 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 20 PMID:23455423|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20230823 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111189 distal myopathy 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 3 PMID:12847162|PMID:34722876
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:0111386 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 3 ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 3 PMID:20116073|PMID:23455423|PMID:25616961|PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Relapsing remitting multiple sclerosis
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11984596|REF_RGD_ID:10045967
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20716340|REF_RGD_ID:9999189
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464356 Hnrnpa1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348965 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colonic epithelium, nucleus, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:24759409|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26467025|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596469|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26148514|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27441201|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30478917|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31780880|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 PMID:19453707|PMID:23708187|PMID:24375629|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:26138355|PMID:26704558|PMID:27535030|PMID:28492532|PMID:28733343|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29852413|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32917465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:35104249|PMID:9425895
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080462 developmental and epileptic encephalopathy 7 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-Related Neonatal Epileptic Encephalopathy PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15249611|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17435769|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23291709|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24848745|PMID:25052858|PMID:25092550|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25473036|PMID:25566516|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26594844|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27734276|PMID:27779742|PMID:27781029|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29190809|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30515704|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32585800|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36849527|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0111298 familial febrile seizures 8 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 8 PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25959266|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:31418850
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22013194|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24904429|PMID:25052858|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28940419|PMID:29056246|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30866059|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31418850|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10363917|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16597729|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17290276|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19464834|PMID:19559753|PMID:19822871|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:20805988|PMID:21685056|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23166088|PMID:23271449|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23453664|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23797855|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:23959892|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:24811917|PMID:24848745|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25607374|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26030193|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26469389|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27030113|PMID:27054081|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28420012|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28503627|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28631195|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28837158|PMID:28867141|PMID:28926830|PMID:28940419|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29286351|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29694806|PMID:29720203|PMID:29726930|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30174244|PMID:30182498|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30459225|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:30776697|PMID:30866059|PMID:30945278|PMID:30977854|PMID:31019026|PMID:31069529|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31295832|PMID:31302675|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31552204|PMID:31564432|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:31957018|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32179837|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32488064|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:32712949|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:32942014|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:33860439|PMID:33897753|PMID:33935161|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34136434|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34489640|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35377796|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:35701389|PMID:35770094|PMID:35906921|PMID:36539902|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:34354098|PMID:34395220
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28139826|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29190809|PMID:30185235|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:35104249|PMID:35701389
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32712949|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22013194|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24904429|PMID:25533962|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:27334371|PMID:27466704|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29263209|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:30185235|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:32362866|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11690625|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17576681|PMID:20119593|PMID:22275249|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25982755|PMID:26795593|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28867141|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:32860008|PMID:3360469|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9536098
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Rolandic epilepsy PMID:18625963
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10684873|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:25262651|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26795593|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27479843|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:28133863|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28717674|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29655203|PMID:29760947|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30552426|PMID:31069529|PMID:31105003|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32362866|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32770121|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33754465|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:9425895|PMID:9836639|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9000419 Benign Familial Neonatal Seizures, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNQ2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 1, and/or myokymia PMID:10323247|PMID:10482260|PMID:10774989|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14669214|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:15178210|PMID:15249611|PMID:15596769|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16691402|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17675531|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18006581|PMID:18246739|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:19818940|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21913284|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23290024|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25960349|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:7980108|PMID:9425895|PMID:9430594|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20437616|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23934111|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:26007637|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29186148|PMID:29655203|PMID:31418850|PMID:32179837|PMID:32581362|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:12742592|PMID:15249611|PMID:17129708|PMID:18625963|PMID:19464834|PMID:28492532|PMID:29314763|PMID:31199083
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:22275249|PMID:23692823|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11784811|PMID:12754513|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:16039833|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17872363|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:20437616|PMID:21685056|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:23360469|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24371303|PMID:24375629|PMID:24463883|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26138355|PMID:26446091|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29390993|PMID:29455050|PMID:29588952|PMID:29644095|PMID:29655203|PMID:29720203|PMID:29760947|PMID:29852413|PMID:30109124|PMID:30126342|PMID:30478917|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31199083|PMID:31780880|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32165824|PMID:32184343|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32712949|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33754465|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35906921|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9006888 Benign Neonatal Epilepsy, 1 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy 1 PMID:10482260|PMID:11175290|PMID:11572947|PMID:11690625|PMID:11784811|PMID:12742592|PMID:12754513|PMID:12847176|PMID:14534157|PMID:14985406|PMID:15030501|PMID:16039833|PMID:16199547|PMID:16260777|PMID:16319223|PMID:16686649|PMID:16916607|PMID:16966552|PMID:17129708|PMID:17475800|PMID:17576681|PMID:17872363|PMID:17993630|PMID:18353052|PMID:18414213|PMID:18483067|PMID:18515377|PMID:19344764|PMID:19380078|PMID:19453707|PMID:19559753|PMID:20119593|PMID:20437616|PMID:21937445|PMID:22169383|PMID:22275249|PMID:22455920|PMID:22926866|PMID:23360469|PMID:23440208|PMID:23621294|PMID:23692823|PMID:23708187|PMID:23849776|PMID:23934111|PMID:24107868|PMID:24318194|PMID:24375629|PMID:24586341|PMID:24759409|PMID:25046240|PMID:25052858|PMID:25262651|PMID:25326635|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:25818041|PMID:25880994|PMID:25959266|PMID:25982755|PMID:26007637|PMID:26070303|PMID:26073431|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:26704558|PMID:26993267|PMID:27334371|PMID:27535030|PMID:27602407|PMID:27779742|PMID:27861786|PMID:27864847|PMID:27888506|PMID:27905566|PMID:28133863|PMID:28139826|PMID:28283543|PMID:28399683|PMID:2847176|PMID:28492532|PMID:28602030|PMID:28628100|PMID:28687180|PMID:28717674|PMID:28733343|PMID:28867141|PMID:28973083|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29215089|PMID:29263209|PMID:29314763|PMID:29383681|PMID:29390993|PMID:29429461|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29726930|PMID:29852413|PMID:29933521|PMID:30126342|PMID:30185235|PMID:30440138|PMID:30478917|PMID:30552426|PMID:31019026|PMID:31152295|PMID:31164858|PMID:31199083|PMID:31418850|PMID:31440733|PMID:31512412|PMID:31780880|PMID:32139178|PMID:32184343|PMID:32362866|PMID:32770121|PMID:32860008|PMID:32917465|PMID:33333793|PMID:3360469|PMID:33659638|PMID:33754465|PMID:34020651|PMID:34055682|PMID:34120799|PMID:34354098|PMID:34395220|PMID:34711204|PMID:35104249|PMID:35468861|PMID:35557555|PMID:36849527|PMID:4055306|PMID:9425895|PMID:9536098|PMID:9872318
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12754513|PMID:22275249|PMID:24318194|PMID:25741868|PMID:25880994|PMID:28492532|PMID:29760947|PMID:31152295|PMID:31832524|PMID:32139178|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32917465|PMID:34711204|PMID:35104249
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008347 Benign Neonatal Epilepsy 1, and/or Myokymia ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, benign neonatal, 1, and/or myokymia PMID:24375629|PMID:25741868
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12464380 Kcnq2 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736657 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12464399 Rtn1 reticulon 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12464415 Triml1 tripartite motif family like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464423 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12464423 Mycbp MYC binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Stationary Night Blindness, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:0110869 congenital stationary night blindness 1E ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1E | ClinVar Annotator: match by term: GPR179-related condition PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:23714322|PMID:24033266|PMID:24222301|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:28492532|PMID:30718709
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22325361|PMID:22325362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12464437 Gpr179 G protein-coupled receptor 179 gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1601901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25463609
12464450 Plcl1 phospholipase C like 1 (inactive) gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:708420 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
12464450 Plcl1 phospholipase C like 1 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGAMMAGLOBULINEMIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, DUE TO BLNK DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30619340|PMID:9536098
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:2583 agammaglobulinemia susceptibility ISO RGD:1347273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:10583958|REF_RGD_ID:1600518
12464470 Blnk B cell linker gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12464500 Spsb3 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12464522 Caln1 calneuron 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12464522 Caln1 calneuron 1 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1314120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:735260 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12464531 Ces3 carboxylesterase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:9536098
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602080 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0110625 primary ciliary dyskinesia 20 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:32111882|PMID:9536098
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12464609 Odad1 outer dynein arm docking complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602080 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23261302|PMID:23261303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30291279|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098
12464627 Atp6v1e2 ATPase H+ transporting V1 subunit E2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1323263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12464630 Fam161b FAM161 centrosomal protein B gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12464630 Fam161b FAM161 centrosomal protein B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12464647 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1603967 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12464647 Nabp1 nucleic acid binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464660 LOC101976744 olfactory receptor 5M8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464663 Trappc3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12464663 Trappc3 trafficking protein particle complex subunit 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:26317032|REF_RGD_ID:41410436
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:missense mutation:CDS:p.D172N (human) PMID:28236339|REF_RGD_ID:41410435
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348583 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005140 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ATAXIA, AND SEIZURES ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, ataxia, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: SARS1-related disorders PMID:25741868|PMID:28236339|PMID:34570399|PMID:35790048|PMID:36004946|PMID:36041817
12464690 Sars1 seryl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1348583 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16839402|PMID:18534082|PMID:20485159
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : -109C>T (human) PMID:19862939|REF_RGD_ID:5131092
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs556917, rs502581, rs502419 (human) PMID:21320344|REF_RGD_ID:5131149
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple:, rs573790, rs2583476, rs569108 PMID:19218813|REF_RGD_ID:5131151
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15480314|REF_RGD_ID:5131152
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:17430357|REF_RGD_ID:5131116
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity susceptibility ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD Atopy and bronchial hyperresponsiveness, OMIM:147050 DNA:polymorphism:CDS:amino acid E237G PMID:8817330|REF_RGD_ID:1599903
12464723 Ms4a2 membrane spanning 4-domains A2 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:1350065 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS: E237G (human) PMID:18269668|REF_RGD_ID:5131102
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1317407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12464735 Lamp3 lysosomal associated membrane protein 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12464745 Fbxo6 F-box protein 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1352122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12154229
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1350007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13130510
12464757 Chrm5 cholinergic receptor muscarinic 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464761 Tarbp1 TAR (HIV-1) RNA binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12464795 Ap3m2 adaptor related protein complex 3 subunit mu 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:735940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12464831 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12464831 Satl1 spermidine/spermine N1-acetyl transferase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464845 Rnf227 ring finger protein 227 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:13434539 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:17576681|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:7240710 20191009 OMIM
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV | ClinVar Annotator: match by term: KLF1-related condition PMID:11825066|PMID:1659863|PMID:17576681|PMID:21055716|PMID:21778342|PMID:23125034|PMID:23522491|PMID:24033266|PMID:24443441|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:29200155|PMID:29300242|PMID:29396846|PMID:31536184|PMID:34227100|PMID:7795610|PMID:9536098
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187550 | OMIM:603902 | OMIM:613985
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.E339D (1065A>T) (human) PMID:20691777|REF_RGD_ID:10769342
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1319724 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood PMID:22965552|REF_RGD_ID:10769343
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676099
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1319723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417757|REF_RGD_ID:10769345
12464851 Klf1 KLF transcription factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1319723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097174|REF_RGD_ID:10769344
12464857 Rpusd2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12464857 Rpusd2 RNA pseudouridine synthase domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12464864 Ppm1m protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1M gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1602186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12464888 Sbspon somatomedin B and thrombospondin type 1 domain containing gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1602645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12464897 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464897 Mrps5 mitochondrial ribosomal protein S5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12464904 Slc13a4 solute carrier family 13 member 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12464926 LOC101963659 SPOC domain-containing protein 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1345460 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:38359823
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532
12464943 Gng4 G protein subunit gamma 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23266085|REF_RGD_ID:9586731
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare genetic epilepsy PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1583423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24397026|REF_RGD_ID:9590119
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:lung, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:18975135|REF_RGD_ID:9586737
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30929739
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21262293
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:7240710 20200624 OMIM
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9005801 Diets-Jongmans Syndrome ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diets-Jongmans syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DISTINCTIVE FACIAL DYSMORPHISM PMID:25741868|PMID:29351919|PMID:30929739
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:22345654|REF_RGD_ID:9586735
12464950 Kdm3b lysine demethylase 3B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343523 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:22615488|REF_RGD_ID:9586728
12464990 Fbxo3 F-box protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465008 Nkiras2 NFKB inhibitor interacting Ras like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316518 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:0080391 nephrotic syndrome type 9 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 9 PMID:17576681|PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28337616|PMID:28405841|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:30076350|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:32957916|PMID:33084234|PMID:33413146|PMID:33532864|PMID:34172776|PMID:36177613|PMID:36532926|PMID:9536098
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:25741868
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:33532864
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24270420|PMID:25741868|PMID:28204945|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29194833|PMID:29382012|PMID:31130284|PMID:31937884|PMID:32543055|PMID:32604935|PMID:32859164|PMID:33084234|PMID:36177613|PMID:36532926
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12465021 Coq8b coenzyme Q8B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12465049 Tsks testis specific serine kinase substrate gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12465049 Tsks testis specific serine kinase substrate gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602690 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:27443514|PMID:28492532|PMID:29596542|PMID:32268276|PMID:33118316|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:23334666|PMID:25741868|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:27009842|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29338689|PMID:29367421|PMID:29922827|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34196900|PMID:36988593
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28492532
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:19197335|PMID:20077502|PMID:25741868|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26738429|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:31371347
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29785153|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30374176|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:34754157|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25326637|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33598691|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11807980|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:16061562|PMID:16333312|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28301456|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33598691|PMID:34196900|PMID:34326862|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C557S (human) PMID:17333333|REF_RGD_ID:2315714
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:17972171|REF_RGD_ID:2315715
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V507M, p.C557S (human) PMID:16333312|REF_RGD_ID:2315717
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:breast PMID:16152612|REF_RGD_ID:2315727
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736238 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28492532|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15855157|PMID:19139070|PMID:23056176|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26757417|PMID:26787654|PMID:27498913|PMID:28051113|PMID:28492532|PMID:28912018|PMID:29905759|PMID:30093976|PMID:30925164|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31666926|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33646313|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:35402282
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25330149|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30947698|PMID:31036035|PMID:32295079|PMID:32679805|PMID:33471991|PMID:37239058|PMID:37563628
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:1584056|PMID:16199547|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31036035|PMID:31371347|PMID:32658311|PMID:32832836|PMID:33479248
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:21815143|REF_RGD_ID:127229947
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:12832489|PMID:15855157|PMID:16199547|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:19139070|PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27443514|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32832836
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:34034685|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:35264596|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24454733|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33809641|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34754157|PMID:35264596|PMID:35734982|PMID:36988593|PMID:9425226
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:15342711|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20077502|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26787654|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28050010|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28724667|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:29367421|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29700634|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30781715|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31666926|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33809641|PMID:34034685|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36988593|PMID:37239058|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:35264596|PMID:35495172|PMID:36187937
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412175|PMID:23334666
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30925164|PMID:31371347|PMID:32068069|PMID:33471991
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733490 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443292|REF_RGD_ID:2293149
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:31036035|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32980694|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34359559|PMID:34906988|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:2007750|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30804502|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35402282|PMID:36187937|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29858377|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35595798|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33606809|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11807980|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29025590|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33621668|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16685375|REF_RGD_ID:2315732
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20077502|PMID:21344236|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26315354|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29566657|PMID:30925164
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:11807980|PMID:11943588|PMID:12832489|PMID:14550946|PMID:14560035|PMID:14578343|PMID:15040442|PMID:15342711|PMID:15782130|PMID:1584056|PMID:15855157|PMID:15855896|PMID:16061562|PMID:16199547|PMID:16333312|PMID:16633366|PMID:16651405|PMID:16741161|PMID:16768547|PMID:16825437|PMID:17333333|PMID:17550235|PMID:17576681|PMID:17848578|PMID:17972171|PMID:18089818|PMID:18480049|PMID:18481171|PMID:18842000|PMID:19139070|PMID:19197335|PMID:19412175|PMID:19584272|PMID:19763152|PMID:20030863|PMID:20077502|PMID:20307669|PMID:20379136|PMID:20842729|PMID:21344236|PMID:21393566|PMID:22006311|PMID:22406018|PMID:22927429|PMID:23056176|PMID:23334666|PMID:23680151|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24302565|PMID:24454733|PMID:24463508|PMID:25058500|PMID:25085752|PMID:251316|PMID:25186627|PMID:25288723|PMID:25318351|PMID:25330149|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25634209|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:25994375|PMID:26010302|PMID:26022179|PMID:26075229|PMID:26307947|PMID:26315354|PMID:26329992|PMID:26350354|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26534844|PMID:26546047|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26720728|PMID:26738429|PMID:26757417|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:26979391|PMID:26979419|PMID:27009842|PMID:27083178|PMID:27153395|PMID:27328445|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27621404|PMID:27720647|PMID:27742771|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28008555|PMID:28030839|PMID:28050010|PMID:28051113|PMID:28135145|PMID:28174632|PMID:28202063|PMID:28281021|PMID:28301456|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28640387|PMID:28709830|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28821472|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28912018|PMID:28976962|PMID:29180619|PMID:29263802|PMID:29292755|PMID:29338689|PMID:2936742|PMID:29367421|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29566657|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29769598|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29868112|PMID:29905759|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:29982661|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30422164|PMID:30441849|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30781715|PMID:30804502|PMID:30833958|PMID:30925164|PMID:30947698|PMID:30982232|PMID:31036035|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31275557|PMID:31341520|PMID:31371347|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31803232|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32268276|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32679805|PMID:32720237|PMID:32726901|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32923906|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:32986223|PMID:33118316|PMID:33309985|PMID:33452952|PMID:33471991|PMID:33479248|PMID:33498765|PMID:33552952|PMID:33574475|PMID:33598691|PMID:33606809|PMID:33606978|PMID:33646313|PMID:33692861|PMID:33804961|PMID:33809641|PMID:33933153|PMID:34034685|PMID:34102105|PMID:34153142|PMID:34196900|PMID:34250417|PMID:34321665|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34754157|PMID:34789768|PMID:34906988|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35402282|PMID:35495172|PMID:35595798|PMID:35734982|PMID:35768576|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36187937|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36672847|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:37239058|PMID:37262986|PMID:37337119|PMID:37563628|PMID:9425226|PMID:9536098
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
12465071 Bard1 BRCA1 associated RING domain 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:11603814|REF_RGD_ID:11072879
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:10735580|PMID:15024740|PMID:17304050|PMID:21572417|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25231023|PMID:25401301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29655203|PMID:30763456|PMID:31623367
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:22903760|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11129334|PMID:11208653|PMID:11281455|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11781698|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15340059|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16835931|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17379185|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18230340|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18466115|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22169896|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22748302|PMID:22791573|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24053982|PMID:24055113|PMID:24075384|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24737435|PMID:24770934|PMID:24789117|PMID:24840834|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:25943403|PMID:25946256|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26822237|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27185581|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28302202|PMID:28336152|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28518168|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28659645|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29265517|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29925043|PMID:29926239|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:3
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30260069|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30586318|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31140686|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32340510|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32451928|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32461694|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32647919|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:32964447|PMID:33051600|PMID:33074564|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33574475|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34145886|PMID:34219792|PMID:34246755|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34849272|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35231114|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35599849|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:38012313|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7558029|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8519695|PMID:8634701|PMID:8799170|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9045618|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9580671|PMID:9829910|PMID:9881533
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080411 familial adenomatous polyposis 3 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NTHL1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0080904 astroblastoma, MN1-altered ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astroblastoma, MN1-altered PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:10205261|PMID:16199547|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:27859028|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16341938|REF_RGD_ID:1580518
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15937110
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21145542|REF_RGD_ID:11568684
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:150699
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10069705|PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10206124|PMID:10215407|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11468687|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12511557|PMID:12752578|PMID:12906785|PMID:12913212|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:1520333|PMID:15236319|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15712319|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16877242|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17681840|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18410267|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18695678|PMID:1870099|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21418539|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21567926|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707510|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23757617|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24668795|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27060308|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27194594|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27757534|PMID:27774772|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28074849|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28600779|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29642139|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29925043|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:32451928|PMID:32461669|PMID:32461694|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33051600|PMID:33074564|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33532864|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34145886|PMID:34246755|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34849272|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:4461062|PMID:5279523|PMID:7581393|PMID:7823706|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:8825048|PMID:9076719|PMID:9242607|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9328481|PMID:9361032|PMID:9412784|PMID:9452050|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910|PMID:9881533
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10732801|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18302728|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30548481|PMID:32830346|PMID:32917966|PMID:33575217
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;protein:decreased expression, increased threonine phosphorylation:kidney PMID:19265534|REF_RGD_ID:8657154
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:29512829|REF_RGD_ID:21079730
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3317 hepatic angiomyolipoma ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with tuberous sclerosis;DNA:mutations:multiple PMID:22251200|REF_RGD_ID:21079732
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14641237|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21910228|PMID:22343534|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23006675|PMID:23217510|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25927202|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27757534|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28968464|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29801666|PMID:29933521|PMID:30255984|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31785789|PMID:31875159|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32410215|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32860008|PMID:32917966|PMID:34070849|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34754157|PMID:34849272|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:25741868|PMID:26822237
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213898|REF_RGD_ID:11568674
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10096549|REF_RGD_ID:11568655
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations;missense mutations; splice-site mutation:multiple PMID:10029074|REF_RGD_ID:68666
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18695678|REF_RGD_ID:11568661
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:11112665|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:20633017|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:26467025|PMID:28065512|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24119083|REF_RGD_ID:21079731
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11170505|PMID:12110509|PMID:21693435
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21419848
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9003122 Rhabdomyoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyoma PMID:10205261|PMID:17304050|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034|PMID:32313033
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10205261|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008631
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:cortex of kidney PMID:18599524|REF_RGD_ID:8657153
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006065 Arthralgia ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthralgia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9006741 Acute Hepatitis ISO RGD:3908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20033472|REF_RGD_ID:11568659
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:32193183|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11437991|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18414213|PMID:18722871|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21819393|PMID:21910228|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24412076|PMID:24425785|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28178598|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29167182|PMID:29271092|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:30093976|PMID:30763456|PMID:31018109|PMID:31586081|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:32193183|PMID:32313033|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32830346|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26833330|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26833330|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27621404|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30583724|PMID:30712878|PMID:30763456|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31799751|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33226606|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34754157|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33084842
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25782670|PMID:25786579|PMID:25862857|PMID:25892863|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008|PMID:32917028|PMID:32917966
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34992632|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10215407|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10577937|PMID:10607950|PMID:10633137|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10823953|PMID:10905251|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:1112665|PMID:11208653|PMID:11290735|PMID:11403047|PMID:11437991|PMID:11520734|PMID:11521203|PMID:11603814|PMID:11741832|PMID:11741833|PMID:11810271|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12062115|PMID:12086608|PMID:12111193|PMID:12136241|PMID:12235314|PMID:12752578|PMID:12869586|PMID:12906785|PMID:14508401|PMID:14641237|PMID:14718525|PMID:14756965|PMID:14993219|PMID:15024740|PMID:15072102|PMID:15121792|PMID:15121797|PMID:15141215|PMID:15483652|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:15851026|PMID:15874888|PMID:15963462|PMID:16032769|PMID:16042315|PMID:16114042|PMID:16129702|PMID:16199547|PMID:16237225|PMID:16417848|PMID:16464865|PMID:16554133|PMID:16822245|PMID:16981987|PMID:17005952|PMID:17034546|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:17671177|PMID:18032745|PMID:18302728|PMID:18308511|PMID:18411301|PMID:18414213|PMID:18550814|PMID:18722871|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19166931|PMID:19254590|PMID:19258292|PMID:19259131|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:19823873|PMID:20108343|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:2039137|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20633017|PMID:21252315|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21407201|PMID:21407264|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:21846442|PMID:21910228|PMID:22055460|PMID:22161988|PMID:22189265|PMID:22343534|PMID:22490766|PMID:22495309|PMID:22552000|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22805177|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22995991|PMID:23006675|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23504366|PMID:23514105|PMID:23757617|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24271014|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:24770934|PMID:25039834|PMID:25058500|PMID:25088526|PMID:25180276|PMID:25203624|PMID:25231023|PMID:25281918|PMID:25338684|PMID:25363768|PMID:25401301|PMID:25432535|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25593300|PMID:25599672|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25862857|PMID:25900779|PMID:25911330|PMID:25927202|PMID:26155992|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27061015|PMID:27078846|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27176796|PMID:27406250|PMID:27493206|PMID:27600092|PMID:27601542|PMID:27621404|PMID:27774772|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27859028|PMID:27884173|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28127866|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28191889|PMID:28202063|PMID:28211972|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28397210|PMID:28407358|PMID:28409891|PMID:28492532|PMID:28505269|PMID:28518168|PMID:28623545|PMID:28643795|PMID:28687356|PMID:28771801|PMID:28786016|PMID:28873162|PMID:28968464|PMID:28991257|PMID:2903760|PMID:29101226|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29271092|PMID:29286531|PMID:29308833|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29684080|PMID:29740858|PMID:29778030|PMID:29801666|PMID:29868112|PMID:29892012|PMID:29930392|PMID:29932062|PMID:29933521|PMID:30024541|PMID:30036593|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30185235|PMID:30255984|PMID:30311386|PMID:30336374|PMID:30415495|PMID:30548481|PMID:30564305|PMID:30583724|PMID:30700906|PMID:30712878|PMID:30737501|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30911571|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31069529|PMID:31291687|PMID:31370276|PMID:31375768|PMID:31444548|PMID:31586081|PMID:31591157|PMID:31623367|PMID:31650098|PMID:31655562|PMID:31785789|PMID:31799751|PMID:31819260|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31875159|PMID:31927531|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32193183|PMID:32211034|PMID:32216820|PMID:32313033|PMID:32382396|PMID:32390558|PMID:32410215|PMID:32451928|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32477112|PMID:32502382|PMID:32555378|PMID:32581362|PMID:32830346|PMID:32849516|PMID:32860008
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32917028|PMID:32917966|PMID:33084842|PMID:33226606|PMID:33391346|PMID:33436626|PMID:33437033|PMID:33532864|PMID:33574475|PMID:33575217|PMID:33686467|PMID:34070849|PMID:34081952|PMID:34219792|PMID:34252879|PMID:34403804|PMID:34489640|PMID:34575676|PMID:34754157|PMID:34804623|PMID:34901059|PMID:34992632|PMID:35231114|PMID:35288456|PMID:35307828|PMID:35441217|PMID:35571021|PMID:35599849|PMID:35712104|PMID:35768438|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:37228977|PMID:38012313|PMID:5279523|PMID:8634701|PMID:8824881|PMID:9076719|PMID:9285776|PMID:9302281|PMID:9412784|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:25741868
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:11457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25189766|REF_RGD_ID:11568667
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10205261|PMID:10533067|PMID:10735580|PMID:11208653|PMID:11603814|PMID:12136241|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:17304050|PMID:18854862|PMID:21309039|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II PMID:10205261|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10732801|PMID:10735580|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11403047|PMID:11741832|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12235314|PMID:15483652|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16464865|PMID:16981987|PMID:17120248|PMID:17304050|PMID:17536269|PMID:17576681|PMID:18772611|PMID:18792920|PMID:18854862|PMID:19254590|PMID:19369101|PMID:19747374|PMID:20165957|PMID:20301399|PMID:21309039|PMID:21332470|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:22495309|PMID:22703879|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23955302|PMID:24033266|PMID:24412076|PMID:24728327|PMID:25039834|PMID:25281918|PMID:25363768|PMID:25432535|PMID:25525159|PMID:25724664|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26703369|PMID:26994145|PMID:27174333|PMID:27406250|PMID:27600092|PMID:27859028|PMID:27930734|PMID:28065512|PMID:28149746|PMID:28178598|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28407358|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29167182|PMID:29196670|PMID:29308833|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29655203|PMID:29659200|PMID:29801666|PMID:29933521|PMID:30036593|PMID:30255984|PMID:30583724|PMID:30763456|PMID:30787465|PMID:30986793|PMID:31005478|PMID:31018109|PMID:31291687|PMID:31623367|PMID:32005694|PMID:32211034|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32502382|PMID:32917966|PMID:33084842|PMID:33391346|PMID:34403804|PMID:34849272|PMID:35231114|PMID:35441217|PMID:35918040|PMID:36030538|PMID:36117189|PMID:36229297|PMID:36232477|PMID:8824881|PMID:9463313|PMID:9536098|PMID:9829910
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19250671
12465081 Tsc2 TSC complex subunit 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050438 Frasier syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frasier syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19856421|REF_RGD_ID:2315539
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18618575|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:20106868|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26725263|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:22099579|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080383 nephrotic syndrome type 4 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEPHROTIC SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 4 PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:22099579|PMID:25741868|PMID:27719739
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pre-B-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Acute Lymphoblastic Leukemia PMID:12640141|PMID:16987884|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28811308|PMID:31970404|PMID:8621495
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12914969|REF_RGD_ID:1580623
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24161391|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:29668062|PMID:30655312|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10571943|PMID:11241055|PMID:11738793|PMID:12471221|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20595692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:23117548|PMID:23515051|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:30406062|PMID:33226606|PMID:34386660|PMID:7795587|PMID:8388765|PMID:9108089|PMID:9531607
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27821145|REF_RGD_ID:153344578
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443388|REF_RGD_ID:2315542
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14447 gonadal dysgenesis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:14515 WAGR syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 11p13 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Wilms Tumor-Aniridia-Gonadoblastoma-Mental Retardation syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19048299|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19407365|REF_RGD_ID:2315543
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19196508
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27854218|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:35535697|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor, somatic PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:16199547|PMID:1654525|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:18688870|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:2154335|PMID:2154702|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22796116|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:26822237|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28081536|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20962747
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20820871
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25474318
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28107196
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, nephron disorder and Wilms' tumor PMID:10094551|PMID:10224085|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10571943|PMID:10603123|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:11241055|PMID:11278460|PMID:11322369|PMID:11738793|PMID:12024052|PMID:12050205|PMID:12471221|PMID:12640141|PMID:12855602|PMID:12882970|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:1350671|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15349765|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:15957141|PMID:16199547|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:1671709|PMID:16717397|PMID:16932893|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17551084|PMID:17576681|PMID:17630404|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18203154|PMID:18385267|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:18618575|PMID:19048299|PMID:19171881|PMID:19205749|PMID:19221039|PMID:19484379|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20106868|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:20562648|PMID:20595692|PMID:21125408|PMID:21384108|PMID:21499692|PMID:21504297|PMID:21508141|PMID:21851196|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:22465478|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22876585|PMID:22908070|PMID:23117548|PMID:23295293|PMID:23302619|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24138039|PMID:24161391|PMID:24379226|PMID:24402088|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25145932|PMID:25349199|PMID:25383892|PMID:25451826|PMID:25461826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25688735|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26661695|PMID:26725263|PMID:26882358|PMID:27013732|PMID:27124303|PMID:27241786|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28334862|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30221469|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30668521|PMID:30721404|PMID:30963316|PMID:31738409|PMID:31937884|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32493750|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33226606|PMID:34031707|PMID:34386660|PMID:34392242|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:35535697|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:38054408|PMID:5665984|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8388765|PMID:8411073|PMID:8621495|PMID:8810912|PMID:8956030|PMID:8975729|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9531607|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072664
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17853480|PMID:21508141|PMID:23497137|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9529364|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15150775|PMID:19048299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003125 Male Genital Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19543245|REF_RGD_ID:2315541
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:4332312|PMID:8298644
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9003775 Chromosome 11p Deletion Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11p deletion syndrome PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12640141|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:16987884|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19048299|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22703879|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25451826|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28811308|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:31970404|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36349777|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8621495|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9817285
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11493 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25110071|PMID:25741868|PMID:25932436|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:28492532|PMID:38054408|PMID:9108089
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9007195 Meacham Winn Culler Syndrome ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meacham Winn Culler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meacham syndrome PMID:10470095|PMID:10505700|PMID:10603123|PMID:10762296|PMID:11182928|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1317572|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:18559874|PMID:18591546|PMID:19171881|PMID:19221039|PMID:19494353|PMID:19536888|PMID:20368469|PMID:20413658|PMID:20435628|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22172722|PMID:23295293|PMID:23325811|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23562652|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25110071|PMID:25501161|PMID:25741868|PMID:25818337|PMID:25932436|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26358501|PMID:26467025|PMID:26725263|PMID:27013732|PMID:27300205|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:30406062|PMID:30963316|PMID:31937884|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:38054408|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:8810912|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866|PMID:9916932
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008897 Diffuse Mesangial Sclerosis ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, early onset with diffuse mesangial sclerosis PMID:10094551|PMID:10470095|PMID:10505699|PMID:10505700|PMID:10561752|PMID:10670748|PMID:10762296|PMID:10792605|PMID:11007843|PMID:11182928|PMID:12050205|PMID:12970737|PMID:1302008|PMID:1327525|PMID:1338906|PMID:15150775|PMID:15266301|PMID:15483024|PMID:15509792|PMID:1655284|PMID:1658787|PMID:17496156|PMID:17541636|PMID:17576681|PMID:17694336|PMID:17853480|PMID:19484379|PMID:20442690|PMID:21499692|PMID:21508141|PMID:22099579|PMID:22815844|PMID:22908070|PMID:23295293|PMID:23497137|PMID:23515051|PMID:23715653|PMID:23935527|PMID:24033266|PMID:24161391|PMID:24728327|PMID:24856380|PMID:25501161|PMID:25623218|PMID:25741868|PMID:25813279|PMID:25818337|PMID:26069768|PMID:26248470|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27719739|PMID:27899157|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29474669|PMID:29668062|PMID:30406062|PMID:30655312|PMID:30963316|PMID:32352694|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:34490048|PMID:34622098|PMID:35211794|PMID:36980135|PMID:6307071|PMID:7795587|PMID:8295405|PMID:9090524|PMID:9108089|PMID:9398852|PMID:9475094|PMID:9499425|PMID:9529364|PMID:9536098|PMID:9607189|PMID:9745866
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961577
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:69122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
12465138 Wt1 WT1 transcription factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69122 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:24374862|PMID:24422723|PMID:24521058|PMID:24659740|PMID:24667279|PMID:24671364|PMID:25145932|PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12361205|REF_RGD_ID:1580300
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:0111901 heparin cofactor II deficiency ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparin cofactor II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic stroke PMID:11204559|PMID:25741868|PMID:2647747|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8562924|PMID:8902986
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2214444
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11805133
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:732320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1831893
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465158 Serpind1 serpin family D member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732320 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12465168 Osr2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1345615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12465168 Osr2 odd-skipped related transciption factor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738319
12465179 Il1rap interleukin 1 receptor accessory protein gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia PMID:23830146|PMID:24292712|PMID:25741868|PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17610559|REF_RGD_ID:11062141
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9000717 Familial Multiple Coagulation Factor Deficiency I ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMFD I PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:25741868|PMID:31064749
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9007584 Von Willebrand Factor, Deficiency ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced von Willebrand factor activity PMID:32581362
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465210 Mcfd2 multiple coagulation factor deficiency 2, ER cargo receptor complex subunit gene DOID:9008839 Factor V and Factor VIII, Combined Deficiency of, 2 ISO RGD:1350244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor v and factor viii, combined deficiency of, 2 PMID:12717434|PMID:13229969|PMID:18391077|PMID:25741868|PMID:31064749
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12465221 Hoxa10 homeobox A10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1320375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670700
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12465227 Slc12a8 solute carrier family 12 member 8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619862|REF_RGD_ID:735233
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:3614 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10924368|REF_RGD_ID:1579977
12465244 S100a1 S100 calcium binding protein A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8967243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072973|REF_RGD_ID:11554036
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:16435024|REF_RGD_ID:4892254
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1816 T>C (human) PMID:15696078|REF_RGD_ID:4892263
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:11829455|REF_RGD_ID:1331523
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:16700921|REF_RGD_ID:4892251
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :668C>G (human) PMID:15569478|REF_RGD_ID:4892257
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17000097|REF_RGD_ID:4892262
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15463886|REF_RGD_ID:4892259
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP:5' utr:c.-20G>A (human) PMID:21077791|REF_RGD_ID:4892247
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:11934727|REF_RGD_ID:4892265
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007041 Actinobacillus Infections ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival epithelium PMID:17076783|REF_RGD_ID:4892269
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr, intron, 3' utr:multiple (human) PMID:15820309|REF_RGD_ID:4892256
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections no_association ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:20193032|REF_RGD_ID:4892248
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:737379 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNPs:5' utr:g.-52G>A, g.-44C>G, g.-20G>A (human) PMID:17960157|REF_RGD_ID:4892250
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14521940|REF_RGD_ID:4892271
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732690 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:18699806|REF_RGD_ID:4892249
12465255 Defb1 defensin beta 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11340353|REF_RGD_ID:4892260
12465269 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12465269 Rrs1 ribosome biogenesis regulator 1 homolog gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12465274 Usp31 ubiquitin specific peptidase 31 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1317813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12465294 Dbndd1 dysbindin domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1604304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12465325 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12465325 Lrrc73 leucine rich repeat containing 73 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12465335 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12465335 Rrp9 ribosomal RNA processing 9, U3 small nucleolar RNA binding protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1317332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465354 C8g complement C8 gamma chain gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1606941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:28803783|PMID:28913435|PMID:29353736|PMID:30258207|PMID:32180488|PMID:32348839|PMID:34374989|PMID:34906502|PMID:37903659|PMID:9536098
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:0110819 hereditary spastic paraplegia 74 ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 74 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 74, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23462291|PMID:25609768|PMID:25741868|PMID:25971455|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726|PMID:30258207|PMID:34906502|PMID:9536098
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27785568|PMID:28492532|PMID:28671726
12465365 Iba57 iron-sulfur cluster assembly factor IBA57 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:737308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12465409 Inhbe inhibin subunit beta E gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:737308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557
12465417 Vstm2l V-set and transmembrane domain containing 2 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313925 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1605058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12465427 Asah2 N-acylsphingosine amidohydrolase 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15946935
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465447 LOC101962219 probable G-protein coupled receptor 153 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1319513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12465455 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465455 Spata45 spermatogenesis associated 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:25982389|REF_RGD_ID:11352764
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:23375593|REF_RGD_ID:150521688
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:28599487|REF_RGD_ID:150520158
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31725767|REF_RGD_ID:150521680
12465460 Calr calreticulin gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:19050968|REF_RGD_ID:150521686
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22083347|PMID:24111870|REF_RGD_ID:150521678|REF_RGD_ID:150521704
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:32161598|REF_RGD_ID:150521699
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:12215887|REF_RGD_ID:150521700
12465460 Calr calreticulin gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687
12465460 Calr calreticulin gene DOID:169 neuroendocrine tumor exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:16293970|REF_RGD_ID:150521697
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:17187072|REF_RGD_ID:150521684
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:20480531|REF_RGD_ID:150521693
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:19881547|PMID:29573475|REF_RGD_ID:150521692|REF_RGD_ID:150521694
12465460 Calr calreticulin gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant gene in a mouse model PMID:19256344|REF_RGD_ID:150521701
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24496303|REF_RGD_ID:11352751
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:deletion, insertion:cds:c.1179_1230del, c.1234_1235insTTGTC (human) PMID:26608331|REF_RGD_ID:11352752
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12465460 Calr calreticulin gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO UniProtKB:Q76PP9 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:18812201|REF_RGD_ID:150521683
12465460 Calr calreticulin gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:26314964|REF_RGD_ID:150520159
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3121 gallbladder cancer exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:33591948|REF_RGD_ID:150521682
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:33028359|REF_RGD_ID:150520160
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:29072694|REF_RGD_ID:150521706
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15289361|REF_RGD_ID:2326165
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and construct in a mouse model PMID:25619450|REF_RGD_ID:150521705
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells in a mouse model PMID:19684620|PMID:23814025|REF_RGD_ID:150521679|REF_RGD_ID:150521703
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:29228584|REF_RGD_ID:150521696
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:26842877|REF_RGD_ID:150521685
12465460 Calr calreticulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:18245558|REF_RGD_ID:150521698
12465460 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465460 Calr calreticulin gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:24325356|PMID:24325359|PMID:25741868
12465460 Calr calreticulin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550061 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:12096119|REF_RGD_ID:150521690
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27055635|REF_RGD_ID:150521681
12465460 Calr calreticulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant gene in a mouse model PMID:24997628|REF_RGD_ID:150521691
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cell line and recombinant protein in a mouse model PMID:10961892|REF_RGD_ID:150521702
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8584 Burkitt lymphoma treatment ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD human cells and recombinant protein in a mouse model PMID:9858521|REF_RGD_ID:150521687
12465460 Calr calreticulin gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations:cds:p.K385fs*47, p.L367fs*46 (human) PMID:24325359|REF_RGD_ID:11352763
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9000784 Fibrosis disease_progression ISO RGD:620288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney disease; mRNA, protein:increased expression:kidney cortex PMID:18563736|REF_RGD_ID:2326172
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelofibrosis;DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:27013444|REF_RGD_ID:11352758
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16388313
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17187072
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:26640226|REF_RGD_ID:11076986
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26913609|REF_RGD_ID:150521695
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31956372|REF_RGD_ID:150521689
12465460 Calr calreticulin gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:731575 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:31632490|REF_RGD_ID:150520157
12465473 Etv3l ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465473 Etv3l ETS variant transcription factor 3 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532
12465481 Spaca9 sperm acrosome associated 9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12465499 Cdc27 cell division cycle 27 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1312639 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10600799|REF_RGD_ID:1581420
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006|PMID:24633463
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231005 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:29173234|REF_RGD_ID:401827867
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:29197188|REF_RGD_ID:401842366
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:23650230|PMID:29593532|PMID:31601342|PMID:33011372|REF_RGD_ID:401827839|REF_RGD_ID:401842363|REF_RGD_ID:401842381|REF_RGD_ID:401850587
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231019 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA:increased expression:epicardial fat (human) PMID:28367087|REF_RGD_ID:401842368
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA:decreased expression:blood serum (human) PMID:31610782|REF_RGD_ID:401842364
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20231005 RGD DNA:SNP, haplotype:: -36delG (human) PMID:12752570|REF_RGD_ID:401827912
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney PMID:15944339|REF_RGD_ID:1625196
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831|PMID:21147110
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000038 Urban Schosser Spohn Syndrome ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mucoepithelial dysplasia PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis severity ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:25998987|REF_RGD_ID:401850594
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:18613221|REF_RGD_ID:2308806
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17961514|REF_RGD_ID:2308811
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:16936198|REF_RGD_ID:2308815
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:kidney PMID:16046298|REF_RGD_ID:1581418
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19017816|REF_RGD_ID:2308805
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9004587 Ichthyosis Follicularis, Atrichia, and Photophobia Syndrome 2 ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 2 PMID:25741868|PMID:31790666|PMID:32497488|PMID:32902915|PMID:33253727
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal proximal tubule, epithelial cell PMID:19048273|REF_RGD_ID:2308804
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10900012|PMID:23090186
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:32535406|REF_RGD_ID:401850547
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome disease_progression ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231005 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:29173234|REF_RGD_ID:401827867
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver;mRNA:increased expression:liver PMID:17241878|REF_RGD_ID:2308807
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22658938
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19357831|REF_RGD_ID:2308802
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18692268|REF_RGD_ID:2308809
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:69474 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17524234|REF_RGD_ID:2308821
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:69423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:19423844|REF_RGD_ID:2308808
12465536 Srebf1 sterol regulatory element binding transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69473 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12465561 Polr1e RNA polymerase I subunit E gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1602318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0050772 spastic ataxia 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 1 PMID:11774073|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:28253535
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11774073|PMID:17576681|PMID:22958904|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33631708|PMID:35499206|PMID:9536098
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9004718 Congenital Myasthenic Syndrome 25 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 25, presynaptic PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28168212|PMID:28253535|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:9536098
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12465577 Tapbpl TAP binding protein like gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31617652
12465591 Kif18b kinesin family member 18B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1332480 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12465614 Ak8 adenylate kinase 8 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12465631 Insm2 INSM transcriptional repressor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12465634 Pi4k2b phosphatidylinositol 4-kinase type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602326 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD DNA:SNP: :rs10097555(human) PMID:25325441|REF_RGD_ID:405100236
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD associated with hypothermia; PMID:26647012|REF_RGD_ID:405650401
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 6 PMID:25741868
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070082 schizophrenia 6 susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24152577|REF_RGD_ID:10449030
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:30931926|REF_RGD_ID:405650604
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:decreased expression:visual cortex PMID:34273906|REF_RGD_ID:405649729
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22974608
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25150498|REF_RGD_ID:10449027
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:27558862|REF_RGD_ID:405650194
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:29914798|REF_RGD_ID:13703135
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12528817|REF_RGD_ID:10449002
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16357062
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957456|REF_RGD_ID:10449012
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22158510|REF_RGD_ID:10449024
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis disease_progression ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:29636063|REF_RGD_ID:39456084
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD human protein in a mouse model PMID:24433482|REF_RGD_ID:39456102
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:29295823|REF_RGD_ID:41404730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD in female, associated with stressful life event;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:28350885|REF_RGD_ID:405649727
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:1849 cannabis dependence susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD DNA:SNP: :rs17664708(human) PMID:22520967|REF_RGD_ID:405115756
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:30206770|REF_RGD_ID:405650589
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:31560696|REF_RGD_ID:405649728
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary, fallopian tube, peritoneum (human) PMID:27998236|REF_RGD_ID:39456103
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder no_association ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;DNA:missense mutation, SNP:cds, enhancer: (rs3924999, rs35753505) (human) PMID:20182055|REF_RGD_ID:10449000
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer's disease;DNA:missense mutation, haplotype:cds: (rs3924999) (human) PMID:16082692|REF_RGD_ID:10449035
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:731515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:302 substance abuse susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with stressful life event;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:hypermethylation: PMID:31892232|REF_RGD_ID:39456089
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:30931926|REF_RGD_ID:405650604
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240504 RGD PMID:34189720|REF_RGD_ID:405650687
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs35753505) PMID:18585932|REF_RGD_ID:39131291
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:32032731|REF_RGD_ID:405295499
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240427 RGD PMID:30206770|REF_RGD_ID:405650589
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20691195|REF_RGD_ID:10449015
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201001 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs16879814) PMID:25919455|REF_RGD_ID:39456091
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22226049
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex, hippocampus PMID:20467458|REF_RGD_ID:126790484
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145742|PMID:17333138|PMID:17460065|PMID:17905522|PMID:20561508|PMID:20582876|PMID:20701826
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:28981869|REF_RGD_ID:405295498
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:26892146|REF_RGD_ID:11522702
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:24200746|PMID:27993643|REF_RGD_ID:10449026|REF_RGD_ID:405145704
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19801490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:27514687|REF_RGD_ID:39456110
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with hepatitis C;mRNA:altered expression:liver (human PMID:17393520|REF_RGD_ID:39456104
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD neurotropic influenza A in Tap1-/- strain;mRNA (type III):decreased expression:prefrontal cortex (mouse) PMID:19362585|REF_RGD_ID:39456087
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD mRNA, protein:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:24530887|REF_RGD_ID:405650402
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240502 RGD PMID:20734425|REF_RGD_ID:405650600
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries exacerbates ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:26993800|REF_RGD_ID:11056189
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:28756200|REF_RGD_ID:151893490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:735609 D RGD:9068941 20201001 RGD associated with Coxsackievirus Infections;protein:increased expression:heart (mouse) PMID:31396490|REF_RGD_ID:39131284
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:23022220|REF_RGD_ID:39128254
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240425 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:27133902|REF_RGD_ID:405650400
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240328 RGD in female;DNA:SNP: :rs6994992(human) PMID:27353026|REF_RGD_ID:405100235
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22212401|REF_RGD_ID:10449019
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with interstitial cystitis; PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438359|REF_RGD_ID:2289992
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240404 RGD mRNA:decreased expression:median nerve PMID:28059646|REF_RGD_ID:405255649
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20240420 RGD PMID:32828943|REF_RGD_ID:405650202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20201002 RGD associated with influenza;mRNA:increased expression:blood (human) PMID:16690933|REF_RGD_ID:39456106
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617202
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731515 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with schizophrenia;protein:increased expression:blood: PMID:30799217|REF_RGD_ID:405112241
12465648 Nrg1 neuregulin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:621341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12465701 Dctn3 dynactin subunit 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12465713 Map3k2 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1354206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6074, rs6083, rs6084 (human) PMID:17175070|REF_RGD_ID:1600644
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12935429|REF_RGD_ID:1581787
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1883393
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7666262|REF_RGD_ID:2308792
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:reduced expression:liver (rat) PMID:9186885|REF_RGD_ID:2308789
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:serum (rat) PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16338252|REF_RGD_ID:1580512
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:reduced expression:hepatocyte, extracellular space (rat) PMID:9106496|REF_RGD_ID:2308790
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:12841343|REF_RGD_ID:2308783
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:7047662|REF_RGD_ID:2308800
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:11095452|PMID:1592086|REF_RGD_ID:2308794|REF_RGD_ID:2308844
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:7078435|REF_RGD_ID:2308799
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292318|PMID:1671786|PMID:1883393
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:1918876|REF_RGD_ID:2308796
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD 250G/A PMID:15099346|REF_RGD_ID:1600663
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-480C>T (human) PMID:11916946|REF_RGD_ID:2308839
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD C514T PMID:12689525|REF_RGD_ID:1600664
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP,haplotypes: (rs17269397)A>G (human) PMID:33004870|REF_RGD_ID:329901841
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:18413186|REF_RGD_ID:2308822
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16928730|REF_RGD_ID:2308823
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15983323|REF_RGD_ID:2308828
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:hepatocytes, liver (rat) PMID:8636395|REF_RGD_ID:2308788
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:16570154|REF_RGD_ID:2308824
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:10871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:11279518|REF_RGD_ID:2308841
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:plasma, liver (rat) PMID:7830494|REF_RGD_ID:2308793
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:decreased expression:plasma (human) PMID:6340423|REF_RGD_ID:2308850
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:8666151|REF_RGD_ID:2308836
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:liver (rat) PMID:10600655|REF_RGD_ID:2308786
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:plasma (rat) PMID:10844597|REF_RGD_ID:2308785
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:diaphragm, heart, adipose tissue (rat) PMID:2113037|REF_RGD_ID:2308797
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:1868959|PMID:18758746|REF_RGD_ID:2307432|REF_RGD_ID:2308849
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:187516|REF_RGD_ID:2308846
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007137 Hepatic Lipase Deficiency ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic lipase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia due to hepatic triglyceride lipase deficiency PMID:10729390|PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:17576681|PMID:1883393|PMID:19088157|PMID:21130455|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25361584|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:28951076|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:33339817|PMID:34662886|PMID:8123642|PMID:8732782|PMID:9536098
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:12777476|PMID:1671786|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrosis; protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:6480830|REF_RGD_ID:2308798
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18160998
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:11427226|REF_RGD_ID:2308834
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Diabetes; DNA:transition:promoter:-514C>T (human) PMID:15941898|REF_RGD_ID:2308829
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15504970
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330034
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:12777476|PMID:15126514|PMID:1671786|PMID:18364377|PMID:1883393|PMID:21986251|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24497850|PMID:24633158|PMID:25741868|PMID:25995285|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:8123642|PMID:8732782
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:promoter:-250G>A (human) PMID:15656877|REF_RGD_ID:2308830
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:9580247|REF_RGD_ID:2308845
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:liver, plasma (rat) PMID:11544558|REF_RGD_ID:2308784
12465734 Lipc lipase C, hepatic type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736877 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma (human) PMID:12843191|REF_RGD_ID:2308835
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465768 CXHXorf65 chromosome X CXorf65 homolog gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1606442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:38433265
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1322186 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lumbar disc herniation, susceptibility to PMID:18455130|PMID:25741868
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1322186 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1310979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20136391|REF_RGD_ID:2317938
12465776 Thbs2 thrombospondin 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1322186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22060211|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25414397|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32583173|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15281001|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19406499|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22060211|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27810688|PMID:27846149|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29417725|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31704690|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:10227563|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0080760 Fanconi renotubular syndrome 4 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRTS4 WITH MODY | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 4 with maturity-onset diabetes of the young PMID:10227563|PMID:15123688|PMID:15826954|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27884173|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29355436|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28166811|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:32041611|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:34440499|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10447526|PMID:10592235|PMID:10606640|PMID:10768098|PMID:10819248|PMID:10905494|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11232004|PMID:11272211|PMID:11435618|PMID:11575290|PMID:12050210|PMID:12110948|PMID:12193589|PMID:12203996|PMID:12220494|PMID:12235114|PMID:12242469|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15111529|PMID:15123688|PMID:15281001|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15793260|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:15928245|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16640558|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17389749|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18811724|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:19478207|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:22308320|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23506826|PMID:23551881|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:24476040|PMID:24947580|PMID:25041077|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26552609|PMID:26740944|PMID:26971647|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27420379|PMID:27486234|PMID:27552834|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28242437|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:29792621|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30648609|PMID:30663027|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31578528|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32418360|PMID:32533152|PMID:32583173|PMID:33046911|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:8945471|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9294105|PMID:9313765|PMID:9371825|PMID:9449683|PMID:9920109
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:25741868|PMID:36257325
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs6031558,rs745975, rs3212198(human) PMID:18340007|REF_RGD_ID:12904697
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to HNF4A deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16917892|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:17573900|PMID:18268044|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21353246|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:24033266|PMID:24285859|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:26467025|PMID:27245055|PMID:27846149|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28844315|PMID:29493090|PMID:29998026|PMID:30005691|PMID:30977832|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31875549|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:32583173|PMID:35052457|PMID:35118593
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:20876809|REF_RGD_ID:12904747
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia resistance ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1B (2-1-1) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:10227563|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:altered methylation:prompter: PMID:20126273|REF_RGD_ID:12904699
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19435144|REF_RGD_ID:12904767
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9002427 Fetal Macrosomia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9003426 Glycosuria ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosuria PMID:10983627|PMID:15793260|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17573900|PMID:18811724|PMID:19406499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27846149|PMID:28492532|PMID:9267996|PMID:9313765|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:19179483|REF_RGD_ID:12904769
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish and Mexican populations; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD Finnish population; DNA:haplotype:CDS:SNPs rs6031558-rs745975-rs3212198, haplotype H1A (1-1-2) PMID:16804065|REF_RGD_ID:1601642
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:15793260|PMID:15928245|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:20164212|PMID:21105491|PMID:22140441|PMID:22232426|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24476040|PMID:25041077|PMID:25631608|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26512799|PMID:26740944|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10227563|PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12050210|PMID:12203996|PMID:12235114|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:193395|PMID:20164212|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21683639|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27486234|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:9267996|PMID:9313765
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10227563|PMID:10331424|PMID:10389854|PMID:10606640|PMID:10819248|PMID:10983627|PMID:11043869|PMID:11272211|PMID:12050210|PMID:12203996|PMID:12235114|PMID:12627330|PMID:12669197|PMID:15123688|PMID:15728204|PMID:15761495|PMID:15826954|PMID:15830177|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16602010|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17407387|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18356407|PMID:18414213|PMID:18829458|PMID:193395|PMID:20132997|PMID:20164212|PMID:20705777|PMID:21062274|PMID:21105491|PMID:21353246|PMID:21683639|PMID:22662265|PMID:22802087|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23275527|PMID:23348805|PMID:23485969|PMID:23551881|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24285859|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25741868|PMID:25819479|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27245055|PMID:27486234|PMID:27884173|PMID:27913849|PMID:28458902|PMID:28492532|PMID:28693455|PMID:28701371|PMID:28844315|PMID:29207974|PMID:29355436|PMID:29493090|PMID:30005691|PMID:30026763|PMID:30191603|PMID:30191644|PMID:30325586|PMID:30447144|PMID:30665703|PMID:30977832|PMID:31264968|PMID:31523701|PMID:31529154|PMID:31529156|PMID:31595705|PMID:31825128|PMID:31875549|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34556497|PMID:34789499|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35089870|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:9243109|PMID:9267996|PMID:9313765
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69093 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10227563|PMID:10447526|PMID:10983627|PMID:12669197|PMID:15281001|PMID:16883527|PMID:16946562|PMID:17563455|PMID:18268044|PMID:18414213|PMID:21105491|PMID:23227446|PMID:23247789|PMID:23268925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:25041077|PMID:25741868|PMID:25905084|PMID:26059258|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27080136|PMID:27420379|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29355436|PMID:29792621|PMID:30191603|PMID:31264968|PMID:31595705|PMID:32583173|PMID:33846082|PMID:34373539|PMID:34805411|PMID:35052457|PMID:35118593|PMID:35256061|PMID:36257325|PMID:9449683
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs4810424 and rs3212198 nominally associated with future risk of developing T2DM (p=0.04) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:(human) PMID:18728231|REF_RGD_ID:2301836
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.T130I PMID:18028455|REF_RGD_ID:2301839
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1550718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17407387|REF_RGD_ID:12904698
12465825 Hnf4a hepatocyte nuclear factor 4 alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia;DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, splice-site mutation PMID:18268044|REF_RGD_ID:2301837
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:33200460
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26604244|REF_RGD_ID:13514042
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell, liver sinusoid PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25469036|REF_RGD_ID:13514048
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymphocyte, vascular associated smooth muscle cell PMID:10642272|REF_RGD_ID:1625788
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23913704|REF_RGD_ID:13792716
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26032411
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein: decreased expression: brain PMID:17996024|REF_RGD_ID:5685370
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:30226217|REF_RGD_ID:13792691
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:pituitary gland (human) PMID:24169548|REF_RGD_ID:13792706
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16478977|REF_RGD_ID:1625789
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;protein:increased expression:mesenteric artery (human) PMID:23742775|REF_RGD_ID:13792718
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:hepatic artery PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11331748|REF_RGD_ID:737776
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular and Hypertension;protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle, cytosol (rat) PMID:9931137|REF_RGD_ID:1625790
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26248277|REF_RGD_ID:11535540
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29247373|REF_RGD_ID:13506830
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: : heterozygous PMID:18662895|REF_RGD_ID:5688373
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10094932
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: mononuclear leukocytes PMID:10094932|REF_RGD_ID:5688380
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA:decreased expression:polymorphonuclear leukocyte PMID:24465168|REF_RGD_ID:126848796
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23196710|REF_RGD_ID:13792785
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia severity ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22796071|REF_RGD_ID:13792780
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26064176|REF_RGD_ID:13514046
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Complex Regional Pain Syndromes PMID:25466829|REF_RGD_ID:13514049
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bone cancer PMID:26935064|REF_RGD_ID:13513996
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30024944|REF_RGD_ID:13792695
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:28653218|REF_RGD_ID:13513975
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:T cell (rat) PMID:28349925|REF_RGD_ID:13513979
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28631356|REF_RGD_ID:13513976
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (mouse) PMID:23969695|REF_RGD_ID:13792712
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11901213
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25982117|REF_RGD_ID:11052788
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: neutrophils PMID:16849637|REF_RGD_ID:5688378
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9618528|REF_RGD_ID:737775
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:lymphocyte PMID:15097244|REF_RGD_ID:1625786
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28759639|REF_RGD_ID:13513977
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26224342|REF_RGD_ID:11534182
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex (human) PMID:23727505|REF_RGD_ID:13792719
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:731036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17008600
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24216329|REF_RGD_ID:13792703
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart right ventricel (rat) PMID:23124027|REF_RGD_ID:13792786
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9006202 Pruritus severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29530536|REF_RGD_ID:13513974
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994203|REF_RGD_ID:1625791
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:29232706|REF_RGD_ID:13506829
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, mitochondrion (mouse) PMID:23467820|REF_RGD_ID:13792779
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24170934|REF_RGD_ID:13792704
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:10111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601479|REF_RGD_ID:13513993
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27865836|REF_RGD_ID:13513990
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:27296507|REF_RGD_ID:13513995
12465841 Grk2 G protein-coupled receptor kinase 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12465871 CUNH15orf61 chromosome unknown C15orf61 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2302457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12465877 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12465877 Sgk3 serum/glucocorticoid regulated kinase family member 3 gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:12199930 D RGD:9068941 20230824 OMIA Hypotrichosis, recessive PMID:17083571|PMID:27994129|PMID:30927068|PMID:31727632|PMID:3367039|PMID:37191329|PMID:37582787
12465902 Sephs1 selenophosphate synthetase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12465918 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12465918 Rpl27 ribosomal protein L27 gene DOID:0111893 Diamond-Blackfan anemia 16 ISO RGD:735597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 16 PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:28492532
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:0060911 karyomegalic interstitial nephritis ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Karyomegalic interstitial nephritis PMID:16678356|PMID:17304531|PMID:20621605|PMID:20670886|PMID:22772369|PMID:25741868|PMID:27196444|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:32111193|PMID:32220227|PMID:34386670|PMID:7847351
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12465927 Mtmr10 myotubularin related protein 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606536 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:0090069 giant axonal neuropathy 2 ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 2 PMID:24500646|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3859241
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12465957 Dcaf8 DDB1 and CUL4 associated factor 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12465988 Fam131a family with sequence similarity 131 member A gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ameliorates ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:33955100|REF_RGD_ID:405649731
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD heroin withdrawal disorder;protein:increased phosphorylation:multiple (rat) PMID:19084907|REF_RGD_ID:401976470
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD benzodiazepine withdrawal;protein:increased expression:hippocampal formation, synapse (rat) PMID:18924138|REF_RGD_ID:405100713
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432|PMID:12511956
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ameliorates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD cocaine withdrawal PMID:12511956|REF_RGD_ID:728494
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19295509
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081235 autosomal recessive intellectual developmental disorder 76 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 76 PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:30638118|REF_RGD_ID:405101698
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19666089|REF_RGD_ID:4107726
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, synaptosome (rat) PMID:19450629|REF_RGD_ID:4108489
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:23949198|REF_RGD_ID:405100239
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:decreased expression:neocortex (rat) PMID:12036520|REF_RGD_ID:405820203
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:cingulate cortex (rat) PMID:34280506|REF_RGD_ID:405818275
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240328 RGD protein:increased phosphorylation:lumbar spinal cord (mouse) PMID:28585190|REF_RGD_ID:405100727
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (mouse) PMID:21041654|REF_RGD_ID:405650686
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19914343|REF_RGD_ID:4107719
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19154779|REF_RGD_ID:2326034
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:16142284|REF_RGD_ID:405649738
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240321 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens (rat) PMID:24201449|REF_RGD_ID:405096668
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD rat gene in a mouse model PMID:22072679|REF_RGD_ID:405101690
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:altered expression:prefrontal cortex, membrane (rat) PMID:31209728|REF_RGD_ID:405649863
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:decreased phosphorylation:caudate-putamen, nucleus accumbens (rat) PMID:15287884|REF_RGD_ID:405650198
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:shell of nucleus accumbens, cell surface (rat) PMID:25746394|REF_RGD_ID:11087075
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11404432
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence exacerbates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:31863796|REF_RGD_ID:405100238
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:16775132|PMID:32717192|PMID:34390773|REF_RGD_ID:405100728|REF_RGD_ID:405649739|REF_RGD_ID:405818276
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:5418 schizoaffective disorder ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD methamphetamine abuse;protein:increased expression:hippocampal formation, striatum, prefrontal cortex (rat) PMID:37778205|REF_RGD_ID:405100237
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:11801363|REF_RGD_ID:405650201
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240418 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens (mouse) PMID:22197517|REF_RGD_ID:405650197
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:809 cocaine abuse sexual_dimorphism ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (mouse) PMID:33497752|REF_RGD_ID:401976469
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16495937
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240425 RGD PMID:27816787|REF_RGD_ID:405650587
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924|PMID:19036973
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240502 RGD protein:increased phosphorylation:lateral habenular nucleus (rat) PMID:28865912|REF_RGD_ID:405650672
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:20408958|REF_RGD_ID:4107069
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28628100
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with Pain;protein:increased expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:25716866|REF_RGD_ID:401976466
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:10822164|REF_RGD_ID:405100240
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (rat) PMID:19077125|REF_RGD_ID:405101691
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14684464|PMID:15764012|PMID:16495937|PMID:18430032|PMID:18486119
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639534
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9007677 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 67 ISO RGD:731547 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 67 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28628100|PMID:30504930|PMID:35675825
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240321 RGD PMID:18430032|REF_RGD_ID:405096666
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:29196318|REF_RGD_ID:405649733
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240425 RGD protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex, premotor cortex (rat) PMID:17439498|REF_RGD_ID:405650586
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens cell surface (rat) PMID:16207873|REF_RGD_ID:405818274
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240516 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:22127928|REF_RGD_ID:405820210
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampal formation (mouse) PMID:18554320|REF_RGD_ID:405649734
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:735685 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampal formation, postsynaptic density (mouse) PMID:29089442|REF_RGD_ID:405818277
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence exacerbates ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:21613507|REF_RGD_ID:405100712
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240516 RGD PMID:16794574|PMID:25539504|PMID:28495973|REF_RGD_ID:405649730|REF_RGD_ID:405650670|REF_RGD_ID:405820206
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731547 D RGD:9068941 20240321 RGD mRNA:increased expression:ventral striatum (human) PMID:27863698|REF_RGD_ID:405096665
12466002 Gria1 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:621531 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:19940171|REF_RGD_ID:4107717
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12466029 Med31 mediator complex subunit 31 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1343042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23801167|REF_RGD_ID:151361213
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0050872 large cell neuroendocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:18440724|REF_RGD_ID:151361285
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:27912058
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach PMID:29367342|REF_RGD_ID:151361142
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23809372|REF_RGD_ID:151361296
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1107 esophageal carcinoma severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:15906366|REF_RGD_ID:151361282
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:28370814|REF_RGD_ID:151361286
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:21036745|REF_RGD_ID:151361202
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19900191|REF_RGD_ID:151361295
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:bladder PMID:28339760|REF_RGD_ID:151361118
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ameliorates ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:16496379|REF_RGD_ID:151361115
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26936531|PMID:31726270|REF_RGD_ID:11532833|REF_RGD_ID:151361144
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19068093|REF_RGD_ID:151361158
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:21187458|REF_RGD_ID:151361159
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19171406|PMID:26279756|REF_RGD_ID:151361150|REF_RGD_ID:151361151
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4896 bile duct adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|REF_RGD_ID:151361287
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4897 bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24890221|REF_RGD_ID:151361210
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25475870|REF_RGD_ID:151361214
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:24131658|PMID:28347255|REF_RGD_ID:151361287|REF_RGD_ID:151361294
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:7532544|REF_RGD_ID:634202
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23696029|PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140|REF_RGD_ID:151361280
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:pleura PMID:24912849|REF_RGD_ID:151660330
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22199264|REF_RGD_ID:151361201
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220225 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19388351|REF_RGD_ID:151361131
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with gastric adenocarcinoma;protein:increased expression: : PMID:21501294|REF_RGD_ID:151361203
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with stomach carcinoma PMID:25908107|REF_RGD_ID:11052781
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000918 Disease Progression disease_progression ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:32359697|REF_RGD_ID:151361139
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17498859|REF_RGD_ID:151357003
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1354186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26337286|REF_RGD_ID:151361133
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right and left ventricles PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer PMID:11718450|REF_RGD_ID:151361129
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620639 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:9200186|REF_RGD_ID:151357001
12466037 Slc7a5 solute carrier family 7 member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1354186 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29344181|REF_RGD_ID:151361284
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs40401 PMID:20332709|REF_RGD_ID:5686901
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18769539|REF_RGD_ID:5686817
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17934472|REF_RGD_ID:5686815
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: prostate PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18214547|REF_RGD_ID:2317665
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs40401 PMID:20332709|REF_RGD_ID:5686901
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:10793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: mutations: multiple: Csf2,Il3,Ifng, strain dependent PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: BA10: frontal cortex PMID:20479761|REF_RGD_ID:5686897
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15843207|REF_RGD_ID:2317663
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12090760|PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) PMID:24684517|REF_RGD_ID:13506914
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+79T>C(S27P)(human) PMID:15372320|REF_RGD_ID:13506916
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11268282|REF_RGD_ID:2317666
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:4325 Ebola hemorrhagic fever ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: reduced expression: plasma PMID:20957152|REF_RGD_ID:5686879
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: Multiple: gene-gene interaction PMID:20018070|REF_RGD_ID:5686905
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA: increased expression PMID:21175248|REF_RGD_ID:5686876
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:19889595|REF_RGD_ID:5686909
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000252 Allergic Rhinoconjunctivitis susceptibility ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs40401(human) PMID:23953855|REF_RGD_ID:13506915
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain: microdialysis perfusate PMID:20717122|REF_RGD_ID:5686886
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:2897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21515263|REF_RGD_ID:5686795
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:10793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20500666|REF_RGD_ID:5686890
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8202718
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737391 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12466058 Il3 interleukin 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737391 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: plasma PMID:21203453|REF_RGD_ID:5686875
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:point_mutations:CDS:compound heterozygosity for A619G/I207V and A1367C/Y456S PMID:1720305|REF_RGD_ID:1599424
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1316898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2 gangliosidosis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, chronic | ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff-Jatzkewitz-Pilz disease PMID:10724|PMID:10982028|PMID:11329289|PMID:11897243|PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:12706724|PMID:1386607|PMID:14724290|PMID:1487253|PMID:1531140|PMID:1532910|PMID:16169011|PMID:16199547|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:1723749|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18758829|PMID:19595619|PMID:1975561|PMID:19763152|PMID:19823769|PMID:19898952|PMID:20307669|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2139865|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:21483992|PMID:21567908|PMID:2170400|PMID:22191674|PMID:22406018|PMID:22789865|PMID:22848519|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:23113155|PMID:23127958|PMID:23158871|PMID:23418865|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24022928|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24263030|PMID:24356898|PMID:24461908|PMID:24503148|PMID:24613245|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:27435318|PMID:27629047|PMID:27682710|PMID:27697305|PMID:28281504|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28895707|PMID:2921040|PMID:29448188|PMID:29451896|PMID:2948136|PMID:2973515|PMID:30065954|PMID:30075786|PMID:3014997|PMID:30548430|PMID:31319225|PMID:31367523|PMID:3156493|PMID:31589614|PMID:31852446|PMID:31974414|PMID:31995250|PMID:32036093|PMID:32860008|PMID:33176815|PMID:33407268|PMID:33673364|PMID:33742171|PMID:33824075|PMID:34210542|PMID:34226107|PMID:34856081|PMID:35186388|PMID:35711818|PMID:36407556|PMID:36628841|PMID:571983|PMID:7550345|PMID:7557963|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8076944|PMID:8106452|PMID:8162015|PMID:8357844|PMID:8593535|PMID:868875|PMID:8950198|PMID:9401004|PMID:9475608|PMID:9536098|PMID:9562328|PMID:9694901
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:19595619|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24461908|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7557963
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9002051 Sandhoff Disease, Juvenile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, juvenile type PMID:10724|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17015493|PMID:1720305|PMID:17237499|PMID:20798201|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:2147031|PMID:2170400|PMID:22789865|PMID:23127958|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:24915922|PMID:2522450|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:27021291|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:3014997|PMID:7557963|PMID:8106452
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9003926 Sandhoff Disease, Infantile Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, infantile type PMID:10982028|PMID:18758829|PMID:19823769|PMID:21483992|PMID:23010210|PMID:23046579|PMID:24613245|PMID:25741868|PMID:26582265|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:7550345|PMID:7633435|PMID:8045559|PMID:8162015|PMID:9888387
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466065 Hexb hexosaminidase subunit beta gene DOID:9008015 Sandhoff Disease, Adult Type ISO RGD:1316898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease, adult type PMID:12027830|PMID:12166653|PMID:1386607|PMID:1531140|PMID:17237499|PMID:17251047|PMID:20798201|PMID:20926324|PMID:21150067|PMID:2147027|PMID:22789865|PMID:23010210|PMID:23127958|PMID:23759947|PMID:23886397|PMID:24263030|PMID:25736553|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29448188|PMID:2948136|PMID:571983|PMID:7557963|PMID:8357844|PMID:8950198|PMID:9562328
12466083 Mrpl27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868
12466083 Mrpl27 mitochondrial ribosomal protein L27 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1319233 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12746421|PMID:18285821|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31931849|PMID:34426522
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15833425|PMID:17994539|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10385046|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16787395|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19798725|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:27120200|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:30345904|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30919934|PMID:31069529|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADHALINOPATHY, PRIMARY | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne-like autosomal recessive muscular dystrophy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:10385046|PMID:10842281|PMID:10942431|PMID:10993494|PMID:11121445|PMID:11475588|PMID:11693784|PMID:12075495|PMID:12566530|PMID:12746421|PMID:14595658|PMID:15298081|PMID:15736300|PMID:15833425|PMID:16199547|PMID:16616845|PMID:16778590|PMID:16787395|PMID:17562833|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18252745|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:18421900|PMID:18535179|PMID:18996010|PMID:19770540|PMID:19781108|PMID:19798725|PMID:19835634|PMID:20623375|PMID:21031578|PMID:21856579|PMID:22095924|PMID:22303798|PMID:24033266|PMID:24464767|PMID:24565866|PMID:24742800|PMID:25046369|PMID:25106685|PMID:25135358|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25898921|PMID:26404900|PMID:26453141|PMID:26467025|PMID:26916285|PMID:26934379|PMID:26944168|PMID:27066551|PMID:27120200|PMID:27363342|PMID:27671536|PMID:27906075|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:29351619|PMID:29382405|PMID:29970176|PMID:30107846|PMID:30218921|PMID:30345904|PMID:30564623|PMID:30703231|PMID:30764848|PMID:30838351|PMID:30919934|PMID:31061434|PMID:31066050|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31268554|PMID:31407473|PMID:31517061|PMID:31791368|PMID:31847883|PMID:31931849|PMID:32140910|PMID:32528171|PMID:32875335|PMID:33386810|PMID:33552634|PMID:34426522|PMID:35416532|PMID:35948506|PMID:7657792|PMID:7663524|PMID:7668821|PMID:8069911|PMID:8528203|PMID:8866424|PMID:9032047|PMID:9153448|PMID:9192266|PMID:9266733|PMID:9393893|PMID:9455986|PMID:9536098|PMID:9585331
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D treatment ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653106|REF_RGD_ID:13605612
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:7942841|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9295084|PMID:9443882
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317616 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1308062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:12107060|REF_RGD_ID:625642
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8069911|PMID:9192266|REF_RGD_ID:1599344|REF_RGD_ID:1599345
12466092 Sgca sarcoglycan alpha gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1317617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9744877|REF_RGD_ID:13605611
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :165A>G, 2133T>C (human) PMID:17230526|REF_RGD_ID:2317132
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25030372
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17412650|REF_RGD_ID:2302580
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12466113 Polb DNA polymerase beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12466141 Ddx20 DEAD-box helicase 20 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28166811|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29336362|PMID:29482223|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32397312|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27452399|PMID:27549087|PMID:27564575|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:32041611|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16199547|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:18057387|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19762912|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22406018|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24024128|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:27868354|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:29478747|PMID:29482223|PMID:29934652|PMID:30150100|PMID:30903322|PMID:30919572|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:35922214|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: SEIP SYNDROME PMID:11479539|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:16735770|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:17535271|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21126715|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:24778225|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29269637|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:32792356|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0081401 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 13 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VC | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5C | ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, HARDING TYPE VC PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23292937|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110770 hereditary spastic paraplegia 17 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 17 PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23142943|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27549087|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180523 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, BSCL2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 2 PMID:11479539|PMID:11916958|PMID:12030893|PMID:12362029|PMID:14557463|PMID:15126564|PMID:15181077|PMID:16735770|PMID:17535271|PMID:17576681|PMID:17663003|PMID:18057387|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19041432|PMID:19226263|PMID:19438831|PMID:19762912|PMID:20301391|PMID:21126715|PMID:23142943|PMID:23564749|PMID:23659685|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24451228|PMID:24778225|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26282322|PMID:26467025|PMID:27144933|PMID:27612026|PMID:27632409|PMID:28492532|PMID:28916377|PMID:29478747|PMID:30903322|PMID:31770241|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:35351089|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHMN VA | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:11479539|PMID:14557463|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:20806400|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:23989774|PMID:24345054|PMID:24604904|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25487175|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25832430|PMID:26467025|PMID:26815532|PMID:26989944|PMID:27027447|PMID:27144933|PMID:27738760|PMID:27862672|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:31372974|PMID:31475473|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17387721|PMID:17486577|PMID:20806400|PMID:21957196|PMID:23142943|PMID:23989774|PMID:24451228|PMID:24604904|PMID:25487175|PMID:26815532|PMID:27549087|PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1317733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:30004997|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11479539|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29269637|PMID:31824185|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479539|PMID:12362029|PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:17576681|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18690553|PMID:18790819|PMID:19226263|PMID:19396477|PMID:20301391|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:23963299|PMID:24345054|PMID:24451228|PMID:24503134|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:29336362|PMID:30150100|PMID:31824185|PMID:32041611|PMID:32320108|PMID:32397312|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:35351089|PMID:5964029|PMID:9536098
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:18057387|PMID:25741868
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:14981520|PMID:15126564|PMID:15732094|PMID:16427281|PMID:16574104|PMID:1674639|PMID:17387721|PMID:18585921|PMID:18612770|PMID:18790819|PMID:19396477|PMID:20598714|PMID:21750110|PMID:21957196|PMID:22045697|PMID:22474068|PMID:23553728|PMID:24345054|PMID:25219579|PMID:25454168|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27738760|PMID:28492532|PMID:29269637|PMID:32320108|PMID:34085946|PMID:34942918|PMID:5964029
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26181198
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9004262 Isolated Systolic Hypertension ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated systolic hypertension PMID:25741868|PMID:28492532
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25462787
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934999|REF_RGD_ID:11085488
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9007902 Progressive Encephalopathy, with or without Lipodystrophy ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with or without lipodystrophy PMID:11479539|PMID:16735770|PMID:18093937|PMID:18690553|PMID:19226263|PMID:23564749|PMID:24024128|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26282322|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30004997
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317732 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18690553|PMID:23430896|PMID:23963299|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31824185|PMID:35351089
12466182 Bscl2 BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1308135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12584444|REF_RGD_ID:1600600
12466234 Tsga13 testis specific 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466244 Stum stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466244 Stum stum, mechanosensory transduction mediator homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0080600 COVID-19 treatment ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32275753|REF_RGD_ID:30309215
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466256 Plg plasminogen gene DOID:0111592 plasminogen deficiency type I ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasminogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Plasminogen deficiency, type I PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:12945885|PMID:1427790|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:17576681|PMID:1986355|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:24029428|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501|PMID:6216475|PMID:6238949|PMID:659588|PMID:8392398|PMID:9242524|PMID:9375744|PMID:9536098|PMID:9834305|PMID:9858247
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with severe acute respiratory syndrome;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16547717|PMID:16677567|REF_RGD_ID:30309948|REF_RGD_ID:30309951
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6383834
12466256 Plg plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33799813|PMID:35100351
12466256 Plg plasminogen gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema with normal C1Inh | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:35100351
12466256 Plg plasminogen gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:17900274|PMID:18566672|PMID:28117099|PMID:9504411
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:S572P PMID:8392398|REF_RGD_ID:1601404
12466256 Plg plasminogen gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550861 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12466256 Plg plasminogen gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12466256 Plg plasminogen gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
12466256 Plg plasminogen gene DOID:6195 conjunctivitis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 RGD ligneous conjunctivitis,OMIM:217090;DNA:point mutation:exon:R216H,W597X PMID:9242524|REF_RGD_ID:1601405
12466256 Plg plasminogen gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14716496
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:10233898|PMID:12850227|PMID:12876630|PMID:15269832|PMID:16849641|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23629776|PMID:25741868|PMID:26340456|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31064749|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:34355501
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:619893 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:serum PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9005017 Hereditary Angioedema 4 ISO RGD:1343043 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 4 | ClinVar Annotator: match by term: PLG-related condition PMID:16849641|PMID:25741868|PMID:27976734|PMID:28492532|PMID:28795768|PMID:29548426|PMID:29952006|PMID:29987869|PMID:33114181|PMID:33799813|PMID:34355501|PMID:35100351|PMID:9858247
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835
12466256 Plg plasminogen gene DOID:9500 leukocyte disease ISO RGD:1343043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30213540
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9001963 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH CARDIOMYOPATHY, SPASTICITY, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cardiomyopathy, spasticity, and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: SHMT2-related condition PMID:25741868|PMID:33015733
12466279 Shmt2 serine hydroxymethyltransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33015733
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20230706 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.Q240E, p.S298N, p.A381E ( , , rs530506520) (human) PMID:28358424|REF_RGD_ID:329950497
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1309060 D RGD:9068941 20230706 RGD PMID:31640472|REF_RGD_ID:329950496
12466320 Irx1 iroquois homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648920|PMID:20083643
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:4023 linitis plastica ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488030|PMID:26098866
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16015594
12466328 Psca prostate stem cell antigen gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1321185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624525
12466334 Camk1g calcium/calmodulin dependent protein kinase IG gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12466350 Ntmt2 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579622
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12186470
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16948116
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21636539|PMID:21685359|PMID:36008464
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685359
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12466358 S100a4 S100 calcium binding protein A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:0111630 familial erythrocytosis 8 ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diphosphoglycerate mutase deficiency of erythrocyte | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to diphosphoglycerate mutase deficiency PMID:1421379|PMID:15054810|PMID:152321|PMID:25015942|PMID:2542247|PMID:25741868|PMID:28492532
12466365 Bpgm bisphosphoglycerate mutase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colitis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:848 arthritis ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33782605
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659810
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12466396 Syk spleen associated tyrosine kinase gene DOID:9004738 Immunodeficiency 82 ISO RGD:736160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 82 with systemic inflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33782605
12466413 Ggt7 gamma-glutamyltransferase 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:cd: p.L7P (rs16139) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16952158
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:8592643|REF_RGD_ID:10432246
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266216|REF_RGD_ID:10431479
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699473|PMID:18835922|REF_RGD_ID:10448968|REF_RGD_ID:1357410
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21915341|REF_RGD_ID:10448927
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19038255|REF_RGD_ID:10448944
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:23697793|REF_RGD_ID:10433112
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1710657|REF_RGD_ID:10433553
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs16147 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3037354 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1307 dementia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:2903567|REF_RGD_ID:10433462
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:g.4666_4674del (rat) PMID:15749341|REF_RGD_ID:1357412
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17572454
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L7P (human) PMID:12215082|REF_RGD_ID:10430830
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:22406386|REF_RGD_ID:10448940
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17572454|PMID:9729278
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, missense mutation:promoter, cds:g.-399T>C, p.L7P (human) PMID:14757324|REF_RGD_ID:1358535
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623606|REF_RGD_ID:10448937
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270346|REF_RGD_ID:10448969
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24039965|REF_RGD_ID:10448964
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661|PMID:8868293
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2030 anxiety disorder susceptibility ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:22328461|REF_RGD_ID:6480264
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy treatment ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18477594|REF_RGD_ID:10434563
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17123484|REF_RGD_ID:10448931
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11821007
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746121
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19456245|REF_RGD_ID:10448955
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17804485|REF_RGD_ID:7175103
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9812770
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20533056|REF_RGD_ID:10448943
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000503 Nasal Obstruction ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9288221
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:11689216|REF_RGD_ID:1580177
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adrenal medulla PMID:23570732|REF_RGD_ID:10448961
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16084549|PMID:16101753|PMID:25825358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10675796
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825358
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:19556004|REF_RGD_ID:10448929
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32956829
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:15068713|REF_RGD_ID:1580182
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex severity ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:8815163|REF_RGD_ID:10431910
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD in dialysis patients with a NPY receptor Y2 mutation PMID:20543711|REF_RGD_ID:7175091
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries;mRNA, protein:increased expression:jejunum, plasma PMID:23622727|REF_RGD_ID:10448970
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19063928
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus PMID:21042571|REF_RGD_ID:10448960
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15342191|REF_RGD_ID:1580787
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:18981110|REF_RGD_ID:10448956
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9731035
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15800380|REF_RGD_ID:1580179
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2611661
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730830 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L7P (human) PMID:15926114|REF_RGD_ID:1580183
12466444 Npy neuropeptide Y gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26522984|PMID:28492532|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9001002 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND DISTAL SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal skeletal anomalies | ClinVar Annotator: match by term: ZMIZ1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30639322
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286
12466477 Zmiz1 zinc finger MIZ-type containing 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (human) PMID:22245417|REF_RGD_ID:9999426
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1319 brain cancer susceptibility ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;mRNA:decreased expression:bone marrow (human) PMID:15543619|REF_RGD_ID:10002773
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:20972334|REF_RGD_ID:9999427
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569507|REF_RGD_ID:9999440
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B PMID:24125732|REF_RGD_ID:9999429
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12466510 Hnrnpl heterogeneous nuclear ribonucleoprotein L gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737263 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:0090060 Wolcott-Rallison syndrome ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolcott-Rallison dysplasia PMID:10932183|PMID:11997520|PMID:12960215|PMID:16199547|PMID:16813601|PMID:19837917|PMID:23771172|PMID:24411943|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26860746|PMID:28492532|PMID:28843469|PMID:31183082|PMID:31264968|PMID:31638168|PMID:34426871|PMID:7551159
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:25741868
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:hypophosphorylation:liver: PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:70884 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:736260 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12466533 Eif2ak3 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354090 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15483661|REF_RGD_ID:1601017
12466553 Clec12b C-type lectin domain family 12 member B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605796 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22357852|REF_RGD_ID:10043800
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552999 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum(mouse) PMID:20089533|REF_RGD_ID:10043799
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21278085|REF_RGD_ID:10043805
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20935162|REF_RGD_ID:10002734
12466561 Ppp1r9a protein phosphatase 1 regulatory subunit 9A gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:632280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20359166|REF_RGD_ID:10002735
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency PMID:25741868
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1604177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs56001051(human) PMID:31175347|REF_RGD_ID:14696712
12466602 CUNH1orf167 chromosome unknown C1orf167 homolog gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1604177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12466634 Znf200 zinc finger protein 200 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349966 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12466643 Fbxo2 F-box protein 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:732900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070316 Miura type epiphyseal chondrodysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal chondrodysplasia, miura type | ClinVar Annotator: match by term: Tall stature-scoliosis-macrodactyly of the great toes syndrome PMID:17576681|PMID:22870295|PMID:23827346|PMID:24057292|PMID:24259409|PMID:25387261|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30544148|PMID:32282051|PMID:32720985|PMID:9536098
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080049 acromesomelic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: ST. HELENA DYSPLASIA PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16199547|PMID:16384845|PMID:17576681|PMID:18945719|PMID:22691581|PMID:23065701|PMID:24001744|PMID:24259409|PMID:24471569|PMID:25387261|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26284228|PMID:26349192|PMID:26567084|PMID:26633542|PMID:26980729|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:30602027|PMID:30622824|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:32506268|PMID:32694885|PMID:32720985|PMID:33205215|PMID:33288834|PMID:34006472|PMID:34008892|PMID:34162036|PMID:34217350|PMID:35368703|PMID:35455946|PMID:9536098
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0081422 familial focal epilepsy with variable foci 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25387261|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30359775|PMID:30408610|PMID:32720985
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733765 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS2+150(GT)10-11 (human) PMID:10082481|REF_RGD_ID:1580772
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L885R (mouse) PMID:15722353|REF_RGD_ID:1580771
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:736630 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:733765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9001915 Short Stature with Nonspecific Skeletal Abnormalities ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with nonspecific skeletal abnormalities PMID:15146390|PMID:15572448|PMID:16384845|PMID:22691581|PMID:24001744|PMID:24471569|PMID:25741868|PMID:25959430|PMID:26075495|PMID:26349192|PMID:27994189|PMID:28492532|PMID:30602027|PMID:31960617|PMID:31990356|PMID:33288834|PMID:34006472|PMID:35368703
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:620851 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:26410366|REF_RGD_ID:11528696
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate short stature | ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:35741827
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12466654 Npr2 natriuretic peptide receptor 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12466686 Erfl ETS repressor factor like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:14696661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:25107436|REF_RGD_ID:11049173
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1305848 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (rat) PMID:18685790|REF_RGD_ID:4893904
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nevus (human) PMID:19332774|REF_RGD_ID:11049176
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:21136934|REF_RGD_ID:11049179
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva (human) PMID:17722226|REF_RGD_ID:11049167
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448
12466699 Arpc2 actin related protein 2/3 complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1353015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12466714 Atp9b ATPase phospholipid transporting 9B (putative) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532
12466745 Prrt3 proline rich transmembrane protein 3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:11178983|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23518707|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34691156|PMID:37359369|PMID:9536098
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:11280781|REF_RGD_ID:734799
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISO RGD:11392 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734311 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12466756 Cntn2 contactin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1552169 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822
12466800 Olig1 oligodendrocyte transcription factor 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1350271 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12466805 Ss18l1 SS18L1 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1345361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868
12466824 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12466824 Sgsm2 small G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0111861 Meester-Loeys syndrome ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BGN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meester-Loeys syndrome PMID:17502576|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27632686|PMID:28492532|PMID:9536098
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466858 Bgn biglycan gene DOID:0112150 X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27236923|PMID:28492532|PMID:8064814
12466858 Bgn biglycan gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
12466858 Bgn biglycan gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466858 Bgn biglycan gene DOID:13628 favism ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12466858 Bgn biglycan gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:27632686
12466858 Bgn biglycan gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12466858 Bgn biglycan gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy
12466858 Bgn biglycan gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466858 Bgn biglycan gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466858 Bgn biglycan gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737524 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35234341
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0081008 intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gnb5-related intellectual disability-cardiac arrhythmia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with cardiac arrhythmia PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:28697420|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:31720979|PMID:32203251|PMID:32280589|PMID:32987464|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21766168|PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:28492532|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:31631344|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9000267 LANGUAGE DELAY AND ATTENTION DEFICIT-HYPERACTIVITY DISORDER/COGNITIVE IMPAIRMENT WITH OR WITHOUT CARDIAC ARRHYTHMIA ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language delay and attention deficit-hyperactivity disorder/cognitive impairment with or without cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:29368331|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:27523599|PMID:27677260|PMID:30631341|PMID:31130284|PMID:33172956|PMID:33176815
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12466876 Gnb5 G protein subunit beta 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12466903 Cd8b CD8 subunit beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31558842
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35586607
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12466912 Tlk2 tousled like kinase 2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1322082 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 57 | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TLK2-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:29861108|PMID:34821460|PMID:35586607
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20207350
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12510864|REF_RGD_ID:9588676
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:22286214
12466940 Mtnr1b melatonin receptor 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736711 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1550798 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106280
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12466946 Lgr5 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280562
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050735 X-linked monogenic disease ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20210630 OMIM
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0081060 X-linked nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVPR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes insipidus, nephrogenic, X-linked PMID:10026829|PMID:10526945|PMID:10644689|PMID:10770218|PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:12414899|PMID:12955588|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:1356229|PMID:14709855|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19587238|PMID:19812297|PMID:20403097|PMID:22144672|PMID:22644838|PMID:23762448|PMID:24033266|PMID:25324589|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:27601473|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:29594432|PMID:30073107|PMID:30976394|PMID:32073219|PMID:32903920|PMID:32939031|PMID:33009446|PMID:33532864|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:4886456|PMID:5309332|PMID:7714087|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:7987330|PMID:7989330|PMID:8037205|PMID:8078903|PMID:8104196|PMID:8267567|PMID:8401502|PMID:8479490|PMID:8479491|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8999963|PMID:9027323|PMID:9171234|PMID:9329382|PMID:9369448|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9587067|PMID:9711877|PMID:9853256
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:0112121 nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis PMID:10820168|PMID:11095010|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:15166253|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16580609|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17229917|PMID:19179480|PMID:20159941|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27117808|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:7920187|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8999963|PMID:9452109|PMID:9711877
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12072411|REF_RGD_ID:1298694
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrogenic diabetes insipidus PMID:10026829|PMID:10714359|PMID:10749568|PMID:10770218|PMID:10820168|PMID:10918636|PMID:11095010|PMID:11128419|PMID:11134505|PMID:11232028|PMID:11754100|PMID:11916004|PMID:11920339|PMID:1303257|PMID:1303271|PMID:14709855|PMID:15166253|PMID:15522100|PMID:15841479|PMID:15872203|PMID:16319185|PMID:16502494|PMID:16580609|PMID:16689923|PMID:16825342|PMID:16843086|PMID:16845277|PMID:17216256|PMID:17491025|PMID:18407239|PMID:18726898|PMID:19179480|PMID:19729439|PMID:19812297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27355191|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:29546600|PMID:33996673|PMID:34101133|PMID:7541187|PMID:7833930|PMID:7913579|PMID:7920187|PMID:7933835|PMID:7984150|PMID:8037205|PMID:8104196|PMID:8401502|PMID:8704106|PMID:8766931|PMID:8815789|PMID:8999963|PMID:9402087|PMID:9452109|PMID:9711877|PMID:9773787
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971210|REF_RGD_ID:2312654
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12145768
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10820167|PMID:10820168|PMID:1303257|PMID:18726898|PMID:25741868|PMID:25937802|PMID:26077742|PMID:28492532
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:730975 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19703807
12466987 Avpr2 arginine vasopressin receptor 2 gene DOID:9008760 Oliguria ISO RGD:730975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7977526
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:0112215 developmental and epileptic encephalopathy 79 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 79 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29961870|PMID:31056671|PMID:31513310
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:: (human) PMID:9267853|REF_RGD_ID:1358629
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514592|REF_RGD_ID:1358630
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28518168|PMID:32461654
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9007072 Social Communication Disorder ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27231709
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180861
12466995 Gabra5 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha5 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:736048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1622851 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 26 PMID:17576681|PMID:21680558|PMID:21681106|PMID:22872102|PMID:23332918|PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31785789|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:9536098
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:29758562
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:28505103
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20502679
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin-like syndrome
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046|PMID:9536098
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33562463|PMID:35032046
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9009194 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 57 ISO RGD:1320604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 57 PMID:25205402|PMID:25741868|PMID:27075013|PMID:28492532|PMID:31785789
12467013 Auts2 activator of transcription and developmental regulator AUTS2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0070281 primary autosomal recessive microcephaly 19 ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COPB2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 19, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29036432|PMID:34450031
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732794 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1550457 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12467022 Copb2 COPI coat complex subunit beta 2 gene DOID:9001870 Osteoporosis, Childhood- or Juvenile-Onset, with Developmental Delay ISO RGD:732794 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis, childhood- or juvenile-onset, with developmental delay PMID:25741868|PMID:34450031
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:15657616|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:24815019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896089|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Il PMID:15657616|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:20301755|PMID:22773132|PMID:23806237|PMID:23963297|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27896089|PMID:28294978|PMID:28492532|PMID:29419872|PMID:31980526|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:0112171 wrinkly skin syndrome ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wrinkly skin syndrome PMID:18157129|PMID:20301755|PMID:25741868|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:18157129|PMID:19321599|PMID:28492532
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12467060 Atp6v0a2 ATPase H+ transporting V0 subunit a2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1320849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467083 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12467083 Mmrn2 multimerin 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1322933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms | ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16330482|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:20602487|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:23236174|PMID:24564546|PMID:25266480|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29190809|PMID:29852413
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32366967
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis juvenile X chromosome-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Juvenile Retinoschisis PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:12417531|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16361673|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18834580|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:21701876|PMID:22332228|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29902095|PMID:30652005|PMID:32300273|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16015284|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:23064044|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19564592|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27770071|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDKL5 disorder | ClinVar Annotator: match by term: CDKL5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE SPASM SYNDROME, X-LINKED 2 PMID:10533068|PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16326141|PMID:16330482|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18076117|PMID:18266744|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19396824|PMID:19428276|PMID:19471977|PMID:19564592|PMID:19740913|PMID:19763152|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20307669|PMID:20397747|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:20602487|PMID:20848651|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21309761|PMID:21318334|PMID:21482751|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22264704|PMID:22406018|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22812903|PMID:22832775|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22922712|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23184456|PMID:23236174|PMID:23238081|PMID:23242510|PMID:23262346|PMID:23583054|PMID:23647072|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:24715584|PMID:25266480|PMID:25315662|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26544041|PMID:26993267|PMID:27081548|PMID:27187038|PMID:27265524|PMID:27334371|PMID:27343026|PMID:27391121|PMID:27599155|PMID:27770071|PMID:27779742|PMID:27781031|PMID:27824329|PMID:27848944|PMID:28074849|PMID:28386848|PMID:28492532|PMID:28837158|PMID:29095814|PMID:29100083|PMID:29186148|PMID:29190809|PMID:29264392|PMID:29390993|PMID:29420175|PMID:29444904|PMID:29455050|PMID:29655203|PMID:29852413|PMID:30182498|PMID:30266825|PMID:30460546|PMID:30624022|PMID:30776697|PMID:30898514|PMID:30945278|PMID:30945684|PMID:31031587|PMID:31171384|PMID:31313283|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:31791873|PMID:32366967|PMID:33436160|PMID:33538404|PMID:34120799|PMID:34229227|PMID:34490615|PMID:36703223|PMID:9536098
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 severity ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22678952|REF_RGD_ID:12791015
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32366967
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18809835|PMID:19362436|PMID:19793311|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22872100|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26271793|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:deletion, missense, nonsense mutations:cds: PMID:22264704|REF_RGD_ID:12791013
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:16015284|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:19396824|PMID:25657822|PMID:27779742|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:30266825
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:15492925|PMID:20479760|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:30208311
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:16015284|PMID:16611748|PMID:18414213|PMID:18809835|PMID:19324861|PMID:19362436|PMID:19390641|PMID:19793311|PMID:20061330|PMID:20479760|PMID:20809529|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:22264704|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22678952|PMID:22779007|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23288992|PMID:23583054|PMID:23708187|PMID:23756444|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27781031|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29264392|PMID:29851975|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:21836411|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29739629|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32124668|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:36909829|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:34822951|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:27770071|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:15492925|PMID:15499549|PMID:15689447|PMID:15917271|PMID:16015284|PMID:16199547|PMID:16611748|PMID:16813600|PMID:17993579|PMID:18063413|PMID:18414213|PMID:18790821|PMID:18809835|PMID:19161156|PMID:19241098|PMID:19253388|PMID:19362436|PMID:19428276|PMID:19455595|PMID:19471977|PMID:19740913|PMID:19780792|PMID:19793311|PMID:19807736|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21293276|PMID:21318334|PMID:21765152|PMID:21770923|PMID:22430159|PMID:22670135|PMID:22670143|PMID:22678952|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:22982301|PMID:23064044|PMID:23151060|PMID:23238081|PMID:23583054|PMID:23934111|PMID:24564546|PMID:25657822|PMID:25741868|PMID:25819767|PMID:26271793|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:26993267|PMID:27599155|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:30182498|PMID:30460546|PMID:31313283|PMID:31487502|PMID:31492455|PMID:31780880|PMID:33436160
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:18414213|PMID:20397747|PMID:25741868|PMID:28492532
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12467094 Cdkl5 cyclin dependent kinase like 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353625 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36937954
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:missense mutation:L265P (human) PMID:31609782|REF_RGD_ID:151665203
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30063920|REF_RGD_ID:150519915
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:decreased expression:colon (human) PMID:28533893|REF_RGD_ID:150540307
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglobulinemia, Waldenstrom, somatic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD human cell line in a mouse model PMID:31746347|REF_RGD_ID:150520167
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:25790822|REF_RGD_ID:150519907
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23728346|REF_RGD_ID:150519918
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:24166959|REF_RGD_ID:150519913
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:12253 testicular lymphoma ISO RGD:730908 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with diffuse large B-cell lymphoma;DNA:missense mutation:CDS:p.L265P (human) PMID:28868954|REF_RGD_ID:150524335
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:22938463|REF_RGD_ID:150521529
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD RNA:increased expression:breast (human) PMID:26596839|REF_RGD_ID:150524333
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:23184679|REF_RGD_ID:150520021
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2326 gastroenteritis treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD associated with colorectal adenocarcinoma; mouse cell line in a mouse model PMID:31936237|REF_RGD_ID:150540308
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211112 RGD human cell line in a mouse model PMID:18538140|REF_RGD_ID:150521533
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2355 anemia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2841 asthma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:26882889|REF_RGD_ID:11531666
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3234 central nervous system lymphoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:28619981|REF_RGD_ID:151665208
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:22088941|REF_RGD_ID:150519914
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:20823152|REF_RGD_ID:150520170
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:31432177|REF_RGD_ID:150519919
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:32010578|REF_RGD_ID:150524328
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:30712876|REF_RGD_ID:150540309
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211105 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:32140881|REF_RGD_ID:150520172
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:splice variants:esophagus (human) PMID:24527027|REF_RGD_ID:150519911
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:29022910|REF_RGD_ID:150520022
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26985932|REF_RGD_ID:150524330
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD protein, mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:28370778|REF_RGD_ID:150520169
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211210 RGD human gene and cell in a mouse model PMID:24603331|REF_RGD_ID:150530285
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD human cell line in a mouse model PMID:32144747|REF_RGD_ID:150524327
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211203 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:31074165|REF_RGD_ID:150524334
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:31068809|PMID:33575076|REF_RGD_ID:150521534|REF_RGD_ID:150524329
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000099 Experimental Colitis exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25362351|REF_RGD_ID:150521530
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:26888865|REF_RGD_ID:150519909
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18669862|PMID:19506249|PMID:20538326|PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:24316379|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:31301515|PMID:9536098
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:17615359|REF_RGD_ID:150519908
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung treatment ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD mouse cell line in a mouse model PMID:26111447|REF_RGD_ID:150521531
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:20624890|REF_RGD_ID:150520020
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21473897
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:21519141|PMID:26712311|REF_RGD_ID:150520168|REF_RGD_ID:150530283
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms exacerbates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:29960049|PMID:30650348|REF_RGD_ID:150521528|REF_RGD_ID:150530281
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22053092
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007346 Cachexia ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung PMID:31138662|REF_RGD_ID:150530282
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17615358|REF_RGD_ID:150521532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14962484|REF_RGD_ID:1302746
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:28201999|REF_RGD_ID:150519916
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9008691 Liver Injury disease_progression ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:30770929|REF_RGD_ID:150524332
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:33177648|REF_RGD_ID:150519912
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1551097 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:30221070|REF_RGD_ID:150519917
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211105 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:24887488|REF_RGD_ID:150520171
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:promoter: (rs4988453) (human) PMID:24154872|REF_RGD_ID:150524331
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:20145615|REF_RGD_ID:150524336
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1345144 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29067999
12467115 Myd88 MYD88 innate immune signal transduction adaptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345144 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:21179087|PMID:22931316|PMID:23215570|PMID:23355535|PMID:26619011|PMID:28492532
12467124 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12467124 Trdmt1 tRNA aspartic acid methyltransferase 1 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1606039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080516 Meier-Gorlin syndrome 5 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 5 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358632|PMID:25741868|PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12467136 Cdc6 cell division cycle 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12467150 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12467150 Clrn2 clarin 2 gene DOID:9000321 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 117 ISO RGD:2291757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLRN2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 117 PMID:25741868|PMID:33496845|PMID:38243601
12467157 Otx1 orthodenticle homeobox 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736236 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0081217 autosomal recessive intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 56 PMID:21734151|PMID:25741868|PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12467170 Zc3h14 zinc finger CCCH-type containing 14 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12467212 Ntmt1 N-terminal Xaa-Pro-Lys N-methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32935419|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28970574|PMID:31616253
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070039 NESCAV syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 9 | ClinVar Annotator: match by term: NESCAV SYNDROME PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25209998|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29915382|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070147 hereditary sensory neuropathy type 2C ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIC | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 2C PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28970574|PMID:29915382|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:25265257|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28970574|PMID:30564185|PMID:31616253|PMID:32096284|PMID:32860008
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:21376300|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26486474|PMID:28492532|PMID:31805580|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26451909|REF_RGD_ID:12911230
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 30, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 30, autosomal recessive PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16434418|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21376300|PMID:21384162|PMID:21487076|PMID:21820098|PMID:22258533|PMID:24088041|PMID:24715439|PMID:25140959|PMID:25253658|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25585697|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:26633545|PMID:26752160|PMID:26994895|PMID:27034427|PMID:27124789|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28708303|PMID:28832565|PMID:28834584|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29915382|PMID:29934652|PMID:30144970|PMID:30385166|PMID:30564185|PMID:30582020|PMID:30778698|PMID:30848064|PMID:31069529|PMID:31227335|PMID:31455732|PMID:31488895|PMID:31616253|PMID:31628766|PMID:31785789|PMID:31796088|PMID:31805580|PMID:31813911|PMID:32096284|PMID:32746806|PMID:32860008|PMID:32935419|PMID:33717719|PMID:33753861|PMID:33880452|PMID:34234304|PMID:34354735|PMID:34356170|PMID:34487232|PMID:34782662|PMID:35132656|PMID:36284339|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29691679
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:32096284|PMID:32860008
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17576681|PMID:21376300|PMID:25265257|PMID:25585697|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:27034427|PMID:27681307|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29159194|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:31488895|PMID:31796088|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25265257|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26125038|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28834584|PMID:32935419|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21376300|PMID:25209998|PMID:25265257|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25975756|PMID:26125038|PMID:26350204|PMID:26354034|PMID:26467025|PMID:26486474|PMID:27034427|PMID:27146152|PMID:27681307|PMID:27956632|PMID:28106320|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28970574|PMID:29589274|PMID:29590070|PMID:29691679|PMID:29915382|PMID:30564185|PMID:31488895|PMID:31628766|PMID:31805580|PMID:32096284|PMID:32860008|PMID:33880452|PMID:9536098
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31488895
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:23776493|REF_RGD_ID:11059542
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467229 Kif1a kinesin family member 1A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1312759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23776493
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:0111789 Frank-Ter Haar syndrome ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BORRONE DERMATOCARDIOSKELETAL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Frank-Ter Haar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay PMID:15523657|PMID:20137777|PMID:22509100|PMID:23140272|PMID:24105366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:31931872|PMID:31978614|PMID:7158646|PMID:8484415
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1320533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:35205281
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19669234
12467285 Sh3pxd2b SH3 and PX domains 2B gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1349978 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28719234
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:732052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467299 Efna5 ephrin A5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
12467308 Syngr1 synaptogyrin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12467330 Rnf217 ring finger protein 217 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15316088|REF_RGD_ID:4891029
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9208140|REF_RGD_ID:4891041
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950773|REF_RGD_ID:4891055
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:12025958|REF_RGD_ID:704378
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11934804|REF_RGD_ID:4890455
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10614985
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18182225|REF_RGD_ID:5129227
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746865|REF_RGD_ID:704381
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14727005|REF_RGD_ID:4890454
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8856156|REF_RGD_ID:4891042
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:19038786|REF_RGD_ID:4891028
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:2841 asthma onset ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:11517947|REF_RGD_ID:4890456
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24975837
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20080302|REF_RGD_ID:4891047
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16600946|REF_RGD_ID:4890451
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15196965
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11149999|PMID:1890650|REF_RGD_ID:4891033|REF_RGD_ID:4891044
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878794|REF_RGD_ID:4890453
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury associated with Endotoxemia PMID:10702448|REF_RGD_ID:4890457
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16982965
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10385260|REF_RGD_ID:4891039
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17596525|REF_RGD_ID:2313335
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10188975|REF_RGD_ID:4891040
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathy PMID:19300402|REF_RGD_ID:2313332
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989505|PMID:19300402|PMID:19815945
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20479236|REF_RGD_ID:7241550
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10232 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:15021973|REF_RGD_ID:4891030
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7791078|REF_RGD_ID:4891025
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20152050
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12489796|REF_RGD_ID:704379
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindbrain, spinal cord PMID:16138314|REF_RGD_ID:4890452
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1334354|PMID:16321614
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9039147|REF_RGD_ID:4891024
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs8012552 (human) PMID:21052031|REF_RGD_ID:4891026
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:10904024|REF_RGD_ID:4891034
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:12522467|REF_RGD_ID:4891031
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-58T>C (human) PMID:11699055|REF_RGD_ID:4891032
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007073 Cough no_association ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19744011|REF_RGD_ID:4891027
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16514058
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17852785|REF_RGD_ID:4890450
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:737386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250
12467337 Bdkrb2 bradykinin receptor B2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia
12467341 Rnf41 ring finger protein 41 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1319962 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP:exon 2:c.-206T>A (human) PMID:27323192|REF_RGD_ID:401827148
12467341 Rnf41 ring finger protein 41 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:1551303 D RGD:9068941 20230928 RGD PMID:21312039|REF_RGD_ID:401827146
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:0110403 retinitis pigmentosa 13 ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 13 PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:17576681|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:22039234|PMID:23484092|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:29087248|PMID:30360737|PMID:31725702|PMID:32424050|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11468273|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:21378395|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:33157387|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11468273|PMID:11910553|PMID:12714658|PMID:16799052|PMID:17061239|PMID:18695108|PMID:20232351|PMID:21378395|PMID:23950152|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:27391102|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28515276|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:30029497|PMID:31725702|PMID:33157387|PMID:33576794|PMID:33598457|PMID:33781268|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1313510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12467365 Prpf8 pre-mRNA processing factor 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1313510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16199547|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27290639|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:33027564|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:37432431
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACAD9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16199547|PMID:17564966|PMID:17576681|PMID:20816094|PMID:20929961|PMID:21057504|PMID:22200994|PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:23836383|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475292|PMID:26669660|PMID:27233227|PMID:27290639|PMID:27438479|PMID:27884173|PMID:28279569|PMID:28492532|PMID:28529009|PMID:30025539|PMID:30311383|PMID:30831263|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:32313153|PMID:32746448|PMID:33027564|PMID:34023438|PMID:34440436|PMID:37432431|PMID:7599230|PMID:9536098
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25721401|PMID:25741868|PMID:26475292|PMID:27233227|PMID:28492532|PMID:30831263|PMID:9536098
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12467438 Acad9 acyl-CoA dehydrogenase family member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:731687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9090384
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9354782|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder type 3B PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:11370741|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17534573|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:2122101|PMID:21465523|PMID:22471590|PMID:24033266|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:26643206|PMID:27124789|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:33123925|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10527683|PMID:10837480|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467487 Pex12 peroxisomal biogenesis factor 12 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731687 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10562279|PMID:10837480|PMID:12032265|PMID:14571262|PMID:14630978|PMID:15184617|PMID:15241794|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24627108|PMID:25287621|PMID:25741868|PMID:26094004|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:9090384|PMID:9536098|PMID:9632816|PMID:9792857
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12467506 Rnasek ribonuclease K gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:36214804
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29738522|PMID:36214804
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12467513 Klhl20 kelch like family member 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12467532 LOC101963795 60S ribosomal protein L30 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:731558 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:ribosome PMID:7588575|REF_RGD_ID:11039399
12467558 Rtl1 retrotransposon Gag like 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:1602404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12467566 Scnn1d sodium channel epithelial 1 subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHMT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:21538692|PMID:22318994|PMID:22670141|PMID:22890305|PMID:23232695|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27651234|PMID:27891178|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29276005|PMID:29416845|PMID:29758562|PMID:30370152|PMID:30525188|PMID:30982612|PMID:31209758|PMID:31623504|PMID:31785789|PMID:32335911|PMID:32860008|PMID:33767182|PMID:33834462|PMID:36413997|PMID:9536098
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0080597 Kleefstra syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome PMID:25741868
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:24649311|REF_RGD_ID:9589143
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15805155|PMID:16826528|PMID:18264113|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:20945554|PMID:22670141|PMID:22726846|PMID:25741868|PMID:26808425|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:32277047|PMID:36250449|PMID:36413997
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:25741868|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:32277047|PMID:36250449
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316868 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:23232695|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30370152|PMID:31623504
12467611 Ehmt1 euchromatic histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316868 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036
12467674 Srarp steroid receptor associated and regulated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603359 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12467678 Kndc1 kinase non-catalytic C-lobe domain containing 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1351519 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732339 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467721 Ptbp1 polypyrimidine tract binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9000048 Thymic Epithelial Tumor ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12467745 Gtf2i general transcription factor IIi gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27129209
12467805 Ube2c ubiquitin conjugating enzyme E2 C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:30453282|REF_RGD_ID:153323337
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313417 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:24892551|REF_RGD_ID:153323333
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20220818 RGD human cells in mouse model PMID:21394108|REF_RGD_ID:153323335
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30453282
12467818 Lect2 leukocyte cell derived chemotaxin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313416 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:0110610 primary ciliary dyskinesia 34 ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 34 PMID:25741868|PMID:27486783|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:25741868|PMID:28492532
12467830 Dnajb13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B13 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603338 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12467842 Sdc2 syndecan 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:14976204|REF_RGD_ID:2311706
12467852 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12467852 Msl2 MSL complex subunit 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1343514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532
12467866 Osgin1 oxidative stress induced growth inhibitor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1607033 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12467882 Haus2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12467882 Haus2 HAUS augmin like complex subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18384058
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12467902 Rab11fip5 RAB11 family interacting protein 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344188 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10947204
12467913 Aldh6a1 aldehyde dehydrogenase 6 family member A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early Infantile Epileptic Encephalopathy, Autosomal Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805378
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:16820933|REF_RGD_ID:11535164
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21109771|REF_RGD_ID:11535956
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:32733715|PMID:9305844|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20833646|PMID:22690784|PMID:24684524|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:25950944|PMID:26467025|PMID:26818157|PMID:28492532|PMID:31883110|PMID:9305844|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17667964
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735582 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3344 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:9521338|REF_RGD_ID:2314514
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24747189|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405873
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733094 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:20516454|REF_RGD_ID:11535940
12467942 Plcb1 phospholipase C beta 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733094 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12467982 Fastk Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12467982 Fastk Fas activated serine/threonine kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12468004 Stxbp5l syntaxin binding protein 5L gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12468004 Stxbp5l syntaxin binding protein 5L gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25805502
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:34961328
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28453831
12468039 Sort1 sortilin 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731682 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:SNP:CDS:rs599839 (human) PMID:28698188|REF_RGD_ID:401938619
12468063 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011
12468063 Stambpl1 STAM binding protein like 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1603015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10362364|PMID:28492532
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1604371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10362364
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604371 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12468138 Rad54b RAD54 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604371 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:3805 porokeratosis ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear porokeratosis PMID:25741868|PMID:30942823
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9007627 Porokeratosis 1, Multiple Types ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 1, multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis of Mibelli PMID:25741868|PMID:26202976|PMID:30942823
12468155 Pmvk phosphomevalonate kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468173 Prox2 prospero homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|REF_RGD_ID:13792502
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16085017|REF_RGD_ID:13782385
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24355328|REF_RGD_ID:11344883
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441629|REF_RGD_ID:13792501
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7939734 (human) PMID:22244917|REF_RGD_ID:11341800
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30138765|REF_RGD_ID:13792497
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:2560 morphine dependence severity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21088039|REF_RGD_ID:11341805
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378241|REF_RGD_ID:11344885
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18950622|REF_RGD_ID:11341807
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23574812|REF_RGD_ID:11344882
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16450001
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29635023|REF_RGD_ID:13782292
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FADD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:21109225|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25794656|PMID:28492532|PMID:32350755
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:24122010|REF_RGD_ID:11341811
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25687490|REF_RGD_ID:11341810
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23657904|REF_RGD_ID:11344884
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|PMID:26062544|REF_RGD_ID:10053709|REF_RGD_ID:11341803
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:19107989|REF_RGD_ID:8662854
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26038570|REF_RGD_ID:11341801
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26948086|REF_RGD_ID:13792504
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9009219 Diabetic Embryopathy ISO RGD:732106 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26419589|REF_RGD_ID:13792560
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15520222|REF_RGD_ID:11341799
12468181 Fadd Fas associated via death domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112028 non-syndromic X-linked intellectual disability 45 ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 45 PMID:10398246|PMID:15121780
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12468189 Znf81 zinc finger protein 81 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468196 Rassf8 Ras association domain family member 8 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12468196 Rassf8 Ras association domain family member 8 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1318811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12468205 Znf446 zinc finger protein 446 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12468205 Znf446 zinc finger protein 446 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:14970859|REF_RGD_ID:2299941
12468217 Plk3 polo like kinase 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1350781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15785925|REF_RGD_ID:2299942
12468236 TNF tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:11179110|REF_RGD_ID:4143374
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050152 aspiration pneumonia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18042282|REF_RGD_ID:4142854
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:178500
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister: PMID:9852250|REF_RGD_ID:7401184
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7780142|REF_RGD_ID:9585642
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15223607|REF_RGD_ID:9150949
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15086448|PMID:27793764
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12184521|REF_RGD_ID:10450573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:18205195|REF_RGD_ID:10450526
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:whole blood PMID:8624296|REF_RGD_ID:4142840
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:c.-238G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441175|REF_RGD_ID:10450596
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14633242|PMID:20846669|REF_RGD_ID:4142857|REF_RGD_ID:4143435
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c.-308G>A (human) PMID:19022640|REF_RGD_ID:4143442
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24119107|REF_RGD_ID:10059681
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:10697556|REF_RGD_ID:10450881
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15888251|REF_RGD_ID:10450530
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Valve Diseases;protein:increased expression:right atrium: PMID:19169931|REF_RGD_ID:7401239
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18679114|REF_RGD_ID:4889454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18394133
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11294926|PMID:20485159
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19691487
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0070227 intrahepatic cholestasis of pregnancy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23627780
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162877|REF_RGD_ID:8157603
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:10624423|REF_RGD_ID:7401196
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072377|REF_RGD_ID:7394768
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: PMID:17389501|REF_RGD_ID:7394808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerular mesangial cell PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, liver (rat) PMID:19034968|REF_RGD_ID:14995482
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219124|REF_RGD_ID:10450574
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200|REF_RGD_ID:30310229
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080750 erythema nodosum susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:polymorphisms: :-1031T>C(human) PMID:12198697|REF_RGD_ID:7364926
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|PMID:28338241|REF_RGD_ID:13503338|REF_RGD_ID:7247422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A (human) PMID:16191343|REF_RGD_ID:12904066
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14676433|REF_RGD_ID:7401234
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16988499|PMID:23165380|REF_RGD_ID:7387303|REF_RGD_ID:7394704
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A (human) PMID:20650301|REF_RGD_ID:8694069
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11732868|REF_RGD_ID:10450569
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161459|REF_RGD_ID:4143474
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:15380531
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19851870|REF_RGD_ID:2315114
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20486865|PMID:8473757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12449171|PMID:15127972|PMID:16980557|PMID:8428540
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11264025|REF_RGD_ID:4142816
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25199287|REF_RGD_ID:10450591
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15901845|REF_RGD_ID:1580314
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31203154|REF_RGD_ID:213230155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against PMID:10400991|PMID:16908746
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:15468911|REF_RGD_ID:13825256
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:multiple(human) PMID:18834925|REF_RGD_ID:13825257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:16516271|REF_RGD_ID:13825253
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(human) PMID:18992723|REF_RGD_ID:13825248
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:promoter:-857C>T, -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear: PMID:21818352|REF_RGD_ID:7394703
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; mRNA, protein:increased expression:middle ear PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (rat) PMID:9198288|PMID:9834372|REF_RGD_ID:14688051|REF_RGD_ID:14995426
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10070045|PMID:7875478|PMID:9537427|REF_RGD_ID:14975128|REF_RGD_ID:14985259|REF_RGD_ID:14995425
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18605955|PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590569|REF_RGD_ID:1357163
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with Cardiac Fibrosis PMID:25715999|REF_RGD_ID:401794570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16415373|REF_RGD_ID:1580207
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138204
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8140855|REF_RGD_ID:10449460
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24628611|REF_RGD_ID:10450592
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media;protein:increased expression:ear: PMID:21311206|REF_RGD_ID:7364848
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1674182
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15675481|PMID:16767912|PMID:17203757|PMID:9794839
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever, Crimean PMID:16518755|REF_RGD_ID:10450536
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:−308G>A (human) PMID:17330135|REF_RGD_ID:8548830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated lung injury; DNA:polymorphism:promoter: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21188088|PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16751399
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238A>G (human) PMID:15286263|REF_RGD_ID:12904049
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Conjunctiva: PMID:7750940|REF_RGD_ID:7394786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:c.-308G>A (human) PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1800629 (human) PMID:18716131|REF_RGD_ID:10450563
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18093430|REF_RGD_ID:4144102
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:11963 esophagitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16095146|PMID:21625544
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3' utr PMID:19103526|REF_RGD_ID:10449458
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15986200|REF_RGD_ID:1580321
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16911396|REF_RGD_ID:7794736
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A(rs1800629)(human) PMID:15219383|REF_RGD_ID:7365073
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-238G>A(rs361525),419G>A(rs3093661)(human) PMID:19732761|REF_RGD_ID:7394807
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-863A>C PMID:17348243|REF_RGD_ID:7394790
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to PMID:10369255|PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12941546|REF_RGD_ID:10449452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12549 hepatitis A ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−308G>A(human) PMID:17145373|REF_RGD_ID:7401182
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10638776
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, lymphocyte PMID:16611101|REF_RGD_ID:10450733
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:15791294|REF_RGD_ID:4145715
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs361525,rs1800629(human) PMID:23378732|REF_RGD_ID:7365041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718719|REF_RGD_ID:1580316
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12849 autistic disorder treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26418275|REF_RGD_ID:12792236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1031T>C(human) PMID:22703762|REF_RGD_ID:7394766
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24941846|REF_RGD_ID:10450595
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;mRNA:increased expression:conjunctiva: PMID:10487957|REF_RGD_ID:7829756
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:14984724|REF_RGD_ID:7401238
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8652010|REF_RGD_ID:12904655
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13088 periventricular leukomalacia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15765524|REF_RGD_ID:1580604
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1318867|PMID:20673052|REF_RGD_ID:7394761|REF_RGD_ID:7401178
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:serum: PMID:15209464|REF_RGD_ID:7387294
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,Aqueous Humor: PMID:11586057|REF_RGD_ID:7394806
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440225|REF_RGD_ID:13825264
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8699818|REF_RGD_ID:7794730
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20601837|REF_RGD_ID:7394759
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:12632436|REF_RGD_ID:12904036
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12770792|REF_RGD_ID:12904048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-308G>A, -238G>A, -376G>A (human) PMID:15875188|REF_RGD_ID:12904040
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14703611|PMID:8777922|REF_RGD_ID:1580318|REF_RGD_ID:7401221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-308G>A (human) PMID:18710885|REF_RGD_ID:9495921
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14744383|REF_RGD_ID:7401183
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:20070603|REF_RGD_ID:4143236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16338762|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13452 scleritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23177360|REF_RGD_ID:7394776
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter: -863C>A (human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22628295
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|PMID:8438880|REF_RGD_ID:10450524|REF_RGD_ID:11049161
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27108452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16622179|REF_RGD_ID:7245525
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942680|REF_RGD_ID:1580209
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1984482|REF_RGD_ID:10450571
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-857 C>T (human) PMID:15851552|REF_RGD_ID:8548818
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20054000
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal macrophage, cell surface (rat) PMID:12622907|REF_RGD_ID:1598936
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2213560|REF_RGD_ID:10449465
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:macrophage PMID:8466130|REF_RGD_ID:4143375
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22372265|REF_RGD_ID:13825431
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1468 labyrinthitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cochleas, endolymphatic sac: PMID:12943369|REF_RGD_ID:7394706
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:7537567|REF_RGD_ID:4142846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:−308G>A (rs1800629) (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561|PMID:19250144|PMID:20485159
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22414385
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhagic Fever with Renal Syndrome;DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:16987073|REF_RGD_ID:10449459
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19967414|REF_RGD_ID:2315111
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs361525 (human) PMID:17216494|REF_RGD_ID:8548779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:promoter:-308G>A (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17151265|REF_RGD_ID:7394785
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802951|REF_RGD_ID:7394770
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20574020|REF_RGD_ID:7394760
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109730 | OMIM:614823
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14965870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16211219
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18455351
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:20649973|REF_RGD_ID:4143383
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:24467772|REF_RGD_ID:9495931
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10379864|PMID:18388930|PMID:9794839|PMID:9843018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1926 Gaucher's disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:15919211|REF_RGD_ID:12904037
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15823270|REF_RGD_ID:7401235
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20194079
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-863C>A, -308A>G (human) PMID:12915457|REF_RGD_ID:14995438
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (rs1799724) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: PMID:11412877|REF_RGD_ID:13825263
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:promoter:-238G>A(human) PMID:23106544|REF_RGD_ID:7777155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15756928
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793930
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (rs361525) (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:16793930|REF_RGD_ID:12904050
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16566752
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:8887999|REF_RGD_ID:12904068
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8964914|REF_RGD_ID:7401237
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:9270614|REF_RGD_ID:12904657
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2556 relapsing polychondritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3361654
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3171214|REF_RGD_ID:7394823
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:7640175|REF_RGD_ID:10450731
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19860001|REF_RGD_ID:10450529
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14514395|REF_RGD_ID:30309961
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9176116|REF_RGD_ID:4142835
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18212516|REF_RGD_ID:4143395
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms::c.-857 C>T, c. -863 A>C (human) PMID:20650298|REF_RGD_ID:4143388
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1733439|PMID:19028472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595132|PMID:18460982|PMID:20623750
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21150875|REF_RGD_ID:7245548
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15849067
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11810046|REF_RGD_ID:10450725
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter PMID:20352242|REF_RGD_ID:4143273
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. 489G>A (human) PMID:12537602|REF_RGD_ID:4143421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:11179116|REF_RGD_ID:4143424
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20500811|REF_RGD_ID:4143272
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:8564092|REF_RGD_ID:4143270
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:29497291|PMID:34652871
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA;polymorphism: :rs361525 (human) PMID:20299531|REF_RGD_ID:4143391
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7479982|REF_RGD_ID:12904647
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter:−308G>A,-238G>A(human) PMID:22533231|REF_RGD_ID:7401246
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:13678668|REF_RGD_ID:12904653
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-863C>A, in men without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:19895873|REF_RGD_ID:2325193
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12536235|REF_RGD_ID:14995452
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647744|REF_RGD_ID:13825261
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24916922|PMID:29498696|REF_RGD_ID:10450594|REF_RGD_ID:13792833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16173529|REF_RGD_ID:1580315
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2022919|REF_RGD_ID:10449448
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2156165|PMID:7542280|REF_RGD_ID:4142851|REF_RGD_ID:4143417
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11394717|PMID:16324872|PMID:17266442|PMID:25216247|PMID:26368622
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12030733|REF_RGD_ID:4143258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541330|REF_RGD_ID:12904053
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19505916|REF_RGD_ID:4142793
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20537163|REF_RGD_ID:4143229
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4029 gastritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25335260|REF_RGD_ID:10413874
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946935
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemochromatosis;DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:11389006|REF_RGD_ID:12904656
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319143
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16319143|REF_RGD_ID:1580322
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4306 radiculopathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion PMID:18848809|REF_RGD_ID:7394750
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-308G>A (human) PMID:19823053|REF_RGD_ID:2315116
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:multiple PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:11019918|REF_RGD_ID:8548803
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19384924|PMID:19904265|REF_RGD_ID:2315113|REF_RGD_ID:2315119
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120189|REF_RGD_ID:4143470
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21276434
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21894146|REF_RGD_ID:6218988
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19695831|REF_RGD_ID:14995448
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:1768380|REF_RGD_ID:10449449
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16478754
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15927374|REF_RGD_ID:1580313
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5463 cochlear disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21625544|PMID:28917655|PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5614 eye disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thyroid Diseases;protein:increased expression:serum: PMID:12186498|REF_RGD_ID:7387296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium, plasma PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663|PMID:15231041|PMID:17337591|PMID:18034274|PMID:29959987
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100001|REF_RGD_ID:7401241
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210453|REF_RGD_ID:1580213
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction; PMID:11668085|REF_RGD_ID:7401242
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:serum PMID:2324681|REF_RGD_ID:10450888
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:633 myositis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:10399751|REF_RGD_ID:7401187
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with or without aura, susceptibility to, 1 PMID:25741868
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9736027|REF_RGD_ID:12904033
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12391106|REF_RGD_ID:4143422
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:9628235|REF_RGD_ID:4142833
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary disease, chronic obstructive; protein:increased expression:serum PMID:16899829|REF_RGD_ID:4143280
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-308 G>A (human) PMID:18615253|REF_RGD_ID:7394817
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12566094|PMID:2001072|PMID:22450443|PMID:34459104|PMID:8391952
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A, -308G>A (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563673|REF_RGD_ID:10450537
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-857C>T (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17046971|REF_RGD_ID:4841878
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24534773
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007645
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18627770|PMID:25396421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24586097|REF_RGD_ID:10450598
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26601826|REF_RGD_ID:14975296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20819637|REF_RGD_ID:4143378
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10882225|REF_RGD_ID:4142832
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653992|REF_RGD_ID:4143466
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis,Rheumatoid;mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:12714388|REF_RGD_ID:7829721
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9843018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8483 retinal artery occlusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421412|REF_RGD_ID:7829809
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury PMID:12377989|REF_RGD_ID:4142809
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:12745880|REF_RGD_ID:4142805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11472967
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with premature birth; protein:increased expression:lung PMID:9462189|REF_RGD_ID:4143432
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with pancreatitis; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:10455887|REF_RGD_ID:4143427
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury; protein:altered expression:lung: PMID:11126266|REF_RGD_ID:4143425
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644|PMID:20452301|PMID:22119283
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24812904|REF_RGD_ID:10450593
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25204186|REF_RGD_ID:10450577
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14999072
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269520|REF_RGD_ID:1580205
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19824106|REF_RGD_ID:4144091
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-850C>T(human) PMID:11273064|REF_RGD_ID:13825254
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10650487|REF_RGD_ID:4143476
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958055|REF_RGD_ID:10449451
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310939|REF_RGD_ID:10450564
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7546648|REF_RGD_ID:10755357
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10700533|PMID:21829567
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine mucosa PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22531889|REF_RGD_ID:8661753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844318|PMID:7744320
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16821276|REF_RGD_ID:7401180
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour PMID:16284605|REF_RGD_ID:7401212
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:platelet: PMID:10540181|REF_RGD_ID:7394805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:promoter:-302A>G (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34600870
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26236934|REF_RGD_ID:14696802
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20633123|REF_RGD_ID:5131936
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:21296062|PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414|REF_RGD_ID:8661763
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15201584|PMID:1733439
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25396421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10870480
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2518282|PMID:26243812|PMID:34255241
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234301
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19719951|REF_RGD_ID:4144093
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18582539|PMID:20383154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:17196641|REF_RGD_ID:4144784
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18034274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386|PMID:8032535
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:11852909|PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674461|REF_RGD_ID:13825262
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25392278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19543754|REF_RGD_ID:7394752
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens PMID:24845379|REF_RGD_ID:10450588
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:7556590|REF_RGD_ID:14995472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15670576|PMID:9397994|REF_RGD_ID:14398736|REF_RGD_ID:14995456
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10862314|REF_RGD_ID:14928216
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter: PMID:17638785|REF_RGD_ID:4142855
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21062445|REF_RGD_ID:5128683
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17167242
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135227
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20201023 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24383550|REF_RGD_ID:10450610
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Morris hepatoma PMID:9063767|REF_RGD_ID:14696818
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981324|REF_RGD_ID:13825265
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:32178736|REF_RGD_ID:155230830
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24315526|REF_RGD_ID:10450602
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18660426|REF_RGD_ID:7387281
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20231230 RGD mRNA, protein:increased expression:Cochlear Nucleus PMID:24092407|REF_RGD_ID:401940125
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9032201|REF_RGD_ID:4143479
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung PMID:17348295|REF_RGD_ID:4145366
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24598936|REF_RGD_ID:10450586
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:10454827|PMID:17164725|REF_RGD_ID:14696803|REF_RGD_ID:14985258
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:11129814|PMID:11592783|PMID:15457564|PMID:19357028|PMID:21125813|PMID:24726586|REF_RGD_ID:10450597|REF_RGD_ID:14985257|REF_RGD_ID:14995447|REF_RGD_ID:14995473|REF_RGD_ID:15039406|REF_RGD_ID:2325259
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141456|REF_RGD_ID:1580311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16336586|REF_RGD_ID:1580208
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12969138|REF_RGD_ID:1580296
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:urine PMID:21441310|REF_RGD_ID:5135032
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12627504|PMID:1674182|PMID:3361654
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737|REF_RGD_ID:7394741
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies; PMID:21104419|REF_RGD_ID:7401179
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:18790011|REF_RGD_ID:7394737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:16472913|PMID:17320857|PMID:18463260|PMID:18582539|PMID:20383154|PMID:26141506|PMID:27093858|PMID:7582491|PMID:7881729
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675114|PMID:17304130|PMID:17459378|REF_RGD_ID:7387300|REF_RGD_ID:7387302|REF_RGD_ID:7394757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar vertebra: PMID:16675114|REF_RGD_ID:7387300
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, blood, lymphocyte PMID:12010662|REF_RGD_ID:10449463
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987|PMID:32068018
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138|PMID:34942311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:19330884|PMID:19765281|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:21452922|PMID:22450443|PMID:7589090|PMID:9598899
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24394943|REF_RGD_ID:10450611
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|PMID:23140046|PMID:24028507|PMID:29408684|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:13792834|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2040364|PMID:7537468|REF_RGD_ID:10450572|REF_RGD_ID:10450732
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11421579|REF_RGD_ID:12904661
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15805183|REF_RGD_ID:4143415
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10890648|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681845|PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795|REF_RGD_ID:7394799
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:19051071|REF_RGD_ID:7394705
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12842827|PMID:19028472
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:9466473|REF_RGD_ID:38508904
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15153526|PMID:22921461|PMID:9710261
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16322490|REF_RGD_ID:1580310
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19944662
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473048
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27748297
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:11189185|REF_RGD_ID:7394753
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781|PMID:17337591|PMID:18034274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:15829914|PMID:16971220|PMID:17112405|PMID:18460982|PMID:19058328|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:24898700
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:9047083|REF_RGD_ID:14995307
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9440625|REF_RGD_ID:14995439
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094579|REF_RGD_ID:7401188
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart,serum: PMID:2038191|REF_RGD_ID:7394793
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642|PMID:8741040|PMID:9806674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19695174|REF_RGD_ID:4144094
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004501 Meningeal Tuberculosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10318940|REF_RGD_ID:10449456
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10609881
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cytomegalovirus Infections;protein:increased expression:scala tympani: PMID:22001951|REF_RGD_ID:7394702
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22199285|PMID:23431386|PMID:23899529|PMID:24613819
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505222
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18070011|REF_RGD_ID:4144156
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10979906|REF_RGD_ID:14995442
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946736|REF_RGD_ID:14700674
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12960499|REF_RGD_ID:10450538
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34390737
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799964 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Reperfusion Injury PMID:11129814|REF_RGD_ID:14995473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16878031|PMID:24039931
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20521320
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19585364|REF_RGD_ID:7401211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous fluid: PMID:21394064|REF_RGD_ID:7387275
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease disease_progression ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21849807|REF_RGD_ID:7394772
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004932 Eales Disease severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21139707|REF_RGD_ID:7387277
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10825476|PMID:18394803|REF_RGD_ID:7394739|REF_RGD_ID:7394741
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Schwann cell PMID:11376190|REF_RGD_ID:7394735
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9004974 Painful Neuropathy ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514564|REF_RGD_ID:7394740
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096|PMID:22369883
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19755514|REF_RGD_ID:7401185
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen, plasma PMID:11562071|REF_RGD_ID:10449457
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981132
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:12843254|PMID:14970111|PMID:16001271|PMID:16227999|PMID:19324842|PMID:19803787|PMID:20167660|PMID:20943792|PMID:21146893|PMID:21467745|PMID:22452660|PMID:23348408|PMID:23371441|PMID:23795810|PMID:34942311
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25706245|PMID:26069367|REF_RGD_ID:11059519|REF_RGD_ID:11059520
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627|PMID:12193562|PMID:19478208|PMID:20388520|PMID:22138235|PMID:24513509
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19220660|PMID:24374093|REF_RGD_ID:10450575|REF_RGD_ID:2312478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10909967|PMID:22345571|PMID:24548419
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue: PMID:14747060|REF_RGD_ID:7401243
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva PMID:21397550|REF_RGD_ID:7401244
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34697729
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2518282
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20519137|PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765|REF_RGD_ID:5147779
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17324147|REF_RGD_ID:4891465
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:8283134|REF_RGD_ID:14995443
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210312 RGD XCO:0000822 JTE-607 PMID:10493164|REF_RGD_ID:40903016
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12813371|PMID:18078960|REF_RGD_ID:14995427|REF_RGD_ID:15023464
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with liver cirrhosis PMID:15242491|REF_RGD_ID:38501090
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20147558|REF_RGD_ID:7401236
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11197112|REF_RGD_ID:7401169
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20846523
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10379864|PMID:15384034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878362
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24826482|REF_RGD_ID:10450584
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19925291|REF_RGD_ID:2315112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7815559|REF_RGD_ID:12904072
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with connective tissue diseases; PMID:10800908|REF_RGD_ID:7401181
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:29571823|REF_RGD_ID:401959211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vagina PMID:9015038|REF_RGD_ID:7394738
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24441717|REF_RGD_ID:10450604
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400050|REF_RGD_ID:7401218
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33961948
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD liver PMID:18972563|REF_RGD_ID:15023490
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis disease_progression ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20210423 RGD protein:increased expression:blood serum (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006741 Acute Hepatitis treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15476865|REF_RGD_ID:14688052
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17294835|REF_RGD_ID:4143397
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:8789275 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal lavage fluid PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1799724(human) PMID:17703412|REF_RGD_ID:4889847
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: c. -308A>G (human) PMID:19849941|REF_RGD_ID:4143441
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:9214463|REF_RGD_ID:14995434
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:20143470|REF_RGD_ID:38508901
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909696
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10325899|REF_RGD_ID:4143478
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21171972|REF_RGD_ID:4891154
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:promoter:-308G>A(rs1800629)(human) PMID:14615367|REF_RGD_ID:11529997
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533|PMID:16775501
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007153 Pediatric Crohn's Disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11321389|REF_RGD_ID:7394742
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24183702
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:altered expression:skeletal muscle tissue, adipose tissue (rat) PMID:16077938|REF_RGD_ID:1624190
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17709330|PMID:19638433|PMID:20623750|PMID:21984482|PMID:37866487|PMID:7532385|PMID:9696492
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:11124822|PMID:17070847|REF_RGD_ID:14696804|REF_RGD_ID:14995429
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801288|REF_RGD_ID:14995437
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10801287|PMID:29091898|PMID:31077717|REF_RGD_ID:14975281|REF_RGD_ID:14995435|REF_RGD_ID:15090820
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14686721|PMID:15830285|PMID:29091898|PMID:31342809|PMID:9309314|REF_RGD_ID:10450531|REF_RGD_ID:14995432|REF_RGD_ID:14995485|REF_RGD_ID:15036799|REF_RGD_ID:15090820
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|PMID:8168971|REF_RGD_ID:10450561|REF_RGD_ID:32733623
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7923933|REF_RGD_ID:10450534
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16767912|PMID:17203757
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8679214|REF_RGD_ID:10449454
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Hemolytic PMID:12845374|REF_RGD_ID:10449461
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:20943792
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16202847|REF_RGD_ID:1580312
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14764603|REF_RGD_ID:1580214
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:25016878|REF_RGD_ID:10450578
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:9832430|REF_RGD_ID:14995428
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26152211|REF_RGD_ID:11049530
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, heart: PMID:24157164|REF_RGD_ID:7387274
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-238G>A(rs361525)(human) PMID:9326391|REF_RGD_ID:7394813
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23431386
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008455 High-Frequency Hearing Loss ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23996384|REF_RGD_ID:7394699
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung: DNA:SNPs: :rs1799724(human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10716473
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear effusion: PMID:18568516|REF_RGD_ID:7394746
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:19446661
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10541330
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1344192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10450718|PMID:11261930|PMID:11506397|PMID:11826025|PMID:11896460|PMID:12485196|PMID:12746914|PMID:12759288|PMID:14681301|PMID:14718719|PMID:16418737|PMID:16720636|PMID:16865291|PMID:16909270|PMID:18050183|PMID:18713756|PMID:19365401|PMID:22760475|PMID:22992668|PMID:8056188|PMID:9818939
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (rs1800629) (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1901333|PMID:22461696
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12615666
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24513509
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20559450|REF_RGD_ID:5130987
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348005
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-308G>A (human) PMID:12815949|REF_RGD_ID:10449453
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-238G>A (human) PMID:12200397|REF_RGD_ID:10449450
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17931847
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9563 bronchiectasis severity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18221721|REF_RGD_ID:12904660
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:3876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280817|REF_RGD_ID:7401217
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640034
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11927517
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10235436|REF_RGD_ID:10449464
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328671|PMID:20141834|PMID:29035695|PMID:9502777
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:11429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24146106|REF_RGD_ID:10450599
12468236 Tnf tumor necrosis factor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1344192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8774068
12468245 Kel Kell metallo-endopeptidase (Kell blood group) gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1316929 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
12468268 Akirin2 akirin 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1307791 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18460465|REF_RGD_ID:2306009
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050647 Arts syndrome ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:missense mutations, decreased activity:exon:p.Q133P (c.398A>C), p.L152P (c.455T>C) (human) PMID:17701896|REF_RGD_ID:12910562
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0050786 iridogoniodysgenesis syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:15591271|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:7581385|PMID:9437321
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080609 anterior segment dysgenesis 4 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Iris hypoplasia with early onset glaucoma, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499604|PMID:7581385|PMID:8942889|PMID:9437321|PMID:9618168
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:10490637|PMID:11301317|PMID:11487566|PMID:12130547|PMID:12381896|PMID:12612071|PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:15728254|PMID:15895993|PMID:16389592|PMID:16498627|PMID:16936096|PMID:17167399|PMID:17576681|PMID:18045789|PMID:18723525|PMID:19052653|PMID:19218601|PMID:19513095|PMID:20881294|PMID:22224469|PMID:22569110|PMID:24604414|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:28611552|PMID:28730073|PMID:29100920|PMID:29506241|PMID:29664915|PMID:30457409|PMID:31185933|PMID:31529555|PMID:32499604|PMID:33304895|PMID:33492563|PMID:35882526|PMID:8944018|PMID:9536098|PMID:9685346
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:0111548 ring dermoid of cornea ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ring dermoid of cornea PMID:15378534|PMID:15591271|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary, granulosa cell PMID:17982271|REF_RGD_ID:5131997
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361844|REF_RGD_ID:12910561
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15591271|PMID:15895993|PMID:22569110|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29664915|PMID:32499604|PMID:35882526|PMID:8944018
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975342|REF_RGD_ID:12910559
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28166811|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:15378534|PMID:25741868|PMID:26220699|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:3331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20926632|REF_RGD_ID:5131995
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9000045 De Hauwere syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly, and skeletal abnormalities PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9005162 Familial Atrial Fibrillation 1 ISO RGD:731390 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATFB1 PMID:25741868|PMID:28492532
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585|PMID:14623826
12468276 Pitx2 paired like homeodomain 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499585
12468293 Lrriq4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12468293 Lrriq4 leucine rich repeats and IQ motif containing 4 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2293898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:31595490
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1316552 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:275210
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:25741868|PMID:28492532
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9001309 Ichthyosis Prematurity Syndrome ISO RGD:1316551 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis prematurity syndrome PMID:16199547|PMID:19631310|PMID:21450060|PMID:22927265|PMID:25741868|PMID:26783444|PMID:27025581|PMID:27081519|PMID:27224495|PMID:28492532|PMID:30077338|PMID:30536735|PMID:31595490|PMID:31681265|PMID:33935161
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1307383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:16248953|REF_RGD_ID:1625640
12468300 Slc27a4 solute carrier family 27 member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15168018|REF_RGD_ID:1625638
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468338 Anp32e acidic nuclear phosphoprotein 32 family member E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1558600 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1605125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19558813
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypomethylation: CpG islands: PMID:20165882|REF_RGD_ID:14694974
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:8557 oropharynx cancer disease_progression ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31187548|REF_RGD_ID:32716423
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:29169414|PMID:30226536|REF_RGD_ID:34901873|REF_RGD_ID:35316073
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31836774|REF_RGD_ID:32733624
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1605125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30538632
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1559716 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12468378 Ern1 endoplasmic reticulum to nucleus signaling 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1558600 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEN1-related prostate cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:9536098
12468404 Gen1 GEN1 Holliday junction 5' flap endonuclease gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12468434 Espn espin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12468434 Espn espin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468434 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468434 Espn espin gene DOID:0110494 autosomal recessive nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, with or without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 36, without vestibular involvement | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, without vestibular involvement, autosomal dominant PMID:15286153|PMID:15930085|PMID:18973245|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:30303587|PMID:30622556|PMID:32747562|PMID:33297549|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9763424
12468434 Espn espin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:29572253
12468434 Espn espin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12468434 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943
12468434 Espn espin gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153
12468434 Espn espin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532
12468434 Espn espin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468434 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12468434 Espn espin gene DOID:9008222 Usher Syndrome Type 1M ISO RGD:731924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 1M PMID:15930085|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29572253|PMID:33297549
12468434 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975527|REF_RGD_ID:734943
12468434 Espn espin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286153|PMID:15930085
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348860 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:25741868
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468465 Padi4 peptidyl arginine deiminase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12468484 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12468484 Zbtb48 zinc finger and BTB domain containing 48 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:7240710 20230920 OMIM
12468499 Neurog1 neurogenin 1 gene DOID:9008019 CRANIAL DYSINNERVATION DISORDER, CONGENITAL, WITH ABSENT CORNEAL REFLEX AND DEVELOPMENTAL DELAY ISO RGD:1352814 D RGD:8554872 20230919 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranial dysinnervation disorder, congenital, with absent corneal reflex and developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:33439489|PMID:36647078
12468504 Serpinb12 serpin family B member 12 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12468504 Serpinb12 serpin family B member 12 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12468515 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1348475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468515 Agpat1 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1348475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12468566 Syt11 synaptotagmin 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12468573 Tes testin LIM domain protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12468612 Ccdc157 coiled-coil domain containing 157 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1618178 D RGD:9068941 20240404 MouseDO
12468627 Bltp3b bridge-like lipid transfer protein family member 3B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1604632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12468667 Camsap2 calmodulin regulated spectrin associated protein family member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:0080196 mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EFTUD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome PMID:16199547|PMID:16760738|PMID:17576681|PMID:19334086|PMID:22305528|PMID:22541558|PMID:23188108|PMID:24470203|PMID:24999515|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25387991|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:32333448|PMID:32410215|PMID:36135330|PMID:9536098
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34436958|REF_RGD_ID:155791665
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:1557328 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with colitis; PMID:31278373|REF_RGD_ID:155791667
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24470203|PMID:25741868|PMID:26507355|PMID:28492532
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:34282556|REF_RGD_ID:155791664
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD associated with mandibulofacial dysostosis, Guion-Almeida type;DNA:mutations:cds:multiple PMID:24470203|REF_RGD_ID:155791662
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:trophoblast, decidua: PMID:32447180|REF_RGD_ID:155791666
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1606577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:23188108|REF_RGD_ID:10045556
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741880
12468702 Eftud2 elongation factor Tu GTP binding domain containing 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1606577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468734 Adgrg4 adhesion G protein-coupled receptor G4 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1346347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1603527 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12468780 Tab3 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1603527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0060685 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, nocturnal frontal lobe, type 4 PMID:16222669|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25770198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:7240710 20220727 OMIM
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21703448|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 6 PMID:16199547|PMID:16826524|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:25847220|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24950454|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29930392|PMID:9536098
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735907 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12468797 Chrna2 cholinergic receptor nicotinic alpha 2 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12468805 Angptl5 angiopoietin like 5 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12468817 Mix23 mitochondrial matrix import factor 23 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic medulloblastoma
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0060798 hypomyelinating leukodystrophy 6 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, HYPOMYELINATING, WITH ATROPHY OF THE BASAL GANGLIA AND CEREBELLUM PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23190606|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24088041|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25497598|PMID:25545912|PMID:25697102|PMID:25741868|PMID:25772097|PMID:26633545|PMID:26643067|PMID:26795593|PMID:27538619|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:32581362|PMID:33027950|PMID:33597727|PMID:3405308|PMID:34514881|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0090041 torsion dystonia 4 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 4 PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:18851904|PMID:23424103|PMID:23582646|PMID:23595291|PMID:24526230|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:26643067|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28592043|PMID:28791129|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:3156966|PMID:31692161|PMID:3405308|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder PMID:24706558|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25168210|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29451896
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24850488|PMID:25085639|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:619730 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Ala302Thr (rat) PMID:28393430|REF_RGD_ID:150429639
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791712|PMID:24706558|PMID:24742798|PMID:24850488|PMID:24974158|PMID:25085639|PMID:25168210|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28275661|PMID:28393430|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:29451896|PMID:32581362
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9002008 BROWN SYNDROME ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown syndrome PMID:25741868
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16707859|PMID:18466252|PMID:23582646|PMID:24706558|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25326635|PMID:25545912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973395|PMID:30079973|PMID:7983175
12468827 Tubb4a tubulin beta 4A class IVa gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18851904|PMID:24526230|PMID:24785942|PMID:24850488|PMID:25741868|PMID:28275661|PMID:28492532|PMID:32581362
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12468838 Tp53i3 tumor protein p53 inducible protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1602900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12468850 Dusp29 dual specificity phosphatase 29 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12468858 Insm1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1319934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12468858 Insm1 INSM transcriptional repressor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:11037831|REF_RGD_ID:4143260
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0050697 chorioamnionitis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;DNA:SNP:promoter:250G>A (human) PMID:15128916|REF_RGD_ID:12904055
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:0080750 erythema nodosum ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:polymorphism:intron PMID:19225544|REF_RGD_ID:8548773
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, early-onset, susceptibility to PMID:15052269|PMID:17353895
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533732|REF_RGD_ID:1580415
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorhpism:blood: PMID:16135717|REF_RGD_ID:4143247
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22545387|REF_RGD_ID:8548802
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:1346144|REF_RGD_ID:8548778
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7928443|REF_RGD_ID:8548790
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:saliva, serum PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20952683|REF_RGD_ID:8548776
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs909253) (human) PMID:22294627|REF_RGD_ID:8548787
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:: PMID:11120931|REF_RGD_ID:36049756
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: PMID:15713215|REF_RGD_ID:4143248
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9696492
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G, 804C>A (human) PMID:17045328|REF_RGD_ID:2313259
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021316|REF_RGD_ID:10449455
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:21993476|REF_RGD_ID:6767553
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:11841482|REF_RGD_ID:8548791
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :252A>G (human) PMID:18409070|REF_RGD_ID:8548786
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9182821|REF_RGD_ID:8548801
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Arteriosclerosis PMID:9726033|REF_RGD_ID:1625034
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809756|REF_RGD_ID:1581936
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11390430|REF_RGD_ID:8548819
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:17536219|REF_RGD_ID:4143371
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:12530118|REF_RGD_ID:4143254
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:18947013|REF_RGD_ID:4143370
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter PMID:15969671|REF_RGD_ID:4143373
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:20180006|REF_RGD_ID:4143234
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1883913|REF_RGD_ID:1625042
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266304
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973460|REF_RGD_ID:1580414
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:17065682|REF_RGD_ID:1581937
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14593215|REF_RGD_ID:1580416
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9669810|REF_RGD_ID:4143264
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:10600011|REF_RGD_ID:8548796
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:4398 pustulosis of palm and sole ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12691703|REF_RGD_ID:8548804
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301|PMID:15266304|PMID:25741868
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175864|REF_RGD_ID:1581940
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:804C>A (p.T26N) (human) PMID:23398946|REF_RGD_ID:8548841
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:7914110|REF_RGD_ID:8548777
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1 (human) PMID:12709814|REF_RGD_ID:8548775
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism:intron, exon:252A>G, 804C>A (human) PMID:16979413|REF_RGD_ID:8548772
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: PMID:11399938|REF_RGD_ID:8548797
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18575614|REF_RGD_ID:2313255
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:9184655|REF_RGD_ID:4143220
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:7593556|REF_RGD_ID:1625038
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:252A>G (human) PMID:19833626|REF_RGD_ID:8548795
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11145686|REF_RGD_ID:8548806
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8356596|REF_RGD_ID:8548835
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2338821|REF_RGD_ID:8548836
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22977509
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:7783649|REF_RGD_ID:1625036
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9007346 Cachexia susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:intron:252G>A (human) PMID:18953879|REF_RGD_ID:8548798
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9245742|REF_RGD_ID:1625035
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1345394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:12426569|PMID:12746914|PMID:14681301
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9008 psoriatic arthritis treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22480318|REF_RGD_ID:8548821
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:252A>G (human) PMID:16950634|REF_RGD_ID:8548800
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579454|REF_RGD_ID:8548789
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9146 visceral leishmaniasis severity ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:12438370|REF_RGD_ID:8548784
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:7595196|REF_RGD_ID:8548799
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:16132956|REF_RGD_ID:2313261
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T60N (human) PMID:15729581|REF_RGD_ID:1625033
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:CDS:rs2229094 (human) PMID:20663564|REF_RGD_ID:8548782
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11141334|REF_RGD_ID:2313263
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :252A>G (human) PMID:12622777|REF_RGD_ID:2313262
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mononuclear cell PMID:9342542|REF_RGD_ID:2313264
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19120272|REF_RGD_ID:2313253
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :249A>G (human) PMID:17989340|REF_RGD_ID:2313257
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1345394 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8242903|REF_RGD_ID:8548842
12468866 Lta lymphotoxin alpha gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:733657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19564380|REF_RGD_ID:8548805
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12468895 Hspb6 heat shock protein family B (small) member 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18948619
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12468920 Tmem273 transmembrane protein 273 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12468928 Znf706 zinc finger protein 706 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1602889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12468941 Hpse heparanase gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:736250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12468941 Hpse heparanase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899518
12468941 Hpse heparanase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:18458672
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22240343
12468941 Hpse heparanase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391819
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12468961 Tfb2m transcription factor B2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12468976 Emp3 epithelial membrane protein 3 (MAM blood group) gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422
12468994 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12468994 Plppr3 phospholipid phosphatase related 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1602461 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469005 Mtch2 mitochondrial carrier 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11549685|PMID:12466376|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:17379008|PMID:19454579|PMID:19636199|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:29595516|PMID:31636948|PMID:33516834|PMID:33864926|PMID:34524979|PMID:34829455|PMID:35729303|PMID:35990289|PMID:8027220|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706422
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18645193|REF_RGD_ID:4846627
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3142437
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2456 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:17720801|REF_RGD_ID:4889112
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ovary follicle, theca cell (human) PMID:11739466|REF_RGD_ID:4888511
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15890676
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:10720067|PMID:14747197|PMID:16121340|PMID:17192295|PMID:1740503|PMID:20197673|PMID:22309630|PMID:24140098|PMID:25741868|PMID:26845730|PMID:28492532|PMID:29345162
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:19642097|REF_RGD_ID:2317618
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:3121 gallbladder cancer susceptibility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-34T>C rs743572 (human) PMID:16381022|REF_RGD_ID:2317619
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:34480478
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000172 17,20-Lyase Deficiency, Isolated ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 17,20-lyase deficiency, isolated | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined complete | ClinVar Annotator: match by term: 17-alpha-hydroxylase/17,20-lyase deficiency, combined partial PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11836339|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:15713706|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15811924|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:19508587|PMID:20197673|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:2335573|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:3263289|PMID:32784047|PMID:33753170|PMID:33819959|PMID:6976525|PMID:7629254|PMID:8345056|PMID:8550762|PMID:9177409|PMID:9326943|PMID:9435441|PMID:9601054|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9000734 Oligomenorrhea ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538743|PMID:16424004|PMID:16859836|PMID:16998812|PMID:17592021
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency PMID:12466376|PMID:14747197|PMID:25741868|PMID:27426448|PMID:28492532|PMID:9326943|PMID:9601054
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17720801
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9006683 Congenital Adrenal Hyperplasia, Type 5 ISO RGD:1350540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia type 5 PMID:10455016|PMID:10720067|PMID:10877510|PMID:11243732|PMID:11422109|PMID:11549685|PMID:11549876|PMID:12466376|PMID:12706306|PMID:14671162|PMID:14715825|PMID:14715826|PMID:14715827|PMID:14747197|PMID:1515452|PMID:15771555|PMID:1577471|PMID:15844475|PMID:16121340|PMID:16199547|PMID:1621662|PMID:16477341|PMID:16483711|PMID:16569739|PMID:16772352|PMID:16822828|PMID:16849412|PMID:1714904|PMID:17192295|PMID:17285537|PMID:17379008|PMID:1740503|PMID:18422032|PMID:19454579|PMID:19470621|PMID:19508587|PMID:19636199|PMID:19728179|PMID:19793597|PMID:20170344|PMID:20197673|PMID:21282350|PMID:21340157|PMID:21340163|PMID:21550081|PMID:21822006|PMID:21846181|PMID:21966534|PMID:22087567|PMID:22266943|PMID:22309630|PMID:22954317|PMID:23291414|PMID:23466679|PMID:24033266|PMID:24140098|PMID:24498484|PMID:24593890|PMID:2493025|PMID:25697092|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543560|PMID:26770544|PMID:26845730|PMID:26980296|PMID:27426448|PMID:2786493|PMID:27959413|PMID:28008861|PMID:28130116|PMID:2843762|PMID:28492532|PMID:28870780|PMID:29278670|PMID:29345162|PMID:29595516|PMID:29858860|PMID:30002216|PMID:30229581|PMID:31636948|PMID:32215889|PMID:32561571|PMID:32784047|PMID:32985417|PMID:33516834|PMID:33753170|PMID:33780934|PMID:33864926|PMID:34097983|PMID:34524979|PMID:34724156|PMID:34829455|PMID:35043964|PMID:35561789|PMID:35729303|PMID:35990289|PMID:8027220|PMID:8245018|PMID:8287576|PMID:8345056|PMID:8396144|PMID:8550762|PMID:9326943|PMID:9601054|PMID:9855540|PMID:9888582|PMID:9892022
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18645707
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913079|PMID:34426286
12469022 LOC101970767 steroid 17-alpha-hydroxylase/17,20 lyase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1350540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1321649 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21991345
12469032 Rad9a RAD9 checkpoint clamp component A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:14283 primary hypertrophic osteoarthropathy ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PACHYDERMOPERIOSTOSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Pachydermoperiostosis syndrome PMID:20083684|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:23509104|PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000535 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 2 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal recessive, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22331663|PMID:22553128|PMID:22696055|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24012041|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:25810087|PMID:26072672|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:28963081|PMID:29313109|PMID:30154299|PMID:30931527|PMID:33852188|PMID:37915296
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9000622 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Recessive, 1 ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDP, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9007281 Primary Hypertrophic Osteoarthropathy, Autosomal Dominant ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic osteoarthropathy, primary, autosomal dominant PMID:16283874|PMID:22197487|PMID:22553128|PMID:22906430|PMID:23509104|PMID:24153155|PMID:24838973|PMID:24929850|PMID:25741868|PMID:26539716|PMID:27134495|PMID:28425581|PMID:28492532|PMID:29313109|PMID:33852188
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12469050 Slco2a1 solute carrier organic anion transporter family member 2A1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469083 Ints6l integrator complex subunit 6 like gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1343446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31347739|PMID:31532840|PMID:33786896|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35734965
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0060715 autosomal recessive congenital ichthyosis 6 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 6 PMID:15317751|PMID:17557927|PMID:19434086|PMID:20016120|PMID:20301593|PMID:22098531|PMID:22622417|PMID:24397709|PMID:25326635|PMID:25458912|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29444371|PMID:29453417|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31347739|PMID:31532840|PMID:33786896|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35734965
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:0111195 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1 ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 1
12469106 Nipal4 NIPA like domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2306343 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12469115 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1622254 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12469115 Lrrtm1 leucine rich repeat transmembrane neuronal 1 gene DOID:9001005 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 9 ISO RGD:1351021 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 9
12469131 CUNH4orf46 chromosome unknown C4orf46 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:27338800|REF_RGD_ID:15003194
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26806094
12469152 Nlrc5 NLR family CARD domain containing 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1604572 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36708882
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease treatment ISO RGD:1331948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:631400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23566200
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: cholangiocyte PMID:28543567|REF_RGD_ID:14700993
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:736919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23041323
12469205 Gpbar1 G protein-coupled bile acid receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:28492532
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469220 Mical3 microtubule associated monooxygenase, calponin and LIM domain containing 3 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1603016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (human) PMID:28487045|REF_RGD_ID:38508892
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs1840680, rs3816527 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:0050153 pulmonary aspergilloma ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1003 pelvic inflammatory disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21679133|REF_RGD_ID:38508897
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:30687307|REF_RGD_ID:38508896
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:exon:rs35948036(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:26400151|REF_RGD_ID:11554449
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22210019
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9000522 Invasive Candidiasis severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD associated with hematologic cancer;DNA:SNP:intron:rs1840680 PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9000992 necrotizing soft tissue infection severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:26880104|REF_RGD_ID:38508899
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid, plasma (human) PMID:29964232|REF_RGD_ID:38508894
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis no_association ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP, missense mutation:intron, cds:rs2305619, rs3816527 PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP:intron:rs1840680 (human) PMID:29020397|REF_RGD_ID:38501098
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9006058 Invasive Fungal Infections severity ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNPs:intron:rs2305619, rs1840680 (human) PMID:30275011|REF_RGD_ID:38501097
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:SNPs, haplotypes:cds:rs35948036,rs2305619,rs1840680,rs3816527(human) PMID:20927127|REF_RGD_ID:35673347
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12469264 Ptx3 pentraxin 3 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1343528 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30767386|REF_RGD_ID:38501100
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12469277 Wdr6 WD repeat domain 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35030977|REF_RGD_ID:155791678
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26237430
12469290 Enah ENAH actin regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:0050686 organ system cancer ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD DNA:SNP:CDS:rs4141134 (human) PMID:25158664|REF_RGD_ID:152998994
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:30895747|REF_RGD_ID:152998976
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs3819370, rs3218974,rs3218977(human) PMID:24818754|REF_RGD_ID:8662885
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; PMID:18315432|REF_RGD_ID:8662884
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:lung (human) PMID:31921619|REF_RGD_ID:152998982
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220715 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29942094|REF_RGD_ID:152998998
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:5041 esophageal cancer susceptibility ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20220714 RGD DNA:SNP:cds:rs11674595|rs2072472 (human) PMID:31744444|REF_RGD_ID:152998961
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:731689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22652460|REF_RGD_ID:8662870
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12469313 Il1r2 interleukin 1 receptor type 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12469335 Znf496 zinc finger protein 496 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321937 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12469348 Gpr132 G protein-coupled receptor 132 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1321938 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551
12469355 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12469355 Clba1 clathrin binding box of aftiphilin containing 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1316438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12469364 LOC101961309 HLA class II histocompatibility antigen, DO beta chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12469375 Usp20 ubiquitin specific peptidase 20 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12469402 Pusl1 pseudouridine synthase like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30649222|PMID:31009047|PMID:31951047|PMID:32211515
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:7240710 20210325 OMIM
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9007487 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 7 ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 7, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: MYORG-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910000|PMID:30460687|PMID:30589467|PMID:30649222|PMID:30656188|PMID:31009047|PMID:31440850|PMID:31951047|PMID:32211515
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12469434 Myorg myogenesis regulating glycosidase (putative) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320364 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18491991
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:15882265|PMID:19690163|REF_RGD_ID:7241138|REF_RGD_ID:7241268
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:extracellular region (rat) PMID:20016209|REF_RGD_ID:2325698
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830724|PMID:2106299|PMID:2133253|PMID:2795766|PMID:4884574|PMID:8657906
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:18240004|REF_RGD_ID:7241142
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:7240710 20240403 OMIM
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:0111050 Quebec platelet disorder ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Quebec platelet disorder PMID:12689937|PMID:18988861|PMID:20007542|PMID:22102275|PMID:25741868|PMID:28301587|PMID:28492532|PMID:32663239|PMID:33270854
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10024688|REF_RGD_ID:7241264
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:12898287|PMID:15615772|PMID:15616835|PMID:16341549|PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889475|REF_RGD_ID:6483807
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:8776154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2473673|REF_RGD_ID:11553864
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21786025|REF_RGD_ID:6483795
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:16825821|REF_RGD_ID:7241144
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12671112|PMID:9002298
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17994220|REF_RGD_ID:4892109
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21151668|REF_RGD_ID:7241585
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis; protein:increased expression:wall of vein, thrombus (mouse) PMID:22119245|REF_RGD_ID:6903200
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293605|REF_RGD_ID:6483790
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19615318|REF_RGD_ID:7241800
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16773802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nipple, discharge (human) PMID:22296682|REF_RGD_ID:7241082
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500378|REF_RGD_ID:7241801
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:oral cavity (human) PMID:12866027|REF_RGD_ID:7241134
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20026272|REF_RGD_ID:6483805
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15096455|REF_RGD_ID:7241203
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; protein:increased expression:plasma (human) PMID:17706748|REF_RGD_ID:7241201
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19952306|REF_RGD_ID:7241795
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:21375013|REF_RGD_ID:7241584
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17927297|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary tract, tumor (human) PMID:15191676|REF_RGD_ID:7241280
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18519237|REF_RGD_ID:4892037
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2983 anuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9002298
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467400
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7604873|REF_RGD_ID:7241260
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3071 gliosarcoma severity ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in rat model PMID:20606645|REF_RGD_ID:7241591
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum, neutrophil PMID:20624254|REF_RGD_ID:6483803
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:8662173
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10512912
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11677890|PMID:15181847|PMID:17702958
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12133459|PMID:16773802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10668740
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12376355|REF_RGD_ID:7241206
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23327706|REF_RGD_ID:7241544
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:7516275|REF_RGD_ID:7241204
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3798 pleural empyema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Gene product used in treatment of disease PMID:20304453|REF_RGD_ID:4891955
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20937265|REF_RGD_ID:4892055
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:22702340|REF_RGD_ID:7241798
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:20544684|REF_RGD_ID:7241133
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11677890
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18481824|PMID:26396155
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1908371|PMID:2174952|PMID:2382605|PMID:3068399|PMID:3984876|PMID:8416330
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653104|REF_RGD_ID:6484145
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*141C>T (rs4065) (human) PMID:20518747|REF_RGD_ID:6484126
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1265806|PMID:17308290
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114550
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney (rat) PMID:15506291|REF_RGD_ID:7241279
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:22683425|REF_RGD_ID:7241081
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17869326|REF_RGD_ID:7241218
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:appendix PMID:19153874|REF_RGD_ID:6483822
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2382605
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9083243
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8225663
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000469 Viral Myocarditis susceptibility ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:19246678|REF_RGD_ID:7241803
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1730212|PMID:9181759
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD Cavernous Nerve Injury; mRNA:increased expression:pelvic ganglion (rat) PMID:22300381|REF_RGD_ID:7241556
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testes, epididymis (rat) PMID:18998460|REF_RGD_ID:7241809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001513 Asthenozoospermia ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18998460
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16958060|REF_RGD_ID:2317516
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23018346|REF_RGD_ID:7241553
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:T lymphocyte (human) PMID:16387096|REF_RGD_ID:7241259
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (human) PMID:18336603|REF_RGD_ID:7241213
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11454671|PMID:16430655|PMID:17192053
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973954|REF_RGD_ID:6483801
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1265806|PMID:15181847|PMID:17702958|PMID:8025938|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, mucosa (human) PMID:3884145|REF_RGD_ID:7241262
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor cell line in mouse model PMID:19214512|REF_RGD_ID:7241805
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003023 Heart Rupture, Post-Infarction ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9403446
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21779364|REF_RGD_ID:6484131
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865|PMID:10472989|PMID:10512912|PMID:17308290
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3718210
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10392865|PMID:11041470|PMID:8025938|PMID:8416330
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18022622|REF_RGD_ID:6484141
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:3161212|PMID:3488869|PMID:6359570
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160250|REF_RGD_ID:7241558
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:19663807|REF_RGD_ID:6483808
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18586014|REF_RGD_ID:6483830
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15181847
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19628656|REF_RGD_ID:6483809
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:14531820|REF_RGD_ID:7241140
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia associated sepsis PMID:21219633|REF_RGD_ID:4891938
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644129|PMID:26284488
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21473829|REF_RGD_ID:5147760
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23324284|REF_RGD_ID:7241552
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15631996|REF_RGD_ID:7241205
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004816 Jaw Cysts severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cyst, liquid (human) PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16430655
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, cytoplasm (human) PMID:2054790|REF_RGD_ID:7241261
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18052026|REF_RGD_ID:6484140
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20466854|REF_RGD_ID:6484127
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646237|REF_RGD_ID:6484123
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:735727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9403446
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10392865
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913|PMID:1713745|PMID:9181759|PMID:9731615
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12742636
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19416247|REF_RGD_ID:6483821
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.4065C>T (human) PMID:15356878|REF_RGD_ID:7241146
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:19099788|REF_RGD_ID:4143526
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3343 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve (rat) PMID:20798533|REF_RGD_ID:6483802
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15502123|PMID:15557913|PMID:8225663|PMID:9266785
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733174 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:228100
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Angiostrongyliasis PMID:20584616|REF_RGD_ID:6484124
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1098216|PMID:11041470|PMID:4430106|PMID:4884574|PMID:9038699|PMID:9266785
12469446 Plau plasminogen activator, urokinase gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735727 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15262029|REF_RGD_ID:1580896
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30481203
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24090995
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23619365|REF_RGD_ID:7495791
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10618415|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21690253|PMID:22591296|PMID:22859607|PMID:23926297|PMID:25873174|PMID:26702067|PMID:28492532|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:30940614|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31771617|PMID:32231398|PMID:36240433
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001435
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23596790|REF_RGD_ID:8694319
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859607|REF_RGD_ID:6892715
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:17881745|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20032313|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21792878|PMID:22751495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27226025|PMID:27799162|PMID:27980540|PMID:28098554|PMID:28315006|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29868029
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:17225522|REF_RGD_ID:153298933
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:28492532
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|REF_RGD_ID:8694291
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18210874|REF_RGD_ID:2291910
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:prostate gland PMID:11987152|REF_RGD_ID:2298538
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:peripheral blood mononuclear cell PMID:29658610|REF_RGD_ID:21081544
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model, associated with mental depression; protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus, CA1 field of hippocampus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:dentate gyrus PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766327|REF_RGD_ID:6483028
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:22205606|REF_RGD_ID:6483021
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166, rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22374428|REF_RGD_ID:8694288
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17639043|REF_RGD_ID:2291912
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15374974|PMID:21740845|REF_RGD_ID:8694286|REF_RGD_ID:8694291
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566705|PMID:26432044
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skin PMID:16043897|REF_RGD_ID:8694300
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22348037|PMID:23845849
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:aorta, blood serum (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs2293152) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17937859|REF_RGD_ID:2291911
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer ameliorates ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220217 RGD human cells in mouse model PMID:29899555|REF_RGD_ID:151356919
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia exacerbates ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:23884942|REF_RGD_ID:8694331
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs12949918, rs6503695) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21511023|REF_RGD_ID:8694305
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:26432044
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:31783691|REF_RGD_ID:151667907
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Dominant Hyper IgE Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 1, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH RECURRENT INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Job syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAT3-Related Conditions PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:19348930|PMID:19577286|PMID:20032313|PMID:20048285|PMID:20093388|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:20816194|PMID:21107604|PMID:21288777|PMID:21300911|PMID:21324546|PMID:21690253|PMID:21792878|PMID:22030463|PMID:22084479|PMID:22126402|PMID:22533245|PMID:22581330|PMID:22591296|PMID:22751495|PMID:22859607|PMID:23342295|PMID:23584561|PMID:23584591|PMID:23659370|PMID:23830147|PMID:23926297|PMID:24033266|PMID:24260974|PMID:24350896|PMID:24452316|PMID:24628715|PMID:24797340|PMID:24837465|PMID:24995504|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25543043|PMID:25586472|PMID:25640679|PMID:25739182|PMID:25741868|PMID:25873174|PMID:25962528|PMID:26384563|PMID:26702067|PMID:26743515|PMID:27091139|PMID:27198716|PMID:27226025|PMID:27302695|PMID:27315770|PMID:27345172|PMID:27379089|PMID:27799162|PMID:27884935|PMID:27980540|PMID:28062691|PMID:28098554|PMID:28197791|PMID:28253502|PMID:28315006|PMID:28356514|PMID:28359783|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28579554|PMID:28587312|PMID:28628107|PMID:28667753|PMID:28977911|PMID:29077208|PMID:29162862|PMID:29180260|PMID:29296824|PMID:29330115|PMID:29378236|PMID:29803798|PMID:29868029|PMID:29931222|PMID:30092289|PMID:30443250|PMID:30617622|PMID:30910759|PMID:30940614|PMID:31002364|PMID:31069200|PMID:31278738|PMID:31558678|PMID:31596517|PMID:31717342|PMID:31737384|PMID:31770611|PMID:31771617|PMID:31774495|PMID:32047491|PMID:32135276|PMID:32188095|PMID:32231398|PMID:32248557|PMID:32273478|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32768442|PMID:32888943|PMID:32901917|PMID:32915432|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33060403|PMID:33225311|PMID:33343952|PMID:33365035|PMID:33579790|PMID:33717144|PMID:34060650|PMID:34075200|PMID:34134972|PMID:34137790|PMID:34366294|PMID:34390446|PMID:34619682|PMID:34796988|PMID:35882439|PMID:36240433|PMID:37081481|PMID:4161105|PMID:9536098
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:kidney PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lung PMID:15994429|REF_RGD_ID:2298537
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22684844|REF_RGD_ID:6892915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:increased phosphorylation:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp PMID:17602083|REF_RGD_ID:2291913
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22687286|REF_RGD_ID:6892914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:brain, nucleus PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064016
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24395569|REF_RGD_ID:8694302
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:18591410|PMID:18591412|PMID:18602572|PMID:18706697|PMID:18978467|PMID:20159255|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:22581330|PMID:24452316|PMID:25741868|PMID:26384563|PMID:27302695|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29180260|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:32499645|PMID:33365035|PMID:33717144
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:6262 follicular dendritic cell sarcoma ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EBV-Positive Inflammatory Follicular Dendritic Cell Sarcoma PMID:24797340|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:28356514|PMID:28492532|PMID:33060403|PMID:34075200
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20816194|PMID:22030463|PMID:22581330|PMID:23434585|PMID:25741868|PMID:27803324|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30315710|PMID:31170499|PMID:9671298
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with T-cell large granular lymphocyte leukemia PMID:22591296|REF_RGD_ID:6892936
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:20228799
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192501|REF_RGD_ID:6892945
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : (rs744166) (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (rs744166, rs3816769) (human) PMID:20109474|REF_RGD_ID:6483027
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23594598|REF_RGD_ID:8694295
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811392|REF_RGD_ID:8694306
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21876460|REF_RGD_ID:8694297
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17110342|REF_RGD_ID:2291916
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cervix epithelium PMID:16005944|REF_RGD_ID:2298536
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549414
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382965
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000347 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 1 ISO RGD:737517 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease PMID:16199547|PMID:17676033|PMID:17881745|PMID:17942886|PMID:20301786|PMID:21288777|PMID:21324546|PMID:22581330|PMID:24033266|PMID:24452316|PMID:25038750|PMID:25349174|PMID:25359994|PMID:25741868|PMID:27345172|PMID:27799162|PMID:28072956|PMID:28253502|PMID:28492532|PMID:29330115|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32888943|PMID:32944025|PMID:33003453|PMID:33365035|PMID:33717144|PMID:34366294|PMID:4161105
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:cerebral artery PMID:24517975|REF_RGD_ID:8694356
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased phosphorylation PMID:12131365|REF_RGD_ID:2291917
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased activity PMID:17382154|REF_RGD_ID:2291915
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440|PMID:23382965|PMID:26101800
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:16540670|REF_RGD_ID:8694303
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25429137
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|PMID:22827467|REF_RGD_ID:6483023|REF_RGD_ID:6892706
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:22145815|REF_RGD_ID:8694312
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525280|REF_RGD_ID:8694307
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23094067|REF_RGD_ID:10403057
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22959364|REF_RGD_ID:8694314
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436|PMID:28100771
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21858029|REF_RGD_ID:8694310
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9001866 Pyogenic Granuloma ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood vessel PMID:18700251|REF_RGD_ID:8694308
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507229
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24098399|REF_RGD_ID:8694290
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756|PMID:16427044|PMID:25970160
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15188379|PMID:21937456
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403081
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21909139
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:ovary PMID:15771796|REF_RGD_ID:2291931
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17878325|PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041|REF_RGD_ID:6892946
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303927|REF_RGD_ID:8694296
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:uterine cervix PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10618415|PMID:19299911|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17318196|REF_RGD_ID:8694293
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18453544|PMID:19137019|REF_RGD_ID:8694289|REF_RGD_ID:8694294
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26101800
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483332|REF_RGD_ID:2291914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943775|PMID:21937456|PMID:24448315
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:aorta endothelium PMID:18230613|REF_RGD_ID:2291921
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22660795|REF_RGD_ID:8694292
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22238646|REF_RGD_ID:8694304
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169602|REF_RGD_ID:8694287
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302289|REF_RGD_ID:8694311
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25812446
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006285 Epidermal Hyperplasia ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870655|REF_RGD_ID:8699499
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424728|REF_RGD_ID:8694299
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12957465
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25970160|PMID:26101800|PMID:34953898
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:endometrium PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs744166 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2293152 (human) PMID:23127549|REF_RGD_ID:8694309
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17928813
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975756
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19796711
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114500 | OMIM:608812 | OMIM:611469 | OMIM:612229 | OMIM:612230 | OMIM:612231 | OMIM:612232 | OMIM:612589 | OMIM:612590 | OMIM:612591 | OMIM:612592 | OMIM:615083
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:skeletal muscle PMID:23043161|REF_RGD_ID:8694321
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038750
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3772 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hypothalamus PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737517 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:rs4796793 (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12469465 Stat3 signal transducer and activator of transcription 3 gene DOID:9997 peripartum cardiomyopathy ISO RGD:69005 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:9007862 Spermatogenic Failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12469491 Armc12 armadillo repeat containing 12 gene DOID:9007862 Spermatogenic Failure 90 ISO RGD:1314376 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 90 PMID:35534203
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12469511 Vps50 VPS50 subunit of EARP/GARPII complex gene DOID:9000387 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND NEONATAL CHOLESTASIS ISO RGD:1604352 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and neonatal cholestasis PMID:25741868|PMID:34037727
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization, decreased expression:striatum:redistribution from synapse to vesicles PMID:15703272|REF_RGD_ID:2306834
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11238884
12469543 Dlg1 discs large MAGUK scaffold protein 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731903 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cervical lesions:targetted by the HPV oncoprotein E6 for ubiquitin-mediated proteolysis PMID:15221964|REF_RGD_ID:2306812
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12469591 Wdr90 WD repeat domain 90 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12469635 Igsf10 immunoglobulin superfamily member 10 gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:1352652 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31042289
12469644 Prcp prolylcarboxypeptidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469644 Prcp prolylcarboxypeptidase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1307842 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12469660 C1qtnf4 C1q and TNF related 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12469660 C1qtnf4 C1q and TNF related 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469665 Zmym1 zinc finger MYM-type containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis PMID:25741868
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12469681 Erp44 endoplasmic reticulum protein 44 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12469697 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12469697 Frs3 fibroblast growth factor receptor substrate 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12469713 Srl sarcalumenin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315254 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12469728 Tspan13 tetraspanin 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:26498950|REF_RGD_ID:126907998
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17537981|REF_RGD_ID:2300262
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25721048
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20157512|REF_RGD_ID:5688156
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21701788|REF_RGD_ID:5688147
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10560656|REF_RGD_ID:5688249
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:19066340
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:macrophage, endothelial cell PMID:12663931|REF_RGD_ID:5688237
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21575628|REF_RGD_ID:5688266
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17766473|REF_RGD_ID:2300258
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:9521170|REF_RGD_ID:2300213
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia PMID:11391707|REF_RGD_ID:5688244
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11740205|REF_RGD_ID:5688240
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:10867793|REF_RGD_ID:5688247
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12615701|REF_RGD_ID:2300211
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416056|REF_RGD_ID:2300125
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803521|REF_RGD_ID:2300207
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11121536|REF_RGD_ID:5688245
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:20038946|REF_RGD_ID:5688160
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12708469|REF_RGD_ID:2300212
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Esophagus PMID:22165968|REF_RGD_ID:5687745
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15167967
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429720|REF_RGD_ID:2300267
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17184185|REF_RGD_ID:5688221
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11063829|REF_RGD_ID:5688246
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189197
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17942724|REF_RGD_ID:2300252
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoarthritis, Knee;mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18637715|REF_RGD_ID:2300223
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17508966
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17699727|REF_RGD_ID:2290567
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19719848|REF_RGD_ID:5688162
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage PMID:11565600|REF_RGD_ID:5688242
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cells, macrophage, endothelial cell PMID:12005397|REF_RGD_ID:5688239
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries disease_progression ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14576556|REF_RGD_ID:5688234
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:16517580|REF_RGD_ID:5143924
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10753194|PMID:12189188
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989504
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium PMID:22289897|REF_RGD_ID:5687744
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867369|REF_RGD_ID:2300208
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, cerebellum, spinal cord PMID:21667309|REF_RGD_ID:5688149
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglia, macrophage, PMID:10229132|REF_RGD_ID:5688250
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385084|REF_RGD_ID:5688223
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:12086957|REF_RGD_ID:727386
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:12916703|REF_RGD_ID:5688236
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:3439 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18480553|REF_RGD_ID:2300247
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16343605
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system epithelium PMID:19364335|REF_RGD_ID:5147461
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736739 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12469762 Ptgs1 prostaglandin-endoperoxide synthase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488158
12469775 Strn striatin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16351572|REF_RGD_ID:2311293
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469856 Wdr55 WD repeat domain 55 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603214 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:17160889|PMID:20498079|PMID:22025579|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:31196119
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:0110134 Bardet-Biedl syndrome 12 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 12 PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864|PMID:35912300
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17160889|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:21463199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31964843|PMID:32448990
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:17160889|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20142850|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24416769|PMID:24611592|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:25982971|PMID:26082521|PMID:26489029|PMID:27004616|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31888296|PMID:31964843|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33046855|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:35912300
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20472660|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33046855
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20648243|PMID:20827784|PMID:21209035|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24611592|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26489029|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31964843|PMID:32531858|PMID:33046855
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30614526
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469892 Bbs12 Bardet-Biedl syndrome 12 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603548 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17160889|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296|PMID:35912300
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1304822 D RGD:9068941 20230708 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:31992337|REF_RGD_ID:329901857
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34648132
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12469948 Mettl14 methyltransferase 14, N6-adenosine-methyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1605646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038059
12469963 Cass4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321668 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580|PMID:33589840
12469963 Cass4 Cas scaffold protein family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12469987 Mageb17 MAGE family member B17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372150
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense:CDS:rs16969968 (human) PMID:27663783|REF_RGD_ID:401901143
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs16969968(human) PMID:19706762|REF_RGD_ID:150524362
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:intron:rs17486278(human) PMID:20587604|REF_RGD_ID:150527839
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) due to high levels of fibrinogen and C-reactive protein PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer susceptibility 2 PMID:18385738|PMID:18385739|PMID:18618000|PMID:19132693|PMID:19443489|PMID:19706762|PMID:20485328|PMID:20643934|PMID:20840187|PMID:20886544|PMID:21418140|PMID:22046326|PMID:22648373|PMID:22992668|PMID:24733007|PMID:27355804|PMID:29196725|PMID:29621993|PMID:29666375|PMID:30453884|PMID:31402126|PMID:31796940
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220484|PMID:29944862
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20438829
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with lung cancer; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:33419953|REF_RGD_ID:150524357
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNP::rs16969968 (human) PMID:29993116|REF_RGD_ID:150526806
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:23844051|REF_RGD_ID:150524358
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs667282(human) PMID:27050379|REF_RGD_ID:150527847
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP:cds: p.D398N(human) PMID:19577767|REF_RGD_ID:150524359
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs503464(human) PMID:23314339|REF_RGD_ID:150527849
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD associated with smoking; DNA:SNPs: :rs2036527, rs684513, rs667282(human) PMID:20554942|REF_RGD_ID:150527848
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20124469|REF_RGD_ID:150527851
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:809 cocaine abuse onset ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:SNP:exon:rs16969968(human) PMID:32841724|REF_RGD_ID:150530292
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD protein:increased expression:spinal nerve PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18414406|PMID:18519132|PMID:28472521
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2347 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:15652389|REF_RGD_ID:150530460
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18385738
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12469991 Chrna5 cholinergic receptor nicotinic alpha 5 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:734445 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs3841324(human) PMID:25329654|REF_RGD_ID:150527838
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732535 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:0111585 carnitine-acylcarnitine translocase deficiency ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine acylcarnitine translocase deficiency PMID:10384384|PMID:10697964|PMID:10709662|PMID:11162577|PMID:11350184|PMID:11592821|PMID:12559850|PMID:12801121|PMID:12859414|PMID:15057979|PMID:15365988|PMID:1598097|PMID:16199547|PMID:16919490|PMID:17277394|PMID:17576681|PMID:21605995|PMID:22020112|PMID:24088670|PMID:25032985|PMID:25459972|PMID:25614308|PMID:25741868|PMID:26238931|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:29137068|PMID:29425111|PMID:31319225|PMID:31561269|PMID:31589614|PMID:32337051|PMID:32340404|PMID:32905135|PMID:33634872|PMID:34626609|PMID:34784499|PMID:35360862|PMID:5365988|PMID:9399886|PMID:9536098|PMID:9686371
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12470009 Slc25a20 solute carrier family 25 member 20 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12470023 Dnajc27 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C27 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2255 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12470037 Calcrl calcitonin receptor like receptor gene DOID:9006957 Lymphatic Malformation 8 ISO RGD:733108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 8 PMID:25741868
12470061 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12470061 Myoz3 myozenin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318422 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352104 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12470087 Dhrs1 dehydrogenase/reductase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352104 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34942311
12470103 Zfp91 ZFP91 zinc finger protein, atypical E3 ubiquitin ligase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:628736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12738986|REF_RGD_ID:727221
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9004766 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis 6 ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 6 PMID:25741868
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557447 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12470120 Rc3h1 ring finger and CCCH-type domains 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12470146 Tbrg1 transforming growth factor beta regulator 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311
12470161 Faah2 fatty acid amide hydrolase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301
12470184 Supt7l SPT7 like, STAGA complex subunit gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1602227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12470197 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470197 Tmed3 transmembrane p24 trafficking protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12470204 Pnck pregnancy up-regulated nonubiquitous CaM kinase gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1605290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12470221 Tamalin trafficking regulator and scaffold protein tamalin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12470233 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509
12470233 Ccnt1 cyclin T1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1311151 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:34145744
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:34145744
12470247 Wnt9b Wnt family member 9B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1319983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:21549339|PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470257 Shf Src homology 2 domain containing F gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
12470280 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12470280 Rnf169 ring finger protein 169 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12470289 Eras ES cell expressed Ras gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470292 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12470292 Zpbp2 zona pellucida binding protein 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17676042|PMID:18414213|PMID:20142620|PMID:22912834|PMID:22960267|PMID:24033266|PMID:24755653|PMID:25260562|PMID:25262827|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28687524|PMID:29103045|PMID:29950440|PMID:30293987|PMID:31127772|PMID:36133075|PMID:9536098
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460841|PMID:33589840
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12532338|REF_RGD_ID:1580047
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652430|REF_RGD_ID:1580043
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676042
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732350 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12470302 Bin1 bridging integrator 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12470356 Vax2 ventral anterior homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:731657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060805 Prieto syndrome ISO RGD:1346670 D RGD:7240710 20231206 OMIM
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0060805 Prieto syndrome ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prieto syndrome PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:3121220|PMID:35678782
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12470363 Wnk3 WNK lysine deficient protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346670 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:26350204|PMID:3121220|PMID:35678782
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, X-linked PMID:17221867|PMID:25741868
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12470401 Efhc2 EF-hand domain containing 2 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1348000 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:28492532
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10211 cholelithiasis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11967026|REF_RGD_ID:730139
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17431188|REF_RGD_ID:1625282
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.E41G, p.T734I, IVS4-57_-58ins48bp (human) PMID:16195894|REF_RGD_ID:1601112
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274362|REF_RGD_ID:1581190
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217884|REF_RGD_ID:625687
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:730964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11100118|REF_RGD_ID:1556516
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15242859|REF_RGD_ID:1581191
12470436 Soat2 sterol O-acyltransferase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:730963 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736598 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474
12470462 Egr3 early growth response 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12470476 Tigd7 tigger transposable element derived 7 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1346517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:25741868
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736901 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:25741868
12470486 LOC101978376 protein farnesyltransferase subunit beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736901 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:32869108
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31544997|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:35672425
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:0110008 achromatopsia 3 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Total colorblindness with myopia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12357335|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558076|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30337596|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:11124331|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:20301591|PMID:21270786|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:25974703|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30418171
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:10958649|REF_RGD_ID:1600870
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:1572225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:22264887|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25205868|PMID:25326637|PMID:25474149|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25616768|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:26992781|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:34703197|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:17576681|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15459792|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16319819|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:17576681|PMID:17652762|PMID:19592100|PMID:20079539|PMID:20574029|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:25205868|PMID:25525159|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:27479814|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29186038|PMID:29769798|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:36909829|PMID:9536098
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod monochromatism PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12187429|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16199547|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24148654|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:27479814|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35119454|PMID:35672425|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9003656 Achromatopsia 1 treatment ISO RGD:1352344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576125|REF_RGD_ID:9068450
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:26106334|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:30718709|PMID:31544997|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:33546218|PMID:35672425|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:15161866|PMID:15223812|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23776498|PMID:24504161|PMID:25474149|PMID:25741868|PMID:26106334|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:30418171|PMID:31544997|PMID:32869108|PMID:32913385|PMID:35672425
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:12815043|PMID:1347967|PMID:14757870|PMID:15161866|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:16379026|PMID:17265047|PMID:19592100|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23805033|PMID:24033266|PMID:24504161|PMID:25741868|PMID:25770143|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29053603|PMID:30418171|PMID:30544257|PMID:30718709|PMID:32860008|PMID:32869108|PMID:33546218|PMID:36909829
12470505 Cngb3 cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1352344 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:10888875|PMID:10958649|PMID:15657609|PMID:15712225|PMID:17652762|PMID:20079539|PMID:25558176|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28795510|PMID:29769798
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470597 Slc38a5 solute carrier family 38 member 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNPs:nonsense mutations, splice-site mutation:CDS, intron:c.457C>T, c.550C>T, c.1171+1G>A (human) PMID:31883306|REF_RGD_ID:155882460
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0060817 syndromic X-linked intellectual disability 34 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 34 PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:26822237|PMID:27329731|PMID:27550220|PMID:28492532|PMID:31883306|PMID:32238909
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) PMID:24720418|REF_RGD_ID:155882452
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:nonsense mutation, silent mutation, frameshift mutation:CDS:p.R365*, p.A377A, p.N466Kfs*13 (human) PMID:26571461|REF_RGD_ID:11058183
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) PMID:36653413|REF_RGD_ID:155900764
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358041
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:27550220|PMID:31680349
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA, protein:increased expression:coronary artery (human) PMID:33626912|REF_RGD_ID:155900763
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:29673854|REF_RGD_ID:155882449
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) PMID:29426953|REF_RGD_ID:155883175
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230218 RGD mRNA:altered expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:29100048|REF_RGD_ID:156420155
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:35247074|REF_RGD_ID:155882458
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22416126|PMID:25741868|PMID:26571461|PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31512366|REF_RGD_ID:155882451
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31634484|REF_RGD_ID:155882450
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:1557128 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:33626912|REF_RGD_ID:155900763
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9006385 Congenital Heart Defects, X-Linked ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:nonsense mutation, frameshift mutation, deletion:CDS, exons:p.R365*, p.N466Kfs*13, (human) PMID:27550220|REF_RGD_ID:155882461
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1343083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P459A (human) PMID:36653413|REF_RGD_ID:155900764
12470626 Nono non-POU domain containing octamer binding gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:1343083 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression: (human) PMID:32410217|REF_RGD_ID:155900765
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21722073|REF_RGD_ID:6484119
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:19461880|REF_RGD_ID:6483813
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663|PMID:21328570
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22119508|REF_RGD_ID:6483791
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595671|REF_RGD_ID:1549414
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19527776|REF_RGD_ID:6483810
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18691743|REF_RGD_ID:6483828
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18359089|REF_RGD_ID:6483832
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20138161|REF_RGD_ID:6483804
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, granulocyte, monocyte PMID:20142364|REF_RGD_ID:6484129
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21384094|REF_RGD_ID:6484120
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20229356|REF_RGD_ID:6484128
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:20952728|REF_RGD_ID:6484133
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12393744|REF_RGD_ID:1580897
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:649 prion disease ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:19459212|REF_RGD_ID:6483816
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22011479|REF_RGD_ID:6484117
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19926968|REF_RGD_ID:6483806
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20693875|REF_RGD_ID:6484122
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1304722|REF_RGD_ID:6483787
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21114432|REF_RGD_ID:6483800
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573723|REF_RGD_ID:6483797
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18197443|REF_RGD_ID:6484114
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia PMID:19435793|REF_RGD_ID:6483820
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:22577342|REF_RGD_ID:6483788
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22098627|REF_RGD_ID:6484116
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302576
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18606671|REF_RGD_ID:6483829
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22550400|REF_RGD_ID:6483789
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:620597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12198772|REF_RGD_ID:729319
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21332843|REF_RGD_ID:6483799
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22261521
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22050462|REF_RGD_ID:6483792
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9471 meningitis disease_progression ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21971819|REF_RGD_ID:6484118
12470647 Plaur plasminogen activator, urokinase receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21372607|REF_RGD_ID:6484121
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470665 Fbxl22 F-box and leucine rich repeat protein 22 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30525188|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33063863
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 25, WITH AMELOGENESIS IMPERFECTA | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 25, WITH AMELOGENESIS IMPERFECTA | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, with amelogenesis imperfecta PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:30054523|PMID:30525188|PMID:31780880|PMID:32551328|PMID:33040525|PMID:33063863|PMID:33258288|PMID:34233239|PMID:34489640|PMID:9536098
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24995870|PMID:25741868|PMID:26384929|PMID:26467025|PMID:26960556|PMID:27261973|PMID:27600704|PMID:27913086|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:28673551|PMID:34233239
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12470671 Slc13a5 solute carrier family 13 member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26303333
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12470691 CUNH1orf35 chromosome unknown C1orf35 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:23010199|PMID:25741868
12470702 Myef2 myelin expression factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12470727 Slc9a4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1606087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081
12470727 Slc9a4 solute carrier family 9 member A4 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1606087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484819
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70957 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:16983667|REF_RGD_ID:2301957
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299
12470748 Epha7 EPH receptor A7 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:732959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30357299
12470855 Cipc CLOCK interacting pacemaker gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:12509789
12470874 Nfkbil1 NFKB inhibitor like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351897 D RGD:7240710 20190329 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22492991|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25326635|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 13 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, with tubular aggregates 2 PMID:12872255|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22742743|PMID:22786653|PMID:23249953|PMID:23430862|PMID:23591138|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24759841|PMID:25500013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28662078|PMID:28712839|PMID:30117111|PMID:30388443|PMID:31127727|PMID:31153949|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3133 acute porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Porphyria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria | ClinVar Annotator: match by term: Porphyria, Swedish type PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:12872255|PMID:18414213|PMID:22304930|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22742743|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30117111|PMID:31589614|PMID:33743358|PMID:9536098
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12470902 Dpagt1 dolichyl-phosphate N-acetylglucosaminephosphotransferase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12470919 Fmnl2 formin like 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1315771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease
12470919 Fmnl2 formin like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12470956 Hmg20b high mobility group 20B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1318208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12470970 Dgkq diacylglycerol kinase theta gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1318208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33683010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310215|REF_RGD_ID:8694182
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations:cds: PMID:20803511|REF_RGD_ID:8694192
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive multiple sclerosis PMID:16401742|PMID:21880868|PMID:2504279|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:32504279
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:18414213|PMID:21357833|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:32391929|PMID:34426522|PMID:36325100
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:11431686|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:14467368|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:16401742|PMID:16595552|PMID:16634032|PMID:16940310|PMID:17310215|PMID:17426723|PMID:17725985|PMID:17980715|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:2067633|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21670405|PMID:21696159|PMID:21880868|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:24033266|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:2504279|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25340760|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26554610|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28130605|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28812649|PMID:29474836|PMID:30451971|PMID:30609409|PMID:31147703|PMID:31521625|PMID:32161153|PMID:32504279|PMID:33258288|PMID:33671400|PMID:33791913|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35114397|PMID:35760101
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20181219 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:33258288|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9500334|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35101151|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35641312|PMID:35811324|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16682683|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17923349|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22980518|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24266892|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers diffuse degeneration of cerebral gray matter with hepatic cirrhosis | ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27527004|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30009132|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31075681|PMID:31085725|PMID:31130284|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31359948|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32364361|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32531456|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32613234|PMID:32668698|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34189666|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35101151|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35641312|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35811324|PMID:35861376|PMID:36065636|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36403551|PMID:36689859|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:11301032|PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16682683|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17067213|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17923349|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19275594|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19837034|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20400524|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21447491|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21704543|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22377773|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22552686|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22805437|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22980518|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23596069|PMID:23665194|PMID:23719791|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23830586|PMID:23836942|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:2392416|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24194468|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24266892|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25065347|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25412673|PMID:25429852|PMID:25462018|PMID:25466440|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25525159|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25724872|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25771874|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26132555|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpers-Huttenlocher Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4a | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal degeneration of childhood with liver disease, progressive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26640698|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27349602|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27475922|PMID:27527004|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28815208|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29278894|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29644085|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29920680|PMID:29950568|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30009132|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30385167|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30838265|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31075681|PMID:31085725|PMID:31130284|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31359948|PMID:31425757|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31731261|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:31996268|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32364361|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32531456|PMID:32567010|PMID:32600829|PMID:32613234|PMID:32668698|PMID:32703289|PMID:32964447|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33278787|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34189666|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35101151|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35641312|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35811324|PMID:35861376|PMID:36065636|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36403551|PMID:36689859|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P1073L (3218C>T) (human) PMID:20142534|REF_RGD_ID:15039298
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30634555|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:25741868
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: RRM2B-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Encephalomyopathic Form, with Renal Tubulopathy | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27119776|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30373890|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:16401742|PMID:16940310|PMID:18546365|PMID:19578034|PMID:21880868|PMID:23921535|PMID:24508722|PMID:25118206|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26095671|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:27119776|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28492532|PMID:29474836|PMID:30404819|PMID:30637288
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:18414213|PMID:22778927|PMID:23524600|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32567010|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17502560|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29302508|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:14467368|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17420318|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17725985|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23545419|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:25914719|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26554610|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28430993|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32161153|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33469851
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33600046|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35307828|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16919951|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33258288|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35307828
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28492532|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33486010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:14745080|PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17426723|PMID:17538929|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:19103152|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19478085|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19862739|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20818383|PMID:21259344|PMID:21484424|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22000311|PMID:22084276|PMID:22494076|PMID:22647225|PMID:23084792|PMID:23299917|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:2504279|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538665|PMID:28130605|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29474836|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30818899|PMID:31085725|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32445240|PMID:32504279|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33683010|PMID:34052969|PMID:34670123|PMID:37184518
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923349
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions,deletions,missense mutation:introns,exon:IVS9+78_79insG,(IVS17+38_39insGTAG,c.1879C>T(human) PMID:12565911|REF_RGD_ID:8694170
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12975295|PMID:16401742|REF_RGD_ID:8694163|REF_RGD_ID:8694183
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons,intron:1532G>A,1389G>T, c.2070 + 158G>A(human) PMID:17420318|REF_RGD_ID:8694204
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: c.2864A>G, c.1399G>A, c.911T>G,c.8G>C (human) PMID:11431686|REF_RGD_ID:737726
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:18156159|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29913018|PMID:31521625|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:22720145|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neonatal seizures PMID:14635118|PMID:16919951|PMID:20185557|PMID:21357833|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28471437|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutation:cds:p.K512M(human) PMID:23865558|REF_RGD_ID:8694203
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ophthalmoplegia, Chronic Progressive External;DNA:mutations: : PMID:15351195|REF_RGD_ID:8694175
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.R853W,p.G737R(human) PMID:16634032|REF_RGD_ID:8694201
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18295498|REF_RGD_ID:2317139
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:24841123|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27345795|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:35307828|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29913018|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31521625|PMID:31571979|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33600046
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15181170|PMID:15351195|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:17538929|PMID:18156159|PMID:18716558|PMID:19195941|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20220442|PMID:21670405|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:22084276|PMID:22647225|PMID:23426270|PMID:23811324|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:25193669|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29913018|PMID:29997391|PMID:30255931|PMID:30373890|PMID:31521625|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:32234506|PMID:33513296|PMID:33600046|PMID:33683010
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:20837861|REF_RGD_ID:8694283
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16385454|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33671400|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:34008892|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22114710|PMID:22189570|PMID:22237560|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35478072|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16619054|REF_RGD_ID:8694301
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke | ClinVar Annotator: match by term: MELAS syndrome PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22357363|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12073019|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15534189|PMID:15689359|PMID:15800909|PMID:15824347|PMID:15913923|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16715201|PMID:16857757|PMID:16896309|PMID:16929381|PMID:16940310|PMID:16943369|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17280874|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17538929|PMID:17576681|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19195941|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20220442|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:20883824|PMID:20981092|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21301859|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21550804|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21953457|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22084276|PMID:22114710|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22215559|PMID:22237560|PMID:22277967|PMID:22342071|PMID:22357363|PMID:22470557|PMID:22494076|PMID:22537151|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22778364|PMID:22931735|PMID:22933815|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23066759|PMID:23077218|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23448099|PMID:23545419|PMID:23596069|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23873972|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24099403|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:2504279|PMID:25118206|PMID:25129007|PMID:25193669|PMID:25203713|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25488682|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25638290|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25914719|PMID:25940035|PMID:26050231|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:26968897|PMID:27016405|PMID:27101133|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27826120|PMID:27838477|PMID:27843123|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28074849|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:28901595|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29190809|PMID:29214156|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30393377|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30451971|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30637288|PMID:30678510|PMID:30755392|PMID:30818899|PMID:30831263|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31209396|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31613174|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31694722|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32161153|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32347949|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32504279|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:32964447|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33671400|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33791913|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34777884|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35186329|PMID:35289132|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35488641|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1061316, rs758130) (human) PMID:28457473|REF_RGD_ID:15039387
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:11897778|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14467368|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15258572|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16595552|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:16957900|PMID:17088268|PMID:17310215|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17576681|PMID:17725985|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18446447|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19500334|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:2067633|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21305355|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21696159|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22000311|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22470557|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23324391|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23836942|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24398692|PMID:24508722|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25281868|PMID:25286830|PMID:25340760|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26554610|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27185166|PMID:2725645|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27538604|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28430993|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30678510|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31147703|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31980526|PMID:32161153|PMID:32567010|PMID:33396418|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33579567|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35760101|PMID:35799515|PMID:36332611|PMID:36987741|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370|PMID:9536098
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:25850945|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35307828
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.N846S, p.P587L(human) PMID:12825077|REF_RGD_ID:8694177
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21664445|REF_RGD_ID:8694161
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20185557|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29029963|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30818899|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36703223|PMID:37184518|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:17436221|PMID:18546365|PMID:19010300|PMID:19364868|PMID:19762913|PMID:19887119|PMID:20176107|PMID:21880868|PMID:23250882|PMID:23419467|PMID:24091540|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25852747|PMID:26467025|PMID:27917773|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28958595|PMID:29214156|PMID:29992832|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31521625|PMID:31655921|PMID:31665838|PMID:32165824|PMID:32348839|PMID:32502631|PMID:34690748|PMID:35598585
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002375 Childhood Myocerebrohepatopathy Spectrum ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood myocerebrohepatopathy spectrum PMID:12707443|PMID:16621917|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23208208|PMID:24265579|PMID:25741868|PMID:27111573|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:30021052|PMID:30167885
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15164064|REF_RGD_ID:8694320
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17436221|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19364868|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19762913|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:19887119|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20176107|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20701905|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22334187|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23419467|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25852747|PMID:25940035|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27381400|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27917773|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28756246|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28958595|PMID:29029963|PMID:29214156|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29992832|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:30951992|PMID:31085725|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31655921|PMID:31658717|PMID:31665838|PMID:31669236|PMID:31762033|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32348839|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32502631|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33046616|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969|PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34690748|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35598585|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004493 Camptocormia ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent Spine Syndrome PMID:16621917|PMID:17452231|PMID:18546365|PMID:19189930|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19815814|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20803511|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:22647225|PMID:22727047|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27271921|PMID:28130605|PMID:28492532
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A467T,p.Q497H,p.W748S(human) PMID:15824347|REF_RGD_ID:8694191
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12210792|PMID:12872260|PMID:15349879|PMID:15689359|PMID:15929042|PMID:16177225|PMID:17426723|PMID:17980715|PMID:18500570|PMID:18828154|PMID:19307547|PMID:19478085|PMID:20301791|PMID:20513108|PMID:20818383|PMID:21228000|PMID:21670405|PMID:21880868|PMID:22006280|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:23448099|PMID:24272679|PMID:25585994|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34782754
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:14635118|PMID:25741868|PMID:27987238
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006476 Spinocerebellar Ataxia with Epilepsy ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia with epilepsy PMID:11431686|PMID:11571332|PMID:12565911|PMID:14694057|PMID:15122711|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:1582434|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17894835|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19251978|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20301791|PMID:20438629|PMID:20576279|PMID:20691285|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21276947|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21686371|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22616202|PMID:22711370|PMID:22931735|PMID:22995991|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23430834|PMID:23448099|PMID:23783014|PMID:23808377|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24272679|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25065347|PMID:25286830|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:26077851|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26467025|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28130605|PMID:28206745|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29272804|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32391929|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33726816|PMID:34782754|PMID:632821
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19752458|PMID:20185557|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21305355|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:22616202|PMID:23208208|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27111573|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18208989|PMID:20138553
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury no_association ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q1236H, p.E1143G (33708G>T, 3428A>G) (human) PMID:30255931|REF_RGD_ID:15039297
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:620057 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732179 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:732180 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.W748S, p.E1143G (2243G>C, 3428A>G) (human) PMID:25065347|REF_RGD_ID:15039302
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11555352|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12975295|PMID:14635118|PMID:15349879|PMID:1539879|PMID:15689359|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:17418573|PMID:18487244|PMID:18546365|PMID:18828154|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:20385918|PMID:20513108|PMID:21138766|PMID:21880868|PMID:22616202|PMID:23324391|PMID:23448099|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23921535|PMID:24122062|PMID:24265579|PMID:24508722|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26104464|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26742794|PMID:27538604|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28471437|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29358615|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:30369941|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30936349|PMID:31645654|PMID:32019516|PMID:33396418|PMID:33579567|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34194468|PMID:34927673|PMID:35350396|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28837072|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31571979|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32042919|PMID:32165824|PMID:32234506|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33600046|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34782754|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:11431686|PMID:11555352|PMID:11571332|PMID:12210792|PMID:12297582|PMID:12565911|PMID:12707443|PMID:12825077|PMID:12872260|PMID:12975295|PMID:14557557|PMID:14635118|PMID:14694057|PMID:14745080|PMID:15122711|PMID:15181170|PMID:15349879|PMID:15351195|PMID:1539879|PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:15824347|PMID:15917273|PMID:15929042|PMID:16024923|PMID:16080118|PMID:16130100|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16368709|PMID:16401742|PMID:16545482|PMID:16621917|PMID:16634032|PMID:16638794|PMID:16639411|PMID:16896309|PMID:16940310|PMID:17088268|PMID:17418573|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452231|PMID:17846414|PMID:17894835|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18156159|PMID:18195149|PMID:18195151|PMID:18294203|PMID:18321754|PMID:18414213|PMID:18487244|PMID:18500570|PMID:18546343|PMID:18546365|PMID:18585914|PMID:1858914|PMID:18716558|PMID:18783964|PMID:18828154|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19103152|PMID:19125351|PMID:19189930|PMID:19251978|PMID:19307547|PMID:19344718|PMID:19478085|PMID:19501198|PMID:19538466|PMID:19566497|PMID:19578034|PMID:19629138|PMID:19752458|PMID:19766516|PMID:19813183|PMID:19815814|PMID:19862739|PMID:20138553|PMID:20142534|PMID:20153822|PMID:20185557|PMID:20227526|PMID:20301791|PMID:20385918|PMID:20434700|PMID:20438629|PMID:20513108|PMID:20513922|PMID:20576279|PMID:20601675|PMID:20691285|PMID:20803511|PMID:20818383|PMID:20837861|PMID:20837862|PMID:20843780|PMID:21038416|PMID:21138766|PMID:21228000|PMID:21228398|PMID:21235791|PMID:21236670|PMID:21259344|PMID:21276947|PMID:21282586|PMID:21305355|PMID:21357833|PMID:21455106|PMID:21484424|PMID:21515089|PMID:21647632|PMID:21654874|PMID:21670405|PMID:21686371|PMID:21824913|PMID:21856450|PMID:21880868|PMID:21956653|PMID:21993618|PMID:22006280|PMID:22166854|PMID:22189570|PMID:22342071|PMID:22494076|PMID:22616202|PMID:22647225|PMID:22711370|PMID:22727047|PMID:22863191|PMID:22931735|PMID:22987704|PMID:22995991|PMID:23084792|PMID:23208208|PMID:23212759|PMID:23248042|PMID:23250882|PMID:23251356|PMID:23299917|PMID:23324391|PMID:23426270|PMID:23430834|PMID:23446635|PMID:23446645|PMID:23448099|PMID:23524600|PMID:23665194|PMID:23783014|PMID:23804100|PMID:23808377|PMID:23811324|PMID:23921535|PMID:24033266|PMID:24122062|PMID:24259288|PMID:24265579|PMID:24272679|PMID:24288107|PMID:24331360|PMID:24508722|PMID:24642831|PMID:24725338|PMID:25025039|PMID:25118206|PMID:25193669|PMID:25286830|PMID:25356970|PMID:25462018|PMID:25497598|PMID:25585994|PMID:25660390|PMID:25713120|PMID:25741868|PMID:25742477|PMID:25850945|PMID:25940035|PMID:26077851|PMID:26095671|PMID:26104464|PMID:26169155|PMID:26224072|PMID:26337858|PMID:26357557|PMID:26467025|PMID:26468652|PMID:26557169|PMID:26607151|PMID:26735972|PMID:26742794|PMID:26755490|PMID:26942291|PMID:26942292|PMID:27016405|PMID:27111573|PMID:27119776|PMID:27185166|PMID:27271921|PMID:27290639|PMID:27422324|PMID:27450679|PMID:27538604|PMID:27538665|PMID:27822509|PMID:27838477|PMID:27987238|PMID:28128857|PMID:28130605|PMID:28154168|PMID:28206745|PMID:28337550|PMID:28444220|PMID:28471437|PMID:28480171|PMID:28492532|PMID:28634151|PMID:28771251|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:28865037|PMID:29029963|PMID:29272804|PMID:29341116|PMID:29358615|PMID:29423831|PMID:29431110|PMID:29474836|PMID:29482223|PMID:29574624|PMID:29588995|PMID:29655203|PMID:29712893|PMID:29913018|PMID:29920680|PMID:29997391|PMID:30021052|PMID:30167885|PMID:30255931|PMID:30290626|PMID:30306720|PMID:30369941|PMID:30373890|PMID:30404819|PMID:30423451|PMID:30487145|PMID:30637288|PMID:30818899|PMID:30843307|PMID:30860128|PMID:30936349|PMID:30941926|PMID:31085725|PMID:31164858|PMID:31475037|PMID:31521625|PMID:31589614|PMID:31645654|PMID:31658717|PMID:31669236|PMID:31980526|PMID:32019516|PMID:32042919|PMID:32234506|PMID:32305867|PMID:32391929|PMID:32445240|PMID:32567010|PMID:32613234|PMID:33233646|PMID:33396418|PMID:33434755|PMID:33469851|PMID:33473333|PMID:33486010|PMID:33513296|PMID:33579567|PMID:33600046|PMID:33683010|PMID:33726816|PMID:33956154|PMID:34008892|PMID:34052969
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 5 PMID:34062649|PMID:34194468|PMID:34426522|PMID:34670123|PMID:34782754|PMID:34927673|PMID:35114397|PMID:35307828|PMID:35350396|PMID:35699875|PMID:35799515|PMID:35861376|PMID:36325100|PMID:36332611|PMID:36703223|PMID:36987741|PMID:37184518|PMID:37189790|PMID:632821|PMID:7847370
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9009021 Plagiocephaly ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plagiocephaly PMID:21550804|PMID:21880868|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12471002 Polg DNA polymerase gamma, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs4647416(human) PMID:21670957|REF_RGD_ID:11045795
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111087 Fanconi anemia complementation group C ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group C PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10431244|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19278965|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:34958143|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:12670332|PMID:14726700|PMID:15695377|PMID:17924555|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26740942|PMID:27153395|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:30541756|PMID:31133068|PMID:31784482|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34426522|PMID:37349538|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9521584|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD Low dose of mitomycin C 0.3mg/kg PMID:9531583|REF_RGD_ID:11045793
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10627482|REF_RGD_ID:11045794
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:10994546|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:16445838|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:23934222|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25168418|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9272737|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:13636 Fanconi anemia onset ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :322delG (human) PMID:11110674|REF_RGD_ID:11344914
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404312|REF_RGD_ID:11045879
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30630526|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32546565|PMID:33471991|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11427142|PMID:12670332|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20509860|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26778106|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:31558676|PMID:31721781|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243825|REF_RGD_ID:2317238
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:15695377|REF_RGD_ID:2317239
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23028338|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32885271|PMID:33471991
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:22382802|PMID:28492532
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09616183|PMID:10666230|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31589614|PMID:31784482|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8639804|PMID:8799375|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33471991|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08103176|PMID:08128956|PMID:08348157|PMID:08844212|PMID:08882868|PMID:09452030|PMID:09616183|PMID:10383195|PMID:10666230|PMID:11050007|PMID:11110674|PMID:11427142|PMID:11520787|PMID:12093742|PMID:12649160|PMID:12670332|PMID:12750283|PMID:14695169|PMID:14726700|PMID:15277238|PMID:15364573|PMID:15516848|PMID:15695377|PMID:1574115|PMID:16199547|PMID:1641028|PMID:16429406|PMID:17576681|PMID:17909071|PMID:17924555|PMID:19622403|PMID:19714462|PMID:20301575|PMID:20507306|PMID:20509860|PMID:20869034|PMID:21279724|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22701786|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22995991|PMID:23028338|PMID:23613520|PMID:23634996|PMID:24033266|PMID:24469828|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26466335|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26778106|PMID:26822237|PMID:26990548|PMID:27133164|PMID:27153395|PMID:27165003|PMID:27577878|PMID:28125075|PMID:28125078|PMID:28259476|PMID:28425259|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28775315|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29038235|PMID:29360161|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29643063|PMID:29654263|PMID:29719599|PMID:29753700|PMID:29767408|PMID:29905759|PMID:29922827|PMID:30031030|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30541756|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30676620|PMID:30967997|PMID:31102422|PMID:31133068|PMID:31300551|PMID:31558676|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:31722815|PMID:31784482|PMID:31874108|PMID:32235514|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:32546565|PMID:32566746|PMID:32570879|PMID:32659497|PMID:32885271|PMID:32923857|PMID:33050356|PMID:33083949|PMID:33084842|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33780288|PMID:34008892|PMID:34106356|PMID:34117267|PMID:34308104|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34426522|PMID:34445631|PMID:34654685|PMID:34761457|PMID:35264596|PMID:35739269|PMID:36315513|PMID:37349538|PMID:7492758|PMID:7689011|PMID:8081385|PMID:8103176|PMID:8128956|PMID:8348157|PMID:8499901|PMID:8613549|PMID:8621788|PMID:8639804|PMID:8703809|PMID:8734810|PMID:8799375|PMID:8829660|PMID:8844212|PMID:8882868|PMID:9207444|PMID:9242535|PMID:9398857|PMID:9452030|PMID:9521584|PMID:9536098|PMID:9616183
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8704201|REF_RGD_ID:1300317
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:735813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S26F (human) PMID:12670332|REF_RGD_ID:11046259
12471041 Fancc FA complementation group C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471059 LOC101970440 histone H1.0 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471064 LOC101972150 protocadherin-8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:0090088 hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 24 without anosmia PMID:12161499|PMID:20488225|PMID:22791757|PMID:25052309|PMID:25741868|PMID:28392474|PMID:28492532|PMID:32242295|PMID:4344039|PMID:8220432|PMID:9271483|PMID:9280841|PMID:9624193|PMID:9806482
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:387166
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD follicle-stimulating hormone deficiency,OMIM:229070;DNA:frameshift PMID:8220432|REF_RGD_ID:1601221
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4607150
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18449926|PMID:24739304|PMID:8263139
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:3522 lateral medullary syndrome ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344003
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12471073 Fshb follicle stimulating hormone subunit beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8220432
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12471079 Fxyd5 FXYD domain containing ion transport regulator 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12471084 Nelfb negative elongation factor complex member B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1604320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12471114 Mtarc1 mitochondrial amidoxime reducing component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0050889 non-syndromic intellectual disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:31690835
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:31997314
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12471125 Otud7a OTU deubiquitinase 7A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351552 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:31997314
12471143 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12471143 E2f7 E2F transcription factor 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12471159 Lsmem2 leucine rich single-pass membrane protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602071 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471170 Imp3 IMP U3 small nucleolar ribonucleoprotein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12471175 LOC101976250 olfactory receptor 52J3 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353752 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0070412 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 31 ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 31 PMID:25741868|PMID:34161705|PMID:35405176
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAFLD1 PMID:25741868|PMID:35405176
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:24119246|REF_RGD_ID:11557985
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25542083|REF_RGD_ID:11557994
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29191453
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:24874076|REF_RGD_ID:11557993
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1304817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21081844
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26483381
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1312481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12471178 Atg7 autophagy related 7 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1558502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12471226 Rpl39 ribosomal protein L39 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12471238 Maf1 MAF1 homolog, negative regulator of RNA polymerase III gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1601952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12471250 CUNH8orf74 chromosome unknown C8orf74 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17298426|REF_RGD_ID:5135501
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18798077|REF_RGD_ID:8551819
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624292|REF_RGD_ID:5135483
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:9834133|REF_RGD_ID:5135492
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17062848|REF_RGD_ID:2311383
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:respiratory system fluid/secretion, T cell PMID:17641057|REF_RGD_ID:5135484
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18094012|REF_RGD_ID:4892088
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16548899|REF_RGD_ID:5143932
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS1+234G>A (human) PMID:16043121|REF_RGD_ID:5143934
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16434036|REF_RGD_ID:5135509
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:10825390|REF_RGD_ID:632989
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury PMID:15254596|REF_RGD_ID:5135446
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14578618|REF_RGD_ID:1598500
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;mRNA:increased expression:lung PMID:14979941|REF_RGD_ID:5135491
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, neutrophil PMID:19017998|REF_RGD_ID:4145632
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322218|REF_RGD_ID:1598502
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19842835|REF_RGD_ID:4145620
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood immature plasma cells PMID:21087446|REF_RGD_ID:6480657
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17086735|REF_RGD_ID:5135486
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:16885372|REF_RGD_ID:5135487
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15884054|REF_RGD_ID:5143937
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21038468|REF_RGD_ID:5135506
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17549754|REF_RGD_ID:2311381
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:18589091|REF_RGD_ID:2311376
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517959
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20561238|REF_RGD_ID:5135493
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:621528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|PMID:19232748|REF_RGD_ID:1598501|REF_RGD_ID:2311364
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:733057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19039768|REF_RGD_ID:4892119
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12471257 Cxcr3 C-X-C motif chemokine receptor 3 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1350447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasmodium vivax, resistance to PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:7240710 20200527 OMIM
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:12978 Plasmodium vivax malaria ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Resistance to Plasmodium vivax infection PMID:10570183|PMID:10791881|PMID:17304246|PMID:18179887|PMID:18621010|PMID:19180233|PMID:19620399|PMID:20932074|PMID:7663520|PMID:8547665|PMID:8651934
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:1596198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24429330|REF_RGD_ID:9681736
12471262 Ackr1 atypical chemokine receptor 1 (Duffy blood group) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471268 Cbfa2t2 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24022426|REF_RGD_ID:7327155
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; DNA:SNPs: : rs2296545,rs2576178 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney Failure,Chronic;DNA:SNPs: : rs2576178, rs10887800 (human) PMID:21617193|REF_RGD_ID:7327173
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2576178, rs2296545,rs2114406 (human) PMID:17216203|REF_RGD_ID:7327177
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297953|REF_RGD_ID:7327162
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1320337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:28492532
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, activity:decreased expression:plasma, heart, kidney: PMID:18299506|REF_RGD_ID:7327164
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs10887800 (human) PMID:21964580|REF_RGD_ID:7327172
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD dependent amine oxidase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21178975|REF_RGD_ID:7327174
12471286 Rnls renalase, FAD-dependent amine oxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1320338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23393318|REF_RGD_ID:7327166
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperhomocysteinemia PMID:20406136|REF_RGD_ID:7207203
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:21275176|REF_RGD_ID:7207363
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model; associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:14674437|REF_RGD_ID:7207134
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935575|REF_RGD_ID:8693675
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:papillary muscle of left ventricle PMID:19734590|REF_RGD_ID:8549736
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc (rat) PMID:21554726|REF_RGD_ID:7207288
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060642 recessive dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive dystrophic epidermolysis bullosa PMID:25741868|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula;DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs11292517) (human) PMID:20616161|REF_RGD_ID:7207048
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs1799750 (human) PMID:23441116|REF_RGD_ID:8549724
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15363819|REF_RGD_ID:1582532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12768791|REF_RGD_ID:7794712
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17986285|REF_RGD_ID:7207077
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:11705862|REF_RGD_ID:7207140
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12952838|REF_RGD_ID:1582538
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167381|REF_RGD_ID:1582541
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium (human) PMID:17178334|REF_RGD_ID:4890382
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12364729|REF_RGD_ID:1580553
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19963114|REF_RGD_ID:4890379
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Tract Diseases PMID:15718477|REF_RGD_ID:5131088
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11691799|REF_RGD_ID:7207021
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:20808730|REF_RGD_ID:8549725
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, stromal cell (human) PMID:21835023|REF_RGD_ID:7207143
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12473595|REF_RGD_ID:7207138
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780799|REF_RGD_ID:1582522
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11375412|REF_RGD_ID:7207025
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2320 obstructive lung disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11875051|REF_RGD_ID:4890377
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621056|REF_RGD_ID:1582525
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:10485461|REF_RGD_ID:7207020
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469321
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, rate of decline of lung function in | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, severe early-onset PMID:11741975|PMID:11875051|PMID:18030675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9850057
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG rs799750 (human) PMID:17893005|REF_RGD_ID:7207049
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15619398|REF_RGD_ID:1582527
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571259|REF_RGD_ID:7207277
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:22286923|REF_RGD_ID:8548651
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:418 systemic scleroderma severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051403|REF_RGD_ID:8693663
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14550952|REF_RGD_ID:7207024
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17980059|REF_RGD_ID:7207082
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12845675|REF_RGD_ID:7207023
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica ISO RGD:1317388 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallopeau-Siemens Disease PMID:25741868|PMID:28492532
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:4959 epidermolysis bullosa dystrophica severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607_-1606insG (human) PMID:18030675|REF_RGD_ID:8549728
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16124044|REF_RGD_ID:7207132
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14606082|REF_RGD_ID:7207396
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:20944126|REF_RGD_ID:7206857
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179039|REF_RGD_ID:7207136
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:8531210|REF_RGD_ID:7207198
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15009768|REF_RGD_ID:1582535
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:19797822|REF_RGD_ID:7207135
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Artery Disease; DNA:snps, haplotype:promoter:g.-519A>G, g.-340T>C (human) PMID:16210545|REF_RGD_ID:1582520
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866669|REF_RGD_ID:7207282
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23087098|REF_RGD_ID:7207217
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293969|REF_RGD_ID:1582519
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, haplotype:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19221176|REF_RGD_ID:7207064
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12175972|REF_RGD_ID:1582540
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:gingiva, gingival crevicular fluid (human) PMID:11876270|REF_RGD_ID:7207044
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9804345|REF_RGD_ID:1582543
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18837084|REF_RGD_ID:7207395
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14675588|REF_RGD_ID:1582536
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:promoter:multiple PMID:20655738|REF_RGD_ID:8549726
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:22198560|REF_RGD_ID:8549727
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10644865|REF_RGD_ID:7207194
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19916288|REF_RGD_ID:7207382
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11546917|REF_RGD_ID:1582365
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:14499230|REF_RGD_ID:1582537
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:19487542|PMID:22580338|PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva (human) PMID:22401717|REF_RGD_ID:7206856
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:15312099|REF_RGD_ID:7207046
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:12622858|REF_RGD_ID:7207045
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12557150
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21742783
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD Intimal Hyperplasia PMID:22860019|REF_RGD_ID:7207219
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167838|REF_RGD_ID:8549737
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21108488|PMID:21288455|PMID:24011916|REF_RGD_ID:7207362|REF_RGD_ID:7207365|REF_RGD_ID:8549748
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002804 Amaurosis Fugax ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15073384|REF_RGD_ID:1582361
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:intron:snp:IVS1+18C>T rs470358 (human) PMID:19293200|REF_RGD_ID:4890371
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, SNP, haplotypes:promoter:-1607_-1606insG (rs1799750), -519A>G (human) PMID:21154774|REF_RGD_ID:8549733
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23478082|REF_RGD_ID:8549749
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms no_association ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622769|REF_RGD_ID:8549722
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005384 Adult Cerebral Astrocytoma susceptibility ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:17502998|REF_RGD_ID:7207034
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periodontal ligament, alveolar bone of mandible (rat) PMID:20082587|REF_RGD_ID:7207377
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis onset ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:19755419|REF_RGD_ID:7207388
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma; DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19191136|REF_RGD_ID:4890372
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15561045|REF_RGD_ID:1582530
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:19843588|REF_RGD_ID:7207056
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11720009|REF_RGD_ID:1582542
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17996137|REF_RGD_ID:7207397
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12892382|REF_RGD_ID:1582539
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:heart (rat) PMID:21856922|REF_RGD_ID:7207283
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (human) PMID:11489811|REF_RGD_ID:7207022
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20852404|REF_RGD_ID:8549721
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23548910
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9972954|REF_RGD_ID:7207129
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG (rs1799750) (human) PMID:19321798|REF_RGD_ID:7207058
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089869
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension treatment ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089869|REF_RGD_ID:8549723
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus pulposus PMID:19951028|REF_RGD_ID:7207379
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (human) PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1317388 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter:g.-1607insG rs1799750 (human) PMID:17363767|REF_RGD_ID:4890375
12471304 Mmp1 matrix metallopeptidase 1 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1307917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22926534|REF_RGD_ID:8549751
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:rs2240308(p.P50S)(human) PMID:19119171|REF_RGD_ID:151356509
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:30374176
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:33046030|REF_RGD_ID:151356656
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:intron: C>T (rs3923087)(human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal carcinoma PMID:15042511|PMID:16199547|PMID:21416598|PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:decreased expression:lung PMID:33092439|REF_RGD_ID:151356921
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:exon:148T>C(rs2240308)(human) PMID:25091576|REF_RGD_ID:151356659
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNPs:exons,introns: PMID:28378643|REF_RGD_ID:151356504
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:26406231
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ameliorates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31078578|REF_RGD_ID:151356747
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11017067|PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:21541676|PMID:25236910|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29114927|PMID:29641532|PMID:33558524
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31650542|REF_RGD_ID:151356749
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30262796
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11940574|REF_RGD_ID:13432156
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::s4791171(human) PMID:26715268|REF_RGD_ID:151356500
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNPs::1712 +19 G>A,148 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP:cds:p.P50S(human) PMID:16820935|REF_RGD_ID:151356657
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:SNP::1386 C>T(human) PMID:30346805|REF_RGD_ID:151356655
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:liver: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Granulosa Cell Tumor;mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21935365|REF_RGD_ID:9685370
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:735540 D RGD:9068941 20220210 RGD protein:increased expression:small intestinal polyps: PMID:11809809|REF_RGD_ID:151356508
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO RGD:69259 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:28694128|REF_RGD_ID:151356920
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31769227|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29446198|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AXIN2-related attenuated familial adenomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TOOTH AGENESIS-COLORECTAL CANCER SYNDROME PMID:10330403|PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:15841489|PMID:16199547|PMID:16820935|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21541676|PMID:21626677|PMID:22581971|PMID:23169527|PMID:23838596|PMID:24033266|PMID:24581859|PMID:25151137|PMID:25236910|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27090353|PMID:27153395|PMID:27234654|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29341116|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30555066|PMID:30760879|PMID:30822429|PMID:31285513|PMID:31721781|PMID:31769227|PMID:31811167|PMID:31819260|PMID:32807118|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:33359728|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33725141|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:35014770|PMID:35904628|PMID:36071541|PMID:36502525|PMID:36672847|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29641532
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15042511|PMID:21416598|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33725141|PMID:34817745
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27300758|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29641532|PMID:30374176|PMID:33193653
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349667 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11017067|PMID:12101426|PMID:15042511|PMID:15735151|PMID:16199547|PMID:16941501|PMID:17373666|PMID:17576681|PMID:19065536|PMID:21069480|PMID:21294210|PMID:21416598|PMID:21472303|PMID:21476993|PMID:21520333|PMID:21626677|PMID:25260786|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27009842|PMID:27300758|PMID:27491081|PMID:27696107|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29114927|PMID:29212164|PMID:29371908|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30822429|PMID:31721781|PMID:31819260|PMID:32984025|PMID:33193653|PMID:34196900|PMID:34817745|PMID:36502525|PMID:9536098
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:SNP::rs2240308, c.148G>A(human) PMID:31632692|REF_RGD_ID:151356510
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:29534875|REF_RGD_ID:151356662
12471351 Axin2 axin 2 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1349667 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12471373 Pkmyt1 protein kinase, membrane associated tyrosine/threonine 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12471383 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12471383 Tmt1a thiol methyltransferase 1A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1601879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:0110406 retinitis pigmentosa 30 ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 30 PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:17576681|PMID:18450588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34996991|PMID:9536098
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527955|REF_RGD_ID:1598962
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:28492532
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1319004 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471392 Fscn2 fascin actin-bundling protein 2, retinal gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319003 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11527955|PMID:14609921|PMID:15994872|PMID:16280978|PMID:16799052|PMID:17251446|PMID:18450588|PMID:24618324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305
12471401 Gdpd1 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471415 Snx24 sorting nexin 24 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1315725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835
12471426 Znf488 zinc finger protein 488 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12471451 Wdr77 WD repeat domain 77 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022581
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, salt-sensitive essential, susceptibility to PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: refractory myasthenia gravis PMID:11279519|PMID:11740341|PMID:12065767|PMID:12754175|PMID:15492926
12471466 Zscan25 zinc finger and SCAN domain containing 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12471474 Fnta farnesyltransferase, CAAX box, subunit alpha gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:730816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471487 Gfra3 GDNF family receptor alpha 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731370 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12471498 Tmem88b transmembrane protein 88B gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2802463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12471522 Slc25a6 solute carrier family 25 member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1606178 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471528 Lysmd3 LysM domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606178 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471535 Kdelr3 KDEL endoplasmic reticulum protein retention receptor 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1323044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12471543 FAT1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma onset ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple PMID:28435450|REF_RGD_ID:151347687
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:26905694|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732532 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis PMID:33328637|REF_RGD_ID:151347447
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:29365412|REF_RGD_ID:151347646
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:31085721|REF_RGD_ID:151347689
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:31199602|REF_RGD_ID:150429733
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:24590895|REF_RGD_ID:151347630
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34390292
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26489027|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354438
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732531 D RGD:9068941 20220204 RGD left-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450
12471543 Fat1 FAT atypical cadherin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12471577 Arglu1 arginine and glutamate rich 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0070513 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities ISO RGD:1350049 D RGD:7240710 20231220 OMIM
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0070513 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20231226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:37071997
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:20938052|REF_RGD_ID:11038731
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:17310252|REF_RGD_ID:11038730
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:lung epithelium PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20682707|REF_RGD_ID:11038729
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:23071587|REF_RGD_ID:150429662
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle(rat) PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350049 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:muscle (human) PMID:16574722|REF_RGD_ID:11038773
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23228155|REF_RGD_ID:11038774
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:altered expression:uterine cervix (human) PMID:19718710|REF_RGD_ID:11039410
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (human) PMID:23462647|REF_RGD_ID:11038736
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1587490 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12471589 Srsf1 serine and arginine rich splicing factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1621394 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:15390079|REF_RGD_ID:11038777
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:26763875|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31587445|PMID:32451492|PMID:34567078|PMID:36413997
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:24290075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31587445|PMID:32451492
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 1 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:24290075|PMID:25168386|PMID:25640679|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31054281|PMID:31475041|PMID:31587445|PMID:31964843|PMID:32451492|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:33393400|PMID:34567078|PMID:34906470|PMID:36413997|PMID:9536098
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:31475041|PMID:32783370|PMID:32939031|PMID:34567078|PMID:36413997|PMID:9536098
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26092869
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31475041|PMID:34906470|PMID:36413997
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552058 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24140113|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32451492
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731569 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12471608 Ift172 intraflagellar transport 172 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12471666 Tsnax translin associated factor X gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17179392
12471680 Frk fyn related Src family tyrosine kinase gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:734122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemifacial microsomia
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16060907|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:12050212|PMID:16060907|PMID:17062880|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:1955520|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:8964822|PMID:9385128
12471692 Cep128 centrosomal protein 128 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12471721 Tom1l1 target of myb1 like 1 membrane trafficking protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12471734 Ankrd13c ankyrin repeat domain 13C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
124717563 Lrcol1 leucine rich colipase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:6770658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
12471775 Rinl Ras and Rab interactor like gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12471775 Rinl Ras and Rab interactor like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602985 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12471796 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12471796 Paaf1 proteasomal ATPase associated factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1605974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466610|PMID:22466612
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471831 Uvssa UV stimulated scaffold protein A gene DOID:9006357 UV-Sensitive Syndrome 3 ISO RGD:1605974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 3 PMID:10771487|PMID:19329487|PMID:22466610|PMID:22466612|PMID:25741868|PMID:3774595|PMID:3974603|PMID:7513056
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:0110223 Brugada syndrome 6 ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 6 PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16313760|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:18209471|PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:21899751|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690|PMID:28855170|PMID:29247119|PMID:30847666
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:14452 hypokalemic periodic paralysis ISO RGD:1347000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207363|REF_RGD_ID:1600040
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:19122847|PMID:19306396|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29247119
12471857 Kcne3 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 3 gene DOID:9007560 Neonatal Severe Encephalopathy with Lactic Acidosis and Brain Abnormalities ISO RGD:1347000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, neonatal severe, with lactic acidosis and brain abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: LIPOYLTRANSFERASE 2 DEFICIENCY PMID:11207363|PMID:12414843|PMID:14504341|PMID:15037716|PMID:15212652|PMID:16449802|PMID:17395131|PMID:19306396|PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747690
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15117887|REF_RGD_ID:1641802
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14568997
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15809361|REF_RGD_ID:1358144
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15167446|REF_RGD_ID:1581751
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:15905889|REF_RGD_ID:1641795
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12770935|REF_RGD_ID:1641805
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12411458
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17022964|REF_RGD_ID:1641799
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11849458|REF_RGD_ID:1581753
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vesico-Ureteral Reflux PMID:15086490|REF_RGD_ID:1581752
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18227104
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19516248
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17137568|REF_RGD_ID:1641797
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746231|REF_RGD_ID:1641806
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9004915 Decreased Urinary Activity of Kallikrein ISO RGD:1349866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallikrein, decreased urinary activity of PMID:11912256|PMID:15765151
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17015177|REF_RGD_ID:1641800
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myocardium PMID:10604522|REF_RGD_ID:1641812
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16129698
12471879 Klk1 kallikrein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17272402|REF_RGD_ID:1641794
12471887 Spsb2 splA/ryanodine receptor domain and SOCS box containing 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1312252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:multiple (human) PMID:8844009|REF_RGD_ID:2326201
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9001530 Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxoacid CoA Transferase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinyl-CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency PMID:10964512|PMID:1405472|PMID:15669687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17706444|PMID:20818383|PMID:21296660|PMID:23281106|PMID:23420214|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:31073471|PMID:31216074|PMID:33596448|PMID:37377599|PMID:8751852|PMID:9392403|PMID:9536098|PMID:9671268
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, mitochondrion (rat) PMID:3548709|REF_RGD_ID:2326100
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum (rat) PMID:15449568|REF_RGD_ID:2326198
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:pancreatic islets (rat) PMID:20460097|REF_RGD_ID:2326185
12471921 Oxct1 3-oxoacid CoA-transferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1584008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thalamus (rat) PMID:19219059|REF_RGD_ID:2326191
12471942 Cpn1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12471942 Cpn1 carboxypeptidase N subunit 1 gene DOID:0111583 carboxypeptidase N deficiency ISO RGD:734334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anaphylotoxin inactivator deficiency PMID:12560874|PMID:24033266|PMID:7437116
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16669873
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10822126
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15885234
12471955 Ptma prothymosin alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:62120 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:130700
12471964 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471964 Ccdc69 coiled-coil domain containing 69 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603313 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20180811
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15064094|PMID:20177342
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lumbar segment of spinal cord (rat) PMID:22160604|REF_RGD_ID:5687769
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075396|REF_RGD_ID:9685568
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, kidney, liver (rat) PMID:14693714|REF_RGD_ID:5687773
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:omental fat pad, subcutaneous adipose tissue (human) PMID:20150287|REF_RGD_ID:5687771
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1320601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:fat, muscle, skin (human) PMID:22038048|REF_RGD_ID:5687774
12471977 LOC101958062 glutathione S-transferase A4 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:1309970 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23159886|REF_RGD_ID:10401911
12471992 Disp2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12471992 Disp2 dispatched RND transporter family member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472004 Mef2a myocyte enhancer factor 2A gene DOID:9007440 Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1322126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, autosomal dominant, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease/myocardial infarction PMID:14645853|PMID:15496429|PMID:15841183|PMID:25741868
12472032 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472032 Rap2c RAP2C, member of RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary: PMID:19698287|REF_RGD_ID:4145934
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:127 leiomyoma no_association ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:12700 hyperprolactinemia susceptibility ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15807882|REF_RGD_ID:1601278
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:731081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21166214|REF_RGD_ID:7248704
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21232532
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16126772|REF_RGD_ID:1601277
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731987|PMID:19747051|PMID:8008172
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211561|REF_RGD_ID:7248711
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9006882 Progesterone Resistance ISO RGD:731081 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436038|PMID:21501481
12472043 Pgr progesterone receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:PROGINS polymorphism, combination of long polyglutamine repeat in NCOA3 and homozygous A1/A1 PGR PROGINS genotype associated with obesity in 301 postmenopausal women with breast cancer PMID:14557830|REF_RGD_ID:1642050
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12472058 Tmem183a transmembrane protein 183A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12472068 Ppp1r10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12472068 Ppp1r10 protein phosphatase 1 regulatory subunit 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472092 Ankrd12 ankyrin repeat domain 12 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12472109 Ralgapa2 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1343955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12472134 Nfrkb nuclear factor related to kappaB binding protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36498982|PMID:9536098
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9009014 Retinal Dystrophy and Obesity ISO RGD:1343505 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and obesity | ClinVar Annotator: match by term: TUB-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24375934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:36498982|PMID:9536098
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1343505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8772727|REF_RGD_ID:1625564
12472180 Tub TUB bipartite transcription factor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732108 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:8612280|REF_RGD_ID:1625565
12472196 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12472196 Inca1 inhibitor of CDK, cyclin A1 interacting protein 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472210 Naa40 N-alpha-acetyltransferase 40, NatD catalytic subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12472222 Abtb1 ankyrin repeat and BTB domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12472234 Wdr13 WD repeat domain 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080493 ovarian dysgenesis 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 1 PMID:10022448|PMID:10551778|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:11754099|PMID:11889179|PMID:12571157|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16864747|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19172541|PMID:19400992|PMID:20087398|PMID:20237833|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29157895|PMID:30691934|PMID:31830376|PMID:7553856|PMID:8178824|PMID:9020851|PMID:9769327|PMID:9851774
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:22617343|PMID:28492532
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885925
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis, XX type | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis PMID:25741868|PMID:28492532
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian hyperstimulation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian response to FSH stimulation PMID:10022448|PMID:11036902|PMID:11213123|PMID:12930928|PMID:15080154|PMID:15249125|PMID:15579795|PMID:15886248|PMID:16084888|PMID:16278261|PMID:16864747|PMID:17721928|PMID:17826728|PMID:18159088|PMID:19400992|PMID:21752882|PMID:22401810|PMID:23419799|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894317|PMID:9402264|PMID:9769327
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735571 D RGD:9068941 20200609 RGD sex cord-stromal tumors;DNA:point mutation:F591S PMID:9100567|REF_RGD_ID:1601234
12472254 Fshr follicle stimulating hormone receptor gene DOID:9003326 Perrault Syndrome 1 ISO RGD:735571 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gonadal dysgenesis XX type deafness PMID:25741868|PMID:28492532
12472269 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69108 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472269 Matk megakaryocyte-associated tyrosine kinase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1603047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21667029
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:28492532
12472285 Desi2 desumoylating isopeptidase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:15921666|REF_RGD_ID:1599731
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:glomerulus, podocyte PMID:16400006|REF_RGD_ID:1599729
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16400006
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:renal tubule epithelium PMID:15476864|REF_RGD_ID:1599736
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24694971|REF_RGD_ID:13782182
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1283316|PMID:7503811|PMID:8510758
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(12;16)(q13;p11) PMID:1283316|REF_RGD_ID:1599726
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:69165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8051100|REF_RGD_ID:1599745
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668000
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:62396 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14604972
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24691439
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:62391 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:lens epithelium PMID:16936110|REF_RGD_ID:1599728
12472294 Ddit3 DNA damage inducible transcript 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12472302 Tbc1d10c TBC1 domain family member 10C gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:0060108 brain glioma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:23510544|REF_RGD_ID:151665742
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:decreased expression:stomach PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1354161 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:31046116|REF_RGD_ID:151665744
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29129808|REF_RGD_ID:151665756
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:33296605|REF_RGD_ID:151665748
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:32839292|REF_RGD_ID:151665753
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3459 breast carcinoma ameliorates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:29788741|REF_RGD_ID:151665759
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma onset ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNPs: :rs12894364 C>T, rs2145146 C>A (human) PMID:27050876|REF_RGD_ID:151665743
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26909612|REF_RGD_ID:151665747
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:26658322|REF_RGD_ID:11554787
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12234996|PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665758|REF_RGD_ID:151665822
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:12234996|REF_RGD_ID:151665758
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:22383183|REF_RGD_ID:151665760
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:25965836|REF_RGD_ID:11054501
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29208003|REF_RGD_ID:151665820
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:VNTR, SNPs, haplotypes:multiple: PMID:31400761|REF_RGD_ID:151665752
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; mRNA:increased expression: : PMID:29115441|REF_RGD_ID:151665751
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:26457646|PMID:29295717|PMID:29610475|PMID:32690948
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2807 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19649697|REF_RGD_ID:151665511
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1605727 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32717239
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001124
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:27484093|PMID:31081047|REF_RGD_ID:151665746|REF_RGD_ID:151665754
12472315 Foxa1 forkhead box A1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736454 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 20 | ClinVar Annotator: match by term: NLGN1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28972980
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736453 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621117 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22539981|REF_RGD_ID:9831126
12472321 Nlgn1 neuroligin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736453 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1550273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967875|REF_RGD_ID:2299978
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349958 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12472360 Smad5 SMAD family member 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20079400
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA, protein:increased expression:pituitary gland, blood plasma (rat) PMID:28710248|REF_RGD_ID:401960105
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA,protein:increased expression:pituitary gland, blood plasma (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12472371 Prl prolactin gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:11418230|REF_RGD_ID:401959332
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9037573
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with opiate dependence PMID:6932063|REF_RGD_ID:401959329
12472371 Prl prolactin gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:9334596
12472371 Prl prolactin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:240179
12472371 Prl prolactin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17119344|REF_RGD_ID:1642556
12472371 Prl prolactin gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240224 RGD associated with substance abuse;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:2720017|REF_RGD_ID:401976444
12472371 Prl prolactin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2208075
12472371 Prl prolactin gene DOID:12698 gynecomastia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7878608|PMID:9334596
12472371 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17303669|REF_RGD_ID:1642575
12472371 Prl prolactin gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303669|PMID:2880862|PMID:2948424|PMID:4001434
12472371 Prl prolactin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18207134
12472371 Prl prolactin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6777091
12472371 Prl prolactin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17316702|REF_RGD_ID:1642574
12472371 Prl prolactin gene DOID:1596 depressive disorder ameliorates ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with withdrawal disorder and alcohol dependence PMID:3757769|REF_RGD_ID:401959379
12472371 Prl prolactin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128|PMID:387166|PMID:4001434|PMID:7878608|PMID:8845563
12472371 Prl prolactin gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10084644|PMID:15677431
12472371 Prl prolactin gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829128
12472371 Prl prolactin gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10340396
12472371 Prl prolactin gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:4092719
12472371 Prl prolactin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11925390
12472371 Prl prolactin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12472371 Prl prolactin gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6280079
12472371 Prl prolactin gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17626900|REF_RGD_ID:1642555
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:17260475|REF_RGD_ID:1642576
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1407345|PMID:3776530|PMID:718334|PMID:9617019
12472371 Prl prolactin gene DOID:5394 prolactinoma sexual_dimorphism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:12124824|PMID:16029648|REF_RGD_ID:401960111|REF_RGD_ID:401976454
12472371 Prl prolactin gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2554359
12472371 Prl prolactin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2042694
12472371 Prl prolactin gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12058109|PMID:2274009
12472371 Prl prolactin gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7214106
12472371 Prl prolactin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525
12472371 Prl prolactin gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:17391744|REF_RGD_ID:401960113
12472371 Prl prolactin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:6280079
12472371 Prl prolactin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12472371 Prl prolactin gene DOID:9001791 Puerperal Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002090 Galactorrhea ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20083845
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:3403 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:26983879|REF_RGD_ID:152177690
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:2274009|PMID:3498743|PMID:6156259
12472371 Prl prolactin gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome treatment ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:3816539|REF_RGD_ID:401960110
12472371 Prl prolactin gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3816235
12472371 Prl prolactin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7197982
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:718334
12472371 Prl prolactin gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064918
12472371 Prl prolactin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720|PMID:71628
12472371 Prl prolactin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16303834|REF_RGD_ID:1642558
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19531635
12472371 Prl prolactin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperprolactinemia PMID:3888755|REF_RGD_ID:1642560
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36100143
12472371 Prl prolactin gene DOID:9008614 Cardiovascular Pregnancy Complications ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18926768
12472371 Prl prolactin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14870917
12472371 Prl prolactin gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1304515
12472371 Prl prolactin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8388614|REF_RGD_ID:1642559
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:2243892|REF_RGD_ID:401960099
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence severity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:16915581|REF_RGD_ID:401959377
12472371 Prl prolactin gene DOID:9975 cocaine dependence severity ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:15064918|REF_RGD_ID:401959381
12472371 Prl prolactin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:736187 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16617309|REF_RGD_ID:1642557
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:18362926|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25741868|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:28492532|PMID:9540846|PMID:9934985
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9002135 Congenital Infantile Lactic Acidosis due to LAD Deficiency ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLD DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Lipoamide dehydrogenase deficiency, lactic acidosis due to | ClinVar Annotator: match by term: MAPLE SYRUP URINE DISEASE, TYPE III | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, type 3 PMID:10448086|PMID:11186938|PMID:11687750|PMID:12925875|PMID:1347528|PMID:14765544|PMID:15712224|PMID:15946682|PMID:16199547|PMID:1640293|PMID:16442803|PMID:16601893|PMID:16770810|PMID:17125710|PMID:17404228|PMID:17576681|PMID:18362926|PMID:20652410|PMID:20672374|PMID:21558426|PMID:21930696|PMID:21996136|PMID:23290025|PMID:23478190|PMID:23995961|PMID:24012808|PMID:24516753|PMID:25251739|PMID:25356417|PMID:25741868|PMID:25741884|PMID:27144126|PMID:27290639|PMID:27544700|PMID:27896107|PMID:28492532|PMID:31334547|PMID:31683770|PMID:33092611|PMID:33306821|PMID:34426522|PMID:34684524|PMID:3769994|PMID:7797549|PMID:8506365|PMID:8652022|PMID:8968745|PMID:9298831|PMID:9536098|PMID:9540846|PMID:9934985
12472380 Dld dihydrolipoamide dehydrogenase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1348290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532
12472413 P2rx1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12472413 P2rx1 purinergic receptor P2X 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:736780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532
12472429 Hspa14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:38549391 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12472429 Hspa14 heat shock protein family A (Hsp70) member 14 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:38549391 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12472449 AGAP2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19176382|REF_RGD_ID:13838848
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1349110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1349110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21925531|REF_RGD_ID:13838850
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21632930|REF_RGD_ID:13838852
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849
12472449 Agap2 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1619007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20068140|REF_RGD_ID:13838849
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111203 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 5 ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5A PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:28492532
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:0111329 pyridoxamine 5'-phosphate oxidase deficiency ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxal phosphate-responsive seizures PMID:15182361|PMID:15772097|PMID:16199547|PMID:17216302|PMID:17576681|PMID:18296573|PMID:18485777|PMID:19759001|PMID:20370816|PMID:21292558|PMID:22858719|PMID:23419474|PMID:23430561|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24297574|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27014579|PMID:27419045|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28349276|PMID:28492532|PMID:28929476|PMID:28985901|PMID:29588952|PMID:29610166|PMID:31440721|PMID:32395712|PMID:32788630|PMID:33087887|PMID:34177756|PMID:34769443|PMID:35217610|PMID:35495162|PMID:36007526|PMID:9536098
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19356691
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:24658933|PMID:24781210|PMID:25741868|PMID:25762494|PMID:26467025|PMID:28492532
12472470 Pnpo pyridoxamine 5'-phosphate oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352951 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15182361|PMID:17216302|PMID:20370816|PMID:23419474|PMID:23708187|PMID:24266778|PMID:24645144|PMID:25256445|PMID:25741868|PMID:25979913|PMID:26467025|PMID:27781031|PMID:28133863|PMID:28492532|PMID:28985901|PMID:31440721|PMID:33087887
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319067 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0070522 peeling skin syndrome 3 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome type A PMID:22289416|PMID:25741868|PMID:28204496|PMID:28492532
12472485 Chst8 carbohydrate sulfotransferase 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1319067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070047 Schuurs-Hoeijmakers syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schuurs-Hoeijmakers syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396|PMID:9536098
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004108 Fused Kidney ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Horseshoe kidney PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:735286 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:23159249|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25522177|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:26795593|PMID:26842493|PMID:26944241|PMID:27681385|PMID:28111752|PMID:28135719|PMID:28471432|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28628100|PMID:28975623|PMID:29550517|PMID:30113927|PMID:30588754|PMID:30690871|PMID:32963807|PMID:34068396
12472493 Pacs1 phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609
12472520 Armc3 armadillo repeat containing 3 gene DOID:9008973 Familial Persistent Stuttering 4 ISO RGD:1312695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 4
124725458 Tmem238l transmembrane protein 238 like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:6893029 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12472549 Nol11 nucleolar protein 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28942966
12472582 Kpnb1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12472582 Kpnb1 karyopherin subunit beta 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12472617 Chpf2 chondroitin polymerizing factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:12973932|PMID:15642853|PMID:18554280|PMID:20399249|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:26161729|PMID:27177722|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20180502 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10319889|PMID:10824074|PMID:10894217|PMID:10939576|PMID:10983716|PMID:11009195|PMID:11163284|PMID:11179010|PMID:11222808|PMID:11402119|PMID:11405814|PMID:11487568|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12056932|PMID:12114481|PMID:12116199|PMID:12397156|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12707457|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:12973932|PMID:12975291|PMID:14519684|PMID:14639672|PMID:15090472|PMID:15193026|PMID:15197707|PMID:15254940|PMID:15266615|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15642853|PMID:15729528|PMID:15816865|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16086186|PMID:16130111|PMID:16227559|PMID:16269266|PMID:16328510|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16500134|PMID:16606767|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:16769863|PMID:16793319|PMID:17095157|PMID:17187375|PMID:17415800|PMID:17766365|PMID:17914726|PMID:18211709|PMID:18413468|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18514563|PMID:18519021|PMID:18554280|PMID:18685134|PMID:18785233|PMID:18927607|PMID:18951541|PMID:18973255|PMID:19006224|PMID:19087301|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19351622|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19715670|PMID:19801972|PMID:19891003|PMID:19922375|PMID:19946270|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20643691|PMID:20798600|PMID:21215313|PMID:21322020|PMID:21348451|PMID:21534944|PMID:21625934|PMID:21681106|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22233331|PMID:22243833|PMID:22302706|PMID:22523156|PMID:22555654|PMID:22766139|PMID:22777964|PMID:22956510|PMID:22995991|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23727886|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:23835509|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24375549|PMID:24647965|PMID:24677602|PMID:24816432|PMID:24831986|PMID:25045378|PMID:25174650|PMID:25238391|PMID:25284222|PMID:25558820|PMID:25591737|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26116755|PMID:26161729|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26830385|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27094865|PMID:27177722|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28862745|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:29967542|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30502028|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31147223|PMID:31182772|PMID:31217084|PMID:31285534|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:31429726|PMID:31660654|PMID:31695088|PMID:31929871|PMID:32214227|PMID:32442813|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270|PMID:7565830|PMID:9560156|PMID:9634531|PMID:9731209|PMID:9802278|PMID:9851438
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060893 juvenile-onset Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset Parkinson disease
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12707451|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12781588|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18785233|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20301651|PMID:20399249|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:22956510|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23818421|PMID:23986421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25833766|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27206984|PMID:27294386|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29606608|PMID:29910155|PMID:30099245|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18927607|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LPRS2 PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vessel,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24105468|REF_RGD_ID:10412735
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17467279|REF_RGD_ID:10412737
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464273|REF_RGD_ID:10412729
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:15090472|PMID:15606901|PMID:16049031|PMID:16339143|PMID:16643317|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:19636047|PMID:20404107|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24647965|PMID:25741868|PMID:25939424|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26836416|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:32970363|PMID:33045815
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993444
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28695462|REF_RGD_ID:13432207
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12588799|PMID:15198987|PMID:15882845|PMID:16573651|PMID:17010972|PMID:19946270|PMID:22043175|PMID:22841634|PMID:23628791|PMID:24582596|PMID:25149416|PMID:25631236|PMID:28284907
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518|REF_RGD_ID:10450521
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exons: (human) PMID:9560156|REF_RGD_ID:9693725
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12629236|REF_RGD_ID:737763
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine-phosphorylation:substantia nigra, striatum, PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28526446|REF_RGD_ID:13432567
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28583715|REF_RGD_ID:13432563
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914382|REF_RGD_ID:10413859
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28532818|REF_RGD_ID:13432566
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, striatum: PMID:12415119|REF_RGD_ID:10413862
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter,astrocyte: PMID:19716418|REF_RGD_ID:10412736
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730938 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12730996|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23531835|PMID:24082139|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31409571|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix (human) PMID:28631565|REF_RGD_ID:13432557
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16500134|PMID:16769863|PMID:17187375|PMID:20558392|PMID:26467025|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:28862485|REF_RGD_ID:13432206
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20089134
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28546552|REF_RGD_ID:13432565
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28663335|REF_RGD_ID:13432209
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26882442|REF_RGD_ID:12910839
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10072423|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:11971093|PMID:12116199|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15390068|PMID:15823482|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19405094|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20457763|PMID:20798600|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:28492532
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10072423|PMID:10824074|PMID:11179010|PMID:11558785|PMID:11889248|PMID:12114481|PMID:12629236|PMID:12719539|PMID:12730996|PMID:12764050|PMID:12764051|PMID:12891670|PMID:14519684|PMID:15090472|PMID:15390068|PMID:15606901|PMID:15970950|PMID:16049031|PMID:16227559|PMID:16339143|PMID:16367892|PMID:16476817|PMID:16643317|PMID:16714300|PMID:17766365|PMID:18211709|PMID:18485927|PMID:18486522|PMID:18519021|PMID:18973255|PMID:19162522|PMID:19205068|PMID:19636047|PMID:19801972|PMID:20404107|PMID:20457763|PMID:20558392|PMID:20604804|PMID:20798600|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22555654|PMID:23275044|PMID:23531835|PMID:23751051|PMID:23770917|PMID:23818421|PMID:24082139|PMID:24167364|PMID:24647965|PMID:24831986|PMID:25591737|PMID:25741868|PMID:25815004|PMID:25877876|PMID:25907632|PMID:25939424|PMID:26188007|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26631732|PMID:26683220|PMID:26764160|PMID:26836416|PMID:26855076|PMID:27182553|PMID:27294386|PMID:27534820|PMID:28492532|PMID:29353703|PMID:29530980|PMID:30200940|PMID:30537300|PMID:30609409|PMID:30994895|PMID:31324919|PMID:31409571|PMID:32870915|PMID:32970363|PMID:33045815|PMID:33497488|PMID:33845304|PMID:34426522|PMID:35640906|PMID:35954270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17687034
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28522833|REF_RGD_ID:13432569
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19946270|PMID:25640678
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion (mouse) PMID:28615325|REF_RGD_ID:13432559
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882845
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915482
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9255 frontotemporal dementia disease_progression ISO RGD:62089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18817929|REF_RGD_ID:10412726
12472625 Prkn parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:28573460|REF_RGD_ID:13432564
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12472640 Cdc42bpg CDC42 binding protein kinase gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12472680 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12472680 Gramd4 GRAM domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29773874
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34707297
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12472728 Itsn1 intersectin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:737072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12472771 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12472771 Bpifc BPI fold containing family C gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1323273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:0112054 non-syndromic X-linked intellectual disability 107 ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 107 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 107 PMID:25741868|PMID:29374277
12472788 Steep1 STING1 ER exit protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15821759
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10984370|REF_RGD_ID:4890423
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9109363|REF_RGD_ID:4890429
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10459 common cold ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:11865407|REF_RGD_ID:4890421
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:11832453|REF_RGD_ID:1626153
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331105|REF_RGD_ID:1626151
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8111595|REF_RGD_ID:4890432
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194550|REF_RGD_ID:2317535
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:14319 pleuropneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12773506|REF_RGD_ID:4890419
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12481414|REF_RGD_ID:2317523
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12163367|REF_RGD_ID:2317524
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20204486|REF_RGD_ID:2317525
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14702425|REF_RGD_ID:734559
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732775 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:12911785|PMID:20128419|REF_RGD_ID:4890407|REF_RGD_ID:5147465
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter (human) PMID:16364163|REF_RGD_ID:4890415
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369259|REF_RGD_ID:734557
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:promoter, exon:g.760G>A (human) PMID:18174194|REF_RGD_ID:4890411
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194548|REF_RGD_ID:2317536
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19309543
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182931|REF_RGD_ID:1626150
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:alveolar macrophage, nuclear membrane PMID:8621765|REF_RGD_ID:4890430
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:18507031|REF_RGD_ID:2317521
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:14981589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726295|PMID:8647941|REF_RGD_ID:4890418|REF_RGD_ID:734558
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14726295
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:9445303|REF_RGD_ID:1626154
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17118201|REF_RGD_ID:4890414
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:15894604|REF_RGD_ID:4890417
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19503090|PMID:19823023
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024599|REF_RGD_ID:2317522
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19580807|REF_RGD_ID:2317533
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20231413|REF_RGD_ID:4890435
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12582831
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19884440|REF_RGD_ID:2317529
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15241586
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14569062|PMID:18927292|PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19816089|REF_RGD_ID:2317531
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral hemisphere PMID:14769366|REF_RGD_ID:1626152
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15266012
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18927292
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061081
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1386887|REF_RGD_ID:4890433
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15328337
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12490039|REF_RGD_ID:4890420
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20011686|REF_RGD_ID:2317527
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:732775 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16677242|REF_RGD_ID:5147463
12472802 Alox5 arachidonate 5-lipoxygenase gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:2096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1886988|REF_RGD_ID:4890434
12472820 Ms4a18 membrane spanning 4-domains A18 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12472820 Ms4a18 membrane spanning 4-domains A18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3457221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472828 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12472828 Samd14 sterile alpha motif domain containing 14 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1602057 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351614 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12472843 Gbgt1 globoside alpha-1,3-N-acetylgalactosaminyltransferase 1 (FORS blood group) gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600694
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12395121
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21167239
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22823101
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20886038
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:16443761|REF_RGD_ID:2313632
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11522684|PMID:15326462|PMID:25741868
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, substitution: :1457delA, 1475A>G (human) PMID:10574510|REF_RGD_ID:2313634
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1605714 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr (human) PMID:10805512|REF_RGD_ID:2313633
12472856 Cartpt CART prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1605714 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:30548255
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:23902687|PMID:25741868
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12472863 Mtcl1 microtubule crosslinking factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348438 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7903146 (human) PMID:24961829|REF_RGD_ID:13506825
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs7094463, rs10749127, rs11196224 (human) PMID:25678841|REF_RGD_ID:13506821
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18984664|REF_RGD_ID:2312455
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:34003604
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220526 RGD DNA:SNP: :rs7003146(human) PMID:24338422|REF_RGD_ID:152599188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP (human) PMID:19506043|REF_RGD_ID:6906926
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33607128
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21383188
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:19509102|REF_RGD_ID:2312433
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161|PMID:24836286
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25617745|REF_RGD_ID:13450926
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:SNP (human) PMID:19585101|REF_RGD_ID:2312417
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16415884|PMID:17206141|PMID:17245407|PMID:17340123|PMID:17460697|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17470138|PMID:17503332|PMID:17609304|PMID:17671651|PMID:18097733|PMID:19602480|PMID:20118932|PMID:21673050
12472881 Tcf7l2 transcription factor 7 like 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317786 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619972 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12472911 Alcam activated leukocyte cell adhesion molecule gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283809
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12472932 Dipk2a divergent protein kinase domain 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21994366|REF_RGD_ID:9686058
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:734169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal chord PMID:23537713|REF_RGD_ID:13524569
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1352571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21915336
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1352571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12472939 Mtnr1a melatonin receptor 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:16441550|REF_RGD_ID:2301037
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:2859 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery, blood vessel wall (rat) PMID:11706002|REF_RGD_ID:619536
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12472945 Id2 inhibitor of DNA binding 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:17368066|PMID:25741868
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070314 obstructive nephropathy ISO RGD:1616767 D RGD:9068941 20230720 MouseDO
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1318297 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:11302742|PMID:14624414|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25967871|PMID:28492532|PMID:29935280|PMID:34440436|PMID:9536098
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:25741868
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472966 Mocos molybdenum cofactor sulfurase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1318297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29935280
12472983 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12472983 Crocc ciliary rootlet coiled-coil, rootletin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473022 Lime1 Lck interacting transmembrane adaptor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10332040|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:19449432
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:19449432|PMID:21031596|PMID:23716570|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:34055681|PMID:35854306|PMID:9480815|PMID:9536098
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0081439 Peroxisome biogenesis disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:0081439 Peroxisome biogenesis disorder 11B ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11B PMID:10332040|PMID:10441568|PMID:16006427|PMID:17041890|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:27827795|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306|PMID:9480815
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1321726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10441568
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473032 Pex13 peroxisomal biogenesis factor 13 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321726 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10332040|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33190326|PMID:35854306
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types PMID:17601931|PMID:23720739|PMID:23772370|PMID:28492532
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22024689
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473040 Bcl9 BCL9 transcription coactivator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:24526256|REF_RGD_ID:11251869
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0060761 familial chronic myelocytic leukemia-like syndrome ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600080
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:24435047|PMID:25122610|PMID:25741868|PMID:26038974|PMID:27893462|PMID:28492532|PMID:30840779|PMID:32499645|PMID:32901917|PMID:35753512|PMID:6279813|PMID:9536098
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:0111986 immunodeficiency 32A ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 32A, MYCOBACTERIOSIS, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency PMID:17576681|PMID:21524210|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230701 RGD DNA:Hypermethylation PMID:28881647|REF_RGD_ID:329902079
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:decreased expression:Peripheral blood mononuclear cells, monocytes (human) PMID:28592884|REF_RGD_ID:329955373
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230701 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs17445836, rs11642873) (human) PMID:26794091|REF_RGD_ID:329902077
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525953
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:24528256|REF_RGD_ID:329902074
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:35753512
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs:intron 4, intron 2: (rs925994,rs10514610) (human) PMID:23661672|REF_RGD_ID:329902076
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:1621626 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:24248596|REF_RGD_ID:329902075
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1351360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNP: (rs4843869) (human) PMID:27021335|REF_RGD_ID:329961559
12473055 Irf8 interferon regulatory factor 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351360 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:hypermethylation PMID:23114132|REF_RGD_ID:329902071
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:0050997 cerebellar ataxia, mental retardation and dysequlibrium syndrome ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysequilibrium syndrome PMID:25741868
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31612321
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473067 LOC101972040 phospholipid-transporting ATPase IB gene DOID:9006313 Cerebellar Ataxia, Mental Retardation, and Dysequilibrium Syndrome 4 ISO RGD:1344629 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 4 PMID:16199547|PMID:18326629|PMID:22892528|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29531481|PMID:31397519|PMID:31612321|PMID:33079427|PMID:33682124|PMID:35321980
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473108 Uckl1 uridine-cytidine kinase 1 like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0060455 Thiel-Behnke corneal dystrophy ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thiel-Behnke corneal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0070423 early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum ISO RGD:1317676 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0070423 early onset progressive encephalopathy with brain atrophy and thin corpus callosum ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum | ClinVar Annotator: match by term: TBCD-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:27807845|PMID:28158450|PMID:28492532|PMID:29769041|PMID:30426380|PMID:31019026|PMID:31240573|PMID:31395954|PMID:31569255|PMID:32705489|PMID:33190326|PMID:34120799|PMID:34423067|PMID:35586607|PMID:36114283|PMID:9536098
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370|PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27666370|PMID:27666374|PMID:28492532|PMID:30847515|PMID:33190326|PMID:35586607|PMID:36114283
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9001638 Seborrhea-Like Dermatitis with Psoriasiform Elements ISO RGD:1317676 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seborrhea-like dermatitis with psoriasiform elements PMID:16751772|PMID:25741868
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666374
12473145 Tbcd tubulin folding cofactor D gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27666370
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:10408786|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14715874|PMID:15858147|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21532487|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25741868|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9378109
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:0080731 Ehlers-Danlos syndrome classic-like 1 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin-X deficiency PMID:11642233|PMID:11925569|PMID:12865992|PMID:15733269|PMID:20853426|PMID:23284009|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:23768946|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27796757|PMID:28344932|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29970176|PMID:30115950|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31731524|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32461654|PMID:32572181|PMID:33332743|PMID:35000503|PMID:35903967|PMID:35918752
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:15733269|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26193622|PMID:26257771|PMID:26275793|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27796757|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29590070|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32461654
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:25326637|PMID:25741868
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29379198
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11642233|PMID:20649799
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyanosis PMID:25741868
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003723 Vesicoureteral Reflux 8 ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNXB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 8 PMID:11642233|PMID:15733269|PMID:16199547|PMID:20853426|PMID:23555315|PMID:23620400|PMID:24088041|PMID:25047945|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26075496|PMID:26193622|PMID:26257771|PMID:26408188|PMID:26633545|PMID:26662719|PMID:27582382|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29970176|PMID:30115950|PMID:30975432|PMID:31141158|PMID:31702543|PMID:31900157|PMID:32164334|PMID:32214361|PMID:32572181|PMID:32988710|PMID:33332743|PMID:35000503|PMID:35903967|PMID:35918752|PMID:9288108
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1345578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:10408786|PMID:10496074|PMID:10720040|PMID:10857554|PMID:10908170|PMID:11220701|PMID:12220458|PMID:12384784|PMID:14513879|PMID:14715874|PMID:1496017|PMID:15110320|PMID:15858147|PMID:1644925|PMID:16788163|PMID:17119906|PMID:17164306|PMID:1864962|PMID:19505723|PMID:19773403|PMID:20301350|PMID:21134444|PMID:21169732|PMID:21228398|PMID:21329531|PMID:21532487|PMID:21534945|PMID:22841790|PMID:2303461|PMID:23166432|PMID:23241443|PMID:23269230|PMID:23359698|PMID:23359706|PMID:23769969|PMID:24033266|PMID:24077358|PMID:24904866|PMID:25227725|PMID:25481255|PMID:25525159|PMID:25538881|PMID:25630015|PMID:25741868|PMID:26206692|PMID:26209023|PMID:26467025|PMID:26804566|PMID:28392195|PMID:28401898|PMID:28492532|PMID:28644547|PMID:28741757|PMID:28819757|PMID:29386111|PMID:29715434|PMID:29996815|PMID:30048636|PMID:3038528|PMID:30833958|PMID:30889569|PMID:30968594|PMID:30995443|PMID:31159521|PMID:31446012|PMID:31571129|PMID:31586465|PMID:31637888|PMID:31980526|PMID:32185686|PMID:32272826|PMID:32289882|PMID:32358738|PMID:32367404|PMID:32616876|PMID:32647925|PMID:3267225|PMID:32714392|PMID:32838438|PMID:32903448|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33604243|PMID:33710594|PMID:33715135|PMID:34540367|PMID:37011374|PMID:8034294|PMID:8741909|PMID:9099839|PMID:9187661|PMID:9215318|PMID:9378109
12473209 Tnxb tenascin XB gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1345578 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473263 Mosmo modulator of smoothened gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12473269 Decr2 2,4-dienoyl-CoA reductase 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:735964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473287 Sdr42e2 short chain dehydrogenase/reductase family 42E, member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5688458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:9002915 Ichthyosis with Erythrokeratoderma ISO RGD:1318610 D RGD:7240710 20230927 OMIM
12473302 LOC106145454 kallikrein-11 gene DOID:9002915 Ichthyosis with Erythrokeratoderma ISO RGD:1318610 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis with erythrokeratoderma PMID:36689511|PMID:37212630
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9004952 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT AUTISM OR SEIZURES ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without autism or seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29361671|PMID:32341456|PMID:32860008|PMID:33004838
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32341456
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473316 Cul3 cullin 3 gene DOID:9008890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIE ISO RGD:1317824 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2E PMID:22266938|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32341456|PMID:32860008
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25558065
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473335 Epb41l4a erythrocyte membrane protein band 4.1 like 4A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 77 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:30177229|PMID:30869852|PMID:31665838|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33972171|PMID:36531778
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:25741868|PMID:28492532
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:26553276|PMID:27095821|PMID:27549011|PMID:27652284|PMID:28043061|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:29302074|PMID:29691679|PMID:30177229|PMID:30250868|PMID:30634555|PMID:30869852|PMID:31329004|PMID:31665838|PMID:31692161|PMID:32007496|PMID:32597768|PMID:32774346|PMID:32989326|PMID:33168986|PMID:33176815|PMID:33972171|PMID:36531778|PMID:37523899|PMID:9536098
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22833457|PMID:25741868|PMID:28419689|PMID:28492532|PMID:29126765|PMID:32007496|PMID:32989326|PMID:36531778
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852
12473375 Fars2 phenylalanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342814 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22499341|PMID:22833457|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177229|PMID:30869852
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:0050904 salivary gland carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:26255102
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron: (rs13180356) (human) PMID:26035306|REF_RGD_ID:151361290
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9002620 SHORT STATURE, MICROCEPHALY, AND ENDOCRINE DYSFUNCTION ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, microcephaly, and endocrine dysfunction | ClinVar Annotator: match by term: XRCC4-related condition PMID:16199547|PMID:18695064|PMID:24033266|PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25728776|PMID:25741868|PMID:25742519|PMID:25839420|PMID:25872942|PMID:26255102|PMID:26822949|PMID:28492532
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726224
12473407 Xrcc4 X-ray repair cross complementing 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1353234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:17901044|REF_RGD_ID:8698655
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12473420 Lrrn2 leucine rich repeat neuronal 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:734413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12473425 Dnaja1 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:734413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
124734307 Atp6v1d ATPase H+ transporting V1 subunit D gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348353 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12473497 Rras RAS related gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12473497 Rras RAS related gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12473497 Rras RAS related gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473497 Rras RAS related gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24705357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:9536098
12473497 Rras RAS related gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12473507 BARHL2 BarH like homeobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441821|REF_RGD_ID:14392685
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with oral squamous cell carcinoma; mRNA:decreased expression:mouth mucosa PMID:27542258|REF_RGD_ID:14390167
12473507 Barhl2 BarH like homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1344726 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27453340|REF_RGD_ID:14392684
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1602085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMK-RELATED PMID:17576681|PMID:23519211|PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:27879205|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766|PMID:32907597|PMID:9536098
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111393 mucopolysaccharidosis type IIIC ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-C PMID:17033958|PMID:19479962|PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMK-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12 PMID:24556084|PMID:24925318|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29910097|PMID:30060766
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1321928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473514 Pomk protein O-mannose kinase gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1602085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0080820 occupational asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs928976(human) PMID:24709764|REF_RGD_ID:13506912
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphsims: :multiple (human) PMID:12774051|REF_RGD_ID:150429809
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11551429|PMID:14662898|PMID:15273960|PMID:17927685|PMID:17956852|PMID:8105536
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with cervical cancer;DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*040101 (human) PMID:17349874|REF_RGD_ID:150429811
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14508706|PMID:17956852|PMID:8909942
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15784113
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:3-UTR:rs9277534(human) PMID:22496224|REF_RGD_ID:14694821
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNPs, haplotype:3' utr:multiple (human) PMID:26197724|REF_RGD_ID:11553629
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs9277535(human) PMID:27051043|REF_RGD_ID:14694816
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7770370(human) PMID:27083422|REF_RGD_ID:14694820
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP, polymorphism:3' utr, :g.33087030G>A, HLA-DPB1*04:05 (rs9277534) (human) PMID:30093645|REF_RGD_ID:150429797
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0501 (human) PMID:17125797|REF_RGD_ID:150429801
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms: :HLA-DPB1*02, HLA-DPB1*03, HLA-DPB1*04 (human) PMID:32560041|REF_RGD_ID:150429806
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792590|PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype PMID:21217921|REF_RGD_ID:5143938
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:21814517|REF_RGD_ID:13506911
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with infectious mononucleosis, Hodgkin's lymphoma;DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0301 (human) PMID:11401923|REF_RGD_ID:150429800
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652916|REF_RGD_ID:5144001
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423603|REF_RGD_ID:5143980
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:322 myelitis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*0201 (human) PMID:22884298|REF_RGD_ID:150429795
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:409 liver disease exacerbates ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with Chronic Hepatitis C;mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:28332201|REF_RGD_ID:150429805
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*1301 (human) PMID:17349874|REF_RGD_ID:150429811
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21569485|REF_RGD_ID:5147561
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956852|PMID:22286218
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21186201|REF_RGD_ID:5143998
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :multiple (human) PMID:25574827|REF_RGD_ID:150429810
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817570
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell(human) PMID:28332201|REF_RGD_ID:150429805
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :HLA-DPB1*04:01 (human) PMID:27601657|REF_RGD_ID:150429796
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9006788 Pulmonary Hypertension, Chronic Thromboembolic, without Deep Vein Thrombosis susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:HLA-DPB1*0202 (human) PMID:19165231|REF_RGD_ID:5143999
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14975599
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19349983
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:21274863|REF_RGD_ID:150429660
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs33054861(human) PMID:27051043|REF_RGD_ID:14694816
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:exon 6: (rs9277542) (human) PMID:22737229|REF_RGD_ID:150429807
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:SNP:exon, 3' utr: (rs9277542) (human) PMID:28267888|REF_RGD_ID:14974232
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism:exon, 3' utr: (rs9277535) (human) PMID:21310144|REF_RGD_ID:150429802
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes:multiple (human) PMID:19349983|PMID:24520320|REF_RGD_ID:150429799|REF_RGD_ID:150429808
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:26449183|REF_RGD_ID:11536957
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:polymorphism: :(human) PMID:25109699|REF_RGD_ID:150429794
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9415 allergic asthma susceptibility ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: PMID:28380482|REF_RGD_ID:13506910
12473533 LOC101963197 HLA class II histocompatibility antigen, DP beta 1 chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7576003|REF_RGD_ID:6480651
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16525061
12473543 Ddo D-aspartate oxidase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1314668 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25979765
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1314029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12473552 Agpat3 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314029 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12473574 Gabrq gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12473574 Gabrq gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit theta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25374339
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:649 prion disease severity ISO RGD:1314972 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17573907|REF_RGD_ID:40902830
12473587 Bcl3 BCL3 transcription coactivator gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1314971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124
12473602 Slc35b1 solute carrier family 35 member B1 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1351742 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106|PMID:22759210
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12473619 LOC101967165 histone H2A-Bbd type 2/3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1346656 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12473624 Gtf2a1l general transcription factor IIA subunit 1 like gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25363760|REF_RGD_ID:11099981
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:18667698|REF_RGD_ID:11099970
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:1320528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998251|REF_RGD_ID:11099996
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22360576|REF_RGD_ID:11100007
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:intron:c.386-24983T>C (rs4671393) (human) PMID:22258351|REF_RGD_ID:11100005
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.386-17267T>C (rs10189857) (human) PMID:25751242|REF_RGD_ID:11100008
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:c. 386-24002G>T, c.386-24278G>A (rs766432, rs11886868) (human) PMID:23541515|REF_RGD_ID:11099969
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25574177|REF_RGD_ID:11100011
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:23758992|REF_RGD_ID:11099968
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25938782|REF_RGD_ID:11099977
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12196208|PMID:25741868|PMID:29985992
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:5' utr: (human) PMID:11719382|REF_RGD_ID:11100004
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1320527 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEREDITARY PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868|PMID:27453576|PMID:28891213|PMID:29758562|PMID:31474318|PMID:33116287
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741869
12473638 Bcl11a BCL11 transcription factor A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1320527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:22189570|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24086434|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:30634555|PMID:31655921|PMID:33486010|PMID:35478072
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080123 mitochondrial DNA depletion syndrome 4B ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4B, MNGIE type | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 4b PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111091 Fanconi anemia complementation group I ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group I PMID:16199547|PMID:17412408|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:18931676|PMID:20971953|PMID:21324748|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23093618|PMID:23524600|PMID:23613520|PMID:24989076|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:27987238|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:32054657|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia, autosomal recessive 1 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28875981
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34861889|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16199547|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17452773|PMID:17460694|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20691285|PMID:20971953|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21324748|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:23093618|PMID:23613520|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:24989076|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25927356|PMID:26104464|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26590883|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28875981|PMID:28878254|PMID:29439820|PMID:29625052|PMID:29891941|PMID:30076350|PMID:30303537|PMID:30333958|PMID:30773290|PMID:30792206|PMID:31300551|PMID:31470354|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32546565|PMID:33558524|PMID:34585473|PMID:34601666|PMID:34861889|PMID:36356413|PMID:36513378|PMID:9536098
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33558524
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:21880868|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35478072
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:16177225|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:15477547|PMID:15689359|PMID:16177225|PMID:16621917|PMID:17088268|PMID:17426723|PMID:17438011|PMID:17950645|PMID:17980715|PMID:18414213|PMID:18991199|PMID:19010300|PMID:20691285|PMID:21038416|PMID:21228398|PMID:23524600|PMID:23783014|PMID:24033266|PMID:25462018|PMID:25741868|PMID:26104464|PMID:26467025|PMID:27987238|PMID:28492532
12473671 Fanci FA complementation group I gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12473743 Nmi N-myc and STAT interactor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12473743 Nmi N-myc and STAT interactor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:31456290|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:35627310
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737398 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:0111021 cone-rod dystrophy 15 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDHR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 65 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:29785639|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30992995|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:34926197|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32037395|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:20805371|PMID:23044944|PMID:23591405|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20087419|PMID:23044944|PMID:23233793|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26261414|PMID:26350383|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:27623334|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
12473755 Cdhr1 cadherin related family member 1 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:737398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal, 5 PMID:17576681|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28765526|PMID:28885867|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31387115|PMID:32681094|PMID:33546218|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35627310|PMID:9536098
124737597 Lbhd2 LBH domain containing 2 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:13440437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0110356 retinitis pigmentosa 18 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 18 PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:16799052|PMID:17517693|PMID:17932117|PMID:18412284|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:21378395|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:33576794
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:34906470
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11773002|PMID:15085354|PMID:17932117|PMID:20309403|PMID:20811066|PMID:25741868|PMID:27886254|PMID:28492532|PMID:28559085
12473776 Prpf3 pre-mRNA processing factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:15464417|PMID:19157943|PMID:22033733|PMID:28492532
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12473807 Ggact gamma-glutamylamine cyclotransferase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:2299985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12473827 Lamtor4 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1319041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 1 ISO RGD:1319041 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0080769 early-onset vitamin B6-dependent epilepsy 1 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, EARLY-ONSET, 1, VITAMIN B6-DEPENDENT | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, vitamin B6-dependent PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27912044|PMID:28391250|PMID:28492532|PMID:28914444|PMID:29689137|PMID:30160830|PMID:30525118|PMID:31687261|PMID:31737911|PMID:31741821|PMID:33728241|PMID:33766999|PMID:33977028
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12473858 Plpbp pyridoxal phosphate binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319041 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12473896 Apba3 amyloid beta precursor protein binding family A member 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:0060342 acromelic frontonasal dysostosis ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromelic frontonasal dysostosis PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25105228|PMID:25741868|PMID:26706854|PMID:28492532
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12473915 Zswim6 zinc finger SWIM-type containing 6 gene DOID:9009123 Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, and Autistic Features ISO RGD:1352510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with movement abnormalities, abnormal gait, and autistic features | ClinVar Annotator: match by term: ZSWIM6-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29198722
12473932 Pdgfc platelet derived growth factor C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12473932 Pdgfc platelet derived growth factor C gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12473952 Lpcat3 lysophosphatidylcholine acyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1604396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25466870|PMID:28940199
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25466870|PMID:25741868|PMID:28940199|PMID:32738013|PMID:33486469
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12473975 Dnajc3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C3 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1347817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12473994 Actn3 actinin alpha 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:734136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474040 Fer FER tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314798 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12474064 Skap2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474064 Skap2 src kinase associated phosphoprotein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474085 Ccdc152 coiled-coil domain containing 152 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2298815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12474096 Ttc3 tetratricopeptide repeat domain 3 gene DOID:9003713 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corticobasal syndrome PMID:25741868
12474144 Chrd chordin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12474144 Chrd chordin gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12474144 Chrd chordin gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12474144 Chrd chordin gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1550370 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:30257206
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12474169 Celsr3 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12474207 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:21681106
12474207 Fbxw4 F-box and WD repeat domain containing 4 gene DOID:0090025 split hand-foot malformation 3 ISO RGD:1603710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12474220 Rps6kl1 ribosomal protein S6 kinase like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12474233 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12474233 Cadm4 cell adhesion molecule 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474245 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602899 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474245 Cir1 corepressor interacting with RBPJ, CIR1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1602899 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:0111871 photosensitive trichothiodystrophy 3 ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 3, photosensitive PMID:15220921|PMID:24986372|PMID:25620205|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30359777
12474268 Gtf2h5 general transcription factor IIH subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:0040094 autoimmune glomerulonephritis ISO RGD:732675 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:620170 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573
12474296 Fgl2 fibrinogen like 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1347654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:28492532|PMID:31680123
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) PMID:2560335|REF_RGD_ID:5143928
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1590342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12474302 Adss1 adenylosuccinate synthase 1 gene DOID:9006602 Distal Myopathy 5 ISO RGD:1351020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADSS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 5 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26506222|PMID:27868399|PMID:28268051|PMID:28492532|PMID:31680123|PMID:32331917
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic multifocal osteomyelitis
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735430 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:34409081
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:8737779|REF_RGD_ID:8662931
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dental pulp,trigeminal ganglion: PMID:19732182|REF_RGD_ID:8662895
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642|PMID:21063030
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17500042|REF_RGD_ID:7207036
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1375465|REF_RGD_ID:8662902
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord PMID:16456668|REF_RGD_ID:7207035
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17901159|REF_RGD_ID:2311107
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19022353|REF_RGD_ID:8662898
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585580|REF_RGD_ID:8662903
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Serratia Infections; PMID:23033384|REF_RGD_ID:8662876
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18637763|REF_RGD_ID:5037238
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16797208|REF_RGD_ID:5037237
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9007599 Ocular Onchocerciasis ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168746|REF_RGD_ID:8662882
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9007679 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 3 ISO RGD:735430 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:11197691|REF_RGD_ID:2311106
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735430 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:8911996|REF_RGD_ID:6892703
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic islet PMID:7835294|REF_RGD_ID:2311068
12474320 Il1r1 interleukin 1 receptor type 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735431 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12474348 Snx12 sorting nexin 12 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1350610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12474356 Sav1 salvador family WW domain containing protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316339 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12474362 Ubap2 ubiquitin associated protein 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12474411 Crtam cytotoxic and regulatory T cell molecule gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12474419 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12474419 Hoxd4 homeobox D4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1320172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute lymphoblastic, susceptibility to PMID:15776434
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1606683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055709
12474425 Pde12 phosphodiesterase 12 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1606683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0080386 nephrotic syndrome type 10 ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 10 PMID:24814193|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:1552846 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12474432 Emp2 epithelial membrane protein 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12474441 Ap5b1 adaptor related protein complex 5 subunit beta 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12474469 Lipi lipase I gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:12719377|PMID:28492532
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474469 Lipi lipase I gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1605865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.C55Y PMID:12719377|REF_RGD_ID:1625450
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1321068 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119530 | OMIM:600625 | OMIM:600757 | OMIM:602966 | OMIM:608371 | OMIM:608864 | OMIM:608874 | OMIM:610361 | OMIM:612858 | OMIM:613705 | OMIM:613857 | OMIM:615892
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TFAP2A-related condition PMID:10767004|PMID:18423521|PMID:19685247|PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:21539471|PMID:21728810|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:37409559|PMID:7747785
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amblyopia PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:11364 lens subluxation ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lens subluxation PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:14752511|REF_RGD_ID:1578494
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:30311386
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19764023|PMID:20358615|PMID:20461149|PMID:21204207|PMID:22191992|PMID:22276601|PMID:22963965|PMID:23578821|PMID:25325184|PMID:25590586|PMID:25741868|PMID:27607113|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:37409559|PMID:7747785
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14534133|PMID:19685247
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16204029
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868
12474486 Tfap2a transcription factor AP-2 alpha gene DOID:9840 esotropia ISO RGD:1321067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esotropia PMID:25741868
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12144877|REF_RGD_ID:1625415
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099631|REF_RGD_ID:1625413
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1344024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286
12474497 Fads1 fatty acid desaturase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:microsomes, liver PMID:8446010|REF_RGD_ID:1625421
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:synaptosome: PMID:21382638|REF_RGD_ID:13628395
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15461673|REF_RGD_ID:2316980
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16107787|REF_RGD_ID:2316979
12474513 Slc8a2 solute carrier family 8 member A2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037393|REF_RGD_ID:2316975
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis PMID:15918062
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9001384 Kaposiform Hemangioendothelioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaposiform hemangioendothelioma PMID:25741868|PMID:27476652
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9002640 CEREBROFACIAL ARTERIOVENOUS METAMERIC SYNDROME ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofacial arteriovenous metameric syndrome
12474526 LOC101971412 guanine nucleotide-binding protein subunit alpha-14 gene DOID:9004090 Tufted Angioma ISO RGD:1317712 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tufted angioma PMID:25741868
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12474537 Asz1 ankyrin repeat, SAM and basic leucine zipper domain containing 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1348719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12474564 Wdr18 WD repeat domain 18 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1321673 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12474578 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12474578 Tmem200c transmembrane protein 200C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3302319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:0111845 Mullegama-Klein-Martinez syndrome ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullegama-Klein-Martinez syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related disorder PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:29263825|PMID:30158690|PMID:30447054|PMID:30765867|PMID:31334757|PMID:33619735
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121789|PMID:24121791|PMID:24121792
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1343297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12474582 Stag2 STAG2 cohesin complex component gene DOID:9008492 Holoprosencephaly 13 ISO RGD:1343297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 13, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: STAG2-related condition PMID:25741868|PMID:28296084|PMID:28492532|PMID:31334757
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19502594
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091555
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21349818
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21908651
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:2548 reflex epilepsy treatment ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:29105300|REF_RGD_ID:13450923
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20144892
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698068
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27671317|REF_RGD_ID:13792689
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6050 esophageal disease ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS2+2841C>T rs222741 (human) PMID:22162417|REF_RGD_ID:7175557
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia PMID:25741868
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16996476|PMID:17575321|PMID:20422007|PMID:23006841
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151517|PMID:18234885|PMID:18774343|PMID:23006841
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9003181 Heartburn ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566590
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:628841 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17575321|PMID:20712533
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:733197 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12474626 Trpv1 transient receptor potential cation channel subfamily V member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17347480
12474645 Znf827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12474645 Znf827 zinc finger protein 827 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1606144 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12474667 Erp27 endoplasmic reticulum protein 27 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1605301 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MOCS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:10327149|PMID:11891227|PMID:12754701|PMID:16021469|PMID:16199547|PMID:16429380|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:21031595|PMID:22403017|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27289259|PMID:28274890|PMID:28492532|PMID:28900816|PMID:29274890|PMID:30695801|PMID:32014857|PMID:32099439|PMID:33552910|PMID:33840416|PMID:34426522|PMID:35192225|PMID:36296488|PMID:36964972|PMID:7660932|PMID:921896|PMID:9536098|PMID:9634514|PMID:9731530|PMID:9921896
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12474702 Mocs1 molybdenum cofactor synthesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12754701|PMID:17576681|PMID:20573177|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33840416|PMID:35192225|PMID:9536098|PMID:9921896
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12474723 Scx scleraxis bHLH transcription factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1625822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12474733 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12474733 Zswim1 zinc finger SWIM-type containing 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12474748 Garnl3 GTPase activating Rap/RanGAP domain like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect PMID:25741868|PMID:28492532
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:19439420|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:24519355|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:0111070 congenital bile acid synthesis defect 3 ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 3 PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:24927729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:2411763|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27957547|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29228183|PMID:29980238|PMID:7987300
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29980238|PMID:31589614|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252231
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:12874406|PMID:15007371|PMID:16199547|PMID:17503452|PMID:17576681|PMID:18252231|PMID:18367963|PMID:18855023|PMID:19187859|PMID:19363635|PMID:19439320|PMID:1943942|PMID:19439420|PMID:19812052|PMID:21214876|PMID:21452256|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:21623769|PMID:21966169|PMID:22384504|PMID:22652365|PMID:23812641|PMID:24033266|PMID:24117163|PMID:24340040|PMID:24482476|PMID:24519355|PMID:24641183|PMID:24658845|PMID:24927729|PMID:25324891|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26370385|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26714052|PMID:27077743|PMID:27217339|PMID:27260292|PMID:27879216|PMID:27879220|PMID:27957547|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29126212|PMID:29228183|PMID:29246610|PMID:29482223|PMID:29980238|PMID:30546280|PMID:31227335|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32202070|PMID:33160247|PMID:34426522|PMID:34782662|PMID:35464835|PMID:35578252|PMID:7987300|PMID:9536098|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735270 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18367963|PMID:19363635|PMID:19439420|PMID:21541746|PMID:21567895|PMID:24117163|PMID:24641183|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:29980238|PMID:33160247|PMID:9802883
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508
12474781 LOC101955077 cytochrome P450 7B1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391614
12474791 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344756 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12474791 Synpo2 synaptopodin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127258
12474799 Ccdc28b coiled-coil domain containing 28B gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12677556|PMID:16327777|PMID:29127258
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25168418
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:24895405|PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:23642083|PMID:23680354|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32461654|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33816482|PMID:34368841
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility | ClinVar Annotator: match by term: DYSGENESIS MESODERMALIS CORNEAE ET SCLERAE | ClinVar Annotator: match by term: EDS6B | ClinVar Annotator: match by term: ZNF469-related condition PMID:18452888|PMID:19661234|PMID:20938016|PMID:23642083|PMID:23680354|PMID:24082139|PMID:24895405|PMID:25097247|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28377322|PMID:28484309|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28622062|PMID:29228253|PMID:31107761|PMID:32461654|PMID:32671420|PMID:33739556|PMID:33747040|PMID:33816482|PMID:34368841|PMID:5755738|PMID:7387950
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001224 Striae Distensae ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striae distensae PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1316175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452888
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1 PMID:24895405|PMID:25564447|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29228253
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868
12474826 Znf469 zinc finger protein 469 gene DOID:9005468 Brittle Cornea Syndrome ISO RGD:1316175 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29228253|PMID:32461654
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:32190976|PMID:34567092|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32573669
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32573669
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ik | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:33643843|PMID:33960646|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26453362|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:30653653|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:34020146|PMID:34567092|PMID:35279850|PMID:9536098
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:25956699|PMID:26430078|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:27618451|PMID:27670784|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32064623|PMID:32573669|PMID:33176815|PMID:34567092
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12474852 Alg1 ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1321758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:14709599|PMID:14973778|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:2296603|PMID:22966035|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25956699|PMID:26931382|PMID:27172925|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:31994750|PMID:32190976|PMID:32573669|PMID:34567092|PMID:9536098
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356265
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech PMID:25422445
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350569 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401682
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
124748583 Immp2l inner mitochondrial membrane peptidase subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737295 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609135
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12474878 Rasa3 RAS p21 protein activator 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:37133451
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:7240710 20231213 OMIM
12474908 Mrpl39 mitochondrial ribosomal protein L39 gene DOID:9005621 Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 59 ISO RGD:1348143 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 59 PMID:25741868|PMID:37133451|PMID:8602753
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0070468 Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1322096 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0070468 Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yoon-Bellen neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28017472|PMID:34800363
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:28017472
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322096 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12474921 Ogdhl oxoglutarate dehydrogenase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322096 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12474961 Cfap77 cilia and flagella associated protein 77 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12474980 Utp15 UTP15 small subunit processome component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ITGB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11251584|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18348258|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:20301336|PMID:22674212|PMID:23013259|PMID:23496044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26739954|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:33937469|PMID:34046686|PMID:34597860|PMID:35432467|PMID:6177243|PMID:7545057|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9674902|PMID:9792864|PMID:9892956
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase PMID:10790206|PMID:11328943|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545057
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27107458
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36413997
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:11328943|PMID:16473856|PMID:25741868|PMID:28492532
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:733257 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:10792571|PMID:11328943|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12474997 Itgb4 integrin subunit beta 4 gene DOID:9007499 Pyloric Atresia ISO RGD:733257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348258|PMID:7545057
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28445944
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201120 RGD Ace2 inhibitor PMID:19517214|REF_RGD_ID:40818410
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060186 chemical colitis severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD Ace2 knockout PMID:22837003|REF_RGD_ID:40818307
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0060903 thrombosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20111697|REF_RGD_ID:9685451
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:22496216|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:25187545
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:32380511|REF_RGD_ID:30310239
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31996437|PMID:32061198|PMID:32081428|PMID:32092392|PMID:32117569|PMID:32129518|PMID:32132184|PMID:32133153|PMID:32142651|PMID:32149769|PMID:32201080|PMID:32203189|PMID:32275855|PMID:32286790|PMID:32404436
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:insertion/deletion:intron 16: PMID:32220422|REF_RGD_ID:32716393
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:34668775|PMID:34668780|REF_RGD_ID:151347432|REF_RGD_ID:151347433
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12075344|PMID:15833808|PMID:17473847|PMID:18391097|PMID:19221212|PMID:20559404|PMID:21859683
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:8790A>G, associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) PMID:16459167|REF_RGD_ID:1642828
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta PMID:20854846|REF_RGD_ID:9685442
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:12075344|REF_RGD_ID:629626
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16788004|REF_RGD_ID:9685435
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345786|REF_RGD_ID:9685433
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009550
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (human) PMID:32448590|REF_RGD_ID:40818260
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17532087|REF_RGD_ID:9685452
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:26813885|REF_RGD_ID:32716392
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221212
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16723697
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:14069 cerebral malaria susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNP:intron 1: C>T PMID:20117248|REF_RGD_ID:40818420
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702784|REF_RGD_ID:9685447
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26767952
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647384|PMID:16007097|PMID:16166518|PMID:16339146|PMID:19453650|PMID:19625462|PMID:23678171|PMID:24172901|PMID:24227843|PMID:26801988|PMID:31996437|PMID:32092392|PMID:32201080
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32339157|REF_RGD_ID:30310237
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:16007097|REF_RGD_ID:30309202
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200625 RGD human gene in a mouse model PMID:17974127|REF_RGD_ID:30309965
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200702 RGD human gene in a mouse model PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:24090950|REF_RGD_ID:9685436
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:19212105|REF_RGD_ID:2325210
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27550926|PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581171|REF_RGD_ID:4140483
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:4492 avian influenza treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:24800825|REF_RGD_ID:32716391
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:15671045|REF_RGD_ID:1558664
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23959549|REF_RGD_ID:9685449
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25973029
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201127 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (human) PMID:32227090|REF_RGD_ID:40818416
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31931441
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201118 RGD human protein in a rat model PMID:25225206|REF_RGD_ID:40818280
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25301841
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Poisoning;mRNA:decreased expression:lung PMID:20465954|REF_RGD_ID:4140485
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with Pseudomonas Infections;mRNA, protein:altered expression, altered activity:lung (mouse) PMID:31645418|REF_RGD_ID:40818279
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31380462
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21792177|REF_RGD_ID:8548900
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:31380462|REF_RGD_ID:40818278
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16001071|PMID:19864379|PMID:20484496|PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :8790G>A (human) PMID:18753062|REF_RGD_ID:2313798
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with maternal adenine induced chronic kidney disease PMID:32604820|REF_RGD_ID:401793718
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19793108|REF_RGD_ID:2316776
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20201117 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver (rat) PMID:16166274|REF_RGD_ID:40818265
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977916|REF_RGD_ID:8548898
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33007385
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12623933|PMID:17600118|PMID:20844835
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19034303|REF_RGD_ID:2313797
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:kidney PMID:19077419|REF_RGD_ID:2313796
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:18235039|REF_RGD_ID:2313800
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9002721 Hypertensive Nephrosclerosis severity ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201120 RGD mRNA, protein:decreased expression, increased expression:nephron tubule, kidney interstitium (human) PMID:21346373|REF_RGD_ID:40818408
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21148624|REF_RGD_ID:9685434
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD encephalomyocarditis virus;mRNA, protein:decreased expression, increased expression:heart (mouse) PMID:19453650|REF_RGD_ID:40818405
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27302421
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with avian influenza;protein:decreased expression:lung (mouse) PMID:25391767|REF_RGD_ID:40818412
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200626 RGD human protein in a mouse model PMID:16001071|REF_RGD_ID:32716389
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Escherichia coli Infections PMID:29990483|REF_RGD_ID:40400897
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18544849|REF_RGD_ID:9685455
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19453650
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney PMID:18679036|REF_RGD_ID:2313799
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with tuberculosis;protein:decreased activity:pleural fluid (human) PMID:23091417|REF_RGD_ID:40818411
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20528771|REF_RGD_ID:9685432
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:1347174 D RGD:9068941 20201117 RGD human gene in a mouse model PMID:25228068|REF_RGD_ID:40818264
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22595130|REF_RGD_ID:9685456
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Cardiomyopathies PMID:22340266|REF_RGD_ID:9685428
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:1550521 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20507236|REF_RGD_ID:9685439
12475054 Ace2 angiotensin converting enzyme 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling treatment ISO RGD:728890 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Kidney Injury PMID:18223026|REF_RGD_ID:9685440
124750550 Dpy19l1 dpy-19 like C-mannosyltransferase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16863689|REF_RGD_ID:9850145
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323724 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs997941, rs34925346) (human) PMID:20072140|REF_RGD_ID:6892695
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:CA3 field of hippocampus PMID:25420768|REF_RGD_ID:9850144
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21840379|PMID:23275173|REF_RGD_ID:9850121|REF_RGD_ID:9850122
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16585268|REF_RGD_ID:9850138
12475075 Rgma repulsive guidance molecule BMP co-receptor a gene DOID:9002560 Penetrating Eye Injuries ISO RGD:1311983 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21887516|REF_RGD_ID:9850142
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S128F (human) PMID:23774526|REF_RGD_ID:9850250
12475083 Crnkl1 crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011
12475101 Pygo1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12475101 Pygo1 pygopus family PHD finger 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21256114|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26656175|PMID:27600940|PMID:27662471|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28986455|PMID:28991257|PMID:31130284|PMID:32368696|PMID:33658040|PMID:9536098
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:24033266|PMID:28492532
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:31130284
12475118 Myom1 myomesin 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1346217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868|PMID:28492532
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559465
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475164 Mamld1 mastermind like domain containing 1 gene DOID:9003647 Hypospadias 2, X-Linked ISO RGD:1344424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias 2, X-linked PMID:17086185|PMID:20347055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32690052|PMID:33424767
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12475174 Rbm48 RNA binding motif protein 48 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868|PMID:28492532
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:620166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344909 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24699334
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1550725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28673684
12475183 Fgf19 fibroblast growth factor 19 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1344909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32703043|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletio:exon:c.498delC(P.166PfsX26)(human) PMID:22605927|REF_RGD_ID:11553921
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations:exons:c.271C>T,c.498dupC(human) PMID:23742260|REF_RGD_ID:11553922
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136880
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:1620492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22142163|REF_RGD_ID:11553878
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32996714
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9002594 High Hyperopia ISO RGD:1316695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion, duplication mutations:cds: PMID:26583794|REF_RGD_ID:11076374
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12475193 Mfrp membrane frizzled-related protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1316695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12475213 Dyrk4 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12475233 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12475233 Acot8 acyl-CoA thioesterase 8 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:70372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1606256 D RGD:9068941 20230729 RGD associated with nicotine dependence;DNA:SNP: (rs10934490) (human) PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475249 Arhgap31 Rho GTPase activating protein 31 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1606256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARHGAP31-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:16451141|PMID:21565291|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:474617
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:22282472|PMID:28102635|PMID:28492532
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:27081510|PMID:28102635|PMID:28492532|PMID:9536098
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:0110985 Joubert Syndrome 16 ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 16 PMID:17576681|PMID:22282472|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26489029|PMID:27081510|PMID:27434533|PMID:28102635|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:32404165|PMID:9536098
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475265 Tmem138 transmembrane protein 138 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475274 Spink7 serine peptidase inhibitor Kazal type 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606769 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9003212 Visceral Heterotaxy 6, Autosomal ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 6, autosomal PMID:17576681|PMID:22577226|PMID:25504577|PMID:25741868|PMID:26531781|PMID:28492532|PMID:9536098
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:26531781
12475278 Cfap53 cilia and flagella associated protein 53 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1344036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome
12475289 Slc39a10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475289 Slc39a10 solute carrier family 39 member 10 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17359283
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:33268848|PMID:34324282|PMID:890102
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:12776252|PMID:2260589|PMID:22739343|PMID:25741868|PMID:27663155|PMID:27745832|PMID:890102
12475303 C1r complement C1r gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12475303 C1r complement C1r gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome
12475303 C1r complement C1r gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12475303 C1r complement C1r gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipocyte PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
12475303 C1r complement C1r gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1319235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:26526202|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24204302|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475318 Trmt10a tRNA methyltransferase 10A gene DOID:9006685 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 1 ISO RGD:1319496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 1 PMID:24204302|PMID:25053765|PMID:25741868|PMID:26535115|PMID:28492532|PMID:33448213
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1603192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12475332 B3gnt9 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 9 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12475344 Apex2 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:12837689
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110128 Bardet-Biedl syndrome 6 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 6 PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15637713|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:0111255 McKusick-Kaufman syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation | ClinVar Annotator: match by term: MKKS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: McKusick-Kaufman syndrome PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15483080|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:29127258|PMID:29588463|PMID:30504698|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12107442|REF_RGD_ID:1582516
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10802661|PMID:10973238|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:12107442|PMID:12920096|PMID:15483080|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:15731008|PMID:15770229|PMID:16104012|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:19763152|PMID:20080638|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20307669|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20502701|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22500027|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26355662|PMID:26900326|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28624958|PMID:28753627|PMID:28761321|PMID:2896767|PMID:29127258|PMID:29588463|PMID:30504698|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31028937|PMID:31054281|PMID:33138063|PMID:33520300|PMID:34448047|PMID:35112343|PMID:35835773|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11179009|PMID:11567139|PMID:15637713|PMID:15666242|PMID:17576681|PMID:18094050|PMID:20080638|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:30586318|PMID:30614526|PMID:9536098
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:10802661|PMID:10973251|PMID:11567139|PMID:18094050|PMID:20177705|PMID:20226561|PMID:20498079|PMID:21209035|PMID:22446187|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:28492532
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1318801 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973251|REF_RGD_ID:1581208
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:A242S possible contribution PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12475357 Mkks MKKS centrosomal shuttling protein gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:1318801 D RGD:9068941 20200609 RGD unlikely to play a major role in the pathogenesis of nonsyndromic obesity PMID:15483080|REF_RGD_ID:1601414
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243
12475371 Nrde2 NRDE-2, necessary for RNA interference, domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475392 Znf48 zinc finger protein 48 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA, POSTERIOR NONSYNDROMIC
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 | ClinVar Annotator: match by term: VSX2-related condition PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:26995144|PMID:27013732|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30181649|PMID:3378363
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:24033328|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:15257456|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:24033328|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30181649
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:1432 blindness susceptibility ISO RGD:1348218 D RGD:9068941 20200609 RGD microphthalmia, OMIM:251600;DNA:missense mutations: :p.R200Q , p.R200P PMID:10932181|REF_RGD_ID:734779
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9003342 Microphthalmia, Cataracts, and Iris Abnormalities ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, cataracts, and iris abnormalities PMID:10932181|PMID:11341888|PMID:17661825|PMID:23028343|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:28492532
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475400 Vsx2 visual system homeobox 2 gene DOID:9005041 Isolated Microphthalmia with Coloboma 3 ISO RGD:1348218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 3 PMID:11341888|PMID:15257456|PMID:16199547|PMID:17661825|PMID:20414678|PMID:21976963|PMID:23028343|PMID:25606400|PMID:25741868|PMID:28121235|PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 7 PMID:19344877|PMID:20301780|PMID:21255775|PMID:24442342|PMID:25741868|PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12475411 Catsper1 cation channel sperm associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12475426 Cep68 centrosomal protein 68 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:31980526|PMID:33558524
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0060792 hypomyelinating leukodystrophy 11 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 11 PMID:11013442|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:29644095|PMID:30311386|PMID:30505682|PMID:30957429|PMID:31019026|PMID:32042905|PMID:33176815|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0070396 progressive leukoencephalopathy with ovarian failure ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:33972171|PMID:35084689|PMID:35305867
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0070403 hypomyelinating leukodystrophy 26 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 26, with chondrodysplasia PMID:35325049
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0080791 Treacher Collins syndrome 3 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLR1C-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 3 PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:22563501|PMID:22855961|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:26467025|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:29567474|PMID:29644095|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:31019026|PMID:32042905|PMID:33176815|PMID:33597727|PMID:33804237|PMID:33888711|PMID:34645491|PMID:610060|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110601 primary ciliary dyskinesia 12 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 12, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 12 PMID:19200523|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain PMID:32581362
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:16199547|PMID:17344931|PMID:17576681|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:20577208|PMID:23651273|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27664908|PMID:27982466|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28688171|PMID:30414346|PMID:32239545|PMID:32999650|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448|PMID:38212351|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0111479 combined oxidative phosphorylation deficiency 8 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC MITOCHONDRIAL, FATAL INFANTILE | ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 8 PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30054184|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31099476|PMID:31106991|PMID:31885218|PMID:35305867|PMID:37377599
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0112197 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary bone dysplasia with multiple joint dislocations PMID:35325049
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM63B-associated disorder PMID:25741868|PMID:37421948
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11013442|PMID:17576681|PMID:21131976|PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:22855961|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:27734837|PMID:27749956|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29567474|PMID:29749055|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30311386|PMID:30957429|PMID:31099476|PMID:31885218|PMID:32042905|PMID:32080176|PMID:32319008|PMID:32581362|PMID:33804237|PMID:35305867|PMID:610060|PMID:9536098
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypoplasia PMID:21549344|PMID:22277967|PMID:24033266|PMID:24808023|PMID:25058219|PMID:25705216|PMID:25741868|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28633377|PMID:29440775|PMID:29971983|PMID:30285085|PMID:30819764|PMID:31106991
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26151409|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32042905|PMID:33804237|PMID:610060
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9004768 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 2 ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 2 PMID:35642635
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12475440 Polr1c RNA polymerase I and III subunit C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320170 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:19200523|PMID:22384920|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:28492532|PMID:30067075
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475453 Tifab TIFA inhibitor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291818 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18414213|PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28807867|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29695756|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:34128147|PMID:34837432|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33958710|PMID:34128147|PMID:34490615|PMID:34748727|PMID:34837432|PMID:35908153|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, SYNDROMAL, WITH INTERMITTENT HYPERVENTILATION | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16199547|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:18992165|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:22777675|PMID:22934316|PMID:23020937|PMID:23033978|PMID:23165966|PMID:23248353|PMID:24077912|PMID:24088041|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356899|PMID:25693842|PMID:25741868|PMID:25780760|PMID:26010163|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28631899|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29158550|PMID:29318938|PMID:29322350|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32056211|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32971458|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33958710|PMID:34128147|PMID:34490615|PMID:34748727|PMID:34837432|PMID:35908153|PMID:38177409|PMID:9536098
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia PMID:28492532
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12032737|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26621827|PMID:26993267|PMID:28492532|PMID:29318938|PMID:33624935
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735359 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:181500
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032737|PMID:12848929|PMID:16531728|PMID:17436254|PMID:17436255|PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:19235238|PMID:19938247|PMID:21671391|PMID:22040220|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:22777675|PMID:23033978|PMID:24126932|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26010163|PMID:26467025|PMID:26621827|PMID:27179618|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28726809|PMID:28951451|PMID:29318938|PMID:29604340|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:31428121|PMID:32581362|PMID:33624935
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drooling PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008049 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 3 ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3 | ClinVar Annotator: match by term: FCD2 LOCUS PMID:18414213|PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22045651|PMID:22460224|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29655203|PMID:29695756|PMID:32581362
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18728071|PMID:21671391|PMID:22460224|PMID:22678594|PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:28492532|PMID:29695756|PMID:34128147|PMID:34837432
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12475456 Tcf4 transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436254
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:decreased expression:oral epithelium (human) PMID:24122999|REF_RGD_ID:150429611
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET2-related condition PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clonal hematopoiesis PMID:25741868|PMID:33057201|PMID:35714308
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative PMID:22905207|PMID:28492532
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations, splice-site mutations:multiple PMID:20693430|REF_RGD_ID:11038679
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:0111147 angioimmunoblastic T-cell lymphoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioimmunoblastic T-cell lymphoma PMID:19797729|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:28337768|PMID:28492532|PMID:32518946
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA, protein:decreased expression:stomach (human) PMID:27027260|REF_RGD_ID:150429612
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:31242038|REF_RGD_ID:150429653
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD human cells in mouse model PMID:33058920|REF_RGD_ID:150429654
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R686S (c.2058A>T), p.L1340P (c.4019T>C), p.H1868R (c.5603A>G) (human) PMID:19564637|REF_RGD_ID:11038680
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression:colorectum, Cancer Stem-like Cells (human) PMID:31057717|REF_RGD_ID:150429686
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD associated with Lymphatic Metastasis;mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:26093090|REF_RGD_ID:11528815
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations PMID:26873401|REF_RGD_ID:150429656
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:mutations:multiple PMID:32554069|REF_RGD_ID:150429694
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26366235|REF_RGD_ID:150429684
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:29331390|PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429595|REF_RGD_ID:150429597
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30070373|REF_RGD_ID:150429689
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:33097695|REF_RGD_ID:150429597
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29331390|REF_RGD_ID:150429595
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:33552282|REF_RGD_ID:150429609
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593118
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004473 Monocytosis ISO RGD:1323180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:7240710 20210113 OMIM
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004835 Immunodeficiency 75 ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 75 PMID:20061559|PMID:24315485|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27210295|PMID:27834397|PMID:28337768|PMID:28492532|PMID:30890702|PMID:31827242|PMID:32518946
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:23389918|REF_RGD_ID:11038681
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25200248|REF_RGD_ID:11038682
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Neoplasm Metastasis; mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:26816554|REF_RGD_ID:150429613
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, CD4 positive T cells (human) PMID:30013992|REF_RGD_ID:150429655
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:29875879|REF_RGD_ID:150429665
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression: Blood, peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:30713804|REF_RGD_ID:150429690
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1606790 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:32774157|REF_RGD_ID:150429610
12475510 Tet2 tet methylcytosine dioxygenase 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1606790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772377|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:34572573|PMID:36103205|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 2 PMID:25326637|PMID:25741868
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:34008892|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20358619|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:31769227|PMID:32528524|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:35535697|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16333834|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19816028|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34008892|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:8317497|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070235 Loeys-Dietz syndrome 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 5 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 1 PMID:16251899|PMID:16928994|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:21484991|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:23884466|PMID:24792536|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30739908|PMID:32152251
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0070273 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 6 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 6 PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:19996017|PMID:20956634|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:22488992|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26948038|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:34572573|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119570
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:32560555|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21324918|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:31769227|PMID:32560555|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:35535697|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:35535697|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15299527|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16199547|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17599521|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20358619|PMID:20628007|PMID:20681224|PMID:20829218|PMID:20838339|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:21949523|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22489058|PMID:22563345|PMID:22734312|PMID:22772368|PMID:22772377|PMID:23099432|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24146167|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25925954|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26301661|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27017362|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27125181|PMID:27139629|PMID:27146836|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29768367|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675029|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31569402|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32152251|PMID:32352226|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32560555|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36007983|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:7664267|PMID:7862150|PMID:8246946|PMID:8555189|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal Marfan syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:30158670|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marfan's syndrome PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:34572573|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome susceptibility ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation, missense mutations: :multiple PMID:15235604|REF_RGD_ID:1579928
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frameshift mutations (human) PMID:9850059|REF_RGD_ID:2317501
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expresssion:pancreas PMID:11866987|REF_RGD_ID:2317499
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:9365135|REF_RGD_ID:2317502
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:16733295|REF_RGD_ID:1580959
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11703592|REF_RGD_ID:1601601
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17114585|REF_RGD_ID:2317498
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expresssion:pancreas PMID:10547197|REF_RGD_ID:2317500
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dilation PMID:16791849|PMID:17061023|PMID:18781618|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32560555
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734332 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17077588|REF_RGD_ID:1601591
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18781618|PMID:27879313|PMID:28492532
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28659821
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis erectile tissue PMID:14718046|REF_RGD_ID:1601627
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:7664267|PMID:9395234|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:10789724|PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12825850|PMID:15731757|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18339844|PMID:18781618|PMID:19533785|PMID:20358619|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:22113417|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24941995|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26948038|PMID:27139629|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29907982|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30701076|PMID:32528524|PMID:32897753|PMID:33726816|PMID:34572573|PMID:7664267|PMID:9395234|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD chronic nephrotoxicity;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:16980036|REF_RGD_ID:1601593
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:10198196|REF_RGD_ID:1601617
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15731757|PMID:18852674|PMID:22772377|PMID:23884466
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17392319|REF_RGD_ID:1601116
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease PMID:15235604|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17344846|PMID:18781618|PMID:19996017|PMID:24033266|PMID:24793577|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26133393|PMID:27100340|PMID:27879313|PMID:28225382|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:8246946|PMID:9395234
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:14585397|REF_RGD_ID:1601598
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetic retinopathy PMID:15731757|PMID:16799921|PMID:17576681|PMID:21270064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:28679693|PMID:29510914|PMID:30222965|PMID:32528524|PMID:34572573|PMID:9536098
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956|PMID:7761852
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12957270|REF_RGD_ID:1601599
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789724
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627068|REF_RGD_ID:1579923
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15942678|PMID:16627068
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496156
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct, duct epithelial cell PMID:12632524|REF_RGD_ID:1299231
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381416
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovium PMID:9010265|REF_RGD_ID:1601623
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358619
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7761852
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15613744|REF_RGD_ID:1579926
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004039 Marfan Syndrome Type 2 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:11212236|PMID:12825850|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17470566|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19875893|PMID:21251594|PMID:21524434|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:29907982|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30739908|PMID:32152251|PMID:34572573|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9590282|PMID:9771922
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16489006
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11074608
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808151|REF_RGD_ID:737735
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027248|PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006193 Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1B PMID:11212236|PMID:12202987|PMID:12821554|PMID:12825850|PMID:15235604|PMID:15731757|PMID:16027248|PMID:16249459|PMID:16251899|PMID:16283890|PMID:16791849|PMID:16799921|PMID:16835936|PMID:16885183|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17330129|PMID:17344846|PMID:17345643|PMID:17418587|PMID:17470566|PMID:17576681|PMID:17652900|PMID:17935258|PMID:18084123|PMID:18781618|PMID:18827873|PMID:18852674|PMID:19006214|PMID:19159394|PMID:19533785|PMID:19542084|PMID:19875893|PMID:19996017|PMID:20144264|PMID:20628007|PMID:20829218|PMID:20956634|PMID:21098638|PMID:21251594|PMID:21267002|PMID:21270064|PMID:21324918|PMID:21484991|PMID:21524434|PMID:22001912|PMID:22095581|PMID:22113417|PMID:22259224|PMID:22488992|PMID:22772368|PMID:23103230|PMID:23228659|PMID:23585368|PMID:23884466|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24199744|PMID:24220024|PMID:24792536|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:24983314|PMID:25116393|PMID:25203624|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26848186|PMID:26877057|PMID:26948038|PMID:27100340|PMID:27112580|PMID:27139629|PMID:27508510|PMID:27611364|PMID:27879313|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28182693|PMID:28225382|PMID:28344185|PMID:28492532|PMID:28659821|PMID:28679693|PMID:28991257|PMID:29168297|PMID:29339704|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30056620|PMID:30158670|PMID:30222965|PMID:30341550|PMID:30675401|PMID:30701076|PMID:30739908|PMID:31098894|PMID:31769227|PMID:31915033|PMID:32420711|PMID:32528524|PMID:32887874|PMID:32897753|PMID:33083483|PMID:33391346|PMID:33726816|PMID:33824467|PMID:34498425|PMID:34572573|PMID:34958866|PMID:35535697|PMID:35727495|PMID:36103205|PMID:37090272|PMID:8246946|PMID:9395234|PMID:9536098|PMID:9590282|PMID:9771922|PMID:9927040
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia PMID:11212236|PMID:16791849|PMID:16928994|PMID:17061023|PMID:17319955|PMID:17344846|PMID:17935258|PMID:18781618|PMID:21270064|PMID:21524434|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24793577|PMID:24941995|PMID:25203624|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:27930701|PMID:28162229|PMID:28492532|PMID:30222965|PMID:34572573|PMID:8246946
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368934|PMID:16885183
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9590282
12475525 Tgfbr2 transforming growth factor beta receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11947899|REF_RGD_ID:1601600
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1320904 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:substantia nigra, amygdala, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:20161708|REF_RGD_ID:11038728
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:35567594|PMID:37212523|PMID:37272925
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9006413 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 72 ISO RGD:1320904 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12475545 Srrm2 serine/arginine repetitive matrix 2 gene DOID:9006413 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 72 ISO RGD:1320904 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 72 PMID:25741868|PMID:35567594
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12475580 Ttc16 tetratricopeptide repeat domain 16 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1321657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12475621 Wdr82 WD repeat domain 82 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1604285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12475642 Vwc2l von Willebrand factor C domain containing 2 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2859445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:25741868
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary lymphedema PMID:25741868|PMID:31215153
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12475657 Celsr1 cadherin EGF LAG seven-pass G-type receptor 1 gene DOID:9009156 Lymphatic Malformation 9 ISO RGD:1354258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CELSR1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 9 PMID:25741868|PMID:26855770|PMID:28492532|PMID:31215153|PMID:31403174
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323627 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315|PMID:9428816
12475696 Ss18 SS18 subunit of BAF chromatin remodeling complex gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1323627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7951320|REF_RGD_ID:1599184
12475721 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12475721 Usp25 ubiquitin specific peptidase 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604380 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1563347 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (rat) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12475756 Rftn1 raftlin, lipid raft linker 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1604380 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12475770 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12475770 Gabrg1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:737444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:190400
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475783 Clip2 CAP-Gly domain containing linker protein 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12475801 Unc5c unc-5 netrin receptor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21600761
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349250 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12475879 Plp2 proteolipid protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475888 LOC101975274 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080116 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1315803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 7 PMID:24385928|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.R282fsX295 (human) PMID:15487009|REF_RGD_ID:1580608
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:PBMCs (human) PMID:12802501|REF_RGD_ID:1580610
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:20027113|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:34178604|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:34178604|PMID:34394177|PMID:34637945|PMID:36343260|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0060235 carnitine palmitoyltransferase II deficiency ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine palmitoyltransferase II deficiency PMID:10051646|PMID:10480371|PMID:11715001|PMID:12210323|PMID:14605509|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:17576681|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:2235122|PMID:23430858|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25741868|PMID:26190315|PMID:26828774|PMID:27896095|PMID:28492532|PMID:28711408|PMID:28841266|PMID:30863740|PMID:31364285|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:34178604|PMID:34394177|PMID:34637945|PMID:35095998|PMID:36343260|PMID:9536098|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic PMID:11715001|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28841266|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:0110889 inflammatory bowel disease 5 ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 5 PMID:15107849|PMID:16333318|PMID:17213842
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20074989|PMID:23520115|PMID:25741868|PMID:28492532
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARNITINE TRANSPORTER, PLASMA-MEMBRANE, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine Deficiency, Systemic | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Systemic primary carnitine deficiency disease PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25087612|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27650965|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29750726|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34394177|PMID:34440436|PMID:34637945|PMID:34704412|PMID:34802252|PMID:34863234|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:36109795|PMID:36321377|PMID:36343260|PMID:36636599|PMID:37510298|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carnitine Deficiency, Systemic | ClinVar Annotator: match by term: Carnitine transporter deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect | ClinVar Annotator: match by term: Systemic primary carnitine deficiency disease PMID:10051646|PMID:10072434|PMID:10425211|PMID:10454528|PMID:10480371|PMID:10545605|PMID:10559218|PMID:10612840|PMID:10679939|PMID:11058897|PMID:11715001|PMID:12183691|PMID:12204000|PMID:12210323|PMID:12408185|PMID:12409266|PMID:14506273|PMID:14605509|PMID:14665638|PMID:15303004|PMID:15523054|PMID:15617188|PMID:15714519|PMID:16199547|PMID:16602102|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:16931768|PMID:17126586|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:17594400|PMID:17703373|PMID:18337137|PMID:18673259|PMID:19141711|PMID:19208393|PMID:19238580|PMID:19419416|PMID:20027113|PMID:20074989|PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21126579|PMID:21864509|PMID:21922592|PMID:2199596|PMID:22116472|PMID:2216472|PMID:2235122|PMID:22494076|PMID:22989098|PMID:23090741|PMID:23379544|PMID:23430798|PMID:23430858|PMID:23430869|PMID:23520115|PMID:23653224|PMID:23757202|PMID:23798014|PMID:23963628|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:24746540|PMID:24997454|PMID:25087612|PMID:25132046|PMID:25224063|PMID:25525159|PMID:25665836|PMID:25741868|PMID:25846890|PMID:25961151|PMID:26075114|PMID:26190315|PMID:26252091|PMID:26350513|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:26990548|PMID:27181684|PMID:27320645|PMID:27581592|PMID:27629047|PMID:27650965|PMID:27896095|PMID:27931018|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28711408|PMID:28753539|PMID:28841266|PMID:28857146|PMID:29132460|PMID:29165669|PMID:29750726|PMID:29790872|PMID:30609409|PMID:30626930|PMID:30838026|PMID:30863740|PMID:30904546|PMID:31187905|PMID:31200524|PMID:31364285|PMID:31737040|PMID:31813139|PMID:31864849|PMID:31980526|PMID:3215194|PMID:32371215|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32870709|PMID:33181153|PMID:33560599|PMID:33757571|PMID:34032155|PMID:34178604|PMID:34249102|PMID:34394177|PMID:34440436|PMID:34637945|PMID:34704412|PMID:34802252|PMID:34863234|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35888728|PMID:36109795|PMID:36321377|PMID:36343260|PMID:36636599|PMID:37510298|PMID:37628339|PMID:3974805|PMID:9536098|PMID:9634512|PMID:9700600|PMID:9700603|PMID:9826541|PMID:9916797
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3702 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12210323|PMID:16652335|PMID:16830263|PMID:20074989|PMID:20574985|PMID:21922592|PMID:23430869|PMID:24997454|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35095998|PMID:35281663|PMID:36109795|PMID:36343260
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD primary systemic carnitine deficiency,OMIM:212140;DNA:deletion:exon PMID:3974805|REF_RGD_ID:1624241
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:promoter:g.-207G>C (human) PMID:15107849|REF_RGD_ID:1580609
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:18673259|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26828774|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28841266
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3702 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:22796714|REF_RGD_ID:401901592
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21641380
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:20208395|PMID:20574985|PMID:21864509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31980526|PMID:32371413|PMID:32778825|PMID:34802252|PMID:35281663|PMID:36109795|PMID:36343260|PMID:37510298
12475896 Slc22a5 solute carrier family 22 member 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12475911 Frmd4a FERM domain containing 4A gene DOID:9006921 CORPUS CALLOSUM, AGENESIS OF, WITH FACIAL ANOMALIES AND CEREBELLAR ATAXIA ISO RGD:1350302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of, with facial anomalies and cerebellar ataxia PMID:25388005|PMID:25741868|PMID:28492532
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome PMID:12920073
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792
12475938 Gtdc1 glycosyltransferase like domain containing 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1354274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12475969 Tubal3 tubulin alpha like 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12475969 Tubal3 tubulin alpha like 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050145 adenoiditis ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic adenoiditis PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:16707600|REF_RGD_ID:1580759
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18798262
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bicuspid aortic valve PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30255099
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080333 aortic valve disease 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 1 | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH1-related condition PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27283355|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:36140728|PMID:36973604|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma of middle ear PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30059548|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:21457232|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:27989580|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:32748548
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:22077063|PMID:22225590|PMID:23040356|PMID:23578328|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Dilatation of the sinus of Valsalva | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28776427|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29706348|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15472075|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21642962|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22858860|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23860447|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:31624253|PMID:31866570|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:14757 Ehlers-Danlos syndrome hypermobility type ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 3 PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:17662764|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17297654|REF_RGD_ID:2325328
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:35101336
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:25741868
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19028876|PMID:20484026|REF_RGD_ID:2325323|REF_RGD_ID:2325324
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221201 RGD protein:increased expression:lung PMID:27982686|REF_RGD_ID:155663660
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:20007775|PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22110751
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:15887117|REF_RGD_ID:2325330
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:33628824|REF_RGD_ID:155663482
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early T cell progenitor acute lymphoblastic leukemia
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC VALVE DISEASE PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25260786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441|PMID:31624253
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18660822|PMID:22326375|PMID:25741868|PMID:26820064|PMID:27283355|PMID:9336830
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:19597493|PMID:27760138
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15640354|REF_RGD_ID:13782159
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:27760138|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:30609409|PMID:33914609|PMID:33994118
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9000713 Surgical Wound ameliorates ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221110 RGD associated with diabetes mellitus; PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23870033|REF_RGD_ID:155646133
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18942116|REF_RGD_ID:2325310
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002017 Folate-Responsive Megaloblastic Anemia ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, folate-responsive
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:16025100|PMID:25132448|PMID:25741868
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25585350
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 PMID:18593716|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30582441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:24219762|REF_RGD_ID:155663361
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221111 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21955427|REF_RGD_ID:155663363
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:10998 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004077 SHONE COMPLEX ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shone complex PMID:25741868|PMID:28492532
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:33726816
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16025100
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:12774039|PMID:15472075|PMID:15959515|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:1621771|PMID:16614245|PMID:16729972|PMID:17576681|PMID:17662764|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19597493|PMID:19635999|PMID:19668216|PMID:20007775|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21457232|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22225590|PMID:22307742|PMID:22318994|PMID:22858860|PMID:23034536|PMID:23040356|PMID:23086750|PMID:23102684|PMID:23386033|PMID:23578328|PMID:23734977|PMID:23798201|PMID:24033266|PMID:24113472|PMID:24418111|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25104330|PMID:25132448|PMID:25194568|PMID:25260786|PMID:25500235|PMID:25516202|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25931334|PMID:25963545|PMID:26188975|PMID:26580448|PMID:26699486|PMID:26708639|PMID:26785492|PMID:26820064|PMID:26837699|PMID:26893459|PMID:27077170|PMID:27760138|PMID:27854218|PMID:27989580|PMID:27993330|PMID:28074886|PMID:28125082|PMID:28166811|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:28649221|PMID:28659821|PMID:28963436|PMID:28991257|PMID:29447731|PMID:29555671|PMID:29641532|PMID:29907982|PMID:29924900|PMID:30059548|PMID:30255099|PMID:30293987|PMID:30511478|PMID:30582441|PMID:30609409|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31624253|PMID:31633846|PMID:31654484|PMID:31866570|PMID:31941532|PMID:32720365|PMID:32748548|PMID:33064175|PMID:33110418|PMID:33208564|PMID:33247628|PMID:33630301|PMID:33726816|PMID:33914609|PMID:33994118|PMID:34328347|PMID:34461831|PMID:34498425|PMID:3495735|PMID:35101336|PMID:35288444|PMID:35830949|PMID:36973604|PMID:4750422|PMID:9536098
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006175 Peritoneal Diseases ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20056840|REF_RGD_ID:2325288
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20240420 RGD PMID:32828943|REF_RGD_ID:405650202
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:3187 D RGD:9068941 20221104 RGD PMID:32089723|REF_RGD_ID:155641250
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30394310
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin, epidermis: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:18593716|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:20951801|PMID:20981092|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28387797|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30059548|PMID:30582441|PMID:35288444
12475975 Notch1 notch receptor 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:15472075|PMID:16614245|PMID:19245433|PMID:19635999|PMID:21670202|PMID:22077063|PMID:22210878|PMID:22858860|PMID:23086750|PMID:23734977|PMID:24728327|PMID:24943832|PMID:25741868|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:30511478|PMID:35288444|PMID:36973604
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12476019 Fam162b family with sequence similarity 162 member B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351794 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12476031 Klrb1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12476031 Klrb1 killer cell lectin like receptor B1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1343225 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17295095
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:0111890 Diamond-Blackfan anemia 4 ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 4 PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:25741868
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17647292|PMID:19953637|PMID:25741868
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12476039 Rps17 ribosomal protein S17 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1316576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27270108
12476048 Tmem230 transmembrane protein 230 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1316576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31784481
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 PMID:25741868
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081431 microcephaly, short stature, and limb abnormalities ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DONSON-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and limb abnormalities PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:31784481|PMID:34645488|PMID:8434992
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:7240710 20200923 OMIM
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:0081432 microcephaly-micromelia syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-micromelia syndrome PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851|PMID:34645488
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191891
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:28630177|PMID:31407851
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603397 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28191891|PMID:28331220|PMID:28492532|PMID:31407851
12476056 Donson DNA replication fork stabilization factor DONSON gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1603397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:cds: PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:30532227
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:SNP:exon:rs174535(human) PMID:36193932|REF_RGD_ID:213230151
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:30532227|REF_RGD_ID:200226345
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar syndrome PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1615698 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:31048900|REF_RGD_ID:197810045
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ameliorates ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:27370227|REF_RGD_ID:213230157
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9000486 Nanophthalmos 1 ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 1
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190417 OMIM
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9003497 Mild Encephalitis/Encephalopathy with Reversible Myelin Vacuolization ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalitis/encephalopathy, mild, with reversible myelin vacuolization PMID:20042198|PMID:25741868|PMID:29265453
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007553 neurotoxicity treatment ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:33166664|REF_RGD_ID:213230154
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:7240710 20190501 OMIM
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9007788 Cardiac-Urogenital Syndrome ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac-urogenital syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYRF-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29446546|PMID:30070761|PMID:30532227|PMID:30985895|PMID:31266062|PMID:31633846|PMID:34782754
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1306622 D RGD:9068941 20230323 RGD mRNA:decreased expression: oligodendrocyte PMID:29915135|REF_RGD_ID:213230153
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1315345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia PMID:25741868|PMID:30532227
12476071 Myrf myelin regulatory factor gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1315345 D RGD:9068941 20230323 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:36129575|REF_RGD_ID:199225554
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:28763557
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:24339724|PMID:26496393|PMID:28492532|PMID:32312818|PMID:4543597
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:0110364 retinitis pigmentosa 54 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 23 | ClinVar Annotator: match by term: PCARE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 54 PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:24339724|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31725702|PMID:31819343|PMID:31872526|PMID:32312818|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34964967|PMID:4543597
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20398884|PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24780881|PMID:25741868|PMID:26306921|PMID:26496393|PMID:26497376|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:33546218|PMID:34906470
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21412943|PMID:28492532
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20398886|PMID:20811058|PMID:21412943|PMID:23105016|PMID:24339724|PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:26496393|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28763557|PMID:31213501|PMID:32483926|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34964967
12476104 Pcare photoreceptor cilium actin regulator gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:2298744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532
12476111 Pi16 peptidase inhibitor 16 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1312389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476122 Clec18c C-type lectin domain family 18 member C gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12476136 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12476136 Nxf3 nuclear RNA export factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:2321675 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:15494537|REF_RGD_ID:10760401
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1A>G (human) PMID:23246290|REF_RGD_ID:10768831
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0110708 hypotrichosis 11 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 11 PMID:23246290|PMID:25741868|PMID:33792916|PMID:9621144
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:22740892|REF_RGD_ID:10768830
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1313168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.E51D (mouse) PMID:22258617|REF_RGD_ID:10768832
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22876301|REF_RGD_ID:10768834
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:4535 hypotrichosis ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:21688285|REF_RGD_ID:10768833
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neuroblastoma (human) PMID:17075126|REF_RGD_ID:10755762
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709
12476174 Snrpe small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1313167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow, blood, mononuclear cell (human) PMID:23915977|REF_RGD_ID:10768836
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:0110111 atrial heart septal defect 6 ISO RGD:1314549 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 6 | ClinVar Annotator: match by term: TLL1-related condition PMID:10331975|PMID:18830233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570783
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1550401 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:10331975|REF_RGD_ID:155882595
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:insertion:exon:exon 10 (human) PMID:22883091|REF_RGD_ID:155882571
12476183 Tll1 tolloid like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1314549 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with type 2 diabetes:DNA:SNP:CDS:rs1503298 (human) PMID:21911782|REF_RGD_ID:155883159
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:28492532
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532
12476208 Col6a5 collagen type VI alpha 5 chain gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1601707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:26365382|PMID:28492532
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome | ClinVar Annotator: match by term: USP7-related neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26365382|PMID:28492532|PMID:30679821|PMID:9536098
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476252 Usp7 ubiquitin specific peptidase 7 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1315800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia PMID:25741868
12476287 Svip small VCP interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2306136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11771762
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15488866|REF_RGD_ID:1580711
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:71005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16766642|REF_RGD_ID:1580710
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1602898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12476295 Prdx6 peroxiredoxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12476304 Fam227a family with sequence similarity 227 member A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:6767369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
124763064 Zcchc3 zinc finger CCHC-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124763078 Nxpe1 neurexophilin and PC-esterase domain family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124763078 Nxpe1 neurexophilin and PC-esterase domain family member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12476324 Fmnl1 formin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22941189
12476367 Mycl MYCL proto-oncogene, bHLH transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26005866
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9000345 Periventricular Laminar Heterotopia ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular laminar heterotopia PMID:28492532
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9002205 Periventricular Nodular Heterotopia 2 ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia with microcephaly, autosomal recessive PMID:12682315|PMID:14647276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23812912|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098
12476374 Arfgef2 ADP ribosylation factor guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 treatment ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30119248|REF_RGD_ID:151347411
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28863860|REF_RGD_ID:150519888
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis disease_progression ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:breast cancer tissue (human) PMID:31578591|REF_RGD_ID:151347435
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:31310125|REF_RGD_ID:151347425
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:16652150|REF_RGD_ID:151347531
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cells in mouse model PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3347 osteosarcoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3796 D RGD:9068941 20220128 RGD DDR1 acts with Syk PMID:21499918|REF_RGD_ID:151347448
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20210924 RGD PMID:17299390|REF_RGD_ID:150429714
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:31018949|REF_RGD_ID:151347528
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2252 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33173221|REF_RGD_ID:151347691
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:skin lesion (human) PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8923 skin melanoma treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; DDR1-IN-1 PMID:31271515|REF_RGD_ID:151347864
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:31253192|REF_RGD_ID:151347620
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:kidney, lymph nodes (human) PMID:27020590|REF_RGD_ID:151347863
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:28743276|REF_RGD_ID:151347541
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bone (human) PMID:29039472|REF_RGD_ID:151347601
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220128 RGD human cancer cells in mouse model PMID:26719540|REF_RGD_ID:11520844
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29298894|REF_RGD_ID:151347446
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:31383731|REF_RGD_ID:151347540
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:33110221|REF_RGD_ID:151347537
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD human cells in mouse model; nilotinib PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:32360427|REF_RGD_ID:151347874
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:29483153|REF_RGD_ID:151347599
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:10271 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:30666650|REF_RGD_ID:151347840
12476421 Ddr1 discoidin domain receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:735912 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:tumor cells (human) PMID:29438985|REF_RGD_ID:151347685
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36421005
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318088 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12476445 Txnrd3 thioredoxin reductase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12476465 Tbc1d5 TBC1 domain family member 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321047 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1315389 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12476495 Tspyl4 TSPY like 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1552388 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:33011372|REF_RGD_ID:401842381
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9000701 Acetyl-Coa Carboxylase Deficiency ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACACA DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Acetyl-CoA carboxylase deficiency PMID:15333468|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34552920|PMID:36709796
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552388 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12476512 Acaca acetyl-CoA carboxylase alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:621248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485039|REF_RGD_ID:1625727
124765156 Smim28 small integral membrane protein 28 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:13208474 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12476578 H1-2 H1.2 linker histone, cluster member gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:1343160 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs807212) (human) PMID:19806355|REF_RGD_ID:10755490
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:0110673 congenital myasthenic syndrome 19 ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL13A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 19 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26626625|PMID:28492532|PMID:30767057|PMID:31081514|PMID:9536098
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607090 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12476584 Col13a1 collagen type XIII alpha 1 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1607090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12476627 Rbsn rabenosyn, RAB effector gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313404 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12476645 St6galnac5 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860|PMID:17568789
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10994754|REF_RGD_ID:1580795
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brown fat PMID:12659879|REF_RGD_ID:2313629
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBESITY, SEVERE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17786284|REF_RGD_ID:2313513
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart, mitochondria PMID:20809120|REF_RGD_ID:7204424
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19462004|REF_RGD_ID:10045654
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, mitochondrion PMID:17012607|REF_RGD_ID:2313535
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cochlea (rat) PMID:22543089|REF_RGD_ID:10045653
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10868941|REF_RGD_ID:2313524
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12079841|REF_RGD_ID:2313520
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20231005 RGD PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17571165|REF_RGD_ID:2313515
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:17870627|REF_RGD_ID:2313512
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007751 Hypocholesterolemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:19526854|REF_RGD_ID:2313528
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17587402|REF_RGD_ID:2313514
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11484089|REF_RGD_ID:2313522
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:11126413|REF_RGD_ID:2313523
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:16373902|REF_RGD_ID:2313516
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678617|REF_RGD_ID:2313502
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733835 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: UCP3 POLYMORPHISM G/A | ClinVar Annotator: match by term: UCP3-related condition PMID:10618503|PMID:21544083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9769326
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:9700198|REF_RGD_ID:2313526
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-55C>T (human) PMID:18249216|REF_RGD_ID:2313506
12476680 Ucp3 uncoupling protein 3 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733835 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10935638|REF_RGD_ID:737762
12476716 Rps12 ribosomal protein S12 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:62024 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;mRNA:increased expression:liver PMID:25294893|REF_RGD_ID:11039460
12476725 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1332079 D RGD:9068941 20230309 MouseDO OMIM:236690
12476725 Cwh43 cell wall biogenesis 43 C-terminal homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050751 T-cell large granular lymphocyte leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD human cells in a mouse model PMID:23733954|REF_RGD_ID:11076784
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21826656|REF_RGD_ID:153298931
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080836 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE INSENSITIVITY SYNDROME WITH IMMUNE DYSREGULATION 1, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity with immune dysregulation 1, autosomal recessive PMID:13679528|PMID:15827093|PMID:16199547|PMID:16464942|PMID:16787985|PMID:17030597|PMID:17576681|PMID:20538865|PMID:24033266|PMID:24825865|PMID:24972766|PMID:25586472|PMID:25741868|PMID:26703237|PMID:27600764|PMID:28492532|PMID:29200404|PMID:29844444|PMID:31690038|PMID:34006472|PMID:9536098
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:7240710 20200910 OMIM
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0080837 growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29844444|PMID:31690038|PMID:31902742
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNPs:introns: (rs6503691, rs7218653) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:25137041|REF_RGD_ID:153298930
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31485610|REF_RGD_ID:153298932
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:17047057|REF_RGD_ID:153298929
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9000309 Growth Hormone Insensitivity with Immune Dysregulation ISO RGD:730906 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone insensitivity syndrome with immune dysregulation PMID:25741868|PMID:28492532
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695191|REF_RGD_ID:2291933
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:perifornical nucleus PMID:16730240|REF_RGD_ID:1601380
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29200404
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver PMID:17565389|REF_RGD_ID:2291935
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003334|REF_RGD_ID:2291940
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3774 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:liver PMID:17327369|REF_RGD_ID:1601383
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms exacerbates ISO RGD:11352 D RGD:9068941 20220812 RGD B6 strain PMID:24838184|REF_RGD_ID:153298928
12476769 LOC101954516 signal transducer and activator of transcription 5B gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:730906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030597
12476800 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome PMID:28492532
12476800 Snrnp48 small nuclear ribonucleoprotein U11/U12 subunit 48 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1319128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532
12476816 Rasl11a RAS like family 11 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12476816 Rasl11a RAS like family 11 member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224643
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1229 paranoid schizophrenia ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17105906
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thyroid gland PMID:11694350|REF_RGD_ID:2316251
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761705|REF_RGD_ID:10045560
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19524114|REF_RGD_ID:2316241
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12476824 Dpysl2 dihydropyrimidinase like 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:cerebral cortex, hippocampus PMID:17402852|REF_RGD_ID:2303056
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12476847 Rbbp5 RB binding protein 5, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12476877 Tspan17 tetraspanin 17 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1346680 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16807905|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:25989649|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:34751098|PMID:35389136
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cree leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: EIF2B5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21484434|PMID:21560189|PMID:21676421|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26901872|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0070374 leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 PMID:11704758|PMID:14993275|PMID:15136673|PMID:15776425|PMID:16864840|PMID:18005052|PMID:19158808|PMID:21560189|PMID:22699478|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11704758|PMID:15136673|PMID:17646634|PMID:21307862|PMID:25089094|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:33432707
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11704758|PMID:12707859|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15507143|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:17439913|PMID:18005052|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22238342|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:31418856|PMID:33432707|PMID:34745209
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myelinosis centralis diffusa PMID:11704758|PMID:12325082|PMID:12499492|PMID:12707859|PMID:14566705|PMID:14572143|PMID:14694060|PMID:14993275|PMID:15054402|PMID:15060152|PMID:15136673|PMID:15136689|PMID:15136690|PMID:15507143|PMID:15670229|PMID:15723074|PMID:15776425|PMID:16041584|PMID:16807905|PMID:16864840|PMID:17119336|PMID:17439913|PMID:17646634|PMID:18005052|PMID:18263758|PMID:18266750|PMID:18294360|PMID:18519871|PMID:18678442|PMID:18813718|PMID:18845387|PMID:19023445|PMID:19158808|PMID:19170749|PMID:19531691|PMID:19625339|PMID:19909266|PMID:20016818|PMID:20301435|PMID:20826436|PMID:20958979|PMID:20975056|PMID:21307862|PMID:21560189|PMID:22073122|PMID:22238342|PMID:22430157|PMID:22699478|PMID:22737209|PMID:22952606|PMID:23065789|PMID:24033266|PMID:24482476|PMID:24938145|PMID:25089094|PMID:25230711|PMID:25326635|PMID:25457085|PMID:25525159|PMID:25681447|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:25843247|PMID:25989649|PMID:26112719|PMID:26467025|PMID:26506339|PMID:26626314|PMID:26671108|PMID:26901872|PMID:27651498|PMID:27665184|PMID:27779215|PMID:28306143|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:28939701|PMID:28953922|PMID:29933199|PMID:29995139|PMID:30315562|PMID:30755392|PMID:31418856|PMID:32293553|PMID:33432707|PMID:34745209|PMID:34751098|PMID:35389136
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:gastrocnemius PMID:12376332|REF_RGD_ID:11041880
12476891 Eif2b5 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit epsilon gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708380 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187001|REF_RGD_ID:10395315
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20518072
12476911 Enox2 ecto-NOX disulfide-thiol exchanger 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345108 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26807072
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1616653 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12476930 Lgr4 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 4 gene DOID:9005231 Self-Limited Delayed Puberty ISO RGD:1605061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty, self-limited PMID:32493844
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16150122|REF_RGD_ID:2313041
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:hippocampus (mouse) PMID:19084047|REF_RGD_ID:2313023
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (human) PMID:16340083|REF_RGD_ID:2313045
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32147540
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16635480|REF_RGD_ID:2313039
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus, brain subventricular zone (rat) PMID:17178407|REF_RGD_ID:2313036
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus callosum (rat) PMID:19010395|REF_RGD_ID:2313028
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical spinal cord (rat) PMID:18931666|REF_RGD_ID:2313029
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:18301954|REF_RGD_ID:2313032
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:62217 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18204784|REF_RGD_ID:2313033
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:17035944|REF_RGD_ID:2313038
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain white matter (human) PMID:10683518|REF_RGD_ID:2313026
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:17158026|REF_RGD_ID:2313037
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:18186080|REF_RGD_ID:2313034
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (rat) PMID:19070908|REF_RGD_ID:2313024
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19520144|REF_RGD_ID:2313020
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9698327|REF_RGD_ID:704401
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcohol-Induced Disorders, Nervous System; protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17284346|REF_RGD_ID:2313035
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:19246105|REF_RGD_ID:2313022
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:right cerebral hemisphere (rat) PMID:19447505|REF_RGD_ID:2313021
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Kupffer cell (rat) PMID:16500929|REF_RGD_ID:2313040
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:19020040|REF_RGD_ID:2313027
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:15710454|REF_RGD_ID:2313042
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex, hippocampus (rat) PMID:18585922|REF_RGD_ID:2313030
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735562 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2259571 (human) PMID:18987644|REF_RGD_ID:2313199
12476951 Aif1 allograft inflammatory factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:61924 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9391121|REF_RGD_ID:2313043
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12476961 Lamtor1 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124769627 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
124769627 Wfdc11 WAP four-disulfide core domain 11 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1351256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12476970 CUNH11orf96 chromosome unknown C11orf96 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:4108561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12477014 Kcnn1 potassium calcium-activated channel subfamily N member 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:731634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:0070240 primary coenzyme Q10 deficiency 3 ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3 | ClinVar Annotator: match by term: PDSS2-related condition PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:17576681|PMID:19096106|PMID:20495179|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:9536098
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:17186472|PMID:17374725|PMID:19096106|PMID:20689595|PMID:23816342|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29127259
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12477063 Pdss2 decaprenyl diphosphate synthase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353926 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12477080 Noto notochord homeobox gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1348141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
124770846 Smkr1 small lysine rich protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:7204969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2059221|REF_RGD_ID:631712
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4852706 (human) PMID:24652215|REF_RGD_ID:10047131
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16497648|REF_RGD_ID:1625293
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds: rs4984(human) PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
12477086 Add2 adducin 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:10087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19838659|REF_RGD_ID:7174725
12477108 Tmem150a transmembrane protein 150A gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1605297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12477124 Calu calumenin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12477124 Calu calumenin gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:18776587|REF_RGD_ID:2316232
12477124 Calu calumenin gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
12477124 Calu calumenin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477124 Calu calumenin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12477124 Calu calumenin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12477141 Znf692 zinc finger protein 692 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12477141 Znf692 zinc finger protein 692 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cyst PMID:25741868
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32631624
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477157 Dnajb11 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 gene DOID:9009199 Polycystic Kidney Disease 6 with or without Polycystic Liver Disease ISO RGD:1316536 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 6 with or without polycystic liver disease PMID:25741868|PMID:29706351|PMID:32631624
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855623|PMID:3287162
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3287162|REF_RGD_ID:734639
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0050873 follicular lymphoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: ;t(14;18)(q32;q21) PMID:16671111|REF_RGD_ID:1599473
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26239085|PMID:3287162
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:0111142 oligomeganephronia ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:16984224|PMID:18084610|REF_RGD_ID:2292512|REF_RGD_ID:2293015
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17850375|REF_RGD_ID:2293017
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585051|PMID:26897372|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:11522767|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10075388
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:10941 intracranial aneurysm treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25316629|REF_RGD_ID:11522723
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21062263|REF_RGD_ID:10054496
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:25820375|REF_RGD_ID:13792650
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11814262|PMID:20375269
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610805
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:tongue;associated with mouth neoplasms PMID:16309543|REF_RGD_ID:1599477
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16850164
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:18076646|REF_RGD_ID:2293065
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22842798|REF_RGD_ID:11522734
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph node (human) PMID:8783649|REF_RGD_ID:11526106
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression:thoracic aorta (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16732092|PMID:22509406|REF_RGD_ID:11522725|REF_RGD_ID:11561910
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15585409|REF_RGD_ID:11522731
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet (rat) PMID:26459859|REF_RGD_ID:11522763
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18357729
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17693084|REF_RGD_ID:2293018
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846|REF_RGD_ID:7257718
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:3721 plasmacytoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:14695177|REF_RGD_ID:11526108
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18283311|REF_RGD_ID:2298896
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17482919|REF_RGD_ID:2293019
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (rat) PMID:15362690|REF_RGD_ID:11522724
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs720321, rs17757541) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2279115(human) PMID:26311051|REF_RGD_ID:13673911
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle PMID:18441466|REF_RGD_ID:2293022
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10426811
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20424483|REF_RGD_ID:11522730
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8692941
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10704489|REF_RGD_ID:8554863
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18561741|REF_RGD_ID:2298889
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16904648
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:18217456|REF_RGD_ID:2293013
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12704018
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26163325|REF_RGD_ID:13782347
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686|PMID:21750559
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:16826579|REF_RGD_ID:2293020
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:12810203|REF_RGD_ID:2293021
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17938867|REF_RGD_ID:2293129
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218972|REF_RGD_ID:10054116
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:17693937|REF_RGD_ID:2293072
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25535961|REF_RGD_ID:11522737
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750559|PMID:23770605
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:17959858|REF_RGD_ID:11526105
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:16960146|REF_RGD_ID:11526104
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:20001236|REF_RGD_ID:11526110
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia treatment ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296974|REF_RGD_ID:11522735
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713367|REF_RGD_ID:13792581
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16733517
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006758|REF_RGD_ID:2298897
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17404573|REF_RGD_ID:2293078
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:17404573|PMID:19147571
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11146106|PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15449323
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22668016|PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670|REF_RGD_ID:10054128
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005562 AIDS-Related Kaposi Sarcoma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10861090
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:embryo PMID:15649569|REF_RGD_ID:1599491
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:23090186
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11781163|PMID:16532269
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29285062|REF_RGD_ID:13792599
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell, T cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased phosphorylation:myocardium (mouse) PMID:21474815|REF_RGD_ID:11522727
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10230 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007429 Soft Tissue Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16450387
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22666341|PMID:2543982|PMID:2848196
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18386458|REF_RGD_ID:2298890
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16289365|REF_RGD_ID:1599484
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:20821058|PMID:23364609|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10053674|REF_RGD_ID:11561911|REF_RGD_ID:155230831
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967740
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949393
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:decreased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12517783|PMID:16954440|PMID:23621182
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:increased expression:breast PMID:18427947|REF_RGD_ID:2292909
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-938C>A PMID:17908970|REF_RGD_ID:2293016
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:18430249|REF_RGD_ID:2292908
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23906301
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.+21A>G (rs1801018) (human) PMID:19520430|REF_RGD_ID:11526111
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD ratio with Flt3, Kit;mRNA:decreased expression:mononuclear cell (human) PMID:25216797|REF_RGD_ID:11526109
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-938C>A (human) PMID:25957891|REF_RGD_ID:11526107
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium of nasopharynx (human) PMID:12099337|REF_RGD_ID:11526103
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9286 priapism ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erectile tissue (rat) PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961|PMID:31626838
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:733100 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:25982455|REF_RGD_ID:11076595
12477187 Bcl2 BCL2 apoptosis regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:18202171|REF_RGD_ID:2293027
12477213 Dapp1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12477213 Dapp1 dual adaptor of phosphotyrosine and 3-phosphoinositides 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1320943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:735977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294
12477230 Mpst mercaptopyruvate sulfurtransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127051|REF_RGD_ID:5134362
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15242976
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:736442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782078
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726883
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62218 D RGD:9068941 20230202 RGD RNA:decreased expression:myocardium: PMID:28887629|REF_RGD_ID:155882580
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16782078
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20665664
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11738263|PMID:12582831|PMID:20457222
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931
12477271 Prkce protein kinase C epsilon gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:61925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1623932 D RGD:9068941 20240314 MouseDO
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080327 multinucleated neurons, anhydramnios, renal dysplasia, cerebellar hypoplasia and hydranencephaly ISO RGD:1313311 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16198290|PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477290 Cep55 centrosomal protein 55 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1313311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868|PMID:28264986|PMID:28295209|PMID:28492532|PMID:30622327|PMID:32100459
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29269699|PMID:29383837|PMID:9536098
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9002947 Aicardi-Goutieres Syndrome 9 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 9 PMID:16547514|PMID:25741868|PMID:33230297|PMID:7667090
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12477301 CUNH12orf57 chromosome unknown C12orf57 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606749 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21937992|PMID:23453665|PMID:23453666|PMID:23633300|PMID:24798461|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29383837
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12477308 Herpud1 homocysteine inducible ER protein with ubiquitin like domain 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17532790|REF_RGD_ID:2293747
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15239127|REF_RGD_ID:2293734
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21130083|REF_RGD_ID:5508770
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951193|REF_RGD_ID:2293738
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebrospinal fluid PMID:15464860|REF_RGD_ID:5509052
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21293918|REF_RGD_ID:5508769
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD proteiin:increased expression:serum PMID:17083782|REF_RGD_ID:2293748
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:1800 neuroendocrine carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15010880|REF_RGD_ID:2293735
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16608642|REF_RGD_ID:2293740
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21595568
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid PMID:18343116|REF_RGD_ID:2293743
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16044081|REF_RGD_ID:2293751
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2910524
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18459456|REF_RGD_ID:2293736
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9002573 Nerve Tissue Neoplasms ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17537454|REF_RGD_ID:2293746
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17683050|REF_RGD_ID:2293745
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18156975|REF_RGD_ID:2293737
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004462 Atrophy severity ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:20105309|REF_RGD_ID:5508787
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12656306|REF_RGD_ID:2293741
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15780189|REF_RGD_ID:2293753
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613180
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007787 Carcinoid Tumor ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17345775|REF_RGD_ID:2293739
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:733932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12477333 Eno2 enolase 2 gene DOID:936 brain disease disease_progression ISO RGD:733932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20847541|REF_RGD_ID:5508782
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315023 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081212 autosomal recessive intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive essential tremor-speech impairment-facial dysmorphism-intellectual disability-abnormal behavior syndrome PMID:25741868
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:0081220 autosomal recessive intellectual developmental disorder 58 ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELP2-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 58 PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:21937992|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:28726809|PMID:32573669|PMID:33393008|PMID:33510603|PMID:33976153|PMID:34653680
12477349 Elp2 elongator acetyltransferase complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:25847581|PMID:28492532|PMID:33976153
12477373 Polr1f RNA polymerase I subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477381 Mtres1 mitochondrial transcription rescue factor 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0110419 retinitis pigmentosa with or without situs inversus ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARL2BP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa with or without situs inversus PMID:17576681|PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362|PMID:34906502|PMID:9536098
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23849777|PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:36909829
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1616652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477398 Arl2bp ADP ribosylation factor like GTPase 2 binding protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344137 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:27790702|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30210231|PMID:32581362
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322725 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12477408 Mcm10 minichromosome maintenance 10 replication initiation factor gene DOID:9004909 Immunodeficiency 80 ISO RGD:1322725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 80 with or without congenital cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:32865517|PMID:33712616
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477432 Ifi35 interferon induced protein 35 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1312056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, temporal lobe PMID:12379262|REF_RGD_ID:1566572
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:16630594|REF_RGD_ID:9681747
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17073862|REF_RGD_ID:9681750
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027488
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17583485|REF_RGD_ID:9681748
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5200 urinary tract obstruction ISO RGD:733905 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15625312|REF_RGD_ID:9681751
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nerve PMID:11311987|REF_RGD_ID:5037239
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, spleen PMID:23025351|REF_RGD_ID:9681752
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:621241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18272597|REF_RGD_ID:9684850
12477448 Adamts1 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23289900
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1317473 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009715|REF_RGD_ID:6218987
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M62I (human) PMID:22307784|REF_RGD_ID:6218985
12477461 Selplg selectin P ligand gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1307971 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:16365457|REF_RGD_ID:401717523
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20408813|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22114106|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30820006|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:32332171|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:7240710 20180418 OMIM
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PKD2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20301424|PMID:20408813|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:21719175|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:23985799|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:25741894|PMID:26150605|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27366664|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27835667|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31514750|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34008892|PMID:34101167|PMID:35005812|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9175744|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:25741868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:19936001|PMID:25741868|PMID:28492532
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:12842373|REF_RGD_ID:1580867
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:25741868|PMID:35005812
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:12089381|REF_RGD_ID:7175293
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25013951
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10411676|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18837007|PMID:20301424|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:23300259|PMID:23985799|PMID:25149526|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:27835667|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29529603|PMID:30333007|PMID:30820006|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:32332171|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33639313|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16943309|REF_RGD_ID:13524568
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30816285|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC KIDNEY AND HEPATIC DISEASE 1 PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31317121|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:10405208|PMID:10411676|PMID:10417277|PMID:10497221|PMID:10541293|PMID:10648666|PMID:10655555|PMID:10760080|PMID:10835625|PMID:11007674|PMID:11967008|PMID:11968093|PMID:12707387|PMID:12842373|PMID:14993477|PMID:15192819|PMID:15772804|PMID:15775720|PMID:16199547|PMID:16223735|PMID:16430766|PMID:16540757|PMID:17100995|PMID:17303584|PMID:17574468|PMID:17576681|PMID:17582161|PMID:17699277|PMID:18178578|PMID:18257781|PMID:18664456|PMID:18837007|PMID:19158373|PMID:19491093|PMID:19556541|PMID:19936001|PMID:20168298|PMID:20439752|PMID:20881056|PMID:20950398|PMID:21115670|PMID:21551026|PMID:22008521|PMID:22034641|PMID:22114106|PMID:22185115|PMID:22367170|PMID:22383692|PMID:22508176|PMID:22797899|PMID:22863349|PMID:22995991|PMID:23300259|PMID:23376035|PMID:24113780|PMID:24374109|PMID:24611717|PMID:24658975|PMID:25149526|PMID:25333066|PMID:25491204|PMID:25574838|PMID:25646624|PMID:25741868|PMID:26453610|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26692149|PMID:26920127|PMID:26950445|PMID:27071085|PMID:27165007|PMID:27401137|PMID:27499327|PMID:27567292|PMID:27768895|PMID:27782177|PMID:27884173|PMID:27894351|PMID:27991905|PMID:28356211|PMID:28492532|PMID:28522688|PMID:29038287|PMID:29321346|PMID:29338003|PMID:29378535|PMID:29520754|PMID:29529603|PMID:29633482|PMID:30333007|PMID:30369598|PMID:30586318|PMID:30639418|PMID:30816285|PMID:30820006|PMID:30989420|PMID:31056860|PMID:31317121|PMID:31488014|PMID:31589614|PMID:31740684|PMID:31948117|PMID:31979107|PMID:32332171|PMID:32384474|PMID:32457805|PMID:32816041|PMID:32970388|PMID:33095447|PMID:33168999|PMID:33437033|PMID:33454723|PMID:33532864|PMID:33569422|PMID:33639313|PMID:33964006|PMID:34101167|PMID:35497784|PMID:35778421|PMID:8650545|PMID:9326320|PMID:9402976|PMID:9536098|PMID:9573526|PMID:9773786|PMID:9949210
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease onset ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:22863349|REF_RGD_ID:7175273
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:25741868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1559992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:12454224|REF_RGD_ID:1580868
12477465 Pkd2 polycystin 2, transient receptor potential cation channel gene DOID:9912 hydrocele ISO RGD:1353787 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocele PMID:25741868|PMID:28492532
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35253374
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited genitourinary tract anomalies PMID:32666543
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002496 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA, CONGENITAL, WITH RADIOULNAR SYNOSTOSIS PMID:25741868
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1564605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006251 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 1 PMID:11101832|PMID:25741868
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7596412
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899
12477483 Hoxa11 homeobox A11 gene DOID:9827 radioulnar synostosis ISO RGD:735680 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11101832|REF_RGD_ID:11353968
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12477490 Tmem215 transmembrane protein 215 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1601903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:26084686|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2442 D RGD:9068941 20200917 RGD mRNA:increased expression:cardiac ventricle PMID:8604995|REF_RGD_ID:69823
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27149842|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350898 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11058912|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:27149842|PMID:28492532|PMID:34228484
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400235|PMID:19100119
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:15716706|REF_RGD_ID:1626411
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23335628
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304496
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12477494 Ctf1 cardiotrophin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21803294
12477499 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12477499 Angel2 angel homolog 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HLA CLASS I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:10074494|PMID:10074495|PMID:1570316|PMID:15897556|PMID:16199547|PMID:16299152|PMID:16624613|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3891604|PMID:8640228|PMID:9536098
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p. I333V, D637G (human) PMID:15887980|REF_RGD_ID:6482266
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :p.V333I (human) PMID:11591192|REF_RGD_ID:8548785
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16112028|REF_RGD_ID:1578361
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12640628|REF_RGD_ID:5147845
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections; PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophagus PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:18248301|REF_RGD_ID:6482260
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:12648582|REF_RGD_ID:6482272
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12018331|REF_RGD_ID:6482274
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17982230|REF_RGD_ID:6482262
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217216|REF_RGD_ID:6482251
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:6196 reactive arthritis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7748224|REF_RGD_ID:6482278
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19480848|REF_RGD_ID:6482250
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:P. D637G, P661P (human) PMID:18342853|REF_RGD_ID:5147840
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.I333V (1207A>G) (human) PMID:11194890|REF_RGD_ID:8548788
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis severity ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D637G(human) PMID:14976605|REF_RGD_ID:5147844
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10618282|REF_RGD_ID:5147846
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21843574|REF_RGD_ID:6482248
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9014588|REF_RGD_ID:6482277
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p. I333V, D637G (human) PMID:17245734|REF_RGD_ID:5147842
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:promoter (mouse) PMID:9300732|REF_RGD_ID:2312370
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (human) PMID:9458110|REF_RGD_ID:2312369
12477521 Tap1 transporter 1, ATP binding cassette subfamily B member gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:9129974|REF_RGD_ID:2312371
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477536 Slc36a2 solute carrier family 36 member 2 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1354285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: IMINOGLYCINURIA TYPE II PMID:19033659|PMID:25741868|PMID:28492532
12477567 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach: PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
12477567 BCL2L10 BCL2 like 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27455953|REF_RGD_ID:14392808
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21760590|REF_RGD_ID:14392809
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:3459 breast carcinoma treatment ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207111|REF_RGD_ID:14392810
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21171085|REF_RGD_ID:14392807
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:9005515 Therapy-related Acute Myeloid Leukemia susceptibility ISO RGD:1353095 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu21Arg rs2231292)(human) PMID:24047476|REF_RGD_ID:11058140
12477567 Bcl2l10 BCL2 like 10 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12477579 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12477579 Ssc4d scavenger receptor cysteine rich family member with 4 domains gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1315886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12477652 Amz1 archaelysin family metallopeptidase 1 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1605859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10590132|REF_RGD_ID:6902938
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corneal epithelium, Langerhans cell (rat) PMID:19907296|REF_RGD_ID:4892211
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation (human) PMID:23154584|REF_RGD_ID:11354975
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:venous blood, B cell (human) PMID:27030970|REF_RGD_ID:11354986
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, dendritic cell (human) PMID:21234821|REF_RGD_ID:11354968
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:139393
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:16272336|REF_RGD_ID:4892560
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:exons: G>A, G>C (rs1129055, rs17281995) (human) PMID:26531698|REF_RGD_ID:11354964
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, macrophage (rat) PMID:18381617|REF_RGD_ID:4892229
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11266944|REF_RGD_ID:2307206
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:p.I179V rs2681417 (human) PMID:17513529|REF_RGD_ID:4892280
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, B cell (human) PMID:9449507|REF_RGD_ID:4892555
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (rat) PMID:20668438|REF_RGD_ID:4892199
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9551945|REF_RGD_ID:4892202
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolar macrophage (mouse) PMID:20941750|REF_RGD_ID:4892277
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2917 cryoglobulinemia ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;protein:increased expression:peripheral blood, B cell (human) PMID:23840845|REF_RGD_ID:11354974
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myeloid dendritic cell (mouse) PMID:20046053|REF_RGD_ID:4892291
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage (human) PMID:17713660|REF_RGD_ID:4892339
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, myeloid dendritic cell (human) PMID:19729666|REF_RGD_ID:4892292
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.1057G>A rs1129055 (human) PMID:20732370|REF_RGD_ID:4891504
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain subventricular zone, microglial cell (rat) PMID:19053043|REF_RGD_ID:2313025
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:20395561|REF_RGD_ID:4892281
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18292558|REF_RGD_ID:4892329
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-3479T>G (human) PMID:16790753|REF_RGD_ID:4892554
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, myeloid dendritic cell (human) PMID:19693657|REF_RGD_ID:4892293
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Paramyxoviridae Infections; protein:increased expression:lung (mouse) PMID:19282343|REF_RGD_ID:4892294
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19379594|REF_RGD_ID:11354966
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20581660|REF_RGD_ID:11520785
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398149|REF_RGD_ID:13702899
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:periodontal ligament (rat) PMID:20113783|REF_RGD_ID:4892210
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thalamus (rat) PMID:20171363|REF_RGD_ID:4892246
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mediastinal lymph node (rat) PMID:18360875|REF_RGD_ID:4892237
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen, plasmacytoid dendritic cell (mouse) PMID:20949109|REF_RGD_ID:4892562
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mediastinal lymph node, B cell (mouse) PMID:19933871|REF_RGD_ID:4892570
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25179679|REF_RGD_ID:11354969
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma treatment ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25344652|REF_RGD_ID:11354965
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, blood vessel (rat) PMID:20451260|REF_RGD_ID:4892207
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis resistance ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10477557|REF_RGD_ID:4892227
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, eosinophil (human) PMID:17308795|REF_RGD_ID:11354987
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, dendritic cell (human) PMID:17088138|REF_RGD_ID:4892343
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8993020|REF_RGD_ID:2313930
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9006844 Streptococcal Infections ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Experimental Autoimmune; protein:increased expression:spleen, dendritic cell (mouse) PMID:16861672|REF_RGD_ID:4892553
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:628714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spleen, dendritic cell (rat) PMID:20233162|REF_RGD_ID:4892209
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197726|REF_RGD_ID:4892295
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mononuclear cell of bone marrow (human) PMID:16115907|REF_RGD_ID:11354960
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16611307
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:22705596|REF_RGD_ID:11354971
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:17947667|REF_RGD_ID:4892258
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cell PMID:16232222|REF_RGD_ID:2313911
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dendritic cell PMID:12742378|REF_RGD_ID:2313920
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15356107|REF_RGD_ID:2313917
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:macrophage,dendritic cell,T cell PMID:10679081|REF_RGD_ID:2313927
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734336 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dendritic cells PMID:18316361|REF_RGD_ID:2313906
12477662 Cd86 CD86 molecule gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia severity ISO RGD:1604658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood, bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:24283754|REF_RGD_ID:11354967
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1317764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16704991
12477672 Meltf melanotransferrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type PMID:25741868
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12477692 Ankrd37 ankyrin repeat domain 37 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1604164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477706 Ccdc120 coiled-coil domain containing 120 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477720 Fam81b family with sequence similarity 81 member B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603176 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:133780 | OMIM:305390 | OMIM:601813 | OMIM:605750 | OMIM:613310
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060282 persistent hyperplastic primary vitreous ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:10484772|PMID:10773814|PMID:11337749|PMID:11748312|PMID:1303235|PMID:1303264|PMID:1307245|PMID:14635119|PMID:15776010|PMID:16970763|PMID:17296899|PMID:17334993|PMID:20340138|PMID:20385941|PMID:20491809|PMID:22563645|PMID:22786811|PMID:23141577|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:26547627|PMID:28492532|PMID:30097784|PMID:30311386|PMID:30452590|PMID:31030433|PMID:31456290|PMID:7558002|PMID:7627181|PMID:7795608|PMID:7814011|PMID:8069314|PMID:8240113|PMID:8268931|PMID:8535448|PMID:8790105|PMID:8832723|PMID:8990009|PMID:9143917|PMID:9143918|PMID:9382152
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:0111413 X-linked exudative vitreoretinopathy 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 2, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy, X-linked PMID:11337749|PMID:1307245|PMID:17050281|PMID:17296899|PMID:20491809|PMID:25741868|PMID:26158506|PMID:28492532|PMID:7558002|PMID:7795608|PMID:8252044|PMID:8457509|PMID:8535448|PMID:8832723|PMID:8946107|PMID:9143917|PMID:9382152|PMID:95062|PMID:9618247
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R121W, p.L108P (human) PMID:9152134|REF_RGD_ID:8694210
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20340138|PMID:28492532
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:26908610
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 RGD Norrie Disease, OMIM:310600, DNA:point mutations:exon PMID:1303235|REF_RGD_ID:1600222
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1558298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053900|REF_RGD_ID:8694208
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:14635119|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31456290
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1343189 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29654250
12477793 Ndp norrin cystine knot growth factor NDP gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10909858|PMID:21546516|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9001808 SEDOHEPTULOKINASE DEFICIENCY ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated sedoheptulokinase deficiency PMID:25647543|PMID:25741868|PMID:28492532
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:25741868|PMID:27734949|PMID:9537412|PMID:9792862
12477809 Shpk sedoheptulokinase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1317524 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:12110740|PMID:15365816|PMID:18186520|PMID:19863563|PMID:21546516|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:27734949|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412|PMID:9792862
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35351988
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12477828 Csmd1 CUB and Sushi multiple domains 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187
12477917 Tnks tankyrase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12477948 LOC101977365 olfactory receptor 51A4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345327 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12477953 CUNH1orf210 chromosome unknown C1orf210 homolog gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12477953 CUNH1orf210 chromosome unknown C1orf210 homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1305347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070291 primary autosomal recessive microcephaly 4 ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 4, primary, autosomal recessive PMID:10521316|PMID:18414213|PMID:22983954|PMID:25741868|PMID:26626498|PMID:27149178|PMID:28454995|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: c.6125 G>A,p. M2041I(human) PMID:22983954|REF_RGD_ID:9685043
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28454995|PMID:28492532
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12477959 Knl1 kinetochore scaffold 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12477983 Cyth1 cytohesin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12478005 P2rx5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532|PMID:7668285
12478005 P2rx5 purinergic receptor P2X 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:7240710 20221221 OMIM
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9006326 Spermatogenic Failure 78 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 78 PMID:25741868|PMID:36321563
124780112 Iqcn IQ motif containing N gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1353790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12478038 Tsacc TSSK6 activating cochaperone gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12478060 Crtc3 CREB regulated transcription coactivator 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12497033|REF_RGD_ID:2289404
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:thymus PMID:10321446|REF_RGD_ID:2289422
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17290345|REF_RGD_ID:2289391
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14706010|REF_RGD_ID:2289401
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1617636 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered localization, decreased expression:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12684410|REF_RGD_ID:2289403
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15958618|REF_RGD_ID:2289398
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15642213|REF_RGD_ID:2289399
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct;mRNA:decreased expression:brain PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:loss of heterozygosity PMID:9254900|REF_RGD_ID:2289425
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression:bone PMID:12806379|REF_RGD_ID:2289402
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:decreased expression PMID:11275982|REF_RGD_ID:2289407
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:decreased expression PMID:9831222|REF_RGD_ID:68869
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604068 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075392
124780667 Cd82 CD82 molecule gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:69070 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:15277499|REF_RGD_ID:2289406
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 4 PMID:25741868
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0110169 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2G | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2P | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2P PMID:14985381|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:26900582|PMID:27164712|PMID:27353043|PMID:27462242|PMID:27549087|PMID:27615052|PMID:27686364|PMID:27848944|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:3022865|PMID:30373780|PMID:30996334|PMID:31211173|PMID:31852984|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:33568173|PMID:34060689|PMID:34190362|PMID:35234685|PMID:35922214|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:22781092|PMID:24894446|PMID:25741868|PMID:26752306|PMID:28286897|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:29341362|PMID:29417091|PMID:29845787|PMID:31211173|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343012 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20865121|PMID:22012984|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26752306|PMID:27462242|PMID:28335037|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29417091|PMID:30996334|PMID:32376792|PMID:33414056|PMID:34060689|PMID:9536098
12478078 Lrsam1 leucine rich repeat and sterile alpha motif containing 1 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1343012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22781092|PMID:27686364
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:1323325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462379
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478113 Sec24d SEC24 homolog D, COPII coat complex component gene DOID:9004736 Cole-Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: SEC24D-related condition PMID:25683121|PMID:25741868|PMID:26467156|PMID:27942778|PMID:28492532|PMID:30462379
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXC ISO RGD:732798 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111043 glycogen storage disease IXC ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXc | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type IXc PMID:10905889|PMID:12930917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17689125|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24102521|PMID:24389071|PMID:25266922|PMID:2558039|PMID:25741868|PMID:27207549|PMID:28492532|PMID:29360628|PMID:31508908|PMID:32697758|PMID:35257483|PMID:35549678|PMID:35834487|PMID:6962066|PMID:7562285|PMID:8896567|PMID:9384616|PMID:9536098
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:620024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D215N (rat) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, missense mutations:multiple (human) PMID:8896567|REF_RGD_ID:737724
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732798 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glycogen Storage Disease Type Ix;DNA:mutations:multiple (human) PMID:9384616|REF_RGD_ID:737725
12478138 Phkg2 phosphorylase kinase catalytic subunit gamma 2 gene DOID:9000866 Mauriac Syndrome ISO RGD:732798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mauriac syndrome PMID:27207549|PMID:28492532
12478152 LOC101958553 olfactory receptor 52B2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12478165 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478165 Trim11 tripartite motif containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478175 Lipk lipase family member K gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1320217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30547036|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31514951|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:33134301|PMID:34540771|PMID:35113650
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1616733 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:30871351
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:28492532|PMID:29895960|PMID:30871348|PMID:30972196|PMID:31514951
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD | ClinVar Annotator: match by term: RBM20-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:21846512|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23396983|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26084686|PMID:26257771|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26458567|PMID:26498160|PMID:26604136|PMID:26656175|PMID:27105042|PMID:27296017|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28301460|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29517769|PMID:29540472|PMID:29628476|PMID:29650543|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29895960|PMID:29915098|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30262924|PMID:30262925|PMID:30276801|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30557877|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:30993396|PMID:31198128|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31583969|PMID:31638414|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31918855|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32187365|PMID:32344918|PMID:32674065|PMID:32746448|PMID:32789579|PMID:32789749|PMID:32817827|PMID:32826072|PMID:32840935|PMID:32851336|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33134301|PMID:33188278|PMID:33450993|PMID:33552729|PMID:33662488|PMID:33996946|PMID:34174465|PMID:34201072|PMID:34333030|PMID:34486814|PMID:34540771|PMID:34823266|PMID:34935411|PMID:35113650|PMID:35352813|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35817949|PMID:35893073|PMID:36303204|PMID:36417486|PMID:37477868|PMID:37904629|PMID:9536098
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29650543|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:31737537|PMID:32840935|PMID:32969603
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22004663|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:32187365|PMID:32840935
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:30012837|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32789749|PMID:32880476|PMID:34540771
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29367541|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18585512|PMID:19712804|PMID:20590677|PMID:21483645|PMID:22004663|PMID:22466703|PMID:22561820|PMID:23861363|PMID:23886709|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24584570|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26458567|PMID:26604136|PMID:27105042|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:27650965|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29029073|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29367541|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30012837|PMID:30165862|PMID:30487145|PMID:30547036|PMID:30847666|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:30972196|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32187365|PMID:32789749|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33134301|PMID:33662488|PMID:34174465|PMID:34540771|PMID:35113650|PMID:35653365|PMID:35817949
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:1316618 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 9:multiple (human) PMID:19712804|REF_RGD_ID:11067476
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22004663|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:27296017|PMID:28492532|PMID:30775854
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31376648
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27496873|PMID:27531932|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:29650543|PMID:29895960|PMID:30547036|PMID:30871348|PMID:30871351|PMID:32187365|PMID:32840935|PMID:33134301|PMID:34540771|PMID:35113650
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:28492532
12478187 Rbm20 RNA binding motif protein 20 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316618 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12478218 Mro maestro gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478218 Mro maestro gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12478218 Mro maestro gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478232 Arl8b ADP ribosylation factor like GTPase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27023435|PMID:29107063|PMID:30319691|PMID:30320580
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075650 (human) PMID:26171154|REF_RGD_ID:13464126
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29670124
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
12478255 Tomm40 translocase of outer mitochondrial membrane 40 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:0112110 combined oxidative phosphorylation deficiency 49 ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 49 PMID:29361167
12478294 Mief2 mitochondrial elongation factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:628826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16240224|REF_RGD_ID:7364759
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20309575|REF_RGD_ID:7364748
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bile duct neoplasms; protein:increased expression:bile duct PMID:15998373|REF_RGD_ID:2325166
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10209489|REF_RGD_ID:2325167
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholangiocarcinoma PMID:18410610|REF_RGD_ID:2325159
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1353445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12478310 Muc6 mucin 6, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1353445 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach epithelium PMID:15280409|REF_RGD_ID:7364760
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:0111928 spermatogenic failure 27 ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29365104
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1617449 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12478346 Ak7 adenylate kinase 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320025 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18776131|PMID:20537283|PMID:22801010
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20220624 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:31874165|REF_RGD_ID:152995482
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15548366|REF_RGD_ID:2299964
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12883738|REF_RGD_ID:2299970
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:10505717|REF_RGD_ID:14394490
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:229 female reproductive system disease ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20200609 RGD Endosalpingiosis PMID:16141389|REF_RGD_ID:2299962
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, polymorphisms PMID:10969799|REF_RGD_ID:2299974
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809701|REF_RGD_ID:2300007
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26908446|REF_RGD_ID:14394493
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14985451|REF_RGD_ID:2299967
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anomalous pulmonary venous return
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:insertion, deletion, decreased expression:uterine cervix PMID:12894231|REF_RGD_ID:2299968
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:11332076|REF_RGD_ID:2299973
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:33409963|REF_RGD_ID:401794430
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11087260|REF_RGD_ID:12903276
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18971187|REF_RGD_ID:12880056
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570350
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3031 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9004582 CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL HEART DEFECTS, MULTIPLE TYPES, 8, WITH OR WITHOUT HETEROTAXY | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 8, with or without heterotaxy PMID:23665959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006321 LOEYS-DIETZ SYNDROME 6 ISO RGD:1347299 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: SMAD2-related condition PMID:15210694|PMID:25741868|PMID:26247899|PMID:28283438|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29967133|PMID:30157302|PMID:34655614
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:736957 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12478367 Smad2 SMAD family member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:9655392
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1352450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1617091 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
124783873 Prlh prolactin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628634 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15854142|REF_RGD_ID:1641829
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:15340004|REF_RGD_ID:1600028
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:12944321|REF_RGD_ID:1600034
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1332483 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179830 | OMIM:267200 | OMIM:602722
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: ; 1043A>C, 1678G>A PMID:10545938|REF_RGD_ID:61794
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32730804
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9007464 Proximal Renal Tubular Acidosis, with Ocular Abnormalities and Mental Retardation ISO RGD:68964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RTA, PROXIMAL, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:10545938|PMID:11274232|PMID:18658147|PMID:20197274|PMID:21234596|PMID:23362273|PMID:25741868|PMID:28492532
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478391 Slc4a4 solute carrier family 4 member 4 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:68964 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18614622
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12478451 Znrd2 zinc ribbon domain containing 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12478462 Apool apolipoprotein O like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12478462 Apool apolipoprotein O like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1886040) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8892287 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12478477 Lcp1 lymphocyte cytosolic protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478502 Elp6 elongator acetyltransferase complex subunit 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606547 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319477 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478513 Agap1 ArfGAP with GTPase domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1319477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12478541 Slc22a16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478541 Slc22a16 solute carrier family 22 member 16 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20007936|PMID:24411943|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20938745|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20133622|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21566073|PMID:21592955|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34584998|PMID:34593315
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0110741 type 1 diabetes mellitus 2 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34593315|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111108 maturity-onset diabetes of the young type 10 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 10 PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:24097065|PMID:24411943|PMID:24770419|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:27659712|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:30456822|PMID:32916194|PMID:33206859|PMID:33953728|PMID:34174481
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2915 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:17448147|REF_RGD_ID:2298713
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:34593315
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34352274
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26887929|PMID:28422052|PMID:29682576|PMID:32554039
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:25741868
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11921414|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:29073591
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1642400 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21558470
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29682576|PMID:34352274
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9002163 Silver-Russell Syndrome 3 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26154720|PMID:28492532|PMID:28848601|PMID:30152198|PMID:30400067
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9002188 Hypoinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemia PMID:12610512|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:33206859
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9003282 Hyperproinsulinemia ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperproinsulinemia PMID:11921414|PMID:1601997|PMID:18171712|PMID:20034470|PMID:20938745|PMID:2196279|PMID:24843467|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:28492532|PMID:2991050|PMID:3057496|PMID:3306677|PMID:33953728|PMID:3470784|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:381941|PMID:4019786|PMID:6261753|PMID:6312455|PMID:6339950|PMID:6368587|PMID:6371526|PMID:6382002|PMID:7242673|PMID:7350438|PMID:8269791|PMID:8421693|PMID:8636380|PMID:9141561|PMID:9667398
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:11921414|PMID:12610512|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20809526|PMID:22264700|PMID:24753243|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:27635400|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:33206859|PMID:33953728
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004407 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 4 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 4 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18451997|PMID:18840770|PMID:18981553|PMID:19801494|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20308425|PMID:20659334|PMID:20724178|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21723250|PMID:22235272|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:23416061|PMID:23444373|PMID:24622368|PMID:25423173|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:25765664|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:27634015|PMID:27635400|PMID:28478482|PMID:28492532|PMID:29454299|PMID:30191644|PMID:30414308|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32433667|PMID:32792356|PMID:32894308|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34584998|PMID:34593315|PMID:3511099|PMID:3537011|PMID:6339950
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:2915 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17097861|REF_RGD_ID:2298712
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2975197|PMID:3044883
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9826672
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9006253 Ketosis ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29420703
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:6225876
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3525850
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007279 Type 2 Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 2 PMID:11921414|PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:18414213|PMID:18840770|PMID:19900242|PMID:19952343|PMID:20007936|PMID:20034470|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22831748|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26208381|PMID:26239141|PMID:26467025|PMID:26530398|PMID:26641800|PMID:27634015|PMID:28492532|PMID:30456822|PMID:31264968|PMID:31365591|PMID:31605659|PMID:32041611|PMID:32792356|PMID:32916194|PMID:32994272|PMID:33953728|PMID:34593315|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19586609
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:22957706|PMID:25542748|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17047922|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:20226046|PMID:20301620|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28993341|PMID:30456822
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1642400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:11921414|PMID:17855560|PMID:18162506|PMID:18171712|PMID:18192540|PMID:20007936|PMID:20133622|PMID:20226046|PMID:20938745|PMID:20948967|PMID:21592955|PMID:22235272|PMID:24622368|PMID:25542748|PMID:25721872|PMID:25741868|PMID:26101329|PMID:26467025|PMID:26641800|PMID:28492532|PMID:30414308|PMID:33953728|PMID:34789499
124785434 LOC120889510 insulin gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:10811 D RGD:9068941 20230330 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18545258|PMID:222008|PMID:3084764|PMID:6797439
12478556 Ankrd13b ankyrin repeat domain 13B gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:23443985|REF_RGD_ID:401959307
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:haplotype: :multiple PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs2734849(human) PMID:18354387|REF_RGD_ID:401959232
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:28574012|REF_RGD_ID:401959222
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240120 RGD DNA:SNP, haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:22382052|REF_RGD_ID:401959315
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,exons:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with depressive disorder;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:21540761|REF_RGD_ID:401959399
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0060131 alexithymia ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with Binge Drinking;DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:22728571|REF_RGD_ID:401959322
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with pathological gambling; DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:25237117|REF_RGD_ID:401959397
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD associated with phlegm syndrome;DNA:polymorphism:exon: PMID:26138154|REF_RGD_ID:11065747
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:polymorphism: :rs1800497(human) PMID:32889058|REF_RGD_ID:401940151
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:18669994|REF_RGD_ID:401959336
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:rs1800497(human) PMID:19373123|REF_RGD_ID:401959309
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10395223|PMID:11105655|PMID:15146457|PMID:15370155|PMID:15479180|PMID:18063800|PMID:18621654|PMID:18927395|PMID:25741868|PMID:9429233|PMID:9650634
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs11604671, rs4938015 (human) PMID:21936764|REF_RGD_ID:401959296
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1313623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs11604671, rs2734849,rs1800497(human) PMID:23691092|REF_RGD_ID:401959324
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23691092
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exons: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNP: :rs1800497(human) PMID:23635803|REF_RGD_ID:401959203
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPs, haplotypes:intron, 3'flanking:rs11214598, rs2859545(human) PMID:29550268|REF_RGD_ID:401959205
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:SNPS:exon:rs17115439, rs7118900, rs1800497 (human) PMID:28854834|REF_RGD_ID:401959202
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon:rs1800497(human) PMID:23840506|REF_RGD_ID:401959223
12478575 Ankk1 ankyrin repeat and kinase domain containing 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon:rs877138, rs4938013(human) PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304
12478585 Cep44 centrosomal protein 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478610 Polr3d RNA polymerase III subunit D gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1323468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:hypermethylation:lung: PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:25435374|REF_RGD_ID:151660338
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:32443323|REF_RGD_ID:151660331
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:26330328|REF_RGD_ID:11535423
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30312695|REF_RGD_ID:151660341
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20220303 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;mRNA, protein:decreased expression: : PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25435374
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478625 Sox30 SRY-box transcription factor 30 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:1313914 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:29739711|REF_RGD_ID:151660333
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478634 Pold3 DNA polymerase delta 3, accessory subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1323795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634755|PMID:30510241
12478658 Cdr1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12478658 Cdr1 cerebellar degeneration related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478662 Btc betacellulin gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:620275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:middle ear PMID:12148846|REF_RGD_ID:2306978
12478662 Btc betacellulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999
12478662 Btc betacellulin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19819964|REF_RGD_ID:2313774
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988244|PMID:18388935|REF_RGD_ID:1357906|REF_RGD_ID:2306965
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:10724350|REF_RGD_ID:2326087
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-226A/G (human) PMID:16306376|REF_RGD_ID:2306967
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.C7G (human) PMID:15793259|REF_RGD_ID:2306973
12478662 Btc betacellulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS4-4C>T (human) PMID:16683131|REF_RGD_ID:2306966
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478669 Pard6g par-6 family cell polarity regulator gamma gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12478697 Tor2a torsin family 2 member A gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:0070353 cataract 47 ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, JUVENILE, WITH MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, juvenile, with microcornea and glucosuria PMID:17458810|PMID:18304496|PMID:21778275|PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:26376857|PMID:26694549|PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye PMID:24281366|PMID:25741868|PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:14497 Wolman disease ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolman disease PMID:28492532
12478706 Slc16a12 solute carrier family 16 member 12 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1606094 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549
12478716 Zranb3 zinc finger RANBP2-type containing 3 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1349256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12478738 Jrkl JRK like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478738 Jrkl JRK like gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070464 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:0070464 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 7 ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 7 PMID:25741868|PMID:34954817|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30266287|REF_RGD_ID:14696823
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) PMID:9733093|REF_RGD_ID:13838730
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19878644|REF_RGD_ID:13830874
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:34954817
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1348097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:734072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24692845|REF_RGD_ID:13801194
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:621379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart, mitochondrion (rat) PMID:21251948|REF_RGD_ID:5131501
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:35621276
12478751 Atp5po ATP synthase peripheral stalk subunit OSCP gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1348097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1313797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464953
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004182 CHITOTRIOSIDASE DEFICIENCY ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitotriosidase deficiency PMID:17464953|PMID:17693102|PMID:23430552|PMID:23430794|PMID:25741868|PMID:27111557|PMID:27153562|PMID:28492532|PMID:9748235
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12478762 Chit1 chitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:733613 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:476627|REF_RGD_ID:5135050
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:761203
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney (rat) PMID:2451505|REF_RGD_ID:5135016
12478776 Ppat phosphoribosyl pyrophosphate amidotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12478791 Prss33 serine protease 33 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323608 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1316310 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12478798 Arhgap22 Rho GTPase activating protein 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478830 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12478830 Ppp1r18 protein phosphatase 1 regulatory subunit 18 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0110143 Bartter disease type 2 ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome, type 2, antenatal PMID:10049979|PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12086641|PMID:12589089|PMID:12911542|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19221509|PMID:19602640|PMID:20219833|PMID:20699659|PMID:20926634|PMID:22245519|PMID:22441188|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28630040|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:31731488|PMID:32251469|PMID:32573669|PMID:32590952|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34345425|PMID:34663630|PMID:34751387|PMID:35006361|PMID:8841184|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9580661|PMID:9727001
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21606114|REF_RGD_ID:7244390
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10611379|PMID:12086641|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32185747
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antenatal Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:10611379|PMID:10878442|PMID:11318951|PMID:12081585|PMID:12086641|PMID:12911542|PMID:16982955|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:21865213|PMID:23782368|PMID:24400161|PMID:24659592|PMID:24696311|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28979772|PMID:29036958|PMID:29942493|PMID:31441846|PMID:31731488|PMID:32251469|PMID:32573669|PMID:32939031|PMID:32997650|PMID:33058840|PMID:34663630|PMID:34751387|PMID:35006361|PMID:35463019|PMID:9002665|PMID:9015377|PMID:9502574|PMID:9587066
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12478843 Kcnj1 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12478849 Pierce1 piercer of microtubule wall 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:12496759|PMID:15079038|PMID:15184637|PMID:19429166|PMID:23066323|PMID:24126627|PMID:25741868|PMID:28492532
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:31408200|REF_RGD_ID:124713575
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson's disease PMID:23066323|PMID:25741868|PMID:28492532
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32366965
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32366965
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:736400 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25855987|REF_RGD_ID:11057198
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006288 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND EARLY-ONSET DOPA-RESPONSIVE DYSTONIA-PARKINSONISM ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with language impairment and early-onset DOPA-responsive dystonia-parkinsonism PMID:25741868|PMID:29758562|PMID:29770430|PMID:31428396|PMID:31922365|PMID:32366965|PMID:33585677
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:3202 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:28365874|REF_RGD_ID:124713570
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16293616
12478856 Nr4a2 nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732028 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caroli disease PMID:25741868|PMID:31595528|PMID:32617964
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:31595528|PMID:34177428
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:7240710 20211208 OMIM
12478868 Ift56 intraflagellar transport 56 gene DOID:9003053 BILIARY, RENAL, NEUROLOGIC, AND SKELETAL SYNDROME ISO RGD:1605330 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biliary, renal, neurologic, and skeletal syndrome PMID:25741868|PMID:31595528|PMID:32617964|PMID:34177428
12478897 Ppm1g protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12478897 Ppm1g protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1G gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12478911 Hacd3 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:0111079 birdshot chorioretinopathy ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36013011
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:decidua basalis (human) PMID:24331737|REF_RGD_ID:329845529
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:3482 plague ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36261521
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33550689
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1605959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478947 Erap2 endoplasmic reticulum aminopeptidase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605959 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
124789499 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
124789499 Tut1 terminal uridylyl transferase 1, U6 snRNA-specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:epithelial cell, esophagus: PMID:21373849|REF_RGD_ID:11344880
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68425 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
12478970 Cldn3 claudin 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:68632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16423920|PMID:22461449
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002471 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 6 ISO RGD:1604974 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 6 PMID:25741868|PMID:31863603
12478977 Slc51a solute carrier family 51 member A gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:1604974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12478991 G0s2 G0/G1 switch 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12478997 Cmtm5 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12479011 Fam83c family with sequence similarity 83 member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:733009 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:0112336 spermatogenic failure 56 ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 56 PMID:25741868|PMID:34237282
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12479017 Dnah10 dynein axonemal heavy chain 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:0111697 cleft palate, cardiac defects, and intellectual disabillity ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLEFT PALATE, CARDIAC DEFECTS, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac malformation, cleft lip/palate, microcephaly, and digital anomalies PMID:17576681|PMID:24678003|PMID:25712757|PMID:25741868|PMID:27225850|PMID:28492532|PMID:30055086|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733|PMID:33526774|PMID:9536098
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:SNP::rs28480457(human) PMID:29452408|REF_RGD_ID:155630591
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1305198 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30291340|PMID:30735726|PMID:32345733
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations, haplotype insufficiency: : PMID:24678003|REF_RGD_ID:155598680
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA,protein:decreased expression:aortic valve: PMID:30594396|REF_RGD_ID:155598679
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1313085 D RGD:9068941 20221020 RGD DNA:mutations:cds:multiples PMID:30291340|REF_RGD_ID:155598678
12479121 Meis2 Meis homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12479156 Vps26c VPS26 endosomal protein sorting factor C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315747 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:0081353 congenital myopathy 21 ISO RGD:1314092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 21 with early respiratory failure PMID:36264506|PMID:36344539
12479172 Dnajb4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B4 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1314093 D RGD:9068941 20230330 MouseDO
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:0060955 dystonia 35, childhood-onset ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:0060955 dystonia 35, childhood-onset ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 35, childhood-onset PMID:34542157
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12479186 Shq1 SHQ1, H/ACA ribonucleoprotein assembly factor gene DOID:9003692 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSTONIA AND SEIZURES ISO RGD:1345880 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dystonia and seizures PMID:25741868|PMID:34542157|PMID:36847845
12479208 Scfd2 sec1 family domain containing 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348082 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21302352
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1320012 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728693
12479220 Dlx1 distal-less homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9187081
12479231 Prune2 prune homolog 2 with BCH domain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479251 Rcn2 reticulocalbin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479302 Pcdhb3 protocadherin beta 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0080226 autosomal dominant intellectual developmental disorder 56 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLTC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 56 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 56 PMID:17576681|PMID:22831640|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:9536098
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1063406|PMID:11955450|PMID:15217342|PMID:15284851|PMID:15858577|PMID:16618797|PMID:16982422|PMID:18762582|PMID:19348700|PMID:19854944|PMID:20206336|PMID:22511880|PMID:22831640|PMID:23911319|PMID:24234437|PMID:24253303|PMID:24870542|PMID:25741868|PMID:26822784|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31776469|PMID:8375651|PMID:9147638|PMID:9671304
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 1 PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12479305 Cltc clathrin heavy chain gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070417 neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070417 neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech impairment and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: SETD1A-related condition PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159|PMID:36672956
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070471 early-onset epilepsy 2 ISO RGD:1605414 D RGD:7240710 20200715 OMIM
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070471 early-onset epilepsy 2 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, early-onset, with or without developmental delay PMID:24853937|PMID:25420024|PMID:25741868|PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:31197650|PMID:31595951|PMID:32346159
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:26974950|PMID:28492532|PMID:32346159
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479347 Setd1a SET domain containing 1A, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12479369 Kctd9 potassium channel tetramerization domain containing 9 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1323768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532
12479405 HNRNPAB heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24638979|REF_RGD_ID:10059322
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:730896 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:69255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22366221|REF_RGD_ID:9999181
12479405 Hnrnpab heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A/B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15538050
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353760 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (human) PMID:15827123|REF_RGD_ID:1578468
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12479430 Fabp7 fatty acid binding protein 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885
12479438 Cacng6 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 6 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735845 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:rs192808(human) PMID:20860846|REF_RGD_ID:13524562
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:1606826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:0111974 immunodeficiency 59 ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulocytopenia with immunoglobulin abnormality | ClinVar Annotator: match by term: HYOU1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27913302|PMID:28492532|PMID:9536098
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12479446 Hyou1 hypoxia up-regulated 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0050974 spinocerebellar ataxia type 25 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 25 PMID:11080643|PMID:14705117|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30544257|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448|PMID:35411967
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0110521 autosomal recessive nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 70 PMID:11080643|PMID:23084290|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28708278|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:0111467 combined oxidative phosphorylation deficiency 13 ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 13 PMID:11080643|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28594066|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30244537|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33158637|PMID:33199448|PMID:33812062|PMID:9536098
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11080643|PMID:23084291|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27759031|PMID:28492532|PMID:28645153|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31164858|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153|PMID:33199448
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11080643|PMID:25326635|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046113|PMID:30831263|PMID:31752325|PMID:32020600|PMID:32313153
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1317494 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1424A>G(p.E475G)(human) PMID:23084290|REF_RGD_ID:11554169
12479482 Pnpt1 polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12479514 Eloa elongin A gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736026 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14616128
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9892814|REF_RGD_ID:7248412
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid PMID:11877329|REF_RGD_ID:4145443
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564646|REF_RGD_ID:4145479
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21952467|REF_RGD_ID:7247743
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva PMID:12682842|REF_RGD_ID:2307196
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10955955|REF_RGD_ID:4145447
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22176730|REF_RGD_ID:7247741
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22427838|REF_RGD_ID:7247740
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland dorsolateral lobe PMID:10861753|REF_RGD_ID:4145481
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20704746|REF_RGD_ID:4145387
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:polymorphism: :p.A23T (human) PMID:17845580|REF_RGD_ID:4145457
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932891|REF_RGD_ID:7248416
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18595729|REF_RGD_ID:2307108
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:17297249|REF_RGD_ID:4145460
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:2942 bronchiolitis severity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:15681407|REF_RGD_ID:4145415
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22778179|REF_RGD_ID:7247739
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925666|REF_RGD_ID:4145389
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314464|PMID:17620002
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17620002|REF_RGD_ID:4145458
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16314464|REF_RGD_ID:4145395
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:urine PMID:20841614|REF_RGD_ID:7248408
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:23893332|REF_RGD_ID:7248413
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23089405|REF_RGD_ID:7248414
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:paranasal sinus PMID:17999785|REF_RGD_ID:4145455
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, nose PMID:16765544|REF_RGD_ID:4145462
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:16120080|REF_RGD_ID:4145411
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15673311|REF_RGD_ID:7248411
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:14571188
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10595930|REF_RGD_ID:4145450
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, respiratory system fluid/secretion PMID:11290805|REF_RGD_ID:4145445
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:83 cataract ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000350 Toxocara Canis Infection (Canine Roundworms) ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, respiratory system fluid/secretion PMID:16168564|REF_RGD_ID:7248410
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gastrointestinal Diseases PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20832583|REF_RGD_ID:4145471
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:10415058|REF_RGD_ID:4145448
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20656925|REF_RGD_ID:4145452
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12707338|REF_RGD_ID:4145439
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21113841|REF_RGD_ID:5683918
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15181185|REF_RGD_ID:4145477
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:15823807|REF_RGD_ID:2307177
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anthrax;protein:increased expression:serum PMID:16251415|REF_RGD_ID:7248409
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:9665468|REF_RGD_ID:4145482
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21652218|REF_RGD_ID:7248417
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707484
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160777|REF_RGD_ID:7247742
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991282|REF_RGD_ID:4145442
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750406|REF_RGD_ID:4145437
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9675 pulmonary emphysema disease_progression ISO RGD:1351854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;protein:increased expression:lung PMID:17983873|REF_RGD_ID:4145393
12479528 LOC101968920 eotaxin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3644 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23049540|REF_RGD_ID:7248415
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007853 Worster-Drought Syndrome ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Worster-Drought syndrome PMID:24375697
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007894 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 122 ISO RGD:1606198 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12479548 Tmtc4 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 4 gene DOID:9007894 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 122 ISO RGD:1606198 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 122 PMID:37943620
12479583 Adgb androglobin gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1343309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112002 immunodeficiency 47 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 47 PMID:25741868|PMID:27231034|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:29192153|PMID:29396028|PMID:32058063|PMID:32216104|PMID:35379322
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12479623 Atp6ap1 ATPase H+ transporting accessory protein 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:733467 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:6294 corpus callosum lipoma ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum lipoma PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9000629 Preauricular Tag, Isolated, Autosomal Dominant, 1 ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preauricular skin tag PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12479659 Pcsk7 proprotein convertase subtilisin/kexin type 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050169 cutaneous lupus erythematosus ISO RGD:1320018 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, FAMILIAL INFANTILE, WITH INTRACRANIAL CALCIFICATION AND CHRONIC CEREBROSPINAL FLUID LYMPHOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOTOXOPLASMOSIS SYNDROME PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828|PMID:35532072
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0060386 Chilblain lupus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus PMID:16960810|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:18805785|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21808053|PMID:22829693|PMID:23989343|PMID:25848017|PMID:28492532
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:0111567 retinal vasculopathy with cerebral leukodystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations | ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy, vascular, with cerebral and renal involvement and Raynaud and migraine phenomena | ClinVar Annotator: match by term: Vasculopathy, retinal, with cerebral leukodystrophy PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828|PMID:35532072|PMID:9371916
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASIL PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:23979357|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:34426522
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:17660818|PMID:21270825|PMID:23881107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic microangiopathy PMID:29941221
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:16960810|PMID:17293595|PMID:17357087|PMID:17440703|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:1821204|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:19344873|PMID:19875384|PMID:20131292|PMID:20799324|PMID:20871604|PMID:21270825|PMID:21808053|PMID:21937424|PMID:22367235|PMID:22829693|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:23918923|PMID:23979357|PMID:23989343|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25500883|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25848017|PMID:25906927|PMID:26150267|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26691497|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27604306|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28919362|PMID:29159939|PMID:29239743|PMID:29387804|PMID:29453417|PMID:29453956|PMID:30219631|PMID:31130681|PMID:31589614|PMID:31719132|PMID:3174024|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:33606975|PMID:33892200|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34490615|PMID:34490982|PMID:35307828|PMID:35532072|PMID:3580372|PMID:35803721|PMID:35879334
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 1 PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23602593|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26938784|PMID:27391121|PMID:27943079|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:29453417|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522|PMID:35307828
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323748 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:16845398|PMID:17293595|PMID:17660818|PMID:17660820|PMID:17846997|PMID:18583934|PMID:18805785|PMID:20131292|PMID:21270825|PMID:21937424|PMID:23881107|PMID:24033266|PMID:24224166|PMID:24300241|PMID:25138095|PMID:25582466|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:25906927|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27391121|PMID:28089741|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29239743|PMID:30219631|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:33504652|PMID:34426522
12479680 Trex1 three prime repair exonuclease 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16845398
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS3dupGA (human) PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12479689 Lst1 leukocyte specific transcript 1 gene DOID:9005372 Inflammation severity ISO RGD:1350273 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid; mRNA:increased expression:synovium (human) PMID:16362817|REF_RGD_ID:2316570
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734357 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814
12479697 Ptprs protein tyrosine phosphatase receptor type S gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:734357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12538496|PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26317792|PMID:35072892
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:smooth muscle cell: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12479750 Sp1 Sp1 transcription factor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732035 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35072892
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479759 Rhbg Rh family B glycoprotein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21151974|REF_RGD_ID:7207862
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :2608G>C (human) PMID:22325052|REF_RGD_ID:7207860
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms: :multiple PMID:17786197|REF_RGD_ID:7207864
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23336303|REF_RGD_ID:7207859
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579|PMID:25741868
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:25741868
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20649681|REF_RGD_ID:7207863
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-2668G>A (rs2671222) (human) PMID:21452410|REF_RGD_ID:7257676
12479773 Cxcr1 C-X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:16648378|PMID:17492394|PMID:18544103|PMID:20301750|PMID:21917145|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346818|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:30311386|PMID:32567228
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33879153|PMID:34445196
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080584 autosomal dominant Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEARING LOSS, PROGRESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND/OR IMPAIRED GLUCOSE REGULATION | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram-like syndrome, autosomal dominant PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20069065|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27217304|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32219690|PMID:32350710|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:32938580|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral perisylvian syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29529044
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110241 cataract 41 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 41, CONGENITAL NUCLEAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 41 PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21356526|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21564155|PMID:21602428|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25542043|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28271504|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30663027|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31980526|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32700054|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33297549|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110584 autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 6 | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12490066|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16408729|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22238590|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28974383|PMID:28993341|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31363008|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31980526|PMID:32350710|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34803393|PMID:35206658|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180919 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0110629 Wolfram syndrome 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: WOLFRAM SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 1 PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:10760554|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11260218|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:1161832|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16195229|PMID:16199547|PMID:16648378|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17517145|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18660851|PMID:18688868|PMID:18806274|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20160352|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21127832|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21454619|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:21917145|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22662265|PMID:22797899|PMID:22938506|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23535966|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23845777|PMID:23856252|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24117146|PMID:24227685|PMID:24424032|PMID:24497219|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25250959|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25392243|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26284228|PMID:26346818|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26773575|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27434582|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28468959|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:28870582|PMID:28993341|PMID:29048421|PMID:29183106|PMID:29207974|PMID:29447883|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31266054|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32382995|PMID:32567228|PMID:32883240|PMID:32938580|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33538814|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:3387915|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34258273|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34737607|PMID:34746052|PMID:34789499|PMID:34803393|PMID:34970515|PMID:35206658|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:8808601|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9817917|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31600780|PMID:32141364|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34746052
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:36208030|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34556497|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion:multiple PMID:21538838|REF_RGD_ID:7800683
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss PMID:12107816|PMID:22238590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO XCO:0000907 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:29976929|REF_RGD_ID:150519890
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:10632 Wolfram syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus AND insipidus with optic atrophy AND deafness | ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome PMID:10521293|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15277431|PMID:16806192|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:19344068|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26875006|PMID:27395765|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:30014265|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31567480|PMID:32141364|PMID:33046911|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:35469785
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799711|REF_RGD_ID:8694408
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29529044|PMID:32883240|PMID:33879153|PMID:36597107|PMID:36729443
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17968352|REF_RGD_ID:8694407
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:10521293|PMID:17568405|PMID:18700423|PMID:20888932|PMID:25741868|PMID:28432734|PMID:28492532
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R456H (rs1801206) (human) PMID:23595122|REF_RGD_ID:8694404
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521293|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11709537|PMID:11811080|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12707373|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15605410|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18700423|PMID:19042979|PMID:19877185|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:20888932|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:22781099|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:23990876|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27167055|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:29048421|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31343797|PMID:31363008|PMID:31391115|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:31980526|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34556497|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35472603|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:83 cataract onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:: (rs10010131) (Human) PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H611R (human) PMID:17719176|REF_RGD_ID:8694403
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:11161832|PMID:11317350|PMID:12073007|PMID:15605410|PMID:22238590|PMID:23429432|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25048417|PMID:25211237|PMID:25741868|PMID:27395765|PMID:28492532|PMID:29563951|PMID:30311386|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31765440|PMID:31850070
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:12955714|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33879153
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10521293|PMID:10624825|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:11317350|PMID:11694551|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11811080|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12565131|PMID:12707373|PMID:12754709|PMID:12782971|PMID:12913071|PMID:12955714|PMID:15008830|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15852062|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21446023|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:22797899|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24497219|PMID:24875298|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25173644|PMID:25211237|PMID:25262649|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27395765|PMID:27468121|PMID:27617222|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28502252|PMID:28559085|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30311386|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31343797|PMID:31391115|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31638168|PMID:31765440|PMID:31850070|PMID:32179840|PMID:33046911|PMID:33538814|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:34789499|PMID:35452662|PMID:35469785|PMID:35472603
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:68954 D RGD:9068941 20210806 RGD PMID:28860598|REF_RGD_ID:149735331
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:16151413|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29529044|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:33116287|PMID:33879153|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11161832|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:34404380|PMID:34746052|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10521293|PMID:10679252|PMID:11244483|PMID:11295831|PMID:1161832|PMID:11709537|PMID:11709538|PMID:11916957|PMID:11920861|PMID:12073007|PMID:12107816|PMID:12754709|PMID:12955714|PMID:15151504|PMID:15234338|PMID:15277431|PMID:15473915|PMID:15605410|PMID:15912360|PMID:16151413|PMID:16353398|PMID:16806192|PMID:17492394|PMID:17568405|PMID:17576681|PMID:17603484|PMID:18040659|PMID:18060660|PMID:18414213|PMID:18544103|PMID:18688868|PMID:19042979|PMID:19292454|PMID:19344068|PMID:20028947|PMID:20301750|PMID:20738327|PMID:20875904|PMID:21067485|PMID:21143470|PMID:21446023|PMID:21538838|PMID:21602428|PMID:22226368|PMID:22238590|PMID:23257691|PMID:23373429|PMID:23429432|PMID:23595122|PMID:23596069|PMID:23967202|PMID:23981289|PMID:24033266|PMID:24890733|PMID:24909696|PMID:25133958|PMID:25262649|PMID:25289672|PMID:25388789|PMID:25497598|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25895475|PMID:26025012|PMID:26064370|PMID:26284228|PMID:26435059|PMID:26467025|PMID:26875006|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27167055|PMID:27185633|PMID:27395765|PMID:27617222|PMID:27911912|PMID:27959697|PMID:28432734|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28802351|PMID:29207974|PMID:29529044|PMID:29563951|PMID:29632382|PMID:29988211|PMID:30014265|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30773290|PMID:30957632|PMID:31264968|PMID:31313226|PMID:31521625|PMID:31567480|PMID:31600780|PMID:31604968|PMID:31759989|PMID:31980526|PMID:32141364|PMID:32179840|PMID:32350710|PMID:32883240|PMID:33046911|PMID:33116287|PMID:33763535|PMID:33841295|PMID:33879153|PMID:33980734|PMID:34356170|PMID:34404380|PMID:34445196|PMID:34556497|PMID:34573359|PMID:34746052|PMID:35206658|PMID:35469785|PMID:35602877|PMID:36208030|PMID:36597107|PMID:36729443|PMID:9536098|PMID:9771706|PMID:9856492
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:18060660|REF_RGD_ID:8694399
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs734312, rs752854, rs10010131 (human) PMID:21713316|REF_RGD_ID:8694400
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R456H (human) PMID:10679252|REF_RGD_ID:8694402
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731650 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15056606|REF_RGD_ID:8694393
12479776 Wfs1 wolframin ER transmembrane glycoprotein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:731649 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, 5' utr, 3' utr:multiple PMID:15008830|REF_RGD_ID:8694396
12479788 Tarbp2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1316539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12479788 Tarbp2 TARBP2 subunit of RISC loading complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479804 Klhl8 kelch like family member 8 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1312275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14527170|REF_RGD_ID:5135449
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17655904|REF_RGD_ID:5135437
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15916706|REF_RGD_ID:5135444
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26564003
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, respiratory system fluid/secretion PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16014397|REF_RGD_ID:5135442
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:14095 boutonneuse fever ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507644|REF_RGD_ID:5135450
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19597126|REF_RGD_ID:5135456
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|PMID:16709871|REF_RGD_ID:5135441|REF_RGD_ID:5135451
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210824|REF_RGD_ID:5135447
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:15781938|REF_RGD_ID:30309220
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:19816001|REF_RGD_ID:5135305
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19565490|REF_RGD_ID:5135306
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19229703|REF_RGD_ID:4892070
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19281538|REF_RGD_ID:5135308
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21049277|PMID:21303517|REF_RGD_ID:5135279|REF_RGD_ID:5135284
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15265940|REF_RGD_ID:5135445
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17052299|REF_RGD_ID:5135440
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:15725351|REF_RGD_ID:5135490
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1348195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20381636|REF_RGD_ID:5135285
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21273392|REF_RGD_ID:5683877
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9003617 Carrington Syndrome ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15956791|REF_RGD_ID:5135443
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1332044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;protein:increased expression:lung PMID:19433855|REF_RGD_ID:5135307
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20182399|REF_RGD_ID:4891406
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:628798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843529|REF_RGD_ID:1598501
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte PMID:15526056|REF_RGD_ID:4892104
12479815 Cxcl9 C-X-C motif chemokine ligand 9 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1348195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22358057
12479822 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12479822 Gpr137b G protein-coupled receptor 137B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12479833 Ctsw cathepsin W gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12479848 Znf521 zinc finger protein 521 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316488 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12479848 Znf521 zinc finger protein 521 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1621639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11733571|REF_RGD_ID:734640
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17659439
12479859 Bcl2a1 BCL2 related protein A1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15308132|PMID:17692550|PMID:19177531|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28257639|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10916782|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:17173698|PMID:17692550|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:23465862|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:8798725|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9784232|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:5667251|REF_RGD_ID:2326171
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase | ClinVar Annotator: match by term: HMGCL DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hydroxymethylglutaric aciduria PMID:10916782|PMID:11129331|PMID:11461194|PMID:12746442|PMID:14518825|PMID:15122894|PMID:15308132|PMID:16199547|PMID:16330550|PMID:16601870|PMID:17173698|PMID:17459752|PMID:17576681|PMID:17628222|PMID:17692550|PMID:18080783|PMID:19036343|PMID:19177531|PMID:19932602|PMID:20532825|PMID:23465862|PMID:2443756|PMID:25741868|PMID:25872961|PMID:28220407|PMID:28257639|PMID:28396157|PMID:28488182|PMID:28492532|PMID:28583327|PMID:28747690|PMID:32059735|PMID:34573903|PMID:6085636|PMID:7479590|PMID:8617516|PMID:8798725|PMID:8978493|PMID:9163320|PMID:9439591|PMID:9463337|PMID:9536098|PMID:9784232|PMID:9817922
12479868 Hmgcl 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:733716 D RGD:9068941 20200609 RGD Hydroxymethylglutaric aciduria/HMG-CoA lyase deficiency DNA:deletion, frameshift_mutation:CDS:2-bp deletion in the serine-69 codon PMID:8440722|REF_RGD_ID:1599500
12479881 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12479881 Scn7a sodium voltage-gated channel alpha subunit 7 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:61922 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, deletion:exon, intron:multiple PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:17878207|PMID:18195152|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21727005|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:30961548|PMID:34324503
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18330676|PMID:19299310|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110292 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2O | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C3 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22419172|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27604308|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28765568|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31069529|PMID:31872526|PMID:32115343|PMID:32404165|PMID:33077954|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111229 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular alpha-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:23326386|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190703 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0111236 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A3 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:21983716|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:24733390|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:12788071|PMID:12849864|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:15938569|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17154333|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20215985|PMID:20816175|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:23326386|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:23894383|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25390965|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:29555514|PMID:30937090|PMID:30961548|PMID:31066047|PMID:31069529|PMID:32404165|PMID:33144682|PMID:33175337|PMID:33200426|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:0112378 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B3 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMGNT1-RELATED PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:19679478|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:24731844|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28832562|PMID:29555514|PMID:30961548|PMID:34324503|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28492532
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15466003|PMID:17576681|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22819665|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29096039|PMID:29555514|PMID:33413009|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12588800|PMID:12849864|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:21447391|PMID:22819665|PMID:23453855|PMID:23689641|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:27391550|PMID:27493216|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29302074|PMID:31066047|PMID:32404165|PMID:33200426
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9001993 Retinitis Pigmentosa 76 ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 76 PMID:11709191|PMID:12588800|PMID:15236414|PMID:15466003|PMID:16199547|PMID:16427280|PMID:17030669|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:17881266|PMID:17906881|PMID:18195152|PMID:18330676|PMID:18691338|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21361872|PMID:21447391|PMID:21727005|PMID:22323514|PMID:22554691|PMID:22995991|PMID:23326386|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24282183|PMID:25333069|PMID:25390965|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26013959|PMID:26467025|PMID:26908613|PMID:26938784|PMID:27391550|PMID:27884173|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:36819107|PMID:9536098
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970971|REF_RGD_ID:11532765
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:1601994 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25741868
12479918 Pomgnt1 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-) gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601994 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, snp:exons, intron:multiple (human) PMID:17030669|REF_RGD_ID:1599152
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1317161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8417785|REF_RGD_ID:1598985
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:0080250 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575652|PMID:28774589
12479949 Kdsr 3-ketodihydrosphingosine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68523 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRID1-associated neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12479963 Grid1 glutamate ionotropic receptor delta type subunit 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68523 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12479982 Cobll1 cordon-bleu WH2 repeat protein like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1319028 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34355838
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31145547|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17603482|PMID:22821648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157809|PMID:30732632
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060583 Noonan syndrome 5 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 5 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32059087|PMID:32269299|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:12077328|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:30762279|PMID:33673806
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080549 Noonan syndrome with multiple lentigines 2 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 2 PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:14701845|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22558107|PMID:22821648|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:8601312|PMID:9536098
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34935411|PMID:8601312|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16199547|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21182200|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23808890|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32269299|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34411415|PMID:34935411|PMID:35050212|PMID:35418823|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10064593|PMID:10497893|PMID:11447113|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:12925535|PMID:14701845|PMID:16199547|PMID:16585161|PMID:17576681|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:18553519|PMID:19020799|PMID:19357705|PMID:19568997|PMID:19723757|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21182200|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22786616|PMID:22810696|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23391722|PMID:23529931|PMID:23737487|PMID:23808890|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25394791|PMID:25640679|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:25974318|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26467173|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26656175|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28069802|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29232918|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29532030|PMID:29643510|PMID:29696744|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30204961|PMID:30359267|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30531895|PMID:30548201|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:30904638|PMID:31030682|PMID:31040167|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32059087|PMID:32269299|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32746448|PMID:32981126|PMID:33111339|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:33789662|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34411415|PMID:34935411|PMID:35050212|PMID:35418823|PMID:9536098|PMID:9705288
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:22826437|PMID:23321623|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26580448|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29948256
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110432 dilated cardiomyopathy 1NN ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1NN PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:26467173|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:31589614|PMID:32059087|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:22558107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15666389|REF_RGD_ID:13506811
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603482|PMID:17603483
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathic lentiginosis | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome with multiple lentigines PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15754006|REF_RGD_ID:13506897
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172266|REF_RGD_ID:1580696
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10064593|PMID:11447113|PMID:11933072|PMID:12077328|PMID:12675918|PMID:14701845|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603484|PMID:17603485|PMID:17603486|PMID:17603487|PMID:17603488|PMID:17603489|PMID:18241070|PMID:18505544|PMID:19020799|PMID:19568997|PMID:19933846|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20186801|PMID:20301557|PMID:20679480|PMID:20683980|PMID:21339642|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22389993|PMID:22465605|PMID:22558107|PMID:22781091|PMID:22821648|PMID:22824796|PMID:22826437|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23737487|PMID:23877478|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24732797|PMID:24775816|PMID:24777450|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26266034|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26659599|PMID:26918529|PMID:27040691|PMID:27631234|PMID:27753652|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29271604|PMID:29493581|PMID:29522511|PMID:29907801|PMID:29948256|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30157809|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:30762279|PMID:31030682|PMID:31145547|PMID:31292302|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32059087|PMID:32368696|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32746448|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:34935411|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16862215
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064593|PMID:12077328|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:31560489|PMID:32573669|PMID:33240318|PMID:8601312
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:15014358|REF_RGD_ID:14392893
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:3531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:2278633|REF_RGD_ID:14392892
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:17603487|PMID:20052757|PMID:20683980|PMID:21784453|PMID:22465605|PMID:22781091|PMID:24033266|PMID:24777450|PMID:25741868|PMID:26266034|PMID:28492532
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18976650
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002335 Lymphangiectasis ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon :p.S259A (mouse) PMID:23391722|REF_RGD_ID:12910710
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11215 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:p.D486N (mouse) PMID:22826437|REF_RGD_ID:12910709
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499222
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10064593|PMID:1760348|PMID:17603482|PMID:17603483|PMID:19568997|PMID:19953625|PMID:20052757|PMID:20301557|PMID:21440552|PMID:21784453|PMID:22389993|PMID:23312806|PMID:23321623|PMID:23877478|PMID:24033266|PMID:24775816|PMID:24803665|PMID:25706034|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26918529|PMID:27631234|PMID:28492532|PMID:28777121|PMID:28973083|PMID:28991257|PMID:29084544|PMID:29493581|PMID:29907801|PMID:30055033|PMID:30105547|PMID:30138938|PMID:30384889|PMID:30417923|PMID:30732632|PMID:31324109|PMID:31395954|PMID:31560489|PMID:32410215|PMID:32506814|PMID:32573669|PMID:32668055|PMID:32981126|PMID:33240318|PMID:33318624|PMID:33673806|PMID:34006472|PMID:34136434|PMID:35050212
12480003 Raf1 Raf-1 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12432273
12480036 Ifne interferon epsilon gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17576681|PMID:18334959|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32865313|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:0110215 Leber congenital amaurosis 5 ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 5 PMID:10631161|PMID:12642313|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:18000884|PMID:18334959|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21602930|PMID:21606596|PMID:23661368|PMID:23946133|PMID:24144451|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:31456290|PMID:32214227|PMID:32531858|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33776059|PMID:33957996|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17546029|PMID:23946133|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33776059|PMID:34906470
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1318396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17546029
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12642313|PMID:17546029|PMID:17576681|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26352687|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:8571951|PMID:9536098
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17546029|PMID:19503738|PMID:20301475|PMID:21606596|PMID:23946133|PMID:25356970|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8571951
12480039 Lca5 lebercilin LCA5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia PMID:25741868
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9000279 Congenital Progeroid Syndrome, Petty Type ISO RGD:1607032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fontaine progeroid syndrome PMID:10215548|PMID:10594888|PMID:19731360|PMID:21216154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100093|PMID:29100094
12480050 Slc25a24 solute carrier family 25 member 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12480093 Fbxl13 F-box and leucine rich repeat protein 13 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008127 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12480116 Tmem151a transmembrane protein 151A gene DOID:9008127 Episodic Kinesigenic Dyskinesia 3 ISO RGD:1606118 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 3 PMID:34518509|PMID:34820915|PMID:34970790|PMID:35587630|PMID:35727387|PMID:36856871
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:0070431 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MABRY SYNDROME PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33921431|PMID:34113002
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480122 Pigg phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class G (EMM blood group) gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1603213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emm-null phenotype | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 53 | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:31980526|PMID:33763700|PMID:33921431|PMID:34113002|PMID:34535746|PMID:34908758|PMID:3603660|PMID:9536098
12480155 Npb neuropeptide B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480160 LOC101960259 carboxyl-terminal PDZ ligand of neuronal nitric oxide synthase protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2301261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480176 Rex1bd required for excision 1-B domain containing gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158170
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0090001 Fraser syndrome ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:219000
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, frame shift:cds, splice junction: PMID:23221805|REF_RGD_ID:11554181
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:0111717 isolated cryptophthalmia ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies PMID:21931569|PMID:26893459|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11332973|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9000566 Bifid Nose with or without Anorectal and Renal Anomalies ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies PMID:11332973|PMID:11822703|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32926405|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003259 Marles Greenberg Persaud Syndrome ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Manitoba Trichoanal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles Greenberg Persaud syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marles syndrome PMID:11332973|PMID:17352387|PMID:17576681|PMID:19732862|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:23112756|PMID:23333812|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24115501|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9003807 Bifid Nose ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9005762 Trigonocephaly 2 ISO RGD:1345384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 2 PMID:11332973|PMID:17576681|PMID:21507892|PMID:21931569|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:9536098
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, duplication,missense mutation:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21931569|REF_RGD_ID:11554186
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23221805
12480213 Frem1 FRAS1 related extracellular matrix 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1616422 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1687A>T c (p.I563F)(mouse) PMID:23536828|REF_RGD_ID:11554185
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480250 Klhl30 kelch like family member 30 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1606872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0070214 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 7 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 7 PMID:11207177|PMID:17701893|PMID:18414213|PMID:19881260|PMID:25371203|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26595136|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002353 Erythrocyte Lactate Transporter Defect ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocyte lactate transporter defect | ClinVar Annotator: match by term: LACTATE TRANSPORTER DEFECT, MYOPATHY DUE TO PMID:10590411|PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3775384
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007395 Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency ISO RGD:737474 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Monocarboxylate transporter 1 deficiency, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25390740|PMID:25741868|PMID:28492532
12480263 LOC101966363 monocarboxylate transporter 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737474 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22506635|REF_RGD_ID:10401267
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital growth hormone deficiency PMID:12655556|PMID:12655557|PMID:13572267|PMID:15001589|PMID:16741161|PMID:17223997|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:23182822|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30753492|PMID:33729509|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060872 isolated growth hormone deficiency type II ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD II | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism due to isolated growth hormone deficiency autosomal dominant PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10469016|PMID:10549303|PMID:10629163|PMID:10698162|PMID:11502827|PMID:11502836|PMID:11836331|PMID:11914025|PMID:12000366|PMID:12399418|PMID:12510984|PMID:12574219|PMID:12655557|PMID:12720086|PMID:15001589|PMID:15671105|PMID:16368751|PMID:16491012|PMID:17038549|PMID:17073157|PMID:17178704|PMID:17336732|PMID:17360215|PMID:17726075|PMID:17785368|PMID:18160466|PMID:18473352|PMID:18785993|PMID:18950677|PMID:20351314|PMID:21546299|PMID:23417163|PMID:23736291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27253996|PMID:28492532|PMID:28626954|PMID:29739035|PMID:33729509|PMID:34006472|PMID:34589056|PMID:34850017|PMID:7567462|PMID:7714096|PMID:8530604|PMID:8923859|PMID:9152628|PMID:9175738|PMID:9432120|PMID:9554464|PMID:9578959|PMID:9700205|PMID:9799079
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:2347891|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8364549|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:0060874 isolated growth hormone deficiency type IB ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGHD IB | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic growth hormone deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Isolated growth hormone deficiency type IB PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:10678654|PMID:10689634|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:17178704|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:24635352|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8496314|PMID:8530604|PMID:9152628
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:1466160|REF_RGD_ID:10003132
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:3519044|REF_RGD_ID:2315681
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2045623|REF_RGD_ID:11352730
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17324600
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25492299|REF_RGD_ID:11352737
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11895216|REF_RGD_ID:11352732
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2449 acromegaly ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1682667|PMID:18381583|PMID:18388193|PMID:3059976|PMID:6237480|PMID:7440347|PMID:9186818
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805469|REF_RGD_ID:10003141
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:3911 progeria treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20805469|REF_RGD_ID:10003141
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12500159|REF_RGD_ID:11352745
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1611713|PMID:2042694
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8937196
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:7152485|REF_RGD_ID:10003140
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15161484
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3183302|REF_RGD_ID:2315688
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9000445 Azotemia ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14728886
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21945950|REF_RGD_ID:10003150
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15334695
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7711889
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420816
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis PMID:11986720|REF_RGD_ID:11352738
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9003177 Kowarski Syndrome ISO RGD:69101 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism with normal immunoreactive growth hormone and low somatomedin PMID:10372722|PMID:10445339|PMID:12655557|PMID:15001589|PMID:15713716|PMID:17519310|PMID:18160466|PMID:18950677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:34850017|PMID:8530604|PMID:8552145|PMID:9152628|PMID:9276733
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439711|REF_RGD_ID:10003153
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004091 Osteophytes ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly PMID:10499542|REF_RGD_ID:10003127
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372281
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15528971
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17584969|REF_RGD_ID:2315650
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082019|PMID:17584969
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6139974|REF_RGD_ID:11352806
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2931155|REF_RGD_ID:2315682
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum, pituitary gland PMID:19370419|REF_RGD_ID:2315655
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20060348|REF_RGD_ID:9686081
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15151564
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9006257 Growth Disorders treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:10618886|REF_RGD_ID:11352731
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834155|REF_RGD_ID:10003137
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:10923500|REF_RGD_ID:11352734
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:pituitary gland, blood: PMID:8670892|REF_RGD_ID:12905039
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:2152867|PMID:2752987|REF_RGD_ID:1578505|REF_RGD_ID:1578506
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8670892|REF_RGD_ID:12905039
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:promoter:c.-223C>T( rs41295015), c.-185T>C(rs71651677)(human) PMID:27252485|REF_RGD_ID:12904666
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559284
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous body PMID:19463895|REF_RGD_ID:2315653
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma PMID:1132599|REF_RGD_ID:2315658
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26379831|REF_RGD_ID:11352744
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6777392|REF_RGD_ID:2315659
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2888037|REF_RGD_ID:2315685
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3097114|REF_RGD_ID:2315684
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7298798|REF_RGD_ID:2315674
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2494952|REF_RGD_ID:11352727
12480285 LOC101969021 somatotropin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8923850
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12480301 Scamp3 secretory carrier membrane protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:68495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16761096|PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:31875044|PMID:33565190|PMID:7768349
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:1351422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23472202
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31230721
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:7240710 20211215 OMIM
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9005813 DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY WITHOUT INTELLECTUAL IMPAIRMENT OR BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with or without intellectual impairment or behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:31230721|PMID:33565190|PMID:35091509|PMID:7768349
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33565190
12480314 Taok1 TAO kinase 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1351422 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575169
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma, susceptibility to, 3 PMID:25741868|PMID:26951679|PMID:28492532
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1315099 D RGD:7240710 20201104 OMIM
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12480338 Mst1r macrophage stimulating 1 receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315099 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12480364 Stpg3 sperm-tail PG-rich repeat containing 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480372 Emc7 ER membrane protein complex subunit 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12480381 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12480381 CUNH3orf52 chromosome unknown C3orf52 homolog gene DOID:9001132 Hypotrichosis 15 ISO RGD:1606226 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 15 PMID:25741868|PMID:32336749|PMID:34309526
12480389 Spmip4 sperm microtubule inner protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480389 Spmip4 sperm microtubule inner protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480402 Kcnmb2 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1343870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:70083 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25844489|REF_RGD_ID:13524517
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:12528 lesion of sciatic nerve ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:14550772|REF_RGD_ID:13524539
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19126440|REF_RGD_ID:13524534
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28320185|REF_RGD_ID:13524511
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:70082 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:365 bladder disease treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lesion of sciatic nerve PMID:27641322|REF_RGD_ID:13524513
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:3567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:24969021|REF_RGD_ID:13524515
12480430 Rgs4 regulator of G protein signaling 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:70082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12480462 Yipf3 Yip1 domain family member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480480 Zbed4 zinc finger BED-type containing 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480489 LOC101958778 NXPE family member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349773 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480497 Trpv2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1332143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25869297|REF_RGD_ID:9999444
12480497 Trpv2 transient receptor potential cation channel subfamily V member 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346359 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32751388
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A, allele O (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3289150|REF_RGD_ID:11100006
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1240 leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:18426641|REF_RGD_ID:11100002
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9036208|REF_RGD_ID:5128833
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple PMID:18003641|REF_RGD_ID:39938831
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2142987|REF_RGD_ID:5128834
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387998
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648918|PMID:26098869
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20103627|REF_RGD_ID:2317511
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2237 hepatitis susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with COVID-19; DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:32379894|REF_RGD_ID:35668862
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16008680|REF_RGD_ID:5128831
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19771478|REF_RGD_ID:5128835
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:15784866|REF_RGD_ID:5128832
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7795450|REF_RGD_ID:2317512
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:552 pneumonia severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3136561|REF_RGD_ID:11100010
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9000873 Adenoviridae Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6189297|REF_RGD_ID:5128836
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele AB (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32558485
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:: PMID:15735796|REF_RGD_ID:11100013
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD DNA:polymorphism:cds:allele A (human) PMID:4375858|REF_RGD_ID:39938844
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Chronic Hepatitis B PMID:22321886|REF_RGD_ID:39938835
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19274076|REF_RGD_ID:11100003
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:polymorphism:cds:allele B (human) PMID:22464692|REF_RGD_ID:38455983
12480516 Abo ABO, alpha 1-3-N-acetylgalactosaminyltransferase and alpha 1-3-galactosyltransferase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065136|REF_RGD_ID:11100012
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480521 Jaml junction adhesion molecule like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070293 primary autosomal recessive microcephaly 2 with or without cortical malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, cortical malformations, and intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly 2 With or Without Cortical Malformations | ClinVar Annotator: match by term: Primary autosomal recessive microcephaly 2 | ClinVar Annotator: match by term: WDR62-related condition PMID:10573015|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:20890278|PMID:20890279|PMID:21834044|PMID:21961505|PMID:22775483|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26467025|PMID:28004384|PMID:28377545|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:3440221|PMID:34402213|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion mutations:exons:p.S696fsX4 (c.2083delA),p.Q918GfsX18 (c.2472_2473delAG)(human) PMID:21834044|REF_RGD_ID:11541050
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23341463
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27784895|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20729831|PMID:21961505|PMID:23065275|PMID:24228726|PMID:25303973|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28756000|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570|PMID:9536098
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33502066|PMID:33589534|PMID:33604570
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9006821 Skraban-Deardorff Syndrome ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skraban-Deardorff syndrome PMID:25741868
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1553526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24875059|REF_RGD_ID:11541053
12480549 Wdr62 WD repeat domain 62 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12480593 Plekhf2 pleckstrin homology and FYVE domain containing 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1323798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia PMID:23809206|PMID:26316623
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 11q partial monosomy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24100448|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24100448|PMID:32581362
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772151|PMID:16646077|PMID:26214589
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1320395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181750
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9003946 Platelet-Type Bleeding Disorder 21 ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 21 PMID:23809206|PMID:24100448|PMID:25741868|PMID:26316623|PMID:28255014|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32987389|PMID:34355501
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12480604 Fli1 Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:0081223 glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 16 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 62 PMID:25741868|PMID:25741900|PMID:26036949|PMID:27694521|PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741900
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949
12480617 Pigc phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1320871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12480650 Rfc4 replication factor C subunit 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12480665 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12480665 L3mbtl3 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:17408599|REF_RGD_ID:1643196
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:13678673|REF_RGD_ID:1299345
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12480687 Slc6a11 solute carrier family 6 member 11 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:732372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:734087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:734087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina PMID:22003103|REF_RGD_ID:13463597
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:737090 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16186389|REF_RGD_ID:13463598
12480704 Timm44 translocase of inner mitochondrial membrane 44 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1621944 D RGD:9068941 20231005 MouseDO
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:0111026 cone-rod dystrophy 20 ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 20 PMID:17576681|PMID:24945461|PMID:25018096|PMID:25044745|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29220607|PMID:32244552|PMID:34065499|PMID:9536098
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25018096|PMID:28492532|PMID:29220607
12480724 Poc1b POC1 centriolar protein B gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1350683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12480739 Ccdc181 coiled-coil domain containing 181 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12480748 Pfkfb1 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3307 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:liver PMID:9705027|REF_RGD_ID:2302681
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1350695 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12480773 Tradd TNFRSF1A associated via death domain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621313 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: retina PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12690102|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:18559663|PMID:23791567|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30004997
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:21985621|REF_RGD_ID:6484557
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29273807|PMID:29311635
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11443223|PMID:12588803|REF_RGD_ID:1600750|REF_RGD_ID:1600755
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10903341|PMID:12499395|PMID:12646665|PMID:12690102|PMID:12851297|PMID:12970296|PMID:15486053|PMID:16274851|PMID:16507637|PMID:16616374|PMID:16752916|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:19091795|PMID:19301229|PMID:20966905|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29970488
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20081244|REF_RGD_ID:6484233
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23251400
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus (rat) PMID:21343543|REF_RGD_ID:6484214
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:20371568|REF_RGD_ID:6484229
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20210611 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.K314X (rat) PMID:24400148|REF_RGD_ID:13825242
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3057 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (rat) PMID:35945320|REF_RGD_ID:329951016
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454146
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:733058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12646666|REF_RGD_ID:1600752
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12970296|PMID:14764812|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:154889963|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16094248|PMID:16274851|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16752916|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17628007|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:20462274|PMID:22106157|PMID:22492873|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24611737|PMID:24890885|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29970488|PMID:31002796|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735526 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
12480782 Mc4r melanocortin 4 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733058 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, autosomal dominant PMID:10078568|PMID:10199800|PMID:10577903|PMID:10592235|PMID:10903341|PMID:10903343|PMID:11443223|PMID:12364414|PMID:12364415|PMID:12499395|PMID:12588803|PMID:12629567|PMID:12646665|PMID:12646666|PMID:12690102|PMID:12815165|PMID:12851297|PMID:12959994|PMID:12970296|PMID:14633862|PMID:14764812|PMID:14764818|PMID:14973783|PMID:15037865|PMID:15126516|PMID:15448103|PMID:15466016|PMID:15486053|PMID:15585384|PMID:15805150|PMID:15975705|PMID:16030156|PMID:16032553|PMID:16083993|PMID:16094248|PMID:16231025|PMID:16274851|PMID:16289450|PMID:16469222|PMID:16492696|PMID:16507637|PMID:16611215|PMID:16614075|PMID:16616374|PMID:16710097|PMID:16752916|PMID:16960181|PMID:17185898|PMID:17286227|PMID:17306938|PMID:17357083|PMID:17492953|PMID:17517246|PMID:17519222|PMID:17579204|PMID:17590021|PMID:17628007|PMID:17668051|PMID:17986382|PMID:18559663|PMID:18801902|PMID:18835933|PMID:18997677|PMID:19011902|PMID:19091795|PMID:19179454|PMID:19184404|PMID:19244934|PMID:19284607|PMID:19298524|PMID:19301229|PMID:19400288|PMID:19417090|PMID:19766264|PMID:19889825|PMID:20462274|PMID:20631012|PMID:20696697|PMID:20826565|PMID:20966905|PMID:20975296|PMID:21085626|PMID:21404042|PMID:22106157|PMID:22447289|PMID:22463805|PMID:22688572|PMID:23146882|PMID:23251400|PMID:23505181|PMID:23791567|PMID:24248383|PMID:24276017|PMID:24385306|PMID:24426828|PMID:24512492|PMID:24611737|PMID:24705671|PMID:24780838|PMID:24890885|PMID:25076858|PMID:25136332|PMID:25332687|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26047380|PMID:26179253|PMID:26238496|PMID:26244670|PMID:26467025|PMID:26588347|PMID:26666384|PMID:26782456|PMID:26788538|PMID:27222505|PMID:27654141|PMID:28218067|PMID:28492532|PMID:29273807|PMID:29311635|PMID:29758564|PMID:29861388|PMID:29970488|PMID:30048591|PMID:30719650|PMID:30811542|PMID:30926952|PMID:30991789|PMID:31002796|PMID:31118516|PMID:31841602|PMID:32185475|PMID:32534219|PMID:32952152|PMID:32971154|PMID:33761344|PMID:33889637|PMID:9267995
12480787 Dusp4 dual specificity phosphatase 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12480800 Tomm20l translocase of outer mitochondrial membrane 20 like gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1602627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12480807 Znf629 zinc finger protein 629 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12480807 Znf629 zinc finger protein 629 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1314773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:0111852 primary ciliary dyskinesia 38 ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 38 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29727692|PMID:29727693
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12480817 Cfap300 cilia and flagella associated protein 300 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1605606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence
12480827 Ell3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12480827 Ell3 elongation factor for RNA polymerase II 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12480844 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480844 Hoxc10 homeobox C10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1307250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0060701 familial hypocalciuric hypercalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypocalciuric hypercalcemia, type II PMID:17576681|PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:25741868|PMID:26729423|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:9536098
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:25741868|PMID:27476652
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0090108 autosomal dominant hypocalcemia 2 ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 2 PMID:23802516|PMID:23802536|PMID:24823460|PMID:25741868|PMID:26994139|PMID:28194446|PMID:28492532|PMID:6278146
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:25741868|PMID:27476652
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9687499
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:1328859|PMID:21083380|PMID:21444680|PMID:22733540|PMID:22808163|PMID:24141786|PMID:25157968|PMID:2549426|PMID:25741868|PMID:26619011
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12480861 Gna11 G protein subunit alpha 11 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1551128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9687499|REF_RGD_ID:737757
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12480873 Hunk hormonally up-regulated Neu-associated kinase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1344314 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12480888 CUNH10orf90 chromosome unknown C10orf90 homolog gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:20505746|REF_RGD_ID:11087556
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:24704289|REF_RGD_ID:11081157
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis treatment ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18844613|REF_RGD_ID:11081156
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 2497T>G (human) PMID:15207712|REF_RGD_ID:4891495
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :77C>T, 716A>G, 1579G>A (human) PMID:18712274|REF_RGD_ID:4891483
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16304252|REF_RGD_ID:5130930
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1587817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25399816|REF_RGD_ID:11087575
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21266446|REF_RGD_ID:11081158
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:14616792|REF_RGD_ID:11087554
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:16620281|REF_RGD_ID:11081161
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastric antrum (human) PMID:25234644|REF_RGD_ID:11081160
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :2497T>G (human) PMID:15580493|REF_RGD_ID:4891493
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilia;protein:increased expression:oronasal secretion (human) PMID:24989688|REF_RGD_ID:11531119
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blister, serum (human) PMID:21881593|REF_RGD_ID:11087555
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:17900656|REF_RGD_ID:11081162
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma severity ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:25936567|REF_RGD_ID:11531115
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pleural Effusion PMID:15947325|REF_RGD_ID:5130928
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:19296494|REF_RGD_ID:4891487
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:21303604|REF_RGD_ID:5130929
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9003778 Eosinophilic Pustular Folliculitis ISO RGD:1344177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, sebocyte (human) PMID:22206772|REF_RGD_ID:11081159
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1344177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12480898 Ccl26 C-C motif chemokine ligand 26 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1619597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25530546|REF_RGD_ID:11081163
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation | ClinVar Annotator: match by term: Ondine-Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Primary alveolar hypoventilation PMID:10613788|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:16199547|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:16888290|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:24033266|PMID:25156769|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28422456|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29543228|PMID:29704303|PMID:30672101|PMID:32573669|PMID:34012823|PMID:34298581
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:769 neuroblastoma exacerbates ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26840262|REF_RGD_ID:151667442
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central hypoventilation syndrome, congenital, 1, with or without Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:10613788|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15888479|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16873766|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:17928950|PMID:18079495|PMID:18292934|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29098737|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29696799|PMID:29704303|PMID:30092902|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROBLASTOMA, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 2 PMID:12640453|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:20208042|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29641532|PMID:33958749
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001305 Neuroblastoma 2 susceptibility ISO RGD:1347823 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9001466 Hirschsprung Disease Ganglioneuroblastoma ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease ganglioneuroblastoma PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:15024693|PMID:15338462|PMID:17637745|PMID:20089899|PMID:23754957|PMID:23873030
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12640453|PMID:14566559|REF_RGD_ID:1599147|REF_RGD_ID:1599148
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16249188|PMID:16443855|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29531718|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11953745|PMID:12438263|PMID:12631670|PMID:12640453|PMID:14566559|PMID:14608649|PMID:14709596|PMID:15024693|PMID:15121777|PMID:15334515|PMID:15338462|PMID:15657873|PMID:15949893|PMID:16199547|PMID:16249188|PMID:16691592|PMID:16763219|PMID:16830328|PMID:16888290|PMID:17576681|PMID:17637745|PMID:17765533|PMID:18079495|PMID:18157832|PMID:18292934|PMID:18407552|PMID:18798833|PMID:19011468|PMID:19058226|PMID:19422034|PMID:20089899|PMID:20208042|PMID:20301600|PMID:20456320|PMID:21373876|PMID:23460419|PMID:23622117|PMID:23754957|PMID:23873030|PMID:24033266|PMID:24169930|PMID:24728327|PMID:25156769|PMID:25319843|PMID:25741868|PMID:26063465|PMID:26375764|PMID:26580448|PMID:27013732|PMID:27153395|PMID:28371199|PMID:28422456|PMID:28433712|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29543228|PMID:29641532|PMID:29704303|PMID:30518452|PMID:30672101|PMID:30850150|PMID:32573669|PMID:33958749|PMID:34012823|PMID:34298581|PMID:9536098
12480903 Phox2b paired like homeobox 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347823 D RGD:9068941 20220505 RGD DNA:hypermethylation: : (human) PMID:22552777|REF_RGD_ID:152025258
12480910 Trappc5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12480910 Trappc5 trafficking protein particle complex subunit 5 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1344244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12480921 Riiad1 regulatory subunit of type II PKA R-subunit domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2302530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12480928 Ctdnep1 CTD nuclear envelope phosphatase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1320917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:0080014 chromosomal disease ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:0081304 high-grade astrocytoma with piloid features ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High-grade astrocytoma with piloid features PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32155570
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782|PMID:24292274
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:18425352|REF_RGD_ID:151356939
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: : rs10244817 (human) PMID:19285750|REF_RGD_ID:151356947
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :p.V326A (rs75932146) (human) PMID:32514122|REF_RGD_ID:151356948
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:1949 cholecystitis ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:decreased expression:gall bladder PMID:28643740|REF_RGD_ID:151356941
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30523342
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:28492532
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32191290|PMID:34193977
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs7784168(human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:33119245|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous Malignant Melanoma, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 5 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 6 | ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27239034|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28389767|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:30975761|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33782098|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:24686846|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30451293|PMID:30586141|PMID:34193977|PMID:36876055|PMID:37140166
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9000987 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 3 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 3 PMID:27013236|PMID:28492532
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation prenatal with progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:32155570
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24686849
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502782
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9005799 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 8 ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 8 PMID:35420632
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33216348|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28853721|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:32155570|PMID:32907878|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28166811|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344340 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23502782|PMID:24686846|PMID:24686849|PMID:25244922|PMID:25482530|PMID:25741868|PMID:25877891|PMID:25934589|PMID:26365187|PMID:26403419|PMID:26467025|PMID:27013236|PMID:27329137|PMID:27365461|PMID:27528712|PMID:27869160|PMID:28393830|PMID:28393832|PMID:28492532|PMID:28592523|PMID:28853721|PMID:29036293|PMID:29522175|PMID:29523635|PMID:29625052|PMID:29693246|PMID:30414346|PMID:30451293|PMID:30523342|PMID:30556179|PMID:30586141|PMID:31919090|PMID:31937561|PMID:32033110|PMID:32155570|PMID:32191290|PMID:32325837|PMID:32449991|PMID:32720348|PMID:32907878|PMID:32987645|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33119245|PMID:33216348|PMID:33525650|PMID:33941849|PMID:34193977|PMID:35727838|PMID:36539277|PMID:36876055|PMID:37140166|PMID:9536098
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs116895242 (human) PMID:27459707|REF_RGD_ID:151356949
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD DNA:SNP: :rs2975843 (human) PMID:32586834|REF_RGD_ID:151356943
12480944 Pot1 protection of telomeres 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1344340 D RGD:9068941 20220218 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:25194444|REF_RGD_ID:151356940
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9005995 Developmental and Epileptic Encephalopathy 115 ISO RGD:1604833 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12480968 Snf8 SNF8 subunit of ESCRT-II gene DOID:9005995 Developmental and Epileptic Encephalopathy 115 ISO RGD:1604833 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 115 PMID:38423010
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:10737978|PMID:11284764|PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28231309|PMID:28492532
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12480980 Dnajc24 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C24 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:0060614 ulnar-mammary syndrome ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TBX3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ulnar-mammary syndrome PMID:12116211|PMID:12668170|PMID:16530712|PMID:16896345|PMID:17576681|PMID:1993809|PMID:19938096|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532|PMID:30654152|PMID:31669645|PMID:9207801|PMID:9536098
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27553355|REF_RGD_ID:151361120
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19341743|REF_RGD_ID:5132891
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12005433|PMID:25741868|PMID:28145909|PMID:28492532
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557562 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33577921|REF_RGD_ID:151361112
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:22811581|PMID:26922018|REF_RGD_ID:151361123|REF_RGD_ID:151361132
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30578408|REF_RGD_ID:151361122
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29295731|REF_RGD_ID:151361114
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:7566 eccrine porocarcinoma ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eccrine porocarcinoma
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 RGD Ulnar-Mammary Syndrome, OMIM:181450;DNA:deletions, missense mutations, frameshift mutations: :multiple PMID:10330342|REF_RGD_ID:1601419
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21098263
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207801
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345948 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25628943|REF_RGD_ID:151361126
12480989 Tbx3 T-box transcription factor 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345948 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12481005 Prdm15 PR/SET domain 15 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320736 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12481033 OPRD1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA:altered expression:testis, omentum (human) PMID:37660978|REF_RGD_ID:402463943
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:CDS: rs569356 (human) PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:11036 D RGD:9068941 20231111 RGD mRNA:increased expression:ventral striatum PMID:30059705|REF_RGD_ID:401900306
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:CDS: rs569356|rs678849 (human) PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with females, buprenorphine;DNA:SNP:intron (rs581111|rs529520) (human) PMID:24126707|REF_RGD_ID:402463962
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:7501658|REF_RGD_ID:401976439
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:dorsal striatum (rat) PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype: (rs678849|rs2236857|rs2236855|rs760589) (human) PMID:28632076|REF_RGD_ID:401976541
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:multiple (multiple)(human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron (rs10753331, rs581111) (human) PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1:multiple (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231021 RGD DNA:SNP: :rs1042114 (human) PMID:28656735|REF_RGD_ID:401850580
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :rs2236861(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs204076) (human) PMID:37531661|REF_RGD_ID:401977581
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with African American;DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:23612435|REF_RGD_ID:402463973
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with neonatal abstinence syndrome in offspring;DNA:SNP:intron (rs204076) (human) PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17622222|PMID:20098672
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12798419|PMID:15076225|REF_RGD_ID:2316587|REF_RGD_ID:9831425
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10900218|REF_RGD_ID:2316592
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:increased expression:dorsal striatum (rat) PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with heroin dependence;DNA:SNP:intron (rs2236857) (human) PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:21377399|REF_RGD_ID:401901086
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808678|REF_RGD_ID:9831410
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3233 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12136724|REF_RGD_ID:2316590
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300), multiple GCAAT (human) PMID:17622222|REF_RGD_ID:401976552
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron,cds (rs678849,rs2234918) (human) PMID:22795689|REF_RGD_ID:401976559
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 1 (rs2298896|rs421300) (human) PMID:24533225|REF_RGD_ID:402525443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with alcohol use disorder; DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:27449273|REF_RGD_ID:402463960
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with opiate dependence;DNA:SNP:intron (rs678849) (human) PMID:33953123|REF_RGD_ID:402463937
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype:intron 1 (multiple) (human) PMID:22500942|REF_RGD_ID:401976535
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP, haplotype:multiple (multiple) (human) PMID:34031368|REF_RGD_ID:401976533
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240307 RGD associated with stress-related disorder;DNA:SNP:coding synonymous,intron (rs2234918, rs2236857) (human) PMID:30171993|REF_RGD_ID:401977579
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP: :rs508448 (human) PMID:28692418|REF_RGD_ID:401831045
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240224 RGD DNA:SNP:CDS:intron 1 (rs204047|rs797397) (human) PMID:31907389|REF_RGD_ID:401976443
12481033 Oprd1 opioid receptor delta 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731961 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs529520) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22949526
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532
12481040 Oxsr1 oxidative stress responsive kinase 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1351310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12481062 Pcdh20 protocadherin 20 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12481069 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12481069 Ermap erythroblast membrane associated protein (Scianna blood group) gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:1320643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radin blood group PMID:12393480
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17957542|REF_RGD_ID:7207211
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency PMID:2506176|PMID:6800349
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111370 apolipoprotein C-III deficiency ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein c-III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 2 PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:2022742|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11959336|REF_RGD_ID:1578441
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: aqueous humor: PMID:23860758|REF_RGD_ID:10054092
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20797315|REF_RGD_ID:7207210
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23542898|REF_RGD_ID:10054091
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8366982|REF_RGD_ID:2313970
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17201892|REF_RGD_ID:10054045
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15863838|REF_RGD_ID:1601225
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9062353|REF_RGD_ID:5685674
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype, snp:3' utr:g.3175G>C (human) PMID:9812922|REF_RGD_ID:5685676
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; PMID:19424489|REF_RGD_ID:10054096
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:28715644|REF_RGD_ID:153350084
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22160518|REF_RGD_ID:7207220
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21613792|REF_RGD_ID:7207208
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097064
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-482C>T, in women without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21267442|REF_RGD_ID:153344621
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:27002935|REF_RGD_ID:153350083
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD protein:altered glycosylation:: PMID:19322776|REF_RGD_ID:153344619
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:26996551|REF_RGD_ID:11561502
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with Chronic Hepatitis B;DNA:SNP: :rs2854116(human) PMID:27547913|REF_RGD_ID:153344620
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:8139482|REF_RGD_ID:2313968
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10822722|REF_RGD_ID:7207212
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297177|REF_RGD_ID:7207209
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21829457|REF_RGD_ID:7207207
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429259|REF_RGD_ID:1599190
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15642486|REF_RGD_ID:2306768
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:11060345|PMID:19074352|PMID:20097930|PMID:23701270|PMID:24941081|PMID:24941082|PMID:25225788|PMID:25741868|PMID:25962519|PMID:27114411|PMID:28406212|PMID:28492532|PMID:28825717|PMID:29237685|PMID:30255797|PMID:32041611|PMID:34548093|PMID:36876364
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T PMID:16321685|REF_RGD_ID:1601224
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17654446|REF_RGD_ID:2306754
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2879788|REF_RGD_ID:1578447
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-455T>C PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9004968 Yin Deficiency ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:decreased expression:serum PMID:27843478|REF_RGD_ID:153350089
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7705829|REF_RGD_ID:1578444
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent or Coronary Disease;DNA:polymorphism PMID:15715433|REF_RGD_ID:2306767
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:16298371|REF_RGD_ID:2306766
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-482C>T, -455T>C PMID:17416293|REF_RGD_ID:1601223
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2022742
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734841|REF_RGD_ID:1601226
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007394|REF_RGD_ID:1580750
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20220901 RGD PMID:31502404|REF_RGD_ID:153344612
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2352345|REF_RGD_ID:2313973
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670290|REF_RGD_ID:7207205
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1579407|REF_RGD_ID:2313972
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:16505251|REF_RGD_ID:2306765
12481086 Apoc3 apolipoprotein C3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9002300|REF_RGD_ID:1601191
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12481094 Tspan8 tetraspanin 8 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:736010 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0050713 COX deficiency, infantile mitochondrial myopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18804471|PMID:18924171|PMID:19353847|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:20445193|PMID:23345593|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25097374|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:30340907|PMID:30593977|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:31967322|PMID:32461654|PMID:32600061|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34362006|PMID:34426522|PMID:34691145|PMID:34732400|PMID:34746378|PMID:35083221|PMID:35094435|PMID:36678915
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10545952|PMID:15210538|PMID:19879173|PMID:20159436|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10545952|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:34426522|PMID:34691145
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:28492532
12481105 Ncaph2 non-SMC condensin II complex subunit H2 gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1601870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myopia, susceptibility to PMID:10545952|PMID:10749987|PMID:11673586|PMID:12020273|PMID:14970747|PMID:14994243|PMID:15210538|PMID:16326995|PMID:16765077|PMID:18924171|PMID:19879173|PMID:23407777|PMID:23643385|PMID:23719228|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28798025|PMID:29193756|PMID:29351582|PMID:31589614|PMID:31623504|PMID:32461654|PMID:32668698|PMID:33098801|PMID:33171185|PMID:34426522|PMID:34691145
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750679
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12481159 Tnip1 TNFAIP3 interacting protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1319697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193|PMID:19838195
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12481193 Fxr2 FMR1 autosomal homolog 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12481214 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056964
12481214 Eif3i eukaryotic translation initiation factor 3 subunit I gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11830523|PMID:24056964
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481229 Prr16 proline rich 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602486 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1321315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1310421 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23360795|REF_RGD_ID:9685152
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064
12481234 Cpeb1 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12481260 Cnga4 cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12481270 Angel1 angel homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12481283 Zbed1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481283 Zbed1 zinc finger BED-type containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12481328 Dennd1b DENN domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1604035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:26740948|REF_RGD_ID:13463463
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12481392 Samm50 SAMM50 sorting and assembly machinery component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0080804 cranioectodermal dysplasia 2 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 2
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:0112337 spermatogenic failure 55 ISO RGD:1601710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 55 PMID:28548327
12481411 Spag17 sperm associated antigen 17 gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:1601710 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:C>G (rs17038182) (human) PMID:19893584|REF_RGD_ID:11535959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0050601 ADULT syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome PMID:11462173|PMID:11528512|PMID:11929852|PMID:16114047|PMID:16724007|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17224651|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18603493|PMID:18626511|PMID:19530185|PMID:19781362|PMID:20543567|PMID:21204238|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27469932|PMID:28492532|PMID:34308104|PMID:8456838|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060330 Rapp-Hodgkin syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia, anhidrotic, with cleft lip/palate PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10886756|PMID:11462173|PMID:12525544|PMID:12766194|PMID:12939657|PMID:15200513|PMID:15983386|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:17609671|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19903181|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:29956718|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060782 EEC syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, Ectodermal Dysplasia, Clefting Syndrome PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0060783 ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip-palate syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:10936828|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:12838557|PMID:12939657|PMID:16691622|PMID:16740912|PMID:17041931|PMID:17431922|PMID:17576681|PMID:18326838|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:19353588|PMID:19663851|PMID:19903181|PMID:20180707|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21204238|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:22607287|PMID:23355676|PMID:23431748|PMID:23463580|PMID:23775923|PMID:24309930|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:25983622|PMID:26380986|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:27798044|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29130604|PMID:29620206|PMID:30655312|PMID:31050217|PMID:8737655|PMID:9028452|PMID:9443880|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion, SNPs: :multiple PMID:23284286|REF_RGD_ID:11568641
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080174 bladder exstrophy ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600057
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0080401 orofacial cleft 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090023 split hand-foot malformation 4 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 4 | ClinVar Annotator: match by term: Split-hand/foot malformation 4 PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:12161593|PMID:12525544|PMID:15736220|PMID:16740912|PMID:17224651|PMID:17576681|PMID:18626511|PMID:18792980|PMID:20543567|PMID:21078104|PMID:21211247|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:23463580|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28293528|PMID:28492532|PMID:29620206|PMID:31050217|PMID:3366140|PMID:34008892|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:0090119 ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects, cleft lip/palate | ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome PMID:10886756|PMID:11159940|PMID:15200513|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:19239083|PMID:19353588|PMID:19793345|PMID:21615690|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9774969
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:23265383|PMID:28492532
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690775|REF_RGD_ID:2315430
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Furrowed tongue PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:intron:rs12696594 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.K193E (577A>G) (human) PMID:22574117|REF_RGD_ID:11568633
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18955789|REF_RGD_ID:2315431
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23271742
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3463 breast disease ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880342
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10535733|PMID:10839977|PMID:11462173|PMID:12161593|PMID:12445213|PMID:12525544|PMID:19353588|PMID:20180707|PMID:21652629|PMID:23355676|PMID:24734328|PMID:25741868|PMID:26882220|PMID:27028492|PMID:28492532|PMID:29130604
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109350
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804722|REF_RGD_ID:2315435
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:17189982|REF_RGD_ID:2315434
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:17982114|REF_RGD_ID:2315433
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002385 Limb-Mammary Syndrome ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-mammary syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mammary hypoplasia, ectrodactyly, and other hand/foot anomalies PMID:11462173|PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:18627043|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32067224|PMID:9536098|PMID:9774969
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21266360
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form (human) PMID:17998283|REF_RGD_ID:2315432
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004321 Corneal Injuries ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12167247|REF_RGD_ID:11568649
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004371 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloblepharon filiforme congenitum PMID:25741868
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19402389|REF_RGD_ID:2315436
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11462173
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20871597|PMID:21725308
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620863 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:20041964|REF_RGD_ID:11568648
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.R204Q (c.611G>A), p.R227Q (c.680G>A), p.S271T (c.812G>C) (human) PMID:20410354|REF_RGD_ID:11568637
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9006424 Cleft Lip with or without Cleft Palate, Nonsyndromic, 8 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate, nonsyndromic, 8 PMID:16740912|PMID:17576681|PMID:24309930|PMID:25741868|PMID:27798044|PMID:28492532|PMID:9536098
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007274 Sweat Gland Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20740144
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007285 Primary Ovarian Insufficiency 21 ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 21 PMID:25741868|PMID:30924587|PMID:35801529|PMID:36856110
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466819
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15875781
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10227294
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736710 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739959
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant
12481462 Tp63 tumor protein p63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868
12481502 Exo5 exonuclease 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12481522 Fbxl16 F-box and leucine rich repeat protein 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20231207 RGD protein,mRNA:increased expression:small intestine (mouse) PMID:12615699|REF_RGD_ID:8657097
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33171190
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, liver PMID:19323616|REF_RGD_ID:4890033
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:16107775|REF_RGD_ID:2312343
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0060750 familial temporal lobe epilepsy 3 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR1 POLYMORPHISM PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Nasal Type;protein:increased expression:nasal cavity (human) PMID:18756548|REF_RGD_ID:8657087
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:0110893 inflammatory bowel disease 13 ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 13 PMID:14610718|PMID:16434479|PMID:25741868|PMID:9820555
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25991605|REF_RGD_ID:13801010
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:10939 antisocial personality disorder susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP::rs4728702 (human) PMID:25918995|REF_RGD_ID:401901197
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD Audiogenic Seizures;mRNA:increased expression:cerebral cortex, midbrain (rat) PMID:12423380|REF_RGD_ID:8657333
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614|PMID:25007187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19331170|REF_RGD_ID:39457680
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs2032582, rs1128503 (human) PMID:28422980|REF_RGD_ID:39457679
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: :c3435C>T(human) PMID:28934955|REF_RGD_ID:39456120
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :1236C>T, 2677G>T,3435C>T (human) PMID:17015054|REF_RGD_ID:39456123
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotypes:exons:p.S893A/T, p.G412G, p.I1145I (human) PMID:22705826|REF_RGD_ID:8657073
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32387182
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457621
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20558393
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22269388
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23874772
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14706787
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19570321|PMID:8001500
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T (human) PMID:12686700|REF_RGD_ID:1358366
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:1849 cannabis dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:19625010|REF_RGD_ID:401901192
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11888090|REF_RGD_ID:2315560
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603017|REF_RGD_ID:2315556
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP: :3435C>T (rs1045642) (human) PMID:24950410|REF_RGD_ID:401827941
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:: (rs9282564) PMID:27061230|REF_RGD_ID:401959589
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNPs::rs1045642, rs2032582(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:haplotype:: PMID:17178268|REF_RGD_ID:401901190
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:19484671|REF_RGD_ID:4890020
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2917 cryoglobulinemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:28453396|REF_RGD_ID:14700902
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :2677G>A (human) PMID:26067842|REF_RGD_ID:11098541
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:23408444|REF_RGD_ID:39456097
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP,haplotype:exon:3435C>T(human) PMID:24773260|REF_RGD_ID:39456095
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:17610314|REF_RGD_ID:39456094
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19879256|REF_RGD_ID:2315549
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:15380564|REF_RGD_ID:1358367
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:12063362 D RGD:9068941 20240118 OMIA Multidrug resistance 1, ABCB1-related PMID:10803640|PMID:11692082|PMID:11939306|PMID:12559367|PMID:12774979|PMID:14627096|PMID:14765742|PMID:15289602|PMID:15305851|PMID:15932411|PMID:15975717|PMID:16327220|PMID:16343287|PMID:16594604|PMID:16984822|PMID:17199425|PMID:17644437|PMID:17803743|PMID:17877579|PMID:18299336|PMID:18557525|PMID:18605373|PMID:18795852|PMID:18922637|PMID:19152588|PMID:19171022|PMID:1917657|PMID:19733104|PMID:20043790|PMID:20391637|PMID:20655253|PMID:21113104|PMID:21488961|PMID:22039792|PMID:22329447|PMID:22362942|PMID:22735986|PMID:2345955|PMID:24302812|PMID:24332606|PMID:2475964|PMID:26153274|PMID:27387721|PMID:27525650|PMID:28061549|PMID:30020547|PMID:30139545|PMID:31113564|PMID:31555677|PMID:31685133|PMID:31711409|PMID:31743433|PMID:35017851|PMID:3592367|PMID:36037240|PMID:36326478|PMID:36786530|PMID:36924353|PMID:37475133|PMID:37582787|PMID:6368862|PMID:7768734|PMID:8647944
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12352921
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: 3435T>C(human) PMID:17938643|REF_RGD_ID:11081146
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:10716719|PMID:11502320|PMID:12686700|PMID:15452305|PMID:15452306|PMID:15805193|PMID:17185560|PMID:22296372|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2677G>T, 3435C>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:12089380|REF_RGD_ID:2315559
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177989|REF_RGD_ID:2315557
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.1236C>T (human) PMID:24040855|REF_RGD_ID:8657076
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain, heart, kidney (rat) PMID:24472536|REF_RGD_ID:11041168
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD PMID:27334660|REF_RGD_ID:39456096
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNPs: :4036A>G, 1236C>T (human) PMID:23133441|REF_RGD_ID:39456100
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25275603
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16950614
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP: : rs10276036(human) PMID:24517233|REF_RGD_ID:11098698
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T>C((rs1045642), 2677T>G (rs2032582) (human) PMID:23372834|REF_RGD_ID:39456119
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25625052|REF_RGD_ID:11041138
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510421
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : c.1465C > T(human) PMID:23488625|REF_RGD_ID:14700904
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.3751G>A(human) PMID:24175826|REF_RGD_ID:14700905
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080907|PMID:22104130
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8761367
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :3435C>T (human) PMID:26250462|REF_RGD_ID:11081180
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1236T>C,2677G>A(human) PMID:24581936|REF_RGD_ID:11081178
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17015054|PMID:21064136
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis susceptibility ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21788941|REF_RGD_ID:8657143
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15505619|REF_RGD_ID:1598568
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23562926
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332314
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9713510|REF_RGD_ID:2315562
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28193520
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1045642,rs7779562(human) PMID:25217066|REF_RGD_ID:14700903
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20627363
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12015757
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001189 Drug Overdose susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231202 RGD DNA:SNPs:exons :3435C>T (rs1045642), 1236C>T (rs1128503)(human) PMID:23515680|REF_RGD_ID:401901187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:mucosa of ethmoidal sinus (human) PMID:24717943|REF_RGD_ID:8657092
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;protein:increased expression:nasal sinus (human) PMID:22223515|REF_RGD_ID:8657074
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16182555
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9001827 Critical Illness treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201002 RGD DNA:SNP:exon:3435C>T(human) PMID:29979333|REF_RGD_ID:39456099
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:16225763|REF_RGD_ID:2306659
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver PMID:19152228|REF_RGD_ID:2315573
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestinal mucosa (rat) PMID:17827786|REF_RGD_ID:11040994
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17827786
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:16467099|PMID:25741868
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24498193
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNP:rs13233308 (human) PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20627697
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22749977
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:26922556|REF_RGD_ID:11574565
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:29155127|REF_RGD_ID:14700907
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD Breast Neoplasms;DNA:SNP: :3435 C>T(human) PMID:22271208|REF_RGD_ID:11081001
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;DNA:SNP: :2677G>T(human) PMID:17534875|REF_RGD_ID:11080964
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNPs:rs1045642,rs1128503(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19654309|REF_RGD_ID:2315553
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:jejunum, ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:24515798|REF_RGD_ID:11041153
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:17664251|REF_RGD_ID:2312730
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:17074306|REF_RGD_ID:1598559
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum, intestinal mucosa (rat) PMID:26460146|REF_RGD_ID:11041112
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685928|REF_RGD_ID:8657121
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:26977098|REF_RGD_ID:11041000
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082591
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24502637|PMID:28193520|PMID:32387182
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794|PMID:20563569|PMID:21064136|PMID:25007187
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26134275
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:1620890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26134275|REF_RGD_ID:11041130
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::2677G>T/A(rs2032582)(human) PMID:27296832|REF_RGD_ID:14700895
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human) PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G671V (human) PMID:16330681|REF_RGD_ID:11041175
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9007973 Genetic Translocation ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21325069
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections no_association ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:haplotype: :3435T> C,2677T>G ,1236C>T (human) PMID:27611887|REF_RGD_ID:39456122
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections sexual_dimorphism ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20201008 RGD associated with peptic ulcer disease;DNA:SNP: :3435C>T(human) PMID:22001987|REF_RGD_ID:39456093
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21840870
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766|PMID:23977225
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22311042
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3435C>T (human) PMID:19752884|REF_RGD_ID:2315550
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:19470683|REF_RGD_ID:2312331
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19625010
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:619951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain, liver (rat) PMID:12746221|REF_RGD_ID:8657083
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:22674224|REF_RGD_ID:8657089
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9974 drug dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphisms: :2677G>T, ���1236C>T (human) PMID:24455721|REF_RGD_ID:401901193
12481532 Abcb1 ATP binding cassette subfamily B member 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:730823 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1128503) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
12481565 Wipf3 WAS/WASL interacting protein family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481577 Diras3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12481577 Diras3 DIRAS family GTPase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9000975 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Krakow Type ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Krakow type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30232230
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12481588 Sik3 SIK family kinase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:7240710 20180912 OMIM
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:0070206 familial partial lipodystrophy type 6 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIPE-related familial partial lipodystrophy PMID:24375490|PMID:24848981|PMID:25475467|PMID:25741868|PMID:27862896|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:35460704
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD gestational hypertension;DNA:polymorphism:promoter:-60C>G PMID:17318300|REF_RGD_ID:1625026
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18413675|REF_RGD_ID:2313583
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10064727|REF_RGD_ID:1581868
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10729384|REF_RGD_ID:1581867
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11016888|REF_RGD_ID:2313581
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:10872 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:15609025|REF_RGD_ID:2313584
12481620 Lipe lipase E, hormone sensitive type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:white fat PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580
12481653 Tbc1d16 TBC1 domain family member 16 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1345819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12481672 Rcsd1 RCSD domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080697 Opitz GBBB syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPITZ-G SYNDROME, TYPE I PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opitz-Frias syndrome PMID:11030761|PMID:12545276|PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:17221865|PMID:18360914|PMID:18949047|PMID:20671548|PMID:21326312|PMID:23757202|PMID:25207814|PMID:25304119|PMID:25741868|PMID:25874572|PMID:27749392|PMID:28492532|PMID:29456483|PMID:32926417|PMID:9354791
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732276 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:15121778|PMID:15558842|PMID:25741868
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18360914|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12481684 Mid1 midline 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1115 sarcoma susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:20844836|REF_RGD_ID:11552594
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605345 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097
12481700 Atad5 ATPase family AAA domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease susceptibility ISO RGD:1557158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21901109|REF_RGD_ID:11552595
12481733 Tgfbrap1 transforming growth factor beta receptor associated protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1321869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602078 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12481748 Glmp glycosylated lysosomal membrane protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20951326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27186169|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11140941|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20951326|PMID:23632046|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29544605|PMID:29915097|PMID:30165862|PMID:30206291|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:33762593|PMID:36303204|PMID:9536098
12481777 Nebl nebulette gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1318016 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N654K (human) PMID:11140941|REF_RGD_ID:1581084
12481777 Nebl nebulette gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12481777 Nebl nebulette gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9001660 Digeorge Syndrome/Velocardiofacial Syndrome Complex 2 ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome complex 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25987543|PMID:27186169|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:33762593
12481777 Nebl nebulette gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1318016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:0070407 hypomyelinating leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:0070407 hypomyelinating leukodystrophy 21 ISO RGD:1350025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 21 PMID:25741868|PMID:30584594
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12481820 Polr3k RNA polymerase III subunit K gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20805684
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106
12481828 Vgf VGF nerve growth factor inducible gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12177191
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25999675|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:32483926|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25133751|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31589614|PMID:33270637|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27081510|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25999675|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15786477|PMID:18414213|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29915382|PMID:30202406|PMID:31506345|PMID:32483926|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:16025100|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19597493|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:24257694|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:25963545|PMID:25999675|PMID:26075876|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:26820064|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29052317|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:30202406|PMID:31456290|PMID:31506345|PMID:31589614|PMID:32304219|PMID:32483926|PMID:33270637|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:36460718|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:31456290|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10577920|PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26748598|PMID:27081510|PMID:27353947|PMID:27401686|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29915382|PMID:32483926|PMID:33749171|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15786477|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:29230161|PMID:30202406|PMID:34188062
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215|PMID:19668216
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9006992 MORM Syndrome ISO RGD:1343997 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INPP5E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: MORM syndrome PMID:15786477|PMID:17576681|PMID:19668215|PMID:19668216|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26748598|PMID:27401686|PMID:28125082|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771248|PMID:29186038|PMID:29555955|PMID:29915382|PMID:29987673|PMID:33749171|PMID:34188062|PMID:9536098
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1332343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, white adipose tissue PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19668215
12481842 Inpp5e inositol polyphosphate-5-phosphatase E gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349329|REF_RGD_ID:12911211
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:25087610
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12481862 Tom1l2 target of myb1 like 2 membrane trafficking protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12481891 U2af1l4 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 like 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:708467 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20943961|REF_RGD_ID:13463487
12481910 Tomm20 translocase of outer mitochondrial membrane 20 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12481935 Nkapl NFKB activating protein like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12481935 Nkapl NFKB activating protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12481938 Arap1 ArfGAP with RhoGAP domain, ankyrin repeat and PH domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321262 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:0112007 growth hormone secreting pituitary adenoma 2 ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary adenoma, growth hormone-secreting, 2 PMID:25470569|PMID:25741868|PMID:25806919|PMID:25806920|PMID:25806921|PMID:26792934|PMID:26815903|PMID:27245663|PMID:27498687|PMID:28492532|PMID:29389097
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:1344763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12481980 Gpr101 G protein-coupled receptor 101 gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1344763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12482002 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932
12482002 Ksr1 kinase suppressor of ras 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma severity ISO RGD:1317686 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24909178|REF_RGD_ID:127229932
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12482023 Fau FAU ubiquitin like and ribosomal protein S30 fusion gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12482033 Pou5f2 POU domain class 5, transcription factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12482048 Extl1 exostosin like glycosyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0080350 retinitis pigmentosa 77 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: REEP6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 77 PMID:25741868|PMID:27889058|PMID:28369466|PMID:28475715|PMID:28492532|PMID:29120066|PMID:36284460|PMID:36819107
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:29120066
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12482067 Reep6 receptor accessory protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletion:intron:IVS4-12delTC(human) PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:14633680|REF_RGD_ID:14394816
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17636408|REF_RGD_ID:14394819
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16322756|REF_RGD_ID:14394818
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347683 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with cholangiocarcinoma;DNA:CNV:: PMID:16865775|REF_RGD_ID:14394820
124820716 Bik BCL2 interacting killer gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1347683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12482088 Rgp1 RGP1 homolog, RAB6A GEF complex partner 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1323378 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:10573 osteomalacia ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11414762
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:736255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12482104 Mepe matrix extracellular phosphoglycoprotein gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:736255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20230615 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452325|REF_RGD_ID:1580150
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma PMID:11775888|REF_RGD_ID:1642292
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aortic valve PMID:17709640|REF_RGD_ID:1642267
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351265 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8989116|REF_RGD_ID:1642296
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:1551929 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8117275|REF_RGD_ID:1642297
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8743538|REF_RGD_ID:1580770
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37352108
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11860464
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:16677483|REF_RGD_ID:1642268
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37352108
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1351265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676597
12482113 Nppc natriuretic peptide C gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038|PMID:13678655|PMID:20737008
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:26440310|REF_RGD_ID:151665099
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:pterygia: PMID:19065760|REF_RGD_ID:8547760
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Transthyretin Amyloidosis PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15977174|PMID:17015838|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20805372|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21761402|PMID:22923379|PMID:23630318|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27714481|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16013437
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31618665
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:10089074|PMID:10414702|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28985567|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:214800
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8264230|REF_RGD_ID:13210753
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20385474|REF_RGD_ID:8547851
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:27283772|REF_RGD_ID:14995497
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31119730|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8825920|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8825920|PMID:8843196|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050902 medulloblastoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:11451203|REF_RGD_ID:8547823
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1359493|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:22668018|REF_RGD_ID:11073731
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24043769|REF_RGD_ID:11073729
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:10629033|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15037740|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15958617|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18453682|PMID:18555592|PMID:19012332|PMID:19171880|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19913028|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20586629|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28802053|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29581140|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32191290|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33407742|PMID:36219266|PMID:7718482|PMID:7761089|PMID:8023157|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:960674
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21317887
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28573231|REF_RGD_ID:14995494
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal carcinoma in situ PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29370077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: WRAP53-related condition PMID:17683073|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R72P (human) PMID:29560751|REF_RGD_ID:14995498
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18208484|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21626334|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27489289|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30720243|PMID:31775759|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:10713666|PMID:10871862|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:16322298|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18818522|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23625637|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:34805717|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8364550|PMID:8869100
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16249115|REF_RGD_ID:8547828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080522 thyroid gland anaplastic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland undifferentiated (anaplastic) carcinoma PMID:10864200|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565144|PMID:15951970|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:19454241|PMID:20128691|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20693561|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21552135|PMID:21761402|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:23161690|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27374712|PMID:27993330|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:31882575|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:8423216|PMID:9242456|PMID:9399838|PMID:9569050
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:22699455|REF_RGD_ID:11075072
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma PMID:12826609|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33251333
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27553877|REF_RGD_ID:14995939
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369488|REF_RGD_ID:8547768
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Merosin deficient congenital muscular dystrophy PMID:124622|PMID:12826609|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:28973705|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18414213|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22733133|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1 PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8013454|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8458321|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9764816|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10864200|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:1565144|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:16861262|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20693561|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23612969|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24641375|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29189820|PMID:29456621|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31105275|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:33372952|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8164043|PMID:8479749|PMID:9047394|PMID:9242456|PMID:9446663|PMID:9482117|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18225585|REF_RGD_ID:2290535
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34994652
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16033918|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22455664|PMID:22551548|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23263379|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27081505|PMID:27153395|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:30982232|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32986223|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:33840814|PMID:34049842|PMID:34095982|PMID:34240179|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581637|REF_RGD_ID:2290573
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:23049825|REF_RGD_ID:8547822
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19950227|REF_RGD_ID:8547762
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tympanic membrane,skin: PMID:9455944|REF_RGD_ID:8547787
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16007150|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:224644|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25318593|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26786923|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32997996|PMID:33120919|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34906214|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18208803|REF_RGD_ID:2290536
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:25197075|REF_RGD_ID:155641238
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1123 spondyloarthropathy ISO RGD:1615620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29494633|REF_RGD_ID:14995936
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000973
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.p.R72P(human) PMID:17980001|REF_RGD_ID:8547807
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:26524016|REF_RGD_ID:11073730
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30146126
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:22575263|REF_RGD_ID:8547763
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23369851|REF_RGD_ID:8547764
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(rs1042522)(human) PMID:20357201|REF_RGD_ID:7387247
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17881637|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31212162|PMID:31559875|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9482117|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation onset ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22917926|REF_RGD_ID:11075077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10411893|PMID:10797439|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:21187651|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23894400|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24952744|PMID:25157968|PMID:25525159|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28234344|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29056573|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:31949278|PMID:32000721|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930632|PMID:28785074
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:35050731|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10408787|PMID:10435620|PMID:10606817|PMID:10713666|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11040944|PMID:11222779|PMID:11391594|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12170762|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1394133|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14743206|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:1537617|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1562462|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15982667|PMID:16229746|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17436385|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19367569|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19523860|PMID:19671856|PMID:19701813|PMID:19714488|PMID:19913028|PMID:19933256|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22228431|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23580068|PMID:23625637|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24803582|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25318593|PMID:25339039|PMID:25365311|PMID:25503501|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28234344|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28772286|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30613367|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31159747|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:31882575|PMID:31949278|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32504211|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33051313|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35050731|PMID:35802772|PMID:36329109|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8710380|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9667734|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermoid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:10557074|PMID:10713666|PMID:10754498|PMID:11590071|PMID:11793474|PMID:12779080|PMID:12826609|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15564800|PMID:1672732|PMID:16778209|PMID:16861262|PMID:18555592|PMID:21561095|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31159747|PMID:32899294|PMID:9472631|PMID:9572492
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029|PMID:26390243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:2113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22540896|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22844452|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24766216|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid/rhabdoid tumor PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19095966
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10435620|PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22811390|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29365323|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9572492|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21946351|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23538418|PMID:23571737|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25422255|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16247456|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16741917|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166194
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2626 choroid plexus papilloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus papilloma | ClinVar Annotator: match by term: Papilloma of choroid plexus PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16247456|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:1540970|REF_RGD_ID:2290541
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, endometrium PMID:18431720|REF_RGD_ID:2298525
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:10029073|PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10562557|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10697617|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11263856|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420669|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11518751|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12456286|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12670525|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14656244|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16333835|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16543939|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17982662|PMID:17999388|PMID:18037961|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19174562|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:19763152|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20307669|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056402|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21339461|PMID:21343334|PMID:2134334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21624955|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22267198|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22387016|PMID:22406018|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22878818
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23363223|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612572|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23639785|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25374282|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25762628|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25877891|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:26514544|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28338653|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29069792|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29225734|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29805046|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:3022464|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30867801|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31719099|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7767487|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7936651|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8013454|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8458321|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8685209|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9723024|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20603111
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450239|PMID:9626339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3052 Balkan nephropathy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant astrocytoma PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:2826609|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28476805|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30297838|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 9 PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 3 PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11358831|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11715068|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15173255|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16000567|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25460562|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34299313|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9472631|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:124622|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:124622|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24224046|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25533637|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8756654|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17274270
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012716|REF_RGD_ID:8662305
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15925506|PMID:15993273|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16969106|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18978813|PMID:19378321|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23667202|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24382691|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25516983|PMID:25544776|PMID:25587027|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26718964|PMID:26787237|PMID:26911350|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:31105275|PMID:31127191|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:34240179|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8276238|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8688334|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18550754
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519384|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11420676|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12610779|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17540308|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:18511570|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21665242|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22319594|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23639312|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24590827|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30630526|PMID:30816478|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32906206|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34540492|PMID:36988593|PMID:7706467|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8633021|PMID:9067756|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9681828|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:increased expression:skin PMID:18337831|REF_RGD_ID:2290551
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17434459
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12085209|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:29482350|REF_RGD_ID:14995930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:10713666|PMID:11479205|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12826609|PMID:1673792|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17606709|PMID:20128691|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:23625637|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30630526|PMID:33372952|PMID:7881428|PMID:8364550
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19556618|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25564201|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32658383|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199547|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23210734|PMID:23246812|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25408419|PMID:25564201|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681682|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34607348|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29844410
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19171880|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35820297|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3702 cervical adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17354237|REF_RGD_ID:2298527
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17969407|REF_RGD_ID:2298526
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:misssense mutation: :p.R72P (rs1042522) (human) PMID:28789369|REF_RGD_ID:14995932
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:33372952|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:34266904|PMID:34805717|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:124622|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166194|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17290066|PMID:23435014|PMID:24688052|PMID:30381462
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10064694|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12034820|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199547|PMID:16247456|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17401428|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18413811|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22710932|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24940547|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27657329|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27754743|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28961258|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32401780|PMID:32552660|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8479749|PMID:8631304|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Radiation-Induced Neoplasms;DNA:SNPs, haplotypes:exon 4: p.R72P (rs1042522) (human) PMID:19286843|REF_RGD_ID:401850780
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25535366
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14740296|REF_RGD_ID:1580742
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:1349102|PMID:15982667|PMID:16754663|PMID:1849234|PMID:19913028|PMID:20516128|PMID:20538734|PMID:22110706|PMID:25131192|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30374176|PMID:30816478|PMID:8001119|PMID:8843196|PMID:9407971
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16312222|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:34026625|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35938033|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094408|REF_RGD_ID:2290544
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:36988593|PMID:7718482|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9754764
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17606709|PMID:19012332|PMID:19468865|PMID:20407015|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:24573247|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:32000721|PMID:32475984|PMID:33407742|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8718514|PMID:8829627
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30653764|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34907344|PMID:35043155|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:7887414|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8513440|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:10616528|PMID:11370630|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:15077194|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:16209708|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:16633321|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17311302|PMID:17530187|PMID:17606709|PMID:17875924|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20586629|PMID:21113594|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21590121|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22427690|PMID:22553421|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24573247|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33633026|PMID:33840814|PMID:35820297|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9290701|PMID:9546439|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes; PMID:26123119|REF_RGD_ID:11073713
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:11101847|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12619118|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15977174|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19127115|PMID:19881536|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20689556|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22698404|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24573247|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:36988593|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9242456
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32371905|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8843196|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:1915267|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30546832|PMID:30630526|PMID:30709381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32371905|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8843196|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33128190|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:4122735
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic PMID:7565304|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34907344|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9470817|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14639659|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21878961|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24908601|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28230820|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34907344|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9470817|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:18762572|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17606709|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23667851|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25056374|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9667734|PMID:9681828
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28902083|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24594805|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754|PMID:29625052
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18511570|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29489754
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:29987015|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30613367|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30613367|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31422574|PMID:31666926|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33128190|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:35806449|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8242752|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23172776|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32986223|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34240179|PMID:3471991|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:35806449|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:1565143|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17541742|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23172776|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18348286|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18685109|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19714488|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24803582|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27443514|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34503094|PMID:34540492|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35043155|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35802772|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10629033|PMID:10706125|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11429705|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12019170|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12826609|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15121773|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15489903|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15659650|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15851479|PMID:15951970|PMID:15982667|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16644204|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16818505|PMID:16821082|PMID:16861262|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:17947339|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18348286|PMID:18393224|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18575712|PMID:18685109|PMID:18923929|PMID:19046423|PMID:19139070|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19714488|PMID:19717094|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19877175|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20575032|PMID:20693561|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21153778|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21380628|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22170717|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22356895|PMID:22455664|PMID:22507745|PMID:22551548|PMID:22571758|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22877736|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23531339|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23624782|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24171036|PMID:24218030|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24326041|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24764719|PMID:24803582|PMID:24814347|PMID:24853176|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25056374|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25234657|PMID:25299233|PMID:25318351|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25490274|PMID:25503501
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25584008|PMID:25589003|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26527317|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26787237|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27146902|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27443514|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27545002|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28230820|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28492532|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29770616|PMID:29844874|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30107858|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31296311|PMID:31422574|PMID:31494577|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33051313|PMID:33089535|PMID:33128190|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33637564|PMID:33818021|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34503094|PMID:34540492|PMID:3471991|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:35043155|PMID:35323354|PMID:35367578|PMID:35802772|PMID:35806449|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8352280|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:8700525|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9067756|PMID:9150393|PMID:9207066|PMID:9242456|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9399838|PMID:9446663|PMID:9470817|PMID:9536098|PMID:9569050|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:loss of heterozygosity, increased expression:ovary PMID:1310251|REF_RGD_ID:2290540
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCID DUE TO ADA DEFICIENCY, EARLY-ONSET PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26010451|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21284947
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:26628864|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6179 ovarian small cell carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334871|REF_RGD_ID:10043360
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21946351
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:33372952|PMID:33635883|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14673037|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15060172|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15308588|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16209708|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18477611|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32295079|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:34026625|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9405613|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:17999388|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35127508|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:12826609|PMID:1565143|PMID:17606709|PMID:19556618|PMID:20128691|PMID:20586629|PMID:21343334|PMID:22887876|PMID:23031740|PMID:23259501|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:28279309|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:8401536|PMID:8633021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:15838728|REF_RGD_ID:5688732
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:7575 pancreatic intraductal papillary-mucinous neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:28930868|REF_RGD_ID:14995501
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:7614 meninges sarcoma ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:27528400|REF_RGD_ID:12738450
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10064694|PMID:10864200|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:15925506|PMID:17390010|PMID:17572079|PMID:19850740|PMID:20407015|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:23894400|PMID:25293557|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27493922|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:7651740|PMID:9546439
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:83 cataract ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile fibrosarcoma PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:11370630|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27149858|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27730344|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33758026|PMID:34026625|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9472631|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185509|PMID:24997986
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Squamous Cell; PMID:18059331|REF_RGD_ID:8547790
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:missense mutation, duplication:cds, intron:p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Penile Neoplasms PMID:18268397|REF_RGD_ID:2290533
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12706858
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa: PMID:26439224|REF_RGD_ID:11075085
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542|PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:11040944|PMID:11391594|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:15173255|PMID:15580553|PMID:16818505|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17606709|PMID:17727479|PMID:19367569|PMID:19714488|PMID:20407015|PMID:21232794|PMID:21343334|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22652532|PMID:22710932|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23484829|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24868540|PMID:25527155|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26086041|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29945567|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31159747|PMID:31749828|PMID:31786208|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:34676052|PMID:34863587|PMID:35802772|PMID:36980780|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:9865903
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000227 Hypogonadism and Testicular Atrophy ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:28834365|REF_RGD_ID:14995504
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000906 Oropharyngeal Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11072161|REF_RGD_ID:8547874
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30381462
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:23873029|PMID:27137931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma; PMID:21854749|REF_RGD_ID:11075090
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17949449
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial incomplete male pseudohermaphroditism, type 2 PMID:24728327|PMID:25741868
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10626228
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9001626 Chromosome 17 Deletion ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14961032
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17901943|REF_RGD_ID:2290561
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12756225|PMID:27137931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:1631137|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18937320|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29025599|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29752822|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30709875|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33633026
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:36988593|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:10867151|REF_RGD_ID:11075074
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434975|PMID:17202838|PMID:20875869|PMID:21946351|PMID:25735316|PMID:26005866|PMID:29295717|PMID:29610475
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30009776|PMID:34713381
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002641 Bone Marrow Neoplasms disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24761810|REF_RGD_ID:11073734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10389749|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10653977|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15342977|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15564800|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:1672732|PMID:1673792|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17224268|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17999388|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1918170|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20478780|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551548|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22878818|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23409989|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639785|PMID:23667202|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24857548|PMID:24929325|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25981898|PMID:26014290|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30154229|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30374176|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30980208|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32029870|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32295079|PMID:32371905|PMID:32475984|PMID:32555031|PMID:32601264|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33251333|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34095982|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:8001119|PMID:8023157
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9452042|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22276220
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:12826609|PMID:20978130|PMID:24549055|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28861920|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:33471991|PMID:34326862
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds: p.R72P(rs1042522)(human) PMID:21706156|REF_RGD_ID:11073725
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:12120703|REF_RGD_ID:8547838
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelium PMID:16393253|REF_RGD_ID:8547841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9626339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10914716|PMID:11051239|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12826609|PMID:14673037|PMID:15077194|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17606709|PMID:18555592|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19681600|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20878954|PMID:21115975|PMID:21188122|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:24590827|PMID:25294809|PMID:25504633|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26781615|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28160093|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:29470806|PMID:29753700|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:32000721|PMID:32817165|PMID:33471991|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34994652|PMID:35264596|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7737263|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8276238|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:9020384|PMID:9157982|PMID:9268986|PMID:9572492
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003535 Bone Marrow Failure Syndrome 5 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 5 PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30146126|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30816478|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151629
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion PMID:17661174|REF_RGD_ID:2290568
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004059 Eye Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:21504908|REF_RGD_ID:8547757
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16889904|REF_RGD_ID:2290545
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29358327
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531|PMID:27923803
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12635827
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,mutations:cds:p.R72P(human) PMID:21123835|REF_RGD_ID:8547834
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP:: rs1042522(human) PMID:24732641|REF_RGD_ID:11073715
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16940797
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22071594
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9004997 Pediatric Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, pediatric PMID:10864200|PMID:11481490|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:12826609|PMID:15121773|PMID:15741269|PMID:16033918|PMID:16494995|PMID:16750598|PMID:18248785|PMID:18762572|PMID:19046423|PMID:19717094|PMID:19877175|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:21192060|PMID:21343334|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:22004116|PMID:22455664|PMID:23056559|PMID:23469205|PMID:23570263|PMID:23733769|PMID:23794094|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25584008|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25945745|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26572807|PMID:26681051|PMID:27081505|PMID:27223487|PMID:27663983|PMID:27714481|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28864397|PMID:28968711|PMID:28984303|PMID:29392648|PMID:29922827|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30107858|PMID:30224644|PMID:30596752|PMID:30982232|PMID:31105275|PMID:31494577|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31978118|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32592449|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32986223|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:34885220|PMID:35367578|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9582268|PMID:9704930|PMID:9704931
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10557074|PMID:10589545|PMID:10653977|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12067251|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:16750598|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17881637|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18989156|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19671856|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20301488|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21484931|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22455664|PMID:224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:2259385|PMID:22652532|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:25034526|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25299233|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25503501|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27081505|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27657329|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29769598|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30450585|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005024 Hereditary Adrenocortical Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma, hereditary PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31968253|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32986223|PMID:32997996|PMID:33011440|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33163847|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33637564|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34540492|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36605468|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4122735|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:12826609|PMID:20522432|PMID:25741868|PMID:27545002|PMID:28492532|PMID:29070607|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30816478|PMID:32658383
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005161 Thymus Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10850423
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16247444|PMID:26390243
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitional mutations:exons: PMID:10564948|REF_RGD_ID:11075092
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11798837|PMID:16410370|PMID:17325666|PMID:20727180|PMID:26192916|PMID:8049841
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:10589545|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12124823|PMID:12826609|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15825182|PMID:16288208|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17541742|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18555592|PMID:19468865|PMID:19834951|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:21343334|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24384472|PMID:24573247|PMID:24728327|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26024390|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:29076966|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30840781|PMID:31119730|PMID:31296311|PMID:31775759|PMID:32019277|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33633026|PMID:34266904|PMID:6736287|PMID:7707106|PMID:7885831|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8164043|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8633021|PMID:8825920|PMID:8869100|PMID:9546439|PMID:9632751
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24809783
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17470299|REF_RGD_ID:2290577
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18092324|REF_RGD_ID:2290539
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation::p.R337H (human) PMID:28387921|REF_RGD_ID:14995484
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia PMID:12826609|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979965|PMID:30224644
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005642 Odontogenic Myxoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promotor: PMID:22011900|REF_RGD_ID:8547808
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21078376
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828139|REF_RGD_ID:8662307
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792339
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30514679|REF_RGD_ID:14995938
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:16033093|REF_RGD_ID:2290537
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16543248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:9485768|REF_RGD_ID:8547872
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21903770|REF_RGD_ID:8547850
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:11370630|PMID:11782540|PMID:16818505|PMID:17606709|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:22186996|PMID:22551548|PMID:22915647|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:24382691|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27726232|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28873162|PMID:30107858|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:31081129|PMID:31119730|PMID:31775759|PMID:33471991|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:9067756
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23873029
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006657 Colon Diverticulum ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic diverticula PMID:16969106|PMID:17567834|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:20436704|PMID:20522432|PMID:21519010|PMID:21665182|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:23484829|PMID:24033266|PMID:24382691|PMID:25516983|PMID:25741868|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26718964|PMID:26911350|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28492532|PMID:30224644|PMID:31742824
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9369336
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006864 Trigeminal Nerve Injuries ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22977862|REF_RGD_ID:8547771
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10064694|PMID:10366100|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12826609|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14584079|PMID:15037740|PMID:15161705|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15850016|PMID:15925506|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16736287|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17724467|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18689542|PMID:18937320|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19171880|PMID:19336573|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:20028212|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20407015|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:20972454|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22186996|PMID:22553460|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24857548|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25503501|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27463065|PMID:27493922|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28279309|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28949402|PMID:28975465|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30107044|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32318955|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33208383|PMID:33332384|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35938033|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:6736287|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8080050|PMID:8118819|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9096669|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9572492|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10507764|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12509970|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15192123|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:1562462|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16061860|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16477330|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18978813|PMID:19012332|PMID:19020536|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19581934|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21900752|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22866089|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23315175|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24224046|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24395441|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487276|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24744791|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24853176
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25923920|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718692|PMID:26718964|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26876197|PMID:26878390|PMID:26900293|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27194209|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27267833|PMID:27276561|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27626311|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:28271309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29174094|PMID:29247016|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29456621|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29875428|PMID:29945567|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30181807|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:31016814|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32885271|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:33051313|PMID:33128190|PMID:33178583|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33818021|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:920706|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9865903|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11715068|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27149858|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27458004|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27730344|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35050731|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21464421|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23665223
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25460562|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26200271|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26743472|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27854218|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31462179|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31843900|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34654685|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34881245|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35050731|PMID:35512711|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36290365|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37562436|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33758026|PMID:33818021
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34390506|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34654685|PMID:34676052|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906512|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681|PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433|PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27785980|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10097082|PMID:10206274|PMID:10207667|PMID:10229196|PMID:10329187|PMID:10366100|PMID:10389749|PMID:10408787|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10477429|PMID:10484981|PMID:10486243|PMID:10486318|PMID:10497279|PMID:10519380|PMID:10519384|PMID:10554037|PMID:10557074|PMID:10562557|PMID:10567903|PMID:10570149|PMID:10589545|PMID:10606817|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10653977|PMID:10654936|PMID:10673500|PMID:10706125|PMID:10713666|PMID:10719737|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10754498|PMID:10761705|PMID:10777217|PMID:10780666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10811497|PMID:10854221|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10901165|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:10980596|PMID:11040944|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11124955|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11161397|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11229518|PMID:11254385|PMID:11285227|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11332399|PMID:11358831|PMID:11359905|PMID:11370630|PMID:11391594|PMID:11399766|PMID:11403041|PMID:11420669|PMID:11420676|PMID:11423991|PMID:11429700|PMID:11429705|PMID:11453810|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668476|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11805092|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:1200021|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12034820|PMID:12067251|PMID:12070601|PMID:12124823|PMID:12149195|PMID:12170762|PMID:12209975|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12610779|PMID:12619103|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12716906|PMID:12726864|PMID:12759621|PMID:12779080|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:1282660|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349102|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:1394133|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14587098|PMID:14612556|PMID:14639659|PMID:14670539|PMID:14673037|PMID:1467311|PMID:14743206|PMID:14965603|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15173255|PMID:15221755|PMID:15308588|PMID:15355915|PMID:1537617|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15450421|PMID:15469940|PMID:15489903|PMID:15541116|PMID:15548685|PMID:15564800|PMID:15580553|PMID:1559227|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611070|PMID:15611505|PMID:1562462|PMID:15630097|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15659650|PMID:1569604|PMID:15703170|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15756275|PMID:15781620|PMID:15781632|PMID:15784129|PMID:1581912|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:15851479|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15964795|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16000567|PMID:16007150|PMID:16033918|PMID:16173033|PMID:16199547|PMID:16199549|PMID:16204849|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16229746|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16437140|PMID:1644930|PMID:16461914|PMID:16474844|PMID:16477330|PMID:16487937|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16522644|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16596195|PMID:16633321|PMID:16644204|PMID:16682957|PMID:16687402|PMID:16707427|PMID:16723121|PMID:1672732|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16754663|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16818665|PMID:16821082|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:16907706|PMID:16941491|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17066464|PMID:17121789|PMID:17133269|PMID:17170001|PMID:17224074|PMID:17224268|PMID:17289876|PMID:17301252|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17401432|PMID:17417627|PMID:17417775|PMID:17427234|PMID:17436385|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17557566|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17576681
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17591842|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17627286|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17683073|PMID:17690113|PMID:17704262|PMID:17724467|PMID:17727479|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17903248|PMID:17947339|PMID:17974978|PMID:17982662|PMID:18037961|PMID:18094375|PMID:18199664|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:182969|PMID:18307025|PMID:18348285|PMID:18348286|PMID:18391940|PMID:18393224|PMID:18413811|PMID:18453682|PMID:18489080|PMID:1849234|PMID:18511570|PMID:18524770|PMID:18555592|PMID:18563462|PMID:18575712|PMID:18580489|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18762572|PMID:18798306|PMID:18818522|PMID:18843282|PMID:18923929|PMID:18923936|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19072763|PMID:19101993|PMID:19127094|PMID:19127115|PMID:19139070|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19160491|PMID:19165225|PMID:19171880|PMID:19174562|PMID:1918170|PMID:19224462|PMID:19238535|PMID:19250386|PMID:19336573|PMID:1933902|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19416725|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19523860|PMID:19542078|PMID:19556618|PMID:19558493|PMID:19558684|PMID:19671856|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19717094|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19806023|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19909015|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:19933256|PMID:19958544|PMID:1999338|PMID:20010306|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20025891|PMID:20028212|PMID:20030809|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20198344|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:20421238|PMID:20426520|PMID:20436704|PMID:20443084|PMID:20449797|PMID:20455025|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20478780|PMID:20501846|PMID:20504876|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20514470|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20538734|PMID:20575032|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20932800|PMID:20967502|PMID:20972454|PMID:20978130|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21153778|PMID:21159183|PMID:21159888|PMID:21187651|PMID:21192060|PMID:21197471|PMID:21225465|PMID:21232794|PMID:21288114|PMID:21305319|PMID:21311097|PMID:21317560|PMID:21319261|PMID:21323968|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21345075|PMID:21348412|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21380628|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21464421|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21488255|PMID:21512767|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21520333|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21546086|PMID:21552135|PMID:21561095|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21621601|PMID:21624955|PMID:21626334|PMID:21637529|PMID:21665182|PMID:21665242|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:21763698|PMID:21878961|PMID:21900752|PMID:21904608|PMID:21934104|PMID:21946351|PMID:21953469|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22046250|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22170717|PMID:22178617|PMID:22186996|PMID:22187033|PMID:22198284|PMID:22203015|PMID:22228431|PMID:22233476|PMID:22264786|PMID:22265402|PMID:22311583|PMID:22319594|PMID:22354696|PMID:22356895|PMID:22373952|PMID:22427690|PMID:22446329|PMID:22455664|PMID:224644|PMID:22484423|PMID:22495821|PMID:22507745|PMID:22540896|PMID:22551440|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:22568511|PMID:22571758|PMID:2259385|PMID:22606048|PMID:22652532|PMID:22653678|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22706378|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22722193|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22768918|PMID:22797305|PMID:22800615|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22829111|PMID:22862161|PMID:22866089|PMID:22869713|PMID:22877736|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22923433
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22949826|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056405|PMID:23056559|PMID:23117049|PMID:23124483|PMID:23149933|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23196062|PMID:23200980|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334666|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23359294|PMID:23403321|PMID:23406775|PMID:23409989|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23515929|PMID:23525797|PMID:23531339|PMID:23538418|PMID:23555315|PMID:23570263|PMID:23571737|PMID:23580068|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23639312|PMID:23665223|PMID:23667202|PMID:23667851|PMID:23713777|PMID:23718828|PMID:23733769|PMID:23742673|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23825024|PMID:23863845|PMID:23887774|PMID:23894400|PMID:23897043|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:23973262|PMID:23981578|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24113472|PMID:24122735|PMID:24158910|PMID:24171036|PMID:24198462|PMID:24218030|PMID:24219989|PMID:24224046|PMID:24251760|PMID:24256616|PMID:24278325|PMID:24307375|PMID:24326041|PMID:24336192|PMID:24356096|PMID:24373500|PMID:24374182|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24448499|PMID:24451277|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24594805|PMID:24603336|PMID:24630730|PMID:24634504|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24663046|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24682512|PMID:24700732|PMID:24702488|PMID:24724063|PMID:24728327|PMID:24729566|PMID:24733378|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24764719|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24813712|PMID:24814347|PMID:24835218|PMID:24835311|PMID:24853176|PMID:24857548|PMID:24868540|PMID:24884479|PMID:24896186|PMID:24908601|PMID:24916180|PMID:24929325|PMID:24936644|PMID:24952744|PMID:25034526|PMID:25047674|PMID:25056374|PMID:25059482|PMID:25074920|PMID:25119136|PMID:25123297|PMID:25131192|PMID:25149524|PMID:25157968|PMID:25169539|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25226867|PMID:25234657|PMID:25256166|PMID:25256751|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25299233|PMID:25303977|PMID:25318351|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25326637|PMID:25339039|PMID:25339994|PMID:25348012|PMID:25365311|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25412846|PMID:25422255|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25452441|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25512523|PMID:25516983|PMID:25525159|PMID:25527155|PMID:25533637|PMID:25544776|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634010|PMID:25634208|PMID:25637381|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25730903|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25773284|PMID:25787918|PMID:25794615|PMID:25846456|PMID:25856671|PMID:25881545|PMID:25886176|PMID:25896519|PMID:25907361|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:25981898|PMID:26000489|PMID:26010451|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26029016|PMID:26066407|PMID:26070072|PMID:26086041|PMID:26094658|PMID:26181206|PMID:26205489|PMID:26206375|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26271412|PMID:26332594|PMID:26367797|PMID:26425688|PMID:26447779|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26497680|PMID:26513723|PMID:26514544|PMID:26527317|PMID:26534844|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26641009|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26676804|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26690524|PMID:26718964|PMID:26723900|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26823150|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26851285|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27034505|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27091190|PMID:27101868|PMID:27135926|PMID:27146902|PMID:27147571|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27179933
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27223487|PMID:27242894|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27297285|PMID:27311873|PMID:27328919|PMID:27341992|PMID:27372520|PMID:27374712|PMID:27391063|PMID:27418648|PMID:27443514|PMID:27443517|PMID:27449771|PMID:27463065|PMID:27484708|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27496084|PMID:2750177|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27527004|PMID:27533082|PMID:27545002|PMID:27553368|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27619989|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27642012|PMID:27657329|PMID:27662657|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27713152|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27741277|PMID:27754743|PMID:27785980|PMID:27813088|PMID:27834926|PMID:27844328|PMID:27866339|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27923552|PMID:27930734|PMID:27959731|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:2802540|PMID:28028119|PMID:28091804|PMID:28125078|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28202063|PMID:28222664|PMID:28230820|PMID:28234344|PMID:28255015|PMID:2826609|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28288110|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28446506|PMID:28452373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28475293|PMID:28477316|PMID:28477317|PMID:28484276|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28499267|PMID:28502725|PMID:28503720|PMID:28506684|PMID:28509937|PMID:28528518|PMID:28573494|PMID:28649645|PMID:28664506|PMID:28681140|PMID:28724667|PMID:28744014|PMID:28756477|PMID:28767289|PMID:28772286|PMID:28772290|PMID:28776571|PMID:28780976|PMID:28791403|PMID:28802053|PMID:28819011|PMID:28826481|PMID:28843361|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28902083|PMID:28915717|PMID:28949402|PMID:28961258|PMID:28961279|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:28993730|PMID:29025599|PMID:29056573|PMID:29058119|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29077256|PMID:29079597|PMID:29126202|PMID:29170254|PMID:29189820|PMID:29247016|PMID:29263802|PMID:29300620|PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29338689|PMID:29348365|PMID:29360161|PMID:29365323|PMID:29392648|PMID:29456621|PMID:29464067|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29575851|PMID:29581140|PMID:29620582|PMID:29625052|PMID:29652801|PMID:29666004|PMID:29667044|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758216|PMID:29769598|PMID:29770616|PMID:29774081|PMID:29785153|PMID:29844874|PMID:29847298|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29946497|PMID:29955864|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30032850|PMID:30042151|PMID:30057026|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30089713|PMID:30092803|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30181807|PMID:30190792|PMID:30212483|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30239254|PMID:30240537|PMID:30252118|PMID:30262806|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30348990|PMID:30350464|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30441849|PMID:30450585|PMID:30483911|PMID:30546832|PMID:30583724|PMID:30588330|PMID:30596752|PMID:30607672|PMID:30613367|PMID:30615206|PMID:30630526|PMID:30653764|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30796655|PMID:30816478|PMID:30828720|PMID:30840781|PMID:30851333|PMID:30883245|PMID:30918304|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31060593|PMID:31081129|PMID:31089155|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31133068|PMID:31159747|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31265190|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31320401|PMID:31321604|PMID:31365877|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31462179|PMID:31472337|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31567591|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31749828|PMID:31775759|PMID:31786208|PMID:31843900|PMID:31845386|PMID:31854063|PMID:31881331|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31949278|PMID:31968253|PMID:31970404|PMID:31978118|PMID:31983162|PMID:32000721
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32095738|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32183364|PMID:32187361|PMID:32191290|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32322420|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32427313|PMID:32475984|PMID:32504211|PMID:32552660|PMID:32554555|PMID:32555031|PMID:32566746|PMID:32592449|PMID:32601264|PMID:32658311|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32675277|PMID:32722340|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32899294|PMID:32906206|PMID:32916163|PMID:32930885|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32997996|PMID:32998877|PMID:33011440|PMID:33047316|PMID:33051313|PMID:33087929|PMID:33089535|PMID:33120919|PMID:33128190|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33163904|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33230179|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33436392|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33580201|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33810361|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:33932062|PMID:34026625|PMID:34049842|PMID:34088725|PMID:34095982|PMID:34099776|PMID:34166060|PMID:34196900|PMID:34198491|PMID:34240179|PMID:34249098|PMID:34264394|PMID:34266904|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34390506|PMID:34423517|PMID:34452612|PMID:34503094|PMID:34504096|PMID:34529667|PMID:34539758|PMID:34540492|PMID:34607348|PMID:34654685|PMID:34675114|PMID:34676052|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:34739844|PMID:34754157|PMID:34793666|PMID:34793697|PMID:34805717|PMID:34863587|PMID:34880421|PMID:34881245|PMID:34885220|PMID:34906214|PMID:34906512|PMID:34907344|PMID:34961499|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35047863|PMID:35050731|PMID:35127508|PMID:35246108|PMID:35264596|PMID:35306447|PMID:35323354|PMID:35352025|PMID:35367578|PMID:35512711|PMID:35659507|PMID:35802772|PMID:35820297|PMID:35886069|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36008825|PMID:36219266|PMID:36290365|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36493725|PMID:36605468|PMID:36964217|PMID:36980780|PMID:36988593|PMID:37067911|PMID:37149759|PMID:37562436|PMID:3784963|PMID:38050059|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7599045|PMID:7624116|PMID:7651740|PMID:7664239|PMID:7669577|PMID:7700647|PMID:7706467|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7731702|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7796267|PMID:7799951|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7955036|PMID:7966399|PMID:7969167|PMID:7978053|PMID:7981076|PMID:8001119|PMID:8012986|PMID:8023157|PMID:8023159|PMID:8034301|PMID:8062826|PMID:8075648|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8134127|PMID:8156519|PMID:8164043|PMID:8198984|PMID:8203469|PMID:8208536|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8276238|PMID:8302608|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8352280|PMID:8364550|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479743|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8639798|PMID:8649776|PMID:8649785|PMID:8675009|PMID:8688334|PMID:8700525|PMID:8710380|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8843196|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9115587|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9178891|PMID:9207066|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9285560|PMID:9290701|PMID:9301461|PMID:9364015|PMID:9367778|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9446663|PMID:9452042|PMID:9467949|PMID:9470817|PMID:9472631|PMID:9482117|PMID:9524109|PMID:9525742|PMID:9536098|PMID:9546439|PMID:9569035|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9681828|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9766574|PMID:9792154|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9865903|PMID:9891044|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17300232
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378512|PMID:16410370
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778087|REF_RGD_ID:8547873
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:oral epithelium PMID:17595763|REF_RGD_ID:2290572
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17238970|REF_RGD_ID:8662391
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22532853
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Brain neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30099178|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22009531
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10089074|PMID:11051239|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14743206|PMID:1631137|PMID:16489069|PMID:16818505|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17606709|PMID:17881637|PMID:19378321|PMID:1978757|PMID:20013323|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20407015|PMID:20522432|PMID:21059199|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21601526|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22713868|PMID:22915647|PMID:22955915|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23667202|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24651015|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26787237|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29025599|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:31127191|PMID:31775759|PMID:32187361|PMID:36988593|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8425176|PMID:8527048|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9598730|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007701 Central Nervous System Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7955072
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18317410|REF_RGD_ID:2290554
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621066|PMID:19203779
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:12826609|PMID:14559903|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:1565143|PMID:15977174|PMID:16312222|PMID:16818505|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17390010|PMID:17606709|PMID:18307025|PMID:19101993|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:20028212|PMID:20128691|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21118481|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21483000|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23484829|PMID:23630318|PMID:24065105|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24702488|PMID:24744791|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25584008|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26911350|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27680515|PMID:27714481|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29752822|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31300551|PMID:31775759|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:33087929|PMID:33300245|PMID:33471991|PMID:33674644|PMID:36988593|PMID:7718482|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8118819|PMID:8242631|PMID:8401536|PMID:8633021|PMID:9242456|PMID:9627118|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20589832|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28176830|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8829653|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:34308366|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7565304|PMID:7707106|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7783166|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11313981|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11593407|PMID:11668501|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16778209|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18307025|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367287|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21331359|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22551548|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23255406|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23792586|PMID:23894400|PMID:23939625|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24940547|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27501770|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27726232|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28279309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28573494|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30607672|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33138793|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33633026|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34049842|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9067756|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9493073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008828 Li-Fraumeni-Like Syndrome ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-fraumeni-like syndrome PMID:10519380|PMID:10922393|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11782540|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:16206219|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19147582|PMID:19468865|PMID:19930417|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21519010|PMID:21761402|PMID:22186996|PMID:22672556|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24573247|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:2531845|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26786923|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27077130|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28369373|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29581140|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30224644|PMID:30327374|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:31168460|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32475984|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:8023157|PMID:8134127|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8425176|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8829627|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9667734|PMID:9839505
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10229196|PMID:10366100|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10629033|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10753186|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10871862|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:10949938|PMID:11051239|PMID:11051241|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11222779|PMID:11313981|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11481490|PMID:11494139|PMID:11590071|PMID:11593407|PMID:11600572|PMID:11668501|PMID:11753428|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920788|PMID:11920959|PMID:12007217|PMID:12034820|PMID:12076704|PMID:12124823|PMID:12406399|PMID:124622|PMID:12506399|PMID:12509279|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12695689|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12726864|PMID:12782597|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12901974|PMID:12909720|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15121773|PMID:15138567|PMID:15161705|PMID:15221755|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15541116|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15741269|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15850016|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:15982667|PMID:15993273|PMID:16033918|PMID:16206219|PMID:16209708|PMID:16247456|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16312222|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16474844|PMID:16489069|PMID:16492679|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16551709|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16736287|PMID:1673792|PMID:16741917|PMID:16750598|PMID:16778209|PMID:1679237|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:16827139|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17015838|PMID:17170001|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:17974978|PMID:18208484|PMID:18248785|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18453682|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19012332|PMID:19046423|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:1915267|PMID:19171880|PMID:1918170|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:19701813|PMID:19717094|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19877175|PMID:19881536|PMID:19913028|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20118236|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20234365|PMID:20301488|PMID:20308654|PMID:20364130|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20589832|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20878954|PMID:20972454|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21192060|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21445348|PMID:21468523|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21674059|PMID:21747090|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22004116|PMID:22006311|PMID:22052707|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22198284|PMID:22233476|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22455664|PMID:22484423|PMID:22553421|PMID:22553460|PMID:2259385|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22768918|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:22983585|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23031740|PMID:23056559|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23340422|PMID:23406775|PMID:23469205|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23570263|PMID:23612969|PMID:23625637|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23733769|PMID:23792586|PMID:23794094|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:23967324|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24384472|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24549055|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24763289|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:24884479|PMID:24936644|PMID:24940547|PMID:25059482|PMID:25119136|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25428789|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:2554494|PMID:25564201|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25634208|PMID:25669829|PMID:25691460|PMID:25736369|PMID:25741868|PMID:25757876|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:25980754|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26024390|PMID:26066407|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26270727|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26452166|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:2654466|PMID:26554828|PMID:26556299|PMID:26572807|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26659639|PMID:26681051|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:26976419|PMID:27022024|PMID:27077130|PMID:27081505|PMID:27153395|PMID:27179933|PMID:27189670|PMID:27223487|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27523101|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27622479|PMID:27663983|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27911860|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28166194|PMID:28271309|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28387921|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28756477|PMID:28772286|PMID:28776571|PMID:28802053|PMID:28861920|PMID:28864397|PMID:28873162|PMID:28949402|PMID:28968711|PMID:28973705|PMID:28975465|PMID:28984303|PMID:29025599|PMID:29058119|PMID:29070607|PMID:29076966|PMID:29126202|PMID:29300620|PMID:29324801|PMID:29392648|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29875428|PMID:29922827|PMID:29946497|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30042151|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30099178|PMID:30107044|PMID:30107858|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30299350|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30450585|PMID:30583724|PMID:30596752|PMID:30630526|PMID:30675318|PMID:30709381|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30730202|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:30918304|PMID:30982232|PMID:31016814|PMID:31050713|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31168460|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31278746|PMID:31296311|PMID:31300551|PMID:31494577|PMID:31559875|PMID:31744167|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31978118|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32039725|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32164171|PMID:32179180|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32371905|PMID:32401780|PMID:32475984|PMID:32592449|PMID:32658383|PMID:32671623|PMID:32817165|PMID:32885271|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33087929|PMID:33138793
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:33163847|PMID:33178583|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33258288|PMID:33300245|PMID:33332384|PMID:33372952|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33603772|PMID:33633026|PMID:33635883|PMID:33637564|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34308366|PMID:34529667|PMID:34675114|PMID:34709361|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34885220|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:35367578|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:35974385|PMID:36003761|PMID:36219266|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:4122735|PMID:6736287|PMID:7478555|PMID:7565304|PMID:7651740|PMID:7707106|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7750099|PMID:7761089|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7885831|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8080050|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8364550|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8550239|PMID:8631304|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:8869100|PMID:9020384|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9268986|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9482117|PMID:9525742|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9582268|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9627118|PMID:9632751|PMID:9635828|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9704931|PMID:9825943|PMID:9839505|PMID:9979965
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.R72P PMID:18230179|REF_RGD_ID:2290534
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10206274|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10435620|PMID:10449408|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11756653|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:12007217|PMID:12019170|PMID:12067251|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12726864|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15654279|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1581912|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:1679237|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17133269|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17318340|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17541742|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:18818522|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714488|PMID:19714490|PMID:19756158|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20301488|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20471942|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:20978130|PMID:21059199|PMID:21060032|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21348641|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21666498|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:21934104|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22311583|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24076587|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24556621|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24665023|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24797764|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24936644|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25184754|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25299233|PMID:2531845|PMID:25318593|PMID:25404506|PMID:25490274|PMID:25490678|PMID:25516983|PMID:2554494|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:26000489|PMID:26014290|PMID:26086041|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26484312|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27022024|PMID:27059324|PMID:27101868|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27210295|PMID:27276561|PMID:27276934|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27866339|PMID:27895058|PMID:27923552|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477317|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28573494|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29059199|PMID:29070607|PMID:29300620
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:2932480|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29958926|PMID:29979965|PMID:30067863|PMID:30076369|PMID:30092803|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30374176|PMID:30588330|PMID:30607672|PMID:30653764|PMID:30709875|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31168460|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31567591|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32126783|PMID:32156018|PMID:32179180|PMID:32475984|PMID:32554555|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32832836|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34240179|PMID:34273903|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:34906214|PMID:34907344|PMID:35033608|PMID:35043155|PMID:35512711|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7791795|PMID:7887414|PMID:7966399|PMID:7981076|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8102535|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8378080|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8675009|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9839505|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10411893|PMID:10519380|PMID:10797439|PMID:10922393|PMID:11139324|PMID:11152481|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11399766|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11896595|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14559903|PMID:15004724|PMID:15381368|PMID:1565143|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17606709|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:19367569|PMID:19556618|PMID:1978757|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20522432|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21445056|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21761402|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22319594|PMID:22915647|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23538418|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24307375|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26628864|PMID:26786923|PMID:26818906|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27146902|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27463065|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35974385|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8344492|PMID:8464896|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734|PMID:9704930
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28176830|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30152528|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8829653|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22862161|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22999923|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25339994|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26534844|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Inherited acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:34266904|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10589545|PMID:10616528|PMID:10713666|PMID:10761705|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10914716|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11315715|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11494139|PMID:11593407|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11896595|PMID:11900253|PMID:11920959|PMID:12124823|PMID:12509279|PMID:12567188|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12726864|PMID:12792784|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15221755|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15580553|PMID:15607980|PMID:15611505|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:1569604|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:15825182|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16209708|PMID:16258005|PMID:16288208|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16508005|PMID:16633321|PMID:16682957|PMID:16778209|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:17015838|PMID:17308077|PMID:17311302|PMID:17390010|PMID:17401428|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17530187|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17724467|PMID:17875924|PMID:17881637|PMID:18307025|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18628487|PMID:18685109|PMID:18689542|PMID:19101993|PMID:19147582|PMID:19336573|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19462533|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1975675|PMID:19759556|PMID:1978757|PMID:19834951|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:1999338|PMID:20013323|PMID:20017945|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20127978|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20308654|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20506564|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21056685|PMID:21059199|PMID:21080251|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21483000|PMID:21484931|PMID:21514416|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21590121|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22090360|PMID:22109999|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22427690|PMID:22484423|PMID:22540896|PMID:22553421|PMID:22703879|PMID:22713868|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22862161|PMID:22869713|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22923379|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:22989750|PMID:22999923|PMID:23028800|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23196062|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23265383|PMID:23334668|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23612969|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23887774|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24065105|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24744791|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25404506|PMID:25433984|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25927356|PMID:25945745|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26497680|PMID:26554828|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27022024|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27557517|PMID:27622479|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27873457|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28271309|PMID:28356770|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28477316|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28772286|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29522266|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30216591|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30318520|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31121848|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31212162|PMID:31300551|PMID:31559875|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33138793|PMID:33208383|PMID:33245408|PMID:33300245|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33580201|PMID:33635883|PMID:33674644|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34240179|PMID:34266904|PMID:34675114|PMID:34793666|PMID:35127508|PMID:35820297|PMID:35938033|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7651740|PMID:7732013|PMID:7887414|PMID:7969167|PMID:8001119|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242631|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8336941|PMID:8344492|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8816796|PMID:9047394|PMID:9049183|PMID:9049184|PMID:9150393|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9399658|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9482117|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:9607760|PMID:9627118|PMID:9662334|PMID:9704930|PMID:9825943|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25412846|REF_RGD_ID:11057925
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:24836762|REF_RGD_ID:11073714
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:25573287|REF_RGD_ID:11075071
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17540308|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17727479|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:19012332|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19556618|PMID:19881536|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21626334|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23538418|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25348012|PMID:25584008|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31775759|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32566746|PMID:33309985|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:3471991|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8550239|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9667734
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23246812|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25348012|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30816478|PMID:31105275|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33818021|PMID:34299313|PMID:3471991|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34299313|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35974385|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35043155|PMID:35802772
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10486318|PMID:10519380|PMID:10554037|PMID:10589545|PMID:10629033|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12509279|PMID:12524418|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:1349175|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15077194|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15958617|PMID:15977174|PMID:16007150|PMID:16199549|PMID:16206219|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16534790|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:17727479|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18685109|PMID:19012332|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20658636|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21225465|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21626334|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22203015|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23667851|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24594805|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24803582|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:24857548|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25256166|PMID:25348012|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25619955|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26878390|PMID:26911350|PMID:27059324|PMID:27077130|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29581140|PMID:29753700|PMID:29770616|PMID:29955864|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30607672|PMID:30709381|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31016814|PMID:31105275|PMID:31278746|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32019277|PMID:32156018|PMID:32191290|PMID:32475984|PMID:32566746|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33309985|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33407742|PMID:33471991|PMID:33818021|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:3471991|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8134126|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8401536|PMID:8402598|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:8829627|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P72R (human) PMID:29286614|REF_RGD_ID:14995500
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29546074|REF_RGD_ID:14995449
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:10411893|PMID:10432928|PMID:10519380|PMID:10589545|PMID:10797439|PMID:10802655|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11101847|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11403041|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:12007217|PMID:12567188|PMID:12619118|PMID:12672316|PMID:12826609|PMID:12885464|PMID:12917626|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15037740|PMID:15355915|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:15607981|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15781620|PMID:1591732|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15977174|PMID:16199549|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:1631151|PMID:16401470|PMID:16489069|PMID:16494995|PMID:16551709|PMID:16682957|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:16964264|PMID:16969106|PMID:17015838|PMID:17311302|PMID:17535973|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17599946|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17638920|PMID:18307025|PMID:18391940|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:19101993|PMID:19127115|PMID:19367569|PMID:19454241|PMID:19468865|PMID:19521721|PMID:19556618|PMID:19711436|PMID:19714490|PMID:1975675|PMID:1978757|PMID:19881536|PMID:1999338|PMID:20028212|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20407015|PMID:20436704|PMID:2046748|PMID:20516128|PMID:20520810|PMID:20522432|PMID:20586629|PMID:20593220|PMID:20689556|PMID:20693561|PMID:20805372|PMID:21113594|PMID:21118481|PMID:21187651|PMID:21305319|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21619694|PMID:21665182|PMID:21672450|PMID:21761402|PMID:22006311|PMID:22110706|PMID:22114072|PMID:22186996|PMID:22233476|PMID:22672556|PMID:22698404|PMID:22703879|PMID:22729912|PMID:22744426|PMID:22811390|PMID:22822097|PMID:22869713|PMID:22887876|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22923379|PMID:22999923|PMID:23031740|PMID:23161690|PMID:23172776|PMID:23246812|PMID:23259501|PMID:23263379|PMID:23484829|PMID:23538418|PMID:23624782|PMID:23630318|PMID:23792586|PMID:23887774|PMID:24033266|PMID:24065105|PMID:24122735|PMID:24381225|PMID:24382691|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24677579|PMID:24702488|PMID:24728327|PMID:24810334|PMID:24835218|PMID:25059482|PMID:25157968|PMID:25256166|PMID:25404506|PMID:25516983|PMID:25584008|PMID:25612911|PMID:25741868|PMID:25765855|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25927356|PMID:25952993|PMID:26014290|PMID:26205489|PMID:26225655|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26681312|PMID:26718964|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:26911350|PMID:27146902|PMID:27153395|PMID:27189670|PMID:27276561|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27516001|PMID:27616075|PMID:27621308|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28279309|PMID:28349240|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28664506|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29070607|PMID:29300620|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30327374|PMID:30352134|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31105275|PMID:31321604|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:31983162|PMID:32000721|PMID:32156018|PMID:32475984|PMID:32658383|PMID:32817165|PMID:32888145|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33163847|PMID:33245408|PMID:33257846|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33840814|PMID:34088725|PMID:34299313|PMID:34503094|PMID:34529667|PMID:34709361|PMID:35043155|PMID:35802772|PMID:35974385|PMID:36008825|PMID:36309086|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:4122735|PMID:7565304|PMID:7732013|PMID:7783166|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8242752|PMID:8308926|PMID:8344492|PMID:8401536|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8464896|PMID:8479749|PMID:8550239|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8718514|PMID:8825920|PMID:9047394|PMID:9218725|PMID:9242456|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9607760|PMID:9662334
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9891044
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10064694|PMID:10089074|PMID:10411893|PMID:10567903|PMID:10589545|PMID:10713666|PMID:10732753|PMID:10797439|PMID:10864200|PMID:10922393|PMID:11051239|PMID:11139324|PMID:11180592|PMID:11370630|PMID:11429705|PMID:11479205|PMID:11782540|PMID:11793474|PMID:11867759|PMID:11896595|PMID:11920959|PMID:12034820|PMID:12406399|PMID:12506399|PMID:12672316|PMID:12700230|PMID:12702523|PMID:12826609|PMID:12917626|PMID:1359493|PMID:14559903|PMID:14584079|PMID:14673037|PMID:14743206|PMID:15004724|PMID:15017592|PMID:15037740|PMID:15138567|PMID:15381368|PMID:15390294|PMID:15607980|PMID:1565143|PMID:1565144|PMID:15722483|PMID:15825182|PMID:15925506|PMID:15951970|PMID:15993273|PMID:16258005|PMID:1631137|PMID:16322298|PMID:16337994|PMID:16401470|PMID:1644930|PMID:16489069|PMID:16682957|PMID:1673792|PMID:16793544|PMID:16818505|PMID:1683921|PMID:16861262|PMID:1686725|PMID:17308077|PMID:1737852|PMID:17390010|PMID:17417627|PMID:17427234|PMID:17540308|PMID:17567834|PMID:17572079|PMID:17606709|PMID:17636407|PMID:17724467|PMID:17881637|PMID:18511570|PMID:18555592|PMID:18685109|PMID:18818522|PMID:18937320|PMID:18978813|PMID:18989156|PMID:19147582|PMID:19367569|PMID:19378321|PMID:19405127|PMID:19454241|PMID:19556618|PMID:19681600|PMID:1978757|PMID:19850740|PMID:19930417|PMID:20013323|PMID:20113312|PMID:20128691|PMID:20182602|PMID:20195489|PMID:20407015|PMID:2046748|PMID:20505364|PMID:20516128|PMID:20522432|PMID:20693561|PMID:20878954|PMID:21059199|PMID:21113594|PMID:21115975|PMID:21159183|PMID:21187651|PMID:21188122|PMID:21232794|PMID:21305319|PMID:21319261|PMID:21343334|PMID:21356188|PMID:21445056|PMID:21484931|PMID:21519010|PMID:21522129|PMID:21535297|PMID:21552135|PMID:21601526|PMID:21760960|PMID:21760996|PMID:21761402|PMID:22110706|PMID:22186996|PMID:22265402|PMID:22484423|PMID:22710932|PMID:22713868|PMID:22811390|PMID:22899716|PMID:22915647|PMID:22919068|PMID:22955915|PMID:22983585|PMID:23124483|PMID:23161690|PMID:23165212|PMID:23172776|PMID:23175693|PMID:23246812|PMID:23264849|PMID:23340422|PMID:23538418|PMID:23625637|PMID:23667202|PMID:23713777|PMID:23894400|PMID:23950206|PMID:24033266|PMID:24038938|PMID:24076587|PMID:24256616|PMID:24381225|PMID:24487413|PMID:24501221|PMID:24573247|PMID:24590827|PMID:24603336|PMID:24641375|PMID:24651012|PMID:24651015|PMID:24677579|PMID:24810334|PMID:25157968|PMID:25293557|PMID:25294809|PMID:25339994|PMID:253702|PMID:25428789|PMID:25503501|PMID:25504633|PMID:25525159|PMID:25584008|PMID:25584637|PMID:25612911|PMID:25634208|PMID:25691460|PMID:25741868|PMID:25787918|PMID:25896519|PMID:25925845|PMID:25952993|PMID:25961455|PMID:26014290|PMID:26022348|PMID:26066407|PMID:26230955|PMID:26332594|PMID:26425688|PMID:26467025|PMID:2654466|PMID:26585234|PMID:26619011|PMID:26655088|PMID:26681312|PMID:26781615|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27179933|PMID:27276561|PMID:27328919|PMID:27374712|PMID:27463065|PMID:27489289|PMID:27493922|PMID:27501770|PMID:27533082|PMID:27680515|PMID:27683180|PMID:27714481|PMID:27724982|PMID:27813088|PMID:27895058|PMID:27959731|PMID:27993330|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28160093|PMID:28369373|PMID:28453743|PMID:28472496|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28861920|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29025599|PMID:29070607|PMID:29324801|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29489754|PMID:29666004|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29946497|PMID:29979965|PMID:30076369|PMID:30224644|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30327374|PMID:30583724|PMID:30630526|PMID:30720243|PMID:30816478|PMID:30840781|PMID:31081129|PMID:31105275|PMID:31119730|PMID:31127191|PMID:31206626|PMID:31748977|PMID:31775759|PMID:31882575|PMID:32000721|PMID:32164171|PMID:32187361|PMID:32295079|PMID:32817165|PMID:32906206|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33758026|PMID:33818021|PMID:34026625|PMID:34240179|PMID:34308366|PMID:34793666|PMID:34805717|PMID:34994652|PMID:35033608|PMID:35127508|PMID:35264596|PMID:36219266|PMID:36988593|PMID:3784963|PMID:7478555|PMID:7651740|PMID:7718482|PMID:7732013|PMID:7737263|PMID:7761089
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:7791795|PMID:7881428|PMID:7887414|PMID:8023157|PMID:8062826|PMID:8099841|PMID:8118819|PMID:8164043|PMID:8276238|PMID:8308926|PMID:8364550|PMID:8423216|PMID:8425176|PMID:8479749|PMID:8527048|PMID:8633021|PMID:8649776|PMID:8688334|PMID:8718514|PMID:8816796|PMID:9020384|PMID:9096669|PMID:9150393|PMID:9157982|PMID:9242456|PMID:9290701|PMID:9364015|PMID:9399838|PMID:9407971|PMID:9418900|PMID:9546439|PMID:9569050|PMID:9572492|PMID:9598730|PMID:960674|PMID:9635828|PMID:9667734|PMID:9704930|PMID:9825943
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R72P(human) PMID:24611901|REF_RGD_ID:11073716
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22261445|REF_RGD_ID:11073728
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:12745272|REF_RGD_ID:11075073
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:3889 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:12167434|REF_RGD_ID:8547871
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa: PMID:23776093|REF_RGD_ID:8547855
12482121 Tp53 tumor protein p53 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1317935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12083776|REF_RGD_ID:1580934
12482141 Myl7 myosin light chain 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482155 Sh2d1b SH2 domain containing 1B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNPs:introns:rs1713423,rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte,biliary epithelium. PMID:10498642|REF_RGD_ID:152977753
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs1713449,rs1760898, rs872072 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20220602 RGD DNA:SNP:intron:rs1760893(human) PMID:27305982|REF_RGD_ID:152977750
12482160 Tep1 telomerase associated protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394
12482219 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12482219 Aadacl3 arylacetamide deacetylase like 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602438 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1606789 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34456727|REF_RGD_ID:155882446
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004088 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INTENTION TREMOR, PYRAMIDAL SIGNS, DYSPRAXIA, AND OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with intention tremor, pyramidal signs, dyspraxia, and ocular anomalies PMID:35087184
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:31390136
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9006295 HEART AND BRAIN MALFORMATION SYNDROME ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart and brain malformation syndrome PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:28492532|PMID:31390136|PMID:32412169|PMID:33609422
12482225 Smg9 SMG9 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606789 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27018474|PMID:33609422
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:28492532
12482272 Pik3r4 phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1323457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015090
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31151987|PMID:32461654|PMID:9536098
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9009168 Shwachman-Diamond Syndrome 2 ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28331068|PMID:28492532|PMID:29970384|PMID:31151987|PMID:34115847
12482299 Efl1 elongation factor like GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12482329 N4bp2l2 NEDD4 binding protein 2 like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1603408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12482339 Ndst2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1312297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12482339 Ndst2 N-deacetylase and N-sulfotransferase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24768767|PMID:25741868|PMID:26615199
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9001503 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, AND THERMODYSREGULATION ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, neonatal respiratory insufficiency, and thermodysregulation PMID:25741868|PMID:32004447
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12482356 Ralgapa1 Ral GTPase activating protein catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:731635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32004447
12482408 Brms1l BRMS1 like transcriptional repressor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314372 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12482431 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12482431 Adcy2 adenylate cyclase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12482458 Tex30 testis expressed 30 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1605014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12482467 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12482467 Olig3 oligodendrocyte transcription factor 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1314358 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:3631078|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10473568|PMID:10506123|PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:16199547|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:28882145|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:32429945|PMID:34193099|PMID:3631078|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0080738 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 1 ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 1 PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:17576681|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:30914273|PMID:31278392|PMID:31614862|PMID:9536098
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:0111508 Torrance type platyspondylic dysplasia ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal skeletal dysplasia PMID:1221956|PMID:15211654|PMID:1640425|PMID:18158310|PMID:20691685|PMID:20809901|PMID:23956117|PMID:24755949|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28492532|PMID:31278392
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31278392|PMID:31614862
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:exon;808C>T PMID:10473568|REF_RGD_ID:1599433
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26940150|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:31614862
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1354325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12482472 B4galt7 beta-1,4-galactosyltransferase 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12482488 Tdrd12 tudor domain containing 12 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:2292096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12482519 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1319176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12482519 Dpf3 double PHD fingers 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12482537 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12482537 Galnt17 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 17 gene DOID:9005747 Multiple Congenital Anomalies/Dysmorphic Syndrome-Intellectual Disability ISO RGD:1342451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies/dysmorphic syndrome-intellectual disability PMID:23332918
12482551 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12482551 Mal2 mal, T cell differentiation protein 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1348409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12482559 Vamp5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12482559 Vamp5 vesicle associated membrane protein 5 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1350486 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110319 hypertrophic cardiomyopathy 13 ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 13 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 13 PMID:11385718|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30384889|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34935411|PMID:35769956|PMID:36178741|PMID:9536098
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110434 dilated cardiomyopathy 1Z ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1Z PMID:11385718|PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:16302972|PMID:17576681|PMID:17977476|PMID:18042489|PMID:18063575|PMID:18285522|PMID:18572189|PMID:18820258|PMID:19439414|PMID:19506933|PMID:19808376|PMID:20215591|PMID:20458010|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21262074|PMID:21832052|PMID:22489623|PMID:22815480|PMID:23008774|PMID:23425245|PMID:23633581|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24260207|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26341255|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26976709|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27650965|PMID:27721798|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28533433|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28807990|PMID:29093449|PMID:29095814|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30188508|PMID:30384889|PMID:30453078|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31748410|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32038292|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33309763|PMID:33407484|PMID:33552729|PMID:33658040|PMID:34935411|PMID:35769956|PMID:36178741|PMID:36814108|PMID:9536098
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20215591|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:21832052|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:25741868|PMID:27604170|PMID:28049727|PMID:28386062|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28530094|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:30847666|PMID:32038292|PMID:33552729|PMID:34935411
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18572189|PMID:19439414|PMID:20459070|PMID:21056975|PMID:22489623|PMID:23425245|PMID:24033266|PMID:24744096|PMID:24793961|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26304555|PMID:26529187|PMID:26779504|PMID:26976709|PMID:27574918|PMID:27604170|PMID:27721798|PMID:28445763|PMID:28473771|PMID:28492532|PMID:28533433|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30070845|PMID:30138628|PMID:30165862|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32481709|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33407484|PMID:33658040|PMID:35769956
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20215591|PMID:21832052|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:31333075|PMID:31568572
12482585 Tnnc1 troponin C1, slow skeletal and cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21864296|REF_RGD_ID:5685671
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21937694|REF_RGD_ID:11354915
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21209083|REF_RGD_ID:5685690
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:25219120|REF_RGD_ID:11354919
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21094208|REF_RGD_ID:5686293
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331812|REF_RGD_ID:13782181
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632565|REF_RGD_ID:11354959
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:21112319|REF_RGD_ID:5685704
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lungs PMID:22227563|REF_RGD_ID:5685632
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25707520|REF_RGD_ID:13782175
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450231
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284|PMID:29698666
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial joint PMID:11315915|REF_RGD_ID:5685639
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:21933012|REF_RGD_ID:5685666
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:21940431|REF_RGD_ID:5685664
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:24463125|REF_RGD_ID:11354961
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:kidney PMID:19301230|REF_RGD_ID:2311449
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21927577|REF_RGD_ID:5685668
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, experimental (D003921): protein:increased expression:brain PMID:22075494|REF_RGD_ID:5685650
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with Crush Injuries PMID:30465396|REF_RGD_ID:34901874
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27781957|REF_RGD_ID:13782262
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23777986
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143970|REF_RGD_ID:5685640
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:26464680|REF_RGD_ID:11354914
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24129401|PMID:25547710|REF_RGD_ID:11354962|REF_RGD_ID:13782178
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:20957756|REF_RGD_ID:5686342
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2843 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:liver: PMID:23647685|REF_RGD_ID:11354957
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:10742 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12482595 Hspa5 heat shock protein family A (Hsp70) member 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26655953
12482608 Lsm6 LSM6 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1345160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12482624 CUNH17orf50 chromosome unknown C17orf50 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603574 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12482635 Entpd4 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 4 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1319889 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353112 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482653 Ppm1k protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1K gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1353112 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:17576681|PMID:23086801|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316387 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12482671 Aim2 absent in melanoma 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2431 glomus tumor ISO RGD:1315584 D RGD:9068941 20200609 RGD glomuvenous malformations PMID:11845407|REF_RGD_ID:1598992
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2436 glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:2436 glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Glomuvenous malformations PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23375657|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:23801931|PMID:25741868|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:7996 familial glomangioma ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial glomangioma PMID:11175297|PMID:11845407|PMID:15689436|PMID:23801931|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460983
12482688 Glmn glomulin, FKBP associated protein gene DOID:9002428 Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome ISO RGD:1315584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blue rubber bleb nevus
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24706327|REF_RGD_ID:14398491
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression: labial gland, CD19+ B cell, CD4-CD8-CD19-monocyte: PMID:30249485|REF_RGD_ID:14398821
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:endometrium: PMID:22729361|REF_RGD_ID:14398498
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:1380 endometrial cancer treatment ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22729361|PMID:26498112|REF_RGD_ID:14398492|REF_RGD_ID:14398498
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26832883|REF_RGD_ID:14398496
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid progression to AIDS
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: : PMID:26885809|REF_RGD_ID:14398494
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections disease_progression ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
124827001 Bst2 bone marrow stromal cell antigen 2 gene DOID:9008707 Viremia ISO RGD:1346555 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Retroviridae Infections; PMID:28381565|REF_RGD_ID:14398820
12482711 Pxt1 peroxisomal testis enriched protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1349206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12482716 Tbc1d22a TBC1 domain family member 22A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12482716 Tbc1d22a TBC1 domain family member 22A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22751097
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9003289 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, SPASTICITY, AND COMPLETE OR PARTIAL AGENESIS OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:1606926 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, spasticity, and complete or partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:36401616
12482747 Hectd4 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606926 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35713687
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1316082 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122470 | OMIM:300590 | OMIM:300882 | OMIM:610759 | OMIM:614701
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604045 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12482827 Pds5a PDS5 cohesin associated factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:68564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68388 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17706946|REF_RGD_ID:1642093
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68565 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15448684|REF_RGD_ID:1642095
124828468 Nmu neuromedin U gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:68564 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R165W,p.A19E PMID:16984985|REF_RGD_ID:1642094
12482864 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1346036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12482864 Mis12 MIS12 kinetochore complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12482876 Slc10a6 solute carrier family 10 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30186172
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1, modifier of PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110125 Bardet-Biedl syndrome 3 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 3 PMID:15258860|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17160889|PMID:17576681|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22334370|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27383656|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32361989|PMID:32483926|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34716235|PMID:34906470|PMID:35457050|PMID:9536098
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:0110370 retinitis pigmentosa 55 ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 55 PMID:15258860|PMID:17160889|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20142850|PMID:20177705|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:31736247|PMID:32483926
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19858128|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21282186|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15314642|PMID:17160889|PMID:19236846|PMID:19956407|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:22410627|PMID:23219996|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:28005406|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:35457050
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15258860|PMID:19858128|PMID:20142850|PMID:22334370|PMID:22773737|PMID:24400638|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27124789|PMID:27486776|PMID:28005406|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:29806606|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32531858|PMID:32906206|PMID:33090715|PMID:35457050|PMID:35886001
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17160889|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532
12482887 Arl6 ADP ribosylation factor like GTPase 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1313618 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12482899 Gatd3 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343023 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348952 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1348952 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:621305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebellar cortex PMID:17092653|REF_RGD_ID:1599351
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12482910 Atp2b4 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:0070041 autosomal dominant intellectual developmental disorder 11 ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 11 PMID:11050113|PMID:19503082|PMID:21376300|PMID:25326635|PMID:25741868
12482945 Epb41l1 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:22346768|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30763456
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 17 PMID:20473310|PMID:21994763|PMID:22346768|PMID:25560758|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27001614|PMID:28492532|PMID:29991577|PMID:30072871|PMID:30911184
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736232 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20473310|PMID:25741868|PMID:30911184
12482980 Shank2 SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736232 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:altered expression: tongue, oral cavity (human) PMID:24257751|REF_RGD_ID:150537040
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:20301744|PMID:25741868
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15070940|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15613436|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17314275|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:18755853|PMID:19017757|PMID:19092296|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20304979|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21652691|PMID:21732217|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:2329331|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:23757631|PMID:24121387|PMID:24340015|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:24823466|PMID:25388829|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:26650250|PMID:27679651|PMID:28394026|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29142233|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:29755684|PMID:30262796|PMID:30452964|PMID:30885698|PMID:32590342|PMID:32761341|PMID:33150274|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) PMID:27490759|REF_RGD_ID:150539446
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:180 ossifying fibroma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ossifying fibroma of the jaw PMID:27658992
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30262796
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:29221126|REF_RGD_ID:150539444
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:larynx (human) PMID:27334641|REF_RGD_ID:150539447
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:18080135|REF_RGD_ID:150539445
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:21692036|REF_RGD_ID:150537041
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:increased expression:squamous epithelium (human) PMID:26124004|REF_RGD_ID:11065919
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12434154
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma, somatic PMID:12434154|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:15070940|PMID:15613436|PMID:17065424|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:21652691|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006156 Familial Cystic Parathyroid Adenomatosis ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic parathyroid adenoma PMID:12434154
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14715834|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:15580289|PMID:15632063|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:17065424|PMID:17576681|PMID:19017757|PMID:20052758|PMID:20301744|PMID:20979880|PMID:21681106|PMID:22187299|PMID:22703879|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:24716902|PMID:25444225|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28774260|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:12960210|PMID:14985403|PMID:17065424|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12434154|PMID:12960210|PMID:14585940|PMID:14985403|PMID:15531515|PMID:16061557|PMID:16199547|PMID:16487440|PMID:16728578|PMID:17065424|PMID:17468190|PMID:17576681|PMID:19332451|PMID:20052758|PMID:20979880|PMID:21360064|PMID:21732217|PMID:22703879|PMID:22987117|PMID:23029104|PMID:23293331|PMID:23709761|PMID:24716902|PMID:24728327|PMID:25444225|PMID:25741868|PMID:26121439|PMID:26580448|PMID:27679651|PMID:28492532|PMID:28833384|PMID:28870973|PMID:28881068|PMID:29040582|PMID:29225260|PMID:29324469|PMID:29641532|PMID:30262796|PMID:32590342|PMID:33332384|PMID:9536098
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9007696 Parathyroid Cancer ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid cancer PMID:20052758|PMID:25741868|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12434154|PMID:22187299|PMID:23293331|PMID:25741868|PMID:25959515|PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483007 Cdc73 cell division cycle 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1323393 D RGD:9068941 20211231 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21315421|REF_RGD_ID:150539448
12483040 Kcnf1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily F member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12483045 CUNH15orf39 chromosome unknown C15orf39 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483054 Znf518a zinc finger protein 518A gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:10583958|PMID:17576681|PMID:24582315|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12483054 Znf518a zinc finger protein 518A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348764 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111148 isolated ectopia lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated ectopia lentis PMID:19200529|PMID:20564469|PMID:22736615|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642162
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111149 autosomal recessive isolated ectopia lentis 2 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTSL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis 2, isolated, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:19200529|PMID:20141359|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:2377351|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199|PMID:36208099|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111648 ectopia lentis with ectopia of pupil ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis et pupillae PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:23426735|PMID:24033266|PMID:24802351|PMID:25741868|PMID:25741879|PMID:25975359|PMID:26653794|PMID:28394649|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:36208099|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1557679 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9000218 Craniosynostosis with Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with ectopia lentis PMID:17576681|PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:35378950|PMID:9536098
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9004201 Ectopia Lentis ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopia lentis PMID:2056446|PMID:20564469|PMID:20702823|PMID:21051722|PMID:22736615|PMID:22871183|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25975359|PMID:28492532|PMID:28642162
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:20564469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28642162|PMID:31837199
12483067 Adamtsl4 ADAMTS like 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:17893295|PMID:18414213|PMID:18566107|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:24341143|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721|PMID:9536098
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:18458017|PMID:27125413|PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12368912|PMID:12838516|PMID:16199547|PMID:1660691|PMID:16606917|PMID:17893295|PMID:20020398|PMID:21628467|PMID:23593405|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30038111|PMID:31439721
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1322735 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:36542484
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:19665974|PMID:24043619|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814402|PMID:31439721|PMID:33199848|PMID:33323309|PMID:35733399
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive axonal hereditary motor and sensory neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:36542484
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:7240710 20221012 OMIM
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9000899 Charcot-Marie-Tooth Disease Axonal Type 2II ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2II | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2II | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A6-related condition PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:17576681|PMID:18566107|PMID:21628467|PMID:25741868|PMID:27485015|PMID:28492532|PMID:31439721|PMID:33323309|PMID:35733399|PMID:9536098
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12368912|PMID:16606917|PMID:25741868|PMID:28492532
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive
12483106 Slc12a6 solute carrier family 12 member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17379067
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12483138 Ddit4 DNA damage inducible transcript 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1346554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17005863
12483179 Ralyl RALY RNA binding protein like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12483190 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483190 Tgm7 transglutaminase 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1344226 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:7240710 20210811 OMIM
124831928 Hs3st6 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 6 gene DOID:9007991 Hereditary Angioedema 8 ISO RGD:1344226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 8 PMID:33508266
12483212 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:3440350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12483212 Vsig10l V-set and immunoglobulin domain containing 10 like gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3440350 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:31737537
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27143260|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18273862|PMID:19525294|PMID:19589340|PMID:19608030|PMID:19608031|PMID:21520333|PMID:22337857|PMID:22388920|PMID:22892539|PMID:23299917|PMID:23572067|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25089522|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:27143260|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28672880|PMID:28794111|PMID:29447731|PMID:30659708|PMID:30847666|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:33996946|PMID:9536098
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1348352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14516314|REF_RGD_ID:1578366
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TOTAL ANOMALOUS PULMONARY VENOUS RETURN 1 | ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:19525294|PMID:19608031|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, dorsal root ganglion, neuron PMID:17610582|REF_RGD_ID:5133279
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:62281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple PMID:15632022|REF_RGD_ID:5133280
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10904011|REF_RGD_ID:1578370
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:61989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:19299913|REF_RGD_ID:5133278
12483226 Ankrd1 ankyrin repeat domain 1 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1348352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:19525294|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12483239 Arhgap17 Rho GTPase activating protein 17 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:628767 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
124832503 Nutm2f NUT family member 2F gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1342942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129053
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483277 Slc22a8 solute carrier family 22 member 8 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:33278868
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26595808|PMID:28492532|PMID:32099069|PMID:33278868
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9002516 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER, NONPROGRESSIVE, WITH SPASTICITY AND TRANSIENT OPISTHOTONUS ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, nonprogressive, with spasticity and transient opisthotonus | ClinVar Annotator: match by term: Non-progressive neurodevelopmental disorder with spasticity and transient opisthotonus PMID:25741868|PMID:28334938|PMID:32099069
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15120744
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12483306 Tnr tenascin R gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18578998|REF_RGD_ID:2311605
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811326
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29943110
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic islet PMID:17259388|REF_RGD_ID:2311606
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18781616|REF_RGD_ID:2311604
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:732873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483330 Nr0b2 nuclear receptor subfamily 0 group B member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732873 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: NR0B2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12483336 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1623815 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483336 Spata20 spermatogenesis associated 20 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1603970 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease mental retardation syndrome PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0070058 Helsmoortel-Van Der Aa syndrome ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADNP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Helsmoortel-Van der Aa Syndrome PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25169753|PMID:25217958|PMID:25363760|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30106381|PMID:30564305|PMID:30687093|PMID:30929737|PMID:31029150|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:35887114
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15886480|REF_RGD_ID:2312793
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:0080557 congenital disorder of glycosylation Ie ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1E PMID:10642597|PMID:10642602|PMID:28492532
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30929737
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17720885|PMID:18199809|REF_RGD_ID:2312791|REF_RGD_ID:2312792
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, severe PMID:25741868
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10037502|REF_RGD_ID:2312794
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:326 ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935065|REF_RGD_ID:1358226
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26637798|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28221363|PMID:28475273|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28675391|PMID:28708303|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927|PMID:30564305|PMID:30929737|PMID:31029150
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938277|REF_RGD_ID:2312775
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:23160955|PMID:24531329|PMID:25057125|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:28579975|PMID:28708303|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9007621 Craniocerebral Trauma ISO RGD:737454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123362|REF_RGD_ID:2312784
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24531329|PMID:25741868|PMID:27031564|PMID:28135719|PMID:28221363|PMID:28492532|PMID:29475819|PMID:29724491|PMID:29911927
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:71030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18414890|REF_RGD_ID:2312783
12483359 Adnp activity dependent neuroprotector homeobox gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737453 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12483372 Ccdc24 coiled-coil domain containing 24 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603566 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12483386 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1344307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12483386 Tspan2 tetraspanin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0050648 atelosteogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0060576 3MC syndrome 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSA syndrome PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0070300 multiple epiphyseal dysplasia 4 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with bilayered patellae | ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia with double-layered patella PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18553123|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080055 achondrogenesis type IB ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis Fraccaro type | ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IB PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:17576681|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:19763152|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20307669|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:22406018|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26077908|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:32295296|PMID:34064542|PMID:34094714|PMID:34627339|PMID:34958143|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225|PMID:9536098
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:14687 diastrophic dysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Sulfate transporter-related osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10466420|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12220459|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23369989|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27065010|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28941661|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:30462520|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:702237|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8702490|PMID:8723083|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20592910|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteochondrodysplasia PMID:11241838|PMID:11448940|PMID:15294877|PMID:20301524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30462520|PMID:7923357|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8723100
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2300 spondylolysis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:c.2286A>T(p.D673V), c.1922A>G(p.H641R),g.18654T>C(human) PMID:26077908|REF_RGD_ID:13208868
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:2742 auditory system disease ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:4667 kyphosis ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:21077202|PMID:21155763|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:8571951|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17393463|REF_RGD_ID:13208931
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9001435 Diastrophic Dysplasia, Broad Bone-Platyspondylic Variant ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastrophic dysplasia, broad bone-platyspondylic variant PMID:10466420|PMID:12220459|PMID:20301524|PMID:702237|PMID:8723083
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:-716_-713del4A(human) PMID:11558903|REF_RGD_ID:13208866
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diastrophic Dysplasia;DNA:mutations:css:p.R279W, p.R178X, p.N425D,c.727-1G>C (human) PMID:21155763|REF_RGD_ID:11072411
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9006897 Atelosteogenesis Type 2 ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type II | ClinVar Annotator: match by term: De la Chapelle dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: NEONATAL OSSEOUS DYSPLASIA I | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal osseous dysplasia 1 PMID:10465113|PMID:10482955|PMID:11241838|PMID:11303514|PMID:11448940|PMID:11558903|PMID:11565064|PMID:11727031|PMID:12525546|PMID:12966518|PMID:15294877|PMID:15316973|PMID:15720248|PMID:16642506|PMID:17393463|PMID:18708426|PMID:18925670|PMID:19344236|PMID:20219950|PMID:20301483|PMID:20301493|PMID:20301524|PMID:20525296|PMID:20981092|PMID:21077202|PMID:21077204|PMID:21155763|PMID:21228398|PMID:21922596|PMID:22052783|PMID:23840040|PMID:24033266|PMID:24598000|PMID:25741868|PMID:27065010|PMID:28492532|PMID:29024831|PMID:30423444|PMID:31880411|PMID:34064542|PMID:4644462|PMID:7695699|PMID:7923357|PMID:8218237|PMID:8528239|PMID:8571951|PMID:8702127|PMID:8723100|PMID:8931695|PMID:9342225
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732217 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12483396 Slc26a2 solute carrier family 26 member 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925670
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110219 Brugada syndrome 2 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 2 PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:31618753|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:11839626|PMID:15140536|PMID:16199547|PMID:17967976|PMID:17967977|PMID:19606473|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:19815826|PMID:20724705|PMID:22584458|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28837624|PMID:29077258|PMID:29247119|PMID:29714131|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11839626|PMID:17967977|PMID:19666841|PMID:19745168|PMID:20724705|PMID:22995991|PMID:23414114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:27435932|PMID:28008009|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31618753|PMID:32695137
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:15140536|PMID:17967976|PMID:19606473|PMID:19815826|PMID:22995991|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24715918|PMID:25741868|PMID:25998140|PMID:28492532|PMID:28837624
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345791 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532
12483404 Gpd1l glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12483414 Mrpl53 mitochondrial ribosomal protein L53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12483421 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30718709
12483421 Adgra3 adhesion G protein-coupled receptor A3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312627 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225
12483444 Otp orthopedia homeobox gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12483444 Otp orthopedia homeobox gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1323071 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12483452 Hebp2 heme binding protein 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0060826 syndromic X-linked intellectual disability Shashi type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Shashi type PMID:10677307|PMID:25256757|PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0081123 X-linked mental retardation Gustavson type ISO RGD:1349812 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:0081123 X-linked mental retardation Gustavson type ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH OPTIC ATROPHY, DEAFNESS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation Gustavson type, X-linked PMID:25741868
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23180094|REF_RGD_ID:10053723
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12483460 Rbmx RNA binding motif protein X-linked gene DOID:9007823 Chromosome Xq26.3 Duplication Syndrome ISO RGD:1349812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq26.3 duplication syndrome PMID:25712922|PMID:26935837
12483483 Sugt1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12483483 Sugt1 SGT1 homolog, MIS12 kinetochore complex assembly cochaperone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483500 Bco1 beta-carotene oxygenase 1 gene DOID:9001798 Hypercarotenemia and Vitamin A Deficiency, Autosomal Dominant ISO RGD:1346552 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercarotenemia and vitamin a deficiency, autosomal dominant PMID:17951468|PMID:25741868|PMID:5453458
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:35417304
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12483515 Kif15 kinesin family member 15 gene DOID:9000152 Braddock-Carey Syndrome 2 ISO RGD:1351410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Braddock-carey syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28150392
12483552 Pou4f2 POU class 4 homeobox 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1346191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25224326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31213628|PMID:32111882|PMID:9536098
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25192045|PMID:25741868|PMID:28492532
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1
12483563 Odad3 outer dynein arm docking complex subunit 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603185 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asperger syndrome, X-linked, susceptibility to, 2 PMID:18189281|PMID:18231125|PMID:19726642|PMID:23468870|PMID:24570023|PMID:25675530|PMID:25741868|PMID:26055424|PMID:28492532|PMID:34963808
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 2 PMID:11368788|PMID:12669065|PMID:14963808|PMID:15150161|PMID:18231125|PMID:19377476|PMID:21681106|PMID:23431752|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18093521|PMID:19377476|PMID:23431752|PMID:24362370|PMID:25741868|PMID:28492532
12483585 Nlgn4x neuroligin 4 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124835893 Spaar small regulatory polypeptide of amino acid response gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:7246751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0060408 chromosome 19q13.11 deletion syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 19q13.11 deletion syndrome, distal PMID:25741868
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868|PMID:34040189
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:34040189
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12483596 Uba2 ubiquitin like modifier activating enzyme 2 gene DOID:9004913 ACCES Syndrome ISO RGD:1602133 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACCES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: APLASIA CUTIS CONGENITA WITH ECTRODACTYLY SKELETAL SYNDROME PMID:11920840|PMID:25741868|PMID:28110515|PMID:28492532|PMID:31332306|PMID:31587267|PMID:32758660|PMID:34040189
124836154 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124836154 Mrps17 mitochondrial ribosomal protein S17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12483617 Adgrf3 adhesion G protein-coupled receptor F3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1314157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12483633 LOC101977901 protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532
12483633 LOC101977901 protein tyrosine phosphatase receptor type H gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 | ClinVar Annotator: match by term: Inherited spastic paresis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE IX, WITH DEVELOPMENTAL DELAY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 49, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26431026|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:34994087|PMID:38177409|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555167
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176824|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26542466|PMID:27406698|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:30681437|PMID:32209221|PMID:32657593|PMID:33847017|PMID:9536098
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29908077|PMID:32657593
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:1316735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23176824
12483652 Tecpr2 tectonin beta-propeller repeat containing 2 gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1316735 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:25741868|PMID:28492532
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
124836811 Neil2 nei like DNA glycosylase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD rat gene in human cells in a mouse model PMID:19344900|REF_RGD_ID:401960096
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a mouse model PMID:12586736|PMID:14568901|REF_RGD_ID:401959585|REF_RGD_ID:401960079
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050860 colorectal adenoma susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:repeats:promoter: PMID:16537708|REF_RGD_ID:151347835
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:decreased expression:mouth mucosa (human) PMID:30532780|REF_RGD_ID:151347832
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:silent mutation:CDS:p.L256L (rs5628) (human) PMID:26795600|REF_RGD_ID:401960081
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell (rat) PMID:18056786|REF_RGD_ID:401960082
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12372404|REF_RGD_ID:1298040
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-4 (human) PMID:10577996|REF_RGD_ID:401959586
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:exon 8:g.1117C>A (rs6095558) (human) PMID:17070428|REF_RGD_ID:401959383
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic PMID:12372404|PMID:25741868
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNP:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28704403|REF_RGD_ID:401959402
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs493694) (human) PMID:19336370|REF_RGD_ID:401959325
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:23691265|REF_RGD_ID:401959749
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, missense mutations:intron 4, CDS:c.521+1G>A, p.R252Q (c.755G>A), p.A447T (c.1339G>A) (, rs759344518, rs146531327) (human) PMID:32236489|REF_RGD_ID:401901150
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA:decreased expression:artery (human) PMID:22112851|REF_RGD_ID:401959395
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27834752|REF_RGD_ID:401960086
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16094316|REF_RGD_ID:8693629
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr: (rs5602) (human) PMID:28478978|REF_RGD_ID:401901149
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:repeat:promoter:g.-6(CCGCCAGCC)3-7 (human) PMID:11130769|REF_RGD_ID:401901269
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:11997284|REF_RGD_ID:401901194
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:16314486|REF_RGD_ID:151347842
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP::1117C>A (human) PMID:19040046|PMID:19327107|REF_RGD_ID:401901147|REF_RGD_ID:401901155
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:silent mutation:exon 8:1117C>A (human) PMID:12040339|REF_RGD_ID:401901268
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS: (rs5629) (human) PMID:19046748|REF_RGD_ID:2313891
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27802898|REF_RGD_ID:401960097
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (human) PMID:32673988|REF_RGD_ID:401960100
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:10359560|REF_RGD_ID:727270
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:15684702|REF_RGD_ID:1580695
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD human gene in a rat model PMID:12019369|REF_RGD_ID:401959405
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:8283 peritonitis ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with colorectal cancer; protein:increased expression:colorectum (human) PMID:22109564|REF_RGD_ID:151347833
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ameliorates ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26611322|REF_RGD_ID:11536046
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension susceptibility ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:repeat, SNPs:promoter, intron: , 185C>T, 325C>A ( , rs5582, rs116939356) (human) PMID:24605778|REF_RGD_ID:401959406
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:18612919|REF_RGD_ID:401901264
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240201 RGD human gene in a rat model PMID:11034952|PMID:17635855|PMID:23841984|REF_RGD_ID:401901195|REF_RGD_ID:401959335|REF_RGD_ID:401959742
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11830527
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:8888351|REF_RGD_ID:401960094
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:11076704|REF_RGD_ID:401960076
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:12062720|REF_RGD_ID:401959327
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:10073980|PMID:10536678|PMID:17303142|REF_RGD_ID:401959382|REF_RGD_ID:401959739|REF_RGD_ID:401960092
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231207 RGD human gene in a rat model PMID:9933282|REF_RGD_ID:401901254
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:11183 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:30413885|REF_RGD_ID:401959745
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases exacerbates ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with cerebral infarction;DNA:SNPs:exon, 3' utr: (rs5629, rs5602) (human) PMID:28108096|REF_RGD_ID:401959400
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:736622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3438 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased activity:aorta (rat) PMID:16528409|REF_RGD_ID:401960098
12483691 Ptgis prostaglandin I2 synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736622 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:decreased expression:hypodermis (human) PMID:24225501|REF_RGD_ID:401901153
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:1312328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23812780|PMID:28492532
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:1312329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12483706 Ikzf4 IKAROS family zinc finger 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312328 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223503
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731644 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver PMID:15769867|REF_RGD_ID:1642977
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart PMID:16043946|REF_RGD_ID:1643022
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, skeletal muscle PMID:15692808|REF_RGD_ID:1643026
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:soleus PMID:17885021|REF_RGD_ID:1642984
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:16221708|REF_RGD_ID:1643017
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:16169275|REF_RGD_ID:1643028
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation:heart left ventricle PMID:16540832|REF_RGD_ID:1642998
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:14695116|REF_RGD_ID:1643025
12483728 Rps6kb1 ribosomal protein S6 kinase B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:skeletal muscle PMID:15604215|REF_RGD_ID:1642978
124837450 Rdh14 retinol dehydrogenase 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12483759 Stk32b serine/threonine kinase 32B gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1314640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12483775 Bcan brevican gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12483775 Bcan brevican gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29150673|REF_RGD_ID:14392802
12483775 Bcan brevican gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10227 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered modification:brain PMID:20180882|REF_RGD_ID:14392785
12483775 Bcan brevican gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:12799382|REF_RGD_ID:14392782
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:16061654|REF_RGD_ID:14392797
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585735|REF_RGD_ID:14392783
12483775 Bcan brevican gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23253190|REF_RGD_ID:14392804
12483775 Bcan brevican gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118
12483775 Bcan brevican gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12483775 Bcan brevican gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15016081|REF_RGD_ID:9589823
12483775 Bcan brevican gene DOID:9000115 Posthemorrhagic Hydrocephalus treatment ISO RGD:736888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22186713|REF_RGD_ID:6483013
12483775 Bcan brevican gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12483775 Bcan brevican gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15817274|REF_RGD_ID:14392799
12483775 Bcan brevican gene DOID:9008941 Muscle Hypertonia ISO RGD:12122555 D RGD:9068941 20230128 OMIA Episodic falling PMID:15971896|PMID:21821125|PMID:22253609|PMID:25441627|PMID:30650096|PMID:36086931|PMID:3680644|PMID:3716135|PMID:6868317
12483775 Bcan brevican gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12483791 Mbnl3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483791 Mbnl3 muscleblind like splicing regulator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:737532 D RGD:9068941 20200609 RGD non-seminoma testicular germ cell tumors; mRNA:decreased expression:tumor:strong expression in normal tesis and preinvasive carcinoma in situ, no expression in malignant tumors PMID:11526504|REF_RGD_ID:2290002
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008877 Familial Partial Lipodystrophy Type 9 ISO RGD:737532 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008877 Familial Partial Lipodystrophy Type 9 ISO RGD:737532 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 9
12483813 Plaat3 phospholipase A and acyltransferase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734412 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:tumor:mRNA decreased and protein undetectable in HRAS transgene-induced tumors PMID:9049257|REF_RGD_ID:2290001
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:13628 favism ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12483820 Smim9 small integral membrane protein 9 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:5481439 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12483836 Limch1 LIM and calponin homology domains 1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1604823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy onset ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316298|REF_RGD_ID:7800701
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (cardioencephalomyopathic type) | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 14 (encephalocardiomyopathic type) PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:16785854|PMID:18222991|PMID:19581274|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0080336 mitochondrial DNA depletion syndrome 14 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29952689|PMID:30201499|PMID:33884488|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPA1-related optic atrophy with or without extraocular features | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY WITH OR WITHOUT DEAFNESS, OPHTHALMOPLEGIA, MYOPATHY, ATAXIA, AND NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy with or without deafness, ophthalmoplegia, myopathy, ataxia, and neuropathy PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18195150|PMID:18204809|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21112924|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23388408|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:26867657|PMID:27165006|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:27858935|PMID:27890673|PMID:28125838|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28848318|PMID:28926202|PMID:28981474|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31521625|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32141364|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32420686|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:34758253|PMID:35741767|PMID:37196654|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111340 dominant optic atrophy plus syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant hereditary optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Kjer-type optic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Optic Atrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, juvenile PMID:11017079|PMID:11017080|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11735024|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12488262|PMID:12566046|PMID:12842213|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:15948788|PMID:16158427|PMID:16199547|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:16617242|PMID:16785854|PMID:17167772|PMID:17188070|PMID:17251483|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:17724190|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:18360822|PMID:18496845|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:19581274|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21203403|PMID:21538838|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:21745197|PMID:21828197|PMID:22042570|PMID:22433900|PMID:22779427|PMID:22857269|PMID:22865259|PMID:23250881|PMID:23384603|PMID:23387428|PMID:23401657|PMID:23916084|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25137924|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25205859|PMID:25326637|PMID:25564500|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:26624494|PMID:26867657|PMID:27290639|PMID:27656661|PMID:27696015|PMID:27858935|PMID:28005958|PMID:28081242|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:29111013|PMID:29261183|PMID:29389947|PMID:30293569|PMID:30919572|PMID:30972688|PMID:31500643|PMID:31589614|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32855858|PMID:33084218|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34008892|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:37510321|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111441 optic atrophy 1 susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy in early childhood, associated with ataxia, spasticity, mental retardation, and posterior column sensory loss | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy, infantile hereditary, Behr complicated form of PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18222991|PMID:18496845|PMID:19303950|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20417568|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20801516|PMID:20952381|PMID:21036400|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23388408|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:25794858|PMID:26206283|PMID:26385429|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:27165006|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:27890673|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:28812649|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31521625|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32025183|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:32420686|PMID:33546218|PMID:33841295|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:37196654|PMID:9490303|PMID:9536098|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:0111580 Behr syndrome susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21552501|REF_RGD_ID:7800718
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs166850, rs10451941 (human) PMID:18079692|REF_RGD_ID:7800721
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons, introns:multiple PMID:16785854|REF_RGD_ID:7800713
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS8+4C>T (human) PMID:17188046|REF_RGD_ID:7800685
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18936150|PMID:20664796|REF_RGD_ID:7800698|REF_RGD_ID:7800720
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:22345048|REF_RGD_ID:7800722
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24633199|REF_RGD_ID:13208946
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity mucosa (rat) PMID:28146064|REF_RGD_ID:13204839
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:11440988|PMID:12036970|PMID:19112530|PMID:19319978|PMID:19969356|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:22433900|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25741868|PMID:26400325|PMID:28492532|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886221|REF_RGD_ID:12738232
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19493956|REF_RGD_ID:7800717
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:14961560|PMID:16513463|PMID:17576681|PMID:17722006|PMID:18496845|PMID:19319978|PMID:19900585|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:23384603|PMID:24970096|PMID:25012220|PMID:25146915|PMID:25146916|PMID:25741868|PMID:26455272|PMID:26467025|PMID:26561570|PMID:27290639|PMID:27696015|PMID:28005958|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28494813|PMID:30293569|PMID:30972688|PMID:31782039|PMID:31816670|PMID:32040484|PMID:32202296|PMID:32371413|PMID:32379273|PMID:33084218|PMID:33841295|PMID:34242285|PMID:34426522|PMID:34732400|PMID:35741767|PMID:9536098
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial disorder PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:12566046|PMID:14644237|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:15531309|PMID:16158427|PMID:16240368|PMID:16513463|PMID:17722006|PMID:18065439|PMID:18158317|PMID:18222991|PMID:19029523|PMID:19319978|PMID:20157015|PMID:20185555|PMID:20301426|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22382025|PMID:22433900|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24798923|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28378518|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:28926202|PMID:30293569|PMID:31609081|PMID:31673222|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:4058877|PMID:6493699|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:17251483|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25205859|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:32855858|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLAUCOMA, NORMAL PRESSURE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11017079|PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:11810270|PMID:12036970|PMID:14961560|PMID:15505825|PMID:16513463|PMID:18222991|PMID:20157015|PMID:20417570|PMID:20659957|PMID:20952381|PMID:21636302|PMID:21646330|PMID:22042570|PMID:22857269|PMID:23250881|PMID:23401657|PMID:24907432|PMID:25012220|PMID:25641387|PMID:25741868|PMID:26385429|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32025183|PMID:33546218|PMID:33884488|PMID:34242285|PMID:9490303|PMID:9917792
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma susceptibility ISO RGD:1344166 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, cytosol (rat) PMID:19122832|REF_RGD_ID:13208943
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22406748|REF_RGD_ID:7800697
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1551416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28503736|REF_RGD_ID:12910714
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:lung (rat) PMID:25560372|REF_RGD_ID:12437080
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:11440988|PMID:11440989|PMID:20157015|PMID:20952381|PMID:23384603|PMID:25012220|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28005958|PMID:28492532|PMID:33084218|PMID:34242285
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491814|REF_RGD_ID:12910831
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1344166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886221
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:25677476|REF_RGD_ID:12437078
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:extensor digitorum longus (rat) PMID:23220115|REF_RGD_ID:12738219
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:708423 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:21220562|REF_RGD_ID:7800684
12483881 Opa1 OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344166 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis PMID:12036970|PMID:19303950|PMID:20157015|PMID:22857269|PMID:23388408|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:27890673|PMID:28492532|PMID:31521625|PMID:32420686|PMID:37196654
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:26685157
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0070500 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 15 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483915 LOC101964414 cytochrome c oxidase subunit 8A, mitochondrial gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12483921 Ankdd1a ankyrin repeat and death domain containing 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12483939 Fam124a family with sequence similarity 124 member A gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12483946 Syap1 synapse associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124839755 Reeld1 reeler domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:13208696 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484002 Duoxa1 dual oxidase maturation factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484026 Msi2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12484026 Msi2 musashi RNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352746 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1314064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|REF_RGD_ID:151665741
12484041 Col14a1 collagen type XIV alpha 1 chain gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12484101 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12484101 Wbp1l WW domain binding protein 1 like gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1314041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12484123 Nfyc nuclear transcription factor Y subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1352369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21150878|PMID:25256354
12484156 Ormdl3 ORMDL sphingolipid biosynthesis regulator 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1352369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12484171 Tmem267 transmembrane protein 267 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484181 Cpxm1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12484181 Cpxm1 carboxypeptidase X, M14 family member 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12484199 Lnp1 leukemia NUP98 fusion partner 1 gene DOID:9009221 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND HYPOPLASIA OF THE CORPUS CALLOSUM ISO RGD:2291790 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and hypoplasia of the corpus callosum
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1350211 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27082954
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1350211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
124842014 Bmp8a bone morphogenetic protein 8a gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1620926 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12484206 Gpr65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1323495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12484206 Gpr65 G protein-coupled receptor 65 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30616622
12484209 LOC101973265 olfactory receptor 9A4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12484209 LOC101973265 olfactory receptor 9A4 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1352661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:14671 multiple intestinal atresia ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial intestinal polyatresia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple gastrointestinal atresias | ClinVar Annotator: match by term: Multiple intestinal atresia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23423984|PMID:23830146|PMID:24033266|PMID:24266605|PMID:24292712|PMID:24417819|PMID:24448499|PMID:24931897|PMID:25174867|PMID:25326635|PMID:25534311|PMID:25587526|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26938784|PMID:27418642|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:28808844|PMID:28930861|PMID:28936210|PMID:29174094|PMID:30443250|PMID:30553809|PMID:31616743|PMID:31787977|PMID:31814065|PMID:31980526|PMID:32084423|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:35627206|PMID:9536098
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12484214 Ttc7a tetratricopeptide repeat domain 7A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1314701 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177900 | OMIM:601454 | OMIM:602723 | OMIM:603935 | OMIM:604316 | OMIM:605364 | OMIM:605606 | OMIM:607857 | OMIM:610707 | OMIM:612410 | OMIM:612599 | OMIM:612950 | OMIM:614070 | OMIM:616106
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:24462372
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic postaxial polydactyly PMID:30982135
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 PMID:30982135
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:7240710 20190731 OMIM
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9003540 Postaxial Polydactyly, Type A10 ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type a10 PMID:25741868|PMID:30982135|PMID:32147526
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484244 Kiaa0825 KIAA0825 ortholog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484274 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12484274 Stxbp3 syntaxin binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809
12484379 P2ry1 purinergic receptor P2Y1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3242 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:19115395|REF_RGD_ID:2315811
12484385 Mknk1 MAPK interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12484403 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12484403 Ccdc81 coiled-coil domain containing 81 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484421 Ess2 ess-2 splicing factor homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1317866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0060288 omodysplasia ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0080844 omodysplasia 1 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive omodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Omodysplasia generalized form PMID:19481194|PMID:25741868|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869591
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9006502 Congenital Micromelic Dysplasia with Dislocation of Radius ISO RGD:1352914 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DYSPLASIA, CONGENITAL, WITH DISLOCATION OF RADIUS PMID:25741868|PMID:28492532
12484435 Gpc6 glypican 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19481194
12484454 Rplp0 ribosomal protein lateral stalk subunit P0 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:621247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25261685|REF_RGD_ID:11039463
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:0112067 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 25 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 25 PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321815 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22277967|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27091925|PMID:28492532|PMID:31000363
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12484473 Ndufb3 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1321815 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605838 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12484491 Lysmd2 LysM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484504 Marchf11 membrane associated ring-CH-type finger 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1642105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:haplotype: :rs2282511(human) PMID:25273375|REF_RGD_ID:401959295
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns,intergenics:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:0111857 primary ciliary dyskinesia 45 ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 45, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 45 PMID:1978331|PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
12484512 Ttc12 tetratricopeptide repeat domain 12 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1347109 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:5'UTR,intron:rs7130431(human) PMID:23303482|REF_RGD_ID:401959304
12484535 Rps11 ribosomal protein S11 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21986133
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12484544 Pik3c2b phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12484580 Kcnab3 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350747 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0050677 Bjornstad syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bjornstad syndrome with mild mitochondrial complex III deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pili torti-deafness syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:20727375|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31316545|PMID:31435670|PMID:32581362|PMID:34650211|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial complex III | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22277967|PMID:22310368|PMID:22991165|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:32313153|PMID:32581362|PMID:34650211|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0111455 GRACILE syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRACILE syndrome PMID:11528392|PMID:12215968|PMID:12547234|PMID:12910490|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18386115|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19285991|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:21274865|PMID:22277166|PMID:22310368|PMID:23892085|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24236502|PMID:24655110|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:26489029|PMID:26563427|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28105683|PMID:28128857|PMID:28322498|PMID:28427446|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29090881|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:33511646|PMID:34662929|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|PMID:34650211
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:22277967|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31316545|PMID:32581362|PMID:34650211
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:18771761|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20472482|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:22991165|PMID:24033266|PMID:24172246|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25914718|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:9545407
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12215968|PMID:16199547|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19508421|PMID:22277166|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27959697|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30582773|PMID:30634555|PMID:31435670|PMID:34662929
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:17403714|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:24033266|PMID:24704045|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532|PMID:30582773
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY WITH FLECKS, TYPE 1 PMID:12215968|PMID:12910490|PMID:17314340|PMID:19162478|PMID:19389488|PMID:19508421|PMID:20518024|PMID:22277166|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25895478|PMID:28492532
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1347169 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: ; mitochondrial complex III deficiency, OMIM:124000 PMID:11528392|REF_RGD_ID:1600515
12484597 LOC101961358 mitochondrial chaperone BCS1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1347169 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12484620 Gchfr GTP cyclohydrolase I feedback regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:731338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:62312 D RGD:9068941 20221117 MouseDO
12484627 Prmt1 protein arginine methyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62020 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23159951|REF_RGD_ID:9491822
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484650 LOC101964548 protocadherin beta-14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322463 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:13981686|PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:15355434|PMID:15782410|PMID:16199547|PMID:16493439|PMID:16740914|PMID:20410308|PMID:20950397|PMID:21267006|PMID:21315190|PMID:21836667|PMID:24088041|PMID:24781215|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:32041777|PMID:32903913|PMID:33668121|PMID:34470565|PMID:6711604|PMID:9545405
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694|PMID:16740914
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16740914
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21267006|PMID:24781215|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143497|PMID:31230720|PMID:33668121
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:15024694
12484681 Pqbp1 polyglutamine binding protein 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1604644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14634649|PMID:16740914
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10969284|PMID:15994876|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:26639818|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:33670882|PMID:9536098
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis PMID:25741868|PMID:28492532
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484702 Lpin2 lipin 2 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1312114 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:10969284|PMID:11795677|PMID:15994876|PMID:16199547|PMID:17330256|PMID:17576681|PMID:18409191|PMID:19717560|PMID:20032092|PMID:20301735|PMID:20645851|PMID:23087183|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:27860302|PMID:2809904|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29387759|PMID:31598604|PMID:31727123|PMID:33314777|PMID:33670882|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:30192042
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0110661 congenital myasthenic syndrome 20 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 20 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 20, presynaptic PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:33250374|PMID:36703223
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1348839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type viia PMID:11294660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:33250374|PMID:36703223|PMID:7420092|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11294660|PMID:23141292|PMID:25741868|PMID:7420092
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:habenula: PMID:28420875|REF_RGD_ID:151347550
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1348839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27569547|PMID:28492532|PMID:9536098
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1348839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12484743 Slc5a7 solute carrier family 5 member 7 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:69270 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, mononuclear cell PMID:19201987|REF_RGD_ID:9999387
12484755 Tmem35b transmembrane protein 35B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:5132761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver,serum PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1320451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23507574|REF_RGD_ID:15036822
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355640
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24047472|REF_RGD_ID:15036820
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24762064|REF_RGD_ID:15036823
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1320450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple: PMID:30873215|REF_RGD_ID:15036825
12484770 Rarres2 retinoic acid receptor responder 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309874 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:30873215|PMID:31284705|REF_RGD_ID:15036824|REF_RGD_ID:15036825
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312619 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow mononuclear cell (human) PMID:16211284|REF_RGD_ID:9850279
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1304909 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12484795 Ddx42 DEAD-box helicase 42 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1312620 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malnutrition;mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (mouse) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone deficiency PMID:24480542|PMID:29255062
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12484832 Rnpc3 RNA binding region (RNP1, RRM) containing 3 gene DOID:9009240 Isolated Growth Hormone Deficiency Type V ISO RGD:1350307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 7 PMID:24480542|PMID:25741868|PMID:29255062|PMID:32462814|PMID:33650182
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:736133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3074 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:right ventricle PMID:23794090|REF_RGD_ID:151361111
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12484856 Me1 malic enzyme 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12484876 Ssu72 SSU72 homolog, RNA polymerase II CTD phosphatase gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1605688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992413
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12484893 Ubash3a ubiquitin associated and SH3 domain containing A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:0081324 neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth, spastic tetraplegia, and hearing loss PMID:35861243
12484909 Psmc1 proteasome 26S subunit, ATPase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191889
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12484948 Dscam DS cell adhesion molecule gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:732493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12484984 Cops9 COP9 signalosome subunit 9 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1601821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12484991 Slc6a12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12484991 Slc6a12 solute carrier family 6 member 12 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30758909|PMID:31785789
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lambdoid synostosis | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:17576681|PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:31754721|PMID:31785789|PMID:32370745|PMID:9536098
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:31837199|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001260 CHITAYAT SYNDROME ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chitayat syndrome PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30569521|PMID:30728880|PMID:30758909|PMID:32370745|PMID:32592542|PMID:8418638
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9001900 Arnold-Chiari Malformation ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9004470 Craniosynostosis 4 ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 4 PMID:23354439|PMID:25741868|PMID:26097063|PMID:27738187|PMID:28492532|PMID:28808027|PMID:29215649|PMID:29758562|PMID:30758909|PMID:32370745
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23354439
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12485011 Erf ETS2 repressor factor gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1323738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835
12485019 Pabpn1l PABPN1 like, cytoplasmic gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:3078328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12485029 Endov endonuclease V gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1602281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:35477182|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:23623389|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0060590 XFE progeroid syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XFE progeroid syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:17183314|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:23623386|PMID:25741868
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:17183314|PMID:17576681|PMID:18767034|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23407396|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24004570|PMID:24027083|PMID:24033266|PMID:24412486|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:27607234|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:28878254|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32034146|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:32868804|PMID:34117267|PMID:35171259|PMID:35477182|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9536098|PMID:9579555|PMID:9580660
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:0111093 Fanconi anemia complementation group Q ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group Q PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623386|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28292785|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:30658521|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267|PMID:35171259|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28767289
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.P379S, p.E875G (rs1799802, rs1800124) (human) PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 RGD pancreatic adenocarcinoma;DNA:SNP: :rs1800067(human) PMID:18544627|REF_RGD_ID:2317223
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:15159313|PMID:15886521|PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:26453996|PMID:26884178|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29325523|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:30165384|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:8797827|PMID:9485007|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hutchinson-Gilford syndrome PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:20221251|PMID:21228398|PMID:21612988|PMID:23623389|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26074087|PMID:27356891|PMID:27528516|PMID:28431612|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:29403087|PMID:29892709|PMID:31692161|PMID:8797827|PMID:9579555
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15886521|PMID:16550608|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29105242|PMID:31692161|PMID:32008151|PMID:32487094|PMID:32659497|PMID:32756499|PMID:34117267
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20372803
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062074
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19956886
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1560340 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216194|PMID:24036326
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18767034|PMID:23407396|PMID:24004570|PMID:24465539|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548
12485049 Ercc4 ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312517 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased protein:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:brain PMID:17406030|REF_RGD_ID:1641940
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593045|REF_RGD_ID:1302548
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:4362 cervical cancer treatment ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20980434|REF_RGD_ID:7495806
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16805832|REF_RGD_ID:7495810
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia onset ISO RGD:1315343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19427893|REF_RGD_ID:7495807
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32512071
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, glomerulus PMID:11473637|REF_RGD_ID:7495813
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20550965|REF_RGD_ID:7243113
12485064 Map2k3 mitogen-activated protein kinase kinase 3 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:1315342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24233520|REF_RGD_ID:7495808
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12485080 St6galnac6 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 6 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1354318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111975 immunodeficiency 44 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 44 PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 45 PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26424569|PMID:28492532|PMID:33193576|PMID:35442417|PMID:9536098
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:0111994 immunodeficiency 45 susceptibility ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:25741868|PMID:28492532
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1346107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12485095 Ifnar2 interferon alpha and beta receptor subunit 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1346107 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313671 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12485108 Lrfn3 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1313671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:0112112 combined oxidative phosphorylation deficiency 48 ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 48 PMID:27356879|PMID:28492532|PMID:32671698
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362
12485115 Nsun3 NOP2/Sun RNA methyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919003
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34797429
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799971
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485129 Cd74 CD74 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602265
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20926800|REF_RGD_ID:7483599
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:18384452|REF_RGD_ID:7483602
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, serum PMID:22048239|REF_RGD_ID:7483601
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287366|REF_RGD_ID:7483593
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702781|REF_RGD_ID:7483582
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:17545018|REF_RGD_ID:7483603
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:23371320|REF_RGD_ID:7488895
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:735948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva, cornea PMID:20007286|REF_RGD_ID:7483613
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1564 fungal infectious disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225458|REF_RGD_ID:7483623
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19428685|REF_RGD_ID:7488896
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:9916893|REF_RGD_ID:69987
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skin PMID:17606602|REF_RGD_ID:7483609
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis;protein:increased expression:serum PMID:22469443|REF_RGD_ID:7483618
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:18422729|REF_RGD_ID:7483597
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23192593|REF_RGD_ID:7483632
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:21715145|REF_RGD_ID:7483622
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11133838|REF_RGD_ID:7483580
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162238|REF_RGD_ID:7483583
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:21742595|REF_RGD_ID:7483587
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306769
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21887805|REF_RGD_ID:7488892
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22895364|REF_RGD_ID:7483594
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:10843722|REF_RGD_ID:7483581
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16081850|REF_RGD_ID:7483625
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral artery PMID:17977275|REF_RGD_ID:7488893
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22040257|REF_RGD_ID:7483630
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis PMID:19027509|REF_RGD_ID:7483586
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis PMID:22287435|REF_RGD_ID:7483612
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17664181|REF_RGD_ID:7483629
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:3646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469832|REF_RGD_ID:2311385
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16454813|REF_RGD_ID:7483584
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19247846|REF_RGD_ID:14995923
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16702571|REF_RGD_ID:7483585
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:1332345 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500387|REF_RGD_ID:7483600
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21340626
12485148 Ccl20 C-C motif chemokine ligand 20 gene DOID:9938 dacryocystitis ISO RGD:735948|RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23116218|REF_RGD_ID:7483616
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12485156 Acbd3 acyl-CoA binding domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:cds:multiple PMID:9444960|REF_RGD_ID:2291856
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:17369844|REF_RGD_ID:2291847
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletion: :154_1054del PMID:10930114|REF_RGD_ID:2291848
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:breast PMID:10618725|REF_RGD_ID:2291849
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17606716|REF_RGD_ID:2298534
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms PMID:10027311|REF_RGD_ID:2291854
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative form:uterine cervix PMID:10600297|REF_RGD_ID:2291851
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:alternative forms:uterine cervix:multiple PMID:10505033|REF_RGD_ID:2291852
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:3459 breast carcinoma susceptibility ISO RGD:1349732 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:deletions PMID:9019400|REF_RGD_ID:1600429
12485168 Tsg101 tumor susceptibility 101 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1349732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:9019400
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27238081
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18026104
12485173 Trim24 tripartite motif containing 24 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485208 Nostrin nitric oxide synthase trafficking gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:727920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11489260|REF_RGD_ID:631971
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25049379|PMID:26192916
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:multiple (human) PMID:18323416|REF_RGD_ID:11100036
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFNGR1 DEFICIENCY, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111957 immunodeficiency 11A ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25087226|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26289640|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28824638|PMID:28826773|PMID:29472930|PMID:30170123|PMID:30894704|PMID:33202260|PMID:33425813|PMID:34573280|PMID:34975878|PMID:35753512|PMID:9536098
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:0111958 immunodeficiency 11B ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATOPIC DERMATITIS, ELEVATED IgE, AND EOSINOPHILIA | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 11b with atopic dermatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23129749|PMID:23374270|PMID:23561803|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26289640|PMID:28492532|PMID:28628108|PMID:28826773|PMID:33202260|PMID:35753512|PMID:9536098
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1319686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751370|REF_RGD_ID:11100037
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114|PMID:28628108
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25384343|REF_RGD_ID:11100039
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667|PMID:26551670
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9000756 Persistent Polyclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1319685 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.E127G, p.G116S (human) PMID:23129749|REF_RGD_ID:11100033
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopenia PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485232 Card11 caspase recruitment domain family member 11 gene DOID:9005199 B-CELL EXPANSION WITH NFKB AND T-CELL ANERGY ISO RGD:1319685 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy PMID:17576681|PMID:18323416|PMID:23027925|PMID:23129749|PMID:23149938|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25352053|PMID:25741868|PMID:25930198|PMID:26861442|PMID:28492532|PMID:28824638|PMID:29472930|PMID:33202260|PMID:9536098
12485261 Hacd4 3-hydroxyacyl-CoA dehydratase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2334429
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9002868 Lactate Dehydrogenase B Deficiency ISO RGD:735463 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase B deficiency PMID:10509905|PMID:1587525|PMID:2334429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8314553
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12485275 Ldhb lactate dehydrogenase B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23437403
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ameliorates ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:21530658|REF_RGD_ID:401976483
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with morphine dependence;protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex PMID:23035088|REF_RGD_ID:401938640
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with heroin dependence;protein:decreased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25711798|REF_RGD_ID:401959753
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence PMID:18772347|REF_RGD_ID:401950487
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:0112161 Noonan syndrome 13 ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 13 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: CA2 field of hippocampus, pyramidal neuron PMID:24334724|REF_RGD_ID:13800868
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:increased phosphorylation:gastric mucosa PMID:11259371|REF_RGD_ID:401976386
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23698112|REF_RGD_ID:7244171
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased phosphorylation:striatum PMID:25583483|REF_RGD_ID:401960857
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:liver PMID:31262967|REF_RGD_ID:401959334
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:21070506|REF_RGD_ID:401966883
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:breast PMID:15928662|REF_RGD_ID:2314939
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Isolated Nonsyndromic Congenital Heart Disease PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1781 thyroid cancer disease_progression ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:28992617|REF_RGD_ID:13792721
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:28976960|REF_RGD_ID:151347671
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:19876598|REF_RGD_ID:401976467
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15669185|REF_RGD_ID:1582281
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28492138|REF_RGD_ID:13504818
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus PMID:19052216|REF_RGD_ID:401959374
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:29024786|REF_RGD_ID:401959607
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240111 RGD PMID:18772347|PMID:27461790|PMID:33609567|REF_RGD_ID:401940121|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:401950487
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203158|REF_RGD_ID:7243972
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27596241|REF_RGD_ID:13800879
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27152455|PMID:35218623|REF_RGD_ID:13800881|REF_RGD_ID:401960864
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:27919956|REF_RGD_ID:13451128
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15583728|REF_RGD_ID:1582284
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :multiple PMID:22517515|REF_RGD_ID:13504815
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15213271|REF_RGD_ID:7243971
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:6812 childhood pilocytic astrocytoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:21466243|REF_RGD_ID:13702864
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:increased expression:liver PMID:27468214|REF_RGD_ID:401976278
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7545087
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:24070657|REF_RGD_ID:405096669
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27028006|REF_RGD_ID:13800882
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:22139534|REF_RGD_ID:13504820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19923143|REF_RGD_ID:7243957
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: lung and liver PMID:22392145|REF_RGD_ID:7244173
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:26619011
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15607907|REF_RGD_ID:1582283
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:19298531|REF_RGD_ID:5130755
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12376484
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:23498803|REF_RGD_ID:401976463
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:21964194|REF_RGD_ID:401976490
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407894|PMID:20692647
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22045654|REF_RGD_ID:7243969
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:37736695|REF_RGD_ID:401960090
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22950999|REF_RGD_ID:7244159
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:32721402
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15653762|REF_RGD_ID:1582282
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn: PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732503 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055
12485316 Mapk1 mitogen-activated protein kinase 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:70500 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32445240|PMID:9536098
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:17576681|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31967322|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:34302356|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0110187 Charcot-Marie-Tooth disease type 4K ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4K PMID:10443880|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:32445240
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16326995
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:10556302|PMID:10558868|PMID:10636738|PMID:10746561|PMID:11279059|PMID:11288709|PMID:11317352|PMID:11423010|PMID:11955926|PMID:12026244|PMID:12515039|PMID:12812953|PMID:12943968|PMID:14557577|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16225813|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:16773507|PMID:17576681|PMID:17908801|PMID:18583168|PMID:18804471|PMID:19780766|PMID:20624914|PMID:20843780|PMID:21937992|PMID:22410471|PMID:22488715|PMID:22700954|PMID:23806086|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24088041|PMID:24262866|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26944241|PMID:27475922|PMID:27756633|PMID:27826120|PMID:27848944|PMID:27896082|PMID:28429146|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:2933018|PMID:29715184|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31967322|PMID:32020600|PMID:32380162|PMID:32445240|PMID:33013660|PMID:33101984|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34302356|PMID:34868319|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:35693685|PMID:36675121|PMID:9536098|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome-c oxidase deficiency disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:10647889|PMID:10746561|PMID:11317352|PMID:15214016|PMID:16199547|PMID:16542579|PMID:21937992|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:29933018|PMID:30872186|PMID:32445240|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10443880|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:25111564|PMID:25741868|PMID:26944241|PMID:27756633|PMID:28492532|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:33134083|PMID:34052969|PMID:34943053|PMID:35094435|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:10443880|PMID:10636738|PMID:12515039|PMID:12943968|PMID:16326995|PMID:16542579|PMID:19780766|PMID:22488715|PMID:23829769|PMID:24027061|PMID:25741868|PMID:27896082|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:32445240|PMID:34302356|PMID:9837813|PMID:9843204
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732036 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:10443880|PMID:22488715|PMID:24027061|PMID:24462369|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2933018|PMID:29933018|PMID:32445240|PMID:34052969
12485348 LOC101971854 surfeit locus protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16765830
12485366 Kin Kin17 DNA and RNA binding protein gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1315717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:14708602|PMID:15136565|PMID:20022472|PMID:20520629|PMID:22373837|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29130490|PMID:31883530|PMID:6181472
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11590543|REF_RGD_ID:1598668
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1342875 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:30842415|REF_RGD_ID:153002829
12485394 Abhd5 abhydrolase domain containing 5, lysophosphatidic acid acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485408 Plin3 perilipin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603540 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23595987|REF_RGD_ID:9685169
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1308903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
12485420 Crtc2 CREB regulated transcription coactivator 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1332035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19706791|REF_RGD_ID:9685172
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white matter PMID:25216636|REF_RGD_ID:14390079
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12485444 B4galt5 beta-1,4-galactosyltransferase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12485462 Unc5a unc-5 netrin receptor A gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1344019 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12485481 Gmds GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1322234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11969985,rs2761233(human) PMID:25173105|REF_RGD_ID:13673886
12485481 Gmds GDP-mannose 4,6-dehydratase gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1322234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12485496 Nsmce4a NSE4 homolog A, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:732451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12485511 Rps6ka1 ribosomal protein S6 kinase A1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:732451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18804094
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20231207 RGD mRNA:decreased expression:prefrontal cortex, striatum PMID:28265857|REF_RGD_ID:401901203
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20211215
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200821 RGD knockout compared to wild type PMID:28700935|REF_RGD_ID:38501064
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12485564 Grm2 glutamate metabotropic receptor 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2743 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:30283001|REF_RGD_ID:38501063
12485581 CTCF CCCTC-binding factor gene DOID:0050671 female breast cancer disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220211 RGD DNA:missense mutation, silent mutation:Q216H, S1455S, breast (human) PMID:32435142|REF_RGD_ID:151356743
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTCF-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CTCF-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:29076501|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:34657170|PMID:36454652
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080144 childhood acute lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, blood (human) PMID:24393203|REF_RGD_ID:151356757
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:alternative form, increased expression:breast tumor (human) PMID:19737964|REF_RGD_ID:151356756
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD protein:altered expression:breast tumor (human) PMID:15354217|REF_RGD_ID:151356910
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733105 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18654629|PMID:19563753|PMID:22354838|PMID:23746550|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28529057|PMID:28619046|PMID:30893510|PMID:31239556|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:33644862|PMID:34374989|PMID:36454652
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220210 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27974201|REF_RGD_ID:151356739
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733105 D RGD:9068941 20220217 RGD human breast cancer cells in mouse model PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
12485581 Ctcf CCCTC-binding factor gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:733106 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:21896759|REF_RGD_ID:151356745
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1316347 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:32000717|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36703223|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:34964473|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771248
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:34964473|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0070117 Meckel syndrome 3 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 3 PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17185389|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22121117|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29261186|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30476936|PMID:31411728|PMID:32000717|PMID:34032358|PMID:34675960|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:29127258
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14, modifier of PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:11095650|PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:1300514|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16415887|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20232449|PMID:20307669|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21493627|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22700954|PMID:23034536|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24039893|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26075130|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26191240|PMID:26275793|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26546361|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29096039|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:29261186|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29947050|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:31019026|PMID:31411728|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32058062|PMID:32404165|PMID:33532864|PMID:34006472|PMID:34032358|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:35229910|PMID:36221156|PMID:36617405|PMID:36703223|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111001 Joubert syndrome 6 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 6 PMID:10567047|PMID:12368986|PMID:16199547|PMID:16541367|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27457812|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28431631|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28508964|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30055837|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:31019026|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:32000717|PMID:32404165|PMID:34006472|PMID:34645491|PMID:34675960|PMID:34964473|PMID:36305856|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111118 nephronophthisis 11 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 11 PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30455918|PMID:30476936|PMID:33532864|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:19058225|PMID:19574260|REF_RGD_ID:11535944|REF_RGD_ID:11535946
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20230706 RGD associated with Joubert syndrome 6;DNA:mutations:multiple (human) PMID:29112083|REF_RGD_ID:329951005
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15052665|PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942|REF_RGD_ID:15014788
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligohydramnios | ClinVar Annotator: match by term: anhydramnios PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:35005812
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma of eye | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:30029678
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17160906|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29568536
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1573 communicating hydrocephalus ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30705305|REF_RGD_ID:14995942
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16415887|PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic kidney disease PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19508969
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17160906|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28289063|PMID:28492532|PMID:29127258
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1586167 D RGD:9068941 20201211 RGD compared to RGD:14995941 PMID:11095650|REF_RGD_ID:1300514
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29146704|PMID:29891882|PMID:30029678|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritonitis PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:12368986|PMID:17160906|PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:17576681|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28719906|PMID:28771248|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29568536|PMID:29891882|PMID:29974258|PMID:30029678|PMID:30476936|PMID:34675960|PMID:36617405|PMID:8862632|PMID:9375913|PMID:9536098
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9001575 IRIS COLOBOMA ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:7240710 20221207 OMIM
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9005786 RHYNS Syndrome ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHYNS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa syndrome PMID:17377820|PMID:17397051|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19058225|PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20232449|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21633164|PMID:21866095|PMID:22700954|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28680603|PMID:28973083|PMID:29127258|PMID:29146704|PMID:2929661|PMID:29891882|PMID:30476936|PMID:9375913
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:19574260|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28719906
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485604 Tmem67 transmembrane protein 67 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1606753 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:19466712|PMID:19508969|PMID:19540516|PMID:19574260|PMID:20607301|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26035863|PMID:26092869|PMID:28492532
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20214788
12485636 Jdp2 Jun dimerization protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485658 LOC101960526 lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12485658 LOC101960526 lymphocyte antigen 6 family member G6F gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25381014
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:732499 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29311637
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732500 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12485666 Adcy3 adenylate cyclase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732499 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12485702 R3hdm4 R3H domain containing 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316037 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12485713 Galnt16 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 16 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple osteochondromas PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849184
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679937|PMID:16283885|PMID:19810120|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:32293802
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003050 Multiple Exostoses Type I ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I PMID:23262345|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9003693 Multiple Exostoses Type II ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Exostoses, multiple, type 2 PMID:10480354|PMID:10671060|PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11169766|PMID:11170095|PMID:11432960|PMID:11668521|PMID:12239711|PMID:12490068|PMID:15221792|PMID:15586175|PMID:15796962|PMID:16088908|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17301954|PMID:17576681|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:18373409|PMID:18666861|PMID:18976157|PMID:19309273|PMID:19344451|PMID:19504431|PMID:19810120|PMID:19839753|PMID:20425833|PMID:21520333|PMID:21703028|PMID:22258776|PMID:22382802|PMID:22820392|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:23629877|PMID:24496678|PMID:24532482|PMID:24728327|PMID:24728384|PMID:25230886|PMID:25449079|PMID:25468659|PMID:25591329|PMID:25741868|PMID:25744876|PMID:26246518|PMID:26402641|PMID:26961984|PMID:27748933|PMID:28492532|PMID:28690282|PMID:28849184|PMID:29126381|PMID:29529714|PMID:29625052|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30334991|PMID:30544257|PMID:30806661|PMID:30997052|PMID:31030431|PMID:31096510|PMID:32293802|PMID:34070849|PMID:34092239|PMID:8894688|PMID:9326317|PMID:9463333|PMID:9536098
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10679937|PMID:11432960|PMID:17589361|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:24496678|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894688|PMID:9463333
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12485750 Ext2 exostosin glycosyltransferase 2 gene DOID:9009204 SEIZURES, SCOLIOSIS, AND MACROCEPHALY SYNDROME ISO RGD:1317052 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, scoliosis, and macrocephaly syndrome PMID:10679937|PMID:10713884|PMID:10750558|PMID:11432960|PMID:12490068|PMID:16199547|PMID:16283885|PMID:17041877|PMID:17589361|PMID:18165274|PMID:19344451|PMID:19810120|PMID:23262345|PMID:23439489|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30075207|PMID:30288735|PMID:30997052|PMID:34092239|PMID:9326317
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs1131445) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs4072111 (human) PMID:18264096|REF_RGD_ID:2293182
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624239
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:16387589|REF_RGD_ID:5024934
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:16734115|REF_RGD_ID:5024928
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10585533|REF_RGD_ID:5024937
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-295T>C (human) PMID:15784111|REF_RGD_ID:5024935
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12872394|REF_RGD_ID:5024930
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17221335|REF_RGD_ID:5024941
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20079227|REF_RGD_ID:5024924
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18254318|REF_RGD_ID:5024932
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium, serum PMID:19295235|REF_RGD_ID:5024931
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983426|REF_RGD_ID:5024939
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001363 Heavy Metal Poisoning, Nervous System ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:14698845|REF_RGD_ID:1354526
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:17431659|REF_RGD_ID:5024933
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1583872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17641011|REF_RGD_ID:5024940
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1557964 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;protein:increased expression:lung PMID:19641139|REF_RGD_ID:5024925
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1351288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
12485783 Il16 interleukin 16 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0060212 amyotrophic lateral sclerosis type 21 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 21 | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 2 PMID:17576681|PMID:19344878|PMID:24686783|PMID:25154462|PMID:25185957|PMID:25677933|PMID:25741868|PMID:25771394|PMID:25952333|PMID:26467025|PMID:26493020|PMID:26528920|PMID:26780671|PMID:28029397|PMID:28492532|PMID:29109432|PMID:30015619|PMID:30563574|PMID:31019288|PMID:32028661|PMID:9536098|PMID:9837826
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12485806 Matr3 matrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23888906|REF_RGD_ID:13208826
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12485848 Fez1 fasciculation and elongation protein zeta 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12485895 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403
12485895 Rln3 relaxin 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16112403
12485899 Hpcal1 hippocalcin like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12485909 Pias4 protein inhibitor of activated STAT 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641573|PMID:30193310|PMID:30718709|PMID:32865313
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564974|PMID:20690115|PMID:21602930|PMID:23027964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398085
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070118 Meckel syndrome 4 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MECKEL-GRUBER SYNDROME, TYPE 4 | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:35005812|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:31624253|PMID:33726816|PMID:34795310
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110136 Bardet-Biedl syndrome 14 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 14 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31840411|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31964843|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35314707|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110291 Leber congenital amaurosis 10 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 10 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17554762|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110873 holoprosencephaly 9 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar cyst PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17705300|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21245082|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36909829|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34821546|PMID:34906470|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36493848|PMID:36909829|PMID:37008293|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19763152|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20130272|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21786365|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22406018|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27821535|PMID:27848944|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28418496|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29053603|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29217415|PMID:29261186|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29970488|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31840411|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31964843|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32386258|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32619255|PMID:32856788|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33576794|PMID:33726816|PMID:33886416|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34031707|PMID:34096792|PMID:34196655|PMID:34321860|PMID:34795310|PMID:34821546|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35314707|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36493848|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111000 Joubert syndrome 5 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 5 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18327255|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27848944|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29620724|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33249554|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:35005812|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 1 | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis familial juvenile | ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:0112072 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 20 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acyl-CoA dehydrogenase 9 deficiency PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29844330|PMID:30190494|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:34321860|PMID:34906470|PMID:36909829
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:20301475|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:33546218|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33546218|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20690115|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:23027964|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31630094|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32037395|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33970760|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29974258|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26062849|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26529047|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30190494|PMID:30193310|PMID:30559420|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31630094|PMID:31734136|PMID:31877679|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32165824|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32600475|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33105651|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33532864|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34906470|PMID:35764379|PMID:36909829|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23188109|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:31091803|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34196655|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:19959640|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22334370|PMID:22355252|PMID:22446187|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23027964|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24850569|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26529047|PMID:26667666|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28771248|PMID:28829391|PMID:28844315|PMID:28912962|PMID:28973549|PMID:29146704|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:29974258|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30879067|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31624253|PMID:31630094|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32208788|PMID:32581362|PMID:32864857|PMID:32865313|PMID:33249554|PMID:33546218|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:35005812|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36729443|PMID:36909829|PMID:36990420|PMID:37008293|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31970223|PMID:32856788|PMID:33502066|PMID:33574314|PMID:33970760
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17576681|PMID:17617513|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:29754767|PMID:29771326|PMID:31411728|PMID:31734136|PMID:31816670|PMID:32036094|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:35764379|PMID:36729443|PMID:36990420|PMID:37510321|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16632484|REF_RGD_ID:8662295
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8466 retinal degeneration onset ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26936822|REF_RGD_ID:11537380
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Night blindness PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:21602930|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:22699515|PMID:23034536|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25377065|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26673778|PMID:27032803|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27434533|PMID:27491411|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28510626|PMID:28559085|PMID:28660274|PMID:28829391|PMID:28966547|PMID:28973549|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29398085|PMID:29771326|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30897646|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31411728|PMID:31456290|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:34321860|PMID:35764379|PMID:35836572|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37008293
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000378 Congenital Anosmia ISO RGD:1323204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17898177|REF_RGD_ID:8662303
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele | ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17705300|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29398085|PMID:31680349|PMID:31734136|PMID:35005812
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:18414213|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21245082|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23591405|PMID:23954617|PMID:25377065|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:26092869|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20690115|PMID:21866095|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29588463|PMID:31734136
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9008709 Senior-Loken Syndrome 6 ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 6 PMID:16199547|PMID:16682970|PMID:16682973|PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17409309|PMID:17564967|PMID:17564974|PMID:17576681|PMID:17705300|PMID:17964524|PMID:18414213|PMID:19466712|PMID:19764032|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:21068128|PMID:21153841|PMID:21245082|PMID:21493627|PMID:21602930|PMID:21866095|PMID:22355252|PMID:22693042|PMID:23027964|PMID:23188109|PMID:23343883|PMID:23344081|PMID:23351400|PMID:23559409|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23954617|PMID:24265693|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25439097|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25818971|PMID:25920555|PMID:26047050|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26477546|PMID:26673778|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28453600|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:28912962|PMID:29178642|PMID:29217415|PMID:29343940|PMID:29398085|PMID:29482223|PMID:29588463|PMID:29641573|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30718709|PMID:30776697|PMID:30902645|PMID:31091803|PMID:31624253|PMID:31734136|PMID:31884610|PMID:31970223|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32139166|PMID:32208788|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33308271|PMID:33502066|PMID:33546218|PMID:33574314|PMID:33726816|PMID:33924653|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34196655|PMID:34795310|PMID:34906470|PMID:9536098
12485922 Cep290 centrosomal protein 290 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1604786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:16909394|PMID:17345604|PMID:17564967|PMID:20683928|PMID:20690115|PMID:23188109|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:28559085|PMID:28829391|PMID:29398085|PMID:31091803|PMID:31734136
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0050566 X-linked nonsyndromic deafness ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked deafness
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:0111735 X-linked deafness 4 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 6, PROGRESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 4 PMID:21549336|PMID:21549342|PMID:22911656|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8872482
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9003346 Distal Myopathy 7 ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 7, adult-onset, X-linked PMID:28492532|PMID:33974137
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12485979 Smpx small muscle protein X-linked gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12485998 Retsat retinol saturase gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:731874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19139408
12486013 Ccnj cyclin J gene DOID:0060027 agammaglobulinemia 4 ISO RGD:1314992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 4, autosomal recessive PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0050634 alopecia universalis ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATRICHIA, GENERALIZED | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia universalis congenita PMID:11410842|PMID:11641275|PMID:11966690|PMID:12406339|PMID:17609203|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26680117|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0060689 atrichia with papular lesions ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrichia with papular lesions | ClinVar Annotator: match by term: Papular Atrichia PMID:10205263|PMID:10469319|PMID:11410842|PMID:11966690|PMID:12271294|PMID:17609203|PMID:17869066|PMID:18164595|PMID:20087431|PMID:20512917|PMID:21747609|PMID:21919222|PMID:22584530|PMID:23548463|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8790387|PMID:9445480|PMID:9736769|PMID:9758627|PMID:9856480|PMID:9880231|PMID:9892925
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:21919222|PMID:23548463|PMID:25741868|PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:0110701 hypotrichosis 4 ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 4 PMID:10777357|PMID:10854110|PMID:11069461|PMID:17680008|PMID:19122663|PMID:19897589|PMID:20659777|PMID:20814945
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:620634 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:21325752|REF_RGD_ID:150520024
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD atrichia with papular lesions, OMIM:209500 DNA:deletion:exon:2147delC PMID:9856480|REF_RGD_ID:1599576
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1344984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16455232
12486025 Hr HR lysine demethylase and nuclear receptor corepressor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1344984 D RGD:9068941 20200609 RGD alopecia universalis congenita, OMIM:203655 DNA:point_mutation:CDS:T3407A -> amino acid V1136D PMID:9736769|REF_RGD_ID:1599575
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20545768|REF_RGD_ID:9685031
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359099 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:20141154|REF_RGD_ID:9685028
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1347618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12486060 Capzb capping actin protein of muscle Z-line subunit beta gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1347618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:hypermethylation:exon 1 PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:27623992|REF_RGD_ID:32716395
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1322704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis PMID:15210948|PMID:25741868
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1322704 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12486085 Frzb frizzled related protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1322704 D RGD:9068941 20200702 RGD protein, decreased expression:skeletal muscle, serum (human) PMID:28240822|REF_RGD_ID:32716394
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486095 Slc30a2 solute carrier family 30 member 2 gene DOID:9003336 Neonatal Zinc Deficiency due to Low Breast Milk Zinc ISO RGD:733874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zinc deficiency, transient neonatal PMID:17065149|PMID:22733820|PMID:24456035|PMID:25741868|PMID:28665435
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1343841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9002395 Hypothermia severity ISO RGD:620756 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31271215|REF_RGD_ID:329961299
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12486108 Cirbp cold inducible RNA binding protein gene DOID:9007727 Alcohol-Induced Disorders, Nervous System ISO RGD:1343841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24223948
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12486123 Tacc1 transforming acidic coiled-coil containing protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:32579730|PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604|REF_RGD_ID:401959610
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20418890
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16061712|REF_RGD_ID:4891119
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence;mRNA:alternative form:frontal cortex, midbrain PMID:25392083|REF_RGD_ID:401950484
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12574402
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with nicotine dependence PMID:24682499|REF_RGD_ID:401940143
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:inferior colliculus: PMID:20598895|REF_RGD_ID:8655560
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal epithelium, anterior stroma of cornea: PMID:23489213|REF_RGD_ID:8655632
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20646587|REF_RGD_ID:4891131
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes: :196G>A (p.V66M), 270C>T, 11757G>C (human) PMID:23215636|REF_RGD_ID:10059345
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:12654514|REF_RGD_ID:10058980
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V66M (human) PMID:16627933|REF_RGD_ID:10059343
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1048218 (human) PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24877042|REF_RGD_ID:10059402
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21076359|REF_RGD_ID:8655612
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased expression:amygdala, hippocampus, prefrontal cortex PMID:31400468|REF_RGD_ID:401960871
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:25061594|PMID:28716085|REF_RGD_ID:10059361|REF_RGD_ID:401960865
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with morphine withdrawal disorder;mRNA:decreased expression:nucleus accumbens PMID:31693870|REF_RGD_ID:401959588
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12836135|REF_RGD_ID:734644
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:22309829|REF_RGD_ID:8657100
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388817|REF_RGD_ID:10059363
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21708048
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17349978|PMID:20662941
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19499586|REF_RGD_ID:10059353
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:18093249|REF_RGD_ID:10058981
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18830907|REF_RGD_ID:8657019
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13399 color blindness susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcoholism;DNA:polymorphism:cds:p.V66M(rs6265)(human) PMID:21640793|REF_RGD_ID:8655850
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear: PMID:19861219|REF_RGD_ID:8655604
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra pars compacta: PMID:10208589|REF_RGD_ID:8657025
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 270C>T (human) PMID:16565926|REF_RGD_ID:10059346
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20600205|REF_RGD_ID:4891132
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803060|REF_RGD_ID:8655887
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,skin: PMID:21676041|REF_RGD_ID:8657027
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with WAGR Syndrome;DNA:haploinsufficiency: : PMID:23517654|REF_RGD_ID:8655893
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:cerebellum, hippocampus PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:32135570|REF_RGD_ID:35673317
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus, plasma (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:32497709|REF_RGD_ID:401950485
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:altered expression:brain PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:20920483|REF_RGD_ID:4891127
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16330021|PMID:21945287
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lymphocyte, platelet PMID:20227453|REF_RGD_ID:4891139
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24128869|REF_RGD_ID:10059357
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079809|PMID:9631447|REF_RGD_ID:5684910|REF_RGD_ID:8657090
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21498611|REF_RGD_ID:8655886
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1686 glaucoma treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19422885|REF_RGD_ID:8655601
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19366663|PMID:19686240|REF_RGD_ID:4891125|REF_RGD_ID:5684912
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19686240|REF_RGD_ID:5684912
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15282290
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol dependence PMID:24103311|REF_RGD_ID:401938663
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|PMID:25814047|REF_RGD_ID:401938616|REF_RGD_ID:401938652
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:25283985|REF_RGD_ID:151356735
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:196G>A (p.V66M) (human) PMID:23319005|REF_RGD_ID:10059367
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19922383
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2377 multiple sclerosis onset ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20656764|REF_RGD_ID:5684915
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:32428531|REF_RGD_ID:401959372
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:27461790|REF_RGD_ID:401940145
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M, -270C>T (human) PMID:17584309|REF_RGD_ID:4891067
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.V66M (rs6265) (human) PMID:19895626|REF_RGD_ID:4891117
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20874832|REF_RGD_ID:4891063
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:2952 inner ear disease ISO RGD:8807547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10536212|REF_RGD_ID:11556223
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:decreased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mast cell PMID:17845420|REF_RGD_ID:8657065
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V66M(human) PMID:19038326|REF_RGD_ID:8657067
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::C270T(human) PMID:19522715|REF_RGD_ID:8657028
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030|PMID:19018715
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:20417695|PMID:35218623|REF_RGD_ID:401960864|REF_RGD_ID:4891138
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20464992|REF_RGD_ID:4891116
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes: :rs10767664,rs12273539,rs962369(human) PMID:21723144|REF_RGD_ID:8655967
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12951204|PMID:14708030|PMID:17442489|PMID:18408624
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24048383|PMID:25741868|PMID:27699937|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20736000
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12764104|PMID:17525224|REF_RGD_ID:8655627|REF_RGD_ID:8655860
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16123443|REF_RGD_ID:8655588
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12454046|REF_RGD_ID:8655652
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22240983
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24622829|REF_RGD_ID:10059369
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186425|REF_RGD_ID:4891111
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:retina: PMID:15331553|REF_RGD_ID:8655657
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19203225|REF_RGD_ID:4891066
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16022868|REF_RGD_ID:4891112
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24551172|REF_RGD_ID:10059354
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000111 Radiation Injuries treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333433|REF_RGD_ID:10059359
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cochlea PMID:17168119|REF_RGD_ID:8655551
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240203 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebellum PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452292|REF_RGD_ID:4891137
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15500971|PMID:21269288
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20544832|REF_RGD_ID:4891136
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240111 RGD protein:decreased expression:serum PMID:32497709|REF_RGD_ID:401950485
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal dorsal horn: PMID:23466809|REF_RGD_ID:8657102
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:fourth lumbar dorsal root ganglion: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17186223
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:decreased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10549664|REF_RGD_ID:8655861
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9001733 Tinnitus severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22281446|REF_RGD_ID:8655556
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :196G>A (p.V66M), 11757G>C (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2049045 (human) PMID:22596272|REF_RGD_ID:10059351
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24361987|REF_RGD_ID:10059358
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:12435470|REF_RGD_ID:8657101
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Chronic; PMID:21499209|REF_RGD_ID:8657093
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy; PMID:10779676|REF_RGD_ID:8657114
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21864655|REF_RGD_ID:8657099
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16553631
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20818776|REF_RGD_ID:4891129
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23212569|REF_RGD_ID:10059360
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22723694|REF_RGD_ID:8655575
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cochlea: PMID:19925854|REF_RGD_ID:8636263
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275194|REF_RGD_ID:8655559
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15372491|PMID:19457078|PMID:19686240|PMID:8921280|PMID:8978711
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:geniculate ganglion: PMID:19848245|REF_RGD_ID:8655574
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mylonhyoid nerve: PMID:23190308|REF_RGD_ID:8657332
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:altered expression:brain PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:cerebral cortex PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders sexual_dimorphism ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:frontal cortex,hippocampus,occipital cortex PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea: PMID:18524887|REF_RGD_ID:8655535
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8757249|REF_RGD_ID:8655536
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712667|REF_RGD_ID:8632994
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9004964 Referred Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23313710|REF_RGD_ID:8655857
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:ventral tegmental area (rat) PMID:30550948|REF_RGD_ID:401959617
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, ear: PMID:19904815|REF_RGD_ID:8657071
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: trigeminal V ganglion PMID:20223282|REF_RGD_ID:4891140
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14973246|PMID:17618281|PMID:17651427|PMID:18311559|PMID:19321768|PMID:20711185|PMID:20810894
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders severity ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:23583595|REF_RGD_ID:38501054
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24857910|REF_RGD_ID:10059399
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15014117|REF_RGD_ID:10059349
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:14615047|REF_RGD_ID:8657329
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:29571823|PMID:34964700|REF_RGD_ID:401959211|REF_RGD_ID:401965400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with brain ischemia PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21087489
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821016|REF_RGD_ID:4891113
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9007980 Sleep Deprivation treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25450575|REF_RGD_ID:10059355
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment, susceptibility to PMID:12140781|PMID:12161822|PMID:12553913|PMID:12836135|PMID:12888803|PMID:15115760|PMID:15337662|PMID:16152572|PMID:16172806|PMID:16222333|PMID:16344533|PMID:16389585|PMID:20075215|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29704550|REF_RGD_ID:401960858
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9520478|REF_RGD_ID:8655637
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11050383|REF_RGD_ID:8655586
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15140649|REF_RGD_ID:8655584
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis severity ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, nasal cavity epithelium PMID:18266897|REF_RGD_ID:5144117
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:anterior cingulate cortex PMID:24518228|REF_RGD_ID:10059366
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet, serum PMID:17317133|REF_RGD_ID:4891069
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18607918|PMID:19365690
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23150788|REF_RGD_ID:8655576
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008681 Deafness treatment ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21452221|REF_RGD_ID:8639313
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis; protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:19932037|REF_RGD_ID:8657331
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17151862|REF_RGD_ID:10059350
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy treatment ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730417|REF_RGD_ID:10059400
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:10235 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cerebral cortex: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:photoreceptor outer segment layer: PMID:18405896|REF_RGD_ID:8655629
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa,intestinal intestine: PMID:21997550|REF_RGD_ID:8655978
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:987 alopecia ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermal papilla: PMID:21729031|REF_RGD_ID:8657081
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:11840487|PMID:25741868|PMID:28492532
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:14973246|REF_RGD_ID:401965389
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210
12486175 Bdnf brain derived neurotrophic factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731027 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12486197 Otos otospiralin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12486197 Otos otospiralin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486197 Otos otospiralin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1349689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12486202 Map3k10 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:736216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ductal breast carcinoma (human) PMID:10682658|REF_RGD_ID:4890946
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17507624
12486222 Hsd17b1 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949431
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12486234 Gdf10 growth differentiation factor 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12486244 CUNH1orf159 chromosome unknown C1orf159 homolog gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12486260 LOC101956715 olfactory receptor 10X1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486260 LOC101956715 olfactory receptor 10X1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12486266 Mpig6b megakaryocyte and platelet inhibitory receptor G6b gene DOID:9002422 Thrombocytopenia, Anemia, and Myelofibrosis ISO RGD:1354388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, anemia, and myelofibrosis PMID:23112346|PMID:25741868|PMID:27743390|PMID:28492532
12486283 G3bp2 G3BP stress granule assembly factor 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561872
12486317 Mapk6 mitogen-activated protein kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14628291
12486326 Znf41 zinc finger protein 41 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12486339 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12486339 Rbl1 RB transcriptional corepressor like 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1313374 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532
12486364 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12486364 Lrrc75b leucine rich repeat containing 75B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486371 Epcip exosomal polycystin 1 interacting protein gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1343736 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0050569 Seckel syndrome ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070013 Seckel syndrome 2 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RBBP8-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 2 PMID:11781686|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:28492532|PMID:9811458
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32379725|PMID:9536098
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9008107 Microcephaly with Mental Retardation and Digital Anomalies ISO RGD:1317354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jawad syndrome PMID:18071751|PMID:21998596|PMID:24389050|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:32379725
12486374 Rbbp8 RB binding protein 8, endonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma exacerbates ISO RGD:1317354 D RGD:9068941 20240104 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:30622325|REF_RGD_ID:401940173
12486417 Traf5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486417 Traf5 TNF receptor associated factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(-) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA, mut(0) TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to complete methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16451139|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17576681|PMID:17823972|PMID:17948227|PMID:17957493|PMID:17966092|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20301409|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21671183|PMID:22614770|PMID:22695176|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24330302|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25073507|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26174677|PMID:26270765|PMID:26318470|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:26483233|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27060300|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:27884173|PMID:28101778|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:28973083|PMID:29158924|PMID:29896740|PMID:30022420|PMID:30041674|PMID:30209273|PMID:30577886|PMID:30712249|PMID:30728829|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31813137|PMID:31998365|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:33413471|PMID:34668645|PMID:35225935|PMID:35281663|PMID:35361390|PMID:36007526|PMID:36717752|PMID:7602808|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:7951229|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9536098|PMID:9554742|PMID:9929975
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency treatment ISO RGD:1558195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19861951|REF_RGD_ID:13208535
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) PMID:25741868|PMID:28492532
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:25125334|PMID:25741868|PMID:27167370|PMID:28492532|PMID:34668645|PMID:35281663
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:10923046|PMID:11350191|PMID:11528502|PMID:12402345|PMID:1346616|PMID:1351030|PMID:15643616|PMID:15781192|PMID:15781199|PMID:16199547|PMID:16281286|PMID:16435223|PMID:16490061|PMID:1670635|PMID:17075691|PMID:17113806|PMID:17410422|PMID:17432548|PMID:17445044|PMID:17470278|PMID:17957493|PMID:19088183|PMID:19375370|PMID:1970180|PMID:1977311|PMID:19955418|PMID:20549364|PMID:20603089|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:22614770|PMID:22727635|PMID:23024777|PMID:23045948|PMID:23430940|PMID:23479330|PMID:23729607|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464670|PMID:2453061|PMID:24865477|PMID:25087612|PMID:25125334|PMID:25299208|PMID:25525159|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25750861|PMID:25771389|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26420839|PMID:26454439|PMID:2661559|PMID:26615597|PMID:26790480|PMID:27167370|PMID:27233228|PMID:27489777|PMID:27578510|PMID:27591164|PMID:27751223|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28811685|PMID:2881300|PMID:30041674|PMID:30080956|PMID:30209273|PMID:31466887|PMID:31525265|PMID:31622506|PMID:31757659|PMID:31998365|PMID:32451238|PMID:32754920|PMID:33413471|PMID:33453710|PMID:34668645|PMID:35225935|PMID:36007526|PMID:36717752|PMID:36964972|PMID:7909321|PMID:7912889|PMID:8880917|PMID:8990001|PMID:9285782|PMID:9929975
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19427250
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344450 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12486431 Mmut methylmalonyl-CoA mutase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486451 Lix1 limb and CNS expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12486461 Lynx1 Ly6/neurotoxin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12486473 Tmem134 transmembrane protein 134 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12486487 LOC101971055 histone H1.8 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21698055|REF_RGD_ID:6482785
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16213192|REF_RGD_ID:7248790
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22112193|REF_RGD_ID:6482771
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853251|REF_RGD_ID:7248793
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:8692015|REF_RGD_ID:7257517
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15292677|REF_RGD_ID:7248795
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Escherichia coli Infections; DNA:transversion mutation: :994 G>T (human) PMID:10873870|REF_RGD_ID:7257516
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:13001 carotid stenosis severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22075154|REF_RGD_ID:6482772
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16278861|REF_RGD_ID:6482779
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;DNA:missense mutation: :994G>T(human) PMID:12590019|REF_RGD_ID:7248796
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1321811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21970837|REF_RGD_ID:6482784
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22246459|REF_RGD_ID:6482783
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20231109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:10733466|REF_RGD_ID:1581025
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8730430|REF_RGD_ID:7248794
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:12220450|REF_RGD_ID:7257515
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070179|REF_RGD_ID:6482777
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A379V (human) PMID:15115767|REF_RGD_ID:6482781
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3407 carotid artery disease severity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22499993|REF_RGD_ID:6482769
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201705|REF_RGD_ID:6482775
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :994G>T(human) PMID:10430976|REF_RGD_ID:7248792
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952920|REF_RGD_ID:6482778
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8675689
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326817|REF_RGD_ID:6482776
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11807372|REF_RGD_ID:1581024
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD plasma:increased expression:plasma PMID:16421163|REF_RGD_ID:7248787
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:7240710 20231004 OMIM
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000204 Platelet-Activating Factor Acetylhydrolase Deficiency ISO RGD:1321810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency PMID:10194471|PMID:10733466|PMID:16787988|PMID:25741868|PMID:28406212|PMID:8675689|PMID:9412624
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699277|REF_RGD_ID:6482780
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22024276|REF_RGD_ID:6482773
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10733466
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Infarction;protein:increased expression:serum PMID:19886071|REF_RGD_ID:6482774
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:10748027|REF_RGD_ID:7248791
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, intron:multiple PMID:22340269|REF_RGD_ID:6482770
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1310734 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21356620
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19644070|REF_RGD_ID:6482786
12486494 Pla2g7 phospholipase A2 group VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22399516|REF_RGD_ID:6482782
12486522 Pde3b phosphodiesterase 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486522 Pde3b phosphodiesterase 3B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316|PMID:3500672
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-VASCULITIS-MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:1245758|PMID:14981714|PMID:16199547|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:26482871|PMID:28492532|PMID:28543917|PMID:29967067|PMID:30157810|PMID:31980526|PMID:32506361|PMID:33098103|PMID:3500672|PMID:35040011|PMID:9536098
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1603410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17548465|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35040011
12486546 Pgm3 phosphoglucomutase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:26409661|PMID:28492532|PMID:29967067
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1349355 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs11748198) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486569 Trpc7 transient receptor potential cation channel subfamily C member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349355 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080330 cold-induced sweating syndrome 2 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 2 PMID:16782820|PMID:20400119|PMID:25741868
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1606817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12486597 Clcf1 cardiotrophin like cytokine factor 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1606817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12486603 Cep350 centrosomal protein 350 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12486643 Mybl1 MYB proto-oncogene like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1315840 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665002|PMID:23692895|PMID:23945283|PMID:24997086|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25740612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26782016|PMID:28492532|PMID:31926838|PMID:33712684|PMID:7767093|PMID:9427222|PMID:9536098
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8619 recurrent hypersomnia susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs5770917 (human) PMID:19404393|REF_RGD_ID:6483442
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:8986 narcolepsy susceptibility ISO RGD:1604071 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:c.*257A>G (rs5770917) (human) PMID:18820697|REF_RGD_ID:6483443
12486663 Chkb choline kinase beta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1604071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:25741868
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:0081030 central conducting lymphatic anomaly ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CENTRAL CONDUCTING LYMPHATIC ANOMALY PMID:25741868|PMID:35235341
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12486687 Mdfic MyoD family inhibitor domain containing gene DOID:9002507 Lymphatic Malformation 12 ISO RGD:1607030 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 12 PMID:25741868|PMID:35235341
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12486699 Hapln3 hyaluronan and proteoglycan link protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12486706 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12486706 Fbxo16 F-box protein 16 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1312847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with Acute Coronary Syndrome;protein:decreased expression, increased expression:platelet, plasma (human) PMID:19190951|REF_RGD_ID:401794135
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:0111057 platelet-type bleeding disorder 11 ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 11 PMID:19549989|PMID:19552682|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:32935436
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:24325877|REF_RGD_ID:401794444
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (human) PMID:15306180|REF_RGD_ID:401793750
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:19549989|PMID:23815599|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29232918|PMID:31064749|PMID:32935436
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:missense mutations:CDS:p.H322N, p.A249T, p.E237K (rs1671152, rs2304167, rs1654416) (human) PMID:28041267|REF_RGD_ID:401794417
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome type I associated with cerebral infarction;DNA:SNPs, haplotype:multiple (human) PMID:23168074|REF_RGD_ID:401794413
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD Sticky platelet syndrome type II;DNA:SNPs:introns: (rs1671153, rs1654419) (human) PMID:22821001|REF_RGD_ID:401794137
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:SNPs:introns, exon:g.55527189T>G, g.55535881G>A, g.55536595A>G (rs1671153, rs1654419, rs1613662) (human) PMID:22901851|REF_RGD_ID:401794455
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD Sticky platelet syndrome associated with Spontaneous Abortion;DNA:SNP:exon:g.55526345G>T (rs1671152) (human) PMID:26308704|REF_RGD_ID:11537847
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:34237320|REF_RGD_ID:401794450
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:18585516|REF_RGD_ID:401794134
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:34237320|REF_RGD_ID:401794450
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20651232|REF_RGD_ID:7242710
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:exon 7:c.645213C>T (p.T249A) (human) PMID:12417295|REF_RGD_ID:401793754
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (rs1613662) (human) PMID:20723028|REF_RGD_ID:401794407
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction sexual_dimorphism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, CDS:c.-148C>T, c.13254T>C (p.S219P) (human) PMID:11571236|REF_RGD_ID:401793749
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD human protein in a mouse model PMID:22814400|REF_RGD_ID:401824647
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression, decreased expression:plasma, platelet (human) PMID:27601054|REF_RGD_ID:401794406
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343427 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:24325877|REF_RGD_ID:401794444
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:31783053|REF_RGD_ID:401824645
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease exacerbates ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:venous blood, platelet (human) PMID:20049463|REF_RGD_ID:401824649
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9000528 Coronary Disease treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:17105818|REF_RGD_ID:401794440
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:17340467|REF_RGD_ID:401794408
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome disease_progression ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:20071043|REF_RGD_ID:401824680
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with hypertension PMID:33556561|REF_RGD_ID:401794565
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma exacerbates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:21258336|REF_RGD_ID:401824683
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD associated with sticky platelet syndrome;DNA:SNPs:exon, intron: (rs1613662, rs1654419) (human) PMID:22821001|REF_RGD_ID:401794137
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:exon: (rs1613662) (human) PMID:19278955|REF_RGD_ID:401794563
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism no_association ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:exon: (rs1613662) (human) PMID:23150947|REF_RGD_ID:401794562
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:25051961|REF_RGD_ID:401794404
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1589130 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:17322098|REF_RGD_ID:401824682
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:15507524|PMID:16254207|PMID:23448972|REF_RGD_ID:401824646|REF_RGD_ID:401824648|REF_RGD_ID:401824681
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:25253166|REF_RGD_ID:401794452
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:1618116 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:16254207|REF_RGD_ID:401824681
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230921 RGD human protein in a mouse model PMID:18566102|REF_RGD_ID:401824643
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with intermediate coronary syndrome;DNA:missense mutation:CDS: (rs1671152) (human) PMID:33076381|REF_RGD_ID:401794569
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:33859620|REF_RGD_ID:401794568
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.S219P (rs1613662) (human) PMID:20227257|REF_RGD_ID:401794138
12486718 Gp6 glycoprotein VI platelet gene DOID:9408 acute myocardial infarction sexual_dimorphism ISO RGD:1343427 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:missense mutation:intron 1, intron 5: (rs1671207, rs11084382) (human) PMID:20227257|REF_RGD_ID:401794138
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12486729 Lyplal1 lysophospholipase like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
124867317 Tsbp1 testis expressed basic protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1321992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9004966 Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations 12 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 12 PMID:25741868|PMID:36283405
12486753 Camsap1 calmodulin regulated spectrin associated protein 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321992 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12486777 Mgat4b alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 4-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1602226 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25017104
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1352333 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25017104|REF_RGD_ID:11100049
12486797 Capn14 calpain 14 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1352333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949
12486820 Galnt14 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 14 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12486843 Pold2 DNA polymerase delta 2, accessory subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
124868551 Nfilz NFIL3 like basic leucine zipper gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11569668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22383795|PMID:26174628
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, peripheral blood (human) PMID:24060591|REF_RGD_ID:11352827
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16943274|REF_RGD_ID:13681932
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25169547|REF_RGD_ID:11353786
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:breast PMID:14612904|REF_RGD_ID:2289132
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:B cell (mouse) PMID:23169640|REF_RGD_ID:11353783
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17908994|REF_RGD_ID:2289128
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:bladder PMID:12372886|REF_RGD_ID:13602096
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:17695500|REF_RGD_ID:2289129
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex PMID:16696308|REF_RGD_ID:2289147
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10602166
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21541686
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME, MODIFIER OF PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240515 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Cervix Neoplasms;DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18548202|REF_RGD_ID:2296032
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human cells in a mouse model PMID:22722256|REF_RGD_ID:13451541
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:11159909|REF_RGD_ID:13452385
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human cells in a mouse model PMID:17541034|REF_RGD_ID:13462059
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24051278|REF_RGD_ID:11352818
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:penis erectile tissue PMID:17137605|REF_RGD_ID:1625408
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression:thoracic aorta (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:16896691|REF_RGD_ID:2289144
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10419598|REF_RGD_ID:13681931
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21844184|REF_RGD_ID:13702091
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22304571|REF_RGD_ID:13681930
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:12448002|REF_RGD_ID:11353788
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:12203362|REF_RGD_ID:2289133
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22939953|REF_RGD_ID:13462062
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:25470788|REF_RGD_ID:13462050
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:17420962|REF_RGD_ID:13462063
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:lung PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26055143|REF_RGD_ID:11052612
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:amplification PMID:9462706|REF_RGD_ID:13434928
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :870A>G (human) PMID:16406195|REF_RGD_ID:13434924
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26681199|REF_RGD_ID:11536846
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:19355812|REF_RGD_ID:13434927
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:18025280|REF_RGD_ID:2296036
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:25053516|REF_RGD_ID:13462053
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17924468|REF_RGD_ID:2289127
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism PMID:15538282|REF_RGD_ID:2289130
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:lung PMID:14674039|REF_RGD_ID:13434930
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:snp:exon:c.870G>A (human) PMID:29739297|REF_RGD_ID:13673912
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26909611|PMID:29464035
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:9796972|REF_RGD_ID:13434911
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:6827 pancreatic solid pseudopapillary carcinoma severity ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:19248223|REF_RGD_ID:13462054
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12029619|PMID:19919837|PMID:22649188|PMID:25822088|PMID:26189965
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP:splice-site mutation:870G>A (human) PMID:25851350|REF_RGD_ID:14401586
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12235107
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21628965
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942|PMID:17173897
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung;mRNA:splice variant PMID:18715616|REF_RGD_ID:13434926
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17055752|REF_RGD_ID:2289139
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12584176
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:21541686
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17606477
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14968434|REF_RGD_ID:2289283
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283038|PMID:19147571|PMID:21081470|PMID:21188121
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8548770
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16718823|REF_RGD_ID:2289145
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:12882690|REF_RGD_ID:13462061
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:11751405|REF_RGD_ID:13464129
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21040761
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11307925|PMID:16289808
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms onset ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :870A>G PMID:18355450|REF_RGD_ID:2296033
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12602925|REF_RGD_ID:2289337
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:12649181|REF_RGD_ID:2289336
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:14522882|PMID:16316942
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68557 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17440082|REF_RGD_ID:2296037
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29103775
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960|PMID:27935819
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21726611|PMID:24362009
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29232554
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:18306533|REF_RGD_ID:2296034
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68384 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:17996899|REF_RGD_ID:2289134
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839951|PMID:17255770|PMID:19636701|PMID:20948315|PMID:23839043|PMID:25267515
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:breast PMID:15647071|REF_RGD_ID:2289131
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism PMID:18194538|REF_RGD_ID:2289126
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD human tumor in a mouse model PMID:21928377|REF_RGD_ID:11353789
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240515 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE MYELOMA, t(11;14) TYPE, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10667569|PMID:11459873|PMID:12097293|PMID:23502783|PMID:24870244|PMID:25741868
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:68556 D RGD:7240710 20240515 OMIM
124868556 Ccnd1 cyclin D1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68556 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:22391157|REF_RGD_ID:11352824
12486858 Rnf8 ring finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disk PMID:23192728|REF_RGD_ID:10043113
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.R614H (human) PMID:22961118|REF_RGD_ID:10043102
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:synovium PMID:11801682|REF_RGD_ID:10043106
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982761|REF_RGD_ID:10043101
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954517|REF_RGD_ID:10043107
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon: (rs226794, rs2830585) (human) PMID:18240210|REF_RGD_ID:10043105
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22084394|REF_RGD_ID:10003165
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Diseases, Metabolic PMID:22432033|REF_RGD_ID:10043110
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23546441|REF_RGD_ID:10043103
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22394620|REF_RGD_ID:10043115
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk of cervical vertebra PMID:20948465|REF_RGD_ID:8661231
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:735196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:22670655|REF_RGD_ID:10043109
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1343923 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18830934|REF_RGD_ID:10043108
12486870 Adamts5 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 5 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders severity ISO RGD:1552871 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:temporomandibular joint PMID:24316289|REF_RGD_ID:10043104
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9000911 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 60 ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 60 with seizures PMID:25741868
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1314561 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34755307
12486882 Pip5k1a phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase type 1 alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1606819 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:23006766|REF_RGD_ID:11041891
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12486904 Mtrex Mtr4 exosome RNA helicase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735405 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22363581
124869345 Hrh4 histamine receptor H4 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:735405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:32314272|PMID:33909043|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33909043|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:6492094|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27164712|PMID:27549087|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30214071|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:31791873|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:33909043|PMID:34446925|PMID:34645488|PMID:34650302|PMID:6492094|PMID:7842019|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080451 developmental and epileptic encephalopathy 29 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 29 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 29 PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:29653220|PMID:31791873|PMID:32571458|PMID:33294374|PMID:34446925
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080523 adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids PMID:31775912|PMID:6595937
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:22573628|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:7842019|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25783436|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:32403337|PMID:33294374|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:20045102|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:25904691|PMID:26032230|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:32314272|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:33753480|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:28492532
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21494555|PMID:22009580|PMID:22206013|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25817015|PMID:26257172|PMID:26752306|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28493438|PMID:28902413|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:30373780|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33294374|PMID:34446925|PMID:9536098
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30124830|PMID:31827005
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002363 Nonphotosensitive Trichothiodystrophy 8 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 8, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909043|PMID:6492094
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12486935 Aars1 alanyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008175 Hereditary Diffuse Leukoencephalopathy with Spheroids 2 ISO RGD:1312500 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, HEREDITARY DIFFUSE, WITH SPHEROIDS, SWEDISH TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, hereditary diffuse, with spheroids 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775912|PMID:6595937
124869581 Rptn repetin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
124869581 Rptn repetin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12486963 Gucd1 guanylyl cyclase domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia | ClinVar Annotator: match by term: Brachyrachia PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 5 PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574|PMID:22187434
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy 2 C PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:23306656|PMID:24319099|PMID:24342753|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25363768|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27066566|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30214761|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31407473|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:33908178|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0110555 autosomal dominant nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:735797 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605583
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:10463355|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:26048687|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:28492532|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111215 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 8 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy, congenital nonprogressive | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, TYPE VIII | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant 8 PMID:10463355|PMID:15668982|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111514 metatropic dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Metatropic dysplasia PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:21964829|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111539 parastremmatic dwarfism ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parastremmatic dwarfism PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111552 scapuloperoneal spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, neurogenic scapuloperoneal, New England type | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal Form of Spinal Muscular Atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Scapuloperoneal spinal muscular atrophy PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32579787|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111553 spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDO-MORQUIO SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: SED, Maroteaux type | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0111554 spondylometaphyseal dysplasia Kozlowski type ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMD Kozlowski type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type PMID:10463355|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25326637|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21270786|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:25974703|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10463355|PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:1520078|PMID:16199547|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26048687|PMID:26110311|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29770609|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:35190550|PMID:4056805|PMID:8179305|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21454511|PMID:24319099|PMID:24789864|PMID:25741868|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20460441|PMID:21336783|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10463355|PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:20037588|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964829|PMID:22291064|PMID:22419508|PMID:22526352|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:24342753|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24830047|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26048687|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27530454|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:29776788|PMID:32381727|PMID:34008892|PMID:34529350|PMID:6628444
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33629929
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245013
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:12884428|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:18587396|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:2128891|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:22065612|PMID:22419508|PMID:22675077|PMID:22702953|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11891693|PMID:14755468|PMID:15152081|PMID:1520078|PMID:15668982|PMID:17576681|PMID:17879966|PMID:18587396|PMID:19232556|PMID:19661060|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21115951|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:21964574|PMID:22065612|PMID:22675077|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22791502|PMID:22851605|PMID:24319099|PMID:24575025|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26046366|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26377240|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27330106|PMID:27549087|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28687525|PMID:28898540|PMID:29776788|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:31041394|PMID:31191204|PMID:31468327|PMID:32376792|PMID:32381727|PMID:32579787|PMID:33060286|PMID:33303739|PMID:34008892|PMID:35190550|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305|PMID:9536098|PMID:956253
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69337 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:increased expression:pulmonary artery PMID:22962011|REF_RGD_ID:329813078
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:19666518|PMID:22419508|PMID:22851605|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964574
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Avascular necrosis of femoral head, primary, 2 PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003559 Brachyolmia Type 3 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia Type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia autosomal dominant PMID:18587396|PMID:19661060|PMID:19666518|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21964574|PMID:22419508|PMID:22689196|PMID:22702953|PMID:22851605|PMID:24575025|PMID:24577120|PMID:24677493|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25703509|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28898540|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:31475037|PMID:32376792|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:1604803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956320
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9004825 Skeletal Dysplasia And Progressive Central Nervous System Degeneration, Lethal ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia and progressive central nervous system degeneration, lethal PMID:20425821|PMID:20577006|PMID:21573172|PMID:22791502|PMID:25741868|PMID:28492532
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20181003 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9006934 Digital Arthropathy-Brachydactyly, Familial ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial digital arthropathy-brachydactyly PMID:11891693|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20460441|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21964574|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:4056805|PMID:8179305
12486978 Trpv4 transient receptor potential cation channel subfamily V member 4 gene DOID:9008855 Brachyolmia Type 2 ISO RGD:1604803 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia Maroteaux type PMID:12884428|PMID:14755468|PMID:17879966|PMID:19232556|PMID:20037586|PMID:20037587|PMID:20037588|PMID:20104247|PMID:20425821|PMID:20460441|PMID:20503319|PMID:20577006|PMID:21288981|PMID:21336783|PMID:21454511|PMID:21573172|PMID:21658220|PMID:22702953|PMID:24575025|PMID:24789864|PMID:24963089|PMID:25256292|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25900305|PMID:26110311|PMID:26170305|PMID:26249260|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26948711|PMID:27751652|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:29858556|PMID:30230566|PMID:30373780|PMID:34529350|PMID:4056805|PMID:6628444|PMID:8179305
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12486996 Egfl7 EGF like domain multiple 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19198856|REF_RGD_ID:153002579
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human gene and cell line in a mouse model PMID:25823027|REF_RGD_ID:11085507
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:colorectum, myofibroblast cell, cytoplasm (human) PMID:19277704|REF_RGD_ID:153002577
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:20166126|REF_RGD_ID:5688351
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:32489143|REF_RGD_ID:153002574
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:29535146|REF_RGD_ID:152985548
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:25664849|REF_RGD_ID:153002575
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2926702, rs11993276) (human) PMID:23144319|REF_RGD_ID:153002581
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:28273073|REF_RGD_ID:153002573
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:22556267|REF_RGD_ID:153002576
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:22011668|REF_RGD_ID:153002578
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:620108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterus (rat) PMID:20660062|REF_RGD_ID:5688349
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:732738 D RGD:9068941 20220721 RGD PMID:27432117|REF_RGD_ID:153002580
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317
12487033 Ncoa2 nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732737 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon PMID:12676584|REF_RGD_ID:9590334
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:23472171|PMID:25741868|PMID:32979048
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:18414213|PMID:20972249|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:32979048
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942|PMID:32979048|PMID:9536098
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9005717 Familial Persistent Stuttering 1 ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP4E1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Stuttering, familial persistent, 1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26544806|PMID:28492532
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12487064 Ap4e1 adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12487089 Pgp phosphoglycolate phosphatase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1351096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12487099 Omp olfactory marker protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE 9, LATE-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532|PMID:28789839
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 susceptibility ISO RGD:1601775 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868|PMID:25807283|PMID:26141617|PMID:27066581|PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12487102 Abca7 ATP binding cassette subfamily A member 7 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1601775 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26101835|PMID:28097223|PMID:28400126|PMID:28789839|PMID:30924900|PMID:31836585
12487152 Kctd20 potassium channel tetramerization domain containing 20 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1320472 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12487177 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12487177 Zc3hav1l zinc finger CCCH-type containing, antiviral 1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12487189 Parp11 poly(ADP-ribose) polymerase family member 11 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11071867|REF_RGD_ID:634523
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349364 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12487206 Rnf103 ring finger protein 103 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1349364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:0111105 maturity-onset diabetes of the young type 8 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes-pancreatic exocrine dysfunction syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 8 PMID:16369531|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prediabetic State; DNA:deletion:exon PMID:17259390|REF_RGD_ID:2313965
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas, PMID:8446851|REF_RGD_ID:2313971
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:737498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25774637
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32906201
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:25741868
12487214 Cel carboxyl ester lipase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:18414213|PMID:25741868
12487233 Eif3b eukaryotic translation initiation factor 3 subunit B gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487255 Dnajc18 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C18 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602641 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487267 Bola1 bolA family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12487267 Bola1 bolA family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12487271 Babam1 BRISC and BRCA1 A complex member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852633
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic acinar cell (rat) PMID:12709512|REF_RGD_ID:4145666
12487288 Fdx1 ferredoxin 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917640|REF_RGD_ID:1599384
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595499|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9001418 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, WITH PIGMENTARY MOSAICISM AND COARSE FACIES ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, with pigmentary mosaicism and coarse facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30595499|PMID:31833172|PMID:32409512
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487296 Tfe3 transcription factor binding to IGHM enhancer 3 gene DOID:9006749 Renal Cell Carcinoma, Xp11-Associated ISO RGD:1351703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, Xp11-associated
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180|PMID:16367923
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3543 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12487314 Rbp1 retinol binding protein 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732391 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605
12487337 Tmem38a transmembrane protein 38A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351909 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1319655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to leprosy and multibacillary leprosy PMID:20035344
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309353 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487348 Mrc1 mannose receptor C-type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12487381 Znf830 zinc finger protein 830 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605313 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487381 Znf830 zinc finger protein 830 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487386 Hoxb9 homeobox B9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182052
12487396 Mfsd12 major facilitator superfamily domain containing 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487410 Wdr49 WD repeat domain 49 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354020 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685914
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0110624 primary ciliary dyskinesia 30 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 30 PMID:25741868
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1320069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24769044|REF_RGD_ID:14402034
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1320068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529853|REF_RGD_ID:1599188
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16199547|PMID:20095989|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487447 Prkcsh PRKCSH beta subunit of glucosidase II gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1320068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:11047756|PMID:12529853|PMID:12577059|PMID:16835903|PMID:22415584|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29038287
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0050585 congenital generalized lipodystrophy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:14557463|PMID:15181077|PMID:19226263|PMID:24498038|PMID:25741868|PMID:31416577|PMID:32280377|PMID:34318892
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111135 congenital generalized lipodystrophy type 1 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 1 PMID:11967537|PMID:12765973|PMID:12826327|PMID:14557463|PMID:14715872|PMID:15181077|PMID:15629135|PMID:18414213|PMID:18640396|PMID:19026526|PMID:21744063|PMID:22831748|PMID:24498038|PMID:25195639|PMID:25741868|PMID:26072926|PMID:26336158|PMID:27144933|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:31416577|PMID:31778856|PMID:32041611|PMID:32117065|PMID:32280377|PMID:34318892
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:0111138 congenital generalized lipodystrophy type 4 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRUNZELL SYNDROME, AGPAT2-RELATED PMID:11967537|PMID:12826327|PMID:14557463|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:32117065
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:811 lipodystrophy susceptibility ISO RGD:1319453 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967537|REF_RGD_ID:1598785
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12487480 Agpat2 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11967537|PMID:12826327|PMID:22831748|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:28492532|PMID:30319454|PMID:32041611|PMID:32117065
12487493 Ovca2 OVCA2 serine hydrolase domain containing gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:8616839|REF_RGD_ID:2302168
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:33673364|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12447927|PMID:12955717|PMID:15465422|PMID:15937921|PMID:16126423|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:17576681|PMID:18081003|PMID:18772377|PMID:19252935|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:22676771|PMID:23352160|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791309|PMID:24082139|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:24915861|PMID:25038260|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25326635|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25772320|PMID:26206375|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:27271431|PMID:27792009|PMID:28095804|PMID:28105569|PMID:28492532|PMID:28808920|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:32138288|PMID:33673364|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823|PMID:9536098
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1353089 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:11567215|REF_RGD_ID:1601483
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1553506 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11125141|PMID:11333381|PMID:11567215|PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:16757520|PMID:17470133|PMID:20301473|PMID:21084287|PMID:22073306|PMID:23433426|PMID:24386122|PMID:25145893|PMID:25236789|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26338816|PMID:26666848|PMID:28095804|PMID:28492532|PMID:33673364
12487505 Npc2 NPC intracellular cholesterol transporter 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060063 sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 1 | ClinVar Annotator: match by term: X chromosome-linked sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:0060065 autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, 2, pyridoxine-refractory | ClinVar Annotator: match by term: Anemia, sideroblastic, pyridoxine-refractory, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia pyridoxine-refractory autosomal recessive PMID:19412178|PMID:21393332|PMID:24323989|PMID:25326635|PMID:25512395|PMID:25741868|PMID:25985931|PMID:26636621|PMID:28492532|PMID:28772256|PMID:29499877|PMID:29786897|PMID:30214775|PMID:30735661|PMID:31338833|PMID:31642437|PMID:32605921|PMID:32790119|PMID:33256393|PMID:34298585
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12487516 Slc25a38 solute carrier family 25 member 38 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1606272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19412178
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12487530 Stard4 StAR related lipid transfer domain containing 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319833 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:20457893|REF_RGD_ID:9587844
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1602684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:25741868
12487540 Kdm8 lysine demethylase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602684 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12487552 Srrd SRR1 domain containing gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1606069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0090073 hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 13 with or without anosmia PMID:22335740|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:whole blood PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:loss of expression in all invasive tumors vs normal urothelium, ecpression also associated with histological stage and overall survival PMID:12547718|REF_RGD_ID:2292136
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder TCC; mRNA:increased expression:tumor:versus normal bladder, no difference between low- and high-grade tumors PMID:17164231|REF_RGD_ID:2292127
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15949424|REF_RGD_ID:2302170
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain metastases:10-fold lower expression in metastases vs primary tumors PMID:15592684|REF_RGD_ID:2289400
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18005407|REF_RGD_ID:2302169
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD Gestational Trophoblastic Neoplasms, MeSH:D031901; protein:increased expression:plasma:pre-chemotherapy levels significantly elevated vs normal or post-chemotherapy (p<0.0001) PMID:16757546|REF_RGD_ID:2292132
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21383688
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21383688
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:16283480|REF_RGD_ID:2298668
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527035
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:tumor:higher in tumor vs normal tissue, significantly higher in node-positive vs node-negative (p=0.02) PMID:16320113|REF_RGD_ID:2292135
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1352127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:high levels of both KISS1 and KISS1R in ERalpha+ tumors treated with tamoxifen associated with shorter relapse-free survival PMID:17914099|REF_RGD_ID:2292123
12487562 Kiss1 KiSS-1 metastasis suppressor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12487573 Ift46 intraflagellar transport 46 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12487593 Endod1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487593 Endod1 endonuclease domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0060230 basal ganglia calcification ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized fibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Infantile myofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, juvenile PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31017643|PMID:31064749|PMID:31474318|PMID:34494111|PMID:9536098
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder PMID:25741868
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:0111344 myeloproliferative disorder with eosinophilia ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EOSINOPHILS, MALIGNANT PROLIFERATION OF | ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder, chronic, with eosinophilia PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28492532|PMID:29226947|PMID:30573803
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17854058|REF_RGD_ID:2292228
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1657776|REF_RGD_ID:11080972
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:glomerulus PMID:12047046|REF_RGD_ID:2292214
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19909480|REF_RGD_ID:11080976
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17390053|REF_RGD_ID:2292174
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11413086|REF_RGD_ID:10449506
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34494111
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:12181402|REF_RGD_ID:10450606
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24566984|REF_RGD_ID:13702903
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16741576|REF_RGD_ID:2292178
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917016|REF_RGD_ID:11084934
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16865223|REF_RGD_ID:2290496
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12181311|PMID:25292412|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:8946 severe nonproliferative diabetic retinopathy ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24115822|REF_RGD_ID:11080973
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29480757|REF_RGD_ID:125093745
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000858 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 4 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 4 PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301594|PMID:23255827|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34494111|PMID:9536098
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:15994946|REF_RGD_ID:2292198
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression: : PMID:14593398|REF_RGD_ID:13703041
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15077122|REF_RGD_ID:2292206
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15623374|PMID:18466260
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18466260|REF_RGD_ID:10449503
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent PMID:15067514|REF_RGD_ID:2311646
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002509 Kosaki Overgrowth Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kosaki overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SKELETAL OVERGROWTH WITH FACIAL DYSMORPHISM, HYPERELASTIC SKIN, WHITE MATTER LESIONS, AND NEUROLOGIC DETERIORATION PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25292412|PMID:25454926|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:29226947|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31064749|PMID:31474318|PMID:34494111|PMID:9536098
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carotid Artery Injuries PMID:9323080|REF_RGD_ID:11087557
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart PMID:11973598|REF_RGD_ID:2292215
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:12181311|PMID:15054839|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:25292412|PMID:25741868|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28492532|PMID:28639748|PMID:30941910|PMID:31004414|PMID:31474318
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15791568|REF_RGD_ID:2298578
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10458478|REF_RGD_ID:1625382
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9004860 Penttinen-Aula Syndrome ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature aging syndrome, Penttinen type PMID:15054839|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23720404|PMID:23731537|PMID:23731542|PMID:24796542|PMID:25741868|PMID:26279204|PMID:26455322|PMID:28183292|PMID:28334876|PMID:28417142|PMID:28492532|PMID:30573803|PMID:31017643|PMID:31064749|PMID:34494111|PMID:9056558|PMID:9536098
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:732897 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10982551|REF_RGD_ID:10449504
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:10802145|REF_RGD_ID:2311654
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12819032|REF_RGD_ID:1580850
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3285 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:15722379|REF_RGD_ID:1580851
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:732897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12487612 Pdgfrb platelet derived growth factor receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:11070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050049|REF_RGD_ID:2292176
12487652 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12487652 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12487652 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12487652 Eif3l eukaryotic translation initiation factor 3 subunit L gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1317885 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:10750 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806222
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146954
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7886817
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736061 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487679 Htr4 5-hydroxytryptamine receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7886817
12487695 Sestd1 SEC14 and spectrin domain containing 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1349123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12487716 LOC101971699 serpin B10 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12487716 LOC101971699 serpin B10 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:733342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12487716 LOC101971699 serpin B10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733342 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487716 LOC101971699 serpin B10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12487726 Mrpl49 mitochondrial ribosomal protein L49 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12487734 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12487734 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768
12487734 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12487734 Ppcs phosphopantothenoylcysteine synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12487747 Tktl1 transketolase like 1 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1351621 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12487765 Clspn claspin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319224 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12487765 Clspn claspin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12487765 Clspn claspin gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1319224 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0070002 3-methylglutaconic aciduria type 9 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 9 | ClinVar Annotator: match by term: TIMM50-related condition PMID:25741868|PMID:27573165|PMID:28492532|PMID:30190335|PMID:31058414|PMID:32369862
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30765764|PMID:31058414|PMID:9536098
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9007385 Mitochondrial Encephalopathy ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalopathy PMID:25741868|PMID:30190335
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12487834 Timm50 translocase of inner mitochondrial membrane 50 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12487860 Samd8 sterile alpha motif domain containing 8 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1315069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12487874 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12487874 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12487874 Capza1 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12487888 Cpo carboxypeptidase O gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12487888 Cpo carboxypeptidase O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487901 Riox2 ribosomal oxygenase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15897898
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:32403198
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9006229 MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL HEARING LOSS, AND OVARIAN INSUFFICIENCY SYNDROME ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital hearing loss, and ovarian insufficiency syndrome PMID:25741868|PMID:32403198|PMID:35869884
12487925 Ggps1 geranylgeranyl diphosphate synthase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12487944 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487944 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487944 St8sia4 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603321 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
124879464 Spdyc speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
124879464 Spdyc speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124879464 Spdyc speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
124879464 Spdyc speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
124879464 Spdyc speedy/RINGO cell cycle regulator family member C gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12487952 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12487952 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12487952 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487952 Zfx zinc finger protein X-linked gene DOID:9008780 syndromic X-linked intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1344344 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12487965 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12487965 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12487965 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:2937319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12487965 Trank1 tetratricopeptide repeat and ankyrin repeat containing 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2937319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome
12487991 Rgmb repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12487991 Rgmb repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12487991 Rgmb repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12487991 Rgmb repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12487991 Rgmb repulsive guidance molecule BMP co-receptor b gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350725 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12488003 Glod5 glyoxalase domain containing 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603816 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532
12488022 Fbxl14 F-box and leucine rich repeat protein 14 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1313599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12488026 Smim15 small integral membrane protein 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12488043 Etv5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1320007 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12488043 Etv5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944
12488043 Etv5 ETS variant transcription factor 5 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1320007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27783944
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:27756406|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30857943|PMID:31159747|PMID:31819097|PMID:32068069|PMID:32490123|PMID:33471991
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:25741868
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:26080840|PMID:26295973|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10041 dysplastic nevus syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-K MOLE SYNDROME PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694|PMID:36988593
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1319 brain cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245476|REF_RGD_ID:2291944
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18245476|REF_RGD_ID:2291944
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:10208439|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:12865922|PMID:15188174|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:21191700|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23639312|PMID:23718779|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:27081308|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30528796|PMID:31159747|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9731485
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:25186949|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17576681|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:9536098
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10429655|PMID:12533684|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30833958|PMID:33471991
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, MALIGNANT | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:17319781|PMID:20435009|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467201|PMID:28492532|PMID:9760200
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26164066|PMID:26319365|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27311873|PMID:27978560|PMID:28492532|PMID:28977883|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:31775759|PMID:32566746|PMID:32720237|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:37323311
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:33471991|PMID:9605748|PMID:9887330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Embryonal rhabdomyosarcoma PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:16287113|PMID:17676035|PMID:24033266|PMID:25186627|PMID:25452441|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29785153|PMID:30092773|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:31159747|PMID:33309985|PMID:34326862|PMID:34849607
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26887594
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3701 cervical mucinous adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12533684|REF_RGD_ID:2291947
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lentiginosis, perioral | ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:10208439|PMID:10217080|PMID:10353780|PMID:10362809|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11103790|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:11668633|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12829253|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:14970844|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15200509|PMID:15399020|PMID:15561763|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16648371|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19250387|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19763152|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20307669|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20623358|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:21411391|PMID:21816872|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22775437|PMID:22942091|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23426006|PMID:23515270|PMID:23527983|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24054548|PMID:24260271|PMID:24295069|PMID:24304607|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24949325|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25841653|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26625312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27060149|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27550049|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27721366|PMID:27756406|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28231849|PMID:28303455|PMID:28391433|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29419869|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29685139|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30334930|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30476936|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30857943|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30982232|PMID:30997075|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31383922|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31469826|PMID:31515776|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31819097|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32489267|PMID:32490123|PMID:32508039|PMID:32566746|PMID:32573125|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34761457|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:35189935|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:37323311
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lentiginosis, perioral | ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:37377590|PMID:9399902|PMID:9425897|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lentiginosis, perioral | ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:10207048|PMID:10208439|PMID:10217080|PMID:10353780|PMID:10362809|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11103790|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:11668633|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12829253|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:14970844|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15200509|PMID:15399020|PMID:15561763|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16648371|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19250387|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19763152|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20307669|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20623358|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:21411391|PMID:21816872|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22775437|PMID:22942091|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23426006|PMID:23515270|PMID:23527983|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24054548|PMID:24260271|PMID:24295069|PMID:24304607|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24949325|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25841653|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26625312|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27060149|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27550049|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27721366|PMID:27756406|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28231849|PMID:28303455|PMID:28391433|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29419869|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29685139|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30334930|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30476936|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30857943|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30982232|PMID:30997075|PMID:31068090|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31383922|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31469826|PMID:31515776|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31819097|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32489267|PMID:32490123|PMID:32508039|PMID:32566746|PMID:32573125|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34761457|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:35189935|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lentiginosis, perioral | ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:37323311|PMID:37377590|PMID:9399902|PMID:9425897|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15800014|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:25157968
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:15561763|PMID:15863673|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:17676035|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25157968|PMID:25226294|PMID:25741868|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27081308|PMID:27993330|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:30528796|PMID:31159747
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4001 ovarian carcinoma susceptibility ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, missense mutation:p.P281L PMID:10429654|REF_RGD_ID:2298556
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10362809|PMID:11430832|PMID:15188174|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:19340305|PMID:20393878|PMID:23399955|PMID:23555315|PMID:23893923|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26056085|PMID:26467025|PMID:27615706|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35171259|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:34326862
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24728327|PMID:24857785|PMID:25157968|PMID:25343854|PMID:25741868|PMID:26010451|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:30287823|PMID:30982232|PMID:32566746
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34849607
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34439939|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10429654|PMID:10676634|PMID:11430832|PMID:15800014|PMID:16287113|PMID:17026623|PMID:17711506|PMID:18594528|PMID:19892943|PMID:20393878|PMID:20722467|PMID:21191700|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25343854|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26164066|PMID:26467025|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28977883|PMID:29338689|PMID:29748005|PMID:30287823|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30982232|PMID:31269945|PMID:31871109|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:36243179
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal polyposis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32980694
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16407837|PMID:17576681|PMID:19892943|PMID:23399955|PMID:25157968|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26928227|PMID:26979979|PMID:27467201|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29045518|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30885352|PMID:32647375|PMID:33020649|PMID:33471991|PMID:34849607|PMID:9536098|PMID:9887330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16407837|PMID:17576681|PMID:19892943|PMID:23399955|PMID:25157968|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26928227|PMID:26979979|PMID:27467201|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29045518|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30885352|PMID:32647375|PMID:33020649|PMID:33471991|PMID:34849607|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9887330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16407837|PMID:17576681|PMID:19892943|PMID:23399955|PMID:25157968|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26928227|PMID:26979979|PMID:27467201|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29045518|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30885352|PMID:32647375|PMID:33020649|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34849607|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9887330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:10676634|PMID:11668633|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16407837|PMID:17576681|PMID:19892943|PMID:23399955|PMID:25157968|PMID:25452441|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26928227|PMID:26979979|PMID:27467201|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29045518|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30885352|PMID:33020649|PMID:33471991|PMID:34326862|PMID:34849607|PMID:35264596|PMID:9536098|PMID:9887330
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle: PMID:18669938|REF_RGD_ID:10059691
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381428|REF_RGD_ID:2291943
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSPLASTIC NEVUS SYNDROME, HEREDITARY PMID:10201537|PMID:10208439|PMID:23555315|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24830819|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25473901|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27443514|PMID:27621404|PMID:28135145|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:29458332
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression PMID:12114407|REF_RGD_ID:2291948
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:10408777|PMID:12865922|PMID:16287113|PMID:16582077|PMID:17026623|PMID:20435009|PMID:21189378|PMID:23399955|PMID:23718779|PMID:25226294|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1318549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17098823|REF_RGD_ID:1601391
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17676035
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9005963 Distal Arthrogryposis, with Impaired Proprioception and Touch ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419869|PMID:30334930
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:18321849|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29641532|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30669267|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32566746|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32957588|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35467778|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31383922|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34103092|PMID:34284872|PMID:34849607|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:37377590|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27756406|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30476936|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30857943|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31383922|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31469826|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31819097|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32490123|PMID:32508039|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34103092|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34761457|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:37377590|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10208439|PMID:10353780|PMID:10408777|PMID:10429654|PMID:10429655|PMID:10441497|PMID:10623683|PMID:10676634|PMID:10780518|PMID:10874301|PMID:11297520|PMID:11389158|PMID:11430832|PMID:12112668|PMID:12372054|PMID:12533684|PMID:12552571|PMID:12865922|PMID:14623934|PMID:15121768|PMID:15188174|PMID:15399020|PMID:15561763|PMID:15608654|PMID:15617552|PMID:15800014|PMID:15863673|PMID:15987703|PMID:16110486|PMID:16199547|PMID:16287113|PMID:16407375|PMID:16407837|PMID:16582077|PMID:16707622|PMID:17010210|PMID:17026623|PMID:17319781|PMID:17404884|PMID:17576681|PMID:17637250|PMID:17676035|PMID:17711506|PMID:17912359|PMID:17924967|PMID:17950019|PMID:18321849|PMID:18495044|PMID:18594528|PMID:18687677|PMID:18846624|PMID:18854309|PMID:18854318|PMID:19145097|PMID:19340305|PMID:19727776|PMID:19892943|PMID:19908348|PMID:19952941|PMID:20082862|PMID:20223037|PMID:20393878|PMID:20435009|PMID:20497868|PMID:20559149|PMID:20722467|PMID:21118512|PMID:21189378|PMID:21191700|PMID:22493416|PMID:22543132|PMID:22679258|PMID:22942091|PMID:23056405|PMID:23240097|PMID:23399955|PMID:23415580|PMID:23515270|PMID:23555315|PMID:23577667|PMID:23584481|PMID:23612973|PMID:23639312|PMID:23672593|PMID:23718779|PMID:23757202|PMID:23893923|PMID:23993471|PMID:24033266|PMID:24037887|PMID:24260271|PMID:24307375|PMID:24468202|PMID:24604241|PMID:24652667|PMID:24728327|PMID:24793789|PMID:24830819|PMID:24857785|PMID:24998845|PMID:25117502|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25179843|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25226294|PMID:25303977|PMID:25326637|PMID:25343854|PMID:25452441|PMID:25473901|PMID:25503501|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25778705|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26056085|PMID:26080840|PMID:26123645|PMID:26164066|PMID:26225618|PMID:26295973|PMID:26319365|PMID:26354930|PMID:26386697|PMID:26430231|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26607058|PMID:26692440|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26928227|PMID:26976419|PMID:26979979|PMID:27043212|PMID:27060149|PMID:27081308|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27311873|PMID:27443514|PMID:27467201|PMID:27615706|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27756406|PMID:27821076|PMID:27852271|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28185117|PMID:28196074|PMID:28199989|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28521409|PMID:28560011|PMID:28577310|PMID:28580595|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28821472|PMID:28869103|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28977883|PMID:29045518|PMID:29192238|PMID:29325035|PMID:29338689|PMID:29368341|PMID:29399144|PMID:29458332|PMID:29470806|PMID:29496690|PMID:29506128|PMID:29641532|PMID:29698444|PMID:29748005|PMID:29785153|PMID:29973652|PMID:30092773|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30455982|PMID:30476936|PMID:30528796|PMID:30594553|PMID:30669267|PMID:30689838|PMID:30833958|PMID:30857943|PMID:30883245|PMID:30885352|PMID:30982232|PMID:31068090|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31217475|PMID:31269945|PMID:31383922|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31469826|PMID:31554794|PMID:31592449|PMID:31712642|PMID:31742824|PMID:31775759|PMID:31819097|PMID:31871109|PMID:32068069|PMID:32390703|PMID:32459922|PMID:32462036|PMID:32489267|PMID:32490123|PMID:32508039|PMID:32566746|PMID:32647375|PMID:32658311|PMID:32720237|PMID:32957588|PMID:32980694|PMID:33020649|PMID:33193653|PMID:33248711|PMID:33272240|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34011629|PMID:34103092|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34439939|PMID:34761457|PMID:34849607|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36578081|PMID:36988593|PMID:37323311|PMID:37377590|PMID:9399902|PMID:9428765|PMID:9536098|PMID:9605748|PMID:9731485|PMID:9760200|PMID:9809980|PMID:9837816|PMID:9850045|PMID:9887330|PMID:9908348|PMID:9934767
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1318548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant brain neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:16352671|REF_RGD_ID:1601389
12488060 Stk11 serine/threonine kinase 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1308653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gastrocnemius PMID:16352671|REF_RGD_ID:1601389
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8302543|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22183351|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:11139241|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:22466463|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906470
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:27813578|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29155698|PMID:29555955|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:8644804
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STGD | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt's disease PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060745 Doyne honeycomb retinal dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALATTIA LEVENTINESE PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butterfly-shaped pigment dystrophy of the fovea PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20181219 OMIM
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0060866 patterned macular dystrophy 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:15779916|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22183351|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31063015|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:34906502|PMID:7493155|PMID:7710395|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8004111|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8251014|PMID:8302543|PMID:8485574|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:735710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23650562|REF_RGD_ID:8554862
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:0110383 retinitis pigmentosa 7 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 18 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7 | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 7, digenic PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:11139241|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12925772|PMID:14510799|PMID:16019073|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17148040|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24265693|PMID:24416769|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24963162|PMID:25082885|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28045043|PMID:28076437|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:7904791|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8020945|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8740695|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906036|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31877679|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10747861|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:12045052|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22842402|PMID:22863181|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:24938718|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25494902|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31877679|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:34240658|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:7493155|PMID:7754251|PMID:8015786|PMID:8019570|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9361310|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9673478
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:11105 fundus albipunctatus ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis punctata albescens, autosomal dominant PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:12042139|PMID:14510799|PMID:15579992|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25268133|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:8111389|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal Dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531846
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:polymorphism:cds:p.L185P(human) PMID:23847139|REF_RGD_ID:8553209
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:12042139|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22863181|PMID:25082885|PMID:25447119|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9443872
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3549 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8320859|REF_RGD_ID:8553226
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:9052636
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:874A>G(p.S212G)(human) PMID:18050133|REF_RGD_ID:8553215
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P210R(human) PMID:7862413|REF_RGD_ID:8553219
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S27F(human) PMID:9052636|REF_RGD_ID:8553212
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888879|PMID:2918924|REF_RGD_ID:8553191|REF_RGD_ID:8553193
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:10800708|PMID:10862101|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11297544|PMID:11427722|PMID:11485765|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11853584|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12045052|PMID:12566026|PMID:12925772|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16340530|PMID:16799052|PMID:1684223|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25390130|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:26496393|PMID:26667666|PMID:26720483|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:26957898|PMID:27208204|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29276052|PMID:29343940|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:29630435|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30217183|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30731082|PMID:30822235|PMID:30924848|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:35260635|PMID:36909829|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7754251|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:7904791|PMID:8015786|PMID:8020945|PMID:8058286|PMID:8111389|PMID:8202715|PMID:8302543|PMID:8449524|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8540854|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8943002|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9052636|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098|PMID:9587927|PMID:9673478|PMID:9831753
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy no_association ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E304Q,G338D(human) PMID:9690896|REF_RGD_ID:8553224
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9000619 Uncombable Hair Syndrome 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Best vitelliform macular dystrophy, multifocal | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11485765|PMID:11704030|PMID:12045052|PMID:1427912|PMID:16019073|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18050133|PMID:19038374|PMID:19262438|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22863181|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:33546218|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8015786|PMID:8045710|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9003803 Retinitis Pigmentosa, Late-Onset Dominant ISO RGD:735709 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.C214S(human) PMID:8244346|REF_RGD_ID:8553240
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9005836 Central Areolar Choroidal Dystrophy 2 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar 2 | ClinVar Annotator: match by term: MACULAR DYSTROPHY, PROGRESSIVE PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11801511|PMID:14510799|PMID:14557183|PMID:16019073|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16832026|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17504850|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:24629188|PMID:25082885|PMID:25268133|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26321861|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26796962|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:27884173|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906036|PMID:36909829|PMID:7493155|PMID:7825692|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9005916 Radial Drusen, Autosomal Dominant ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DRUSEN, RADIAL, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 1 PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10193525|PMID:10532447|PMID:10627133|PMID:11139241|PMID:11139263|PMID:11704030|PMID:11801511|PMID:11934323|PMID:12042139|PMID:12566026|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16019073|PMID:16024869|PMID:16113362|PMID:16199547|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17296903|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:19262438|PMID:20213611|PMID:20640437|PMID:21071739|PMID:21269699|PMID:22003107|PMID:22334370|PMID:22466463|PMID:22581970|PMID:22863181|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:23950152|PMID:24463884|PMID:24608669|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25412400|PMID:25447119|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25698705|PMID:25741868|PMID:25803555|PMID:25999674|PMID:26024099|PMID:26061163|PMID:26103963|PMID:26155838|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26842753|PMID:27365499|PMID:27813578|PMID:279751|PMID:28041643|PMID:28076437|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28838317|PMID:29155698|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:30726412|PMID:30926958|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31574917|PMID:31618092|PMID:32037395|PMID:32531846|PMID:32581362|PMID:32660024|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34411390|PMID:34906036|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7493155|PMID:7519821|PMID:7825692|PMID:7862413|PMID:7880786|PMID:8015786|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8644804|PMID:8675410|PMID:8747448|PMID:8994365|PMID:9010868|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:7240710 20190227 OMIM
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult onset vitelliform dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: FOVEOMACULAR DYSTROPHY, ADULT-ONSET, WITH OR WITHOUT CHOROIDAL NEOVASCULARIZATION | ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, vitelliform, adult-onset | ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3 PMID:10532447|PMID:11139241|PMID:12566026|PMID:1427912|PMID:14510799|PMID:15370544|PMID:16113362|PMID:16767206|PMID:16799052|PMID:16885924|PMID:16916875|PMID:17249552|PMID:17504850|PMID:17576681|PMID:17653047|PMID:17698758|PMID:18050133|PMID:18161617|PMID:18310263|PMID:19038374|PMID:19243827|PMID:20213611|PMID:21071739|PMID:22003107|PMID:22466463|PMID:22863181|PMID:24629188|PMID:25001182|PMID:25082885|PMID:25097241|PMID:25268133|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26061163|PMID:26161267|PMID:26796962|PMID:27365499|PMID:27884173|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29453956|PMID:29555955|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31618092|PMID:32531846|PMID:32717343|PMID:33546218|PMID:34240658|PMID:34906470|PMID:4142662|PMID:7519821|PMID:7862413|PMID:8111389|PMID:8302543|PMID:8485575|PMID:8485576|PMID:8675410|PMID:8994365|PMID:9279751|PMID:9331261|PMID:9338584|PMID:9443872|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central areolar choroidal dystrophy PMID:25741868
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9821 Choroideremia ISO RGD:735709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive tapetochoroidal dystrophy PMID:11139241|PMID:11704030|PMID:16113362|PMID:16799052|PMID:17576681|PMID:23950152|PMID:25082885|PMID:25675413|PMID:25741868|PMID:26842753|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32531846|PMID:9536098
12488084 Prph2 peripherin 2 gene DOID:9822 partial central choroid dystrophy ISO RGD:735710 D RGD:9068941 20240229 MouseDO OMIM:613105
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532|PMID:32122354
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:10383 amyotrophic neuralgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, hereditary neuralgic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25025039|PMID:28492532
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:3689 brachial plexus neuritis ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic neuralgia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophy, hereditary neuralgic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Neuralgic Amyotrophy (HNA) PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19139049|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16186812|PMID:17546647|PMID:18492087|PMID:19204161|PMID:19451530|PMID:20019224|PMID:20301569|PMID:22981636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28503616|PMID:31619932
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:9001441 Adenomatous Polyps severity ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:altered methylation:plasma: PMID:20140221|REF_RGD_ID:153344541
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388789
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1349459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy
12488100 Septin9 septin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349459 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypermethylation:urine: PMID:33504902|REF_RGD_ID:153344542
12488136 LOC101956908 von Willebrand factor A domain-containing protein 5A gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12488136 LOC101956908 von Willebrand factor A domain-containing protein 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12488136 LOC101956908 von Willebrand factor A domain-containing protein 5A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12488136 LOC101956908 von Willebrand factor A domain-containing protein 5A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25195038|REF_RGD_ID:149735347
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:33372952
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:19556464|PMID:25741868|PMID:26833330|PMID:26925222|PMID:30339877
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0080615 nephroma ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:mutations: : PMID:24481001|REF_RGD_ID:149735348
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:22717647|PMID:23068969|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23622242|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24151152|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24628552|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24823459|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25190313|PMID:25231023|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25526195|PMID:25670082|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25836323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26517685|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26833330|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28459098|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28834809|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29469200|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29625052|PMID:29633305|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29698806|PMID:29706542|PMID:29708584|PMID:29726952|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29938629|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30014022|PMID:30072170|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31278746|PMID:31285663|PMID:31296931|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31417090|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32371905|PMID:32692439|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33208384|PMID:33372952|PMID:33460435|PMID:33484847|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:33767345|PMID:33782093|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34761719|PMID:34913555|PMID:35194848|PMID:37248399|PMID:9295070|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0111640 autosomal recessive nonsyndromic deafness 111 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 111 PMID:28492532
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:18167183|REF_RGD_ID:149735323
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:19903759|REF_RGD_ID:149735199
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22381205
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32714280
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:1664 pineoblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pineoblastoma PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28960912|PMID:30097050
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:24839956|PMID:25741868|PMID:26925222|PMID:28492532|PMID:28624956|PMID:28862265|PMID:30266945|PMID:33372952
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1309381 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:decreased expression:brain: PMID:26294080|REF_RGD_ID:11553310
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pleuropulmonary blastoma PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:22717647|PMID:23068969|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23622242|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24151152|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24628552|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24823459|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25190313|PMID:25231023|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25526195|PMID:25670082|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25836323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26517685|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26833330|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28459098|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28834809|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29469200|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29625052|PMID:29633305|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29698806|PMID:29706542|PMID:29708584|PMID:29726952|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29938629|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30014022|PMID:30072170|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31278746|PMID:31285663|PMID:31296931|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31417090|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32371905|PMID:32692439|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33208384|PMID:33372952|PMID:33460435|PMID:33484847|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:33767345|PMID:33782093|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34761719|PMID:34913555|PMID:35194848|PMID:37248399|PMID:9295070|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:4791 supratentorial primitive neuroectodermal tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supratentorial primitive neuroectodermal tumor PMID:21882293|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24909177|PMID:25190313|PMID:25356068|PMID:25741868|PMID:25836323|PMID:26033159|PMID:26475046|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26841698|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:28177962|PMID:28222777|PMID:28492532|PMID:28862265|PMID:29315962|PMID:29881993|PMID:30014022|PMID:30266945|PMID:30649606
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:25525274|REF_RGD_ID:150340620
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP: :rs1057035 T>C (human) PMID:23868705|REF_RGD_ID:149735346
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:768 retinoblastoma exacerbates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:deletion:haploinsufficiency PMID:20019750|REF_RGD_ID:149735324
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9004454 Multinodular Goiter 1 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Euthyroid goiter | ClinVar Annotator: match by term: Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors PMID:16199547|PMID:18570301|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:22187960|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24909177|PMID:25741868|PMID:26033159|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29881993|PMID:30178239|PMID:30989777|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:33484847|PMID:33767345|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34913555|PMID:6261577|PMID:9295070|PMID:9345104
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9005606 Global Developmental Delay, Lung Cysts, Overgrowth, and Wilms Tumor ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLOW SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19556464|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:23728841|PMID:24481001|PMID:24513630|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25190313|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25836323|PMID:26033159|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26555935|PMID:26556299|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27930734|PMID:28177962|PMID:28222777|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:28624956|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:29315962|PMID:29399970|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29945567|PMID:30014022|PMID:30178239|PMID:30266945|PMID:30649606|PMID:30672147|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31911633|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:33630087|PMID:33729574|PMID:33782093|PMID:34291157|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:33718253|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25348012|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:26241669|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26628006|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:27050224|PMID:27459524|PMID:27819237|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28202063|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28748527|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29351919|PMID:29399970|PMID:29474644|PMID:29641532|PMID:29708584|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:32714280|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34313605|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33372952|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26517685|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32371905|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33484847|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:33767345|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34913555|PMID:35194848|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26517685|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27854218|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29276006|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32371905|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33484847|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:33767345|PMID:33782093|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34913555|PMID:35194848|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15242644|PMID:15987463|PMID:16095561|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17920623|PMID:17923214|PMID:18453628|PMID:19556464|PMID:21036787|PMID:21205968|PMID:21266384|PMID:21346072|PMID:21501861|PMID:21882293|PMID:22157934|PMID:22180160|PMID:22187960|PMID:22546613|PMID:23132766|PMID:23418872|PMID:23547758|PMID:23620094|PMID:23728841|PMID:23868280|PMID:24033266|PMID:24065110|PMID:24136150|PMID:24481001|PMID:24617712|PMID:24675358|PMID:24676357|PMID:24708902|PMID:24728327|PMID:24839956|PMID:24909177|PMID:24909261|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25176334|PMID:25348012|PMID:25356068|PMID:25451712|PMID:25525159|PMID:25670082|PMID:25741868|PMID:25803323|PMID:25998712|PMID:26033159|PMID:26033501|PMID:26241669|PMID:26289771|PMID:26408257|PMID:26428316|PMID:26461232|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26517685|PMID:26526666|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26566882|PMID:26577641|PMID:26580448|PMID:26592504|PMID:26666178|PMID:26822237|PMID:26833330|PMID:26841698|PMID:26886166|PMID:26893459|PMID:26925222|PMID:26928971|PMID:26983701|PMID:27036314|PMID:27050224|PMID:27126690|PMID:27459524|PMID:27494611|PMID:27664536|PMID:27697588|PMID:27784193|PMID:27819237|PMID:27830405|PMID:27896549|PMID:27930734|PMID:28007021|PMID:28012864|PMID:28097783|PMID:28177962|PMID:28202063|PMID:28222777|PMID:28323992|PMID:28492532|PMID:28502826|PMID:28524158|PMID:28562508|PMID:28624956|PMID:28654427|PMID:28688118|PMID:28748527|PMID:28766837|PMID:28825729|PMID:28862265|PMID:28873162|PMID:28960912|PMID:29037807|PMID:29187512|PMID:29315962|PMID:29351919|PMID:29395683|PMID:29399970|PMID:29459759|PMID:29474644|PMID:29538609|PMID:29641532|PMID:29660837|PMID:29708584|PMID:29753010|PMID:29762508|PMID:29881993|PMID:29883781|PMID:29943907|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30097050|PMID:30178239|PMID:30260442|PMID:30266945|PMID:30339877|PMID:30446821|PMID:30585947|PMID:30597651|PMID:30649606|PMID:30665929|PMID:30672147|PMID:30989777|PMID:31067372|PMID:31285663|PMID:31296931|PMID:31300551|PMID:31342592|PMID:31820118|PMID:31838154|PMID:31883967|PMID:31900434|PMID:31911633|PMID:32291395|PMID:32371905|PMID:32714280|PMID:32832834|PMID:32973888|PMID:33158809|PMID:33372952|PMID:33484847|PMID:33630087|PMID:33718253|PMID:33729574|PMID:33767345|PMID:33782093|PMID:34291157|PMID:34313605|PMID:34761719|PMID:34913555|PMID:35194848|PMID:9345104|PMID:9536098
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478143
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008053 Embryonal Rhabdomyosarcoma 2 ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2 PMID:16199547|PMID:19556464|PMID:21266384|PMID:21882293|PMID:24728327|PMID:24909177|PMID:25022261|PMID:25118636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475046|PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:26577641|PMID:26925222|PMID:27459524|PMID:28492532|PMID:28524158|PMID:28873162|PMID:29399970|PMID:30097050|PMID:30446821|PMID:32714280|PMID:34291157|PMID:34313605
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319699 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:21266384|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29474644|PMID:32714280
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:24649159|REF_RGD_ID:149735326
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1319699 D RGD:9068941 20210716 RGD DNA:SNP: :rs3742330 A>G (human) PMID:30833603|REF_RGD_ID:149735345
12488162 Dicer1 dicer 1, ribonuclease III gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:22216196|REF_RGD_ID:149735536
12488194 Pard6a par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12488194 Pard6a par-6 family cell polarity regulator alpha gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:0080689 mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28553959|PMID:32473092
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9006192 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 9 ISO RGD:1318331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 9 PMID:25741868|PMID:32473092
12488207 Trip13 thyroid hormone receptor interactor 13 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1318331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553959
12488224 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:0070382 developmental and epileptic encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12488224 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:0070382 developmental and epileptic encephalopathy 95 ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 18 PMID:25741868|PMID:30269814|PMID:33410539
12488224 Pigs phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease
12488240 Adamts7 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12488269 Cfap184 cilia and flagella associated protein 184 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome
12488269 Cfap184 cilia and flagella associated protein 184 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342700 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:0112040 non-syndromic X-linked intellectual disability 100 ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 100 PMID:24812067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34346154
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:31474318
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:9004617 Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus ISO RGD:1342700 D RGD:7240710 20230927 OMIM
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:9004617 Taurodontism, Microdontia, and Dens Invaginatus ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF4A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Taurodontism, microdontia, and dens invaginatus PMID:25741868|PMID:271276|PMID:28492532|PMID:31616463
12488274 Kif4a kinesin family member 4A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12488311 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12488311 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12488311 Emc9 ER membrane protein complex subunit 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
124883114 Cylc2 cylicin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:29706637|PMID:31086189
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0090138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 ISO RGD:732715 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:0090138 complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 4 PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:28492532
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
12488339 LOC101969275 tubulin gamma-1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12488354 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12488354 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12488354 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12488354 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12488354 Klhdc4 kelch domain containing 4 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1322601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12488371 Rcc1l RCC1 like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1316823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12073013|REF_RGD_ID:1580600
12488371 Rcc1l RCC1 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12488371 Rcc1l RCC1 like gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1316823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12488415 Sp5 Sp5 transcription factor gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318302 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12488415 Sp5 Sp5 transcription factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12488429 Rplp1 ribosomal protein lateral stalk subunit P1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12488429 Rplp1 ribosomal protein lateral stalk subunit P1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12488436 Vwa2 von Willebrand factor A domain containing 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1603244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:29351342
12488472 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12488472 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12488472 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12488472 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12488472 Sh2d3c SH2 domain containing 3C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316391 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletions, missense mutations: :multiple PMID:17559086|REF_RGD_ID:11065022
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32860008|PMID:35606784
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:28815891|PMID:29101272|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:34930662|PMID:35606784
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:28815891|PMID:29101272|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:34930662|PMID:35606784|PMID:9536098
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, POMT1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 1 PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15637732|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:28815891|PMID:29101272|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31680349|PMID:32860008|PMID:33200426|PMID:34015165|PMID:34930662|PMID:35606784|PMID:9536098
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Muscular Dystrophies PMID:22549409|REF_RGD_ID:11069993
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28182637|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:17559086|PMID:17878207|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27193224|PMID:28097321|PMID:28157257|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:34930662|PMID:35046417
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2K PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:19763152|PMID:20065251|PMID:20307669|PMID:20816175|PMID:21102627|PMID:22323514|PMID:22406018|PMID:22499106|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:24901346|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:27363342|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28157257|PMID:28182637|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:28815891|PMID:29101272|PMID:30060766|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31680349|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:33146414|PMID:34490615|PMID:34925456|PMID:34930662|PMID:35046417|PMID:35606784|PMID:35769956|PMID:9536098
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:7240710 20190703 OMIM
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COD-MD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11053679|PMID:11320179|PMID:12369018|PMID:14678799|PMID:15037715|PMID:15522202|PMID:15637732|PMID:15733261|PMID:15792865|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:16698797|PMID:16717220|PMID:17559086|PMID:17576681|PMID:17869517|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:18513969|PMID:18640039|PMID:18647264|PMID:18752264|PMID:19222032|PMID:19299310|PMID:19519795|PMID:20065251|PMID:20816175|PMID:22323514|PMID:22522420|PMID:22549409|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25267602|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25898921|PMID:26245304|PMID:26467025|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27193224|PMID:27884173|PMID:28097321|PMID:28116189|PMID:28157257|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29101272|PMID:30060766|PMID:30426380|PMID:31311558|PMID:31319225|PMID:32528171|PMID:32860008|PMID:34930662|PMID:35046417|PMID:35606784|PMID:9536098
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:0112381 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C12 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12 PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16575835|PMID:25741868|PMID:28116189|PMID:28492532|PMID:31311558
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16575835|PMID:18647264|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369018|PMID:15637732|PMID:16199547|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26467025|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30060766|PMID:31311558|PMID:32528171|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:28492532
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:14678799|PMID:15792865|PMID:17878207|PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:30426380|PMID:31311558
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1348575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:12369018|PMID:16575835|PMID:17559086|PMID:18640039|PMID:18752264|PMID:19299310|PMID:22323514|PMID:23757202|PMID:24304607|PMID:24491487|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31311558|PMID:32860008
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Walker-Warburg Syndrome;DNA:insertion, deletion:exon PMID:18640039|REF_RGD_ID:11532685
12488492 Pomt1 protein O-mannosyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:16575835|REF_RGD_ID:11532686
12488519 Polr1b RNA polymerase I subunit B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12488519 Polr1b RNA polymerase I subunit B gene DOID:0080792 Treacher Collins syndrome 4 ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 4 PMID:25741868|PMID:31649276
12488519 Polr1b RNA polymerase I subunit B gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome PMID:25741868|PMID:31649276
12488519 Polr1b RNA polymerase I subunit B gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1348858 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins-Franceschetti syndrome PMID:25741868|PMID:31649276
12488538 Upf3a UPF3A regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12488553 Tbc1d21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12488553 Tbc1d21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12488553 Tbc1d21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12488553 Tbc1d21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12488553 Tbc1d21 TBC1 domain family member 21 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12488569 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12488569 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12488569 Zbtb41 zinc finger and BTB domain containing 41 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24265693|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:28492532
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:0110379 retinitis pigmentosa 43 ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 43 PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26321862|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:34926197|PMID:35533076|PMID:36819107|PMID:7493036|PMID:9536098
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:7493036
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:18723146|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:24512775|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:25999674|PMID:26188004|PMID:26306921|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27820873|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29118501|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30029497|PMID:30337596|PMID:30619975|PMID:30718709|PMID:30998820|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:7493036
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22128245|PMID:23847139|PMID:25741868|PMID:26321862|PMID:26496393|PMID:26806561|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29693493|PMID:30619975|PMID:36909829|PMID:7493036
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10393062|PMID:16199547|PMID:17110911|PMID:17576681|PMID:18849587|PMID:21039428|PMID:22128245|PMID:23105016|PMID:23134348|PMID:23847139|PMID:24339724|PMID:24416769|PMID:25741868|PMID:25775262|PMID:26188004|PMID:26806561|PMID:26868535|PMID:27208204|PMID:27551530|PMID:27917291|PMID:28041643|PMID:28157543|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29693493|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:31736247|PMID:31872526|PMID:33057649|PMID:33090715|PMID:34906470|PMID:35533076|PMID:7493036|PMID:9536098
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12488583 Pde6a phosphodiesterase 6A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315676 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1557974 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9000617 Myelocerebellar Disorder ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9000617 Myelocerebellar Disorder ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-pancytopenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelocerebellar disorder PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:27259050|PMID:28202457|PMID:283689|PMID:28492532|PMID:28570036|PMID:29146883|PMID:29217778|PMID:30046003|PMID:30322869|PMID:31692161|PMID:33884299|PMID:34621053|PMID:35295078|PMID:35310830
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9000646 Spinocerebellar Ataxia 49 ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9000646 Spinocerebellar Ataxia 49 ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 49 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146900|PMID:35310830
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9007085 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1 ISO RGD:1353410 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12488609 Samd9l sterile alpha motif domain containing 9 like gene DOID:9007085 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 1 ISO RGD:1353410 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 7 of bone marrow PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:27259050|PMID:28202457|PMID:28492532|PMID:28570036|PMID:29146883|PMID:30046003|PMID:33884299|PMID:34621053
12488616 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1314280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cilia PMID:25989602|REF_RGD_ID:13432581
12488616 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12488616 Ift57 intraflagellar transport 57 gene DOID:9006510 Orofaciodigital Syndrome XVIII ISO RGD:1314279 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome 18 PMID:25741868|PMID:27060890|PMID:28492532|PMID:32860008
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733941 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14557245|REF_RGD_ID:2302388
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21386696|REF_RGD_ID:13801046
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12488631 Nae1 NEDD8 activating enzyme E1 subunit 1 gene DOID:9005238 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND ISCHIOPUBIC HYPOPLASIA ISO RGD:733941 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and ischiopubic hypoplasia PMID:25741868|PMID:36608681
12488664 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1348094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549
12488664 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735154 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12488664 Sh3rf1 SH3 domain containing ring finger 1 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:735154 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12488679 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12488679 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12488679 Prelid3a PRELI domain containing 3A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12488688 Znf512b zinc finger protein 512B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12488688 Znf512b zinc finger protein 512B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12488688 Znf512b zinc finger protein 512B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12488688 Znf512b zinc finger protein 512B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12488709 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737343 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12488709 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12488709 Mgst1 microsomal glutathione S-transferase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12488718 Mtnap1 mitochondrial nucleoid associated protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12488718 Mtnap1 mitochondrial nucleoid associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602883 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12488726 Pou2f3 POU class 2 homeobox 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12488754 Znf451 zinc finger protein 451 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
124887680 Krt20 keratin 20 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
124887680 Krt20 keratin 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
124887680 Krt20 keratin 20 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:10931219|REF_RGD_ID:2317676
124887680 Krt20 keratin 20 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
124887680 Krt20 keratin 20 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1347381 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:23322277|REF_RGD_ID:151356994
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:malignant tumors PMID:9506758|REF_RGD_ID:2290384
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation,loss of heterozygosity:promoter,genomic region:significant hypermethylation (P<0.001) in tumors vs nonmalignant controls, LOH at 2q32-36 in 42% of cases PMID:11818495|REF_RGD_ID:2290381
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:192 sex cord-gonadal stromal tumor susceptibility ISO RGD:10808 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8090730|REF_RGD_ID:2301690
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:2912 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, testis:observed in aged male Tig:Wistar rats PMID:11545298|REF_RGD_ID:2290379
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:2997 Sertoli-Leydig cell tumor ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:focal expression in Sertoli cells, stronger diffuse expression in Leydig cells PMID:17414107|REF_RGD_ID:2290367
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in invasive, infiltrating and metastatic tumors than in ductal carcinoma in situ tumors PMID:15583806|REF_RGD_ID:2290390
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:3577 Sertoli cell tumor ISO RGD:10808 D RGD:9068941 20200609 RGD reexpression in tumor derived cells eliminates the transformed phenotype PMID:10602485|REF_RGD_ID:2290369
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor PMID:11720904|REF_RGD_ID:2290380
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18413775|REF_RGD_ID:2301687
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:2912 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:11431143|REF_RGD_ID:8694089
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumors PMID:10435065|REF_RGD_ID:2290383
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly higher in normal compared to malignant tissue PMID:17143484|REF_RGD_ID:2290368
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:736727 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:24033266|PMID:25741868
12488783 Inha inhibin subunit alpha gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736727 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:15745937|REF_RGD_ID:1579943
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733676 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:t(ll;14)(q23;q32) (human) PMID:11983068|REF_RGD_ID:4107059
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12488809 Pafah1b2 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12488819 Tm2d1 TM2 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12488830 Nedd9 neural precursor cell expressed, developmentally down-regulated 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1314803 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12488848 Qsox2 quiescin sulfhydryl oxidase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1316813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12488863 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1 like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12488863 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1 like 2 gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048
12488863 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1 like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345486 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12488863 Nap1l2 nucleosome assembly protein 1 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12488868 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
12488868 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12488868 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12488868 Arih2 ariadne RBR E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1314113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12488892 Nop53 NOP53 ribosome biogenesis factor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0060194 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS2-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 2 PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:33770234|PMID:34670123|PMID:7920663|PMID:9536098
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:0110983 Joubert syndrome 14 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 14 PMID:11586298|PMID:22152675|PMID:24315819|PMID:28492532
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14676054|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:23881933|PMID:25174650|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28407358|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:31182772|PMID:32397312|PMID:33770234|PMID:34011629|PMID:34670123|PMID:9536098
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:11586298|PMID:16199547|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:1321241 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11586297|REF_RGD_ID:1599080
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11586298|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:25131622|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:28492532
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALS, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:16321985|PMID:17576681|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:2328408|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27790088|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30224357|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:33770234|PMID:34670123|PMID:7920663|PMID:9536098
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9004896 Primary Lateral Sclerosis Juvenile ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile primary lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: PLS juvenile PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:14676054|PMID:16240357|PMID:19122027|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:31182772|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:33770234|PMID:34670123
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9005843 Hereditary Spastic Paralysis, Infantile Onset Ascending ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paralysis, infantile onset ascending PMID:11586297|PMID:11586298|PMID:12145748|PMID:12509863|PMID:12919135|PMID:14676054|PMID:16199547|PMID:16718699|PMID:17576681|PMID:18523452|PMID:18852346|PMID:20077034|PMID:22152675|PMID:23881933|PMID:24315819|PMID:24562058|PMID:25131622|PMID:25174650|PMID:25302125|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25558820|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27159321|PMID:27601211|PMID:27790088|PMID:28160950|PMID:28407358|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28709720|PMID:28714951|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29605155|PMID:30054184|PMID:30128655|PMID:30224357|PMID:30581417|PMID:31130284|PMID:31182772|PMID:31405128|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:33409823|PMID:33589474|PMID:33770234|PMID:34011629|PMID:34670123|PMID:9536098
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12488913 Als2 alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1321241 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:25741868
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:25741868|PMID:28240702|PMID:28492532
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:24798638|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:28425089|PMID:28492532
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0070236 Loeys-Dietz syndrome 5 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Rienhoff syndrome PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:1631557|PMID:17576681|PMID:22943793|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:2618446|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29551499|PMID:29907982|PMID:30675029|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34076677|PMID:34659991|PMID:35819174|PMID:36973604|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:12529708|PMID:15639475|PMID:16199547|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24798638|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:28166282|PMID:28492532|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29551499|PMID:29907982|PMID:30675029|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:36973604
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, SNPs PMID:15924806|REF_RGD_ID:1625704
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29907982|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28087566|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29551499|PMID:29907982|PMID:30675029|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:36973604|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:17576681|PMID:23824657|PMID:23861362|PMID:24125834|PMID:24798638|PMID:25136781|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26184463|PMID:26188975|PMID:27848944|PMID:28166282|PMID:28240702|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29109152|PMID:29247119|PMID:29392890|PMID:29551499|PMID:29907982|PMID:30675029|PMID:31568572|PMID:31898322|PMID:32746448|PMID:32897753|PMID:34659991|PMID:35819174|PMID:36973604|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9683588
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18360718|REF_RGD_ID:13432091
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31568572
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26971374|PMID:7493022
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3851 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18205704|REF_RGD_ID:2292158
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3851 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7493022
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:25835445|PMID:26188975|PMID:28492532|PMID:31898322
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:735686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12778073|REF_RGD_ID:13432088
12488958 Tgfb3 transforming growth factor beta 3 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:3851 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086
12488988 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12488988 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12488988 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12488988 Dynlt4 dynein light chain Tctex-type 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
12488991 Clca2 chloride channel accessory 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312594 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12489009 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12489009 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353643 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12489009 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12489009 Plvap plasmalemma vesicle associated protein gene DOID:9008956 DIARRHEA 10, PROTEIN-LOSING ENTEROPATHY TYPE ISO RGD:1353643 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 10, protein-losing enteropathy type PMID:25741868|PMID:26207260|PMID:29661969|PMID:29875123
124890114 Ndufb1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1350721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12489023 Eola2 endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12489023 Eola2 endothelium and lymphocyte associated ASCH domain 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy with or without skeletal myopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20057144|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:7592712|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17010989|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34540771|PMID:35050212|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:16754800|PMID:17010989|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20215591|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20569525|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30993396|PMID:31006259|PMID:31112419|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:31983221|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:34540771|PMID:35027292|PMID:35050212|PMID:35176171|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36411388|PMID:36981019|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0070201 Miyoshi muscular dystrophy 3 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miyoshi myopathy 3 PMID:11735257|PMID:15607392|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34137518|PMID:34363016|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36291626|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110284 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2L ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2L PMID:11735257|PMID:15607392|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29176140|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34137518|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34137518|PMID:34363016|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36291626|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:19033660|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26169204|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34137518|PMID:34363016|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35653365|PMID:36291626|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 7 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24973218|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30975432|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31983221|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32830170|PMID:32885985|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35176171|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36411388|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1N | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110459 dilated cardiomyopathy 1FF ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1FF PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29093449|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18423659|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30993396|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35050212|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:31006259|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32182250|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35838873|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36981019|PMID:9241277|PMID:9536098
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19549929
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10731705|PMID:10806205|PMID:11055985|PMID:11121119|PMID:11724573|PMID:11735257|PMID:11801593|PMID:11815426|PMID:11853553|PMID:12044157|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:12974739|PMID:14575308|PMID:15070570|PMID:15201162|PMID:15519027|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15631686|PMID:15698845|PMID:15718266|PMID:15774859|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16005017|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16274223|PMID:16288990|PMID:16335287|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:16754800|PMID:17010989|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17576681|PMID:17599605|PMID:17872964|PMID:17932326|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18430738|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:18548271|PMID:18801787|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19590045|PMID:19645627|PMID:19651143|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20215591|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20624503|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21846512|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22072597|PMID:22086914|PMID:22112859|PMID:22301726|PMID:22361390|PMID:22386593|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579248|PMID:22579625|PMID:22675533|PMID:22765922|PMID:22857948|PMID:22876777|PMID:22940544|PMID:22958901|PMID:23140321|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23540544|PMID:23610579|PMID:23690394|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24704860|PMID:24793961|PMID:24973218|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25163546|PMID:25228707|PMID:25239116|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25558701|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25685665|PMID:25741868|PMID:25771144|PMID:25940119|PMID:25961037|PMID:26169204|PMID:26199943|PMID:26391394|PMID:26440512|PMID:26506446|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27600940|PMID:27895589|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28359509|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28498465|PMID:28615295|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:29551499|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30384889|PMID:30385303|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:30975432|PMID:30993396|PMID:31006259|PMID:31112419|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31771441|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:31983221|PMID:32182250|PMID:32458740|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32758068|PMID:32815737|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:32885985|PMID:33019804|PMID:33029862|PMID:33241513|PMID:33336002|PMID:33407484|PMID:33429969|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33658040|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33777698|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:34540771|PMID:35027292|PMID:35050212|PMID:35176171|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35470684|PMID:35535697|PMID:35626289|PMID:35653365|PMID:35838873|PMID:35877578|PMID:36129056|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36411388|PMID:36981019|PMID:7592712|PMID:9241277|PMID:9536098
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31877599|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:22464770|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32686758|PMID:33407484|PMID:33673806|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18414213|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35535697|PMID:36129056|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:10806205|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12860912|PMID:12923217|PMID:15070570|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16352453|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:18006163|PMID:18175163|PMID:18403758|PMID:18408133|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19645627|PMID:20035081|PMID:20057144|PMID:20086309|PMID:20161772|PMID:20350521|PMID:20474083|PMID:20641121|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21799269|PMID:21839045|PMID:21896538|PMID:21967901|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22579248|PMID:22675533|PMID:22876777|PMID:22958901|PMID:23270746|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23610579|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24113344|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25228707|PMID:25324519|PMID:25326637|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25440410|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26688388|PMID:26741492|PMID:26914223|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28436080|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29121657|PMID:29141175|PMID:29176140|PMID:29203298|PMID:29255176|PMID:29551499|PMID:29907873|PMID:30105547|PMID:30165862|PMID:30279906|PMID:30297972|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30953456|PMID:31006259|PMID:31333075|PMID:3144325|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31877599|PMID:31912959|PMID:32458740|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32731933|PMID:32746448|PMID:32830170|PMID:32870709|PMID:33029862|PMID:33407484|PMID:33487615|PMID:3349559|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:34363016|PMID:35050212|PMID:35288587|PMID:35470680|PMID:35535697|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36252119|PMID:36291626|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:22464770|PMID:24503780|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26440512|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30297972
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:18414213|PMID:20474083|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:22876777|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:28492532|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:11815426|PMID:12531876|PMID:12746413|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:15698845|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16199542|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18175163|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18414213|PMID:18423659|PMID:18801787|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20035081|PMID:20161772|PMID:20474083|PMID:20569525|PMID:20617149|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21533915|PMID:21777381|PMID:21839045|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:25132132|PMID:25324519|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:26440512|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:27895589|PMID:28255936|PMID:28382084|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:29176140|PMID:29255176|PMID:29661763|PMID:29710196|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31912959|PMID:33336002|PMID:35653365|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:11735257|PMID:18006163|PMID:18467357|PMID:18533079|PMID:20057144|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28492532|PMID:31568572|PMID:34036930|PMID:34213952|PMID:34286374|PMID:35050212|PMID:35838873|PMID:36129056|PMID:36981019|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:15774859|PMID:17010989|PMID:17872964|PMID:23690394|PMID:25228707|PMID:25741868|PMID:26936621|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30731207|PMID:34540771|PMID:7592712
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:11815426|PMID:12860912|PMID:15524171|PMID:15607392|PMID:18175163|PMID:21310275|PMID:23967088|PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25324519|PMID:25741868|PMID:25940119|PMID:28492532
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Infant Death PMID:10098965|PMID:11735257|PMID:12531876|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:15607392|PMID:15961398|PMID:15992656|PMID:16020591|PMID:16288990|PMID:16531415|PMID:17027633|PMID:17463320|PMID:17599605|PMID:18269819|PMID:18408133|PMID:18409188|PMID:18423659|PMID:19035361|PMID:19289050|PMID:19449150|PMID:19651143|PMID:20031602|PMID:20161772|PMID:20800588|PMID:21239446|PMID:21310275|PMID:21533915|PMID:21839045|PMID:22301726|PMID:22675533|PMID:23283745|PMID:23906401|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24474965|PMID:25132132|PMID:25440410|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26169204|PMID:26741492|PMID:27532257|PMID:27557662|PMID:28382084|PMID:28492532|PMID:29176140|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30279906|PMID:31912959|PMID:31983221|PMID:35027292|PMID:9241277
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15604421|REF_RGD_ID:1580421
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:62344 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:21839045|PMID:25741868
12489044 Tnni3 troponin I3, cardiac type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737204 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon: PMID:16023140|REF_RGD_ID:13782180
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1350115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein, activity:increased expression, increased activity:gyrus: PMID:22074738|REF_RGD_ID:13782172
12489094 Bace2 beta-secretase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1551409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28337562|REF_RGD_ID:13782177
12489108 Arpc3 actin related protein 2/3 complex subunit 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1323728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity, Morbid;mRNA:decreased expression:omentum, adipose tissue (human) PMID:26504501|REF_RGD_ID:11049459
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:0080380 nephrotic syndrome type 5 ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 5, with or without ocular abnormalities PMID:15461625|PMID:18710385|PMID:22039093|PMID:23352160|PMID:25741868
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15461625
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1353693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations:cds:multiple (human) PMID:15461625|REF_RGD_ID:1580104
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12489128 Serpina10 serpin family A member 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:15461625
12489156 Pdxk pyridoxal kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621324 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:3225873|REF_RGD_ID:2303021
124891684 Sertm2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124891684 Sertm2 serine rich and transmembrane domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:7249247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic cardiomyopathy PMID:25741868
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32368696|PMID:32451364|PMID:34137518|PMID:35273634
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20230520 RGD mRNA, protein:increased expression:vastus lateralis PMID:23972212|REF_RGD_ID:329812002
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345707 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22821932|PMID:24436435|PMID:25741868|PMID:25801283|PMID:28492532|PMID:30372688|PMID:32451364|PMID:35273634
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21139329
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:619964 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius PMID:11679633|REF_RGD_ID:633893
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168726
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:1345707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168726
12489171 Trim63 tripartite motif containing 63 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:619964 D RGD:9068941 20200609 RGD dexamethaso-induced and hindlimb denervation PMID:24710205|REF_RGD_ID:14695084
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1549996 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1603608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19650867
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9007676 AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION ISO RGD:1603608 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12489195 Sharpin SHANK associated RH domain interactor gene DOID:9007676 AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION ISO RGD:1603608 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATION WITH EPISODIC FEVER AND IMMUNE DYSREGULATION PMID:38609546
12489212 Pabir2 PABIR family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12489212 Pabir2 PABIR family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12489264 Fhod1 formin homology 2 domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12489295 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:25741868
12489295 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12489295 Samd4b sterile alpha motif domain containing 4B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:7240710 20190102 OMIM
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0090077 hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 4 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: PROK2-related condition PMID:17054399|PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:20022991|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26141714|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31200363
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:17959774|PMID:18285834|PMID:18559922|PMID:18682503|PMID:23643382|PMID:24423319|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350776 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12489311 Prok2 prokineticin 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1350776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12489325 Adamts8 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12489336 Farsa phenylalanyl-tRNA synthetase subunit alpha gene DOID:9001670 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 2 ISO RGD:1321146 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 2 PMID:25741868|PMID:31355908|PMID:33598926|PMID:35132614|PMID:35918773
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:9004046 Microcephaly-Capillary Malformation Syndrome ISO RGD:1606575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly-capillary malformation syndrome | ClinVar Annotator: match by term: STAMBP-related condition PMID:18414213|PMID:21271646|PMID:21815250|PMID:23542699|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907875
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699
12489353 Stambp STAM binding protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1606575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23542699
12489373 Sult4a1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12489373 Sult4a1 sulfotransferase family 4A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12489384 Klhl12 kelch like family member 12 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12489384 Klhl12 kelch like family member 12 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12489384 Klhl12 kelch like family member 12 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12489384 Klhl12 kelch like family member 12 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1617550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0060382 orofaciodigital syndrome IX ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome IX
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia with or without tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1617550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism
12489401 Sclt1 sodium channel and clathrin linker 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:731355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:25741868|PMID:28492532
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12489426 Prob1 proline rich basic protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:5486560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12489431 Gpr87 G protein-coupled receptor 87 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1317287 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:epithelial cell PMID:15799573|REF_RGD_ID:5144051
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:broncho-alveolar lavage fluid, meconium: PMID:21567110|REF_RGD_ID:5144123
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11435254|REF_RGD_ID:5144211
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12847279|REF_RGD_ID:5144208
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15467329|REF_RGD_ID:5144148
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung transplantation; protein:decreased expression:serum,bronchoalveolar lavage PMID:11981419|REF_RGD_ID:5147386
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:12100044|PMID:9550363|PMID:9643286
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with allergic rhinitis; DNA:SNP:exon:38G>A (human) PMID:21255142|REF_RGD_ID:5144226
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD recombinant human SCGB1A1 in "experimental crescentic glomerulonephritis" model (mice) PMID:18558621|REF_RGD_ID:6903251
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967037|REF_RGD_ID:6903255
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with LPS induced endotoxemia PMID:18824919|REF_RGD_ID:2313129
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:16369113|REF_RGD_ID:5144139
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with scleroderma, systemic; protein:increased expression:serum: PMID:21239758|REF_RGD_ID:5144130
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa, lung PMID:17882576|REF_RGD_ID:5144135
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11597923|REF_RGD_ID:5144210
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15608088|REF_RGD_ID:5144143
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16226776|REF_RGD_ID:5144142
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18420837|REF_RGD_ID:5143982
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18288317
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16052892
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11107082|REF_RGD_ID:5144055
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:11475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epithelial cell PMID:9555576|REF_RGD_ID:5144215
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:nasal lavage fluid PMID:15836756|REF_RGD_ID:5144234
12489454 Scgb1a1 secretoglobin family 1A member 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15467329|REF_RGD_ID:5144148
12489469 Stx8 syntaxin 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with heart valve disease;protein:increased expression:right atrial myocardium PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33120864
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:26026792|PMID:28492532
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:32213157|REF_RGD_ID:243048425
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with eye disease; protein:increased expression:vitreous PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:26764532|REF_RGD_ID:11573340
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20153733
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19944214|REF_RGD_ID:243048459
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, glomerulus PMID:15215188|REF_RGD_ID:2316132
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19100240
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:retina PMID:28973045|REF_RGD_ID:243048421
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:19783284|REF_RGD_ID:2316127
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries exacerbates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26550694|REF_RGD_ID:243048437
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:left ventricle PMID:33236535|REF_RGD_ID:242905189
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31356825|REF_RGD_ID:242905191
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:26841069|REF_RGD_ID:243048443
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain ameliorates ISO RGD:69310 D RGD:9068941 20230401 RGD PMID:26738857|REF_RGD_ID:243048441
12489481 Slit2 slit guidance ligand 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735484 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12489531 Klhl1 kelch like family member 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12489553 Arl14ep ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12489553 Arl14ep ADP ribosylation factor like GTPase 14 effector protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868
12489575 Tmed2 transmembrane p24 trafficking protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12489583 Isoc2 isochorismatase domain containing 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050882 spinocerebellar ataxia type 5 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 5 PMID:16429157|PMID:20368622|PMID:20603325|PMID:22843192|PMID:22914369|PMID:25057192|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25981959|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29389947|PMID:29590070|PMID:31066025|PMID:31721007|PMID:33318253|PMID:33801522|PMID:38177409
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:26467025|PMID:28492532
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 | ClinVar Annotator: match by term: SPTBN2-related condition PMID:17940722|PMID:23236289|PMID:23838597|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29196973|PMID:29590070
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17121810|PMID:17940722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29590070
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:731487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12489599 Sptbn2 spectrin beta, non-erythrocytic 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12489641 Tmprss2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:1354092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18338334|REF_RGD_ID:2324904
12489641 Tmprss2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1354092 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate gland PMID:18338334|REF_RGD_ID:2324904
12489641 Tmprss2 transmembrane serine protease 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:733656 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626688|REF_RGD_ID:30309210
12489665 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12489665 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
12489665 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate
12489665 Inpp1 inositol polyphosphate-1-phosphatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12489675 Strn4 striatin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12489675 Strn4 striatin 4 gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I PMID:25741868
12489675 Strn4 striatin 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12489675 Strn4 striatin 4 gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1315983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:25741868
12489698 Mb myoglobin gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12489698 Mb myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32125452|REF_RGD_ID:27095965
12489698 Mb myoglobin gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682
12489698 Mb myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:23497406|REF_RGD_ID:7244253
12489698 Mb myoglobin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9822635|REF_RGD_ID:7244259
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9000528 Coronary Disease severity ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15976963|REF_RGD_ID:1582388
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9000921 Crush Syndrome ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12558149|REF_RGD_ID:1582428
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12530625|REF_RGD_ID:1582429
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12788661|REF_RGD_ID:1582427
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12935692|REF_RGD_ID:1582426
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1354197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15762290|REF_RGD_ID:1582393
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1552831 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15132981|REF_RGD_ID:1582385
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11972171|REF_RGD_ID:1582431
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12489698 Mb myoglobin gene DOID:9007848 Sarcoplasmic Body Myopathy ISO RGD:1354197 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, sarcoplasmic body PMID:25741868|PMID:30918256|PMID:34679218|PMID:35527200|PMID:6251174
12489705 Cldn20 claudin 20 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1343820 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12489708 Uhrf2 ubiquitin like with PHD and ring finger domains 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1320632 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12489729 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia
12489729 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489729 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:0081271 Smith-McCort dysplasia 2 ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 2 PMID:16470731|PMID:22652534|PMID:23042644|PMID:25741868|PMID:28127940|PMID:28492532
12489729 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12489729 Rab33b RAB33B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:68644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:68644 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24842554|REF_RGD_ID:13204729
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:68431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
12489735 Cldn5 claudin 5 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:68644 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12489740 Nek6 NIMA related kinase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12489752 Lmo4 LIM domain only 4 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1313838 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12489773 Nptn neuroplastin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12489786 Nenf neudesin neurotrophic factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12489786 Nenf neudesin neurotrophic factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:735204 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31630543|REF_RGD_ID:14995937
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 7 ISO RGD:1347653 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9005028 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 7 ISO RGD:1347653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 7 PMID:25741868|PMID:30918116
12489793 Panx1 pannexin 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29246445
12489801 Trub2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12489801 Trub2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12489801 Trub2 TruB pseudouridine synthase family member 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12489822 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12489822 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12489822 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
12489822 Csmd2 CUB and Sushi multiple domains 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347365 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
124898502 Ttc34 tetratricopeptide repeat domain 34 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:2293894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12489895 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12489895 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12489895 Pdzd11 PDZ domain containing 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350594 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12489920 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12489920 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12489920 B3gnt5 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:735674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:26196590|REF_RGD_ID:11522474
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma, somatic PMID:25741868|PMID:9520460
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:9520460
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:9751628
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:25498886|REF_RGD_ID:150557424
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:22237119|REF_RGD_ID:150557425
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350768 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32726996|REF_RGD_ID:150557423
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:23243219|REF_RGD_ID:150557426
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9007643 Embryonal Rhabdomyosarcoma 1 ISO RGD:1350768 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12489926 Slc22a18 solute carrier family 22 member 18 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:22871920|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32214227|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile Refsum disease | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NALD/IRD) PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1346322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32596134|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34448047|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28492532
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:7240710 20221005 OMIM
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28446956|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32959227|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27302843|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28397838|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:33708531|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:23757202|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32596134|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrohepatorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28857144|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32596134|PMID:32866347|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33708531|PMID:33726816|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28857144|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32596134|PMID:32866347|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33708531|PMID:33726816|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34448047|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:34974531|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:10480353|PMID:11389485|PMID:11439091|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:1301993|PMID:15098231|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:20301621|PMID:2063923|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:2324705|PMID:23247051|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24503136|PMID:25133751|PMID:25326635|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27124789|PMID:27231023|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28432012|PMID:28446956|PMID:28454995|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28857144|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30362618|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31319225|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31742715|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32056211|PMID:32203225|PMID:32214227|PMID:32483926|PMID:32596134|PMID:32866347|PMID:32959227|PMID:33083013|PMID:33240318|PMID:33708531|PMID:33726816|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34448047|PMID:34513757|PMID:34744965|PMID:34974531|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098|PMID:9539740
12489940 Pex1 peroxisomal biogenesis factor 1 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1346322 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal disorder PMID:10384394|PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12402331|PMID:15098231|PMID:16141001|PMID:17055079|PMID:19105186|PMID:20301621|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:21862673|PMID:22871920|PMID:24503136|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26219880|PMID:26287655|PMID:26467025|PMID:26643206|PMID:27090541|PMID:27872819|PMID:27882258|PMID:28492532|PMID:30362618|PMID:31374812|PMID:9398847|PMID:9398848
124899517 Cirop ciliated left-right organizer metallopeptidase gene DOID:9004727 Visceral Heterotaxy 12, Autosomal ISO RGD:13208685 D RGD:7240710 20220209 OMIM
124899517 Cirop ciliated left-right organizer metallopeptidase gene DOID:9004727 Visceral Heterotaxy 12, Autosomal ISO RGD:13208685 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 12, autosomal PMID:25741868
12489972 Argfx arginine-fifty homeobox gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1605759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12489972 Argfx arginine-fifty homeobox gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1605759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:0060646 congenital chylothorax ISO RGD:1322519 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603523
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs155524(human) PMID:20479155|REF_RGD_ID:13602005
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:rs189897,rs2212020(human) PMID:21764681|REF_RGD_ID:13602007
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322518 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086
12489978 Itga9 integrin subunit alpha 9 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12490010 Ifi27l2 interferon alpha inducible protein 27 like 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12490010 Ifi27l2 interferon alpha inducible protein 27 like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344421 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12490010 Ifi27l2 interferon alpha inducible protein 27 like 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12490010 Ifi27l2 interferon alpha inducible protein 27 like 2 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1344421 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12490019 Znf710 zinc finger protein 710 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12490019 Znf710 zinc finger protein 710 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12490019 Znf710 zinc finger protein 710 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12490027 Scrn1 secernin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12490027 Scrn1 secernin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12490027 Scrn1 secernin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12490027 Scrn1 secernin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1348666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12490038 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683
12490038 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941191|PMID:23042116
12490038 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1615523 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12490038 Lin28b lin-28 homolog B gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604919 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY PMID:25741868|PMID:31673878
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0110807 hereditary spastic paraplegia 55 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 55 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 55, autosomal recessive PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24080142|PMID:24198383|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32581362|PMID:3479531
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:0111487 combined oxidative phosphorylation deficiency 7 ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 7 PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:26539891|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:32478789|PMID:32581362|PMID:34440436|PMID:34732400
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:20598281|PMID:23188110|PMID:24033266|PMID:24284555|PMID:24424123|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26380172|PMID:27858754|PMID:28091420|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:31753091|PMID:34732400
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1605601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20598281
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:20598281|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:32581362
12490048 Mtrfr mitochondrial translation release factor in rescue gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12490079 Mkrn1 makorin ring finger protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12490079 Mkrn1 makorin ring finger protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
124900853 Kpna5 karyopherin subunit alpha 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343568 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:0110393 retinitis pigmentosa 66 ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 66 PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:23486466|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:25766589|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:9614228
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:28512305
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:27829784|PMID:28492532
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19074801|PMID:21067480|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:25766589|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|PMID:9614228
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21850155
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007828|PMID:21850155
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12490094 Rbp3 retinol binding protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735986 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19074801|PMID:23105016|PMID:24963161|PMID:25741868|PMID:25766589|PMID:26872967|PMID:27829784|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:33629268|PMID:9614228
124901112 Muc19 mucin 19, oligomeric gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343631 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784
124901112 Muc19 mucin 19, oligomeric gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1343631 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:conjunctival epithelial cell PMID:18184611|REF_RGD_ID:7364736
12490116 Papln papilin, proteoglycan like sulfated glycoprotein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12490144 Spmip8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490144 Spmip8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490144 Spmip8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490144 Spmip8 sperm microtubule inner protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15928670|REF_RGD_ID:2290417
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751409|REF_RGD_ID:2314950
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1308937 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12490155 Mmp15 matrix metallopeptidase 15 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1318996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:15895410|REF_RGD_ID:2314949
12490170 CUNH1orf185 chromosome unknown C1orf185 homolog gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1601806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230720 RGD protein:increased expression:vasculature (human) PMID:27531900|REF_RGD_ID:329955561
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0001816 angiosarcoma ameliorates ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230720 RGD human cells in mouse model PMID:27531900|REF_RGD_ID:329955561
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111575 dehydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DESICCYTOSIS GARDOS PMID:25741868|PMID:28492532
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111576 dehydrated hereditary stomatocytosis 1 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 1 with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema PMID:25741868
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:0111577 dehydrated hereditary stomatocytosis 2 ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dehydrated hereditary stomatocytosis 2 PMID:25741868|PMID:26148990|PMID:26178367|PMID:26198474|PMID:28492532|PMID:28496185|PMID:4851153|PMID:6473461|PMID:652816|PMID:687829
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:decreased expression:umbilical artery,umbilical vein (human) PMID:23261940|REF_RGD_ID:329955574
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA, protein:increased expression:CD4-positive, alpha-beta T cell (human) PMID:26502942|REF_RGD_ID:329955577
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased activity:T cell (human) PMID:24524604|REF_RGD_ID:401794566
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with Cardiac Fibrosis PMID:25715999|REF_RGD_ID:401794570
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230831 RGD ApoE knockout mouse PMID:18688283|REF_RGD_ID:329955454
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:25016931|REF_RGD_ID:329969891
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:21750563|PMID:25477223|REF_RGD_ID:329955444|REF_RGD_ID:401700383
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26661208|REF_RGD_ID:329955572
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:3526 cerebral infarction ameliorates ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230727 RGD PMID:29037241|REF_RGD_ID:329969881
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:732698 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNPs,haplotypes:introns:multiple PMID:19644414|REF_RGD_ID:329969896
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:24606313|REF_RGD_ID:329955563
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with myocardial infarction:mRNA,protein:increased expression:Peripheral blood mononuclear cells, macrophage (mouse) PMID:31588225|REF_RGD_ID:329955461
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230810 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:35149165|REF_RGD_ID:401784497
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230831 RGD ApoE knockout mouse PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:27354175|REF_RGD_ID:329955558
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis exacerbates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:27354175|REF_RGD_ID:329955558
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:28679649|REF_RGD_ID:329955564
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:24312257|REF_RGD_ID:401700379
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:24733189|PMID:29425253|REF_RGD_ID:329955448|REF_RGD_ID:329969879
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:25131209|REF_RGD_ID:150521609
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230810 RGD PMID:30563389|REF_RGD_ID:401700380
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28455747|REF_RGD_ID:401700389
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9004927 Stomatocytosis II ISO RGD:732698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis II PMID:25741868
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, smooth muscle PMID:24589593|REF_RGD_ID:10412030
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230810 RGD PMID:29167619|REF_RGD_ID:401784495
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:732699 D RGD:9068941 20230727 RGD associated with myocardial infarction PMID:26160442|REF_RGD_ID:329969895
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9007402 Gliosis ameliorates ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with diabetic ketoacidosis PMID:27174668|REF_RGD_ID:401784498
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma treatment ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:15379997|REF_RGD_ID:329969897
12490177 Kcnn4 potassium calcium-activated channel subfamily N member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621476 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:21463632|REF_RGD_ID:401794561
12490190 Asmt acetylserotonin O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12490190 Asmt acetylserotonin O-methyltransferase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1353638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:0112080 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 32 ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429571
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160772|REF_RGD_ID:13801199
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22952679|REF_RGD_ID:13801198
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1309129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24096033|REF_RGD_ID:13801197
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1319299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160772|REF_RGD_ID:13801199
12490195 Ndufb8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B8 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:19098994|REF_RGD_ID:7387330
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R141L (human) PMID:21236409|REF_RGD_ID:7387334
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456585
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1048661, rs2165241, rs3825942 (human) PMID:18223248|REF_RGD_ID:7394723
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exfoliation syndrome, susceptibility to PMID:17690259|PMID:18037624|PMID:19343041|PMID:25741868
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:CNVs PMID:23288989|REF_RGD_ID:7387333
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome susceptibility ISO RGD:1318705 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097701
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1318706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18296663|REF_RGD_ID:7394725
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9001330 Urinary Incontinence, Stress ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:exon, intron:rs1048661, rs2165241 (human) PMID:22765198|REF_RGD_ID:7394729
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1308752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17378376|REF_RGD_ID:7394734
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1318705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20045017
12490205 Loxl1 lysyl oxidase like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0081190 autosomal recessive intellectual developmental disorder 18 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 18, WITH OR WITHOUT EPILEPSY | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 18 PMID:21868677|PMID:25741868|PMID:25845469|PMID:27311965|PMID:28492532|PMID:30171209|PMID:30847200|PMID:31164858
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502833|PMID:12052859|PMID:21802329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:31164858|PMID:7649538
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12490216 Med23 mediator complex subunit 23 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1316995 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:10502833|PMID:11883902|PMID:12052859|PMID:1463019|PMID:15565656|PMID:1598908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18666241|PMID:18957279|PMID:19052914|PMID:19562505|PMID:19936428|PMID:21310339|PMID:21802329|PMID:22959135|PMID:22964440|PMID:2365823|PMID:23859858|PMID:24103480|PMID:24482476|PMID:24814679|PMID:25741868|PMID:26169240|PMID:27038030|PMID:27898091|PMID:28089752|PMID:28492532|PMID:29726057|PMID:30285816|PMID:31130284|PMID:31598944|PMID:32450233|PMID:32769929|PMID:32778825|PMID:33193012|PMID:34419780|PMID:34782662|PMID:624188|PMID:7649538|PMID:7981719|PMID:8902193|PMID:9536098
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:21681106
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070053 autosomal dominant intellectual developmental disorder 23 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 23 | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SETD5-related condition PMID:18414213|PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:27375234|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:28905509|PMID:28990276|PMID:29484850|PMID:29758562|PMID:31337854|PMID:31474762|PMID:32371413|PMID:33004838|PMID:33921431|PMID:34169511|PMID:34906502|PMID:38177409
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0070436 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 4 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 4
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:32581362
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:30616239|REF_RGD_ID:155804256
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:35063407|REF_RGD_ID:155804257
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605381 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:31981592|REF_RGD_ID:155804254
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24680889|PMID:25741868|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28549204|PMID:28881385|PMID:29758562|PMID:33921431|PMID:34169511
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1321331 D RGD:9068941 20230112 RGD PMID:34050709|REF_RGD_ID:155794379
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23020937|PMID:24680889|PMID:25138099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28990276
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12490249 Setd5 SET domain containing 5 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1605381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12490295 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601854 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12490295 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1601854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12490295 Taf1d TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit D gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1601854 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12490318 Mroh2a maestro heat like repeat family member 2A gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12490318 Mroh2a maestro heat like repeat family member 2A gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2302189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:68486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:25526449|REF_RGD_ID:27226689
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30727821|REF_RGD_ID:27226687
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1331936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31089212|REF_RGD_ID:27226686
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1331936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29763686|REF_RGD_ID:27226688
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337
12490364 Akr1a1 aldo-keto reductase family 1 member A1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68486 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32805337
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12490377 CUNH1orf54 chromosome unknown C1orf54 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12490401 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12490401 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12490401 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12490401 Med16 mediator complex subunit 16 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12490420 Smtn smoothelin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320987 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112230 lissencephaly 5 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMB1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23472759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25925986|PMID:28492532|PMID:9536098
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18809619
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15523497
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15523497|REF_RGD_ID:1624317
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28444932
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic lissencephaly
12490444 Lamb1 laminin subunit beta 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1314859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:25741868|PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351269 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12490482 Snapin SNAP associated protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12490489 Sorbs3 sorbin and SH3 domain containing 3 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1604395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12490531 Borcs8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12490531 Borcs8 BLOC-1 related complex subunit 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:5131351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12490546 Apela apelin receptor early endogenous ligand gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1624719 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:21518566|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112263 hypoinsulinemic hypoglycemia with hemihypertrophy ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and body hemihypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Hypoinsulinemic hypoglycemia and hemihypertrophy PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:21518566|PMID:21979934|PMID:25741868|PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7254617 (human) PMID:22815832|REF_RGD_ID:13504675
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838891|REF_RGD_ID:13504674
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:12902546|REF_RGD_ID:2313350
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:184700
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.287+993G>A (rs892119) (human) PMID:22146979|REF_RGD_ID:13432140
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638364|REF_RGD_ID:13504677
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20167810|REF_RGD_ID:13674163
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm (human) PMID:19330838|REF_RGD_ID:2313297
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19084003|REF_RGD_ID:2313316
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:21479466|PMID:25157968|PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification (human) PMID:16721043|REF_RGD_ID:2315603
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver cancer cell (rat) PMID:19309364|REF_RGD_ID:2313299
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:19491266|REF_RGD_ID:2315599
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21743498|REF_RGD_ID:13504676
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210696|REF_RGD_ID:2315600
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia, neonatal, simulating foetopathia diabetica PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:21518566|PMID:25741868|PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance no_association ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17327441|REF_RGD_ID:1601155
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16418318|REF_RGD_ID:2313347
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16094359|PMID:25157968
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:11756242|REF_RGD_ID:2313394
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:9536098
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732407 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:15166380|PMID:16722806|PMID:17327441|PMID:17576681|PMID:19164855|PMID:21479466|PMID:21518566|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28341696|PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33848288|PMID:9536098
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17923673|REF_RGD_ID:2313406
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plantaris (rat) PMID:18508911|REF_RGD_ID:2313320
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:rectus abdominis (human) PMID:12663464|REF_RGD_ID:2313409
12490564 Akt2 AKT serine/threonine kinase 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21979934|REF_RGD_ID:7248543
124905987 Ctxnd1 cortexin domain containing 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:8655729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:735637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611633|REF_RGD_ID:5685618
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21129425|REF_RGD_ID:5685622
12490599 Vipr1 vasoactive intestinal peptide receptor 1 gene DOID:9164 achalasia onset ISO RGD:735637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs437876 (human) PMID:19309439|REF_RGD_ID:5685626
12490629 Cd1e CD1e molecule gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12490629 Cd1e CD1e molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12490629 Cd1e CD1e molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12490684 Pin4 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12490684 Pin4 peptidylprolyl cis/trans isomerase, NIMA-interacting 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:13223 uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:13560 subserous uterine fibroid severity ISO RGD:1350349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12484776(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32152250
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:7240710 20210519 OMIM
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with speech and behavioral abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: TNRC6B-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463886|PMID:32152250|PMID:33004838
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12490692 Tnrc6b trinucleotide repeat containing adaptor 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350349 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0070416 Luo-Schoch-Yamamoto syndrome ISO RGD:1313548 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0070416 Luo-Schoch-Yamamoto syndrome ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luo-Schoch-Yamamoto syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RNF2-associated neurodevelopmental condition PMID:25741868|PMID:33864376
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1305491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1313548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1313549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1305491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20740046|REF_RGD_ID:9491844
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1313548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12490740 Rnf2 ring finger protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
124907507 Znf483 zinc finger protein 483 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12490751 Znf365 zinc finger protein 365 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605085 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12490760 Fam168b family with sequence similarity 168 member B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12490760 Fam168b family with sequence similarity 168 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
124907630 Cimip3 ciliary microtubule inner protein 3 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1318644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3
124907630 Cimip3 ciliary microtubule inner protein 3 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1318644 D RGD:9068941 20210402 RGD autosomal dominant cone dystrophy 3, OMIM:602093 DNA:point mutation:exon:A319G -> amino acid Y99C PMID:9425234|REF_RGD_ID:1599353
12490791 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12490791 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12490791 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12490791 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12490791 Dcaf12 DDB1 and CUL4 associated factor 12 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1346609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12490830 Arl15 ADP ribosylation factor like GTPase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12490839 Ccnl2 cyclin L2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:9536098
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12490859 Slmap sarcolemma associated protein gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
124908762 Muc7 mucin 7, secreted gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344843 D RGD:7240710 20230505 OMIM
124908762 Muc7 mucin 7, secreted gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344843 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, protection against PMID:11378823|PMID:16759176|PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12490919 Foxj2 forkhead box J2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12490934 Fam13c family with sequence similarity 13 member C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10575547|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10698340|PMID:10737997|PMID:10790228|PMID:10909851|PMID:11167787|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:11877312|PMID:12199801|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14612970|PMID:15284122|PMID:15469902|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:16804117|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19006568|PMID:19308710|PMID:19328743|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22229731|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:23807894|PMID:24210885|PMID:24402308|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:26261240|PMID:26277674|PMID:26368308|PMID:26502776|PMID:27264129|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623282|PMID:28641574|PMID:28748566|PMID:28901403|PMID:28930861|PMID:28931895|PMID:28956125|PMID:29078804|PMID:29896746|PMID:29991546|PMID:30549999|PMID:30697212|PMID:30894704|PMID:30981783|PMID:31064749|PMID:31352750|PMID:31354712|PMID:31750346|PMID:31965297|PMID:32097281|PMID:32812413|PMID:3284030|PMID:33225392|PMID:34098853|PMID:34355501|PMID:35389161|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8530058|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757562|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9476131|PMID:9536098|PMID:9683546
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:23141740|REF_RGD_ID:38676258
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11167787|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19817875|PMID:20546529|PMID:21185603|PMID:23160469|PMID:25741868|PMID:27885891|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:31064749|PMID:7753869|PMID:8666397|PMID:8757563|PMID:9326235
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:3298 vaccinia severity ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:15681416|REF_RGD_ID:38599240
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15284122|PMID:16199547|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:25091438|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:31750346|PMID:31965297|PMID:33225392|PMID:35389161|PMID:35874699|PMID:7579329|PMID:8682510
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPENIA, X-LINKED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10575547|PMID:11167787|PMID:11242115|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:12199801|PMID:12591280|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16199547|PMID:16562789|PMID:16804117|PMID:17213309|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:19006568|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:22038941|PMID:22523910|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23160469|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25741868|PMID:25862925|PMID:26261240|PMID:27264129|PMID:27566838|PMID:28492532|PMID:28641574|PMID:28748566|PMID:28930861|PMID:28931895|PMID:31064749|PMID:31352750|PMID:31750346|PMID:31965297|PMID:3284030|PMID:33225392|PMID:35389161|PMID:35874699|PMID:7579329|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:8666397|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8757563|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9005525 X-Linked Thrombocytopenia, Intermittent ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, intermittent PMID:11877312
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:1558289 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30981413|REF_RGD_ID:38676256
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490961 Was WASP actin nucleation promoting factor gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1349471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldrich syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome, attenuated PMID:10202051|PMID:10447259|PMID:10449748|PMID:10653325|PMID:10691337|PMID:10737997|PMID:11242115|PMID:11298372|PMID:11442475|PMID:11745360|PMID:11793485|PMID:12073025|PMID:12199801|PMID:12351383|PMID:12437929|PMID:12727931|PMID:12969986|PMID:14504083|PMID:14566484|PMID:14612666|PMID:15284122|PMID:15497008|PMID:16091449|PMID:16199547|PMID:16511828|PMID:16638962|PMID:16804117|PMID:17065640|PMID:17213309|PMID:17250667|PMID:17390083|PMID:17400488|PMID:17576681|PMID:17703096|PMID:18162713|PMID:19006568|PMID:19308710|PMID:19817875|PMID:19863535|PMID:20173115|PMID:20232122|PMID:20513746|PMID:20546529|PMID:20959042|PMID:21185603|PMID:21710275|PMID:21771083|PMID:22038941|PMID:22426750|PMID:22523910|PMID:22679904|PMID:23023736|PMID:23033889|PMID:23527602|PMID:23689198|PMID:24210885|PMID:24728327|PMID:25091438|PMID:25332606|PMID:25476427|PMID:25741868|PMID:25792466|PMID:25862925|PMID:25931402|PMID:27566838|PMID:27885891|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28748566|PMID:28930861|PMID:2906042|PMID:30981783|PMID:31352750|PMID:31750346|PMID:31965297|PMID:32812413|PMID:3284030|PMID:33225392|PMID:34355501|PMID:35389161|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:7579329|PMID:7579347|PMID:7735919|PMID:7753869|PMID:7795648|PMID:8069912|PMID:8528198|PMID:8528199|PMID:8595430|PMID:8673127|PMID:8682510|PMID:8743175|PMID:8931701|PMID:9126958|PMID:9326235|PMID:9536098|PMID:9657775
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737155 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:26314988|PMID:29721381|PMID:35079069
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:30186875|REF_RGD_ID:14401598
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors, also lower in tumor vs adjacent normal tissue (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:737155 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:28972178|REF_RGD_ID:14401599
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23673876|REF_RGD_ID:10045361
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus, islet cell: PMID:22417654|REF_RGD_ID:10044264
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20736318|REF_RGD_ID:10044265
12490981 Foxo1 forkhead box O1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus,liver cell: PMID:15546000|REF_RGD_ID:10045358
12490990 Dusp3 dual specificity phosphatase 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20555362|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20880116|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21681191|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22131879|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:32933826|PMID:33337535|PMID:33897294|PMID:35236052|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28343148|PMID:28414188|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:17446348|PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|PMID:33318624|PMID:33627783
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:19387008|REF_RGD_ID:11038808
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0070004 myeloid neoplasm disease_progression ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20951944|REF_RGD_ID:11038798
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080646 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hyperdiploidy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B lymphoblastic leukemia lymphoma with hyperdiploidy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31970404|PMID:32933826|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27854218|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:14640702|PMID:15581361|PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19276253|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20555362|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20880116|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21681191|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22131879|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22266821|PMID:22315494|PMID:22733026|PMID:22742743|PMID:22817890|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24801577|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:26847329|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:27941868|PMID:28343148|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29177441|PMID:29296819|PMID:29696744|PMID:31057598|PMID:31101757|PMID:31102422|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33084842|PMID:33318624|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:33897294|PMID:34918830|PMID:35236052|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16301331
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian germ cell cancer PMID:16199547|PMID:19571318|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18773943|REF_RGD_ID:4108486
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematological malignancies PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:17446348|PMID:19387008|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20619386|PMID:20951944|PMID:21828135|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819|PMID:33318624|PMID:33627783
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD protein:decreased expression:bone PMID:22623369|REF_RGD_ID:126925238
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:16199547|PMID:18698078|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:20955399|PMID:21901340|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28343148|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression, hypophosphorylation:lung, alveolar epithelium: PMID:23143077|REF_RGD_ID:11038813
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, loss of heterozygosity:multiple (human) PMID:20126411|REF_RGD_ID:11576301
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:islet of Langerhans (rat) PMID:16644676|REF_RGD_ID:11576321
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle myocardium, muscle cell (human) PMID:24583314|REF_RGD_ID:11251947
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:614 lymphopenia onset ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404156|REF_RGD_ID:11038797
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18698078|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:20619386|PMID:20644105|PMID:20694012|PMID:22817890|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24458550|PMID:24801577|PMID:25358541|PMID:25426838|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:26847329|PMID:27941868|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:33550024
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:26474280|REF_RGD_ID:11536137
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with stomach carcinoma;protein:increased expression:stomach PMID:31611438|REF_RGD_ID:126925223
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:30021515|REF_RGD_ID:126925240
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:CD5+ B cell: PMID:17804547|REF_RGD_ID:11038803
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypophosphorylation:CD5+ B cell: PMID:17804547|REF_RGD_ID:11038803
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9002854 Noonan Syndrome-Like Disorder with or without Juvenile Myelomonocytic Leukemia ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBL SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome-like disorder with or without juvenile myelomonocytic leukemia PMID:16199547|PMID:17446348|PMID:17576681|PMID:18698078|PMID:19387008|PMID:19571318|PMID:19620960|PMID:19901108|PMID:20543203|PMID:20595524|PMID:20619386|PMID:20694012|PMID:20951944|PMID:20955399|PMID:21828135|PMID:21901340|PMID:22190897|PMID:22246246|PMID:22733026|PMID:23010802|PMID:23690417|PMID:23696637|PMID:23823657|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24458550|PMID:24463883|PMID:24493670|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25178484|PMID:25224413|PMID:25283271|PMID:25358541|PMID:25731833|PMID:25741868|PMID:25939664|PMID:25952305|PMID:26580448|PMID:26676746|PMID:27069254|PMID:27609087|PMID:27784745|PMID:28343148|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:28589114|PMID:28957739|PMID:29296819|PMID:31101757|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31664448|PMID:31970404|PMID:32533790|PMID:32933826|PMID:33318624|PMID:33337535|PMID:33550024|PMID:33627783|PMID:9536098
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:19620960|PMID:20951944|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29296819
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28343148|PMID:28414188|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20890046|REF_RGD_ID:11038805
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:tyrosine: PMID:18663086|REF_RGD_ID:11038825
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694012
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:19571318|PMID:20543203|PMID:20694012|PMID:23696637|PMID:24803665|PMID:25283271|PMID:25741868|PMID:25952305|PMID:28414188|PMID:28492532|PMID:32933826
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:28492532
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury severity ISO RGD:1558608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583314|REF_RGD_ID:11251947
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myelodysplastic Syndromes;DNA:mutations:exons: PMID:22131879|REF_RGD_ID:11038796
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:30029779|REF_RGD_ID:126925222
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1345184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: PMID:23948411|REF_RGD_ID:11038794
12490997 Cbl Cbl proto-oncogene gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1561386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic lymph node, mast cell (rat) PMID:17082646|REF_RGD_ID:1598972
12491017 Zranb2 zinc finger RANBP2-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111459 classic galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALT-related condition PMID:10037750|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:10960497|PMID:11152465|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11596650|PMID:12595586|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15841485|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19224951|PMID:19581158|PMID:20008339|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:22461411|PMID:22743281|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23924834|PMID:24718839|PMID:25087612|PMID:25268296|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:31029175|PMID:31395954|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:9012409|PMID:9222760|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9772178
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:17876724|PMID:22461411|PMID:25741868|PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10408771|PMID:10439960|PMID:10649501|PMID:10884393|PMID:11152465|PMID:11511927|PMID:11754113|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:15841485|PMID:1610789|PMID:16199547|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:2011574|PMID:20301691|PMID:20547145|PMID:21188552|PMID:22461411|PMID:22944367|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:25124065|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:28065439|PMID:28492532|PMID:29653003|PMID:30718057|PMID:31029175|PMID:31954591|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:7550229|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8551426|PMID:8943248|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9635294|PMID:9772178
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12491037 Galt galactose-1-phosphate uridylyltransferase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: Galactosemia PMID:10037750|PMID:10070616|PMID:10220154|PMID:10384398|PMID:10399107|PMID:10408771|PMID:10424825|PMID:10439960|PMID:10529216|PMID:10535394|PMID:10573007|PMID:10649501|PMID:10811638|PMID:10884393|PMID:10952646|PMID:10960497|PMID:11113841|PMID:11152465|PMID:11216901|PMID:11261429|PMID:11286503|PMID:11286505|PMID:11397328|PMID:11479743|PMID:11511927|PMID:11596650|PMID:11678552|PMID:11754113|PMID:11919338|PMID:12208137|PMID:12350230|PMID:12491926|PMID:12552079|PMID:12595586|PMID:12872845|PMID:1301925|PMID:1373122|PMID:1427861|PMID:14518827|PMID:14728988|PMID:15172000|PMID:15633893|PMID:15749517|PMID:15775761|PMID:15841485|PMID:15986423|PMID:1610789|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16540753|PMID:16765930|PMID:16838075|PMID:17041746|PMID:17079880|PMID:17143577|PMID:17221873|PMID:17486650|PMID:17576681|PMID:1766867|PMID:17876724|PMID:17884932|PMID:17957157|PMID:18207281|PMID:18210213|PMID:18813948|PMID:18956253|PMID:1897530|PMID:19181333|PMID:19224951|PMID:19375122|PMID:19418241|PMID:19581158|PMID:19904210|PMID:20008339|PMID:20100763|PMID:2011574|PMID:20151200|PMID:20213376|PMID:20301691|PMID:20348403|PMID:20351709|PMID:20547145|PMID:20663501|PMID:20863731|PMID:21150919|PMID:21188552|PMID:21228398|PMID:21501963|PMID:21779791|PMID:2233247|PMID:22461411|PMID:22693313|PMID:22729817|PMID:22743281|PMID:22870861|PMID:22944367|PMID:22963887|PMID:23022339|PMID:23151865|PMID:23319291|PMID:23418865|PMID:23430559|PMID:23583749|PMID:23690308|PMID:23749220|PMID:23924834|PMID:24045215|PMID:24718839|PMID:24973740|PMID:25052314|PMID:25087612|PMID:25124065|PMID:25268296|PMID:25525159|PMID:25592817|PMID:25614870|PMID:25622686|PMID:25681079|PMID:25741868|PMID:25814382|PMID:25936995|PMID:26565537|PMID:27005423|PMID:27176039|PMID:27308838|PMID:27363831|PMID:27415407|PMID:27578510|PMID:27603904|PMID:27629047|PMID:27878435|PMID:28065439|PMID:28173647|PMID:28391442|PMID:28492532|PMID:28644047|PMID:28649529|PMID:29252199|PMID:29261178|PMID:29350350|PMID:29653003|PMID:29892033|PMID:30143026|PMID:30172461|PMID:30231941|PMID:30275481|PMID:30718057|PMID:30808388|PMID:30987402|PMID:30994193|PMID:31029175|PMID:31042289|PMID:31194252|PMID:31194682|PMID:31194895|PMID:31267113|PMID:31358168|PMID:31395954|PMID:31450232|PMID:31637888|PMID:31804959|PMID:31845337|PMID:31954591|PMID:32072977|PMID:32903656|PMID:33101984|PMID:33113773|PMID:33335841|PMID:33636947|PMID:34030713|PMID:34040713|PMID:34233069|PMID:34426522|PMID:34485021|PMID:35118398|PMID:35134457|PMID:35432193|PMID:35464534|PMID:35677809|PMID:37563963|PMID:4759900|PMID:7550229|PMID:7573066|PMID:7671959|PMID:7887416|PMID:7887417|PMID:8040766|PMID:8051928|PMID:8198125|PMID:8421669|PMID:8499924|PMID:8522334|PMID:8551426|PMID:8598637|PMID:8692963|PMID:8741038|PMID:8869397|PMID:8892021|PMID:8943248|PMID:8956044|PMID:9012409|PMID:9202622|PMID:9222760|PMID:9323558|PMID:9396569|PMID:9450900|PMID:9536098|PMID:9635294|PMID:9686364|PMID:9766850|PMID:9772178
12491057 Htr1f 5-hydroxytryptamine receptor 1F gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734005 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687
12491062 Slc25a27 solute carrier family 25 member 27 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1344458 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs10807344, rs2270450) PMID:17066476|REF_RGD_ID:6482844
12491062 Slc25a27 solute carrier family 25 member 27 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18534681|REF_RGD_ID:6482843
12491093 LOC101973699 arpin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604167 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12491093 LOC101973699 arpin gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12491093 LOC101973699 arpin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12491093 LOC101973699 arpin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12491093 LOC101973699 arpin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12491127 Znf174 zinc finger protein 174 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12491127 Znf174 zinc finger protein 174 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12491127 Znf174 zinc finger protein 174 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12491127 Znf174 zinc finger protein 174 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12491127 Znf174 zinc finger protein 174 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12491134 Zbtb12 zinc finger and BTB domain containing 12 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12491148 Fam3a FAM3 metabolism regulating signaling molecule A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349782 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11598410
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:733198 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931604
12491166 Top1 DNA topoisomerase I gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30132517
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0081352 congenital myopathy 20 ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12491192 Aven apoptosis and caspase activation inhibitor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12491202 Lhfpl6 LHFPL tetraspan subfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:31883641
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:31883641
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis PMID:31883641
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1557988 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9000693 Mitochondrial Complex III Deficiency Nuclear Type 10 ISO RGD:1350936 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:25741868|PMID:31883641
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:628838 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15730530|REF_RGD_ID:2303356
12491210 LOC101959727 cytochrome b-c1 complex subunit Rieske, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12491216 Sgsm3 small G protein signaling modulator 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:0050702 neonatal period electroclinical syndrome ISO RGD:12390251 D RGD:9068941 20220630 OMIA Neonatal encephalopathy with seizures PMID:18074159|PMID:33244473
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732287 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878807|PMID:9138733|REF_RGD_ID:10047399|REF_RGD_ID:10047400
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11358932|REF_RGD_ID:10047414
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:11049 meconium aspiration syndrome ISO RGD:736761 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496165|REF_RGD_ID:10047401
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878807|REF_RGD_ID:10047400
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17586494|REF_RGD_ID:10047416
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10077326|PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047405|REF_RGD_ID:10047413
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:736761 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:215050
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23591579
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9813301|REF_RGD_ID:10047413
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24312512|REF_RGD_ID:10047418
12491242 Atf2 activating transcription factor 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10366744|REF_RGD_ID:10047417
12491260 Serf2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12491260 Serf2 small EDRK-rich factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1312485 D RGD:9068941 20240314 MouseDO
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12491275 Cdc23 cell division cycle 23 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312484 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153618|REF_RGD_ID:25330347
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1343554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon (human) PMID:19956880|REF_RGD_ID:2317016
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:breast carcinoma (human) PMID:19794912|REF_RGD_ID:2317017
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovarian carcinoma (human) PMID:16270321|REF_RGD_ID:2317019
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4866 salivary gland adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25885343|REF_RGD_ID:25330345
12491295 Mtus1 microtubule associated scaffold protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1343554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31882471|REF_RGD_ID:25330344
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110052 amelogenesis imperfecta type 1B ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Dominant PMID:28492532
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110053 amelogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type IV PMID:25741868|PMID:28492532
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TDO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:17950683|PMID:18492670|PMID:20510228|PMID:21520071|PMID:25741868|PMID:26104267|PMID:27924851|PMID:28492532|PMID:35714441|PMID:9467018|PMID:9783705
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:25741868
12491325 Dlx3 distal-less homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312567 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26104267|PMID:28492532|PMID:35714441
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:29934816
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12491331 Col20a1 collagen type XX alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12491368 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12491368 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19048012
12491368 Pcm1 pericentriolar material 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1349730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:10980597|PMID:25741868
12491423 Slc30a9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12491423 Slc30a9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12491423 Slc30a9 solute carrier family 30 member 9 gene DOID:9007774 Birk-Landau-Perez Syndrome ISO RGD:1315097 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birk-Landau-Perez syndrome PMID:25741868|PMID:28334855|PMID:28638141|PMID:34433664|PMID:34716203
12491451 Cdkn2d cyclin dependent kinase inhibitor 2D gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12491458 Bricd5 BRICHOS domain containing 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1602822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12491467 Tpra1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12491467 Tpra1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12491467 Tpra1 transmembrane protein adipocyte associated 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1354338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33211200
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:0112355 spermatogenic failure 60 ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 60 PMID:25741868|PMID:32741963|PMID:33211200
12491479 Terb1 telomere repeat binding bouquet formation protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1605833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
124915035 Fam236d family with sequence similarity 236 member D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:11577340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short Rib Polydactyly Syndrome PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21227999|PMID:22406018|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29658880|PMID:29923190|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:33957996|PMID:9536098
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110086 asphyxiating thoracic dystrophy 2 ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 2 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17468754|PMID:17576681|PMID:19610081|PMID:19648123|PMID:20301500|PMID:21227999|PMID:23339108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093|PMID:30767363|PMID:9536098
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1550300 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613091
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:19648123|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30266093
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9001041 Asphyxia ISO RGD:1606252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468754
12491504 Ift80 intraflagellar transport 80 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606252 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:34168679|PMID:37644014
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740028|REF_RGD_ID:13703114
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23042628|PMID:24813812|PMID:25040602|PMID:25741868|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:34168679|PMID:37644014
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12785878 G>T(human) PMID:24073860|REF_RGD_ID:13703112
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:31883644|PMID:34681008|PMID:35491967
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:1602697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10898191(human) PMID:22785457|REF_RGD_ID:11251488
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:7240710 20200513 OMIM
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL NAD DEFICIENCY DISORDER 3 | ClinVar Annotator: match by term: NADSYN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 PMID:12547821|PMID:12771147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31883644
12491543 Nadsyn1 NAD synthetase 1 gene DOID:9008333 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 3 ISO RGD:1602697 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NADSYN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 3 PMID:12547821|PMID:12771147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31883644|PMID:38357931
12491565 Nkiras1 NFKB inhibitor interacting Ras like 1 gene DOID:0111882 Diamond-Blackfan anemia 12 ISO RGD:1318403 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 12 | ClinVar Annotator: match by term: RPL15-related condition PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29599205
12491573 LOC101973343 tubulin alpha-1C chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12491573 LOC101973343 tubulin alpha-1C chain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12491573 LOC101973343 tubulin alpha-1C chain gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1606486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050387 nonpapillary renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonpapillary renal cell carcinoma PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513305|PMID:18811724|PMID:19672314|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20981092|PMID:23348805|PMID:23771925|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27130141|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29758564|PMID:29895593|PMID:30455330|PMID:31109344|PMID:31517624|PMID:31673528|PMID:32395877|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33363396|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:37492105|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9604876
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23771925|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28166811|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36257325
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:36361808|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25837654|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27130141|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32355288|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33216280|PMID:33242514|PMID:33245425|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34556497
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10581189|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11904371|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14614204|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17919177|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21242637|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23616187|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25837654|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27130141|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27634015|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:27967291|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31447099|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31673528|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32355288|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32581083|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33216280|PMID:33242514|PMID:33245425|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34746319|PMID:34803393|PMID:35081418|PMID:35089870|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36361808|PMID:36613572|PMID:37396188|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma exacerbates ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211210 RGD DNA:mutation: (human) PMID:17663417|REF_RGD_ID:150530291
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, non-sense mutation:cds:R229X, G55fsX57 (human) PMID:14598263|REF_RGD_ID:14700774
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple PMID:12355088|REF_RGD_ID:14700683
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0110757 type 1 diabetes mellitus 20 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, insulin-dependent, 20 | ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 20 PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12832318|PMID:14747304|PMID:15114102|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19150152|PMID:20393147|PMID:21051477|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21823540|PMID:22808921|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23674172|PMID:23803251|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26110317|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:27899486|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29207974|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:30293189|PMID:30814848|PMID:31166087|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33242514|PMID:33245425|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36613572|PMID:37396188|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9112026|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9439666
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27130141|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32395877|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10027593|PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10649494|PMID:10754480|PMID:10852449|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12378390|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15387959|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16602010|PMID:16834925|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18221440|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20031592|PMID:20132997|PMID:20210571|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21236713|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:23869231|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25837654|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26552609|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26981542|PMID:26997508|PMID:27035118|PMID:27083284|PMID:27130141|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27659712|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28324025|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31333579|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31447099|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31673528|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32355288|PMID:32375679|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32581083|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33046911|PMID:33216280|PMID:33242514|PMID:33245425|PMID:33324081|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34668636|PMID:34741762|PMID:34746319|PMID:34803393|PMID:35081418|PMID:35089870|PMID:35299962
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:35328643|PMID:35472491|PMID:35535697|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36613572|PMID:37396188|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9562352|PMID:9604876|PMID:9626139|PMID:9727913|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:0111366 familial hepatic adenoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic adenomas, familial | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL ADENOMAS, FAMILIAL PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:31517624|PMID:32395877|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with gestational diabetes;DNA:SNP:cd: p.I27L (rs1169288) (human) PMID:31825269|REF_RGD_ID:329901812
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A98V PMID:15277395|REF_RGD_ID:1601481
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9439666
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:35299962|PMID:9562352
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,DNA:decreased expression, decreased binding, decreased expression:liver, nuclear (rat) PMID:15723437|REF_RGD_ID:14700989
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:11289470|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12675668|PMID:15277395|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513305|PMID:23348805|PMID:24728327|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:32238361|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP,haplotypes:intron: (rs55783344) C>T(human) PMID:33004870|REF_RGD_ID:329901841
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:intron 1: (rs7310409) G>A (human) PMID:25202455|REF_RGD_ID:329901832
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:28035729|REF_RGD_ID:329901837
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:28035729|REF_RGD_ID:329901837
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29753610
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15928245|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21051477|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23348805|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:24097065|PMID:25174781|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:28862987|PMID:29417725|PMID:30814848|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32741144|PMID:34373539|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:4471 chromophobe renal cell carcinoma ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromophobe renal cell carcinoma PMID:10966642|PMID:11393552|PMID:15649945|PMID:17573900|PMID:19169489|PMID:19929997|PMID:21696527|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:24097065|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27148439|PMID:28395978|PMID:28492532|PMID:31365591|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:9392505|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:5524 adenoid squamous cell carcinoma ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20211231 RGD PMID:10489374|REF_RGD_ID:150540314
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18443232|REF_RGD_ID:2301829
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:29466992|REF_RGD_ID:14700664
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9000149 Keratoderma-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma-ichthyosis-deafness syndrome, autosomal recessive PMID:30561130
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:11938027|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:28492532|PMID:29334895
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28394260|REF_RGD_ID:14700773
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:polymorphism:cd: p.I27L (human) PMID:12788852|REF_RGD_ID:329901805
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERUM HDL CHOLESTEROL LEVEL, MODIFIER OF PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10852449|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:15031772|PMID:15761192|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17192490|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18332101|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:20031592|PMID:24728327|PMID:24933231|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27130141|PMID:28492532|PMID:29895593|PMID:31109344|PMID:33363396|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9287053|PMID:9604876
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:3828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:26857093|REF_RGD_ID:14700772
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211231 RGD RNA:increased expression:colon (human) PMID:27433921|REF_RGD_ID:150540315
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:29066969|REF_RGD_ID:150540313
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:11397 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261600
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20132997|PMID:20393147|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27229139|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30561130|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31483937|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:14598263|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20132997|PMID:20393147|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21242637|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:27080136|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27229139|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30561130|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31675503|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9536098|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10027594|PMID:10078571|PMID:10102714|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10482964|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11162430|PMID:11272211|PMID:11289470|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11463573|PMID:11668618|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:11978663|PMID:12050210|PMID:12107757|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12442280|PMID:12453420|PMID:12453976|PMID:12488961|PMID:12488962|PMID:12530534|PMID:12547858|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12646418|PMID:12675668|PMID:14598263|PMID:14747304|PMID:15031772|PMID:15114102|PMID:15277395|PMID:15305805|PMID:15522234|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15726414|PMID:15761192|PMID:15841481|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16046319|PMID:16186275|PMID:16199547|PMID:16223942|PMID:16249556|PMID:16274290|PMID:16496320|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:16930618|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17054605|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17407387|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17496355|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17601994|PMID:17700391|PMID:17924661|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18513302|PMID:18513305|PMID:18672310|PMID:18811724|PMID:18838325|PMID:19150152|PMID:19169489|PMID:19336507|PMID:19339519|PMID:19754856|PMID:1985954|PMID:19929997|PMID:20132997|PMID:20393147|PMID:20705777|PMID:20981092|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21242637|PMID:21395678|PMID:21518407|PMID:21628466|PMID:21648289|PMID:21683639|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22060211|PMID:22341299|PMID:22348187|PMID:22413961|PMID:22432108|PMID:22432796|PMID:22802087|PMID:22808921|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23548576|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23610083|PMID:23624530|PMID:23674172|PMID:23771925|PMID:23803251|PMID:24014008|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24069322|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24698406|PMID:24728327|PMID:24905847|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25306193|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25575005|PMID:25741868|PMID:25837654|PMID:25887915|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26110317|PMID:26287533|PMID:26431509|PMID:26446475|PMID:26467025|PMID:26479152|PMID:26817999|PMID:26853433|PMID:26997508|PMID:27080136|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27229139|PMID:27271189|PMID:27398945|PMID:27458973|PMID:27486234|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28105082|PMID:28170077|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28597946|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29179779|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29376044|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29493090|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:29927023|PMID:30121369|PMID:30155490|PMID:30181854|PMID:30191644|PMID:30202817|PMID:30229274|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30487145|PMID:30507613|PMID:30561130|PMID:30586318|PMID:30663027|PMID:30814848|PMID:31109344|PMID:31166087|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31385057|PMID:31419515|PMID:31447099|PMID:31483937|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31658956|PMID:31754975|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32355288|PMID:32395877|PMID:32684311|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33216280|PMID:33242514|PMID:33245425|PMID:33363396|PMID:33459938|PMID:33477506|PMID:33538814|PMID:33651556|PMID:33889819|PMID:33950347|PMID:34035238|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34440499|PMID:34458657|PMID:34462253|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34741762|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35089870|PMID:35328643|PMID:35472491|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36613572|PMID:37396188|PMID:37492105|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9097962|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9166684|PMID:9287053
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10084598|PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10843190|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18811724|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32910913|PMID:32928877|PMID:33477506|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35218126|PMID:35328643|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876|PMID:9867222
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES MELLITUS, TYPE 2, PROTECTION AGAINST | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-resistant diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10084598|PMID:10333057|PMID:10588527|PMID:10634407|PMID:10843190|PMID:10852449|PMID:11058894|PMID:11904371|PMID:11942313|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12574234|PMID:12627330|PMID:12675668|PMID:12788852|PMID:12832318|PMID:15031772|PMID:15657605|PMID:15761192|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16186275|PMID:16241915|PMID:16917892|PMID:16963153|PMID:17033837|PMID:17062882|PMID:17116178|PMID:17192490|PMID:17220065|PMID:17407072|PMID:17425917|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18003757|PMID:18332101|PMID:18414213|PMID:18439552|PMID:18498634|PMID:18586913|PMID:18811724|PMID:19672314|PMID:19754856|PMID:20031592|PMID:20393147|PMID:20690076|PMID:20705777|PMID:21170474|PMID:21761282|PMID:23139355|PMID:23348805|PMID:23607861|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:24933231|PMID:25057215|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26981542|PMID:27035118|PMID:27130141|PMID:27458973|PMID:27899486|PMID:28105082|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29376044|PMID:29758564|PMID:29844095|PMID:29895593|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:31109344|PMID:31264968|PMID:31385057|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31566143|PMID:31673528|PMID:31844173|PMID:31968565|PMID:32041611|PMID:32395877|PMID:32928877|PMID:33363396|PMID:33651556|PMID:34668636|PMID:34803393|PMID:35299962|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:8945470|PMID:9112026|PMID:9133564|PMID:9287053|PMID:9313764|PMID:9604876
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutations: :multiple PMID:18003757|REF_RGD_ID:2301827
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:cds: p.G319S (human) PMID:27087001|REF_RGD_ID:329901816
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1169288 associated with future risk of developing T2DM (p=0.0002) in individuals from the Botnia study in Finland and the Malmo project in Sweden PMID:18332101|REF_RGD_ID:2301863
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 RGD Maturity-onset diabetes of the young type III, OMIM:600496;DNA:insertions, deletions, point mutations: :multiple PMID:8945470|REF_RGD_ID:1601479
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:cds: p.G319S (human) PMID:20716378|REF_RGD_ID:329901814
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with nicotine dependence; DNA:SNP:cds: p.G319S (human) PMID:21208426|REF_RGD_ID:329901835
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12453420|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:18838325|PMID:19169489|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20393147|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23771925|PMID:23869231|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29927023|PMID:30004997|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30814848|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31419515|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36613572|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9112026|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737153 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type I diabetes mellitus PMID:10078571|PMID:10333057|PMID:10447526|PMID:10585442|PMID:10588527|PMID:10690959|PMID:10754480|PMID:10966642|PMID:11058894|PMID:11296231|PMID:11315828|PMID:11315851|PMID:11393552|PMID:11692182|PMID:11719843|PMID:11938027|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12355088|PMID:12359128|PMID:12453420|PMID:12488961|PMID:12530534|PMID:12574234|PMID:12618559|PMID:12627330|PMID:12832318|PMID:14598263|PMID:14747304|PMID:15649945|PMID:15657605|PMID:15883474|PMID:15928245|PMID:16274290|PMID:16562587|PMID:16602010|PMID:16917892|PMID:17054605|PMID:17407387|PMID:17440016|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:17989309|PMID:18003757|PMID:18672310|PMID:18838325|PMID:19169489|PMID:19754856|PMID:19929997|PMID:20393147|PMID:21051477|PMID:21168233|PMID:21170474|PMID:21224407|PMID:21628466|PMID:21696527|PMID:21761282|PMID:21823540|PMID:22348187|PMID:22432108|PMID:23139355|PMID:23274891|PMID:23348805|PMID:23517481|PMID:23551881|PMID:23607861|PMID:23771925|PMID:23869231|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24728327|PMID:24915262|PMID:25174781|PMID:25411618|PMID:25414397|PMID:25483937|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26059258|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:27083284|PMID:27148439|PMID:27271189|PMID:27899486|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28395978|PMID:28410371|PMID:28492532|PMID:28701371|PMID:28862987|PMID:28938416|PMID:29207974|PMID:29334895|PMID:29417725|PMID:29439679|PMID:29666556|PMID:29758564|PMID:29927023|PMID:30155490|PMID:30202817|PMID:30293189|PMID:30455330|PMID:30814848|PMID:31264968|PMID:31363388|PMID:31365591|PMID:31419515|PMID:31447099|PMID:31485449|PMID:31517624|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:32041611|PMID:32238361|PMID:32395877|PMID:32418360|PMID:32741144|PMID:32910913|PMID:33046911|PMID:33477506|PMID:34108472|PMID:34161864|PMID:34373539|PMID:34496959|PMID:34741762|PMID:35328643|PMID:35673428|PMID:35846334|PMID:36208030|PMID:36257325|PMID:36613572|PMID:8866553|PMID:8945470|PMID:9032114|PMID:9045858|PMID:9075818|PMID:9075819|PMID:9112026|PMID:9166684|PMID:9313763|PMID:9313764|PMID:9392505|PMID:9439666|PMID:9604876|PMID:9727913|PMID:9754819
12491585 Hnf1a HNF1 homeobox A gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15787664
12491599 Spata31h1 SPATA31 subfamily H member 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12491599 Spata31h1 SPATA31 subfamily H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0050871 fibroma susceptibility ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14508707|REF_RGD_ID:1599125
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease PMID:28492532
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyaline fibromatosis syndrome PMID:12973667|PMID:14508707|PMID:15725249|PMID:20331448|PMID:22383261|PMID:23386947|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26335786|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:28914269|PMID:31455396|PMID:32860008
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:3529 congenital myopathy 1A ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:5338 gingival hypertrophy ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062062|PMID:21743469
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1561294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054395|REF_RGD_ID:1599126
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667
12491606 Antxr2 ANTXR cell adhesion molecule 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1346318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12973667|PMID:14508707
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:24026985
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110140 Bardet-Biedl syndrome 18 ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBIP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 18 PMID:17576681|PMID:24026985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32552793|PMID:9536098
12491626 Bbip1 BBSome interacting protein 1 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:2300355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15756593|REF_RGD_ID:1582622
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1323167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12491642 Furin furin, paired basic amino acid cleaving enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:3274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16541018|REF_RGD_ID:1582625
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:0111185 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: PUS1-related condition PMID:14981724|PMID:15108122|PMID:15772074|PMID:15971356|PMID:17056637|PMID:17576681|PMID:18648068|PMID:19731322|PMID:23707380|PMID:25058219|PMID:25227147|PMID:25741868|PMID:26556812|PMID:27374853|PMID:28492532|PMID:7726239|PMID:9536098
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1323553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1323553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12491661 Pus1 pseudouridine synthase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
124916731 Tmem272 transmembrane protein 272 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:4110051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
124916731 Tmem272 transmembrane protein 272 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:4110051 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:25741868
12491677 Hs3st1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriosclerosis PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521
12491677 Hs3st1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:15266341|PMID:15965027|PMID:16024819|PMID:16410828|PMID:17179217|PMID:17558387|PMID:17568005|PMID:19122651|PMID:19303047|PMID:19858363|PMID:21152010|PMID:22090374|PMID:28126521
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:0070278 primary autosomal recessive microcephaly 7 ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 7, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19215732|PMID:20301772|PMID:22989186|PMID:23772360|PMID:24986681|PMID:25218063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26548919|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:33132204
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312720 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12491683 Stil STIL centriolar assembly protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:23772360|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28492532
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:0050985 spinocerebellar ataxia type 38 ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 38 PMID:25065913|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31294938
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1332308 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353049 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12491718 Elovl5 ELOVL fatty acid elongase 5 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12491730 Dock3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1315429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14569117|REF_RGD_ID:1358592
12491730 Dock3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:30976111|PMID:36413997
12491730 Dock3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12491730 Dock3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9002933 Neurodevelopmental Disorder with Impaired Intellectual Development, Hypotonia, and Ataxia ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with impaired intellectual development, hypotonia, and ataxia PMID:25741868|PMID:28195318|PMID:28492532|PMID:29130632|PMID:30976111
12491730 Dock3 dedicator of cytokinesis 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:30976111
124917357 Rragc Ras related GTP binding C gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1323384 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691987
124917357 Rragc Ras related GTP binding C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
124917357 Rragc Ras related GTP binding C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
124917357 Rragc Ras related GTP binding C gene DOID:9005710 LONG-OLSEN-DISTELMAIER SYNDROME ISO RGD:1323384 D RGD:7240710 20240410 OMIM
124917357 Rragc Ras related GTP binding C gene DOID:9005710 LONG-OLSEN-DISTELMAIER SYNDROME ISO RGD:1323384 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long-Olsen-Distelmaier syndrome PMID:25741868
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0050610 oral cavity carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27499128|REF_RGD_ID:28867233
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28498618|REF_RGD_ID:28867238
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19081476|REF_RGD_ID:28867243
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31140425|PMID:31198978|REF_RGD_ID:28867230|REF_RGD_ID:28867231
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:26045769|REF_RGD_ID:11058437
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25370920|REF_RGD_ID:28867232
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27237743|REF_RGD_ID:28867234
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17079454|REF_RGD_ID:28867236
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:32226507|REF_RGD_ID:28912743
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:31933938|REF_RGD_ID:28912742
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30653265|REF_RGD_ID:28867240
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:33721060
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241
12491799 Nuf2 NUF2 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1317446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24247253|REF_RGD_ID:28867244
12491822 Cntn6 contactin 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23872404|PMID:25606055|PMID:25741868|PMID:26257835|PMID:30826922
12491822 Cntn6 contactin 6 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:733383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12491822 Cntn6 contactin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:21681106|PMID:30208311
12491822 Cntn6 contactin 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12491822 Cntn6 contactin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1353774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23203475
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1353774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1353774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12491855 Hes5 hes family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621340 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:11578596|REF_RGD_ID:6480194
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:12410393|REF_RGD_ID:6480200
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse Lewy body disease | ClinVar Annotator: match by term: Lewy body dementia PMID:15365127|PMID:21045828|PMID:25741868|PMID:26332674|PMID:31589614|PMID:33760043
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:70992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12496452|REF_RGD_ID:730073
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:10557341|REF_RGD_ID:6480095
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1352303(human) PMID:17556099|REF_RGD_ID:6478793
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:736763 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:12657883|REF_RGD_ID:6480199
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934140|REF_RGD_ID:6480098
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:733869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21264917|REF_RGD_ID:6478703
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637093|REF_RGD_ID:6480195
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12496452|REF_RGD_ID:730073
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:9005940 Autosomal Dominant Diffuse Lewy Body Disease ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant diffuse Lewy body disease PMID:15365127|PMID:21045828|PMID:25741868|PMID:26332674|PMID:31589614|PMID:33760043
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12491860 Sncb synuclein beta gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733869 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12491873 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12491873 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12491873 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12491873 Sun2 Sad1 and UNC84 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1322098 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:25210889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:15541818|REF_RGD_ID:4892640
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:12124825|REF_RGD_ID:4892637
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16372331|REF_RGD_ID:4892641
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:umbilical cord, serum (human) PMID:18054022|REF_RGD_ID:4892664
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620874 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brainstem, solitary tract nucleus (rat) PMID:18703386|REF_RGD_ID:4892597
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:lung, secretion (human) PMID:20558631|REF_RGD_ID:4892651
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10616010|REF_RGD_ID:5024918
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:15763444|REF_RGD_ID:4892634
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:17023034|REF_RGD_ID:4892642
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:12889595|REF_RGD_ID:4892603
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16456816|REF_RGD_ID:4892643
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery, plaque, macrophage (human) PMID:10073974|REF_RGD_ID:4892604
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:12883737|REF_RGD_ID:4892638
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 7 PMID:18403759
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, tumor (human) PMID:11161003|REF_RGD_ID:4892621
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506295
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20656949|REF_RGD_ID:4892658
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:12598313|REF_RGD_ID:4892624
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:17627189|REF_RGD_ID:4892665
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum, lung (human) PMID:20888745|REF_RGD_ID:4892653
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20564116|REF_RGD_ID:4892660
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16195162|REF_RGD_ID:4892666
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:732419 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:18480670|REF_RGD_ID:4892633
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19961288|REF_RGD_ID:4892629
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10461474|REF_RGD_ID:4892605
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1552317 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20558631|REF_RGD_ID:4892651
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:10515841|REF_RGD_ID:4892626
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:11752453|REF_RGD_ID:4892620
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21029458
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16361549|REF_RGD_ID:4892644
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:21143859|REF_RGD_ID:4892628
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9470 bacterial meningitis severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:cerebrospinal fluid (human) PMID:11986266|REF_RGD_ID:4892662
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16930142|REF_RGD_ID:4892645
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20656949|REF_RGD_ID:4892658
12491900 Chi3l1 chitinase 3 like 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732419 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:18957531|REF_RGD_ID:4892627
12491917 Tars1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12491917 Tars1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111870 nonphotosensitive trichothiodystrophy 7 ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 7, nonphotosensitive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31374204
12491917 Tars1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:633 myositis ISO RGD:1347839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23425968
12491917 Tars1 threonyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:7240710 20180307 OMIM
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE JOINT DISLOCATIONS, SHORT STATURE, AND CRANIOFACIAL DYSMORPHISM WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20335603|PMID:21763480|PMID:24668659|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25893793|PMID:26633542|PMID:26754439|PMID:27271787|PMID:27871226|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:31196143|PMID:31438591|PMID:31988067|PMID:9536098
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20335603|PMID:28492532
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12491944 B3gat3 beta-1,3-glucuronyltransferase 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:23389663|REF_RGD_ID:11035242
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:19377877|REF_RGD_ID:2683526
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: T>A (human) (rs1477261) PMID:20056645|REF_RGD_ID:11035249
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:24150787|REF_RGD_ID:11035252
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23696020|REF_RGD_ID:11035253
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:22965216|REF_RGD_ID:11035237
12491953 Snw1 SNW domain containing 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1561926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:25074585|REF_RGD_ID:11035254
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27548259|REF_RGD_ID:13513972
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1617613 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007298
12491971 Med1 mediator complex subunit 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109766
12492004 Tmem191c transmembrane protein 191C gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12492004 Tmem191c transmembrane protein 191C gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12492004 Tmem191c transmembrane protein 191C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12492018 Tubgcp2 tubulin gamma complex component 2 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12492018 Tubgcp2 tubulin gamma complex component 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12492018 Tubgcp2 tubulin gamma complex component 2 gene DOID:0081266 pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures ISO RGD:1320019 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria, microcephaly, developmental delay, and dysmorphic facies, with or without seizures PMID:25741868|PMID:31630790|PMID:32368696|PMID:33458610
12492040 Rmi1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321710 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12492040 Rmi1 RecQ mediated genome instability 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12492050 Cryz crystallin zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323202 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: exons 5,6; males PMID:20467332|REF_RGD_ID:6482198
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17256725
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:29593532|PMID:33011372|REF_RGD_ID:401827839|REF_RGD_ID:401842381
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21815813|REF_RGD_ID:6480869
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:exons 5 and 6, estrogen dependent PMID:20679224|REF_RGD_ID:6482195
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859686|REF_RGD_ID:6480864
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:62199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21266776|REF_RGD_ID:6480877
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939869|REF_RGD_ID:13506790
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939869|REF_RGD_ID:13506790
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352469 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:multiple PMID:17108812|REF_RGD_ID:1626248
12492066 Nr1h2 nuclear receptor subfamily 1 group H member 2 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:61906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12492080 LOC101972068 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:25604084
12492080 LOC101972068 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:0070499 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 14 ISO RGD:1606307 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12492080 LOC101972068 cytochrome c oxidase assembly factor 3 homolog, mitochondrial gene DOID:0070499 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 14 ISO RGD:1606307 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 PMID:28492532
12492105 Atraid all-trans retinoic acid induced differentiation factor gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1323150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12492123 LOC101973578 adenosine receptor A3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12492123 LOC101973578 adenosine receptor A3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7774659
12492123 LOC101973578 adenosine receptor A3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945|PMID:20132822
12492123 LOC101973578 adenosine receptor A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735600 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12492132 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:733451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12492132 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:4676 uremia treatment ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16291838|REF_RGD_ID:10042968
12492132 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:22318685|REF_RGD_ID:10042977
12492132 Hnrnpd heterogeneous nuclear ribonucleoprotein D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20102719|REF_RGD_ID:10042969
124921332 Ncbp2as2 NCBP2 antisense 2 (head to head) gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
124921332 Ncbp2as2 NCBP2 antisense 2 (head to head) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
124921332 Ncbp2as2 NCBP2 antisense 2 (head to head) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2291780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:24556744|REF_RGD_ID:9590161
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1206 Rett syndrome severity ISO RGD:1558610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20869373|REF_RGD_ID:9590158
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds:p.P529L, p.P1067del (human) PMID:23055267|REF_RGD_ID:9590163
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex, caudate nucleus (human) PMID:17142323|REF_RGD_ID:9590159
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23770855|REF_RGD_ID:9590160
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis, subcutis, nucleus (human) PMID:24673285|REF_RGD_ID:9590162
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cell nucleus (human) PMID:23943221|REF_RGD_ID:9590166
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, lymphocyte (human) PMID:23815974|REF_RGD_ID:9590164
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12492153 Setdb1 SET domain bifurcated histone lysine methyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532|PMID:29440775|PMID:30283131|PMID:9536098
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:30283131
12492209 Qrsl1 glutaminyl-tRNA amidotransferase subunit QRSL1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12492236 Sec11c SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12492236 Sec11c SEC11 homolog C, signal peptidase complex subunit gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1348413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0070405 hypomyelinating leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0070405 hypomyelinating leukodystrophy 16 ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 16 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186371|PMID:29194508|PMID:29444210|PMID:32572497|PMID:32595021
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603394 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33686287
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848
12492247 Tmem106b transmembrane protein 106B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673
12492259 Kcne4 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0060795 hypomyelinating leukodystrophy 13 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 13 PMID:25741868|PMID:26545878|PMID:28492532|PMID:31912665
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25760597|PMID:28492532
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12492265 Hikeshi heat shock protein nuclear import factor hikeshi gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:31706103|REF_RGD_ID:153297781
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:25741868
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:15705783|PMID:20404132|PMID:23812944|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070|PMID:31298594
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15705783|PMID:20843259|PMID:25741868|PMID:27651169|PMID:28484264|PMID:29590070
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:68608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25776069|REF_RGD_ID:13442483
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21496118
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial myelofibrosis PMID:25741868
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23908464|PMID:25741868|PMID:26457647|PMID:31102422|PMID:31173385
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:68411 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25628389|REF_RGD_ID:12904914
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.W263R (rs3184504) (human) PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:68607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30224649
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:SNP: : (rs3184504) (human) PMID:21873553|REF_RGD_ID:6484692
12492274 Sh2b3 SH2B adaptor protein 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68607 D RGD:9068941 20220728 RGD DNA:missense mutation:exon: (rs3184504) (human) PMID:21829393|REF_RGD_ID:153297780
12492286 Slc26a11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:15542396|PMID:21061399|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9554748|PMID:9744479
12492286 Slc26a11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:15542396|PMID:21061399|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9554748|PMID:9744479
12492286 Slc26a11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:15542396|PMID:21061399|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9554748|PMID:9744479
12492286 Slc26a11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521831|PMID:10601282|PMID:11182930|PMID:15542396|PMID:21061399|PMID:21910976|PMID:22976768|PMID:24314109|PMID:25741868|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:29023963|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9554748|PMID:9744479
12492286 Slc26a11 solute carrier family 26 member 11 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1314648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251488|REF_RGD_ID:10053712
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24582457|REF_RGD_ID:13782254
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15339646|REF_RGD_ID:10053639
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:11781193|REF_RGD_ID:2292676
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:15968425|REF_RGD_ID:2292693
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1380 endometrial cancer disease progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:endometrium (human) PMID:24645842|REF_RGD_ID:13432164
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22513421|REF_RGD_ID:10053713
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17004114|REF_RGD_ID:2292674
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:retina PMID:16103353|REF_RGD_ID:2292690
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:23523869|REF_RGD_ID:13451129
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21214291|REF_RGD_ID:10053668
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629175
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22843461|REF_RGD_ID:10053716
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:brain PMID:18078455|REF_RGD_ID:2292681
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21891976|PMID:22200499|REF_RGD_ID:10053665|REF_RGD_ID:10053704
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18198484|REF_RGD_ID:2292680
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24092988|REF_RGD_ID:13434906
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:21918885|REF_RGD_ID:13432584
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:4448 macular degeneration severity ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:22773904|REF_RGD_ID:10053644
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15851405|REF_RGD_ID:2292677
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15941375|REF_RGD_ID:2292694
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:lung PMID:15345971|REF_RGD_ID:2292699
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23643992|REF_RGD_ID:10053660
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22647552|REF_RGD_ID:10053673
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17607361|REF_RGD_ID:2292673
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986|PMID:19593445
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21921241|REF_RGD_ID:10053646
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:brain, mitochondria PMID:18347331|REF_RGD_ID:2292679
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:mitochondrion PMID:24011917|REF_RGD_ID:10053647
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683079|REF_RGD_ID:10053707
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23129268|REF_RGD_ID:10053664
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased phosphorylation, altered activity:testis PMID:17870134|REF_RGD_ID:2292685
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis severity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22549003|REF_RGD_ID:10053701
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21296063|REF_RGD_ID:10053697
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22151301|REF_RGD_ID:10053671
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|REF_RGD_ID:10053709
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, increased dimerization, increased glycosylation:heart PMID:21385329|REF_RGD_ID:10053645
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:15625305|REF_RGD_ID:2292697
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased serine phosphorylation:heart PMID:15339931|REF_RGD_ID:2292700
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364609|REF_RGD_ID:10053674
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23032698|REF_RGD_ID:10053698
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24288572|REF_RGD_ID:10053667
12492329 Bad BCL2 associated agonist of cell death gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:0111855 primary ciliary dyskinesia 42 ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 42, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 42 PMID:1523039|PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:8813877
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12492344 Mcidas multiciliate differentiation and DNA synthesis associated cell cycle protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6771255 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25048963|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8813877|PMID:9536098
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110055 amelogenesis imperfecta type 3A ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, HYPOCALCIFICATION TYPE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: AMELOGENESIS IMPERFECTA, TYPE IIIA PMID:18252228|PMID:18484629|PMID:19220331|PMID:19407157|PMID:22414746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33034243
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:0110059 X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2 ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked amelogenesis imperfecta hypoplastic/hypomaturation 2
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1603342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18484629|PMID:19407157
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9001593 Congenital Keratoconjunctivitis Sicca and Ichthyosiform Dermatosis ISO RGD:12270513 D RGD:9068941 20210604 OMIA Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis PMID:16961470|PMID:22212237|PMID:22253609|PMID:22339941|PMID:29284193|PMID:30650096
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12492355 Fam83h family with sequence similarity 83 member H gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1603342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407157
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2291813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:0080134 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2 ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 2
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849|PMID:31928709
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:2291813 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:27050164|REF_RGD_ID:150429668
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31928709
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9002414 NEURODEVELOPMENTAL-CRANIOFACIAL SYNDROME WITH VARIABLE RENAL AND CARDIAC ABNORMALITIES ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental-craniofacial syndrome with variable renal and cardiac abnormalities
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:7240710 20200617 OMIM
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9006264 Beck-Fahrner Syndrome ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beck-Fahrner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TET3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TET3-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:31928709
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12492381 Tet3 tet methylcytosine dioxygenase 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:2291813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:7240710 20200408 OMIM
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0080079 nonsyndromic congenital nail disorder 1 ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 1 PMID:21665003|PMID:22211385|PMID:23374899|PMID:25741868|PMID:26036949
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:26822237
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail disease PMID:21665003|PMID:22211385
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12492401 Fzd6 frizzled class receptor 6 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734903|PMID:21460841
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1603411 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10528197|PMID:14694201|PMID:20855594|PMID:25741868
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11724985|PMID:9230440
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1603411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12492411 LOC101964865 complement receptor type 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12492467 Lancl3 LanC like family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12492467 Lancl3 LanC like family member 3 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12492467 Lancl3 LanC like family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12492467 Lancl3 LanC like family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12492467 Lancl3 LanC like family member 3 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1349608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0050635 alternating hemiplegia of childhood ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood PMID:25741868|PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:12539047|PMID:14667076|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:15459825|PMID:16088919|PMID:16110494|PMID:16199547|PMID:16344534|PMID:16437583|PMID:16538223|PMID:17142831|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18028456|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18498390|PMID:18513263|PMID:18644608|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:19458722|PMID:19874388|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:20837964|PMID:21352219|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:23838748|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24498617|PMID:24704353|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:25948653|PMID:26467025|PMID:27066515|PMID:27226003|PMID:27790126|PMID:27864847|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28811059|PMID:29062094|PMID:29343472|PMID:29486580|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29956301|PMID:30185235|PMID:30523548|PMID:30690204|PMID:31737037|PMID:33057194|PMID:33126486|PMID:33794876|PMID:34384358|PMID:34992632|PMID:35257835|PMID:35982159|PMID:36044383|PMID:36480001|PMID:36703223|PMID:9536098
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0070384 developmental and epileptic encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0070384 developmental and epileptic encephalopathy 98 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 98 PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:17877748|PMID:18028456|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30523548|PMID:33126486|PMID:33880529
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:31608932
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:0111182 familial hemiplegic migraine 2 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial hemiplegic, 2 PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:12539047|PMID:12953268|PMID:15133718|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15308625|PMID:15459825|PMID:16037212|PMID:16088919|PMID:16344534|PMID:17435187|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18498390|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:20301562|PMID:20720542|PMID:20837964|PMID:21172953|PMID:21398422|PMID:21533730|PMID:22117059|PMID:23821026|PMID:23954377|PMID:24096472|PMID:24704353|PMID:24928127|PMID:25138102|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27226003|PMID:27790126|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29413639|PMID:29904856|PMID:30097147|PMID:30523548|PMID:30690204|PMID:31737037|PMID:33126486|PMID:33880529|PMID:34384358|PMID:35257835|PMID:36044383|PMID:9536098|PMID:9579893
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12953268|REF_RGD_ID:1358436
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16243970|REF_RGD_ID:1601251
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adrenal gland cortex zone PMID:11768735|REF_RGD_ID:1601253
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166162|PMID:16243970
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11257061|REF_RGD_ID:1601254
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:10969 hemiplegia ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12953268|REF_RGD_ID:1358436
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18644608|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30690204
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15174025|PMID:16088919|PMID:16199547|PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:17952365|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19458722|PMID:21172953|PMID:22117059|PMID:23954377|PMID:24396618|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27226003|PMID:27818813|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:29413639|PMID:29778030|PMID:29867740|PMID:29904856|PMID:29956301|PMID:30523548|PMID:30690204|PMID:31053037|PMID:33126486|PMID:34384358|PMID:36044383|PMID:9536098
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424620|REF_RGD_ID:6903342
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16538223|PMID:17473835|PMID:22117059|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34384358
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9001804 FETAL AKINESIA, RESPIRATORY INSUFFICIENCY, MICROCEPHALY, POLYMICROGYRIA, AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia, respiratory insufficiency, microcephaly, polymicrogyria, and dysmorphic facies PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:17142831|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30523548|PMID:30690204|PMID:31608932|PMID:33126486
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemiparesis PMID:30311386
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644428|REF_RGD_ID:6903354
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9005462 Familial Basilar Migraine ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine, familial basilar PMID:16344534|PMID:18498390|PMID:23954377|PMID:25741868|PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14576983|REF_RGD_ID:1601252
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9009197 Alternating Hemiplegia of Childhood 1 ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alternating hemiplegia of childhood 1 PMID:11439943|PMID:12023326|PMID:14667076|PMID:15159495|PMID:15174025|PMID:15286158|PMID:16437583|PMID:17473835|PMID:17576681|PMID:17877748|PMID:18056581|PMID:18414213|PMID:18728015|PMID:18957371|PMID:19372756|PMID:19874388|PMID:20301562|PMID:20837964|PMID:23821026|PMID:24921013|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790126|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29486580|PMID:29655203|PMID:30423015|PMID:30523548|PMID:31737037|PMID:33126486|PMID:34384358|PMID:36044383|PMID:9536098
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:23467881|REF_RGD_ID:11576285
12492475 Atp1a2 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:10206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286513|REF_RGD_ID:1601250
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:24550228|PMID:28492532
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1344241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:0111877 linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 2 PMID:23122588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9747372
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532
12492503 LOC101967130 cytochrome c oxidase subunit 7B, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344241 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12492511 Epha3 EPH receptor A3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12492511 Epha3 EPH receptor A3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670182|REF_RGD_ID:2317720
12492511 Epha3 EPH receptor A3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:68389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16083359|REF_RGD_ID:2301766
12492511 Epha3 EPH receptor A3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:68389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung, liver PMID:15671251|REF_RGD_ID:1581943
12492532 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
12492532 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
12492532 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1316471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12492532 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12492532 Il20ra interleukin 20 receptor subunit alpha gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1316471 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12492551 Mfsd14b major facilitator superfamily domain containing 14B gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1606770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12492602 Gypc glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12492602 Gypc glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12492602 Gypc glycophorin C (Gerbich blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1321115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:11719395|PMID:12469115|PMID:1991173|PMID:21061946|PMID:5011657|PMID:8157284
12492609 Abcd2 ATP binding cassette subfamily D member 2 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:730968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28200172|REF_RGD_ID:13673918
12492609 Abcd2 ATP binding cassette subfamily D member 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12492623 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532
12492623 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532
12492623 Memo1 mediator of cell motility 1 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9003579 Complex Camptosynpolydactyly ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptosynpolydactyly, complex PMID:25741868|PMID:28492532
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492635 Bhlha9 basic helix-loop-helix family member a9 gene DOID:9005938 Mesoaxial Synostotic Syndactyly with Phalangeal Reduction ISO RGD:2302834 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesoaxial synostotic syndactyly with phalangeal reduction PMID:15039974|PMID:25466284|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9783716
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:28492532
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:0080504 Parkinson's disease 22 ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 22, autosomal dominant PMID:25662902|PMID:25741868|PMID:26067110|PMID:26067113|PMID:26561290|PMID:27269965|PMID:28432706|PMID:28492532|PMID:28589937|PMID:30496485|PMID:30530185|PMID:31600778|PMID:32068847|PMID:35173147|PMID:35402650
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12492639 Chchd2 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12492647 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12492647 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12492647 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12492647 Lin7a lin-7 homolog A, crumbs cell polarity complex component gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12492668 Fndc3a fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12492668 Fndc3a fibronectin type III domain containing 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:32312822
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190731 OMIM
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:0112212 developmental and epileptic encephalopathy 76 ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTL6B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 76 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30656450|PMID:31031012|PMID:34008892
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351133 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:7240710 20190807 OMIM
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:9006467 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEVERE SPEECH AND AMBULATION DEFECTS ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with severe speech and ambulation defects PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031012|PMID:34008892|PMID:35887114
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:1307763 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23677776|REF_RGD_ID:9587760
12492701 Actl6b actin like 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
124927150 Spmip11 sperm microtubule inner protein 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:7245055 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
124927150 Spmip11 sperm microtubule inner protein 11 gene DOID:9002593 Lethal Congenital Contracture Syndrome 8 ISO RGD:7245055 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 8 PMID:24319099
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25466677|PMID:25741868|PMID:27183828|PMID:28492532|PMID:29149851|PMID:31076647
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0081329 glycogen storage disease I ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphatase deficiency PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:34530085
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0110623 primary ciliary dyskinesia 15 ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 15 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15466083
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22644586|PMID:25741868|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:14695532|PMID:16838077|PMID:17092519|PMID:17210890|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:18429042|PMID:18458862|PMID:18607768|PMID:1895140|PMID:19609281|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:20202878|PMID:21109266|PMID:21179066|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21757382|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22196155|PMID:22644586|PMID:22676651|PMID:23160972|PMID:23430493|PMID:23884227|PMID:24033266|PMID:24158270|PMID:24444888|PMID:24685124|PMID:25037089|PMID:25093132|PMID:25213570|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:27099502|PMID:27363342|PMID:27692865|PMID:28433475|PMID:28492532|PMID:29124014|PMID:29181627|PMID:29451150|PMID:30105547|PMID:30275481|PMID:30360039|PMID:30564623|PMID:30943998|PMID:31086307|PMID:31301153|PMID:31589614|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31980526|PMID:32126021|PMID:33202836|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:34020684|PMID:35071497|PMID:35386406|PMID:35795986|PMID:7981676|PMID:9535769|PMID:9536098
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2749 glycogen storage disease Ia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatorenal glycogenosis PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:25741868|PMID:27629047|PMID:28492532|PMID:34530085
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2750 glycogen storage disease IV treatment ISO RGD:1550659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27747161|REF_RGD_ID:25671409
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430500|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047|PMID:27170567
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACID ALPHA-GLUCOSIDASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35123877|PMID:35532199|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:37087815|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-glucosidase | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:10189220|PMID:10206684|PMID:10338092|PMID:10377006|PMID:10528311|PMID:10737124|PMID:11053688|PMID:11071489|PMID:1109266|PMID:11343339|PMID:11738358|PMID:11854846|PMID:11854868|PMID:11927738|PMID:11949932|PMID:12213618|PMID:12601120|PMID:12897283|PMID:12923862|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15048888|PMID:15121988|PMID:15145338|PMID:15366815|PMID:15501829|PMID:15668445|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16199547|PMID:16433701|PMID:16478160|PMID:1652892|PMID:16531044|PMID:16580018|PMID:16702877|PMID:16782080|PMID:16838077|PMID:16857770|PMID:16860134|PMID:16865695|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17041744|PMID:17056254|PMID:17092519|PMID:17095274|PMID:17151339|PMID:17210890|PMID:17213836|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:17915575|PMID:18211760|PMID:18285536|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18429042|PMID:18434155|PMID:18458862|PMID:18495398|PMID:18505979|PMID:18535739|PMID:1856189|PMID:18607768|PMID:1862843|PMID:18757064|PMID:1895140|PMID:1898413|PMID:18995995|PMID:19067231|PMID:19206169|PMID:19343043|PMID:19472353|PMID:19588081|PMID:19609281|PMID:19775921|PMID:19790257|PMID:19862843|PMID:19948615|PMID:19966354|PMID:20033296|PMID:20080426|PMID:20202878|PMID:20301438|PMID:20308911|PMID:20350966|PMID:20437613|PMID:20464284|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20817528|PMID:20821053|PMID:20826098|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21179066|PMID:21216089|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21488246|PMID:21488291|PMID:21488292|PMID:21550241|PMID:21605996|PMID:21637107|PMID:21644219|PMID:21676566|PMID:21687968|PMID:21704464|PMID:21757382|PMID:21803581|PMID:21889385|PMID:21920843|PMID:21926084|PMID:21940687|PMID:21967859|PMID:21972175|PMID:21982629|PMID:21984055|PMID:22002441|PMID:22027144|PMID:2203258|PMID:22081099|PMID:22133539|PMID:22185990|PMID:22194990|PMID:22196155|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22253258|PMID:22365055|PMID:22521436|PMID:2252923|PMID:22538254|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22704482|PMID:22711147|PMID:22791670|PMID:22958975|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23013746|PMID:23062590|PMID:23146291|PMID:23147228|PMID:23160972|PMID:23266370|PMID:23350563|PMID:23402890|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430500|PMID:23430560|PMID:23430847|PMID:23430912|PMID:23430949|PMID:23463700|PMID:23566438|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23632174|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23787031|PMID:23825616|PMID:23843830|PMID:23884227|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24011652|PMID:24016645|PMID:24027232|PMID:24033266|PMID:24107549|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24169249|PMID:24190153|PMID:24215330|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24337590|PMID:24338761|PMID:24383498|PMID:24384324|PMID:24395639|PMID:24399866|PMID:24444888|PMID:24495340|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24685124|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:24872213|PMID:24923245|PMID:24976573|PMID:25026126|PMID:25036864|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25139343|PMID:25155446|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25388776|PMID:25396301|PMID:25409744|PMID:25444528|PMID:25451853|PMID:25455803|PMID:25466677|PMID:25488666|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25544546|PMID:25612604|PMID:25614309|PMID:25626711|PMID:25673129|PMID:25681614|PMID:25687148|PMID:25687635|PMID:25703594|PMID:25712382|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25752415|PMID:25758767|PMID:25783438|PMID:25786784|PMID:25846667|PMID:25973016|PMID:25998610|PMID:26031770|PMID:26160551|PMID:26167453|PMID:26199952|PMID:26231297|PMID:26253708|PMID:26310554|PMID:26349193|PMID:26350092|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26572913|PMID:26575883|PMID:26594346|PMID:26693141|PMID:26800218|PMID:26830551|PMID:26873529|PMID:26913919|PMID:26946079|PMID:27008195|PMID:27099502|PMID:27142047
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-1,4-glucosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-glucosidase | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type II, infantile | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27238910|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27417441|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27666774|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:27711114|PMID:27858635|PMID:27896092|PMID:27927596|PMID:28032299|PMID:28182897|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28450385|PMID:28490439|PMID:28492532|PMID:28554557|PMID:28592009|PMID:28600779|PMID:28624228|PMID:28648663|PMID:28657663|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28763149|PMID:28814660|PMID:28838325|PMID:28900456|PMID:28951071|PMID:28957316|PMID:29044175|PMID:29046207|PMID:29061980|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29205646|PMID:29289479|PMID:29315315|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29422078|PMID:29428273|PMID:29451150|PMID:29523196|PMID:29556838|PMID:29573408|PMID:29637184|PMID:29653542|PMID:29869463|PMID:29880332|PMID:29889338|PMID:29946513|PMID:30022036|PMID:30023291|PMID:30049495|PMID:30076350|PMID:30093193|PMID:30105547|PMID:30155607|PMID:30214072|PMID:30275481|PMID:30281819|PMID:30293248|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30371346|PMID:30414707|PMID:30442156|PMID:3049072|PMID:30510819|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30711607|PMID:30737479|PMID:30778879|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31057599|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31130284|PMID:31193175|PMID:31228295|PMID:31254424|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31392188|PMID:31392193|PMID:31395954|PMID:31439017|PMID:31467850|PMID:31510962|PMID:31589614|PMID:31606152|PMID:31619483|PMID:31637888|PMID:31676142|PMID:31710733|PMID:31729605|PMID:31743840|PMID:31847883|PMID:31875618|PMID:31899940|PMID:31904026|PMID:31915562|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31965297|PMID:31980526|PMID:32012848|PMID:32014045|PMID:32064362|PMID:32071926|PMID:32125626|PMID:32126021|PMID:32248831|PMID:32317649|PMID:32373469|PMID:32504392|PMID:32518148|PMID:32528171|PMID:32711049|PMID:32721234|PMID:32802993|PMID:32821428|PMID:32860008|PMID:32888769|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33073009|PMID:33073027|PMID:33168984|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33301762|PMID:33393119|PMID:33552729|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33717985|PMID:33741225|PMID:33972680|PMID:33996274|PMID:34020684|PMID:34220802|PMID:34426522|PMID:34501319|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34602496|PMID:34639227|PMID:34647686|PMID:34852371|PMID:34864681|PMID:34906502|PMID:34995642|PMID:35071497|PMID:35123877|PMID:35386406|PMID:35477515|PMID:35532199|PMID:35795986|PMID:36105079|PMID:36246652|PMID:36310651|PMID:37087815|PMID:37542277|PMID:5614309|PMID:7603530|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7866409|PMID:7881422|PMID:7881425|PMID:7945303|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8429042|PMID:8435067|PMID:8558570|PMID:8604985|PMID:8834250|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9196050|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747|PMID:9660056|PMID:9950376
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18425781|PMID:22252923|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29149851
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9001828 Cardiac Form of Generalized Glycogenosis ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomegalia glycogenica diffusa | ClinVar Annotator: match by term: GLYCOGENOSIS, GENERALIZED, CARDIAC FORM PMID:10338092|PMID:10528311|PMID:11071489|PMID:12213618|PMID:14643388|PMID:14695532|PMID:14972326|PMID:15145338|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16838077|PMID:16860134|PMID:16917947|PMID:17027861|PMID:17210890|PMID:17573812|PMID:17576681|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:17805474|PMID:18211760|PMID:18301443|PMID:18414213|PMID:18425781|PMID:18458862|PMID:18535739|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:19862843|PMID:20080426|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20472203|PMID:20559845|PMID:20638881|PMID:20830524|PMID:21039225|PMID:21109266|PMID:2111708|PMID:21228398|PMID:21232767|PMID:21439876|PMID:21471980|PMID:21484825|PMID:21550241|PMID:21757382|PMID:21889385|PMID:21967859|PMID:2203258|PMID:22194990|PMID:22237443|PMID:22252923|PMID:22521436|PMID:22555271|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22644586|PMID:22658377|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:22980766|PMID:22990675|PMID:23000108|PMID:23417379|PMID:23418865|PMID:23430493|PMID:23430949|PMID:23601496|PMID:23632029|PMID:23668440|PMID:23757202|PMID:23825616|PMID:24008051|PMID:24008937|PMID:24033266|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24269976|PMID:24273659|PMID:24444888|PMID:24510945|PMID:24513544|PMID:24590251|PMID:24627108|PMID:24715333|PMID:24844452|PMID:25037089|PMID:25052852|PMID:25093132|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25213570|PMID:25243733|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25444528|PMID:25466677|PMID:25525159|PMID:25526786|PMID:25626711|PMID:25681614|PMID:25741864|PMID:25741868|PMID:25758767|PMID:25846667|PMID:25998610|PMID:26231297|PMID:26310554|PMID:26467025|PMID:26497565|PMID:26800218|PMID:26946079|PMID:27099502|PMID:27170567|PMID:27183828|PMID:27189384|PMID:27344650|PMID:27363342|PMID:27460347|PMID:27623443|PMID:27629047|PMID:27649523|PMID:27692865|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28196920|PMID:28394184|PMID:28433475|PMID:28492532|PMID:28624228|PMID:28694071|PMID:28725570|PMID:28951071|PMID:29046207|PMID:29122469|PMID:29124014|PMID:29143201|PMID:29149851|PMID:29181627|PMID:29325298|PMID:29326002|PMID:29390460|PMID:29451150|PMID:29637184|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30360039|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:30897595|PMID:30943998|PMID:31076647|PMID:31086307|PMID:31193175|PMID:31301153|PMID:31342611|PMID:31395954|PMID:31589614|PMID:31676142|PMID:31931849|PMID:31953985|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32126021|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:33013846|PMID:33073003|PMID:33073007|PMID:33202836|PMID:33250842|PMID:33560568|PMID:33673364|PMID:33741225|PMID:34530085|PMID:34539730|PMID:34906502|PMID:35071497|PMID:35386406|PMID:35795986|PMID:36310651|PMID:37542277|PMID:7668832|PMID:7695647|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:7981676|PMID:8094613|PMID:8401535|PMID:8558570|PMID:8912788|PMID:8935410|PMID:8990003|PMID:9259196|PMID:9266392|PMID:9425285|PMID:9521422|PMID:9529346|PMID:9535769|PMID:9536098|PMID:9554747
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9006475 Glycoprotein Storage Disease ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein storage disease PMID:19588081|PMID:22644586|PMID:24444888|PMID:25526786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30155607|PMID:30564623
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:1353184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11328962
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:11071489|PMID:14695532|PMID:15986226|PMID:16133732|PMID:16433701|PMID:16531044|PMID:16702877|PMID:16917947|PMID:17210890|PMID:17616415|PMID:17643989|PMID:17723315|PMID:18425781|PMID:18607768|PMID:19588081|PMID:20301438|PMID:20350966|PMID:20559845|PMID:21109266|PMID:21228398|PMID:21439876|PMID:21550241|PMID:21967859|PMID:22595200|PMID:22613277|PMID:22676651|PMID:22975760|PMID:23417379|PMID:24008051|PMID:24150945|PMID:24158270|PMID:24245577|PMID:24510945|PMID:24590251|PMID:24844452|PMID:2510307|PMID:25103075|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25846667|PMID:26231297|PMID:26800218|PMID:27170567|PMID:27189384|PMID:27460347|PMID:27649523|PMID:27708273|PMID:28032299|PMID:28492532|PMID:28694071|PMID:28951071|PMID:29181627|PMID:29326002|PMID:30275481|PMID:30314719|PMID:30564623|PMID:30655185|PMID:30827497|PMID:31086307|PMID:31676142|PMID:31980526|PMID:32071926|PMID:32528171|PMID:32721234|PMID:32860008|PMID:34906502|PMID:7668832|PMID:7717400|PMID:7881425|PMID:8558570|PMID:8990003
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12492718 Gaa alpha glucosidase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1353184 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy
12492763 Ccndbp1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12492763 Ccndbp1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16501603
12492763 Ccndbp1 cyclin D1 binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12492812 Pyurf PIGY upstream open reading frame gene DOID:0070437 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 6 ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 12 PMID:25741868|PMID:26293662|PMID:28492532
12492812 Pyurf PIGY upstream open reading frame gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:6893022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1320899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12492831 Zic5 Zic family member 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147
12492836 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12492836 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12492836 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12492836 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195
12492836 Jazf1 JAZF zinc finger 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903
12492844 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492844 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492844 Nrbp2 nuclear receptor binding protein 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12492874 LOC101961294 epiplakin gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492874 LOC101961294 epiplakin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12492874 LOC101961294 epiplakin gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12492874 LOC101961294 epiplakin gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1343625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12492874 LOC101961294 epiplakin gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1343625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 1 PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:30481651|PMID:30843326|PMID:30889162|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:32896048|PMID:34169998|PMID:9537424
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-Sottas disease | ClinVar Annotator: match by term: Dejerine-sottas neuropathy, autosomal dominant PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:11523566|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:22546699|PMID:25741868|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:28492532|PMID:30843326
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110150 Charcot-Marie-Tooth disease type 1D ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1D | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1d | ClinVar Annotator: match by term: HMSN 1D PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12525712|PMID:12609493|PMID:12736090|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:20513111|PMID:21149811|PMID:22271166|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26204789|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30481651|PMID:30843326|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32337334|PMID:32376792|PMID:32896048|PMID:9537424
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:0110195 Charcot-Marie-Tooth disease type 4E ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4E PMID:10369870|PMID:12736090|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9537424
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10369870|PMID:10371530|PMID:10502832|PMID:10762521|PMID:11239949|PMID:11523566|PMID:11545686|PMID:11734543|PMID:12471219|PMID:12609493|PMID:15241803|PMID:15947997|PMID:16198564|PMID:17717711|PMID:20301384|PMID:20513111|PMID:21149811|PMID:22271166|PMID:22546699|PMID:22734907|PMID:22765307|PMID:25720245|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013732|PMID:27159987|PMID:27164712|PMID:27422849|PMID:28492532|PMID:30843326|PMID:31673878|PMID:31919945|PMID:32376792|PMID:32896048|PMID:34169998
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19000991
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 RGD Dejerine-Sottas neuropathy, OMIM:145900;DNA:point mutation:exon:R359W PMID:12970165|REF_RGD_ID:1601014
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital hypomyelinating neuropathy, OMIM:605253;DNA:point mutation:exon:I268N PMID:10369870|REF_RGD_ID:1601012
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214589
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762521|PMID:12471219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30889162|PMID:32376792|PMID:34323022
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1352442 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1352442 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12492879 Egr2 early growth response 2 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:621608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1353304 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1353304 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9788609|REF_RGD_ID:2291889
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1353304 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:9788609|REF_RGD_ID:2291889
12492890 Znf354a zinc finger protein 354A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:8382778|REF_RGD_ID:1300202
12492895 CUNH10orf71 chromosome unknown C10orf71 homolog gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12492895 CUNH10orf71 chromosome unknown C10orf71 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12492895 CUNH10orf71 chromosome unknown C10orf71 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12492938 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12492938 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605668 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:25126583|REF_RGD_ID:10761721
12492938 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:1605668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26676747|REF_RGD_ID:10761108
12492938 Heatr1 HEAT repeat containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081183 autosomal recessive intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 7 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 22 PMID:17576681|PMID:18452889|PMID:18455129|PMID:21681106|PMID:21739581|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:27148795|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:32767738|PMID:9536098
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:0081197 autosomal recessive intellectual developmental disorder 24 ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MRT24 PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32767738
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30167849|PMID:32767738
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18455129|PMID:23806237|PMID:25626710|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28820871|PMID:32767738
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12492987 Tusc3 tumor suppressor candidate 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:21739581|PMID:25741868
12493021 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602008 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12493021 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12493021 Colgalt2 collagen beta(1-O)galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12493043 Tcp11l1 t-complex 11 like 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12493043 Tcp11l1 t-complex 11 like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:0110129 Bardet-Biedl syndrome 7 ISO RGD:1319511 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:0110129 Bardet-Biedl syndrome 7 ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 7 PMID:12567324|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:21937992|PMID:22302990|PMID:22500027|PMID:23462753|PMID:23572516|PMID:23847139|PMID:25553308|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26325687|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31521835|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33777945|PMID:9536098
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12567324|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19666486|PMID:19797195|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:21937992|PMID:22302990|PMID:22500027|PMID:23462753|PMID:23572516|PMID:23847139|PMID:25553308|PMID:25741868|PMID:26003401|PMID:26325687|PMID:26518167|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:28761321|PMID:29970488|PMID:30029678|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31469663|PMID:31521835|PMID:31530639|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:32686083|PMID:33777945|PMID:34526762|PMID:9536098
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12567324|PMID:19402160|PMID:21209035|PMID:23462753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31196119|PMID:32448990|PMID:33777945
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493057 Bbs7 Bardet-Biedl syndrome 7 gene DOID:9007665 Bardet-Biedl Syndrome 1/7, Digenic ISO RGD:1319511 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1/7, digenic PMID:12567324|PMID:20498079|PMID:21642631|PMID:22500027|PMID:23572516|PMID:25741868|PMID:28492532
12493079 Nrsn1 neurensin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1317257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12493086 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12493086 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12493086 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12493086 Mettl21c methyltransferase 21C, AARS1 lysine gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1606433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12493093 Gatd1 glutamine amidotransferase class 1 domain containing 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1604948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:16648375|PMID:25741868|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:25741868|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: VPS13B-related condition PMID:11169562|PMID:12730828|PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15173253|PMID:15211651|PMID:15498460|PMID:15691367|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:16917849|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17786118|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:18655112|PMID:19006247|PMID:19190672|PMID:19533689|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21330571|PMID:21659346|PMID:21865173|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22527104|PMID:22700954|PMID:22855652|PMID:23033978|PMID:23188044|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24311531|PMID:24334746|PMID:24334764|PMID:25060287|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26104215|PMID:26133662|PMID:26395554|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26938784|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27533158|PMID:27829003|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28631888|PMID:28832562|PMID:29149870|PMID:29431110|PMID:29453417|PMID:29634382|PMID:29706646|PMID:29758347|PMID:30138938|PMID:30290665|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31444703|PMID:31580008|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:31965297|PMID:32170714|PMID:32384097|PMID:32483926|PMID:32505691|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32919079|PMID:32959227|PMID:33023636|PMID:33025479|PMID:33217554|PMID:33994118|PMID:34006472|PMID:34353225|PMID:34425733|PMID:35052368|PMID:35690661|PMID:9536098
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17990063|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:15141358|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:28492532|PMID:32581362
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:15211651|PMID:15918062|PMID:16648375|PMID:17383910|PMID:17576681|PMID:17990063|PMID:18414213|PMID:19006247|PMID:20461111|PMID:20683995|PMID:20921020|PMID:21659346|PMID:22382802|PMID:22527104|PMID:23033978|PMID:23352163|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25472526|PMID:25502226|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26133662|PMID:26443248|PMID:26467025|PMID:27175599|PMID:27353947|PMID:27380831|PMID:27829003|PMID:28492532|PMID:29758347|PMID:30792901|PMID:30843084|PMID:31736247|PMID:31943017|PMID:32384097|PMID:35052368|PMID:9536098
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:83 cataract ISO RGD:1322508 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601371
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9001162 Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa, and sensorineural deafness PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:20656880|PMID:25741868|PMID:28492532
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1317598 D RGD:9068941 20200609 RGD Cohen syndrome, OMIM:216550:DNA:deletion mutation, nonsense mutation, missense mutation PMID:12730828|REF_RGD_ID:1357205
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:15141358|PMID:15154116|PMID:16648375|PMID:17990063|PMID:20461111|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34353225
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15141358|PMID:15173253|PMID:16199547|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:24334764|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:15141358|PMID:16648375|PMID:20461111|PMID:25741868|PMID:26395554|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29149870
12493104 Vps13b vacuolar protein sorting 13 homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12493173 Cenpn centromere protein N gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1603636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:25741868
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY | ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot | ClinVar Annotator: match by term: PITX1-related condition PMID:18950742|PMID:22258522|PMID:25741868|PMID:28492532
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18053270
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9004044 Carpal Synostosis with Dysplastic Elbow Joints and Brachydactyly ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liebenberg syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868
12493190 Pitx1 paired like homeodomain 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1347162 D RGD:7240710 20180307 OMIM
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0060763 X-linked juvenile retinoschisis 1 ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis juvenile X chromosome-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Juvenile Retinoschisis PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:12417531|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16361673|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18834580|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:21701876|PMID:22332228|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29902095|PMID:30652005|PMID:32300273|PMID:9618178|PMID:9760195
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome-like PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:18414213|PMID:19241098|PMID:20479760|PMID:21160487|PMID:21775177|PMID:22867051|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 2 PMID:10533068|PMID:15499549|PMID:16813600|PMID:17304053|PMID:17546640|PMID:17576681|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:18564362|PMID:19241098|PMID:19428276|PMID:19780792|PMID:20479760|PMID:20493745|PMID:21160487|PMID:21770923|PMID:21775177|PMID:21802232|PMID:22867051|PMID:22872100|PMID:23064044|PMID:23184456|PMID:23756444|PMID:23828526|PMID:25315662|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:26467025|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:29264392|PMID:29655203|PMID:30624022|PMID:30945684|PMID:36703223|PMID:9536098
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10922205|PMID:12746437|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20479760|PMID:20809529|PMID:21775177|PMID:23288992|PMID:23756444|PMID:25741868|PMID:26112015|PMID:27788217|PMID:27824329|PMID:28272453|PMID:28492532|PMID:29851975|PMID:30652005|PMID:31087526|PMID:33460243|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9618178
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile retinoschisis | ClinVar Annotator: match by term: Retinoschisis PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10450864|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636429|PMID:10636740|PMID:10679210|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:11295123|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12782284|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15281981|PMID:15531314|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16199547|PMID:16272055|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17525175|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17631851|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18690710|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:19849666|PMID:20061330|PMID:20801516|PMID:20806044|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:21836411|PMID:22039241|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24505212|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:25999676|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28450823|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29081674|PMID:29739629|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30450322|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31106028|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:32124668|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:35456481|PMID:36909829|PMID:618178|PMID:6361673|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1347162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16027044|REF_RGD_ID:9587800
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:8465 retinoschisis treatment ISO RGD:1557176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15326152|REF_RGD_ID:9587803
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10220153|PMID:10234514|PMID:10533068|PMID:10589241|PMID:10636421|PMID:10636740|PMID:10922205|PMID:10947001|PMID:12417531|PMID:12746437|PMID:12920343|PMID:12928282|PMID:15932525|PMID:15937075|PMID:16167295|PMID:16361673|PMID:16900931|PMID:17172462|PMID:17296904|PMID:17304551|PMID:17515881|PMID:17576681|PMID:17615541|PMID:17987333|PMID:18369700|PMID:18541843|PMID:18834580|PMID:19093009|PMID:19324861|PMID:19390641|PMID:20061330|PMID:20809529|PMID:21701876|PMID:22110067|PMID:22245991|PMID:22332228|PMID:23288992|PMID:23453514|PMID:23514609|PMID:23568735|PMID:23847049|PMID:24634885|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25799783|PMID:26356828|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27246168|PMID:27788217|PMID:28221463|PMID:28272453|PMID:28348004|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29851975|PMID:29902095|PMID:30551202|PMID:30652005|PMID:30923717|PMID:31087526|PMID:31725702|PMID:32300273|PMID:33460243|PMID:33546218|PMID:33781268|PMID:34624300|PMID:34822951|PMID:35456481|PMID:618178|PMID:9326935|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9760195
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:19428276|PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12493198 Rs1 retinoschisin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493219 LOC101973797 fMet-Leu-Phe receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12493219 LOC101973797 fMet-Leu-Phe receptor gene DOID:1483 gingival disease ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival disorder PMID:17927965|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31534221
12493219 LOC101973797 fMet-Leu-Phe receptor gene DOID:3482 plague ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-FORMYLPEPTIDE RECEPTOR POLYMORPHISM PMID:28492532|PMID:31534221
12493219 LOC101973797 fMet-Leu-Phe receptor gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1322039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis PMID:28492532
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1557033 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (mouse) PMID:22267086|REF_RGD_ID:12738373
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9002669 Hypoxia severity ISO RGD:1557033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27995894|REF_RGD_ID:12738374
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493222 Fundc1 FUN14 domain containing 1 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1351437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12493231 Fam53a family with sequence similarity 53 member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18184829
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19050728|PMID:19289393|PMID:20506139|PMID:20506140|PMID:21844811|PMID:22420048|PMID:23044707|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0060394 chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25326635|PMID:25741868
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18071042
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10357 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:14970827|REF_RGD_ID:151708703
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) PMID:25407004|REF_RGD_ID:11074492
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:19158670|REF_RGD_ID:151708702
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:CNV:: CNV-3956(human) PMID:25407004|REF_RGD_ID:11074492
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:27610024|REF_RGD_ID:151361143
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:33603170|REF_RGD_ID:151667905
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:33603170|REF_RGD_ID:151667905
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:19151195|PMID:19326440|REF_RGD_ID:151667906|REF_RGD_ID:151667908
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA,protein:increased expression:joint, spleen: PMID:31279484|REF_RGD_ID:151676715
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:18722110|REF_RGD_ID:151667912
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:intestine: PMID:27051591|REF_RGD_ID:151667910
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:27051591|REF_RGD_ID:151667910
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24289814
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136953
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002211 Hyperalgesia ameliorates ISO RGD:2348 D RGD:9068941 20220414 RGD associated with sciatic neuropathy; PMID:20619541|REF_RGD_ID:151708701
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898479
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002886 Auditory Perceptual Disorders ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10578459
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21715663
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18844224
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24089524
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22000980
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22473653
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736847 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18848931
12493250 Chrna7 cholinergic receptor nicotinic alpha 7 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sideroblastic Anemia with Myopathy and Lactic Acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:12075011|PMID:20598274|PMID:22504945|PMID:23918765|PMID:24088041|PMID:24344687|PMID:24430573|PMID:25638461|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:26944241|PMID:28492532|PMID:30026338|PMID:33144682|PMID:35393742
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:25741868
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12493259 Yars2 tyrosyl-tRNA synthetase 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1606290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28812649
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism affecting the proximal phalanx of the 4th finger PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29505790|REF_RGD_ID:19165131
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20180802 OMIM
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial high density lipoprotein deficiency disease | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12009425|PMID:12054535|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12509412|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20849526|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27745835|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:34906502|PMID:35460704|PMID:36053979|PMID:7945562
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA,protein:decreased expression:aorta PMID:33035679|REF_RGD_ID:401793744
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15024730|REF_RGD_ID:1300323
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12507911|REF_RGD_ID:1598547
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17026988|REF_RGD_ID:1598533
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23185768|REF_RGD_ID:21408557
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, basolateral plasma membrane (rat) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086027|REF_RGD_ID:1600951
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Cholesterol thesaurismosis | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10535983|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476961|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12624133|PMID:12702168|PMID:12763760|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20849526|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27745835|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:35460704|PMID:36053979
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCA1 polymorphism | ClinVar Annotator: match by term: Cholesterol thesaurismosis | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10535983|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:11476961|PMID:11476965|PMID:11940086|PMID:12111381|PMID:12204794|PMID:12509412|PMID:12624133|PMID:12702168|PMID:12763760|PMID:15262183|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17113061|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18199144|PMID:18354102|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19133158|PMID:19202195|PMID:19556721|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20093111|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20595220|PMID:20656214|PMID:20800056|PMID:20849526|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923419|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23087442|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23376243|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24456889|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27745835|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29224928|PMID:29535370|PMID:30333156|PMID:30795984|PMID:31973102|PMID:32041611|PMID:35460704|PMID:36053979
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086027|REF_RGD_ID:1600951
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:30580964|REF_RGD_ID:24922199
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16941710|REF_RGD_ID:1598532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:30580964|REF_RGD_ID:24922199
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ameliorates ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, jejunum (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022523
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoalphalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24497850|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:7945562
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoalphalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20800056|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26073400|PMID:26079414|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27745835|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28634189|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:30333156|PMID:7945562
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypoalphalipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:10431236|PMID:10431237|PMID:10706591|PMID:10938021|PMID:11238261|PMID:11257261|PMID:12509412|PMID:12624133|PMID:12763760|PMID:15019541|PMID:15297675|PMID:15486467|PMID:15520867|PMID:15790791|PMID:15935359|PMID:16226177|PMID:16343503|PMID:16372134|PMID:16429166|PMID:16704350|PMID:16806540|PMID:16855366|PMID:16873719|PMID:17303779|PMID:17383594|PMID:18523221|PMID:18776170|PMID:19202195|PMID:19596329|PMID:19743957|PMID:20011639|PMID:20418488|PMID:20427018|PMID:20800056|PMID:20849526|PMID:20880529|PMID:20981092|PMID:21315358|PMID:21575609|PMID:21860089|PMID:21875686|PMID:22923420|PMID:22959828|PMID:22995991|PMID:23136402|PMID:23139370|PMID:23152888|PMID:23559627|PMID:23685560|PMID:23770607|PMID:24036952|PMID:24097981|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24894453|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:26255038|PMID:26350511|PMID:27745835|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:32041611|PMID:35460704|PMID:36053979|PMID:7945562
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Reduced delayed hypersensitivity PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:introns:(rs3890182, rs1883025) (human) PMID:28164591|REF_RGD_ID:21066337
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:25217640|REF_RGD_ID:21408550
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:736157 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:19743957|PMID:20800056|PMID:24497850|PMID:25215231|PMID:25741868|PMID:28492532
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:17287470|REF_RGD_ID:1601092
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus onset ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:18003760|REF_RGD_ID:2312576
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15995177|REF_RGD_ID:1598534
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26362727|REF_RGD_ID:21408552
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1332354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with adult growth hormone deficiency PMID:30130150|REF_RGD_ID:18936993
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:631344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25612518|REF_RGD_ID:15045599
12493271 Abca1 ATP binding cassette subfamily A member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.R230C (rs9282541) (human) PMID:17287470|REF_RGD_ID:1601092
12493325 Kbtbd3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12493325 Kbtbd3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12493325 Kbtbd3 kelch repeat and BTB domain containing 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Autism Spectrum Disorder PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:25741868|PMID:28492532
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0110984 Joubert syndrome 15 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21438139|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29588463|PMID:30664616|PMID:9536098
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9/15, digenic PMID:20301500|PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30664616
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22246503|PMID:25741868|PMID:28492532
12493332 Cep41 centrosomal protein 41 gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:1346248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 12/15, digenic PMID:22246503|PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:0111180 French Canadian Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cox deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: Cytochrome c oxidase deficiency, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome, French Canadian type | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 5, French-Canadian PMID:12529507|PMID:15139850|PMID:16199547|PMID:17050673|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20200222|PMID:21266382|PMID:21437181|PMID:22494076|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:26741492|PMID:27408822|PMID:27574110|PMID:28492532|PMID:29152527|PMID:31308188|PMID:32962729|PMID:33658040|PMID:34440436|PMID:9536098
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26510951|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:34440436|PMID:9536098
12493347 Lrpprc leucine rich pentatricopeptide repeat containing gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1315270 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602405 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602405 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
124933528 Fam89a family with sequence similarity 89 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: PARKINSON DISEASE 6, EARLY-ONSET | ClinVar Annotator: match by term: PINK1-Related Parkinsonism | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 6 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, autosomal recessive early-onset, digenic, PINK1/DJ1 PMID:15087508|PMID:15349860|PMID:15349870|PMID:15349871|PMID:15584030|PMID:15596610|PMID:15824318|PMID:15955953|PMID:15970950|PMID:16009891|PMID:16199547|PMID:16207217|PMID:16207731|PMID:16257123|PMID:16401616|PMID:16482571|PMID:16547921|PMID:16632486|PMID:16702191|PMID:16755580|PMID:16769864|PMID:16805805|PMID:16966503|PMID:16969854|PMID:17030667|PMID:17055324|PMID:17172567|PMID:17415511|PMID:17576681|PMID:17579517|PMID:17960343|PMID:18003639|PMID:18286320|PMID:18330912|PMID:18359116|PMID:18403612|PMID:18486522|PMID:18524835|PMID:18541801|PMID:18546294|PMID:18685134|PMID:18704525|PMID:18785233|PMID:19087301|PMID:19229105|PMID:19242547|PMID:19351622|PMID:19847793|PMID:19880420|PMID:19889566|PMID:19890973|PMID:20126261|PMID:20356854|PMID:20506312|PMID:20547144|PMID:20558144|PMID:20798600|PMID:20981092|PMID:21412950|PMID:21488273|PMID:21534944|PMID:21925922|PMID:21996382|PMID:22118943|PMID:22238344|PMID:22243833|PMID:22445250|PMID:22451330|PMID:22644621|PMID:22764206|PMID:22956510|PMID:23063710|PMID:23303188|PMID:23334666|PMID:2345993|PMID:23459931|PMID:23880019|PMID:23986421|PMID:24033266|PMID:24167364|PMID:24374372|PMID:24660942|PMID:24677602|PMID:25466404|PMID:25558820|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26274610|PMID:26467025|PMID:27094865|PMID:27574110|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28502045|PMID:28849312|PMID:29091718|PMID:29255601|PMID:29655942|PMID:30502028|PMID:31217084|PMID:32249012|PMID:32446772|PMID:32713623|PMID:32861104|PMID:32870915|PMID:33045815|PMID:33601107|PMID:33845304|PMID:34148545|PMID:34159639|PMID:35844286|PMID:36774704|PMID:9536098
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir | ClinVar Annotator: match by term: DDOST-congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1305769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24969022|REF_RGD_ID:13210569
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11254447|PMID:15349871|PMID:23046578|PMID:24441527|PMID:24792327|PMID:26558463
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36804394
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1314001 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35312153
12493389 Pink1 PTEN induced kinase 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1314001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12493401 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19208263|REF_RGD_ID:2314917
12493401 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
12493401 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
12493401 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
12493401 Letmd1 LETM1 domain containing 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1344708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach PMID:12879013|REF_RGD_ID:2314918
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:19829664|REF_RGD_ID:4892132
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16840655|REF_RGD_ID:2298761
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD Allergic Airway Disease PMID:15681819|REF_RGD_ID:4892197
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:16290206|REF_RGD_ID:4892195
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1349737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma; protein: increased secretion:serum (human) PMID:20161852|REF_RGD_ID:4892193
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050296|REF_RGD_ID:4890012
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:619937 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:small intestine villus (rat) PMID:19393265|REF_RGD_ID:4892224
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9001488 Human Influenza resistance ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19847203|REF_RGD_ID:4892196
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493414 Ccl28 C-C motif chemokine ligand 28 gene DOID:9008225 Respirovirus Infections ISO RGD:1552437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:17954569|REF_RGD_ID:4892194
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1353517 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus PMID:31218705|REF_RGD_ID:27226803
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1353517 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with ovarian carcinoma;proetin:increased expression:epithelium: PMID:19744347|REF_RGD_ID:27226802
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
124934302 Spa17 sperm autoantigenic protein 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:29758562|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:34345025
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000804 Intellectual Developmental Disorder with Seizures and Language Delay ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with seizures and language delay | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-associated disorder | ClinVar Annotator: match by term: SETD1B-related condition PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29322246|PMID:29758562|PMID:31110234|PMID:31440728|PMID:31685013|PMID:32546566|PMID:34345025
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:29758562|PMID:34345025
12493433 Setd1b SET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12493482 Prr15 proline rich 15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12493520 Hoxc11 homeobox C11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12493548 Strip1 striatin interacting protein 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12493548 Strip1 striatin interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:0110238 cataract 18 ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 18 | ClinVar Annotator: match by term: FYCO1-related condition PMID:11519376|PMID:17576681|PMID:21636066|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:28418495|PMID:28492532|PMID:33767456|PMID:9536098
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12493574 Fyco1 FYVE and coiled-coil domain autophagy adaptor 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319203 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12493609 Gcc1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12493609 Gcc1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12493609 Gcc1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12493609 Gcc1 GRIP and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:0111892 Diamond-Blackfan anemia 11 ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 11 PMID:22431104|PMID:25741868|PMID:28492532
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:17576681|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12493615 Rpl26 ribosomal protein L26 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1321610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12493624 Zdhhc12 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 12 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12493635 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12493635 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12493635 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:0081075 Marsili syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANALGESIA, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:29253101
12493635 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12493635 Zfhx2 zinc finger homeobox 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351762 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:20862796|PMID:21194679|PMID:23664116|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:10739752|PMID:11685207|PMID:12112092|PMID:12499504|PMID:12939451|PMID:14506257|PMID:14607301|PMID:14695538|PMID:15184642|PMID:15477516|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:15981243|PMID:16199547|PMID:16401858|PMID:16533974|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17380240|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:17531128|PMID:17576681|PMID:17992088|PMID:18256395|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:19735987|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21194679|PMID:21208200|PMID:21321493|PMID:21336785|PMID:21368113|PMID:21494555|PMID:22552817|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23108492|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:23684613|PMID:23999326|PMID:24002164|PMID:24100245|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:24969372|PMID:25193411|PMID:25326635|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26600529|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:26888483|PMID:26986070|PMID:27108959|PMID:27217339|PMID:27751653|PMID:27993330|PMID:28240257|PMID:28396731|PMID:28492532|PMID:28736820|PMID:29691679|PMID:29758562|PMID:29907907|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30008475|PMID:30666337|PMID:30773365|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31236401|PMID:31589614|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34546351|PMID:34715294|PMID:34782662|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:8252041|PMID:8981948|PMID:9246006|PMID:9341882|PMID:9536098
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21194679|PMID:25741868
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17285536|PMID:17321752|PMID:17427918|PMID:17502470|PMID:19423133|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:21336785|PMID:21494555|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:24473461|PMID:24482476|PMID:24604904|PMID:25193411|PMID:25341883|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27751653|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:32581362|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:8252041
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:11685207|PMID:14607301|PMID:15517445|PMID:16537571|PMID:16612642|PMID:17321752|PMID:19459885|PMID:19652243|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:20947813|PMID:23079343|PMID:23233086|PMID:24482476|PMID:25637064|PMID:25741868|PMID:25761634|PMID:26467025|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8252041
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15184642|PMID:15596607|PMID:15742100|PMID:16401858|PMID:17321752|PMID:17502470|PMID:17576681|PMID:19423133|PMID:19459885|PMID:19768483|PMID:20718791|PMID:20816793|PMID:20862796|PMID:20932283|PMID:21194679|PMID:21336785|PMID:21494555|PMID:22581552|PMID:23079343|PMID:23334294|PMID:23400676|PMID:23483706|PMID:23664116|PMID:24417445|PMID:24451228|PMID:25341883|PMID:25741868|PMID:26208798|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26671083|PMID:27108959|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:29934652|PMID:29980238|PMID:30780198|PMID:31227335|PMID:31594988|PMID:31630374|PMID:31920481|PMID:32322428|PMID:34546351|PMID:34808209|PMID:4684346|PMID:9536098
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9000704 Lingual Thyroids ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lingual thyroid PMID:32989326
12493660 Atl1 atlastin GTPase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1352093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12493682 Zswim3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12493682 Zswim3 zinc finger SWIM-type containing 3 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1320317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12493692 Mepce methylphosphate capping enzyme gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD Human cells in mouse model PMID:27602964|REF_RGD_ID:151665310
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:18223678|REF_RGD_ID:151665316
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20220317 RGD protein:increased expression:esophagus(human) PMID:29890466|REF_RGD_ID:151665308
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:7240710 20191225 OMIM
12493707 Bhlhe41 basic helix-loop-helix family member e41 gene DOID:9007173 Familial Natural Short Sleep 1 ISO RGD:731061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short sleep, familial natural, 1 PMID:19679812|PMID:25083013
12493717 Dnajc5g DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C5 gamma gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1316617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12493723 Lgals3bp galectin 3 binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12493723 Lgals3bp galectin 3 binding protein gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1352457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:23830518|PMID:26322222|PMID:28327206|PMID:28492532|PMID:30105108
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:0110287 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2S | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2S | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 18 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26322222|PMID:26467025|PMID:26912795|PMID:27707803|PMID:27862579|PMID:28327206|PMID:28482373|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29590070|PMID:29855340|PMID:30105108|PMID:31575891|PMID:34648194|PMID:9536098
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:28492532
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:23830518|PMID:24033266|PMID:26322222|PMID:27707803|PMID:28492532|PMID:30105108
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
12493748 Trappc11 trafficking protein particle complex subunit 11 gene DOID:9008732 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 23 ISO RGD:1604800 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 23 PMID:17576681|PMID:23830518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:31575891|PMID:9536098
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12493785 Slc35f1 solute carrier family 35 member F1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24824130
12493796 Tln2 talin 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12493796 Tln2 talin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12493796 Tln2 talin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:0112058 non-syndromic X-linked intellectual disability 41 ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 41 PMID:25559331|PMID:25741868|PMID:26975778|PMID:28492532|PMID:8826463|PMID:9106537|PMID:9620768|PMID:9668174
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:10630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18829665|REF_RGD_ID:13208822
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Vasculitis, Central Nervous System PMID:20421581|REF_RGD_ID:13208821
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731728 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8826463|PMID:9668174
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.S396PfsX15 (human) PMID:22002931|REF_RGD_ID:13208827
12493861 Gdi1 GDP dissociation inhibitor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12493876 Cenpa centromere protein A gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12493876 Cenpa centromere protein A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30008938|REF_RGD_ID:36947379
12493876 Cenpa centromere protein A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD PMID:10759786|REF_RGD_ID:36947376
12493876 Cenpa centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12493876 Cenpa centromere protein A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349480 D RGD:9068941 20200730 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21956590|REF_RGD_ID:36947377
12493884 Agpat5 1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keloid formation PMID:28905881
12493898 CUNH3orf18 chromosome unknown C3orf18 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12493898 CUNH3orf18 chromosome unknown C3orf18 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12493929 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12493929 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12493929 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12493929 Smarca5 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318831 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12493958 Mgat1 alpha-1,3-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349279 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12493979 Grik3 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12493979 Grik3 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12494013 Lgals9 galectin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310
12494013 Lgals9 galectin 9 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:736794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214
12494013 Lgals9 galectin 9 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17706429|REF_RGD_ID:9685206
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:29671837
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0081017 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A ISO RGD:1347965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0081017 congenital fibrosis of the extraocular muscles 3A ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, with or without extraocular involvement | ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TUBB3-related tubulinopathy PMID:10393037|PMID:12073023|PMID:15223798|PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:2133536|PMID:23378218|PMID:24257358|PMID:24612975|PMID:25131622|PMID:25482575|PMID:25741868|PMID:26639658|PMID:26775887|PMID:27046833|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29269699|PMID:29382549|PMID:29453417|PMID:29706646|PMID:31219644|PMID:31226147|PMID:32573066|PMID:34652576|PMID:34863918|PMID:7724178
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1347965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0090137 complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 1 PMID:18414213|PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:23378218|PMID:25059107|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:26639658|PMID:26739025|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28726809|PMID:29261186|PMID:29269699|PMID:29382549|PMID:29706646|PMID:30667171|PMID:31219644|PMID:31226147|PMID:31269740|PMID:32570172|PMID:32901917|PMID:33921132|PMID:34863918|PMID:34869359
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20074521|PMID:20301522|PMID:20829227|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:28726809|PMID:29261186|PMID:29382549|PMID:31219644|PMID:34869359
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26130693|PMID:28492532|PMID:28677066|PMID:29261186|PMID:30667171|PMID:32570172|PMID:32901917
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1347965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497984
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347965 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29269699|PMID:29706646
12494048 Tubb3 tubulin beta 3 class III gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21781528
12494056 Gpank1 G-patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12494056 Gpank1 G-patch domain and ankyrin repeats 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
124940683 Shcbp1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
124940683 Shcbp1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:5485 synovial sarcoma ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27572315
124940683 Shcbp1 SHC binding and spindle associated 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354140 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:26378787
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12494082 Kif24 kinesin family member 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0080027 spondyloepimetaphyseal dysplasia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:31630789
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12494097 Rpl13 ribosomal protein L13 gene DOID:9006652 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Isidor-Toutain Type ISO RGD:732066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Isidor-Toutain type PMID:23956136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31630789
12494107 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:25741868|PMID:37619988
12494107 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:37619988
12494107 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:9009195 Orofaciodigital Syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:7240710 20240221 OMIM
12494107 Rab34 RAB34, member RAS oncogene family gene DOID:9009195 Orofaciodigital Syndrome XX ISO RGD:1312861 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome XX PMID:25741868|PMID:37384395|PMID:37619988
12494129 Zc3hc1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12494129 Zc3hc1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12494129 Zc3hc1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12494129 Zc3hc1 zinc finger C3HC-type containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12494144 Tbc1d31 TBC1 domain family member 31 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12494144 Tbc1d31 TBC1 domain family member 31 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1603593 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited genitourinary tract anomalies PMID:37468454
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:9008279 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 11 ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 11 PMID:34585848
12494177 Sema7a semaphorin 7A (JohnMiltonHagen blood group) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ileum PMID:16964428|REF_RGD_ID:1625545
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:0111633 congenital sucrase-isomaltase deficiency ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SI-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sucrase-isomaltase deficiency PMID:12624106|PMID:15944403|PMID:16199547|PMID:16329100|PMID:17576681|PMID:19121318|PMID:19680155|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:26812950|PMID:27579322|PMID:27749612|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290|PMID:30658996|PMID:31331993|PMID:31557950|PMID:32732636|PMID:34926337|PMID:35753512|PMID:36007526|PMID:8609217|PMID:9092938|PMID:9536098
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352166 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16329100|PMID:19121318|PMID:23103650|PMID:24033266|PMID:25452324|PMID:25741868|PMID:27579322|PMID:27872184|PMID:28062276|PMID:28492532|PMID:29408290|PMID:34926337|PMID:36007526
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724271|REF_RGD_ID:1625550
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10864000|REF_RGD_ID:1625548
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:12940455|REF_RGD_ID:1625543
12494196 Si sucrase-isomaltase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:increased expression:small intestine PMID:9878708|REF_RGD_ID:1625544
12494244 Erfe erythroferrone gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12494244 Erfe erythroferrone gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12494244 Erfe erythroferrone gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12494244 Erfe erythroferrone gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12494244 Erfe erythroferrone gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1606147 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12494254 Ankle1 ankyrin repeat and LEM domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605878 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10708732|REF_RGD_ID:10043351
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20587336
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17242161
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731378 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal cortex (rat) PMID:14636300|REF_RGD_ID:10043359
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21966456
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731378 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine myometrium (human) PMID:17407572|REF_RGD_ID:10043352
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16788145|REF_RGD_ID:1642130
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (rat) PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23221044|REF_RGD_ID:10043366
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8138964|REF_RGD_ID:10043358
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:731379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751056|REF_RGD_ID:737727
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum, microglia (rat) PMID:15234107|REF_RGD_ID:9850280
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord dorsal horn (rat) PMID:17413918|REF_RGD_ID:5688169
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta (rat) PMID:15990166|REF_RGD_ID:10043194
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:12821538|REF_RGD_ID:9850261
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:731379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247185|REF_RGD_ID:9850265
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991626|REF_RGD_ID:10003093
12494271 Ptger3 prostaglandin E receptor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3435 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10193764|REF_RGD_ID:10043342
12494294 Vps4a vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12494294 Vps4a vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic congenital hemolytic and dyserythropoietic anemia PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484
12494294 Vps4a vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12494294 Vps4a vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:7240710 20210519 OMIM
12494294 Vps4a vacuolar protein sorting 4 homolog A gene DOID:9002030 CIMDAG SYNDROME ISO RGD:732193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLAR HYPOPLASIA, CATARACTS, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, CONGENITAL MICROCEPHALY, DYSTONIA, DYSERYTHROPOIETIC ANEMIA, AND GROWTH RETARDATION PMID:25741868|PMID:33186543|PMID:33186545|PMID:33460484
12494313 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12494313 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12494313 Spata21 spermatogenesis associated 21 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:15173223|PMID:17427029|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:7427029
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:0110575 autosomal dominant nonsyndromic deafness 5 ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 5 PMID:14676472|PMID:15173223|PMID:17576681|PMID:17868390|PMID:24033266|PMID:24164807|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29266521|PMID:29849037|PMID:30311386|PMID:34906502|PMID:35114279|PMID:9536098
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12494326 Gsdme gasdermin E gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349553 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Mixed PMID:28492532|PMID:30311386
12494336 Pdxp pyridoxal phosphatase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12494336 Pdxp pyridoxal phosphatase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12494336 Pdxp pyridoxal phosphatase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12494336 Pdxp pyridoxal phosphatase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12494347 Fetub fetuin B gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1348659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12494347 Fetub fetuin B gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1348659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
124943549 Tnip3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
124943549 Tnip3 TNFAIP3 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216203
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:12302435 D RGD:9068941 20230928 OMIA Copper toxicosis, COMMD1-related PMID:10384054|PMID:10442980|PMID:10585777|PMID:10772489|PMID:10803990|PMID:10818210|PMID:10901220|PMID:11234968|PMID:11393371|PMID:11809725|PMID:12450209|PMID:12547404|PMID:12648098|PMID:12816967|PMID:12925897|PMID:1380748|PMID:14568250|PMID:15028882|PMID:15205742|PMID:15566097|PMID:16293123|PMID:16649058|PMID:16868807|PMID:17099181|PMID:17355395|PMID:17572118|PMID:18305350|PMID:22029820|PMID:22879914|PMID:24758744|PMID:31179308|PMID:31504675|PMID:31557851|PMID:32053895|PMID:33129558|PMID:3343179|PMID:33668783|PMID:37038639|PMID:37594835|PMID:37741465|PMID:6639527|PMID:6710813|PMID:6869968|PMID:6939891|PMID:7065120|PMID:7114265|PMID:7212417|PMID:8432554|PMID:8989491|PMID:9587195|PMID:9949209
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583003
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9006855 Dog Diseases ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919502
12494358 Commd1 copper metabolism domain containing 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1323402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914|PMID:25053573
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25744653|REF_RGD_ID:13504816
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29048629
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1317049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16505058|REF_RGD_ID:7775028
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20697354|REF_RGD_ID:7775027
12494398 Pak4 p21 (RAC1) activated kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12494411 Ccdc89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12494411 Ccdc89 coiled-coil domain containing 89 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22299048|REF_RGD_ID:11041600
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322369|REF_RGD_ID:10395372
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:0080339 familial erythrocytosis 4 ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 4 PMID:18184961|PMID:18378852|PMID:18508787|PMID:18650473|PMID:19208626|PMID:21389259|PMID:22367913|PMID:22992668|PMID:23716564|PMID:25741868|PMID:27292716|PMID:27651169|PMID:28492532|PMID:29790589|PMID:34828399|PMID:35484400
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159352|REF_RGD_ID:1580974
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis PMID:25741868|PMID:28492532
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23065129|REF_RGD_ID:10395385
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750163|REF_RGD_ID:11041567
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:22299048|REF_RGD_ID:11041600
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16762988|REF_RGD_ID:10395386
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771896|REF_RGD_ID:10395378
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21812995|REF_RGD_ID:10395382
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750296|REF_RGD_ID:10395373
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247145|PMID:18484163|REF_RGD_ID:1580977|REF_RGD_ID:5147886
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34828399
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16215633|REF_RGD_ID:10395375
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) PMID:18650473|REF_RGD_ID:11041573
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:20495569|REF_RGD_ID:10395365
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layer of synovial tissue, stromal cell PMID:12823854|REF_RGD_ID:10395366
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20495569|PMID:21869830|REF_RGD_ID:10395364|REF_RGD_ID:10395365
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: 2097G>A,p.G537R(human) PMID:18650473|REF_RGD_ID:11041573
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8432 polycythemia susceptibility ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype: :rs13419896, rs12619696(human) PMID:25792003|REF_RGD_ID:11041568
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17495954|REF_RGD_ID:10395383
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney medulla (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22960363|REF_RGD_ID:10395371
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17967803|REF_RGD_ID:10395374
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) PMID:20495570|REF_RGD_ID:10395368
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis no_association ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr: (rs17039192) (human) PMID:22247019|REF_RGD_ID:10395367
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578|PMID:30090327
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005600 Infarction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12911537|REF_RGD_ID:10395384
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9005725 Iron Overload treatment ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia; PMID:24282296|REF_RGD_ID:11041571
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603807|REF_RGD_ID:10395381
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007461 Chronic Lung Allograft Dysfunction ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22305384|REF_RGD_ID:10395369
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23333640|PMID:26735578|PMID:30090327
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:68594 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26735578
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17914354|REF_RGD_ID:10395377
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14608355|REF_RGD_ID:734934
12494418 Epas1 endothelial PAS domain protein 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:68595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218148|REF_RGD_ID:11041569
12494438 P4ha3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12494438 P4ha3 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124944542 Pasd1 PAS domain containing repressor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
124944542 Pasd1 PAS domain containing repressor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17332518
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:14663836|REF_RGD_ID:2313391
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7852520|REF_RGD_ID:2313385
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:62366 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:33345977|REF_RGD_ID:329845521
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:14993131|REF_RGD_ID:1580888
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:62366 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:increased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230610 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:22884154|REF_RGD_ID:329849007
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA, protein:increased expression:PBMC, Tcells, serum (human) PMID:14993131|REF_RGD_ID:1580888
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:10415398|REF_RGD_ID:329322882
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:increased expression:umbilical cord blood (human) PMID:27957679|REF_RGD_ID:329849106
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:10415398|REF_RGD_ID:329322882
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:16423381|REF_RGD_ID:2301688
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12560755
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:62074 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12494455 Inhba inhibin subunit beta A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:62366 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060765 autosomal dominant Robinow syndrome 2 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 2 PMID:10319206|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:25817016|PMID:26924530|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:32564284
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:25045061|PMID:25741868|PMID:25817014|PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733042 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8644734|REF_RGD_ID:1580898
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:733043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9298901|REF_RGD_ID:734906
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15256074|REF_RGD_ID:1580899
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12494460 Dvl1 dishevelled segment polarity protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12494490 Kdm7a lysine demethylase 7A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12494490 Kdm7a lysine demethylase 7A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606499 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22143793|REF_RGD_ID:9587848
12494490 Kdm7a lysine demethylase 7A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12494513 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12494513 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494513 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: HLA CLASS I DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:12149238|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12494513 Tapbp TAP binding protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735382 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12494513 Tapbp TAP binding protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:735382 D RGD:9068941 20200609 RGD type I bare lymphocyte syndrome, OMIM:604571 PMID:12149238|REF_RGD_ID:1599296
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:0110009 achromatopsia 7 ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 7 PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28028229|PMID:28492532|PMID:31237654
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25324550
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:26029869|PMID:26063662|PMID:26070061|PMID:28041643|PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:28041643
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1305471 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:cerebellum, hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1313518 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9003137 Photophobia ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1313518 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:1305471 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:increased expression:chondrocyte PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:1313518 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12494538 Atf6 activating transcription factor 6 gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:1313517 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26029869
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:21897443|PMID:24130771|PMID:28492532|PMID:30311386
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:11134255|PMID:12028435|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 3A, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Renal failure and sensorineural hearing loss PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15086897|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20301386|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:2557550|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26633401|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26920127|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27904025|PMID:27932480|PMID:27989324|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28600779|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28704582|PMID:28780565|PMID:28844315|PMID:29089023|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:29644057|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30828794|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31328266|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31625567|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:32359821|PMID:32647767|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33179747|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34113375|PMID:34120753|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:34906502|PMID:35177655|PMID:35301649|PMID:35369551|PMID:35386907|PMID:35880347|PMID:36013122|PMID:36134775|PMID:36938085|PMID:6138234|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098|PMID:9724608
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0110033 autosomal recessive Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPORT SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome 3b, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17396119|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23297803|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24262798|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25381091|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25525159|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26138234|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26633401|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27796712|PMID:27859054|PMID:27904025|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29100090|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29644057|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30647093|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31306228|PMID:31328266|PMID:31387071|PMID:31477057|PMID:31807928|PMID:31865346|PMID:31925849|PMID:32359821|PMID:32647767|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33391746|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:33851121|PMID:33854215|PMID:34013111|PMID:34120753|PMID:34215756|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:35301649|PMID:35369551|PMID:35386907|PMID:35497790|PMID:36013122|PMID:36134775|PMID:36938085|PMID:6138234|PMID:7633417|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098|PMID:9647515|PMID:9724608
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:2557550|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28570636|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29644057|PMID:29854973|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:32359821|PMID:32647767|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:34400539|PMID:36013122|PMID:9536098
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Microscopic hematuria PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:2557550|PMID:25575550|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:28570636|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29644057|PMID:29854973|PMID:29946535|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:32359821|PMID:32647767|PMID:32723786|PMID:32939031|PMID:33532864|PMID:34400539|PMID:36013122|PMID:9536098
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32860008|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary hematuria PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:1400291|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:15954103|PMID:16199547|PMID:17216251|PMID:17576681|PMID:18385178|PMID:18436078|PMID:19525337|PMID:20301386|PMID:20847057|PMID:21157337|PMID:21862460|PMID:21897443|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:23927549|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:24633401|PMID:24854265|PMID:24944784|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25407002|PMID:25450602|PMID:25514610|PMID:2557550|PMID:25575550|PMID:25596306|PMID:25741868|PMID:25888712|PMID:26277931|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26795916|PMID:26809805|PMID:26934356|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:27485810|PMID:27627812|PMID:27859054|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28542346|PMID:28570636|PMID:28632965|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29098738|PMID:29127259|PMID:29204651|PMID:29270492|PMID:29271581|PMID:29644057|PMID:29742505|PMID:29801666|PMID:29854973|PMID:29924831|PMID:29946535|PMID:30076350|PMID:30245029|PMID:30295827|PMID:30311386|PMID:30406062|PMID:30476138|PMID:30487145|PMID:30586318|PMID:30661074|PMID:30773290|PMID:30819905|PMID:30881523|PMID:30883042|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31328266|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:32359821|PMID:32647767|PMID:32723786|PMID:32860008|PMID:32939031|PMID:33040356|PMID:33179747|PMID:33229591|PMID:33369211|PMID:33532864|PMID:33772369|PMID:33774048|PMID:33838161|PMID:34013111|PMID:34400539|PMID:34426522|PMID:35177655|PMID:35301649|PMID:35386907|PMID:36013122|PMID:36134775|PMID:36938085|PMID:7780062|PMID:7987301|PMID:7987396|PMID:8956999|PMID:9195222|PMID:9269635|PMID:9536098|PMID:9724608
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:10983 Alport syndrome susceptibility ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutations PMID:7987301|REF_RGD_ID:1600924
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28844315|PMID:30828794|PMID:34113375
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:18385178|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:71085 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11158397|REF_RGD_ID:1600928
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:15880327|PMID:17216251|PMID:19525337|PMID:21862460|PMID:22887978|PMID:23325022|PMID:24033266|PMID:24033287|PMID:24052634|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25514610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26934356|PMID:27627812|PMID:28492532|PMID:29098738|PMID:29854973|PMID:30476138|PMID:30661074|PMID:32647767|PMID:34400539
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30586318
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:27391953|PMID:28492532|PMID:32723786|PMID:33040356|PMID:33369211|PMID:8956999|PMID:9724608
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19357112|REF_RGD_ID:7242047
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:24033266|PMID:24854265|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27391953|PMID:28492532|PMID:29924831|PMID:30245029|PMID:32723786
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria | ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:16199547|PMID:24052634|PMID:24854265|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26633401|PMID:26809805|PMID:27281700|PMID:27904025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:30586318|PMID:8956999
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9003097 Benign Familial Hematuria 2 ISO RGD:736518 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:11044206|PMID:11134255|PMID:11961012|PMID:12028435|PMID:14582039|PMID:14871398|PMID:17216251|PMID:21157337|PMID:21897443|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25229338|PMID:25307543|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26809805|PMID:27932480|PMID:28117080|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:29204651|PMID:29271581|PMID:30311386|PMID:30819905|PMID:31027891|PMID:31256874|PMID:31477057|PMID:31865346|PMID:7987301|PMID:9269635
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9006352 Benign Familial Hematuria 1 ISO RGD:736518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematuria, benign familial, 1 PMID:25741868
12494551 Col4a3 collagen type IV alpha 3 chain gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors severity ISO RGD:736518 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25105010|REF_RGD_ID:151660336
12494624 Snrpf small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased protein binding:multiple (human) PMID:23799036|REF_RGD_ID:10768838
12494624 Snrpf small nuclear ribonucleoprotein polypeptide F gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1313451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12494636 Adat3 adenosine deaminase tRNA specific 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494644 LOC101958838 olfactory receptor 52W1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313933 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:21119114|REF_RGD_ID:6483062
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:2622T>C (human) PMID:12399018|REF_RGD_ID:6483064
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:20208369|REF_RGD_ID:6483065
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.R952Q (human) PMID:17614163|REF_RGD_ID:6483063
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:18592168|REF_RGD_ID:2306125
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:3393 coronary artery disease onset ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:17847002|REF_RGD_ID:2306124
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:exon, cds: (rs2297660, rs3737983) (human) PMID:22419519|REF_RGD_ID:6483059
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOCARDIAL INFARCTION, SUSCEPTIBILITY TO, 1 PMID:17847002
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:18592168|REF_RGD_ID:2306125
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction onset ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R952Q (human) PMID:17847002|REF_RGD_ID:2306124
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1313932 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12494647 Lrp8 LDL receptor related protein 8 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172410
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9008234 Distal Arthrogryposis Type 12 ISO RGD:1320284 D RGD:7240710 20231025 OMIM
12494679 Adamts15 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 15 gene DOID:9008234 Distal Arthrogryposis Type 12 ISO RGD:1320284 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 12 PMID:35962790
12494691 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12494691 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12494691 Adcy4 adenylate cyclase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736108 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:0111053 platelet-type bleeding disorder 15 ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 15 PMID:17576681|PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26453073|PMID:26879394|PMID:28492532|PMID:28562514|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:31365757|PMID:32478077|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:9536098
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:31237726|PMID:32581362
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736411 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23434115|PMID:24069336|PMID:25361813|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:28492532|PMID:30351444|PMID:31064749|PMID:32581362
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12494727 Actn1 actinin alpha 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736411 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:0050810 biotin deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotin deficiency PMID:10400129|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12359137|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:17185019|PMID:19757147|PMID:20301497|PMID:20556795|PMID:21228398|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25795614|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649539|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:30551056|PMID:34136440|PMID:35195902|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:17185019|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:22698809|PMID:23644139|PMID:24797656|PMID:25174816|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26810761|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27657684|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28971021|PMID:29359854|PMID:31337602|PMID:33312878|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13680408
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10206677|PMID:10400129|PMID:10801053|PMID:11313766|PMID:11668630|PMID:12227467|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:15776412|PMID:1668630|PMID:17185019|PMID:18845537|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:22698809|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:25087612|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25967232|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26810761|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30551056|PMID:30912303|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31801038|PMID:32300527|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:35195902|PMID:7509806|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9654207
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:10206677|PMID:10394193|PMID:10400129|PMID:10655158|PMID:10801053|PMID:10801060|PMID:11313766|PMID:11380987|PMID:11668630|PMID:11865279|PMID:12227467|PMID:12359137|PMID:12618081|PMID:14628140|PMID:14707518|PMID:15059618|PMID:15060693|PMID:15776412|PMID:16199547|PMID:16435182|PMID:1668630|PMID:17185019|PMID:17382128|PMID:17576681|PMID:18645204|PMID:18845537|PMID:19728141|PMID:19757147|PMID:20083419|PMID:20224900|PMID:20301497|PMID:20539236|PMID:20549359|PMID:20556795|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21752405|PMID:21907891|PMID:22011816|PMID:22106832|PMID:22698809|PMID:22863189|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23644139|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24066991|PMID:24123366|PMID:24516753|PMID:24525934|PMID:24797656|PMID:24932929|PMID:25087612|PMID:25144890|PMID:25174816|PMID:25333069|PMID:25423671|PMID:25741868|PMID:25754625|PMID:25795614|PMID:25967232|PMID:25972378|PMID:26117549|PMID:26203071|PMID:26334177|PMID:26361991|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26635394|PMID:26656798|PMID:26810761|PMID:26990548|PMID:27207447|PMID:27329734|PMID:27378695|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27625817|PMID:27629047|PMID:27657684|PMID:27760515|PMID:27845546|PMID:28220409|PMID:28281033|PMID:28492532|PMID:28498829|PMID:28649532|PMID:28649539|PMID:28682309|PMID:28971021|PMID:29353266|PMID:29359854|PMID:29728376|PMID:29995633|PMID:30551056|PMID:30616616|PMID:30912303|PMID:31035122|PMID:31208052|PMID:31337602|PMID:31618753|PMID:31801038|PMID:31973013|PMID:31980526|PMID:32300527|PMID:33016994|PMID:33123633|PMID:33189081|PMID:33217065|PMID:33223529|PMID:33312878|PMID:34136440|PMID:34166817|PMID:34374989|PMID:34448386|PMID:35195902|PMID:35627187|PMID:36684547|PMID:7509806|PMID:7550325|PMID:88555|PMID:9099842|PMID:9158148|PMID:9232193|PMID:9375914|PMID:9396567|PMID:9506660|PMID:9536098|PMID:9654207|PMID:9705240
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1313273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15469856
12494759 LOC101961662 biotinidase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12494767 Ccdc117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12494767 Ccdc117 coiled-coil domain containing 117 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1602294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12494777 Mreg melanoregulin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30909142|REF_RGD_ID:155663380
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:decreased expression:lung: PMID:34739767|REF_RGD_ID:155646132
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735762 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:621403 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12494787 Hey1 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735763 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12494798 Ndrg3 NDRG family member 3 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315300 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12494827 Arr3 arrestin 3 gene DOID:9009093 Myopia 26, X-Linked, Female-Limited ISO RGD:1350252 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARR3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopia 26, X-linked, female-limited PMID:25741868|PMID:27829781|PMID:28492532|PMID:33482870
12494848 Rmnd5a required for meiotic nuclear division 5 homolog A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1604311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12494871 Ostn osteocrin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12494880 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12494880 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:0060644 chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia-pseudohermaphroditism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphrodism and chondrodysplasia PMID:24784881|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30912300
12494880 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12494880 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15075292|PMID:18534984|PMID:23055936|PMID:24784881
12494880 Hhat hedgehog acyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 5 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0050993 episodic ataxia type 5 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile myoclonic, susceptibility to, 6 PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:0111323 idiopathic generalized epilepsy 9 susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: PMID:29495422|REF_RGD_ID:13515053
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:10762541|PMID:17576681|PMID:18755274|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:33144682|PMID:35571021|PMID:36360260|PMID:9536098
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:10762541|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10762541|REF_RGD_ID:734674
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:68558 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10762541
12494904 Cacnb4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 4 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:68558 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia
12494942 Hephl1 hephaestin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12494942 Hephl1 hephaestin like 1 gene DOID:9001311 Lichen Planus Follicularis ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lichen planus follicularis
12494942 Hephl1 hephaestin like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12494942 Hephl1 hephaestin like 1 gene DOID:9001704 Pili Torti, Developmental Delay, Neurological Abnormalities ISO RGD:1345614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pili torti and developmental delay PMID:25741868|PMID:31125343
12494964 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12494964 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
12494964 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
12494964 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12494964 Inpp5a inositol polyphosphate-5-phosphatase A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25759212
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:28041643
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:30718709
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:22264887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29785639
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110413 retinitis pigmentosa 6 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 6 PMID:25741868
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:10401007|PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11754051|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16387007|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19815619|PMID:19893586|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:24033266|PMID:25352739|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30289068|PMID:30567410|PMID:30622176|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33546218|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0111008 X-linked cone-rod dystrophy 1 ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked cone-rod dystrophy 1 PMID:10482958|PMID:10937588|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:12657579|PMID:15914600|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16969763|PMID:18332319|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26197217|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32856788|PMID:34906470|PMID:35432464|PMID:8673101
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112124 X-linked retinitis pigmentosa and sinorespiratory infections ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, SINORESPIRATORY INFECTIONS, AND DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness PMID:10094550|PMID:14627685|PMID:16055928|PMID:1733835|PMID:25741868|PMID:8673101
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:0112157 X-linked atrophic macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, X-linked atrophic PMID:12160730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673101
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:20861475|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11992260|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17480003|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:23150612|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:27236918|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31645972|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:8817343
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9536098
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:36909829|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10482958|PMID:10932196|PMID:10970770|PMID:11754050|PMID:11992260|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:18552978|PMID:19893586|PMID:20861475|PMID:22264887|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:25741868|PMID:26143542|PMID:26261414|PMID:27620828|PMID:28041643|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:30029497|PMID:30289068|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30917587|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:36909829|PMID:7611300|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9399904|PMID:9536098
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18579752|REF_RGD_ID:8553213
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis treatment ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20384479|REF_RGD_ID:8553217
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868|PMID:28041643
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1557212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671266|REF_RGD_ID:8553201
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10480356|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18332319|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23681342|PMID:24033266|PMID:25352739|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26197217|PMID:26872967|PMID:27596865|PMID:27620828|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28912962|PMID:29528978|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30887160|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:32037395|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:33090715|PMID:33467000|PMID:33576794|PMID:34327195|PMID:34906470|PMID:34985506|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: IMMOTILE CILIA SYNDROME PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10946359|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11793468|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16786505|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18332319|PMID:18487280|PMID:18552978|PMID:19138872|PMID:19218993|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29276052|PMID:29453956|PMID:29528978|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29721948|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:34946927|PMID:35892439|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9331262|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|PMID:9990021
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12920075
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12494984 Rpgr retinitis pigmentosa GTPase regulator gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352855 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10480356|PMID:10482958|PMID:10737996|PMID:10932196|PMID:10937588|PMID:10946359|PMID:11180598|PMID:11754050|PMID:11793468|PMID:11857109|PMID:11875055|PMID:11992260|PMID:12160730|PMID:12402343|PMID:12657579|PMID:12859409|PMID:14564670|PMID:15734019|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:16387007|PMID:16786505|PMID:16936086|PMID:16969763|PMID:17195164|PMID:17405150|PMID:17480003|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:17898302|PMID:18332319|PMID:18487280|PMID:18552978|PMID:19138872|PMID:19218993|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:19815619|PMID:20631154|PMID:20861475|PMID:21326217|PMID:21857984|PMID:21866333|PMID:22264887|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:22888088|PMID:23150612|PMID:23213406|PMID:23372056|PMID:23443027|PMID:23591405|PMID:23681342|PMID:23847139|PMID:23950152|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25283059|PMID:25352739|PMID:25356976|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26197217|PMID:26261414|PMID:26747767|PMID:26766544|PMID:27596865|PMID:27620828|PMID:27768226|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28157192|PMID:28322733|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28863407|PMID:28912962|PMID:29276052|PMID:29528978|PMID:29555955|PMID:29641573|PMID:29721948|PMID:29769798|PMID:29785639|PMID:30029497|PMID:30067075|PMID:30105367|PMID:30193314|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30567410|PMID:30622176|PMID:30718709|PMID:30887160|PMID:30902645|PMID:30917587|PMID:30924848|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31645972|PMID:31804667|PMID:31953110|PMID:31960602|PMID:32000842|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32326409|PMID:32531858|PMID:32679846|PMID:32702353|PMID:32788070|PMID:32856788|PMID:33090715|PMID:33355362|PMID:33467000|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34327195|PMID:34828430|PMID:34906470|PMID:34946927|PMID:34985506|PMID:35432464|PMID:35806195|PMID:35836572|PMID:35892439|PMID:36909829|PMID:8673101|PMID:8817343|PMID:9326322|PMID:9331262|PMID:9399904|PMID:9536098|PMID:9855162|PMID:9990021
12495005 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495005 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:0060546 Hermansky-Pudlak syndrome 8 ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLOC1S3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 8 PMID:16385460|PMID:22709368|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29345414
12495005 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12495005 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:25741868|PMID:31064749
12495005 Bloc1s3 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321173 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12495017 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1344580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11954550
12495017 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878
12495017 Mipol1 mirror-image polydactyly 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344580 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12495053 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305657 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30712471|REF_RGD_ID:155791663
12495053 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1313814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12495053 Ppp2r5e protein phosphatase 2 regulatory subunit B'epsilon gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1313814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25772433
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:29339779|PMID:31463572|PMID:31607746|PMID:33222031
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31463572|PMID:31604776
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9007424 Mitochondrial Myopathy, and Ataxia ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MITOCHONDRIAL, AND ATAXIA PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544275|PMID:28554942|PMID:29339779|PMID:30684668|PMID:31463572|PMID:31604776|PMID:31607746|PMID:33222031|PMID:37431817
12495078 Msto1 misato mitochondrial distribution and morphology regulator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12495103 Papss1 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317646 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12495122 Ip6k3 inositol hexakisphosphate kinase 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12495132 Nfya nuclear transcription factor Y subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038
12495158 Ccny cyclin Y gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1347341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405
12495158 Ccny cyclin Y gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405
12495177 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12495177 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12495177 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12495177 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12495177 Mterf4 mitochondrial transcription termination factor 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1602073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12495189 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12495189 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011
12495189 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12495189 Stk19 serine/threonine kinase 19 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011
12495203 Rpl26l1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352940 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12495203 Rpl26l1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1352940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12495203 Rpl26l1 ribosomal protein L26 like 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1352940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1353948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, severe, susceptibility to PMID:17208487
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1353948 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell,natural killer cell (human) PMID:27382604|REF_RGD_ID:40818276
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:20550548|REF_RGD_ID:40818079
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:23813131|REF_RGD_ID:40818297
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201106 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:21168454|REF_RGD_ID:40400738
12495211 Ncr3 natural cytotoxicity triggering receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353948 D RGD:9068941 20201118 RGD PMID:16322112|PMID:21695691|REF_RGD_ID:40818295|REF_RGD_ID:40818296
12495220 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant peritoneal mesothelioma
12495220 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17049657
12495220 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314216 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12495220 Lats2 large tumor suppressor kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1314216 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: SZT2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27248490|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29100083|PMID:29358611|PMID:29696782|PMID:30359774|PMID:30560016|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:30818181|PMID:32402703|PMID:32723703|PMID:35773235|PMID:36034301|PMID:9536098
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564332|PMID:30755392|PMID:35773235
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:9536098
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27248490|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28556953|PMID:29358611|PMID:30564332|PMID:36034301|PMID:9536098
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocele PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349
12495231 Szt2 SZT2 subunit of KICSTOR complex gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12495307 Cmklr1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348723 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343
12495307 Cmklr1 chemerin chemokine-like receptor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1348723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29653259
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:7240710 20190807 OMIM
12495311 Dhps deoxyhypusine synthase gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1602903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DHPS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30661771
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345166 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0110866 congenital stationary night blindness 1H ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1H PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:27063057|PMID:28492532|PMID:9425898
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:10477144|PMID:10523525|PMID:10770297|PMID:10770309|PMID:10770310|PMID:11322952|PMID:12668921|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9425898
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12495338 Cdca3 cell division cycle associated 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12495350 Zmat2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12495350 Zmat2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12495350 Zmat2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12495350 Zmat2 zinc finger matrin-type 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12495376 G2e3 G2/M-phase specific E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12495408 Bud31 BUD31 homolog gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:621103 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:serum (human) PMID:22686541|REF_RGD_ID:10058982
12495408 Bud31 BUD31 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1316011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12495424 Vil1 villin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641331
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:682 compartment syndrome ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14500188
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12495449 Hpx hemopexin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16506275
12495463 Mlkl mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868
12495463 Mlkl mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic multifocal osteomyelitis
12495463 Mlkl mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12495463 Mlkl mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:25741868
12495463 Mlkl mixed lineage kinase domain like pseudokinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12495480 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12495480 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12495480 Znrf1 zinc and ring finger 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12495495 Dsn1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353084 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12495495 Dsn1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30136646|REF_RGD_ID:27372884
12495495 Dsn1 DSN1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1353084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27329586|REF_RGD_ID:27372885
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12495509 Dnlz DNL-type zinc finger gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2289758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12495517 Gpr173 G protein-coupled receptor 173 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12495517 Gpr173 G protein-coupled receptor 173 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12495531 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12495531 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12495531 Il1rapl2 interleukin 1 receptor accessory protein like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1349606 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530
12495548 Ly6e lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12495548 Ly6e lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842
12495548 Ly6e lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1351321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12495548 Ly6e lymphocyte antigen 6 family member E gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1351321 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12495558 LOC101968403 olfactory receptor 688 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hypomelanosis with no immunologic or neurologic manifestations PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:21883982|PMID:22711375|PMID:25741868|PMID:26337734|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:30389201|PMID:31721180|PMID:32864751
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1321808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12495567 Mlph melanophilin gene DOID:987 alopecia ISO RGD:12374033 D RGD:9068941 20230824 OMIA Coat colour, dilution, MLPH-related PMID:11887392|PMID:12358609|PMID:15016299|PMID:15958794|PMID:15960853|PMID:16131833|PMID:16674733|PMID:17519392|PMID:19436637|PMID:19521467|PMID:29349785|PMID:32531980|PMID:34088257|PMID:34751460|PMID:35510419|PMID:36427679|PMID:37582787|PMID:5019544|PMID:591423|PMID:7725619|PMID:8257319|PMID:8533225|PMID:8735542|PMID:9789677
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060411 chromosome 1q21.1 deletion syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q21.1 Deletion | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060435 chromosome 1q21.1 duplication syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1q21.1 duplication syndrome
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:32499604
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110231 cataract 1 multiple types ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT 1, MULTIPLE TYPES, WITH OR WITHOUT MICROCORNEA | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 1 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Zonular Pulverulent Cataract PMID:10362609|PMID:10480374|PMID:11846744|PMID:12800976|PMID:14059288|PMID:14627691|PMID:16397066|PMID:16604058|PMID:16611690|PMID:17601931|PMID:17724170|PMID:18003700|PMID:18006672|PMID:18334946|PMID:18334966|PMID:18587493|PMID:19073179|PMID:19126675|PMID:19331825|PMID:19684000|PMID:20806042|PMID:21174522|PMID:21228318|PMID:21686328|PMID:23508780|PMID:23555834|PMID:23720739|PMID:23734083|PMID:23772370|PMID:23832966|PMID:24281366|PMID:24535056|PMID:24968223|PMID:25003127|PMID:25148791|PMID:25260631|PMID:25403472|PMID:25517998|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27216975|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29461512|PMID:29464339|PMID:30078984|PMID:30498267|PMID:30928190|PMID:31618082|PMID:33218330|PMID:33494148|PMID:33816482|PMID:34101287|PMID:34722561|PMID:35011756|PMID:35531093|PMID:9497259
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:0110233 cataract 27 ISO RGD:732563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627691
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19684000|PMID:21686328|PMID:26694549|PMID:27785597|PMID:28455998|PMID:28492532
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:18334946|PMID:21228318|PMID:23832966|PMID:25003127|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9003799 Cataract Microcornea Syndrome ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract microcornea syndrome PMID:18334946|PMID:19684000|PMID:21228318|PMID:21686328|PMID:23832966|PMID:25003127|PMID:25260631|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28392901|PMID:28492532|PMID:29464339|PMID:30498267
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12495593 Gja8 gap junction protein alpha 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:23169490|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31428121|PMID:32552793
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070120 Meckel syndrome 6 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 6 PMID:16199547|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:23169490|PMID:25741868|PMID:26729329|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:32552793
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070122 Meckel syndrome 8 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 8 | ClinVar Annotator: match by term: TCTN2-Related Disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:32552793|PMID:9536098
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0070134 autosomal recessive cutis laxa type IIA ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa with osteodystrophy PMID:25741868
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:9536098
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31428121|PMID:9536098
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:24033266|PMID:25118024|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31428121|PMID:32552793|PMID:9536098
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:0110993 Joubert syndrome 24 ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 24 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21462283|PMID:21565611|PMID:22331178|PMID:23169490|PMID:25118024|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26729329|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:32552793|PMID:9536098
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12495624 Tctn2 tectonic family member 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1605624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:NCBI refSNP IDs=rs1047214, rs2880415 coding for silent Ile variants; Pima Indians, males only PMID:15855352|REF_RGD_ID:1642381
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2234759 (human) PMID:24121255|REF_RGD_ID:10431606
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8868293
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15716408
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18828811
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348310 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−4448C>A, NCBI refSNP ID=rs12649641; Danish white subjects PMID:17019604|REF_RGD_ID:1642379
12495647 Npy2r neuropeptide Y receptor Y2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12495656 Macrod2 mono-ADP ribosylhydrolase 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1347920 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0110887 inflammatory bowel disease 12 ISO RGD:730994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612241
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27912212|REF_RGD_ID:13507308
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15106810|REF_RGD_ID:13508592
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor, somatic PMID:2116665
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:7737262
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:11941407|REF_RGD_ID:13508594
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9002210 Granulosa Cell Tumor of the Ovary ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulosa cell tumor of the ovary PMID:2116665
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9002365 Ovarian Granulosa Cell Tumor ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian granulosa cell tumor PMID:2116665
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620243 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11367746|REF_RGD_ID:13513922
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia, somatic PMID:9637720
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9005582 Adrenal Cortex Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortical tumor, somatic PMID:2116665
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17277016
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:730993 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9007671 Familial Isolated Pituitary Adenoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated pituitary adenoma PMID:25741868
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9008813 Thecoma ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thecoma, somatic PMID:2116665
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopituitarism
12495679 Gnai2 G protein subunit alpha i2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730993 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12495692 Psmc5 proteasome 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:732741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12495692 Psmc5 proteasome 26S subunit, ATPase 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12495713 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12495713 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12495713 Vwce von Willebrand factor C and EGF domains gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12495742 Smim4 small integral membrane protein 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1603140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial cleft PMID:25741868
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 5 PMID:22426308|PMID:23906836|PMID:25741868|PMID:28492532
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:0112368 Coffin-Siris syndrome 5 susceptibility ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20240228 OMIM
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22426308
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:multiple:multiple (human) PMID:29409008|REF_RGD_ID:151708704
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35681054
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22426308|PMID:23377182|PMID:23929686|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27264197|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:31675646|PMID:9536098
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:4586 familial meningioma susceptibility ISO RGD:1313743 D RGD:7240710 20240228 OMIM
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29625052
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098
12495748 Smarce1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily e, member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313743 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23377182|PMID:25143307|PMID:25169753|PMID:25741868|PMID:26803492|PMID:27891692|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30209809|PMID:9536098
12495767 Sys1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12495767 Sys1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1602841 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12495767 Sys1 SYS1 golgi trafficking protein gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1602841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12495775 Atp6v0d2 ATPase H+ transporting V0 subunit d2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1315777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12495775 Atp6v0d2 ATPase H+ transporting V0 subunit d2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25279216
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25388665|REF_RGD_ID:11568031
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21238647|REF_RGD_ID:11567270
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15050920|REF_RGD_ID:11352668
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542|PMID:22875613
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969958|REF_RGD_ID:11352667
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15448205|REF_RGD_ID:11352309
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:16882753|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 2 PMID:10629055|PMID:10690855|PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15001591|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16418210|PMID:16470795|PMID:16606836|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16882753|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:17200176|PMID:17235395|PMID:17360555|PMID:17530415|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18596921|PMID:18985070|PMID:19489874|PMID:19707180|PMID:19820032|PMID:20079901|PMID:20536592|PMID:20696889|PMID:21209029|PMID:21247312|PMID:21700882|PMID:22035731|PMID:22249004|PMID:22319038|PMID:22378383|PMID:23154428|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24204987|PMID:24497711|PMID:24759409|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25157968|PMID:25251565|PMID:25383892|PMID:25394172|PMID:25425165|PMID:25501157|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27170295|PMID:27246988|PMID:27363716|PMID:27502037|PMID:27596331|PMID:27884173|PMID:27884859|PMID:28008864|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:28833369|PMID:28915117|PMID:29168297|PMID:29419413|PMID:30098700|PMID:30143558|PMID:30921766|PMID:31200363|PMID:31475041|PMID:31605817|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:31996231|PMID:32666525|PMID:32724172|PMID:32853167|PMID:33337535|PMID:33442024|PMID:33448156|PMID:33532864|PMID:33548149|PMID:33983622|PMID:34342100|PMID:34348883|PMID:35738466|PMID:6881209|PMID:7795583|PMID:7874169|PMID:8948562|PMID:9536098
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111337 Jackson-Weiss syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia, and foot abnormalities | ClinVar Annotator: match by term: Jackson-Weiss syndrome PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15793702|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111532 osteoglophonic dysplasia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fairbank-Keats syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osteoglophonic dysplasia PMID:10629055|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:12952917|PMID:14513299|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15625620|PMID:15793702|PMID:16470795|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:35738466|PMID:9536098
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:25741868
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24027026|REF_RGD_ID:13504747
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9748519|REF_RGD_ID:10402073
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:8971765|REF_RGD_ID:10402092
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex,hippocampus,neuron, astrocyrte: PMID:8072686|REF_RGD_ID:10402045
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15354013|REF_RGD_ID:11567268
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7874169|REF_RGD_ID:11567243
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P252R (human) PMID:25251565|REF_RGD_ID:11567271
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome type 1 PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:18034870|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:31837199|PMID:7795583|PMID:7874169
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:14705 Pfeiffer syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pfeiffer syndrome type 1 PMID:10861678|PMID:10942429|PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:1456217|PMID:14564217|PMID:14613973|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:16957473|PMID:17154279|PMID:18034870|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:20536592|PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23643382|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24127277|PMID:24497711|PMID:25064402|PMID:25251565|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:28754744|PMID:31748124|PMID:31837199|PMID:33983622|PMID:7795583|PMID:7874169
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:12627230|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypergonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex: PMID:8858623|REF_RGD_ID:10402044
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:20696889|PMID:23329143|PMID:23657145|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:28492532
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18068632|PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748|REF_RGD_ID:2298702
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia PMID:25741868
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22286583|PMID:27794399
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806793|REF_RGD_ID:25330355
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:403 mouth disease treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14699553|REF_RGD_ID:10402103
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30008375
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25900027|REF_RGD_ID:11352663
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:12627230|PMID:16199547|PMID:17154279|PMID:17530415|PMID:18034870|PMID:23812909|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:26942290|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:31200363
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mesangial cell PMID:10592054|REF_RGD_ID:10402100
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:4845 pilomyxoid astrocytoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilomyxoid astrocytoma PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:28492532|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:24925055|REF_RGD_ID:11055933
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25741868
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:layer of retina: PMID:10670490|REF_RGD_ID:10402077
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861106
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17439742|REF_RGD_ID:10402087
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16882753|PMID:25741868|PMID:28492532
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19197140|REF_RGD_ID:2315911
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573021|REF_RGD_ID:25440476
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:10766980|PMID:23819449|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22393163|REF_RGD_ID:10402075
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19506298|REF_RGD_ID:11352666
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22500404|REF_RGD_ID:10402076
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000067 Congenital Foot Deformities ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kallmann Syndrome;DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:25394172|REF_RGD_ID:11098154
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:optic cup: PMID:22199241|REF_RGD_ID:10402074
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate adenocarcinoma PMID:23576558|REF_RGD_ID:13504748
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte,macrophage,neutrophil: PMID:11168551|REF_RGD_ID:10402049
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:12627230|PMID:16606836|PMID:17200176|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32853167|PMID:33548149
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21543745|REF_RGD_ID:25440477
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations: :multiple PMID:16882753|REF_RGD_ID:11567239
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:exon:p.S107X (320C>A), p.G687R (2059G>A) (human) PMID:15845591|REF_RGD_ID:11567240
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001871 Hypogonadotropic Hypogonadism and Anosmia, Autosomal Dominant ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:exon:multiple PMID:16764984|REF_RGD_ID:11567241
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9183688|REF_RGD_ID:8655640
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15072997|REF_RGD_ID:10402089
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:25705862|PMID:26619011|PMID:26942290|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21590482|REF_RGD_ID:10402099
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22833219|REF_RGD_ID:10402072
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22781593|REF_RGD_ID:11352669
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9004955 Holoprosencephaly, Ectrodactyly, and Bilateral Cleft Lip/Palate ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hartsfield syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft lip/palate PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16757108|PMID:16764984|PMID:19504604|PMID:20536592|PMID:23657145|PMID:23812909|PMID:24031091|PMID:24204987|PMID:24888332|PMID:25064402|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:31474318|PMID:31748124|PMID:33983622
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;mRNA:increased expression:colorectal mucosa: PMID:19082464|REF_RGD_ID:25330357
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007261 Nonsyndromic Trigonocephaly ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly, nonsyndromic
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:10766980|PMID:11173846|PMID:14513299|PMID:15793702|PMID:23819449|PMID:25705862|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:26942290|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:33448156
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis: PMID:9204964|REF_RGD_ID:10402083
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10629055|PMID:12627230|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008388 Trigonocephaly 1 ISO RGD:732290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trigonocephaly 1 PMID:10629055|PMID:11173846|PMID:12627230|PMID:14513299|PMID:15365636|PMID:15605412|PMID:15793702|PMID:16764984|PMID:17154279|PMID:17360555|PMID:17576681|PMID:17963255|PMID:18160472|PMID:18985070|PMID:19707180|PMID:20696889|PMID:22378383|PMID:23329143|PMID:23348397|PMID:23657145|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25383892|PMID:25425165|PMID:25741868|PMID:25759380|PMID:26467025|PMID:26931467|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9536098
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514106
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P250R (mouse) PMID:21538817|REF_RGD_ID:11251832
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11704499|REF_RGD_ID:11567258
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20179196|PMID:21936542
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23777766|PMID:27005999|REF_RGD_ID:11352310|REF_RGD_ID:11352670
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683780|REF_RGD_ID:11352665
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13317 (human) PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22174314|REF_RGD_ID:10401888
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease severity ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus: PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094
12495788 Fgfr1 fibroblast growth factor receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:21430024|REF_RGD_ID:10402094
12495837 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12495837 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12495837 Ccdc142 coiled-coil domain containing 142 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1606203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12495852 Scml4 Scm polycomb group protein like 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1322066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12495882 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12495882 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12495882 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12495882 Kremen2 kringle containing transmembrane protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1321902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12495906 Gpr26 G protein-coupled receptor 26 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22753205
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:732672 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23624903
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737338 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31961892
12495911 Atox1 antioxidant 1 copper chaperone gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573
12495930 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12495930 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12495930 Taf9b TATA-box binding protein associated factor 9b gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12495943 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12495943 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12495943 Plb1 phospholipase B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24520335
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23233872
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 RGD Transaldolase deficiency, OMIM:606003 PMID:11283793|REF_RGD_ID:1599293
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9000356 Transaldolase Deficiency ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EYAID SYNDROME PMID:10869557|PMID:11283793|PMID:15877206|PMID:18331807|PMID:23315216|PMID:24033266|PMID:24497183|PMID:25326635|PMID:25388407|PMID:25741868|PMID:26238251|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:29292491|PMID:29923087|PMID:31769880
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12496000 Taldo1 transaldolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19436114
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:0090076 hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 18 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism PMID:25741868
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32389901
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474841
12496012 Il17rd interleukin 17 receptor D gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1353408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NFIX-related condition PMID:16086394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:23495138|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25640679|PMID:25736188|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26200704|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28333917|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29142766|PMID:29184170|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:33288889|PMID:33767182|PMID:8910820|PMID:9536098|PMID:9717599
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0080833 laryngomalacia ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital laryngomalacia PMID:25741868
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:0112102 Sotos syndrome 2 ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malan overgrowth syndrome PMID:20673863|PMID:20949508|PMID:22301465|PMID:24088041|PMID:24375697|PMID:24924640|PMID:25118028|PMID:25356970|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:26633545|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29897170|PMID:31036916|PMID:33288889|PMID:38177409|PMID:8910820
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:13300 Scheuermann's disease ISO RGD:69162 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181440
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20673863|PMID:22301465|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26193383|PMID:28492532|PMID:29897170|PMID:33767182|PMID:8910820
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12496028 Nfix nuclear factor I X gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:69161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12496053 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496053 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:0060482 oculoauricular syndrome ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculoauricular syndrome PMID:18423520|PMID:25574057|PMID:25741868|PMID:28492532
12496053 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1312652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485
12496053 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312652 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12496053 Hmx1 H6 family homeobox 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1312652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19379485
12496057 Chac1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12496057 Chac1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12496057 Chac1 ChaC glutathione specific gamma-glutamylcyclotransferase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12496064 Ralgds ral guanine nucleotide dissociation stimulator gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1351009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12496085 Fcamr Fc alpha and mu receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12496095 Nek3 NIMA related kinase 3 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12496095 Nek3 NIMA related kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496095 Nek3 NIMA related kinase 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12496115 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496115 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12496115 Depdc7 DEP domain containing 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602447 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:2732804|REF_RGD_ID:40903037
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:677C > T PMID:12649066|REF_RGD_ID:1600627
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:12552044|PMID:1301198|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19819175|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9156316|PMID:9708897|PMID:9864922
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) PMID:27198213|REF_RGD_ID:40903062
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16791140
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9790750|PMID:9864922|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9156316|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9864922|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29590070|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9156316|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9864922|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11204591|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:11774777|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:15993874|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19906435|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20601281|PMID:20694756|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23812867|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25336647|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26464485|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27681349|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29352562|PMID:29650765|PMID:30050925|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32769498|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33335839|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:35281663|PMID:36588553|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:9156316|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9813456|PMID:9864922|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210219 RGD XCO:0000348 PMID:22212488|REF_RGD_ID:41410880
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210219 RGD XCO:0000807 PMID:22212488|REF_RGD_ID:41410880
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 RGD CBS variant c.844ins68 PMID:12855221|REF_RGD_ID:1600626
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:20458436|REF_RGD_ID:401794454
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:macrophages (mouse) PMID:31992699|REF_RGD_ID:40903052
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:399 tuberculosis severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31992699|REF_RGD_ID:40903052
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:12124992|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722927|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15494741|PMID:16375773|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19819175|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21062078|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22612060|PMID:23592311|PMID:24033266|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29205322|PMID:29650765|PMID:30165906|PMID:30380942|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32245022|PMID:33223529|PMID:36588553|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8554066|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:9361025|PMID:9708897|PMID:9864922
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9003619 Homocystinuria, Pyridoxine-Responsive ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-responsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10531322|PMID:10807759|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17540596|PMID:18201569|PMID:18805305|PMID:19232736|PMID:19819175|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:22069143|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23974653|PMID:24033266|PMID:24211323|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25516723|PMID:25741868|PMID:26750749|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28583326|PMID:29650765|PMID:30050925|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8990018|PMID:9361025|PMID:9587029|PMID:9708897|PMID:9864922
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD DNA:SNP:intron (rs6586282, rs34758144) (human) PMID:26508567|REF_RGD_ID:40903018
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:arcuate nucleus (rat) PMID:27778022|REF_RGD_ID:38456012
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27748832|REF_RGD_ID:40903019
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2287 D RGD:9068941 20210108 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:16100527|REF_RGD_ID:40903049
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:24702258|REF_RGD_ID:40903035
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD Protein:increased expression:spleen, lung (mouse) PMID:27748832|REF_RGD_ID:40903019
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10687314|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11013450|PMID:11204591|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11522031|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:11774777|PMID:11926827|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12379655|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:12828591|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:15993874|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:16786517|PMID:17056636|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:18194900|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18423051|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19906435|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20051935|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20455263|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20601281|PMID:20694756|PMID:20821054|PMID:20871414|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:2152033|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22353391|PMID:22382802|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22977242|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23812867|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:23981774|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:24211323|PMID:24613005|PMID:24990611|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25326637|PMID:25331909|PMID:25336647|PMID:25455305|PMID:25516723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25741916|PMID:25939784|PMID:26464485|PMID:26667307|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27681349|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:28835823|PMID:28980096|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29326875|PMID:29352562|PMID:29508359|PMID:29590070|PMID:29600437|PMID:29650765|PMID:30019023|PMID:30050925|PMID:30076350|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30246729|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30732165|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31240737|PMID:31279624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32768567|PMID:32769498|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33335839|PMID:33616328|PMID:33726816|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:34449519|PMID:34449521|PMID:34818515|PMID:34842599|PMID:35281663|PMID:36588553|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:8990018|PMID:9156316|PMID:9232191|PMID:9266356|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9590298|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9813456|PMID:9864922|PMID:9870207|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CBS deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cystathionine beta-synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria, pyridoxine-nonresponsive PMID:10215408|PMID:10328723|PMID:10338090|PMID:10363126|PMID:10364517|PMID:10408774|PMID:10462600|PMID:10531322|PMID:10687314|PMID:10780316|PMID:10807759|PMID:11013450|PMID:11204591|PMID:11230183|PMID:11343305|PMID:11359213|PMID:11434706|PMID:11522031|PMID:11524006|PMID:11553052|PMID:11748855|PMID:11774777|PMID:11926827|PMID:12007221|PMID:12124992|PMID:12269827|PMID:12379655|PMID:12552044|PMID:12686134|PMID:12815602|PMID:12828591|PMID:1301198|PMID:14635102|PMID:14722619|PMID:14722927|PMID:14739681|PMID:14972327|PMID:15087459|PMID:15146473|PMID:15192637|PMID:15365998|PMID:15494741|PMID:15993874|PMID:16167124|PMID:16199547|PMID:16205833|PMID:16245937|PMID:16307898|PMID:16375773|PMID:16429402|PMID:16470595|PMID:16479318|PMID:16619244|PMID:16786517|PMID:17056636|PMID:17069888|PMID:17072863|PMID:17319270|PMID:17327360|PMID:17352495|PMID:17540596|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:18194900|PMID:18201569|PMID:18280597|PMID:18423051|PMID:18454451|PMID:18708589|PMID:18805305|PMID:18950795|PMID:19232736|PMID:19370759|PMID:19429038|PMID:19819175|PMID:19906435|PMID:19914636|PMID:20031640|PMID:20051935|PMID:20066033|PMID:20308073|PMID:20455263|PMID:20490928|PMID:20506325|PMID:2056790|PMID:20567906|PMID:20601281|PMID:20694756|PMID:20821054|PMID:20871414|PMID:21030686|PMID:21062078|PMID:21240075|PMID:21308989|PMID:21517828|PMID:2152033|PMID:21520339|PMID:21626167|PMID:21957013|PMID:22002135|PMID:22069143|PMID:22140583|PMID:22267502|PMID:22333527|PMID:22353391|PMID:22382802|PMID:22612060|PMID:22738154|PMID:22891245|PMID:22977242|PMID:22985361|PMID:23592311|PMID:23733603|PMID:23812867|PMID:23934999|PMID:23974653|PMID:23981774|PMID:24033266|PMID:24138954|PMID:24211323|PMID:24613005|PMID:24990611|PMID:25044645|PMID:25087612|PMID:25197074|PMID:25218699|PMID:25331909|PMID:25336647|PMID:25455305|PMID:25516723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25939784|PMID:26464485|PMID:26667307|PMID:26750749|PMID:26990548|PMID:27243974|PMID:27604992|PMID:27681349|PMID:27861796|PMID:27959664|PMID:28097321|PMID:28152038|PMID:28303347|PMID:28421128|PMID:28488385|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28583326|PMID:28835823|PMID:28980096|PMID:29158550|PMID:29205322|PMID:29326875|PMID:29352562|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:29650765|PMID:30050925|PMID:30076350|PMID:30165906|PMID:30202406|PMID:30246729|PMID:30380942|PMID:30556376|PMID:30732165|PMID:30873612|PMID:31139930|PMID:31211624|PMID:31240737|PMID:31279624|PMID:31301157|PMID:31664448|PMID:32000841|PMID:32232970|PMID:32245022|PMID:32768567|PMID:32769498|PMID:33057012|PMID:33223529|PMID:33335839|PMID:33616328|PMID:33726816|PMID:33985475|PMID:34426522|PMID:34449519|PMID:34449521|PMID:34818515|PMID:34842599|PMID:35281663|PMID:36588553|PMID:6711564|PMID:7506602|PMID:7564249|PMID:7581402|PMID:7611293|PMID:7635485|PMID:7762555|PMID:7849717|PMID:7967489|PMID:7981678|PMID:8353501|PMID:8528202|PMID:8554066|PMID:8744616|PMID:8755636|PMID:8803779|PMID:8940271|PMID:8940285|PMID:8990018|PMID:9156316|PMID:9232191|PMID:9266356|PMID:9361025|PMID:9536098|PMID:9587029|PMID:9590298|PMID:9675031|PMID:9708897|PMID:9813456|PMID:9864922|PMID:9870207|PMID:9889017
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperhomocysteinemia PMID:12686134|PMID:16205833|PMID:16479318|PMID:21517828|PMID:22267502|PMID:22977242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29508359|PMID:29600437|PMID:7762555
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia susceptibility ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with coronary artery disease; DNA:insertion:cds: (844ins68) (human) PMID:10704624|REF_RGD_ID:40903036
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737316 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12496128 Cbs cystathionine beta-synthase gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:10297 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:27472293|REF_RGD_ID:40903054
12496150 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12496150 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:9006729 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIbb ISO RGD:1312059 D RGD:7240710 20231025 OMIM
12496150 Cog3 component of oligomeric golgi complex 3 gene DOID:9006729 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIbb ISO RGD:1312059 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIbb PMID:37711075
12496177 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:7240710 20200902 OMIM
12496177 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:1323803 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 72 with autoinflammation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32646852|PMID:32647003|PMID:32766723
12496177 Nckap1l NCK associated protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12496212 Ankzf1 ankyrin repeat and zinc finger peptidyl tRNA hydrolase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:24612059|REF_RGD_ID:150523840
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:22952776|PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:1347096|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30762128|PMID:35170016
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0070365 nevoid basal cell carcinoma syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0070365 nevoid basal cell carcinoma syndrome 1 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome 1 PMID:20301330|PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:26446020|REF_RGD_ID:12801432
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0080610 anterior segment dysgenesis 5 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 5 PMID:1347096|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0110876 holoprosencephaly 7 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 7 PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15712338|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:17001668|PMID:17096318|PMID:17985375|PMID:18502968|PMID:19346217|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24368541|PMID:24728327|PMID:24942795|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29992659|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:31180159|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32906206|PMID:33209614|PMID:33466296|PMID:33729574|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:9463336
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial precocious puberty PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:25567908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:30762128|PMID:33729574
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10460 nasopharyngitis ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD mRNA:decreased expression:epithelium of nasopharynx PMID:23001130|REF_RGD_ID:150523839
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:16231297|PMID:23334667|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26893459|PMID:28492532|PMID:33729574
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:19673023|REF_RGD_ID:150523838
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22456124|PMID:23371028|REF_RGD_ID:150523836|REF_RGD_ID:150523844
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:23440386|REF_RGD_ID:150523843
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25567908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:28492532|PMID:29983323
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:17924555|PMID:23613520|PMID:28492532|PMID:31558676
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iridogoniodysgenesis with somatic anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:1347096|PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25637381|PMID:26467025|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077462
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19396459|REF_RGD_ID:2324910
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:1347096|PMID:16199547|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17001668|PMID:18830227|PMID:19346217|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:22313357|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23761049|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28627087|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29992659|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:32906206|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33466296|PMID:33807452|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:16931872|PMID:24204797|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:30093976|PMID:31645765
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12900905|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17328283|PMID:17349603|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18477452|PMID:1850296|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20301330|PMID:20485063|PMID:20690502|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21490102|PMID:21514272|PMID:21567912|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22829011|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24369017|PMID:24529220|PMID:24651015|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24942795|PMID:25117323|PMID:25131638|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29446198|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29983323|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31644632|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:35181726|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11387302|PMID:11457640|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12900905|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15565302|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17328283|PMID:17349603|PMID:17576681|PMID:17703323|PMID:17924555|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18477452|PMID:1850296|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:18830227|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19362041|PMID:19521425|PMID:19557015|PMID:19618880|PMID:20068110|PMID:20301330|PMID:20485063|PMID:20690502|PMID:21188540|PMID:21368767|PMID:21490102|PMID:21514272|PMID:21520333|PMID:21567912|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22382802|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22829011|PMID:22844361|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24369017|PMID:24651015|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24816767|PMID:24942795|PMID:25117323|PMID:25131638|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25727044|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:26997948|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28342698|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29277811|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30368514|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30754660|PMID:30762128|PMID:30936464|PMID:30997576|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31644632|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32741058|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33418956|PMID:33441926|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34008892|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:35437209|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9341860|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 7 PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8782823|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:11231326|PMID:11941477|PMID:15712338|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:17096318|PMID:18510667|PMID:22703879|PMID:23951062|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29575684|PMID:29654263|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30411536|PMID:31613886|PMID:31645765|PMID:32409749|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33674644|PMID:8782823|PMID:8840969|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin of body PMID:10504535|REF_RGD_ID:12801453
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:1319157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:33372952
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Turner syndrome PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:16475698|REF_RGD_ID:150523841
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29230040
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:CNVs PMID:21889114|REF_RGD_ID:150524337
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:16804411|REF_RGD_ID:2324911
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:11941477|PMID:17001668|PMID:21188540|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26893459|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:8302318
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22407314|REF_RGD_ID:150523794
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:5522 basaloid squamous cell carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations PMID:25395299|REF_RGD_ID:150523793
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:24204797|PMID:28492532|PMID:8840969
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22911366|REF_RGD_ID:150523842
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:18538319|REF_RGD_ID:150523837
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211126 RGD associated with colorectal cancer PMID:20230186|REF_RGD_ID:150523835
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20221201 RGD mRNA,protein:increased expression:choroid: PMID:21063852|REF_RGD_ID:12859045
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33270637
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:hypermethylation:colon PMID:22945423|REF_RGD_ID:150520176
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:621425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24782623|REF_RGD_ID:12879405
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1319157 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:19321799|REF_RGD_ID:150523834
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31437519|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21234763|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27149842|PMID:27153395|PMID:27363716|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33609447|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35181726|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10564585|PMID:10890722|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12879481|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15545745|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24529220|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25260786|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26356331|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26604511|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9096761|PMID:9192811|PMID:9231911|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10048928|PMID:10200051|PMID:10890722|PMID:11231326|PMID:11457640|PMID:11531849|PMID:11941477|PMID:12192414|PMID:12204003|PMID:12655573|PMID:12925203|PMID:1347096|PMID:15042702|PMID:15290653|PMID:15459969|PMID:15712338|PMID:16088933|PMID:16199547|PMID:16203740|PMID:16231297|PMID:16301862|PMID:16419085|PMID:16508594|PMID:16567768|PMID:16906569|PMID:16909134|PMID:16929110|PMID:16931872|PMID:17001668|PMID:17021131|PMID:17096318|PMID:17576681|PMID:18302678|PMID:18373848|PMID:18502968|PMID:18510667|PMID:19002359|PMID:19346217|PMID:19557015|PMID:20068110|PMID:20485063|PMID:21188540|PMID:21325292|PMID:21490102|PMID:21520333|PMID:21834049|PMID:22193408|PMID:22221699|PMID:22313357|PMID:22434048|PMID:22572734|PMID:22675565|PMID:22703879|PMID:22820256|PMID:22952776|PMID:22995991|PMID:23061468|PMID:23313819|PMID:23334667|PMID:23761049|PMID:23951062|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24204797|PMID:24335643|PMID:24368541|PMID:24668667|PMID:24728327|PMID:24807215|PMID:24814739|PMID:24942795|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25567908|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26290144|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26544948|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26802149|PMID:26893459|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:27561271|PMID:27680694|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:27993330|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28495808|PMID:28596197|PMID:28627087|PMID:28690523|PMID:28733979|PMID:28873162|PMID:28892064|PMID:29146900|PMID:29205322|PMID:29212164|PMID:29230040|PMID:29255261|PMID:29381605|PMID:29498494|PMID:29575684|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29792231|PMID:29849051|PMID:29992659|PMID:30032850|PMID:30093976|PMID:30102335|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30411536|PMID:30584090|PMID:30666157|PMID:30762128|PMID:30997576|PMID:31113992|PMID:31127104|PMID:31180159|PMID:31437519|PMID:31548691|PMID:31613886|PMID:31639285|PMID:31645765|PMID:31655866|PMID:31837199|PMID:31911633|PMID:32074614|PMID:32238911|PMID:32251017|PMID:32311334|PMID:32321774|PMID:32409749|PMID:32860743|PMID:32906206|PMID:33077954|PMID:33179747|PMID:33209614|PMID:33270637|PMID:33332384|PMID:33466296|PMID:33609447|PMID:33674644|PMID:33729574|PMID:33807452|PMID:34194672|PMID:34426522|PMID:34698632|PMID:34831015|PMID:35170016|PMID:35181726|PMID:36693175|PMID:8302318|PMID:8658145|PMID:8681379|PMID:8840969|PMID:8981943|PMID:9192811|PMID:9415689|PMID:9463336|PMID:9536098|PMID:9620294
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007284 Precocious Puberty ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precocious puberty PMID:25741868
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9581815
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30093976
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:12204003|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:9536098
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370|PMID:18539553
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1319156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:32321774
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12496237 Ptch1 patched 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1319156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16405370
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:3672 rhabdoid cancer ISO RGD:1321950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1321950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28504702
12496264 Pgbd5 piggyBac transposable element derived 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29429572
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:0112369 Coffin-Siris syndrome 7 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29429572|PMID:29429672|PMID:31207137
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28533407|PMID:29429572
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12496274 Dpf2 double PHD fingers 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12496320 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12496320 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12496320 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12496320 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12496320 Dnaja3 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1315195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080130 mitochondrial DNA depletion syndrome 12a ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type) AD | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12A (cardiomyopathic type), autosomal dominant PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0080335 mitochondrial DNA depletion syndrome 12b ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type) AR | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 12B (cardiomyopathic type), autosomal recessive PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22187496|PMID:22497660|PMID:23401503|PMID:25732997|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:29892051|PMID:30174309|PMID:31028937|PMID:33923309|PMID:7609449|PMID:8479824|PMID:9207786
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12056860|REF_RGD_ID:9681470
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:0111517 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 2 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 2 PMID:10364542|PMID:10926541|PMID:11756613|PMID:12112115|PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309|PMID:8644740
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958963|REF_RGD_ID:9681463
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15551024|REF_RGD_ID:1580621
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:21169901|REF_RGD_ID:9681464
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28492532|PMID:32827528
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17210842|REF_RGD_ID:9681469
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:732748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18945756
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007736 Vertigo ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertigo PMID:16155110|PMID:21549803|PMID:22497660|PMID:25741868|PMID:27693233|PMID:28823815|PMID:29654543|PMID:33923309
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24126566|REF_RGD_ID:9681554
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532
12496370 Slc25a4 solute carrier family 25 member 4 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:732748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322820 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20676098
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12496378 Foxp4 forkhead box P4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 PMID:25741868
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532
12496402 Acbd6 acyl-CoA binding domain containing 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:17360123|REF_RGD_ID:405100958
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:20435100|REF_RGD_ID:7248622
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24047867|REF_RGD_ID:13506948
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A (human) PMID:19675531|REF_RGD_ID:7248447
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8636408|REF_RGD_ID:1300303
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10948075|REF_RGD_ID:1580869
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18205172
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:16905556|REF_RGD_ID:7248682
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18815258|REF_RGD_ID:2302117
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:16365282|REF_RGD_ID:7248455
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8558425
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23041629|REF_RGD_ID:7248595
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate putamen (rat) PMID:17558292|REF_RGD_ID:2311588
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:3227 tracheal stenosis ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:medial dorsal nucleus of thalamus (rat) PMID:21527662|REF_RGD_ID:7248613
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19153942
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:20339101|REF_RGD_ID:7248446
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6858777
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:10485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:14612384|REF_RGD_ID:7248457
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:14612384|REF_RGD_ID:7248457
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18363855|PMID:19444617
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18402547|REF_RGD_ID:7248448
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain meninges, brain vasculature (rat) PMID:19582783|REF_RGD_ID:2314489
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-94G>A rs5326 (human) PMID:17353515|REF_RGD_ID:7248452
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24418703
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:corpus striatum (rat) PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23762129|REF_RGD_ID:7248592
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1365866|PMID:3283778|PMID:7845605
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15295029|PMID:16014726|PMID:16541082|PMID:20456009
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:striatum (rat) PMID:1386820|REF_RGD_ID:2311600
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20513244|REF_RGD_ID:7248621
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22171983|REF_RGD_ID:6907447
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12946566|PMID:1724532
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule PMID:15798088|REF_RGD_ID:2302119
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:25433096|REF_RGD_ID:13506946
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10858612|PMID:16982285|PMID:19520364|PMID:7845605
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:renal proximal tubule, membrane (rat) PMID:15983225|REF_RGD_ID:7248449
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17191082|REF_RGD_ID:7248552
12496416 Drd1 dopamine receptor D1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:2518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28598964|REF_RGD_ID:13506959
12496424 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome PMID:24698316
12496424 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY-VASCULITIS-MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:14981714|PMID:17548465|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24698316|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33098103|PMID:35040011|PMID:9536098
12496424 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:17548465|PMID:24033266|PMID:24589341|PMID:24931394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35040011
12496424 Dop1a DOP1 leucine zipper like protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0111754 Leber plus disease ISO RGD:1553854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1350042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy PMID:32516135
12496466 Prickle3 prickle planar cell polarity protein 3 gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1350042 D RGD:7240710 20220309 OMIM
12496479 Prpf18 pre-mRNA processing factor 18 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:731692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,protein:renal glomerulus: PMID:18178252|REF_RGD_ID:10412641
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,striatum,nucleus: PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD DNa:SNO:promoter:rs5880308(human) PMID:18327563|REF_RGD_ID:10412314
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19646509|REF_RGD_ID:10412311
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21815648
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion; PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased nitrosylation, activity:hippocampus: PMID:23137546|REF_RGD_ID:10412334
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:motor neuron: PMID:15910777|REF_RGD_ID:10412312
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23968852|REF_RGD_ID:10412642
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22635076|REF_RGD_ID:10412335
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:17562954|REF_RGD_ID:10412331
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine: PMID:20716917|REF_RGD_ID:10412640
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white matter and grey matter: PMID:10331432|REF_RGD_ID:10412645
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:lung: PMID:24126891|REF_RGD_ID:10412643
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16331767|REF_RGD_ID:10412332
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18342293
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1315043 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:carotid artery: PMID:14638553|REF_RGD_ID:10412321
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23952292|REF_RGD_ID:10412647
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14665690|REF_RGD_ID:10412322
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18700144
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1306565 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1315044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:24371084|REF_RGD_ID:10412307
12496493 Map3k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1315043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16731828
12496526 Popdc3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12496526 Popdc3 popeye domain containing 3 gene DOID:9002441 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 26 ISO RGD:1343916 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 26 PMID:31610034|PMID:35075722|PMID:35842834|PMID:37104941
12496534 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12496534 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496534 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12496534 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12496534 Snx15 sorting nexin 15 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1314058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12496548 Sp100 SP100 nuclear antigen gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12496548 Sp100 SP100 nuclear antigen gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12496548 Sp100 SP100 nuclear antigen gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12496588 LOC101977636 olfactory receptor 51G1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345426 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12496595 Ddx47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12496595 Ddx47 DEAD-box helicase 47 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12496610 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12496610 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496610 Wdfy2 WD repeat and FYVE domain containing 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1316474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312821 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32404436
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1312821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26889029
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12496629 Tmprss4 transmembrane serine protease 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL5A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 2 PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32381727|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:37079061|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome type 7A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30467950|PMID:33161638|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0081384 ataxia-telangiectasia-like disorder-1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 1 PMID:25326637|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:33161638|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30919572|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11940702|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20847697|PMID:23587214|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:37079061|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:31903434|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28166811|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:33161638|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:31517854|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, SEVERE CLASSIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11940702|PMID:15580559|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301422|PMID:20648054|PMID:20847697|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24033266|PMID:24922459|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26188975|PMID:26608033|PMID:28087566|PMID:28132693|PMID:28213671|PMID:28485813|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:28855619|PMID:28991257|PMID:30467950|PMID:30675029|PMID:30919572|PMID:31517854|PMID:31538843|PMID:31829210|PMID:31847883|PMID:31903434|PMID:32235935|PMID:32381727|PMID:32736638|PMID:33161638|PMID:33834621|PMID:33974636|PMID:34265140|PMID:35128800|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9425231|PMID:9536098|PMID:9783710
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:2855059|PMID:28550590|PMID:33974636|PMID:37079061|PMID:9536098
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:37731513|REF_RGD_ID:401851918
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:22696272|PMID:23587214|PMID:24922459|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:31829210
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:736788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532
12496650 Col5a2 collagen type V alpha 2 chain gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736788 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splicing error PMID:16431952|REF_RGD_ID:1600694
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9005234 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 27 ISO RGD:733495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33861953
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531541
12496708 Jag2 jagged canonical Notch ligand 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12496736 Aff1 ALF transcription elongation factor 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1317426 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:735344 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:22125642|REF_RGD_ID:40902998
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:0111133 focal segmental glomerulosclerosis 8 ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 8 PMID:25741868|PMID:33615071
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:33615071
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:735343 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12496788 Synpo synaptopodin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735343 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
124967921 CUNH6orf226 chromosome unknown C6orf226 homolog gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
124967921 CUNH6orf226 chromosome unknown C6orf226 homolog gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1602792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14871982|REF_RGD_ID:2293530
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:1319168 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309046 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:11850121|REF_RGD_ID:2306463
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:14751175|REF_RGD_ID:2298984
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17902051|REF_RGD_ID:2293529
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237244
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21080969
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20332317
12496795 Ncoa1 nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319168 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:10417273|PMID:15373769|PMID:15389701|PMID:16199547|PMID:1642226|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17576681|PMID:18973246|PMID:21567906|PMID:22863189|PMID:23495203|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26765342|PMID:28128410|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651|PMID:33389145|PMID:7735500|PMID:8215497|PMID:8986271|PMID:9536098
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22863189|PMID:25741868|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:29843651
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10417273|REF_RGD_ID:1598739
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26139392
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12496831 Adamts2 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1321433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs469568(human) PMID:22990015|REF_RGD_ID:9681739
12496855 Ahcyl1 adenosylhomocysteinase like 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12496855 Ahcyl1 adenosylhomocysteinase like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12496876 Art3 ADP-ribosyltransferase 3 (inactive) gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12496896 Lsg1 large 60S subunit nuclear export GTPase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1605064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499481
12496912 Fam174c family with sequence similarity 174 member C gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12496912 Fam174c family with sequence similarity 174 member C gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1346714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21122381|REF_RGD_ID:13217408
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNALincreased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma disease_progression ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437058|PMID:25401301
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:6039 uveal melanoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:uvea (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12496918 Birc7 baculoviral IAP repeat containing 7 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ameliorates ISO RGD:1345581 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:pleura, lung (human) PMID:17253596|REF_RGD_ID:153344528
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:9425895
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nicotine addiction, protection against PMID:15154117|PMID:19058950|PMID:21683344|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27029629|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:31628766|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0060682 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 1 PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16222669|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:10448807|PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:10964949|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14534157|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:16199547|PMID:16222669|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685138|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:19822871|PMID:20016990|PMID:20805988|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23527921|PMID:23593457|PMID:23692823|PMID:24385388|PMID:24811917|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:26704558|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:29590070|PMID:3089211|PMID:31628766|PMID:32086284|PMID:36292983|PMID:7476881|PMID:7550350|PMID:7647781|PMID:8696332|PMID:8833159|PMID:9339675|PMID:9536098
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0081325 developmental and epileptic encephalopathy 94 ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 94 PMID:25741868
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27054081|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059|PMID:31418850
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21748252
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15465084|REF_RGD_ID:1358509
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15046869
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29454195|PMID:31628766
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:3331 frontal lobe epilepsy ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12823585|PMID:14996991|PMID:17881519
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16339034
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404753
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2346 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10563623|PMID:10643924|PMID:10939581|PMID:11904236|PMID:12887446|PMID:14623738|PMID:15154117|PMID:18414213|PMID:19020039|PMID:19058950|PMID:19237585|PMID:19628475|PMID:20016990|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:21753767|PMID:22036597|PMID:22118295|PMID:22873564|PMID:22883468|PMID:23593457|PMID:24385388|PMID:25282705|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26561946|PMID:28492532|PMID:31628766|PMID:9339675
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco use disorder PMID:19628475|PMID:21107856|PMID:21683344|PMID:22873564|PMID:24385388|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31628766
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12496930 Chrna4 cholinergic receptor nicotinic alpha 4 subunit gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:10356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:28492532
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1603322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28708303
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31578471
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9002383 Lamb-Shaffer Syndrome ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lamb-Shaffer syndrome PMID:22290657|PMID:23220431|PMID:23498568|PMID:25741868|PMID:26111154|PMID:28708303|PMID:31578471
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12496959 Sox5 SRY-box transcription factor 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12496981 Adam30 ADAM metallopeptidase domain 30 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532
12496981 Adam30 ADAM metallopeptidase domain 30 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1314448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532
12496984 Ap1ar adaptor related protein complex 1 associated regulatory protein gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12496984 Ap1ar adaptor related protein complex 1 associated regulatory protein gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1347570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12497025 Kiaa1328 KIAA1328 ortholog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343837 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497042 Mtmr12 myotubularin related protein 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gray platelet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NBEAL2-related condition PMID:21765411|PMID:21765412|PMID:21765413|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:32693407|PMID:36430862
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36430862
12497062 Nbeal2 neurobeachin like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1604049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12497137 CUNH20orf141 chromosome unknown C20orf141 homolog gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12497137 CUNH20orf141 chromosome unknown C20orf141 homolog gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1347173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12497141 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1314465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12497141 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:10555891|REF_RGD_ID:10766447
12497141 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
12497141 Snrpc small nuclear ribonucleoprotein polypeptide C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8647956|REF_RGD_ID:10766446
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:10076878|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12687660|PMID:12807981|PMID:12822827|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:16199547|PMID:16380919|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26509978|PMID:26514327|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:27980226|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28873162|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29522274|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32566746|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33919865|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:35264596|PMID:35698239|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8829638|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9639526|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:21390130|PMID:22158541|PMID:23292937
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:1568247|PMID:16380919|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:18546366|PMID:22155606|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:24033266|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26840085|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:31595648|PMID:32107864|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:9003501|PMID:9219873
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:28492532|PMID:30763456
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0060320 inguinal hernia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inguinal hernia PMID:10712197|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0070482 spinal neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0070482 spinal neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, familial spinal PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1745350|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21732117|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27716896|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30086788|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33674644|PMID:33840814|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:34782607|PMID:35024939|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8669813|PMID:8829638|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9529361|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0070483 Watson syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0070483 Watson syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis with cafe-au-lait spots PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:1302608|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20844836|PMID:2114220|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27498913|PMID:27716896|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31891871|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:34418705|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8069310|PMID:8317503|PMID:8385067|PMID:8544190|PMID:8834249|PMID:8845843|PMID:9042399|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9654211|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210917 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:27798892|REF_RGD_ID:150429697
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080638 B-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:17576681|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:31882575
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15060124|PMID:15863657|PMID:16944272|PMID:17726231|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231024 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10220149|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10534774|PMID:10543400|PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11726231|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12403553|PMID:12438263|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12624144|PMID:12687660|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12808981|PMID:12822827|PMID:12872266|PMID:1302608|PMID:1370276|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14605872|PMID:14635100|PMID:14722914|PMID:14722917|PMID:1483690|PMID:1506012|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15257518|PMID:15338462|PMID:15520408|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15858190|PMID:15863657|PMID:1587809|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16405917|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:1719426|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17889038|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18000842|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18055911|PMID:18183042|PMID:18183640|PMID:18196300|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:1937470|PMID:19449407|PMID:19665063|PMID:19738042|PMID:19763152|PMID:19785027|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20229272|PMID:20301288|PMID:20307669|PMID:20358387|PMID:20513137|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21618341|PMID:21732117|PMID:21822264|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22159552|PMID:22190595|PMID:22207399|PMID:22222937|PMID:22241097|PMID:22406018|PMID:22608206|PMID:22617876|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23175693|PMID:23222849|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23417386|PMID:23460398|PMID:23532973|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:2411134|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24418705|PMID:24448499|PMID:24451118|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:2480366|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:24958239|PMID:25049390|PMID:25074460|PMID:25156439|PMID:25166435|PMID:25205021|PMID:25211147|PMID:25234363|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25520849|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25624686|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8931693|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9101303|PMID:9109662|PMID:9132486|PMID:9150739|PMID:9177273|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9452037|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9639526|PMID:9643287|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral type neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Von Recklinghausen disease PMID:25810463|PMID:25834617|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26822949|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27234610|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27629806|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27959697|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28152038|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28924536|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29471550|PMID:29483232|PMID:2948975|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29588991|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29680440|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30098238|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30124220|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30544257|PMID:30602027|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30828344|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31031587|PMID:31048186|PMID:31066482|PMID:31130284|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31397088|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31507634|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31690835|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32368696|PMID:32369273|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32552793|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32761593|PMID:32860008|PMID:32873259|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33210232|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33794220|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:33877690|PMID:33911094|PMID:33919865|PMID:33965620|PMID:33999308|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34439939|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34868260|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:34992632|PMID:35024939|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:4633999|PMID:7311297|PMID:7542886|PMID:7581973|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7643367|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8034304|PMID:8069310|PMID:8069315|PMID:8081387|PMID:8099055|PMID:8116612|PMID:8118468|PMID:8242079|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:16138229|PMID:23656349|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27793025|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31891871|PMID:33471991
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0111683 neurofibromatosis-Noonan syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis with Noonan phenotype | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis-Noonan syndrome PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10451518|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12707950|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523642|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19221814|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:19935827|PMID:20301288|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:22034633|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24463508|PMID:24654934|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27498913|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27980226|PMID:27999334|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29483232|PMID:29522274|PMID:29758562|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30014477|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30877234|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31868168|PMID:31891871|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32980694|PMID:33046013|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:34080803|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:7586657|PMID:7607663|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:8069310|PMID:8385067|PMID:8544190|PMID:8664912|PMID:8834249|PMID:8845843|PMID:9042399|PMID:9109662|PMID:9219684|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:29493581
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12552569|PMID:12807981|PMID:14569132|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:15146469|PMID:1568246|PMID:15863657|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17311297|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18546366|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:21354044|PMID:21532985|PMID:22108604|PMID:22925204|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23460398|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26056819|PMID:26088551|PMID:26230854|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29498099|PMID:29618358|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:30190611|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:32554297|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:35698239|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:7655472|PMID:7904209|PMID:8834249|PMID:9180088|PMID:9385374|PMID:9463322
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26178382|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28492532|PMID:29522274
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12807981|PMID:18183640|PMID:19120036|PMID:20301288|PMID:24357598|PMID:24789688|PMID:25370043|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966637|PMID:26178382|PMID:26467025|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29522274
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30308447
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10090487|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:12112660|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:15627836|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:20015894|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:25074460|PMID:25541118|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28492532|PMID:28961165|PMID:30014477|PMID:31370276|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:34694046|PMID:35024939|PMID:36988593|PMID:8069310
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15389774
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:GXAlu, IVS27AC28.4 (human) PMID:15389774|REF_RGD_ID:12743657
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:13742 neurofibroma of spinal cord ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal neurofibroma
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042|PMID:26214590
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210917 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:15840687|REF_RGD_ID:150429699
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:10678181|PMID:23460398|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:35101336
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:astrocyte: PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30784236|PMID:33471991
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10973261|REF_RGD_ID:1302542
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:23817572
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:10931370|REF_RGD_ID:12743656
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:26190195|REF_RGD_ID:12789702
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10090487|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11258625|PMID:11857752|PMID:12112660|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:1511985|PMID:15627836|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19076627|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19738042|PMID:20015894|PMID:21354044|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23222849|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24789688|PMID:24932921|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26740943|PMID:26908603|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29522274|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29914388|PMID:30014477|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32860008|PMID:33372952|PMID:34080803|PMID:34694046|PMID:7655472|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Ewing tumor PMID:10494088|PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:11137998|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:16479075|PMID:16870183|PMID:17311297|PMID:20301288|PMID:22925204|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:25810463|PMID:26467025|PMID:26962827|PMID:27322474|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:30290804|PMID:30530636|PMID:31347283|PMID:31730495|PMID:36988593|PMID:7607663|PMID:9385374|PMID:9463322
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601955
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:30280776|REF_RGD_ID:126925764
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve glioma PMID:10712197|PMID:16199547|PMID:23913538|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29483232
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:4992 optic nerve glioma susceptibility ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neurofibromatosis 1; DNA:mutations:5'end: PMID:21278392|REF_RGD_ID:12789442
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5078 ganglioglioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ganglioglioma PMID:10712197|PMID:15523642|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:18546366|PMID:19738042|PMID:23913538|PMID:24357598|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27980226|PMID:28492532|PMID:31371350|PMID:34427956|PMID:34988040|PMID:7607663
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5151 plexiform neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with severe combined immunodeficiency, human cells in mouse model PMID:17335073|REF_RGD_ID:126925763
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:21520333|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10336779|PMID:11857752|PMID:12807981|PMID:15146469|PMID:23913538|PMID:24789688|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489445|PMID:26510091|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:30287823|PMID:31370276|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:35091509|PMID:35264596|PMID:9691142
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12483293|PMID:12746402|PMID:12807981|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16937374|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:17426081|PMID:17576681|PMID:17726231|PMID:17889038|PMID:18041031|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:21031597|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24932921|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25325900|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25624686|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:26740943|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:2783839|PMID:27838393|PMID:28068329|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29089047|PMID:29618358|PMID:29620724|PMID:29673180|PMID:30014477|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30308447|PMID:31370276|PMID:31476437|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:33673681|PMID:33919865|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:8099055|PMID:9536098|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8712 neurofibromatosis ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis type 6 PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:14722917|PMID:16199547|PMID:16479075|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:17209131|PMID:17426081|PMID:17551851|PMID:17914445|PMID:18546366|PMID:21354044|PMID:23460398|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:25240281|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27838393|PMID:28492532|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31717729|PMID:36988593|PMID:9150739|PMID:9180088
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute monocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:33471991
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11279521|REF_RGD_ID:1302541
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949590
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:11857752|PMID:12095621|PMID:14722917|PMID:15146469|PMID:1568247|PMID:15846561|PMID:16380919|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16786508|PMID:16835897|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:17209131|PMID:17406642|PMID:17551851|PMID:17576681|PMID:17914445|PMID:18484666|PMID:18546366|PMID:19142971|PMID:19845691|PMID:21278392|PMID:21354044|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22807134|PMID:23244495|PMID:23404336|PMID:23460398|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24789688|PMID:25240281|PMID:25325900|PMID:25403449|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26056819|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26840085|PMID:26969325|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:27716896|PMID:27838393|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:30530636|PMID:31370276|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31776437|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32581362|PMID:33443663|PMID:34080803|PMID:35024939|PMID:36988593|PMID:7581973|PMID:7981679|PMID:8264648|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8669813|PMID:8837715|PMID:9003501|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9219873|PMID:9475595|PMID:9536098
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002453 Cafe-au-Lait Spots ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe-au-lait spot PMID:10607834|PMID:10712197|PMID:12112660|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17668375|PMID:19738042|PMID:21520333|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:23404336|PMID:23656349|PMID:23913538|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26908603|PMID:26973730|PMID:27171602|PMID:27482814|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29522274|PMID:31717729|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:34080803
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:8847098|REF_RGD_ID:12790590
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9004158 diffuse intrinsic pontine glioma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220920 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse intrinsic pontine glioma PMID:25741868|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20176786|PMID:25240281
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746|PMID:32581362
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16414076|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19292874|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19845691|PMID:20186797|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21838856|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23913538|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27171602|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29522274|PMID:29618358|PMID:29673180|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30014477|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30632835|PMID:30977107|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31882575|PMID:32107864|PMID:32126153|PMID:32566746
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15523626|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30192042|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34646065|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11431704|PMID:11459867|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28166811|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33674644|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32052251|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34392670|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34988040|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28529006|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334|PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28529006
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32133419|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10076878|PMID:10090487|PMID:10336779|PMID:10494088|PMID:10543400|PMID:10607834|PMID:10633134|PMID:10677298|PMID:10678181|PMID:10712197|PMID:1071297|PMID:10721668|PMID:10726756|PMID:10862084|PMID:10874316|PMID:10980545|PMID:11115850|PMID:11137998|PMID:11258625|PMID:11292340|PMID:11431704|PMID:11476066|PMID:11704931|PMID:11735023|PMID:11857752|PMID:11967553|PMID:12095621|PMID:12112660|PMID:12387455|PMID:12483293|PMID:12522551|PMID:125305868|PMID:12552569|PMID:12566521|PMID:12746402|PMID:12787671|PMID:12807981|PMID:12872266|PMID:14513407|PMID:14517963|PMID:14569132|PMID:14635100|PMID:14722917|PMID:15060124|PMID:1511985|PMID:15146469|PMID:15207265|PMID:15523626|PMID:15523642|PMID:15627836|PMID:1568246|PMID:1568247|PMID:15833774|PMID:15846561|PMID:15863657|PMID:15948193|PMID:16005615|PMID:16138229|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16306205|PMID:16380919|PMID:16397625|PMID:16414076|PMID:16461335|PMID:16479075|PMID:16513807|PMID:16527612|PMID:16528606|PMID:16542390|PMID:16544997|PMID:16740526|PMID:16773574|PMID:16786508|PMID:16787982|PMID:16825284|PMID:16835897|PMID:16870183|PMID:16937374|PMID:16941471|PMID:16944272|PMID:16961930|PMID:17103458|PMID:17114577|PMID:17160901|PMID:17187824|PMID:17209131|PMID:17295913|PMID:17311297|PMID:17353900|PMID:17406642|PMID:17426081|PMID:17514731|PMID:17551851|PMID:1757093|PMID:17576681|PMID:17668375|PMID:17712740|PMID:17726231|PMID:1783401|PMID:17914445|PMID:17960768|PMID:18021924|PMID:18041031|PMID:18183640|PMID:18484666|PMID:18503770|PMID:18546366|PMID:18800150|PMID:190611|PMID:19061981|PMID:19076627|PMID:19120036|PMID:19142971|PMID:19221814|PMID:19241459|PMID:19292874|PMID:19321438|PMID:19449407|PMID:19738042|PMID:19823873|PMID:19845691|PMID:19920235|PMID:19935827|PMID:20015894|PMID:20186797|PMID:20301288|PMID:20358387|PMID:20601955|PMID:20602485|PMID:20605257|PMID:20844836|PMID:20927530|PMID:21031597|PMID:21089070|PMID:2114220|PMID:21271658|PMID:21278392|PMID:21280148|PMID:21354044|PMID:21362601|PMID:21394830|PMID:21512413|PMID:21520333|PMID:21532985|PMID:21567923|PMID:21732117|PMID:21838856|PMID:22034633|PMID:22090377|PMID:22105171|PMID:22108604|PMID:22155606|PMID:22190595|PMID:22222937|PMID:22397991|PMID:22426308|PMID:22608206|PMID:22664660|PMID:22703879|PMID:22807134|PMID:22869071|PMID:22911296|PMID:22925204|PMID:22962301|PMID:22965773|PMID:23010473|PMID:23047742|PMID:23244495|PMID:23322702|PMID:23404336|PMID:23407919|PMID:23460398|PMID:23583981|PMID:23621909|PMID:23624750|PMID:23637863|PMID:23656349|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23781326|PMID:23812910|PMID:23832011|PMID:23906300|PMID:23913538|PMID:23954459|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24218100|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24413922|PMID:24448499|PMID:24463508|PMID:24506781|PMID:24586880|PMID:24654934|PMID:24675358|PMID:24676424|PMID:24676943|PMID:24694336|PMID:24710307|PMID:24711935|PMID:24728327|PMID:24789688|PMID:24803665|PMID:24916674|PMID:24922668|PMID:24932921|PMID:24951259|PMID:25074460|PMID:25211147|PMID:25240281|PMID:25293717|PMID:25324867|PMID:25325900|PMID:25326637|PMID:25370043|PMID:25403449|PMID:25480383|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541118|PMID:25612910|PMID:25733387|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:25810463|PMID:25877891|PMID:25925892|PMID:25938944|PMID:25966637|PMID:26000329|PMID:26017449|PMID:26056819|PMID:26076063|PMID:26088551|PMID:26155992|PMID:26178382|PMID:26230854|PMID:26275891|PMID:26331193|PMID:26345759|PMID:26380986|PMID:26458495|PMID:26467025|PMID:26478990|PMID:26489445|PMID:26509978|PMID:26510091|PMID:26514327|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26635368|PMID:26659639|PMID:26706011|PMID:26740943|PMID:26757882|PMID:26758488|PMID:26840085|PMID:26908603|PMID:26962827|PMID:26969325|PMID:26973730|PMID:27060315|PMID:27069254|PMID:27074763|PMID:27153395|PMID:27171602|PMID:27305697|PMID:27313208|PMID:27322474|PMID:27482814|PMID:27493482|PMID:27498913|PMID:27617404|PMID:27716896|PMID:27791021|PMID:27793025|PMID:27838393|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27862945|PMID:27980226|PMID:27986441|PMID:27999334
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28008555|PMID:28068329|PMID:28130400|PMID:28135719|PMID:28422438|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28529006|PMID:28548933|PMID:28706617|PMID:28825729|PMID:28873162|PMID:28891274|PMID:28955729|PMID:28961165|PMID:28976792|PMID:29068549|PMID:29082380|PMID:29089047|PMID:29100083|PMID:29146900|PMID:29281626|PMID:29290338|PMID:29415745|PMID:29449315|PMID:29470806|PMID:29483232|PMID:29489754|PMID:29498099|PMID:29522274|PMID:29566708|PMID:29618358|PMID:29625052|PMID:29673180|PMID:29684080|PMID:29685074|PMID:29758562|PMID:29849115|PMID:29872168|PMID:29908077|PMID:29914388|PMID:29926981|PMID:29952103|PMID:29957862|PMID:30001348|PMID:30008175|PMID:30014477|PMID:30046999|PMID:30086788|PMID:30087692|PMID:30093976|PMID:30104198|PMID:30104415|PMID:30111351|PMID:30190611|PMID:30262796|PMID:30287823|PMID:30290804|PMID:30291346|PMID:30306255|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:30531922|PMID:30632835|PMID:30680046|PMID:30763456|PMID:30784236|PMID:30877234|PMID:30977107|PMID:31066482|PMID:31159747|PMID:31160754|PMID:31201679|PMID:31206626|PMID:31301733|PMID:31308404|PMID:31347283|PMID:31370276|PMID:31371350|PMID:31422574|PMID:31443423|PMID:31474762|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31533797|PMID:31573083|PMID:31595648|PMID:31717729|PMID:31730495|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:31836666|PMID:31868168|PMID:31874108|PMID:31882575|PMID:31891871|PMID:32005694|PMID:32052251|PMID:32056211|PMID:32091409|PMID:32107864|PMID:32123317|PMID:32126153|PMID:32359129|PMID:32427313|PMID:32461654|PMID:32533764|PMID:32554297|PMID:32566746|PMID:32573669|PMID:32575496|PMID:32581362|PMID:32582540|PMID:32743991|PMID:32860008|PMID:32980694|PMID:33020650|PMID:33046013|PMID:33121128|PMID:33231931|PMID:33322618|PMID:33372952|PMID:33443663|PMID:33471991|PMID:33540839|PMID:33562071|PMID:33673681|PMID:33673806|PMID:33674644|PMID:33804961|PMID:33840814|PMID:34012022|PMID:34080803|PMID:34284872|PMID:34392670|PMID:34418705|PMID:34427956|PMID:34489640|PMID:34589056|PMID:34598035|PMID:34646065|PMID:34694046|PMID:34707296|PMID:34782607|PMID:34860164|PMID:34887559|PMID:34906502|PMID:34988040|PMID:35039564|PMID:35066574|PMID:35091509|PMID:35101336|PMID:35240321|PMID:35264596|PMID:35353986|PMID:35698239|PMID:35836575|PMID:35885913|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:37149759|PMID:3943125|PMID:7311297|PMID:7581973|PMID:7607663|PMID:7633431|PMID:7649559|PMID:7655472|PMID:7874161|PMID:7903661|PMID:7904209|PMID:7981679|PMID:7981692|PMID:8069310|PMID:8099055|PMID:8264648|PMID:8385067|PMID:8437860|PMID:8496156|PMID:8499944|PMID:8499945|PMID:8544190|PMID:8628317|PMID:8664912|PMID:8669813|PMID:8807336|PMID:8829638|PMID:8834249|PMID:8837715|PMID:8845843|PMID:8957181|PMID:9003501|PMID:9042399|PMID:9101300|PMID:9109662|PMID:9150739|PMID:9180088|PMID:9195229|PMID:9219684|PMID:9219873|PMID:9298829|PMID:9302992|PMID:9385374|PMID:9463322|PMID:9475595|PMID:9536098|PMID:9544853|PMID:9545275|PMID:9654211|PMID:9668168|PMID:9687500|PMID:9691142|PMID:9783703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29847659
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007769 Pseudarthrosis ISO RGD:3168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:10712197|PMID:10862084|PMID:12552569|PMID:15146469|PMID:16199547|PMID:16513807|PMID:16944272|PMID:17576681|PMID:23637863|PMID:23668869|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24413922|PMID:24654934|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26088551|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29290338|PMID:29483232|PMID:29926981|PMID:30287823|PMID:30308447|PMID:30530636|PMID:31160754|PMID:32461654|PMID:36988593|PMID:9536098
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:21520333|PMID:23656349|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:33471991
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:10973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cartilage" PMID:8820972|REF_RGD_ID:12789703
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10712197|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:23913538|PMID:25074460|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929|PMID:25822087
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518368|REF_RGD_ID:12754447
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:737471 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:23460398|REF_RGD_ID:12789444
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12497157 Nf1 neurofibromin 1 gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:737471 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibroma PMID:10712197|PMID:12807981|PMID:16199547|PMID:16835897|PMID:16944272|PMID:17103458|PMID:17311297|PMID:17576681|PMID:18546366|PMID:19241459|PMID:19449407|PMID:19823873|PMID:21031597|PMID:23758643|PMID:23913538|PMID:24506781|PMID:25741868|PMID:25788518|PMID:26467025|PMID:26514327|PMID:27074763|PMID:27322474|PMID:28068329|PMID:28492532|PMID:28955729|PMID:29618358|PMID:30290804|PMID:31476437|PMID:31533651|PMID:31717729|PMID:31766501|PMID:31776437|PMID:32005694|PMID:32056211|PMID:32533764|PMID:32581362|PMID:34080803|PMID:34427956|PMID:34868260|PMID:8829638|PMID:9536098|PMID:9783703
12497213 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome
12497213 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12497213 Lpcat2 lysophosphatidylcholine acyltransferase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:1606279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric
12497230 Tmem212 transmembrane protein 212 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:2300031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:31761904
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:29095814|PMID:30592236|PMID:30825388|PMID:31216810|PMID:31761904|PMID:31964843|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34906502
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33542026
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9002596 Short Stature, Optic Nerve Atrophy, and Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NBAS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20577004|PMID:24033266|PMID:24884844|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26541327|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28115293|PMID:28252636|PMID:28425089|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:28629372|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:33707149|PMID:34288298|PMID:34386911|PMID:9536098
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:28031453|PMID:28492532|PMID:34386911
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:26541327|REF_RGD_ID:25671408
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497236 Nbas NBAS subunit of NRZ tethering complex gene DOID:9007272 Infantile Liver Failure Syndrome 2 ISO RGD:1604810 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever-associated acute infantile liver failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Infantile liver failure syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26073778|PMID:26286438|PMID:26541327|PMID:26578240|PMID:27789416|PMID:28031453|PMID:28252636|PMID:28410752|PMID:28492532|PMID:28576691|PMID:30558828|PMID:30825388|PMID:31761904|PMID:31964843|PMID:32313153|PMID:32768688|PMID:32805445|PMID:32812336|PMID:33042920|PMID:34298581|PMID:34386911|PMID:34906502|PMID:9536098
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:23686279
12497292 Nxf5 nuclear RNA export factor 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346108 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28106320|PMID:28492532
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0050876 Caroli disease ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200626 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32458111|REF_RGD_ID:32716385
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070926|REF_RGD_ID:2314171
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (rat) PMID:12768384|REF_RGD_ID:1601496
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1550503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:17065527|REF_RGD_ID:2314207
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:17692314|REF_RGD_ID:2314205
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17692314|REF_RGD_ID:2314205
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17494864|REF_RGD_ID:2314206
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18929866|REF_RGD_ID:2314177
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:18929864|REF_RGD_ID:2314178
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15705099|REF_RGD_ID:2293853
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium epithelium PMID:17295646|REF_RGD_ID:2293852
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014048|REF_RGD_ID:2314222
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus (rat) PMID:18272601|REF_RGD_ID:2314193
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrum, blood vessels (rat) PMID:10373119|REF_RGD_ID:2314294
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:18615861|REF_RGD_ID:2314189
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel (rat) PMID:17849463|REF_RGD_ID:2314204
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672036|REF_RGD_ID:2313934
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18751736|REF_RGD_ID:2314180
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia; mRNA, protein:decreased expression:cavernous body of penis (rat) PMID:16750245|REF_RGD_ID:2314210
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricular wall, heart septum (rat) PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:19712575|REF_RGD_ID:2314185
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16520919|REF_RGD_ID:2314216
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct (rat) PMID:16628643|REF_RGD_ID:2314213
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000037 Lymphatic Malformation 10 ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 10 PMID:32908006
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma PMID:15209761|REF_RGD_ID:2313816
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24959006|REF_RGD_ID:15014784
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:multiple organs (rat) PMID:18978178|REF_RGD_ID:2314174
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:18692629|REF_RGD_ID:2314184
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:15047628|REF_RGD_ID:2313817
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, stellate cell, macrophage (rat) PMID:15135347|REF_RGD_ID:2314239
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:15637314|REF_RGD_ID:1626166
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32714618
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:12737621|REF_RGD_ID:1601505
12497316 Angpt2 angiopoietin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730844 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15823283|REF_RGD_ID:2313815
124973437 Lypd8 LY6/PLAUR domain containing 8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:6771298 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12497375 Tfdp2 transcription factor Dp-2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12497375 Tfdp2 transcription factor Dp-2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1314075 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
124973965 Rnase9 ribonuclease A family member 9 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12497410 Naaa N-acylethanolamine acid amidase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12497434 Mboat1 membrane bound O-acyltransferase domain containing 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12497450 Tmem86b transmembrane protein 86B gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532
12497450 Tmem86b transmembrane protein 86B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1603160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12497455 Psmd8 proteasome 26S subunit, non-ATPase 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12497476 Ppfibp2 PPFIA binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26443449
12497476 Ppfibp2 PPFIA binding protein 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1316733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12497508 Spopl speckle type BTB/POZ protein like gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1605812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome
12497533 Angptl1 angiopoietin like 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12497533 Angptl1 angiopoietin like 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12497533 Angptl1 angiopoietin like 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12497546 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12497546 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090010 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 3 PMID:15952214|PMID:1999836|PMID:21596365|PMID:25741868|PMID:26216346|PMID:28492532
12497546 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319671 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12497546 Cdca7 cell division cycle associated 7 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12497565 Catsper3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497565 Catsper3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12497565 Catsper3 cation channel sperm associated 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313883 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497575 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12497575 Cyrib CYFIP related Rac1 interactor B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1354500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1345480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12497626 Rab1b RAB1B, member RAS oncogene family gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1345480 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:15677485|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:25741868|PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D658G PMID:16876519|REF_RGD_ID:8548466
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.D658G, N355S, A449T and R529Q (human) PMID:15677485|REF_RGD_ID:8548465
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::rs13153937, rs10038177, rs11241095 (human) PMID:19347049|REF_RGD_ID:8548461
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs10038177(human) PMID:22025897|REF_RGD_ID:8548460
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.I264V,c.1965-30A>G(human) PMID:17960130|REF_RGD_ID:8548462
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1313630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1550247 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds: PMID:20631153|REF_RGD_ID:8548464
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497636 Wdr36 WD repeat domain 36 gene DOID:9008133 Glaucoma 1, Open Angle, G ISO RGD:1313630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, G | ClinVar Annotator: match by term: WDR36-related condition PMID:15677485|PMID:16723468|PMID:17353431|PMID:17563723|PMID:18172102|PMID:19150991|PMID:22995991|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532
124976605 Chchd6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
124976605 Chchd6 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 6 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1312070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12497663 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12497663 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12497663 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12497663 Nop2 NOP2 nucleolar protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1312158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0081210 autosomal recessive intellectual developmental disorder 46 ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 46 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 46 PMID:21937992|PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532|PMID:30997052
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:736720 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28211985|PMID:28492532|PMID:30997052|PMID:9536098
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733822 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25125150|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27870114|PMID:28492532
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16020517
12497683 Ndst1 N-deacetylase and N-sulfotransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733822 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9007986 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR REGRESSION, PROGRESSIVE SPASTIC PARAPLEGIA, AND OROMOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1319171 D RGD:7240710 20231115 OMIM
12497707 Snapc4 small nuclear RNA activating complex polypeptide 4 gene DOID:9007986 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MOTOR REGRESSION, PROGRESSIVE SPASTIC PARAPLEGIA, AND OROMOTOR DYSFUNCTION ISO RGD:1319171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor regression, progressive spastic paraplegia, and oromotor dysfunction PMID:25741868|PMID:36965478
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21330446|REF_RGD_ID:5490987
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:intestine, myenteric nerve plexus PMID:17586086|REF_RGD_ID:5131259
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742107
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10742108
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18408560|REF_RGD_ID:5130938
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19429103|REF_RGD_ID:5130953
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:3877 functional colonic disease ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17597629|REF_RGD_ID:5130940
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16855006|REF_RGD_ID:5130933
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21235761|REF_RGD_ID:5130936
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050037|REF_RGD_ID:5131264
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17627984
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:733139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21774994|REF_RGD_ID:5147472
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle (rat) PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16855006
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11036160|REF_RGD_ID:1581302
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006
12497735 Crhr2 corticotropin releasing hormone receptor 2 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:70547 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anxiety Disorders; protein:decreased expression:distal colon (rat) PMID:20096320|REF_RGD_ID:5130948
12497760 CUNH11orf91 chromosome unknown C11orf91 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497766 Fank1 fibronectin type III and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1312384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12497779 Siglec15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12497779 Siglec15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497779 Siglec15 sialic acid binding Ig like lectin 15 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1604713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1321694 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:30866059
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321693 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD8+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12497787 Ppdpf pancreatic progenitor cell differentiation and proliferation factor gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1321693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12497796 Dym dymeclin gene DOID:0060247 Smith-McCort dysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12497796 Dym dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20221123 OMIM
12497796 Dym dymeclin gene DOID:0081270 Smith-McCort dysplasia 1 ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-McCort dysplasia 1 PMID:12491225|PMID:16097008|PMID:18996921|PMID:19005420|PMID:25741868|PMID:28492532
12497796 Dym dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497796 Dym dymeclin gene DOID:0111167 Dyggve-Melchior-Clausen disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyggve-Melchior-Clausen syndrome PMID:12161821|PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:16097008|PMID:16199547|PMID:18996921|PMID:22090722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32886330
12497796 Dym dymeclin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12497796 Dym dymeclin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497796 Dym dymeclin gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12491225|REF_RGD_ID:1598787
12497796 Dym dymeclin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12497796 Dym dymeclin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12491225|PMID:12554689|PMID:18996921|PMID:25741868|PMID:28492532
12497796 Dym dymeclin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350887 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12497818 Znf696 zinc finger protein 696 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1605338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12497818 Znf696 zinc finger protein 696 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1605338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12497818 Znf696 zinc finger protein 696 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0070154 hereditary sensory neuropathy type 1F ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1F PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21494555|PMID:24459106|PMID:24736309|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564185|PMID:30680846|PMID:9536098
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0110177 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2N PMID:21494555|PMID:28492532
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12497834 Atl3 atlastin GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601766 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12497855 Igdcc3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12497855 Igdcc3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12497855 Igdcc3 immunoglobulin superfamily DCC subclass member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12497872 Sec61b SEC61 translocon subunit beta gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1312761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0110540 autosomal recessive nonsyndromic deafness 98 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 98 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:34042254
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:0111662 ectodermal dysplasia 14 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type with or without hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 14, hair/tooth type, with hypohidrosis | ClinVar Annotator: match by term: TSPEAR-related disorder of tooth and hair follicle morphogenesis PMID:17576681|PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:30544257|PMID:32112661|PMID:34042254|PMID:34556655|PMID:35741818|PMID:9536098
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:25741868
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal PMID:25741868
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:30544257|PMID:32112661|PMID:34042254
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9003044 Selective Tooth Agenesis 10 ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 10 PMID:22678063|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25855803|PMID:26467025|PMID:27736875|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:30046887|PMID:30544257|PMID:32112661|PMID:34042254
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12497880 Tspear thrombospondin type laminin G domain and EAR repeats gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344496 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12497907 Selenom selenoprotein M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603181 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12497916 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12497916 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12497916 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12497916 Lpar5 lysophosphatidic acid receptor 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:731983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:731983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21685912
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12497921 Stx6 syntaxin 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:25741868
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12497933 Ano4 anoctamin 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1321043 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temporal lobe epilepsy
12497979 Nfat5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0060031 autoimmune disease of gastrointestinal tract ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency and Autoimmune Enterocolopathy PMID:28492532
12497979 Nfat5 nuclear factor of activated T cells 5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
124979843 Tex50 testis expressed 50 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:12879508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1315960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12497997 Plscr3 phospholipid scramblase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315961 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PITUITARY HORMONE DEFICIENCY, COMBINED OR ISOLATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9005891 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 6 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Dominant PMID:28492532
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9008403 Combined Pituitary Hormone Deficiency 4 ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined with or without cerebellar defects | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, pituitary and cerebellar defects and small sella turcica PMID:11567216|PMID:17201807|PMID:17527005|PMID:18073311|PMID:18445675|PMID:20534763|PMID:23029363|PMID:23990694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:27820671|PMID:28492532|PMID:34008892
12498011 Lhx4 LIM homeobox 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12498021 Fbxo8 F-box protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0081115 benign familial infantile seizures 2 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 2 PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:12953268|PMID:18414213|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:24928127|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:27172900|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29167286|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31722684|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:33661484|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34782754|PMID:9579893
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial paroxysmal choreoathetosis PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24928127|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:33661484|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial Paroxysmal Kinesigenic Dyskinesia | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22902309|PMID:23063574|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23456995|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24372385|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24811917|PMID:24886244|PMID:24928127|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:27123484|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:28906077|PMID:29132464|PMID:29167286|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:29655203|PMID:30386286|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31589614|PMID:31722684|PMID:32392383|PMID:32906206|PMID:33126486|PMID:33661484|PMID:34298581|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, profound PMID:25741868
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26598493|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11179027|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23299620|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24828792|PMID:24928127|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:28492532|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:33661484|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28590052
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:23063574|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24594579|PMID:24755245|PMID:24828792|PMID:24928127|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:27123484|PMID:27172900|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:28906077|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:31124310|PMID:31193310|PMID:31722684|PMID:33661484|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL KINESIGENIC DYSKINESIA WITH INFANTILE CONVULSIONS PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:20301633|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22623405|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22902309|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24370076|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24755245|PMID:24928127|PMID:25167861|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28906077|PMID:29132464|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31722684|PMID:33126486|PMID:33661484|PMID:34782754
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure PMID:28492532
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12498036 Prrt2 proline rich transmembrane protein 2 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1602444 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:11179027|PMID:11346027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19914906|PMID:20301633|PMID:2131349|PMID:22101681|PMID:22120146|PMID:22131361|PMID:22209761|PMID:22243967|PMID:22399141|PMID:22464846|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:22752065|PMID:22782515|PMID:22832103|PMID:22845787|PMID:22870186|PMID:22875091|PMID:22877996|PMID:22895590|PMID:22902309|PMID:23063574|PMID:23077016|PMID:23077017|PMID:23077024|PMID:23077026|PMID:23126439|PMID:23180180|PMID:23182655|PMID:23190448|PMID:23299620|PMID:23352743|PMID:23363396|PMID:23436308|PMID:23456995|PMID:23496026|PMID:23529024|PMID:23551744|PMID:23566103|PMID:23768507|PMID:23771590|PMID:24074546|PMID:24101679|PMID:24370076|PMID:24372385|PMID:24465263|PMID:24594579|PMID:24609974|PMID:24755245|PMID:24811917|PMID:24828792|PMID:24886244|PMID:24928127|PMID:25167861|PMID:25421402|PMID:25449067|PMID:25457817|PMID:25502464|PMID:25522171|PMID:25667652|PMID:25741868|PMID:25915028|PMID:26384010|PMID:26446061|PMID:26467025|PMID:26561923|PMID:26598493|PMID:26598494|PMID:26629640|PMID:26742926|PMID:26867511|PMID:26935445|PMID:26936445|PMID:26944167|PMID:27123484|PMID:27172900|PMID:27173777|PMID:27624551|PMID:28074849|PMID:28492532|PMID:28525812|PMID:28906077|PMID:29132464|PMID:29167286|PMID:29215089|PMID:29334453|PMID:29655203|PMID:29801903|PMID:30198221|PMID:30386286|PMID:30392205|PMID:30980674|PMID:31124310|PMID:31130284|PMID:31154286|PMID:31302675|PMID:31589614|PMID:31722684|PMID:31801583|PMID:31901402|PMID:32346475|PMID:32392383|PMID:32651081|PMID:32906206|PMID:33126486|PMID:33550051|PMID:33661484|PMID:34041212|PMID:34298454|PMID:34298581|PMID:34649875|PMID:34782754|PMID:34825340|PMID:35083789|PMID:9536098
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:17599561|REF_RGD_ID:4143506
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18779194|REF_RGD_ID:4143498
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:19741068|REF_RGD_ID:4143520
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis;protein:increased expression:serum PMID:20151281|REF_RGD_ID:4143491
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10588595|REF_RGD_ID:4143436
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264398|REF_RGD_ID:4143384
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;protein:increased expression:lung PMID:16849999|REF_RGD_ID:4143461
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lung PMID:19046553|REF_RGD_ID:4143497
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) PMID:17524024|REF_RGD_ID:4143507
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10194154|REF_RGD_ID:4143439
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.M11T, p.A160T (human PMID:19287351|REF_RGD_ID:4143495
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered degradation:lung PMID:18211966|REF_RGD_ID:4143502
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18347569|REF_RGD_ID:4143500
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18802356|REF_RGD_ID:4143516
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16839409|REF_RGD_ID:4143508
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchitis;protein:increased expression:lung PMID:18266831|REF_RGD_ID:4143517
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:increased expression, increased nitrosylation:lung PMID:19201882|REF_RGD_ID:4143286
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:increased expression:serum PMID:19286849|REF_RGD_ID:4143496
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9216212|REF_RGD_ID:4143449
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18310480|REF_RGD_ID:4143501
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A160T (human) PMID:19797132|REF_RGD_ID:4143281
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20075511|REF_RGD_ID:4143492
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:20448057|REF_RGD_ID:4143487
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20401612|REF_RGD_ID:4143490
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :p.M11T (human) PMID:19493231|REF_RGD_ID:4143494
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967375|PMID:17925426|REF_RGD_ID:4143394|REF_RGD_ID:4143504
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17925426|REF_RGD_ID:4143504
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchitis;protein:decreased expression:lung PMID:18266831|REF_RGD_ID:4143517
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20639460|REF_RGD_ID:4143256
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:17616020|REF_RGD_ID:4143505
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:17974096|REF_RGD_ID:4143503
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:plasma PMID:20435656|REF_RGD_ID:4143488
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:decreased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12882759|REF_RGD_ID:4144051
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787926|REF_RGD_ID:4143518
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16787926|REF_RGD_ID:4143518
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia severity ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16255775|REF_RGD_ID:4143519
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30060251
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14522914|PMID:15136449
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413160|REF_RGD_ID:4143489
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases susceptibility ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20413160|REF_RGD_ID:4143489
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18635887|REF_RGD_ID:4143499
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3667 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9007480 Hyperoxia resistance ISO RGD:11287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17158597|REF_RGD_ID:4143385
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20459699|REF_RGD_ID:4143486
12498059 Sftpd surfactant protein D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19833760|REF_RGD_ID:4143493
12498069 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12498069 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12498069 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12498069 Pacsin3 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0060222 Scheie syndrome ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE V | ClinVar Annotator: match by term: Scheie Syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002488|PMID:20160351
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0111389 mucopolysaccharidosis Ih/s ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IH/S | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-I-H/S PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15862278|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:27896125|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8213840|PMID:8401515|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:0111390 mucopolysaccharidosis Ih ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gargoylism, Hurler Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hurler syndrome PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16438163|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24798265|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9748610|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20160351
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:12802 mucopolysaccharidosis I ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-L-Iduronidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 1 PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:12189649|PMID:12203999|PMID:12509712|PMID:12559846|PMID:1301941|PMID:14559116|PMID:1505961|PMID:15300847|PMID:15862278|PMID:16199547|PMID:16438163|PMID:17407067|PMID:17576681|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:19839758|PMID:20217237|PMID:21176924|PMID:21394825|PMID:21462124|PMID:21480867|PMID:21734815|PMID:21831683|PMID:22306676|PMID:22976768|PMID:23430803|PMID:23465405|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24036510|PMID:24053568|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:24781210|PMID:24798265|PMID:25009127|PMID:25256405|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27238910|PMID:27511503|PMID:27766162|PMID:27843123|PMID:27896125|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:28752568|PMID:29143201|PMID:29282708|PMID:29393969|PMID:29843745|PMID:30755342|PMID:31194252|PMID:31236806|PMID:32432561|PMID:32461654|PMID:33301762|PMID:6821579|PMID:7550232|PMID:7550242|PMID:7951228|PMID:8019563|PMID:8213840|PMID:8328452|PMID:8401515|PMID:8477267|PMID:8664897|PMID:8680403|PMID:9391892|PMID:9427149|PMID:9536098|PMID:9748610|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of mucopolysaccharide metabolism PMID:11735025|PMID:21176924|PMID:21480867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755342|PMID:7550242
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:10215409|PMID:11159948|PMID:11735025|PMID:1301941|PMID:1505961|PMID:18796143|PMID:19396826|PMID:21394825|PMID:21480867|PMID:21831683|PMID:22976768|PMID:23786846|PMID:24033266|PMID:24314423|PMID:24368159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28752568|PMID:29393969|PMID:7951228|PMID:8401515|PMID:9427149|PMID:9787109
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcium oxalate urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:25741868|PMID:27125215|PMID:27210743|PMID:27238910|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:30586318|PMID:32432561|PMID:36719378
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15300847|PMID:23465405|PMID:25741868|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15300847|PMID:23465405|PMID:25741868|PMID:27843123|PMID:27939258|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28721335|PMID:28725570|PMID:28728811|PMID:32461654
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9001652 Calcium Oxalate Nephrolithiasis 1 ISO RGD:736905 D RGD:7240710 20230531 OMIM
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868|PMID:28492532
12498098 Slc26a1 solute carrier family 26 member 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:736905 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12498108 LOC101977911 olfactory receptor 51G2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351753 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:22492852|REF_RGD_ID:35316076
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:28492532
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:28492532
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20864681|REF_RGD_ID:36049798
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:22729155|REF_RGD_ID:35316077
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1318853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 5 PMID:17503328
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1318853 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:21278795|REF_RGD_ID:36049796
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum (human) PMID:19535630|REF_RGD_ID:36049800
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:5052 melioidosis ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:19114913|REF_RGD_ID:36049801
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:20439918|PMID:28120642|REF_RGD_ID:34888234|REF_RGD_ID:36049799
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9000109 Haemophilus Infections severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:25585690|REF_RGD_ID:11527046
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9000684 Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) PMID:26022073|REF_RGD_ID:36049793
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002786 Surgical Wound Infection ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with colorectal cancer; mRNA:increased expression: plasma, leukocyte (human) PMID:28214365|REF_RGD_ID:34888232
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002827 Porcine Postweaning Multisystemic Wasting Syndrome ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD associated with Porcine Reproductive and Respiratory Syndrome; mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (pig) PMID:26022073|REF_RGD_ID:36049793
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections treatment ISO RGD:14200541 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:27832756|REF_RGD_ID:34888235
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD PMID:21278795|REF_RGD_ID:36049796
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21577093|REF_RGD_ID:36049795
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1318853 D RGD:9068941 20200723 RGD mRNA, protein:increased expression:blood (human) PMID:17982103|REF_RGD_ID:36049802
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD associated with ulcerative colitis;mRNA, protein:decreased expression:colon (mouse) PMID:28713897|REF_RGD_ID:34888231
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections severity ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200723 RGD associated with Sepsis PMID:16917541|REF_RGD_ID:36049803
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:28954388|REF_RGD_ID:34888230
12498113 Irak3 interleukin 1 receptor associated kinase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1318854 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12498136 Insl5 insulin like 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12498142 Gpatch1 G-patch domain containing 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12498142 Gpatch1 G-patch domain containing 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532
12498165 Clk1 CDC like kinase 1 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1550637 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:34883209|REF_RGD_ID:155641258
12498165 Clk1 CDC like kinase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12498165 Clk1 CDC like kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498165 Clk1 CDC like kinase 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1322944 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29584859
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0090086 hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 6 with or without anosmia PMID:17360555|PMID:18596921|PMID:20463092|PMID:21045958|PMID:21832120|PMID:22399515|PMID:23533228|PMID:25131394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:26931467|PMID:28492532|PMID:29584859
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:18596921|PMID:21045958|PMID:28492532
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32472575
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:70891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19464577|REF_RGD_ID:2314151
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:10343609|REF_RGD_ID:2289343
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16399080
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium:significant increase in both the number of tumors expressing FGF8 (p=0.019) and the absolute expression level (p=0.031) PMID:10023681|REF_RGD_ID:2289344
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testicular germ cell neoplasms PMID:11764380|REF_RGD_ID:2289339
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Semilobar holoprosencephaly PMID:20463092|PMID:22399515|PMID:25131394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:26931467|PMID:27363716|PMID:28492532|PMID:29584859
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208767|REF_RGD_ID:2301097
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9001460 22q11 Deletion Syndrome ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12223415
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate:isoforms FGF8a and FGF8e PMID:11406643|REF_RGD_ID:2289340
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate:expression negatively correlated with Gleason grade (p = 0.02) PMID:10343609|REF_RGD_ID:2289343
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate:expression of isoform FGF8b significantly associated with both stage (P=0.0004) and grade (P<0.0001) PMID:12778074|REF_RGD_ID:2289338
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:70891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18699993|REF_RGD_ID:2314157
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:11072239|REF_RGD_ID:2289342
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:9840935|REF_RGD_ID:2301098
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1553752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9840935|REF_RGD_ID:2301098
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9008142 Kallmann Syndrome 6 ISO RGD:733956 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kallmann syndrome 6 PMID:22399515|PMID:23533228|PMID:25131394|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26857713|PMID:28492532|PMID:29584859
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16720880
12498190 Fgf8 fibroblast growth factor 8 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12498221 Otud6a OTU deubiquitinase 6A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12498221 Otud6a OTU deubiquitinase 6A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12498224 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12498224 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12498224 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12498224 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12498224 Setd4 SET domain containing 4 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1353006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:25741868|PMID:34355501
12498246 Vmp1 vacuole membrane protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731420 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12498246 Vmp1 vacuole membrane protein 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731420 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12498262 Tank TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734196 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12498262 Tank TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868
12498262 Tank TRAF family member associated NFKB activator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12498283 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12498283 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12498283 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12498283 Khnyn KH and NYN domain containing gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316201 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:30178464|PMID:34773825|PMID:37480564
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9006012 Microcephaly with Spastic Quadriplegia ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive microcephaly with spastic quadriplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12498298 Pcdh12 protocadherin 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12498306 Crocc2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:10040878 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498306 Crocc2 ciliary rootlet coiled-coil, rootletin family member 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:10040878 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:0112115 combined oxidative phosphorylation deficiency 46 ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 46 PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315875 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
12498340 Mrps23 mitochondrial ribosomal protein S23 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080288 spinocerebellar ataxia 46 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 46 PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:32376792|PMID:8595484
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317914 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0110051 Alzheimer's disease 19 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 19 PMID:24336208|PMID:25832408|PMID:25832410|PMID:25832411|PMID:25832412|PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15197604|PMID:15469949|PMID:16770524|PMID:22847150|PMID:24011642|PMID:25741868|PMID:26059842|PMID:28492532|PMID:32376792
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12498376 Pld3 phospholipase D family member 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317914 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12498414 Igfn1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12498414 Igfn1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12498414 Igfn1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12498414 Igfn1 immunoglobulin like and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12498442 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12498442 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:0111667 enterokinase deficiency ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enterokinase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS15-related condition PMID:1147667|PMID:11719902|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4322674
12498442 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12498442 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:1322295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11719902|REF_RGD_ID:1599212
12498442 Tmprss15 transmembrane serine protease 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498472 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12498472 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551
12498472 Cfap44 cilia and flagella associated protein 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthyrgryposis, distal, type 2B PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:24319099|PMID:25337069|PMID:25741868|PMID:31974414
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:7240710 20200228 OMIM
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111601 distal arthrogryposis type 2B2 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B2 PMID:10525521|PMID:12865991|PMID:19142688|PMID:21402185|PMID:24319099|PMID:25337069|PMID:25741868|PMID:31974414
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate PMID:25741868|PMID:28492532
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:33977145
12498508 Tnnt3 troponin T3, fast skeletal type gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12498555 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12498555 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12498555 Ncam2 neural cell adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572417|PMID:28191889
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21572413|PMID:25741868|PMID:26802095|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32321736
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9003313 Occipital Cortical Malformations ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical malformations, occipital PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21572413|PMID:23160955|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26802095|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:32902107|PMID:33639934
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1319725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33639934
12498576 Lamc3 laminin subunit gamma 3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1319725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572413
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058441
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:33417923|REF_RGD_ID:155631266
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1311694 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:31466050|REF_RGD_ID:155631268
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9006799 CHOPS Syndrome ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AFF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment - coarse facies - heart defects - obesity - pulmonary involvement - short stature - skeletal dysplasia syndrome PMID:17576681|PMID:25730767|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31058441|PMID:34782754|PMID:9536098
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601873 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20221028 RGD PMID:35223479|REF_RGD_ID:155631267
12498637 Aff4 ALF transcription elongation factor 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25730767
12498665 Arl8a ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12498665 Arl8a ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12498665 Arl8a ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12498665 Arl8a ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12498665 Arl8a ADP ribosylation factor like GTPase 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:31834374
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3302 chordoma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chordoma
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:7731706|REF_RGD_ID:1600423
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:25741868|PMID:31834374
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:28518168|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32461654|PMID:32790267
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 RGD acute myeloid leukemia, DNA:translocation PMID:7731705|REF_RGD_ID:1600424
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MN1-related condition PMID:22451504|PMID:22965664|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31834374|PMID:31839203|PMID:32461654|PMID:32790267|PMID:33351070|PMID:33351141
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12498676 Mn1 MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134
12498683 Sec14l1 SEC14 like lipid binding 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1320418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12498707 Tdrd6 tudor domain containing 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12498714 Snorc secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12498714 Snorc secondary ossification center associated regulator of chondrocyte maturation gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1606085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6323, rs1801291, rs3027407 (human) PMID:24356376|REF_RGD_ID:11535982
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MAOA-related condition PMID:11700166|PMID:17296899|PMID:17576681|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:24169519|PMID:25741868|PMID:25807999|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186|PMID:9536098
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15946989
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12161658|PMID:18212819|PMID:8503438
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:30208311
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534|PMID:9048767
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17449559
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24402517
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15900229|REF_RGD_ID:1600720
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15670397|REF_RGD_ID:1600723
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:6364 migraine no_association ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15088153|REF_RGD_ID:1600725
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22340208
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503438
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:735751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12498725 Maoa monoamine oxidase A gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:735751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:0090112 Nasu-Hakola disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 1 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:18546367|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:23870839|PMID:24899047|PMID:24990881|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:27995897|PMID:28492532|PMID:28559417|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29557178|PMID:30042649|PMID:30242731|PMID:33969597
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24663666|PMID:28714976
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18546367
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27589997|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:29142083|PMID:30242731|PMID:32638105
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1320401 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9003895 Polycystic Lipomembranous Osteodysplasia with Sclerosing Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy 2 PMID:12080485|PMID:12754369|PMID:12883936|PMID:12925681|PMID:15883308|PMID:19019460|PMID:21834902|PMID:23150934|PMID:23318515|PMID:23399524|PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:24139279|PMID:24685331|PMID:24899047|PMID:25186855|PMID:25615530|PMID:25741868|PMID:25886450|PMID:27067662|PMID:27084067|PMID:27589997|PMID:27995897|PMID:28376694|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28768830|PMID:29142083|PMID:29723869|PMID:30242731|PMID:31217084|PMID:32319261|PMID:32638105|PMID:32894242|PMID:6681564
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12498744 Trem2 triggering receptor expressed on myeloid cells 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1320401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23582655|PMID:24119542|PMID:25186855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29723869
12498752 Lix1l limb and CNS expressed 1 like gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12498752 Lix1l limb and CNS expressed 1 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12498752 Lix1l limb and CNS expressed 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12498752 Lix1l limb and CNS expressed 1 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12498761 Znf599 zinc finger protein 599 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12498767 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12498767 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602171 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498767 Kank3 KN motif and ankyrin repeat domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12498802 She Src homology 2 domain containing E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:CDS:p.R453Q (human) PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:7240710 20180802 OMIM
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:0090141 cortisone reductase deficiency 1 ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 1 PMID:10522997|PMID:11150889|PMID:12858176|PMID:15827106|PMID:16091483|PMID:16356929|PMID:16817821|PMID:17062770|PMID:18628520|PMID:25741868|PMID:28492532
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: rs17368528 (human) PMID:19935835|REF_RGD_ID:6784513
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315252 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20923496|REF_RGD_ID:6784507
12498810 H6pd hexose-6-phosphate dehydrogenase/glucose 1-dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295867
12498819 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498819 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12498819 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12498819 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12498819 Cdc20 cell division cycle 20 gene DOID:9007104 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 14 ISO RGD:731833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 14 PMID:25741868|PMID:32666501|PMID:33683667|PMID:33898437|PMID:34218387
12498898 Prps2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12498898 Prps2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12498909 Atxn7l2 ataxin 7 like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12498909 Atxn7l2 ataxin 7 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318518 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
12498924 Maml1 mastermind like transcriptional coactivator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314222 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1314222 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1314223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24692845|REF_RGD_ID:13801194
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1305909 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:26790384|REF_RGD_ID:13801193
12498933 Ndufb5 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B5 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1305909 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with obesity PMID:35257523|REF_RGD_ID:401794445
12498943 Il17c interleukin 17C gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12498943 Il17c interleukin 17C gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12498943 Il17c interleukin 17C gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12498943 Il17c interleukin 17C gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12498949 LOC101957192 pro-neuregulin-3, membrane-bound isoform gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1317640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:28492532
12498949 LOC101957192 pro-neuregulin-3, membrane-bound isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713722
12498949 LOC101957192 pro-neuregulin-3, membrane-bound isoform gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317641 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12498961 Ttll9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12498961 Ttll9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12498961 Ttll9 tubulin tyrosine ligase like 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12498978 Dlk2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12498978 Dlk2 delta like non-canonical Notch ligand 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12498998 Ube2v2 ubiquitin conjugating enzyme E2 V2 gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1318163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12499006 Gid8 GID complex subunit 8 homolog gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12499015 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12499015 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12499015 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:2034676|PMID:24394663
12499015 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12499015 Lmo2 LIM domain only 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316094 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065
12499038 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12499038 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12499038 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome PMID:25741868
12499038 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12499038 Nr2c2ap nuclear receptor 2C2 associated protein gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1606467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12499047 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12499047 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12499047 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499047 Bzw1 basic leucine zipper and W2 domains 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1347888 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32337346|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:31850270
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:252010
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease with deafness and mental retardation PMID:15693857|PMID:20362274|PMID:20652413|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24002164|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:3856385|PMID:7887410
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle: PMID:19332114|REF_RGD_ID:10053590
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:20652413|PMID:22019070|PMID:24002164|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31850270
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 5, WITH PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:25741868|PMID:28842795
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa treatment ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:23951212|REF_RGD_ID:10053563
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basal forebrain,amygdala: PMID:22536549|REF_RGD_ID:10053593
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex,nucleus: PMID:24915960|REF_RGD_ID:10053592
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression, altered localization:CA1 pyramidal layer, nucleus: PMID:14526224|REF_RGD_ID:10047409
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:15087715|REF_RGD_ID:10053562
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization: : PMID:15181376|REF_RGD_ID:10047403
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:photoreceptor,nucleus: PMID:11290545|REF_RGD_ID:10047408
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497877
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:3856385|PMID:9536098
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:12091479|REF_RGD_ID:10053567
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108258|REF_RGD_ID:13524865
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:12871572|REF_RGD_ID:10053564
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9004953 Diabetic Cystopathy ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nuclei: PMID:20879002|REF_RGD_ID:10053565
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16532269
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25743375
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mitochondrion: PMID:23685150|REF_RGD_ID:10053560
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23685150|REF_RGD_ID:10053560
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:731380 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency PMID:25741868
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:620817 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:plantaris muscle: PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745
12499062 Aifm1 apoptosis inducing factor mitochondria associated 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:731380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23499715
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0060214 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTDALS2 | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 2 PMID:17576681|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28069311|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081356 spinal muscular atrophy, Jokela type ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081356 spinal muscular atrophy, Jokela type ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, Jokela type | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, jokela type PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:26719383|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28069311|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:9536098
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081357 isolated mitochondrial myopathy ISO RGD:1347670 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:0081357 isolated mitochondrial myopathy ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, isolated mitochondrial, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21715705|PMID:22535186|PMID:24934289|PMID:25113787|PMID:25155093|PMID:25193783|PMID:25261972|PMID:25348631|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25681414|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26152333|PMID:26224640|PMID:27066538|PMID:27810918|PMID:28069311|PMID:28492532|PMID:28585542|PMID:29112723|PMID:29121267|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696|PMID:33749723|PMID:35700042|PMID:4104978|PMID:9536098
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25576308|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29540477|PMID:30014597|PMID:31690696
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12499082 Chchd10 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347670 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22535186|PMID:25155093|PMID:25428574|PMID:25576308|PMID:25700176|PMID:25726362|PMID:25741868|PMID:25833818|PMID:26224640|PMID:27810918|PMID:28492532|PMID:29315381|PMID:29540477|PMID:29789341|PMID:30014597|PMID:31690696
12499090 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:34315829|REF_RGD_ID:153350092
12499090 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:35592424|REF_RGD_ID:153350091
12499090 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:35592424|REF_RGD_ID:153350091
12499090 Atg101 autophagy related 101 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 8 ISO RGD:1318793 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9007155 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 8 ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 8 PMID:25741868|PMID:32502391|PMID:34647228
12499122 Btg4 BTG anti-proliferation factor 4 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1318793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12499150 Grik1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12724156|REF_RGD_ID:1642496
12499150 Grik1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:731546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9259378|REF_RGD_ID:1358334
12499150 Grik1 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:731546 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:three known and three novel:Japanese population PMID:11702055|REF_RGD_ID:1642476
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LMF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Lipase deficiency, combined PMID:17994020|PMID:19820022|PMID:22135386|PMID:22239554|PMID:24909692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29214790|PMID:29910226|PMID:30037590|PMID:30172716|PMID:30337590|PMID:30420299|PMID:30795984|PMID:31619059|PMID:31980526|PMID:32041611|PMID:32115487|PMID:32190547|PMID:33303402|PMID:36613909
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12499184 Lmf1 lipase maturation factor 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1348602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17994020
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17440163|REF_RGD_ID:2299156
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868|PMID:27231971
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459|PMID:28492532
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1354309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21297263|REF_RGD_ID:6480775
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:11078798|REF_RGD_ID:2299153
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802018|REF_RGD_ID:6480862
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snps: cds: rs422951 PMID:21654846|REF_RGD_ID:6480692
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: non-coding :multiple PMID:21779181|REF_RGD_ID:6480691
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5241 hemangioblastoma ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:temporal lobe : PMID:27388534|REF_RGD_ID:155641257
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: intron: rs520692 PMID:16894623|REF_RGD_ID:6480689
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNPs: :five SNPs in a Japanese population PMID:15211628|REF_RGD_ID:6480690
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr:g.-1725T>G, g.-25T>C (human) PMID:14732589|REF_RGD_ID:1358753
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA : increased expression: : cd4+ cells PMID:20132067|REF_RGD_ID:6480790
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1553588 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:mutation, alternative form PMID:8030284|REF_RGD_ID:2299155
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531924|REF_RGD_ID:2299154
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1303282 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:20706108|REF_RGD_ID:6480788
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: kidney PMID:20706108|REF_RGD_ID:6480788
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696|PMID:21679465
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: 5' utr: rs2395106 PMID:19143814|REF_RGD_ID:6480791
12499199 Notch4 notch receptor 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1354309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12589427|REF_RGD_ID:6480681
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735418 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:0112136 severe congenital neutropenia 4 ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: G6PC3-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19011569|PMID:19118303|PMID:19775295|PMID:20220065|PMID:20616219|PMID:20717171|PMID:20799326|PMID:21285905|PMID:21385794|PMID:22050868|PMID:22469094|PMID:23171239|PMID:23180359|PMID:23298686|PMID:23441086|PMID:23454784|PMID:23758768|PMID:24033266|PMID:24105461|PMID:24549407|PMID:24750412|PMID:25284454|PMID:25326635|PMID:25391451|PMID:25491320|PMID:25492228|PMID:25741868|PMID:27571123|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29163546|PMID:31019026|PMID:31157858|PMID:31321910|PMID:31564432|PMID:32623377|PMID:33259599|PMID:35525891|PMID:9536098
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868|PMID:31157858
12499235 G6pc3 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:34355501
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:0111903 thrombophilia due to HRG deficiency ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombophilia due to congenital histidine-rich (poly-L) glycoprotein deficiency PMID:11057869|PMID:25741868|PMID:29108964|PMID:34355501|PMID:9414276
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:736906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21713765|REF_RGD_ID:11041886
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis disease_progression ISO RGD:736906 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:carotid artery segment (human) PMID:16774841|REF_RGD_ID:329845567
12499251 Hrg histidine rich glycoprotein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19552798
12499262 Gpr141 G protein-coupled receptor 141 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532
12499262 Gpr141 G protein-coupled receptor 141 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:11306557|REF_RGD_ID:1358557
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20738730
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110011 advanced sleep phase syndrome 1 ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:0110013 advanced sleep phase syndrome 3 ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advanced sleep phase syndrome 3 PMID:25741868|PMID:26903630
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16999817
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499278 Per3 period circadian regulator 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20625127
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12499306 Cysrt1 cysteine rich tail 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:0111261 fumarase deficiency ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fumarase deficiency PMID:11865300|PMID:12761039|PMID:21398687|PMID:22069215|PMID:28300276|PMID:28492532
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma PMID:29217494|REF_RGD_ID:13703051
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:21036897|REF_RGD_ID:13513905
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29030243|REF_RGD_ID:13703052
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:26524415|REF_RGD_ID:13703043
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26524415|REF_RGD_ID:13703043
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression ISO RGD:620610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28398044|REF_RGD_ID:13703053
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis disease_progression ISO RGD:734253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26752518|REF_RGD_ID:11342439
12499312 Kmo kynurenine 3-monooxygenase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12499345 Rflnb refilin B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1601917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12499352 Adad2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12499352 Adad2 adenosine deaminase domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12499378 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12499378 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:1323643 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12499378 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12499378 Cpeb4 cytoplasmic polyadenylation element binding protein 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323642 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
124993838 Ano7 anoctamin 7 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351029 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12499398 Zfp30 ZFP30 zinc finger protein gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9000065 Myopia 25, Autosomal Dominant ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 25, autosomal dominant PMID:25741866|PMID:25741868|PMID:28492532
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499413 P4ha2 prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320142 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
124994413 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345987 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
124994413 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
124994413 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
124994413 Slamf7 SLAM family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12499445 Znf74 zinc finger protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499467 Ppfia3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12499467 Ppfia3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12499467 Ppfia3 PTPRF interacting protein alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12499498 Dyrk2 dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12499511 Baiap3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12499511 Baiap3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12499511 Baiap3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12499511 Baiap3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12499511 Baiap3 BAI1 associated protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12499555 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:735990 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12499555 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12499555 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12499555 Emp1 epithelial membrane protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12499563 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12499563 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12499563 Mlip muscular LMNA interacting protein gene DOID:9001244 Myopathy with Myalgia, increased Serum Creatine Kinase, and with or without Episodic Rhabdomyolysis ISO RGD:1315218 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with myalgia, increased serum creatine kinase, and with or without episodic rhabdomyolysis PMID:34581780|PMID:34935254|PMID:35672413|PMID:35915960
12499613 Atxn7l1 ataxin 7 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12499613 Atxn7l1 ataxin 7 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345348 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:31178128
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: facial dysmorphism
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9002011 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, 9 ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, susceptibility to, 9 PMID:25741868|PMID:30758658|PMID:31178128
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1316779 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12499649 Nup214 nucleoporin 214 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316779 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:0070289 primary autosomal recessive microcephaly 16 ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 16, primary, autosomal recessive PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927|PMID:25741868|PMID:30214071|PMID:31735666|PMID:35871307
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25259927
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood ataxia with diffuse central nervous system hypomyelination PMID:25741868
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868
12499691 Ankle2 ankyrin repeat and LEM domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519
12499721 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12499721 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12499721 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26773408
12499721 Slc20a1 solute carrier family 20 member 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve ISO RGD:1349725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23308213
12499739 Znf428 zinc finger protein 428 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12499739 Znf428 zinc finger protein 428 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12499756 Rpl10a ribosomal protein L10a gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:732410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12499756 Rpl10a ribosomal protein L10a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12499756 Rpl10a ribosomal protein L10a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12499766 Nacad NAC alpha domain containing gene DOID:0060670 cerebral cavernous malformation 2 ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 2 PMID:17160895|PMID:28492532
12499766 Nacad NAC alpha domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1625090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12499781 Xkrx XK related X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12499781 Xkrx XK related X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12499781 Xkrx XK related X-linked gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12499781 Xkrx XK related X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499781 Xkrx XK related X-linked gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1345703 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080043 achondrogenesis ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23956106|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29620724|PMID:29872333|PMID:30609409|PMID:30728324|PMID:31903676|PMID:33578785|PMID:34057271|PMID:9536098
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIP11-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:200899|PMID:2008997|PMID:20089971|PMID:25741868|PMID:28492532
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12499788 Trip11 thyroid hormone receptor interactor 11 gene DOID:9003459 Odontochondrodysplasia 1 ISO RGD:1318006 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Odontochondrodysplasia 1 PMID:20089971|PMID:23956106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29872333|PMID:30728324
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30367527
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:7240710 20200422 OMIM
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9007169 Ichthyosiform Erythroderma, Corneal Involvement, Deafness ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive keratitis-ichthyosis-deafness syndrome PMID:25741868|PMID:31630788|PMID:31630791|PMID:32969855|PMID:33349978|PMID:33452671|PMID:35144013
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12499813 Ap1b1 adaptor related protein complex 1 subunit beta 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:737610 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
124998161 Znf558 zinc finger protein 558 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499845 LOC101965277 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1351351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29484482
12499845 LOC101965277 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1614464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370
12499845 LOC101965277 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499845 LOC101965277 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12499845 LOC101965277 colony stimulating factor 2 receptor subunit alpha gene DOID:9005853 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 4 ISO RGD:1351351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18955567|PMID:18955570|PMID:20622029|PMID:24033266|PMID:25425184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30124884|PMID:9536098
12499858 Rhpn1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12499858 Rhpn1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12499858 Rhpn1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12499858 Rhpn1 rhophilin Rho GTPase binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1 field of hippocampus: PMID:10514399|REF_RGD_ID:10395229
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:18191026|REF_RGD_ID:10395231
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736167 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12499886 Csnk1a1 casein kinase 1 alpha 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736167 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:8062216|REF_RGD_ID:2292407
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:11377649|PMID:8809404
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T PMID:14652295|REF_RGD_ID:2292402
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:736948 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736948 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17465217|REF_RGD_ID:2292396
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations: :multiple PMID:1540973|REF_RGD_ID:2292408
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:18384941|REF_RGD_ID:2292382
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18504422
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16426920|REF_RGD_ID:2292398
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:21364753
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis;protein:decreased expression:kidney, epithelial cell PMID:17043753|REF_RGD_ID:2292410
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:cerebral cortex PMID:17518533|REF_RGD_ID:2292409
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:18384941|REF_RGD_ID:2292382
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms no_association ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1703C>T PMID:12821355|REF_RGD_ID:2292403
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16426920|REF_RGD_ID:2292398
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10421803|REF_RGD_ID:2292406
12499907 Phb1 prohibitin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736948 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12499921 CUNH21orf58 chromosome unknown C21orf58 homolog gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351432 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532
12499930 Fam163b family with sequence similarity 163 member B gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12499936 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12499936 Nudt7 nudix hydrolase 7 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16113258|REF_RGD_ID:8553022
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium: PMID:14743629|REF_RGD_ID:8552991
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15505089
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22777483|REF_RGD_ID:7207895
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18266231|REF_RGD_ID:2312714
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte: PMID:19167648|REF_RGD_ID:8552974
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0060322 mastoiditis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17686871|REF_RGD_ID:7794851
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) PMID:23691182|REF_RGD_ID:7800668
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29482933|REF_RGD_ID:15090806
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0080784 urinary tract infection susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R753Q (human) PMID:18001294|REF_RGD_ID:7240561
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16524509|REF_RGD_ID:2312724
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graft vs Host Disease;mRNA:increased expression:peripheral blood cell: PMID:22025895|REF_RGD_ID:8552821
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva,lacrimal gland: PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 3 PMID:11476982|PMID:12646604|PMID:15726416|PMID:19111445|PMID:25741868|PMID:28492532
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1024 leprosy susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) PMID:22311043|REF_RGD_ID:7207899
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16177646|REF_RGD_ID:7241085
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle ear: PMID:23380629|REF_RGD_ID:7800666
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections; PMID:19586996|REF_RGD_ID:7777086
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections; PMID:19414550|REF_RGD_ID:8552783
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:23946637|REF_RGD_ID:8552827
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear,skin of ear canal: PMID:24690988|REF_RGD_ID:8552995
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:−196_−174del (human) PMID:23142523|REF_RGD_ID:7207893
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:19358332|REF_RGD_ID:8552826
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400546|REF_RGD_ID:4145341
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:11506 suppurative otitis media ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:12148 alveolar echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:PBMC PMID:30141853|REF_RGD_ID:15090814
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R753Q(human) PMID:22429552|REF_RGD_ID:7777152
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019963|REF_RGD_ID:4889534
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13001 carotid stenosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22167462|REF_RGD_ID:7241095
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13078 eumycotic mycetoma ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:footpad: PMID:21205004|REF_RGD_ID:7794752
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine: PMID:18336589|REF_RGD_ID:8552915
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:23908180|REF_RGD_ID:8552883
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :12408G>A(human) PMID:19796535|REF_RGD_ID:8552888
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2289318,rs3804099(human) PMID:24255044|REF_RGD_ID:8552885
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13258 typhoid fever ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25667264|REF_RGD_ID:11061268
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:alveolar macrophage PMID:20813038|REF_RGD_ID:4145301
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23668840|REF_RGD_ID:8553184
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19781388|REF_RGD_ID:4145322
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29366780|REF_RGD_ID:15090858
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28784165|REF_RGD_ID:15090810
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389503|REF_RGD_ID:8552823
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19841034|REF_RGD_ID:15090861
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood monocyte: PMID:21923667|REF_RGD_ID:18182935
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1495 cystic echinococcosis disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:Arg753Gln(human) PMID:31437685|REF_RGD_ID:15090825
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1580 diffuse scleroderma disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.P631H(rs5743704)(human) PMID:21905008|REF_RGD_ID:8553044
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promotor:-196_-174del(human) PMID:22560646|REF_RGD_ID:7794753
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466307|REF_RGD_ID:8552973
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30008718|REF_RGD_ID:15090859
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635914|REF_RGD_ID:7240557
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) PMID:19148143|REF_RGD_ID:2312679
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202345|PMID:18787777|REF_RGD_ID:4145334|REF_RGD_ID:4145343
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22402138|REF_RGD_ID:7800732
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :596T>C (human) PMID:19096003|REF_RGD_ID:4144228
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4696480 (human) PMID:20685742|REF_RGD_ID:4144171
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7656411 (human) PMID:20815312|REF_RGD_ID:4145352
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16849506|REF_RGD_ID:7241071
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple (human) PMID:20113509|REF_RGD_ID:4145320
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, T cell PMID:19552525|REF_RGD_ID:4145355
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1816702 (human) PMID:19723394|REF_RGD_ID:4145323
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:20298136|REF_RGD_ID:4145304
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22655058|REF_RGD_ID:7207898
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: PMID:24617037|REF_RGD_ID:8553046
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17531301|REF_RGD_ID:8552999
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-16934A>T(human) PMID:19627277|REF_RGD_ID:8552997
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22032785|REF_RGD_ID:8553048
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28572286|REF_RGD_ID:15090824
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610040|REF_RGD_ID:4144177
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:19109203|REF_RGD_ID:4145324
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:14979495|PMID:16081826|PMID:22992740|PMID:25741868|PMID:28492532
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: PMID:18219831|REF_RGD_ID:7800742
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:22555057|REF_RGD_ID:8552993
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381801|REF_RGD_ID:8552972
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:22402138|REF_RGD_ID:7800732
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal mucosa: PMID:18219831|REF_RGD_ID:7800742
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19128592|REF_RGD_ID:4145356
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :597T>C, 1350T>C (human) PMID:19763595|REF_RGD_ID:4145354
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eye Infections, Fungal;mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:18398706|REF_RGD_ID:8552914
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Onchocerciasis, Ocular; PMID:17875630|REF_RGD_ID:7794840
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4677 keratitis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aspergillosis: PMID:21647173|REF_RGD_ID:8552816
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995266|PMID:22163046|REF_RGD_ID:8552880|REF_RGD_ID:8553060
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260515|REF_RGD_ID:2312507
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24815695|REF_RGD_ID:15090811
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011150|REF_RGD_ID:4145330
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16146574|REF_RGD_ID:8552913
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:18241264|REF_RGD_ID:8553025
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20726329|REF_RGD_ID:8553024
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R753Q(human) PMID:20861605|REF_RGD_ID:8553023
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) PMID:27183918|REF_RGD_ID:15090815
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:deletion:promoter:-196 to -174(human) PMID:21500195|REF_RGD_ID:15090813
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859216|REF_RGD_ID:18337266
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729266|REF_RGD_ID:7240546
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:7894 mite infestation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29253318
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mycobacterium avium-intracellulare Infection;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:18602432|REF_RGD_ID:4145340
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:lung PMID:20441697|REF_RGD_ID:4145303
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19956717|REF_RGD_ID:4145321
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:16286274|REF_RGD_ID:2312725
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage PMID:21426732|REF_RGD_ID:7240539
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa: PMID:22883581|REF_RGD_ID:7800662
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18768871|REF_RGD_ID:4145337
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844782|REF_RGD_ID:4889533
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:8741 seborrheic dermatitis treatment ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21566548|REF_RGD_ID:8553045
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:8867 molluscum contagiosum ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,altered expression:cytoplasm,membrane, nucleus: PMID:24617037|REF_RGD_ID:8553046
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Plaque,Atherosclerotic;mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:23457721|REF_RGD_ID:7777173
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000889 Escherichia Coli Meningitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:12781911|REF_RGD_ID:7794740
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22042912|REF_RGD_ID:7241096
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18316784|REF_RGD_ID:2312713
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chlamydophila Infections; PMID:20393111|REF_RGD_ID:8552825
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26882889
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;mRNA:increased expression:inferior nasal concha: PMID:15836755|REF_RGD_ID:8552992
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18657324|REF_RGD_ID:4145339
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27601294|REF_RGD_ID:18182936
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683883|REF_RGD_ID:7241092
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9001949 Fungal Eye Infections ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:19474209|REF_RGD_ID:2312502
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19956717|REF_RGD_ID:4145321
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038046|REF_RGD_ID:15090805
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21617141|REF_RGD_ID:7241083
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17355971|REF_RGD_ID:8553059
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|REF_RGD_ID:8552884
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21725847|REF_RGD_ID:7241099
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18003835|REF_RGD_ID:2312723
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:18644848|REF_RGD_ID:2312575
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18354210|REF_RGD_ID:7240560
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte,buccal mucosa: PMID:21544941|REF_RGD_ID:8553047
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections; PMID:23841825|REF_RGD_ID:8552886
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003321 Bacterial Keratitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:16926427|REF_RGD_ID:8552819
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:2138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23295061|REF_RGD_ID:7241091
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28139935|REF_RGD_ID:15090829
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21190299|REF_RGD_ID:7240543
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20806060|REF_RGD_ID:5130178
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739339|REF_RGD_ID:8553026
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:15912106|REF_RGD_ID:2312727
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:20628182|REF_RGD_ID:7240551
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD liver;DNA:SNP: :p.R753Q (human) PMID:20090572|REF_RGD_ID:7240554
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20038715|PMID:22042224|REF_RGD_ID:7207901|REF_RGD_ID:7240555
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:20628182|REF_RGD_ID:7240551
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14604479|REF_RGD_ID:2312732
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:liver, lung, kidney PMID:12831613|REF_RGD_ID:1302750
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Diseases;mRNA:increased expression:liver PMID:19489280|REF_RGD_ID:2312497
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis,Bacterial; DNA:haplotype: :2477G>A(rs5743708)(human) PMID:22662111|REF_RGD_ID:7800663
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22178603
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity PMID:20016195|REF_RGD_ID:4889537
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:19479087|REF_RGD_ID:7240558
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16154916|REF_RGD_ID:4889539
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005473 Bacterial Eye Infections ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707128|REF_RGD_ID:2312684
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740310|REF_RGD_ID:2312491
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22172266|REF_RGD_ID:7241094
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:paranasal sinus PMID:22182736|REF_RGD_ID:7800733
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:: rs3804099,rs3804100(human) PMID:21493395|REF_RGD_ID:8552975
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11801667|PMID:20130923|REF_RGD_ID:7240552|REF_RGD_ID:7241087
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22750071|REF_RGD_ID:7207896
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23023072|REF_RGD_ID:7207894
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23239000|REF_RGD_ID:7207892
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis severity ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162137|REF_RGD_ID:2312712
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18466103|PMID:31557154
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006844 Streptococcal Infections severity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19179417|REF_RGD_ID:7240559
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea: PMID:20012880|REF_RGD_ID:8552969
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sputum, macrophage PMID:21426732|REF_RGD_ID:7240539
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22194975|REF_RGD_ID:7207900
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735138 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19274437|REF_RGD_ID:2312688
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28414577|REF_RGD_ID:15090812
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25337250|REF_RGD_ID:15090826
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25771704|REF_RGD_ID:15090828
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16879199|PMID:17892325
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204973|REF_RGD_ID:8553185
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008595 Brain Abscess ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16239543|REF_RGD_ID:8552881
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23661603
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:20493664|REF_RGD_ID:7794748
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589575|REF_RGD_ID:15090808
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353654 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1353654 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9368 keratoconjunctivitis ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjnctival epithelium: PMID:15875531|REF_RGD_ID:8552813
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9446 cholangitis disease_progression ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30340822|REF_RGD_ID:15090860
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage PMID:18399852|REF_RGD_ID:4145342
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) PMID:15699513|REF_RGD_ID:2312686
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3804100 (human) PMID:19148143|REF_RGD_ID:2312679
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:18029454|REF_RGD_ID:2312683
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707128|REF_RGD_ID:2312684
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1353654 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1350T>C (human) PMID:17130564|REF_RGD_ID:2312687
12499950 Tlr2 toll like receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787058|REF_RGD_ID:2312681
12499950 Tlr2 toll-like receptor 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve: PMID:21125644|REF_RGD_ID:8553062
12499957 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12499957 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532
12499957 Scamp1 secretory carrier membrane protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12499974 Ezh1 enhancer of zeste 1 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312813 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EZH1-neurodevelopmental syndrome PMID:25741868
12500010 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343910 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12500010 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1552209 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19876387|REF_RGD_ID:9588638
12500010 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633
12500010 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364
12500010 Has1 hyaluronan synthase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:708528 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636
12500024 CUNH22orf31 chromosome unknown C22orf31 homolog gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12500024 CUNH22orf31 chromosome unknown C22orf31 homolog gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:28492532
12500024 CUNH22orf31 chromosome unknown C22orf31 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12500024 CUNH22orf31 chromosome unknown C22orf31 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12500024 CUNH22orf31 chromosome unknown C22orf31 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12500029 Trappc6b trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:0060934 neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy ISO RGD:1319611 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12500029 Trappc6b trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:0060934 neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and brain atrophy | ClinVar Annotator: match by term: TRAPPC6B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28626029|PMID:31687267|PMID:32860008|PMID:35887114
12500029 Trappc6b trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28397838|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28626029|PMID:31687267
12500029 Trappc6b trafficking protein particle complex subunit 6B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319611 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12500039 Ppih peptidylprolyl isomerase H gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050706
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:7240710 20191009 OMIM
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:0111837 congenital nongoitrous hypothyroidism 8 ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 8 PMID:25741868|PMID:27603907|PMID:30591955
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12500056 Tbl1x transducin beta like 1 X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25047945|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532|PMID:32552793|PMID:34958133|PMID:9536098
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome PMID:19136951|PMID:25741868|PMID:28492532
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532
12500075 Lmbrd1 LMBR1 domain containing 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:23776111|PMID:24664876|PMID:25741868|PMID:26997947|PMID:28492532
125000812 Smco4 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:24356376|REF_RGD_ID:11535982
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0060135 apraxia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973|PMID:27120335
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood apraxia of speech | ClinVar Annotator: match by term: FOXP2-related condition PMID:11586359|PMID:15877281|PMID:16470794|PMID:16984964|PMID:17033973|PMID:17330859|PMID:20858596|PMID:22105961|PMID:22106036|PMID:22144704|PMID:22434823|PMID:22766611|PMID:2332125|PMID:23918746|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532|PMID:28708303
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:0111275 speech-language disorder-1 no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P215A (human) PMID:19352412|REF_RGD_ID:11536000
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1229761, rs12533005 (human) PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22504457|REF_RGD_ID:11535980
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108192|PMID:17033973
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:15737702|REF_RGD_ID:11535991
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:15108192|REF_RGD_ID:11535986
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998549|REF_RGD_ID:11535984
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:12655497|REF_RGD_ID:11535985
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, deletion PMID:12116195|REF_RGD_ID:11536001
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:14681 Silver-Russell syndrome ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1470 major depressive disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr:rs1852469, rs2396722 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4186 articulation disorder no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs::rs923875, rs17137124, rs1456031 (human) PMID:20923434|REF_RGD_ID:11535989
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs12533005 (human) PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4428 dyslexia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21897444|REF_RGD_ID:11535997
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10447760 (human) PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:16538183|REF_RGD_ID:11535988
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22404659|REF_RGD_ID:11535994
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15877281|PMID:16984964|PMID:22434823|PMID:25232744|PMID:25741868|PMID:27336128|PMID:27572252|PMID:27933109|PMID:28492532
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1615752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18248790|REF_RGD_ID:11536002
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27120335
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17033973
12500101 Foxp2 forkhead box P2 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1351861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia;DNA:SNP: :rs2253478 (human) PMID:20649982|REF_RGD_ID:11535993
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia-hypokalemia, primary renotubular, with hypocalciuria PMID:25741868|PMID:28492532
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1322824 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:9536098
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:29654786|PMID:30243016|PMID:31130284|PMID:34979677|PMID:35322241|PMID:9536098
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12592494|PMID:12637289|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15172005|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:16715535|PMID:17576681|PMID:17933575|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:19763152|PMID:20101035|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:20307669|PMID:21781115|PMID:22406018|PMID:2334213|PMID:23900835|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25085675|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:28771251|PMID:29140481|PMID:29654786|PMID:30243016|PMID:31130284|PMID:34979677|PMID:35322241|PMID:9536098
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29140481
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:9000742 Free Sialic Acid Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: N-acetylneuraminic acid (NANA) storage disease (NSD) PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284|PMID:34979677|PMID:35322241
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12500133 LOC101977071 sialin gene DOID:9003820 Infantile Sialic Storage Disease ISO RGD:1322823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile sialic acid storage disorder (ISSD) | ClinVar Annotator: match by term: N-Acetylneuraminic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: NANA STORAGE DISEASE PMID:10069709|PMID:10546100|PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:11992753|PMID:12121352|PMID:12359136|PMID:12709150|PMID:12794687|PMID:12794688|PMID:15172001|PMID:15510212|PMID:15516337|PMID:15805149|PMID:16170568|PMID:16199547|PMID:18399798|PMID:18695252|PMID:19557856|PMID:2010546|PMID:20301643|PMID:21781115|PMID:2334213|PMID:24767253|PMID:24993898|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28662915|PMID:29140481|PMID:31130284|PMID:34979677|PMID:35322241|PMID:7151835|PMID:7573152
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:31186267
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9000208 Auriculocondylar Syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome PMID:16114046|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9002492 Auriculocondylar Syndrome 1 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 1 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9006036 Auriculocondylar Syndrome 2 ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AURICULOCONDYLAR SYNDROME 2A | ClinVar Annotator: match by term: Auriculocondylar syndrome 2 PMID:16114046|PMID:18314001|PMID:18680186|PMID:18686566|PMID:19152421|PMID:22286465|PMID:22560091|PMID:23315542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31186267|PMID:31395954|PMID:33258288
12500145 Plcb4 phospholipase C beta 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733727 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12500188 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12500188 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500188 Exosc8 exosome component 8 gene DOID:0112334 pontocerebellar hypoplasia type 1C ISO RGD:1314633 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1C PMID:24989451|PMID:25741868|PMID:28492532
12500203 Cacng8 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 8 gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:732323 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12500203 Cacng8 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:left ventricule: PMID:26710323|REF_RGD_ID:11353143
12500231 Actl10 actin like 10 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17434779|PMID:19472918|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:0110322 hypertrophic cardiomyopathy 16 ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 16 | ClinVar Annotator: match by term: MYOZ2-related condition PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:21520333|PMID:21681106|PMID:22987565|PMID:23310962|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17347475|PMID:17434779|PMID:17576681|PMID:19472918|PMID:21520333|PMID:22310962|PMID:22987565|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066507|PMID:27341347|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27788187|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:31110529|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:9536098
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12500239 Myoz2 myozenin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500258 Faxdc2 fatty acid hydroxylase domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1319694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35534561
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20337996|REF_RGD_ID:4891473
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16453150|REF_RGD_ID:4891472
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20628341|REF_RGD_ID:4891471
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10384142|REF_RGD_ID:4891475
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:18316417|REF_RGD_ID:4891474
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa, respiratory system fluid/secretion PMID:18684970|REF_RGD_ID:4145489
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22125604
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19715610|REF_RGD_ID:4145488
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:17517104|REF_RGD_ID:4145498
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:12651599|REF_RGD_ID:2306306
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19942450|REF_RGD_ID:10054497
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mycobacterium Infections PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1551080 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis mansoni PMID:15466387|REF_RGD_ID:4145515
12500291 Ccl22 C-C motif chemokine ligand 22 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:619933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, alveolar macrophage PMID:15293604|REF_RGD_ID:4145517
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20655381
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111028 hemochromatosis type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis due to defect in ferroportin | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 4 PMID:11431687|PMID:11518736|PMID:12730114|PMID:12857562|PMID:12865285|PMID:12873829|PMID:14636642|PMID:15030991|PMID:15338274|PMID:15692071|PMID:15727899|PMID:15831700|PMID:15956209|PMID:16135412|PMID:16257244|PMID:16351644|PMID:16440176|PMID:16457665|PMID:16813613|PMID:16885049|PMID:17276706|PMID:17490902|PMID:17576681|PMID:17951290|PMID:17997113|PMID:18160816|PMID:19150361|PMID:19383972|PMID:20460119|PMID:21094556|PMID:21199650|PMID:21231898|PMID:21396368|PMID:21411349|PMID:22584997|PMID:23065513|PMID:23943237|PMID:24714983|PMID:25396007|PMID:25741868|PMID:26059880|PMID:27896572|PMID:28110135|PMID:28492532|PMID:30002125|PMID:30130274|PMID:31640930|PMID:32360131|PMID:9536098
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:28492532
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15446388
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9001287 Ehlers-Danlos Syndrome Type 4 ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 4 PMID:20648054|PMID:23587214|PMID:28492532
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17052926
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164
12500296 Slc40a1 solute carrier family 40 member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164
12500308 Aamp angio associated migratory cell protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12500308 Aamp angio associated migratory cell protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12500308 Aamp angio associated migratory cell protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12500308 Aamp angio associated migratory cell protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14745153|PMID:16127512
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15864246
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28416225|REF_RGD_ID:14701038
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32293449|REF_RGD_ID:30296680
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with diabetes mellitus PMID:32345579|REF_RGD_ID:30296681
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200619 RGD PMID:32302954|PMID:32427582|PMID:32434874|REF_RGD_ID:30296677|REF_RGD_ID:30296679|REF_RGD_ID:30309200
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20139323|REF_RGD_ID:7248593
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22188107|REF_RGD_ID:6907405
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:plasma PMID:12697975|REF_RGD_ID:7248660
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11897768|REF_RGD_ID:70484
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19219041|PMID:24039778|PMID:30310171|PMID:32147540|PMID:9194512
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:17554401|REF_RGD_ID:1642191
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403100|REF_RGD_ID:5685657
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9350073|REF_RGD_ID:7246914
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21689089|REF_RGD_ID:5685653
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:heart PMID:10828832|REF_RGD_ID:1642294
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18004637
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome PMID:22087201|REF_RGD_ID:5685644
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency,chronic;protein:increased expression:serum: PMID:22038201|REF_RGD_ID:7247634
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:11516 hypertensive heart disease ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403100|REF_RGD_ID:5685657
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17273651|REF_RGD_ID:1642195
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:increased expression:heatt (rat) PMID:24247421|REF_RGD_ID:401793741
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220183
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16762803|PMID:18628775
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18068619|REF_RGD_ID:2324684
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20230415 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21410593|REF_RGD_ID:5685654
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, chronic;protein:increased expression:blood: PMID:22863432|REF_RGD_ID:7247628
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension,Renal; DNA:SNP:promoter: -381 T>C,rs198389 (human) PMID:19413180|REF_RGD_ID:7248594
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8289999|REF_RGD_ID:7247315
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:22209992|REF_RGD_ID:7247715
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:serum: PMID:23192919|REF_RGD_ID:7247624
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;protein:increased expression:serum: PMID:23415693|REF_RGD_ID:7247622
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18022110
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11729234|REF_RGD_ID:7248605
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:9350073|REF_RGD_ID:7246914
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23940514|REF_RGD_ID:7248670
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26063669|REF_RGD_ID:12910116
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17256064|PMID:19858735|REF_RGD_ID:1642266|REF_RGD_ID:2324680
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639095|REF_RGD_ID:7247724
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1831369|REF_RGD_ID:7247316
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11136700|PMID:11279304|PMID:12628948|PMID:15732037|PMID:15860969|PMID:16101196|PMID:16333235|PMID:16360360|PMID:16762801|PMID:16777915|PMID:19650993|PMID:24535859|PMID:29959987
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:plasma PMID:17257273|REF_RGD_ID:1642196
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart,plasma PMID:11421854|REF_RGD_ID:1580139
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:2143809|REF_RGD_ID:1580140
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6364 migraine ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22165670|REF_RGD_ID:5685652
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16936438|REF_RGD_ID:1642203
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20408845|PMID:21351102
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16893710|REF_RGD_ID:1642205
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:7606877|REF_RGD_ID:7246912
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23725445|REF_RGD_ID:7246908
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000543 Death ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:17296640|REF_RGD_ID:1642194
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20339970
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27687165
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014188|PMID:19650993
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23019395
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung diseases;protein:increased expression:serum: PMID:23837838|REF_RGD_ID:7247620
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency; protein:increased expression:blood: PMID:22071162|REF_RGD_ID:7247632
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16689991
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9002097 High Cardiac Output ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16917760|REF_RGD_ID:7248603
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:10404802|REF_RGD_ID:7247731
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29959987
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:26063669|REF_RGD_ID:12910116
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20240104 RGD mRNA:decreased expression:heart (mouse) PMID:21273244|REF_RGD_ID:401940178
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart PMID:16762434|REF_RGD_ID:1642206
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15942707|PMID:15969258|PMID:18056528|PMID:21565836
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905381|REF_RGD_ID:7297051
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9004363 Eisenmenger Complex disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:22397941|REF_RGD_ID:7247629
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16272201|REF_RGD_ID:1580154
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17118955|REF_RGD_ID:1642202
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:24013683|REF_RGD_ID:7297044
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19803787
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atrium myocardium, plasma PMID:17151299|REF_RGD_ID:1642199
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:20438292|REF_RGD_ID:7248591
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20339970|PMID:9194512
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:21808206|REF_RGD_ID:5685651
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:11004 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:69139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007639 Metabolic Side Effects of Drugs and Substances ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20231116 RGD Associated with incense smoke exposure;mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:25687613|REF_RGD_ID:401900684
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity and Hypertension;protein:decreased expression:serum PMID:17392814|REF_RGD_ID:1642192
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21168723|REF_RGD_ID:5685663
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9008830 Vasovagal Syncope ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Syncope;protein:increased expression:serum: PMID:23373852|REF_RGD_ID:7247623
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:17303690|REF_RGD_ID:1642265
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9351 diabetes mellitus onset ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23733199|REF_RGD_ID:7246907
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18192848|REF_RGD_ID:2293330
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22037102|REF_RGD_ID:5685645
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9477 pulmonary embolism disease_progression ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23562569|REF_RGD_ID:7247621
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23122795|REF_RGD_ID:7247627
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency;protein:increased expression:plasma: PMID:23725445|REF_RGD_ID:7246908
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:24009719|REF_RGD_ID:7327171
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21959345|REF_RGD_ID:5685647
12500324 Nppb natriuretic peptide B gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3194 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypoxia; protein:increased expression:blood serum (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2656070, rs13180(human) PMID:16914832|REF_RGD_ID:6893299
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenal mucosa (rat) PMID:18549630|REF_RGD_ID:12904038
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:intestinal villus of duodenum (rat) PMID:10095770|REF_RGD_ID:12910699
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18685102|REF_RGD_ID:6893298
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25385842|REF_RGD_ID:12903966
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26584806|REF_RGD_ID:12903965
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736754 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:26506412|REF_RGD_ID:11344088
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:27602087|REF_RGD_ID:12903962
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:periventricular white matter (rat) PMID:22159112|REF_RGD_ID:6893269
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:19943190|REF_RGD_ID:6893272
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23229539|REF_RGD_ID:12904023
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:621539 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22154532|REF_RGD_ID:12904026
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9009167 NEURODEGENERATION, EARLY-ONSET, WITH CHOREOATHETOID MOVEMENTS AND MICROCYTIC ANEMIA ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, early-onset, with choreoathetoid movements and microcytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30915432|PMID:31243445
12500331 Ireb2 iron responsive element binding protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12500357 Purg purine rich element binding protein G gene DOID:5688 Werner syndrome ISO RGD:1312911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Werner syndrome
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080582 hypotrichosis 14 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 14 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697|PMID:35803560
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0080950 alopecia-mental retardation syndrome 4 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-intellectual disability syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alopecia-mental retardation syndrome 4 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30401459|PMID:30723320|PMID:33155697|PMID:35803560|PMID:9536098
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:0110267 cataract 44 ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 44 PMID:25741868|PMID:28492532
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:736635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36251212
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:83 cataract ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733768 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414
12500384 Lss lanosterol synthase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736635 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12500410 Mrpl24 mitochondrial ribosomal protein L24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12500451 Abcf3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12500451 Abcf3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12500451 Abcf3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12500451 Abcf3 ATP binding cassette subfamily F member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
125004553 Hsd17b14 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 14 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1312097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32532878|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:28492532
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1316208 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:14265 pulmonary valve insufficiency ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve insufficiency PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:5641 diffuse pulmonary fibrosis ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse interstitial pulmonary fibrosis PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9000122 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 3 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease due to ABCA3 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Primary interstitial lung disease specific to childhood due to pulmonary surfactant protein anomalies PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17618459|PMID:17719949|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23443156|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25406294|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:27670912|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31210424|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32392962|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33359301|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34638622|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|PMID:36376106|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:7374344
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26780485
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:15044640|PMID:15976379|PMID:16641205|PMID:16728712|PMID:16959783|PMID:17429902|PMID:17517255|PMID:17597647|PMID:17660803|PMID:18024538|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18492541|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:19220077|PMID:19647838|PMID:20371530|PMID:20656946|PMID:21189475|PMID:21214890|PMID:22068586|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22337229|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22455634|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:22995991|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24047351|PMID:24115460|PMID:24136335|PMID:24142515|PMID:24657120|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25105258|PMID:25113300|PMID:25553246|PMID:25692779|PMID:25712598|PMID:25741868|PMID:26375475|PMID:26467025|PMID:26517903|PMID:26547207|PMID:26928390|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:28602350|PMID:28642621|PMID:28808495|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32196812|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:32782805|PMID:33110422|PMID:33240318|PMID:33526094|PMID:33526882|PMID:33708521|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240|PMID:36404394|PMID:36808083|PMID:7374344
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9006458 Congenital Pulmonary Lymphangiectasia ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20221227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary lymphangiectasia PMID:25741868
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12500477 Abca3 ATP binding cassette subfamily A member 3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1316207 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:15976379|PMID:17597647|PMID:18246475|PMID:18317237|PMID:18603241|PMID:18676873|PMID:22145626|PMID:22304854|PMID:22434821|PMID:22435821|PMID:22800827|PMID:22866751|PMID:23166334|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:24136335|PMID:24871971|PMID:25073622|PMID:25553246|PMID:25741868|PMID:27374344|PMID:27516224|PMID:28034695|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29505158|PMID:29566461|PMID:30609409|PMID:30755392|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32238781|PMID:32692933|PMID:33110422|PMID:33526094|PMID:34132118|PMID:34715861|PMID:35170262|PMID:35626240
12500516 Pcdhb7 protocadherin beta 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12500516 Pcdhb7 protocadherin beta 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12500516 Pcdhb7 protocadherin beta 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12500516 Pcdhb7 protocadherin beta 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314071 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0050462 Antley-Bixler syndrome with disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antley-Bixler syndrome with genital anomalies and disordered steroidogenesis | ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14513299|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16470797|PMID:17576681|PMID:18230729|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22547083|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:28841001|PMID:31598952|PMID:31837199|PMID:31888681|PMID:32242900|PMID:33666875|PMID:33864926|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15350602|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:17635179|PMID:18230729|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22462747|PMID:23365120|PMID:23878291|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532|PMID:31598952|PMID:31888681|PMID:33864926|PMID:34009138|PMID:9360545
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:68469 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11742006|REF_RGD_ID:4889811
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0080925 cytochrome P450 oxidoreductase deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hyperplasia due to cytochrome P450 oxidoreductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: DISORDERED STEROIDOGENESIS DUE TO POR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Disordered steroidogenesis due to cytochrome p450 oxidoreductase deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15264278|PMID:15350602|PMID:15483095|PMID:15793702|PMID:16199547|PMID:16467261|PMID:16470797|PMID:17505056|PMID:17576681|PMID:17635179|PMID:17827787|PMID:18230729|PMID:18433346|PMID:18551037|PMID:18559916|PMID:18930113|PMID:19837910|PMID:20124576|PMID:20188793|PMID:20410220|PMID:20732302|PMID:20940534|PMID:21070833|PMID:21084761|PMID:21190981|PMID:21741353|PMID:21843508|PMID:22162478|PMID:22252407|PMID:22462747|PMID:22547083|PMID:22719896|PMID:23353702|PMID:23365120|PMID:23878291|PMID:24847272|PMID:25294558|PMID:25712184|PMID:25741868|PMID:26670660|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:28841001|PMID:29168297|PMID:29215649|PMID:31299979|PMID:31598952|PMID:31669572|PMID:31837199|PMID:31888681|PMID:32242900|PMID:32725309|PMID:33666875|PMID:33864926|PMID:34009138|PMID:9360545|PMID:9536098
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POR Deficiency PMID:12116245|PMID:14758361|PMID:15220035|PMID:15793702|PMID:18551037|PMID:20188793|PMID:20940534|PMID:21741353|PMID:22162478|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:28492532
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:0081290 Antley-Bixler syndrome without disordered steroidogenesis ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8631603
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14758361
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia | ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:25741868|PMID:28492532
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9766669
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21987461
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33033841
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9000793 Fine-Lubinsky Syndrome ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fine-Lubinsky syndrome PMID:22162478|PMID:25741868
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:21070833|PMID:24847272|PMID:25741868|PMID:27068427|PMID:27376429|PMID:28492532|PMID:33666875
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 RGD Antley-Bixler syndrome, OMIM:124015; DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:15793702|REF_RGD_ID:1599697
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:68468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:68335 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:15942020|REF_RGD_ID:1625563
12500535 LOC101965545 NADPH--cytochrome P450 reductase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088
125005502 Spaca7 sperm acrosome associated 7 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12500563 Gmfb glia maturation factor beta gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588
12500563 Gmfb glia maturation factor beta gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:735553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532
12500578 Slc44a2 solute carrier family 44 member 2 (CTL2 blood group) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12500611 Senp6 SUMO specific peptidase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:736655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12500647 Mst1 macrophage stimulating 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12500669 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500669 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:0110611 primary ciliary dyskinesia 27 ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23991085|PMID:24033266|PMID:24094744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12500669 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12500669 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:23991085|PMID:25741868|PMID:28492532
12500669 Ccdc65 coiled-coil domain containing 65 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604557 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12500702 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532
12500702 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12500702 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:9006943 GARG-MISHRA PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1317904 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12500702 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:9006943 GARG-MISHRA PROGEROID SYNDROME ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20240130 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Garg-Mishra progeroid syndrome PMID:36282599|PMID:36299998
12500702 Tomm7 translocase of outer mitochondrial membrane 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317904 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532
12500710 Zkscan8 zinc finger with KRAB and SCAN domains 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1319074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500725 Jmjd6 jumonji domain containing 6, arginine demethylase and lysine hydroxylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12500753 Dgkb diacylglycerol kinase beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731815 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12500753 Dgkb diacylglycerol kinase beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12500791 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12500791 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12500791 Rab11fip1 RAB11 family interacting protein 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347457 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12500804 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12500804 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12024026|REF_RGD_ID:737728
12500804 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:11132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12024026|REF_RGD_ID:737728
12500804 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12500804 Ppp1ca protein phosphatase 1 catalytic subunit alpha gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12500814 Btbd10 BTB domain containing 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani Syndrome, Autosomal Recessive PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, LOWER EXTREMITY-PREDOMINANT, 2A, CHILDHOOD ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:11241493|PMID:17576681|PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24002164|PMID:24336790|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:28883039|PMID:29273277|PMID:29528393|PMID:30373780|PMID:31561939|PMID:31692161|PMID:32056343|PMID:32057122|PMID:32581362|PMID:33060286|PMID:7887410|PMID:8114789|PMID:8981948|PMID:9536098|PMID:9713859
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:7240710 20200325 OMIM
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070350 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2B ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2B, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2b, prenatal onset, autosomal dominant PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:30054298
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0081386 TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION PMID:25741868|PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, AXONAL, TYPE 2K PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0110201 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate A PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:11241493|PMID:21208200|PMID:23664120|PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24336790|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:28883039|PMID:32581362|PMID:8114789
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:0111205 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 12 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 5B PMID:24002164|PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25802885|PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:22628388|PMID:23664116|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:25497877|PMID:25741868|PMID:27784775|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:8114789
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:30054298
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23664116|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28832565
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:24336790|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26998597|PMID:28492532
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23664116|PMID:23664120|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26998597|PMID:27549087|PMID:27751653|PMID:27784775|PMID:28335620|PMID:28492532|PMID:28635954|PMID:28832565|PMID:29528393|PMID:30054298|PMID:30373780|PMID:32056343|PMID:8981948|PMID:9536098|PMID:9713859
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9003332 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4A, Axonal Form ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, with vocal cord paresis, autosomal recessive PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500829 Bicd2 BICD cargo adaptor 2 gene DOID:9007063 Myoclonic Epilepsy, Familial Infantile ISO RGD:1352041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myoclonic epilepsy PMID:21208200|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27751653|PMID:28635954
12500847 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CSMD3-associated Hirschsprung disease
12500847 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270536
12500847 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12500847 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736
12500847 Csmd3 CUB and Sushi multiple domains 3 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
125009200 Ube2n ubiquitin conjugating enzyme E2 N gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1348630 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16738225
12500925 Inhbb inhibin subunit beta B gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testes (rat) PMID:7819453|REF_RGD_ID:9743921
12500925 Inhbb inhibin subunit beta B gene DOID:0111545 familial male-limited precocious puberty ISO RGD:735395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16684832
12500925 Inhbb inhibin subunit beta B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10810 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:increased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12500925 Inhbb inhibin subunit beta B gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:15808645|REF_RGD_ID:9743920
12500925 Inhbb inhibin subunit beta B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2913 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12500931 Tmem145 transmembrane protein 145 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1602052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:18987657|REF_RGD_ID:11526155
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701085|REF_RGD_ID:11530023
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:18987657|REF_RGD_ID:11526155
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0050873 follicular lymphoma severity ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296585|REF_RGD_ID:11530032
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23355206|REF_RGD_ID:11530052
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|REF_RGD_ID:11530030
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20585039|PMID:21818355|PMID:25006123|REF_RGD_ID:11526159|REF_RGD_ID:11530020|REF_RGD_ID:11530030
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs872071 (human) PMID:20731705|REF_RGD_ID:11530029
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr:multiple PMID:20123861|REF_RGD_ID:11530031
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L116R (human) PMID:21791429|REF_RGD_ID:11526158
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23926303|REF_RGD_ID:11530026
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20090783|REF_RGD_ID:11530021
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23897826|REF_RGD_ID:11526156
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:1240 leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977280|REF_RGD_ID:11526157
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:23589561|REF_RGD_ID:11530060
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25652434|REF_RGD_ID:11530061
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES PMID:25741868
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12079517|PMID:12393648|REF_RGD_ID:11526160|REF_RGD_ID:11530024
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1317595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589561|REF_RGD_ID:11530060
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35915169
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9006853 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 8 ISO RGD:1317594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 8 PMID:18483556|PMID:24267888|PMID:25631878|PMID:25741868|PMID:28492532
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18568025
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation PMID:10557056|REF_RGD_ID:11526161
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17690696|REF_RGD_ID:11530019
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21707574|REF_RGD_ID:11530055
12500949 Irf4 interferon regulatory factor 4 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs12203592 (human) PMID:19897031|REF_RGD_ID:11526162
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:28097184|REF_RGD_ID:243048448
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs20455 (p.W719R), rs6930913 (human) PMID:34961832|REF_RGD_ID:243048456
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:1287 cardiovascular system disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:21871624|REF_RGD_ID:243048453
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) PMID:18222354|REF_RGD_ID:243048446
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19371834|PMID:21458191|PMID:26997531|REF_RGD_ID:243048447|REF_RGD_ID:243048449|REF_RGD_ID:243048451
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:25629058|REF_RGD_ID:243048454
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:3393 coronary artery disease treatment ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:26443250|REF_RGD_ID:11527801
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21943003
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :rs20455 (human) PMID:18222354|REF_RGD_ID:243048446
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19371834|PMID:20927332|PMID:26997531|REF_RGD_ID:243048447|REF_RGD_ID:243048449|REF_RGD_ID:243048450
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:20403483|REF_RGD_ID:11097528
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:19752551|REF_RGD_ID:2317144
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus sexual_dimorphism ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:25629058|REF_RGD_ID:243048454
12500969 Kif6 kinesin family member 6 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1346574 D RGD:9068941 20230401 RGD DNA:SNP: :p.W719R (rs20455) (human) PMID:20044086|REF_RGD_ID:243048455
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 PMID:25741868
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg syndrome PMID:10838249|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:6368217
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961758|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26320847|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27363342|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28629604|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30210031|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:33250842|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:35741838|PMID:36522254|PMID:6368217
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16368217|PMID:21816046|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:28492532
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21293871|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10838249|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:10838249|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17554798|PMID:17952692|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:19155270|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:27302555|PMID:27848944|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34653404|PMID:35239206
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C5 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY, LIMB-GIRDLE, FRKP-RELATED PMID:10838249|PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14523375|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16288869|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:22983245|PMID:22995991|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24139536|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26986070|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30060766|PMID:30107846|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32351701|PMID:32419263|PMID:32429923|PMID:32576226|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33051673|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34440373|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110299 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2I treatment ISO RGD:1314133 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25048216|REF_RGD_ID:11667961
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110635 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL, FKRP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (CONGENITAL WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT), TYPE B, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B5 PMID:11053680|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19244252|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19833706|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:29065428|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:32864802|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111072 myostatin-related muscle hypertrophy ISO RGD:1314133 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29571322
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833426|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17113772|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17446099|PMID:17554798|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18691338|PMID:18832576|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21886772|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29858056|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34653404|PMID:36522254
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0111241 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A5 ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies type A5 | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A5 PMID:11071142|PMID:11592034|PMID:11741828|PMID:12471058|PMID:12654965|PMID:12666124|PMID:12707425|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:14652796|PMID:14742276|PMID:15060126|PMID:15121789|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16143867|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:16476814|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17055682|PMID:17336067|PMID:17351538|PMID:17554798|PMID:17559086|PMID:17952692|PMID:17994539|PMID:18036232|PMID:18060779|PMID:18160674|PMID:18414213|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18645206|PMID:18671187|PMID:18752264|PMID:18832576|PMID:19155270|PMID:19244252|PMID:19299310|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:19917824|PMID:19955119|PMID:20236121|PMID:20623375|PMID:20675713|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:21296577|PMID:21816046|PMID:21970816|PMID:22264518|PMID:22451200|PMID:22981120|PMID:23420653|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:23757202|PMID:23800702|PMID:23894383|PMID:24033266|PMID:24257234|PMID:24447024|PMID:24556424|PMID:25048216|PMID:25135358|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25976249|PMID:25987458|PMID:26363967|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:26923585|PMID:26990548|PMID:27142102|PMID:27166760|PMID:27302555|PMID:27439679|PMID:27627455|PMID:27671536|PMID:27711214|PMID:27848944|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28112097|PMID:28454995|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:28931339|PMID:29065428|PMID:29101272|PMID:29382405|PMID:29858056|PMID:30003095|PMID:30232282|PMID:30293248|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30919934|PMID:31041397|PMID:31069529|PMID:31268217|PMID:31638414|PMID:31671740|PMID:31862442|PMID:31931849|PMID:32115343|PMID:32342672|PMID:32429923|PMID:32746448|PMID:33077954|PMID:33200426|PMID:34008892|PMID:34509255|PMID:34602496|PMID:34653404|PMID:35239206|PMID:36522254
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:0112374 muscular dystrophy-dystroglycanopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy PMID:10838249|PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:12707439|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:18671187|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:32419263|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:16368217|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:21816046|PMID:22451200|PMID:24556424|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11741828|PMID:16344347|PMID:17994539|PMID:18832576|PMID:22451200|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28688748
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Headache PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1314133 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29571322
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21224063|REF_RGD_ID:11667970
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1314134 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P448L (1343C>T) (mouse) PMID:20675713|REF_RGD_ID:11667960
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9003242 Paresthesia ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paresthesia PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:25741868
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:11741828|PMID:12666124|PMID:14647208|PMID:15060126|PMID:15574464|PMID:15580560|PMID:15833432|PMID:15883334|PMID:15886712|PMID:16344347|PMID:16634037|PMID:16786213|PMID:17554798|PMID:18060779|PMID:18593008|PMID:18639457|PMID:19705481|PMID:19820980|PMID:19835634|PMID:19900540|PMID:20961759|PMID:21220724|PMID:21228398|PMID:22264518|PMID:22981120|PMID:23576288|PMID:23591631|PMID:24447024|PMID:25048216|PMID:25560911|PMID:25741868|PMID:26363967|PMID:26467025|PMID:26574668|PMID:26833294|PMID:28112097|PMID:28479227|PMID:28492532|PMID:30232282|PMID:30417025|PMID:30564623|PMID:30919934|PMID:31268217|PMID:34008892|PMID:34653404
12500996 Fkrp fukutin related protein gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1314133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17336067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065428|PMID:31041397|PMID:31671740|PMID:31931849|PMID:34653404
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0081352 congenital myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0081352 congenital myopathy 20 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720|PMID:9536098
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RYR3-related Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69015 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69015 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68952 D RGD:9068941 20230525 RGD protein:altered localization: : PMID:24692174|REF_RGD_ID:329813077
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69015 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs1044129(human) PMID:26309413|REF_RGD_ID:155882454
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:29720203|PMID:31230720|PMID:34480478|PMID:9536098
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29498452|PMID:31230720
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9007330 Monomelic Amyotrophy ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monomelic amyotrophy PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25741868
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12501006 Ryr3 ryanodine receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12501126 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28252667|REF_RGD_ID:13831120
12501126 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:13189 gout ISO RGD:733348 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10821905 (human) PMID:28679452|REF_RGD_ID:13831119
12501126 A1cf APOBEC1 complementation factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512955|REF_RGD_ID:11564338
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1549974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15902200|PMID:21029239|REF_RGD_ID:2314138|REF_RGD_ID:9068917
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14530762|REF_RGD_ID:7483579
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771482|REF_RGD_ID:7483577
12501142 Bnip3l BCL2 interacting protein 3 like gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:621354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:24072673|REF_RGD_ID:10402542
12501165 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1615659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17218600|REF_RGD_ID:1642183
12501165 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12501165 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1615659 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15671032|REF_RGD_ID:1642184
12501165 Npc1l1 NPC1 like intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303135 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine, liver PMID:17292734|REF_RGD_ID:1642185
125011682 Clpsl1 colipase like 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1604478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12501186 Pde6g phosphodiesterase 6G gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501186 Pde6g phosphodiesterase 6G gene DOID:0110407 retinitis pigmentosa 57 ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 57 PMID:17576681|PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12501186 Pde6g phosphodiesterase 6G gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:20655036|PMID:25741868|PMID:28492532
12501186 Pde6g phosphodiesterase 6G gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735391 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12501192 Gje1 gap junction protein epsilon 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:2302326 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734
12501192 Gje1 gap junction protein epsilon 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:2302326 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12501218 Rnase13 ribonuclease A family member 13 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12501218 Rnase13 ribonuclease A family member 13 (inactive) gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
125012568 Pfn2 profilin 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:734176 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
125012568 Pfn2 profilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:734176 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12501259 LOC101961779 zinc finger protein 655 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26823728|REF_RGD_ID:13792679
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27375172|REF_RGD_ID:13792673
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26032618|REF_RGD_ID:13792685
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29886133
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, cerebellum PMID:17324518|REF_RGD_ID:13792614
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebral cortex, hippocampus PMID:17324518|REF_RGD_ID:13792614
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28087189|REF_RGD_ID:13792604
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs740850, rs1060620 (human) PMID:18340469|REF_RGD_ID:13792612
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex PMID:17387692|REF_RGD_ID:13792613
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, intron: (rs3741916, rs1060621) (human) PMID:15507493|REF_RGD_ID:1358618
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr:rs3741916 (human) PMID:20864222|REF_RGD_ID:13792611
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26268247|REF_RGD_ID:13792684
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30143487|REF_RGD_ID:13792618
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25882840|REF_RGD_ID:13792686
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16767786|PMID:21472284
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18852331|REF_RGD_ID:2315975
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression,decreased activity:embryo PMID:12716756|REF_RGD_ID:2315979
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30195603|REF_RGD_ID:13792615
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27655796|REF_RGD_ID:13792671
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25725130
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27129213|REF_RGD_ID:11574725
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9009171 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 21 ISO RGD:735871 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 21, primary, autosomal recessive PMID:25741868
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased acetylation PMID:28258188|REF_RGD_ID:13792662
12501281 Gapdh glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2661 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27987997|REF_RGD_ID:13792668
12501298 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582
12501298 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16444868|REF_RGD_ID:1625582
12501298 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutation:cds:rs997251 (human) PMID:30284143|REF_RGD_ID:329961317
12501298 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1343347 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12501298 Ddah1 dimethylarginine dimethylaminohydrolase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension exacerbates ISO XCO:0000642 D RGD:9068941 20220204 RGD compared to wild type PMID:31402164|REF_RGD_ID:151347602
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:732310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:7929120|REF_RGD_ID:1642378
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17116711|REF_RGD_ID:1642370
12501308 Pemt phosphatidylethanolamine N-methyltransferase gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3297 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17156888|REF_RGD_ID:1642369
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10574243|REF_RGD_ID:2301339
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:1002 endometritis treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26920733|REF_RGD_ID:13782281
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:11406539|REF_RGD_ID:1582381
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|REF_RGD_ID:13782269
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15507514|REF_RGD_ID:2301337
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:hippocampus PMID:15749343|REF_RGD_ID:2301314
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:11311984|REF_RGD_ID:2301331
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26868427|REF_RGD_ID:13782346
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283169|REF_RGD_ID:2301336
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20220414 RGD human cells in mouse model PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:small intestine mucosa PMID:15010362|REF_RGD_ID:2301320
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:thymus, T cell PMID:11086028|REF_RGD_ID:2301332
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart left ventricle PMID:15662549|REF_RGD_ID:2301316
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15210759|REF_RGD_ID:2301338
12501322 Casp6 caspase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732006 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:10574243|REF_RGD_ID:2301339
125013355 Tex29 testis expressed 29 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1353968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12501354 Stac SH3 and cysteine rich domain gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1604514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1604514 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs731844) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501383 Bmper BMP binding endothelial regulator gene DOID:9000836 Diaphanospondylodysostosis ISO RGD:1604514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphanospondylodysostosis PMID:20869035|PMID:21990102|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30006055
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12501409 Gabarap GABA type A receptor-associated protein gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:736805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12501419 Dph6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12501419 Dph6 diphthamine biosynthesis 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735753 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:0111513 metaphyseal dysplasia-maxillary hypoplasia-brachydactyly syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal dysplasia with maxillary hypoplasia and brachydactyly | ClinVar Annotator: match by term: RUNX2-related condition PMID:10521292|PMID:10545612|PMID:11857736|PMID:16140555|PMID:19767586|PMID:20376792|PMID:22023169|PMID:23290074|PMID:24222232|PMID:24634175|PMID:25741868|PMID:28056872|PMID:28492532|PMID:28505335|PMID:29891876
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:13994 cleidocranial dysplasia ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLEIDOCRANIAL DYSPLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysostosis | ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 1, forme fruste, dental anomalies only | ClinVar Annotator: match by term: Cleidocranial dysplasia 1, forme fruste, with brachydactyly PMID:10521292|PMID:10545612|PMID:10980549|PMID:11768584|PMID:11857736|PMID:12081718|PMID:12196916|PMID:12424590|PMID:15629837|PMID:15952089|PMID:16221346|PMID:19515746|PMID:19767586|PMID:20648631|PMID:20702542|PMID:21734816|PMID:22023169|PMID:23290074|PMID:24138303|PMID:24222232|PMID:24634175|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:27993330|PMID:28056872|PMID:28492532|PMID:28505335|PMID:28738062|PMID:29891876|PMID:30391578|PMID:31548836|PMID:32360898|PMID:33987976|PMID:9182765|PMID:9207800
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646477|PMID:25307878
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:increased expression:esophagus mucosa PMID:18500170|REF_RGD_ID:126779568
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20220623 RGD human cells in mouse model PMID:30780105|REF_RGD_ID:152995466
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10521292|PMID:20648631|PMID:25741868|PMID:28492532
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252473|REF_RGD_ID:11252151
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9003295 Heterotopic Ossification ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940863|REF_RGD_ID:12880052
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:2282 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:26122267|REF_RGD_ID:11251713
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9006733 Stomatognathic System Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357738
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688224
12501432 Runx2 RUNX family transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348975 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25925209|REF_RGD_ID:126779569
125014402 Vsig10l2 V-set and immunoglobulin domain containing 10 like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:12801887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9001105 NEURODEGENERATION, INFANTILE-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, infantile-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31392107|PMID:31754459|PMID:35013551|PMID:35217562
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12501443 Slc5a6 solute carrier family 5 member 6 gene DOID:9003994 PERIPHERAL MOTOR NEUROPATHY, CHILDHOOD-ONSET, BIOTIN-RESPONSIVE ISO RGD:69654 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral motor neuropathy, childhood-onset, biotin-responsive PMID:25741868|PMID:27904971|PMID:28492532|PMID:31392107|PMID:31754459|PMID:35013551|PMID:35217562
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
125014599 LOC120885883 huntingtin-interacting protein M gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12501490 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12501490 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12501490 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12501490 Shisa4 shisa family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum (mouse) PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0090133 complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 2 PMID:23033978|PMID:23603762|PMID:24088041|PMID:24812067|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:29048727|PMID:34490615|PMID:35231114
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (human) PMID:24569455|REF_RGD_ID:12859086
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium (human) PMID:20396563|REF_RGD_ID:12859089
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318370 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:T>C (rs10929935) (human) PMID:24581549|REF_RGD_ID:12859088
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:560 jaw-winking syndrome ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaw-winking syndrome PMID:25741868
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12501500 Kif5c kinesin family member 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:serum PMID:30971492|REF_RGD_ID:40907058
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (1691G>A) (human) PMID:15043529|REF_RGD_ID:7394764
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0111902 thrombophilia due to activated protein C resistance ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Activated protein C resistance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Resistance to Activated Protein C | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to activated protein C resistance PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:11950065|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14617013|PMID:14695241|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16246256|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:19900106|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9454742|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642|PMID:9746807
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:11950065|PMID:12816860|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:16015153|REF_RGD_ID:7387260
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10003 sensorineural hearing loss no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1691G>A (human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) PMID:16246971|REF_RGD_ID:6893628
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Hepatitis;protein:decreased expression:serum (human) PMID:2777210|REF_RGD_ID:14700665
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:11950065|PMID:16246256|PMID:19486170|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:R506Q (human) PMID:26238013|REF_RGD_ID:11537993
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD Factor V Leiden;DNA:missense mutation:cds:G1691A (human) PMID:29771426|REF_RGD_ID:14700660
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia:DNA:missense mutation:cds: (R506Q) (human) PMID:16825912|REF_RGD_ID:14700661
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:missense mutation:cds:R506Q (human) PMID:9245936|REF_RGD_ID:15036813
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17721328
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) PMID:15077257|REF_RGD_ID:7394769
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6025 (human) PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12022286
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.R506Q (human) PMID:10511031|REF_RGD_ID:7394767
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1691G>A (human) PMID:10634550|REF_RGD_ID:7394773
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:1727 retinal vein occlusion onset ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1691G>A (human) PMID:16113792|REF_RGD_ID:7394778
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2216 factor V deficiency ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor V deficiency | ClinVar Annotator: match by term: LABILE FACTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: PARAHEMOPHILIA PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:10942390|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11418372|PMID:11435304|PMID:11564077|PMID:11686338|PMID:11781258|PMID:11950065|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12393490|PMID:12421138|PMID:12816860|PMID:14511309|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15735820|PMID:15946211|PMID:16199547|PMID:16246256|PMID:16476093|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:17145618|PMID:18788609|PMID:19052695|PMID:19486170|PMID:19652888|PMID:19900106|PMID:20051284|PMID:20510101|PMID:20735394|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22044617|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:24517203|PMID:24787990|PMID:24893683|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26709270|PMID:26990548|PMID:27090446|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:29082580|PMID:30924984|PMID:31064749|PMID:31268865|PMID:31399523|PMID:32000417|PMID:32219828|PMID:32833806|PMID:32851759|PMID:33769317|PMID:33858044|PMID:33979974|PMID:34280927|PMID:34355501|PMID:34575869|PMID:35946468|PMID:37150682|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9488630|PMID:9518910|PMID:9694743|PMID:9734642|PMID:9746807
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:15340576|REF_RGD_ID:14700682
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2237 hepatitis treatment ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression (human) PMID:1903342|REF_RGD_ID:14700657
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15172885|REF_RGD_ID:1601118
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke, susceptibility to PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:3576 sagittal sinus thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18382986
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11307811|REF_RGD_ID:11564339
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18485088
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10520855|REF_RGD_ID:14700663
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver fibrosis, Factor V Leiden;DNA:missense mutation:cds:rs6025 (human) PMID:26226452|REF_RGD_ID:14700659
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9531249
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) PMID:10590188|REF_RGD_ID:11564337
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:1691G>A (human) PMID:15131548|REF_RGD_ID:11564335
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) PMID:20182352|REF_RGD_ID:4892669
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A(human) PMID:19520684|REF_RGD_ID:6893522
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:8483 retinal artery occlusion no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12928685|REF_RGD_ID:1580362
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186475|REF_RGD_ID:4892656
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17431769|REF_RGD_ID:7394781
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026880|REF_RGD_ID:1580361
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9001916 Fetal Death no_association ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14706682|REF_RGD_ID:1580130
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25200834
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20210115 RGD protein:increased expression:serum PMID:25200834|REF_RGD_ID:10449102
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;1691G>A(human) PMID:16968732|REF_RGD_ID:6902907
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32833806|PMID:34280927|PMID:34355501|PMID:37150682
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7500743|PMID:9149031
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :1691G>A (human) PMID:25665832|REF_RGD_ID:10449100
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism disease_progression ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6025(human) PMID:26245493|REF_RGD_ID:11536892
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:19486170|PMID:25741868|PMID:31064749
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24282370
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16235188|REF_RGD_ID:4892622
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9004590 Acute Liver Failure severity ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression (human) PMID:1740285|REF_RGD_ID:14700653
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9136971
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1589758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation, haplotype: :1691G>A (human) PMID:19524925|REF_RGD_ID:4892673
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression ISO RGD:10557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25690763|REF_RGD_ID:11564333
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1344593 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FETAL LOSS, RECURRENT, SUSCEPTIBILITY TO PMID:10328130|PMID:10348711|PMID:10477778|PMID:10494770|PMID:10507841|PMID:10666427|PMID:11018168|PMID:11110695|PMID:11686338|PMID:12069454|PMID:12070000|PMID:12421138|PMID:14996674|PMID:15208046|PMID:15534175|PMID:15638861|PMID:15946211|PMID:16493002|PMID:16769590|PMID:16931580|PMID:19652888|PMID:20051284|PMID:21116184|PMID:21774968|PMID:22704462|PMID:22992668|PMID:23382263|PMID:23677252|PMID:23900608|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25977387|PMID:26251307|PMID:26990548|PMID:27797270|PMID:28492532|PMID:28750087|PMID:34355501|PMID:7586244|PMID:7803250|PMID:7877648|PMID:7910348|PMID:7911872|PMID:7968118|PMID:8049422|PMID:8164730|PMID:8164741|PMID:8566967|PMID:8616100|PMID:8822583|PMID:9245936|PMID:9339109|PMID:9372726|PMID:9415695|PMID:9454741|PMID:9459326|PMID:9518910|PMID:9734642
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34355501
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14996674|REF_RGD_ID:4892657
12501528 F5 coagulation factor V gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1344593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026880|REF_RGD_ID:1580361
125015525 Il3ra interleukin 3 receptor subunit alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12501570 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12501570 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12501570 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12501570 Mettl26 methyltransferase like 26 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25339356
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677193|REF_RGD_ID:14402023
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20439457
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ameliorates ISO RGD:621445 D RGD:9068941 20220922 RGD PMID:29127880|REF_RGD_ID:155230825
12501592 Klf4 KLF transcription factor 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:23210707
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0050905 inflammatory myofibroblastic tumor ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:intron: (human) PMID:12661011|REF_RGD_ID:9999211
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:24807792|PMID:25255310
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sclerosing poliodystrophy PMID:10431241|PMID:18231121|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:25741868|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22821000|REF_RGD_ID:9835348
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111654 ectodermal dysplasia 11B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 11B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11035039|PMID:15013427|PMID:16435307|PMID:18231121|PMID:20979233|PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:27657131|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia 3, Anhidrotic | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10a, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:11035039|PMID:11279189|PMID:15013427|PMID:16029325|PMID:16199547|PMID:16435307|PMID:17125505|PMID:17576681|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18854857|PMID:19438931|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:21771270|PMID:21876339|PMID:22032522|PMID:23401279|PMID:23991204|PMID:24033266|PMID:24641098|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:27657131|PMID:28265457|PMID:28492532|PMID:28981473|PMID:32274043|PMID:32325225|PMID:33205897|PMID:9536098
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:0111665 ectodermal dysplasia 10B ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive hypohidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal Dysplasia, Hypohidrotic, Autosomal Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive PMID:10431241|PMID:11279189|PMID:15373768|PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18231121|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:20236127|PMID:20979233|PMID:22032522|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21310149|REF_RGD_ID:9835350
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic oligodontia PMID:10431241|PMID:17125505|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24884697|PMID:25741868|PMID:26336973|PMID:27305980|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:14793 hypohidrotic ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28808699
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant PMID:16435307|PMID:18065779|PMID:18561327|PMID:18704500|PMID:18816645|PMID:23210707|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:1558482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17069463|REF_RGD_ID:9835347
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23401279|PMID:25741868|PMID:28492532
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:17576681|PMID:19118815|PMID:19811512|PMID:20473521|PMID:21205700|PMID:21945312|PMID:22030434|PMID:25128471|PMID:25522933|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26110162|PMID:26923722|PMID:2759111|PMID:27591117|PMID:28166811|PMID:28336122|PMID:28492532|PMID:29593631|PMID:32760653|PMID:9536098
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 susceptibility ISO RGD:1351414 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9004794 Granuloma, Plasma Cell ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21030459
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9005884 Potassium Aggravated Myotonia ISO RGD:1351414 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potassium-aggravated myotonia PMID:25741868
12501606 Ranbp2 RAN binding protein 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, plasma cell (human) PMID:19171422|REF_RGD_ID:9835349
12501641 Nek4 NIMA related kinase 4 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy
12501641 Nek4 NIMA related kinase 4 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1312757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12501673 Egr4 early growth response 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12501673 Egr4 early growth response 4 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12501673 Egr4 early growth response 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2546 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
12501673 Egr4 early growth response 4 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12501673 Egr4 early growth response 4 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:735817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11992493|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0080515 Meier-Gorlin syndrome 4 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 4 PMID:11477602|PMID:11992493|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:23023959|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33338304
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12501685 Cdt1 chromatin licensing and DNA replication factor 1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1604278 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35048507
12501702 Anxa6 annexin A6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501702 Anxa6 annexin A6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12501702 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733718 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501702 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12501702 Anxa6 annexin A6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12501733 Rap1gds1 Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:9003388 ALFADHEL SYNDROME ISO RGD:1318400 D RGD:7240710 20240117 OMIM
12501733 Rap1gds1 Rap1 GTPase-GDP dissociation stimulator 1 gene DOID:9003388 ALFADHEL SYNDROME ISO RGD:1318400 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alfadhel syndrome PMID:25741868|PMID:32431071|PMID:33875846
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:0060483 MEDNIK syndrome ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDNIK syndrome PMID:16199547|PMID:1905767|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244301
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:1314226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23423674
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19057675|PMID:23423674|PMID:25741868|PMID:28492532
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1314226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106
12501754 Ap1s1 adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1314226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557
12501766 Redic1 regulator of DNA class I crossover intermediates 1 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1606924 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure
12501766 Redic1 regulator of DNA class I crossover intermediates 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606924 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1323760 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9000161 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 120 ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 120 PMID:35727972
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12501784 Minar2 membrane integral NOTCH2 associated receptor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2291767 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501790 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12501790 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy
12501790 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1318012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12501790 Uck1 uridine-cytidine kinase 1 gene DOID:573 nerve compression syndrome ISO RGD:1308313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord ventral horn (rat) PMID:10581173|REF_RGD_ID:634248
12501799 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fusiform gyrus PMID:25627160|REF_RGD_ID:11049140
12501799 Eif4b eukaryotic translation initiation factor 4B gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1315118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex PMID:21635931|REF_RGD_ID:11049139
12501818 Dennd1c DENN domain containing 1C gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1345609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12501844 Ch25h cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532
12501844 Ch25h cholesterol 25-hydroxylase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1321560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:28492532
12501847 Esm1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12501847 Esm1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12501847 Esm1 endothelial cell specific molecule 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11459908
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21906006|REF_RGD_ID:5686422
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12486173|REF_RGD_ID:1580887
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731837 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERACTIVITY OF CHILDHOOD PMID:10208453|PMID:14732906|PMID:18081165|PMID:27480019
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15389755|REF_RGD_ID:5686411
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12111832|REF_RGD_ID:5686414
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, lymphocyte PMID:10495037|REF_RGD_ID:5686418
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11781417
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:529 blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11781417|REF_RGD_ID:734899
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731837 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:27250208|PMID:29255361
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm ISO RGD:731837 D RGD:9068941 20240425 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12501854 Drd5 dopamine receptor D5 gene DOID:9002584 Benign Essential Blepharospasm susceptibility ISO RGD:731837 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0081234 autosomal recessive intellectual developmental disorder 75 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 75, with neuropsychiatric features and variant lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: PIDD1-associated neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:33414379|PMID:34163010
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28397838|PMID:33414379
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20208132
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12501857 Pidd1 p53-induced death domain protein 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1323429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12501876 Cpz carboxypeptidase Z gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12501876 Cpz carboxypeptidase Z gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12501890 Tc2n tandem C2 domains, nuclear gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080389 nephrotic syndrome type 8 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 8 PMID:23867502|PMID:25741868|PMID:28492532
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:25741868
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:19689474|REF_RGD_ID:9684972
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359547 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cortical collecting duct PMID:25164814|REF_RGD_ID:9684979
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1552296 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1354371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12501907 Arhgdia Rho GDP dissociation inhibitor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30976395|PMID:31736247|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24498627|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29099798|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32581362|PMID:33089500|PMID:33297549|PMID:35813073|PMID:36909829
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28951997|PMID:30303587
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:28492532
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:28492532|PMID:29924869|PMID:30245029|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADGRV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:10234513|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18854872|PMID:19357116|PMID:19357117|PMID:20440071|PMID:21569298|PMID:21946352|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:22952768|PMID:23441107|PMID:23767834|PMID:23934111|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24154662|PMID:24498627|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25468891|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27108799|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29142287|PMID:29179779|PMID:29261713|PMID:29907799|PMID:30029497|PMID:30180840|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31046701|PMID:31047384|PMID:32037395|PMID:32420686|PMID:32467589|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32860008|PMID:32962041|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33247286|PMID:34997062|PMID:35802133|PMID:35813073|PMID:36633841|PMID:38177409|PMID:9536098
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111305 familial febrile seizures 4 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, FAMILIAL FEBRILE, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 4 PMID:12402266|PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28951997|PMID:30180840|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589|PMID:32707200
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30718709
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245029
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:28492532|PMID:30311386
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:23462753|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25133751|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:31456290|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32467589|PMID:32581362
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20231219 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:14740321|PMID:15671307|PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25741868|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26338283|PMID:27460420|PMID:27575413|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26667666|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30029497|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:32467589
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:19357117|PMID:22135276|PMID:22147658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:27460420|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31047384|PMID:32467589
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12501916 Adgrv1 adhesion G protein-coupled receptor V1 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1318161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12562666
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:14218 dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5-fluorouracil toxicity | ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Thymine-Uraciluria | ClinVar Annotator: match by term: Pyrimidinemia familial PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10671643|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11179210|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11783493|PMID:11875367|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12164772|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12562666|PMID:12851836|PMID:12885330|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:15017333|PMID:15102667|PMID:15132136|PMID:15571261|PMID:15591715|PMID:15858133|PMID:15890268|PMID:15899693|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:1648430|PMID:16719540|PMID:17000684|PMID:17000685|PMID:17046731|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17417073|PMID:17563256|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17848752|PMID:17876700|PMID:17905396|PMID:18006695|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18452418|PMID:18600527|PMID:18600544|PMID:18619742|PMID:18937829|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19822137|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20530282|PMID:20647221|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:20920994|PMID:20981092|PMID:21077799|PMID:21114665|PMID:21228398|PMID:21410976|PMID:21412232|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21590448|PMID:21723269|PMID:21833589|PMID:21878539|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22353294|PMID:22490566|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:23042115|PMID:23139054|PMID:23199091|PMID:23238479|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23517808|PMID:23585145|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23781135|PMID:23930673|PMID:23942539|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24037119|PMID:24107927|PMID:24167597|PMID:24310106|PMID:24326041|PMID:24388031|PMID:24434920|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:2464834|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:24943064|PMID:25087612|PMID:25110414|PMID:25117664|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25420024|PMID:25565930|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:25782327|PMID:25826134|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26330892|PMID:26467025|PMID:26505400|PMID:26551538|PMID:26603945|PMID:26621101|PMID:26623034|PMID:26651493|PMID:26658227|PMID:26716401|PMID:26792652|PMID:26794347|PMID:26804235|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26894782|PMID:26967565|PMID:27122156|PMID:27248859|PMID:27281625|PMID:27311679|PMID:27454530|PMID:27544765|PMID:27701067|PMID:27727460|PMID:27738344|PMID:27752409|PMID:27864592|PMID:27884173|PMID:27995989|PMID:28024938|PMID:28027897|PMID:28112993|PMID:28128059|PMID:28237406|PMID:28262261|PMID:28295243|PMID:28395758|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:28572524|PMID:28614820|PMID:28745575|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29045550|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29236957|PMID:29239269|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29778030|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30349988|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30858516|PMID:30898145|PMID:30945278|PMID:31124962|PMID:31382864|PMID:31486738|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31745289|PMID:32378051|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32619063|PMID:32707991|PMID:32899374|PMID:32973300|PMID:33232506|PMID:33410339|PMID:33620159|PMID:33965356|PMID:34055682|PMID:34916829|PMID:35306539|PMID:36430399|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9010022|PMID:9254861|PMID:9266349|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374|PMID:9721209|PMID:9865912
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278|PMID:19020767
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18309485|REF_RGD_ID:2317630
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20072795|REF_RGD_ID:2317629
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16619549|REF_RGD_ID:2317631
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, Protein:increased expression PMID:10348793|REF_RGD_ID:1599789
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266|PMID:23042115
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:14635116|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16033824|PMID:16115930|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:17828463|PMID:17876700|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19287123|PMID:19288105|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21077799|PMID:21410976|PMID:21420945|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21833589|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23588312|PMID:23596069|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:23960437|PMID:23988873|PMID:24167597|PMID:24326041|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:2464834|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26254383|PMID:26265035|PMID:26265346|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27122156|PMID:27454530|PMID:27727460|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:27995989|PMID:28295243|PMID:28427087|PMID:28481884|PMID:28492532|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29327356|PMID:29769267|PMID:29846282|PMID:29889674|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30510603|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30858516|PMID:30898145|PMID:31124962|PMID:31382864|PMID:31486738|PMID:31745289|PMID:32529295|PMID:32595208|PMID:32707991|PMID:33232506|PMID:35306539|PMID:36430399|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15571261|PMID:3335642
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18019677
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435204
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15837757|PMID:17089033|PMID:18652704
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17611699
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colonic Neoplasms PMID:11383214|REF_RGD_ID:11251755
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11148247
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004278 Sarcoma, Yoshida treatment ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8138551|REF_RGD_ID:11251753
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia no_association ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutations: :multiple PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation, missense mutations: :multiple PMID:11156223|REF_RGD_ID:11251738
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms;DNA:SNPs: :rs1801159 (1896T>C), rs17376848 (human) PMID:23942539|REF_RGD_ID:11251737
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:missense mutation: :p.M166V (496A>G) (human) PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:12209976|REF_RGD_ID:11251736
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;DNA:SNP:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:19473056|REF_RGD_ID:11098817
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Stomach Neoplasms PMID:23064955|REF_RGD_ID:11251740
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21114665
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs12119882 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15222106|PMID:15814641|PMID:17047489|PMID:17611699|PMID:19020767
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008589 Hallux Valgus ISO RGD:731730 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallux valgus PMID:10071185|PMID:10657402|PMID:10803677|PMID:11156223|PMID:11350878|PMID:11555601|PMID:11895907|PMID:11953843|PMID:11988088|PMID:12209976|PMID:12360106|PMID:12912951|PMID:15017333|PMID:15858133|PMID:16151913|PMID:16361556|PMID:17000685|PMID:17064846|PMID:17121937|PMID:17165084|PMID:17203168|PMID:17335544|PMID:17700593|PMID:18299612|PMID:18443386|PMID:18600527|PMID:19104657|PMID:19473056|PMID:19530960|PMID:19795123|PMID:19858398|PMID:20385995|PMID:20507294|PMID:20803296|PMID:20809970|PMID:20819423|PMID:21410976|PMID:21498394|PMID:21723269|PMID:21919607|PMID:22339448|PMID:22992668|PMID:23328581|PMID:23335937|PMID:23481061|PMID:23585145|PMID:23603345|PMID:23736036|PMID:23930673|PMID:24167597|PMID:24590654|PMID:24647007|PMID:24648345|PMID:24700034|PMID:24817302|PMID:24923815|PMID:25381393|PMID:25410891|PMID:25590979|PMID:25677447|PMID:25741868|PMID:26099996|PMID:26216193|PMID:26265035|PMID:26467025|PMID:26603945|PMID:26794347|PMID:26804652|PMID:26846104|PMID:26967565|PMID:27454530|PMID:27738344|PMID:27864592|PMID:28295243|PMID:28481884|PMID:28929491|PMID:28950804|PMID:29065426|PMID:29134491|PMID:29152729|PMID:29998006|PMID:30114658|PMID:30348537|PMID:30485432|PMID:30723313|PMID:30775324|PMID:30898145|PMID:31382864|PMID:31745289|PMID:7832988|PMID:8051923|PMID:8698850|PMID:8892022|PMID:9323575|PMID:9439663|PMID:9470816|PMID:9472650|PMID:9686374
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19020767
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:621218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver PMID:23197286|REF_RGD_ID:11251746
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :85T>C (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS14+1G>A (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :2194G>A, 1156G>T (human) PMID:26846104|REF_RGD_ID:11098453
12502002 Dpyd dihydropyrimidine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777931|PMID:35326425
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28777931
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12502028 Eme2 essential meiotic structure-specific endonuclease subunit 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344240 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12502045 Borcs6 BLOC-1 related complex subunit 6 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603302 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12502050 Septin11 septin 11 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:31673878
12502050 Septin11 septin 11 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1349067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
12502069 Crlf2 cytokine receptor like factor 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364
12502069 Crlf2 cytokine receptor like factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502069 Crlf2 cytokine receptor like factor 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1352132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:19907440|PMID:19965641|PMID:20018760|PMID:22368272
12502069 Crlf2 cytokine receptor like factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22904298
12502069 Crlf2 cytokine receptor like factor 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838194
12502090 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12502090 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12502090 Sec61a2 SEC61 translocon subunit alpha 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1314281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12502106 Skp1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12502106 Skp1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9003318 Keratoconus 1 ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus 1
12502106 Skp1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12502106 Skp1 S-phase kinase associated protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347276 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
125021173 Ncs1 neuronal calcium sensor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:68618 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829|PMID:9536098
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0081447 cone-rod dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0081447 cone-rod dystrophy 21 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 21 PMID:25741868|PMID:25983245|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:35806404
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12502120 Dram2 DNA damage regulated autophagy modulator 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604537 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:25983245|PMID:28492532
125021698 LOC120889911 sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome N2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
125021698 LOC120889911 sperm protein associated with the nucleus on the X chromosome N2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:62205 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:62205 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:69004 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9004496 Hypertaurinuric Cardiomyopathy ISO RGD:69004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertaurinuric cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:31345061|PMID:31903486
12502185 Slc6a6 solute carrier family 6 member 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
125021944 Gypa glycophorin A (MNS blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1342753 D RGD:7240710 20230505 OMIM
125021944 Gypa glycophorin A (MNS blood group) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1342753 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17029826
12502203 Dcun1d1 defective in cullin neddylation 1 domain containing 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12502217 Tbl3 transducin beta like 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12502217 Tbl3 transducin beta like 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12502217 Tbl3 transducin beta like 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12502217 Tbl3 transducin beta like 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12502247 Atoh8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1350083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12502247 Atoh8 atonal bHLH transcription factor 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:19802898|PMID:20923864|PMID:21979946|PMID:23072324|PMID:23512077|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30152102
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28229225|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35460558|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35870552|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27604842|PMID:28492532
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12618761|PMID:14500403|PMID:14715873|PMID:14985401|PMID:15328326|PMID:15383933|PMID:16199547|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:20208144|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20540712|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21348866|PMID:21565294|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22270996|PMID:22517554|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23512077|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25047027|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26283294|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26719882|PMID:27011036|PMID:27171833|PMID:27539324|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:28070496|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:32460727|PMID:32741965|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:34118692|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34906457|PMID:35441217|PMID:9509062
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:11404820|PMID:12618761|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:18419787|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:21348866|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24466223|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26467025|PMID:27171833|PMID:27573198|PMID:28324028|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:29386252|PMID:9509062
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:28492532
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:23780556|PMID:25741868|PMID:28492532
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14685938|PMID:15987702|PMID:17634472|PMID:28492532|PMID:30087776
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:14985401|PMID:16322339|PMID:16912137|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17639058|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:19368708|PMID:19399650|PMID:19802898|PMID:21979946|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25333069|PMID:25694510|PMID:25741868|PMID:26092435|PMID:26729832|PMID:27604842|PMID:28229225|PMID:28492532|PMID:31104306|PMID:34309460|PMID:34490615|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:17102082|PMID:19351833|PMID:20208144|PMID:21520333|PMID:23175444|PMID:25741868|PMID:26102504|PMID:26269449|PMID:28492532|PMID:31216007|PMID:33558524|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia telangiectasia variant V1 PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:25371406|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002162 Carotid Body Tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid body tumor PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal neoplasm PMID:19261679|PMID:22241717|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28179334|PMID:28492532|PMID:30050099
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:17634472|PMID:22972948|PMID:25741868|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27604842|PMID:28492532
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23666964|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22270996|PMID:22429592|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25494863|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27867439|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35460558|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, extraadrenal and cervical paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9003626 Paragangliomas 3 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, extraadrenal and cervical paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004224 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX II DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11897817|PMID:14500403|PMID:15328326|PMID:16314641|PMID:16912137|PMID:17200167|PMID:17634472|PMID:17652212|PMID:17848412|PMID:18382370|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19454582|PMID:19576851|PMID:20208144|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:22703879|PMID:22835832|PMID:22972948|PMID:23083876|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24509376|PMID:24728327|PMID:24939699|PMID:25637381|PMID:25695889|PMID:25741868|PMID:26259135|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26642834|PMID:26925370|PMID:27539324|PMID:27604842|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30877234|PMID:31365623|PMID:31666924|PMID:32124427|PMID:32741965|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34906457|PMID:36200007
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26370861|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30201732|PMID:30352407|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:18728283|PMID:19576851|PMID:22835832|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12205103|PMID:12213855|PMID:12351569|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14643060|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15883710|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16001332|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25677497|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23407919|PMID:23512077|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23707781|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25825477|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34309460|PMID:34906457|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:34052969|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34906457|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35171114|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:1523504|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:163114641|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19341833|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29386252|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34052969|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35870552|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:15987702|PMID:16288654|PMID:16317055|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:17200167|PMID:17667967|PMID:17884808|PMID:19001511|PMID:19215943|PMID:19802898|PMID:21820839|PMID:23282968|PMID:24033266|PMID:24623741|PMID:25371406|PMID:25683602|PMID:25741868|PMID:25972245|PMID:26173966|PMID:26467025|PMID:26916530|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28492532|PMID:28738844|PMID:28873162|PMID:29386252|PMID:30050099|PMID:30201732|PMID:31308404
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, extraadrenal and cervical paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25827221|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099|PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30658386|PMID:30877234|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9008037 Paragangliomas 4 ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 4 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas, hereditary extraadrenal | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, extraadrenal and cervical paraganglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, familial extraadrenal PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:36200007|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30487145|PMID:30549360|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31216007|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32659967|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33397040|PMID:33558524|PMID:33628464|PMID:34052969|PMID:34072806|PMID:34255389|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34452955|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35460558|PMID:36200007|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:11404820|PMID:11897817|PMID:12000816|PMID:12213855|PMID:12362046|PMID:12364472|PMID:12560550|PMID:12618761|PMID:12807974|PMID:13129931|PMID:14500403|PMID:14685938|PMID:14715873|PMID:14974914|PMID:14985401|PMID:15235042|PMID:15328326|PMID:15473885|PMID:15476441|PMID:15531530|PMID:15987702|PMID:15988378|PMID:15989954|PMID:16080530|PMID:16103922|PMID:16199547|PMID:16258955|PMID:16288654|PMID:16304664|PMID:16314641|PMID:16317055|PMID:16322339|PMID:16405730|PMID:16472267|PMID:16912137|PMID:16916404|PMID:16982587|PMID:17102082|PMID:17102083|PMID:17102084|PMID:17102086|PMID:17143317|PMID:17200167|PMID:17298551|PMID:17308434|PMID:17376234|PMID:17487275|PMID:17538171|PMID:17576681|PMID:17634472|PMID:17639058|PMID:17652212|PMID:17667967|PMID:17804857|PMID:17848412|PMID:17884808|PMID:17943698|PMID:17987308|PMID:18057081|PMID:18362451|PMID:18382370|PMID:18419787|PMID:18519664|PMID:18551016|PMID:18678321|PMID:18728283|PMID:18753105|PMID:18840642|PMID:19001511|PMID:19029228|PMID:19064958|PMID:19075037|PMID:19184535|PMID:19189136|PMID:19208735|PMID:19215943|PMID:19258401|PMID:19261679|PMID:19261994|PMID:19351833|PMID:19368708|PMID:19389109|PMID:19393419|PMID:19399650|PMID:19411806|PMID:19415531|PMID:19454582|PMID:19522823|PMID:19576851|PMID:19596260|PMID:19694205|PMID:19763152|PMID:19763184|PMID:19802898|PMID:19825962|PMID:19927285|PMID:20119652|PMID:20208144|PMID:20213850|PMID:20307669|PMID:20379037|PMID:20418362|PMID:20459544|PMID:20503330|PMID:20505258|PMID:20540712|PMID:20583550|PMID:20592014|PMID:20605972|PMID:20614293|PMID:20702724|PMID:20890271|PMID:20923864|PMID:20960097|PMID:21172883|PMID:21173220|PMID:21348866|PMID:21520333|PMID:21561462|PMID:21565294|PMID:21686655|PMID:21784903|PMID:21820839|PMID:21822798|PMID:21909610|PMID:21934479|PMID:21979946|PMID:22041710|PMID:22109755|PMID:22241717|PMID:22270996|PMID:22293219|PMID:22406018|PMID:22429592|PMID:22430264|PMID:22492777|PMID:22517554|PMID:22517557|PMID:22566194|PMID:22573489|PMID:22677546|PMID:22703879|PMID:22829200|PMID:22835832|PMID:22904323|PMID:22972948|PMID:22995128|PMID:22995991|PMID:23072324|PMID:2308387|PMID:23083876|PMID:23154831|PMID:23175444|PMID:23282968|PMID:23318864|PMID:23404858|PMID:23407919|PMID:23434467|PMID:23512077|PMID:23612575|PMID:23640968|PMID:23660872|PMID:23666964|PMID:23735539|PMID:23757202|PMID:23780556|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:23902947|PMID:23934599|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24092654|PMID:24096523|PMID:24102379|PMID:24134185|PMID:24276837|PMID:24395865|PMID:24436918|PMID:24466223|PMID:24509376|PMID:24523625|PMID:24606901|PMID:24623741|PMID:24659481|PMID:24728327|PMID:24758379|PMID:24781345|PMID:24939699|PMID:24977658|PMID:25025441|PMID:25047027|PMID:25130709|PMID:25151137|PMID:25215250|PMID:25298897|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25371406|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25683602|PMID:25694510|PMID:25695889|PMID:25720320|PMID:25736212|PMID:25741868|PMID:25791839|PMID:25873086|PMID:25972245|PMID:25987131|PMID:26092435|PMID:26096992|PMID:26102504|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26236513|PMID:26259135|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26273102|PMID:26283294|PMID:26302408|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26719882|PMID:26729832|PMID:26749241|PMID:26916530|PMID:26925370|PMID:26960314|PMID:27011036|PMID:27159321|PMID:27171833|PMID:27279923|PMID:27539324|PMID:27542510|PMID:27549546|PMID:27573198|PMID:27604842|PMID:27634942|PMID:27785149|PMID:27819762|PMID:27867439|PMID:27896548|PMID:27974047|PMID:28070496|PMID:28152038|PMID:28179334|PMID:28220018|PMID:28229225|PMID:28255624|PMID:28284009|PMID:28324028|PMID:28349240|PMID:28374168|PMID:28409892|PMID:28490599|PMID:28492532|PMID:28503760|PMID:28646318|PMID:28738844|PMID:28784873|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28891197|PMID:28944243|PMID:28960644|PMID:28973655|PMID:29192238|PMID:29292578|PMID:29386252|PMID:29504908|PMID:29623478|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29925701|PMID:29951630|PMID:30050099
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318463 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:30087776|PMID:30122763|PMID:30152102|PMID:30155846|PMID:30201732|PMID:30217213|PMID:30352407|PMID:30487145|PMID:30536464|PMID:30549360|PMID:30658386|PMID:30694796|PMID:30877234|PMID:31046099|PMID:31104306|PMID:31194233|PMID:31212687|PMID:31216007|PMID:31308404|PMID:31365623|PMID:31492822|PMID:31666924|PMID:31705439|PMID:31780696|PMID:31883676|PMID:32023584|PMID:32035780|PMID:32124427|PMID:32460727|PMID:32462735|PMID:32659967|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32863293|PMID:32963463|PMID:32971818|PMID:33219105|PMID:33300499|PMID:33362715|PMID:33391357|PMID:33397040|PMID:33420946|PMID:33558524|PMID:33564614|PMID:33628464|PMID:33748650|PMID:33777662|PMID:34069252|PMID:34072806|PMID:34095481|PMID:34118692|PMID:34255389|PMID:34308366|PMID:34309460|PMID:34377882|PMID:34439168|PMID:34439371|PMID:34452955|PMID:34466344|PMID:34490615|PMID:34654328|PMID:34750850|PMID:34906457|PMID:34939938|PMID:34940133|PMID:35060925|PMID:35171114|PMID:35441217|PMID:35460558|PMID:35546442|PMID:35673401|PMID:35739278|PMID:35870552|PMID:35904169|PMID:36200007|PMID:36387130|PMID:36786389|PMID:37529773|PMID:490809|PMID:7143317|PMID:9509062|PMID:9536098
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12502254 Sdhb succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1308598 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with obesity PMID:35257523|REF_RGD_ID:401794445
12502266 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606164 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12502266 Klhdc7a kelch domain containing 7A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:34088380|PMID:34495297|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:676951|PMID:9536098
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:30371277|PMID:35626289
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis PMID:36945405
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110110 atrial heart septal defect 5 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 5 PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:23054336|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29764897|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:33309763|PMID:33500567|PMID:34088380|PMID:34495297|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:37477868|PMID:676951|PMID:9536098
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24736382|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110317 hypertrophic cardiomyopathy 11 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 11 PMID:10330430|PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12222827|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18458017|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19562689|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24736382|PMID:24793351|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27125413|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29440008|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:29907873|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30600190|PMID:30665703|PMID:30685992|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33019804|PMID:33049292|PMID:33309763|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34495297|PMID:34930662|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35457283|PMID:35626289|PMID:37477868|PMID:676951|PMID:9536098|PMID:9563954
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:7240710 20180228 OMIM
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:0110456 dilated cardiomyopathy 1R ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1R PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20600154|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:29719515|PMID:29764897|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31430208|PMID:31434612|PMID:31481237|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:33309763|PMID:33500567|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34495297|PMID:34930662|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35457283|PMID:37477868|PMID:676951|PMID:9536098|PMID:9563954
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16343576|REF_RGD_ID:1598724
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10494087|PMID:10966831|PMID:11052860|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17576681|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:21839045|PMID:22464770|PMID:2255271|PMID:22555271|PMID:22563033|PMID:22590617|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:24033266|PMID:24461919|PMID:24736382|PMID:25163546|PMID:25239116|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29121657|PMID:30297972|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31246743|PMID:31481237|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:33049292|PMID:34011823|PMID:34088380|PMID:34495297|PMID:34930662|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:676951|PMID:9536098|PMID:9563954
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30371277
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10966831|PMID:12860912|PMID:14729850|PMID:15058760|PMID:16267253|PMID:16611632|PMID:17611253|PMID:17623677|PMID:17916152|PMID:17947298|PMID:18379140|PMID:18400036|PMID:18506004|PMID:18519860|PMID:18801786|PMID:19184181|PMID:19467449|PMID:19799913|PMID:20497191|PMID:20965760|PMID:21297463|PMID:21524215|PMID:21551322|PMID:21622575|PMID:22464770|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24736382|PMID:25201647|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:30371277
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.Arg312His, p.Glu361Gly (human) PMID:9563954|REF_RGD_ID:1559158
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11680626|REF_RGD_ID:1598729
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 1 WITH OR WITHOUT CONGENITAL HEART DEFECTS PMID:25741868|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:32880476|PMID:34088380|PMID:34935411
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12502270 Actc1 actin alpha cardiac muscle 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:735789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835239
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:11719 oculopharyngeal muscular dystrophy ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngeal muscular dystrophy PMID:16648376|PMID:25741868
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12502281 LOC101973872 bcl-2-like protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345820 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12502297 Scel sciellin gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12502297 Scel sciellin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312935 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159
12502332 Nisch nischarin gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1315855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12502332 Nisch nischarin gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12502332 Nisch nischarin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1306950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128
12502332 Nisch nischarin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021582|REF_RGD_ID:1581128
12502332 Nisch nischarin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246|PMID:22613216
12502332 Nisch nischarin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11486246
12502332 Nisch nischarin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29912916
12502356 Slc27a2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12502356 Slc27a2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28871336
12502356 Slc27a2 solute carrier family 27 member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12502370 Serbp1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12502370 Serbp1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12502370 Serbp1 SERPINE1 mRNA binding protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12502394 LOC101977053 IST1 factor associated with ESCRT-III gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12502416 Pop7 POP7 homolog, ribonuclease P/MRP subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1354191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17050691
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia iic, late-onset | ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12359134|PMID:12815589|PMID:15662686|PMID:15669683|PMID:16199547|PMID:16434667|PMID:16510302|PMID:17060596|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:17584774|PMID:17977044|PMID:18289905|PMID:19249206|PMID:19265687|PMID:19758981|PMID:20023066|PMID:20138856|PMID:20370797|PMID:20837308|PMID:21088898|PMID:21347544|PMID:21907580|PMID:22013910|PMID:22041377|PMID:22611163|PMID:22664151|PMID:23106979|PMID:23628458|PMID:23700290|PMID:23727839|PMID:23785301|PMID:24190796|PMID:24357026|PMID:24516753|PMID:24522293|PMID:25119904|PMID:25200064|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25827849|PMID:25913573|PMID:26349199|PMID:26403312|PMID:26409463|PMID:27000805|PMID:27038534|PMID:27060313|PMID:27270537|PMID:27935074|PMID:28083701|PMID:28388738|PMID:28456887|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28685490|PMID:28899466|PMID:28914566|PMID:28973083|PMID:29249369|PMID:29336361|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:29961769|PMID:29988809|PMID:30022752|PMID:30027710|PMID:30232818|PMID:30424791|PMID:30477628|PMID:30587156|PMID:30626930|PMID:30681493|PMID:30904546|PMID:3126856|PMID:31268564|PMID:31306230|PMID:31331668|PMID:31418342|PMID:31904027|PMID:31997039|PMID:32007756|PMID:32064983|PMID:32393189|PMID:32733732|PMID:32746448|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32804429|PMID:32925727|PMID:33000234|PMID:33383363|PMID:33473335|PMID:33589341|PMID:33823724|PMID:34041209|PMID:34066864|PMID:34573316|PMID:34704421|PMID:34819910|PMID:35090233|PMID:35309592|PMID:35314173|PMID:7173260|PMID:7757062|PMID:9536098
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12359134|PMID:15669683|PMID:16434667|PMID:17412732|PMID:17576681|PMID:22611163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29339009|PMID:29376578|PMID:31331668|PMID:32925727|PMID:9536098
12502422 Etfdh electron transfer flavoprotein dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1354191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12502454 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532
12502454 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532
12502454 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781
12502454 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362
12502454 Slc30a6 solute carrier family 30 member 6 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1319489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:25741868
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1319153 D RGD:7240710 20180919 OMIM
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:25741868
12502488 Prcc proline rich mitotic checkpoint control factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:1245073|PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:23147450|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24793512|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26264440|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30371277|PMID:30665703|PMID:30670673|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:34316868|PMID:34400560|PMID:34426522|PMID:35276540|PMID:35297182|PMID:35470680|PMID:35703482|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:36178741|PMID:36293497|PMID:37273868|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1319763 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:SNP:exon 11: c.1660C>T, p.Gln554X (human) PMID:25497880|REF_RGD_ID:243065272
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23757202|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29367541|PMID:29641836|PMID:29802319|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32665702|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33684294|PMID:34135346|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:1245073|PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26264440|PMID:26272908|PMID:26310507|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:28818065|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30665703|PMID:30670673|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:34393635|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35297182|PMID:35470680|PMID:35703482|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:36178741|PMID:36293497|PMID:37273868|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:1245073|PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26264440|PMID:26272908|PMID:26310507|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28798025|PMID:28818065|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30371277|PMID:30665703|PMID:30670673|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:34393635|PMID:34400560|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35297182|PMID:35470680|PMID:35703482|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:36178741|PMID:36293497|PMID:36672924|PMID:37273868|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:18678517|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24704780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:19863551|PMID:23299917|PMID:25163546|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22458570|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:30122538|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34135346|PMID:35276540|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 11, with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair PMID:1245073|PMID:16199547|PMID:17033975|PMID:17186466|PMID:17363426|PMID:17576681|PMID:17963498|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:18957847|PMID:19863551|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:20646679|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21062920|PMID:21220045|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21822014|PMID:21859740|PMID:22722193|PMID:23147450|PMID:23292937|PMID:23299917|PMID:23347029|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23757202|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23826350|PMID:23861362|PMID:23863954|PMID:23871674|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24832006|PMID:24967631|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25390934|PMID:25447171|PMID:25497880|PMID:25516398|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25576714|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25825460|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26264440|PMID:26272908|PMID:26332594|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26743238|PMID:26768331|PMID:26780541|PMID:27000522|PMID:27054166|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27884173|PMID:27930701|PMID:28069705|PMID:28153106|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28288337|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28798025|PMID:28818065|PMID:29032884|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29255176|PMID:29367541|PMID:29590070|PMID:29641836|PMID:29750433|PMID:29802319|PMID:29970176|PMID:30122538|PMID:30371277|PMID:30665703|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31386562|PMID:31397097|PMID:31402444|PMID:31484862|PMID:31534214|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31970460|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32009526|PMID:32268277|PMID:32665702|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32853555|PMID:32880476|PMID:32917565|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33500567|PMID:33652588|PMID:33662488|PMID:33684294|PMID:33784018|PMID:34012068|PMID:34135346|PMID:34316868|PMID:34393635|PMID:34400560|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35276540|PMID:35297182|PMID:35470680|PMID:35703482|PMID:35819174|PMID:35877578|PMID:36178741|PMID:36293497|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:7971964|PMID:9536098
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17033975|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:21062920|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21859740|PMID:23299917|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24967631|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:7971964
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:16199547|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28153106|PMID:28492532|PMID:31931689|PMID:33662488
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:25741868|PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:30790397|PMID:31970460|PMID:36178741
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:23514727|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:33784018
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:1245073|PMID:20400443|PMID:205460|PMID:23514727|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:29178656|PMID:33784018|PMID:35297182
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24832006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30371277|PMID:31397097|PMID:32268277
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:23911551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30122538|PMID:32686758|PMID:34012068
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309426 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:26708424|REF_RGD_ID:264347602
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1319763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12502500 Dsc2 desmocollin 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1309426 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12502524 Dnali1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12502524 Dnali1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:9002373 Spermatogenic Failure 83 ISO RGD:1319504 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12502524 Dnali1 dynein axonemal light intermediate chain 1 gene DOID:9002373 Spermatogenic Failure 83 ISO RGD:1319504 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 83 PMID:36792588
12502533 Atp6v0d1 ATPase H+ transporting V0 subunit d1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314616 D RGD:9068941 20240404 MouseDO
12502533 Atp6v0d1 ATPase H+ transporting V0 subunit d1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1314615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12502533 Atp6v0d1 ATPase H+ transporting V0 subunit d1 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1314616 D RGD:9068941 20240404 MouseDO
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD PMID:21906503|REF_RGD_ID:405847406
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:SNP: :861G>C (human) PMID:11104852|REF_RGD_ID:405847401
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:10939 antisocial personality disorder no_association ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD associated with alcohol use disorder;DNS:SNPs: :861G>C,-261G>T,129C>T (human) PMID:11751038|REF_RGD_ID:405847404
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:10939 antisocial personality disorder no_association ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD associated with alcohol dependence;DNA:SNP, dinucleotide repeat polymorphism:861G>C(human) PMID:20575831|REF_RGD_ID:405847405
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:10939 antisocial personality disorder susceptibility ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD associated with alcohol dependence;DNA:SNP, dinucleotide repeat polymorphism: :861G>C,D6S284(human) PMID:9819067|REF_RGD_ID:405847402
12502545 HTR1B 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1574 alcohol use disorder onset ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:SNP: :rs13212041 (human) PMID:30774345|REF_RGD_ID:405847403
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence no_association ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP: :861G>C(human) PMID:11827742|REF_RGD_ID:405818273
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter:161A>T (human) PMID:21172311|REF_RGD_ID:405650698
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP:5'UTR:-161A>T (human) PMID:12022963|REF_RGD_ID:405650693
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP:promoter:rs11568817 (human) PMID:22005095|REF_RGD_ID:405650694
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:0050742 nicotine dependence sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with attention deficit hyperactivity disorder;DNA:SNPs: :rs11568817,rs130058 (human) PMID:28923721|REF_RGD_ID:405650695
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11882579|REF_RGD_ID:1626447
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12556913|REF_RGD_ID:1358660
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038234
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alcoholism PMID:14714219|REF_RGD_ID:1358661
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:14320 generalized anxiety disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with attention deficit hyperactivity disorder;DNA:SNPs: :rs11568817, rs6296(human) PMID:28923721|REF_RGD_ID:405650695
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1470 major depressive disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with attention deficit hyperactivity disorder;DNA:SNP: :rs11568817(human) PMID:28923721|REF_RGD_ID:405650695
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with disease of mental health; DNA:SNP: :861G>C(human) PMID:12496953|REF_RGD_ID:405818271
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNPs: :multiples (human) PMID:11496363|REF_RGD_ID:405818272
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with attention deficit hyperactivity disorder;DNA:SNP: :rs11568817(human) PMID:28923721|REF_RGD_ID:405650695
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12040062|REF_RGD_ID:625756
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:10746 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:35447543|REF_RGD_ID:405650692
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:302 substance abuse sexual_dimorphism ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with attention deficit hyperactivity disorder;DNA:SNP: :rs130058(human) PMID:28923721|REF_RGD_ID:405650695
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:302 substance abuse susceptibility ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20240509 RGD associated with disease of mental health; DNA:SNP: :861G>C(human) PMID:12496953|REF_RGD_ID:405818271
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:12393100|REF_RGD_ID:1626445
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:10746 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:28473438|REF_RGD_ID:329955562
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10780831
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17542534|REF_RGD_ID:1626451
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16165284|REF_RGD_ID:1626470
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoma;protein:increased expression:hypothalamus PMID:15698923|REF_RGD_ID:1626473
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20230720 RGD protein:increased expression:endothelium, smooth muscle, pulmonary artery PMID:28473438|REF_RGD_ID:329955562
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17509084|PMID:9603521
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:731005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9109356
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10746 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11739290|REF_RGD_ID:1626449
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17452372|REF_RGD_ID:1626453
12502545 Htr1b 5-hydroxytryptamine receptor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:arcuate nucleus PMID:10564740|REF_RGD_ID:1626450
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343747 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1615884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:7240710 20200408 OMIM
12502550 Jam2 junctional adhesion molecule 2 gene DOID:9007160 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 8 ISO RGD:1343747 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 8, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: JAM2-related condition PMID:25741868|PMID:26136916|PMID:31851307|PMID:32142645
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17696949|REF_RGD_ID:2317785
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:12109856|REF_RGD_ID:2317790
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: : PMID:15136764|REF_RGD_ID:2317789
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile ducts PMID:19721413|REF_RGD_ID:2317780
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19259612|REF_RGD_ID:2317784
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:15626919|REF_RGD_ID:2317788
12502567 Fscn1 fascin actin-bundling protein 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344433 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:17419223|REF_RGD_ID:2317786
12502576 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1614777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608520 | OMIM:608691
12502576 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1589158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20417695|REF_RGD_ID:4891138
12502576 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1320323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790
12502576 Crtc1 CREB regulated transcription coactivator 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1320323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12566280|PMID:24078732
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1553445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570480|REF_RGD_ID:9684857
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9002078 Periventricular Nodular Heterotopia 8 ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia 8 PMID:25741868|PMID:28868155
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1353880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27517156
12502598 Arf1 ADP ribosylation factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502606 LOC101960098 aminoacylase-1 gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:1351880 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoacylase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of the aminoacylase-1 enzyme PMID:16274666|PMID:16465618|PMID:17562838|PMID:20480396|PMID:21414403|PMID:24117009|PMID:24997716|PMID:25741868|PMID:26686503|PMID:28492532|PMID:29653693|PMID:31980526
12502628 Marchf9 membrane associated ring-CH-type finger 9 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1351043 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12502635 Cdhr5 cadherin related family member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1605676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12502654 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:0111915 spermatogenic failure 33 ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility due to sperm motility disorder | ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder due to single gene mutation
12502654 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1615819 D RGD:9068941 20240208 MouseDO
12502654 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12502654 Ccdc146 coiled-coil domain containing 146 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1605975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12502677 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12502677 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12502677 Adissp adipose secreted signaling protein gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1558065 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:0110615 primary ciliary dyskinesia 25 ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 25 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30290127|PMID:33760720
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872636
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1343869 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslexia, susceptibility to, 1 PMID:12954984|PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:25186273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30290127|PMID:33760720
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12502687 Dnaaf4 dynein axonemal assembly factor 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:23872636|PMID:24033266|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075
12502704 Cfap100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12502704 Cfap100 cilia and flagella associated protein 100 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A PMID:2105106|PMID:2563431
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12502722 Fundc2 FUN14 domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351400 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:12184798 D RGD:9068941 20230824 OMIA Lundehund syndrome PMID:25860808|PMID:27485430|PMID:37405168|PMID:37582787|PMID:7946268|PMID:853728
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rare isolated myopia PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502732 P3h2 prolyl 3-hydroxylase 2 gene DOID:9005145 High Myopia with Cataract and Vitreoretinal Degeneration ISO RGD:1312081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: P3H2-related condition PMID:21885030|PMID:24172257|PMID:25469533|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31456290
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23380860|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050439 Usher syndrome treatment ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23380860|REF_RGD_ID:8695937
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110473 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18A ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 18A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18A PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:9536098|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:33095980|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 onset ISO RGD:1604645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:c.1220delG(human) PMID:23251578|REF_RGD_ID:8695919
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32531858
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32467589|PMID:9536098|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0110830 Usher syndrome type 1C ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1C PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:19297620|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20146813|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23251578|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24875298|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32036094|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:33095980|PMID:33781268|PMID:34148116|PMID:9536098|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1553848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20211154|REF_RGD_ID:8695932
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:23251578|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973247|PMID:11139240|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27743452|PMID:28492532
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:12107438|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25468891|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:10973247|PMID:16199547|PMID:17407589|PMID:20301442|PMID:21203349|PMID:22135276|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:34148116
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9005581 Autosomal Recessive Nonsyndromic Deafness 18 ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18 PMID:10973247|PMID:10973248|PMID:11139240|PMID:11239869|PMID:11810303|PMID:12107438|PMID:12136232|PMID:12630964|PMID:12702164|PMID:15578223|PMID:15660226|PMID:16199547|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17174357|PMID:17407589|PMID:17576681|PMID:18665195|PMID:20095043|PMID:20142502|PMID:20301442|PMID:20613545|PMID:20671281|PMID:21203349|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25468891|PMID:25525159|PMID:25560255|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27848944|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:29625443|PMID:29739340|PMID:29907799|PMID:30096381|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31858762|PMID:32747562|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:9536098|PMID:9760205
12502754 Ush1c USH1 protein network component harmonin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1604645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:12136232|PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29739340
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:28458350|REF_RGD_ID:401799674
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:cds: C771G, H241Q PMID:25179879|REF_RGD_ID:401794581
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:cds: G771C, Q241H (rs381231) PMID:19571538|REF_RGD_ID:401794582
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs3812316) (human) PMID:21726544|REF_RGD_ID:401794579
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230921 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:kidney (rat) PMID:28851937|REF_RGD_ID:401824613
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230914 RGD DNA:SNP:cd: C771G, p.Q241H (rs3812316) (human) PMID:24448738|REF_RGD_ID:401799621
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:783 end stage renal disease ameliorates ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230914 RGD DNA:SNP: (rs35493868); in younger than 55 years of age PMID:29848931|REF_RGD_ID:401799677
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:1343873 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs17145738) (human) PMID:27599772|REF_RGD_ID:401794577
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1343873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620400 D RGD:9068941 20230914 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:30029691|REF_RGD_ID:401799626
12502789 Mlxipl MLX interacting protein like gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:1621550 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12502810 Tmprss9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1617167 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12502810 Tmprss9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12502810 Tmprss9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12502810 Tmprss9 transmembrane serine protease 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron-refractory iron deficiency anemia | ClinVar Annotator: match by term: Microcytic anemia | ClinVar Annotator: match by term: TMPRSS6-related condition PMID:17576681|PMID:18408718|PMID:18596229|PMID:19357398|PMID:19592582|PMID:19818657|PMID:20719010|PMID:23319530|PMID:25156943|PMID:25588876|PMID:25741868|PMID:25873000|PMID:27365303|PMID:27643674|PMID:28460265|PMID:28492532|PMID:30135444|PMID:32581362|PMID:9536098
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1316154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18408718|PMID:22169218
12502838 Tmprss6 transmembrane serine protease 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316154 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12502861 Bora BORA aurora kinase A activator gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:28492532
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31230720|PMID:31359954|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:33001864|PMID:33813722|PMID:34087981|PMID:36371792|PMID:9536098
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AP-4 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31230720|PMID:31359954|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:33001864|PMID:33813722|PMID:34087981|PMID:36371792|PMID:9536098
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:18414213|PMID:19481195|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32979048|PMID:33813722
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32979048|PMID:9536098
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32979048|PMID:33001864|PMID:9536098
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21937992|PMID:24700674|PMID:25326635|PMID:25496299|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:28464862|PMID:28492532|PMID:29096665|PMID:29302074|PMID:31359954|PMID:31915823|PMID:32979048|PMID:32989326|PMID:36371792
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12502877 Ap4m1 adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1321015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24700674|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:32979048
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:29209597|PMID:31411728
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:25741868
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9001990 Meckel Syndrome 14 ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome 14 PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:31411728
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12502897 Txndc15 thioredoxin domain containing 15 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312290 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
125029001 Thsd8 thrombospondin type 1 domain containing 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1620125 D RGD:9068941 20220204 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12502907 Med11 mediator complex subunit 11 gene DOID:9009077 NEURODEGENERATION WITH DEVELOPMENTAL DELAY, EARLY RESPIRATORY FAILURE, MYOCLONIC SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1606637 D RGD:7240710 20230621 OMIM
12502907 Med11 mediator complex subunit 11 gene DOID:9009077 NEURODEGENERATION WITH DEVELOPMENTAL DELAY, EARLY RESPIRATORY FAILURE, MYOCLONIC SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1606637 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with developmental delay, early respiratory failure, myoclonic seizures, and brain abnormalities PMID:36001086
12502915 Tceal7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12502915 Tceal7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12502915 Tceal7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835
12502915 Tceal7 transcription elongation factor A like 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12502932 Nccrp1 NCCRP1, F-box associated domain containing gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12502932 Nccrp1 NCCRP1, F-box associated domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1602046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12502941 Cd109 CD109 molecule gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12502941 Cd109 CD109 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12502941 Cd109 CD109 molecule gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12502978 Kcnj15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731050 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12502978 Kcnj15 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 15 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:731050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12502988 Mtfr2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:28492532
12502988 Mtfr2 mitochondrial fission regulator 2 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1344625 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12502998 Atp9a ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:0060038 specific developmental disorder ISO RGD:735481 D RGD:9068941 20240321 MouseDO
12502998 Atp9a ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome PMID:11826030|PMID:15342710
12502998 Atp9a ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:0081444 neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalities ISO RGD:735480 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12502998 Atp9a ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:0081444 neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalities ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:34379057|PMID:34764295|PMID:36604604
12502998 Atp9a ATPase phospholipid transporting 9A (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735480 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1344276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12503029 Dennd4b DENN domain containing 4B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:25741868|PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AVC DEFECT PMID:25741868|PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31474318
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1 PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:0111331 intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOXP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability with Language Impairment and Autistic Features | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-severe speech delay-mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation with language impairment and autistic features PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:24214399|PMID:24498627|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25767709|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28708303|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29090079|PMID:29142287|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:32860008|PMID:33427368|PMID:34109629|PMID:34580403|PMID:34588003|PMID:35991577|PMID:9536098
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:31618753
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526340
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1255 trichostrongyloidiasis ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:duodenum (rat) PMID:21698235|REF_RGD_ID:11561920
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318577 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum (mouse) PMID:16405510|REF_RGD_ID:11560524
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, deletion:cds, exons:p.P568S (human) PMID:23766104|REF_RGD_ID:11071913
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20221101 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glabellar hemangioma PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:16023287|REF_RGD_ID:11561933
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121790
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, enhancer:g.70959438A>G, g.70879779A>C (rs9837992, rs2687201) (human) PMID:26383589|REF_RGD_ID:11535321
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.71205600C>T (rsrs7372960) (human) PMID:26460480|REF_RGD_ID:11353286
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19352412|PMID:20848658|PMID:20950788|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:26647308|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:28735298|PMID:28741757|PMID:28884888|PMID:29090079|PMID:30385778|PMID:30564305|PMID:31199603|PMID:31474318|PMID:31618753|PMID:34109629|PMID:34580403|PMID:34588003|PMID:35991577|PMID:9536098
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25156538|REF_RGD_ID:9587823
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18799727|REF_RGD_ID:11561898
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:1308669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26842647|REF_RGD_ID:11561903
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25485836
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:neocortex (human) PMID:22759905|REF_RGD_ID:11560525
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008298 Pulmonary Atresia with Ventricular Septal Defect ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary atresia with ventricular septal defect PMID:25741868|PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:30564305
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:1318576 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:g.70879779A>C (rs2687201) (human) PMID:25447851|REF_RGD_ID:11560527
12503061 Foxp1 forkhead box P1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1318576 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:interatrial septum (human) PMID:18344372|REF_RGD_ID:11561899
125030623 Stath statherin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352585 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19367726
12503087 Rell1 RELT like 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1625842 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12503099 Rsrc2 arginine and serine rich coiled-coil 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24652950|REF_RGD_ID:9589169
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1302972 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24658378|REF_RGD_ID:9590069
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus mucosa: PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20940408|REF_RGD_ID:9589170
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115793
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25975992
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Esophageal Squamous Cell Carcinoma; PMID:24805087|REF_RGD_ID:9590071
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:24658378|REF_RGD_ID:9590069
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408|PMID:25115793
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung neoplasms; PMID:20940408|REF_RGD_ID:9589170
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9004379 Vesicular Stomatitis ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26418342
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20940408
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20056891
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs535586(human) PMID:19843671|REF_RGD_ID:9589147
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24532712
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1550173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24532712|REF_RGD_ID:9589168
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
12503130 Ehmt2 euchromatic histone lysine methyltransferase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1605700 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32889036
12503167 Kcnk5 potassium two pore domain channel subfamily K member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1345390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19220408
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28166811|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:30986657
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:17931874|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29933521|PMID:30351409|PMID:30776697|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:34055682|PMID:34621433|PMID:34712263|PMID:35845605|PMID:9536098
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080429 developmental and epileptic encephalopathy 24 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 24 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 24 PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:30351409|PMID:33822003
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747641
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neocortex: PMID:20618401|REF_RGD_ID:9686432
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0111296 generalized epilepsy with febrile seizures plus 10 ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 10 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 10 PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29933521|PMID:29936235|PMID:30351409|PMID:30776697
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:17931874|PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25640679|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:29186148|PMID:29933521|PMID:30351409|PMID:30776697|PMID:30986657|PMID:31069529|PMID:34055682|PMID:34621433|PMID:34712263|PMID:35845605|PMID:9536098
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:17988239|REF_RGD_ID:9686135
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:733931 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:163800 | OMIM:608567 | OMIM:614090
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21976514|REF_RGD_ID:9686365
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15182313|REF_RGD_ID:9686420
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22884333|REF_RGD_ID:9686419
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22884333|REF_RGD_ID:9686419
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:12890777|REF_RGD_ID:9686145
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus: PMID:21905079|REF_RGD_ID:9686146
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12890777|REF_RGD_ID:9686145
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20437590|PMID:22131395|PMID:24747641|PMID:25678871|PMID:25741868|PMID:26073591|PMID:26467025|PMID:27541642|PMID:27864847|PMID:28488083|PMID:28492532
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:22378889|REF_RGD_ID:9686397
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1061C>T, p.A354V(rat) PMID:25970616|REF_RGD_ID:11060746
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:17645513|REF_RGD_ID:9686147
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus: PMID:11726545|REF_RGD_ID:9686434
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30351409
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus,cortex: PMID:19892002|REF_RGD_ID:9686395
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19815055|REF_RGD_ID:9693680
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747469
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837575|REF_RGD_ID:9686385
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24838625|REF_RGD_ID:9686415
12503186 Hcn1 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 1 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:620688 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19409968|REF_RGD_ID:2316615
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Absence seizure PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24033266|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28166811|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:31875159|PMID:8737649|PMID:9536098
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25741868|PMID:28492532
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, juvenile absence, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:0111324 juvenile absence epilepsy 1 susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1317534 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EJM1 | ClinVar Annotator: match by term: Janz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic Epilepsy, Juvenile, 1 PMID:12439895|PMID:15258581|PMID:16199547|PMID:16839746|PMID:17054699|PMID:17159113|PMID:17576681|PMID:17634063|PMID:18414213|PMID:18505993|PMID:18823326|PMID:20981092|PMID:22226147|PMID:22690745|PMID:22727576|PMID:22926142|PMID:23527921|PMID:24965021|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25489633|PMID:25625532|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27467453|PMID:28370826|PMID:28492532|PMID:29750216|PMID:8737649|PMID:9536098
12503203 Efhc1 EF-hand domain containing 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy susceptibility ISO RGD:1317534 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12503240 CUNH19orf47 chromosome unknown C19orf47 homolog gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1605879 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:15841074|REF_RGD_ID:2289965
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:20631454|REF_RGD_ID:8551825
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell: PMID:11220380|REF_RGD_ID:8551824
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377|PMID:28628106
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15472115|REF_RGD_ID:1582493
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA,protein:increased expression:placenta PMID:22262697|REF_RGD_ID:243048428
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:22868384|REF_RGD_ID:10402118
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs9943922, rs9508034, rs2281827, rs7324510, rs9513115 (human) PMID:24812550|REF_RGD_ID:10402108
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20609706|REF_RGD_ID:10402116
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11212 hydrophthalmos ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426483|REF_RGD_ID:8549773
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19647313|REF_RGD_ID:10402147
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22003089|REF_RGD_ID:10402122
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30652694|REF_RGD_ID:155663485
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:22868384|REF_RGD_ID:10402118
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aqueous humor: PMID:23853629|REF_RGD_ID:10402120
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11839635|REF_RGD_ID:1582494
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary carcinoma cells PMID:10604730|REF_RGD_ID:2289937
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21730877|REF_RGD_ID:8552360
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:1967 leiomyosarcoma severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine; protein:increased expression:tumor:increased phospho-FLT1 level significantly associated with decreased survival rate (p=0.008) PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blastemal cells:expression associated with poor prognosis in chemotherapy treated patients PMID:12560388|REF_RGD_ID:2289966
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17077813|REF_RGD_ID:10402150
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17954590
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14517422|REF_RGD_ID:2301251
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17823371|REF_RGD_ID:2313719
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737202 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21731737|REF_RGD_ID:5684426
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Branch Retinal Vein Occlusion; protein:increased expression:aqueous humor: PMID:24894397|REF_RGD_ID:10402117
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16596207
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:expression significantly higher in tumors than corresponding normal tissue (p=0.01), significantly correlated with VEGF expression PMID:11846206|REF_RGD_ID:2289960
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, blood, myeloid cell PMID:18566400|REF_RGD_ID:2301250
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expressin:liver: PMID:11981751|REF_RGD_ID:634296
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714360|REF_RGD_ID:1601493
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:trabecular bone: PMID:15781004|REF_RGD_ID:10402109
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:10893635|REF_RGD_ID:2301255
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22500404|REF_RGD_ID:10402076
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20980160|REF_RGD_ID:8552359
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17143550|REF_RGD_ID:2313721
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18174522|REF_RGD_ID:10402119
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, astrocyte, macrophage PMID:17409380|REF_RGD_ID:5684414
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21975929
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23804076|REF_RGD_ID:10402115
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23977149|REF_RGD_ID:10402113
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10849558|REF_RGD_ID:10402112
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:15610240|REF_RGD_ID:2313731
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative form:serum:increased expression of soluble domain in serum associated with poor survival (p=0.01) PMID:11448916|REF_RGD_ID:2289948
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:methylated in 24/63 (38.1%) of cancer samples but 0/13 (0%) of benign prostate samples PMID:12824880|REF_RGD_ID:2289963
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate:expression in 15/15 (100%) of tumors examined, levels increased in neoplastic tissue relative to adjacent benign tissue PMID:10475375|REF_RGD_ID:2289936
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19180491|REF_RGD_ID:6483591
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:9400373|REF_RGD_ID:10402128
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22814749|REF_RGD_ID:10402146
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:17888890|REF_RGD_ID:10402152
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11929819|REF_RGD_ID:2301253
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11448924|REF_RGD_ID:2301254
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovarian epithelial carcinoma PMID:15350351|REF_RGD_ID:2289945
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18721816|REF_RGD_ID:10402153
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:17306351|REF_RGD_ID:2289084
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine sarcomas; protein:altered expression:tumor:increased expression of total FLT1 but decreased expression of phospho-FLT1 PMID:15823121|REF_RGD_ID:2289964
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23041435|REF_RGD_ID:10402106
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19718025
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia associated sepsis PMID:21219633|REF_RGD_ID:4891938
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21135413
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:10831352|REF_RGD_ID:2301256
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:12485477|REF_RGD_ID:2301252
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:2621 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mucosa of the middle ear; PMID:12875575|REF_RGD_ID:8547977
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280|PMID:26124351
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, alternative form:tumor:increased expression of soluble form, significantly correlated with VEGF expression PMID:11857378|REF_RGD_ID:2289961
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor:positive expression improves survival rate after neoadjuvant chemotherapy, negative expression associated with poor prognosis PMID:12910290|REF_RGD_ID:2289962
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:737202 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191
12503262 Flt1 fms related receptor tyrosine kinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:17823371|REF_RGD_ID:2313719
12503296 Ap5m1 adaptor related protein complex 5 subunit mu 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317656 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1617213 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:0050737 autosomal recessive disease ISO RGD:1617213 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19299014
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28069640|PMID:32666529
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-cutaneous syndrome PMID:28069640
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:9006177 ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY WITH VARIABLE ECTODERMAL ABNORMALITIES ISO RGD:1347285 D RGD:7240710 20231108 OMIM
12503311 Ppp1r13l protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like gene DOID:9006177 ARRHYTHMOGENIC CARDIOMYOPATHY WITH VARIABLE ECTODERMAL ABNORMALITIES ISO RGD:1347285 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy with variable ectodermal abnormalities PMID:25741868|PMID:28069640|PMID:32666529|PMID:35924320|PMID:35933355
12503354 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12503354 Ndufa8 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A8 gene DOID:9000429 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 37 ISO RGD:1314815 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 37 PMID:25741868|PMID:32385911|PMID:33153867
12503362 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12503362 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0070397 hypomyelinating leukodystrophy 23 ISO RGD:1605659 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12503362 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0070397 hypomyelinating leukodystrophy 23 ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 23, with ataxia, deafness, liver dysfunction, and dilated cardiomyopathy PMID:10881263|PMID:33964137|PMID:36083980
12503362 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12503362 Rnf220 ring finger protein 220 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12503405 Ppp2r3b protein phosphatase 2 regulatory subunit B''beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12503417 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12503417 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12503417 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1314128 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12503417 Rin3 Ras and Rab interactor 3 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1314128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375
12503430 Clps colipase gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:731525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12503430 Clps colipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19577003|REF_RGD_ID:2314624
12503430 Clps colipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:731525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.R109C (human) PMID:16189801|REF_RGD_ID:2314627
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:1343894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394417
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12503437 Flacc1 flagellum associated containing coiled-coil domains 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1343894 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
125034551 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
125034551 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
125034551 Smim43 small integral membrane protein 43 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604239 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:0110380 retinitis pigmentosa 62 ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 62 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29781741|PMID:31456290|PMID:31690835|PMID:9536098
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:21835304|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25385675|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33576794
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12503456 Mak male germ cell associated kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733464 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:21148103|PMID:21825139|PMID:24938718|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29103961|PMID:29781741|PMID:32531858
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:20127736|REF_RGD_ID:9587486
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19858293|REF_RGD_ID:9590225
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:24362521|REF_RGD_ID:9590218
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23492365|REF_RGD_ID:9590219
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:21607773|REF_RGD_ID:9590222
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:708351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple (rat) PMID:18538129|REF_RGD_ID:9586363
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1346048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:1346048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasopharyngeal epithelium (human) PMID:21541331|REF_RGD_ID:9590228
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19875498|REF_RGD_ID:9590220
12503474 Kdm3a lysine demethylase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737255 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12503509 Dzank1 double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1322749 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12503509 Dzank1 double zinc ribbon and ankyrin repeat domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322749 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12503557 Wtip WT1 interacting protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1601772 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0111193 facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FSHD2, DIGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: SMCHD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Weakness of facial musculature PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23143600|PMID:24075187|PMID:24755953|PMID:25214167|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25782668|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:27061275|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:29980640|PMID:30327220|PMID:30546343|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:31600781|PMID:32528171|PMID:34008892|PMID:672092|PMID:8723126|PMID:9536098
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:23143600|PMID:25741868|PMID:25782668|PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:28067909
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23143600|PMID:25256356|PMID:25370034|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27061275|PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:28067909|PMID:28492532|PMID:31312724|PMID:8723126
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:15994876|PMID:23087183|PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:23143600|PMID:28492532
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9006386 Scapulohumeral Muscular Dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scapulohumeral muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32528171
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9007423 Arhinia, Choanal Atresia, and Microphthalmia ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arhinia, choanal atresia, and microphthalmia PMID:11321738|PMID:16353241|PMID:23143600|PMID:23432817|PMID:23852095|PMID:25741868|PMID:26440771|PMID:26467025|PMID:26842768|PMID:28067909|PMID:28067911|PMID:28492532|PMID:31243061|PMID:31312724|PMID:5032329|PMID:672092|PMID:6802865|PMID:8446727|PMID:8723126
12503582 Smchd1 structural maintenance of chromosomes flexible hinge domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1601772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy
12503634 Nudcd2 NudC domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353286 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:16199547|PMID:16951682|PMID:17576681|PMID:17683097|PMID:17928815|PMID:18022865|PMID:20301737|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1606763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12503663 Hycc1 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606763 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532
125036651 Slc35a4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
125036651 Slc35a4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
125036651 Slc35a4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
125036651 Slc35a4 solute carrier family 35 member A4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348037 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404|PMID:17374397
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:fibroblast PMID:16650051|REF_RGD_ID:7777183
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22297496|REF_RGD_ID:7777184
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:621359 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22912904|REF_RGD_ID:7777188
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26313688
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Corneal Diseases PMID:21837654|REF_RGD_ID:7777185
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12503679 Tnfaip6 TNF alpha induced protein 6 gene DOID:9008606 Corneal Opacity treatment ISO RGD:1345645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20837529|REF_RGD_ID:7777186
12503689 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12503689 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12503689 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12503689 P2ry4 pyrimidinergic receptor P2Y4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12503692 Slc30a3 solute carrier family 30 member 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12503692 Slc30a3 solute carrier family 30 member 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1346114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:26173968
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12503714 Praf2 PRA1 domain family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12503721 Mapk8ip2 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12503737 Col8a1 collagen type VIII alpha 1 chain gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1319668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035365
12503737 Col8a1 collagen type VIII alpha 1 chain gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1319668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25768209
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27783946
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934163
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:0112142 retinitis pigmentosa 85 ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 85 PMID:29726989
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31306034
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with chronic intermittent hypoxia PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:23528973|PMID:30127255|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793709|REF_RGD_ID:401793732|REF_RGD_ID:401793758
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:11355 bladder calculus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22232670
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21613234
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045206
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037238
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:161 keratosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19261855
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12203118|PMID:25826687
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12203118|REF_RGD_ID:2325664
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228805
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:32913241|REF_RGD_ID:401793747
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12597446
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953|PMID:8692887
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804081
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29416063
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20240118 RGD 6-formylindolo[3,2-b]carbazole (FICZ)|semaxanib (CHEBI:91083) PMID:33836606|REF_RGD_ID:401940192
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20240118 RGD compared to wild type littermates PMID:33836606|REF_RGD_ID:401940192
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18617548
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (mouse) PMID:31746392|REF_RGD_ID:401793746
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12107286
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex, kidney medulla, liver (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25831079
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21948867
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001009 Adult Pancreatic Cancer ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203118
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230812 RGD associated with hypertension PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25482063
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33836606
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension severity ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20240118 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:33836606|REF_RGD_ID:401940192
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140206
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194622
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8692887
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26593447
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21890736
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003753 Ureteral Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19755661
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20230810 RGD PMID:12665660|REF_RGD_ID:401784499
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24247421
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28029781
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27592400
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953|PMID:7826670
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25826687|PMID:27752740
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14644620|PMID:31016362
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034|PMID:36029422
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34801851
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291558
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:26278112|PMID:28487374|PMID:33607186|PMID:34848246
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22273745|PMID:25768209
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25831079
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:33836606|REF_RGD_ID:401940192
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961953
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:23644946|REF_RGD_ID:401794573
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115475
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230826 RGD associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23887904|REF_RGD_ID:401794424
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19996281|PMID:30346592
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21890736|PMID:34848246
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23337360
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25734695
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22079846|REF_RGD_ID:401794136
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2074 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:35788946|REF_RGD_ID:401793705
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36029422
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21515334|PMID:22296396
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:10127 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164100 | OMIM:193003 | OMIM:300589 | OMIM:300814 | OMIM:608345 | OMIM:614826
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23301081
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27020609|PMID:30813227|PMID:31306034
12503761 Ahr aryl hydrocarbon receptor gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:731071 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34848246
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE-ROD RETINAL DYSTROPHY | ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10205271|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:31199449|PMID:32531858|PMID:35951719|PMID:36909829
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:9536098|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31129250|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9536098|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0070438 retinal macular dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230704 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy, retinal PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0070517 retinal macular dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0070517 retinal macular dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal macular dystrophy type 2 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:32820593|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24938718|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110376 retinitis pigmentosa 41 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 41 PMID:10205271|PMID:10587575|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:20042663|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:31199449|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:9536098
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod retinal dystrophy 2 PMID:10205271|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:0111019 cone-rod dystrophy 12 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 12 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23591405|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26702251|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31199449|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30718709
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26393467|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30588538|PMID:30718709
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29186038|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:36909829
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32673656
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679414|PMID:18829568|PMID:19718438
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:18654668|PMID:20393116|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1331934 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22025579|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23105016|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24547909|PMID:24763286|PMID:24938718|PMID:25356976|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26153215|PMID:26161267|PMID:26261540|PMID:26702251|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29343940|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30578500|PMID:30588538|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31129250|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32820593|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:35951719|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 4 PMID:10205271|PMID:12657606|PMID:12659814|PMID:15665353|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:18654668|PMID:19718270|PMID:20393116|PMID:20554613|PMID:20859302|PMID:22183351|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24154662|PMID:24265693|PMID:24474277|PMID:25356976|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25910913|PMID:26161267|PMID:26355662|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28095140|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29416601|PMID:29555955|PMID:29847639|PMID:30215852|PMID:30718709|PMID:31576780|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32820593|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:35947379|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9634506
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21919130
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1345263 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:10205271|PMID:16199547|PMID:17605048|PMID:19718270|PMID:24154662|PMID:24516651|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26103963|PMID:26261540|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30588538|PMID:31129250|PMID:36909829
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18829568
12503776 Prom1 prominin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237753|REF_RGD_ID:68837
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060777 congenital secretory sodium diarrhea 8 ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sodium diarrhea PMID:25741868|PMID:28492532
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0060781 congenital secretory sodium diarrhea 3 ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital secretory sodium diarrhea 3 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital sodium diarrhea PMID:11113072|PMID:17576681|PMID:17786112|PMID:19185281|PMID:20009592|PMID:23689399|PMID:24142340|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30445423|PMID:9536098
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1552601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1552601 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:780 placenta disease ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12503812 Spint2 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 2 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1351424 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24722141
12503823 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12503823 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12503823 CXHXorf58 chromosome X CXorf58 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12503836 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12503836 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374
12503836 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12503836 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9003434 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1 ISO RGD:1344316 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304374
12503836 Fut8 fucosyltransferase 8 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1550689 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700
12503851 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12503851 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12503851 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12503851 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9003882 Chromosomal Instability ISO RGD:1605408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383
12503851 Ckap5 cytoskeleton associated protein 5 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1605408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24976383
125039098 Zfp69 ZFP69 zinc finger protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:0112051 non-syndromic X-linked intellectual disability 30 ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 30 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 47 PMID:10946356|PMID:12884430|PMID:17853471|PMID:18523455|PMID:25649377|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29246092|PMID:30542205|PMID:31843706|PMID:32050918|PMID:8826460|PMID:9332663|PMID:9731525
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18523455|PMID:25741868
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731864 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24556213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12503914 Pak3 p21 (RAC1) activated kinase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736155 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:16505058|REF_RGD_ID:7775028
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cachexia PMID:23751350|REF_RGD_ID:7247699
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:25889404|REF_RGD_ID:13208959
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22350467|REF_RGD_ID:7247643
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0060236 xanthinuria ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XDH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria PMID:11379872|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:20814157|PMID:21963464|PMID:22421815|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:25823988|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26863601|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:28508967|PMID:30755392|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0070452 xanthinuria type I ISO RGD:1348452 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthine dehydrogenase and aldehyde oxidase combined deficiency of | ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18384427|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26521682|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:9153281|PMID:9536098
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0070453 xanthinuria type II ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xanthinuria type II PMID:10844591|PMID:16199547|PMID:17368066|PMID:17576681|PMID:18300946|PMID:18384427|PMID:18712049|PMID:20077140|PMID:21963464|PMID:22981351|PMID:23203137|PMID:24033266|PMID:25370766|PMID:25741868|PMID:26110747|PMID:26120850|PMID:26283345|PMID:26443251|PMID:26521682|PMID:27703193|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:32067994|PMID:32071838|PMID:34356852|PMID:9153281|PMID:9536098
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0080000 muscular disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9789800|REF_RGD_ID:13209133
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:28492532
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:28492532
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10611 protein-losing enteropathy ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein-losing enteropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15933230|REF_RGD_ID:13209024
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19667249|REF_RGD_ID:7247649
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:CDS PMID:23024809|REF_RGD_ID:7247636
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperuricemia PMID:23137955|REF_RGD_ID:7247633
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:jejunum PMID:10562591|REF_RGD_ID:13209137
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon, intron:47686C>T, 69901A>C, 67873A>C (p.N1109T) (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12826072|REF_RGD_ID:13210518
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18728266|REF_RGD_ID:7247653
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23746952|REF_RGD_ID:7247630
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:urinary bladder PMID:20087949|REF_RGD_ID:7247647
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydronephrosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17217956
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1287 cardiovascular system disease treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertensive Nephropathy PMID:23192770|REF_RGD_ID:7247631
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:13189 gout ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:liver PMID:10898233|REF_RGD_ID:13209135
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1919 Lesch-Nyhan syndrome treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17697859|REF_RGD_ID:7247657
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29071757
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436129|REF_RGD_ID:7247642
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:kidney PMID:22690247|REF_RGD_ID:7247639
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22856880|PMID:26197582|REF_RGD_ID:13208955|REF_RGD_ID:7247638
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:larynx PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22571266|REF_RGD_ID:7247641
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:19628223|REF_RGD_ID:7247650
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18539378|REF_RGD_ID:7247656
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22688000
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP:intron:69901A>C (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14728722|REF_RGD_ID:7247701
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19933411
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:tumor (rat) PMID:179860|REF_RGD_ID:5135059
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:SNP: :66292C>G (human) PMID:18712049|REF_RGD_ID:7247654
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22622455|REF_RGD_ID:7247640
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1443884|PMID:8367813|REF_RGD_ID:13210513|REF_RGD_ID:13210579
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25860848|REF_RGD_ID:13208958
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:1649310|REF_RGD_ID:13209021
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000656 Penetrating Wounds treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8121173|REF_RGD_ID:13209015
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26528358|REF_RGD_ID:13208950
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23769121|REF_RGD_ID:7247698
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001561 Pseudovaginal Perineoscrotal Hypospadias ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Oxo-5 alpha-steroid delta 4-dehydrogenase deficiency PMID:18384427|PMID:28492532
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:3460692|REF_RGD_ID:13210515
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9288448|REF_RGD_ID:13210506
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22302365|REF_RGD_ID:7247644
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:62335 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:19458127|REF_RGD_ID:7247651
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, mitochondrion PMID:25870945|REF_RGD_ID:13208957
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1662198|REF_RGD_ID:13210509
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26968635
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3163916|REF_RGD_ID:13210519
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9147382
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17433579|PMID:8248931|REF_RGD_ID:13209022|REF_RGD_ID:13210748
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26374946|REF_RGD_ID:13208952
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12910483
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23403765|REF_RGD_ID:7247700
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2549869|REF_RGD_ID:13209004
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24768926|REF_RGD_ID:13209011
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19751566|REF_RGD_ID:7247648
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655743|REF_RGD_ID:13209002
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:21719783|REF_RGD_ID:7247645
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:26241473|REF_RGD_ID:13208954
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005465 Renal Ischemia ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:2253787|REF_RGD_ID:13209019
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, heart, kidney PMID:14532905|REF_RGD_ID:1304441
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:alternative form:ileum PMID:9895379|REF_RGD_ID:13209132
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22995295|REF_RGD_ID:7247637
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:20616412|REF_RGD_ID:7247695
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26121320|REF_RGD_ID:13208956
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007095 Pneumoperitoneum ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:18629585|REF_RGD_ID:7247655
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eczema PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23010742|REF_RGD_ID:13209016
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3162724|REF_RGD_ID:13209131
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis PMID:28492532
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9008957 Urachal Cyst ISO RGD:1348452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urachal cyst PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2510358
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1348452 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:serum PMID:32856850|REF_RGD_ID:329955356
12503960 Xdh xanthine dehydrogenase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:62043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7616299|REF_RGD_ID:13210504
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1606024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:0111358 Floating-Harbor syndrome ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Floating-Harbor syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SRCAP-related condition PMID:11522779|PMID:11746027|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:23763483|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:31607746|PMID:31715605|PMID:32170002|PMID:33288889|PMID:33909990|PMID:34006472|PMID:34906459|PMID:35664296|PMID:9536098
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32581362
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11522779|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23165645|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:24970356|PMID:25326637|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26788936|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:31607746|PMID:31715605|PMID:32170002|PMID:33288889|PMID:33408077|PMID:33909990|PMID:34006472|PMID:34906459|PMID:35664296
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development PMID:28492532
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004230 DEVELOPMENTAL DELAY, HYPOTONIA, MUSCULOSKELETAL DEFECTS, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, musculoskeletal defects, and behavioral abnormalities PMID:11522779|PMID:18414213|PMID:20358590|PMID:22265015|PMID:22965468|PMID:23193612|PMID:23621943|PMID:24970356|PMID:25433523|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31200758|PMID:33909990
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33909990
12503999 Srcap Snf2 related CREBBP activator protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12504037 St13 ST13 Hsp70 interacting protein gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12504037 St13 ST13 Hsp70 interacting protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319644 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma PMID:12068296
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12504068 Rb1cc1 RB1 inducible coiled-coil 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1319644 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast
12504106 Atp13a5 ATPase 13A5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Yakut short stature syndrome PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:21548126|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25961944
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16142236|PMID:16199547|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21396581|PMID:25741868|PMID:28492532
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: CUL7-related condition PMID:16142236|PMID:17675530|PMID:19225462|PMID:21383554|PMID:21396581|PMID:22325252|PMID:23018678|PMID:23900270|PMID:24793695|PMID:24793696|PMID:25741868|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:31343991|PMID:31589614|PMID:34006472
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532
12504141 Cul7 cullin 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314380 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12504177 Ddx10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12504177 Ddx10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12504177 Ddx10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12504177 Ddx10 DEAD-box helicase 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12504194 Tubgcp3 tubulin gamma complex component 3 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1313927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12504220 Barx2 BARX homeobox 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12504220 Barx2 BARX homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504220 Barx2 BARX homeobox 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12504220 Barx2 BARX homeobox 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12504228 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12504228 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12504228 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12504228 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12504228 Tomm5 translocase of outer mitochondrial membrane 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1347873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs9420907|rs2995264 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28346442
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9003025 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12504234 Stn1 STN1 subunit of CST complex gene DOID:9005983 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 2 ISO RGD:1313785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 2 PMID:25741868|PMID:27432940|PMID:28492532
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:30586318
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:0080332 bicuspid aortic valve disease ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:62234 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:25691540|REF_RGD_ID:243048427
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620167 D RGD:9068941 20230330 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:27686659|REF_RGD_ID:243048429
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34059960|PMID:36549658
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620167 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:736256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9003734 Vesicoureteral Reflux 2 ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ROBO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 2 PMID:16199547|PMID:17357069|PMID:18235093|PMID:22558067|PMID:22995991|PMID:23536131|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:27657687|PMID:28492532
12504251 Robo2 roundabout guidance receptor 2 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:736256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:28492532
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898264
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:13580 cholestasis disease_progression ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29204052|REF_RGD_ID:13782189
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30963258
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69057 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:2383 neonatal jaundice ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22371261
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17279585
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29425287
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23607986|PMID:32320717|PMID:36030841
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19797606|PMID:28058446
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury susceptibility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20201225 RGD associated with tuberculosis ;DNA:SNP,haplotypes:promoter: (rs3814055) (human) PMID:31490979|REF_RGD_ID:40902984
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21977915
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25182422
12504304 Nr1i2 nuclear receptor subfamily 1 group I member 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20869355
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1317498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0081203 autosomal recessive intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 38 PMID:23065719|PMID:23243086|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:25741868|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28631899
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18442486|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1317498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES PMID:17236130|PMID:17952075|PMID:18172690|PMID:18252221|PMID:18252222|PMID:22234890|PMID:25741868|PMID:28492532
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008173 Paraparesis ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paraparesis PMID:25741868
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Involuntary movements PMID:25741868|PMID:30755392
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:16397024|PMID:23220880
12504318 Herc2 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1317498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:26068938|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387996
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1619616 D RGD:9068941 20221013 MouseDO
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1619616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110626 primary ciliary dyskinesia 2 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 2 PMID:10745040|PMID:17576681|PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:34401452|PMID:9536098
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12504423 Dnaaf3 dynein axonemal assembly factor 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602406 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10745040|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22387996|PMID:22876777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31213628|PMID:31772028|PMID:31879361|PMID:34401452|PMID:9536098
12504437 Med24 mediator complex subunit 24 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12504437 Med24 mediator complex subunit 24 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12504472 Znf862 zinc finger protein 862 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868
12504472 Znf862 zinc finger protein 862 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:2299992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12504483 Cap2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733379 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12504483 Cap2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12504483 Cap2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:9001926 Dilated Cardiomyopathy 2I ISO RGD:733378 D RGD:7240710 20230809 OMIM
12504483 Cap2 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 2 gene DOID:9001926 Dilated Cardiomyopathy 2I ISO RGD:733378 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2I PMID:25741868|PMID:30518548|PMID:33083013|PMID:34862840
12504499 Ca11 carbonic anhydrase 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1316957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563064|REF_RGD_ID:1641822
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1316958 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608709
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1307646 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1316957 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563064|REF_RGD_ID:1641822
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504513 Lpin1 lipin 1 gene DOID:9007777 Acute Recurrent Myoglobinuria, Autosomal Recessive ISO RGD:1316957 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute Recurrent Myoglobinuria | ClinVar Annotator: match by term: Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591397|PMID:18817903|PMID:20583302|PMID:22481384|PMID:23928362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25967228|PMID:26111941|PMID:26909335|PMID:28492532|PMID:28986436|PMID:32041611|PMID:32410653|PMID:35242575|PMID:9536098
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:225 syndrome ISO RGD:1316406 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9000420 Short Stature, Amelogenesis Imperfecta, and Skeletal Dysplasia with Scoliosis ISO RGD:1351041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, amelogenesis imperfecta, and skeletal dysplasia with scoliosis PMID:25741868|PMID:29878199|PMID:30082715
12504547 Slc10a7 solute carrier family 10 member 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351041 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
125045786 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
125045786 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
125045786 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
125045786 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
125045786 Onecut1 one cut homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12504588 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic spectrum disorder with isolated skills PMID:25558065
12504588 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12504588 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12504588 Wdr93 WD repeat domain 93 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12504610 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12504610 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605899 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12504610 Rccd1 RCC1 domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605899 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12504625 Prickle4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12504625 Prickle4 prickle planar cell polarity protein 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1347495 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1558001 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSPG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of perlecan | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Schwartz-Jampel syndrome type 1 PMID:11038441|PMID:11101850|PMID:11279527|PMID:11941538|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:17213231|PMID:20080505|PMID:20542149|PMID:20644199|PMID:21228398|PMID:23836246|PMID:24011702|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:24912484|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:27268795|PMID:27521129|PMID:27766954|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29302074|PMID:29901129|PMID:30362252|PMID:31127727|PMID:35982159
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyssegmental Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of perlecan PMID:25741868|PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:8225534|REF_RGD_ID:1624258
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:1558001 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187600 | OMIM:187601 | OMIM:273680
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic myopathy dwarfism chondrodystrophy and ocular and facial abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD Schwartz-Jampel syndrome, OMIM:255800;DNA:missense mutations, splice-site mutations PMID:11101850|REF_RGD_ID:1624267
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:carotid artery PMID:16620836|REF_RGD_ID:1624254
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endothelial cell PMID:15056491|REF_RGD_ID:1624255
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30362252|PMID:30871259|PMID:9536098
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:21228398|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:9536098
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9005084 Kniest Like Dysplasia Lethal ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal Kniest-like syndrome PMID:11279527|PMID:16199547|PMID:16927315|PMID:17576681|PMID:20542149|PMID:23836246|PMID:24011702|PMID:24088041|PMID:24781210|PMID:25504735|PMID:25741868|PMID:25741881|PMID:25803036|PMID:26467025|PMID:26508570|PMID:26633545|PMID:28242392|PMID:28492532|PMID:29271572|PMID:29620724|PMID:29901129|PMID:30362252|PMID:31127727|PMID:34244600|PMID:34906502|PMID:35982159|PMID:9536098
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:9068943|REF_RGD_ID:1624265
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545953
12504636 Hspg2 heparan sulfate proteoglycan 2 gene DOID:9008909 Stuve-Wiedemann Syndrome 1 ISO RGD:1351428 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stüve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
125046630 CUNH19orf18 chromosome unknown C19orf18 homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1342903 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12504745 Daw1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1615857 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12504745 Daw1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1615857 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12504745 Daw1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:9003681 Primary Ciliary Dyskinesia 52 ISO RGD:1602062 D RGD:7240710 20231115 OMIM
12504745 Daw1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:9003681 Primary Ciliary Dyskinesia 52 ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 52 PMID:25741868|PMID:28991257|PMID:36074124
12504745 Daw1 dynein assembly factor with WD repeats 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1602062 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28991257|PMID:36074124
12504788 Jcad junctional cadherin 5 associated gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988
12504801 Cylc1 cylicin 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12504801 Cylc1 cylicin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12504812 Lypd5 LY6/PLAUR domain containing 5 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12504812 Lypd5 LY6/PLAUR domain containing 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0060897 Parkinson's disease 17 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 17 PMID:17576681|PMID:18342564|PMID:21763482|PMID:21763483|PMID:22154191|PMID:22517097|PMID:22801713|PMID:22991136|PMID:23125461|PMID:23408866|PMID:23411763|PMID:24740878|PMID:25288323|PMID:25533483|PMID:25741868|PMID:26251041|PMID:26321632|PMID:27385586|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28796472|PMID:28862745|PMID:32613234|PMID:9536098
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0080514 Meier-Gorlin syndrome 3 ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 3 PMID:25741868
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:25741868|PMID:28492532
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12504821 Vps35 VPS35 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (human) PMID:9328467|REF_RGD_ID:5143983
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12504859 Gart phosphoribosylglycinamide formyltransferase, phosphoribosylglycinamide synthetase, phosphoribosylaminoimidazole synthetase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:0081395 Harel-Yoon syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Harel-Yoon syndrome
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:33944996
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:7240710 20221116 OMIM
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9003182 Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parenti-mignot neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:33944996
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33944996
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33944996
12504897 Chd5 chromodomain helicase DNA binding protein 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1317694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10914678|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20167857|PMID:20663883|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22437313|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26594337|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30693114|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35506549|PMID:7581379|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10914678|PMID:11348475|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16968736|PMID:18948357|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19278426|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20167857|PMID:20663883|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22258055|PMID:22437313|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26594337|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28403434|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:30693114|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35506549|PMID:7581379|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, CONGENITAL, AUTOSOMAL RECESSIVE 1, WITH BATHING SUIT DISTRIBUTION | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis, type 1 PMID:10232404|PMID:10482949|PMID:10694685|PMID:10886517|PMID:10914678|PMID:11064247|PMID:11251583|PMID:11298529|PMID:11348475|PMID:11407995|PMID:11511296|PMID:12535215|PMID:12542526|PMID:14996130|PMID:16133457|PMID:16199547|PMID:16280294|PMID:16908342|PMID:16968736|PMID:16977323|PMID:17576681|PMID:17635512|PMID:18669893|PMID:18948357|PMID:19156839|PMID:19212342|PMID:19241467|PMID:19262603|PMID:19278426|PMID:19486042|PMID:19500103|PMID:19863506|PMID:19890349|PMID:20021785|PMID:20137757|PMID:20167857|PMID:20301779|PMID:20522418|PMID:20663883|PMID:21199492|PMID:21668430|PMID:21895619|PMID:22211879|PMID:22258055|PMID:22311480|PMID:22435431|PMID:22437313|PMID:22511925|PMID:22622417|PMID:22801880|PMID:22992804|PMID:23096117|PMID:23192619|PMID:23278109|PMID:23621129|PMID:23689228|PMID:23895935|PMID:24033266|PMID:24314425|PMID:24419105|PMID:24824130|PMID:25154629|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25766764|PMID:25808943|PMID:25998749|PMID:26076875|PMID:26220141|PMID:26451124|PMID:26594337|PMID:26620441|PMID:26762237|PMID:26990434|PMID:27025581|PMID:27442430|PMID:28403434|PMID:28488422|PMID:28492532|PMID:28747283|PMID:29653007|PMID:30302839|PMID:30578701|PMID:30600594|PMID:30693114|PMID:30950025|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31631373|PMID:31953843|PMID:32105361|PMID:32573669|PMID:32597326|PMID:33786896|PMID:34782754|PMID:34908195|PMID:35412663|PMID:35506549|PMID:7581379|PMID:7773290|PMID:7824952|PMID:9178327|PMID:9261103|PMID:9326318|PMID:9359043|PMID:9457916|PMID:9536098|PMID:9545389|PMID:9593710|PMID:9887377
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0070018 autosomal dominant dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 3 PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:0070026 Revesz syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Revesz syndrome PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:24824130|PMID:25741868
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18669893|PMID:20301779|PMID:21199492|PMID:22211879|PMID:25741868|PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21237254
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731987 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12504950 Tgm1 transglutaminase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:731987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16146918
12504969 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12504969 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12504969 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12504969 Icam5 intercellular adhesion molecule 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:0050598 extrapulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) PMID:30634928|REF_RGD_ID:39457687
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:13270 erythropoietic protoporphyria ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267999
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs2367707) (human) PMID:30634928|REF_RGD_ID:39457687
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD DNA:SNP:intron: (rs7675690) (human) PMID:22170233|REF_RGD_ID:39457686
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35776891
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA:increased expression:external acoustic meatus (human) PMID:24256036|REF_RGD_ID:39457690
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:730899 D RGD:9068941 20201008 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (mouse) PMID:20498653|REF_RGD_ID:39457688
12504983 Ereg epiregulin gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15313392
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111044 gray platelet syndrome ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:c.859C>T, p.Gln287X(human) PMID:24325358|REF_RGD_ID:11040508
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:0111049 platelet-type bleeding disorder 17 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 17 PMID:1065298|PMID:20861919|PMID:23927492|PMID:24325358|PMID:25741868|PMID:28041820|PMID:30573501|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:5681484
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:31064749
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323334 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow cell: PMID:17156408|REF_RGD_ID:11040507
12504991 Gfi1b growth factor independent 1B transcriptional repressor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:19360458|REF_RGD_ID:11040460
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12505004 Vamp2 vesicle associated membrane protein 2 gene DOID:9005460 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND AUTISTIC FEATURES WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS ISO RGD:735448 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and autistic features with or without hyperkinetic movements PMID:11691998|PMID:15475946|PMID:25741868|PMID:30144509|PMID:30929742|PMID:32906212|PMID:35468861
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiosarcoma PMID:20147967|PMID:21371307|PMID:24740626|PMID:25157968|PMID:25808193|PMID:28492532|PMID:34117033|PMID:8456858
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468812|PMID:17703371
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24259500|REF_RGD_ID:11568677
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22074740|REF_RGD_ID:11060152
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma induced ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9205081
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20186801|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:23059812|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:27763634|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29517769|PMID:8234268
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19396835|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:23321623|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31160609|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8246952
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arteriovenous malformations of the brain PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) PMID:21451123|REF_RGD_ID:11060138
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:6695174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19419940|REF_RGD_ID:2314912
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rasopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:26580448|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27450488|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20112233|PMID:20147967|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20972464|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21371307|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22211815|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:22980975|PMID:23014527|PMID:23059812|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23321623|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24138715|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:26822237|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:28650561|PMID:29158550|PMID:29298116|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:31069529|PMID:31117243|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:31974414|PMID:32078254|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:33452774|PMID:34117033|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:7877967|PMID:8234268|PMID:8246952|PMID:8439212|PMID:8456858|PMID:9536098
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948256
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0110117 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAS-associated autoimmune leukoproliferative disorder PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111460 cardiofaciocutaneous syndrome 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 1 PMID:17056636|PMID:18958496|PMID:21784453|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8234268
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111461 cardiofaciocutaneous syndrome 2 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome 2 PMID:12110640|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:19396835|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21797849|PMID:21871821|PMID:23059812|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:29948256|PMID:30732632|PMID:8246952
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111705 oculoectodermal syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia cutis congenita with epibulbar dermoids | ClinVar Annotator: match by term: OCULOECTODERMAL SYNDROME, SOMATIC | ClinVar Annotator: match by term: Toriello-Lacassie-Droste syndrome PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21371307|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30289595|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:32934698|PMID:34117033|PMID:3627975|PMID:8456858
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18594010|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26521233|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 DNA:transversion:CDS:heterozygous 15A>T, amino acid K5N PMID:17056636|REF_RGD_ID:1600477
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer, transitional cell, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:6695174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:26619011|PMID:30891959
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15864294|REF_RGD_ID:1581757
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:11745231|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673434|PMID:26595770
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901|PMID:25125259
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11115351|REF_RGD_ID:1581761
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:CDS:p.G12D, p.G12S, p.Q61H (rat) PMID:10775052|REF_RGD_ID:1600499
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:131200
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745231|PMID:16247444|PMID:20101149
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545420|PMID:20565773
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16166301|REF_RGD_ID:13702861
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic pilocytic astrocytoma, OMIM:137800 DNA:transversion:CDS:amino acid G13R PMID:16247081|REF_RGD_ID:1600476
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:11440 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G12D(mouse) PMID:24038521|REF_RGD_ID:13702858
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207524|REF_RGD_ID:13702477
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19435821|REF_RGD_ID:13702860
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:3627975
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:10590419|PMID:10681080|PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:16921267|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17211612|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17468812|PMID:17551339|PMID:17601930|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17875939|PMID:17994553|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18456719|PMID:18509354|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:18922928|PMID:18958496|PMID:19020799|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20112233|PMID:20186801|PMID:20526288|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21686179|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:21871821|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:22250184|PMID:22488932|PMID:22495831|PMID:22980975|PMID:23321623|PMID:23406027|PMID:23531339|PMID:23548132|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24382853|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25359213|PMID:25741868|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29758562|PMID:29948256|PMID:30415384|PMID:30732632|PMID:31117243|PMID:32078254|PMID:33452774|PMID:8234268|PMID:8246952
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25347530|PMID:30654191
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:6320174|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25157968|PMID:26242988|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:6695174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20926413|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:23548132|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24382853|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29493581|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30732632|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:6320174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:35658005|PMID:6320174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8816895|REF_RGD_ID:2314915
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11851621|REF_RGD_ID:2314914
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma, somatic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:26059825|REF_RGD_ID:11075076
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4927 Klatskin's tumor disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:: PMID:24139215|REF_RGD_ID:14398746
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520|PMID:8968066
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD gastric cancer, OMIM:137215 DNA:point_mutation:CDS:amino acid G12S PMID:7773929|REF_RGD_ID:1600468
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.G12D (mouse) PMID:23673656|REF_RGD_ID:11060136
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary low grade serous adenocarcinoma of ovary PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16987887|PMID:17056636|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18386799|PMID:18794081|PMID:18958496|PMID:19018267|PMID:19020799|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19396835|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21686179|PMID:21784453|PMID:21975775|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22571758|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25359213|PMID:2547513|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26037647|PMID:26242988|PMID:26623049|PMID:26854235|PMID:28492532|PMID:28650561|PMID:29493581|PMID:3122217|PMID:3627975
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10545420|PMID:10813127|PMID:25851810|PMID:8761429
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:6726 fibrillary astrocytoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma induced ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD aflatoxin B1 induced:DNA:transversion,transition mutations:cds: PMID:8446626|REF_RGD_ID:11568697
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:7235 pancreatic mucinous cystadenoma severity ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:28570009|REF_RGD_ID:14398747
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:18316791|PMID:19018267|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:26110767|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:30289595|PMID:30891959|PMID:32934698
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8683 myeloid sarcoma ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid, Acute;DNA:missense mutation:exon:p.G12C (human) PMID:23564351|REF_RGD_ID:11060142
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20230223 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:11397402
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635384
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fibrosarcoma;mRNA,protein:decreased expression:: PMID:3552201|REF_RGD_ID:11570402
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutation: : PMID:29032374|REF_RGD_ID:14398745
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; DNA:mutation:cds: PMID:27264476|REF_RGD_ID:14398751
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations: : PMID:26210240|REF_RGD_ID:11086960
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603461
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10813127|PMID:21311774|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:9205081
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23325582|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9020896|REF_RGD_ID:11570401
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117991|REF_RGD_ID:2314913
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002840 Endometrial Hyperplasia without Atypia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial hyperplasia without atypia PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10813127|PMID:12800193|PMID:12839936|PMID:17192441|PMID:18372904|PMID:19424582
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation PMID:25741868
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon (human) PMID:14984964|REF_RGD_ID:2314838
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:19542870|REF_RGD_ID:2314910
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17325976
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20526288|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:17056636|PMID:17468812|PMID:17704260|PMID:18386799|PMID:20949621|PMID:21909114|PMID:22211815|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29402968|PMID:32078254|PMID:33452774
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223196|PMID:10545420|PMID:10874023|PMID:11641043|PMID:11745231|PMID:11884234|PMID:12376484|PMID:12725029|PMID:16247444|PMID:16271038|PMID:16289808|PMID:16410370|PMID:16823377|PMID:17233834|PMID:17290066|PMID:17325976|PMID:18062963|PMID:18758463|PMID:18927287|PMID:19336973|PMID:19424582|PMID:19555203|PMID:20101149|PMID:21519798|PMID:22028818|PMID:25851810|PMID:26390243|PMID:29247004|PMID:33380422|PMID:7614698|PMID:7750092|PMID:8508514|PMID:8597069|PMID:8761429
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD A to T transversion; Gln to His substitution PMID:11295286|REF_RGD_ID:1598680
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26390243|PMID:27588471|PMID:33380422
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30654191
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10629081|PMID:12211074
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435901
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8913708|REF_RGD_ID:11062095
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27510461
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007632 Encephalocraniocutaneous Lipomatosis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalocraniocutaneous lipomatosis PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20147967|PMID:20570890|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20978259|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21371307|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24558511|PMID:24720724|PMID:24740626|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32934698|PMID:34117033|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8456858
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD Costello syndrome, OMIM:218040 DNA:transversion:CDS:heterozygous 15A>T, amino acid K5N PMID:17056636|REF_RGD_ID:1600477
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595770|PMID:29247004
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19960433|REF_RGD_ID:2314907
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:24549645|PMID:25741868
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:11745231|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:1553789|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16051643|PMID:16247081|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18594010|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:19881948|PMID:20147967|PMID:20526288|PMID:20570890|PMID:20609353|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22282465|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24628546|PMID:24720724|PMID:24836576|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25251940|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26110767|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26521233|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:26970110|PMID:26985062|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29493581|PMID:30289595|PMID:30443000|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:3122217|PMID:31666701|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:32934698|PMID:35658005|PMID:3627975|PMID:6320174|PMID:6695174|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17704260|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:21079152|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:2278970|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23255105|PMID:23406027|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:7773929|PMID:8439212
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD breast adenocarcinoma cell line, OMIM:114480 DNA:point_mutation:CDS:amino acid G13D PMID:3627975|REF_RGD_ID:1600466
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12110640|PMID:14645534|PMID:14982869|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17875937|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:20652921|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21871821|PMID:22495831|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28583095|PMID:29948256|PMID:31117243|PMID:9362444
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:14982869|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:20652921|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949621|PMID:21062266|PMID:21228335|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22722830|PMID:23182985|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24703799|PMID:24803665|PMID:24836576|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26970110|PMID:28492532|PMID:29948256|PMID:30448735|PMID:30891959|PMID:6695174
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:12110640|PMID:12460918|PMID:12720172|PMID:14982869|PMID:15093544|PMID:15696205|PMID:15842656|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16474404|PMID:16474405|PMID:16618717|PMID:16773572|PMID:17056636|PMID:17324647|PMID:17332249|PMID:17384584|PMID:17409930|PMID:17551339|PMID:17704260|PMID:17875937|PMID:17910045|PMID:18316791|PMID:18456719|PMID:18628094|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19029981|PMID:19047918|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19349489|PMID:19358724|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19881948|PMID:20609353|PMID:20652921|PMID:20805368|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:20949522|PMID:20949621|PMID:20978259|PMID:21044336|PMID:21062266|PMID:21063026|PMID:21079152|PMID:21169357|PMID:21228335|PMID:21398618|PMID:21871821|PMID:21975775|PMID:22025163|PMID:22235099|PMID:22392911|PMID:22407852|PMID:22499344|PMID:22571758|PMID:22683711|PMID:22722830|PMID:22734028|PMID:2278970|PMID:22897852|PMID:23014527|PMID:23096712|PMID:23182985|PMID:23255105|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:24138715|PMID:24558511|PMID:24703799|PMID:24720724|PMID:24803665|PMID:25044103|PMID:25157968|PMID:25326637|PMID:2547513|PMID:25695684|PMID:25705018|PMID:25741868|PMID:25808193|PMID:26242988|PMID:26372703|PMID:26619011|PMID:26623049|PMID:28492532|PMID:29298116|PMID:29948256|PMID:30443000|PMID:3122217|PMID:31891627|PMID:32581362|PMID:3627975|PMID:7773929|PMID:8439212|PMID:8955068
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16618717|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19114683|PMID:19679400|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:23182985|PMID:25157968|PMID:25741868
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.GLY12ASP,GLY12Val,GLY13ALA,GLY13ASP(human) PMID:22971512|REF_RGD_ID:14398748
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350859 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:12460918|PMID:15696205|PMID:16361624|PMID:16434492|PMID:16618717|PMID:17062680|PMID:17384584|PMID:18316791|PMID:18794081|PMID:19018267|PMID:19075190|PMID:19114683|PMID:19255327|PMID:19679400|PMID:19773371|PMID:19794967|PMID:20921462|PMID:20921465|PMID:21228335|PMID:21975775|PMID:22282465|PMID:22407852|PMID:22722830|PMID:2278970|PMID:23182985|PMID:23325582|PMID:23406027|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:30891959|PMID:3122217
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17910045|REF_RGD_ID:11060148
12505013 Kras KRAS proto-oncogene, GTPase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1350859 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26489806|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:9536098
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26477546|PMID:26489806|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31302911|PMID:9536098
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:0110982 Joubert Syndrome 13 ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 13 PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21725307|PMID:22693042|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26123494|PMID:26477546|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:31302911|PMID:32949114|PMID:34645488
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26092869
12505027 Tctn1 tectonic family member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1606246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26489806|PMID:28492532
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14534881|REF_RGD_ID:2326207
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11505398|REF_RGD_ID:2326208
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:ovary PMID:12079303|REF_RGD_ID:2289405
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletion, point mutation, decreased expression:prostate gland PMID:17406028|REF_RGD_ID:2326197
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:17393117|REF_RGD_ID:2289390
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2893 cervix carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14695144|REF_RGD_ID:2326206
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26573230
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16132579|REF_RGD_ID:2326200
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:732703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10634790|REF_RGD_ID:734730
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24836286
12505046 Cd9 CD9 molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916|PMID:26258847
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12952926
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:T cell PMID:15504310|REF_RGD_ID:2307197
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713624|REF_RGD_ID:5131616
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18056387|REF_RGD_ID:5131621
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-372G>A (human) PMID:14975605|REF_RGD_ID:1358478
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356099|REF_RGD_ID:5131612
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20030671|REF_RGD_ID:5131613
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18057064|REF_RGD_ID:5131620
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD CD28 null allele is increased in COPD PMID:19220836|REF_RGD_ID:5131618
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20395561|REF_RGD_ID:4892281
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494542|PMID:19077085
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356099|REF_RGD_ID:5131612
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7492435
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750179|REF_RGD_ID:2307205
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19075187|REF_RGD_ID:5131619
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18801465|REF_RGD_ID:5131614
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21389258|REF_RGD_ID:5131611
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8759765|REF_RGD_ID:13702883
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18601859|REF_RGD_ID:2307202
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16061730|REF_RGD_ID:2307203
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD Higher soluble CD28 in patients who died PMID:17989345|REF_RGD_ID:5131622
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11160314|REF_RGD_ID:2307200
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12864982|REF_RGD_ID:2307204
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735932 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9410902|REF_RGD_ID:2307201
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:T cell PMID:15504310|REF_RGD_ID:2307197
12505058 Cd28 CD28 molecule gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:735932 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:11685455|REF_RGD_ID:2307199
12505064 Calhm2 calcium homeostasis modulator family member 2 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1317957 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12505075 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12505075 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12505075 Mrps30 mitochondrial ribosomal protein S30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10338089|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:15998776|PMID:16123337|PMID:16166157|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:17956278|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18556340|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:20694718|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21812132|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26545876|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28347637|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29439679|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:30386300|PMID:30663027|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33762279|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448107|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17823772|PMID:17919178|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21056492|PMID:21544516|PMID:21682153|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22648966|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22815030|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:24622368|PMID:25555642|PMID:25678012|PMID:25739471|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28083968|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32279225|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33816067|PMID:34566892|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12213829|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:1422196|PMID:14551916|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16357843|PMID:16403845|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17296510|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:17919178|PMID:17956278|PMID:18073297|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18556340|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20642364|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:21056492|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21340152|PMID:21352428|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21682153|PMID:21765448|PMID:21812132|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22648966|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:22815030|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23226037|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23652837|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24068186|PMID:24150202|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25201519|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26388896|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28083968|PMID:28123437|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:29893194|PMID:30286572|PMID:30377186|PMID:30663027|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32279225|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33409956|PMID:33762279|PMID:33816067|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:9831713|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:10338089|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:15998776|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17956278|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:20694718|PMID:20980454|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23700433|PMID:24018988|PMID:24383515|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26740944|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30026763|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:30873120|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:32027066|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33762279|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:36208030|PMID:7847376|PMID:8897013|PMID:8923010|PMID:9356020|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prefrontal cortex, striatum, hippocampus (rat) PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16166157|PMID:16332676|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:31195986|PMID:31218401|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15448107|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16166157|PMID:16332676|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17956278|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18559200|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22619292|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23462667|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:27181376|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28350539|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:31195986|PMID:31218401|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33762279|PMID:33852230|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY, TYPE 13 | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:10338089|PMID:11318841|PMID:11585851|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17490422|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20685672|PMID:21054355|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21210267|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25637631|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:31291970|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15964031|REF_RGD_ID:1598644
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:17108688|REF_RGD_ID:7297043
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:hypothalamus PMID:18001323|REF_RGD_ID:2311538
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:10049691|PMID:10338089|PMID:12213829|PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17296510|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18662362|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21352428|PMID:22471336|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:23667671|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:28347637|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:32101525|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:8897013|PMID:9831713
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18021373|REF_RGD_ID:2301911
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, PERSISTENT | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16357843|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:21119644|PMID:21544516|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:23275527|PMID:24018988|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:32935446|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885549|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20022885|PMID:20032456|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20980454|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22471336|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:23700433|PMID:24068186|PMID:24383515|PMID:24434300|PMID:24622368|PMID:24698822|PMID:25308342|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29893194|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33987715|PMID:36208030|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atopic eczema
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:18414213|PMID:18767144|PMID:21119644|PMID:22512215|PMID:22701567|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24068186|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:31291970|PMID:32041611|PMID:32935446|PMID:33046911
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:10338089|PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12364426|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14551916|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15504982|PMID:15531505|PMID:15562009|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15784703|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16455067|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17316607|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17901525|PMID:18250167|PMID:18290324|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19372376|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20466780|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:20686794|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21765448|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22471336|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22768671|PMID:22831748|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23320570|PMID:23345197|PMID:23667671|PMID:23950723|PMID:24018988|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:24698822|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26740944|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27118464|PMID:27173951|PMID:27181376|PMID:27681997|PMID:27691052|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28347637|PMID:28352326|PMID:28442472|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28925365|PMID:29216354|PMID:29893194|PMID:30297969|PMID:30377186|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:34737607|PMID:35402560|PMID:8897013|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:25741868|PMID:28492532
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802029|REF_RGD_ID:7297042
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23785408|REF_RGD_ID:7296920
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:16609879|PMID:16885549|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17635943|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:20301620|PMID:21340152|PMID:23226037|PMID:25741868|PMID:26388896|PMID:27223594|PMID:28492532|PMID:30286572
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21250976|REF_RGD_ID:7297045
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006240 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 2 ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 2 PMID:10049691|PMID:11872696|PMID:12213829|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:14871556|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15561897|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:15838686|PMID:15855351|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16268330|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16636122|PMID:16670688|PMID:16731833|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17021801|PMID:17065345|PMID:17257281|PMID:17296510|PMID:17327377|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17652641|PMID:17673911|PMID:17728498|PMID:17901525|PMID:18073297|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18559200|PMID:18662362|PMID:18767144|PMID:19065048|PMID:19139106|PMID:20022885|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:21340152|PMID:21352428|PMID:21765448|PMID:22512215|PMID:22619292|PMID:22749773|PMID:22768671|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23462667|PMID:24421282|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25247988|PMID:25308342|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28350539|PMID:28352326|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:30286572|PMID:32027066|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33324081|PMID:33409956|PMID:33816067|PMID:33852230|PMID:33853507|PMID:33987715|PMID:34566892|PMID:9831713
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:10559219|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:15886397|PMID:16357843|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20980454|PMID:21119644|PMID:21544516|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:23275527|PMID:24018988|PMID:24383515|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:27908292|PMID:28123437|PMID:28492532|PMID:28938416|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:32935446|PMID:36208030|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26591689|REF_RGD_ID:12790977
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007447 Developmental Delay, Epilepsy, and Neonatal Diabetes ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEND syndrome PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:25741868|PMID:26448950
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032110
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17906066|REF_RGD_ID:7297046
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10338089|PMID:12524280|PMID:14715863|PMID:15115830|PMID:15292329|PMID:15448107|PMID:15504982|PMID:15562009|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:16123337|PMID:16357843|PMID:16731837|PMID:17021801|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17490422|PMID:17919178|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18559200|PMID:18767144|PMID:20301620|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21119644|PMID:21544516|PMID:21682153|PMID:22471336|PMID:22619292|PMID:2270156|PMID:22701567|PMID:22768671|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23462667|PMID:23667671|PMID:24421282|PMID:2462236|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25247988|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26509005|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27033559|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28347637|PMID:28350539|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28766502|PMID:28787272|PMID:28925365|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:32027066|PMID:32101525|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33324081|PMID:33852230|PMID:34566892|PMID:8897013
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15448107|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16166157|PMID:16332676|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17956278|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18559200|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22619292|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23462667|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:27181376|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28350539|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:31195986|PMID:31218401|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33762279|PMID:33852230|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12524280|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14715863|PMID:14871556|PMID:15111507|PMID:15448107|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:15998776|PMID:16166157|PMID:16332676|PMID:16455067|PMID:16670688|PMID:17021801|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17673911|PMID:17823772|PMID:17956278|PMID:18250167|PMID:18414213|PMID:18559200|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19357197|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20049716|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20589481|PMID:20685672|PMID:21115269|PMID:21573802|PMID:21765448|PMID:22005014|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22289434|PMID:22311976|PMID:22512215|PMID:22591706|PMID:22619292|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22958899|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23462667|PMID:24401662|PMID:24421282|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25555642|PMID:25637631|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25972930|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545876|PMID:26839896|PMID:27118464|PMID:27181376|PMID:27188453|PMID:27908292|PMID:28173619|PMID:28262438|PMID:28270372|PMID:28350539|PMID:28352326|PMID:28492532|PMID:28766502|PMID:29216354|PMID:29361385|PMID:29454299|PMID:29893194|PMID:30377186|PMID:31195986|PMID:31218401|PMID:32418263|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33762279|PMID:33852230|PMID:33853507|PMID:34465386|PMID:34566892|PMID:35402560|PMID:9867219
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:12524280|PMID:15115830|PMID:15448106|PMID:15448107|PMID:15531505|PMID:15580558|PMID:15583126|PMID:15718250|PMID:15838686|PMID:16123337|PMID:16205880|PMID:16416420|PMID:16609879|PMID:16670688|PMID:16731837|PMID:16885550|PMID:17065345|PMID:17327377|PMID:17446535|PMID:17475937|PMID:17490422|PMID:17491708|PMID:17635943|PMID:17901525|PMID:18414213|PMID:18662362|PMID:19065048|PMID:20220270|PMID:20301620|PMID:20466780|PMID:22768671|PMID:24622368|PMID:25308342|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:26958039|PMID:27681997|PMID:28480665|PMID:28492532|PMID:29361385|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33816067|PMID:33987715
12505084 Kcnj11 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:69098 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:18596924|PMID:20032456|PMID:23700433|PMID:27908292|PMID:31464105
12505095 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 ISO RGD:1343633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 19 PMID:28628109
12505095 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:0080281 schizophrenia 19 susceptibility ISO RGD:1343633 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12505095 Rbm12 RNA binding motif protein 12 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:1343633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28628109
12505117 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12505117 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530
12505117 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505117 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530
12505117 Morf4l2 mortality factor 4 like 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0080991 congenital myopathy 1B ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868|PMID:30770808
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0081343 congenital myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200805 OMIM
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0081343 congenital myopathy 9A ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with respiratory insufficiency and bone fractures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30770808
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0081344 congenital myopathy 9B ISO RGD:1323342 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0081344 congenital myopathy 9B ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital proximal, with minicore lesions PMID:25741868|PMID:30770808|PMID:35393337
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0110000 3-methylglutaconic aciduria type 5 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 5 PMID:16055927|PMID:27928778|PMID:28492532
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12505135 Fxr1 FMR1 autosomal homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12505166 Slc22a23 solute carrier family 22 member 23 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505181 LOC101971716 eukaryotic translation initiation factor 4H gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:732406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12505200 Tmed6 transmembrane p24 trafficking protein 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:16964591|PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1344050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12505209 Clec4e C-type lectin domain family 4 member E gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12505217 Dennd3 DENN domain containing 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12505217 Dennd3 DENN domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12505243 Kif13a kinesin family member 13A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317245 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12505243 Kif13a kinesin family member 13A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24482232|REF_RGD_ID:9588265
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:24200691|REF_RGD_ID:9588263
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1616561 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) PMID:25181347|REF_RGD_ID:9588275
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12505286 Kdm2a lysine demethylase 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:0112222 developmental and epileptic encephalopathy 88 ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 88 PMID:31538237
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12505356 Mdh1 malate dehydrogenase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:3072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919044|REF_RGD_ID:13703104
12505369 Trim33 tripartite motif containing 33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12505369 Trim33 tripartite motif containing 33 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12505369 Trim33 tripartite motif containing 33 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316478 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12505394 Nipal2 NIPA like domain containing 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12505394 Nipal2 NIPA like domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:0112200 spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity type 3 ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 3 PMID:25741868|PMID:26669664|PMID:30284759
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12505409 Exoc6b exocyst complex component 6B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1349809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:0111452 progressive myoclonus epilepsy 1A ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Progressive microcephaly PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:7240710 20191113 OMIM
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3535 Unverricht-Lundborg syndrome ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unverricht-Lundborg syndrome PMID:11814737|PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22154554|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15483648|PMID:17003839|PMID:17217964|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:2347312|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9360639
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17576681|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23091450|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639|PMID:9536098
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19747051|PMID:22287159
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:8596935|PMID:9054946|PMID:9342192
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:15329070|PMID:15483648|PMID:16155205|PMID:17003839|PMID:17920138|PMID:18028412|PMID:18925453|PMID:20078424|PMID:21757863|PMID:22936898|PMID:23205931|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26843564|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:8596935|PMID:9012407|PMID:9054946|PMID:9342192|PMID:9360639
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12505435 Cstb cystatin B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:735434 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15375596|REF_RGD_ID:9590273
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:11237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:19437547|REF_RGD_ID:9590213
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18805471
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21683810|REF_RGD_ID:5509919
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9062895|REF_RGD_ID:9590177
12505495 Rgn regucalcin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732128 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12505509 LOC101955592 olfactory receptor 4D5 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12505509 LOC101955592 olfactory receptor 4D5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12505509 LOC101955592 olfactory receptor 4D5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12505509 LOC101955592 olfactory receptor 4D5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1623320 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206900 | OMIM:300166 | OMIM:309801 | OMIM:600165 | OMIM:601186 | OMIM:607932 | OMIM:609549 | OMIM:610093 | OMIM:610125 | OMIM:611038 | OMIM:611040 | OMIM:611897 | OMIM:613094 | OMIM:613704 | OMIM:615972
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505519 Arhgap6 Rho GTPase activating protein 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1349829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12505536 LOC101956034 lipase member M gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:18456716|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9467011
12505536 LOC101956034 lipase member M gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312623 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532
12505548 LOC101956707 putative uncharacterized protein ZNRD1-AS1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.S308C (923C>G), p.I314L (940A>C) (human) PMID:12649808|REF_RGD_ID:12743593
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0050689 brachydactyly-syndactyly syndrome ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly-syndactyly-oligodactyly syndrome PMID:17236141|PMID:22233338|PMID:23995701|PMID:25741868
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0060242 synpolydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly PMID:22233338|PMID:25741868
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110967 brachydactyly type A4 ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:p.A53_A59del (c.157_177del) (human) PMID:17236141|REF_RGD_ID:12738470
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110971 brachydactyly type D ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type D | ClinVar Annotator: match by term: STUB THUMB PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:25741868|PMID:28492532
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0110972 brachydactyly type E1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type E1 PMID:12414828|PMID:12620993|PMID:12649808|PMID:16314414|PMID:22233338|PMID:25741868|PMID:28492532
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly, type V PMID:15333588|PMID:16222680|PMID:17236141|PMID:215242|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9207113
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20220721 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:exon:180A>G (human) PMID:17216618|REF_RGD_ID:12743597
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:22233338|PMID:25741868
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs13392701 (human) PMID:16331564|REF_RGD_ID:12743594
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association PMID:19006232
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22233338|PMID:25741868|PMID:28492532
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1308417 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:12414828|PMID:12900906|PMID:14698619|PMID:15333588|PMID:15917204|PMID:16222680|PMID:18399101|PMID:19060004|PMID:215242|PMID:21814222|PMID:22233338|PMID:22373878|PMID:22374128|PMID:23948678|PMID:24055421|PMID:24789103|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30408610|PMID:7666393|PMID:8620844|PMID:8817328|PMID:9207113|PMID:9758628
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 severity ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon PMID:9207113|REF_RGD_ID:12743592
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8620844
12505555 Hoxd13 homeobox D13 gene DOID:9006432 Brachydactyly, Type E ISO RGD:1318172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R274X (c.820C>T) (human) PMID:22233338|REF_RGD_ID:12743596
12505559 Klhl28 kelch like family member 28 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111
12505559 Klhl28 kelch like family member 28 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322718 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12505568 Olfm1 olfactomedin 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:28492532|PMID:29907982
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:19036076|PMID:19499579|PMID:22624626|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:32054657|PMID:34426522
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868|PMID:28492532
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:10581030|PMID:11519978|PMID:16199547|PMID:17187068|PMID:17576681|PMID:18055975|PMID:18330843|PMID:18337561|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:19118303|PMID:19499579|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20182745|PMID:20220065|PMID:21108402|PMID:21344642|PMID:22102707|PMID:22624626|PMID:24482108|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28102861|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:31321910|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32005694|PMID:32054657|PMID:32581362|PMID:33381479|PMID:33560082|PMID:34134972|PMID:34426522|PMID:34826056|PMID:9536098
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532|PMID:32581362
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17187068|PMID:18337561|PMID:19036076|PMID:20065084|PMID:20177699|PMID:20220065|PMID:22102707|PMID:24482108|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32005694|PMID:33381479|PMID:34134972|PMID:34826056
12505577 Hax1 HCLS1 associated protein X-1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, lymphocyte (human) PMID:21144722|REF_RGD_ID:5131112
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23389459|REF_RGD_ID:7245475
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22846145|REF_RGD_ID:7245541
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080162 lupus nephritis treatment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22674120|REF_RGD_ID:7245544
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11055823|REF_RGD_ID:8661747
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21831964|REF_RGD_ID:7247422
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208652|REF_RGD_ID:5131150
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18838275|REF_RGD_ID:5131445
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21505354|REF_RGD_ID:5131211
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:20110607|REF_RGD_ID:13825249
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:21978728|REF_RGD_ID:13825268
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Plasma Cell PMID:9650354|REF_RGD_ID:7245537
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19916860|REF_RGD_ID:5131423
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21512145|REF_RGD_ID:5131206
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159038|REF_RGD_ID:5131147
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:11240015|REF_RGD_ID:5130963
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16139734
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21508170|REF_RGD_ID:5131275
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:8920779|REF_RGD_ID:5131439
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12228317|REF_RGD_ID:5131158
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:midbrain, dopaminergic neuron (mouse) PMID:19780901|REF_RGD_ID:5130931
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:1655258|REF_RGD_ID:5131434
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481092|REF_RGD_ID:5131251
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21741153|REF_RGD_ID:7247423
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841213|PMID:22449555|REF_RGD_ID:7245530|REF_RGD_ID:7245546
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23400706|REF_RGD_ID:7245540
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum PMID:12500222|REF_RGD_ID:7245534
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865254|REF_RGD_ID:7245532
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum (human) PMID:21037022|REF_RGD_ID:5131154
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.*215C>T rs3397 (human) PMID:20007930|REF_RGD_ID:5131209
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566746|REF_RGD_ID:7245512
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20353583
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10564241|REF_RGD_ID:7245536
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pneumonia Syndrome PMID:18664626|REF_RGD_ID:5131448
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Non-Small-Cell Lung; DNA:snp:cds:p.M196R rs1061622 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21135513|REF_RGD_ID:5131262
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:6543 acne susceptibility ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M196R(human) PMID:20861605|REF_RGD_ID:8553023
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21317434|REF_RGD_ID:5131280
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) PMID:15929959|REF_RGD_ID:5131148
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8691 mycosis fungoides ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19842848|REF_RGD_ID:5131429
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000053 Headache ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21036476|REF_RGD_ID:5131274
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid body, jugular ganglion, nodose ganglion (rat) PMID:21195213|REF_RGD_ID:5130879
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:19095579|REF_RGD_ID:5131442
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia; human protein in rat model PMID:21187445|REF_RGD_ID:5131261
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:16408124|REF_RGD_ID:7245529
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies onset ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:22266664|REF_RGD_ID:7245476
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22652595|REF_RGD_ID:8661750
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463260|REF_RGD_ID:5130960
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21463515|REF_RGD_ID:5131255
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15071724
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19298452|REF_RGD_ID:7245520
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21081778|REF_RGD_ID:5131265
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:21057386|REF_RGD_ID:5131270
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12140350|REF_RGD_ID:8661748
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007194 Sciatica treatment ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425187|REF_RGD_ID:7245944
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007271 Hypoalbuminemia ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15044820
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9008569 Bronchial Spasm ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:19340514|REF_RGD_ID:5131441
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.M196R (human) PMID:11607787|REF_RGD_ID:7245571
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8393677|REF_RGD_ID:7245539
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518
12505597 Tnfrsf1b TNF receptor superfamily member 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1298224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11782876
125056044 Lrrc53 leucine rich repeat containing 53 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292704 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
125056044 Lrrc53 leucine rich repeat containing 53 gene DOID:9000652 Cardiac Conduction Disease with or without Dilated Cardiomyopathy ISO RGD:2292704 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac conduction disease with or without dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: TNNI3K-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010057|PMID:34203974
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12505611 Phpt1 phosphohistidine phosphatase 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1322769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:20232449|PMID:23559409|PMID:28492532
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:12246530 D RGD:9068941 20210604 OMIA Pyruvate dehydrogenase deficiency PMID:15049576|PMID:17095275|PMID:516334|PMID:552740|PMID:7361423
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29335542
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9005740 Pyruvate Dehydrogenase Phosphatase Deficiency ISO RGD:731545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase phosphatase deficiency PMID:15855260|PMID:19184109|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31392110
12505618 Pdp1 pyruvate dehydrogenase phosphatase catalytic subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731545 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:circulating lymphocytes PMID:15897476|REF_RGD_ID:1642637
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:0110374 retinitis pigmentosa 68 ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 68 PMID:24670872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036094
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1622922 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1622922 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12505633 Slc7a14 solute carrier family 7 member 14 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605648 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24670872|PMID:25741868|PMID:28492532
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma and gastrointestinal stromal tumor PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
125056330 Hoatz HOATZ cilia and flagella associated protein gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1602158 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12505646 Prss53 serine protease 53 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:2860194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12505658 Mnt MAX network transcriptional repressor gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1318598 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200
12505658 Mnt MAX network transcriptional repressor gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671
12505658 Mnt MAX network transcriptional repressor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505658 Mnt MAX network transcriptional repressor gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671
12505658 Mnt MAX network transcriptional repressor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15028671
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12505672 Cpne7 copine 7 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1316677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0080764 hereditary diffuse gastric cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary diffuse gastric cancer PMID:28492532
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis simplex
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0110711 congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotrichosis with juvenile macular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis with juvenile macular dystrophy PMID:10420194|PMID:11544476|PMID:12445216|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:16199547|PMID:17342797|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30710256|PMID:31696509|PMID:32581362|PMID:34301208
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:0111649 ectodermal dysplasia, ectrodactyly, and macular dystrophy syndrome ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDH3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: EEM syndrome PMID:10420194|PMID:13372143|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362|PMID:9536098
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:26306921|PMID:28492532|PMID:30718709
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10420194|PMID:14708629|PMID:15805154|PMID:25741868|PMID:27386845|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:32581362
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1353368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19915572
12505690 Cdh3 cadherin 3 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities susceptibility ISO RGD:1353368 D RGD:9068941 20200609 RGD EEM syndrome, OMIM:225280;DNA:deletion, missense mutation:c.829delG, p.N332I PMID:15805154|REF_RGD_ID:1600801
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606391
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9000609 Combined Cerebellar and Peripheral Ataxia with Hearing Loss and Diabetes Mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, combined cerebellar and peripheral, with hearing loss and diabetes mellitus PMID:25741868
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:7240710 20200304 OMIM
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9004540 Islet Cell Adenomatosis ISO RGD:1604438 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Islet cell adenomatosis PMID:25741868|PMID:29339498|PMID:35406570
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28487936|REF_RGD_ID:13506743
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1562627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23801580|REF_RGD_ID:13506744
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:beta cells of pancrea PMID:20424231|REF_RGD_ID:13506745
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557163 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12505724 Mafa MAF bZIP transcription factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:islet: PMID:24013263|REF_RGD_ID:13506742
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:9536098
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:30800049|PMID:31602195|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792|PMID:9536098
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:0110179 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, autosomal recessive, B2 PMID:25488817|PMID:25527630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32376792
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:9536098
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505728 Med25 mediator complex subunit 25 gene DOID:9005442 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome ISO RGD:1347126 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef syndrome PMID:25488817|PMID:25741868|PMID:25792360|PMID:28170084|PMID:28492532|PMID:30039206|PMID:32324310|PMID:32371413|PMID:32376792
12505757 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12505757 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12505757 Dgat2l6 diacylglycerol O-acyltransferase 2 like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4521021,rs10172036(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T-cell PMID:14731127|REF_RGD_ID:1624274
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15507387|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257|PMID:31858365|PMID:32499645|PMID:9536098
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs10932037(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1344621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:240500 | OMIM:607594 | OMIM:613493 | OMIM:613494 | OMIM:613495 | OMIM:613496 | OMIM:614699 | OMIM:614700 | OMIM:615577 | OMIM:615767
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spleen, lymph node, retina PMID:16601981|REF_RGD_ID:1624269
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060381|REF_RGD_ID:1624268
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11343122|PMID:11956294|PMID:12577056|PMID:16199547|PMID:19380800|PMID:20817864|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31858365|PMID:32499645
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12829180|REF_RGD_ID:1624275
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:9002823 Gram-Positive Bacterial Infections ISO RGD:732863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12421962|REF_RGD_ID:1624276
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12505783 Icos inducible T cell costimulator gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1344621 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12505798 Zscan23 zinc finger and SCAN domain containing 23 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1353335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12505805 Arid3c AT-rich interaction domain 3C gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12505816 Neb nebulin gene DOID:0070336 arthrogryposis multiplex congenita-6 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 6 PMID:12207938|PMID:15221447|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19339519|PMID:19346529|PMID:19805734|PMID:21520333|PMID:21724397|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:23572184|PMID:23726790|PMID:23826317|PMID:24033266|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25473036|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741874|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26578207|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27074222|PMID:27854218|PMID:27933661|PMID:28131200|PMID:28132693|PMID:28336317|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:29070751|PMID:29246625|PMID:29274205|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29669168|PMID:29754767|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:31230720|PMID:31696431|PMID:32222963|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32721234|PMID:33333461|PMID:33376055|PMID:33442022|PMID:33667896|PMID:33742414|PMID:34782754|PMID:35586607|PMID:9536098
12505816 Neb nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12505816 Neb nebulin gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:10051637|PMID:10931867|PMID:11309420|PMID:11851340|PMID:11994971|PMID:12207938|PMID:15221447|PMID:15266303|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:18414213|PMID:19232495|PMID:19339519|PMID:19346529|PMID:19763152|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:20307669|PMID:21148390|PMID:21350120|PMID:21520333|PMID:21724397|PMID:21798101|PMID:22183965|PMID:22367672|PMID:22406018|PMID:22941678|PMID:23010307|PMID:23441136|PMID:23443021|PMID:23555315|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:23726790|PMID:23826317|PMID:24033266|PMID:24046450|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:24753607|PMID:24972929|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25203624|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25214167|PMID:25296583|PMID:25332755|PMID:25356970|PMID:25473036|PMID:25525159|PMID:25589042|PMID:25589043|PMID:25640679|PMID:25740301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741874|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26573135|PMID:26578207|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27066551|PMID:27074222|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27357428|PMID:27739254|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27902461|PMID:27933661|PMID:28131200|PMID:28132693|PMID:28336317|PMID:28357410|PMID:28391287|PMID:28403181|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28977494|PMID:29070751|PMID:29172004|PMID:29246625|PMID:29274205|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:29689380|PMID:29754767|PMID:29792937|PMID:29947179|PMID:29961767|PMID:30057997|PMID:30265400|PMID:30369353|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30679003|PMID:30859559|PMID:30919572|PMID:30950222|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31256874|PMID:31696431|PMID:31965297|PMID:32062132|PMID:32222963|PMID:32337335|PMID:32403337|PMID:32721234|PMID:33060286|PMID:33100332|PMID:33250842|PMID:33333461|PMID:33442022|PMID:33667896|PMID:33742171|PMID:33742414|PMID:34302381|PMID:34440373|PMID:34782754|PMID:35586607|PMID:36233295|PMID:7739042|PMID:9536098
12505816 Neb nebulin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:30057997|PMID:30467404|PMID:30859559|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33742171|PMID:9536098
12505816 Neb nebulin gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:12207938|PMID:15336686|PMID:16199547|PMID:16917880|PMID:17525139|PMID:17576681|PMID:18330676|PMID:19232495|PMID:19805734|PMID:19944167|PMID:21798101|PMID:22281206|PMID:22367672|PMID:23010307|PMID:23443021|PMID:23572184|PMID:23715096|PMID:24056153|PMID:24725366|PMID:25079567|PMID:25110572|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26019235|PMID:26036949|PMID:26197980|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:26809612|PMID:26809617|PMID:26841830|PMID:27074222|PMID:27105866|PMID:27168972|PMID:27933661|PMID:28132693|PMID:28424332|PMID:28492532|PMID:28977494|PMID:29246625|PMID:29382405|PMID:29389947|PMID:29644095|PMID:29669168|PMID:30057997|PMID:30369353|PMID:30467404|PMID:30517146|PMID:30859559|PMID:31069529|PMID:31230720|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33442022|PMID:33742171|PMID:9536098
12505816 Neb nebulin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19339519|PMID:23726790|PMID:24033266|PMID:24725366|PMID:25205138|PMID:25205148|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26403434|PMID:26467025|PMID:26562614|PMID:26841830|PMID:28492532|PMID:32222963|PMID:32721234|PMID:33100332|PMID:9536098
12505816 Neb nebulin gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysphagia PMID:24056153|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:18330676|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26841830|PMID:28492532
12505816 Neb nebulin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1322432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:18414213|PMID:25205138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33100332
12505985 Usp35 ubiquitin specific peptidase 35 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:0060297 complement component 4A deficiency ISO RGD:1350864 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:0060297 complement component 4A deficiency ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component 4a deficiency PMID:2295875|PMID:25741868|PMID:8473511
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:21943165|REF_RGD_ID:5688264
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21943165|REF_RGD_ID:5688264
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19150565|REF_RGD_ID:5688259
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473511
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350864 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:9005941 Rhinosinusitis disease_progression ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:16879240|REF_RGD_ID:5688262
12506009 LOC101975827 complement C4-A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1350864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17503323|REF_RGD_ID:5688260
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:0081232 autosomal recessive intellectual developmental disorder 71 ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 71 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31079898|PMID:33544954
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12506055 Alkbh8 alkB homolog 8, tRNA methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12506071 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1313989 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12506071 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313988 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12506071 Mylip myosin regulatory light chain interacting protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1313988 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary atherosclerosis
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12506089 Cimap1c ciliary microtubule associated protein 1C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12506103 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:32006098|PMID:33103737
12506103 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12506103 Yif1b Yip1 interacting factor homolog B, membrane trafficking protein gene DOID:9003570 Kaya-Barakat-Masson Syndrome ISO RGD:1604767 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kaya-Barakat-Masson syndrome PMID:25741868|PMID:32006098|PMID:33103737
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060251 sclerosteosis ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0060757 sclerosteosis 2 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerosteosis 2 PMID:11385236|PMID:21471202|PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7891385
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cenani-Lenz syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 7 PMID:10756427|PMID:11260233|PMID:12868467|PMID:14577675|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18978656|PMID:20381006|PMID:21471202|PMID:23636941|PMID:24234652|PMID:24924585|PMID:25119311|PMID:25741868|PMID:26751728|PMID:28492532|PMID:28559208|PMID:7891385|PMID:9182770|PMID:9536098
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0090015 Cenani-Lenz syndactyly syndrome ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cenani-Lenz syndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 7 PMID:10756427|PMID:11260233|PMID:12868467|PMID:14577675|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18978656|PMID:20381006|PMID:21471202|PMID:23636941|PMID:24234652|PMID:24924585|PMID:25119311|PMID:25741868|PMID:26751728|PMID:28492532|PMID:28559208|PMID:34857885|PMID:7891385|PMID:9182770|PMID:9536098
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0110674 congenital myasthenic syndrome 17 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 17 PMID:24234652|PMID:25741868|PMID:28492532
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731744 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12506143 Lrp4 LDL receptor related protein 4 gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:731744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16207730
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:decreased expression:cardiac ventricle (mouse) PMID:27412010|REF_RGD_ID:265253172
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered expression:ventricle PMID:23178689|REF_RGD_ID:11352402
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:buccal mucosa PMID:26850880|REF_RGD_ID:13592599
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050467 erythrokeratodermia variabilis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:mutations:cds:p.E227D,p.A44V(human) PMID:25398053|REF_RGD_ID:11568612
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:epithelium PMID:23568744|REF_RGD_ID:8662380
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased localization:lateral plasma membrane, cardiac muscle cell PMID:11527649|REF_RGD_ID:7207850
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Rheumatic Diseases;protein:decreased expression:myocardium of atrium PMID:16953110|REF_RGD_ID:8662373
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:myocardium of atrium PMID:12062341|REF_RGD_ID:8662382
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:mutation:cds:p.G60S(mouse) PMID:21239638|REF_RGD_ID:12910123
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0060291 oculodentodigital dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia PMID:10331943|PMID:1057461|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:14729836|PMID:15108203|PMID:15192806|PMID:15551259|PMID:15637728|PMID:15879313|PMID:16709485|PMID:17256797|PMID:17901047|PMID:18003637|PMID:18079109|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19638688|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:220941|PMID:22179534|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23550541|PMID:24115525|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25741868|PMID:27226478|PMID:28492532|PMID:30628995|PMID:32318302|PMID:33080786|PMID:34630166|PMID:35023121|PMID:4209752|PMID:7815444
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0070210 hereditary lymphedema IA ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Edema of the dorsum of feet PMID:25741868
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17855776|REF_RGD_ID:7207474
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080249 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 3 PMID:25398053|PMID:28492532|PMID:30628963|PMID:30631135
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080802 autosomal recessive craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:23951358|PMID:25741868|PMID:28492532
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23783886|REF_RGD_ID:8662444
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111244 palmoplantar keratoderma and congenital alopecia 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant palmoplantar keratoderma and congenital alopecia PMID:12457340|PMID:15879313|PMID:25168385|PMID:25327171|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628995
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111817 syndactyly type 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 3 PMID:11470490|PMID:14729836|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:2157843|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:0111819 syndactyly type 5 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 5
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos PMID:25741868
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16448880|REF_RGD_ID:7207810
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16448880|PMID:36720419
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23719203|REF_RGD_ID:8662439
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22665389|REF_RGD_ID:7207267
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:14622215|REF_RGD_ID:1299355
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:11900482|REF_RGD_ID:11568666
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10873295|REF_RGD_ID:7207854
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:26708424|REF_RGD_ID:264347602
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12619876|REF_RGD_ID:1582667
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:11422751|REF_RGD_ID:7207851
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA, protein:decreased expression:corpus cavernosum penis PMID:17146929|REF_RGD_ID:8662385
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:brain PMID:23328809|REF_RGD_ID:8662426
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22812228|REF_RGD_ID:7207263
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22808518|REF_RGD_ID:7207264
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:urothelium: PMID:24728265|REF_RGD_ID:11568671
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15548583
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:mutation:cds:c.23G>A,p.G8V(human) PMID:25168385|REF_RGD_ID:12910125
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:18538309|REF_RGD_ID:7364785
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22841862|REF_RGD_ID:7207262
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased phosphorylation PMID:22969867|REF_RGD_ID:7207261
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29428663|REF_RGD_ID:13592597
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11146276|PMID:12861055|PMID:15879313|PMID:17509830|PMID:22214631|PMID:25741868|PMID:26087145|PMID:28492532|PMID:8576861|PMID:8970160
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16010294|REF_RGD_ID:1582666
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery PMID:21414209|REF_RGD_ID:7207411
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23321332|REF_RGD_ID:8662411
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926031
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:decreased expression, altered expression:thyroid gland: PMID:8770903|REF_RGD_ID:7349390
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045570
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12619876|REF_RGD_ID:1582667
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23403365|PMID:24183749|REF_RGD_ID:8662431|REF_RGD_ID:8662460
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18003637|PMID:18077386
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23951191|REF_RGD_ID:8662422
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23485053|REF_RGD_ID:8662424
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:19077877|REF_RGD_ID:7207423
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23374942|REF_RGD_ID:8662456
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34286406
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:24631560|REF_RGD_ID:8662447
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:27899284|REF_RGD_ID:13592598
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23165424|REF_RGD_ID:7207259
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:23906405|REF_RGD_ID:8662459
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004411 Atrioventricular Septal Defect and Common Atrioventricular Junction ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect and common atrioventricular junction PMID:11470490|PMID:22090377|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586191
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss no_association ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms PMID:12791041|REF_RGD_ID:8662384
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:23576849|REF_RGD_ID:8662452
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004641 Oculodentodigital Dysplasia, Autosomal Recessive ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculodentodigital dysplasia, autosomal recessive PMID:11146471|PMID:11470490|PMID:12457340|PMID:14729836|PMID:14974090|PMID:14981729|PMID:15108203|PMID:15192806|PMID:15757815|PMID:15879313|PMID:16378922|PMID:16709485|PMID:16813608|PMID:16816024|PMID:17509830|PMID:17901047|PMID:18003637|PMID:18077386|PMID:18079109|PMID:18660473|PMID:18946008|PMID:19057520|PMID:19338053|PMID:19615768|PMID:19638688|PMID:20130915|PMID:21215473|PMID:21670345|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:22826718|PMID:2309863|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:23606748|PMID:23951358|PMID:24115525|PMID:24508941|PMID:25327171|PMID:25388818|PMID:25398053|PMID:25741868|PMID:26004348|PMID:26537360|PMID:27216975|PMID:27226478|PMID:28258662|PMID:28492532|PMID:29927410|PMID:30628963|PMID:30628995|PMID:30631135|PMID:30653986|PMID:30811667|PMID:31347275|PMID:32318302|PMID:32449269|PMID:33080786|PMID:34630166|PMID:35023121
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36720419
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166089|PMID:16926031
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:retina, blood vessel PMID:20130277|REF_RGD_ID:8662383
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered expression:retina: PMID:22110070|REF_RGD_ID:7364887
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:dermis PMID:22455314|REF_RGD_ID:7207269
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:20609064|REF_RGD_ID:7207415
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005856 Basaran Yilmaz Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with Spinal Cord Injuries; PMID:22951907|REF_RGD_ID:7364890
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36720419
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007136 Atrioventricular Septal Defect 3 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653986
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007292 Schwartz-Lelek Syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutation: :c.716G>A (p.R239Q) (human) PMID:23951358|REF_RGD_ID:8662399
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17445419
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007840 Chylothorax ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:27899284|REF_RGD_ID:13592598
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death treatment ISO RGD:10649 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:22093512|REF_RGD_ID:12910124
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:mutations:cds:c.30C>T,c.71T>G(human) PMID:11741837|REF_RGD_ID:1578475
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:dermis PMID:22455314|REF_RGD_ID:7207269
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29180066
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292552|PMID:16720372
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9009087 Hypoplastic Left Heart Syndrome 1 ISO RGD:736925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 1 PMID:11470490|PMID:15192806|PMID:18079109|PMID:21215473|PMID:22090377|PMID:22179534|PMID:23103513|PMID:23304551|PMID:23465283|PMID:25741868|PMID:28492532
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2690 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:21573906|REF_RGD_ID:7207393
12506185 Gja1 gap junction protein alpha 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:736925 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:11470490|REF_RGD_ID:1582668
12506203 Ntsr2 neurotensin receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12506234 Eno4 enolase 4 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1351322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23446454
12506250 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12506250 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532
12506250 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12506250 Cdc42se2 CDC42 small effector 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1343863 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12506298 Dok4 docking protein 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12506298 Dok4 docking protein 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12506298 Dok4 docking protein 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28492532
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy associated with upper motor neuron signs | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia with anterior horn cell disease PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:21937992|PMID:22406018|PMID:24088041|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31167812|PMID:31178479|PMID:31527692|PMID:31560180|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32266931|PMID:32298515|PMID:32365420|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:35390161|PMID:35641352|PMID:9536098
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1B PMID:25741868|PMID:28492532
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0060839 isolated microphthalmia 2 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081429 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10 ISO RGD:1314472 D RGD:7240710 20231101 OMIM
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0081429 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 10 ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 10 PMID:19646678|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:30617279|PMID:30847374|PMID:31090908|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:32266931|PMID:32298515|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:35390161
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:0112322 pontocerebellar hypoplasia type 1 ISO RGD:1314472 D RGD:9068941 20220721 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:31090908|PMID:35641352
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090908
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19646678|PMID:21543316|PMID:21920476|PMID:24126608|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:27281532|PMID:28492532|PMID:30108342|PMID:31090908|PMID:31527692|PMID:31837156|PMID:32242460|PMID:32266931|PMID:33516791|PMID:34169149|PMID:35390161|PMID:35641352|PMID:9536098
12506316 Vrk1 VRK serine/threonine kinase 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1314472 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26583493|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:31167812|PMID:31527692
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:20647552
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0080487 peroxisome biogenesis disorder 13A ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger) PMID:15146459|PMID:18285423|PMID:25741868|PMID:28492532
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:68470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:15146459|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18285423|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26627464|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:9536098
12506343 LOC101959362 peroxisomal membrane protein PEX14 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:68470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146459|PMID:18285423
12506362 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30293988
12506362 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12506362 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:7240710 20191016 OMIM
12506362 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9002267 Neurodevelopmental Disorder with Structural Brain Anomalies and Dysmorphic Facies ISO RGD:1344542 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with structural brain anomalies and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:29276006|PMID:30293988|PMID:35851598|PMID:38214746
12506362 Rac3 Rac family small GTPase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1344542 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739
12506371 Tmed4 transmembrane p24 trafficking protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12506380 Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12506380 Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12506380 Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12506380 Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12506380 Trappc1 trafficking protein particle complex subunit 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1322784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0060946 Ullrich congenital muscular dystrophy 1A ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:0111679 glutamate formiminotransferase deficiency ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutamate formiminotransferase deficiency PMID:12815595|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23757202|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:29869163|PMID:30740726|PMID:31589614|PMID:9536098
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12815595|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29178637|PMID:30740726
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9007626 Myosclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myosclerosis PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:18414213|PMID:24801232|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12506388 Ftcd formimidoyltransferase cyclodeaminase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733688 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12506406 Arfip2 ADP ribosylation factor interacting protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23428737|REF_RGD_ID:9743955
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ocular Hypertension;protein:increased expression:retina PMID:22553688|REF_RGD_ID:9854634
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:16647691|REF_RGD_ID:9743952
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1553611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12621155|REF_RGD_ID:9743964
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342777|REF_RGD_ID:9743965
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:24281943|REF_RGD_ID:9743950
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915648|REF_RGD_ID:9743963
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1352460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16825958
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:23262504|REF_RGD_ID:9743966
12506435 Ngb neuroglobin gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:621461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, frontal cortex, serum PMID:19842562|REF_RGD_ID:9743961
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: UNC13D-related condition PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:15548590|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16365863|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:19903216|PMID:20015888|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21182842|PMID:21248318|PMID:21370424|PMID:21600143|PMID:21653941|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:22508512|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:23669735|PMID:23672263|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24043286|PMID:24139496|PMID:24309606|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24916509|PMID:24935083|PMID:25502423|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26342526|PMID:26419432|PMID:26684649|PMID:27123661|PMID:27164702|PMID:27209435|PMID:27408432|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:27896523|PMID:27914778|PMID:28353193|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28848550|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29357941|PMID:29409136|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:29665027|PMID:29783935|PMID:2978935|PMID:29864493|PMID:29930202|PMID:30220951|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31681265|PMID:32135276|PMID:32222431|PMID:32245292|PMID:32327331|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32888943|PMID:33225392|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34083498|PMID:34106167|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:34677667|PMID:36155879|PMID:36706356|PMID:9536098
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:0110923 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 3 susceptibility ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, insertion, snps:exons, intron:multiple (human) PMID:14622600|REF_RGD_ID:1600451
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10459864|PMID:14622600|PMID:15466010|PMID:16199547|PMID:16278825|PMID:16825436|PMID:17576681|PMID:17993578|PMID:18240215|PMID:18492689|PMID:18759271|PMID:19484379|PMID:19704116|PMID:20823128|PMID:21094958|PMID:21152410|PMID:21248318|PMID:21370424|PMID:21600143|PMID:21674762|PMID:21755595|PMID:21881043|PMID:23180437|PMID:23840885|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24459464|PMID:24470399|PMID:24916509|PMID:25502423|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:26342526|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29113160|PMID:29262924|PMID:29357941|PMID:29415165|PMID:29549174|PMID:30899265|PMID:32222431|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33746956|PMID:34170459|PMID:34339548|PMID:34677667|PMID:36155879|PMID:9536098
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12506441 Unc13d unc-13 homolog D gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1604204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis PMID:14622600|PMID:16778144|PMID:16825436|PMID:20823128|PMID:21248318|PMID:21931115|PMID:23180437|PMID:23560006|PMID:24470399|PMID:24825797|PMID:24842371|PMID:24935083|PMID:25553300|PMID:25573973|PMID:25741868|PMID:27123661|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:28848550|PMID:29262924|PMID:29312353|PMID:29549174|PMID:31388699|PMID:32327331|PMID:32542393|PMID:33746956
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18575777
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0111712 Kagami-Ogata syndrome ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paternal uniparental disomy 14 PMID:18176563
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:0112308 central precocious puberty ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central precocious puberty
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14743499|REF_RGD_ID:1625622
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16288219|REF_RGD_ID:1625600
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27776119
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732543 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:24676147|REF_RGD_ID:150520045
12506478 Dlk1 delta like non-canonical Notch ligand 1 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:732542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1
12506487 Tspan9 tetraspanin 9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1602896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12506506 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185
12506506 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12506506 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12506506 Rtp3 receptor transporter protein 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17693185
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33909992
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:7240710 20211020 OMIM
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9002816 CHOPRA-AMIEL-GORDON SYNDROME ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chopra-Amiel-Gordon syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:33909992
12506518 Ankrd17 ankyrin repeat domain 17 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1607057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech delay PMID:25741868
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435174
12506569 Anxa3 annexin A3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12506591 Tceal2 transcription elongation factor A like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12506591 Tceal2 transcription elongation factor A like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12506597 Nle1 notchless homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25558065|PMID:25741868
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321690 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:21681106
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:25558065|PMID:25741868
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12506614 Kctd3 potassium channel tetramerization domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0081374 nemaline myopathy 5B ISO RGD:733051 D RGD:7240710 20230705 OMIM
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0081374 nemaline myopathy 5B ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5B, autosomal recessive, childhood-onset PMID:25741868|PMID:31970803|PMID:35165004|PMID:35510366
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0081375 nemaline myopathy 5C ISO RGD:733051 D RGD:7240710 20230705 OMIM
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0081375 nemaline myopathy 5C ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5C, autosomal dominant PMID:14315666|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:35510366|PMID:5908457
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110460 dilated cardiomyopathy 2A ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2A PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:733051 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Amish Type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy, caused by mutation in the troponin t1 gene PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:15665378|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301465|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27429059|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:32994279|PMID:9536098
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Amish Type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy, caused by mutation in the troponin t1 gene PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:14315666|PMID:15665378|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301465|PMID:24033266|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:26467025|PMID:27429059|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:29178646|PMID:32994279|PMID:35510366|PMID:5908457|PMID:9536098
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Hypertrophic Cardiomyopathy with Wolff-Parkinson-White Syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10952871|PMID:12732643|PMID:17576681|PMID:24689076|PMID:25430424|PMID:25712079|PMID:25741868|PMID:26296490|PMID:27790152|PMID:28492532|PMID:9536098
12506640 Tnnt1 troponin T1, slow skeletal type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733051 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:22387996|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12506654 Rnf181 ring finger protein 181 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1602715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12506663 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26235987|PMID:30143558
12506663 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506663 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 2 | ClinVar Annotator: match by term: Pelvi-ureteric junction obstruction PMID:25741868|PMID:25741890|PMID:26235987|PMID:28492532|PMID:30143558
12506663 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12506663 Tbx18 T-box transcription factor 18 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1350500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0060812 syndromic X-linked intellectual disability Siderius type ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Siderius type PMID:10398231|PMID:16199551|PMID:17594395|PMID:17661819|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35469323
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:22120715|REF_RGD_ID:9586733
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12506675 Phf8 PHD finger protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347460 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12506719 Gal3st4 galactose-3-O-sulfotransferase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12506739 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12506739 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447
12506739 Med28 mediator complex subunit 28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21942447
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1623819 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12506748 Sidt2 SID1 transmembrane family member 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12506836 LOC101977021 olfactory receptor 5M3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12506848 Eif4e2 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12506848 Eif4e2 eukaryotic translation initiation factor 4E family member 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1348644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12506873 Znf317 zinc finger protein 317 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12506882 Xirp1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classical primary microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868
12506882 Xirp1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1312414 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12506882 Xirp1 xin actin binding repeat containing 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1312413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422
12506896 Mccd1 mitochondrial coiled-coil domain 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1352481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12506896 Mccd1 mitochondrial coiled-coil domain 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12506902 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12506902 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12506902 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12506902 Nkx3-2 NK3 homeobox 2 gene DOID:9008170 Spondylo-Megaepiphyseal-Metaphyseal Dysplasia ISO RGD:1353604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylo-megaepiphyseal-metaphyseal dysplasia PMID:20004766|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704686
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:0110375 retinitis pigmentosa 40 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 40
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1350783 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:27588261|PMID:28492532|PMID:8394174|PMID:8595886
12506909 Atp5me ATP synthase membrane subunit e gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1350783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12506918 Nif3l1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12506918 Nif3l1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12506918 Nif3l1 NGG1 interacting factor 3 like 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1321170 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12506929 Taf4 TATA-box binding protein associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:35982159
12506929 Taf4 TATA-box binding protein associated factor 4 gene DOID:9008872 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 73 ISO RGD:1345040 D RGD:7240710 20230726 OMIM
12506990 CUNH13orf46 chromosome unknown C13orf46 homolog gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:13462007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, plasma PMID:9396554|REF_RGD_ID:1626482
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:24106111|REF_RGD_ID:10045867
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11834454|REF_RGD_ID:1626512
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16915540|REF_RGD_ID:1626481
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2873 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16288470|REF_RGD_ID:1626492
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259371|REF_RGD_ID:1626479
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537059
12507000 Igfbp2 insulin like growth factor binding protein 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259371|PMID:17426323|REF_RGD_ID:1626478|REF_RGD_ID:1626479
12507008 Chst15 carbohydrate sulfotransferase 15 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12507025 Ccser1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1602258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12507025 Ccser1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1602258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12507025 Ccser1 coiled-coil serine rich protein 1 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:1602258 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1381355) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315227 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315228 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17670792|PMID:17765544|PMID:18332221|PMID:18591431|PMID:18820033|PMID:20829512|PMID:25022758|PMID:26527617|PMID:27662902|PMID:3372592
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1315228 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12507037 Dock1 dedicator of cytokinesis 1 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:1315227 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temporomandibular joint disorder PMID:25741868
12507107 Csde1 cold shock domain containing E1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12507107 Csde1 cold shock domain containing E1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12507107 Csde1 cold shock domain containing E1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607084 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:0060438 Cole-Carpenter syndrome ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome PMID:25741868
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507129 P4hb prolyl 4-hydroxylase subunit beta gene DOID:9009043 Cole-Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:733481 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cole-Carpenter syndrome 1 PMID:25683117|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29263160|PMID:30063094
12507166 Prtg protogenin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12507166 Prtg protogenin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12507166 Prtg protogenin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12507166 Prtg protogenin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081072 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and mental retardation syndrome PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:0081125 craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, skeletal anomalies, and impaired intellectual development syndrome 2 PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:24194475|PMID:35614220
12507190 Rab5if RAB5 interacting factor gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1317125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:24194475|PMID:35614220
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:0110063 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A5 PMID:23375655|PMID:24621671|PMID:25741868
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:7240710 20221130 OMIM
12507212 Slc24a4 solute carrier family 24 member 4 gene DOID:9004829 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 6 ISO RGD:1314247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 6, BLOND/BROWN HAIR PMID:17952075
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060879 primary hypomagnesemia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hypomagnesemia PMID:10390358|PMID:10878661|PMID:10995564|PMID:11518780|PMID:15856319|PMID:16234325|PMID:16501001|PMID:16705067|PMID:18003771|PMID:20607983|PMID:24033266|PMID:25477417|PMID:25741868|PMID:25852890|PMID:26426912|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:32860008|PMID:33532864|PMID:668721
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1351544 D RGD:7240710 20180228 OMIM
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060880 renal hypomagnesemia 3 ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIA 3, RENAL PMID:25741868|PMID:28492532
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:0060881 renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypomagnesemia 5 with ocular involvement
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620322 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased serine phosphorylation:kidney PMID:16959063|REF_RGD_ID:1599616
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10390358|PMID:25741868|PMID:28893421
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:447 renal tubular transport disease susceptibility ISO RGD:1351544 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: ; PRIMARY HYPOMAGNESEMIA, OMIM#248250 PMID:10390358|REF_RGD_ID:1599615
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalciuria, childhood, self-limiting PMID:14628289
12507243 Cldn16 claudin 16 gene DOID:9007711 ichthyosis, leukocyte vacuoles, alopecia, and sclerosing cholangitis ISO RGD:1351544 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLDN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal ichthyosis-sclerosing cholangitis syndrome PMID:12164927|PMID:15521008|PMID:16619213|PMID:25741868|PMID:28492532
12507249 Cep192 centrosomal protein 192 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12507249 Cep192 centrosomal protein 192 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605669 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:10192386|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16195661|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:19880857|PMID:20015550|PMID:21266457|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:25216720|PMID:25592983|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:27356097|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:8960475|PMID:9142806|PMID:9389728|PMID:9497247|PMID:9806040
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:0111956 immunodeficiency 27B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:16867158|PMID:18171304|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166710
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet's disease PMID:29534057|REF_RGD_ID:14974251
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21737883|REF_RGD_ID:6480255
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16195661|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:21266457|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:9389728
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:12712974|PMID:15589309|PMID:19880337|PMID:24033266|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8960473|PMID:9806040
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655098|REF_RGD_ID:6480271
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25918247|REF_RGD_ID:124715468
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: missense mutations: cds: I87T; V63G PMID:21266457|REF_RGD_ID:6480268
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: mutation PMID:15589309|REF_RGD_ID:6480429
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004697 Interferon Gamma, Receptor 1, Deficiency ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Interferon gamma receptor deficiency PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16199547|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581|PMID:8960473|PMID:9806040
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:10192386|PMID:10480427|PMID:10811850|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:12712974|PMID:12743658|PMID:15589309|PMID:16195661|PMID:16199547|PMID:16690980|PMID:17251453|PMID:17513528|PMID:17576681|PMID:18171304|PMID:18593809|PMID:19488747|PMID:19880337|PMID:20015550|PMID:21266457|PMID:21448974|PMID:24033266|PMID:24199198|PMID:24220318|PMID:25216720|PMID:25741868|PMID:26060819|PMID:26173802|PMID:26343451|PMID:26642243|PMID:27356097|PMID:27868075|PMID:28492532|PMID:28744922|PMID:28902581|PMID:29249112|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9389728|PMID:9536098|PMID:9806040
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:8960473|REF_RGD_ID:1624283
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:1551263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: insertion: exon 5: neo cassette PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9007356 Eczema resistance ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snps: rs7749390, rs10457655 PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1349807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: Leu467Pro PMID:12851715|REF_RGD_ID:6480431
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349807 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12507306 Ifngr1 interferon gamma receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1349807 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicobacter pylori infection, susceptibility to PMID:10192386|PMID:11583830|PMID:12516030|PMID:16690980|PMID:18171304|PMID:19488747|PMID:20015550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28902581
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:0112258 N-acetylglutamate synthase deficiency ISO RGD:1349520 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:0112258 N-acetylglutamate synthase deficiency ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia due to N-acetylglutamate synthase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NAG synthetase deficiency PMID:12594532|PMID:16199547|PMID:23894642|PMID:25741868|PMID:28492532
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12594532|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:25741868|PMID:27570737|PMID:28492532
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1349520 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:12594532|PMID:12754705|PMID:15050968|PMID:15714518|PMID:15858972|PMID:15878741|PMID:16199547|PMID:17421020|PMID:23776373|PMID:23894642|PMID:24233332|PMID:25741868|PMID:27037498|PMID:27570737|PMID:28492532|PMID:32021803|PMID:33309754|PMID:34510628|PMID:9877039
12507343 Nags N-acetylglutamate synthase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1349520 D RGD:9068941 20200609 RGD N-acetylglutamate synthase deficiency, OMIM:237310, DNA:frameshift:1025delG, point mutation:W324X PMID:12594532|REF_RGD_ID:1600560
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:0112221 developmental and epileptic encephalopathy 87 ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 87 PMID:25741868|PMID:32330417|PMID:33134521|PMID:33495529|PMID:33568421
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32330417
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305435 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:18008145|REF_RGD_ID:2316019
12507365 Cdk19 cyclin dependent kinase 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
125073701 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
125073701 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
125073701 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
125073701 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
125073701 Gal3st2 galactose-3-O-sulfotransferase 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1346582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3 PMID:28492532
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Canavan Disease, Familial Form | ClinVar Annotator: match by term: Mild Canavan disease | ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10407784|PMID:10564886|PMID:10701101|PMID:10704428|PMID:10724099|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:14567959|PMID:15243987|PMID:16113575|PMID:16138249|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16802711|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:17576681|PMID:17999961|PMID:18070137|PMID:18280251|PMID:18978679|PMID:19685155|PMID:19932039|PMID:20129749|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:21520333|PMID:21907889|PMID:22019069|PMID:22219087|PMID:22468686|PMID:22611636|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:22878930|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:24036223|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25497124|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:26992473|PMID:27102039|PMID:27457812|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:29453510|PMID:31839386|PMID:32403196|PMID:33547378|PMID:34011350|PMID:34316023|PMID:34446995|PMID:7599639|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9452117|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9887384
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:3613 Canavan disease susceptibility ISO RGD:1350952 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8252036|REF_RGD_ID:1599291
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10407784|PMID:10909858|PMID:11238686|PMID:12205125|PMID:12638939|PMID:16113575|PMID:16199547|PMID:16217711|PMID:16437572|PMID:16854607|PMID:17027983|PMID:17194761|PMID:17391648|PMID:18070137|PMID:18293939|PMID:20301412|PMID:21228398|PMID:22750302|PMID:22850825|PMID:23233226|PMID:23253610|PMID:23971085|PMID:24033266|PMID:25003821|PMID:25107638|PMID:25741868|PMID:26586007|PMID:27102039|PMID:27531131|PMID:27927234|PMID:28101991|PMID:28492532|PMID:34011350|PMID:7668285|PMID:8023850|PMID:8037206|PMID:8088831|PMID:8252036|PMID:8659549|PMID:9537412|PMID:9887384
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:621693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hcn1A354V allele PMID:27026062|REF_RGD_ID:13464274
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733059 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:duodenum, brain PMID:16707098|REF_RGD_ID:1601247
12507402 Aspa aspartoacylase gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1350952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10909858|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12507417 Tfap4 transcription factor AP-4 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:26121187|REF_RGD_ID:401976544
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) PMID:21070505|REF_RGD_ID:401976462
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) PMID:17612790|REF_RGD_ID:401976458
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:adrenal gland medulla PMID:20691504|REF_RGD_ID:6480490
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10694191
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16636200|REF_RGD_ID:1625183
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16178932|REF_RGD_ID:1559309
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1291C>G (human) PMID:19150055|REF_RGD_ID:6480484
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047711|REF_RGD_ID:6480482
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17341653
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21669254|REF_RGD_ID:6480479
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20240229 RGD mRNA:increases expression:cerebral cortex (rat) PMID:9105684|REF_RGD_ID:401976538
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:302 substance abuse sexual_dimorphism ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:promoter: C-1291G (rs1800544) (human) PMID:21140256|REF_RGD_ID:401976460
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656453
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17959985|REF_RGD_ID:6480488
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20083574
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19894027|REF_RGD_ID:6480483
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21542970|REF_RGD_ID:6480481
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9005930 Endotoxemia onset ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen PMID:20302880|REF_RGD_ID:6480487
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946573|REF_RGD_ID:6893571
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16595736|PMID:18849358
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9007068 Familial Partial Lipodystrophy Type 8 ISO RGD:737381 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9007068 Familial Partial Lipodystrophy Type 8 ISO RGD:737381 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, familial partial, type 8 PMID:27376152
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21871540|REF_RGD_ID:6480106
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20047711|REF_RGD_ID:6480482
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628
12507429 Adra2a adrenoceptor alpha 2A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737381 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs553668 (human) PMID:19965390|REF_RGD_ID:2316628
12507435 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12507435 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12507435 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12507435 Glt8d1 glycosyltransferase 8 domain containing 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1348884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0050699 Dent disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease | ClinVar Annotator: match by term: Dent's disease PMID:11136179|PMID:15719255|PMID:15814539|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:22876375|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:32683654
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20181017 OMIM
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0080353 X-linked recessive hypophosphatemic rickets ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets, X-linked recessive PMID:11136179|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9734595
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111798 X-linked nephrolithiasis type I ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROLITHIASIS, X-LINKED RECESSIVE, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: X-linked recessive nephrolithiasis with renal failure PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9187673|PMID:9602200|PMID:9734595
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0111815 low molecular weight proteinuria with hypercalciuric nephrocalcinosis ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria, low molecular weight, with hypercalciuria and nephrocalcinosis PMID:11136179|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16822791|PMID:18038239|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:31672324|PMID:32683654|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9734595
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15086899|PMID:15895257|PMID:19657328|PMID:22083641|PMID:23566014|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:12176 goiter ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16306076
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:447 renal tubular transport disease ISO RGD:2362 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12475763|REF_RGD_ID:628538
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15719255
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10906159|PMID:22876375|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9734595
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:14673707|PMID:25741868|PMID:28492532
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9001961 Hyperkalemia ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemia PMID:25741868
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9007505 Familial Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:733029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507452 Clcn5 chloride voltage-gated channel 5 gene DOID:9008579 Dent Disease 1 ISO RGD:733029 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEPHROLITHIASIS, HYPERCALCIURIC, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis 2 PMID:10469281|PMID:10906159|PMID:11136179|PMID:12637640|PMID:14569459|PMID:15052463|PMID:15086899|PMID:15719255|PMID:15895257|PMID:16041495|PMID:16247550|PMID:16822791|PMID:16861240|PMID:18038239|PMID:18184518|PMID:19076289|PMID:19546586|PMID:19546591|PMID:19657328|PMID:19673950|PMID:19806368|PMID:21305656|PMID:22083641|PMID:22876375|PMID:23566014|PMID:24081861|PMID:25001568|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25907713|PMID:26822237|PMID:27117801|PMID:27889724|PMID:28492532|PMID:28580211|PMID:30773290|PMID:31328266|PMID:31672324|PMID:31674016|PMID:31852738|PMID:32201916|PMID:32289351|PMID:32683654|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:7874126|PMID:7915957|PMID:8559248|PMID:8950885|PMID:9062355|PMID:9187673|PMID:9259268|PMID:9328929|PMID:9734595|PMID:9853249
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18239605
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma exacerbates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:bile duct (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia
12507468 Birc6 baculoviral IAP repeat containing 6 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor disease_progression ISO RGD:1316326 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12507558 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor PMID:25099282|PMID:28492532
12507558 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:5183 hereditary Wilms' tumor ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to Wilms tumor, CTR9-related PMID:25741868|PMID:28492532
12507558 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35468861|PMID:35499524|PMID:35717577
12507558 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12507558 Ctr9 CTR9 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTR9-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35468861|PMID:35499524|PMID:35717577
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20220520 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:19296538|REF_RGD_ID:150429981
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12507587 Fgf18 fibroblast growth factor 18 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303798
12507596 Znf23 zinc finger protein 23 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12507596 Znf23 zinc finger protein 23 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21965783
12507604 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507604 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12507604 Tatdn2 TatD DNase domain containing 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1349644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12507619 Dchs2 dachsous cadherin-related 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12507619 Dchs2 dachsous cadherin-related 2 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1603301 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:25741868
12507644 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507644 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050943 spastic ataxia 4 ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTPAP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 4 PMID:20970105|PMID:24651433|PMID:25008111|PMID:25741868|PMID:26319014|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31779033
12507644 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12507644 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12507644 Mtpap mitochondrial poly(A) polymerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322070 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25405740|REF_RGD_ID:13210782
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with morphine dependence;protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex PMID:23035088|REF_RGD_ID:401938640
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with heroin dependence;protein:decreased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25711798|REF_RGD_ID:401959753
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549049
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence PMID:18772347|REF_RGD_ID:401950487
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23516525
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28079060|REF_RGD_ID:13800563
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25518106|REF_RGD_ID:13800896
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased phosphorylation:striatum PMID:25583483|REF_RGD_ID:401960857
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:liver PMID:31262967|REF_RGD_ID:401959334
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24691442|REF_RGD_ID:13210775
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus PMID:19052216|REF_RGD_ID:401959374
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:29024786|REF_RGD_ID:401959607
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20240111 RGD PMID:18772347|PMID:27461790|PMID:33609567|REF_RGD_ID:401940121|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:401950487
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:endometrium (human) PMID:14760076|REF_RGD_ID:13703137
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in a mouse model PMID:23402905|REF_RGD_ID:13703125
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:29081408|REF_RGD_ID:13702082
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma severity ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:22459351|REF_RGD_ID:13441552
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20484496
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256374|REF_RGD_ID:13702865
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27152455|PMID:35218623|REF_RGD_ID:13800881|REF_RGD_ID:401960864
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in mouse model PMID:20179210|REF_RGD_ID:14348973
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28063381|REF_RGD_ID:13800569
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12237323
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29037916|REF_RGD_ID:13800567
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15944243|REF_RGD_ID:13800876
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27396351|REF_RGD_ID:13800880
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24894820
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941468|PMID:27093858
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21813464
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002549 Shock treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110153|REF_RGD_ID:13800566
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16211241
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29364174|REF_RGD_ID:13800565
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391472
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15489642
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467982|REF_RGD_ID:13210776
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234|PMID:12083368
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29435821|REF_RGD_ID:13800872
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20692647
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:cornea PMID:21330660|REF_RGD_ID:5131482
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:37736695|REF_RGD_ID:401960090
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25907942|REF_RGD_ID:13800893
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19402951
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with polycystic ovary syndrome PMID:23349861|REF_RGD_ID:13800789
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms treatment ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24917306|REF_RGD_ID:13441559
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28814571|PMID:29741915|REF_RGD_ID:13800564|REF_RGD_ID:13800874
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25345742|REF_RGD_ID:13800900
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10323886|REF_RGD_ID:13210794
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:619570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:pancreas: PMID:27259299|REF_RGD_ID:13506776
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:pancreatic islet: PMID:21911753|REF_RGD_ID:13506785
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal horn: PMID:28757391|REF_RGD_ID:13506777
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19164460|REF_RGD_ID:13506786
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:619571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860984|REF_RGD_ID:13506775
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619570 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:endometrium (human) PMID:20074784|REF_RGD_ID:13782055
12507657 Mapk3 mitogen-activated protein kinase 3 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:3046 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:10788642|PMID:18985398|PMID:20927214|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:24560797|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26201355|PMID:26720466|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:33546218
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with hyperglycemia;protein:increased expression:serum (human) PMID:32406594|REF_RGD_ID:32698682
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0110396 retinitis pigmentosa 50 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 50 PMID:25741868|PMID:28492532
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111031 hemochromatosis type 5 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 5 PMID:11389486|PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:0111569 autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ClinVar Annotator: match by term: VRCP autosomal dominant PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17063146
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21385903
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:18992754|REF_RGD_ID:2315110
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:9054589|REF_RGD_ID:632698
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10788642|PMID:18985398|PMID:20927214|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:24560797|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26201355|PMID:26720466|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:33546218
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:10788642|PMID:13129869|PMID:14615048|PMID:18985398|PMID:20927214|PMID:21273940|PMID:2133066|PMID:21330666|PMID:21809908|PMID:21825197|PMID:24560797|PMID:25489231|PMID:25741868|PMID:26201355|PMID:26720466|PMID:28492532|PMID:28687848|PMID:29555955|PMID:29668979|PMID:30498755|PMID:30593719|PMID:33546218
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron Overload PMID:14615048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687848
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9006072 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 9 ISO RGD:732498 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9006072 Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 9 ISO RGD:732498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 9 PMID:37660254
12507669 Fth1 ferritin heavy chain 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:22639386|REF_RGD_ID:11541085
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schaaf-Yang syndrome PMID:25741868
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1320567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:2152513|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SIM1-associated metabolic syndrome
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1320567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15818620
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:16924270|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:28492532
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: UCP3-related condition PMID:16924270|PMID:19401419|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:24097297|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:26795956|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:30991789
12507677 Sim1 SIM bHLH transcription factor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320567 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SIM1-related condition PMID:16924270|PMID:19401419|PMID:21512513|PMID:2152513|PMID:23778136|PMID:23778139|PMID:24097297|PMID:25234154|PMID:25741868|PMID:26795956|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:30991789|PMID:33434169
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317432 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9006272 Microcephaly, Short Stature, and Impaired Glucose Metabolism 2 ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, short stature, and impaired glucose metabolism 2 PMID:25741868|PMID:26159176|PMID:26307080|PMID:28492532
12507693 Ppp1r15b protein phosphatase 1 regulatory subunit 15B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with lung squamous cell carcinoma; DNA:mutations:multiple (human) PMID:33533494|REF_RGD_ID:150429642
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:27993330
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:29522714|REF_RGD_ID:150429638
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24509477
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27834213|REF_RGD_ID:150429641
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:31474318
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29376028
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26172293|REF_RGD_ID:11530741
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells and genes in mouse model PMID:33223508|REF_RGD_ID:150429633
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27687306|REF_RGD_ID:150429649
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1621311 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28202515|REF_RGD_ID:126848875
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:33707235|REF_RGD_ID:150429648
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691|PMID:23797736
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:SNPs,loss of heterozygosity:multiple (human) PMID:26864202|REF_RGD_ID:150429635
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26891804|REF_RGD_ID:150429640
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32710489|PMID:33004838
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:26928227|REF_RGD_ID:150429647
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:33691361|REF_RGD_ID:150520202
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276005|PMID:31474318|PMID:32710489
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9003745 Enteropathy-Associated T-Cell Lymphoma ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27600764|REF_RGD_ID:150429643
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32710489
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Luscan-lumish syndrome PMID:17576681|PMID:20864444|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24267886|PMID:24728327|PMID:24852293|PMID:24901346|PMID:25574603|PMID:25741868|PMID:26084711|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27317772|PMID:27455002|PMID:28166811|PMID:28424246|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:29276005|PMID:29681085|PMID:30419952|PMID:31474318|PMID:32668055|PMID:32710489|PMID:33004838|PMID:9536098
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1602894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:31474318
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor exacerbates ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26338826|REF_RGD_ID:150429637
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:frameshift mutation:exon 3:c.4219delA (human) PMID:24925220|REF_RGD_ID:150429646
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602894 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:26069251|REF_RGD_ID:150429645
12507699 Setd2 SET domain containing 2, histone lysine methyltransferase gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28825595|REF_RGD_ID:150429636
12507728 Dedd death effector domain containing gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12507728 Dedd death effector domain containing gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12507728 Dedd death effector domain containing gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1314033 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17515402
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005864 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 61 ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder 61 PMID:29740699
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12507750 Wdr1 WD repeat domain 1 gene DOID:9005933 Lazy Leukocyte Syndrome ISO RGD:1314033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lazy leukocyte syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WDR1-related condition PMID:205284|PMID:25741868|PMID:27557945|PMID:27994071|PMID:28492532|PMID:29751004
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1313116 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs560019) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313116 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12507768 Cdk20 cyclin dependent kinase 20 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:29127259
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0060076 estrogen-receptor negative breast cancer disease_progression ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26351264|REF_RGD_ID:11040536
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:10783 methemoglobinemia ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations, splice-site mutation: ;535G>A, 757G>A, 379A>G, IVS4-2A>G PMID:11295830|REF_RGD_ID:1599771
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymporhism:(rs8190370)(human) PMID:25225034|REF_RGD_ID:11040537
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18318771|PMID:21349748|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29482478|PMID:32461654|PMID:9886302
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:731731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469290
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9002339 NADH Cytochrome B5 Reductase Deficiency ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYB5R3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary methemoglobinemia | ClinVar Annotator: match by term: METHEMOGLOBINEMIA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Methemoglobinemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: NADH diaphorase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NADH methemoglobin reductase deficiency PMID:10807796|PMID:10874300|PMID:11159544|PMID:11295830|PMID:1159544|PMID:12393396|PMID:12756024|PMID:1400360|PMID:15921385|PMID:15953014|PMID:16199547|PMID:16310381|PMID:16469290|PMID:16748235|PMID:1707593|PMID:18318771|PMID:1898726|PMID:19062529|PMID:2107882|PMID:21349748|PMID:22627575|PMID:23866629|PMID:24033266|PMID:24266649|PMID:25058800|PMID:25741868|PMID:27879543|PMID:27922248|PMID:28492532|PMID:29482478|PMID:3680497|PMID:4063522|PMID:7668255|PMID:7718898|PMID:8119939|PMID:8427971|PMID:9266404|PMID:9695975
12507777 LOC101962805 NADH-cytochrome b5 reductase 3 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:731731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12507793 Wdhd1 WD repeat and HMG-box DNA binding protein 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:1320961 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:30314946|REF_RGD_ID:156420141
12507827 Smug1 single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12507827 Smug1 single-strand-selective monofunctional uracil-DNA glycosylase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1344836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12507842 Tas1r3 taste 1 receptor member 3 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1344836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084290
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345351 D RGD:9068941 20220617 RGD DNA:SNP:intron: (rs2607420) (human) PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405
12507850 Itpkc inositol-trisphosphate 3-kinase C gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12507860 Fam83a family with sequence similarity 83 member A gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12507860 Fam83a family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434
12507860 Fam83a family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434
12507860 Fam83a family with sequence similarity 83 member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602845 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34931434
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050157 cryptogenic organizing pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, macrophage (human) PMID:21144722|REF_RGD_ID:5131112
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19148690|REF_RGD_ID:5131433
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:10564241|REF_RGD_ID:7245536
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, colorectal mucosa, epithelial cell PMID:23082052|REF_RGD_ID:13217413
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:25741868
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17389501|REF_RGD_ID:7394808
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10906156|REF_RGD_ID:7245572
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080162 lupus nephritis severity ISO RGD:731571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19201910|REF_RGD_ID:7245569
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe coronavirus disease (COVID-19) PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0080745 polymyositis severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11055823|REF_RGD_ID:8661747
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal Dominant Familial Periodic Fever | ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:10199409|PMID:10902757|PMID:11175303|PMID:11239851|PMID:1144354|PMID:11443543|PMID:11700162|PMID:11722598|PMID:11817598|PMID:12209523|PMID:12352631|PMID:12520003|PMID:12905494|PMID:13130484|PMID:1402641|PMID:14610673|PMID:15216558|PMID:15228183|PMID:15280569|PMID:15312137|PMID:15492850|PMID:16199547|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:16707534|PMID:17576681|PMID:18086728|PMID:18180277|PMID:18408954|PMID:18512793|PMID:19541728|PMID:19917181|PMID:20457915|PMID:20532935|PMID:20576331|PMID:21029567|PMID:21113948|PMID:21420073|PMID:22311714|PMID:22343913|PMID:22566169|PMID:22801493|PMID:22918594|PMID:23117241|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23894535|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24064022|PMID:24251727|PMID:24295430|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25387410|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26078218|PMID:26598380|PMID:27264265|PMID:27332769|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29047407|PMID:31216807|PMID:31429073|PMID:31562507|PMID:32248184|PMID:32380704|PMID:32831641|PMID:35753512|PMID:7156325|PMID:9529351|PMID:9536098|PMID:9585614
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208652|REF_RGD_ID:5131150
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18838275|REF_RGD_ID:5131445
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17724122|REF_RGD_ID:13825267
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:20110607|REF_RGD_ID:13825249
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:21978728|REF_RGD_ID:13825268
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267158|REF_RGD_ID:13825266
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159038|REF_RGD_ID:5131147
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:21512145|REF_RGD_ID:5131206
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21070800|REF_RGD_ID:5131145
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21283009|REF_RGD_ID:5131096
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:11240015|REF_RGD_ID:5130963
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9582261|REF_RGD_ID:5130898
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21221075|REF_RGD_ID:7245511
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12824249|REF_RGD_ID:5131249
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15746567|REF_RGD_ID:8661746
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19440225|REF_RGD_ID:13825264
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, exon:g.-609G>T rs4149570, g.36A>G rs767455 (human) PMID:20646338|REF_RGD_ID:5131174
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:27264265|PMID:28492532|PMID:28814775
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:8920779|REF_RGD_ID:5131439
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:14550 root resorption ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22372265|REF_RGD_ID:13825431
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:1655258|REF_RGD_ID:5131434
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15044707|REF_RGD_ID:8661739
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum,hippocampus: PMID:11412877|REF_RGD_ID:13825263
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21868309|REF_RGD_ID:8661762
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442237|REF_RGD_ID:1624184
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17442899|REF_RGD_ID:1624181
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to, 5 PMID:22801493|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19825522|REF_RGD_ID:2315115
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20484920|REF_RGD_ID:5131201
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:20525973|REF_RGD_ID:7245516
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23400706|REF_RGD_ID:7245540
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:27264265|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:32380704|PMID:32831641
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10199409|PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:16635178|PMID:16684962|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:21029567|PMID:22311714|PMID:22801493|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24033266|PMID:24393624|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25936627|PMID:26598380|PMID:27264265|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:32380704|PMID:32831641|PMID:35753512
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16209246|REF_RGD_ID:6907414
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844059|REF_RGD_ID:6909132
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:12023385|REF_RGD_ID:7245535
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acute Lung Injury PMID:18074478|REF_RGD_ID:5128661
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic;protein:increased expression:serum PMID:12500222|REF_RGD_ID:7245534
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3021 acute kidney failure susceptibility ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21150875|REF_RGD_ID:7245548
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:19643942|REF_RGD_ID:5131203
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14970118|REF_RGD_ID:1624195
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:10753499|REF_RGD_ID:5131435
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19845893|REF_RGD_ID:5131425
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647744|REF_RGD_ID:13825261
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:20824709|REF_RGD_ID:5131156
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-329G>T rs4149570 (human) PMID:20422457|REF_RGD_ID:5131202
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21074606
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:7912320|REF_RGD_ID:5131437
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541932|REF_RGD_ID:7245519
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402953|REF_RGD_ID:5131257
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15117889|PMID:20651834|REF_RGD_ID:1624194|REF_RGD_ID:5130975
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:21362018|REF_RGD_ID:5130892
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360360
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11443543|PMID:16508982|PMID:18512793|PMID:19917181|PMID:23322460|PMID:23745996|PMID:23965844|PMID:24393624|PMID:25741868|PMID:26598380|PMID:28492532|PMID:32380704|PMID:32831641|PMID:35753512
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8548330|REF_RGD_ID:12904035
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:6543 acne ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p,M196R (676T>G) (human) PMID:20556591|REF_RGD_ID:8661742
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:36G>A (human) PMID:25311255|REF_RGD_ID:12904065
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:plasma PMID:22266663|REF_RGD_ID:7245510
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolar macrophage (human) PMID:15929959|REF_RGD_ID:5131148
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:19842848|REF_RGD_ID:5131429
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:21359923|REF_RGD_ID:5130893
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22531889|REF_RGD_ID:8661753
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15998370|REF_RGD_ID:8661740
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:16083358|REF_RGD_ID:1624185
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296062|REF_RGD_ID:8661763
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:21248590|REF_RGD_ID:5130897
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11175303
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD autosomal dominant, familial, periodic fever, OMIM:142680 ;DNA:missense mutation: :p.C30S PMID:10902757|REF_RGD_ID:1624177
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17074049|REF_RGD_ID:1624183
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nasal polyp (human) PMID:19095579|REF_RGD_ID:5131442
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182684|REF_RGD_ID:5131157
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19497758|REF_RGD_ID:5131432
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:21224756|REF_RGD_ID:5130917
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23333565|REF_RGD_ID:7245573
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:mitochondrion PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:serum PMID:19073786|REF_RGD_ID:2311357
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22042131|REF_RGD_ID:7245547
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12752784|REF_RGD_ID:5130913
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22652595|REF_RGD_ID:8661750
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20417692|PMID:21145890|REF_RGD_ID:5130939|REF_RGD_ID:8661726
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21712071|REF_RGD_ID:8548873
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:24257399|REF_RGD_ID:8661737
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21690068|PMID:23052485|REF_RGD_ID:7245941|REF_RGD_ID:8661761
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20370892|REF_RGD_ID:8661729
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20695884|REF_RGD_ID:5130965
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, granulocyte PMID:19690440|REF_RGD_ID:7245518
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17109621|REF_RGD_ID:1624182
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21152182|REF_RGD_ID:8661764
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:22972987|REF_RGD_ID:155663421
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD Diaphragm Weakness PMID:21097524|REF_RGD_ID:5130943
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21481476|REF_RGD_ID:5131250
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12193562
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22728466|REF_RGD_ID:7245543
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD Rhinovirus Infections PMID:19864593|REF_RGD_ID:5131210
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635911|REF_RGD_ID:8661744
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:increased expression:plasma PMID:17200772|REF_RGD_ID:1624178
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular;protein, mRNA:increased expression:skeletal muscle, adipose tissue PMID:16077938|REF_RGD_ID:1624190
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18801959
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448050|REF_RGD_ID:5131427
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10781441
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15164724|REF_RGD_ID:1580295
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression PMID:11882518|REF_RGD_ID:1624180
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:28492532
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease treatment ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23874752|REF_RGD_ID:8661754
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18552980|REF_RGD_ID:7794683
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14697498|REF_RGD_ID:8661743
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis ISO RGD:734247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18347190|REF_RGD_ID:5131153
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:8393677|REF_RGD_ID:7245539
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid PMID:14613268|REF_RGD_ID:10450570
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621237 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:coronary artery (rat) PMID:20559450|REF_RGD_ID:5130987
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11882518
12507883 Tnfrsf1a TNF receptor superfamily member 1A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737288 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12935365|REF_RGD_ID:1624179
12507899 CUNH22orf23 chromosome unknown C22orf23 homolog gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12507899 CUNH22orf23 chromosome unknown C22orf23 homolog gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12507899 CUNH22orf23 chromosome unknown C22orf23 homolog gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12507899 CUNH22orf23 chromosome unknown C22orf23 homolog gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25712946|REF_RGD_ID:329849123
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:25741868
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:24206907|PMID:28492532
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:decreased expression:umbilical cord,blood serum (human) PMID:21299359|REF_RGD_ID:329845866
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21173508|REF_RGD_ID:329845578
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral microphthalmos | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Unilateral microphthalmos PMID:25741868|PMID:25910211|PMID:29178648
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:21365528|REF_RGD_ID:329853304
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:735252 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:25911613|REF_RGD_ID:329845871
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10763 hypertension sexual_dimorphism ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20798476|REF_RGD_ID:329845596
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:31865725|REF_RGD_ID:329845583
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:10825 essential hypertension disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:19556974|REF_RGD_ID:329845861
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:11267 keratomalacia ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888420
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17456573
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:11713 diabetic angiopathy disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:33294897|REF_RGD_ID:329853310
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:35876300|REF_RGD_ID:329845845
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868|PMID:29178648
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy onset ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:19926600|REF_RGD_ID:329845592
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:27279411|PMID:31949674|REF_RGD_ID:329845847|REF_RGD_ID:329845859
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:19573524|REF_RGD_ID:329845853
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20233518|REF_RGD_ID:329853306
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:24720534|REF_RGD_ID:329845858
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA,protein:increased expression:adipose tissue, blood serum (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:1936 atherosclerosis exacerbates ISO RGD:735252 D RGD:9068941 20230608 RGD APOE knockout PMID:28122883|REF_RGD_ID:329845881
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:2018 hyperinsulinism onset ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with coronary artery disease;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25233041|REF_RGD_ID:329845593
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3121 gallbladder cancer disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:37273108|REF_RGD_ID:329849105
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:epicardial fat (human) PMID:21645024|REF_RGD_ID:329845584
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:18854400|REF_RGD_ID:329845843
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with hypothyroidism;protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31278889|REF_RGD_ID:329845849
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:25437889|REF_RGD_ID:329845573
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD DNA:SNP:intron: (rs7094671) (human) PMID:25479076|REF_RGD_ID:329845882
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:19846170|REF_RGD_ID:329845582
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3526 cerebral infarction exacerbates ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30030781|REF_RGD_ID:329853305
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:30038059|REF_RGD_ID:329845588
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:418 systemic scleroderma disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with Raynaud disease and interstitial lung disease; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:22211766|REF_RGD_ID:329845579
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230608 RGD associated with lived disease; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:17337499|REF_RGD_ID:329845879
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:520 aortic disease exacerbates ISO RGD:735252 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:25875385|REF_RGD_ID:329845857
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:559 acute pyelonephritis ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:20163326|REF_RGD_ID:329853301
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25142320|REF_RGD_ID:329845867
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:22785609|REF_RGD_ID:329845590
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25910211|PMID:28492532
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:784 chronic kidney disease onset ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:21817822|REF_RGD_ID:329853323
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:22151390|REF_RGD_ID:329845865
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:30135138|REF_RGD_ID:329849110
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD retinol-binding protein deficiency;DNA:point mutation:exon:p.I41N, p.G75D (human) PMID:9888420|REF_RGD_ID:1601613
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:23584360|REF_RGD_ID:329845574
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with obesity; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28639612|REF_RGD_ID:329845595
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000743 Microphthalmia/Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9000743 Microphthalmia/Coloboma 10 ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA/COLOBOMA 10 | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 10 PMID:25741868|PMID:25910211
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762690
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20230608 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17337499|REF_RGD_ID:329845879
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression, decreased expression:blood serum, umbilical cord blood (human) PMID:19708176|REF_RGD_ID:329849109
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome onset ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32449048|REF_RGD_ID:329845576
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:25437889|REF_RGD_ID:329845573
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868|PMID:25910211
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; protein:increased expression:blood plasma, urine (human) PMID:17568782|REF_RGD_ID:329845581
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9002470 Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy, iris coloboma, and comedogenic acne syndrome PMID:10232633|PMID:16157297|PMID:23189188|PMID:25741868|PMID:25910211|PMID:28492532|PMID:9888420
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9003370 Dyslipidemias disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:22426023|REF_RGD_ID:329853319
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:735252 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:25911613|REF_RGD_ID:329845871
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:25356519|REF_RGD_ID:329853302
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9004898 Jaundice disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with biliary atresia; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21484122|REF_RGD_ID:329845870
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25142320|REF_RGD_ID:329845867
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula exacerbates ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:33556944|REF_RGD_ID:329845868
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:29747616|REF_RGD_ID:329849113
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:19339013|REF_RGD_ID:329845591
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with obstructive sleep apnea;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:19003725|REF_RGD_ID:329853307
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24956535|REF_RGD_ID:329845846
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ameliorates ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:21365528|REF_RGD_ID:329853304
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:29747616|REF_RGD_ID:329849113
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:735251 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16157297
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35191604
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19080170|REF_RGD_ID:2311652
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19506831|REF_RGD_ID:2311651
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:increased expression:epicardial fat (human) PMID:21645024|REF_RGD_ID:329845584
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20436266|REF_RGD_ID:329845851
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD associated with arteriosclerosis and chronic kidney disease;protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:17875187|REF_RGD_ID:329845855
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:24647386|REF_RGD_ID:329845577
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:18973209|REF_RGD_ID:329849119
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:20058618|REF_RGD_ID:329845844
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17174134|REF_RGD_ID:1601615
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230608 RGD DNA:SNP:promoter:-803G>A (human) PMID:18496666|REF_RGD_ID:329845878
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3546 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum PMID:18401839|REF_RGD_ID:2302016
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9970 obesity ameliorates ISO RGD:735252 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:21585349|REF_RGD_ID:329853312
12507916 Rbp4 retinol binding protein 4 gene DOID:9970 obesity disease_progression ISO RGD:735251 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:17292720|REF_RGD_ID:329845862
12507924 Slc36a4 solute carrier family 36 member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12507943 Trim23 tripartite motif containing 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21796205|PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25504528|PMID:25741868|PMID:25956530|PMID:26422833|PMID:27770395|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:31036665|PMID:31993868|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:33831577|PMID:9536098
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome PMID:28492532
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:0111839 congenital disorder of glycosylation Icc ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type ICC PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:24550228|PMID:25135935|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31036665
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32499645|PMID:32581362|PMID:9536098
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12507958 Magt1 magnesium transporter 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731507 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder
12507973 Btbd18 BTB domain containing 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2923345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12507981 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12507981 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:0111127 nephronophthisis 20 ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 20 PMID:25741868|PMID:28089251|PMID:28492532|PMID:32055034
12507981 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12507981 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12507981 Mapkbp1 mitogen-activated protein kinase binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
125080163 Zg16b zymogen granule protein 16B gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
125080163 Zg16b zymogen granule protein 16B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
125080163 Zg16b zymogen granule protein 16B gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cobalamin-C methylmalonic acidemia and homocystinuria | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia and homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria, Vitamin B12-responsive | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria with homocystinuria cblC type | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin B12 metabolic defect with combined deficiency of methylmalonyl-CoA mutase and homocysteine:methyltetrahydrofolate methyltransferase | ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16199547|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17576681|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19573432|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:19767224|PMID:19836982|PMID:19914430|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20652818|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:21114891|PMID:21228398|PMID:21697092|PMID:21835369|PMID:22447314|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23241609|PMID:23580368|PMID:23591356|PMID:23754956|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:24853097|PMID:25388550|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26253414|PMID:26270766|PMID:26283149|PMID:26287336|PMID:26464686|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26658511|PMID:26825575|PMID:26979128|PMID:26990548|PMID:27252276|PMID:27383490|PMID:27751223|PMID:28151490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28454995|PMID:28481040|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29068997|PMID:29294253|PMID:29302025|PMID:29340559|PMID:29379858|PMID:29396438|PMID:29453417|PMID:29581464|PMID:29731766|PMID:30157807|PMID:30197982|PMID:30209273|PMID:30293248|PMID:30863077|PMID:31092259|PMID:31130284|PMID:31137025|PMID:31278756|PMID:31279840|PMID:31470807|PMID:31503356|PMID:31555752|PMID:31574870|PMID:31589614|PMID:31998365|PMID:32058304|PMID:32071835|PMID:32099815|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32457044|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33411215|PMID:33473346|PMID:33515116|PMID:33562640|PMID:33691766|PMID:33726816|PMID:33931066|PMID:33982424|PMID:34102818|PMID:34215320|PMID:34356170|PMID:34389282|PMID:34445196|PMID:35156754|PMID:35190856|PMID:35193651|PMID:35361390|PMID:36184083|PMID:36338977|PMID:38387306|PMID:9536098
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:23825108|PMID:24577983|PMID:25511120|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26563984|PMID:28218226|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:33515116
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHUS, SUSCEPTIBILITY TO, 5 PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29396438|PMID:31279840
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19760748|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:23757202|PMID:23837176|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:25894566|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29396438|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:32164588|PMID:33562640|PMID:36338977
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:21055272|PMID:21697092|PMID:22560872|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28218226|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29396438|PMID:30157807|PMID:30293248|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:33562640|PMID:33726816|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:35156754|PMID:35361390|PMID:36184083|PMID:36338977
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:11261516|PMID:11320193|PMID:14568819|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17431913|PMID:17768669|PMID:17853453|PMID:18164228|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:19760748|PMID:20219402|PMID:20549364|PMID:20610126|PMID:20631720|PMID:20924684|PMID:21055272|PMID:22560872|PMID:22642810|PMID:23757202|PMID:23825108|PMID:23837176|PMID:23932106|PMID:23954310|PMID:24033266|PMID:24126030|PMID:24210589|PMID:24577983|PMID:24599607|PMID:25398587|PMID:25511120|PMID:25668207|PMID:25672861|PMID:25687216|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:25772322|PMID:25809485|PMID:25894566|PMID:26149271|PMID:26283149|PMID:26467025|PMID:26563984|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:27383490|PMID:28218226|PMID:28327205|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28693988|PMID:28835862|PMID:29294253|PMID:29396438|PMID:30197982|PMID:30293248|PMID:31130284|PMID:31137025|PMID:31279840|PMID:31555752|PMID:32071835|PMID:32164588|PMID:32439973|PMID:32481360|PMID:32943488|PMID:33473346|PMID:33515116|PMID:33562640|PMID:34356170|PMID:34445196|PMID:36338977
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16311595|PMID:19370762|PMID:24210589|PMID:25398587|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30197982|PMID:32071835|PMID:32481360|PMID:33473346
12508019 Mmachc metabolism of cobalamin associated C gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1601765 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria PMID:11261516|PMID:16311595|PMID:16714133|PMID:17853453|PMID:18245139|PMID:19370762|PMID:19700356|PMID:25398587|PMID:25672861|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:26825575|PMID:26990548|PMID:28492532|PMID:34356170
12508027 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12508027 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:17576681|PMID:24784932|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32293671|PMID:9536098
12508027 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12508027 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12508027 Cog2 component of oligomeric golgi complex 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12508051 Eri2 ERI1 exoribonuclease family member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050944 spastic ataxia 5 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 5 PMID:22022284|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:32219868|PMID:34333379
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia onset ISO RGD:1313183 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y616C (c.1847G>A) (human) PMID:22022284|REF_RGD_ID:11532672
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0050977 spinocerebellar ataxia type 28 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 28 PMID:16251216|PMID:20208537|PMID:20354562|PMID:20725928|PMID:23777634|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26454370|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27165006|PMID:28444220|PMID:28492532|PMID:29053796|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:31327635|PMID:33956305|PMID:34333379
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:7240710 20200902 OMIM
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:0080840 optic atrophy 12 ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 12 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539208|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29181157|PMID:32219868|PMID:32600459
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:32219868
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease type III PMID:25741868
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32219868
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:26539208|PMID:29181157|PMID:32219868
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30773800|PMID:31111429|PMID:34333379|PMID:9536098
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
12508074 Afg3l2 AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1313183 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12508096 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12508096 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12508096 Arhgef17 Rho guanine nucleotide exchange factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508121 LOC101972231 T-cell receptor-associated transmembrane adapter 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12508130 LOC101972377 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247412|REF_RGD_ID:2315644
12508130 LOC101972377 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1622875 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12508130 LOC101972377 cytochrome b5 reductase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733318 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:IVSV+7TC (human) PMID:15504981|REF_RGD_ID:2315647
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0040083 Chlamydia pneumonia ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:25624454|REF_RGD_ID:40818422
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0060081 triple-receptor negative breast cancer treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:32194569|REF_RGD_ID:40818259
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080159 cryptococcal meningitis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:29058791|REF_RGD_ID:41412178
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:15934088|REF_RGD_ID:7248675
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:6867 C>T (human) PMID:15352422|REF_RGD_ID:7248676
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis onset ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21041733|REF_RGD_ID:7248678
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections PMID:27465786|REF_RGD_ID:41410790
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:32380498|REF_RGD_ID:40818238
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Treg cell PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:27277012|REF_RGD_ID:40886269
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16352741|REF_RGD_ID:7248681
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:23230000|REF_RGD_ID:41410802
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:30726291|REF_RGD_ID:40818232
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD PMID:26347518|REF_RGD_ID:40818419
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression: CD8 Tcell from nasal wash: PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell from lung: PMID:25465101|REF_RGD_ID:11056952
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595408|REF_RGD_ID:9589058
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:serum PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:increased expression:lymphocyte, mononcyte PMID:26063974|REF_RGD_ID:41410786
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22432050|REF_RGD_ID:7248677
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1731 histoplasmosis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) PMID:25747035|REF_RGD_ID:11052797
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with influenza PMID:27760326|REF_RGD_ID:40818261
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:31770816|REF_RGD_ID:40818272
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201120 RGD DNA:SNPs,halptype: :rs36084323, rs2227981,rs2227982(human) PMID:28667037|REF_RGD_ID:40818414
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD DNA:SNP: :rs2227981(human) PMID:29786123|REF_RGD_ID:40818423
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201113 RGD PMID:23869988|REF_RGD_ID:40818236
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression: leukocyte PMID:19739236|REF_RGD_ID:40818425
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis modifier of disease progression PMID:12402038|PMID:15912506
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Chlamydia pneumonia PMID:26378990|REF_RGD_ID:41412180
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis severity ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Coxsackievirus Infections; PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:3951 acute myocarditis treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Coxsackievirus Infections; PMID:17434153|REF_RGD_ID:40822819
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:27865385|REF_RGD_ID:41412174
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363529|REF_RGD_ID:7248680
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965585|REF_RGD_ID:7248671
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:30161254|REF_RGD_ID:41412179
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201113 RGD protein:increased expression: CD8 T celll PMID:31105690|REF_RGD_ID:40818239
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: : +8669 A>G (human) PMID:27034168|REF_RGD_ID:40818257
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with hepatitis B PMID:21912640|REF_RGD_ID:41410800
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357717|REF_RGD_ID:9589065
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:periodontium PMID:32346701|REF_RGD_ID:40886271
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with Papillomavirus Infections; protein:increased expression:T cell PMID:23521696|REF_RGD_ID:40822817
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:CD4 Tcell, CD8 Tcell: PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001228 Fungemia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:23663657|REF_RGD_ID:40818234
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1323231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with reinfection PMID:25339663|REF_RGD_ID:40822811
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:increased expression:CD4 T cell PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:CD4 T cell PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201120 RGD PMID:27792733|REF_RGD_ID:40818413
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:24648472|REF_RGD_ID:40818258
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:22322668|REF_RGD_ID:40822813
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208793|REF_RGD_ID:9589070
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17198268|PMID:17489865|REF_RGD_ID:9589060|REF_RGD_ID:9589063
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocytes, Mononuclear: PMID:21518556|REF_RGD_ID:7248673
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:T cell PMID:30595665|REF_RGD_ID:40818235
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:B cell,CD4T cell PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:29702526|REF_RGD_ID:40822808
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20210219 RGD protein:increased expression:T cell PMID:27156867|REF_RGD_ID:41412183
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD PMID:19332785|REF_RGD_ID:40818273
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD associated with kidney transplantation; DNA:SNP: :rs11568821(human) PMID:19581275|REF_RGD_ID:40818426
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006925 Hepatic Echinococcosis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:25907244|REF_RGD_ID:41412175
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:CD8 T cell PMID:22797302|REF_RGD_ID:40818270
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:29345058|REF_RGD_ID:41410788
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:21562113|REF_RGD_ID:40818417
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:liver parenchyma (human) PMID:22634051|REF_RGD_ID:36947881
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201117 RGD DNA:SNP:exon: PMID:20700634|REF_RGD_ID:40818262
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201127 RGD protein:altered expression:serum: PMID:28983583|REF_RGD_ID:40818415
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNP:3' UTR:rs10204525(human) PMID:30016557|REF_RGD_ID:40818231
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B no_association ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20201112 RGD DNA:SNPs::+7146 G>A,+7209 C>T(human) PMID:25736598|REF_RGD_ID:40818233
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1311658 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa, lymphocyte PMID:24165459|REF_RGD_ID:9589083
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20240509 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:19116915|REF_RGD_ID:7248679
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323231 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:polymorphism: : 7,146 G>A (human) PMID:17228327|REF_RGD_ID:7248674
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20240509 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1323231 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:26712908|REF_RGD_ID:41410789
12508258 Pdcd1 programmed cell death 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323232 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23219834|REF_RGD_ID:7248672
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1310844 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11027531|REF_RGD_ID:2301725
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1321980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15306813|REF_RGD_ID:7775013
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17151092
12508265 Dusp10 dual specificity phosphatase 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9000810 HYPERTRIGLYCERIDEMIA 1 ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia 1 PMID:25741868
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:7240710 20210623 OMIM
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9005701 GROWTH RESTRICTION, HYPOPLASTIC KIDNEYS, ALOPECIA, AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth restriction, hypoplastic kidneys, alopecia, and distinctive facies PMID:29851065
12508273 Zpr1 ZPR1 zinc finger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:multiple organs PMID:8539776|REF_RGD_ID:1601393
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413370
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:3783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:scrotum, testis PMID:2576297|REF_RGD_ID:1601402
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26220752
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:1700 X-linked ichthyosis ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, X-Linked | ClinVar Annotator: match by term: Placental steroid sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Recessive X-linked ichthyosis PMID:1539590|PMID:18413370|PMID:25741868|PMID:2668275|PMID:28492532|PMID:3007328|PMID:3032454|PMID:31690835|PMID:35822528|PMID:7208152|PMID:9252398
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508311 Sts steroid sulfatase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24497646
12508325 Clu clusterin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507
12508325 Clu clusterin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
12508325 Clu clusterin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
12508325 Clu clusterin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12508325 Clu clusterin gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502582|REF_RGD_ID:8699502
12508325 Clu clusterin gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12508325 Clu clusterin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
12508325 Clu clusterin gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: epithelial cell of renal tubule PMID:9546356|REF_RGD_ID:8890679
12508325 Clu clusterin gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12508325 Clu clusterin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195
12508325 Clu clusterin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:28492532|PMID:29476165
12508325 Clu clusterin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:866C>T (human) PMID:15925890|REF_RGD_ID:1581195
12508325 Clu clusterin gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:19443575|REF_RGD_ID:9068410
12508325 Clu clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378577|REF_RGD_ID:8696020
12508325 Clu clusterin gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808
12508325 Clu clusterin gene DOID:11656 cicatricial pemphigoid ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:conjunctiva PMID:12036968|REF_RGD_ID:8699507
12508325 Clu clusterin gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7558712|REF_RGD_ID:8699503
12508325 Clu clusterin gene DOID:13378 Kawasaki disease treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23956692|REF_RGD_ID:8975365
12508325 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16639006|REF_RGD_ID:8699516
12508325 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) PMID:19182256|PMID:25057782|REF_RGD_ID:8887372|REF_RGD_ID:9068391
12508325 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :multiple PMID:18806885|REF_RGD_ID:8699505
12508325 Clu clusterin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2279590 (human) PMID:19182256|REF_RGD_ID:8887372
12508325 Clu clusterin gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167
12508325 Clu clusterin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15126350|REF_RGD_ID:8936706
12508325 Clu clusterin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15955107
12508325 Clu clusterin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390
12508325 Clu clusterin gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961700|REF_RGD_ID:9068390
12508325 Clu clusterin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12782389|REF_RGD_ID:727237
12508325 Clu clusterin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
12508325 Clu clusterin gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24118288|REF_RGD_ID:9068419
12508325 Clu clusterin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513
12508325 Clu clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:22581811|REF_RGD_ID:7245501
12508325 Clu clusterin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118187|PMID:20623750|PMID:22005293|PMID:23052191|PMID:24361871|PMID:28885000
12508325 Clu clusterin gene DOID:3178 skin papilloma ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11085517|REF_RGD_ID:8746700
12508325 Clu clusterin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:decreased expression:plasma PMID:20711835|REF_RGD_ID:9068393
12508325 Clu clusterin gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15912881|REF_RGD_ID:1626306
12508325 Clu clusterin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22350181|REF_RGD_ID:8898558
12508325 Clu clusterin gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15584350|REF_RGD_ID:9017974
12508325 Clu clusterin gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:vitreous humor PMID:23568601|REF_RGD_ID:9068396
12508325 Clu clusterin gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23791361|REF_RGD_ID:9068422
12508325 Clu clusterin gene DOID:4930 nasal cavity adenocarcinoma ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903339|REF_RGD_ID:9014708
12508325 Clu clusterin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258088|PMID:21593213|PMID:24863737
12508325 Clu clusterin gene DOID:576 proteinuria treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18274700|REF_RGD_ID:9068435
12508325 Clu clusterin gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20854280|REF_RGD_ID:9068409
12508325 Clu clusterin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25069740|REF_RGD_ID:9068424
12508325 Clu clusterin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12508325 Clu clusterin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:urine PMID:24325231|REF_RGD_ID:9068427
12508325 Clu clusterin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789|PMID:18784066
12508325 Clu clusterin gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18085470|REF_RGD_ID:9068394
12508325 Clu clusterin gene DOID:8691 mycosis fungoides disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23702390|REF_RGD_ID:8923490
12508325 Clu clusterin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:23522962|REF_RGD_ID:9068388
12508325 Clu clusterin gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19875648|REF_RGD_ID:9068395
12508325 Clu clusterin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:snp:promoter:g.27611345C>G (rs9331888) (human) PMID:22037783|REF_RGD_ID:8963167
12508325 Clu clusterin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:20307318|REF_RGD_ID:8883512
12508325 Clu clusterin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15139011|REF_RGD_ID:1581194
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22494435|REF_RGD_ID:9068431
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18949565|REF_RGD_ID:9068414
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Diseases PMID:10934144|REF_RGD_ID:8699513
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms treatment ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23051594|REF_RGD_ID:8699506
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148459
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:68979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19696405|PMID:20032585|REF_RGD_ID:8699512|REF_RGD_ID:9068412
12508325 Clu clusterin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12508325 Clu clusterin gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16308731
12508325 Clu clusterin gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21536718
12508325 Clu clusterin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23099883|REF_RGD_ID:8699504
12508325 Clu clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:23351716|REF_RGD_ID:9068411
12508325 Clu clusterin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:12763621|REF_RGD_ID:9068392
12508325 Clu clusterin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24361871|PMID:28885000
12508325 Clu clusterin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12508325 Clu clusterin gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3907 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577867|REF_RGD_ID:5129542
12508325 Clu clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203891|REF_RGD_ID:8729187
12508325 Clu clusterin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22613415|REF_RGD_ID:8764690
12508325 Clu clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15304052
12508325 Clu clusterin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:68978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:10090169|REF_RGD_ID:8696021
12508340 LOC101975191 olfactory receptor 2G6 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12508340 LOC101975191 olfactory receptor 2G6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12508340 LOC101975191 olfactory receptor 2G6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12508344 Zbtb2 zinc finger and BTB domain containing 2 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1315344 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1303239 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12508350 Dnmt3l DNA methyltransferase 3 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343645 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12508377 LOC101978400 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214
12508377 LOC101978400 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18639743
12508377 LOC101978400 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722346
12508377 LOC101978400 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21655214
12508377 LOC101978400 hydroxycarboxylic acid receptor 2 gene DOID:9007763 Flushing ISO RGD:1352808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16322797
12508382 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12508382 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12508382 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12508382 Dact3 dishevelled binding antagonist of beta catenin 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1601931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12508391 Sema5b semaphorin 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12508391 Sema5b semaphorin 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12508391 Sema5b semaphorin 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
125084003 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
125084003 Asnsd1 asparagine synthetase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21162131|REF_RGD_ID:10003146
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD Laron syndrome,OMIM:262500;DNA:deletion PMID:2813379|REF_RGD_ID:1601315
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:19424739|REF_RGD_ID:10003131
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;protein:altered expression:osteoblast, osteoclast, chondroblast PMID:17647196|REF_RGD_ID:10003128
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17547689
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:osteoclast PMID:14632687|REF_RGD_ID:2307374
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver, skeletal muscle: PMID:15604202|REF_RGD_ID:11567216
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:11502828|PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9360502
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum:cases versus controls (p<0.01) PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17326724|REF_RGD_ID:10003139
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:5353 colonic disease ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:soleus PMID:12865352|REF_RGD_ID:2307376
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:23740230|REF_RGD_ID:10003113
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:12679928|REF_RGD_ID:2307378
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:10541297|REF_RGD_ID:2307370
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15066219|REF_RGD_ID:2307364
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:10990443|REF_RGD_ID:2307368
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10614635|REF_RGD_ID:2307369
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220348
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19524466|REF_RGD_ID:2315620
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11126270|REF_RGD_ID:2307382
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9004552 Genu Varum ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genu varum PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia PMID:11502828|PMID:12910492|PMID:17462934|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9360502
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12529387|REF_RGD_ID:2307365
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964296|REF_RGD_ID:11567222
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2687 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12654216|REF_RGD_ID:2307380
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acromegaly;DNA:deletion:exon: PMID:19864451|REF_RGD_ID:10003142
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9006324 Isolated Growth Hormone Deficiency, Partial ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to growth hormone secretagogue receptor deficiency PMID:10984309|PMID:11502828|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9360502|PMID:9814495
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GROWTH HORMONE DEFICIENCY, ISOLATED PARTIAL | ClinVar Annotator: match by term: Growth hormone, insensitivity to, partial | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, idiopathic, autosomal PMID:10984309|PMID:11502828|PMID:12217488|PMID:12910492|PMID:17274879|PMID:17462934|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:24150201|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:7565946|PMID:8504296|PMID:9140387|PMID:9360502|PMID:9814495
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10984309|PMID:25741868|PMID:28492532
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon: PMID:22026923|REF_RGD_ID:11566042
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (human) PMID:17537658|REF_RGD_ID:2307363
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9521 Laron syndrome ISO RGD:69149 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laron dwarfism | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with elevated serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron syndrome with undetectable serum GH-binding protein | ClinVar Annotator: match by term: Laron-type isolated somatotropin defect PMID:10084588|PMID:10984309|PMID:11395710|PMID:11468686|PMID:11502828|PMID:11785980|PMID:11836282|PMID:12181638|PMID:12217488|PMID:12423626|PMID:12679461|PMID:1284474|PMID:12910492|PMID:15001620|PMID:15055350|PMID:15536163|PMID:16199547|PMID:16213173|PMID:16381017|PMID:17148568|PMID:1719554|PMID:17405847|PMID:17462934|PMID:17547682|PMID:19344888|PMID:19447840|PMID:19815155|PMID:1999489|PMID:20962506|PMID:21525302|PMID:21846964|PMID:21900382|PMID:2233903|PMID:24150201|PMID:24335149|PMID:24664892|PMID:25101218|PMID:25411237|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27408750|PMID:2779634|PMID:2813379|PMID:28492532|PMID:28498917|PMID:28870985|PMID:31690835|PMID:36110220|PMID:7565946|PMID:8137822|PMID:8421103|PMID:8450064|PMID:8488849|PMID:8504296|PMID:8521189|PMID:8626815|PMID:8664975|PMID:9360502|PMID:9360529|PMID:9467570|PMID:9626125|PMID:9661611|PMID:9661642|PMID:9814495|PMID:9851797
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10644 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney, liver PMID:11469393|REF_RGD_ID:2307367
12508422 Ghr growth hormone receptor gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12054124|REF_RGD_ID:2307366
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1347223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12508435 Pou2f2 POU class 2 homeobox 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1347223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0060230 basal ganglia calcification ISO RGD:736588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114100 | OMIM:213600 | OMIM:606656 | OMIM:615007 | OMIM:615483
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:733735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 | ClinVar Annotator: match by term: SLC20A2-related condition PMID:16199547|PMID:20301594|PMID:22327515|PMID:23334463|PMID:23437308|PMID:24209445|PMID:24463626|PMID:25178512|PMID:25284758|PMID:25741868|PMID:26475232|PMID:27726124|PMID:27943094|PMID:28391956|PMID:28477710|PMID:28492532|PMID:29955172|PMID:30609140|PMID:30704756|PMID:31003906|PMID:31618668|PMID:32705272|PMID:33471268|PMID:34732400
12508472 Slc20a2 solute carrier family 20 member 2 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12508495 Rnft1 ring finger protein, transmembrane 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606007 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12508514 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12508514 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12508514 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12508514 Cdca8 cell division cycle associated 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346860 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12508528 Purb purine rich element binding protein B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26555296
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9001536 Pseudo-TORCH Syndrome 2 ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-TORCH syndrome 2 PMID:12833411|PMID:25741868|PMID:27325888|PMID:31940699
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20201106 RGD PMID:28036111|REF_RGD_ID:40400915
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33930521
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27980214
12508534 Usp18 ubiquitin specific peptidase 18 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508580 Poc1a POC1 centriolar protein A gene DOID:9003030 Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis ISO RGD:1353956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOFT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis PMID:18414213|PMID:22440536|PMID:22840363|PMID:22840364|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26336158|PMID:26374189|PMID:26791357|PMID:28492532|PMID:30569574
12508599 Hypk huntingtin interacting protein K gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12508599 Hypk huntingtin interacting protein K gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transposition of the great arteries PMID:12845333|PMID:25741868
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0110107 atrial heart septal defect 2 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 2 PMID:12845333|PMID:15810002|PMID:15863664|PMID:17548362|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21637475|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27535533|PMID:28132688|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:31115957|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:9536098
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111101 maturity-onset diabetes of the young type 5 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cysts and diabetes syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0111772 46,XY sex reversal 3 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 3 | ClinVar Annotator: match by term: DISORDER OF SEX DEVELOPMENT, 46,XY, NR5A1-RELATED PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21631294|PMID:23626780|PMID:25741868|PMID:27139165|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:31513339
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:28492532|PMID:32992319
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18076106|PMID:20874241|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27374936|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:28492532|PMID:32748548
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32748548
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20585342
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:18055909|PMID:20347099|PMID:20981092|PMID:24000169|PMID:25741868|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30152191|PMID:33116287
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23426975
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:737141 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:4080 tricuspid valve insufficiency ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid regurgitation PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20200331
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28798025
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:20981092|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:23626780|PMID:24000169|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27535533|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:30152191|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle PMID:21059997|REF_RGD_ID:7207053
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16259952|PMID:18252717
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1 PMID:17643447|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637914|PMID:22101736|PMID:23626780|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:31513339|PMID:32748548|PMID:32992319|PMID:33142350
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2665 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart PMID:22293779|REF_RGD_ID:7207042
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006760 Testicular Anomalies with or without Congenital Heart Disease ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular anomalies with or without congenital heart disease PMID:15863664|PMID:17576681|PMID:17643447|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19678963|PMID:20347099|PMID:20854389|PMID:20874241|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21519287|PMID:21637475|PMID:23138528|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27426723|PMID:27899157|PMID:28161810|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:30293987|PMID:30455927|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32901917|PMID:32992319|PMID:9536098
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve atresia PMID:18055909|PMID:20981092|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9007396 Atrioventricular Septal Defect 4 ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 4 PMID:12845333|PMID:12939651|PMID:15235040|PMID:15863664|PMID:16199547|PMID:17352393|PMID:17576681|PMID:17592645|PMID:17643447|PMID:18055909|PMID:18076106|PMID:18672102|PMID:19302747|PMID:19353638|PMID:19678963|PMID:19915893|PMID:20347099|PMID:20363377|PMID:20450724|PMID:20659440|PMID:20854389|PMID:2087424|PMID:20874241|PMID:20931527|PMID:20981092|PMID:21055141|PMID:21110066|PMID:21220346|PMID:21276881|PMID:21373748|PMID:21519287|PMID:21631294|PMID:21637475|PMID:21834050|PMID:21933911|PMID:22318994|PMID:22498567|PMID:22552926|PMID:22648249|PMID:23138528|PMID:23239632|PMID:23626780|PMID:23696316|PMID:24033266|PMID:24127225|PMID:24482639|PMID:24696446|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:26490186|PMID:26997702|PMID:27139165|PMID:27374936|PMID:27391137|PMID:27418595|PMID:27426723|PMID:27535533|PMID:27810688|PMID:27899157|PMID:28132688|PMID:28161810|PMID:28263493|PMID:28471988|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29377543|PMID:29670578|PMID:29735817|PMID:29874181|PMID:30152191|PMID:30293987|PMID:30455927|PMID:30755392|PMID:31115957|PMID:31322791|PMID:31513339|PMID:32719394|PMID:32748548|PMID:32901917|PMID:32992319|PMID:33142350|PMID:33865372|PMID:35063694|PMID:35418170|PMID:9536098
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509152
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291
12508615 Gata4 GATA binding protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:20854389|PMID:24033266|PMID:24696446|PMID:25741868|PMID:27810688|PMID:28492532|PMID:33865372
125086150 Muc22 mucin 22 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:5453552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
125086150 Muc22 mucin 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:5453552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:0111555 Alkuraya-Kucinskas syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya-Kucinskas syndrome PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:29290337
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:29290337|PMID:31680349
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25558065|PMID:25741868
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12508623 Bltp1 bridge-like lipid transfer protein family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation
12508747 Cenpl centromere protein L gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12508754 Tmem132c transmembrane protein 132C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12508754 Tmem132c transmembrane protein 132C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508766 Tmem54 transmembrane protein 54 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:25741868
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22551310|REF_RGD_ID:10044237
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050948 autosomal dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypophosphatemic rickets | ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic Rickets, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-RESISTANT RICKETS, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:1353055|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:21880793|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31486862|PMID:32415663|PMID:35738466|PMID:5173181|PMID:9024275
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:29389098
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19339809|REF_RGD_ID:10044236
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20016468|REF_RGD_ID:10044210
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:11062477|PMID:11409890|PMID:11737582|PMID:11805436|PMID:12050201|PMID:12130585|PMID:12711740|PMID:12851820|PMID:12874285|PMID:15182416|PMID:15590700|PMID:15628294|PMID:15836777|PMID:15885032|PMID:16436388|PMID:17227222|PMID:17452648|PMID:17623664|PMID:17992255|PMID:18682534|PMID:21880793|PMID:25741868|PMID:26186302|PMID:28492532|PMID:35738466
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:620178 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:23967103|REF_RGD_ID:10044235
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:734317 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18729070|REF_RGD_ID:10044240
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:734317 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:24101107|REF_RGD_ID:10044241
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:7240710 20190508 OMIM
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007069 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 2 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 2 PMID:11062477|PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:16030159|PMID:16151858|PMID:18682534|PMID:18982401|PMID:19837926|PMID:22419710|PMID:24033266|PMID:25445451|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29389098
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:1351456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20928885|REF_RGD_ID:10044238
12508780 Fgf23 fibroblast growth factor 23 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1351456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:15590700|PMID:15687325|PMID:18682534|PMID:19837926|PMID:24033266|PMID:25378588|PMID:25741868|PMID:29389098
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:0050457 Sertoli cell-only syndrome ISO RGD:732432 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:305700 | OMIM:400042
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16822955
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17175557
12508785 Nupr1 nuclear protein 1, transcriptional regulator gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12508794 Znf3 zinc finger protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20194813|REF_RGD_ID:5128872
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:respiratory tract PMID:19373511|REF_RGD_ID:5128878
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:17339047|REF_RGD_ID:4145380
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:17979891|REF_RGD_ID:2325243
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1320020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9670863|REF_RGD_ID:2325244
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24646716
12508840 Adam8 ADAM metallopeptidase domain 8 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1343050 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19625177|REF_RGD_ID:5128874
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:737247 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:312600
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:737247 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:0112140 retinitis pigmentosa 83 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 83 PMID:25741868|PMID:26964041|PMID:28492532|PMID:30932721
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33748123
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12508867 Arl3 ADP ribosylation factor like GTPase 3 gene DOID:9001060 JOUBERT SYNDROME 35 ISO RGD:734227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 35 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30269812
12508877 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12508877 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12508877 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12508877 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508877 Nol8 nucleolar protein 8 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30125550
125089053 Smim40 small integral membrane protein 40 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:14700595 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12508925 Tmem140 transmembrane protein 140 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200619 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111863 X-linked congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked PMID:25741868|PMID:27476656
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:25741868|PMID:27476656
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:17172462|PMID:20591708|PMID:21914562|PMID:22473288|PMID:28492532|PMID:9618178
12508934 Adgrg2 adhesion G protein-coupled receptor G2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 1 | ClinVar Annotator: match by term: NGLY1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22581936|PMID:24088041|PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25900930|PMID:26350515|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:27388694|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:29419975|PMID:29550355|PMID:29997391|PMID:30740912|PMID:31311714|PMID:31440721|PMID:31497478|PMID:31957011|PMID:31965062|PMID:32123317|PMID:32422350|PMID:32576142|PMID:33098801|PMID:34582790|PMID:34712575|PMID:35243670|PMID:35565658|PMID:35753512|PMID:36102038|PMID:36528660|PMID:9536098
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24651605|PMID:25220016|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:34582790|PMID:35243670
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24651605|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:31311714|PMID:31497478|PMID:31965062|PMID:35243670
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9000842 Proteostasis Deficiencies ISO RGD:1308518 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:32259258|REF_RGD_ID:39457703
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868|PMID:29550355|PMID:31965062
12508979 Ngly1 N-glycanase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12508999 Vps41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:0070410 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12508999 Vps41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:0070410 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 29 ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 29 PMID:25741868|PMID:32808683|PMID:33764426|PMID:33851776
12508999 Vps41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12508999 Vps41 VPS41 subunit of HOPS complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353898 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33764426
12509037 Slbp stem-loop histone mRNA binding protein gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021
12509037 Slbp stem-loop histone mRNA binding protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1350910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12509037 Slbp stem-loop histone mRNA binding protein gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021
12509037 Slbp stem-loop histone mRNA binding protein gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia ISO RGD:1350910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30695021
12509057 Desi1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12509057 Desi1 desumoylating isopeptidase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0070044 Coffin-Siris syndrome 2 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 2 PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:7240710 20180221 OMIM
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis | ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1 PMID:10700177|PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22351778|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26301083|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26740551|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:30406062|PMID:31027891|PMID:36090564
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:16251236|PMID:18594871|PMID:19142020|PMID:19956976|PMID:21680739|PMID:22732337|PMID:23890478|PMID:24130771|PMID:25741868|PMID:26248470|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29869118|PMID:31027891|PMID:31930129
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700177|REF_RGD_ID:1598731
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:19142020|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735302 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12509074 Actn4 actinin alpha 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735302 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12509099 Ocstamp osteoclast stimulatory transmembrane protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352743 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12509104 Rasd2 RASD family member 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1346276 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12509114 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12509114 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:0081265 intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with abnormal behavior, microcephaly, and short stature PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30526862|PMID:30778726|PMID:35144859
12509114 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12509114 Pus7 pseudouridine synthase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:35144859
12509157 Bcas1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422
12509157 Bcas1 brain enriched myelin associated protein 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1351231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12509172 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12509172 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12509172 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12509172 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12509172 Tmem88 transmembrane protein 88 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601835 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12509178 Nxt2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12509178 Nxt2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12509178 Nxt2 nuclear transport factor 2 like export factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12509191 Nmbr neuromedin B receptor gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:731785 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12509191 Nmbr neuromedin B receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24349381
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12509198 Hdgf heparin binding growth factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12509208 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12509208 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12509208 Cibar2 CBY1 interacting BAR domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1603858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756
12509221 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982
12509221 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12509221 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509221 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110524 autosomal recessive nonsyndromic deafness 76 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 76 PMID:23348741|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28958982|PMID:35802133|PMID:36633841
12509221 Syne4 spectrin repeat containing nuclear envelope family member 4 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1602427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12509233 Gas2l2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532
12509233 Gas2l2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
12509233 Gas2l2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12509233 Gas2l2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:0111858 primary ciliary dyskinesia 41 ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 41 | ClinVar Annotator: match by term: GAS2L2-related condition PMID:25741868|PMID:30665704
12509233 Gas2l2 growth arrest specific 2 like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317311 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:30665704
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2D PMID:25741868
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:0110728 neuronal ceroid lipofuscinosis 5 ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 5 PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15207259|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17607606|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31493945|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32302805|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:36339300|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11727201|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:12673792|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19201763|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20960652|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30919163|PMID:31105743|PMID:32005694|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:10953198|PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15349861|PMID:15728307|PMID:16199547|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17607606|PMID:18414213|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19309691|PMID:19383612|PMID:20052765|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:20960652|PMID:21447811|PMID:21990111|PMID:22532218|PMID:22589734|PMID:22727047|PMID:23160995|PMID:23374165|PMID:24038957|PMID:24058541|PMID:24767253|PMID:25359263|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26342652|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27149842|PMID:27533158|PMID:27553520|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28542837|PMID:29482223|PMID:29655203|PMID:30037983|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:30394532|PMID:30655561|PMID:30919163|PMID:31069529|PMID:31105743|PMID:31130284|PMID:31406620|PMID:31493945|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32302805|PMID:32393339|PMID:32983231|PMID:34906502|PMID:36339300|PMID:8001159|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:20157158|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971870|PMID:12134079|PMID:15728307|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20052765|PMID:20157158|PMID:20301601|PMID:20490930|PMID:21990111|PMID:22727047|PMID:23374165|PMID:24767253|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26990548|PMID:27069701|PMID:27533158|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:30078242|PMID:30264640|PMID:9536098|PMID:9662406
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:18414213|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24804307
12509254 Cln5 CLN5 intracellular trafficking protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12509262 CUNH11orf52 chromosome unknown C11orf52 homolog gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1604761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12509292 Atp6v1g2 ATPase H+ transporting V1 subunit G2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12509292 Atp6v1g2 ATPase H+ transporting V1 subunit G2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12509299 Abhd16b abhydrolase domain containing 16B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1320221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12509302 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12509302 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, autosomal recessive, with cardiomyopathy and triangular tongue | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2W PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25589244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12509302 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12509302 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12509302 Lims2 LIM zinc finger domain containing 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0050773 paraganglioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, chromaffin cell (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:20967871|REF_RGD_ID:152999012
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0060108 brain glioma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus (rat) PMID:9288726|REF_RGD_ID:2317254
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3275 thymoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:thymus (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:head or neck skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:8923 skin melanoma exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor exacerbates ISO RGD:1343112 D RGD:9068941 20220818 RGD mRNA:increased expression:testis (human) PMID:31964418|REF_RGD_ID:153344516
12509325 Naip NLR family apoptosis inhibitory protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12509347 Pak1ip1 PAK1 interacting protein 1 gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1353310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12509360 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:731272 D RGD:9068941 20240215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12509360 Calcr calcitonin receptor gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:731272 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12509360 Calcr calcitonin receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:731272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18627265
12509360 Calcr calcitonin receptor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12509360 Calcr calcitonin receptor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis treatment ISO RGD:621001 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761571|REF_RGD_ID:7240516
12509377 CUNH6orf52 chromosome unknown C6orf52 homolog gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1348700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12509385 Brd3 bromodomain containing 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1318974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12509401 LOC101967759 galactose mutarotase gene DOID:9004085 Galactosemia IV ISO RGD:1350990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSE MUTAROTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GALACTOSEMIA IV | ClinVar Annotator: match by term: GALM-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30451973|PMID:30910422
12509409 Rtca RNA 3'-terminal phosphate cyclase gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1344520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12509459 Surf2 surfeit 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1345081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12509525 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12957493|REF_RGD_ID:1579851
12509525 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:12859688|REF_RGD_ID:1579855
12509525 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:17577668|REF_RGD_ID:9685310
12509525 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1560027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23545166|REF_RGD_ID:9685325
12509525 Elavl4 ELAV like RNA binding protein 4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1348119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12509551 Camkk1 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1349409 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532
12509551 Camkk1 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1349409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12509571 Pabpc1l2a poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12509571 Pabpc1l2a poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:0080509 Cornelia de Lange syndrome 5 ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 5 PMID:24403048
12509571 Pabpc1l2a poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12509592 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1317682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12509592 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033
12509592 Usp39 ubiquitin specific peptidase 39 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317682 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34822033
12509610 Bri3 brain protein I3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-Like Nephropathy | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20179356|PMID:21068128|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:32660933|PMID:9536098
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12509617 Xpnpep3 X-prolyl aminopeptidase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12509635 Pde8a phosphodiesterase 8A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12509635 Pde8a phosphodiesterase 8A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12509668 Man2b2 mannosidase alpha class 2B member 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1318845 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:31775018
12509689 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12509689 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12509689 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12509689 Rnf44 ring finger protein 44 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1316271 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12509730 Noct nocturnin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12509737 Dynlt1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12509737 Dynlt1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12509737 Dynlt1 dynein light chain Tctex-type 1 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:732244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12509746 Ntn3 netrin 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12509746 Ntn3 netrin 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12509746 Ntn3 netrin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12509746 Ntn3 netrin 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: PMID:25467976|REF_RGD_ID:12910554
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32042906|PMID:9536098
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346181 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24656866|PMID:25432320|PMID:25471517|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26869582|PMID:27572814|PMID:28492532|PMID:28620870|PMID:29875423|PMID:30755392|PMID:31618474|PMID:32042906|PMID:33256324|PMID:36672771|PMID:9536098
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insomnia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:31618474
12509754 Qars1 glutaminyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346181 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12509785 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12509785 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532
12509785 Necab2 N-terminal EF-hand calcium binding protein 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1345623 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12509800 Stoml1 stomatin like 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12509800 Stoml1 stomatin like 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12509800 Stoml1 stomatin like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12509800 Stoml1 stomatin like 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12509821 Tm4sf20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509821 Tm4sf20 transmembrane 4 L six family member 20 gene DOID:9004636 Specific Language Impairment 5 ISO RGD:1605628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific language impairment 5 PMID:19557438|PMID:20848651|PMID:23806086|PMID:23810381|PMID:24088043|PMID:25741868
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0110174 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2L | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type 2L PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:17344846|PMID:18832141|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:22176143|PMID:23389032|PMID:25206829|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28501893|PMID:28747872|PMID:28780615|PMID:32376792
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1346187 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2A PMID:15122253|PMID:1517763|PMID:17344846|PMID:20538880|PMID:21985219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:26986878|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:32376792
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15021985|PMID:15122253|PMID:15565283|PMID:20157854|PMID:20538880|PMID:20858900|PMID:21985219|PMID:23389032|PMID:23796487|PMID:25206829|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28747872|PMID:28780615
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy PMID:25741868|PMID:26976520|PMID:28501893|PMID:29029362
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17344846|PMID:18832141|PMID:22176143|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26467025|PMID:26718575|PMID:28492532|PMID:32376792
12509829 Hspb8 heat shock protein family B (small) member 8 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1346187 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12509837 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1603623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12509837 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12509837 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1594738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063
12509837 Smurf1 SMAD specific E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1603623 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12509863 Fzd9 frizzled class receptor 9 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:734067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12509868 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12509868 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12509868 Rad51ap1 RAD51 associated protein 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1353541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12509880 Pcyox1 prenylcysteine oxidase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1350972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12509890 Ascc2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12509890 Ascc2 activating signal cointegrator 1 complex subunit 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1347917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080194 Carey-Fineman-Ziter syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonprogressive myopathy with Moebius and Robin sequences | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL NONPROGRESSIVE, WITH MOEBIUS SEQUENCE AND ROBIN SEQUENCE PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30016436|PMID:30065953|PMID:7131178
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:7240710 20220706 OMIM
12509915 Mymk myomaker, myoblast fusion factor gene DOID:9008218 Carey-Fineman-Ziter Syndrome 1 ISO RGD:3302829 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carey-Fineman-Ziter syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28681861|PMID:29560417|PMID:30065953|PMID:7131178
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1346201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23555749
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15777968
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1346201 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1346201 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:24956535|REF_RGD_ID:329845846
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12509961 Itln1 intelectin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23555749
12509990 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12509990 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: caudate-putamen, substantia nigra PMID:23393160|REF_RGD_ID:13838733
12509990 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:731514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16819513|REF_RGD_ID:13838725
12509990 Afdn afadin, adherens junction formation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731514 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia susceptibility ISO RGD:1319593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:0060694 Cayman type cerebellar ataxia ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cayman type cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29449188
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1309312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (rat) PMID:16246457|REF_RGD_ID:5133436
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1617620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319593 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510032 Atcay ATCAY kinesin light chain interacting caytaxin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1617620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, deletion:intron, exons (mouse) PMID:14556008|REF_RGD_ID:1599348
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:16199547|PMID:23985994|PMID:24033266|PMID:26686029|PMID:28492532
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1553523 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300500
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:0080614 oculocutaneous albinism type VI ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, oculocutaneous, type VI PMID:23364476|PMID:23985994|PMID:25741868|PMID:26491832|PMID:26686029|PMID:28492532|PMID:31077556
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23985994|PMID:26686029|PMID:28492532
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:9001735 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 4 ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 4 PMID:16357253|PMID:17999355|PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:29025994
12510049 Slc24a5 solute carrier family 24 member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:26343384
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:23698369|PMID:26822237|PMID:26842758|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21280140|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:27701467|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:25741868
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0070046 Coffin-Siris syndrome 4 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 4 | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA4-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: SMARCA4-related condition PMID:10601012|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:24448499|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25168959|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:29095814|PMID:29338072|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31216405|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:31827798|PMID:31874108|PMID:32376391|PMID:32461654|PMID:32686290|PMID:33558524|PMID:33680622|PMID:34813034|PMID:34906459|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:37460928|PMID:38177409|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17075831|REF_RGD_ID:2302527
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD absence of somatic mutations in the samples used PMID:12684665|REF_RGD_ID:2302528
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:1998642|PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:15756273|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:21280140|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26744134|PMID:27701467|PMID:28492532|PMID:28875981|PMID:29641532|PMID:29758562|PMID:33680622
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:28492532|PMID:34813034
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973294
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287030|REF_RGD_ID:2302526
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Strabismus PMID:25741868
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28671688
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:6179 ovarian small cell carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell carcinoma of the ovary, hypercalcemic type PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601012|PMID:22426308|PMID:23637025|PMID:23929686|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:22426308|PMID:25741868|PMID:28973083
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31874108|PMID:33558524|PMID:37460928
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs: :rs11879293, rs2072382 (human) PMID:24556940|REF_RGD_ID:127285650
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9001988 Rhabdoid Tumor Predisposition Syndrome 2 ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdoid tumor predisposition syndrome 2 PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:19621450|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:22424359|PMID:22426308|PMID:23698369|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24448499|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25168959|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918285|PMID:26230154|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26842758|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28973083|PMID:28990276|PMID:29095814|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29338072|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31190001|PMID:31216405|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31530938|PMID:31785789|PMID:31827798|PMID:31874108|PMID:31954538|PMID:32369273|PMID:32376391|PMID:32461654|PMID:32575483|PMID:32686290|PMID:33223419|PMID:33558524|PMID:33680622|PMID:33799280|PMID:34646395|PMID:34813034|PMID:34906459|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:37460928|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621728 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23702776|REF_RGD_ID:9586349
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23853776|REF_RGD_ID:9586347
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:30111351|PMID:31097095|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:30111351|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31954538|PMID:32575483|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31954538|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33680622|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23698369|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24448499|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26842758|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29338072|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31216405|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31827798|PMID:31874108|PMID:31954538|PMID:32369273|PMID:32376391|PMID:32575483|PMID:33558524|PMID:33680622|PMID:34646395|PMID:34813034|PMID:34906459|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:37460928|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11085541|PMID:15756273|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18437052|PMID:20137775|PMID:21280140|PMID:21566516|PMID:23698369|PMID:23775540|PMID:23929686|PMID:24375037|PMID:24448499|PMID:24658001|PMID:24658002|PMID:24658004|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25060813|PMID:25168959|PMID:25169753|PMID:25231023|PMID:25275049|PMID:25741868|PMID:25886974|PMID:25918285|PMID:26343384|PMID:26353884|PMID:26467025|PMID:26552009|PMID:26556299|PMID:26564006|PMID:26580448|PMID:26744134|PMID:26822237|PMID:26842758|PMID:26901136|PMID:26942101|PMID:27701467|PMID:27854218|PMID:27866340|PMID:27930734|PMID:28135719|PMID:28202063|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28608987|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28990276|PMID:29102090|PMID:29271065|PMID:29338072|PMID:29446248|PMID:29641532|PMID:29706634|PMID:29758562|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30662543|PMID:30973214|PMID:31097095|PMID:31130284|PMID:31190001|PMID:31216405|PMID:31278258|PMID:31419753|PMID:31470906|PMID:31785789|PMID:31827798|PMID:31874108|PMID:31954538|PMID:32369273|PMID:32376391|PMID:32461654|PMID:32575483|PMID:33558524|PMID:33680622|PMID:34646395|PMID:34813034|PMID:34906459|PMID:34970085|PMID:35047860|PMID:36474027|PMID:37460928|PMID:8269278|PMID:9536098
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1348890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868
12510072 Smarca4 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a, member 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12490601|PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260|REF_RGD_ID:5147478
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:1176 bronchial disease ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15774269
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19880429|REF_RGD_ID:5147641
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:20175803|REF_RGD_ID:5147640
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:3812 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11342967|REF_RGD_ID:5147480
12510153 Tacr2 tachykinin receptor 2 gene DOID:9007073 Cough susceptibility ISO RGD:736836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G231E (human) PMID:19583679|REF_RGD_ID:5147627
12510160 Znrf2 zinc and ring finger 2 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532
12510160 Znrf2 zinc and ring finger 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22315502
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9389708|REF_RGD_ID:10449526
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:16648859|REF_RGD_ID:10449511
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11486401|PMID:11732872|PMID:7680712
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21291297|REF_RGD_ID:5131508
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21505002|REF_RGD_ID:10450467
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8877002
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19487471|REF_RGD_ID:5131475
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11179134|PMID:21478218|PMID:9763547|REF_RGD_ID:10449509|REF_RGD_ID:10449522|REF_RGD_ID:5131467
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265120 | OMIM:300770 | OMIM:610913 | OMIM:610921 | OMIM:614370
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11264156|PMID:7875148
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1227 neutropenia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10832225|REF_RGD_ID:10449510
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12221670|PMID:9885444
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:12987 agranulocytosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8120554
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9844760|REF_RGD_ID:11059502
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18848347|REF_RGD_ID:2317284
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8297739
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11061616
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830715|REF_RGD_ID:10450245
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872|PMID:8297739
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Aspiration;protein:increased expression:serum PMID:18557728|REF_RGD_ID:2317286
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9717963|REF_RGD_ID:10449521
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20405019|REF_RGD_ID:5131473
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11605069
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19213775|REF_RGD_ID:5131476
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17894541
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:9881949|REF_RGD_ID:10449530
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633061|REF_RGD_ID:4142837
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21326109|REF_RGD_ID:5131507
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12731087|REF_RGD_ID:10450243
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8469286|REF_RGD_ID:10450244
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:15010288|REF_RGD_ID:10450246
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15658127|REF_RGD_ID:10449531
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000111 Radiation Injuries ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,spleen: PMID:7662961|REF_RGD_ID:10449513
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7680712|PMID:9817281
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries disease_progression ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21515263|REF_RGD_ID:5686795
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20427198|REF_RGD_ID:5131472
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21474645|REF_RGD_ID:5131470
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003278 Neoplasm, Residual ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14654953
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8120554
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10664226|REF_RGD_ID:10449523
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005036 Bacteremia treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2192004|REF_RGD_ID:10449532
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159501
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8622042
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7960606
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:20088864|REF_RGD_ID:4143440
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1354508 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:1551314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia; PMID:1966550|REF_RGD_ID:10449524
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15289873
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:621065 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11325840
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11732872
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1826536|REF_RGD_ID:10449528
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8035028|REF_RGD_ID:10449527
12510183 Csf2 colony stimulating factor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1354508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540856|PMID:8104070|PMID:8555506
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:29058690
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111486 combined oxidative phosphorylation deficiency 3 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 3 | ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOMYOPATHY, RESPIRATORY FAILURE, AND LACTIC ACIDOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Fatal mitochondrial disease due to combined oxidative phosphorylation defect type 3 PMID:16199547|PMID:17033963|PMID:17576681|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21169334|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:27677415|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:31267352|PMID:33816677|PMID:9536098
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0112267 nephrotic syndrome type 21 ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 21 PMID:25741868|PMID:29058690
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:25037205|PMID:25078778|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261183|PMID:33816677
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17033963|PMID:20435138|PMID:21119709|PMID:21741925|PMID:22277967|PMID:22499341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31267352
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1346120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12510214 Tsfm Ts translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:1346120 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30297209
12510229 Gpbp1 GC-rich promoter binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510255 Hmgn1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12510255 Hmgn1 high mobility group nucleosome binding domain 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747640
12510262 Magef1 MAGE family member F1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12510267 Tfb1m transcription factor B1, mitochondrial gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1351892 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12510291 Ankrd33 ankyrin repeat domain 33 gene DOID:9008255 Cognitive Impairment with or Without Cerebellar Ataxia ISO RGD:1344617 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia PMID:25741868
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:25741868
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:0070449 mitochondrial DNA depletion syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:7240710 20200408 OMIM
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:0070449 mitochondrial DNA depletion syndrome 18 ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 18 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31028354
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:28492532
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12510299 Slc25a21 solute carrier family 25 member 21 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1350119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3 PMID:11941488
12510312 Bcl2l11 BCL2 like 11 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151127
12510312 Bcl2l11 BCL2 like 11 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:734300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10576740|REF_RGD_ID:734641
12510312 Bcl2l11 BCL2 like 11 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12510312 Bcl2l11 BCL2 like 11 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12510338 Ckmt1a creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868
12510338 Ckmt1a creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12510338 Ckmt1a creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868
12510338 Ckmt1a creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment
12510338 Ckmt1a creatine kinase, mitochondrial 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12510354 Ccni2 cyclin I family member 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510354 Ccni2 cyclin I family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510354 Ccni2 cyclin I family member 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2290194 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110671 congenital myasthenic syndrome 6 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial infantile myasthenia PMID:21948486|PMID:25741868|PMID:28492532
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:0110672 congenital myasthenic syndrome 21 ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 21 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 21, presynaptic PMID:25741868|PMID:27590285|PMID:28492532
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:21333939|REF_RGD_ID:5686673
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:frontal association cortex PMID:21743130|REF_RGD_ID:5686430
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain, spinal cord PMID:16987871|REF_RGD_ID:5686805
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:striatum PMID:16987871|REF_RGD_ID:5686805
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:62364 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18394802|REF_RGD_ID:5686685
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;protein:decreased expression:axon terminus PMID:17229408|REF_RGD_ID:5686699
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18848922|REF_RGD_ID:5686682
12510373 Slc18a3 solute carrier family 18 member A3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:62072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex PMID:17306796|REF_RGD_ID:5686693
12510378 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510378 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12510378 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510378 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510378 Ppic peptidylprolyl isomerase C gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1344607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835
12510387 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein Z deficiency
12510387 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12510387 Pcid2 PCI domain containing 2 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12510405 Nsl1 NSL1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12510405 Nsl1 NSL1 component of MIS12 kinetochore complex gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12510457 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12510457 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12510457 Lrrn4cl LRRN4 C-terminal like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12510463 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510463 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346642 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12510463 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1618153 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906
12510463 Asap3 ArfGAP with SH3 domain, ankyrin repeat and PH domain 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1346642 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906
12510492 Acy3 aminoacylase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12510492 Acy3 aminoacylase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12510492 Acy3 aminoacylase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alcohol dependence PMID:25741868
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:29422393
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 78 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 78 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422393|PMID:29961870|PMID:31032849
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 78 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 78 | ClinVar Annotator: match by term: GABRA2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29422393|PMID:29758562|PMID:29961870|PMID:31032849
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:0112214 developmental and epileptic encephalopathy 78 susceptibility ISO RGD:1349486 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18821008
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : PMID:16080114|REF_RGD_ID:6480256
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20231026 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20231019 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:15024690|REF_RGD_ID:6480257
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313124
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349486 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324|PMID:20133874
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:61856 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12510508 Gabra2 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19833324
12510521 Mab21l1 mab-21 like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12510521 Mab21l1 mab-21 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510521 Mab21l1 mab-21 like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12510521 Mab21l1 mab-21 like 1 gene DOID:9008126 Cerebellar, Ocular, Craniofacial, and Genital Syndrome ISO RGD:1343203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar, ocular, craniofacial, and genital syndrome PMID:23374822|PMID:27075597|PMID:27103078|PMID:30487245
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:0070526 PLACK syndrome ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads PMID:25683118|PMID:3527073
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678427
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia severity ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20230525 RGD mRNA:increased expression:decidua basalis (human) PMID:24331737|REF_RGD_ID:329845529
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291587
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15741767|REF_RGD_ID:2315693
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062|PMID:21743469|PMID:23291587
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953187|PMID:20953190|PMID:23291587|PMID:24212883
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510527 Erap1 endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732566 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms severity ISO RGD:1349758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:16325515|REF_RGD_ID:5133680
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:7240710 20221116 OMIM
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9009085 Bone Marrow Failure and Diabetes Mellitus Syndrome ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure and diabetes mellitus syndrome PMID:25741868|PMID:28073829|PMID:35611808|PMID:35931051|PMID:9548420
12510556 Dut deoxyuridine triphosphatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12510570 Col27a1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12510570 Col27a1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510570 Col27a1 collagen type XXVII alpha 1 chain gene DOID:9007513 Steel Syndrome ISO RGD:1350673 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Steel syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24986830|PMID:25741868|PMID:28276056|PMID:28322503|PMID:28492532|PMID:28895531|PMID:31903681|PMID:31913554|PMID:32376988|PMID:33359165|PMID:9536098
12510636 Ankrd44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510636 Ankrd44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:25741868
12510636 Ankrd44 ankyrin repeat domain 44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510683 Pdzd8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:7240710 20221116 OMIM
12510683 Pdzd8 PDZ domain containing 8 gene DOID:9003701 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Dysmorphic Facies ISO RGD:1318503 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and dysmorphic facies PMID:35227461
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:0110546 autosomal dominant nonsyndromic deafness 15 ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 15 | ClinVar Annotator: match by term: POU4F3-related condition PMID:14585957|PMID:18228599|PMID:19462854|PMID:20434433|PMID:24033266|PMID:24260153|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29850532|PMID:30311386|PMID:32684921|PMID:32747562|PMID:34250087|PMID:9506947
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:25741868
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1321371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:28492532
12510695 Pou4f3 POU class 4 homeobox 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1321371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9506947|REF_RGD_ID:1599168
12510701 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
12510701 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12510701 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs770124) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12510701 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12510701 Nav3 neuron navigator 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1314915 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12510750 Bclaf3 BCLAF1 and THRAP3 family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510765 Ktn1 kinectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0050955 spinocerebellar ataxia type 2 ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 2 PMID:25741868
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060470 salt and pepper syndrome ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM3 synthase deficiency PMID:25741868
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1347160 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1347160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347160 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510827 Atxn2 ataxin 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19224595|PMID:20065139
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:8504298
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:0090094 hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANOS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 1 with or without anosmia PMID:11044805|PMID:11297579|PMID:12050219|PMID:12727945|PMID:15001591|PMID:1518845|PMID:15605412|PMID:1594017|PMID:16199547|PMID:1639422|PMID:16882753|PMID:17054399|PMID:17576681|PMID:18259106|PMID:1904396|PMID:21681106|PMID:22035731|PMID:23100014|PMID:23410897|PMID:23533228|PMID:23643382|PMID:23721716|PMID:23849776|PMID:24031091|PMID:25064402|PMID:25077900|PMID:25339597|PMID:25636053|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26862482|PMID:27657687|PMID:28122887|PMID:28295047|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28708303|PMID:29211946|PMID:29758562|PMID:30098700|PMID:31200363|PMID:31602316|PMID:32870266|PMID:8504298|PMID:9536098|PMID:9589672|PMID:9713559
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:0111586 Martsolf syndrome 1 ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome 1 PMID:11044805|PMID:15001591|PMID:25077900|PMID:25741868
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32870266
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:1350490 D RGD:9068941 20240104 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:11297579|PMID:23643382|PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:8504298
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:9003503 Penis Agenesis ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micropenis PMID:11297579|PMID:25741868
12510865 Anos1 anosmin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12510887 Tmem242 transmembrane protein 242 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12510887 Tmem242 transmembrane protein 242 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1318698 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122600 | OMIM:277300 | OMIM:608681 | OMIM:609813 | OMIM:613686
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0080590 Klippel-Feil syndrome 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:26238661
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112360 spondylocostal dysostosis 6 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 6, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1604749 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25343988|PMID:25741868|PMID:28492532
12510895 Ripply2 ripply transcriptional repressor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1604749 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12510902 Muc15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12510902 Muc15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12510902 Muc15 mucin 15, cell surface associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:27711072|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT Syndrome 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:9536098
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:0110221 Brugada syndrome 4 ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: CACNB2-related condition PMID:17224476|PMID:17576681|PMID:19358333|PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27711072|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28704380|PMID:29016939|PMID:30027834|PMID:30415094|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:9536098
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4373814(human) PMID:24338417|REF_RGD_ID:13513987
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy severity ISO RGD:732576 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.1598C>T (p.S533L)(human) PMID:28614222|REF_RGD_ID:13513985
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early repolarization associated with ventricular fibrillation | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:22840528|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:28492532|PMID:30027834
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20817017|PMID:22090166|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:23874304|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24752249|PMID:25467552|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:26707467|PMID:27650965|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30027834
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:67385 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglion,spindal cord: PMID:22187436|REF_RGD_ID:13514092
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal familial ventricular fibrillation PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20817017|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26636822|PMID:27711072|PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532
12510910 Cacnb2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:20817017|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24604347
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1343221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17975666|REF_RGD_ID:2314324
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12547729|REF_RGD_ID:1625708
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:12230324|REF_RGD_ID:1580574
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19369214|REF_RGD_ID:2314323
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1622354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19369214|REF_RGD_ID:2314323
12510937 Vegfb vascular endothelial growth factor B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23146280
12510949 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12510949 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12510949 Clk4 CDC like kinase 4 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1321078 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12510994 Polr2j RNA polymerase II subunit J gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity PMID:16358839|REF_RGD_ID:4143214
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:19342292|REF_RGD_ID:4142845
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20040038|REF_RGD_ID:4142829
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19948880|REF_RGD_ID:7175503
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20220715 RGD associated with social isolation;protein:increased expression:tongue (rat) PMID:33411841|REF_RGD_ID:152998999
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:10697556|REF_RGD_ID:10450881
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22969190|REF_RGD_ID:7204699
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507|PMID:24548422
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663678|REF_RGD_ID:4143222
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9184656
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cornea PMID:10624423|REF_RGD_ID:7401196
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21641991|REF_RGD_ID:7175315
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:20410215|REF_RGD_ID:7175344
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22984629|REF_RGD_ID:7204497
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20844880
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080178 mucositis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30987265|REF_RGD_ID:14975283
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDS:rs1143634 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32613381
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDS:rs16944 (human) PMID:27730688|REF_RGD_ID:14975293
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080519 PAPA syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32171193
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:30626685|REF_RGD_ID:30309198
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome onset ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080744 antisynthetase syndrome ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Antisynthetase syndrome PMID:18550579|PMID:25741868
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886104|REF_RGD_ID:7175340
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:19171043|REF_RGD_ID:2311084
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:17520785|REF_RGD_ID:1626658
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peritoneal macrophages (rat) PMID:22964727|REF_RGD_ID:7204517
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28642177
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-31T>C (rs1143627), -511C>T (rs16944) (human) PMID:23592922|REF_RGD_ID:7401165
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:rs1143634 (human) PMID:22128229|REF_RGD_ID:7401190
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10140 dry eye syndrome no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs16944, rs1143627 (human) PMID:22128229|REF_RGD_ID:7401190
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19035492
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10241 thalassemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11732868|REF_RGD_ID:10450569
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20175894|REF_RGD_ID:4142826
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20141620|REF_RGD_ID:4142808
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural cavity, exudate (rat) PMID:21898269|REF_RGD_ID:7175307
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8473757
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23640035
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10327 anthracosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20005085
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10459 common cold ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:7734976|REF_RGD_ID:7401200
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730981 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) PMID:10377182|REF_RGD_ID:4143226
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22963993|REF_RGD_ID:7204700
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18675847
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) PMID:18830724|REF_RGD_ID:13792820
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-31T>C (human) PMID:24022074|PMID:26937653|REF_RGD_ID:11522340|REF_RGD_ID:13792818
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143634 (human) PMID:18830724|PMID:20413850|REF_RGD_ID:13792820|REF_RGD_ID:13793381
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16600299|REF_RGD_ID:1626633
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29447949|REF_RGD_ID:13792816
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378761|REF_RGD_ID:13792819
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24874542|REF_RGD_ID:13792817
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:21907489|REF_RGD_ID:7175305
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722564|REF_RGD_ID:7175345
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8999086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10085040|REF_RGD_ID:11553900
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15951934|REF_RGD_ID:1626634
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21173343|REF_RGD_ID:7175338
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, plasma PMID:15894892|REF_RGD_ID:1626635
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma PMID:15990729|REF_RGD_ID:1626638
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27292124|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376495
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20588061|REF_RGD_ID:7175342
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22937108|REF_RGD_ID:7175090
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder tumor (human) PMID:21308147|REF_RGD_ID:7175327
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal inner medulla, urine (rat) PMID:22150692|REF_RGD_ID:7175264
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9326725|REF_RGD_ID:7401198
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18065658|REF_RGD_ID:4142869
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) PMID:8810593|REF_RGD_ID:4143190
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased expression:lung PMID:19875734|REF_RGD_ID:4142817
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22997530|REF_RGD_ID:7204491
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16813970
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15539764|REF_RGD_ID:4143172
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886979|REF_RGD_ID:2315919
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359962|REF_RGD_ID:7175324
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21103916|REF_RGD_ID:7175339
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch; DNA:snp:promoter:g.-511C>T (human) PMID:14760799|REF_RGD_ID:7175337
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:16616101|REF_RGD_ID:2311094
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2674184|REF_RGD_ID:7401207
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) PMID:16025481|REF_RGD_ID:7401177
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:12987 agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23113620|REF_RGD_ID:7204128
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412216|REF_RGD_ID:7175321
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19959716|REF_RGD_ID:7175502
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8125721|REF_RGD_ID:7401166
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1318867|REF_RGD_ID:7401178
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13189 gout ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26462562
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14600787|REF_RGD_ID:7401213
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361326|REF_RGD_ID:6482661
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8777922|REF_RGD_ID:7401221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:17322100|REF_RGD_ID:1625405
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1389 polyneuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29307658|REF_RGD_ID:13792836
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23159314|REF_RGD_ID:7175549
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12070246|REF_RGD_ID:1358742
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1143634, rs1143639 (human) PMID:19431193|REF_RGD_ID:4142844
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:serum, hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, hippocampus, hypothalamus (rat) PMID:15000880|REF_RGD_ID:1626681
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23000860|REF_RGD_ID:7175333
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:11948286|REF_RGD_ID:6907118
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuroretina, retinal pigment epithelium (rat) PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:7787209|REF_RGD_ID:2311069
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-511C>T, -31T>C (human) PMID:19251436|REF_RGD_ID:2317215
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22960129|REF_RGD_ID:7204701
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14678765|REF_RGD_ID:1626682
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,plasma PMID:28303499|REF_RGD_ID:13524859
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glomerulonephritis; protein:increased expression:serum (human) PMID:21623661|REF_RGD_ID:7175316
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:21245127|REF_RGD_ID:7175328
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:216 dental caries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1143627C>T (human) PMID:30803280|REF_RGD_ID:14975276
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2265245|REF_RGD_ID:10450885
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284622|REF_RGD_ID:7175554
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23147509|REF_RGD_ID:7175551
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:22323544|REF_RGD_ID:7175257
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15737438|PMID:15756928|PMID:17394460|PMID:9236716
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chlamydia Infections PMID:17132885|REF_RGD_ID:1626629
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:monocyte PMID:17189873|REF_RGD_ID:1626627
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:17213232|REF_RGD_ID:1626624
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2355 anemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Rheumatoid;protein:increased expression:serum PMID:3264697|REF_RGD_ID:10450886
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15210533|PMID:25458313
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10025794|REF_RGD_ID:1358741
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22582804|REF_RGD_ID:7175170
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19684087|REF_RGD_ID:4142836
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9176529
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neutrophil PMID:19842845|REF_RGD_ID:4142830
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-511C>T (human) PMID:18926055|REF_RGD_ID:4142864
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis PMID:18550579|PMID:25741868
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21871881|REF_RGD_ID:7175308
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440|PMID:9403216
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8608647|REF_RGD_ID:4143192
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchoalveolar lavage (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchioalveolar lavage fluid (human) PMID:10631206|REF_RGD_ID:4143179
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:10543265|REF_RGD_ID:4143180
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :3953T>C (human) PMID:16634865|REF_RGD_ID:5147843
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1143627, rs3917356, rs1143633 (human) PMID:19280228|REF_RGD_ID:6907082
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:21049406|REF_RGD_ID:6907116
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22384525|REF_RGD_ID:6482659
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22286667|REF_RGD_ID:7175258
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver, spleen (mouse) PMID:21677145|REF_RGD_ID:7175314
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22750969|REF_RGD_ID:7175094
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:22659586|REF_RGD_ID:7175102
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) PMID:18364273|REF_RGD_ID:4142868
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3953T>C (human) PMID:17380888|REF_RGD_ID:4142873
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, -511C>T (human) PMID:18579366|REF_RGD_ID:4142866
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-31T>C, 3954T>C (human) PMID:15766560|REF_RGD_ID:4143169
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:310 MERRF Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:22780915|REF_RGD_ID:7175093
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:17678971|REF_RGD_ID:1626644
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3482 plague ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20565713|REF_RGD_ID:4142820
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35322553|REF_RGD_ID:242905190
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24916922|PMID:29498696|REF_RGD_ID:10450594|REF_RGD_ID:13792833
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9008627|REF_RGD_ID:7401167
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338|PMID:22533443
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20522787|REF_RGD_ID:4142535
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23132788|REF_RGD_ID:7193137
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19945540|REF_RGD_ID:4142813
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17266442|PMID:23640035
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-31T>C (human) PMID:16126303|REF_RGD_ID:4143167
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-31T>C,-511C>T (human) PMID:17444587|REF_RGD_ID:4142872
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17047293|REF_RGD_ID:1626631
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) PMID:25893807|REF_RGD_ID:36174015
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:7750009|REF_RGD_ID:7401199
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:20490816|REF_RGD_ID:4142821
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;protein:increased expression:nasal mucus PMID:10224452|REF_RGD_ID:4143227
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;DNA:polymorphism: :-511C>T (human) PMID:14533660|REF_RGD_ID:4142859
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:22046355|REF_RGD_ID:6893447
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:9198037|REF_RGD_ID:7401232
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:730981 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579|PMID:25741868
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23070084|REF_RGD_ID:7204440
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26603620|REF_RGD_ID:152998997
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with chronic intermittent hypoxia; mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:22048127|REF_RGD_ID:7175301
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21370451|REF_RGD_ID:7175323
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17520785
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5463 cochlear disease treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29304389|REF_RGD_ID:13792837
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19901996|PMID:20007584|REF_RGD_ID:4142812|REF_RGD_ID:4143211
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:20155581|REF_RGD_ID:4142827
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20476872|REF_RGD_ID:4142536
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19825784|REF_RGD_ID:4142831
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD asociated with Behcet's disease PMID:26654556|REF_RGD_ID:14975256
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143013|REF_RGD_ID:7175553
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23237935|REF_RGD_ID:7204425
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11743230|PMID:15883752|PMID:16310260
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15135663
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:serum PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-31T>C (human) PMID:21653279|REF_RGD_ID:7401222
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12566094|PMID:17379860|PMID:22450443
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22414257|REF_RGD_ID:6482656
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7427 anthrax disease disease_progression ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20201211 RGD mRNA:decreased expression:multiple (mouse) PMID:19075243|REF_RGD_ID:40902812
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22031851|REF_RGD_ID:7175302
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20199183|REF_RGD_ID:7175346
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:20551628|REF_RGD_ID:6907070
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:21975861|REF_RGD_ID:7175304
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22728154|REF_RGD_ID:7175095
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22613545|REF_RGD_ID:7175169
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodontitis; DNA:SNP:intron:g.3954C>T (human) PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:22398717|REF_RGD_ID:7175171
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva, stroma (rat) PMID:23167849|REF_RGD_ID:7175547
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;protein:increased expression:gingival crevicular fluid PMID:21796505|REF_RGD_ID:10450515
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:22795294|REF_RGD_ID:6906881
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24586097|REF_RGD_ID:10450598
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954917
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22890185|REF_RGD_ID:7207218
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1519663|REF_RGD_ID:7401229
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19556641|REF_RGD_ID:4142842
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:9641262|REF_RGD_ID:4143189
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung PMID:19941004|REF_RGD_ID:4142814
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:increased expression:lung PMID:19843795|REF_RGD_ID:4142819
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;protein:increased expression:serum PMID:19926967|REF_RGD_ID:4142815
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20041965|REF_RGD_ID:4142810
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:850 lung disease susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :3962C>T (human) PMID:17584583|REF_RGD_ID:4142870
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7949186|REF_RGD_ID:10450889
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24812904|REF_RGD_ID:10450593
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12133438|PMID:15955209|PMID:20452301|PMID:22119283
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23158403|REF_RGD_ID:7175550
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1384343|PMID:8725537|REF_RGD_ID:7401205|REF_RGD_ID:7401208
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16600299|REF_RGD_ID:1626633
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18596024|REF_RGD_ID:4143205
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:874 bacterial pneumonia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7546648|REF_RGD_ID:10755357
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7744320
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19448967
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, vitreous humour PMID:16284605|REF_RGD_ID:7401212
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200724 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:SNP:promoter: -511 C>T (rs16944)(human) PMID:25893807|REF_RGD_ID:36174015
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholelithiasis;DNA:polymorphism:promoter:-511C>T (human) PMID:18940468|REF_RGD_ID:2317216
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23209732|REF_RGD_ID:7175523
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:16038625|REF_RGD_ID:1626673
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29691718|REF_RGD_ID:14975124
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31175857|REF_RGD_ID:14975282
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22253906|REF_RGD_ID:7175262
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:9618720|REF_RGD_ID:7794723
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:2611121|REF_RGD_ID:7401193
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15492468|PMID:19584167|PMID:22414649
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20240125 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:32626927|REF_RGD_ID:401959337
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22467534
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23126199|REF_RGD_ID:7193138
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27157545
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15379752|REF_RGD_ID:1626636
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000540 HIV Wasting Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7979221
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14754758|REF_RGD_ID:4143217
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25388157
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17330503|REF_RGD_ID:1626623
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20574227|REF_RGD_ID:4142534
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007788|REF_RGD_ID:6482672
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20452617|REF_RGD_ID:4142537
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:16455768|REF_RGD_ID:1626671
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909|PMID:15384034|PMID:22143887|PMID:25164664|PMID:9952427
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17612572|REF_RGD_ID:1626652
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:16024175|REF_RGD_ID:2311098
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid PMID:22503903|REF_RGD_ID:6482651
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19800810|PMID:21549006
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19633061|REF_RGD_ID:4142837
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1581467|REF_RGD_ID:10450884
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1323256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065029|REF_RGD_ID:4142828
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:22902858|REF_RGD_ID:13825124
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077204|PMID:25392278
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001142 Drug-Induced Agranulocytosis treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glioblastoma; PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD tibial and peroneal nerves PMID:23121415|REF_RGD_ID:7204126
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23009062|REF_RGD_ID:7204488
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20438620|REF_RGD_ID:4142822
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23103566|REF_RGD_ID:7175089
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16085334
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24383550|REF_RGD_ID:10450610
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15580020|PMID:17545943|REF_RGD_ID:1626655|REF_RGD_ID:2311100
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, serum (rat) PMID:21336199|REF_RGD_ID:7175325
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7890488|REF_RGD_ID:7401191
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:21468628|REF_RGD_ID:7175318
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:32155285|REF_RGD_ID:155260323
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22086159|REF_RGD_ID:7175266
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19769609|REF_RGD_ID:7175519
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15317861|PMID:22265659|REF_RGD_ID:1626676|REF_RGD_ID:6482671
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries PMID:23159984|REF_RGD_ID:7175548
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:12727271|PMID:17320857|PMID:20937348|PMID:27093858|PMID:7582491
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8741165|REF_RGD_ID:7401209
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (human) PMID:18271063|REF_RGD_ID:11051967
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:10870116|REF_RGD_ID:11522755
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32068018
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21557995|REF_RGD_ID:7175317
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884|PMID:20131233|PMID:20974942|PMID:22450443
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24028507|PMID:29408684|REF_RGD_ID:10755447|REF_RGD_ID:13792834
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002503 Neutropenic Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine (rat) PMID:23228325|REF_RGD_ID:7204427
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:31376096|REF_RGD_ID:329337378
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251531|REF_RGD_ID:7204493
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251531|REF_RGD_ID:7204493
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cecum (rat) PMID:8144001|REF_RGD_ID:2311103
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21323892|REF_RGD_ID:7175326
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heat Stroke PMID:21392091|REF_RGD_ID:7175322
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:18987561|PMID:19028472
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :-511C>T (human) PMID:18484169|REF_RGD_ID:4142867
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:23110519|REF_RGD_ID:7204438
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003730 Chemical Burns ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22533443
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651586|REF_RGD_ID:2311092
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:15542404|REF_RGD_ID:1581939
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15302781
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10594344|PMID:12468449|PMID:15829914|PMID:19058328|PMID:19673871
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex PMID:17678975|REF_RGD_ID:1626641
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1966551|REF_RGD_ID:7401226
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.3962C>T (human) PMID:22663993|REF_RGD_ID:7175098
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8094579|REF_RGD_ID:7401188
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17529909|REF_RGD_ID:1626657
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21429520|REF_RGD_ID:7175319
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567548
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004593 Drug-Induced Immune Thrombocytopenia treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glioblastoma; PMID:1331350|REF_RGD_ID:10450883
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20153312|REF_RGD_ID:4142807
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982561|REF_RGD_ID:7204498
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8613550|REF_RGD_ID:4143193
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20663306|REF_RGD_ID:4142531
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32062619
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10970434|REF_RGD_ID:12902613
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9032749
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19585364|REF_RGD_ID:7401211
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22369883|PMID:28212736
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:22994521|REF_RGD_ID:7204492
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis;mRNA:increased expression:liver PMID:17676395|REF_RGD_ID:1626645
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:brain, plasma PMID:15050649|REF_RGD_ID:1626679
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422|PMID:16227999|PMID:21437948|PMID:21467745|PMID:22001142|PMID:23640035|PMID:24609059|PMID:28212736|PMID:9952427
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25706245|PMID:26069367|REF_RGD_ID:11059519|REF_RGD_ID:11059520
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23197974|REF_RGD_ID:7175529
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17669395|REF_RGD_ID:1626620
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12123627
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22094062|REF_RGD_ID:7175334
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005729 Chronic Experimental Pancreatitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173919|REF_RGD_ID:10044253
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631206|PMID:10903806|PMID:10909967
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17201737|REF_RGD_ID:1626625
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:11197112|REF_RGD_ID:7401169
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15384034|PMID:1884014
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20030532|REF_RGD_ID:7175501
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22959208|REF_RGD_ID:7204702
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:29571823|REF_RGD_ID:401959211
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006388 Vulvar Vestibulitis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9015038|REF_RGD_ID:7394738
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006554 Pancreatic Cyst disease_progression ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21266527|REF_RGD_ID:7794719
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18400050|REF_RGD_ID:7401218
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142117|REF_RGD_ID:7183185
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:23122581|REF_RGD_ID:7204125
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006939 Lyme Neuroborreliosis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23134838|REF_RGD_ID:7193053
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11895986|REF_RGD_ID:7401195
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10950380
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22955229|REF_RGD_ID:8655911
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:15005009|REF_RGD_ID:1626680
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23102243|REF_RGD_ID:7204421
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19164858|PMID:28138970
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31077717|REF_RGD_ID:14975281|REF_RGD_ID:15090820
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:29278859|PMID:31342809|REF_RGD_ID:13793380|REF_RGD_ID:15036799|REF_RGD_ID:15090820
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7486912|REF_RGD_ID:7401204
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Agranulocytosis PMID:7923933|REF_RGD_ID:10450534
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17719662|REF_RGD_ID:7401227
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007588 Heart Injuries ameliorates ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with obesity PMID:32084395|REF_RGD_ID:242905211
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:16865359|REF_RGD_ID:1626632
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothalamic disease PMID:29522769|REF_RGD_ID:13792596
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-511C>T (rs 16944) (human) PMID:23461376|REF_RGD_ID:11051970
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17134725|REF_RGD_ID:1626628
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20220929 RGD PMID:31583047|REF_RGD_ID:155230831
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16393156|REF_RGD_ID:1626672
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21290410
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22143887
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18568516|REF_RGD_ID:7394746
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8999086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302123|REF_RGD_ID:11554174
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037|PMID:17516992|PMID:28212736
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9008945 Gram-Negative Bacterial Infections ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20308302|REF_RGD_ID:4142825
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8846404
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-511C>T, 3953C>T (human) PMID:15470475|REF_RGD_ID:7401214
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404324
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:22647887|REF_RGD_ID:7175168
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:g.3968C>T rs1143634 (human) PMID:21205020|REF_RGD_ID:7175255
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9927362|REF_RGD_ID:4143184
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9402 epididymitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311626|REF_RGD_ID:13792835
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17436085|REF_RGD_ID:1626661
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20240502 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:24716593|REF_RGD_ID:405650681
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-511C>T, 3954T>C (human) PMID:17926179|REF_RGD_ID:11051973
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:10515411|REF_RGD_ID:4143181
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:16006567|REF_RGD_ID:5147676
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23280817|REF_RGD_ID:7401217
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1797022|REF_RGD_ID:7401233
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, leukocyte (human) PMID:21848584|REF_RGD_ID:7175335
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16567518|REF_RGD_ID:1626637
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) PMID:23150506|REF_RGD_ID:7175086
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2891 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:20490358|REF_RGD_ID:7175343
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:10790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24146106|REF_RGD_ID:10450599
12511002 Il1b interleukin 1 beta gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1884014
12511019 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12511019 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12511019 Gramd2b GRAM domain containing 2B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604604 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12511037 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12511037 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12511037 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9005770 Oocyte Maturation Defect 3 ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 3 PMID:25741868|PMID:28886344|PMID:30810869
12511037 Zp3 zona pellucida glycoprotein 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1352592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12511069 Aggf1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12511069 Aggf1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868
12511069 Aggf1 angiogenic factor with G-patch and FHA domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:0110929 nemaline myopathy 9 ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 9 PMID:16199547|PMID:24268659|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351992 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11583900|REF_RGD_ID:1580798
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy PMID:24268659|PMID:25558065
12511108 Klhl41 kelch like family member 41 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351992 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12511118 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1604053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12511118 Dcaf7 DDB1 and CUL4 associated factor 7 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1604053 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:0070495 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:0070495 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 8 ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:16199547|PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25044680|PMID:25741868|PMID:28492532
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503089
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:19503089|PMID:20727754|PMID:25741868|PMID:28492532
12511138 LOC101970652 translational activator of cytochrome c oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faciogenitopopliteal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome PMID:12219090|PMID:14757865|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19734457|PMID:20803643|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25691407|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29453417
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip pit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:14618417|PMID:14640121|PMID:14757865|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16211254|PMID:17551329|PMID:18209213|PMID:18478600|PMID:18506368|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:27243668|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30689861|PMID:31468312|PMID:36901693
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080403 orofacial cleft 10 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 10 PMID:26346622|PMID:27834299|PMID:28762674|PMID:28762675|PMID:28762676
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:0080593 orofacial cleft 6 ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 6, susceptibility to PMID:12219090|PMID:12920575|PMID:14618417|PMID:15317890|PMID:15472655|PMID:15558496|PMID:16096995|PMID:16160700|PMID:16199547|PMID:16211254|PMID:16998136|PMID:17551329|PMID:17576681|PMID:18209213|PMID:18506368|PMID:18617879|PMID:19036739|PMID:19282774|PMID:19449419|PMID:19536562|PMID:19623037|PMID:19734457|PMID:19842205|PMID:20184620|PMID:20301581|PMID:21045959|PMID:21468557|PMID:21739575|PMID:22440537|PMID:22488974|PMID:23154523|PMID:23394314|PMID:23713753|PMID:23949966|PMID:24936515|PMID:25326635|PMID:25547932|PMID:25548624|PMID:25579819|PMID:25741868|PMID:25784454|PMID:26346622|PMID:28361103|PMID:28492532|PMID:28945736|PMID:29115498|PMID:29453417|PMID:30982524|PMID:31468312|PMID:31901040|PMID:32108996|PMID:32558391|PMID:36901693|PMID:9536098
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12219090|PMID:16199547|PMID:19282774|PMID:19623037|PMID:21468557|PMID:25579819|PMID:28492532
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate PMID:12920575|PMID:25741868
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 RGD popliteal pterygium syndrome, OMIM:119500 DNA:nonsense_mutation:CDS:amino acid Q393X PMID:12219090|REF_RGD_ID:1600214
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17041601
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12511147 Irf6 interferon regulatory factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1320095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:28492532
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28774887|REF_RGD_ID:15045601
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449|PMID:9797378
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29655695|REF_RGD_ID:15090803
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, nucleus (rat) PMID:28660384|REF_RGD_ID:21203516
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29360226|REF_RGD_ID:14995480
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16472823|REF_RGD_ID:13782194
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:69210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8245718
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521018|REF_RGD_ID:15045602
12511159 LOC101970910 cytochrome P450 7A1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:10458 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12511172 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22474449
12511172 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12511172 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070539 Halperin-Birk syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:7240710 20200122 OMIM
12511172 Sec31a SEC31 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0070539 Halperin-Birk syndrome ISO RGD:1350188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spastic quadriplegia, optic atrophy, seizures, and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:30464055
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:732803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27978524
12511229 Rpl4 ribosomal protein L4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12511243 Ctxn1 cortexin 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12511243 Ctxn1 cortexin 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1353903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532|PMID:30684668|PMID:31463572
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:8850 salivary gland cancer ISO RGD:2312710 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12511249 Gon4l gon-4 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:0080699 glutathione synthetase deficiency ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYROGLUTAMIC ACIDURIA PMID:25741868|PMID:28492532
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:0081034 glutatione synthetase deficiency with 5-oxoprolinuria ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20220223 OMIM
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:0112252 glutathione synthetase deficiency of erythrocytes ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione synthetase deficiency of erythrocytes, hemolytic anemia due to PMID:11167850|PMID:15056072|PMID:15717202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5476481|PMID:8896573|PMID:9215686
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693022|REF_RGD_ID:5508441
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735330 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15717202|PMID:17479648|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25851806|PMID:28492532|PMID:28822442|PMID:8896573|PMID:9536098
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12511311 Gss glutathione synthetase gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17897920|REF_RGD_ID:11353819
12511340 Ankrd24 ankyrin repeat domain 24 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12511364 Fut7 fucosyltransferase 7 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1353646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1605621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe progressive deforming recessive osteogenesis imperfecta (type III) PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 osteogenesis imperfecta type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9001928 osteogenesis imperfecta type 22 ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type XXII PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1605621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent fractures PMID:25741868|PMID:32181939|PMID:34204301|PMID:35019224
12511369 Ccdc134 coiled-coil domain containing 134 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1605621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12511380 Myocd myocardin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12511380 Myocd myocardin gene DOID:0060889 prune belly syndrome ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prune belly syndrome PMID:31513549
12511380 Myocd myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12511380 Myocd myocardin gene DOID:0112014 congenital megabladder ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megabladder, congenital PMID:25741868|PMID:31513549
12511380 Myocd myocardin gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20230824 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:33035679|REF_RGD_ID:401793744
12511380 Myocd myocardin gene DOID:10230 aortic atherosclerosis exacerbates ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:33035679|REF_RGD_ID:401793744
12511380 Myocd myocardin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12511380 Myocd myocardin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ameliorates ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:25868147|REF_RGD_ID:401793751
12511380 Myocd myocardin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:increased expression:left ventricle PMID:12920479|REF_RGD_ID:401793745
12511380 Myocd myocardin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:13867667 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12920479|REF_RGD_ID:401793745
12511380 Myocd myocardin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12511380 Myocd myocardin gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607411
12511380 Myocd myocardin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:631347 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:22996691|REF_RGD_ID:401793743
12511380 Myocd myocardin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344327 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065
12511380 Myocd myocardin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1614957 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:19850880|REF_RGD_ID:11251948
12511380 Myocd myocardin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16556869
12511380 Myocd myocardin gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ISO RGD:1344327 D RGD:9068941 20230824 RGD mRNA,protein:increased expression:left ventricle PMID:30971740|REF_RGD_ID:401793740
12511380 Myocd myocardin gene DOID:9007325 Cardio-Renal Syndrome ameliorates ISO RGD:631347 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:30971740|REF_RGD_ID:401793740
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2828370
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:730974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12039490|REF_RGD_ID:1598441
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506
12511397 Ckb creatine kinase B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730974 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30773290|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:9536098
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1553664 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208500
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24183451|PMID:24698627|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:27058611|PMID:27874174|PMID:28041643|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:29758562|PMID:29801666|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:30902645|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:34217267|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:34906470|PMID:36460718|PMID:9536098
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26497376|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32531858|PMID:33452237|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:34906470
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17576681|PMID:22503633|PMID:25741868|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:28844315|PMID:29068549|PMID:29688594|PMID:29706353|PMID:30773290|PMID:9536098
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32901917|PMID:34217267
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:30902645|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33452237|PMID:33946315|PMID:34217267|PMID:34890546|PMID:36460718|PMID:9536098
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26968735|PMID:28492532|PMID:34890546
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12511409 Ift140 intraflagellar transport 140 gene DOID:9009101 Retinitis Pigmentosa 80 ISO RGD:1605413 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal ciliopathy due to mutation in the retinitis pigmentosa-1 gene | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 80 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22282595|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:24698627|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:26359340|PMID:26766544|PMID:26968735|PMID:28288023|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28724397|PMID:29068549|PMID:29111861|PMID:29688594|PMID:30479745|PMID:30773290|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31130284|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:34429528|PMID:34890546|PMID:34906470|PMID:9536098
12511450 Rtl3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12511450 Rtl3 retrotransposon Gag like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19541356|REF_RGD_ID:5130899
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312228 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642842|REF_RGD_ID:1626250
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12511496 Ccl27 C-C motif chemokine ligand 27 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1312228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12511505 Numbl NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12511505 Numbl NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12511505 Numbl NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12511505 Numbl NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12511505 Numbl NUMB like endocytic adaptor protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316854 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12511518 LOC101956167 cytochrome c oxidase assembly protein COX14 gene DOID:0070496 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12511518 LOC101956167 cytochrome c oxidase assembly protein COX14 gene DOID:0070496 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 10 ISO RGD:1602844 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:22243966|PMID:25741868|PMID:28492532
12511523 Pnpla8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12511523 Pnpla8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12511523 Pnpla8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511523 Pnpla8 patatin like phospholipase domain containing 8 gene DOID:9002494 Mitochondrial Myopathy with Lactic Acidosis ISO RGD:1603644 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial myopathy with lactic acidosis PMID:19840936|PMID:25512002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29681094|PMID:34782754
12511538 Mrps7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12511538 Mrps7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:0111497 combined oxidative phosphorylation deficiency 34 ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 34 PMID:25556185|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9063420
12511538 Mrps7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1319351 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12511538 Mrps7 mitochondrial ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319351 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12511547 LOC101958099 cytochrome c oxidase subunit 7A-related protein, mitochondrial gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:12834903|REF_RGD_ID:2316742
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:18057239|REF_RGD_ID:2316738
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33044785
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15591342
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25628927|PMID:27003318
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15791006|REF_RGD_ID:13514040
12511555 Parg poly(ADP-ribose) glycohydrolase gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:733120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15791006|REF_RGD_ID:13514040
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:0111466 combined oxidative phosphorylation deficiency 38 ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 38 PMID:30358850
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12511582 Mrps14 mitochondrial ribosomal protein S14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12511595 Cimap1d CIMAP1 family member D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343996 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362|PMID:34356165|PMID:34845217
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:9001367 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ABSENT LANGUAGE AND VARIABLE SEIZURES ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: WASF1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:29961568|PMID:32581362|PMID:34356165|PMID:34845217
12511601 Wasf1 WASP family member 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1343996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:29961568|PMID:32581362
12511614 Dazl deleted in azoospermia like gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1352695 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12511614 Dazl deleted in azoospermia like gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1352695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666240
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (rat) treatment with INT-767 PMID:30038487|REF_RGD_ID:15092090
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs8192708(human) PMID:20574532|REF_RGD_ID:10427727
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:11062 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16271515|REF_RGD_ID:2311645
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:28284560
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:12538794|REF_RGD_ID:10448276
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9003263 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase (GTP) deficiency PMID:28492532
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20363216
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651728|REF_RGD_ID:2311641
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|PMID:19268478|REF_RGD_ID:10427879|REF_RGD_ID:625688
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9007493 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Cytosolic ISO RGD:1347922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, cytosolic PMID:1092127|PMID:24863970|PMID:25741868|PMID:26971250|PMID:28216384|PMID:28492532|PMID:33445193
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443203|REF_RGD_ID:2311640
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19070910|REF_RGD_ID:2311639
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242918|REF_RGD_ID:2311643
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:232C>G PMID:16978381|REF_RGD_ID:1601239
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:C>G PMID:16620271|REF_RGD_ID:1601241
12511629 Pck1 phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12511647 Ifi30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
12511647 Ifi30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826
12511647 Ifi30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1321848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12511647 Ifi30 IFI30 lysosomal thiol reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1321848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azorean disease PMID:25741868
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease susceptibility ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:7874163|REF_RGD_ID:1599419
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease treatment ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20308049|REF_RGD_ID:11557997
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128861|REF_RGD_ID:1358427
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1606333 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9635424
12511661 Atxn3 ataxin 3 gene DOID:913 atrophic muscular disease ISO RGD:1606333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinopontine atrophy PMID:25741868
12511679 Kcnj3 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0060900 Parkinson's disease 14 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Parkinson disease 14 | ClinVar Annotator: match by term: DYSTONIA-PARKINSONISM, ADULT-ONSET PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:20186954|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:21368765|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:23182313|PMID:24088041|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27127721|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27942883|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:30065071|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33279242|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34622992|PMID:35861376|PMID:36499697
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:16783378|PMID:32581362
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0090056 dystonia 12 ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:p.R632W (human) PMID:19087156|REF_RGD_ID:6482737
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron accumulation in brain | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25558065|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27848944|PMID:28150298|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:29108286|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30120687|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31104286|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31516627|PMID:31689548|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34520727|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:36790591
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: PLA2G6-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Seitelberger disease PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19087156|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20186954|PMID:20226704|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:20938027|PMID:20947703|PMID:21368765|PMID:21520282|PMID:21700586|PMID:21812034|PMID:22213678|PMID:22442204|PMID:22934738|PMID:23182313|PMID:23685560|PMID:23749988|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24108619|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24628589|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25174650|PMID:25294124|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25348461|PMID:25601130|PMID:25634434|PMID:25640679|PMID:25660576|PMID:25741868|PMID:26001724|PMID:26196026|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:26829737|PMID:27081553|PMID:27127721|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27294386|PMID:27378808|PMID:27395053|PMID:27516098|PMID:27709683|PMID:27848944|PMID:27882168|PMID:27942883|PMID:28150298|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28549837|PMID:28600779|PMID:28714225|PMID:28716262|PMID:28821231|PMID:29108286|PMID:29124790|PMID:29159939|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30065071|PMID:30112060|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30232368|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30537300|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31069529|PMID:31104286|PMID:31493945|PMID:31496990|PMID:31506141|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:31689548|PMID:32005694|PMID:32183746|PMID:32357911|PMID:32404165|PMID:32613234|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33050356|PMID:33098801|PMID:33279242|PMID:33361639|PMID:33547378|PMID:33550528|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:34520727|PMID:34602496|PMID:34622992|PMID:35032046|PMID:35041927|PMID:35122944|PMID:35247231|PMID:35624904|PMID:35861376|PMID:35911906|PMID:36499697|PMID:36790591|PMID:9536098
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:0110736 neurodegeneration with brain iron accumulation 2B ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEGENERATION WITH BRAIN IRON ACCUMULATION, PLA2G6-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2B | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 2b PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17033970|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:18981035|PMID:19138334|PMID:20301718|PMID:20584031|PMID:20619503|PMID:20669327|PMID:20886109|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24130795|PMID:24252552|PMID:24745848|PMID:24800972|PMID:24870368|PMID:25164370|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26196026|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:26755131|PMID:27146152|PMID:27196560|PMID:27268037|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28716262|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30302010|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:30772976|PMID:31493945|PMID:31516627|PMID:31548400|PMID:32581362|PMID:32707456|PMID:32771225|PMID:32860008|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34622992|PMID:35122944|PMID:36499697|PMID:36790591
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15003994|REF_RGD_ID:6482741
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22934738|REF_RGD_ID:12910703
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919816|REF_RGD_ID:12910702
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P806R (c.2417C>G) (human) PMID:21368765|REF_RGD_ID:6482734
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense muations, nonsense mutation: :p.F72L, p.Q452X, p.R635Q (human) PMID:20938027|REF_RGD_ID:6482733
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:p.V691del (human) PMID:17033970|REF_RGD_ID:6482740
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation, splice-site mutation: :multiple PMID:19138334|REF_RGD_ID:6482736
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18305254|REF_RGD_ID:6482739
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron (mouse) PMID:22442204|REF_RGD_ID:6482732
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:cds PMID:19893029|REF_RGD_ID:6482735
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16783378|PMID:17576681|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:19138334|PMID:19893029|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:20947703|PMID:22213678|PMID:22934738|PMID:24745848|PMID:25294124|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:27127721|PMID:27378808|PMID:27516098|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:29395073|PMID:29454663|PMID:29472584|PMID:29554876|PMID:29859652|PMID:29915382|PMID:30042723|PMID:30120687|PMID:30169597|PMID:30340910|PMID:30619057|PMID:31493945|PMID:33050356|PMID:33547378|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103|PMID:34307755|PMID:34445196|PMID:35247231|PMID:9536098
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:732455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18718965|REF_RGD_ID:6482738
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9002969 Nevus ISO RGD:732454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578365
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9003031 Osteopetrosis and Infantile Neuroaxonal Dystrophy ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis and infantile neuroaxonal dystrophy PMID:18414213|PMID:18443314|PMID:20301718|PMID:20619503|PMID:24745848|PMID:25741868|PMID:26668131|PMID:2668131|PMID:28492532|PMID:29472584|PMID:30619057|PMID:33619735|PMID:34168672|PMID:34272103
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9004320 Karak Syndrome ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Karak syndrome PMID:16783378|PMID:19087156|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:25741868|PMID:27127721|PMID:27196560|PMID:28492532|PMID:29108286|PMID:30619057|PMID:31496990|PMID:32183746|PMID:33550528|PMID:34520727
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732454 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16783378|PMID:18359254|PMID:18414213|PMID:18799783|PMID:20619503|PMID:20886109|PMID:24745848|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27378808|PMID:28295203|PMID:28492532|PMID:28716262|PMID:30340910|PMID:34622992
12511688 Pla2g6 phospholipase A2 group VI gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:628867 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:21172452|REF_RGD_ID:6482748
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:large intestine mucosa (rat) PMID:20011045|REF_RGD_ID:5128708
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:26513235|PMID:28368532|PMID:28492532
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,conjunctiva: PMID:23372055|REF_RGD_ID:8552916
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta (rat) PMID:19779466|REF_RGD_ID:5128769
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:23946637|REF_RGD_ID:8552827
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease resistance ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:20473890|REF_RGD_ID:5129102
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18849495|REF_RGD_ID:5129134
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16424225|REF_RGD_ID:5129224
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:23908180|REF_RGD_ID:8552883
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:23467704|REF_RGD_ID:21079438
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glomerulonephritis;mRNA:increased expression:liver: PMID:21623661|REF_RGD_ID:7175316
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3775290,rs3775291,rs5743312 (human) PMID:29947302|REF_RGD_ID:21079437
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver transplant;DNP:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:27101936|REF_RGD_ID:21079429
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:23240626|REF_RGD_ID:21079422
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: rs3775291,rs5743305 (human) PMID:30143709|REF_RGD_ID:21079424
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: rs1879026(human) PMID:22825813|REF_RGD_ID:21079431
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD Asthma, Virus-Induced; mRNA:increased expression:sputum (human) PMID:21129050|REF_RGD_ID:5129226
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) PMID:17434873|REF_RGD_ID:5129478
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17610940|REF_RGD_ID:5129475
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364926|REF_RGD_ID:5128500
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.L412F (human) PMID:14987294|REF_RGD_ID:5129493
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16453294|REF_RGD_ID:5129221
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:21342497|REF_RGD_ID:5128695
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) PMID:26024592|REF_RGD_ID:21079416
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28046022|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:33174085|PMID:34813006
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16146574|REF_RGD_ID:8552913
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20638911|REF_RGD_ID:5129232
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23197495|REF_RGD_ID:21079421
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thyroid gland (human) PMID:15661832|REF_RGD_ID:5128798
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum (rat) PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:8729 milker's nodule severity ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097050|REF_RGD_ID:5129216
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic; DNA:SNP: :1234C>T (human) PMID:23076446|REF_RGD_ID:21079425
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva: PMID:21848608|REF_RGD_ID:7794852
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23023014|PMID:30870678|REF_RGD_ID:21079426|REF_RGD_ID:21079436
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:olfactory epithelial cell (human) PMID:20935192|REF_RGD_ID:5129228
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18654661|REF_RGD_ID:5129136
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:16789835|REF_RGD_ID:5129219
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27178735|REF_RGD_ID:21079415
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726298
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1553513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19009529|REF_RGD_ID:5129133
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21355876|REF_RGD_ID:5128693
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13126816 (human) PMID:23220997|REF_RGD_ID:21079430
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) PMID:29860675|REF_RGD_ID:21079428
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28480979|REF_RGD_ID:21079435
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3775290(human) PMID:30321082|REF_RGD_ID:21079427
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.Leu412Phe(human) PMID:23240626|REF_RGD_ID:21079422
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD treatment:peginterferon plus ribavirin. PMID:19674283|REF_RGD_ID:21079423
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bone marrow, blood, eosinophil (human) PMID:19752565|REF_RGD_ID:5129130
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :1234C>T (human) PMID:23076446|REF_RGD_ID:21079425
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3775290(human) PMID:26024592|REF_RGD_ID:21079416
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:16199547|PMID:17434873|PMID:17576681|PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25118264|PMID:25339207|PMID:25629076|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:27872624|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395|PMID:33174085|PMID:34813006|PMID:9536098
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 ISO RGD:1343581 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9009130 Immunodeficiency 83 ISO RGD:1343581 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 83, susceptibility to viral infections PMID:17872438|PMID:19625408|PMID:20472559|PMID:20855885|PMID:21911422|PMID:22174453|PMID:24033266|PMID:25339207|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26513235|PMID:28046022|PMID:28368532|PMID:28492532|PMID:29217828|PMID:29305044|PMID:31217193|PMID:31268141|PMID:32936395|PMID:33174085|PMID:34813006
12511719 Tlr3 toll like receptor 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1343581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:g.2593C>T rs5743313, g.2642C>A rs5743315, g.2690A>G (human) PMID:16029432|REF_RGD_ID:5129476
12511719 Tlr3 toll-like receptor 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen (rat) PMID:20500834|REF_RGD_ID:5128706
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17119116
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1979276, T allele associated with 0.56x reduction in risk PMID:17896178|REF_RGD_ID:2300321
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17031801|REF_RGD_ID:2300329
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17595805
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms no_association ISO RGD:1323770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:no association between SNP rs1979277, rs1979276 or rs3783 and susceptibility to breast cancer PMID:17311260|REF_RGD_ID:2300328
12511731 Shmt1 serine hydroxymethyltransferase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:25227144
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD familial expansile osteolysis, OMIM:174810 PMID:10615125|REF_RGD_ID:1599463
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0081365 Paget's disease of bone 2 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0081365 Paget's disease of bone 2 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 2, early-onset PMID:10615125|PMID:11771666|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:17576681|PMID:21472776|PMID:25063546|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31923705|PMID:9536098
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0110946 autosomal recessive osteopetrosis 7 ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteoclast-poor osteopetrosis with hypogammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 7 PMID:15231021|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:19940926|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:0111542 familial expansile osteolysis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial expansile osteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Mccabe disease PMID:10615125|PMID:12362049|PMID:12568416|PMID:17447113|PMID:21472776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7911698
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease | ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321639 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;mRNA:increased expression:heart myocardium PMID:18417124|REF_RGD_ID:2302361
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone, lymph node PMID:16752412|REF_RGD_ID:2302322
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:1563614 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18592139|REF_RGD_ID:2302324
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16270354
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12511755 Tnfrsf11a TNF receptor superfamily member 11a gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1321639 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:18248671|REF_RGD_ID:2302321
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:32757236|PMID:34516618|PMID:34662886
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss PMID:25741868
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:0090102 autosomal dominant macrothrombocytopenia TUBB1-related ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: TUBB1-related condition PMID:18849486|PMID:24344610|PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:27479822|PMID:27905099|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:30446499|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31565851|PMID:32757236|PMID:32892537|PMID:33400601|PMID:34355501|PMID:34516618|PMID:34662886|PMID:4516618
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24777453|PMID:25741868|PMID:27346686|PMID:28054583|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:32757236|PMID:34516618
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:18849486|PMID:25741868|PMID:27479822|PMID:28492532|PMID:32892537|PMID:32935436|PMID:33400601
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345439 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12511767 Tubb1 tubulin beta 1 class VI gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12511781 Septin7 septin 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12511805 Haus3 HAUS augmin like complex subunit 3 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12511805 Haus3 HAUS augmin like complex subunit 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1312658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12511818 Hivep3 HIVEP zinc finger 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12511818 Hivep3 HIVEP zinc finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12511836 Fam180b family with sequence similarity 180 member B gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12511836 Fam180b family with sequence similarity 180 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12511841 Izumo2 IZUMO family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12511850 Calml6 calmodulin like 6 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1346825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12511859 Ganc glucosidase alpha, neutral C gene DOID:0110275 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2A PMID:10330340|PMID:15689361|PMID:28492532
12511859 Ganc glucosidase alpha, neutral C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12511859 Ganc glucosidase alpha, neutral C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1350162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12511891 Pcdh10 protocadherin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18621663
12511905 LOC101974571 cytochrome b ascorbate-dependent protein 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12511905 LOC101974571 cytochrome b ascorbate-dependent protein 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12511905 LOC101974571 cytochrome b ascorbate-dependent protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12511916 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12511916 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12511916 Fbh1 F-box DNA helicase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1617356 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1617356 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:25741868|PMID:34768622
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12511944 CUNH1orf127 chromosome unknown C1orf127 homolog gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1617356 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Cardioskeletal myopathy with neutropenia and abnormal mitochondria | ClinVar Annotator: match by term: MGA type II PMID:10480214|PMID:10484795|PMID:11238270|PMID:11735032|PMID:11748843|PMID:11896212|PMID:11968085|PMID:12032589|PMID:12468278|PMID:12529714|PMID:12930833|PMID:14654353|PMID:14662265|PMID:15098233|PMID:15793838|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16548007|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:16873891|PMID:16880272|PMID:16906470|PMID:1719174|PMID:17241629|PMID:17394203|PMID:17576681|PMID:17846786|PMID:19037987|PMID:19396829|PMID:19438153|PMID:19619503|PMID:19648820|PMID:19700766|PMID:19846429|PMID:1998334|PMID:20530761|PMID:20730588|PMID:20812380|PMID:21300850|PMID:21659346|PMID:21932011|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22410210|PMID:23031367|PMID:23206890|PMID:23345479|PMID:23361305|PMID:23409742|PMID:23606313|PMID:23656970|PMID:23660394|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:24365856|PMID:24813252|PMID:24887148|PMID:24962355|PMID:25112388|PMID:25652404|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:26471271|PMID:26724946|PMID:26845103|PMID:26895103|PMID:28123175|PMID:28183324|PMID:28492532|PMID:28855170|PMID:29077208|PMID:29089047|PMID:29247119|PMID:29334594|PMID:29476731|PMID:30122738|PMID:30471092|PMID:30831263|PMID:31333075|PMID:31559736|PMID:31568572|PMID:31647997|PMID:31737537|PMID:32619718|PMID:33500567|PMID:34906502|PMID:35104856|PMID:4685904|PMID:6142097|PMID:7616547|PMID:8042670|PMID:8434619|PMID:8630491|PMID:9332651|PMID:9345058|PMID:9345098|PMID:9382096|PMID:9382097|PMID:9384614|PMID:9536098|PMID:972179
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11238270|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:972179
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12929 endocardial fibroelastosis ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocardial fibroelastosis PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11896212|PMID:12468278|PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:33500567|PMID:4685904|PMID:9382096
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:13628 favism ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:25741868|PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19438153|PMID:19700766|PMID:20530761|PMID:24033266|PMID:24342716|PMID:25741868|PMID:25941633|PMID:26350513|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34540771
12511979 Tafazzin tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1351979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12511994 Mterf3 mitochondrial transcription termination factor 3 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1603051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:24442880|PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:23387299|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24641320|PMID:25741868|PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:9001548 Pseudohypoaldosteronism, Type IID ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL HYPERKALEMIC HYPERTENSION | ClinVar Annotator: match by term: KLHL3-related condition PMID:17576681|PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:23387299|PMID:24033266|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532|PMID:9536098
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:22266938|PMID:22406640|PMID:23387299|PMID:24821705|PMID:25741868|PMID:25925082|PMID:28492532
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512009 Klhl3 kelch like family member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12512028 Cimap1b ciliary microtubule associated protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512036 Mgat5b alpha-1,6-mannosylglycoprotein 6-beta-N-acetylglucosaminyltransferase B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1313067 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12512055 Atg2a autophagy related 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512102 Gls glutaminase gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12512102 Gls glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12512102 Gls glutaminase gene DOID:0112207 developmental and epileptic encephalopathy 71 ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 71 PMID:25741868|PMID:30575854
12512102 Gls glutaminase gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
12512102 Gls glutaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512102 Gls glutaminase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9001649 Infantile Cataract, Skin Abnormalities, Glutamate Excess, and Impaired Intellectual Development ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cataract, skin abnormalities, glutamate excess, and impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30239721
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:7240710 20190821 OMIM
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9005979 Global Developmental Delay, Progressive Ataxia, and Elevated Glutamine ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay, progressive ataxia, and elevated glutamine PMID:25741868
12512102 Gls glutaminase gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:736636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0050883 infantile cerebellar-retinal degeneration ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellar-retinal degeneration PMID:17576681|PMID:22405087|PMID:24088041|PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:26992325|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:28545339|PMID:28559085|PMID:29564393|PMID:29577077|PMID:30689204|PMID:31130284|PMID:32214227|PMID:32449285|PMID:32483926|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:34234304|PMID:9536098
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:0111442 optic atrophy 9 ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ACO2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 9, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 9 PMID:25351951|PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32449285|PMID:32483926|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:34234304
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:3890 acute intermittent porphyria ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute intermittent porphyria PMID:25741868
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:30689204|PMID:32483926|PMID:32519519|PMID:34056600|PMID:9536098
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733187 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:27528516|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:34056600
12512127 Aco2 aconitase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:0111274 CODAS syndrome ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CODAS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LONP1-related condition PMID:17576681|PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25808063|PMID:26034137|PMID:27878435|PMID:28492532|PMID:29408517|PMID:30304514|PMID:31636596|PMID:31923470|PMID:34547244|PMID:5574826|PMID:9536098
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:326 ischemia ISO RGD:621598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082077|REF_RGD_ID:633879
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5574826
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:1887855|PMID:25574826|PMID:25741868|PMID:28492532
12512155 Lonp1 lon peptidase 1, mitochondrial gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:734453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
12512193 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61998 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:12786973|REF_RGD_ID:2298728
12512193 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12512193 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:15902199|REF_RGD_ID:2306031
12512193 Ywhab tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein beta gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:737527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12512221 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12512221 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12512221 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33156547|PMID:35445667
12512221 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12512221 Pigh phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class H gene DOID:9003249 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 17 ISO RGD:1322902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 17 | ClinVar Annotator: match by term: PIGH-related condition PMID:25741868|PMID:29573052|PMID:29603516|PMID:33156547|PMID:35445667
12512236 Incenp inner centromere protein gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12512236 Incenp inner centromere protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512236 Incenp inner centromere protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
12512236 Incenp inner centromere protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12512236 Incenp inner centromere protein gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1313235 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16515477
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19936213|REF_RGD_ID:10401868
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24967384|PMID:34524571
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:21825219|REF_RGD_ID:10401867
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:730827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825219|REF_RGD_ID:10401867
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34524571
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20961995
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755280|REF_RGD_ID:1625637
12512258 Esrra estrogen related receptor alpha gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:730826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755280|REF_RGD_ID:1625637
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:23516127|REF_RGD_ID:151361211
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0080899 lung pleomorphic carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30300664|REF_RGD_ID:151361288
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23116296|REF_RGD_ID:152995461
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:3073 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:bladder PMID:28339760|REF_RGD_ID:151361118
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:22110199|REF_RGD_ID:151361206
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs105929) (human) PMID:24782339|REF_RGD_ID:152995443
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25084765|REF_RGD_ID:152995442
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:19171406|REF_RGD_ID:151361151
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:29179459|REF_RGD_ID:152995459
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19018776|REF_RGD_ID:151361278
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26621329
12512268 Slc3a2 solute carrier family 3 member 2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:3073 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:11745822|REF_RGD_ID:151361130
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 51 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:26607704|PMID:26871944|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:9536098
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2058 chronic mucocutaneous candidiasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic mucocutaneous candidiasis | ClinVar Annotator: match by term: Familial Candidiasis, Recessive PMID:16670328|PMID:18802100|PMID:21178015|PMID:21350122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27930337|PMID:28492532
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19414809|REF_RGD_ID:5144217
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19783685|REF_RGD_ID:4889102
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306559 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1315246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29724254
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315246 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12512282 Il17ra interleukin 17 receptor A gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1315247 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21647421|REF_RGD_ID:5144212
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0050486 exanthem ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2921 glomerulonephritis susceptibility ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (human) PMID:8840296|REF_RGD_ID:1600549
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636|PMID:8840296
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306716 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23808389|REF_RGD_ID:10054313
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9005556 C1q Deficiency 1 ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency 1 PMID:25741868
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007516 C1q Deficiency ISO RGD:1315493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1Q deficiency PMID:21654842|PMID:22472776|PMID:25741868|PMID:26563161|PMID:28492532|PMID:29739689|PMID:30008451|PMID:7594474|PMID:8840296|PMID:9225968|PMID:9590289
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9007806 Drug Hypersensitivity Syndrome ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8840296
12512299 C1qa complement C1q A chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315494 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12512317 Dusp13b dual specificity phosphatase 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512317 Dusp13b dual specificity phosphatase 13B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1344710 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12512342 Dmap1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12512342 Dmap1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12512342 Dmap1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12512342 Dmap1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12512342 Dmap1 DNA methyltransferase 1 associated protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0111823 autosomal hemophilia A ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mild hemophilia A PMID:29357978
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: F8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Factor 8 deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia A, congenital | ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia, classic PMID:10215414|PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10609755|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11110718|PMID:11179760|PMID:11189482|PMID:11251334|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11554935|PMID:11713379|PMID:11748850|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:11858487|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12325022|PMID:12351418|PMID:12406074|PMID:12871415|PMID:12884004|PMID:1301194|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:1412186|PMID:1523102|PMID:15471879|PMID:15569173|PMID:1559571|PMID:15625837|PMID:15670040|PMID:1569180|PMID:1569181|PMID:15710596|PMID:15735794|PMID:15741993|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:1639429|PMID:1643024|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17209060|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17498081|PMID:17550859|PMID:17610549|PMID:17610560|PMID:18034822|PMID:18184865|PMID:18217193|PMID:18299331|PMID:18371163|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:1840568|PMID:18479430|PMID:1851341|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:18752578|PMID:1908096|PMID:1908817|PMID:1923751|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19377476|PMID:19448530|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:1969840|PMID:19719548|PMID:19719828|PMID:1973901|PMID:19740093|PMID:1979502|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20108389|PMID:20148980|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20301578|PMID:20331753|PMID:20331761|PMID:20431853|PMID:20533009|PMID:20536985|PMID:20800587|PMID:20860608|PMID:2104741|PMID:2104766|PMID:2105106|PMID:2105906|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:2107542|PMID:2109644|PMID:2110545|PMID:2121026|PMID:2121641|PMID:21217077|PMID:2125022|PMID:21371196|PMID:21462120|PMID:21592259|PMID:2159433|PMID:21645180|PMID:21645224|PMID:21645226|PMID:21689372|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:21910785|PMID:22103590|PMID:22117735|PMID:22759210|PMID:22958177|PMID:23534532|PMID:23551875|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23711294|PMID:23809411|PMID:23812942|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:23963097|PMID:24033266|PMID:24086941|PMID:24108539|PMID:24118398|PMID:24134483|PMID:2473810|PMID:24845853|PMID:2493803|PMID:2495245|PMID:24953131|PMID:24975702|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:2510835|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:2563431|PMID:2567219|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:25948085|PMID:25955082|PMID:26308136|PMID:26383047|PMID:26879396|PMID:26897466|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:28252515|PMID:2831458|PMID:2833855|PMID:2835307|PMID:28492532|PMID:2861360|PMID:28748566|PMID:2887317|PMID:2901224|PMID:2907841|PMID:29296726|PMID:29381227|PMID:29388750|PMID:2986011|PMID:2987704|PMID:2993888|PMID:3035554|PMID:30534853|PMID:30913330|PMID:3097553|PMID:31064749|PMID:3122181|PMID:3131627|PMID:3137981|PMID:32166871|PMID:32190902|PMID:32497379|PMID:32581362|PMID:32685904|PMID:32897612|PMID:33245802|PMID:33706050|PMID:34272389|PMID:34355501|PMID:34751920|PMID:35014236|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:6253938|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7662970|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:7959679|PMID:7984443|PMID:8011517|PMID:8052958|PMID:8054459|PMID:8069313|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8322269|PMID:8449505|PMID:8485051|PMID:8490618|PMID:8497853|PMID:8547094|PMID:8576960|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:8759905|PMID:9184393|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9594277|PMID:9792405|PMID:9829908|PMID:9886318
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10468616|REF_RGD_ID:10450757
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor IX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:10338101|PMID:10404764|PMID:10519986|PMID:10896236|PMID:10910910|PMID:10910913|PMID:11102988|PMID:11298607|PMID:11341489|PMID:11410838|PMID:11442643|PMID:11843836|PMID:11857744|PMID:12139751|PMID:12204009|PMID:12871415|PMID:1301932|PMID:1301960|PMID:1349567|PMID:1357455|PMID:15569173|PMID:15625837|PMID:15810915|PMID:15921397|PMID:15996930|PMID:16128892|PMID:16173970|PMID:16601827|PMID:1671991|PMID:16769589|PMID:16786531|PMID:16834740|PMID:16972227|PMID:17222201|PMID:17445092|PMID:17610549|PMID:18034822|PMID:18387975|PMID:18403393|PMID:18565236|PMID:18600086|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19456877|PMID:19473408|PMID:19473423|PMID:19719828|PMID:1979502|PMID:20102490|PMID:20148980|PMID:20193250|PMID:20300295|PMID:20331753|PMID:20533009|PMID:20800587|PMID:20860608|PMID:2104741|PMID:2106480|PMID:21070499|PMID:21371196|PMID:21645180|PMID:21751985|PMID:21838755|PMID:21883705|PMID:22103590|PMID:23625609|PMID:23711294|PMID:23812942|PMID:23926300|PMID:2493803|PMID:2498882|PMID:2506948|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:2833855|PMID:29296726|PMID:2987704|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32685904|PMID:34355501|PMID:6438527|PMID:7728145|PMID:7794769|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8490618|PMID:8547094|PMID:8584995|PMID:8639447|PMID:8644728|PMID:9326186|PMID:9452104|PMID:9569189|PMID:9829908|PMID:9886318
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:1301932|PMID:20148980|PMID:22103590|PMID:22958177|PMID:23926300|PMID:25741868|PMID:29388750|PMID:31064749|PMID:8485051
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16628723
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886462
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18691168|PMID:19473423|PMID:21371196|PMID:21883705|PMID:23711294|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:28492532|PMID:29296726|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32685904|PMID:9886318
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:801 hemarthrosis treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31899798|REF_RGD_ID:150520060
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:15748447|REF_RGD_ID:10450768
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003305 X-Linked Thrombophilia due to Factor VIII Defect ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA, X-LINKED, DUE TO FACTOR VIII DEFECT PMID:11179760|PMID:11442643|PMID:1301932|PMID:1412186|PMID:15921397|PMID:16173970|PMID:16769589|PMID:17445092|PMID:17498081|PMID:18217193|PMID:18479430|PMID:18691168|PMID:1908096|PMID:1924291|PMID:19369668|PMID:19473423|PMID:19719548|PMID:20028422|PMID:20102490|PMID:20148980|PMID:20301578|PMID:2121641|PMID:21645180|PMID:21645226|PMID:21883705|PMID:22958177|PMID:23625609|PMID:23711237|PMID:23711294|PMID:23913812|PMID:23926300|PMID:23961341|PMID:24033266|PMID:24108539|PMID:24134483|PMID:25326637|PMID:25628142|PMID:25708597|PMID:25741868|PMID:25824987|PMID:25854144|PMID:25955082|PMID:27292088|PMID:27868395|PMID:28252515|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29296726|PMID:29357978|PMID:30913330|PMID:31064749|PMID:32166871|PMID:32190902|PMID:32497379|PMID:32685904|PMID:33245802|PMID:33706050|PMID:34272389|PMID:35014236|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:6438527|PMID:7579394|PMID:7728145|PMID:7984443|PMID:8281136|PMID:8307558|PMID:8449505|PMID:8639447|PMID:9829908|PMID:9886318
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16875063
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15634269|REF_RGD_ID:1582359
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9004755 Hemophilic Arthropathy treatment ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:27060449|REF_RGD_ID:150520059
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9006035 Factor VIII Deficiency, Acquired ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11886462
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15202164|REF_RGD_ID:1582360
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1343567 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:11442643|PMID:15921397|PMID:16173970|PMID:17445092|PMID:19473423|PMID:25741868|PMID:32497379|PMID:34272389|PMID:35770352|PMID:36007526|PMID:6438527|PMID:7728145|PMID:7984443
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24931420|REF_RGD_ID:11530071
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:727845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
12512364 F8 coagulation factor VIII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416
12512407 Znf804b zinc finger protein 804B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12512413 Oip5 Opa interacting protein 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12512413 Oip5 Opa interacting protein 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12512426 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12512426 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12512426 Dcaf11 DDB1 and CUL4 associated factor 11 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322665 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12512503 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12512503 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12512503 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
12512503 Myt1 myelin transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312603 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512546 Kplce KPRP N-terminal and LCE C-terminal like protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12512560 Carmil1 capping protein regulator and myosin 1 linker 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1315346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9004864 Isodicentric Chromosome 15 Syndrome ISO RGD:733632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23663378
12512601 Gabrg3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit gamma3 gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:733632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532
12512642 P2ry2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12512642 P2ry2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12512642 P2ry2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:62088 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19303093|REF_RGD_ID:2315809
12512642 P2ry2 purinergic receptor P2Y2 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:62088 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:inner renal medulla PMID:15687250|REF_RGD_ID:2316687
12512690 Nfxl1 nuclear transcription factor, X-box binding like 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12512690 Nfxl1 nuclear transcription factor, X-box binding like 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12512720 Riox1 ribosomal oxygenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:0110384 retinitis pigmentosa 25 ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 25 PMID:17011488|PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25491159|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27735924|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31087526|PMID:31144483|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33090715|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33833316|PMID:33946315|PMID:34178978|PMID:34689181|PMID:34906470|PMID:35672425|PMID:36764454|PMID:36819107
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21179430|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:24033266|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27658286|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30804660|PMID:31054281|PMID:31074760|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31456290|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31960602|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33833316|PMID:34178978|PMID:34689181|PMID:34906470|PMID:35672425|PMID:36764454
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18976725|PMID:20237254|PMID:20333770|PMID:20537394|PMID:21069908|PMID:21519034|PMID:22302105|PMID:22363543|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23757202|PMID:24474277|PMID:24652164|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:26261414|PMID:26667666|PMID:26787102|PMID:26872967|PMID:27208204|PMID:27375351|PMID:27658286|PMID:28492532|PMID:28704921|PMID:28763560|PMID:29068140|PMID:29159838|PMID:29550188|PMID:29641573|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31074760|PMID:31087526|PMID:31213501|PMID:31725169|PMID:31814702|PMID:31960602|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32218477|PMID:32531858|PMID:32675063|PMID:32728228|PMID:32795431|PMID:33247286|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33833316|PMID:34178978|PMID:34689181|PMID:34906470|PMID:35672425|PMID:36819107
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:25741868
12512726 Phf3 PHD finger protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312646 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512755 Spata13 spermatogenesis associated 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7570184|REF_RGD_ID:734575
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12512771 Aox1 aldehyde oxidase 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:733539 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12512808 Foxa3 forkhead box A3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12512808 Foxa3 forkhead box A3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11018767|REF_RGD_ID:2315085
12512815 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802
12512815 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532|PMID:30410802
12512815 Tmem115 transmembrane protein 115 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605401 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12512847 Lrrc49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12512847 Lrrc49 leucine rich repeat containing 49 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12512878 Liat1 ligand of ATE1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12512884 Spcs2 signal peptidase complex subunit 2 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12512884 Spcs2 signal peptidase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345346 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12512936 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12512936 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12512936 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12512936 Zscan10 zinc finger and SCAN domain containing 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12512946 Nt5c 5', 3'-nucleotidase, cytosolic gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12512966 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12512966 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12512966 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (rat) PMID:17465459|REF_RGD_ID:5147874
12512966 Guk1 guanylate kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, with frontometaphyseal dysplasia PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12512978 Tex28 testis expressed 28 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1342529 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12512984 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
12512984 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9001946 Skin Abnormalities ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
12512984 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
12512984 Supv3l1 Suv3 like RNA helicase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19145458
12513003 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12513003 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12513003 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12513003 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12513003 Rnh1 ribonuclease/angiogenin inhibitor 1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:735371 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE NECROTIZING, SUSCEPTIBILITY TO PMID:25741868|PMID:36935417|PMID:37191094
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:8702169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30818366
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043658|REF_RGD_ID:1581956
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:620410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293697|REF_RGD_ID:1581954
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348020 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10934231
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1550123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28487374
12513023 Ltb4r leukotriene B4 receptor gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:1348020 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:18571838|REF_RGD_ID:40903061
12513027 Batf basic leucine zipper ATF-like transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12513034 Gfod2 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12513034 Gfod2 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12513042 B3gnt6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12513042 B3gnt6 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 6 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1601928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12513045 Ccdc158 coiled-coil domain containing 158 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12513072 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513072 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:0112224 chondrodysplasia with joint dislocations gPAPP type ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia with joint dislocations, gPAPP type PMID:21549340|PMID:21834032|PMID:22887726|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
12513072 Bpnt2 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1603038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15890620|REF_RGD_ID:1581220
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0050879 fragile X-associated tremor/ataxia syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex, brain stem (mouse) PMID:24418349|REF_RGD_ID:8655858
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11369193|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16423367|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18951903|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23949607|PMID:23962495|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32579787|PMID:32619288|PMID:32672072|PMID:32951934|PMID:32987860|PMID:33479441|PMID:34721532|PMID:7496169|PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7836951|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8891072|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:9455977|PMID:9556377|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:10321246|PMID:10400992|PMID:10430435|PMID:10439968|PMID:10540008|PMID:10593307|PMID:10624810|PMID:10732812|PMID:10735277|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11304046|PMID:11346368|PMID:11369193|PMID:11408340|PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:11602336|PMID:11676987|PMID:11854285|PMID:11951178|PMID:11997070|PMID:12039658|PMID:12165567|PMID:12210393|PMID:12215228|PMID:12358759|PMID:12402272|PMID:12424972|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:1248932|PMID:1259395|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12783432|PMID:12792143|PMID:12963370|PMID:13129803|PMID:13129804|PMID:13804989|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:1463506|PMID:14658402|PMID:14755739|PMID:14759637|PMID:14875225|PMID:14970233|PMID:15050437|PMID:15056757|PMID:15069187|PMID:15208263|PMID:15235802|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15579468|PMID:15634772|PMID:15952898|PMID:15987780|PMID:16020530|PMID:16035108|PMID:16038516|PMID:16291929|PMID:16319027|PMID:16423367|PMID:16435343|PMID:16476815|PMID:16674979|PMID:16793335|PMID:16945901|PMID:16952453|PMID:16963403|PMID:17146286|PMID:17237124|PMID:17255946|PMID:17257622|PMID:17299743|PMID:17319283|PMID:17333220|PMID:17394531|PMID:17420412|PMID:17453632|PMID:17483589|PMID:17486090|PMID:17513298|PMID:17543992|PMID:17576681|PMID:17888947|PMID:18055113|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18504130|PMID:18608106|PMID:18666828|PMID:18669821|PMID:18703498|PMID:18852346|PMID:18951903|PMID:19000626|PMID:19063897|PMID:19074999|PMID:19091752|PMID:19165329|PMID:19176896|PMID:19196430|PMID:19259395|PMID:19332692|PMID:19344917|PMID:19363716|PMID:19483195|PMID:19488901|PMID:19618436|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19800308|PMID:19815002|PMID:19847927|PMID:19922144|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20075587|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:20184521|PMID:20184893|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20385392|PMID:20399791|PMID:20404329|PMID:20404910|PMID:20460594|PMID:20472325|PMID:20515040|PMID:20540686|PMID:20562451|PMID:20577002|PMID:21073275|PMID:21120636|PMID:21226712|PMID:21257910|PMID:21329474|PMID:21506602|PMID:21549128|PMID:21549454|PMID:21574856|PMID:21603025|PMID:21651514|PMID:21700707|PMID:21700728|PMID:21755517|PMID:21901496|PMID:22049684|PMID:22094223|PMID:22244934|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22475618|PMID:22499346|PMID:22595972|PMID:22632444|PMID:22632445|PMID:22647583|PMID:22670878|PMID:22722621|PMID:22941224|PMID:22985433|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23118898|PMID:23182243|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23290792|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23512985|PMID:23541756|PMID:23726301|PMID:23744890|PMID:23773010|PMID:23792044|PMID:23837654|PMID:23853506|PMID:23869403|PMID:23872456|PMID:23873540|PMID:23898858|PMID:23949607|PMID:24094577|PMID:24134191|PMID:24283690|PMID:24312616|PMID:24325798|PMID:24369116|PMID:24439480|PMID:24472010|PMID:24769475|PMID:24908169|PMID:24971881|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25109764|PMID:2517465|PMID:25174650|PMID:25178511|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25509359|PMID:25572957|PMID:25578810|PMID:25585530|PMID:25600987|PMID:25623562|PMID:25681989|PMID:25729540|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26069299|PMID:26084641|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26601740|PMID:26622980|PMID:26733601|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:26843957|PMID:27090969|PMID:27154192|PMID:27257061|PMID:27261500|PMID:27348463|PMID:27470954|PMID:27604643|PMID:27884173|PMID:27974499|PMID:27978769|PMID:28035186|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:28709720|PMID:29149916|PMID:29411640|PMID:29540513|PMID:29564924|PMID:29650794|PMID:29861044|PMID:29895397|PMID:29982983|PMID:30029678|PMID:30626575|PMID:30637102|PMID:30887850|PMID:31086828|PMID:31134679|PMID:31170830|PMID:31781168|PMID:31788332|PMID:32166880|PMID:32174179|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:32619288|PMID:32672072|PMID:32729724|PMID:32729725|PMID:32789025|PMID:32948071|PMID:32951934
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:32987860|PMID:33381076|PMID:33408239|PMID:33479441|PMID:33618928|PMID:33785574|PMID:34404558|PMID:34518333|PMID:34668453|PMID:34721532|PMID:34839512|PMID:35076740|PMID:35154965|PMID:35260199|PMID:7496169|PMID:7501156|PMID:7635196|PMID:7643359|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7655471|PMID:7673954|PMID:7755363|PMID:7795609|PMID:7836951|PMID:7870076|PMID:7881433|PMID:7887412|PMID:7891072|PMID:7911198|PMID:7951249|PMID:7951252|PMID:7985500|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8105280|PMID:8179602|PMID:8298637|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8560268|PMID:8572658|PMID:8650157|PMID:8682505|PMID:8813280|PMID:8830861|PMID:8875253|PMID:8900247|PMID:8907321|PMID:8909456|PMID:8938700|PMID:8971099|PMID:8990014|PMID:9008494|PMID:9029070|PMID:9052802|PMID:9065559|PMID:9101297|PMID:9131652|PMID:9228005|PMID:9365366|PMID:9409355|PMID:9455977|PMID:9455983|PMID:9462467|PMID:9506558|PMID:9536098|PMID:9556377|PMID:9706719|PMID:9743498|PMID:9817920|PMID:9857958
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA PMID:11464950|PMID:11467054|PMID:12729761|PMID:12732844|PMID:12963370|PMID:14506936|PMID:14658402|PMID:15634772|PMID:17319283|PMID:19483195|PMID:20079423|PMID:20184515|PMID:21257910|PMID:21506602|PMID:21700707|PMID:21901496|PMID:22292843|PMID:22332887|PMID:22647583|PMID:23280792|PMID:23291526|PMID:23447461|PMID:23837654|PMID:24369116|PMID:24472010|PMID:25578810|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:26791423|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28492532|PMID:7891072|PMID:8351519|PMID:8446170|PMID:9008494|PMID:9029070
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency;mRNA, protein:increased expression:posterior wall of left atrium (human) PMID:21954878|REF_RGD_ID:8655869
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15843790|REF_RGD_ID:1581221
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22972774
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:23006058|REF_RGD_ID:8657020
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis susceptibility ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24168989|REF_RGD_ID:8655609
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21736939|REF_RGD_ID:8655617
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa severity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19293779|REF_RGD_ID:8158049
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072713|REF_RGD_ID:8655610
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:hippocampus, hypothalamus (rat) PMID:20027333|REF_RGD_ID:8657017
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal lobe (human) PMID:22072713|REF_RGD_ID:8655610
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864745|REF_RGD_ID:1581232
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hydronephrosis PMID:19403858|REF_RGD_ID:2312366
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:25101153|PMID:32165127|PMID:9024144
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31572179|REF_RGD_ID:329956417
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy severity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model;DNA:missense mutation:cds:p.G93A (human) PMID:21489258|REF_RGD_ID:8655638
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15707675|REF_RGD_ID:8655979
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17057260
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15531919|REF_RGD_ID:1581228
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) PMID:22574884|REF_RGD_ID:8655661
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:enhancer:g.*1112T>G (rs17880135) (human) PMID:22958044|REF_RGD_ID:8655635
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (human) PMID:12458889|REF_RGD_ID:1580846
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:21421868|REF_RGD_ID:8655579
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181815
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:15464862|REF_RGD_ID:8655616
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15824117|PMID:16353238|PMID:21318773
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16353238|REF_RGD_ID:8655933
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex (rat) PMID:21607622|REF_RGD_ID:8655989
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22076484|REF_RGD_ID:8655983
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with diabetes; protein:decreased activity;testis, epididymis (rat) PMID:25541261|REF_RGD_ID:405255664
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19605942
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:26109091|REF_RGD_ID:11035303
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12499913|REF_RGD_ID:2317410
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta (mouse) PMID:20347443|REF_RGD_ID:8655856
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12629175|PMID:15829915|PMID:16538228|PMID:16868554
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:17110031|REF_RGD_ID:8655986
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:21531066|REF_RGD_ID:8655885
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:10400992|PMID:10593307|PMID:10732812|PMID:12165567|PMID:12358759|PMID:1259395|PMID:15056757|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:16423367|PMID:16674979|PMID:17394531|PMID:17543992|PMID:18273717|PMID:18301754|PMID:18951903|PMID:19259395|PMID:19483195|PMID:20184521|PMID:20399791|PMID:20540686|PMID:21120636|PMID:21257910|PMID:21549128|PMID:22292843|PMID:23264618|PMID:23280792|PMID:23286750|PMID:23726301|PMID:23773010|PMID:23873540|PMID:24325798|PMID:24439480|PMID:2517465|PMID:25741868|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28105640|PMID:28291249|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:32789025|PMID:7635196|PMID:7673954|PMID:7997024|PMID:8004110|PMID:8058797|PMID:8069312|PMID:8446170|PMID:8528216|PMID:8572658|PMID:8875253|PMID:9029070
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11756504
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:2972 renal artery obstruction ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:17959751|REF_RGD_ID:8655955
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11861405
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:12246481 D RGD:9068941 20240323 OMIA Degenerative myelopathy PMID:12592926|PMID:18196743|PMID:19188595|PMID:19276068|PMID:20732599|PMID:21628865|PMID:21848967|PMID:22105877|PMID:22542607|PMID:23328634|PMID:23707216|PMID:23839236|PMID:23990410|PMID:24069350|PMID:24450472|PMID:24524809|PMID:24662024|PMID:26401327|PMID:26432396|PMID:27185954|PMID:27387721|PMID:27838005|PMID:27917507|PMID:27941298|PMID:30273700|PMID:31182094|PMID:31336405|PMID:31914665|PMID:32219101|PMID:32742795|PMID:33196688|PMID:33494906|PMID:34166783|PMID:34316194|PMID:34544496|PMID:34830115|PMID:35364344|PMID:35804546|PMID:36615350|PMID:36848350|PMID:37106965|PMID:37156398|PMID:37179117|PMID:37480717|PMID:37520009|PMID:37582787|PMID:37606360|PMID:37730668|PMID:38081509|PMID:38109923|PMID:8143248
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10698074
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:10439968|PMID:10809943|PMID:10889018|PMID:11220750|PMID:11284995|PMID:11369193|PMID:11408340|PMID:11467054|PMID:11997070|PMID:12442272|PMID:12482932|PMID:14506936|PMID:14517684|PMID:14623191|PMID:15069187|PMID:15258228|PMID:15465081|PMID:15952898|PMID:16020530|PMID:16319027|PMID:16945901|PMID:17146286|PMID:17255946|PMID:17420412|PMID:17483589|PMID:18319614|PMID:18428003|PMID:18608106|PMID:18951903|PMID:19344917|PMID:19483195|PMID:19635794|PMID:19703565|PMID:19922148|PMID:19965850|PMID:20189984|PMID:20309572|PMID:20399791|PMID:20460594|PMID:20540686|PMID:22264771|PMID:22292843|PMID:22475618|PMID:22632444|PMID:23062701|PMID:23100398|PMID:23280792|PMID:25025039|PMID:25052939|PMID:25299611|PMID:25509359|PMID:25600987|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25806427|PMID:26362407|PMID:26467025|PMID:26742954|PMID:27348463|PMID:28105640|PMID:28222900|PMID:28430856|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29861044|PMID:30637102|PMID:31788332|PMID:34668453|PMID:7647793|PMID:7655469|PMID:7836951|PMID:8298637|PMID:8813280|PMID:8875253|PMID:8909456|PMID:9365366|PMID:9817920
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26826269|REF_RGD_ID:13524551
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:22133807|REF_RGD_ID:8657023
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22001340|REF_RGD_ID:8657021
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907800
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26699812
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:26534761|REF_RGD_ID:11035301
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17877538
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient; human gene in a rat model PMID:17272778|REF_RGD_ID:1642027
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844785|REF_RGD_ID:1581207
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23848218|REF_RGD_ID:8655651
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD Copper Deficiency; protein:decreased activity:erythrocyte (rat) PMID:15337829|REF_RGD_ID:1358244
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701772
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2273594
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11864929|REF_RGD_ID:1581222
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:22006090|REF_RGD_ID:8655953
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14506936|PMID:16674979|PMID:18504130|PMID:19363716|PMID:21603025|PMID:23949607|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28620717|PMID:8938700|PMID:9365366
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:649 prion disease disease_progression ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559949|REF_RGD_ID:13782161
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain (human) PMID:11879807|REF_RGD_ID:8655859
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29374221
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22476324|REF_RGD_ID:8655984
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19324844|REF_RGD_ID:2312362
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16254550|REF_RGD_ID:1581192
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:eye lens (human) PMID:23970468|REF_RGD_ID:8655570
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS3-251A>G (rs2070424) (human) PMID:21921984|REF_RGD_ID:8655573
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16741961|PMID:19074809
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19074809
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:19074809|REF_RGD_ID:8655572
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17457363
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:16689664|REF_RGD_ID:8655990
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:18722523|REF_RGD_ID:8655939
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cochlea (mouse) PMID:11678164|REF_RGD_ID:8655636
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000307 Presbycusis severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10464373|REF_RGD_ID:8655665
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland (rat) PMID:17157473|REF_RGD_ID:8657018
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:7240710 20191016 OMIM
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000578 SPASTIC TETRAPLEGIA AND AXIAL HYPOTONIA, PROGRESSIVE ISO RGD:730855 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia and axial hypotonia, progressive PMID:15050437|PMID:15208263|PMID:15258228|PMID:16945901|PMID:20075587|PMID:20472325|PMID:23280792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982983|PMID:31314961|PMID:31332433|PMID:7881433
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000815 Aortic Calcification ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;mRNA:decreased expression:thoracic aorta PMID:25430697|REF_RGD_ID:11038653
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22247605
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16248885|REF_RGD_ID:1581214
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16844785|REF_RGD_ID:1581207
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11266387|REF_RGD_ID:9587792
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:decreased expression:nasal mucosa: PMID:23921602|REF_RGD_ID:8547534
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:middle nasal turbinate, lamella (human) PMID:16540901|REF_RGD_ID:1581230
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001592 Pathological Protein Aggregation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29649360
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24163136|PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:11779401|PMID:16555330|REF_RGD_ID:1581095|REF_RGD_ID:8655889
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19470681|REF_RGD_ID:2312361
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms: :multiple PMID:17914031|REF_RGD_ID:2312365
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:11522679|REF_RGD_ID:8655571
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21893188
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731100
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21453737|REF_RGD_ID:8657026
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16179351
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16564582
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16741961|REF_RGD_ID:8655606
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10436316|REF_RGD_ID:8655966
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:introns:multiple (human) PMID:19895330|REF_RGD_ID:8655611
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS2+193T>G (rs10432782), IVS3-251A>G (rs2070424) (human) PMID:22931816|REF_RGD_ID:8655851
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17581637|PMID:19243126|PMID:24885036|PMID:24918341
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15364863|REF_RGD_ID:1580834
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15364863|PMID:16397181|PMID:23061969|PMID:23743330
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26266917|REF_RGD_ID:11035300
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055286|REF_RGD_ID:1581213
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11474137
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16214328
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186|PMID:33269387
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:20924670|REF_RGD_ID:8655956
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with alcohol use disorder; protein:decreased activity;testis, epididymis (rat) PMID:25541261|REF_RGD_ID:405255664
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9548797
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9024144
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586733|PMID:12684256|PMID:19227972|PMID:20177826|PMID:21867702|PMID:23583883|PMID:24885036|PMID:28038988|PMID:28123103|PMID:29374221|PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006230 Neurologic Gait Disorders ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21867702
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006617 Fatigue ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28123103
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19951287
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698074
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:27349771
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24918341|PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21742780|PMID:2982513
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19142872|REF_RGD_ID:8655607
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23629152|REF_RGD_ID:8655965
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668130|REF_RGD_ID:11035287
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19277497|REF_RGD_ID:8655884
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:9892499|REF_RGD_ID:9479188
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3731 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23786522
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16005359|REF_RGD_ID:1581216
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:19317795|REF_RGD_ID:2312363
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27349771
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVS3+35A>C (rs2234694) (human) PMID:18423055|REF_RGD_ID:2312364
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29434186
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24042701
12513085 Sod1 superoxide dismutase 1, soluble gene DOID:649 prion disease disease_progression ISO RGD:11329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349894|REF_RGD_ID:13782160
12513095 Ncapg2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12513095 Ncapg2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513095 Ncapg2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1603208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535
12513095 Ncapg2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12513095 Ncapg2 non-SMC condensin II complex subunit G2 gene DOID:9000330 Kahn-Kahn-Katsanis Syndrome ISO RGD:1603208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3K SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30609410
12513127 Srrm3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12513127 Srrm3 serine/arginine repetitive matrix 3 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1601811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12513144 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12513144 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:0080195 Marinesco-Sjogren syndrome ISO RGD:1605026 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome PMID:25741868
12513144 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1589591 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum,hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
12513144 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636
12513144 Eif2a eukaryotic translation initiation factor 2A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1605026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19041636
12513162 Kl klotho gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12513162 Kl klotho gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome
12513162 Kl klotho gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167925|REF_RGD_ID:10403058
12513162 Kl klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: PMID:23796581|REF_RGD_ID:10403060
12513162 Kl klotho gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina,photoreceptor,nucleus: PMID:23796581|REF_RGD_ID:10403060
12513162 Kl klotho gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:cerebral choroid,serum: PMID:23973442|REF_RGD_ID:10403049
12513162 Kl klotho gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732
12513162 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732
12513162 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:21051829|REF_RGD_ID:10403063
12513162 Kl klotho gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23225045|REF_RGD_ID:10403062
12513162 Kl klotho gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047
12513162 Kl klotho gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10892340|REF_RGD_ID:1581732
12513162 Kl klotho gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia;mRNA,protein:increased expression:parathyroid gland: PMID:20631679|REF_RGD_ID:10403078
12513162 Kl klotho gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12513162 Kl klotho gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:25741868|PMID:32870266
12513162 Kl klotho gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12513162 Kl klotho gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056
12513162 Kl klotho gene DOID:2247 spondylosis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12110410|REF_RGD_ID:10403053
12513162 Kl klotho gene DOID:2277 gonadal disease ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047
12513162 Kl klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047
12513162 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12669274
12513162 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979405|REF_RGD_ID:1581721
12513162 Kl klotho gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:promoter: -G395>A (human) PMID:16579981|REF_RGD_ID:1581723
12513162 Kl klotho gene DOID:37 skin disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:4372 intracranial embolism susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-395G>A(human) PMID:16973281|REF_RGD_ID:10403059
12513162 Kl klotho gene DOID:5223 infertility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665422
12513162 Kl klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:9731228|REF_RGD_ID:10403067
12513162 Kl klotho gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:11162628|REF_RGD_ID:10403042
12513162 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule, epithelial cell: PMID:11967236|REF_RGD_ID:70544
12513162 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine,plasma,kidney: PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077
12513162 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine: PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077
12513162 Kl klotho gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967236|REF_RGD_ID:70544
12513162 Kl klotho gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793
12513162 Kl klotho gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:20004202|REF_RGD_ID:10403055
12513162 Kl klotho gene DOID:9001035 Hypercalciuria, Childhood Idiopathic ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945
12513162 Kl klotho gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:24136780|REF_RGD_ID:10403079
12513162 Kl klotho gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,exon:395G>A,2998C>T(human) PMID:18465812|REF_RGD_ID:10403041
12513162 Kl klotho gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550330|PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047
12513162 Kl klotho gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9363890
12513162 Kl klotho gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9363890|REF_RGD_ID:10403047
12513162 Kl klotho gene DOID:9003846 Sinoatrial Block ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15037532|REF_RGD_ID:1581730
12513162 Kl klotho gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23225045|REF_RGD_ID:10403062
12513162 Kl klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12513162 Kl klotho gene DOID:9005366 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 3 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 3 PMID:17576681|PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389098|PMID:32870266|PMID:34906475|PMID:9536098
12513162 Kl klotho gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25550330
12513162 Kl klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:renal tubule: PMID:16204278|REF_RGD_ID:10403064
12513162 Kl klotho gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16204278|REF_RGD_ID:10403064
12513162 Kl klotho gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21115613|REF_RGD_ID:10403077
12513162 Kl klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056
12513162 Kl klotho gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11027545|REF_RGD_ID:10403056
12513162 Kl klotho gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20394945
12513162 Kl klotho gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677572|REF_RGD_ID:1581727
12513162 Kl klotho gene DOID:9007367 Septic Peritonitis disease_progression ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364432|REF_RGD_ID:10403048
12513162 Kl klotho gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732783 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:17710231|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389098
12513162 Kl klotho gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25309793|PMID:25550330
12513162 Kl klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:23967103|REF_RGD_ID:10044235
12513162 Kl klotho gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12513162 Kl klotho gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732784 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700
12513170 Pithd1 PITH domain containing 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12513191 Tprg1l tumor protein p63 regulated 1 like gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1601827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 17
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, mature NK T cell PMID:16210593|REF_RGD_ID:5130925
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1352272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12513208 Ccr9 C-C motif chemokine receptor 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12513232 Znf473 zinc finger protein 473 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12513232 Znf473 zinc finger protein 473 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1352232 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12513242 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12513242 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12513242 Wee2 WEE2 oocyte meiosis inhibiting kinase gene DOID:9009251 Oocyte Maturation Defect 5 ISO RGD:1352233 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 5 PMID:25741868|PMID:29606300|PMID:30628060
12513256 Ncapg non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12513256 Ncapg non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34419073
12513256 Ncapg non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12513256 Ncapg non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403
12513256 Ncapg non-SMC condensin I complex subunit G gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1605960 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34480403
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19409521|PMID:25741868
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12513281 Ifrd1 interferon related developmental regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12513301 Csad cysteine sulfinic acid decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732204 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12513359 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1342984 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12513359 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149
12513359 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634
12513359 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1342984 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion/insertion polymorphism:splice junction:rs3832406(human) PMID:19777576|REF_RGD_ID:12914147
12513359 Mthfd1l methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 1 like gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1550697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267094|REF_RGD_ID:12914149
12513389 Spin4 spindlin family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12513389 Spin4 spindlin family member 4 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023
12513389 Spin4 spindlin family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513403 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12513403 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1550333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168544|REF_RGD_ID:10755431
12513403 Eif2s2 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
12513443 Yipf6 Yip1 domain family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12513443 Yipf6 Yip1 domain family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:0110484 autosomal recessive nonsyndromic deafness 26 ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 26 PMID:11101839|PMID:25741868|PMID:29408807
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation: : PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329
12513454 Gab1 GRB2 associated binding protein 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:1322354 D RGD:9068941 20200925 RGD DNA:SNP:intron: PMID:17211494|REF_RGD_ID:39128202
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:25741868|PMID:28492532
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27642634|PMID:28422763|PMID:28492532
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110305 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 1D | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal dominant 1 PMID:10489050|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:25741868|PMID:28492532
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005244 Vacuolar Neuromyopathy ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT, WITH RIMMED VACUOLES PMID:10489050|PMID:17576681|PMID:20682716|PMID:21376592|PMID:22334415|PMID:22366786|PMID:23394708|PMID:24033266|PMID:24594375|PMID:24920671|PMID:25214167|PMID:25306414|PMID:25741868|PMID:26205529|PMID:26338452|PMID:26362252|PMID:26371419|PMID:26467025|PMID:26847086|PMID:27642634|PMID:27671536|PMID:28233300|PMID:28422763|PMID:28492532|PMID:28794355|PMID:28973549|PMID:29437287|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30838352|PMID:31034989|PMID:31955980|PMID:32528171|PMID:8533766|PMID:9536098|PMID:9973293
12513491 Dnajb6 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B6 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1349519 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532
12513510 Chst4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321907 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12513510 Chst4 carbohydrate sulfotransferase 4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1321907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12513535 Trmt6 tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12513535 Trmt6 tRNA methyltransferase 6 non-catalytic subunit gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12513550 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12513550 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12513550 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:33073849
12513550 Pals1 protein associated with LIN7 1, MAGUK p55 family member gene DOID:9001325 Rett Syndrome, Atypical ISO RGD:1317631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical Rett syndrome PMID:25741868|PMID:33073849
12513574 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:0080445 developmental and epileptic encephalopathy 13 ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 13
12513574 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12513574 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12513574 Tmod2 tropomodulin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:9006003 Palmoplantar Keratoderma, Norrbotten Recessive Type ISO RGD:1348482 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar, Norrbotten recessive type PMID:32247861
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:1348482 D RGD:9068941 20210402 RGD human protein in a mouse model PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:708485 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845
12513595 Serpina12 serpin family A member 12 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:708485 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16030142|REF_RGD_ID:1547845
12513605 Cuedc1 CUE domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12513605 Cuedc1 CUE domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349850 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12513616 Ceacam20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12513616 Ceacam20 CEA cell adhesion molecule 20 gene DOID:5050 Ehrlich tumor carcinoma ISO RGD:1601830 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34605108
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12513628 Ccdc27 coiled-coil domain containing 27 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25619630|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26812071|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28259234|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29588856|PMID:30578959|PMID:31035956|PMID:31246134|PMID:31256854|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32135276|PMID:33510405|PMID:34576178|PMID:4508672
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: PMID:12145700|REF_RGD_ID:10450753
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMBINED IMMUNODEFICIENCY WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, VIRAL, AND FUNGAL INFECTIONS | ClinVar Annotator: match by term: Dendritic cell, monocyte, B lymphocyte, and natural killer lymphocyte deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 21 | ClinVar Annotator: match by term: MONOCYTOPENIA AND MYCOBACTERIAL INFECTION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MONOCYTOPENIA WITH SUSCEPTIBILITY TO MYCOBACTERIAL, FUNGAL, AND PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS AND MYELODYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22649106|PMID:22996659|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23563236|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25241285|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26660446|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27069254|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27276561|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27389056|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28104920|PMID:28126493|PMID:28209719|PMID:28259234|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28642594|PMID:28654364|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29077208|PMID:29146883|PMID:29156497|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:30101490|PMID:30190467|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31753093|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:34051752|PMID:34387894|PMID:34469508|PMID:34529785|PMID:34619682|PMID:34670919|PMID:34893945|PMID:35181392|PMID:35753512|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 susceptibility ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia onset ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:30659233|REF_RGD_ID:401850546
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:CD34+ cell PMID:11328281|REF_RGD_ID:11049519
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25340772|REF_RGD_ID:11049534
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25230694|REF_RGD_ID:149735195
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892158
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:22147895|PMID:23502222|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24345756|PMID:25359990|PMID:25741868|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:30578959|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:33417088|PMID:34529785|PMID:8701948
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L359V PMID:19304323|REF_RGD_ID:11049517
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:25741868|PMID:28492532
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:2664 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumocystis Infections PMID:16774119|REF_RGD_ID:9587813
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28569748
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21670465|PMID:22533337|PMID:24754962|PMID:25741868|PMID:26445707|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29365323|PMID:29797310|PMID:33715335
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22996665|REF_RGD_ID:11049511
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20707411
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18250304|PMID:19449416|PMID:20040766|PMID:20803646|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21816832|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:21956389|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22430350|PMID:22533337|PMID:22649106|PMID:22996659|PMID:2322343|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23443460|PMID:23502222|PMID:23560626|PMID:23563236|PMID:23728141|PMID:24033149|PMID:24033266|PMID:24077845|PMID:24167460|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:24359037|PMID:24514424|PMID:24578498|PMID:24728327|PMID:24754962|PMID:24782121|PMID:25239263|PMID:25241285|PMID:25326637|PMID:25359990|PMID:2543925|PMID:25619630|PMID:25624456|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:25955867|PMID:26022708|PMID:26214525|PMID:26264606|PMID:26445707|PMID:26492932|PMID:26660446|PMID:26702063|PMID:26710799|PMID:26716079|PMID:26748574|PMID:26767875|PMID:26812071|PMID:27013649|PMID:27069254|PMID:27232273|PMID:27266944|PMID:27276561|PMID:27288520|PMID:27375010|PMID:27389056|PMID:27416790|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:27680514|PMID:27799394|PMID:27876779|PMID:27894982|PMID:27924436|PMID:28066994|PMID:28104920|PMID:28126493|PMID:28209719|PMID:28234738|PMID:28259234|PMID:28271814|PMID:28373026|PMID:28440875|PMID:28485484|PMID:28492532|PMID:28602958|PMID:28642594|PMID:28654364|PMID:28747912|PMID:28825694|PMID:28873162|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29146900|PMID:29156497|PMID:29178327|PMID:29189513|PMID:29230432|PMID:29279357|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29680795|PMID:29724903|PMID:29797310|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:29947977|PMID:30030275|PMID:30101490|PMID:30190467|PMID:30280306|PMID:30564229|PMID:30578959|PMID:30620726|PMID:30697248|PMID:30802360|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31203817|PMID:31245276|PMID:31256854|PMID:31309983|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31710708|PMID:31732620|PMID:31753093|PMID:31785092|PMID:31958074|PMID:32088370|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:32488879|PMID:32497548|PMID:32555368|PMID:32682923|PMID:32865708|PMID:32888943|PMID:32914014|PMID:33363905|PMID:33370941|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:33560389|PMID:33684095|PMID:33715335|PMID:33759087|PMID:33957466|PMID:34051752|PMID:34387894|PMID:34469508|PMID:34529785|PMID:34619682|PMID:34670919|PMID:34893945|PMID:35181392|PMID:35753512|PMID:4508672|PMID:453969|PMID:8701948|PMID:9536098
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia susceptibility ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24033149|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25239263|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28104920|PMID:28440875|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:30578959|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:33363905|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:4508672|PMID:8701948
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:20040766|PMID:21242295|PMID:21670465|PMID:21765025|PMID:21810969|PMID:21892158|PMID:21892162|PMID:22147895|PMID:22271902|PMID:22533337|PMID:23223431|PMID:23365458|PMID:23502222|PMID:24033149|PMID:24077845|PMID:24227816|PMID:24266605|PMID:24345756|PMID:25239263|PMID:25359990|PMID:25676417|PMID:25741868|PMID:25879889|PMID:26264606|PMID:26492932|PMID:26702063|PMID:26748574|PMID:26812071|PMID:27266944|PMID:27288520|PMID:27418648|PMID:27577878|PMID:28104920|PMID:28440875|PMID:28492532|PMID:28747912|PMID:28947108|PMID:29146883|PMID:29365323|PMID:29588856|PMID:29724903|PMID:29882021|PMID:29906362|PMID:30101490|PMID:30578959|PMID:30894283|PMID:31035956|PMID:31106410|PMID:31256854|PMID:31340620|PMID:31350183|PMID:31753093|PMID:32098966|PMID:32135276|PMID:33363905|PMID:33417088|PMID:33510405|PMID:34529785|PMID:34670919|PMID:35753512|PMID:4508672|PMID:8701948
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:734291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22786876|PMID:25241285|REF_RGD_ID:11049510|REF_RGD_ID:11049515
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:734291 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12513643 Gata2 GATA binding protein 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12513653 Znf764 zinc finger protein 764 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1606477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12513677 LOC101961636 ATP-binding cassette sub-family A member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1319094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12513677 LOC101961636 ATP-binding cassette sub-family A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319094 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12513677 LOC101961636 ATP-binding cassette sub-family A member 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12513721 Thop1 thimet oligopeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12513738 Gtf3c5 general transcription factor IIIC subunit 5 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313045 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:731863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:61934 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:alveolar macrophage PMID:19158080|REF_RGD_ID:14700806
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24302582|REF_RGD_ID:14700707
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA SNP: :rs2679757 (human) PMID:21586232|REF_RGD_ID:14700702
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;RNA:increased editing:liver PMID:23291631|REF_RGD_ID:14700705
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased editing:liver PMID:23291631|REF_RGD_ID:14700705
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;RNA:increased editing:colorectum PMID:29925690|REF_RGD_ID:14700704
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731863 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach cancer;RNA:increased editing:stomach PMID:30563560|REF_RGD_ID:14700703
12513754 Azin1 antizyme inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:61934 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26751697|REF_RGD_ID:14700801
12513779 Vps36 vacuolar protein sorting 36 homolog gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12513779 Vps36 vacuolar protein sorting 36 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung,natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8800741|REF_RGD_ID:10755707
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31062617|REF_RGD_ID:14975125
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis no_association ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8289579|REF_RGD_ID:10755751
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10594787|REF_RGD_ID:10755746
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:155255
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617429
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162877|REF_RGD_ID:8157603
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,urine PMID:22764573|REF_RGD_ID:6893369
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased processing:kidney PMID:29925830|REF_RGD_ID:14974252
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:732457 D RGD:9068941 20220114 RGD PMID:16717119|REF_RGD_ID:150573704
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16112032
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ameliorates ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8444271|REF_RGD_ID:7794734
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22077062
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:16409297|REF_RGD_ID:10755684
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cytomegalovirus Infections; DNA:repeats:intron: PMID:19747638|REF_RGD_ID:10755687
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:0112006 immunodeficiency 69 ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 69 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:32163377
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15937357|REF_RGD_ID:7987908
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hearing Loss, Sensorineural;protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525184|REF_RGD_ID:8157601
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19953283|REF_RGD_ID:7794747
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11349020
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26440733|REF_RGD_ID:14974259
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with adenoidal hypertrophy; protein:decreased expression:T cell: PMID:18266836|REF_RGD_ID:7987910
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal infections; PMID:16730398|REF_RGD_ID:8142343
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with bacterial infection;protein:increased expression:serum PMID:22752353|REF_RGD_ID:6893461
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22906662|REF_RGD_ID:6893349
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11219496|REF_RGD_ID:8157619
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11077 brucellosis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27916101|REF_RGD_ID:14974260
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11121 pulpitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12017181|REF_RGD_ID:10755771
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12234900|REF_RGD_ID:8142386
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16123425|REF_RGD_ID:8142391
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22613426|REF_RGD_ID:6893374
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11406 choroiditis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10227812|REF_RGD_ID:8157614
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11506 suppurative otitis media disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640314|REF_RGD_ID:8142346
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:19944569|REF_RGD_ID:10755768
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:iris neuron PMID:9797675|REF_RGD_ID:8142379
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10886234|PMID:21625544
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :+874 A>T (human) PMID:25930091|REF_RGD_ID:11055683
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10684988|REF_RGD_ID:10755744
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12297 Vogt-Koyanagi-Harada disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with uveitis;protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo onset ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:rs2430561(human) PMID:23777204|REF_RGD_ID:8157616
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:rs3138557(human) PMID:23777204|REF_RGD_ID:8157616
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:2125901|REF_RGD_ID:8142373
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15544617|REF_RGD_ID:8157604
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite repeats:intron: PMID:9848715|REF_RGD_ID:8142372
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16970687|REF_RGD_ID:8157599
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15068623|REF_RGD_ID:8142393
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 874A>T(human) PMID:18426658|REF_RGD_ID:10755710
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15327519|REF_RGD_ID:10755688
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12449 aplastic anemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats,haplotype:intron: -2,353 A>T(human) PMID:20953611|REF_RGD_ID:10755690
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6432389|REF_RGD_ID:8693328
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis media;protein:increased expression:serum: PMID:19352211|REF_RGD_ID:8142352
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28421993|REF_RGD_ID:14975117
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15584966|REF_RGD_ID:8142390
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet's disease PMID:29534057|REF_RGD_ID:14974251
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15875359|REF_RGD_ID:8142394
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15875359|REF_RGD_ID:8142394
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uveitis; protein:increased expression:aqueous humor: PMID:21334264|REF_RGD_ID:8142356
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:2154346|REF_RGD_ID:8142377
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:7935058|REF_RGD_ID:10755754
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13375 temporal arteritis severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15675129|REF_RGD_ID:8157621
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|REF_RGD_ID:11049161
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1407 anterior uveitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10227812|REF_RGD_ID:8157614
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:14176 selective IgG deficiency disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood leukocyte: PMID:9042436|REF_RGD_ID:10755693
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: Csf2,Ifng,Il3 PMID:21537082|REF_RGD_ID:5686773
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21357438
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1562 chromoblastomycosis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29481557|REF_RGD_ID:14975102
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937650
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:15900487|REF_RGD_ID:8157615
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19152246|REF_RGD_ID:2317258
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus infection, response to therapy of PMID:17215375
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1884 viral hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9794839
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9169506
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15994231|PMID:20610715
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26853540|REF_RGD_ID:14974256
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron: (human) PMID:9818947|REF_RGD_ID:1358738
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2556 relapsing polychondritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear PMID:17606507|REF_RGD_ID:6483833
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16137903
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19542437|REF_RGD_ID:5128479
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12396623|REF_RGD_ID:10755706
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :874A>T (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:29477012|REF_RGD_ID:14974258
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1825860
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation;mRNA:increased expression:kidney PMID:21546865|REF_RGD_ID:6893462
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22495297|REF_RGD_ID:6893377
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD DNA:SNP:intron:+874A>T (rs2430561)(human) PMID:16672072|REF_RGD_ID:32716398
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:16781892|PMID:17872527|PMID:19526193|REF_RGD_ID:32716396|REF_RGD_ID:32716397|REF_RGD_ID:32716400
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15602737|REF_RGD_ID:32716399
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200618 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:19258635|REF_RGD_ID:4891448
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11312644|PMID:12484431|PMID:15347381
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10078962|REF_RGD_ID:727266
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22883043|REF_RGD_ID:6893353
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101570|REF_RGD_ID:8157618
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:33274957
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19684145|REF_RGD_ID:8142347
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Zoster;protein:increased expression:vitreous humor: PMID:12928903|REF_RGD_ID:8142380
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, protection against PMID:10663562|PMID:11053629|PMID:12788577|PMID:18414898
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19077085|PMID:9647229
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:418 systemic scleroderma treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1418004|REF_RGD_ID:8157622
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29871060
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18510219|REF_RGD_ID:10755770
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:12787306|REF_RGD_ID:7829803
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:16544114|REF_RGD_ID:7829753
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12389079|REF_RGD_ID:10755749
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21664391|REF_RGD_ID:6893452
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216449|REF_RGD_ID:6893456
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737487 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17075842
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246|PMID:8289579
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938210|PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:6132 bronchitis resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome ISO RGD:737487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired immunodeficiency syndrome, rapid progression to PMID:12854077
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell: PMID:11063842|REF_RGD_ID:8157598
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:synovial (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1417133|REF_RGD_ID:8157623
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid: PMID:10560963|REF_RGD_ID:10755769
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19804847
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28593696|REF_RGD_ID:14974254
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:83 cataract ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8188461|REF_RGD_ID:8157612
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8692 myeloid leukemia treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20959405|REF_RGD_ID:10755686
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10366565|REF_RGD_ID:8158034
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28070144|REF_RGD_ID:14974261
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:15030379|REF_RGD_ID:10755756
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27498708|REF_RGD_ID:14975101
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18041089
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092674|REF_RGD_ID:13702913
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9514301|REF_RGD_ID:10755766
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:8690457|REF_RGD_ID:10755761
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11121210
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18282668|PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001204 Dyspepsia treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28854971|REF_RGD_ID:14975120
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:lung PMID:19060451|REF_RGD_ID:2311490
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001455 Intestinal Helminthiasis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29950724|REF_RGD_ID:14974257
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa, tissue: PMID:9149164|REF_RGD_ID:8158035
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12389079|PMID:15996030|PMID:16953842|PMID:17347453
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19439114|REF_RGD_ID:2311495
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, T cell PMID:22286547|REF_RGD_ID:6893364
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15711825
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :847A>T(human) PMID:19757192|REF_RGD_ID:10755703
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA:increased expression:kidney PMID:21514417|REF_RGD_ID:6893463
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12412757|REF_RGD_ID:2311498
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19203382|PMID:22450443
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7774621|REF_RGD_ID:10755750
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3139020|REF_RGD_ID:8157617
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15661899|REF_RGD_ID:7987912
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22896638|REF_RGD_ID:10755692
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10866311
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15153526|PMID:16307444|PMID:19457078
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12768194
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19514843|REF_RGD_ID:2308950
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564629|REF_RGD_ID:7364833
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27598601|REF_RGD_ID:14975121
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9806674
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28711488|REF_RGD_ID:14974250
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21767135|REF_RGD_ID:6480432
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002714
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7614408
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31150805
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21937650|PMID:22617429|PMID:23164921
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005372 Inflammation resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953328|REF_RGD_ID:4145525
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2119881|REF_RGD_ID:10755752
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:20213480|REF_RGD_ID:5147915
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:18789669|REF_RGD_ID:2311492
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10903806|PMID:10909967
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9195172|REF_RGD_ID:10755747
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis disease_progression ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11345142|REF_RGD_ID:10755767
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16845661
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28355607|REF_RGD_ID:14975115
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006449 Chills ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006635 Hyponatremia ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:eye: PMID:1572694|REF_RGD_ID:8142388
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9006941 Corneal Perforation ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:corneal PMID:15832292|REF_RGD_ID:8157597
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:31465536|REF_RGD_ID:156430320
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9007355 Hashimoto Disease severity ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16820703|REF_RGD_ID:8142375
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12153990|PMID:21245496
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30013034|REF_RGD_ID:14975100
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200828 RGD mRNA:altered expression:gastric antrum (mouse) PMID:29085807|REF_RGD_ID:38549349
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26684441|REF_RGD_ID:14974255
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:28465467|REF_RGD_ID:39939037
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008207 Chronic Thyroiditis susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:+874A>T(human) PMID:16970687|REF_RGD_ID:8157599
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3091246
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:16055981|REF_RGD_ID:7987911
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:middle ear: PMID:15938212|REF_RGD_ID:8142354
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29255076|REF_RGD_ID:14975099
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19446661
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:17218153
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2145107|REF_RGD_ID:7829781
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte,mononuclear PMID:22759859|REF_RGD_ID:6893373
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20221117 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:22660635|REF_RGD_ID:155663483
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:29925830|REF_RGD_ID:14974252
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20102417|PMID:8154019|PMID:9234779
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|REF_RGD_ID:40890273
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:peripheral mononuclear cell: PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9123 eczema herpeticum susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:: PMID:21458658|REF_RGD_ID:6480259
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1901333|PMID:7854095
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999013|PMID:3104456|REF_RGD_ID:40890273|REF_RGD_ID:8158041
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9155 mucocutaneous leishmaniasis ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7854095
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3139020|REF_RGD_ID:8157617
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18852529|REF_RGD_ID:2311491
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:936 brain disease ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18282668
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9362 status asthmaticus resistance ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20817868|REF_RGD_ID:4145651
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 874T>A (human) PMID:22906585|REF_RGD_ID:6893460
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :874A>T (human) PMID:19608431|REF_RGD_ID:2311489
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8977415|REF_RGD_ID:10755748
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21340626
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18644830|REF_RGD_ID:2311493
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2069727(human) PMID:21067287|REF_RGD_ID:10755691
12513797 Ifng interferon gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2866 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;protein:increased expression:serum PMID:19575934|REF_RGD_ID:2311494
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia | ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia retinal aplasia PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26294094|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:33547761|PMID:33875766|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic pelvic phalangeal dystrophy PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:26068938|PMID:26294094|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:33547761|PMID:33875766|PMID:36263627|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Jeune's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:15133511|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24033266|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26294094|PMID:26489029|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:32173348|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:33547761|PMID:33875766|PMID:36263627|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nephrotic syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Infantile thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110088 asphyxiating thoracic dystrophy 4 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 4 | ClinVar Annotator: match by term: SHORT-RIB THORACIC DYSPLASIA 4 WITH OR WITHOUT POLYDACTYLY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864|PMID:36263627|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT RIB-POLYDACTYLY SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2 PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:36263627
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellooculorenal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 2, infantile PMID:16199547|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111119 nephronophthisis 12 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 12 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26294094|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14738421|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23195492|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24876116|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32173348|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22773737|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26068938|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:30655312|PMID:33532864|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557198 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21258341
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21258341|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:31328266|PMID:34031707|PMID:36227438|PMID:36273201|PMID:9536098
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18414213|PMID:21258341|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28492532
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:18327258|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:26940125|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29127259|PMID:33532864
12513803 Ttc21b tetratricopeptide repeat domain 21B gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1344161 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:18327258|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:23559409|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12513837 Tceal3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12513837 Tceal3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530
12513837 Tceal3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513837 Tceal3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530
12513837 Tceal3 transcription elongation factor A like 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12513861 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27215532|REF_RGD_ID:11554202
12513861 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12513861 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12513861 Kif18a kinesin family member 18A gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1352766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213216|REF_RGD_ID:11554203
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy progressive myoclonic 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17389303|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:19322595|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:23317923|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27054081|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:29588937|PMID:29655203|PMID:29899791|PMID:30701169|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12958597|PMID:15781812|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:17952067|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19267391|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:23806086|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:31227012
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1350688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9002113 Progressive Myoclonic Epilepsy 2B ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 2b PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:19267391|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008667 Myoclonic Epilepsy of Lafora 2 ISO RGD:1350688 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12513881 Nhlrc1 NHL repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9008667 Myoclonic Epilepsy of Lafora 2 ISO RGD:1350688 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 2b | ClinVar Annotator: match by term: LAFORA DISEASE 2 PMID:12958597|PMID:12960212|PMID:15781812|PMID:15930137|PMID:16134145|PMID:16190947|PMID:16311711|PMID:16529633|PMID:16950819|PMID:17952067|PMID:18029386|PMID:18256682|PMID:18263761|PMID:18311786|PMID:19267391|PMID:19744044|PMID:20301563|PMID:20738377|PMID:21505799|PMID:22047982|PMID:22815132|PMID:24452334|PMID:25270369|PMID:25401298|PMID:25667860|PMID:25683376|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27194917|PMID:28492532|PMID:28556688|PMID:29431110|PMID:31227012|PMID:31758957|PMID:31858178
12513886 Lrrc55 leucine rich repeat containing 55 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12513892 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:7240710 20190731 OMIM
12513892 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:0080721 calvarial doughnut lesions with bone fragility ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calvarial doughnut lesions with bone fragility and spondylometaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Doughnut lesions of skull, familial PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018
12513892 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19839042|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30779713|PMID:32028018
12513892 Sgms2 sphingomyelin synthase 2 gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1605563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:28492532
12513902 Tmem87a transmembrane protein 87A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12513902 Tmem87a transmembrane protein 87A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12513934 LOC101973535 transcription elongation factor A protein-like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12513934 LOC101973535 transcription elongation factor A protein-like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513934 LOC101973535 transcription elongation factor A protein-like 5 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1354272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:31690835
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12513953 Pfkfb2 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12513974 Slc2a7 solute carrier family 2 member 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12513974 Slc2a7 solute carrier family 2 member 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12513989 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12513989 Rragb Ras related GTP binding B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:0060544 Hermansky-Pudlak syndrome 6 ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPS6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 6 PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:20158590|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:27225848|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:29054114|PMID:29345414|PMID:30369044|PMID:30387913|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32725903|PMID:32830442|PMID:33878481|PMID:35054407
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Storage pool disease of platelets PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:17041891|PMID:19843503|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:27225848|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31064749|PMID:33878481|PMID:35054407
12514013 Hps6 HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27306699|REF_RGD_ID:13792796
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26576191|REF_RGD_ID:13792804
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28164769|REF_RGD_ID:13792824
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:26963025|REF_RGD_ID:13792798
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28157092|PMID:28553348|PMID:29948724|REF_RGD_ID:13792792|REF_RGD_ID:13792800|REF_RGD_ID:13792829
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:28447730|REF_RGD_ID:13792793
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30224067|REF_RGD_ID:13792790
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:27102787|REF_RGD_ID:13792826
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:29940507|REF_RGD_ID:13792791
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:exon:p.H18R, p.A890V (rat) PMID:10958757|REF_RGD_ID:737717
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype::CC haplotype of SNPs rs2209972 and rs1887922 in men of European descent from the Framingham Heart Study PMID:12765971|REF_RGD_ID:1626697
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:cds (rs6583813) (human) PMID:23776430|REF_RGD_ID:405650683
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634421|REF_RGD_ID:737718
12514074 Ide insulin degrading enzyme gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:732801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype::no association with 21 single-marker SNPs or with 13 multi-marker haplotypes in 4206 individuals from Scandinavia and Canada PMID:16380485|REF_RGD_ID:1626698
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33743046|REF_RGD_ID:127284892
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0080600 COVID-19 disease_progression ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32546655|REF_RGD_ID:127284882
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4252 Alexander disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alexander disease | ClinVar Annotator: match by term: GFAP-related condition PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:11567214|PMID:11587071|PMID:11595337|PMID:11867077|PMID:12026242|PMID:12034785|PMID:12034796|PMID:12368989|PMID:12447932|PMID:12509855|PMID:12581808|PMID:12638020|PMID:12944715|PMID:12975300|PMID:14550921|PMID:14557587|PMID:15030911|PMID:15390001|PMID:15465095|PMID:15477559|PMID:15675360|PMID:15696488|PMID:15732097|PMID:15732098|PMID:15840648|PMID:16168593|PMID:16168595|PMID:16217707|PMID:16240361|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:16996408|PMID:17043438|PMID:17065456|PMID:17110673|PMID:17156703|PMID:17318298|PMID:17383133|PMID:17438228|PMID:17509491|PMID:17629821|PMID:17703343|PMID:17805552|PMID:17894839|PMID:17934883|PMID:17960815|PMID:17985264|PMID:18054694|PMID:18079314|PMID:18217876|PMID:18276609|PMID:18388212|PMID:18402384|PMID:18495313|PMID:18581469|PMID:18584981|PMID:18653683|PMID:18684770|PMID:19128991|PMID:19386454|PMID:1941292|PMID:19418047|PMID:19444543|PMID:19484233|PMID:19618846|PMID:19672978|PMID:19948199|PMID:20301351|PMID:20448479|PMID:20562394|PMID:20849398|PMID:21041050|PMID:21132324|PMID:21165639|PMID:21270471|PMID:21533827|PMID:21572052|PMID:21756903|PMID:21822933|PMID:219025661|PMID:21917775|PMID:21940697|PMID:21987397|PMID:22140645|PMID:22198646|PMID:22302460|PMID:22488673|PMID:22566711|PMID:22619055|PMID:22818990|PMID:23149175|PMID:23185175|PMID:23254569|PMID:23364391|PMID:23430549|PMID:23432455|PMID:23634874|PMID:23706596|PMID:23743246|PMID:23903069|PMID:23925719|PMID:24045243|PMID:24188966|PMID:24306001|PMID:24427505|PMID:24742911|PMID:24755947|PMID:25741868|PMID:25997626|PMID:26208460|PMID:26285664|PMID:26467025|PMID:26478912|PMID:26486469|PMID:26719496|PMID:26743065|PMID:27468269|PMID:27648269|PMID:27697855|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:28882119|PMID:28953922|PMID:29421207|PMID:29431177|PMID:30048824|PMID:30213442|PMID:30293991|PMID:30355306|PMID:30355500|PMID:30628038|PMID:31484723|PMID:31611638|PMID:31942421|PMID:31956193|PMID:32126152|PMID:34146839|PMID:34245630
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10447555
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11138011|PMID:11398833|PMID:12034785|PMID:14550921|PMID:15390001|PMID:15732097|PMID:16505300|PMID:16826512|PMID:17576681|PMID:17894839|PMID:18388212|PMID:18684770|PMID:21756903|PMID:22140645|PMID:24742911|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27814755|PMID:28492532|PMID:30213442|PMID:30355500|PMID:31484723|PMID:31611638|PMID:9536098
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10773198|PMID:9427479|PMID:9634552
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:24968269|REF_RGD_ID:40924652
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:10633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10225952|REF_RGD_ID:6480471
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20220520 RGD associated with Schistosomiasis Japonica; mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with spinal cord injuries PMID:21250919|REF_RGD_ID:6480511
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:2679 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8833197|REF_RGD_ID:6480531
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:19959621|REF_RGD_ID:5508793
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183020
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9007921 Spina Bifida Cystica ISO RGD:619574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8422324
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive ventriculomegaly PMID:25741868
12514120 Gfap glial fibrillary acidic protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:619574 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia
12514158 Ninj2 ninjurin 2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer severity ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) PMID:24759887|REF_RGD_ID:150573718
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111769 46,XY sex reversal 6 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY GONADAL DYSGENESIS, PARTIAL OR COMPLETE, MAP3K1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE, MAP3K1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 6 PMID:11242112|PMID:12476449|PMID:20301714|PMID:21129722|PMID:24135036|PMID:24497709|PMID:25326637|PMID:25383892|PMID:25741868|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28504475|PMID:30608580|PMID:30872814|PMID:32985417|PMID:5419329
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs889312) (human) PMID:31686841|REF_RGD_ID:150573716
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron:g.56206570C>G (rs16886448) (human) PMID:23042672|REF_RGD_ID:150573715
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:linkage disequilibrium block:minor allele of SNP rs889312, p=7x10e-20 PMID:17529967|REF_RGD_ID:2289657
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased expression in luminal A and normal-like vs other molecular subtypes, (p=5.2x10e-5) PMID:18036273|REF_RGD_ID:2293356
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:linkage disequilibrium block:minor allele associated with reduced risk of lymph node involvement at diagnosis (p=0.044) PMID:17997823|REF_RGD_ID:2293357
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron: (rs43184) (human) PMID:23859041|REF_RGD_ID:150573807
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:1993 rectum cancer treatment ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNP:intron: (rs2548663) (human) PMID:23027623|REF_RGD_ID:13217411
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation, SNP:CDS, exon 14, 3'-UTR: (rs702689,rs702688) (human) PMID:32753933|REF_RGD_ID:150573717
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:SNPs:5'-UTR, intron 1: (rs17661089, rs16886403, rs726501) (human) PMID:21636554|REF_RGD_ID:150573805
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28504475
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31310010|REF_RGD_ID:150573714
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:21129722|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5419329
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967
12514168 Map3k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 1 gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:733802 D RGD:9068941 20220114 RGD associated with breast carcinoma PMID:16568086|REF_RGD_ID:150573808
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111116 nephronophthisis 7 ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 7 PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532|PMID:34917135
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:17618285|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:26374130|PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12514197 Glis2 GLIS family zinc finger 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12514204 Mdk midkine gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12514204 Mdk midkine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514204 Mdk midkine gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237
12514204 Mdk midkine gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924
12514204 Mdk midkine gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12127679|REF_RGD_ID:1582476
12514204 Mdk midkine gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734764|REF_RGD_ID:1581202
12514204 Mdk midkine gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233844
12514204 Mdk midkine gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15450683|REF_RGD_ID:1582478
12514204 Mdk midkine gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10683378|REF_RGD_ID:1299187
12514204 Mdk midkine gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12514204 Mdk midkine gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568069|REF_RGD_ID:1582488
12514204 Mdk midkine gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146411|REF_RGD_ID:1581200
12514204 Mdk midkine gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607302
12514204 Mdk midkine gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9814819|REF_RGD_ID:9831448
12514204 Mdk midkine gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780085|REF_RGD_ID:1582475
12514204 Mdk midkine gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:69142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19217924
12514204 Mdk midkine gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12514217 Slc22a7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12514217 Slc22a7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732686 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNP:cds:rs2270860|rs4149178 (human) PMID:28347776|REF_RGD_ID:152995291
12514217 Slc22a7 solute carrier family 22 member 7 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:732686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:9009027 Lymphoproliferative Syndrome 3 ISO RGD:1351721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME 3 PMID:28011863|PMID:28011864
12514230 Cd70 CD70 molecule gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:3302853 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12514235 Ajm1 apical junction component 1 homolog gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:3302853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0060257 dyschromatosis symmetrica hereditaria ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetrical dyschromatosis of extremities PMID:22974014|PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12514239 Ube2q1 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24934491|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080545 hyper IgE syndrome ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome, autosomal recessive PMID:28492532
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0080594 hyper IgE recurrent infection syndrome 2 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE SYNDROME 2, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH RECURRENT INFECTIONS PMID:28492532
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0111771 46,XY sex reversal 4 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 4 PMID:25741868
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:732173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pure gonadal dysgenesis 46,XY PMID:25741868
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
12514257 Dmrt1 doublesex and mab-3 related transcription factor 1 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:732173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
12514266 Angptl6 angiopoietin like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12514266 Angptl6 angiopoietin like 6 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum,umbilical artery (human) PMID:35876300|REF_RGD_ID:329845845
12514266 Angptl6 angiopoietin like 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12514266 Angptl6 angiopoietin like 6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322444 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28250454|PMID:31589614|PMID:35246524|PMID:36123965
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma, somatic PMID:8187090
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:32870266
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:8188295
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:25741868
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophagus cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28250454|PMID:28492532
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16998900|REF_RGD_ID:2314373
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001668 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 2 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAZE PALSY, FAMILIAL HORIZONTAL, WITH PROGRESSIVE SCOLIOSIS 2, WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis, 2 PMID:25741868|PMID:28250456|PMID:28492532
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:24808016|PMID:28250454|PMID:31589614|PMID:35246524|PMID:36123965
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9002570 Mirror Movements 1 ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL SPLIT-BRAIN SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 1 and/or agenesis of the corpus callosum PMID:19127048|PMID:20431009|PMID:21681106|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:28250454|PMID:28492532|PMID:31697046|PMID:32870266
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17574219|REF_RGD_ID:2314372
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28250456
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16337279|REF_RGD_ID:2314374
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum PMID:25741868
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15365072
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12514275 Dcc DCC netrin 1 receptor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731288 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12514312 Morn1 MORN repeat containing 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12514331 Tpcn1 two pore segment channel 1 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1344084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24451262
12514364 Psip1 PC4 and SRSF1 interacting protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:619859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:16923172|REF_RGD_ID:2313667
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514388 Dlat dihydrolipoamide S-acetyltransferase gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:735273 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:16049940|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20022530|PMID:23021068|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29093066|PMID:35094435|PMID:9536098
12514410 Frmd3 FERM domain containing 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1312459 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12514439 LOC101966596 dehydrogenase/reductase SDR family member 7 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29216386
12514439 LOC101966596 dehydrogenase/reductase SDR family member 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12514439 LOC101966596 dehydrogenase/reductase SDR family member 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12514439 LOC101966596 dehydrogenase/reductase SDR family member 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1317573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12514450 Usf3 upstream transcription factor family member 3 gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1602969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma
12514460 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1320945 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12514460 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12514460 Snx5 sorting nexin 5 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:731281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731281 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12514478 Phlpp1 PH domain and leucine rich repeat protein phosphatase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21750348
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1319208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12514498 Sox8 SRY-box transcription factor 8 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:1319208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development
12514522 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12514522 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12514522 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12514522 Dis3l DIS3 like exosome 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1601869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838196
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070150 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2B ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIB | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2B PMID:17576681|PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737055|PMID:33199694|PMID:35332675|PMID:9536098
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:25741868|PMID:28492532
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737055|PMID:33199694|PMID:35332675
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:19838196|PMID:24327336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737055|PMID:33199694|PMID:35332675
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19838196|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31737055|PMID:33199694|PMID:35332675
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9003855 Vesicoureteral Reflux 5 ISO RGD:12057336 D RGD:9068941 20210820 OMIA Neuropathy, sensory, RETREG1-related PMID:15971901|PMID:16266014|PMID:23123885|PMID:27527794|PMID:30307654|PMID:30955094|PMID:34387380|PMID:6295050
12514543 Retreg1 reticulophagy regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514561 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12514561 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12514561 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12514561 Taf5l TATA-box binding protein associated factor 5 like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALACRIMA, ACHALASIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:24035193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28574218|PMID:29593478
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:24035193
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514570 Gmppa GDP-mannose pyrophosphorylase A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1607034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24035193
12514589 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12514589 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12514589 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12514589 Mfng MFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:61834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:62125 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16440058|REF_RGD_ID:1626611
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9007732 Squalene Synthase Deficiency ISO RGD:731891 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FDFT1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Squalene synthase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909962|PMID:32027475
12514601 Fdft1 farnesyl-diphosphate farnesyltransferase 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:731891 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12514605 Psmb2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732759 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12514605 Psmb2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12514605 Psmb2 proteasome 20S subunit beta 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12514635 Wapl WAPL cohesin release factor gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1319037 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11102975|PMID:18380285
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25155876|PMID:28492532
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:25741868|PMID:28492532
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:11028479|REF_RGD_ID:329349360
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD DNA:SNP:exon:34C>T (human) PMID:24508110|REF_RGD_ID:329412480
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230511 RGD DNA:SNP:exon 2:CT (human) PMID:15309698|REF_RGD_ID:329412474
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B PMID:25741868|PMID:28492532
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20230518 RGD associated with congestive heart failure; DNA:SNP:exon 2:34C>T (human) PMID:16875916|REF_RGD_ID:329412475
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9007712 Adenosine Monophosphate Deaminase Deficiency ISO RGD:735799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:1631143
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12514668 Ampd1 adenosine monophosphate deaminase 1 gene DOID:9008558 MYOPATHY DUE TO MYOADENYLATE DEAMINASE DEFICIENCY ISO RGD:735799 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle AMP deaminase deficiency PMID:10996775|PMID:11102975|PMID:12117480|PMID:14499869|PMID:15173240|PMID:15378456|PMID:16199547|PMID:1631143|PMID:17576681|PMID:18619730|PMID:1922051|PMID:19353846|PMID:21343608|PMID:24503134|PMID:25155876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095874|PMID:31847883|PMID:34490048|PMID:8335021|PMID:9536098
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:19052621|PMID:24498942
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321142 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:28492532
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAAF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32638265
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12514698 Dnaaf2 dynein axonemal assembly factor 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321142 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:17576681|PMID:19052621|PMID:24033266|PMID:24498942|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32719396|PMID:9536098
12514705 Cd84 CD84 molecule gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12514705 Cd84 CD84 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12514705 Cd84 CD84 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12514705 Cd84 CD84 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1349028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12514705 Cd84 CD84 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12514731 Nxph2 neurexophilin 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1344701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome
12514731 Nxph2 neurexophilin 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1344701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12514742 Gdpd5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12514742 Gdpd5 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514773 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12514773 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12514773 Wipi2 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 2 gene DOID:9007433 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SHORT STATURE AND VARIABLE SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1606810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with short stature and variable skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:30968111
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:0110667 congenital myasthenic syndrome 5 ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 5 PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:11865139|PMID:14702351|PMID:15034283|PMID:15159418|PMID:15248101|PMID:16009904|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:18414213|PMID:18567859|PMID:20370815|PMID:214017|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22490774|PMID:22678886|PMID:22759693|PMID:22960500|PMID:23108489|PMID:23371844|PMID:23553736|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:25792100|PMID:26467025|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29150079|PMID:29395675|PMID:30124556|PMID:31345272|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:8390325|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital | ClinVar Annotator: match by term: Synaptic congenital myasthenic syndrome PMID:10441569|PMID:10665486|PMID:14702351|PMID:15034283|PMID:15159418|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18180250|PMID:20370815|PMID:21952943|PMID:22088788|PMID:22678886|PMID:22960500|PMID:23371844|PMID:23553736|PMID:24033266|PMID:24281389|PMID:25557462|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27830186|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29150079|PMID:30124556|PMID:32978031|PMID:33756069|PMID:34749429|PMID:34912755|PMID:8390325|PMID:9536098|PMID:9689136|PMID:9758617
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12514838 Colq collagen like tail subunit of asymmetric acetylcholinesterase gene DOID:856 biotinidase deficiency ISO RGD:736660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Biotinidase deficiency PMID:20083419|PMID:28492532
12514860 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12514860 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12514860 Art1 ADP-ribosyltransferase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12514877 Cpa3 carboxypeptidase A3 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:733833 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12514877 Cpa3 carboxypeptidase A3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733833 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12514892 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12514892 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12514892 Mob1a MOB kinase activator 1A gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1315956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12514902 Acsl5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1604361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084
12514902 Acsl5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:9005374 Diarrhea 13 ISO RGD:1604361 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12514902 Acsl5 acyl-CoA synthetase long chain family member 5 gene DOID:9005374 Diarrhea 13 ISO RGD:1604361 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 13 PMID:33191500
12514948 Clk3 CDC like kinase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12514948 Clk3 CDC like kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12514948 Clk3 CDC like kinase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12514948 Clk3 CDC like kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12514975 Kiaa0930 KIAA0930 ortholog gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12514975 Kiaa0930 KIAA0930 ortholog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312287 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12514975 Kiaa0930 KIAA0930 ortholog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12514975 Kiaa0930 KIAA0930 ortholog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312287 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12514989 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12514989 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12514989 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12514989 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12514989 Csgalnact1 chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:9008465 SKELETAL DYSPLASIA, MILD, WITH JOINT LAXITY AND ADVANCED BONE AGE ISO RGD:1601858 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia, mild, with joint laxity and advanced bone age PMID:25741868|PMID:27599773|PMID:28492532|PMID:31325655|PMID:31705726
12515002 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12515002 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12515002 Zkscan1 zinc finger with KRAB and SCAN domains 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12515025 CUNH16orf46 chromosome unknown C16orf46 homolog gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1345260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION PMID:28492532
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:31690835
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome ISO RGD:1551164 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:227850
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12515032 Slx1a SLX1 homolog A, structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603444 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12515043 Ccr10 C-C motif chemokine receptor 10 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1606584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556
12515051 Tex261 testis expressed 261 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12515051 Tex261 testis expressed 261 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DWARFISM WITH VERTEBRAL AND METAPHYSEAL ABNORMALITIES AND ADVANCED CARPOTARSAL OSSIFICATION PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28085539|PMID:28492532
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gronblad Strandberg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoxanthoma elasticum, modifier of severity of PMID:16571645|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:28085539|PMID:28492532
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:18095597|REF_RGD_ID:2313146
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18765417|REF_RGD_ID:2313145
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9001046 Desbuquois Dysplasia 2 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baratela-Scott syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 2 PMID:16571645|PMID:22711505|PMID:23982343|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:cds:p.A115S (human) PMID:17003309|REF_RGD_ID:2313138
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19001053|REF_RGD_ID:2313142
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:737486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:16376579|PMID:16571645|PMID:17576681|PMID:24581741|PMID:25741868|PMID:26601923|PMID:28085539|PMID:28229453|PMID:28462984|PMID:28492532|PMID:30554721|PMID:31785789|PMID:9536098
12515061 Xylt1 xylosyltransferase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737486 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, polymorphisms:cds, intron :p.A115S, IVS3+10C>T, IVS3+30G>C (human) PMID:16759312|REF_RGD_ID:2313136
12515080 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12515080 Lrrc31 leucine rich repeat containing 31 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1346329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12515100 Ccdc47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12515100 Ccdc47 coiled-coil domain containing 47 gene DOID:9007682 Trichohepatoneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1603982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:30401460
12515128 Ubac2 UBA domain containing 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12515128 Ubac2 UBA domain containing 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12515128 Ubac2 UBA domain containing 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12515128 Ubac2 UBA domain containing 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1323278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12515142 Agfg2 ArfGAP with FG repeats 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12515173 LOC101975177 olfactory receptor 10T2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12515173 LOC101975177 olfactory receptor 10T2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12515176 Znf410 zinc finger protein 410 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12515176 Znf410 zinc finger protein 410 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontobulbar palsy and neurosensory deafness PMID:22718020|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:27702554|PMID:28492532|PMID:29501408|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34426522|PMID:34662687
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080632 Fazio-Londe disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood Progressive Bulbar Palsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive bulbar palsy of childhood PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:22273710|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29053833|PMID:29950502
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:16122634|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2020633|PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22273710|PMID:22633641|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23107375|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29950502|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687|PMID:9536098
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Madras motor neuron disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729853
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20206331|PMID:20920669|PMID:21110228|PMID:21512156|PMID:22718020|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:23688382|PMID:24033266|PMID:25462087|PMID:25741868|PMID:26072523|PMID:26443808|PMID:27702554|PMID:27777325|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28856173|PMID:29053833|PMID:29501408|PMID:29961494|PMID:32579787|PMID:33189404|PMID:33325104|PMID:34395718|PMID:34426522|PMID:34662687
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:681 progressive bulbar palsy ISO RGD:1312203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12515205 Slc52a3 solute carrier family 52 member 3 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1312203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12515212 Bnip1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12515212 Bnip1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:732440 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:amniotic fluid cell: PMID:15716609|REF_RGD_ID:14398459
12515212 Bnip1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:25741868
12515212 Bnip1 BCL2 interacting protein 1 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:732440 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12515222 Mrpl11 mitochondrial ribosomal protein L11 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1347202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12515230 Ecsit ECSIT signaling integrator gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12515230 Ecsit ECSIT signaling integrator gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12515230 Ecsit ECSIT signaling integrator gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12515230 Ecsit ECSIT signaling integrator gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602709 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12515245 Stard9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12515245 Stard9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12515245 Stard9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1349851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12515245 Stard9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12515245 Stard9 StAR related lipid transfer domain containing 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12515308 Patj PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12515308 Patj PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1604056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12515308 Patj PATJ crumbs cell polarity complex component gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050690 brachyolmia ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachyolmia PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0050812 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRACHYOLMIA TYPE 4 WITH MILD EPIPHYSEAL AND METAPHYSEAL CHANGES | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, pakistani type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19474428|PMID:22791835|PMID:23633440|PMID:23824674|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25594860|PMID:25741868|PMID:27544198|PMID:28492532|PMID:31313512|PMID:9536098|PMID:9714015|PMID:9771708
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12515372 Papss2 3'-phosphoadenosine 5'-phosphosulfate synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12515388 Map1a microtubule associated protein 1A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3042 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:3252178|REF_RGD_ID:2304042
12515388 Map1a microtubule associated protein 1A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12515388 Map1a microtubule associated protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12515388 Map1a microtubule associated protein 1A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12515405 Plxdc2 plexin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1314300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder
12515423 Znf217 zinc finger protein 217 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma ISO RGD:1318226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250
12515423 Znf217 zinc finger protein 217 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1318226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1318390 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666238
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:1551030 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:26004201|PMID:26752647
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12515433 Adgrg6 adhesion G protein-coupled receptor G6 gene DOID:9001538 Lethal Congenital Contracture Syndrome 9 ISO RGD:1318390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26004201|PMID:26752647|PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HSAN 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12515494 Insrr insulin receptor related receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12515521 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12515521 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12515521 Proser3 proline and serine rich 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12515535 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12515535 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1319828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12515535 Sesn3 sestrin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12515549 Frem3 FRAS1 related extracellular matrix 3 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1343703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26441752
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620449 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30195603|REF_RGD_ID:13792615
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:7240710 20210811 OMIM
12515560 Siah1 siah E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1351073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319634 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10620750
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12515569 Mapk11 mitogen-activated protein kinase 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12515588 CUNH6orf136 chromosome unknown C6orf136 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12515601 Cpb1 carboxypeptidase B1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:737246 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12515616 Pum2 pumilio RNA binding family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12515657 Slc25a35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12515657 Slc25a35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532
12515657 Slc25a35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12515657 Slc25a35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12515657 Slc25a35 solute carrier family 25 member 35 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1605787 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia | ClinVar Annotator: match by term: RYR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular arrhythmias due to cardiac ryanodine receptor calcium release deficiency syndrome PMID:17576681|PMID:21447824|PMID:22010171|PMID:25741868|PMID:26903377|PMID:28492532|PMID:30282806|PMID:30847666|PMID:9536098
12515666 Znf605 zinc finger protein 605 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:23230001|PMID:25948378|PMID:28492532|PMID:30503519
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:25741868|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOTUBULAR MYOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, with neutropenia PMID:15731758|PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19122038|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23092955|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:23806086|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24215330|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25025039|PMID:25214167|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26275793|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:27328317|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27549087|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28357347|PMID:28357410|PMID:28492532|PMID:28532469|PMID:28676641|PMID:28708278|PMID:28971531|PMID:29653220|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:31407473|PMID:32528171|PMID:32657593|PMID:32860008|PMID:33333461|PMID:33369814|PMID:33459893|PMID:34008892|PMID:34354735|PMID:34837441|PMID:35993408|PMID:9536098
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34354735|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111223 centronuclear myopathy 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 1 PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:20227276|PMID:20700106|PMID:22396310|PMID:23338057|PMID:24135484|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:28492532|PMID:32860008
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15731758|PMID:16227997|PMID:17636067|PMID:18394888|PMID:18414213|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:21762456|PMID:22091729|PMID:22613877|PMID:24016602|PMID:25025039|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:27328317|PMID:28492532|PMID:28676641
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:11252 microcytic anemia ISO RGD:730971 D RGD:9068941 20221117 MouseDO OMIM:206200
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19932620|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:32860008|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:730971 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:16199547|PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:17932957|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:19623537|PMID:19932619|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20700106|PMID:20817456|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23374900|PMID:23394783|PMID:24016602|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24135484|PMID:24366529|PMID:24465259|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25262827|PMID:25326635|PMID:25492887|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26503427|PMID:26633545|PMID:26842864|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28676641|PMID:30103202|PMID:32860008|PMID:34008892|PMID:34354735|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:19130742|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22396310|PMID:22613877|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:24465259|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:17636067|PMID:18414213|PMID:22730194|PMID:24215330|PMID:24728327|PMID:25214167|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26517984|PMID:27572814|PMID:27698851|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28532469|PMID:28708278|PMID:29653220|PMID:30103202|PMID:30146126|PMID:30208955|PMID:30373780|PMID:32657593|PMID:33333461|PMID:33369814|PMID:35993408|PMID:9536098
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18414213|PMID:24728327|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9004426 Lethal Congenital Contracture Syndrome 5 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 5 PMID:18414213|PMID:23092955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9008014 Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate 1 ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate 1 PMID:16227997|PMID:17008356|PMID:17636067|PMID:17825552|PMID:18414213|PMID:18560793|PMID:19130742|PMID:19502294|PMID:20227276|PMID:20529869|PMID:20858595|PMID:20927630|PMID:21221624|PMID:21762456|PMID:22096584|PMID:22369075|PMID:22396310|PMID:22451505|PMID:22613877|PMID:23092955|PMID:23338057|PMID:23394783|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24465259|PMID:25259927|PMID:25262827|PMID:25501959|PMID:25741868|PMID:25957634|PMID:26199319|PMID:26273216|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26908122|PMID:2734399|PMID:27343996|PMID:28357347|PMID:28492532|PMID:34837441
12515693 Dnm2 dynamin 2 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:730970 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:17636067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30373780|PMID:35993408
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30879638
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12515734 Brsk2 BR serine/threonine kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345228 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12515756 Gsdmb gasdermin B gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1346441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12515756 Gsdmb gasdermin B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346441 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537
12515791 Utf1 undifferentiated embryonic cell transcription factor 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12515803 Znf648 zinc finger protein 648 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12515803 Znf648 zinc finger protein 648 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12515803 Znf648 zinc finger protein 648 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12515803 Znf648 zinc finger protein 648 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12515831 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12515831 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis
12515831 Lrrc34 leucine rich repeat containing 34 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1604227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0050758 metabolic acidosis treatment ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16954343|REF_RGD_ID:9999224
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0070388 developmental and epileptic encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0070388 developmental and epileptic encephalopathy 102 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 102 PMID:25741868|PMID:31130284|PMID:34605855
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20036385|REF_RGD_ID:9999227
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12515845 Slc38a3 solute carrier family 38 member 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:730997 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12515895 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732632 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12515895 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:1345604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965
12515895 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:0110002 3-methylglutaconic aciduria type 1 ISO RGD:1345604 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 1 PMID:28492532
12515895 Nfil3 nuclear factor, interleukin 3 regulated gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1345604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12515901 Tex2 testis expressed 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603633 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12515901 Tex2 testis expressed 2 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 PMID:24033266
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIF2AK4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:12215525|PMID:24033266|PMID:24135949|PMID:24292273|PMID:24310610|PMID:25512148|PMID:25741868|PMID:27684876|PMID:28492532|PMID:28972005|PMID:29743074|PMID:30285736|PMID:31711431|PMID:32581362
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:421 hair disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease disease_progression ISO RGD:1311439 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292273
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1322904 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239484
12515924 Eif2ak4 eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12515968 Gfpt2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:3' utr PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362
12515968 Gfpt2 glutamine-fructose-6-phosphate transaminase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNPs:exon, 3' utr:multiple PMID:14764791|REF_RGD_ID:2307362
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:0111368 cholesterol-ester transfer protein deficiency ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CETP DEFICIENCY PMID:14559957|PMID:17190939|PMID:18468607|PMID:20068209|PMID:25741868|PMID:28492532
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:0111369 hyperalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:1345977 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:0111369 hyperalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperalphalipoproteinemia 1 PMID:14559957|PMID:17190939|PMID:18468607|PMID:20068209|PMID:2215607|PMID:2390095|PMID:24497850|PMID:25201589|PMID:25741868|PMID:2586614|PMID:26740239|PMID:28106320|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28506971|PMID:6738363|PMID:7605382|PMID:7962532|PMID:7989465|PMID:8408659
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20511482
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10519734
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28096968
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:14559957|PMID:17190939|PMID:20068209|PMID:25741868|PMID:28492532
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10619997|REF_RGD_ID:1580359
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20230914 RGD DNA:SNP: G>A (rs4783961) in younger than 55 years of age PMID:29848931|REF_RGD_ID:401799677
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1345977 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia PMID:28106320|PMID:28506971|PMID:32041611
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28096968
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
12515991 Cetp cholesteryl ester transfer protein gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1345977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2215607|PMID:8408659
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs7756992,rs7754840(human) PMID:19002430|REF_RGD_ID:2313946
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27936930
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:intron: (rs7756992) (human) PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219|PMID:22344221
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs10946398(human) PMID:19741467|REF_RGD_ID:2313940
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24760768
12516036 Cdkal1 CDK5 regulatory subunit associated protein 1 like 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:0112226 Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome PMID:18414213|PMID:24462372|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741879|PMID:26138355|PMID:26350515|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:28963436|PMID:29410510|PMID:30755392|PMID:31393201|PMID:31729143|PMID:32275123|PMID:32407885|PMID:32712214|PMID:34466801
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:732429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26986877|PMID:28492532|PMID:32275123|PMID:36651297
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12516068 Nr2f1 nuclear receptor subfamily 2 group F member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12516075 Anks3 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1604545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12516094 LOC101956526 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516094 LOC101956526 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 2, mitochondrial gene DOID:9005288 Exocrine Pancreatic Insufficiency, Dyserythropoietic Anemia, and Calvarial Hyperostosis ISO RGD:735839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exocrine pancreatic insufficiency, dyserythropoietic anemia, and calvarial hyperostosis PMID:19268275|PMID:25741868|PMID:28492532
12516114 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31785787
12516114 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:0070339 cerebellar hyplasia/atrophy, epilepsy, and global developmental delay ISO RGD:736990 D RGD:7240710 20200325 OMIM
12516114 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:31785787
12516114 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12516114 Oxr1 oxidation resistance 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736990 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:36130215
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:21080177|REF_RGD_ID:10448991
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0081385 ataxia-telangiectasia-like disorder-2 ISO RGD:732094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0081385 ataxia-telangiectasia-like disorder-2 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia-like disorder 2 PMID:24911150|PMID:25741868
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23014974|REF_RGD_ID:10448976
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:osteoblast: PMID:22550338|REF_RGD_ID:10045656
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Hippocampal sub ventricular zone,Subgranular layer: PMID:20665591|REF_RGD_ID:10448971
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21896544|REF_RGD_ID:10413890
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121042
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:13603 obstructive jaundice treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12917765|REF_RGD_ID:10448973
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21273639|REF_RGD_ID:10448988
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11869017|REF_RGD_ID:2315007
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9757027|REF_RGD_ID:10448974
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:12099899|REF_RGD_ID:729592
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8102204|REF_RGD_ID:2315014
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:11797828|REF_RGD_ID:151356973
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:732094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7474604|REF_RGD_ID:2315012
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11369057|REF_RGD_ID:2315008
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:23219601|REF_RGD_ID:10448993
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10533299|REF_RGD_ID:2315009
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21931560
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma PMID:9143022|REF_RGD_ID:2315011
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472|PMID:19723570
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7474604|REF_RGD_ID:2315012
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10374321|REF_RGD_ID:2315010
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium: PMID:12435130|REF_RGD_ID:10448990
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9004583 Ataxia Telangiectasia Like Disorder ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11884234
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:mammary gland: PMID:2567593|REF_RGD_ID:10448972
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8104336|REF_RGD_ID:10448975
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20230216 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:26485208|REF_RGD_ID:12910856
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:732095 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:vascular smooth muscle cell carotid artery (mouse) PMID:25751394|REF_RGD_ID:329328927
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7906221|REF_RGD_ID:10448980
12516140 Pcna proliferating cell nuclear antigen gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:732094 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8098267|REF_RGD_ID:2315013
12516150 Crebl2 cAMP responsive element binding protein like 2 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1319876 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:26549737|REF_RGD_ID:11538454
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with hepatocellular carcinoma;mRNA:increased expression:liver, blood serum (human) PMID:21196414|REF_RGD_ID:151347673
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33510968|REF_RGD_ID:151347681
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:28306189|REF_RGD_ID:151347678
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:22824148|REF_RGD_ID:151347677
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313282 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:21196414|REF_RGD_ID:151347673
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human recombinant gene and cell line in a mouse model PMID:27010469|REF_RGD_ID:151347674
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD human cell line in a mouse model PMID:31922225|REF_RGD_ID:151347839
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:25602366|REF_RGD_ID:151347676
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA:splicing variants:colorectum (human) PMID:29138007|REF_RGD_ID:151347675
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum, lymph node, blood serum (human) PMID:27882171|REF_RGD_ID:151347679
12516158 Map4k4 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 4 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1313282 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:20077526|REF_RGD_ID:151347680
12516217 LOC101958636 pentatricopeptide repeat-containing protein 1, mitochondrial gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12516217 LOC101958636 pentatricopeptide repeat-containing protein 1, mitochondrial gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1322951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:20818383|PMID:25741868
12516232 Slc39a2 solute carrier family 39 member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12516232 Slc39a2 solute carrier family 39 member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12516239 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15899824
12516239 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12516239 Abcb5 ATP binding cassette subfamily B member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12516269 Znf575 zinc finger protein 575 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12516269 Znf575 zinc finger protein 575 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12516283 Rrn3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12516283 Rrn3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1553236 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12516283 Rrn3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12516283 Rrn3 RRN3 homolog, RNA polymerase I transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112034 non-syndromic X-linked intellectual disability 9 ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 9 PMID:10398246|PMID:15162322|PMID:15342698|PMID:17221867|PMID:25741868|PMID:8288232
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12516311 Ftsj1 FtsJ RNA 2'-O-methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345273 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12516332 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12516332 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12516332 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cardiomyopathy, Congestive PMID:15238456|REF_RGD_ID:2314858
12516332 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1310398 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:altered expression:heart, brown adipose tissue, skeletal muscle tissue PMID:12456686|REF_RGD_ID:2314859
12516332 Ankrd23 ankyrin repeat domain 23 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1321281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12516345 Slc15a4 solute carrier family 15 member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193
12516352 Baalc BAALC binder of MAP3K1 and KLF4 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12516352 Baalc BAALC binder of MAP3K1 and KLF4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19822134
12516360 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12516360 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12516360 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12516360 Bicral BICRA like chromatin remodeling complex associated protein gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1313851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:12805120|PMID:18414213|PMID:21104864|PMID:21109227|PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27074222|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30208948|PMID:31127727|PMID:31167812|PMID:31475037|PMID:31671076|PMID:31828823|PMID:33693846
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Dominant PMID:25741868
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:25741868
12516376 Kbtbd13 kelch repeat and BTB domain containing 13 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:3130125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12516380 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12516380 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12516380 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12516380 Rnf166 ring finger protein 166 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12516398 Rit2 Ras like without CAAX 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316971 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12516398 Rit2 Ras like without CAAX 2 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1307654 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12516407 LOC101966958 GATOR complex protein WDR59 gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12516407 LOC101966958 GATOR complex protein WDR59 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12516407 LOC101966958 GATOR complex protein WDR59 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12516447 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12516447 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12516447 Sccpdh saccharopine dehydrogenase (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27356075
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18803016
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17785207|REF_RGD_ID:2317468
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:1401070|REF_RGD_ID:2317473
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18956197|REF_RGD_ID:2317483
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8712689|REF_RGD_ID:2317472
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16230376
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9542514|REF_RGD_ID:2317470
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:9060843|REF_RGD_ID:2317471
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15565109|PMID:9029167
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11560253
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7519033
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14514962
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:16734725|REF_RGD_ID:2317490
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9079223
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17136230
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage PMID:17968906|REF_RGD_ID:2317486
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage PMID:17968906|REF_RGD_ID:2317486
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9263032
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11919079
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424623
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342401
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3849 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19248822|REF_RGD_ID:2317476
12516463 Tgfa transforming growth factor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:736273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8807143
12516475 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12516475 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12516475 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12516475 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12516475 Rab17 RAB17, member RAS oncogene family gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1346493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12516485 Fgf22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12516485 Fgf22 fibroblast growth factor 22 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:733776 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12516491 Ythdf2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein F2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28104805
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:0110491 autosomal recessive nonsyndromic deafness 32 ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 105 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 32 PMID:12634867|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27259055|PMID:28492532|PMID:29293958|PMID:31850270|PMID:31906439|PMID:32747562|PMID:34426522
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29293958
12516533 LOC101972535 dual specificity protein phosphatase CDC14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1312211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:18000979|PMID:20672375|PMID:24736735|PMID:28492532|PMID:29236091
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1354223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:29113235|REF_RGD_ID:14394418
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:7240710 20210623 OMIM
12516560 Rala RAS like proto-oncogene A gene DOID:9008002 HIATT-NEU-COOPER NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1354223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatt-Neu-Cooper neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RALA-related condition PMID:11701921|PMID:15950903|PMID:15980073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30500825|PMID:30761613
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603678 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12516569 CUNH1orf43 chromosome unknown C1orf43 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603678 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12516578 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12516578 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070486 Parkinson's disease 25 ISO RGD:1318076 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12516578 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:0070486 Parkinson's disease 25 ISO RGD:1318076 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 25, autosomal recessive early-onset, with impaired intellectual development PMID:36073231
12516578 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1318076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12516578 Ptpa protein phosphatase 2 phosphatase activator gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12516595 Mogat1 monoacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323209 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12516614 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:0081364 neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia, dystonia, and gaze palsy, childhood-onset PMID:25741868
12516614 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:0081366 Paget's disease of bone 3 ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paget disease of bone 3
12516614 Mrnip MRN complex interacting protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1606005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease
12516635 Pinx1 PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1606271 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with Chronic Hepatitis B; DNA:SNP::rs1469557(human) PMID:27221889|REF_RGD_ID:152977752
12516635 Pinx1 PIN2 (TERF1) interacting telomerase inhibitor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression::mouse model overexpressing human transgene, fasting plasma insulin increased 2.5-fold, glucose disposal and uptake into muscle reduced PMID:11309481|REF_RGD_ID:1642735
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9001437 Aplasia or Hypoplasia of Breasts and/or Nipples 2 ISO RGD:734202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breasts and/or nipples, aplasia or hypoplasia of, 2
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28751527
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:skeletal muscle:activity increased to 140-170% of control in insulin-resistant obese (BMI>30) nondiabetic subjects (p<0.05); activity decreased to 39% in obese NIDDM subjects (p<0.05) PMID:9218523|REF_RGD_ID:1642733
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression::mouse model overexpressing human transgene, fasting plasma insulin increased 2.5-fold, glucose disposal and uptake into muscle reduced PMID:11309481|REF_RGD_ID:1642735
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle:increased 42% in insulin-resistant obese (fa/fa) and 50% in diabetic (ZDF/Drt-fa/fa) Zucker rats (P<0.05) PMID:7666792|REF_RGD_ID:1642732
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:skeletal muscle:activity increased to 140-170% of control in insulin-resistant obese (BMI>30) nondiabetic subjects (p<0.05); activity decreased to 39% in obese NIDDM subjects (p<0.05) PMID:9218523|REF_RGD_ID:1642733
12516649 Ptprf protein tyrosine phosphatase receptor type F gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734202 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:subcutaneous adipose tissue:2.03-fold higher activity in obese than lean individuals (P < 0.001) PMID:7769120|REF_RGD_ID:1642727
12516694 Fbxw9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12516694 Fbxw9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12516694 Fbxw9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12516694 Fbxw9 F-box and WD repeat domain containing 9 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315938 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12516708 Cst11 cystatin 11 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:735574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12516713 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12516713 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12516713 Ciapin1 cytokine induced apoptosis inhibitor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12516757 Kptn kaptin, actin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321189 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12516757 Kptn kaptin, actin binding protein gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516757 Kptn kaptin, actin binding protein gene DOID:0081206 autosomal recessive intellectual developmental disorder 41 ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-developmental delay syndrome PMID:17576681|PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30008475|PMID:31345272|PMID:32238909|PMID:32358097|PMID:32461654|PMID:32808430|PMID:9536098
12516757 Kptn kaptin, actin binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:32808430
12516757 Kptn kaptin, actin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321189 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24239382|PMID:25741868|PMID:25847626|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30008475|PMID:32358097|PMID:32461654|PMID:9536098
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31594641
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346548 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1346548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ventricle: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1552365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:15297879|REF_RGD_ID:1556509
12516773 Cdk9 cyclin dependent kinase 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1359638 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:20828602|REF_RGD_ID:9698426
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:2211 factor XIII deficiency ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XIII deficiency disease PMID:22353194|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28748566
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholesteatoma
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Venous thrombosis, susceptibility to PMID:12456499|PMID:16241947|PMID:25741868
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:9008281 Factor XIII, B Subunit, Deficiency Of ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor XIII, b subunit, deficiency of PMID:11313256|PMID:12456499|PMID:14695539|PMID:16241947|PMID:20331752|PMID:22353194|PMID:2334637|PMID:25044882|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8324218|PMID:8639893
12516784 F13b coagulation factor XIII B chain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12516799 Trafd1 TRAF-type zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12516799 Trafd1 TRAF-type zinc finger domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14568902
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:571116|REF_RGD_ID:243049254
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733217 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:decreased expression:left cardiac atrium PMID:35013064|REF_RGD_ID:243048475
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:10354207|REF_RGD_ID:243048483
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:10354207|PMID:8252591|REF_RGD_ID:243048472|REF_RGD_ID:243048483
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15817832|PMID:29748131|REF_RGD_ID:243048477|REF_RGD_ID:243048482
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:brain PMID:24359811|REF_RGD_ID:329337349
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:prefrontal cortex PMID:20372980|REF_RGD_ID:329337348
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:3312 bipolar disorder treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:17367908|REF_RGD_ID:329337351
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733217 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:decreased expression:diaphragm, mitochondrion PMID:34416105|REF_RGD_ID:243048471
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:1877670|REF_RGD_ID:243048469
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8922916
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with pulmonary hypertension PMID:23099843|REF_RGD_ID:243048480
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:7484170|REF_RGD_ID:243049253
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:28492791|REF_RGD_ID:243048466
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15817832|REF_RGD_ID:243048477
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:31403269|REF_RGD_ID:243048473
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:20005400|REF_RGD_ID:243048470
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:25416448|REF_RGD_ID:13504849
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15132986|REF_RGD_ID:243048479
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:15569775|REF_RGD_ID:243048481
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230406 RGD PMID:12941647|REF_RGD_ID:243048478
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:25299715|REF_RGD_ID:329337347
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein decreased expression:heart, soleus PMID:12077722|REF_RGD_ID:329337354
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:21088877|REF_RGD_ID:329337352
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620330 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:25674200|REF_RGD_ID:329337350
12516816 Cs citrate synthase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606843 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12516838 Emsy EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12516838 Emsy EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12516838 Emsy EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
12516838 Emsy EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12516838 Emsy EMSY transcriptional repressor, BRCA2 interacting gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636701
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:7240710 20180207 OMIM
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group B | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:29527204|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Bare lymphocyte syndrome, type II, complementation group c | ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:10079298|PMID:10395672|PMID:12368908|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:30084052|PMID:30170160|PMID:32888943|PMID:7744245|PMID:9401005|PMID:9536098
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bare Lymphocyte Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12516865 Rfx5 regulatory factor X5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular nodular heterotopia PMID:31474318
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) PMID:25884493|REF_RGD_ID:14390136
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117582(human) PMID:25231575|REF_RGD_ID:14390133
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs10484558(human) PMID:25111513|REF_RGD_ID:14390152
12516896 Bag6 BAG cochaperone 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:733092 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28197361|REF_RGD_ID:14390153
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12516946 Uxt ubiquitously expressed prefoldin like chaperone gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19318562
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1311779 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9000097 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 10 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 10 PMID:18488028|PMID:25741868
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12516957 Tpcn2 two pore segment channel 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0070017 autosomal recessive dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 2 PMID:18523010|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1319777 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18523010|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31681265|PMID:31985013|PMID:36031433|PMID:36933847|PMID:9536098
12516987 Nhp2 NHP2 ribonucleoprotein gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1319777 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12516995 Hoxd3 homeobox D3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1344554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12516995 Hoxd3 homeobox D3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19283074
12517003 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12517003 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532
12517003 Mindy4 MINDY lysine 48 deubiquitinase 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:735695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15338008|REF_RGD_ID:1599905
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:735695 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220200
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27884935|PMID:28492532
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:9002109 STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT AND CRANIOSYNOSTOSIS ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Structural brain anomalies with impaired intellectual development and craniosynostosis PMID:26340333|PMID:30391508
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517026 Zic1 Zic family member 1 gene DOID:9003835 Craniosynostosis 6 ISO RGD:735694 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 6 PMID:25741868|PMID:26340333|PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:10403853|PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:10586178|PMID:11978598|PMID:12376807|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16199547|PMID:16249274|PMID:17977920|PMID:19401469|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:23416952|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532|PMID:28710092
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 PMID:25741868
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080527 bronchiectasis 2 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic bronchiectasis PMID:10403853|PMID:10510337|PMID:10523338|PMID:11978598|PMID:1506904|PMID:15734793|PMID:16249274|PMID:19462466|PMID:20194130|PMID:21889619|PMID:21917531|PMID:23149595|PMID:23392097|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26668308|PMID:27582106|PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0090018 autosomal dominant familial periodic fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TNF receptor-associated periodic fever syndrome (TRAPS) PMID:25741868
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16555725
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024|PMID:23348737
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3639 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15075188|REF_RGD_ID:1624161
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Periodic Fever PMID:25741868
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism PMID:25741868
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11752024
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 RGD Low levels of methylation correlate with improved survival PMID:21314941|REF_RGD_ID:5509791
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077107|PMID:19462466
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20221207 OMIM
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734793|REF_RGD_ID:5509790
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12517033 Scnn1a sodium channel epithelial 1 subunit alpha gene DOID:9009241 Liddle Syndrome 3 ISO RGD:736324 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 3 PMID:10523338|PMID:1506904|PMID:21889619|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28710092
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1619288 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:19237502|REF_RGD_ID:329813080
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005189 Vacuolar Myopathy ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASQ1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, vacuolar, with casq1 aggregates PMID:16714317|PMID:25116801|PMID:25741868|PMID:26136523|PMID:26416891|PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1586677 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:skeletal muscle tissue PMID:11976916|REF_RGD_ID:2314137
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs617698(human) PMID:18269685|REF_RGD_ID:2314133
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15561962|PMID:15561963|REF_RGD_ID:2314135|REF_RGD_ID:2314136
12517054 Casq1 calsequestrin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1344349 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2275703(human) PMID:17681849|REF_RGD_ID:2314134
12517074 LOC101967866 olfactory receptor 4C3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12517082 Chchd4 coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 4 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1321831 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12517087 Uxs1 UDP-glucuronate decarboxylase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12517106 Gsdma gasdermin A gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347779 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12517119 Ube2e2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
12517119 Ube2e2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
12517119 Ube2e2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818381
12517119 Ube2e2 ubiquitin conjugating enzyme E2 E2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1346022 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Environmental Illness; DNA:SNP:: (rs1496653) (human) PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased threonine phosphorylation, increased activity:soleus muscle PMID:12960081|REF_RGD_ID:1642528
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27899695
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16931574
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27094369
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900949|REF_RGD_ID:1581275
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:736361 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::skeletal muscle:reduced response to insulin in obese and diabetic subjects PMID:12882908|REF_RGD_ID:1642650
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:736361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12517129 Prkcz protein kinase C zeta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3399 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver,pancreas: PMID:26398746|REF_RGD_ID:13506804
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1319872 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21856257
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1319871 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532|PMID:36917121
12517162 Dok1 docking protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1319871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606545 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517171 Tor4a torsin family 4 member A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1606545 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:0090090 hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8626780|REF_RGD_ID:728656
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15496935|REF_RGD_ID:2316089
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:12618338|REF_RGD_ID:7495809
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:10908038|REF_RGD_ID:2316092
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499306
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11027531|REF_RGD_ID:2301725
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:70978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:22901764|REF_RGD_ID:7771531
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9003971 Postoperative Pain ISO RGD:731298 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24155322|REF_RGD_ID:7771585
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12517177 Dusp6 dual specificity phosphatase 6 gene DOID:9065 leishmaniasis treatment ISO RGD:731298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471446|REF_RGD_ID:7771536
12517187 Eef2k eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12517187 Eef2k eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351780 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16098202|REF_RGD_ID:10401651
12517187 Eef2k eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12517187 Eef2k eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1351780 D RGD:9068941 20220804 RGD Human cells in mouse model PMID:30522114|REF_RGD_ID:153298964
12517187 Eef2k eukaryotic elongation factor 2 kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12517208 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:0110618 primary ciliary dyskinesia 13 ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 13 PMID:25741868
12517208 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313816 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
12517208 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12517208 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12517208 Taf1c TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit C gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313816 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:19944400|PMID:19944405|PMID:24033266|PMID:28492532
12517221 Fkbp1a FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302060
12517221 Fkbp1a FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2617 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:17877381|REF_RGD_ID:2302074
12517221 Fkbp1a FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737540 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9461216|REF_RGD_ID:1580388
12517221 Fkbp1a FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12517221 Fkbp1a FKBP prolyl isomerase 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737539 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1351356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189593
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9001858 Lathosterolosis ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lathosterolosis PMID:12189593|PMID:12812989|PMID:24142275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30097991
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12517230 Sc5d sterol-C5-desaturase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0070098 oculocutaneous albinism type IV ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 4 | ClinVar Annotator: match by term: SLC45A2-related condition PMID:11574907|PMID:14070830|PMID:14722913|PMID:14961451|PMID:15565285|PMID:15714523|PMID:16162179|PMID:16868655|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:19220778|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21287499|PMID:21458243|PMID:23165166|PMID:24096233|PMID:24617981|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:26818737|PMID:27019209|PMID:27706749|PMID:27734839|PMID:28457509|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30019506|PMID:31077556|PMID:31199599|PMID:31229681|PMID:32552135|PMID:34078970|PMID:34838614|PMID:38337174
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:25741868|PMID:28492532
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563784|PMID:21559390
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:28492532|PMID:29345414
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1315452 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17999355|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:28492532
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:18821858|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:30868578
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:7240710 20200506 OMIM
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9006017 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 5 ISO RGD:1315452 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5 PMID:15714523|PMID:17044855|PMID:17768386|PMID:17999355|PMID:18463683|PMID:18563784|PMID:18683857|PMID:19578363|PMID:21458243|PMID:24096233|PMID:25741868|PMID:26573111|PMID:27734839|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:34838614
12517252 Slc45a2 solute carrier family 45 member 2 gene DOID:9008459 Neurogenic Arthrogryposis Multiplex Congenita 4 with Agenesis of the Corpus Callosum ISO RGD:12064380 D RGD:9068941 20230824 OMIA Coat colour, albinism, oculocutaneous type IV PMID:24647637|PMID:25790827|PMID:28737247|PMID:34751460|PMID:35510419|PMID:37277858|PMID:37582787
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0050881 inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D290V (human) PMID:23455423|REF_RGD_ID:10395280
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2 | ClinVar Annotator: match by term: MULTISYSTEM PROTEINOPATHY 2 PMID:11891683|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23455423|PMID:25741868|PMID:28389692|PMID:28492532|PMID:29358076|PMID:9536098
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:0111384 inclusion body myopathy with early-onset Paget disease of bone with or without frontotemporal dementia 2 ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease with or without frontotemporal dementia 2 PMID:11891683|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23455423|PMID:25741868|PMID:27990297|PMID:28389692|PMID:28492532|PMID:29358076|PMID:35484142|PMID:9536098
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex (human) PMID:22628224|REF_RGD_ID:9999191
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:20421594|REF_RGD_ID:10041006
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD antibody 703D4 recognizes Hnrnpa2b1 protein (RGD:9685415);protein:increased expression:sputum (human) PMID:2846790|REF_RGD_ID:9685413
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma severity ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:21472101|REF_RGD_ID:9587766
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321287 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20604928|REF_RGD_ID:9685422
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18025202|REF_RGD_ID:9685481
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9000844 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:1321287 D RGD:7240710 20230809 OMIM
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9000844 Oculopharyngeal Muscular Dystrophy 2 ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculopharyngeal muscular dystrophy 2 PMID:28492532|PMID:35484142
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1310403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder (rat) PMID:18337374|REF_RGD_ID:9685410
12517260 Hnrnpa2b1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein A2/B1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:23455423|PMID:25741868
12517300 Mael maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12517300 Mael maelstrom spermatogenic transposon silencer gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:0080128 mitochondrial DNA depletion syndrome 9 ISO RGD:1312779 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 9
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23284138
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12517324 Suclg2 succinate-CoA ligase GDP-forming subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1312779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.230-1933G>C (rs11657991) (human) PMID:20888579|REF_RGD_ID:11576292
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:forebrain (mouse) PMID:25600067|REF_RGD_ID:11097581
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, postsynaptic density (human) PMID:23537733|REF_RGD_ID:11576299
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732926 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:19733838|PMID:24377651|PMID:27217152
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:732926 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:15303240|REF_RGD_ID:11576298
12517338 Baiap2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:619814 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerular visceral epithelial cell PMID:17569780|REF_RGD_ID:9684990
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0050603 acheiropody ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acheiropodia PMID:11090342|PMID:33863876
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111350 Laurin-Sandrow syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laurin-Sandrow syndrome PMID:16059937|PMID:24456159
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibia, hypoplasia or aplasia of, with polydactyly PMID:12837695|PMID:18156157|PMID:19847792|PMID:24777739|PMID:24965254|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219|PMID:7726219|PMID:9950363
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 4 PMID:18417549|PMID:1849351|PMID:19847792
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9001425 Triphalangeal Thumb ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:22340503|PMID:24777739|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIPHALANGEAL THUMB-POLYDACTYLY SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:17300748|PMID:18178630|PMID:18417549|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:22340503|PMID:24777739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219|PMID:38233525|PMID:8012392
12517359 Lmbr1 limb development membrane protein 1 gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:1352056 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYDACTYLY OF TRIPHALANGEAL THUMB | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, preaxial II PMID:10937618|PMID:12837695|PMID:17152067|PMID:18463159|PMID:19519794|PMID:20569257|PMID:22340503|PMID:24777739|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29651423|PMID:32169219|PMID:38233525|PMID:8012392
12517403 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517403 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:17576681|PMID:22521416|PMID:22683087|PMID:25741868|PMID:26657937|PMID:28492532|PMID:33413482|PMID:9536098
12517403 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12517403 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1601750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12517403 Tmem165 transmembrane protein 165 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1601750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517413 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12517413 Mlf1 myeloid leukemia factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12517425 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1320991 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12517425 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:3' utr: (human) PMID:21692051|REF_RGD_ID:11041796
12517425 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2171-314T>C (rs2025811) (human) PMID:19915612|REF_RGD_ID:11041753
12517425 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1310218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:26869208|REF_RGD_ID:11041797
12517425 Xrn2 5'-3' exoribonuclease 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1320991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterus (human) PMID:24485798|REF_RGD_ID:11041788
12517459 Crb3 crumbs cell polarity complex component 3 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12517476 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:primary breast tumor PMID:11604997|REF_RGD_ID:2298802
12517476 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875
12517476 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:9000545 Ectromelia ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD tetra-amelia, OMIM:273395 PMID:14872406|REF_RGD_ID:1599852
12517476 Wnt3 Wnt family member 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1344120 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848
12517504 LOC101961352 ATP-binding cassette sub-family A member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12517555 GABBR2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:731754 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:19763258|REF_RGD_ID:401940104
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:619864 D RGD:9068941 20231228 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tobacco addiction, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080291 developmental and epileptic encephalopathy 59 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 59 PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:32860008|PMID:34008892
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rett syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19002745
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:731754 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:intron: (rs2900512) (human) PMID:28118741|REF_RGD_ID:401940105
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:32860008|PMID:34055682|PMID:9536098
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12517555 Gabbr2 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 gene DOID:9009154 Neurodevelopmental Disorder with Poor Language and Loss of Hand Skills ISO RGD:731754 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor language and loss of hand skills PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27541642|PMID:28492532|PMID:28856709|PMID:29100083|PMID:29369404|PMID:34008892|PMID:35414446
12517568 Tmem92 transmembrane protein 92 gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:25741868
12517568 Tmem92 transmembrane protein 92 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12517568 Tmem92 transmembrane protein 92 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603555 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, cytosol (human) PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11605729|REF_RGD_ID:1579979
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:734116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21291860
12517576 Bcar1 BCAR1 scaffold protein, Cas family member gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:734116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12517600 Zup1 zinc finger containing ubiquitin peptidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316997 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517615 Rbm3 RNA binding motif protein 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734850
12517630 Xab2 XPA binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12517630 Xab2 XPA binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1342496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12517653 Gngt1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351801 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12517653 Gngt1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12517653 Gngt1 G protein subunit gamma transducin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0050763 ARC syndrome ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis with renal dysfunction and cholestasis syndrome PMID:20190753|PMID:25741868
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111353 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 1 PMID:25741868|PMID:31319225
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:0111354 arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis 2 PMID:20190753|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479177
12517657 Vipas39 VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351893 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12517684 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27940914
12517684 Galr2 galanin receptor 2 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:733781 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive PMID:32273475
12517692 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12517692 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532
12517692 Utp14a UTP14A small subunit processome component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1347934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12517717 Pld4 phospholipase D family member 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557943 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12517776 Cited4 Cbp/p300 interacting transactivator with Glu/Asp rich carboxy-terminal domain 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1354399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9106528|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:23861158|REF_RGD_ID:10755538
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17001480
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.H63D, p.C282Y (human) PMID:12624489|REF_RGD_ID:10755559
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808228
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15834437|REF_RGD_ID:8694354
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.H63D PMID:11473047|REF_RGD_ID:1601452
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:9453491|REF_RGD_ID:8694420
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10660483|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16199547|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:29404719|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1345296 D RGD:7240710 20230816 OMIM
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10557317|PMID:10575540|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10950943|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14633868|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20117027|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21228038|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23657305|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:24920245|PMID:25457201|PMID:25504993|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28111930|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29084376|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:33791166|PMID:34426522|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9482913|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease PMID:10194428|PMID:10660483|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27173269|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemochromatosis PMID:26829642|REF_RGD_ID:14746963
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROVASCULAR COMPLICATIONS OF DIABETES, SUSCEPTIBILITY TO, 7 | ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 7 PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10660483|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with celiac disease;DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:29194702|REF_RGD_ID:14701052
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14703689|REF_RGD_ID:10755489
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12241 beta thalassemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.S65C (human) PMID:17160266|REF_RGD_ID:10755537
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11040018|REF_RGD_ID:1582687
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:13268 porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM PMID:10401000|PMID:23657305|PMID:25504993|PMID:25741868|PMID:26547814|PMID:28111930|PMID:33791166
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16824219
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16880463|PMID:16979952|PMID:17600748|PMID:18199861|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:8943161|PMID:9106528|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, haplotype:cds:p.H63D, p.S65C, p.C282Y (human) PMID:15894659|REF_RGD_ID:8694349
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:14973098|REF_RGD_ID:8694348
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865084
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HFE INTRONIC POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: HFE POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:10194428|PMID:10348824|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10545942|PMID:10545943|PMID:10545944|PMID:10557317|PMID:10575540|PMID:10612845|PMID:10660483|PMID:10930379|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12737937|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15046077|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15324319|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15775762|PMID:15858186|PMID:15965644|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16199547|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17079357|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18042412|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:18762941|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21228038|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:22624560|PMID:22890139|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23657305|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24442307|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:24872867|PMID:24920245|PMID:25457201|PMID:25504993|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26151776|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27667161|PMID:27890643|PMID:28111930|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29084376|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:33791166|PMID:34426522|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9482913|PMID:9536098|PMID:9546397|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897|PMID:9858853
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:16216474|REF_RGD_ID:8694371
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UROPORPHYRINOGEN DECARBOXYLASE DEFICIENCY PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10660483|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human) PMID:17137171|REF_RGD_ID:8694367
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3132 porphyria cutanea tarda susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20230817 RGD DNA:missense mutations:cds:p.C282Y, p.H63D (human) PMID:19001803|REF_RGD_ID:8694347
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746412|REF_RGD_ID:1582673
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:3407 carotid artery disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886838|REF_RGD_ID:1582684
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:341 peripheral vascular disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175819|REF_RGD_ID:1582671
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4346 variegate porphyria ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Variegate porphyria PMID:10194428|PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:10660483|PMID:10953950|PMID:11040194|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11875012|PMID:11903354|PMID:11904676|PMID:12241803|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12537660|PMID:12542741|PMID:12584229|PMID:12681966|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12885340|PMID:12915468|PMID:12952143|PMID:14618419|PMID:14673107|PMID:14729817|PMID:15025725|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15350019|PMID:15477198|PMID:15546588|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:16879202|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17240320|PMID:17308297|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17576681|PMID:17600748|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19214108|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:19759876|PMID:19787796|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:20560808|PMID:20609690|PMID:20722017|PMID:21228038|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21411349|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:24729993|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26456104|PMID:26975792|PMID:27124787|PMID:27173269|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29084376|PMID:29404719|PMID:29590070|PMID:30291871|PMID:31061747|PMID:31220083|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:34426522|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9536098|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:4971 myelofibrosis susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.H63D, p.C282Y (human) PMID:27816425|REF_RGD_ID:14701047
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12850485|REF_RGD_ID:1582672
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10491370|REF_RGD_ID:1582697
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:16047841|REF_RGD_ID:8694357
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:20019189|REF_RGD_ID:2317357
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29642405|REF_RGD_ID:14746967
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19715555|REF_RGD_ID:8694351
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:853 polymyalgia rheumatica ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2071303 (human) PMID:27115882|REF_RGD_ID:14701051
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H63D (c.408C>G) (rs1799945) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:8997 polycythemia vera susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C282Y (c.1066G>A) (rs1800562) (human) PMID:19258483|REF_RGD_ID:10755491
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000300 Refractory Anemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Thrombocytosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:17654685|REF_RGD_ID:10755539
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10194428|PMID:10660483|PMID:11336458|PMID:11358905|PMID:11399207|PMID:11423500|PMID:11479183|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11874997|PMID:11904676|PMID:12377814|PMID:12429850|PMID:12885340|PMID:14673107|PMID:15347835|PMID:15546588|PMID:16132052|PMID:16186539|PMID:17042772|PMID:17210810|PMID:17308297|PMID:17600748|PMID:18566337|PMID:19159930|PMID:19554541|PMID:19560233|PMID:19681031|PMID:20107990|PMID:20301613|PMID:20560808|PMID:21243428|PMID:21349849|PMID:21452290|PMID:23178241|PMID:23429074|PMID:24033266|PMID:24729993|PMID:25741868|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:26975792|PMID:27173269|PMID:28280078|PMID:28443246|PMID:28492532|PMID:28617828|PMID:29404719|PMID:30291871|PMID:31220083|PMID:31980526|PMID:8696333|PMID:8896550|PMID:9162021|PMID:9356458|PMID:9462220
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:2793 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, Kupffer cell (rat) PMID:18599584|REF_RGD_ID:8694397
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:15347835|REF_RGD_ID:8694362
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hemochromatosis PMID:28720890|REF_RGD_ID:14746969
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer onset ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:16678024|REF_RGD_ID:8694379
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9004272 Varicose Ulcer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Venous Disease;DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:16102632|REF_RGD_ID:1582685
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:11869934|REF_RGD_ID:10755541
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :multiple PMID:14636644|REF_RGD_ID:10755536
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005725 Iron Overload no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.C282Y, p.H63D (human) PMID:10895137|REF_RGD_ID:10755542
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal pain PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006465 Meconium Ileus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:21243428|PMID:21452290|PMID:22531912|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:8943161|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10381492|PMID:10401000|PMID:10431233|PMID:10575540|PMID:11040194|PMID:11532995|PMID:11812557|PMID:11903354|PMID:12241803|PMID:12429850|PMID:12436244|PMID:12542741|PMID:12693884|PMID:12707220|PMID:12915468|PMID:14618419|PMID:14729817|PMID:15060098|PMID:15070663|PMID:15254010|PMID:15280838|PMID:15347835|PMID:15858186|PMID:16132052|PMID:16879202|PMID:17389307|PMID:17450498|PMID:17828789|PMID:18199861|PMID:18499578|PMID:18504828|PMID:18566337|PMID:19084217|PMID:19159930|PMID:19429178|PMID:19444013|PMID:19554541|PMID:20301613|PMID:20471131|PMID:21243428|PMID:22531912|PMID:23178241|PMID:23953397|PMID:24033266|PMID:24604426|PMID:25457201|PMID:25728773|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25850353|PMID:26153218|PMID:26365338|PMID:27124787|PMID:27518069|PMID:27659401|PMID:27890643|PMID:28492532|PMID:31061747|PMID:31335359|PMID:31436889|PMID:31980526|PMID:32153640|PMID:678784|PMID:8696333|PMID:8896549|PMID:8896550|PMID:8931958|PMID:9024376|PMID:9138148|PMID:9162021|PMID:9211748|PMID:9321765|PMID:9326341|PMID:9328324|PMID:9341868|PMID:9356458|PMID:9439654|PMID:9462220|PMID:9482831|PMID:9585606|PMID:9851896|PMID:9851897
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11545759|REF_RGD_ID:1582695
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30657865|REF_RGD_ID:14746966
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20659343
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C282Y (rs1800562) (human) PMID:30651232|REF_RGD_ID:14746965
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:missense mutation: :p.C282Y (human) PMID:30291871|REF_RGD_ID:14701045
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:20097100|REF_RGD_ID:8694381
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9452 steatotic liver disease no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD Non-alcoholic steatohepatitis (NASH) PMID:12105842|REF_RGD_ID:1601460
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:cds:p.C282Y (human) PMID:10383894|REF_RGD_ID:8694350
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:28950260|REF_RGD_ID:14746964
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.H63D (human) PMID:17107905|REF_RGD_ID:10755558
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C282Y (human) PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H63D (human) PMID:10627122|REF_RGD_ID:10755557
12517799 Hfe homeostatic iron regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:missense mutations:CDS:p.C282Y, p.H63D (human) PMID:10705106|REF_RGD_ID:1601449
12517808 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12517808 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1354091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25825497
12517808 Smyd2 SET and MYND domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12517834 LOC101974088 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12517834 LOC101974088 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12517834 LOC101974088 serine peptidase inhibitor Kazal type 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603723 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12517844 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12517844 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517844 Tmem98 transmembrane protein 98 gene DOID:9008422 Nanophthalmos 4 ISO RGD:1607062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 4 PMID:24852644|PMID:26392740
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 | ClinVar Annotator: match by term: FRONTOTEMPORAL DEMENTIA WITH TDP43 INCLUSIONS, TARDBP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: TARDBP-related condition PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18396105|PMID:18438952|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19228676|PMID:19236453|PMID:19350673|PMID:19411082|PMID:19429692|PMID:19465477|PMID:19515851|PMID:19609911|PMID:19618195|PMID:19655382|PMID:19695877|PMID:19714537|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19833869|PMID:19864663|PMID:19864664|PMID:19959528|PMID:20031275|PMID:20082726|PMID:20154440|PMID:20301761|PMID:20472325|PMID:20555136|PMID:20558945|PMID:20577002|PMID:20600671|PMID:20624952|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20697052|PMID:20708823|PMID:20806063|PMID:20959352|PMID:21123567|PMID:21173160|PMID:21220647|PMID:21403029|PMID:21438137|PMID:21651514|PMID:21666678|PMID:21752789|PMID:21829392|PMID:21830990|PMID:21857683|PMID:21943958|PMID:22121224|PMID:22406069|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22563080|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23231971|PMID:23235148|PMID:23327806|PMID:23345247|PMID:23356346|PMID:23401527|PMID:23457265|PMID:23692129|PMID:23721326|PMID:23827948|PMID:23881933|PMID:24117534|PMID:24143176|PMID:24237396|PMID:24440310|PMID:24477737|PMID:24507191|PMID:25090004|PMID:25138285|PMID:25375143|PMID:25382069|PMID:25408367|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25792239|PMID:25913742|PMID:26096467|PMID:26467025|PMID:26581115|PMID:26777436|PMID:26883171|PMID:27348499|PMID:27570075|PMID:28089114|PMID:28286471|PMID:28334913|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28444446|PMID:28487370|PMID:28492532|PMID:28573484|PMID:28705014|PMID:28709720|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:29411640|PMID:29419416|PMID:29525180|PMID:29621978|PMID:29630989|PMID:29650794|PMID:29801890|PMID:29895397|PMID:30324134|PMID:30442180|PMID:30461104|PMID:30553531|PMID:30586030|PMID:30720798|PMID:30773994|PMID:31124595|PMID:31852254|PMID:31866807|PMID:31964415|PMID:31996268|PMID:32166880|PMID:32253937|PMID:32409511|PMID:32462798|PMID:32579787|PMID:32843152|PMID:32951934|PMID:33159016|PMID:33301444|PMID:33479441|PMID:33589474|PMID:33770234|PMID:34130995|PMID:34162492|PMID:34333853|PMID:35239007|PMID:35932023|PMID:36247987|PMID:36732882
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:607485
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, phosphorylation:motor cortex PMID:21376022|REF_RGD_ID:5687139
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:21070634|REF_RGD_ID:5687178
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18091558|REF_RGD_ID:5687194
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20669025|REF_RGD_ID:5687180
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33479441
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20551689|REF_RGD_ID:5687183
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) PMID:21667065|REF_RGD_ID:5687172
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:18372902|PMID:18931000|PMID:19224587|PMID:19760257|PMID:23881933|PMID:25442115|PMID:25741868|PMID:28089114|PMID:28430856|PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21752789|REF_RGD_ID:5687134
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:18372902|REF_RGD_ID:5687192
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G295S(human) PMID:21651514|REF_RGD_ID:5687173
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.M337V(human) PMID:18309045|REF_RGD_ID:5687157
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:17023659|REF_RGD_ID:5687158
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372902|PMID:21167262|PMID:22879928|PMID:23104007|PMID:23891805|PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:26980269|PMID:28122516|PMID:28478440|PMID:29419416|PMID:30157956
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998667|REF_RGD_ID:5687137
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18068872|PMID:18288693|PMID:18309045|PMID:18372902|PMID:18505686|PMID:18545701|PMID:18779421|PMID:18802454|PMID:18931000|PMID:19204172|PMID:19224587|PMID:19236453|PMID:19411082|PMID:19515851|PMID:19655382|PMID:19695877|PMID:19760257|PMID:19786775|PMID:19808791|PMID:19864663|PMID:20082726|PMID:20301761|PMID:20555136|PMID:20645878|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:21120508|PMID:21173160|PMID:21943958|PMID:22121224|PMID:22406069|PMID:22456481|PMID:22539580|PMID:22575358|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23100398|PMID:23231971|PMID:23327806|PMID:24117534|PMID:24143176|PMID:24237396|PMID:24325798|PMID:24440310|PMID:25138285|PMID:25375143|PMID:25442115|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26883171|PMID:28286471|PMID:28335005|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28573484|PMID:28889094|PMID:29091718|PMID:29801890|PMID:29895397|PMID:31996268|PMID:33589474|PMID:34130995|PMID:34162492|PMID:36247987|PMID:36732882
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20512649|REF_RGD_ID:5687185
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101322|REF_RGD_ID:5687195
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22177996|REF_RGD_ID:5687136
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.A382T (human) PMID:21667065|REF_RGD_ID:5687172
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:17023659|REF_RGD_ID:5687158
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24019256|PMID:24252504|PMID:24477737|PMID:26980269
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1617357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20660618|REF_RGD_ID:5687159
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:neocortex PMID:21865887|REF_RGD_ID:5687171
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9005179 Chronic Brain Injury ISO RGD:1322081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:20720505|REF_RGD_ID:5687179
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12517854 Tardbp TAR DNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1322081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:19411082|PMID:20082726|PMID:20675015|PMID:20708823|PMID:22575358|PMID:24033266|PMID:26467025|PMID:28492532
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1308466 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:35695380|REF_RGD_ID:155630629
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinoses | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosin, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, atypical nephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Lysosomal cystine transport protein, defect of | ClinVar Annotator: match by term: Nephropathic cystinosis PMID:10068513|PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19580442|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:21963264|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24385851|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27451386|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29127259|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30609409|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis susceptibility ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:9537412|REF_RGD_ID:1601022
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1064 cystinosis treatment ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18578013|REF_RGD_ID:12910866
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10556299|PMID:19580442|PMID:24464559|PMID:25741868|PMID:29127259
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:10909858|PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:27102039|PMID:28492532|PMID:7668285|PMID:9537412
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002476 Infantile Nephropathic Cystinosis ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephropathic cystinosis PMID:10556299|PMID:11562417|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:19863563|PMID:21786142|PMID:22450360|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:27102039|PMID:28276207|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases treatment ISO RGD:1318250 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystinosis;human gene in a mouse model PMID:26540660|REF_RGD_ID:11354731
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9002714 Cystinosis, Late-Onset Juvenile or Adolescent Nephropathic Type ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYSTINOSIS, LATE-ONSET JUVENILE OR ADOLESCENT NEPHROPATHIC TYPE PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9004409 Abderhalden-Kaufmann-Lignac Syndrome ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden Lignac Kaufmann disease | ClinVar Annotator: match by term: Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29467429|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:33532864|PMID:33822926|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517878 Ctns cystinosin, lysosomal cystine transporter gene DOID:9007952 Cystinosis, Ocular Nonnephropathic ISO RGD:1318250 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, adult, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, benign, nonnephropathic | ClinVar Annotator: match by term: Cystinosis, ocular nonnephropathic PMID:10444339|PMID:10482956|PMID:10556299|PMID:10571941|PMID:10625078|PMID:10673275|PMID:10909858|PMID:11505338|PMID:11562417|PMID:11565547|PMID:11689434|PMID:11708862|PMID:11855931|PMID:12110740|PMID:12204010|PMID:12442267|PMID:12644911|PMID:12825071|PMID:15128704|PMID:15365816|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18178779|PMID:18186520|PMID:18752449|PMID:19852576|PMID:19863563|PMID:20061170|PMID:20301574|PMID:20352457|PMID:21305353|PMID:21546516|PMID:21786142|PMID:22232659|PMID:22450360|PMID:22528245|PMID:22664570|PMID:23640116|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24464559|PMID:25326109|PMID:25741868|PMID:26266097|PMID:26489029|PMID:26565940|PMID:26655004|PMID:27102039|PMID:27533158|PMID:27625850|PMID:27734949|PMID:27858370|PMID:28122645|PMID:28238446|PMID:28276207|PMID:28405942|PMID:28465352|PMID:28492532|PMID:28629674|PMID:28649545|PMID:28793998|PMID:28893421|PMID:28983406|PMID:29421779|PMID:29467429|PMID:30214781|PMID:30554218|PMID:30849045|PMID:30949462|PMID:30957593|PMID:31074291|PMID:31672123|PMID:33532864|PMID:33661986|PMID:33822926|PMID:35513889|PMID:35571017|PMID:35738466|PMID:7668285|PMID:9536098|PMID:9537412|PMID:9792862
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:32164334
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:28492532|PMID:32796691
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18570229
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1321898 D RGD:9068941 20221124 MouseDO
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:1321897 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12517894 Six2 SIX homeobox 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1321898 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12517903 Csdc2 cold shock domain containing C2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12517903 Csdc2 cold shock domain containing C2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1603657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:0112026 non-syndromic X-linked intellectual disability 99 ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 99 PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11357950|PMID:16289943
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10869436|REF_RGD_ID:737722
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733149 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8921280
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:9007746 Glaucoma 1, Open Angle, O ISO RGD:733149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, O PMID:19765683|PMID:20215012|PMID:20463313|PMID:25741868|PMID:27535533
12517910 Ntf4 neurotrophin 4 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1553502 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10869436|REF_RGD_ID:737722
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15060128|PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:25741868|PMID:28492532
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:24033266|PMID:25741868
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type III gamma PMID:10712439|PMID:15060128|PMID:15532026|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19370764|PMID:19659762|PMID:20034096|PMID:20147709|PMID:20301784|PMID:20951619|PMID:21792934|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24316125|PMID:24767253|PMID:24807205|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:26935170|PMID:27038293|PMID:27243974|PMID:27896079|PMID:28492532|PMID:28950892|PMID:29170090|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30235039|PMID:30507725|PMID:30882951|PMID:32651481|PMID:36344539|PMID:9536098
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1353704 D RGD:9068941 20200609 RGD mucolipidosis IIIC/variant pseudo-hurler polydystrophy PMID:10712439|REF_RGD_ID:1599045
12517926 Gnptg N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353704 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12517941 Tmem175 transmembrane protein 175 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12517941 Tmem175 transmembrane protein 175 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:1604263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12517956 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12517956 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12517956 Rpe ribulose-5-phosphate-3-epimerase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:30535908
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26636822|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:33895855|PMID:619595|PMID:9536098
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypsarrhythmia PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:33895855
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32681584|PMID:33959666
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26010685|REF_RGD_ID:12791997
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0080766 erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25299611|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26820365|PMID:28315637|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29568272|PMID:30142439|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:32233023|PMID:35288587|PMID:9536098
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect | ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE FAMILIAL HEART BLOCK, TYPE IA PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:619595
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB | ClinVar Annotator: match by term: TRPM4-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19726882|PMID:20075334|PMID:20562447|PMID:21173080|PMID:21887725|PMID:22750058|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25231975|PMID:25299611|PMID:25416190|PMID:25441424|PMID:25467552|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26636822|PMID:26704558|PMID:26820365|PMID:27181684|PMID:27207958|PMID:27711072|PMID:27727376|PMID:27884173|PMID:28074886|PMID:28315637|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28494446|PMID:28750076|PMID:28831623|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29568272|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:29748318|PMID:30021168|PMID:30086531|PMID:30142439|PMID:30391667|PMID:30528822|PMID:30535908|PMID:30615648|PMID:30662450|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:33466149|PMID:33673806|PMID:33895855|PMID:33919104|PMID:34495297|PMID:35288587|PMID:35932045|PMID:36352534|PMID:619595|PMID:897853|PMID:9536098
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23382873|PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:13620 patent foramen ovale ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent foramen ovale PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26272755|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30847666
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33594499
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21887725|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169264|PMID:25763638|REF_RGD_ID:10003030|REF_RGD_ID:12791993
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:21887725|PMID:25741868|PMID:26820365|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:entorhinal cortex PMID:24114458|REF_RGD_ID:10003028
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17576681|PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26636822|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:29618732|PMID:29706348|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:33895855|PMID:619595|PMID:9536098
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16966582|REF_RGD_ID:10003036
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:1348019 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30789900
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradycardia PMID:25741868|PMID:28492532
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:25741868
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Family history of sudden cardiac death | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:24019741|PMID:25416190|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30142439
12517979 Trpm4 transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1348019 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:incisor dental pulp (rat) PMID:23974864|REF_RGD_ID:12911019
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:10493 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capdepont teeth | ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Opalescent Dentin | ClinVar Annotator: match by term: Opalescent dentin PMID:11175779|PMID:11175790|PMID:14758537|PMID:15592686|PMID:16199547|PMID:18456718|PMID:19131317|PMID:22243242|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:5608 dental pulp calcification ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Denticles | ClinVar Annotator: match by term: Pulpal dysplasia PMID:12354781|PMID:18456718|PMID:25741868|PMID:26788535|PMID:28492532
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANOMALOUS DYSPLASIA OF DENTIN PMID:25741868|PMID:28492532
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9003089 Autosomal Dominant Deafness 39 with Dentinogenesis Imperfecta 1 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DGI1/DFNA39 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis imperfecta 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 39, with dentinogenesis imperfecta 1 PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9004572 Dentinogenesis Imperfecta, Shields Type 3 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brandywine type dentinogenesis imperfecta PMID:11175790|PMID:15592686|PMID:22392858|PMID:25741868|PMID:28492532
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21103065
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518008 Dspp dentin sialophosphoprotein gene DOID:9008389 Dentin Dysplasia, Type 2 ISO RGD:69028 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DENTIN DYSPLASIA, TYPE II PMID:25741868|PMID:28492532
12518017 Med29 mediator complex subunit 29 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12518017 Med29 mediator complex subunit 29 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351639 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12518025 Fam124b family with sequence similarity 124 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0050859 hemorrhagic cystitis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urinary bladder: PMID:19107871|REF_RGD_ID:7257548
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney: PMID:15452363|REF_RGD_ID:7257577
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24622831|REF_RGD_ID:10401873
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22721943
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20951685|REF_RGD_ID:5128840
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:0111363 Heinz body anemia treatment ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20692194|REF_RGD_ID:11059501
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:10096042|REF_RGD_ID:10401847
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:17721818|REF_RGD_ID:10401827
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19374888|REF_RGD_ID:10401849
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376020|REF_RGD_ID:10401857
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:14717789|REF_RGD_ID:11059503
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:19464221|REF_RGD_ID:10401828
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:25097522|REF_RGD_ID:11059505
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:20126808|REF_RGD_ID:11052141
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal cortex: PMID:12885594|REF_RGD_ID:7257573
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17078987|REF_RGD_ID:7257555
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11490092|REF_RGD_ID:10401927
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19242659|REF_RGD_ID:10401864
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:13328 diabetic cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15525350|REF_RGD_ID:10401855
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:5984971
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24972622|REF_RGD_ID:10401897
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD glycerol-induced PMID:1870354|REF_RGD_ID:7257559
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney: PMID:22286819|REF_RGD_ID:7257585
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681429
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:7803358|REF_RGD_ID:10401825
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:18312938|REF_RGD_ID:7257550
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13931269
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25119867|REF_RGD_ID:10401898
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16670437|REF_RGD_ID:7257558
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced_expression:erythrocytes,leukocytes:hemolysis triggered by consumption of fava beans PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:750 peptic ulcer disease treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24480520|REF_RGD_ID:10401900
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:20181004|REF_RGD_ID:7257547
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lymphocyte: PMID:6463365|REF_RGD_ID:7257560
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25242845|REF_RGD_ID:10401891
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced_expression PMID:947404|REF_RGD_ID:1600697
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24530554|REF_RGD_ID:10401885
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:8569275|REF_RGD_ID:11059504
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000310 Lung Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24479952|REF_RGD_ID:10401875
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24120393|PMID:24770475|REF_RGD_ID:10401874|REF_RGD_ID:10401896
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200859|REF_RGD_ID:10401881
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased activity:kidney PMID:23626958|REF_RGD_ID:7257582
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24947049|REF_RGD_ID:10401899
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid PMID:16289733|REF_RGD_ID:10401830
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:16542809|REF_RGD_ID:10401826
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:732222 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21903878|REF_RGD_ID:10401863
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18320305|REF_RGD_ID:10401853
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24904723|REF_RGD_ID:10401882
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7896613|REF_RGD_ID:7257562
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24188896|REF_RGD_ID:10401876
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:20187988|REF_RGD_ID:7257587
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25050809|REF_RGD_ID:10401889
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25469663|REF_RGD_ID:10401928
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24630969|REF_RGD_ID:10401866
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25446862|REF_RGD_ID:10401887
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007213 Hemolytic Anemia due to Glutathione Reductase Deficiency ISO RGD:732221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to glutathione reductase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23554813|REF_RGD_ID:7257532
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:28069987
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24154663|REF_RGD_ID:10401878
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24769323|REF_RGD_ID:10401892
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25209654|REF_RGD_ID:10401880
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, cortex, amygdala: PMID:21621560|REF_RGD_ID:11059509
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:22120977|REF_RGD_ID:10401865
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:22540111|REF_RGD_ID:7257584
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12518238|REF_RGD_ID:10401829
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24191316|REF_RGD_ID:11059506
12518033 Gsr glutathione-disulfide reductase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:732221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620209
12518058 Sem1 SEM1 26S proteasome subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1349756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18922899
12518058 Sem1 SEM1 26S proteasome subunit gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12518065 Ripor1 RHO family interacting cell polarization regulator 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12518094 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1
12518094 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:11257105|PMID:12136240|PMID:14672538|PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12518094 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518094 Srp19 signal recognition particle 19 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318204 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880531|PMID:9496717
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15102523|REF_RGD_ID:2311333
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:15948246|REF_RGD_ID:2311332
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1458479|REF_RGD_ID:4110821
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:8222074|REF_RGD_ID:4110822
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8302799|REF_RGD_ID:4110823
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15688412|REF_RGD_ID:4110829
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12851875|REF_RGD_ID:4110816
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8878350
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15354400|REF_RGD_ID:1358454
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16527403|REF_RGD_ID:2311323
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11880531
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984
12518105 Cckbr cholecystokinin B receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2290 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas PMID:15161757|REF_RGD_ID:1358452
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain: PMID:10723070|REF_RGD_ID:10054036
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron: PMID:11099823|REF_RGD_ID:10054028
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron: PMID:12727304|REF_RGD_ID:10054031
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations::multiple PMID:9799084|REF_RGD_ID:2301212
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349313 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12369017|PMID:1391960|PMID:15221801|PMID:17011332|PMID:18815062|PMID:1885770|PMID:2023926|PMID:21502868|PMID:25741868|PMID:27725636|PMID:28492532|PMID:29995201
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2122 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:12707777|REF_RGD_ID:2301208
12518119 Apbb1 amyloid beta precursor protein binding family B member 1 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder susceptibility ISO RGD:1349313 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: PMID:18777128|REF_RGD_ID:10054043
12518162 CUNH15orf62 chromosome unknown C15orf62 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2299194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12518162 CUNH15orf62 chromosome unknown C15orf62 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2299194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12518172 Znf333 zinc finger protein 333 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:20162297|REF_RGD_ID:8693343
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16121636|REF_RGD_ID:10755468
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254450
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0060691 platelet-type bleeding disorder 16 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 16 PMID:1371279|PMID:19570064|PMID:19821948|PMID:20106508|PMID:20804530|PMID:21287507|PMID:21917754|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:24617330|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9351872
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299820|REF_RGD_ID:5112894
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet PMID:18419255|REF_RGD_ID:6907404
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8598867
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23109646|REF_RGD_ID:8693341
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16721604|PMID:16724005|PMID:17203304
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15007005|REF_RGD_ID:1582450
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804539|REF_RGD_ID:6907385
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia | ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia type A | ClinVar Annotator: match by term: Thrombasthenia PMID:10233432|PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:10891446|PMID:11507099|PMID:11722423|PMID:11723016|PMID:11776310|PMID:11806996|PMID:12083483|PMID:12152649|PMID:12353082|PMID:1371279|PMID:1430225|PMID:1438206|PMID:14516468|PMID:14629479|PMID:14690453|PMID:14985172|PMID:15583747|PMID:15634267|PMID:15748237|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16359514|PMID:16463284|PMID:16722529|PMID:16879215|PMID:17264806|PMID:17576681|PMID:18070277|PMID:18832906|PMID:19570064|PMID:19691478|PMID:19821948|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:2014236|PMID:20438394|PMID:20804530|PMID:21113249|PMID:21287507|PMID:21658138|PMID:21896032|PMID:21917754|PMID:22250950|PMID:22490273|PMID:22862885|PMID:23300803|PMID:2392682|PMID:24236036|PMID:2428841|PMID:24357714|PMID:24617330|PMID:24685245|PMID:25373348|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:26096001|PMID:26829726|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:30792900|PMID:30828542|PMID:31064749|PMID:31088191|PMID:31565851|PMID:31859394|PMID:32139434|PMID:32237906|PMID:32558238|PMID:32581362|PMID:32757236|PMID:33600779|PMID:34066320|PMID:34355501|PMID:35198519|PMID:35295078|PMID:36122578|PMID:7570918|PMID:7694683|PMID:8080992|PMID:8132570|PMID:8457479|PMID:8571304|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8781422|PMID:8838346|PMID:8878424|PMID:9050889|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9450787|PMID:9536098|PMID:9700201|PMID:9787162|PMID:9790984|PMID:9845537
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18638458|REF_RGD_ID:6907424
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:17556058|REF_RGD_ID:5037230
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11051455|REF_RGD_ID:6907411
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8083378|REF_RGD_ID:6907420
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1605806
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19386436|REF_RGD_ID:5037228
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12746502|REF_RGD_ID:5100478
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10583927|PMID:10727448|PMID:11723016|PMID:17264806|PMID:2014236|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7570918|PMID:8598867|PMID:8667943|PMID:8838346|PMID:9700201
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:9716140|REF_RGD_ID:5128498
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:polymorphism PMID:19368146|REF_RGD_ID:6907396
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19272161|REF_RGD_ID:5037229
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, neutrophil PMID:15114484|REF_RGD_ID:4993468
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10936026|REF_RGD_ID:10755473
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24258817|REF_RGD_ID:10755475
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:optic choroid vascular plexus: PMID:11375345|REF_RGD_ID:8693344
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic severity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs5918(human) PMID:21353223|REF_RGD_ID:13602095
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Allograft Dysfunction;protein:increased expression:arteriole PMID:18234279|REF_RGD_ID:10755463
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 24 PMID:15583747|PMID:18065693|PMID:19336737|PMID:20081061|PMID:20804530|PMID:23253071|PMID:24498605|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:27469266|PMID:28492532|PMID:33276370
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000430 Platelet-Type Bleeding Disorder 24 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:10583927|REF_RGD_ID:5128478
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:15817799|REF_RGD_ID:5037231
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with renal cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds:p.L33P (human) PMID:16831169|REF_RGD_ID:6907406
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21107114|REF_RGD_ID:5037225
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:9315527|REF_RGD_ID:5128501
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15840736
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16158739
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002319 Glanzmann Thrombasthenia 1 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 1 PMID:11776310|PMID:11806996|PMID:1371279|PMID:15583747|PMID:1602006|PMID:16463284|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:20438394|PMID:21917754|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:26096001|PMID:28492532|PMID:30138987|PMID:32757236|PMID:9050889|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:16869003|REF_RGD_ID:2317300
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ca/Tu ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Mo ALLOANTIGEN POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:2257303|PMID:25741868|PMID:25827233|PMID:28370162|PMID:28492532|PMID:7694683|PMID:8093349|PMID:8457479|PMID:9787162
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.L33P (human) PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEN(a)/PEN(b) ALLOANTIGEN POLYMORPHISM PMID:1430225|PMID:14516468|PMID:21658138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9787162
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003790 Posttransfusion Purpura susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11705748|REF_RGD_ID:2316361
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005175 Ulcer susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; DNA:polymorphism: : PMID:21813062|REF_RGD_ID:8693342
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland: PMID:22022542|REF_RGD_ID:8693386
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:12606526|REF_RGD_ID:8693385
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:8565280|REF_RGD_ID:10755471
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11493456|REF_RGD_ID:2316362
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15280099|REF_RGD_ID:2316360
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery PMID:17868879|REF_RGD_ID:4892652
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD neointima PMID:16793666|REF_RGD_ID:4990460
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:628868 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15678115|REF_RGD_ID:2316358
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007265 Hip Fractures ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264806
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15886525|REF_RGD_ID:6907410
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with arteriosclerosis; DNA:polymorphism:exon PMID:20846430|REF_RGD_ID:5128476
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16153930
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 ISO RGD:1345363 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glanzmann thrombasthenia 2 PMID:11806996|PMID:1371279|PMID:1438206|PMID:15583747|PMID:15748237|PMID:1602006|PMID:16199547|PMID:16463284|PMID:18064323|PMID:18458089|PMID:20020534|PMID:20106508|PMID:2014236|PMID:21917754|PMID:2392682|PMID:2428841|PMID:25539746|PMID:25728920|PMID:25741868|PMID:26096001|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:29675921|PMID:30138987|PMID:30828542|PMID:32558238|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:35198519|PMID:8080992|PMID:8471765|PMID:8781422|PMID:9050889|PMID:9160670|PMID:9215749|PMID:9351872|PMID:9376589|PMID:9845537
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9008438 Glanzmann Thrombasthenia 2 susceptibility ISO RGD:1345363 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737483 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448
12518190 Itgb3 integrin subunit beta 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1345363 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448
12518210 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605502 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770
12518210 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518210 Bend4 BEN domain containing 4 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605502 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:35221871
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness PMID:16244493|PMID:25601850
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease PMID:25741868|PMID:27469900
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0110517 autosomal recessive nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 66 PMID:16199547|PMID:16244493|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25601850|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705|PMID:32205117
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:0111126 nephronophthisis 19 ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 19 PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.923-1870T>C (human) (rs793862) PMID:27501527|REF_RGD_ID:12910980
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:7240710 20220420 OMIM
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:14268 sclerosing cholangitis ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated neonatal sclerosing cholangitis PMID:16199547|PMID:23677054|PMID:23746548|PMID:25557784|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27319779|PMID:27469900|PMID:28440294|PMID:28461130|PMID:28461131|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:31821705|PMID:32205117
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1622142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25130614|REF_RGD_ID:12910976
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, snps:introns:multiple (human) PMID:19238550|REF_RGD_ID:12910975
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.760-430G>A (human) (rs807724) PMID:27100778|REF_RGD_ID:11532935
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:c.558-3950G>C, c.1326+252C>T (human) (rs1091047, rs1419228) PMID:20068590|REF_RGD_ID:12910973
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:4428 dyslexia susceptibility ISO RGD:1321007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22750057|REF_RGD_ID:12910971
12518255 Dcdc2 doublecortin domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321007 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12518269 Dennd2d DENN domain containing 2D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 5, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:23599270|PMID:23738510|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26358756|PMID:28492532|PMID:30294941|PMID:32037586|PMID:9536098
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:732754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23599270
12518291 Vps45 vacuolar protein sorting 45 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26507003
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17205510|REF_RGD_ID:2292435
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506701
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18045648|REF_RGD_ID:2292431
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:17549357|REF_RGD_ID:2292433
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:3590 gestational trophoblastic neoplasm ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18440631
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:promoter PMID:17549357|REF_RGD_ID:2292433
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:17785371|REF_RGD_ID:2292432
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chest PMID:18162782|REF_RGD_ID:2292429
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15371950|REF_RGD_ID:2292443
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Testicular Neoplasms;protein:increased expression:semen PMID:17996359|REF_RGD_ID:2292428
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Seminoma; associated with Carcinoma, Embryonal PMID:15386301|REF_RGD_ID:2292442
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506701
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17413979|REF_RGD_ID:2292434
12518313 Pou5f1 POU class 5 homeobox 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1350605 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506701
12518341 Ucn urocortin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:distal colon (rat) PMID:21330446|REF_RGD_ID:5490987
12518341 Ucn urocortin gene DOID:0080125 mitochondrial DNA depletion syndrome 6 ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPV17-related mitochondrial DNA maintenance defect | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 6 (hepatocerebral type) PMID:23714749|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12518341 Ucn urocortin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21362449|REF_RGD_ID:5508188
12518341 Ucn urocortin gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298599
12518341 Ucn urocortin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12518341 Ucn urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20237592
12518341 Ucn urocortin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications;protein:increased expression:plasma PMID:16915033|REF_RGD_ID:1642775
12518341 Ucn urocortin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577573|REF_RGD_ID:1580792
12518341 Ucn urocortin gene DOID:12918 thromboangiitis obliterans ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral artery (rat) PMID:19572944|REF_RGD_ID:5508315
12518341 Ucn urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14577573|REF_RGD_ID:1580792
12518341 Ucn urocortin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796
12518341 Ucn urocortin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488545
12518341 Ucn urocortin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16427607|REF_RGD_ID:1642781
12518341 Ucn urocortin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (human) PMID:19808377|REF_RGD_ID:5490589
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:11087261|REF_RGD_ID:1642796
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10213916
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1349219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10213916
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16125201|REF_RGD_ID:1642782
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15806110|REF_RGD_ID:1642783
12518341 Ucn urocortin gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:735588 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17932219|REF_RGD_ID:1642774
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia PMID:8640224
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0110142 Bartter disease type 1 ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 1 | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A1-related condition PMID:12761241|PMID:15167446|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17699451|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:19513753|PMID:19602640|PMID:20219833|PMID:21157372|PMID:21209010|PMID:23897314|PMID:24033266|PMID:24253496|PMID:24550759|PMID:25326637|PMID:25422309|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963954|PMID:28000888|PMID:28095294|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:29398133|PMID:29527380|PMID:29942493|PMID:30076350|PMID:30113482|PMID:31625567|PMID:32997713|PMID:33532864|PMID:33973684|PMID:35348259|PMID:35628451|PMID:36058813|PMID:36092934|PMID:8640224|PMID:9355073|PMID:9536098|PMID:9585600
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 3 PMID:25741868
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:17998760|PMID:18391953|PMID:19096086|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:8640224|PMID:9585600
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome PMID:16199547|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29398133|PMID:35358470|PMID:36092934|PMID:8640224|PMID:9585600
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19096086|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33973684|PMID:35358470|PMID:36058813|PMID:8640224|PMID:9585600
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532
12518346 Slc12a1 solute carrier family 12 member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12518378 HAMP hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0050649 atransferrinemia treatment ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956801|REF_RGD_ID:11041615
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with iron overload;protein:increased expression:serum (human) PMID:29871592|REF_RGD_ID:15042878
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:28051796|REF_RGD_ID:15042880
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, type 2a, modifier of PMID:12915468|PMID:19214511|PMID:25741868|PMID:28492532
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12915468|PMID:19214511|PMID:25741868|PMID:28492532
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111032 hemochromatosis type 2B ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2B PMID:12469120|PMID:12915468|PMID:15082576|PMID:15099344|PMID:15198949|PMID:19214511|PMID:21088809|PMID:22297252|PMID:22924847|PMID:25741868|PMID:27007796|PMID:28492532|PMID:33016646
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17218383|REF_RGD_ID:11041606
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:22457245|REF_RGD_ID:11041634
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23704825|REF_RGD_ID:11041732
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755567
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23905873|REF_RGD_ID:11041617
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17299088|REF_RGD_ID:11041616
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:1340 pure red-cell aplasia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25580431|REF_RGD_ID:11041717
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16627878
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19652645|REF_RGD_ID:11041639
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis, juvenile, digenic | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemochromatosis PMID:12915468|PMID:14630809|PMID:14670915|PMID:15024747|PMID:15082576|PMID:15099344|PMID:15198949|PMID:16141345|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19214511|PMID:19787796|PMID:21088809|PMID:21411349|PMID:22297252|PMID:22924847|PMID:25741868|PMID:26310624|PMID:26547814|PMID:26799139|PMID:27007796|PMID:28492532|PMID:33016646|PMID:9536098
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:24357729|REF_RGD_ID:11041614
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21411831|REF_RGD_ID:11041773
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16434484|PMID:16627556|PMID:24086573
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Falciparum PMID:22689680|REF_RGD_ID:11041620
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:21730356|PMID:24895335|REF_RGD_ID:11041618|REF_RGD_ID:11041619
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma PMID:25052873|REF_RGD_ID:11041612
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex, hippocampus, corpus striatum PMID:21957487|REF_RGD_ID:11041635
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:21080339|REF_RGD_ID:11041621
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736414 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation,hypomethylation:promoter PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29235098|REF_RGD_ID:15042879
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20631677|REF_RGD_ID:11041611
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16929540
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19212416|REF_RGD_ID:11041622
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:24764672|REF_RGD_ID:11041628
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19615879|REF_RGD_ID:11041636
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24424338|REF_RGD_ID:11041632
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal ISO RGD:1550218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390527|REF_RGD_ID:11041609
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19524651|REF_RGD_ID:11041720
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540|PMID:22659129
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:SNP:promoter:c.-582A>G (rs10421768) (human) PMID:19734422|REF_RGD_ID:11041610
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19253830|REF_RGD_ID:11041633
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hepatocyte PMID:24373749|REF_RGD_ID:11041724
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17350134|REF_RGD_ID:1601515
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21757452|REF_RGD_ID:11041721
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:70971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:19217259|REF_RGD_ID:11041734
12518378 Hamp hepcidin antimicrobial peptide gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:736414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12518386 Elavl1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12518386 Elavl1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12518386 Elavl1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518386 Elavl1 ELAV like RNA binding protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1318543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20889954
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12518395 Ubr4 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 4 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350466 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12518508 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12518508 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12518508 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12518508 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12518508 Micos10 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1603802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12518516 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12518516 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:0080980 arthrogryposis multiplex congenita-4 ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 4, neurogenic, with agenesis of the corpus callosum PMID:25741868|PMID:31960134
12518516 Scyl2 SCY1 like pseudokinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343640 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:9007628 Immunodeficiency 118 ISO RGD:1351081 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12518576 Mcts1 MCTS1 re-initiation and release factor gene DOID:9007628 Immunodeficiency 118 ISO RGD:1351081 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 118 PMID:37875108
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12518591 Slc35g6 solute carrier family 35 member G6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345092 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epithelial cell, colon PMID:17065219|REF_RGD_ID:1625272
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:jejunum PMID:15300171|REF_RGD_ID:1625278
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9005474 Experimental Sarcoma ISO RGD:1561810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brush border epithelial cell PMID:17006743|REF_RGD_ID:1625275
12518597 Slc6a14 solute carrier family 6 member 14 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1347984 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:15331564|REF_RGD_ID:1625271
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1316687 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9326952|REF_RGD_ID:1599084
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9006397 Ectodermal Dysplasia-Skin Fragility Syndrome ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mcgrath syndrome PMID:10951270|PMID:11994137|PMID:16781314|PMID:24073657|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9326952
12518613 Pkp1 plakophilin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12518634 Znf593 zinc finger protein 593 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12518634 Znf593 zinc finger protein 593 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1320928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12518634 Znf593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12518634 Znf593 zinc finger protein 593 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12518642 Lin7b lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12518642 Lin7b lin-7 homolog B, crumbs cell polarity complex component gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:734321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral choanal atresia, cardiac defects, deafness, and dysmorphic appearance | ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32735620|PMID:34713892
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Oculootofacial dysplasia PMID:1342861|PMID:14564154|PMID:16523509|PMID:25434003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32735620|PMID:34713892
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518652 Txnl4a thioredoxin like 4A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1347193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12518660 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082
12518660 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082
12518660 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082
12518660 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082
12518660 Inpp4b inositol polyphosphate-4-phosphatase type II B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:734292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29415082
12518695 Gemin8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518695 Gemin8 gem nuclear organelle associated protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0070538 syndromic X-linked intellectual developmental disorder Bain type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, BAIN TYPE PMID:25741868
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19264855|REF_RGD_ID:10054311
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897|PMID:32685970
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23633480|REF_RGD_ID:9685423
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:620840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092147|REF_RGD_ID:1624236
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9006270 Neurodevelopmental Disorder with Craniofacial Dysmorphism and Skeletal Defects ISO RGD:1347066 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with craniofacial dysmorphism and skeletal defects PMID:25741868|PMID:27545675|PMID:29938792|PMID:32335897|PMID:32685970
12518706 Hnrnph1 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1347066 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium, nucleus (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
12518736 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12518736 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518736 Amigo1 adhesion molecule with Ig like domain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1552604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26240432|REF_RGD_ID:11536055
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myelomonocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASXL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:16199547|PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22237106|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:24728327|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28492532
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:21576631|REF_RGD_ID:11038707
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome treatment ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24045501|REF_RGD_ID:11038769
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon: PMID:20880116|REF_RGD_ID:11038767
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1557697 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:21706002|PMID:25741868
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4797 SM-AHNMD disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:24465546|REF_RGD_ID:11038711
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation,deletion:exon:2475dupA, 2846_2847del (human) PMID:21712540|REF_RGD_ID:11038705
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:4971 myelofibrosis disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:23619563|REF_RGD_ID:11038768
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16412590|PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:24728327|PMID:25131622|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28229513|PMID:28492532|PMID:30806792|PMID:31969346
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20210409 RGD associated with colorectal cancer PMID:32317519|REF_RGD_ID:126779580
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:16412590|PMID:18414213|PMID:20880116|PMID:21576631|PMID:21706002|PMID:21881046|PMID:22031865|PMID:22058207|PMID:22419483|PMID:22489043|PMID:23018865|PMID:23619563|PMID:23690417|PMID:24033266|PMID:24255920|PMID:24442206|PMID:24458439|PMID:24496303|PMID:24695057|PMID:24728327|PMID:25131622|PMID:25326635|PMID:25596267|PMID:25652455|PMID:25741868|PMID:25921057|PMID:26364555|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27069254|PMID:27276561|PMID:27895058|PMID:28492532|PMID:29681105|PMID:30147881|PMID:30158690|PMID:31692235|PMID:31969346|PMID:32581362|PMID:33529703
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:16412590|PMID:30806792
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21706002|PMID:25741868|PMID:28492532
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1557697 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:601626
12518742 Asxl1 ASXL transcriptional regulator 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1344611 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon: PMID:20693432|REF_RGD_ID:11038706
12518757 Gpr61 G protein-coupled receptor 61 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1320923 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12518757 Gpr61 G protein-coupled receptor 61 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518763 Srrm4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1603376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114
12518763 Srrm4 serine/arginine repetitive matrix 4 gene DOID:9002500 Hearing Disorders ISO RGD:1603376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17613114
12518778 Epha10 EPH receptor A10 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12518778 Epha10 EPH receptor A10 gene DOID:9002506 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 88 ISO RGD:1347579 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12518778 Epha10 EPH receptor A10 gene DOID:9002506 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 88 ISO RGD:1347579 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 88 PMID:25741868
12518800 Spn sialophorin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12518800 Spn sialophorin gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12518800 Spn sialophorin gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12518800 Spn sialophorin gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12518800 Spn sialophorin gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12518800 Spn sialophorin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518800 Spn sialophorin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:11339 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with Prenatal Exposure Delayed Effects and anxiety disorder:DNA:Hypermthylation:promoter PMID:30016666|REF_RGD_ID:401959614
12518800 Spn sialophorin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12518800 Spn sialophorin gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:737577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12518800 Spn sialophorin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12518800 Spn sialophorin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3750 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections PMID:7927732|REF_RGD_ID:2303983
12518800 Spn sialophorin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20358028
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19564030|REF_RGD_ID:4145637
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060496 respiratory allergy susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, exon:-1112C>T, p.R130Q (human) PMID:18849614|REF_RGD_ID:8549507
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|PMID:32360286|REF_RGD_ID:30309209|REF_RGD_ID:30309212
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17429054|REF_RGD_ID:2290347
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9191598|REF_RGD_ID:8549533
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Allergic Rhinitis;DNA:SNPs, haplotype:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:22023794|REF_RGD_ID:8549595
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11263 chlamydia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21573182|REF_RGD_ID:5684365
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD aosciated with Enterovirus Infections PMID:15635619|REF_RGD_ID:4145737
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11678 onchocerciasis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22805723|REF_RGD_ID:8549600
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20543112|REF_RGD_ID:4145528
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter, 3' utr:-1055C>T, 4738G>A (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12306 vitiligo treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23680073|REF_RGD_ID:8549591
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16698589|REF_RGD_ID:1581860
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:21235536|REF_RGD_ID:7829719
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1112C>T (rs1800925), p.R130Q (rs20541) (human) PMID:15483090|REF_RGD_ID:8549544
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250447|REF_RGD_ID:4145641
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17392164|REF_RGD_ID:4145496
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481267|REF_RGD_ID:8549551
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20416219|REF_RGD_ID:4145765
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21958311|REF_RGD_ID:5684363
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; mRNA, protein:increased expression:esophagus, Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21985368|REF_RGD_ID:5684362
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:15463872|REF_RGD_ID:4312589
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5' utr, enhancer: (rs1800925, rs2243204) (human) PMID:16832637|REF_RGD_ID:5684369
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12808442|REF_RGD_ID:2317670
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:18758789|REF_RGD_ID:2317669
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, natural killer cell (human) PMID:17553896|REF_RGD_ID:40400745
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22031307|REF_RGD_ID:5684368
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:21677024|REF_RGD_ID:8549589
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31330126
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs20541 (human) PMID:23171465|REF_RGD_ID:8549505
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2773 contact dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10699178|PMID:11588017|PMID:11709756|PMID:12847555|PMID:12928861|PMID:15356556|PMID:15483090|PMID:15711639|PMID:15879126|PMID:25741868
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R130Q (human) PMID:11678850|REF_RGD_ID:4763761
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.-1055C>T (human) PMID:20198887|REF_RGD_ID:4145593
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11758895|REF_RGD_ID:4763153
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18328894|REF_RGD_ID:4145777
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18258919|REF_RGD_ID:4145639
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Leukocytes, Mononuclear PMID:10608794|REF_RGD_ID:4145649
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:22135852|REF_RGD_ID:8549515
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:22038918|REF_RGD_ID:5684372
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:c.-1055 C>T (human) PMID:15820084|REF_RGD_ID:4145714
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. 1103C>T (human) PMID:15308043|REF_RGD_ID:4145668
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-1055C>T (human) PMID:19995275|REF_RGD_ID:4145596
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron1,exon4s: rs2066960, rs20541, rs1295685 (human) PMID:19796199|REF_RGD_ID:4145601
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437|PMID:22355542
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16672002|REF_RGD_ID:8549583
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:4257G>A (human) PMID:10887320|REF_RGD_ID:8549529
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3091307, rs20541 (human) PMID:21913997|REF_RGD_ID:5684364
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:603165
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-1112C>T (human) PMID:23317483|REF_RGD_ID:8549509
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17313488|REF_RGD_ID:8549539
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19006098|REF_RGD_ID:8549531
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3326 purpura susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withe Sjogren's Syndrome;DNA:SNP:cds:2044 G>A(human) PMID:16166103|REF_RGD_ID:11528572
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1112C>T (rs1800925) (human) PMID:19178408|REF_RGD_ID:8549523
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322207
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary fibrosis PMID:19654941|REF_RGD_ID:4145627
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19154443|REF_RGD_ID:2314537
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tumor,ascites:mRNA increased relative to normal ovary, protein increased in tumor tissue/cancer ascites relative to normal ovary/ascites PMID:14984938|REF_RGD_ID:2290344
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin PMID:15564778|REF_RGD_ID:5684370
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:22045834|REF_RGD_ID:8549502
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4376 milk allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:missense mutation:cds:p.R130Q (c.389G>A) (rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4377 egg allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4378 peanut allergy ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic; DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (c.389G>A) (rs1800925, rs20541) (human) PMID:19220774|REF_RGD_ID:8549541
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19254288|REF_RGD_ID:8549579
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22317767
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20230216 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:12928861|REF_RGD_ID:8549516
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4481 allergic rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nose PMID:20696593|REF_RGD_ID:4145454
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16120094|REF_RGD_ID:4206706
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis disease_progression ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1800925 (human) PMID:20484924|REF_RGD_ID:4145534
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; DNA:polymorphisms:promoter:c. -1510A>C, -1055C>T (human) PMID:20358028|REF_RGD_ID:4145767
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20100461|REF_RGD_ID:4145466
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Distress Syndrome, Newborn; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:19695190|REF_RGD_ID:4145774
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Limited;protein:increased expression:plasma PMID:21425123|REF_RGD_ID:8549528
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sclerosis; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19799786|REF_RGD_ID:4145600
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916735|REF_RGD_ID:4145650
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20861649|REF_RGD_ID:5128548
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12920362|REF_RGD_ID:8549537
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22355542
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome; protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage fluid PMID:20716936|REF_RGD_ID:4145526
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:17404281|REF_RGD_ID:4145647
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human) PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs20541) (human) PMID:23617596|REF_RGD_ID:8549593
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Cutaneous Malignant;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17545514|REF_RGD_ID:8549587
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21203431
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12654629|PMID:23434795
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12669034|REF_RGD_ID:4761594
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eosinophilic enteropathy PMID:15236177|REF_RGD_ID:4145432
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1055C>T (human) PMID:11588017|REF_RGD_ID:4765128
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9000784 Fibrosis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Venous Thrombosis PMID:12947342|REF_RGD_ID:8549644
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;protein:increased expression:serum PMID:23969075|REF_RGD_ID:8549540
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20003352|REF_RGD_ID:4888530
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11399514|REF_RGD_ID:8549555
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19342650
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10857756|REF_RGD_ID:8549624
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15902684|REF_RGD_ID:8549607
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10444273
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17665443|REF_RGD_ID:4889497
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11860705|REF_RGD_ID:8549606
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7523520|REF_RGD_ID:5684367
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18250480|REF_RGD_ID:5684366
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159|PMID:22967010
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10903803|REF_RGD_ID:8549615
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis; protein:increased expression:serum PMID:18312531|REF_RGD_ID:4145779
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;mRNA,protein:increased expression:lung PMID:19748999|REF_RGD_ID:4145626
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa PMID:8520776|REF_RGD_ID:4782826
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18354382|REF_RGD_ID:2301685
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17532783|REF_RGD_ID:10402939
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331844|REF_RGD_ID:8549647
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17902182|REF_RGD_ID:8549629
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ileum PMID:21159497|REF_RGD_ID:8549643
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10679115|REF_RGD_ID:4145654
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15461830|REF_RGD_ID:4145512
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22867017
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:68949 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16544260|REF_RGD_ID:4145506
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19752036|REF_RGD_ID:4145474
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10674721|REF_RGD_ID:8549626
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69008 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.R130Q (rs20541) (human) PMID:23815671|REF_RGD_ID:8549530
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007356 Eczema no_association ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :multiple PMID:18410415|REF_RGD_ID:8549512
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:16387607|REF_RGD_ID:4145500
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Respiratory Mucosa PMID:14582911|REF_RGD_ID:4759835
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, missense mutation:promoter, cds:-1112C>T, p.R130Q (rs1800925, rs20541) (human PMID:21349879|REF_RGD_ID:8549517
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008 psoriatic arthritis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:rs1800925, rs20541, rs848 (human) PMID:19554022|REF_RGD_ID:8549552
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; DNA:SNPs: :rs20541, rs180925 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome PMID:14633438|REF_RGD_ID:4145665
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:-1512A>C, -1055C>T, 2044G>A (human) PMID:18989750|REF_RGD_ID:8549503
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549557
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69008 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12051401|REF_RGD_ID:8549582
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12739821|PMID:18924210|REF_RGD_ID:8549536|REF_RGD_ID:8549561
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:12574374|REF_RGD_ID:8549597
12518816 Il13 interleukin 13 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:69009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11067861|REF_RGD_ID:4145652
12518823 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1589818 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:31341137|REF_RGD_ID:150520163
12518823 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1613682 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12518823 Ccdc85c coiled-coil domain containing 85C gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1344482 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868|PMID:38177409
12518833 Itpripl1 ITPRIP like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12518833 Itpripl1 ITPRIP like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12518833 Itpripl1 ITPRIP like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:0050637 Finnish type amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Meretoja syndrome PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:26915616|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:31243148|PMID:33499149|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:19669398|REF_RGD_ID:329333016
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:24239294|REF_RGD_ID:329337339
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cochlea PMID:2848627|REF_RGD_ID:1599872
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:18234195|REF_RGD_ID:329333031
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:9927495|REF_RGD_ID:329333033
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:21481565|REF_RGD_ID:329337334
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:28622474|REF_RGD_ID:329333030
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:60001 pulmonary artery disease severity ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD associated with ischemia PMID:12654637|REF_RGD_ID:329333024
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:14640038|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1848334|PMID:2153578|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:9536098
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11754099|PMID:1311149|PMID:1315718|PMID:1322359|PMID:1322360|PMID:1338910|PMID:14640038|PMID:16199547|PMID:1652889|PMID:1658654|PMID:17576681|PMID:1849145|PMID:2175344|PMID:2176164|PMID:2176481|PMID:2176550|PMID:22622774|PMID:22938848|PMID:25342098|PMID:25601851|PMID:25741868|PMID:27982499|PMID:28492532|PMID:28924445|PMID:29069428|PMID:29167514|PMID:29637772|PMID:30625383|PMID:31243148|PMID:32368002|PMID:33598831|PMID:33973672|PMID:4543600|PMID:6610849|PMID:6975851|PMID:7550233|PMID:7868127|PMID:8388189|PMID:8395367|PMID:9536098
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:8481 rheumatic myocarditis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:25403731|REF_RGD_ID:329333026
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma PMID:2829631|REF_RGD_ID:1599873
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD mRNA, protein:altered expression:cerebral cortex (rat) PMID:25744577|REF_RGD_ID:11055426
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23880145|REF_RGD_ID:329333027
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9000815 Aortic Calcification disease_progression ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:26941566|REF_RGD_ID:329336117
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9000895 Preterm Intraventricular Hemorrhage ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230504 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:28755273|REF_RGD_ID:329337382
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14588109|REF_RGD_ID:1599864
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:14574581|REF_RGD_ID:1599866
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9002599 Basal Ganglia Hemorrhage severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:23142649|REF_RGD_ID:329333032
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003121 Thromboembolism ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD human gene in mouse model PMID:31002695|REF_RGD_ID:329333020
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ameliorates ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD human gene in mouse model PMID:31002695|REF_RGD_ID:329333020
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:29466895|REF_RGD_ID:329333029
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30240538
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:30240538|REF_RGD_ID:329333015
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: ;654G>A PMID:2175344|REF_RGD_ID:1599858
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1303089 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:8895730|REF_RGD_ID:1599869
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome severity ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:29684438|REF_RGD_ID:329333017
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1550660 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:19246681|REF_RGD_ID:329333014
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation susceptibility ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230504 RGD DNA:SNP:: (rs2230287) (human) PMID:27923400|REF_RGD_ID:329337380
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1346375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:25741868|PMID:28492532
12518844 Gsn gelsolin gene DOID:9159 gas gangrene ISO RGD:1346375 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:9142022|REF_RGD_ID:329333022
12518902 Ces4a carboxylesterase 4A gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12518902 Ces4a carboxylesterase 4A gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1602823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12518931 Chodl chondrolectin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12518931 Chodl chondrolectin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12518945 Mixl1 Mix paired-like homeobox gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12518945 Mixl1 Mix paired-like homeobox gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:30142311|REF_RGD_ID:42724458
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25294219
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23592516|REF_RGD_ID:10412712
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25385666|REF_RGD_ID:21201312
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:30855558|REF_RGD_ID:26884463
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14673141|REF_RGD_ID:6893408
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33933676
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus PMID:23771816|REF_RGD_ID:10412683
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) PMID:20064547|REF_RGD_ID:6893326
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913737|REF_RGD_ID:10412685
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19805328|REF_RGD_ID:10412689
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32165127
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|PMID:23775684|REF_RGD_ID:10412717|REF_RGD_ID:401793732
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333359|REF_RGD_ID:10412723
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24333359|REF_RGD_ID:10412723
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28836394
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:24008671|REF_RGD_ID:10412688
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20977460
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31900718|REF_RGD_ID:21201303
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21514635|REF_RGD_ID:6893376
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24958931
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24291173|REF_RGD_ID:10412697
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23564646
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:22737924|REF_RGD_ID:10412732
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:18556627|REF_RGD_ID:5134980
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:primary motor cortex, spinal cord (human) PMID:18957896|REF_RGD_ID:6893397
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27012417
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056419|REF_RGD_ID:10412690
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23880501|PMID:24466583|REF_RGD_ID:10412696|REF_RGD_ID:10412714
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489257
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20211941
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19138753|REF_RGD_ID:6893396
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23570914
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22684020|PMID:26482881|PMID:33148531
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:399 tuberculosis treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs4243387,rs2001350,rs6726395(human) PMID:31586142|REF_RGD_ID:42722614
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086057
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron:28312647A>G (rs6726395) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21559389|REF_RGD_ID:10412682
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23793039
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22732220|REF_RGD_ID:10412731
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26247513
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24915518|REF_RGD_ID:10412738
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23290949|REF_RGD_ID:10412734
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29373037|REF_RGD_ID:26923905
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28373008
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404090
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174956|REF_RGD_ID:10412711
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:83 cataract disease_progression ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:5' utr, intron:multiple (human) PMID:20064547|REF_RGD_ID:6893326
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury associated with brain injuries PMID:19176347|REF_RGD_ID:5134977
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:8704 genital herpes ameliorates ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:31555293|REF_RGD_ID:42722615
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased activity:retina PMID:23633659|REF_RGD_ID:10412733
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24747453|REF_RGD_ID:10412730
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22350949|REF_RGD_ID:10412739
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22304528|REF_RGD_ID:10412722
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25089700|REF_RGD_ID:11576302
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:18787991|REF_RGD_ID:5134971
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs35652124(human) PMID:31340446|REF_RGD_ID:21201311
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31906014|REF_RGD_ID:21201307
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23341968
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased localization:nucleus PMID:23512109|REF_RGD_ID:10412728
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22288937|PMID:31952110|REF_RGD_ID:10403073|REF_RGD_ID:21201304
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439372|REF_RGD_ID:6893386
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103708
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23064900|REF_RGD_ID:10412718
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:25171874|REF_RGD_ID:26884462
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23910525|REF_RGD_ID:10412716
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20124447|PMID:23441843
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443193|REF_RGD_ID:10412691
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255069
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19910389
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29618784
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20133372
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:26619011|PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18200051|REF_RGD_ID:6893371
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24812154
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9004634 Cardiac Output, Low ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30096613
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31227482
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22072621|REF_RGD_ID:10412719
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32105670|REF_RGD_ID:21201282
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:blood, mononuclear cell, nucleus PMID:23331247|REF_RGD_ID:7244270
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22869588|REF_RGD_ID:10412694
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24740568|REF_RGD_ID:10412720
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24813929
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:26646455|REF_RGD_ID:42722616
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27012417|PMID:29255069
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:31089916|REF_RGD_ID:155882543
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27774770
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20605904
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23453443|REF_RGD_ID:10412713
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23353773|REF_RGD_ID:10412721
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29353218
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20722399|PMID:35523338
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22491424|PMID:22627062|PMID:24813929|PMID:26958860|PMID:30215777
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18417483|REF_RGD_ID:6893370
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31972209|PMID:32066295|REF_RGD_ID:15090820|REF_RGD_ID:21201280|REF_RGD_ID:21201283
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD induced by methotrexate (CHEBI:44185), treated by ferulic acid (CHEBI:17620) PMID:31889292|REF_RGD_ID:21201308
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|PMID:31927046|REF_RGD_ID:15090820|REF_RGD_ID:21201305
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35124418
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; protein:decreased expression:hepatocyte: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33933676
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29228771
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20530669
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24915518|REF_RGD_ID:10412738
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32621833
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9009072 IMMUNODEFICIENCY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND HYPOHOMOCYSTEINEMIA ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, developmental delay, and hypohomocysteinemia | ClinVar Annotator: match by term: NFE2L2-related condition PMID:24130096|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29018201|PMID:31107239
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:23729024|REF_RGD_ID:42724459
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:29018201
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22859375|REF_RGD_ID:10412740
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620360 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954466|REF_RGD_ID:10412692
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28555106
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22367278|REF_RGD_ID:6893372
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:18559366|REF_RGD_ID:5134973
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734431 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hepatocyte: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281
12518955 Nfe2l2 NFE2 like bZIP transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver macrophage: PMID:32102936|REF_RGD_ID:21201281
12518985 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12518985 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12518985 Rab12 RAB12, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12518994 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12518994 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835
12518994 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12518994 Gdpd2 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346004 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12519014 LOC101966105 olfactory receptor 4D2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12519014 LOC101966105 olfactory receptor 4D2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344303 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0050693 Brooke-Spiegler syndrome ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brooke-Spiegler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cylindromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple trichoepitheliomata | ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 1 PMID:10835629|PMID:12190880|PMID:12950348|PMID:14632188|PMID:15854031|PMID:16307661|PMID:16922728|PMID:19462465|PMID:19807742|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28864458
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23825949
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24974848
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21109933
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477382
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms susceptibility ISO RGD:1319183 D RGD:9068941 20200609 RGD familial cylindromatosis, OMIM:132700;DNA:nonsense mutations PMID:10835629|REF_RGD_ID:1601033
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:7240710 20210113 OMIM
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9007226 Frontotemporal Dementia and/or Amyotrophic Lateral Sclerosis-8 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 8 PMID:10835629|PMID:19462465|PMID:23338750|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32185393
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9008454 Trichoepithelioma, Multiple Familial, 2 ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichoepithelioma, multiple familial, 2 PMID:25741868
12519020 Cyld CYLD lysine 63 deubiquitinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1319183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12519057 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12519057 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12519057 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12519057 Hpgds hematopoietic prostaglandin D synthase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:732845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23666239
12519080 Immt inner membrane mitochondrial protein gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12519080 Immt inner membrane mitochondrial protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1321729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12519080 Immt inner membrane mitochondrial protein gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1321729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12519080 Immt inner membrane mitochondrial protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12519120 Stk32c serine/threonine kinase 32C gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1314150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12519137 Tmem229a transmembrane protein 229A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:3102903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12519142 Nhsl1 NHS like 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1349811 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050970 spinocerebellar ataxia type 19/22 ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 19/22 PMID:25741868
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0050975 spinocerebellar ataxia type 26 ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 26 PMID:15732118|PMID:23001565|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33355653
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:prostate (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD human cells in mouse model PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:1331687|REF_RGD_ID:10401652
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1343628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Exfoliation Syndrome; PMID:20107165|REF_RGD_ID:10401222
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:rectum (human) PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:colon(human) PMID:19360331|REF_RGD_ID:153298969
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:27542262|REF_RGD_ID:153298910
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24377563|REF_RGD_ID:153298905
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:21554491|REF_RGD_ID:153298904
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:liver (human) PMID:28060762|REF_RGD_ID:153298915
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hypophosphorylation:cortex, hippocampus: PMID:15211596|REF_RGD_ID:10401223
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21554491
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle: PMID:7513958|REF_RGD_ID:10401649
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:prefrontal cortex, dentate gyrus; PMID:22917528|REF_RGD_ID:10401259
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12519153 Eef2 eukaryotic translation elongation factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343628 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:24589652|REF_RGD_ID:153297816
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:11248743|REF_RGD_ID:12910859
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19207313|REF_RGD_ID:12910858
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11248742|REF_RGD_ID:12910863
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16263833|REF_RGD_ID:11063837
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:11248743|REF_RGD_ID:12910859
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21636299|REF_RGD_ID:12910854
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:68429 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14762184|PMID:17726072
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007303 Idiopathic Short Stature, Autosomal ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.L127P (c.380T>C) (human) PMID:23488611|REF_RGD_ID:12910853
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:68640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17726072
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68429 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519188 Igfals insulin like growth factor binding protein acid labile subunit gene DOID:9008272 Acid-Labile Subunit Deficiency ISO RGD:68640 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature due to primary acid-labile subunit deficiency PMID:14762184|PMID:17726072|PMID:18303074|PMID:20591980|PMID:22678306|PMID:22991227|PMID:23488611|PMID:24335034|PMID:25741868|PMID:26418010|PMID:27018247|PMID:28492532
12519194 Mtg1 mitochondrial ribosome associated GTPase 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1603933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12519210 Nectin3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1319897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
12519210 Nectin3 nectin cell adhesion molecule 3 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1319897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28689229
12519232 Ppp4r4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12519232 Ppp4r4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12519232 Ppp4r4 protein phosphatase 4 regulatory subunit 4 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1344077 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12519266 Extl3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12519266 Extl3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12519266 Extl3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12519266 Extl3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12519266 Extl3 exostosin like glycosyltransferase 3 gene DOID:9001094 Immunoskeletal Dysplasia with Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:735783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunoskeletal dysplasia with neurodevelopmental abnormalities PMID:25741868|PMID:28132690|PMID:28148688|PMID:28492532
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intestinal pseudo-obstruction PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:10605 short bowel syndrome ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20240123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive PMID:16707984|PMID:18209785|PMID:22155368|PMID:25741868|PMID:27352967|PMID:28708303
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12519276 Clmp CXADR like membrane protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12519321 Vrtn vertebrae development associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12519324 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:736380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106
12519324 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:2405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23055810|REF_RGD_ID:11568070
12519324 Crk CRK proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12519335 Cimap1a ciliary microtubule associated protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:23603762|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783|PMID:36175372
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:25741868
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0060160 childhood spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070043 autosomal dominant intellectual developmental disorder 13 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORTICAL DYSPLASIA, COMPLEX, WITH OTHER BRAIN MALFORMATIONS 13 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 13 PMID:10862709|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21076407|PMID:22368300|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30369941|PMID:30687093|PMID:32238909|PMID:32656949|PMID:35099838|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070348 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance PMID:23664120|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:32788638|PMID:36175372
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0070351 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPINAL MUSCULAR ATROPHY, CHILDHOOD, PROXIMAL, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity predominant 1, autosomal dominant PMID:10862709|PMID:12730604|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:21820100|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846447|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30687093|PMID:31364990|PMID:31618753|PMID:32656949|PMID:34368388|PMID:35606327|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34368388|PMID:35606327
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0080067 Charcot-Marie-Tooth disease type 5 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 5
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2O | ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, AXONAL, TYPE 2O | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:10862709|PMID:12730604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20301532|PMID:20697106|PMID:21076407|PMID:21102439|PMID:21820100|PMID:22368300|PMID:22398446|PMID:22426545|PMID:22459677|PMID:22847149|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:23664120|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:24307404|PMID:25025039|PMID:25131622|PMID:25140959|PMID:25326635|PMID:25417161|PMID:25470043|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25590979|PMID:25609763|PMID:25635128|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846447|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28135719|PMID:28196890|PMID:28263302|PMID:28325891|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:28783747|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29379136|PMID:29653220|PMID:29671837|PMID:30031633|PMID:30122514|PMID:30168217|PMID:30504930|PMID:30687093|PMID:31127727|PMID:31164858|PMID:31278258|PMID:31364990|PMID:31372974|PMID:31618753|PMID:31680123|PMID:32238909|PMID:32376792|PMID:32397312|PMID:32656949|PMID:32788638|PMID:32947049|PMID:33223419|PMID:33710394|PMID:33818783|PMID:34368388|PMID:35099838|PMID:35231114|PMID:35606327|PMID:36175372|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:12730604|PMID:20697106|PMID:21102439|PMID:22459677|PMID:23664120|PMID:25326635|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25609763|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27066557|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:29671837|PMID:32788638
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25635128
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23603762|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23603762|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26467025|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:31164858|PMID:33223419|PMID:33710394
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21820100|PMID:22847149|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29379136|PMID:30504930|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9402150|REF_RGD_ID:13207349
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603762
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:25512093|PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26467025|PMID:27066557|PMID:28492532|PMID:30031633|PMID:30504930|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23603762|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:29671837|PMID:33818783
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:10862709|PMID:23664119|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:27549087|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34368388|PMID:35606327
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862709|PMID:11250194|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18466635|PMID:22398446|PMID:22426545|PMID:23603762|PMID:23664119|PMID:24033266|PMID:24136616|PMID:25131622|PMID:25417161|PMID:25470043|PMID:25484024|PMID:25497877|PMID:25512093|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25700176|PMID:25741868|PMID:26100331|PMID:26344056|PMID:26378787|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:27066557|PMID:27331017|PMID:27549087|PMID:27754416|PMID:28196890|PMID:28492532|PMID:28554554|PMID:28602352|PMID:29243232|PMID:29286531|PMID:29314763|PMID:29653220|PMID:30031633|PMID:301071|PMID:30122514|PMID:31164858|PMID:31372974|PMID:32238909|PMID:32376792|PMID:33223419|PMID:33710394|PMID:34368388|PMID:35099838|PMID:35468861|PMID:35606327|PMID:36413997|PMID:9536098
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:10862709|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:30122514
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32656949
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:27754416|PMID:28492532|PMID:29286531
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34368388|PMID:35606327
12519351 Dync1h1 dynein cytoplasmic 1 heavy chain 1 gene DOID:913 atrophic muscular disease ISO RGD:1351274 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal lower limb amyotrophy PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:30122514|PMID:34368388|PMID:35606327
12519445 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:1603260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency PMID:28492532
12519445 Tmt1b thiol methyltransferase 1B gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603260 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12519450 Lcmt1 leucine carboxyl methyltransferase 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1351587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17724024
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0050759 myotonic dystrophy type 2 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic dystrophy type 2 PMID:25741868
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotonic Myopathy, Proximal PMID:25741868
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:733498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12519465 Cnbp CCHC-type zinc finger nucleic acid binding protein gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:733498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:12368219|REF_RGD_ID:2293535
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:15166229|REF_RGD_ID:2293534
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16580389|REF_RGD_ID:2293533
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:11561770|REF_RGD_ID:2293536
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11161850|REF_RGD_ID:2293537
12519478 Ncoa4 nuclear receptor coactivator 4 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:736993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:17576681|PMID:22231303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27742395|PMID:28492532|PMID:9536098
12519496 Wipf1 WAS/WASL interacting protein family member 1 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:736993 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080548 Noonan syndrome with multiple lentigines 1 ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEOPARD syndrome 1
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:0111512 metachondromatosis ISO RGD:733694 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachondromatosis
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12519511 Rpl6 ribosomal protein L6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12519523 Prss22 serine protease 22 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12519523 Prss22 serine protease 22 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12519523 Prss22 serine protease 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12519523 Prss22 serine protease 22 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1322033 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12519531 Ell elongation factor for RNA polymerase II gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111364 Alzheimer's disease 9 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 9 PMID:28789839
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15313836|REF_RGD_ID:1581303
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1322123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12519555 Sorl1 sortilin related receptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:11413010|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25316601|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27496670|PMID:27869329|PMID:28135719|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:31440721|PMID:32707456|PMID:35861376|PMID:9536098
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080464 developmental and epileptic encephalopathy 53 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 53 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 53 PMID:23804563|PMID:23804577|PMID:24609975|PMID:24816432|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:27869329|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:32214227
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:69491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25639775|REF_RGD_ID:10450521
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11413010|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27393345|PMID:27435091|PMID:28421333|PMID:28492532|PMID:35861376
12519610 Synj1 synaptojanin 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:69491 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:0081241 peroxisome biogenesis disorder 3B ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal biogenesis disorder 3b PMID:9792857
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:11721 glycogen storage disease VII ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VII | ClinVar Annotator: match by term: Tarui disease PMID:14339001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1833270|PMID:2140573|PMID:22133655|PMID:22364848|PMID:22995305|PMID:24011984|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27066546|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:7479776|PMID:7513946|PMID:7603526|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8659544|PMID:8880699|PMID:8889589|PMID:9389749|PMID:9443500|PMID:9536098
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7825568|PMID:8037209|PMID:8880699|PMID:9389749
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:68621 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30792690
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68621 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:8037209|PMID:8444874|PMID:8880699|PMID:9389749
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825
12519644 Pfkm phosphofructokinase, muscle gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:0111568 congenital vertical talus ISO RGD:1315169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital vertical talus | ClinVar Annotator: match by term: Rocker-bottom foot deformity PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:25741868
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34737577
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9004998 Kyphoscoliosis ISO RGD:1306511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:verterbra PMID:18327665|REF_RGD_ID:11354896
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15146389|PMID:16450407|PMID:24239177
12519674 Hoxd10 homeobox D10 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:1315169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409668
12519680 Ctrl chymotrypsin like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12519680 Ctrl chymotrypsin like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12519690 Akap17a A-kinase anchoring protein 17A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12519708 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12519708 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12519708 Rad18 RAD18 E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1315923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0050768 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency, nuclear type 1 PMID:14757859|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34440436
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12519724 Atpaf2 ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease PMID:25741868|PMID:28492532
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:cds:CAG (human) PMID:8242074|REF_RGD_ID:10403029
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17940007|REF_RGD_ID:10403026
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26192120|REF_RGD_ID:13452383
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:68337 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:12957494|REF_RGD_ID:1304431
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:480 movement disease ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19845833
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:9000409 Lopes-Maciel-Rodan Syndrome ISO RGD:68472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lopes-Maciel-Rodan syndrome PMID:25741868|PMID:26740508|PMID:27329733|PMID:28492532|PMID:33116287
12519738 LOC101966195 huntingtin gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:68472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19845833
12519809 Ccdc194 coiled-coil domain containing 194 gene DOID:0050012 chikungunya ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25053563|REF_RGD_ID:14398493
12519809 Ccdc194 coiled-coil domain containing 194 gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:21565182|REF_RGD_ID:14398497
12519809 Ccdc194 coiled-coil domain containing 194 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495
12519809 Ccdc194 coiled-coil domain containing 194 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23806386|REF_RGD_ID:14398495
12519809 Ccdc194 coiled-coil domain containing 194 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ISO RGD:1619156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22284121|PMID:24872193|REF_RGD_ID:14398761|REF_RGD_ID:14398822
12519814 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12519814 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12519814 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12519814 Dip2a disco interacting protein 2 homolog A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:28351319|REF_RGD_ID:155804299
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5768 Nager acrofacial dysostosis ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nager syndrome PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:27622494|PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22541558|PMID:23568615|PMID:24003905|PMID:25741868|PMID:26228803|PMID:28492532
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1309667 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:liver(human) PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1320132 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:29059470|REF_RGD_ID:155791679
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness PMID:25741868
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:1320131 D RGD:9068941 20230128 RGD human cells in mouse model PMID:30391496|REF_RGD_ID:155804298
12519855 Sf3b4 splicing factor 3b subunit 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, familial, with Collins bodies | ClinVar Annotator: match by term: Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies PMID:11138927|PMID:11880376|PMID:12103288|PMID:15090543|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:21435071|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:26467025|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28631894|PMID:29249370|PMID:32461654|PMID:9536098
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous Hemangioma of Brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:0060671 cerebral cavernous malformation 3 ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 3
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
12519865 Serpini1 serpin family I member 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731505 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12103288|PMID:18591508|PMID:18940798|PMID:19549782|PMID:23814041|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:26367528|PMID:28363799|PMID:28492532|PMID:28631894
12519881 Gabra4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606
12519881 Gabra4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253
12519881 Gabra4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17599165, rs1912960,rs17599416,rs7660336, rs2280073,rs16859788 (human) PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254
12519881 Gabra4 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha4 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:734147 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16091474
12519909 Rnf148 ring finger protein 148 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8870037
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:caudate putamen (rat) PMID:16181737|REF_RGD_ID:9685533
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:735725 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721106
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:6000 congestive heart failure susceptibility ISO RGD:10732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24655024|REF_RGD_ID:9685523
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6224980
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30310171
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22926047
12519914 Hrh2 histamine receptor H2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:10732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23467745|REF_RGD_ID:9685524
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:0110765 hereditary spastic paraplegia 12 ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 12 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 12, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10677333|PMID:12427890|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28492532
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22232211|PMID:24123792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27165006|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12519918 Rtn2 reticulon 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351891 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28492532
12519933 Klhl36 kelch like family member 36 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12519933 Klhl36 kelch like family member 36 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12519941 Esd esterase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1354034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12519941 Esd esterase D gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1354034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12519959 Rspo3 R-spondin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12519959 Rspo3 R-spondin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17468756
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tourette Syndrome;DNA:SNP: :p.Q105R, 216A>G (human) PMID:12231445|REF_RGD_ID:1358577
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246900|REF_RGD_ID:2313179
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:12495297|REF_RGD_ID:2313184
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:12409270|REF_RGD_ID:1625288
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10068 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17353188|REF_RGD_ID:2313180
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8620937|REF_RGD_ID:2313188
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15281007|REF_RGD_ID:2313183
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15586390|REF_RGD_ID:2313182
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11912546|REF_RGD_ID:2313186
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9198310|REF_RGD_ID:2313187
12519993 Acp1 acid phosphatase 1 gene DOID:9970 obesity severity ISO RGD:10069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2373509|REF_RGD_ID:1625289
12520003 Ost4 oligosaccharyltransferase complex subunit 4, non-catalytic gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:3418321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12520015 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12520015 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12520015 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12520015 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12520015 Ubxn10 UBX domain protein 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12520050 Igsf5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12520050 Igsf5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352549 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520050 Igsf5 immunoglobulin superfamily member 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20977743
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:1311884 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15217908|REF_RGD_ID:11049588
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1323574 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vascular System Injuries PMID:23657573|REF_RGD_ID:11049552
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1323573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1323573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12520060 Iqgap1 IQ motif containing GTPase activating protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24885002|REF_RGD_ID:9586732
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:0111776 46,XY sex reversal 5 ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 5 PMID:19361780|PMID:25741868
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:14447 gonadal dysgenesis no_association ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23219007|REF_RGD_ID:9586730
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1342823 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12520102 Cbx2 chromobox 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12520124 Evi2a ecotropic viral integration site 2A gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10587576|PMID:10607834|PMID:10631140|PMID:10712197|PMID:10980545|PMID:11857752|PMID:12483293|PMID:12566521|PMID:12807981|PMID:14722914|PMID:15257518|PMID:1568247|PMID:16199547|PMID:16283621|PMID:16786508|PMID:18183042|PMID:18196300|PMID:19221814|PMID:20513137|PMID:22241097|PMID:22807134|PMID:22837079|PMID:23244495|PMID:23532973|PMID:23913538|PMID:24033266|PMID:24232412|PMID:24357598|PMID:24958239|PMID:25205021|PMID:25480383|PMID:25541118|PMID:25631097|PMID:25640679|PMID:26178382|PMID:26189818|PMID:26458495|PMID:26635368|PMID:26740943|PMID:27322474|PMID:27629806|PMID:28492532|PMID:30530636|PMID:33877690|PMID:8116612|PMID:8931693|PMID:9643287
12520124 Evi2a ecotropic viral integration site 2A gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12520124 Evi2a ecotropic viral integration site 2A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome
12520124 Evi2a ecotropic viral integration site 2A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097
12520130 Sf3b3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12520130 Sf3b3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12520130 Sf3b3 splicing factor 3b subunit 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12520167 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:18252210|PMID:19133659
12520167 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12520167 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520167 Fgf20 fibroblast growth factor 20 gene DOID:9005509 Renal Hypodysplasia/Aplasia 2 ISO RGD:731457 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 2 PMID:22698282|PMID:25741868|PMID:28492532
12520175 Slc44a5 solute carrier family 44 member 5 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12520199 Slc38a1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:69645 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:21138736|REF_RGD_ID:9999229
12520199 Slc38a1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735316 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140
12520199 Slc38a1 solute carrier family 38 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735316 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:26389641|REF_RGD_ID:151361140
12520222 Klhdc1 kelch domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12520238 Abt1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12520238 Abt1 activator of basal transcription 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:0080338 familial erythrocytosis 3 ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis, familial, 3 PMID:16407130|PMID:17576681|PMID:17579185|PMID:17933562|PMID:19092153|PMID:20959442|PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:24121508|PMID:24482100|PMID:25741868|PMID:28400504|PMID:28492532|PMID:29741264|PMID:29790589|PMID:32755251|PMID:9536098
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22686466|REF_RGD_ID:11252087
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096761|REF_RGD_ID:11251770
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26848160|REF_RGD_ID:11251766
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29471019
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20978146|REF_RGD_ID:13504705
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16765982|REF_RGD_ID:11252084
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24121508|REF_RGD_ID:11251767
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P317R (950C>G) (human) PMID:16407130|REF_RGD_ID:11251771
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W334R (c.1000 T>C) (human) PMID:23859443|REF_RGD_ID:11073369
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation: :multiple PMID:21933857|REF_RGD_ID:11251769
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:735297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.N203K, p.K291L, p.K423E (human) PMID:21828119|REF_RGD_ID:11251768
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761101|REF_RGD_ID:11252085
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:631375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:21933857|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:27774468|PMID:28492532|PMID:29790589
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury susceptibility ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20185832|REF_RGD_ID:11251775
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1332220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096761|REF_RGD_ID:11251770
12520246 Egln1 egl-9 family hypoxia inducible factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12520254 Slc7a2 solute carrier family 7 member 2 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12520254 Slc7a2 solute carrier family 7 member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:68562 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12520270 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1345837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12520270 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12520270 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood: PMID:19404486|REF_RGD_ID:9831377
12520270 Nutf2 nuclear transport factor 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1359213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19404486|REF_RGD_ID:9831377
12520279 Slu7 SLU7 homolog, splicing factor gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1606825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9001091 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH IMPAIRED LANGUAGE AND DYSMORPHIC FACIES ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with impaired language and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:31422817
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12520294 Ddx6 DEAD-box helicase 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12520320 Ino80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25558065
12520320 Ino80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12520320 Ino80 INO80 complex ATPase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12520359 Slc24a3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:735914 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12520359 Slc24a3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12520359 Slc24a3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520359 Slc24a3 solute carrier family 24 member 3 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12520379 Cfap73 cilia and flagella associated protein 73 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12520388 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:23956177
12520388 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12520388 Mak16 MAK16 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350635 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520402 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520402 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:0081204 autosomal recessive intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 39 | ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual disability-short stature-behavioral abnormalities-facial dysmorphism syndrome PMID:21937992|PMID:23956177|PMID:25741868|PMID:31290144|PMID:31737043|PMID:32061250
12520402 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12520402 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12520402 Tti2 TELO2 interacting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604785 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12520418 Armcx3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12520418 Armcx3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12520418 Armcx3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12520418 Armcx3 armadillo repeat containing X-linked 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12520440 Fam181a family with sequence similarity 181 member A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12520440 Fam181a family with sequence similarity 181 member A gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12520440 Fam181a family with sequence similarity 181 member A gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1319141 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12520450 Raver2 ribonucleoprotein, PTB binding 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:0080633 developmental cardiac valvular defect ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac valvular defect, developmental PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15330336|REF_RGD_ID:2299910
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma severity ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:27713167|REF_RGD_ID:14392801
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27513193|PMID:27799408|PMID:28492532|PMID:33645542
12520469 Pld1 phospholipase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:70829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127
12520508 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12520508 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12520508 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:0111650 ectodermal dysplasia 13 ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 13, hair/tooth type PMID:25741868|PMID:27049303|PMID:28492532
12520508 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12520508 Kremen1 kringle containing transmembrane protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12520520 LOC101973161 ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 2 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young
12520520 LOC101973161 ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12520520 LOC101973161 ER degradation-enhancing alpha-mannosidase-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:11240 appendiceal neoplasm severity ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:appendix, mucosa (human) PMID:16794389|REF_RGD_ID:9590083
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:25071868|REF_RGD_ID:9590074
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:12935928|REF_RGD_ID:9590075
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:71094 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9004109 Intestinal Carcinoid Tumors ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestinal mucosa (human) PMID:16424981|REF_RGD_ID:9590082
12520535 Nap1l1 nucleosome assembly protein 1 like 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:737279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:12384809|REF_RGD_ID:9590076
12520554 Anapc13 anaphase promoting complex subunit 13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1346286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12520577 Clstn3 calsyntenin 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12520599 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502
12520599 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502
12520599 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12520599 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21674502
12520599 Rpl27a ribosomal protein L27a gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1320286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:35792670
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0070413 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0070413 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 32 ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 32 PMID:25741868|PMID:33889951|PMID:35766882|PMID:35792670
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34678374
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702190
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:7240710 20220615 OMIM
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9003361 CORNEAL DYSTROPHY, PUNCTIFORM AND POLYCHROMATIC PRE-DESCEMET ISO RGD:1349610 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, punctiform and polychromatic pre-descemet PMID:25741868|PMID:31782998|PMID:34369396|PMID:35792670
12520608 Prdx3 peroxiredoxin 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620040 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750
12520624 Slc4a7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:736860 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605472
12520624 Slc4a7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12520624 Slc4a7 solute carrier family 4 member 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12520682 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:0070442 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 3 ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, 3, with or without generalized epilepsy PMID:28492532
12520682 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12520682 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9008448 YUKSEL-VOGEL-BAUER SYNDROME ISO RGD:1318707 D RGD:7240710 20240327 OMIM
12520682 Dlg5 discs large MAGUK scaffold protein 5 gene DOID:9008448 YUKSEL-VOGEL-BAUER SYNDROME ISO RGD:1318707 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yuksel-Vogel-Bauer syndrome PMID:30791088|PMID:32631816
12520739 Gzmk granzyme K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0080473 developmental delay and seizures with or without movement abnormalities ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay and seizures with or without movement abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31440733|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906498
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ibb | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:24664742|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29100083|PMID:29276052|PMID:31047384|PMID:31440733|PMID:31456290|PMID:31780880|PMID:33798445|PMID:34034154|PMID:34182312|PMID:34275143|PMID:34382076|PMID:34906470|PMID:34906498|PMID:9536098
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:21295282|PMID:21295283|PMID:22110072|PMID:23590195|PMID:24033266|PMID:24078709|PMID:24664694|PMID:25066056|PMID:25255364|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:27343064|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28542158|PMID:28559085|PMID:29276052|PMID:31456290|PMID:34906470
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:9536098
12520749 Dhdds dehydrodolichyl diphosphate synthase subunit gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323083 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276052|PMID:31456290
12520762 Kcnip1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy
12520762 Kcnip1 potassium voltage-gated channel interacting protein 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:732298 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733|PMID:25741868
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21297073|REF_RGD_ID:5147403
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998459|REF_RGD_ID:11046261
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21767990|REF_RGD_ID:5147402
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:4483 rhinitis severity ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:21535180|REF_RGD_ID:5147409
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16951323|REF_RGD_ID:5147414
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20463292|REF_RGD_ID:5147406
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media disease_progression ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20201118 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:27497403|REF_RGD_ID:40818299
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864591|REF_RGD_ID:5147407
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19269041|REF_RGD_ID:2311529
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1561292 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19664145|REF_RGD_ID:5147412
12520790 Il22 interleukin 22 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15122762|PMID:16212920|PMID:23375450
12520798 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12520798 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12520798 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C PMID:25741868
12520798 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12520798 Cnksr1 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323565 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12520820 Etaa1 ETAA1 activator of ATR kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1604009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098869
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:25741868|PMID:28492532
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II, MODIFIER OF PMID:18680187|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:0070097 oculocutaneous albinism type III ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 3 | ClinVar Annotator: match by term: TYRP1-related condition PMID:15996218|PMID:16199547|PMID:16704458|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:18680187|PMID:18821858|PMID:19533799|PMID:21739261|PMID:23504663|PMID:23862152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:31233279|PMID:31719542|PMID:8651291|PMID:9345097|PMID:9536098
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:8651291|PMID:9345097
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:16704458|PMID:21739261|PMID:25741868|PMID:28266639|PMID:28492532
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9003127 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 11 ISO RGD:1351708 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 11 PMID:22556244|PMID:24449225|PMID:28492532
12520840 Tyrp1 tyrosinase related protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351708 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12520851 Stk26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12520851 Stk26 serine/threonine kinase 26 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12520870 Mad2l1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12520870 Mad2l1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18691855
12520870 Mad2l1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12520870 Mad2l1 mitotic arrest deficient 2 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12520879 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12520879 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12520879 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1346239 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12520879 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12520879 Bbof1 basal body orientation factor 1 gene DOID:9006567 Methylmalonate Semialdehyde Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346239 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonate semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10947204|PMID:11446412|PMID:21863277|PMID:23835272|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3117077|PMID:32151545|PMID:3939535
12520892 Accs 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606762 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12520892 Accs 1-aminocyclopropane-1-carboxylate synthase homolog (inactive) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12520907 Tsr1 TSR1 ribosome maturation factor gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868
12520907 Tsr1 TSR1 ribosome maturation factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12520933 Luzp1 leucine zipper protein 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:736317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12520941 Ulk2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12520941 Ulk2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12520941 Ulk2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12520941 Ulk2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1320930 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12520941 Ulk2 unc-51 like autophagy activating kinase 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1320930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12520976 Xcr1 X-C motif chemokine receptor 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly PMID:25741868
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:21670465|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708
12520979 Eefsec eukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12520992 Klhl25 kelch like family member 25 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12520992 Klhl25 kelch like family member 25 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12520999 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12520999 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1349911 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
12520999 Fry FRY microtubule binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0040089 autoimmune optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23316360|REF_RGD_ID:27226805
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: NEFH-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:35047667
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC | ClinVar Annotator: match by term: NEFH-related condition PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:29411640|PMID:29587262|PMID:30992180|PMID:35047667
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0110180 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2CC susceptibility ISO RGD:736723 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0110182 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2C PMID:25741868
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:11260 rabies ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:29509660|REF_RGD_ID:27226884
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12445968|REF_RGD_ID:9743941
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:29085182|REF_RGD_ID:27226813
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:1210 optic neuritis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258226|REF_RGD_ID:27226814
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:optic nerve: PMID:28498493|REF_RGD_ID:27226819
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:2377 multiple sclerosis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764346|REF_RGD_ID:27226808
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15222692|REF_RGD_ID:27226879
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10686419|REF_RGD_ID:13525000
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23056405|PMID:25741868|PMID:27040688|PMID:28492532|PMID:28709447|PMID:28717666|PMID:28749476|PMID:29587262|PMID:30992180|PMID:31475037|PMID:33589474|PMID:35047667|PMID:9536098
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nervous System Diseases PMID:12536221|REF_RGD_ID:9693726
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23316360|REF_RGD_ID:27226805
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|PMID:32168135|REF_RGD_ID:27226888|REF_RGD_ID:9698443
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9001767 Unilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27457532|REF_RGD_ID:27372873
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21071147|REF_RGD_ID:27226885
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31313506|REF_RGD_ID:27226816
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9003740 Nerve Injuries treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24269493|REF_RGD_ID:27226886
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941778|REF_RGD_ID:9698428
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9006380 Bilateral Hearing Loss disease_progression ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27457532|REF_RGD_ID:27372873
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord: PMID:12742652|REF_RGD_ID:27226817
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy severity ISO RGD:736723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:736723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12521068 Nefh neurofilament heavy chain gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:3159 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:7507064|REF_RGD_ID:9693700
12521076 Odf1 outer dense fiber of sperm tails 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:733828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12521085 Trim27 tripartite motif containing 27 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1320820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:619833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:2106883|REF_RGD_ID:1600137
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:1837 diabetic ketoacidosis ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:6768790|REF_RGD_ID:2312332
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2155256
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:619833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:2505856|REF_RGD_ID:1600139
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:9001797 Inherited Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin, variant P PMID:18407078|PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:25741868|PMID:33554479
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:9005007 Thyroxine-Binding Globulin Deficiency ISO RGD:1351148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Thyroxine-binding globulin deficiency, partial PMID:1901689|PMID:2155256|PMID:2495303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3093522
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8742570|REF_RGD_ID:2312329
12521097 Serpina7 serpin family A member 7 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:1867879|REF_RGD_ID:2312330
12521114 Ndel1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352165 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hipocampus,dorsolateral prefrontal cortex: PMID:16510495|REF_RGD_ID:12790585
12521114 Ndel1 nudE neurodevelopment protein 1 like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1352165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9005672 Maple Syrup Urine Disease, Type 2 ISO RGD:68592 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9005672 Maple Syrup Urine Disease, Type 2 ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 2 PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14742428|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:1943690|PMID:19823873|PMID:1990841|PMID:2010537|PMID:20639189|PMID:24772966|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:31319225|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:35799415|PMID:36361642|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:68592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9008834 Maple Syrup Urine Disease, Type 1A ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1A PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14517957|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23313820|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31119508|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33123633|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:35799415|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512
12521139 Dbt dihydrolipoamide branched chain transacylase E2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:68592 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:14508502|PMID:14517957|PMID:14741190|PMID:1547285|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16579849|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:18378174|PMID:1847055|PMID:19480318|PMID:19823873|PMID:20307994|PMID:20570198|PMID:20639189|PMID:21098507|PMID:22090376|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24268812|PMID:24304607|PMID:24394677|PMID:24772966|PMID:25255367|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27518768|PMID:27578510|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28497172|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32778825|PMID:32812330|PMID:33083013|PMID:33123633|PMID:33131499|PMID:33868929|PMID:34069211|PMID:35799415|PMID:36361642|PMID:8430702|PMID:9239422|PMID:9536098|PMID:9621512
12521154 Trim67 tripartite motif containing 67 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12521154 Trim67 tripartite motif containing 67 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12521154 Trim67 tripartite motif containing 67 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12521154 Trim67 tripartite motif containing 67 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12521180 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1353162 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12521180 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12521180 Nr2c2 nuclear receptor subfamily 2 group C member 2 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:735810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21221781|REF_RGD_ID:7775017
12521206 Jmjd7 jumonji domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12521206 Jmjd7 jumonji domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2298734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12521218 Isx intestine specific homeobox gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1605896 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267
12521228 Erich6 glutamate rich 6 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605578 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080541 hyperprolinemia ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22516612|PMID:25741868|PMID:2624476|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:32695065|PMID:9536098|PMID:9700195
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346272 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32165824
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32165824
12521255 Aldh4a1 aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1346272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12521272 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12521272 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12521272 Mucl3 mucin like 3 gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1346376 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22152429
12521279 Ecm2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12521279 Ecm2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12521279 Ecm2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1318155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12521279 Ecm2 extracellular matrix protein 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:19966286|PMID:25032700|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26694549|PMID:26811195|PMID:27435373|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:23376243|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27535533|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12376507|PMID:17145065|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:3529 congenital myopathy 1A ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core disease PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:33442399|REF_RGD_ID:153323317
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:4682 extrahepatic bile duct carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Extrahepatic bile duct cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibular hypoplasia, deafness, progeroid features, and lipodystrophy syndrome PMID:17576681|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:25529843|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:30093976|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31780696|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9003949 Mandibular Hypoplasia, Deafness, Progeroid Features, and Lipodystrophy Syndrome susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNPs:exon, introns: (rs1726801, rs1673041, rs3219341) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30267214|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16741161|PMID:17067213|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:17855454|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32359129|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34897210|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10074927|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21636617|PMID:23263490|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:25032700|PMID:25228659|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28306219|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:38067377|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263490
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:CDS:p.195*, p.V759I (human) PMID:30086056|REF_RGD_ID:151347647
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770608
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 19q | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 10 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 10 PMID:10074927|PMID:10541966|PMID:12376507|PMID:12429860|PMID:14767555|PMID:15322521|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17121822|PMID:17145065|PMID:17576681|PMID:19282447|PMID:19718023|PMID:19966286|PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:21258395|PMID:21636617|PMID:23065663|PMID:23245697|PMID:23263490|PMID:23283971|PMID:23376243|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23770608|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24501277|PMID:24861832|PMID:25032700|PMID:25131834|PMID:25202305|PMID:25217194|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25625332|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25827231|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26206375|PMID:26344056|PMID:26438511|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:26689913|PMID:26694549|PMID:26748215|PMID:26811195|PMID:27153395|PMID:27161865|PMID:27320729|PMID:27435373|PMID:27535533|PMID:27854218|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28306219|PMID:28368425|PMID:28423643|PMID:28492532|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28687338|PMID:28717660|PMID:28790115|PMID:28912153|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29717118|PMID:29880869|PMID:29917049|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30086056|PMID:30093976|PMID:30185652|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31297992|PMID:31422818|PMID:31449058|PMID:31629014|PMID:31750734|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31944473|PMID:32041611|PMID:32191290|PMID:32255556|PMID:32265515|PMID:32359129|PMID:32424176|PMID:32567205|PMID:32634176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32984025|PMID:33144657|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:33436027|PMID:34130653|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:34897210|PMID:34954152|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:36291559|PMID:38067377|PMID:7704014|PMID:9536098
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9009054 Colorectal Cancer 10 susceptibility ISO RGD:734076 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:21157497|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:26648538|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:29212164|PMID:29987844|PMID:30083234|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:31285513|PMID:31449058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:35264596
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:21157497|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:34326862|PMID:35264596
12521299 Pold1 DNA polymerase delta 1, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:21157497|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:26133394|PMID:26467025|PMID:26648449|PMID:28492532|PMID:30374176|PMID:30680046|PMID:30827058|PMID:32792570|PMID:33193653|PMID:33332384|PMID:34326862|PMID:35264596
12521330 Rergl RERG like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12521330 Rergl RERG like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12521339 Rhod ras homolog family member D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12521339 Rhod ras homolog family member D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12521339 Rhod ras homolog family member D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1322195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69262 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:6726227|REF_RGD_ID:2301363
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737394 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23665415
12521357 Cdo1 cysteine dioxygenase type 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627576|REF_RGD_ID:2301355
12521366 Znf662 zinc finger protein 662 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1602806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12521375 Clec1a C-type lectin domain family 1 member A gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1343742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aspergillosis, susceptibility to PMID:29489751
12521375 Clec1a C-type lectin domain family 1 member A gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1343742 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12521402 Lrrn4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12521402 Lrrn4 leucine rich repeat neuronal 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20629092|REF_RGD_ID:6892712
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15776477|REF_RGD_ID:2325702
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0060200 amyotrophic lateral sclerosis type 9 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 9 PMID:16501576|PMID:17462671|PMID:17703939|PMID:17886298|PMID:17900154|PMID:18087731|PMID:18852347|PMID:19153377|PMID:19363631|PMID:19444281|PMID:19449021|PMID:19488901|PMID:20577002|PMID:21621297|PMID:22190368|PMID:22292843|PMID:22384259|PMID:22499346|PMID:22522484|PMID:22645277|PMID:22722621|PMID:23047679|PMID:23155438|PMID:23393617|PMID:23447461|PMID:23463871|PMID:23665167|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26255299|PMID:26467025|PMID:26551617|PMID:26777436|PMID:28444446|PMID:28492532|PMID:29525178|PMID:30188356|PMID:31368019|PMID:31432357|PMID:32111867|PMID:32579787|PMID:32951934
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:17703939|PMID:18087731|PMID:22190368|PMID:25741868|PMID:28492532
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12521411 Ang angiogenin gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1558200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21091473|REF_RGD_ID:6892711
12521411 Ang angiogenin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11948474|PMID:19276260|REF_RGD_ID:2325697|REF_RGD_ID:2325707
12521411 Ang angiogenin gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22449478|REF_RGD_ID:6892705
12521411 Ang angiogenin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15912517|REF_RGD_ID:2325700
12521411 Ang angiogenin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15329320|REF_RGD_ID:2325704
12521411 Ang angiogenin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9119882|REF_RGD_ID:2317659
12521411 Ang angiogenin gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22331014|REF_RGD_ID:6771318
12521411 Ang angiogenin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:22190368|REF_RGD_ID:6892707
12521411 Ang angiogenin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas, serum PMID:8665497|REF_RGD_ID:2325716
12521411 Ang angiogenin gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1594539 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:30258350|REF_RGD_ID:155663419
12521411 Ang angiogenin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9166545|REF_RGD_ID:2317660
12521411 Ang angiogenin gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:16478840|REF_RGD_ID:6892719
12521411 Ang angiogenin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14748845|PMID:15236995|REF_RGD_ID:2325705|REF_RGD_ID:6892724
12521411 Ang angiogenin gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:21916917|REF_RGD_ID:6892708
12521411 Ang angiogenin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12521411 Ang angiogenin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNPs: :p.I46V, rs11701, rs2228653 (human) PMID:17462671|REF_RGD_ID:6892716
12521411 Ang angiogenin gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17823536|REF_RGD_ID:6892714
12521411 Ang angiogenin gene DOID:4085 trophoblastic neoplasm ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12705339|REF_RGD_ID:2325706
12521411 Ang angiogenin gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11299848|REF_RGD_ID:2325708
12521411 Ang angiogenin gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18808740|REF_RGD_ID:2325699
12521411 Ang angiogenin gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723
12521411 Ang angiogenin gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12521411 Ang angiogenin gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12521411 Ang angiogenin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18462761|REF_RGD_ID:2325719
12521411 Ang angiogenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18087731|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12521411 Ang angiogenin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12653852|REF_RGD_ID:6892721
12521411 Ang angiogenin gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1558200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276260|REF_RGD_ID:2325697
12521411 Ang angiogenin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21711968|REF_RGD_ID:6892710
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1594539 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19666176|REF_RGD_ID:2325717
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21848603|REF_RGD_ID:6892709
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10421268|REF_RGD_ID:2325710
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9464241
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9539780|REF_RGD_ID:2325714
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1349500 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15776477|PMID:9748135|REF_RGD_ID:2325702|REF_RGD_ID:2325712
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349500 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:28492532
12521411 Ang angiogenin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1558200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:22748184|REF_RGD_ID:6892722
12521428 Tom1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12521428 Tom1 target of myb1 membrane trafficking protein gene DOID:9001304 Immunodeficiency 85 ISO RGD:1317553 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 85 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:31263572
12521447 Setd9 SET domain containing 9 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12521447 Setd9 SET domain containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521465 Mgam maltase-glucoamylase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12521465 Mgam maltase-glucoamylase gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12521500 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12521500 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344472 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532
12521500 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: splice variants PMID:20590401|REF_RGD_ID:6483097
12521500 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: intron: rs11155313 PMID:19429005|REF_RGD_ID:6483095
12521500 Phactr2 phosphatase and actin regulator 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: : rs1015340 PMID:20546594|REF_RGD_ID:6483093
12521515 Atf5 activating transcription factor 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1350993 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715
12521515 Atf5 activating transcription factor 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350993 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28861715
12521534 Scrib scribble planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868
12521534 Scrib scribble planar cell polarity protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12521534 Scrib scribble planar cell polarity protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12521534 Scrib scribble planar cell polarity protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12521534 Scrib scribble planar cell polarity protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12521576 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1622240 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12521576 Kxd1 KxDL motif containing 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1601969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12521594 Manbal mannosidase beta like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12521594 Manbal mannosidase beta like gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1353788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532
12521601 Evx2 even-skipped homeobox 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1348415 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868|PMID:27259049|PMID:28492532|PMID:30982706|PMID:31392824
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9002543 Myopathy with Abnormal Lipid Metabolism ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLAD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy with abnormal lipid metabolism PMID:25741868|PMID:27259049|PMID:28492532|PMID:31392824
12521607 Flad1 flavin adenine dinucleotide synthetase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12521625 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms
12521625 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome PMID:25741868
12521625 Mast4 microtubule associated serine/threonine kinase family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070424 combined oxidative phosphorylation deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070424 combined oxidative phosphorylation deficiency 44 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 44 | ClinVar Annotator: match by term: FASTKD2-related condition PMID:18771761|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532|PMID:28499982|PMID:31944455
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:18771761|PMID:25326635|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25842391|PMID:28492532
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:31944455
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12521655 Fastkd2 FAST kinase domains 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:7240710 20200228 OMIM
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:0111404 Jalili syndrome ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jalili syndrome PMID:15173235|PMID:17576681|PMID:19200525|PMID:19200527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:3236352|PMID:34906470|PMID:9536098
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470|PMID:9536098
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:9001979 Amaurosis Hypertrichosis ISO RGD:1313679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12521674 Cnnm4 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4 gene DOID:9002360 Cone Rod Dystrophy Amelogenesis Imperfecta ISO RGD:1313679 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy amelogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0110725 neuronal ceroid lipofuscinosis 10 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 10 PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:33681191
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:11304834|REF_RGD_ID:1358532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:decreased expression:lymphocyte: PMID:15907478|REF_RGD_ID:1358533
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10218883|PMID:16199547|PMID:16670177|PMID:16685649|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25298308|PMID:25741868|PMID:26059544|PMID:26467025|PMID:27249223|PMID:28492532|PMID:29140481|PMID:29373990|PMID:32421885|PMID:33681191|PMID:34331747|PMID:9536098
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:12140763|REF_RGD_ID:1547890
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10218883|PMID:16670177|PMID:17576681|PMID:18762956|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33681191|PMID:9536098
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral cavity, oropharynx, hypopharynx (human) PMID:10562684|REF_RGD_ID:1547892
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1351014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12521689 Ctsd cathepsin D gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12521702 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1551620 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
12521702 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12521702 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12521702 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345617 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:38193334
12521702 Aldh1l2 aldehyde dehydrogenase 1 family member L2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12521729 LOC101965899 olfactory receptor 13H1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12521729 LOC101965899 olfactory receptor 13H1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12521732 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12521732 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12521732 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12521732 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521732 Reps2 RALBP1 associated Eps domain containing 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347143 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672
12521759 Galnt13 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 13 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12521834 Ninj1 ninjurin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737046 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12521834 Ninj1 ninjurin 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12521841 CUNH14orf180 chromosome unknown C14orf180 homolog gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12521841 CUNH14orf180 chromosome unknown C14orf180 homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603812 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12521873 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313423 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32522586
12521873 Foxk2 forkhead box K2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1313423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:0081276 cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation | ClinVar Annotator: match by term: EMC1-Related Disorder PMID:16199547|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:32092440|PMID:33236988|PMID:34426522
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive PMID:23105016|PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:30577886|PMID:31904590|PMID:33236988|PMID:34426522|PMID:9536098
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071|PMID:32092440
12521897 Emc1 ER membrane protein complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1602125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26572623|PMID:26942288|PMID:28492532|PMID:29271071
12521934 Cmip c-Maf inducing protein gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1603294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12521934 Cmip c-Maf inducing protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome progressed to acute myeloid leukemia PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:25741868
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:23395771|PMID:25741868
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23634996|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:33038489|REF_RGD_ID:126790494
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:23395771|PMID:25741868
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell chronic lymphocytic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23634996|PMID:26619011
12521958 Sf3b1 splicing factor 3b subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346641 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:21909114|PMID:21995386|PMID:23395771|PMID:23634996|PMID:25741868|PMID:26619011
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:732963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12522039 Lhx1 LIM homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522053 St6galnac3 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 3 gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1345799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:12114483|PMID:15706485|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:3324 mood disorder no_association ISO RGD:1312370 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:repeat,cds: PMID:11840511|REF_RGD_ID:1358365
12522062 Adcy9 adenylate cyclase 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:25741868|PMID:29026101|PMID:31001871
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24390282
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9006077 Martinez-Frias Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DIABETES, NEONATAL, WITH PANCREATIC HYPOPLASIA, INTESTINAL ATRESIA, AND GALLBLADDER APLASIA OR HYPOPLASIA PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9007412 Mitchell-Riley Syndrome ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitchell-Riley syndrome PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:18512226|PMID:19887127|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:26264437|PMID:26559129|PMID:27523286|PMID:28492532|PMID:29026101
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:15592663|PMID:18414213|PMID:20148032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29026101
12522077 Rfx6 regulatory factor X6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316716 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046298|REF_RGD_ID:1581418
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:10600799|REF_RGD_ID:1581420
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:730972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15062879|REF_RGD_ID:1581417
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15026365|REF_RGD_ID:1581413
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:31089155|REF_RGD_ID:151660332
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:19124072|REF_RGD_ID:2308818
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:23650230|REF_RGD_ID:401842363
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease disease_progression ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20231019 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:epicardial fat (human) PMID:28367087|REF_RGD_ID:401842368
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12801623|REF_RGD_ID:1581414
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:kidney PMID:15944339|REF_RGD_ID:1625196
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16814791|REF_RGD_ID:2308825
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :24489C>T, 34995G>T, 68891C>T (human) PMID:16082694|REF_RGD_ID:1581412
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:16741953|REF_RGD_ID:1581819
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18095312|REF_RGD_ID:2308813
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon:p.V623M, p.R645Q (human) PMID:11950857|REF_RGD_ID:1625197
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1784G>C (human) PMID:15547298|REF_RGD_ID:1581415
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730973 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:increased expression:kidney PMID:16936198|REF_RGD_ID:2308815
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20699619
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30394316
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644403|REF_RGD_ID:1581419
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17524234|REF_RGD_ID:2308821
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18682608|REF_RGD_ID:2308812
12522113 Srebf2 sterol regulatory element binding transcription factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1307751 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:fat cell, nucleus PMID:9786926|REF_RGD_ID:2308843
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12522148 Fam184a family with sequence similarity 184 member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26878725
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1323026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (mouse) PMID:21035445|REF_RGD_ID:11041745
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.S241N, p.M1115T (rs34324334, rs11544382) (human) PMID:21552306|REF_RGD_ID:11041726
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1323026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (mouse) PMID:26516699|REF_RGD_ID:11041739
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urothelium (human) PMID:22766726|REF_RGD_ID:11041723
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:21799879|REF_RGD_ID:11041736
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:24648983|REF_RGD_ID:11041738
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:exon, 3' utr:c.3303C>T, c.*659A>C (rs2257082, rs11077) (human) PMID:23549446|REF_RGD_ID:11041728
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:24676133|REF_RGD_ID:11041737
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28042866
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1323025 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:26147304|REF_RGD_ID:11041733
12522225 Xpo5 exportin 5 gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1323025 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.*659A>C (rs11077) (human) PMID:22539802|REF_RGD_ID:11041735
12522264 Mylk4 myosin light chain kinase family member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12522291 Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12522291 Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12522291 Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:35438214
12522291 Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949
12522291 Dnah14 dynein axonemal heavy chain 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10942428|PMID:21031596|PMID:28492532
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1352714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942428
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:25741868|PMID:7562283
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0080484 peroxisome biogenesis disorder 10A ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEX3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10A (Zellweger) PMID:10942428|PMID:10958759|PMID:10968777|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7562283|PMID:9536098
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0081440 Peroxisome biogenesis disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0081440 Peroxisome biogenesis disorder 10B ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 10B PMID:25741868|PMID:27557811|PMID:28492532
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum
12522384 Pex3 peroxisomal biogenesis factor 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352714 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:10942428|PMID:21031596|PMID:28492532
12522459 Tead3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12522459 Tead3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:9462750
12522459 Tead3 TEA domain transcription factor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323117 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:26427415|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:9462750
12522477 LOC101961792 olfactory receptor 5AU1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12522477 LOC101961792 olfactory receptor 5AU1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12522503 Zdhhc8 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522519 Actmap actin maturation protease gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12522519 Actmap actin maturation protease gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12522519 Actmap actin maturation protease gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12522519 Actmap actin maturation protease gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12522519 Actmap actin maturation protease gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:62038 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29089398|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:33369814|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:23985322|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31788332|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32712562|PMID:33369814|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:23985322|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31788332|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32712562|PMID:32843152|PMID:33369814|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:35873773|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:23985322|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28166811|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31788332|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32579787|PMID:32712562|PMID:32843152|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:35047667|PMID:35586532|PMID:35873773|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19136952|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:23985322|PMID:24343258|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28625595|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31788332|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32579787|PMID:32712562|PMID:32717578|PMID:32843152|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:33443672|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:35047667|PMID:35586532|PMID:35873773|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19136952|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23881933|PMID:23985322|PMID:24343258|PMID:24484619|PMID:24627108|PMID:24881494|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28625595|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29339765|PMID:29525180|PMID:29738522|PMID:30373780|PMID:31788332|PMID:31996268|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32325477|PMID:32397312|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32579787|PMID:32712562|PMID:32717578|PMID:32843152|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:33443672|PMID:33601107|PMID:33973882|PMID:35047667|PMID:35586532|PMID:35873773|PMID:36879021|PMID:37668947|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0060486 Perry syndrome ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with alveolar hypoventilation and mental depression | ClinVar Annotator: match by term: Perry syndrome PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:16505168|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:18852346|PMID:19136952|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:20437543|PMID:20945553|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:23628468|PMID:23881933|PMID:24343258|PMID:24484619|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:24676999|PMID:25025039|PMID:25109764|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28625595|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:32717578|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:33973882|PMID:35047667
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29525180|PMID:32461654
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1603060 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LOWER MOTOR NEURON DISEASE, DYNACTIN TYPE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, DISTAL HEREDITARY MOTOR, WITH VOCAL CORD PARALYSIS, HARDING TYPE VIIB | ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7B PMID:12062019|PMID:12627231|PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16505168|PMID:17576681|PMID:17824900|PMID:18094236|PMID:18364389|PMID:18812314|PMID:19279216|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:27573046|PMID:28130640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:32028661|PMID:32402491|PMID:32461654|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:33973882|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15326253|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:24604904|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:62330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18364389|REF_RGD_ID:5539209
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:17824900|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:22777741|PMID:23143281|PMID:25025039|PMID:25382069|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26429889|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:27132499|PMID:28130640|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:32579787|PMID:33443672|PMID:36879021|PMID:37668947
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:1603060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30682498
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15326253|PMID:16199547|PMID:16240349|PMID:17576681|PMID:18812314|PMID:19506225|PMID:23143281|PMID:23985322|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25299611|PMID:25382069|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26662454|PMID:26742954|PMID:27132499|PMID:28251916|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28709720|PMID:28717666|PMID:28792508|PMID:29525180|PMID:30270202|PMID:31788332|PMID:32023010|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:32461654|PMID:32843152|PMID:33369814|PMID:33408239|PMID:35047667|PMID:35873773|PMID:9536098
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1603060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19136952
12522535 Dctn1 dynactin subunit 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603060 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35873773
12522599 Msantd1 Myb/SANT DNA binding domain containing 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12522599 Msantd1 Myb/SANT DNA binding domain containing 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12522651 Tor3a torsin family 3 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12522651 Tor3a torsin family 3 member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12522651 Tor3a torsin family 3 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:9068941 20200609 RGD epinephrine-induced PMID:14984413|REF_RGD_ID:2302389
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2925 D RGD:9068941 20200609 RGD knock-down using a specific monoclonal antibody or RNAi PMID:15836982|REF_RGD_ID:2302139
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224397
12522664 Itga5 integrin subunit alpha 5 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1351478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12522705 Acrv1 acrosomal vesicle protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1351105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12522721 Irx2 iroquois homeobox 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12522730 Zcchc10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12522730 Zcchc10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522730 Zcchc10 zinc finger CCHC-type containing 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317755 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12522745 Sertad4 SERTA domain containing 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12522745 Sertad4 SERTA domain containing 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12522764 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:16571647|PMID:16905551|PMID:17701892|PMID:19349279|PMID:21063442|PMID:25741868|PMID:26787436|PMID:28492532
12522764 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12522764 Ctxn2 cortexin 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12522767 LOC101970904 apolipoprotein L6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1353798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12522767 LOC101970904 apolipoprotein L6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1353798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12522774 Gxylt1 glucoside xylosyltransferase 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:31085000|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1A PMID:21217753|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31915033|PMID:32597575|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:24680176|REF_RGD_ID:12903951
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0070237 Loeys-Dietz syndrome 3 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LOEYS-DIETZ SYNDROME WITH OSTEOARTHRITIS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome, type 1C PMID:15350224|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:20851114|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:246998|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25555948|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26221609|PMID:26333736|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31329162|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33059708|PMID:33125268|PMID:34434896|PMID:36495030|PMID:576587|PMID:658878|PMID:825693|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic valve disease 2 PMID:28492532
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ascending aortic dissection PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32597575
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly elevated in 53/67 (79%, p=0.0002) overall, in 23/35 with Gleason score 6-7(66%) and 30/32 with Gleason score 8-10 (94%, p=0.0062); by immunohistochemistry PMID:17908958|REF_RGD_ID:2300396
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465804|PMID:26253951
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:15350224|PMID:21217753|PMID:22167769|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:28185953|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29717556|PMID:30661052|PMID:30787465|PMID:32154675|PMID:36495030
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12883738|REF_RGD_ID:2299970
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:33125268|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33125268|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25555948|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26333736|PMID:26633542|PMID:26854089|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29650765|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33059708|PMID:33125268|PMID:34122524|PMID:34434896|PMID:36495030|PMID:825693|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10092624|PMID:11224571|PMID:15350224|PMID:16199547|PMID:16828225|PMID:17576681|PMID:17725494|PMID:20851114|PMID:21217753|PMID:21778426|PMID:21815248|PMID:21835029|PMID:21949838|PMID:22167769|PMID:23139211|PMID:23554019|PMID:24033266|PMID:246998|PMID:24711937|PMID:24804794|PMID:25555948|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26133393|PMID:26221609|PMID:26333736|PMID:26633542|PMID:26854089|PMID:27457343|PMID:27724990|PMID:27986426|PMID:28185953|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29392890|PMID:29444731|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29650765|PMID:29717556|PMID:29907982|PMID:30661052|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30787465|PMID:31085000|PMID:31096651|PMID:31098894|PMID:31329162|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32597575|PMID:33059708|PMID:33125268|PMID:34122524|PMID:34434896|PMID:36495030|PMID:576587|PMID:658878|PMID:825693|PMID:9536098
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10819637|REF_RGD_ID:1599900
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25375657|REF_RGD_ID:11074609
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21605584
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:21778426|PMID:24804794|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31098894
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:33409963|REF_RGD_ID:401794430
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21217753|PMID:24804794|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:25877775|PMID:28492532|PMID:30661052|PMID:30739908|PMID:31085000
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753|PMID:22772368
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 6 PMID:25741868
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:25741868
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228119
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis ameliorates ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:32065356|REF_RGD_ID:401824679
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27422367
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217753
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16635409
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:735647 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22913380|REF_RGD_ID:12903950
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:28492532
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1343311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15183723|PMID:21217753
12522790 Smad3 SMAD family member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12522803 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12522803 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522803 Stk32a serine/threonine kinase 32A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318050 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12522819 Nudt18 nudix hydrolase 18 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12522826 LOC101973529 GTPase IMAP family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351937 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12522826 LOC101973529 GTPase IMAP family member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
12522830 Ubtf upstream binding transcription factor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12522830 Ubtf upstream binding transcription factor gene DOID:0070474 childhood-onset neurodegeneration with brain atrophy ISO RGD:734082 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12522830 Ubtf upstream binding transcription factor gene DOID:0070474 childhood-onset neurodegeneration with brain atrophy ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset motor and cognitive regression syndrome with extrapyramidal movement disorder | ClinVar Annotator: match by term: UBTF-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: UBTF-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538
12522830 Ubtf upstream binding transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734082 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28777933|PMID:29300972|PMID:30517966|PMID:31931739|PMID:33026538
12522830 Ubtf upstream binding transcription factor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12885411|REF_RGD_ID:1580791
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33340101|PMID:9536098
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:0070493 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:0070493 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 4 PMID:11013136|PMID:11118289|PMID:16520371|PMID:17182746|PMID:19295170|PMID:23345593|PMID:23878101|PMID:24403053|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29381136
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33340101|PMID:9536098
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182746
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1344696 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864674
12522859 LOC101974307 protein SCO1 homolog, mitochondrial gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1344696 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23345593
12522869 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12522869 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12522869 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1347800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycotic Aneurysm, Intracranial PMID:25741868|PMID:28492532
12522869 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579
12522869 Sycp1 synaptonemal complex protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347800 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991579
12522922 Fbxo27 F-box protein 27 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1343305 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12522922 Fbxo27 F-box protein 27 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343305 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12522943 Irak2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:14175 von Hippel-Lindau disease ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Von Hippel-Lindau syndrome PMID:25741868
12522943 Irak2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12522943 Irak2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12522943 Irak2 interleukin 1 receptor associated kinase 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12522967 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12522967 Eif3e eukaryotic translation initiation factor 3 subunit E gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1323023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12522984 Prrg2 proline rich and Gla domain 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1313475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:0111510 Marshall syndrome ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28804758
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative retinopathy PMID:25741868|PMID:30459466
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9002171 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:30178464|PMID:34773825|PMID:37480564
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9002568 Diencephalic-Mesencephalic Junction Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diencephalic-mesencephalic junction dysplasia syndrome 1 PMID:22822038|PMID:25741868|PMID:27164683|PMID:28492532|PMID:29556033|PMID:30178464|PMID:33527719|PMID:7774041
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9006012 Microcephaly with Spastic Quadriplegia ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recessive microcephaly with spastic quadriplegia PMID:25741868|PMID:28492532
12523003 Rnf14 ring finger protein 14 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605715 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523033 Atp6ap1l ATPase H+ transporting accessory protein 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523033 Atp6ap1l ATPase H+ transporting accessory protein 1 like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1346330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12523048 Efnb3 ephrin B3 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:10509 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0070297 primary microcephaly ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary microcephaly PMID:25741868
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:0112163 spermatogenic failure 45 ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 45 PMID:25741868|PMID:30811583
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12523072 Dnah2 dynein axonemal heavy chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343596 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12523164 Tril TLR4 interactor with leucine rich repeats gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:4143834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12523207 Treh trehalase gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523207 Treh trehalase gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12523207 Treh trehalase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12523207 Treh trehalase gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12523207 Treh trehalase gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12523207 Treh trehalase gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523207 Treh trehalase gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523207 Treh trehalase gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523207 Treh trehalase gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523207 Treh trehalase gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523207 Treh trehalase gene DOID:9001289 Trehalase Deficiency ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha, alpha-Trehalase deficiency PMID:25741868|PMID:28406212
12523207 Treh trehalase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12523207 Treh trehalase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12523238 Alkbh4 alkB homolog 4, lysine demethylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12967636
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0060789 hypomyelinating leukodystrophy 4 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 4 PMID:18571143|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405012|PMID:28492532
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:0110766 hereditary spastic paraplegia 13 ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 13 PMID:10677329|PMID:12483302|PMID:17420924|PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance disease_progression ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis; PMID:11591125|REF_RGD_ID:12910474
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased modification:brain PMID:15802185|REF_RGD_ID:1624243
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mitochondrion: PMID:22753410|REF_RGD_ID:10402831
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol, mitochondrion: PMID:22753410|REF_RGD_ID:10402831
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18948349|REF_RGD_ID:10402862
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel PMID:15729290|REF_RGD_ID:1624213
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:12337 varicocele ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spermatid PMID:15804863|REF_RGD_ID:1624240
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15138176|REF_RGD_ID:12910475
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20858111|REF_RGD_ID:10402863
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12515899|REF_RGD_ID:10402838
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943523|REF_RGD_ID:10402846
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070529|REF_RGD_ID:1624204
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28832565
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.V72I PMID:11898127|REF_RGD_ID:1624200
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222468|REF_RGD_ID:1624218
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16579988|REF_RGD_ID:1581882
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11746186|REF_RGD_ID:12910545
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:15961182|REF_RGD_ID:1624212
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17202668|REF_RGD_ID:1624230
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17072495|PMID:17420924|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22552817|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27630992|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:9536098
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,synovial fluid: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood leukocyte: PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain stem PMID:14753490|REF_RGD_ID:1624246
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12059985|REF_RGD_ID:1624217
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12921987|REF_RGD_ID:1624216
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001205 Experimental Autoimmune Orchitis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092147|REF_RGD_ID:1624236
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20393889|REF_RGD_ID:12910472
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10882416|PMID:15529360|REF_RGD_ID:12910542|REF_RGD_ID:1624244
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries;mRNA:increased expression:brain PMID:17439344|REF_RGD_ID:1624228
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953577|REF_RGD_ID:12910541
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004397 Calcification of Aortic Valve severity ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15120829|REF_RGD_ID:12910476
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143056|REF_RGD_ID:10402864
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with burns;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:16483253|REF_RGD_ID:1624233
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005005 Oral Ulcer ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;protein:increased expression:muccal mucosa: PMID:20580281|REF_RGD_ID:12910477
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:733896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8881756|REF_RGD_ID:12910478
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280490|REF_RGD_ID:1624229
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:medulla oblongata PMID:16675490|REF_RGD_ID:1624232
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:12872233|REF_RGD_ID:1624250
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:throcyte: PMID:9161695|REF_RGD_ID:12910543
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18948349|REF_RGD_ID:10402862
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:621314 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:16288780|REF_RGD_ID:1624234
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:8255671|REF_RGD_ID:12910480
12523245 Hspd1 heat shock protein family D (Hsp60) member 1 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:733895 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muccal mucosa: PMID:20580281|REF_RGD_ID:12910477
12523267 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12523267 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1317550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22223484
12523267 Ppp2r5a protein phosphatase 2 regulatory subunit B'alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12523285 Prodh2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12523285 Prodh2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1315565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12523285 Prodh2 proline dehydrogenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12523299 Msantd2 Myb/SANT DNA binding domain containing 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:21945076|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SHORT RIB-POLYDACTYLY SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:21945076|PMID:25741868|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:25741868
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523306 Traf3ip1 TRAF3 interacting protein 1 gene DOID:9001693 Senior-Loken Syndrome 9 ISO RGD:1319493 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 9 PMID:21945076|PMID:25741868|PMID:26487268|PMID:28492532|PMID:29068549
12523332 Podxl2 podocalyxin like 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12523332 Podxl2 podocalyxin like 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12523332 Podxl2 podocalyxin like 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12523355 Cntfr ciliary neurotrophic factor receptor gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1344115 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12523385 Deptor DEP domain containing MTOR interacting protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1344261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12523398 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523398 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:0111490 combined oxidative phosphorylation deficiency 26 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 26 | ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY WITH VARIABLE SPASTICITY, EXERCISE INTOLERANCE, AND DEVELOPMENTAL DELAY PMID:2544623|PMID:25741868|PMID:26189817|PMID:28492532|PMID:29021354|PMID:31038196|PMID:35342985
12523398 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12523398 Trmt5 tRNA methyltransferase 5 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315256 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:25414181|PMID:28492532
12523407 Fads3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12523407 Fads3 fatty acid desaturase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0002116 pterygium disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420332|REF_RGD_ID:8657043
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16681691|REF_RGD_ID:1581215
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18194448|REF_RGD_ID:8547896
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22479529
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23615040|REF_RGD_ID:13204802
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester-Grossman syndrome PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080933 immunoglobulin light chain amyloidosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomeruli (human) PMID:16164636|REF_RGD_ID:7207084
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:11590325|REF_RGD_ID:7207204
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20230727 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:27614125|REF_RGD_ID:329961568
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:23720035|REF_RGD_ID:13204823
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22580443|REF_RGD_ID:8657033
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10159 osteonecrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:platelet PMID:21875409|REF_RGD_ID:10059680
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923405|REF_RGD_ID:1302333
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836702
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16840178|REF_RGD_ID:1582612
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724118|REF_RGD_ID:1582590
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16961137|REF_RGD_ID:1582646
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15620146|REF_RGD_ID:8547870
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:21910062|REF_RGD_ID:9999396
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds, introns:multiple PMID:20484597|REF_RGD_ID:8549731
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18585501|REF_RGD_ID:5130889
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056896|REF_RGD_ID:8552731
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19765107|REF_RGD_ID:8657058
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:17943549|REF_RGD_ID:2290362
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17254480|REF_RGD_ID:5130726
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11034943|REF_RGD_ID:1582586
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16147977|REF_RGD_ID:1582575
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:kidney PMID:19357873|REF_RGD_ID:2325738
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17949555|REF_RGD_ID:8657044
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:temporal artery PMID:17502363|REF_RGD_ID:8657040
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21274875|REF_RGD_ID:8552699
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20621845|REF_RGD_ID:5129489
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159824
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16159824|REF_RGD_ID:1582608
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:decreased activity:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18178469|REF_RGD_ID:13204796
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24966898|REF_RGD_ID:13207311
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23791966|REF_RGD_ID:8657048
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa PMID:21624249|REF_RGD_ID:8657057
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7635566|REF_RGD_ID:2325766
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:pancreatic juice PMID:11961486|REF_RGD_ID:2325752
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515|PMID:21193197
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16317521|REF_RGD_ID:1582628
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20370796|REF_RGD_ID:8657031
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:brain PMID:11592852|REF_RGD_ID:8547930
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24828425|REF_RGD_ID:8657086
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963646|REF_RGD_ID:1582577
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19821096|REF_RGD_ID:8657063
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2615 papilloma treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Skin Neoplasms PMID:20619141|REF_RGD_ID:8657035
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:multiple PMID:20541540|REF_RGD_ID:8657064
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786346|REF_RGD_ID:5130203
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056200|REF_RGD_ID:2325695
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16598420
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:7616276|REF_RGD_ID:7207145
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292920|REF_RGD_ID:8657080
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome PMID:10464559|REF_RGD_ID:8657078
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12842442|REF_RGD_ID:1582562
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin of body, spinal cord PMID:20441996|REF_RGD_ID:13204793
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, cerebrospinal fluid (human) PMID:19796283|REF_RGD_ID:7207054
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25605016
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16846501
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17377415|REF_RGD_ID:2325746
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased activity: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:lung PMID:17143501|REF_RGD_ID:5130739
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:24093773|REF_RGD_ID:13204818
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (rs243865) (human) PMID:23536957|REF_RGD_ID:8657041
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4448 macular degeneration susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:c.1380G>A (rs2287074) (human) PMID:18359774|REF_RGD_ID:8657039
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:15213623|REF_RGD_ID:2324667
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:19629755|REF_RGD_ID:2325769
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341|PMID:26396155
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23411180|REF_RGD_ID:8657103
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15545515
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:stomach PMID:20434464|REF_RGD_ID:2325777
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus; PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773235|PMID:11179039|REF_RGD_ID:1582587|REF_RGD_ID:7207136
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16310260|PMID:24358288
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle, plasma PMID:20606426|REF_RGD_ID:8694112
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16169329|REF_RGD_ID:1582574
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:6195 conjunctivitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23378729|REF_RGD_ID:8657047
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20084675
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16872482
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15238617|PMID:15300177|PMID:20016209|REF_RGD_ID:1302825|REF_RGD_ID:1582579|REF_RGD_ID:2325698
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11457749|REF_RGD_ID:1582585
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm no_association ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16458924|REF_RGD_ID:1582621
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21256058|PMID:24484904|REF_RGD_ID:13207313|REF_RGD_ID:8657104
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19886850|REF_RGD_ID:7207051
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533694|REF_RGD_ID:1582352
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: periodontal ligament PMID:16845949|REF_RGD_ID:2325939
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:21658319|REF_RGD_ID:8657060
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19484988|REF_RGD_ID:8657059
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16385583|REF_RGD_ID:1582624
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12404291|PMID:20966734|REF_RGD_ID:13204786|REF_RGD_ID:8657055
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:18251742|REF_RGD_ID:8657075
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714657|REF_RGD_ID:1582582
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18552985|REF_RGD_ID:8547849
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24436993|REF_RGD_ID:8657106
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:23280016|REF_RGD_ID:8655998
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tongue Neoplasms PMID:23107277|REF_RGD_ID:8547824
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23323009|REF_RGD_ID:13207328
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24419461|REF_RGD_ID:8657111
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22475348|REF_RGD_ID:8657107
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20108118|REF_RGD_ID:2325790
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Animal;protein:increased expression:brain PMID:16158251|REF_RGD_ID:8547884
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674|PMID:18398872|PMID:21209944|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:30603057
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gallbladder Neoplasms; protein:increased expression:gallbladder PMID:18665467|REF_RGD_ID:2325743
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression, increased activity:pancreas PMID:12173379|REF_RGD_ID:2325749
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Atherosclerosis PMID:24820783|REF_RGD_ID:13207324
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25314292|REF_RGD_ID:13207327
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21666238|REF_RGD_ID:8657062
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa PMID:23064462|REF_RGD_ID:8549735
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21305560|REF_RGD_ID:8656001
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095483|PMID:25380136
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19528495|REF_RGD_ID:2325736
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver PMID:19539802|REF_RGD_ID:2325734
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30603057
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23384615|REF_RGD_ID:13204971
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19726059|REF_RGD_ID:2325718
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17367869|REF_RGD_ID:13204803
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440987
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002484 Maxillary Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17964422
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23344254|REF_RGD_ID:13207403
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15920147|REF_RGD_ID:1582578
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10698078
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms susceptibility ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-735C>T PMID:18424416|REF_RGD_ID:2298519
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19922364|REF_RGD_ID:2325703
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver, spleen (mouse) PMID:15259001|REF_RGD_ID:7207133
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22554030|REF_RGD_ID:8656000
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency; mRNA:increased expression:arteriovenous fistula (mouse) PMID:20598569|REF_RGD_ID:7207202
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ameliorates ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:37643020|REF_RGD_ID:401827835
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22321834
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa: PMID:19786210|REF_RGD_ID:5130872
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:urine (human) PMID:17898039|REF_RGD_ID:7207083
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain PMID:15364410|REF_RGD_ID:8547868
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16171603|PMID:20515599|REF_RGD_ID:1582570|REF_RGD_ID:2325775
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16327176|REF_RGD_ID:1582627
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18178469
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16475674
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23479197|REF_RGD_ID:8657110
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:19770485|PMID:22321834|PMID:23707804|PMID:34278709
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23040778|REF_RGD_ID:13207316
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Renovascular PMID:23073243|REF_RGD_ID:8657108
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322899
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:syncytiotrophoblast cell PMID:16884384|REF_RGD_ID:2290363
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16934674|REF_RGD_ID:1582595
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452868|REF_RGD_ID:1582583
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17607721
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:19725228|REF_RGD_ID:2325823
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28574600
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23359979|REF_RGD_ID:8657038
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24795235
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileal vein PMID:17398390|REF_RGD_ID:1642040
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula treatment ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23924957|REF_RGD_ID:13204800
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006081 Osteolysis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD OMIM:277950, Winchester syndrome PMID:16542393|REF_RGD_ID:1601416
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary; protein:increased expression:heart PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9327785|REF_RGD_ID:8547910
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19070762
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006569 Osteolysis Hereditary Multicentric ISO RGD:730821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicentric Osteolysis-Nodulosis-Arthropathy (MONA) Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Multicentric osteolysis, nodulosis, and arthropathy | ClinVar Annotator: match by term: Osteolysis, hereditary multicentric PMID:10356396|PMID:11431697|PMID:15691365|PMID:16458924|PMID:16542393|PMID:17059372|PMID:17576681|PMID:19019335|PMID:20617897|PMID:20673868|PMID:21421877|PMID:23313298|PMID:23378725|PMID:25600631|PMID:25704319|PMID:25741868|PMID:2625626|PMID:27182040|PMID:28492532|PMID:6525336|PMID:9536098
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:9175058|REF_RGD_ID:4144855
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: : PMID:19840223|REF_RGD_ID:2325713
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16599837|REF_RGD_ID:1582617
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763341
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007590 Gouty Arthritis severity ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687896|REF_RGD_ID:8547877
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730822 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16699069|REF_RGD_ID:1582614
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23889688|REF_RGD_ID:8657084
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pleurisy; protein:decreased activity:pleura PMID:17611666|REF_RGD_ID:5130711
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:20708474|REF_RGD_ID:7207047
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16178123
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms treatment ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149858|REF_RGD_ID:8657112
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23559867|REF_RGD_ID:8547885
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400654|PMID:17440987
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18398872|PMID:18507500
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1306C>T (human) PMID:17851253|REF_RGD_ID:8655999
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538048|REF_RGD_ID:8547818
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16949931|REF_RGD_ID:2290401
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21091666
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis treatment ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21091666|REF_RGD_ID:8657030
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye PMID:19575923|REF_RGD_ID:2325732
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17320450|REF_RGD_ID:7207195
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16304337|REF_RGD_ID:1582630
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:621316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:19897563|REF_RGD_ID:4892307
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25106431
12523423 Mmp2 matrix metallopeptidase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20213226
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606445 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1320932 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:252700
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:9000814 Mucopolysaccharidosis X ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARSK DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: ARYLSULFATASE K DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:34916232
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523440 Arsk arylsulfatase family member K gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606445 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:20626732|REF_RGD_ID:401851075
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with morphine dependence;protein:increased expression:Brainstem (rat) PMID:20438612|REF_RGD_ID:401900159
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10937 impulse control disorder ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539927
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased expression:Prefrontal Cortex, nucleus accumbens (rat) PMID:30632799|REF_RGD_ID:401901180
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24067299
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1317838 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:9835277|REF_RGD_ID:401901184
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1317838 D RGD:9068941 20231209 RGD protein:increased expression:dorsal striatum (mouse) PMID:27380261|REF_RGD_ID:401901287
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:22792289|REF_RGD_ID:401851082
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:decreased expression: hippocampus (human) PMID:27494187|REF_RGD_ID:401851061
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391389
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231209 RGD associated with pregnancy complications; protein:increased expression:brain (rat) PMID:33592274|REF_RGD_ID:401901281
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2560 morphine dependence ameliorates ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:23185589|REF_RGD_ID:401851068
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10600402
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:31373119|REF_RGD_ID:401900735
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with stress related disorder;protein:increased expression:brain (rat) PMID:27672362|REF_RGD_ID:401901183
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1317838 D RGD:9068941 20231118 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area, nucleus accumbens (mouse) PMID:28782589|REF_RGD_ID:401900303
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231111 RGD associated with alcohol dependence;protein:increased expression: caudate-putamen (rat) PMID:17572394|REF_RGD_ID:401900302
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12657709|PMID:17898221|PMID:18539927|PMID:19331462
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26411935
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219962
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9973 substance dependence ISO RGD:1317837 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:decreased expression: hippocampus (human) PMID:27494187|REF_RGD_ID:401851061
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:increased expression:Brain (rat) PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231207 RGD mRNA,protein:increased expression:Nucleus Accumbens, Caudate Putamen (rat) PMID:20633205|REF_RGD_ID:401900126
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:increased expression:Nucleus Accumbens, Caudate Putamen (rat) PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1317838 D RGD:9068941 20231209 RGD protein:increased expression:dorsal striatum, nucelus accumbens (mouse) PMID:27380261|REF_RGD_ID:401901287
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence ameliorates ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231109 RGD PMID:22403532|REF_RGD_ID:401851084
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:27664298|REF_RGD_ID:401900166
12523452 Fosb FosB proto-oncogene, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9976 heroin dependence ameliorates ISO RGD:1308198 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:21362452|PMID:23062870|REF_RGD_ID:401901181|REF_RGD_ID:401901182
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, membrane PMID:26668322|REF_RGD_ID:11526267
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:737203 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218169|REF_RGD_ID:9685471
12523462 Fxyd1 FXYD domain containing ion transport regulator 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14597563|REF_RGD_ID:9685466
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25421039|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:36288729|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28218389|PMID:28492532|PMID:37845033
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0080455 developmental and epileptic encephalopathy 52 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 52 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 52 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16199547|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18464934|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23148524|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25421039|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:30660056|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32931854|PMID:36288729|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16199547|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17576681|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18464934|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:20662403|PMID:21040232|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22247482|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:22987075|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:24848745|PMID:24981977|PMID:25253298|PMID:25421039|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:25998140|PMID:26042039|PMID:26129877|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27707468|PMID:27896052|PMID:28074886|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28449774|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28726809|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29572929|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:29915715|PMID:29924869|PMID:29992740|PMID:30182498|PMID:30660056|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31729702|PMID:31737628|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32593896|PMID:32613771|PMID:32651551|PMID:32931854|PMID:33552729|PMID:33901312|PMID:34034907|PMID:36011376|PMID:36288729|PMID:36413997|PMID:37845033|PMID:9461582|PMID:9536098|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:0111302 generalized epilepsy with febrile seizures plus 1 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 1 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16199547|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17604911|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:20662403|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25421039|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26704558|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28218389|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:30660056|PMID:31069529|PMID:31465153|PMID:31709768|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32369273|PMID:32466254|PMID:32651551|PMID:36011376|PMID:36288729|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:10273 heart conduction disease ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction system disorder PMID:18464934|PMID:25741868
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25326637|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15671291|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:206282012|PMID:20662403|PMID:21994374|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:23182416|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24065921|PMID:24529773|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24662403|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:28331474|PMID:28492532|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:32466254|PMID:5421039|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:19710327|PMID:20226894|PMID:20662403|PMID:23861362|PMID:24529773|PMID:24662403|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:27207958|PMID:28492532|PMID:28681755
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19710327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28681755
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:15671291|PMID:19522081|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22840528|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24529773|PMID:25253298|PMID:25668026|PMID:25741868|PMID:26042039|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29758173
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29758173
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:22987075|PMID:23861362|PMID:28492532|PMID:28600387
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:19808477|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31465153
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9002996 Familial Atrial Fibrillation 13 ISO RGD:1350483 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 13 PMID:11254444|PMID:11263970|PMID:11866477|PMID:12011299|PMID:12486163|PMID:14504340|PMID:14690046|PMID:15710580|PMID:15857929|PMID:16205844|PMID:17020904|PMID:17629415|PMID:17928445|PMID:18941776|PMID:19710327|PMID:19808477|PMID:20437590|PMID:20628201|PMID:21703448|PMID:21994374|PMID:22155597|PMID:22155598|PMID:22284586|PMID:22292491|PMID:22425777|PMID:22840528|PMID:23182416|PMID:23414114|PMID:23465283|PMID:23527921|PMID:23584539|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065921|PMID:24567321|PMID:24605816|PMID:24623842|PMID:24747835|PMID:25253298|PMID:25421039|PMID:25741868|PMID:25827112|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27216889|PMID:27277800|PMID:27435932|PMID:27896052|PMID:28331474|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28681755|PMID:28717674|PMID:28837624|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29758173|PMID:31069529|PMID:31980526|PMID:32192759|PMID:32466254|PMID:36011376|PMID:36288729|PMID:9461582|PMID:9539778|PMID:9697698|PMID:9894880
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1350483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155597
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1350483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25362483
12523474 Scn1b sodium voltage-gated channel beta subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:22581745|REF_RGD_ID:6484255
12523485 Shc3 SHC adaptor protein 3 gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:737159 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:brain: PMID:19748727|REF_RGD_ID:13782069
12523495 Abcd3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523495 Abcd3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:0111066 congenital bile acid synthesis defect 5 ISO RGD:736620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCD3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 5 PMID:25168382|PMID:25741868|PMID:28492532
12523495 Abcd3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12523495 Abcd3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1301993
12523495 Abcd3 ATP binding cassette subfamily D member 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome susceptibility ISO RGD:736620 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1301993|REF_RGD_ID:1598658
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:731376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11953746|REF_RGD_ID:737785
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:7941 Barrett's adenocarcinoma ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18059332|REF_RGD_ID:13782259
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:8866 actinic keratosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179182|REF_RGD_ID:13782258
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16885356
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:620161 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22554462|REF_RGD_ID:13782256
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency treatment ISO RGD:731376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25451926|REF_RGD_ID:13782197
12523522 LOC101977861 cytochrome P450 26A1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:731375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059332
12523558 Il31 interleukin 31 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1353267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12523564 Rgs17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12523564 Rgs17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1313587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532
12523564 Rgs17 regulator of G protein signaling 17 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1313587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy ISO RGD:1312732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0060865 patterned macular dystrophy 3 ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPKAPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Patterned macular dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:26744326|PMID:28492532
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:20484391
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberculosis, susceptibility to PMID:20484391
12523572 Mapkapk3 MAPK activated protein kinase 3 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:1312732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bacteremia, susceptibility to, 2 PMID:20484391
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:10987646|PMID:12876664|PMID:16199547|PMID:18036783|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:23504663|PMID:23824587|PMID:24845642|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:30414346|PMID:31429209|PMID:32741191|PMID:33050356|PMID:33612058|PMID:34838614|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:9259203
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:0070096 oculocutaneous albinism type II ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinase-positive oculocutaneous albinism PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11179026|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12469324|PMID:12687678|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:15942220|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17236130|PMID:17385796|PMID:17568986|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17767372|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20806075|PMID:20861488|PMID:21085994|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23103111|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25060099|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25809079|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:26818737|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:27887888|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28726809|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29050284|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31141302|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31429209|PMID:31719542|PMID:31813138|PMID:32741191|PMID:32783370|PMID:32830442|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33612058|PMID:33974259|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:35393538|PMID:36116698|PMID:37321975|PMID:37650133|PMID:7762554|PMID:7874125|PMID:7920637|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea PMID:23010199|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667292
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:38177409
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19384953|REF_RGD_ID:9491841
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+132A>G (rs7495174), IVS1+8550A>G (rs11855019), IVS1+15605G>A (rs7174027) (human) PMID:21270109|REF_RGD_ID:9491840
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:15712365|PMID:17385796|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20861488|PMID:21541274|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:34838614|PMID:37321975|PMID:8302318|PMID:8980282
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8866 actinic keratosis susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A481T (rs74653330) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H615R (rs1800414) (human) PMID:24617981|REF_RGD_ID:9491831
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R419Q (rs1800407) (human) PMID:19710684|REF_RGD_ID:9491818
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:8923 skin melanoma susceptibility ISO RGD:1352949 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, intron:multiple (human) PMID:15889046|REF_RGD_ID:9491829
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9000752 Skin/Hair/Eye Pigmentation, Variation In, 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 1, BLUE/NONBLUE EYES PMID:10094567|PMID:10649493|PMID:10671067|PMID:10905897|PMID:10987646|PMID:11464238|PMID:12163334|PMID:12713581|PMID:12876664|PMID:15173252|PMID:15712365|PMID:15889046|PMID:16199547|PMID:17160937|PMID:17385796|PMID:17576681|PMID:1773534|PMID:17960121|PMID:18252222|PMID:18326704|PMID:18463683|PMID:18683130|PMID:18821858|PMID:19060277|PMID:19865097|PMID:20019752|PMID:20301410|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:21458243|PMID:21541274|PMID:22734612|PMID:23010199|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:23824587|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24641678|PMID:24845642|PMID:25412400|PMID:25455140|PMID:25513726|PMID:25741868|PMID:25919014|PMID:26165494|PMID:26474496|PMID:27231233|PMID:27468418|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28266639|PMID:28451379|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29036293|PMID:29050284|PMID:29095814|PMID:29345414|PMID:29437493|PMID:30025130|PMID:30414346|PMID:30835348|PMID:31077556|PMID:31196117|PMID:31229681|PMID:31429209|PMID:31813138|PMID:32552135|PMID:32741191|PMID:32830442|PMID:32969595|PMID:33050356|PMID:33124154|PMID:33144682|PMID:33612058|PMID:33974259|PMID:34707637|PMID:34838614|PMID:37321975|PMID:7874125|PMID:8302318|PMID:8980282|PMID:9259203|PMID:9536098
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9001386 Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism PMID:19060277|PMID:23824587|PMID:25741868|PMID:27734839|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28667292|PMID:28976636|PMID:29345414|PMID:32741191
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9003119 Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Oculocutaneous Albinism PMID:10649493|PMID:12876664|PMID:18463683|PMID:20426782|PMID:20861488|PMID:22734612|PMID:23504663|PMID:23744323|PMID:24033266|PMID:24118800|PMID:24361966|PMID:24518832|PMID:24845642|PMID:25741868|PMID:26165494|PMID:27734839|PMID:28266639|PMID:28492532|PMID:31077556|PMID:31229681|PMID:7874125|PMID:8302318
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9004823 Brown Oculocutaneous Albinism ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown oculocutaneous albinism PMID:11179026|PMID:17767372|PMID:7920637
12523591 Oca2 OCA2 melanosomal transmembrane protein gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1352949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26068938|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532
12523616 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12523616 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12523616 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12523616 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12523616 Map7d3 MAP7 domain containing 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1606231 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12523644 Cdk17 cyclin dependent kinase 17 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343326 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12523665 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523665 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349274 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12523665 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523665 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523665 Gnpda1 glucosamine-6-phosphate deaminase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349274 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312133 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:7240710 20211103 OMIM
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9005722 SHORT STATURE, DAUBER-ARGENTE TYPE ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, Dauber-Argente type PMID:25741868|PMID:26902202|PMID:34272725
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12523676 Pappa2 pappalysin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:21882291|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0081022 retinal cone dystrophy 3B ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONE DYSTROPHY WITH SUPERNORMAL ROD RESPONSES | ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy with night blindness and supernormal rod responses KCNV2 related | ClinVar Annotator: match by term: KCNV2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3B | ClinVar Annotator: match by term: cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:19952985|PMID:21402906|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:22264887|PMID:23077521|PMID:23115240|PMID:23143909|PMID:23725738|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31960170|PMID:33546218|PMID:35456422|PMID:8333273
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:25741868
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26992781|PMID:28492532|PMID:33090715
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16909397|PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21558291|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23077521|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33309813|PMID:33546218
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9006630 Stargardt Disease 1 ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus flavimaculatus PMID:18235024|PMID:30718709|PMID:8333273
12523700 Kcnv2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily V member 2 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1319524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17896311|PMID:18235024|PMID:18400204|PMID:21882291|PMID:21911584|PMID:23115240|PMID:23885164|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2293598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2293598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12523704 Ttc36 tetratricopeptide repeat domain 36 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2293598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22544366
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12523764 Wnt8a Wnt family member 8A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12162767|REF_RGD_ID:8662376
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15817070|REF_RGD_ID:8662374
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :98C>A(human) PMID:18251939|REF_RGD_ID:8662395
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23857431|REF_RGD_ID:10043364
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12628841|REF_RGD_ID:2289659
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:atriim PMID:16043935|REF_RGD_ID:8662360
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16462758|REF_RGD_ID:8662844
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20369488|REF_RGD_ID:8547768
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18237448|REF_RGD_ID:2289639
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) PMID:15807891|REF_RGD_ID:8661806
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R(human) PMID:14738489|REF_RGD_ID:8661807
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vascular associated smooth muscle cell PMID:17439406|REF_RGD_ID:2289672
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:23324739|REF_RGD_ID:8661795
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:10966 lipoid nephrosis treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24119646|REF_RGD_ID:10043363
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735341 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:12885947|REF_RGD_ID:8662819
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cornea,nucleus: PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22956607|REF_RGD_ID:8661808
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell: PMID:18456456|REF_RGD_ID:8662434
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:myelinated nerve: PMID:20600642|REF_RGD_ID:8661792
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Varicose Ulcer;protein:increased expression:skin: PMID:11028856|REF_RGD_ID:8662856
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655223|REF_RGD_ID:8662356
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11453316
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22311377|REF_RGD_ID:8662421
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:9194578|REF_RGD_ID:8662817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430900|REF_RGD_ID:8662432
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11684723|REF_RGD_ID:8662351
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151359|PMID:18640142
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15646812|REF_RGD_ID:8662837
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10430900|REF_RGD_ID:8662432
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18791688|REF_RGD_ID:13702128
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:20844987|REF_RGD_ID:13702125
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9144534|REF_RGD_ID:13702129
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35303175
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3114 serous cystadenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012716|REF_RGD_ID:8662305
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:19863319|PMID:21608063|REF_RGD_ID:8662353|REF_RGD_ID:8662357
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17671118|REF_RGD_ID:8662851
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15375580
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210910 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9252195|REF_RGD_ID:8662427
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11745255|REF_RGD_ID:8662389
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12354803|REF_RGD_ID:8662839
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6255 growth hormone secreting pituitary adenoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland: PMID:18981426|REF_RGD_ID:8662821
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412385|REF_RGD_ID:10043361
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334871|REF_RGD_ID:10043360
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:7910 maxillary sinus squamous cell carcinoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15040115|REF_RGD_ID:8662355
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8472 localized scleroderma ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:15803328|REF_RGD_ID:8662838
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8577 ulcerative colitis disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15743319|REF_RGD_ID:8662406
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:7636313|REF_RGD_ID:8662825
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17714589|REF_RGD_ID:2289666
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17714589|REF_RGD_ID:2289666
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell: PMID:9546362|REF_RGD_ID:8662446
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Eyelid Neoplasms; PMID:19628749|REF_RGD_ID:8661799
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Oral Squamous Cell Carcinoma; PMID:15817070|REF_RGD_ID:8662374
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11903577|REF_RGD_ID:8662379
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms onset ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11103935|REF_RGD_ID:8662404
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma; PMID:9194578|REF_RGD_ID:8662817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:9914434|REF_RGD_ID:8662346
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:8640740|REF_RGD_ID:8662309
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002085 Congenital Cholesteatoma ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:23324739|REF_RGD_ID:8661795
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27652271
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18981426|REF_RGD_ID:8662821
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11212250|REF_RGD_ID:8662377
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11535846|PMID:12468628
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12727815|PMID:15598783
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23207764|REF_RGD_ID:10043192
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:9006333|REF_RGD_ID:2289661
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21187137|REF_RGD_ID:8661793
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa: PMID:12076323|REF_RGD_ID:8662419
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms onset ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11103935|REF_RGD_ID:8662404
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:18203777|REF_RGD_ID:2289651
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17090194|REF_RGD_ID:2289654
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9264409|REF_RGD_ID:8662813
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:18508827
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testes: PMID:24828139|REF_RGD_ID:8662307
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11488071|REF_RGD_ID:8662423
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:10583111|REF_RGD_ID:8662826
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007400 Lip Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17238970|REF_RGD_ID:8662391
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18082050|REF_RGD_ID:2289663
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9476904|REF_RGD_ID:10043823
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10451498|REF_RGD_ID:10043817
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16837908|REF_RGD_ID:2289683
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.S31R PMID:15099969|REF_RGD_ID:2296047
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:11860939|REF_RGD_ID:8662429
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008824 Sarcopenia treatment ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20022929|REF_RGD_ID:10043356
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp: :rs3176336 PMID:18174243|REF_RGD_ID:2289652
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16537179|REF_RGD_ID:2289656
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732911 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:69328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23890812|REF_RGD_ID:13792775
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus of esophagus mucosa: PMID:11753681|REF_RGD_ID:8662398
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14985792|REF_RGD_ID:8661805
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371
12523774 Cdkn1a cyclin dependent kinase inhibitor 1A gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia susceptibility ISO RGD:735341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:149A>G(human) PMID:10873097|REF_RGD_ID:8662371
12523784 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12523784 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12523784 Ggt5 gamma-glutamyltransferase 5 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:2684 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:9374738|REF_RGD_ID:69846
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:0111140 IGSF1 deficiency syndrome ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked central congenital hypothyroidism with late-onset testicular enlargement PMID:23143598|PMID:23966245|PMID:25741868|PMID:27310681|PMID:28492532|PMID:30086211
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1353839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143598
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12523801 Igsf1 immunoglobulin superfamily member 1 gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:1353839 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:25741868|PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18345974
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:21309039|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:10942116|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11271387|PMID:11281455|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14597398|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16225402|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19763152|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20082901|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20307669|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:20877415|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22406018|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23647917|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25684150|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25782670|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:25927202|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27174333|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28623545|PMID:28754097|PMID:28762286|PMID:28968464|PMID:29045506|PMID:29052576|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30182498|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31377847|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31855466|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32005694|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32647919|PMID:32655475|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:33532864|PMID:34008892|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35571021|PMID:35710456|PMID:35918040|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 treatment ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26019056|REF_RGD_ID:11570507
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;DNA:frameshift mutations PMID:26408672|REF_RGD_ID:11535605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal failure PMID:10227394|PMID:10570911|PMID:15798777|PMID:17304050|PMID:23341583|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28968464
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21811971|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:23728315|PMID:24033266|PMID:24271014|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25889454|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27061015|PMID:27174333|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:29221145|PMID:29655203|PMID:29932062|PMID:32211034|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical tubers | ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis syndrome PMID:10090883|PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10330349|PMID:10340649|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11271387|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15236319|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:18854862|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20185476|PMID:20399389|PMID:20498439|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22867869|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25117416|PMID:25326635|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25684150|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26493680|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27406250|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27859028|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28291513|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29101226|PMID:29127155|PMID:29196670|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29286531|PMID:29344138|PMID:29432982|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30548481|PMID:30581017|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31377847|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31855466|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32368696|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32555378|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33486073|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35710456|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:13515 tuberous sclerosis susceptibility ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, deletion: :multiple PMID:9242607|REF_RGD_ID:1624196
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18067135
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:12111193|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18772611|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:15951164|REF_RGD_ID:11568707
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10227394|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:11112665|PMID:12015165|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211034
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangioleiomyomatosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Lymphangiomyomatosis PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11829138|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14633685|PMID:14756965|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19419980|PMID:19747374|PMID:20399389|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:23254740|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27061015|PMID:27425891|PMID:27494029|PMID:28087349|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29286531|PMID:29500070|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31564432|PMID:32211034|PMID:32313033|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:34573383|PMID:36232477|PMID:5279523|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:22161988|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29684080
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:16909113|REF_RGD_ID:11570509
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25425965|REF_RGD_ID:11570510
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499249
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:25741868
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484760
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438694|REF_RGD_ID:11570508
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primitive neuroectodermal tumor PMID:16554133|PMID:21309039|PMID:22703879|PMID:23514105|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30076350|PMID:31054281
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26786560|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28968464|PMID:29261847|PMID:29458892|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:30093976|PMID:31856217|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31586081|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:23999528|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:27854218|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30842500|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25900779|PMID:26226092|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28614114|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29500070|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:33181865|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090883|PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533066|PMID:10533067|PMID:10533069|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:10874311|PMID:11068191|PMID:11112665|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:11774213|PMID:12015165|PMID:12040899|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:14642745|PMID:14756965|PMID:15121797|PMID:15769473|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16199547|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18801034|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19254590|PMID:19747374|PMID:19789314|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:20547222|PMID:20633017|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21520333|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22490766|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22707517|PMID:22791573|PMID:22903760|PMID:22923433|PMID:22974335|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23341583|PMID:23389244|PMID:23401075|PMID:23514105|PMID:23728315|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24714658|PMID:24728327|PMID:24789117|PMID:25077650|PMID:25401301|PMID:25498131|PMID:25525159|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26231267|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26563443|PMID:26580448|PMID:26615199|PMID:26786560|PMID:26934580|PMID:27061015|PMID:27153395|PMID:27229674|PMID:27425891|PMID:27470532|PMID:27494029|PMID:27600092|PMID:28065512|PMID:28087349|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28288225|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28614114|PMID:28754097|PMID:28968464|PMID:29221145|PMID:29261847|PMID:29344138|PMID:29458892|PMID:29476190|PMID:29500070|PMID:29619247|PMID:29641532|PMID:29655203|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:29740858|PMID:29932062|PMID:29960980|PMID:30076350|PMID:30093976|PMID:30548481|PMID:30794603|PMID:30842500|PMID:31019026|PMID:31054281|PMID:31484976|PMID:31525612|PMID:31564432|PMID:31586081|PMID:31664448|PMID:31832524|PMID:31856217|PMID:31911633|PMID:31927531|PMID:32091409|PMID:32203225|PMID:32211034|PMID:32238909|PMID:32313033|PMID:32461654|PMID:32461669|PMID:32917966|PMID:32939031|PMID:33071758|PMID:33181865|PMID:33486073|PMID:34403804|PMID:34573383|PMID:34799483|PMID:35918040|PMID:36115585|PMID:36232477|PMID:37149759|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18538015
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733994 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15380067|REF_RGD_ID:1624197
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia of Taylor | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type II PMID:10205261|PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12015165|PMID:12111193|PMID:12112044|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:15595939|PMID:15798777|PMID:16114042|PMID:16554133|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:17576681|PMID:18032745|PMID:18397877|PMID:18414213|PMID:18772611|PMID:18830229|PMID:19139070|PMID:19175396|PMID:19747374|PMID:19918125|PMID:20165957|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21624971|PMID:21811971|PMID:22161988|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:22995991|PMID:23254740|PMID:23389244|PMID:23514105|PMID:23857276|PMID:24033266|PMID:24633152|PMID:24728327|PMID:25077650|PMID:25498131|PMID:25722345|PMID:25741868|PMID:25900779|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26540169|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27425891|PMID:28215400|PMID:28250423|PMID:28492532|PMID:29261847|PMID:29684080|PMID:29706646|PMID:30076350|PMID:30548481|PMID:31054281|PMID:31664448|PMID:31856217|PMID:32917966|PMID:34799483|PMID:9242607|PMID:9328481|PMID:9536098|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10227394|PMID:10353610|PMID:10363127|PMID:10533067|PMID:10570911|PMID:10607950|PMID:11208653|PMID:11329144|PMID:12111193|PMID:12773163|PMID:12853839|PMID:14551205|PMID:14633685|PMID:16114042|PMID:16981987|PMID:17304050|PMID:18397877|PMID:18772611|PMID:19139070|PMID:21309039|PMID:21510812|PMID:21811971|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23254740|PMID:23728315|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:27174333|PMID:28492532|PMID:9328481|PMID:9803264|PMID:9863590|PMID:9924605
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736947 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062901
12523843 Tsc1 TSC complex subunit 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620124 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:25807795|REF_RGD_ID:11570513
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496|PMID:33644825
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ii | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type II PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496|PMID:33644825
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 14 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:12684507|PMID:20813212|PMID:23404334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30061496
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:21358634|PMID:28492532
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1320554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
12523873 Alg2 ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320554 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070033 autosomal dominant intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDH15-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 3 PMID:18414213|PMID:19012874|PMID:25741868|PMID:28492532
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835
12523879 Cdh15 cadherin 15 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1353127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12523896 Mapk13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:737240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12523896 Mapk13 mitogen-activated protein kinase 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20626112
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:28492532
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12523911 Pea15 proliferation and apoptosis adaptor protein 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:28492532
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1320619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:internal carotid artery, smooth muscle cell (human) PMID:18508286|REF_RGD_ID:10054381
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1320619 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cervical epithelium (human) PMID:19319956|REF_RGD_ID:10054394
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1320620 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:lung (mouse) PMID:19029002|REF_RGD_ID:10054390
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9007587 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 74 ISO RGD:1320619 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12523922 Hnrnpc heterogeneous nuclear ribonucleoprotein C gene DOID:9007587 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 74 ISO RGD:1320619 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 74 PMID:37541189
12523932 Ahsa1 activator of HSP90 ATPase activity 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1346562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12523945 Crip2 cysteine rich protein 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351980 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12523963 Cd99l2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12523963 Cd99l2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12523963 Cd99l2 CD99 molecule like 2 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12523963 Cd99l2 CD99 molecule like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12523963 Cd99l2 CD99 molecule like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12523977 Cers6 ceramide synthase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343383 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12523977 Cers6 ceramide synthase 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701085|REF_RGD_ID:11530023
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25543051
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375218
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12523997 Bcl6 BCL6 transcription repressor gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1319642 D RGD:9068941 20200609 RGD diffuse large B-cell lymphoma DNA:translocation:promoter,CDS:t(3;16)(q27;p11) results in IL21R promoter fused to BCL6 coding region PMID:11821949|REF_RGD_ID:1600111
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12524043 Sema6c semaphorin 6C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:25953386|REF_RGD_ID:151667446
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Alveolar Proteinosis;DNA:insertion:exon:375delCinsGAA (human) PMID:8163685|REF_RGD_ID:1624152
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12515908|REF_RGD_ID:4143414
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12639841|PMID:1622844|REF_RGD_ID:4143410|REF_RGD_ID:4143460
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:15190959|REF_RGD_ID:4143404
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17662121|REF_RGD_ID:4143379
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9351625|REF_RGD_ID:4143447
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Injury;DNA:polymorphism:intron (human) PMID:14718442|REF_RGD_ID:4143408
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264398|REF_RGD_ID:4143384
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron (human) PMID:15102713|REF_RGD_ID:4143405
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12424586|REF_RGD_ID:4143418
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:SNPs:5'UTR,exon: PMID:26045806|REF_RGD_ID:11085373
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:lung PMID:16042774|REF_RGD_ID:4143392
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12612307|REF_RGD_ID:4143411
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:7654386|REF_RGD_ID:4143454
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11504697|REF_RGD_ID:4143428
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12490037|PMID:18353230|REF_RGD_ID:4143376|REF_RGD_ID:4143416
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:7832777|REF_RGD_ID:4143455
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T131I (human) PMID:11063734|REF_RGD_ID:4143433
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:12424586|REF_RGD_ID:4143418
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:10194154|REF_RGD_ID:4143439
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, cds, intron:-32G>T (rs2077079), p.T131I (rs1130866), 5781A>C (rs2040349) (human) PMID:17498296|REF_RGD_ID:4143382
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:24248694|REF_RGD_ID:151667422
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:28743125|REF_RGD_ID:151667423
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia;DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:15190959|REF_RGD_ID:4143404
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:respiratory system mucosa PMID:17507829|REF_RGD_ID:4143381
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, Clara cell PMID:15816355|REF_RGD_ID:4143398
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18926058|REF_RGD_ID:4143289
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumocystis carinii;protein:decreased expression:lung PMID:19201882|REF_RGD_ID:4143286
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) PMID:18263595|REF_RGD_ID:4143377
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11445799|REF_RGD_ID:4143430
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T131I (rs1130866) (human) PMID:15817713|REF_RGD_ID:4143396
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18550614|REF_RGD_ID:4143290
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1580C>T (human) PMID:11589345|PMID:15315329|REF_RGD_ID:4143402|REF_RGD_ID:4143423
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:13680361|REF_RGD_ID:4143409
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia treatment ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:11051153|REF_RGD_ID:151667435
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron (human) PMID:16570259|REF_RGD_ID:4143389
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:variants:intron: PMID:12107845|REF_RGD_ID:151667424
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs9752 (human) PMID:31016788|REF_RGD_ID:151667418
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024721|REF_RGD_ID:4143393
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12594064|PMID:15967375|REF_RGD_ID:4143394|REF_RGD_ID:4143412
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20240509 RGD Hermansky-Pudlak syndrome;protein:decreased expression:lung PMID:15790974|REF_RGD_ID:4143399
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:16309574|REF_RGD_ID:4143390
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD Meconium Aspiration Syndrome;protein:decreased expression:lung PMID:9374572|REF_RGD_ID:4143446
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperoxia;mRNA:increased expression:lung PMID:19099817|REF_RGD_ID:4143287
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte PMID:8569184|REF_RGD_ID:4143451
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung PMID:16274485|REF_RGD_ID:4143463
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered processing:lung PMID:16042774|REF_RGD_ID:4143392
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;protein:increased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:10378403|PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:10960490|PMID:21965505|PMID:23625987|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26199800|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:8163685|PMID:9506635|PMID:9682215|PMID:9973546
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:20007532|REF_RGD_ID:151667448
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:mutations: : PMID:10378403|REF_RGD_ID:151667447
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9002379 Congenital Deficiency of Pulmonary Surfactant Protein B ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:28581337|REF_RGD_ID:151667445
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:737197 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:10571948|PMID:10712351|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28888561|PMID:7491219|PMID:9506635|PMID:9973546
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:22295533|REF_RGD_ID:151667443
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16570259
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ameliorates ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20220414 RGD PMID:20007532|REF_RGD_ID:151667448
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502556|REF_RGD_ID:4143438
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:737197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852
12524086 Sftpb surfactant protein B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621700 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15136884|REF_RGD_ID:4143472
12524100 Dmkn dermokine gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12524100 Dmkn dermokine gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12524100 Dmkn dermokine gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12524128 Atxn7l3 ataxin 7 like 3 gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1342958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:0112240 Leber congenital amaurosis with early-onset deafness ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis with early-onset deafness PMID:25741868|PMID:29198720
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1601774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12524153 Tubb4b tubulin beta 4B class IVb gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1601774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12524161 Rabl2b RAB, member of RAS oncogene family like 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:25255310
12524161 Rabl2b RAB, member of RAS oncogene family like 2B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12524161 Rabl2b RAB, member of RAS oncogene family like 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:0090117 thiamine-responsive megaloblastic anemia syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia, thiamine-responsive, with diabetes mellitus and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Thiamine-responsive megaloblastic anemia PMID:10391221|PMID:10391222|PMID:10391223|PMID:10874303|PMID:10978358|PMID:12065289|PMID:12435857|PMID:14994241|PMID:16199547|PMID:17132746|PMID:17331069|PMID:17463047|PMID:18414213|PMID:19643445|PMID:23638917|PMID:24355766|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28004468|PMID:28492532|PMID:29450569|PMID:33409956|PMID:33649974|PMID:33816400|PMID:9399900|PMID:9856490
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391221|REF_RGD_ID:1599325
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1308611 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391221|REF_RGD_ID:1599325
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12524182 Slc19a2 solute carrier family 19 member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532
12524242 Slc44a1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12524242 Slc44a1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352703 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion: : PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038
12524242 Slc44a1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:7240710 20200805 OMIM
12524242 Slc44a1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9002043 Childhood-onset Neurodegeneration with Ataxia, Tremor, Optic Atrophy, and Cognitive Decline ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with ataxia, tremor, optic atrophy, and cognitive decline PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:31855247
12524242 Slc44a1 solute carrier family 44 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1550440 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121792
12524279 Espl1 extra spindle pole bodies like 1, separase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1314788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312730 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35022897
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dependent hypercortisolism PMID:25675982|PMID:25741868|PMID:25942478|PMID:28492532
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:1312730 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12524315 Usp8 ubiquitin specific peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12524353 Simc1 SUMO interacting motifs containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12524353 Simc1 SUMO interacting motifs containing 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1604161 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12524367 Slc7a10 solute carrier family 7 member 10 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12524367 Slc7a10 solute carrier family 7 member 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731925 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532
12524382 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1347532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart: PMID:22606234|REF_RGD_ID:13838662
12524382 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:1347532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096411|REF_RGD_ID:13838665
12524382 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:621136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096411|REF_RGD_ID:13838665
12524382 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:732484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27416955|REF_RGD_ID:13838664
12524382 Adgrl4 adhesion G protein-coupled receptor L4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732484 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22606234|REF_RGD_ID:13838662
12524402 Myo1c myosin IC gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12524402 Myo1c myosin IC gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Miller Dieker syndrome PMID:25741868
12524402 Myo1c myosin IC gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:737188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12524402 Myo1c myosin IC gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12524439 Icam3 intercellular adhesion molecule 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1343048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12524449 Capn8 calpain 8 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:736537 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12524449 Capn8 calpain 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12524449 Capn8 calpain 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736537 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12524473 Cldnd2 claudin domain containing 2 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12524473 Cldnd2 claudin domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604242 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12524478 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532
12524478 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12524478 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12524478 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12524478 Ccdc168 coiled-coil domain containing 168 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:4109693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12524487 Slc22a6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12524487 Slc22a6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12524487 Slc22a6 solute carrier family 22 member 6 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619572 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12803500
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:14990971|REF_RGD_ID:11570560
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L111F (rat) PMID:18064521|REF_RGD_ID:2292230
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:27251563|REF_RGD_ID:11575049
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:13768 opisthorchiasis ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25809205|REF_RGD_ID:11570559
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:25682201|REF_RGD_ID:11570557
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma severity ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD Squamous Cell/Adenosquamous Carcinoma and Adenocarcinoma;protein:increased expression:gall bladder (human) PMID:23320827|REF_RGD_ID:11571623
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:23942359|REF_RGD_ID:11571618
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:anterior cingulate cortex (human) PMID:16491132|REF_RGD_ID:11571621
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:71024 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:hippocampus (rat) PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367
12524517 Actr3 actin related protein 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736322 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23269600|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:28832565|PMID:30088953|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:32552793|PMID:33607528|PMID:34284285
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110738 neurodegeneration with brain iron accumulation 4 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 4 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22508347|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23278385|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24209434|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:26539891|PMID:27112773|PMID:27801611|PMID:28347615|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:29295770|PMID:29389947|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31518459|PMID:31804703|PMID:31970231|PMID:32581362|PMID:33607528|PMID:34272103|PMID:34284285|PMID:9536098
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110795 hereditary spastic paraplegia 43 ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 43 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 43, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20039086|PMID:21981780|PMID:22584950|PMID:23166001|PMID:23269600|PMID:23278385|PMID:23436634|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:24209434|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:26187298|PMID:27112773|PMID:27801611|PMID:28347615|PMID:28492532|PMID:28641177|PMID:28832565|PMID:29915382|PMID:30088953|PMID:30369941|PMID:30392167|PMID:31087512|PMID:31105013|PMID:31804703|PMID:31970231|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:33607528|PMID:33688131|PMID:34272103|PMID:34284285|PMID:9536098
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:0110810 hereditary spastic paraplegia 5A ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 5A PMID:21981780|PMID:25741868|PMID:28492532
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:21981780|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512|PMID:32552793
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:24361204|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27112773|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:31087512|PMID:31105013|PMID:32552793
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:21981780|PMID:23269600|PMID:23494994|PMID:23857908|PMID:24033266|PMID:25592411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30088953
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31087512
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856
12524533 CUNH19orf12 chromosome unknown C19orf12 homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891
12524556 LOC101959346 lysozyme C gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524556 LOC101959346 lysozyme C gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10534505|PMID:11849445|PMID:12360495|PMID:12675840|PMID:15745733|PMID:16523055|PMID:1808634|PMID:21988333|PMID:24433109|PMID:25217048|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8464497|PMID:8566845
12524556 LOC101959346 lysozyme C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12524556 LOC101959346 lysozyme C gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735254 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675840|PMID:8464497|REF_RGD_ID:1599840|REF_RGD_ID:1599842
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Kenny-Caffey syndrome PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524564 Fam111a FAM111 trypsin like peptidase A gene DOID:9008032 Gracile Bone Dysplasia ISO RGD:1606517 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAM111A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteocraniostenosis PMID:23684011|PMID:23996431|PMID:24635597|PMID:24970356|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29073591|PMID:32996714
12524568 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12524568 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12524568 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:18784646|REF_RGD_ID:11534983
12524568 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:619793 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:20725139|REF_RGD_ID:11534982
12524568 Rapgef1 Rap guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12524609 LOC101960563 uncharacterized LOC101960563 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12524609 LOC101960563 uncharacterized LOC101960563 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12524609 LOC101960563 uncharacterized LOC101960563 gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1
12524609 LOC101960563 uncharacterized LOC101960563 gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2
12524609 LOC101960563 uncharacterized LOC101960563 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12524615 Aadacl4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12524615 Aadacl4 arylacetamide deacetylase like 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603850 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12524630 Znf623 zinc finger protein 623 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12524630 Znf623 zinc finger protein 623 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12524630 Znf623 zinc finger protein 623 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1345531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12524636 Slc7a1 solute carrier family 7 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12524636 Slc7a1 solute carrier family 7 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11401523
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12524665 Upk2 uroplakin 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12524682 Nat16 N-acetyltransferase 16 (putative) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12524682 Nat16 N-acetyltransferase 16 (putative) gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1601690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12524693 Zfand2b zinc finger AN1-type containing 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:18596132|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22336178|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:22682330|PMID:22805550|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23306324|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23465405|PMID:23568732|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23922385|PMID:2393552|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26070511|PMID:26252393|PMID:26305465|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26990548|PMID:27142856|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27657681|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28332257|PMID:28340804|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:28892806|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29132836|PMID:29143201|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29305833|PMID:29330335|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30246259|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:30739116|PMID:30773290|PMID:30902821|PMID:31020198|PMID:31028938|PMID:31036492|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246049|PMID:32246457|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32531501|PMID:32843101|PMID:32963035|PMID:33036343|PMID:33335842|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33617311|PMID:33712733|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:35743592|PMID:35743707|PMID:35971858|PMID:36013057|PMID:36087038|PMID:36156392|PMID:36564230|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8807334|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9452111|PMID:9620884
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18205205|PMID:18297328|PMID:18596132|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21890869|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22336178|PMID:22437327|PMID:22551898|PMID:22682330|PMID:22805550|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23306324|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23465405|PMID:23568732|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23922385|PMID:23935525|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24582695|PMID:24661928|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25179549|PMID:25382311|PMID:25468652|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26070511|PMID:26252393|PMID:26305465|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26990548|PMID:27142856|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27657681|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28332257|PMID:28340804|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28596458|PMID:28646478|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:28892806|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29132836|PMID:29143201|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29305833|PMID:29330335|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30246259|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30569317|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:30739116|PMID:30773290|PMID:30902821|PMID:31020198|PMID:31028938|PMID:31036492|PMID:31291414|PMID:31449323|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246049|PMID:32246457|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32531501|PMID:32843101|PMID:32963035|PMID:33036343|PMID:33335842|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33617311|PMID:33712733|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:35743592|PMID:35743707|PMID:35971858|PMID:36013057|PMID:36087038|PMID:36156392|PMID:36564230|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8807334|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9452111|PMID:9620884
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:30902821|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33617311|PMID:35743707|PMID:36156392|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10208848|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:12428061|PMID:15702404|PMID:15806320|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17532296|PMID:17804462|PMID:18154965|PMID:18596132|PMID:20031620|PMID:20360539|PMID:20505683|PMID:21549080|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22805550|PMID:23219219|PMID:23378663|PMID:23430526|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24784157|PMID:25040344|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27142856|PMID:27356758|PMID:27560961|PMID:27832731|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28382085|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:28799081|PMID:29121657|PMID:29794742|PMID:29867742|PMID:29982630|PMID:30804731|PMID:30902821|PMID:31613176|PMID:31650418|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32281532|PMID:32418857|PMID:32531501|PMID:33495303|PMID:33617311|PMID:35743707|PMID:36156392|PMID:8738659|PMID:8878432|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10208848|PMID:10666480|PMID:11531969|PMID:11668641|PMID:11828341|PMID:11914245|PMID:12175777|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15091117|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:16773563|PMID:17555407|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:18849176|PMID:19373884|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:20821055|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:21598360|PMID:21683120|PMID:21972175|PMID:22226368|PMID:22437327|PMID:22682330|PMID:23109060|PMID:23219219|PMID:23332617|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23568732|PMID:23677059|PMID:23818648|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24582695|PMID:24829596|PMID:24980630|PMID:25078086|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26047621|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27595546|PMID:27832731|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28276057|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28943383|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29215092|PMID:29530533|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29875425|PMID:30023289|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30477121|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:31020198|PMID:31028938|PMID:31613176|PMID:31996269|PMID:32042454|PMID:32109691|PMID:32150461|PMID:32246049|PMID:32246457|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32963035|PMID:33335842|PMID:33543778|PMID:33807900|PMID:35035949|PMID:35743592|PMID:35971858|PMID:36013057|PMID:36087038|PMID:37205992|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:7504405|PMID:7911050|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8878432|PMID:9452111|PMID:9620884
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:10090526|PMID:10200059|PMID:10208848|PMID:10360396|PMID:105759|PMID:10649504|PMID:10666480|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11076046|PMID:11137837|PMID:11145098|PMID:11179018|PMID:11295840|PMID:11322659|PMID:11531969|PMID:11531972|PMID:11668641|PMID:11688386|PMID:11804208|PMID:11828341|PMID:11889412|PMID:11914245|PMID:12068026|PMID:12175777|PMID:12207598|PMID:12359124|PMID:12428061|PMID:12429061|PMID:12480979|PMID:12512750|PMID:12668521|PMID:12694230|PMID:12778775|PMID:12786754|PMID:12796853|PMID:12911529|PMID:12920095|PMID:12938095|PMID:1315304|PMID:1315715|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15003450|PMID:15086478|PMID:15091117|PMID:15100373|PMID:15162124|PMID:15339079|PMID:15353880|PMID:15492942|PMID:15611419|PMID:15695328|PMID:15702403|PMID:15702404|PMID:15712228|PMID:15713906|PMID:15776423|PMID:15806320|PMID:15861341|PMID:15924232|PMID:15947062|PMID:16148726|PMID:16199547|PMID:16215932|PMID:16224739|PMID:16232095|PMID:1650161|PMID:16533976|PMID:16595074|PMID:16626582|PMID:1668641|PMID:16720462|PMID:16754800|PMID:1677356|PMID:16773563|PMID:17040996|PMID:17057070|PMID:17206462|PMID:17224688|PMID:17437606|PMID:17452128|PMID:17532296|PMID:1753437|PMID:17555407|PMID:17576681|PMID:17656478|PMID:17713670|PMID:17804462|PMID:18003767|PMID:18023222|PMID:18046674|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18154966|PMID:18205205|PMID:18287059|PMID:18297328|PMID:18387337|PMID:18424138|PMID:1846223|PMID:18472290|PMID:18555667|PMID:18560446|PMID:18596132|PMID:18633574|PMID:18698230|PMID:18724168|PMID:18784903|PMID:18830871|PMID:18849176|PMID:18974770|PMID:19265719|PMID:19285316|PMID:19287194|PMID:19320660|PMID:19373884|PMID:19387866|PMID:19621417|PMID:19763152|PMID:19823873|PMID:19941952|PMID:20022777|PMID:20031620|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20139917|PMID:20300124|PMID:20307669|PMID:20360539|PMID:20367968|PMID:20464614|PMID:20498269|PMID:20505683|PMID:20615758|PMID:20628902|PMID:20629180|PMID:20716442|PMID:20821055|PMID:20864368|PMID:21062768|PMID:21092187|PMID:21138548|PMID:21229318|PMID:21305660|PMID:21333496|PMID:21353612|PMID:21420783|PMID:21517827|PMID:2152885|PMID:21549080|PMID:21587323|PMID:21598360|PMID:2160973|PMID:21683120|PMID:21700093|PMID:2171331|PMID:21804088|PMID:21890869|PMID:21896204|PMID:21946453|PMID:21972175|PMID:22004918|PMID:22063097|PMID:22078290|PMID:22176145|PMID:22205110|PMID:22226368|PMID:22227322|PMID:22241068|PMID:22305854|PMID:22336178|PMID:22378313|PMID:22406018|PMID:22437327|PMID:22472932|PMID:22498845|PMID:22551898|PMID:22563919|PMID:22682330|PMID:22695894|PMID:22773828|PMID:22805550|PMID:22874111|PMID:22880956|PMID:22905681|PMID:23109060|PMID:23146289|PMID:23210910|PMID:23219219|PMID:23248976|PMID:23305247|PMID:23306324|PMID:23307880|PMID:23332617|PMID:23378663|PMID:23387234|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:23430526|PMID:23430848|PMID:23430946|PMID:23465405|PMID:23474038|PMID:23537685|PMID:23566439|PMID:23568732|PMID:23591357|PMID:23608164|PMID:23677059|PMID:23691425|PMID:23724928|PMID:23756194|PMID:23818648|PMID:23826564|PMID:23867994|PMID:23913314|PMID:23922385|PMID:23935525|PMID:23980562|PMID:24015197|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24094560|PMID:24236025|PMID:24334114|PMID:24365053|PMID:24380807|PMID:24386359|PMID:24395922|PMID:24496231|PMID:24503780|PMID:24582695|PMID:24613481|PMID:24626231|PMID:24626659|PMID:24661928|PMID:24718812|PMID:24784157|PMID:24829596|PMID:24830310|PMID:24980630|PMID:25026990|PMID:25040344|PMID:25078086|PMID:25086909|PMID:25149322|PMID:25179549|PMID:25319043|PMID:25382311|PMID:25386848|PMID:2539398|PMID:25395255|PMID:25409744|PMID:25439755|PMID:25468650|PMID:25468652|PMID:25487570|PMID:25511234|PMID:25525159|PMID:25531941|PMID:25596309|PMID:25611685|PMID:25619383|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25655062|PMID:25663229|PMID:25666440|PMID:25677671|PMID:25741868|PMID:25750198|PMID:25762495|PMID:25772321|PMID:25795794|PMID:25835592|PMID:25865499|PMID:25896551|PMID:25900714|PMID:25949379|PMID:25955246|PMID:25965380|PMID:25974833|PMID:25977923|PMID:26044846|PMID:26047621
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:26070511|PMID:26083343|PMID:26179544|PMID:26238931|PMID:26252393|PMID:26272908|PMID:26297554|PMID:26298600|PMID:26305465|PMID:26333625|PMID:26384850|PMID:26415523|PMID:26424312|PMID:26456105|PMID:26490103|PMID:26563328|PMID:26593248|PMID:26629990|PMID:26631895|PMID:26652600|PMID:26691501|PMID:26866599|PMID:26869469|PMID:26880903|PMID:26937405|PMID:26990548|PMID:27081853|PMID:27083555|PMID:27129690|PMID:27142856|PMID:27160240|PMID:27211852|PMID:27225851|PMID:27238910|PMID:27356758|PMID:27431810|PMID:2744760|PMID:27531472|PMID:27532257|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27576502|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27629047|PMID:27657681|PMID:27773586|PMID:27825144|PMID:27831900|PMID:27832731|PMID:27834756|PMID:27896102|PMID:27896103|PMID:27916943|PMID:27931613|PMID:27979989|PMID:27992580|PMID:28069318|PMID:28082092|PMID:28253518|PMID:28275245|PMID:28276057|PMID:28299312|PMID:28302345|PMID:28332257|PMID:28340691|PMID:28340804|PMID:28360401|PMID:2836863|PMID:28377241|PMID:28382085|PMID:28389313|PMID:28409012|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28496025|PMID:28500230|PMID:28596458|PMID:28615118|PMID:28625968|PMID:28646478|PMID:28649509|PMID:28672034|PMID:28682471|PMID:28717668|PMID:28723748|PMID:28728877|PMID:28736719|PMID:28749998|PMID:28756410|PMID:28768754|PMID:28771489|PMID:28798024|PMID:28799081|PMID:28877708|PMID:28892806|PMID:28941980|PMID:28943383|PMID:28964554|PMID:28977874|PMID:28988177|PMID:29018006|PMID:29019163|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29079200|PMID:29121657|PMID:29132836|PMID:29143201|PMID:29186537|PMID:29203563|PMID:29204651|PMID:29215092|PMID:29227985|PMID:29247119|PMID:29305833|PMID:29307789|PMID:29326878|PMID:29330335|PMID:29361493|PMID:29437868|PMID:29476735|PMID:29487688|PMID:29491734|PMID:29530533|PMID:29543226|PMID:29621274|PMID:29631605|PMID:29649853|PMID:29661900|PMID:29688992|PMID:29688998|PMID:29770213|PMID:29794742|PMID:29853467|PMID:29867742|PMID:29875425|PMID:29982630|PMID:30023289|PMID:30038331|PMID:30064518|PMID:30085001|PMID:30093709|PMID:30103270|PMID:30201457|PMID:30246259|PMID:30261035|PMID:30380558|PMID:30385651|PMID:30386727|PMID:30474596|PMID:30477121|PMID:30497360|PMID:30568064|PMID:30569317|PMID:30571380|PMID:30594474|PMID:30644091|PMID:30658922|PMID:30662066|PMID:30677769|PMID:30715505|PMID:30731207|PMID:30739116|PMID:30762167|PMID:30773290|PMID:30804731|PMID:30834538|PMID:30853972|PMID:30890379|PMID:30902821|PMID:30972193|PMID:30985853|PMID:30988410|PMID:31010832|PMID:31020198|PMID:31028938|PMID:31036492|PMID:31065389|PMID:31200018|PMID:31213654|PMID:31243236|PMID:31291414|PMID:31319156|PMID:31321922|PMID:31367522|PMID:31372342|PMID:31392112|PMID:31446751|PMID:31449323|PMID:31519519|PMID:31566927|PMID:31613176|PMID:31620600|PMID:31634893|PMID:31649303|PMID:31650418|PMID:31654629|PMID:31664448|PMID:31798221|PMID:31860127|PMID:31907047|PMID:31949022|PMID:31956509|PMID:31996269|PMID:32011328|PMID:32023956|PMID:32036093|PMID:32042454|PMID:32099817|PMID:32109691|PMID:32127409|PMID:32150461|PMID:32161151|PMID:32198894|PMID:32203225|PMID:32246049|PMID:32246457|PMID:32281532|PMID:32306159|PMID:32418857|PMID:32432376|PMID:32435590|PMID:32442237|PMID:32486191|PMID:32531501|PMID:32583479|PMID:32699723|PMID:32714835|PMID:32719972|PMID:32789421|PMID:32793709|PMID:32797665|PMID:32802993|PMID:32806660|PMID:32813676|PMID:32843101|PMID:32860008|PMID:32883051|PMID:32901917|PMID:32963035|PMID:32995357|PMID:33016649|PMID:33022387|PMID:33036343|PMID:33040545|PMID:33072983|PMID:33073010|PMID:33163363|PMID:33179747|PMID:33204599|PMID:33301762|PMID:33335842|PMID:33437642|PMID:33495303|PMID:33495597|PMID:33527381|PMID:33543778|PMID:33545641|PMID:33617311|PMID:33663879|PMID:33673806|PMID:33712733|PMID:33807900|PMID:33835496|PMID:33907643|PMID:34199132|PMID:34205365|PMID:34270679|PMID:34401344|PMID:34545322|PMID:34679477|PMID:34803097|PMID:34905550|PMID:35035949|PMID:35548424|PMID:35743592|PMID:35743707|PMID:35870541|PMID:35971858|PMID:35977816|PMID:36013057|PMID:36087038|PMID:36140787|PMID:36156392
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceramide trihexosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease | ClinVar Annotator: match by term: Fabry's disease PMID:36292965|PMID:36383556|PMID:36564230|PMID:36709535|PMID:36745055|PMID:36873653|PMID:37205992|PMID:37441486|PMID:37480128|PMID:38002959|PMID:6379599|PMID:7504405|PMID:7531540|PMID:7575533|PMID:7596372|PMID:7599642|PMID:7759078|PMID:7911050|PMID:7951217|PMID:8012363|PMID:8069316|PMID:8395937|PMID:8411052|PMID:8738659|PMID:8768754|PMID:8807334|PMID:8834244|PMID:8863162|PMID:8875188|PMID:8878432|PMID:8931708|PMID:8996967|PMID:9100224|PMID:9105656|PMID:9116979|PMID:9268104|PMID:9395081|PMID:9452068|PMID:9452090|PMID:9452111|PMID:9536098|PMID:9554750|PMID:9620884|PMID:9883849
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:3211 lysosomal storage disease ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1344140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925601
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9000020 Fabry Disease, Cardiac Variant ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease, cardiac variant PMID:10208848|PMID:105759|PMID:10838196|PMID:10916280|PMID:11322659|PMID:11688386|PMID:11828341|PMID:12428061|PMID:1315715|PMID:15702404|PMID:16773563|PMID:17532296|PMID:17555407|PMID:1846223|PMID:19287194|PMID:19621417|PMID:19823873|PMID:20031620|PMID:20505683|PMID:20821055|PMID:21598360|PMID:2171331|PMID:22241068|PMID:22437327|PMID:23109060|PMID:23378663|PMID:23935525|PMID:24033266|PMID:24386359|PMID:24980630|PMID:25382311|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26869469|PMID:27356758|PMID:27554049|PMID:27560961|PMID:27585509|PMID:27595546|PMID:27931613|PMID:28082092|PMID:28377241|PMID:28430823|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29204651|PMID:29215092|PMID:29875425|PMID:30380558|PMID:30386727|PMID:30662066|PMID:30731207|PMID:30804731|PMID:30890379|PMID:31028938|PMID:31200018|PMID:31519519|PMID:31798221|PMID:32099817|PMID:32246049|PMID:35743592|PMID:36013057|PMID:7596372|PMID:8738659|PMID:9100224|PMID:9395081|PMID:9883849
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD compared to wild type PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1589721 D RGD:9068941 20211022 RGD Allyl isothiocyanate (XCO:0000608) PMID:29563343|REF_RGD_ID:150429980
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27916943|PMID:28253518|PMID:28492532|PMID:28728877|PMID:29794742|PMID:33495303
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:11668641|PMID:11914245|PMID:14635108|PMID:14680977|PMID:15806320|PMID:16232095|PMID:16754800|PMID:18057066|PMID:18154965|PMID:18297328|PMID:19373884|PMID:20110537|PMID:20122163|PMID:20360539|PMID:20464614|PMID:21229318|PMID:21517827|PMID:22226368|PMID:23219219|PMID:23393592|PMID:23430502|PMID:24033266|PMID:24829596|PMID:25078086|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26415523|PMID:27832731|PMID:28276057|PMID:28492532|PMID:28988177|PMID:29037082|PMID:29044343|PMID:29530533|PMID:29631605|PMID:32109691|PMID:32246457|PMID:33543778|PMID:35971858|PMID:7504405|PMID:9452111
12524710 Gla galactosidase alpha gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1344140 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12524722 Ubqln1 ubiquilin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:731465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747970
12524744 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12524744 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy
12524744 Lsm7 LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12524767 Kcns3 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12524775 Map3k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:470 verrucous keratotic hemangioma ISO RGD:1312092 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Verrucous venous malformation PMID:25741868
12524775 Map3k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17068819
12524804 Ptgdr prostaglandin D2 receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349248 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12524804 Ptgdr prostaglandin D2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12524804 Ptgdr prostaglandin D2 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1349248 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:0050701 electroclinical syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:30244534|PMID:33508234
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:33508234
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30244534|PMID:33508234
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12524811 Trim8 tripartite motif containing 8 gene DOID:9001434 Focal Segmental Glomerulosclerosis and Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319835 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRIM8-related condition PMID:25741868|PMID:27346735|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30244534|PMID:32193649|PMID:32531461|PMID:33508234|PMID:34930159
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:0090113 Riddle syndrome ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RIDDLE syndrome PMID:19203578|PMID:21394101|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347950 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12524821 Rnf168 ring finger protein 168 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1347950 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34873829
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:0080242 syndromic X-linked mental retardation Hough type ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HOUGE TYPE PMID:25223753|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28098945|PMID:28492532
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12524840 Cnksr2 connector enhancer of kinase suppressor of Ras 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12524872 Mtcl3 MTCL family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12524872 Mtcl3 MTCL family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347447 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss and Deafness, Autosomal Recessive PMID:25941349
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue: PMID:20848408|REF_RGD_ID:8548612
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered expression:mouth mucosa: PMID:20662906|REF_RGD_ID:8548617
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0070322 childhood hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pediatric hepatocellular carcinoma PMID:17483355|PMID:9927037
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24845607|REF_RGD_ID:14694829
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0110539 autosomal recessive nonsyndromic deafness 97 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 97 PMID:12920089|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20139696|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25941349|PMID:26467025|PMID:26700204|PMID:26887047|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29219214|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:32091409|PMID:33606809|PMID:35264596
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:30777867
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:30777867
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:primary tumor, metastatic carcinoma (human) PMID:7639332|REF_RGD_ID:2317554
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22703879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9140397
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137580
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:7693339|REF_RGD_ID:2317532
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12236 primary biliary cholangitis severity ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19208365|REF_RGD_ID:14694826
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 9 PMID:17053076
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:18564920|PMID:20670955|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708|PMID:9927037
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22948846
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:9211490|REF_RGD_ID:2317613
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:15448002|REF_RGD_ID:2317235
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femoral artery, atherosclerotic lesions (human) PMID:17405187|REF_RGD_ID:2317493
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:35264596
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974|PMID:22042947
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:10590366|REF_RGD_ID:2317607
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal parenchyma (rat) PMID:17940345|REF_RGD_ID:2317469
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12460923|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:32934698|PMID:34882875|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22162573
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11223164
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, glioma (rat) PMID:18194445|REF_RGD_ID:2317467
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22235915
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct (human) PMID:7866999|REF_RGD_ID:2317530
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:26637977|PMID:26892698
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623265|PMID:21815704|PMID:22787409|PMID:24688052
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24092988|REF_RGD_ID:13434906
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma with paraneoplastic erythrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28961830|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32770124|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:10327054|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:15485908|PMID:17483355|PMID:18829470|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:24121490|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29202410|PMID:34882875|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4552 large cell carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20019837|REF_RGD_ID:2317441
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, biliary epithelium (rat) PMID:14656942|REF_RGD_ID:2317601
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver, carcinoma (human) PMID:16818635|REF_RGD_ID:2317578
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoedema PMID:18564920|PMID:24339735|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30530636
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (rat) PMID:11737224|REF_RGD_ID:2317606
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5577 gastrinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Zollinger-Ellison Syndrome; mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:12114431|REF_RGD_ID:2317605
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:29641532
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:27666373|PMID:28492532
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:gingival pocket (rat) PMID:16827730|REF_RGD_ID:2317520
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:1104268|PMID:14559814|PMID:17483355|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25605252|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32934698
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) PMID:19956499|REF_RGD_ID:2317582
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:17549731|REF_RGD_ID:2317487
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29426936
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947|PMID:22729845
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:8781331|REF_RGD_ID:2317559
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20080979|PMID:21225626
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Squamous Cell Carcinoma of the Tongue; PMID:22704061|REF_RGD_ID:8548616
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal cavity mucosa: PMID:16982975|REF_RGD_ID:8548613
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:16958060|REF_RGD_ID:2317516
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11956651
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002127 Osteofibrous Dysplasia ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteofibrous dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: TIBIA, BOWING OF, WITH PSEUDARTHROSIS AND PECTUS EXCAVATUM | ClinVar Annotator: match by term: Tibia, bowing of, with pseudarthrosis and pectus excavatum PMID:11042681|PMID:1270474|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15592501|PMID:16203897|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26637977|PMID:28259294|PMID:28492532|PMID:28975465|PMID:29641532|PMID:32830346|PMID:9234973
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002242 Distal Arthrogryposis Type 11 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 11 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30777867
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:9140397|REF_RGD_ID:1600122
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20661229
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:15892172|REF_RGD_ID:2317585
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle (rat) PMID:10489112|REF_RGD_ID:2317547
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:17113948|REF_RGD_ID:2317505
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:9308731|REF_RGD_ID:2317564
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:17009398|REF_RGD_ID:2317515
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20934974
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, tubule, epithelium (rat) PMID:8997394|REF_RGD_ID:2317555
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16434318|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32770124|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:34882875|PMID:35264596|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24728327|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:29324814|PMID:29641532|PMID:30093976|PMID:32934698|PMID:33588785|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32770124|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10327054|PMID:10417759|PMID:10433944|PMID:10498872|PMID:1104268|PMID:11042681|PMID:11354004|PMID:11750879|PMID:11927612|PMID:12920089|PMID:14559814|PMID:15371818|PMID:15485908|PMID:15592501|PMID:15735036|PMID:16189274|PMID:16199547|PMID:16434318|PMID:17088437|PMID:17483355|PMID:17576681|PMID:18564920|PMID:19318576|PMID:19459657|PMID:19723643|PMID:20126411|PMID:20139696|PMID:20670955|PMID:20949619|PMID:21400509|PMID:21642981|PMID:21774103|PMID:21904579|PMID:21970370|PMID:22703879|PMID:22717761|PMID:23213094|PMID:23610116|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24061647|PMID:24088041|PMID:24121490|PMID:24319509|PMID:24339735|PMID:24658158|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25394175|PMID:25605252|PMID:25636233|PMID:25637381|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25859546|PMID:26173098|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26637977|PMID:26700204|PMID:26718692|PMID:26887047|PMID:26892698|PMID:27153395|PMID:27666373|PMID:27696107|PMID:28259294|PMID:28294470|PMID:28459198|PMID:28476232|PMID:28492532|PMID:28603720|PMID:28619094|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29084058|PMID:29202410|PMID:29219214|PMID:29324814|PMID:29360161|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29978187|PMID:30093976|PMID:30530636|PMID:32091409|PMID:32770124|PMID:32830346|PMID:32934698|PMID:33255238|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:34646395|PMID:34882875|PMID:35264596|PMID:35441217|PMID:9024657|PMID:9140397|PMID:9326629|PMID:9536098|PMID:9563489|PMID:9731534|PMID:9826708
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:11719459|REF_RGD_ID:70557
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008105 Cystic, Mucinous, and Serous Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, epithelium (human) PMID:18208800|REF_RGD_ID:2317574
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon mucosa (human) PMID:9815967|REF_RGD_ID:2317534
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis severity ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8778194|REF_RGD_ID:14694827
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683780
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:3082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:neoplastic liver (rat) PMID:11956651|REF_RGD_ID:2317546
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32045588
12524883 Met MET proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:70824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11830493|REF_RGD_ID:2317526
12524908 Vcpip1 valosin containing protein interacting protein 1 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1552825 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670
12524915 Dst dystonin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315255 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12524915 Dst dystonin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy
12524915 Dst dystonin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12524915 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524915 Dst dystonin gene DOID:0070151 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28468842|PMID:28492532|PMID:28558912|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:33471381|PMID:9536098
12524915 Dst dystonin gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12524915 Dst dystonin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:28492532
12524915 Dst dystonin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:25059916|PMID:28492532
12524915 Dst dystonin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17849487|PMID:22522446|PMID:23056405|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:27698030|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:30949922|PMID:31474762|PMID:32802955|PMID:7670468|PMID:9536098
12524915 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12524915 Dst dystonin gene DOID:9001248 Epidermolysis Bullosa Simplex 3, Localized or Generalized Intermediate, with BP230 Deficiency ISO RGD:1605439 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 3, LOCALIZED OR GENERALIZED INTERMEDIATE, WITH BP230 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 3, localized or generalized intermediate, with BP230 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2 PMID:17576681|PMID:20164846|PMID:22113475|PMID:22522446|PMID:24033266|PMID:25059916|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:28492532|PMID:30371979|PMID:31474762|PMID:33471381|PMID:9536098
12524915 Dst dystonin gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1605439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:0112018 non-syndromic X-linked intellectual disability 104 ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FRMPD4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 104 PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26394714|PMID:28492532|PMID:29267967|PMID:29758562|PMID:35887114
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, X-linked 4 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30208311
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19118189|PMID:25741868|PMID:28492532
12525055 Frmpd4 FERM and PDZ domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1551408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23910655|REF_RGD_ID:14390071
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:1604349 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:27875637|REF_RGD_ID:14390070
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1604349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12525086 Ambra1 autophagy and beclin 1 regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12525121 Srp14 signal recognition particle 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12525121 Srp14 signal recognition particle 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:0110794 hereditary spastic paraplegia 42 ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 42 PMID:19061983|PMID:24583203|PMID:25402622|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35588347
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35588347
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:22243965|PMID:24583203|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27306358|PMID:28492532|PMID:35588347|PMID:35999711
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9005895 Congenital Cataracts, Hearing Loss, and Neurodegeneration ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huppke-Brendel syndrome PMID:15902551|PMID:22243965|PMID:22508683|PMID:25741868|PMID:27306358|PMID:28492532|PMID:31194315|PMID:35999711
12525135 Slc33a1 solute carrier family 33 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:7240710 20210623 OMIM
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:0112335 spermatogenic failure 54 ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 54 PMID:32503832
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12525145 Catip ciliogenesis associated TTC17 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525157 Fbxl7 F-box and leucine rich repeat protein 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12525157 Fbxl7 F-box and leucine rich repeat protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525179 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12525179 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12525179 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12525179 Mospd2 motile sperm domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070444 neurodevelopmental disorder with language delay and seizures ISO RGD:1316657 D RGD:7240710 20221116 OMIM
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:0070444 neurodevelopmental disorder with language delay and seizures ISO RGD:1316657 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language delay and seizures PMID:25741868|PMID:35240055
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1316657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620
12525199 Tiam1 TIAM Rac1 associated GEF 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1316657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27862620
12525231 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12525231 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12525231 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:732977 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Endotoxemia PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067
12525231 Ltb4r2 leukotriene B4 receptor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1353949 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0050880 Koolen de Vries syndrome ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KANSL1-Related Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Koolen-de Vries syndrome PMID:18628315|PMID:21094706|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary late onset Parkinson disease | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27228974|REF_RGD_ID:13801017
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26484783|PMID:26729399|PMID:28412141|REF_RGD_ID:13800902|REF_RGD_ID:13800909|REF_RGD_ID:13800912
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25771151|REF_RGD_ID:13800917
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:0081391 semantic dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Semantic dementia PMID:25741868
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:30279455
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs242557 (human) PMID:19308965|REF_RGD_ID:8158097
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:rs242557 (human) PMID:23116876|REF_RGD_ID:8158105
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R406W(human) PMID:18587238|REF_RGD_ID:10412701
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27060945|PMID:28342971|REF_RGD_ID:13800904|REF_RGD_ID:13800908
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19252918|REF_RGD_ID:10412704
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14595660
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia with lobar atrophy and neuronal cytoplasmic inclusions | ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10604746|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11032905|PMID:11115852|PMID:11117542|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11601501|PMID:11756436|PMID:11891833|PMID:12473404|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:17526496|PMID:18067537|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:23043292|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:27582388|PMID:27641626|PMID:27802239|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30090657|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284889
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1307 dementia disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:20930301|REF_RGD_ID:10412700
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to Parkinson's Disease PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs8070723) (human) PMID:22221882|REF_RGD_ID:8158107
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypothermia PMID:25782579|REF_RGD_ID:13800916
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypoxia PMID:24993525|REF_RGD_ID:13801018
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:24335173|REF_RGD_ID:13800925
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypothyroidism PMID:24978200|REF_RGD_ID:13800922
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity PMID:25683673|REF_RGD_ID:13801008
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215|PMID:26945731
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1561 cognitive disorder treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24484683|REF_RGD_ID:13800924
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18668363|REF_RGD_ID:8158093
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29860433
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation PMID:15353210|REF_RGD_ID:1599927
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28595035|REF_RGD_ID:13800901
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736497 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28886009|REF_RGD_ID:13800886
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25903928|REF_RGD_ID:13800913
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy PMID:25741868
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1052553 (human) PMID:22911817|REF_RGD_ID:8158098
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10318930|PMID:10624829|PMID:12615641|PMID:15376481|PMID:17071927|PMID:19659892|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26467025|PMID:27975259|PMID:28492532|PMID:30279455
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive supranuclear ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1 PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:12473404|PMID:14595660|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:16157753|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:25319522|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:678 progressive supranuclear palsy onset ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16839689|REF_RGD_ID:8158099
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10604746|PMID:11889249|PMID:14595660|PMID:24556215|PMID:27569447
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28721361|REF_RGD_ID:13800888
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27998769|REF_RGD_ID:13800905
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:680 tauopathy treatment ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22874558|REF_RGD_ID:8158094
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22052241|REF_RGD_ID:8158113
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9002322 Shy-Drager Syndrome ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shy-Drager syndrome PMID:25741868
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:736497 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:brain: PMID:16171847|REF_RGD_ID:10412708
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15494405|REF_RGD_ID:1358431
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25665755|REF_RGD_ID:13782373
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29203278
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31783120
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28400135|REF_RGD_ID:13800903
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9005725 Iron Overload treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27403880|REF_RGD_ID:13800907
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24556215
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19155101|REF_RGD_ID:8158112
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9007501 Multiple System Atrophy (MSA) with Orthostatic Hypotension ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system atrophy (MSA) with orthostatic hypotension PMID:25741868
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Memory impairment PMID:10202939|PMID:10329720|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11912108|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12847166|PMID:14755449|PMID:15372253|PMID:17923640|PMID:18525295|PMID:19365643|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:23680655|PMID:23885714|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:26136155|PMID:26467025|PMID:27594586|PMID:28097206|PMID:28492532|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9392579|PMID:9641683
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:25511986|REF_RGD_ID:13800920
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9008534 Progressive Supranuclear Palsy Atypical ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical PSP | ClinVar Annotator: match by term: Supranuclear palsy, progressive, 1, atypical PMID:10100642|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10821687|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11115852|PMID:11255441|PMID:11402146|PMID:11756436|PMID:11912108|PMID:12473404|PMID:15489396|PMID:15831501|PMID:17526496|PMID:19458322|PMID:20561037|PMID:22022446|PMID:22312439|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:23053136|PMID:25319522|PMID:25466404|PMID:25592136|PMID:25741868|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:27094865|PMID:27439681|PMID:28268100|PMID:28492532|PMID:30528841|PMID:32843152|PMID:8673924|PMID:9629852|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736496 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia | ClinVar Annotator: match by term: Semantic dementia PMID:10076890|PMID:10100642|PMID:10202939|PMID:10208578|PMID:10214944|PMID:10219785|PMID:10318930|PMID:10329720|PMID:10374757|PMID:10412802|PMID:10443890|PMID:10446810|PMID:10489057|PMID:10514099|PMID:10553987|PMID:10604746|PMID:10624829|PMID:10627302|PMID:10767321|PMID:10775534|PMID:10797541|PMID:10802785|PMID:10820221|PMID:10821687|PMID:10822460|PMID:10932182|PMID:11013246|PMID:11032905|PMID:11071507|PMID:11102510|PMID:11115852|PMID:11117541|PMID:11117542|PMID:11117553|PMID:11159174|PMID:11255441|PMID:11278002|PMID:11402146|PMID:11456301|PMID:11641718|PMID:11708988|PMID:11756436|PMID:11756496|PMID:11889249|PMID:11891833|PMID:11912108|PMID:11921059|PMID:11971081|PMID:11971082|PMID:12325083|PMID:12368474|PMID:12473404|PMID:12473774|PMID:12509859|PMID:12615641|PMID:12722177|PMID:12796837|PMID:12847166|PMID:12876142|PMID:1416801|PMID:14517953|PMID:14568818|PMID:14755449|PMID:15047590|PMID:15178938|PMID:15178940|PMID:15365985|PMID:15372253|PMID:15376481|PMID:15489396|PMID:15765246|PMID:15831501|PMID:15883319|PMID:15940384|PMID:16219306|PMID:16240366|PMID:16416390|PMID:16477083|PMID:16495230|PMID:16495329|PMID:16503405|PMID:17071927|PMID:17186252|PMID:17526496|PMID:17576681|PMID:17923640|PMID:18067537|PMID:18093153|PMID:18284428|PMID:18525295|PMID:18587238|PMID:18628315|PMID:18803694|PMID:18851693|PMID:18854867|PMID:18992292|PMID:19091059|PMID:19263483|PMID:19304664|PMID:19365643|PMID:19458322|PMID:19659892|PMID:19766248|PMID:19786698|PMID:19884572|PMID:19914360|PMID:20045477|PMID:20377816|PMID:20561037|PMID:20598713|PMID:20634584|PMID:21094706|PMID:21176711|PMID:21339331|PMID:21343707|PMID:21344240|PMID:21558644|PMID:21849646|PMID:22022446|PMID:22118943|PMID:22312439|PMID:22556362|PMID:22595371|PMID:22723997|PMID:2273997|PMID:22787795|PMID:22818528|PMID:22906081|PMID:23043292|PMID:23047372|PMID:23053136|PMID:23105105|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23518664|PMID:23680655|PMID:23692670|PMID:23727082|PMID:23752245|PMID:23881933|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24018212|PMID:24081456|PMID:24121548|PMID:24150109|PMID:25319522|PMID:25466404|PMID:25592136|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25671699|PMID:25683866|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:25942996|PMID:26028272|PMID:26136155|PMID:26200045|PMID:26220942|PMID:26269332|PMID:26295349|PMID:26297556|PMID:26333800|PMID:26426266|PMID:26467025|PMID:26519432|PMID:26601740|PMID:26931567|PMID:27082848|PMID:27094865|PMID:27439681|PMID:27582388|PMID:27594586|PMID:27606344|PMID:27641626|PMID:27776828|PMID:27802239|PMID:27975259|PMID:28097206|PMID:28130473|PMID:28268100|PMID:28334843|PMID:28462717|PMID:28492532|PMID:28923025|PMID:29091718|PMID:29253099|PMID:29525180|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31059154|PMID:31404212|PMID:31542321|PMID:31836585|PMID:32028661|PMID:32171587|PMID:32843152|PMID:32961270|PMID:33006106|PMID:33580635|PMID:33612544|PMID:33772783|PMID:34274155|PMID:34561610|PMID:35020237|PMID:7783864|PMID:7936288|PMID:7977375|PMID:8673924|PMID:8926492|PMID:8940276|PMID:9088499|PMID:9382467|PMID:9392579|PMID:9536098|PMID:9629852|PMID:9636220|PMID:9641683|PMID:9736786|PMID:9789048|PMID:9824291|PMID:9973279
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:736496 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype PMID:17386961|REF_RGD_ID:8158108
12525235 Mapt microtubule associated protein tau gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25257559|REF_RGD_ID:13800921
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12525261 Hk3 hexokinase 3 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:736939 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12525295 Psma3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROTEASOME-ASSOCIATED AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1, DIGENIC PMID:21953331|PMID:26524591
12525295 Psma3 proteasome 20S subunit alpha 3 gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:732188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Intermediate PMID:28492532
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, DOMINANT INTERMEDIATE C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:14606043|PMID:16199547|PMID:16429158|PMID:17576681|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:21576112|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24627108|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:27027447|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:30340945|PMID:3034524|PMID:30373780|PMID:31130284|PMID:34352414|PMID:34536092|PMID:34813128|PMID:9536098
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26975778|PMID:28492532
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16429158|PMID:21384131|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30340945|PMID:31130284|PMID:34536092
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000988 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 2 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset 2 PMID:14606043|PMID:16429158|PMID:19561293|PMID:25741868|PMID:26138142|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26975778|PMID:27633801|PMID:28492532|PMID:29232904|PMID:29302074|PMID:30304524|PMID:3034524|PMID:31130284|PMID:33490854|PMID:34352414|PMID:34536092
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:29232904
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9005516 Infantile-Onset Multisystem Neurologic, Endocrine, and Pancreatic Disease 1 ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurologic, endocrine, and pancreatic disease, multisystem, infantile-onset PMID:25741868
12525311 Yars1 tyrosyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:27633801|PMID:33490854
12525328 Klf15 KLF transcription factor 15 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:737261 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34310909
12525328 Klf15 KLF transcription factor 15 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:737262 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12525328 Klf15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12525328 Klf15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12525328 Klf15 KLF transcription factor 15 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:737261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12525334 Fcho2 FCH and mu domain containing endocytic adaptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0060649 congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of cornea | ClinVar Annotator: match by term: Congenital hereditary endothelial dystrophy of the cornea PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17576681|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18474783|PMID:19369245|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24916015|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25811729|PMID:26619383|PMID:28492532|PMID:29327391|PMID:31323090|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33541055|PMID:34637099|PMID:35985662|PMID:36115991|PMID:9536098
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal endothelial dystrophy 1, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Maumenee corneal dystrophy PMID:17220209|PMID:17679935|PMID:19369245|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:28492532
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:0111620 corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy and sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome PMID:16199547|PMID:16767101|PMID:16825429|PMID:17220209|PMID:17397048|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:18474783|PMID:19337156|PMID:19369245|PMID:20144242|PMID:21203343|PMID:22072594|PMID:23615275|PMID:23922488|PMID:24033266|PMID:24348007|PMID:24916015|PMID:25182519|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:25811729|PMID:26467025|PMID:27057589|PMID:27925686|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:30140924|PMID:31323090|PMID:31420327|PMID:31691803|PMID:31714402|PMID:33816482|PMID:35985662
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:18024964|PMID:18363173|PMID:20144242|PMID:20848555|PMID:23585771|PMID:23922488|PMID:24348007|PMID:25182519|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28263186|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29327391|PMID:31263352|PMID:33816482|PMID:34130750
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004127 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 4 ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 4 PMID:16767101|PMID:17220209|PMID:17679935|PMID:18024964|PMID:19369245|PMID:22072594|PMID:25007886|PMID:25500497|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29327391
12525377 Slc4a11 solute carrier family 4 member 11 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1320941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12525402 Slc30a1 solute carrier family 30 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12525402 Slc30a1 solute carrier family 30 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12525410 Epha1 EPH receptor A1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1312265 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
12525410 Epha1 EPH receptor A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21460840|PMID:21460841
12525410 Epha1 EPH receptor A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312265 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12525410 Epha1 EPH receptor A1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312265 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19277044
12525462 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1553828 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12525462 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12525462 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12525462 Pdlim5 PDZ and LIM domain 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1344700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12525511 Slc2a11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3
12525511 Slc2a11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12525511 Slc2a11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12525511 Slc2a11 solute carrier family 2 member 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:28492532
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 | ClinVar Annotator: match by term: NIPA1-related condition PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17268193|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21419568|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23032108|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25341883|PMID:25689425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362|PMID:7825577
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 | ClinVar Annotator: match by term: NIPA1-related condition PMID:14508710|PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:17268193|PMID:17928003|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:22378146|PMID:23032108|PMID:23850684|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25689425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27084228|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32501971|PMID:32581362|PMID:7825577
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15643603|PMID:15711826|PMID:16267846|PMID:17092466|PMID:17166836|PMID:18191948|PMID:19091982|PMID:19620182|PMID:20816793|PMID:21599812|PMID:22302102|PMID:24075313|PMID:24128679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29934652|PMID:31104286|PMID:31630374|PMID:32500351|PMID:32581362
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26467025|PMID:28492532
12525528 Nipa1 NIPA magnesium transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12525538 Cavin3 caveolae associated protein 3 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1353748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12525544 Nkx2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:12245875 D RGD:9068941 20230615 OMIA Spinal dysraphism PMID:1641930|PMID:22843830|PMID:23874236|PMID:26725976|PMID:375559|PMID:4434313|PMID:4732250|PMID:5023160|PMID:5318050|PMID:5339905|PMID:5893238|PMID:6756221|PMID:6756222|PMID:8578905
12525544 Nkx2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878
12525544 Nkx2-8 NK2 homeobox 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321643 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12525555 Znf770 zinc finger protein 770 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12525555 Znf770 zinc finger protein 770 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12525571 Ubtfl1 upstream binding transcription factor like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12525571 Ubtfl1 upstream binding transcription factor like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525575 Dppa4 developmental pluripotency associated 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12525583 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:28492532
12525583 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12525583 Spink2 serine peptidase inhibitor Kazal type 2 gene DOID:0111930 spermatogenic failure 29 ISO RGD:1349585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 29 PMID:25741868|PMID:28554943
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:20386726|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:29892902
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex, cerebellum, spinal cord (mouse) PMID:23006449|REF_RGD_ID:12798528
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0081379 amyotrophic lateral sclerosis type 25 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to, 25 | ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29954873|PMID:32815063|PMID:9536098
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110069 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 4 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32579787
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:0110763 hereditary spastic paraplegia 10 ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 10 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 10 WITH OR WITHOUT PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, autosomal dominant PMID:12355402|PMID:15452312|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:30057544|PMID:30778698|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:34715294|PMID:35578252|PMID:37524782|PMID:9536098
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1550437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23217743|REF_RGD_ID:12859092
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:20508602|REF_RGD_ID:12793067
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29892902|PMID:30057544|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31475037|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:34715294|PMID:35578252|PMID:37524782
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5214 demyelinating polyneuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Demyelinating peripheral neuropathy PMID:15452312|PMID:18853458|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29892902
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15452312|PMID:16199547|PMID:16476820|PMID:16489470|PMID:17576681|PMID:18203753|PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:22714410|PMID:23265383|PMID:24123792|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25352184|PMID:25640679|PMID:25695920|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26403765|PMID:26467025|PMID:26543653|PMID:27084214|PMID:27414745|PMID:28362824|PMID:28492532|PMID:28678816|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29342275|PMID:29566793|PMID:29892902|PMID:29908077|PMID:29954873|PMID:30057544|PMID:30778698|PMID:31211173|PMID:31403080|PMID:31422367|PMID:31475037|PMID:31612903|PMID:32501971|PMID:32579787|PMID:32815063|PMID:32888732|PMID:33059505|PMID:33310205|PMID:33589474|PMID:33829936|PMID:34715294|PMID:35578252|PMID:36139378|PMID:37524782|PMID:9536098
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27957547|PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:c.2756-43A>C, c.*776C>T (rs775246, rs775251) (human) PMID:21784728|REF_RGD_ID:12793073
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1717-152C>G (rs1678542) (human) PMID:23378462|REF_RGD_ID:12793072
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1347916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:21231887|REF_RGD_ID:12793066
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:25008398|PMID:25741868
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001196 Nervous System Heredodegenerative Disorders ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited neurodegenerative disorder PMID:25741868
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525591 Kif5a kinesin family member 5A gene DOID:9006777 Neonatal Intractable Myoclonus ISO RGD:1347916 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF5A-related intractable neonatal myoclonus | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus, intractable, neonatal PMID:18500496|PMID:18853458|PMID:21623771|PMID:22552817|PMID:24215330|PMID:24731568|PMID:25008398|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26543653|PMID:27414745|PMID:27463701|PMID:28492532|PMID:28678816
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:33673806
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0081161 dilated cardiomyopathy 2E ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2E PMID:22584458|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567|PMID:35238659
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:24033266|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30615648
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:0110323 hypertrophic cardiomyopathy 17 ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 17 | ClinVar Annotator: match by term: JPH2-related condition PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:22389502|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30384889|PMID:30531895|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:33500567|PMID:35026164|PMID:35238659
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17476457|PMID:17509612|PMID:17576681|PMID:22584458|PMID:23757202|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:23973696|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26718681|PMID:27532831|PMID:28008999|PMID:28087566|PMID:28254189|PMID:28393127|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30235249|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31227780|PMID:32368696|PMID:32880476|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34062390|PMID:35026164|PMID:35238659|PMID:9536098
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1305196 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:decreased expression:heart PMID:20576937|REF_RGD_ID:6480270
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:30615648
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:34814702
12525624 Jph2 junctophilin 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1313081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy
12525631 Ect2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1318344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12525631 Ect2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12525631 Ect2 epithelial cell transforming 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318344 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12525645 Rnf157 ring finger protein 157 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12525668 Noxa1 NADPH oxidase activator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1315446 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12525684 Dnah3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18 PMID:32017041
12525684 Dnah3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12525684 Dnah3 dynein axonemal heavy chain 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12525747 Dpp9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1350502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980
12525747 Dpp9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12525747 Dpp9 dipeptidyl peptidase 9 gene DOID:9008764 Immunodeficiency 111 ISO RGD:1350502 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hatipoglu immunodeficiency syndrome PMID:25741868|PMID:36112693
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32376792|PMID:34837038
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070152 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory Neuropathy Type IA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IA, severe PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:18077166|PMID:19132419|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:36966328|PMID:8673084|PMID:9536098
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16199547|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:17576681|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24088041|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30373780|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:31742231|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:33879512|PMID:34103343|PMID:34190362|PMID:34459874|PMID:34837038|PMID:34986032|PMID:36966328|PMID:8673084|PMID:9536098
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0081381 juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:0081381 juvenile amyotrophic lateral sclerosis type 27 ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240102 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 27, juvenile PMID:19651702|PMID:21618344|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:34059824|PMID:34459874|PMID:36204986
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32581362
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19555464|PMID:19651702|PMID:19923297|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:21618344|PMID:22302274|PMID:23454272|PMID:24247255|PMID:24604904|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32581362|PMID:34103343|PMID:34459874|PMID:34986032|PMID:8673084
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33879512|PMID:34059824
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11781309|PMID:12417569|PMID:13646503|PMID:15037712|PMID:15546589|PMID:19132419|PMID:20097765|PMID:20301564|PMID:24673574|PMID:24711860|PMID:25042817|PMID:25584079|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681808|PMID:27164712|PMID:28492532|PMID:30420926|PMID:31509666|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:34103343|PMID:34986032|PMID:36966328|PMID:8673084
12525775 Sptlc1 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1315336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:11242106|PMID:11242114|PMID:11479835|PMID:14152213|PMID:14990347|PMID:15546589|PMID:16210380|PMID:16364956|PMID:18018475|PMID:19132419|PMID:19923297|PMID:20301564|PMID:20504773|PMID:22302274|PMID:25741868|PMID:26681808|PMID:28492532|PMID:32581362
12525794 Dpt dermatopontin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
12525794 Dpt dermatopontin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12525794 Dpt dermatopontin gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1316210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059
12525794 Dpt dermatopontin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12525802 Znf280a zinc finger protein 280A gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1342488 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12525802 Znf280a zinc finger protein 280A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1342488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12525802 Znf280a zinc finger protein 280A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342488 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12525805 Cplx4 complexin 4 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12525805 Cplx4 complexin 4 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316951 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12525812 Napsa napsin A aspartic peptidase gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347374 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12525830 Bmp5 bone morphogenetic protein 5 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1314331 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224690 | OMIM:613800 | OMIM:613803 | OMIM:613804 | OMIM:613805
12525841 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 family member G5B gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12525841 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 family member G5B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12525841 Ly6g5b lymphocyte antigen 6 family member G5B gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1349012 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome PMID:29758562
12525848 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12525848 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:0112114 combined oxidative phosphorylation deficiency 47 ISO RGD:1313591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 47 PMID:30566640
12525848 Mrps28 mitochondrial ribosomal protein S28 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12525863 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525863 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12525863 Sec13 SEC13 homolog, nuclear pore and COPII coat complex component gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1344614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12525876 Tubgcp5 tubulin gamma complex component 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12525896 Ppil3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12525896 Ppil3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525896 Ppil3 peptidylprolyl isomerase like 3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1350391 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1557652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9002213 Lymphatic Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020
12525912 Hoxa3 homeobox A3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1344896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673020
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35687267
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:0111703 familial hypertryptophanemia ISO RGD:68531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertryptophanemia PMID:28285122
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27190010|REF_RGD_ID:13601984
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8873217|REF_RGD_ID:1358595
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755447
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:68531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7306070
12525927 Tdo2 tryptophan 2,3-dioxygenase gene DOID:9005930 Endotoxemia severity ISO RGD:68532 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:24930766|REF_RGD_ID:39939032
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs7240256,rs11665469,rs754505 (human) PMID:23286482|REF_RGD_ID:243065234
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:repeats: : PMID:21499900|REF_RGD_ID:268530901
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:polymorphism: : PMID:28829497|REF_RGD_ID:266231212
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis severity ISO RGD:1346235 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:23578508|REF_RGD_ID:267010069
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD associated with Postoperative Complications PMID:23535151|REF_RGD_ID:7247439
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:34738623|REF_RGD_ID:329328930
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1557692 D RGD:9068941 20230420 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:36092961|REF_RGD_ID:268357360
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:26481166|REF_RGD_ID:329337345
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:31399090|REF_RGD_ID:329328926
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2319357 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:23386250|REF_RGD_ID:329337338
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12525942 Nfatc1 nuclear factor of activated T cells 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1346235 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:71071 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2527078|REF_RGD_ID:13524507
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:731776 D RGD:9068941 20230413 RGD Ldlr knockout mouse PMID:31589306|REF_RGD_ID:243065123
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731775 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:21036897|REF_RGD_ID:13513905
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:731776 D RGD:9068941 20230413 RGD Ldlr knockout mouse PMID:31589306|REF_RGD_ID:243065123
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12525960 Haao 3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase gene DOID:9005044 Vertebral, Cardiac, Renal, and Limb Defects Syndrome 1 ISO RGD:731775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vertebral, cardiac, renal, and limb defects syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28792876|PMID:33942433
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080163 otulipenia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, panniculitis, and dermatosis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: OTULIPENIA PMID:25741868|PMID:27523608|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:30796585|PMID:30804083|PMID:35170849|PMID:35587511
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:31130284
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 ISO RGD:1602667 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006021 Immunodeficiency 107 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 107, susceptibility to invasive staphylococcus aureus infection PMID:25741868|PMID:27559085|PMID:28492532|PMID:35587511
12525996 Otulin OTU deubiquitinase with linear linkage specificity gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:1602667 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:2712793|PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with schizophrenia; DNA:promoter:Hypermethylation PMID:16984965|REF_RGD_ID:401940146
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:polymorphism:exon: p.V158M (human) PMID:10698363|REF_RGD_ID:401940118
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:11244495|REF_RGD_ID:401940131
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD DNA:polymorphism:exon 4: p.V158M (rs4680)(human) PMID:25035107|REF_RGD_ID:401940148
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence sexual_dimorphism ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD associated with major depressive disorder; DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:20860878|REF_RGD_ID:401940149
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD associated with Alzheimer's disease; DNA:SNP:cd: P.V158M G>A (rs4680) (human) PMID:25491588|REF_RGD_ID:11073926
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD associated with Trauma and Stressor Related Disorders ; DNA:polymorphism:exon: p.V158M (human) PMID:31150143|REF_RGD_ID:401940120
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:16648777|PMID:20517217|REF_RGD_ID:401940133|REF_RGD_ID:401940155
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (rs4680) (human) PMID:24390676|REF_RGD_ID:401940156
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:SNPs,haplotype:exon 4: p.V158M (rs4680) (human) PMID:16499480|REF_RGD_ID:401959300
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:SNPs,haplotypes:: (rs165774,rs4680) (human) PMID:22208661|REF_RGD_ID:401959747
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:promoter:methylation PMID:21423427|REF_RGD_ID:401959312
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:exon 3: G1947A, p.V158M (rs4680) (human) PMID:17206495|REF_RGD_ID:401959230
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence sexual_dimorphism ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:SNPs,haplotypes:promoter,exons:mutliple PMID:16499480|REF_RGD_ID:401959300
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:732613 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:SNPs,haplotype:intron 1: (rs9332377) (human) PMID:21312287|REF_RGD_ID:401959233
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:cd: (rs4680) (human) PMID:28472995|REF_RGD_ID:401940107
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:20188797|REF_RGD_ID:401940136
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron1,exon 4,intron 5: (rs740603,rs4680, rs174699) (human) PMID:16395295|REF_RGD_ID:401940152
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240106 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs737865, rs165599) (human) PMID:16876132|REF_RGD_ID:401940189
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060001 withdrawal disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with alcohol dependence; DNA:SNP:cd: c.158G>A (human) PMID:11900601|REF_RGD_ID:401940190
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with velocardiofacial syndrome;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:25325218|REF_RGD_ID:13451123
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15698633|REF_RGD_ID:2289785
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:16126332|REF_RGD_ID:2289720
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17507624|REF_RGD_ID:2289719
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds PMID:16492910|REF_RGD_ID:2289718
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14714585|PMID:17510509|REF_RGD_ID:2289787|REF_RGD_ID:8662344
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17978496|REF_RGD_ID:2289729
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1187G>C, 186C>T PMID:17143180|REF_RGD_ID:2289742
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11840516|REF_RGD_ID:1300383
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10490706
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:24035255|REF_RGD_ID:13450946
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:19946713|REF_RGD_ID:13450945
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27121430|REF_RGD_ID:13451120
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder, urine PMID:15596044|REF_RGD_ID:2289726
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17535988|REF_RGD_ID:2289711
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12129 bulimia nervosa susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: PMID:21300128|REF_RGD_ID:13451125
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:19112571|REF_RGD_ID:8662333
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:24915010|REF_RGD_ID:8662336
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12399 pathological gambling susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (rs4680) (human) PMID:24390676|REF_RGD_ID:401940156
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12401 intermittent explosive disorder sexual_dimorphism ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with schizophrenia; DNA:polymorphism:cd: p.V158M (human) PMID:11204347|REF_RGD_ID:401950497
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16730007|REF_RGD_ID:2289717
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:127 leiomyoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uterine Neoplasms;DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:16443508|REF_RGD_ID:2289780
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:13078 eumycotic mycetoma severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4680) (human) PMID:20184498|REF_RGD_ID:8662334
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD associated with nicotine dependence and alcohol dependence; DNA:SNP:exon 4: 472G>A, p.V158M (rs4680) (human) PMID:27644662|REF_RGD_ID:401959228
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12810635|REF_RGD_ID:2289723
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:15285606|REF_RGD_ID:2289721
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1380 endometrial cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17442187|REF_RGD_ID:2289714
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16780746
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17123785
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bipolar Disorder;DNA:polymorphism: :p.V158M (human) PMID:16542182|REF_RGD_ID:8662329
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:31301644|REF_RGD_ID:401940139
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1313623 D RGD:9068941 20240113 RGD DNA:polymorphism: :rs4680(human) PMID:32889058|REF_RGD_ID:401940151
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10395222
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1574 alcohol use disorder disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:polymorphism:: PMID:10395222|REF_RGD_ID:401940114
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17507616|REF_RGD_ID:2289712
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17429315|REF_RGD_ID:2289715
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:15285606|REF_RGD_ID:2289721
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:17562079|REF_RGD_ID:2289710
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1849 cannabis dependence ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:24902721|REF_RGD_ID:401940112
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:15010821|REF_RGD_ID:2289722
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer no_association ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.V158M PMID:11142424|REF_RGD_ID:2289725
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.V158M PMID:12036914|REF_RGD_ID:2289724
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2559 opiate dependence severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (rs4680) (human) PMID:27061230|REF_RGD_ID:401959589
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:32407152|REF_RGD_ID:401959744
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:2560 morphine dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNP:cd: (rs4680) p.V158M (human) PMID:30211780|REF_RGD_ID:401940137
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11772685
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD DNA:promoter:Hypomethylation PMID:16984965|REF_RGD_ID:401940146
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:17220335|REF_RGD_ID:2289716
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:4676 uremia ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte PMID:7437264|REF_RGD_ID:8662343
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs6267) (human) PMID:19881467|REF_RGD_ID:8662335
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:26255563|REF_RGD_ID:11353078
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATECHOL-O-METHYLTRANSFERASE POLYMORPHISM PMID:10395222|PMID:10459407|PMID:11171904|PMID:11381111|PMID:11502905|PMID:11772685|PMID:11925305|PMID:12192614|PMID:12359690|PMID:12402217|PMID:12436243|PMID:12595695|PMID:12611827|PMID:12716966|PMID:12842306|PMID:14966473|PMID:15169701|PMID:15457404|PMID:15457497|PMID:15645182|PMID:15652872|PMID:15821730|PMID:15824744|PMID:15935994|PMID:16043133|PMID:16130008|PMID:16135635|PMID:16275815|PMID:16513880|PMID:16542388|PMID:17504906|PMID:21280081|PMID:25741868|PMID:7304673|PMID:7585135|PMID:8807664|PMID:8886163|PMID:8941353|PMID:9110364
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:631 fibromyalgia severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:24762091|REF_RGD_ID:13450944
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methamphetamine use disorder PMID:25741868
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs,haplotypes:exon,3'utr: (rs4680, rs165599) (human) PMID:21934638|REF_RGD_ID:401940147
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:15274053|PMID:17187009|PMID:33544778|REF_RGD_ID:401940124|REF_RGD_ID:401940150|REF_RGD_ID:401959602
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15341023
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24001377|REF_RGD_ID:8662328
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V108/158M (human) PMID:10755383|REF_RGD_ID:8662330
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland, cytoplasm PMID:6337293|REF_RGD_ID:2289734
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18424824
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000439 Schizophrenia Spectrum and Other Psychotic Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17084978|REF_RGD_ID:2289747
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000641 Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Sclerosis;DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:24290452|REF_RGD_ID:13450948
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:17240060|REF_RGD_ID:2289740
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:24902721|REF_RGD_ID:401940112
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20726980|REF_RGD_ID:8662326
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23667712
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:10378 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25242632|REF_RGD_ID:13450949
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9002801 Recurrence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with heroin dependence; DNA:SNP:exon 4: (rs4680) p.V158M (human) PMID:26345603|REF_RGD_ID:11534843
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003392 Neck Pain severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) PMID:21898113|REF_RGD_ID:8662332
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12711835|REF_RGD_ID:2289788
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :324G>A PMID:18064318|REF_RGD_ID:2289709
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898482
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9004890 Paranoid Disorders susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD associated with cocaine dependence; DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:21656904|REF_RGD_ID:401940117
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005228 Musculoskeletal Pain ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18704099
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:12010186|REF_RGD_ID:2289789
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25218601
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9006617 Fatigue severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with breast cancer;DNA:missense mutation:cds:p.V158M (human) PMID:21898113|REF_RGD_ID:8662332
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Growth Retardation; DNA:polymorphism:cds:rs4680(p.V158M)(human) PMID:22070166|REF_RGD_ID:13451124
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28195063
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008359 Acute Pain susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:cds:p.V158M(human) PMID:25102390|REF_RGD_ID:13450943
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16437585|REF_RGD_ID:2289781
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15455371|PMID:16077979|PMID:9407957
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:737102 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 PMID:25741868|PMID:28492532
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with alcohol use disorder; DNA:hypermethylation:promoter PMID:33781176|REF_RGD_ID:401959741
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9505 cannabis abuse onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:30790675|REF_RGD_ID:401959592
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9505 cannabis abuse susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:19259017|REF_RGD_ID:401959590
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome ameliorates ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with maternal opioid abuse;DNA:SNP:intron (rs740603) (human) PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240111 RGD DNA:SNPs:cds: (rs4680,rs750603) c.158A>G (human) PMID:27983768|REF_RGD_ID:401950496
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome treatment ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP: 158A>G (rs4680) (human) PMID:23632726|REF_RGD_ID:11097592
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon PMID:17497175|REF_RGD_ID:2289713
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9974 drug dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD associated with Trauma and Stressor Related Disorders;DNA:polymorphism:exon: p.V158M (human) PMID:31150143|REF_RGD_ID:401940120
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs,haplotypes:exon: p.V158M (rs4680, rs737865, rs165688) (human) PMID:18704099|REF_RGD_ID:401959302
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:exon 5: (rs769224) (human) PMID:33577997|REF_RGD_ID:401940110
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231230 RGD DNA:SNP:exon 1: (rs737866) (Human) PMID:21857968|REF_RGD_ID:401940140
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP:: (rs737866) (Human) PMID:23155402|REF_RGD_ID:401959234
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence severity ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:SNP:cd: p.V158M (human) PMID:33544778|REF_RGD_ID:401959602
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:exon 4: (rs4680) p.V158M (human) PMID:20728009|REF_RGD_ID:401940113
12526014 Comt catechol-O-methyltransferase gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:737102 D RGD:9068941 20240104 RGD DNA:SNP:-287A>G (human) PMID:12476424|REF_RGD_ID:401940154
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:32534699|REF_RGD_ID:151361171
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31523177|REF_RGD_ID:151361173
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733880 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327|PMID:25741868
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:31519701|REF_RGD_ID:151361172
12526036 Cdk12 cyclin dependent kinase 12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1788 peritoneal mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations:multiple PMID:30171198|REF_RGD_ID:151356964
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26928227
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:31730901|REF_RGD_ID:151356961
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:31730901|REF_RGD_ID:151356961
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:746 adenomatoid tumor ISO RGD:1604273 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutations:multiple PMID:29148537|REF_RGD_ID:151356962
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1559653 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:30100091|REF_RGD_ID:151356968
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9002555 Cardiac, Facial, and Digital Anomalies with Developmental Delay ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac, facial, and digital anomalies with developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-associated heart defect-digital anomalies-facial dysmorphism-motor and speech delay syndrome | ClinVar Annotator: match by term: TRAF7-related syndrome PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:28492532|PMID:29961569|PMID:32376980|PMID:32399599|PMID:32459067
12526073 Traf7 TNF receptor associated factor 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604273 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12526109 Slc8b1 solute carrier family 8 member B1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1565818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23564126|REF_RGD_ID:9685494
12526127 Smap2 small ArfGAP2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111478 combined oxidative phosphorylation deficiency 20 ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 20 | ClinVar Annotator: match by term: VARS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VARS2-related disorders PMID:12345|PMID:16199547|PMID:24639874|PMID:24827421|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496|PMID:33937156|PMID:34216551|PMID:34362006
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12345|PMID:24639874|PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:27502409|PMID:28492532|PMID:29313548|PMID:29314548|PMID:29478218|PMID:30458719|PMID:30925032|PMID:31064326|PMID:31623496|PMID:33937156|PMID:34216551|PMID:34362006
12526142 Vars2 valyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9009098 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SEIZURES, AND CORTICAL ATROPHY ISO RGD:1346332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, seizures, and cortical atrophy
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22984478|REF_RGD_ID:9587480
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:16981892|REF_RGD_ID:1625714
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:parietal lobe PMID:21310218|REF_RGD_ID:9587483
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11498 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27811373|REF_RGD_ID:14700875
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736756 D RGD:8554872 20230905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: YWHAZ-related neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:31024343
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16849584
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12526180 Ywhaz tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zeta gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:supraoptic nucleus, pituitary PMID:17927670|REF_RGD_ID:9587478
12526193 Uts2b urotensin 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9005433 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES WITH OR WITHOUT SEIZURES AND SPASTICITY ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder and structural brain anomalies with or without seizures and spasticity PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29090338|PMID:29899372|PMID:31395947
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532
12526209 Ptpn23 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 23 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395947
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:urinary bladder PMID:15922420|REF_RGD_ID:2298669
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16008942|REF_RGD_ID:2292455
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918525|REF_RGD_ID:1581274
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage;protein:increased phosphorylation:cerebral artery PMID:18032736|REF_RGD_ID:2293301
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10589745|REF_RGD_ID:2298671
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11371124|REF_RGD_ID:2292462
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene fusion: : PMID:26671581|REF_RGD_ID:11087038
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17700073|REF_RGD_ID:2292478
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:3774 chordoid glioma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.1387G>C,p.D463H(human) PMID:29476136|REF_RGD_ID:13782058
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:4001 ovarian carcinoma severity ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12888898|REF_RGD_ID:2292460
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292463
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:heart left ventricle PMID:17556659|REF_RGD_ID:2292480
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:somatic:D294G PMID:8077302|REF_RGD_ID:1601471
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565836
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17905752|REF_RGD_ID:2292474
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12619877|REF_RGD_ID:1581273
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25006961
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17965220|PMID:9474241|REF_RGD_ID:2292446|REF_RGD_ID:2292463
12526243 Prkca protein kinase C alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:15454252|REF_RGD_ID:2292458
12526254 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12526254 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12526254 Pigz phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Z gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12526264 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12526264 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:0081230 autosomal recessive intellectual developmental disorder 69 ISO RGD:1317955 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 69 PMID:25741868|PMID:29893856|PMID:35104841|PMID:7586637
12526264 Zbtb11 zinc finger and BTB domain containing 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12526279 Lsm12 LSM12 homolog gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1606981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0070167 spermatogenic failure 6 ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 6 PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:0112312 male infertility due to globozoospermia ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globozoospermia PMID:17847006|PMID:24265589|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29065458
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1351808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12526289 Spata16 spermatogenesis associated 16 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1557391 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12526307 Tbc1d13 TBC1 domain family member 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12526335 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12526335 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:0080765 autosomal recessive intellectual developmental disorder 72 ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 72 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31564433|PMID:36305450
12526335 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:31564433
12526335 Mettl5 methyltransferase 5, N6-adenosine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606016 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12526349 Rnf208 ring finger protein 208 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080384 nephrotic syndrome type 6 ISO RGD:731757 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 6 PMID:21722858|PMID:25741868|PMID:28492532
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12526358 Ptpro protein tyrosine phosphatase receptor type O gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:731757 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941|PMID:20163174
12526406 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12526406 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12526406 Trpc5os TRPC5 opposite strand gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:5144676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12526409 Armt1 acidic residue methyltransferase 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1313144 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome PMID:28492532
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome | ClinVar Annotator: match by term: ZEB2-related condition PMID:11279515|PMID:11448942|PMID:11592033|PMID:11595972|PMID:11891681|PMID:12784289|PMID:12920073|PMID:15121779|PMID:15908750|PMID:16053902|PMID:16088920|PMID:16199547|PMID:16532472|PMID:16688751|PMID:17203459|PMID:17576681|PMID:17932455|PMID:17958891|PMID:18182442|PMID:18414213|PMID:19006215|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:2030158|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23418865|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24092421|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25497574|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28501473|PMID:28708303|PMID:29089047|PMID:29159939|PMID:29263819|PMID:29300384|PMID:30083364|PMID:30293987|PMID:30315573|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:31376723|PMID:31785789|PMID:32860008|PMID:33565190|PMID:34298581|PMID:9536098|PMID:9719364
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16053902|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:26809768|PMID:28492532
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17478475
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5602 T-cell adult acute lymphocytic leukemia ISO RGD:1316369 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:24155330|REF_RGD_ID:155882536
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448942|PMID:12784289|PMID:15121779|PMID:16053902|PMID:17203459|PMID:17958891|PMID:18414213|PMID:19215041|PMID:19842203|PMID:20428734|PMID:23243526|PMID:23322667|PMID:23466526|PMID:23523603|PMID:24401652|PMID:24715670|PMID:25123255|PMID:25497574|PMID:25608121|PMID:25741868|PMID:25899569|PMID:25931334|PMID:26467025|PMID:26661037|PMID:26809768|PMID:27831545|PMID:28492532|PMID:29089047|PMID:29300384|PMID:30293987|PMID:31376723|PMID:9719364
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations treatment ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:29300384
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1307272 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34852714|REF_RGD_ID:155882542
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29326173
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049
12526418 Zeb2 zinc finger E-box binding homeobox 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1316368 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:25741868
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:30242101|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:35470680|PMID:35653365
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0110324 hypertrophic cardiomyopathy 18 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 18 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 18 PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0110439 dilated cardiomyopathy 1P ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1P PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:12705874|PMID:16235537|PMID:16829191|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:18241046|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24451198|PMID:24503780|PMID:24909667|PMID:25351510|PMID:25563649|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:29501609|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30242101|PMID:30794913|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:33495597|PMID:35297759|PMID:35470680|PMID:35653365
12526440 Pln phospholamban gene DOID:0112229 lissencephaly 10 ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 10 PMID:18241046|PMID:24033266|PMID:28492532
12526440 Pln phospholamban gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12526440 Pln phospholamban gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12526440 Pln phospholamban gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23458196|REF_RGD_ID:7327178
12526440 Pln phospholamban gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:26688388|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28790153|PMID:31705731|PMID:31737537|PMID:35470680|PMID:35653365
12526440 Pln phospholamban gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:24824130
12526440 Pln phospholamban gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12610310|PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:16897780|PMID:17655857|PMID:18056057|PMID:19139388|PMID:21167350|PMID:21282613|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:22427649|PMID:22707725|PMID:23308118|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25593317|PMID:25611685|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:25852082|PMID:25928149|PMID:26535225|PMID:26917049|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30012515|PMID:30012837|PMID:30847666
12526440 Pln phospholamban gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ebstein anomaly
12526440 Pln phospholamban gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:732405 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12526440 Pln phospholamban gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12526440 Pln phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16026515|PMID:16162791
12526440 Pln phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23781262|REF_RGD_ID:7327176
12526440 Pln phospholamban gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12526440 Pln phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22970977|REF_RGD_ID:7327181
12526440 Pln phospholamban gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:22947202|REF_RGD_ID:7327182
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased serine phosphorylation:superior cervical ganglion PMID:22252398|REF_RGD_ID:7327185
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991071
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23443767|REF_RGD_ID:7327179
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:heart left ventricle PMID:22185592|REF_RGD_ID:7327207
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21934351|REF_RGD_ID:7327186
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:12639993|PMID:16235537|PMID:17655857|PMID:21167350|PMID:21332051|PMID:22137083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26535225|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28600387
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619894 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:22621761|REF_RGD_ID:7327183
12526440 Pln phospholamban gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:1349244 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:0110462 autosomal recessive nonsyndromic deafness 101 ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 101 PMID:24619944|PMID:25741868|PMID:28492532
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12526446 Grxcr2 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:2301277 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:0110530 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84B ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84b | ClinVar Annotator: match by term: OTOGL-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122586|PMID:23850727|PMID:24033266|PMID:25719458|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:28492532
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:28492532
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:23122586|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12526451 Otogl otogelin like gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1603526 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16118794|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23359569|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25963657|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27927196|PMID:28164329|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32665875|PMID:34311727|PMID:9536098
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776420|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:19541485|PMID:20301384|PMID:20709679|PMID:21896645|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23166352|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:24844793|PMID:24880540|PMID:25058650|PMID:25342198|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:27927196|PMID:28164329|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32665875
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12525712|PMID:1407588|PMID:15122712|PMID:15776429|PMID:15786462|PMID:16373087|PMID:16787513|PMID:17576681|PMID:20301384|PMID:2239969|PMID:22765307|PMID:23319192|PMID:23576546|PMID:24604904|PMID:25058650|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:27549087|PMID:28164329|PMID:28211240|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32399692|PMID:32665875|PMID:9536098
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29845714
12526511 Litaf lipopolysaccharide induced TNF factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69294 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943
12526555 Zscan30 zinc finger and SCAN domain containing 30 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2290512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12526581 Patl1 PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12526581 Patl1 PAT1 homolog 1, processing body mRNA decay factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12526604 Hykk hydroxylysine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12526604 Hykk hydroxylysine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12526604 Hykk hydroxylysine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12526636 Tp53tg5 TP53 target 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12526636 Tp53tg5 TP53 target 5 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350426 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12526643 Tmem59l transmembrane protein 59 like gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1313653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12526643 Tmem59l transmembrane protein 59 like gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1313653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30504930
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POGZ-related condition PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26763879|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28135719|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29758562|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33098347|PMID:33277917|PMID:34529370|PMID:35887114|PMID:9862965
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:28135719|PMID:31782611|PMID:33277917
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20562864|PMID:21518873|PMID:22495311|PMID:22542183|PMID:23375656|PMID:24267886|PMID:24463507|PMID:24896178|PMID:25533962|PMID:25694107|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26739615|PMID:26942287|PMID:27148570|PMID:28135719|PMID:28480548|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33004838|PMID:33277917|PMID:9862965
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26942287|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:31782611|PMID:31981491|PMID:33277917
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:27148570|PMID:31782611
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12526655 Pogz pogo transposable element derived with ZNF domain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity
12526691 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12526691 Susd2 sushi domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1317745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:7240710 20190605 OMIM
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:0111638 autosomal recessive nonsyndromic deafness 100 ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 100 PMID:15538632|PMID:25741868|PMID:29590114
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12526713 Ppip5k2 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12526764 Eapp E2F associated phosphoprotein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12526764 Eapp E2F associated phosphoprotein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320061 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12526792 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29254206|REF_RGD_ID:151665107
12526792 Traf4 TNF receptor associated factor 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1315478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12526822 Clns1a chloride nucleotide-sensitive channel 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12526822 Clns1a chloride nucleotide-sensitive channel 1A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732210 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12526833 Ccl14 C-C motif chemokine ligand 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604060 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:26619011
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25204354|REF_RGD_ID:153298922
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23265383|PMID:26619011
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:28927035|REF_RGD_ID:153298923
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31105033|REF_RGD_ID:153298927
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD human gene and cell line in mouse model PMID:30607139|REF_RGD_ID:153298920
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32109420
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD human cells in mouse model PMID:33209975|REF_RGD_ID:153298924
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26156804|REF_RGD_ID:11074965
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:24912477|REF_RGD_ID:153298925
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9001256 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 1 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:32109420
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22610119|PMID:29295717|PMID:29610475
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9004007 Nabais Sa-de Vries Syndrome, Type 2 ISO RGD:1323163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NABAIS SA-DE VRIES SYNDROME, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with relative macrocephaly and with or without cardiac or endocrine anomalies PMID:25741868|PMID:32109420
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30171794|REF_RGD_ID:153298926
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:28032859|REF_RGD_ID:153298921
12526840 Spop speckle type BTB/POZ protein gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1323163 D RGD:9068941 20220729 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:26022775|REF_RGD_ID:11056110
12526859 Awat1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12526859 Awat1 acyl-CoA wax alcohol acyltransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12526874 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:33534821
12526874 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12526874 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12526874 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:9005359 Hereditary Thrombophilia ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII Marburg I Variant Thrombophilia
12526874 Nrap nebulin related anchoring protein gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:1315517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death
12526925 LOC101968635 cytochrome b561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12526925 LOC101968635 cytochrome b561 gene DOID:9009252 Orthostatic Hypotension 2 ISO RGD:1322199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 2
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349366 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35220427
12526934 Esrrg estrogen related receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12526958 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12526958 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12526958 Sft2d2 SFT2 domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12526982 Malsu1 mitochondrial assembly of ribosomal large subunit 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:25741868|PMID:34008892
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, exon:rs939347, rs2071570, rs12941497 (human) PMID:23083441|REF_RGD_ID:10448981
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1315530|REF_RGD_ID:10448989
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731848 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1315530|REF_RGD_ID:10448989
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:736119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24497272|REF_RGD_ID:10448995
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:628827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23637135|REF_RGD_ID:10448992
12526993 Nr1d1 nuclear receptor subfamily 1 group D member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27664470
12527005 Fam168a family with sequence similarity 168 member A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12527005 Fam168a family with sequence similarity 168 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527005 Fam168a family with sequence similarity 168 member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1604050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12527005 Fam168a family with sequence similarity 168 member A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1604050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12527018 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12527018 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1348426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15920167
12527018 Eid1 EP300 interacting inhibitor of differentiation 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12527023 Tecr trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527023 Tecr trans-2,3-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081188 autosomal recessive intellectual developmental disorder 14 ISO RGD:733590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 14 PMID:11590547|PMID:21212097|PMID:22981120|PMID:24220030|PMID:25741868
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0050962 spinocerebellar ataxia type 12 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPP2R2B-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 12 PMID:25741868
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:21029765|REF_RGD_ID:5686295
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs319217 (human) PMID:20669227|REF_RGD_ID:5686296
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940801
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat, SNPs, haplotype:multiple PMID:20629122|REF_RGD_ID:5686297
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352838 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21746932|REF_RGD_ID:5686291
12527055 Ppp2r2b protein phosphatase 2 regulatory subunit Bbeta gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1352838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21471219|REF_RGD_ID:5686294
12527092 Dmtf1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12527092 Dmtf1 cyclin D binding myb like transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0050605 acrodermatitis enteropathica ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary acrodermatitis enteropathica | ClinVar Annotator: match by term: SLC39A4-related condition PMID:11035780|PMID:11254458|PMID:12032886|PMID:12068297|PMID:12787121|PMID:12955721|PMID:14709598|PMID:16199547|PMID:16819703|PMID:19370757|PMID:20981092|PMID:21165302|PMID:21762381|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26351177|PMID:28492532|PMID:31979155|PMID:33837739|PMID:34625996
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16714095|PMID:16819703|PMID:16889938|PMID:17190629|PMID:17202136
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315470 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12032886|PMID:12955721|PMID:16199547|PMID:21762381|PMID:25741868|PMID:28492532
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957146
12527117 Slc39a4 solute carrier family 39 member 4 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:1315470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17483098
12527133 Slc43a3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323779 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12527133 Slc43a3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527133 Slc43a3 solute carrier family 43 member 3 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1323779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12527148 Rnf138 ring finger protein 138 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605080 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12527148 Rnf138 ring finger protein 138 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605080 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527171 Znf653 zinc finger protein 653 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12527171 Znf653 zinc finger protein 653 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12527171 Znf653 zinc finger protein 653 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12527171 Znf653 zinc finger protein 653 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1347968 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737435 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28914635|PMID:29168297
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23063620|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28914635|PMID:29168297|PMID:9536098
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:23063620|PMID:25741868|PMID:28914635|PMID:29168297
12527184 Megf8 multiple EGF like domains 8 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:737434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12527229 LOC101978403 histone-lysine N-methyltransferase SETDB2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12527229 LOC101978403 histone-lysine N-methyltransferase SETDB2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527264 Shfl shiftless antiviral inhibitor of ribosomal frameshifting gene DOID:0070158 hereditary sensory neuropathy type 1E ISO RGD:1605065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory neuropathy type IE | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, WITH HEARING LOSS AND DEMENTIA PMID:28492532
12527274 Ckmt2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12527274 Ckmt2 creatine kinase, mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15806396
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance PMID:25741868
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:19338000|REF_RGD_ID:38455985
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15806396
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1317939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26970513
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9000762 Immunodeficiency 88 ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 88 PMID:25741868
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1317938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453
12527288 Tbx21 T-box transcription factor 21 gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps ISO RGD:1317938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma and nasal polyps PMID:15806396
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:28492532
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11483593|REF_RGD_ID:1580889
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270310
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:735348 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome PMID:32581362
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:631338 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12124198|REF_RGD_ID:625605
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731330 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12515860|REF_RGD_ID:734902
12527306 Rcan1 regulator of calcineurin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735348 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15906378
12527314 Cskmt citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12527314 Cskmt citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12527314 Cskmt citrate synthase lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2304141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527320 Nmral1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12527320 Nmral1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12527320 Nmral1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12527320 Nmral1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12527320 Nmral1 NmrA like redox sensor 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:7240710 20200708 OMIM
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:0080790 Treacher Collins syndrome 2 ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 2 PMID:21131976|PMID:24603435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34397304
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome PMID:24603435
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12527332 LOC101959095 RNA polymerase I and III subunit D gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1343756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131976
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:26199321
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:0111920 spermatogenic failure 25 ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 25 PMID:25741868|PMID:26199321|PMID:28355598|PMID:28492532
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12527341 Tex15 testis expressed 15, meiosis and synapsis associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322630 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:alveolar system (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:12506 Bell's palsy exacerbates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:32149981|REF_RGD_ID:150429625
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:gingiva (human) PMID:27176139|REF_RGD_ID:150429628
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:3372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626060|REF_RGD_ID:4890972
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:1883 hepatitis C ameliorates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:23903655|REF_RGD_ID:150429630
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:zone of skin (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD human cell line and construct in a mouse model PMID:21871105|REF_RGD_ID:150429623
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD DNA:SNPs:promotor, intron 1: 1604C>G, 2653A>C (rs8177826, rs3735481) (human) PMID:17590083|REF_RGD_ID:150383341
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:649 prion disease exacerbates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:31181281|REF_RGD_ID:150383343
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD human gene in a mouse model PMID:27354005|REF_RGD_ID:150429624
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ameliorates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:22446162|REF_RGD_ID:150429627
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21956400
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:29680745|REF_RGD_ID:150429626
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9008225 Respirovirus Infections exacerbates ISO RGD:11131 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:28594325|REF_RGD_ID:150429629
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210910 RGD mRNA, protein:increased expression:blood serum, nasopharynx, extracellular exosome (human) PMID:31063269|REF_RGD_ID:150429622
12527368 Ppia peptidylprolyl isomerase A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731273 D RGD:9068941 20210903 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:32496587|REF_RGD_ID:150383342
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:735684 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24614111
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22465424
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320179
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19144690
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11391004
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9008349 NEURODEGENERATION AND SEIZURES DUE TO COPPER TRANSPORT DEFECT ISO RGD:735683 D RGD:7240710 20230621 OMIM
12527377 Slc31a1 solute carrier family 31 member 1 gene DOID:9008349 NEURODEGENERATION AND SEIZURES DUE TO COPPER TRANSPORT DEFECT ISO RGD:735683 D RGD:8554872 20230627 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration and seizures due to copper transport defect PMID:25741868|PMID:35913762|PMID:36562171
12527386 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315632 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12527386 Lsm4 LSM4 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12527407 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12527407 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12527407 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12527407 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12527407 Zbtb5 zinc finger and BTB domain containing 5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17437412|REF_RGD_ID:6907384
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11001553 (human) PMID:22984994|REF_RGD_ID:12738234
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20019166|REF_RGD_ID:6907383
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21567076|REF_RGD_ID:6907380
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1316436 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21773994|REF_RGD_ID:6907379
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9003536 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 8 ISO RGD:1316435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 8 PMID:28492532
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1307313 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21773994|REF_RGD_ID:6907379
12527413 Dkk1 dickkopf WNT signaling pathway inhibitor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12527424 Lsp1 lymphocyte specific protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967|PMID:20453838
12527493 Akap7 A-kinase anchoring protein 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1350760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12527514 Bysl bystin like gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12527514 Bysl bystin like gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:727959 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:substantia nigra, striatum (rat) PMID:15305856|REF_RGD_ID:2316201
12527514 Bysl bystin like gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:0111943 immunodeficiency 48 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 48 | ClinVar Annotator: match by term: ZAP70-Related Severe Combined Immunodeficiency PMID:10574909|PMID:11412303|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301777|PMID:21441961|PMID:24033266|PMID:24164480|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:27448562|PMID:28124082|PMID:28216435|PMID:28492532|PMID:29684201|PMID:30778343|PMID:33184721|PMID:35503492|PMID:37313400|PMID:8124727|PMID:8202712|PMID:8202713|PMID:9536098
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17767948
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:28492532|PMID:33184721|PMID:35503492
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:11501 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:9003794 T Cell Immunodeficiency Primary ISO RGD:1349191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8124727
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:9005984 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 2 ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2 PMID:20301777|PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:26783323|PMID:28492532|PMID:37313400
12527525 LOC101971458 tyrosine-protein kinase ZAP-70 gene DOID:9008181 Severe Combined Immunodeficiency, Atypical ISO RGD:1349191 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, atypical PMID:20301777|PMID:25741868|PMID:27448562|PMID:28492532|PMID:8124727
12527546 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12527546 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532
12527546 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12527546 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12527546 Elmo1 engulfment and cell motility 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1317811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12527595 Atosb atos homolog B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1322605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457648
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19783987
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112061 immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73b with defective neutrophil chemotaxis and lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30654050|PMID:30723080|PMID:31071452
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20200902 OMIM
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112062 immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73c with defective neutrophil chemotaxis and hypogammaglobulinemia PMID:25512081|PMID:25741868|PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:0112064 immunodeficiency 73a with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 73A WITH DEFECTIVE NEUTROPHIL CHEMOTAXIS AND LEUKOCYTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 73A with defective neutrophil chemotaxis and leukocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Neutrophil immunodeficiency syndrome PMID:10758162|PMID:10961859|PMID:11278678|PMID:14676277|PMID:17576681|PMID:21167572|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080|PMID:33188496|PMID:9536098
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30723080
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316839 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12527617 Rac2 Rac family small GTPase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316839 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35331739
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050942 spastic ataxia 3 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic ataxia PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia | ClinVar Annotator: match by term: SACS-related condition PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22209141|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:33956305|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:36233161|PMID:9536098|PMID:9892370
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050946 Charlevoix-Saguenay spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charlevoix-Saguenay spastic ataxia | ClinVar Annotator: match by term: SACS-related condition PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:14718708|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:15985586|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16606928|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18484239|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19208651|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22209141|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22751902|PMID:22816526|PMID:22892508|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23598833|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24318559|PMID:24384335|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25237835|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28362824|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32606552|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:33956305|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:36233161|PMID:9536098|PMID:9892370
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945973|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:35326432
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0110209 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 1 PMID:18465152|PMID:20876471|PMID:25741868|PMID:28492532
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:24033266|PMID:24180463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:0110278 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2D ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoglycanopathy PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive complex spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30680480|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27433545|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34600502|PMID:36233161
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34786481|PMID:36233161
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:14718706|PMID:15156359|PMID:18414213|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25887915|PMID:26302956|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27288452|PMID:27433545|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:29220673|PMID:29379980|PMID:29449188|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30901567|PMID:31519934|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:33624863|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34786481|PMID:36233161
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10053011|PMID:10610707|PMID:10655055|PMID:11788093|PMID:12873855|PMID:14718706|PMID:14718707|PMID:15156359|PMID:15486997|PMID:16007637|PMID:16198375|PMID:16199547|PMID:16944349|PMID:16961075|PMID:17290461|PMID:17516465|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18398442|PMID:18414213|PMID:18439928|PMID:18465152|PMID:18569450|PMID:18604465|PMID:19031088|PMID:19208398|PMID:19208651|PMID:19763152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20301432|PMID:20307669|PMID:20368637|PMID:20798953|PMID:20852969|PMID:20876471|PMID:21410841|PMID:21416271|PMID:21450511|PMID:21507954|PMID:21665375|PMID:21745802|PMID:21993619|PMID:22287014|PMID:22307627|PMID:22406018|PMID:22816526|PMID:23043354|PMID:23123642|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:23338241|PMID:23497566|PMID:23785480|PMID:24033266|PMID:24108619|PMID:24164681|PMID:24180463|PMID:24384335|PMID:24418350|PMID:24457356|PMID:25260547|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25405613|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:25887915|PMID:26010040|PMID:26068213|PMID:26288984|PMID:26302956|PMID:26366743|PMID:26410750|PMID:26467025|PMID:26530509|PMID:26539891|PMID:27133561|PMID:27142713|PMID:27217339|PMID:27288452|PMID:27391121|PMID:27433545|PMID:27600236|PMID:27871429|PMID:27965395|PMID:27980752|PMID:28251916|PMID:28454995|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28535259|PMID:28641335|PMID:28658401|PMID:28832565|PMID:28972115|PMID:29093530|PMID:29220673|PMID:29277257|PMID:29321516|PMID:29379980|PMID:29389947|PMID:29417091|PMID:29449188|PMID:29453517|PMID:29482223|PMID:29538656|PMID:29858556|PMID:29915382|PMID:29945973|PMID:29968200|PMID:30271475|PMID:30460542|PMID:30638817|PMID:30680480|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31230722|PMID:31429931|PMID:31475473|PMID:31493945|PMID:31519934|PMID:31637422|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31743419|PMID:31920494|PMID:31980526|PMID:32140197|PMID:32488064|PMID:32581362|PMID:32606552|PMID:32816195|PMID:33414805|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:34121011|PMID:34426522|PMID:34600502|PMID:34649874|PMID:34663476|PMID:34758253|PMID:34786481|PMID:34816117|PMID:35130357|PMID:35326432|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:35731353|PMID:36233161|PMID:9536098|PMID:9892370
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15156359|PMID:18465152|PMID:19779133|PMID:19892370|PMID:20488193|PMID:20876471|PMID:21507954|PMID:21745802|PMID:23123642|PMID:23280630|PMID:23497566|PMID:24108619|PMID:25741868|PMID:25819952|PMID:26288984|PMID:26467025|PMID:27288452|PMID:28491899|PMID:28492532|PMID:28658401|PMID:29538656|PMID:29915382|PMID:31493945|PMID:33624863|PMID:33746006|PMID:35326432|PMID:35578252
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401298
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:9009163 ATAXIA, SPASTIC, CHILDHOOD-ONSET, AUTOSOMAL RECESSIVE, WITH OPTIC ATROPHY AND MENTAL RETARDATION ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, spastic, childhood-onset, autosomal recessive, with optic atrophy and mental retardation PMID:15156359|PMID:21507954|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30460542|PMID:31692161
12527647 Sacs sacsin molecular chaperone gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1316383 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:19892370|PMID:23250129|PMID:23280630|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29945973|PMID:30866998|PMID:30901567|PMID:35326432
12527670 Itprid1 ITPR interacting domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12527686 Leng9 leukocyte receptor cluster member 9 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317999 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12527690 Prr35 proline rich 35 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12527690 Prr35 proline rich 35 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12527690 Prr35 proline rich 35 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12527694 Rgs10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:3562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056472|REF_RGD_ID:13524518
12527694 Rgs10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12527694 Rgs10 regulator of G protein signaling 10 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3562 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoid nephrosis PMID:23687361|PMID:32581362
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669|PMID:20199424
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32604935
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147669
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20199424
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9006677 Salcedo Syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella-like renal disease PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:25741868|PMID:26560070|PMID:28059119|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:32356190|PMID:32581362|PMID:32791958|PMID:33532864
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527708 Lmx1b LIM homeobox transcription factor 1 beta gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1345352 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LMX1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:10571942|PMID:10854116|PMID:12215822|PMID:15498463|PMID:15774843|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18414507|PMID:19194568|PMID:23687361|PMID:24042019|PMID:24720768|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25898926|PMID:26380986|PMID:26560070|PMID:27450397|PMID:28059119|PMID:28335748|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29869118|PMID:30881852|PMID:32356190|PMID:32791958|PMID:33532864|PMID:34546508|PMID:9536098|PMID:9590287|PMID:9618165|PMID:9837817
12527728 Map7d1 MAP7 domain containing 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:32335906
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:0110313 hypertrophic cardiomyopathy 7 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 7 PMID:30442288
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24088304|PMID:25741868
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314439 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24088304|PMID:25741868
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12527771 Fhod3 formin homology 2 domain containing 3 gene DOID:9005789 Hypertrophic Cardiomyopathy 28 ISO RGD:1314439 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 28 | ClinVar Annotator: match by term: FHOD3-related condition PMID:24088304|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30442288|PMID:30898215|PMID:30898216|PMID:31742804|PMID:32335906|PMID:33586461
12527818 Gjc1 gap junction protein gamma 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19109587
12527824 Gprin1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12527824 Gprin1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12527824 Gprin1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12527824 Gprin1 G protein regulated inducer of neurite outgrowth 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606183 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233834
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443689
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20127710
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12527829 Reck reversion inducing cysteine rich protein with kazal motifs gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12527854 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12527854 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12527854 Sdr39u1 short chain dehydrogenase/reductase family 39U member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319586 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:1306392 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30346985|REF_RGD_ID:151665755
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603628
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 | ClinVar Annotator: match by term: IL17RC-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25918342|PMID:28492532|PMID:9536098
12527868 Il17rc interleukin 17 receptor C gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1314983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:0110270 cataract 17 multiple types ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 17 multiple types PMID:12360425|PMID:16110300|PMID:17460281|PMID:17576681|PMID:20565250|PMID:21402992|PMID:21972112|PMID:25086334|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32854469|PMID:33223529|PMID:9536098
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23, multiple types PMID:15452067|PMID:16199547|PMID:16960806|PMID:20577656|PMID:24968223|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28166811|PMID:28450710|PMID:28492532|PMID:31555371
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28272538|PMID:28492532
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:9001495 Cataract, Lamellar 2 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, lamellar 2 PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532
12527902 Cryba4 crystallin beta A4 gene DOID:9002474 Isolated Microphthalmia with Cataract 4 ISO RGD:733543 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with cataract 4 PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532
12527911 Slc25a43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12527911 Slc25a43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12527911 Slc25a43 solute carrier family 25 member 43 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20220225 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32945371|REF_RGD_ID:151356931
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12527920 Ncaph non-SMC condensin I complex subunit H gene DOID:9002582 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 23 ISO RGD:1352198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 23, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:27737959
12527948 Rpl22l1 ribosomal protein L22 like 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1602286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:rearrangements PMID:8361504|REF_RGD_ID:1625285
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:25574841
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0081082 acute myelomonocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17463288
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29276005|PMID:29574747|PMID:31785789
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731795|PMID:12937054
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1586165 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:34694864|REF_RGD_ID:155888565
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29574747
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22926525|REF_RGD_ID:9588221
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:4971 myelofibrosis exacerbates ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20230330 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:35731275|REF_RGD_ID:156420157
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22795537|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:27759909|PMID:27959697|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29203834|PMID:29276005|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30138938|PMID:30315573|PMID:31785789|PMID:33043602
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17463288|PMID:8282816
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8282816
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:29255178
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Wiedemann-Steiner syndrome ISO RGD:1347719 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002112 Wiedemann-Steiner syndrome ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KMT2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22795537|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25356970|PMID:25574841|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25810209|PMID:26633545|PMID:26690532|PMID:27441994|PMID:27959697|PMID:28120103|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29203834|PMID:29255178|PMID:29276005|PMID:29276034|PMID:29453417|PMID:29574747|PMID:30305169|PMID:30315573|PMID:30549396|PMID:31157197|PMID:31337854|PMID:31785789|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:33043602|PMID:33783954|PMID:37025457|PMID:38177409|PMID:5519603|PMID:9536098
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:22795537|PMID:25574841|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28120103|PMID:28492532|PMID:29574747|PMID:31157197|PMID:31337854
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:22795537|PMID:25741868|PMID:25810209|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29276005|PMID:29574747|PMID:31785789
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:increased expression:kidney (mouse) PMID:31570196|REF_RGD_ID:155888490
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10339604|PMID:26237430
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:rearrangements PMID:8361504|REF_RGD_ID:1625285
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ameliorates ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:26927674|REF_RGD_ID:11530086
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20230209 RGD human cell line in a mouse model PMID:33542482|REF_RGD_ID:155888491
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:93 language disorder ISO RGD:1347719 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder PMID:25741868|PMID:27353043|PMID:28492532
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:10900 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545
12527972 Kmt2a lysine methyltransferase 2A gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24736461|PMID:25730765
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-associated Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1606823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26752265
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:9536098
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28074886|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:32257832|PMID:9536098
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:19128823|REF_RGD_ID:5685030
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61960 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:myocardium (rat) PMID:20571744|REF_RGD_ID:5133714
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12528013 Txnrd2 thioredoxin reductase 2 gene DOID:9009066 Glucocorticoid Deficiency 5 ISO RGD:1606823 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 5 | ClinVar Annotator: match by term: TXNRD2-related condition PMID:16199547|PMID:21247928|PMID:24601690|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:31712860|PMID:31983221|PMID:32257832
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:68639 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:68428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12595491|REF_RGD_ID:704374
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:68428 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18214481
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:68638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21401805
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12528039 Aqp3 aquaporin 3 (Gill blood group) gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:68638 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12528049 Rps27a ribosomal protein S27a gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:6489478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:17936732|REF_RGD_ID:11041870
12528059 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12528059 Alkbh6 alkB homolog 6 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12528076 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315155 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26297436
12528076 Socs4 suppressor of cytokine signaling 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306503 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397
12528085 Phf13 PHD finger protein 13 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12528085 Phf13 PHD finger protein 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15914124|REF_RGD_ID:1581875
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16023652|REF_RGD_ID:1580864
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321820 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15304490|REF_RGD_ID:1581874
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16354105|REF_RGD_ID:1580865
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :584C>T (human) PMID:17016617|REF_RGD_ID:1601237
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :584C>T (human) PMID:17526978|REF_RGD_ID:1641818
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16354105|REF_RGD_ID:1580865
12528093 Lipg lipase G, endothelial type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1321819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16772345|REF_RGD_ID:1641819
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18709391|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19406966|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30348286|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33102883|PMID:33193607|PMID:33305316|PMID:33532864|PMID:36167728|PMID:8589695|PMID:9536098
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17699384|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:32604935
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:16354237|PMID:16898497|PMID:17699384|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19876656|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30348286|PMID:32604935|PMID:33102883|PMID:33305316
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:22763815|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26413278|PMID:26467025|PMID:27193387|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:30260545|PMID:30280213|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:33102883|PMID:8589695
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:20798252|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:24509478|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:26413278|PMID:26668027|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:30260545|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:33102883|PMID:33193607|PMID:36167728|PMID:8589695
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:18823551|PMID:19406966|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30655312|PMID:32581362|PMID:8589695
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12528195 Axdnd1 axonemal dynein light chain domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605000 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12528226 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12528226 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12528226 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1354127 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12528226 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12528226 Dnm3 dynamin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354127 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12528250 Gtf2h4 general transcription factor IIH subunit 4 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12528250 Gtf2h4 general transcription factor IIH subunit 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046003
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:0080170 normophosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:0080170 normophosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CALCINOSIS, TUMORAL, WITH NORMOPHOSPHATEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Normophosphatemic familial tumoral calcinosis PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:25741868|PMID:28346228|PMID:28492532
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:24029230|PMID:25741868|PMID:27182967|PMID:28346228|PMID:28492532|PMID:29365320|PMID:29506479|PMID:30046003|PMID:31208161|PMID:31231135|PMID:31309983|PMID:31638924|PMID:33237688|PMID:34621053
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27182967
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9003302 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 2 ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9003302 Monosomy 7 Myelodysplasia and Leukemia Syndrome 2 ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 7 myelodysplasia and leukemia syndrome 2 PMID:2569483|PMID:25741868|PMID:28346228|PMID:28487541|PMID:28492532|PMID:29506479|PMID:29535429|PMID:30046003|PMID:30322869|PMID:31231135|PMID:33237688|PMID:34621053
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9009218 MIRAGE Syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12528271 Samd9 sterile alpha motif domain containing 9 gene DOID:9009218 MIRAGE Syndrome ISO RGD:1352885 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MIRAGE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYELODYSPLASIA, INFECTION, RESTRICTION OF GROWTH, ADRENAL HYPOPLASIA, GENITAL PHENOTYPES, AND ENTEROPATHY PMID:16960814|PMID:18094730|PMID:24029230|PMID:25741868|PMID:27182967|PMID:28346228|PMID:28492532|PMID:29266745|PMID:29365320|PMID:29506479|PMID:30046003|PMID:31208161|PMID:31231135|PMID:31309983|PMID:31620126|PMID:31638924|PMID:31666768|PMID:32106287|PMID:33237688|PMID:34621053
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12528277 CUNH1orf56 chromosome unknown C1orf56 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12528282 Rap1b RAP1B, member of RAS oncogene family gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:12196513|REF_RGD_ID:10041023
12528282 Rap1b RAP1B, member of RAS oncogene family gene DOID:9007648 Thrombocytopenia 11 ISO RGD:736930 D RGD:7240710 20240110 OMIM
12528282 Rap1b RAP1B, member of RAS oncogene family gene DOID:9007648 Thrombocytopenia 11 ISO RGD:736930 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 11 with multiple congenital anomalies and dysmorphic facies PMID:12213964|PMID:25741868|PMID:25935485|PMID:29235861|PMID:32627184|PMID:37850357
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypodontia | ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia | ClinVar Annotator: match by term: Selective tooth agenesis | ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis PMID:12605438|PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29969831
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:11827258|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:16236760|PMID:16479262|PMID:17576681|PMID:19429910|PMID:22581971|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28910570|PMID:30417976|PMID:36071541|PMID:9536098
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1352334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528307 Pax9 paired box 9 gene DOID:9007839 Selective Tooth Agenesis 3 ISO RGD:1352334 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 3 PMID:10615120|PMID:11781684|PMID:11827258|PMID:11941488|PMID:12605438|PMID:12786960|PMID:14571272|PMID:14607846|PMID:14689302|PMID:15615874|PMID:16191360|PMID:16479262|PMID:17910065|PMID:18414213|PMID:19429910|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28910570|PMID:29023497|PMID:30417976|PMID:36071541
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050459 hyperphosphatemia ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111063 hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical hyperostosis with hyperphosphatemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperphosphatemic tumoral calcinosis/hyperphosphatemic hyperostosis syndrome PMID:15133511|PMID:20358599|PMID:25741868|PMID:28492532
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17710231
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1315063 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34520102
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:7240710 20190508 OMIM
12528321 Galnt3 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:13774168|PMID:15133511|PMID:15599692|PMID:15687324|PMID:16199547|PMID:16528452|PMID:16940445|PMID:17311862|PMID:17351710|PMID:17576681|PMID:18322299|PMID:18618993|PMID:18982401|PMID:20358599|PMID:21347749|PMID:24668887|PMID:25326635|PMID:25351881|PMID:25741868|PMID:25899975|PMID:26337219|PMID:27164190|PMID:27867679|PMID:28492532|PMID:3839626|PMID:3998061|PMID:5899975|PMID:8338191|PMID:9536098
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912612
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12359538|PMID:3279722
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12039490|REF_RGD_ID:1598441
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12528336 Ckm creatine kinase, M-type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406506
12528348 C7 complement C7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528348 C7 complement C7 gene DOID:0060300 complement component 7 deficiency ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Complement component 7 deficiency PMID:12869030|PMID:15554930|PMID:15831990|PMID:16199547|PMID:16771861|PMID:17407100|PMID:17576681|PMID:19931914|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31440263|PMID:8871666|PMID:8892662|PMID:9218625|PMID:9536098|PMID:9856499
12528348 C7 complement C7 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6241952|REF_RGD_ID:1599528
12528348 C7 complement C7 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:brain PMID:12574424|REF_RGD_ID:1599523
12528348 C7 complement C7 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620318 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased activity:serum, myocardium PMID:15724448|REF_RGD_ID:1599522
12528348 C7 complement C7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12528348 C7 complement C7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12528348 C7 complement C7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528381 Snap91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:731271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12528381 Snap91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus molecular layer,hippocampus,entorhinal, tempocampal corteces: PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238
12528381 Snap91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735275 D RGD:9068941 20200609 RGD denntate gyrus, hippocampus, entorhinal cortex PMID:20847448|REF_RGD_ID:13506238
12528381 Snap91 synaptosome associated protein 91 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:69276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853
12528421 Gtf2a2 general transcription factor IIA subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12528421 Gtf2a2 general transcription factor IIA subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12528468 Ppp1r14c protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 14C gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735967 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12528476 Ralb RAS like proto-oncogene B gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1351800 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:17174914|REF_RGD_ID:14394417
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:732846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, squamous cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermal cell, basal cell of epidermis (human) PMID:16497868|REF_RGD_ID:8698657
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12528489 Xrcc6 X-ray repair cross complementing 6 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1313773 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:248200 | OMIM:600110 | OMIM:603786
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:0050981 spinocerebellar ataxia type 34 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 34 PMID:24566826|PMID:25741868|PMID:26010696|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30065956|PMID:31105016|PMID:31692161|PMID:31750392|PMID:32211516|PMID:34234304|PMID:34623043|PMID:5048218
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726641|REF_RGD_ID:1598895
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:23509295|PMID:24833735|PMID:28492532
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000290 Stargardt Disease 3 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STARGARDT-LIKE MACULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease 3 PMID:11138005|PMID:15028284|PMID:15557430|PMID:22948568|PMID:23509295|PMID:24566826|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27116512|PMID:28492532|PMID:32211516|PMID:33546218|PMID:34073554|PMID:5048218
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000515 Ichthyosis, Spastic Quadriplegia, and Mental Retardation ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ICHTHYOSIS, SPASTIC QUADRIPLEGIA, AND IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic quadriplegia, and mental retardation PMID:11138005|PMID:22100072|PMID:23509295|PMID:24566826|PMID:24833735|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32211516|PMID:5048218
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9000565 Stargardt Disease 4 ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt Disease, Dominant
12528515 Elovl4 ELOVL fatty acid elongase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532
12528542 Gca grancalcin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528582 Adnp2 ADNP homeobox 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110664 congenital myasthenic syndrome 3C ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3C PMID:11435464|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:23108489|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26197979|PMID:28492532|PMID:32070632
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110665 congenital myasthenic syndrome 3B ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3B PMID:11435464|PMID:12499478|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:18252226|PMID:18398509|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29399782|PMID:34791078
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20181024 OMIM
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110666 congenital myasthenic syndrome 3A ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 3A PMID:11782989|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32528171
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31560172|PMID:32528171|PMID:8872460
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34791078
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18694773
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:733359 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:11435464|PMID:11782989|PMID:16199547|PMID:16916845|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18398509|PMID:18414213|PMID:23108489|PMID:25264167|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26578207|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29382405|PMID:29390429|PMID:29399782|PMID:30467950|PMID:31560172|PMID:32070632|PMID:32360402|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:34791078|PMID:8872460|PMID:9536098
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12528589 Chrnd cholinergic receptor nicotinic delta subunit gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733359 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12528610 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0060237 Warburg micro syndrome ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12528610 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528610 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:0110718 Warburg micro syndrome 3 ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warburg micro syndrome 3 PMID:21473985|PMID:23420520|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300443
12528610 Rab18 RAB18, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318941 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12528621 Ccdc51 coiled-coil domain containing 51 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1602866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21098708|REF_RGD_ID:13506773
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:11132 prostatic hypertrophy disease_progression ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22689130|REF_RGD_ID:13506770
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866094|REF_RGD_ID:9854633
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378988|PMID:34961328
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus,serum: PMID:12937299|REF_RGD_ID:9854637
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis treatment ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17308324|REF_RGD_ID:9854629
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:17397961|REF_RGD_ID:9854631
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:altered expression:myocardium: PMID:21767547|REF_RGD_ID:9854703
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213942|REF_RGD_ID:9854642
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25280005
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19213942|REF_RGD_ID:9854642
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:15752751|REF_RGD_ID:9854640
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery: PMID:18258854|REF_RGD_ID:9854624
12528629 Pdgfd platelet derived growth factor D gene DOID:9007482 Bone Metastasis ISO RGD:1604286 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate carcinoma PMID:22158043|REF_RGD_ID:13506772
12528642 Slc25a37 solute carrier family 25 member 37 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1605395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253756
12528642 Slc25a37 solute carrier family 25 member 37 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12528650 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528650 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:0111804 syndromic microphthalmia 11 ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 11 PMID:22095910|PMID:25741868|PMID:28492532
12528650 Vax1 ventral anterior homeobox 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1351722 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12528657 Rbms3 RNA binding motif single stranded interacting protein 3 gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1343809 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex (rat) PMID:19631474|REF_RGD_ID:5508785
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, 3' utr:g.10661T>C, g.16113T>C (human) PMID:14573312|REF_RGD_ID:1358530
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:9037416|REF_RGD_ID:5508845
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17437087
12528684 Crhbp corticotropin releasing hormone binding protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2403 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:anterior pituitary gland (rat) PMID:10600923|REF_RGD_ID:5508840
12528695 Mok MOK protein kinase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12528695 Mok MOK protein kinase gene DOID:0111402 mucopolysaccharidosis type IIID ISO RGD:1319529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-D PMID:25741868
12528695 Mok MOK protein kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1319529 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15900605|REF_RGD_ID:7243170
12528695 Mok MOK protein kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23500658
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30250467
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs16840252,rs231775(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) PMID:15114591|REF_RGD_ID:11352244
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26258847
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15146424|REF_RGD_ID:7204726
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0080846 latent autoimmune diabetes in adults ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :49A>G (human) PMID:12021137|REF_RGD_ID:2301997
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease; DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:16893393|REF_RGD_ID:7421511
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22663548|REF_RGD_ID:7421521
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19734241|REF_RGD_ID:7421523
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14642129
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515723|REF_RGD_ID:11344912
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515723|REF_RGD_ID:11344912
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:0110751 type 1 diabetes mellitus 12 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 12 PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16831302|REF_RGD_ID:4891515
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Celiac disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: GLUTEN-SENSITIVE ENTEROPATHY, SUSCEPTIBILITY TO, 3 PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20240425 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs231770,rs231775(human) PMID:19020530|REF_RGD_ID:11344917
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon (human) PMID:14620161|REF_RGD_ID:4891520
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) PMID:12022356|REF_RGD_ID:7204724
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs231775, rs3087243, rs231725 (human) PMID:21594562|REF_RGD_ID:14398743
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G(human) PMID:17482523|REF_RGD_ID:14398725
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:60G>A(rs3087243)(human) PMID:16584111|REF_RGD_ID:14398744
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD autoimmune biliary cirrhosis; DNA:SNP:CDS:49A>G, significant association with G allele (p<0.0002) PMID:10782900|REF_RGD_ID:2301998
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:polymorphisms: : PMID:15649153|REF_RGD_ID:7411687
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:18200060|REF_RGD_ID:7411697
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:21794098|REF_RGD_ID:7411696
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:+49A>G rs231775)(human) PMID:19129082|REF_RGD_ID:7411699
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731979|PMID:21841780|PMID:23104008
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10369864|REF_RGD_ID:1300388
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:9672157|REF_RGD_ID:2302001
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-318C>T (human) PMID:9861324|REF_RGD_ID:2302000
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) PMID:14986169|REF_RGD_ID:7421515
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs231779(human) PMID:20352109|REF_RGD_ID:7421517
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :49G>A (rs231775),rs3087243,(AT)n-3'UTR(human) PMID:15785242|REF_RGD_ID:7421507
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon,intron:49A>G (rs231775),1822C>T(human) PMID:12780750|REF_RGD_ID:7421505
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(human) PMID:10404810|REF_RGD_ID:11352245
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28892065|REF_RGD_ID:38455986
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12365 malaria treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28892065|REF_RGD_ID:38455986
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12549 hepatitis A disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:26347518|REF_RGD_ID:40818419
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:salivary gland: PMID:12528117|REF_RGD_ID:7421519
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :+49A/G (rs231775),(rs3087243)(human) PMID:16869018|REF_RGD_ID:7421506
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1661A>G,49C>A(human) PMID:19563524|REF_RGD_ID:7411682
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple:Gabonese(human) PMID:22288822|REF_RGD_ID:7204674
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SPNs:multiple: PMID:17825114|REF_RGD_ID:7421502
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20482250|REF_RGD_ID:7411684
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) PMID:19622768|REF_RGD_ID:7411686
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21802280
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-11577G>A,rs3087243(human) PMID:23641913|REF_RGD_ID:7411681
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-1722T>C(rs733618), 49A>G(rs231775)6230G>A(rs3087243)(human) PMID:15452244|REF_RGD_ID:14398731
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:49A>G (rs231775), CT60 C > T(rs3087243)(human) PMID:30320190|REF_RGD_ID:14398726
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10082437|REF_RGD_ID:1358538
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3087243,rs11571302(human) PMID:19740340|REF_RGD_ID:7411672
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) PMID:17942509|REF_RGD_ID:2301975
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2513 basal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243(human) PMID:19622768|REF_RGD_ID:7411686
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11348467|REF_RGD_ID:7421503
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16708626|PMID:18699801|REF_RGD_ID:4891510|REF_RGD_ID:4891516
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3087243 (human) PMID:19895365|REF_RGD_ID:4891526
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:15316504|REF_RGD_ID:4891519
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, exon:-318C>T 49A>G (human) PMID:17469155|REF_RGD_ID:4891527
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12956753|PMID:16677453|PMID:17237396|REF_RGD_ID:4891514|REF_RGD_ID:4891517|REF_RGD_ID:4891521
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:-1147C>T, -318C>T, 49A>G (human) PMID:16926542|REF_RGD_ID:4891528
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-318C>T (human) PMID:12114354|REF_RGD_ID:4891522
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15871446|REF_RGD_ID:4891529
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726402|REF_RGD_ID:11344922
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21129004|REF_RGD_ID:4891499
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T (rs5742909) (human) PMID:20732370|REF_RGD_ID:4891504
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:22357516|REF_RGD_ID:7411700
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,3'UTR:rs3087243,rs231775 (human) PMID:16445777|REF_RGD_ID:7411698
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 (human) PMID:17678726|REF_RGD_ID:7204723
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10436391|REF_RGD_ID:11344920
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:17625281|REF_RGD_ID:4891512
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10712436|REF_RGD_ID:6902936
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8206086|REF_RGD_ID:11352257
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:557 kidney disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphism:exon:49A>G(human) PMID:22700162|REF_RGD_ID:11344910
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21228734
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G (human) PMID:17652883|REF_RGD_ID:2301976
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30250467|PMID:32499645|PMID:35753512|PMID:35999394
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:27102614|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:29200144|PMID:29330115|PMID:29729943|PMID:30443250|PMID:31955317|PMID:31993940|PMID:32499327|PMID:32623363
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CD4+ and CD8+ T cells: PMID:28648905|REF_RGD_ID:14398741
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs231775,rs231725(human) PMID:23432218|REF_RGD_ID:14398742
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49G>A(p.T17A)(human) PMID:12555221|REF_RGD_ID:11352242
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto thyroiditis PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(rs11571302)(human) PMID:14986169|REF_RGD_ID:7421515
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:7442 monoclonal gammopathy of uncertain significance susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : PMID:11167807|REF_RGD_ID:11352247
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wegener Granulomatosis;DNA:polymorphisms:promoter,exon::-318C>T, (AT)repeats (human) PMID:15708894|REF_RGD_ID:7204725
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16198253|REF_RGD_ID:7204512
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20385880|REF_RGD_ID:4891507
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10974034|REF_RGD_ID:7411683
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:10611340|REF_RGD_ID:4891523
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:49A>G (human) PMID:12114354|REF_RGD_ID:4891522
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18049334|REF_RGD_ID:7204722
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15701862|REF_RGD_ID:4891518
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::-318 T>C(rs5742909)(human) PMID:15208156|REF_RGD_ID:14398728
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma: PMID:18026823|REF_RGD_ID:2312302
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15914560|REF_RGD_ID:11352246
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell PMID:16094420|REF_RGD_ID:11344923
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9223321|REF_RGD_ID:4891524
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7543497|REF_RGD_ID:7204519
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22354915|REF_RGD_ID:7204500
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10676886|REF_RGD_ID:14398737
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9379015|REF_RGD_ID:6902906
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cancers; PMID:16710025|REF_RGD_ID:14398729
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:rs3087243, rs231775 Caucasian(human) PMID:19815671|REF_RGD_ID:7204687
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:exon,promoter:49A>G,-318 T>C(human) PMID:12696006|REF_RGD_ID:14398739
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24041689|REF_RGD_ID:7411680
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004150 Lymphadenopathy treatment ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10676886|REF_RGD_ID:14398737
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004236 Autoimmune Hypothyroidism ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, AUTOIMMUNE PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:61975 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18074399|REF_RGD_ID:7204518
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551031|REF_RGD_ID:7204516
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs733618, chinese(human) PMID:22418270|REF_RGD_ID:7204671
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12096784|REF_RGD_ID:7204515
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs231775, korean(human) PMID:20940051|REF_RGD_ID:7204678
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) PMID:18049163|REF_RGD_ID:14398738
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis;protein:increased expression:T cell PMID:21072213|REF_RGD_ID:4891500
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481266|REF_RGD_ID:7421509
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14528321|REF_RGD_ID:7204514
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9407517|REF_RGD_ID:7204727
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22189844|REF_RGD_ID:7204675
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hashimoto Disease PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20240425 RGD DNA:SNP:cds:+49A/G (rs231775)(human) PMID:18752454|REF_RGD_ID:7421513
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V | ClinVar Annotator: match by term: CTLA4 HAPLOINSUFFICIENCY WITH AUTOIMMUNE INFILTRATION | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNE DYSREGULATION WITH AUTOIMMUNITY, IMMUNODEFICIENCY, AND LYMPHOPROLIFERATION PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:12724780|PMID:15138458|PMID:15199380|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26478010|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:27908448|PMID:28492532|PMID:28960754|PMID:28983403|PMID:29077208|PMID:29200144|PMID:29225858|PMID:29305966|PMID:29330115|PMID:29375547|PMID:29729943|PMID:29796761|PMID:30048690|PMID:30250467|PMID:30326257|PMID:30377434|PMID:30443250|PMID:30940614|PMID:31396201|PMID:31955317|PMID:31993940|PMID:32499327|PMID:32499645|PMID:32531373|PMID:32623363|PMID:33864888|PMID:34111452|PMID:34128135|PMID:34628649|PMID:34975878|PMID:35599849|PMID:35753512|PMID:35999394|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726|PMID:9536098
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19386687|REF_RGD_ID:4891509
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-318C>T(human) PMID:16489681|REF_RGD_ID:14398727
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:737465 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus | ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:10189842|PMID:10475192|PMID:11098935|PMID:11158025|PMID:15138458|PMID:15301861|PMID:15688186|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26884280|PMID:27102614|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:30377434|PMID:30940614|PMID:8817351|PMID:9259273|PMID:9398726
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus disease_progression ISO RGD:737466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966213|REF_RGD_ID:7204684
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:19092854|REF_RGD_ID:11344911
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9383 iridocyclitis ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-318C>T,(AT)16(human) PMID:17287608|REF_RGD_ID:7421512
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite polymorphism:exon: : PMID:11167807|REF_RGD_ID:11352247
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9259273|REF_RGD_ID:1300385
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS, 3' utr:49G>A (rs231775), rs3087243 (human) PMID:18443194|REF_RGD_ID:2301974
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:49A>G, G allele significantly associated with T1DM in Italian and Spanish populations (p=0.004 for individual populations, p=0.0001 for combined I+S) PMID:8817351|REF_RGD_ID:2301958
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1661A>G (human) PMID:16671945|REF_RGD_ID:2301995
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022
12528711 Ctla4 cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 gene DOID:986 alopecia areata susceptibility ISO RGD:737465 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs3087243(human) PMID:23567921|REF_RGD_ID:7411701
12528722 Nvl nuclear VCP like gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12528722 Nvl nuclear VCP like gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1604747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30395363
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1332560 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:174200 | OMIM:174500 | OMIM:174700 | OMIM:603596
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9002200 Postaxial Polydactyly, Type A9 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A9 PMID:25741868|PMID:30395363
12528762 Cibar1 CBY1 interacting BAR domain containing 1 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1604747 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type A PMID:25741868|PMID:30395363
12528775 Artn artemin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12528775 Artn artemin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12528775 Artn artemin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12528775 Artn artemin gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552
12528775 Artn artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20395845|REF_RGD_ID:2325815
12528775 Artn artemin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19304517|REF_RGD_ID:2325817
12528775 Artn artemin gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12528775 Artn artemin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:621427 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18344995|PMID:20302919|REF_RGD_ID:2325819|REF_RGD_ID:2325821
12528775 Artn artemin gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12528775 Artn artemin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869817
12528775 Artn artemin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20305694
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0110395 retinitis pigmentosa 72 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 72 PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:26167114|PMID:28492532
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111410 exudative vitreoretinopathy 6 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 6 PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:26167114|PMID:28492532|PMID:29982478|PMID:33247286|PMID:6897033
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:23716654|PMID:27316669|PMID:28492532
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:28095122
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12528791 Znf408 zinc finger protein 408 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1315189 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23716654|PMID:25741868|PMID:25882705|PMID:26167114|PMID:28492532|PMID:29721947|PMID:30097784|PMID:33247286
12528799 Gsg1l GSG1 like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12528808 Ephb6 EPH receptor B6 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1314624 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023
12528808 Ephb6 EPH receptor B6 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12528808 Ephb6 EPH receptor B6 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1314623 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:29211846
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:0070450 mitochondrial DNA depletion syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:0070450 mitochondrial DNA depletion syndrome 19 ISO RGD:1350550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 19 PMID:25741868|PMID:29211846
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12528839 Slc25a10 solute carrier family 25 member 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350550 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12528857 Tbc1d2b TBC1 domain family member 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12528857 Tbc1d2b TBC1 domain family member 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12528857 Tbc1d2b TBC1 domain family member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12528857 Tbc1d2b TBC1 domain family member 2B gene DOID:9002993 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES AND GINGIVAL OVERGROWTH ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and gingival overgrowth PMID:25741868|PMID:32623794|PMID:38177409
12528857 Tbc1d2b TBC1 domain family member 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1345690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21399635
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12528880 Cxcr5 C-X-C motif chemokine receptor 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1603671 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29631267|PMID:31439647
12528884 Sh2b1 SH2B adaptor protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12528927 Cd200 CD200 molecule gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1332092 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109100 | OMIM:607836 | OMIM:613551
12528940 Snrnp27 small nuclear ribonucleoprotein U4/U6.U5 subunit 27 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12528955 Fbxo42 F-box protein 42 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312431 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16237707
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:duodenum PMID:21492869|REF_RGD_ID:14367883
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080216 duodenal atresia severity ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23021139|REF_RGD_ID:14367881
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12563036|REF_RGD_ID:734550
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24728293
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:7240710 20220921 OMIM
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9001909 Diaphragmatic Hernia 4 ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia 4, with cardiovascular defects PMID:25741868|PMID:33565183
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16166285
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002819 Coronary Occlusion disease_progression ISO RGD:734163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26315408|REF_RGD_ID:14367880
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9002869 Schistosomiasis Mansoni ISO RGD:734164 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:22927819|REF_RGD_ID:14367882
12528984 Aldh1a2 aldehyde dehydrogenase 1 family member A2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:734163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:28492532
12529013 Tle5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12529013 Tle5 TLE family member 5, transcriptional modulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:1303182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:26517670
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12529028 Dctn2 dynactin subunit 2 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1352908 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0080436 developmental and epileptic encephalopathy 4 ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 4 PMID:25741868
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1347522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1563691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:16805806|REF_RGD_ID:2293339
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30612693|PMID:30945334
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9005897 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MAPK8IP3-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT VARIABLE BRAIN ABNORMALITIES PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:30612693|PMID:30945334
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12529068 Mapk8ip3 mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1347522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12529131 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532
12529131 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12529131 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
12529131 Gcc2 GRIP and coiled-coil domain containing 2 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1605713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12529177 LOC101974914 olfactory receptor 1509 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1352705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12529180 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18757430
12529180 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815942
12529180 Lrrc3b leucine rich repeat containing 3B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1345434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:9536098
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1315108 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18246602|REF_RGD_ID:5037232
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315108 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, serum PMID:15557163|REF_RGD_ID:5037236
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1583546 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:B cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24714768
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12529187 Il19 interleukin 19 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1315107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480
12529247 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884
12529247 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12529247 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12529247 Entpd5 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 5 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12529280 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1621604 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302060
12529280 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12529280 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1345318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12529280 Mest mesoderm specific transcript gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1345318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12529308 Pou2f1 POU class 2 homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12529308 Pou2f1 POU class 2 homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12529328 Asb5 ankyrin repeat and SOCS box containing 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12529340 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603277 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12529340 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis
12529340 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive
12529340 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:11133745|PMID:24290284|PMID:25739914|PMID:28492532|PMID:8810255
12529340 Iftap intraflagellar transport associated protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:16052530|REF_RGD_ID:153344579
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:730918 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15086360|REF_RGD_ID:1625304
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium, aorta PMID:16450076|REF_RGD_ID:1625300
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16625237|REF_RGD_ID:1625298
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9845272
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:10824 malignant hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15284680|REF_RGD_ID:1625303
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:cardiomyocyte PMID:17355819|REF_RGD_ID:1625294
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12579522
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:13603 obstructive jaundice ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17318497|PMID:17766482|REF_RGD_ID:1625310|REF_RGD_ID:1642599
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15284680|REF_RGD_ID:1625303
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16841081|REF_RGD_ID:2325318
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16841081|REF_RGD_ID:2325318
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363587|REF_RGD_ID:2325317
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:plasma PMID:15789277|REF_RGD_ID:1625301
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20431304|REF_RGD_ID:2325320
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease PMID:16735801|REF_RGD_ID:1625317
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15063164|PMID:15680492
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15350700|REF_RGD_ID:1625302
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:3454 brain infarction treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, plasma PMID:11331218|REF_RGD_ID:2325319
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18945953|REF_RGD_ID:2325637
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12623952|REF_RGD_ID:704370
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718403|REF_RGD_ID:1625305
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell, abdominal aorta PMID:16524566|REF_RGD_ID:1625299
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:19216096|REF_RGD_ID:2313312
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Ischemia PMID:16715121|REF_RGD_ID:1625318
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19424162|REF_RGD_ID:2313311
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16713642|REF_RGD_ID:1625319
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15370692|PMID:16610064
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15973109|REF_RGD_ID:7364990
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18403050|REF_RGD_ID:7364987
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,plasma: PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19212187|REF_RGD_ID:7364958
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17043245|REF_RGD_ID:1625316
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043245
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hemorrhage PMID:17255858|REF_RGD_ID:1625312
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14766677
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19009024|REF_RGD_ID:7364986
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Jaundice,Obstructive; PMID:20132852|REF_RGD_ID:7364952
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9004663 Intestinal Ischemia ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:17263982|REF_RGD_ID:7364988
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach PMID:17335899|REF_RGD_ID:1625307
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pigmented epithelial cell, retina PMID:16955796|REF_RGD_ID:1625296
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20538296|REF_RGD_ID:7364948
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2047 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:21695352|REF_RGD_ID:5508764
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15350700|REF_RGD_ID:1625302
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33491863
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17557032|REF_RGD_ID:2313313
12529374 Adm adrenomedullin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730917 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue PMID:16793965|REF_RGD_ID:1625297
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Najm type PMID:11139254|PMID:11317361|PMID:11641914|PMID:11754108|PMID:1301956|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15864114|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17539906|PMID:17765246|PMID:18206115|PMID:18263977|PMID:19026292|PMID:19118540|PMID:19446849|PMID:20145306|PMID:20506408|PMID:20663204|PMID:21310417|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:24507775|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:25936317|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26467025|PMID:26723464|PMID:27765764|PMID:27824480|PMID:27998977|PMID:28492532|PMID:28965616|PMID:29261184|PMID:30710474|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31617323|PMID:31947532|PMID:32041611|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32977124|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:33975813|PMID:34037665|PMID:34167030|PMID:35535697|PMID:35741760|PMID:9654205|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20938947|PMID:23127599|PMID:23285030
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21755005|REF_RGD_ID:5490231
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs5925, rs2738444, rs11669576 (human) PMID:17239995|REF_RGD_ID:5490239
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon (human) PMID:15689450|REF_RGD_ID:5490242
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) PMID:15585340|REF_RGD_ID:5490244
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5927, rs5930 (human) PMID:16378661|REF_RGD_ID:5490243
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs5925, rs5930, rs11669576 (human) PMID:16741934|REF_RGD_ID:5490241
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947894|PMID:25619500
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon (human) PMID:12873747|REF_RGD_ID:5490245
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:30592178|PMID:31345425|PMID:31727422|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33087929|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22220933|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26361156|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28349240|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29974534|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270359|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32706999|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34037665|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34456200|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34906454|PMID:34998859|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12112655|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22683370|PMID:22691586|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30332439|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6091915
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:3627182|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35913489|PMID:35929461
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35076666|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379578|PMID:35460704
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:37119068|PMID:37397863|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIC XANTHOMATOSIS, FAMILIAL | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35076666|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:37397863|PMID:3815525|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10412552|PMID:10422802|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10611909|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10660340|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:1073562|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10926901|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:10980548|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11194027|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11298688|PMID:11298777|PMID:11310584|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11389828|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11675977|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11792717|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12227864|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12485531|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12673584|PMID:12705331|PMID:12730724|PMID:12820708|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1315570|PMID:1319734|PMID:1348044|PMID:1352322|PMID:1362925|PMID:1372927|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:1446662|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14616764|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:14756670|PMID:14767901|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15135252|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15497035|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15637307|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15842735|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:1609792|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16211558|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16286607|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:1634609|PMID:16389549|PMID:16406299|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16530458|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:1677927|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:1727071|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17399720|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17625505|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:1863993|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18701038|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19001363|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19224862|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:19520913|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:19763152|PMID:1978630|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19827648|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1998642|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:2015373|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20307669|PMID:20308432|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20599862|PMID:20663204|PMID:20703241|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21457052|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21955034|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22129472|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22406018|PMID:22417841|PMID:22425645|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22544571|PMID:22669020|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:22998978|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:2324680|PMID:23315997|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23415438|PMID:23430853|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23675525|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24249837|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24450200|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24785115|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25057385|PMID:2506353|PMID:2506357|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:2544509|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25624525|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2570157|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741874|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25786579|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25907359|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26283345|PMID:26298359|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27170061|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760198|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:2777800|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:2805380|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:2831865|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:2837085|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28587771|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:2895023|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29459468|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:2988123|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:3005267|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:3012527|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30487145|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745271|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30919572|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31371270|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:3155573|PMID:31578082|PMID:31587492|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31689621|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32009526|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:322946|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32491301|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32706999|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32793292|PMID:32800790|PMID:3280202|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32846800|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33626794|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:3391282|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34220717|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34521694|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34650182|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35074074|PMID:35076666|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:3549308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:3572996|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35882565|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:3627182|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3818645|PMID:3924410|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503112|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540783|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6272292|PMID:6288770|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7557960|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7581403|PMID:7583548|PMID:7586640|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7635482|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718023|PMID:7718024|PMID:7749819|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7866407|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:7989866|PMID:8004803|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8103503|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8218110|PMID:8225312|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8401534|PMID:8409767|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8589690|PMID:8599353|PMID:8634338|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8678915|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8740918|PMID:8784348|PMID:8792825|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8844215|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:8931648|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9261272|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9375633|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9409302|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9610768|PMID:9654205|PMID:9660059|PMID:9664576|PMID:9671270|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9684750|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia | ClinVar Annotator: match by term: Fredrickson type IIa hyperlipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 | ClinVar Annotator: match by term: LDL RECEPTOR DISORDER | ClinVar Annotator: match by term: LDLR-related condition PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9889019|PMID:9925649|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:14692 Smith-Lemli-Opitz syndrome ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Lemli-Opitz syndrome PMID:10208499|PMID:12730724|PMID:15701167|PMID:17445538|PMID:17694954|PMID:25741868|PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon, 3' utr (human) PMID:12209363|REF_RGD_ID:5490246
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9614153|REF_RGD_ID:5490255
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) PMID:22293196|REF_RGD_ID:12910105
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11947894|PMID:18450471|PMID:22153697|PMID:25619500|PMID:28899902|PMID:34717031|PMID:36108984
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969990|REF_RGD_ID:1581826
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3145 hyperlipoproteinemia type III ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial type 3 hyperlipoproteinemia PMID:20809525|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:33740630
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3345 xanthomatosis ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:478T > A(rat) PMID:22293196|REF_RGD_ID:12910105
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:27135400
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16459141|REF_RGD_ID:1581823
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21795641|REF_RGD_ID:7241070
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease PMID:10422804|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:17765246|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:21382890|PMID:21642693|PMID:22390909|PMID:23375686|PMID:24033266|PMID:25487149|PMID:25647241|PMID:25741868|PMID:28161202|PMID:28492532|PMID:28895539|PMID:29353225|PMID:30293936|PMID:30637778|PMID:30971288|PMID:32719484|PMID:33418990|PMID:33454241|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:35339733|PMID:35568682|PMID:36499307|PMID:9712531
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000699 Familial Hypercholesterolemia due to Ligand-Defective Apolipoprotein B ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCHOLESTEROLEMIA, FAMILIAL, DUE TO LIGAND-DEFECTIVE APOLIPOPROTEIN B PMID:10090484|PMID:10208490|PMID:11857755|PMID:15256764|PMID:16389549|PMID:17142622|PMID:17765246|PMID:18263977|PMID:19318025|PMID:20145306|PMID:20538126|PMID:20809525|PMID:21310417|PMID:21382890|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:23375686|PMID:25461735|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25846081|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26927322|PMID:27680772|PMID:28235710|PMID:28492532|PMID:28645073|PMID:29261184|PMID:30592178|PMID:31345425|PMID:31727422|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:33087929|PMID:33269076|PMID:33418990|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:7616128|PMID:7709162|PMID:9039985|PMID:9259195|PMID:9654205
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10230472|PMID:10422803|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10735632|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11317361|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11857755|PMID:11939787|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12492446|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:1453433|PMID:14974088|PMID:15015036|PMID:15199436|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15523646|PMID:15556092|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15890894|PMID:15914792|PMID:15998910|PMID:16159606|PMID:16199547|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16792510|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17539906|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18263977|PMID:18325082|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18718593|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19446849|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:19717150|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:20018285|PMID:20045108|PMID:20091938|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:20428891|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:2088165|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22487947|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:22995991|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24373485|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24916650|PMID:24956927|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:25154303|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25395200|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25781017|PMID:25887683|PMID:25936317|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26238499|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26361156|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26467025|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26802169|PMID:26892515|PMID:26927322|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27247956|PMID:27497240|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27878139|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28391882|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28965616|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29292049|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29502162|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:30016271|PMID:30019023|PMID:30179711|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270091|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30777337|PMID:30795984|PMID:30971288|PMID:31048103|PMID:31106297|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31947532|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32906206|PMID:32977124|PMID:32989269|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33226606|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:33854068|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34426522|PMID:34456049|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3475071|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35249492|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35913489|PMID:36184534|PMID:36229376|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36769678|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:37607748|PMID:3815525|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:484703|PMID:503269|PMID:6438436|PMID:7548065|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7718019|PMID:7749829|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7979249|PMID:8295321|PMID:8535447|PMID:8829662|PMID:8911609|PMID:9026534|PMID:9104431|PMID:9237502|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9409298|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9698020|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9207284
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyslipidemia
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17288738|REF_RGD_ID:2324630
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316222|REF_RGD_ID:5490254
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37459939
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10978268|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11196104|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11462246|PMID:11491306|PMID:11585102|PMID:11641914|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12406975|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12553167|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15100232|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15359125|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15864114|PMID:15936313|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16466730|PMID:16542394|PMID:16627557|PMID:16796766|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17406740|PMID:17426749|PMID:17539906|PMID:17576681|PMID:17765246|PMID:17955342|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18503695|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19062533|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20145306|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:21145767|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21865347|PMID:21925044|PMID:21935675|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22095935|PMID:22294733|PMID:22353362|PMID:22390909|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22698793|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23833242|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24281370|PMID:24373485|PMID:24507775|PMID:24627126|PMID:24956927|PMID:25154303|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25378237|PMID:25412742|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2569482|PMID:25741868|PMID:25741871|PMID:25911074|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25962062|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26238499|PMID:26343872|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26892515|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27206935|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27542166|PMID:27578127|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27824480|PMID:27854218|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28235710|PMID:28349240|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28458923|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:2920733|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29353225|PMID:29407885|PMID:29531935|PMID:29874871|PMID:30112042|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30312929|PMID:30333156|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30710474|PMID:30795984|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31345425|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31727422|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:32041611|PMID:32143996|PMID:32220565|PMID:32331935|PMID:32522009|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32719484|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33087929|PMID:33111339|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33418990|PMID:33508743|PMID:33740630|PMID:34037665|PMID:3425583|PMID:3472763|PMID:3815525|PMID:4061492|PMID:6324732|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7894220|PMID:7903864|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8535447|PMID:8645371|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9048913|PMID:9104431|PMID:9157944|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452095|PMID:9484998|PMID:9536098|PMID:9544745|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208489|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:1139254|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15633194|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34906454|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26833332|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23536757|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32165824|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35929461|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34363016|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35047021|PMID:35339733|PMID:35460704|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35929461|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36325061|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8879444|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30112042|PMID:30179711
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:220236128|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:25154303|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33794673|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:34176852|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35137788|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:36105085|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36507290|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:3815525|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:9259195|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10081189|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:19544207|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:20428891|PMID:20452591|PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22160468|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:2548714|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25741916|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:27989324|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532|PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29245966|PMID:29261184|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270081|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIa PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8295321|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:1000167|PMID:10064736|PMID:10066037|PMID:10089940|PMID:10090473|PMID:10090484|PMID:10200052|PMID:10206683|PMID:10208479|PMID:10208490|PMID:10208499|PMID:10230472|PMID:10338098|PMID:10357843|PMID:10407508|PMID:10422803|PMID:10422804|PMID:10428988|PMID:10441197|PMID:10447263|PMID:10484771|PMID:10487495|PMID:10532689|PMID:10559517|PMID:1057090|PMID:10570905|PMID:10611908|PMID:10631147|PMID:10634824|PMID:10657581|PMID:10668928|PMID:10704205|PMID:10735631|PMID:10735632|PMID:10737984|PMID:10782930|PMID:10790219|PMID:10807540|PMID:10882754|PMID:10884919|PMID:10924730|PMID:10933493|PMID:10947889|PMID:10978268|PMID:11005141|PMID:11013454|PMID:11031227|PMID:11040093|PMID:11052664|PMID:11139254|PMID:11182933|PMID:11194025|PMID:11196104|PMID:11237541|PMID:11238294|PMID:11257257|PMID:11295843|PMID:11313767|PMID:11317361|PMID:11317362|PMID:11325764|PMID:11373616|PMID:11381031|PMID:11435110|PMID:11462246|PMID:11472754|PMID:11472756|PMID:11484166|PMID:11491306|PMID:11506462|PMID:11524740|PMID:11585102|PMID:11600564|PMID:11641914|PMID:11642133|PMID:11668627|PMID:11668640|PMID:11737238|PMID:11754108|PMID:11810272|PMID:11845603|PMID:11851376|PMID:11857755|PMID:11916007|PMID:11933210|PMID:11939787|PMID:12009418|PMID:12052488|PMID:12055704|PMID:12113284|PMID:12124988|PMID:12205127|PMID:1221619|PMID:12406975|PMID:12414836|PMID:12417285|PMID:12436241|PMID:12442279|PMID:12459547|PMID:12473547|PMID:12492446|PMID:12522687|PMID:12553167|PMID:12575931|PMID:12628589|PMID:12730724|PMID:12837857|PMID:12910492|PMID:1301940|PMID:1301956|PMID:1310940|PMID:1319734|PMID:1352322|PMID:1374151|PMID:14209286|PMID:1438159|PMID:14508510|PMID:14512370|PMID:1453433|PMID:14570618|PMID:14624402|PMID:1463746|PMID:1464748|PMID:14675545|PMID:14749324|PMID:1493640|PMID:14974088|PMID:14993243|PMID:15015036|PMID:15035285|PMID:15068387|PMID:15100232|PMID:15172466|PMID:15199436|PMID:15200491|PMID:15241806|PMID:15256764|PMID:15303010|PMID:15321837|PMID:15359125|PMID:1538685|PMID:15477777|PMID:15494314|PMID:15523646|PMID:15528480|PMID:15556092|PMID:15556093|PMID:15556094|PMID:15576851|PMID:15701167|PMID:15741231|PMID:15823276|PMID:15823280|PMID:15823288|PMID:15864114|PMID:15885240|PMID:15890894|PMID:15899484|PMID:15914792|PMID:15936313|PMID:15952897|PMID:15998910|PMID:16092059|PMID:16099208|PMID:16115486|PMID:16159606|PMID:16183066|PMID:16199547|PMID:16205024|PMID:16250003|PMID:16257961|PMID:16314194|PMID:16343504|PMID:16389549|PMID:16424354|PMID:16465405|PMID:16466730|PMID:16502360|PMID:1653609|PMID:16542394|PMID:16546193|PMID:16627557|PMID:16630895|PMID:16735037|PMID:16740646|PMID:16792510|PMID:16796766|PMID:16801348|PMID:16806138|PMID:17044844|PMID:17087781|PMID:17094996|PMID:1714262|PMID:17142622|PMID:17196209|PMID:17335829|PMID:1734722|PMID:17347910|PMID:1734910|PMID:17353666|PMID:17406740|PMID:17408384|PMID:17426749|PMID:17445538|PMID:17539906|PMID:1757095|PMID:17576681|PMID:17673191|PMID:17694954|PMID:17761685|PMID:17765246|PMID:17935672|PMID:17950741|PMID:17955342|PMID:17964958|PMID:18022922|PMID:18096825|PMID:18206115|PMID:18239150|PMID:18243212|PMID:18247305|PMID:18263977|PMID:18279815|PMID:1830890|PMID:18325082|PMID:18339137|PMID:18355452|PMID:18400033|PMID:18503695|PMID:18607183|PMID:18648394|PMID:18677035|PMID:18700895|PMID:18718593|PMID:18757057|PMID:1884514|PMID:18847225|PMID:18929537|PMID:189940|PMID:19007590|PMID:19013141|PMID:19020990|PMID:19026292|PMID:19040724|PMID:19060911|PMID:19062533|PMID:19073363|PMID:19081415|PMID:19118540|PMID:19148831|PMID:19208450|PMID:19318025|PMID:19319977|PMID:19361455|PMID:19371225|PMID:19411563|PMID:19446849|PMID:19467224|PMID:19487412|PMID:1952806|PMID:19538517|PMID:1959928|PMID:19602640|PMID:1960926|PMID:1960933|PMID:19674976|PMID:19717150|PMID:1978682|PMID:19797716|PMID:19837725|PMID:19843101|PMID:1999337|PMID:20006333|PMID:20018285|PMID:20019594|PMID:20030366|PMID:200368|PMID:20045108|PMID:20089850|PMID:20091938|PMID:20144596|PMID:20145306|PMID:20217239|PMID:20236128|PMID:2029498|PMID:2030732|PMID:20428891|PMID:20452591
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:20506408|PMID:20538126|PMID:20663204|PMID:20717180|PMID:20736250|PMID:20809525|PMID:20828696|PMID:2088165|PMID:20962452|PMID:20964105|PMID:20981092|PMID:21115573|PMID:21145767|PMID:21146822|PMID:21157333|PMID:21252755|PMID:21261563|PMID:21276076|PMID:21310417|PMID:21376320|PMID:21377952|PMID:21382890|PMID:21418584|PMID:2143996|PMID:21475731|PMID:21511053|PMID:2153120|PMID:21531209|PMID:21538688|PMID:21642693|PMID:21722902|PMID:21829380|PMID:21865347|PMID:21868016|PMID:21872251|PMID:21925044|PMID:21925660|PMID:21935675|PMID:21957200|PMID:21990180|PMID:22081141|PMID:22089669|PMID:22091758|PMID:22095935|PMID:22177269|PMID:22220933|PMID:22244043|PMID:22293196|PMID:22294733|PMID:22311046|PMID:22353362|PMID:22371747|PMID:22390909|PMID:22417841|PMID:22461740|PMID:22487947|PMID:22509010|PMID:22528129|PMID:22683370|PMID:22698793|PMID:22836070|PMID:22859806|PMID:22881376|PMID:22883975|PMID:22910581|PMID:22923420|PMID:2298751|PMID:22995991|PMID:23021490|PMID:23054246|PMID:23064986|PMID:23130880|PMID:23155708|PMID:23158915|PMID:2318907|PMID:2318961|PMID:23340035|PMID:23345538|PMID:23369702|PMID:23375686|PMID:23510778|PMID:2352257|PMID:23535506|PMID:23537714|PMID:23538283|PMID:23669246|PMID:23680767|PMID:23733886|PMID:23769672|PMID:23815734|PMID:23820649|PMID:23833242|PMID:23936638|PMID:23997648|PMID:24014831|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24075752|PMID:24082139|PMID:24088637|PMID:24103783|PMID:24163242|PMID:24234650|PMID:24281370|PMID:24284361|PMID:24336170|PMID:24338390|PMID:24373485|PMID:24420163|PMID:24503134|PMID:24507775|PMID:24529145|PMID:24561735|PMID:24585268|PMID:24627126|PMID:24632281|PMID:24671153|PMID:24722143|PMID:24798328|PMID:24916650|PMID:24918045|PMID:24956927|PMID:24988984|PMID:25014035|PMID:25043216|PMID:2506353|PMID:25064003|PMID:251034|PMID:25154303|PMID:25187945|PMID:25234566|PMID:25248394|PMID:25257073|PMID:25282520|PMID:25333069|PMID:25378237|PMID:25386756|PMID:25395200|PMID:25412742|PMID:25414273|PMID:25437892|PMID:25461735|PMID:25463123|PMID:25487149|PMID:25525159|PMID:25545329|PMID:25606447|PMID:25618577|PMID:25637381|PMID:25647241|PMID:2565980|PMID:2568019|PMID:25682026|PMID:25682442|PMID:2569482|PMID:2572061|PMID:25740221|PMID:25741862|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:25741871|PMID:25741872|PMID:25741873|PMID:25756439|PMID:25775905|PMID:25781017|PMID:25807990|PMID:25839937|PMID:25846081|PMID:25887683|PMID:25911074|PMID:25911080|PMID:25921077|PMID:25936317|PMID:25936346|PMID:25962062|PMID:25985138|PMID:2600087|PMID:26020417|PMID:26036859|PMID:26046366|PMID:26077743|PMID:26081744|PMID:26220972|PMID:26228681|PMID:26238499|PMID:26327206|PMID:26332594|PMID:2633357|PMID:26342331|PMID:26343872|PMID:26345093|PMID:26361156|PMID:26366554|PMID:26371983|PMID:26415676|PMID:26433113|PMID:26467025|PMID:26510755|PMID:26608663|PMID:26632531|PMID:26633542|PMID:26666465|PMID:26688439|PMID:26690388|PMID:26723464|PMID:26748104|PMID:26755827|PMID:2675592|PMID:26795593|PMID:26802169|PMID:268635|PMID:26875521|PMID:26892515|PMID:26894473|PMID:26908947|PMID:26927322|PMID:2698793|PMID:27044878|PMID:27050191|PMID:27135400|PMID:27153395|PMID:27175606|PMID:27185354|PMID:27206935|PMID:27206941|PMID:27206942|PMID:27247956|PMID:2726768|PMID:27294413|PMID:27365335|PMID:27497240|PMID:27542166|PMID:27578104|PMID:27578108|PMID:27578117|PMID:27578127|PMID:27578128|PMID:27596133|PMID:2760205|PMID:27678436|PMID:27680772|PMID:27765764|PMID:27777316|PMID:27783906|PMID:27784735|PMID:27816806|PMID:27821657|PMID:27824480|PMID:27828139|PMID:27830735|PMID:27831900|PMID:27878139|PMID:27884173|PMID:27895090|PMID:27919346|PMID:27919364|PMID:27932355|PMID:27940769|PMID:2799589|PMID:27998977|PMID:28008009|PMID:28008010|PMID:28028493|PMID:28087566|PMID:28104544|PMID:28126585|PMID:28145427|PMID:28159968|PMID:28161202|PMID:28166811|PMID:28169869|PMID:28179607|PMID:28220743|PMID:28235710|PMID:28290784|PMID:28334946|PMID:28349240|PMID:28349888|PMID:28353356|PMID:283553356|PMID:28379029|PMID:28391882|PMID:28432645|PMID:28458923|PMID:28475941|PMID:28492532
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:28502495|PMID:28502510|PMID:28619117|PMID:28645073|PMID:28761763|PMID:28873201|PMID:28895539|PMID:28932795|PMID:28958694|PMID:28964736|PMID:28965616|PMID:28993407|PMID:2901412|PMID:29083407|PMID:29172679|PMID:29192238|PMID:2920733|PMID:29213121|PMID:29233637|PMID:29261184|PMID:29269200|PMID:29284604|PMID:29290422|PMID:29292049|PMID:29306853|PMID:29353225|PMID:29396260|PMID:29399563|PMID:29407885|PMID:29502162|PMID:29531935|PMID:29572815|PMID:29576406|PMID:29693183|PMID:29720182|PMID:29724976|PMID:29802317|PMID:29870584|PMID:29874871|PMID:29937437|PMID:29974534|PMID:30016271|PMID:30017729|PMID:30019023|PMID:30108616|PMID:30112042|PMID:30179711|PMID:3020025|PMID:30241732|PMID:3025214|PMID:30270055|PMID:30270076|PMID:30270082|PMID:30270083|PMID:30270084|PMID:30270091|PMID:30270359|PMID:30292637|PMID:30293936|PMID:30312929|PMID:30318454|PMID:30333156|PMID:30400955|PMID:30413722|PMID:30415195|PMID:30512145|PMID:30526649|PMID:30583242|PMID:30586733|PMID:30592178|PMID:30592719|PMID:30617148|PMID:30637778|PMID:30649024|PMID:30710474|PMID:30745730|PMID:30777337|PMID:30778614|PMID:30795984|PMID:30827231|PMID:30876527|PMID:30876530|PMID:30949068|PMID:30971288|PMID:30975109|PMID:31048103|PMID:31102204|PMID:31106297|PMID:31106925|PMID:31153816|PMID:31153847|PMID:31213876|PMID:31241493|PMID:31345425|PMID:31358055|PMID:31387896|PMID:31395865|PMID:31401775|PMID:31447099|PMID:31491741|PMID:31578082|PMID:31589614|PMID:31617323|PMID:31653860|PMID:31686828|PMID:31706281|PMID:31727422|PMID:31746944|PMID:31893465|PMID:31947532|PMID:31980526|PMID:3198114|PMID:31993549|PMID:32015373|PMID:3202825|PMID:3204161|PMID:32041611|PMID:32044282|PMID:32088152|PMID:32104752|PMID:32113782|PMID:32143996|PMID:32154576|PMID:32163632|PMID:32220565|PMID:32231684|PMID:32242544|PMID:322919|PMID:32331935|PMID:32423031|PMID:32443900|PMID:32466883|PMID:32489792|PMID:32505727|PMID:32522009|PMID:32581083|PMID:32629184|PMID:3263645|PMID:32660911|PMID:32675277|PMID:32695144|PMID:32710294|PMID:32715071|PMID:32719484|PMID:32757650|PMID:32759540|PMID:32770674|PMID:32800790|PMID:32820175|PMID:32829317|PMID:32878475|PMID:32892247|PMID:32897268|PMID:32906206|PMID:32922439|PMID:32977124|PMID:329777124|PMID:32989269|PMID:33020668|PMID:33027386|PMID:33032808|PMID:33069457|PMID:33079599|PMID:33087929|PMID:33093846|PMID:33111339|PMID:33194883|PMID:33211673|PMID:33226606|PMID:33231818|PMID:33258288|PMID:33269076|PMID:33303402|PMID:33391333|PMID:33418990|PMID:3343347|PMID:33454241|PMID:33508743|PMID:33519890|PMID:33533259|PMID:33547002|PMID:33569482|PMID:33599434|PMID:33732287|PMID:33740630|PMID:33746137|PMID:33747976|PMID:33794673|PMID:33807407|PMID:33854068|PMID:33890362|PMID:33892292|PMID:33955087|PMID:33975813|PMID:33992589|PMID:3399440|PMID:33994402|PMID:34011801|PMID:34029164|PMID:34037665|PMID:34040191|PMID:34074024|PMID:34167030|PMID:3417658|PMID:34176852|PMID:34182004|PMID:34234266|PMID:34249980|PMID:3425583|PMID:34297352|PMID:3430554|PMID:34314377|PMID:34321884|PMID:34363016|PMID:34379075|PMID:34407635|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34456049|PMID:34456200|PMID:34496902|PMID:34511120|PMID:34526433|PMID:34570182|PMID:34573395|PMID:34615865|PMID:34697415|PMID:3472763|PMID:3475071|PMID:34834584|PMID:34869944|PMID:34871818|PMID:34906454|PMID:34906840|PMID:3494949|PMID:3495735|PMID:34970301|PMID:34998859|PMID:35047021|PMID:35052492|PMID:35101175|PMID:35130036|PMID:35137788|PMID:3517112|PMID:35177841|PMID:35222550|PMID:35249492|PMID:35274909|PMID:35319679|PMID:35339733|PMID:35379577|PMID:35379578|PMID:35460704|PMID:35474963|PMID:35480308|PMID:35535697|PMID:35560019|PMID:35568682|PMID:35626767|PMID:35631530|PMID:35741760|PMID:35753512|PMID:35795214|PMID:35910211|PMID:35913489|PMID:35928446|PMID:35929461|PMID:35999587|PMID:36011335|PMID:36105085|PMID:36172582|PMID:36184534|PMID:36226792|PMID:36229376|PMID:36229885|PMID:36267056|PMID:36325061|PMID:36422519|PMID:36446894|PMID:36499307|PMID:36507290|PMID:36604244|PMID:36727130|PMID:36769678|PMID:36901902|PMID:36960729|PMID:36973604
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPER-LOW-DENSITY-LIPOPROTEINEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-beta-lipoproteinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, type B | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type II PMID:36980993|PMID:37119068|PMID:37129685|PMID:37397863|PMID:37607748|PMID:37719435|PMID:37848354|PMID:38003014|PMID:3807681|PMID:3815525|PMID:3816797|PMID:3955657|PMID:4039004|PMID:4061491|PMID:4061492|PMID:4083361|PMID:4319990|PMID:4750422|PMID:484688|PMID:484703|PMID:484769|PMID:503179|PMID:503269|PMID:503318|PMID:503406|PMID:503411|PMID:503426|PMID:503436|PMID:540742|PMID:540849|PMID:583701|PMID:583768|PMID:6091915|PMID:6299582|PMID:6324732|PMID:6438436|PMID:7489239|PMID:7545204|PMID:7548065|PMID:7550239|PMID:7562961|PMID:7573037|PMID:7583548|PMID:7603991|PMID:7606846|PMID:7616128|PMID:7635461|PMID:7649546|PMID:7649549|PMID:7682459|PMID:7709162|PMID:7718019|PMID:7718024|PMID:7749829|PMID:7773731|PMID:7789953|PMID:7820934|PMID:7833932|PMID:7894220|PMID:7903269|PMID:7903864|PMID:7937987|PMID:7947594|PMID:7979249|PMID:8054972|PMID:8093663|PMID:8096412|PMID:8098448|PMID:8141835|PMID:8168830|PMID:8292093|PMID:8295321|PMID:8314561|PMID:8314806|PMID:8347689|PMID:8399083|PMID:8462973|PMID:8478013|PMID:8535447|PMID:8568489|PMID:8599353|PMID:8644729|PMID:8645371|PMID:8645375|PMID:8664907|PMID:8664911|PMID:8683740|PMID:8697568|PMID:8784348|PMID:8828981|PMID:8828982|PMID:8829662|PMID:8831933|PMID:8850176|PMID:8872473|PMID:8882879|PMID:8911609|PMID:9003505|PMID:9007329|PMID:9016531|PMID:9026534|PMID:9039985|PMID:9048913|PMID:9090532|PMID:9104431|PMID:9137885|PMID:9143924|PMID:9147888|PMID:9157944|PMID:9180246|PMID:9184256|PMID:9195230|PMID:9212177|PMID:9222758|PMID:9225977|PMID:9237502|PMID:9237510|PMID:9254862|PMID:9259195|PMID:9262405|PMID:9272705|PMID:9399845|PMID:9409298|PMID:9412789|PMID:9452078|PMID:9452094|PMID:9452095|PMID:9452118|PMID:9484998|PMID:9500809|PMID:9536098|PMID:9538514|PMID:9544726|PMID:9544745|PMID:9544746|PMID:9544850|PMID:9547893|PMID:9654205|PMID:9664576|PMID:9676383|PMID:9678702|PMID:9698020|PMID:9712531|PMID:9727745|PMID:9727746|PMID:9733232|PMID:9763532|PMID:9767373|PMID:9852677|PMID:9974426
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18054320|REF_RGD_ID:2324626
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27378433|PMID:28469073|REF_RGD_ID:12910100|REF_RGD_ID:12910104
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: liver (rat) PMID:20028367|REF_RGD_ID:21410185
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2738446, rs2738450) (human) PMID:19589204|REF_RGD_ID:5490232
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108984
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:19811272|REF_RGD_ID:5490253
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:735594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:10782930|PMID:10978268|PMID:12837857|PMID:1301956|PMID:16183066|PMID:16250003|PMID:17094996|PMID:17765246|PMID:18677035|PMID:19318025|PMID:20506408|PMID:2088165|PMID:21310417|PMID:21475731|PMID:21722902|PMID:22390909|PMID:22698793|PMID:2318961|PMID:23375686|PMID:25741868|PMID:27765764|PMID:28492532|PMID:29261184|PMID:29399563|PMID:31345425|PMID:3263645|PMID:34906454|PMID:8882879|PMID:9157944|PMID:9484998
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:10864 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2998 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:29459263|REF_RGD_ID:13703129
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529|PMID:36108984
12529384 Ldlr low density lipoprotein receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25554529
12529450 Rhbdf1 rhomboid 5 homolog 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1312890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12070256|PMID:12368987|PMID:12833398|PMID:1302001|PMID:1405483|PMID:15571235|PMID:15571240|PMID:16199547|PMID:16403972|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:17576681|PMID:18524658|PMID:18830228|PMID:19405474|PMID:20049533|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20177786|PMID:20884265|PMID:20933180|PMID:21210713|PMID:22180458|PMID:22812634|PMID:23055421|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:28768552|PMID:29302074|PMID:29314763|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31440721|PMID:31467849|PMID:31623504|PMID:3234432|PMID:32681428|PMID:33648541|PMID:6150139|PMID:7334371|PMID:8598641|PMID:9165520|PMID:9197470|PMID:9266401|PMID:9536098|PMID:9545543
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (human) PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15471876
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (rat) PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor (human) PMID:3690833|REF_RGD_ID:1598760
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090474|PMID:10888601|PMID:10958654|PMID:12016589|PMID:12833398|PMID:16839792|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:20175147|PMID:20933180|PMID:22180458|PMID:23504561|PMID:23714113|PMID:23937257|PMID:24033266|PMID:24781210|PMID:25112391|PMID:25741868|PMID:25910213|PMID:26467025|PMID:27504266|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28559277|PMID:29655203|PMID:30185235|PMID:30609409|PMID:31164858|PMID:31467849|PMID:33648541|PMID:7334371|PMID:9266401
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:2937404|REF_RGD_ID:1598766
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1316916 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:10888601|PMID:17188615|PMID:18524658|PMID:20127976|PMID:22180458|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31467849|PMID:31623504|PMID:33648541
12529481 Adsl adenylosuccinate lyase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:3360219|REF_RGD_ID:1598762
12529501 Csta cystatin A gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:11807402|PMID:20798521|PMID:28492532
12529501 Csta cystatin A gene DOID:0070523 peeling skin syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12529501 Csta cystatin A gene DOID:0070523 peeling skin syndrome 4 ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peeling skin syndrome 4 PMID:12890214|PMID:21944047|PMID:22066523|PMID:23534700|PMID:25400170
12529501 Csta cystatin A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287159
12529501 Csta cystatin A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12529501 Csta cystatin A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718|PMID:22287159
12529501 Csta cystatin A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320029 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461718
12529501 Csta cystatin A gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12529501 Csta cystatin A gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12529509 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1353070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12529509 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder
12529509 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12529509 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1353070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12529509 Impdh2 inosine monophosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1353070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12529537 Cotl1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12529537 Cotl1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12529537 Cotl1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12529537 Cotl1 coactosin like F-actin binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12529557 Tsnaxip1 translin associated factor X interacting protein 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12529557 Tsnaxip1 translin associated factor X interacting protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12529574 Zkscan5 zinc finger with KRAB and SCAN domains 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:26275418|PMID:28492532
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:0080295 short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 19 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:26275418|PMID:27666822|PMID:28492532
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12529591 Ift81 intraflagellar transport 81 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:28492532
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12529632 Bcl9l BCL9 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319242 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30552791|PMID:9536098
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:25741868
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis | ClinVar Annotator: match by term: Beta-mannosidase deficiency PMID:12468273|PMID:12890191|PMID:1499588|PMID:16199547|PMID:1623631|PMID:16401745|PMID:16904924|PMID:17420068|PMID:17576681|PMID:18565776|PMID:18980795|PMID:19728872|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:2079835|PMID:22369051|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741867|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30311386|PMID:30455226|PMID:30552791|PMID:30872814|PMID:30951195|PMID:31115173|PMID:32847582|PMID:34906502|PMID:3762648|PMID:9384606|PMID:9536098
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12529653 Manba mannosidase beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1314025 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:12468273|PMID:16199547|PMID:18565776|PMID:2079835|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814|PMID:32847582|PMID:9384606
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0081009 Bardet-Biedl syndrome 20 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 20 PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110091 short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly PMID:11030072|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24140113|PMID:25168386|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33393400|PMID:34906470|PMID:9536098
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0110363 retinitis pigmentosa 71 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 71 PMID:17576681|PMID:25168386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11030072|PMID:24140113|PMID:25664603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906470
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12529681 Krtcap3 keratinocyte associated protein 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1342898 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12529695 Tstd2 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1322057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25351510|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:31638414|PMID:33029862
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0050790 fibular hypoplasia and complex brachydactyly ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Du pan syndrome PMID:228900|PMID:258150
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0050824 sinoatrial node disease ISO RGD:1620669 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17161064|PMID:23861362|PMID:24448499|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation onset ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21859974|REF_RGD_ID:6767284
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:36413997
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30564305|PMID:32461654|PMID:33004838
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:16253912|PMID:22581653|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26771585|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30564305|PMID:32461654|PMID:33004838
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:228900|PMID:258150
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25650408|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:27854218|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:28074886|PMID:28191889|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:30564305|PMID:31862442|PMID:32461654
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0111700 ankyrin-B-related cardiac arrhythmia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ANKYRIN-B SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 4 PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27110552|PMID:27112610|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29784605|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32461654|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:34088380|PMID:36413997|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:0111701 long QT syndrome 4 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Complex Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-associated Neurodevelopmental Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ANK2-related Autism | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 4 PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:30615648|PMID:32461654
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:23396983|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:30847666
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:17242276|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28988457|PMID:30276209|PMID:31638414
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30415094|PMID:33004838
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:13884 sick sinus syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15178757|REF_RGD_ID:1599114
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9202331|REF_RGD_ID:1599109
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27854218|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:7485162|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31862442|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29198934|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:7485162|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11334825|PMID:12571597|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16199547|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:16864073|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17576681|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24828792|PMID:24981977|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25447171|PMID:25632041|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26164358|PMID:26168218|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27110552|PMID:27112610|PMID:27298202|PMID:27332903|PMID:27391121|PMID:27435932|PMID:27650965|PMID:27784853|PMID:27824329|PMID:27854218|PMID:27871843|PMID:27875062|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28255936|PMID:28263302|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28736713|PMID:28750076|PMID:28831199|PMID:28855170|PMID:28988457|PMID:29071820|PMID:29133412|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29706635|PMID:29784605|PMID:29790872|PMID:29874177|PMID:29892012|PMID:30036649|PMID:30086531|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30415094|PMID:30471092|PMID:30564305|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31130284|PMID:31264976|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:31862442|PMID:32183154|PMID:32233023|PMID:32461654|PMID:32508047|PMID:32600061|PMID:32746448|PMID:33004838|PMID:33029862|PMID:33762593|PMID:33919104|PMID:34088380|PMID:36413997|PMID:37195288|PMID:9536098
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12571597|REF_RGD_ID:734572
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:32233023
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15262991|PMID:18790697|PMID:25741868
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:27871843|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:11334825|PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17161064|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18782775|PMID:19394342|PMID:19862833|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:22995991|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26168218|PMID:27298202|PMID:27435932|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30615648
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:11334825|PMID:15178757|PMID:15970537|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17261669|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:32461654|PMID:33919104
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:28492532|PMID:30847666
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12949909|REF_RGD_ID:1599116
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:17242276|PMID:17928548|PMID:17940615|PMID:18832177|PMID:19394342|PMID:22411828|PMID:22581653|PMID:23174487|PMID:23396983|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24981977|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26350513|PMID:28074886|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:32461654|PMID:33919104
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9003516 Channelopathies ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Channelopathy
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:12571597|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:16650839|PMID:18832177|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26350513|PMID:26771585|PMID:28074886|PMID:28191889|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29431110|PMID:29790872|PMID:30564305|PMID:31862442|PMID:32461654
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:33004838
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsades de pointes PMID:17161064|PMID:22581653
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:15075330|PMID:15178757|PMID:16253912|PMID:18782775|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532|PMID:30615648
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1317291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620156 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9378703|REF_RGD_ID:1599110
12529718 Ank2 ankyrin 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1317291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868|PMID:28492532
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15330336|REF_RGD_ID:2299910
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11185526|REF_RGD_ID:2299898
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:15601581|REF_RGD_ID:2299908
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9001499 Orthomyxoviridae Infections ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25065577
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15988127
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brainstem, cerebellum PMID:17024567|REF_RGD_ID:2299902
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, hippocampus granule cell layer PMID:17393174|REF_RGD_ID:2299901
12529814 Pld2 phospholipase D2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3350 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:sarcolemma, sarcoplasmic reticulum, heart left ventricle PMID:15752718|REF_RGD_ID:2299906
12529843 Ina internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:69037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12529843 Ina internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10806 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
12529843 Ina internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12529843 Ina internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:69037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12529843 Ina internexin neuronal intermediate filament protein alpha gene DOID:9005125 Lupus Vasculitis, Central Nervous System severity ISO RGD:69037 D RGD:9068941 20201204 RGD PMID:20559547|REF_RGD_ID:40886275
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:24056064|PMID:25741868|PMID:26694203|PMID:28492532|PMID:28677747
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1603631 D RGD:9068941 20230330 RGD human gene and cell line in a rat model PMID:32550911|REF_RGD_ID:242905196
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1603631 D RGD:9068941 20230330 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:increased expression:plasma (human) PMID:33221518|REF_RGD_ID:242905212
12529872 Mesp1 mesoderm posterior bHLH transcription factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12529881 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0081159 dilated cardiomyopathy 2C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2c PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29754768
12529881 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12529881 Ccdc30 coiled-coil domain containing 30 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904
12529898 Sema3f semaphorin 3F gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318327 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12529922 Tmc8 transmembrane channel like 8 gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:16045695|PMID:16199547|PMID:17368633|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12529922 Tmc8 transmembrane channel like 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12529922 Tmc8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9004020 Epidermodysplasia Verruciformis 1 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 1 PMID:12426567|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12529922 Tmc8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 ISO RGD:1353841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 2 PMID:10084299|PMID:12426567|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22158547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28646613|PMID:9536098
12529922 Tmc8 transmembrane channel like 8 gene DOID:9006415 Epidermodysplasia Verruciformis 2 susceptibility ISO RGD:1353841 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:28087737
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12529941 Trim36 tripartite motif containing 36 gene DOID:9009020 Anencephaly 1 ISO RGD:1318648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly 1 PMID:25741868
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:28830374|REF_RGD_ID:153323301
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:23029345|REF_RGD_ID:153323292
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:26132438|REF_RGD_ID:11079903
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung (human) PMID:21726823|REF_RGD_ID:153323303
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:31432154|REF_RGD_ID:153323302
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma exacerbates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:decreased expression:mesothelium of pleural cavity (human) PMID:25023662|REF_RGD_ID:153323312
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20697358
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:1322367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:8528262|PMID:9359037
12529961 Emx2 empty spiracles homeobox 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1322367 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27712600|REF_RGD_ID:153323291
12529972 Tlk1 tousled like kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1321237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12529972 Tlk1 tousled like kinase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12529972 Tlk1 tousled like kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321237 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12529972 Tlk1 tousled like kinase 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1321237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481512
12530017 Foxb1 forkhead box B1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12530017 Foxb1 forkhead box B1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0080893 Bainbridge-Ropers syndrome ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bainbridge-Ropers syndrome PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:26640146|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:27901041|PMID:28100473|PMID:28492532|PMID:29305346|PMID:29367179|PMID:29628764|PMID:30564305|PMID:31180560|PMID:31785789|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:33151654|PMID:34436830
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1344717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:28100473|PMID:31180560
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23383720|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26647312|PMID:27075689|PMID:28100473|PMID:29628764|PMID:31180560|PMID:31785789
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:32581362
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12530022 Asxl3 ASXL transcriptional regulator 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12530035 Coro2b coronin 2B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352370 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12530035 Coro2b coronin 2B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12530035 Coro2b coronin 2B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12530035 Coro2b coronin 2B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12530050 Sned1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12530050 Sned1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12530050 Sned1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12530050 Sned1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12530050 Sned1 sushi, nidogen and EGF like domains 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1349916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12530086 Epha8 EPH receptor A8 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12530086 Epha8 EPH receptor A8 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12530086 Epha8 EPH receptor A8 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12530086 Epha8 EPH receptor A8 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12530086 Epha8 EPH receptor A8 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1350663 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12530137 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12530137 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12530137 Zscan2 zinc finger and SCAN domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18688853
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis severity ISO RGD:732562 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction PMID:21356359|REF_RGD_ID:7242415
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361727|REF_RGD_ID:7242194
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0090128 Carvajal syndrome ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carvajal syndrome PMID:28492532
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:0110076 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 8 ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 8 PMID:28492532
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:18072288|REF_RGD_ID:2289017
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11245809|REF_RGD_ID:2289024
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19252486|PMID:19252488
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:21859731|REF_RGD_ID:7242407
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:22364398|REF_RGD_ID:7242413
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:20016212|REF_RGD_ID:7242419
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732562 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis severity ISO RGD:1353193 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:increased expression:bone PMID:16166304|REF_RGD_ID:2289018
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, neuron PMID:16388909|REF_RGD_ID:2289020
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23097200|REF_RGD_ID:7242189
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9002865 Neonatal Hemochromatosis ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hemochromatosis PMID:25741868
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11245809|REF_RGD_ID:2289024
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1353193 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron overload, susceptibility to PMID:25741868|PMID:26582087|PMID:28335084|PMID:32464486
12530145 Bmp6 bone morphogenetic protein 6 gene DOID:9005725 Iron Overload susceptibility ISO RGD:1353193 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12530186 Slc17a7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12530186 Slc17a7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nucleus accumbens PMID:23835161|REF_RGD_ID:9999206
12530186 Slc17a7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23458738|REF_RGD_ID:9999193
12530186 Slc17a7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:733841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146
12530186 Slc17a7 solute carrier family 17 member 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:733841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21295146
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0060775 microvillus inclusion disease ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251850
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10817927|REF_RGD_ID:5688277
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) PMID:28181096|REF_RGD_ID:13452244
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18391128|REF_RGD_ID:5688274
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700661|REF_RGD_ID:5688272
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17971488|REF_RGD_ID:5688275
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal turbinate PMID:19432938|REF_RGD_ID:5688273
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20220922 MouseDO
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:15736231|REF_RGD_ID:5688276
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:730977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:bone marrow, macrophage PMID:21266780|REF_RGD_ID:5688271
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan-like syndrome PMID:25741868|PMID:29394990
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71043 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:hippocampus CA1 PMID:17161586|REF_RGD_ID:2298583
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:730976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430526
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530213 Cdc42 cell division cycle 42 gene DOID:9006962 Takenouchi-Kosaki Syndrome ISO RGD:730976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Takenouchi-Kosaki syndrome PMID:25741868|PMID:26386261|PMID:26708094|PMID:26795593|PMID:27513193|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29335451|PMID:29394990|PMID:33936654
12530228 LOC101959929 olfactory receptor 1052 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12530228 LOC101959929 olfactory receptor 1052 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1354256 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28720099
12530232 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1316216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12530232 Fhl3 four and a half LIM domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316216 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12530260 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12530260 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12530260 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21623375
12530260 Dcstamp dendrocyte expressed seven transmembrane protein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1321334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1343804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12530264 Ranbp10 RAN binding protein 10 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12530282 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12530282 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12530282 Oaz2 ornithine decarboxylase antizyme 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12530291 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12530291 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315444 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12530291 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12530291 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12530291 Mrpl51 mitochondrial ribosomal protein L51 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1315444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:28492532
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0060198 amyotrophic lateral sclerosis type 6 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 6, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 6 PMID:12840784|PMID:12858291|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19251627|PMID:19251628|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20124201|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20224596|PMID:20232451|PMID:20385912|PMID:20472325|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20598774|PMID:20606625|PMID:20621307|PMID:20655970|PMID:20660363|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:20674093|PMID:20699327|PMID:21109527|PMID:21128870|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21487023|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:21965298|PMID:22055719|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:22980027|PMID:23046859|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23217123|PMID:23257289|PMID:23474818|PMID:23545117|PMID:23577159|PMID:23731953|PMID:23834335|PMID:23834483|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24036913|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24262168|PMID:24280224|PMID:24439481|PMID:24575823|PMID:24738488|PMID:24899262|PMID:24908169|PMID:25173930|PMID:25274782|PMID:25289647|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25457557|PMID:25525159|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25631824|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26452761|PMID:26467025|PMID:26500017|PMID:26601740|PMID:26725112|PMID:26788680|PMID:26795035|PMID:27123482|PMID:27604643|PMID:28273913|PMID:28288521|PMID:28429524|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29547565|PMID:30279455|PMID:30349096|PMID:30455313|PMID:30507891|PMID:30747709|PMID:30879340|PMID:31069529|PMID:31475037|PMID:31630970|PMID:31682085|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32116048|PMID:32638105|PMID:32951934|PMID:33082139|PMID:33159016|PMID:34518945|PMID:9536098
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:0111431 essential tremor 4 ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FUS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 4 PMID:12858291|PMID:19251627|PMID:19450904|PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20124201|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20385912|PMID:20544928|PMID:20577002|PMID:20579074|PMID:20606625|PMID:20668259|PMID:20668261|PMID:20674093|PMID:20699327|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21943958|PMID:21949354|PMID:21965298|PMID:22055719|PMID:22292843|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:22980027|PMID:23046859|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23577159|PMID:23834335|PMID:23834483|PMID:23881933|PMID:24080306|PMID:24204307|PMID:24262168|PMID:24575823|PMID:24899262|PMID:24908169|PMID:25173930|PMID:25324524|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25625564|PMID:25631824|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:27123482|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29486463|PMID:30279455|PMID:31475037|PMID:32116048|PMID:32638105|PMID:32951934|PMID:33082139
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21658743|PMID:21677541|REF_RGD_ID:5509905|REF_RGD_ID:5509906
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21908872|REF_RGD_ID:5509901
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:20138404|PMID:22863194|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29486463|PMID:30279455|PMID:32638105
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:3382 liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20332486|REF_RGD_ID:5509913
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:5363 myxoid liposarcoma ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7503811|PMID:8510758
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19741215|PMID:19741216|PMID:19861302|PMID:20018407|PMID:20138404|PMID:20142531|PMID:20385912|PMID:20655970|PMID:21158017|PMID:21261515|PMID:21943958|PMID:22292843|PMID:22340366|PMID:22722621|PMID:22863194|PMID:23731953|PMID:23834483|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25585530|PMID:25631824|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26725112|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29486463|PMID:29547565|PMID:30270202|PMID:30279455|PMID:32638105
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:19251627|PMID:19450904|PMID:20579074|PMID:20606625|PMID:20668261|PMID:21280085|PMID:21604077|PMID:21881207|PMID:21907581|PMID:21949354|PMID:22980027|PMID:23056579|PMID:23085990|PMID:23881933|PMID:24899262|PMID:25173930|PMID:25625564|PMID:25741868|PMID:26251528|PMID:26467025|PMID:27123482|PMID:28492532
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1318882 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21408206|PMID:21847626|REF_RGD_ID:5509902|REF_RGD_ID:9685710
12530298 Fus FUS RNA binding protein gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1318882 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:20138404|PMID:22863194|PMID:25382069|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29486463|PMID:30279455|PMID:32638105
12530316 Setd6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12530316 Setd6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12530316 Setd6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12530316 Setd6 SET domain containing 6, protein lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605343 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27441201|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0070068 autosomal dominant intellectual developmental disorder 38 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 38 PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:3066688|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:33004838
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: EEF1A2-related developmental and degenerative epileptic-dyskinetic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:17290276|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23033978|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23647072|PMID:23692823|PMID:24697219|PMID:24811917|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26740508|PMID:26758118|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:27779742|PMID:28135719|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:30377530|PMID:3066688|PMID:30866059|PMID:32160274|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:32725632|PMID:33004838|PMID:9536098
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23692823|PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0110798 hereditary spastic paraplegia 46 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 46 PMID:25741868|PMID:28492532
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:17290276|PMID:19822871|PMID:20805988|PMID:23166088|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:25951140|PMID:25959266|PMID:26030193|PMID:26758118|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:33004838
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1field of hippocampus: PMID:8750861|REF_RGD_ID:10401216
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary PMID:12053177|REF_RGD_ID:2303420
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23647072|PMID:24697219|PMID:25326326|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26682508|PMID:26795593|PMID:27441201|PMID:27652284|PMID:28378778|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28911200|PMID:30109124|PMID:3066688|PMID:32196822|PMID:32429945|PMID:7491491|PMID:9253415
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344342 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:3781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA1&CA3 fields of hippocampus: PMID:8750861|REF_RGD_ID:10401216
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12530331 Eef1a2 eukaryotic translation elongation factor 1 alpha 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1344342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25741868|PMID:29671837|PMID:29706646
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0090136 complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex cortical dysplasia with other brain malformations 6 PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30738969|PMID:32085672|PMID:34211110|PMID:35183200
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0112241 multiple benign circumferential skin creases on limbs ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIRCUMFERENTIAL SKIN CREASES, KUNZE TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Kunze Riehm syndrome PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30738969|PMID:35183200
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:0112242 congenital symmetric circumferential skin creases 1 ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symmetric circumferential skin creases, congenital, 1 | ClinVar Annotator: match by term: TUBB-related condition PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:26637975|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30738969|PMID:35183200
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251200 | OMIM:604321 | OMIM:604804 | OMIM:608393 | OMIM:608716 | OMIM:612703
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23246003|PMID:24833723|PMID:25741868|PMID:30738969|PMID:35183200
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1624063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12530348 Tubb tubulin beta class I gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1606428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:35629155
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:32453731|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:29099038|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31127036|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495597|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:203862|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29549657|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30453078|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33732734|PMID:33891674|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35050212|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36264615|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:8673105|PMID:9535554
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:8673105|PMID:9535554
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28771489|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:31019283|PMID:8673105|PMID:9535554
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16837010|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21835320|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28223422|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32746448|PMID:33190526|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33558530|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:8673105|PMID:9535554
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33891674|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110316 hypertrophic cardiomyopathy 10 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, HYPERTROPHIC, MID-LEFT VENTRICULAR CHAMBER TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 10 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 10 PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:18987303|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:203862|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21520333|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24374283|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:24992035|PMID:25031304|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25770245|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26385864|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28991257|PMID:29099038|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:29452157|PMID:29549657|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30291343|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30453078|PMID:30588760|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31127036|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33732734|PMID:33891674|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35050212|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36264615|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:09535554|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:15706574|PMID:16076902|PMID:16199547|PMID:16751284|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:17606808|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20173211|PMID:203862|PMID:20855589|PMID:21310275|PMID:21415409|PMID:21723297|PMID:21823217|PMID:21835320|PMID:21896538|PMID:22091967|PMID:22260945|PMID:22797899|PMID:22958901|PMID:23197161|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23396983|PMID:23549607|PMID:23727233|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24793961|PMID:24842367|PMID:25132132|PMID:25324513|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26187847|PMID:26284228|PMID:26497160|PMID:26656175|PMID:26664906|PMID:26906074|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27153395|PMID:27435932|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28223422|PMID:28323875|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28611029|PMID:28640247|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28855170|PMID:28971120|PMID:28991257|PMID:29253866|PMID:29398688|PMID:29452157|PMID:29549657|PMID:29710196|PMID:29988065|PMID:30297972|PMID:30365366|PMID:30403391|PMID:30430732|PMID:30453078|PMID:30706179|PMID:30775854|PMID:30796699|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31104103|PMID:31315475|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31771554|PMID:31847883|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33190526|PMID:33297573|PMID:33337957|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33548158|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33731536|PMID:33732734|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35050212|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:35993536|PMID:36264615|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18533079|PMID:20173211|PMID:21310275|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:25524337|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28855170|PMID:29253866|PMID:30403391|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31771554|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33732734|PMID:34935411|PMID:35026164
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35993536
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:25741868|PMID:28855170|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:33731536
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:12404107|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in early adulthood PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11102452|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:16076902|PMID:16751284|PMID:17606808|PMID:203862|PMID:21310275|PMID:21896538|PMID:24033266|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26497160|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:32665702|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33548158|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:35050212|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9724616
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:9003320 Myofibrillar Myopathy 12 ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 12, INFANTILE-ONSET, WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 12, infantile-onset, with cardiomyopathy PMID:09535554|PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12404107|PMID:12668451|PMID:12707239|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:17576681|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22260945|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:23365102|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25324513|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:26936621|PMID:27378946|PMID:27435932|PMID:27476098|PMID:27532257|PMID:28356264|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640247|PMID:28855170|PMID:29447731|PMID:30291343|PMID:30847666|PMID:31315475|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32453731|PMID:32600061|PMID:32665702|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:33662488|PMID:33731536|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35653365|PMID:8673105|PMID:9535554|PMID:9536098|PMID:9673982
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:35653365|PMID:8673105
12530356 Myl2 myosin light chain 2 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:737270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:11102452|PMID:11748309|PMID:12668451|PMID:14594949|PMID:15483641|PMID:16837010|PMID:18929571|PMID:19150977|PMID:20855589|PMID:21415409|PMID:22958901|PMID:23299917|PMID:23343568|PMID:24111713|PMID:24842367|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26116789|PMID:26284228|PMID:27435932|PMID:28467684|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31315475|PMID:33337957|PMID:33558530|PMID:34935411|PMID:35653365|PMID:8673105
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :(rs1695)(human) PMID:19338043|REF_RGD_ID:8547939
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:20375710|REF_RGD_ID:7495820
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:mucosa: PMID:16982972|REF_RGD_ID:10755432
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:313A>G (p.I105V)(human) PMID:23278642|REF_RGD_ID:10755416
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22272023|REF_RGD_ID:10401942
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15526359|PMID:16332721|PMID:20188851|PMID:21785164|PMID:2563599|PMID:7585603
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with stomach disease PMID:28182092|REF_RGD_ID:14700971
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092749|REF_RGD_ID:10401933
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23981577|REF_RGD_ID:10401944
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060500 drug allergy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Acquired Immunodeficiency Syndrome;DNA:polymorphism:exon:A>G313 (rs1695) (human) PMID:16297214|REF_RGD_ID:5490995
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:A>G313 (human) PMID:17250723|REF_RGD_ID:5148021
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23643483
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906883
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:17067754|REF_RGD_ID:4142515
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:12010828|REF_RGD_ID:10755404
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.I105V (human) PMID:11826024|REF_RGD_ID:737707
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:23211594|REF_RGD_ID:10401913
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:24584466|REF_RGD_ID:10401912
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:17911365|REF_RGD_ID:5490271
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15805147|REF_RGD_ID:5490123
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24915237
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, haplotype:: (human) PMID:28221473|REF_RGD_ID:12792224
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::(rs1695)(human) PMID:22487578|REF_RGD_ID:8547932
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:21213404|REF_RGD_ID:10401939
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12500666|PMID:22306368|PMID:7729958
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18544563|PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906879|REF_RGD_ID:6906883
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24205794|REF_RGD_ID:10401934
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:missense mutation:cds:c.313A>G (p.I105V) (human) PMID:24593045|REF_RGD_ID:10401929
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:14726935|REF_RGD_ID:4142520
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1205 allergic disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20526719|REF_RGD_ID:5133266
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17980001|REF_RGD_ID:8547807
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404132
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23960717|REF_RGD_ID:10401941
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635899|REF_RGD_ID:10450848
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17190945|PMID:23721876
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:del: : PMID:9802272|REF_RGD_ID:1358669
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1579 respiratory system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.I105V (rs1695), rs749174, rs6591255 (human) PMID:19403501|REF_RGD_ID:4140942
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:23812950|REF_RGD_ID:10755330
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1352435,RGD:1343858 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP: :rs2169650 (human) PMID:26612412|REF_RGD_ID:11097065
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11511301|REF_RGD_ID:6906882
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19536452|REF_RGD_ID:2317805
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:19786118|REF_RGD_ID:2317804
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I50V(human) PMID:23568549|REF_RGD_ID:8547833
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10680782|REF_RGD_ID:5490267
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:19786980|REF_RGD_ID:5688741
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:18709160|REF_RGD_ID:4140947
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) PMID:20858151|REF_RGD_ID:5490985
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.I105V (rs1695), A114V (rs1138272) (human) PMID:15693909|REF_RGD_ID:5490999
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11994713|PMID:16870661|PMID:18988661|PMID:24117884|PMID:29411558
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:18057098|REF_RGD_ID:4140951
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.I105V, p.A114V (human) PMID:16176403|REF_RGD_ID:4142519
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787219|REF_RGD_ID:4140946
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10806136|REF_RGD_ID:4142526
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron,exon:(rs749174), (rs1138272)(human) PMID:20210814|REF_RGD_ID:5490991
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9111193|REF_RGD_ID:6906883
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20798258|REF_RGD_ID:6903954
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A114V (human) PMID:12241105|REF_RGD_ID:5490125
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16899598
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:15006924|REF_RGD_ID:5490124
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:17439673|REF_RGD_ID:4142514
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:20467983|REF_RGD_ID:4140938
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20674822|REF_RGD_ID:5490981
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:19842992|REF_RGD_ID:5490540
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16109392
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152492
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16973168
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:16973168|REF_RGD_ID:5490250
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:16537562|REF_RGD_ID:2317809
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:12488200|REF_RGD_ID:2317811
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma resistance ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17265526|REF_RGD_ID:2317806
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17022435|REF_RGD_ID:5490249
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.I105V (human) PMID:17916905|REF_RGD_ID:14700982
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic PMID:17044913|REF_RGD_ID:4142516
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bronchus, epithelial cell PMID:10749130|REF_RGD_ID:4142527
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.A114V (human) PMID:18258609|REF_RGD_ID:4140950
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:19174490|REF_RGD_ID:4140944
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:409 liver disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:12297838|REF_RGD_ID:4142524
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4250 conjunctivochalasis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear: PMID:20861728|REF_RGD_ID:8547943
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20464042|REF_RGD_ID:8547946
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10383153|REF_RGD_ID:6906878
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:480 movement disease severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with with schizophrenia; DNA:polymorphism:exon:p.I105V (human) PMID:19051221|REF_RGD_ID:5490234
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19484794|REF_RGD_ID:4140940
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15467712|REF_RGD_ID:2317198
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:12805482|REF_RGD_ID:14401711
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4961 bone marrow disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:16995867|REF_RGD_ID:10755423
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18215156
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868187
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20979931
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V(human) PMID:19223573|REF_RGD_ID:5490233
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9029167
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:increased methylation:promoter PMID:22536438|REF_RGD_ID:14401712
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:18540691|REF_RGD_ID:10755418
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18962899|REF_RGD_ID:4140945
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:18962899|REF_RGD_ID:4140945
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843134
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24312188|REF_RGD_ID:10401940
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581815
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15729709
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20843134|REF_RGD_ID:10755535
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epidermis: PMID:21805023|REF_RGD_ID:5491007
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:16760134|REF_RGD_ID:2317808
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21133646|PMID:21364753
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12016164|REF_RGD_ID:2317823
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20188851|PMID:2563599|PMID:3124819|PMID:7585603
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11196146|PMID:15538743|PMID:17173048|PMID:19223546|PMID:22581815
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : rs1695(human) PMID:25008867|REF_RGD_ID:10755412
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9003157 Respiratory Sounds ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950799
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:larynx PMID:18335753|REF_RGD_ID:4140949
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:17181111|REF_RGD_ID:4142523
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1620115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17142801|REF_RGD_ID:6903953
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9004289 Drug-Induced Leukopenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Urologic Neoplasms;DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:17593093|REF_RGD_ID:10755415
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.I105V (rs1695) (human) PMID:23812950|REF_RGD_ID:10755330
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9004814 Chromosome Aberrations ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537716
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909032
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9005700 Airway Obstruction severity ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchial Hyperreactivity;DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:10919500|REF_RGD_ID:4142525
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14710442
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9005837 Cholangiofibrosis ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22576464|REF_RGD_ID:10401932
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18447907|REF_RGD_ID:4140948
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22038365|REF_RGD_ID:10401935
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25226513
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:18976645|REF_RGD_ID:4142522
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion treatment ISO RGD:2758 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645134|REF_RGD_ID:10401930
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:19922504
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11906705|REF_RGD_ID:10755328
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:21729529|REF_RGD_ID:10755422
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD chemotherapy-induced; PMID:11553769|REF_RGD_ID:10755420
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.I105V (rs1695) (human) PMID:20739761|REF_RGD_ID:5490963
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:9262228|REF_RGD_ID:5491002
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953887|REF_RGD_ID:10755413
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.I105V(human) PMID:18061666|REF_RGD_ID:10755419
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:17512053|REF_RGD_ID:11075094
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:10892871|REF_RGD_ID:8547933
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNP (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds: PMID:10666194|REF_RGD_ID:10450829
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1578 a>G(human) PMID:23979883|REF_RGD_ID:10755417
12530380 Gstp1 glutathione S-transferase pi 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:732257 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition mutation:exon: PMID:15738600|REF_RGD_ID:10755321
12530396 Adam23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12530396 Adam23 ADAM metallopeptidase domain 23 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530424 Pde1b phosphodiesterase 1B gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:735556 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12530424 Pde1b phosphodiesterase 1B gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15305867|REF_RGD_ID:2312524
12530424 Pde1b phosphodiesterase 1B gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:735556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077213
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1323508 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2279398) (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1323509 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980
12530447 Dok3 docking protein 3 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1323508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12530456 Slc5a10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12530456 Slc5a10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12530456 Slc5a10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12530456 Slc5a10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12530456 Slc5a10 solute carrier family 5 member 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1313138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30763456|PMID:30923367|PMID:32094338
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0070054 Vulto-van Silfout-de Vries syndrome ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 24 PMID:11690625|PMID:21076407|PMID:23020937|PMID:24726472|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:32959227|PMID:33705764
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:35231114
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:28588821|PMID:28714951|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:33726816|PMID:35231114|PMID:9697411
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007457 Dyskinesias, Seizures, and Intellectual Developmental Disorder ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAF1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: DEAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, seizures, and intellectual developmental disorder PMID:11690625|PMID:17576681|PMID:24668509|PMID:24726472|PMID:25741868|PMID:26048982|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:26834045|PMID:28492532|PMID:28940898|PMID:30923367|PMID:31688097|PMID:31929336|PMID:32094338|PMID:9536098
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:25741868|PMID:28492532
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30923367
12530464 Deaf1 DEAF1 transcription factor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:28492532
12530494 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12530494 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12530494 Krtdap keratinocyte differentiation associated protein gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:0111582 hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTERIAL CALCIFICATION DUE TO DEFICIENCY OF CD73 | ClinVar Annotator: match by term: Calcification of joints and arteries | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary arterial and articular multiple calcification syndrome PMID:21288095|PMID:24887587|PMID:25741868|PMID:28492532
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cerebral cortex, synaptosome (rat) PMID:16274951|REF_RGD_ID:5134344
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734028 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex (rat) PMID:21337375|REF_RGD_ID:5134348
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263696
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61956 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex, synaptosome (rat) PMID:19723569|REF_RGD_ID:5134343
12530503 Nt5e 5'-nucleotidase ecto gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734028 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34773529
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:10935639|PMID:11389161|PMID:14985365|PMID:15705923|PMID:16199547|PMID:16912130|PMID:17210674|PMID:17309062|PMID:17576681|PMID:18621058|PMID:19057839|PMID:19248180|PMID:19253381|PMID:21120445|PMID:21242646|PMID:21834031|PMID:23052618|PMID:23142663|PMID:23435732|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25137426|PMID:25741868|PMID:26282285|PMID:26316437|PMID:26467025|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532|PMID:28566604|PMID:30143558|PMID:30311386|PMID:30396722|PMID:30534854|PMID:31433868|PMID:32442337|PMID:33120464|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24141364
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD HDR Syndrome/Barakat Syndrome, OMIM:146255 DNA:point_mutation, deletion, deletion:CDS:Arg277Ter, 49bpDELnt465-513, 12bpDELnt946-957 PMID:10935639|REF_RGD_ID:1358706
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18186587|REF_RGD_ID:5128803
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9949310|REF_RGD_ID:5128802
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26514990|PMID:27387476|PMID:28492532
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stage 5 chronic kidney disease PMID:25741868
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20118299|REF_RGD_ID:5128801
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:621250 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spleen PMID:16336837|REF_RGD_ID:2314191
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:733638 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22325453
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686
12530516 Gata3 GATA binding protein 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733638 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115686
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:0080081 nonsyndromic congenital nail disorder 3 ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic congenital nail disorder 3 PMID:21665001|PMID:25741868
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:aorta PMID:1313006|REF_RGD_ID:2300423
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, arteriole, glomerulus PMID:17198910|REF_RGD_ID:2300421
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11181012|REF_RGD_ID:2300431
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1553559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12805213|REF_RGD_ID:1302551
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9006024 Hypotension susceptibility ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation PMID:1358065|REF_RGD_ID:2300422
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:15276620|REF_RGD_ID:2300429
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:12850505|REF_RGD_ID:1299008
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity PMID:12623065|REF_RGD_ID:1304368
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12530528 Plcd1 phospholipase C delta 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1553559 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12805213|REF_RGD_ID:1302551
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:0111678 hereditary folate malabsorption ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital defect of folate absorption | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Folate Malabsorption PMID:11804211|PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:17446347|PMID:18559978|PMID:19176287|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:20686069|PMID:20795774|PMID:21333572|PMID:21489556|PMID:22345511|PMID:22843796|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532|PMID:3987728
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346251
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11807405|PMID:17129779|PMID:19740703|PMID:20301716|PMID:21489556|PMID:25741868|PMID:27664775|PMID:28492532
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1309472 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver, heart, jejunum (rat) PMID:21149507|REF_RGD_ID:7327184
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9002984 Malabsorption Syndromes ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17129779|PMID:17446347
12530550 Slc46a1 solute carrier family 46 member 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1606750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19204075
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:0111248 cerebrocostomandibular syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebro-costo-mandibular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RIB GAP DEFECTS WITH MICROGNATHIA PMID:25047197|PMID:25504470|PMID:25741868|PMID:26240113|PMID:26971886|PMID:28492532
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3492 mixed connective tissue disease ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:22876301|REF_RGD_ID:10768834
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierre Robin Syndrome
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733493 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12530564 Snrpb small nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12530574 Coq10b coenzyme Q10B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:34130719|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:34130719|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:33089500|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:35457016|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29266521|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31836858|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32319668|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33111345|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:36011334|PMID:36314366|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050439 Usher syndrome susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion:exon, intron:multiple (human) PMID:18452394|REF_RGD_ID:8547956
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:12525556|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:17085681|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:24944099|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:29986705|PMID:30311386|PMID:31231422|PMID:32036094|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:36909829
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31836858|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31817543|PMID:31836858|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665195|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24498627|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26338283|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:27208204|PMID:27460420|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31266775|PMID:31817543|PMID:31836858|PMID:31998945|PMID:32675063|PMID:33691693|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 39 PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28430325|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28945494|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29940899|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31766479|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110360 retinitis pigmentosa 39 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 39 PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32203226|PMID:32319668|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33247286|PMID:33297549|PMID:33302505|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33708524|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34327195|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:35836572|PMID:36011334|PMID:36284460|PMID:36314366|PMID:36362125|PMID:36460718|PMID:36785559|PMID:36909829|PMID:37217489|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:20301442|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:26927203|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30245029|PMID:32531858|PMID:34906470
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:12525556|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:23591405|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24875298|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26355662|PMID:26629787|PMID:26927203|PMID:27032803|PMID:27160483|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29899460|PMID:29986705|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30948794|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31817543|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32176120|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32637036|PMID:32893482|PMID:33576794|PMID:34426522|PMID:34906470|PMID:35076463|PMID:35266249|PMID:36314366|PMID:37287646|PMID:9536098
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple (human) PMID:15025721|REF_RGD_ID:8547952
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletions, snps:multiple (human) PMID:18665195|REF_RGD_ID:8547965
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:17405132|REF_RGD_ID:8547962
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.7595-2144A>G (human) PMID:22009552|REF_RGD_ID:8547985
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:28492532
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32893482|PMID:33089500
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34203883|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34837038|PMID:35106950|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28430325|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28945494|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31817543|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:32050993|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32319668|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33691693|PMID:33781268|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34327195|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34721897|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:36011334|PMID:36314366|PMID:36460718|PMID:36633841|PMID:36785559|PMID:36909829|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28430325|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28945494|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16114888|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:18723146|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19788668|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20544672|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21681106|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23661369|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24618324|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25388789|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26352687|PMID:26355662|PMID:26377068|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26747767|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27353947|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27884173|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28430325|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28704108|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28798898|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28912962|PMID:28944237|PMID:28945494|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29551606|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:29986705|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30081015|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30691450|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30826590|PMID:30870047|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31031587|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31106028|PMID:31144483|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31231422|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31827275|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32319668|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34327195|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34721897|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:35836572|PMID:36011334|PMID:36284460|PMID:36314366|PMID:36362125|PMID:36460718|PMID:36633841|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH2A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32090030|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32100970|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32319668|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32707200|PMID:32747562|PMID:32767731|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33781268|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34130719|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34327195|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34448047|PMID:34599368|PMID:34638692|PMID:34721897|PMID:34781295|PMID:34837038|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:35802133|PMID:35836572|PMID:36011334|PMID:36284460|PMID:36314366|PMID:36362125|PMID:36460718|PMID:36633841|PMID:36785559|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations:cds:c.2314delG, c.2913delG, c.4353-4354delCT (human) PMID:9624053|REF_RGD_ID:8547987
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:10729113|REF_RGD_ID:8547961
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110841 Usher syndrome type 3A ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 3A PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16963483|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29767709|PMID:30245029|PMID:31429209
12530583 Ush2a usherin gene DOID:0111013 cone-rod dystrophy 3 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 3 PMID:25741868|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:31213501|PMID:32098976|PMID:35672425|PMID:36460718|PMID:37322672
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:15015129|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29293505|PMID:30718709|PMID:31817543|PMID:34906470
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:34031601|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:33089500|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33576794|PMID:33749171|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34948090|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35672425|PMID:36314366|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14676276|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301442|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20801516|PMID:21147909|PMID:21151602|PMID:21228398|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23755871|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24227914|PMID:24265693|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27460420|PMID:27596865|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30054919|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31213501|PMID:31266775|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31589614|PMID:31699113|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32037395|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32483926|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33269433|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34148116|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34426522|PMID:34638692|PMID:34781295|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:36011334|PMID:36284460|PMID:36314366|PMID:36362125|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, snp:cds, intron:p.G1734R, g.IVS32+1G>A (human) PMID:20309401|REF_RGD_ID:8547963
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C759F (human) PMID:10775529|REF_RGD_ID:8547967
12530583 Ush2a usherin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:736503 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) PMID:20507924|REF_RGD_ID:8547966
12530583 Ush2a usherin gene DOID:1432 blindness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:15015129|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:20513143|PMID:21569298|PMID:24033266|PMID:24498627|PMID:24944099|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28492532
12530583 Ush2a usherin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:17085681|PMID:18273898|PMID:20507924|PMID:22334370|PMID:24033266|PMID:25078356|PMID:25133751|PMID:25324289|PMID:25404053|PMID:25445212|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26927203|PMID:27057829|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:30718709|PMID:30870047|PMID:33105608|PMID:33691693
12530583 Ush2a usherin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12530583 Ush2a usherin gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12530583 Ush2a usherin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anxiety PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:16098008|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19023448|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:21151602|PMID:21738395|PMID:22004887|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22581970|PMID:23591405|PMID:23661369|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:26355662|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28130426|PMID:28492532|PMID:28653555|PMID:28944237|PMID:29283788|PMID:29588463|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:32188678|PMID:34906470|PMID:35076463|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:16963483|PMID:18273898|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:20507924|PMID:23940504|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33089500|PMID:34906470|PMID:34948090
12530583 Ush2a usherin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10738000|PMID:10775529|PMID:10909849|PMID:11311042|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12427073|PMID:12525556|PMID:12786748|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15025721|PMID:15043528|PMID:15241801|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:15671307|PMID:15823922|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17085681|PMID:17296898|PMID:17405132|PMID:17576681|PMID:18273898|PMID:18281613|PMID:18452394|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:18665192|PMID:18665195|PMID:19023448|PMID:19129697|PMID:1968399|PMID:19683999|PMID:19737284|PMID:19881469|PMID:20052763|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20309401|PMID:20440071|PMID:20497194|PMID:20507924|PMID:20513143|PMID:20591486|PMID:20596040|PMID:20613545|PMID:21151602|PMID:21569298|PMID:21593743|PMID:21686329|PMID:21738395|PMID:21909055|PMID:22004887|PMID:22009552|PMID:22025579|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22563300|PMID:22581970|PMID:22681893|PMID:22952768|PMID:23029027|PMID:23352160|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23737954|PMID:23755871|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23924366|PMID:23940504|PMID:23967202|PMID:23991284|PMID:24033266|PMID:24043777|PMID:24088041|PMID:24154662|PMID:24160897|PMID:24164807|PMID:24265693|PMID:24367894|PMID:24498627|PMID:24516651|PMID:24603341|PMID:24607488|PMID:24625443|PMID:24853665|PMID:24901346|PMID:24938718|PMID:24944099|PMID:25078356|PMID:25097241|PMID:25133613|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25252889|PMID:2525289|PMID:25261458|PMID:25262649|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25356976|PMID:25366773|PMID:25373420|PMID:25375654|PMID:25404053|PMID:25412400|PMID:25425308|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25474345|PMID:25521520|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25804404|PMID:25823529|PMID:25910913|PMID:25991456|PMID:25999674|PMID:26075083|PMID:26164827|PMID:26261414|PMID:26306921|PMID:26310143|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26355662|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26496393|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26654877|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26766544|PMID:26806561|PMID:26856745|PMID:26868535|PMID:26872967|PMID:26927203|PMID:26969326|PMID:26992781|PMID:27032803|PMID:27057829|PMID:27145477|PMID:27157150|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27318125|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27596865|PMID:27624628|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28118666|PMID:28127548|PMID:28130426|PMID:28157192|PMID:28224992|PMID:28281779|PMID:28430325|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28653555|PMID:28678594|PMID:28714225|PMID:28761320|PMID:28838317|PMID:28894305|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:28984810|PMID:29074561|PMID:29142287|PMID:29151245|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276052|PMID:29283788|PMID:29293505|PMID:29343940|PMID:29490346|PMID:29588463|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29655801|PMID:29767709|PMID:29785639|PMID:29847639|PMID:29899460|PMID:29912909|PMID:29953849|PMID:30029497|PMID:30073356|PMID:30190494|PMID:30245029|PMID:30280194|PMID:30311386|PMID:30358468|PMID:30390381|PMID:30459346|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30796641|PMID:30872814|PMID:30902645|PMID:30924848|PMID:30948794|PMID:31047384|PMID:31054281|PMID:31152317|PMID:31213501|PMID:31370859|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31541171|PMID:31589614|PMID:31674169|PMID:31699113|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:31817543|PMID:31836858|PMID:31872526|PMID:31877679|PMID:31904091|PMID:31960602|PMID:31998945|PMID:32036094|PMID:32037395|PMID:32050993|PMID:32093671|PMID:32098976|PMID:32176120|PMID:32188678|PMID:32203226|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:32579692|PMID:32581362|PMID:32637036|PMID:32646269|PMID:32675063|PMID:32893482|PMID:33089500|PMID:33090715|PMID:33105608|PMID:33111345|PMID:33111992|PMID:33124170|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33576794|PMID:33629268|PMID:33691693|PMID:33708524|PMID:33749171|PMID:33926394|PMID:33946315|PMID:34008892|PMID:34031601|PMID:34203883|PMID:34203967|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34599368
12530583 Ush2a usherin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:34721897|PMID:34837038|PMID:34906470|PMID:34948090|PMID:35076463|PMID:35106950|PMID:35266249|PMID:35672425|PMID:35836572|PMID:36011334|PMID:36284460|PMID:36314366|PMID:36362125|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:37322672|PMID:9536098|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9003171 Primary Dysautonomias ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysautonomia PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30192042|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:33089500
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:14970843|PMID:15015129|PMID:15241801|PMID:16098008|PMID:16199547|PMID:16963483|PMID:17405132|PMID:18273898|PMID:18463160|PMID:18641288|PMID:19683999|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:21569298|PMID:22004887|PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:24944099|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342620|PMID:25366773|PMID:25575603|PMID:2564938|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26467025|PMID:26927203|PMID:27460420|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29151245|PMID:29293505|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:30872814|PMID:31054281|PMID:31817543|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:34906470
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:19881469|PMID:20507924|PMID:24033266|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pain PMID:10090909|PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:11402400|PMID:12112664|PMID:12525556|PMID:14970843|PMID:15025721|PMID:15325563|PMID:15326663|PMID:17405132|PMID:18641288|PMID:19881469|PMID:20145675|PMID:20301515|PMID:20507924|PMID:22135276|PMID:22581970|PMID:23924366|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24160897|PMID:24607488|PMID:24944099|PMID:25097241|PMID:25404053|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:26629787|PMID:26633545|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29953849|PMID:30718709|PMID:31836858|PMID:34906470|PMID:36011334|PMID:36909829|PMID:9624053
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:10729113|PMID:10909849|PMID:20507924|PMID:25649381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
12530583 Ush2a usherin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12530658 Ttc21a tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:7240710 20190612 OMIM
12530658 Ttc21a tetratricopeptide repeat domain 21A gene DOID:0111927 spermatogenic failure 37 ISO RGD:1348204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 37 PMID:30929735
12530691 Maco1 macoilin 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1605378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911
12530691 Maco1 macoilin 1 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1605378 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19060911
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:0111335 myopathy with extrapyramidal signs ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal myopathy with extrapyramidal signs PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:27159402|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29721912|PMID:31618753|PMID:32395406|PMID:33428302
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1353540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24336167
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:33969448
12530705 Micu1 mitochondrial calcium uptake 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1353540 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:24336167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29721912|PMID:33428302
12530725 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12530725 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530725 Rbm27 RNA binding motif protein 27 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1323694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DLL3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive PMID:10742114|PMID:12746394|PMID:12791036|PMID:15200511|PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:2805381|PMID:28492532|PMID:29459493
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:15717203|PMID:17041936|PMID:18485326|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutations, missense mutation PMID:10742114|REF_RGD_ID:1599775
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11146471
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17849441
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9009169 LEUKODYSTROPHY AND ACQUIRED MICROCEPHALY WITH OR WITHOUT DYSTONIA ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy and acquired microcephaly with or without dystonia PMID:25741868|PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12530752 Dll3 delta like canonical Notch ligand 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735462 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12530762 Cct8l2 chaperonin containing TCP1 subunit 8 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530768 Ct83 cancer/testis antigen 83 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12530768 Ct83 cancer/testis antigen 83 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12530773 LOC101977302 olfactory receptor 1038 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12530776 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12530776 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12530776 Rtl4 retrotransposon Gag like 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12530779 Defb132 defensin beta 132 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530784 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12530784 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352
12530784 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530784 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:0111416 trichohepatoenteric syndrome 2 ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIC2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 2 PMID:16199547|PMID:22444670|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27050310|PMID:27431780|PMID:28492532|PMID:28496993|PMID:29527791|PMID:31681265|PMID:32313153|PMID:32963807|PMID:33098347|PMID:33249554|PMID:35607352
12530784 Skic2 SKI2 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351044 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12530831 Itgb8 integrin subunit beta 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
12530831 Itgb8 integrin subunit beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12530831 Itgb8 integrin subunit beta 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12530831 Itgb8 integrin subunit beta 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12530831 Itgb8 integrin subunit beta 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic neoplasm (human) PMID:12149149|REF_RGD_ID:5133269
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:heart, skeletal muscle PMID:221781|REF_RGD_ID:2317214
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1602230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12530848 Uck2 uridine-cytidine kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602230 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12530886 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:28492532
12530886 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12530886 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12530886 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:0112094 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 14 ISO RGD:1353803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 14 PMID:17576681|PMID:18306244|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32712949|PMID:9536098
12530886 Ndufa11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A11 gene DOID:2033 communication disorder ISO RGD:1353803 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pagon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1318928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:12966029|PMID:15661757|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:21727005|PMID:24709677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27159402|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:34426522|PMID:9536098
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111242 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A6 ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A6 PMID:17436019|PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:19067344|PMID:19299310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1318928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:158900 | OMIM:158901
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:34426522
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12530894 Large1 LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17878207|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:11262419|PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0070363 bradyopsia 1 ISO RGD:732260 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3572 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:20561938|REF_RGD_ID:13524532
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736730 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18160641|REF_RGD_ID:13524864
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3572 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21963945|REF_RGD_ID:13524862
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:14702087|PMID:17826834|PMID:19818506|PMID:28492532|PMID:30718709
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17318883
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:14702087|REF_RGD_ID:1599999
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9007387 Oligodontia-Colorectal Cancer Syndrome ISO RGD:732260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia-colorectal cancer syndrome PMID:28492532
12530920 Rgs9 regulator of G protein signaling 9 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18160641|PMID:24663062
12530946 Colec12 collectin subfamily member 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12530946 Colec12 collectin subfamily member 12 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1347237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12530946 Colec12 collectin subfamily member 12 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12530946 Colec12 collectin subfamily member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12530960 Ccdc190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12530960 Ccdc190 coiled-coil domain containing 190 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:32202298|PMID:9536098
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:28492532
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9002421 Autosomal Recessive Peripheral Neuropathy with or without Impaired Intellectual Development ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MCM3AP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy, autosomal recessive, with or without impaired intellectual development PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28633435|PMID:28969388|PMID:29982295|PMID:32202298|PMID:9536098
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12530969 Mcm3ap minichromosome maintenance complex component 3 associated protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315674 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10676808|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15175914|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:21602930|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34048777|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8554074|PMID:9618177
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0060711 autosomal recessive congenital ichthyosis 3 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 3 PMID:24824130
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:15024725
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:15691574|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:19959640|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:23484092|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26626312|PMID:26957854|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31704230|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:34906470|PMID:36274938|PMID:36909829|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616|PMID:9888789
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 2 PMID:10636733|PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12325031|PMID:12552567|PMID:12623820|PMID:15024725|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:15504042|PMID:15691574|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16205573|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18487367|PMID:19959640|PMID:20050595|PMID:20079931|PMID:20517349|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:21602930|PMID:22025579|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:23563732|PMID:23661368|PMID:23734073|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24875811|PMID:24997176|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26100624|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26352687|PMID:26626312|PMID:27375279|PMID:27422788|PMID:27703005|PMID:27881908|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29440533|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30653986|PMID:30718709|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31964843|PMID:32141364|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34048777|PMID:34906470|PMID:35567543|PMID:36274938|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:8554074|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10676808|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16199547|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1343485 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon PMID:11565546|REF_RGD_ID:1599624
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:32165824|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8944027|PMID:9683616
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:16505055|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:21153841|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28966547|PMID:29061346|PMID:29178642|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:31144483|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32821499|PMID:32865313|PMID:33109612|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9683616
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10676808|PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15123990|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:21602930|PMID:23035049|PMID:24875811|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29555955|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8554074|PMID:9618177
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10676808|PMID:11115851|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26298565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9004519 Congenital Stationary Night Blindness 1I ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NIGHT BLINDNESS, CONGENITAL STATIONARY, TYPE 1I PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16505055|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:20050595|PMID:23035049|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30319355|PMID:30718709|PMID:32821499|PMID:33109612|PMID:34008892
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9005850 Hereditary Optic Atrophies ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive optic atrophy PMID:10951519|PMID:11328726|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:17964524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12531010 Gucy2d guanylate cyclase 2D, retinal gene DOID:980 choroidal sclerosis ISO RGD:1343485 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroidal dystrophy, central areolar, 1 PMID:10766140|PMID:10951519|PMID:11035546|PMID:11115851|PMID:11328726|PMID:11565546|PMID:12552567|PMID:15024725|PMID:15175914|PMID:16505055|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18487367|PMID:20050595|PMID:20683928|PMID:22695961|PMID:23035049|PMID:24033266|PMID:25477517|PMID:25741868|PMID:26253563|PMID:26298565|PMID:26626312|PMID:28492532|PMID:29061346|PMID:29559409|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:8554074|PMID:8733141|PMID:8944027|PMID:9536098|PMID:9618177|PMID:9683616
12531036 Btbd1 BTB domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12531036 Btbd1 BTB domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12531036 Btbd1 BTB domain containing 1 gene DOID:9008456 Delayed Emergence from Anesthesia ISO RGD:1322160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16115977
12531036 Btbd1 BTB domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12531048 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12531048 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12531048 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735453 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531048 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12531048 Slco4a1 solute carrier organic anion transporter family member 4A1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12531061 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531061 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:0110392 retinitis pigmentosa 70 ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 70 PMID:17576681|PMID:24419317|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8090199|PMID:9536098
12531061 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322687 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12531061 Prpf4 pre-mRNA splicing tri-snRNP complex factor PRPF4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:25741868
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:28492532
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1318821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12531084 Dnase1l2 deoxyribonuclease 1 like 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12531092 Pkp4 plakophilin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33307546
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:0111989 immunodeficiency 35 ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: TYK2 DEFICIENCY PMID:14500783|PMID:16199547|PMID:17088085|PMID:17576681|PMID:21680795|PMID:22402565|PMID:24033266|PMID:25388448|PMID:25741868|PMID:25849893|PMID:26288847|PMID:26304966|PMID:27615517|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:29725107|PMID:30578352|PMID:31118190|PMID:32537443|PMID:33260630|PMID:33667394|PMID:34569645|PMID:35708626|PMID:9536098
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22961000
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19525955
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471820
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596|PMID:30224649
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders susceptibility ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with cocaine dependence; DNA:SNP:: (rs280521) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1316192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1316192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Virus-induced diabetes PMID:26288847
12531129 Tyk2 tyrosine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1316193 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12531159 Flrt1 fibronectin leucine rich transmembrane protein 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1345456 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12531165 Cmc4 C-X9-C motif containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:2308876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12531184 Hes6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12531184 Hes6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12531184 Hes6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12531184 Hes6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12531184 Hes6 hes family bHLH transcription factor 6 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1323828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1317172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholism; protein:increased expression:liver PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22390936|REF_RGD_ID:15090800
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27314282|REF_RGD_ID:15090801
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23292002|REF_RGD_ID:15090802
12531196 Cdkn3 cyclin dependent kinase inhibitor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12531218 Gtse1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12531218 Gtse1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350308 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531218 Gtse1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12531218 Gtse1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350308 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12531218 Gtse1 G2 and S-phase expressed 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12531232 Nab2 NGFI-A binding protein 2 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1323313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954
12531243 LOC101967592 putative serine protease 46 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1552176 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12531258 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:10080184|REF_RGD_ID:1600234
12531258 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:missense mutation:cds:c.499C>T(p.R167C)human PMID:24326127|REF_RGD_ID:12801479
12531258 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201022 RGD DNA:mutations:cds:g.551G>A (p.C184Y),g.386T>A (p.L129X),g.58delC(human) PMID:11846737|REF_RGD_ID:12801455
12531258 Nog noggin gene DOID:0050788 proximal symphalangism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12531258 Nog noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531258 Nog noggin gene DOID:0050789 tarsal-carpal coalition syndrome ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tarsal-carpal coalition syndrome PMID:10080184|PMID:11545688|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:4019538|PMID:7557985
12531258 Nog noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17260385|REF_RGD_ID:12801454
12531258 Nog noggin gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189960
12531258 Nog noggin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531258 Nog noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20201021 OMIM
12531258 Nog noggin gene DOID:0080787 proximal symphalangism 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal symphalangism 1A PMID:10080184|PMID:11160400|PMID:11545688|PMID:11846737|PMID:11857750|PMID:17245852|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7557985|PMID:9851982
12531258 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531258 Nog noggin gene DOID:0081317 multiple synostoses syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Symphalangism-brachydactyly syndrome PMID:10080184|PMID:11846737|PMID:15770128|PMID:16532400|PMID:17609215|PMID:20503332|PMID:25741868|PMID:3667255|PMID:6638061
12531258 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531258 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type B2 PMID:10080184|PMID:11160400|PMID:11545688|PMID:11857750|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29159868|PMID:34008892|PMID:9851982
12531258 Nog noggin gene DOID:0110975 brachydactyly type B2 no_association ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G92E(human) PMID:22529972|REF_RGD_ID:12801483
12531258 Nog noggin gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12531258 Nog noggin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19463786|REF_RGD_ID:10414082
12531258 Nog noggin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975477|REF_RGD_ID:10414323
12531258 Nog noggin gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494
12531258 Nog noggin gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885687|REF_RGD_ID:10415531
12531258 Nog noggin gene DOID:2340 craniosynostosis treatment ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19627528|REF_RGD_ID:8547554
12531258 Nog noggin gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:mononuclear cell" PMID:21111488|REF_RGD_ID:12801480
12531258 Nog noggin gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pituitary PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544
12531258 Nog noggin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16532400|PMID:25241334|PMID:28492532
12531258 Nog noggin gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221366|REF_RGD_ID:10429192
12531258 Nog noggin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17258709|REF_RGD_ID:10428775
12531258 Nog noggin gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096605|REF_RGD_ID:12801451
12531258 Nog noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12531258 Nog noggin gene DOID:9004791 Stapes Ankylosis with Broad Thumbs and Toes ISO RGD:735776 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stapes ankylosis with broad thumbs and toes PMID:10069712|PMID:10080184|PMID:11160400|PMID:11545688|PMID:11857750|PMID:12089654|PMID:17668388|PMID:18440889|PMID:25741868|PMID:26474326|PMID:28492532|PMID:38177409|PMID:9851982
12531258 Nog noggin gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs1348322(human) PMID:20645637|REF_RGD_ID:12801465
12531258 Nog noggin gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung: PMID:25740156|REF_RGD_ID:12801489
12531258 Nog noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs227727 (human) PMID:25704602|REF_RGD_ID:11251786
12531258 Nog noggin gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs227731(human) PMID:25339627|REF_RGD_ID:12801482
12531258 Nog noggin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114
12531258 Nog noggin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3183 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114
12531258 Nog noggin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:21193740|REF_RGD_ID:10430114
12531258 Nog noggin gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:735776 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Synostoses Syndrome 1; DNA:mutation:cds:1426G>C (P.W205C)(Human) PMID:16151340|REF_RGD_ID:12801467
12531263 Mbip MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea PMID:11971878
12531263 Mbip MAP3K12 binding inhibitory protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314857 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12531278 Zswim9 zinc finger SWIM-type containing 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1602629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:31870117|REF_RGD_ID:151665794
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:31569391|REF_RGD_ID:151665793
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27714846|REF_RGD_ID:151667434
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20003838|REF_RGD_ID:151665797
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:30115935|REF_RGD_ID:151665802
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:28373767|REF_RGD_ID:151667432
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:24898882|REF_RGD_ID:151667431
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:25148895|REF_RGD_ID:151667436
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ameliorates ISO RGD:732925 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:25629636|REF_RGD_ID:11058563
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:31113936|REF_RGD_ID:151665798
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:24946002|REF_RGD_ID:151667438
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD circRNA:increased expression:lung (human) PMID:33268793|REF_RGD_ID:151665799
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:23639940|REF_RGD_ID:151665801
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:4682 extrahepatic bile duct carcinoma disease_progression ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD protein:increased expression:extrahepatic bile duct (human) PMID:27279267|REF_RGD_ID:151665800
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24026662|REF_RGD_ID:151667437
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:25030088|REF_RGD_ID:151665796
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:31371628|REF_RGD_ID:151667441
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620517 D RGD:9068941 20220408 RGD PMID:27013579|REF_RGD_ID:151667433
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:26619011
12531307 Xpo1 exportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:735365 D RGD:9068941 20220408 RGD human cell line in a mouse model PMID:26603256|PMID:33745946|REF_RGD_ID:151665795|REF_RGD_ID:151667439
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16788101
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000056 IMMUNODEFICIENCY 108 WITH AUTOINFLAMMATION ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20220921 OMIM
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000056 IMMUNODEFICIENCY 108 WITH AUTOINFLAMMATION ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBPE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pelger-Huet-like anomaly and episodic fever with abdominal pain PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31201888|PMID:4831644
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32391290|PMID:9536098
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9009082 Specific Granule Deficiency 1 ISO RGD:733093 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency 1 PMID:10359588|PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:17244686|PMID:25741868|PMID:26019275|PMID:28492532|PMID:29651288|PMID:32391290|PMID:35726044|PMID:4129798|PMID:7088114|PMID:758416
12531372 Cebpe CCAAT enhancer binding protein epsilon gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684604
12531378 Syt10 synaptotagmin 10 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62041 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9122248|REF_RGD_ID:61761
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1332253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26060116|REF_RGD_ID:11532770
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1606199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 | ClinVar Annotator: match by term: WALKER-WARBURG SYNDROME OR MUSCLE-EYE-BRAIN DISEASE, GTDC2-RELATED PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32570172|PMID:35131284|PMID:35229910
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:0112382 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type C8 ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 8 PMID:25741868|PMID:27066570|PMID:28492532|PMID:32570172|PMID:35131284
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35131284
12531420 Pomgnt2 protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) gene DOID:9008539 Perinatal Death ISO RGD:1606199 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal death PMID:22958903|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284
12531425 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12531425 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12531425 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12531425 Abcb8 ATP binding cassette subfamily B member 8 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1316973 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12531445 Pwwp3a PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12531445 Pwwp3a PWWP domain containing 3A, DNA repair factor gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1318053 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization: corneal endothelium PMID:18587491|REF_RGD_ID:2325139
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18197414|REF_RGD_ID:2325141
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19653339|REF_RGD_ID:2325133
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bile duct PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1314849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gallbladder PMID:19184677|REF_RGD_ID:2325030
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19390485|REF_RGD_ID:2317627
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation;protein:increased expression:brain PMID:19319146|REF_RGD_ID:2325136
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19889224|REF_RGD_ID:2325128
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18848892|REF_RGD_ID:2325138
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19929946|REF_RGD_ID:2325127
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, endothelial cell PMID:19374856|REF_RGD_ID:2325135
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314850 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16567508|REF_RGD_ID:2325150
12531485 Tjp1 tight junction protein 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1306305 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:19712057|REF_RGD_ID:2325131
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:17322108|REF_RGD_ID:38599154
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:27468760|REF_RGD_ID:38599196
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:misense mutation, substitution:cds:S1635Y, D2850D (rs17847825, rs2230460 ) (human) PMID:29867955|REF_RGD_ID:38599181
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050211 swine influenza severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:29867955|REF_RGD_ID:38599181
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21652733
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21244371|REF_RGD_ID:6482682
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21402770|REF_RGD_ID:6482681
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20025958|REF_RGD_ID:6482689
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14627686
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1129293 (human) PMID:14627686|REF_RGD_ID:6482702
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:13622 campylobacteriosis treatment ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:23180818|REF_RGD_ID:38599193
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:25775137|REF_RGD_ID:38599200
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis PMID:25741868
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17483449|REF_RGD_ID:1642394
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18754810|REF_RGD_ID:6482695
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (human) PMID:20876794|REF_RGD_ID:14390130
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:30514491|REF_RGD_ID:38599199
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:29323718|REF_RGD_ID:38599216
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20056919|REF_RGD_ID:6482688
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15936620|REF_RGD_ID:6482699
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with endotoxemia PMID:20028656|REF_RGD_ID:38599186
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8632 Kaposi's sarcoma treatment ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:21665152|REF_RGD_ID:38599159
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000099 Experimental Colitis susceptibility ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD PMID:20347874|REF_RGD_ID:38599183
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21866628|REF_RGD_ID:6482708
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16374167|REF_RGD_ID:6482697
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18412166|PMID:20374644|REF_RGD_ID:6482684|REF_RGD_ID:6482696
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20303183|REF_RGD_ID:6482686
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12963636
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:7240710 20220413 OMIM
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004179 Immunodeficiency 97 with Autoinflammation ISO RGD:1315103 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 97 with autoinflammation PMID:31554793|PMID:33054089
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:increased expression:heart (human) PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:29666415|REF_RGD_ID:38599151
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20508212|REF_RGD_ID:6482683
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22198681|REF_RGD_ID:6482677
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200917 RGD associated with endotoxemia PMID:11714830|REF_RGD_ID:38599213
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17526805|REF_RGD_ID:1642429
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21546487|REF_RGD_ID:6482678
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179753|REF_RGD_ID:6482687
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008104 Cancer Pain ISO RGD:1306468 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord (rat) PMID:25919859|REF_RGD_ID:152025537
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:20004201|REF_RGD_ID:6482694
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16365454|REF_RGD_ID:6482698
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315103 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838
12531565 Pik3cg phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315104 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949398|REF_RGD_ID:6482700
12531578 Tpx2 TPX2 microtubule nucleation factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323589 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531578 Tpx2 TPX2 microtubule nucleation factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25996886
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D327N (human) PMID:17315164|REF_RGD_ID:1625245
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8590623
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28377727
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:1875 impotence ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961146
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:736172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220347
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968811|PMID:17992261
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17884445|REF_RGD_ID:2313785
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18346991|REF_RGD_ID:2313784
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21982312
12531598 Shbg sex hormone binding globulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:736172 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNPs, decreased expression:rs6257, rs6259, plasma (human) PMID:19657112|REF_RGD_ID:2313782
12531611 Klhl31 kelch like family member 31 gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1619800 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:160150 | OMIM:255200 | OMIM:310400 | OMIM:614408 | OMIM:614807 | OMIM:615959
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:7240710 20211215 OMIM
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:0081262 intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypotonia, impaired speech, and dysmorphic facies | ClinVar Annotator: match by term: TNPO2-related condition PMID:25741868|PMID:34314705
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1321214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12531640 Tnpo2 transportin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1346310 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA,protein:decreased expression: myocardium : PMID:27748330|REF_RGD_ID:401851914
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis disease_progression ISO RGD:1556958 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:26935106|REF_RGD_ID:11354650
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12531688 LOC101957075 protein HIRA gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346310 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12531722 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12531722 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12531722 Adgrg5 adhesion G protein-coupled receptor G5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313657 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12531736 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12531736 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:735628 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12531736 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12531736 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12531736 Rxrb retinoid X receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735628 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22322885
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33535056
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1352855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21857984|PMID:22183348|REF_RGD_ID:11352374|REF_RGD_ID:11537386
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:0111005 cone-rod dystrophy 2 ISO RGD:12366518 D RGD:9068941 20240125 OMIA Retinal atrophy - Cone-rod dystrophy 2 PMID:15064680|PMID:22065099|PMID:24045995|PMID:27506978|PMID:30050836|PMID:33781914|PMID:34954206|PMID:38168165|PMID:38241039
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:29219953|PMID:30718709|PMID:33535056
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27506978|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29186038|PMID:29219953|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27506978|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:29186038|PMID:29219953|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33535056|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:15723066|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23847139|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:33535056
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15723066|PMID:18076122|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26673778|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:33535056
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:9004221 Senior-Loken Syndrome 5 ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 5 PMID:15723066|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18076122|PMID:19430481|PMID:20881296|PMID:21220633|PMID:21245082|PMID:21866095|PMID:21901789|PMID:22183348|PMID:22261762|PMID:22773737|PMID:23188109|PMID:23446637|PMID:23559409|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24066033|PMID:24625443|PMID:24674142|PMID:25741868|PMID:25851290|PMID:26274329|PMID:26673778|PMID:26766544|PMID:27624628|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28832562|PMID:29053603|PMID:29068479|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:33535056|PMID:9536098
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12531752 Iqcb1 IQ motif containing B1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25728777
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0070062 Arboleda-Tham syndrome ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6A-related condition PMID:17374998|PMID:23431171|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:27133397|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:31292255|PMID:32041641|PMID:33318932|PMID:34748993|PMID:35892268|PMID:38177409
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245513|PMID:34748993
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1312591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22921202|REF_RGD_ID:9590333
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1312591 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17374998|PMID:25728775|PMID:25728777|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30245513|PMID:32041641|PMID:32461654|PMID:35892268|PMID:38177409
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1304892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:17083329|REF_RGD_ID:2312274
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:30578106
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:30245513|PMID:31292255
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:25220592|REF_RGD_ID:9590335
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1312590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12531802 Kat6a lysine acetyltransferase 6A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312590 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model;DNA:translocation:exon PMID:12676584|REF_RGD_ID:9590334
12531822 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12531822 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12531822 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12531822 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12531822 Zbtb40 zinc finger and BTB domain containing 40 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315392 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12531856 Arvcf ARVCF delta catenin family member gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1315392 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12531880 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12531880 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12531880 Uap1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12531898 CUNH15orf40 chromosome unknown C15orf40 homolog gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12531898 CUNH15orf40 chromosome unknown C15orf40 homolog gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12531898 CUNH15orf40 chromosome unknown C15orf40 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12531906 Parp4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1606845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16204055
12531906 Parp4 poly(ADP-ribose) polymerase family member 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms exacerbates ISO RGD:1553510 D RGD:9068941 20220602 RGD PMID:16204055|REF_RGD_ID:152977751
12531942 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12531942 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:69462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dyskinesia PMID:32581362
12531942 Glrx3 glutaredoxin 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809552
12531960 Rbm47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1642917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12531960 Rbm47 RNA binding motif protein 47 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1642917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620758 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1553692 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1553692 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35841383
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:23219715
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22580338|PMID:24014025
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:24014025
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
12531972 Snai1 snail family transcriptional repressor 1 gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:28939076|REF_RGD_ID:151356661
12531978 Shkbp1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12531978 Shkbp1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12531978 Shkbp1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12531978 Shkbp1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12531978 Shkbp1 SH3KBP1 binding protein 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1352927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12532000 Snx7 sorting nexin 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12532013 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:0080010 bone structure disease ISO RGD:1332510 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12532013 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12532013 Qrfpr pyroglutamylated RFamide peptide receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351393 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318766 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12532025 Smc1b structural maintenance of chromosomes 1B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1318766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:25741868|PMID:33340455
12532054 Ubr7 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12532069 Clec4g C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12532069 Clec4g C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1354383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12532069 Clec4g C-type lectin domain family 4 member G gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16930377
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:23369046|REF_RGD_ID:7244177
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atransferrinemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypotransferrinemia PMID:11110675|PMID:11703331|PMID:11920219|PMID:12111369|PMID:12752114|PMID:15060098|PMID:15466165|PMID:16398662|PMID:17768112|PMID:17809412|PMID:20029940|PMID:21665994|PMID:25741868|PMID:25773295|PMID:28492532|PMID:34828384|PMID:4625559|PMID:5711079|PMID:5927288|PMID:6585826|PMID:8317485|PMID:9272172
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transferrin variant C1/C2 PMID:15060098|PMID:20029940|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9272172
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:decreased expression PMID:14974364|REF_RGD_ID:1601524
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:22328173|REF_RGD_ID:7244198
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iron deficiency anemia PMID:11703331|PMID:12752114|PMID:16398662|PMID:25741868|PMID:28492532
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:11758 iron deficiency anemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD DNA:missense mutation:exon:p.G277S PMID:11703331|REF_RGD_ID:1601513
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17178036
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24270252
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11000917|PMID:21792595
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21907177
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD associated with Heart Failure PMID:23680589|REF_RGD_ID:7244154
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:2921 glomerulonephritis severity ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:22607047|REF_RGD_ID:7244194
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:4195 hyperglycemia susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:16936158|REF_RGD_ID:1601518
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD associated with Anemia and Renal Insufficiency, Chronic PMID:23055815|REF_RGD_ID:7244197
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:22736466|REF_RGD_ID:7244383
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20390345
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942|PMID:9879772
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11110675
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD protein:increased expression:serum PMID:17416791|REF_RGD_ID:1601514
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1342593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008134|PMID:21907177
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 RGD PMID:22861364|REF_RGD_ID:7244379
12532082 LOC101970831 serotransferrin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342593 D RGD:9068941 20211029 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costovertebral segmentation anomalies PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30636772|PMID:31015262|PMID:31471994
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:31015262|PMID:31471994
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1317068 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30578417
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:20503311|PMID:23335591
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:20503311|PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868|PMID:27861764|PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:28990171|PMID:30636772|PMID:31015262|PMID:31471994|PMID:35846898|PMID:36161696
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28054739|PMID:28492532|PMID:30636772|PMID:31471994
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12532133 Tbx6 T-box transcription factor 6 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1317068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12532145 Csrnp3 cysteine and serine rich nuclear protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12532154 Sel1l SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12228548 D RGD:9068941 20230629 OMIA Ataxia, cerebellar, progressive early-onset, SEL1L-related PMID:22719266|PMID:37341581
12532154 Sel1l SEL1L adaptor subunit of SYVN1 ubiquitin ligase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1351070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14508516|REF_RGD_ID:2317190
12532179 Pold4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532179 Pold4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12532179 Pold4 DNA polymerase delta 4, accessory subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12532187 Malrd1 MAM and LDL receptor class A domain containing 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1346421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder
12532244 Fam184b family with sequence similarity 184 member B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:2301273 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation PMID:25741868|PMID:28492532
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0080109 infantile myofibromatosis ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0111035 CADASIL 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent subcortical infarcts PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10712431|PMID:10716263|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11058919|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11559313|PMID:11571335|PMID:11706120|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:11784372|PMID:12136071|PMID:12146805|PMID:12196662|PMID:12395806|PMID:12482954|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:12821756|PMID:12821764|PMID:12861102|PMID:14710716|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15694192|PMID:15714997|PMID:15776792|PMID:15827866|PMID:15834039|PMID:15857853|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:16256149|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:16730748|PMID:16791082|PMID:16864835|PMID:17122431|PMID:17135568|PMID:17218610|PMID:17323840|PMID:17389000|PMID:17390743|PMID:17729386|PMID:17761910|PMID:17879445|PMID:17879447|PMID:18384453|PMID:18386330|PMID:18386331|PMID:18765654|PMID:18803652|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19043263|PMID:19080749|PMID:19174371|PMID:19180562|PMID:19242647|PMID:19245392|PMID:19252787|PMID:19259619|PMID:19293235|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19488902|PMID:19528524|PMID:19539236|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19683925|PMID:19825845|PMID:20038773|PMID:20071773|PMID:20167921|PMID:20169447|PMID:20301673|PMID:20851625|PMID:20857162|PMID:20935329|PMID:20981092|PMID:21078731|PMID:21345538|PMID:21387384|PMID:21448560|PMID:21555590|PMID:21616505|PMID:21737310|PMID:21786151|PMID:21852154|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22053260|PMID:22082899|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:22206696|PMID:22218279|PMID:22367839|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22664156|PMID:22688109|PMID:22795385|PMID:22878905|PMID:23025651|PMID:23028706|PMID:23064698|PMID:23412372|PMID:23584202|PMID:23602593|PMID:23623146|PMID:23639391|PMID:23649698|PMID:23844775|PMID:23847153|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24425116|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:24844136|PMID:24886907|PMID:24929957|PMID:24936512|PMID:25033846|PMID:25260786|PMID:25326637|PMID:25344745|PMID:25412914|PMID:25604251|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25834748|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:25929831|PMID:25959358|PMID:25973016|PMID:25980907|PMID:25982499|PMID:26002683|PMID:26261665|PMID:26270344|PMID:26305465|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26618768|PMID:26646783|PMID:26671140|PMID:26715087|PMID:26806700|PMID:26843489|PMID:26850715|PMID:26856460|PMID:26889213|PMID:26894465|PMID:26912635|PMID:27174004|PMID:27206574|PMID:27293347|PMID:27350778|PMID:27423596|PMID:27770446|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:27884173|PMID:27890607|PMID:28003435|PMID:28334938|PMID:28341077|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28601945|PMID:28710804|PMID:28815929|PMID:28860774|PMID:28902129|PMID:28991717|PMID:29363903|PMID:29449082|PMID:29980472|PMID:30031255|PMID:30032161|PMID:30076350|PMID:30199759|PMID:30212743|PMID:30279455|PMID:30311053|PMID:30338453|PMID:30355220|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:30954774|PMID:30956055|PMID:31028544|PMID:31212292|PMID:31418856|PMID:31433517|PMID:31443546|PMID:31554780|PMID:31680059|PMID:31792094|PMID:31799216|PMID:31813735|PMID:31915071|PMID:31960911|PMID:31998484|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32128266|PMID:32172663|PMID:32196841|PMID:32277177|PMID:32348626|PMID:32387185|PMID:32457593|PMID:32552418|PMID:32555735|PMID:32573853|PMID:32581362|PMID:32612778|PMID:32732295|PMID:32765252|PMID:32912545|PMID:33013620|PMID:33020014|PMID:33061333|PMID:33091750|PMID:33109952|PMID:33161844|PMID:33161845|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:33712516|PMID:33942994|PMID:34008892|PMID:34074565|PMID:34335700|PMID:34374989|PMID:34691145|PMID:34741685|PMID:34841502|PMID:3484396|PMID:34851492|PMID:35226365|PMID:35401403|PMID:35754959|PMID:35775048|PMID:35822697|PMID:36044383|PMID:36157006|PMID:36300346|PMID:36401683|PMID:36402400|PMID:36479049|PMID:36535904|PMID:36580209|PMID:37479695|PMID:8878478|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 2 PMID:28492532
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:0111343 lateral meningocele syndrome ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lateral meningocele syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lehman syndrome PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:12482954|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15666314|PMID:15857853|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16580020|PMID:17122431|PMID:17390743|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19174371|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19825845|PMID:20071773|PMID:20301673|PMID:20935329|PMID:21337686|PMID:21448560|PMID:21737310|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22153900|PMID:22218279|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22795385|PMID:23584202|PMID:23696373|PMID:23844775|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25260786|PMID:25344745|PMID:25394726|PMID:25412914|PMID:25604251|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25929831|PMID:25980907|PMID:26261665|PMID:26467025|PMID:26646783|PMID:26754023|PMID:26806700|PMID:27350778|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:28334938|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28710804|PMID:28991717|PMID:30311053|PMID:30956055|PMID:31418856|PMID:32172663|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:32765252|PMID:34008892|PMID:34335700|PMID:3484396|PMID:35754959|PMID:8878478|PMID:9188658|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine with aura PMID:32581362
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:15364702|PMID:16328531|PMID:23265383|PMID:25033846|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:7732783
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine without aura PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CASIL | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dementia, hereditary multi-infarct type PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11559313|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:12482954|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:14714274|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15694192|PMID:15834039|PMID:15857853|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16256149|PMID:16580020|PMID:16717210|PMID:16730748|PMID:17122431|PMID:17135568|PMID:17218610|PMID:17390743|PMID:18386331|PMID:18803652|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19080749|PMID:19153638|PMID:19174371|PMID:19180562|PMID:19242647|PMID:19252787|PMID:19293235|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19825845|PMID:20038773|PMID:20071773|PMID:20167921|PMID:20301673|PMID:20935329|PMID:20975277|PMID:21078731|PMID:21737310|PMID:21852154|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22082899|PMID:22153900|PMID:22218279|PMID:22259617|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22664156|PMID:22795385|PMID:23025651|PMID:23584202|PMID:23602593|PMID:23844775|PMID:23847153|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24139282|PMID:24344756|PMID:24425116|PMID:24480794|PMID:24840674|PMID:24886907|PMID:25033846|PMID:25260786|PMID:25344745|PMID:25412914|PMID:25604251|PMID:25623805|PMID:25692567|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25914166|PMID:25929831|PMID:25959358|PMID:25980907|PMID:26002683|PMID:26261665|PMID:26270344|PMID:26305465|PMID:26308724|PMID:26368811|PMID:26467025|PMID:26646783|PMID:26671140|PMID:26806700|PMID:26856460|PMID:26889213|PMID:27245348|PMID:27350778|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:27890607|PMID:28334938|PMID:28341077|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28555127|PMID:28710804|PMID:28860774|PMID:28991717|PMID:29363903|PMID:29370179|PMID:29544907|PMID:29980472|PMID:30199759|PMID:30311053|PMID:30402942|PMID:30656190|PMID:30906334|PMID:30956055|PMID:31418856|PMID:31433517|PMID:31443546|PMID:31554780|PMID:31792094|PMID:31836585|PMID:31915071|PMID:31996268|PMID:32055601|PMID:32122318|PMID:32172663|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:32555735|PMID:32573853|PMID:32581362|PMID:32732295|PMID:32765252|PMID:33061333|PMID:33712516|PMID:33942994|PMID:34008892|PMID:34297860|PMID:34335700|PMID:34352628|PMID:34741685|PMID:3484396|PMID:34851492|PMID:34881353|PMID:35300531|PMID:35754959|PMID:35775048|PMID:35822697|PMID:36221938|PMID:8878478|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Depression PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:21616505|PMID:28492532|PMID:32581362
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10371548|PMID:10802804|PMID:10854111|PMID:11102981|PMID:11755616|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:16193256|PMID:17729386|PMID:20301673|PMID:25623805|PMID:25741868|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:26843489|PMID:26912635|PMID:27206574|PMID:27890607|PMID:28492532|PMID:28710804|PMID:31915071|PMID:32277177|PMID:32457593|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:34691145|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14714274|PMID:19539236|PMID:19855400|PMID:20167921|PMID:22495309|PMID:24000151|PMID:24840674|PMID:24844136|PMID:24936512|PMID:25394726|PMID:25741868|PMID:25870235|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502|PMID:35822697
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:14714274|PMID:15364702|PMID:16009764|PMID:24840674|PMID:25033846|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26308724|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28492532|PMID:30032161|PMID:30402942|PMID:30532056|PMID:33268848|PMID:33310205|PMID:34841502|PMID:35822697
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory dys-synchrony | ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:25741868
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9002746 Infantile Myofibromatosis 2 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 2 PMID:10227618|PMID:10371548|PMID:10854111|PMID:10969905|PMID:11102981|PMID:11486103|PMID:11715067|PMID:11755616|PMID:11757773|PMID:11771160|PMID:12482954|PMID:12754354|PMID:12810003|PMID:15229130|PMID:15350543|PMID:15364702|PMID:15378071|PMID:15857853|PMID:15995828|PMID:16009764|PMID:16580020|PMID:17122431|PMID:17390743|PMID:18948701|PMID:19006080|PMID:19174371|PMID:19359623|PMID:19417009|PMID:19542611|PMID:19576955|PMID:19825845|PMID:20071773|PMID:20301673|PMID:20935329|PMID:21737310|PMID:21940951|PMID:22006983|PMID:22019870|PMID:22153900|PMID:22218279|PMID:22373597|PMID:22623959|PMID:22795385|PMID:23584202|PMID:23731542|PMID:23844775|PMID:24033266|PMID:24086431|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25260786|PMID:25344745|PMID:25412914|PMID:25604251|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25819272|PMID:25929831|PMID:25980907|PMID:26261665|PMID:26467025|PMID:26646783|PMID:26806700|PMID:27350778|PMID:27844030|PMID:27881154|PMID:28334938|PMID:28479817|PMID:28492532|PMID:28534048|PMID:28710804|PMID:28991717|PMID:30311053|PMID:30956055|PMID:31418856|PMID:32172663|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:32732295|PMID:32765252|PMID:34008892|PMID:34335700|PMID:3484396|PMID:35754959|PMID:8878478|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9003208 Progressive Psychomotor Deterioration ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive psychomotor deterioration PMID:32581362
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9004241 Infantile Myofibromatosis 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibromatosis, infantile, 1 PMID:23731542
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:12754354|PMID:15229130|PMID:15857853|PMID:20071773|PMID:21940951|PMID:24425116|PMID:24886907|PMID:25412914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27844030|PMID:28334938|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:32277177|PMID:32555735|PMID:32581362|PMID:34335700|PMID:8878478|PMID:9388399
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:732750 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:22006983|PMID:22153900|PMID:22159056|PMID:24086431|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26894465|PMID:28492532
12532283 Notch3 notch receptor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1552400 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0111434 optic atrophy 10 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC ATROPHY 10 WITH OR WITHOUT ATAXIA, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 10 with or without ataxia, mental retardation, and seizures | ClinVar Annotator: match by term: RTN4IP1-related condition PMID:25741868|PMID:26593267|PMID:28492532|PMID:28638143|PMID:29181510|PMID:31077085
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:0112117 combined oxidative phosphorylation deficiency 40 ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 40 PMID:25741868|PMID:28492532
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29181510|PMID:33841295|PMID:9536098
12532320 Rtn4ip1 reticulon 4 interacting protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33037779
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1315303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:0080115 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 6 PMID:23910460|PMID:25741868|PMID:28492532
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12532348 LOC101954680 cytochrome c1, heme protein, mitochondrial gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:0090019 sitosterolemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24033266|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29590070|PMID:30545335|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:34969652|PMID:36973604|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD sitosterolemia;DNA:missense mutation, nonsense mutation: :p.G574A, 1083G>A PMID:12671028|REF_RGD_ID:1601097
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16764892|REF_RGD_ID:1598662
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:732771 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11099417|REF_RGD_ID:1300331
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset coronary artery disease
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.M429V PMID:15816807|REF_RGD_ID:1601094
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9001723 Sitosterolemia 2 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 2 PMID:11893785|PMID:17632509|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:25741868|PMID:28492532
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9002547 Sitosterolemia 1 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sitosterolemia 1 PMID:11099417|PMID:11264985|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:15816807|PMID:15996216|PMID:16029460|PMID:16199547|PMID:16472606|PMID:17576681|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:22981120|PMID:23241408|PMID:23685560|PMID:24166850|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25073796|PMID:25110228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:28739549|PMID:29066094|PMID:29169939|PMID:29353225|PMID:29590070|PMID:29886606|PMID:30007774|PMID:30241732|PMID:30333156|PMID:30459115|PMID:30545335|PMID:30968598|PMID:31327807|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32166861|PMID:32275988|PMID:32702746|PMID:32862661|PMID:32935436|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34237177|PMID:34426522|PMID:34650182|PMID:34969652|PMID:35248527|PMID:35549507|PMID:36229885|PMID:36973604|PMID:3706300|PMID:4360855|PMID:6110091|PMID:9536098
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005000 Gallbladder Disease 4 ISO RGD:732770 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder disease 4 PMID:11099417|PMID:11452359|PMID:11893785|PMID:12124998|PMID:15054092|PMID:15375183|PMID:16029460|PMID:17632509|PMID:20854103|PMID:21039838|PMID:21274884|PMID:22898925|PMID:23685560|PMID:24497850|PMID:24657386|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28521186|PMID:29590070|PMID:30241732|PMID:31901240|PMID:32041611|PMID:32088153|PMID:32702746|PMID:33228147|PMID:33269076|PMID:34650182|PMID:36973604|PMID:4360855
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14618236|REF_RGD_ID:1558629
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632509
12532362 Abcg8 ATP binding cassette subfamily G member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15331430|REF_RGD_ID:1601095
12532379 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12532379 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532379 Marchf3 membrane associated ring-CH-type finger 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344254 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anti-Glomerular Basement Membrane Disease PMID:11422211|REF_RGD_ID:1600652
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome treatment ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:30634407|REF_RGD_ID:30309958
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:12759460|REF_RGD_ID:5130177
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782534|REF_RGD_ID:2303017
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10516626|REF_RGD_ID:5130180
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18063050
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16511606|PMID:20802484|REF_RGD_ID:5129681|REF_RGD_ID:5130166
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory tract PMID:15940127|REF_RGD_ID:5129561
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, mast cell PMID:19926870|REF_RGD_ID:5130165
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19050293|REF_RGD_ID:5130169
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538384|REF_RGD_ID:5129559
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:21421909|REF_RGD_ID:5129564
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing PMID:11292607|REF_RGD_ID:5130168
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15995705|REF_RGD_ID:1600592
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Aneurysm, Abdominal PMID:14718840|REF_RGD_ID:5130167
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15158333|PMID:15159277|REF_RGD_ID:1600597|REF_RGD_ID:5129702
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18648551|REF_RGD_ID:5130170
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897064|REF_RGD_ID:5130176
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:9272704|REF_RGD_ID:70679
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733148 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, leukocyte PMID:17544263|REF_RGD_ID:5129560
12532393 C5ar1 complement C5a receptor 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:70553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23118029|REF_RGD_ID:7411625
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33617879
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9005765 Autoinflammation with Pulmonary and Cutaneous Vasculitis ISO RGD:732471 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with pulmonary and cutaneous vasculitis PMID:34536415
12532404 Hck HCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17344919
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:0080442 developmental and epileptic encephalopathy 41 ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 41 | ClinVar Annotator: match by term: SLC1A2-related condition PMID:23107647|PMID:23934111|PMID:24214974|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:30937933|PMID:31164858|PMID:31618753|PMID:34961934|PMID:36543780
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9100675|REF_RGD_ID:13432194
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736773 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11723166
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:processing errors:spinal cord, motor cortex (human) PMID:9539131|REF_RGD_ID:1302517
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3697 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:20423712|REF_RGD_ID:401794585
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732300 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:27476654|PMID:28492532|PMID:30937933|PMID:34961934|PMID:36543780
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22645130
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19625514
12532422 Slc1a2 solute carrier family 1 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12532440 Il17rb interleukin 17 receptor B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1622351 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Picornaviridae Infections PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:0070100 oculocutaneous albinism type VII ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism type 7 PMID:23395477|PMID:25741868|PMID:26818737|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:31694064
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12532471 Lrmda leucine rich melanocyte differentiation associated gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1321229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12532481 Tmem114 transmembrane protein 114 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:2292465 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12532491 Rnf24 ring finger protein 24 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12532491 Rnf24 ring finger protein 24 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1319703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12532501 Trmo tRNA methyltransferase O gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1313441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1349353 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12532517 Kifc1 kinesin family member C1 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1349353 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26177331
12532534 Mrgbp MRG domain binding protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12532534 Mrgbp MRG domain binding protein gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12532534 Mrgbp MRG domain binding protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12532534 Mrgbp MRG domain binding protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12532534 Mrgbp MRG domain binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12532556 Kiaa1549l KIAA1549 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604377 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532579 Ube2w ubiquitin conjugating enzyme E2 W gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1605362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased excretion:urine:possibly related to arteriosclerosis (MeSH:D001161) PMID:15830271|REF_RGD_ID:1626441
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18368030
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine (human) PMID:16118482|REF_RGD_ID:1578453
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:783 end stage renal disease ameliorates ISO RGD:2590 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:10563 D RGD:9068941 20200609 RGD Western diet-induced hepatic steatosis; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice PMID:17058218|REF_RGD_ID:1626440
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:736881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414
12532589 Fabp1 fatty acid binding protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10563 D RGD:9068941 20200609 RGD Western diet-induced obesity; DNA:mutation::Fabp1 knockout mice PMID:17058218|REF_RGD_ID:1626440
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B PMID:10053003|PMID:10053004|PMID:11746050|PMID:12732628|PMID:12754701|PMID:1427786|PMID:16021469|PMID:16737835|PMID:17576681|PMID:21031595|PMID:22759696|PMID:23436702|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27146152|PMID:27289259|PMID:28492532|PMID:30810871|PMID:33502714|PMID:9459218|PMID:9536098
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111164 molybdenum cofactor deficiency type A ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group A PMID:11746050|PMID:21031595|PMID:28492532
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency PMID:10053004|PMID:21031595|PMID:28492532
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12532597 Mocs2 molybdenum cofactor synthesis 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:0110599 primary ciliary dyskinesia 3 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 3
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12532628 Mpeg1 macrophage expressed 1 gene DOID:9001958 Immunodeficiency 77 ISO RGD:736355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 77 PMID:25741868|PMID:28422754|PMID:33224153
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21785164
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16788101|PMID:26285909
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34398343
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, hindbrain (mouse) PMID:21492414|REF_RGD_ID:10401190
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) PMID:14769913|REF_RGD_ID:10401224
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver (mouse) PMID:17213233|REF_RGD_ID:10401191
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21651979|REF_RGD_ID:6484269
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23580622|REF_RGD_ID:10401187
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391|PMID:21346772
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampal pyramidal cell layer (rat) PMID:9795105|REF_RGD_ID:10401192
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus CA1, thalamus (mouse) PMID:23392676|REF_RGD_ID:10401270
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16288022|PMID:21785164
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9000277 Radiation-Induced Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:19833158|REF_RGD_ID:10401206
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thigh bone (mouse) PMID:21982926|REF_RGD_ID:10401269
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29078374
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21346772
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2326 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172914|REF_RGD_ID:1625368
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17510391
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:28492532|PMID:33179473
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:33179473
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21177758
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (human) PMID:14769913|REF_RGD_ID:10401224
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:10325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thigh muscle (mouse) PMID:21982926|REF_RGD_ID:10401269
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11242107|PMID:12661007|PMID:12692518|PMID:14726504|PMID:15575056|PMID:15902292|PMID:18768433|PMID:18946494|PMID:19731081|PMID:19953636|PMID:21177436|PMID:23716546|PMID:23926458|PMID:24220272|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:26721895|PMID:27005833|PMID:27993330|PMID:28250006|PMID:28492532|PMID:29296967|PMID:31867767|PMID:32430494|PMID:33179473|PMID:33345654
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69121 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:11242107|PMID:12661007|PMID:12692518|PMID:14726504|PMID:15575056|PMID:15902292|PMID:18768433|PMID:18946494|PMID:19731081|PMID:19953636|PMID:21177436|PMID:23716546|PMID:23926458|PMID:24220272|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26162409|PMID:26721895|PMID:27005833|PMID:27993330|PMID:28250006|PMID:28492532|PMID:29296967|PMID:31867767|PMID:32430494|PMID:33179473|PMID:33345654|PMID:36879149
12532631 Cebpa CCAAT enhancer binding protein alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0060252 sclerocornea ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sclerocornea
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:33508233
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0080635 optic disc anomalies with retinal and/or macular dystrophy ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC DISC ANOMALIES WITH RETINAL AND/OR MACULAR DYSTROPHY PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia PMID:25741868|PMID:28492532
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:24875647|PMID:25741868|PMID:28492532
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0112269 primary ovarian insufficiency 18 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 18 PMID:33508233
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:0112270 spermatogenic failure 52 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 52 PMID:33508233
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmos PMID:25741868|PMID:28492532
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:33508233
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:83 cataract ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:9002679 Premature Ovarian Failure, Familial ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic familial premature ovarian failure PMID:25741868
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:9007101 Isolated Microphthalmia with Cataract 2 ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract, microphthalmia and nystagmus PMID:15266624|PMID:23167593|PMID:24702266|PMID:25741868|PMID:28492532
12532637 CUNH14orf39 chromosome unknown C14orf39 homolog gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1350418 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus
12532659 Srek1ip1 SREK1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12532668 Cacfd1 calcium channel flower domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12532677 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12532677 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12532677 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12532677 Camkv CaM kinase like vesicle associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1604302 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12532691 Atp6v1c2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12532691 Atp6v1c2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358
12532691 Atp6v1c2 ATPase H+ transporting V1 subunit C2 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1354342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12532712 Dusp14 dual specificity phosphatase 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20240308 OMIM
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:24728327|PMID:25326637|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:29186568|PMID:29641532|PMID:29753700|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36825822
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1559462 D RGD:9068941 20220114 RGD mRNA:decreased expression:stomach mucosa (rat) PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0070366 nevoid basal cell carcinoma syndrome 2 ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20240308 OMIM
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0070366 nevoid basal cell carcinoma syndrome 2 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEVOID BASAL CELL CARCINOMA SYNDROME 2 PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29186568|PMID:29753700|PMID:33024317|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36825822
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20240308 OMIM
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080278 Joubert syndrome 32 ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 32 PMID:16199547|PMID:22508808|PMID:25741868|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28965847
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma, Not Otherwise Specified PMID:25741868|PMID:28492532
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2120 focal dermal hypoplasia ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin-Goltz Syndrome PMID:12068298|PMID:19533801|PMID:21188540|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29641532
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23265383|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29356994|PMID:29489754|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:31639285|PMID:32278351|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:36825822|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23265383|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29356994|PMID:29489754|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:31639285|PMID:32278351|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36825822|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell nevus syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Fifth Phacomatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:16199547|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23265383|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29356994|PMID:29489754|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29706825|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:31639285|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36313636|PMID:36825822|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1556878 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme ISO RGD:1559462 D RGD:9068941 20220114 RGD human, rat, and/or mouse glioma cells in a mouse model PMID:30790292|REF_RGD_ID:150573813
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rathke's pouch tumor PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29641532
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1346700 D RGD:7240710 20240308 OMIM
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:22958902|PMID:23826113|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27930734|PMID:28492532|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microform holoprosencephaly PMID:24728327|PMID:27363716|PMID:28492532
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:8418 congenital fibrosarcoma ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosarcoma
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:23826113|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26184317|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:22958902|PMID:23826113|PMID:24651015|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36825822|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346700 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:12068298|PMID:17102621|PMID:17576681|PMID:19533801|PMID:19833601|PMID:21188540|PMID:22508808|PMID:22958902|PMID:23826113|PMID:24728327|PMID:25287320|PMID:25403219|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26677030|PMID:27363716|PMID:27793025|PMID:27930734|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:28717660|PMID:28873162|PMID:28965847|PMID:29186568|PMID:29641532|PMID:29654263|PMID:29706825|PMID:29753700|PMID:30256826|PMID:32295625|PMID:33024317|PMID:34056767|PMID:34589056|PMID:34675124|PMID:35768194|PMID:36313636|PMID:36825822|PMID:37140698|PMID:9536098
12532727 Sufu SUFU negative regulator of hedgehog signaling gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346700 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1317339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9007154 Choanal Atresia and Lymphedema ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia and lymphedema PMID:20826270|PMID:25741868
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12532747 Ptpn14 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 14 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12532771 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12532771 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12532771 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12532771 Rbm6 RNA binding motif protein 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342651 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12532821 Cherp calcium homeostasis endoplasmic reticulum protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:7240710 20200819 OMIM
12532840 Nrros negative regulator of reactive oxygen species gene DOID:9006016 SEIZURES, EARLY-ONSET, WITH NEURODEGENERATION AND BRAIN CALCIFICATIONS ISO RGD:1602040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, early-onset, with neurodegeneration and brain calcifications PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32100099|PMID:32197075
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:3978 extrinsic cardiomyopathy ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735561 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:31167111|REF_RGD_ID:41410778
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12532847 Pfkfb3 6-phosphofructo-2-kinase/fructose-2,6-biphosphatase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12532876 Kcnmb3 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12532876 Kcnmb3 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 3 gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1323526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome PMID:28492532
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:62192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:103780
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:1098 hemolytic disease of the fetus ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal Erythroblastosis
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18728667
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:61899 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15829178|REF_RGD_ID:2316942
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:737565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:6652 diffuse idiopathic skeletal hyperostosis ISO RGD:62192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:106400
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283641
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61899 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:16873415|REF_RGD_ID:2316941
12532886 Slc29a1 solute carrier family 29 member 1 (Augustine blood group) gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737565 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567601
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tourette syndrome PMID:20445167|PMID:24411733|PMID:25741868
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736253 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17158962|REF_RGD_ID:5143920
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) PMID:20608921|REF_RGD_ID:5128884
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:2790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15054596|REF_RGD_ID:5143921
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.E644D (rs2073440) (human) PMID:20608921|REF_RGD_ID:5128884
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556983|REF_RGD_ID:5143922
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:10706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14556983|REF_RGD_ID:5143922
12532910 Hdc histidine decarboxylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:28492532
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111493 combined oxidative phosphorylation deficiency 12 ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome PMID:22492562|PMID:23008233|PMID:24706556|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:27117034|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:28973083|PMID:31520968|PMID:31665838|PMID:32887222|PMID:33128823|PMID:33258288|PMID:33855712|PMID:33962821|PMID:33972171|PMID:34440436|PMID:36349561|PMID:37377599
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26780086|PMID:26893310|PMID:28492532|PMID:28748214|PMID:28748215|PMID:31520968|PMID:33128823
12532939 Ears2 glutamyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604541 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22492562|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:26893310|PMID:28492532
12532967 Pdzk1ip1 PDZK1 interacting protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12532979 Zmynd8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12532979 Zmynd8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12532979 Zmynd8 zinc finger MYND-type containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319938 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:35395208
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0070420 developmental delay, hypotonia, and impaired language ISO RGD:1347453 D RGD:7240710 20221109 OMIM
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0070420 developmental delay, hypotonia, and impaired language ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, hypotonia, and impaired language | ClinVar Annotator: match by term: FBXW7-related condition PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:35395208
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18931460
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9002981 Genomic Instability ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17588203
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9006618 Liver Metastasis disease_progression ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer; PMID:28846828|REF_RGD_ID:21408566
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104009
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:25741868|PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011
12533007 Fbxw7 F-box and WD repeat domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12533076 Sapcd1 suppressor APC domain containing 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1352760 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12533086 Kiaa1755 KIAA1755 ortholog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12533086 Kiaa1755 KIAA1755 ortholog gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2289756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31852434|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35035228
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0080126 mitochondrial DNA depletion syndrome 7 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile onset spinocerebellar ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 7 (hepatocerebral type) | ClinVar Annotator: match by term: mitochondrial hepatopathy PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16135556|PMID:17614277|PMID:17722119|PMID:17921179|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:22353293|PMID:22928142|PMID:24018892|PMID:24086434|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28776642|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31055809|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:33486010|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:35982159|PMID:36099812
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:27551684|PMID:28492532|PMID:29458409
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia Neuropathy Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: SENSORY ATAXIC NEUROPATHY WITH MITOCHONDRIAL DNA DELETIONS, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:15668446|PMID:17614277|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24018892|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111520 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL DOMINANT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 3 PMID:10522883|PMID:11431692|PMID:12163192|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:15668446|PMID:1634620|PMID:17614277|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19353676|PMID:19428252|PMID:19513767|PMID:20301746|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:21689831|PMID:24014582|PMID:24018892|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25133958|PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:25989649|PMID:26206283|PMID:26467025|PMID:26970254|PMID:27551684|PMID:28178980|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:29458409|PMID:30496414|PMID:30770810|PMID:30799093|PMID:31271879|PMID:31852434|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:34409151|PMID:35011763|PMID:35286480|PMID:36099812
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:0111521 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 1 PMID:11431692|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:20659899|PMID:25741868|PMID:28492532
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:11431692|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18971204|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20880070|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:32161153|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia susceptibility ISO RGD:1317337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:11431692|REF_RGD_ID:1600544
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317338 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35982159
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder PMID:11431692|PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:16639411|PMID:17272269|PMID:17620490|PMID:18279890|PMID:18575922|PMID:18971204|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:19513767|PMID:20479361|PMID:20659899|PMID:20818383|PMID:20880070|PMID:24076137|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27650058|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414|PMID:31055809|PMID:32161153
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9000124 Perrault Syndrome 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 5 PMID:25355836|PMID:25741868|PMID:27551684|PMID:27650058|PMID:28178980|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31055809|PMID:31455392|PMID:31823625|PMID:32234020|PMID:32281099|PMID:32619254|PMID:33095980|PMID:33486010|PMID:35035228
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:30818899
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:28492532
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307884 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22743328|REF_RGD_ID:8694093
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1317338 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9005815 Progressive External Ophthalmoplegia with Mitochondrial DNA Deletions, Autosomal Recessive ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, digenic PMID:12707443|PMID:12872260|PMID:18575922|PMID:18973250|PMID:19084593|PMID:20659899|PMID:24086434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28812649|PMID:30496414
12533104 Twnk twinkle mtDNA helicase gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1317337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:21689831|PMID:25741868|PMID:28492532
12533113 Gins2 GINS complex subunit 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1602113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12533113 Gins2 GINS complex subunit 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1602113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12533113 Gins2 GINS complex subunit 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1602113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26599507
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657595
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0060720 autosomal recessive congenital ichthyosis 11 ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 11 PMID:12207612|PMID:17273967|PMID:18445049|PMID:18843291|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29611532|PMID:9450882
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:733375 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16501837|REF_RGD_ID:2315090
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17456594|REF_RGD_ID:2315092
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18813126|REF_RGD_ID:2315088
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms severity ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterine cervix PMID:16021568|REF_RGD_ID:2315093
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;protein:increased expression:ovary PMID:16439987|REF_RGD_ID:2315091
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:19443387|REF_RGD_ID:2315087
12533121 St14 ST14 transmembrane serine protease matriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17163404|REF_RGD_ID:2315089
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10841810|PMID:15714521|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8922281
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7586649
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190227 OMIM
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Type 3 (adult) GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:29987015|PMID:30267299|PMID:31216405|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:34426522|PMID:6791574|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28577204|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:29987015|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30675867|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:35937492|PMID:36265282|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:12644936|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20920281|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24156116|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26646981|PMID:27619815|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29439846|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30809705|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 1 | ClinVar Annotator: match by term: GM1-gangliosidosis, type I, with cardiac involvement | ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, Generalized GM1, Type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:1606711|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:28332257|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29439846|PMID:29987015|PMID:30138938|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32219518|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:36265282|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:10338095|PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301601|PMID:21637542|PMID:24156116|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0110729 neuronal ceroid lipofuscinosis 6A ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 PMID:10338095|PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:18524657|PMID:20301601|PMID:21637542|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:28492532|PMID:31761138
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10744681|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15791924|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16199547|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17576681|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:18353697|PMID:18524657|PMID:18546276|PMID:18571950|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:19644515|PMID:19763152|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20307669|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22234367|PMID:22371915|PMID:22406018|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:23757202|PMID:23831247|PMID:24033266|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:27619815|PMID:27679996|PMID:27750150|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28554332|PMID:28577204|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29160035|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:29451896|PMID:29987015|PMID:30138938|PMID:30187681|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30442161|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30675867|PMID:30703229|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:31905715|PMID:32005694|PMID:32036093|PMID:32219518|PMID:32461654|PMID:32779865|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33558080|PMID:33673364|PMID:33737400|PMID:34258138|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:35937492|PMID:36265282|PMID:6791574|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9536098|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:0112280 spondyloepiphyseal dysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia PMID:10841810|PMID:19472408|PMID:21497194|PMID:23831247|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:8922281
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20230511 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042114
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta galactosidase 1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:10839995|PMID:10841810|PMID:11504597|PMID:11511921|PMID:11727201|PMID:12393180|PMID:12644936|PMID:12673792|PMID:1353343|PMID:1487238|PMID:15365997|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15943552|PMID:15986423|PMID:16314480|PMID:16538002|PMID:16617000|PMID:16626397|PMID:16674934|PMID:16941474|PMID:17221873|PMID:17309651|PMID:17664528|PMID:18524657|PMID:1907800|PMID:1909089|PMID:1928092|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:20301601|PMID:20409738|PMID:20920281|PMID:21214877|PMID:2149194|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:22675082|PMID:23046582|PMID:23151865|PMID:23337983|PMID:23430499|PMID:23430803|PMID:24033266|PMID:24777551|PMID:25326635|PMID:25443580|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25600812|PMID:25741868|PMID:25936995|PMID:26108645|PMID:26169295|PMID:26337817|PMID:26646981|PMID:26990548|PMID:28332257|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28716012|PMID:28939701|PMID:28976722|PMID:29352662|PMID:29396849|PMID:29439846|PMID:29987015|PMID:30267299|PMID:30408610|PMID:30548430|PMID:30555092|PMID:30712135|PMID:30809705|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:34426522|PMID:35614200|PMID:7586649|PMID:8068159|PMID:8112731|PMID:8213816|PMID:8500799|PMID:8652017|PMID:8922281|PMID:9203065|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis treatment ISO RGD:10651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25964428|REF_RGD_ID:11086251
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10338095|PMID:10737981|PMID:11511921|PMID:15714521|PMID:15906092|PMID:15986423|PMID:16941474|PMID:17309651|PMID:17661814|PMID:17664528|PMID:19472408|PMID:20175788|PMID:21214877|PMID:21497194|PMID:21520340|PMID:21637542|PMID:22128166|PMID:23046582|PMID:23337983|PMID:25326637|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26337817|PMID:28476546|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28554332|PMID:28939701|PMID:29352662|PMID:30267299|PMID:30442161|PMID:31216405|PMID:31367523|PMID:31497487|PMID:31761138|PMID:31776384|PMID:32036093|PMID:32461654|PMID:33240792|PMID:33737400|PMID:6791574|PMID:8198123|PMID:8213816|PMID:8652017|PMID:9781688
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008606 Corneal Opacity ISO RGD:1347574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:817853
12533144 Glb1 galactosidase beta 1 gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8953752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999
12533164 Gadd45gip1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12533164 Gadd45gip1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12533164 Gadd45gip1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12533164 Gadd45gip1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1319487 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12533164 Gadd45gip1 GADD45G interacting protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319488 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome ISO RGD:736033 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600510
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:34828430
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:decreased expression:serum PMID:11353854|REF_RGD_ID:1600910
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive neurodegenerative disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31623504
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, primary closed-angle PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31623504|PMID:34828430
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1405 primary angle-closure glaucoma ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20200715 OMIM
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:34828430
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:29738522|PMID:9536098
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression PMID:15739185|REF_RGD_ID:1600906
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:83 cataract ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:12415512|PMID:16199547|PMID:19390655|PMID:25456301|PMID:28492532
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12415512|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:32581362|PMID:34828430
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:large intestine mucosa PMID:17011522|REF_RGD_ID:1600887
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11592600|REF_RGD_ID:632362
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:10942434|PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:1554013|PMID:16199547|PMID:17546652|PMID:17576681|PMID:17975799|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:20979194|PMID:21862674|PMID:21937992|PMID:23667181|PMID:24033266|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259167|PMID:28041643|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:30007336|PMID:31415705|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34828430|PMID:9536098
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:736032 D RGD:9068941 20200609 RGD Knobloch syndrome, OMIM:267750;DNA:deletion: :c.3514delCT PMID:12415512|REF_RGD_ID:1600885
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:7240710 20220727 OMIM
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002766 Knobloch Syndrome Type I ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL18A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 1 PMID:12415512|PMID:14695535|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19160445|PMID:19390655|PMID:20799329|PMID:21862674|PMID:23040494|PMID:23667181|PMID:24507774|PMID:25024173|PMID:25456301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27259167|PMID:28041643|PMID:28144890|PMID:28492532|PMID:29977801|PMID:31415705|PMID:34828430|PMID:9536098
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16437622|REF_RGD_ID:1600901
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:70936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10766159|REF_RGD_ID:70690
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12533170 Col18a1 collagen type XVIII alpha 1 chain gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736032 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698
12533219 Dido1 death inducer-obliterator 1 gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:30309588 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12533249 LOC101963142 mucin-3B gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:736898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12657964|REF_RGD_ID:2324946
12533249 LOC101963142 mucin-3B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12533249 LOC101963142 mucin-3B gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:736898 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
12533268 Pnrc1 proline rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354036 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12533268 Pnrc1 proline rich nuclear receptor coactivator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1354036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12533274 Wnt8b Wnt family member 8B gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1316953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20972907|REF_RGD_ID:12801434
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:0080433 developmental and epileptic encephalopathy 51 ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 51 | ClinVar Annotator: match by term: MDH2-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:30008476|PMID:34712577|PMID:34718610|PMID:36420423|PMID:9536098
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6282622|REF_RGD_ID:1582465
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9753871|REF_RGD_ID:1582468
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16786185|REF_RGD_ID:1582470
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:36420423
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12533283 Mdh2 malate dehydrogenase 2 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733026 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile encephalopathy PMID:25741868|PMID:27989324|PMID:28492532|PMID:34712577|PMID:36420423
12533296 Ap3m1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:21681106
12533296 Ap3m1 adaptor related protein complex 3 subunit mu 1 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12533315 Gpr135 G protein-coupled receptor 135 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736248 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28722770
12533320 Tsc22d2 TSC22 domain family member 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12533320 Tsc22d2 TSC22 domain family member 2 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1602336 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12533331 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12533331 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12533331 Odf2 outer dense fiber of sperm tails 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1307331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart PMID:22449973|REF_RGD_ID:13782043
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12533384 Nmnat2 nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:0110131 Bardet-Biedl syndrome 9 ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Retinal vascular dystrophy PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:22353939|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:26766544|PMID:27486776|PMID:27708425|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30773290|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31488071|PMID:31736247|PMID:31888296|PMID:32165602|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33777945|PMID:33964006|PMID:9536098
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:30718709
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:16380913|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21209035|PMID:23160099|PMID:23757202|PMID:24746959|PMID:24849935|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29096039|PMID:29970488|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31488071|PMID:31736247|PMID:31888296|PMID:32165602|PMID:32552793|PMID:32686083|PMID:33138063|PMID:33616283|PMID:33777945|PMID:33964006|PMID:9536098
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23160099
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:2340 craniosynostosis susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs10262453,rs17724206,rs1884302(human) PMID:23160099|REF_RGD_ID:9684995
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:1603660 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : PMID:18349106|REF_RGD_ID:9684994
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31888296
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:25741868|PMID:28492532
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533399 Bbs9 Bardet-Biedl syndrome 9 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:27708425|PMID:28492532
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:24352742|PMID:25741868
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:15505030|PMID:24352742|PMID:25741868|PMID:28492532
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:0110382 retinitis pigmentosa 48 ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 48 PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15452722|PMID:15505030|PMID:22025579|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:28492532
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15452722|PMID:24352742|PMID:25741868|PMID:26161267|PMID:28492532|PMID:33812995
12533424 Guca1b guanylate cyclase activator 1B gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1317826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12533443 Ppp1r11 protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 11 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0070194 autosomal recessive chronic granulomatous disease 3 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type III PMID:28492532
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12533450 Cimip4 ciliary microtubule inner protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606105 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12533458 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734306 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12533458 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12533458 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12533458 Adap2 ArfGAP with dual PH domains 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22241097
12533471 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12533471 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12533471 Lbx2 ladybird homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347358 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12533475 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12533475 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701
12533475 Polr1h RNA polymerase I subunit H gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16609701
12533493 Znf397 zinc finger protein 397 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314512 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD PMID:35923315|REF_RGD_ID:401827120
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230921 RGD protein,mRNA:increased expression:prostate PMID:29181846|REF_RGD_ID:401827116
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230921 RGD protein:increased expression:serum PMID:30396165|REF_RGD_ID:401827113
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1322922 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:30396165|REF_RGD_ID:401827113
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD PMID:37338014|REF_RGD_ID:401827117
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:increased expression:serum PMID:21140449|REF_RGD_ID:401827118
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:increased expression:serum PMID:21140449|REF_RGD_ID:401827118
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:increased expression:serum PMID:21140449|REF_RGD_ID:401827118
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20230923 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:21443671|REF_RGD_ID:401827119
12533502 Golm1 golgi membrane protein 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12533515 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12533515 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0060415 chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.1-p15 deletion syndrome
12533515 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532
12533515 Usp34 ubiquitin specific peptidase 34 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:28492532
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12533584 Kcnd1 potassium voltage-gated channel subfamily D member 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1347714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12533594 Ect2l epithelial cell transforming 2 like gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1353624 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12533617 Mfsd11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:0060597 atypical chronic myeloid leukemia ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical chronic myeloid leukemia, BCR-ABL1 negative
12533617 Mfsd11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330
12533617 Mfsd11 major facilitator superfamily domain containing 11 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1603960 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:19156145|REF_RGD_ID:151347861
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30144500|REF_RGD_ID:151347859
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:33532313|REF_RGD_ID:127285652
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:32514535|REF_RGD_ID:151347860
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, congenital, 5, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: SMARCC1-associated developmental dysgenesis syndrome PMID:25741868|PMID:29983323|PMID:33077954
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002758 Congenital Hydrocephalus 5 susceptibility ISO RGD:1312524 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1312524 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD associated with gastric carcinoma;protein:decreased expression:stomach (human) PMID:31922331|REF_RGD_ID:126848759
12533634 Smarcc1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin subfamily c member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312524 D RGD:9068941 20220204 RGD RNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32606978|REF_RGD_ID:151347862
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0080231 autosomal dominant intellectual developmental disorder 52 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: ASH1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 52 | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 52 PMID:23033978|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25961944|PMID:27824329|PMID:28191889|PMID:28394464|PMID:28492532|PMID:29276005
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30564305
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12533693 Ash1l ASH1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12533745 Msn moesin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12533745 Msn moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12533745 Msn moesin gene DOID:0112001 immunodeficiency 50 ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to moesin deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 50 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27405666|PMID:28378256|PMID:28492532|PMID:29556235
12533745 Msn moesin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12533745 Msn moesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732547 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12533745 Msn moesin gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12533745 Msn moesin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12533745 Msn moesin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12533745 Msn moesin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:0112019 non-syndromic X-linked intellectual disability 19 ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 19 PMID:10319851|PMID:11180593|PMID:17100996|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:16879200|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:28492532
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:10094187|PMID:10528858|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:12439904|PMID:12558110|PMID:14986828|PMID:15214012|PMID:15668050|PMID:16199547|PMID:16306095|PMID:16879200|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:17717706|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:19888300|PMID:25044551|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26043507|PMID:26232052|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30740391|PMID:30945684|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:32371413|PMID:38177409|PMID:5581017|PMID:8955270|PMID:9536098|PMID:9837815|PMID:9887375
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094187|PMID:11180593|PMID:11992250|PMID:16879200|PMID:18414213|PMID:19377476|PMID:22187936|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:38177409|PMID:8955270|PMID:9837815
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561517
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:25741868|PMID:28492532
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21488662
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12533762 Rps6ka3 ribosomal protein S6 kinase A3 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1354498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8955270
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12533799 Gsc2 goosecoid homeobox 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1313301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12533804 Clip4 CAP-Gly domain containing linker protein family member 4 gene DOID:9009095 Neuroblastoma 3 ISO RGD:1350068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 3 PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080239 autosomal recessive intellectual developmental disorder 61 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALWADEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 61 PMID:25741868|PMID:27612186|PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12533818 Rusc2 RUN and SH3 domain containing 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1351272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12533849 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533849 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111515 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 2 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2 PMID:25741868|PMID:26094573|PMID:28492532|PMID:28508084
12533849 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532
12533849 Rnaseh1 ribonuclease H1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319116 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080312 neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with midbrain and hindbrain malformations PMID:25741868|PMID:28453519|PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12533877 Arhgef2 Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:colon: PMID:23215825|REF_RGD_ID:9586444
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:24198243|REF_RGD_ID:9586445
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24404152|REF_RGD_ID:9586441
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22008115|REF_RGD_ID:9586442
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis severity ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:22008115|REF_RGD_ID:9586442
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9008863 Malignant Granular Cell Tumor ISO RGD:1320478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: malignant granular cell tumor
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow: PMID:18772500|REF_RGD_ID:9586443
12533913 Brd7 bromodomain containing 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1320478 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:cds:737A>G,495C>T(human) PMID:18772500|REF_RGD_ID:9586443
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276365
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22215748|PMID:22585869|PMID:22617245|PMID:22919003
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:23724914|PMID:27993330
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12533937 Ros1 ROS proto-oncogene 1, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:1314451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:12187213 D RGD:9068941 20240111 OMIA Urolithiasis PMID:15501150|PMID:38133239
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERACTIVITY OF CHILDHOOD PMID:10208453|PMID:14732906|PMID:18081165|PMID:27480019
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1351405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18327256|PMID:18327257
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1314451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989453
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:27250208|PMID:29255361
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007605 Renal Hypouricemia ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dalmatian hypouricemia
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12533983 Slc2a9 solute carrier family 2 member 9 gene DOID:9007721 Renal Hypouricemia, 2 ISO RGD:1351405 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypouricemia, renal, 2 | ClinVar Annotator: match by term: SLC2A9-related condition PMID:18701466|PMID:19026395|PMID:19189137|PMID:19926891|PMID:21256783|PMID:21536615|PMID:21810765|PMID:22132964|PMID:24397858|PMID:24628802|PMID:24940677|PMID:25741868|PMID:25966807|PMID:26500098|PMID:27116386|PMID:28492532|PMID:29967582
12534000 Kctd19 potassium channel tetramerization domain containing 19 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12534000 Kctd19 potassium channel tetramerization domain containing 19 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1349783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12534023 Casp14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12534023 Casp14 caspase 14 gene DOID:9001703 Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 12 ISO RGD:1323414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12 PMID:25741868|PMID:27494380|PMID:28492532
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:0080572 congenital disorder of glycosylation Iw ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Iw, autosomal dominant
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord dorsal horn PMID:16026470|REF_RGD_ID:6906922
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:234 colon adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:29079724|REF_RGD_ID:152177516
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28194001
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:32561571|PMID:33432195|PMID:9536098
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913001|PMID:23913004
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:735458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea PMID:23470431|REF_RGD_ID:10045570
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:pancreas (rat) PMID:20873977|REF_RGD_ID:152985538
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9003830 Primary Aldosteronism, Seizures, and Neurologic Abnormalities ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related condition | ClinVar Annotator: match by term: CACNA1D-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities PMID:17576681|PMID:23913001|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28318089|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32561571|PMID:33432195|PMID:9536098
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004120 Alcohol Withdrawal Seizures susceptibility ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression:inferior colliculus (rat) PMID:25556199|REF_RGD_ID:152985539
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:16199547|PMID:28492532|PMID:30311386
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9004852 Sinoatrial Node Dysfunction and Deafness ISO RGD:735457 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sinoatrial node dysfunction and deafness PMID:21131953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30498240|PMID:32747562
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26831068
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12591156|REF_RGD_ID:704382
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:70973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18947822|REF_RGD_ID:6906919
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15357422
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:735458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10929716|REF_RGD_ID:1300292
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet: PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727
12534032 Cacna1d calcium voltage-gated channel subunit alpha1 D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735457 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs9841978,rs312486(human) PMID:23229155|REF_RGD_ID:13506727
12534113 Rbms1 RNA binding motif single stranded interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12534146 Tax1bp1 Tax1 binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12534168 LOC101959387 piggyBac transposable element-derived protein 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1312360 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352647 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12534174 Atp5mg ATP synthase membrane subunit g gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1352647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12534181 Tmem141 transmembrane protein 141 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1602669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12534210 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:21681106
12534210 Heatr5a HEAT repeat containing 5A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347266 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12534252 Map4 microtubule associated protein 4 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome
12534252 Map4 microtubule associated protein 4 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12534252 Map4 microtubule associated protein 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1343248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12534303 Cluh clustered mitochondria homolog gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:25741868
12534303 Cluh clustered mitochondria homolog gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1601881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12534351 Nubp1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12534351 Nubp1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12534351 Nubp1 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 1, cytosolic gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1321458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:26271388|PMID:28492532|PMID:8402893|PMID:9099848
12534374 Trim62 tripartite motif containing 62 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12534389 Apeh acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12534389 Apeh acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12534389 Apeh acylaminoacyl-peptide hydrolase gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12534424 Olfml3 olfactomedin like 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12534424 Olfml3 olfactomedin like 3 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12534424 Olfml3 olfactomedin like 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12534424 Olfml3 olfactomedin like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322385 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0080272 nephrotic syndrome type 16 ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 16 PMID:25741868|PMID:25961457|PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9005974 PALMOPLANTAR KERATODERMA AND WOOLLY HAIR ISO RGD:1352192 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma and woolly hair | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair-skin fragility syndrome PMID:24671081|PMID:25741868|PMID:28492532
12534431 Kank2 KN motif and ankyrin repeat domains 2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1352192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12534461 Znf672 zinc finger protein 672 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1602674 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12534483 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12534483 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534483 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12534483 Dlg2 discs large MAGUK scaffold protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0070431 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 PMID:25741868
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24049131|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:28337824|PMID:28492532|PMID:28545593|PMID:28900819|PMID:30109123|PMID:9536098
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon PMID:25741868
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22683086|PMID:24033266|PMID:24417746|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28545593
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12534545 Pigo phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12534558 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12534558 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1321125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:28492532
12534558 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225
12534558 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1321125 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
12534558 Cops5 COP9 signalosome subunit 5 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1310301 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
12534570 Ankrd16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12534570 Ankrd16 ankyrin repeat domain 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12534581 St6galnac1 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1558378 D RGD:9068941 20230622 MouseDO
12534592 Pafah2 platelet activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12534592 Pafah2 platelet activating factor acetylhydrolase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, somatic PMID:15342699|PMID:15917268
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050820 atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.Y256X (c.768T>A) (human) PMID:16896344|REF_RGD_ID:12914775
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0050822 second-degree atrioventricular block ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular block, idiopathic second-degree PMID:10587520
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:29892015|PMID:30061737
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0070125 congenital nongoitrous hypothyroidism 5 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 5 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:23285148|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.Q22K, p.R36S, p.E54K (human) PMID:22179962|REF_RGD_ID:12914791
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0080334 aortic valve disease 2 ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.K192X (human) PMID:25438918|REF_RGD_ID:12914790
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 7 with or without atrioventricular conduction defects | ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17576681|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28330612|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31771441|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33142350|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:35328834|PMID:9536098|PMID:9651244
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:0112232 lissencephaly 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly due to TUBA1A mutation PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P59A (c.175C>G) (human) PMID:21165553|REF_RGD_ID:12914792
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12112663|REF_RGD_ID:1581130
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease | ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of | ClinVar Annotator: match by term: Malformation of the heart and great vessels PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:14607454|PMID:16418214|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease no_association ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A119S (human) PMID:23285148|REF_RGD_ID:7247738
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung, fibroblast PMID:19395679|REF_RGD_ID:5131637
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:450 myotonic disease ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084293
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689439|PMID:22920929|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy | ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:25741868|PMID:28492532
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:731878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11457872|REF_RGD_ID:12914774
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:14607454|PMID:18414213|PMID:19181906|PMID:22179962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31824610|PMID:33835496
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003006 Ventricular Septal Defect 3 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 3 PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:17544441|PMID:18414213|PMID:19933292|PMID:20659440|PMID:21110066|PMID:21165553|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28973413
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9005839 Hypoplastic Left Heart Syndrome 2 ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome 2 PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:10943630|PMID:10948187|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12112663|PMID:12414819|PMID:1260978|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15342699|PMID:15364612|PMID:15689439|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:16896344|PMID:17544441|PMID:17576681|PMID:17891434|PMID:17891520|PMID:18414213|PMID:18976153|PMID:19073351|PMID:19181906|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19678963|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20022124|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:20981092|PMID:21091212|PMID:21110066|PMID:21561848|PMID:21677783|PMID:22179962|PMID:22920929|PMID:22995991|PMID:23285148|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:24880466|PMID:25028484|PMID:25205790|PMID:25319568|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26014430|PMID:26146939|PMID:26334177|PMID:26467025|PMID:26805889|PMID:27013732|PMID:27152669|PMID:27788187|PMID:27855642|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28302382|PMID:28330612|PMID:28341588|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:28690296|PMID:29037160|PMID:29368431|PMID:29568389|PMID:29745128|PMID:30240412|PMID:30354339|PMID:30508507|PMID:30611920|PMID:30982828|PMID:31771441|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:33082984|PMID:33142350|PMID:33835496|PMID:34214246|PMID:35328834|PMID:9536098|PMID:9651244
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:7240710 20180530 OMIM
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations | ClinVar Annotator: match by term: Truncus arteriosus communis PMID:10587520|PMID:10903346|PMID:11714651|PMID:12074273|PMID:12798584|PMID:14607454|PMID:15161646|PMID:15810002|PMID:15917268|PMID:16418214|PMID:17544441|PMID:17891434|PMID:18414213|PMID:19073351|PMID:19464101|PMID:19533775|PMID:19933292|PMID:19948535|PMID:20456451|PMID:20807224|PMID:21110066|PMID:22920929|PMID:23661673|PMID:24033266|PMID:24376681|PMID:25741868|PMID:25742962|PMID:26805889|PMID:27152669|PMID:27904570|PMID:28492532|PMID:28536625|PMID:29368431|PMID:30508507|PMID:31824610|PMID:31983221|PMID:32369864|PMID:32425884|PMID:9651244
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9008306 Common Ventricle ISO RGD:1606841 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Single ventricle PMID:19948535|PMID:23285148|PMID:25742962|PMID:28492532|PMID:29037160|PMID:30611920
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1606841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12534617 Nkx2-5 NK2 homeobox 5 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:731878 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:241550 | OMIM:614435
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:0111090 Fanconi anemia complementation group R ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group R PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26253028|PMID:26681308
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNPs PMID:16624550|REF_RGD_ID:2292637
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:deletion, loss of heterozygosity PMID:17180310|REF_RGD_ID:2292636
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17999359|REF_RGD_ID:2292634
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:repeat PMID:18429825|REF_RGD_ID:2292632
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:20197614|REF_RGD_ID:9831172
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer no_association ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :135G>C, 172G>T PMID:15924337|REF_RGD_ID:2298723
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2394 ovarian cancer resistance ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :135G>C PMID:17301259|REF_RGD_ID:2298722
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to, in BRCA1 and BRCA2 carriers PMID:11248061|PMID:17999359
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15908697|PMID:25741868|PMID:26681308|PMID:28492532
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17219426|REF_RGD_ID:2292638
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1563603 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Gliosarcoma;mRNA:decreased expression:tumor (rat) PMID:21266355|REF_RGD_ID:9831171
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9003461 Mirror Movements 2 ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 2 PMID:21242494|PMID:22305526|PMID:24808016|PMID:25741868|PMID:25813273|PMID:27830107
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22613844
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9885240
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10807537|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:33116287
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316727 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10807537|PMID:21242494|PMID:22305526|PMID:25741868|PMID:27830107|PMID:28492532|PMID:33116287
12534638 Rad51 RAD51 recombinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0050642 hypochromic microcytic anemia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20230706 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:16753336|REF_RGD_ID:329950575
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:1400 lacrimal apparatus disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21238641
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9006817 Hamamy Syndrome ISO RGD:1320389 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamamy syndrome PMID:17230486|PMID:22581230|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34899143
12534661 Irx5 iroquois homeobox 5 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320389 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22581230
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 PMID:17273976|PMID:17576681|PMID:23862974|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:9536098
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0110774 hereditary spastic paraplegia 23 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSTYK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 23 PMID:17273976|PMID:23862974|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:33624863
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12534694 Dstyk dual serine/threonine and tyrosine protein kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0060696 hyperekplexia 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLRA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 1 PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:11781706|PMID:11973623|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16236274|PMID:16832093|PMID:17536053|PMID:17576681|PMID:18043720|PMID:19073849|PMID:20631190|PMID:22264702|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28879899|PMID:28985719|PMID:30182260|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7874121|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8571969|PMID:8651283|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9067762|PMID:9536098|PMID:9920650
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperekplexia PMID:10514101|PMID:10817489|PMID:11389164|PMID:11702206|PMID:12169101|PMID:12746425|PMID:1334371|PMID:15365143|PMID:15771552|PMID:16078201|PMID:16199547|PMID:16236274|PMID:16941485|PMID:17536053|PMID:17576681|PMID:19073849|PMID:19732286|PMID:20631190|PMID:22532536|PMID:24033266|PMID:24108130|PMID:25036534|PMID:25333069|PMID:25568133|PMID:25741868|PMID:26733802|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28174298|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:28985719|PMID:30078784|PMID:30182260|PMID:30866851|PMID:32695065|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061|PMID:9009272|PMID:9536098
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114051
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20631190|PMID:25741868|PMID:28174298|PMID:28492532
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12534711 Glra1 glycine receptor alpha 1 gene DOID:9007722 Myoclonus ISO RGD:730939 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep myoclonus PMID:1334371|PMID:25741868|PMID:28122427|PMID:28138086|PMID:28492532|PMID:28617419|PMID:7518444|PMID:7611730|PMID:7881416|PMID:7981700|PMID:8298642|PMID:8733061
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12534730 Gnb1l G protein subunit beta 1 like gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1322292 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:28492532|PMID:29075935
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:0111475 combined oxidative phosphorylation deficiency 39 ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 39 PMID:17576681|PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:26016410|PMID:28492532|PMID:29075935|PMID:9536098
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:18758829|PMID:28492532|PMID:7550345
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22700954|PMID:25741868|PMID:28492532
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:28492532|PMID:29075935
12534742 Gfm2 GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0110338 osteogenesis imperfecta type 17 ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 17 PMID:25741868|PMID:26027498|PMID:28492532
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:8943481|REF_RGD_ID:2300069
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17149610|REF_RGD_ID:2300021
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11696817|REF_RGD_ID:2300024
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:mesentery, blood vessel PMID:10625572|REF_RGD_ID:2300063
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:stromal cell PMID:10502421|REF_RGD_ID:2300027
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, altered expression PMID:17487382|REF_RGD_ID:2300020
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:16434596|REF_RGD_ID:2300022
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8644857|REF_RGD_ID:2300070
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200619 RGD associated with Middle East respiratory syndrome;mRNA:increased expression:lung: PMID:31838832|REF_RGD_ID:30309204
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156929
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:11679940|REF_RGD_ID:2300025
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:4676 uremia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach mucosa PMID:12359048|REF_RGD_ID:2300058
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12660331
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:12826287|REF_RGD_ID:2300056
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611274|REF_RGD_ID:2300052
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, blood vessel PMID:9704602|REF_RGD_ID:2300066
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18615449|REF_RGD_ID:2300030
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, fat cell PMID:8786698|REF_RGD_ID:2300071
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18615449|PMID:25380136
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skin, fibroblast PMID:8245406|REF_RGD_ID:2300076
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:8569083|REF_RGD_ID:2300072
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20164124
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17951402|REF_RGD_ID:2300019
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19177197
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17397030
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20714283
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:17717147|REF_RGD_ID:2300051
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23408952
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3742 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:10703670|REF_RGD_ID:2300026
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731035 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458674
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:731035 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:hypermethylation: : PMID:23699600|REF_RGD_ID:11073605
12534770 Sparc secreted protein acidic and cysteine rich gene DOID:9970 obesity ISO RGD:11336 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:11294850|REF_RGD_ID:2300062
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, alpha-dystroglycan related PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, KYPHOSCOLIOTIC TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:31428121|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464|PMID:9536098
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31428121|PMID:33587123
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464
12534787 Fkbp14 FKBP prolyl isomerase 14 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1323300 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:22265013|PMID:24677762|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27149304|PMID:27905128|PMID:28492532|PMID:28617417|PMID:30561154|PMID:31063316|PMID:31132235|PMID:33587123|PMID:34504686|PMID:36054293|PMID:36553464
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mantle cell lymphoma PMID:10706620|PMID:28492532
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29909963|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:0080875 IDH-mutant anaplastic astrocytoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma IDH-mutant PMID:19781682|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779002
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:0080904 astroblastoma, MN1-altered ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astroblastoma, MN1-altered PMID:17344846|PMID:20305132|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28779002|PMID:30306255|PMID:30441849|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:32606146|PMID:33471991|PMID:34284872|PMID:35886069
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell prolymphocytic leukemia PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 PMID:25741868
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10706620|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11756177|PMID:12149228|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15196260|PMID:15390180|PMID:15928302|PMID:16199547|PMID:16266405|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17376192|PMID:17576681|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:23454770|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26022348|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26628246|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:27121310|PMID:27159176|PMID:27732944|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:29482223|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29752822|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30287823|PMID:30338439|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30620386|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31139954|PMID:31263571|PMID:31382929|PMID:31691010|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31882575|PMID:32002120|PMID:32068069|PMID:32471518|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32810930|PMID:32918381|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:34247626|PMID:34377931|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:36029002|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9488043|PMID:9536098|PMID:9872980|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10864201|PMID:10980530|PMID:12400598|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:22649200|PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28779002|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:32676327|PMID:33048355|PMID:36988593|PMID:8755918|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9497252|PMID:9733514
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:35039564|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Louis-Bar syndrome PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25793145
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebello-oculocutaneous telangiectasia PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:1943118|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19763152|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20307669|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22406018|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24667671|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26225655|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27581129|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27871447|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28687356|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30888062|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31319225|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31403082|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia without immunodeficiency PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32558426|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32655291|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34270679|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35008949|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35221880|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36790564|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9450906|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:17910737|PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29155101|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32113160|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596|PMID:8845835
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:32039725|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9792409|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31125277|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33747920|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29335925|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14627829|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35154108|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35763645|PMID:36315919|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27443514|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14754616|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:20077034|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21346221|PMID:21445571|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23640770|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24853695|PMID:24951259|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26296696|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26693373|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28338653|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28724467|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:29058119|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29368341|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30426508|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:31050087|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31216378|PMID:31263571|PMID:31285527|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32338768
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33134171|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:4012663|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9792409|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer PMID:28492532
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:10330348|PMID:11756185|PMID:12552559|PMID:17576681|PMID:21933854|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25032865|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:8659541|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9872980
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:11756185|PMID:12091354|PMID:12552559|PMID:12935922|PMID:14706517|PMID:15756685|PMID:18634022|PMID:19781682|PMID:20305132|PMID:21665257|PMID:21933854|PMID:21993670|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25503501|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26270727|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787654|PMID:26976419|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:29317520|PMID:29522266|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30093976|PMID:30303537|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30374176|PMID:30549301|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31871109|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32658311|PMID:32936981|PMID:33395407|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:8659541|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9872980
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12810666|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29659569|PMID:30651582|PMID:31159747|PMID:31920950|PMID:33436325|PMID:33558524|PMID:36521553
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12810666|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:20153123|PMID:22585167|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26506520|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:29678143|PMID:31012270|PMID:34377931|PMID:36029002|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:19781682|PMID:23322442|PMID:23807571|PMID:25525159|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9054948
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant glioma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11298136|PMID:12552559|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21792198|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:29478780|PMID:30549301|PMID:33471991|PMID:8659541|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9463314
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast | ClinVar Annotator: match by term: Multifocal breast carcinoma PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:11805335|PMID:12810666|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:16014569|PMID:16266405|PMID:16864838|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:20153123|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22585167|PMID:23807571|PMID:25122203|PMID:25479140|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26681312|PMID:26787654|PMID:26837699|PMID:26976419|PMID:27159176|PMID:28120234|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29678143|PMID:29909963|PMID:30303537|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31741144|PMID:32558426|PMID:32658311|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32957588|PMID:33471991|PMID:34377931|PMID:34445196|PMID:36029002|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:9622061|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary thyroid carcinoma PMID:19404735|PMID:20305132|PMID:23555315|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26901136|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28779002|PMID:29659569|PMID:30256826|PMID:30303537|PMID:30613976|PMID:31159747|PMID:31742824|PMID:32113160|PMID:32522261|PMID:33471991|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:35264596
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10571946
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clear cell carcinoma of kidney PMID:10980530|PMID:18560558|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26628246|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33747920|PMID:8755918|PMID:9792409
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CARCINOMA PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12497634|PMID:12673797|PMID:12810666|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15101044|PMID:15390180|PMID:16266405|PMID:17576681|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:20153123|PMID:21833744|PMID:22585167|PMID:23454770|PMID:23807571|PMID:24556621|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26822949|PMID:27159176|PMID:28492532|PMID:29678143|PMID:29758562|PMID:31012270|PMID:32295079|PMID:3338800|PMID:33919281|PMID:34337741|PMID:34377931|PMID:34680878|PMID:35078243|PMID:36029002|PMID:36988593|PMID:37445923|PMID:8808599|PMID:9443866|PMID:9536098|PMID:988733|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24451234|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32853339|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25040471|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30851086|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31447099|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32853339|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:20232390|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:25117502|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:35039564|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9764584|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14586414|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31447099|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34117267|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34646395|PMID:34755017|PMID:35039564
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:35047863|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35708139|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20840352|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24556621|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25040471|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25374739|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25587027|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30851086|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34337741|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35312250|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:100011|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10425038|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:12072552|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12917204|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14586414|PMID:14628072|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16167060|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18384426|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20840352|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23143971|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23555315|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326635|PMID:25374739|PMID:25452441|PMID:25479140|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914063|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26270727|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26837699|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29360161|PMID:29445900|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29522266|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30197789|PMID:30256826|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30374176|PMID:30413523|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30613976|PMID:30651582|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30851086|PMID:30982232
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31050087|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31285527|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31611883|PMID:31742824|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32091409|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32748564|PMID:32756499|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:3338800|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34199532|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34445196|PMID:34573280|PMID:34646395|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34761457|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35171259|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35312250|PMID:35365198|PMID:35708139|PMID:35716007|PMID:35763645|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36521553|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36988593|PMID:38017116|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9764584|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:21665257|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:26787654|PMID:28492532|PMID:29522266|PMID:33471991
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30482293|PMID:32658311
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9004083 Familial Pancreatic Carcinoma ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pancreatic carcinoma PMID:28492532
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:15928302|PMID:16941484|PMID:17124347|PMID:17910737|PMID:19431188|PMID:21665257|PMID:21792198|PMID:22071889|PMID:23454770|PMID:23632773|PMID:25122203|PMID:25741868|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29600275|PMID:29909963|PMID:30338439|PMID:33280026|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:34755017|PMID:36988593
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9005628 Ataxia-Telangiectasia Variant ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia - telangiectasia variant PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14654357|PMID:15174027|PMID:15928302|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19650357|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:23143971|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25077176|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25914063|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:28008555|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:35710434|PMID:581456|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8808599|PMID:9000145|PMID:9288106|PMID:9463314|PMID:9792410|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10571946
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10464642|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15159313|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:21665257|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24451234|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633542|PMID:26633545
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28188106|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33747920|PMID:33850299|PMID:34299313|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22895193|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25232094|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27959900|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29909963|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31206626|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31407689|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:35039564|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17576681|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25032865|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29888287|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:34371384|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35201558|PMID:35260754|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35806449|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33919281|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35806449|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36988593|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35154108|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31407689|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36315919|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10023947|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27854218|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31919090|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36568162|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29485843|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11468183|PMID:11505391|PMID:1160401|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12935933|PMID:12958068|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14628072|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14754616|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15696190|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16140923|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16387360|PMID:16411093|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16622469|PMID:16631465|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17132159|PMID:17166884|PMID:17298726|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17389389|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18066086|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19147735|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:19931588|PMID:20077034|PMID:20153123|PMID:20232390|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22250480|PMID:22345219|PMID:22369572|PMID:22420423|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22585170|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23761041|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23836671|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24326041|PMID:24356096|PMID:24405665|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24628946|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24825865|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24951259|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25151137|PMID:25182519|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25523272|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25587027|PMID:25589003|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25925381|PMID:25925954|PMID:25938944|PMID:25957637
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25980754|PMID:26009992|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26344566|PMID:26380989|PMID:26439923|PMID:26466571|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:2675381|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104|PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27304073|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27692705|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27878467|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27932211|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28076423|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29081736|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29263802|PMID:29317520|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29415044|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29489040|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29559559|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29665859|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29785153|PMID:29888287|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30413523|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30541756|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30723761|PMID:30730459|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31056428|PMID:31097817|PMID:31101757|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31160347|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31352369|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31611883|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31731261|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095276|PMID:32107087
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32936981|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32994724|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33054084|PMID:33084218|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33332384|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33395407|PMID:33402103|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34250417|PMID:34262154|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34350294|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34582042|PMID:34600502|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34873480|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35127508|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35201558|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35666082|PMID:35708139|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36672847|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37009283|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:622825|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:16958054|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32853339|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10817650|PMID:11382771|PMID:11805335|PMID:11830610|PMID:12072552|PMID:12195425|PMID:12552559|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:19431188|PMID:19781682|PMID:20301790|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21933854|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:24088041|PMID:24733792|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26506520|PMID:26556299|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26681312|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27798748|PMID:27884168|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28492532|PMID:28779002|PMID:28873162|PMID:29719442|PMID:29915382|PMID:30549301|PMID:31447099|PMID:31948886|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32748564|PMID:32853339|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33471991|PMID:33509806|PMID:34117267|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9150358|PMID:9288106|PMID:9443866|PMID:9463314|PMID:9537233|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:100011|PMID:10023947|PMID:10234507|PMID:10330348|PMID:10397742|PMID:10416970|PMID:10425038|PMID:10534763|PMID:10571946|PMID:1065243|PMID:10706620|PMID:10738255|PMID:10817650|PMID:10864201|PMID:10873394|PMID:1098053|PMID:10980530|PMID:11054065|PMID:11298136|PMID:11382771|PMID:11443540|PMID:11505391|PMID:11606401|PMID:11746755|PMID:11756177|PMID:11756185|PMID:11805335|PMID:11826028|PMID:11830610|PMID:11839094|PMID:11849780|PMID:11857346|PMID:11897822|PMID:12072552|PMID:12072877|PMID:12091354|PMID:12149228|PMID:12195425|PMID:12400598|PMID:12473594|PMID:12497634|PMID:12511424|PMID:12552559|PMID:12552566|PMID:12646636|PMID:12655570|PMID:12673797|PMID:12673804|PMID:12697903|PMID:12745884|PMID:12810666|PMID:12815592|PMID:12882767|PMID:12883528|PMID:12917204|PMID:12935922|PMID:12969974|PMID:14562025|PMID:14576320|PMID:14586414|PMID:14627829|PMID:14643952|PMID:14654357|PMID:14695186|PMID:14695534|PMID:14706517|PMID:14970866|PMID:15039971|PMID:15101044|PMID:15174027|PMID:15196260|PMID:15279808|PMID:15390180|PMID:15450731|PMID:15756685|PMID:15843990|PMID:15880721|PMID:15928302|PMID:16014569|PMID:16158199|PMID:16167060|PMID:16189143|PMID:16199547|PMID:16238588|PMID:16266405|PMID:16380133|PMID:16461462|PMID:16603769|PMID:16652348|PMID:16832357|PMID:16864838|PMID:16914028|PMID:16941484|PMID:16953663|PMID:16958054|PMID:17001622|PMID:17124347|PMID:17166884|PMID:17333338|PMID:17344846|PMID:17376192|PMID:17393301|PMID:17517479|PMID:17540590|PMID:17576681|PMID:17600866|PMID:17623063|PMID:17640065|PMID:17910737|PMID:17968022|PMID:18321536|PMID:18384426|PMID:18414213|PMID:18431795|PMID:1849795|PMID:18497957|PMID:18504682|PMID:18560558|PMID:18573109|PMID:18575927|PMID:18634022|PMID:18807267|PMID:18813293|PMID:19018867|PMID:19347964|PMID:19404735|PMID:19431188|PMID:19440741|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:19650357|PMID:19691550|PMID:19779456|PMID:19781682|PMID:19823873|PMID:20153123|PMID:20301790|PMID:20305132|PMID:20346647|PMID:20480175|PMID:20840352|PMID:20945614|PMID:20966255|PMID:21150274|PMID:21346221|PMID:21354641|PMID:21445571|PMID:21459046|PMID:2166257|PMID:21665257|PMID:21665297|PMID:21778326|PMID:21787400|PMID:21792198|PMID:21833744|PMID:21933854|PMID:21965147|PMID:21993670|PMID:22006793|PMID:22017321|PMID:22071889|PMID:22109722|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:22234840|PMID:22345219|PMID:22529920|PMID:22585167|PMID:22649200|PMID:22674506|PMID:22869595|PMID:22895193|PMID:22927201|PMID:22952040|PMID:22995991|PMID:23091097|PMID:23142947|PMID:23143971|PMID:23211698|PMID:23264026|PMID:23322442|PMID:23454770|PMID:23532176|PMID:23555315|PMID:23585368|PMID:23585524|PMID:23632773|PMID:23640770|PMID:23667852|PMID:23671275|PMID:23774824|PMID:23807571|PMID:23946315|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24090759|PMID:24172824|PMID:24356096|PMID:24416720|PMID:24448499|PMID:24506781|PMID:24556621|PMID:24643969|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24789685|PMID:24853695|PMID:24920063|PMID:24970356|PMID:24983367|PMID:25037873|PMID:25040471|PMID:25042771|PMID:25058500|PMID:25077176|PMID:25085752|PMID:25117502|PMID:25122203|PMID:25133958|PMID:25148578|PMID:25186627|PMID:25186949|PMID:25318351|PMID:25320358|PMID:25326635|PMID:25330149|PMID:25374739|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25460276|PMID:25479140|PMID:25480502|PMID:25502423|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25586381|PMID:25614872|PMID:25625042|PMID:25741868|PMID:25793145|PMID:25877891|PMID:25914063|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26022348|PMID:26053404|PMID:26094658|PMID:26098866|PMID:26182300|PMID:26193622|PMID:26206375|PMID:26220245|PMID:26238431|PMID:26246601|PMID:26247737|PMID:26270727|PMID:26296696|PMID:26296701|PMID:26380989|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26506520|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26628246|PMID:26630574|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26662178|PMID:26677768|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26692440|PMID:26693373|PMID:26786923|PMID:26787654|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26837699|PMID:26845104
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:26896183|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26915675|PMID:26917275|PMID:26976419|PMID:27066513|PMID:27067391|PMID:27083775|PMID:27097373|PMID:27121310|PMID:27142713|PMID:27153395|PMID:27159176|PMID:27175599|PMID:27200287|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27479817|PMID:27498913|PMID:27528516|PMID:27595995|PMID:27602502|PMID:27616075|PMID:27621404|PMID:27664052|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27798748|PMID:27873105|PMID:27884168|PMID:27913932|PMID:27978560|PMID:27988859|PMID:27989354|PMID:28007021|PMID:28008555|PMID:28051113|PMID:28093192|PMID:28093616|PMID:28120234|PMID:28125075|PMID:28126470|PMID:28135145|PMID:28139868|PMID:28152038|PMID:28170084|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28338653|PMID:28423363|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28508083|PMID:28569743|PMID:28580595|PMID:28591191|PMID:28608266|PMID:28652578|PMID:28691344|PMID:28716242|PMID:28717660|PMID:28724467|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28767289|PMID:28779002|PMID:28825054|PMID:28828701|PMID:28843361|PMID:28873162|PMID:28875981|PMID:28888541|PMID:28898322|PMID:28975465|PMID:29036293|PMID:29058119|PMID:29141312|PMID:29155101|PMID:29163336|PMID:29335925|PMID:29356034|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29445900|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29482223|PMID:29506079|PMID:29506128|PMID:29522266|PMID:29555025|PMID:29555771|PMID:29596542|PMID:29600275|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29664460|PMID:29667044|PMID:29678143|PMID:29684080|PMID:29719442|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29758562|PMID:29905759|PMID:29906526|PMID:29909963|PMID:29915322|PMID:29915382|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29954938|PMID:29958926|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30086788|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30154229|PMID:30192042|PMID:30197789|PMID:30214756|PMID:30253992|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30287823|PMID:30303537|PMID:30306255|PMID:30311369|PMID:30322717|PMID:30338439|PMID:30339652|PMID:30363071|PMID:30374176|PMID:30385609|PMID:30426508|PMID:30441849|PMID:30447919|PMID:30482293|PMID:30504431|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30607632|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30651582|PMID:30697212|PMID:30713859|PMID:30723761|PMID:30772474|PMID:30814645|PMID:30819809|PMID:30851086|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30982232|PMID:31012270|PMID:31050087|PMID:31054420|PMID:31097817|PMID:31118792|PMID:31125277|PMID:31130284|PMID:31139954|PMID:31159747|PMID:31173646|PMID:31206626|PMID:31214250|PMID:31214711|PMID:31216378|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31275557|PMID:31285527|PMID:31325073|PMID:31341520|PMID:31382929|PMID:31407689|PMID:31422574|PMID:31429931|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31617914|PMID:31691010|PMID:31740029|PMID:31741144|PMID:31742824|PMID:31754145|PMID:31780696|PMID:31784493|PMID:31811167|PMID:31815095|PMID:31843900|PMID:31871109|PMID:31882575|PMID:31920950|PMID:31921190|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31966388|PMID:31970404|PMID:32002120|PMID:32008151|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32095276|PMID:32107087|PMID:32113160|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32183364|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32325837|PMID:32338768|PMID:32365798|PMID:32365829|PMID:32383811|PMID:32427313|PMID:32471518|PMID:32488064|PMID:32522261|PMID:32548172|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32606146|PMID:32658311|PMID:32676327|PMID:32694154|PMID:32748564|PMID:32754152|PMID:32756499|PMID:32772458|PMID:32782288|PMID:32792570|PMID:32810930|PMID:32832836|PMID:32853339|PMID:32854451|PMID:32860008|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32918381|PMID:32957588|PMID:32963463|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:32999401|PMID:33011440|PMID:33048355|PMID:33050356|PMID:33095795|PMID:33098801|PMID:33128190|PMID:33134171|PMID:33163394|PMID:33239428|PMID:33280026|PMID:33309985|PMID:33330270|PMID:33376610|PMID:3338800|PMID:33421217|PMID:33436325|PMID:33439686|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33502066|PMID:33509806|PMID:33547824|PMID:33551102|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:33608381|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33747920|PMID:33750258|PMID:33850299|PMID:33858029|PMID:33919281|PMID:33939675|PMID:34067464|PMID:34117267|PMID:34130653|PMID:34196900|PMID:34199532|PMID:34204722|PMID:34247626|PMID:34250389|PMID:34262154|PMID:34284872|PMID:34298181|PMID:34299313|PMID:34326862|PMID:34337741|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34377931|PMID:34426522|PMID:34445196|PMID:34477998|PMID:34570441|PMID:34573280|PMID:34602955|PMID:34606182|PMID:34628594|PMID:34646395|PMID:34653963|PMID:34663476|PMID:34680501|PMID:34680878|PMID:34755017|PMID:34759960|PMID:34761457|PMID:34771661|PMID:34949663|PMID:34954471|PMID:35029067|PMID:35039564|PMID:35047863|PMID:35078243|PMID:35154108|PMID:35171259|PMID:35181726|PMID:35186721|PMID:35245693|PMID:35260754|PMID:35264596|PMID:35309086|PMID:35312250|PMID:35353237|PMID:35365198|PMID:35402282|PMID:35467778|PMID:35666082|PMID:35710434|PMID:35716007|PMID:35734982|PMID:35763645|PMID:35806449|PMID:35886069|PMID:35892882|PMID:35893033|PMID:35980532|PMID:36029002|PMID:36091166|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:36315919|PMID:36446039|PMID:36451132|PMID:36521553|PMID:36531003|PMID:36555667|PMID:36568162|PMID:36627197|PMID:36704080|PMID:36988593|PMID:37262986|PMID:37438524|PMID:37445923|PMID:38017116|PMID:4012663|PMID:581456|PMID:6504056|PMID:7792600|PMID:8659541|PMID:8665503|PMID:8698354|PMID:8755819|PMID:8755918|PMID:8797579|PMID:8808599|PMID:8845835|PMID:8923007|PMID:9000145|PMID:9043869|PMID:9054948|PMID:9150358|PMID:9244351|PMID:9259193|PMID:9288106|PMID:9334731|PMID:9443866|PMID:9450874|PMID:9463314|PMID:9488043|PMID:9497252|PMID:9536098|PMID:9537233|PMID:9622061|PMID:9682216|PMID:9711876|PMID:9733514|PMID:9764584|PMID:9792409|PMID:9792410|PMID:9872980|PMID:988733|PMID:9887333|PMID:9892178
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:9443866|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:100011|PMID:10330348|PMID:10817650|PMID:10980530|PMID:12646636|PMID:15039971|PMID:16266405|PMID:21665257|PMID:21833744|PMID:25374739|PMID:25614872|PMID:25741868|PMID:26681312|PMID:27433846|PMID:28492532|PMID:29360161|PMID:30067863|PMID:30772474|PMID:31159747|PMID:32295079|PMID:33050356|PMID:33330270|PMID:34199532|PMID:35716007|PMID:9443866|PMID:9887333
12534795 CUNH11orf65 chromosome unknown C11orf65 homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1603171 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:11805335|PMID:15279808|PMID:16864838|PMID:19535770|PMID:19605768|PMID:21354641|PMID:21778326|PMID:21792198|PMID:21965147|PMID:22146522|PMID:22213089|PMID:25122203|PMID:2557216|PMID:25572163|PMID:25741868|PMID:25957637|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26976419|PMID:28126470|PMID:28492532|PMID:28843361|PMID:29478780|PMID:29909963|PMID:30322717|PMID:30549301|PMID:30579816|PMID:30819809|PMID:31050087|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:33471991|PMID:34445196
12534807 Bcl2l12 BCL2 like 12 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12534807 Bcl2l12 BCL2 like 12 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011
12534807 Bcl2l12 BCL2 like 12 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1606211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:26619011
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis susceptibility ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20606728|REF_RGD_ID:21076282
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26644237|REF_RGD_ID:11085830
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta, vascular associated smooth muscle cell PMID:18418428|REF_RGD_ID:2324669
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:731543 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:15802177|REF_RGD_ID:1580980
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731543 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20230622 RGD mRNA,protein:increased expression:gastrocnemius muscle PMID:27998200|REF_RGD_ID:329853757
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36762617
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19620512|REF_RGD_ID:2324659
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16135519|REF_RGD_ID:2324673
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:17511984|REF_RGD_ID:2324670
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:18438942|REF_RGD_ID:2324666
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:23850346|REF_RGD_ID:13703040
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:19686728|REF_RGD_ID:2324658
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12534818 Nox4 NADPH oxidase 4 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620600 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20981775
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28135719|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31690835
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAI1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis syndrome PMID:12652298|PMID:15788730|PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:22578325|PMID:24033266|PMID:25087610|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:29758562|PMID:29794985|PMID:31690835|PMID:35887114|PMID:8841119
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868|PMID:27082237|PMID:28492532
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:28492532
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21857958|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27082237|PMID:27884173|PMID:28057753|PMID:28492532|PMID:29458409|PMID:8841119
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9001366 Psychomotor Agitation ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002111 Dyssomnias ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19752160
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18285828
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19116176
12534849 Rai1 retinoic acid induced 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15459175|PMID:19116176
12534858 Cxxc1 CXXC finger protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534885 Cytip cytohesin 1 interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:0111263 combined malonic and methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined malonic and methylmalonic acidemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29555771|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30487145|PMID:30609409|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31462756|PMID:31980526|PMID:32327331|PMID:32944792|PMID:33223529|PMID:33625768|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34547244|PMID:34900860|PMID:36413997|PMID:9030548|PMID:9536098
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:21785126|PMID:21841779|PMID:22421630|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:26915364|PMID:28492532|PMID:29144512|PMID:29858964|PMID:30041674|PMID:30740739|PMID:31376476|PMID:31980526|PMID:32944792|PMID:33879512|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34900860|PMID:9030548
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21841779|PMID:25741868|PMID:26827111|PMID:28492532|PMID:36413997
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:1604214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21841779
12534897 Acsf3 acyl-CoA synthetase family member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1604214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12534917 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12534917 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12534917 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12534917 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12534917 Ubxn1 UBX domain protein 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12534931 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12534931 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12534931 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:1313366 D RGD:7240710 20231011 OMIM
12534931 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008627 Severe Congenital Neutropenia 10 ISO RGD:1313366 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 10, autosomal recessive PMID:32273475
12534931 Srp68 signal recognition particle 68 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12534951 Esyt2 extended synaptotagmin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12534951 Esyt2 extended synaptotagmin 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12534979 Pdcd11 programmed cell death 11 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1354347 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12535019 Trim26 tripartite motif containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12535038 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1316852 D RGD:9068941 20240229 MouseDO
12535038 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12535038 Cfap70 cilia and flagella associated protein 70 gene DOID:0111912 spermatogenic failure 41 ISO RGD:1316851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 41 PMID:31621862
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:819054
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080512 Meier-Gorlin syndrome 1 ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: ORC1-related condition PMID:11477602|PMID:14564153|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:21358633|PMID:22333897|PMID:22689986|PMID:22855792|PMID:23023959|PMID:23516378|PMID:24033266|PMID:25689043|PMID:25741868|PMID:28112645|PMID:28492532|PMID:31274184|PMID:33482836|PMID:819054
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350406 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:21358633|PMID:25741868|PMID:28492532
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633
12535065 Orc1 origin recognition complex subunit 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358633
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:c.1159-14_-22del (human) PMID:17235395|REF_RGD_ID:11567265
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0090085 hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 9 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: NSMF-related condition PMID:15362570|PMID:17235395|PMID:21700882|PMID:25741868|PMID:28492532
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12535085 Nsmf NMDA receptor synaptonuclear signaling and neuronal migration factor gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12535110 Cxxc5 CXXC finger protein 5 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12535110 Cxxc5 CXXC finger protein 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535110 Cxxc5 CXXC finger protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535110 Cxxc5 CXXC finger protein 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535135 Polr3c RNA polymerase III subunit C gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12535135 Polr3c RNA polymerase III subunit C gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12535135 Polr3c RNA polymerase III subunit C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12535135 Polr3c RNA polymerase III subunit C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12535135 Polr3c RNA polymerase III subunit C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12535183 Amph amphiphysin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733884 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12535183 Amph amphiphysin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19142110
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20240509 RGD protein:decreased expression:agranular insular cortex, cingulate cortex, frontal cortex PMID:15080502|REF_RGD_ID:401900737
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:19060480|REF_RGD_ID:401900293
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP: :102T>C (rs6313) PMID:21930285|REF_RGD_ID:401900297
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence disease_progression ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :102T>C (rs6313) PMID:23321485|REF_RGD_ID:401900291
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231111 RGD DNA:SNP:promoter:-1438G>A (rs6311) PMID:19328219|REF_RGD_ID:401900304
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:8822536|REF_RGD_ID:401900739
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs6313 PMID:28900078|REF_RGD_ID:401900295
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231123 RGD DNA:SNPs:promoter, CDS:-1438A>G (rs6311), 102T>C (rs6313) PMID:25366721|REF_RGD_ID:401900763
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:22342986|REF_RGD_ID:401901205
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231118 RGD associated with morphine dependence;mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:18801381|REF_RGD_ID:13464135
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, ventral tegmental area PMID:26031442|REF_RGD_ID:401901090
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231111 RGD associated with alcohol dependence PMID:19060480|REF_RGD_ID:401900293
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD associated with Cocaine-Related Disorders PMID:12398913|REF_RGD_ID:401900759
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:62092 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:28082900|REF_RGD_ID:401900741
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:62092 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:35732081|REF_RGD_ID:401900606
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231111 RGD associated with morbid obesity;mRNA:decreased expression:liver PMID:33081272|REF_RGD_ID:401900305
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:26889223|REF_RGD_ID:401901085
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :g.102T>C PMID:15659047|REF_RGD_ID:1624371
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :102T>C PMID:11378836|REF_RGD_ID:1624375
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obsessive-compulsive disorder, susceptibility to PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:62092 D RGD:9068941 20231111 RGD mRNA:altered expression:striatum PMID:30059705|REF_RGD_ID:401900306
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP: :102T>C (rs6313) PMID:22740152|REF_RGD_ID:401900607
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17280648
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:23344575|REF_RGD_ID:7257660
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20240509 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, liver PMID:20501057|REF_RGD_ID:401900301
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:9347075|REF_RGD_ID:401900740
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231118 RGD protein:increased expression:dorsal raphe, nucleus accumbens PMID:9347073|REF_RGD_ID:401900742
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD PMID:9631953|REF_RGD_ID:401900760
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:18239281|PMID:30628811|REF_RGD_ID:401900757|REF_RGD_ID:401901207
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:252 alcoholic psychosis ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231118 RGD DNA:SNP:promoter:-1438G>A PMID:11842624|REF_RGD_ID:401900738
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2537 inflammatory and toxic neuropathy treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:17888573|PMID:18930597|REF_RGD_ID:401938600|REF_RGD_ID:401938602
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:62092 D RGD:9068941 20231118 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:28082900|REF_RGD_ID:401900741
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322896
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048642
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs6313 PMID:28900078|REF_RGD_ID:401900295
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:24888825|REF_RGD_ID:401901089
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9128844|REF_RGD_ID:1624376
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16183055|REF_RGD_ID:1624393
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:8622505|PMID:9130948
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:16002744|REF_RGD_ID:1600503
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:6364 migraine ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12482207
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480698
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD PMID:11259563|REF_RGD_ID:401900755
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD mRNA:increased expression:orbitofrontal cortex PMID:27733540|REF_RGD_ID:401900753
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:809 cocaine abuse treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:20814782|REF_RGD_ID:401901179
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:8689 anorexia nervosa ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20240509 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:8689 anorexia nervosa susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19879056
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:37794307|REF_RGD_ID:401901277
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:18175064|REF_RGD_ID:7257686
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus Type 2; PMID:12213354|REF_RGD_ID:7257687
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic neuropathies; PMID:20531396|REF_RGD_ID:7257680
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:20039957|PMID:25584948|REF_RGD_ID:401901200|REF_RGD_ID:401938625
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888573|PMID:18930597
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16300424|PMID:19347958
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16362404|REF_RGD_ID:1624392
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392096|REF_RGD_ID:1624374
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29748632
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231130 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:25822577|REF_RGD_ID:401901178
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62092 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:heart PMID:20005206|REF_RGD_ID:401938624
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:20684606|REF_RGD_ID:401938599
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9004744 Sleep Bruxism susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :102T>C (rs6313) PMID:22545912|REF_RGD_ID:401900300
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9004767 Acute Stress Disorders, Traumatic treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD PMID:15507224|REF_RGD_ID:401900762
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cocaine-Related Disorders PMID:12476319|PMID:15364038|PMID:9635956
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:25584948|REF_RGD_ID:401938625
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :102T>C (rs6313) PMID:17713649|REF_RGD_ID:401900292
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9007601 endotoxin shock treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:19318092|REF_RGD_ID:401901206
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Vascular Diseases PMID:17062970|REF_RGD_ID:1624367
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17268262|REF_RGD_ID:1624379
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11526996
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231111 RGD associated with morbid obesity;mRNA:decreased expression:liver PMID:33081272|REF_RGD_ID:401900305
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17097612
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:intron (rs912127) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A PMID:16491645|REF_RGD_ID:1624369
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1438G>A PMID:16328014|REF_RGD_ID:1624370
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231123 RGD PMID:15849375|REF_RGD_ID:401900756
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:734107 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs6561333 PMID:23241418|REF_RGD_ID:401900299
12535215 Htr2a 5-hydroxytryptamine receptor 2A gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:61800 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:23336050|REF_RGD_ID:401900743
12535222 Ifrd2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12535222 Ifrd2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12535222 Ifrd2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12535222 Ifrd2 interferon related developmental regulator 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320999 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0050474 Netherton syndrome ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COMEL-NETHERTON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis linearis circumflexa | ClinVar Annotator: match by term: Netherton disease | ClinVar Annotator: match by term: Netherton syndrome PMID:10835624|PMID:11511292|PMID:11544479|PMID:11841556|PMID:12752122|PMID:12923596|PMID:15304086|PMID:15656819|PMID:16199547|PMID:16601670|PMID:16628198|PMID:17415575|PMID:17576681|PMID:18577046|PMID:19683336|PMID:19840201|PMID:20107740|PMID:21255986|PMID:21564178|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:23331056|PMID:24015757|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25665175|PMID:25710899|PMID:25741868|PMID:25819062|PMID:26031502|PMID:26193622|PMID:26229701|PMID:26865388|PMID:27905021|PMID:27988933|PMID:28289593|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28832989|PMID:28943498|PMID:29444371|PMID:29926005|PMID:30293248|PMID:30477583|PMID:31953843|PMID:32441320|PMID:32459284|PMID:32573669|PMID:32709676|PMID:33452875|PMID:34604321|PMID:36169939|PMID:9536098
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media PMID:11511292|PMID:25741868|PMID:26865388|PMID:28492532|PMID:32709676
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9006215 Exfoliative Dermatitis ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma PMID:15304086|PMID:19683336|PMID:21255986|PMID:22089833|PMID:22377713|PMID:25665175|PMID:25741868|PMID:26229701|PMID:28289593|PMID:28492532
12535245 Spink5 serine peptidase inhibitor Kazal type 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0050674 congenital bile acid synthesis defect ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:0111069 congenital bile acid synthesis defect 2 ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 2 PMID:12970144|PMID:15030995|PMID:16199547|PMID:18243262|PMID:19175828|PMID:20522910|PMID:21185810|PMID:23679950|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30809085|PMID:31450232|PMID:8707100
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18624455
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12535282 Akr1d1 aldo-keto reductase family 1 member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1 PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:18180188|PMID:19329487|PMID:19384974|PMID:19894250|PMID:20571988|PMID:21681106|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:29572252
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:0112075 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 10 ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 10 PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:19384974|PMID:20571988|PMID:20818383|PMID:21924235|PMID:22099533|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:27597947|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:34234304
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:14661080|PMID:15744458|PMID:19329487|PMID:19894250|PMID:24033266|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:22644603|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:34234304
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:16200211|PMID:18180188|PMID:20818383|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:34234304
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535305 Ndufaf2 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 2 gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1604552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16200211
12535313 Lrch2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:35351988
12535313 Lrch2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome
12535313 Lrch2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12535313 Lrch2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12535313 Lrch2 leucine rich repeats and calponin homology domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0050477 Liddle syndrome ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.W574X (human) PMID:7550319|REF_RGD_ID:737754
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:10391210|PMID:11231969|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:8640238
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0060854 autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Recessive PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18424465|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23136006|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:0080528 bronchiectasis 3 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 3 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:17460608|PMID:17560176|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19017867|PMID:19462466|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23136006|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15198480
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16463024
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8640238
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 RGD PHA type I,OMIM:264350;DNA:splice-site mutation:318-1G>A PMID:8640238|REF_RGD_ID:1624147
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9005031 Liddle Syndrome 1 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 1
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11463765
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20230308 OMIM
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006708 PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB3, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, type IB3, autosomal recessive PMID:11231969|PMID:8640238
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9006963 Pseudohypoaldosteronism Type IB1, Autosomal Recessive ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSEUDOHYPOALDOSTERONISM, TYPE IB1, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:10391210|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:18507830|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535338 Scnn1g sodium channel epithelial 1 subunit gamma gene DOID:9007420 Liddle Syndrome 2 ISO RGD:732847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liddle syndrome 2 PMID:10391210|PMID:12473862|PMID:15198480|PMID:17460608|PMID:17634077|PMID:18507830|PMID:19462466|PMID:20376790|PMID:21956615|PMID:22995991|PMID:23149595|PMID:24033266|PMID:24882431|PMID:25741868|PMID:25900089|PMID:26135620|PMID:26467025|PMID:26537344|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28497567|PMID:29229744|PMID:31655555|PMID:7550319
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23840258|REF_RGD_ID:13792680
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0060332 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Decreased activity of mitochondrial ATP synthase complex PMID:29478781
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0070463 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:0070463 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, ATP5F1D TYPE | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29478781
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1353040 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:29300489|REF_RGD_ID:13792656
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23809007|REF_RGD_ID:13792681
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1353040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:29478781
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9000815 Aortic Calcification treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:26047104|REF_RGD_ID:11057945
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25880160|REF_RGD_ID:13792672
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25738576|REF_RGD_ID:13792675
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24232000|REF_RGD_ID:13792678
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:25305180|REF_RGD_ID:13792676
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26109848|REF_RGD_ID:13792666
12535354 Atp5f1d ATP synthase F1 subunit delta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:621372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27874268|REF_RGD_ID:13792665
12535362 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12535362 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12535362 Tmem213 transmembrane protein 213 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:2293900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing
12535389 Gask1a golgi associated kinase 1A gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1606802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:14764776|PMID:15611820|PMID:15769978|PMID:16403815|PMID:16720658|PMID:17532758|PMID:19438905|PMID:19509106|PMID:19837936|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23457313|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:31430255|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:7593451|PMID:8325944|PMID:9588493
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:12872253|PMID:23996628|PMID:28492532
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11089535|PMID:3366187|REF_RGD_ID:12880373|REF_RGD_ID:730133
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease sexual_dimorphism ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:30016121|REF_RGD_ID:401976499
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0112183 familial thyroid dyshormonogenesis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid dyshormonogenesis PMID:28492532
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:0112187 thyroid dyshormonogenesis 3 ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO DYSHORMONOGENESIS, 3 | ClinVar Annotator: match by term: TG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: THYROID HORMONOGENESIS, GENETIC DEFECT IN, 3 PMID:10199792|PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15611820|PMID:15769978|PMID:16187910|PMID:16187918|PMID:16403815|PMID:16477365|PMID:16720658|PMID:17033963|PMID:17244789|PMID:1752952|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20089614|PMID:20410234|PMID:20447071|PMID:20981092|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21900383|PMID:21958696|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23455760|PMID:23457309|PMID:23457313|PMID:23535966|PMID:23933148|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2584351|PMID:26385851|PMID:26595189|PMID:26742565|PMID:26777470|PMID:26813946|PMID:27373559|PMID:27498126|PMID:27525530|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29275168|PMID:29590070|PMID:29720101|PMID:30022773|PMID:31042289|PMID:31287502|PMID:31867598|PMID:31980526|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:34456971|PMID:34484748|PMID:34780050|PMID:36012511|PMID:7593451|PMID:8094490|PMID:8325944|PMID:9588493
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12176 goiter ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24582622|PMID:8094490
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12176 goiter susceptibility ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypothyroidism;DNA:deletion:exon PMID:1752952|REF_RGD_ID:1600141
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14636875|REF_RGD_ID:8548606
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron:rs2256366, rs2687836 (human) PMID:22662162|REF_RGD_ID:8548643
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:95586|REF_RGD_ID:8548645
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon PMID:17550957|REF_RGD_ID:8548644
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:6883738|REF_RGD_ID:401976502
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:25741868
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869686
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:25741868
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:735819 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE THYROID DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:10403171|PMID:10404833|PMID:11484898|PMID:12915634|PMID:14657345|PMID:14764776|PMID:15579800|PMID:15769978|PMID:16477365|PMID:16720658|PMID:19339519|PMID:19438905|PMID:19837936|PMID:20089614|PMID:20410234|PMID:21128992|PMID:21372558|PMID:21757724|PMID:23035660|PMID:23164529|PMID:23535966|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28942902|PMID:29275168|PMID:29590070|PMID:33692749|PMID:34248839|PMID:34484748|PMID:34780050|PMID:8325944|PMID:9588493
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9005809 Thyroid Nodule treatment ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:15704609|REF_RGD_ID:401976497
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9006101 Primary Ovarian Failure ISO RGD:735819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ovarian failure PMID:16187910|PMID:28492532|PMID:31042289|PMID:8094490
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3052944|REF_RGD_ID:8548647
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30373627
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14636875|PMID:21559421|REF_RGD_ID:8548606|REF_RGD_ID:8548607
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:multiple PMID:18656705|REF_RGD_ID:8548630
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:10760744|REF_RGD_ID:13605608
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24582622
12535399 Tg thyroglobulin gene DOID:9007661 Dwarfism treatment ISO RGD:3848 D RGD:9068941 20211001 RGD PMID:16365524|REF_RGD_ID:150429798
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080061 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 2 | ClinVar Annotator: match by term: CPD III PMID:10528257|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:28492532|PMID:32369273|PMID:9536098
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:10528257|PMID:25808372
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25808372|PMID:26657514|PMID:27148589|PMID:28492532|PMID:9536098
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:9005249 Immunodeficiency 103 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 103, SUSCEPTIBILITY TO FUNGAL INFECTIONS PMID:28492532
12535460 Pmpca peptidase, mitochondrial processing subunit alpha gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1346872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:0110194 Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4B3 PMID:23749797|PMID:33987933
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12535475 Ppp6r2 protein phosphatase 6 regulatory subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:15704180|PMID:16826520|PMID:22167768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680349
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826531
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080110 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pterygium universale PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:33060286|PMID:34440395
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16826520|PMID:16826531
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:15704180|PMID:16199547|PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:23261301|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:31354645|PMID:31680349|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16826520|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:31230720
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:31230720
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:23261301|PMID:25741868|PMID:28492532
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16826520|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:31230720
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535510 Chrng cholinergic receptor nicotinic gamma subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732695 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:16826520|PMID:16826531|PMID:22167768|PMID:24038971|PMID:24254455|PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25411939|PMID:25608830|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:26578207|PMID:26752647|PMID:27245440|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30868735|PMID:31230720|PMID:32536119|PMID:32901917|PMID:33060286|PMID:34008892|PMID:34440395
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0060037 developmental disorder of mental health ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:stomach PMID:15386419|REF_RGD_ID:126775146
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:aberrant methylation PMID:16230397|REF_RGD_ID:2302553
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation protein:mislocalization PMID:16818622|REF_RGD_ID:2302554
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation, loss of heterozygosity (human) PMID:18475302|REF_RGD_ID:2324956
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:expression:increased PMID:18937968|REF_RGD_ID:2302556
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26175272|REF_RGD_ID:18337279
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:734144 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylated PMID:18572225|REF_RGD_ID:2302555
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation protein:mislocalization PMID:18256927|REF_RGD_ID:2302557
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909125
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:esophagus mucosa PMID:18500170|REF_RGD_ID:126779568
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18349282|REF_RGD_ID:13503324
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:25520863|REF_RGD_ID:13792554
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bile duct PMID:19827872|REF_RGD_ID:2324955
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28458013
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17094378|REF_RGD_ID:126775147
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Tract Neoplasms; DNA:hypermethylation:promoter PMID:19763613|REF_RGD_ID:2324958
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143594
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058463
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:hypermethylation PMID:15386381|REF_RGD_ID:2302551
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15471559|REF_RGD_ID:2324957
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:promoter:aberrant methylation PMID:16080503|REF_RGD_ID:2302552
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12535528 Runx3 RUNX family transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351530 D RGD:9068941 20210409 RGD PMID:25925209|REF_RGD_ID:126779569
12535555 Ankar ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12535555 Ankar ankyrin and armadillo repeat containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535581 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310
12535581 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12535581 Tafa5 TAFA chemokine like family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1348696 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1348696 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34822792
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535589 Ythdc2 YTH N6-methyladenosine RNA binding protein C2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348696 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535621 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12535621 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12535621 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12535621 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535621 Ptgr3 prostaglandin reductase 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:0112097 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 33 ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 33 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320359 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:26943237|REF_RGD_ID:11572212
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:30245030|PMID:30847515
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:30245030|PMID:30847515
12535643 Ndufa6 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A6 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1320359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12535650 Ppm1e protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:0050436 mulibrey nanism ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mulibrey nanism syndrome PMID:25741868
12535650 Ppm1e protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350294 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12535650 Ppm1e protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1E gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350294 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:106 pleural tuberculosis treatment ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:8656037|REF_RGD_ID:152995258
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia PMID:25741868|PMID:27884168|PMID:28492532
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13096 Sneddon syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13096 Sneddon syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of adenosine deaminase 2 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Livedo reticularis and cerebrovascular accidents | ClinVar Annotator: match by term: Sneddon syndrome PMID:12804991|PMID:16199547|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27514238|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29600946|PMID:29951947|PMID:29963054|PMID:30165497|PMID:30647181|PMID:31008556|PMID:31043544|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31617030|PMID:31652311|PMID:31856934|PMID:31945408|PMID:32353633|PMID:32531373|PMID:34004258|PMID:34324127|PMID:37277582
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet's syndrome PMID:25741868|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:29681619
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29951947|PMID:31393689
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27884168|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29564582|PMID:29951947|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31945408|PMID:32888943|PMID:34004258
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1353390 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:sputum: PMID:19460251|REF_RGD_ID:152995271
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25083540|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26867732|PMID:26922074|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28974505|PMID:28993957|PMID:29391253|PMID:31393689|PMID:32353633
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:25741868|PMID:27514238|PMID:28492532
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:12804991|PMID:25075847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28522451|PMID:30647181|PMID:31393689
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:12804991|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22929023|PMID:24033266|PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:24737293|PMID:25075844|PMID:25075845|PMID:25075846|PMID:25075847|PMID:25083540|PMID:25278816|PMID:25457153|PMID:25741868|PMID:25888558|PMID:26131734|PMID:26607704|PMID:26867732|PMID:26914925|PMID:26922074|PMID:27059682|PMID:27252897|PMID:27514238|PMID:27884168|PMID:27930337|PMID:28492532|PMID:28493328|PMID:28522451|PMID:28665179|PMID:28750028|PMID:28805790|PMID:28814775|PMID:28830446|PMID:28974505|PMID:28983775|PMID:28993957|PMID:29271561|PMID:29391253|PMID:29391272|PMID:29564582|PMID:29600946|PMID:29681619|PMID:29951947|PMID:29963054|PMID:30165497|PMID:30503522|PMID:30647181|PMID:30692987|PMID:30783801|PMID:31008556|PMID:31015188|PMID:31031743|PMID:31043544|PMID:31291964|PMID:31393689|PMID:31584751|PMID:31617030|PMID:31652311|PMID:31686313|PMID:31856934|PMID:31945408|PMID:32353633|PMID:32531373|PMID:32638197|PMID:32643137|PMID:32659374|PMID:32888943|PMID:32892503|PMID:33529688|PMID:33757531|PMID:34004258|PMID:34324127|PMID:34577178|PMID:36472692|PMID:37277582|PMID:9536098
12535660 Ada2 adenosine deaminase 2 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:1353390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa PMID:25741868
12535674 Slc7a11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20220225 RGD PMID:24762957|REF_RGD_ID:151361157
12535674 Slc7a11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1319532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12535674 Slc7a11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12535674 Slc7a11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1319532 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12535674 Slc7a11 solute carrier family 7 member 11 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1319531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19015640
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:18674751|PMID:23150559|PMID:23153492|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:31846650|PMID:34447983
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:intron:IVS2+2T>G (mouse) PMID:17488627|REF_RGD_ID:11553935
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:18674751|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18674751|PMID:23150559|PMID:23153492|PMID:24033266|PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:26132555|PMID:27153923|PMID:28492532|PMID:28787594|PMID:29255182|PMID:34447983|PMID:9536098
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555|PMID:28492532
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27153923|REF_RGD_ID:11553938
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349356 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25138100|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28787594
12535695 Arl13b ADP ribosylation factor like GTPase 13B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1557633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus, cilium (mouse) PMID:22581473|REF_RGD_ID:11553936
12535709 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535709 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535709 Tmem161b transmembrane protein 161B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603558 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12535725 Gtf3c4 general transcription factor IIIC subunit 4 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12535747 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12535747 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12535747 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12535747 Rbm15 RNA binding motif protein 15 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1343999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:28492532
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1601864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1601864 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9001541 Early-Onset Progressive Encephalopathy with Brain Edema and/or Leukoencephalopathy 2 ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain edema and/or leukoencephalopathy, 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30576410|PMID:31755961|PMID:32462209|PMID:35231119
12535754 Naxd NAD(P)HX dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1601864 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12535776 Rrp1b ribosomal RNA processing 1B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313777 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12535806 Galnt5 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12535820 Sh3bgrl SH3 domain binding glutamate rich protein like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12535820 Sh3bgrl SH3 domain binding glutamate rich protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12535863 Itpka inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12535863 Itpka inositol-trisphosphate 3-kinase A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12535874 Pou2af1 POU class 2 homeobox associating factor 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1323347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9536091|REF_RGD_ID:1599374
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:2754 glycogen storage disease VI ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type VI | ClinVar Annotator: match by term: Hepatic glycogen phosphorylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hers disease | ClinVar Annotator: match by term: Phosphorylase deficiency glycogen-storage disease of liver PMID:12809646|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17705025|PMID:20301760|PMID:21646031|PMID:22899091|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25070466|PMID:25266922|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26526422|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:31508908|PMID:31768638|PMID:32268899|PMID:32505569|PMID:32772503|PMID:32892177|PMID:32961316|PMID:33726816|PMID:33763395|PMID:33782433|PMID:34026552|PMID:35143115|PMID:9529348|PMID:9536091|PMID:9536098
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731803 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2885971
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,insertions,deletions:exons,introns:multiple PMID:21646031|REF_RGD_ID:21079734
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with glycogen storage disease VI;DNA:mutation:multiple PMID:17705025|REF_RGD_ID:11071447
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620687 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731803 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
12535883 Pygl glycogen phosphorylase L gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25336395|REF_RGD_ID:21079733
12535907 Zscan16 zinc finger and SCAN domain containing 16 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:0080428 developmental and epileptic encephalopathy 45 ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 45 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 45 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26950270|PMID:27273810|PMID:28492532|PMID:31618474
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16080114|PMID:16770606
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20066485|REF_RGD_ID:6480253
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2351299, rs4482737, rs3832300(human) PMID:16770606|REF_RGD_ID:6480254
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:15929193|REF_RGD_ID:6480237
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:731063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15929193
12535912 Gabrb1 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit beta1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731063 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12535939 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12535939 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12535939 Mpc2 mitochondrial pyruvate carrier 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12535948 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12535948 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12535948 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12535948 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12535948 Urb2 URB2 ribosome biogenesis homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12536002 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12536002 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12536002 Smco1 single-pass membrane protein with coiled-coil domains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:15689448|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:21943391|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:945914|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Polyposis familial of entire gastrointestinal tract PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16685657|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18160401|PMID:18178612|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:19438883|PMID:20843829|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21194675|PMID:21203531|PMID:21872883|PMID:22067610|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33097490|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:9286463|PMID:945914|PMID:9467011|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0060389 chromosome 10q23 deletion syndrome ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:612242
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30093976
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:0111686 hereditary mixed polyposis syndrome 2 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2 PMID:10881198|PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16525031|PMID:17325551|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30306255|PMID:30680046|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:14289 Ebstein anomaly ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:224700
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:31727138
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:12417513|PMID:14526373|PMID:15235019|PMID:18823382|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:31727138|PMID:32522261
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:194200
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD hereditary mixed polyposis syndrome-2, HMPS2, OMIM:610069, DNA:deletion:exon PMID:16525031|REF_RGD_ID:1600590
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile polyposis syndrome, OMIM:174900 , DNA:deletion PMID:16685657|REF_RGD_ID:1600591
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile polyposis, OMIM:174900, DNA:point mutation:exon:Q239X PMID:11381269|REF_RGD_ID:1600589
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal polyposis PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26436109|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:28492532
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:734373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31727138
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:29212164|PMID:29522511|PMID:29909963|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31727138|PMID:31780696|PMID:32068069|PMID:33032550|PMID:8397373|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:15689448|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:21943391|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:33821390|PMID:36632626|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:945914|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10881198|PMID:11073535|PMID:11381269|PMID:11536076|PMID:12136244|PMID:12417513|PMID:12519945|PMID:12630959|PMID:12676908|PMID:14526373|PMID:14734220|PMID:15064755|PMID:15235019|PMID:16152648|PMID:16199547|PMID:16436638|PMID:16525031|PMID:16672363|PMID:16705692|PMID:16902903|PMID:17295905|PMID:17325551|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:17873119|PMID:18178612|PMID:186643|PMID:18823382|PMID:18937504|PMID:20845481|PMID:21153778|PMID:21203531|PMID:22138346|PMID:22703879|PMID:23399955|PMID:23433720|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24121792|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25117502|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25530832|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25980754|PMID:25996639|PMID:26270727|PMID:26436109|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:2658044|PMID:26580448|PMID:26659599|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27621404|PMID:27696107|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28660566|PMID:28717660|PMID:29146900|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29522511|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29909963|PMID:29950348|PMID:30029678|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30374176|PMID:30426508|PMID:30680046|PMID:30809968|PMID:30884445|PMID:31159747|PMID:31468469|PMID:31493347|PMID:31727138|PMID:31769494|PMID:31780696|PMID:31949278|PMID:32068069|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:33032550|PMID:33110269|PMID:3313277|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:36049049|PMID:36243179|PMID:36632626|PMID:37323311|PMID:37354305|PMID:37900118|PMID:581497|PMID:8397373|PMID:945914|PMID:9536098
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 RGD Cowden-like syndrome, OMIM:158350, DNA:point mutation:exon:A338D PMID:11536076|REF_RGD_ID:734650
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571
12536009 Bmpr1a bone morphogenetic protein receptor type 1A gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:734372 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:24121792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31727138
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:0080737 Ehlers-Danlos syndrome musculocontractural type 2 ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 2 PMID:23704329|PMID:25703627|PMID:25741868|PMID:28492532
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12536030 Dse dermatan sulfate epimerase gene DOID:9000938 Sudden Infant Death with Dysgenesis of the Testes Syndrome ISO RGD:1312897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden infant death with dysgenesis of the testes syndrome PMID:15273283|PMID:25741868
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:24033266|PMID:25333361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28602422
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:28602422
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:28602422
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:missense mutations, silent mutation:CDS:p.H21P, p.P147S, p.T335T (human) PMID:18828194|REF_RGD_ID:4891491
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:33895855|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27854218|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28166811|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:36973604|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:37921548|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29961567
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17472811|REF_RGD_ID:4891492
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20230729 RGD associated with nicotine dependence; DNA:SNP: (rs16834817) PMID:19706030|REF_RGD_ID:329970276
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortic aneurysms PMID:26017485|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19943851
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15863634
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27879251|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15621374
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:807 carotid artery occlusion ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery occlusion PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000654 Aortic Aneurysm, Familial Abdominal 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial abdominal, 1 PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:1616651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035030|REF_RGD_ID:4891489
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20210602 OMIM
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000719 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 1 PMID:11029314|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27879251|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:28602422|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29961567|PMID:30675029|PMID:30755392|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21052790
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970723|PMID:18710790
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9001516 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 6 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM WITH LIVEDO RETICULARIS AND IRIS FLOCCULI PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004097 Marfanoid Hypermobility Syndrome ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10232591|PMID:12970723
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374788
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1322095 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16399953|REF_RGD_ID:1581052
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AORTIC DISSECTION, FAMILIAL, WITH OR WITHOUT AORTIC ANEURYSM | ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:11029314|PMID:11096123|PMID:16199547|PMID:16399953|PMID:17576681|PMID:21055718|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25333361|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:25944730|PMID:26017485|PMID:26133393|PMID:26854089|PMID:27146836|PMID:27153395|PMID:27586135|PMID:27879251|PMID:28074886|PMID:28139901|PMID:28254189|PMID:28391405|PMID:28401540|PMID:28492532|PMID:28512736|PMID:28602422|PMID:28855619|PMID:29269699|PMID:29350269|PMID:29543232|PMID:29544503|PMID:29907982|PMID:29925964|PMID:29961567|PMID:30056620|PMID:30675029|PMID:30739908|PMID:30755392|PMID:31296287|PMID:31589614|PMID:32848021|PMID:33895855|PMID:34422331|PMID:34498425|PMID:36517271|PMID:36703223|PMID:36973604|PMID:9536098
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9007234 Carotid Artery Dissection, Internal ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Internal carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9008615 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 1 ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annuloaortic ectasia | ClinVar Annotator: match by term: Familial thoracic aortic aneurysm PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27879251|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12536094 Mylk myosin light chain kinase gene DOID:9348 carotid artery dissection ISO RGD:1322095 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid artery dissection PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12536128 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12536128 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:25741868|PMID:26216056|PMID:28492532
12536128 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12536128 Tmem204 transmembrane protein 204 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1350691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912|PMID:23536361
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:0111190 distal myopathy 4 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement PMID:25741868
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:71014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:12717102|REF_RGD_ID:13464134
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12717102
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18029912
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736883 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11310626|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:32713175
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220216 OMIM
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000100 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERKINETIC MOVEMENTS AND DYSKINESIA ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hyperkinetic movements and dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33704598|PMID:34631954
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25193472
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9002949 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28971144|PMID:30975617
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:7240710 20230308 OMIM
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006115 Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Dominant ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia with orofacial involvement, autosomal dominant PMID:1003446|PMID:11310626|PMID:11445636|PMID:152174|PMID:16199547|PMID:16537460|PMID:22782511|PMID:24700542|PMID:25326635|PMID:25545163|PMID:25741868|PMID:25790160|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:26686870|PMID:27061943|PMID:27931826|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:28971144|PMID:30772269|PMID:31181574|PMID:31501304|PMID:31731261|PMID:32627162|PMID:32713175|PMID:34631954
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:21055718|PMID:28492532|PMID:28602422
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9007924 Dyskinesia with Orofacial Involvement ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia, familial, with facial myokymia PMID:24700542|PMID:25741868|PMID:26085604|PMID:26537056|PMID:28492532|PMID:28511835|PMID:30772269
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:93 language disorder ISO RGD:736882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Language disorder
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:71014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12607610|REF_RGD_ID:13464136
12536135 Adcy5 adenylate cyclase 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858|PMID:23202124
12536160 Ccdc170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12536160 Ccdc170 coiled-coil domain containing 170 gene DOID:9002239 Estrogen Resistance ISO RGD:1322133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Estrogen resistance syndrome PMID:33116287
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12536182 LOC106144841 protocadherin gamma-A11 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349006 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12536204 Slc1a4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345199 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12536204 Slc1a4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0070537 spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536204 Slc1a4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:0070537 spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia, thin corpus callosum, and progressive microcephaly PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:26041762|PMID:26138499|PMID:27193218|PMID:27848944|PMID:28327206|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:29989513|PMID:30125339|PMID:32404165|PMID:34174466
12536204 Slc1a4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12536204 Slc1a4 solute carrier family 1 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345199 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26041762|PMID:27193218|PMID:28327206|PMID:2837306|PMID:28492532|PMID:34174466
12536225 Gpr107 G protein-coupled receptor 107 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1314180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16580781
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12955079|REF_RGD_ID:2299948
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1343503 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:12955079|REF_RGD_ID:2299948
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619750 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18289514|REF_RGD_ID:2299950
12536263 Slc30a4 solute carrier family 30 member 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12536275 Ppl periplakin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1313581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532
12536275 Ppl periplakin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12536302 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26553931|REF_RGD_ID:14392781
12536302 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:736884 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serosa of stomach (human) PMID:15107827|REF_RGD_ID:13838842
12536302 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD Liver Metastasis PMID:28272394|REF_RGD_ID:14394499
12536302 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28119027|REF_RGD_ID:14392778
12536302 Amigo2 adhesion molecule with Ig like domain 2 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1553273 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26553931|REF_RGD_ID:14392781
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12536308 Tmprss13 transmembrane serine protease 13 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12536331 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12536331 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12536331 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12536331 Dnajc28 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C28 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1353353 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12536340 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12536340 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12536340 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12536340 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12536340 Eeig1 estrogen-induced osteoclastogenesis regulator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605493 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12536361 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12536361 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12536361 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12536361 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:9006328 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, MULTISYSTEM, WITH IMMUNE DYSREGULATION, X-LINKED ISO RGD:1348616 D RGD:7240710 20230809 OMIM
12536361 Dock11 dedicator of cytokinesis 11 gene DOID:9006328 AUTOINFLAMMATORY DISEASE, MULTISYSTEM, WITH IMMUNE DYSREGULATION, X-LINKED ISO RGD:1348616 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK11 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Inborn error of hematopoiesis and immunity with systemic inflammation and normocytic anemia PMID:25741868|PMID:36952639|PMID:37342957
12536420 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536420 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome PMID:15365457|PMID:18553552|PMID:25439729|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8867657
12536420 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism
12536420 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602064 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12536420 Ckap2l cytoskeleton associated protein 2 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602064 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12536432 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1314763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12536432 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12536432 Elavl2 ELAV like RNA binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12536463 Pabpc4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12536463 Pabpc4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12536463 Pabpc4 poly(A) binding protein cytoplasmic 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1312792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12536489 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12536489 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12536489 Rbm41 RNA binding motif protein 41 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12536504 Cabyr calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12536504 Cabyr calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1616750 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12536504 Cabyr calcium binding tyrosine phosphorylation regulated gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12536524 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12536524 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12536524 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12536524 Cdkn2aipnl CDKN2A interacting protein N-terminal like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602992 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12536531 Ankrd28 ankyrin repeat domain 28 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1343361 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12536583 Fut11 fucosyltransferase 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735764 D RGD:9068941 20231104 RGD human cells in mouse model PMID:37483811|REF_RGD_ID:401854242
12536583 Fut11 fucosyltransferase 11 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:735764 D RGD:9068941 20231104 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:37483811|REF_RGD_ID:401854242
12536590 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12536590 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12536590 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12536590 Metrn meteorin, glial cell differentiation regulator gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1606455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12536614 Actrt2 actin related protein T2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606455 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7635990|REF_RGD_ID:1302535
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27978932|PMID:30214514|REF_RGD_ID:13793398|REF_RGD_ID:13794377
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:0111422 familial lipase maturation factor 1 deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipase deficiency, combined PMID:25741868
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24004859|REF_RGD_ID:13793392
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs268, rs328 (human) PMID:16013913|REF_RGD_ID:5685661
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) PMID:10206232|REF_RGD_ID:13799353
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:15331147|REF_RGD_ID:13793396
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:27897113|REF_RGD_ID:13793395
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.N291S, p.S447X (human) PMID:12133567|REF_RGD_ID:13793397
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, decreased expression: :rs285 (human) PMID:16965549|REF_RGD_ID:13793393
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:16132104|REF_RGD_ID:1580535
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17658632
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9920508|REF_RGD_ID:1556571
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29931882|REF_RGD_ID:13794383
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16544732
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic PMID:28492532|PMID:32041611|PMID:33303402
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14531811|REF_RGD_ID:2308781
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia, familial combined, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia Type IIb PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15185149|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:38025240|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7753827|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:1752947|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:1907278|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:27055971|PMID:27142713|PMID:27153815|PMID:27573733|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:31619059|PMID:6645961|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14118 familial lipoprotein lipase deficiency ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Lipoprotein Lipase Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Familial chylomicronemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipemia essential familial | ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia, type I PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11134145|PMID:11260209|PMID:11334614|PMID:11468054|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1521525|PMID:1530621|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15840743|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17576681|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:1833777|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1937490|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2010533|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:2110364|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:2121025|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:2294743|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2349938|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:2536938|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28548960|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30333156|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:36991406|PMID:38025240|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7818530|PMID:7897314|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8135797|PMID:8199176|PMID:8228642|PMID:8288243|PMID:8325986|PMID:8486765|PMID:8541837|PMID:8567671|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8858123|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9225235|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9536098|PMID:9550358|PMID:9714430|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26996629|REF_RGD_ID:13794382
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17517063
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8641022|REF_RGD_ID:1580537
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18936103
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.D9N (rs1801177) (human) PMID:18823627|REF_RGD_ID:2313302
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009636|REF_RGD_ID:6909179
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29968701|REF_RGD_ID:13793400
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary heart disease PMID:10364086|PMID:10517255|PMID:21146168|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8872057
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21852083
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28442378|REF_RGD_ID:13794376
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16813599|REF_RGD_ID:2306755
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002180 Familial Hyperchylomicronemia Syndrome ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipoproteinemia type 1 PMID:10359734|PMID:10364086|PMID:10407505|PMID:10431049|PMID:10517255|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:10735636|PMID:11334614|PMID:11468054|PMID:11730817|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:1562620|PMID:1576758|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:16174715|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:16431216|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:1737848|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17576681|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:18649389|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21146168|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22129523|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23246289|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24033266|PMID:24212298|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24497850|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27153815|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28548960|PMID:28606150|PMID:28695157|PMID:28951076|PMID:28958672|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29479812|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33879184|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:36991406|PMID:38025240|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7897314|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8199176|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8843465|PMID:8872057|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9279761|PMID:9401010|PMID:9536098|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15386377
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18780778|REF_RGD_ID:2313303
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27158912|REF_RGD_ID:13794379
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10533957
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia PMID:10359734|PMID:10560236|PMID:10619999|PMID:11334614|PMID:11893776|PMID:12204001|PMID:12655575|PMID:12839295|PMID:12905705|PMID:1351946|PMID:1371284|PMID:1400331|PMID:1479292|PMID:1505655|PMID:1511985|PMID:1512512|PMID:15185149|PMID:15877202|PMID:1598907|PMID:1619366|PMID:16199547|PMID:16278884|PMID:1639392|PMID:1674945|PMID:16972177|PMID:1702428|PMID:1730727|PMID:1731801|PMID:17476032|PMID:1752947|PMID:17560523|PMID:17717288|PMID:18068174|PMID:18350203|PMID:1872917|PMID:18922999|PMID:19034041|PMID:1907278|PMID:19335919|PMID:1969408|PMID:1975597|PMID:2038366|PMID:20650961|PMID:21159338|PMID:22095987|PMID:22239554|PMID:22691586|PMID:23212406|PMID:23357145|PMID:23484243|PMID:2394828|PMID:24291057|PMID:24366202|PMID:24503134|PMID:24507774|PMID:24591733|PMID:24627108|PMID:24646025|PMID:24747307|PMID:24793350|PMID:25741868|PMID:25966443|PMID:26079787|PMID:26156051|PMID:26337181|PMID:26342331|PMID:26892137|PMID:26975783|PMID:27055971|PMID:27097985|PMID:27142713|PMID:27150867|PMID:27206937|PMID:27573733|PMID:28008009|PMID:28267856|PMID:28438574|PMID:28492532|PMID:28502509|PMID:28606150|PMID:28951076|PMID:29054425|PMID:2914262|PMID:29153744|PMID:29288010|PMID:29431110|PMID:29748148|PMID:29921298|PMID:30150141|PMID:30210108|PMID:30352774|PMID:30389453|PMID:30420299|PMID:30559189|PMID:31153847|PMID:31352695|PMID:31589614|PMID:31619059|PMID:31669931|PMID:31901151|PMID:32041611|PMID:32472350|PMID:33217533|PMID:33303402|PMID:33588820|PMID:34363016|PMID:34635320|PMID:35309119|PMID:35368694|PMID:35837325|PMID:36555767|PMID:38025240|PMID:6645961|PMID:7607318|PMID:7647785|PMID:7906986|PMID:8077845|PMID:8096693|PMID:8099055|PMID:8541837|PMID:8732773|PMID:8808493|PMID:8956048|PMID:8973094|PMID:9401010|PMID:9811888
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:70836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertriglyceridemia PMID:25741868
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia susceptibility ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17848837|REF_RGD_ID:2313305
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27071702|REF_RGD_ID:13794380
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:10876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8641022|REF_RGD_ID:1580537
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:13836C>A (rs343) (human) PMID:18985010|REF_RGD_ID:2313298
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:18321693|REF_RGD_ID:2313304
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29981201|REF_RGD_ID:13793399
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18952837|REF_RGD_ID:2313300
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white fat PMID:17712951|REF_RGD_ID:2313580
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344982
12536618 Lpl lipoprotein lipase gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27160499|PMID:28514832|REF_RGD_ID:13793401|REF_RGD_ID:13794378
12536632 Scmh1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1314031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12536632 Scmh1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12536632 Scmh1 Scm polycomb group protein homolog 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1314031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:28492532
12536675 Gipc1 GIPC PDZ domain containing family member 1 gene DOID:0081298 oculopharyngodistal myopathy 2 ISO RGD:733913 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12536691 Clec5a C-type lectin domain containing 5A gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12536691 Clec5a C-type lectin domain containing 5A gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever ISO RGD:1343085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18496526
12536691 Clec5a C-type lectin domain containing 5A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1343085 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12536691 Clec5a C-type lectin domain containing 5A gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1343085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:31690835|PMID:32581362
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12536701 P2rx6 purinergic receptor P2X 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12536722 Fxn frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536722 Fxn frataxin gene DOID:0111218 Friedreich ataxia 1 ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia 1 PMID:10913738|PMID:19775837|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:34747814|PMID:34906502|PMID:9090376|PMID:9737785
12536722 Fxn frataxin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15936968|PMID:25741868
12536722 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Friedreich ataxia PMID:10543403|PMID:10732799|PMID:10913738|PMID:11020385|PMID:11030757|PMID:11843702|PMID:12019217|PMID:17331979|PMID:17703324|PMID:18537827|PMID:19494730|PMID:19629184|PMID:19775837|PMID:20162437|PMID:21298097|PMID:25566998|PMID:25741868|PMID:26301374|PMID:26339677|PMID:26467025|PMID:26704351|PMID:28812047|PMID:31980526|PMID:34747814|PMID:8596916|PMID:9090376|PMID:9150176|PMID:9700204|PMID:9737785|PMID:9989622
12536722 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia onset ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD DNA:repeat,deletion:intron,exon:GAA(human) PMID:22409940|REF_RGD_ID:401793711
12536722 Fxn frataxin gene DOID:12705 Friedreich ataxia treatment ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:22113996|PMID:32646255|PMID:37166361|REF_RGD_ID:401793707|REF_RGD_ID:401793708|REF_RGD_ID:401793713
12536722 Fxn frataxin gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:21863062|REF_RGD_ID:401793715
12536722 Fxn frataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604403 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15936968|PMID:19852779|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy treatment ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230817 RGD associated with Friedreich ataxia PMID:24705334|REF_RGD_ID:401793714
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:27537261|REF_RGD_ID:401793704
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:27537261|REF_RGD_ID:401793704
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26954031
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10969848|REF_RGD_ID:2307049
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:12925693|REF_RGD_ID:2307048
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:9588463|REF_RGD_ID:2307050
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1604403 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron:GAA (human) PMID:10102715|REF_RGD_ID:2307051
12536722 Fxn frataxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon (mouse) PMID:17404227|REF_RGD_ID:2307045
12536729 Sptlc3 serine palmitoyltransferase long chain base subunit 3 gene DOID:2491 sensory peripheral neuropathy ISO RGD:1351339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory neuropathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12536744 Tmem210 transmembrane protein 210 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:2292188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12536750 Ankrd34a ankyrin repeat domain 34A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:68960 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17440165
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28982915|REF_RGD_ID:21408578
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17455228
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12536756 Stmn1 stathmin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68960 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12536766 Srbd1 S1 RNA binding domain 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1602705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231207 RGD mRNA:increased expression: (human) PMID:36595475|REF_RGD_ID:401901275
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:4556 lung large cell carcinoma ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:28527113|REF_RGD_ID:401901290
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD DNA:SNP:intron: (rs2072255) (human) PMID:21107268|REF_RGD_ID:401901289
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:635 acquired immunodeficiency syndrome disease_progression ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231209 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, exon: (rs2072255, rs2072254) (human) PMID:28069446|REF_RGD_ID:401901288
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:31136984|REF_RGD_ID:401901276
12536791 Arhgap44 Rho GTPase activating protein 44 gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1604841 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP:intron: (rs72635537) (human) PMID:28510328|REF_RGD_ID:401901274
12536827 Chct1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12536827 Chct1 CHD1 helical C-terminal domain containing 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12536837 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868
12536837 Ttc27 tetratricopeptide repeat domain 27 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia
12536882 Galnt18 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 18 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1347297 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12536898 Anxa9 annexin A9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1318595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26489471|REF_RGD_ID:11535971
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:0111878 Diamond-Blackfan anemia 7 ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:9536098
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19773262|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26185635|PMID:28492532|PMID:30503522|PMID:9536098
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318594 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, frameshift mutation:p.R18P, p.G30fs (human) PMID:23377281|REF_RGD_ID:11535972
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12536920 Rpl11 ribosomal protein L11 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12536927 Izumo3 IZUMO family member 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20655932|REF_RGD_ID:9685529
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651265
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19558578|REF_RGD_ID:9685528
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733255 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15651265|REF_RGD_ID:9685530
12536936 Entpd2 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:733255 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1316876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1316877 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:194070
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26910839
12536949 Lin28a lin-28 homolog A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1316876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19483683
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:620512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:24782632|REF_RGD_ID:14694831
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HADHA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20659813|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:24305961|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28559085|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32827528|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:35281663|PMID:37184518|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:30682426|PMID:37184518|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9739053
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:11124150|REF_RGD_ID:1599884
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11243734|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12809642|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:14694500|PMID:15902556|PMID:16040264|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19433283|PMID:19852779|PMID:2019931|PMID:20583174|PMID:20659813|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22065858|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23798014|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:24305961|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28515471|PMID:28559085|PMID:29095929|PMID:29124685|PMID:29268767|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30682426|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32827528|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35281663|PMID:35433174|PMID:37184518|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098|PMID:9739053
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552757 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:25260493|REF_RGD_ID:10047114
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9008729 Mitochondrial Trifunctional Protein Deficiency 1 ISO RGD:733877 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29095929
12536955 Hadha hydroxyacyl-CoA dehydrogenase trifunctional multienzyme complex subunit alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733877 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: ;1132C>T,1528G>C;LCHAD deficiency,OMIM:609015 PMID:7846063|REF_RGD_ID:1599882
12536980 Marveld1 MARVEL domain containing 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353944 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12536980 Marveld1 MARVEL domain containing 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353944 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31205918
12536985 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12536985 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:0111696 familial adult myoclonic epilepsy 6 ISO RGD:1607049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 6 PMID:25741868|PMID:28492532
12536985 Tnrc6a trinucleotide repeat containing adaptor 6A gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1607049 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29507423
12537018 Serpine2 serpin family E member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2813392|REF_RGD_ID:2317937
12537018 Serpine2 serpin family E member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel PMID:12524238|REF_RGD_ID:729767
12537018 Serpine2 serpin family E member 2 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:18442833|REF_RGD_ID:2317927
12537018 Serpine2 serpin family E member 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8261109|REF_RGD_ID:2317936
12537018 Serpine2 serpin family E member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537034 Mfap3 microfibril associated protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12537034 Mfap3 microfibril associated protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12537041 Gpha2 glycoprotein hormone subunit alpha 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12537046 Snx9 sorting nexin 9 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12537046 Snx9 sorting nexin 9 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232
12537076 Lrrc72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:0111234 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy A7 ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 7 PMID:23288328|PMID:28492532
12537076 Lrrc72 leucine rich repeat containing 72 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5508492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29068549
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080292 retinitis pigmentosa 81 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 81 PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:28973684
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080293 short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 18 with polydactyly PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:0080805 cranioectodermal dysplasia 3 ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 3 PMID:17576681|PMID:21378380|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:28400947|PMID:28492532|PMID:29896747|PMID:9536098
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12537089 Ift43 intraflagellar transport 43 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1602079 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16199547|PMID:21378380|PMID:25741868|PMID:28400947|PMID:28492532
12537102 Stk33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1315072 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12537102 Stk33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:9003100 Pancreatic Neoplasms ISO RGD:1315072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic neoplasm PMID:20581473
12537102 Stk33 serine/threonine kinase 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315072 D RGD:9068941 20240321 RGD PMID:30760631|REF_RGD_ID:405096660
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050441 mucosulfatidosis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sulfatase deficiency PMID:28492532
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia Type 15 | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:10664581|PMID:12824425|PMID:14981189|PMID:17932120|PMID:18579805|PMID:20669319|PMID:21681106|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:34008892|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0050978 spinocerebellar ataxia type 29 ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 29 PMID:10664581|PMID:12824425|PMID:15623688|PMID:23315928|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:25981959|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:28488678|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29389947|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30778698|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:33948933|PMID:35351177|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:37164302
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:21859719|REF_RGD_ID:6480675
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:25741868|PMID:27108798|PMID:32499604
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A disease_progression ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (mouse) PMID:16277603|REF_RGD_ID:6482797
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:0111578 Gillespie syndrome ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia-cerebellar ataxia-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Gillespie syndrome PMID:10664581|PMID:17558851|PMID:17576681|PMID:21465660|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27391121|PMID:27572814|PMID:27862915|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29169895|PMID:29482223|PMID:29925855|PMID:30564305|PMID:32499604|PMID:33948933|PMID:37164302|PMID:7952360|PMID:9536098
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27908616|PMID:28492532
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex, frontal cortex (human) PMID:8819138|REF_RGD_ID:6482821
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19193873|REF_RGD_ID:6480875
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebellum, striatum (mouse) PMID:21145001|REF_RGD_ID:6480685
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neostriatum (rat) PMID:9761455|REF_RGD_ID:6483009
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease onset ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (mouse) PMID:20219645|REF_RGD_ID:6480870
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8567977|REF_RGD_ID:1556475
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:17590087|PMID:19423733|PMID:20437544|PMID:21367767|PMID:21555639|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27108797|PMID:27908616|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28660440|PMID:29186133|PMID:29232918|PMID:29758065|PMID:29925855|PMID:30564305|PMID:30778698
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10426189|REF_RGD_ID:6482816
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:7500836|REF_RGD_ID:6482813
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21777465|REF_RGD_ID:5147661
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10664581|PMID:12824425|PMID:15623688|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:23315928|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:26467025|PMID:27062503|PMID:27108797|PMID:27108798|PMID:27572814|PMID:27908616|PMID:28492532|PMID:28620721|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|PMID:30301590|PMID:30371827|PMID:30778698|PMID:30842224|PMID:31632679|PMID:32499604|PMID:32695065|PMID:33163565|PMID:33948933|PMID:34722792|PMID:35351177|PMID:35743164|PMID:36233161|PMID:36585006|PMID:37164302|PMID:9536098
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002120 Congenital Mydriasis ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral congenital mydriasis PMID:25741868
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Dominant PMID:21367767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25972297|REF_RGD_ID:13793383
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:28072885|REF_RGD_ID:13793382
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732978 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10664581|PMID:15623688|PMID:24091540|PMID:25741868|PMID:25794864|PMID:27062503|PMID:28492532|PMID:28659154|PMID:28826917|PMID:29925855|PMID:35351177
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebellum (mouse) PMID:17285299|REF_RGD_ID:6482794
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17285299
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10426189|REF_RGD_ID:6482816
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:2933 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12537121 Itpr1 inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:10821 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:p.Q1715_R1731del (mouse) PMID:21565852|REF_RGD_ID:6480678
12537192 Kcnb2 potassium voltage-gated channel subfamily B member 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:732631 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs2251898) PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603
12537192 Kcnb2 potassium voltage-gated channel subfamily B member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732631 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutation:cds:V498L (rs16899974) (human) PMID:26984639|REF_RGD_ID:329961314
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:28492532
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNP:cds:rs16899972|rs37369 (human) PMID:37120436|REF_RGD_ID:329961564
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNP, haplotype:exon:multiple (human) PMID:33879046|REF_RGD_ID:329961321
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutation:cds:rs37369, rs16899974 (human) PMID:30284143|REF_RGD_ID:329961317
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction onset ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutation:cds:V498L (rs16899974) (human) PMID:26984639|REF_RGD_ID:329961314
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230727 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:cds:rs2830 (human) PMID:24186881|REF_RGD_ID:329969899
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230720 RGD DNA:SNP:CDS:V140I (rs37369) (human) PMID:27423328|REF_RGD_ID:329961308
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutation:cds:V140I (rs37369)(human) PMID:24834905|REF_RGD_ID:329961320
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230722 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:25620171|REF_RGD_ID:329961318
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352542 D RGD:9068941 20230727 RGD DNA:SNP:cds:rs40200 (human) PMID:25245031|REF_RGD_ID:329970278
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:7240710 20200304 OMIM
12537212 Agxt2 alanine--glyoxylate aminotransferase 2 gene DOID:9008474 Beta-Aminoisobutyric Acid, Urinary Excretion of ISO RGD:1352542 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-aminoisobutyric acid, urinary excretion of PMID:21572414|PMID:25741868
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:19028728|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:28492532
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070280 primary autosomal recessive microcephaly 5 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASPM-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 5, primary, autosomal recessive PMID:11067780|PMID:12355089|PMID:14574646|PMID:15355437|PMID:16141009|PMID:16199547|PMID:16673149|PMID:17576681|PMID:17849285|PMID:18414213|PMID:18452193|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19353628|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:20978018|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25480035|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26663670|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29243349|PMID:29388391|PMID:29522511|PMID:29644084|PMID:29706646|PMID:30167849|PMID:30842647|PMID:31680123|PMID:31696992|PMID:31853109|PMID:31934343|PMID:31980526|PMID:32404165|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070285 primary autosomal recessive microcephaly 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 1, primary, autosomal recessive PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0070296 primary autosomal recessive microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive primary microcephaly PMID:15355437|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:22989186|PMID:23611254|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:31980526
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach: PMID:26178168|REF_RGD_ID:13439749
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:12355089|PMID:18414213|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30167849
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Primary Microcephaly, Recessive PMID:19028728|PMID:20301772|PMID:20679666|PMID:22823409|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:30842647
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:10907 microcephaly treatment ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20823249|REF_RGD_ID:13439744
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141009|REF_RGD_ID:1599300
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:ovary, cytoplasm PMID:24830737|REF_RGD_ID:13204746
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18636190|REF_RGD_ID:13439742
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:20142996|REF_RGD_ID:13442488
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19028728|PMID:19332161|PMID:19770472|PMID:20301772|PMID:20978018|PMID:23611254|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:26467025|PMID:26548919|PMID:26691732|PMID:26846091|PMID:27250695|PMID:28004384|PMID:28492532|PMID:29243349|PMID:29644084|PMID:31853109|PMID:32677750|PMID:33255631|PMID:34402213|PMID:9536098
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676753|REF_RGD_ID:13439743
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12537238 Aspm assembly factor for spindle microtubules gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12537269 Lman2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12537269 Lman2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12537269 Lman2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12537269 Lman2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12537269 Lman2 lectin, mannose binding 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1319046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28888069|PMID:28967629|PMID:29625556|PMID:31523922|PMID:31850270|PMID:32337346|PMID:33146414|PMID:3856385|PMID:9536098
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:31850270
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110212 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease with deafness and mental retardation PMID:15693857|PMID:20362274|PMID:20652413|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:23806086|PMID:24002164|PMID:24088041|PMID:25583628|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26257172|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:28967629|PMID:31523922|PMID:3856385|PMID:7887410
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111502 combined oxidative phosphorylation deficiency 6 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 6 | ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked mitochondrial encephalomyopathy PMID:20362274|PMID:20652413|PMID:22019070|PMID:24002164|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31850270
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:0111741 X-linked deafness 5 ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY, X-LINKED, 1, WITH PERIPHERAL SENSORY NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, X-LINKED 5, WITH PERIPHERAL NEUROPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, X-linked 5 PMID:16816020|PMID:25741868|PMID:25986071|PMID:28492532|PMID:31850270
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28967629|PMID:31523922
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28842795
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:25741868|PMID:28842795
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20362274|PMID:20818383|PMID:22019070|PMID:23217327|PMID:25583628|PMID:25741868|PMID:25934856|PMID:25986071|PMID:26173962|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795|PMID:3856385|PMID:9536098
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9000068 X-linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Hypomyelinating Leukodystrophy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SEMD X-linked with mental deterioration | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, X-linked, with hypomyelinating leukodystrophy PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9002408 Sketetal Dysplasia Coarse Facies Mental Retardation ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia X-linked with mental deterioration PMID:10486082|PMID:16924009|PMID:23239615|PMID:25741868|PMID:27102849|PMID:28492532|PMID:28842795
12537281 Rab33a RAB33A, member RAS oncogene family gene DOID:9008784 Beta-Hydroxyisobutyryl CoA Deacylase Deficiency ISO RGD:1344985 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-hydroxyisobutyryl-CoA deacylase deficiency PMID:25741868
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537311 Cnppd1 cyclin Pas1/PHO80 domain containing 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1343498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12537380 Depp1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12537380 Depp1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12537380 Depp1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12537380 Depp1 DEPP autophagy regulator 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1352536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12537400 Smtnl1 smoothelin like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0111077 pyruvate kinase deficiency of red cells ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate kinase deficiency of red cells
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:19320057|REF_RGD_ID:9693679
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:17645513|REF_RGD_ID:9686147
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620691 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:19815055|REF_RGD_ID:9693680
12537415 Hcn3 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12537427 Faap20 FA core complex associated protein 20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1305303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21925238|REF_RGD_ID:7495802
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21925238
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9003909 Immunodeficiency 67 ISO RGD:1313252 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 67 | ClinVar Annotator: match by term: Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated PMID:12637671|PMID:12925671|PMID:15520784|PMID:16199547|PMID:16647421|PMID:16950813|PMID:17114497|PMID:17312103|PMID:17544092|PMID:17576681|PMID:17878374|PMID:17893200|PMID:19663824|PMID:19814626|PMID:20621347|PMID:21057262|PMID:23538514|PMID:24033266|PMID:24316379|PMID:25344726|PMID:25741868|PMID:26472314|PMID:26698383|PMID:26825884|PMID:28492532|PMID:30073964|PMID:33083971|PMID:9536098|PMID:9789052
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9004384 Bacterial Infections and Mycoses susceptibility ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 RGD deficiency of IRAK4/extracellular pyogenic bacterial and fungal infections, OMIM:607676 DNA:deletion:CDS:821delT PMID:12637671|REF_RGD_ID:1600199
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1305303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23073793|REF_RGD_ID:7495805
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1313253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15622543|REF_RGD_ID:7495804
12537444 Irak4 interleukin 1 receptor associated kinase 4 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313252 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28003376
12537468 Fam187b family with sequence similarity 187 member B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12537468 Fam187b family with sequence similarity 187 member B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12537468 Fam187b family with sequence similarity 187 member B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12537472 Dera deoxyribose-phosphate aldolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352250 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum PMID:25741868
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27334371|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9000211 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, SEIZURES, AND ABSENT LANGUAGE ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HECW2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779|PMID:28492532|PMID:29807643
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006140 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Microcephaly, Spasticity, and Brain Anomalies ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive microcephaly, spasticity, and brain anomalies PMID:23545411|PMID:25741868|PMID:27389779
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12537491 Hecw2 HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12537552 Gpat3 glycerol-3-phosphate acyltransferase 3 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1606210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12537566 Zfat zinc finger and AT-hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1322045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune thyroid disease, susceptibility to, 3 PMID:11440990|PMID:15294872|PMID:25741868|PMID:28940097
12537566 Zfat zinc finger and AT-hook domain containing gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis susceptibility ISO RGD:1322045 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:0081211 autosomal recessive intellectual developmental disorder 47 ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 47 PMID:25741868|PMID:28492532
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1345437 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12537585 Fmn2 formin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:32507954
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:15557460|PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637
12537623 Kcnj13 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:734216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:29979980
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liver cirrhosis PMID:29979980
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001665 Aneurysm ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm PMID:29979980
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9001942 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications PMID:19161147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29573043|PMID:29979980|PMID:30014610|PMID:35937029
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:29573043
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537639 Farsb phenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta gene DOID:9006686 Rajab Interstitial Lung Disease with Brain Calcifications 1 ISO RGD:1348852 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FARSB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rajab interstitial lung disease with brain calcifications 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29979980
12537683 Ptgir prostaglandin I2 receptor gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12537683 Ptgir prostaglandin I2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1322052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12537683 Ptgir prostaglandin I2 receptor gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1322052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12537683 Ptgir prostaglandin I2 receptor gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1322052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16154102
12537689 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12537689 Armc6 armadillo repeat containing 6 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12537720 Gdap2 ganglioside induced differentiation associated protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12537720 Gdap2 ganglioside induced differentiation associated protein 2 gene DOID:0111616 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 27 ISO RGD:1314445 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 27 PMID:25741868|PMID:30084953
12537745 Abhd4 abhydrolase domain containing 4, N-acyl phospholipase B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323534 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12537761 Dffa DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12537761 Dffa DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12537761 Dffa DNA fragmentation factor subunit alpha gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12537774 Ccdc25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12537774 Ccdc25 coiled-coil domain containing 25 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1605370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12537793 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28397838|PMID:35118659
12537793 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12537793 Ccdc82 coiled-coil domain containing 82 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:10533 viral pneumonia disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383977|REF_RGD_ID:5490272
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:mutation: : PMID:28878077|REF_RGD_ID:124715467
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:1883 hepatitis C resistance ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21756311|REF_RGD_ID:5147491
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:552 pneumonia resistance ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptococcus (yeast) pneumonia PMID:18566423|REF_RGD_ID:5490275
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28264883|REF_RGD_ID:125093738
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487810|REF_RGD_ID:5490274
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia susceptibility ISO RGD:1313409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19603548|REF_RGD_ID:5490273
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections susceptibility ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27999109|REF_RGD_ID:12910492
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 ISO RGD:1313408 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 106, susceptibility to viral infections PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29106381|PMID:31270247|PMID:32960813|PMID:33252644|PMID:34713375|PMID:35091979|PMID:35442418|PMID:35708626
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:9006471 Immunodeficiency 106 susceptibility ISO RGD:1313408 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12537805 Ifnar1 interferon alpha and beta receptor subunit 1 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1313408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722370
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:0112042 Tonne-Kalscheuer syndrome ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RLIM-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: TONNE-KALSCHEUER SYNDROME PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25644381|PMID:25735484|PMID:25741868|PMID:29728705|PMID:29742418|PMID:33255631
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12537865 Rlim ring finger protein, LIM domain interacting gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352466 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25735484|PMID:25741868
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep apnea syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0060612 abdominal obesity-metabolic syndrome 3 ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abdominal obesity-metabolic syndrome 3 PMID:25741868|PMID:29696776|PMID:33644933
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070055 Xia-Gibbs syndrome ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AHDC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: AHDC1-related intellectual disability - obstructive sleep apnea - mild dysmorphism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Xia-Gibbs syndrome PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29230160|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30858058|PMID:31474318|PMID:33372375|PMID:33644933|PMID:35716097|PMID:38177409|PMID:4067559
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:31474318
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:28492532
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24791903|PMID:25741868|PMID:27148574|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29696776|PMID:30152016|PMID:30729726|PMID:32461654|PMID:33644933|PMID:34395220|PMID:35716097
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868
12537880 Ahdc1 AT-hook DNA binding motif containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24791903|PMID:25741868
12537890 Cpne9 copine family member 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12537890 Cpne9 copine family member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12537890 Cpne9 copine family member 9 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12537913 Dhrsx dehydrogenase/reductase X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12537923 Cab39l calcium binding protein 39 like gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12537923 Cab39l calcium binding protein 39 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12537937 Prss38 serine protease 38 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12537937 Prss38 serine protease 38 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12537946 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12537946 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605
12537946 Rdh10 retinol dehydrogenase 10 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793605
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920|PMID:32870266
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9003666 Combined Pituitary Hormone Deficiency ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9004924 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 3 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LHX3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Winkelman Bethge Pfeiffer syndrome PMID:10835633|PMID:12780757|PMID:16199547|PMID:16394081|PMID:16940453|PMID:17327381|PMID:17438671|PMID:18407919|PMID:19837867|PMID:21249393|PMID:22286346|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29261175|PMID:30262920|PMID:32870266
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:28492532
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:736998 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:221750 | OMIM:262600 | OMIM:262700 | OMIM:613038 | OMIM:613986
12537956 Lhx3 LIM homeobox 3 gene DOID:9410 panhypopituitarism ISO RGD:1352685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined PMID:16940453|PMID:25741868|PMID:28492532
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0090004 progressive pseudorheumatoid arthropathy of childhood ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive pseudorheumatoid dysplasia PMID:10471507|PMID:15631777|PMID:16152649|PMID:17576681|PMID:21528827|PMID:21993478|PMID:22685593|PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25738435|PMID:25741868|PMID:25794430|PMID:25988854|PMID:27291587|PMID:27436824|PMID:28018607|PMID:28210640|PMID:28492532|PMID:29092958|PMID:29258992|PMID:29620724|PMID:30408610|PMID:32351055|PMID:32382396|PMID:34008892|PMID:9536098
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:0112293 autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10471507|PMID:22791401|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29258992
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:381 arthropathy ISO RGD:1345324 D RGD:9068941 20200609 RGD PPAC, OMIM:208230 PMID:10471507|REF_RGD_ID:1599850
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:4680 breast metaplastic carcinoma ISO RGD:1622848 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12537970 Ccn6 cellular communication network factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345324 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22791401|PMID:22987568|PMID:23270760|PMID:23424195|PMID:25741868|PMID:25988854|PMID:27436824|PMID:28492532|PMID:32351055
12537980 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12537980 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12537980 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12537980 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12537980 Smg7 SMG7 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:0112307 sarcosinemia ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SARCOSINE DEHYDROGENASE COMPLEX DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Sarcosin dehydrogenase complex, deficiency of PMID:22825317|PMID:25741868|PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:735740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735740 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12538023 Sardh sarcosine dehydrogenase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased expression: pancreatic beta cell PMID:34081912|REF_RGD_ID:401901164
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased expression:olfactory epithelium PMID:33082293|REF_RGD_ID:401901165
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA,protein:increased expression:brain PMID:34745215|REF_RGD_ID:401901163
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:34745215|REF_RGD_ID:401901163
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956974
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621588 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:33675584|REF_RGD_ID:401901171
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20210514 RGD DNA, protein:CNVs, increased expression:lung PMID:25561764|REF_RGD_ID:126925188
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:31880322|REF_RGD_ID:401901169
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:36373992|REF_RGD_ID:401901166
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP: :rs2228638(human) PMID:29432830|REF_RGD_ID:401901152
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25333267|REF_RGD_ID:126848812
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:26554379|REF_RGD_ID:401901170
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:621588 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:26410366|REF_RGD_ID:11528696
12538049 Nrp1 neuropilin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552955 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12538074 Ston1 stonin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12538074 Ston1 stonin 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1602494 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20230323 RGD PMID:26029872|REF_RGD_ID:158014899
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10760285|REF_RGD_ID:1580857
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15696967|REF_RGD_ID:1580007
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10760285|REF_RGD_ID:1580857
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32442410
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9005634 Tolchin-Le Caignec Syndrome ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tolchin-Le Caignec syndrome PMID:25741868|PMID:32442410
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1319099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16148004|REF_RGD_ID:1581307
12538095 Sox6 SRY-box transcription factor 6 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1319098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:0111676 high molecular weight kininogen deficiency ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High molecular weight kininogen deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Kininogen deficiency, total PMID:1202089|PMID:12576314|PMID:17522339|PMID:1968772|PMID:25741868|PMID:32202057|PMID:36700498|PMID:7901207
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26098644|REF_RGD_ID:11059888
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9734886
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3015452|PMID:513486
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9719496
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445233|PMID:10543429|PMID:1281941|PMID:16076651|PMID:20018876|PMID:29655911|PMID:3951883
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18054572
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :7965C>T (human) PMID:17065357|REF_RGD_ID:2311541
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10401557|PMID:10499367|PMID:10543429|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:16793879|PMID:18234883|PMID:2010815|PMID:2128375|PMID:21521205|PMID:3061568|PMID:7493622|PMID:7582491|PMID:7881729|PMID:9714424|PMID:9720808
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002291 Hereditary Angioedema 6 ISO RGD:1603713 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema, hereditary, 6 PMID:25741868|PMID:31087670|PMID:33114181
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7027322
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs710446 (human) PMID:25472531|REF_RGD_ID:11059890
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1371395|PMID:3034372
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10805402|PMID:1334354|PMID:14744816|PMID:16321614|PMID:18084312|PMID:21420289|PMID:2404862|PMID:6675575|PMID:9249246
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30685357
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1281941
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22693178
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs710446(human) PMID:26159646|REF_RGD_ID:10411883
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007251 Hyperesthesia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8190269
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7623993
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20362651|PMID:30685357
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2535056|PMID:7856280
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death susceptibility ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:19716087|REF_RGD_ID:10411885
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9622145
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11837250
12538124 Kng1 kininogen 1 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy severity ISO RGD:1603713 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous,serum: PMID:23808406|REF_RGD_ID:10411880
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9845553|REF_RGD_ID:11059524
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110916 hereditary spherocytosis type 1 ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182900
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, type 3, autosomal recessive PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1638030|PMID:18815189|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:28492532|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31602632|PMID:31723846|PMID:31854503|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:33556202|PMID:3785322|PMID:8081008|PMID:8370581|PMID:8941647|PMID:9192783
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1313078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603903
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:30976395|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive PMID:15384986|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27292444|PMID:28492532|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:8941647
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868|PMID:31038472|PMID:31723846|PMID:32581362
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis PMID:25741868|PMID:28492532
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:28492532
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31040790|PMID:31723846|PMID:35845192
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary PMID:1191563|PMID:14628287|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:16199547|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:17576681|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18815189|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568862|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28298237|PMID:28492532|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:29729090|PMID:30275003|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:33556202|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:3922449|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:6236232|PMID:7074218|PMID:8040317|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8132574|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783|PMID:9536098|PMID:9746802
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELLIPTOCYTOSIS, RHESUS-UNLINKED TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2 PMID:1191563|PMID:14628287|PMID:15071791|PMID:15384986|PMID:1541680|PMID:16150946|PMID:1638030|PMID:1642244|PMID:16730867|PMID:1679439|PMID:18218854|PMID:1845156|PMID:18783249|PMID:1878597|PMID:18815189|PMID:19593814|PMID:20197550|PMID:2043465|PMID:21212007|PMID:23241237|PMID:2328319|PMID:2346729|PMID:2384601|PMID:23974198|PMID:24033266|PMID:2567189|PMID:2568861|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26467025|PMID:27292444|PMID:27667160|PMID:27863252|PMID:2794061|PMID:28090778|PMID:28492532|PMID:2895677|PMID:29105823|PMID:29396846|PMID:29729090|PMID:30317022|PMID:30393954|PMID:31038472|PMID:31130284|PMID:31147440|PMID:31286676|PMID:31333484|PMID:31723846|PMID:32266426|PMID:32436265|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:32888494|PMID:33074880|PMID:33556202|PMID:3597773|PMID:3708157|PMID:3785322|PMID:38592584|PMID:3922449|PMID:3940543|PMID:4027386|PMID:4077050|PMID:7074218|PMID:8040317|PMID:8068958|PMID:8081008|PMID:8132574|PMID:8370581|PMID:8434258|PMID:8435324|PMID:8444470|PMID:8490186|PMID:8790144|PMID:8857939|PMID:8941647|PMID:9192783
12538138 Spta1 spectrin alpha, erythrocytic 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538209 Znhit2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12538209 Znhit2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538209 Znhit2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12538209 Znhit2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12538209 Znhit2 zinc finger HIT-type containing 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:1342884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, aspirin-induced, susceptibility to PMID:15496426
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:0111579 asthma, nasal polyps, and aspirin intolerance susceptibility ISO RGD:1342884 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10359563
12538215 Ptger2 prostaglandin E receptor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12538221 Metrnl meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948
12538221 Metrnl meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12538221 Metrnl meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948
12538221 Metrnl meteorin like, glial cell differentiation regulator gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30213948
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1344277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22696596
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12538231 Mxra5 matrix remodeling associated 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12538250 Thbs4 thrombospondin 4 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12538250 Thbs4 thrombospondin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:0110856 posterior polymorphous corneal dystrophy 2 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 2 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1313059 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:136800 | OMIM:610158 | OMIM:613267 | OMIM:613268 | OMIM:613269 | OMIM:613270 | OMIM:613271 | OMIM:615523
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538276 Col8a2 collagen type VIII alpha 2 chain gene DOID:9000137 Corneal Dystrophy, Fuchs' Endothelial, 1 ISO RGD:1313058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1 PMID:11689488|PMID:15914606|PMID:18024822|PMID:22002996|PMID:23422828|PMID:25741868|PMID:399801
12538281 Sgo2 shugoshin 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12538281 Sgo2 shugoshin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12538281 Sgo2 shugoshin 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1318224 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12538290 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1351003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:astrocyte: PMID:24260522|REF_RGD_ID:9587354
12538290 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus: PMID:25197352|REF_RGD_ID:9587436
12538290 Cbx8 chromobox 8 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1351003 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12538299 Zim2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12538299 Zim2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349311 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12538299 Zim2 zinc finger imprinted 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1349311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34102099
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9000636 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:34102099
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:7240710 20211215 OMIM
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9002076 USMANI-RIAZUDDIN SYNDROME, AUTOSOMAL RECESSIVE ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usmani-Riazuddin syndrome, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:34102099
12538322 Ap1g1 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12538355 Slc9a9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314948 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12538355 Slc9a9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 16 | ClinVar Annotator: match by term: SLC9A9-related condition PMID:18621663|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30927234
12538355 Slc9a9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1314947 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12538355 Slc9a9 solute carrier family 9 member A9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12538377 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:0070391 developmental and epileptic encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12538377 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:0070391 developmental and epileptic encephalopathy 105 ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 105 with hypopituitarism PMID:25741868|PMID:28600779|PMID:33999436
12538377 Hid1 HID1 domain containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28600779
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:skull, serum PMID:7920889|REF_RGD_ID:6483557
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0050445 X-linked dominant hypophosphatemic rickets ISO RGD:1621634 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:long bone PMID:22573557|REF_RGD_ID:7207229
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12376805|REF_RGD_ID:7207414
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2106357|REF_RGD_ID:6483581
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:22120694|REF_RGD_ID:6483542
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12565780|REF_RGD_ID:6483580
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:11249 vitamin K deficiency bleeding ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16869104|REF_RGD_ID:6483568
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21550389|REF_RGD_ID:6483552
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2;associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:uncercarboxylated:serum PMID:15108065|REF_RGD_ID:6483579
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:g.-298C>T (human) PMID:23137636|REF_RGD_ID:10045665
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22989431|REF_RGD_ID:7205481
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16114020|REF_RGD_ID:7207224
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16622660|REF_RGD_ID:6483578
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:undercarboxylated:serum PMID:20197689|REF_RGD_ID:6483566
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8429434
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22447331|REF_RGD_ID:6483593
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:3488088|REF_RGD_ID:6483600
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17365904|REF_RGD_ID:7207409
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20845051|REF_RGD_ID:7207235
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20157712|REF_RGD_ID:6483599
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:22535626|REF_RGD_ID:6483321
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:undercarboxylated:serum PMID:21482072|REF_RGD_ID:6483546
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2; protein:increased expression:serum: PMID:9347246|REF_RGD_ID:7207424
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14666681
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1621634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12674322|REF_RGD_ID:7207412
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21387139|REF_RGD_ID:6483595
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22294259|REF_RGD_ID:6483563
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002407 Spinal Fractures ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; PMID:19641839|REF_RGD_ID:7207248
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002407 Spinal Fractures disease_progression ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with osteoporosis PMID:12697366|REF_RGD_ID:7207225
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1621634 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21406003|REF_RGD_ID:6483549
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney failure, chronic; PMID:21784896|REF_RGD_ID:7207231
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:reduced expression:serum (rat) PMID:19494718|REF_RGD_ID:2316184
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:2206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3105848|REF_RGD_ID:6483561
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21760737|REF_RGD_ID:6483594
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:619567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:15747054|REF_RGD_ID:7207410
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9409 diabetes insipidus ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:9661594|REF_RGD_ID:7207422
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21041817|REF_RGD_ID:7207232
12538404 Bglap bone gamma-carboxyglutamate protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:9850345|REF_RGD_ID:7207419
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:7240710 20190612 OMIM
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9007390 Recurrent Metabolic Crises with Variable Encephalomyopathic Features and Neurologic Regression ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic crises, recurrent, with variable encephalomyopathic features and neurologic regression PMID:25741868|PMID:26541337|PMID:29327420|PMID:29923093|PMID:30237576
12538429 Slc25a42 solute carrier family 25 member 42 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1604178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:737010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21964422
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621206 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737011 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12538453 Hand1 heart and neural crest derivatives expressed 1 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:737010 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:21519287|PMID:25741868|PMID:28492532
12538463 Slc26a6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12538463 Slc26a6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12538463 Slc26a6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12538463 Slc26a6 solute carrier family 26 member 6 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1320955 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperoxaluria PMID:25741868
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:68971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8447317|REF_RGD_ID:1599129
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538493 Pgam2 phosphoglycerate mutase 2 gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:68971 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:34237446|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:26467025
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:32488064
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050755 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050755 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SETX-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:14770181|PMID:15106121|PMID:15732101|PMID:16644229|PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:18414213|PMID:18625865|PMID:19377860|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:19744353|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:21438761|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23566282|PMID:23757202|PMID:23806086|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24105744|PMID:24244371|PMID:24760770|PMID:24814856|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26257172|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26633545|PMID:27013921|PMID:27165006|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29482223|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30198223|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:31325016|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32729724|PMID:33098801|PMID:33770234|PMID:33956305|PMID:35309588|PMID:9467005|PMID:9497266|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28708278
12538521 Setx senataxin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538521 Setx senataxin gene DOID:0060196 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 4 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 4 PMID:14770181|PMID:15106121|PMID:16199547|PMID:16644229|PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:19727998|PMID:19744353|PMID:20540686|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:21438761|PMID:21494555|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23111195|PMID:23129421|PMID:23566282|PMID:23757202|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:24030952|PMID:24033266|PMID:24105744|PMID:24108619|PMID:24244371|PMID:24760770|PMID:24814856|PMID:25025039|PMID:25116135|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:25927548|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27165006|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30198223|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:30642639|PMID:31325016|PMID:31429931|PMID:31432357|PMID:31656689|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32729724|PMID:33098801|PMID:33770234|PMID:33956305|PMID:34565360|PMID:35309588|PMID:35426160|PMID:9467005|PMID:9497266|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant PMID:19696032|PMID:22088787|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:24533459
12538521 Setx senataxin gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15732101|PMID:16717225|PMID:19696032|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy | ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy PMID:15106121|PMID:21438761|PMID:21494555|PMID:21576111|PMID:22088787|PMID:24105744|PMID:24244371|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467005|PMID:9497266
12538521 Setx senataxin gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545
12538521 Setx senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17096168|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:19696032|PMID:20981092|PMID:21190393|PMID:22088787|PMID:22995991|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:23941260|PMID:25174650|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27013921|PMID:27165006|PMID:27790088|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28832565|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:31957062|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:33770234|PMID:35309588|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:18058631|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:32253937
12538521 Setx senataxin gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:25741868|PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:17159128|PMID:19569000|PMID:20981092|PMID:23941260|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12538521 Setx senataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:16644229|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:23129421|PMID:23881933|PMID:25025039|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27790088|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:31069529|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14770181|PMID:15732101|PMID:16644229|PMID:17159128|PMID:17576681|PMID:17720498|PMID:18058631|PMID:19569000|PMID:21190393|PMID:21438761|PMID:23129421|PMID:23566282|PMID:23881933|PMID:24760770|PMID:25025039|PMID:25174650|PMID:25182519|PMID:25299611|PMID:25353622|PMID:25382069|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26467025|PMID:26601740|PMID:26752306|PMID:27013921|PMID:27165006|PMID:27790088|PMID:28245518|PMID:28492532|PMID:28642336|PMID:28708278|PMID:28832565|PMID:29170628|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30220148|PMID:30564185|PMID:31069529|PMID:31325016|PMID:31429931|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31957062|PMID:32028661|PMID:32166880|PMID:32186211|PMID:32253937|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32729724|PMID:33770234|PMID:35309588|PMID:35896380|PMID:9536098
12538521 Setx senataxin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1347866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:26467025|PMID:28492532
12538551 Ppfia1 PTPRF interacting protein alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538587 C1qbp complement C1q binding protein gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12538587 C1qbp complement C1q binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12538587 C1qbp complement C1q binding protein gene DOID:0111495 combined oxidative phosphorylation deficiency 33 ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 33 PMID:28492532|PMID:28942965|PMID:32652806|PMID:34003581
12538587 C1qbp complement C1q binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342690 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12538587 C1qbp complement C1q binding protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12538605 Tnfaip2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12538605 Tnfaip2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1312234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12538605 Tnfaip2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1312235 D RGD:9068941 20231221 MouseDO
12538605 Tnfaip2 TNF alpha induced protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12538620 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12538620 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12538620 Slamf1 signaling lymphocytic activation molecule family member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1321941 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12538629 Col15a1 collagen type XV alpha 1 chain gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1321941 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus PMID:25741868
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12538674 Dand5 DAN domain BMP antagonist family member 5 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1342724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:25741868
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1305465 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17404222|REF_RGD_ID:1601189
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12538678 Fbxo10 F-box protein 10 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0080162 lupus nephritis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) PMID:17896805|REF_RGD_ID:7174701
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 PMID:15108282|PMID:17384005|PMID:18273043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:27013444|PMID:30487145|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:7904599|PMID:8142659|PMID:8621627|PMID:9468285|PMID:9507022|PMID:9766845
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:11577999|REF_RGD_ID:5130991
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, susceptibility to PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047|PMID:25741868
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729580
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1252 trichuriasis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864659
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19326902
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, chronic; DNA:SNP: :-463G>A (human) PMID:12694338|REF_RGD_ID:6909169
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against, in smokers PMID:11087769|PMID:12915675|PMID:15023809|PMID:17304047
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237|PMID:23274713
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20954832|REF_RGD_ID:5130986
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) PMID:16883063|REF_RGD_ID:5130968
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart, brain, kidney PMID:19549002|REF_RGD_ID:7174698
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>T(rs2333227)(human) PMID:14580687|REF_RGD_ID:9479152
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:bladder PMID:19418724|REF_RGD_ID:7174704
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1793 pancreatic cancer resistance ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-463G>A (human) PMID:18205184|REF_RGD_ID:2317406
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10731862|REF_RGD_ID:5130994
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :−463G > A (human) PMID:19544176|REF_RGD_ID:5130989
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267745|REF_RGD_ID:7174702
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19238910|REF_RGD_ID:7174705
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotye: : PMID:22739978|REF_RGD_ID:6909168
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19793022|REF_RGD_ID:6909185
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sclerodema, systemic; protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid PMID:17643278|REF_RGD_ID:5130207
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:19491038|REF_RGD_ID:5130997
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10917466|REF_RGD_ID:5130993
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16440434
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19913069
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19731237
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-463G>A(human) PMID:21907168|REF_RGD_ID:27095879
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; DNA:SNP:promoter:-463G>A( rs2333227)(human) PMID:19731237|REF_RGD_ID:26923907
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443|PMID:26001728
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20638167|REF_RGD_ID:6909184
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451061
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19483113|REF_RGD_ID:5130962
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20380826|PMID:22119283|PMID:24055189
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD microscopic polyangiitis PMID:21071471|REF_RGD_ID:5130969
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:bronchoalveolar lavage Fluid: PMID:11269653|REF_RGD_ID:5130992
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:spinal cord PMID:22986158|REF_RGD_ID:6909148
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21192278
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood PMID:18022927|REF_RGD_ID:7174700
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:1346384 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002575 Myeloperoxidase Deficiency ISO RGD:1346384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloperoxidase deficiency PMID:14980716|PMID:15108282|PMID:17017121|PMID:17384005|PMID:17650507|PMID:18273043|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26764160|PMID:26822949|PMID:27013444|PMID:28492532|PMID:30487145|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32531373|PMID:32758447|PMID:32758448|PMID:33531667|PMID:34426522|PMID:6260268|PMID:7904599|PMID:8142659|PMID:8621627|PMID:9354683|PMID:9468285|PMID:9507022|PMID:9637725|PMID:9766845
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8552434
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased activity:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis disease_progression ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23085883|REF_RGD_ID:7174703
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10706834|PMID:12024109|PMID:16971220|PMID:19058328|PMID:20863214|PMID:8869312
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:lung PMID:21470877|REF_RGD_ID:5130958
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424617|REF_RGD_ID:5130966
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury; protein:increased activity:lung PMID:22092133|REF_RGD_ID:6909173
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12111688
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18204966
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005254 Systemic Candidiasis severity ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:12085336|REF_RGD_ID:40903072
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407471|PMID:19066340|PMID:19326902|PMID:23371441|PMID:23451061
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15576619
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver: PMID:18436980|REF_RGD_ID:2317971
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9005666 Contrast-Induced Nephropathy ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20722568|REF_RGD_ID:6909183
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18055546|REF_RGD_ID:7174699
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:22950848|REF_RGD_ID:6909167
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7841728|REF_RGD_ID:5130995
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Coronary Syndrome; protein:increased expression:plasma PMID:21226709|REF_RGD_ID:5130961
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:intestine mucosa PMID:20950601|REF_RGD_ID:6909182
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11798689|REF_RGD_ID:5130990
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11996850
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1592081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney, lung PMID:22356815|REF_RGD_ID:6909170
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23593274
12538693 Mpo myeloperoxidase gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:1346384 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10731862|REF_RGD_ID:5130994
12538710 Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12538710 Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12538710 Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12538710 Cramp1 cramped chromatin regulator homolog 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1323669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12538734 Nek5 NIMA related kinase 5 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12538734 Nek5 NIMA related kinase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538759 Aqp11 aquaporin 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538768 Phtf1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12538768 Phtf1 putative homeodomain transcription factor 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1353546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:14559803|REF_RGD_ID:4105451
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:12569365|REF_RGD_ID:4105454
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19383904|REF_RGD_ID:2739695
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14559803|REF_RGD_ID:4105451
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:20500813|REF_RGD_ID:2729590
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15550849|REF_RGD_ID:4105449
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1604653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12538800 Cdc25b cell division cycle 25B gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1604653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12538830 NSD2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, unusual facies, and intrauterine growth retardation | ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11514 fissured tongue ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plicated tongue PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLUBFOOT, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT DEFICIENCY OF LONG BONES AND/OR MIRROR-IMAGE POLYDACTYLY PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319911 D RGD:9068941 20230218 RGD PMID:34551195|REF_RGD_ID:155663369
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25188243|PMID:25741868|PMID:28492532
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:11252005|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:30345613
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intracranial Hemorrhages PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004360 RAUCH-STEINDL SYNDROME ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rauch-Steindl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:29760529|PMID:29892088|PMID:31382906|PMID:33276791|PMID:33941880
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33941880
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005078 Congenital Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant tongue PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatomegaly PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076604
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9007817 Macroglossia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroglossia PMID:25741868
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24874954
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1317450 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24076604
12538830 Nsd2 nuclear receptor binding SET domain protein 2 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:1317450 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:25741868
12538858 Iqch IQ motif containing H gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12538858 Iqch IQ motif containing H gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12538858 Iqch IQ motif containing H gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12538858 Iqch IQ motif containing H gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20403401|REF_RGD_ID:13824972
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:0112081 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 8 ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 8 PMID:14729820|PMID:17576681|PMID:22499348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30140060|PMID:33097395|PMID:9536098
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28242297|REF_RGD_ID:13824970
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1319736 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33097395|PMID:9536098
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:kidney,glomerulus PMID:22903132|REF_RGD_ID:8552684
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22591908|REF_RGD_ID:13792578
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388463|REF_RGD_ID:7800726
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:22387129|REF_RGD_ID:13824971
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309406 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:20876714|REF_RGD_ID:6484699
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12538865 Ndufs3 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15042598|REF_RGD_ID:2299981
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:21515830|PMID:24465803|PMID:26253951
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733518 D RGD:9068941 20240404 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71004 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347486|REF_RGD_ID:1643222
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30029678
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:71004 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypoglossal nucleus PMID:17166487|REF_RGD_ID:1643227
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9003493 Primary Pulmonary Hypertension, 2 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19211612|PMID:19419974|PMID:21898662|PMID:21920918|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:31727138|PMID:9536098
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12538876 Smad9 SMAD family member 9 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1350114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736875 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: :rs45574833(human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12538885 C4bpb complement component 4 binding protein beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:0081274 peroxisome biogenesis disorder 14B ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PEX11B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 14B PMID:10704444|PMID:20826455|PMID:22581968|PMID:25741868|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:31724321
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum
12538895 Pex11b peroxisomal biogenesis factor 11 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:20602914|PMID:22578326|PMID:30303587|PMID:32747562
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R127X(human) PMID:20602914|REF_RGD_ID:11552577
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1351498 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:c.1684C>T(p.Q562X(human) PMID:21348867|REF_RGD_ID:11552574
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9000177 Chudley-Mccullough syndrome ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chudley-McCullough syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 82 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, bilateral sensorineural, and hydrocephalus due to foramen of monro obstruction PMID:10449658|PMID:20602914|PMID:21348867|PMID:22578326|PMID:22987632|PMID:23208854|PMID:23494849|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:27312216|PMID:28492532|PMID:32747562
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:30311386
12538903 Gpsm2 G protein signaling modulator 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cell soma, dendritic arbor (human) PMID:10460255|REF_RGD_ID:2313287
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11248077
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene, mouse model PMID:11248077|REF_RGD_ID:2313290
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9008449 Tetany ISO RGD:620829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:12542670|REF_RGD_ID:2313247
12538922 Akap5 A-kinase anchoring protein 5 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:1345297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711127
12538926 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12538926 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:0110931 nemaline myopathy 10 ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 10 PMID:17576681|PMID:25250574|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28815944|PMID:30291184|PMID:30642739|PMID:31428121|PMID:9536098
12538926 Lmod3 leiomodin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603025 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12538939 Nek10 NIMA related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12538939 Nek10 NIMA related kinase 10 gene DOID:0111851 primary ciliary dyskinesia 44 ISO RGD:1350326 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 44 PMID:25741868
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NPHS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Steroid-resistant nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11733557|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12608558|PMID:12644922|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15015071|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15504144|PMID:15769810|PMID:15780077|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16199547|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16481888|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17216259|PMID:17218332|PMID:17371932|PMID:17576681|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18380020|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18596732|PMID:18683072|PMID:18709391|PMID:18726620|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:19876656|PMID:20001346|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21125408|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22565185|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:23913389|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24413855|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24511133|PMID:24596097|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25060053|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25573908|PMID:25599733|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:25903641|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:26594346|PMID:26668027|PMID:26820844|PMID:27885584|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28385484|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30295827|PMID:30348286|PMID:30406062|PMID:30450462|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:30721404|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33102883|PMID:33193607|PMID:33305316|PMID:33428103|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:36167728|PMID:8589695|PMID:8606597|PMID:9536098
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Finnish congenital nephrotic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15322893|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16354237|PMID:16721582|PMID:16810518|PMID:16898497|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17699384|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18683072|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19674119|PMID:19812541|PMID:19876656|PMID:20333530|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:22578956|PMID:23013956|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:24033266|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25720465|PMID:25741868|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27885584|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29982877|PMID:30013592|PMID:30348286|PMID:30609409|PMID:30655312|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:33102883|PMID:33305316|PMID:33532864|PMID:8589695
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882266|REF_RGD_ID:1598706
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic range proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12649741|PMID:12707396|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:15059485|PMID:15253708|PMID:15322893|PMID:15327385|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19067903|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19674119|PMID:20507940|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:22763815|PMID:23013956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27193387|PMID:28385484|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:29982877|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30280213|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33102883|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:11805168|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12644922|PMID:12707396|PMID:12776285|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14701729|PMID:14978175|PMID:15042551|PMID:1523708|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15954915|PMID:15968559|PMID:16286890|PMID:16291839|PMID:16481888|PMID:16810518|PMID:16900088|PMID:17109732|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18683072|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19406966|PMID:19520069|PMID:19812541|PMID:20333530|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21636722|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23595123|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24072147|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24742477|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25525159|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26467726|PMID:27885584|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28658201|PMID:28712774|PMID:28780565|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:30655312|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:32581362|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:8589695
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:736986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:2590 familial nephrotic syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nephrotic syndrome PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:15954915|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15264208|PMID:15327385|PMID:15504144|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17899208|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24596097|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10742096|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12464671|PMID:12707396|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15327385|PMID:15496146|PMID:15769810|PMID:15817495|PMID:15954915|PMID:16481888|PMID:16900088|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18499321|PMID:18823551|PMID:19145239|PMID:19268410|PMID:19520069|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:21722858|PMID:22228437|PMID:22578956|PMID:23242530|PMID:23349334|PMID:23515051|PMID:23645318|PMID:23800802|PMID:24227627|PMID:24509478|PMID:24715228|PMID:24969201|PMID:25349199|PMID:25599733|PMID:25741868|PMID:26138234|PMID:26211502|PMID:26413278|PMID:26420286|PMID:26467025|PMID:26668027|PMID:28117080|PMID:28476686|PMID:28492532|PMID:28529802|PMID:28780565|PMID:29382718|PMID:29644057|PMID:29660491|PMID:29869118|PMID:30241959|PMID:30260545|PMID:30348286|PMID:31027891|PMID:31308032|PMID:31738409|PMID:32129207|PMID:32467597|PMID:33102883|PMID:33193607|PMID:33532864|PMID:34405919|PMID:34853150|PMID:36167728|PMID:8589695
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:10742096|PMID:11729243|PMID:11805166|PMID:11854170|PMID:12649741|PMID:14570703|PMID:14675423|PMID:14978175|PMID:15253708|PMID:15327385|PMID:17371932|PMID:17942957|PMID:18216321|PMID:18443213|PMID:18823551|PMID:19371226|PMID:19406966|PMID:20798252|PMID:20947785|PMID:21171529|PMID:21355056|PMID:21415313|PMID:23242530|PMID:24089165|PMID:24227627|PMID:24500309|PMID:24509478|PMID:24742477|PMID:24856380|PMID:25349199|PMID:25741868|PMID:25852895|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29049388|PMID:29127259|PMID:29382718|PMID:29982877|PMID:30655312|PMID:32129207|PMID:32581362|PMID:8589695
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15684566
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:620461 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12539009 Nphs2 NPHS2 stomatin family member, podocin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12539021 Sgpp2 sphingosine-1-phosphate phosphatase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539035 Ftcdnl1 formiminotransferase cyclodeaminase N-terminal like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:7245836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29355968|PMID:29491473|PMID:33147442|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 18 | ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:17576681|PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29257047|PMID:29355968|PMID:29491473|PMID:33147442|PMID:33299146|PMID:9536098
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29355968|PMID:29491473|PMID:33147442|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12499044|REF_RGD_ID:1579958
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal epilepsy PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25381298|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:29355968|PMID:29491473|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy with generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Hypotonia PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17023870
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33299146
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:734151 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12539048 Snap25 synaptosome associated protein 25 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734152 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733233 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12539076 Rab13 RAB13, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12539088 Lamb4 laminin subunit beta 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12539147 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12539147 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352319 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12539147 Neil3 nei like DNA glycosylase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539162 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12539162 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
12539162 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22227861
12539162 Hoxa5 homeobox A5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18351244
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:0081111 osteosclerotic metaphyseal dysplasia ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRRK1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerotic metaphyseal dysplasia PMID:25741868|PMID:27055475|PMID:27829680|PMID:28492532|PMID:31571209|PMID:32119750|PMID:8255649
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1317517 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12539168 Lrrk1 leucine rich repeat kinase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:7240710 20200219 OMIM
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:0111675 neurooculocardiogenitourinary syndrome ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurooculocardiogenitourinary syndrome PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318|PMID:31780822|PMID:34642815
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coloboma PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31780822
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539205 Wdr37 WD repeat domain 37 gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:1314666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly PMID:25741868|PMID:31327508|PMID:31327510|PMID:31474318
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:0111842 Keipert syndrome ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keipert syndrome PMID:25741868|PMID:30982611|PMID:4708024
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255
12539223 Gpc4 glypican 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060046 aphasia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:leukocyte (human) PMID:10861807|REF_RGD_ID:11541060
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:19348381|PMID:2123154|PMID:22352330
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9543574|REF_RGD_ID:11541055
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23726093|REF_RGD_ID:11541052
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Jaundice, Obstructive PMID:1425827|REF_RGD_ID:11541087
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716863|REF_RGD_ID:6483827
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:115 cardiac tamponade ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18945481|REF_RGD_ID:2311663
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17259140|REF_RGD_ID:2311668
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:118 pericardial effusion ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9633741
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:11847 coronary thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1452937|PMID:15301905|PMID:8172379
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1419807|REF_RGD_ID:11552591
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:1420814|REF_RGD_ID:11541080
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Escherichia coli Infections;protein:increased expression:plasma (human) PMID:11777999|REF_RGD_ID:11541069
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19057314|PMID:29651748
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:1461 cholesterol embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7939511
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16184341|PMID:18453163|PMID:20547619
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17040480|REF_RGD_ID:6484215
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12677255
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression, increased activity:hippocampus (rat) PMID:15882815|REF_RGD_ID:1580875
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10572812|PMID:11108748|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12511774|PMID:14986460|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:16126134|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17903870|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:21037505|PMID:23876515|PMID:7477192|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:2316 brain ischemia no_association ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:-7351C>T (human) PMID:16179568|REF_RGD_ID:1580879
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16274108|REF_RGD_ID:30309949
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16320350|REF_RGD_ID:1580877
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:9767551|REF_RGD_ID:11541071
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16190367
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12297567|PMID:17690543|PMID:18453163|PMID:20547619|PMID:29651748
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1579960|PMID:16148626|PMID:18195371|PMID:18544249|PMID:1899364|PMID:9183334
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442825
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:16733850|REF_RGD_ID:11541045
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:4193 intracranial thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8678742
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns;mRNA:increased expression:brain PMID:18718505|REF_RGD_ID:6483826
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29651748
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10171637|PMID:10505926|PMID:10645301|PMID:10914357|PMID:11382373|PMID:11489769|PMID:12074692|PMID:12227717|PMID:12848087|PMID:1430592|PMID:1492007|PMID:15215796|PMID:15301905|PMID:18195371|PMID:1898952|PMID:1899364|PMID:1900011|PMID:19341228|PMID:20122609|PMID:2104561|PMID:2105625|PMID:2494454|PMID:2505604|PMID:2521976|PMID:3089627|PMID:3121335|PMID:7488445|PMID:7723950|PMID:7775709|PMID:7902905|PMID:8328192|PMID:8554022|PMID:8598594|PMID:9183334
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:enhancer:g.-7351C>T (human) PMID:11848437|REF_RGD_ID:1580881
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7994806|REF_RGD_ID:11541077
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:decreased expression:plasma (human) PMID:7646991|REF_RGD_ID:11552575
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659235
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18571586|REF_RGD_ID:6484139
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:2129164|REF_RGD_ID:11541072
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9000158 Spinal Epidural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10914357|PMID:12227717
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9684808
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001521 Subdural Hematoma ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1899364
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20035854|REF_RGD_ID:6484134
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:25423126|REF_RGD_ID:11541076
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8763515
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12690208
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16598198|REF_RGD_ID:2311671
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:25676919|REF_RGD_ID:11554180
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002314 Acute Traumatic Coagulopathy treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25325345|REF_RGD_ID:11554179
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16148626
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10501537|PMID:11113218|PMID:11940547|PMID:1430592|PMID:14630814|PMID:1579960|PMID:16126134|PMID:16190367|PMID:16908730|PMID:17690543|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18753474|PMID:1899364|PMID:19095969|PMID:20212195|PMID:21088392|PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748|PMID:7477192|PMID:7723950|PMID:8969996|PMID:9836764
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:732079 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:25673638|REF_RGD_ID:11541064
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12220690|REF_RGD_ID:11537477
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:intron:IVS8 (human) PMID:24025446|REF_RGD_ID:11541046
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11320361|PMID:12230423|PMID:15017018|PMID:15215796|PMID:15557913|PMID:17612434|PMID:17687131|PMID:17903947|PMID:20123226|PMID:20536612|PMID:2104561|PMID:3168586|PMID:7902905|PMID:8961984
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8451030
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:14630788|REF_RGD_ID:11541057
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24806322|REF_RGD_ID:11541078
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003669 Low Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7888893
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia onset ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18467699|REF_RGD_ID:6483831
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum (rat) PMID:19279110|REF_RGD_ID:11537478
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22436003|PMID:23876515|PMID:29651748
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15223382|REF_RGD_ID:2311674
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9472885
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:11423054|REF_RGD_ID:11541079
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005700 Airway Obstruction ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25331496
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005741 Intracranial Embolism and Thrombosis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7482654|PMID:8427107
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9091588|REF_RGD_ID:11541073
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1492007
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:carotid artery (rat) PMID:8343497|REF_RGD_ID:11537479
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15557913
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18249307|REF_RGD_ID:2311664
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9006924 Cardiogenic Shock ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1430592
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10171637|PMID:10346413|PMID:10436095|PMID:10572812|PMID:11061250|PMID:11108748|PMID:11113218|PMID:11239184|PMID:11739841|PMID:11940547|PMID:12221155|PMID:12230423|PMID:12384244|PMID:12511774|PMID:14581697|PMID:14657446|PMID:14986460|PMID:15016487|PMID:15017018|PMID:15087567|PMID:1598096|PMID:16126134|PMID:16184341|PMID:16763187|PMID:16809570|PMID:16908730|PMID:17086147|PMID:17525387|PMID:17612434|PMID:17903870|PMID:17903947|PMID:18346647|PMID:18369171|PMID:18560214|PMID:18753472|PMID:18753474|PMID:19286598|PMID:20123226|PMID:20212195|PMID:20488584|PMID:20536612|PMID:20705933|PMID:2124386|PMID:23876515|PMID:2514002|PMID:25245553|PMID:7477192|PMID:8427107|PMID:8598594|PMID:9056608|PMID:9259745|PMID:9400355|PMID:9472885|PMID:9479657|PMID:9479658|PMID:9566367|PMID:9633741|PMID:9707184|PMID:9836764|PMID:9933289
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17689411|PMID:7477192|REF_RGD_ID:2311666|REF_RGD_ID:9698433
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507835
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:11525850|REF_RGD_ID:11541048
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9007923 Back Pain ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12227717
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275886|REF_RGD_ID:2311669
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15016487|PMID:15502123|PMID:22507835|PMID:2514002|PMID:8082347|PMID:8427107|PMID:9199818|PMID:9266785
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:1909901|REF_RGD_ID:11541068
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:736468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:14693179|REF_RGD_ID:2311675
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3342 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732079 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038272|REF_RGD_ID:2311672
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16724515|PMID:18235054|REF_RGD_ID:2311665|REF_RGD_ID:2311670
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15901895|REF_RGD_ID:2311673
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1899825|PMID:19415734|PMID:2123154|PMID:3105914|PMID:3122266|PMID:8082347|PMID:8451030|PMID:9199818|PMID:9266785
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17636064|REF_RGD_ID:2311667
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14652638|REF_RGD_ID:2311676
12539236 Plat plasminogen activator, tissue type gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12818410|REF_RGD_ID:2311677
12539254 Slc25a17 solute carrier family 25 member 17 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12539254 Slc25a17 solute carrier family 25 member 17 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1322988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12539287 Cnih4 cornichon family member 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12539287 Cnih4 cornichon family member 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606011 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12539296 Dtx4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12539296 Dtx4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12539296 Dtx4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12539296 Dtx4 deltex E3 ubiquitin ligase 4 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1323395 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12539309 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1316267 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12539309 Lrrc28 leucine rich repeat containing 28 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12539324 Gpr158 G protein-coupled receptor 158 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:0060769 T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:24033266|PMID:25173801|PMID:25741868|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:37419334|PMID:8911612|PMID:9536098
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:11489 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:11200 T cell deficiency ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-lymphocyte deficiency PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:28492532|PMID:31447097|PMID:31566583
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:7240710 20200826 OMIM
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9002651 T-CELL LYMPHOPENIA, INFANTILE, WITH OR WITHOUT NAIL DYSTROPHY, AUTOSOMAL DOMINANT ISO RGD:1349825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell lymphopenia, infantile, with or without nail dystrophy, autosomal dominant PMID:10206641|PMID:15180707|PMID:15897400|PMID:18339010|PMID:20864124|PMID:20978268|PMID:21507891|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28636882|PMID:31447097|PMID:31566583|PMID:33464451|PMID:8911612
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:9004911 Thymus Hyperplasia ISO RGD:3970 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26931321|REF_RGD_ID:11568681
12539339 Foxn1 forkhead box N1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1349825 D RGD:9068941 20200609 RGD T-cell immunodeficiency, congenital alopecia, and nail dystrophy, OMIM:601705 PMID:10206641|REF_RGD_ID:1599846
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0050691 branchiooculofacial syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchio-Oculo-Facial Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiooculofacial syndrome PMID:10464653|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:30655312
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060232 branchiootic syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic dysplasia PMID:10464653|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:23506628|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:9361030
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment anomalies and cataract PMID:10655545
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:28492532
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:0111423 branchiootorenal syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31049720|PMID:33532864|PMID:35982127|PMID:5365063|PMID:8566479|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:10991693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:31049720
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14702 branchiootorenal syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootorenal syndrome with cataract | ClinVar Annotator: match by term: Melnick-Fraser syndrome PMID:10429368|PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12404110|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16491411|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17364338|PMID:17576681|PMID:17637804|PMID:18065799|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19206155|PMID:19951260|PMID:20848651|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22382802|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23508780|PMID:23552953|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:2773990|PMID:28289595|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29500469|PMID:29966037|PMID:30268946|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:30937553|PMID:31427586|PMID:33240318|PMID:34031707|PMID:34160378|PMID:35046468|PMID:35982127|PMID:8566479|PMID:9020840|PMID:9361030|PMID:9536098|PMID:9603436
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220531 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10464653|PMID:16691597|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:21280147|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:29500469|PMID:35982127|PMID:9603436
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle: PMID:23107834|REF_RGD_ID:8694159
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:15146463|PMID:18220287|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:9361030
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9000096 Lung Agenesis ISO RGD:1584849 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung epithelium: PMID:24528972|REF_RGD_ID:8554873
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002083 Branchiootic Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BO syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15493068|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16691597|PMID:16797546|PMID:17576681|PMID:18177466|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:21280147|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23840632|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:26969326|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:30655312|PMID:31049720|PMID:33240318|PMID:9359046|PMID:9361030|PMID:9536098
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002601 Otofaciocervical Syndrome 1 ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otofaciocervical syndrome 1 PMID:10464653|PMID:10655545|PMID:10991693|PMID:11683347|PMID:11734542|PMID:12701758|PMID:15146463|PMID:15802522|PMID:16199547|PMID:16441263|PMID:16797546|PMID:18220287|PMID:18678597|PMID:19951260|PMID:22340499|PMID:22447252|PMID:23435380|PMID:23506628|PMID:23552953|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24429398|PMID:24489909|PMID:25741868|PMID:26310487|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:29966037|PMID:30311386|PMID:31049720|PMID:9361030
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1317101 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:21364285|REF_RGD_ID:11561941
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9003483 Conductive Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1317054 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:23552953|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26667035|PMID:28492532|PMID:30311386
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9006596 Cayler Cardiofacial Syndrome ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15493068
12539356 Eya1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10471511
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:25741868|PMID:28492532
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318860 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:0111671 primary hyperoxaluria type 2 ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type II PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:11477177|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:14987413|PMID:15327387|PMID:16199547|PMID:16306119|PMID:17510093|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:19296982|PMID:20301742|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25410531|PMID:25525159|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26484032|PMID:26542998|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28569194|PMID:28893421|PMID:29068142|PMID:29319775|PMID:30889567|PMID:31078535|PMID:31215412|PMID:31685312|PMID:34805638|PMID:35149915|PMID:35678848|PMID:36185032|PMID:36260161|PMID:37139236|PMID:9536098
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10484776|PMID:11030416|PMID:12185464|PMID:14635115|PMID:15327387|PMID:17576681|PMID:18560364|PMID:24033266|PMID:24116921|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9536098
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:11030416|PMID:14635115|PMID:24116921|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31685312
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12539449 Grhpr glyoxylate and hydroxypyruvate reductase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1318860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12539462 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12539462 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12539462 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12539462 Tmem225 transmembrane protein 225 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605235 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:0112180 urocanase deficiency ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urocanate hydratase deficiency PMID:18414213|PMID:19304569|PMID:25741868|PMID:28492532
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1347314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19304569
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12539474 LOC101964451 urocanate hydratase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12539502 Ppie peptidylprolyl isomerase E gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0060245 MAST syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 21, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24451228|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28752238|PMID:35111129|PMID:6024251|PMID:9536098
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055|PMID:28492532
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:14564668|PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:6024251
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia susceptibility ISO RGD:1351182 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14564668|REF_RGD_ID:1556574
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12539522 Spg21 SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12539535 Yme1l1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12539535 Yme1l1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:0111436 optic atrophy 11 ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 11 PMID:25741868|PMID:27495975|PMID:28492532
12539535 Yme1l1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12539535 Yme1l1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733460 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12539535 Yme1l1 YME1 like 1 ATPase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733459 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19921286
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307389 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12539558 Mbd3 methyl-CpG binding domain protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539568 Ptov1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12539568 Ptov1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12539568 Ptov1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1315896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12539568 Ptov1 PTOV1 extended AT-hook containing adaptor protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLN3-Related Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 3, protracted | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 3 | ClinVar Annotator: match by term: Spielmeyer Sjogren disease PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:14699076|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:20301601|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:24827497|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27533158|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:28792770|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:31926949|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36139381|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:7887420|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:0111446 progressive myoclonus epilepsy 3 ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL, 14 PMID:25741868|PMID:28492532
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9536098
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10332042|PMID:17576681|PMID:17947292|PMID:19132115|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:31568712|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9004140|PMID:9311735|PMID:9392580|PMID:9536098
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33507216
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10332042|PMID:10749980|PMID:10924275|PMID:11339651|PMID:11589014|PMID:12189165|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17475770|PMID:17576681|PMID:17868323|PMID:17947292|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:19489875|PMID:20187884|PMID:21228398|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:22748208|PMID:23142271|PMID:23374165|PMID:23539563|PMID:23847139|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:24625443|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26766544|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27533158|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:28792770|PMID:29049447|PMID:29053603|PMID:29343940|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:30769084|PMID:31568712|PMID:31736247|PMID:31926949|PMID:32037395|PMID:32154056|PMID:32441891|PMID:32581362|PMID:32631363|PMID:32685355|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:33921607|PMID:34906470|PMID:35929194|PMID:36139381|PMID:36909829|PMID:7553855|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098|PMID:9618513|PMID:9932957
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32037395
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10332042|PMID:16199547|PMID:16291725|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22013180|PMID:22545070|PMID:23142271|PMID:24154662|PMID:24271013|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27290639|PMID:27486012|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:29753273|PMID:30446867|PMID:31568712|PMID:32037395|PMID:33497524|PMID:33507216|PMID:9311735|PMID:9450775|PMID:9536098
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10332042|PMID:16291725|PMID:18414213|PMID:19132115|PMID:19135632|PMID:21499717|PMID:21990111|PMID:22545070|PMID:24154662|PMID:25741868|PMID:26766544|PMID:27486012|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:28559085|PMID:29049447|PMID:32581362|PMID:32685355|PMID:33507216|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9311735|PMID:9450775
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1345435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Dominant/Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9536098
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24804307
12539588 Cln3 CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1345435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12539612 Peak3 PEAK family member 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12539612 Peak3 PEAK family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0080941 acquired angioedema ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to angioedema induced by ACE inhibitors PMID:16175507|PMID:20625347|PMID:21898657|PMID:25741868
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:0080941 acquired angioedema susceptibility ISO RGD:734376 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:734376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16175507
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12539618 Xpnpep2 X-prolyl aminopeptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1603610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639879
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12539646 Mmel1 membrane metalloendopeptidase like 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12539671 Ino80c INO80 complex subunit C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320959 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12539693 Ctps1 CTP synthase 1 gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:biliary tract neoplasm (human) PMID:12819026|REF_RGD_ID:2317903
12539693 Ctps1 CTP synthase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12539693 Ctps1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539693 Ctps1 CTP synthase 1 gene DOID:0111938 immunodeficiency 24 ISO RGD:1322315 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24870241|PMID:25741868|PMID:27638562|PMID:28492532|PMID:30899265|PMID:32161190|PMID:9536098
12539693 Ctps1 CTP synthase 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1322315 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19302751|REF_RGD_ID:5132859
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050331 lacrimoauriculodentodigital syndrome 1 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16501574|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28483234|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:32715658|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050736 autosomal dominant disease ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with human papillomavirus;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) PMID:30563911|REF_RGD_ID:38500239
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0050920 tonsil squamous cell carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells (human) PMID:30061236|REF_RGD_ID:36947883
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0060703 Muenke syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muenke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of coronal craniosynostosis PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31976144|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:11429702|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0080041 hypochondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypochondroplasia PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18328977|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:22903874|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23726269|PMID:23972473|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26754866|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28181399|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28763161|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30681580|PMID:30692697|PMID:30753492|PMID:31048079|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33511985|PMID:33942288|PMID:36373817|PMID:36714562|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868|PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0081370 LADD syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LADD syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Levy-Hollister syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16501574|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28483234|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:32715658|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0081371 lacrimoauriculodentodigital syndrome 2 ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0081371 lacrimoauriculodentodigital syndrome 2 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimoauriculodentodigital syndrome 2
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180418 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111158 SADDAN ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SADDAN dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111160 camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly, tall stature, and hearing loss syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Camptodactyly-tall stature-scoliosis-hearing loss syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16199547|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17033969|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:24864036|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:27139183|PMID:28230213|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111161 Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome with acanthosis nigricans | ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome-acanthosis nigricans syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17576681|PMID:17875876|PMID:17935505|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20199409|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7493034|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9536098|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26467025|PMID:26893459|PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11314002|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:18166262|REF_RGD_ID:2301224
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:18072261|REF_RGD_ID:2301225
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:18231634|REF_RGD_ID:2301223
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;DNA:missense mutation:cds: p.S249C (human) PMID:25056374|REF_RGD_ID:38500237
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:13481 thanatophoric dysplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dwarfism PMID:10053006|PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12009017|PMID:12624096|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19381019|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8754806|PMID:8845844|PMID:9207791|PMID:9677066|PMID:9790257
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:19088846|PMID:22045636|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:7670477|PMID:8589686|PMID:9452043|PMID:9672519
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10696568|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:11906172|PMID:12833394|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:even cytoplasmic-nuclear distribution to primarily nuclear PMID:11329138|REF_RGD_ID:2289867
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:32981126|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon disease PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis, nonspecific PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22045636|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:CDS:amino acid S249C, only found in 1/51 primary tumors and no cell lines tested implying that mutation frequency is much lower than previously reported PMID:11114733|REF_RGD_ID:2289865
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:CDS:somatic mutations found in 3/12 (25%) of cervix carcinomas, all mutations are equivalent to activating germline mutations which cause thanatophoric dysplasia PMID:10471491|REF_RGD_ID:2289864
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10696568|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17875876|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11426459|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:15880580|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17935505|PMID:18642369|PMID:18976668|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20199409|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:21536014|PMID:22045636|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:23437153|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7493034|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8754806|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:8880573|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066|PMID:9843049|PMID:9857065
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:16912704|PMID:17875876|PMID:18000903|PMID:20453470|PMID:21510009|PMID:25157968|PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3213 demyelinating disease ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:11020217|REF_RGD_ID:8655565
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3371 chondrosarcoma ISO RGD:620714 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:growth plate PMID:17907424|REF_RGD_ID:11568634
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exons:no mutations found in mutation hotspots in exons 7, 10 or 15 PMID:11466624|REF_RGD_ID:2289868
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds: p.S249G (human) PMID:11605053|REF_RGD_ID:38500202
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) PMID:28359267|REF_RGD_ID:38500206
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4006 bladder urothelial carcinoma severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:increased expression:urothelial cells (human) PMID:28507621|REF_RGD_ID:38500205
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11314002|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:15772091|PMID:15880580|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18000903|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9790257|PMID:9843049
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of cervix | ClinVar Annotator: match by term: Cervical cancer | ClinVar Annotator: match by term: Cervix cancer PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeleton skin brain syndrome PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10587515|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10893668|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:17895900|PMID:18076102|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22529939|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:25809207|PMID:26126848|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26887047|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30160829|PMID:30355600|PMID:30692697|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:36373817|PMID:36714562|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7758520|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8599370|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:4480 achondroplasia severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.K650M(human) PMID:10377013|REF_RGD_ID:11568054
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:20301540|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8858131|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:25741914|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:10053006|PMID:10471491|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:12624096|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16912704|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8754806|PMID:9207791|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10607835|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18198189|PMID:18266238|PMID:18976668|PMID:19088846|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301331|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21536014|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:23437153|PMID:23972473|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:26220993|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26740388|PMID:26893459|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7493034|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11038465|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:11879084|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:18198189|PMID:18252861|PMID:18266238|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21739570|PMID:22045636|PMID:23056398|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24715719|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25505835|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25741868|PMID:25777271|PMID:26380986|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26887047|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8858131|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22045636|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8754806|PMID:8858131|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532|PMID:35495172
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237|PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood (human) PMID:14562121|REF_RGD_ID:36947884
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic Hodgkin lymphoma PMID:28492532|PMID:32934698
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:8649 tongue cancer severity ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human papillomavirus;protein:decreased expression:tumor cells PMID:30061236|REF_RGD_ID:36947883
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:733045 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27159076|REF_RGD_ID:11568056
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22045636|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8754806|PMID:8858131|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9004806 Thanatophoric Dysplasia, Type II ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia with Kleeblattschaedel | ClinVar Annotator: match by term: Thanatophoric dysplasia, type 2 PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:15915095|PMID:16752380|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8754806|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartoma PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:7773297|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10073901|PMID:10360392|PMID:10361991|PMID:10395236|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11529856|PMID:11754059|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18198189|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:22045636|PMID:22903874|PMID:23149434|PMID:23165795|PMID:24411048|PMID:24715719|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:29595812|PMID:31299979|PMID:7670477|PMID:7773297|PMID:8589686|PMID:8640234|PMID:8858131|PMID:9438390|PMID:9452043|PMID:9672519|PMID:9677066
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:10471491|PMID:11038465|PMID:11429702|PMID:11879084|PMID:15772091|PMID:17384684|PMID:19088846|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301540|PMID:20542753|PMID:21273588|PMID:22869148|PMID:23200862|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:30692697|PMID:31299979|PMID:8589699|PMID:8845844|PMID:9438390|PMID:9843049
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008166 Achondroplastic Dwarfism ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondroplastic dwarfism PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10215410|PMID:10360392|PMID:10360393|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10777366|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12707965|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17256796|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17526800|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22339077|PMID:22622662|PMID:22628360|PMID:23045425|PMID:23056398|PMID:23165795|PMID:23573386|PMID:23972473|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26220993|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:26992226|PMID:28230213|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29620724|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30355600|PMID:30692697|PMID:31130284|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:4697848|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589686|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723101|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9450868|PMID:9452043|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9672519|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9842995|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11426459|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:17935505|PMID:18976668|PMID:19165726|PMID:19215249|PMID:20199409|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:21536014|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:23437153|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7493034|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8880573|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:10094188|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17552943|PMID:19215249|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9008968 Thanatophoric Dysplasia, Type I ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LETHAL SHORT-LIMBED PLATYSPONDYLIC DWARFISM, SAN DIEGO TYPE PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12009017|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:15915095|PMID:16752380|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19331127|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:19855393|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20542753|PMID:20624921|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:22869148|PMID:23056398|PMID:23200862|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:24419316|PMID:24476948|PMID:24728327|PMID:24863959|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28249712|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8754806|PMID:8841188|PMID:8845844|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9790257|PMID:9843049|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10471491|PMID:10607835|PMID:10671061|PMID:10696568|PMID:10861678|PMID:10979354|PMID:11030304|PMID:11038465|PMID:11055896|PMID:11186939|PMID:11186940|PMID:11241532|PMID:11424131|PMID:11529856|PMID:11746040|PMID:11879084|PMID:12833394|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15517832|PMID:15772091|PMID:15915095|PMID:16766665|PMID:16841094|PMID:17384684|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:18266238|PMID:18583390|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:19381019|PMID:19749790|PMID:20301331|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20624921|PMID:21324899|PMID:21510009|PMID:21739570|PMID:22016144|PMID:22045636|PMID:22622662|PMID:23056398|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25691418|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:25809207|PMID:26619011|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28230213|PMID:28492532|PMID:28777845|PMID:29593476|PMID:29681095|PMID:30138938|PMID:30692697|PMID:31218223|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:32238909|PMID:32502767|PMID:33942288|PMID:7647778|PMID:7649548|PMID:7670477|PMID:7702086|PMID:7773297|PMID:7847369|PMID:7913883|PMID:8078586|PMID:8589699|PMID:8640234|PMID:8673103|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:8858131|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9438390|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9677066|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10053006|PMID:10094188|PMID:10425034|PMID:10671061|PMID:10861678|PMID:11424131|PMID:11746040|PMID:14613973|PMID:15241680|PMID:15915095|PMID:17509076|PMID:17552943|PMID:17875876|PMID:18076102|PMID:19088846|PMID:19215249|PMID:20301540|PMID:20301588|PMID:20301628|PMID:22016144|PMID:22622662|PMID:24728327|PMID:25614871|PMID:25728633|PMID:25741868|PMID:26740388|PMID:26818779|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:7647778|PMID:8723106|PMID:8841188|PMID:9042914|PMID:9107244|PMID:9207791|PMID:9279753|PMID:9279764|PMID:9525367|PMID:9580776|PMID:9585583|PMID:9600744|PMID:9843059|PMID:9857065|PMID:9950359
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12539723 Fgfr3 fibroblast growth factor receptor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733044 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:10053006|PMID:10073901|PMID:10471491|PMID:10696568|PMID:11055896|PMID:11241532|PMID:11429702|PMID:11529856|PMID:12624096|PMID:12833394|PMID:15772091|PMID:15843401|PMID:16752380|PMID:16841094|PMID:16912704|PMID:18642369|PMID:1908846|PMID:19088846|PMID:19855393|PMID:20301540|PMID:20420824|PMID:20453470|PMID:20704477|PMID:21273588|PMID:21510009|PMID:22045636|PMID:23972473|PMID:24075385|PMID:25157968|PMID:25606676|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29593476|PMID:31299979|PMID:31994750|PMID:33942288|PMID:34930662|PMID:7773297|PMID:8599935|PMID:8640234|PMID:8754806|PMID:8858131|PMID:9207791|PMID:9438390|PMID:9677066
12539750 Ubxn6 UBX domain protein 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) PMID:19439519|REF_RGD_ID:7242944
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:0110919 hereditary spherocytosis type 4 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis type 4 PMID:10403343|PMID:10580570|PMID:10745622|PMID:10766130|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11208088|PMID:11380459|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19565014|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:27058983|PMID:27292444|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29572776|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31122244|PMID:31126250|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32266426|PMID:32641076|PMID:32926342|PMID:33532864|PMID:34093240|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:35845192|PMID:36203343|PMID:36231035|PMID:37353797|PMID:6338046|PMID:7530501|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8011524|PMID:8206915|PMID:8282779|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8547122|PMID:8567957|PMID:8608262|PMID:8640229|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:8943874|PMID:9012689|PMID:9207478|PMID:9233560|PMID:9312167|PMID:9565662|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053|PMID:9973643
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte, membrane (rat) PMID:1317772|REF_RGD_ID:10450513
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36231035
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:1386 abetalipoproteinemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8343110
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:12750988|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:32632909|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:9312167|PMID:9600966
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:erythrocyte (mouse) PMID:22279059|REF_RGD_ID:10450520
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytic elliptocytosis, hereditary PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:erythrocyte (human) PMID:21246053|REF_RGD_ID:10450516
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia PMID:11155072|PMID:1419785|PMID:1520883|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:19229254|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:29725771|PMID:32926342|PMID:35738466|PMID:35845192|PMID:36231035|PMID:37353797|PMID:7812009|PMID:8206915|PMID:8343110|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8841202|REF_RGD_ID:10450509
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:589 congenital hemolytic anemia ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:16227998|REF_RGD_ID:10450505
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11934690|PMID:16420521|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:8210309|PMID:9312167|PMID:9600966
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8325343|REF_RGD_ID:10450476
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8343110
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9001003 Distal Renal Tubular Acidosis, with Normal Red Cell Morphology ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, with normal red cell morphology PMID:15211439
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23643401|REF_RGD_ID:11100023
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:11309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Hemolytic PMID:17056673|REF_RGD_ID:10450496
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:23255290|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:33532864|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9004970 Distal Renal Tubular Acidosis 1 ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant distal renal tubular acidosis | ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 1 | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal type, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Renal Tubular Acidosis, Type I PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11155072|PMID:11934690|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:1419785|PMID:14618420|PMID:1520883|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1678289|PMID:1696010|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:21209359|PMID:2146504|PMID:2196932|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:23842529|PMID:24033266|PMID:24652967|PMID:25111073|PMID:2527366|PMID:25296721|PMID:25741868|PMID:26571219|PMID:26879370|PMID:27058983|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:29725771|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:30256676|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32154456|PMID:32926342|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:35845192|PMID:36231035|PMID:37353797|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7812009|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8206915|PMID:8210309|PMID:8343110|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8608262|PMID:8704215|PMID:893429|PMID:8943874|PMID:9042344|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9734643|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9005267 Potassium Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal cortex, renal medulla (rat) PMID:17804457|REF_RGD_ID:8554499
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35738466
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9006575 Vitamin E Deficiency ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:erythrocyte, membrane (rat) PMID:3458208|REF_RGD_ID:10450477
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9007331 Alkalosis ISO RGD:3710 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:kidney: PMID:10600930|REF_RGD_ID:13208945
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:11934690|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32154456|PMID:35738466|PMID:4116984|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8210309|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:9312167|PMID:9600966
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL TUBULAR ACIDOSIS, DISTAL, 4, WITH HEMOLYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15211439|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9008560 Pseudohyperkalemia, Familial, 2, due to Red Cell Leak ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryohydrocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Stomatocytosis, cold-sensitive PMID:10050708|PMID:10403343|PMID:10554820|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:11380459|PMID:11442486|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:15142123|PMID:16107207|PMID:16227998|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:17554061|PMID:18266205|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:19907019|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:21039340|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:33532864|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7831176|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8471774|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9008765 Malarial Anemia severity ISO RGD:737027 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-5699T>C (human) PMID:16960783|REF_RGD_ID:10450507
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9008912 Ovalocytosis, Malaysian-Melanesian-Filipino Type ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Southeast Asian ovalocytosis PMID:10403343|PMID:10926824|PMID:10942416|PMID:12087557|PMID:12750988|PMID:12938018|PMID:1378323|PMID:14618420|PMID:14734552|PMID:16107207|PMID:16420521|PMID:17215882|PMID:1722314|PMID:1737855|PMID:18266205|PMID:18524859|PMID:19229254|PMID:19289107|PMID:19625994|PMID:20068363|PMID:20151848|PMID:20421175|PMID:20799361|PMID:2146504|PMID:22126643|PMID:22518001|PMID:22609520|PMID:23255290|PMID:24652967|PMID:25741868|PMID:28045035|PMID:28188436|PMID:28233610|PMID:28492532|PMID:28542241|PMID:28638614|PMID:29627839|PMID:30192042|PMID:30230413|PMID:31147440|PMID:31672324|PMID:31959358|PMID:32071839|PMID:32632909|PMID:33532864|PMID:34159584|PMID:34746046|PMID:35738466|PMID:6338046|PMID:7689982|PMID:7919393|PMID:7949112|PMID:8434259|PMID:8704215|PMID:8943874|PMID:9207478|PMID:9312167|PMID:9600966|PMID:9854053
12539765 Slc4a1 solute carrier family 4 member 1 (Diego blood group) gene DOID:9009133 ACANTHOCYTOSIS ISO RGD:737027 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthocytosis due to band 3 HT PMID:1696010|PMID:2527366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8343110
12539788 Zdhhc17 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 17 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1557918 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143100
12539809 Rgs22 regulator of G protein signaling 22 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12539835 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12539835 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12539835 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12539835 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539835 Socs6 suppressor of cytokine signaling 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1312180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110141 Bardet-Biedl syndrome 19 ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: IFT27-related condition PMID:24488770|PMID:25741868|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183|PMID:34888642
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29704304|PMID:30761183
12539840 Ift27 intraflagellar transport 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318628 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12539854 Adamts12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539854 Adamts12 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 12 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316449 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1364044(human) PMID:22990015|REF_RGD_ID:9681739
12539882 Lvrn laeverin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12539882 Lvrn laeverin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12539882 Lvrn laeverin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539882 Lvrn laeverin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604505 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:17409324|PMID:19319979|PMID:22892949|PMID:24033266|PMID:24307374|PMID:24407469|PMID:24452931|PMID:24838524|PMID:25068569|PMID:25208524|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clubfoot PMID:25741868
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12539905 Vangl1 VANGL planar cell polarity protein 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1319967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:9003634 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH POOR GROWTH AND SKELETAL ANOMALIES ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with poor growth and skeletal anomalies PMID:25741868|PMID:34244665
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12539918 LOC106144855 protocadherin gamma-A10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317979 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318268 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12539936 Drap1 DR1 associated protein 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1318268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism 1 PMID:15386471|PMID:17722011|PMID:18721844
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:12849 autistic disorder resistance ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:17346350|REF_RGD_ID:7242568
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:18079478|REF_RGD_ID:7242571
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20093988
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22113448
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:20185929|REF_RGD_ID:7242570
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-7C>T (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:9002661 Diabetes Complications no_association ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :419C>A (human) PMID:21738003|REF_RGD_ID:7242569
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19211689|REF_RGD_ID:7242566
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19211689|REF_RGD_ID:7242566
12539944 Glo1 glyoxalase I gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :c.332A>C (human) PMID:18413187|REF_RGD_ID:7242567
12539957 Dhx40 DEAH-box helicase 40 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350869 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12539978 Yif1a Yip1 interacting factor homolog A, membrane trafficking protein gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17618857|REF_RGD_ID:10401056
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:24166662|PMID:26394137|REF_RGD_ID:10400900|REF_RGD_ID:329955565
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased:expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:23045433|REF_RGD_ID:10400847
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:fat pad: PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1352737 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12539994 Dgat2 diacylglycerol O-acyltransferase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:620329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17526931|REF_RGD_ID:10400884
12540029 Vash2 vasohibin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12540029 Vash2 vasohibin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:0081361 spastic quadriplegic cerebral palsy 3 ISO RGD:735411 D RGD:7240710 20230607 OMIM
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:0081361 spastic quadriplegic cerebral palsy 3 ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3 PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29768408|PMID:30369941|PMID:36046955
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12364392|REF_RGD_ID:704369
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:735411 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:23836506|PMID:25741868|PMID:30369941|PMID:36046955
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17901229
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20210917 RGD PMID:32029431|REF_RGD_ID:150340736
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12540040 Add3 adducin 3 gene DOID:9003311 Urinary Calculi ISO RGD:2043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15329129|REF_RGD_ID:2317717
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112068 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 5 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 5 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFS1-related condition PMID:11349233|PMID:15824269|PMID:16199547|PMID:19167255|PMID:20382551|PMID:20819849|PMID:21203893|PMID:21458341|PMID:22200994|PMID:22310368|PMID:25615419|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33547378|PMID:34716721|PMID:35012964
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1551403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:brain, mitochondrion (mouse) PMID:21196577|REF_RGD_ID:6484690
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1551403 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:colonic epithelium, mitochondrion (mouse) PMID:21518732|REF_RGD_ID:6484688
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:3687 MELAS syndrome ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myopathy, encephalopathy, lactic acidosis AND stroke PMID:22499341
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial complex I deficiency, OMIM:252010, deletion:664delCAT, point mutation:D252G PMID:11349233|REF_RGD_ID:1556706
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540070 Ndufs1 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21700931|REF_RGD_ID:13801200
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26294745|REF_RGD_ID:11534031
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732664 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:732665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562488|REF_RGD_ID:13506808
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19429709
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma;mRNA:increased expression:blood serum PMID:25064732|REF_RGD_ID:13503320
12540109 Pdpk1 3-phosphoinositide dependent protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24739482
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080195 Marinesco-Sjogren syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjogren Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjogren-Garland Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Marinesco-Sjögren syndrome PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:16199547|PMID:16282977|PMID:16282978|PMID:17026626|PMID:17309654|PMID:17576681|PMID:18285827|PMID:19471582|PMID:20111056|PMID:21873089|PMID:22995991|PMID:23062754|PMID:23829326|PMID:24176978|PMID:24473200|PMID:24631270|PMID:24755310|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26733775|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:31258504|PMID:32502767|PMID:32552793|PMID:33250842|PMID:9536098
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:19471582|PMID:22995991|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31258504|PMID:33250842
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:32581362
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12540138 Sil1 SIL1 nucleotide exchange factor gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605350 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0080669 posterior polymorphous corneal dystrophy 4 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499165
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0110557 autosomal dominant nonsyndromic deafness 28 ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 28 PMID:12393799|PMID:23813623|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:29499165
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540163 Grhl2 grainyhead like transcription factor 2 gene DOID:9008992 ECTODERMAL DYSPLASIA/SHORT STATURE SYNDROME ISO RGD:1342517 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia/short stature syndrome PMID:24033266|PMID:25152456|PMID:25741868|PMID:28492532
12540187 LOC101967799 leukocyte surface antigen CD47 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:737350 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12540205 Gpx5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352844 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12540205 Gpx5 glutathione peroxidase 5 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12540223 Pnrc2 proline rich nuclear receptor coactivator 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1351134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12540234 Fam193a family with sequence similarity 193 member A gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12540234 Fam193a family with sequence similarity 193 member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20221013 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0060735 epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex Dowling-Meara type PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080224 autosomal dominant dystrophic epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne-Touraine type epidermolysis bullosa PMID:16098032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080510 epidermolysis bullosa simplex localized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis Bullosa Simplex, Weber-Cockayne Type | ClinVar Annotator: match by term: Localized epidermolysis bullosa simplex PMID:16098032|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0080511 epidermolysis bullosa simplex generalized type ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type | ClinVar Annotator: match by term: Generalized EBS PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:0111346 epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2F, WITH MOTTLED PIGMENTATION | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with mottled pigmentation | ClinVar Annotator: match by term: Speckled hyperpigmentation, palmo-plantar punctate keratoses and childhood blistering PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:12925204|PMID:15030360|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16581562|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17229601|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31001817|PMID:31579952|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7520042|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:727894 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:7507402|REF_RGD_ID:1600196
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578363|PMID:20871598
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:2730 epidermolysis bullosa ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa PMID:25741868
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Cockayne-Touraine type PMID:1049409|PMID:10494094|PMID:11167681|PMID:11407988|PMID:11973334|PMID:12925204|PMID:15030360|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:16098032|PMID:16465624|PMID:16581562|PMID:16601668|PMID:16786515|PMID:16882168|PMID:17034543|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:17229601|PMID:17855059|PMID:18384561|PMID:20030639|PMID:20055872|PMID:20108434|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:20923750|PMID:21144712|PMID:21375516|PMID:21623745|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:2476664|PMID:25741868|PMID:26432462|PMID:26707537|PMID:26743602|PMID:27730678|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31001817|PMID:31302245|PMID:31312705|PMID:31579952|PMID:421361|PMID:6457621|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7682695|PMID:7686424|PMID:7688477|PMID:8595431|PMID:8799157|PMID:8807337|PMID:9036937|PMID:9129237
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex susceptibility ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:1372711|REF_RGD_ID:1600195
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000523 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9000621 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2D, GENERALIZED SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2d, generalized, intermediate or severe, autosomal recessive PMID:16465624|PMID:20199538|PMID:25741868|PMID:31312705
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002226 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 2C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, Weber-Cockayne type | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2C, localized, modifier of PMID:16098032|PMID:18384561|PMID:21144712|PMID:25741868|PMID:28425111|PMID:28492532|PMID:31302245|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002302 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 1A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severe PMID:10730767|PMID:16098032|PMID:16439963|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17549391|PMID:20030639|PMID:20301543|PMID:21375516|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:20030639|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:31579952|PMID:7520042|PMID:7537780|PMID:7688477|PMID:8807337|PMID:9036937
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9002815 Generalized Severe Epidermolysis Bullosa Simplex 2A ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2A, generalized severe PMID:10234505|PMID:10383750|PMID:1372711|PMID:16098032|PMID:16601668|PMID:16882168|PMID:17855059|PMID:20030639|PMID:20199538|PMID:20301543|PMID:25741868|PMID:26743602|PMID:28492532|PMID:28561874|PMID:29932457|PMID:31001817|PMID:31579952|PMID:8757772|PMID:9036937
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9004270 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 2B ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 2B, generalized intermediate PMID:11407988|PMID:11407989|PMID:16882168|PMID:17039244|PMID:1718160|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34680898|PMID:7534039|PMID:7686424|PMID:9740251
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006519 Generalized Epidermolysis Bullosa Simplex 1D ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 1D, GENERALIZED, INTERMEDIATE OR SEVERE, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:25741868|PMID:7520042|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20221005 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9006734 Dowling-Degos Disease 1 ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 1 PMID:14674915|PMID:16465624|PMID:20222933|PMID:22005030|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3188604|PMID:7520042|PMID:8807337
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008678 Epidermolysis Bullosa Simplex 2E with Migratory Circinate Erythema ISO RGD:1343872 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 2E, WITH MIGRATORY CIRCINATE ERYTHEMA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with migratory circinate erythema PMID:12925204|PMID:15324323|PMID:15647384|PMID:15982306|PMID:20055872|PMID:20301543|PMID:23889190|PMID:24104543|PMID:25741868|PMID:27730678|PMID:28492532|PMID:29180315|PMID:31965605|PMID:7520042|PMID:8807337|PMID:9036937
12540276 Krt5 keratin 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1343872 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12540290 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12540290 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12540290 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12540290 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532
12540290 Timm29 translocase of inner mitochondrial membrane 29 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1602195 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12540296 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:1348694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:32581362
12540296 Cyria CYFIP related Rac1 interactor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0060556 Kufor-Rakeb syndrome ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kufor-Rakeb syndrome PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20227461|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:20853184|PMID:20976737|PMID:21060012|PMID:21094623|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22388936|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22847264|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:23522931|PMID:24088041|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27165006|PMID:27294386|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29163333|PMID:29606608|PMID:29903538|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30746398|PMID:30833663|PMID:30868101|PMID:31771779|PMID:31944623|PMID:31996848|PMID:32461654|PMID:32707456|PMID:34382491|PMID:36703223|PMID:495089|PMID:9536098
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22768177|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29163333|PMID:29966207|PMID:30487145
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0110784 hereditary spastic paraplegia 33 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraparesis PMID:25741868
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:0112348 hereditary spastic paraplegia 78 ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP13A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 78 PMID:12169656|PMID:16964263|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19085912|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20683840|PMID:21060012|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22442086|PMID:22768177|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28137957|PMID:28492532|PMID:29966207|PMID:30833663|PMID:34382491|PMID:36703223|PMID:9536098
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23628791|PMID:25149416
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26223426|REF_RGD_ID:10450518
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:12193025 D RGD:9068941 20230824 OMIA Neuronal ceroid lipofuscinosis, 12 PMID:12061538|PMID:1471473|PMID:15691038|PMID:15771740|PMID:1609844|PMID:18004671|PMID:21362476|PMID:22022275|PMID:28860089|PMID:30956123|PMID:32219101|PMID:33769611|PMID:37582787
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022275|PMID:22847264
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342911 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12169656|PMID:16199547|PMID:16964263|PMID:17485642|PMID:17576681|PMID:18075584|PMID:18075585|PMID:18414213|PMID:19015489|PMID:19085912|PMID:19360675|PMID:19458722|PMID:19705361|PMID:20137506|PMID:20683840|PMID:20816920|PMID:21060012|PMID:21542062|PMID:21665991|PMID:21696388|PMID:21714071|PMID:21724849|PMID:22296644|PMID:22743658|PMID:22768177|PMID:22995991|PMID:23499937|PMID:24399444|PMID:25374329|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27294386|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29966207|PMID:30232368|PMID:30746398|PMID:30833663|PMID:31771779|PMID:32461654|PMID:34382491|PMID:9536098
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285144
12540319 Atp13a2 ATPase cation transporting 13A2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1342911 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22847264
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:7240710 20180912 OMIM
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0070205 familial partial lipodystrophy type 4 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PLIN1-related familial partial lipodystrophy PMID:18414213|PMID:21345103|PMID:25114292|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29747582
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15001633
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733482 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.11482G>A (human) PMID:15985482|REF_RGD_ID:1581041
12540355 Plin1 perilipin 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:736220 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11371650|REF_RGD_ID:737723
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness | ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital stationary night blindness PMID:25307992|PMID:28492532|PMID:31456290
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:0110870 congenital stationary night blindness 1A ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness 1A | ClinVar Annotator: match by term: NYX-related condition PMID:11062471|PMID:11062472|PMID:16670814|PMID:17392683|PMID:19578023|PMID:23406521|PMID:25741868|PMID:28492532
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1350886 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:8499 night blindness susceptibility ISO RGD:1350886 D RGD:9068941 20200609 RGD Congenital stationary night blindness type1A, OMIM:310500;DNA:mutations PMID:11062471|REF_RGD_ID:1601021
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062471|PMID:19578023|PMID:25741868|PMID:28492532
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540411 Nyx nyctalopin gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1350886 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:25087610
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:28492532
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540425 Cep170 centrosomal protein 170 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12540457 Zmat1 zinc finger matrin-type 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12540457 Zmat1 zinc finger matrin-type 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736594 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12540471 Ensa endosulfine alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12540489 Leprotl1 leptin receptor overlapping transcript like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1316198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:0070040 autosomal dominant intellectual developmental disorder 10 ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 10 PMID:21376300|PMID:25741868
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71095 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:somatosensory cortex, primary motor cortex PMID:18556211|REF_RGD_ID:13524553
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12540497 Cacng2 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731676 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15488762|REF_RGD_ID:1549466
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197929
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314162 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15488762|REF_RGD_ID:1549466
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12540505 Tnfsf13 TNF superfamily member 13 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1314162 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18423122
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:0080236 autosomal dominant intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 45 PMID:25741868
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9006994 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PERSISTENCE OF FETAL HEMOGLOBIN ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with persistence of fetal hemoglobin PMID:25741868
12540515 Pafah1b3 platelet activating factor acetylhydrolase 1b catalytic subunit 3 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:732942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12540533 Eva1b eva-1 homolog B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12540540 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12540540 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12540540 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602469 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12540540 Fastkd5 FAST kinase domains 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1602469 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080726 Ehlers-Danlos syndrome classic type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS II | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS DANLOS SYNDROME, MITIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE II PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrochalasis multiplex congenita | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 7A PMID:25441681|PMID:28492532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080727 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasia type, 1 PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25441681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:33110269|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080728 Ehlers-Danlos syndrome arthrochalasia type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, ARTHROCHALASIA TYPE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIB, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-danlos syndrome, arthrochalasia type, 2 PMID:10807697|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:1556139|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990839|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23158907|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28518168|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30984112|PMID:31319225|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:32123938|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:34317605|PMID:34422331|PMID:3621666|PMID:3680255|PMID:3733683|PMID:4742738|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7864655|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0080730 Ehlers-Danlos syndrome cardiac valvular type ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CARDIAC VALVULAR TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, arthrochalasis type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, autosomal recessive, cardiac valvular form | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, cardiac valvular type PMID:15077201|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:3049731|PMID:30821104|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:33110269|PMID:3383844|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9536098|PMID:9594376
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0090034 myoclonic dystonia 11 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 11 PMID:12821748|PMID:15389977|PMID:17853490|PMID:23677909|PMID:24297365|PMID:28492532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:458828|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081389|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta tarda | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1 with dentinogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with opalescent teeth PMID:10027910|PMID:10408781|PMID:10627137|PMID:10694924|PMID:10807697|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:1642148|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18798308|PMID:18996919|PMID:19208385|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2052622|PMID:21239989|PMID:21344539|PMID:21488231|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23158907|PMID:23227268|PMID:23443412|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24296239|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:24863959|PMID:25086671|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25436829|PMID:25441681|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25835785|PMID:25858481|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26788535|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27264419|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:27761249|PMID:2777808|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28518168|PMID:28528406|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:28981938|PMID:29150909|PMID:29225276|PMID:29499418|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29669177|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30311386|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31428121|PMID:31429852|PMID:31447884|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:31829210|PMID:32123938|PMID:32154576|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32770541|PMID:32920552|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:33942288|PMID:3403536|PMID:34098919|PMID:34306033|PMID:34317605|PMID:34422331|PMID:34902613|PMID:35052464|PMID:35154279|PMID:35723357|PMID:35855989|PMID:35909573|PMID:36140746|PMID:36709916|PMID:3680255|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:37270749|PMID:37810882|PMID:38346409|PMID:4742738|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7487936|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:7959683|PMID:8005592|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8456808|PMID:8800927|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type III | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:10807697|PMID:15241796|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:19208385|PMID:19344236|PMID:2052622|PMID:2064612|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24863959|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:3023615|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:31447884|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32770541|PMID:33070251|PMID:3995789|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8728690|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9143923|PMID:9272740|PMID:9594376
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 4 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:19344236|PMID:20301472|PMID:2064612|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:2897363|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29669177|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:33070251|PMID:38346409|PMID:4795106|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7881420|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456807|PMID:8786065|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9143923|PMID:9240878|PMID:9268111|PMID:9272740|PMID:9536098|PMID:9594376
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:0110341 osteogenesis imperfecta type 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOGENESIS IMPERFECTA, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Vrolik type of osteogenesis imperfecta PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:12362985|PMID:1301191|PMID:1385413|PMID:15077201|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:1711048|PMID:17576681|PMID:18311573|PMID:1874719|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21829228|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:26938784|PMID:27056980|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777764|PMID:28378289|PMID:2839839|PMID:28492532|PMID:2914942|PMID:29150909|PMID:2952379|PMID:29656858|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:32659730|PMID:3372533|PMID:3383844|PMID:38346409|PMID:6191221|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7959683|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8482361|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739420|REF_RGD_ID:1581199
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29150909|PMID:2985635|PMID:30821104|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16705691|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle bone disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27056980|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:30152103|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3403536|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24863959|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:3023615|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:3403536|PMID:34422331|PMID:36896471|PMID:3995789|PMID:458828|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24863959|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29225276|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:3023615|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:33110269|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:3403536|PMID:34098919|PMID:34422331|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:37270749|PMID:3995789|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2010058|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21884818|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:24767406|PMID:24863959|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25742658|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29225276|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:3023615|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:33110269|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:3403536|PMID:34098919|PMID:34422331|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:37270749|PMID:3995789|PMID:458828|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Lobstein's Disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta with blue sclerae | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, mild PMID:10027910|PMID:10976985|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:20301472|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21530898|PMID:21667357|PMID:21884818|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23869235|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:24767406|PMID:24863959|PMID:25146735|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25742658|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27146342|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28396251|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28518168|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29225276|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:3023615|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31566912|PMID:31737030|PMID:31794058|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:32920552|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:3372533|PMID:33939306|PMID:3403536|PMID:34098919|PMID:34317605|PMID:34422331|PMID:35723357|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:37270749|PMID:37810882|PMID:38346409|PMID:3995789|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:7959683|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:11288717|PMID:15077201|PMID:1577745|PMID:16199547|PMID:1634225|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:1712342|PMID:17576681|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:1990839|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26402641|PMID:26467025|PMID:27056980|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28346524|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28810924|PMID:2993307|PMID:3049731|PMID:31039433|PMID:31794058|PMID:33070251|PMID:3372533|PMID:3383844|PMID:3621666|PMID:36896471|PMID:3733683|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7864655|PMID:8218237|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9536098
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15172002|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:26264438|PMID:26432670|PMID:27011056|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:2985635|PMID:30283887|PMID:9399846|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:15172002|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:25741868|PMID:26432670|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:2985635|PMID:32461654|PMID:9399846|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:8745212|REF_RGD_ID:7257542
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11359465|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:19594296|PMID:1978725|PMID:1990009|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23548243|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24342908|PMID:24501682|PMID:2454224|PMID:24668929|PMID:25146735|PMID:25289482|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26551090|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:2777808|PMID:2824475|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29595812|PMID:29620724|PMID:29656858|PMID:29807018|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31039433|PMID:31363794|PMID:31414283|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:3680255|PMID:4742738|PMID:6092353|PMID:6773953|PMID:7693712|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7891382|PMID:8081389|PMID:8081394|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9099837|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2010058|PMID:21344539|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:21801164|PMID:21912751|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24140640|PMID:24501682|PMID:24668929|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27011056|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:2824475|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28625337|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:28916840|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30283887|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:3372533|PMID:34422331|PMID:458828|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:8071956|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9295084|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9557891|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDS I | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, CLASSIC TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: EHLERS-DANLOS SYNDROME, GRAVIS TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, type 1 PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:11836364|PMID:15077201|PMID:15172002|PMID:15241796|PMID:16199547|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16816023|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:18272325|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19317096|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:21488275|PMID:21488294|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22206639|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:23227268|PMID:23692737|PMID:23934635|PMID:24033266|PMID:24501682|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25633413|PMID:25741868|PMID:25835785|PMID:25944380|PMID:26138843|PMID:26177859|PMID:26264438|PMID:26307460|PMID:26371943|PMID:26402641|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:26471105|PMID:26604951|PMID:26627451|PMID:27056980|PMID:27090748|PMID:27509835|PMID:27510842|PMID:27519266|PMID:27748872|PMID:28017821|PMID:28346524|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:28498836|PMID:28518168|PMID:28725987|PMID:28810924|PMID:29150909|PMID:29595812|PMID:29656858|PMID:2985635|PMID:2993307|PMID:29947050|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:30886339|PMID:30984112|PMID:31039433|PMID:31141158|PMID:31414283|PMID:31447884|PMID:31566912|PMID:31794058|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:32667677|PMID:33070251|PMID:33110269|PMID:3372533|PMID:34317605|PMID:34422331|PMID:35723357|PMID:36896471|PMID:37079061|PMID:37270749|PMID:37810882|PMID:38346409|PMID:4795106|PMID:6092353|PMID:7695699|PMID:7749416|PMID:7860070|PMID:7959683|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8456808|PMID:8829649|PMID:8829655|PMID:9016532|PMID:9240878|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:25741868|PMID:27519266|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7511187|REF_RGD_ID:7257543
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15077201
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15077201|PMID:16816023|REF_RGD_ID:1581196|REF_RGD_ID:1581198
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4154 dentinogenesis imperfecta ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentinogenesis imperfecta PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:19344236|PMID:23227268|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26788535|PMID:27510842|PMID:28492532|PMID:30152103|PMID:30715774|PMID:30886339|PMID:31429852|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24706986
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20660018|REF_RGD_ID:5688341
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10027910|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:15077201|PMID:16199547|PMID:17078022|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9268111
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15172002|PMID:17576681|PMID:18028452|PMID:1978725|PMID:21667357|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27056980|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:2985635|PMID:31363794|PMID:32461654|PMID:34317605|PMID:9399846|PMID:9536098|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17916675|REF_RGD_ID:7257536
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388698
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Predisposition to dissection PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34317605
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7512265|REF_RGD_ID:7257544
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:730984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20150539|REF_RGD_ID:7248773
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11786959|REF_RGD_ID:7257539
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:621351 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; mRNA:increased expression:glomeruli (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:1463018|PMID:15172002|PMID:16705691|PMID:16786509|PMID:16879195|PMID:17078022|PMID:18028452|PMID:19344236|PMID:1978725|PMID:2052622|PMID:21520333|PMID:22589248|PMID:22753364|PMID:25326637|PMID:25450603|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26307460|PMID:26432670|PMID:26604951|PMID:27519266|PMID:28017821|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:2985635|PMID:32461654|PMID:32659730|PMID:7695699|PMID:7860070|PMID:8094076|PMID:8218237|PMID:8786074|PMID:9016532|PMID:9272740|PMID:9399846|PMID:9594376|PMID:9923651
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007227 Bruck Syndrome 1 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 1
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9007779 Combined Osteogenesis Imperfecta and Ehlers-Danlos Syndrome 2 ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined osteogenesis imperfecta and Ehlers-Danlos syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OIEDS SYNDROME 2 PMID:10027910|PMID:10694924|PMID:10982177|PMID:11288717|PMID:11317364|PMID:16705691|PMID:17078022|PMID:17576681|PMID:18311573|PMID:18996919|PMID:19344236|PMID:21520333|PMID:21667357|PMID:22589248|PMID:23692737|PMID:25146735|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26177859|PMID:26371943|PMID:26432670|PMID:26467025|PMID:27056980|PMID:27510842|PMID:28378289|PMID:28492532|PMID:29150909|PMID:30715774|PMID:30821104|PMID:31794058|PMID:34422331|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9016532|PMID:9536098
12540607 Col1a2 collagen type I alpha 2 chain gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:730984 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532|PMID:30311386
12540666 Zscan29 zinc finger and SCAN domain containing 29 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12540666 Zscan29 zinc finger and SCAN domain containing 29 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1316497 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12540675 Glipr2 GLI pathogenesis related 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12540692 Ssbp3 single stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540692 Ssbp3 single stranded DNA binding protein 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12540752 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12540752 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12540752 B4galt2 beta-1,4-galactosyltransferase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:23252400|PMID:28492532
12540767 Cenph centromere protein H gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12540767 Cenph centromere protein H gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1312617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent spontaneous abortion
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:0110239 cataract 12 multiple types ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BFSP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 12 multiple types PMID:10729115|PMID:12573667|PMID:14638724|PMID:21836522|PMID:25741868|PMID:28492532
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:18371931|PMID:23559409|PMID:28492532
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:1347093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:exon:p.R287W (human) PMID:10729115|REF_RGD_ID:1600516
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12540778 Bfsp2 beaded filament structural protein 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1604966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1604966 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:12917323|REF_RGD_ID:2304230
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1604966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12540794 Mapk15 mitogen-activated protein kinase 15 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1604966 D RGD:9068941 20240502 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36425765
12540811 Grb10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352618 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12540811 Grb10 growth factor receptor bound protein 10 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12540835 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12540835 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12540835 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12540835 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12540835 Phykpl 5-phosphohydroxy-L-lysine phospho-lyase gene DOID:9003537 Phosphohydroxylysinuria ISO RGD:1602671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphohydroxylysinuria PMID:23242558
12540855 Raver1 ribonucleoprotein, PTB binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603914 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12540871 Cwc15 CWC15 spliceosome associated protein homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12540871 Cwc15 CWC15 spliceosome associated protein homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12540933 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28677295
12540933 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12540933 Boc BOC cell adhesion associated, oncogene regulated gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12540957 Ubl7 ubiquitin like 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12540957 Ubl7 ubiquitin like 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12540957 Ubl7 ubiquitin like 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12540957 Ubl7 ubiquitin like 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31182691
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:SNP: :rs2230587A (human) PMID:27049718|REF_RGD_ID:14975290
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:32012267|REF_RGD_ID:150527842
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10756075|REF_RGD_ID:19165138
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:2394 ovarian cancer treatment ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25319391|REF_RGD_ID:19165135
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic ductal cell (human) PMID:28677798|REF_RGD_ID:13838745
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased phosphorylation:lung PMID:28989534|REF_RGD_ID:150524360
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:29328487|REF_RGD_ID:13838743
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:27439782|REF_RGD_ID:19165137
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :c.1972G>T (p.V658F) (human) PMID:18559588|REF_RGD_ID:18936996
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20167706|PMID:25352124|PMID:28111307|PMID:28492532
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD PMID:23788652|REF_RGD_ID:150524353
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26825585|REF_RGD_ID:18936995
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23333931|REF_RGD_ID:18936997
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29452839|REF_RGD_ID:19165139
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:20167706|PMID:21436584|PMID:21680795|PMID:22955920|PMID:25352124|PMID:28111307
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20211203 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:14703438|REF_RGD_ID:150527843
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9005382 X-Linked Acute Leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute, X-linked PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation, immune dysregulation, and eosinophilia | ClinVar Annotator: match by term: JAK1-related condition PMID:20167706|PMID:24728327|PMID:25352124|PMID:25741868|PMID:28111307|PMID:28492532|PMID:32750333|PMID:35046931
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:69056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21369693|REF_RGD_ID:19165136
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4244165, rs17127024 (human) PMID:22901011|REF_RGD_ID:19165132
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69103 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:16239216|PMID:19139102|PMID:19470474|PMID:19838194|PMID:21436584|PMID:21680795
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutations PMID:28539123|REF_RGD_ID:18936998
12540983 Jak1 Janus kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:69102 D RGD:9068941 20211203 RGD DNA:frameshift mutations PMID:29121062|REF_RGD_ID:150524355
12541019 Atp11c ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12541019 Atp11c ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12541019 Atp11c ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:0111846 X-linked congenital hemolytic anemia ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked congenital hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:26944472
12541019 Atp11c ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338
12541019 Atp11c ATPase phospholipid transporting 11C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12541052 St8sia1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1603707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12541052 St8sia1 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1603707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12541061 Epm2aip1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 PMID:28492532
12541061 Epm2aip1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:14635101|PMID:15713769|PMID:15942939|PMID:15949572|PMID:16143124|PMID:16736289|PMID:16807412|PMID:16941473|PMID:19173287|PMID:19324997|PMID:19459153|PMID:21712435|PMID:23733757|PMID:24362816|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:31491536|PMID:33309985
12541061 Epm2aip1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28492532
12541061 Epm2aip1 EPM2A interacting protein 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1322182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:25741868
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:734403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21572414
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10471498|PMID:11157794|PMID:11260385|PMID:12234930|PMID:12239244|PMID:12820697|PMID:15635077|PMID:18414213|PMID:19782624|PMID:22480232|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25599739|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12541074 Slc7a9 solute carrier family 7 member 9 gene DOID:9266 cystinuria ISO RGD:734403 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystine urolithiasis | ClinVar Annotator: match by term: Cystinuria | ClinVar Annotator: match by term: SLC7A9-related condition PMID:10471498|PMID:11013083|PMID:11157794|PMID:11260385|PMID:11748844|PMID:12036192|PMID:12234283|PMID:12234930|PMID:12239244|PMID:12371955|PMID:12820697|PMID:15635077|PMID:15670723|PMID:16138908|PMID:16199547|PMID:16225397|PMID:16374432|PMID:16609684|PMID:16834950|PMID:16838140|PMID:17539912|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18947684|PMID:19782624|PMID:21255007|PMID:21677404|PMID:21681106|PMID:22480232|PMID:23532419|PMID:24033266|PMID:25109415|PMID:25296721|PMID:25599739|PMID:25741868|PMID:25964309|PMID:26123750|PMID:28492532|PMID:28646536|PMID:28717662|PMID:28812535|PMID:32133030|PMID:33262960|PMID:33349102|PMID:33377691|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:34805638|PMID:6031738|PMID:9536098
12541088 Rfk riboflavin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21308351
12541098 Ilrun inflammation and lipid regulator with UBA-like and NBR1-like domains gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1601978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:9007868 Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 7 ISO RGD:1348453 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:9007868 Multiple Mitochondrial Dysfunctions Syndrome 7 ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 7 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:36190515
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1348453 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver: PMID:7070876|REF_RGD_ID:12904659
12541118 Gcsh glycine cleavage system protein H gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1348453 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:12402263|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33890291|PMID:36190515|PMID:9536098
12541140 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12541140 Rpl35 ribosomal protein L35 gene DOID:0111886 Diamond-Blackfan anemia 19 ISO RGD:1353068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 19 PMID:28280134
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1604326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:0080762 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Z | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2z | ClinVar Annotator: match by term: POGLUT1-related condition PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27807076|PMID:28492532|PMID:29569780|PMID:31897643
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12541148 Poglut1 protein O-glucosyltransferase 1 gene DOID:9003079 Dowling-Degos Disease 4 ISO RGD:1604326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 4 PMID:20664185|PMID:21971768|PMID:24387993|PMID:25741868|PMID:27479915|PMID:28492532|PMID:30414910
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter:multiple (human) PMID:19024088|REF_RGD_ID:6484693
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:0080621 glucocorticoid deficiency 1 ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH resistance | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency 1 PMID:10443676|PMID:12213892|PMID:14960026|PMID:16271481|PMID:17128565|PMID:17223989|PMID:18059087|PMID:18407210|PMID:18492762|PMID:18504396|PMID:18840636|PMID:19170705|PMID:19558534|PMID:21932602|PMID:25741868|PMID:26650942|PMID:28492532|PMID:34258490|PMID:7829641|PMID:8069303|PMID:8094489|PMID:8227361|PMID:8250922|PMID:8636348|PMID:9758716
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:628649 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:2822467|REF_RGD_ID:6484558
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:628649 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD Familial glucocorticoid deficiency (ACTH resistance), OMIM:202200 PMID:12213892|REF_RGD_ID:1600747
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9005683 Metabolic Brain Diseases, Inborn ISO RGD:1348934 D RGD:9068941 20200609 RGD familial glucocorticoid deficiency (ACTJ resistance), OMIM:202200 PMID:8094489|REF_RGD_ID:1600745
12541169 Mc2r melanocortin 2 receptor gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:1553230 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:8110467|REF_RGD_ID:6484136
12541224 Asb6 ankyrin repeat and SOCS box containing 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12541237 Dusp22 dual specificity phosphatase 22 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1316166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12541257 Ndufa4 NDUFA4 mitochondrial complex associated gene DOID:0070506 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12541257 Ndufa4 NDUFA4 mitochondrial complex associated gene DOID:0070506 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 21 ISO RGD:1352480 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 PMID:25741868
12541289 LOC101954852 cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12541289 LOC101954852 cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial gene DOID:0110203 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate D PMID:25152455|PMID:25741868|PMID:26302975|PMID:28492532
12541289 LOC101954852 cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532
12541289 LOC101954852 cytochrome c oxidase subunit 6A1, mitochondrial gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:735899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:16199547|PMID:28492532
12541296 Elapor2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12541296 Elapor2 endosome-lysosome associated apoptosis and autophagy regulator family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:0070262 congenital disorder of glycosylation type IIj ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG4-CDG PMID:19494034
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001022 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation PMID:28492532
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:9001746 Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 2 ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation with defective fucosylation 2 | ClinVar Annotator: match by term: FCSK-related condition PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30503518
12541318 Fcsk fucose kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315934 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:31866047
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early spermatogenesis maturation arrest PMID:25741868|PMID:31866047
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OLIGOCHIASMATIC INFERTILITY | ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:25741868|PMID:31866047
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12541347 Sycp2 synaptonemal complex protein 2 gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:69483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:31866047
12541395 LOC101959443 cytochrome b5 domain-containing protein 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12541395 LOC101959443 cytochrome b5 domain-containing protein 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12541395 LOC101959443 cytochrome b5 domain-containing protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12541395 LOC101959443 cytochrome b5 domain-containing protein 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12541395 LOC101959443 cytochrome b5 domain-containing protein 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12541403 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320399 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12541403 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12541403 Fgd2 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1320399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12541423 LOC101960773 cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12541423 LOC101960773 cyclic AMP-dependent transcription factor ATF-7 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26148593|REF_RGD_ID:11055686
12541453 Cfap263 cilia and flagella associated protein 263 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12541453 Cfap263 cilia and flagella associated protein 263 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12541453 Cfap263 cilia and flagella associated protein 263 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12541453 Cfap263 cilia and flagella associated protein 263 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606018 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12541464 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12541464 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12541464 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353661 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12541464 Pclaf PCNA clamp associated factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353661 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12541472 Nrn1l neuritin 1 like gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1605881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12541479 Stam signal transducing adaptor molecule gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12541479 Stam signal transducing adaptor molecule gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1320313 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532
12541502 Cttnbp2nl CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1607020 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12541502 Cttnbp2nl CTTNBP2 N-terminal like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607020 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1348160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30703374
12541518 Fndc5 fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1348160 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:32165127
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1348855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15091342
12541532 Gpsm1 G protein signaling modulator 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1348855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12541558 Neurod2 neuronal differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12541558 Neurod2 neuronal differentiation 2 gene DOID:0112208 developmental and epileptic encephalopathy 72 ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 72 PMID:25741868|PMID:30323019
12541558 Neurod2 neuronal differentiation 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344395 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12541562 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12541562 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12541562 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1312775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29259128
12541562 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12541562 Lamtor5 late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312775 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
12541570 Unkl unk like zinc finger gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12541570 Unkl unk like zinc finger gene DOID:0080678 mucolipidosis III gamma ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, COMPLEMENTATION GROUP C | ClinVar Annotator: match by term: MUCOLIPIDOSIS III, VARIANT FORM
12541570 Unkl unk like zinc finger gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12541570 Unkl unk like zinc finger gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12541570 Unkl unk like zinc finger gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29481669|PMID:9536098
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1614154 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1304926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312648 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:liver PMID:6722784|REF_RGD_ID:5135276
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9003371 Cerebroretinal Microangiopathy with Calcifications and Cysts 1 ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts 1 PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:24115768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29481669
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1312648 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:25741868
12541583 Pfas phosphoribosylformylglycinamidine synthase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1304926 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:3043317|REF_RGD_ID:5135485
12541625 Gpr50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0050760 X-linked myopathy with excessive autophagy ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with excessive autophagy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12541625 Gpr50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20657642
12541625 Gpr50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12541625 Gpr50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:0111225 centronuclear myopathy X-linked ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe X-linked myotubular myopathy PMID:10063835|PMID:10449925|PMID:15725586|PMID:20434914|PMID:28492532|PMID:9305655
12541625 Gpr50 G protein-coupled receptor 50 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12541641 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12541641 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12541641 Wdr54 WD repeat domain 54 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1347717 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12541654 Pde4c phosphodiesterase 4C gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12541672 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12541672 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12541672 Abhd17c abhydrolase domain containing 17C, depalmitoylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12541679 Btbd6 BTB domain containing 6 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12541679 Btbd6 BTB domain containing 6 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1352605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12541687 Unc79 unc-79 homolog, NALCN channel complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:0070381 developmental and epileptic encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:0070381 developmental and epileptic encephalopathy 90 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 90 PMID:25741868|PMID:33245860|PMID:34871784
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1553609 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12541753 Fgf13 fibroblast growth factor 13 gene DOID:9005113 X-Linked Intellectual Developmental Disorder 110 ISO RGD:733500 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked 110 PMID:34184986
12541779 Atp10d ATPase phospholipid transporting 10D (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12541806 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12541806 Ambn ameloblastin gene DOID:0110065 amelogenesis imperfecta type 1F ISO RGD:736409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1F PMID:24858907|PMID:25741868|PMID:26502894|PMID:28492532
12541822 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12541822 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12541822 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12541822 Rab3d RAB3D, member RAS oncogene family gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736647 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:0110896 inflammatory bowel disease 16 ISO RGD:737097 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:612259
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:737096 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37156999
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995
12541830 Tnfsf15 TNF superfamily member 15 gene DOID:9007156 Enteritis ISO RGD:737096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20980995
12541836 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12541836 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605541 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12541836 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12541836 St8sia6 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 6 gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1605541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:28492532
12541848 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12541848 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12541848 Arhgef25 Rho guanine nucleotide exchange factor 25 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1601833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12541867 Col22a1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:multiple(human) PMID:30541770|REF_RGD_ID:13831344
12541867 Col22a1 collagen type XXII alpha 1 chain gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1319222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.V496A (rs59088485) (human) PMID:27229527|PMID:28543373|REF_RGD_ID:13831307|REF_RGD_ID:13831309
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:11981 morbid obesity treatment ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384010|REF_RGD_ID:13831306
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:29885404|REF_RGD_ID:152995523
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27539851|REF_RGD_ID:13831304
12541932 Acss2 acyl-CoA synthetase short chain family member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313544 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with nonalcoholic fatty liver disease PMID:25533197|REF_RGD_ID:13831308
12541956 Zbtb25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12541956 Zbtb25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12541956 Zbtb25 zinc finger and BTB domain containing 25 gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:1344853 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTHFD1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12541974 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344438 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12541974 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12541974 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12541974 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12541974 Kif17 kinesin family member 17 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1344438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12542015 Igf2bp2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12542015 Igf2bp2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1606569 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12542015 Igf2bp2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1606569 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12542015 Igf2bp2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1606569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249
12542015 Igf2bp2 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1606569 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12542056 Scfd1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:25741868
12542056 Scfd1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619828 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:9195952|REF_RGD_ID:633771
12542056 Scfd1 sec1 family domain containing 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1350281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12542084 Pdk1 pyruvate dehydrogenase kinase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:69480 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:62098 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:108120 | OMIM:108145 | OMIM:108200 | OMIM:114300 | OMIM:121050 | OMIM:121070 | OMIM:158300 | OMIM:178110 | OMIM:187370 | OMIM:193700 | OMIM:601680 | OMIM:609128 | OMIM:614335 | OMIM:615065
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:31694722
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:0111594 distal arthrogryposis type 5D ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 5D PMID:18414213|PMID:23236030|PMID:23261301|PMID:24782201|PMID:25099528|PMID:25173900|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:31694722|PMID:32566668|PMID:33672664|PMID:33820833
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:62098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10400672|REF_RGD_ID:734911
12542099 Ecel1 endothelin converting enzyme like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31694722
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:10777560|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:20234091|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0060012 recombinase activating gene 2 deficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 2 deficiency PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:24144642|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:33628209|PMID:8810255
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19470080|PMID:19912631|PMID:20234091|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:22295088|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24481607|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:8810255|PMID:9630231
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:19178939|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:8810255
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:15025726|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:20234091|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:22295088|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26692406|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31388879|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:8810255
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10777560|PMID:10891502|PMID:11133745|PMID:11138625|PMID:11313270|PMID:12200379|PMID:15025726|PMID:16111638|PMID:16960852|PMID:17476358|PMID:17572155|PMID:18025461|PMID:18033247|PMID:18463379|PMID:18682256|PMID:19178939|PMID:19333736|PMID:19414857|PMID:19763152|PMID:20234091|PMID:20307669|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:22295088|PMID:22406018|PMID:22841008|PMID:23243423|PMID:23994475|PMID:24139496|PMID:24144642|PMID:24174341|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:25869295|PMID:2618670|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26692406|PMID:26915675|PMID:26996199|PMID:27730413|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29095814|PMID:29658452|PMID:29772310|PMID:30305145|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31058115|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:31838659|PMID:32445296|PMID:32531373|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33505738|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:8810255|PMID:9630231
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:18463379|PMID:21664875|PMID:24331380|PMID:24996264|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:29772310|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:15025726|PMID:18463379|PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:21624848|PMID:21664875|PMID:24174341|PMID:24331380|PMID:24481607|PMID:24996264|PMID:25109802|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:26996199|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:29051008|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:31334206|PMID:31388879|PMID:32581362|PMID:32655540|PMID:32888943
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:33628209
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1313706 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:20603253|PMID:21131235|PMID:24481607|PMID:25741868|PMID:26476733|PMID:26515615|PMID:28492532|PMID:29772310
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27315767
12542124 Rag2 recombination activating 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20974942
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396|PMID:35663546
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dicarboxylic aminoaciduria | ClinVar Annotator: match by term: Glutamate-aspartate transport defect PMID:21123949|PMID:25741868|PMID:28492532
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060650 dicarboxylic aminoaciduria susceptibility ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 susceptibility ISO RGD:732972 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:11301 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12151515
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11906504
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:11301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex: PMID:24304186|REF_RGD_ID:11553929
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28703795
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9004462 Atrophy ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:732972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12542135 Slc1a1 solute carrier family 1 member 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22575539
12542151 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12542151 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731540 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12542151 Kif3c kinesin family member 3C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:731540 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:17111197|REF_RGD_ID:10449410
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:17712558|REF_RGD_ID:6893517
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050830 peripheral artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:16274479|REF_RGD_ID:6893659
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:20162297|REF_RGD_ID:8693343
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:16365753|REF_RGD_ID:10449416
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16410450
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799656
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16602021
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) PMID:22868813|REF_RGD_ID:11565105
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10780318|REF_RGD_ID:10449414
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:23107469|REF_RGD_ID:10449419
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27713094
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:15022402|REF_RGD_ID:11565178
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:12797455|REF_RGD_ID:11565104
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10791559|REF_RGD_ID:6893455
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25736335|PMID:25741868
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:8826441|REF_RGD_ID:11565102
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:24583625|REF_RGD_ID:14696752
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17488658
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A > C (human) PMID:24488901|REF_RGD_ID:14696706
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17563923|REF_RGD_ID:14696748
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518429
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19005482|REF_RGD_ID:6893635
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOPHILIA DUE TO FACTOR 2 DEFECT | ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to thrombin defect PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:0111907 thrombophilia due to thrombin defect susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10024 migraine with aura susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21635773|REF_RGD_ID:7387244
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10159 osteonecrosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:9840906|REF_RGD_ID:10449417
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10534 stomach cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:23183616|PMID:24615072|REF_RGD_ID:38501052|REF_RGD_ID:38501056
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10548 cardia cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:24615072|REF_RGD_ID:38501052
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12733064|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:28492532|PMID:7726158
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : 677C>T, 1298A>C (human) PMID:17558844|REF_RGD_ID:7387254
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1067 open-angle glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:15808177|REF_RGD_ID:7387252
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:20433440|REF_RGD_ID:6893515
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs1801133(human) PMID:22065928|REF_RGD_ID:7387224
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:22924497|REF_RGD_ID:10449403
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:20113291|REF_RGD_ID:10449420
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:22924497|REF_RGD_ID:10449403
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C,677C>T(human) PMID:21819229|REF_RGD_ID:11565109
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1298A>C(human) PMID:21897766|REF_RGD_ID:11565107
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22747749
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) PMID:17311259|REF_RGD_ID:6893597
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:20146887|REF_RGD_ID:6893516
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:22126575|REF_RGD_ID:6893457
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:19837268|REF_RGD_ID:6893521
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:23444906|REF_RGD_ID:38501058
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :677C>T (human) PMID:12221667|REF_RGD_ID:10449395
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:26238013|REF_RGD_ID:11537993
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11664 nephrosclerosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:21613384|REF_RGD_ID:6893469
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|PMID:27221722|REF_RGD_ID:14696705|REF_RGD_ID:14696749
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16681562
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16936070
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16766537
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:22411997|REF_RGD_ID:10449409
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12134 factor VIII deficiency severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:22411997|REF_RGD_ID:10449409
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16861746
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12336 male infertility susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T(human) PMID:16247718|REF_RGD_ID:11565106
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:20941748|REF_RGD_ID:7387246
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19267885
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16958597|PMID:25050994
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:12187094|REF_RGD_ID:1580585
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1801133, c.677C>T, p.A222V, in men only PMID:15748240|REF_RGD_ID:5509914
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T,1298A>C(human) PMID:19936026|REF_RGD_ID:7387250
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16353284|PMID:16489479|PMID:16845273|PMID:17431899
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14250 Down syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) PMID:16489479|REF_RGD_ID:11565177
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30726997
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:7990714|REF_RGD_ID:6893690
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:23498762|REF_RGD_ID:10449418
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1588 thrombocytopenia no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :677C>T, 1793G>A (human) PMID:23498762|REF_RGD_ID:10449418
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16524890
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) PMID:23289804|REF_RGD_ID:10449405
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:24250697|REF_RGD_ID:10449421
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:10485556|REF_RGD_ID:7387256
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17627246|REF_RGD_ID:6893580
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19646848
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :677C>T (human) PMID:16737574|REF_RGD_ID:2317120
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1936 atherosclerosis severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:17899317|REF_RGD_ID:6893579
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:1984 rectal benign neoplasm severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21865946|REF_RGD_ID:6893664
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:missense mutations:cds:g.1298A>C, g.2756A>G PMID:18222012|REF_RGD_ID:38508898
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:18222012|REF_RGD_ID:38508898
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2154 nephroblastoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19346876|REF_RGD_ID:6893546
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15534175
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19391036|PMID:25007187
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; DNA:SNP:: rs1801133(human) PMID:25007187|REF_RGD_ID:11080979
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2388 renal artery disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:16760910|REF_RGD_ID:2313876
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200730 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200730 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary;DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:16570355|REF_RGD_ID:10449396
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:21046286|REF_RGD_ID:6893477
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:20456312|REF_RGD_ID:4891145
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:22111818|REF_RGD_ID:6893468
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T (rs1801133), g.1298A>C (rs1801131) (human) PMID:28543752|REF_RGD_ID:38501050
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17387702
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16361298
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:326 ischemia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Retinal Vein Occlusion;DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:17719079|REF_RGD_ID:7387251
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17074966
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:21868135|REF_RGD_ID:11565173
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:21128869|REF_RGD_ID:11565111
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3347 osteosarcoma treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19159907|REF_RGD_ID:6893634
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:15648053|REF_RGD_ID:1580579
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:12387655|REF_RGD_ID:6893453
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNPs: (rs1801133, rs4846049) (Human) PMID:24315498|REF_RGD_ID:401850782
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10929044|REF_RGD_ID:1580590
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:3572 intracranial sinus thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16877991
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489563
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4362 cervical cancer susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:missense mutation:cds:g.1298A>C (human) PMID:27771518|REF_RGD_ID:38501051
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4450 renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A222V (rs1801133) (human) PMID:18098291|REF_RGD_ID:6893654
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:20039875|REF_RGD_ID:6893632
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:21489764|REF_RGD_ID:6893474
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17201138|REF_RGD_ID:2317119
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:missense mutation:cds:p.A222V (human) PMID:17533396|REF_RGD_ID:4891158
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia | ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia, susceptibility to PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10923034|PMID:10958762|PMID:11395038|PMID:11590551|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11938441|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:15048559|PMID:15103709|PMID:15543147|PMID:15951337|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:19810817|PMID:21778025|PMID:25079578|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:27743313|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:29246599|PMID:33089527|PMID:34214447|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:7726158|PMID:7920641|PMID:9545395
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5614 eye disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:16299146|REF_RGD_ID:7387241
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1551392 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20532821|REF_RGD_ID:7387239
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10090925|REF_RGD_ID:10449412
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T rs1801133 (human) PMID:19272686|REF_RGD_ID:6893548
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:61 mitral valve disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD associated with rheumatic heart disease;DNA:SNP:cds:677C>T (human) PMID:26813460|REF_RGD_ID:11537145
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:28492532
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6364 migraine susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21635773|REF_RGD_ID:7387244
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:6419 tetralogy of Fallot susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs1801133(human) PMID:22868813|REF_RGD_ID:11565105
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:23996892|REF_RGD_ID:14696704
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma onset ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C(human) PMID:19035314|REF_RGD_ID:14696707
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17503006|REF_RGD_ID:14696703
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17659576|REF_RGD_ID:14696708
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNP:cds:677C>T (human) PMID:25060515|REF_RGD_ID:42722610
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22104130
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:23685257|REF_RGD_ID:7387222
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:74 hematopoietic system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159907
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17398378|REF_RGD_ID:6893584
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19648163
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:25664255|REF_RGD_ID:14696732
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19520069|REF_RGD_ID:6893523
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:14737040|REF_RGD_ID:6893524
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:19520684|REF_RGD_ID:6893522
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions, transversion, haplotype:cds:g.677C>T, g.1298A>C, g.1793G>A (human) PMID:17899317|REF_RGD_ID:6893579
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.677C>T (human) PMID:23595572|REF_RGD_ID:7244284
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18941937
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:7990714|REF_RGD_ID:6893690
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8029 sporadic breast cancer no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD DNA:missense mutations:cds:g.677C>T, g.1298A>T (human) PMID:28330681|REF_RGD_ID:38501055
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:83 cataract susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: : 677C>T, 1298A>C (human) PMID:16310481|REF_RGD_ID:7387253
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17156840|REF_RGD_ID:10449408
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21064136
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8736 smallpox treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:SNP:exon:rs1801133(human) PMID:18454680|REF_RGD_ID:42722608
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28002332
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:9040583|REF_RGD_ID:6893525
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17350979
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19448163|REF_RGD_ID:6893633
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16792904
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704422
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001542 Albuminuria susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:22554825|REF_RGD_ID:6893631
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24908438|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31870219|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:33089527|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:3580562|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized cerebral atrophy/hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY | ClinVar Annotator: match by term: Homocysteinemia due to MTHFR deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Homocystinuria due to MTHFR deficiency PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11916316|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12840091|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21131308|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24033266|PMID:24241962|PMID:24726568|PMID:24797679|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25758715|PMID:25778468|PMID:25856670|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27527345|PMID:27743313|PMID:27768236|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29284203|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31069529|PMID:31462756|PMID:32161077|PMID:32230794|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:33125268|PMID:3347350|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:3580562|PMID:36901693|PMID:6381059|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001648 Methylenetetrahydrofolate Reductase Deficiency susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, folate-sensitive PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10551815|PMID:10677336|PMID:10679944|PMID:10732818|PMID:10767000|PMID:10869114|PMID:10923034|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11916316|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12673793|PMID:12733064|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15048559|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16199547|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17409006|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17576681|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18523009|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:18854913|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:19810817|PMID:20154341|PMID:20236116|PMID:20356773|PMID:20472929|PMID:20490923|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21480888|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21778025|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22887477|PMID:22947400|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23526309|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24797679|PMID:24997712|PMID:25007187|PMID:25024447|PMID:25079578|PMID:25110820|PMID:25162892|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25736335|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:26025547|PMID:26872964|PMID:26898294|PMID:27104192|PMID:27118298|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27743313|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28241805|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29246599|PMID:29284203|PMID:29391032|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31068897|PMID:31069529|PMID:32161077|PMID:32451826|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:32939339|PMID:33089527|PMID:33125268|PMID:34015165|PMID:34214447|PMID:34845156|PMID:35008593|PMID:35322348|PMID:35499206|PMID:35578252|PMID:36901693|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7726158|PMID:7741859|PMID:7920641|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8940272|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9536098|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9781030|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9001989 Folate-Sensitive Neural Tube Defects susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:18280442|REF_RGD_ID:6893576
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:14737040|REF_RGD_ID:6893524
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002269 Mthfr Deficiency, Thermolabile Type ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTHFR deficiency, thermolabile type PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17967524
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17493413
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:25741868
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284371
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303386
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:25207100|REF_RGD_ID:10449399
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:25207100|REF_RGD_ID:10449399
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16275406
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:20798492|REF_RGD_ID:7387236
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:16572609|REF_RGD_ID:7387240
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:677C>T,1298A>C(human) PMID:15775757|REF_RGD_ID:7387243
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10929044|REF_RGD_ID:1580590
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: :677C>T (human) PMID:12442281|REF_RGD_ID:10449394
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:10792297|REF_RGD_ID:6893655
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T rs1801133, g.1298A>C rs1801131 (human) PMID:22707612|REF_RGD_ID:6893602
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004538 Hearing Loss susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:677C>T(human) PMID:21385350|REF_RGD_ID:7387225
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004563 Maxillofacial Abnormalities ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16832597
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:25664255|REF_RGD_ID:14696732
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17389614
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:9836532|REF_RGD_ID:6893689
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16709328
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14723717
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:19609317|REF_RGD_ID:42722609
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ameliorates ISO RGD:1551392 D RGD:9068941 20210305 RGD PMID:19609317|REF_RGD_ID:42722609
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006332 Vascular Calcification severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21394321|REF_RGD_ID:6893475
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:10477457|REF_RGD_ID:10449401
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:21984221|REF_RGD_ID:10449413
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:21984221|REF_RGD_ID:10449413
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15753437|PMID:16166815|PMID:17387702|PMID:17502830|PMID:18551038|PMID:19159907|PMID:19391036|PMID:19821069|PMID:21064136|PMID:25007187|PMID:26077125
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11710708|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:16172608|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:9840906|REF_RGD_ID:10449417
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18551038|PMID:19648163
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia; DNA:SNP: :677C>T(human) PMID:30545275|REF_RGD_ID:14696733
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16679164
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C (human) PMID:22047507|PMID:22882325|REF_RGD_ID:10449404|REF_RGD_ID:10449415
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007479 Habitual Abortions no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1298A>C (human) PMID:19906129|REF_RGD_ID:10449411
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:c.677C>T,c.1298A>C (human) PMID:12705333|REF_RGD_ID:11565174
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17301261
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19764075|REF_RGD_ID:4891157
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24384392
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200814 RGD associated with stomach cancer;DNA:missense mutation:cds:g.677C>T (human) PMID:20957490|PMID:23183616|REF_RGD_ID:38501056|REF_RGD_ID:38501057
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15608557|PMID:16512993|PMID:16985020|PMID:17047490|PMID:17087956|PMID:17245555|PMID:17350979|PMID:18676755|PMID:26858257
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17491230
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008887 Microvascular Angina ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:17491230|REF_RGD_ID:4891159
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777985|PMID:17595805|PMID:28114181
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:17156840|REF_RGD_ID:10449408
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:916 liver benign neoplasm onset ISO RGD:1309952 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:22213190|REF_RGD_ID:6893663
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17180579|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21387541|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:24908438|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25303299|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:31870219|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733483 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:10196703|PMID:10323741|PMID:10440833|PMID:10677336|PMID:10732818|PMID:10869114|PMID:10930360|PMID:10958762|PMID:11121176|PMID:11140843|PMID:11395038|PMID:11418485|PMID:11590551|PMID:11710708|PMID:11742092|PMID:11752418|PMID:11781870|PMID:11807890|PMID:11863127|PMID:11888585|PMID:11929966|PMID:11938441|PMID:12080391|PMID:12095808|PMID:12154064|PMID:12165282|PMID:12196644|PMID:12221667|PMID:12356947|PMID:12383688|PMID:12384649|PMID:12387655|PMID:12400059|PMID:12406076|PMID:12428084|PMID:12453860|PMID:12529699|PMID:12560871|PMID:12796225|PMID:12915598|PMID:15054400|PMID:15103709|PMID:15154859|PMID:15173232|PMID:1522835|PMID:15534175|PMID:15543147|PMID:15565101|PMID:15704130|PMID:15729744|PMID:15806605|PMID:15808177|PMID:15951337|PMID:16172608|PMID:16244782|PMID:16365871|PMID:16402130|PMID:16432849|PMID:16470725|PMID:16501586|PMID:16712703|PMID:16800002|PMID:16870553|PMID:17284634|PMID:17350979|PMID:17436239|PMID:17488658|PMID:17512587|PMID:17543893|PMID:17726486|PMID:17898028|PMID:18381794|PMID:18458567|PMID:18583979|PMID:18704422|PMID:19031955|PMID:19648163|PMID:20154341|PMID:20472929|PMID:20514079|PMID:20595278|PMID:20863444|PMID:21534867|PMID:21644011|PMID:21931346|PMID:22074251|PMID:22143415|PMID:22992668|PMID:23089671|PMID:23095111|PMID:23488607|PMID:23648444|PMID:24241962|PMID:25007187|PMID:25110820|PMID:25177243|PMID:25227144|PMID:25741868|PMID:25778468|PMID:27104192|PMID:27217051|PMID:27399166|PMID:27781293|PMID:27992285|PMID:28492532|PMID:28514598|PMID:28696419|PMID:29589488|PMID:29911750|PMID:30684021|PMID:32612964|PMID:32695297|PMID:7564788|PMID:7647779|PMID:7741859|PMID:8542260|PMID:8554053|PMID:8554066|PMID:8616944|PMID:8771990|PMID:8826441|PMID:8837319|PMID:8892013|PMID:8903338|PMID:8981967|PMID:8994411|PMID:9133512|PMID:9192280|PMID:9244205|PMID:9341863|PMID:9372726|PMID:9453374|PMID:9545395|PMID:9545406|PMID:9737770|PMID:9789068|PMID:9798595|PMID:9843036|PMID:9863598
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10459572|PMID:15226090|PMID:16317120|PMID:16397167|PMID:16411416|PMID:16575899|PMID:17387702|PMID:18234410|PMID:18551038|PMID:19204075|PMID:19646848
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) PMID:10679944|REF_RGD_ID:1601421
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms; DNA:SNP: :677C>T (human) PMID:12471611|REF_RGD_ID:10449400
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16470725
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c.677C>T(human) PMID:27387868|REF_RGD_ID:11565179
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:9607212|REF_RGD_ID:38501049
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:19996639|REF_RGD_ID:6893653
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition, transversion:cds:g.677C>T, g.1298A>C (human) PMID:16828193|REF_RGD_ID:6893657
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:21186995|REF_RGD_ID:6893476
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:21107737|REF_RGD_ID:10449406
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; DNA:transition:cds:g.677C>T (human) PMID:15834927|REF_RGD_ID:1580580
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19123085
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:677C>T, 1298A>C (human) PMID:24839819|REF_RGD_ID:10449397
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9663 aphthous stomatitis severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (rs1801133) (human) PMID:23665953|REF_RGD_ID:10449402
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus severity ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:cds:g.1298A>C (human) PMID:18774994|REF_RGD_ID:6893652
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :677C>T(rs1801133),1298A>C(1801131)(human) PMID:23484733|REF_RGD_ID:7387223
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:987 alopecia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18381794
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16706930
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (p.A222V) (rs1801133) (human) PMID:19923983|REF_RGD_ID:10449398
12542170 Mthfr methylenetetrahydrofolate reductase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:733483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:677C>T (human) PMID:21644011|REF_RGD_ID:10449407
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12542189 Eid2 EP300 interacting inhibitor of differentiation 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351030 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12542194 Fam167b family with sequence similarity 167 member B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12542199 Eng endoglin gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12542199 Eng endoglin gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile Polyposis PMID:28492532
12542199 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16440600|REF_RGD_ID:7248781
12542199 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney (mouse) PMID:15033991|REF_RGD_ID:7248783
12542199 Eng endoglin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15475654|REF_RGD_ID:7248782
12542199 Eng endoglin gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 PMID:12673790|PMID:15879500|PMID:21158752|PMID:23399955|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12542199 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:15879500|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120215
12542199 Eng endoglin gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : 207G>A(human) PMID:24876084|REF_RGD_ID:11041171
12542199 Eng endoglin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12542199 Eng endoglin gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12542199 Eng endoglin gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12542199 Eng endoglin gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:15266205|PMID:17786384|PMID:22022569
12542199 Eng endoglin gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12542199 Eng endoglin gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) PMID:23262399|REF_RGD_ID:7248770
12542199 Eng endoglin gene DOID:1037 lymphoid leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25030442|REF_RGD_ID:11041170
12542199 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:22763474|REF_RGD_ID:7257530
12542199 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (mouse) PMID:23357179|REF_RGD_ID:7248768
12542199 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:23460287|REF_RGD_ID:7248767
12542199 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22308016|REF_RGD_ID:7257524
12542199 Eng endoglin gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20351341|REF_RGD_ID:7248777
12542199 Eng endoglin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:19829664|REF_RGD_ID:4892132
12542199 Eng endoglin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10223461|REF_RGD_ID:1580964
12542199 Eng endoglin gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20230525 RGD DNA:missense mutation:exon 2:c.179-180CC>AA, p.A60E PMID:19299629|REF_RGD_ID:329845530
12542199 Eng endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24520391|REF_RGD_ID:11041564
12542199 Eng endoglin gene DOID:11294 arteriovenous malformation susceptibility ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic; PMID:8728706|REF_RGD_ID:11041184
12542199 Eng endoglin gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic; protein:increased expression:parathyroid gland, vasculature (human) PMID:18398016|REF_RGD_ID:7248778
12542199 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745
12542199 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber disease PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:27884767|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:30665703|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31019283|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:34872578|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745
12542199 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler hemorrhagic telangiectasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber disease PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:27884767|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578383|PMID:30578397|PMID:30665703|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:31019283|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:34872578|PMID:35346192|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745
12542199 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia | ClinVar Annotator: match by term: Osler-Rendu-Weber disease PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10751092|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12667943|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:13043988|PMID:14526373|PMID:14972453|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15520401|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16611099|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16706966|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576210|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20301525|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21402931|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:21987708|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22347366|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22722545|PMID:22991266|PMID:23046070|PMID:23298310|PMID:23300529|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:23919827|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25760803|PMID:25868896|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26395556|PMID:26811476|PMID:26820968|PMID:27146957|PMID:27260700|PMID:27884767|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29146883|PMID:29171923|PMID:29339534|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30120215|PMID:30251589|PMID:30578397|PMID:30665703|PMID:30701124|PMID:30763665|PMID:30946035|PMID:31019283|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32190976|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32847536|PMID:32933640|PMID:33282178|PMID:33919892|PMID:34377910|PMID:34872578|PMID:34900561|PMID:35346192|PMID:7894484|PMID:8162075|PMID:8595426|PMID:9157574|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745
12542199 Eng endoglin gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia no_association ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10899246|REF_RGD_ID:11041566
12542199 Eng endoglin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21146604|REF_RGD_ID:7257529
12542199 Eng endoglin gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:25741868|PMID:32165824|PMID:32573726
12542199 Eng endoglin gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30806029
12542199 Eng endoglin gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor in mouse model PMID:11691802|REF_RGD_ID:7248784
12542199 Eng endoglin gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23076642|REF_RGD_ID:7248785
12542199 Eng endoglin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12542199 Eng endoglin gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial pneumonitis PMID:25741868|PMID:28492532
12542199 Eng endoglin gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:21667051|REF_RGD_ID:7248776
12542199 Eng endoglin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24876084|REF_RGD_ID:11041171
12542199 Eng endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, tumor (human) PMID:16536758|REF_RGD_ID:7248780
12542199 Eng endoglin gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor, vasculature (human) PMID:22204709|REF_RGD_ID:7248775
12542199 Eng endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:20156938|REF_RGD_ID:7257540
12542199 Eng endoglin gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20156938|REF_RGD_ID:7257540
12542199 Eng endoglin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042709|REF_RGD_ID:11041178
12542199 Eng endoglin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20368095|REF_RGD_ID:7257538
12542199 Eng endoglin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:plasma,vitreous body PMID:16202216|REF_RGD_ID:1580961
12542199 Eng endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, aortic root, aortic arch, endothelium (mouse) PMID:17901886|REF_RGD_ID:7257552
12542199 Eng endoglin gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17901886|REF_RGD_ID:7257552
12542199 Eng endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:22151990|REF_RGD_ID:7257525
12542199 Eng endoglin gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD kidney PMID:23022174|REF_RGD_ID:7248771
12542199 Eng endoglin gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression: serum PMID:18985316|REF_RGD_ID:2313806
12542199 Eng endoglin gene DOID:9001227 Pulmonary Arterial Hypertension, Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia-Related ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ARTERIAL HYPERTENSION, HEREDITARY HEMORRHAGIC TELANGIECTASIA-RELATED PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15115879|PMID:15687131|PMID:15879500|PMID:18156574|PMID:20656886|PMID:22385575|PMID:23919827|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32573726
12542199 Eng endoglin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries disease_progression ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23349951|REF_RGD_ID:7248769
12542199 Eng endoglin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16705692|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18498373|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:31727138|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34872578
12542199 Eng endoglin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; mRNA:increased expression:kidney PMID:19395281|REF_RGD_ID:2313795
12542199 Eng endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542199 Eng endoglin gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENG-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Haemorrhagic telangiectasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:10545596|PMID:10625079|PMID:10702408|PMID:10749981|PMID:10982033|PMID:11343967|PMID:11440987|PMID:11793473|PMID:12673790|PMID:12786761|PMID:12920067|PMID:13043988|PMID:14526373|PMID:14684682|PMID:15024723|PMID:15266205|PMID:15375013|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15712270|PMID:15712271|PMID:15849752|PMID:15879500|PMID:15880681|PMID:15907823|PMID:15993872|PMID:16164574|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16429404|PMID:16470589|PMID:16470787|PMID:16525724|PMID:16542389|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16752392|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17525106|PMID:17576681|PMID:17719943|PMID:17786384|PMID:18495117|PMID:18498373|PMID:18607909|PMID:18673552|PMID:19270816|PMID:19299629|PMID:19508727|PMID:19767588|PMID:20301525|PMID:20412114|PMID:20414677|PMID:20656886|PMID:20719417|PMID:20813596|PMID:20824275|PMID:21158752|PMID:21415079|PMID:21967607|PMID:22022569|PMID:22192717|PMID:22347366|PMID:22385575|PMID:22656258|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23300529|PMID:23399955|PMID:23535011|PMID:23710379|PMID:23722869|PMID:23801935|PMID:23805858|PMID:24001356|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24196379|PMID:24267784|PMID:24603890|PMID:24921008|PMID:25080347|PMID:25312062|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25637381|PMID:25674101|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:2601709|PMID:26167679|PMID:26811476|PMID:27146957|PMID:27884767|PMID:28231770|PMID:28492532|PMID:28564608|PMID:28655553|PMID:28989145|PMID:29171923|PMID:29398197|PMID:29483005|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:30029678|PMID:30073140|PMID:30251589|PMID:30374176|PMID:30665703|PMID:30701124|PMID:31019283|PMID:31400083|PMID:31455059|PMID:31630786|PMID:31727138|PMID:32165824|PMID:32300199|PMID:32303606|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34008892|PMID:34377910|PMID:34872578|PMID:34900561|PMID:35628811|PMID:7894484|PMID:8162075|PMID:9245986|PMID:9366572|PMID:9536098|PMID:9554745
12542199 Eng endoglin gene DOID:9003845 Stress Fractures disease_progression ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ulna, vasculature (rat) PMID:23044046|REF_RGD_ID:7248788
12542199 Eng endoglin gene DOID:9005819 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oral cavity telangiectasia PMID:25741868
12542199 Eng endoglin gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20042709|REF_RGD_ID:11041178
12542199 Eng endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:16751653|REF_RGD_ID:7248779
12542199 Eng endoglin gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16751653|REF_RGD_ID:7248779
12542199 Eng endoglin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1593188 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:21146604|REF_RGD_ID:7257529
12542199 Eng endoglin gene DOID:9007536 Moyamoya Disease 2 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 2 PMID:25741868
12542199 Eng endoglin gene DOID:9008421 Epistaxis ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spontaneous, recurrent epistaxis PMID:15879500|PMID:16542389|PMID:28492532|PMID:30251589
12542199 Eng endoglin gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:1617632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21431419|REF_RGD_ID:7257526
12542199 Eng endoglin gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:10625079|PMID:15517393|PMID:15521985|PMID:15879500|PMID:16690726|PMID:16705692|PMID:16754821|PMID:17384219|PMID:17786384|PMID:18498373|PMID:19270816|PMID:21158752|PMID:22991266|PMID:23298310|PMID:23722869|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25970827|PMID:26167679|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:29650961|PMID:30029678|PMID:30665703|PMID:31019283|PMID:31727138|PMID:32503579|PMID:32514857|PMID:32573726|PMID:32581362|PMID:32933640|PMID:33919892|PMID:34872578
12542199 Eng endoglin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:32190976|PMID:9536098
12542199 Eng endoglin gene DOID:9538 multiple myeloma severity ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23576184|REF_RGD_ID:11041181
12542199 Eng endoglin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1351093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17572488|REF_RGD_ID:11041565
12542220 Rap1a RAP1A, member of RAS oncogene family gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1359694 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:23091645|REF_RGD_ID:10040961
12542220 Rap1a RAP1A, member of RAS oncogene family gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1359694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20501665|REF_RGD_ID:10003160
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621399 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:19382458|REF_RGD_ID:2308888
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621399 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19189315|REF_RGD_ID:2308901
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:9004018 Paraquat Lung ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23590892
12542248 Skil SKI like proto-oncogene gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1314830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:0110934 nemaline myopathy 7 ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 7 PMID:17160903|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22560515|PMID:24610938|PMID:25741868|PMID:27447704|PMID:28492532|PMID:29457652|PMID:9536098
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline Myopathy, Recessive PMID:28492532
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12542261 Cfl2 cofilin 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1315906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:28492532
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1602472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:32333439
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9004032 HYPERPHENYLALANINEMIA, MILD, NON-BH4-DEFICIENT ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNAJC12-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, mild, non-bh4-deficient PMID:25741868|PMID:28132689|PMID:28492532|PMID:28794131|PMID:28892570|PMID:30139987|PMID:30626930|PMID:32333439|PMID:9159748
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1602472 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12542268 Dnajc12 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C12 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1602472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20231226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12542288 Atxn2l ataxin 2 like gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12542330 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349903 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12542330 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542330 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12542330 Aldh3b1 aldehyde dehydrogenase 3 family member B1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12542354 LOC101966731 olfactory receptor 6Q1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19342262|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:21981106|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23093687|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26092864|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26221353|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27271189|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:29216354|PMID:29439679|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:31208162|PMID:31291970|PMID:31589614|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32508047|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33187088|PMID:33300273|PMID:33565752|PMID:33606663|PMID:34462253|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060319 cardiac arrest treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26010685|REF_RGD_ID:12791997
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30515958|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11395395|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:14764815|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:34194474|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33565752|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33565752|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33565752|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17114887|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30515958|PMID:31208162|PMID:31589614|PMID:31727138|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32333556|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33565752|PMID:34194474|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35029855|PMID:36208030|PMID:37007940|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22815030|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24080777|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24645945|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24959012|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25955821|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33565752|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:35402560|PMID:36208030|PMID:36407475|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070218 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 2 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20180912 OMIM
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital isolated hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11018078|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12169627|PMID:12199344|PMID:12364426|PMID:12559865|PMID:12627323|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15371948|PMID:15466080|PMID:15561897|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17597441|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:17990484|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18390792|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20042013|PMID:20215776|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20573158|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21109997|PMID:21142918|PMID:21199866|PMID:21214702|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21617188|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22308858|PMID:22311976|PMID:22451668|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22662265|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22796691|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23266803|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:23798684|PMID:23903354|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24080777|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26162674|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26545876|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27334808|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27691052|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28095440|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28667717|PMID:28757749|PMID:28791793|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29675256|PMID:29751826|PMID:30004997|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30276209|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31110826|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31479591|PMID:31525223|PMID:31589614|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31821855|PMID:31997554|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32202736|PMID:32267248|PMID:32376986|PMID:32640185
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital isolated hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:32670376|PMID:32763092|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33502730|PMID:33587123|PMID:33728157|PMID:34015902|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34253504|PMID:34304300|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34777243|PMID:34927408|PMID:34992182|PMID:35402560|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:36626423|PMID:36699461|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15857625|REF_RGD_ID:1598645
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30977832|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:8650576|PMID:9382893|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12199344|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22308858|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22796691|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23266803|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23563683|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23798684|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26162674|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28123437|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28757749|PMID:28791793|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30004997|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31589614|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31821855|PMID:31957151|PMID:31997554|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32202736|PMID:32267248|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33013711|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33502730|PMID:33587123|PMID:34055426|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34304300|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34682101|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35402560|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0111110 maturity-onset diabetes of the young type 13 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 13 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:0112262 leucine-sensitive hypoglycemia of infancy ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leucine-induced hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Leucine-sensitive hypoglycemia of infancy PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:11867634|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21814221|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22533711|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23563683|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33400071|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34777243|PMID:36339418|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9648840
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;DNA:polymorphism:exon: PMID:11030411|REF_RGD_ID:737749
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:21907492|REF_RGD_ID:12791994
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18436707|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19095654|PMID:20301620|PMID:21109997|PMID:21989597|PMID:22451668|PMID:22749773|PMID:24622368|PMID:25741868|PMID:26208381|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:34566892
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:dentate gyrus PMID:18021373|REF_RGD_ID:2301911
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, PERSISTENT | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:28492532|PMID:28701683|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, PERSISTENT | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:11226335|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25201519|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32202736|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33046911|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, PERSISTENT | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32202736|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33046911|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:36339418|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, PERSISTENT | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, FAMILIAL, WITH PANCREATIC NESIDIOBLASTOSIS | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:10194514|PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10400694|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11692183|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12169627|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20573158|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:2198959|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:24033266|PMID:24044690|PMID:24072082|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:29644095|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30977832|PMID:31208162|PMID:31589614|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32202736|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33046911|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34631896|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:36339418|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:28095440|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32333556|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12166651|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23226049|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23771920|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26246406|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28757749|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30004997|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:31821855|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32333556|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32934261|PMID:32935446|PMID:33046911|PMID:33185579|PMID:33240318|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35402560|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9075812|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199344|REF_RGD_ID:1598639
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149556|PMID:24602692|REF_RGD_ID:12790979|REF_RGD_ID:12791996
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral edema PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27677908|PMID:28492532
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:4724 brain edema treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms, Experimental PMID:23633925|REF_RGD_ID:12791991
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16860127|PMID:17378627|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:20672374|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25972930|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27754802|PMID:28492532|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9618169|PMID:9648840
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15807877|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16357843|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18493152|PMID:18599530|PMID:18662362|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20810569|PMID:20943779|PMID:21544516|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:22704848|PMID:22902787|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24411943|PMID:24622368|PMID:24768178|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25306193|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26208381|PMID:26221353|PMID:26268944|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:27175728|PMID:27538677|PMID:27754802|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31291970|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32928245|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:33410562|PMID:33565752|PMID:34304300|PMID:34309670|PMID:34927408|PMID:35402560|PMID:36208030|PMID:36407475|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9618169|PMID:9648840
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastroesophageal reflux PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:20410530|REF_RGD_ID:12790978
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20410530|REF_RGD_ID:12790978
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20410530|PMID:25763638|REF_RGD_ID:12790978|REF_RGD_ID:12791993
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24114458|REF_RGD_ID:10003028
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107131|REF_RGD_ID:12791995
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9001031 Retrognathia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: retrognathism PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9001250 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 3 PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579791|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16455067|PMID:17257281|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17823772|PMID:18414213|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22591706|PMID:22701567|PMID:22704848|PMID:25741868|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29893194|PMID:32935446|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25117148|PMID:25741868
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinism;DNA:missense mutations:exon:p.R1353P, p.R1421C, p.R1494W (human) PMID:9769320|REF_RGD_ID:2325205
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9002279 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 3 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, permanent neonatal 3 PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:10923633|PMID:11272143|PMID:11697420|PMID:11867634|PMID:11999683|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17378627|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21716120|PMID:21814221|PMID:21851374|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22533711|PMID:22802590|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24686051|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25306193|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25871929|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:27175728|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27754802|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28757749|PMID:29751826|PMID:30114684|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34777243|PMID:36339418|PMID:7716548|PMID:8923011|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005129 Transient Neonatal Diabetes Mellitus, 2 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, transient neonatal, 2 PMID:10204114|PMID:10338089|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:10857971|PMID:11867634|PMID:12166651|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15580558|PMID:15718250|PMID:15842514|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16367916|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16613899|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17378627|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:17957187|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18596924|PMID:18599530|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:19151370|PMID:19475716|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20922570|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21814221|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:22151254|PMID:22210575|PMID:22451668|PMID:22533711|PMID:22562119|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22802363|PMID:22855730|PMID:22902787|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23798684|PMID:23807917|PMID:24033266|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24750227|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:24959012|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25584046|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25871929|PMID:25931474|PMID:25955821|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26221353|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26448950|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26740944|PMID:26758964|PMID:26839896|PMID:27188453|PMID:27313609|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27677908|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28529015|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30276209|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31002010|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31525223|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:31821855|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32267248|PMID:32376986|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33046911|PMID:33300273|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33728157|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34253504|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34631896|PMID:34777243|PMID:35029855|PMID:35402560|PMID:36208030|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:36626423|PMID:36699461|PMID:37007940|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9075812|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9568693|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:17657312|REF_RGD_ID:2301913
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17285300|REF_RGD_ID:2301914
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006009 Neonatal Hypoglycemia, Simulating Foetopathia Diabetica ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220705 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypoglycemia PMID:10857971|PMID:16885549|PMID:17466004|PMID:21814221|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism | ClinVar Annotator: match by term: HYPERINSULINISM, NEONATAL PMID:10194514|PMID:10334322|PMID:10338089|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20215776|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21199866|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21716120|PMID:21835061|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22264780|PMID:22311976|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22796691|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:24145932|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25741868|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26545620|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27908292|PMID:28270372|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28667717|PMID:29082728|PMID:29893194|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30395892|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:31218401|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31479591|PMID:31525223|PMID:31589614|PMID:31821855|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32170320|PMID:32267248|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33587123|PMID:34253504|PMID:34566892|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:34992182|PMID:36339418|PMID:36699461|PMID:7716548|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17673715|REF_RGD_ID:2301906
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007290 Traumatic Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18854840|REF_RGD_ID:2325137
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:18025408|PMID:18981553|PMID:21989597|PMID:25741868|PMID:27538677|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:36208030
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316485|REF_RGD_ID:2301903
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25117148|PMID:25741868
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10204114|PMID:10685979|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10828824|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15562009|PMID:16357843|PMID:16416420|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17389331|PMID:17446535|PMID:17668386|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18346985|PMID:18414213|PMID:18599530|PMID:18981553|PMID:19342262|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20943781|PMID:21214702|PMID:21378087|PMID:21989597|PMID:22210575|PMID:22562119|PMID:22855730|PMID:23093687|PMID:23226049|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:23771920|PMID:24622368|PMID:24768178|PMID:24814349|PMID:25306193|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26839896|PMID:27271189|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:28095440|PMID:28346775|PMID:28492532|PMID:29207974|PMID:29216354|PMID:30004997|PMID:30487145|PMID:31002010|PMID:31110826|PMID:31604004|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32376986|PMID:32640185|PMID:32763092|PMID:32792356|PMID:33300273|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33587123|PMID:33606663|PMID:34631896|PMID:36208030|PMID:36626423|PMID:9618169|PMID:9648840
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16885549|PMID:17257281|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:20424228|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:22082043|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29751826|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32893419|PMID:34194474|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:26379717|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27908292|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10204114|PMID:10426386|PMID:10685980|PMID:11318841|PMID:11692183|PMID:11872696|PMID:12196481|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:15111507|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17539904|PMID:17823772|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18414213|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18981553|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21378087|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21989597|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22855730|PMID:23067144|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24622368|PMID:25306193|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27681997|PMID:27908292|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28701683|PMID:28757749|PMID:29127764|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30186238|PMID:30297969|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31604004|PMID:31997554|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:33013711|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34309670|PMID:34462253|PMID:35402560|PMID:8650576|PMID:8923011|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9648840|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12199344|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22796691|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23563683|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23798684|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28757749|PMID:28791793|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31821855|PMID:31957151|PMID:31997554|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32202736|PMID:32267248|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33013711|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33502730|PMID:33587123|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34304300|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35402560|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, late onset | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Type II diabetes mellitus PMID:10202168|PMID:10204114|PMID:1021286|PMID:10334322|PMID:10426386|PMID:10447255|PMID:10487673|PMID:10615958|PMID:10685980|PMID:10720932|PMID:10923633|PMID:10993895|PMID:11226335|PMID:11272143|PMID:11318841|PMID:11395395|PMID:11457841|PMID:11692183|PMID:11867634|PMID:11872696|PMID:11999683|PMID:12196481|PMID:12199344|PMID:12475776|PMID:12540637|PMID:12540638|PMID:12784138|PMID:12941782|PMID:14593442|PMID:14692646|PMID:14715863|PMID:14764815|PMID:15111507|PMID:15356046|PMID:15466080|PMID:15562009|PMID:15579781|PMID:15579791|PMID:15797964|PMID:15807877|PMID:15855351|PMID:16186397|PMID:16199547|PMID:16357843|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16429405|PMID:16442101|PMID:16455067|PMID:16613899|PMID:16860127|PMID:16882742|PMID:16885549|PMID:16969006|PMID:17236890|PMID:17257281|PMID:17378627|PMID:17384337|PMID:17446535|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:17466004|PMID:17539904|PMID:17575084|PMID:17576681|PMID:17668386|PMID:17823772|PMID:17919176|PMID:18025408|PMID:18025464|PMID:18073294|PMID:18339976|PMID:18414213|PMID:18436707|PMID:18493152|PMID:18596924|PMID:18758683|PMID:18767144|PMID:18796520|PMID:18981553|PMID:18988933|PMID:19151370|PMID:19214942|PMID:19233137|PMID:19475716|PMID:19491206|PMID:19498446|PMID:19578796|PMID:19587354|PMID:19685080|PMID:19766903|PMID:19933268|PMID:20301620|PMID:20424228|PMID:20427569|PMID:20432820|PMID:20672374|PMID:20685672|PMID:20799350|PMID:20849526|PMID:20943779|PMID:20943781|PMID:21142918|PMID:21321069|PMID:21378087|PMID:21411514|PMID:21422196|PMID:21536946|PMID:21544516|PMID:21674179|PMID:21716120|PMID:21851374|PMID:21968111|PMID:21978130|PMID:21989597|PMID:21992908|PMID:22082043|PMID:22151254|PMID:22163043|PMID:22209866|PMID:22210575|PMID:22264780|PMID:22308858|PMID:22533711|PMID:22591706|PMID:22704848|PMID:22749773|PMID:22796691|PMID:22802363|PMID:22802590|PMID:22855730|PMID:22876564|PMID:23067144|PMID:23261959|PMID:23266803|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:23301914|PMID:23345197|PMID:23506826|PMID:23563683|PMID:23652837|PMID:23744072|PMID:23771172|PMID:23798684|PMID:24145932|PMID:24332968|PMID:24401662|PMID:24434300|PMID:24616771|PMID:24622368|PMID:24645945|PMID:24686051|PMID:24750227|PMID:24814349|PMID:24937539|PMID:25008049|PMID:25117148|PMID:25201519|PMID:25306193|PMID:25323548|PMID:25518065|PMID:25525159|PMID:25584046|PMID:25639667|PMID:25720052|PMID:25741868|PMID:25765446|PMID:25781672|PMID:25931474|PMID:25972930|PMID:26162674|PMID:26180531|PMID:26208381|PMID:26246406|PMID:26268944|PMID:26316440|PMID:26379717|PMID:26431509|PMID:26467025|PMID:26740944|PMID:27175728|PMID:27188453|PMID:27538677|PMID:27573238|PMID:27681997|PMID:27682711|PMID:27754802|PMID:27810688|PMID:27889714|PMID:27908292|PMID:27913849|PMID:28018462|PMID:28123437|PMID:28270372|PMID:28346775|PMID:28439221|PMID:28442472|PMID:28492532|PMID:28587604|PMID:28663158|PMID:28757749|PMID:28791793|PMID:29082728|PMID:29127764|PMID:29207974|PMID:29644095|PMID:29751826|PMID:29893194|PMID:30004997|PMID:30098243|PMID:30114684|PMID:30186238|PMID:30191644|PMID:30297969|PMID:30352420|PMID:30354297|PMID:30386300|PMID:30447144|PMID:30462810|PMID:30487145|PMID:30515958|PMID:30977832|PMID:31110826|PMID:31208162|PMID:31218401|PMID:31264968|PMID:31291970|PMID:31464105|PMID:31589614|PMID:31604004|PMID:31727138|PMID:31821855|PMID:31957151|PMID:31997554|PMID:3202066|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32170320|PMID:32202736|PMID:32267248|PMID:32640185|PMID:32670376|PMID:32792356|PMID:32893419|PMID:32928245|PMID:32934261|PMID:33013711|PMID:33046911|PMID:33240318|PMID:33400071|PMID:33410562|PMID:33477506|PMID:33502730|PMID:33587123|PMID:34055426|PMID:34171966|PMID:34194474|PMID:34304300|PMID:34309670|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:34566892|PMID:34682101|PMID:34764980|PMID:34927408|PMID:35402560|PMID:36339418|PMID:36407475|PMID:7716548|PMID:8650576|PMID:8751851|PMID:8923011|PMID:9041101|PMID:9382893|PMID:9519757|PMID:9536098|PMID:9618169|PMID:9642650|PMID:9648840|PMID:9769320|PMID:9867219
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15579791|REF_RGD_ID:1598640
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.R248Q, p.K1521N, p.Y356C (human) PMID:18346985|REF_RGD_ID:2301901
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18025464
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:15562009|PMID:16199547|PMID:17236890|PMID:20685672|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:24401662|PMID:25741868|PMID:26740944|PMID:28492532
12542359 Abcc8 ATP binding cassette subfamily C member 8 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733938 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:10204114|PMID:10685980|PMID:16380471|PMID:16416420|PMID:16613899|PMID:16885549|PMID:17539904|PMID:18025408|PMID:18596924|PMID:18981553|PMID:20849526|PMID:21989597|PMID:22210575|PMID:23275527|PMID:23345197|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27538677|PMID:28492532|PMID:30297969|PMID:30447144|PMID:31604004|PMID:32027066|PMID:32041611|PMID:32640185|PMID:32792356|PMID:33565752|PMID:34171966|PMID:34426522|PMID:34462253|PMID:36208030
12542411 Ano1 anoctamin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542411 Ano1 anoctamin 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12542411 Ano1 anoctamin 1 gene DOID:9005419 Moyamoya Disease 7 ISO RGD:1321890 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12542411 Ano1 anoctamin 1 gene DOID:9005419 Moyamoya Disease 7 ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Moyamoya disease 7 PMID:37253099
12542411 Ano1 anoctamin 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1321890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12542439 Nudt14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12542439 Nudt14 nudix hydrolase 14 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1321575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12542448 Kctd21 potassium channel tetramerization domain containing 21 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542453 Mdh1b malate dehydrogenase 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12542453 Mdh1b malate dehydrogenase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12542467 Trim10 tripartite motif containing 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12542467 Trim10 tripartite motif containing 10 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1349784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
12542483 C1qtnf8 C1q and TNF related 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12542483 C1qtnf8 C1q and TNF related 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12542483 C1qtnf8 C1q and TNF related 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12542483 C1qtnf8 C1q and TNF related 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1345449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12542487 Oscar osteoclast associated Ig-like receptor gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:1559897 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12542494 Ankub1 ankyrin repeat and ubiquitin domain containing 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1348688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12542506 Nipal3 NIPA like domain containing 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603619 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048
12542506 Nipal3 NIPA like domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603619 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Nodular heterotopia bilateral periventricular PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17546640|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24098143|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:25817843|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845|PMID:31690835
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0111784 otopalatodigital syndrome type 2 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otopalatodigital Syndrome, Type II PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0111785 frontometaphyseal dysplasia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontometaphyseal dysplasia PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0111788 Melnick-Needles syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteodysplasty of Melnick and Needles PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:22679399|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12612874
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:13628 favism ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:9005082 Periventricular Nodular Heterotopia 4 ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, Ehlers-Danlos variant PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranio-oro-digital syndrome PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:28492532
12542537 Renbp renin binding protein gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:732186 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12542555 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12542555 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542555 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:0090082 hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 20 without anosmia PMID:21700882|PMID:23643382|PMID:6881209
12542555 Fgf17 fibroblast growth factor 17 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:733951 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12542567 Gimap8 GTPase, IMAP family member 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
12542584 LOC101974318 F-box only protein 50 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12542584 LOC101974318 F-box only protein 50 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1318004 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12542593 Magix MAGI family member, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12542603 Svopl SVOP like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12542603 Svopl SVOP like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1603906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0050717 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblF PMID:19136951|PMID:21303734|PMID:28492532
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0070301 multiple epiphyseal dysplasia 6 ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL9A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 6 PMID:11565064|PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30467950|PMID:9536098
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:25741868
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11565064|PMID:16909383
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:11565064|REF_RGD_ID:1600949
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1298223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16909383
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:21421862|PMID:25741868|PMID:28492532
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:16909383|PMID:17576681|PMID:21421862|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1319762 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9001539 Stickler Syndrome, Type IV ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler Syndrome, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 4 PMID:16199547|PMID:16909383|PMID:20301479|PMID:21421862|PMID:23967202|PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:30311386
12542620 Col9a1 collagen type IX alpha 1 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1298223 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24036952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12542662 Tekt2 tektin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12542674 LOC101976958 fibroblast growth factor-binding protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350352 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1344278 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:Promoter:C>T(rs910924)(human) PMID:25495208|REF_RGD_ID:401900681
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:0081263 neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cataracts, and renal abnormalities PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435|PMID:30237576
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435
12542679 Gemin4 gem nuclear organelle associated protein 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27878435
12542689 Atp1b4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12542689 Atp1b4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12542689 Atp1b4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12542689 Atp1b4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12542689 Atp1b4 ATPase Na+/K+ transporting family member beta 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:insertion:promoter:: (human) PMID:26727527|REF_RGD_ID:11552767
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14598306
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:29315614
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:9536098
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic-atonic seizure | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-atonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SLC6A1-related neurodevelopmental disorder PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19344873|PMID:22235131|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32398021|PMID:32469098|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34120799|PMID:34489640|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37700749|PMID:9536098
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:25865495|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:34006619
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15084665|REF_RGD_ID:1643209
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20132478
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15248296|REF_RGD_ID:1643206
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, neuron PMID:15349978|REF_RGD_ID:1643205
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29315614|PMID:30132828|PMID:31785789|PMID:33004838|PMID:34006619|PMID:35761184|PMID:36895422|PMID:37700749|PMID:9536098
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17918738|REF_RGD_ID:1643217
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9004012 Nervous System Lead Poisoning, Adult ISO RGD:620533 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, synaptosome PMID:15149801|REF_RGD_ID:1643208
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27541642|PMID:28492532
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:14744863|PMID:15496410|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28213519|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:29933521|PMID:29961511|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31031587|PMID:31176687|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32005694|PMID:32581362|PMID:32660967|PMID:32913952|PMID:33004838|PMID:33961861|PMID:34006619|PMID:34489640|PMID:9536098
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:22495306|PMID:24859339|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25865495|PMID:26467025|PMID:26716362|PMID:27541642|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28135719|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28856709|PMID:29315614|PMID:29358611|PMID:30132828|PMID:30525188|PMID:31332282|PMID:31401500|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32913952|PMID:33004838|PMID:34006619|PMID:34028503|PMID:34653234|PMID:35701389|PMID:35761184|PMID:36674476|PMID:36895422|PMID:37700749|PMID:9536098
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27824329|PMID:28492532|PMID:30132828|PMID:31332282|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:34028503|PMID:36674476
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:731475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12542702 Slc6a1 solute carrier family 6 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11191352|REF_RGD_ID:1643191
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12542723 Plxnb2 plexin B2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542767 Pxn paxillin gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159652
12542767 Pxn paxillin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274
12542767 Pxn paxillin gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492274
12542767 Pxn paxillin gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313984 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cardiac atrium morphology PMID:25741868
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALVEOLAR CAPILLARY DYSPLASIA WITH MISALIGNMENT OF PULMONARY VEINS AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Alveolar capillary dysplasia with misalignment of pulmonary veins | ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia PMID:15520767|PMID:19500772|PMID:23505205|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27071622|PMID:27439648|PMID:28469849|PMID:28492532|PMID:30380203
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension PMID:19500772|PMID:19592680|PMID:19812545|PMID:20425831|PMID:22766610|PMID:23034409|PMID:23074687|PMID:23335808|PMID:23505205|PMID:23943206|PMID:24033266|PMID:24842713|PMID:26462560
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:2629409|PMID:26294094
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect PMID:25741868
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18421012
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9000179 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 5 ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 5
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9000807 Megaduodenum ISO RGD:1348211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal megacystis PMID:25741868
12542799 Foxf1 forkhead box F1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348211 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:0060301 type I complement component 8 deficiency ISO RGD:1318077 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type I complement component 8 deficiency PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7649542|PMID:975502|PMID:9759902
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1308355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7515561|REF_RGD_ID:1600501
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9008538 Neisseriaceae Infections ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
12542803 C8a complement C8 alpha chain gene DOID:9471 meningitis ISO RGD:1318077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9759902
12542823 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317050 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12542823 Commd9 COMM domain containing 9 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:1681 heart septal defect susceptibility ISO RGD:1319745 D RGD:9068941 20200609 RGD Atrioventricular septal defect;DNA:missense mutations PMID:12632326|REF_RGD_ID:1600967
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:37947183
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:25741868|PMID:28492532
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9001355 Partial Atrioventricular Septal Defect, with Heterotaxy Syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, partial, with heterotaxy syndrome PMID:12632326|PMID:24697899|PMID:28492532
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9003629 Jeffries-Lakhani Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1319745 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:25741868|PMID:28492532
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12542843 Creld1 cysteine rich with EGF like domains 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1319745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 2 | ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: CRELD1-related condition PMID:11376440|PMID:12632326|PMID:15857420|PMID:17036335|PMID:21080147|PMID:23040494|PMID:24697899|PMID:24927998|PMID:25516202|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37947183
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:33094510
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:28492532|PMID:33094510
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12542863 Nudc nuclear distribution C, dynein complex regulator gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731477 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: NR0B2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, mild, early-onset PMID:11136233|PMID:20233523|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33094510
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:0080417 developmental and epileptic encephalopathy 38 ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARV1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 38 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415|PMID:28492532|PMID:32165008
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1432 blindness ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blindness PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32165008
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27270415
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12542882 Arv1 ARV1 homolog, fatty acid homeostasis modulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL HMG-CoA SYNTHASE DEFICIENCY PMID:11228257|PMID:11479731|PMID:12072887|PMID:12647205|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20346956|PMID:23751782|PMID:25511235|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29597274|PMID:30283815|PMID:30477625|PMID:31910233|PMID:32259399|PMID:32952630|PMID:33045405|PMID:35308163|PMID:9337379|PMID:9536098|PMID:9727719
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, mitochondrion (rat) PMID:12399220|REF_RGD_ID:2326121
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737571 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28867541|REF_RGD_ID:14975299
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925|PMID:27816970
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:10892723|REF_RGD_ID:2326126
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2804 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:7902069|REF_RGD_ID:2326135
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12542892 Hmgcs2 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27816970
12542936 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0070421 neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth ISO RGD:1604819 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12542936 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0070421 neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity and poor growth PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:29868776
12542936 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12542936 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12542936 Ufc1 ubiquitin-fold modifier conjugating enzyme 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12542951 Cd180 CD180 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317791 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12542951 Cd180 CD180 molecule gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12542958 Cetn3 centrin 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12542958 Cetn3 centrin 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12542958 Cetn3 centrin 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733085 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1604818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12542971 Dtl denticleless E3 ubiquitin protein ligase homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12542993 LOC101965613 olfactory receptor 2B11 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12542993 LOC101965613 olfactory receptor 2B11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12542993 LOC101965613 olfactory receptor 2B11 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome PMID:28492532|PMID:29611406
12542993 LOC101965613 olfactory receptor 2B11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:29384143|REF_RGD_ID:150540336
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs: :rs2305035, rs9657904 (human) PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNPs: :rs3772534 (human) PMID:29707316|REF_RGD_ID:126925239
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with stomach carcinoma; PMID:20038312|REF_RGD_ID:150540338
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:30021515|REF_RGD_ID:126925240
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16984225|REF_RGD_ID:2306289
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453840
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9003588 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 3 ISO RGD:733798 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9003588 Multisystem Autoimmune Disease, Infantile-Onset, 3 ISO RGD:733798 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 3 PMID:36006710
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17601987|REF_RGD_ID:2314038
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; DNA:SNP,haplotype: :rs2305035(human) PMID:26732495|REF_RGD_ID:150540334
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9009121 lung metastasis severity ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20220107 RGD associated with stomach carcinoma; PMID:28334634|REF_RGD_ID:150540337
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) PMID:15629882|REF_RGD_ID:2314040
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:18201552|REF_RGD_ID:2314037
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs3772534 (human) PMID:17209142|REF_RGD_ID:2314039
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:14961073|REF_RGD_ID:2314041
12542997 Cblb Cbl proto-oncogene B gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:620535 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation (rat) PMID:12118252|REF_RGD_ID:625457
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:19439424|PMID:19738637|PMID:24643514|PMID:26337422|PMID:28492532
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:0110207 Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, X-LINKED DOMINANT, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease X-linked dominant 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23297365|PMID:25741868|PMID:26801680|PMID:27388934|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:32504000|PMID:34387338|PMID:9536098
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25741868|PMID:28492532
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12543020 Pdk3 pyruvate dehydrogenase kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12543036 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:28492532
12543036 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12543036 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:0111849 osteogenesis imperfecta type 20 ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 20 PMID:28492532|PMID:31564437|PMID:33596325
12543036 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12543036 Mesd mesoderm development LRP chaperone gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:1553059 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model;mRNA, protein:increased expression:embryonic stem cell PMID:24954161|REF_RGD_ID:9681444
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1303178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22641368|REF_RGD_ID:7240527
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:3307 teratoma severity ISO RGD:1553059 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat Myocardial Infarction model;protein:decreased expression:embryonic stem cell PMID:20817694|REF_RGD_ID:9681441
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16168501
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1347686 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521
12543046 Nanog Nanog homeobox gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347686 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12543052 Hapstr2 HUWE1 associated protein modifying stress responses 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:38668552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12543057 Tssc4 tumor suppressing subtransferable candidate 4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6441286, rs574808(human) PMID:19458352|REF_RGD_ID:25440500
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer:rs4679868, rs6441286, rs666251(human) PMID:27175695|REF_RGD_ID:25440489
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs62270414(human) PMID:23433321|REF_RGD_ID:25440498
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus; PMID:30243010|REF_RGD_ID:25440502
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17056578|PMID:17548618|REF_RGD_ID:4373570|REF_RGD_ID:4438438
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:20521253|REF_RGD_ID:25440491
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B; DNA:SNP, haplotype:3′UTR :rs568408(human) PMID:26631030|REF_RGD_ID:25440501
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;DNA:SNP:3'UTR: rs568408( G>A)(human) PMID:27819525|REF_RGD_ID:25440490
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:732140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12471147|REF_RGD_ID:724447
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190
12543116 Il12a interleukin 12A gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1351047 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26062743|REF_RGD_ID:11097839
12543125 Cars1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543125 Cars1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12543125 Cars1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543125 Cars1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:7240710 20200805 OMIM
12543125 Cars1 cysteinyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006793 MICROCEPHALY, DEVELOPMENTAL DELAY, AND BRITTLE HAIR SYNDROME ISO RGD:1321833 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, developmental delay, and brittle hair syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30824121
12543157 Dnai3 dynein axonemal intermediate chain 3 gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1605003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Occipital encephalocele PMID:29285825
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9015697|REF_RGD_ID:1580919
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10489105|PMID:10976780|REF_RGD_ID:1580916|REF_RGD_ID:1580917
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:15007037|REF_RGD_ID:1625402
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10573185|REF_RGD_ID:1580921
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10598486|REF_RGD_ID:1580918
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1479622|REF_RGD_ID:1580920
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9004080 Aortic Rupture ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9006045 Dissecting Aneurysm ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11947982|REF_RGD_ID:1580915
12543181 Edn2 endothelin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933
12543188 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:24584071|PMID:25741868|PMID:31676859
12543188 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12543188 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12543188 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317968 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 2, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17293876|PMID:17460697|PMID:17463246|PMID:17463248|PMID:17463249|PMID:24584071|PMID:25741868|PMID:31676859
12543188 Slc30a8 solute carrier family 30 member 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317968 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12543213 Atp6v1f ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:28492532
12543213 Atp6v1f ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351850 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12543213 Atp6v1f ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532
12543213 Atp6v1f ATPase H+ transporting V1 subunit F gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12543219 Tmem129 transmembrane protein 129, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1606992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12543228 Acp7 acid phosphatase 7, tartrate resistant (putative) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12543228 Acp7 acid phosphatase 7, tartrate resistant (putative) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604436 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12543242 Itih2 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1345234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1332219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12543266 Ca3 carbonic anhydrase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1353547 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12543285 Eogt EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:23522784|PMID:25558065|PMID:25741868
12543285 Eogt EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12543285 Eogt EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543285 Eogt EGF domain specific O-linked N-acetylglucosamine transferase gene DOID:9002329 Adams-Oliver Syndrome 4 ISO RGD:1602633 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23522784|PMID:23860037|PMID:25488668|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900|PMID:31368252|PMID:31654484|PMID:34782754|PMID:9536098
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:22112382|REF_RGD_ID:11040992
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:736866 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12308 Dubin-Johnson syndrome ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14731123|REF_RGD_ID:1598620
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18096675|PMID:23486593|REF_RGD_ID:11535162|REF_RGD_ID:2301060
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461449
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15688370|REF_RGD_ID:2325200
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:16543292|REF_RGD_ID:2301069
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:557 kidney disease severity ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17855625|REF_RGD_ID:2301062
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25842354|REF_RGD_ID:11535155
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:17135344|REF_RGD_ID:2301067
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:20487213|REF_RGD_ID:11541075
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26512967|REF_RGD_ID:11081145
12543306 Abcc3 ATP binding cassette subfamily C member 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:71101 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17640958|REF_RGD_ID:2301064
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24256636
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:23665061|REF_RGD_ID:10402771
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:promoter (mouse) PMID:24849358|REF_RGD_ID:10402385
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, spermatocyte, nucleus (rat) PMID:21480429|REF_RGD_ID:10402945
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:16051598|REF_RGD_ID:10402372
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:19443488|REF_RGD_ID:10402387
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24381308|REF_RGD_ID:10402386
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:midbrain (rat) PMID:24296154|REF_RGD_ID:10402753
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24852355|REF_RGD_ID:10402545
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22885793
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, nucleus (rat) PMID:26070787|REF_RGD_ID:10402389
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Arrest PMID:23528677|REF_RGD_ID:10402772
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:heart left ventricle (rat) PMID:24285117|REF_RGD_ID:10402754
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983076|REF_RGD_ID:10402941
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:colon (rat) PMID:25608526|REF_RGD_ID:10402402
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;protein:altered localization:preoptic area, anterior hypothalamus, nucleus (rat) PMID:22427437|REF_RGD_ID:10402781
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland ventral lobe (rat) PMID:25996932|REF_RGD_ID:10402397
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (rat) PMID:22156356|REF_RGD_ID:10402813
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25804640|REF_RGD_ID:10402399
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23499678|REF_RGD_ID:10402773
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23219797|REF_RGD_ID:10402774
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25571843|REF_RGD_ID:10402404
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:23102208|REF_RGD_ID:10402775
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22426029|REF_RGD_ID:10402789
12543341 Hsf1 heat shock transcription factor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:24496227|REF_RGD_ID:10402557
12543370 Smyd5 SMYD family member 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12543370 Smyd5 SMYD family member 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12543370 Smyd5 SMYD family member 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12543370 Smyd5 SMYD family member 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1319335 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12543395 Gstcd glutathione S-transferase C-terminal domain containing gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0060375 orofaciodigital syndrome V ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome V PMID:16278897|PMID:23972372|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28711741|PMID:29127725|PMID:34008892
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12543411 Ddx59 DEAD-box helicase 59 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:0080267 autosomal dominant nonsyndromic deafness 71 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 71 PMID:25741868|PMID:27657680|PMID:28492532|PMID:33715530|PMID:35802133|PMID:36633841
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:0112217 developmental and epileptic encephalopathy 81 ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 81 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 81 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:31688942|PMID:9536098
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9004244 Polyendocrine-Polyneuropathy Syndrome ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyendocrine-polyneuropathy syndrome PMID:25248098|PMID:25741868|PMID:28492532
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:28492532
12543423 Dmxl2 Dmx like 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12543478 Slc9a5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:732088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12543478 Slc9a5 solute carrier family 9 member A5 gene DOID:783 end stage renal disease resistance ISO RGD:732088 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:10642288|REF_RGD_ID:1643221
12543510 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990
12543510 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073
12543510 Plpp3 phospholipid phosphatase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1604845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28982073
12543520 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12543520 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12543520 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1315462 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12543520 Abcc10 ATP binding cassette subfamily C member 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12543558 Map3k21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12543558 Map3k21 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 21 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12543578 Slc39a5 solute carrier family 39 member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543578 Slc39a5 solute carrier family 39 member 5 gene DOID:9008442 Myopia 24, Autosomal Dominant ISO RGD:1321159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 24, autosomal dominant PMID:24891338|PMID:25741868
12543596 Rpusd3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12543596 Rpusd3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970
12543596 Rpusd3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12543596 Rpusd3 RNA pseudouridine synthase D3 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1351633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12543614 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12543614 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12543614 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318142 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12543614 Nop9 NOP9 nucleolar protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12543628 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12543628 Tatdn3 TatD DNase domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkes Weber syndrome PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:27081547|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:11294 arteriovenous malformation ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15917201|REF_RGD_ID:1581296
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:29891884
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCC1 | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, susceptibility to, 1 PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:24274751|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884|PMID:8275088
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14639529
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9001616 Port-Wine Stain ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:multiple (human) PMID:14639529|REF_RGD_ID:734495
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular malformation PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29891884
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732469 D RGD:9068941 20200609 RGD in males;protein:decreased expression:heart left ventricle (mouse) PMID:24157234|REF_RGD_ID:9999450
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:21626678|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23650393|PMID:23687085|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:24139535|PMID:24274751|PMID:25040287|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:26774077|PMID:26969842|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28295764|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29024832|PMID:29110021|PMID:29120072|PMID:29171923|PMID:29891884|PMID:30026675|PMID:30120215|PMID:35209959|PMID:9536098
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9005469 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation susceptibility ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:14639529|REF_RGD_ID:734495
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9006290 Central Nervous System Venous Angioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral venous angioma PMID:23650393|PMID:25741868|PMID:31680349
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9007729 Multiple Basal Cell Carcinoma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal cell carcinoma, multiple PMID:22200646|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25741868|PMID:28492532
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008640 Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation 1 ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAPILLARY MALFORMATION-ARTERIOVENOUS MALFORMATION 1 | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation-arteriovenous malformation 1 PMID:14639529|PMID:16199547|PMID:18363760|PMID:18446851|PMID:22200646|PMID:23164092|PMID:23801933|PMID:24038909|PMID:25040287|PMID:25741868|PMID:26499346|PMID:27081547|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28655553|PMID:29891884
12543644 Rasa1 RAS p21 protein activator 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732468 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma PMID:25741868
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12543681 Pcbp3 poly(rC) binding protein 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316622 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12543710 Slc35f2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12543710 Slc35f2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12543710 Slc35f2 solute carrier family 35 member F2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12543719 Tollip toll interacting protein gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1312257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19000375|REF_RGD_ID:2302065
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:62126 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15497458|REF_RGD_ID:1580387
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:17637193|REF_RGD_ID:2302075
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:27998200|REF_RGD_ID:329853757
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction PMID:18570278|REF_RGD_ID:2302073
12543729 Fkbp1b FKBP prolyl isomerase 1B gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:61835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:17506935|REF_RGD_ID:2302077
12543758 Adgra1 adhesion G protein-coupled receptor A1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12543766 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:736863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161
12543766 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12543766 Vti1a vesicle transport through interaction with t-SNAREs 1A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21892161
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (rat) PMID:16818707|REF_RGD_ID:2302523
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16818707|REF_RGD_ID:2302523
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:17720776|REF_RGD_ID:2302521
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy severity ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds PMID:15136785|REF_RGD_ID:2302559
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543|PMID:22381227
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:12700 hyperprolactinemia ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (rat) PMID:18379994|REF_RGD_ID:4891877
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymus (rat) PMID:20303481|REF_RGD_ID:4891505
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21232532|PMID:23183084
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:15212687|REF_RGD_ID:2302558
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:11341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17707058|REF_RGD_ID:2302522
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500220|PMID:20564326
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736446 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle (human) PMID:12374776|REF_RGD_ID:4891966
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:17884440|REF_RGD_ID:4891894
12543790 Srd5a1 steroid 5 alpha-reductase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3757 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:20098742|REF_RGD_ID:4891511
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:20093204|REF_RGD_ID:5509869
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:32682061|REF_RGD_ID:401901078
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nerve PMID:15509515|REF_RGD_ID:2316214
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:12205 dengue disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19845402|REF_RGD_ID:5509870
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20210521 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050214
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:16868893|REF_RGD_ID:5509883
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:12050214|REF_RGD_ID:5509886
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19000909|REF_RGD_ID:5509872
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs4752(human) PMID:21844150|REF_RGD_ID:5509918
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11510020
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11521994|REF_RGD_ID:5509929
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:1586 rheumatic fever ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2737695|REF_RGD_ID:5509933
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:11239198|REF_RGD_ID:1625796
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25590278
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18807170|REF_RGD_ID:5509923
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19324981|REF_RGD_ID:5509922
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.T420K, D416E(human) PMID:12044990|REF_RGD_ID:5509887
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12137326|REF_RGD_ID:5509885
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21169467|REF_RGD_ID:5509920
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:21169467|REF_RGD_ID:5509920
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334925|REF_RGD_ID:5509874
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9517617|REF_RGD_ID:5509932
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2883392|REF_RGD_ID:5509934
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25821032
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21683810|REF_RGD_ID:5509919
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic;DNA:SNP: :rs7041(human) PMID:25541958|REF_RGD_ID:14402025
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3874814
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:9548303|REF_RGD_ID:5509931
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736902 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis PMID:1352271
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNPs: :rs222016, rs222020,rs3733359(human) PMID:21844150|REF_RGD_ID:5509918
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:21832969|REF_RGD_ID:5509866
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.T420K(human) PMID:21832969|REF_RGD_ID:5509866
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous body PMID:16080911|REF_RGD_ID:2315548
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:3948765|REF_RGD_ID:2315537
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24263389|REF_RGD_ID:11041807
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections;protein:increased expression:cerebrospinal fluid: PMID:17929958|REF_RGD_ID:5509882
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9004257 Pneumonia, Ventilator-Associated ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar fluid: PMID:21136918|REF_RGD_ID:5509873
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17852808|PMID:8666322
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17902193
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:3838933|REF_RGD_ID:2315540
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:16868893|REF_RGD_ID:5509883
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21416056|REF_RGD_ID:5509868
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs2282679) (human) PMID:31814925|REF_RGD_ID:401901168
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:2667 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12096683|REF_RGD_ID:5129516
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ascitic fluid PMID:20054029|REF_RGD_ID:5509921
12543799 Gc GC vitamin D binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736902 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D416E(human) PMID:11239517|REF_RGD_ID:2315558
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12543822 Pim2 Pim-2 proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458359
12543850 Ip6k1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12543850 Ip6k1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12543850 Ip6k1 inositol hexakisphosphate kinase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1343323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32215045
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111081 Fanconi anemia complementation group T ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group T PMID:26046368
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28945253
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:23535733
12543864 Lgr6 leucine rich repeat containing G protein-coupled receptor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12543892 Ddx53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12543892 Ddx53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12543892 Ddx53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12543892 Ddx53 DEAD-box helicase 53 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12543896 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12543896 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12543896 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12543896 Ptpn7 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12543910 Sfxn2 sideroflexin 2 gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gorlin syndrome PMID:12068298|PMID:22508808|PMID:25403219|PMID:28492532|PMID:31639285
12543910 Sfxn2 sideroflexin 2 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1314569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12543926 Ventx VENT homeobox gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12543926 Ventx VENT homeobox gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1354153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698
12543931 CUNH19orf44 chromosome unknown C19orf44 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602089 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584|PMID:27602772
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20851854
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29877212
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:articular cartilage PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:736524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19139395|REF_RGD_ID:10402184
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12543945 Hmgb2 high mobility group box 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12543959 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 3 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12543959 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 3 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12543959 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 3 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12543959 Rgl3 ral guanine nucleotide dissociation stimulator like 3 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320262 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12543996 Sdc3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12543996 Sdc3 syndecan 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343030 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity, association with PMID:17018662
12544004 Rundc3a RUN domain containing 3A gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1605704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:28492532
12544019 Glrb glycine receptor beta gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia
12544019 Glrb glycine receptor beta gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544019 Glrb glycine receptor beta gene DOID:0060697 hyperekplexia 2 ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 2 PMID:11929858|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21391991|PMID:22532536|PMID:23182654|PMID:23184146|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32911248|PMID:33323420|PMID:9536098
12544019 Glrb glycine receptor beta gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:731361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12544019 Glrb glycine receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731361 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23184146|PMID:28492532
12544046 Snupn snurportin 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12544046 Snupn snurportin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12544046 Snupn snurportin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12544046 Snupn snurportin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12544046 Snupn snurportin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0050694 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome ISO RGD:1349767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:24253200|PMID:25741868|PMID:27148561|PMID:28492532
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Riboflavin transporter deficiency type 2 PMID:10797435|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:22740598|PMID:22824638|PMID:22864630|PMID:23243084|PMID:23289980|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26633542|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28824526|PMID:29053833|PMID:29287867|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31064337|PMID:31152317|PMID:32827528|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496|PMID:9536098
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12544066 Slc52a2 solute carrier family 52 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349767 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10797435|PMID:22740598|PMID:22864630|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:24616084|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25798182|PMID:25807286|PMID:26669662|PMID:27148561|PMID:27518768|PMID:28116953|PMID:28251916|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:29053833|PMID:29858556|PMID:29913018|PMID:29915382|PMID:29961509|PMID:30343981|PMID:30377535|PMID:31152317|PMID:33036493|PMID:33201363|PMID:33258288|PMID:34428344|PMID:34602496
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1313154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700911|PMID:19208208
12544092 Slc39a1 solute carrier family 39 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12544100 LOC101978127 histone H4 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1346703 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12544103 Gng8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease PMID:28492532
12544103 Gng8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12544103 Gng8 G protein subunit gamma 8 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735730 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12544107 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12544107 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12544107 Plekha2 pleckstrin homology domain containing A2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1352018 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1623050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25736695|REF_RGD_ID:12904662
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318561 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318561 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach: PMID:26722042|REF_RGD_ID:12904663
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1623050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25736695|REF_RGD_ID:12904662
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11592811|PMID:12126939|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:27799067|PMID:28244183|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29988937|PMID:32421718|PMID:32743799|PMID:33524012|PMID:9536098
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9005920 Glycine Encephalopathy 1 ISO RGD:1318561 D RGD:7240710 20230614 OMIM
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9005920 Glycine Encephalopathy 1 ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycine encephalopathy 1 PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:27362913|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:29988937|PMID:32421718|PMID:32743799|PMID:9536098
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:10798358|PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:11592811|PMID:12126939|PMID:12402263|PMID:15192636|PMID:15236413|PMID:15272469|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:15824356|PMID:15851735|PMID:15864413|PMID:16199547|PMID:1634607|PMID:16404748|PMID:16450403|PMID:16601880|PMID:16802295|PMID:17074608|PMID:17361008|PMID:17576681|PMID:18581728|PMID:19763152|PMID:1996985|PMID:20301531|PMID:20307669|PMID:20691948|PMID:20933183|PMID:21316884|PMID:21411353|PMID:22171071|PMID:22206881|PMID:22406018|PMID:22532538|PMID:22633639|PMID:23349517|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24407464|PMID:24838951|PMID:25231368|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26749113|PMID:26947380|PMID:26969502|PMID:27362813|PMID:27362913|PMID:273629130|PMID:27535533|PMID:27617160|PMID:27799067|PMID:27884173|PMID:27896094|PMID:28116331|PMID:28244183|PMID:28302194|PMID:28325525|PMID:28416785|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28737873|PMID:29046206|PMID:29153744|PMID:29205322|PMID:29232014|PMID:29239742|PMID:29929752|PMID:29988937|PMID:30609409|PMID:31028937|PMID:31319225|PMID:31785789|PMID:32421718|PMID:32593896|PMID:32743799|PMID:33502061|PMID:33524012|PMID:33977025|PMID:34513771|PMID:34587689|PMID:35616651|PMID:445864|PMID:660|PMID:80128|PMID:9536098
12544156 Gldc glycine decarboxylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318561 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10873393|PMID:11286506|PMID:12126939|PMID:15670722|PMID:15791207|PMID:17361008|PMID:20301531|PMID:25741868|PMID:26179960|PMID:27362913|PMID:28492532
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0080460 developmental and epileptic encephalopathy 34 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 34 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 34 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26333769|PMID:26528127|PMID:27436767|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:30763027|PMID:31104500|PMID:31618474|PMID:9536098
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 ISO RGD:731044 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:0111315 idiopathic generalized epilepsy 14 ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 14 PMID:17576681|PMID:24668262|PMID:24928908|PMID:25741868|PMID:26528127|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31104500|PMID:9536098
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20600929
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12000122|PMID:18550034
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731045 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19674083
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731044 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12544185 Slc12a5 solute carrier family 12 member 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731044 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20086212
12544214 Man1a1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12544214 Man1a1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12544214 Man1a1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12544214 Man1a1 mannosidase alpha class 1A member 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12544230 Plekhh1 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H1 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1318086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12544230 Plekhh1 pleckstrin homology, MyTH4 and FERM domain containing H1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318086 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:25741868|PMID:29300383
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:35322241|PMID:36367278|PMID:37303278
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9000637 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA AND VARIABLE INTELLECTUAL AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia and variable intellectual and behavioral abnormalities PMID:25741868
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21435101
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9003952 Verheij Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHROMOSOME 8q24.3 DELETION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-cardiac anomalies-short stature-joint laxity syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Verheij syndrome PMID:18414213|PMID:24140112|PMID:25741868|PMID:27804958|PMID:28074499|PMID:28327570|PMID:28471317|PMID:28492532|PMID:29300383|PMID:30352594|PMID:35322241|PMID:36367278|PMID:37303278|PMID:38177409
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9004226 Hittner Hirsch Kreh Syndrome ISO RGD:731253 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hittner Hirsch Kreh syndrome PMID:25741868|PMID:29300383
12544270 Puf60 poly(U) binding splicing factor 60 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21435101
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Otitis media, susceptibility to PMID:32709676
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:21910062|REF_RGD_ID:9999396
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18375249|REF_RGD_ID:9999419
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500739|REF_RGD_ID:9999390
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:4692 endophthalmitis ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections;protein:increased expression:cornea, retina, vitreous humor PMID:18274645|REF_RGD_ID:9999421
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23361363|REF_RGD_ID:9999400
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22020578|REF_RGD_ID:9999424
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19595018|REF_RGD_ID:2314952
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:articular cartilage of joint PMID:9744360|REF_RGD_ID:9999431
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10449524|REF_RGD_ID:634208
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1551752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436018|REF_RGD_ID:9999395
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22436018|REF_RGD_ID:9999395
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8215636
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10092827|REF_RGD_ID:9999422
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:25466948|REF_RGD_ID:9999425
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25466948|REF_RGD_ID:9999425
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12544293 LOC101960095 antileukoproteinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12544301 Atosa atos homolog A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12544301 Atosa atos homolog A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12544301 Atosa atos homolog A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12544365 Samd15 sterile alpha motif domain containing 15 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1606691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12544380 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532
12544380 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:10891439|PMID:12890928|PMID:19460416|PMID:22102272|PMID:25741868|PMID:28492532
12544380 Mastl microtubule associated serine/threonine kinase like gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319386 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:17651715|REF_RGD_ID:11039450
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
12544401 Srsf5 serine and arginine rich splicing factor 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734021 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms;mRNA:increased expression:epithelium of female gonad (human) PMID:23748175|REF_RGD_ID:11039469
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0081229 autosomal recessive intellectual developmental disorder 68 ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 68 PMID:21937992|PMID:25741868|PMID:26308914|PMID:30289604
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601995 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12544428 Trmt1 tRNA methyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601995 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12544455 Dexi Dexi homolog gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12544455 Dexi Dexi homolog gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12544455 Dexi Dexi homolog gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12544461 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344180 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840
12544461 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1344180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12544461 Ccdc6 coiled-coil domain containing 6 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1344180 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12544475 Tmed8 transmembrane p24 trafficking protein family member 8 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1347349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:0110387 retinitis pigmentosa 9 ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 9 PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:16799052|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8025041|PMID:8513323
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12032732|PMID:1479605|PMID:15474994|PMID:15541726|PMID:16671097|PMID:17110909|PMID:23647439|PMID:25741868|PMID:28492532
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12544488 Rp9 RP9 pre-mRNA splicing factor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1342620 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12544498 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12544498 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316196 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19075277
12544498 Trerf1 transcriptional regulating factor 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12544515 LOC101967496 olfactory receptor 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12544520 Top3b DNA topoisomerase III beta gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12544520 Top3b DNA topoisomerase III beta gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12544520 Top3b DNA topoisomerase III beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12544520 Top3b DNA topoisomerase III beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12544542 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:0110256 cataract 21 multiple types ISO RGD:1315823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 21 multiple types PMID:28492532
12544542 Dynlrb2 dynein light chain roadblock-type 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11750132|REF_RGD_ID:13208527
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:736000 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; PMID:17988229|REF_RGD_ID:7243118
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity,increased expression:plasma PMID:12439147|REF_RGD_ID:7243124
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15668188|REF_RGD_ID:1598474
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16167916
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16244771|REF_RGD_ID:1598473
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:736000 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18612543|REF_RGD_ID:7243117
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds :p.A147T(rs3742264)(human) PMID:19056482|REF_RGD_ID:7243119
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: ;1542C>G(human) PMID:17327284|REF_RGD_ID:7243121
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12624641|REF_RGD_ID:1598479
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:16123492|REF_RGD_ID:2313641
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12574207|REF_RGD_ID:7243123
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1040C>T(human) PMID:22932273|REF_RGD_ID:7243116
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22768796|REF_RGD_ID:7243111
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis, endotoxemia; PMID:19325462|REF_RGD_ID:7243114
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739223|REF_RGD_ID:1598476
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9005036 Bacteremia ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma PMID:17911187|REF_RGD_ID:2313646
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:liver,plasma PMID:19386599|REF_RGD_ID:7243112
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:71035 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:15497025|REF_RGD_ID:2313648
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9008366 Meningococcal Infections ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14717966|REF_RGD_ID:1598478
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:14983223|REF_RGD_ID:2313643
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959692
12544551 Cpb2 carboxypeptidase B2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731734 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression, increased activity:plasma PMID:11836301|REF_RGD_ID:2313645
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20446767
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:731497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12544575 Prdx4 peroxiredoxin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544590 Dcaf4 DDB1 and CUL4 associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321743 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31619059|PMID:32461654|PMID:9536098
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:7240710 20200610 OMIM
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9000346 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIt ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIt | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type iit PMID:25741868|PMID:27508872|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:32293671
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12544612 Galnt2 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736383 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:10329397|REF_RGD_ID:9686043
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase activity:retina: PMID:17324929|REF_RGD_ID:9686046
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736383 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart: PMID:18163565|REF_RGD_ID:2306160
12544634 Glrx glutaredoxin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:70951 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal visceral adipose: PMID:23404913|REF_RGD_ID:9686064
12544641 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444
12544641 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625444
12544641 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:737191 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18951627
12544641 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:737191 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12544641 Sstr1 somatostatin receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3762 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7956902|REF_RGD_ID:2325008
12544644 Stk35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12544644 Stk35 serine/threonine kinase 35 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1321037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12544684 Gorasp2 golgi reassembly stacking protein 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:736034 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:26969326|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29676012|PMID:30311386
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0050567 orofacial cleft susceptibility ISO RGD:1312479 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1450425 (human) PMID:27242896|REF_RGD_ID:13204730
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:28492532|PMID:30311386
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:0110525 autosomal recessive nonsyndromic deafness 77 ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 77 PMID:16199547|PMID:16936105|PMID:17576681|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:22975204|PMID:23226338|PMID:23804846|PMID:23897863|PMID:24033266|PMID:25251670|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:25938503|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26763877|PMID:26969326|PMID:26973026|PMID:27068579|PMID:27246798|PMID:27959697|PMID:27984600|PMID:28000701|PMID:28383030|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:29669943|PMID:29676012|PMID:29799290|PMID:29907799|PMID:30123251|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31547530|PMID:31709873|PMID:31827275|PMID:32279305|PMID:32682410|PMID:32860223|PMID:33753533|PMID:33892339|PMID:34171171|PMID:35440622|PMID:35711932|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:9536098
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:11555 Fuchs' endothelial dystrophy ISO RGD:1312479 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:22341973|REF_RGD_ID:11072687
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28492532|PMID:32165824|PMID:33892339
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:19732867|PMID:21465660|PMID:22341973|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25792669|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29309402|PMID:29676012|PMID:30311386|PMID:32682410|PMID:36147510
12544714 LOC101976443 lipoxygenase homology PLAT domains 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868
12544757 CUNH5orf22 chromosome unknown C5orf22 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12034872|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, STRESS-INDUCED POLYMORPHIC PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37477868|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37477868|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23595086|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25640679|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29178653|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30729048|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0060676 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 2 PMID:11704930|PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:16601229|PMID:16908766|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18469084|PMID:18543230|PMID:18583715|PMID:18684293|PMID:19398665|PMID:19709828|PMID:20301466|PMID:20353949|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:22650415|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24679846|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:26230511|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27157848|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28158428|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:29544605|PMID:29766881|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31482657|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:33093545|PMID:35932045|PMID:36291626|PMID:37347419|PMID:37477868|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caudal regression sequence | ClinVar Annotator: match by term: Sacral defect with anterior meningocele PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26196381|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:30615648
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis onset ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium PMID:1531837|REF_RGD_ID:6771235
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:12386154|PMID:20301466|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915098|PMID:30775854
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:18684293|PMID:21618644|PMID:28492532|PMID:32693635
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sinoatrial node PMID:21565973|REF_RGD_ID:6771208
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:20530761|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18052993
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:737298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D307H (human) PMID:11704930|REF_RGD_ID:734697
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2276 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441944|REF_RGD_ID:6771209
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:12386154|PMID:14571276|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17881003|PMID:18543230|PMID:18684293|PMID:19709828|PMID:20530761|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21265816|PMID:21454795|PMID:21618644|PMID:22421959|PMID:22553997|PMID:23286974|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25651173|PMID:25691538|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:27114410|PMID:27538377|PMID:27930701|PMID:28361054|PMID:28404607|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29915098|PMID:30600839|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31983221|PMID:32298319|PMID:32574564|PMID:32693635|PMID:9536098
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Polymorphic ventricular tachycardia PMID:12034872|PMID:14571276|PMID:18543230|PMID:19709828|PMID:21063088|PMID:21076409|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:23861362|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532
12544768 Casq2 calsequestrin 2 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:737298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:12034872|PMID:18543230|PMID:21063088|PMID:21454795|PMID:22421959|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25651173|PMID:25741868|PMID:26671417|PMID:28492532
12544810 Raly RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12544810 Raly RALY heterogeneous nuclear ribonucleoprotein gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1316295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081387 neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities ISO RGD:1603031 D RGD:7240710 20230719 OMIM
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0081387 neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with motor and language delay, ocular defects, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:37054711
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12544830 Ints11 integrator complex subunit 11 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603031 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12544873 Ufsp1 UFM1 specific peptidase 1 (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12544885 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12544885 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12544885 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12544885 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1318890 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12544885 Txndc17 thioredoxin domain containing 17 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1318890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12544893 Naa38 N-alpha-acetyltransferase 38, NatC auxiliary subunit gene DOID:9001540 Snijders Blok-Campeau Syndrome ISO RGD:1603947 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snijders Blok-Campeau syndrome PMID:25741868
12544901 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of
12544901 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12544901 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12544901 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544901 Map4k3 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 3 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:621280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017
12544973 Tnfrsf25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12544973 Tnfrsf25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:0111213 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 4
12544973 Tnfrsf25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy
12544973 Tnfrsf25 TNF receptor superfamily member 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312746 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544988 Hoxc9 homeobox C9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: JUBERG-HELLMAN SYNDROME PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:21777234|PMID:22050978|PMID:22267240|PMID:22504056|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25227595|PMID:25326635|PMID:25499160|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26704558|PMID:26765483|PMID:26954813|PMID:26993267|PMID:27029629|PMID:27143072|PMID:27177984|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27864847|PMID:27884173|PMID:28102150|PMID:28334947|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:28690234|PMID:28837158|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29655203|PMID:29763708|PMID:29866057|PMID:29892053|PMID:29933145|PMID:29933521|PMID:30287595|PMID:30451291|PMID:30530412|PMID:30828795|PMID:30945278|PMID:31031587|PMID:31054490|PMID:31139143|PMID:31175295|PMID:31302675|PMID:31319225|PMID:31487502|PMID:31618753|PMID:31665840|PMID:31714027|PMID:31901402|PMID:32105270|PMID:32146541|PMID:32189863|PMID:32366910|PMID:32425876|PMID:32852734|PMID:33176815|PMID:33262389|PMID:34008892|PMID:34082468|PMID:34331950|PMID:35571021|PMID:36011376|PMID:36980870|PMID:5116697|PMID:9536098
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19214208|PMID:20713952|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:28492532|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29377098|PMID:30287595|PMID:31302675
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29377098
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:19214208|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sleep disturbance PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11736639|PMID:18234694|PMID:18414213|PMID:18469813|PMID:19214208|PMID:19377476|PMID:19752159|PMID:20713952|PMID:21053371|PMID:21480887|PMID:21519002|PMID:22267240|PMID:2267240|PMID:22848613|PMID:22946748|PMID:22949144|PMID:23066759|PMID:23334464|PMID:23708187|PMID:23712037|PMID:23808377|PMID:25741868|PMID:25891919|PMID:26467025|PMID:26765483|PMID:27161523|PMID:27179713|PMID:27527380|PMID:27787195|PMID:27884173|PMID:28462982|PMID:28492532|PMID:28669061|PMID:29064093|PMID:29301106|PMID:29358611|PMID:29377098|PMID:29866057|PMID:29933145|PMID:30287595|PMID:30530412|PMID:31302675|PMID:32852734|PMID:34082468
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:26704558|PMID:28492532
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1354208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18469813
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex febrile seizure PMID:25741868
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:18469813|PMID:21053371|PMID:22267240|PMID:22946748|PMID:23334464|PMID:25741868|PMID:27143072|PMID:27527380|PMID:28492532|PMID:5116697
12544995 Pcdh19 protocadherin 19 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1354208 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:0070069 autosomal dominant intellectual developmental disorder 39 ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 39 PMID:23033978|PMID:25232846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859103|PMID:30055078|PMID:30796847|PMID:33622623
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28859103|PMID:30055078
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12545013 Myt1l myelin transcription factor 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VIII deficiency, congenital PMID:2105106|PMID:22759210
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12545040 F8a1 coagulation factor VIII associated 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1342562 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0050433 fatal familial insomnia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:30048013|REF_RGD_ID:127285394
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12566280|PMID:22765307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080294 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate G ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate G PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:17052987|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:24887401|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33743046|REF_RGD_ID:127284892
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32546655|REF_RGD_ID:127284882
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with central neurological symptoms;protein:increased expression:CSF (human) PMID:33369818|REF_RGD_ID:127284893
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33377539|REF_RGD_ID:127285022
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0080832 mild cognitive impairment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0110149 Charcot-Marie-Tooth disease type 1F ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CMT 1F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1f PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:18023247|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:24078732|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566|PMID:31673878
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, Type 1C PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, Type 2E PMID:10841809|PMID:11220745|PMID:12393795|PMID:12477167|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:15111691|PMID:15241803|PMID:15282209|PMID:16199547|PMID:16452125|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17576681|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:18023247|PMID:19123978|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22730194|PMID:22765307|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25583183|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:29888333|PMID:30373780|PMID:30393079|PMID:31211173|PMID:31372974|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:33201363|PMID:34476298|PMID:35044100|PMID:35771920|PMID:9536098
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0111198 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal dominant
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:0111559 Charcot-Marie-Tooth disease type 2EE ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2EE PMID:17620486|PMID:25741868|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:19158810|PMID:20301384|PMID:21840889|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11220745|PMID:12477167|PMID:12566280|PMID:14733962|PMID:16619203|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:19158810|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:21149811|PMID:21493625|PMID:21840889|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:22288874|PMID:22765307|PMID:23618875|PMID:24887401|PMID:25264603|PMID:25448007|PMID:25552649|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25802885|PMID:25877835|PMID:26109717|PMID:26467025|PMID:26645395|PMID:27206872|PMID:27549087|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31574566|PMID:31788662|PMID:32376792|PMID:33201363
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:29391125|REF_RGD_ID:127284889|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:12638730|REF_RGD_ID:9743948
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12445968|PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730|REF_RGD_ID:9743941
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:19286384|PMID:21168446|PMID:25741868|PMID:28492532
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284889
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|PMID:29391125|REF_RGD_ID:127284889|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32423153|REF_RGD_ID:127284890
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA3 PMID:17683840|REF_RGD_ID:2299053
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33317883|REF_RGD_ID:127285024
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with relapse;protein:increased expression:serum (human) PMID:30761586|REF_RGD_ID:127285025
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:33658322|REF_RGD_ID:127285027
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:8814452|REF_RGD_ID:2298999
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:3213 demyelinating disease disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, csf PMID:26273687|REF_RGD_ID:13525006
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30309882|REF_RGD_ID:127284877
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:1552280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10686419|REF_RGD_ID:13525000
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1552280 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:brain PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:4166 syphilis ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with age;protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30005007|REF_RGD_ID:127285390
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11220745|PMID:12393795|PMID:12481988|PMID:12566280|PMID:15111691|PMID:15282209|PMID:16452125|PMID:16930284|PMID:17052987|PMID:17576681|PMID:17620486|PMID:17881652|PMID:18023247|PMID:19158810|PMID:19286384|PMID:19458545|PMID:20039262|PMID:20301384|PMID:20421365|PMID:21149811|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:22155564|PMID:22206013|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:23618875|PMID:24078732|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:30373780|PMID:31211173|PMID:31574566|PMID:33201363|PMID:35044100|PMID:35771920|PMID:9536098
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:639 acute disseminated encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expresssion:serum (human) PMID:31383792|REF_RGD_ID:127284875
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:643 progressive multifocal leukoencephalopathy ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with relapsing-remitting multiple sclerosis;protein:increased expression:serum (human) PMID:30761586|PMID:33903203|REF_RGD_ID:127284888|REF_RGD_ID:127285025
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:33317883|REF_RGD_ID:127285024
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|REF_RGD_ID:9698443
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF, serum (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease severity ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9001414 Neurosyphilis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:32117023|REF_RGD_ID:127285386
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29368621|REF_RGD_ID:127284889
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, spinal cord PMID:16182933|REF_RGD_ID:2299007
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9003034 Anti-N-Methyl-D-Aspartate Receptor Encephalitis treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31313506|REF_RGD_ID:27226816
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9003284 HIV Seropositivity treatment ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30105502|REF_RGD_ID:127284876
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with HIV Seropositivity;protein:increased expression:plasma, CSF (human) PMID:30105502|REF_RGD_ID:127284876
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27400930|REF_RGD_ID:127284885
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9004484 Sepsis disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:621458 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:1908892|REF_RGD_ID:40902817
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy disease_progression ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30677080|REF_RGD_ID:27226881
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1344238 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:12481988|PMID:15111691|PMID:16452125|PMID:18023247|PMID:19286384|PMID:20421365|PMID:21168446|PMID:21493625|PMID:2288874|PMID:23230147|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501821|PMID:31211173|PMID:31574566
12545045 Nefl neurofilament light chain gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1344238 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:29391125|REF_RGD_ID:127285384
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36071497
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1311313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:3878730|REF_RGD_ID:2302305
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24688052
12545053 Mthfd2 methylenetetrahydrofolate dehydrogenase (NADP+ dependent) 2, methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322701 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12545127 Dph3 diphthamide biosynthesis 3 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1346924 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12545140 Adamts6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12545140 Adamts6 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:620965 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:cardiac myocyte: PMID:19003918|REF_RGD_ID:10449440
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:25741868|PMID:32467598
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:737365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22771768|REF_RGD_ID:10449025
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:32467598
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:32467598
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:32467598
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:7240710 20210217 OMIM
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:9007371 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH PAROXYSMAL DYSKINESIA OR SEIZURES ISO RGD:730957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with paroxysmal dyskinesia or seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29392776|PMID:32196122|PMID:32467598
12545169 Pde2a phosphodiesterase 2A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730957 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520
12545209 Gab2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545209 Gab2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12545209 Gab2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow PMID:22858987|REF_RGD_ID:13699433
12545209 Gab2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746
12545209 Gab2 GRB2 associated binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737428 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21996746
12545227 LOC101970211 olfactory receptor 10J5 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12545227 LOC101970211 olfactory receptor 10J5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12545227 LOC101970211 olfactory receptor 10J5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12545244 Otog otogelin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:24033266
12545244 Otog otogelin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:30303587
12545244 Otog otogelin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1315323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12545244 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545244 Otog otogelin gene DOID:0110474 autosomal recessive nonsyndromic deafness 18B ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 18b | ClinVar Annotator: match by term: OTOG-related condition PMID:10655058|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:24378291|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29907799|PMID:30139988|PMID:30311386|PMID:31152317|PMID:31645975|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:33223529|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
12545244 Otog otogelin gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12545244 Otog otogelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799
12545244 Otog otogelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10655058|PMID:23122587|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907799
12545244 Otog otogelin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:32048449
12545244 Otog otogelin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12545244 Otog otogelin gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1315323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28945198|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:30452590|PMID:31299183|PMID:31987760|PMID:33118644|PMID:8832721
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0060849 osteoporosis-pseudoglioma syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis with pseudoglioma | ClinVar Annotator: match by term: Pseudoglioma with bone fragility PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:20034086|PMID:21407258|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29131652|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35876299|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080037 Worth syndrome ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal hyperostosis, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis autosomal dominant Worth type | ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis of the skull and enlarged mandible | ClinVar Annotator: match by term: Worth disease PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11883972|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23318847|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease, adult type PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110858 polycystic kidney disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 1 PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:28492532|PMID:30283887
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0110937 autosomal dominant osteopetrosis 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE I PMID:1002767|PMID:10434540|PMID:11701785|PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:12054167|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18521528|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23318847|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111411 exudative vitreoretinopathy 4 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 4, digenic PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:14507768|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:17955262|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:19837032|PMID:20034086|PMID:20340138|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26244290|PMID:26467025|PMID:28041643|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:31039433|PMID:31077665|PMID:31237656|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:35754085|PMID:8832721|PMID:9056564|PMID:9536098|PMID:9831343
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16199547|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33302760|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:splice junction: PMID:28111184|REF_RGD_ID:12793059
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone mineral density quantitative trait locus 1 | ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15141052|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17052975|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26348019|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LRP5-related primary osteoporosis | ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, INVOLUTIONAL | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29055141|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21977807|PMID:22704852|REF_RGD_ID:12793063|REF_RGD_ID:7240519
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobstein disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:11719191|PMID:11793484|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15346351|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:15981244|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18721193|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:19324841|PMID:24706814|PMID:25384351|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:33118644|PMID:34860240|PMID:35252483
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24677211|REF_RGD_ID:12792279
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:12559 idiopathic juvenile osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon:c.3446 T > A (p.L1149Q),c.3553 G > A (p.G1185R)(human) PMID:22487062|REF_RGD_ID:12793058
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High bone mass PMID:11741193|PMID:12015390|PMID:25741868|PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart valve PMID:16631011|REF_RGD_ID:12793057
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11719191|PMID:11741193|PMID:11793484|PMID:12015390|PMID:12579474|PMID:14727154|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16679074|PMID:17086708|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17241106|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17395706|PMID:17505772|PMID:17766366|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18493104|PMID:18588671|PMID:18932002|PMID:19023643|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:4997 Camurati-Engelmann disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphyseal dysplasia PMID:25741868
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11719191|PMID:15024691|PMID:15346351|PMID:16199547|PMID:16252235|PMID:21407258|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29181528|PMID:30894705|PMID:34860240|PMID:35754085|PMID:8832721|PMID:9831343
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11719191|PMID:16252235|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:30894705|PMID:34526760
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:multiple mutations (human) PMID:25920554|REF_RGD_ID:11553546
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24090150|REF_RGD_ID:12798566
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 1 PMID:24706814|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30452590
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 susceptibility ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R118W (3562C>T) (human) PMID:24706814|REF_RGD_ID:11063140
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:1319618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A214V,p.G171V(mouse) PMID:26554834|REF_RGD_ID:11343819
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis treatment ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24510055|REF_RGD_ID:12793062
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postmenopausal osteoporosis PMID:24715757|PMID:25741868|PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9005882 Spine Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q89R(human) PMID:17202888|REF_RGD_ID:12792278
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9009127 Polycystic Liver Disease 4 with or without Kidney Cysts ISO RGD:1319617 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 4 WITH KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: POLYCYSTIC LIVER DISEASE 4 WITH OR WITHOUT KIDNEY CYSTS | ClinVar Annotator: match by term: Polycystic liver disease 4 with or without kidney cysts PMID:11719191|PMID:12579474|PMID:15024691|PMID:15077203|PMID:15201508|PMID:15619672|PMID:15767861|PMID:15777745|PMID:15824851|PMID:15824861|PMID:15850991|PMID:16234968|PMID:16252235|PMID:16679074|PMID:17137849|PMID:17202888|PMID:17223614|PMID:17306638|PMID:17307038|PMID:17576681|PMID:18058054|PMID:18349089|PMID:18588671|PMID:18602879|PMID:19324841|PMID:21528003|PMID:22456437|PMID:23441120|PMID:24423337|PMID:24706814|PMID:24715757|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:25920554|PMID:26467025|PMID:28192794|PMID:28378289|PMID:28420620|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:29168297|PMID:29181528|PMID:30283887|PMID:30452590|PMID:31039433|PMID:33118644|PMID:33939331|PMID:34639175|PMID:34860240|PMID:35106624|PMID:9536098
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:1309329 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:patellar tendon: PMID:23776285|REF_RGD_ID:12793064
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18263894
12545303 Lrp5 LDL receptor related protein 5 gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:1319617 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :p.R570Q, p.R752G, p.E1367K (human) PMID:15346351|REF_RGD_ID:1599835
12545329 LOC101972171 olfactory receptor 6N2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12545329 LOC101972171 olfactory receptor 6N2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12545329 LOC101972171 olfactory receptor 6N2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12545335 Lctl lactase like gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12545335 Lctl lactase like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12545335 Lctl lactase like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12545353 Psme3 proteasome activator subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1552608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion: PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:621536 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:1552608 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21912604
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17698054
12545382 Kif3a kinesin family member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12545405 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12545405 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12545405 Kifc2 kinesin family member C2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12545450 Nol4 nucleolar protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12545476 Cimip2a ciliary microtubule inner protein 2A gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1603805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12545485 Gadd45g growth arrest and DNA damage inducible gamma gene DOID:4783 mesangial proliferative glomerulonephritis ISO RGD:1311796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:16736195|REF_RGD_ID:14700866
12545493 Crebzf CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12545493 Crebzf CREB/ATF bZIP transcription factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545517 Vps37c VPS37C subunit of ESCRT-I gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12545517 Vps37c VPS37C subunit of ESCRT-I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545526 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12545526 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12545526 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9005194 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, AND VARIABLE BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, and variable brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899
12545526 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12545526 Dync1i2 dynein cytoplasmic 1 intermediate chain 2 gene DOID:9006351 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and structural brain anomalies PMID:25741868|PMID:31079899
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316223 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12545549 Zbtb4 zinc finger and BTB domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0080685 aortic dissection treatment ISO RGD:11323 D RGD:9068941 20230223 RGD Apolipoprotein E knockout PMID:33403385|REF_RGD_ID:156420156
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12545557 Tagln transgelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545557 Tagln transgelin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12545557 Tagln transgelin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3723 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery: PMID:34694145|REF_RGD_ID:155883160
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:11324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12545557 Tagln transgelin gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:11324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12545569 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1604295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23828858
12545569 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12545569 Ccdc86 coiled-coil domain containing 86 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12545606 Spata31f1 SPATA31 subfamily F member 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:5477831 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060158 acquired metabolic disease ISO RGD:1552153 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1359346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18725581|REF_RGD_ID:2314351
12545616 Agtrap angiotensin II receptor associated protein gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1350151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:1936 atherosclerosis disease_progression ISO RGD:1320035 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased activity:liver (mouse) PMID:19307695|REF_RGD_ID:401794447
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20230817 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28174167|REF_RGD_ID:401793727
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17070307|REF_RGD_ID:2299120
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:15682440|REF_RGD_ID:401793726
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm susceptibility ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:: PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left disease_progression ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased expression: blood serum (human) PMID:29872082|REF_RGD_ID:401793725
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1309606 D RGD:9068941 20230817 RGD protein:increased activity,altered activity:lung, liver (rat) PMID:27581040|REF_RGD_ID:401793717
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases disease_progression ISO RGD:1320034 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA,protein:increased expression:leg blood vessel, blood serum (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12545646 Nnmt nicotinamide N-methyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1309606 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:adipose tissue (rat) PMID:25719492|REF_RGD_ID:401793724
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3337 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31572179|REF_RGD_ID:329956417
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32078667
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980|PMID:15654357
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737501 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12545659 Pkm pyruvate kinase M1/2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12545682 Entpd3 ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12545701 Scgb2a2 secretoglobin family 2A member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12545701 Scgb2a2 secretoglobin family 2A member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545713 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12545713 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12545713 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12545713 Znf597 zinc finger protein 597 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1351139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12545729 Agbl2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12545729 Agbl2 AGBL carboxypeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545751 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732208 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545751 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859
12545751 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1553220 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12545751 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859
12545751 Rab27b RAB27B, member RAS oncogene family gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732208 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34291859
12545769 Elf5 E74 like ETS transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545791 Parp9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12545791 Parp9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12545791 Parp9 poly(ADP-ribose) polymerase family member 9 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12545807 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:0060833 Griscelli syndrome type 2 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 2 PMID:28492532
12545807 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:0112216 developmental and epileptic encephalopathy 80 ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 80 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31256876
12545807 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12545807 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12545807 Ccpg1 cell cycle progression 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0060563 Char syndrome ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Char syndrome PMID:10368122|PMID:10802654|PMID:10955477|PMID:11505339|PMID:15684060|PMID:2010091|PMID:20301285|PMID:21643846|PMID:24507797|PMID:25741868|PMID:29555671|PMID:31012281|PMID:31292255|PMID:7645594|PMID:8326495
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic intestinal pseudoobstruction PMID:25741868
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1314876 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654|PMID:19336370
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1314876 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:607411
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:13832 patent ductus arteriosus susceptibility ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 RGD Char Syndrome, OMIM:169100;DNA:missense mutations:p.A264D, p.R289C PMID:10802654|REF_RGD_ID:1601543
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15684060|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31292255
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10802654|PMID:11505339|PMID:2010091|PMID:25741868
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9003602 Patent Ductus Arteriosus 2 ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 2 PMID:15684060|PMID:18752453|PMID:20301285|PMID:21643846
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16373417|REF_RGD_ID:1601544
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:31292255
12545820 Tfap2b transcription factor AP-2 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10802654
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24445253|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:32371413|PMID:32384610|PMID:34492268|PMID:36115319|PMID:9536098
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210730 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:insertion:exon 4: (human) PMID:24317272|REF_RGD_ID:149735572
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26342080
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9004067 Chilblain Lupus 2 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilblain lupus 2 | ClinVar Annotator: match by term: SAMHD1-related condition PMID:19525956|PMID:20653736|PMID:21204240|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27604406|PMID:28229507|PMID:28492532|PMID:30275001|PMID:33857133
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9005881 Chilblain Lupus 1 ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27566796
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections exacerbates ISO RGD:1318100 D RGD:9068941 20210723 RGD PMID:31548683|REF_RGD_ID:149735526
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19525956|PMID:20131292|PMID:20358604|PMID:20653736|PMID:20842748|PMID:21102625|PMID:21204240|PMID:21402907|PMID:22174685|PMID:22461318|PMID:22691373|PMID:22973040|PMID:24033266|PMID:24035396|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:24316776|PMID:24989684|PMID:25604658|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26273690|PMID:26431200|PMID:26467025|PMID:26504826|PMID:27604406|PMID:27643693|PMID:27943079|PMID:28229507|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28851465|PMID:29239743|PMID:29379009|PMID:29758562|PMID:30275001|PMID:30487145|PMID:31130681|PMID:31797533|PMID:32371413|PMID:33683010|PMID:33857133|PMID:34492268|PMID:35590234|PMID:9536098
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1318099 D RGD:9068941 20210723 RGD human cell line in mouse model PMID:30474474|REF_RGD_ID:149735523
12545846 Samhd1 SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1318099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12545869 Hspb3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:25741868|PMID:32323160
12545869 Hspb3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0111209 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:68484 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545869 Hspb3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:0111209 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 4 ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2C PMID:20142617|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:32397312|PMID:8972725
12545869 Hspb3 heat shock protein family B (small) member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545874 Slc35a5 solute carrier family 35 member A5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344135 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12545874 Slc35a5 solute carrier family 35 member A5 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1344135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12545883 LOC101964231 uncharacterized LOC101964231 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:19896112|PMID:21964664|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:25149956|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30031152
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:28492532|PMID:29924869
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:28492532
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NRXN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20347009|PMID:20468056|PMID:20848651|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21681106|PMID:21827697|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22617343|PMID:23207424|PMID:23472757|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25326635|PMID:25408897|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25614873|PMID:25640679|PMID:25661985|PMID:25741868|PMID:26185613|PMID:26325558|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26742492|PMID:27195815|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:30709877|PMID:31130284|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:33739554|PMID:36703223|PMID:9536098
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28492532
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17034946|PMID:17576681|PMID:18179900|PMID:18414213|PMID:18490107|PMID:19896112|PMID:20468056|PMID:21288692|PMID:21424692|PMID:21964664|PMID:22405623|PMID:22504536|PMID:22892527|PMID:23495017|PMID:23533028|PMID:23849776|PMID:24064682|PMID:24832020|PMID:25149956|PMID:25418537|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28289584|PMID:28492532|PMID:29221905|PMID:29924869|PMID:30031152|PMID:30564305|PMID:32942984|PMID:33004838|PMID:9536098
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2p16.3 deletion syndrome PMID:18179900|PMID:18945720|PMID:21681106|PMID:23495017|PMID:25741868|PMID:28492532
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9001388 CHROMOSOME 2p16.3 DELETION SYNDROME susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18057082
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9009160 SCHIZOPHRENIA 17 ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 17 PMID:21424692
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9009160 SCHIZOPHRENIA 17 susceptibility ISO RGD:734185 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12545890 Nrxn1 neurexin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:734185 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12545920 Sema4c semaphorin 4C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354487 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12545920 Sema4c semaphorin 4C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545920 Sema4c semaphorin 4C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12545939 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12545939 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12545939 Rbmx2 RNA binding motif protein X-linked 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:20137778|PMID:30303587
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:0110483 autosomal recessive nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:2298825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:0110483 autosomal recessive nonsyndromic deafness 25 ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 25 PMID:16380907|PMID:20137774|PMID:20137778|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25802247|PMID:26226137|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32279305|PMID:34753855|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:36672810
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:24033266|PMID:25802247|PMID:28492532|PMID:30311386
12545950 Grxcr1 glutaredoxin and cysteine rich domain containing 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:2298825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12545958 Moap1 modulator of apoptosis 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1316298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:11008 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-55C>A (human) PMID:12872042|REF_RGD_ID:1580175
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:17 musculoskeletal system disease ISO RGD:11008 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutation, nonsense mutation:cds:c.195_232del, c.283C>T, c.502C>A (mouse) PMID:10468599|REF_RGD_ID:1580774
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:15789000|REF_RGD_ID:1580773
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:7240710 20211020 OMIM
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002060 BOUDIN-MORTIER SYNDROME ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boudin-Mortier syndrome PMID:24559625|PMID:25741868|PMID:30032985
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208208
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12545964 Npr3 natriuretic peptide receptor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3196 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15337698|REF_RGD_ID:1580149
12545978 LOC101968106 olfactory receptor 56A1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:14532329
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A | ClinVar Annotator: match by term: PTS Deficiency PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:10980574|PMID:11161839|PMID:11244681|PMID:11385716|PMID:11708866|PMID:12501224|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:15464430|PMID:16051511|PMID:16198137|PMID:16290003|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:21953985|PMID:22698810|PMID:22917871|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23690520|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26982749|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:28982351|PMID:29288420|PMID:29499199|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30311390|PMID:30459323|PMID:30648773|PMID:31355225|PMID:31623983|PMID:32668217|PMID:32906206|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:35281663|PMID:7833954|PMID:7981714|PMID:8088845|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10196714|PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10479481|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10980574|PMID:11139255|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11244681|PMID:11326337|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11914042|PMID:11999982|PMID:12173030|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:1301187|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1312992|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15793771|PMID:1601425|PMID:1609797|PMID:16198137|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:16338627|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:1679030|PMID:1682495|PMID:16879198|PMID:17096675|PMID:17502162|PMID:17576681|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18937047|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1998345|PMID:2006152|PMID:20082265|PMID:2014036|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22112818|PMID:22330942|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22975760|PMID:2309142|PMID:2323773|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23716935|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23932990|PMID:24048906|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24705691|PMID:24941924|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25333069|PMID:25525159|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25894915|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27469133|PMID:27620137|PMID:27682710|PMID:28174686|PMID:28492532|PMID:28676969|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29288420|PMID:29317692|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:3008810|PMID:30311390|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30747360|PMID:30963030|PMID:31164572|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31980526|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33177615|PMID:33234470|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34233069|PMID:34828281|PMID:35281663|PMID:35405047|PMID:3615198|PMID:36537053|PMID:36577126|PMID:7556322|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7981714|PMID:8051931|PMID:8088845|PMID:8097262|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8320703|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8533759|PMID:8535445|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8739972|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:9012412|PMID:9101291|PMID:9254847|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450897|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9634518|PMID:9781015|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9000270 Congenital Central Hypoventilation Syndrome 1 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haddad syndrome PMID:14532329
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:10234516|PMID:10394930|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:11385716|PMID:12655553|PMID:14722928|PMID:16198137|PMID:17096675|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:21147011|PMID:21307867|PMID:22698810|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:23932990|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:25087612|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:26600521|PMID:26666653|PMID:27121329|PMID:27243974|PMID:27620137|PMID:28492532|PMID:32906206|PMID:33803550|PMID:35281663|PMID:7981714|PMID:8268925|PMID:8533759|PMID:8830172|PMID:8981952|PMID:9012412|PMID:9298832|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9634518
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer PMID:25741868
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007139 Hyperphenylalaninemia, Non-Pku Mild ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHENYLALANINEMIA, NON-PKU MILD PMID:10234516|PMID:10527663|PMID:1301200|PMID:17924342|PMID:18590700|PMID:21871829|PMID:22526846|PMID:25741868|PMID:26322415|PMID:26542770|PMID:27469133|PMID:28492532|PMID:32668217|PMID:8364546|PMID:9450897|PMID:9634518
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14654659|REF_RGD_ID:1601526
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9008864 POLYMICROGYRIA, PERISYLVIAN, WITH CEREBELLAR HYPOPLASIA AND ARTHROGRYPOSIS ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis PMID:10394930|PMID:11385716|PMID:11524738|PMID:11696894|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:16198137|PMID:16765994|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18493213|PMID:1971144|PMID:2014036|PMID:21953985|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:23074961|PMID:23357515|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:2564729|PMID:25741868|PMID:26210745|PMID:26467025|PMID:26542770|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:30963030|PMID:31355225|PMID:8533759|PMID:9101291|PMID:9399896|PMID:9634518|PMID:9781015
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 PMID:10234516|PMID:10598814|PMID:10693064|PMID:11180595|PMID:11385716|PMID:11461196|PMID:11524738|PMID:11588399|PMID:12409276|PMID:12649065|PMID:12655546|PMID:12655553|PMID:12765842|PMID:1301187|PMID:15503242|PMID:16601866|PMID:16755493|PMID:1682234|PMID:16879198|PMID:17096675|PMID:1769645|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:19062537|PMID:19394257|PMID:20082265|PMID:2044609|PMID:20920871|PMID:21147011|PMID:22513348|PMID:22841515|PMID:23074961|PMID:23357515|PMID:23500595|PMID:23792259|PMID:24048906|PMID:24301756|PMID:24350308|PMID:24401910|PMID:25525159|PMID:25596310|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:26351554|PMID:26467025|PMID:26503515|PMID:26666653|PMID:26982749|PMID:28492532|PMID:28982351|PMID:29499199|PMID:29997390|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:30311390|PMID:31355225|PMID:31623983|PMID:32668217|PMID:33677757|PMID:8116675|PMID:8304187|PMID:8533759|PMID:8831077|PMID:9634518
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29749107|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:34039861|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7860062|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10767175|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11207989|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11360625|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15110327|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:16091306|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21837404|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23352163|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24304607|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910|PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninemia, non-phenylketonuric | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:25640679|PMID:2564729|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:2615649|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28182360|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29684050|PMID:29731766|PMID:29749107|PMID:29892150|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30674554|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30941500|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31164572|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33177615|PMID:33234470|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34039861|PMID:34233069|PMID:34653385|PMID:34828281|PMID:35079019|PMID:35176108|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35339094|PMID:35405047|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:36537053|PMID:36577126|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7844888|PMID:7860062|PMID:7866411|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8518802|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24767306|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25007885|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25449068|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:25640679|PMID:2564729|PMID:25725806|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:2615649|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26892377|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28182360|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29684050|PMID:29731766|PMID:29749107|PMID:29892150|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30199612|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30674554|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30941500|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31164572|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33177615|PMID:33234470|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34039861|PMID:34233069|PMID:34653385|PMID:34828281|PMID:35079019|PMID:35176108|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35339094|PMID:35405047|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:36537053|PMID:36577126|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7844888|PMID:7860062|PMID:7866411|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8518802|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:10196714|PMID:10200057|PMID:10234516|PMID:10356314|PMID:10356315|PMID:10394930|PMID:10408782|PMID:10429004|PMID:10471838|PMID:10472529|PMID:10479481|PMID:10484807|PMID:10495930|PMID:10527663|PMID:10541324|PMID:10598814|PMID:10679941|PMID:10685924|PMID:10693064|PMID:10720436|PMID:10767174|PMID:10767175|PMID:10875932|PMID:10947211|PMID:10980574|PMID:11051201|PMID:11139255|PMID:11142755|PMID:11161825|PMID:11161839|PMID:11180595|PMID:11207989|PMID:11214902|PMID:11243094|PMID:11244681|PMID:11295882|PMID:11326337|PMID:11328945|PMID:11360625|PMID:11385716|PMID:1146119|PMID:11461190|PMID:11461196|PMID:11486900|PMID:11524738|PMID:11581453|PMID:11588399|PMID:11678552|PMID:11696894|PMID:11708866|PMID:11914042|PMID:11935335|PMID:11999982|PMID:12126628|PMID:12173030|PMID:12210276|PMID:12409276|PMID:12501224|PMID:12542580|PMID:12554741|PMID:12640344|PMID:12644360|PMID:12649065|PMID:12655544|PMID:12655546|PMID:12655547|PMID:12655548|PMID:12655550|PMID:12655551|PMID:12655552|PMID:12655553|PMID:12655554|PMID:12765842|PMID:12836060|PMID:12905706|PMID:12971421|PMID:1301187|PMID:1301193|PMID:1301200|PMID:1301201|PMID:1301202|PMID:1301947|PMID:1307609|PMID:1312992|PMID:1349566|PMID:1349576|PMID:1355066|PMID:1358789|PMID:1360590|PMID:1363786|PMID:1363837|PMID:1363838|PMID:14568534|PMID:14654665|PMID:14681498|PMID:14722928|PMID:14726806|PMID:14741196|PMID:15110327|PMID:15159646|PMID:15171997|PMID:15300621|PMID:15319459|PMID:15459954|PMID:15464430|PMID:15503242|PMID:1555700|PMID:15557004|PMID:15589814|PMID:15633889|PMID:15793771|PMID:15943553|PMID:1601425|PMID:16051511|PMID:16091306|PMID:1609797|PMID:16143554|PMID:16165389|PMID:16167124|PMID:16176881|PMID:16198137|PMID:16199547|PMID:16253218|PMID:16256386|PMID:16290003|PMID:16338627|PMID:1639423|PMID:16402341|PMID:16504182|PMID:16545551|PMID:16601866|PMID:1671768|PMID:1671770|PMID:1671810|PMID:1671881|PMID:1672290|PMID:1672294|PMID:16755493|PMID:16765994|PMID:16770791|PMID:1679030|PMID:1682234|PMID:1682235|PMID:1682495|PMID:16875683|PMID:16879198|PMID:16931086|PMID:17096675|PMID:17221866|PMID:17397052|PMID:17408607|PMID:17502162|PMID:17513426|PMID:17557229|PMID:17576681|PMID:17627389|PMID:17630668|PMID:1769645|PMID:17846916|PMID:17924342|PMID:17935162|PMID:18247293|PMID:18294361|PMID:18299955|PMID:18321666|PMID:18346471|PMID:18394115|PMID:18447256|PMID:18493213|PMID:18538294|PMID:18590700|PMID:18592473|PMID:18798839|PMID:18937047|PMID:18937293|PMID:18956252|PMID:18985011|PMID:19015950|PMID:19036622|PMID:19062537|PMID:19099685|PMID:19147918|PMID:19292873|PMID:19394257|PMID:19444284|PMID:19609714|PMID:1968617|PMID:1971144|PMID:1971147|PMID:1975096|PMID:1975559|PMID:1978553|PMID:19786003|PMID:1981599|PMID:19913839|PMID:19915519|PMID:19948162|PMID:1997387|PMID:1998345|PMID:20017307|PMID:2006152|PMID:20063067|PMID:20082265|PMID:20123475|PMID:2014036|PMID:20140859|PMID:2014802|PMID:20179079|PMID:2018035|PMID:20187763|PMID:20188615|PMID:20301677|PMID:2035532|PMID:2044609|PMID:20457534|PMID:2063869|PMID:2071149|PMID:20920871|PMID:20937381|PMID:21147011|PMID:21154324|PMID:21228398|PMID:21307867|PMID:21445337|PMID:21462123|PMID:21527427|PMID:2173030|PMID:21811977|PMID:21820508|PMID:21837404|PMID:21871829|PMID:21890392|PMID:21915151|PMID:21937252|PMID:21953985|PMID:22106832|PMID:22112818|PMID:2230084|PMID:22300847|PMID:22330942|PMID:22333022|PMID:22388642|PMID:22391997|PMID:22513348|PMID:22526846|PMID:22698810|PMID:22763404|PMID:22841515|PMID:22917871|PMID:22921945|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23062575|PMID:23074961|PMID:2309142|PMID:23220018|PMID:23225039|PMID:2323773|PMID:23271928|PMID:23348723|PMID:23352163|PMID:23357515|PMID:23430547|PMID:23430859|PMID:23430918|PMID:23500595|PMID:23514811|PMID:23559577|PMID:23690520|PMID:23716935|PMID:23757202|PMID:23764561|PMID:23792259|PMID:23842451|PMID:23856132|PMID:23932990|PMID:23942198|PMID:24033266|PMID:24048906|PMID:24078561|PMID:24130151|PMID:24190797|PMID:24296287|PMID:24301756|PMID:24304607|PMID:24327145|PMID:24350308|PMID:24368688|PMID:24401910
12545982 Pah phenylalanine hydroxylase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:735410 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Folling disease | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphenylalaninaemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria PMID:24510552|PMID:24510568|PMID:24628256|PMID:24661517|PMID:24667082|PMID:24705691|PMID:24765287|PMID:24767306|PMID:24789341|PMID:24882081|PMID:24939588|PMID:24941924|PMID:25003100|PMID:25007885|PMID:25085675|PMID:25087612|PMID:25155776|PMID:25323746|PMID:25333069|PMID:25449068|PMID:25453233|PMID:25456745|PMID:25525159|PMID:25550961|PMID:25551302|PMID:25563416|PMID:25596310|PMID:25640679|PMID:2564729|PMID:25725806|PMID:2574002|PMID:2574153|PMID:25741868|PMID:2575001|PMID:25750018|PMID:25757997|PMID:25863075|PMID:25882749|PMID:2589491|PMID:25894915|PMID:25920592|PMID:25952249|PMID:2606484|PMID:2615649|PMID:26206375|PMID:26210745|PMID:26322415|PMID:26351554|PMID:26413448|PMID:26467025|PMID:26481238|PMID:26503515|PMID:26542770|PMID:26589311|PMID:26600521|PMID:26655635|PMID:26666653|PMID:26701937|PMID:26803807|PMID:26892377|PMID:26982749|PMID:26990548|PMID:27121329|PMID:27175306|PMID:27243974|PMID:27264808|PMID:27308838|PMID:27413125|PMID:27469133|PMID:27578510|PMID:27620137|PMID:27623981|PMID:27682710|PMID:27760515|PMID:2816939|PMID:28174686|PMID:28182360|PMID:28400091|PMID:2840952|PMID:28492532|PMID:28653649|PMID:28676969|PMID:28754886|PMID:28771436|PMID:2884570|PMID:28851938|PMID:28915855|PMID:28982351|PMID:29025426|PMID:29032371|PMID:29144512|PMID:29176022|PMID:29288420|PMID:29316886|PMID:29317692|PMID:29390883|PMID:29413232|PMID:29473999|PMID:29499199|PMID:29653233|PMID:29654578|PMID:29684050|PMID:29731766|PMID:29749107|PMID:29892150|PMID:29997390|PMID:30037505|PMID:30050108|PMID:30067850|PMID:3008810|PMID:30159852|PMID:30199612|PMID:30275481|PMID:30311390|PMID:30367646|PMID:30389586|PMID:30459323|PMID:30487145|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:30648773|PMID:30667134|PMID:30668579|PMID:30674554|PMID:30747360|PMID:30829006|PMID:30838026|PMID:30887117|PMID:30904546|PMID:3093157|PMID:30941500|PMID:30963030|PMID:31102715|PMID:31130284|PMID:31164572|PMID:31178897|PMID:31208052|PMID:31332730|PMID:31355225|PMID:31445982|PMID:31589614|PMID:31623983|PMID:31640267|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32039316|PMID:32106880|PMID:32533790|PMID:32668217|PMID:32778825|PMID:32801363|PMID:32860008|PMID:32893076|PMID:32905092|PMID:32906206|PMID:33101986|PMID:33116287|PMID:33177615|PMID:33234470|PMID:33375644|PMID:33465300|PMID:33564846|PMID:33677757|PMID:33803550|PMID:33980295|PMID:34039861|PMID:34233069|PMID:34653385|PMID:34828281|PMID:35079019|PMID:35176108|PMID:35193651|PMID:35281663|PMID:35339094|PMID:35405047|PMID:35690318|PMID:3615198|PMID:36537053|PMID:36577126|PMID:7545869|PMID:7556322|PMID:7581408|PMID:7668259|PMID:7707686|PMID:7726156|PMID:7741023|PMID:7766951|PMID:7766957|PMID:7807961|PMID:7833927|PMID:7833954|PMID:7844887|PMID:7844888|PMID:7860062|PMID:7866411|PMID:7913581|PMID:7914195|PMID:7915167|PMID:7981714|PMID:8019568|PMID:8051931|PMID:8068076|PMID:8069318|PMID:8088845|PMID:8095248|PMID:8097261|PMID:8097262|PMID:8097423|PMID:8098245|PMID:8116675|PMID:8222245|PMID:8268925|PMID:8304187|PMID:8320703|PMID:8364546|PMID:8364593|PMID:8370573|PMID:8401510|PMID:8406445|PMID:8445621|PMID:8487271|PMID:8518802|PMID:8528673|PMID:8533759|PMID:8535444|PMID:8535445|PMID:8556304|PMID:8592329|PMID:8632937|PMID:8659548|PMID:8682503|PMID:8739972|PMID:8807319|PMID:8807331|PMID:8825928|PMID:8829656|PMID:8830172|PMID:8831077|PMID:8860005|PMID:8889583|PMID:8889590|PMID:8981952|PMID:8990013|PMID:8990021|PMID:9012412|PMID:9048935|PMID:9101291|PMID:9169088|PMID:9254847|PMID:9284280|PMID:9298832|PMID:9359039|PMID:9380432|PMID:9391881|PMID:9399840|PMID:9399896|PMID:9429153|PMID:9450182|PMID:9450897|PMID:9452061|PMID:9452062|PMID:9521426|PMID:9536098|PMID:9540801|PMID:9575658|PMID:9600453|PMID:9634518|PMID:9642259|PMID:9781015|PMID:9792411|PMID:9799096|PMID:9825986|PMID:9843368|PMID:9860305|PMID:9949232|PMID:9950317
12545999 Syncrip synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12545999 Syncrip synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12545999 Syncrip synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1313857 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28436985
12545999 Syncrip synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12545999 Syncrip synaptotagmin binding cytoplasmic RNA interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313857 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SYNCRIP-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546026 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12546026 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12546026 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12546026 Carmil3 capping protein regulator and myosin 1 linker 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1349280 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12546070 Aanat aralkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12736803
12546070 Aanat aralkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A129T(human) PMID:12736803|REF_RGD_ID:1300232
12546070 Aanat aralkylamine N-acetyltransferase gene DOID:0111141 delayed sleep phase syndrome ISO RGD:736736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed sleep phase syndrome, susceptibility to PMID:12736803
12546070 Aanat aralkylamine N-acetyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2006 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18624957|REF_RGD_ID:2301030
12546070 Aanat aralkylamine N-acetyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2006 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, decreased activity:pineal gland PMID:16441550|REF_RGD_ID:2301037
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:25741868|PMID:28492532
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:10024875|PMID:11809908|PMID:14566336|PMID:16199547|PMID:16507770|PMID:16537806|PMID:16551969|PMID:17576681|PMID:23265383|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980904|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:31898847|PMID:32935436|PMID:8042664|PMID:9536098
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 PMID:10036316|PMID:17458871|PMID:18486607|PMID:28492532
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1321052 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hermansky-Pudlak Syndrome 2;DNA:snps, missense mutation, nonsense mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:22009278|REF_RGD_ID:11096518
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31898847
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1321051 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12125811|REF_RGD_ID:1578409
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:12137585 D RGD:9068941 20230921 OMIA Neutropenia, cyclic PMID:1013155|PMID:1167851|PMID:1251140|PMID:1259228|PMID:12750178|PMID:127610|PMID:12897784|PMID:1379221|PMID:15059607|PMID:15576359|PMID:16610934|PMID:1699776|PMID:17053055|PMID:173440|PMID:1893969|PMID:18951469|PMID:19208418|PMID:19941936|PMID:2172633|PMID:22285163|PMID:22845776|PMID:2458781|PMID:2830927|PMID:2945680|PMID:2979797|PMID:3026784|PMID:3181344|PMID:336117|PMID:347941|PMID:3491636|PMID:351627|PMID:35904319|PMID:3607647|PMID:37673175|PMID:3996494|PMID:4170467|PMID:438337|PMID:4430726|PMID:4587264|PMID:4591036|PMID:4612548|PMID:4703853|PMID:47249|PMID:4795953|PMID:4796766|PMID:4834515|PMID:5054471|PMID:5054472|PMID:5366324|PMID:5529685|PMID:5534257|PMID:5581910|PMID:568046|PMID:6067150|PMID:6096876|PMID:6506453|PMID:6759148|PMID:6803622|PMID:6837566|PMID:6846503|PMID:6853718|PMID:686147|PMID:6884440|PMID:6972315|PMID:6976196|PMID:7011123|PMID:7059519|PMID:7060078|PMID:7066210|PMID:710550|PMID:719169|PMID:7281477|PMID:7350939|PMID:738429|PMID:738763|PMID:7405719|PMID:7474871|PMID:7519075|PMID:7528575|PMID:8737267|PMID:955040|PMID:995965
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12546096 Ap3b1 adaptor related protein complex 3 subunit beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546136 Galntl6 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546161 Greb1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104006
12546161 Greb1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12546161 Greb1 growth regulating estrogen receptor binding 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16496412
12546198 Dmac2l distal membrane arm assembly component 2 like gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria | ClinVar Annotator: match by term: L2HGDH-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12546198 Dmac2l distal membrane arm assembly component 2 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343474 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12546207 Grik4 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12546250 Stk31 serine/threonine kinase 31 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12546284 Nuggc nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12546284 Nuggc nuclear GTPase, germinal center associated gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1626574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12546310 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12546310 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12546310 Rab11fip3 RAB11 family interacting protein 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12546334 Glce glucuronic acid epimerase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1607059 D RGD:9068941 20230805 RGD DNA:SNP: : rs3865014 (human) PMID:27699767|REF_RGD_ID:401717571
12546334 Glce glucuronic acid epimerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12546334 Glce glucuronic acid epimerase gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:1607059 D RGD:9068941 20230805 RGD DNA:SNP: : rs3865014 (human) PMID:27699767|REF_RGD_ID:401717571
12546334 Glce glucuronic acid epimerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1607059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12546341 Vgll4 vestigial like family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736538 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:16672702|PMID:17170122|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26542031|PMID:28492532|PMID:9536098
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20383147
12546400 Cd247 CD247 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma PMID:28492532
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12546423 C1qtnf12 C1q and TNF related 12 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603827 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:14732230|REF_RGD_ID:1580058
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429387
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19823589
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21311599
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21165554|REF_RGD_ID:126781701
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:26919246|REF_RGD_ID:14928318
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9001865 Myeloid Leukemia, Accelerated Phase ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24571310
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23383216
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:pancreatic acinar cell: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:exocrine pancreas: PMID:19585519|REF_RGD_ID:9491843
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1316582 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12546433 Bmi1 BMI1 proto-oncogene, polycomb ring finger gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1348038 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16105758|REF_RGD_ID:1580059
12546455 Crygn crystallin gamma N gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12546455 Crygn crystallin gamma N gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:16257970|PMID:25741868|PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:17336976|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28823628|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:32140910|PMID:32552793|PMID:9090381|PMID:9536098
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0081436 Peroxisome biogenesis disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0081436 Peroxisome biogenesis disorder 7B ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7B PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25016021|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851857
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12546461 Pex26 peroxisomal biogenesis factor 26 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1350248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:12717447|PMID:12851857|PMID:15542397|PMID:15858711|PMID:16199547|PMID:16257970|PMID:19105186|PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26287655|PMID:26627908|PMID:27392320|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:29947050|PMID:30366024|PMID:30446579|PMID:9090381
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:2432615|REF_RGD_ID:5147458
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA,protein:increased expression:frontal cortex: PMID:29142239|REF_RGD_ID:36947868
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11120905|REF_RGD_ID:5147439
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16649161|REF_RGD_ID:5147434
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN BONN 1 PMID:1351206|PMID:25741868|PMID:8102759|PMID:8244391
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A-15T (human) PMID:10849024|REF_RGD_ID:5147441
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm PMID:8620411|REF_RGD_ID:5147446
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35635602
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12685871|REF_RGD_ID:1580110
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18383875
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126519|REF_RGD_ID:1580109
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9005420 Peripheral Arterial Occlusive Disease 1 ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral arterial occlusive disease 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1343168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTICHYMOTRYPSIN ISEHARA 1 PMID:11289720|PMID:1618300|PMID:25741868|PMID:9040504
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9007557 Laryngeal Papillomatosis ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16273852|REF_RGD_ID:5147435
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7562495|REF_RGD_ID:5147423
12546473 Serpina3 serpin family A member 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1343168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12546490 Ccdc125 coiled-coil domain containing 125 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutations:exon:c.326delC, p.K175X, p.R617X (human) PMID:12843316|REF_RGD_ID:11556209
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0060747 Duane-radial ray syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane-radial ray syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-related disorder PMID:11826030|PMID:12393809|PMID:12395297|PMID:12789647|PMID:12843316|PMID:12868480|PMID:15342710|PMID:16086360|PMID:16199547|PMID:16402211|PMID:16411190|PMID:17576681|PMID:22382802|PMID:25741868|PMID:26571382|PMID:26791099|PMID:27661448|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31502745|PMID:8025439|PMID:8287186|PMID:843249|PMID:9536098
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18818376|REF_RGD_ID:11556229
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:0111381 IVIC syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculootoradial syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SALL4-Related Spectrum Disorders PMID:17256792|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7395922
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211|PMID:30067223
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:deletions, nonsense mutation:cds:c.1904delT, c.2425delG, p.R865X (human) PMID:12395297|REF_RGD_ID:11556232
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:duplication:cds:c.410dupG (human) PMID:26791099|REF_RGD_ID:11532205
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:frameshift mutation:cds:p.M640IfsX25 (human) PMID:23687435|REF_RGD_ID:11556211
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:nonsense mutation:cds:p.R905X (human) PMID:16411190|REF_RGD_ID:11556231
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:snps, deletions, insertion:multiple (human) PMID:12393809|REF_RGD_ID:11556210
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:17216607|REF_RGD_ID:11556215
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.R196W, p.S797C (human) PMID:19619907|REF_RGD_ID:11556206
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, nucleus (human) PMID:23347651|REF_RGD_ID:11557983
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:2156 ovarian germ cell cancer ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:female gonad (human) PMID:19295406|REF_RGD_ID:11556233
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351271 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD Embryonal Hepatoblastoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:23822878|REF_RGD_ID:11556217
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis (human) PMID:19390421|REF_RGD_ID:11556205
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1619916 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:16790473|REF_RGD_ID:155631313
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30067223
12546506 Sall4 spalt like transcription factor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402211
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12546525 St6galnac4 ST6 N-acetylgalactosaminide alpha-2,6-sialyltransferase 4 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1350452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:7240710 20200708 OMIM
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:0080789 Treacher Collins syndrome 1 ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TCOF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome 1 PMID:10982400|PMID:11013442|PMID:12114482|PMID:12444270|PMID:14598341|PMID:15150774|PMID:15214011|PMID:15340364|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19050407|PMID:20003452|PMID:21951868|PMID:22317976|PMID:23967202|PMID:24108658|PMID:24994558|PMID:25741868|PMID:25790162|PMID:26467025|PMID:28065470|PMID:28419064|PMID:28492532|PMID:29230583|PMID:30311386|PMID:31307516|PMID:32257192|PMID:33332773|PMID:8563749|PMID:8894686|PMID:9042910|PMID:9096354|PMID:9536098|PMID:9736782|PMID:9811939
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2339 Crouzon syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crouzon syndrome PMID:25741868
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:2908 Treacher Collins syndrome ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins Syndrome, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Treacher Collins syndrome PMID:22317976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8894686
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320415 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008003 Mandibulofacial Dysostosis ISO RGD:1320415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878
12546536 Tcof1 treacle ribosome biogenesis factor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320415 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16938878
12546567 Fer1l5 fer-1 like family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12546567 Fer1l5 fer-1 like family member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1625097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12546622 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12546622 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12546622 Tmem259 transmembrane protein 259 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1322435 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12546637 LOC101963005 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12546637 LOC101963005 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12546637 LOC101963005 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12546637 LOC101963005 magnesium-dependent phosphatase 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601722 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12546648 Ntaq1 N-terminal glutamine amidase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1602877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12546658 Ankrd34c ankyrin repeat domain 34C gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12546658 Ankrd34c ankyrin repeat domain 34C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2291762 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:28492532
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:0112045 non-syndromic X-linked intellectual disability 93 ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BRWD3-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH MACROCEPHALY | ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual developmental disorder-93 PMID:17668385|PMID:18414213|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30628072|PMID:36414205|PMID:36937954|PMID:7943039
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:21468892|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12546670 Brwd3 bromodomain and WD repeat domain containing 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954
12546718 Ptpre protein tyrosine phosphatase receptor type E gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1346203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19791468|REF_RGD_ID:2317465
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19152448|REF_RGD_ID:2317462
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:26619011
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396032|REF_RGD_ID:2317461
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:26619011
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:26619011
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15566521|REF_RGD_ID:1643114
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:16782282|REF_RGD_ID:1643108
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:17786350|REF_RGD_ID:1643105
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate PMID:15318950|REF_RGD_ID:1643115
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15318950
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:16782282|REF_RGD_ID:1643108
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:liver PMID:19008781|REF_RGD_ID:2317466
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17483744|REF_RGD_ID:1643106
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344269|REF_RGD_ID:1643109
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3610 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17270546|REF_RGD_ID:1643107
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12546750 Rxra retinoid X receptor alpha gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:11250 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15936932|REF_RGD_ID:1643104
12546763 Calhm1 calcium homeostasis modulator 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1603161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12546763 Calhm1 calcium homeostasis modulator 1 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1603161 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:15647835|REF_RGD_ID:7244136
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080162 lupus nephritis disease_progression ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12874250|REF_RGD_ID:7244140
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22025716|REF_RGD_ID:7243974
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:fibromuscular stroma, malignant epithelia:correlated with high histological grade and increased tumor size PMID:17705178|REF_RGD_ID:2298559
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:tumor:significant increase in constitutive activation vs adjacent normal tissue and unrelated normal prostate, by EMSA PMID:11912448|REF_RGD_ID:2298560
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon, 5' utr:g.-3041(GT)15-16 (human) PMID:19011907|REF_RGD_ID:7244144
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis no_association ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:2964G>A (human) PMID:15687724|REF_RGD_ID:7244146
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:10966 lipoid nephrosis severity ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.2964G>A (human) PMID:12900808|REF_RGD_ID:7244138
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15117875|REF_RGD_ID:7244137
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21985369|REF_RGD_ID:7243976
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis severity ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs324013) PMID:18273035|REF_RGD_ID:7243977
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:1996 rectum adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:intron: (rs3024979) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220812 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs324015) (human) PMID:22121102|REF_RGD_ID:153323313
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19087723|REF_RGD_ID:7244151
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16083555|REF_RGD_ID:7244153
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20220729 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33042401|REF_RGD_ID:153298934
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26699812
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:732669 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22867713|REF_RGD_ID:7243973
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left heart ventricle PMID:22134058|REF_RGD_ID:7244150
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, epithelial cell PMID:16399078|REF_RGD_ID:7243978
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15306842
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10486156|REF_RGD_ID:7829775
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9002958 Solitary Fibrous Tumors ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23313952|PMID:23313954
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:17880360|REF_RGD_ID:2303397
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11257135|REF_RGD_ID:7207876
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Balb/C-derived Stat6(-/-) mice resistant to growth of implanted Balb/C mammary tumors PMID:11086031|REF_RGD_ID:2298563
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1319194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21765211
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury severity ISO RGD:1319195 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12709397|REF_RGD_ID:7244143
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006485 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 6 ISO RGD:1319194 D RGD:7240710 20231011 OMIM
12546767 Stat6 signal transducer and activator of transcription 6 gene DOID:9006485 Hyper-IgE Recurrent Infection Syndrome 6 ISO RGD:1319194 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE syndrome 6, autosomal dominant, with recurrent infections PMID:36884218|PMID:37316763
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :35G>A (human) PMID:18381943|REF_RGD_ID:2317234
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:15448002|REF_RGD_ID:2317235
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9006981 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 21 ISO RGD:732292 D RGD:7240710 20231206 OMIM
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9006981 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 21 ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 21 PMID:25741868|PMID:33948904|PMID:33953335
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:26845104
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:732292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12546794 Chek1 checkpoint kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25688741
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111243 acromicric dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dwarfism PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:33369194
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111724 geleophysic dysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:0111725 geleophysic dysplasia 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTSL2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Geleophysic dysplasia 1 PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:21415077|PMID:24014090|PMID:25741868|PMID:26879370|PMID:28492532|PMID:30174453|PMID:30195254|PMID:33369194
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9003299 Short Limb Dwarfism Al Gazali Type ISO RGD:1343515 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal short-limb skeletal dysplasia, Al Gazali type PMID:18677313|PMID:20301776|PMID:24251637|PMID:25741868|PMID:30195254
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9004585 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH SPEECH AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:12117271 D RGD:9068941 20220630 OMIA Geleophysic dysplasia, ADMATSL2-related PMID:20862248|PMID:28158899
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546816 Adamtsl2 ADAMTS like 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343515 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18677313
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:452 pleomorphic adenoma ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9002587 Silver-Russell Syndrome 4 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PLAG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Silver-russell syndrome 4 PMID:25741868|PMID:28796236
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9006311 Lipoblastoma ISO RGD:1313225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16308870
12546838 Plag1 PLAG1 zinc finger gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1313225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236
12546856 Rpusd4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12546856 Rpusd4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12546856 Rpusd4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12546856 Rpusd4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12546856 Rpusd4 RNA pseudouridine synthase D4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12546867 Tlx2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12546867 Tlx2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1320083 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:243180 | OMIM:601223
12546867 Tlx2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12546867 Tlx2 T cell leukemia homeobox 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320082 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12546874 Cacng4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sinoatrial node: PMID:27096430|REF_RGD_ID:13524560
12546874 Cacng4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 4 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:735495 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood: PMID:27746059|REF_RGD_ID:13524557
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20231228 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: C>G (rs29220) (human) PMID:26727527|REF_RGD_ID:11552767
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:intron: (rs29253) (human) PMID:25191505|REF_RGD_ID:401940100
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20240222 RGD DNA:SNP:Exon 11: T1974C (Human) PMID:10412185|REF_RGD_ID:401959601
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20240224 RGD PMID:36095322|REF_RGD_ID:401976442
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:intron: (rs29220) (human) PMID:29968397|REF_RGD_ID:401940102
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:734109 D RGD:9068941 20240224 RGD PMID:36095322|REF_RGD_ID:401976442
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron 6,exon 16,intron 17: (rs2267635,rs29230, rs29267) PMID:19763258|REF_RGD_ID:401940104
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:25741868
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder PMID:25741868|PMID:36103875
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18338268|REF_RGD_ID:2315462
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153780|REF_RGD_ID:2315492
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered location:forebrain PMID:19054408|REF_RGD_ID:2315437
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16770606|PMID:19002745
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNPs, halotypes:intron (rs2076483,rs29221,rs715044) (human) PMID:30143926|REF_RGD_ID:401940101
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16990508
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621537 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2849069|REF_RGD_ID:2315971
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734108 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:36103875
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:intron: C>G (rs29220) (human) PMID:26727527|REF_RGD_ID:11552767
12546881 Gabbr1 gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:734108 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:intron: C>G (rs29220) (human) PMID:26727527|REF_RGD_ID:11552767
12546918 Nelfa negative elongation factor complex member A gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12546956 Rab6b RAB6B, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12546967 Ddias DNA damage induced apoptosis suppressor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12546978 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:0060432 chromosome 17p13.3 duplication syndrome ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p13.3 duplication syndrome PMID:21681106
12546978 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002310 Split-Hand/Foot Malformation with Long Bone Deficiency 3 ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17P13.3, telomeric, duplication syndrome PMID:25741868
12546978 Trarg1 trafficking regulator of GLUT4 (SLC2A4) 1 gene DOID:9002821 Bifid Femur with Monodactylous Ectrodactyly ISO RGD:1316946 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gollop-Wolfgang complex PMID:25741868
12547001 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12547001 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12547001 Jhy junctional cadherin complex regulator gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12547027 Pdzrn4 PDZ domain containing ring finger 4 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1318876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:22327056|REF_RGD_ID:9586049
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23522375|REF_RGD_ID:9586035
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Stenosis;protein:decreased expression:dorsal horn of spinal cord, ventral horn of spinal cord PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:733995 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32063085
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12547045 Sirt2 sirtuin 2 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:621481 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:27664298|REF_RGD_ID:401900166
12547135 Fbxw11 F-box and WD repeat domain containing 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12547135 Fbxw11 F-box and WD repeat domain containing 11 gene DOID:9003225 NEURODEVELOPMENTAL, JAW, EYE, AND DIGITAL SYNDROME ISO RGD:1319284 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental, jaw, eye, and digital syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31402090
12547162 Mrps15 mitochondrial ribosomal protein S15 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1347502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12547174 Ate1 arginyltransferase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1319626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1353673 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
12547195 Mgrn1 mahogunin ring finger 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1558478 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16638826|REF_RGD_ID:1641947
12547221 Nudt9 nudix hydrolase 9 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1352650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12547236 LOC101957006 olfactory receptor 6Y1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12547236 LOC101957006 olfactory receptor 6Y1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12547252 Ddah2 DDAH family member 2, ADMA-independent gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12547252 Ddah2 DDAH family member 2, ADMA-independent gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1346413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285683
12547252 Ddah2 DDAH family member 2, ADMA-independent gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346413 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17267746
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:0050958 spinocerebellar ataxia type 7 ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 7 PMID:25741868
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350255 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25664129
12547270 Atxn7 ataxin 7 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1350255 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:12116237|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080142 mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 2 PMID:12116237|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21552266|PMID:24259107|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30010053|PMID:9536098
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:0080688 mosaic variegated aneuploidy syndrome ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12547285 Cep57 centrosomal protein 57 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602500 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12547309 Pttg1ip PTTG1 interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1314337 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1315796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20683989
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0080486 peroxisome biogenesis disorder 12A ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 12A (Zellweger) PMID:10051604|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20683989|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28281558|PMID:28492532|PMID:30561787|PMID:33798445|PMID:9536098
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:25741868
12547318 Pex19 peroxisomal biogenesis factor 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat::(CA)11-16 (human) PMID:9561979|REF_RGD_ID:1358628
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732437 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11840313|REF_RGD_ID:1358391
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27572814|PMID:28518168|PMID:29053855|PMID:32461654
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:7240710 20221130 OMIM
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9005494 X-linked Epilepsy 2 with or without Impaired Intellectual Development and Dysmorphic Features ISO RGD:732437 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 2, with or without impaired intellectual development and dysmorphic features PMID:25741868|PMID:27572814|PMID:29053855
12547330 Gabra3 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha3 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2648 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:altered expression:liver,spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12547356 Efhb EF-hand domain family member B gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1349676 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:17785437|PMID:22421524|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33491343|PMID:35284542
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:17576681|PMID:17785437|PMID:22421524|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32516855|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33491343|PMID:33500567|PMID:35284542|PMID:9536098
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0050793 short QT syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short QT syndrome PMID:25741868
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32880476
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110321 hypertrophic cardiomyopathy 15 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 15 | ClinVar Annotator: match by term: VCL-related condition PMID:11815424|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:20474083|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:27957775|PMID:28087426|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32516855|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33491343|PMID:33500567|PMID:35091851|PMID:35284542
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15769782|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:17785437|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29875424|PMID:31513939
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110446 dilated cardiomyopathy 1W ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1W PMID:11815424|PMID:15331426|PMID:15769782|PMID:16199547|PMID:16236538|PMID:16712796|PMID:16949038|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:17785437|PMID:18484607|PMID:19881469|PMID:20301515|PMID:20474083|PMID:21681106|PMID:22421524|PMID:23159629|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:24227891|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25299611|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25500949|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26458567|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:26776555|PMID:27503891|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:27957775|PMID:28087426|PMID:28087566|PMID:28218286|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28771489|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29540472|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32233023|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33012304|PMID:33302605|PMID:33491343|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:34495297|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35091851|PMID:35284542|PMID:9536098
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:24033266|PMID:24062880|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32880476
12547372 Vcl vinculin gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PMID:16783378|PMID:20301718|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12547372 Vcl vinculin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:16712796|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:29875424|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:33012304
12547372 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642
12547372 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855
12547372 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:30923642|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:34495297|PMID:34935411
12547372 Vcl vinculin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11815424|PMID:16949038|PMID:17785437|PMID:20474083|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:26656175|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29255176|PMID:30847666|PMID:30923642|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:33012304|PMID:34495297|PMID:34935411
12547372 Vcl vinculin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32233023
12547372 Vcl vinculin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with left ventricular noncompaction PMID:11815424|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1322560 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34801851
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17785437|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26191084|PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12547372 Vcl vinculin gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1322560 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603318 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1603318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12547405 Fcmr Fc mu receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12547417 Stard13 StAR related lipid transfer domain containing 13 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344085 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12547417 Stard13 StAR related lipid transfer domain containing 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum (rat) PMID:20515651|REF_RGD_ID:10059677
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ureteral Obstruction; mRNA:decreased expression:kidney (rat) PMID:21784897|REF_RGD_ID:7242027
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22126533|REF_RGD_ID:6484264
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:23320128|REF_RGD_ID:7241841
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21373642|REF_RGD_ID:6484527
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity; DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) PMID:23269818|REF_RGD_ID:7241847
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376232|PMID:22040668|PMID:22246294|REF_RGD_ID:6484262|REF_RGD_ID:6484267|REF_RGD_ID:6484271
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:visual cortex (rat) PMID:20438809|REF_RGD_ID:10059668
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:quadriceps muscle (mouse) PMID:19158402|REF_RGD_ID:7242049
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22540007|REF_RGD_ID:6484260
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22510382|REF_RGD_ID:7242180
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampal formation (human) PMID:19273754|REF_RGD_ID:7242017
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22076434|REF_RGD_ID:7242044
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23533487|REF_RGD_ID:7242188
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22996345|REF_RGD_ID:7242051
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (rat) PMID:24361842|REF_RGD_ID:9586046
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex (rat) PMID:22874759|REF_RGD_ID:7242024
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21651979|REF_RGD_ID:6484269
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:medium spiny neuron (mouse) PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, repeat, haplotype:promoter:rs17592631, rs2048025, rs11737023 (human) PMID:22589246|REF_RGD_ID:6484259
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:caudate nucleus (human) PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subthalamic nucleus (rat) PMID:22813864|REF_RGD_ID:10395291
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) PMID:19133136|REF_RGD_ID:10053656
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:pT612M (rs3736265) (human) PMID:24383721|REF_RGD_ID:10053663
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS2-19637A>G (rs7665116) (human) PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1437T>C (rs2970870) (human) PMID:21211002|REF_RGD_ID:10395290
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:19133136|REF_RGD_ID:10053656
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17018277|REF_RGD_ID:7242018
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:21757867|REF_RGD_ID:10395289
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20736066|REF_RGD_ID:10053648
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21493629|REF_RGD_ID:10053650
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, 3' utr:p.T612M, *2380G>A (rs3736265, rs3774923) (human) PMID:18162502|REF_RGD_ID:7242032
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19242323|REF_RGD_ID:2311057
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406886|REF_RGD_ID:7241824
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30236862
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21376232|REF_RGD_ID:6484271
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs2970848, rs6821591) (human) PMID:21595954|REF_RGD_ID:6484270
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma treatment ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in mouse model PMID:23166610|REF_RGD_ID:7242013
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:23416000|REF_RGD_ID:7241823
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:263 kidney cancer ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Birt-Hogg-Dube Syndrome; mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:23150719|REF_RGD_ID:7242016
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732852|REF_RGD_ID:6484530
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord, gastrocnemius muscle (mouse) PMID:23147503|REF_RGD_ID:7242019
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:22102466|REF_RGD_ID:6484265
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:motor cortex, muscle (human) PMID:23147503|REF_RGD_ID:7242019
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:18319353|REF_RGD_ID:10059693
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22922125|REF_RGD_ID:7242061
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart left ventricle, myocardium (rat) PMID:19367030|REF_RGD_ID:10059674
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23499865|REF_RGD_ID:7241854
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon, 3' utr:g.76874A>G, g.*2381A>G (rs3736265, rs3774923) (human) PMID:23335958|REF_RGD_ID:7241840
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23348010|REF_RGD_ID:7241837
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22087236|REF_RGD_ID:6484266
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:22503866|REF_RGD_ID:7242181
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (mouse) PMID:23297372|REF_RGD_ID:7241843
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19808358|PMID:22503866
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:6000 congestive heart failure onset ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342071|REF_RGD_ID:7241838
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648295|REF_RGD_ID:7242023
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle (rat) PMID:18669938|REF_RGD_ID:10059691
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20566666|REF_RGD_ID:6484532
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:22003111|REF_RGD_ID:5686899
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22208735|REF_RGD_ID:6484263
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22523357|REF_RGD_ID:155226858
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22795790
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22642418|REF_RGD_ID:6484257
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:24345766|REF_RGD_ID:10059630
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; DNA:snp:cds:g.75919G>A rs8192678 (human) PMID:22684233|REF_RGD_ID:7242025
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) PMID:19900151|REF_RGD_ID:7242045
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney (human) PMID:21784897|REF_RGD_ID:7242027
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:18433551|REF_RGD_ID:10059649
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002399 Takotsubo Cardiomyopathy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium (rat) PMID:23271280|REF_RGD_ID:7241846
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14726475|REF_RGD_ID:10053662
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium of left ventricle (rat) PMID:22105890|REF_RGD_ID:7242192
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:20647557|REF_RGD_ID:6484531
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.G482S (rs8192678) (human) PMID:22392034|REF_RGD_ID:6484261
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:18802029|REF_RGD_ID:7297042
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) PMID:22561641|REF_RGD_ID:7242175
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:18270681|REF_RGD_ID:2311391
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19520786|PMID:23272147|REF_RGD_ID:2311445|REF_RGD_ID:7241845
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:23152488|REF_RGD_ID:7242015
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22892143|REF_RGD_ID:7242065
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:19553562|REF_RGD_ID:2311405
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24918615|REF_RGD_ID:10059636
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:20383225|REF_RGD_ID:10059661
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G482S rs8192678 (human) PMID:23449621|REF_RGD_ID:7241821
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:22658649|REF_RGD_ID:7242170
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007801 Diseases of the Aged ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24336883|REF_RGD_ID:10401813
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19096023|REF_RGD_ID:10059669
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:16870628|REF_RGD_ID:10053649
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dorsal root ganglia (mouse) PMID:22561641|REF_RGD_ID:7242175
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15592662|PMID:17317762
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:g.-383 (human) PMID:23251491|REF_RGD_ID:7241849
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human) PMID:18270681|REF_RGD_ID:2311391
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vastus lateralis (human) PMID:23210442|REF_RGD_ID:7242009
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle:type I muscle fiber (rat) PMID:17158179|REF_RGD_ID:10059689
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.G482S (human, Pima Indians) PMID:12606537|REF_RGD_ID:7242043
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS3+52T>G, IVS3+21963A>G (rs2946385, rs4235308) (human) PMID:18162502|REF_RGD_ID:7242032
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23250358|REF_RGD_ID:7241851
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22824914|REF_RGD_ID:7242067
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174781|REF_RGD_ID:7242012
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased methylation:liver (rat) PMID:22521344|REF_RGD_ID:7242179
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23274094|REF_RGD_ID:7241844
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23144332|REF_RGD_ID:7242020
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:heart, brain, mitochondrion (mouse) PMID:19542201|REF_RGD_ID:7242046
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retroperitoneal fat pad (rat) PMID:22401878|REF_RGD_ID:7242183
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23180161|REF_RGD_ID:7242011
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23256146|REF_RGD_ID:7241848
12547458 Ppargc1a PPARG coactivator 1 alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620925 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12547458 Ppargc1a peroxisome proliferative activated receptor, gamma, coactivator 1 alpha gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1332548 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:21881206|REF_RGD_ID:7242026
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:7240710 20180502 OMIM
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DKC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked PMID:10364516|PMID:10438713|PMID:10583221|PMID:10591218|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:12437656|PMID:1361371|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:16690864|PMID:18212040|PMID:18627054|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:23946118|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:3009302|PMID:30202881|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:31474318|PMID:32126783|PMID:33718801|PMID:7607282|PMID:768476|PMID:9042917|PMID:9590285|PMID:9888995
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:21931702|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:31474318
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1349510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.V105G, p.S121A (human) PMID:26360549|REF_RGD_ID:11251733
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:10364516|PMID:10583221|PMID:10591218|PMID:10700698|PMID:11054058|PMID:11379875|PMID:11491307|PMID:11522545|PMID:11641517|PMID:12137939|PMID:14648217|PMID:15304085|PMID:15842668|PMID:16332973|PMID:16690864|PMID:17576681|PMID:18177777|PMID:18212040|PMID:19003239|PMID:19391112|PMID:19633571|PMID:19734544|PMID:19835419|PMID:19879169|PMID:20008900|PMID:20091372|PMID:20301779|PMID:21601430|PMID:21602826|PMID:21736606|PMID:21931702|PMID:22058290|PMID:22117216|PMID:22664374|PMID:23279657|PMID:23660516|PMID:23707062|PMID:24033266|PMID:24115260|PMID:24914498|PMID:25326635|PMID:25455995|PMID:25741868|PMID:25992652|PMID:26571381|PMID:27418648|PMID:27622320|PMID:28492532|PMID:28930861|PMID:29625052|PMID:29921932|PMID:30202881|PMID:31027506|PMID:31268371|PMID:31474318|PMID:32126783|PMID:33718801|PMID:7607282|PMID:768476|PMID:9536098|PMID:9590285|PMID:9888995
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1615626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12522253|REF_RGD_ID:11251731
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000594 Cataracts, Hearing Impairment, Nephrotic Syndrome, and Enterocolitis 1 ISO RGD:1349510 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9000594 Cataracts, Hearing Impairment, Nephrotic Syndrome, and Enterocolitis 1 ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, hearing impairment, nephrotic syndrome, and enterocolitis 1 PMID:32554502
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hoyeraal-Hreidarsson syndrome PMID:10583221|PMID:12437656|PMID:19734544|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31027506|PMID:7607282
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1349510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18077792|REF_RGD_ID:11251735
12547484 Dkc1 dyskerin pseudouridine synthase 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349510 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12547499 Dytn dystrotelin gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12547499 Dytn dystrotelin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:21330466|REF_RGD_ID:5684550
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:20638179|REF_RGD_ID:5684542
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0080285 developmental and epileptic encephalopathy 58 ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 58 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20553714|REF_RGD_ID:5684901
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21900882|REF_RGD_ID:5684548
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD sporadic AD; DNA:SNP:intron:rs2289656 PMID:18780967|REF_RGD_ID:5508228
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24877042|REF_RGD_ID:10059402
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25061595|REF_RGD_ID:10059388
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Y722C;severe early-onset PMID:16702999|REF_RGD_ID:1626135
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20662941
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:20662941|REF_RGD_ID:5684891
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2289657, rs56142442 (human) PMID:19844206|REF_RGD_ID:5684911
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:depression PMID:21223646|REF_RGD_ID:5684778
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder severity ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : (human) PMID:20124106|REF_RGD_ID:5684909
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with Prenatal Exposure Delayed Effects and anxiety disorder:protein:decreased acetylation:brain PMID:30016666|REF_RGD_ID:401959614
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:8840027|REF_RGD_ID:401965407
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1552406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20956301|REF_RGD_ID:5684782
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22097208|REF_RGD_ID:5684923
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357199|REF_RGD_ID:5684908
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:10711692|REF_RGD_ID:8655608
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|REF_RGD_ID:401938616
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20863519|REF_RGD_ID:5684783
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705251
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19018715
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum PMID:21612826|REF_RGD_ID:5684549
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21330466|REF_RGD_ID:5684550
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum,hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:depression PMID:21223646|REF_RGD_ID:5684778
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100083
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:26822237
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20597685|PMID:22027236|REF_RGD_ID:5684547|REF_RGD_ID:5684898
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000106 Oculomotor Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:motor neuron PMID:21456016|REF_RGD_ID:5684341
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:21603940|REF_RGD_ID:5684913
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21193742|REF_RGD_ID:5684779
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557422|REF_RGD_ID:4891134
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12470870|REF_RGD_ID:8657091
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections onset ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21411668|REF_RGD_ID:5684914
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:altered expression:brain PMID:15188276|PMID:15188277|REF_RGD_ID:401976554|REF_RGD_ID:401976555
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hindpaw: PMID:21958434|REF_RGD_ID:8657122
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20826313|PMID:20947769
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731305 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15494731
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357199|REF_RGD_ID:5684908
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:3213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex, neuron PMID:11360665|REF_RGD_ID:5684922
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008733 Obesity, Hyperphagia, and Developmental Delay ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NTRK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, hyperphagia, and developmental delay PMID:15494731|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:29100083
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:11023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus PMID:16141791|REF_RGD_ID:5684920
12547522 Ntrk2 neurotrophic receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity
12547621 Rab30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12547621 Rab30 RAB30, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319882 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12547633 Mthfsd methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532
12547633 Mthfsd methenyltetrahydrofolate synthetase domain containing gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1604316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12547649 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12547649 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12547649 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12547649 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12547649 Med9 mediator complex subunit 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12547656 Cabs1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:1604567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306
12547656 Cabs1 calcium binding protein, spermatid associated 1 gene DOID:9007278 Anaphylaxis treatment ISO RGD:1604567 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25632019|REF_RGD_ID:14400306
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0070217 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 6 ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism-hyperammonemia syndrome PMID:10636977|PMID:10871207|PMID:11214910|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18928469|PMID:19046187|PMID:19344873|PMID:19690084|PMID:22730017|PMID:23506826|PMID:23869231|PMID:25008049|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26759084|PMID:26839063|PMID:27188453|PMID:28165182|PMID:28492532|PMID:30252420|PMID:30306091|PMID:30352420|PMID:30425915|PMID:31119523|PMID:34992182|PMID:35951311|PMID:36239000|PMID:9469993|PMID:9536098|PMID:9571225|PMID:9571255|PMID:9843361
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased oxidation:brain PMID:16298240|REF_RGD_ID:6484556
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16341942|REF_RGD_ID:6484555
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11240587|REF_RGD_ID:6484589
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:2903433|REF_RGD_ID:6484661
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:10975907|REF_RGD_ID:6484590
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381650|REF_RGD_ID:6484554
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1551567 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellum, brain stem PMID:15016427|REF_RGD_ID:6484588
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:885 fascioliasis ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10431747|REF_RGD_ID:6484593
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19500843
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1551567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:spinal cord PMID:9145307|REF_RGD_ID:6484657
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2708 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain PMID:7808037|REF_RGD_ID:6484655
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: : PMID:9571255|REF_RGD_ID:1302513
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33483742
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9571255
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:733213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532
12547659 Glud1 glutamate dehydrogenase 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:733213 D RGD:9068941 20200609 RGD familial hyperinsulinemic hypoglycemia-6,OMIM:606762;DNA:point mutation:exon:E296A PMID:10636977|REF_RGD_ID:1601353
12547676 Nubp2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12547676 Nubp2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12547676 Nubp2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12547676 Nubp2 NUBP iron-sulfur cluster assembly factor 2, cytosolic gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MICROPHTHALMIA WITH OR WITHOUT PULMONARY HYPOPLASIA, DIAPHRAGMATIC HERNIA, AND/OR CARDIAC DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:14973393|PMID:16199547|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:24651605|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532|PMID:31816153|PMID:35105264
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782282
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ocular coloboma PMID:25741868
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:lung PMID:18349282|PMID:23599765|REF_RGD_ID:13503323|REF_RGD_ID:13503324
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:lung PMID:26695082|REF_RGD_ID:13464334
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:methylation: : PMID:29851970|REF_RGD_ID:13825142
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737497 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14973393|PMID:17506106|PMID:24075189|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:27120018|PMID:28492532
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:7596 asbestos-related lung carcinoma ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation:lung PMID:28722770|REF_RGD_ID:13503322
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16134180
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17961338
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14656941
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17549354
12547687 Rarb retinoic acid receptor beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737497 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16255778
12547701 Ing3 inhibitor of growth family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12547701 Ing3 inhibitor of growth family member 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1310556 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25156538|REF_RGD_ID:9587823
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872634
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20001863
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA,protein:increased expression:nucleus, vein: PMID:26808710|REF_RGD_ID:11529441
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1553745 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:621405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12547731 Hey2 hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1354369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:10394939|PMID:10400689|PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10737993|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12559847|PMID:12737622|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:12899834|PMID:1301173|PMID:1349575|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15365967|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15849466|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16931222|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:17576681|PMID:17696873|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:1879825|PMID:18810341|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20208150|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20544097|PMID:20549407|PMID:20564000|PMID:20573805|PMID:20713123|PMID:21176891|PMID:21705122|PMID:21850686|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22685354|PMID:22781098|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:22956877|PMID:23229545|PMID:23430879|PMID:23439734|PMID:23551880|PMID:23589421|PMID:23810941|PMID:23861508|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24055001|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24934730|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25013605|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25620715|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26149463|PMID:26252291|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27568336|PMID:27644547|PMID:27659337|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28553045|PMID:28619084|PMID:28660284|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:28906061|PMID:29110180|PMID:29127259|PMID:29244539|PMID:29456205|PMID:29590070|PMID:29959618|PMID:30076350|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:30787879|PMID:31078535|PMID:31215412|PMID:31589614|PMID:31715429|PMID:32556641|PMID:32569165|PMID:32608139|PMID:32792227|PMID:33408043|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:34082749|PMID:34805638|PMID:34837989|PMID:34840803|PMID:35149915|PMID:35661454|PMID:35678848|PMID:35695965|PMID:35812297|PMID:36185032|PMID:36259736|PMID:37139236|PMID:37144129|PMID:37464296|PMID:7967498|PMID:8101040|PMID:9002528|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9536098|PMID:9604803
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:10453743|PMID:15110324|PMID:15327387|PMID:15464418|PMID:17495019|PMID:19479957|PMID:20301460|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:27135212|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:29127259|PMID:30655312
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrocalcinosis PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:15802217|PMID:15961946|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:20133649|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24055001|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:25629080|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:31078535|PMID:35695965|PMID:8101040|PMID:9136629|PMID:9192270
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:2977 primary hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria PMID:10400689|PMID:10453743|PMID:10541294|PMID:10862087|PMID:10960483|PMID:11562405|PMID:11708860|PMID:12737622|PMID:12768081|PMID:12777626|PMID:1301173|PMID:1349575|PMID:15110324|PMID:15253729|PMID:15327387|PMID:15356974|PMID:15464418|PMID:15802217|PMID:15840016|PMID:15961945|PMID:15961946|PMID:15963748|PMID:16199547|PMID:16208537|PMID:16850020|PMID:16912707|PMID:16971151|PMID:1703535|PMID:17110443|PMID:17460142|PMID:17495019|PMID:17696873|PMID:18282470|PMID:18448374|PMID:18782763|PMID:18985333|PMID:19155213|PMID:19479957|PMID:19571789|PMID:1961759|PMID:20016466|PMID:20133649|PMID:20208150|PMID:20301460|PMID:2039493|PMID:20564000|PMID:20713123|PMID:22018727|PMID:22529745|PMID:22821680|PMID:22844106|PMID:22923379|PMID:23229545|PMID:23551880|PMID:23589421|PMID:23810941|PMID:24012869|PMID:24033266|PMID:24055001|PMID:24205397|PMID:24385516|PMID:24718375|PMID:24988064|PMID:24990153|PMID:25296721|PMID:25363903|PMID:25629080|PMID:25644115|PMID:25741868|PMID:26383609|PMID:26759051|PMID:27135212|PMID:27512303|PMID:27915025|PMID:27935012|PMID:28492532|PMID:28619084|PMID:28660284|PMID:28893421|PMID:28904440|PMID:29110180|PMID:29127259|PMID:30341509|PMID:30488096|PMID:30541997|PMID:30655312|PMID:31078535|PMID:31589614|PMID:32556641|PMID:32792227|PMID:33691640|PMID:33721035|PMID:34031707|PMID:34840803|PMID:35149915|PMID:35695965|PMID:35812297|PMID:36185032|PMID:37144129|PMID:37464296|PMID:8101040|PMID:9002528|PMID:9136629|PMID:9192270|PMID:9604803
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:10541294|PMID:10960483|PMID:12777626|PMID:15327387|PMID:16912707|PMID:17460142|PMID:23229545|PMID:24012869|PMID:24988064|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421|PMID:9192270
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:736336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:9002785 Vitamin B Deficiency ISO RGD:2073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12544342|REF_RGD_ID:1599455
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: PMID:2039493|REF_RGD_ID:1300367
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:736336 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:8101040|REF_RGD_ID:1302510
12547740 Agxt alanine--glyoxylate and serine--pyruvate aminotransferase gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:12409610 D RGD:9068941 20210604 OMIA Hyperoxaluria, primary, type I (Oxalosis I) PMID:1672096|PMID:22486513|PMID:2394849
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0070067 White-Sutton syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-microcephaly-strabismus-behavioral abnormalities syndrome PMID:25741868
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16359493
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9302279
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:male genital tubercle PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: polysyndactyly
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperdactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactylism | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925654|REF_RGD_ID:12738235
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs929387 (human) PMID:22984994|REF_RGD_ID:12738234
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:11172440|REF_RGD_ID:155791680
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:14761 Greig cephalopolysyndactyly syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Greig cephalopolysyndactyly syndrome, severe | ClinVar Annotator: match by term: Polysyndactyly with peculiar skull shape PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:10678662|PMID:12414818|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:16199547|PMID:16740916|PMID:17576681|PMID:18000979|PMID:1879832|PMID:20583172|PMID:20672375|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25606469|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:27231705|PMID:28127823|PMID:28224613|PMID:28492532|PMID:29236091|PMID:30235038|PMID:30773290|PMID:30993914|PMID:31399769|PMID:32591344|PMID:33304378|PMID:34482537|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9302279|PMID:9536098
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18397875|REF_RGD_ID:12738207
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:serum: PMID:32319630|REF_RGD_ID:155791681
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:6225 Cronkhite-Canada syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cronkhite-Canada syndrome
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15739154|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34482537
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18816854|REF_RGD_ID:12738224
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816253
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum PMID:27079746|REF_RGD_ID:12743602
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:620272 D RGD:9068941 20230107 RGD mRNA:decreased expression:terminal rectum PMID:25213187|REF_RGD_ID:155791683
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9003071 Postaxial Polydactyly ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly PMID:10441570|PMID:25741868|PMID:28492532
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLI3-related postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly, postaxial, type A1 | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly type B | ClinVar Annotator: match by term: Postaxial polydactyly, type A1/B PMID:10441342|PMID:10441570|PMID:12794692|PMID:15739154|PMID:16199547|PMID:18000979|PMID:22428873|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:26508445|PMID:28315472|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:9354785
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:28492532
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18397875
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9007878 Crossed Polydactyly, Type I ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon:p.R643X (1927 C>T) (human) PMID:16874813|REF_RGD_ID:12738209
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:21326280|PMID:22903559|PMID:24736735|PMID:25741868
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preaxial polydactyly 4 PMID:10441570|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:34906502|PMID:6641002
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9248 Pallister-Hall syndrome ISO RGD:1314553 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Pallister-Hall syndrome PMID:10441570|PMID:10945658|PMID:12545275|PMID:15739154|PMID:15811011|PMID:17576681|PMID:24736735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:34482537|PMID:34906502|PMID:6641002|PMID:9054938|PMID:9148633|PMID:9536098
12547756 Gli3 GLI family zinc finger 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver (mouse) PMID:29710028|REF_RGD_ID:25671411
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080883 vitamin D-dependent rickets ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP27B1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D-dependent rickets, type 1A PMID:10518789|PMID:10566658|PMID:11737215|PMID:12050193|PMID:17488797|PMID:18394115|PMID:20926527|PMID:21107545|PMID:21700898|PMID:22190362|PMID:22443290|PMID:22588163|PMID:23423976|PMID:23444327|PMID:23483640|PMID:24197768|PMID:25086671|PMID:25284246|PMID:25741868|PMID:27287609|PMID:28492532|PMID:30282619|PMID:31261480|PMID:32932410|PMID:35279323|PMID:35738466|PMID:36321535|PMID:36561972|PMID:9415400|PMID:9486994|PMID:9837822
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A treatment ISO XCO:0000545 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:32231239|REF_RGD_ID:32716373
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20231130 RGD associated with hypoxia; protein:increased expression:placenta (human) PMID:22871339|REF_RGD_ID:401901075
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16494812
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10609 rickets ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD vitamin D-dependent rickets type I, OMIM:264700;DNA:missense mutations: :R107H, G125E, R335P, P382S PMID:9486994|REF_RGD_ID:1600874
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10609 rickets ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10609 rickets ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:264700 | OMIM:277440 | OMIM:600081 | OMIM:600785
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20427501
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11416220|REF_RGD_ID:734871
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:2043 hepatitis B severity ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -1260C>A (rs10877012) (human) PMID:22963605|REF_RGD_ID:25671410
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple sclerosis, susceptibility to PMID:25741868|PMID:9837822
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1328752|REF_RGD_ID:2307321
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6223803|REF_RGD_ID:2307326
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20926527|PMID:22588163|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30282619|PMID:36321535|PMID:9536098
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:69201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3348368|REF_RGD_ID:2307322
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6282936|REF_RGD_ID:2307324
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: 1260C>A (rs10877012) (human) PMID:21145801|REF_RGD_ID:25671413
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3295473|REF_RGD_ID:2307313
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes, Gestational;DNA:polymorphism:promoter:g.-1260C>A PMID:18476984|REF_RGD_ID:2307310
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:69192 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (mouse) PMID:26476181|REF_RGD_ID:25671412
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:31175967|REF_RGD_ID:25671414
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:polymorphism, decreased expression:promoter:g.-1260C>A (human) PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) PMID:17606874|REF_RGD_ID:2307311
12547779 LOC101978323 25-hydroxyvitamin D-1 alpha hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69201 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter, intron:g.-1260C>A, g.2838T>C (human) PMID:17223345|REF_RGD_ID:2307312
12547792 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1314412 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12547792 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413735
12547792 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
12547792 Atf7ip activating transcription factor 7 interacting protein gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1314412 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20543847
12547843 Engase endo-beta-N-acetylglucosaminidase gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1601977 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12547860 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12547860 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12547860 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12547860 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946
12547860 Wdr83os WD repeat domain 83 opposite strand gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1605383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30250217
12547868 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12547868 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12547868 Cdhr4 cadherin related family member 4 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1605792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12547909 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12547909 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12547909 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1605400 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12547909 Tppp tubulin polymerization promoting protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:0050961 spinocerebellar ataxia type 11 ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 11 | ClinVar Annotator: match by term: TTBK2-related condition PMID:18037885|PMID:19533200|PMID:20301723|PMID:22073189|PMID:24808823|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27744525|PMID:28492532
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1347811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18037885
12547917 Ttbk2 tau tubulin kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12547934 Cd72 CD72 molecule gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320264 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12547959 Setd7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1586346 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12547959 Setd7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis treatment ISO RGD:1586346 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24097032|REF_RGD_ID:9491846
12547959 Setd7 SET domain containing 7, histone lysine methyltransferase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1606498 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35187972
12547971 Micu3 mitochondrial calcium uptake family member 3 gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1344142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12548018 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12548018 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12548018 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12548018 Vopp1 VOPP1 WW domain binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1602094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (rat) PMID:20733562|REF_RGD_ID:13504856
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:10675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21361730|REF_RGD_ID:13504855
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20145654|REF_RGD_ID:13504854
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:24407245|REF_RGD_ID:13504852
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:26113413|REF_RGD_ID:13506239
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:23535601|REF_RGD_ID:13504844
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:25581610|REF_RGD_ID:13504847
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17014847|REF_RGD_ID:13504858
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:19823174|REF_RGD_ID:4145499
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (rat) PMID:20049628|REF_RGD_ID:13504857
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:2721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:24373994|REF_RGD_ID:13504853
12548027 Got1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 gene DOID:9120 amyloidosis treatment ISO RGD:735827 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:28390893|REF_RGD_ID:13504835
12548040 CUNH17orf67 chromosome unknown C17orf67 homolog gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603500 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12548046 CUNH16orf86 chromosome unknown C16orf86 homolog gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12548046 CUNH16orf86 chromosome unknown C16orf86 homolog gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12548053 Parp2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1602134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21417348
12548053 Parp2 poly(ADP-ribose) polymerase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1310568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25281201|REF_RGD_ID:13514043
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17363697|REF_RGD_ID:11040927
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:16741676|REF_RGD_ID:6893529
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19117124|REF_RGD_ID:6893503
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0060224 atrial fibrillation disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte PMID:21195211|REF_RGD_ID:6893544
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, plasma membrane PMID:12479587|REF_RGD_ID:11040908
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21216282|REF_RGD_ID:6893543
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 10 PMID:10890433|PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11352982|PMID:11499670|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:12031598|PMID:15282206|PMID:15671915|PMID:16493488|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:20722468|PMID:22993001|PMID:23649248|PMID:23856131|PMID:23966019|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25330908|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:25995486|PMID:26528880|PMID:28137300|PMID:28492532|PMID:28960434|PMID:33116287|PMID:33942430|PMID:7533783|PMID:7686693|PMID:8696942
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053919|REF_RGD_ID:11041147
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16563568|REF_RGD_ID:6893531
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18587397|REF_RGD_ID:2300254
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18587397
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7529543|REF_RGD_ID:11041104
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:18322255|REF_RGD_ID:6893506
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015873|REF_RGD_ID:11041114
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17003426|REF_RGD_ID:6893528
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cardiac muscle cell PMID:25702158|REF_RGD_ID:11041149
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:19189074|REF_RGD_ID:2307222
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412229|REF_RGD_ID:6893495
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12365 malaria ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, cerebral, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10890433|PMID:18305138|PMID:19403559|PMID:25741868|PMID:28960434|PMID:33116287
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12554 hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16197457|REF_RGD_ID:6893534
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10981864
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17367535|REF_RGD_ID:6893527
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19264766|PMID:20037584|REF_RGD_ID:6893502|REF_RGD_ID:6893559
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26003171|REF_RGD_ID:11041151
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet disorder PMID:10946357|PMID:11019968|PMID:11718687|PMID:11950861|PMID:15282206|PMID:24033266|PMID:24917573|PMID:24960640|PMID:25741868|PMID:25798958|PMID:7533783|PMID:7686693
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360550|REF_RGD_ID:6893498
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18723424|REF_RGD_ID:2307207
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20855355|REF_RGD_ID:6893496
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:macrophage PMID:19606481|REF_RGD_ID:6893501
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs: :rs1194182, rs10499859(human) PMID:28693442|REF_RGD_ID:41412192
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:17572512|REF_RGD_ID:6893508
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25216018|REF_RGD_ID:11041113
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemias PMID:22718544|REF_RGD_ID:6893487
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:19439069|REF_RGD_ID:2307220
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:3770 pulmonary fibrosis severity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Silicosis PMID:20056742|REF_RGD_ID:6893557
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18288886|REF_RGD_ID:2307226
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:22648712|REF_RGD_ID:6893541
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet, cell surface PMID:8555064|REF_RGD_ID:11041099
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias severity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128087|REF_RGD_ID:6893560
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORONARY HEART DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 7 PMID:25741868|PMID:28960434|PMID:33116287
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;mRNA:decreased expression:macrophage PMID:21803601|REF_RGD_ID:6893492
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10946357|REF_RGD_ID:11040931
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20950462|REF_RGD_ID:6893545
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal proximal tubule, endothelial cell PMID:15737001|REF_RGD_ID:2307215
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342682|REF_RGD_ID:6893565
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis disease_progression ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21765106|REF_RGD_ID:6893494
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26579575|REF_RGD_ID:11041119
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19064796|REF_RGD_ID:6893504
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:26036798|REF_RGD_ID:11040928
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22327076|REF_RGD_ID:6893490
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria PMID:18483551|REF_RGD_ID:6893505
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005176 Retroperitoneal Fibrosis ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014033|REF_RGD_ID:6893538
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fatty Liver PMID:22470565|REF_RGD_ID:6893488
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:multiple organs PMID:16838191|REF_RGD_ID:2307214
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23691525|REF_RGD_ID:11041145
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006013 Hematoma ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006013 Hematoma treatment ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:24808360|REF_RGD_ID:11040930
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916795|REF_RGD_ID:619666
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18305138|REF_RGD_ID:2307208
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24280415|REF_RGD_ID:11041117
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175782|PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132|REF_RGD_ID:68930
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14640889
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923231|REF_RGD_ID:11040926
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:15231693|REF_RGD_ID:2307217
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15690042
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255096|REF_RGD_ID:5490304
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage PMID:17551591|REF_RGD_ID:2307209
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619554 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:16911630|PMID:16952981|PMID:25741868|PMID:32347024|PMID:32796572
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus severity ISO RGD:619554 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter, rs1527479 (human) PMID:16911630|REF_RGD_ID:2307213
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19788606|REF_RGD_ID:6893500
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:7544802|REF_RGD_ID:2307219
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25477422|REF_RGD_ID:11041132
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, gastrocnemius PMID:20435456|REF_RGD_ID:6893497
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2301 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle, T-tubule PMID:23743348|REF_RGD_ID:11041118
12548073 Cd36 CD36 molecule (CD36 blood group) gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619555 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22615812|REF_RGD_ID:6893542
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1602858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12548104 CUNH11orf68 chromosome unknown C11orf68 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602858 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12941474
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:732285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19084381
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (CTD:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries sexual_dimorphism ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD in male rat; protein:increased expression:microglia PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654
12548118 P2rx4 purinergic receptor P2X 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:62073 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:29927790|REF_RGD_ID:40924654
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12548144 Cops3 COP9 signalosome subunit 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1350505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12548166 Polr2b RNA polymerase II subunit B gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1319837 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:ileum, colon PMID:16964428|REF_RGD_ID:1625545
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD PMID:23395625|REF_RGD_ID:7349360
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:22172882|REF_RGD_ID:7349362
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA, protein:decreased expression:bile duct PMID:21775928|REF_RGD_ID:7364757
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607
12548196 LOC101964013 mucin-17 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:3124 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:19032457|REF_RGD_ID:2325170
12548208 Aak1 AP2 associated kinase 1 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1313595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:0090144 Donnai-Barrow syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic hernia exomphalos absent corpus callosum hypertelorism myopia sensorineural deafness and proteinuria | ClinVar Annotator: match by term: Donnai-Barrow syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LRP2-related condition PMID:12923867|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:18414213|PMID:20301732|PMID:20359920|PMID:23033978|PMID:23048173|PMID:24319098|PMID:24406863|PMID:24876117|PMID:25158045|PMID:25326635|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26118977|PMID:26284228|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:28539120|PMID:29992659|PMID:30167849|PMID:32238909|PMID:33103447|PMID:33461977|PMID:34979047|PMID:38177409|PMID:8266995|PMID:9475100|PMID:9536098
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18414213|PMID:25107291|PMID:25741868|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26529358|PMID:28492532|PMID:30167849
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:68600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:134600 | OMIM:613388 | OMIM:615605
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:apical plasma membrane PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:11829 degenerative myopia ISO RGD:68600 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:glomerulus PMID:10919857|REF_RGD_ID:1641827
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29286200
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolactinoma, familial PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:17632512|PMID:20359920|PMID:24406863|PMID:25158045|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:34979047|PMID:9536098
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10404822|REF_RGD_ID:1641847
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15266031|REF_RGD_ID:1641836
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28041643|PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11841627|REF_RGD_ID:1641842
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12121845|REF_RGD_ID:1641839
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:17632512|PMID:25682901|PMID:25741868|PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSD incomplete virilization PMID:20359920|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34979047
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68407 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney, proximal convoluted tubule, apical plasma membrane PMID:11685557|REF_RGD_ID:1641843
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10052453
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:68599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512
12548240 Lrp2 LDL receptor related protein 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:68599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17632512
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:0111262 infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, postnatal progressive, with seizures and brain atrophy PMID:18414213|PMID:20950787|PMID:25741868|PMID:26004231|PMID:26240385|PMID:28492532|PMID:30345598|PMID:30919572
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1322408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12548323 Med17 mediator complex subunit 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322408 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20950787|PMID:25741868|PMID:26004231|PMID:28492532|PMID:30345598
12548340 Ckap2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12548340 Ckap2 cytoskeleton associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12548354 Slc25a11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12548354 Slc25a11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12548354 Slc25a11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12548354 Slc25a11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12548354 Slc25a11 solute carrier family 25 member 11 gene DOID:9005512 Paragangliomas 6 ISO RGD:732504 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 6 PMID:29431636
12548366 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12548366 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12548366 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12548366 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548366 Pde11a phosphodiesterase 11A gene DOID:9002348 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 2 ISO RGD:737612 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PDE11A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2 PMID:16767104|PMID:19671705|PMID:20351491|PMID:21047926|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12548406 Rgs9bp regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0050335 bradyopsia ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bradyopsia PMID:14702087|PMID:25741868|PMID:28492532
12548406 Rgs9bp regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0070364 bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12548406 Rgs9bp regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0070364 bradyopsia 2 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prolonged electroretinal response suppression 2 PMID:17698770|PMID:19818506|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31144483
12548406 Rgs9bp regulator of G protein signaling 9 binding protein gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601793 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12548409 Arhgap39 Rho GTPase activating protein 39 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1606778 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12548425 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12548425 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602805 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12548425 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12548425 Inka1 inka box actin regulator 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12548438 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:28492532
12548438 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12548438 Mfsd3 major facilitator superfamily domain containing 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1605597 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12548450 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12548450 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548450 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9005811 HUPRA Syndrome ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERURICEMIA, PULMONARY HYPERTENSION, RENAL FAILURE, AND ALKALOSIS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis PMID:17576681|PMID:21255763|PMID:24034276|PMID:25741868|PMID:27279129|PMID:28492532|PMID:31607746|PMID:33751860|PMID:9536098
12548450 Sars2 seryl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319808 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12548465 Sec14l5 SEC14 like lipid binding 5 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605420 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532
12548481 Gbx1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12548481 Gbx1 gastrulation brain homeobox 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12548493 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1603219 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730
12548493 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1603219 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35362730
12548493 Gatad2a GATA zinc finger domain containing 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603219 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31116477
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110130 Bardet-Biedl syndrome 8 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: TTC8-related condition PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33532864|PMID:33964006|PMID:9536098
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:0110398 retinitis pigmentosa 51 ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 51 PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:20451172|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25776555|PMID:25999674|PMID:26195043|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33964006|PMID:9536098
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:14520415|PMID:16308660|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:33964006
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, moderate PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:14520415|PMID:16199547|PMID:16308660|PMID:16877420|PMID:17576681|PMID:19797195|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:24033266|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:31736247|PMID:31852928|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:33587123|PMID:33964006|PMID:9536098
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1317152 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon, splice junction :p.E187_Y188del, IVS10+2_+4delTGC PMID:14520415|REF_RGD_ID:1624198
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:33964006
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12071899 D RGD:9068941 20231207 OMIA Retinal atrophy, progressive, TTC8-related PMID:22065099|PMID:26401321|PMID:26427412|PMID:32962042|PMID:36325094|PMID:37582787|PMID:38028226
12548517 Ttc8 tetratricopeptide repeat domain 8 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1317152 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16308660|PMID:17576681|PMID:20177705|PMID:21044901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26401321|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29030401|PMID:30718709|PMID:30886724|PMID:32962042|PMID:33138063|PMID:9536098
12548550 Pmm1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12548550 Pmm1 phosphomannomutase 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1322064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12548565 Matcap1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:2302259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12548565 Matcap1 microtubule associated tyrosine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2302259 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12548604 Mindy1 MINDY lysine 48 deubiquitinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0080426 developmental and epileptic encephalopathy 63 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 63 PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28422131|PMID:28492532
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:0110604 primary ciliary dyskinesia 18 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 18 PMID:25741868
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:733328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11163241|REF_RGD_ID:734813
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735999 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:70944 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:31875236|REF_RGD_ID:127285808
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:70944 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:31875236|REF_RGD_ID:127285808
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:733328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11163241|REF_RGD_ID:734813
12548627 Cplx1 complexin 1 gene DOID:9005541 Mental Retardation, Autosomal Recessive 53 ISO RGD:735999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPOTONIA, SEIZURES, AND CEREBELLAR ATROPHY PMID:26996948|PMID:28492532|PMID:28581210|PMID:28771251|PMID:34113002
12548635 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12548635 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12548635 Exosc4 exosome component 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322197 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:0081044 frontonasal dysplasia ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:12136247|REF_RGD_ID:153323289
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:14737 craniofrontonasal syndrome ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofrontonasal syndrome PMID:1468459|PMID:15124102|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16199547|PMID:16685650|PMID:17576681|PMID:18043713|PMID:18391498|PMID:18627045|PMID:20565770|PMID:20643727|PMID:23335590|PMID:25486017|PMID:25741868|PMID:26586496|PMID:27194971|PMID:28492532|PMID:31837199|PMID:32240825|PMID:33288889|PMID:6627724|PMID:9536098
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletion PMID:15124102|REF_RGD_ID:1599802
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737327 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11780069|PMID:15166289|PMID:15959873|PMID:16685650|PMID:18627045|PMID:27884935|PMID:28492532|PMID:31862858
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15166289
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442
12548642 Efnb1 ephrin B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24098442
12548654 Stc1 stanniocalcin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15485913|REF_RGD_ID:2324700
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29669290
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:401G>A, silent mutation in stop codon, associated with body weight (p=0.02) PMID:11194934|REF_RGD_ID:1642062
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1562710 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:central hypothalamus:concentrations higher in obese (fa/fa) than in lean (Fa/?) male Zucker rats, not affected by weight loss PMID:1709601|REF_RGD_ID:1642063
12548662 Nmb neuromedin B gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1315040 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:CDS:217C>A, amino acid P73T, associated with disinhibition toward food (p=0.03), susceptibility to hunger (p=0.01) and increased percent body fat (p<0.05) PMID:15585758|REF_RGD_ID:1642059
12548681 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12548681 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12548681 Adgrg3 adhesion G protein-coupled receptor G3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12548694 Cds2 CDP-diacylglycerol synthase 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12548694 Cds2 CDP-diacylglycerol synthase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:731362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1352677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:0080482 peroxisome biogenesis disorder 7A ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 7A (Zellweger) PMID:12851857|PMID:21031596|PMID:28492532
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31481326
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:7240710 20220504 OMIM
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:9003883 Isolated Macrothrombocytopenia 2, Autosomal Dominant ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, isolated, 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34704371
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:9006775 Polymicrogyria with Optic Nerve Hypoplasia ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria with optic nerve hypoplasia PMID:18414213|PMID:19896110|PMID:20466094|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28388629|PMID:28492532|PMID:34704371|PMID:34853893
12548714 Tuba8 tubulin alpha 8 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352677 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0110159 Charcot-Marie-Tooth disease type 2B ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral sensory neuropathy, autosomal dominant (PSN) PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:17576681|PMID:18272684|PMID:18501189|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:23458836|PMID:24344282|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394|PMID:32326241|PMID:33846303|PMID:35887194|PMID:9536098
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Monocytopenia with susceptibility to infections PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:28492532
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10636124|PMID:11094113|PMID:12545426|PMID:15455439|PMID:17060578|PMID:18272684|PMID:19531583|PMID:19651702|PMID:20028791|PMID:21151572|PMID:22971099|PMID:23179371|PMID:23188822|PMID:24498653|PMID:24521780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791407|PMID:27462242|PMID:28492532|PMID:29130394
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351789 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:23223431|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532|PMID:31710708
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sodium channelopathy-related small fiber neuropathy
12548729 Rab7a RAB7A, member RAS oncogene family gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12548749 Cenpo centromere protein O gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12548749 Cenpo centromere protein O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12548749 Cenpo centromere protein O gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1603956 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12548771 Sap25 Sin3A associated protein 25 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12548779 Pyroxd2 pyridine nucleotide-disulphide oxidoreductase domain 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1353326 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868
12548799 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12548799 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12548799 Gkn1 gastrokine 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12548842 Fkbp8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1318579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12548842 Fkbp8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1318579 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800
12548842 Fkbp8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12548842 Fkbp8 FKBP prolyl isomerase 8 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1318578 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12548854 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12548854 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12548854 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12548854 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12548854 Lrrtm2 leucine rich repeat transmembrane neuronal 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345909 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:10440830|PMID:19388116|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:sputum, macrophage, neutrophil PMID:20367952|REF_RGD_ID:4266589
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:10914676|PMID:12073015|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:18422995|PMID:18546332|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:20674832|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:23002911|PMID:23910690|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26915675|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:27980538|PMID:28251166|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:28941186|PMID:29454792|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:30709874|PMID:30716179|PMID:31364312|PMID:31375816|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:34547651|PMID:35140711|PMID:3571224|PMID:35960392|PMID:36606663|PMID:4384563|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:28492532
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:0111922 spermatogenic failure 31 ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYBA DEFICIENCY PMID:10440830|PMID:10910929|PMID:19388116|PMID:20167518|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:28492532|PMID:30709874|PMID:3368442|PMID:9445163
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23325087
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17109653|REF_RGD_ID:4775206
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:20018820|REF_RGD_ID:2317853
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12729892|REF_RGD_ID:1580276
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:17324946|PMID:20505675|PMID:32147540
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:114 heart disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16330681
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20720404
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-930A>G, 242C>T, 640A>G (human) PMID:18716406|REF_RGD_ID:4772770
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-930A>G (human) PMID:19459419|REF_RGD_ID:4311041
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis no_association ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:214C>T (rs4673), 521C>T (rs17845095) (human) PMID:16608528|REF_RGD_ID:4780358
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.H72Y (human) PMID:19567155|REF_RGD_ID:4304108
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-930A>G, 242C>T (human) PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:3262 phagocyte bactericidal dysfunction ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:18422995|REF_RGD_ID:4779762
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:10440830|PMID:10759707|PMID:10910929|PMID:1415254|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1763037|PMID:19292887|PMID:19388116|PMID:19949658|PMID:20167518|PMID:20674832|PMID:21190454|PMID:22336310|PMID:2243141|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26936803|PMID:27537055|PMID:27701760|PMID:28341171|PMID:28492532|PMID:29454792|PMID:30709874|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:3368442|PMID:33717137|PMID:34547651|PMID:35960392|PMID:36606663|PMID:8168815|PMID:9445163|PMID:9536098
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14709372|REF_RGD_ID:1578443
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium: PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:18762777|REF_RGD_ID:2317860
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:734175 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19420110|REF_RGD_ID:2306994
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19685553|REF_RGD_ID:2317854
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:16345062|REF_RGD_ID:1599510
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10488959|REF_RGD_ID:1580275
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:splice junction: PMID:19406829|REF_RGD_ID:11040542
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:20660993|PMID:21512270|REF_RGD_ID:5134976|REF_RGD_ID:5134988
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :242C>T (human) PMID:14747204|REF_RGD_ID:8695982
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:734174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta PMID:20226688|REF_RGD_ID:2317852
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas: PMID:23905384|REF_RGD_ID:11040693
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11812764|PMID:12967931
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620573 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16741160|REF_RGD_ID:2317864
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508
12548865 LOC101967032 cytochrome b-245 light chain gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:734174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell: PMID:19222940|REF_RGD_ID:11040545
12548875 Mfsd14a major facilitator superfamily domain containing 14A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1313218 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:0112351 spermatogenic failure 62 ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 62 PMID:31125047
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12548891 Rnf212 ring finger protein 212 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1604957 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12548903 Chtf8 chromosome transmission fidelity factor 8 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1606282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12548931 Acox2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12548931 Acox2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:0111067 congenital bile acid synthesis defect 6 ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACOX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 6 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27647924|PMID:27884763|PMID:28492532|PMID:35395098|PMID:35775617|PMID:9536098
12548931 Acox2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12548931 Acox2 acyl-CoA oxidase 2 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:735528 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12548952 LOC101970872 olfactory receptor 2H2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30303587
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:21569298|PMID:25741868|PMID:28492532
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:0110834 Usher syndrome type 1G ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USH1G-Related Disorders | ClinVar Annotator: match by term: USH1G-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1G PMID:11941484|PMID:12588794|PMID:15660226|PMID:16283141|PMID:17576681|PMID:17896313|PMID:20142502|PMID:21044053|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26878454|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:31637240|PMID:33095980|PMID:33946315|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25255398|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:27353947|PMID:28492532|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:31637240
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Syndromic Hereditary Hearing Impairment PMID:28492532|PMID:30029624
12548960 Ush1g USH1 protein network component sans gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1312053 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:25741868|PMID:30303587
12548970 Ndufaf7 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602217 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12548996 Amy2a amylase alpha 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12548996 Amy2a amylase alpha 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732589 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12549022 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11952159|REF_RGD_ID:631316
12549022 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876
12549022 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12549022 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15449376|REF_RGD_ID:1549463
12549022 Btg1 BTG anti-proliferation factor 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16918137
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:0050724 PSPH deficiency ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSPH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoserine phosphatase deficiency PMID:14673469|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24146633|PMID:25080166|PMID:25741868|PMID:26589312|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31515488|PMID:9222972|PMID:9536098
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital enamel hypoplasia PMID:28492532
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:9008397 Maternal Phenylketonuria ISO RGD:1308764 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7201630|REF_RGD_ID:2308873
12549028 Psph phosphoserine phosphatase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1318726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14673469
12549049 Fbxo5 F-box protein 5 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12549049 Fbxo5 F-box protein 5 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1319734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type PMID:28492532
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21211617|PMID:22406018|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:24781753|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25982780|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26874042|PMID:26938784|PMID:27323140|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29096039|PMID:29359448|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31413057|PMID:31415973|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33452237|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33726816|PMID:33755199|PMID:33846808|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34529350|PMID:34675960|PMID:34740920|PMID:34958143|PMID:35506549|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36599940|PMID:6938784|PMID:9536098
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199|PMID:34740920
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: DYNC2H1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19361615|PMID:19442771|PMID:21211617|PMID:22499340|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:24033266|PMID:24123776|PMID:24183451|PMID:24759409|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25492405|PMID:25741868|PMID:25741887|PMID:25741891|PMID:26489029|PMID:26826164|PMID:26874042|PMID:26938784|PMID:27353043|PMID:27925158|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:29947050|PMID:30190612|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:31415973|PMID:31730820|PMID:31935347|PMID:31943948|PMID:32494556|PMID:32753734|PMID:33532864|PMID:33694158|PMID:33755199|PMID:33875766|PMID:34040173|PMID:34740920|PMID:34853893|PMID:34958143|PMID:35587316|PMID:35627109|PMID:35929941|PMID:36352425|PMID:36599940|PMID:36797717|PMID:37091781|PMID:6938784|PMID:9536098
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:24183451|PMID:25741868|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive polycystic kidney disease PMID:16199547|PMID:23339108|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:32753734|PMID:33755199
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa PMID:23456818|PMID:28492532|PMID:32753734
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:22499340|PMID:25741868|PMID:26489029|PMID:26938784|PMID:28492532|PMID:28832562|PMID:29068549|PMID:29453417|PMID:30190612|PMID:31730820
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:735308 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:29458881|PMID:31680349
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:25356970|PMID:25410398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:29068549|PMID:30655312|PMID:30773290|PMID:35627109|PMID:9536098
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth restriction PMID:19442771|PMID:23339108|PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cough PMID:23456818|PMID:25741868|PMID:26874042|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:34740920
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25330770
12549083 Dync2h1 dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1606227 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:26826164|PMID:28492532|PMID:29068549
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:26943237|REF_RGD_ID:11572212
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1342599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal cortex PMID:11130185|REF_RGD_ID:13831335
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:7240710 20210519 OMIM
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:9000233 PARKINSONISM WITH POLYNEUROPATHY ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism with polyneuropathy PMID:25741868|PMID:33141179
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12549178 LOC101956274 cytochrome b-c1 complex subunit 1, mitochondrial gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1342599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe hydrocephalus PMID:25741868
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9003728 Shashi-Pena Syndrome ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shashi-Pena syndrome PMID:25741868|PMID:27693232|PMID:28492532
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12549196 Asxl2 ASXL transcriptional regulator 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625
12549214 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12549214 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12549214 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12549214 Lhx9 LIM homeobox 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12549231 Rabac1 Rab acceptor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:736141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12549240 Actb actin beta gene DOID:0060229 Baraitser-Winter syndrome ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrofrontofacial syndrome PMID:10327243|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28347698|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:32170967|PMID:33446253|PMID:35005077|PMID:9714430
12549240 Actb actin beta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased carbonylation:liver PMID:25282656|REF_RGD_ID:11541097
12549240 Actb actin beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549240 Actb actin beta gene DOID:0081112 Baraitser-Winter syndrome 1 ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTB-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Baraitser-Winter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Iris coloboma with ptosis, hypertelorism, and mental retardation PMID:10327243|PMID:10411937|PMID:10928857|PMID:11311002|PMID:12325076|PMID:1415343|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:23649928|PMID:23756437|PMID:24033266|PMID:25052316|PMID:25156961|PMID:25255767|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26275891|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:27868373|PMID:28347698|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:28991257|PMID:29220674|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:30733661|PMID:31625567|PMID:31970217|PMID:32170967|PMID:32368696|PMID:32860008|PMID:32901917|PMID:33446253|PMID:3445035|PMID:35005077|PMID:35182466|PMID:35313204|PMID:35401677|PMID:9536098|PMID:9714430
12549240 Actb actin beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646
12549240 Actb actin beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25052316|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29220674|PMID:30733661|PMID:31625567
12549240 Actb actin beta gene DOID:10881 hand, foot and mouth disease ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:serum PMID:30817906|REF_RGD_ID:36947391
12549240 Actb actin beta gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
12549240 Actb actin beta gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:30315159
12549240 Actb actin beta gene DOID:1934 dysostosis ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646
12549240 Actb actin beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12549240 Actb actin beta gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12549240 Actb actin beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685646
12549240 Actb actin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10928857|PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22366544|PMID:22366783|PMID:23756437|PMID:25052316|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:25979418|PMID:26583190|PMID:26713879|PMID:26795593|PMID:27862284|PMID:27868373|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:28991257|PMID:29220674|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:32368696|PMID:32860008|PMID:33446253|PMID:35005077|PMID:35182466|PMID:35313204|PMID:9536098|PMID:9714430
12549240 Actb actin beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144|PMID:21472284
12549240 Actb actin beta gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12549240 Actb actin beta gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12549240 Actb actin beta gene DOID:9000174 Becker Nevus Syndrome ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20230816 OMIM
12549240 Actb actin beta gene DOID:9000174 Becker Nevus Syndrome ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230919 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BECKER NEVUS, ISOLATED, SOMATIC, MOSAIC PMID:28347698|PMID:32170967
12549240 Actb actin beta gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12549240 Actb actin beta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12549240 Actb actin beta gene DOID:9003016 Aminoacylase 1 Deficiency ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoacylase 1 deficiency PMID:25741868
12549240 Actb actin beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549240 Actb actin beta gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357
12549240 Actb actin beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23692979
12549240 Actb actin beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12549240 Actb actin beta gene DOID:9006221 smooth muscle hamartoma ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital smooth muscle hamartoma PMID:28347698|PMID:32170967
12549240 Actb actin beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
12549240 Actb actin beta gene DOID:9006720 CONGENITAL SMOOTH MUSCLE HAMARTOMA, WITH OR WITHOUT HEMIHYPERTROPHY ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230919 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL SMOOTH MUSCLE HAMARTOMA WITH HEMIHYPERTROPHY, SOMATIC, MOSAIC | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL SMOOTH MUSCLE HAMARTOMA, SOMATIC, MOSAIC PMID:25741868|PMID:28347698|PMID:32170967
12549240 Actb actin beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549240 Actb actin beta gene DOID:9006985 Juvenile-Onset Dystonia ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset dystonia PMID:12325076|PMID:16685646|PMID:19252504|PMID:22366783|PMID:24033266|PMID:25255767|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26583190|PMID:27862284|PMID:28487785|PMID:28492532|PMID:28849312|PMID:29220674|PMID:29788902|PMID:30315159|PMID:31970217|PMID:33446253|PMID:35005077|PMID:9714430
12549240 Actb actin beta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12549240 Actb actin beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22563491|REF_RGD_ID:9587759
12549240 Actb actin beta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12549240 Actb actin beta gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12549240 Actb actin beta gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:628837 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23237195|REF_RGD_ID:9587751
12549240 Actb actin beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:735801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22366783
12549240 Actb actin beta gene DOID:9008767 Thrombocytopenia 8 ISO RGD:735801 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12549240 Actb actin beta gene DOID:9008767 Thrombocytopenia 8 ISO RGD:735801 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 8, with dysmorphic features and developmental delay PMID:10411937|PMID:25255767|PMID:28492532|PMID:30315159|PMID:30733661|PMID:35313204
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12549277 Rpl7a ribosomal protein L7a gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 34 PMID:25533962|PMID:25741868
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25363768
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1319300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1319300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15496427
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17442665|PMID:23033978|PMID:25356899|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:28135719
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549287 Cert1 ceramide transporter 1 gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia ISO RGD:1309131 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:23625371|REF_RGD_ID:156431056
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12549312 Znf157 zinc finger protein 157 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12549321 Pspn persephin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:736997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12549337 Acyp2 acylphosphatase 2 gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1350765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis
12549337 Acyp2 acylphosphatase 2 gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:1350765 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25665007
12549359 Ccdc66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1620471 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:268000
12549359 Ccdc66 coiled-coil domain containing 66 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:12351932 D RGD:9068941 20231207 OMIA Retinal atrophy, progressive, CCDC66-related PMID:17327822|PMID:19777273|PMID:22065099|PMID:33273526|PMID:38028226
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:11751922|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:21113737|PMID:22393170|PMID:22886422|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:25913727|PMID:26467025|PMID:26610677|PMID:26960553|PMID:28135894|PMID:28252636|PMID:28440900|PMID:28492532|PMID:28903583|PMID:29018476|PMID:29286531|PMID:29703746|PMID:30214071|PMID:30348640|PMID:30838783|PMID:31847883|PMID:32404165|PMID:32579715|PMID:33087887|PMID:33565074|PMID:33726816|PMID:33758422|PMID:34055682|PMID:36308023|PMID:9536098
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0080076 Neu-Laxova syndrome 1 ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 1 PMID:11034457|PMID:11055895|PMID:11751922|PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19235232|PMID:20196394|PMID:21113737|PMID:22393170|PMID:24836451|PMID:25152457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26610677|PMID:26960553|PMID:28135894|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:29018476|PMID:29286531|PMID:29703746|PMID:30214071|PMID:30348640|PMID:30838783|PMID:32404165|PMID:33758422|PMID:9536098
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:0081168 HMG-CoA synthase 2 deficiency ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMG-CoA synthase-2 deficiency
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:14645240|PMID:16199547|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29703746
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482881
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737224 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14645240|PMID:22393170|PMID:24836451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:31847883|PMID:33758422
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804546
12549408 Phgdh phosphoglycerate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:737224 D RGD:9068941 20200609 RGD PHGDH deficiency, OMIM:601815, DNA:point mutation:exon:V490M PMID:11055895|REF_RGD_ID:1600412
12549424 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:0111003 Joubert syndrome 8 ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 8 PMID:28492532
12549424 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:0111905 autosomal recessive thrombophilia due to protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive PMID:16363235|PMID:22627709|PMID:28492532|PMID:9241758
12549424 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:2451 protein S deficiency ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Protein S deficiency disease PMID:32581362
12549424 Stx19 syntaxin 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12549430 Pip5kl1 phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase like 1 gene DOID:1270 hereditary hemorrhagic telangiectasia ISO RGD:1346757 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:15879500|PMID:20414677|PMID:28492532
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20919850|REF_RGD_ID:6483541
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939706
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21846355|REF_RGD_ID:5509078
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21440078|REF_RGD_ID:6483534
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268182|REF_RGD_ID:6483545
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:20367636|REF_RGD_ID:2317708
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:22092365|REF_RGD_ID:6483522
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lung Neoplasms PMID:21931708|REF_RGD_ID:6483517
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22302692|REF_RGD_ID:6483544
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:29183007|REF_RGD_ID:153344580
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21166752|REF_RGD_ID:6483539
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21880954|REF_RGD_ID:6483528
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22004841|REF_RGD_ID:6483516
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20137856|REF_RGD_ID:2317704
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21294775|REF_RGD_ID:6483538
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22262719|REF_RGD_ID:6483547
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220901 RGD human cells in mouse model PMID:31205511|PMID:32276600|REF_RGD_ID:151357000|REF_RGD_ID:153344584
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220721 RGD protein:altered expression:lung (human) PMID:26942465|REF_RGD_ID:152999419
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12903495|REF_RGD_ID:2317705
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:5031 adult pineal parenchymal tumor severity ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21696422|REF_RGD_ID:6483520
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21576701|REF_RGD_ID:6483531
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22017545|REF_RGD_ID:6483553
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:687 hepatoblastoma ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:31541079|REF_RGD_ID:153344539
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:20350215|REF_RGD_ID:2317703
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21364546|REF_RGD_ID:6483536
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10384915
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22499302|REF_RGD_ID:6483515
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:20388395|REF_RGD_ID:2317702
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442130
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028472
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313526 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22070864|REF_RGD_ID:6483523
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9869516|REF_RGD_ID:2317706
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency PMID:21536322|REF_RGD_ID:6483533
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007533 Hantavirus Infections ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21795350|REF_RGD_ID:6483519
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22405128|REF_RGD_ID:6483543
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12645814
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706428|PMID:18768436|PMID:19436038
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693493|REF_RGD_ID:6483529
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9206 Barrett's esophagus severity ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22147251|REF_RGD_ID:6483521
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1313525 D RGD:9068941 20220908 RGD human cells in mouse model PMID:34974791|REF_RGD_ID:153344629
12549449 Mki67 marker of proliferation Ki-67 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1305476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20045412|REF_RGD_ID:2317709
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1561632 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:26054198|REF_RGD_ID:40902976
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:arm skin PMID:23657503|REF_RGD_ID:39128244
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:19118508|REF_RGD_ID:39456129
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9000917 Amoebic Dysentery due to Entamoeba Histolytica ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:28246365|REF_RGD_ID:39128243
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1344819 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9003470 Picornaviridae Infections ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:25273095|REF_RGD_ID:39128256
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12549467 Il25 interleukin 25 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:1557614 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:17889290|REF_RGD_ID:40902975
12549491 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12549491 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12549491 Mrgprf MAS related GPR family member F gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12549512 Nudt6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:26299366|PMID:28492532
12549512 Nudt6 nudix hydrolase 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549526 Aplp1 amyloid beta precursor like protein 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12549526 Aplp1 amyloid beta precursor like protein 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736696 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12549549 Herc4 HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1322175 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:0090052 dystonia 24 ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 24 PMID:11009204|PMID:23200863|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:31053532|PMID:33388357
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27666935|PMID:28492532|PMID:29449182|PMID:30502610|PMID:31053532|PMID:9536098
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1308873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23872594|REF_RGD_ID:9681745
12549586 Ano3 anoctamin 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:1318896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344690
12549617 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25869807|REF_RGD_ID:126848764
12549617 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12549617 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1318751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12549617 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:26839058|REF_RGD_ID:11343316
12549617 Arhgap33 Rho GTPase activating protein 33 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1318752 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:30996354|REF_RGD_ID:126848765
12549643 Cerk ceramide kinase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12549643 Cerk ceramide kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312799 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12549643 Cerk ceramide kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312799 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12549658 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549658 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:0070182 spermatogenic failure 13 ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 13 PMID:24431330
12549658 Taf4b TATA-box binding protein associated factor 4b gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0060331 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX V (ATP SYNTHASE) DEFICIENCY, TMEM70 TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency nuclear type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Nuclearly-encoded mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20728387|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21147908|PMID:21815885|PMID:21945727|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:24740313|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:25825456|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:30724636|PMID:30950220|PMID:9536098
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110167 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2K PMID:15805163|PMID:20685671|PMID:21681106
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0110185 Charcot-Marie-Tooth disease type 4A ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4A PMID:28492532
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:0111143 mitochondrial complex V (ATP synthase) deficiency ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Complex V (ATP Synthase) Deficiency, Nuclear Type PMID:18953340|PMID:20335238|PMID:20920610|PMID:21147908|PMID:24033266|PMID:24485043|PMID:25326274|PMID:25741868|PMID:28492532
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18953340|PMID:21147908|PMID:24740313|PMID:25741868|PMID:28492532
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27914986
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1603032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18953340
12549676 Tmem70 transmembrane protein 70 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603032 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:1895334|PMID:18953340|PMID:20920610|PMID:20937241|PMID:21815885|PMID:22433607|PMID:22986587|PMID:24485043|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26550569|PMID:28492532|PMID:9536098
12549684 Rnf180 ring finger protein 180 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549684 Rnf180 ring finger protein 180 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1347772 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34998818
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:0080540 galactosialidosis ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:1315461 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery (human) PMID:12835223|REF_RGD_ID:1581039
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:14695459|REF_RGD_ID:1581038
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952847
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
12549694 Pltp phospholipid transfer protein gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1315460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754275
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA:decreased expression:nucleus accumbens PMID:34919270|REF_RGD_ID:401938593
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:0050742 nicotine dependence severity ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA,SNPs,haplotype: : PMID:17579607|REF_RGD_ID:401901594
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with ureteral obstruction;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28274926|REF_RGD_ID:13506828
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:0060145 pain agnosia ISO RGD:10192 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:19399231|REF_RGD_ID:401901598
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:mesenteric artery PMID:24337852|REF_RGD_ID:13506901
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:24719556|REF_RGD_ID:13506899
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla PMID:27861247|REF_RGD_ID:13506896
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:striatum PMID:26174132|REF_RGD_ID:11534754
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:decreased expression:pre-frontal cortex PMID:14969742|REF_RGD_ID:401901596
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:SNPs: :rs3786047, rs1045280, rs2036657(human) PMID:20514076|REF_RGD_ID:401901595
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:3068 glioblastoma ameliorates ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:34007068|REF_RGD_ID:401938608
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:spleen PMID:29636059|REF_RGD_ID:401938621
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:hepatic artery PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17233643
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.T84P, p.H281Q (human) PMID:25450229|REF_RGD_ID:11526246
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17256744|REF_RGD_ID:1625784
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (rat) PMID:21167192|REF_RGD_ID:5509890
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:knee, synoviocyte (rat) PMID:20965243|REF_RGD_ID:5509895
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:blood, leukocyte, monocyte PMID:21193245|REF_RGD_ID:13506894
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:left ventricle (rat) PMID:22015551|REF_RGD_ID:5509867
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD protein:increased expression:hepatocyte PMID:33871024|REF_RGD_ID:401938594
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ameliorates ISO RGD:10192 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:33871024|REF_RGD_ID:401938594
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29016703|REF_RGD_ID:13506827
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24337852|REF_RGD_ID:13506901
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:polymorphism: :rs1045280(human) PMID:33783060|REF_RGD_ID:401901593
12549714 Arrb2 arrestin beta 2 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:731570 D RGD:9068941 20240302 RGD associated with methadone treatment;DNA:SNP:intron (rs1045280) (human) PMID:29173032|REF_RGD_ID:401976557
12549736 Styxl2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12549736 Styxl2 serine/threonine/tyrosine interacting like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12549747 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12549747 Itih5 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080098 myofibrillar myopathy 7 ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 7 PMID:25741868|PMID:27484770|PMID:27485408|PMID:30591934
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313421 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28488683
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12549778 Ky kyphoscoliosis peptidase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2263 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2263 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.24024428G>T (rat) PMID:20638246|REF_RGD_ID:6907065
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2263 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA, protein:splice variants, increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2263 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736174 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12549793 Camk2d calcium/calmodulin dependent protein kinase II delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1343496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358631|PMID:21358632
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19809484|PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23422940|PMID:23587880|PMID:23632792|PMID:24885232|PMID:28492532
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:0080513 Meier-Gorlin syndrome 2 ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 2 PMID:11477602|PMID:18414213|PMID:21358631|PMID:21358632|PMID:22333897|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12549838 Orc4 origin recognition complex subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343496 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12549856 Rbp5 retinol binding protein 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1344722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12549868 Zmat3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12549868 Zmat3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12549868 Zmat3 zinc finger matrin-type 3 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1602466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234339
12549881 Fcrl6 Fc receptor like 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606397 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12549881 Fcrl6 Fc receptor like 6 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12549881 Fcrl6 Fc receptor like 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12549881 Fcrl6 Fc receptor like 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0070484 Legius syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:0111980 immunodeficiency 64 ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 64 PMID:25741868|PMID:27776107|PMID:28492532|PMID:28822832|PMID:29155103|PMID:29282224
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143596
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69138 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929
12549925 Rasgrp1 RAS guanyl releasing protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12549975 Ddx52 DExD-box helicase 52 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12549986 Rspry1 ring finger and SPRY domain containing 1 gene DOID:9007161 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Faden-Alkuraya Type ISO RGD:1606482 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Faden-Alkuraya type PMID:25741868|PMID:26365341|PMID:28492532|PMID:30063090
12550018 Brinp1 BMP/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:734244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12550018 Brinp1 BMP/retinoic acid inducible neural specific 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:734244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079650|REF_RGD_ID:5509878
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11908679|REF_RGD_ID:2290291
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17219402
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:127 leiomyoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:16139411|REF_RGD_ID:2290287
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:8685603|REF_RGD_ID:2298516
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:14613644|REF_RGD_ID:2290288
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine, urinary bladder PMID:7690426|REF_RGD_ID:2298518
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16324872
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD GWAS result PMID:17893707|REF_RGD_ID:5509880
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24200746|REF_RGD_ID:10449026
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20488178|PMID:8662542|REF_RGD_ID:5509876|REF_RGD_ID:5509877
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21663406|REF_RGD_ID:5509875
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Human FGF1 used in rat model of spinal cord injury PMID:18482974|REF_RGD_ID:2317692
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17242701|REF_RGD_ID:2290286
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16720444|REF_RGD_ID:8655569
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174399
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2605 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19497570|REF_RGD_ID:5509879
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD Rat model using human FGF1 PMID:16635575|REF_RGD_ID:5509881
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9233905
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12550030 Fgf1 fibroblast growth factor 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735698 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs34010 (human) PMID:24613087|REF_RGD_ID:11567264
12550053 Hexim1 HEXIM P-TEFb complex subunit 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12550058 Usp3 ubiquitin specific peptidase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12550093 Tnn tenascin N gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12550093 Tnn tenascin N gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12550093 Tnn tenascin N gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12550093 Tnn tenascin N gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:0070060 autosomal dominant intellectual developmental disorder 30 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 30, WITH SPEECH DELAY AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 30 PMID:25217958|PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28933030|PMID:32097528|PMID:34216016|PMID:35172867
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1606319 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:34969361|REF_RGD_ID:153344525
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25217958
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217958
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25281490|PMID:25741868|PMID:25741899|PMID:27334371|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28933030|PMID:35172867
12550121 Zmynd11 zinc finger MYND-type containing 11 gene DOID:9008879 Self Mutilation ISO RGD:1606319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Self-mutilation PMID:25741868
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:19380626|PMID:25741868
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0080379 nephrotic syndrome type 2 ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, SNPs:exon, intron:multiple PMID:21511817|REF_RGD_ID:7247446
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:28492532
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:0111129 focal segmental glomerulosclerosis 2 ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: TRPC6-related condition PMID:10200986|PMID:15879175|PMID:15924139|PMID:16932363|PMID:19129465|PMID:19380626|PMID:19936226|PMID:21734084|PMID:22732337|PMID:22980509|PMID:2298509|PMID:23171048|PMID:23291369|PMID:23645677|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26127002|PMID:26147534|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:27573339|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:29700422|PMID:30295827|PMID:30586318|PMID:30655312|PMID:31266804|PMID:31266820|PMID:31937884|PMID:33532864|PMID:33884742|PMID:35051376|PMID:35064937|PMID:35749414|PMID:35913909
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:15924139|PMID:19129465|PMID:21734084|PMID:23645677|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26892346|PMID:28117080|PMID:28204945|PMID:28492532|PMID:28921387|PMID:29127259|PMID:30295827|PMID:30655312|PMID:31937884|PMID:33884742
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19936226|PMID:22980509|PMID:25019165|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32581362
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.P15S (human) PMID:22980509|REF_RGD_ID:7247444
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21839714|PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440|REF_RGD_ID:7247445
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059368
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732721 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23043486|REF_RGD_ID:7247583
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20811149|PMID:23435869|REF_RGD_ID:7247582|REF_RGD_ID:7247585
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:557 kidney disease treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535151|REF_RGD_ID:7247439
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:736283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23385000|REF_RGD_ID:7247440
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347433 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15924139|PMID:19129465|PMID:23171048|PMID:25741868|PMID:26892346|PMID:28492532|PMID:29700422|PMID:30586318|PMID:31266804|PMID:31266820|PMID:35051376|PMID:35064937|PMID:35749414|PMID:35913909
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15358862|REF_RGD_ID:1580490
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20201203 RGD DNA:SNPs: : PMID:27834303|REF_RGD_ID:40886272
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20177073
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1557692 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21839714|REF_RGD_ID:7247445
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:decreased expression:kidney cortex PMID:19887786|REF_RGD_ID:7247603
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies induces ISO XCO:0000245,XCO:0000241 D RGD:9068941 20210730 RGD PMID:29923767|REF_RGD_ID:149735534
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22673147|REF_RGD_ID:7247584
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1347433 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA:increased expression:glomerular podocytes (rat) PMID:31784544|REF_RGD_ID:155882534
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732721 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:23212367|REF_RGD_ID:7247443
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury treatment ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554625|REF_RGD_ID:4891135
12550177 Trpc6 transient receptor potential cation channel subfamily C member 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619788 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 3 PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:12529855|PMID:18635577|PMID:19429596|PMID:19515849|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29378385|PMID:31048069|PMID:31077882
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:24728327
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:14778 blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus syndrome PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12149404|PMID:12161610|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:18635577|PMID:18642388|PMID:19010791|PMID:19429596|PMID:19515849|PMID:22159675|PMID:22312189|PMID:23441113|PMID:25741868|PMID:26323275|PMID:27914838|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:30029625|PMID:30198434|PMID:31048069|PMID:31077882|PMID:31366388|PMID:32454486|PMID:33796131
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:32517588|REF_RGD_ID:151667913
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20220414 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:23599765|REF_RGD_ID:13503323
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:24728327
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11468277|PMID:12149404|PMID:18642388|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31048069
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711176
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9003489 Blepharophimosis Syndrome Type 1 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE I | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus type 1 PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12567411|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16219626|PMID:17089161|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28849110|PMID:30029625|PMID:30198434|PMID:31048069
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9007148 Blepharophimosis Syndrome Type 2 ISO RGD:1320713 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS, TYPE II | ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus without premature ovarian failure PMID:11175783|PMID:11468277|PMID:11776388|PMID:12400065|PMID:12529855|PMID:12630957|PMID:12938087|PMID:16283882|PMID:17277738|PMID:18372316|PMID:18484667|PMID:21325395|PMID:25741868|PMID:28492532
12550194 Foxl2 forkhead box L2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1320713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12550199 Fscb fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111
12550199 Fscb fibrous sheath CABYR binding protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343697 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12550208 LOC101961741 importin-8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12550208 LOC101961741 importin-8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12550208 LOC101961741 importin-8 gene DOID:9004471 VISS syndrome ISO RGD:1343350 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related aortopathy | ClinVar Annotator: match by term: IPO8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: VISS syndrome PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33875846|PMID:34010604|PMID:34010605
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:734058 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation PMID:19439599|REF_RGD_ID:7247605
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:734058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17174323
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:734058 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25736131
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney, liver PMID:18184923|REF_RGD_ID:2301838
12550249 Trpc1 transient receptor potential cation channel subfamily C member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:619783 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle PMID:20337661|REF_RGD_ID:7247596
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9329454|REF_RGD_ID:9835394
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus of hippocampal formation, Ammon's horn PMID:20041985|REF_RGD_ID:9835423
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16004982|REF_RGD_ID:9835430
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17579784|REF_RGD_ID:9835426
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12550267 Nrgn neurogranin gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:61833 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7583240|REF_RGD_ID:9835425
12550279 Rasa4b RAS p21 protein activator 4B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2306251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12550321 Mettl4 methyltransferase 4, N6-adenosine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346719 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550334 Rsc1a1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12550334 Rsc1a1 regulator of solute carriers 1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1349878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:25741868
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:25741868
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31253780
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: USHER SYNDROME, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:20440071|PMID:25741868|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:29048736
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0110839 Usher syndrome type 2C ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26467025|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:32050993
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:0111635 autosomal recessive nonsyndromic deafness 57 ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 57 PMID:16199547|PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:29048736|PMID:30622556|PMID:31454969|PMID:31827275|PMID:32048449|PMID:32050993|PMID:33724713|PMID:35802133|PMID:36633841
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9001128 Usher Syndrome, Type 2B ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type 2B PMID:20440071|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26416264|PMID:26849169|PMID:28492532|PMID:32050993
12550347 Pdzd7 PDZ domain containing 7 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9536098
12550369 Ppil6 peptidylprolyl isomerase like 6 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1352974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12550385 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12550385 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:0111471 combined oxidative phosphorylation deficiency 30 ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 30 PMID:25741868|PMID:27132592
12550385 Trmt10c tRNA methyltransferase 10C, mitochondrial RNase P subunit gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1314894 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:27132592
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:0080886 vitamin D-dependent rickets type 1A ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D DEPENDENCY, TYPE 1 PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:32115644|PMID:8201479
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:0080887 vitamin D-dependent rickets type 1B ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VITAMIN D-DEPENDENT RICKETS, TYPE 1B | ClinVar Annotator: match by term: Vitamin D hydroxylation-deficient rickets, type 1B PMID:10969262|PMID:15128933|PMID:16549493|PMID:22855339|PMID:25741868|PMID:25942481|PMID:27716192|PMID:28492532|PMID:28548312|PMID:32115644|PMID:33715104|PMID:8201479
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD associated with hypoxia; protein:decreased expression:placenta (human) PMID:22871339|REF_RGD_ID:401901075
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231207 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:32682061|PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901078|REF_RGD_ID:401901174
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:CDS: rs12794714 (human) PMID:34906413|REF_RGD_ID:401900724
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs10741657|rs12794714 (human) PMID:28760944|REF_RGD_ID:401901082
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs12794714 (human) PMID:24974252|REF_RGD_ID:401901148
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs1993116|rs10741657 (human) PMID:30192652|REF_RGD_ID:401901076
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1348432 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to PMID:28492532
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs10741657 (human) PMID:25003556|REF_RGD_ID:401901077
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:variants:CDS:multiple (human) PMID:36762557|REF_RGD_ID:401901151
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS: (Rs6486205|rs10741657|rs2060793) PMID:34262949|REF_RGD_ID:401901074
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs2060793, rs1993116, rs10766197 (human) PMID:29804528|REF_RGD_ID:401901167
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24381012
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:CDS: rs12794714|rs10766197 (human) PMID:34906413|REF_RGD_ID:401900724
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs12794714 (human) PMID:31814925|REF_RGD_ID:401901168
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:CDS:rs2060793, rs1993116, rs10766197 (human) PMID:29804528|REF_RGD_ID:401901167
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:CDS: rs12794714|rs10766197 (human) PMID:34906413|REF_RGD_ID:401900724
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9007772 Abdominal Obesity ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:CDS: rs12794714 (human) PMID:34906413|REF_RGD_ID:401900724
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:IVSII+1303G>A rs10741657 (human) PMID:17607662|REF_RGD_ID:2315692
12550394 LOC101972957 vitamin D 25-hydroxylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348432 D RGD:9068941 20231116 RGD associated with hypertension:DNA:SNP:CDS: rs12794714 (human) PMID:34906413|REF_RGD_ID:401900724
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14637091|REF_RGD_ID:9589824
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582521|REF_RGD_ID:9589822
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25113670|REF_RGD_ID:9590123
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11292447|REF_RGD_ID:9589829
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15869933|REF_RGD_ID:9590118
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20220304 RGD associated with metastasis; protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:16338072|REF_RGD_ID:151660348
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895450|REF_RGD_ID:9590113
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15016081|PMID:18065151|REF_RGD_ID:9589823|REF_RGD_ID:9590124
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12088737|REF_RGD_ID:727637
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9002598 Spastic Paraparesis ISO RGD:731607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraparesis PMID:25741868
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16041802|REF_RGD_ID:9590116
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9003740 Nerve Injuries ISO RGD:3455 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:9748513|REF_RGD_ID:9589118
12550410 Ptprz1 protein tyrosine phosphatase receptor type Z1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:731607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030583
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11432788|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:15246915|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19150014|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22500102|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23283745|PMID:24055113|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24793961|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28193612|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:32815737|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:35514357|PMID:36264615|PMID:37029482|PMID:37431535|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:32581830|PMID:32690703|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:34008892|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34426522|PMID:34540771|PMID:34699384|PMID:34853230|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:35020984|PMID:36277766|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25786579|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:35020984|PMID:36277766|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11106718|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11773635|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20079745|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:20978592|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23383212|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30429050|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34350506
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic non-dilated cardiomyopathy PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36277766|PMID:36291626|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28706299|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28840316|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29988065|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36578016|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:22958901|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:33500567|PMID:34691145|PMID:34697415|PMID:36129056
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31941943|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33559798|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34699384|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29661763|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33559798|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:36129056|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10978365|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12409295|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15631686|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:17101185|PMID:17612745|PMID:18029407|PMID:18403758|PMID:18533079|PMID:18612386|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19150014|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19412328|PMID:19645627|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21310275|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22455086|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24111713|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:25086479|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:26183555|PMID:26468400|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28973083|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29875424|PMID:29907873|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31323898|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32098556|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32492895|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:35020984|PMID:35514357|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15387941|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23897817|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110308 hypertrophic cardiomyopathy 2 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 2 PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36204818|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9154300|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31308319
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110426 dilated cardiomyopathy 1D ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1D | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 6 PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34076677|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15542288|PMID:16199547|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20215591|PMID:20973921|PMID:21483645|PMID:22958901|PMID:23349452|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498512|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:28492532|PMID:29367539|PMID:29773157|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:36264615|PMID:36578016
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:15358028|PMID:16199547|PMID:19754353|PMID:2025668|PMID:24033266|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12923187|PMID:14654368|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:17932326|PMID:18349139|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:21846512|PMID:22675533|PMID:23539503|PMID:24033266|PMID:24367593|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26656454|PMID:27532257|PMID:28492532
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10467159|PMID:10497196|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10965086|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12746413|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15000344|PMID:15201162|PMID:15246915|PMID:15358028|PMID:15464434|PMID:15519027|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15631686|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16199547|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16754800|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19035361|PMID:19061534|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19275886|PMID:19293840|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19487599|PMID:19645627|PMID:19659763|PMID:19754353|PMID:19880069|PMID:19914256|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031601|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20083571|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20458009|PMID:20474083|PMID:20513729|PMID:20530761|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209243|PMID:209262|PMID:20973921|PMID:21185001|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21511876|PMID:21551322|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22112859|PMID:22144547|PMID:22292720|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22337857|PMID:22429680|PMID:22455086|PMID:22464770|PMID:22500102|PMID:22517884|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23299917|PMID:23349452|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23711808|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24037902|PMID:24055113|PMID:24093860|PMID:24111713|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24480310|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24721642|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25351510|PMID:25448463|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26183555|PMID:26453544|PMID:26455666|PMID:26468400|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27074551|PMID:27082122|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27483260|PMID:27493864|PMID:27532257|PMID:27552257|PMID:27576561|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27757084|PMID:27841901|PMID:27930701|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28073646|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28193612|PMID:28202948|PMID:28246128|PMID:28252636|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28356264|PMID:28408708|PMID:28416588|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28588840|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28971120|PMID:28973083|PMID:28973951|PMID:29016939|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29398688|PMID:29447731|PMID:2946667|PMID:29540472|PMID:29572196|PMID:29661763|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29907873|PMID:29988065|PMID:30143482|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31308319
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111427 restrictive cardiomyopathy 3 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 3 PMID:31323898|PMID:31373515|PMID:31424582|PMID:31513939|PMID:31514951|PMID:31648988|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31941943|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32098556|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32344918|PMID:32355288|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32581830|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32846832|PMID:32880476|PMID:32969603|PMID:33025817|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33148509|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33500567|PMID:33673806|PMID:33996946|PMID:34008892|PMID:34036930|PMID:34087240|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34310159|PMID:34350506|PMID:34853230|PMID:34930847|PMID:34935411|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:35653365|PMID:36129056|PMID:36166435|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36578016|PMID:36698941|PMID:37029482|PMID:37107598|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:936231|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:114 heart disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10085122|PMID:10405326|PMID:10449439|PMID:10521296|PMID:10525521|PMID:10529204|PMID:10610467|PMID:10617660|PMID:10850966|PMID:10978365|PMID:11034944|PMID:11060291|PMID:11060294|PMID:11113119|PMID:11158969|PMID:11346248|PMID:11432788|PMID:11560853|PMID:11606294|PMID:11684629|PMID:11968089|PMID:12084606|PMID:12186860|PMID:12409295|PMID:12473556|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12840750|PMID:12860912|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:12974739|PMID:14563299|PMID:14636924|PMID:14640471|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15246915|PMID:15542288|PMID:15563892|PMID:15568820|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16115294|PMID:16115869|PMID:16199542|PMID:16326803|PMID:16651346|PMID:16715312|PMID:16777946|PMID:16858239|PMID:17101185|PMID:17456375|PMID:17576681|PMID:17612745|PMID:17932326|PMID:18029407|PMID:18032382|PMID:18258667|PMID:18349139|PMID:18403758|PMID:18506004|PMID:18533079|PMID:18606313|PMID:18612386|PMID:18651846|PMID:18809796|PMID:19033660|PMID:19087273|PMID:19150014|PMID:19253838|PMID:19487599|PMID:19659763|PMID:19880069|PMID:19996403|PMID:2003160|PMID:20031602|PMID:20031618|PMID:20038417|PMID:20057144|PMID:20159828|PMID:20200100|PMID:20414521|PMID:20439259|PMID:20513729|PMID:20624503|PMID:20800588|PMID:209262|PMID:21245263|PMID:21310275|PMID:21511876|PMID:21683708|PMID:21846512|PMID:22144547|PMID:22321274|PMID:22334656|PMID:22500102|PMID:22579624|PMID:22675533|PMID:22857948|PMID:23074333|PMID:23233322|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23494605|PMID:23539503|PMID:23663841|PMID:23674365|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24367593|PMID:24418317|PMID:24503780|PMID:24691700|PMID:24793961|PMID:24992688|PMID:25031304|PMID:25351510|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25668678|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:25849606|PMID:26183555|PMID:26507537|PMID:26656175|PMID:26656454|PMID:26681313|PMID:26743238|PMID:26914223|PMID:26936621|PMID:27022107|PMID:27036851|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27707468|PMID:27930701|PMID:28073646|PMID:28193612|PMID:28252636|PMID:28408708|PMID:28420666|PMID:28492532|PMID:28566242|PMID:28615295|PMID:28640247|PMID:28735292|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:2946667|PMID:29572196|PMID:29875424|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30555609|PMID:30565988|PMID:30585570|PMID:30645170|PMID:30762279|PMID:30847666|PMID:30972196|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31308319|PMID:31323898|PMID:31424582|PMID:31737537|PMID:31780822|PMID:31941943|PMID:32228044|PMID:32290750|PMID:32481709|PMID:32581830|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:33025817|PMID:33148509|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34008892|PMID:34087240|PMID:35020984|PMID:35026164|PMID:35514357|PMID:35581268|PMID:36264615|PMID:36291626|PMID:36357925|PMID:36698941|PMID:37029482|PMID:37431535|PMID:541918|PMID:7898523|PMID:7981753|PMID:8205619|PMID:8951566|PMID:8958207|PMID:9060892|PMID:9140840|PMID:9201030|PMID:9536098|PMID:9637714|PMID:9714088|PMID:9788962
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14761428
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30565988|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:20298698|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:7898523|PMID:936231
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11684629|PMID:12707239|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:12923187|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:15464434|PMID:15542288|PMID:15623536|PMID:15769782|PMID:15923195|PMID:15958377|PMID:16093482|PMID:17101185|PMID:17278368|PMID:17932326|PMID:18056765|PMID:18154728|PMID:181617|PMID:18349139|PMID:18467357|PMID:18506004|PMID:18606313|PMID:19253838|PMID:19324435|PMID:19412328|PMID:19466586|PMID:19645627|PMID:20031601|PMID:20031618|PMID:20083571|PMID:20215591|PMID:2025668|PMID:20298698|PMID:209243|PMID:20973921|PMID:21310275|PMID:21415410|PMID:21424860|PMID:21483645|PMID:21551322|PMID:21846512|PMID:22292720|PMID:22429680|PMID:22464770|PMID:22517884|PMID:22675533|PMID:22958901|PMID:23074333|PMID:23349452|PMID:23539503|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24119082|PMID:24205113|PMID:24367593|PMID:24503780|PMID:24721642|PMID:24992688|PMID:25524337|PMID:25611685|PMID:25681424|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26095046|PMID:26498512|PMID:26507537|PMID:26656454|PMID:26779504|PMID:26899768|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27411801|PMID:27532257|PMID:27576561|PMID:27757084|PMID:28007021|PMID:28008009|PMID:28246128|PMID:28255936|PMID:28352236|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28588840|PMID:28669108|PMID:28706299|PMID:28973951|PMID:29121657|PMID:29367539|PMID:29367541|PMID:29773157|PMID:30297972|PMID:30565988|PMID:30763825|PMID:30847666|PMID:30871747|PMID:31333075|PMID:31373515|PMID:31521807|PMID:31568572|PMID:31918855|PMID:31937807|PMID:31983221|PMID:32355288|PMID:32618513|PMID:32659924|PMID:32690703|PMID:32880476|PMID:33019804|PMID:33025817|PMID:33223521|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:33906374|PMID:33996946|PMID:34135346|PMID:34161147|PMID:34213952|PMID:34350506|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:35653365|PMID:36252119|PMID:36264615|PMID:36578016|PMID:7898523|PMID:936231
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26787432
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18068611
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:14636924|PMID:16115869|PMID:16858239|PMID:18533079|PMID:23074333|PMID:25524337|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29875424|PMID:32228044|PMID:33025817|PMID:35514357|PMID:9714088
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:10525521|PMID:10978365|PMID:11606294|PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:14654368|PMID:14722098|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:20031602|PMID:20624503|PMID:22112859|PMID:23283745|PMID:23711808|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:27074551|PMID:28492532|PMID:29907873|PMID:7898523
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15226628|REF_RGD_ID:1580441
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12322705|PMID:17698733
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:12818575|PMID:12881443|PMID:14636924|PMID:15542288|PMID:15958377|PMID:17101185|PMID:17576681|PMID:2025668|PMID:22958901|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24093860|PMID:24503780|PMID:24992688|PMID:25741868|PMID:26507537|PMID:27153395|PMID:28255936|PMID:28492532|PMID:28973951|PMID:30297972|PMID:30763825|PMID:32880476|PMID:33025817|PMID:33297573|PMID:33495596|PMID:34213952|PMID:34540771|PMID:34853230|PMID:36264615|PMID:7898523|PMID:9536098
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15966572
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14618274
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17556660
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:15631686|PMID:16754800|PMID:19645627|PMID:21846512|PMID:22017532|PMID:22455086|PMID:22958901|PMID:23233322|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30871747
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12600890
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17848144
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10789933
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:3882 D RGD:9068941 20230826 RGD associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23887904|REF_RGD_ID:401794424
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:732398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23233322|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:28492532
12550448 Tnnt2 troponin T2, cardiac type gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12550480 Fam98b family with sequence similarity 98 member B gene DOID:0070484 Legius syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legius syndrome PMID:21548021|PMID:22753041|PMID:28492532
12550480 Fam98b family with sequence similarity 98 member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12550480 Fam98b family with sequence similarity 98 member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12550492 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1349505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12550492 Nmt2 N-myristoyltransferase 2 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1349505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:22321048|REF_RGD_ID:150530470
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:24438193|REF_RGD_ID:150530467
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28378641|REF_RGD_ID:150530469
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B; PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs1010273(human) PMID:31376415|REF_RGD_ID:150530466
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898481|PMID:20453842|PMID:23143596|PMID:36181686
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297633
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36181686
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33109608
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B disease_progression ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:31100710|REF_RGD_ID:150530465
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323392 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12550529 Prdm1 PR/SET domain 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323391 D RGD:9068941 20211210 RGD mRNA:increased expression:colorectum: PMID:32393998|REF_RGD_ID:150530478
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1601759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs4838721, rs2275723 (human) PMID:16172615|REF_RGD_ID:15092091
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:621719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19690230|REF_RGD_ID:15092092
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16786528|REF_RGD_ID:15097510
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex PMID:12622665|REF_RGD_ID:15092089
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204
12550576 Caly calcyon neuron specific vesicular protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1601759 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30753204
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0050884 triosephosphate isomerase deficiency ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triosephosphate isomerase deficiency PMID:10209987|PMID:10910933|PMID:11196750|PMID:11698297|PMID:17183658|PMID:17576681|PMID:18562316|PMID:20374271|PMID:24033266|PMID:24056040|PMID:24192681|PMID:24840153|PMID:25741868|PMID:26863999|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:2876430|PMID:32873690|PMID:7485100|PMID:7628118|PMID:8244340|PMID:8503454|PMID:8571957|PMID:8579052|PMID:9338582|PMID:9536098|PMID:9842650
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 RGD triosephosphate isomerase deficiency PMID:9338582|REF_RGD_ID:1599584
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8503454
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9000165 Neuromuscular Manifestations ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2876430|PMID:8503454
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:17465459|REF_RGD_ID:5147874
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12550596 Tpi1 triosephosphate isomerase 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3896 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620351 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum PMID:18805403|REF_RGD_ID:10401814
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1618666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18410522|PMID:22623685|REF_RGD_ID:10401797|REF_RGD_ID:10401801
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28701297
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:23354439|PMID:26097063|PMID:28492532|PMID:28808027
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20357757
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12675919|REF_RGD_ID:2301741
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1618666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17855351|REF_RGD_ID:10401823
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620351 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8526919|REF_RGD_ID:10401824
12550607 Gsk3a glycogen synthase kinase 3 alpha gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731783 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12550645 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12550645 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:0112091 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 34 ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 34 PMID:25741868|PMID:31866046
12550645 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12550645 Ndufaf8 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1626571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:31866046
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550652 Fev FEV transcription factor, ETS family member gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12550667 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12550667 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1606299 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12550667 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12550667 Aste1 asteroid homolog 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12550680 IGF1R insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cerebellum (rat) PMID:16909201|REF_RGD_ID:12904886
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:myocardium PMID:17686258|REF_RGD_ID:2311503
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0050782 Zollinger-Ellison syndrome ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression PMID:15867218|REF_RGD_ID:7242847
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Growth Retardation;mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:24275070|REF_RGD_ID:12904726
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28972962|REF_RGD_ID:13504752
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079205|REF_RGD_ID:13504770
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487308|REF_RGD_ID:10045878
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: haploinsufficiency:: full knockout dies at birth PMID:20409077|REF_RGD_ID:5686420
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: cerebral cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274856|REF_RGD_ID:10045879
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15750215
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16274856|REF_RGD_ID:10045879
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex: PMID:18479783|REF_RGD_ID:10045894
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23562514|REF_RGD_ID:12904921
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta: PMID:21854769|REF_RGD_ID:10046007
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:endothelial cell: PMID:12714661|REF_RGD_ID:10045893
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, intestine (rat) PMID:23381816|REF_RGD_ID:12904922
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: prostate PMID:9215294|REF_RGD_ID:7242915
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis (rat) PMID:7473418|REF_RGD_ID:12904727
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079194|REF_RGD_ID:10045888
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22241286|REF_RGD_ID:10046048
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:decreased expression:placenta PMID:16750336|REF_RGD_ID:2311505
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: blood: T cells and B cells PMID:18832736|REF_RGD_ID:5686433
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25140802|REF_RGD_ID:10045870
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16983186|REF_RGD_ID:10045873
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14183 alcoholic neuropathy ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23016131|REF_RGD_ID:10402569
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered activity PMID:19703168|REF_RGD_ID:5686429
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain: PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21047775|REF_RGD_ID:7242794
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14559833|PMID:19732452|PMID:19885860|REF_RGD_ID:2317640|REF_RGD_ID:2317642|REF_RGD_ID:2317651
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529373|REF_RGD_ID:7242789
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:8390684|REF_RGD_ID:12904709
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2154 nephroblastoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:8390684|REF_RGD_ID:12904709
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25442907|REF_RGD_ID:13504768
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8692980|REF_RGD_ID:13504771
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25862373|PMID:26452103|REF_RGD_ID:13504753|REF_RGD_ID:13504767
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp::rs2229765 PMID:21047277|REF_RGD_ID:7242795
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: kidney: both cortex and medulla PMID:9767523|REF_RGD_ID:7242908
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs2272037 or rs2016347 PMID:18562769|REF_RGD_ID:5686434
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:18683239|REF_RGD_ID:12904708
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:14506643|PMID:14627343|REF_RGD_ID:2317649|REF_RGD_ID:2317652
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: intron: rs1879612: bortezomib induced PMID:20864405|REF_RGD_ID:5686413
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407999
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocyte: PMID:8102103|REF_RGD_ID:10046053
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17952403|REF_RGD_ID:7242846
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD xenograph of human clear cell renal cancer cells in mouse PMID:19509240|REF_RGD_ID:7242921
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatis B virus;DNA:SNP:3'UTR:rs3743251(human) PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA and protein: increased expression::poor prognosis for high expression PMID:15867218|REF_RGD_ID:7242847
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: PMID:8682060|REF_RGD_ID:10046050
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14657428|PMID:19240156|PMID:21204214|PMID:23073384|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30848790|PMID:31586944
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17441810|PMID:23958494
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: : PMID:24758241|REF_RGD_ID:14985227
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased tyrosine phosphorylation: : Y1131 PMID:17121898|REF_RGD_ID:7242922
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:17447016|REF_RGD_ID:2311524
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8398 osteoarthritis severity ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint: PMID:8609369|REF_RGD_ID:10045889
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20620343|PMID:21433279
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colon PMID:18938767|REF_RGD_ID:5686432
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16983186|REF_RGD_ID:10045873
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:12781065|REF_RGD_ID:10046008
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000121 Malocclusion ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22758598|REF_RGD_ID:10045831
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000145 IGF1R-RELATED DISORDER ISO RGD:68997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000145 IGF1R-RELATED DISORDER ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IGF-I RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: IGF1R-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: IGF1R-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Insulin-like growth factor 1 resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin end-organ insensitivity to | ClinVar Annotator: match by term: Somatomedin-c resistance to PMID:14657428|PMID:15799978|PMID:15928254|PMID:16569742|PMID:16894147|PMID:17264177|PMID:18316725|PMID:18989367|PMID:20416304|PMID:20455999|PMID:20625407|PMID:21204214|PMID:22130793|PMID:22309212|PMID:22903739|PMID:23045302|PMID:23073384|PMID:23147026|PMID:23164529|PMID:23431249|PMID:23549953|PMID:23771920|PMID:25040157|PMID:25231023|PMID:25628647|PMID:25741868|PMID:25743390|PMID:26252249|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:29789409|PMID:30848790|PMID:31586944|PMID:36373817|PMID:37501076
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:16575403|REF_RGD_ID:2317645
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19032681|REF_RGD_ID:10045869
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:12800242|REF_RGD_ID:10045984
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:30240970|REF_RGD_ID:156430315
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:19008912|REF_RGD_ID:10046022
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, lung (rat) PMID:12536576|REF_RGD_ID:12904724
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:exon:p.R108Q, p.K115N (human) PMID:14657428|REF_RGD_ID:1624299
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation onset ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:placenta labyrinth (rat) PMID:24239160|REF_RGD_ID:12904720
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21567076|REF_RGD_ID:6907380
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8948288|REF_RGD_ID:10045874
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19500727|REF_RGD_ID:10045876
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17567960|REF_RGD_ID:10046043
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18801929|REF_RGD_ID:2311509
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10365914
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:oviduct PMID:18676006|REF_RGD_ID:2311502
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:heart PMID:20555424|REF_RGD_ID:4142788
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10090325|REF_RGD_ID:12904918
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:carotid artery: PMID:17606126|REF_RGD_ID:10046006
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: kidney: 3 and 5 days post ischemia PMID:10990448|REF_RGD_ID:7242905
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14657428
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: : rs2229765 PMID:18477064|REF_RGD_ID:5686435
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23748240
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21442237
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle: PMID:25186839|REF_RGD_ID:10046020
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered activity: eye PMID:19484445|REF_RGD_ID:5686431
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:23648097|REF_RGD_ID:10046025
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:31837199
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:68997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21057462
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:10766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16642022|REF_RGD_ID:2311506
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium, blood vessel endothelial cell PMID:18986336|REF_RGD_ID:2306690
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:17476475|REF_RGD_ID:2311504
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14760498|REF_RGD_ID:7242902
12550680 Igf1r insulin like growth factor 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2869 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:11009458|REF_RGD_ID:12904882
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:0070400 hypomyelinating leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:7240710 20191225 OMIM
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:0070400 hypomyelinating leukodystrophy 19 ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 19, transient infantile | ClinVar Annotator: match by term: TMEM63A-related condition PMID:25741868|PMID:31587869|PMID:33785861
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:31587869
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1605419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12550705 Tmem63a transmembrane protein 63A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:26929985|REF_RGD_ID:14696811
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:21132003|REF_RGD_ID:14696812
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9000740 ST Elevation Myocardial Infarction severity ISO RGD:736098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27441480|REF_RGD_ID:14696800
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550732 Atp5mc2 ATP synthase membrane subunit c locus 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26709097|REF_RGD_ID:11535661
12550741 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12550741 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550741 Dnajc4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C4 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1318614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12550765 Msmo1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21285510
12550765 Msmo1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12550765 Msmo1 methylsterol monooxygenase 1 gene DOID:9002853 Microcephaly, Congenital Cataract, and Psoriasiform Dermatitis ISO RGD:737148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, congenital cataract, and psoriasiform dermatitis PMID:21285510|PMID:24144731
12550779 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12550779 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550779 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532
12550779 Gtf2h1 general transcription factor IIH subunit 1 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1317878 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532
12550798 Polr3g RNA polymerase III subunit G gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12550798 Polr3g RNA polymerase III subunit G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15
12550798 Polr3g RNA polymerase III subunit G gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550798 Polr3g RNA polymerase III subunit G gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348674 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12550822 Hipk3 homeodomain interacting protein kinase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1315743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9000512 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Epilepsy, and Hypomyelination ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTHFS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, epilepsy, and hypomyelination PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30031689
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12550861 Mthfs methenyltetrahydrofolate synthetase gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1315743 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12550874 Kcna3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12550874 Kcna3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1342945 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased activity:T cell (human) PMID:24524604|REF_RGD_ID:401794566
12550874 Kcna3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12550874 Kcna3 potassium voltage-gated channel subfamily A member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12550879 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12550879 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12550879 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12550879 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:5509958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12550879 Myzap myocardial zonula adherens protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5509958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12550897 Znf280d zinc finger protein 280D gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12550897 Znf280d zinc finger protein 280D gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18272904
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20085714
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002743 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 1 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal degeneration, autosomal dominant 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26475694|PMID:26769607|PMID:28492532
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatal Degeneration
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9005327 Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease, 3 ISO RGD:1348334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 3 PMID:18272904
12550933 Pde8b phosphodiesterase 8B gene DOID:9006845 Striatal Degeneration, Autosomal Dominant ISO RGD:1348334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:0110397 retinitis pigmentosa 27 ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 27 PMID:25741868|PMID:28492532
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9000520 Phosphoenolpyruvate Carboxykinase Deficiency, Mitochondrial ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PCK2-related neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency, mitochondrial PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1322394 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1322394 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12550971 Pck2 phosphoenolpyruvate carboxykinase 2, mitochondrial gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1311112 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased activity:liver: PMID:19268478|REF_RGD_ID:10427879
12550985 Tnfsf18 TNF superfamily member 18 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12550985 Tnfsf18 TNF superfamily member 18 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12550985 Tnfsf18 TNF superfamily member 18 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12550985 Tnfsf18 TNF superfamily member 18 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12550985 Tnfsf18 TNF superfamily member 18 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17927685
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:10322 berylliosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3117099(human) PMID:17927685|REF_RGD_ID:9685029
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1353557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoidosis, susceptibility to, 2 PMID:15735647
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:12361 Graves' disease onset ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17577980(human) PMID:24684463|REF_RGD_ID:9685042
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:13378 Kawasaki disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs 1555115(human) PMID:19882345|REF_RGD_ID:9685030
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome; DNA:SNP: :rs 2395158(human) PMID:19882345|REF_RGD_ID:9685030
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:399 tuberculosis no_association ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : PMID:17347014|REF_RGD_ID:9685036
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: : rs3763313, rs9268494, rs9268492(human) PMID:20176143|REF_RGD_ID:9685035
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:23364395|REF_RGD_ID:9685033
12550991 Btnl2 butyrophilin like 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1353557 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2294881,rs9268480,rs2076523(human) PMID:19659809|REF_RGD_ID:9685032
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551000 Arf3 ADP ribosylation factor 3 gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:1354397 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pectus excavatum PMID:25741868
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Thr92Ala PMID:17224473|REF_RGD_ID:1626437
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11425850
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.T92A (human) PMID:18198294|REF_RGD_ID:2313696
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) PMID:11872697|REF_RGD_ID:2313698
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs225014, p.T92A (human) PMID:17077128|REF_RGD_ID:1626439
12551009 Dio2 iodothyronine deiodinase 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735779 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:substitution:Thr92Ala PMID:17077128|REF_RGD_ID:1626439
12551021 Limd1 LIM domain containing 1 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1320381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:31690835|PMID:9633722|PMID:9634530
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12551036 Tceal1 transcription elongation factor A like 1 gene DOID:9008698 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH GAIT DISTURBANCE, DYSMORPHIC FACIES, AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES, X-LINKED ISO RGD:1352968 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with gait disturbance, dysmorphic facies, and behavioral abnormalities, X-linked PMID:25741868
12551045 Gas7 growth arrest specific 7 gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:1349821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12551045 Gas7 growth arrest specific 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270708
12551069 Crnn cornulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12551069 Crnn cornulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12551069 Crnn cornulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12551069 Crnn cornulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12551069 Crnn cornulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12551069 Crnn cornulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure PMID:25741868
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9007573 Flatfoot ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: flatfoot PMID:25741868
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12551075 Kcna6 potassium voltage-gated channel subfamily A member 6 gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:731012 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperopia PMID:25741868
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, altered localization:nucleus PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:21768291|REF_RGD_ID:6484534
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10074991 (human) PMID:22562547|REF_RGD_ID:6484541
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26098866
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21548839|REF_RGD_ID:6484542
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19486896|REF_RGD_ID:6484540
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21595935|REF_RGD_ID:6484539
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epididymal fat pad PMID:20421294|REF_RGD_ID:6484543
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:22231922|REF_RGD_ID:6484545
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19934007
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:732865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054491|REF_RGD_ID:2316808
12551100 Prkaa1 protein kinase AMP-activated catalytic subunit alpha 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1550489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162361|REF_RGD_ID:6484544
12551112 Ogn osteoglycin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12551112 Ogn osteoglycin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12551112 Ogn osteoglycin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12551112 Ogn osteoglycin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1317793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome PMID:1746601|PMID:24647030|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:28492532
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551131 Las1l LAS1 like ribosome biogenesis factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1354295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25644381|PMID:28492532
12551152 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12551152 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12551152 Mrpl50 mitochondrial ribosomal protein L50 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1317530 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12551179 Serinc5 serine incorporator 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12754746
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:0060108 brain glioma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27255231|PMID:29324390|REF_RGD_ID:13792502|REF_RGD_ID:13792598
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17575222|PMID:18444130|REF_RGD_ID:1643354|REF_RGD_ID:2292907
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland epithelium PMID:17454944|REF_RGD_ID:1643355
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20210611 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|REF_RGD_ID:127284846
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16265626|PMID:17639989|REF_RGD_ID:10054047|REF_RGD_ID:2293073
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18077176
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8990132|REF_RGD_ID:10054039
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585051|PMID:29587274|PMID:29777699|REF_RGD_ID:10054049|REF_RGD_ID:13782186|REF_RGD_ID:13782188
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20065158|REF_RGD_ID:10053702
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18452128|REF_RGD_ID:2296023
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19820199|REF_RGD_ID:2314021
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22648569|REF_RGD_ID:10054093
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21062263
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7569956|REF_RGD_ID:734632
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24723216
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:127 leiomyoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23789224|REF_RGD_ID:10054112
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12704 ataxia telangiectasia susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:introns:IVS1146C>T, IVS3+14A>G(human) PMID:19898928|REF_RGD_ID:14394817
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11299004|REF_RGD_ID:10054041
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938217|REF_RGD_ID:10054048
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23980359|REF_RGD_ID:10054117
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1307 dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21473886|REF_RGD_ID:10054040
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27131981|REF_RGD_ID:13792503
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21308783|REF_RGD_ID:10054142
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17626754|REF_RGD_ID:1643353
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22849356|REF_RGD_ID:10054246
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21235725|REF_RGD_ID:10053666
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23381833|REF_RGD_ID:10054113
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21167243|REF_RGD_ID:10054102
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:234 colon adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation: ; PMID:9020077|REF_RGD_ID:734633
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24906198|REF_RGD_ID:10054248
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:326 ischemia ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172883
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3307 teratoma disease_progression ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17390059|REF_RGD_ID:2296025
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20195368|PMID:21193837|REF_RGD_ID:13506800|REF_RGD_ID:13506805
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20890041|PMID:24699224|REF_RGD_ID:13506797|REF_RGD_ID:13506803
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23143152|REF_RGD_ID:10054501
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3669 intermittent claudication ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17694953|REF_RGD_ID:1643352
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20210903 RGD human cells in mouse model PMID:23632475|REF_RGD_ID:150404268
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:28551630|REF_RGD_ID:15036804
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:12234300|REF_RGD_ID:1579984
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228095|REF_RGD_ID:10058972
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27921253|REF_RGD_ID:13782156
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9531611
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142|PMID:25450231
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18097624|PMID:29746994|REF_RGD_ID:10054097|REF_RGD_ID:13792577
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10984511|PMID:9020077|PMID:9453486|PMID:9531611
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:649 prion disease ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618403|REF_RGD_ID:13782157
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:7166 thyroiditis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20968180|REF_RGD_ID:10054115
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19217321|REF_RGD_ID:10053643
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:chondrocyte PMID:16864079|REF_RGD_ID:10054095
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:24166353|REF_RGD_ID:11522757
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27256506|REF_RGD_ID:13792677
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17634542
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26769958|REF_RGD_ID:13792505
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Infiltrating Duct PMID:17288732|REF_RGD_ID:1643356
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888848|REF_RGD_ID:10054247
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26754107|REF_RGD_ID:11555349
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22647552|REF_RGD_ID:10053673
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:34144219|REF_RGD_ID:329812011
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092002|REF_RGD_ID:5134995
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7569956|REF_RGD_ID:734632
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22932950|REF_RGD_ID:10054114
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12663524
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317887|REF_RGD_ID:2291908
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17542986
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131282|REF_RGD_ID:6907382
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21199477|REF_RGD_ID:10054249
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22978269|REF_RGD_ID:10054498
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002644 Premature Aging treatment ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21359432|REF_RGD_ID:6480478
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404573
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20385067
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:21189961|PMID:24089674|PMID:29635023|REF_RGD_ID:10054502|REF_RGD_ID:13782292|REF_RGD_ID:155882465
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18221257|REF_RGD_ID:2293026
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:18083315|REF_RGD_ID:2290557
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004038 Kashin-Beck Disease ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:articular cartilage, chondrocyte PMID:16511931|REF_RGD_ID:10054094
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:20663300|REF_RGD_ID:10054109
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18938189|REF_RGD_ID:10054050
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18991018|REF_RGD_ID:2311240
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23090186
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267840|REF_RGD_ID:10054099
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:diaphragm PMID:23940949|REF_RGD_ID:10054120
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with Pulmonary Arterial Hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151253|REF_RGD_ID:10054101
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23953793|REF_RGD_ID:10054119
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014268|REF_RGD_ID:10054500
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:10226 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17906064
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153006|REF_RGD_ID:10054126
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20026869
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20220923 RGD PMID:21223820|PMID:25547710|PMID:31583047|REF_RGD_ID:10054103|REF_RGD_ID:13782178|REF_RGD_ID:155230831
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:optic nerve, retina PMID:24357921|REF_RGD_ID:10054098
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal cortex PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:plantaris PMID:17029665|REF_RGD_ID:2325745
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22572619
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24058648|REF_RGD_ID:10058975
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:70373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31626838
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22543177|REF_RGD_ID:10054139
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:70373 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12551199 Bax BCL2 associated X, apoptosis regulator gene DOID:9965 toxoplasmosis ISO RGD:2192 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24812878|REF_RGD_ID:10054127
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: NADH coenzyme Q reductase deficiency PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:0111496 combined oxidative phosphorylation deficiency 17 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 17 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23849775|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28441660|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30094188|PMID:30217939|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:32870709|PMID:34056100|PMID:34732400|PMID:9536098
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11175785|PMID:15863270|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291|PMID:32685970|PMID:34056100|PMID:34732400
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1342597 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16114055
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 ISO RGD:1342597 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12551222 Elac2 elaC ribonuclease Z 2 gene DOID:9002356 Prostate Cancer, Hereditary, 2 ISO RGD:1342597 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 2 PMID:10986046|PMID:11175785|PMID:11254448|PMID:11507049|PMID:12515253|PMID:12522685|PMID:15863270|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27769300|PMID:28492532|PMID:31045291
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1319124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1319124 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35616188
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1319124 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35616188
12551254 Ehd1 EH domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21365757|REF_RGD_ID:8661255
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs28341676 (human) PMID:19409109|REF_RGD_ID:11046269
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25 PMID:16199547|PMID:16757563|PMID:17576681|PMID:19890111|PMID:21519361|PMID:22549091|PMID:24033266|PMID:24089328|PMID:24216686|PMID:25373860|PMID:25741868|PMID:27336593|PMID:27350736|PMID:27699073|PMID:28492532|PMID:29248579|PMID:29531467|PMID:30365510|PMID:31931724|PMID:9536098
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:0111995 immunodeficiency 28 ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 28 PMID:28492532
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HBV, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis B virus, susceptibility to PMID:16757563|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29248579
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1345772 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1345772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1560373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:21240009|REF_RGD_ID:5490305
12551263 Il10rb interleukin 10 receptor subunit beta gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1345772 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12551289 Ipo5 importin 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12551289 Ipo5 importin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1603712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12551289 Ipo5 importin 5 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1603712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12551289 Ipo5 importin 5 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1603712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:24076431|REF_RGD_ID:40400715
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:brain: PMID:23148283|REF_RGD_ID:40400713
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:24491821|REF_RGD_ID:39938952
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:25193287|REF_RGD_ID:39938972
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28423665|REF_RGD_ID:39939041
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060180 colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:32156806|REF_RGD_ID:40400894
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:32156806|REF_RGD_ID:40400894
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060496 respiratory allergy treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:25424936|REF_RGD_ID:40400692
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with lymphocytic choriomeningitis;mRNA:increased expression:spleen: PMID:26518437|REF_RGD_ID:11343232
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:artery: PMID:31043075|REF_RGD_ID:267986209
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:106 pleural tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:pleural fluid: PMID:23301222|REF_RGD_ID:39939042
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608907
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:11266 Hantavirus hemorrhagic fever with renal syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25658420|REF_RGD_ID:40400702
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:11339 pneumocystosis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:21220696|REF_RGD_ID:40400892
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Plasmodium falciparum malaria;protein:increased expression:lung PMID:26437894|REF_RGD_ID:11342349
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:11573 listeriosis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:25577440|REF_RGD_ID:40400693
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:27596810|REF_RGD_ID:38549345
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:12205 dengue disease severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:30098206|REF_RGD_ID:39938828
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28359899|REF_RGD_ID:39938859
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:12662 paracoccidioidomycosis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:28992214|REF_RGD_ID:39938858
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:26044350|PMID:28771101|REF_RGD_ID:11342984|REF_RGD_ID:39939029
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:30863362|REF_RGD_ID:40400717
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26944417|REF_RGD_ID:39939001
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:13767 clonorchiasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum: PMID:26944417|REF_RGD_ID:39939001
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:29554131|REF_RGD_ID:39938854
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:brain PMID:25682948|REF_RGD_ID:40400741
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:14069 cerebral malaria treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25659095|REF_RGD_ID:39938955
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:1508 candidiasis treatment ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:22661085|REF_RGD_ID:40400896
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201023 RGD associated with colitis; PMID:31407335|REF_RGD_ID:39939040
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610|PMID:21804549|PMID:24241537|PMID:27472835|PMID:29067999
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with fungal infectious disease PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD associated with viral pneumonia; PMID:28947081|REF_RGD_ID:39939002
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:28128217|REF_RGD_ID:39938965
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:lung: PMID:30952808|REF_RGD_ID:40400740
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Pleural Effusion;protein:increased expression:pleural biopsy PMID:25755791|REF_RGD_ID:40400701
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:31053540|REF_RGD_ID:40400690
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31200771|REF_RGD_ID:39938956
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21949094
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201008 RGD mRNA,protein:increased expression:brain,F4/80+ cell PMID:27334012|REF_RGD_ID:39457934
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:750 peptic ulcer disease susceptibility ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) PMID:31491552|REF_RGD_ID:39938849
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections;mRNA:increased expression:gingvia PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:824 periodontitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Gram-Negative Bacterial Infections; PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8469 influenza ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin PMID:26872602|REF_RGD_ID:39939003
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:sigmoid colon PMID:25112700|REF_RGD_ID:39938951
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:21037074|REF_RGD_ID:40813742
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:8577 ulcerative colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:28802904|REF_RGD_ID:39938966
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:883 parasitic helminthiasis infectious disease treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:25912172|REF_RGD_ID:39939026
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25112700|REF_RGD_ID:39938951
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201023 RGD PMID:28423665|REF_RGD_ID:39939041
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:28041873|REF_RGD_ID:40400900
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA, protein:increased expression:gingiva PMID:25808546|REF_RGD_ID:39938855
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:serum PMID:22590860|REF_RGD_ID:39939027
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica severity ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25944738|REF_RGD_ID:40400890
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25944738|REF_RGD_ID:40400890
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472598
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22967010
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD associated with Nippostrongylus brasiliensis infection; mRNA:increased expression:lung PMID:22331917|REF_RGD_ID:40400742
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:22331917|REF_RGD_ID:40400742
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD associated with sickle cell anemia;protein:increased expression:plasma: PMID:26107423|REF_RGD_ID:40400691
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:cardiomyocyte PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:17492053|REF_RGD_ID:40813740
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004036 Superinfection ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD influenza and Pneumonia, Staphylococcal PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:29935165|REF_RGD_ID:40400895
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:29672927|REF_RGD_ID:39939028
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:plasma, peritoneal fluid: PMID:29935165|REF_RGD_ID:40400895
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:25665614|REF_RGD_ID:40400739
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9004531 Cardiovirus Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18552204|REF_RGD_ID:40400716
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005724 Fungal Lung Diseases ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:lung PMID:25746970|REF_RGD_ID:39938968
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:skin PMID:23892028|REF_RGD_ID:40400893
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9005966 Staphylococcal Skin Infections treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD PMID:23892028|REF_RGD_ID:40400893
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:spinal cord: PMID:29329586|REF_RGD_ID:40400909
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006535 Hookworm Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA,protein:increased expression:Bronchoalveolar lavage, epithelium, macrophage PMID:22329990|REF_RGD_ID:39938827
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201023 RGD protein:increased expression:nasal mucus PMID:28471975|REF_RGD_ID:38596342
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:28401938|REF_RGD_ID:40400699
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201022 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:31320834|REF_RGD_ID:39939030
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201015 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: : rs1929992(human) PMID:31491552|REF_RGD_ID:39938849
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:27180842|REF_RGD_ID:39457933
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1322462 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25714983|REF_RGD_ID:39938954
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:increased expression:serum,ovary PMID:28412870|REF_RGD_ID:40400904
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:1311155 D RGD:9068941 20201112 RGD PMID:24837094|REF_RGD_ID:40813741
12551321 Il33 interleukin 33 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome severity ISO RGD:1322461 D RGD:9068941 20201030 RGD PMID:23172891|REF_RGD_ID:40400694
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12551342 Eef1akmt1 EEF1A lysine methyltransferase 1 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1606676 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314245 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551367 Zfpm1 zinc finger protein, FOG family member 1 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1314245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:13678655
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20230511 MouseDO
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18787224
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver PMID:28492532
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147764
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff-man syndrome, congenital PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0070049 autosomal dominant intellectual developmental disorder 19 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CTNNB1-related syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTIC DIPLEGIA AND VISUAL DEFECTS PMID:10966653|PMID:18414213|PMID:23033978|PMID:24033266|PMID:24614104|PMID:24668549|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:2614104|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28514307|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:31526516|PMID:32369273|PMID:33004838|PMID:33350591|PMID:33475177|PMID:35099645
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0080264 exudative vitreoretinopathy 7 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EXUDATIVE VITREORETINOPATHY 7 | ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 7 PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:36083290
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0080366 desmoid tumor ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gangliosidosis, generalized GM1, infantile form PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 3 PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0111349 hereditary desmoid disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoid tumor caused by somatic mutation PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:36083290
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imperforate anus PMID:25741868
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nucleus: PMID:11226152|REF_RGD_ID:1302533
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron,cytoplasm: PMID:15781969|REF_RGD_ID:10395258
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:12610652|REF_RGD_ID:10395276
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17175927|REF_RGD_ID:2289829
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy treatment ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:myocyte: PMID:14993121|REF_RGD_ID:1598718
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20376467|REF_RGD_ID:13524857
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 RGD human cells in mouse model PMID:32051824|REF_RGD_ID:150530284
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stiff-man syndrome, congenital PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:25157968|PMID:26619011
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10192393|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:9065402|PMID:9294210
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18223216
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:tumor:high expression in 100%, increased nuclear accumulation in 50-70% of tumors PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:increased expression:liver (human) PMID:25536643|REF_RGD_ID:150429591
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:16886601|REF_RGD_ID:1599637
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10435629|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16426728|PMID:17363521|REF_RGD_ID:2289818|REF_RGD_ID:2298486
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD protein:increased expression:endometrium, epithelium, stroma (human) PMID:29462326|REF_RGD_ID:150429593
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:14507667|PMID:15459021
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:tumor:high expression in 100%, increased nuclear accumulation in 50-70% of tumors PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 deficiency PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28191889|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:33004838
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17721269|REF_RGD_ID:2289814
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3840 craniopharyngioma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniopharyngioma PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3905 lung carcinoma disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations, increased expression:cytoplasm, nucleus:multiple PMID:17639448|REF_RGD_ID:2289843
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:27498289|REF_RGD_ID:13434929
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:29498921|REF_RGD_ID:13792558
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4 disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disease PMID:10027390|PMID:10435629|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:25741868|PMID:38173341
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15330191|REF_RGD_ID:2289794
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11831984|REF_RGD_ID:2289835
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:5015 fibrolamellar carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:exon: PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21047994
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10192393|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28191889|PMID:28330790|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:28856709|PMID:30640974|PMID:33004838|PMID:33350591
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192|PMID:10965019
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:21903672|PMID:23033978|PMID:23265383|PMID:24614104|PMID:24728327|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26502894|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:29682453|PMID:30640974|PMID:31526516|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutations:exon 3:multiple (human) PMID:27276713|REF_RGD_ID:150429592
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:Mutations:exon: PMID:19101982|REF_RGD_ID:14402052
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis B, Chronic,DNA:SNP, haplotype: :rs3864004 (human) PMID:26968103|REF_RGD_ID:14402039
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs: :rs3864004,rs11564475(human) PMID:28328801|REF_RGD_ID:14402040
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:23265383|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18467435
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:9496256|REF_RGD_ID:2289836
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:23265383|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:decreased expression PMID:17908479|REF_RGD_ID:2289813
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000156 Metaplasia exacerbates ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20210910 RGD associated with Helicobacter Infections;protein:increased expression:body stomach, stomach pyloric antrum, nucleus (human) PMID:19369517|REF_RGD_ID:150429594
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of stomach PMID:10027390|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:9065403
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747643
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27738331|PMID:29106415|PMID:34019859
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:18008331|REF_RGD_ID:2289488
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11280770|PMID:20118494|PMID:21147764
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease PMID:28492532
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10223192
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17638904|REF_RGD_ID:2289815
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17363566|PMID:29610475
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage: PMID:22702043|REF_RGD_ID:10395278
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27915094|PMID:27959697|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516|PMID:9065403
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381903|REF_RGD_ID:2298487
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34019859
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12628520|PMID:12800193|PMID:14507667|PMID:15459021|PMID:17404573|PMID:18283038|PMID:21081470|PMID:22323126|PMID:9515794
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12387456
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aggressive fibromatosis PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10391090|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:19234609|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065403|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9003694 Cecal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14688030
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus PMID:12898599|REF_RGD_ID:2289832
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, increased expression:uterus, nucleus PMID:17072826|REF_RGD_ID:2289830
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004331 Parathyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid gland neoplasm PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol: PMID:11517342|REF_RGD_ID:10395257
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35066776
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23707762|PMID:26990689
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10965019|PMID:12351151|PMID:14507667
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372914
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.S33Y, p.S45F PMID:18060046|REF_RGD_ID:2289674
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1550466 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:17510243|REF_RGD_ID:2289816
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005446 Mandibular Neoplasms ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:small intestine PMID:17259108|REF_RGD_ID:1599632
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005527 No-Reflow Phenomenon ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16824628
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9006332 Vascular Calcification ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23223575
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart PMID:25586361|REF_RGD_ID:13524855
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation, decreased expression:brain PMID:18241848|REF_RGD_ID:2289837
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10467420|PMID:21047994
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19679878
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29626521
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975441
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial neoplasm PMID:10192393|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:9065402|PMID:9294210
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803534|REF_RGD_ID:2298485
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27848944|PMID:27915094|PMID:28492532
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10027390|PMID:10192393|PMID:10398436|PMID:10435629|PMID:10655994|PMID:10666372|PMID:11351304|PMID:11930117|PMID:11950921|PMID:12124804|PMID:15133491|PMID:24788118|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:9065402|PMID:9065403|PMID:9294210|PMID:9500465|PMID:9927029
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11262227
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165863|PMID:25330770
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17223851|REF_RGD_ID:2289792
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16707478|REF_RGD_ID:2289831
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10192393|PMID:10666372|PMID:26619011|PMID:26822237
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:28575650
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:23033978|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:28492532
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733705 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:23033978|PMID:24614104|PMID:25326669|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27915094|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28575650|PMID:31526516
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:70487 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytoplasm, nucleus PMID:17893236|REF_RGD_ID:2289840
12551382 Ctnnb1 catenin beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:733705 D RGD:9068941 20220728 RGD Human cells in mouse model PMID:32682784|REF_RGD_ID:153297782
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0080207 CAKUT2 treatment ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27448803|REF_RGD_ID:13204792
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy severity ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta PMID:17083831|REF_RGD_ID:2290399
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:17977875|REF_RGD_ID:2290351
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:15375341|REF_RGD_ID:10043177
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23558518
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:heart PMID:19134282|REF_RGD_ID:2312465
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347215 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:12626459|REF_RGD_ID:1580170
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8707259|REF_RGD_ID:2290364
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24519975|REF_RGD_ID:13204810
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:25545245|REF_RGD_ID:13204794
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17114213|PMID:17478562|REF_RGD_ID:2290345|REF_RGD_ID:2290348
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18172859|REF_RGD_ID:2290343
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17569694|REF_RGD_ID:2290353
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731433 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis treatment ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16412833|REF_RGD_ID:13204825
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17695443|REF_RGD_ID:2298520
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25842729|REF_RGD_ID:13207319
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21468558
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23318412|REF_RGD_ID:13204970
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11595703|REF_RGD_ID:2290350
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16311067
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:799 varicose veins ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17643059
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26241054
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:90 degenerative disc disease treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency PMID:19063844|REF_RGD_ID:10043178
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:increased expression:endometrium PMID:12487935|REF_RGD_ID:2298523
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:plasma PMID:17407159|REF_RGD_ID:2290346
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocytes PMID:10719361|REF_RGD_ID:2290468
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16507762|PMID:16718785|PMID:16762003|PMID:21163135|PMID:25380136
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8707259|REF_RGD_ID:2290364
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20230803 RGD PMID:16141011|REF_RGD_ID:401717565
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9002884 Emphysema treatment ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22633097|REF_RGD_ID:13207325
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1318976
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569694
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192464|REF_RGD_ID:2312467
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17569353|REF_RGD_ID:2290354
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:9472898|REF_RGD_ID:2290356
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:621675 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15128910|REF_RGD_ID:8547972
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:731433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24739303|REF_RGD_ID:13204791
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:19506087|REF_RGD_ID:2312464
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023759
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16005367|REF_RGD_ID:1580148
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17020653|REF_RGD_ID:2312468
12551412 Timp1 TIMP metallopeptidase inhibitor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347215 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17512313|REF_RGD_ID:1642026
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20190717 OMIM
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0112029 non-syndromic X-linked intellectual disability 50 ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 50 PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:31969655|PMID:36568968|PMID:9415477
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:15071120|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21441247|PMID:23406870|PMID:23871722|PMID:24691301|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26173895|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:28973667|PMID:30390306|PMID:31969655|PMID:32235935|PMID:33526774|PMID:34078716|PMID:34243774|PMID:36568968|PMID:9536098
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:36568968
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731422 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsolateral prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:36568968
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15071120|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12551422 Syn1 synapsin I gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29566703|REF_RGD_ID:13542091
12551456 Zcchc13 zinc finger CCHC-type containing 13 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12551456 Zcchc13 zinc finger CCHC-type containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551459 LOC101962583 protein mono-ADP-ribosyltransferase PARP14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12551459 LOC101962583 protein mono-ADP-ribosyltransferase PARP14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12551459 LOC101962583 protein mono-ADP-ribosyltransferase PARP14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1344897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12551480 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12551480 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12551480 Tigd5 tigger transposable element derived 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323107 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12551484 Cenpt centromere protein T gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12551484 Cenpt centromere protein T gene DOID:0111814 methylmalonic acidemia and homocysteinemia cblX type ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 3 PMID:25741868|PMID:28449119
12551484 Cenpt centromere protein T gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorders of Intracellular Cobalamin Metabolism PMID:25741868|PMID:28449119
12551484 Cenpt centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12551484 Cenpt centromere protein T gene DOID:9004567 Short Stature and Microcephaly with Genital Anomalies ISO RGD:1604795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature and microcephaly with genital anomalies PMID:25741868|PMID:29228025
12551500 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:28492532|PMID:32796691
12551500 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551500 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:0111111 maturity-onset diabetes of the young type 14 ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 14 PMID:25741868|PMID:26073777|PMID:28492532
12551500 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1607055 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12551500 Appl1 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 1 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1607055 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1315654 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12551524 Carf calcium responsive transcription factor gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1315654 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12551544 Znf608 zinc finger protein 608 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12551544 Znf608 zinc finger protein 608 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551544 Znf608 zinc finger protein 608 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1315658 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12551558 Ppp6r3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12551558 Ppp6r3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12551558 Ppp6r3 protein phosphatase 6 regulatory subunit 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1316164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12551623 Tmem63c transmembrane protein 63C gene DOID:0070456 hereditary spastic paraplegia 87 ISO RGD:1320973 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12551623 Tmem63c transmembrane protein 63C gene DOID:0070456 hereditary spastic paraplegia 87 ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 87, autosomal recessive PMID:35718349
12551623 Tmem63c transmembrane protein 63C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12551623 Tmem63c transmembrane protein 63C gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320973 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481
12551623 Tmem63c transmembrane protein 63C gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1310207 D RGD:9068941 20210820 RGD mRNA:increased expression:kidney,renal glomerulus (rat) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481
12551649 Slc16a13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12551649 Slc16a13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:28492532
12551649 Slc16a13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12551649 Slc16a13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12551649 Slc16a13 solute carrier family 16 member 13 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:11673832|REF_RGD_ID:126781761
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20168248
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34209587|PMID:36479692
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17119686|REF_RGD_ID:2289931
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15788662|REF_RGD_ID:2289981
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10376 amblyopia ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240411 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:visual cortex PMID:34273906|REF_RGD_ID:405649729
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526770|REF_RGD_ID:734940
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142623 | OMIM:600155 | OMIM:600156 | OMIM:606874 | OMIM:606875 | OMIM:608462 | OMIM:611644 | OMIM:613711 | OMIM:613712
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:25157968
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158311|REF_RGD_ID:1580990
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:22908275
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16685269|REF_RGD_ID:2298502
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12072561|REF_RGD_ID:734939
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685397|REF_RGD_ID:1580988
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158311|REF_RGD_ID:1580990
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis disease_progression ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:30989724|REF_RGD_ID:405295490
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain PMID:15857400|REF_RGD_ID:2289955
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846|PMID:22908275|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10533 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:18256879|REF_RGD_ID:2289923
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16932912|REF_RGD_ID:2289932
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:23220880|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:17987577|REF_RGD_ID:2289927
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:22549618|REF_RGD_ID:126790474
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877|PMID:22042947
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:15457249
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3443 mammary Paget's disease ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:16932067|REF_RGD_ID:2289933
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761510|REF_RGD_ID:2289935
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:16397024|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:18339846
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18339846|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15457249|PMID:15753357|PMID:16638863|PMID:16863509|PMID:18334834|PMID:22325357|PMID:22761469|PMID:24033266|PMID:25157968
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15457249|PMID:15753357|PMID:16638863|PMID:18334834|PMID:22325357|PMID:22761469|PMID:22908275|PMID:24033266|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:26824984|REF_RGD_ID:126790475
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17296437|REF_RGD_ID:2289930
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15360049|REF_RGD_ID:2289987
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818635
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:21709195|REF_RGD_ID:126781768
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:22908275|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20210423 RGD PMID:20604875|REF_RGD_ID:126790467
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19296522|REF_RGD_ID:10449020
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:22908275|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240418 RGD PMID:26892146|REF_RGD_ID:11522702
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10421602|REF_RGD_ID:1580989
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:16397024|PMID:23220880|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24997986
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21532492
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA, protein:polymorphism, increased expression:serum:p.I655V PMID:18237248|REF_RGD_ID:2289925
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder PMID:18097576|REF_RGD_ID:2289926
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220901 RGD associated with lung adenocarcinoma; protein:increased expression:lung (human) PMID:21966491|REF_RGD_ID:153344600
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22042947
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640503|PMID:21532492|PMID:22042947
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8603490
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10897039|PMID:21638049|PMID:21750559
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ameliorates ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:30813222|REF_RGD_ID:405255647
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:11238891|REF_RGD_ID:734938
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240425 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:myocardium PMID:27133902|REF_RGD_ID:405650400
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ameliorates ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20240425 RGD PMID:23437108|REF_RGD_ID:405650403
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14612517
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16771730|REF_RGD_ID:2289934
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871|PMID:16984552|PMID:17363613
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9030624|REF_RGD_ID:68774
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15457249|PMID:18339846
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079691|PMID:21638049|PMID:26124351
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11222871
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:16397024|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16157365|REF_RGD_ID:2298504
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17465227|REF_RGD_ID:2289947
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:7240710 20211103 OMIM
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9003774 Familial Visceral Neuropathy 2, Autosomal Recessive ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral neuropathy, familial, 2, autosomal recessive PMID:33497358
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16962163|REF_RGD_ID:2289950
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16360440|REF_RGD_ID:2298503
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16984552
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12483526
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1913683|REF_RGD_ID:2289920
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD Androgen-dependent PMID:12150826|REF_RGD_ID:6482679
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644|PMID:8603490
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17203220|REF_RGD_ID:2289979
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22302033
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21673877
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expresssion:left ventricle myocardium PMID:22285193|REF_RGD_ID:10449013
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685397|REF_RGD_ID:1580988
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2561 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral epithelium PMID:17704947|REF_RGD_ID:2289941
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007568 Circulating Neoplastic Cells ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29044505
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25221644
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18202752|REF_RGD_ID:2298490
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:17945336|REF_RGD_ID:2298491
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:23220880|PMID:25157968|PMID:26619011
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with gastritis; PMID:25051417|REF_RGD_ID:38599160
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:16397024|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:15753357|PMID:16397024|PMID:16863509|PMID:16988931|PMID:18413839|PMID:22046346|PMID:22908275|PMID:23220880|PMID:24033266|PMID:24516025|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:18269779|REF_RGD_ID:2289921
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:619563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16609042|REF_RGD_ID:10401078
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12551677 Erbb2 erb-b2 receptor tyrosine kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:619563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12551708 Pom121c POM121 transmembrane nucleoporin C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2290521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12551708 Pom121c POM121 transmembrane nucleoporin C gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:2290521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12551730 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551730 Ccdc186 coiled-coil domain containing 186 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1316183 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:33259146
12551750 Ppil2 peptidylprolyl isomerase like 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12551750 Ppil2 peptidylprolyl isomerase like 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1319848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12551775 Atg9a autophagy related 9A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090139 cortisone reductase deficiency ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion,transversion:intron:86557insA, 83597T>G (human) PMID:12858176|REF_RGD_ID:1625067
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:0090140 cortisone reductase deficiency 2 ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortisone reductase deficiency 2 PMID:21325058|PMID:25741868
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs,haplotype: (rs2235543,rs846910) (human) PMID:23659736|REF_RGD_ID:329901926
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296|PMID:21786805|PMID:9683905
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs846910) (human) PMID:15452033|REF_RGD_ID:329902060
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:insertion: ins4436A (rs45487298) (human) PMID:26671915|REF_RGD_ID:11353457
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:22050960|REF_RGD_ID:5686281
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD associated with obesity;mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23009206|REF_RGD_ID:329901914
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10734 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:28522730|REF_RGD_ID:329902054
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:10734 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:26465199|REF_RGD_ID:11087531
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNO:intron: (rs17389016, rs11799643) (human) PMID:32453474|REF_RGD_ID:329902062
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs846910) (human) PMID:21402901|REF_RGD_ID:329901915
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14697232
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome disease_progression ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD mRNA:increased expression:ascending aorta,epicardial fat (human) PMID:23007990|REF_RGD_ID:329901930
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP: (rs12086634)T>G (human) PMID:23869418|REF_RGD_ID:329901929
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNP:: (rs846910) (human) PMID:28750217|REF_RGD_ID:329901909
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs:5'utr,enhancer: (rs846910,rs12086634) (human) PMID:21622477|REF_RGD_ID:329901919
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21786805
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9007772 Abdominal Obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:islet cells:diabetic but not prediabetic Zucker Diabetic Fatty (fa/fa) rats PMID:14697232|REF_RGD_ID:1625074
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20230629 RGD DNA:SNPs:intron: (rs12086634,rs846910) (human) PMID:28750217|REF_RGD_ID:329901909
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10734 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612591|REF_RGD_ID:1625072
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15131764|REF_RGD_ID:1625073
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17628001|PMID:21786805
12551815 Hsd11b1 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737091 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:13-fold higher in obese subjects than controls, protein expression also increased PMID:16914598|REF_RGD_ID:1625071
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:0081163 dilated cardiomyopathy 2G ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2G PMID:25741868|PMID:31517052|PMID:34888509|PMID:35082396
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:35082396
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1557393 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12551829 Lmod2 leiomodin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603238 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12551840 Spart spartin gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25558065|PMID:25741868
12551840 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12551840 Spart spartin gene DOID:0050886 Troyer syndrome ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPART-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Troyer syndrome PMID:12134148|PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:23699601|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532|PMID:28679690
12551840 Spart spartin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23699601|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12551840 Spart spartin gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1314206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12551840 Spart spartin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314206 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18413476|PMID:20437587|PMID:20504295|PMID:25741868|PMID:26003402|PMID:26467025|PMID:27112432|PMID:28492532
12551865 Prrg3 proline rich and Gla domain 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12551865 Prrg3 proline rich and Gla domain 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12551872 Rilpl1 Rab interacting lysosomal protein like 1 gene DOID:0081300 oculopharyngodistal myopathy 4 ISO RGD:1602163 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12551909 Tasp1 taspase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12551909 Tasp1 taspase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:7240710 20201118 OMIM
12551909 Tasp1 taspase 1 gene DOID:9000991 SULEIMAN-EL-HATTAB SYNDROME ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Suleiman-El-Hattab syndrome PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944
12551909 Tasp1 taspase 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies PMID:25741868|PMID:29633245|PMID:31209944
12551909 Tasp1 taspase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318453 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:31209944
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19365831
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1317522 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12551927 Farp2 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1317522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062064
12551966 Wdr86 WD repeat domain 86 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12551966 Wdr86 WD repeat domain 86 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12551987 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12551987 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12551987 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9007532 TAN-ALMURSHEDI SYNDROME ISO RGD:1312753 D RGD:7240710 20240306 OMIM
12551987 Drg1 developmentally regulated GTP binding protein 1 gene DOID:9007532 TAN-ALMURSHEDI SYNDROME ISO RGD:1312753 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tan-Almurshedi syndrome PMID:25741868|PMID:37179472
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12552000 Aqp10 aquaporin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0060963 dystonia, DOPA-responsive ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346391 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:0111168 sepiapterin reductase deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dopa-responsive dystonia due to sepiapterin reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: SPR deficiency PMID:10384371|PMID:11443547|PMID:15241655|PMID:16049044|PMID:16650784|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:18414213|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:24212389|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:31041399|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:34324503|PMID:35872528|PMID:35926683|PMID:9700606
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:32581362
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736908 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11443547|PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:16917893|PMID:17159114|PMID:17576681|PMID:18502672|PMID:19130291|PMID:19491146|PMID:21431957|PMID:21677200|PMID:22291068|PMID:22522443|PMID:23430877|PMID:23542699|PMID:23640889|PMID:24212389|PMID:24588500|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:28492532|PMID:29116116|PMID:29147684|PMID:30682498|PMID:31041399|PMID:32581362|PMID:33098801|PMID:33822819|PMID:34324503|PMID:35872528|PMID:35926683|PMID:9536098
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1346391 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, transitions PMID:11443547|REF_RGD_ID:1600054
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22522443|PMID:25741868|PMID:28492532
12552012 Spr sepiapterin reductase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1346391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12552026 Zfyve16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12552026 Zfyve16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12552026 Zfyve16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12552026 Zfyve16 zinc finger FYVE-type containing 16 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1348980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia
12552050 Plcxd1 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:0070399 hypomyelinating leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:0070399 hypomyelinating leukodystrophy 18 ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 18 PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:30620338|PMID:31186544
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:30620337|PMID:31186544
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30620337
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12552060 Degs1 delta 4-desaturase, sphingolipid 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) PMID:22351163|REF_RGD_ID:11531114
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute febrile neutrophilic dermatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gomm Button disease | ClinVar Annotator: match by term: MEFV-related condition PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10842288|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:18097735|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19777236|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26005881|PMID:26028444|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28340799|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28678379|PMID:28814775|PMID:28835462|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30546872|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31646357|PMID:31693653|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32199921|PMID:32312770
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0080746 Sweet syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute febrile neutrophilic dermatosis | ClinVar Annotator: match by term: Gomm Button disease | ClinVar Annotator: match by term: MEFV-related condition PMID:32359823|PMID:32398039|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34880353|PMID:34918114|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p. E148Q (human) PMID:20602240|REF_RGD_ID:7349347
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:22451026|REF_RGD_ID:7349346
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:25232290|REF_RGD_ID:11531116
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16498449|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:20041150|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:22337722|PMID:22903357|PMID:23010357|PMID:23070486|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:24117178|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25203624|PMID:25741868|PMID:26247045|PMID:26554556|PMID:26620106|PMID:27030597|PMID:27838405|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29599418|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:31411330|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28814775|PMID:31411330
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:10090880|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stereotypic movement disorder PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons PMID:18219832|REF_RGD_ID:5129186
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14612366|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20828792|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22207183|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23164758|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27733942|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15146467|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17934081|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27956278|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:28597968|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29040788|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30546872|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31598713|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32741030|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34120219|PMID:34328662|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:35298548|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10611954|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15146467|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17934081|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24033266|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26005881|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27956278|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28678379|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29040788|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30546872|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31598713|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31693653|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32398039|PMID:32401353|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34120219|PMID:34328662|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34880353|PMID:34918114|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35298548|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15146467|PMID:15168590|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17934081|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19531756|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24702757|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26005881|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:26933204|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27838405|PMID:27884173|PMID:27956278|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28302131|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28678379|PMID:28750028|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29040788|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30546872|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31598713|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31693653|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32398039|PMID:32401353|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:34120219|PMID:34328662|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34880353|PMID:34918114|PMID:34988684|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35298548|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:36076017|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854105|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11139259|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14636645|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15146467|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15720244|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16199547|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16498449|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17329916|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17594097|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17934081|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19262573|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19762364|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19877056|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21153919|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21562927|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22337722|PMID:22451026|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23006543|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23070486|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23166428|PMID:23206577|PMID:23217869|PMID:23280696|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23437051|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23862117|PMID:23867542|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24261781|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24383976|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24718488|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24950168|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25203624|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25671271|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26005881|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26554556|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever | ClinVar Annotator: match by term: Periodic disease PMID:26933204|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27100444|PMID:27310525|PMID:27332769|PMID:27333294|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27838405|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27956278|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28678379|PMID:28750028|PMID:28814775|PMID:28863210|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29040788|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29151129|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29579081|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30235678|PMID:30355575|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30546872|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31522233|PMID:31531243|PMID:31589380|PMID:31598713|PMID:31620089|PMID:31646357|PMID:31693653|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:31998953|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32398039|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33331265|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34120219|PMID:34328662|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34880353|PMID:34918114|PMID:34988684|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35298548|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:36076017|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:3529 congenital myopathy 1A ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Central core myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12105243|PMID:12124996|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15458961|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16100353|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16802374|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17665427|PMID:18097735|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19531756|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934082|PMID:19934083|PMID:19934105|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20525738|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20688806|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:20981092|PMID:21228398|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22261745|PMID:22467954|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22906030|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23291246|PMID:23302539|PMID:23325590|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23524442|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23716950|PMID:23844200|PMID:23847694|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24251727|PMID:24289199|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24797171|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25073670|PMID:25261100|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:26005881|PMID:26027984|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26690517|PMID:26843738|PMID:27030597|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27535533|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27884173|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28678379|PMID:28927886|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29178647|PMID:29314707|PMID:29526930|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:29927949|PMID:30171907|PMID:30407166|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30915208|PMID:30996171|PMID:31204589|PMID:31264586|PMID:31411330|PMID:31531243|PMID:31620089|PMID:31693653|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:32401353|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:32909274|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34918114|PMID:34988684|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:36076017|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9527614|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:6543 acne ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mediterranean fever PMID:12746942|REF_RGD_ID:5129189
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:10090880|PMID:10612841|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:11464238|PMID:11977178|PMID:15018633|PMID:15024744|PMID:16730661|PMID:17489852|PMID:19253030|PMID:19934083|PMID:20041150|PMID:20534143|PMID:21246368|PMID:21413889|PMID:21978701|PMID:22614345|PMID:22903357|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23907647|PMID:23981758|PMID:24251727|PMID:24469716|PMID:24929125|PMID:25615955|PMID:25741868|PMID:26078663|PMID:28492532|PMID:29047407|PMID:29543225|PMID:29599418|PMID:31989427|PMID:32312770|PMID:33733382|PMID:34426522|PMID:35098403|PMID:9668175
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic fever PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpigmentation PMID:25741868
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.M694V,E148Q,M680I(human) PMID:20518828|REF_RGD_ID:11531118
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMF, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:10024914|PMID:10090880|PMID:10234504|PMID:10364520|PMID:10447272|PMID:10612841|PMID:10737992|PMID:10737995|PMID:10787449|PMID:10787450|PMID:10842288|PMID:10852276|PMID:10854115|PMID:10879615|PMID:10905662|PMID:10980540|PMID:11017802|PMID:11175300|PMID:11242116|PMID:11464238|PMID:11464248|PMID:11468188|PMID:11470495|PMID:11588211|PMID:11903360|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:12064853|PMID:12105243|PMID:12180071|PMID:12401847|PMID:12687559|PMID:12908875|PMID:12929299|PMID:12955725|PMID:14578331|PMID:14578333|PMID:14679589|PMID:14727057|PMID:14985395|PMID:15018633|PMID:15020340|PMID:15024140|PMID:15024744|PMID:15146467|PMID:15168590|PMID:15300846|PMID:15458961|PMID:15475974|PMID:15502081|PMID:15643295|PMID:15717684|PMID:15745878|PMID:15805719|PMID:15942916|PMID:15951859|PMID:16179998|PMID:16255051|PMID:16378925|PMID:16403826|PMID:16439335|PMID:16439437|PMID:16523438|PMID:16614989|PMID:16627024|PMID:16730661|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:17276496|PMID:17331080|PMID:17489852|PMID:17566872|PMID:17576681|PMID:17665427|PMID:17665448|PMID:17934081|PMID:17938136|PMID:18097735|PMID:18307385|PMID:18328141|PMID:18353061|PMID:18386244|PMID:18409191|PMID:18496034|PMID:18609258|PMID:18662100|PMID:18691160|PMID:19026119|PMID:19151977|PMID:19193696|PMID:19253030|PMID:19302049|PMID:19449169|PMID:19466506|PMID:19479870|PMID:19531756|PMID:19729025|PMID:19777236|PMID:19784369|PMID:19786432|PMID:19790133|PMID:19820229|PMID:19845843|PMID:19863562|PMID:19929404|PMID:19934083|PMID:19967574|PMID:20008920|PMID:20008924|PMID:20041150|PMID:20044784|PMID:20051664|PMID:20165923|PMID:20177433|PMID:20301405|PMID:20437121|PMID:20483145|PMID:20485448|PMID:20534143|PMID:20602240|PMID:20645115|PMID:20669279|PMID:20721559|PMID:20890251|PMID:21153919|PMID:21246368|PMID:21290976|PMID:21358337|PMID:21413889|PMID:21520333|PMID:21598804|PMID:21598806|PMID:21600797|PMID:21623663|PMID:21727933|PMID:21978701|PMID:21995303|PMID:22019805|PMID:22037353|PMID:22190688|PMID:22261745|PMID:22281876|PMID:22451026|PMID:22505824|PMID:22532615|PMID:22566169|PMID:22580583|PMID:22614345|PMID:22661645|PMID:22722202|PMID:22810696|PMID:22903357|PMID:22934972|PMID:22975760|PMID:22995991|PMID:23010357|PMID:23031807|PMID:23038988|PMID:23137073|PMID:23155201|PMID:23206577|PMID:23280696|PMID:23334425|PMID:23400211|PMID:23463692|PMID:23505238|PMID:23505242|PMID:23588594|PMID:23592051|PMID:23633568|PMID:23716950|PMID:23800337|PMID:23844200|PMID:23862117|PMID:23907647|PMID:23973724|PMID:23981758|PMID:24071932|PMID:24082139|PMID:24117178|PMID:24123366|PMID:24158885|PMID:24233262|PMID:24251727|PMID:24263150|PMID:24289199|PMID:24301775|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:24381109|PMID:24433404|PMID:24469716|PMID:24630722|PMID:24702757|PMID:24760114|PMID:24797171|PMID:24862656|PMID:24929125|PMID:24965843|PMID:25006247|PMID:25036384|PMID:25073670|PMID:25088882|PMID:25261100|PMID:25286988|PMID:25332561|PMID:25393764|PMID:25615955|PMID:25626331|PMID:25648235|PMID:25703702|PMID:25708585|PMID:25741868|PMID:25760918|PMID:25793047|PMID:25810876|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25959027|PMID:25974247|PMID:26003477|PMID:26005881|PMID:26027984|PMID:26028444|PMID:26078663|PMID:26131005|PMID:26215181|PMID:26247045|PMID:26299986|PMID:26351556|PMID:26360812|PMID:26399837|PMID:26413094|PMID:26467025|PMID:26510601|PMID:26537665|PMID:26574972|PMID:26585190|PMID:26620106|PMID:26690517|PMID:26722138|PMID:26759267|PMID:26843738|PMID:2703059|PMID:27030597|PMID:27310525|PMID:27364639|PMID:27457448|PMID:27473114|PMID:27513391|PMID:27621632|PMID:27659338|PMID:27872624|PMID:27884173|PMID:27956278|PMID:27980538|PMID:27994174|PMID:28001092|PMID:28211254|PMID:28289585|PMID:28302131|PMID:28340799|PMID:28386255|PMID:28421071|PMID:28483595|PMID:28492532|PMID:28573371|PMID:28590056|PMID:28597968|PMID:28678379|PMID:28814775|PMID:28927886|PMID:28943464|PMID:29040788|PMID:29047407|PMID:29080837|PMID:29148036|PMID:29159471|PMID:29178647|PMID:29260407|PMID:29314707|PMID:29363386|PMID:29379228|PMID:29543225|PMID:29579081
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9007619 Familial Mediterranean Fever, Autosomal Dominant ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FMF, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Familial Mediterranean fever, autosomal dominant PMID:29599418|PMID:29735907|PMID:29756710|PMID:29808155|PMID:30171907|PMID:30355575|PMID:30409984|PMID:30476289|PMID:30487145|PMID:30513227|PMID:30546872|PMID:30686512|PMID:30698071|PMID:30783801|PMID:30887796|PMID:30915208|PMID:31088470|PMID:31204589|PMID:31329540|PMID:31411330|PMID:31512232|PMID:31531243|PMID:31598713|PMID:31646357|PMID:31693653|PMID:31803701|PMID:31989427|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32312770|PMID:32359823|PMID:32398039|PMID:32401353|PMID:32441320|PMID:32447396|PMID:32461654|PMID:32716837|PMID:32741030|PMID:32818295|PMID:32824452|PMID:32853466|PMID:33079202|PMID:33223529|PMID:33440462|PMID:33497256|PMID:33560333|PMID:33715276|PMID:33726481|PMID:33733382|PMID:33738724|PMID:33747591|PMID:33813620|PMID:34120219|PMID:34328662|PMID:34426522|PMID:34606655|PMID:34612144|PMID:34665572|PMID:34739572|PMID:34880353|PMID:34918114|PMID:34988684|PMID:35061158|PMID:35098403|PMID:35156637|PMID:35190906|PMID:35358658|PMID:35490273|PMID:35780723|PMID:36076017|PMID:5458961|PMID:7677151|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9336425|PMID:9527614|PMID:9536098|PMID:9668175|PMID:9715731|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17408446
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737570 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:10364520|PMID:10787449|PMID:10879615|PMID:11464248|PMID:11938447|PMID:11977178|PMID:15643295|PMID:15942916|PMID:16785446|PMID:16889173|PMID:18353061|PMID:19790133|PMID:20008920|PMID:21290976|PMID:21600797|PMID:22037353|PMID:23334425|PMID:23907647|PMID:24318677|PMID:24369413|PMID:25741868|PMID:27030597|PMID:28492532|PMID:30171907|PMID:33223529|PMID:9288094|PMID:9288758|PMID:9781020
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.M694V,E148Q(human) PMID:22351163|REF_RGD_ID:11531114
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M694V(human) PMID:25202401|REF_RGD_ID:11531123
12552068 Mefv MEFV innate immunity regulator, pyrin gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:737570 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.E148Q,M680I(human) PMID:22942567|REF_RGD_ID:11531121
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319965 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:0080960 amelogenesis imperfecta type 2A6 ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, hypomaturation type, IIa6 PMID:25741868|PMID:27693231
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1319965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27693231
12552104 Gpr68 G protein-coupled receptor 68 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bulbar conjunctiva: PMID:22801834|REF_RGD_ID:8548457
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0050580 hereditary lymphedema ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153100 | OMIM:153200 | OMIM:247440 | OMIM:611944 | OMIM:613480 | OMIM:615907
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:0070209 hereditary lymphedema ID ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, hereditary, ID PMID:23410910|PMID:24744435|PMID:25741868|PMID:30071673
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17094484|REF_RGD_ID:2315482
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17562445
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:732215 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypercholesterolemia;protein:increased expression:serum: PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17257131|REF_RGD_ID:2315481
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:18424890|REF_RGD_ID:2315488
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19911196|REF_RGD_ID:2315470
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19885590|REF_RGD_ID:2315471
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3113 papillary carcinoma disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19382240|REF_RGD_ID:2315477
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:22082308|REF_RGD_ID:155630643
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19500329|REF_RGD_ID:2315476
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:19923084|REF_RGD_ID:2315469
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Transitional Cell;protein:increased expression:urinary bladder PMID:17034609|REF_RGD_ID:2315484
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19589137|REF_RGD_ID:2315475
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphatic Metastasis; PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:19608016|REF_RGD_ID:2315474
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases;mRNA:increased expression:thyroid gland: PMID:12203051|REF_RGD_ID:7483611
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis exacerbates ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with pancreatic adenocarcinoma;protein:increased expression:pancreas (human) PMID:18061373|REF_RGD_ID:155630642
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26124351
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18704465|REF_RGD_ID:2315487
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732214 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946
12552113 Vegfc vascular endothelial growth factor C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732214 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509974|PMID:26124351
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23810507
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:27982256|REF_RGD_ID:153352323
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25594614|REF_RGD_ID:13781896
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25603815|REF_RGD_ID:13781895
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28528966|REF_RGD_ID:13781879
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:17283255|REF_RGD_ID:1642340
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28495827|REF_RGD_ID:13781880
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1332214 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,pulmonary arterial endothelial cell: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:1332214 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28202489|REF_RGD_ID:13781882
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;mRNA:increased expression:adipose tissue: PMID:26456152|REF_RGD_ID:13781894
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20230601 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22151390|REF_RGD_ID:329845865
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fat cell PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17556870|REF_RGD_ID:1642337
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:15922301|REF_RGD_ID:1642345
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28501332
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome;protein:increased expression:serum PMID:17582143|REF_RGD_ID:1642341
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:28860003|REF_RGD_ID:13781877
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries treatment ISO RGD:631365 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28032230|REF_RGD_ID:13781885
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23922874|PMID:32005247
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adipose tissue PMID:16234302|REF_RGD_ID:2311119
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18410550|REF_RGD_ID:2311099
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23834033
12552124 Nampt nicotinamide phosphoribosyltransferase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351636 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17618961|REF_RGD_ID:1642336
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0080558 congenital disorder of glycosylation If ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1F
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12552140 Sox15 SRY-box transcription factor 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1323788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:mutations PMID:16676365|REF_RGD_ID:126925209
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18591368|REF_RGD_ID:10047095
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481795|REF_RGD_ID:11038814
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11567109|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12576318|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:12783380|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:15510211|PMID:17008892|PMID:17114651|PMID:17189410|PMID:18223278|PMID:18354488|PMID:18615627|PMID:18757400|PMID:18828913|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19466505|PMID:19557636|PMID:19652056|PMID:19768693|PMID:19811824|PMID:20010464|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20557306|PMID:20607847|PMID:20697894|PMID:20702476|PMID:20963643|PMID:21221851|PMID:21489624|PMID:21505103|PMID:21509757|PMID:21562040|PMID:21605905|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21888027|PMID:21895409|PMID:22210874|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:22912393|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23575252|PMID:23676790|PMID:24109527|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25152116|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759|PMID:36063163
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210528 RGD human cells in mouse model; associated with mental depression; protein:increased expression, increased phosphorylation:stomach (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:33223528
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10700189|REF_RGD_ID:10047094
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24412932|REF_RGD_ID:8693592
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:striatum: PMID:20823226|REF_RGD_ID:8693409
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412932|REF_RGD_ID:8693592
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum: PMID:20883783|REF_RGD_ID:8693571
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:hippocampus (mouse) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210820 RGD human cells in mouse model PMID:26758680|REF_RGD_ID:126925226
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs4740363) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:15629889|REF_RGD_ID:8693572
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14745431|PMID:19164531|PMID:19264234|PMID:19811824|PMID:21489624|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:25157968|PMID:31775759
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:28492532
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20210820 RGD PMID:32171747|REF_RGD_ID:126907997
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20190821 OMIM
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABL1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11569495|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:12663457|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941|PMID:36063163
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3021820|REF_RGD_ID:1598673
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481795|REF_RGD_ID:11038814
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:23289634|REF_RGD_ID:11038807
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878872
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:10988075|PMID:11423618|PMID:11853795|PMID:11861307|PMID:11964322|PMID:12130516|PMID:12399961|PMID:12623848|PMID:14559829|PMID:14745431|PMID:15194504|PMID:15256422|PMID:15381060|PMID:18615627|PMID:19466505|PMID:19652056|PMID:20367437|PMID:20512393|PMID:20537386|PMID:20697894|PMID:20963643|PMID:21505103|PMID:21562040|PMID:21762985|PMID:21872826|PMID:21895409|PMID:22306673|PMID:22772060|PMID:22870928|PMID:23355941|PMID:23540562|PMID:23676790|PMID:24236021|PMID:24456693|PMID:25157968|PMID:25686603|PMID:25741868|PMID:36063163
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11559572|REF_RGD_ID:11038811
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9002867 Myeloid Leukemia, Chronic-Phase disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19344397|REF_RGD_ID:11038809
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:7240710 20200910 OMIM
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004222 CONGENITAL HEART DEFECTS AND SKELETAL MALFORMATIONS SYNDROME ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABL1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and skeletal malformations syndrome PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28288113|PMID:28492532|PMID:32643838|PMID:33223528|PMID:33783941
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28288113
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23968727
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559370|REF_RGD_ID:8693418
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1584969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18559370|REF_RGD_ID:8693418
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20234815
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:12161353|REF_RGD_ID:10450603
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210507 RGD human gene in mouse model PMID:32850446|REF_RGD_ID:126908002
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20210507 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:32850446|REF_RGD_ID:126908002
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1342972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:28492532
12552145 Abl1 ABL proto-oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1342972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11984797|PMID:21898527
12552145 Abl1 c-abl oncogene 1, non-receptor tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1332211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700222|REF_RGD_ID:8693570
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0050860 colorectal adenoma severity ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNPs:intron, CDS: (rs927650), (rs35051736) (human) PMID:26241700|REF_RGD_ID:11521055
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0050860 colorectal adenoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220505 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) PMID:27978548|REF_RGD_ID:152025254
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs6013897, rs158552, rs17217119) (human) PMID:28009432|REF_RGD_ID:151665179
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:exon: (rs2296241) (human) PMID:22612324|REF_RGD_ID:151665337
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:737342 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:22982628|REF_RGD_ID:151708740
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20231130 RGD associated with hypoxia; protein:increased expression:placenta (human) PMID:22871339|REF_RGD_ID:401901075
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8164439
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:increased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) PMID:31264381|REF_RGD_ID:151665340
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:1993 rectum cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs6022999) (human) PMID:31740231|REF_RGD_ID:151665338
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:intron: IVS4-66T>G, (rs4809958) (human) PMID:19706847|REF_RGD_ID:151665174
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNPs:introns: (rs4809960, rs6022999) (human) PMID:31740231|REF_RGD_ID:151665338
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:27793774|REF_RGD_ID:151665173
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:33791222|REF_RGD_ID:151665790
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3713 ovary adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:16180015|REF_RGD_ID:151361183
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:SNP:CDS: (rs2296241) (human) PMID:28362172|REF_RGD_ID:151665500
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3905 lung carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs4809957) (human) PMID:22797725|REF_RGD_ID:151665791
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:increased expression:lung (human) PMID:17671213|REF_RGD_ID:151708738
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:SNP:intron 4: (rs3787554) (human) PMID:23435876|REF_RGD_ID:151361182
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:21169243|PMID:29250167|REF_RGD_ID:151361179|REF_RGD_ID:151361185
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:exon, intron: (rs6068816, rs2181874) (human) PMID:27669215|REF_RGD_ID:151665175
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs:CDS, 3' utr: (rs6068816, rs4809957) (human) PMID:25544771|REF_RGD_ID:151665789
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:29726119|REF_RGD_ID:151708739
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD DNA:hypomethylation:promoter (human) PMID:24736069|REF_RGD_ID:151361181
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:27793774|REF_RGD_ID:151665173
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:25519225|REF_RGD_ID:151665499
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma treatment ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:esophagus (human) PMID:30187205|REF_RGD_ID:151665176
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile, extrahepatic bile duct (human) PMID:23375797|REF_RGD_ID:151361187
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:5041 esophageal cancer ameliorates ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220505 RGD RNA:decreased expression:esophagus (human) PMID:14760115|REF_RGD_ID:152025255
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:CDS: (rs6068816) (human) PMID:31264381|REF_RGD_ID:151665340
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:8577 ulcerative colitis susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22337913
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9004271 Colonic Polyps susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28811712|REF_RGD_ID:151665177
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9004831 Colitis-Associated Neoplasms treatment ISO RGD:737342 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:31877961|REF_RGD_ID:151665341
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22797725
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9005216 Infantile Hypercalcemia ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypercalcemia
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:23001465|PMID:23485543|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:34858904|PMID:3490596|PMID:35956396|PMID:36703897|PMID:37701149
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:2462 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:7240710 20180704 OMIM
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9007094 Hypercalcemia, Infantile, 1 ISO RGD:1606586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, infantile, 1 PMID:19961857|PMID:21675912|PMID:22047571|PMID:22100522|PMID:22112808|PMID:23001465|PMID:23293122|PMID:23423976|PMID:23470222|PMID:23485543|PMID:24033266|PMID:24518185|PMID:25194629|PMID:25375986|PMID:25446019|PMID:25741868|PMID:26097993|PMID:26117226|PMID:26214117|PMID:26787776|PMID:26846157|PMID:27394135|PMID:27798933|PMID:28109821|PMID:28470390|PMID:28492532|PMID:32375123|PMID:33099630|PMID:33952337|PMID:34307984|PMID:34662328|PMID:34858904|PMID:3490596|PMID:35956396|PMID:36703897|PMID:37701149
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16280049
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:23463632|PMID:24213465|REF_RGD_ID:151361180|REF_RGD_ID:151665178
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:26997443|REF_RGD_ID:11526316
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD circRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32803502|REF_RGD_ID:151665496
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:26260259|REF_RGD_ID:151665788
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220324 RGD DNA:SNP:intron: (rs2765934) (human) PMID:28821819|REF_RGD_ID:151665339
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:splice variants:colorectal mucosa (human) PMID:20398751|REF_RGD_ID:151361186
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220317 RGD DNA:SNP:intron: (rs4809960) (human) PMID:31802707|REF_RGD_ID:151665172
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs6022990) (human) PMID:24562971|REF_RGD_ID:151665501
12552160 LOC101957714 1,25-dihydroxyvitamin D(3) 24-hydroxylase, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1606586 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs6013897) (human) PMID:33504116|REF_RGD_ID:151708714
12552176 Fam171a1 family with sequence similarity 171 member A1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1606535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12552202 Casz1 castor zinc finger 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9536098
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:0081023 retinal cone dystrophy 4 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA2D4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 4 PMID:16199547|PMID:17033974|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26002053|PMID:26218913|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:36460718|PMID:9536098
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32483926
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12552232 Cacna2d4 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1346782 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:17033974|PMID:24033266|PMID:26560832|PMID:28041643|PMID:28492532
12552276 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12552276 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12552276 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12552276 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12552276 Plekha6 pleckstrin homology domain containing A6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12552307 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12552307 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552307 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:0090009 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 2 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21596365|PMID:21906047|PMID:22786748|PMID:23739126|PMID:24742017|PMID:25330735|PMID:25741868|PMID:28128455|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29023266|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:29921932|PMID:30010917|PMID:30353301|PMID:30511102|PMID:30719684|PMID:30987377|PMID:31066130|PMID:31130284|PMID:32461654|PMID:33995370|PMID:9536098
12552307 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12552307 Zbtb24 zinc finger and BTB domain containing 24 gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1315856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12552326 Hipk4 homeodomain interacting protein kinase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12552334 Ankra2 ankyrin repeat family A member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:22713656|REF_RGD_ID:9588601
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0060936 dystonia 28, childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0060936 dystonia 28, childhood-onset ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 28, childhood-onset PMID:25741868|PMID:25741878|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:28520167|PMID:29697234|PMID:29758562|PMID:31216378|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33098801|PMID:33150406|PMID:33619735
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1623920 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:21330447|REF_RGD_ID:9588602
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:24491801|REF_RGD_ID:9588564
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362|PMID:33150406
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25405613|PMID:25741868|PMID:27839873|PMID:27992417|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31216378|PMID:33150406
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634754
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertions, translocations:intron:IVS3, multiple (human) PMID:18320596|REF_RGD_ID:9588597
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605411 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with lung adenocarcinoma PMID:33291558|REF_RGD_ID:150429741
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:25741868|PMID:27992417|PMID:32581362
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9005196 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 68 ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20240402 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 68 | ClinVar Annotator: match by term: KMT2B-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741878
12552355 Kmt2b lysine methyltransferase 2B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1623920 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25079327|REF_RGD_ID:9588599
12552397 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12552397 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12552397 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12552397 Sec24a SEC24 homolog A, COPII coat complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319800 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12552430 Prrc2a proline rich coiled-coil 2A gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12552430 Prrc2a proline rich coiled-coil 2A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12552430 Prrc2a proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9004283 Transplant Rejection susceptibility ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: :rs11538264(human) PMID:25111513|REF_RGD_ID:14390152
12552430 Prrc2a proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15842729|REF_RGD_ID:2306963
12552430 Prrc2a proline rich coiled-coil 2A gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1350670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:10987645|REF_RGD_ID:2306964
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31937788|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11746981|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16384843|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19366855|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20454948|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23140918|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27986441|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28747092|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30653460|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31471357|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:31937788|PMID:31983649|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33098376|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33754314|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34267336|PMID:34358225|PMID:34439168|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:36407031|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8654369|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10922382|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11746981|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16384843|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:1704708|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19366855|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20454948|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20664475|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22584715|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23140918|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24577265|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24794695|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27986441|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28043156|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28747092|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29093530|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29579362|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30087948|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30653460
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA, WITHOUT PHEOCHROMOCYTOMA | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2a | ClinVar Annotator: match by term: PTC syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sipple syndrome PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30693022|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31471357|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:31937788|PMID:31983649|PMID:32084258|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32373528|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33098376|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33563768|PMID:33603219|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33754314|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33898318|PMID:33981013|PMID:34267336|PMID:34267909|PMID:34308104|PMID:34309460|PMID:34358225|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34663841|PMID:34687025|PMID:34736091|PMID:34750850|PMID:34771502|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:35586626|PMID:35627249|PMID:35884466|PMID:36166639|PMID:36251279|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36451132|PMID:36900098|PMID:36900197|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8654369|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9097963|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9764818|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10323403|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10549772|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11562352|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:12019403|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12788868|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16384843|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16813623|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22403753|PMID:22584710|PMID:22584715|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24064755|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24794695|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26084817|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050547 familial medullary thyroid carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, familial medullary PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29026273|PMID:29097883|PMID:29192238|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30012587|PMID:30172768|PMID:30217742|PMID:30392857|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31447099|PMID:31471357|PMID:31510104|PMID:31937788|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32411094|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33754314|PMID:33763905|PMID:33827484|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:35189708|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:36166639|PMID:36900098|PMID:36900197|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7595170|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20123584|PMID:20368568|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24561444|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:10076558|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10980580|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11524247|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11900218|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:10076558|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10980580|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11900218|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12864791|PMID:12872262|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15592804|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29378479|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30392857|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35627249|PMID:36166639|PMID:36900098|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111993|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:11436122|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36900197
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Central Hypoventilation Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital central hypoventilation PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10618407|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14557476|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:15858153|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16532227|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20719260|PMID:20979234|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:22584709|PMID:22703879|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:23084198|PMID:23259706|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24064755|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24429398|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24728327|PMID:24794695|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:27207748|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33827484|PMID:34637071|PMID:35264596|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7907913|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8626834|PMID:8797874|PMID:8896569|PMID:9067749|PMID:9174404|PMID:9230192|PMID:9452077|PMID:9498388|PMID:9606292|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14602786|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20672905|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23210566|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31263477|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:35627249|PMID:7536460|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:SNP:exon 7:rs1800860 (human) PMID:18820179|REF_RGD_ID:155641253
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532|PMID:29641532
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:22648184|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:31159747|PMID:32091409|PMID:33981013
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 3 PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11950855|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12872262|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15592804|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16091499|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18284634|PMID:18299477|PMID:18541894|PMID:18805915|PMID:18976013|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20123584|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20454948|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23441071|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10016 multiple endocrine neoplasia type 2B ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEN 2B | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIB | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 2b | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 3 PMID:24651702|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30256826|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31666091|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34663841|PMID:34687025|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35627249|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14602786|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20672905|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21655256|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23210566|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31263477|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:35627249|PMID:7536460|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10017 multiple endocrine neoplasia type 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Wermer syndrome PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24569963|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8894691|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17372903|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23461807|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25569433|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16767674|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915165|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10521317|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12410354|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588381|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17316110|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27673361|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28323957|PMID:28492532|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34881033|PMID:34925234|PMID:36407031|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:2904651|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35535697|PMID:36407031|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:2904651|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34358225|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:36407031|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 2 PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:2904651|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34309460|PMID:34358225|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:2904651|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34309460|PMID:34358225|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10521317|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10664228|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10922382|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11351254|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12628594|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12864791|PMID:12865274|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15829955|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18280283|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19572138|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20598273|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24267509|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25027091|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27717313|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28152038|PMID:28202063|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29378479|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29601828|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30583724|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32084258|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33898318|PMID:33981013|PMID:34267909|PMID:34309460|PMID:34358225|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34663841|PMID:34687025|PMID:34736091|PMID:34750850|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:35627249|PMID:36166639|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7904208|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8001158|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114939|PMID:8114940|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8654369|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8894691|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681515|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9700200|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: HIRSCHSPRUNG DISEASE, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30217742|PMID:32164334
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:25741868
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:11234 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:119800
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:11230481|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16099853|PMID:16736292|PMID:16868135|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:17188172|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18096130|PMID:19062722|PMID:19469690|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20801952|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21834681|PMID:23330657|PMID:23723040|PMID:23868299|PMID:24716929|PMID:25157968|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27539324|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29656518|PMID:3078962|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:35627249|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7860065|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:8099202|PMID:8570194|PMID:9067749|PMID:9111992|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9699127|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Urogenital adysplasia, hereditary PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11955539|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15741265|PMID:15834508|PMID:16343097|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:20956458|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22703879|PMID:23067224|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24429398|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26076779|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:27379493|PMID:27884173|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28946813|PMID:29263839|PMID:29590403|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33777662|PMID:34637071|PMID:35264596|PMID:36166639|PMID:7704557|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10646792|PMID:11955539|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:31614935|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16269310|REF_RGD_ID:2324926
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12914250
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10407114|REF_RGD_ID:6218981
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10076558|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11238493|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:15184865|PMID:15386323|PMID:15741265|PMID:16343097|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18299477|PMID:19445625|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21454698|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:22174939|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:24033266|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:25349307|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26467025|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:29192238|PMID:29590403|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:31510104|PMID:32164334|PMID:32283892|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:34637071|PMID:8797874|PMID:9452077|PMID:9606292
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma PMID:25741868
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3086 gingival overgrowth ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival enlargement PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endocrine adenomatosis multiple | ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10980580|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12086152|PMID:12214285|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16118333|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17344846|PMID:17483988|PMID:17540634|PMID:17610518|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20080836|PMID:20368568|PMID:20473317|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20672905|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21253810|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23461807|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25425582|PMID:25569433|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25985138|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29790872|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35264596|PMID:36166639|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8114938|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8733882|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8855832|PMID:8918855|PMID:9090527|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9384613|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868|PMID:28492532
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid gland carcinoma PMID:10522989|PMID:11389085|PMID:11900218|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12466368|PMID:12864791|PMID:14561794|PMID:15184865|PMID:15472167|PMID:15588376|PMID:16314641|PMID:16525712|PMID:16707008|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17065770|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17573899|PMID:17605401|PMID:17639058|PMID:17895320|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18209889|PMID:19015274|PMID:19825962|PMID:21449769|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:23210566|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23861463|PMID:24561444|PMID:24784869|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26467025|PMID:27539324|PMID:27698838|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:2904651|PMID:29397600|PMID:30624503|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:32293499|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:34441382|PMID:34777782|PMID:34905813|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7824936|PMID:7849700|PMID:7874109|PMID:7907913|PMID:7915822|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8570194|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9879991
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:10024437|PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11562352|PMID:11688458|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12116277|PMID:12466368|PMID:12566528|PMID:12673960|PMID:12686527|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12920219|PMID:14561794|PMID:14602786|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15345114|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16469774|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16778204|PMID:16817830|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19336503|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20103606|PMID:20368568|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20554711|PMID:20672905|PMID:20801952|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20979234|PMID:21054478|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21311890|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21655256|PMID:21690267|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22584710|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23210566|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23416954|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24375508|PMID:24449023|PMID:24561444|PMID:24617864|PMID:24716929|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:25027091|PMID:25157968|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:25887804|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26356818|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26732158|PMID:26876062|PMID:27014708|PMID:27153395|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27698838|PMID:27807060|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28569245|PMID:28647780|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30172768|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31263477|PMID:31300450|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:32179705|PMID:32293499|PMID:32408902|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:35627249|PMID:7536460|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:3973 thyroid gland medullary carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Medullary thyroid gland carcinoma PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9067749|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9146685|PMID:9150704|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9498388|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9699127|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:4232 extraosseous Ewing sarcoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ewing sarcoma of soft tissue PMID:24336963|PMID:24429398|PMID:24755471|PMID:25256751|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:29263839|PMID:29642553|PMID:30583724|PMID:30680046|PMID:31428572|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma, somatic PMID:25741868|PMID:28492532
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 PMID:10646792|PMID:12566528|PMID:14566559|PMID:14633923|PMID:15741265|PMID:16441254|PMID:16928683|PMID:20981092|PMID:21655256|PMID:21995290|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23084198|PMID:23527089|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:27884173|PMID:28492532|PMID:7647787|PMID:7881414|PMID:9727738|PMID:9760196
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fallot tetralogy PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11230481|PMID:12116277|PMID:14715928|PMID:15184865|PMID:15855933|PMID:16736292|PMID:17047083|PMID:17097365|PMID:18062802|PMID:25157968|PMID:25810047|PMID:26046350|PMID:28492532|PMID:29656518|PMID:7784092|PMID:7845675|PMID:7911697|PMID:9111992|PMID:9242375|PMID:9263528
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28350084|REF_RGD_ID:150340602
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Appendicitis PMID:11230481|PMID:15320968|PMID:16384843|PMID:16849421|PMID:18058472|PMID:18322301|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:21479187|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21986619|PMID:22174939|PMID:22584709|PMID:23067224|PMID:23400839|PMID:24033266|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:27379493|PMID:28492532|PMID:28946813|PMID:29261189|PMID:30217742|PMID:31159747|PMID:31937788|PMID:33167350|PMID:33777662|PMID:35264596
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:18652760|REF_RGD_ID:2324925
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18501516|REF_RGD_ID:2324932
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constipation PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve PMID:10407179|REF_RGD_ID:6218979
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL HYPODYSPLASIA/APLASIA 1 | ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:10076558|PMID:10528857|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10980580|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11436122|PMID:11589684|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12410354|PMID:12566528|PMID:12872262|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15741265|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16118333|PMID:16343097|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16732321|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:16986122|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20080836|PMID:20142552|PMID:20369307|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20719260|PMID:20801952|PMID:20956458|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21454698|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21655256|PMID:21711375|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22395866|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22995991|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23341727|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23723040|PMID:23849459|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:24845513|PMID:24897126|PMID:25256751|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26076779|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26883533|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27379493|PMID:27600092|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27884173|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28946813|PMID:29192238|PMID:29263839|PMID:29420094|PMID:29590403|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30583724|PMID:30644554|PMID:30680046|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33450337|PMID:33563768|PMID:33615670|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:34637071|PMID:34925234|PMID:35264596|PMID:36166639|PMID:7581377|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7881414|PMID:8114938|PMID:8797874|PMID:9090527|PMID:9452077|PMID:9506724|PMID:9606292|PMID:9727738|PMID:9760196
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus PMID:9582449|REF_RGD_ID:6218984
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:10076558|PMID:10220148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10490816|PMID:10679286|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11562352|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11955539|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:15991157|PMID:16343097|PMID:16419493|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17540634|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20719260|PMID:20847059|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:22025146|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22865907|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24429398|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:27014708|PMID:27099842|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27539324|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29263839|PMID:29408964|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:30217742|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32375120|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:36166639|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7633441|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7849720|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8114939|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8733882|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8855832|PMID:8918855|PMID:9146685|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9452077|PMID:9498388|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9824583|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:10076558|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11351254|PMID:11436122|PMID:11732489|PMID:11788682|PMID:11939755|PMID:11955539|PMID:12000816|PMID:12019403|PMID:12193298|PMID:12410354|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15741265|PMID:15834508|PMID:15858153|PMID:16343097|PMID:16715139|PMID:16849421|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17316110|PMID:17466010|PMID:17540634|PMID:17664273|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18936155|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19399650|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:20103606|PMID:20142552|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21309721|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21678021|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22865907|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23067224|PMID:23341727|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23527089|PMID:23660872|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24429398|PMID:24560924|PMID:24617864|PMID:24699901|PMID:24728327|PMID:24755471|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25624014|PMID:25637381|PMID:25695224|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25903693|PMID:26033033|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26269449|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26687385|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:27099842|PMID:27379493|PMID:27539324|PMID:27673361|PMID:27807060|PMID:27884173|PMID:28125075|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:29263839|PMID:29408964|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:30217742|PMID:30583724|PMID:30660595|PMID:30680046|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30927507|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31428572|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32375120|PMID:32732076|PMID:32923848|PMID:33167350|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33615670|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:36166639|PMID:36900197|PMID:7536460|PMID:7704557|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9452077|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12864791
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:11939755|PMID:12000816|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:19469690|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20672905|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28186607|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:31263477|PMID:31510104|PMID:33397040|PMID:33450337|PMID:33827484|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9006195 Medullary Carcinomas ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7915165
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11389085|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21520333|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32283892|PMID:33167350|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12746565|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16314641|PMID:16343097|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:19015274|PMID:19062722|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20801952|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21134561|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422803|PMID:21470995|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21711375|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22174939|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22676047|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32430905|PMID:33167350|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25985138|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378779|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31666091|PMID:31892348|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32989896|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25326637|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33615670|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34925234|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12604374|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:18984779|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22900816|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24267509|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29396759|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30653460|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31471357|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33340421|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33754314
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34267336|PMID:34439168|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35535697|PMID:36251279|PMID:36407031|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:19015274|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19336503|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403|PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24267509|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24794695|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27717313|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27854218|PMID:27884173|PMID:27994876|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30653460|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31300450|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31471357|PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32430905
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33754314|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33981013|PMID:34092334|PMID:34267336|PMID:34308104|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34771502|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:35627249|PMID:36251279|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36451132|PMID:36900197|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10024437|PMID:10049754|PMID:10076558|PMID:10090908|PMID:10220148|PMID:10235148|PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10462620|PMID:10465268|PMID:10484767|PMID:10490816|PMID:10522989|PMID:10528857|PMID:10549772|PMID:10612852|PMID:10618407|PMID:10646792|PMID:10679286|PMID:10777380|PMID:10790203|PMID:10826520|PMID:10876191|PMID:10921886|PMID:10946353|PMID:10980580|PMID:10982477|PMID:11061555|PMID:11073534|PMID:11114642|PMID:11149622|PMID:11230481|PMID:11238493|PMID:11295841|PMID:11313948|PMID:11331212|PMID:11351254|PMID:11386462|PMID:11389085|PMID:11390647|PMID:11395220|PMID:11436122|PMID:11454140|PMID:11471675|PMID:11502806|PMID:11524247|PMID:11562352|PMID:11564857|PMID:11589684|PMID:11688458|PMID:11692159|PMID:11732489|PMID:11739416|PMID:11788682|PMID:11849247|PMID:11900218|PMID:11932300|PMID:11935126|PMID:11939755|PMID:11953745|PMID:11955539|PMID:11987030|PMID:12000816|PMID:12016484|PMID:12019403|PMID:12050290|PMID:12072055|PMID:12086152|PMID:12116277|PMID:12150334|PMID:12193298|PMID:12214285|PMID:12409662|PMID:12410354|PMID:12466368|PMID:12490841|PMID:12566528|PMID:12640453|PMID:12686527|PMID:12694233|PMID:12734540|PMID:12746565|PMID:12788868|PMID:12864791|PMID:12872262|PMID:12915470|PMID:12920219|PMID:14517954|PMID:14557476|PMID:14561794|PMID:14566559|PMID:14602786|PMID:14627689|PMID:14633923|PMID:14715928|PMID:14718397|PMID:15184865|PMID:15240641|PMID:15277225|PMID:15292360|PMID:15320968|PMID:15331579|PMID:15345114|PMID:15386323|PMID:15472167|PMID:15523405|PMID:15531548|PMID:15531714|PMID:15588376|PMID:15588381|PMID:15699703|PMID:15741265|PMID:15744028|PMID:15753368|PMID:15834508|PMID:15855933|PMID:15858153|PMID:15870131|PMID:15933516|PMID:15956201|PMID:15991157|PMID:16053382|PMID:16099853|PMID:16118333|PMID:16199547|PMID:16227613|PMID:16275981|PMID:16314641|PMID:16322339|PMID:16325365|PMID:16343097|PMID:16343103|PMID:16391329|PMID:16419493|PMID:16424056|PMID:16441254|PMID:16469774|PMID:16507829|PMID:16525712|PMID:16532227|PMID:16565500|PMID:16649977|PMID:16705552|PMID:16707008|PMID:16712668|PMID:16715139|PMID:16732321|PMID:16736292|PMID:16767674|PMID:16778204|PMID:16813623|PMID:16817830|PMID:16818057|PMID:16839264|PMID:16849421|PMID:16865646|PMID:16865647|PMID:16868135|PMID:16928683|PMID:17009072|PMID:17021738|PMID:17032739|PMID:17047083|PMID:17065770|PMID:17097365|PMID:17102080|PMID:17102083|PMID:17108110|PMID:17108762|PMID:17178962|PMID:17188172|PMID:17209045|PMID:17270543|PMID:17316110|PMID:17344846|PMID:17372903|PMID:17384210|PMID:17466010|PMID:17483988|PMID:17527003|PMID:17540634|PMID:17573899|PMID:17576681|PMID:17590169|PMID:17605401|PMID:17610518|PMID:17639058|PMID:17664273|PMID:17704047|PMID:17895320|PMID:17898100|PMID:17963006|PMID:18058472|PMID:18062802|PMID:18063059|PMID:18073307|PMID:18096130|PMID:18206480|PMID:18209889|PMID:18248647|PMID:18248648|PMID:18252215|PMID:18299477|PMID:18322301|PMID:18541894|PMID:18551016|PMID:18772120|PMID:18805915|PMID:18936155|PMID:18976013|PMID:19015274|PMID:19029228|PMID:19041016|PMID:19062722|PMID:19169500|PMID:19177457|PMID:19201392|PMID:19255327|PMID:19269918|PMID:19282698|PMID:19336503|PMID:19366855|PMID:19399650|PMID:19443294|PMID:19445625|PMID:19469690|PMID:19472011|PMID:19475497|PMID:19522830|PMID:19775624|PMID:19825962|PMID:19826964|PMID:19853744|PMID:19906784|PMID:19958926|PMID:20013610|PMID:20039896|PMID:20041006|PMID:20065189|PMID:2008030|PMID:20080836|PMID:20087666|PMID:20103606|PMID:20119574|PMID:20142552|PMID:20152359|PMID:20368568|PMID:20369307|PMID:20442138|PMID:20456320|PMID:20473317|PMID:20494215|PMID:20497437|PMID:20516206|PMID:20532249|PMID:20554711|PMID:20664475|PMID:20672905|PMID:20719260|PMID:20739875|PMID:20801952|PMID:20833330|PMID:20847059|PMID:20943719|PMID:20956458|PMID:20979234|PMID:20981092|PMID:21054478|PMID:21134561|PMID:21186952|PMID:21253810|PMID:21254918|PMID:21309721|PMID:21311890|PMID:21349203|PMID:21422799|PMID:21422803|PMID:21449769|PMID:21454698|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21475823|PMID:21479187|PMID:21490379|PMID:21542403
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:21551259|PMID:21552134|PMID:21606412|PMID:21626080|PMID:21655256|PMID:21678021|PMID:21688339|PMID:21690267|PMID:21706185|PMID:21711375|PMID:21712996|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:21834681|PMID:21900877|PMID:21934104|PMID:21986619|PMID:21995290|PMID:22025146|PMID:22068382|PMID:22111543|PMID:22131258|PMID:22136840|PMID:22174939|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22270996|PMID:22274720|PMID:22359510|PMID:22395866|PMID:22403753|PMID:22517557|PMID:22574178|PMID:22584703|PMID:22584709|PMID:22584710|PMID:22584715|PMID:22648184|PMID:22648435|PMID:22676047|PMID:22676344|PMID:22703879|PMID:22729463|PMID:22734615|PMID:22747440|PMID:22811860|PMID:22837065|PMID:22865907|PMID:22965292|PMID:22992277|PMID:22995991|PMID:23056499|PMID:23059849|PMID:23067224|PMID:23084198|PMID:23210566|PMID:23259706|PMID:23278115|PMID:23295303|PMID:23330657|PMID:23341727|PMID:23372769|PMID:23400839|PMID:23407919|PMID:23416954|PMID:23461807|PMID:23468374|PMID:23514012|PMID:23526464|PMID:23527089|PMID:23617071|PMID:23660872|PMID:23723040|PMID:23744765|PMID:23745650|PMID:23756355|PMID:23849459|PMID:23861463|PMID:23868299|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24064755|PMID:24134185|PMID:24152999|PMID:24267509|PMID:24331334|PMID:24336963|PMID:24361808|PMID:24375508|PMID:24429398|PMID:24442913|PMID:24449023|PMID:24449676|PMID:24560924|PMID:24561444|PMID:24569963|PMID:24577265|PMID:24616773|PMID:24617864|PMID:24618965|PMID:24651702|PMID:24684035|PMID:24699901|PMID:24716929|PMID:24728327|PMID:24745698|PMID:24755471|PMID:24784869|PMID:24794695|PMID:24805091|PMID:24845513|PMID:24972642|PMID:25027091|PMID:25122427|PMID:25143909|PMID:25151137|PMID:25157968|PMID:25244518|PMID:25256751|PMID:25319874|PMID:25349307|PMID:25374962|PMID:25425582|PMID:25440022|PMID:25501606|PMID:25515555|PMID:25569433|PMID:25624014|PMID:25628771|PMID:25637381|PMID:25694125|PMID:25695224|PMID:25725622|PMID:25733075|PMID:25741868|PMID:25759805|PMID:25767701|PMID:25810047|PMID:25877891|PMID:25887804|PMID:25903693|PMID:25985138|PMID:26033033|PMID:26034076|PMID:26046350|PMID:26071011|PMID:26076779|PMID:26084817|PMID:26206375|PMID:26230854|PMID:26247112|PMID:26254625|PMID:26269449|PMID:26321248|PMID:26332594|PMID:26343384|PMID:26356818|PMID:2639553|PMID:26395553|PMID:26467025|PMID:26489027|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26559152|PMID:26580448|PMID:2660074|PMID:26678667|PMID:26687385|PMID:26732158|PMID:26758973|PMID:26845104|PMID:26876062|PMID:26883533|PMID:26920351|PMID:27014708|PMID:27077130|PMID:27099842|PMID:27153395|PMID:27207748|PMID:27349013|PMID:27379493|PMID:27400880|PMID:27525386|PMID:27527004|PMID:27539324|PMID:27600092|PMID:27657687|PMID:27673361|PMID:27683183|PMID:27698838|PMID:27704398|PMID:27717313|PMID:27782108|PMID:27798940|PMID:27807060|PMID:27809725|PMID:27838608|PMID:27847096|PMID:27884173|PMID:27986441|PMID:27994876|PMID:28018431|PMID:28099363|PMID:28125075|PMID:28137737|PMID:28152038|PMID:28186607|PMID:28202063|PMID:28276298|PMID:28323957|PMID:28469506|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28569245|PMID:28578594|PMID:28647780|PMID:28724667|PMID:28799054|PMID:28873162|PMID:28943896|PMID:28946813|PMID:28951487|PMID:29020875|PMID:29026273|PMID:2904651|PMID:29077903|PMID:29097883|PMID:29133048|PMID:29192238|PMID:29197744|PMID:29261189|PMID:29263839|PMID:29312610|PMID:29338689|PMID:29378479|PMID:29396759|PMID:29397600|PMID:29408964|PMID:29420094|PMID:29515777|PMID:29549836|PMID:29579362|PMID:29590403|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642553|PMID:29656518|PMID:29684080|PMID:29790872|PMID:29850289|PMID:30012587|PMID:30031151|PMID:30122538|PMID:30172768|PMID:30197081|PMID:30217742|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30349395|PMID:30392857|PMID:30446652|PMID:30550378|PMID:30583724|PMID:30618340|PMID:30624503|PMID:30644554|PMID:30653460|PMID:30660595|PMID:30666164|PMID:30680046|PMID:30693022|PMID:30734711|PMID:30763276|PMID:3078962|PMID:30877234|PMID:30884088|PMID:30927507|PMID:31019283|PMID:31159747|PMID:31263477|PMID:31300450|PMID:31308072|PMID:31428572|PMID:31431315|PMID:31447099|PMID:31471357
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31510104|PMID:31614935|PMID:31658439|PMID:31666091|PMID:32084258|PMID:32091409|PMID:32099073|PMID:32164334|PMID:32179705|PMID:32283892|PMID:32293499|PMID:32375120|PMID:32408902|PMID:32411094|PMID:32430905|PMID:32732076|PMID:32761341|PMID:32823925|PMID:32923848|PMID:32989896|PMID:33084974|PMID:33098376|PMID:33161056|PMID:33167350|PMID:33219105|PMID:33340421|PMID:33397040|PMID:33433679|PMID:33450337|PMID:33532864|PMID:33563768|PMID:33603219|PMID:33606809|PMID:33615670|PMID:33754314|PMID:33763905|PMID:33777662|PMID:33827484|PMID:33898318|PMID:33981013|PMID:34267336|PMID:34267909|PMID:34308104|PMID:34309460|PMID:34439168|PMID:34441382|PMID:34629742|PMID:34637071|PMID:34646395|PMID:34663841|PMID:34687025|PMID:34736091|PMID:34750850|PMID:34771502|PMID:34777782|PMID:34881033|PMID:34885201|PMID:34905813|PMID:34925234|PMID:35189708|PMID:35264596|PMID:35304457|PMID:35535697|PMID:35586626|PMID:35627249|PMID:35884466|PMID:36166639|PMID:36251279|PMID:36315513|PMID:36407031|PMID:36451132|PMID:36900098|PMID:36900197|PMID:3697657|PMID:7536460|PMID:7581377|PMID:7595170|PMID:7595171|PMID:7608256|PMID:7633441|PMID:7647787|PMID:7704557|PMID:7716719|PMID:7784092|PMID:7824936|PMID:7835899|PMID:7845675|PMID:7849700|PMID:7849720|PMID:7860065|PMID:7874109|PMID:7881414|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7907913|PMID:7911697|PMID:7914213|PMID:7915165|PMID:7915166|PMID:7915822|PMID:7977365|PMID:8084609|PMID:8099202|PMID:8103403|PMID:8114938|PMID:8114940|PMID:8556059|PMID:8557249|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8626834|PMID:8675603|PMID:8733882|PMID:8757765|PMID:8765374|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8807338|PMID:8825918|PMID:8852653|PMID:8855832|PMID:8896569|PMID:8909322|PMID:8918855|PMID:9012462|PMID:9047383|PMID:9067749|PMID:9068588|PMID:9075701|PMID:9090527|PMID:9111992|PMID:9111993|PMID:9146685|PMID:9174404|PMID:9223675|PMID:9230192|PMID:9242375|PMID:9259198|PMID:9263528|PMID:9294615|PMID:9384613|PMID:9398735|PMID:9452077|PMID:9467562|PMID:9497256|PMID:9498388|PMID:9502784|PMID:9506724|PMID:9536098|PMID:9606292|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9681851|PMID:9681852|PMID:9699127|PMID:9727738|PMID:9745455|PMID:9760196|PMID:9820617|PMID:9824583|PMID:9839497|PMID:9868860|PMID:9879991|PMID:9950371
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:10369718|PMID:10445857|PMID:10679286|PMID:11351254|PMID:15277225|PMID:16715139|PMID:17108110|PMID:17540634|PMID:17895320|PMID:17963006|PMID:18073307|PMID:18209889|PMID:18252215|PMID:18541894|PMID:19041016|PMID:19169500|PMID:19255327|PMID:20065189|PMID:20368568|PMID:20516206|PMID:20847059|PMID:21253810|PMID:21422803|PMID:21455200|PMID:21470995|PMID:21765987|PMID:21810974|PMID:22025146|PMID:22199277|PMID:22233172|PMID:22359510|PMID:22676344|PMID:22992277|PMID:23056499|PMID:23660872|PMID:24336963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25810047|PMID:26084817|PMID:26467025|PMID:2660074|PMID:27539324|PMID:27807060|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29656518|PMID:30660595|PMID:3078962|PMID:31510104|PMID:34629742|PMID:34881033|PMID:7536460|PMID:7824936|PMID:7845675|PMID:7906417|PMID:7906866|PMID:7911697|PMID:7977365|PMID:8570194|PMID:8595427|PMID:8782503|PMID:8797874|PMID:8918855|PMID:9242375|PMID:9620546|PMID:9681850|PMID:9839497
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735296 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:3556 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vestibulocochlear VIII nerve cochlear component PMID:16738479|REF_RGD_ID:2324943
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12000816|PMID:12566528|PMID:15531714|PMID:15753368|PMID:15870131|PMID:16118333|PMID:16705552|PMID:17021738|PMID:17483988|PMID:17610518|PMID:19826964|PMID:19906784|PMID:20080836|PMID:21311890|PMID:21810974|PMID:22584710|PMID:22703879|PMID:23723040|PMID:24033266|PMID:24375508|PMID:25425582|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30644554|PMID:31510104|PMID:9090527|PMID:9506724
12552470 Ret ret proto-oncogene gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12552494 Gng11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24366584
12552494 Gng11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12552494 Gng11 G protein subunit gamma 11 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:15367487
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1351878 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:minor (T) allele of rs11225395 associated with reduced lymph node metastasis, reduced relapse and greater disease-free survival (p=0.02) PMID:17974962|REF_RGD_ID:2298553
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma:levels higher in patients with moderate lymph node involvement relative to controls and patients with no involvement (p=0.001) PMID:18366705|REF_RGD_ID:2298552
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19330028
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14602136|REF_RGD_ID:2306084
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10502722|REF_RGD_ID:2306086
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24890593
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339461|REF_RGD_ID:1582626
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:631408 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:631408 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm severity ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16432074|REF_RGD_ID:1582641
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:synovial fluid, serum (human) PMID:15194590|REF_RGD_ID:7207131
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15057751
12552500 Mmp8 matrix metallopeptidase 8 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1351878 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11172683
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733575 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia disease_progression ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20220930 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:27746364|REF_RGD_ID:155260325
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20473312
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405
12552512 Ptpn2 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:733575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter | ClinVar Annotator: match by term: Vanishing white matter leukodystrophy PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707|PMID:33517449
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0070367 leukoencephalopathy with vanishing white matter 5 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cree leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31072091
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0070372 leukoencephalopathy with vanishing white matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0070372 leukoencephalopathy with vanishing white matter 3 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 3 PMID:11835386|PMID:15776425|PMID:18263758|PMID:19158808|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:25079571|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:28492532|PMID:31418856|PMID:33517449
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0070374 leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31072091
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23932106|PMID:25741868|PMID:28492532
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19158808|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:21484434|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091
12552541 Eif2b3 eukaryotic translation initiation factor 2B subunit gamma gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:732190 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:11835386|PMID:16807905|PMID:18263758|PMID:18414213|PMID:19909266|PMID:20301435|PMID:22312164|PMID:23932106|PMID:24028880|PMID:25079571|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25761052|PMID:26162493|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31072091|PMID:31418856|PMID:31692161|PMID:32180488|PMID:33432707|PMID:33517449
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:0110094 short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 8 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:23910462|PMID:24033266|PMID:25492405|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28422394|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30320547|PMID:9068549|PMID:9536098
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12552570 Dync2i1 dynein 2 intermediate chain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12552599 Ldoc1 LDOC1 regulator of NFKB signaling gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12552599 Ldoc1 LDOC1 regulator of NFKB signaling gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12552604 Ascl2 achaete-scute family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12552608 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12552608 Filip1 filamin A interacting protein 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1347231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12552646 Focad focadhesin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1352316 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35864190
12552646 Focad focadhesin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12552646 Focad focadhesin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12552646 Focad focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12552646 Focad focadhesin gene DOID:9005712 Severe Congenital Liver Disease ISO RGD:1352316 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOCAD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Liver disease, severe congenital PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35864190|PMID:9536098
12552694 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12552694 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:735998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12552694 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588971|REF_RGD_ID:13432193
12552694 Gpx6 glutathione peroxidase 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735998 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:19224584|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7573038|PMID:9490302
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis disease_progression ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210312 RGD protein:decreases activity:spleen, kidney, lung (rat) PMID:2879381|REF_RGD_ID:42724461
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maroteaux Lamy syndrome PMID:12403825|PMID:12859417|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:29698805|PMID:30413728|PMID:30838730|PMID:7573038|PMID:8089138|PMID:8644704|PMID:9490302|PMID:9921904
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:12803 Sly syndrome ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MPS VII | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type VII | ClinVar Annotator: match by term: Sly syndrome PMID:11226217|PMID:12403825|PMID:12522561|PMID:12859417|PMID:144057|PMID:14711113|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:1702266|PMID:17576681|PMID:1779626|PMID:1833732|PMID:19224584|PMID:1992472|PMID:2115490|PMID:21504867|PMID:23777470|PMID:24033266|PMID:24260279|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:26415878|PMID:26908836|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28595941|PMID:28884947|PMID:29620724|PMID:29698805|PMID:30076350|PMID:30410095|PMID:30413728|PMID:30442200|PMID:30653816|PMID:30838730|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:33686258|PMID:33897756|PMID:34302381|PMID:6811712|PMID:7573038|PMID:7633414|PMID:7633417|PMID:7680524|PMID:8089138|PMID:8111412|PMID:8111413|PMID:8644704|PMID:8707294|PMID:9099834|PMID:9224584|PMID:9490302|PMID:9536098|PMID:9742570|PMID:9921904
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinic Aciduria PMID:19224584|PMID:28492532
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2880436
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:altered expression:peritoneal cells (rat) PMID:185091|REF_RGD_ID:42722008
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7073948|PMID:7107415
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2772 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:827200|REF_RGD_ID:42724460
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:1702266|PMID:1779626|PMID:19224584|PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:31130284|PMID:31497474|PMID:7573038|PMID:7680524|PMID:8644704|PMID:9099834
12552701 Gusb glucuronidase beta gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:8837974 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2837976|REF_RGD_ID:11557999
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:71022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15632017|REF_RGD_ID:13601980
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590299|REF_RGD_ID:1600024
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:0110639 congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency ISO RGD:734343 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Muscular Dystrophy, ITGA7-related | ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy due to integrin alpha-7 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, DUE TO INTEGRIN ALPHA-7 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency PMID:12057917|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31785789|PMID:34552617|PMID:36444867|PMID:9536098|PMID:9590299
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23319059|REF_RGD_ID:13601981
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:71022 D RGD:9068941 20200609 RGD Atherogenesis PMID:14988073|REF_RGD_ID:1600025
12552715 Itga7 integrin subunit alpha 7 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:12225670 D RGD:9068941 20210604 OMIA L-2-hydroxyglutaricacidemia PMID:11708646|PMID:12892272|PMID:12892307|PMID:15715007|PMID:17475916|PMID:18295785|PMID:20852250|PMID:22834903|PMID:22843824|PMID:24830757|PMID:27729589
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:21937992
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) PMID:24894778|REF_RGD_ID:13506818
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.169G>A,c.542G>T(human) PMID:26208971|REF_RGD_ID:13506814
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1550752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25763823|REF_RGD_ID:13506815
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:7240710 20180307 OMIM
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria | ClinVar Annotator: match by term: L2HGDH-related condition PMID:15385440|PMID:15548604|PMID:16134148|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18362286|PMID:18414213|PMID:18415700|PMID:18780161|PMID:19863265|PMID:19911013|PMID:20052767|PMID:21937992|PMID:22030381|PMID:24573090|PMID:25033591|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26829733|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:29458334|PMID:32626804|PMID:33061758|PMID:38301078|PMID:38464914|PMID:9536098
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 PMID:28492532
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons:c.1015delA,c.1319C>A, c.169G>A(human) PMID:24894778|REF_RGD_ID:13506818
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.241A4G(p.K81E)(human) PMID:24573090|REF_RGD_ID:13506824
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314761 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12552780 L2hgdh L-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1314761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15385440
12552814 Cpq carboxypeptidase Q gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25401301
12552814 Cpq carboxypeptidase Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0080154 short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyryl-CoA dehydrogenase PMID:11134486|PMID:12736383|PMID:12872838|PMID:14506246|PMID:14568186|PMID:14595061|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16906473|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:17576681|PMID:18054510|PMID:185223805|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:18836889|PMID:18951053|PMID:19800078|PMID:19952864|PMID:20376488|PMID:20389114|PMID:21170680|PMID:21325261|PMID:21483766|PMID:21500142|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23155713|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:26274329|PMID:27051597|PMID:27466294|PMID:27938594|PMID:28018444|PMID:2808706|PMID:28263315|PMID:28374236|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28516284|PMID:28532786|PMID:29519241|PMID:29678161|PMID:30035407|PMID:30612563|PMID:30626930|PMID:31813752|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32447334|PMID:32710939|PMID:32778825|PMID:32793418|PMID:32802992|PMID:33391346|PMID:33895855|PMID:34394177|PMID:34869113|PMID:35095998|PMID:35193651|PMID:36207829|PMID:9499414|PMID:9536098|PMID:9582344
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:732202 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs1799958) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732202 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30827304
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12736383|PMID:16546179|PMID:1692038|PMID:16926354|PMID:18054510|PMID:18523805|PMID:18676165|PMID:19952864|PMID:21170680|PMID:21483766|PMID:22241096|PMID:22424739|PMID:23798014|PMID:24033266|PMID:24485985|PMID:25741868|PMID:26055667|PMID:27051597|PMID:2808706|PMID:28492532|PMID:31813752|PMID:32793418|PMID:9499414
12552826 Acads acyl-CoA dehydrogenase short chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732202 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:18523805|PMID:25741868|PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0050640 anauxetic dysplasia 1 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaepiphyseal dysplasia Menger type PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:14773 cartilage-hair hypoplasia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cartilage-hair hypoplasia PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9007249 Metaphyseal Dysplasia without Hypotrichosis ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cartilage-hair hypoplasia variant, skeletal manifestations only PMID:10026268|PMID:11207361|PMID:11940090|PMID:12107819|PMID:12888988|PMID:14569119|PMID:16097009|PMID:16254002|PMID:16838329|PMID:17701897|PMID:25741868|PMID:28094436|PMID:28492532|PMID:8034306|PMID:9156319
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12552842 Ccdc107 coiled-coil domain containing 107 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1605844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12552857 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12552857 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12552857 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1319069 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12552857 Nsd3 nuclear receptor binding SET domain protein 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1319069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11986249|REF_RGD_ID:1599847
12552889 Timm22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12552889 Timm22 translocase of inner mitochondrial membrane 22 gene DOID:0112116 combined oxidative phosphorylation deficiency 43 ISO RGD:1345582 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 43 PMID:22638997|PMID:25741868|PMID:30452684
12552897 Sema4b semaphorin 4B gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12552897 Sema4b semaphorin 4B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12552897 Sema4b semaphorin 4B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12552915 Ppp3r2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69232 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713027|REF_RGD_ID:13830881
12552915 Ppp3r2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12552915 Ppp3r2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12552915 Ppp3r2 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, beta gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1346251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12552919 Ddx43 DEAD-box helicase 43 gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1345973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12552958 Mcm3 minichromosome maintenance complex component 3 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1313036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0090065 familial cold autoinflammatory syndrome 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 4 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:32529290|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25065914|PMID:25741868|PMID:28492532
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:32581362
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217960
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217959|PMID:25217960
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008410 Autoinflammation with Infantile Enterocolitis ISO RGD:1320383 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with infantile enterocolitis | ClinVar Annotator: match by term: Syndrome of entercolitis and autoinflmmation caused by mutation of NLRC4 (SCAN4) PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25217959|PMID:25217960|PMID:25385754|PMID:25741868|PMID:27974463|PMID:28492532|PMID:29326099|PMID:29778503|PMID:30319625|PMID:30783801|PMID:30864118|PMID:32081864|PMID:32529290|PMID:33822359|PMID:34248956|PMID:9536098
12552979 Nlrc4 NLR family CARD domain containing 4 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1320383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12552993 Marveld3 MARVEL domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12552998 Fam20b FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12552998 Fam20b FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12552998 Fam20b FAM20B glycosaminoglycan xylosylkinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060165 Kleine-Levin syndrome ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleine-Levin syndrome
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:25741868|PMID:9383023
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:0080215 developmental and epileptic encephalopathy 8 ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 8 PMID:28492532
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12553010 Mtmr8 myotubularin related protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:0090122 aromatase excess syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aromatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Aromatase excess syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial gynecomastia, due to increased aromatase activity | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism, female, due to placental aromatase deficiency PMID:10566648|PMID:12466340|PMID:14602738|PMID:14715828|PMID:1496995|PMID:16199547|PMID:16882736|PMID:17164303|PMID:17576681|PMID:1825497|PMID:20048079|PMID:20186154|PMID:21521281|PMID:23329769|PMID:25088806|PMID:25301327|PMID:25415177|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:27086564|PMID:27256151|PMID:27693882|PMID:28492532|PMID:29324451|PMID:2973313|PMID:30968679|PMID:33108086|PMID:8265607|PMID:8530621|PMID:9177373|PMID:9211678|PMID:9536098|PMID:9718379
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16882736|REF_RGD_ID:1600861
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:19228890|REF_RGD_ID:4761326
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11985600
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737520 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17406000|REF_RGD_ID:7257712
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20723554
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:17002564|REF_RGD_ID:1625350
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21262361|PMID:22381227|PMID:8265607|PMID:9177373
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23183180|REF_RGD_ID:7257726
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expresssion:ovary PMID:23598873|REF_RGD_ID:7257717
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome susceptibility ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A264C (rs700519) (human) PMID:21282199|REF_RGD_ID:7257710
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20421132
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (rat) PMID:20018485|REF_RGD_ID:4890381
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12050560|REF_RGD_ID:7257713
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359227
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:737520 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.0004) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21356374|REF_RGD_ID:7257709
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary (rat) PMID:20149258|REF_RGD_ID:4890368
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat::(TTTA)10 (human) PMID:16875543|REF_RGD_ID:2301046
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7053713|REF_RGD_ID:7257716
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs700518 (human) PMID:23643682|REF_RGD_ID:7257707
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9177373
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::increase in frequency of mutant heterozygote C/T (p=0.001) PMID:18497059|REF_RGD_ID:2301045
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815356|PMID:21958689
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8550748|REF_RGD_ID:7257715
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23406865|REF_RGD_ID:7257718
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:20662593|REF_RGD_ID:4890445
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2445762) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:20048079|PMID:25741868
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19700748|REF_RGD_ID:7257711
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22028442
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9001604 Sexual Infantilism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8265607
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9001827 Critical Illness ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16670151
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22301628|REF_RGD_ID:7257708
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16424004|PMID:17704407
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron, 5' utr: (rs1062033) (human) PMID:20417295|REF_RGD_ID:10045662
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28112739
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:25741868
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:21114983|REF_RGD_ID:4890041
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:exon:multiple (human) PMID:17118999|REF_RGD_ID:1600860
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary, testis (rat) PMID:20428845|REF_RGD_ID:4890359
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23552495|REF_RGD_ID:7244372
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14684609
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9008113 Tissue Adhesions treatment ISO RGD:2457 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23395555|REF_RGD_ID:7257719
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205|PMID:19639193|PMID:23342035|PMID:28112739|PMID:29701941|PMID:34426286
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606587 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9406 hypopituitarism ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970278
12553027 LOC101954950 aromatase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1606587 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11929713
12553041 Luc7l LUC7 like gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12553041 Luc7l LUC7 like gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia, zf type PMID:10910890|PMID:12730694|PMID:35190856
12553041 Luc7l LUC7 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12553041 Luc7l LUC7 like gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1316796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28374019|PMID:32214227
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:31395954
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:9000854 Lethal Congenital Contracture Syndrome 7 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital contracture syndrome 7 PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27818385|PMID:28254648|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29882456|PMID:30686628|PMID:30919572|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32328110|PMID:34645488|PMID:34930662
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12553067 Cntnap1 contactin associated protein 1 gene DOID:9003308 Congenital Hypomyelinating Neuropathy 3 ISO RGD:734159 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital hypomyelinating, 3 PMID:24319099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27668699|PMID:27782105|PMID:27818385|PMID:28374019|PMID:28492532|PMID:29511323|PMID:29882456|PMID:31395954|PMID:31397905|PMID:32214227|PMID:34930662
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:9009488 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20433028|REF_RGD_ID:11553910
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tongue, carcinoma, stroma (rat) PMID:17985342|REF_RGD_ID:2316582
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698924
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, cerebral cortex (rat) PMID:15715933|REF_RGD_ID:2316607
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1311333 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus (rat) PMID:12865451|REF_RGD_ID:2316606
12553096 Lta4h leukotriene A4 hydrolase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12553124 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12553124 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:83 cataract ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527
12553124 Ero1b endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 beta gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12553147 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1316927 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3803098) A>G (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12553147 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12553147 Borcs5 BLOC-1 related complex subunit 5 gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs402710(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:0050921 pharynx squamous cell carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:31429604|REF_RGD_ID:150530637
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1550157 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:27062701|REF_RGD_ID:150537097
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD in males;DNA:SNP: :rs370348(human) PMID:21771723|REF_RGD_ID:150530643
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs402710,rs451360 (human) PMID:25526467|REF_RGD_ID:150530494
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::multiple (human) PMID:26852039|REF_RGD_ID:150530484
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:25422207|REF_RGD_ID:150530631
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs451360(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:24386361|REF_RGD_ID:150537098
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs: :rs4975616,rs401681(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs401681,rs4975616(human) PMID:24175795|REF_RGD_ID:150530500
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs31490(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22675468
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:24366883|REF_RGD_ID:150530483
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma no_association ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP::rs401681(human) PMID:24861918|REF_RGD_ID:150530499
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs31490(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs4975616(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:23738012|PMID:24386361|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150537098
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs77518573(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs401681(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:29042796|REF_RGD_ID:150537100
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs401681(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; mRNA:increased expression:esophagus PMID:25480402|REF_RGD_ID:150530497
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978787|PMID:19151717|PMID:23433592|PMID:24366883
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27749845
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs401681(human) PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:26545403|REF_RGD_ID:11556976
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:31270100|REF_RGD_ID:150537099
12553188 Clptm1l CLPTM1 like gene DOID:9675 pulmonary emphysema severity ISO RGD:1605932 D RGD:9068941 20211224 RGD associated with smoking; DNA:SNP:intron:rs31489(human) PMID:21622582|REF_RGD_ID:150530642
12553208 Mrtfb myocardin related transcription factor B gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1345947 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20442744
12553208 Mrtfb myocardin related transcription factor B gene DOID:0110848 xeroderma pigmentosum group F ISO RGD:1345947 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group F PMID:28492532
12553231 Cdh17 cadherin 17 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:733806 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25918132
12553231 Cdh17 cadherin 17 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:733806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080489 GM1 gangliosidosis type 3 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 3 PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:29987015|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080501 GM1 gangliosidosis type 2 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis type 2 PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:29987015|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0080502 GM1 gangliosidosis type 1 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile GM1 gangliosidosis PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:29987015|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0110337 osteogenesis imperfecta type 7 ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 7 PMID:28492532
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:0111392 mucopolysaccharidosis type IVB ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-B PMID:16199547|PMID:16941474|PMID:17576681|PMID:18524657|PMID:21497194|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26646981|PMID:28492532|PMID:29160035|PMID:29987015|PMID:33558080|PMID:36265282|PMID:8198123|PMID:8199591|PMID:9536098
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:3322 GM1 gangliosidosis ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLB1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: GM1 gangliosidosis PMID:16941474|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987015
12553280 Tmppe transmembrane protein with metallophosphoesterase domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2304158 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12553283 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12553283 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12553283 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12553283 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:7240710 20210804 OMIM
12553283 Rrp7a ribosomal RNA processing 7 homolog A gene DOID:9007625 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 28 ISO RGD:1607047 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 28, primary, autosomal recessive PMID:33199730
12553298 Tead4 TEA domain transcription factor 4 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12553322 Tbc1d25 TBC1 domain family member 25 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:1351229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligospermia
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:0111472 combined oxidative phosphorylation deficiency 9 ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 9 PMID:21786366|PMID:25741868|PMID:27815843|PMID:28492532
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12553354 Mrpl3 mitochondrial ribosomal protein L3 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1314981 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111879 Diamond-Blackfan anemia 6 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase-Smith syndrome II | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 6 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:23718193|PMID:25741868|PMID:28492532
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:0112131 severe congenital neutropenia 2 ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 2, autosomal dominant PMID:28492532
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aplasia, pure hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:19191325|PMID:19773262|PMID:20054847|PMID:20960466|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:23744582|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27432187|PMID:28492532|PMID:28694211|PMID:28991257|PMID:30183354|PMID:30503522|PMID:9536098
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:20054847|PMID:25741868|PMID:28492532
12553368 Dipk1a divergent protein kinase domain 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP, haplotype:exon: (rs10033119) (human) PMID:22309839|REF_RGD_ID:402463945
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699473|REF_RGD_ID:1357410
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:10521595|REF_RGD_ID:1642320
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9729278
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17265460|REF_RGD_ID:1642308
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19623606|PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284|REF_RGD_ID:10448937
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11440811
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803058|REF_RGD_ID:10448284
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs4691910) (human) PMID:32757697|REF_RGD_ID:402463942
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP, haplotype:enhancer: (rs4128839) (human) PMID:31689297|REF_RGD_ID:402463939
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:15337376|REF_RGD_ID:1642609
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron: (rs7687423) (human) PMID:19566775|REF_RGD_ID:402463941
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:809 cocaine abuse susceptibility ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron: (rs4518200) (human) PMID:33242852|REF_RGD_ID:402463938
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19566775
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neoplasms;mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus PMID:17234300|REF_RGD_ID:10448965
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10320723|REF_RGD_ID:1642322
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20240321 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) PMID:20028355|REF_RGD_ID:10448926
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18201831|REF_RGD_ID:10448967
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20240321 RGD protein:decreased expression:central amygdaloid nucleus (mouse) PMID:22218088|REF_RGD_ID:405096664
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ameliorates ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:30647448|REF_RGD_ID:402463940
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10891620|REF_RGD_ID:1642319
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:17562528|REF_RGD_ID:1642307
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus PMID:16728491|REF_RGD_ID:1642311
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9008251 Toothache ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18809749
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:737212 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperinsulinemia PMID:9861026|REF_RGD_ID:1642306
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP:intron: (rs4518200) (human) PMID:24845178|REF_RGD_ID:401976498
12553376 Npy1r neuropeptide Y receptor Y1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1347163 D RGD:9068941 20240307 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs4234955) (human) PMID:29465008|REF_RGD_ID:402463944
12553393 Tmem65 transmembrane protein 65 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1603356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12553393 Tmem65 transmembrane protein 65 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12553424 Entrep3 endosomal transmembrane epsin interactor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12553444 Sst somatostatin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:stomach PMID:17928643|REF_RGD_ID:2303191
12553444 Sst somatostatin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17990461|REF_RGD_ID:2303186
12553444 Sst somatostatin gene DOID:112 esophageal varix ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1385068
12553444 Sst somatostatin gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21692635
12553444 Sst somatostatin gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874
12553444 Sst somatostatin gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12553444 Sst somatostatin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18624922
12553444 Sst somatostatin gene DOID:3324 mood disorder ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25600109
12553444 Sst somatostatin gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2563217
12553444 Sst somatostatin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7911442
12553444 Sst somatostatin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12553444 Sst somatostatin gene DOID:5574 vipoma ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2868874
12553444 Sst somatostatin gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:3761 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:18925713|REF_RGD_ID:2303174
12553444 Sst somatostatin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418
12553444 Sst somatostatin gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15834315
12553444 Sst somatostatin gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12553444 Sst somatostatin gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17999418
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12553449 Mtmr11 myotubularin related protein 11 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12553468 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348692 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12553468 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:1332157 D RGD:9068941 20201204 RGD PMID:29087046|REF_RGD_ID:40886276
12553468 Negr1 neuronal growth regulator 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348692 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12553483 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12553483 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12553483 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12553483 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12553483 Tcf19 transcription factor 19 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1345711 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12553492 Pnpla5 patatin like phospholipase domain containing 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1343707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12553492 Pnpla5 patatin like phospholipase domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12553518 Tp53i13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12553518 Tp53i13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553518 Tp53i13 tumor protein p53 inducible protein 13 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605319 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12553537 Kiaa0319l KIAA0319 like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12553565 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1320157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25956372
12553565 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17264841
12553565 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12553565 Npas2 neuronal PAS domain protein 2 gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:1320157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31284022
12553594 Stk17b serine/threonine kinase 17b gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553606 LOC101974563 protein NPAT gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12553606 LOC101974563 protein NPAT gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532|PMID:31671381
12553606 LOC101974563 protein NPAT gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:28492532
12553606 LOC101974563 protein NPAT gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12553606 LOC101974563 protein NPAT gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1323667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs7078 (human) PMID:19320731|REF_RGD_ID:12798512
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2269529, rs3752462, rs16996652 (human) PMID:19891592|REF_RGD_ID:12798511
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3752462, rs2009930 (human) PMID:17337617|REF_RGD_ID:12798514
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050758 metabolic acidosis ISO RGD:3140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brush border membrane PMID:22357915|REF_RGD_ID:7243154
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0060651 MYH-9 related disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYH9-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia and granulocyte inclusions with or without nephritis or sensorineural hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Sebastian platelet syndrome PMID:10603121|PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11093280|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12237319|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:15613099|PMID:15667538|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:16978745|PMID:17146397|PMID:17576681|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19450438|PMID:19557653|PMID:19572073|PMID:19967157|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:21833445|PMID:21908426|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23123319|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24875298|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26382273|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27610647|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:28983057|PMID:29068549|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29679756|PMID:29782633|PMID:29907799|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:31308072|PMID:31555371|PMID:31562665|PMID:31937884|PMID:31977897|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32746448|PMID:32757236|PMID:33004838|PMID:33532864|PMID:33710140|PMID:33718801|PMID:34355501|PMID:34619682|PMID:36100708|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828|PMID:9536098
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110032 autosomal dominant Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:4270G>C,D1424H (human) PMID:12500226|REF_RGD_ID:6902925
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110548 autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic deafness 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 17 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant nonsyndromic sensorineural 17 | ClinVar Annotator: match by term: Late-onset progressive hereditary hearing impairment due to cochleosaccular degeneration | ClinVar Annotator: match by term: MYH9-related condition PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17576681|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:19557653|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:21908426|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23144074|PMID:23207509|PMID:23349334|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25752595|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26346198|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:28780565|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:29907799|PMID:30245029|PMID:30311386|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:31562665|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32581362|PMID:32604935|PMID:32757236|PMID:33532864|PMID:33710140|PMID:34355501|PMID:34619682|PMID:36100708|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828|PMID:9536098
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0110754 type 1 diabetes mellitus 17 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 1 diabetes mellitus 17 PMID:25741868
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with MYH9-Related Disorders;DNA:mutations:cds: PMID:26226608|REF_RGD_ID:11533922
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794856
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10973259
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:19557653|PMID:23144074|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10973259|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:21542825|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:34355501
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10739770|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11776386|PMID:12533692|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:19572073|PMID:20301740|PMID:21542825|PMID:21833445|PMID:22627578|PMID:23207509|PMID:24186861|PMID:25741868|PMID:26056797|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29090586|PMID:30916803|PMID:32100410|PMID:32545517
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulonephritis PMID:25741868|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732402 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:22313957|REF_RGD_ID:6903274
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteinuria PMID:25741868|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:576 proteinuria disease_progression ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein syndrome, Fechtner syndrome;DNA:missense mutation:exon:p.R702H, R702C(human) PMID:20200500|REF_RGD_ID:6903242
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794854|PMID:18794856
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:20144966|REF_RGD_ID:6903243
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, type 2;DNA:SNPs: : PMID:21968013|REF_RGD_ID:6903256
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus,type 2;DNA:SNPs: : PMID:19567477|REF_RGD_ID:6903238
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension, glomerulosclerosis, focal segmental;DNA:SNPs: :rs4821480, rs2032487, rs4821481(human) PMID:18794854|REF_RGD_ID:6903237
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphisms:multiple: PMID:19177153|REF_RGD_ID:6903239
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:784 chronic kidney disease no_association ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22956460|REF_RGD_ID:12798515
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:SNPs: : PMID:19153477|REF_RGD_ID:6903241
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9002631 Vitelliform Macular Dystrophy 1 ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 1 PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:25077172|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30720677
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:18059020|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30872814
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9005875 Giant Platelet Syndrome with Thrombocytopenia ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant platelet syndrome with thrombocytopenia PMID:10603121|PMID:10973259|PMID:10973260|PMID:11023810|PMID:11159552|PMID:11590545|PMID:11752022|PMID:11776386|PMID:11935325|PMID:12533692|PMID:12621333|PMID:12649151|PMID:12792306|PMID:1449176|PMID:15339844|PMID:16098078|PMID:16162639|PMID:16818291|PMID:16969870|PMID:17146397|PMID:17655694|PMID:18059020|PMID:18330899|PMID:18676005|PMID:20002731|PMID:20301740|PMID:20416459|PMID:20588287|PMID:21542825|PMID:21908426|PMID:22123909|PMID:22477015|PMID:22627578|PMID:22995991|PMID:23207509|PMID:23409987|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:24130771|PMID:24186861|PMID:24643058|PMID:24890873|PMID:25077172|PMID:25505834|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:26056797|PMID:26226608|PMID:26387855|PMID:26467025|PMID:28059092|PMID:28492532|PMID:29090586|PMID:29532554|PMID:29782633|PMID:29907799|PMID:30245029|PMID:30471777|PMID:30720677|PMID:30916803|PMID:31064749|PMID:32100410|PMID:32545517|PMID:32604935|PMID:32757236|PMID:33532864|PMID:34355501|PMID:36100708|PMID:5011389|PMID:8280620|PMID:9390828
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:carotid artery: PMID:11003588|REF_RGD_ID:11533926
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary infantile hemangioma PMID:28492532
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:22313957|REF_RGD_ID:6903274
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12553658 Myh9 myosin heavy chain 9 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732401 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868|PMID:31064749
12553707 Elovl1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12553707 Elovl1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12553707 Elovl1 ELOVL fatty acid elongase 1 gene DOID:9006712 ICHTHYOTIC KERATODERMA, SPASTICITY, HYPOMYELINATION, AND DYSMORPHIC FACIAL FEATURES ISO RGD:1349015 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyotic keratoderma, spasticity, hypomyelination, and dysmorphic facial features PMID:28492532|PMID:29496980|PMID:30487246|PMID:35379526
12553724 Mfsd6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12553724 Mfsd6 major facilitator superfamily domain containing 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:25741868|PMID:28778945
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12553735 Mybphl myosin binding protein H like gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1606910 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:0070165 spermatogenic failure 18 ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 18
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1348717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:36413997
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9006298 Stankiewicz-Isidor Syndrome ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stankiewicz-Isidor syndrome PMID:25741868|PMID:28132691
12553750 Psmd12 proteasome 26S subunit, non-ATPase 12 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12553765 CUNH19orf73 chromosome unknown C19orf73 homolog gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12553765 CUNH19orf73 chromosome unknown C19orf73 homolog gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1602703 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12553769 Mtmr9 myotubularin related protein 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553769 Mtmr9 myotubularin related protein 9 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735915 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:SNP: :rs2293855 (human) PMID:21796137|REF_RGD_ID:329853776
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:increased expression:placenta (rat) PMID:26342748|REF_RGD_ID:401965481
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:kidney PMID:10792625|REF_RGD_ID:2308925
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:26077568|REF_RGD_ID:13800514
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11082157|PMID:7670488|PMID:9683905|PMID:9707624
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:4367 apparent mineralocorticoid excess syndrome ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess | ClinVar Annotator: match by term: Apparent mineralocorticoid excess, mild | ClinVar Annotator: match by term: Cortisol 11-beta-ketoreductase deficiency PMID:10536001|PMID:11114699|PMID:11238516|PMID:12788846|PMID:15126515|PMID:15134813|PMID:15673310|PMID:16778331|PMID:17314322|PMID:20571110|PMID:23303402|PMID:24123366|PMID:25593612|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:3860318|PMID:7593417|PMID:7593456|PMID:7608290|PMID:7670488|PMID:9398712|PMID:9683587|PMID:9707624|PMID:9851783
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15199296
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17475897|REF_RGD_ID:2308940
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:17587755|REF_RGD_ID:2308939
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17587755
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737468 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD apparent mineralocorticoid excess syndrome, OMIM:218030; DNA:transition:CDS:945C->T, amino acid R279C PMID:9683587|REF_RGD_ID:1625078
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Placental Insufficiency;mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:17272666|REF_RGD_ID:2308941
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11932298
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:skeletal muscle PMID:17519316|REF_RGD_ID:2308922
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16616286
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11916625|PMID:16616286|REF_RGD_ID:2308923|REF_RGD_ID:2308924
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2835 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue:subcutaneous not retroperitoneal fat PMID:17208436|REF_RGD_ID:1625081
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:10735 D RGD:9068941 20200609 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083
12553793 Hsd11b2 hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:737468 D RGD:9068941 20200609 RGD transgenic mice expressing human HSD11B2 PMID:15793240|REF_RGD_ID:1625083
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10488104|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11089548|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889154|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12162500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12241879|PMID:12297503|PMID:12469911|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15201280|PMID:15241688|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15551332|PMID:15572418|PMID:15579740|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:15963484|PMID:16128246|PMID:16147994|PMID:16199547|PMID:16333828|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16649980|PMID:16740594|PMID:16918956|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17121537|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:17979873|PMID:18219222|PMID:18296474|PMID:18328986|PMID:18410554|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19549694|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19763152|PMID:19779033|PMID:19789209|PMID:19953642|PMID:20034274|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20307669|PMID:20335782|PMID:20335783|PMID:20374733|PMID:20495831|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20697181|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21135065|PMID:21175100|PMID:21185797|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21310873|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21471599|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:21844754|PMID:22024717|PMID:22142470|PMID:22187299|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22406018|PMID:22422767|PMID:22620673|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23081733|PMID:23169696|PMID:23186954|PMID:23265383|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23856262|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24244430|PMID:24297799|PMID:24394414|PMID:24517148|PMID:24735972|PMID:2476381|PMID:24763815|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25039540|PMID:25045523|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25320261|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25765207|PMID:25766501|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:25967373|PMID:25977473|PMID:25985138|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26290606|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27418061|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:28870973|PMID:29026550|PMID:29354167|PMID:29375828|PMID:29743878|PMID:2983592|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30019023|PMID:30052933|PMID:30306783|PMID:30376845|PMID:30407919|PMID:30470382|PMID:30496603|PMID:30544257|PMID:30895164|PMID:31063613|PMID:31189130|PMID:31328266|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31763346|PMID:31883284|PMID:31967040|PMID:32150253|PMID:32160303|PMID:32347971|PMID:32375028|PMID:3237971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32537548|PMID:32593617|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:32775520|PMID:32871939|PMID:32892159|PMID:33094630|PMID:33112267|PMID:33147586|PMID:33258288|PMID:33434173|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:34160437|PMID:34659108|PMID:34714514|PMID:34772415|PMID:34887979|PMID:34906475|PMID:34913197|PMID:34993031|PMID:35242665|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:35402765|PMID:35733207|PMID:35818129|PMID:36090548|PMID:37654565|PMID:3966479|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7673400|PMID:7717399
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia | ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/nephrocalcinosis PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9039332|PMID:9109436|PMID:9217223|PMID:9253359|PMID:9380434|PMID:9395465|PMID:9422777|PMID:9507434|PMID:9536098|PMID:9661634
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20240313 OMIM
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0060700 familial hypocalciuric hypercalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia, familial benign type 1 PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10468915|PMID:10770217|PMID:10843194|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11668634|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11762699|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12580936|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14089114|PMID:14508624|PMID:14714270|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15201280|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15579740|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16147994|PMID:16199547|PMID:16491288|PMID:16497624|PMID:16598859|PMID:16642557|PMID:16740594|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:17979873|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:18887540|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19073830|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20495831|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:20972686|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21310873|PMID:21369680|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22232026|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23169696|PMID:23372019|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25104082|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27086061|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:30544257|PMID:30895164|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:3237971|PMID:32386559|PMID:32430905|PMID:32537548|PMID:32638038|PMID:32761341|PMID:32892159|PMID:33112267|PMID:33258288|PMID:34008892|PMID:34024353|PMID:34088669|PMID:34772415|PMID:34993031|PMID:35300448|PMID:35318962|PMID:35733207|PMID:36090548|PMID:3966479|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7673400|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8132750|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9039332|PMID:9109436|PMID:9395465|PMID:9422777
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R990G (rs1042636)(human) PMID:17018660|REF_RGD_ID:13464331
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.E1011Q (human) PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS4+11988A>G rs17251221 (human) PMID:21966463|REF_RGD_ID:7205446
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperparathyroidism, Primary; DNA:snp:intron:IVS1 G>A rs1501899 (human) PMID:21183554|REF_RGD_ID:7205447
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20240313 OMIM
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0090107 autosomal dominant hypocalcemia 1 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPOCALCEMIA, FAMILIAL PMID:10023897|PMID:10077597|PMID:10217111|PMID:10487661|PMID:10770217|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10912782|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11089548|PMID:11102444|PMID:11136551|PMID:11152759|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12050233|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12162500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12241879|PMID:12297503|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:12915654|PMID:1302026|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15201280|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16128246|PMID:16333828|PMID:16497624|PMID:16608894|PMID:16649980|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20495831|PMID:20501971|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21441391|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23186954|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24244430|PMID:24297799|PMID:24517148|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25091521|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25326635|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26323216|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27157104|PMID:27390877|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:30470382|PMID:30496603|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:31763346|PMID:31883284|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:33112267|PMID:34008892|PMID:34913197|PMID:35242665|PMID:35300448|PMID:35402765|PMID:35818129|PMID:36090548|PMID:37654565|PMID:7054696|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:7874174|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8698326|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8813042|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9039332|PMID:9253358|PMID:9380434|PMID:9422777|PMID:9536098|PMID:9661634|PMID:9920108
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant hypocalcemia PMID:11136551|PMID:11701698|PMID:12067826|PMID:12574188|PMID:12733714|PMID:14519094|PMID:17039419|PMID:19179454|PMID:20119591|PMID:20668040|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:24133354|PMID:24297799|PMID:24823460|PMID:24948345|PMID:25137426|PMID:25420019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30470382|PMID:30496603|PMID:34913197|PMID:8878438|PMID:9039332
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0110144 Bartter disease type 3 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 3 PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20240313 OMIM
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0111322 idiopathic generalized epilepsy 8 ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 8 PMID:10770217|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11136551|PMID:11701698|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:15292296|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15879434|PMID:16598859|PMID:17284438|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18938753|PMID:19389809|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20668040|PMID:20798521|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23372019|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:25091521|PMID:25137426|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25741868|PMID:26161261|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29026550|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:35300448|PMID:36090548|PMID:7054696|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:0111387 familial isolated hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated hypoparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15598778|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18756473|PMID:19694204|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:25292184|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:27157104|PMID:27957351|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:8636323
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypocalciuric Hypercalcemia, Familial, Type 1; DNA:deletion:exon:c.1952_1966del (human) PMID:21667241|REF_RGD_ID:7205468
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12671052|REF_RGD_ID:734698
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11701698
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial benign hypercalcemia PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10770217|PMID:10912749|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12574188|PMID:12574201|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14508624|PMID:14519094|PMID:14985373|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16497624|PMID:16649980|PMID:17018660|PMID:17039419|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17576681|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18938753|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23372019|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:24517148|PMID:24823460|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:24948345|PMID:25091521|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26963950|PMID:27157104|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30407919|PMID:30470382|PMID:30496603|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433865|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:34913197|PMID:35242665|PMID:35300448|PMID:36090548|PMID:7054696|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9536098
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parathyroid gland (human) PMID:11044218|REF_RGD_ID:7205664
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism severity ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:missense mutations:cds:p.R990G, p.Q1011E (human) PMID:19640368|REF_RGD_ID:7205505
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercalcemia PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8675635|PMID:8878438
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11589681|PMID:9011580
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12671052|REF_RGD_ID:734698
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:1553551 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:145000 | OMIM:145001 | OMIM:610071
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10912749|PMID:11161843|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11733622|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12239240|PMID:12574201|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15531522|PMID:15864123|PMID:16497624|PMID:17018660|PMID:17117288|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:19694204|PMID:20602573|PMID:22024717|PMID:24033266|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:26107257|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8636323
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tibial artery (human) PMID:18852253|REF_RGD_ID:7205454
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:22527939|REF_RGD_ID:7205672
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:20067903|REF_RGD_ID:7205448
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11089548|PMID:12580936|PMID:17284438|PMID:19915295|PMID:20668040|PMID:20846291|PMID:21645025|PMID:22422767|PMID:24823460|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:29636377|PMID:8675635|PMID:8813042|PMID:8878438
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery (rat) PMID:22730443|REF_RGD_ID:7205669
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:15591042|PMID:17284438|PMID:19389809|PMID:19779033|PMID:22798347|PMID:23372019|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26963950|PMID:28492532|PMID:8675635|PMID:8878438
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epigastric artery (human) PMID:17537980|REF_RGD_ID:7205455
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:7240710 20240313 OMIM
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9000874 Hyperparathyroidism, Neonatal Severe Primary ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe hyperparathyroidism | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal severe primary hyperparathyroidism PMID:10023897|PMID:10217111|PMID:10770217|PMID:10885494|PMID:10912749|PMID:10971459|PMID:11013439|PMID:11136551|PMID:11161843|PMID:11231970|PMID:11248745|PMID:11580999|PMID:11701698|PMID:11733622|PMID:11763315|PMID:11807402|PMID:11889203|PMID:12018449|PMID:12040821|PMID:12052452|PMID:12067826|PMID:12095982|PMID:12107202|PMID:12114500|PMID:12191970|PMID:12239240|PMID:12469911|PMID:12574201|PMID:12733714|PMID:12890593|PMID:1302026|PMID:14508624|PMID:14997007|PMID:15292296|PMID:15531522|PMID:15572418|PMID:15591042|PMID:15598778|PMID:15699544|PMID:15751724|PMID:15864123|PMID:15879434|PMID:16199547|PMID:16497624|PMID:16642557|PMID:17018660|PMID:1706284|PMID:17117288|PMID:17284438|PMID:17309124|PMID:17320849|PMID:17332735|PMID:17473068|PMID:17478419|PMID:17555508|PMID:17698911|PMID:17803689|PMID:17974727|PMID:18219222|PMID:18328986|PMID:18680227|PMID:18751724|PMID:18756473|PMID:18796518|PMID:18830196|PMID:1889203|PMID:18938753|PMID:19102677|PMID:19179454|PMID:19389809|PMID:19423559|PMID:19694204|PMID:19759318|PMID:19779033|PMID:20119591|PMID:20164288|PMID:20290361|PMID:20602573|PMID:20668040|PMID:21239511|PMID:21289269|PMID:21414629|PMID:21521328|PMID:21645025|PMID:22024717|PMID:2211966|PMID:22142470|PMID:22192860|PMID:22331334|PMID:22422767|PMID:22789683|PMID:22798347|PMID:23077345|PMID:23372019|PMID:23764372|PMID:23966241|PMID:24033266|PMID:24133354|PMID:24203066|PMID:24297799|PMID:24854525|PMID:24947037|PMID:25091521|PMID:25137426|PMID:25292184|PMID:25420019|PMID:25506941|PMID:25701758|PMID:25705702|PMID:25741868|PMID:25792032|PMID:25828954|PMID:26107257|PMID:26161261|PMID:26166472|PMID:26467025|PMID:26646938|PMID:26855056|PMID:26963950|PMID:27157104|PMID:27434672|PMID:27666534|PMID:27739473|PMID:27957351|PMID:28176280|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:29848507|PMID:30895164|PMID:31189130|PMID:31433868|PMID:31672324|PMID:32347971|PMID:32386559|PMID:32761341|PMID:33258288|PMID:34088669|PMID:34906475|PMID:35300448|PMID:36090548|PMID:5013415|PMID:6543841|PMID:7054696|PMID:7717399|PMID:7726161|PMID:7791841|PMID:791660|PMID:7916660|PMID:8636323|PMID:8675635|PMID:8702647|PMID:8733126|PMID:8878438|PMID:9011580|PMID:9109436|PMID:9253359|PMID:9395465
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:19188910|REF_RGD_ID:7205661
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.E1011Q (human) PMID:20602573|REF_RGD_ID:7205445
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:22137721|REF_RGD_ID:7205675
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria no_association ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutations:cds:p.A986S, p.R990G, p.E1011Q (human) PMID:19887834|REF_RGD_ID:7205502
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9001738 Hypercalciuria susceptibility ISO RGD:10291 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrolithiasis, Calcium Oxalate; DNA:missense mutation:cds:p.R990G (human) PMID:12239240|REF_RGD_ID:7205666
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22098336|REF_RGD_ID:7205678
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, liver, kidney (rat) PMID:22844268|REF_RGD_ID:7205442
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium (rat) PMID:22137362|REF_RGD_ID:7205677
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11807402|PMID:17698911|PMID:20164288|PMID:21521328|PMID:22192860|PMID:22422767|PMID:24133354|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29846619|PMID:30895164|PMID:33094630
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9007257 Autosomal Dominant Hypocalcemia, with Bartter Syndrome ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia, autosomal dominant 1, with bartter syndrome PMID:11152759|PMID:11701698|PMID:12107202|PMID:12191970|PMID:12241879|PMID:15005845|PMID:17048213|PMID:24297799|PMID:25506941|PMID:25741868|PMID:25967373|PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2277 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricular myocardium (rat) PMID:21766206|REF_RGD_ID:7205698
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9009050 Hypocalcemia ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypocalcemia PMID:25741868|PMID:28492532
12553834 Casr calcium sensing receptor gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:10291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1350258 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007386 Congenital Lower Urinary Tract Obstruction ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lower urinary tract obstruction, congenital PMID:31690835
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12553859 Prdm6 PR/SET domain 6 gene DOID:9007470 Patent Ductus Arteriosus 3 ISO RGD:1350258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Patent ductus arteriosus 3 PMID:25741868|PMID:27181681
12553887 Atp12a ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9729517|REF_RGD_ID:13838663
12553887 Atp12a ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553887 Atp12a ATPase H+/K+ transporting non-gastric alpha2 subunit gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:620569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23320804|REF_RGD_ID:13838660
12553903 Phtf2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12553903 Phtf2 putative homeodomain transcription factor 2 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1321591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12553925 Agmat agmatinase (putative) gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12553925 Agmat agmatinase (putative) gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532
12553940 Slc1a7 solute carrier family 1 member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323639 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12553961 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12553961 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12553961 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348140 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12553961 Arrdc3 arrestin domain containing 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25038754
12553976 Baiap2l2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12553976 Baiap2l2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12553976 Baiap2l2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12553976 Baiap2l2 BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 like 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1342805 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12554009 Kcnk7 potassium two pore domain channel subfamily K member 7 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1604643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9001885 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 38 ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber hereditary optic neuropathy, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:33465056|PMID:35091433|PMID:35148383|PMID:35861300|PMID:37579815
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9004196 Leber Optic Atrophy, Susceptibility To ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber optic atrophy, susceptibility to PMID:25741868|PMID:33465056|PMID:35091433|PMID:35148383|PMID:35861300|PMID:37579815
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554031 Dnajc30 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:18612315|PMID:24398934|REF_RGD_ID:151356934|REF_RGD_ID:151356935
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron PMID:12214116|REF_RGD_ID:2316025
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:bladder (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression: (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1115 sarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:19532136|REF_RGD_ID:151361204
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220225 RGD associated with cervix carcinoma; protein:increased expression:cervix (human) PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:uterus, myometrium PMID:12634633|REF_RGD_ID:2316023
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:25472877|REF_RGD_ID:151361106
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:23791885|REF_RGD_ID:151356928
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:11177556|REF_RGD_ID:151361109
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:ovary (human) PMID:25981880|REF_RGD_ID:11055572
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:5552939 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:33760168|REF_RGD_ID:151356990
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:amplification:ovary (human) PMID:22056875|REF_RGD_ID:151361152
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:32271408|REF_RGD_ID:151356992
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:3356 localized osteosarcoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:9322869|REF_RGD_ID:151356969
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA, protein:altered expression:mammary (mouse) PMID:11146550|REF_RGD_ID:2315939
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1349177 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD mRNA:increased expression:ovary (human) PMID:26872615|REF_RGD_ID:11555725
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735830 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620761 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:25431954|REF_RGD_ID:151356922
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23804702|REF_RGD_ID:151356967
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:19584283|REF_RGD_ID:151356981
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:22835824|REF_RGD_ID:151361198
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:24034575|PMID:26345095|REF_RGD_ID:151356932|REF_RGD_ID:151356933
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:33543294|REF_RGD_ID:151356970
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with microgravity; mRNA:increased expression:gastrocnemius (rat) PMID:14638460|REF_RGD_ID:151361116
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16845792|REF_RGD_ID:2316022
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2295 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:9698156|REF_RGD_ID:2316027
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16289808
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:735830 D RGD:9068941 20220224 RGD human cells in mouse model PMID:10910035|REF_RGD_ID:151356987
12554045 Ccng1 cyclin G1 gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:735831 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:30565428|REF_RGD_ID:151361205
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344093 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) PMID:21791235|REF_RGD_ID:5490156
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1593283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen, lymphocyte PMID:3142800|REF_RGD_ID:5147592
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9104792|REF_RGD_ID:5490205
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28771573
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Burns PMID:17568330|REF_RGD_ID:5490160
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15644645|REF_RGD_ID:5490203
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20711177
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs3129882) (human) PMID:20711177|REF_RGD_ID:5490158
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17660530
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*406+228A>G (rs3135388) (human) PMID:19834503|REF_RGD_ID:5490202
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:17660530|REF_RGD_ID:5490159
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter (human) PMID:10527398|REF_RGD_ID:5490204
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20159242|REF_RGD_ID:13506913
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16687443|REF_RGD_ID:5490162
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21427211|REF_RGD_ID:5490157
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12126634|REF_RGD_ID:5147805
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1593283 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8676084|REF_RGD_ID:5490166
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:9006961 Asthma and Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:1344093 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:introns: PMID:22391069|REF_RGD_ID:13506908
12554055 LOC101969065 mamu class II histocompatibility antigen, DR alpha chain gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1558302 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11812739|REF_RGD_ID:5490164
12554064 Ttc31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12554064 Ttc31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12554064 Ttc31 tetratricopeptide repeat domain 31 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0050741 alcohol dependence no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:repeats:exon: PMID:9342196|REF_RGD_ID:401959738
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:21906006|REF_RGD_ID:5686422
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter:c.-906T>C, c.-809A>G (rs3758653, rs936461) (human) PMID:22366260|REF_RGD_ID:13209013
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex, neuron PMID:17182012|REF_RGD_ID:5686412
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10685 separation anxiety disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10939 antisocial personality disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17587443|REF_RGD_ID:13210585
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:10939 antisocial personality disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD associated exposure to substance use;DNA:repeats:exon: PMID:26648004|REF_RGD_ID:401959736
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERACTIVITY OF CHILDHOOD PMID:10654656|PMID:20644990|PMID:25262643|PMID:25741868|PMID:29781347|PMID:30099719|PMID:36211978
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:10898895|REF_RGD_ID:7248607
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:promoter:g.-1480_-1240dup (human) PMID:11449395|REF_RGD_ID:13210510
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) PMID:15389764|REF_RGD_ID:13210521
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17679637|REF_RGD_ID:13210507
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder severity ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-521G>A (human) PMID:15909295|REF_RGD_ID:13210511
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeats: : PMID:9118321|REF_RGD_ID:1358608
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder treatment ISO RGD:737381|RGD:1312823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:23083021|REF_RGD_ID:13210577
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome no_association ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:8725747|REF_RGD_ID:13210516
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:25258183|REF_RGD_ID:13209010
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD association with inhaler;DNA:repeats:exon: PMID:11054768|REF_RGD_ID:401960062
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:11465 autonomic nervous system disease ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autonomic nervous system dysfunction PMID:7881421
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:12399 pathological gambling ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:10402503|REF_RGD_ID:13210523
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:12995 conduct disorder ISO RGD:736796 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:17587443|REF_RGD_ID:13210585
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with peer pressure;DNA:repeats:exon: PMID:26307243|REF_RGD_ID:401959598
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:repeats:exon: PMID:25640830|REF_RGD_ID:11064848
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:2769 tic disorder ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:302 substance abuse ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with depressive disorder;DNA:repeats:exon: PMID:34828440|REF_RGD_ID:401959596
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:302 substance abuse onset ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:duplication:promoter: 120bp repeat PMID:33544778|REF_RGD_ID:401959602
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:14755455|REF_RGD_ID:13209014
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:repeats:exon: PMID:23298155|REF_RGD_ID:401959737
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum (human) PMID:8413587|REF_RGD_ID:13209006
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274053
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9001310 Tobacco Use Disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:repeats:exon: PMID:31903031|REF_RGD_ID:401959740
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:decreased expression:midbrain PMID:12459514|REF_RGD_ID:401960114
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ameliorates ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:11967637|REF_RGD_ID:401960108
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:24888351|REF_RGD_ID:13506962
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240222 RGD DNA:repeats:exon: PMID:20359751|REF_RGD_ID:401959612
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9003410 Novelty Seeking Personality Trait ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:15517431|REF_RGD_ID:13210514
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9003410 Novelty Seeking Personality Trait ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with alcohol dependence;DNA:repeats:exon: PMID:15900228|REF_RGD_ID:401959593
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:736138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9004956 Nocturnal Enuresis ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, polymorphisms, haplotype:promoter:g.-1480_-1240dup, g.-616C>G, g.-521C>T (human) PMID:18947481|REF_RGD_ID:7248549
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered exxpression:spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9006302 Binge Drinking susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240201 RGD DNA:repeats:exon: PMID:19393859|REF_RGD_ID:401960068
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007872 Reactive Attachment Disorder susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:repeats: : PMID:11126393|REF_RGD_ID:36947393
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9007892 Tics ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obsessive-Compulsive Disorder;DNA:duplication:exon:g.2689_2737dup (human) PMID:9280153|REF_RGD_ID:13210517
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28821448|REF_RGD_ID:13506951
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9008967 Brain Concussion ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26448536|REF_RGD_ID:13506960
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20731709
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9009161 Attention Deficit and Disruptive Behavior Disorders ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Attention Deficit Disorder with Hyperactivity;DNA:snp:promoter:g.-521C>T (human) PMID:17572775|REF_RGD_ID:13210522
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9505 cannabis abuse susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:duplication:promoter: 120bp repeat PMID:33544778|REF_RGD_ID:401959602
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2522 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:20810614|REF_RGD_ID:7248616
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9976 heroin dependence onset ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:SNP,methylation::rs3758653(human) PMID:34864042|REF_RGD_ID:401959595
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs:5promoter:rs1800955,rs936462(human) PMID:23840506|REF_RGD_ID:401959223
12554083 Drd4 dopamine receptor D4 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:736138 D RGD:9068941 20240127 RGD DNA:polymorphism:promoter:-521G>A(human) PMID:18991844|REF_RGD_ID:401959594
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050765 neuroacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0050766 choreaacanthocytosis ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorea-acanthocytosis | ClinVar Annotator: match by term: VPS13A-related condition PMID:11381253|PMID:11381254|PMID:12404112|PMID:14663054|PMID:15824261|PMID:15918062|PMID:16199547|PMID:17516458|PMID:17576681|PMID:17998451|PMID:21145924|PMID:21598378|PMID:22038564|PMID:22777538|PMID:24033266|PMID:24974674|PMID:25733999|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26870756|PMID:27400454|PMID:28492532|PMID:31192303|PMID:32131761|PMID:9536098
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:0080075 Neu-Laxova syndrome 2 ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neu-Laxova syndrome 2 PMID:17436247|PMID:25152457|PMID:28492532
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:1312307 D RGD:9068941 20200609 RGD choreoacanthocytosis, OMIM:200150 PMID:11381253|REF_RGD_ID:1599747
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12554099 Vps13a vacuolar protein sorting 13 homolog A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1312307 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12404112|PMID:16199547|PMID:21598378|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31543803
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0050577 cranioectodermal dysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0080803 cranioectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cranioectodermal dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: LEVIN SYNDROME I PMID:16199547|PMID:17022080|PMID:17576681|PMID:19648123|PMID:19760620|PMID:20493458|PMID:23826986|PMID:24027799|PMID:25741868|PMID:26792575|PMID:28370949|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:33532864|PMID:33717254|PMID:9536098
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002608 Spinal Curvatures ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9002860 Cardiac Edema ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1349473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493458
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12554178 Ift122 intraflagellar transport 122 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12554207 Rhebl1 RHEB like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346400 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12554222 Spout1 SPOUT domain containing methyltransferase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1343592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12554238 Rwdd2a RWD domain containing 2A gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1314728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12554245 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12554245 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554245 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554245 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22028818
12554245 Pggt1b protein geranylgeranyltransferase type I subunit beta gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734288 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12554258 Fndc7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12554258 Fndc7 fibronectin type III domain containing 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554274 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714
12554274 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1343123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25741868
12554274 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12554274 Igsf6 immunoglobulin superfamily member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343123 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16353170|REF_RGD_ID:2300083
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:69032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22430074|PMID:25015655
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:11624 penile benign neoplasm ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis, skin PMID:14871981|REF_RGD_ID:2300087
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:16210398|REF_RGD_ID:2300085
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17107625|REF_RGD_ID:2300080
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:16621493|REF_RGD_ID:1642457
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:14499677|REF_RGD_ID:2300088
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:11592775|REF_RGD_ID:2300089
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:epithelial cell PMID:17295901|REF_RGD_ID:2300079
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12431630|REF_RGD_ID:2300116
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20592629|REF_RGD_ID:5135302
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:penis, skin PMID:14871981|REF_RGD_ID:2300087
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:14499677|REF_RGD_ID:2300088
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25164664
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17530714|REF_RGD_ID:2300093
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:paw PMID:12707354|REF_RGD_ID:2300108
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12431630|REF_RGD_ID:2300116
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16864802|REF_RGD_ID:2300094
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005274 Polyuria ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19692487
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, paw, spinal cord PMID:15044444|REF_RGD_ID:2300106
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25314295
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69032 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:16353170|REF_RGD_ID:2300083
12554286 Ptges prostaglandin E synthase gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:62076 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:14684572|REF_RGD_ID:2300107
12554311 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12554311 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12554311 Vsig1 V-set and immunoglobulin domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.Q175H (human) PMID:25319568|REF_RGD_ID:155882443
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect susceptibility ISO RGD:1603362 D RGD:9068941 20230128 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.K152Q (human) PMID:25380965|REF_RGD_ID:155882444
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:15649947
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:7240710 20180530 OMIM
12554334 Nkx2-6 NK2 homeobox 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1603362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal cardiac defects | ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:24421281|PMID:25741868|PMID:28492532
12554338 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349802 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12554338 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12554338 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554338 Tmem121b transmembrane protein 121B gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1349802 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538317|REF_RGD_ID:2314465
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17610866|REF_RGD_ID:2314466
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15667904|REF_RGD_ID:2314520
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15578039|REF_RGD_ID:2314521
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:15920460|REF_RGD_ID:2314519
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs13124532(human) PMID:20563733|REF_RGD_ID:7248685
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:4762 vasculogenic impotence ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17287493|REF_RGD_ID:2314469
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17339532|REF_RGD_ID:2314468
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19881228|REF_RGD_ID:2314460
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12972520
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:737352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665834|REF_RGD_ID:1581008
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19474186|REF_RGD_ID:2314462
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:737352 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22270721|REF_RGD_ID:7775056
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19129291|REF_RGD_ID:2314463
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19542492|REF_RGD_ID:2314461
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17606845|REF_RGD_ID:2314467
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:732674 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:17606845|REF_RGD_ID:2314467
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787522|REF_RGD_ID:2314464
12554341 Pde5a phosphodiesterase 5A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:620995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729580|REF_RGD_ID:2314459
12554366 Erich2 glutamate rich 2 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:6903373 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9006423 Nephronophthisis-like Nephropathy 2 ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 2 PMID:23661805|PMID:25741868|PMID:28492532
12554373 Slc41a1 solute carrier family 41 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1322838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12554428 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12554428 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12554428 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12554428 Ints6 integrator complex subunit 6 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1319842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532
12554461 Ccdc178 coiled-coil domain containing 178 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317773 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12554484 Mrpl47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12554484 Mrpl47 mitochondrial ribosomal protein L47 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1316780 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:16543359
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:0080820 occupational asthma ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27504716
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:SNP:intron:c.265-1G>T (human) PMID:33919081|REF_RGD_ID:329322879
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.L299W, p.G592R (human) PMID:27479907|REF_RGD_ID:11560583
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:28492532|PMID:31042289
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620964 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:26064267|REF_RGD_ID:289474908
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Cardiomegaly PMID:25889640|REF_RGD_ID:290382408
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240283
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230420 RGD human gene in a mouse model PMID:16648482|REF_RGD_ID:243065275
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:increased activity:heart (mouse) PMID:24161911|REF_RGD_ID:243048462
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620964 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased phosphorylation:heart left ventricle (rat) PMID:16648482|REF_RGD_ID:243065275
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ameliorates ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230427 RGD PMID:18287012|PMID:36172952|REF_RGD_ID:307436945|REF_RGD_ID:329322877
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004191 CONGENITAL HEART DEFECTS AND ECTODERMAL DYSPLASIA ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects and ectodermal dysplasia PMID:25741868|PMID:27479907|PMID:28492532|PMID:32817298
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351212 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20230420 RGD human gene in a mouse model PMID:25173922|REF_RGD_ID:307436943
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1551913 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:24345679|REF_RGD_ID:307727199
12554491 Prkd1 protein kinase D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12554512 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:7240710 20201021 OMIM
12554512 Svil supervillin gene DOID:0112108 myofibrillar myopathy 10 ISO RGD:1314924 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 10 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32779703
12554512 Svil supervillin gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1314924 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:11508276|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20337973|PMID:21348868|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23433541|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27167055|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28492532|PMID:28842611|PMID:29284910|PMID:29510678|PMID:30086370|PMID:30257192|PMID:30592380|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7553875|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8446612|PMID:9049484|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27167055|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30663027|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34373539|PMID:34440516|PMID:34746319|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35592779|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31595705|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:32906206|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34406393|PMID:34440516|PMID:34469064|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35176401|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:36504295|PMID:37101203|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25921421|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29704611|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30362177|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31595705|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:32370465|PMID:32375122|PMID:32468610|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:32906206|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34406393|PMID:34440516|PMID:34462253|PMID:34469064|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35069449|PMID:35176401|PMID:35472491|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:36504295|PMID:37101203|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11772903|PMID:11916951|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:14687251|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25921421|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29704611|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30362177|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31595705|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:32370465|PMID:32375122|PMID:32468610|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:32906206|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34406393|PMID:34440516|PMID:34462253|PMID:34469064|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35069449|PMID:35176401|PMID:35472491|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:36504295|PMID:37101203|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mason type diabetes | ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:10868935|PMID:11106831|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11772903|PMID:11916951|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:14687251|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:15788789|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23295292|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23957911|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25525159|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25921421|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28555465|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29284910|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29704611|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30053375|PMID:30086370|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30362177|PMID:30386132|PMID:30447144|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31595705|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:32370465|PMID:32375122|PMID:32468610|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:32906206|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34108472|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34406393|PMID:34440516|PMID:34462253|PMID:34469064|PMID:34496959|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35069449|PMID:35176401|PMID:35472491|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:36504295|PMID:36836406|PMID:37101203|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7619052|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8314448|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient Neonatal Diabetes, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18271687|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:21604084|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:37008541|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8454109|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18382660|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:31957151|PMID:33072637|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent diabetes mellitus of infancy | ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:22291974|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27080136|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:36257325|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9049484|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0060639 permanent neonatal diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15644838|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16731834|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17186219|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:18056790|PMID:18271687|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21437567|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:22291974|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22808921|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23778137|PMID:24097065|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:25935773|PMID:26123671|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28247534|PMID:28323911|PMID:28331372|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31595705|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32041611|PMID:32086287|PMID:32375122|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33294763|PMID:33565752|PMID:34406393|PMID:34496959|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:37008541|PMID:7555485|PMID:7958490|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:9536098
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0070216 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia familial 3 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glucokinase deficiency PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:11916951|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:14687251|PMID:1502186|PMID:15277402|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:15987895|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17082186|PMID:17353190|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:19146401|PMID:19790256|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20375417|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:22060211|PMID:22194744|PMID:22335469|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:23771925|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24518839|PMID:24578721|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:25015100|PMID:2555564|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:27913849|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31094068|PMID:31197960|PMID:31291970|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32792356|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33852230|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35472491|PMID:36257325|PMID:37008541|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:8068341|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:9049484|PMID:9435328|PMID:9469993|PMID:9536098|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23275527|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:2555564|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:33852230|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34532767|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35472491|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:37008541|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY glucokinase-related | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2 PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10754480|PMID:11079754|PMID:11106831|PMID:11315828|PMID:11315850|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11692182|PMID:11772903|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12941786|PMID:12955723|PMID:1303265|PMID:1349989|PMID:1354782|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:1545870|PMID:15580558|PMID:15657605|PMID:15667334|PMID:15677479|PMID:1570017|PMID:15841481|PMID:15918042|PMID:15928245|PMID:16173921|PMID:16199547|PMID:16444761|PMID:16502298|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16938872|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17082186|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18298419|PMID:18322640|PMID:18370929|PMID:18382660|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18450771|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19187021|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:20005544|PMID:20132997|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21395678|PMID:21420961|PMID:21437567|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21696527|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22101819|PMID:22291974|PMID:22298776|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22341299|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22525692|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:22820548|PMID:23009393|PMID:23085272|PMID:23155715|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23433541|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23778137|PMID:23890519|PMID:24001579|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24411943|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24728127|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25082184|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25494859|PMID:2555564|PMID:25555642|PMID:25723349|PMID:25741868|PMID:25755231|PMID:25850297|PMID:25921421|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:26669242|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27634015|PMID:27854218|PMID:27913849|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28095440|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28331372|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28555465|PMID:28575730|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29329106|PMID:29412391|PMID:29417725|PMID:29424410|PMID:29510678|PMID:29704611|PMID:29758564|PMID:29777474|PMID:29792621|PMID:29927023|PMID:30053375|PMID:30086370|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30608898|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:30977832|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31264968|PMID:31576961|PMID:31595705|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31956423|PMID:31957151|PMID:31968686|PMID:32017842|PMID:32041611|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:32375122|PMID:32468610|PMID:32531870|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:32906206|PMID:33046911|PMID:33072637|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34023340|PMID:34108472|PMID:34221822|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34406393|PMID:34421822|PMID:34440516|PMID:34496959|PMID:34532767|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:35069449|PMID:35112188|PMID:35176401|PMID:35472491|PMID:35592779|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36208343|PMID:36227502|PMID:36257325
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0111100 maturity-onset diabetes of the young type 2 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MODY glucokinase-related | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 2 PMID:36400171|PMID:36504295|PMID:36836406|PMID:37008541|PMID:37101203|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:7555485|PMID:7958490|PMID:8068341|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8132752|PMID:8168652|PMID:8314448|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8376578|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:8932999|PMID:9049484|PMID:9078243|PMID:9472859|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9736233|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:0111102 maturity-onset diabetes of the young type 3 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 3 PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:17573900|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:21518409|PMID:22060211|PMID:22611063|PMID:25174781|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29927023|PMID:30259503|PMID:30663027|PMID:32375122|PMID:32741144|PMID:33242514|PMID:33324081|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:8446612|PMID:9049484
12554568 Gck glucokinase gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9324112|REF_RGD_ID:1581877
12554568 Gck glucokinase gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gestational diabetes PMID:10525657|PMID:10754480|PMID:11508276|PMID:12442280|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15928245|PMID:16173921|PMID:16731834|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18414213|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21395678|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22065275|PMID:22493702|PMID:22820548|PMID:23771172|PMID:24033266|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24735133|PMID:25082184|PMID:25306193|PMID:25494859|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:30191644|PMID:31216263|PMID:31595705|PMID:31968686|PMID:32074423|PMID:32086287|PMID:34406393|PMID:34496959|PMID:35737141|PMID:36257325|PMID:36504295|PMID:8068341|PMID:8132752|PMID:8433729|PMID:8446612
12554568 Gck glucokinase gene DOID:11717 neonatal diabetes ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248
12554568 Gck glucokinase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256450 | OMIM:601820 | OMIM:602485 | OMIM:606762 | OMIM:609968 | OMIM:609975 | OMIM:610021
12554568 Gck glucokinase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant PMID:27269892|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248
12554568 Gck glucokinase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNP:promoter:-30G>A (human) PMID:15173029|REF_RGD_ID:2301876
12554568 Gck glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056790
12554568 Gck glucokinase gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21937665|REF_RGD_ID:7488968
12554568 Gck glucokinase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12554568 Gck glucokinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11393552|PMID:19790256|PMID:19884385|PMID:21831042|PMID:22101819|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27188453|PMID:27269892|PMID:28247534|PMID:28492532|PMID:28726111|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30362177|PMID:31197960|PMID:32375122|PMID:33129248
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20200506 OMIM
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9002261 Permanent Neonatal Diabetes Mellitus 1 ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Permanent neonatal diabetes mellitus 1 PMID:10525657|PMID:11372010|PMID:11553210|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:20301620|PMID:21569204|PMID:21720051|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:23771925|PMID:24323243|PMID:24735133|PMID:25015100|PMID:2555564|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27269892|PMID:28492532|PMID:29056535|PMID:29510678|PMID:30257192|PMID:31197960|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32792356|PMID:33129248|PMID:33852230|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8325892|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:9049484|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver:reduced activity, energy of activation and affinity for glucose in streptozotocin diabetic rats PMID:2132180|REF_RGD_ID:2301955
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperinsulinism PMID:19053014|PMID:19336674|PMID:21831042|PMID:23890519|PMID:25733449|PMID:27802864|PMID:31094068|PMID:34532767|PMID:34680961
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:19039094|REF_RGD_ID:7488970
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased nitration, increased oxidation, decreased expression, decreased activity:liver PMID:22884880|REF_RGD_ID:7488971
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10447526|PMID:10525657|PMID:11079754|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15667334|PMID:15752705|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21521320|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22065275|PMID:22289546|PMID:22332836|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24660669|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25182307|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30245511|PMID:31638168|PMID:32375122|PMID:34440516|PMID:7542040|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10694920|PMID:10753050|PMID:10868935|PMID:11079754|PMID:11315851|PMID:11372010|PMID:11393552|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12050210|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:12955723|PMID:1354782|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1464666|PMID:1502186|PMID:15102714|PMID:15305805|PMID:15448103|PMID:15644838|PMID:15667334|PMID:15677479|PMID:15752705|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16938872|PMID:16963153|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17204055|PMID:17353190|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17576681|PMID:17937063|PMID:18056790|PMID:18248649|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18397317|PMID:18399931|PMID:18407139|PMID:18411240|PMID:18414213|PMID:18481947|PMID:19002431|PMID:19069349|PMID:19150152|PMID:19187021|PMID:19228875|PMID:19309449|PMID:19339519|PMID:19358091|PMID:19410318|PMID:19551638|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:19903754|PMID:19934346|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:20458967|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21437567|PMID:21454584|PMID:21518409|PMID:21521320|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21978167|PMID:22028181|PMID:22035297|PMID:22060211|PMID:22065275|PMID:22101819|PMID:22289546|PMID:22291974|PMID:22332836|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22525692|PMID:22540858|PMID:22611063|PMID:22761713|PMID:22771492|PMID:22773699|PMID:22808921|PMID:23295292|PMID:23306198|PMID:23352578|PMID:23433541|PMID:23506826|PMID:23624530|PMID:23771172|PMID:23771925|PMID:23778137|PMID:24001579|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24411943|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24549415|PMID:24578721|PMID:24606082|PMID:24660669|PMID:24677712|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25174781|PMID:25182307|PMID:25203462|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25723349|PMID:25741868|PMID:25935773|PMID:26059258|PMID:26123671|PMID:26208450|PMID:26226118|PMID:26287533|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26641800|PMID:26698632|PMID:27059371|PMID:27080136|PMID:27106716|PMID:27256595|PMID:27256596|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27634015|PMID:27854218|PMID:27913849|PMID:27935851|PMID:28012402|PMID:28095440|PMID:28170077|PMID:28323911|PMID:28331372|PMID:28371533|PMID:28492532|PMID:28512030|PMID:28555465|PMID:28663157|PMID:28726111|PMID:28842611|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29329106|PMID:29417725|PMID:29510678|PMID:29704611|PMID:29758564|PMID:29927023|PMID:29944009|PMID:30053375|PMID:30105470|PMID:30155490|PMID:30191644|PMID:30245511|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30447144|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:30663027|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31291970|PMID:31416898|PMID:31576961|PMID:31604004|PMID:31638168|PMID:31704690|PMID:31753287|PMID:31905448|PMID:31956423|PMID:31957151|PMID:32041611|PMID:32086287|PMID:32375122|PMID:32468610|PMID:32533152|PMID:32533685|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33242514|PMID:33294763|PMID:33324081|PMID:33477506|PMID:33565752|PMID:33852230|PMID:34108472|PMID:34221822|PMID:34373539|PMID:34393998|PMID:34421822|PMID:34440516|PMID:34469064|PMID:34556497|PMID:34662886|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:34789499|PMID:34826540|PMID:35176401|PMID:35472491|PMID:35592779|PMID:35733065|PMID:35737141|PMID:36178555|PMID:36208030|PMID:36208343|PMID:36227502|PMID:36257325|PMID:36400171|PMID:37008541|PMID:37101203|PMID:7542040|PMID:7553875|PMID:7619052|PMID:7958490|PMID:8068341|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8454109|PMID:8897004|PMID:8933019|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9472859|PMID:9536098|PMID:9662401|PMID:9713013|PMID:9736233|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19790256|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21604084|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:36257325|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23275527|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:2555564|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:33852230|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35472491|PMID:36257325|PMID:37008541|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735697 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10426385|PMID:10447526|PMID:10455021|PMID:10525657|PMID:10753050|PMID:11315828|PMID:11372010|PMID:11508276|PMID:11553210|PMID:11942313|PMID:12442280|PMID:12627330|PMID:1360036|PMID:1397713|PMID:14517946|PMID:14517956|PMID:14578306|PMID:1502186|PMID:15305805|PMID:15841481|PMID:15928245|PMID:16059790|PMID:16173921|PMID:16444761|PMID:16602010|PMID:16632067|PMID:16731834|PMID:16965331|PMID:17079173|PMID:17186219|PMID:17389332|PMID:17573900|PMID:17937063|PMID:18271687|PMID:18322640|PMID:18382660|PMID:18399931|PMID:18411240|PMID:19002431|PMID:19309449|PMID:19515026|PMID:19564454|PMID:19790256|PMID:20301620|PMID:20337973|PMID:21104275|PMID:21348868|PMID:21569204|PMID:21604084|PMID:21720051|PMID:21831042|PMID:21921030|PMID:22028181|PMID:22060211|PMID:22335469|PMID:22389783|PMID:22493702|PMID:22611063|PMID:22773699|PMID:22820548|PMID:23275527|PMID:23295287|PMID:23295292|PMID:23771925|PMID:24033266|PMID:24097065|PMID:24323243|PMID:24430320|PMID:24518839|PMID:24568320|PMID:24578721|PMID:24660669|PMID:24735133|PMID:24804978|PMID:24918535|PMID:25015100|PMID:25306193|PMID:25414397|PMID:2555564|PMID:25555642|PMID:25741868|PMID:25850297|PMID:26467025|PMID:26552609|PMID:26587058|PMID:26641800|PMID:27080136|PMID:27185633|PMID:27256595|PMID:27269892|PMID:27271189|PMID:27913849|PMID:28012402|PMID:28170077|PMID:28492532|PMID:28663157|PMID:28701371|PMID:28726111|PMID:29056535|PMID:29207974|PMID:29510678|PMID:29777474|PMID:29927023|PMID:30191644|PMID:30257192|PMID:30259503|PMID:30590153|PMID:30592380|PMID:30656436|PMID:31063852|PMID:31197960|PMID:31216263|PMID:31576961|PMID:31638168|PMID:31957151|PMID:32017842|PMID:32074423|PMID:32375122|PMID:32533152|PMID:32741144|PMID:32792356|PMID:33046911|PMID:33129248|PMID:33477506|PMID:33852230|PMID:34023340|PMID:34393998|PMID:34440516|PMID:34686905|PMID:34746319|PMID:35472491|PMID:36257325|PMID:37008541|PMID:7553875|PMID:8094163|PMID:8094164|PMID:8168652|PMID:8325892|PMID:8349034|PMID:8433729|PMID:8446612|PMID:8495817|PMID:8897004|PMID:9000695|PMID:9049484|PMID:9075802|PMID:9078243|PMID:9435328|PMID:9867845
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:microsatellite marker genotypes:3', 5':no association between genotypes of upstream or downstream microsatellite markers and T2DM in Welsh Caucasians PMID:8314445|REF_RGD_ID:2301883
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple:no association between multiple SSLP and SNP alleles and T2DM in a Japanese population PMID:8200206|REF_RGD_ID:2301887
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22234649|REF_RGD_ID:7488969
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22925001|REF_RGD_ID:7488945
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:731555 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperglycemia PMID:22925001|REF_RGD_ID:7488945
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2670 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, increased expression:liver PMID:21239437|REF_RGD_ID:7488967
12554568 Gck glucokinase gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:735697 D RGD:9068941 20200609 RGD hyperinsulinemic hypoglycemia,OMIM:602485;DNA:point mutation:exon:V455M PMID:9435328|REF_RGD_ID:1601294
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:7240710 20210922 OMIM
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0111991 immunodeficiency 62 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 62 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30521495
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12554580 Arhgef1 Rho guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:30307884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12554620 LOC101958447 olfactory receptor 10K2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12554620 LOC101958447 olfactory receptor 10K2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:0090145 dopamine beta-hydroxylase deficiency ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orthostatic hypotension 1 PMID:11170900|PMID:11857564|PMID:14598346|PMID:15060114|PMID:17576681|PMID:20186791|PMID:21209083|PMID:21471955|PMID:22028891|PMID:23622564|PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26762739|PMID:27778639|PMID:28492532|PMID:7715704|PMID:9536098
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, deletion:5' utr:g.-4767+?--4688-? (human) PMID:17095019|REF_RGD_ID:1625569
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10460 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:18823370|REF_RGD_ID:2311578
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mesenteric artery (rat) PMID:19968782|REF_RGD_ID:5129480
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, adrenal gland (rat) PMID:20596792|REF_RGD_ID:5129234
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:10763 hypertension resistance ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-2073C>T rs1989787 (human) PMID:20814407|REF_RGD_ID:5129211
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:12707943|REF_RGD_ID:1358584
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:frontal cortex (human) PMID:19276553|REF_RGD_ID:5129515
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-1021C>T (human) PMID:14991826|REF_RGD_ID:1358583
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:g.444G>A (human) PMID:16252068|REF_RGD_ID:1625571
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:g.-1021C>T (human) PMID:16133787|REF_RGD_ID:1625572
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex (rat) PMID:19120095|REF_RGD_ID:5129527
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain (rat) PMID:18356740|REF_RGD_ID:5129691
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25174395
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554938|REF_RGD_ID:5129235
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:736659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10673769|PMID:12555232|PMID:17157269
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9005166 Contusions ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:18987458|REF_RGD_ID:5129532
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2489 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adrenal gland (rat) PMID:16396986|REF_RGD_ID:5130724
12554623 Dbh dopamine beta-hydroxylase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:10460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969876|REF_RGD_ID:5129693
12554652 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12554652 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12554652 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12554652 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1319500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12554652 Olfml2b olfactomedin like 2B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12554666 Cenpu centromere protein U gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351502 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12554666 Cenpu centromere protein U gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12554682 Hmx2 H6 family homeobox 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12554688 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12554688 Ccnk cyclin K gene DOID:9009238 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPERTELORISM AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1317544 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with hypertelorism and distinctive facies PMID:25741868|PMID:30122539|PMID:38177409
12554703 Fam118a family with sequence similarity 118 member A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12554703 Fam118a family with sequence similarity 118 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12554722 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:0110505 autosomal recessive nonsyndromic deafness 48 ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 48 PMID:25741868
12554722 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12554722 Sh2d7 SH2 domain containing 7 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2923266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12554728 Tm4sf4 transmembrane 4 L six family member 4 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:731779 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12554728 Tm4sf4 transmembrane 4 L six family member 4 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:731779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17069928
12554737 LOC101962167 cadherin-10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12554737 LOC101962167 cadherin-10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350088 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404256
12554737 LOC101962167 cadherin-10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30245509|PMID:31276219|PMID:9536098
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0081386 TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias ISO RGD:1606461 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0081386 TANGO2-related metabolic encephalopathy and arrythmias ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METABOLIC CRISES, RECURRENT, WITH RHABDOMYOLYSIS, CARDIAC ARRHYTHMIAS, AND NEURODEGENERATION | ClinVar Annotator: match by term: Metabolic encephalomyopathic crises, recurrent, with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: TANGO2-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30245509|PMID:30650451|PMID:31276219|PMID:31339582|PMID:32573669|PMID:32576985|PMID:32929747|PMID:9536098
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:28492532
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29369572|PMID:30650451|PMID:32576985
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12554750 Tango2 transport and golgi organization 2 homolog gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:1606461 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia PMID:32581362
12554800 Cdx1 caudal type homeobox 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12554800 Cdx1 caudal type homeobox 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12554807 Gsdmd gasdermin D gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12554807 Gsdmd gasdermin D gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12554807 Gsdmd gasdermin D gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1316349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:737339 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:28502477|REF_RGD_ID:14928320
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:16968799|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24732674|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26792935|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856|PMID:9425890
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090072 hypogonadotropic hypogonadism 12 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated GnRH Deficiency PMID:11397871|PMID:12364481|PMID:12606630|PMID:15240592|PMID:15728205|PMID:16213849|PMID:17161329|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:22745237|PMID:22766261|PMID:23295295|PMID:23341491|PMID:23643382|PMID:25016926|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9371856
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Isolated congenital hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10523035|PMID:10690855|PMID:10772899|PMID:10999776|PMID:11297587|PMID:11318785|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:11994356|PMID:12050282|PMID:12057744|PMID:12107234|PMID:12364481|PMID:12477532|PMID:12568864|PMID:12574221|PMID:12606630|PMID:12679486|PMID:12890567|PMID:15240592|PMID:15728205|PMID:16213849|PMID:16359986|PMID:16968799|PMID:17161329|PMID:17235395|PMID:19449676|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:21736917|PMID:22031817|PMID:22035731|PMID:22405597|PMID:22679506|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:22766261|PMID:22918878|PMID:23155690|PMID:23295295|PMID:23341491|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24732674|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25636053|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26708526|PMID:26792935|PMID:27094476|PMID:27544332|PMID:27884859|PMID:28295047|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:30415482|PMID:30476149|PMID:32520725|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:33592857|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856|PMID:9425890|PMID:9449676
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10523035|PMID:10690855|PMID:12574221|PMID:16968799|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:24732674|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:9371856|PMID:9425890
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10084584|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:16968799|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22724017|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:24732674|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26792935|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:28611058|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:32870266|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856|PMID:9425890
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated hypogonadotropic hypogonadism PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26792935|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:5223 infertility ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26792935|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10022417|PMID:10690855|PMID:10999776|PMID:11397842|PMID:11397871|PMID:12057744|PMID:12364481|PMID:12574221|PMID:12679486|PMID:15728205|PMID:17235395|PMID:20389088|PMID:20696889|PMID:21292259|PMID:21645587|PMID:21664240|PMID:22745237|PMID:23155690|PMID:23643382|PMID:23650335|PMID:25016926|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26207952|PMID:26467025|PMID:26792935|PMID:28348023|PMID:28492532|PMID:29182666|PMID:30476149|PMID:33223529|PMID:33968656|PMID:34403359|PMID:36407308|PMID:7557974|PMID:9371856
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737339 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131502
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053
12554825 Gnrhr gonadotropin releasing hormone receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:venous blood, lung, regulatory T cell (human) PMID:26460798|REF_RGD_ID:151347635
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554874 Ikzf2 IKAROS family zinc finger 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318602 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668
12554902 Nyap2 neuronal tyrosine-phosphorylated phosphoinositide-3-kinase adaptor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2311477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080494 ovarian dysgenesis 2 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 4 PMID:15136966|PMID:16464940|PMID:16508750|PMID:16645022|PMID:18614612|PMID:19263482|PMID:20364024|PMID:20547206|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31957178
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutations: ;-9C>G, 308A>G, 852C>T PMID:16508750|REF_RGD_ID:1599496
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730933 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12554916 Bmp15 bone morphogenetic protein 15 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:730933 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs, haplotype:5' utr, intron:g.-9C>G, IVS1+905A>G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563754
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15336539
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9005968 Neuralgia ameliorates ISO RGD:68433 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:31746418|REF_RGD_ID:152995474
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9006854 MPTP Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29566083
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19805235
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:68433 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16968895
12554949 Aqp9 aquaporin 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12554958 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516
12554958 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:7240710 20221221 OMIM
12554958 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004131 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY AND VARIABLE OCULAR ANOMALIES ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with speech delay and variable ocular anomalies PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516
12554958 Thumpd1 THUMP domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318865 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30237576|PMID:35196516
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 | ClinVar Annotator: match by term: HTRA2-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208207|PMID:28492532|PMID:9536098
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322239 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35841383
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1322239 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35841383
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12554969 Loxl3 lysyl oxidase like 3 gene DOID:9004584 Myopia 28 ISO RGD:1322239 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 28, autosomal recessive PMID:26957899|PMID:28492532|PMID:33456446|PMID:36917121
12554997 Dnttip1 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12554997 Dnttip1 deoxynucleotidyltransferase terminal interacting protein 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1322651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12555034 CUNH2orf69 chromosome unknown C2orf69 homolog gene DOID:0070426 combined oxidative phosphorylation deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:7240710 20210721 OMIM
12555034 CUNH2orf69 chromosome unknown C2orf69 homolog gene DOID:0070426 combined oxidative phosphorylation deficiency 53 ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 53 PMID:25741868|PMID:33945503|PMID:34038740
12555034 CUNH2orf69 chromosome unknown C2orf69 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12555034 CUNH2orf69 chromosome unknown C2orf69 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:0112015 immunodeficiency 72 ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 72 with autoinflammation PMID:25741868
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:33157009
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NCKAP1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33157009
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:33157009
12555039 Nckap1 NCK associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741875
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:7240710 20181219 OMIM
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08896563|PMID:08896564|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12827451|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:20301575|PMID:20435624|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:2339692|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25741913|PMID:25741916|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26201965|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29338072|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31698007|PMID:31721781|PMID:32002546|PMID:32107087|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32793304|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224011|PMID:33224012|PMID:33332384|PMID:33482836|PMID:33558524|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33762291|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34173971|PMID:34250406|PMID:34308366|PMID:34422195|PMID:34426522|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34754157|PMID:34864095|PMID:34902740|PMID:34906502|PMID:35348533|PMID:35655404|PMID:37349538|PMID:8896563|PMID:8896564|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:08896563|PMID:08896564|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12827451|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:20301575|PMID:20435624|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:2339692|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26201965|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29338072|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31698007|PMID:31721781|PMID:32002546|PMID:32107087|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32793304|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224011|PMID:33224012|PMID:33332384|PMID:33482836|PMID:33558524|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33762291|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34173971|PMID:34250406|PMID:34308366|PMID:34422195|PMID:34426522|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34754157|PMID:34864095|PMID:34902740|PMID:34906502|PMID:35348533|PMID:35655404|PMID:37349538|PMID:8896563|PMID:8896564|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:10094191|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26181256|PMID:28492532|PMID:28864460
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19237606|REF_RGD_ID:11344902
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30792206|PMID:31192125|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:31030435|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27997549|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:29093742|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31655866|PMID:31721781|PMID:32098966|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32850347|PMID:32947577|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224012|PMID:33482836|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34864095|PMID:34906502|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24824029|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26110843|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26201965|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29338072|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30050716|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:30836094|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31655866|PMID:31698007|PMID:31721781|PMID:32002546|PMID:32098966|PMID:32107087|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32799124|PMID:32850347|PMID:32903519|PMID:32947577|PMID:33020649|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224011|PMID:33224012|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33482836|PMID:33556149|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33883933|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34173971|PMID:34250406|PMID:34422195|PMID:34426522|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34754157|PMID:34864095|PMID:34902740|PMID:34906502|PMID:35348533|PMID:37349538|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24343878|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24824029|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25741916|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26110843|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26201965|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28870985|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29338072|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30050716|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30192042|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:30836094|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31655866|PMID:31698007|PMID:31721781|PMID:32002546|PMID:32098966|PMID:32107087|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32793304|PMID:32799124|PMID:32850347|PMID:32903519|PMID:32947577|PMID:33020649|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224011|PMID:33224012|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33482836|PMID:33556149|PMID:33558524|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33762291|PMID:33883933|PMID:33960719|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34173971|PMID:34250406|PMID:34308366|PMID:34422195|PMID:34426522|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34754157|PMID:34864095|PMID:34902740|PMID:34906502|PMID:35348533|PMID:35655404|PMID:37349538|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:08896563|PMID:09371798|PMID:09399890|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10373536|PMID:10521298|PMID:10807541|PMID:10862090|PMID:11050007|PMID:11063725|PMID:11091222|PMID:11344308|PMID:11739169|PMID:12031647|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:12955722|PMID:14695169|PMID:15059067|PMID:15516848|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15591268|PMID:15609317|PMID:15643609|PMID:16015582|PMID:16084127|PMID:16116422|PMID:16199547|PMID:16397136|PMID:16445838|PMID:16611311|PMID:16720839|PMID:16774934|PMID:16946016|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17726045|PMID:1792455|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:1927896|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:19423727|PMID:19763152|PMID:20301575|PMID:20307669|PMID:21273304|PMID:21279724|PMID:21519011|PMID:21520333|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22406018|PMID:22720145|PMID:22778927|PMID:22950077|PMID:23021409|PMID:23067021|PMID:23613520|PMID:23806870|PMID:23898106|PMID:23934222|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24082139|PMID:24123366|PMID:24343878|PMID:24349332|PMID:24584348|PMID:24689079|PMID:24704046|PMID:2472832|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:24824029|PMID:24989076|PMID:25168418|PMID:25239263|PMID:25288723|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25583207|PMID:25640679|PMID:25703136|PMID:25741868|PMID:25751062|PMID:25953249|PMID:26110843|PMID:26136524|PMID:26140431|PMID:26181256|PMID:26201965|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26492932|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26799702|PMID:26841305|PMID:27041517|PMID:27148581|PMID:27153395|PMID:27577878|PMID:27701467|PMID:27733357|PMID:27997549|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28202063|PMID:28215707|PMID:28239445|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:28717660|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28870985|PMID:28873162|PMID:28973083|PMID:28975465|PMID:29093742|PMID:29098741|PMID:29098742|PMID:29247345|PMID:29269525|PMID:29338072|PMID:29621589|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29702541|PMID:29779353|PMID:29797310|PMID:29904161|PMID:29976742|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30050716|PMID:30057198|PMID:30086788|PMID:30192042|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30792206|PMID:30836094|PMID:30919572|PMID:31030435|PMID:31102422|PMID:31192125|PMID:31248416|PMID:31259830|PMID:31395037|PMID:31432501|PMID:31558676|PMID:31586946|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31655866|PMID:31698007|PMID:31721781|PMID:32002546|PMID:32098966|PMID:32107087|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32793304|PMID:32799124|PMID:32850347|PMID:32903519|PMID:32947577|PMID:33020649|PMID:33088445|PMID:33172906|PMID:33224011|PMID:33224012|PMID:33314633|PMID:33332384|PMID:33482836|PMID:33556149|PMID:33558524|PMID:33679882|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:33762291|PMID:33883933|PMID:33960719|PMID:34008892|PMID:34130653|PMID:34173971|PMID:34250406|PMID:34308366|PMID:34422195|PMID:34426522|PMID:34512202|PMID:34573280|PMID:34585473|PMID:34598035|PMID:34741701|PMID:34754157|PMID:34864095|PMID:34902740|PMID:34906502|PMID:35348533|PMID:35655404|PMID:37349538|PMID:8896563|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098|PMID:9711872|PMID:9721219|PMID:9929978
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:13636 Fanconi anemia disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11110674|REF_RGD_ID:11344914
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,Protein:polymorphisms:exons:c.377C>G, c.661A>G (human) PMID:15591268|REF_RGD_ID:2317735
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22482891
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22950077|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:29621589|PMID:30032139|PMID:34754157|PMID:9371798
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.S858R (human) PMID:21279724|REF_RGD_ID:11344913
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :[rs2239359, rs7190823, rs7195066 (human) PMID:19012493|REF_RGD_ID:11344886
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:4362 cervical cancer no_association ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11649196 (human) PMID:21543111|REF_RGD_ID:11344901
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypogonadism PMID:10915769|REF_RGD_ID:11344895
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:28767289|PMID:33762291
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30792206|PMID:32546565
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:25741868|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs62068372 (human) PMID:25243787|REF_RGD_ID:11344896
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:10521298|PMID:12444097|PMID:25741868
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17924555|PMID:19367192|PMID:25741868|PMID:28492532
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322810 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletions, decreased expression: :multiple PMID:14749703|REF_RGD_ID:11344889
12555081 Fanca FA complementation group A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22482891|REF_RGD_ID:11046266
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:0112203 developmental and epileptic encephalopathy 67 ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 67 PMID:20404132|PMID:23020937|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29630738|PMID:29795476
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:20404132|PMID:25741868
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:20404132|PMID:25741868
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:20404132|PMID:25741868
12555139 Cux2 cut like homeobox 2 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1314310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized tonic-clonic seizures
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NADH coenzyme Q reductase deficiency PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25741868
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:0112099 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 12 ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17262856|PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12555165 Ndufa1 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350497 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19185523|PMID:21596602|PMID:23871722|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28794991|PMID:29353736|PMID:31288420
12555173 Nckipsd NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12555173 Nckipsd NCK interacting protein with SH3 domain gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1322714 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12555190 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12555190 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604261 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12555190 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12555190 Efcab2 EF-hand calcium binding domain 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20186875|REF_RGD_ID:4892588
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:2326 gastroenteritis ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864598|REF_RGD_ID:4892589
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21245013|REF_RGD_ID:4892586
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620866 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19766246|REF_RGD_ID:4892587
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1553673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12511586|REF_RGD_ID:735010
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17727088|REF_RGD_ID:4892590
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12682265|PMID:24795235
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19712758
12555200 F2rl1 F2R like trypsin receptor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733704 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322875 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12555206 Znf574 zinc finger protein 574 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1322875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12555215 Zdhhc18 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 18 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1319625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12555231 Ash2l ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12555231 Ash2l ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12555231 Ash2l ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1305632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022
12555231 Ash2l ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12555231 Ash2l ASH2 like, histone lysine methyltransferase complex subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:26539891
12555252 Scrn3 secernin 3 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1312871 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12555282 LOC101959288 olfactory receptor 12D2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12555305 Evl Enah/Vasp-like gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12555305 Evl Enah/Vasp-like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:0112092 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 7 ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 7 PMID:25741868|PMID:26008862|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9570948
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A29V PMID:9570948|REF_RGD_ID:2302386
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19135101
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:734286 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14729820
12555323 Ndufv2 NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit V2 gene DOID:9002877 Parkinson's Disease, Mitochondrial ISO RGD:734286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, mitochondrial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9570948
12555335 Igflr1 IGF like family receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12555335 Igflr1 IGF like family receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12555335 Igflr1 IGF like family receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12555342 CUNH21orf91 chromosome unknown C21orf91 homolog gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12555342 CUNH21orf91 chromosome unknown C21orf91 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180718 OMIM
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081268 pulmonary venoocclusive disease 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMPR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary venoocclusive disease 1 PMID:10903931|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:12045205|PMID:12446270|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15591269|PMID:15965979|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:18356561|PMID:18626305|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:24292273|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28388887|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0081269 pulmonary venoocclusive disease 2 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pulmonary capillary hemangiomatosis PMID:18626305|PMID:24292273
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myositis ossificans
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic and/or familial pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, dexfenfluramine-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, fenfluramine-associated PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:21920918|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:26820968|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:30957726|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32368696|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:34400635|PMID:9536098
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21070126|REF_RGD_ID:5129230
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:12358323|PMID:25741868|PMID:28492532
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18723761|REF_RGD_ID:5129473
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18356561|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532|PMID:32368696
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24936649|PMID:25741868|PMID:27630060|PMID:28492532|PMID:28507310
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20201211 RGD induced by human ad-ALOX5 PMID:31462075|REF_RGD_ID:14975304
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11590841|PMID:11893684|PMID:12358323|PMID:16297860|PMID:20496075|PMID:20522807|PMID:23383100|PMID:23502781|PMID:24224048
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775752|PMID:19324947|REF_RGD_ID:1580076|REF_RGD_ID:5129472
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:20002458|PMID:20534176|REF_RGD_ID:5129237|REF_RGD_ID:5129238
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18663089|REF_RGD_ID:5129474
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations (human) PMID:19785764|REF_RGD_ID:5129239
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21737550|REF_RGD_ID:38500243
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, neuron PMID:9080432|REF_RGD_ID:5129488
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12821254|PMID:14985116|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16717148|PMID:17515463|PMID:18159113|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18503968|PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20534176|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24591673|PMID:25187962|PMID:25326637|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:31727138|PMID:32581362|PMID:3291115
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:735374 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus, granule cell PMID:10996456|REF_RGD_ID:5129486
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005151 Selective Tooth Agenesis 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 1 PMID:19555857|PMID:20002458|PMID:21737554|PMID:25741868|PMID:26387786|PMID:28492532
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21521772|REF_RGD_ID:5135278
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:71082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:7240710 20180905 OMIM
12555351 Bmpr2 bone morphogenetic protein receptor type 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:735373 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 1, with hereditary hemorrhagic telangiectasia PMID:10903931|PMID:10973254|PMID:11015450|PMID:11115378|PMID:11502704|PMID:11536076|PMID:12045205|PMID:12139571|PMID:12358323|PMID:12417513|PMID:12446270|PMID:12821254|PMID:14516151|PMID:14583445|PMID:14985116|PMID:15055271|PMID:15059534|PMID:15146475|PMID:15170098|PMID:15358693|PMID:15591269|PMID:15687131|PMID:15775752|PMID:15965979|PMID:16199547|PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:16717148|PMID:16728714|PMID:17515463|PMID:17576681|PMID:18159113|PMID:18221724|PMID:18321866|PMID:18356561|PMID:18364108|PMID:18386374|PMID:18503968|PMID:18792970|PMID:19206171|PMID:19223935|PMID:19324947|PMID:19555857|PMID:19844076|PMID:20002458|PMID:20095988|PMID:20096498|PMID:20496075|PMID:20534176|PMID:21070126|PMID:21228398|PMID:21737554|PMID:21801371|PMID:22632830|PMID:22995991|PMID:23139147|PMID:23298310|PMID:23579436|PMID:23592887|PMID:23675998|PMID:24033266|PMID:24591673|PMID:24853021|PMID:24936649|PMID:25187962|PMID:25326637|PMID:25429696|PMID:25612240|PMID:25640679|PMID:25688877|PMID:25741868|PMID:25917481|PMID:26387786|PMID:26645265|PMID:26699722|PMID:27002414|PMID:27453251|PMID:27630060|PMID:27811071|PMID:27816994|PMID:27884767|PMID:28388887|PMID:28391780|PMID:28480048|PMID:28492532|PMID:28507310|PMID:29631995|PMID:29650961|PMID:29743074|PMID:29843651|PMID:30029678|PMID:30578397|PMID:30679663|PMID:31727138|PMID:31797984|PMID:32581362|PMID:3291115|PMID:33066286|PMID:33380512|PMID:9536098
12555369 Prdm11 PR/SET domain 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12555378 Foxk1 forkhead box K1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28118669|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:36819107
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:21068128|PMID:22693042|PMID:24690944|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:31624253|PMID:34627237
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27723758
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype PMID:18782849|REF_RGD_ID:11537389
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:28041643|PMID:28118669|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:31319225|PMID:32865313|PMID:34906502|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31319225|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:15467982|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741913|PMID:25741916|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:36819107|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26729329|PMID:26759440|PMID:27434533|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:30755392|PMID:31054281|PMID:31069529|PMID:31319225|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32335874|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:33921607|PMID:34191236|PMID:34205586|PMID:34627237|PMID:34906502|PMID:36819107|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16199547|PMID:16240161|PMID:16453322|PMID:16541367|PMID:17377524|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:18054307|PMID:18414213|PMID:21068128|PMID:21623382|PMID:21866095|PMID:21937992|PMID:22236771|PMID:22693042|PMID:22773737|PMID:23532844|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25445212|PMID:25525159|PMID:25558065|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25920555|PMID:26035799|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:26467025|PMID:26541515|PMID:26759440|PMID:28041643|PMID:28097321|PMID:28118669|PMID:28125082|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29186038|PMID:29343940|PMID:30055837|PMID:31130284|PMID:31624253|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:33879512|PMID:34191236|PMID:34906502|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1317734 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R830W (c.2488C>T) (human) PMID:17409309|REF_RGD_ID:7246903
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:0111589 COACH syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome with ocular defect PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21623382|PMID:21937992|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:21866095|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824|PMID:34191236
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:28492532
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18782849
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28431631|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:32165824
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20371615
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15322546|PMID:16453322|PMID:17409309|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:22693042|PMID:25741868|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:9536098
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081859
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15322546|PMID:16155189|PMID:16453322|PMID:18054307|PMID:21068128|PMID:21937992|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25616960|PMID:25741868|PMID:26035800|PMID:26092869|PMID:28041643|PMID:28442542|PMID:28492532|PMID:29186038|PMID:34191236|PMID:36819107
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15322546|PMID:23532844|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348620 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:20045148|REF_RGD_ID:11537398
12555392 Ahi1 Abelson helper integration site 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348620 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:vastus lateralis PMID:20045148|REF_RGD_ID:11537398
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110155 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2A ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2A2A PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0110170 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2Q PMID:16199547|PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:28492532|PMID:29669943
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:0111453 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-aminoadipic 2-oxoadipic aciduria | ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-AMINOADIPIC AND ALPHA-KETOADIPIC ACIDURIA | ClinVar Annotator: match by term: DHTKD1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29127259|PMID:29653220|PMID:29669943|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:30896807|PMID:32005694|PMID:32303640|PMID:32633484|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:34169998|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:8069629|PMID:9536098
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:28492532|PMID:29127259
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23141293|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327|PMID:32860008|PMID:33369814|PMID:35052424|PMID:35897808|PMID:8069629|PMID:9536098
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317663 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12555428 Dhtkd1 dehydrogenase E1 and transketolase domain containing 1 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:1317663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2A2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:23141293|PMID:23141294|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25860818|PMID:26141459|PMID:28492532|PMID:29752936|PMID:29858556|PMID:32303640|PMID:32695416|PMID:32768327
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21187176|PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25255310|PMID:25741868|PMID:27569545
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.2458G>A (rs7170637) (human) PMID:24442360|REF_RGD_ID:11558013
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11.2 deletion syndrome PMID:31690835
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0110811 hereditary spastic paraplegia 6 ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 6 PMID:17268193|PMID:23032108|PMID:25689425|PMID:28492532
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:0111715 Schaaf-Yang syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fragile X Syndrome;mRNA:decreased expression:leukocyte (human) PMID:17435464|REF_RGD_ID:11558012
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1321176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22900020|REF_RGD_ID:11558008
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1310332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus, cerebral cortex (rat) PMID:26000921|REF_RGD_ID:11568065
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1321175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:temporal lobe (human) PMID:26000921|REF_RGD_ID:11568065
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12555449 Cyfip1 cytoplasmic FMR1 interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12555491 Grpel2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12555491 Grpel2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555491 Grpel2 GrpE like 2, mitochondrial gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:0080066 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 20 | ClinVar Annotator: match by term: SNX14-related condition PMID:24501761|PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:27913285|PMID:28492532|PMID:34691693
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25848753
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12555501 Snx14 sorting nexin 14 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25439728|PMID:25741868|PMID:25848753|PMID:28492532
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1317747 D RGD:9068941 20220812 RGD PMID:27588471|REF_RGD_ID:153323314
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA,protein:increased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1317746 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27588471
12555539 Ergic3 ERGIC and golgi 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1317746 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder
12555556 Syt6 synaptotagmin 6 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12555556 Syt6 synaptotagmin 6 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12555556 Syt6 synaptotagmin 6 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12555556 Syt6 synaptotagmin 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:737166 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12555575 LOC101971238 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12555575 LOC101971238 free fatty acid receptor 2 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12555575 LOC101971238 free fatty acid receptor 2 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1347517 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12555575 LOC101971238 free fatty acid receptor 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12555589 Impact impact RWD domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605062 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12555603 Mctp1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12555603 Mctp1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555603 Mctp1 multiple C2 and transmembrane domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605937 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12555638 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:18632300|PMID:28492532|PMID:9326941|PMID:9501220|PMID:9843205
12555638 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12555638 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12555638 Depdc1 DEP domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12555660 Kmt5a lysine methyltransferase 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15833021|PMID:17533171
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12555685 Tsc22d1 TSC22 domain family member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1604401 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15089088
12555713 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555713 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 | ClinVar Annotator: match by term: RPS7-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19061985|PMID:23718193|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:27882484|PMID:28102861|PMID:28492532|PMID:32054657|PMID:36057918|PMID:9536098
12555713 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348295 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532
12555713 Rps7 ribosomal protein S7 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation , X-linked with seizures, short stature and midface hypoplasia PMID:26467025
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:31103315
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0070246 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 1 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, tardive, Dreifuss-Emery type, with contractures PMID:25741868|PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0070249 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EMERY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY 4 WITH VARIABLE FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17503513|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24388756|PMID:24892279|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29482223|PMID:29625556|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30610203|PMID:30993396|PMID:31103315|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32816195|PMID:32934002|PMID:33397523|PMID:34234304|PMID:34890876|PMID:35304488|PMID:35595401|PMID:9536098
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:splice junction: PMID:19542096|REF_RGD_ID:13209012
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20190814 OMIM
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0080979 arthrogryposis multiplex congenita-3 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, MYOGENIC TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 3, myogenic type PMID:19542096|PMID:24319099|PMID:24838835|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27782104|PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:0111618 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 8 ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive ataxia, Beauce type | ClinVar Annotator: match by term: SYNE1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia | ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8 PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:17503513|PMID:17576681|PMID:17761684|PMID:18414213|PMID:19542096|PMID:19944109|PMID:21496632|PMID:21572417|PMID:21701589|PMID:22162184|PMID:22287014|PMID:23325900|PMID:23352163|PMID:23959263|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24123876|PMID:24319099|PMID:24366360|PMID:24388756|PMID:24838835|PMID:24892279|PMID:25091525|PMID:25133958|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25401298|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:25976027|PMID:26302956|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26770814|PMID:26870756|PMID:27060904|PMID:27066551|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27197992|PMID:27305979|PMID:27378695|PMID:27671794|PMID:27782104|PMID:28017257|PMID:28074886|PMID:28178086|PMID:28324520|PMID:28492532|PMID:28687974|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:29077258|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29625556|PMID:29892087|PMID:29915382|PMID:29961767|PMID:30029642|PMID:30119932|PMID:30275942|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:30573412|PMID:30610203|PMID:30619065|PMID:30993396|PMID:31103315|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:3169216|PMID:31692161|PMID:32038460|PMID:32348865|PMID:32488064|PMID:32816195|PMID:32870032|PMID:32889669|PMID:32934002|PMID:33397523|PMID:33651373|PMID:34275688|PMID:34368859|PMID:34602496|PMID:34890876|PMID:35190550|PMID:35304488|PMID:35595401|PMID:9536098
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17761684|PMID:23352163|PMID:24123876|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:31692161|PMID:32934002
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,intron: PMID:28178086|REF_RGD_ID:13209005
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17159980|PMID:19542096|PMID:24033266|PMID:24319099|PMID:25741868|PMID:25843669|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:27086870|PMID:27178001|PMID:27378695|PMID:27782104|PMID:28492532|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:31103315
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:28492532
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12555722 Syne1 spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1348942 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds: c.323C>T, p.N108S(human) PMID:25091525|REF_RGD_ID:13209008
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:62026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3019805|REF_RGD_ID:61740
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12555783 Rps15 ribosomal protein S15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:732626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:20814153|REF_RGD_ID:7243879
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19002567|REF_RGD_ID:7243885
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:737278 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21154198|PMID:21909718|REF_RGD_ID:7243180|REF_RGD_ID:7244192
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17328924|REF_RGD_ID:5686690
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22414646|REF_RGD_ID:7243179
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:737278 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:23228442|REF_RGD_ID:7243178
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14718608|REF_RGD_ID:2317435
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313662|REF_RGD_ID:7243881
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21835768|REF_RGD_ID:7243877
12555805 Slc22a1 solute carrier family 22 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20956498
12555828 Cpne2 copine 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12555828 Cpne2 copine 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12555828 Cpne2 copine 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:25741868
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1617201 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0110596 primary ciliary dyskinesia 21 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 21 PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9000573 Spermatogenic Failure 80 ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20240305 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DRC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 80 PMID:23354437|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31960620|PMID:34169321
12555847 Drc1 dynein regulatory complex subunit 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1605894 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:12746204|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23354437|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31270959|PMID:31701675|PMID:31960620|PMID:9536098
12555898 HMOX1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:17203192|REF_RGD_ID:4145372
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17511582|REF_RGD_ID:4145404
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12593860|REF_RGD_ID:1598394
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413982
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon: PMID:22261574|REF_RGD_ID:7207796
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16365149|PMID:21444764
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21853095|REF_RGD_ID:10766442
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15242554|REF_RGD_ID:1598405
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19168058
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19387321|REF_RGD_ID:4145318
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24169105|REF_RGD_ID:10755712
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10322 berylliosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum PMID:19453654|REF_RGD_ID:4145349
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lung PMID:16858012|REF_RGD_ID:4145384
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lung PMID:16858012|REF_RGD_ID:4145384
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:8843786|REF_RGD_ID:4145417
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16319717
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197494
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11144356
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex (human) PMID:7778849|REF_RGD_ID:1358658
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316349|REF_RGD_ID:1582711
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16830363|REF_RGD_ID:1582701
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12215473|REF_RGD_ID:1580453
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16959961|PMID:22349312|PMID:22352330
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12872043|REF_RGD_ID:1598400
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20836698|REF_RGD_ID:10755717
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238038|REF_RGD_ID:10755563
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238038|REF_RGD_ID:10755563
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20306336|REF_RGD_ID:10755565
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20013271|REF_RGD_ID:10755701
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:19526221|REF_RGD_ID:4145346
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23224421|REF_RGD_ID:10755722
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16959961
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11823 hepatorenal syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21253390
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11914 gastroparesis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20378827
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20230831 RGD protein:increased activity:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:23716558|REF_RGD_ID:10755564
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, lung PMID:12114196|REF_RGD_ID:625603
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12337 varicocele severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878918|REF_RGD_ID:1598403
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood cells PMID:18301921|REF_RGD_ID:4145353
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10942521|PMID:12709579|PMID:15964507
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24941846|REF_RGD_ID:10450595
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:19686725|REF_RGD_ID:4145300
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14657544|REF_RGD_ID:1598406
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13100 intracranial vasospasm treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:21654696|REF_RGD_ID:10755572
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononulcear cell: PMID:18234118|REF_RGD_ID:7777175
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13378 Kawasaki disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14521259|REF_RGD_ID:1598409
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum PMID:19453654|REF_RGD_ID:4145349
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23670786|REF_RGD_ID:10766445
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18208666|REF_RGD_ID:4145362
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression:lung PMID:15184199|REF_RGD_ID:4145410
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1584 acute chest syndrome ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeat:promoter PMID:22966170|REF_RGD_ID:10755560
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1673 pneumothorax ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20526373|REF_RGD_ID:4145332
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:20971094|REF_RGD_ID:4145131
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19171794
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14512878
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16464361|PMID:21276833|REF_RGD_ID:10755576|REF_RGD_ID:1582709
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958201|REF_RGD_ID:1598395
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231100
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:26 pancreas disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12973103|REF_RGD_ID:4145412
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20596599|REF_RGD_ID:4145403
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA;protein:increased expression:Leukocytes, Mononuclear PMID:16196283|REF_RGD_ID:4145408
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Adenocarcinoma; DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:15688187|REF_RGD_ID:1601607
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21048024
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23807243|REF_RGD_ID:10755583
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Interstitial Pneumonias;protein:increased expression:lung PMID:11727267|REF_RGD_ID:4145416
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMOX1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:17254481|REF_RGD_ID:4145371
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705587|REF_RGD_ID:10755705
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356|PMID:19667931
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12136229
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12377749|REF_RGD_ID:1580454
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:14691581|REF_RGD_ID:1580470
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12136229|REF_RGD_ID:1598401
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17095719
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell PMID:23590132|REF_RGD_ID:10755698
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17420286
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870531|PMID:24252362|REF_RGD_ID:10755587|REF_RGD_ID:10755755
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20888632|REF_RGD_ID:10755588
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23311871|REF_RGD_ID:10755574
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814490
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16964402|PMID:17002867|PMID:17275847
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020495|REF_RGD_ID:1598402
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage;mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23438812|REF_RGD_ID:10766444
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:20498946|REF_RGD_ID:4145286
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5453 pulmonary venoocclusive disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:increased expression:lung, endothelial cell PMID:32209028|REF_RGD_ID:38549370
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16582079
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:552 pneumonia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:16582079|REF_RGD_ID:1601608
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12392996|PMID:20925964|REF_RGD_ID:1598393|REF_RGD_ID:4145134
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23592614|REF_RGD_ID:10755584
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957739|REF_RGD_ID:4145325
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14970910|PMID:19409105|REF_RGD_ID:1582715|REF_RGD_ID:4145307
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957739|REF_RGD_ID:4145325
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20610858|REF_RGD_ID:4145283
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12182912|REF_RGD_ID:1580455
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22622455
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23623788|REF_RGD_ID:10755742
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22921918|REF_RGD_ID:10755726
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17264168|REF_RGD_ID:4145370
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:16309574|REF_RGD_ID:4143390
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung PMID:20663303|REF_RGD_ID:4140396
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury PMID:19024100|PMID:20638132|REF_RGD_ID:4145327|REF_RGD_ID:4145350
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139798|REF_RGD_ID:10755566
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11718997
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:21518603|REF_RGD_ID:10755724
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23943397|REF_RGD_ID:10766443
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958158|REF_RGD_ID:1598396
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14647439|PMID:22490514
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17365036
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000352 Vascular System Injuries ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16543643|REF_RGD_ID:1582702
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subarachnoid space PMID:19686725|REF_RGD_ID:4145300
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14657544|REF_RGD_ID:1598406
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15869055|REF_RGD_ID:1598404
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:23356498|REF_RGD_ID:10755728
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000774 Brain Death treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20819234|REF_RGD_ID:10766439
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18784349
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22247972|REF_RGD_ID:10755582
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726176|REF_RGD_ID:10766438
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470432|REF_RGD_ID:10755702
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23142244|REF_RGD_ID:10755740
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19554654|REF_RGD_ID:4145305
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16025519|PMID:16610050|PMID:21163135|PMID:25380136
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001614 Chronic Tubulointerstitial Nephropathy ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11135063|REF_RGD_ID:10755562
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001627 Pathologic Constriction ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20022212|REF_RGD_ID:4145296
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383306|REF_RGD_ID:10755723
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20514418|REF_RGD_ID:10755719
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock severity ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20819606|REF_RGD_ID:10755727
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glaucoma PMID:20357190|REF_RGD_ID:4145289
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with influenza;protein:increased expression:lung PMID:17348295|REF_RGD_ID:4145366
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20446775|REF_RGD_ID:10755725
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21849637|REF_RGD_ID:10755581
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19234301
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002254 Dilatation, Pathologic ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057912|REF_RGD_ID:1580452
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25246272
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22139798|REF_RGD_ID:10755566
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804207|REF_RGD_ID:10755571
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19646271|REF_RGD_ID:4145302
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12401953
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12958201|REF_RGD_ID:1598395
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19520142|PMID:20422170|REF_RGD_ID:4145288|REF_RGD_ID:4145306
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25247420
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression: nasal mucosa PMID:16540907|REF_RGD_ID:4145406
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447631|REF_RGD_ID:10766440
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15226216
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12919086|PMID:16699460|REF_RGD_ID:1582708|REF_RGD_ID:4145514
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:19885035|REF_RGD_ID:4145338
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12352873|PMID:16982915|PMID:17660127|PMID:17906103|PMID:23075401|PMID:25780291
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23475767|REF_RGD_ID:10755753
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23475767|REF_RGD_ID:10755753
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24211270
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:20850789|REF_RGD_ID:4145326
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20360627|REF_RGD_ID:4140418
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24748974|REF_RGD_ID:10755718
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15688187|PMID:18508827|PMID:31227482
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16319139
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23215791|REF_RGD_ID:10755708
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12649161|PMID:16982915|PMID:23451061|PMID:29086419
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21296072|REF_RGD_ID:10755745
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734859|REF_RGD_ID:1582713
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16123366|PMID:16959961|PMID:18375438|PMID:19804535
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537263|REF_RGD_ID:10755714
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396999|REF_RGD_ID:10755715
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230867|REF_RGD_ID:1598397
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14587309|REF_RGD_ID:1598408
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21291499|REF_RGD_ID:10755580
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9884342
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22193921|REF_RGD_ID:10763276
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18227147
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:21227458|REF_RGD_ID:10755577
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23453443|PMID:23853776|REF_RGD_ID:10412713|REF_RGD_ID:9586347
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14753445|REF_RGD_ID:1598410
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15734859|REF_RGD_ID:1582713
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15064108|REF_RGD_ID:1598399
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17002867
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18227147|PMID:22688006
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:10717 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29091898|REF_RGD_ID:15090820
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886620|PMID:29091898|REF_RGD_ID:10762620|REF_RGD_ID:15090820
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18375438|PMID:19171794
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:muscle:defective protection against oxidative stress PMID:12941774|REF_RGD_ID:1601621
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19362701|REF_RGD_ID:10766423
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12709584|REF_RGD_ID:1598392
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22179023|REF_RGD_ID:10755573
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23921302|REF_RGD_ID:10755585
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16100019|REF_RGD_ID:1598398
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008173 Paraparesis treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lathyrism PMID:23068093|REF_RGD_ID:10766441
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency ISO RGD:730901 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9008996 Heme Oxygenase 1 Deficiency ISO RGD:730901 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HMOX1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Heme oxygenase 1 deficiency PMID:16199547|PMID:21088618|PMID:22023467|PMID:25741868|PMID:26526137|PMID:27662012|PMID:28492532|PMID:32587840|PMID:33066778|PMID:9884342
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen PMID:19268504|REF_RGD_ID:10755700
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22461696
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis treatment ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:23729024|REF_RGD_ID:42724459
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12136229|PMID:16123366|PMID:16959961
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:17991645|REF_RGD_ID:10755699
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:2806 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23731386|REF_RGD_ID:8695927
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10631150
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:allele:promoter:L allele of the (GT)n repeat (>30 repeats) PMID:10631150|REF_RGD_ID:1601606
12555898 Hmox1 heme oxygenase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18334666|PMID:18375438|PMID:19171794
12555907 Mroh7 maestro heat like repeat family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605524 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1320203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23502781
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12555934 Cbln2 cerebellin 2 precursor gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 | ClinVar Annotator: match by term: PACS2-related condition PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:32725632|PMID:33243487|PMID:34782754
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754|PMID:9536098
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:28492532
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754
12555963 Pacs2 phosphofurin acidic cluster sorting protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604046 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:20186691|PMID:23733235|PMID:25034272|PMID:25741868|PMID:26626314|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:28867141|PMID:29656858|PMID:30290155|PMID:30904718|PMID:31036916|PMID:31231135|PMID:32416568|PMID:33243487|PMID:34782754
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA, protein:decreased expression:white matter of cerebral lobe PMID:31415741|REF_RGD_ID:40902837
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11337472|PMID:27479843
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:22173726|REF_RGD_ID:40902844
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:28452182|REF_RGD_ID:40902836
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316088 D RGD:9068941 20201211 RGD associated with breast cancer PMID:27340107|REF_RGD_ID:40902824
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1307098 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:29682587|REF_RGD_ID:40902863
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:24941845|REF_RGD_ID:40902822
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316088 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1316088 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:15579294|REF_RGD_ID:40902823
12555991 Olig2 oligodendrocyte transcription factor 2 gene DOID:9790 toxocariasis ISO RGD:1316089 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:25773181|REF_RGD_ID:40902825
12555996 Slc25a47 solute carrier family 25 member 47 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12555996 Slc25a47 solute carrier family 25 member 47 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, susceptibility to, 6 | ClinVar Annotator: match by term: SIAE-related condition PMID:20555325|PMID:22257840|PMID:23011869|PMID:23308225|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28900629
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:417 autoimmune disease susceptibility ISO RGD:1604014 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12556006 Siae sialic acid acetylesterase gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0070455 hereditary spastic paraplegia 79A ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0070455 hereditary spastic paraplegia 79A ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 79A, autosomal dominant, with ataxia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35986737|PMID:37650884
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79B ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:0112344 hereditary spastic paraplegia 79B ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset progressive neurodegeneration-blindness-ataxia-spasticity syndrome PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:23359680|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:3340629|PMID:4514348
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14722078|REF_RGD_ID:1580538
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:736277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16797537
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:9536098
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18666234
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965602
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15930319
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:736277 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:11555633|REF_RGD_ID:1302546
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9006626 Parkinson's Disease 5 ISO RGD:733510 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 5, autosomal dominant, susceptibility to PMID:10203348|PMID:10563640|PMID:12408865|PMID:15048890|PMID:16450370|PMID:18411255|PMID:18550537|PMID:19864305|PMID:21268678|PMID:22839974|PMID:25741868|PMID:28007905|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:4514348|PMID:9774100
12556021 Uchl1 ubiquitin C-terminal hydrolase L1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:733510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18958481
12556035 Col26a1 collagen type XXVI alpha 1 chain gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12556052 Fam114a2 family with sequence similarity 114 member A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556052 Fam114a2 family with sequence similarity 114 member A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:657443|REF_RGD_ID:1599651
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aggressive Periodontitis | ClinVar Annotator: match by term: Periodontitis, aggressive 1 PMID:10581027|PMID:10662808|PMID:11180012|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:19816003|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:34515563
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12843783|REF_RGD_ID:1599640
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10662807
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:3389 Papillon-Lefevre disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris with periodontopathia | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefevre Disease | ClinVar Annotator: match by term: Papillon-Lefèvre syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662807|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15585850|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:19816003|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:26205983|PMID:26957212|PMID:27062382|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:29925593|PMID:31925812|PMID:33586345|PMID:34515563
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10421 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9001957 Keratosis Palmoplantaris with Periodontopathia and Onychogryposis ISO RGD:736291 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Haim-Munk syndrome PMID:10581027|PMID:10593994|PMID:10662807|PMID:10662808|PMID:11106356|PMID:11180012|PMID:11180601|PMID:11886537|PMID:11922261|PMID:12083812|PMID:12112662|PMID:14974080|PMID:15111626|PMID:15585850|PMID:15606524|PMID:15727652|PMID:15857086|PMID:16199547|PMID:16332247|PMID:17576681|PMID:17943190|PMID:18294227|PMID:18401176|PMID:18723326|PMID:18809751|PMID:1886537|PMID:18945301|PMID:19763152|PMID:19816003|PMID:20236208|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:23108224|PMID:23311634|PMID:23397598|PMID:24033266|PMID:24936511|PMID:25741868|PMID:26205983|PMID:26957212|PMID:27062382|PMID:28242153|PMID:28317349|PMID:28492532|PMID:29410039|PMID:29925593|PMID:30548430|PMID:30854815|PMID:31282082|PMID:31925812|PMID:31980526|PMID:33580910|PMID:34341640|PMID:34515563|PMID:9536098
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:843913|REF_RGD_ID:1599653
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:148980|REF_RGD_ID:1599652
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12556069 Ctsc cathepsin C gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2445 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3705543|REF_RGD_ID:1599645
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050083 Keshan disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:21055077|REF_RGD_ID:11352821
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:oral cavity (human) PMID:28653098|REF_RGD_ID:152995473
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25016003|REF_RGD_ID:11352765
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:27077777|REF_RGD_ID:11352761
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24597775|REF_RGD_ID:11352823
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:22843889|REF_RGD_ID:151665483
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation, haplotype:CDS:p.P198L (human) PMID:19035188|REF_RGD_ID:152995456
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230928 RGD protein:decreased expression:placenta PMID:20303587|PMID:28705740|REF_RGD_ID:401827170|REF_RGD_ID:401827825
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230930 RGD mRNA:decreased expression:placenta PMID:18852388|REF_RGD_ID:401827849
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21593737
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein,mRNA:decreased_expression:mononuclear_cells:after treatment, activity increased but mRNA expression decreased further PMID:17198913|REF_RGD_ID:1600704
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:21210316|PMID:23752977|PMID:31572179|REF_RGD_ID:11352825|REF_RGD_ID:11353777|REF_RGD_ID:329956417
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:penis PMID:22620981|REF_RGD_ID:11352757
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20846340|REF_RGD_ID:11352775
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951064|REF_RGD_ID:11352756
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24577940|REF_RGD_ID:11352811
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771|PMID:35764155
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22342560|REF_RGD_ID:11353780
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7861256|REF_RGD_ID:11352760
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic PMID:24691014|REF_RGD_ID:11352819
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:20685819|REF_RGD_ID:7205671
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17205986|REF_RGD_ID:11352809
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19195803
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588971|REF_RGD_ID:13432193
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14573732
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:15331559|REF_RGD_ID:2306612
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18940188
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:18940188|REF_RGD_ID:2306616
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23426106|REF_RGD_ID:11352755
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:16615267|REF_RGD_ID:152023634
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32850411|REF_RGD_ID:152995450
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) PMID:23516596|REF_RGD_ID:152998903
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:11103801|PMID:15192016|REF_RGD_ID:152995449|REF_RGD_ID:152995506
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15824117
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22733496|REF_RGD_ID:7257534
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23707456|REF_RGD_ID:11352766
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:repeat:CDS: (human) PMID:14744747|REF_RGD_ID:152995457
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:182 calcinosis susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P197L (human) PMID:17825092|REF_RGD_ID:2306608
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19499324
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668|PMID:18560803
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:21868509|REF_RGD_ID:152995496
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20220624 RGD associated with Inflammation PMID:28045589|REF_RGD_ID:152995480
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12531513
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17420349|REF_RGD_ID:2306610
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:8939405|REF_RGD_ID:11352778
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21422078|REF_RGD_ID:11352776
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22046528|REF_RGD_ID:7240570
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS: (rs1050450) (human) PMID:23516596|REF_RGD_ID:152998903
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15247771
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:c.593C>T (rs1050450) PMID:17693525|REF_RGD_ID:8547520
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8843970|REF_RGD_ID:11353776
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:27188866|REF_RGD_ID:152995455
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:increased expression:larynx (human) PMID:28641905|REF_RGD_ID:152995454
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:24074040|REF_RGD_ID:152995493
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:12655278|REF_RGD_ID:1600677
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD cardiovascular complications in type 2 diabetics; protein:reduced_activity:blood PMID:16338763|REF_RGD_ID:1600708
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD protein:decreased expression:mucosa of stomach (human) PMID:24228025|REF_RGD_ID:152995446
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:stomach, erythrocyte, lymphocyte (human) PMID:27957666|REF_RGD_ID:152998894
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P200L (rs1050450) (human) PMID:18298806|REF_RGD_ID:152995507
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220624 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:16797832|REF_RGD_ID:152995481
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma onset ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:increased expression:leukocyte (human) PMID:33474835|REF_RGD_ID:152998904
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220630 RGD DNA:SNP: (human) PMID:19347979|REF_RGD_ID:152998881
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:4195 hyperglycemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:19819955|REF_RGD_ID:11353779
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma exacerbates ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:8001233|REF_RGD_ID:152023661
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573732|REF_RGD_ID:1600662
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730872 D RGD:9068941 20220415 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:16510607|REF_RGD_ID:151708729
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220701 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:25894370|REF_RGD_ID:152998906
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220415 RGD associated with hepatitis C;DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (rs1050450) (human) PMID:26990426|REF_RGD_ID:11533013
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20220624 RGD PMID:19929244|REF_RGD_ID:152995483
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20230928 RGD PMID:21530968|PMID:24337353|REF_RGD_ID:401827823|REF_RGD_ID:401827834
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:SNP: :rs17080528 (human) PMID:31924810|REF_RGD_ID:401827826
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15954914|REF_RGD_ID:11352759
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19914224|REF_RGD_ID:9068475
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19914224
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23194826|REF_RGD_ID:11353787
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia no_association ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:25436036|REF_RGD_ID:11352762
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:20186929|REF_RGD_ID:11352754
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24968700|REF_RGD_ID:11352822
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:erythrocyte PMID:20186929|REF_RGD_ID:11352754
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:increased expression:skin of body (human) PMID:29535818|REF_RGD_ID:152023655
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000582 Reticulocytosis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6320862|REF_RGD_ID:11353799
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus, neuron PMID:15791111|REF_RGD_ID:2306624
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001109 Anorexia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uremia PMID:12005352|REF_RGD_ID:11352773
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24954678|REF_RGD_ID:11352769
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20230928 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, plasma PMID:28298473|REF_RGD_ID:401827171
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:17609286|REF_RGD_ID:2306609
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:16249459|REF_RGD_ID:11068479
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20231005 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:32592386|REF_RGD_ID:401827869
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16844917|REF_RGD_ID:2306611
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003298 Glutathione Peroxidase Deficiency, Hemolytic Anemia possibly due to ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutathione peroxidase deficiency PMID:10220143|PMID:25741868
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003603 Hemolysis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD following reinfusion of stored blood PMID:5766310|REF_RGD_ID:1600671
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003709 Mercury Poisoning ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18758054|REF_RGD_ID:7240571
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23426106|REF_RGD_ID:11352755
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23743330
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9004786 Carbon Tetrachloride Poisoning ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20231007 RGD PMID:18306454|REF_RGD_ID:2312624
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103801
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18387670|REF_RGD_ID:2306607
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus PMID:15039483|REF_RGD_ID:2306161
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19229592|REF_RGD_ID:2306606
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25744399|REF_RGD_ID:11353782
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia PMID:16317757|REF_RGD_ID:11352779
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15557674
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20231005 RGD protein:decreased expression:liver PMID:25864381|REF_RGD_ID:401827870
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9006553 Hyperthermia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20211015 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34082047
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms treatment ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:26147624|REF_RGD_ID:152995453
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23750655|REF_RGD_ID:11353785
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12810669
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.599C>T (rs1050450) (human) PMID:26950655|REF_RGD_ID:11061784
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P198L (human) PMID:26823947|REF_RGD_ID:11061561
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22930375|REF_RGD_ID:11352817
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:25550558|REF_RGD_ID:152023662
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:19428376|REF_RGD_ID:152023636
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma susceptibility ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20220623 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.P198L (human) PMID:33616746|REF_RGD_ID:152995452
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:737005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24563435|REF_RGD_ID:11035307
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366|PMID:23795780
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8599825|REF_RGD_ID:11352777
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:10681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24698347|REF_RGD_ID:11352812
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17317918|REF_RGD_ID:11352774
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15184668
12556080 Gpx1 glutathione peroxidase 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2729 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:16199547|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:36655009|PMID:37392813
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita Scoggins type | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30523342|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070020 autosomal dominant dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 4 PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:27128385|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28930861|PMID:29146883|PMID:29344583|PMID:30523160|PMID:31785789
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23591994|PMID:23692823|PMID:23729807|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25182133|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:26847928|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27577878|PMID:27779742|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495692|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29146883|PMID:29296694|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30088779|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523160|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31677132|PMID:31785789|PMID:32662942|PMID:33718801|PMID:34021146|PMID:34298581|PMID:35419889|PMID:36622818|PMID:36655009|PMID:37392813|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0070025 X-linked dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Zinsser-Cole-Engman Syndrome PMID:17576681|PMID:23959892|PMID:25741868|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome PMID:25741868
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2297441|rs3208008 (human) PMID:31762827|REF_RGD_ID:152995257
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1306721 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2738789 (human) PMID:27765928|REF_RGD_ID:152993553
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs7261546|rs6062299|rs3787098 (human) PMID:27765928|REF_RGD_ID:152993553
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs75691080 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19461895|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26808564|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27418648|PMID:27824607|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28507545|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29146883|PMID:29296694|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:29891356|PMID:29981437|PMID:30303537|PMID:30462709|PMID:30523160|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:31785789|PMID:33718801|PMID:34021146|PMID:34298581|PMID:36622818|PMID:36655009|PMID:37392813|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578366|PMID:19578367
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs6089953|rs6010620|rs2297440 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3079 childhood astrocytic tumor susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs4809324 (human) PMID:28360516|REF_RGD_ID:152985694
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:amplification:cds: (human) PMID:27366209|REF_RGD_ID:152995256
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:16199547|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:27128385|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28930861|PMID:29146883|PMID:29344583|PMID:29361909|PMID:30523160|PMID:31785789|PMID:36655009|PMID:37392813
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:5076 mixed glioma susceptibility ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNPs:multiple:multiple (human) PMID:30462709|REF_RGD_ID:152977767
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:23453664|PMID:23591994|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:26025130|PMID:26847928|PMID:28492532|PMID:29344583|PMID:30088779|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ameliorates ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs6010620|rs4809324 (human) PMID:30623606|REF_RGD_ID:152985693
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita autosomal dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutation:cds:c.C2920T:p.R974X, c.G1476T:p.M492I (human) PMID:23959892|REF_RGD_ID:152977765
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345647 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 3 PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19822871|PMID:23329068|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23829372|PMID:23959892|PMID:24009516|PMID:24033266|PMID:24130156|PMID:24582487|PMID:25047097|PMID:25099625|PMID:25326637|PMID:25607374|PMID:25620558|PMID:25741868|PMID:25848748|PMID:26022962|PMID:26025130|PMID:26136524|PMID:26847928|PMID:27128385|PMID:27415407|PMID:27779742|PMID:28099038|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28495916|PMID:28930861|PMID:28979815|PMID:29146883|PMID:29296694|PMID:29344583|PMID:30462709|PMID:30523160|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31785789|PMID:33718801|PMID:34021146|PMID:36655009|PMID:37392813|PMID:9536098
12556086 Rtel1 regulator of telomere elongation helicase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1345647 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:16199547|PMID:23453664|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:25741868|PMID:28492532
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:23339108|PMID:24781753|PMID:28492532|PMID:31413057|PMID:32753734
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy severity ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:23185624|REF_RGD_ID:13204814
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1347586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926187
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension; protein:increased expression:plasma (human) PMID:19886850|REF_RGD_ID:7207051
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22285823
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022614
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22022614
12556125 Mmp10 matrix metallopeptidase 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159210|REF_RGD_ID:8693313
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0050680 Boomerang dysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Boomerang dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Boomerang-like skeletal dysplasia PMID:12955767|PMID:14991055|PMID:17510210|PMID:25741868|PMID:28492532
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0060564 spinal disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD spondylocarpotarsal syndrome,OMIM:272460;DNA:frameshift:6408delC,DNA:point mutation:exons:R818X,R1607X PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD Larsen syndrome,OMIM:150250;DNA:point mutation:exon:F161C PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD boomerang dysplasia, OMIM:112310;DNA:point mutation:exon:L171R,S235P PMID:15994868|REF_RGD_ID:1601170
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Disorders PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:26491051|PMID:28492532
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556137 Flnb filamin B gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, congenital with unilateral unsegmented bar | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:14991055|PMID:18257094|PMID:18322662|PMID:18386804|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:28492532|PMID:29566257
12556137 Flnb filamin B gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:c.4717G>T (p.D1573Y), c.1897A>G(p.M633V,c.2195A>G (p.Y732C)(human) PMID:27395407|REF_RGD_ID:12791025
12556137 Flnb filamin B gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556137 Flnb filamin B gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FLNB-Related Spectrum Disorders | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome, dominant type PMID:14991055|PMID:16648377|PMID:16752402|PMID:16801345|PMID:17576681|PMID:18322662|PMID:20301736|PMID:21620354|PMID:22190451|PMID:24123776|PMID:25741868|PMID:26380986|PMID:26491051|PMID:27048506|PMID:28229453|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:9536098
12556137 Flnb filamin B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense, deletion mutations:exons: PMID:16752402|REF_RGD_ID:12791027
12556137 Flnb filamin B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD atelosteogenesis type I,OMIM:108720;DNA:point mutation:exon:A173V PMID:14991055|REF_RGD_ID:1601168
12556137 Flnb filamin B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14991055|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34491919|PMID:9536098
12556137 Flnb filamin B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12556137 Flnb filamin B gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12556137 Flnb filamin B gene DOID:674 cleft palate susceptibility ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:: PMID:20634891|REF_RGD_ID:12791026
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9001383 Atelosteogenesis Type 1 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type I | ClinVar Annotator: match by term: Spondylohumerofemoral hypoplasia PMID:14991055|PMID:16752402|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:24624349|PMID:25741868|PMID:28492532
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9004353 Larsen Syndromes ISO RGD:1323621 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations:cds: PMID:16801345|REF_RGD_ID:12791029
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9004436 Atelosteogenesis Type 3 ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type 3 | ClinVar Annotator: match by term: Atelosteogenesis type III PMID:14991055|PMID:17576681|PMID:20301736|PMID:22190451|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9004979 Knee Dislocation ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knee dislocation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31836586
12556137 Flnb filamin B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0050792 multiple cutaneous and mucosal venous malformations ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous venous malformation PMID:33912852
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16448880
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:271 hemangioma of liver ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic hemangioma PMID:33912852
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:1019C>T, amino acid P319S, in men both with and without Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924) PMID:15059615|REF_RGD_ID:1626412
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S in men only (p = 0.0047) in a Swiss population PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:471 skin hemangioma ISO RGD:731518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skin hemangioma PMID:33912852
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15982495|REF_RGD_ID:1580400
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:T allele of 1019C>T in Japanese men (p<0.001) PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with coronary artery disease; DNA:SNP:CDS:C allele of 1019C>T, amino acid P319S (p = 0.0026) in a Swiss population PMID:16677656|REF_RGD_ID:1626615
12556212 Gja4 gap junction protein alpha 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12556217 Msgn1 mesogenin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1602271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12556230 Arl5a ADP ribosylation factor like GTPase 5A gene DOID:0110928 nemaline myopathy 2 ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 2 PMID:25205138|PMID:28492532
12556230 Arl5a ADP ribosylation factor like GTPase 5A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12556240 Otor otoraplin gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1313174 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12556248 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735639 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12556248 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12556248 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12556248 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:813 septic arthritis ISO RGD:735640 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:23204180|REF_RGD_ID:41410433
12556248 Qpct glutaminyl-peptide cyclotransferase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735639 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605
12556259 Cand2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12556259 Cand2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:0060224 atrial fibrillation no_association ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) PMID:29459676|REF_RGD_ID:18899563
12556259 Cand2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:9001136 Familial Cerebral Cavernous Malformation ISO RGD:1551563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31426861|REF_RGD_ID:18899564
12556259 Cand2 cullin associated and neddylation dissociated 2 (putative) gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:733192 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4642101 (human) PMID:27203392|REF_RGD_ID:18899562
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1306890 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus hilus PMID:17042797|REF_RGD_ID:5133273
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1315763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17415710
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315763 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081858
12556279 Prox1 prospero homeobox 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1315764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601665
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:21499268|REF_RGD_ID:11344918
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737425 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:15383276|REF_RGD_ID:1549448
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100775
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499268
12556288 Git1 GIT ArfGAP 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12556312 Shc4 SHC adaptor protein 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12556312 Shc4 SHC adaptor protein 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:0111374 selective pituitary thyroid hormone resistance ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Selective pituitary resistance to thyroid hormone PMID:10022392|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:12554782|PMID:1358935|PMID:1400873|PMID:15802373|PMID:16464943|PMID:16804041|PMID:20237409|PMID:21703645|PMID:21795843|PMID:21871106|PMID:22551329|PMID:24174637|PMID:25040256|PMID:25502991|PMID:25741868|PMID:26041374|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30148208|PMID:30430796|PMID:31341516|PMID:32635414|PMID:33353459|PMID:34382419|PMID:7593433|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8200958|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8563471|PMID:8674808|PMID:8889584|PMID:8958790|PMID:9086567|PMID:9140079|PMID:9141558
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:18336598|REF_RGD_ID:2315095
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:737557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:143465 | OMIM:608903 | OMIM:608904 | OMIM:608905 | OMIM:608906 | OMIM:612311 | OMIM:612312 | OMIM:613003
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized resistance to thyroid hormone | ClinVar Annotator: match by term: THRB-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance syndrome PMID:10847591|PMID:11152480|PMID:11167935|PMID:12356724|PMID:1324420|PMID:1358935|PMID:1400869|PMID:1548332|PMID:15802373|PMID:15815068|PMID:1661299|PMID:19268523|PMID:19378427|PMID:19439650|PMID:20237409|PMID:20808683|PMID:21622532|PMID:21703645|PMID:21871106|PMID:22947347|PMID:23457315|PMID:24174637|PMID:24393243|PMID:25040256|PMID:25135573|PMID:25502991|PMID:2555064|PMID:25741868|PMID:26273722|PMID:26425626|PMID:26467025|PMID:28235578|PMID:28257829|PMID:28492532|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:30976996|PMID:32581500|PMID:32635414|PMID:33333891|PMID:35253369|PMID:7528740|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8514853|PMID:8664910|PMID:8828460|PMID:8956060|PMID:9086567|PMID:9092799|PMID:9707435|PMID:9804773
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome susceptibility ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I276L (human) PMID:15913586|REF_RGD_ID:1601659
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:3858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20082849|REF_RGD_ID:2315977
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082618|REF_RGD_ID:2315096
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:2573734|REF_RGD_ID:2315100
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27440272
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:737557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188470
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:25741868
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:11756220|REF_RGD_ID:2315097
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10918302|PMID:1314846|PMID:16053391|PMID:23926384|PMID:25040256|PMID:26467025|PMID:30526530|PMID:32733382|PMID:34727089|PMID:7838159|PMID:8040303|PMID:8514853
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:11483913|REF_RGD_ID:2315099
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity (human) PMID:9462708|REF_RGD_ID:2289906
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:12356724|PMID:20237409|PMID:25040256|PMID:25135573|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:32581500|PMID:8040303|PMID:9092799
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3858 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:decreased expression:heart PMID:17389455|REF_RGD_ID:2314321
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9006576 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Recessive ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal recessive PMID:1653889|PMID:1682340|PMID:19268523|PMID:1991834|PMID:22319036|PMID:24393243|PMID:25135573|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:4163616|PMID:8013151|PMID:8956060
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9007743 Generalized Thyroid Hormone Resistance, Autosomal Dominant ISO RGD:734423 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone resistance, generalized, autosomal dominant PMID:10350052|PMID:10487671|PMID:10710882|PMID:10847591|PMID:10852467|PMID:10918302|PMID:11152480|PMID:11167935|PMID:11518118|PMID:1159077|PMID:11701667|PMID:11704998|PMID:11734632|PMID:12201835|PMID:12356724|PMID:12554782|PMID:1314846|PMID:1324420|PMID:1358935|PMID:1400869|PMID:1400873|PMID:15598685|PMID:1563081|PMID:15771554|PMID:15802373|PMID:15815068|PMID:1587388|PMID:16053391|PMID:16099238|PMID:1619012|PMID:16236810|PMID:1653889|PMID:1661299|PMID:1677564|PMID:16804041|PMID:1682340|PMID:17610520|PMID:18363280|PMID:1846005|PMID:18844476|PMID:19227423|PMID:19268523|PMID:19378427|PMID:19439650|PMID:1973914|PMID:1991834|PMID:20050372|PMID:20237409|PMID:20940675|PMID:21340159|PMID:2153155|PMID:21622532|PMID:21703645|PMID:21760978|PMID:21795843|PMID:21870171|PMID:21871106|PMID:22319036|PMID:22551329|PMID:22947347|PMID:23457315|PMID:23633200|PMID:23926384|PMID:24174637|PMID:24393243|PMID:24722129|PMID:25040256|PMID:25063548|PMID:2510172|PMID:25135573|PMID:25502991|PMID:2555064|PMID:25738994|PMID:25741868|PMID:25867808|PMID:25905418|PMID:26041374|PMID:26273722|PMID:26425626|PMID:26467025|PMID:27168936|PMID:27537566|PMID:27743306|PMID:27875746|PMID:27980311|PMID:28235578|PMID:28257829|PMID:28492532|PMID:2879243|PMID:28938413|PMID:29262478|PMID:30148208|PMID:30430796|PMID:30497070|PMID:30672388|PMID:30707410|PMID:30976996|PMID:31341516|PMID:32581500|PMID:32635414|PMID:33333891|PMID:33353459|PMID:33768782|PMID:34382419|PMID:35253369|PMID:3571851|PMID:35850606|PMID:7200565|PMID:7528740|PMID:7593433|PMID:7616549|PMID:7833659|PMID:7838159|PMID:8013151|PMID:8040303|PMID:8175986|PMID:8200958|PMID:8264663|PMID:8319599|PMID:8381821|PMID:8384535|PMID:8496318|PMID:8514853|PMID:8535442|PMID:8563471|PMID:8664910|PMID:8670802|PMID:8674808|PMID:8786093|PMID:8828460|PMID:8875752|PMID:8889584|PMID:8956060|PMID:8958790|PMID:9001191|PMID:9086567|PMID:9086569|PMID:9092799|PMID:9100577|PMID:9140079|PMID:9141558|PMID:9315673|PMID:9459636|PMID:9605924|PMID:9707435|PMID:9804773
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10660344
12556334 Thrb thyroid hormone receptor beta gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:734423 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25741868|PMID:28492532
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:0090081 hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 22 with or without anosmia PMID:25192046|PMID:25741868
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12556353 Fezf1 FEZ family zinc finger 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604689 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0070034 autosomal dominant intellectual developmental disorder 4 ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 4 PMID:19012874|PMID:25741868
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12556367 Kirrel3 kirre like nephrin family adhesion molecule 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12556400 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12556400 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12556400 Klhdc2 kelch domain containing 2 gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1315157 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868
12556426 Zzz3 zinc finger ZZ-type containing 3 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1351388 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34686948
12556449 Cmya5 cardiomyopathy associated 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16199547|PMID:16247646|PMID:17576681|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:23716945|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:27858373|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:29996803|PMID:31497484|PMID:31622506|PMID:32034731|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33453710|PMID:33726816|PMID:34915869|PMID:35618652|PMID:9536098
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:12438653|PMID:15308131|PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:16247646|PMID:17728257|PMID:17957493|PMID:20549364|PMID:21048060|PMID:21114891|PMID:21545677|PMID:22614770|PMID:22661206|PMID:23026888|PMID:23711287|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24095221|PMID:25525159|PMID:25636100|PMID:25741868|PMID:25748407|PMID:25959030|PMID:26270765|PMID:26370686|PMID:27591164|PMID:28492532|PMID:28497574|PMID:32754920|PMID:33029243|PMID:33726816|PMID:35618652
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:83 cataract ISO RGD:1312825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
12556470 Mmaa metabolism of cobalamin associated A gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities ISO RGD:1312825 D RGD:9068941 20200609 RGD methylmalonic aciduria, OMIM:251100 PMID:15523652|REF_RGD_ID:1600803
12556481 LOC101976447 uncharacterized LOC101976447 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12556481 LOC101976447 uncharacterized LOC101976447 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1317781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12556486 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12556486 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:7240710 20200708 OMIM
12556486 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9000377 Liberfarb Syndrome ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Liberfarb syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PISD-related mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30488656|PMID:30858161|PMID:31263216|PMID:3561949
12556486 Pisd phosphatidylserine decarboxylase gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1352965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12556504 Appbp2 amyloid beta precursor protein binding protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12556504 Appbp2 amyloid beta precursor protein binding protein 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1310309 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2527078|REF_RGD_ID:13524507
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12556521 Qprt quinolinate phosphoribosyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:0112123 deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe motor and intellectual disabilities-sensorineural deafness-dystonia syndrome PMID:25741868
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556529 Plxnb3 plexin B3 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1350171 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12556570 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome
12556570 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12556570 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:9005900 Seckel syndrome 11 ISO RGD:1602084 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12556570 Cep295 centrosomal protein 295 gene DOID:9005900 Seckel syndrome 11 ISO RGD:1602084 D RGD:8554872 20240423 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SECKEL SYNDROME 11 PMID:38154379
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:7240710 20200228 OMIM
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070340 classic citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia type I PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:20724589|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33190319|PMID:33851512|PMID:36680390|PMID:36685561|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:0070342 adult-onset type II citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, type II, adult-onset PMID:25741868
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, glial cell (human) PMID:11556547|REF_RGD_ID:4139898
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25033204
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:eye (rat) PMID:12470967|REF_RGD_ID:631755
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12359751|REF_RGD_ID:4140479
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11708871|PMID:11941481|PMID:12815590|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20818742|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28492532|PMID:30285816|PMID:31469252|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12359751|REF_RGD_ID:4140479
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:19914391|REF_RGD_ID:4140452
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain (rat) PMID:20567615|REF_RGD_ID:4110824
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury resistance ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron (rat) PMID:17198704|REF_RGD_ID:1599263
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15698416|REF_RGD_ID:1599305
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta (rat) PMID:11384198|REF_RGD_ID:1599310
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652239|REF_RGD_ID:1599265
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:20544730|REF_RGD_ID:4140449
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:20805789|REF_RGD_ID:4142785
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:2163 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10353334|REF_RGD_ID:1599267
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31469252|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinuria PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20724589|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24033266|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:33851512|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:736136 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia | ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia, mild PMID:10987146|PMID:11211875|PMID:11571557|PMID:11708871|PMID:11738042|PMID:11941481|PMID:12684898|PMID:12815590|PMID:14680976|PMID:15266621|PMID:15334737|PMID:15863597|PMID:16124451|PMID:16199547|PMID:16475226|PMID:17576681|PMID:18473344|PMID:18666241|PMID:18925679|PMID:19006241|PMID:19358837|PMID:1943692|PMID:19684305|PMID:20005624|PMID:20301396|PMID:20301631|PMID:20724589|PMID:20818742|PMID:21227727|PMID:21228398|PMID:21244552|PMID:21483992|PMID:22106832|PMID:2246255|PMID:22473243|PMID:22494545|PMID:22768672|PMID:23094117|PMID:23099195|PMID:23246278|PMID:23430935|PMID:2358466|PMID:23611581|PMID:23780642|PMID:24508627|PMID:24713661|PMID:24765495|PMID:24889030|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25179242|PMID:25433810|PMID:25537548|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26117549|PMID:2615645|PMID:26206375|PMID:27168972|PMID:27287393|PMID:27629047|PMID:28111830|PMID:28132756|PMID:28302489|PMID:28492532|PMID:29378745|PMID:30285816|PMID:30612563|PMID:30904546|PMID:31056765|PMID:31208364|PMID:3146925|PMID:31469252|PMID:31737040|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33190319|PMID:33851512|PMID:35085585|PMID:35433176|PMID:36680390|PMID:36685561|PMID:4680976|PMID:7557970|PMID:7977368|PMID:8792870|PMID:9090528|PMID:934749|PMID:9536098
12556627 Ass1 argininosuccinate synthase 1 gene DOID:9273 citrullinemia susceptibility ISO RGD:736136 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7557970|REF_RGD_ID:1599301
12556661 Fam114a1 family with sequence similarity 114 member A1 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606191 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12556678 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29895858|PMID:30075111
12556678 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12556678 Prpf39 pre-mRNA processing factor 39 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12556720 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1350465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12556720 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497
12556720 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:13189 gout ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983786
12556720 Aldh16a1 aldehyde dehydrogenase 16 family member A1 gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1350465 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348497
12556745 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556745 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556745 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556745 Pcdh1 protocadherin 1 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1318287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0110999 Joubert syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon, intron:multiple PMID:15776426|REF_RGD_ID:11068164
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:15776426|PMID:17576681|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:27004616|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:0111115 nephronophthisis 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 4 PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:33532864|PMID:34295353|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:34906470
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:6837691|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25741916|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:34295353|PMID:34850017|PMID:36090483|PMID:6837691|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16199547|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:17954299|PMID:18076122|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26489029|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:30143558|PMID:31810733|PMID:32865313|PMID:34295353|PMID:34850017|PMID:36090483|PMID:6837691|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis PMID:15776426|PMID:22550138|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700940
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26920127|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351118 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple PMID:22550138|REF_RGD_ID:11537354
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:15776426|PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:23559409|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:12205563|PMID:15776426|PMID:21546380|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23217326|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15776426|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:25741868|PMID:28492532
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:9000511 Senior-Loken Syndrome 4 ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 4 PMID:11920287|PMID:12205563|PMID:12244321|PMID:1248184|PMID:15776426|PMID:16339905|PMID:17558407|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:21068128|PMID:21546380|PMID:21866095|PMID:22550138|PMID:22773737|PMID:23167750|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25445212|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26346198|PMID:26920127|PMID:27004616|PMID:27491411|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28700940|PMID:29127258|PMID:34295353|PMID:6837691|PMID:9536098
12556757 Nphp4 nephrocystin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0060787 hypomyelinating leukodystrophy 2 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 2 PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:15505393|PMID:16602100|PMID:17622945|PMID:25741868|PMID:28302372|PMID:28492532|PMID:8900227
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 29 PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:18775954|PMID:20732827|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31536184|PMID:8900227|PMID:9600243
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10066389|PMID:10371528|PMID:10384381|PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11015709|PMID:11024031|PMID:11058907|PMID:11073722|PMID:11174631|PMID:11508549|PMID:11825066|PMID:11854167|PMID:12199454|PMID:12210585|PMID:12473778|PMID:12872844|PMID:12948740|PMID:14691600|PMID:14707522|PMID:15248096|PMID:15318278|PMID:15505393|PMID:15505400|PMID:15573311|PMID:15954035|PMID:16183314|PMID:16199547|PMID:16377226|PMID:16466958|PMID:16488172|PMID:16602100|PMID:16641220|PMID:17188916|PMID:17478444|PMID:17576681|PMID:17622945|PMID:17642054|PMID:17661081|PMID:18285246|PMID:18304851|PMID:18411069|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:18775954|PMID:18926513|PMID:19167251|PMID:19433275|PMID:19433437|PMID:19486177|PMID:1951469|PMID:19630565|PMID:20084589|PMID:20514322|PMID:20629163|PMID:20732827|PMID:20836999|PMID:20960650|PMID:20978942|PMID:21031586|PMID:21176883|PMID:21228398|PMID:21811973|PMID:21912879|PMID:22106832|PMID:22231382|PMID:22728054|PMID:23104440|PMID:23225040|PMID:23395213|PMID:23884036|PMID:24332224|PMID:24795062|PMID:24973495|PMID:25087612|PMID:25190159|PMID:25204480|PMID:25255367|PMID:25256449|PMID:25590979|PMID:25735478|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:25863083|PMID:26071121|PMID:26316201|PMID:26589311|PMID:26593172|PMID:26633542|PMID:26656312|PMID:26847429|PMID:27243974|PMID:27250579|PMID:27351573|PMID:27397597|PMID:27476540|PMID:27629047|PMID:27672653|PMID:27896087|PMID:28062662|PMID:28143689|PMID:28302372|PMID:28352331|PMID:28389991|PMID:28411331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28781846|PMID:28794906|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29086383|PMID:29201125|PMID:29292490|PMID:29419857|PMID:29665094|PMID:30203563|PMID:30217722|PMID:30298489|PMID:30512148|PMID:30570710|PMID:30838298|PMID:30904546|PMID:31062211|PMID:31130284|PMID:31302874|PMID:31319225|PMID:31491587|PMID:31515781|PMID:31536184|PMID:31589614|PMID:31737040|PMID:31788423|PMID:31952437|PMID:32005694|PMID:32240488|PMID:32508882|PMID:32777384|PMID:32778825|PMID:32992790|PMID:33015233|PMID:33064266|PMID:33116287|PMID:33123633|PMID:33138774|PMID:33578440|PMID:33728242|PMID:34207159|PMID:34258142|PMID:34306040|PMID:34344405|PMID:34394177|PMID:34504725|PMID:35281663|PMID:35662016|PMID:35822093|PMID:36221165|PMID:36544340|PMID:37020324|PMID:6377226|PMID:7795610|PMID:8541831|PMID:8900227|PMID:8900228|PMID:9266361|PMID:9536098|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9856558|PMID:9881681
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:0111400 congenital dyserythropoietic anemia type IV ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type IV PMID:11825066|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31536184|PMID:7795610|PMID:9536098
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10649503|PMID:10699052|PMID:10960496|PMID:11073722|PMID:15505393|PMID:18459892|PMID:18683078|PMID:18775954|PMID:19433275|PMID:19433437|PMID:20732827|PMID:20978942|PMID:21176883|PMID:21912879|PMID:22728054|PMID:24332224|PMID:24973495|PMID:25256449|PMID:25741868|PMID:25762492|PMID:26071121|PMID:26847429|PMID:27397597|PMID:28352331|PMID:28438223|PMID:28492532|PMID:28794906|PMID:30203563|PMID:30298489|PMID:30570710|PMID:31062211|PMID:31491587|PMID:31536184|PMID:32240488|PMID:32992790|PMID:35281663|PMID:8900227|PMID:9266361|PMID:9600243|PMID:9711871|PMID:9881681
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532
12556791 Gcdh glutaryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9009132 Glutaric Aciduria ISO RGD:1318826 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia PMID:25741868|PMID:28492532
12556810 Enthd1 ENTH domain containing 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12556818 Myo1g myosin IG gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20180808 OMIM
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050606 acrokeratosis verruciformis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrokeratosis verruciformis of Hopf PMID:12542527|PMID:20518781|PMID:22814319|PMID:24033266|PMID:25622760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28035777|PMID:28492532|PMID:28498512
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.A724A (c.2171G>A)(human) PMID:20687374|REF_RGD_ID:13507310
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:23458196|REF_RGD_ID:7327178
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19328205
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:14221 abdominal obesity-metabolic syndrome 1 ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased oxidation:cardiac muscle cell PMID:23997093|REF_RGD_ID:13782087
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:21217071|REF_RGD_ID:6904140
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288437
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis PMID:10080178|PMID:10441323|PMID:10441324|PMID:10441325|PMID:11168576|PMID:11244492|PMID:12072062|PMID:16766529|PMID:19216760|PMID:20423818|PMID:21519848|PMID:23356892|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28035777|PMID:28492532|PMID:30345710
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:2856 euthyroid sick syndrome treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with congestive heart failure PMID:27737323|REF_RGD_ID:13782084
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21691940|REF_RGD_ID:6903963
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776660
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27144451|REF_RGD_ID:13782086
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23804254|REF_RGD_ID:13782089
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tail, skeletal muscle PMID:21930674|REF_RGD_ID:13782071
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001636 Darier Disease, Segmental ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, segmental PMID:11121153
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21217071
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001956 Darier Disease, Acral Hemorrhagic Type ISO RGD:731733 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Darier disease, acral hemorrhagic type PMID:10441324|PMID:25741868
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23535897|REF_RGD_ID:13782090
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11679415
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29792884|REF_RGD_ID:13782078
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia susceptibility ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure;DNA:SNP: :rs186056(human) PMID:24048583|REF_RGD_ID:13507307
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122173|PMID:28483572|REF_RGD_ID:12910731|REF_RGD_ID:13782130
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased carbonylation:heart PMID:21300842|REF_RGD_ID:6904139
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:27222135|REF_RGD_ID:13782085
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21441944|REF_RGD_ID:6771209
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685413
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatocellular carcinoma PMID:23200745|REF_RGD_ID:13782066
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18416460|REF_RGD_ID:13782074
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10734148
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28637456|REF_RGD_ID:13782080
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22009485|PMID:27222135|REF_RGD_ID:13782085|REF_RGD_ID:6771327
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2174 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:21216827|REF_RGD_ID:6892953
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12556845 Atp2a2 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 gene DOID:9767 myocardial stunning ISO RGD:731733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16317512
12556873 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12556873 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556873 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12556873 Taf7 TATA-box binding protein associated factor 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320545 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12556879 Tbc1d9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1604383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
12556879 Tbc1d9 TBC1 domain family member 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:732917 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110139 Bardet-Biedl syndrome 17 ISO RGD:732917 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:photoreceptor outer segment layer PMID:26216965|REF_RGD_ID:11532386
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9006044 Microvillus Inclusion Disease 2 ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 12, with microvillus atrophy PMID:24726755|PMID:28492532|PMID:29282386
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12556902 Stx3 syntaxin 3 gene DOID:9008564 Retinal Dystrophy and Microvillus Inclusion Disease ISO RGD:735349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy and microvillus inclusion disease
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0050537 posterior polar cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polar cataract
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:31215171
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:9536098
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640093|PMID:28919577|PMID:29544605|PMID:31215171|PMID:32110827|PMID:32420686|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34237397|PMID:34426522|PMID:34983005|PMID:35531184|PMID:9536098
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080093 myofibrillar myopathy 2 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 2 PMID:11013455|PMID:12601044|PMID:12812987|PMID:14681890|PMID:16483541|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:20141356|PMID:20301672|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25961584|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26542570|PMID:26622071|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:28492532|PMID:28640093|PMID:28798025|PMID:31127727|PMID:32013205|PMID:32420686|PMID:32430163|PMID:32528171|PMID:32533979|PMID:35531184|PMID:570292|PMID:8000975|PMID:9731540
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28690483|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20180620 OMIM
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080309 fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy | ClinVar Annotator: match by term: MFM, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED PMID:11013455|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:20171888|PMID:20301672|PMID:21130652|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28690483|PMID:28798025|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0080564 congenital disorder of glycosylation Il ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG9 congenital disorder of glycosylation PMID:25966638|PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:26694549|PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0110250 cataract 16 multiple types ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACT, CONGENITAL LAMELLAR | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 16 multiple types PMID:11013455|PMID:11577372|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16505043|PMID:16793013|PMID:16877416|PMID:17116488|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:20301672|PMID:21130652|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26265630|PMID:26467025|PMID:26622071|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28640093|PMID:28690483|PMID:28798025|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:32528171|PMID:32533979|PMID:34237397|PMID:34983005|PMID:35531184
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:11013455|PMID:14681890|PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:17576681|PMID:18587492|PMID:19282282|PMID:19461931|PMID:19597569|PMID:20141356|PMID:20171888|PMID:20301672|PMID:21087083|PMID:21130652|PMID:21337604|PMID:21520333|PMID:21866213|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23197161|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25741868|PMID:25961584|PMID:26265630|PMID:26402864|PMID:26467025|PMID:26622071|PMID:26627873|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27226619|PMID:27260392|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28493373|PMID:28518168|PMID:28640093|PMID:28690483|PMID:28798025|PMID:28919577|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:31127727|PMID:31215171|PMID:31678106|PMID:31983221|PMID:32013205|PMID:32110827|PMID:32420686|PMID:32430163|PMID:32528171|PMID:32533979|PMID:32573669|PMID:32880476|PMID:33834702|PMID:33906374|PMID:34237397|PMID:34426522|PMID:34983005|PMID:35531184|PMID:9536098
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:21920752|PMID:23194663|PMID:26627873|PMID:28492532|PMID:28493373
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19597569|PMID:26402864|PMID:28492532
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:4448 macular degeneration treatment ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25483086|REF_RGD_ID:13503350
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:83 cataract ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:1560021|PMID:16483541|PMID:16793013|PMID:17116488|PMID:20171888|PMID:21920752|PMID:22106715|PMID:2299599|PMID:22995991|PMID:23194663|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:26961874|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28919577|PMID:32420686|PMID:34237397|PMID:34983005
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11945023|REF_RGD_ID:704398
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2414 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Wounds and Injuries;protein:decreased phosphorylation:heart PMID:17293487|REF_RGD_ID:2303639
12556918 Cryab crystallin alpha B gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:737518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12556926 Hvcn1 hydrogen voltage gated channel 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603943 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12556926 Hvcn1 hydrogen voltage gated channel 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1310788 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31250553|REF_RGD_ID:14985213
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0070045 Coffin-Siris syndrome 3 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFFIN-SIRIS SYNDROME 3
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10741738
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12556975 Mmp11 matrix metallopeptidase 11 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12557001 Zyg11b zyg-11 family member B, cell cycle regulator gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1606215 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemifacial microsomia PMID:25741868|PMID:32738032
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25822088
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:732330 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9001349 Stomatognathic Diseases ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9005439 Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Deafness with Inner Ear Agenesis, Microtia, and Microdontia | ClinVar Annotator: match by term: Deafness with labyrinthine aplasia microtia and microdontia (LAMM) PMID:17236138|PMID:18435799|PMID:19950373|PMID:21306635|PMID:21480479|PMID:22993869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31336982|PMID:33187236
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1346722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656375
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21936542
12557025 Fgf3 fibroblast growth factor 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1346722 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963255
12557031 Pkd1l2 polycystin-1-like protein 2 gene DOID:0090068 giant axonal neuropathy 1 ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giant axonal neuropathy 1 PMID:28492532
12557031 Pkd1l2 polycystin-1-like protein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12557031 Pkd1l2 polycystin-1-like protein 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1343423 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12557060 Entrep2 endosomal transmembrane epsin interactor 2 gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:2311472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12557094 Neurl4 neuralized E3 ubiquitin protein ligase 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12557138 Gprc6a G protein-coupled receptor class C group 6 member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352441 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12557180 Zg16 zymogen granule protein 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20946520
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0050746 mantle cell lymphoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17148679
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17283580|REF_RGD_ID:7245502
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22160773|REF_RGD_ID:7245545
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20089925|REF_RGD_ID:10040992
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23094058|REF_RGD_ID:10041034
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis PMID:24404143|REF_RGD_ID:10041031
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:kidney PMID:23323219|REF_RGD_ID:10041025
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22696604|REF_RGD_ID:7245508
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19261747|REF_RGD_ID:10040979
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452291|REF_RGD_ID:10041037
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13139 crescentic glomerulonephritis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21403644|REF_RGD_ID:7245940
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22738385|REF_RGD_ID:7245526
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149918|REF_RGD_ID:10040959
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23724051|REF_RGD_ID:10041026
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:hippocampus PMID:23211629|REF_RGD_ID:7175521
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:27830187|PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20230330 RGD ApoE knockout mice PMID:30529164|REF_RGD_ID:243048424
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:30712471|REF_RGD_ID:155791663
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:24625776|PMID:25741868|PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:2797 idiopathic interstitial pneumonia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21444868|REF_RGD_ID:7245946
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18058806|PMID:33129824
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23022334|REF_RGD_ID:7245507
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20878445|REF_RGD_ID:13702868
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:19474323|REF_RGD_ID:10041000
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3371 chondrosarcoma disease_progression ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22761648|REF_RGD_ID:10040952
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583056|REF_RGD_ID:10040971
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21185267|PMID:23777415|REF_RGD_ID:10040974|REF_RGD_ID:10041016
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16955484
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:26619011
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28936961
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carcinoma PMID:17360675|PMID:20190810|PMID:24622468|PMID:24631838|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27830187|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:4905 pancreatic carcinoma treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25425965|REF_RGD_ID:11570510
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22085202|REF_RGD_ID:10041001
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2536(human) PMID:28280736|REF_RGD_ID:13825123
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23027611|REF_RGD_ID:10041022
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased serine phosphorylation:heart PMID:20352476|REF_RGD_ID:10041035
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23773982|REF_RGD_ID:10041040
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:20861467|REF_RGD_ID:10003169
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23470622|REF_RGD_ID:10041039
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA, protein:increased expression:liver (human) PMID:25371154|REF_RGD_ID:152995471
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19260063|REF_RGD_ID:10041027
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22427849|REF_RGD_ID:10040968
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24651621|REF_RGD_ID:10003163
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22084394|REF_RGD_ID:10003165
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8411 kidney angiomyolipoma treatment ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis PMID:23054313|REF_RGD_ID:7245506
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:23053837|REF_RGD_ID:10401142
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23195001|REF_RGD_ID:7245504
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20678995|REF_RGD_ID:10040962
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22483544|REF_RGD_ID:7245567
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000547 CEBALID Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEBALID syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MN1 C-TERMINAL TRUNCATION SYNDROME PMID:22729223|PMID:23636326|PMID:24625776|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:33833411
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20008564|REF_RGD_ID:10040985
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms PMID:23149918|REF_RGD_ID:10040959
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25454463|REF_RGD_ID:10040998
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24204984|REF_RGD_ID:10041042
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23985719|REF_RGD_ID:10041002
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23827786|REF_RGD_ID:10003168
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21606597|REF_RGD_ID:7245564
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7212142(human) PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24382350|REF_RGD_ID:10040983
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33129824
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22391142|REF_RGD_ID:10041007
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24602288|REF_RGD_ID:10041041
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251|PMID:30705370
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21358348
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33077954|PMID:34197453
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Aortic Valve Stenosis PMID:20861467|REF_RGD_ID:10003169
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004356 Smith-Kingsmore Syndrome ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MTOR-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-intellectual disability-neurodevelopmental disorder-small thorax syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder, MTOR related | ClinVar Annotator: match by term: Overgrowth syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Smith-Kingsmore syndrome PMID:21210909|PMID:22729223|PMID:23322780|PMID:23636326|PMID:24625776|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27279227|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28892148|PMID:29051493|PMID:29281825|PMID:31441589|PMID:31444548|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:34197453
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20577146|REF_RGD_ID:10041013
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15367823|REF_RGD_ID:1582609
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19289642
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19966866|REF_RGD_ID:11568678
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22349822|REF_RGD_ID:10040957
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005290 Diabetes Mellitus, New-Onset after Transplantation ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645144|REF_RGD_ID:10040997
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:23211629|REF_RGD_ID:7175521
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:hyperphosphorylation:muscle PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21357504|REF_RGD_ID:10041003
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Insulin Resistance PMID:20566415|REF_RGD_ID:10040984
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:20190810|PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:skeletal muscle PMID:20594757|REF_RGD_ID:10041043
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Oxygen-Induced Retinopathy PMID:25366488|REF_RGD_ID:10003164
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:24631838|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28864461|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia treatment ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinsonian Disorders PMID:23938307|REF_RGD_ID:10040953
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal cortical dysplasia type 2 PMID:17360675|PMID:20190810|PMID:23636326|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:25851998|PMID:25878179|PMID:26018084|PMID:26542245|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27482884|PMID:27513193|PMID:27753196|PMID:27830187|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28892148|PMID:29281825|PMID:30569621|PMID:31441589|PMID:32581362|PMID:33077954|PMID:33833411
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:20190810|PMID:24631838|PMID:25741868|PMID:26018084|PMID:26619011|PMID:27159400|PMID:27830187
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23678040|REF_RGD_ID:7245474
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy ISO RGD:68534 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23678040|REF_RGD_ID:7245474
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:68533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:22729223|PMID:24631838|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25799227|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:28864461|PMID:28892148|PMID:29281825
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus PMID:23165862|REF_RGD_ID:13506788
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7212142(human) PMID:28536139|REF_RGD_ID:13506787
12557188 Mtor mechanistic target of rapamycin kinase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:68371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hypothalamus PMID:25807795|REF_RGD_ID:11570513
12557255 Kctd16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12557255 Kctd16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12557255 Kctd16 potassium channel tetramerization domain containing 16 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320838 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12557272 LOC106145261 histone H4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12557282 LOC101968471 cytochrome b-c1 complex subunit 9 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12557282 LOC101968471 cytochrome b-c1 complex subunit 9 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1604015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33919104|PMID:34790974
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.Ser151Ala(mouse) PMID:23695275|REF_RGD_ID:13605617
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with limb-girdle muscular dystrophy PMID:10481911|REF_RGD_ID:13605616
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sgcd knockout PMID:19218289|REF_RGD_ID:13605618
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0060707 lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1 PMID:16860760|PMID:22289921|PMID:26056787|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:18414213|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:28401079|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110280 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Delta-sarcoglycanopathy | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6 | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 6, DIGENIC PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:18414213|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:30564623|PMID:30733730|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:32875335|PMID:33919104|PMID:34790974|PMID:8841194|PMID:9536098|PMID:9832045
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110436 dilated cardiomyopathy 1L ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1L PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:10974018|PMID:12794684|PMID:14564412|PMID:16199547|PMID:16432241|PMID:16524571|PMID:17164264|PMID:17576681|PMID:18285821|PMID:19259135|PMID:19770540|PMID:19771157|PMID:20623375|PMID:22095924|PMID:22337857|PMID:23695275|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26720722|PMID:26968544|PMID:27532257|PMID:28401079|PMID:28412737|PMID:28492532|PMID:28687063|PMID:28855170|PMID:30733730|PMID:31019283|PMID:31983221|PMID:33919104|PMID:34790974|PMID:8841194|PMID:9536098
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:29983323
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy severity ISO RGD:1315367 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10481911|REF_RGD_ID:13605616
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26720722|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:10735275|PMID:10838250|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:8841194
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315366 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12557289 Sgcd sarcoglycan delta gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1315366 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-girdle muscular dystrophies (LGMD), OMIM:601411 PMID:8841194|REF_RGD_ID:1599341
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0070019 autosomal recessive dyskeratosis congenita 3 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: WRAP53-related condition PMID:17683073|PMID:20301779|PMID:21205863|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532|PMID:30552426|PMID:32303682|PMID:34573280|PMID:37149759
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:0111503 Li-Fraumeni syndrome 1 ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome 1
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs2287499(human) PMID:25134915|REF_RGD_ID:21081531
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:1984 rectal benign neoplasm treatment ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22805008|REF_RGD_ID:21081677
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26426684|REF_RGD_ID:11522675
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:23192612|REF_RGD_ID:21081534
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:17683073|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28125078|PMID:28492532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma family syndrome of Li and Fraumeni PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28492532|PMID:9242456|PMID:9536098
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:10980596|PMID:17576681|PMID:17683073|PMID:18511570|PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762628|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532|PMID:32191290|PMID:9242456|PMID:9536098
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24626331|REF_RGD_ID:21081532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30344734|REF_RGD_ID:21081519
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:lung PMID:31281482|REF_RGD_ID:21081513
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28347242|REF_RGD_ID:21081522
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25070141|PMID:25456005|REF_RGD_ID:21081529|REF_RGD_ID:21081533
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:liver: PMID:26551349|REF_RGD_ID:11096781
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:7031 glottis squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28849066|REF_RGD_ID:21081521
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; PMID:24626331|REF_RGD_ID:21081532
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; PMID:31281482|REF_RGD_ID:21081513
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9004373 Autosomal Recessive Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis Congenita, Recessive PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21205863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605665 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:20301779|PMID:21205863|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32303682|PMID:37149759|PMID:9536098
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31243981
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30175821|REF_RGD_ID:21081520
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26013439|REF_RGD_ID:21081528
12557324 Wrap53 WD repeat containing antisense to TP53 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1605665 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; protein:increased expression:nasopharynx epithelium PMID:28607398|REF_RGD_ID:21081524
12557343 Cpm carboxypeptidase M gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24986923
12557343 Cpm carboxypeptidase M gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321490 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12557356 Ypel2 yippee like 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604154 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:0112050 non-syndromic X-linked intellectual disability 63 ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACSL4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED 68 PMID:11889465|PMID:12525535|PMID:25741868|PMID:28492532
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344693 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69401 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:14622223|REF_RGD_ID:2315920
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12557364 Acsl4 acyl-CoA synthetase long chain family member 4 gene DOID:9006976 Erythema ISO RGD:1344693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108178
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic Pulmonary Fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic fibrosing alveolitis, chronic form | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:21436073|PMID:21520174|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26365799|PMID:27192671|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:34019641|PMID:34890115|PMID:35776903|PMID:9536098
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050685 small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530628
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: :rs2736100,rs2736098(human) PMID:28025427|REF_RGD_ID:150530487
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29463756|PMID:33718801
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19270495|REF_RGD_ID:11038661
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:15010825|REF_RGD_ID:2291992
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0060645 chronic recurrent multifocal osteomyelitis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic osteomyelitis PMID:16890917|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita Scoggins type | ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:12167716|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26360549|PMID:27418648|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070015 autosomal recessive dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 1 PMID:17785587|PMID:20301779|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30603600
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20180919 OMIM
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12167716|PMID:12629597|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21349926|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23000435|PMID:23066086|PMID:23258901|PMID:23279657|PMID:23335200|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25244922|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25612863|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26329388|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:26887940|PMID:27159321|PMID:27192671|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27824607|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28677271|PMID:28767289|PMID:28813500|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29382801|PMID:29463756|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:29749397|PMID:30203795|PMID:30426156|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31268371|PMID:31395865|PMID:32076714|PMID:32150348|PMID:32315675|PMID:33035329|PMID:33709208|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34565437|PMID:34890115|PMID:35171259|PMID:35776903|PMID:37359275|PMID:9536098
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070021 autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive dyskeratosis congenita 4 PMID:15814878|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21258621|PMID:21602826|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:25365545|PMID:25741868|PMID:26887940|PMID:27418648|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:34890115
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma PMID:32923861
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:17108213|REF_RGD_ID:2291990
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:29230030|REF_RGD_ID:152977761
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD mRNA:increased expression:mucosa of stomach PMID:16696344|REF_RGD_ID:152977754
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:20871597|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:31395865
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12241 beta thalassemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:18466174|REF_RGD_ID:11038664
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26360549|PMID:26365799|PMID:26580448|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30791107|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:12580 Cri-du-Chat syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12629597
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1319 brain cancer ameliorates ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds:rs2736100 (human) PMID:26014354|REF_RGD_ID:152985535
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:10969652|REF_RGD_ID:152977758
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:20301779|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24634940|REF_RGD_ID:14696782
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1884 viral hepatitis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17212643|REF_RGD_ID:14696781
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20856939
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs455433|rs2736100 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myometrium PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16172460|REF_RGD_ID:2291966
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914402|REF_RGD_ID:11038669
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocytic anemia PMID:25741868|PMID:28099038|PMID:28492532|PMID:33035329
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urine, urothelial cell PMID:17961306|REF_RGD_ID:2291982
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17460043|PMID:17576681|PMID:17785587|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20871597|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21520174|PMID:21602826|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22037553|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22853774|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:26580448|PMID:26859482|PMID:27159321|PMID:27354474|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:27848944|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28818973|PMID:28873162|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:30603600|PMID:30791107|PMID:30995915|PMID:31119896|PMID:31395865|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:9536098
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18021753|PMID:19578367
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31268371
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease PMID:25741868|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:12168080|REF_RGD_ID:2298558
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3355 fibrosarcoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16890917
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:28154186|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA:increased expression:esophagus squamous epithelium: PMID:15112252|REF_RGD_ID:152977757
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:25007268|REF_RGD_ID:150530488
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs: : rs2853691,rs2736100(human) PMID:26716642|REF_RGD_ID:11572962
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:12167716|PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16247010|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18931339|PMID:19760749|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:21349926|PMID:21483807|PMID:21602826|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:22863003|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25271372|PMID:25365545|PMID:25562321|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26360549|PMID:26859482|PMID:27418648|PMID:27540018|PMID:28099038|PMID:28102861|PMID:28154186|PMID:28192371|PMID:28492532|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:30995915|PMID:31268371|PMID:33035329|PMID:33718801|PMID:34019641|PMID:34890115
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2853669(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:24679952|REF_RGD_ID:150530644
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs2853669,rs2736108(human) PMID:27982019|REF_RGD_ID:150530632
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:23738012|PMID:24761905|REF_RGD_ID:150530485|REF_RGD_ID:150530628
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:: rs2736100(human) PMID:19955392|REF_RGD_ID:150530502
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs:: rs2853669,rs2736108(human) PMID:23908149|REF_RGD_ID:150530498
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNP::rs33963617(human) PMID:31935503|REF_RGD_ID:150530635
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18250061|REF_RGD_ID:2291980
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2736100(human) PMID:29450669|REF_RGD_ID:150530629
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:20723213|REF_RGD_ID:14696785
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5016 hepatocellular clear cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28460432|REF_RGD_ID:14696783
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24376652|REF_RGD_ID:11038675
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:23000435|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28677271
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,mutations:promoter:rs2853669 (-245T >C), (-124C > T),(-146C > T)human PMID:26575952|REF_RGD_ID:11564803
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:promoter: PMID:25123086|REF_RGD_ID:14696767
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220602 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP: :rs13167280 (human) PMID:23907815|REF_RGD_ID:152975963
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19184104|REF_RGD_ID:14696769
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms:promoter,intron, exon:rs2736100,rs2736098(human) PMID:28416747|REF_RGD_ID:14696770
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNPs::rs2736098(human) PMID:25339005|REF_RGD_ID:150530496
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17175353|REF_RGD_ID:14696768
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous malignant melanoma 9 | ClinVar Annotator: match by term: MELANOMA, CUTANEOUS MALIGNANT, SUSCEPTIBILITY TO, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 9 PMID:20871597|PMID:21436073|PMID:22037553|PMID:23066086|PMID:23348503|PMID:23535731|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26194807|PMID:26433962|PMID:28492532|PMID:28818973|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:31395865|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26523776
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23013219|REF_RGD_ID:11038770
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15068898|REF_RGD_ID:11038663
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15798365|REF_RGD_ID:2291993
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23793903|REF_RGD_ID:11038671
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20220603 RGD associated with lung non-small cell carcinoma; PMID:11679180|REF_RGD_ID:152977755
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000300 Refractory Anemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea PMID:25741868|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease, susceptibility to PMID:16890917
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252717
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9000981 Autosomal Dominant Dyskeratosis Congenita ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita autosomal dominant PMID:20301779|PMID:21436073|PMID:24833766|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:28492532|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001272 Hoyeraal Hreidarsson Syndrome ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation prenatal with progressive pancytopenia and cerebellar hypoplasia PMID:20502709|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34890115
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein,activity:increased expression, increased activity:kupffer cell: PMID:26725521|REF_RGD_ID:11574970
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased localization:nucleus PMID:20353272|REF_RGD_ID:11038673
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19545665|REF_RGD_ID:11038676
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17344921|REF_RGD_ID:11038662
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717|PMID:21743467
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:ovary PMID:10652422|REF_RGD_ID:2298564
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151717
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17644806|REF_RGD_ID:2291985
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21940960|REF_RGD_ID:11038672
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16968891
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004118 Experimental Melanoma treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:serum PMID:17273731|REF_RGD_ID:2291989
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25383969
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12915632|REF_RGD_ID:2291994
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11323394|PMID:19151717|PMID:23433592
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms treatment ISO RGD:70505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19903903|REF_RGD_ID:11038656
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005221 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 1 ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, Telomere-related, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 1 PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:16199547|PMID:16247010|PMID:16332973|PMID:16627250|PMID:17264120|PMID:17392301|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20022961|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21483807|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:21931702|PMID:22364217|PMID:22424236|PMID:22476886|PMID:22512499|PMID:22664374|PMID:22853774|PMID:23335200|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25365545|PMID:25393420|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26158642|PMID:26365799|PMID:27354474|PMID:27540018|PMID:27622320|PMID:27836952|PMID:27848944|PMID:28102861|PMID:28104920|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28677271|PMID:28813500|PMID:29036293|PMID:29146883|PMID:29483670|PMID:29625052|PMID:30203795|PMID:30523342|PMID:31268371|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20031167|REF_RGD_ID:2316310
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9005969 Refractory Anemia with Excess of Blasts ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18426652|REF_RGD_ID:11038658
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:70494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:21264070|REF_RGD_ID:11038677
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9006946 Nonimmune Chronic Idiopathic Neutropenia, Adult ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22133767|REF_RGD_ID:11038657
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28813500|PMID:29483670
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15814878|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19561322|PMID:19760749|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:22853774|PMID:23901009|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26365799|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:28813500|PMID:29483670
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15814878|PMID:15885610|PMID:18302718|PMID:18460650|PMID:18635888|PMID:19489057|PMID:19561322|PMID:19674077|PMID:19760749|PMID:20044353|PMID:20301779|PMID:20502709|PMID:20858879|PMID:21520174|PMID:22424236|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23716176|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:27848944|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28495683|PMID:29483670|PMID:30523342|PMID:34019641
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064257
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:11078809|REF_RGD_ID:2298562
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs10069690,rs2242652(human) PMID:29507683|REF_RGD_ID:14696786
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535731
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:14654933|REF_RGD_ID:2291969
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974999|REF_RGD_ID:2291981
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17616810|REF_RGD_ID:2291987
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1381C>T,-659G>A,-244C>T (human) PMID:17848914|REF_RGD_ID:2291983
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:16332973|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29483670|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, susceptibility to PMID:15814878|PMID:16332973|PMID:17460043|PMID:18042801|PMID:18460650|PMID:18753630|PMID:18931339|PMID:19147845|PMID:19760749|PMID:19796246|PMID:20301779|PMID:20966039|PMID:21258621|PMID:21436073|PMID:21520173|PMID:21635204|PMID:22476886|PMID:22853774|PMID:23538340|PMID:23901009|PMID:23905534|PMID:24033266|PMID:24833766|PMID:24983628|PMID:25108601|PMID:25741868|PMID:25785092|PMID:26024875|PMID:26136524|PMID:26859482|PMID:28154186|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29036293|PMID:29483670|PMID:35776903
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826993|REF_RGD_ID:11038655
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor susceptibility ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP: :rs2736098(human) PMID:26372813|REF_RGD_ID:11531869
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20211217 RGD protein:increased expression:nasopharynx PMID:26621837|REF_RGD_ID:11564613
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9513 plasma cell leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11237381|REF_RGD_ID:11038665
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621763|REF_RGD_ID:11038667
12557397 Tert telomerase reverse transcriptase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1353510 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, introns:g.1296486C>T, g.12866516A>C, g.1279790G>A (rs2735940, rs2736100, rs10069690) (human) PMID:23066086|REF_RGD_ID:11038654
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080718 GNE myopathy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNE myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myopathy quadriceps sparing PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:11916006|PMID:12177386|PMID:12325084|PMID:12409274|PMID:12473753|PMID:12473769|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:12811782|PMID:12913203|PMID:14678807|PMID:14707127|PMID:14733962|PMID:14733963|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15146476|PMID:15147877|PMID:15330759|PMID:15670773|PMID:15793292|PMID:15834044|PMID:15987957|PMID:16112887|PMID:16199547|PMID:16372135|PMID:16503389|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17098358|PMID:17164266|PMID:17261181|PMID:17576681|PMID:17698786|PMID:17704511|PMID:17706199|PMID:17718674|PMID:18383535|PMID:18555875|PMID:19078806|PMID:19596068|PMID:19841673|PMID:19917666|PMID:20030229|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:20346669|PMID:21131200|PMID:21294420|PMID:21307865|PMID:21436238|PMID:21517694|PMID:21708040|PMID:21868336|PMID:21873062|PMID:21910480|PMID:22194990|PMID:22196754|PMID:22231866|PMID:22322304|PMID:22343627|PMID:22507750|PMID:22855677|PMID:22883483|PMID:23127962|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23558691|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:2402797|PMID:24033266|PMID:24136589|PMID:24474513|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24737350|PMID:2473753|PMID:24796702|PMID:25046369|PMID:25061177|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25257349|PMID:25303967|PMID:25422667|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966635|PMID:25978849|PMID:25986339|PMID:26053703|PMID:26161358|PMID:26231298|PMID:26467025|PMID:26627873|PMID:26968811|PMID:26980148|PMID:27363342|PMID:27457812|PMID:27479822|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:27966821|PMID:2808337|PMID:28099567|PMID:28320138|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:28895049|PMID:29305133|PMID:29307446|PMID:29382405|PMID:29406958|PMID:29480215|PMID:29941673|PMID:29997562|PMID:30112071|PMID:30160005|PMID:30338442|PMID:30390020|PMID:30467490|PMID:30564623|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:31064749|PMID:31167812|PMID:31286697|PMID:32053088|PMID:32505938|PMID:32935436|PMID:33031330|PMID:33214394|PMID:33250842|PMID:34676965|PMID:35138478|PMID:35438352|PMID:36360228|PMID:5182749|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0081363 distal myopathy with rimmed vacuoles ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH OR WITHOUT RIMMED VACUOLES PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14972325|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:22196754|PMID:23437777|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:24796702|PMID:25741868|PMID:26980148|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:31064749
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3429 inclusion body myositis ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inclusion body myositis PMID:25741868
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23549799|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25002140|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:22507750|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialic Acid Storage Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, Finnish type PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialic Acid Storage Disease | ClinVar Annotator: match by term: Sialuria PMID:10330343|PMID:10356312|PMID:11326336|PMID:11528398|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12473780|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14707127|PMID:14972325|PMID:15136692|PMID:15147877|PMID:15670773|PMID:15987957|PMID:16503651|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:19917666|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20300792|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21436238|PMID:21708040|PMID:21873062|PMID:22196754|PMID:22322304|PMID:23278550|PMID:23437777|PMID:23496965|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:24136589|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25590979|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:27919547|PMID:2808337|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29382405|PMID:29480215|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:8439453|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330343|PMID:11326336|PMID:12325084|PMID:12473753|PMID:12497639|PMID:14707127|PMID:16503651|PMID:17576681|PMID:19917666|PMID:20301343|PMID:20301439|PMID:24027297|PMID:24033266|PMID:2443758|PMID:24695763|PMID:25123033|PMID:25741868|PMID:27829678|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30338442|PMID:30467490|PMID:30842975|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9001727 French Type Sialuria ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sialuria, French type PMID:11528398|PMID:12497639|PMID:12743242|PMID:14972325|PMID:16810679|PMID:17576681|PMID:18555875|PMID:20059379|PMID:20175955|PMID:20301439|PMID:21294420|PMID:21708040|PMID:22196754|PMID:23437777|PMID:23806237|PMID:24005727|PMID:24695763|PMID:24707269|PMID:24796702|PMID:25123033|PMID:25182749|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27457812|PMID:27535533|PMID:27829678|PMID:27858732|PMID:28320138|PMID:28492532|PMID:28641925|PMID:28717665|PMID:29480215|PMID:30842975|PMID:30990900|PMID:33250842|PMID:9536098
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9005679 Thrombocytopenia 12 ISO RGD:732554 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12557416 Gne glucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:732554 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:11306 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperglycemia PMID:17235524|REF_RGD_ID:2312360
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:17636114|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:28492532|PMID:34669123
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:21271664|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogenosis Fanconi type PMID:10697967|PMID:10987651|PMID:11044475|PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:14551916|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17636114|PMID:18414213|PMID:22145468|PMID:22214819|PMID:22350464|PMID:22865906|PMID:23271022|PMID:23986439|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:25919556|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:27738794|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:30950137|PMID:34669123|PMID:34828390|PMID:35738466|PMID:3839598|PMID:6274135|PMID:7564233|PMID:7632512|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:8362811|PMID:9266402|PMID:9354798|PMID:9536098|PMID:9686354
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD Fanconi-Bickel syndrome,OMIM:227810;DNA:point mutation:exon:p.R365X (human) PMID:9354798|REF_RGD_ID:1624253
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:11306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic duct PMID:19252908|REF_RGD_ID:2324975
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic B cell PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:5577 gastrinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:9886959|REF_RGD_ID:12879480
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3705 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19433262|REF_RGD_ID:2312358
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12114701|REF_RGD_ID:2324976
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9007821 Glucagonoma ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:8421107|REF_RGD_ID:2324977
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579870
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11810292|PMID:23986439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8027028|PMID:8063045
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730861 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:11810292|PMID:13480676|PMID:15397919|PMID:16199547|PMID:17636114|PMID:22145468|PMID:24033266|PMID:24718840|PMID:25741868|PMID:26495765|PMID:27035118|PMID:27487919|PMID:28492532|PMID:34669123|PMID:35738466|PMID:8027028|PMID:8063045|PMID:9354798
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:17636114|REF_RGD_ID:2312359
12557432 Slc2a2 solute carrier family 2 member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12048068
12557447 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1314674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12557447 Eif5a2 eukaryotic translation initiation factor 5A2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314674 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21612665|REF_RGD_ID:10395359
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:29130579
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9003087 Al Kaissi Syndrome ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al Kaissi syndrome PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28886341|PMID:29130579
12557481 Cdk10 cyclin dependent kinase 10 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312526 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080282 developmental and epileptic encephalopathy 56 ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 56 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 56 PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28777935|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:33619735|PMID:33767733|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|PMID:30309804|PMID:31541342|REF_RGD_ID:127284880|REF_RGD_ID:127284881|REF_RGD_ID:127284887
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053|PMID:33590706|PMID:34294877|PMID:34413451|PMID:36243722
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific learning disability
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9000794 Sporadic Creutzfeldt-Jakob Disease ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CSF (human) PMID:27929120|REF_RGD_ID:127284887
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Constipation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12557514 Ywhag tyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein gamma gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:736065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31926053
12557520 Brpf3 bromodomain and PHD finger containing 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12557520 Brpf3 bromodomain and PHD finger containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315730 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12557536 Ddx27 DEAD-box helicase 27 gene DOID:0080461 developmental and epileptic encephalopathy 26 ISO RGD:1313779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 26 PMID:28492532
12557561 LOC101964730 olfactory receptor 10G3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346604 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:0110214 cleft soft palate ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft soft palate PMID:22689593|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29178448|PMID:32655337|PMID:37076969
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3353 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665822
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20220407 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:29072684|REF_RGD_ID:151665822
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9002665 Bruck Syndrome 2 ISO RGD:1606836 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bruck syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PLOD2-related condition PMID:12881513|PMID:15523624|PMID:22689593|PMID:25086671|PMID:25238597|PMID:25741868|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:29177700|PMID:29178448|PMID:31472299|PMID:31785789|PMID:32655337|PMID:33664768|PMID:33778323|PMID:35278031|PMID:37076969|PMID:9927692
12557570 Plod2 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 gene DOID:9004389 Bone Neoplasms ISO RGD:1606836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865105
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12557627 Mapkapk2 MAPK activated protein kinase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12557640 CUNH7orf57 chromosome unknown C7orf57 homolog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1642900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:151660 | OMIM:604367 | OMIM:608600 | OMIM:613877 | OMIM:615238
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0060762 restrictive dermopathy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal hypokinesia sequence due to restrictive dermopathy | ClinVar Annotator: match by term: Lethal tight skin contracture syndrome PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:18671782|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20101687|PMID:20635340|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21488301|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:22981120|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:26379196|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0070369 restrictive dermopathy 1 ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081127 mandibuloacral dysplasia ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0081129 mandibuloacral dysplasia type B lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy, type B, associated with mandibuloacral dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Mandibuloacral dysplasia with type B lipodystrophy PMID:12913070|PMID:15317753|PMID:15843403|PMID:15937076|PMID:16297189|PMID:17152860|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18435794|PMID:19020898|PMID:19139791|PMID:19383993|PMID:19504603|PMID:19645629|PMID:19680556|PMID:20034068|PMID:20635340|PMID:20814950|PMID:21108632|PMID:21121943|PMID:21831885|PMID:22495976|PMID:22718200|PMID:24169522|PMID:25629449|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3840649|PMID:8152880|PMID:9536098
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181350 | OMIM:300696 | OMIM:310300 | OMIM:612998 | OMIM:612999 | OMIM:614302
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23217256
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176670
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313677 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21828285|REF_RGD_ID:10043099
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9001402 Acro-Osteolysis ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070|PMID:17152860
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006105 Craniomandibular Disorders ISO RGD:1313678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19014358|REF_RGD_ID:10043096
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9006309 Mandibular Diseases ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12913070
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17152860
12557652 Zmpste24 zinc metallopeptidase STE24 gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1313677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230615
12557680 Leng1 leukocyte receptor cluster member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12557680 Leng1 leukocyte receptor cluster member 1 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1317415 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies PMID:29758562
12557688 Necap2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12557688 Necap2 NECAP endocytosis associated 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:0110659 congenital myasthenic syndrome 7 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 7 PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919|PMID:30533528|PMID:31230720|PMID:32403337|PMID:33320396|PMID:34037996
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:731270 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:decreased expression:multiple (mouse) PMID:28173138|REF_RGD_ID:11535337
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:735278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25192047|PMID:25741868|PMID:26519543|PMID:28492532|PMID:28953919
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9001976 Presynaptic Congenital Myasthenic Syndrome 7B, Autosomal Recessive ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 7B, presynaptic, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: SYT2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32250532|PMID:32776697|PMID:33659639
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12557718 Syt2 synaptotagmin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12557730 Heatr6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12557730 Heatr6 HEAT repeat containing 6 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 | ClinVar Annotator: match by term: SPASTIC PARAPLEGIA 2, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 2 PMID:10319897|PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:11093273|PMID:12601703|PMID:12910435|PMID:1384324|PMID:14452137|PMID:14745569|PMID:15450775|PMID:15712223|PMID:16199547|PMID:16287154|PMID:16380909|PMID:16844304|PMID:17438221|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18160035|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:19328639|PMID:19825935|PMID:19955111|PMID:20022439|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22101368|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23344956|PMID:23347225|PMID:23771846|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:24890387|PMID:24936452|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28366443|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:33504798|PMID:34782662|PMID:35012964|PMID:3827224|PMID:7522741|PMID:7531827|PMID:7539212|PMID:7679906|PMID:8012387|PMID:8320699|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:8956049|PMID:9056547|PMID:9106132|PMID:9247276|PMID:9427151|PMID:9489796|PMID:9536098|PMID:9634530|PMID:9934976
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:10319897|PMID:15712223|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal | ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease, mild PMID:10319897|PMID:10417279|PMID:11071483|PMID:11093273|PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:12910435|PMID:1376966|PMID:1384324|PMID:15712223|PMID:1605230|PMID:16380909|PMID:16778599|PMID:1707231|PMID:1715570|PMID:1720927|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:18835559|PMID:19396823|PMID:20022439|PMID:20301361|PMID:21679407|PMID:22016529|PMID:22343157|PMID:22695888|PMID:23347225|PMID:24088041|PMID:24139698|PMID:24519770|PMID:2479017|PMID:2480601|PMID:25326635|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26125040|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:27535533|PMID:2773936|PMID:28286750|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:31690835|PMID:3827224|PMID:7573159|PMID:7574457|PMID:7683951|PMID:8696336|PMID:8723686|PMID:8786077|PMID:9056547|PMID:9482656|PMID:9633722|PMID:9634530
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10401787|PMID:10417279|PMID:12910435|PMID:17576681|PMID:17962415|PMID:18414213|PMID:18470932|PMID:20022439|PMID:22343157|PMID:23347225|PMID:23771846|PMID:25491635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26786043|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:29451896|PMID:30337681|PMID:8786077|PMID:9536098
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity
12557753 Rab9b RAB9B, member RAS oncogene family gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12557761 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus totalis PMID:16199547|PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33139725
12557761 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12557761 Cfap52 cilia and flagella associated protein 52 gene DOID:9008028 Visceral Heterotaxy 10, Autosomal ISO RGD:1348671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 10, autosomal, with male infertility PMID:25469542|PMID:25741868|PMID:33139725
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18240300|REF_RGD_ID:13801189
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 PMID:10468510|PMID:11395394|PMID:12552037|PMID:14743455|PMID:15205973|PMID:16267640|PMID:17188713|PMID:20301414|PMID:23539189|PMID:25108559|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:27014028|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29494861|PMID:29661148|PMID:30045758|PMID:30528841|PMID:30598257|PMID:31109937|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:8910898|PMID:9189043|PMID:9437013|PMID:9804121
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10441572|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10525535|PMID:10548420|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10764737|PMID:10811883|PMID:11027672|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11710891|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:12048239|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493737|PMID:12552037|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15115757|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16805926|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16952411|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17254019|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:21094210|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22232349|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23705774|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24463146|PMID:24698269|PMID:24860142|PMID:24928124|PMID:25182737|PMID:25239621|PMID:25299611|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26925509|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27810638|PMID:27836335|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:29091718|PMID:29316780|PMID:29874583|PMID:30054184|PMID:30412504|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30924900|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32556937|PMID:32894632|PMID:33203472|PMID:33440141|PMID:33918046|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9507958|PMID:9521423
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:10075646|PMID:10090481|PMID:10327206|PMID:10366599|PMID:10401002|PMID:10430510|PMID:10439444|PMID:10441572|PMID:10447269|PMID:10448055|PMID:10468510|PMID:10502791|PMID:10525535|PMID:10548420|PMID:10549825|PMID:10594046|PMID:10631141|PMID:10643802|PMID:10720282|PMID:10754226|PMID:10764737|PMID:10775535|PMID:10783295|PMID:10811883|PMID:10854108|PMID:11013240|PMID:11027672|PMID:11043553|PMID:11070093|PMID:11079548|PMID:11094121|PMID:11094128|PMID:11102478|PMID:11124426|PMID:11126202|PMID:11157069|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11395394|PMID:11402113|PMID:11432849|PMID:11489281|PMID:11504726|PMID:11524469|PMID:11568920|PMID:11684347|PMID:11701593|PMID:11710891|PMID:11764087|PMID:11796781|PMID:11836371|PMID:11895378|PMID:11920851|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:11992262|PMID:12048239|PMID:12111359|PMID:12119298|PMID:12192622|PMID:12370477|PMID:12392798|PMID:12433263|PMID:12484344|PMID:12493631|PMID:12493737|PMID:12549925|PMID:12552037|PMID:12615638|PMID:12660785|PMID:12752408|PMID:12805290|PMID:12810495|PMID:12817569|PMID:12885573|PMID:12891668|PMID:14557582|PMID:14623725|PMID:14743455|PMID:14769392|PMID:14966176|PMID:15003276|PMID:15004326|PMID:15094846|PMID:15115757|PMID:15119739|PMID:15122701|PMID:15205973|PMID:15272895|PMID:15337637|PMID:15534260|PMID:15622541|PMID:15718035|PMID:15772361|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16116115|PMID:16199547|PMID:16216949|PMID:16227967|PMID:16267640|PMID:16344340|PMID:16533963|PMID:16534109|PMID:16628450|PMID:16651627|PMID:16669732|PMID:16710641|PMID:16752394|PMID:16897084|PMID:16923167|PMID:16930450|PMID:16941492|PMID:16952411|PMID:16959576|PMID:17108687|PMID:17186461|PMID:17188713|PMID:17197420|PMID:17254019|PMID:17288597|PMID:17320044|PMID:17366635|PMID:17431506|PMID:17493013|PMID:17502474|PMID:17545141|PMID:17553989|PMID:17576681|PMID:17615170|PMID:17854491|PMID:17931627|PMID:17962197|PMID:17968601|PMID:18024701|PMID:18045903|PMID:18350357|PMID:18479822|PMID:18482978|PMID:18525293|PMID:18580586|PMID:18587238|PMID:18637955|PMID:18667258|PMID:18760694|PMID:18797263|PMID:19005074|PMID:19021905|PMID:19111578|PMID:19196715|PMID:19276550|PMID:19276551|PMID:19430857|PMID:19457079|PMID:19555742|PMID:19659892|PMID:19667325|PMID:19776335|PMID:19849793|PMID:1985297|PMID:19912322|PMID:19915487|PMID:20047059|PMID:20049724|PMID:20083199|PMID:20145736|PMID:20157243|PMID:20164095|PMID:20194882|PMID:20205669|PMID:2025423|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20460383|PMID:20481270|PMID:20484632|PMID:20628413|PMID:20634584|PMID:20729396|PMID:20847418|PMID:21094210|PMID:21335660|PMID:21357415|PMID:21373759|PMID:21422519|PMID:21531718|PMID:21559198|PMID:21559374|PMID:21685457|PMID:21725313|PMID:21726674|PMID:21822699|PMID:21919498|PMID:21952501|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22188655|PMID:22221884|PMID:22232349|PMID:22242180|PMID:22306804|PMID:22312439|PMID:22343824|PMID:22426017|PMID:22460587|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22508690|PMID:22517194|PMID:22572737|PMID:22581678|PMID:22584618|PMID:22689192|PMID:22766738|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:22956200|PMID:23085935|PMID:23114514|PMID:23123781|PMID:23341831|PMID:23380992|PMID:23383383|PMID:23409063|PMID:23483213|PMID:23539189|PMID:23570890|PMID:23579325|PMID:23588422|PMID:23638752|PMID:23705774|PMID:23752245|PMID:23792692|PMID:23843529|PMID:23850332|PMID:23861362|PMID:23885714|PMID:23990795|PMID:24011544|PMID:24093083|PMID:24121961|PMID:24158021|PMID:24217025|PMID:24304563|PMID:24352661|PMID:24418614|PMID:24463146|PMID:24559647|PMID:24625695|PMID:24698269|PMID:24773620|PMID:24860142|PMID:24880964|PMID:24918054|PMID:24928124|PMID:25027006|PMID:25108559|PMID:25174650|PMID:25182737|PMID:25217249|PMID:25239621|PMID:25285942|PMID:25299611|PMID:25323700|PMID:25326637|PMID:25333068|PMID:25394380|PMID:25471389|PMID:25741723|PMID:25741868|PMID:25921538|PMID:25937274|PMID:25959826|PMID:26051801|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26214276|PMID:26242991|PMID:26243271|PMID:26337232|PMID:26396515|PMID:26410308
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALZHEIMER DISEASE, FAMILIAL, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 3 | ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:26438723|PMID:26462451|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26549787|PMID:26756738|PMID:26826204|PMID:26888304|PMID:26923592|PMID:26925509|PMID:27014028|PMID:27014058|PMID:27073747|PMID:27100199|PMID:27100200|PMID:27206484|PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27345973|PMID:27357204|PMID:27454811|PMID:27535542|PMID:27540966|PMID:27614114|PMID:27622770|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27793474|PMID:27810638|PMID:27816212|PMID:27836335|PMID:27926491|PMID:2793034|PMID:27930341|PMID:28008242|PMID:28082723|PMID:28269784|PMID:28323683|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28532646|PMID:28550247|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:28753424|PMID:28767663|PMID:29091718|PMID:29142009|PMID:29316780|PMID:29404783|PMID:29494861|PMID:29525180|PMID:29571857|PMID:29661148|PMID:29692703|PMID:29874583|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30138848|PMID:30200536|PMID:30279455|PMID:30412504|PMID:30528841|PMID:30567237|PMID:30590039|PMID:30598257|PMID:30630874|PMID:30716424|PMID:30745123|PMID:30797548|PMID:30814350|PMID:30822634|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:31109937|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31381512|PMID:31440394|PMID:31536626|PMID:31686034|PMID:31847883|PMID:31914229|PMID:31996268|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32103039|PMID:32105841|PMID:32328830|PMID:32395715|PMID:32556937|PMID:32579498|PMID:32590294|PMID:32594361|PMID:32894632|PMID:32917274|PMID:33188013|PMID:33188256|PMID:33203472|PMID:33274538|PMID:33440141|PMID:33571524|PMID:33855944|PMID:34102969|PMID:34220489|PMID:34319632|PMID:34366350|PMID:34389718|PMID:34776449|PMID:34901437|PMID:35065037|PMID:35260199|PMID:35365805|PMID:35645353|PMID:35949106|PMID:7550356|PMID:7581374|PMID:7585193|PMID:7596406|PMID:7623584|PMID:7623585|PMID:7651536|PMID:7824141|PMID:7942850|PMID:8538334|PMID:8634711|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:8773614|PMID:8837617|PMID:8905716|PMID:8910898|PMID:8931704|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9007097|PMID:9007311|PMID:9051814|PMID:9052708|PMID:9126060|PMID:9172170|PMID:9189043|PMID:9196071|PMID:9225696|PMID:9292884|PMID:9384602|PMID:9436726|PMID:9437013|PMID:9443865|PMID:9450754|PMID:9452052|PMID:9502232|PMID:9507958|PMID:9521418|PMID:9521423|PMID:9536098|PMID:9540849|PMID:9544835|PMID:9546792|PMID:9680315|PMID:9712537|PMID:9728730|PMID:9804121|PMID:9811326|PMID:9831473|PMID:9833068|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:0110455 dilated cardiomyopathy 1U ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1U PMID:10327206|PMID:10643802|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:12433263|PMID:12549925|PMID:14769392|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17186461|PMID:17854491|PMID:18045903|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20049724|PMID:20157243|PMID:20194882|PMID:21559374|PMID:21959359|PMID:22242180|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:22956200|PMID:23638752|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24559647|PMID:25285942|PMID:25323700|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26242991|PMID:26337232|PMID:26467025|PMID:27264813|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:7596406|PMID:7623585|PMID:8538334|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8773614|PMID:8905716|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9384602|PMID:9521423|PMID:9804121|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease | ClinVar Annotator: match by term: Familial Alzheimer disease PMID:10075646|PMID:10208579|PMID:10643802|PMID:11198283|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:12192622|PMID:12615638|PMID:15003276|PMID:16033913|PMID:16216949|PMID:16267640|PMID:16669732|PMID:16923167|PMID:16952411|PMID:17854491|PMID:18350357|PMID:18525293|PMID:18667258|PMID:19111578|PMID:19659892|PMID:20008660|PMID:20194882|PMID:20802216|PMID:21959359|PMID:22810102|PMID:22906081|PMID:23638752|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:25333068|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26166206|PMID:26194182|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:27357204|PMID:27535542|PMID:27644130|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28082723|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28554858|PMID:28749476|PMID:29142009|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:32588886|PMID:33769986|PMID:34603009|PMID:8773614|PMID:9384602|PMID:9452052|PMID:9851443|PMID:9851450|PMID:9915968
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia with lobar atrophy and neuronal cytoplasmic inclusions | ClinVar Annotator: match by term: Pick Disease of the Brain | ClinVar Annotator: match by term: Pick disease PMID:10327206|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:12433263|PMID:12549925|PMID:14769392|PMID:15122701|PMID:18045903|PMID:19111578|PMID:20049724|PMID:20157243|PMID:20301414|PMID:21559374|PMID:22242180|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22956200|PMID:23638752|PMID:24463146|PMID:24559647|PMID:25285942|PMID:25299611|PMID:25323700|PMID:25741868|PMID:26337232|PMID:26467025|PMID:27264813|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28492532|PMID:30054184|PMID:31235249|PMID:31914229|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:35645353|PMID:35949106|PMID:7596406|PMID:7623585|PMID:8538334|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8905716|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9450754|PMID:9521423|PMID:9804121
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:11389157|PMID:17186461|PMID:25741868|PMID:28492532
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22503161|PMID:28492532
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002350 Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, Type 1 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telangiectasia, hereditary hemorrhagic, type 1 PMID:25741868|PMID:29142009|PMID:30822634|PMID:32235595
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16079160|REF_RGD_ID:1580694
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental deterioration PMID:10327206|PMID:10441572|PMID:11102478|PMID:11836371|PMID:11959395|PMID:11978814|PMID:16033913|PMID:16651627|PMID:16941492|PMID:19021905|PMID:19849793|PMID:20083199|PMID:20634584|PMID:21685457|PMID:21726674|PMID:22188655|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22572737|PMID:23539189|PMID:23579325|PMID:23705774|PMID:24158021|PMID:25741868|PMID:26438723|PMID:26467025|PMID:26481686|PMID:26756738|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:7585193|PMID:8634712|PMID:9172170|PMID:9521423
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546|PMID:33971107
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003065 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Apraxia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and apraxia PMID:11920851|PMID:15534188|PMID:25741868
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:735973 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9160754|REF_RGD_ID:1302520
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual hallucination PMID:25741868
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20210721 OMIM
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9003829 Familial Acne Inversa 3 ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 3 PMID:10327206|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:12433263|PMID:12549925|PMID:14769392|PMID:18045903|PMID:19111578|PMID:20049724|PMID:20157243|PMID:20929727|PMID:21559374|PMID:22242180|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22956200|PMID:23638752|PMID:24463146|PMID:24559647|PMID:25285942|PMID:25299611|PMID:25323700|PMID:25741868|PMID:26337232|PMID:26467025|PMID:27264813|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28492532|PMID:30054184|PMID:31235249|PMID:31914229|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:35645353|PMID:35949106|PMID:7596406|PMID:7623585|PMID:8538334|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8905716|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9521423|PMID:9804121
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33096116
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006051 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial 3, with spastic paraparesis PMID:24121961|PMID:25741868|PMID:27930341|PMID:28492532|PMID:34776449|PMID:35365805
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006129 Alzheimer's Disease, Familial, 3, with Spastic Paraparesis and Unusual Plaques ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with spastic paraparesis and unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, 3, with unusual plaques | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, familial, with spastic paraparesis and unusual plaques PMID:10720282|PMID:11198283|PMID:11524469|PMID:12111359|PMID:12370477|PMID:12493737|PMID:14557582|PMID:15159497|PMID:15732120|PMID:16033913|PMID:19667325|PMID:20634584|PMID:22461631|PMID:22766738|PMID:24217025|PMID:25471389|PMID:25741868|PMID:27777022|PMID:27930341|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:33440141|PMID:7550356|PMID:8733749|PMID:8755489|PMID:9172170|PMID:9546792
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16651627|PMID:27567873
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:9172170
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25213453|PMID:27567873|PMID:28448946
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20210723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:731724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557796 Psen1 presenilin 1 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:731724 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FTLD WITH TAU INCLUSIONS | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:10327206|PMID:11094121|PMID:11389157|PMID:11524469|PMID:11895378|PMID:12399144|PMID:12433263|PMID:12549925|PMID:14769392|PMID:15776278|PMID:17431506|PMID:18045903|PMID:19111578|PMID:20049724|PMID:20157243|PMID:20301414|PMID:20332427|PMID:20634584|PMID:21559374|PMID:22242180|PMID:22461631|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22956200|PMID:23638752|PMID:24463146|PMID:24559647|PMID:25285942|PMID:25299611|PMID:25323700|PMID:25741868|PMID:26337232|PMID:26467025|PMID:26756738|PMID:27264813|PMID:27930341|PMID:28269784|PMID:28492532|PMID:30054184|PMID:30279455|PMID:31153663|PMID:31235249|PMID:31914229|PMID:32087291|PMID:32917274|PMID:34389718|PMID:35645353|PMID:35949106|PMID:7596406|PMID:7623585|PMID:8538334|PMID:8634712|PMID:8733303|PMID:8905716|PMID:8962160|PMID:8986743|PMID:9521423|PMID:9804121
12557814 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12557814 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12557814 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12557814 Mast2 microtubule associated serine/threonine kinase 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1312089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12557873 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12557873 Vkorc1l1 vitamin K epoxide reductase complex subunit 1 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12557895 Sema3g semaphorin 3G gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1601989 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:16501574|PMID:17236129|PMID:17576681|PMID:20301781|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:23754559|PMID:24033266|PMID:24053387|PMID:24220582|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:26233629|PMID:27320760|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532|PMID:28857120|PMID:32227665|PMID:32333414|PMID:32981126|PMID:33559987|PMID:33718801|PMID:34341987|PMID:34355501|PMID:36077017|PMID:9536098
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22366785|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28857120
12557915 Rbm8a RNA binding motif protein 8A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12557929 Prps1l1 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12557932 Ackr2 atypical chemokine receptor 2 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12557938 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12557938 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12557938 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1313009 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12557938 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1313010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21098221|REF_RGD_ID:4994196
12557938 Il15ra interleukin 15 receptor subunit alpha gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1313010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17611121|REF_RGD_ID:5000755
12557949 CUNH14orf93 chromosome unknown C14orf93 homolog gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12557949 CUNH14orf93 chromosome unknown C14orf93 homolog gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12557949 CUNH14orf93 chromosome unknown C14orf93 homolog gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348927 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:12466 secondary hyperparathyroidism ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21985997|PMID:22373954
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:13524805|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:25741868|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:28492532|PMID:28740483
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003845 Stress Fractures ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia (rat) PMID:19821772|REF_RGD_ID:2315909
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9003917 Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia ISO RGD:10073 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation PMID:12786759|PMID:13524805|PMID:16470600|PMID:17576681|PMID:18924170|PMID:21217752|PMID:21217755|PMID:2363422|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26346816|PMID:26789720|PMID:26951490|PMID:27125509|PMID:27390188|PMID:27718324|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28740483|PMID:31286717|PMID:32214327|PMID:9536098
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:femur (rat) PMID:19736603|REF_RGD_ID:2315910
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:femoral bone (rat) PMID:19699734|REF_RGD_ID:2315882
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9007945 Spondyloenchondrodysplasia ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21217752|PMID:21217755
12557961 Acp5 acid phosphatase 5, tartrate resistant gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0070431 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia-intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MABRY SYNDROME PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28688840
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0070433 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 1 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 2 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERPHOSPHATASIA WITH IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperphosphatasia with intellectual disability syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MABRY SYNDROME PMID:1724113|PMID:17351347|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0080036 SOST-related sclerosing bone dysplasia ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated alkaline phosphatase PMID:28492532
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12557985 Pigv phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349310 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1724113|PMID:20578257|PMID:20802478|PMID:21739589|PMID:22228761|PMID:22315194|PMID:24033266|PMID:24129430|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:28817240
12558019 Stard8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12558019 Stard8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12558019 Stard8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12558019 Stard8 StAR related lipid transfer domain containing 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12558043 Sugp2 SURP and G-patch domain containing 2 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12558043 Sugp2 SURP and G-patch domain containing 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1314432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:736398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: :g.1267A>G PMID:20692469|REF_RGD_ID:7242732
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:0080784 urinary tract infection ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: :g.1267A>G PMID:20379347|REF_RGD_ID:7242733
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:2840 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:18580475|REF_RGD_ID:8662845
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:12967056|REF_RGD_ID:10402401
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with advanced age and Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924); DNA:SNP:CDS:B allele at position 1267 (=P2 allele) PMID:15992611|REF_RGD_ID:1626649
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated wit community-acquired pneumonia;DNA:SNP: :1267A>G (human) PMID:12771604|REF_RGD_ID:5147601
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16513158
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with advanced age and Diabetes Mellitus, Type 2 (MeSH:D003924); DNA:SNP:CDS:B allele at position 1267 (=P2 allele) PMID:15992611|REF_RGD_ID:1626649
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17234771
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20231005 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37307957
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotype:cds: (rs539689) (human) PMID:18299791|REF_RGD_ID:5147596
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18518860|REF_RGD_ID:7242747
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:12344815 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs1061581 (human) PMID:18813331|REF_RGD_ID:8662841
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs2763979 (human) PMID:22922572|REF_RGD_ID:8662465
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10550516|REF_RGD_ID:7242749
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10965299|REF_RGD_ID:7242748
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9008212 Diabetic Foot severity ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1538G>A (human) PMID:19731315|REF_RGD_ID:8662463
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15665820
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:homozygous P2/P2 allele at position 1267 (p=0.001 for all diabetic patients, p=0.0012 for non-obese diabetic patients) PMID:15223990|REF_RGD_ID:1626646
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9669 senile cataract susceptibility ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1267A>G (human) PMID:23666708|REF_RGD_ID:8662462
12558076 LOC101955831 heat shock 70 kDa protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:homozygous P2/P2 allele at position 1267 (p<0.000001) PMID:11319647|REF_RGD_ID:1626642
12558088 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28314734
12558088 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589
12558088 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1343110 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12558088 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23291589
12558088 Fndc3b fibronectin type III domain containing 3B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1343110 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12558125 Dapk2 death associated protein kinase 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1312311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28978663
12558125 Dapk2 death associated protein kinase 2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12558125 Dapk2 death associated protein kinase 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12558125 Dapk2 death associated protein kinase 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1312311 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12558125 Dapk2 death associated protein kinase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12558161 Ttc38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12558161 Ttc38 tetratricopeptide repeat domain 38 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12558178 Sf3a3 splicing factor 3a subunit 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12558178 Sf3a3 splicing factor 3a subunit 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1318668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:28832565
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12558199 Macrod1 mono-ADP ribosylhydrolase 1 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1603052 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:68467 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605027
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:0110519 autosomal recessive nonsyndromic deafness 68 ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 68 PMID:16703383|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25741868|PMID:26805784|PMID:28492532
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343937 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37169277
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26518876
12558226 S1pr2 sphingosine-1-phosphate receptor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1343937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22406263
12558232 Spata2l spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12558232 Spata2l spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12558232 Spata2l spermatogenesis associated 2 like gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12558232 Spata2l spermatogenesis associated 2 like gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12558232 Spata2l spermatogenesis associated 2 like gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1605588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25136830
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:10198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26522727|REF_RGD_ID:13506817
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26522727|REF_RGD_ID:13506817
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer treatment ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26944919|REF_RGD_ID:13506816
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18001166
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20856677|REF_RGD_ID:34888225
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17686523
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217|PMID:18754875
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16516039
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20220114 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34364923
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2165 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11485922|REF_RGD_ID:7327201
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12558239 Atf3 activating transcription factor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12558247 Hsf5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12558247 Hsf5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:0111096 Fanconi anemia complementation group O ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group O PMID:28492532
12558247 Hsf5 heat shock transcription factor 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604244 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12558256 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12558256 Pwwp2b PWWP domain containing 2B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1316105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12558262 Eva1c eva-1 homolog C gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12558262 Eva1c eva-1 homolog C gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12558262 Eva1c eva-1 homolog C gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12558262 Eva1c eva-1 homolog C gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:1316841 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27992414
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) PMID:25586593|PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232290|REF_RGD_ID:151232291
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:22343920|REF_RGD_ID:151232292
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25679214|PMID:25741868|PMID:31680349
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003273 Chromosome 8, Trisomy ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:28220884|REF_RGD_ID:151347177
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220114 RGD DNA:missense mutation:multiple (human) PMID:28942350|REF_RGD_ID:151232291
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346246 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:25550361|REF_RGD_ID:151232299
12558274 Zrsr2 zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1346246 D RGD:9068941 20220121 RGD associated with aging PMID:32027246|REF_RGD_ID:151347178
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352175 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12558290 Arfgap1 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20805988
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313288 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18583979
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12558311 Plxna2 plexin A2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12558347 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12558347 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12558347 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12558347 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558347 Etf1 eukaryotic translation termination factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313906 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12558362 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12558362 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12558362 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12558362 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736481 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:19758793|REF_RGD_ID:2315761
12558362 Ffar1 free fatty acid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ameliorates ISO RGD:736481 D RGD:9068941 20211015 RGD PMID:19401434|REF_RGD_ID:150517551
12558370 Znf512 zinc finger protein 512 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1349628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12558433 Polr2l RNA polymerase II, I and III subunit L gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1349201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12558453 Arhgap42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12558453 Arhgap42 Rho GTPase activating protein 42 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:3500508 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12558480 LOC101967900 lysine-specific demethylase 4D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12558480 LOC101967900 lysine-specific demethylase 4D gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1353550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12558480 LOC101967900 lysine-specific demethylase 4D gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1353550 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (human) PMID:24219278|REF_RGD_ID:9588525
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9097970|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11960891|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:10962020|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12453093|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28690392|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29395675|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30542963|PMID:30792901|PMID:30898524|PMID:30931400|PMID:31589614|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:32727330|PMID:33756069|PMID:35628876|PMID:36099689|PMID:3651795|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:16550914|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28024842|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30124556|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:11408331|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:15951177|PMID:16087917|PMID:16199547|PMID:17363247|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19064877|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21175599|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:22865819|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28024842|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30792901|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32727330|PMID:36099689|PMID:8755487|PMID:8957026|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9443457|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:734106 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12558521 Chrne cholinergic receptor nicotinic epsilon subunit gene DOID:9008786 congenital myasthenic syndrome 4 ISO RGD:734106 D RGD:7240710 20240110 OMIM
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10835488|REF_RGD_ID:734688
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:70965 D RGD:9068941 20240404 RGD associated with high salt diet; mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:15665521|REF_RGD_ID:405101696
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12558538 Capn9 calpain 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731611 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12558561 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12558561 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12558561 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2292108 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12558561 Hjurp Holliday junction recognition protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2292108 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:14614901|REF_RGD_ID:1625688
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330073
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:12888825|REF_RGD_ID:2298909
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:16878360|REF_RGD_ID:2298904
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16831601
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18097573|REF_RGD_ID:2298901
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16012948|REF_RGD_ID:1625686
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:16507131|REF_RGD_ID:1625684
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Ischemia;mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:12437578|REF_RGD_ID:632385
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:11312157|REF_RGD_ID:634751
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastrocnemius PMID:12644450|REF_RGD_ID:2298924
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18381452|REF_RGD_ID:2298899
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:18356406|REF_RGD_ID:2298911
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17562326|REF_RGD_ID:2313787
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver, skeletal muscle PMID:15169905|REF_RGD_ID:2298923
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:17295835|REF_RGD_ID:2313789
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:hepatocyte PMID:12392283|REF_RGD_ID:730264
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression PMID:17405912|REF_RGD_ID:1625683
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17513737|REF_RGD_ID:2313788
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29110587|REF_RGD_ID:13506806
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730834 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:15240880|REF_RGD_ID:1625677
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:621087 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:white fat PMID:11027633|REF_RGD_ID:2298920
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:skeletal muscle, subcutaneous adipose tissue PMID:15331532|REF_RGD_ID:2313790
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16920065|REF_RGD_ID:1625676
12558613 Socs3 suppressor of cytokine signaling 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730833 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:utr (rs4969170) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12558620 Syce3 synaptonemal complex central element protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2303881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intermittent, with pyruvate dehydrogenase, or decarboxylase, deficiency PMID:25741868
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:25741868
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558627 Map3k15 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 15 gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:1345894 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:25741868
12558652 Slco6a1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12558652 Slco6a1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558652 Slco6a1 solute carrier organic anion transporter family member 6A1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353358 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12558673 CUNH19orf33 chromosome unknown C19orf33 homolog gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1354281 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956
12558673 CUNH19orf33 chromosome unknown C19orf33 homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354281 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35142956
12558678 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12558678 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1641961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12558678 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12558678 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12558678 Vwa3a von Willebrand factor A domain containing 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1641961 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0060055 popliteal pterygium syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Popliteal pterygium syndrome
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9001939 Bartsocas-Papas Syndrome 1 ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartsocas-Papas syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE PTERYGIUM SYNDROME, ASLAN TYPE PMID:10925380|PMID:15264293|PMID:22197488|PMID:22197489|PMID:23074676|PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:28492532|PMID:28940926
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:7240710 20221207 OMIM
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9008620 Curly Hair-Ankyloblepharon-Nail Dysplasia Syndrome ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Curly hair, ankyloblepharon, nail dysplasia syndrome PMID:23610050|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26129644|PMID:28492532|PMID:28940926
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12558713 Ripk4 receptor interacting serine/threonine kinase 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323281 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12558729 Macc1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12558729 Macc1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20220721 RGD mRNA:increased expression:cervical region (human) PMID:33603486|REF_RGD_ID:152999025
12558729 Macc1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12558729 Macc1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36008464
12558729 Macc1 MET transcriptional regulator MACC1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1602631 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
12558737 Slc6a18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12558737 Slc6a18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12558737 Slc6a18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1346320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12558737 Slc6a18 solute carrier family 6 member 18 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1346320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121838
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111073 progressive familial heart block ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111074 progressive familial heart block type IA ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary bundle branch system defect PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis severity ISO RGD:1550883 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure PMID:22952658|REF_RGD_ID:9685495
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1343095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1343095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17030629
12558753 Hrc histidine rich calcium binding protein gene DOID:9009094 Progressive Familial Heart Block Type I ISO RGD:1343095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart block progressive familial type 1 PMID:20562447|PMID:21887725|PMID:23382873|PMID:26350513|PMID:26820365|PMID:27207958|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30021168|PMID:30142439|PMID:619595
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12558763 Ybx2 Y-box binding protein 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1606288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:28492532
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome/Loeys-Dietz Syndrome/Familial Thoracic Aortic Aneurysms and Dissections PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538|PMID:9536098
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0070234 Loeys-Dietz syndrome 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 3 | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 2 PMID:16247757|PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:30327538|PMID:30975432|PMID:31983221|PMID:9536098
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 25 PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0110452 dilated cardiomyopathy 1T ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1T PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:9004039 Marfan Syndrome Type 2 ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfan Syndrome type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Marfan like connective tissue disorder PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:9006193 Loeys-Dietz Syndrome, Type 1b ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome type 1B PMID:16247757|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:27662471|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30327538
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735785 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12558776 Tmpo thymopoietin gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:735785 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:23861362|PMID:24375709|PMID:24448499|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:30327538
12558794 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532
12558794 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:736338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12558794 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:16845397|PMID:19282875|PMID:25741868
12558794 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:736338 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12558794 Psma6 proteasome 20S subunit alpha 6 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:736338 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12558805 Tspan5 tetraspanin 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12558817 Klhl17 kelch like family member 17 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1348319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12558840 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:25741868
12558840 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12558840 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:25741868
12558840 Ppip5k1 diphosphoinositol pentakisphosphate kinase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12558890 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12558890 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:28492532
12558890 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:7240710 20210113 OMIM
12558890 Ikzf5 IKAROS family zinc finger 5 gene DOID:9008457 Thrombocytopenia 7 ISO RGD:1322164 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 7 PMID:25741868|PMID:31217188|PMID:32419556
12558906 Fbxl19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12558906 Fbxl19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1322203 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12558906 Fbxl19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189
12558906 Fbxl19 F-box and leucine rich repeat protein 19 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1322203 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953189
12558922 Yrdc yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12558922 Yrdc yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12558922 Yrdc yrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing gene DOID:9002926 Galloway-Mowat Syndrome 10 ISO RGD:1606217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 10 PMID:31481669|PMID:34545459
12558934 Scpep1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351146 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12558934 Scpep1 serine carboxypeptidase 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1351146 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20713027|REF_RGD_ID:13830881
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21223993|REF_RGD_ID:13830879
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1868402 (human) PMID:23727081|REF_RGD_ID:13830878
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15012912|REF_RGD_ID:1580709
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735592 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344631
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:insertion/deletion:promoter: PMID:16209992|REF_RGD_ID:1580708
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1350432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12558949 Ppp3r1 protein phosphatase 3 regulatory subunit B, alpha gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:69230 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16214533|REF_RGD_ID:1580707
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0070256 congenital disorder of glycosylation type IId ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2D PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30653653|PMID:32157688
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:0111669 hyaline fibromatosis syndrome ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyalinosis, Inherited Systemic PMID:25741868|PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:28 endocrine system disease ISO RGD:10640 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:10640 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:161950 | OMIM:616818
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation susceptibility ISO RGD:1349315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: ;1031insC PMID:11901181|REF_RGD_ID:1599432
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12558958 B4galt1 beta-1,4-galactosyltransferase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1349315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12558968 Trim17 tripartite motif containing 17 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12558968 Trim17 tripartite motif containing 17 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12558978 Adam12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1317265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12558978 Adam12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1317266 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24103556|REF_RGD_ID:13703030
12558978 Adam12 ADAM metallopeptidase domain 12 gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1317265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070111 Niemann-Pick disease type A ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:18216017|PMID:19744920|PMID:20301473|PMID:20521171|PMID:21436030|PMID:22505584|PMID:23430855|PMID:24928400|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25873482|PMID:26019327|PMID:26666848|PMID:27139891|PMID:27923633|PMID:28413817|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28865947|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:30487145|PMID:30556376|PMID:30665703|PMID:31589614|PMID:31639011|PMID:31980526|PMID:32138288|PMID:33027564|PMID:33099109|PMID:36007526
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070112 Niemann-Pick disease type B ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingomyelin/cholesterol lipidosis PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11349231|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:18216017|PMID:19744920|PMID:20301473|PMID:20521171|PMID:21436030|PMID:22505584|PMID:23430855|PMID:24928400|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25873482|PMID:26019327|PMID:26666848|PMID:27139891|PMID:27923633|PMID:28413817|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28865947|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:30487145|PMID:30556376|PMID:30665703|PMID:31589614|PMID:31639011|PMID:31980526|PMID:32138288|PMID:33027564|PMID:33099109|PMID:36007526
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, subacute juvenile form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form PMID:10419504|PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11182931|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11545687|PMID:11754101|PMID:12205649|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12554680|PMID:12719428|PMID:12813037|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:14639697|PMID:14970192|PMID:15130691|PMID:15347664|PMID:15459971|PMID:15465421|PMID:15596783|PMID:15774455|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:16138904|PMID:16143556|PMID:16199547|PMID:16720792|PMID:16778374|PMID:16802107|PMID:17003072|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17973331|PMID:17989072|PMID:18081003|PMID:18216017|PMID:19013089|PMID:19206179|PMID:19223215|PMID:19252935|PMID:19307542|PMID:19563754|PMID:19609713|PMID:19718781|PMID:19744920|PMID:19900398|PMID:20301473|PMID:20489167|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:20882348|PMID:20981092|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:21550990|PMID:22065762|PMID:22269206|PMID:22326530|PMID:22476655|PMID:22505584|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:22750297|PMID:22995991|PMID:23142039|PMID:23146215|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23453666|PMID:23487299|PMID:23593294|PMID:23597521|PMID:23653225|PMID:23685560|PMID:23711246|PMID:23757202|PMID:23773996|PMID:23774949|PMID:23791518|PMID:23821321|PMID:24001525|PMID:24033266|PMID:24035292|PMID:24178705|PMID:24386122|PMID:24506780|PMID:24570279|PMID:24676439|PMID:24767253|PMID:24891511|PMID:24915861|PMID:24928400|PMID:25071864|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25238906|PMID:25239094|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25497598|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:25888393|PMID:25989649|PMID:26019327|PMID:26108224|PMID:26206375|PMID:26255038|PMID:26284228|PMID:26338816|PMID:26467025|PMID:26666848|PMID:26771826|PMID:26788393|PMID:26790753|PMID:26830282|PMID:26910362|PMID:26937389|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:26984608|PMID:27016452|PMID:27139891|PMID:27193329|PMID:27234403|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27256227|PMID:27288778|PMID:27366019|PMID:27378690|PMID:27528516|PMID:27549128|PMID:27550898|PMID:27581084|PMID:27599728|PMID:27706244|PMID:27792009|PMID:27900365|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:27959697|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28155026|PMID:28167839|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28328115|PMID:28387450|PMID:28413817|PMID:28472934|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28666962|PMID:28703315|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28802248|PMID:28808920|PMID:28865947|PMID:28883878|PMID:29100954|PMID:29165669|PMID:29197565|PMID:29429782|PMID:29453517|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:29971198|PMID:30019023|PMID:30119649|PMID:30153451|PMID:30202070|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30633340|PMID:30665703|PMID:30737051|PMID:30820861|PMID:30923329|PMID:30985853|PMID:31130284|PMID:31139477|PMID:31296176|PMID:31497485|PMID:31543266|PMID:31589614|PMID:31635081|PMID:31639011|PMID:3165081|PMID:31699992|PMID:31743419|PMID:31754021|PMID:31980526|PMID:32060698|PMID:32138288|PMID:32144825|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32289814|PMID:32317543|PMID:32482919|PMID:32488064|PMID:32544384|PMID:32709131|PMID:32732226|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:32921771|PMID:32931663|PMID:33021976|PMID:33027564|PMID:33099109|PMID:33138774|PMID:33139814|PMID:33163944|PMID:33258288|PMID:33624863|PMID:3378364|PMID:33947371|PMID:33990640|PMID:34023347|PMID:34296265|PMID:34303826|PMID:34489640|PMID:34712575|PMID:35038048|PMID:35086560|PMID:35861376|PMID:35892469|PMID:36007526|PMID:36325261|PMID:37032242|PMID:4795418|PMID:5465421|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9245994|PMID:9536098|PMID:9634529|PMID:9744920|PMID:9927649
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NPC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, adult form | ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1, juvenile form PMID:10419504|PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11182931|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11545687|PMID:11754101|PMID:12205649|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12554680|PMID:12719428|PMID:12813037|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:14639697|PMID:14970192|PMID:15130691|PMID:15347664|PMID:15459971|PMID:15465421|PMID:15596783|PMID:15774455|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:16138904|PMID:16143556|PMID:16199547|PMID:16720792|PMID:16778374|PMID:16802107|PMID:17003072|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17973331|PMID:17989072|PMID:18081003|PMID:18216017|PMID:19013089|PMID:19206179|PMID:19223215|PMID:19252935|PMID:19307542|PMID:19563754|PMID:19609713|PMID:19718781|PMID:19744920|PMID:19763152|PMID:19900398|PMID:20301473|PMID:20307669|PMID:20489167|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:20882348|PMID:20981092|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:21550990|PMID:22065762|PMID:22269206|PMID:22326530|PMID:22406018|PMID:22476655|PMID:22505584|PMID:22676771|PMID:22704015|PMID:22750297|PMID:22995991|PMID:23142039|PMID:23146215|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23453666|PMID:23487299|PMID:23593294|PMID:23597521|PMID:23653225|PMID:23685560|PMID:23711246|PMID:23757202|PMID:23773996|PMID:23774949|PMID:23791518|PMID:23821321|PMID:24001525|PMID:24033266|PMID:24035292|PMID:24178705|PMID:24386122|PMID:24506780|PMID:24570279|PMID:24676439|PMID:24767253|PMID:24891511|PMID:24915861|PMID:24928400|PMID:25071864|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25238906|PMID:25239094|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25497598|PMID:25536905|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:25888393|PMID:25989649|PMID:26019327|PMID:26108224|PMID:26206375|PMID:26255038|PMID:26284228|PMID:26338816|PMID:26467025|PMID:26666848|PMID:26771826|PMID:26788393|PMID:26790753|PMID:26830282|PMID:26910362|PMID:26937389|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:26984608|PMID:27016452|PMID:27139891|PMID:27193329|PMID:27234403|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27256227|PMID:27288778|PMID:27366019|PMID:27378690|PMID:27528516|PMID:27549128|PMID:27550898|PMID:27581084|PMID:27599728|PMID:27706244|PMID:27792009|PMID:27900365|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:27959697|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28155026|PMID:28167839|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28328115|PMID:28387450|PMID:28413817|PMID:28472934|PMID:28480683|PMID:28492532|PMID:28666962|PMID:28703315|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28802248|PMID:28808920|PMID:28865947|PMID:28883878|PMID:29100954|PMID:29165669|PMID:29197565|PMID:29429782|PMID:29453517|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:29971198|PMID:30019023|PMID:30119649|PMID:30153451|PMID:30202070|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30633340|PMID:30665703|PMID:30737051|PMID:30820861|PMID:30923329|PMID:30985853|PMID:31130284|PMID:31139477|PMID:31296176|PMID:31497485|PMID:31543266|PMID:31589614|PMID:31635081|PMID:31639011|PMID:3165081|PMID:31699992|PMID:31743419|PMID:31754021|PMID:31980526|PMID:32060698|PMID:32138288|PMID:32144825|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32289814|PMID:32317543|PMID:32482919|PMID:32488064|PMID:32544384|PMID:32709131|PMID:32732226|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:32921771|PMID:32931663|PMID:33021976|PMID:33027564|PMID:33099109|PMID:33138774|PMID:33139814|PMID:33163944|PMID:33258288|PMID:33624863|PMID:3378364|PMID:33947371|PMID:33990640|PMID:34023347|PMID:34296265|PMID:34303826|PMID:34489640|PMID:34712575|PMID:35038048|PMID:35086560|PMID:35614200|PMID:35861376|PMID:35892469|PMID:35982159|PMID:36007526|PMID:36325261|PMID:37032242|PMID:4795418|PMID:5465421|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9245994|PMID:9536098|PMID:9634529|PMID:9744920|PMID:9927649
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:25741868
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12183525
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:14504 Niemann-Pick disease ISO RGD:1553002 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18483620
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:2725 capillary hemangioma ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary hemangioma PMID:25741868
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24901380
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22216111
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:539 ophthalmoplegia ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25741868|PMID:26981555|PMID:28492532
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10480349|PMID:10521290|PMID:10521297|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12408188|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15465421|PMID:15937921|PMID:16098014|PMID:16126423|PMID:17044092|PMID:17160617|PMID:17576681|PMID:17989072|PMID:18216017|PMID:19252935|PMID:19563754|PMID:19744920|PMID:20301473|PMID:20521171|PMID:20554533|PMID:20718790|PMID:20826119|PMID:21245028|PMID:21436030|PMID:22326530|PMID:22505584|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23430855|PMID:23433426|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:24033266|PMID:24386122|PMID:24928400|PMID:25131710|PMID:25149939|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25590979|PMID:25637190|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:25873482|PMID:26019327|PMID:26255038|PMID:26666848|PMID:26790753|PMID:26939636|PMID:26981555|PMID:27193329|PMID:27238017|PMID:27250337|PMID:27581084|PMID:27792009|PMID:27923633|PMID:27928380|PMID:28105569|PMID:28130309|PMID:28193631|PMID:28222799|PMID:28413817|PMID:28492532|PMID:28710748|PMID:28776642|PMID:28784760|PMID:28865947|PMID:29476731|PMID:29631617|PMID:30019023|PMID:30153451|PMID:30285904|PMID:30487145|PMID:30552426|PMID:30556376|PMID:30609409|PMID:30665703|PMID:30820861|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31639011|PMID:31980526|PMID:32138288|PMID:32222928|PMID:32248828|PMID:32709131|PMID:32745579|PMID:32860008|PMID:33099109|PMID:33138774|PMID:33990640|PMID:35614200|PMID:35861376|PMID:35982159|PMID:37032242|PMID:9211849|PMID:9211850|PMID:9536098
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9002695 Cataplexy ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataplexy PMID:10521290|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:11479732|PMID:11754101|PMID:12401890|PMID:12955717|PMID:14639697|PMID:15937921|PMID:16086131|PMID:16098014|PMID:20301473|PMID:20554533|PMID:23183285|PMID:23427322|PMID:23773996|PMID:23791518|PMID:25236789|PMID:25349751|PMID:25425405|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26981555|PMID:28492532|PMID:32138288|PMID:32248828
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9003739 Niemann-Pick Disease Type D ISO RGD:1318462 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9003739 Niemann-Pick Disease Type D ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type D PMID:11333381|PMID:11545687|PMID:12401890|PMID:16126423|PMID:16778374|PMID:20301473|PMID:20718790|PMID:25741868|PMID:26666848|PMID:26984608|PMID:28222799|PMID:28492532|PMID:9245994|PMID:9634529
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273508
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1318462 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal carcinoma PMID:10480349|PMID:11182931|PMID:11333381|PMID:11349231|PMID:12408188|PMID:12554680|PMID:12813037|PMID:12955717|PMID:12974729|PMID:20301473|PMID:20489167|PMID:20981092|PMID:21550990|PMID:22995991|PMID:23433426|PMID:25741868|PMID:28492532
12559010 Npc1 NPC intracellular cholesterol transporter 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19151714
12559043 Znf346 zinc finger protein 346 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12559043 Znf346 zinc finger protein 346 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12559043 Znf346 zinc finger protein 346 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12559043 Znf346 zinc finger protein 346 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12559043 Znf346 zinc finger protein 346 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317625 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12559069 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12559069 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12559069 Gml glycosylphosphatidylinositol anchored molecule like gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:0070170 spermatogenic failure 19 ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 19 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:1572 normal pressure hydrocephalus ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Normal pressure hydrocephalus PMID:25741868|PMID:29449551|PMID:31004071
12559078 Cfap43 cilia and flagella associated protein 43 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1350133 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12559119 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12559119 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12559119 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12559119 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12559119 Ankrd45 ankyrin repeat domain 45 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12559128 Tmem170a transmembrane protein 170A gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:27449316|PMID:28492532
12559128 Tmem170a transmembrane protein 170A gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1604539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111955 immunodeficiency 27A ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 27A PMID:19460324|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:0111990 immunodeficiency 30 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency PMID:11313259|PMID:11368122|PMID:11424023|PMID:11992283|PMID:12591909|PMID:12594833|PMID:12830418|PMID:15178580|PMID:15736007|PMID:16088278|PMID:16199547|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:16531420|PMID:17392024|PMID:17576681|PMID:19379268|PMID:19460324|PMID:20213287|PMID:21057261|PMID:21812800|PMID:21905505|PMID:24033266|PMID:24186907|PMID:24678409|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26343451|PMID:26621323|PMID:27141500|PMID:27329137|PMID:28492532|PMID:29025965|PMID:29256176|PMID:29995221|PMID:30715640|PMID:30740107|PMID:30998751|PMID:31158284|PMID:31367980|PMID:31951326|PMID:32221732|PMID:32888943|PMID:33732252|PMID:34060650|PMID:9536098|PMID:9603732|PMID:9603733
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1349194 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:1550152 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis susceptibility ISO RGD:620025 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:23910013|REF_RGD_ID:14700865
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1349194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15829914
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:12591909|PMID:28492532|PMID:9603733
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:11368122|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:16418797|PMID:20213287|PMID:25741868|PMID:28492532
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11313259|PMID:11424023|PMID:12591909|PMID:16293671|PMID:21057261|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31367980
12559144 Il12rb1 interleukin 12 receptor subunit beta 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1349194 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12559161 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12559161 Hepacam2 HEPACAM family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12559179 Cntnap4 contactin associated protein family member 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12559209 Znf503 zinc finger protein 503 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1323782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:22077973|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:27880066|PMID:28492532
12559217 Romo1 reactive oxygen species modulator 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1587111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:28791399|REF_RGD_ID:13463462
12559223 LOC101969524 protein FAM47E gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:2302124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardio-facio-cutaneous syndrome
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:22197931
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:28492532
12559256 Snapc5 small nuclear RNA activating complex polypeptide 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1313202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Central Hypoventilation Syndrome PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8696331
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4B PMID:11303518|PMID:19556619|PMID:19764030|PMID:20583152|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8630503|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:0110954 Waardenburg syndrome type 4B susceptibility ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 4 PMID:10231870|PMID:14633923|PMID:19556619|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:8696331|PMID:9359047|PMID:9587491
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:1344952 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2059916
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:28492532
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9000166 Intrinsic Sleep Disorders ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 RGD congenital central hypoventilation syndrome (CCHS), OMIM:209880;DNA:insertion:exon PMID:8696331|REF_RGD_ID:1601002
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17516928|PMID:8630502|PMID:8630503
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1309933|PMID:7982458
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1344952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1309933
12559263 Edn3 endothelin 3 gene DOID:9258 Waardenburg syndrome ISO RGD:1344952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome
12559270 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1317131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23043544
12559270 Sphk2 sphingosine kinase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1317131 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859201
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081419 childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities ISO RGD:733084 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:0081419 childhood-onset dystonia with optic atrophy and basal ganglia abnormalities ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, childhood-onset, with optic atrophy and basal ganglia abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31070877|PMID:31137067|PMID:31160820|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:33401012|PMID:34052969|PMID:37734847|PMID:9536098
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31070877|PMID:31137067|PMID:31160820|PMID:32313153|PMID:32445240|PMID:34052969|PMID:37734847|PMID:9536098
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31070877|PMID:31160820|PMID:32445240|PMID:34052969|PMID:9536098
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9004908 Optic Atrophy 16 ISO RGD:733084 D RGD:7240710 20231206 OMIM
12559284 Mecr mitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase gene DOID:9004908 Optic Atrophy 16 ISO RGD:733084 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 16 PMID:25741868|PMID:27817865|PMID:28492532|PMID:31137067|PMID:32313153|PMID:37734847
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085522
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum: PMID:32416070|REF_RGD_ID:30296676
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:19571824|REF_RGD_ID:4892067
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1617609 D RGD:9068941 20230504 RGD PMID:16988274|REF_RGD_ID:4892091
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970515|REF_RGD_ID:5131087
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20625511|REF_RGD_ID:5131089
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559305 Ccl8 C-C motif chemokine ligand 8 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy ISO RGD:1349694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20959327
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:10545611|PMID:17044012|PMID:17878207|PMID:18177472|PMID:18752264|PMID:19266496|PMID:27065010|PMID:28492532
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:0110343 osteogenesis imperfecta type 14 ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 14 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiv PMID:17611541|PMID:23054245|PMID:25741868|PMID:26911354|PMID:28492532
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24835313|PMID:25741868|PMID:27441836|PMID:28492532|PMID:32123938
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347417 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12559338 Tmem38b transmembrane protein 38B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1347417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12559348 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:7240710 20190123 OMIM
12559348 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anonychia PMID:17041604|PMID:17186469|PMID:17914448|PMID:18070203|PMID:25741868|PMID:4702713
12559348 Rspo4 R-spondin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344766 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12559365 Wwc3 WWC family member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12559365 Wwc3 WWC family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12559365 Wwc3 WWC family member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559392 Ruvbl2 RuvB like AAA ATPase 2 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1315165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12559411 Trappc8 trafficking protein particle complex subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319254 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559454 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12559454 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559454 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:24942156|PMID:25741868
12559454 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12559454 Rps28 ribosomal protein S28 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12559462 Akap8 A-kinase anchoring protein 8 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731444 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12559480 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559480 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:17576681|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12559480 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12559480 Nme8 NME/NM23 family member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1344206 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17360648|PMID:20301301|PMID:22499950|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12559496 Mrps18a mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12559496 Mrps18a mitochondrial ribosomal protein S18A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1346345 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:0081289 Antley-Bixler syndrome ISO RGD:70832 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:21705796|REF_RGD_ID:41412188
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1345262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2481 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:16472823|REF_RGD_ID:13782194
12559506 LOC101955024 lanosterol 14-alpha demethylase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2481 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver PMID:10876162|REF_RGD_ID:41412168
12559526 Mrps24 mitochondrial ribosomal protein S24 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12559534 Bhlha15 basic helix-loop-helix family member a15 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal iritis syndrome PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559537 Prss23 serine protease 23 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1346659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:16652334|PMID:21160490|PMID:23079554|PMID:23851226|PMID:25741868|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:33084218
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080315 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with swelling and cysts | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15367490|PMID:15832614|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:18757878|PMID:19168821|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22737209|PMID:22975760|PMID:23793458|PMID:24315536|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25796299|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27264811|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31302377|PMID:32056211|PMID:33084218|PMID:34504271
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080316 megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 | ClinVar Annotator: match by term: VAN DER KNAAP DISEASE PMID:11254442|PMID:11935341|PMID:12189496|PMID:12497630|PMID:12850517|PMID:12939431|PMID:14572144|PMID:14615938|PMID:15037685|PMID:15367490|PMID:15832614|PMID:15992519|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:16504440|PMID:16652334|PMID:17077634|PMID:17576681|PMID:18757878|PMID:18821826|PMID:19168821|PMID:20301707|PMID:20560255|PMID:21145992|PMID:21160490|PMID:21555057|PMID:21624973|PMID:22006981|PMID:22328087|PMID:22382567|PMID:22405205|PMID:22416245|PMID:22737209|PMID:22975760|PMID:23079554|PMID:23793458|PMID:23851226|PMID:24315536|PMID:24824219|PMID:25333069|PMID:25497041|PMID:25634434|PMID:25741868|PMID:25767710|PMID:25796299|PMID:25919557|PMID:26349194|PMID:26392452|PMID:27081509|PMID:27264811|PMID:27322623|PMID:28492532|PMID:28588848|PMID:28840990|PMID:29667716|PMID:29758562|PMID:31069529|PMID:31302377|PMID:32056211|PMID:32209057|PMID:33084218|PMID:34504271|PMID:34918859|PMID:9536098
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15992519|PMID:25741868|PMID:28492532
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1318392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12559542 Mlc1 modulator of VRAC current 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:11254442|PMID:12939431|PMID:16199547|PMID:16470554|PMID:24824219|PMID:25741868|PMID:27264811|PMID:28492532
12559558 Vmo1 vitelline membrane outer layer 1 homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1605251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12559564 Cope COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12559564 Cope COPI coat complex subunit epsilon gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1315598 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12559578 Tmem117 transmembrane protein 117 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1604277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12559578 Tmem117 transmembrane protein 117 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chuvash polycythemia PMID:10567493|PMID:10830910|PMID:17537157|PMID:19280651|PMID:19764026|PMID:20567917|PMID:28492532|PMID:8634692
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:0111083 Fanconi anemia complementation group D2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group D2 PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:23285130|PMID:23613520|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:32581362|PMID:34585473
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11239453|PMID:16199547|PMID:16280053|PMID:17436244|PMID:17576681|PMID:23285130|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30250602|PMID:30256826|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:34585473|PMID:9536098
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11239453|PMID:17436244|PMID:25741868|PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:25741868
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:28492532
12559592 Fancd2os FANCD2 opposite strand gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:25516202|PMID:28492532
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1315360 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12559610 Maz MYC associated zinc finger protein gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1315360 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:0111051 platelet-type bleeding disorder 18 ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 18 | ClinVar Annotator: match by term: RASGRP2-related condition PMID:24958846|PMID:25741868|PMID:27235135|PMID:27663674|PMID:28492532|PMID:28637664|PMID:28960434|PMID:28983057|PMID:30046681|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:33711653|PMID:34355501
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:28983057|PMID:31064749
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12559621 Rasgrp2 RAS guanyl releasing protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323188 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12559641 Prmt2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12559641 Prmt2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12559641 Prmt2 protein arginine methyltransferase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1565519 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, spleen PMID:20423833|REF_RGD_ID:9491823
12559660 Plekhj1 pleckstrin homology domain containing J1 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12559660 Plekhj1 pleckstrin homology domain containing J1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559670 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12559670 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12559670 Plpp1 phospholipid phosphatase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12559687 Melk maternal embryonic leucine zipper kinase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1319059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:11573 listeriosis severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31244826|REF_RGD_ID:40903065
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1348652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa sexual_dimorphism ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:apocrine gland (human) PMID:32031713|REF_RGD_ID:40903066
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD Protein:increased expression:blood plasma (human) PMID:28592538|REF_RGD_ID:40903074
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease;mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:27875997|REF_RGD_ID:40903073
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1348652 D RGD:9068941 20210108 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:31634237|REF_RGD_ID:40903064
12559713 Il17d interleukin 17D gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections severity ISO RGD:1558575 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:30209334|REF_RGD_ID:40903063
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:10598 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:178500
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA,protein:increased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:733116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:25375657|REF_RGD_ID:11074609
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:10598 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:181750
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2628 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220819 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30086463|PMID:32048611|REF_RGD_ID:153344517|REF_RGD_ID:153344521
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2628 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:15121240|REF_RGD_ID:2293779
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30114390|REF_RGD_ID:153344554
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9009121 lung metastasis ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD human cells in mouse model PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD MRNA, protein:increased expression:colon (human) PMID:35034245|REF_RGD_ID:153344553
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:30114390|REF_RGD_ID:153344554
12559718 Fosl2 FOS like 2, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:733116 D RGD:9068941 20220825 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:30326930|REF_RGD_ID:153344557
12559739 Slc6a7 solute carrier family 6 member 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12559739 Slc6a7 solute carrier family 6 member 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:734004 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12559762 Mettl16 methyltransferase 16, RNA N6-adenosine gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559776 Atad2 ATPase family AAA domain containing 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1312522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:28492532
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:7240710 20200819 OMIM
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:0080946 retinal dystrophy with leukodystrophy ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy with leukodystrophy PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28492532
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:9003390 Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:9005280 Scimitar Anomaly, Multiple Cardiac Malformations, and Craniofacial and Central Nervous System Abnormalities ISO RGD:1319743 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scimitar anomaly, multiple cardiac malformations, and craniofacial and central nervous system abnormalities PMID:25741868
12559809 Acbd5 acyl-CoA binding domain containing 5 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1319744 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12559833 Hspb7 heat shock protein family B (small) member 7 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12559833 Hspb7 heat shock protein family B (small) member 7 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:736091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12559840 Atg4d autophagy related 4D cysteine peptidase gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:12101885 D RGD:9068941 20230629 OMIA Neurodegenerative vacuolar storage disease PMID:25875846|PMID:28583040|PMID:33016245|PMID:37341581
12559840 Atg4d autophagy related 4D cysteine peptidase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1615670 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12559854 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:0111192 facioscapulohumeral muscular dystrophy 1 ISO RGD:1320772 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12559854 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:34355501
12559854 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12559854 Frg1 FSHD region gene 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1320772 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12559867 Skap1 src kinase associated phosphoprotein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354438 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632
12559924 U2af2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:0060933 developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies ISO RGD:1321740 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12559924 U2af2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:0060933 developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20240123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, dysmorphic facies, and brain anomalies PMID:28492532|PMID:34112922|PMID:36747105|PMID:37092751
12559924 U2af2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy
12559924 U2af2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12559924 U2af2 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321740 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive juvenile Parkinson disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism, early onset, with diurnal fluctuation | ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:12116199|PMID:12707451|PMID:12730996|PMID:15606901|PMID:16328510|PMID:16643317|PMID:19162522|PMID:19636047|PMID:20399249|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:21993715|PMID:25741868|PMID:25833766|PMID:26467025|PMID:26683220|PMID:28492532|PMID:33045815|PMID:33150996|PMID:33166806
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:0060893 juvenile-onset Parkinson's disease ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile-onset Parkinson disease
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:12707451|PMID:12730996|PMID:15606901|PMID:16643317|PMID:19636047|PMID:20399249|PMID:21348451|PMID:21694720|PMID:25741868|PMID:28492532
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile parkinsonism PMID:25741868
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:12719539
12559946 Pacrg parkin coregulated gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868|PMID:32969598
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:7240710 20210203 OMIM
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9001378 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 36 ISO RGD:1316748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 36 PMID:25741868|PMID:32969598
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1307511 D RGD:9068941 20200609 RGD incidence 40% in heterozygous SHR-Ndufc2 rats vs 0% in parental SHR rats after 3 months of stroke-permissive diet PMID:26888427|REF_RGD_ID:11040458
12559955 Ndufc2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit C2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1316748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs641836, rs11237379 (human) PMID:26888427|REF_RGD_ID:11040458
12559972 Myoz1 myozenin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351397 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21689966|REF_RGD_ID:8661665
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:16283891|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:18285410|PMID:18831064|PMID:24804704|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:27206652|PMID:28492532|PMID:35885948
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:0111801 syndromic microphthalmia 3 ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia microphthalmia esophageal atresia | ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia/microphthalmia-esophageal atresia syndrome PMID:12002146|PMID:12612584|PMID:15346919|PMID:15389708|PMID:15812812|PMID:16145681|PMID:16283891|PMID:16470798|PMID:16543359|PMID:16712695|PMID:16892407|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:17522144|PMID:18285410|PMID:18385377|PMID:18385794|PMID:18831064|PMID:19254784|PMID:19921648|PMID:20803647|PMID:21326281|PMID:22171155|PMID:22421044|PMID:23701296|PMID:24498598|PMID:24804704|PMID:25542770|PMID:25741868|PMID:26250054|PMID:26938784|PMID:27206652|PMID:27427475|PMID:28121235|PMID:28492532|PMID:30450772|PMID:32870266|PMID:33914258|PMID:34367232|PMID:35885948
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25741868
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:10811 nasal cavity cancer ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:23544055|REF_RGD_ID:8661654
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29396848
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:12270 coloboma ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal coloboma PMID:25741868
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:28492532|PMID:32870266
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21822303|PMID:22832207|REF_RGD_ID:8661657|REF_RGD_ID:8661663
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22561374|REF_RGD_ID:8661656
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammalian vulva, epithelium PMID:23518916|REF_RGD_ID:8661666
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21410764|REF_RGD_ID:8661664
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22899292|REF_RGD_ID:8661672
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34508303
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25184679
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34321385|REF_RGD_ID:155882552
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12002146|PMID:12923055|PMID:16582099|PMID:16932809|PMID:17219395|PMID:22421044|PMID:24804704|PMID:28492532
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1558014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:23169458|REF_RGD_ID:8661675
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23169458|REF_RGD_ID:8661675
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:24382260|REF_RGD_ID:8661670
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9002049 Anophthalmia ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia PMID:25741868
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9003623 Optic Nerve Hypoplasia and Abnormalities of the Central Nervous System ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic nerve hypoplasia and abnormalities of the central nervous system PMID:16932809|PMID:22421044|PMID:25741868|PMID:28492532
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29732603
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19801978
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23828673|REF_RGD_ID:8661677
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1565646 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:34321385|REF_RGD_ID:155882552
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9007920 Thoracic Neoplasms ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26343384
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D123G (human) PMID:19471311|REF_RGD_ID:8661661
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1344695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:19921648|REF_RGD_ID:8661660
12559982 Sox2 SRY-box transcription factor 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:0090142 cystathioninuria ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystathioninuria | ClinVar Annotator: match by term: Gamma-cystathionase deficiency PMID:12574942|PMID:15151507|PMID:18476726|PMID:19019829|PMID:19428278|PMID:20584029|PMID:23555315|PMID:25741868|PMID:28492532
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25205294
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:83 cataract ISO RGD:2443 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15683713|REF_RGD_ID:1600763
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28157488
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27273718
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732084 D RGD:9068941 20200609 RGD cystathioninuria, OMIM:219500, 940delCT, T67I, Q240E PMID:12574942|REF_RGD_ID:1600761
12559995 Cth cystathionine gamma-lyase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:732084 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Homocysteine, total plasma, elevated PMID:15151507|PMID:25741868
12560011 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1307284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12560011 Wnk2 WNK lysine deficient protein kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12560044 Magea10 MAGE family member A10 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12560044 Magea10 MAGE family member A10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560047 Anpep alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12560047 Anpep alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737099 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12560047 Anpep alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12560047 Anpep alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:737099 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12560047 Anpep alanyl aminopeptidase, membrane gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:9927612|REF_RGD_ID:405650696
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22954124|REF_RGD_ID:14700880
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23543859|REF_RGD_ID:14700918
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26703967|REF_RGD_ID:11573192
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28458161|REF_RGD_ID:14700881
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25317811|REF_RGD_ID:14700871
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22957075|REF_RGD_ID:14700909
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity::3x higher activity in morbidly obese subjects compared to non-obese, activity decreased proportionally with weight loss, activity measured as total oral chlorzoxazone clearance PMID:12883487|REF_RGD_ID:1626305
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA, protein:increased expression:heart (rat) PMID:19889059|REF_RGD_ID:401794453
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345007 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16510128
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20843640
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, extracellular exosome PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819932|REF_RGD_ID:14700915
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:20595028|REF_RGD_ID:4892242
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23619520|REF_RGD_ID:14700910
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30720227|REF_RGD_ID:14700924
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081494|REF_RGD_ID:4892220
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28807506
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24412858|PMID:24717297|REF_RGD_ID:14700914|REF_RGD_ID:14700920
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:c.-1053C>T (human) PMID:12540498|REF_RGD_ID:1358568
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-1293G>C, 7632T>A, 9893C>G (human) PMID:17442289|REF_RGD_ID:4892219
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16142352
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20392357|REF_RGD_ID:4892216
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352025|REF_RGD_ID:4892217
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with familial hyperlipidemia and middle cerebral artery infarction PMID:23002367|REF_RGD_ID:14700877
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease no_association ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, repeat:5' utr (human) PMID:17950035|REF_RGD_ID:4892218
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:409 liver disease treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:21425780|REF_RGD_ID:14700913
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:alveolus, epithelial cell PMID:14698565|REF_RGD_ID:4892223
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:15928955|REF_RGD_ID:4142512
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15162526
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:SNP, Decreased expression:liver: rs2031920 (human) PMID:29765251|REF_RGD_ID:14700899
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcohol dependence PMID:20364586|REF_RGD_ID:14700882
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte PMID:20514434|REF_RGD_ID:4892076
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:8667236|REF_RGD_ID:4892222
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:8618 oral cavity cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16721740|REF_RGD_ID:14700978
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240330 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22781937|REF_RGD_ID:405100969
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29401608|REF_RGD_ID:14700887
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20240509 RGD PMID:29401608|PMID:9927612|REF_RGD_ID:14700887|REF_RGD_ID:405650696
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25592162|PMID:29902864|REF_RGD_ID:14700893|REF_RGD_ID:14700894
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30192013|REF_RGD_ID:14700906
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18056438
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12771559
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18725507
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21094789|REF_RGD_ID:4892235
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665729|REF_RGD_ID:5147745
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1673675|PMID:17093202
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19351467
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12700423|REF_RGD_ID:2313685
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, liver PMID:19406192|REF_RGD_ID:2313683
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12086689|PMID:12566070
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased nitration PMID:25236742|REF_RGD_ID:14700891
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404485|REF_RGD_ID:14700911
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered exxpression:liver (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006411 Testicular Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27130490|REF_RGD_ID:14700916
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18990727
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24064383|PMID:25583360|REF_RGD_ID:14700870|REF_RGD_ID:14700884
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26428356
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17093202
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20939108|REF_RGD_ID:14700885
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25681370|REF_RGD_ID:14700872
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12668988|PMID:16770646|PMID:21741958|PMID:28762043
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29404441|REF_RGD_ID:14700873
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:27324775|REF_RGD_ID:14700878
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27960551|REF_RGD_ID:14700901
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9008616 Patent Ductus Venosus ISO RGD:734432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24924401|REF_RGD_ID:14700900
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24963944|REF_RGD_ID:14700896
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs3813867 (human) PMID:30489355|REF_RGD_ID:14700897
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2031920 (human) PMID:26582733|REF_RGD_ID:11061495
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:10451 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:10679205|REF_RGD_ID:2313687
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12534643|REF_RGD_ID:2313686
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:10049703|REF_RGD_ID:2313688
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18952117
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5' utr:reduced frequency of homozygotic C1 RFLP (PstI+, RsaI-) and increased frequency of C2 RFLP (PstI-,RsaI+) in Chinese patients PMID:14606109|REF_RGD_ID:1626302
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19404342|REF_RGD_ID:4892244
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:leukocyte PMID:12743671|REF_RGD_ID:2313684
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11774269
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345007 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23954404
12560071 LOC101973029 cytochrome P450 2E1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2475 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver,fat PMID:17049493|REF_RGD_ID:1626307
12560084 Heg1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12560084 Heg1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12560084 Heg1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12560084 Heg1 heart development protein with EGF like domains 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12560107 Tnni1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12560107 Tnni1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12560107 Tnni1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12560107 Tnni1 troponin I1, slow skeletal type gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12560120 Rnf152 ring finger protein 152 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313171 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12560125 Anks1b ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 1B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1602104 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12560181 Glra3 glycine receptor alpha 3 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:732840 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28811376
12560181 Glra3 glycine receptor alpha 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732840 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNM1L-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:17460227|PMID:18414213|PMID:20696759|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:26931468|PMID:26992161|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:30801875|PMID:30850373|PMID:31475481|PMID:31587467|PMID:33644862
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0080099 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0111186 myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:0111438 optic atrophy 5 ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy 5 PMID:15635063|PMID:16199547|PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26825290|PMID:27145208|PMID:27328748|PMID:28492532|PMID:28969390|PMID:29110115|PMID:30850373|PMID:33644862|PMID:34356170
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:19605646|REF_RGD_ID:7800727
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733619 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:13711 dental fluorosis ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:frontal cortex (rat) PMID:23007560|REF_RGD_ID:12738230
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28215578
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200710 RGD mRNA,protein:increased expression:lung,mitochondrion PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200710 RGD protein:increased expression:lung PMID:25284615|REF_RGD_ID:35673291
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:5723 optic atrophy ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20696759|PMID:25741868|PMID:26604000|PMID:26931468|PMID:27145208|PMID:28492532|PMID:29110115|PMID:31587467|PMID:34356170
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease PMID:25741868
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27801955|REF_RGD_ID:12738369
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17460227
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34365571
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9005526 Pulmonary Edema of Mountaineers ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:23517027|REF_RGD_ID:12738217
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:733619 D RGD:9068941 20230429 RGD PMID:30259997|REF_RGD_ID:329337366
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620416 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956
12560198 Dnm1l dynamin 1 like gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:26825290|PMID:27328748|PMID:28492532
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome susceptibility ISO RGD:1557306 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) PMID:34424262|REF_RGD_ID:243065144
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12096613 D RGD:9068941 20240111 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS10-related PMID:1428571|PMID:18435660|PMID:21379321|PMID:22524196|PMID:23422823|PMID:23518772|PMID:25372548|PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:27212875|PMID:27271467|PMID:2764345|PMID:2764346|PMID:27681326|PMID:2925324|PMID:29708978|PMID:36855027|PMID:3710885|PMID:37582787|PMID:38130820|PMID:7212410|PMID:7325430|PMID:7720807|PMID:924743
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1557306 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNP:cd: p.G661R (mouse) PMID:36216203|REF_RGD_ID:243065145
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:15368195|PMID:18567016|PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532
12560242 Adamts10 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 10 gene DOID:9002998 Weill-Marchesani Syndrome 1 ISO RGD:1314467 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 1 PMID:15368195|PMID:16199547|PMID:18567016|PMID:19836009|PMID:25741868|PMID:28492532
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous Hemangioma of Brain | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11161805|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:11959162|PMID:12404106|PMID:12810002|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:15079030|PMID:16199547|PMID:16321204|PMID:16571644|PMID:17277691|PMID:17440989|PMID:17562932|PMID:17576681|PMID:18300272|PMID:18380023|PMID:18383588|PMID:19088123|PMID:19099113|PMID:19454328|PMID:19763152|PMID:20301470|PMID:20306072|PMID:20307669|PMID:20419355|PMID:21029238|PMID:22406018|PMID:23584803|PMID:23595507|PMID:24007869|PMID:24401931|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:24721395|PMID:25525159|PMID:25525273|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26682556|PMID:27766163|PMID:27790124|PMID:27792856|PMID:28000143|PMID:28492532|PMID:28645800|PMID:28745674|PMID:28867399|PMID:29593473|PMID:30161288|PMID:31124307|PMID:31254430|PMID:33651268|PMID:33891857|PMID:33911302|PMID:3393196|PMID:34558799|PMID:34634677|PMID:34964173|PMID:7898703|PMID:9065560|PMID:9536098
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation susceptibility ISO RGD:1314251 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15079030|REF_RGD_ID:1598379
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:7240710 20190227 OMIM
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:0080491 cerebral cavernous malformation 1 ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformations 1 | ClinVar Annotator: match by term: KRIT1-Related Disorders PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:10814716|PMID:11222804|PMID:11914398|PMID:11941540|PMID:12404106|PMID:12854741|PMID:14755725|PMID:16571644|PMID:17562932|PMID:19088123|PMID:19454328|PMID:20301470|PMID:24007869|PMID:24401931|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29593473|PMID:3393196|PMID:7898703|PMID:9065560
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:483 cavernous hemangioma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous hemangioma PMID:10508515|PMID:10545614|PMID:11222804|PMID:12404106|PMID:23595507|PMID:24466005|PMID:24689081|PMID:25741868|PMID:28492532
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:33268848
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9000043 Angiokeratoma Corporis Diffusum with Arteriovenous Fistulas ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiokeratoma corporis diffusum with arteriovenous fistulas PMID:20419355|PMID:25525273|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9002924 Hyperkeratotic Cutaneous Capillary-Venous Malformations Associated with Cerebral Capillary Malformations ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkeratotic cutaneous capillary-venous malformations associated with cerebral capillary malformations PMID:10814716
12560275 Krit1 KRIT1 ankyrin repeat containing gene DOID:9008078 Cavernous Malformations of CNS and Retina ISO RGD:1314251 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous malformations of CNS and retina PMID:11831930
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12560307 Znf236 zinc finger protein 236 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1320136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:17344931|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:31980526|PMID:33558524
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:0050671 female breast cancer susceptibility ISO RGD:1320482 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:missense mutation:cds: (human) PMID:30303537|REF_RGD_ID:152995259
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:0110847 xeroderma pigmentosum variant type ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum variant type PMID:10385124|PMID:10398605|PMID:10871396|PMID:11121129|PMID:11773631|PMID:16199547|PMID:17344931|PMID:17576681|PMID:18368133|PMID:18703314|PMID:20577208|PMID:23651273|PMID:24033266|PMID:24130121|PMID:25256075|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27664908|PMID:27982466|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28688171|PMID:30414346|PMID:32239545|PMID:32999650|PMID:33558524|PMID:35111200|PMID:36308448|PMID:38212351|PMID:9536098
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30414346|PMID:33558524
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12560342 Polh DNA polymerase eta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1320482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12560363 Tmub1 transmembrane and ubiquitin like domain containing 1 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12560363 Tmub1 transmembrane and ubiquitin like domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349176 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12560370 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12560370 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12560370 Hcfc1r1 host cell factor C1 regulator 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with chorioretinopathy, autosomal recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3 PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12560385 Tubgcp4 tubulin gamma complex component 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0060868 leukoencephalopathy with vanishing white matter ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with vanishing white matter PMID:25741868
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:0070276 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 7 ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 7 PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16199547|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18414213|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25142776|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26296701|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:30614234|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:9536098
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer PMID:12702580|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:31297992
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:11317354|PMID:28492532|PMID:35292633
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:12702580|PMID:17656264|PMID:22290698|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:25741868
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29212164
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:11586295|PMID:12800209|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29212164
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16981255
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACH/VWM syndrome PMID:25741868
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:9536098
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31921681|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:9536098
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:11317354|PMID:11586295|PMID:12702580|PMID:12800209|PMID:16885347|PMID:16981255|PMID:17312306|PMID:17576681|PMID:17656264|PMID:18521850|PMID:19156873|PMID:21153778|PMID:22290698|PMID:23376243|PMID:23960188|PMID:24549055|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25927356|PMID:26546047|PMID:27696107|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29945567|PMID:31043711|PMID:31297992|PMID:31921681|PMID:32469048|PMID:32984025|PMID:33294277|PMID:33606809|PMID:33821390|PMID:34106356|PMID:34408140|PMID:35292633|PMID:9536098
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17656264
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319451 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:25741868|PMID:28492532
12560438 Mlh3 mutL homolog 3 gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1319451 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs108621) PMID:29516665|REF_RGD_ID:153344543
12560456 Ccdc9b coiled-coil domain containing 9B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12560456 Ccdc9b coiled-coil domain containing 9B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12560475 Vamp7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12560475 Vamp7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:1350434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896
12560475 Vamp7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560475 Vamp7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1350434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896
12560475 Vamp7 vesicle associated membrane protein 7 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1350434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12560490 Mansc1 MANSC domain containing 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12560490 Mansc1 MANSC domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12560514 Bnip5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12560514 Bnip5 BCL2 interacting protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605195 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12560528 Arpp19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12560528 Arpp19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12560528 Arpp19 cAMP regulated phosphoprotein 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12560539 Tns3 tensin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12560568 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12560568 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:7240710 20210317 OMIM
12560568 Hs2st1 heparan sulfate 2-O-sulfotransferase 1 gene DOID:9003425 NEUROFACIOSKELETAL SYNDROME WITH OR WITHOUT RENAL AGENESIS ISO RGD:1313348 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofacioskeletal syndrome with or without renal agenesis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33159882
12560581 Xpo6 exportin 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12560581 Xpo6 exportin 6 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1322976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0060354 Stormorken syndrome ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stormorken syndrome | ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOPATHY, ASPLENIA, AND MIOSIS PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:23332920|PMID:23851458|PMID:24033266|PMID:24492416|PMID:24570283|PMID:24591628|PMID:24619930|PMID:24621671|PMID:25044882|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26184105|PMID:26255678|PMID:26436962|PMID:27066587|PMID:27239559|PMID:28492532|PMID:28624464|PMID:29237733|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33468626|PMID:33628209|PMID:34498097|PMID:35724962|PMID:4085141|PMID:9536098
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:12623447|PMID:12745453|PMID:12944247|PMID:12944248|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:23332920|PMID:24033266|PMID:24570283|PMID:25326555|PMID:25577287|PMID:25741868|PMID:28492532
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0081152 common variable immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 10 PMID:25741868|PMID:28492532
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0111970 immunodeficiency 10 ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 10 PMID:17576681|PMID:19420366|PMID:20876309|PMID:21427704|PMID:22190180|PMID:24033266|PMID:24621671|PMID:25741868|PMID:25918394|PMID:26560041|PMID:28492532|PMID:31844136|PMID:32098964|PMID:33628209|PMID:35724962|PMID:9536098
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:27035326|REF_RGD_ID:152995363
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:1306831 D RGD:9068941 20210917 RGD DNA:missense mutation:cds:premature stop codon PMID:26574044|REF_RGD_ID:150429659
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:1324 lung cancer ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model PMID:27863410|REF_RGD_ID:152995356
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:31843504|REF_RGD_ID:152995393
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:increased expression:blood plasma (human) PMID:32184656|REF_RGD_ID:152995359
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25326555|PMID:25741868|PMID:28492532
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:23211538|REF_RGD_ID:152995401
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with nasopharynx carcinoma; human cells in mouse model PMID:32165272|REF_RGD_ID:152995361
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model;associated with lung cancer PMID:28713917|REF_RGD_ID:152995357
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1347076 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma; human cells in mouse model PMID:32483465|REF_RGD_ID:152995387
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver (human) PMID:32483465|REF_RGD_ID:152995387
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002092 Tubular Aggregate Myopathies ISO RGD:1315668 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tubular Aggregate Myopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:1306831 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:19107116|REF_RGD_ID:151893459
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27863410
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ameliorates ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD human cells in mouse model PMID:29957833|REF_RGD_ID:152995399
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA,protein:increased expression:colorectum (human) PMID:25381814|PMID:25531324|REF_RGD_ID:152995364|REF_RGD_ID:152995402
12560613 Stim1 stromal interaction molecule 1 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1315668 D RGD:9068941 20220617 RGD DNA:SNPs:intron, 3'utr: (rs3794050,rs7934581,rs3750996) (human) PMID:33470690|REF_RGD_ID:152995405
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:0060788 hypomyelinating leukodystrophy 10 ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 10 PMID:25741868|PMID:25865492|PMID:27130255|PMID:27860360|PMID:28492532|PMID:28496993
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12560641 Pycr2 pyrroline-5-carboxylate reductase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tonsil, T cell PMID:18490405|REF_RGD_ID:4888517
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16630147
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:17641958|PMID:20485159
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:1205 allergic disease severity ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:16776674|REF_RGD_ID:4782072
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Experimental Colitis PMID:28410235|REF_RGD_ID:40903055
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11591188|PMID:8087328|REF_RGD_ID:4848936|REF_RGD_ID:4888514
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:17153879|REF_RGD_ID:4781742
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-634C>T, -475A>C, -336A>G (human) PMID:16630147|REF_RGD_ID:4784257
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16387808|PMID:17689528|REF_RGD_ID:4781449|REF_RGD_ID:4843543
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :927T>C (human) PMID:16776674|REF_RGD_ID:4782072
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon:multiple (human) PMID:16771777|REF_RGD_ID:4889116
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:16123393|REF_RGD_ID:4847129
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumovirus Infections PMID:16337014|REF_RGD_ID:4843953
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20959046|REF_RGD_ID:4781441
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:14970333|REF_RGD_ID:4847792
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946234|REF_RGD_ID:4888516
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16689996|REF_RGD_ID:4783198
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15379985|PMID:17627772|REF_RGD_ID:4781451|REF_RGD_ID:4847512
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:12910720|REF_RGD_ID:4848274
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:11325876|REF_RGD_ID:4888512
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000076 Closed Fractures ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19544365
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis disease_progression ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:brain (rat) PMID:31933824|REF_RGD_ID:40903068
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000590 Dyspnea ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2825489|REF_RGD_ID:4888515
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Syncytial Virus Infections PMID:16238585|REF_RGD_ID:4846883
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:11591188|REF_RGD_ID:4848936
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhinitis;mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16689996|REF_RGD_ID:4783198
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:16739673|REF_RGD_ID:4889117
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:17499745|REF_RGD_ID:4781453
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:619796 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:18790177|REF_RGD_ID:4781446
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD associated with Endotoxemia PMID:27703200|REF_RGD_ID:40903067
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:12487226|REF_RGD_ID:4848616
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:732524 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:18571838|REF_RGD_ID:40903061
12560656 Cysltr1 cysteinyl leukotriene receptor 1 gene DOID:9415 allergic asthma treatment ISO RGD:732525 D RGD:9068941 20210108 RGD PMID:23933317|REF_RGD_ID:40903070
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:0080909 castration-resistant prostate carcinoma treatment ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27431942|REF_RGD_ID:13504681
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1317176 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25315431|REF_RGD_ID:13504706
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12560668 Ccne2 cyclin E2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317175 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035
12560688 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:0111125 nephronophthisis 18 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 18 PMID:28492532
12560688 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1316607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12560688 Plxnc1 plexin C1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12560722 Wbp2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12560722 Wbp2 WW domain binding protein 2 gene DOID:0080262 autosomal recessive nonsyndromic deafness 107 ISO RGD:1348215 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 107 PMID:25741868|PMID:26881968|PMID:28492532
12560739 Adtrp androgen dependent TFPI regulating protein gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1313849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378986
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69209 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:9002015 Prostate Cancer, Hereditary, 13 ISO RGD:69208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 13 PMID:18264096|PMID:18264097|PMID:19153072|PMID:19383797|PMID:19644707
12560749 Msmb microseminoprotein beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:18264096|PMID:18264097
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:brain PMID:21613478|REF_RGD_ID:8693708
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20830300|REF_RGD_ID:8693742
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23792534|REF_RGD_ID:8693718
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26231820
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1558155 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22384017|REF_RGD_ID:7240549
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23726287|REF_RGD_ID:8693706
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23265463|REF_RGD_ID:8693741
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23108649|REF_RGD_ID:8693739
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433|PMID:21463514
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:1566119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23474136|REF_RGD_ID:8693737
12560754 LOC101966907 histone H2AX gene DOID:9655 oral mucosa leukoplakia disease_progression ISO RGD:1346464 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:increased expression:mucosa of oral region (human) PMID:29928356|REF_RGD_ID:150340604
12560759 Rhex regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12560759 Rhex regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560759 Rhex regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12560759 Rhex regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12560759 Rhex regulator of hemoglobinization and erythroid cell expansion gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:17878953|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8755487
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic slow-channel PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29383513|PMID:9097970|PMID:9668239|PMID:9708546
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4b, fast-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11960891|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21940170|PMID:22592360|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 4a, slow-channel PMID:10211467|PMID:10382905|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11960891|PMID:12034803|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:14592868|PMID:15145336|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:16061559|PMID:16087917|PMID:16198106|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19153382|PMID:19289485|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21520333|PMID:21822932|PMID:21940170|PMID:22178625|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:27779167|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:28690392|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29367459|PMID:29383513|PMID:29702980|PMID:30124556|PMID:30542963|PMID:30931400|PMID:31589614|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32721234|PMID:32727330|PMID:35628876|PMID:36099689|PMID:3651795|PMID:7531341|PMID:7538206|PMID:7863154|PMID:8232384|PMID:8663316|PMID:8755487|PMID:8872460|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9606190|PMID:9668239|PMID:9708546
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, postsynaptic, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:10211467|PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:11030414|PMID:12417530|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:16087917|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:19544078|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21940170|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:30124556|PMID:31980526|PMID:8232384|PMID:8755487|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9668239|PMID:9708546
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:12141316|PMID:12356851|PMID:12417530|PMID:12536367|PMID:14532324|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17878953|PMID:18414213|PMID:19153382|PMID:19544078|PMID:20157724|PMID:20301347|PMID:20562457|PMID:21150643|PMID:21940170|PMID:22382357|PMID:22678886|PMID:24033266|PMID:24295813|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:27717316|PMID:28464723|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:29189923|PMID:29383513|PMID:31773638|PMID:31980526|PMID:32727330|PMID:36099689|PMID:8755487|PMID:9097970|PMID:9158150|PMID:9536098|PMID:9539130|PMID:9668239|PMID:9708546
12560769 CUNH17orf107 chromosome unknown C17orf107 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3051040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12560774 Smcr8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12560774 Smcr8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12560774 Smcr8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12560774 Smcr8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560774 Smcr8 SMCR8-C9orf72 complex subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12560790 Cdca4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12560790 Cdca4 cell division cycle associated 4 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1348557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12560794 Xirp2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868
12560794 Xirp2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1347436 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12560794 Xirp2 xin actin binding repeat containing 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1347436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:25741868
12560823 Fam107a family with sequence similarity 107 member A gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16865689
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:33963445|PMID:34413498
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:35172124
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:9001624 X-Linked Spermatogenic Failure 4 ISO RGD:1346265 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12560837 Gcna germ cell nuclear acidic peptidase gene DOID:9001624 X-Linked Spermatogenic Failure 4 ISO RGD:1346265 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, X-linked, 4 PMID:25741868|PMID:33963445|PMID:34413498|PMID:35172124
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD dyslipidemias;DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:16082424|REF_RGD_ID:1601124
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1067 open-angle glaucoma severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymprphism:cds:p.Q27E(human) PMID:16785856|REF_RGD_ID:8548468
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma onset ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymprphism:cds:p.R16G(human) PMID:16785856|REF_RGD_ID:8548468
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2471888|REF_RGD_ID:7175287
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :46A>G, 79C>G (human) PMID:20739939|REF_RGD_ID:4144883
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :pG16R, p.Q27E, p.T164I (human) PMID:16041242|REF_RGD_ID:1578728
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic; DNA:SNP:cds:p.R16G (human) PMID:20484896|REF_RGD_ID:7175066
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:16685203|REF_RGD_ID:1601123
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18987456|REF_RGD_ID:5129128
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :46A>G, 79C>G and 523C>A (human) PMID:20546540|REF_RGD_ID:4144884
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:10109 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19912227|REF_RGD_ID:8548489
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027735
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism,haplotype:79C>G,47A>G,-367T>C(human) PMID:17143563|REF_RGD_ID:8548467
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199132
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287209|REF_RGD_ID:5129132
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11986409
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G (human) PMID:12442007|REF_RGD_ID:7175285
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1042717(human) PMID:19850944|REF_RGD_ID:8548487
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16076286|REF_RGD_ID:8548529
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brown adipose tissue, heart: PMID:1651697|REF_RGD_ID:8548533
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20203292|REF_RGD_ID:5129107
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms (human) PMID:17502834|REF_RGD_ID:4145099
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :46A>G(human) PMID:18159608|REF_RGD_ID:8548486
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2723 dermatitis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Q27E(human) PMID:16955193|REF_RGD_ID:8548494
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNP: :-1023A>G (human) PMID:19638684|REF_RGD_ID:4145081
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17687719|REF_RGD_ID:4145098
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia; PMID:19020966|REF_RGD_ID:7175283
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney PMID:14747378|REF_RGD_ID:7175276
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with endotoxemia; protein:increased expression:kidney PMID:14747378|REF_RGD_ID:7175276
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bacteremia; PMID:19887504|REF_RGD_ID:7175281
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527135|PMID:20211002|REF_RGD_ID:4144899|REF_RGD_ID:5129114
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) PMID:18789663|REF_RGD_ID:4145093
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1042717, rs1042718 (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, sputum, mononuclear cell PMID:19080468|REF_RGD_ID:4145086
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E (human) PMID:19293197|REF_RGD_ID:4145082
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.R16G (human) PMID:19747908|REF_RGD_ID:4145080
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.R16G, p.Q27E (human) PMID:18667995|REF_RGD_ID:4145095
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:p.R16G,Q27E(human) PMID:10606977|REF_RGD_ID:8548470
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17292646|PMID:1848636|PMID:2826064
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:16292515|REF_RGD_ID:2325640
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19925785|REF_RGD_ID:4145041
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD Associated with Escherichia coli infection; PMID:20349426|REF_RGD_ID:7175274
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:12400771|REF_RGD_ID:8548519
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.G16R, p.Q27E, p.T164I PMID:15520258|REF_RGD_ID:1601126
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-2-adrenoreceptor agonist, reduced response to PMID:15284533|PMID:16596417|PMID:8383511
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9730702|REF_RGD_ID:7175286
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16908771|REF_RGD_ID:5129151
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11436944
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:large intestine mucosa,spleen PMID:22772914|REF_RGD_ID:7175063
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:epidermis: PMID:8763426|REF_RGD_ID:8548488
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R16G(human) PMID:15265530|REF_RGD_ID:8548492
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000483 Angina Pectoris ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11527135|REF_RGD_ID:5129114
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:190674|PMID:7902979|PMID:8102213|PMID:9151294
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:12682000|REF_RGD_ID:1601128
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001472 Nasal Polyps susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:p.R16G(human) PMID:17621827|REF_RGD_ID:8548469
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:19785950|REF_RGD_ID:5129118
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25193472
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18454446
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9003637 Vestibulocochlear Nerve Injuries ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Vestibulocochlear nerve: PMID:22178544|REF_RGD_ID:8548530
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14630341|PMID:18336819|REF_RGD_ID:1598754|REF_RGD_ID:4145097
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16603198|REF_RGD_ID:1598745
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:10409266|REF_RGD_ID:8548498
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:17178264|REF_RGD_ID:1601120
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, nocturnal, susceptibility to PMID:11739457|PMID:14557466|PMID:15500895|PMID:15867853|PMID:16596417|PMID:28492532|PMID:7706471|PMID:9399946|PMID:9399966|PMID:9522789
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.Q27E PMID:17020471|REF_RGD_ID:1601121
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:14557466|REF_RGD_ID:1601127
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733595 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9554809
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11510954|REF_RGD_ID:1598757
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19034036
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G PMID:15699455|REF_RGD_ID:1601125
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269402|REF_RGD_ID:1598746
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:8855951|REF_RGD_ID:8548508
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11718682|REF_RGD_ID:1559320
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10106|RGD:10110 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:12161655|REF_RGD_ID:737773
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15687340
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17221209|REF_RGD_ID:1601119
12560845 Adrb2 adrenoceptor beta 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:733595 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.R16G, p.Q27E PMID:17027833|REF_RGD_ID:1601122
12560878 Garin1a golgi associated RAB2 interactor 1A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12560885 Arl13a ADP ribosylation factor like GTPase 13A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1343034 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317895 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604169
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0070266 congenital disorder of glycosylation type IIn ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC39A8-CDG PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25687216|PMID:25741868|PMID:26637978|PMID:26637979|PMID:2809732|PMID:28492532|PMID:28749473|PMID:29453449|PMID:32313153|PMID:32753748|PMID:34768831
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:27492617|PMID:28492532|PMID:32897876|PMID:33139556
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317894 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:27492617|PMID:28492532|PMID:32897876|PMID:33139556
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1317894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29429640
12560895 Slc39a8 solute carrier family 39 member 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12560908 Osbpl8 oxysterol binding protein like 8 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1348483 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532
12560908 Osbpl8 oxysterol binding protein like 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1348483 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:20472660|PMID:22773737|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:27486776|PMID:28492532
12560908 Osbpl8 oxysterol binding protein like 8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1348483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12560942 Qrich2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12560942 Qrich2 glutamine rich 2 gene DOID:0111914 spermatogenic failure 35 ISO RGD:1604772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 35 PMID:25741868|PMID:31110204|PMID:31292949
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0070048 GAND syndrome ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GAND SYNDROME PMID:21681106
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12560975 Jtb jumping translocation breakpoint gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:28492532
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy Lennox-Gastaut type PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:0081118 benign familial infantile seizures 5 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONVULSIONS, BENIGN FAMILIAL INFANTILE, 5 PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:16235065|PMID:17765802|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23596459|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:23020937|PMID:23934111|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29655203|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14264 benign neonatal seizures ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign Neonatal Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign neonatal seizures PMID:14534157|PMID:16199547|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25640679|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29383681|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29852413|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:30782577|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31440727|PMID:31785789|PMID:31981491|PMID:32086284|PMID:32613771|PMID:33004838|PMID:33149276|PMID:34356170|PMID:35627274|PMID:9425900|PMID:9536098
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Benign familial neonatal seizures PMID:18249525|PMID:18625963|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:33004838|PMID:34356170
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29383681|PMID:29852413|PMID:31440727
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18625963|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18354422|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25194482|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29778030|PMID:29808309|PMID:29924869|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:35627274|PMID:9536098
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69222 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bone Neoplasms;protein:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:23352759|REF_RGD_ID:9686417
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9003109 Benign Familial Neonatal Seizures, 2 ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant form of benign neonatal seizures | ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial neonatal, 2 PMID:10852552|PMID:14534157|PMID:16235065|PMID:16883520|PMID:17576681|PMID:17765802|PMID:18249525|PMID:18354422|PMID:18425618|PMID:1859177|PMID:18625963|PMID:19167866|PMID:19344764|PMID:19464834|PMID:20437616|PMID:21687499|PMID:21703448|PMID:22612257|PMID:23020937|PMID:23146207|PMID:23360469|PMID:23596459|PMID:23934111|PMID:24375629|PMID:25052858|PMID:25278462|PMID:25524373|PMID:25740509|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26582918|PMID:27888506|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28628100|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:30348901|PMID:30578330|PMID:30782577|PMID:31177578|PMID:31238879|PMID:31785789|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:34356170|PMID:9425900|PMID:9536098
12560984 Kcnq3 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 3 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1320108 D RGD:9068941 20211217 RGD PMID:20133777|REF_RGD_ID:150520184
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:10166 D RGD:9068941 20220204 RGD PMID:27447856|REF_RGD_ID:150520192
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320107 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:SNPs:3'utr: (rs2866943 , rs6029959 ) (human) PMID:25967969|REF_RGD_ID:150520191
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12561003 Ptprt protein tyrosine phosphatase receptor type T gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:1320107 D RGD:9068941 20211105 RGD DNA:deletion: PMID:30200630|REF_RGD_ID:150520195
12561048 Dnaja4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12561048 Dnaja4 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12561067 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0111277 mitochondrial trifunctional protein deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HADHA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial trifunctional protein deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:24305961|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32827528|PMID:32860008|PMID:34878152|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098
12561067 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12561067 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:9003853|PMID:9266371
12561067 Garem2 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 2 gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603263 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10234607|PMID:10352164|PMID:10518281|PMID:11773547|PMID:11855930|PMID:12237653|PMID:12442268|PMID:12971428|PMID:14630990|PMID:15902556|PMID:16199547|PMID:17143551|PMID:17576681|PMID:18408953|PMID:19852779|PMID:20583174|PMID:20814823|PMID:21103935|PMID:21549624|PMID:22030098|PMID:22459206|PMID:23430857|PMID:23868323|PMID:24033266|PMID:24305961|PMID:25741868|PMID:25888220|PMID:26024122|PMID:26109258|PMID:26653362|PMID:27014569|PMID:27117294|PMID:27491397|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29124685|PMID:29519241|PMID:30626930|PMID:30934865|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32778825|PMID:32827528|PMID:33638202|PMID:34878152|PMID:35433174|PMID:7738175|PMID:7811722|PMID:7846063|PMID:8739956|PMID:8770876|PMID:8865274|PMID:9003853|PMID:9266371|PMID:9536098
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060334 transient neonatal diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient neonatal diabetes mellitus PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060638 neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NDH SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal diabetes mellitus with congenital hypothyroidism PMID:12966531|PMID:16715098|PMID:18263616|PMID:18414213|PMID:23856252|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26259131|PMID:27899417|PMID:28253873|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32425884|PMID:32693112|PMID:35394098
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:0070093 schizophrenia 18 ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia 18 PMID:23341099
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia PMID:26893459
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27064256
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:32693112|PMID:35394098
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus | ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27899417|PMID:28492532|PMID:29146476|PMID:29992946|PMID:31415576|PMID:32693112|PMID:35394098
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537
12561087 Glis3 GLIS family zinc finger 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:19270706|REF_RGD_ID:9587481
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0060001 withdrawal disorder susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22072270|REF_RGD_ID:9587485
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0060221 Maffucci syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maffucci syndrome PMID:25741868
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:20127736|REF_RGD_ID:9587486
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:11934 head and neck cancer susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds, intron:p.N396D (rs2296067), IVS10G>T (rs818912) (human) PMID:19339270|REF_RGD_ID:9587748
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) PMID:20410850|REF_RGD_ID:9587484
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.D396N (rs2296067) (human) PMID:24952432|REF_RGD_ID:9587745
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal epithelium, nucleus (human) PMID:24224128|REF_RGD_ID:9587746
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8-3292G>A (rs1340513) (human) PMID:15805246|REF_RGD_ID:9587752
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds (human) PMID:22483639|REF_RGD_ID:9587741
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:4624 Ollier disease ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enchondromatosis | ClinVar Annotator: match by term: Kast Syndrome PMID:25741868
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24418035|REF_RGD_ID:9588260
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:23129632|REF_RGD_ID:9587482
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:19784073|REF_RGD_ID:9587479
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1316776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532
12561109 Kdm4c lysine demethylase 4C gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1316776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080385 nephrotic syndrome type 11 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 11 PMID:25741868|PMID:26411495|PMID:28492532|PMID:30179222
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0080498 ovarian dysgenesis 6 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 6 PMID:25741868|PMID:26485283|PMID:28492532
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 1
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9001199 Galloway-Mowat Syndrome 7 ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 7 PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:28492532|PMID:30179222
12561135 Nup107 nucleoporin 107 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28117080|PMID:28280135|PMID:30179222
12561168 Nalf2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12561168 Nalf2 NALCN channel auxiliary factor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12561177 LOC101958791 olfactory receptor 5A2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12561177 LOC101958791 olfactory receptor 5A2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561183 Wdr87 WD repeat domain 87 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12561194 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12561194 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561194 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:0111652 ectodermal dysplasia 12 ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type PMID:25741868|PMID:27838789|PMID:28492532
12561194 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:25741868
12561194 Kdf1 keratinocyte differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:737597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:183900
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:737597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9988279|REF_RGD_ID:734826
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12561201 Hapln1 hyaluronan and proteoglycan link protein 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1346855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9988279
12561215 Best3 bestrophin 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1313470 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12561215 Best3 bestrophin 3 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1550212 D RGD:9068941 20231019 MouseDO
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:0080943 46,XX sex reversal 5 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,xx sex reversal 5 PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:29478779
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25687237|REF_RGD_ID:10401852
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735362 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29222010|PMID:32719394
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4 PMID:10215630|PMID:24702954|PMID:25741868|PMID:27363585|PMID:28492532|PMID:29222010|PMID:29478779|PMID:29570242|PMID:29663647
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia PMID:24702954|PMID:25741868
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY disorder of sex development
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17590085
12561235 Nr2f2 nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735361 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436238
12561251 Cacna2d3 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIc | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2C | ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:11213799|PMID:11326279|PMID:11326280|PMID:12116250|PMID:1279426|PMID:16455955|PMID:17576681|PMID:23806237|PMID:24033266|PMID:24403049|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29030401|PMID:32313197|PMID:33098347|PMID:33413482|PMID:35338746|PMID:9536098
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12561294 Slc35c1 solute carrier family 35 member C1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12561303 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:0050719 cerebral folate receptor alpha deficiency ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency PMID:28492532
12561303 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12561303 Rnf121 ring finger protein 121 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317294 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:0111287 psoriasis 13 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 13, susceptibility to PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1312403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:20953190
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 ISO RGD:1312403 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9003552 Candidiasis, Familial, 8 ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20953186|PMID:20953188|PMID:22513239|PMID:22581863|PMID:24033266|PMID:24120361|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:1312403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Discoid lupus erythematosus PMID:25741868
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1312403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186|PMID:20953188
12561316 Traf3ip2 TRAF3 interacting protein 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312404 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12561332 Sh3tc1 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:2298819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080118 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 9 PMID:25008109|PMID:25741868|PMID:28492532
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12561366 LOC101965457 ubiquinol-cytochrome-c reductase complex assembly factor 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561384 Klf10 KLF transcription factor 10 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12561392 Dlgap4 DLG associated protein 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1331940 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12561392 Dlgap4 DLG associated protein 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605091 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:7240710 20190821 OMIM
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:0111841 Shukla-Vernon syndrome ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shukla-Vernon syndrome PMID:24047651|PMID:24896186|PMID:25596268|PMID:25741868|PMID:26132940|PMID:26879601|PMID:26980726|PMID:27470916|PMID:28492532|PMID:29692343|PMID:30941876|PMID:33810051|PMID:34716235|PMID:35178361
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:26648304|REF_RGD_ID:11342082
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346589 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:26879601|PMID:29679906|REF_RGD_ID:11556159|REF_RGD_ID:150340705
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12561409 Bcorl1 BCL6 corepressor like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1346589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12561427 Tmx2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561427 Tmx2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12561427 Tmx2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293
12561427 Tmx2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12561427 Tmx2 thioredoxin related transmembrane protein 2 gene DOID:9006716 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity ISO RGD:1603042 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, cortical malformations, and spasticity PMID:25741868|PMID:31586943|PMID:31735293
12561439 Sidt1 SID1 transmembrane family member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12561439 Sidt1 SID1 transmembrane family member 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1346888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9004441 Experimental Leukemia ISO RGD:1342914 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32587277
12561473 Lat2 linker for activation of T cells family member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1342914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12561489 Fam136a family with sequence similarity 136 member A gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1605923 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078
12561496 Cops4 COP9 signalosome subunit 4 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1345570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12561515 Yipf2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12561515 Yipf2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12561515 Yipf2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12561515 Yipf2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532
12561515 Yipf2 Yip1 domain family member 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1604600 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:0050649 atransferrinemia ISO RGD:11406 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:209300
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased modification:serum PMID:16480686|REF_RGD_ID:1601541
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Trypanosomiasis;protein:increased expression:serum PMID:23270806|REF_RGD_ID:7244377
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22538758|REF_RGD_ID:7244386
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:11406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22464783|REF_RGD_ID:7244387
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23468095|REF_RGD_ID:7244196
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration resistance ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17010319|REF_RGD_ID:1601536
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Iron-Deficiency Anemia;protein:increased expression:basal ganglia PMID:16671451|REF_RGD_ID:1601537
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17417667|REF_RGD_ID:1601529
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081048|REF_RGD_ID:1601532
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17350134|REF_RGD_ID:1601515
12561532 LOC101970551 inhibitor of carbonic anhydrase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16267817|REF_RGD_ID:1601520
12561567 Arl4a ADP ribosylation factor like GTPase 4A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12561582 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12561582 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12561582 Samd10 sterile alpha motif domain containing 10 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12561590 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:1308550 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22311638|REF_RGD_ID:13801196
12561590 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disorder due to a defect in assembly or maturation of the respiratory chain complexes PMID:25741868|PMID:33502047
12561590 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1318388 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12561590 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12561590 Ndufb7 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B7 gene DOID:9007680 Nuclear Type Mitochondrial Complex I Deficiency 39 ISO RGD:1318388 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 39 PMID:25741868|PMID:33502047
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:26676105
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9671575
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:621207 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:cardiac ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart right ventricle PMID:12359233|REF_RGD_ID:727442
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731603 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621207 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart right ventricle PMID:12955401|REF_RGD_ID:5132894
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12561597 Hand2 heart and neural crest derivatives expressed 2 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:731603 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29394407
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18820697
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:619557 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24330405
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563825
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12561604 Cpt1b carnitine palmitoyltransferase 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:619557 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:0080539 PEHO syndrome ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cerebellooptic atrophy | ClinVar Annotator: match by term: PEHO syndrome PMID:25741868|PMID:28335020|PMID:28492532|PMID:31048081
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12561635 Znhit3 zinc finger HIT-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561650 Srxn1 sulfiredoxin 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12561650 Srxn1 sulfiredoxin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561650 Srxn1 sulfiredoxin 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1316466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pol III-related leukodystrophy PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:27029625
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:0111887 Diamond-Blackfan anemia 3 ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 3 PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:20960466|PMID:23812780|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:27329125|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:30228860|PMID:9536098
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aplasia, pure hereditary PMID:17186470|PMID:17576681|PMID:19689926|PMID:20960466|PMID:22855961|PMID:25741868|PMID:26136524|PMID:27029625|PMID:28492532|PMID:29748317|PMID:9536098
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:25741868|PMID:28492532
12561656 Rps24 ribosomal protein S24 gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:734142 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome PMID:28492532
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia | ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:17576681|PMID:23493554|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1350160 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12561675 LOC101977665 tumor necrosis factor ligand superfamily member 12 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350160 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12561692 LOC101955001 UTP6 small subunit processome component gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1603639 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:21367919|PMID:23523557
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:0111729 familial episodic pain syndrome 1 ISO RGD:1344231 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial episodic pain syndrome 1 PMID:20547126|PMID:25741868|PMID:36430572
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20210709 RGD ovalbumin sensitization PMID:31969645|REF_RGD_ID:127285811
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:urinary bladder, dorsal root ganglion: PMID:21367919|REF_RGD_ID:10043365
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000133 Sneezing ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000194 Cold Hypersensitivity ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:21068322|REF_RGD_ID:10043615
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458046
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion: PMID:18514429|REF_RGD_ID:10043379
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:18954467|REF_RGD_ID:10043618
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234885|PMID:21481532|PMID:23523557
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601631
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9005734 Abdominal Pain ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24291101|REF_RGD_ID:10043376
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9007073 Cough ISO RGD:1344231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27545873
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis; PMID:23099257|REF_RGD_ID:10043788
12561715 Trpa1 transient receptor potential cation channel subfamily A member 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1303284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22133672|REF_RGD_ID:10043378
12561753 Sycn syncollin gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12561753 Sycn syncollin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12561759 Nktr natural killer cell triggering receptor gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1353165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12561793 Znf304 zinc finger protein 304 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12561799 Tppp3 tubulin polymerization promoting protein family member 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:69468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69418 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA, protein; increased expression; myocardium (rat) PMID:29438664|REF_RGD_ID:126925221
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18559427
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:30009772|REF_RGD_ID:401976534
12561807 Ubd ubiquitin D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69468 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12561819 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12561819 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:0080441 developmental and epileptic encephalopathy 49 ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 49 PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532
12561819 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532
12561819 Dennd5a DENN domain containing 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315561 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:27866705|PMID:28492532
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080033 craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734406 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:122860 | OMIM:123000 | OMIM:218300 | OMIM:218400 | OMIM:614099 | OMIM:614378
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:0080801 autosomal dominant craniometaphyseal dysplasia ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniometadiaphyseal dysplasia wormian bone type | ClinVar Annotator: match by term: Craniometaphyseal dysplasia, autosomal dominant PMID:11326272|PMID:11326338|PMID:19449425|PMID:20358596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:31130284
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:1156 chondrocalcinosis ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619925 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12861042|REF_RGD_ID:634632
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:227 ankylosis ISO RGD:734406 D RGD:9068941 20240307 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32188494
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:848 arthritis ISO RGD:734406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10894769|REF_RGD_ID:734569
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9006590 Chondrocalcinosis 2 ISO RGD:734405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKH-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Chondrocalcinosis 2 PMID:11326272|PMID:12297987|PMID:12297989|PMID:13130483|PMID:19449425|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:2712793|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:8528213|PMID:9915952
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777
12561845 Ankh ANKH inorganic pyrophosphate transport regulator gene DOID:9009007 Tooth Abnormalities ISO RGD:734405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18027777
12561866 Lzts2 leucine zipper tumor suppressor 2 gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:1552566 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:tongue (human) PMID:26581505|REF_RGD_ID:11535375
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220826 RGD DNA:SNP:5' utr (human) PMID:28169308|REF_RGD_ID:153344570
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:11488404|REF_RGD_ID:2293787
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:10597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10655067|REF_RGD_ID:737712
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20220826 RGD protein:increased expression:colon (human) PMID:22419013|REF_RGD_ID:153344572
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15514944|REF_RGD_ID:2293757
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:4451 renal carcinoma ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:9405228|REF_RGD_ID:2293758
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15623567|REF_RGD_ID:2293777
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:15306117|REF_RGD_ID:1642465
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732196 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12561888 Fosl1 FOS like 1, AP-1 transcription factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732196 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:17254320|REF_RGD_ID:2293756
12561917 Adamts9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1315761 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532|PMID:30609407
12561917 Adamts9 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1315761 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903|PMID:23967108
12562017 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation
12562017 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12562017 Lrrd1 leucine rich repeats and death domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:5132687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735421 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:colon carcinoma (human) PMID:22696308|REF_RGD_ID:9693683
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:0060870 isolated growth hormone deficiency ISO RGD:735422 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebral cortex, cerebellum, hippocampus (mouse) PMID:7882001|REF_RGD_ID:9693682
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:0090038 torsion dystonia 2 ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 2 PMID:14694054|PMID:25799108|PMID:28492532|PMID:6115727
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:735421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12562038 Hpca hippocalcin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735421 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (human) PMID:19686238|REF_RGD_ID:9693681
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal | ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:25741868
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1344978 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628585
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal type II with craniofacial abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:12592607|PMID:17101001|PMID:17194691|PMID:23401156|PMID:23850728|PMID:25340332|PMID:25741868|PMID:26526134|PMID:27790376|PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12562046 Tnni2 troponin I2, fast skeletal type gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1344978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12562067 Lmtk2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1315801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12562067 Lmtk2 lemur tyrosine kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315801 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264097
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0060292 X-linked chondrodysplasia punctata 1 ISO RGD:733162 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:302950 | OMIM:302960
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0080352 X-linked chondrodysplasia punctata 2 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2 X-linked dominant | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia punctata 2, X-linked dominant, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Happle syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hunermann-Conradi Syndrome PMID:10391218|PMID:10391219|PMID:10710233|PMID:10942423|PMID:11038443|PMID:11493318|PMID:11982764|PMID:12483303|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:1355069|PMID:15368506|PMID:17625999|PMID:17949453|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:22121851|PMID:22229330|PMID:24726177|PMID:24915996|PMID:25741868|PMID:26075358|PMID:28492532|PMID:29851033|PMID:30098249|PMID:7677157
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0111865 MEND syndrome ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALE EBP DISORDER WITH NEUROLOGIC DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: MEND syndrome PMID:11038443|PMID:12503101|PMID:12966533|PMID:18414213|PMID:20949533|PMID:23307567|PMID:24459067|PMID:24700572|PMID:25741868|PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:1345811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18176751
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:1345811 D RGD:9068941 20200609 RGD CDPX2, OMIM:302960;DNA:point mutation:exon:W29X, R63X PMID:10391218|REF_RGD_ID:734908
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:2581 chondrodysplasia punctata ISO RGD:733162 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10391218|REF_RGD_ID:734908
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12509714|PMID:25741868|PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:10391219|PMID:11038443|PMID:12503102|PMID:12509714|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12562084 Ebp EBP cholestenol delta-isomerase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12562094 Pds5b PDS5 cohesin associated factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12562141 Cap1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1349457 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12562141 Cap1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12562141 Cap1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19188911|REF_RGD_ID:2326238
12562141 Cap1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms; mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:19188911|REF_RGD_ID:2326238
12562141 Cap1 cyclase associated actin cytoskeleton regulatory protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349457 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12562178 Kbtbd2 kelch repeat and BTB domain containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12562190 Ift70b intraflagellar transport 70B gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1603563 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:0110512 autosomal recessive nonsyndromic deafness 6 ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 6 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 6 | ClinVar Annotator: match by term: TMIE-related condition PMID:12145746|PMID:16389551|PMID:19438934|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:35710363|PMID:8593615
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615
12562195 Tmie transmembrane inner ear gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343102 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:12145746|PMID:19438934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:8593615
12562205 Elfn1 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1642766 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and Epileptic Encephalopathy with Joint Laxity PMID:24312227|PMID:34509675
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0070129 autosomal recessive cutis laxa type IID ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IID PMID:24459010|PMID:25741868|PMID:28065471|PMID:28492532
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:25741868
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:0112275 developmental and epileptic encephalopathy 93 ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 93 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 3 PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857|PMID:35675510
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23334411|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29668857
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12562213 Atp6v1a ATPase H+ transporting V1 subunit A gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1323585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12562234 Nherf4 NHERF family PDZ scaffold protein 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:15916970|REF_RGD_ID:4143230
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10799432|PMID:10946359|PMID:1480464|PMID:16786505|PMID:17041896|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:18440262|PMID:23769969|PMID:24010702|PMID:2474822|PMID:25026867|PMID:25433810|PMID:25741868|PMID:25949836|PMID:25994866|PMID:26819360|PMID:28261508|PMID:28266016|PMID:2836378|PMID:28492532|PMID:28887792|PMID:31426867|PMID:33272297|PMID:34014557|PMID:34014569|PMID:8260194|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:9007316|PMID:9028466|PMID:9286441|PMID:9536098|PMID:9610619
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8821709|REF_RGD_ID:2303519
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:19101528|REF_RGD_ID:4144059
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:7865721|REF_RGD_ID:4144080
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum (rat) PMID:17224795|REF_RGD_ID:1643525
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:8929856|REF_RGD_ID:4144077
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:9472964|REF_RGD_ID:4144071
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24161480
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum PMID:1499453|REF_RGD_ID:4144083
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:10353541|REF_RGD_ID:4144069
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:small intestine (rat) PMID:9628242|REF_RGD_ID:4144123
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 RGD death due to neonatal-onset hyperammonaemic encephalopathy PMID:17262046|REF_RGD_ID:1601074
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonaemia | ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia PMID:17613537|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33489762|PMID:34014569|PMID:8807340
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OTC deficiency | ClinVar Annotator: match by term: OTC-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10070627|PMID:10405441|PMID:10502831|PMID:10737985|PMID:10799432|PMID:10869432|PMID:10946359|PMID:11102556|PMID:11117428|PMID:11260212|PMID:11388595|PMID:11745010|PMID:11768581|PMID:11793468|PMID:11793483|PMID:12083811|PMID:12402347|PMID:12536032|PMID:12579493|PMID:1353535|PMID:1480464|PMID:14976564|PMID:15060014|PMID:15174800|PMID:16055928|PMID:16199547|PMID:1627356|PMID:16635166|PMID:1671317|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:17041896|PMID:17044854|PMID:1721894|PMID:17334707|PMID:17565723|PMID:17576681|PMID:1757964|PMID:17613537|PMID:17922216|PMID:18030415|PMID:18204299|PMID:18440262|PMID:18487280|PMID:18604903|PMID:18662984|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19669271|PMID:19783189|PMID:19893582|PMID:2035531|PMID:2037279|PMID:20406775|PMID:20458665|PMID:20817516|PMID:21070677|PMID:21488237|PMID:21956151|PMID:2208768|PMID:22099885|PMID:22340867|PMID:22382802|PMID:2246687|PMID:22494545|PMID:22727265|PMID:23209112|PMID:23278509|PMID:2347583|PMID:23551631|PMID:23568734|PMID:23769969|PMID:24006547|PMID:24010702|PMID:24055113|PMID:24199608|PMID:24449986|PMID:2474822|PMID:25011434|PMID:25026867|PMID:25297582|PMID:25425289|PMID:25433810|PMID:25525159|PMID:2556444|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25853564|PMID:25854183|PMID:25949836|PMID:25958381|PMID:25994866|PMID:26059767|PMID:26467025|PMID:26574542|PMID:26753873|PMID:26819360|PMID:27070778|PMID:2741942|PMID:27489649|PMID:27738433|PMID:28107167|PMID:28261508|PMID:28266016|PMID:28324312|PMID:2836378|PMID:2843770|PMID:28492532|PMID:28815739|PMID:28887792|PMID:29123827|PMID:29282796|PMID:29581464|PMID:30175132|PMID:30285816|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31426867|PMID:3170748|PMID:32272297|PMID:32410394|PMID:32793520|PMID:32853555|PMID:32934962|PMID:32995020|PMID:33190319|PMID:33272297|PMID:33309754|PMID:33369132|PMID:33489762|PMID:33551825|PMID:33851512|PMID:34014557|PMID:34014569|PMID:34015158|PMID:34440436|PMID:34906067|PMID:35605046|PMID:35949797|PMID:36211161|PMID:36303552|PMID:7474892|PMID:7474905|PMID:7627182|PMID:7860064|PMID:7860066|PMID:7951259|PMID:8019569|PMID:8081398|PMID:8099056|PMID:8112735|PMID:8260194|PMID:8295401|PMID:8364586|PMID:8365726|PMID:8530002|PMID:8566955|PMID:8786061|PMID:8807340|PMID:8829665|PMID:8830175|PMID:8857803|PMID:8863155|PMID:8956038|PMID:8985493|PMID:9007316|PMID:9028466|PMID:9048915|PMID:9056557|PMID:9143919|PMID:9175746|PMID:9266387|PMID:9266388|PMID:9286441|PMID:9427144|PMID:9452024|PMID:9452049|PMID:9501271|PMID:9536098|PMID:9609999|PMID:9610619|PMID:9686344|PMID:9852088
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732939 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8778603
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:18823438|REF_RGD_ID:4144061
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732939 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16055928|PMID:16786505|PMID:16969763|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12562252 Otc ornithine transcarbamylase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3236 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:1330956|REF_RGD_ID:4144087
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111509 lymphedema-distichiasis syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distichiasis-lymphedema syndrome PMID:10417285|PMID:11078474|PMID:11371511|PMID:11499682|PMID:12114478|PMID:12485195|PMID:16081467|PMID:18197197|PMID:19760751|PMID:20301630|PMID:22768468|PMID:24278289|PMID:25252123|PMID:25741868|PMID:27276711|PMID:28492532|PMID:28724617|PMID:31460188|PMID:32411386|PMID:33897756|PMID:35716761
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:0111985 immunodeficiency 32B ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 32B PMID:28492532
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27663689
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema and ptosis,OMIM:153000;DNA:deletion:505delA PMID:11371511|REF_RGD_ID:1601216
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:4977 lymphedema ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:530 eyelid disease ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD lymphedema-distichiasis syndrome,OMIM:153400;DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16952980|REF_RGD_ID:1582564
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12114478|PMID:16081467|PMID:19760751|PMID:25252123|PMID:25741868|PMID:27276711|PMID:28492532|PMID:28724617|PMID:31460188|PMID:32411386|PMID:33897756|PMID:35716761
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25093829
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9409679
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9007294 Lymphedema-Distichiasis Syndrome with Renal Disease and Diabetes Mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema-distichiasis syndrome with renal disease and diabetes mellitus PMID:15523639
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T PMID:12453913|REF_RGD_ID:1601219
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1347315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9106663|PMID:9409679
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:1006insA PMID:15523639|REF_RGD_ID:1601217
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T,-350G>T, 3'ut:1548C>T PMID:12540636|REF_RGD_ID:1601220
12562292 Foxc2 forkhead box C2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347315 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:5'ut:-512C>T(human) PMID:15601967|REF_RGD_ID:1601218
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12626344|REF_RGD_ID:5130912
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:13564 aspergillosis ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neutropenia PMID:19783686|REF_RGD_ID:5130908
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, dendritic cell (mouse) PMID:19917684|REF_RGD_ID:8549811
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:16394278|REF_RGD_ID:5130919
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1553451 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176793|REF_RGD_ID:5130918
12562297 Ccr7 C-C motif chemokine receptor 7 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1347245 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12562302 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12562302 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13D gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12562302 Ankrd13d ankyrin repeat domain 13D gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12562321 Cnn2 calponin 2 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12562321 Cnn2 calponin 2 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12562321 Cnn2 calponin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1350375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12562321 Cnn2 calponin 2 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12562321 Cnn2 calponin 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1350375 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12562332 Mrpl54 mitochondrial ribosomal protein L54 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1313872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1603058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138692
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1603058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9005055 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SEIZURES, HYPOTONIA, AND BRAIN IMAGING ABNORMALITIES ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures, hypotonia, and brain imaging abnormalities PMID:25741868|PMID:27435318|PMID:28492532|PMID:32286009
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12562340 Grm7 glutamate metabotropic receptor 7 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12562367 Cenpw centromere protein W gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350206 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12562367 Cenpw centromere protein W gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12562376 Otud3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12562376 Otud3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12562376 Otud3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12562376 Otud3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12562376 Otud3 OTU deubiquitinase 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1604042 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12562387 Rhoq ras homolog family member Q gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1345983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12562387 Rhoq ras homolog family member Q gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0081426 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1603968 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0081426 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive 7 | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary motor, with myopathic features PMID:25741868|PMID:33459760
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:25741868|PMID:33459760
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12562396 Vwa1 von Willebrand factor A domain containing 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1603968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12562404 Lcn6 lipocalin 6 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1349815 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12562412 Fap fibroblast activation protein alpha gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868
12562412 Fap fibroblast activation protein alpha gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903
12562412 Fap fibroblast activation protein alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:26252379|REF_RGD_ID:152600901
12562412 Fap fibroblast activation protein alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732069 D RGD:9068941 20220526 RGD PMID:29415055|REF_RGD_ID:152600902
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12562447 Psmd4 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12562470 Ltk leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12562470 Ltk leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12562470 Ltk leukocyte receptor tyrosine kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1319608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1323808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:22174160|PMID:25741868|PMID:28492532
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562492 Stk4 serine/threonine kinase 4 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1323808 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MST1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22174160|PMID:22294732|PMID:25741868|PMID:26801501|PMID:28492532|PMID:34427831|PMID:9536098
12562510 Cd37 CD37 molecule gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12562522 Itgad integrin subunit alpha D gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12562522 Itgad integrin subunit alpha D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12562522 Itgad integrin subunit alpha D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731798 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12562554 Nr2e1 nuclear receptor subfamily 2 group E member 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1346337 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:25772934
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0080198 infantile histiocytoid cardiomyopathy ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foamy myocardial transformation of infancy PMID:25741868|PMID:25772934
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111808 linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 1 PMID:25741868|PMID:25772934
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111875 MLS syndrome ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MLS syndrome PMID:25741868|PMID:25772934
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0111876 linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LINEAR SKIN DEFECTS WITH CARDIOMYOPATHY AND OTHER CONGENITAL ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:28492532|PMID:30423443|PMID:31243186|PMID:36252119
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:25772934
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112098 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 30 ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 30 PMID:25741868|PMID:25772934|PMID:26741492|PMID:27488349|PMID:28050600|PMID:28492532|PMID:30423443|PMID:31243186|PMID:36252119
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12562567 Ndufb11 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12562574 Agmo alkylglycerol monooxygenase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12562587 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12562587 Eddm3b epididymal protein 3B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1344731 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12562611 Acyp1 acylphosphatase 1 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823
12562611 Acyp1 acylphosphatase 1 gene DOID:0070114 Niemann-Pick disease type C2 ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C2 PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:23352160|PMID:23773996|PMID:24386122|PMID:24767253|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:26981555|PMID:27792009|PMID:28492532|PMID:29431110|PMID:29928259|PMID:30060175|PMID:30548430|PMID:33848968|PMID:34420959|PMID:36140389|PMID:36199823
12562611 Acyp1 acylphosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12562611 Acyp1 acylphosphatase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:12955717|PMID:15937921|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25764212|PMID:28492532
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA, protein:alternative form, increased expression:heart PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20240125 RGD DNA:SNPs:introns:multiple PMID:17085484|REF_RGD_ID:401959319
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:25455994|REF_RGD_ID:40907066
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:24296270|REF_RGD_ID:40907062
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:31028587|REF_RGD_ID:40925918
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240125 RGD PMID:24399412|REF_RGD_ID:401959321
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:11260 rabies ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:9696812|REF_RGD_ID:40907065
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20412599|REF_RGD_ID:2326028
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with chronic stress in female rats PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:16207289|REF_RGD_ID:401959613
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29217494|REF_RGD_ID:13703051
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11249065|REF_RGD_ID:2326074
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10374842|REF_RGD_ID:2326075
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression, altered form:hippocampus (rat) PMID:15673448|REF_RGD_ID:401900167
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3073 brain glioblastoma multiforme disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:20219118|REF_RGD_ID:40924672
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS6+32T>C, IVS7+11G>C, IVS12+21C>A (human) PMID:15050861|REF_RGD_ID:1358750
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:32962079|REF_RGD_ID:40924633
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:3892 insulinoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8972754|REF_RGD_ID:2326080
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis PMID:12031086|REF_RGD_ID:2326079
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:30664618|REF_RGD_ID:40925920
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:alternative form, increased expression:myocardium PMID:23462508|REF_RGD_ID:40924663
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart PMID:19853610|REF_RGD_ID:2325979
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell PMID:15100237|REF_RGD_ID:2326070
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20210115 RGD PMID:28529158|REF_RGD_ID:40924632
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10086383|REF_RGD_ID:2326067
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:17064783|REF_RGD_ID:40924670
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9851639|REF_RGD_ID:2326076
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8501910|REF_RGD_ID:2326077
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:734022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:skeletal joint PMID:31742919|REF_RGD_ID:40924673
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:67378 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with alcohol use disorder PMID:16207289|REF_RGD_ID:401959613
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:736988 D RGD:9068941 20230223 RGD PMID:18757519|REF_RGD_ID:2326023
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic islet PMID:15714132|REF_RGD_ID:2326066
12562631 Ncam1 neural cell adhesion molecule 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:734022 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol dependence;DNA:haplotype:exon: PMID:18828801|REF_RGD_ID:401959320
12562674 Klrg1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12562674 Klrg1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-2-MACROGLOBULIN POLYMORPHISM PMID:1370808|PMID:15023809|PMID:1717945|PMID:24033266|PMID:9697696|PMID:9811940
12562674 Klrg1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12562674 Klrg1 killer cell lectin like receptor G1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:737284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19953625|PMID:20981092|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:29970176
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060466 gingival fibromatosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gingival fibromatosis PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:1995362|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:33128510|PMID:33771761
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:19020799|PMID:19352411|PMID:20186801|PMID:21274610|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:25337068|PMID:25741868|PMID:26214590|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27236105|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:29037749|PMID:29907801|PMID:30266093|PMID:31292302
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0060582 Noonan syndrome 4 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: SOS1-related condition PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:1995362|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26619011|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:32981126|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:34644002|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27763634|PMID:28166811|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30417923|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31573083|PMID:32603605|PMID:33318624|PMID:34008892|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18925961|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:36110220|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:10675333|PMID:11333268|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17339331|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:1995362|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22253195|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23602711|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29146900|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29554876|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30762279|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:32981126|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34184824|PMID:34411415|PMID:34644002|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:27763634|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0110998 Joubert syndrome 3 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 3 PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:29493581
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19724911|REF_RGD_ID:13506813
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male subfertility PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:24451042|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30039904|PMID:30325180|PMID:30541462|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:33042901
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:22585553|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:32603605
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20221027 RGD associated with Noonan Syndrome;DNA:missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:17143285|REF_RGD_ID:11063543
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1310949 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:26442853|REF_RGD_ID:155630597
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:11333268|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19438935|PMID:19568997|PMID:1995362|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20133694|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20461756|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21779504|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:22848035|PMID:23321623|PMID:23452850|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24270602|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24939586|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:26214590|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26686981|PMID:26689913|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29907801|PMID:30039904|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33318624|PMID:33771761|PMID:34008892|PMID:34163525|PMID:34411415
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:increased expression:blood (human) PMID:35041140|REF_RGD_ID:155598600
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25741868|PMID:26619011
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:25741868|PMID:26619011
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1322140 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:27581326|REF_RGD_ID:13441596
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20607846|PMID:21387466|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29493581
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9001891 Atrial Septal Defect, Secundum Type ISO RGD:1322141 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E846K (mouse) PMID:21041952|REF_RGD_ID:11064696
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002182 Cafe au lait Spots, Multiple ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cafe au lait spots, multiple
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:29970176
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003091 Noonan Like Syndrome ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOONAN SYNDROME WITH PIGMENTED VILLONODULAR SYNOVITIS PMID:10675333|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:1758637|PMID:17586837|PMID:18456719|PMID:18651097|PMID:18772396|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:1995362|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:20981092|PMID:21041952|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21744363|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26280111|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26607044|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28870985|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30712878|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32333414|PMID:33042901|PMID:33128510|PMID:33771761|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34136918|PMID:34163525|PMID:34411415|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nuchal bleb, familial PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9003873 Gingival Fibromatosis 1 ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibromatosis, gingival, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary gingival fibromatosis, 1 PMID:10675333|PMID:11868160|PMID:14551916|PMID:16199547|PMID:16267129|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18651097|PMID:18678287|PMID:18854871|PMID:18925667|PMID:18972187|PMID:19020799|PMID:19077116|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:20133692|PMID:20186801|PMID:20305546|PMID:20493809|PMID:20607846|PMID:20673819|PMID:20683980|PMID:21041952|PMID:21274610|PMID:21340158|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:22190897|PMID:22420426|PMID:22465605|PMID:22488759|PMID:22494877|PMID:22585553|PMID:22589294|PMID:23321623|PMID:23487764|PMID:23665959|PMID:23673306|PMID:23756559|PMID:23885229|PMID:24033266|PMID:24037001|PMID:24124081|PMID:24451042|PMID:24458522|PMID:24522193|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:25073238|PMID:25337068|PMID:25712082|PMID:25741868|PMID:25802880|PMID:25862627|PMID:25864170|PMID:26214590|PMID:26297936|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26686981|PMID:26918529|PMID:27153395|PMID:27236105|PMID:27304678|PMID:27418595|PMID:27763634|PMID:28074886|PMID:28378436|PMID:28492532|PMID:28884940|PMID:28957739|PMID:28991257|PMID:29037749|PMID:29074966|PMID:29402968|PMID:29493581|PMID:29625050|PMID:29641532|PMID:29696744|PMID:29752777|PMID:29868112|PMID:29907801|PMID:29970176|PMID:30039904|PMID:30050098|PMID:30266093|PMID:30325180|PMID:30417923|PMID:30541462|PMID:30762279|PMID:30784236|PMID:30838730|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31368652|PMID:31560489|PMID:31573083|PMID:32059087|PMID:32603605|PMID:33042901|PMID:33848766|PMID:34008892|PMID:34644002|PMID:36110220|PMID:36413997|PMID:9030684|PMID:9536098
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17586837|PMID:21387466|PMID:24939586|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:19020799|PMID:19953625|PMID:21387466|PMID:21784453|PMID:23487764|PMID:23673306|PMID:24033266|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25862627|PMID:26918529|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31292302|PMID:32333414|PMID:34008892|PMID:34163525
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562681 Sos1 SOS Ras/Rac guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322140 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:17143285|PMID:17586837|PMID:20186801|PMID:21387466|PMID:22494877|PMID:23487764|PMID:24033266|PMID:24458522|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29907801|PMID:30325180|PMID:30784236|PMID:31560489
12562710 Cdhr2 cadherin related family member 2 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12562710 Cdhr2 cadherin related family member 2 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12562710 Cdhr2 cadherin related family member 2 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12562710 Cdhr2 cadherin related family member 2 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1606556 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12562749 Dcp1b decapping mRNA 1B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12562749 Dcp1b decapping mRNA 1B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1348381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12562774 Prss58 serine protease 58 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1606966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12562781 Plekhg6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12562781 Plekhg6 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:12117 pulmonary alveolar microlithiasis ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY ALVEOLAR MICROLITHIASIS PMID:11287838|PMID:16960801|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22617245|PMID:22919003
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12562803 Slc34a2 solute carrier family 34 member 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:733113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12562820 Phactr4 phosphatase and actin regulator 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351091 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12562844 Shoc1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351188 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12562844 Shoc1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:7240710 20221109 OMIM
12562844 Shoc1 shortage in chiasmata 1 gene DOID:9003010 Spermatogenic Failure 75 ISO RGD:1351188 D RGD:8554872 20221115 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 75 PMID:32741963|PMID:32900840|PMID:35485979
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9462749
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0090111 PCWH syndrome severity ISO RGD:731681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25959061|REF_RGD_ID:12802339
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:27666373|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34474183|PMID:34599368|PMID:36413997|PMID:38177409|PMID:9462749
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:15004559|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527|PMID:25741868
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:24357527|PMID:25741868
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9004671 Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mende Syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9005027 Waardenburg Syndrome Type 4 ISO RGD:731681 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations,insertion,deletion:cds: PMID:9462749|REF_RGD_ID:12832744
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841
12562898 Sox10 SRY-box transcription factor 10 gene DOID:9258 Waardenburg syndrome ISO RGD:731681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749
12562925 Pgbd1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12562925 Pgbd1 piggyBac transposable element derived 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0050428 nonepidermolytic palmoplantar keratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma | ClinVar Annotator: match by term: Nonepidermolytic palmoplantar hyperkeratosis PMID:19470048|PMID:25741868|PMID:28492532
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0060877 bullous congenital ichthyosiform erythroderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bullous ichthyosiform erythroderma PMID:12406348|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30288772
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081110 keratosis palmoplantaris striata 3 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis palmoplantaris striata 3
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081358 epidermolytic hyperkeratosis 1 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20230517 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:0081358 epidermolytic hyperkeratosis 1 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolytic hyperkeratosis 1 PMID:25741868|PMID:30288772
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:161 keratosis ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35363433
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:25741868
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bullous erythroderma ichthyosiformis congenita of Brocq | ClinVar Annotator: match by term: Bullous ichthyosiform erythroderma PMID:12406348|PMID:12648226|PMID:1284546|PMID:1380725|PMID:1381288|PMID:25741868|PMID:26581228|PMID:28492532|PMID:30288772|PMID:33363884
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:4603 epidermolytic hyperkeratosis susceptibility ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: ; 5191/5192GG>A PMID:11286616|REF_RGD_ID:1600166
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9002744 Ichthyosis Hystrix, Curth Macklin Type ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis hystrix, Curth Macklin type PMID:16417221|PMID:21844476|PMID:22834809
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1346930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9005778 Annular Epidermolytic Ichthyosis ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Annular epidermolytic ichthyosis PMID:10053007|PMID:14708600|PMID:15214894|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556|PMID:31046801|PMID:8751983
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006224 Reticular Erythrokeratoderma ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital reticular ichthyosiform erythroderma PMID:25774499
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006539 Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma 2 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20230614 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006539 Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma 2 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, 2 PMID:11286630|PMID:16227096|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33081034|PMID:37122192
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12562945 Krt1 keratin 1 gene DOID:9006935 Annular Epidermolytic Ichthyosis 2 ISO RGD:1346930 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, annular epidermolytic, 2 PMID:10053007|PMID:15214894|PMID:16227096|PMID:22250628|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30152556|PMID:33081034
12562958 Tmc2 transmembrane channel like 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12562958 Tmc2 transmembrane channel like 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1320766 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12562979 Heca hdc homolog, cell cycle regulator gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1312483 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12562987 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12562987 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12562987 Sfxn1 sideroflexin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12563019 Mtfp1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1604816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain (mouse) PMID:19492057|REF_RGD_ID:12880394
12563019 Mtfp1 mitochondrial fission process 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1604816 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:27765905|REF_RGD_ID:12880392
12563031 Rap2a RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12563031 Rap2a RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348992 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12563031 Rap2a RAP2A, member of RAS oncogene family gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12563037 B3gnt7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12563037 B3gnt7 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 7 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1321569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22537621
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9005692 Platelet-Type Bleeding Disorder 25 ISO RGD:736665 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12563049 Tpm4 tropomyosin 4 gene DOID:9005692 Platelet-Type Bleeding Disorder 25 ISO RGD:736665 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 25 PMID:28134622|PMID:34758189|PMID:35170221
12563061 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1317224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17353921
12563061 Dnajc10 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:9536098
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25214526|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:30571183|PMID:9536098
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25214526|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:30571183|PMID:31130284|PMID:34245260|PMID:35510384|PMID:35897654|PMID:9536098
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19171772|PMID:24501278|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29581270|PMID:34245260|PMID:35510384|PMID:35897654
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68574 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:19171772|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:34245260
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280
12563091 Kcnd2 potassium voltage-gated channel subfamily D member 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68574 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34418280
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10946084|REF_RGD_ID:11060143
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16206674
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10726043|REF_RGD_ID:11340216
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11858183|PMID:25339356
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Antiphospholipid Syndrome PMID:9153543|REF_RGD_ID:11340222
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16959024|REF_RGD_ID:11340218
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32198776|REF_RGD_ID:30296673
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200813 RGD DNA:SNP: : (rs72729504) (human) PMID:32747830|REF_RGD_ID:38500238
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19874310|REF_RGD_ID:11341694
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20037809|REF_RGD_ID:11340209
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19012190|REF_RGD_ID:11340215
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Death;protein:increased expression:plasma PMID:19736615|REF_RGD_ID:11340220
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21423288|REF_RGD_ID:11341709
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740478
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15795541|REF_RGD_ID:11341683
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma PMID:9426395|REF_RGD_ID:11060265
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20642682|PMID:7740478|PMID:9134660
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, Myeloid PMID:3802033|REF_RGD_ID:11341675
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:10528607|REF_RGD_ID:11340213
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16371118|REF_RGD_ID:2313861
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9285207|REF_RGD_ID:2313868
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:12531 von Willebrand's disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:4546024|REF_RGD_ID:11341671
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2452 thrombophilia ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15961065|REF_RGD_ID:11341696
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human, mouse) PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:17969370|REF_RGD_ID:2313859
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21037076|REF_RGD_ID:11341737
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10216089
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28883694|REF_RGD_ID:14401724
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:monocyte (human) PMID:9863491|REF_RGD_ID:14401592
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15946135|REF_RGD_ID:14401577
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome severity ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:12695751|REF_RGD_ID:11340210
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21229253|REF_RGD_ID:11062083
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor,serum PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9366751|REF_RGD_ID:11341681
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19535796|REF_RGD_ID:11341690
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18495150|REF_RGD_ID:11341693
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9916935|REF_RGD_ID:11341701
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9001268 Embolism and Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16038715|REF_RGD_ID:11340219
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11750579|REF_RGD_ID:11341708
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:15004866|REF_RGD_ID:2313863
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22140576|REF_RGD_ID:11341672
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24402608|REF_RGD_ID:11341738
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12426405|REF_RGD_ID:11341691
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12579195|REF_RGD_ID:1300308
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23873874|REF_RGD_ID:11340221
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9875912|REF_RGD_ID:11340217
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26311287|REF_RGD_ID:11341736
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:21964405|REF_RGD_ID:11341740
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005149 Ovary Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26370456|REF_RGD_ID:11341710
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37248441
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, pes PMID:25772383|REF_RGD_ID:11341739
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney PMID:15990447|REF_RGD_ID:2313862
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Protein C Deficiency PMID:20858853|REF_RGD_ID:11341685
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8956768|REF_RGD_ID:11340208
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25883098|REF_RGD_ID:11341735
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:12417540|REF_RGD_ID:2313865
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16286589
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007116 Snake Bites ISO RGD:2587 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, skin, plasma PMID:24831016|REF_RGD_ID:11341687
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22407844
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8692802|REF_RGD_ID:11341698
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:734290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with severe acute pancreatitis PMID:27923687|REF_RGD_ID:14398732
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15562024
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2617479|REF_RGD_ID:11340207
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urine PMID:9212353|REF_RGD_ID:2313869
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8914465|REF_RGD_ID:11060253
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381
12563099 F3 coagulation factor III, tissue factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737354 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8429686|REF_RGD_ID:11340211
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:10123 pigmentation disease ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126|PMID:8146154
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:161 keratosis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027|PMID:18641652|PMID:21983785
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37769864
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37769864
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9002053 Furunculosis ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37769864
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32937126
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:69199 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:69199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18488027
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20240111 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37769864
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15175105
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;DNA:mutation (mouse) PMID:10426381|REF_RGD_ID:2314006
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:14633851|REF_RGD_ID:2313999
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8146154
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20230720 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20210910 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1473152|PMID:25447408|PMID:25448685|PMID:32937126|PMID:8146154
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20230720 MouseDO OMIM:601665
12563117 Asip agouti signaling protein gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69200 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:deletion, insertions, increased expression: multiple organs PMID:7987393|REF_RGD_ID:1625724
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34142820
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10909851|PMID:8530058
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0111768 X-linked properdin deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CFP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type II | ClinVar Annotator: match by term: Properdin deficiency, type III PMID:10909851|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3380115|PMID:7151327|PMID:8530058|PMID:8871668
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders | ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:6912882|REF_RGD_ID:11041156
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12563130 Cfp complement factor properdin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12563143 Tsga10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12563143 Tsga10 testis specific 10 gene DOID:0111924 spermatogenic failure 26 ISO RGD:731470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 26 PMID:28905369
12563158 Insc INSC spindle orientation adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12563186 Cela1 chymotrypsin like elastase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12563186 Cela1 chymotrypsin like elastase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:0111868 nonphotosensitive trichothiodystrophy 5 ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RNF113A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 5, nonphotosensitive PMID:25612912|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29144457|PMID:31793730|PMID:31880405
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12563196 Rnf113a ring finger protein 113A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1344435 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0060010 Omenn syndrome ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with hypereosinophilia PMID:10606976|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18442948|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19830075|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32000930|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0060011 recombinase activating gene 1 deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recombinase activating gene 1 deficiency PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:18442948|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:29772310|PMID:30307608|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:33193364|PMID:33954879|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0080915 histiocytic sarcoma ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Histiocytic medullary reticulosis PMID:10606976|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18442948|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19830075|PMID:20109747|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26596586|PMID:2682973|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:29107076|PMID:29772310|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31980526|PMID:32000930|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11133745|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19458910|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21184155|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:31503426|PMID:32447396|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:19011808|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:27609655|PMID:28083621|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31503426|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10606976|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe immunodeficiency, autosomal recessive, T-cell negative, B-cell negative, NK cell-positive PMID:10606976|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:35729272|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0110269 cataract 3 multiple types ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 3 multiple types PMID:25741868
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:0112253 combined cellular and humoral immune defects with granulomas ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined cellular and humoral immune defects with granulomas | ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency with skin granulomas PMID:10606976|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:15908971|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21624848|PMID:21625022|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24033266|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24817258|PMID:24985406|PMID:25104208|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25739914|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:28864286|PMID:290284|PMID:29104089|PMID:29107076|PMID:29772310|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31130284|PMID:31313695|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:31980526|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32633164|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33117328|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:33954879|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:35729272|PMID:35902638|PMID:36279417|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18822103|PMID:19178939|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease PMID:10635319|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31632441|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:17572155|PMID:25741868|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:30858051|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10635319|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18463379|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19912631|PMID:20956421|PMID:21664875|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24331380|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25741868|PMID:25869295|PMID:26186701|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26829731|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27609655|PMID:28492532|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:290284|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30877075|PMID:31130284|PMID:31632441|PMID:31980526|PMID:32445296|PMID:32655540|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:36279417|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1317876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ameliorates ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:23364523|REF_RGD_ID:7207429
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:619790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9005774 Alpha/Beta T-Cell Lymphopenia with Gamma/Delta T-Cell Expansion, Severe Cytomegalovirus Infection, and Autoimmunity ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha/beta T-cell lymphopenia with gamma/delta T-cell expansion, severe cytomegalovirus infection, and autoimmunity PMID:10606976|PMID:10635319|PMID:10701853|PMID:10891452|PMID:11121059|PMID:11133745|PMID:11213808|PMID:11313270|PMID:11520796|PMID:11908269|PMID:11971977|PMID:12200379|PMID:14670978|PMID:15696198|PMID:16211094|PMID:16276422|PMID:16960852|PMID:17075247|PMID:17176792|PMID:17476359|PMID:17572155|PMID:17890453|PMID:18056378|PMID:18223550|PMID:18442948|PMID:18463379|PMID:18592361|PMID:18701881|PMID:18768869|PMID:18822103|PMID:19011808|PMID:19064334|PMID:19178939|PMID:19246248|PMID:19458910|PMID:19830075|PMID:19912631|PMID:20109747|PMID:20489056|PMID:20956421|PMID:21131235|PMID:21184155|PMID:21502542|PMID:21664875|PMID:21771083|PMID:22424479|PMID:23085344|PMID:23122631|PMID:23891352|PMID:24122031|PMID:24144642|PMID:24290284|PMID:24406074|PMID:24418478|PMID:24472623|PMID:24985406|PMID:25516070|PMID:25707801|PMID:25741868|PMID:25849362|PMID:25869295|PMID:25976673|PMID:26457731|PMID:26476733|PMID:26596586|PMID:26689875|PMID:2682973|PMID:26829731|PMID:27095930|PMID:27301863|PMID:27484032|PMID:27713031|PMID:2808362|PMID:28083621|PMID:28109013|PMID:28216420|PMID:28492532|PMID:28623282|PMID:28747913|PMID:28769923|PMID:28783691|PMID:29107076|PMID:30046960|PMID:30290665|PMID:30307608|PMID:30778343|PMID:30858051|PMID:30877075|PMID:31031743|PMID:31503426|PMID:31632441|PMID:32000930|PMID:32373116|PMID:32445296|PMID:32447396|PMID:32655540|PMID:32670274|PMID:32888943|PMID:33193364|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34224223|PMID:34664192|PMID:35281013|PMID:35303369|PMID:35729272|PMID:8810255|PMID:9630231
12563201 Rag1 recombination activating 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317876 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12563207 Myo16 myosin XVI gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12563207 Myo16 myosin XVI gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12563207 Myo16 myosin XVI gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1604637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12563244 Atp6v1g3 ATPase H+ transporting V1 subunit G3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563244 Atp6v1g3 ATPase H+ transporting V1 subunit G3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563251 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1603839 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25583766
12563251 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12563251 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IRF2BP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27016798|PMID:28492532|PMID:35538558
12563251 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563251 Irf2bp2 interferon regulatory factor 2 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563258 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:0070188 spermatogenic failure 1 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligosynaptic infertility PMID:29581481|PMID:35172124
12563258 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:29581481|PMID:35172124
12563258 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12563258 Pdha2 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 2 gene DOID:9001327 Spermatogenic Failure 70 ISO RGD:1351234 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 70 PMID:29581481|PMID:35172124
12563270 Stim2 stromal interaction molecule 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312198 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12563291 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563291 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12563291 Cnih3 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:18313602|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:33950154
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12563302 Kcne5 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1345038 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666
12563307 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:: (rs1802295) (Human) PMID:28821857|REF_RGD_ID:401850599
12563307 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001
12563307 Vps26a VPS26, retromer complex component A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1343417 D RGD:9068941 20231026 RGD associated with Environmental Illness;DNA:SNP:: (rs12242953) (human) PMID:27281273|REF_RGD_ID:401850598
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Undetermined early-onset epileptic encephalopathy PMID:25741868
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:35887114
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606794 D RGD:9068941 20230608 RGD mRNA:decreased expression:heart (human) PMID:28949795|REF_RGD_ID:329849000
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIG | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23286373|PMID:24039908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:31602316|PMID:31780880|PMID:37962958|PMID:9536098
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:24039908|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28346479|PMID:28492532|PMID:29358611
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:37962958
12563320 Rbfox1 RNA binding fox-1 homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12563358 Zcchc14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12563358 Zcchc14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12563358 Zcchc14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1349569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12563358 Zcchc14 zinc finger CCHC-type containing 14 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12563381 Khsrp KH-type splicing regulatory protein gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1346672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12563381 Khsrp KH-type splicing regulatory protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1346672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12563407 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12563407 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563407 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12563407 Lax1 lymphocyte transmembrane adaptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563417 Znf576 zinc finger protein 576 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1353037 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12563417 Znf576 zinc finger protein 576 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563425 Macir macrophage immunometabolism regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1602449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12563457 Mrpl15 mitochondrial ribosomal protein L15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312447 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:22431104|PMID:23172776|PMID:28492532
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12563467 Arhgef15 Rho guanine nucleotide exchange factor 15 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1315873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12563511 Kcnj9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0060178 familial hemiplegic migraine ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemiplegic migraine PMID:28492532
12563511 Kcnj9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0060484 EAST syndrome ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EAST syndrome PMID:28492532
12563511 Kcnj9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12563511 Kcnj9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563511 Kcnj9 potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343442 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563521 Dync1li2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12563521 Dync1li2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1344148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12563521 Dync1li2 dynein cytoplasmic 1 light intermediate chain 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18037995|REF_RGD_ID:7243102
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164750
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080169 tricuspid atresia ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricuspid atresia PMID:25741868
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080751 keratosis pilaris atrophicans ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris atrophicans PMID:25741868
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:0080756 atrophoderma vermiculata ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophoderma vermiculata PMID:26142438
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon 3:C>T (human) PMID:9635959|REF_RGD_ID:1358747
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19150622|REF_RGD_ID:13800553
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29115637|REF_RGD_ID:13799352
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11044 gastroschisis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:230750
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18060043|REF_RGD_ID:13800561
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14739216|REF_RGD_ID:1581910
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypercholesterolemia PMID:17303763|REF_RGD_ID:1625012
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12402342|REF_RGD_ID:1581913
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666692
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:14623925|REF_RGD_ID:1625030
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23867460|REF_RGD_ID:13800520
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1316786 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15121769|REF_RGD_ID:1581911
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9000847 Burnett Schwartz Berberian Syndrome ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis pilaris PMID:25741868|PMID:26142438|PMID:28381441
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum, spinal cord PMID:19299462|REF_RGD_ID:13800552
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1316787 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carbon Tetrachloride Poisoning PMID:26237273|REF_RGD_ID:13800515
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina, muller cell PMID:16979164|REF_RGD_ID:1625022
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:15294142|PMID:25741868
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008735 Developmental Dysplasia of the Hip 3 ISO RGD:1316786 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9008735 Developmental Dysplasia of the Hip 3 ISO RGD:1316786 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dysplasia of the hip 3 PMID:36067312
12563538 Lrp1 LDL receptor related protein 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1307535 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22889684|REF_RGD_ID:13800521
12563631 Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514
12563631 Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514
12563631 Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24389026|PMID:25741868|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514
12563631 Vrk2 VRK serine/threonine kinase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323120 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12563650 Adgrl2 adhesion G protein-coupled receptor L2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1331928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30340542|REF_RGD_ID:13838661
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12563690 Snd1 staphylococcal nuclease and tudor domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25940438
12563718 Tcp11 t-complex 11 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0050885 IMAGe syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGe syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies PMID:15769992|PMID:17576681|PMID:22634751|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25057881|PMID:25262539|PMID:25614875|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:34098225|PMID:9536098
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary persistence of fetal hemoglobin PMID:2798417
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1322981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD DNA:hypermethylation:promoter (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:loss of heterozygosity:pancreatic islet PMID:11723059|REF_RGD_ID:2311334
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:8841187|PMID:9341892|PMID:9536098
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome | ClinVar Annotator: match by term: EMG Syndrome PMID:10323243|PMID:10424811|PMID:11106355|PMID:11414765|PMID:15150778|PMID:17576681|PMID:18395877|PMID:18414213|PMID:19386358|PMID:19843502|PMID:20503313|PMID:21910219|PMID:22140035|PMID:22634751|PMID:23197429|PMID:24033266|PMID:24065356|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:24624461|PMID:25427884|PMID:25741868|PMID:25861374|PMID:26061650|PMID:26077438|PMID:27436784|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:31804259|PMID:31976094|PMID:33076988|PMID:33443097|PMID:34065128|PMID:34098225|PMID:34299047|PMID:36315513|PMID:8841187|PMID:9311733|PMID:9341892|PMID:9536098
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20503313|PMID:22634751|PMID:24033266|PMID:24098681|PMID:24313804|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546232|PMID:30374176|PMID:31630891|PMID:34098225|PMID:36315513|PMID:9536098
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9000970 Focal Nodular Hyperplasia ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:liver (rat) PMID:26606000|REF_RGD_ID:11354707
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220708 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:3965145|REF_RGD_ID:152998958
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:727892 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512841|PMID:21552421
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1322980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:24065356|PMID:24624461|PMID:28492532|PMID:31976094|PMID:33076988
12563734 Cdkn1c cyclin dependent kinase inhibitor 1C gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322980 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22064387
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis; DNA:mutations PMID:33363385|REF_RGD_ID:151347445
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:33004838|PMID:33596411
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:7240710 20210623 OMIM
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:9006249 RADIO-TARTAGLIA SYNDROME ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radio-Tartaglia syndrome PMID:25741868|PMID:33596411
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1350979 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:32641685|REF_RGD_ID:151347437
12563739 Spen spen family transcriptional repressor gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1350979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868|PMID:33596411
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557273 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0060825 Christianson syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Christianson syndrome PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association with hydrocephaly, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:17764085|PMID:23427188|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:28492532|PMID:32753700
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:2907 Goldenhar syndrome ISO RGD:1557273 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:164210
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 1 PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:18342287|PMID:21465648|PMID:24123890|PMID:28492532
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked visceral heterotaxy, OMIM:306955 PMID:9354794|REF_RGD_ID:1599909
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9003587 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 1, X-Linked ISO RGD:1347201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 1, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxia PMID:10980576|PMID:14681828|PMID:15319456|PMID:15358621|PMID:16019685|PMID:17295247|PMID:17764085|PMID:18342287|PMID:18716025|PMID:21465648|PMID:23427188|PMID:23872418|PMID:24033266|PMID:24123890|PMID:25741868|PMID:26014430|PMID:2629409|PMID:26294094|PMID:27406248|PMID:28492532|PMID:30622330|PMID:32753700|PMID:3674105|PMID:9354794
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9008310 Preaxial Polydactyly IV ISO RGD:1314554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22234993|REF_RGD_ID:12738220
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413
12563758 Zic3 Zic family member 3 gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1347201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17127413
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:620241 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:25741868
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16738313|REF_RGD_ID:11252001
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:ovary PMID:14520463|REF_RGD_ID:2298717
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:5759 sebaceous gland neoplasm ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565724
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with prostate cancer PMID:27067790|REF_RGD_ID:11531513
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23770605
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21188121
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:735736 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal radial ray morphology PMID:25741868
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620241 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bone PMID:16459154|REF_RGD_ID:2298720
12563770 Lef1 lymphoid enhancer binding factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12563796 LOC101972420 histone H4 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1323726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1323726 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:16199547|PMID:16973841|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12563801 Unc93b1 unc-93 homolog B1, TLR signaling regulator gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 susceptibility ISO RGD:1323726 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12563819 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563819 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12563819 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12563819 Firrm FIGNL1 interacting regulator of recombination and mitosis gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563846 Prss35 serine protease 35 gene DOID:0111953 immunodeficiency 23 ISO RGD:1322654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 23 PMID:24931394
12563846 Prss35 serine protease 35 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1322654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12563861 Rnf5 ring finger protein 5 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1352556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12563871 Myh1 myosin heavy chain 1 gene DOID:0050559 Fukuyama congenital muscular dystrophy ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy with brain and eye anomalies, type A4 PMID:25741868
12563871 Myh1 myosin heavy chain 1 gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12563871 Myh1 myosin heavy chain 1 gene DOID:9006181 Congenital Muscular Dystrophy with Central Nervous System Involvement ISO RGD:1350148 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, with central nervous system involvement PMID:25741868
12563927 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12563927 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12563927 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12563927 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12563927 Tmem198 transmembrane protein 198 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14500559|REF_RGD_ID:5509042
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis susceptibility ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:12000739|REF_RGD_ID:7364801
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21351254
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080500 ovarian dysgenesis 8 ISO RGD:69213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 8 PMID:30113650
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:17932344|REF_RGD_ID:8694101
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894829|REF_RGD_ID:1581016
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:15916731|REF_RGD_ID:5508772
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:choroid plexus PMID:15082146|REF_RGD_ID:5508784
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr: (rs4986938), (rs1255953) (human) PMID:17132983|REF_RGD_ID:5508768
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:IVS3-1880C>T, IVS4+1231C>T (rs1271573, rs1256043) (human) PMID:15944651|REF_RGD_ID:8693346
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes PMID:18195227|REF_RGD_ID:8553056
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns: IVS3 T>C, IVS8 A>G (rs1256031, rs4986938) (human) PMID:20399928|REF_RGD_ID:8694092
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11799247|REF_RGD_ID:734949
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23608653|REF_RGD_ID:7364951
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11185739|PMID:15167447|REF_RGD_ID:1581015|REF_RGD_ID:1581017
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:10892 hypospadias susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, repeat:promoter, 3' utr:rs2987983, rs10483774, g.dupCA (rs1256062) (human) PMID:17579196|REF_RGD_ID:1626506
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium (human) PMID:23612777|REF_RGD_ID:7364758
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17068134|REF_RGD_ID:8552985
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21421090|REF_RGD_ID:10045841
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) PMID:16530497|REF_RGD_ID:10045825
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr: g.dupCA (human) PMID:22948905|REF_RGD_ID:7364765
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16955786|REF_RGD_ID:8694129
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11180758|REF_RGD_ID:10045850
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS8G>A (rs4986938) (human) PMID:17941906|REF_RGD_ID:8693348
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17522255|REF_RGD_ID:7364800
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1730A>G(human) PMID:15219649|REF_RGD_ID:5508776
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24128867|REF_RGD_ID:10045672
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr:(CA)10-27 (human) PMID:17904846|REF_RGD_ID:8552977
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:19321582|REF_RGD_ID:8694110
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS5(CA)9-31 (human) PMID:22792352|REF_RGD_ID:8694096
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:exon:g.1176C>G (rs1256054) (human) PMID:20604969|REF_RGD_ID:8694116
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-13950C>T (rs2987983) (human) PMID:19429453|REF_RGD_ID:8693347
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:exons:g.1082G>A, g.1730G>A, A>G (rs1256049, rs4986938, rs928554) (human) PMID:16261413|REF_RGD_ID:8694090
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:15604249|REF_RGD_ID:8552978
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr, exon, 3' utr:-12214C>T (rs1271572), A>G (rs928554), A>G (rs4986938) (human) PMID:19739075|REF_RGD_ID:8693382
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron, exon:g.14206C>T, g.33390C>G (rs1256054) (human) PMID:14633679|REF_RGD_ID:8694103
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Benign Breast Disease;DNA:snp:3' utr:*5772A>G (rs8018687) (human) PMID:16808847|REF_RGD_ID:8693380
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23700476|REF_RGD_ID:7364946
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bladder PMID:16894621|REF_RGD_ID:5508847
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533858|REF_RGD_ID:1580704
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19153340|REF_RGD_ID:8553064
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21697723|REF_RGD_ID:5508792
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24015243|PMID:24631553|REF_RGD_ID:10045678|REF_RGD_ID:7364908
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19141699|REF_RGD_ID:8694174
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23593292|REF_RGD_ID:7364962
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, ipsilateral side (rat) PMID:10414967|REF_RGD_ID:8694344
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16700038
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:2773 contact dermatitis severity ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18167605|REF_RGD_ID:8694123
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:18375789|REF_RGD_ID:8694127
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618247|REF_RGD_ID:5509040
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17625110
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17639508
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24680642
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20559769
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16099331|REF_RGD_ID:1581014
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon: PMID:19032828|REF_RGD_ID:8553058
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15661863|REF_RGD_ID:5509039
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21700911|REF_RGD_ID:5508791
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD ratio with Esr1;mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:11721176|REF_RGD_ID:8694118
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis severity ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs1256049(human) PMID:21523342|REF_RGD_ID:5508794
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8283 peritonitis treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23063870|REF_RGD_ID:8553243
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1256031) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19799898|REF_RGD_ID:8694106
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16220300
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22025007|REF_RGD_ID:8553211
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17924141|REF_RGD_ID:2290024
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:8778 Crohn's disease disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:21252046|REF_RGD_ID:5508810
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25105782|REF_RGD_ID:10045844
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22166976
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20195535|REF_RGD_ID:4892252
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17367797
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9000555 Vulvar Lichen Sclerosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18076706|REF_RGD_ID:2293866
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16859701|REF_RGD_ID:8694176
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9001968 Hot Flashes treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24823389|REF_RGD_ID:10045671
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19285805|REF_RGD_ID:8553066
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17056036|REF_RGD_ID:5508846
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (human) PMID:11081187|REF_RGD_ID:8694115
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15046698|PMID:16220300|PMID:16921512|PMID:17132221|PMID:17639508|PMID:26443449
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:17908481|REF_RGD_ID:2290023
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:c.1092+3607(CA)13-27 (human) PMID:16098017|REF_RGD_ID:10043199
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16269464|REF_RGD_ID:5508854
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12740446|REF_RGD_ID:734951
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21182085|PMID:21565615|REF_RGD_ID:5508732|REF_RGD_ID:5508735
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns, exon:C>T (rs1256030), A>C (rs1256065), C>G (rs1255998) (human) PMID:17889406|REF_RGD_ID:8694087
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9003919 Urination Disorders treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24259512|REF_RGD_ID:10045674
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma severity ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20354658|REF_RGD_ID:8694122
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter, exon PMID:18070128|REF_RGD_ID:8553061
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004272 Varicose Ulcer ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron:(CA) dinucleotide repeat (human) PMID:16153823|REF_RGD_ID:1626508
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16755255|REF_RGD_ID:5508850
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18317592|REF_RGD_ID:8553063
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627800|REF_RGD_ID:1581018
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16280269|REF_RGD_ID:1581013
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004764 Lithiasis ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21670126
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:3'utr:*39A>G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron:IVS5-3919(CA)18-26 (human) PMID:17945165|REF_RGD_ID:10045847
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005040 Hand Osteoarthritis no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: (rs1256034, rs1256059, rs944460) (human) PMID:19884274|REF_RGD_ID:10045830
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:epithelial cell, nucleus PMID:15637090|REF_RGD_ID:8552983
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15637090
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24078029|REF_RGD_ID:7364911
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133264
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24406718|REF_RGD_ID:10045677
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25085540|REF_RGD_ID:10045675
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :-1213T>C (human) PMID:16777502|REF_RGD_ID:1626507
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007181 Osteoporotic Fractures ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron, 3' utr:IVS2+520C>T, g.*39G>A (rs1256031, rs4986938) (human) PMID:16939403|REF_RGD_ID:10045848
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat PMID:11180758|REF_RGD_ID:10045850
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:28520870|REF_RGD_ID:38548924
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23710174
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22398780
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656630|REF_RGD_ID:5508820
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15954165
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19293293|REF_RGD_ID:8553051
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17132221|PMID:19434490|PMID:19548127
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:18234277|REF_RGD_ID:2290017
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms treatment ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24047421|REF_RGD_ID:8552984
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17336162|REF_RGD_ID:5508844
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:leukocyte,mononuclear PMID:17874259|REF_RGD_ID:5508843
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20627037|REF_RGD_ID:5508813
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4986938 (human) PMID:20961965|REF_RGD_ID:5508738
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron: PMID:20305046|REF_RGD_ID:5508817
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:3' utr:g.dupCA (human) PMID:21884200|REF_RGD_ID:7364791
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:987 alopecia no_association ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:multiple (human) PMID:22509838|REF_RGD_ID:8694094
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:987 alopecia susceptibility ISO RGD:69213 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:enhancer, intron g.-20301C>T, g.34493G>A, g.16688A>G (rs2022748, rs10137185, rs17101774) (human) PMID:22014031|REF_RGD_ID:8694095
12563936 Esr2 estrogen receptor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230815|REF_RGD_ID:8553199
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1604336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29410512|PMID:9536098
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:83 cataract ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:8409271
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:25130867|PMID:8409271
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28492532
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004880 CATARACTS, GROWTH HORMONE DEFICIENCY, SENSORY NEUROPATHY, SENSORINEURAL HEARING LOSS, AND SKELETAL DYSPLASIA ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia PMID:25130867|PMID:25741868|PMID:28328135|PMID:28492532|PMID:30041933|PMID:30419932|PMID:8409271
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12563949 Iars2 isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12563979 JAK2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver,serum (human) PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060474 familial erythrocytosis 2 ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21685897|REF_RGD_ID:6483049
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm no_association ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs12342421) (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.V617F (human) PMID:15858187|REF_RGD_ID:10449393
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21176403|REF_RGD_ID:10403054
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18782535|REF_RGD_ID:6483030
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ameliorates ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210702 RGD PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with Helicobacter Infections; protein:increased expression:stomach (human) PMID:24718681|REF_RGD_ID:126928128
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD DNA:SNPs:exon, promoter: (rs2230724, rs1887427) (human) PMID:23717640|REF_RGD_ID:126925979
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:29408335|PMID:32106377|REF_RGD_ID:127284846|REF_RGD_ID:127284886
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10603 glucose intolerance treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease PMID:23223021|REF_RGD_ID:10403052
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18813209|REF_RGD_ID:10403051
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:10762 portal hypertension severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36115647
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1107 esophageal carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Immune Deficiency Disease, human cells in mouse model PMID:25724470|REF_RGD_ID:127285656
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:114 heart disease treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Septic PMID:23404057|REF_RGD_ID:8694329
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17823504|REF_RGD_ID:6483037
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation: : PMID:9326218|REF_RGD_ID:10450609
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:13252 mesenteric vascular occlusion ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20808962|REF_RGD_ID:4892610
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1920 hyperuricemia treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23442673|REF_RGD_ID:10411892
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20230615 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; mRNA, protein:increased expression, increased phosphorylation:aorta, blood serum (rat) PMID:33889291|REF_RGD_ID:329849122
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:33360052|REF_RGD_ID:127229954
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15781101|PMID:15858187|PMID:16484586|PMID:16896569|PMID:19154659|PMID:19636672|PMID:20434300|PMID:21942426
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2224 essential thrombocythemia severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) PMID:23130336|REF_RGD_ID:10449178
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19287382|PMID:19287384
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations: :p.S755R, p.R938Q (human) PMID:24398328|REF_RGD_ID:10449375
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Budd-Chiari syndrome;DNA:missense mutation:cds:p.V617F PMID:22467227|REF_RGD_ID:15039391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD essential thrombocythemia, OMIM:187950; DNA:transversion:CDS:1849G>T, amino acid V617F PMID:15781101|REF_RGD_ID:1627655
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764464|REF_RGD_ID:8694326
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210625 RGD human cells in mouse model PMID:22050790|REF_RGD_ID:127285665
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210409 RGD Human cell in mouse model PMID:32504672|REF_RGD_ID:125097526
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9590174|REF_RGD_ID:737719
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210723 RGD associated with Carcinoma, Lewis Lung, human cells in mouse model PMID:31250048|REF_RGD_ID:149735351
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver,serum (human) PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3571 liver cancer severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD human cell line in a mouse model PMID:27788478|REF_RGD_ID:18182929
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210702 RGD protein:increased phosphorylation:esophagus squamous epithelium (human) PMID:32158193|REF_RGD_ID:127285669
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3905 lung carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210723 RGD human cells in mouse model PMID:26397387|REF_RGD_ID:11529462
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD human cells in mouse model PMID:21325979|PMID:25869210|REF_RGD_ID:149735332|REF_RGD_ID:149735342
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD human cells in mouse model PMID:27025877|REF_RGD_ID:11574134
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4033 bacterial gastritis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:24718681|REF_RGD_ID:126928128
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21335463
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:4971 myelofibrosis treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22796437|REF_RGD_ID:10449377
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:26385087|REF_RGD_ID:18337263
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:retina PMID:22251399|REF_RGD_ID:10411890
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17897356|REF_RGD_ID:6483034
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:22749532|REF_RGD_ID:10403083
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Diseases of the Aged and non-alcoholic fatty liver disease PMID:31393852|REF_RGD_ID:127285655
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased phosphorylation:liver (mouse) PMID:22821478|REF_RGD_ID:127285621
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210702 RGD L-JAK2 KO PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210528 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:22392353|REF_RGD_ID:125097525
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25420511|REF_RGD_ID:18182928
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:29486150|REF_RGD_ID:127285672
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:introns: (rs1536798, rs10119004, rs7857730) (human) PMID:20627814|REF_RGD_ID:6483025
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21510883|REF_RGD_ID:6483024
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799|PMID:21297633
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10758669 (human) PMID:22269120|REF_RGD_ID:6483020
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23274522|REF_RGD_ID:10411896
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:29572553|REF_RGD_ID:152995414
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210611 RGD associated with stomach cancer, human cells in mouse model PMID:28186964|REF_RGD_ID:127229952
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21596098|REF_RGD_ID:6483023
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased tyrosine phosphorylation:liver PMID:24619965|REF_RGD_ID:10403061
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28100771
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22288937|REF_RGD_ID:10403073
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22745068|REF_RGD_ID:10403082
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18636982|REF_RGD_ID:6483031
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Neuropathies PMID:23511693|REF_RGD_ID:10403050
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22339472|REF_RGD_ID:10403066
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22800927|PMID:23711144|REF_RGD_ID:10403074|REF_RGD_ID:10403081
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22066025|REF_RGD_ID:6483041
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989398
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27470402
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20434300
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs12342421, rs12343867 (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.V617F (human) PMID:17059429|REF_RGD_ID:10449391
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10974944 (human) PMID:23845539|REF_RGD_ID:10449376
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20440769|REF_RGD_ID:6483026
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24228589|REF_RGD_ID:10411888
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19636672
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20943775
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Renal Insufficiency, Chronic;protein:decreased expression:epiphyseal plate PMID:23715123|REF_RGD_ID:10403065
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079966|REF_RGD_ID:6483032
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15746188|PMID:16214533
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007346 Cachexia treatment ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20210709 RGD associated with colon adenocarcinoma PMID:28489606|REF_RGD_ID:127285673
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35568132
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22777122|REF_RGD_ID:10403072
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23796350|REF_RGD_ID:8694332
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23747931|REF_RGD_ID:10403071
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9007842 Sepsis-Associated Encephalopathy treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236988|REF_RGD_ID:10403076
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9008104 Cancer Pain treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:30027795|REF_RGD_ID:149735350
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute PMID:24161994|REF_RGD_ID:8694328
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21880982|REF_RGD_ID:6483022
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731748 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:10823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22275361|REF_RGD_ID:6483019
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2939 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus PMID:23397595|REF_RGD_ID:10411893
12563979 Jak2 Janus kinase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:omental adipose tissue:by microarray PMID:14630696|REF_RGD_ID:1627661
12564008 Chst7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12564008 Chst7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12564008 Chst7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564008 Chst7 carbohydrate sulfotransferase 7 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1344494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12564017 CUNH14orf132 chromosome unknown C14orf132 homolog gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1
12564017 CUNH14orf132 chromosome unknown C14orf132 homolog gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis
12564017 CUNH14orf132 chromosome unknown C14orf132 homolog gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312691 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12564049 Pianp PILR alpha associated neural protein gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:7240710 20180131 OMIM
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:0112304 spondylometaphyseal dysplasia Megarbane-Dagher-Melike type ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia, megarbane-dagher-melki type PMID:24786642|PMID:27354339|PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12564059 Pam16 presequence translocase associated motor 16 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12564082 LOC101954903 olfactory receptor 51F2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1317227 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:24023061|REF_RGD_ID:10448959
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic PMID:22454191|REF_RGD_ID:10448939
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22454191|REF_RGD_ID:10448939
12564093 Snrnp70 small nuclear ribonucleoprotein U1 subunit 70 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10940910|REF_RGD_ID:10448935
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1317358 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:32054657|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34117267
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20200101 OMIM
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0080872 primary ovarian insufficiency 15 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PREMATURE OVARIAN FAILURE 15 | ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 15 PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29351780|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:32054657|PMID:32268276|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32906206|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34598035|PMID:35495172|PMID:35929646|PMID:36534659
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29351780|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:32054657|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34117267
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0111916 spermatogenic failure 28 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 28 PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30158692|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:35929646|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:33471991
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26067930|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32566746|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27854218|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22406018|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35495172|PMID:35877578|PMID:35929646|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17289582|PMID:17576681|PMID:18174376|PMID:18414213|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21681190|PMID:22347400|PMID:22406018|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26094658|PMID:26130695|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:27913932|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:2867840|PMID:28678401|PMID:28702895|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:28975465|PMID:29217778|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29760528|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30927251|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31921681|PMID:31970404|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:32994724|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33163394|PMID:33471991|PMID:34117267|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:35877578|PMID:35929646|PMID:36315097|PMID:36534659|PMID:37316882|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:2155 malignant ovarian germ cell neoplasm ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant germ cell tumor of ovary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29760528|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36534659|PMID:9536098
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31428572|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36534659
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28881617|PMID:29351780|PMID:32522261|PMID:35495172
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9002912 Fanconi Anemia Complementation Group M ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group M PMID:16116422|PMID:19423727|PMID:19737859|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33471991|PMID:34174131
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:19737859|PMID:21681190|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26740942|PMID:26822949|PMID:27626068|PMID:27713038|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28717660|PMID:28837157|PMID:28837162|PMID:28881617|PMID:29217778|PMID:29287190|PMID:29351780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29895858|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31263571|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32235514|PMID:32268276|PMID:32427313|PMID:32522261|PMID:32566746|PMID:32868804|PMID:32906206|PMID:33099839|PMID:33471991|PMID:34174131|PMID:34326862|PMID:34646395|PMID:35495172|PMID:36534659
12564108 Fancm FA complementation group M gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1317358 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17289582|PMID:18174376|PMID:19379763|PMID:23409019|PMID:23932590|PMID:24003026|PMID:25288723|PMID:25741868|PMID:26130695|PMID:26467025|PMID:26822949|PMID:28033443|PMID:28492532|PMID:28591191|PMID:28702895|PMID:28837162|PMID:29231814|PMID:29287190|PMID:30075111|PMID:30426508|PMID:30927251|PMID:31263571|PMID:31589614|PMID:31700994|PMID:31991861|PMID:32054657|PMID:32235514|PMID:32295525|PMID:32338768|PMID:33099839|PMID:33118316|PMID:33471991|PMID:34117267
12564135 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:25741868
12564135 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12564135 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12564135 Ube2q2 ubiquitin conjugating enzyme E2 Q2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12564153 Ctnnal1 catenin alpha like 1 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1322895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532
12564183 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317610 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12564183 Lurap1l leucine rich adaptor protein 1 like gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1317610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12564195 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12564195 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12564195 Ribc2 RIB43A domain with coiled-coils 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351194 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:2519 testicular disease ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341
12564204 Tsc22d3 TSC22 domain family member 3 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1605734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22556341
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20201225 RGD PMID:22125642|REF_RGD_ID:40902998
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with primary hyperaldosteronism PMID:24108235|REF_RGD_ID:38599161
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:0080390 nephrotic syndrome type 1 ISO RGD:732787 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:11317351|REF_RGD_ID:737766
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1074 kidney failure severity ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200910 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:18346151|REF_RGD_ID:38599007
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882266|REF_RGD_ID:1598706
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA,protein:decreased expression:podocyte (mouse) PMID:22493483|REF_RGD_ID:38599005
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:256300 | OMIM:256370 | OMIM:600995 | OMIM:610725 | OMIM:614196 | OMIM:614199 | OMIM:615008 | OMIM:615244 | OMIM:615573 | OMIM:615861
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1184 nephrotic syndrome treatment ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15942045|REF_RGD_ID:1598707
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732787 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:kidney,renal glomerulus (human) PMID:30900988|REF_RGD_ID:15023481
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis disease_progression ISO RGD:732787 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:urine (human) PMID:21414970|REF_RGD_ID:38549367
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12039968|REF_RGD_ID:737765
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA;increased expression:urine (rat) PMID:19389856|REF_RGD_ID:38599006
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:784 chronic kidney disease severity ISO RGD:732787 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:urine (human) PMID:30133147|REF_RGD_ID:38549368
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:732787 D RGD:9068941 20221103 RGD human cells in rat model PMID:33298161|REF_RGD_ID:155631310
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:kidney (mouse) PMID:21617141|REF_RGD_ID:7241083
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200903 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17624267|REF_RGD_ID:38596322
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30862474|REF_RGD_ID:38596325
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200910 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24173355|REF_RGD_ID:38599008
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9004797 Fetal Nutrition Disorders ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20230202 RGD associated with maternal low protein diet; protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:23977013|REF_RGD_ID:155882570
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:620460 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA, protein:altered expression:glomerulus (rat) PMID:21876538|REF_RGD_ID:38599163
12564228 Nphs1 NPHS1 adhesion molecule, nephrin gene DOID:9008782 AIDS-Associated Nephropathy treatment ISO RGD:737511 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:17229913|PMID:19188342|REF_RGD_ID:38596324|REF_RGD_ID:38599164
12564257 Enkd1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0060401 chromosome 16q22 deletion syndrome ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16q22 deletion syndrome PMID:25741868
12564257 Enkd1 enkurin domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1353138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12564267 Snx18 sorting nexin 18 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564267 Snx18 sorting nexin 18 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321231 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17984051
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060265 pontocerebellar hypoplasia type 1A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 1A PMID:25741868
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0060277 pontocerebellar hypoplasia type 8 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 8 PMID:18414213|PMID:23023333|PMID:25741868|PMID:28492532
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12564273 Chmp1a charged multivesicular body protein 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714951|PMID:31785789|PMID:34148545|PMID:35982159|PMID:35982160
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:11830 myopia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23396134
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:temporal neocortex (human) PMID:23200899|REF_RGD_ID:10003135
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:IVS1+7218 (human) PMID:24150758|REF_RGD_ID:10003136
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, membrane (rat) PMID:19002579|REF_RGD_ID:10003129
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:620395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus, hippocampus CA1, cerebral cortex (rat) PMID:23200899|REF_RGD_ID:10003135
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21115823
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias susceptibility ISO RGD:1551710 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21115823|REF_RGD_ID:10003138
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12564284 Rasgrf1 Ras protein specific guanine nucleotide releasing factor 1 gene DOID:9835 refractive error ISO RGD:1344062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835236
12564325 Srek1 splicing regulatory glutamic acid and lysine rich protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446963|PMID:23143596
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24712521
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323345 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12564359 Arid5b AT-rich interaction domain 5B gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1323345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19684603|PMID:19684604
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome PMID:12391347|PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:12873860|PMID:15639197|PMID:15907288|PMID:16199547|PMID:16504786|PMID:16908738|PMID:1734306|PMID:18819985|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:19748572|PMID:20421844|PMID:21937588|PMID:22345218|PMID:23303857|PMID:23932787|PMID:24033266|PMID:24484525|PMID:25326635|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:26925861|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28812460|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:30831263|PMID:31060578|PMID:31125140|PMID:38177409
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080120 mitochondrial DNA depletion syndrome 2 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: TK2-Related Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form PMID:16504786|PMID:23963299|PMID:24033266|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660|PMID:35289132
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319538 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:0111523 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 3 ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 3 PMID:12391347|PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:12873860|PMID:15639197|PMID:15907288|PMID:16504786|PMID:16908738|PMID:1734306|PMID:18819985|PMID:19265691|PMID:21937588|PMID:22345218|PMID:23303857|PMID:23932787|PMID:24033266|PMID:24484525|PMID:25326635|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26925861|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28812460|PMID:29602790|PMID:38177409
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:22345218|PMID:26224072|PMID:31125140
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:15907288|PMID:18819985|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29602790|PMID:31125140
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial Myopathies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29783828|PMID:33013660|PMID:35289132
12564386 Tk2 thymidine kinase 2 gene DOID:9002774 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Myopathic Form ISO RGD:1319538 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form PMID:11687801|PMID:12391347|PMID:12493767|PMID:12655576|PMID:12682338|PMID:12873860|PMID:15639197|PMID:15907288|PMID:16504786|PMID:16908738|PMID:1734306|PMID:17576681|PMID:18508266|PMID:18819985|PMID:19154348|PMID:19265691|PMID:19736010|PMID:20083405|PMID:20421844|PMID:21937588|PMID:22345218|PMID:23303857|PMID:23932787|PMID:23963299|PMID:24033266|PMID:24484525|PMID:25326635|PMID:25446393|PMID:25741868|PMID:25948719|PMID:26224072|PMID:26467025|PMID:26925861|PMID:27660820|PMID:27839525|PMID:28492532|PMID:28812460|PMID:29602790|PMID:29735374|PMID:29783828|PMID:30818899|PMID:31060578|PMID:31125140|PMID:33013660|PMID:33486010|PMID:35289132|PMID:38177409|PMID:9536098
12564462 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312236 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12564462 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23644492
12564462 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489
12564462 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12564462 Slc39a6 solute carrier family 39 member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312236 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12839489
12564476 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1604717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12564476 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12564476 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:0060677 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 3 | ClinVar Annotator: match by term: TECRL-related condition PMID:17666061|PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670|PMID:31737537|PMID:32173957|PMID:33367594
12564476 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27861123|PMID:30790670
12564476 Tecrl trans-2,3-enoyl-CoA reductase like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564492 Oga O-GlcNAcase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621077 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16899550|REF_RGD_ID:2305957
12564507 Tbca tubulin folding cofactor A gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12564507 Tbca tubulin folding cofactor A gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12564507 Tbca tubulin folding cofactor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:30504930|PMID:35907405
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12225880|REF_RGD_ID:2314400
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:7240710 20221207 OMIM
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9006518 DEVELOPMENTAL DELAY, BEHAVIORAL ABNORMALITIES, AND NEUROPSYCHIATRIC DISORDERS ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, behavioral abnormalities, and neuropsychiatric disorders PMID:25741868|PMID:29758562|PMID:30504930|PMID:35907405
12564515 Adgrl1 adhesion G protein-coupled receptor L1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733163 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:35907405
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1318781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975240|REF_RGD_ID:5134363
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:9918913|REF_RGD_ID:5134372
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16769263
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:large intestine mucosa PMID:15961079|REF_RGD_ID:5134365
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1308800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10411542|REF_RGD_ID:5134371
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23042117
12564546 Csk C-terminal Src kinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1318780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12564566 Rnf26 ring finger protein 26 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1314288 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12564589 Cracr2a calcium release activated channel regulator 2A gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:730856 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:730856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8921357 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
12564608 Cald1 caldesmon 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2256 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10644879|REF_RGD_ID:2314036
12564644 Efcab5 EF-hand calcium binding domain 5 gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:1606096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 1 PMID:10712197|PMID:23913538|PMID:28492532
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12564689 Nav1 neuron navigator 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12564723 Relch RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12564723 Relch RAB11 binding and LisH domain, coiled-coil and HEAT repeat containing gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1316306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12564763 Fam107b family with sequence similarity 107 member B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12564777 Dnaja2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:732533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12564777 Dnaja2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member A2 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:71001 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:15270078|REF_RGD_ID:4891447
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen Storage Disease Type IIb | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage cardiomyopathy PMID:10972294|PMID:12112061|PMID:14598234|PMID:15253947|PMID:15673802|PMID:15792868|PMID:15889279|PMID:15907287|PMID:16144992|PMID:16190986|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:16565504|PMID:17576681|PMID:17899313|PMID:18061453|PMID:18282207|PMID:18312451|PMID:18555174|PMID:18990578|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:20173215|PMID:20445193|PMID:20960602|PMID:21415759|PMID:21520333|PMID:21896538|PMID:22074992|PMID:22695892|PMID:23168931|PMID:23785128|PMID:23955649|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24691104|PMID:25091525|PMID:25326635|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27179547|PMID:27460667|PMID:27532257|PMID:27600940|PMID:27678261|PMID:27816333|PMID:28255936|PMID:28491796|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28822614|PMID:28874292|PMID:29637036|PMID:29753918|PMID:29875424|PMID:29915097|PMID:29961767|PMID:30019023|PMID:30108015|PMID:30847666|PMID:3087571|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:31638414|PMID:31729179|PMID:32150461|PMID:33226119|PMID:33495597|PMID:34906502|PMID:6408499|PMID:6450334|PMID:8504498|PMID:9536098
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:19533775|PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:30984009|PMID:31464081|PMID:32150461|PMID:33495597
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:28365875|REF_RGD_ID:13703062
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:28492532
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23785128|PMID:24033266|PMID:25091525|PMID:25741868|PMID:27600940|PMID:28492532|PMID:28771489
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30015858|REF_RGD_ID:13703060
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:15673802|PMID:16199547|PMID:16217705|PMID:17576681|PMID:18282207|PMID:18555174|PMID:19318653|PMID:19373884|PMID:19533775|PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25458169|PMID:25525159|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:26748608|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29753918|PMID:9536098
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21415759|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:28124283|REF_RGD_ID:13703118
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:29720683|REF_RGD_ID:13703117
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272430
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:2475 chronic conjunctivitis ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD in hemizygote mutant male (LAMP2y/-) PMID:29720683|REF_RGD_ID:13703117
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2990 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:10972294|PMID:25741868
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:10857 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:10857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530
12564790 Lamp2 lysosomal associated membrane protein 2 gene DOID:9007905 Trifascicular Block ISO RGD:735952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trifascicular block on electrocardiogram PMID:28492532
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12564809 Prr19 proline rich 19 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1604489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12564823 Parp12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12564823 Parp12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112
12564823 Parp12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12564823 Parp12 poly(ADP-ribose) polymerase family member 12 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12564841 LOC101978685 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12564841 LOC101978685 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADULT i BLOOD GROUP PHENOTYPE | ClinVar Annotator: match by term: Adult i blood group with or without congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Blood group, I system | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:11739194|PMID:12424189|PMID:12468428|PMID:15161861|PMID:17576681|PMID:21761136|PMID:22935719|PMID:25457163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770612|PMID:29914532|PMID:9536098
12564841 LOC101978685 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12564841 LOC101978685 N-acetyllactosaminide beta-1,6-N-acetylglucosaminyl-transferase gene DOID:83 cataract ISO RGD:1607088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract
12564852 Znf782 zinc finger protein 782 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603891 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12564869 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12564869 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12564869 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12564869 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12564869 Ccdc15 coiled-coil domain containing 15 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060162 dentatorubral-pallidoluysian atrophy ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentatorubral-pallidoluysian atrophy PMID:25741868
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060246 MASA syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked hydrocephalus syndrome PMID:25741868
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352790 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9184318|REF_RGD_ID:1358440
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:30827498
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1352790 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10814707
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:7240710 20190814 OMIM
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007455 Congenital Hypotonia, Epilepsy, Developmental Delay, and Digital Anomalies ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypotonia, epilepsy, developmental delay, and digital anomalies PMID:17067864|PMID:25741868|PMID:30827498
12564878 Atn1 atrophin 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1352790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12564895 Kiaa0040 KIAA0040 ortholog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12564895 Kiaa0040 KIAA0040 ortholog gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12564895 Kiaa0040 KIAA0040 ortholog gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12564895 Kiaa0040 KIAA0040 ortholog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2290033 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:22161967|PMID:28492532|PMID:32331969|PMID:9915946
12564903 Wdr83 WD repeat domain 83 gene DOID:9000463 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Speech and Walking Impairment ISO RGD:1601942 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and speech and walking impairment PMID:25741868|PMID:30250217
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10603 glucose intolerance susceptibility ISO RGD:10655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8898756|REF_RGD_ID:1624349
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12093887|REF_RGD_ID:625448
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:10655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12925848|REF_RGD_ID:1598440
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15879053|REF_RGD_ID:1624350
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23471186
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10580413|REF_RGD_ID:1624356
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2703 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus medial zone PMID:15279492|REF_RGD_ID:1624351
12564916 Glp1r glucagon like peptide 1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736638 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:intron (rs2268641) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12564933 Dars1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12564933 Dars1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12564933 Dars1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12564933 Dars1 aspartyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006484 Hypomyelination with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Leg Spasticity ISO RGD:732389 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ASPARTYL-tRNA SYNTHETASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination with brainstem and spinal cord involvement and leg spasticity PMID:23643384|PMID:25527264|PMID:25741868|PMID:28492532
12564953 Exoc3 exocyst complex component 3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12564953 Exoc3 exocyst complex component 3 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1344149 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12564975 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12564975 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12564975 Tm2d2 TM2 domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602456 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868|PMID:30826922|PMID:32807182|PMID:33662367
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:25741868
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD PMID:31483290|REF_RGD_ID:150429736
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080471 developmental and epileptic encephalopathy 92 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, infantile or early childhood, 2 PMID:25741868
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0080598 Kleefstra syndrome 2 ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KMT2C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome due to a point mutation PMID:22726846|PMID:22832583|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29069077|PMID:29276005|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987|PMID:33619735|PMID:36672956
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:18348270|PMID:25606385|PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:SNPs, haplotypes: rs6943984, rs4725443 (human) PMID:23991983|REF_RGD_ID:150537042
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20211224 RGD DNA:missense mutation:CDS:S3660L (human) PMID:24965397|REF_RGD_ID:150537043
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25303977|REF_RGD_ID:9588232
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:2600 laryngeal carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:25633166|REF_RGD_ID:151356763
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:33665490|REF_RGD_ID:150523771
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:32867667|REF_RGD_ID:151356760
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma onset ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:30821106|REF_RGD_ID:151356761
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:4927 Klatskin's tumor onset ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25222251|REF_RGD_ID:9588234
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1587205 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:33914205|REF_RGD_ID:151356764
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9003155 Parasitic Liver Diseases ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561520
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:22832583|PMID:25741868|PMID:29926297|PMID:30352910|PMID:30981987
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24794707
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1347083 D RGD:9068941 20220217 RGD PMID:31646828|REF_RGD_ID:151356762
12564981 Kmt2c lysine methyltransferase 2C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1347083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:12301711 D RGD:9068941 20230824 OMIA Acral mutilation syndrome PMID:15842538|PMID:20961556|PMID:28033318|PMID:30955094|PMID:37582787|PMID:4725277|PMID:6203326|PMID:6259871|PMID:6574711
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20240516 RGD PMID:15659598|REF_RGD_ID:405820207
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9215674
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0060161 Kennedy's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10447463|REF_RGD_ID:6218978
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0060731 congenital central hypoventilation syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20210820 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9497256
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21865882|REF_RGD_ID:6218962
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22186119|REF_RGD_ID:5686884
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12213621|PMID:9266731
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16018990|REF_RGD_ID:8657066
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 3 PMID:10790203|PMID:10917288|PMID:11565554|PMID:11823451|PMID:12640453|PMID:19184120|PMID:21206993|PMID:22729463|PMID:24033266|PMID:24997227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8896568|PMID:8896569|PMID:8968758|PMID:9215674|PMID:9359036|PMID:9497256
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease susceptibility ISO RGD:735823 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternate form, decreased expression:brain PMID:22081608|REF_RGD_ID:5688777
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve PMID:10852218|REF_RGD_ID:6218977
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral nerve: PMID:19937367|REF_RGD_ID:8655552
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12842 Guillain-Barre syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16943855
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11592846
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19909981
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11031079|PMID:16324109
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:putamen PMID:16644101|REF_RGD_ID:6218968
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20240511 RGD DNA:hypomethylation:nucleus accumbens PMID:31710958|REF_RGD_ID:405820205
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20240210 RGD protein:increased expression:serum PMID:25623403|REF_RGD_ID:401965480
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18652760|REF_RGD_ID:2324925
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12914250|PMID:7854063
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19162016|REF_RGD_ID:6218965
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:10447463|REF_RGD_ID:6218978
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:29497380|REF_RGD_ID:40925919
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:4752 multiple system atrophy ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22281106|REF_RGD_ID:5688775
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17356005
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17935603
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22342994|REF_RGD_ID:5688774
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18501516|REF_RGD_ID:2324932
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20240511 RGD mRNA, DNA:altered expression, hypomethylation:brain PMID:31710958|REF_RGD_ID:405820205
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19894114
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:10631 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:15950786|REF_RGD_ID:8657070
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20240516 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:11798749|REF_RGD_ID:728679
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14622243|PMID:15899247
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138852
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased expression:hippocampus,urine PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2677 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11168568
12565044 Gdnf glial cell derived neurotrophic factor gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735823 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12565062 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12565062 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12565062 Snx1 sorting nexin 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12565081 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12565081 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24 PMID:22200994|PMID:25741868|PMID:28492532
12565081 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1316117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12565081 Ndufb9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B9 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1316117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12565089 Stard6 StAR related lipid transfer domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351128 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565097 Olfm2 olfactomedin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565107 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12565107 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12565107 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:7240710 20190612 OMIM
12565107 Mei1 meiotic double-stranded break formation protein 1 gene DOID:9005301 Hydatidiform Mole, Recurrent, 3 ISO RGD:1642765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydatidiform mole, recurrent, 3 PMID:25741868|PMID:30388401
12565150 Scaf1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:733391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12565150 Scaf1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733391 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
12565150 Scaf1 SR-related CTD associated factor 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:708405 D RGD:9068941 20230914 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12565165 Prdm2 PR/SET domain 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12565165 Prdm2 PR/SET domain 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12565165 Prdm2 PR/SET domain 2 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12565165 Prdm2 PR/SET domain 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1348506 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103461
12565165 Prdm2 PR/SET domain 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1348506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:31320686
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1352349 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143602
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12565173 Cldn2 claudin 2 gene DOID:9004144 AZOOSPERMIA, OBSTRUCTIVE, WITH NEPHROLITHIASIS ISO RGD:1352349 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia, obstructive, with nephrolithiasis PMID:31320686
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0060040 pervasive developmental disorder ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pervasive developmental disorder PMID:25741868|PMID:34185323
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0070394 developmental and epileptic encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:7240710 20221123 OMIM
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0070394 developmental and epileptic encephalopathy 108 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 108 PMID:25741868|PMID:34185323|PMID:35095415
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:34185323
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:34185323
12565178 Mast3 microtubule associated serine/threonine kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1316095 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:middle cerebral artery (human) PMID:25596186|REF_RGD_ID:329853324
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm no_association ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230720 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs10958409) (human) PMID:31250579|REF_RGD_ID:329955568
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230713 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1072737) (human) PMID:22961961|PMID:29191544|PMID:31040677|REF_RGD_ID:329853325|REF_RGD_ID:329853736|REF_RGD_ID:329955463
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230720 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs10958409) (human) PMID:18997786|PMID:20364137|REF_RGD_ID:329955465|REF_RGD_ID:329955569
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:11561 hypertensive retinopathy treatment ISO RGD:1313359 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:36200131|REF_RGD_ID:329853320
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1313359 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230615 RGD DNA:nonsense mutation:CDS:p.E185* (human) PMID:33794346|REF_RGD_ID:329853328
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (human) PMID:36919784|REF_RGD_ID:329853737
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1305371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20816680|REF_RGD_ID:4889598
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1305371 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:36913491|REF_RGD_ID:329853317
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension onset ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230615 RGD DNA:frameshift mutations, missense mutations, SNP:CDS, intron:multiple (human) PMID:29650961|REF_RGD_ID:329853735
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension susceptibility ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20230713 RGD DNA:SNPs:enhancers: (rs10103692, rs13266183) (human) PMID:30527955|REF_RGD_ID:329955464
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9004716 Vesicoureteral Reflux 3 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SOX17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux 3 PMID:20960469|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:1313359 D RGD:9068941 20230615 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery endothelium (mouse) PMID:36919784|REF_RGD_ID:329853737
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced exacerbates ISO RGD:1313359 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:36205124|PMID:36913491|PMID:37066790|REF_RGD_ID:329853316|REF_RGD_ID:329853317|REF_RGD_ID:329853734
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9007337 Teratogenesis ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24154490
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413743
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension
12565217 Sox17 SRY-box transcription factor 17 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1313358 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesicoureteral reflux PMID:25741868
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565223 Myl12b myosin light chain 12B gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1601728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532
12565253 Fkbp9 FKBP prolyl isomerase 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354428 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12565253 Fkbp9 FKBP prolyl isomerase 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354428 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12565311 Zbed3 zinc finger BED-type containing 3 gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12565311 Zbed3 zinc finger BED-type containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320128 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:736289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16574099|PMID:29289645
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17652168|REF_RGD_ID:2324872
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28962521
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:4607 biliary tract cancer ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18497548|REF_RGD_ID:2324871
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405|PMID:21245421
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20058304|REF_RGD_ID:2324875
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27765815
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15728586|REF_RGD_ID:1580656
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20075336
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19748995|PMID:21159610
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176998
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17461989|REF_RGD_ID:2324886
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:18573863|REF_RGD_ID:2313781
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19997057|REF_RGD_ID:2324876
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16804087|REF_RGD_ID:1625186
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23851158
12565321 Ppard peroxisome proliferator activated receptor delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:736289 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:20176998
12565353 Fam3b FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565353 Fam3b FAM3 metabolism regulating signaling molecule B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565364 Kiaa0513 KIAA0513 ortholog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12565364 Kiaa0513 KIAA0513 ortholog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351889 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12565379 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:70940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075396|REF_RGD_ID:9685568
12565379 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:70940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:12939504|REF_RGD_ID:9685719
12565379 Rida reactive intermediate imine deaminase A homolog gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1343199 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12565389 Neu4 neuraminidase 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12565389 Neu4 neuraminidase 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12565389 Neu4 neuraminidase 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12565389 Neu4 neuraminidase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565389 Neu4 neuraminidase 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1318506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:0014667 disease of metabolism susceptibility ISO RGD:735913 D RGD:9068941 20210402 RGD familial hypercholanemia, OMIM:607748;DNA:transition: :226A>G (human) PMID:12704386|REF_RGD_ID:734629
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic uremic syndrome, atypical, susceptibility to, 1 PMID:17182750|PMID:20301541
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:7240710 20210512 OMIM
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004162 BILE ACID CONJUGATION DEFECT 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAAT-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bile acid conjugation defect 1 PMID:12704386|PMID:17495420|PMID:23415802|PMID:25741868|PMID:28492532
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2190 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:7575455|REF_RGD_ID:69770
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:17495420|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial PMID:28492532
12565396 Baat bile acid-CoA:amino acid N-acyltransferase gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:735913 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737089 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988084
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005587 Starvation ISO RGD:2015 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:15811777|REF_RGD_ID:1625742
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9452481
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1342971 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:16788709|REF_RGD_ID:1625735
12565403 Acsl1 acyl-CoA synthetase long chain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2015 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:adipose tissue, liver PMID:1543733|REF_RGD_ID:1625737
12565441 Fstl5 follistatin like 5 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1315715 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12565473 Asb4 ankyrin repeat and SOCS box containing 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1557659 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12565473 Asb4 ankyrin repeat and SOCS box containing 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348810 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12565516 Hat1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1313912 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12565516 Hat1 histone acetyltransferase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1305716 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:17182829|REF_RGD_ID:2316578
12565536 Krbox4 KRAB box domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12565536 Krbox4 KRAB box domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565536 Krbox4 KRAB box domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565536 Krbox4 KRAB box domain containing 4 gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1601992 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12565549 Nr2c1 nuclear receptor subfamily 2 group C member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344559 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12565549 Nr2c1 nuclear receptor subfamily 2 group C member 1 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1344559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:1550939 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1317929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26861016
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1317929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565572 Ticam2 toll like receptor adaptor molecule 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317929 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565580 Ccdc188 coiled-coil domain containing 188 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10400964 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12565591 Pde6h phosphodiesterase 6H gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12565591 Pde6h phosphodiesterase 6H gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3
12565591 Pde6h phosphodiesterase 6H gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12565591 Pde6h phosphodiesterase 6H gene DOID:0081025 retinal cone dystrophy 3A ISO RGD:1353241 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal cone dystrophy 3A PMID:15629837|PMID:22901948|PMID:25741868|PMID:27472364|PMID:28492532
12565591 Pde6h phosphodiesterase 6H gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1353241 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25739440
12565599 Zbtb9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12565599 Zbtb9 zinc finger and BTB domain containing 9 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1354226 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29341352
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15681813
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:0110119 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 3 ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type III PMID:11976687|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23319571|PMID:23430113|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26546672|PMID:28492532|PMID:30257684|PMID:34264265|PMID:9536098
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:spleen, macrophage PMID:17659678|REF_RGD_ID:1642521
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23973649
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69027 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, fibroblast PMID:10756122|REF_RGD_ID:1642534
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22512859
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:heart ventricle PMID:9458880|REF_RGD_ID:1642535
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69026 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200910 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080|PMID:32437895
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11983831
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30366073
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11576956|REF_RGD_ID:1642532
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12198386
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15532718|REF_RGD_ID:1581272
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350602|REF_RGD_ID:1642524
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, altered phosphorylation:heart PMID:16924416|REF_RGD_ID:1642550
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30393195
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:12217885|REF_RGD_ID:729667
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased activity:adipocyte PMID:15507533|REF_RGD_ID:1642527
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cardiac muscle cell PMID:16990486|REF_RGD_ID:1642547
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17322024|REF_RGD_ID:1642542
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17596878|REF_RGD_ID:1642523
12565636 Prkcd protein kinase C delta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart ventricle PMID:11478406|REF_RGD_ID:1642533
12565636 Prkcd protein kinase C, delta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:67383 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:15792354|REF_RGD_ID:1581271
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1312355 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27822499
12565660 Ube4b ubiquitination factor E4B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1312355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12565699 Slc39a7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12565699 Slc39a7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12565699 Slc39a7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12565699 Slc39a7 solute carrier family 39 member 7 gene DOID:0081141 agammaglobulinemia 9 ISO RGD:1344767 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 9, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718914
12565717 Prkar2a protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10830164|REF_RGD_ID:1580714
12565717 Prkar2a protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12565717 Prkar2a protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit alpha gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:732434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12565734 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1320063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12565734 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262
12565734 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262
12565734 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262
12565734 Cdkl2 cyclin dependent kinase like 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1320063 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25333262
12565762 Igsf22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12565762 Igsf22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12565762 Igsf22 immunoglobulin superfamily member 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565787 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis PMID:25741868|PMID:28492532
12565787 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12565787 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 ISO RGD:1316925 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis, susceptibility to, 4 PMID:22850876|PMID:25741868|PMID:28492532
12565787 Rhoh ras homolog family member H gene DOID:9001570 Epidermodysplasia Verruciformis 4 susceptibility ISO RGD:1316925 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12565794 Lrrn1 leucine rich repeat neuronal 1 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345511 D RGD:9068941 20220616 RGD mRNA:altered expression:stomach tumor (human) PMID:28035468|REF_RGD_ID:152995287
12565794 Lrrn1 leucine rich repeat neuronal 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:0080147 lymphoblastic lymphoma ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gastric mucosa: PMID:22735908|REF_RGD_ID:10402364
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:251 alcohol-induced mental disorder ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:small intestine: PMID:23292333|REF_RGD_ID:10402360
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:17254969|REF_RGD_ID:155630604
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle: PMID:18236467|REF_RGD_ID:5509082
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17242183|REF_RGD_ID:10402361
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:1556902 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell: PMID:16054032|REF_RGD_ID:10402362
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:1353756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12565799 Foxo4 forkhead box O4 gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:1561201 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16870627|REF_RGD_ID:10402356
12565811 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:0060956 dystonia 37, early-onset with striatal lesions ISO RGD:732578 D RGD:7240710 20230712 OMIM
12565811 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:0060956 dystonia 37, early-onset with striatal lesions ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 37, early-onset, with striatal lesions PMID:25741868|PMID:36333996
12565811 Nup54 nucleoporin 54 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732578 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25016126|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110218 Brugada syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right bundle branch block, ST segment elevation, and sudden death syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2 PMID:23861362|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:0110652 long QT syndrome 11 ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AKAP9-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 11 PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26704558|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:33084842|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:35063694|PMID:9536098
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31418098
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26230511|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27707468|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:29247119|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31534214|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:9536098
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:9536098
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18093912|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23174487|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24467814|PMID:24981977|PMID:25016126|PMID:25172201|PMID:25363768|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25650408|PMID:25661095|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26189708|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26350513|PMID:26580448|PMID:26671970|PMID:26704558|PMID:26743238|PMID:27332903|PMID:27707468|PMID:28003625|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28666525|PMID:28714951|PMID:28750076|PMID:28986455|PMID:29181379|PMID:29247119|PMID:29350269|PMID:29511324|PMID:29574703|PMID:29641532|PMID:29688227|PMID:30276209|PMID:30369311|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31418098|PMID:31534214|PMID:31654968|PMID:31785789|PMID:31847883|PMID:32233023|PMID:32508047|PMID:33084842|PMID:33232181|PMID:33789662|PMID:34011629|PMID:34088380|PMID:35063694|PMID:35932045|PMID:9536098
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1349720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:22584458|PMID:28492532|PMID:32233023
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:25467552|PMID:25649125|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26743238|PMID:28074886|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29574703|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:34088380
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1349720 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12565832 Akap9 A-kinase anchoring protein 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349720 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12565918 Zbtb17 zinc finger and BTB domain containing 17 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347626 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12565937 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12565937 Larp1b La ribonucleoprotein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605666 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12565965 Habp4 hyaluronan binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315131 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0060678 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 4 PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:27374306|PMID:27927985|PMID:28158429|PMID:28492532|PMID:9536098
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:0110655 long QT syndrome 14 ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 14 PMID:17576681|PMID:23040497|PMID:23388215|PMID:24076290|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25036739|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:26969752|PMID:27165696|PMID:28158429|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11470324
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebellar cortex: PMID:11470324|REF_RGD_ID:13792493
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735369 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:23040497|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:25557436|PMID:25741868|PMID:26164367|PMID:26309258|PMID:27165696|PMID:28492532
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:21216827|REF_RGD_ID:6892953
12566003 Calm1 calmodulin 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735369 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12566064 LOC101968486 HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350485 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12566064 LOC101968486 HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12566064 LOC101968486 HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs3916765(human) PMID:20159242|REF_RGD_ID:13506913
12566064 LOC101968486 HLA class II histocompatibility antigen, DQ alpha 1 chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12566073 Phf23 PHD finger protein 23 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1601853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12566086 Tmem239 transmembrane protein 239 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12566086 Tmem239 transmembrane protein 239 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:5488169 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:0081346 congenital myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:7240710 20190529 OMIM
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:0081346 congenital myopathy 14 ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 14 | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH FAST-TWITCH (TYPE II) FIBER ATROPHY PMID:25741868|PMID:30215711
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12566092 Myl1 myosin light chain 1 gene DOID:9007588 Heart Injuries ISO RGD:733783 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19854236
12566115 Mep1a meprin A subunit alpha gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12566132 LOC101971023 uncharacterized LOC101971023 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:16550913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12566139 Prkd3 protein kinase D3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1353868 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12566139 Prkd3 protein kinase D3 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1353868 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36155068
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:3836 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12566212 Phlda1 pleckstrin homology like domain family A member 1 gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:3836 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12566217 Zdhhc7 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12566217 Zdhhc7 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351877 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111824 Aarskog syndrome ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aarskog syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111894 Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 15 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:0111897 Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 14 with mandibulofacial dysostosis PMID:11424144|PMID:24942156|PMID:25741868|PMID:28492532
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12566245 Tsr2 TSR2 ribosome maturation factor gene DOID:6683 X-linked Aarskog syndrome ISO RGD:1602842 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGD1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18989383|PMID:9620774
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20220512 RGD DNA:insertion:exon:c.657ins17bp PMID:18989383|REF_RGD_ID:11535067
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20221027 MouseDO
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0080606 anterior segment dysgenesis 1 ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS 1, MULTIPLE SUBTYPES | ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis 1 PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110249 cataract 11 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar | ClinVar Annotator: match by term: PITX3-related condition PMID:10361984|PMID:15286169|PMID:16565358|PMID:17888164|PMID:18989383|PMID:24555714|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29405783|PMID:6801987|PMID:9620774
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, insertion:cds:p.S13N, G219fsX226 (human) PMID:9620774|REF_RGD_ID:737764
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) PMID:25347445|REF_RGD_ID:11535071
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18573342|REF_RGD_ID:11535079
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16565358
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:732297 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27415467
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9005728 Posterior Polar Cataract 11 with Microphthalmia and Neurodevelopmental Abnormalities ISO RGD:732297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 11, posterior polar, with microphthalmia and neurodevelopmental abnormalities PMID:15286169|PMID:16565358
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:promoter, cds: PMID:11247667|REF_RGD_ID:11535075
12566258 Pitx3 paired like homeodomain 3 gene DOID:9008804 Aphakia ISO RGD:736766 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cl444C>A(mouse) PMID:25347445|REF_RGD_ID:11535071
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12566272 Asphd1 aspartate beta-hydroxylase domain containing 1 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1605839 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12566284 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24531328
12566284 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26482880
12566284 Tm6sf2 transmembrane 6 superfamily member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318158 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633158
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:25741868
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0060025 immunoglobulin alpha deficiency ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20694011|PMID:27723758
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34185153
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17535987
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:2365 West Nile encephalitis ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:24173226|REF_RGD_ID:126781836
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity mucosa (mouse) PMID:25751630|REF_RGD_ID:40925925
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9002571 Aicardi-Goutieres Syndrome 7 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 7 | ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-goutieres syndrome 7 PMID:16199547|PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25243380|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26284909|PMID:26833990|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:28605144|PMID:28716935|PMID:29782060|PMID:30219631|PMID:30593198|PMID:30965144|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:34185153|PMID:34539730|PMID:35754802
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9003885 Singleton-Merten Syndrome 1 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Singleton-Merten syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21070929|PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:26284909|PMID:26833990|PMID:27477329|PMID:28319323|PMID:28475458|PMID:28492532|PMID:28605144|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:29270977|PMID:30219631|PMID:30564185|PMID:30707351|PMID:31069529|PMID:31178897|PMID:31898846|PMID:33440462|PMID:34185153|PMID:34539730|PMID:35754802|PMID:9536098
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:31898846
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9006705 Immunodeficiency 95 ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 95 PMID:24686847|PMID:24995871|PMID:25741868|PMID:26833990|PMID:28492532|PMID:28606988|PMID:28716935|PMID:29018476|PMID:31898846|PMID:34185153
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25620204|PMID:25741868|PMID:28475458|PMID:28492532
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9007304 Singleton Merten Syndrome ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9008702 Idiopathic Basal Ganglia Calcification, Childhood Onset ISO RGD:1347526 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, childhood-onset | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral calcification nonarteriosclerotic idiopathic childhood-onset PMID:25741868|PMID:28492532
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1347526 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:24686847
12566312 Ifih1 interferon induced with helicase C domain 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1557966 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:0080259 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 25 ISO RGD:1353398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 25 PMID:15981765|PMID:26812546
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1556965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33549628
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:25040536|REF_RGD_ID:11553820
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37506864
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28408137
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1359580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20578144
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22491424
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:1353398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26568842
12566333 Atg5 autophagy related 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1556965 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (human) PMID:24023061|REF_RGD_ID:10448959
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1316600 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12566362 Snrpa small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1316600 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:decreased expression:liver (human) PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20220318 RGD associated with hepatocellular carcinoma; human cells in mouse model PMID:29445139|REF_RGD_ID:151665319
12566377 LOC101976513 calmodulin-like protein 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1313562 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0110357 retinitis pigmentosa 35 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 35 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:32483926|PMID:32531858
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111017 cone-rod dystrophy 10 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 10 PMID:16199541|PMID:22956603|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:32483926|PMID:32531858
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:25741868
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:16199541|PMID:23360997|PMID:24033266|PMID:25307848|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:28805479|PMID:32483926|PMID:32531858
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:28492532|PMID:32483926
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon polyps PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312188 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33290778
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12566382 Sema4a semaphorin 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312188 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532
12566407 LOC101955299 olfactory receptor 8D4 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12566407 LOC101955299 olfactory receptor 8D4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566407 LOC101955299 olfactory receptor 8D4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12566407 LOC101955299 olfactory receptor 8D4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1319573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16651473
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.112C>T(human) PMID:24085763|REF_RGD_ID:11073680
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:12449 aplastic anemia no_association ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons: PMID:22686250|REF_RGD_ID:11073679
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20467749|REF_RGD_ID:10449021
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:28559357|PMID:31064749|PMID:32150607
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32150607
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:10583217|PMID:16199547|PMID:19553636|PMID:22194398|PMID:22453305|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28955303|PMID:32430933|PMID:36226497|PMID:7772529|PMID:9425899|PMID:9694695
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:33122006
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:2228 thrombocytosis susceptibility ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:5' utr PMID:9694695|REF_RGD_ID:1601655
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:9794189|REF_RGD_ID:1580082
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:5160 arteriosclerosis obliterans ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10822072|REF_RGD_ID:1601656
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24085763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29191945
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pulmonary artery, plasma PMID:12487786|REF_RGD_ID:1580087
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9006669 Thrombocytopenia 9 ISO RGD:1351706 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9006669 Thrombocytopenia 9 ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 9 PMID:25741868|PMID:28466964|PMID:28492532|PMID:28559357|PMID:31064749|PMID:32150607
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:18367486|PMID:25741868
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351706 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:33122006
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9009110 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1351706 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12566412 Thpo thrombopoietin gene DOID:9009110 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:1351706 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital, 2 PMID:24085763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559357|PMID:29191945|PMID:32150607|PMID:36226497
12566432 Eif3a eukaryotic translation initiation factor 3 subunit A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cardiomyocyte PMID:17721248|REF_RGD_ID:1642134
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23967645|REF_RGD_ID:7257596
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23300603|REF_RGD_ID:7257665
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10964481|PMID:12384247|REF_RGD_ID:13824976|REF_RGD_ID:13824978
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:exon PMID:17418914|REF_RGD_ID:13824975
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:-84G>A (human) PMID:17418914|REF_RGD_ID:13824975
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:21098972|REF_RGD_ID:13824974
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis PMID:10727442|REF_RGD_ID:13824993
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15775788|PMID:15913838|PMID:16093913|PMID:20494920|REF_RGD_ID:1581141|REF_RGD_ID:1581142|REF_RGD_ID:1581143|REF_RGD_ID:5132600
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bladder, penis PMID:17574276|REF_RGD_ID:1642127
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:23201071|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758|REF_RGD_ID:7257668
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9542584|REF_RGD_ID:13825135
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:12853118|REF_RGD_ID:1642133
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12577 urethral obstruction ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:23766828|REF_RGD_ID:7257604
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12638 hypertrophic pyloric stenosis ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:179010 | OMIM:300711 | OMIM:610260 | OMIM:612017 | OMIM:612525
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle, membrane PMID:17607508|REF_RGD_ID:1642138
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:23204802|REF_RGD_ID:7257667
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19763802|REF_RGD_ID:5132590
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neocortex PMID:17083474|REF_RGD_ID:1642151
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10206825|PMID:10564534
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26383258
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11809160|REF_RGD_ID:1358519
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA, protein:increased expression:neutrophil PMID:11020342|REF_RGD_ID:5132632
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25001963|REF_RGD_ID:13825137
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11890749|REF_RGD_ID:5132868
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:12064512|REF_RGD_ID:5132865
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:5'utr PMID:14760158|REF_RGD_ID:5132627
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17426488
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16788145|REF_RGD_ID:1642130
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854383
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20571741|REF_RGD_ID:13824995
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20149694
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Urethral Obstruction;protein:decreased expression:penis erectile tissue PMID:23535456|REF_RGD_ID:7257656
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23522997|REF_RGD_ID:7257657
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23698784|REF_RGD_ID:7244246
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:dentate gyrus PMID:23806217|REF_RGD_ID:7257600
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression;motor neuron PMID:12200626|REF_RGD_ID:5132629
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17451676|REF_RGD_ID:1642142
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16627802|REF_RGD_ID:1642131
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17989510
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats: : PMID:10673365|REF_RGD_ID:5132869
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon PMID:10833424|REF_RGD_ID:5132860
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:14767694|PMID:20609134|REF_RGD_ID:5132615|REF_RGD_ID:5132863
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14531809|REF_RGD_ID:13825139
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:19797159|REF_RGD_ID:5132607
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:12816735|REF_RGD_ID:5132628
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20802999|REF_RGD_ID:5131923
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466641|PMID:23832698|REF_RGD_ID:1581144|REF_RGD_ID:7257598
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15542708
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex PMID:17200156|REF_RGD_ID:1642147
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23185775|REF_RGD_ID:7257669
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:17545029|REF_RGD_ID:1642141
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20633123|REF_RGD_ID:5131936
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19291395|REF_RGD_ID:5132595
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000564 Prehypertension ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:stellate interneuron PMID:23172925|REF_RGD_ID:7257670
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19286931|REF_RGD_ID:5132864
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20726721
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9495865
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:9552178|REF_RGD_ID:5132870
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:10966937|REF_RGD_ID:13824991
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23548923|REF_RGD_ID:7257655
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23909597|REF_RGD_ID:7257597
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19300402
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta PMID:19709742|REF_RGD_ID:5132592
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25511929
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10791088|PMID:9436549
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14761684|REF_RGD_ID:13825130
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003420 Carbon Monoxide Poisoning ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14761684|REF_RGD_ID:13825130
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003919 Urination Disorders ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9142130
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673519|REF_RGD_ID:1642136
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17451676|REF_RGD_ID:1642142
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004370 Infantile Hypertrophic Pyloric Stenosis 1 ISO RGD:619551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyloric stenosis, infantile hypertrophic, 1 PMID:14757827|PMID:19851341
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17191663|REF_RGD_ID:1642148
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16950411|REF_RGD_ID:1642129
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:stomach PMID:17347455|REF_RGD_ID:1642144
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23342771|REF_RGD_ID:7257658
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9006062 Nervous System Trauma ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10531423
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17913382|REF_RGD_ID:5130174
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19408167|REF_RGD_ID:5132594
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16344403
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17310378|REF_RGD_ID:1642145
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16052497|REF_RGD_ID:13825136
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9007996 End Stage Liver Disease ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15025246
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:17549628|REF_RGD_ID:1642140
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:10991 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:200400
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16323284|REF_RGD_ID:1581689
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:619551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113
12566457 Nos1 nitric oxide synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316351|REF_RGD_ID:1642132
12566519 Crybb3 crystallin beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566519 Crybb3 crystallin beta B3 gene DOID:0110268 cataract 22 multiple types ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 22 multiple types | ClinVar Annotator: match by term: Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2 PMID:15914629|PMID:19182255|PMID:23508780|PMID:24940039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:27307692|PMID:28492532|PMID:32830442|PMID:33510601|PMID:33923544|PMID:34014271|PMID:34356085
12566519 Crybb3 crystallin beta B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12566519 Crybb3 crystallin beta B3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital nuclear cataract PMID:15914629|PMID:25741868|PMID:26694549|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20696926|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10320864|PMID:10533061|PMID:11241855|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:15351422|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:18583217|PMID:18663755|PMID:19158079|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20098710|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21396098|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21969337|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23588064|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25474345|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26392559|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26743743|PMID:27263301|PMID:27593222|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30833962|PMID:31081998|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32419263|PMID:32746448|PMID:32969603|PMID:33101180|PMID:33644936|PMID:33874732|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7981690|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8789442|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9536098
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ptosis PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:10094565|PMID:10909857|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:1644931|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23352160|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26110187|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:32559196|PMID:33144682|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7581396|PMID:7599638|PMID:7825571|PMID:7881286|PMID:8123157|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8361506|PMID:8589698|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9683584
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28569743|PMID:31333075|PMID:31568572
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34103343
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:11710958|PMID:19760747|PMID:24033266|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26743743|PMID:28492532|PMID:7599634|PMID:7849724
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17576681|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23352160|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25231023|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26110187|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:26743743|PMID:2691353|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27135274|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27896284|PMID:27930565|PMID:28181471|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28492532|PMID:28701297|PMID:28859693|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29604111|PMID:29874176|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31708335|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32194622|PMID:32419263|PMID:33644936|PMID:34106991|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7599638|PMID:7881286|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9170407|PMID:9536098|PMID:9544849
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:16770791|PMID:17576681|PMID:19959795|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28495050|PMID:9536098
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:c.9711_9713del (p.L3238del)(human) PMID:23900271|REF_RGD_ID:12879885
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14641995|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16917894|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:2316519|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27263301|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30564623|PMID:30833962|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35165973|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8628480|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9800909
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21550932|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22369279|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25108525|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17680544|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24123366|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25348330|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878337|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29386531|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29892087|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30406066|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31302907|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31475473|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33250842|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33773883|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34268379|PMID:34297739|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:34950096|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:36315559|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8817332|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:10094565|PMID:10196701|PMID:10320864|PMID:10392746|PMID:10464635|PMID:10465346|PMID:10480348|PMID:10533061|PMID:10541573|PMID:10612827|PMID:10722962|PMID:10832829|PMID:10841222|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11185740|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11381192|PMID:11388892|PMID:11409318|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12111668|PMID:12123485|PMID:12233050|PMID:12324874|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12398835|PMID:12467752|PMID:12632325|PMID:12673664|PMID:12674656|PMID:12754415|PMID:12754707|PMID:12794683|PMID:12920092|PMID:1301174|PMID:1301934|PMID:1307253|PMID:1363782|PMID:13679720|PMID:1383546|PMID:14514278|PMID:14641995|PMID:14652441|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14961551|PMID:14962982|PMID:1496988|PMID:14973546|PMID:14977063|PMID:15038390|PMID:1513469|PMID:15253946|PMID:15319032|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15528988|PMID:15637982|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15684864|PMID:15723292|PMID:15841391|PMID:15845029|PMID:15952989|PMID:15976104|PMID:15979033|PMID:1601417|PMID:16030524|PMID:16049303|PMID:16077730|PMID:16199547|PMID:16331671|PMID:16439068|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:16883524|PMID:16917894|PMID:16936400|PMID:16950195|PMID:17024373|PMID:17041906|PMID:17124406|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17380674|PMID:17435279|PMID:17561468|PMID:17576681|PMID:17680544|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:1785409|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:17952667|PMID:18054699|PMID:18055393|PMID:18059005|PMID:18261911|PMID:18348289|PMID:18353051|PMID:18393226|PMID:18403565|PMID:18445268|PMID:18583217|PMID:1864612|PMID:18646563|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18683213|PMID:1868831|PMID:18752307|PMID:18853462|PMID:1889805|PMID:18974567|PMID:19001018|PMID:19040728|PMID:19065519|PMID:19073314|PMID:19074751|PMID:19084397|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19230662|PMID:19309270|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19449433|PMID:19461958|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19730022|PMID:19760747|PMID:19763152|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19835634|PMID:19837995|PMID:19907931|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:20031633|PMID:20036901|PMID:20098710|PMID:20153965|PMID:20307669|PMID:20381484|PMID:2040695|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20630757|PMID:2063877|PMID:20683981|PMID:20696926|PMID:2071150|PMID:20847377|PMID:20944443|PMID:21104870|PMID:21150048|PMID:21180173|PMID:21228398|PMID:21273767|PMID:2136098|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21402533|PMID:21514860|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21815800|PMID:21851881|PMID:21896784|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22090376|PMID:22092019|PMID:22102647|PMID:22144684|PMID:22161109|PMID:22182525|PMID:22223181|PMID:22234188|PMID:22234189|PMID:22379338|PMID:22406018|PMID:22510846|PMID:2261642|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:22980762|PMID:23092449|PMID:2316519|PMID:23224783|PMID:23251671|PMID:23276443|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23349452|PMID:23352160|PMID:23438214|PMID:23440719|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:2354438|PMID:23588064|PMID:23667215|PMID:23695957|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23818053|PMID:23829870|PMID:2383276|PMID:23871722|PMID:23914114|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24099565|PMID:24123366|PMID:24217213|PMID:24236769|PMID:24265581|PMID:24274981|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24302611|PMID:24349052|PMID:24504883|PMID:24505439|PMID:24690944|PMID:24770780|PMID:24835530|PMID:24871807|PMID:24892813|PMID:24928015|PMID:25007885|PMID:25056178|PMID:25076844|PMID:25133751|PMID:25163546|PMID:25193336|PMID:25214167|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25326637|PMID:25333069|PMID:25340340|PMID:25348330|PMID:25353622|PMID:25434822|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25482253|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:2573997|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25937795|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26081009|PMID:26110187|PMID:26140716|PMID:26260725|PMID:26272908|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne and Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Intermediate muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, pseudohypertrophic progressive, Duchenne type | ClinVar Annotator: match by term: X-linked DMD-related dystrophinopathy PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26676145|PMID:26718981|PMID:26735901|PMID:26740235|PMID:26743743|PMID:26745801|PMID:26836830|PMID:26911353|PMID:2691353|PMID:26934379|PMID:26951757|PMID:26968818|PMID:26990548|PMID:27009627|PMID:27122458|PMID:27135274|PMID:27178005|PMID:27206868|PMID:27234031|PMID:27263301|PMID:27290639|PMID:27350676|PMID:27363342|PMID:27425820|PMID:27515321|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27854212|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28247318|PMID:28318817|PMID:28332368|PMID:28407826|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28495050|PMID:28503591|PMID:28526893|PMID:28569743|PMID:28590052|PMID:28610567|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28777860|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878337|PMID:28878402|PMID:29016797|PMID:29188604|PMID:29196072|PMID:29246534|PMID:29261181|PMID:29304097|PMID:29365344|PMID:29386531|PMID:29390271|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29578119|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29778277|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29892087|PMID:29901616|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30275481|PMID:30293248|PMID:30342905|PMID:30406066|PMID:30415094|PMID:30467404|PMID:30564623|PMID:30816495|PMID:30827497|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:30938079|PMID:30944907|PMID:31069529|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31139960|PMID:31197268|PMID:31216405|PMID:31302907|PMID:31333075|PMID:31379145|PMID:31397097|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31475473|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31661024|PMID:31671740|PMID:31690835|PMID:31705731|PMID:31706698|PMID:31708335|PMID:31719299|PMID:31727011|PMID:31737537|PMID:31919629|PMID:31983221|PMID:32013268|PMID:32047267|PMID:32055135|PMID:32169422|PMID:32176650|PMID:32194622|PMID:32317190|PMID:32358784|PMID:32403337|PMID:32419263|PMID:32488064|PMID:32504006|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32860008|PMID:32906206|PMID:32962870|PMID:32969603|PMID:33029525|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33144682|PMID:33238405|PMID:33250842|PMID:33420945|PMID:33552634|PMID:33644936|PMID:33773883|PMID:33829027|PMID:33843695|PMID:33874732|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34103343|PMID:34106991|PMID:34268379|PMID:34297739|PMID:34327855|PMID:34404389|PMID:34629887|PMID:34906502|PMID:34950096|PMID:35135626|PMID:35165973|PMID:35428841|PMID:36315559|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7496177|PMID:7581396|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7649554|PMID:7668256|PMID:7747792|PMID:7825571|PMID:7825572|PMID:7849724|PMID:7853367|PMID:7881286|PMID:7897627|PMID:7951251|PMID:7951253|PMID:7981590|PMID:7981690|PMID:8004097|PMID:8034300|PMID:8149204|PMID:8160755|PMID:8199594|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8317478|PMID:8353493|PMID:8361506|PMID:8364587|PMID:8401539|PMID:8401582|PMID:8413368|PMID:8423832|PMID:8429320|PMID:8452597|PMID:8499922|PMID:8533818|PMID:8543940|PMID:8589698|PMID:8628480|PMID:8784808|PMID:8789442|PMID:8817332|PMID:8840114|PMID:8840119|PMID:9007319|PMID:9028449|PMID:9040743|PMID:9067763|PMID:9143930|PMID:9170407|PMID:9195228|PMID:9225508|PMID:9298822|PMID:9441825|PMID:9447607|PMID:9470882|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9619643|PMID:9628192|PMID:9760747|PMID:9800909|PMID:9805122|PMID:9937601
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy treatment ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24010700|REF_RGD_ID:12880007
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32559196|PMID:34103343
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188604|PMID:32559196|PMID:34103343
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:12359139|PMID:16770791|PMID:19409785|PMID:19937601|PMID:21396098|PMID:21969337|PMID:23299917|PMID:23536893|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25007885|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188604|PMID:31081998|PMID:32559196|PMID:34103343|PMID:34106991
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:myocardium PMID:20373002|REF_RGD_ID:6771365
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Color vision defect PMID:16199547|PMID:16770791|PMID:19937601|PMID:25007885|PMID:27234031|PMID:28492532|PMID:30827497|PMID:34106991
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter,start site: PMID:24265581|REF_RGD_ID:12879884
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18340010
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:piriform cortex PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:18583217|PMID:24033266|PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:3246 embryonal rhabdomyosarcoma ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:14695533|PMID:15643612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:22338606|REF_RGD_ID:6771363
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:10479 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Duchenne muscular dystrophy PMID:15917272|REF_RGD_ID:13702901
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:83 cataract disease_progression ISO RGD:10479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25489223|REF_RGD_ID:12879865
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:8466 retinal degeneration disease_progression ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10359335|REF_RGD_ID:1300412
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9000373 Muscle Cramp ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle cramps PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:19937601|PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9000887 Muscular Dystrophy, Animal ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9001510 Funnel Chest ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: funnel chest PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9002833 Exertional Myalgia, Muscle Stiffness and Myoglobinuria ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exertional myalgia, muscle stiffness and myoglobinuria PMID:19367636|PMID:21104870|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26365249|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31648988|PMID:33644936|PMID:35135626|PMID:36409343
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25310701|REF_RGD_ID:12880034
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23297412
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30074247
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22795790|PMID:26930420|PMID:30074247
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9006743 Spasm ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle spasm PMID:16770791|PMID:17253928|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34106991
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21273767
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9539217|REF_RGD_ID:12880363
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:2507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neurohypophysial lobe: PMID:9858364|REF_RGD_ID:12880360
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736976 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24793134
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exophthalmos PMID:16770791|PMID:17041906|PMID:23536893|PMID:25007885|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:28492532
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:7240710 20180228 OMIM
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Becker muscular dystrophy, atypical | ClinVar Annotator: match by term: Becker's muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Benign pseudohypertrophic muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:10094565|PMID:10320864|PMID:10464635|PMID:1047858|PMID:10533061|PMID:10832829|PMID:10909857|PMID:11039581|PMID:11053684|PMID:11241855|PMID:11257468|PMID:11524473|PMID:11710958|PMID:12233050|PMID:12354438|PMID:12359139|PMID:12467752|PMID:12522557|PMID:12632325|PMID:12754707|PMID:13679720|PMID:14659407|PMID:14695533|PMID:14973546|PMID:15253946|PMID:15351422|PMID:1549596|PMID:15643612|PMID:15655674|PMID:15723292|PMID:1577476|PMID:15952989|PMID:16049303|PMID:16199547|PMID:1632439|PMID:16566881|PMID:16770791|PMID:16834926|PMID:17041906|PMID:17145200|PMID:17253928|PMID:17259292|PMID:17435279|PMID:1757094|PMID:17576681|PMID:17726484|PMID:17826093|PMID:17854090|PMID:17880784|PMID:18583217|PMID:18652600|PMID:18653336|PMID:18663755|PMID:18846679|PMID:19074751|PMID:19158079|PMID:19206170|PMID:19367636|PMID:19409785|PMID:19449031|PMID:19530190|PMID:19602481|PMID:19760747|PMID:19783145|PMID:19793655|PMID:19823873|PMID:19937601|PMID:19959795|PMID:1996328|PMID:20098710|PMID:20457930|PMID:20485447|PMID:20696926|PMID:21104870|PMID:21396098|PMID:21399986|PMID:21515508|PMID:21520333|PMID:21525508|PMID:21681106|PMID:21851881|PMID:21969337|PMID:21972111|PMID:22223181|PMID:22678781|PMID:22776072|PMID:22894145|PMID:22910583|PMID:23251671|PMID:23299917|PMID:23299919|PMID:23453023|PMID:23536893|PMID:23588064|PMID:23756440|PMID:23757202|PMID:23871722|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24066114|PMID:24265581|PMID:24292997|PMID:24300647|PMID:24349052|PMID:24690944|PMID:25007885|PMID:25163546|PMID:25227141|PMID:25231023|PMID:25244321|PMID:25333069|PMID:25447171|PMID:25474345|PMID:25525159|PMID:25612904|PMID:25636106|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25761239|PMID:25972034|PMID:26046366|PMID:26066469|PMID:26260725|PMID:26284620|PMID:26350204|PMID:26365249|PMID:26392559|PMID:26455815|PMID:26467025|PMID:26594346|PMID:26743743|PMID:2677830|PMID:26911353|PMID:26934379|PMID:26968818|PMID:27122458|PMID:27178005|PMID:27263301|PMID:27363342|PMID:27582364|PMID:27593222|PMID:27708273|PMID:27750387|PMID:27896284|PMID:27898983|PMID:27930565|PMID:28100912|PMID:28116794|PMID:28181471|PMID:28181689|PMID:28318817|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28503591|PMID:28590052|PMID:28701297|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28859693|PMID:28878402|PMID:29196072|PMID:29365344|PMID:29511324|PMID:29517769|PMID:29581631|PMID:29604111|PMID:29610182|PMID:29641567|PMID:29778277|PMID:29792937|PMID:29847600|PMID:29874176|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29973226|PMID:30086531|PMID:30342905|PMID:30467404|PMID:30833962|PMID:30907348|PMID:31081998|PMID:31127727|PMID:31216405|PMID:31333075|PMID:31404137|PMID:31412794|PMID:31443951|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31648988|PMID:31671740|PMID:31708335|PMID:31727011|PMID:31983221|PMID:32047267|PMID:32194622|PMID:32358784|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:32559196|PMID:32669210|PMID:32746448|PMID:32813700|PMID:32969603|PMID:33101180|PMID:33106653|PMID:33420945|PMID:33644936|PMID:33773883|PMID:33829027|PMID:33874732|PMID:3393617|PMID:34008892|PMID:34297739|PMID:35135626|PMID:36409343|PMID:7041906|PMID:7599634|PMID:7599638|PMID:7611292|PMID:7668256|PMID:7849724|PMID:7881286|PMID:7951253|PMID:7981690|PMID:8279470|PMID:8281150|PMID:8301652|PMID:8322822|PMID:8401537|PMID:8504498|PMID:8789442|PMID:8840119|PMID:9067763|PMID:9170407|PMID:9410897|PMID:9536098|PMID:9544849|PMID:9805122
12566530 Dmd dystrophin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:736976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10465346|PMID:11185740|PMID:1549142|PMID:16030524|PMID:16770791|PMID:18752307|PMID:19449031|PMID:20031633|PMID:20301298|PMID:2063877|PMID:23299919|PMID:24033266|PMID:24135430|PMID:25007885|PMID:25244321|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9327405
12566576 Vcan versican gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12566576 Vcan versican gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12566576 Vcan versican gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs173686 (human) PMID:16917090|REF_RGD_ID:1598495
12566576 Vcan versican gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12566576 Vcan versican gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497
12566576 Vcan versican gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:25741868|PMID:28492532
12566576 Vcan versican gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16043844|PMID:16877430|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:28492532
12566576 Vcan versican gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1349729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12566576 Vcan versican gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12566576 Vcan versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566576 Vcan versican gene DOID:9005830 Hyaloideoretinal Degeneration of Wagner ISO RGD:1349729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VCAN-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Wagner syndrome PMID:10333105|PMID:16043844|PMID:16199547|PMID:16636652|PMID:16877430|PMID:17035272|PMID:19655167|PMID:19901218|PMID:21738396|PMID:22739342|PMID:2319589|PMID:23462753|PMID:23571384|PMID:24174867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32623950
12566576 Vcan versican gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619940 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497
12566610 Ube2k ubiquitin conjugating enzyme E2 K gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1323181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12566622 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of
12566622 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12566622 Cdkl4 cyclin dependent kinase like 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD protein:increased expression:brain PMID:12354285|REF_RGD_ID:401901262
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:0060043 sexual health disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12378847|PMID:17541852
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:620640 D RGD:9068941 20231214 RGD PMID:26068867|REF_RGD_ID:401901590
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7574463
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:13839 extrapyramidal and movement disease susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with antipsychotic drug use;DNA:polymorphisms: :CYP2D6*3, CYP2D6*4 (human) PMID:11927839|REF_RGD_ID:401901263
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991823|PMID:15174030
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:1470 major depressive disorder treatment ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with alcoholic psychosis;DNA:polymorphism: :1846G.A (rs3892097)(human) PMID:34117140|REF_RGD_ID:401901273
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:620640 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20727252
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:3186722|REF_RGD_ID:7207226
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:10653207|REF_RGD_ID:401901270
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :1934G>A (human) PMID:19575027|REF_RGD_ID:5143944
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19814645
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17089107
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:3' utr:*1934G>A (human) PMID:20088379|REF_RGD_ID:5143945
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16702617
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma treatment ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphisms: :CYP2D6*4,CYP2D6*10(human) PMID:19954746|REF_RGD_ID:401901267
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280655
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16000684
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835697
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12171760
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9001189 Drug Overdose susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphism: :CYP2D6*4(1846G>A)(human) PMID:15349706|REF_RGD_ID:401901260
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15570195
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620640 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9002295 Poor Drug Metabolism, CYP2D6-Related ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Codeine, ultrarapid metabolism of | ClinVar Annotator: match by term: Debrisoquine, poor metabolism of PMID:10675100|PMID:12051754|PMID:15128046|PMID:15159443|PMID:15625333|PMID:1673290|PMID:16920476|PMID:17761971|PMID:1782973|PMID:1978251|PMID:1978565|PMID:19809024|PMID:21814747|PMID:2211621|PMID:22395643|PMID:22395644|PMID:23872831|PMID:24033728|PMID:24060820|PMID:24329190|PMID:24697814|PMID:25091503|PMID:27060675|PMID:27226358|PMID:27249031|PMID:27380339|PMID:27380342|PMID:27551126|PMID:27797974|PMID:27819145|PMID:27883289|PMID:27988492|PMID:28265459|PMID:28520357|PMID:28592184|PMID:28730340|PMID:28762370|PMID:28955222|PMID:29135105|PMID:29183390|PMID:29385237|PMID:29449008|PMID:29459457|PMID:29497277|PMID:29801584|PMID:30676859|PMID:31046213|PMID:7574463|PMID:7951238|PMID:8530011|PMID:8634695|PMID:9241659|PMID:9357098
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736218 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:serum: PMID:10435724|REF_RGD_ID:11353781
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19997080
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:736217 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16737584
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18359183
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23609392
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19284319
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:27490558|REF_RGD_ID:14700879
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:12629505|REF_RGD_ID:1358549
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9008644 Dysmenorrhea severity ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Arg296Cys(human) PMID:11055624|REF_RGD_ID:401901272
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19597703
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :(rs16947)(human) PMID:21518482|REF_RGD_ID:11352828
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:20684753|REF_RGD_ID:11352804
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP,deletion:splice junction,exon:1934G>A(human) PMID:19593802|REF_RGD_ID:11252111
12566634 LOC101961588 cytochrome P450 2D17 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736217 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:11037802|REF_RGD_ID:11352820
12566648 Rpn2 ribophorin II gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12566648 Rpn2 ribophorin II gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12566648 Rpn2 ribophorin II gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12566648 Rpn2 ribophorin II gene DOID:9007867 Aicardi-Goutieres Syndrome 5 ISO RGD:732277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 5 PMID:28492532
12566674 Midn midnolin gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12566674 Midn midnolin gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1320070 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12566723 Best4 bestrophin 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12566723 Best4 bestrophin 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12566723 Best4 bestrophin 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1552611 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21670604|REF_RGD_ID:10043812
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0110334 osteogenesis imperfecta type 1 ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type I PMID:23949819|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:26478226|PMID:28492532|PMID:7942841|PMID:9295084|PMID:9443882
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:733635 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1552611 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (mouse) PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain, synaptosome (human) PMID:23764848|REF_RGD_ID:10043802
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:632281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:striate nucleus (rat) PMID:18372251|REF_RGD_ID:10043801
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampal formation (human) PMID:15465982|REF_RGD_ID:9999381
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:23591196|REF_RGD_ID:10043803
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Rhinosinusitis;mRNA:increased expression:mucosa of paranasal sinus (human) PMID:18391768|REF_RGD_ID:9999402
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:632281 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus, insoluble fraction (rat) PMID:24069387|REF_RGD_ID:9999367
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:21598252|REF_RGD_ID:10043809
12566736 Ppp1r9b protein phosphatase 1 regulatory subunit 9B gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:733635 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:colorectal carcinoma (human) PMID:23729363|REF_RGD_ID:9999401
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730990 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726
12566750 Efna1 ephrin A1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14999081|REF_RGD_ID:1358600
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, soluble fraction (human) PMID:15708437|REF_RGD_ID:1358602
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:37 skin disease ISO RGD:731930 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30658076
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12670706|REF_RGD_ID:1358593
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:731929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16407246
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:9551931|REF_RGD_ID:2324866
12566780 Fyn FYN proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation, decreased activity:T cell (rat) PMID:12353920|REF_RGD_ID:2324864
12566807 Rpl35a ribosomal protein L35a gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566807 Rpl35a ribosomal protein L35a gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 | ClinVar Annotator: match by term: RPL35A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:32241839|PMID:9536098
12566807 Rpl35a ribosomal protein L35a gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733438 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:29146883
12566807 Rpl35a ribosomal protein L35a gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733438 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:10880769|REF_RGD_ID:11535077
12566826 G6pc2 glucose-6-phosphatase catalytic subunit 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:69438 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:222100
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218540|REF_RGD_ID:9590246
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA,protein:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18212746|REF_RGD_ID:2306214
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23175521|REF_RGD_ID:9590325
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15865607|REF_RGD_ID:9590322
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus & cortex: PMID:21987499|REF_RGD_ID:9590259
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23485013|REF_RGD_ID:9590265
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21527555
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23485013|REF_RGD_ID:9590265
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder ;mRNA,protein:increased expression:amygdala (rat) PMID:25814047|REF_RGD_ID:401938652
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:macrophage: PMID:20538962|REF_RGD_ID:9590321
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ectopic endometrium, dorsal root ganglion: PMID:20884991|REF_RGD_ID:9590244
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with sepsis; PMID:22933299|REF_RGD_ID:9590257
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15337792|PMID:18421014
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:22732689|REF_RGD_ID:7204496
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24940433|REF_RGD_ID:9590287
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:timporal lobe: PMID:21987499|REF_RGD_ID:9590259
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction exacerbates ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20230209 RGD PMID:32239566|REF_RGD_ID:155883173
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27396813
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:6132 bronchitis treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22708526|REF_RGD_ID:9590258
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11302704|PMID:19822520
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:22711276|REF_RGD_ID:9590133
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:24448241|REF_RGD_ID:9590206
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8616 Peyronie's disease ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24841412|REF_RGD_ID:9590209
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23696608|REF_RGD_ID:9590210
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney: PMID:24717296|REF_RGD_ID:9590311
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17387270|REF_RGD_ID:2306215
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24040961
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:colon: PMID:16642021|REF_RGD_ID:9590331
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon: PMID:23724067|REF_RGD_ID:9590193
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19147762|REF_RGD_ID:2306200
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18625706
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased acetylation:heart: PMID:24526703|REF_RGD_ID:9590211
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:heart: PMID:18849323|REF_RGD_ID:2306446
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:19010907|REF_RGD_ID:9590323
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9004271 Colonic Polyps treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218540|REF_RGD_ID:9590246
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:renal cortex: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA:decreased expression:lymphocyte PMID:31465536|REF_RGD_ID:156430320
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24657831|REF_RGD_ID:9590303
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18714364|REF_RGD_ID:2306205
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22388814|REF_RGD_ID:9590324
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:19553350|REF_RGD_ID:9590229
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1312510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,proetin:increased expression,increased activity,hyperphosphorylation,hypercarbonylation:lung: PMID:24040961|REF_RGD_ID:9590320
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9675 pulmonary emphysema treatment ISO RGD:619976 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23326540|REF_RGD_ID:9590245
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreatic beta cell: PMID:22772764|REF_RGD_ID:9590127
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell: PMID:21936853|REF_RGD_ID:9587460
12566838 Hdac2 histone deacetylase 2 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:1312509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow,blood: PMID:23948281|REF_RGD_ID:9681454
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:12207933|PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:20493460|PMID:20739940|PMID:22190321|PMID:28492532
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12566881 Hs3st3b1 heparan sulfate-glucosamine 3-sulfotransferase 3B1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12566887 Exosc1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:7240710 20210526 OMIM
12566887 Exosc1 exosome component 1 gene DOID:0112331 pontocerebellar hypoplasia type 1F ISO RGD:1352643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 1F PMID:33463720
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9000339 Immunodeficiency 102 ISO RGD:1353862 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 102 PMID:33876203|PMID:35464398
12566909 Sash3 SAM and SH3 domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:19401687|REF_RGD_ID:10054425
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:10300 Raynaud disease ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20221007 RGD PMID:25172934|REF_RGD_ID:155260370
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lumbar spinal cord ventral horn, astrocyte (mouse) PMID:19323997|REF_RGD_ID:10058964
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:36130591
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9000612 Cardiac Allograft Vasculopathy ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20221007 RGD PMID:21489814|REF_RGD_ID:155260371
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pituitary gland (rat) PMID:12716410|REF_RGD_ID:10058970
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:733486 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (mouse) PMID:22015967|REF_RGD_ID:10054424
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Au-Kline syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26220823|PMID:26954065|PMID:28374925|PMID:28492532|PMID:28771707|PMID:29904177|PMID:30793470|PMID:30998304|PMID:32222014|PMID:36130591
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837467|REF_RGD_ID:10002795
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9005775 Perinatal Asphyxia treatment ISO RGD:71058 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:33951501|REF_RGD_ID:155269042
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:733485 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic epithelium, cytoplasm (human) PMID:21194727|REF_RGD_ID:9999439
12566921 Hnrnpk heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K gene DOID:936 brain disease ISO RGD:733485 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868|PMID:26173930|PMID:26954065|PMID:28492532
12566970 Srsf10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12566970 Srsf10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (human) PMID:24098751|REF_RGD_ID:11038792
12566970 Srsf10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693
12566970 Srsf10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322327 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12566970 Srsf10 serine and arginine rich splicing factor 10 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1322327 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21072693
12566996 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12566996 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12566996 Adck2 aarF domain containing kinase 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1322313 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251900
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060835 isolated microphthalmia 6 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 6 PMID:19169412|PMID:25741868|PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Posterior Microphthalmia with Retinitis Pigmentosa, Foveoschisis, and Optic Disc Drusen PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:17167404|PMID:17576681|PMID:18554571|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:21670352|PMID:22142163|PMID:22605927|PMID:22892318|PMID:23112574|PMID:23127749|PMID:23143909|PMID:23742260|PMID:24088041|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:26633545|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:29450879|PMID:30181649|PMID:30653986|PMID:31106028|PMID:31992737|PMID:32052405|PMID:32118495|PMID:32703043|PMID:32830442|PMID:32996714|PMID:33203948|PMID:9536098
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL DEGENERATION, LATE-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:20361016|PMID:22892318|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:33203948|PMID:33949280
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0080634 nanophthalmos ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmia PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26583794|PMID:28492532|PMID:29170418|PMID:30181649
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:110 lens disease ISO RGD:1318784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123441
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal degeneration PMID:18648522|PMID:19169412|PMID:22892318|PMID:24531000|PMID:25741868|PMID:28492532
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12140190|PMID:12944416|PMID:15976030|PMID:16199547|PMID:20361016|PMID:22142163|PMID:23289492|PMID:24531000|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28939808|PMID:29847639|PMID:31992737|PMID:32036094
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9002122 Nanophthalmos 2 ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nanophthalmos 2 PMID:12140190|PMID:1258954|PMID:15976030|PMID:17167404|PMID:18554571|PMID:19753314|PMID:20361016|PMID:22605927|PMID:23112574|PMID:23143909|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32996714
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12567008 C1qtnf5 C1q and TNF related 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1318784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12567018 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12567018 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732325 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12567018 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10888600|REF_RGD_ID:1300356
12567018 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20220331 RGD DNA:hypermethylation PMID:25050929|REF_RGD_ID:151665741
12567018 Epb41l3 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17260099
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:0111492 combined oxidative phosphorylation deficiency 32 ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 32 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2877793|PMID:28777931|PMID:32445240|PMID:34052969|PMID:35326425
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:2877793|PMID:28777931
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567049 Mrps34 mitochondrial ribosomal protein S34 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1313761 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial disease
12567057 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0111680 essential fructosuria ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential fructosuria | ClinVar Annotator: match by term: KETOHEXOKINASE DEFICIENCY PMID:25741868|PMID:28492532
12567057 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12567057 Cgref1 cell growth regulator with EF-hand domain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353373 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12567090 Fem1b fem-1 homolog B gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12567090 Fem1b fem-1 homolog B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12567090 Fem1b fem-1 homolog B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312083 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12567090 Fem1b fem-1 homolog B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1312084 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ameliorates ISO RGD:10686 D RGD:9068941 20231216 RGD PMID:29953905|REF_RGD_ID:401938635
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence ameliorates ISO RGD:10686 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:mutation:cds:A825W(mouse) PMID:33052417|REF_RGD_ID:401938638
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:repeats:promoter:(GT)n PMID:21507155|REF_RGD_ID:401938633
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20231221 RGD PMID:23113297|REF_RGD_ID:401938657
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:25741868
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0070051 autosomal dominant intellectual developmental disorder 21 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-feeding difficulties-developmental delay-microcephaly syndrome PMID:25741868
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy PMID:25741868
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:increased expression:orbitofrontal cortex: PMID:29766293|REF_RGD_ID:401938658
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10686 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409241|REF_RGD_ID:13432195
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1969060 (human) PMID:15742215|REF_RGD_ID:13432556
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs8057394, rs2650427 (human) PMID:17569088|REF_RGD_ID:13432554
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:26467025|PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder treatment ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:28791385|REF_RGD_ID:401940159
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: partial epilepsy PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27640074|PMID:28492532|PMID:29124671
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:10686 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with hyperhomocysteinemia PMID:30885791|REF_RGD_ID:401940141
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with hyperhomocysteinemia PMID:30885791|REF_RGD_ID:401940141
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20240111 RGD PMID:12932824|REF_RGD_ID:401950480
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:16199547|PMID:16537520|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20384727|PMID:20890276|PMID:21376300|PMID:21559497|PMID:21681106|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:24125812|PMID:24372385|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25164438|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25640679|PMID:25724810|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26648591|PMID:26806548|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28182669|PMID:28242877|PMID:28333917|PMID:28492532|PMID:28936771|PMID:29056244|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:29655203|PMID:29961510|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998|PMID:31780880|PMID:32238909|PMID:32712949|PMID:32722525|PMID:32741404|PMID:33240831|PMID:33258288|PMID:33391346|PMID:33528079|PMID:33623275|PMID:7574460|PMID:9536098
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878694
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:(GT)18-33 (human) PMID:12809987|REF_RGD_ID:1358644
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:G/T:promoter PMID:17011703|REF_RGD_ID:1642198
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prefrontal cortex layers 3-4 PMID:18534564|REF_RGD_ID:6480428
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:21559497|PMID:23033978|PMID:23408766|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25008524|PMID:25164438|PMID:25356970|PMID:25498981|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:26806548|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27781031|PMID:27839871|PMID:28109652|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:31098720|PMID:31429998|PMID:31780880|PMID:32741404|PMID:33240831|PMID:33420383|PMID:34186027|PMID:8815211|PMID:9481670|PMID:9481671|PMID:9536098
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:16199547|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25741868|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9001733 Tinnitus ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20231230 RGD mRNA, protein:increased expression:Cochlear Nucleus PMID:24092407|REF_RGD_ID:401940125
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29758384|REF_RGD_ID:13792698
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortical neuron (rat) PMID:20398734|REF_RGD_ID:4107070
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9002510 Focal Epilepsy with Speech Disorder and with or without Mental Retardation ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia, intellectual disability and language impairment | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, FOCAL, WITH SPEECH DISORDER AND WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20890276|PMID:23933818|PMID:23933819|PMID:23933820|PMID:25164438|PMID:25726841|PMID:25741868|PMID:25904555|PMID:26220384|PMID:26283219|PMID:26467025|PMID:26601054|PMID:27288002|PMID:27640074|PMID:27839871|PMID:28102150|PMID:28109652|PMID:28242877|PMID:28492532|PMID:29124671|PMID:29358611|PMID:30544257|PMID:7574460|PMID:9536098
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9003736 Central Nervous System Viral Diseases ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19660546|REF_RGD_ID:2325963
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:20350575|REF_RGD_ID:2325867
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30544257|PMID:31780880
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (rat) PMID:19837828|REF_RGD_ID:2325949
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:24659417|REF_RGD_ID:401940123
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:28109652|PMID:28492532|PMID:30544257
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922030
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23933820
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:17922030|REF_RGD_ID:150539451
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD right-sided colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:33106877|REF_RGD_ID:150539450
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20211231 RGD protein:decreased expression:nasopharynx (human) PMID:26681223|REF_RGD_ID:150539449
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:2737 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA:decreased expression:placenta PMID:34352367|REF_RGD_ID:401938659
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:repeats,SNPs,haplotype:introns:(GT)26, rs3219790,rs1102972,rs1650420,rs3104703 (human) PMID:23940648|REF_RGD_ID:401938628
12567112 Grin2a glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:732269 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:repeats: :(GT)26 (human) PMID:25366762|REF_RGD_ID:401938629
12567126 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12567126 Wdr20 WD repeat domain 20 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1315150 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:0111707 Bothnian type palmoplantar keratoderma ISO RGD:70371 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Bothnian type PMID:23830519|PMID:25741868|PMID:27255181|PMID:28492532|PMID:33914963|PMID:34298581|PMID:7531539
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:10184 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:11155 hypohidrosis ISO RGD:10184 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11773623|REF_RGD_ID:70240
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2144 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Disseminated Intravascular Coagulation;mRNA,protein:decreased expression:lung: PMID:24806323|REF_RGD_ID:11553933
12567145 Aqp5 aquaporin 5 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:70371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17245593|PMID:17270560
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0080623 Heimler syndrome 1 ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heimler syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER 1C PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0081240 peroxisome biogenesis disorder 1B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1B PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21846392|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33708531|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:0110441 dilated cardiomyopathy 2B ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 2B PMID:17576681|PMID:21965549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27114410|PMID:28492532|PMID:30391667|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16199547|PMID:19105186|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:27302843|PMID:28492532|PMID:30733538|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:32203225|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16086329|PMID:16141001|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:28492532|PMID:31831025|PMID:9398847
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:30561787|PMID:30755224|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567154 Gatad1 GATA zinc finger domain containing 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1605644 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10447258|PMID:11389485|PMID:12032265|PMID:12402331|PMID:15542397|PMID:16086329|PMID:16088892|PMID:16141001|PMID:16199547|PMID:17055079|PMID:17576681|PMID:19105186|PMID:20952722|PMID:21031596|PMID:21844578|PMID:21846392|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26387595|PMID:26467025|PMID:27124789|PMID:27302843|PMID:27353947|PMID:27469511|PMID:27848944|PMID:28446956|PMID:28492532|PMID:29261186|PMID:29419819|PMID:30561787|PMID:30733538|PMID:30755224|PMID:31374812|PMID:31628608|PMID:31831025|PMID:31964843|PMID:32203225|PMID:32483926|PMID:33083013|PMID:33708531|PMID:33955040|PMID:33955814|PMID:34513757|PMID:9398847|PMID:9398848|PMID:9536098
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:26224535
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0080458 developmental and epileptic encephalopathy 35 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 35 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 35 PMID:12384777|PMID:16199547|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:21274861|PMID:22992668|PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:32129147|PMID:35098521
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile epileptic dyskinetic encephalopathy PMID:26224535|PMID:28492532
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:26224535
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:13714 anodontia ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial congenital absence of teeth PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18662289
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:24519039|REF_RGD_ID:10766473
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:1883 hepatitis C disease_progression ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:24519039|REF_RGD_ID:10766473
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNP: :rs1127354 (human) PMID:22571903|REF_RGD_ID:14975306
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic:DNA:SNPs: :rs7270101, rs1127354 (human) PMID:26154744|REF_RGD_ID:11074414
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20547162
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs: :rs1127354, rs6051702, rs7270101 (human) PMID:23933495|REF_RGD_ID:10766479
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:583 hemolytic anemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C;DNA:missense mutation, splice-site mutaion:exon, intron:p.P32T (rs1127354), rs7270101 (human) PMID:21274861|REF_RGD_ID:10766472
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26224535|PMID:28492532|PMID:30856165
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12384777|PMID:20547162
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :94C>A(human) PMID:29441893|REF_RGD_ID:14975307
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23029095
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:SNP: :rs41320251 (human) PMID:18685564|REF_RGD_ID:10766478
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1348154 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INOSINE TRIPHOSPHATE PYROPHOSPHOHYDROLASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:11278832|PMID:12384777|PMID:12436200|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19631656|PMID:20173735|PMID:20547162|PMID:20637204|PMID:21246582|PMID:21274861|PMID:21503919|PMID:22992668|PMID:23707372|PMID:23730840|PMID:25741868|PMID:26071337|PMID:26224535|PMID:26438033|PMID:26441325|PMID:26670100|PMID:26916827|PMID:27833958|PMID:28492532|PMID:30542205|PMID:30856165|PMID:32129147|PMID:32405030|PMID:33593863|PMID:34989426|PMID:35098521|PMID:9536098
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474
12567163 Itpa inosine triphosphatase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1348154 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:94C>A, 138G>A (human) PMID:22009189|REF_RGD_ID:10766474
12567178 Kntc1 kinetochore associated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12567249 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:0070443 neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction ISO RGD:1321352 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12567249 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:0070443 neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with cerebellar atrophy and motor dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963192
12567249 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834
12567249 Gemin5 gem nuclear organelle associated protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321352 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33963192|PMID:35295849
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0081122 Catel Manzke syndrome ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catel-Manzke syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Index finger anomaly with Pierre Robin syndrome PMID:18501694|PMID:22887726|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187|PMID:9777339
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18501694|PMID:25480037|PMID:25741868|PMID:26366375|PMID:28422407|PMID:28492532|PMID:31769200|PMID:31833187
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12567281 Tgds TDP-glucose 4,6-dehydratase gene DOID:9006419 Congenital Microcoria ISO RGD:1315219 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital miosis PMID:32672565
12567322 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:0070430 combined oxidative phosphorylation deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12567322 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:0070430 combined oxidative phosphorylation deficiency 57 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 57 PMID:35147173
12567322 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12567322 Crls1 cardiolipin synthase 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1322279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:0060589 Yunis-Varon syndrome ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yunis-Varon syndrome PMID:17956977|PMID:28492532|PMID:28635952
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532|PMID:9536098
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12567341 Vac14 VAC14 component of PIKFYVE complex gene DOID:9000686 Striatonigral Degeneration, Childhood-Onset ISO RGD:1347283 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Striatonigral degeneration, childhood-onset PMID:25741868|PMID:27292112|PMID:28492532
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0081345 congenital myopathy 10B ISO RGD:1601732 D RGD:7240710 20230607 OMIM
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0081345 congenital myopathy 10B ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 10b, mild variant PMID:22101682|PMID:22371254|PMID:23954233|PMID:25741868|PMID:27460346|PMID:28492532|PMID:28498977|PMID:29128256|PMID:36349186
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:0111333 early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 10A, SEVERE VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, areflexia, respiratory distress, and dysphagia, early-onset, mild variant PMID:16199547|PMID:17236770|PMID:17576681|PMID:22101682|PMID:22371254|PMID:23453856|PMID:23954233|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26802438|PMID:28492532|PMID:28498977|PMID:31127727|PMID:31501239|PMID:35370044|PMID:36349186|PMID:9536098
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9000123 Deglutition Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22101682
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12567366 Megf10 multiple EGF like domains 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601732 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:0110346 osteogenesis imperfecta type 10 ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OI, TYPE X | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 10 PMID:20188343|PMID:25510505|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:0111144 preterm premature rupture of the membranes ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preterm premature rupture of the membranes PMID:16938879|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32161841
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12374626
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24321339
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24295791|REF_RGD_ID:41410784
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with schistosomiasis;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:25111595|REF_RGD_ID:41410780
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210219 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210212 RGD associated with Schistosomiasis Japonica PMID:24295791|PMID:32410640|REF_RGD_ID:41410784|REF_RGD_ID:41410785
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732731 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732731 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18376398|PMID:25380136
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:9002433 Schistosomiasis Japonica ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA,protein:increased expression:liver, serum (mouse) PMID:31612672|REF_RGD_ID:41412161
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis disease_progression ISO RGD:69302 D RGD:9068941 20210212 RGD protein:increased expression:peritoneum (rat) PMID:12691502|REF_RGD_ID:41410779
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:69302 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:12911538|PMID:32585450|REF_RGD_ID:41410781|REF_RGD_ID:41410783
12567399 Serpinh1 serpin family H member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:737440 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:15458466|REF_RGD_ID:41410782
12567445 Mchr1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12567445 Mchr1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:11981 morbid obesity onset ISO RGD:733421 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter PMID:16186414|REF_RGD_ID:1624359
12567445 Mchr1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:733421 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12567445 Mchr1 melanin concentrating hormone receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619841 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:15363890|REF_RGD_ID:1624360
12567450 Sytl3 synaptotagmin like 3 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12567450 Sytl3 synaptotagmin like 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12567450 Sytl3 synaptotagmin like 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1352944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12567481 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12567481 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12567481 Vstm4 V-set and transmembrane domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321317 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12567493 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12567493 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12567493 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12567493 Ascl5 achaete-scute family bHLH transcription factor 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070221 progressive familial intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:21404481|PMID:21490445|PMID:22364601|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:25741868|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27239116|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32508937|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:33215027|PMID:33915153|PMID:34016879|PMID:9806540
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABCB11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:11815775|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:14999697|PMID:15077010|PMID:15300568|PMID:15317749|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:16763017|PMID:16871584|PMID:17576681|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:18937870|PMID:19101985|PMID:19571440|PMID:19750581|PMID:19797282|PMID:19845854|PMID:20010382|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:20799350|PMID:21404481|PMID:21490445|PMID:22364601|PMID:22609309|PMID:22795478|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23684896|PMID:23750872|PMID:24033266|PMID:24115678|PMID:24214725|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24530123|PMID:24627769|PMID:24969679|PMID:24991443|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27153395|PMID:27239116|PMID:27368585|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28119944|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:30210030|PMID:31015375|PMID:31319225|PMID:31538484|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32508937|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:32942997|PMID:33915153|PMID:34008892|PMID:34016879|PMID:35780807|PMID:9536098|PMID:9806540
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.D482G(human) PMID:20447715|REF_RGD_ID:14402418
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070222 progressive familial intrahepatic cholestasis 2 disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:c.1120G>A(p.Gly374Ser)human PMID:23758865|REF_RGD_ID:14688048
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070223 progressive familial intrahepatic cholestasis 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MDR3 deficiency PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070226 progressive familial intrahepatic cholestasis 1 ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056966
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070229 intrahepatic cholestasis of pregnancy 3 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:15300568|PMID:16039748|PMID:16871584|PMID:17855769|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:20232290|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23750872|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:25741868|PMID:26126923|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27153395|PMID:27426735|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:29104077|PMID:29412511|PMID:29992621|PMID:30091450|PMID:30934130|PMID:31538484|PMID:31745229|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32808743|PMID:34016879|PMID:9806540
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:0070232 benign recurrent intrahepatic cholestasis 2 ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign recurrent intrahepatic cholestasis type 2 PMID:10579978|PMID:12370274|PMID:12717091|PMID:14672610|PMID:15300568|PMID:15317749|PMID:15791618|PMID:16039748|PMID:16199547|PMID:16290310|PMID:16641580|PMID:16868810|PMID:16871584|PMID:17241866|PMID:17576681|PMID:17855769|PMID:17947449|PMID:18395098|PMID:18692205|PMID:18798335|PMID:19101985|PMID:19750581|PMID:19845854|PMID:20232290|PMID:20414253|PMID:20583290|PMID:20683201|PMID:21404481|PMID:21490445|PMID:22364601|PMID:22609309|PMID:22795478|PMID:23022423|PMID:23279303|PMID:23437912|PMID:23750872|PMID:24115678|PMID:24231640|PMID:24339557|PMID:24402531|PMID:24530123|PMID:24627769|PMID:24711118|PMID:24969679|PMID:24991443|PMID:25716872|PMID:25741868|PMID:25771912|PMID:25847299|PMID:26019043|PMID:26126923|PMID:26382629|PMID:26678486|PMID:26858187|PMID:27050426|PMID:27114171|PMID:27153395|PMID:27239116|PMID:27368585|PMID:27426735|PMID:28027573|PMID:28119944|PMID:28425419|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:28776642|PMID:29104077|PMID:29404523|PMID:29412511|PMID:29625052|PMID:29992621|PMID:30210030|PMID:30366773|PMID:31015375|PMID:31091858|PMID:31450232|PMID:31538484|PMID:31745229|PMID:32087350|PMID:32309332|PMID:32581362|PMID:32793533|PMID:32808743|PMID:32860008|PMID:32917322|PMID:32942997|PMID:33201677|PMID:33215027|PMID:33915153|PMID:34008892|PMID:34016879|PMID:34942279|PMID:9536098|PMID:9806540
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12702498|REF_RGD_ID:1598571
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:29087027|REF_RGD_ID:14402412
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11179459|PMID:22461449|PMID:24713091
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis susceptibility ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27593105|REF_RGD_ID:14402414
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:27090119|REF_RGD_ID:15090804
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive intrahepatic cholestasis PMID:16641580|PMID:18395098|PMID:19101985|PMID:22364601|PMID:25741868|PMID:27114171|PMID:28492532|PMID:28733223|PMID:33915153
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9806540|REF_RGD_ID:1598583
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22120137
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:29651702|REF_RGD_ID:14402411
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) PMID:29755014|REF_RGD_ID:14402415
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10579978|PMID:18395098|PMID:20232290|PMID:26516723|PMID:28492532
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726512|REF_RGD_ID:14688050
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15853769|REF_RGD_ID:1598580
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) PMID:22681771|REF_RGD_ID:14402416
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:1331T>C, p.V444A,(rs2287622)(human) PMID:29755014|REF_RGD_ID:14402415
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:c.1331T>C (rs2287622)(human) PMID:29091211|REF_RGD_ID:14402417
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:619930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9828229|REF_RGD_ID:1598596
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:730944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pruritus PMID:15300568|PMID:17855769|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31015375
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2287616(human) PMID:27293027|REF_RGD_ID:14402413
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12567501 Abcb11 ATP binding cassette subfamily B member 11 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21726512|REF_RGD_ID:14688050
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:25741868|PMID:28492532
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1347471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18974869
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038
12567542 Gpr17 G protein-coupled receptor 17 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1347471 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34144038
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1553777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143595|PMID:23143597
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2860 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord (rat) PMID:11746449|REF_RGD_ID:9686138
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16526316
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552421
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:734069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12567548 Id3 inhibitor of DNA binding 3, HLH protein gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734069 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12567555 Tex9 testis expressed 9 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12567555 Tex9 testis expressed 9 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility | ClinVar Annotator: match by term: MNS1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215
12567555 Tex9 testis expressed 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737085 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:14501 Sjogren-Larsson syndrome ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALDH3A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: FATTY ALCOHOL:NAD+ OXIDOREDUCTASE DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Fatty aldehyde dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, spastic neurologic disorder, and oligophrenia PMID:10384396|PMID:10577908|PMID:10792573|PMID:10854114|PMID:11408337|PMID:15241804|PMID:15931689|PMID:16199547|PMID:16536828|PMID:16546179|PMID:16837225|PMID:16903323|PMID:17576681|PMID:17902024|PMID:17971613|PMID:17998529|PMID:18035827|PMID:19124283|PMID:19197545|PMID:19965611|PMID:20049467|PMID:21531120|PMID:21872273|PMID:21968182|PMID:22397046|PMID:23034980|PMID:23450279|PMID:24033266|PMID:25047030|PMID:25532748|PMID:25741868|PMID:25855245|PMID:27717089|PMID:28025403|PMID:28257279|PMID:28471629|PMID:28492532|PMID:29071827|PMID:29130490|PMID:29159939|PMID:29183715|PMID:29704247|PMID:30157790|PMID:30372562|PMID:30925032|PMID:31273323|PMID:31953843|PMID:32005694|PMID:32506993|PMID:8528251|PMID:9204959|PMID:9250352|PMID:9254849|PMID:9467812|PMID:9536098|PMID:9829906
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567581 Aldh3a2 aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:737085 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12567601 Dzip1l DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12567601 Dzip1l DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0080273 polycystic kidney disease 5 ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 5 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28530676
12567601 Dzip1l DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1344571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28530676
12567601 Dzip1l DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1549981 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12567601 Dzip1l DAZ interacting zinc finger protein 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344571 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567625 Vamp4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12567625 Vamp4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12567625 Vamp4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12567625 Vamp4 vesicle associated membrane protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35862026|PMID:9536098
12567647 Plekhm2 pleckstrin homology and RUN domain containing M2 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1315942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23721890|PMID:28492532
12567670 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
12567670 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12567670 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12567670 Slamf8 SLAM family member 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12567679 Atp11b ATPase phospholipid transporting 11B (putative) gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1348822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12567712 LOC101969996 ly6/PLAUR domain-containing protein 2 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12567712 LOC101969996 ly6/PLAUR domain-containing protein 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1352251 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, intron: (rs4806173, rs12984928) (human) PMID:15507493|REF_RGD_ID:1358618
12567718 Gapdhs glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase, spermatogenic gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12567732 Tle6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12567732 Tle6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12567732 Tle6 TLE family member 6, subcortical maternal complex member gene DOID:9006818 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 15 ISO RGD:1343822 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preimplantation embryonic lethality 1 PMID:25741868|PMID:26537248|PMID:36271123
12567753 Prr5 proline rich 5 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12567753 Prr5 proline rich 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:23416059|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31031587|PMID:9887341
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HAPPY PUPPET SYNDROME PMID:10647895|PMID:11748306|PMID:12210318|PMID:12725589|PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15150776|PMID:15263005|PMID:16199547|PMID:16470747|PMID:17576681|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:18821858|PMID:19213023|PMID:20034088|PMID:21072004|PMID:22190369|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:23416059|PMID:23495136|PMID:23708187|PMID:24088041|PMID:24796722|PMID:24876791|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26068938|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26993267|PMID:27620904|PMID:27864847|PMID:28281572|PMID:28492532|PMID:29162042|PMID:29188609|PMID:29655203|PMID:29737008|PMID:29758562|PMID:29915382|PMID:31031587|PMID:31235931|PMID:32639967|PMID:33607653|PMID:34815418|PMID:34906502|PMID:38177409|PMID:8988171|PMID:8988172|PMID:9536098|PMID:9585605|PMID:9792887|PMID:9887341
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:1932 Angelman syndrome treatment ISO RGD:1314935 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25470045|PMID:25866966|REF_RGD_ID:12859273|REF_RGD_ID:12859274
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14981718|PMID:15054837|PMID:15263005|PMID:16470747|PMID:17765640|PMID:17940072|PMID:18414213|PMID:19213023|PMID:22670133|PMID:2309781|PMID:23416059|PMID:24876791|PMID:25212744|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26219744|PMID:26255772|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29188609|PMID:31031587|PMID:34815418|PMID:8988171|PMID:9887341
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25212744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29188609
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1314934 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12567766 Ube3a ubiquitin protein ligase E3A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1314934 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878204
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:0060680 pigment dispersion syndrome ISO RGD:733525 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600510
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:0080932 primary localized cutaneous amyloidosis 3 ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, primary localized cutaneous, 3 PMID:19416385|PMID:25741868|PMID:25866143|PMID:28492532|PMID:29336782
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:71008 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736300 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15763343
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12567793 Gpnmb glycoprotein nmb gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:1557765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263800
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353270 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1353270 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15110905|REF_RGD_ID:1580830
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:631401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642508|REF_RGD_ID:629611
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:631401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28915228
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567816 Wnk4 WNK lysine deficient protein kinase 4 gene DOID:9006551 Pseudohypoaldosteronism, Type IIB ISO RGD:1353270 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2B PMID:11498583|PMID:12107233|PMID:15110905|PMID:15292344|PMID:18547946|PMID:21236712|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30773290|PMID:718348|PMID:9171836
12567847 Capza3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1353508 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:semen PMID:27114798|REF_RGD_ID:18899565
12567847 Capza3 capping actin protein of muscle Z-line subunit alpha 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736848 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.M44K (human) PMID:19341723|REF_RGD_ID:19165126
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30847666
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:11696561|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:21952291|PMID:22337857|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26350513|PMID:26467025|PMID:27005929|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:32721234|PMID:32880476|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:11536076|PMID:12417513|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18510548|PMID:23399955|PMID:28492532
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601419
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080095 myofibrillar myopathy 4 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 4 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20301672|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21520333|PMID:21676617|PMID:21952291|PMID:22337857|PMID:22349865|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30021846|PMID:30026549|PMID:30471092|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31127727|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32183154|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33308939|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34045587|PMID:34088380|PMID:34691145|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:35284542|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36253531|PMID:36452351|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32746448
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20230615 MouseDO
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30847666|PMID:32746448
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110320 hypertrophic cardiomyopathy 14 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 14 PMID:25741868
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110423 dilated cardiomyopathy 1C ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1C, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1C | ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 24 | ClinVar Annotator: match by term: LDB3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 3 PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:16476425|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18055494|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23263837|PMID:23299917|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29773157|PMID:30021846|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32721234|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34045587|PMID:34691145|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:35284542|PMID:36253531|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20474083|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411|PMID:35087879
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:20474083|PMID:20852297|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34935411|PMID:35087879
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:15668942|PMID:20474083|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27005929|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:30021846|PMID:33029862
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:19377068|PMID:23396983|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.A165V (human) PMID:17337483|REF_RGD_ID:11068981
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:alternative form:exon PMID:24878509|REF_RGD_ID:12792205
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17235623|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25041374|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29255176|PMID:29970176|PMID:31078652|PMID:35581137
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:36178741|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14662268|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:27435932|PMID:27561770|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:29032884|PMID:29255176|PMID:30847666|PMID:31078652|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy no_association ISO RGD:1351488 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.D117N (human) PMID:26419279|REF_RGD_ID:11527732
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1557802 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11696561|REF_RGD_ID:1581815
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease PMID:15668942|PMID:17337483|PMID:18765652|PMID:19377068|PMID:21676617|PMID:24033266|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:25208129|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27618136|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:33742095|PMID:4855680
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9000596 Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Noncompaction of the Ventricular Myocardium PMID:25741868|PMID:28492532
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9005160 Myofibrillar Myopathy, ZASP-Related ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, ZASP-related PMID:11696561|PMID:14660611|PMID:14662268|PMID:15668942|PMID:16199547|PMID:16427346|PMID:17097056|PMID:17235623|PMID:17337483|PMID:17394203|PMID:17438622|PMID:17576681|PMID:18765652|PMID:19028670|PMID:19377068|PMID:19412328|PMID:19472918|PMID:20474083|PMID:20590677|PMID:20852297|PMID:21676617|PMID:21952291|PMID:22337857|PMID:22464770|PMID:22619057|PMID:22929165|PMID:22995991|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23558691|PMID:23785128|PMID:23861362|PMID:23996002|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:24647531|PMID:24668811|PMID:24730657|PMID:25041374|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351510|PMID:25616123|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26350513|PMID:26383259|PMID:26419279|PMID:26467025|PMID:26636822|PMID:26886200|PMID:27005929|PMID:27135274|PMID:27435932|PMID:27532257|PMID:27561770|PMID:27618136|PMID:27662471|PMID:27884173|PMID:27896284|PMID:28082330|PMID:28349680|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28704380|PMID:28798025|PMID:28821295|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29517769|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30021846|PMID:30026549|PMID:30665703|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:31024045|PMID:31078652|PMID:31127727|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31471687|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33297573|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33742095|PMID:33815637|PMID:34045587|PMID:34691145|PMID:34935411|PMID:35087879|PMID:35284542|PMID:35581137|PMID:36178741|PMID:36253531|PMID:4855680|PMID:9536098
12567852 Ldb3 LIM domain binding 3 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1351488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign | ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis, 1 PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 no_association ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9394420|REF_RGD_ID:11041608
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0080794 childhood acute megakaryoblastic leukemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia without down syndrome PMID:17488692|PMID:27993330|PMID:8506290
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8174675|PMID:9394420
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:17483696|REF_RGD_ID:10395387
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD induced by erythropoietin; PMID:19458615|REF_RGD_ID:11041646
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:10780 primary polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial erythrocytosis
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression,increased activity:retina: PMID:24630601|REF_RGD_ID:11041658
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:24382264|REF_RGD_ID:10395388
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast: PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:17554621|REF_RGD_ID:11041649
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21860424
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:10532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8400289|REF_RGD_ID:11041647
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:14732457|REF_RGD_ID:11041652
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:10532 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9808048|REF_RGD_ID:11041637
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:2355 anemia susceptibility ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic; PMID:23080113|REF_RGD_ID:11041607
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21749867|REF_RGD_ID:10400910
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:23052842|REF_RGD_ID:10400912
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:17882708|REF_RGD_ID:11041648
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21415704|REF_RGD_ID:10400907
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:27468524|REF_RGD_ID:11532749
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:736105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:10498627|PMID:1653276|PMID:17488692|PMID:1954391|PMID:24115288|PMID:25741868|PMID:26010769|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:4052634|PMID:7795221|PMID:8093406|PMID:8174675|PMID:8506290|PMID:8608241|PMID:9292543|PMID:9394420|PMID:9488636|PMID:9649565
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:blood cell: PMID:9207443|REF_RGD_ID:11041603
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000892 Fetal Distress ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:22099204|REF_RGD_ID:10401064
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:18093155|REF_RGD_ID:2293059
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, endothelium, glia: PMID:15792521|REF_RGD_ID:11041719
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver: PMID:25769561|REF_RGD_ID:15090809
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19497871
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16699298
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21116766|REF_RGD_ID:10400899
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9004756 Brain Hypoxia treatment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:24344874|REF_RGD_ID:10401067
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118093|REF_RGD_ID:11041669
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2560 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:Schwann cell: PMID:24673486|REF_RGD_ID:11041670
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19706814
12567891 Epor erythropoietin receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736105 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23151030|REF_RGD_ID:11041604
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732342 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16895983|REF_RGD_ID:2315591
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6218830
12567903 Aoc1 amine oxidase copper containing 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61296 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1632778|REF_RGD_ID:2312809
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605938 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12567912 CUNH1orf115 chromosome unknown C1orf115 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8704212|REF_RGD_ID:11049460
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:17576681|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:30290665|PMID:9536098
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31062617|REF_RGD_ID:14975125
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043936|REF_RGD_ID:1598626
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22143914|REF_RGD_ID:11049492
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17338814|REF_RGD_ID:8662972
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:28157558|REF_RGD_ID:14975130
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22461024|REF_RGD_ID:7771532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949848|REF_RGD_ID:7349385
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19238344|PMID:21807089|PMID:22119709|PMID:24314293
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771723|REF_RGD_ID:7365024
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060189 ileitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20583974|REF_RGD_ID:4140460
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424|PMID:20485159
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060901 lymphoplasmacytic lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0070344 ocular tuberculosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:22583692|REF_RGD_ID:7364832
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22467659|REF_RGD_ID:7364834
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080160 cytomegalovirus retinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20881642
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with morbid obesity PMID:25894568|REF_RGD_ID:14975151
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:28852433|REF_RGD_ID:14975143
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28493345|REF_RGD_ID:14975163
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31986264|PMID:32161940
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with cardiovascular system disease;protein:increased expression:blood (human) PMID:32456948|REF_RGD_ID:30309957
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32365221|REF_RGD_ID:30310229
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (human) PMID:21067483|REF_RGD_ID:7364859
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11753760|REF_RGD_ID:7365083
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, resistance to | ClinVar Annotator: match by term: Graft-versus-host disease, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800872 (human) PMID:19409109|REF_RGD_ID:11046269
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:20195716|REF_RGD_ID:11049177
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter PMID:9808588|REF_RGD_ID:2316565
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25034146|REF_RGD_ID:11041897
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:tear PMID:23752063|REF_RGD_ID:7364807
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Otitis Media PMID:22668804|REF_RGD_ID:7364828
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10533 viral pneumonia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25219125|REF_RGD_ID:10450576
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>T (rs1800871) (human) PMID:28002581|REF_RGD_ID:14975135
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27545437|REF_RGD_ID:14975156
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:SNPs,haplotype: -1082G>A, -819T>C, -592C>A (human) PMID:14746878|REF_RGD_ID:1358665
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21803105|REF_RGD_ID:7364841
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788371|REF_RGD_ID:7364852
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18771082|REF_RGD_ID:7365029
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Haemophilus Infections PMID:18524391|REF_RGD_ID:4891398
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:14500471|REF_RGD_ID:7365082
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;protein:increased expression:middle ear, serum PMID:23404508|REF_RGD_ID:7364816
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infectious disease, associated with common cold;DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082G>A, -819T>C, -592A>C (human) PMID:18560870|REF_RGD_ID:7365038
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10754 otitis media susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:17908769|REF_RGD_ID:7365054
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19398662|REF_RGD_ID:2311047
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:10923 sickle cell anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24281564|REF_RGD_ID:11046271
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22092652|REF_RGD_ID:7364837
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:15144463|REF_RGD_ID:7365076
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16914468|REF_RGD_ID:11041889
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16613997|REF_RGD_ID:11049462
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tear PMID:18628987|REF_RGD_ID:7365037
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−819T>C, −592A>C (human) PMID:11023480|REF_RGD_ID:7365085
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:−1082G>A (human) PMID:15789056|REF_RGD_ID:7365072
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11265 trachoma severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:17947295|REF_RGD_ID:7365053
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22037734|REF_RGD_ID:11049486
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22173123|REF_RGD_ID:7364836
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Constriction, Pathologic PMID:22889616|REF_RGD_ID:7364826
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18446686|REF_RGD_ID:2308947
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:118 pericardial effusion severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16360340|REF_RGD_ID:1598622
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12030 panuveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multifocal Choroiditis;DNA:SNP:intron: (rs2222202) (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12132 granulomatosis with polyangiitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11838849|REF_RGD_ID:1580480
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12134 factor VIII deficiency treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:20082647|REF_RGD_ID:11049183
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:21424183|REF_RGD_ID:7364858
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:19882211|REF_RGD_ID:7364862
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19250272|REF_RGD_ID:7365026
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:multiple PMID:15497451|REF_RGD_ID:7365074
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20209309|REF_RGD_ID:4140425
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12732 intermediate uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor PMID:21850175|REF_RGD_ID:7364840
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12233881|REF_RGD_ID:1580479
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle PMID:19242323|REF_RGD_ID:2311057
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13001 carotid stenosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804000|REF_RGD_ID:1598483
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:19700197|REF_RGD_ID:7364863
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter, :rs2222202, rs3024490, rs6703630 (human) PMID:20335604|REF_RGD_ID:7364845
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10865312|REF_RGD_ID:7365086
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20622878|PMID:20622879
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, serum PMID:29719061|REF_RGD_ID:14975149
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15980236|REF_RGD_ID:1598628
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26654556|REF_RGD_ID:14975256
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:29294320|REF_RGD_ID:14975131
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13241 Behcet's disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21506890|REF_RGD_ID:7364843
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24021704|REF_RGD_ID:11049161
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9119882|REF_RGD_ID:2317659
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:plasma PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome onset ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12117955|REF_RGD_ID:1598471
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14115 toxic shock syndrome severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:28659355|REF_RGD_ID:40890272
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs6703630 (human) PMID:21357402|REF_RGD_ID:7364844
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland, serum PMID:19213347|REF_RGD_ID:2311058
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12050565
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -���819C>T, -1082G>A (human) PMID:30734130|REF_RGD_ID:14975122
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28662328|REF_RGD_ID:14975139
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1474 aggressive periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protien:decreased expression:plasma PMID:28868949|REF_RGD_ID:14975264
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20240120 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:22269225|REF_RGD_ID:401959317
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1580 diffuse scleroderma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9034992|REF_RGD_ID:5684371
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11091188|REF_RGD_ID:11049172
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1588 thrombocytopenia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria, Vivax PMID:25128199|REF_RGD_ID:11041893
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1754 mitral valve stenosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16155388|REF_RGD_ID:1598624
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17235586|REF_RGD_ID:2317655
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30304975|REF_RGD_ID:14975257
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-1082G>A (human) PMID:19250218|REF_RGD_ID:2317653
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19302182|REF_RGD_ID:2308942
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1883 hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800896 (human) PMID:28340949|REF_RGD_ID:14975144
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230930 RGD PMID:29593532|REF_RGD_ID:401827839
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>A (rs1800871) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotypes:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27644568|REF_RGD_ID:14975150
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:219 colon cancer no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:27468578|REF_RGD_ID:11534627
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24053818|REF_RGD_ID:7364868
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12765335|REF_RGD_ID:1598469
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16523426|REF_RGD_ID:1598477
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2355 anemia severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Malaria;protein:decreased expression:plasma PMID:9635949|REF_RGD_ID:11049182
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23517930
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9166545|REF_RGD_ID:2317660
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237464|PMID:20644177|REF_RGD_ID:4140459|REF_RGD_ID:4140471
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2515 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20560982|REF_RGD_ID:5131623
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20230687|REF_RGD_ID:4140421
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29317916
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20121766|REF_RGD_ID:4140451
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :-627C>A (human) PMID:12938145|REF_RGD_ID:4143221
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998459|REF_RGD_ID:11046261
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082G>A, -819T>C (human) PMID:15718915|REF_RGD_ID:11049178
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21665488|REF_RGD_ID:11049494
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2913 acute pancreatitis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -819T>C (human) PMID:27173345|REF_RGD_ID:14975140
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10910440
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:serum, bronchoalveolar Lavage fluid (rat) PMID:16409721|REF_RGD_ID:32726073
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15865221|REF_RGD_ID:33769580
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23760007|REF_RGD_ID:7364806
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1800896 (human) PMID:20406895|REF_RGD_ID:4140470
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3229 gastric dilatation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30249047|REF_RGD_ID:14975138
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3234 central nervous system lymphoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:22628023|REF_RGD_ID:7364831
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3310 atopic dermatitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843958|REF_RGD_ID:7364805
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16460885|REF_RGD_ID:1598621
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-592C>A (rs1800872), -819C>T (rs1800871) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082A>G (rs1800896) (human) PMID:29525679|REF_RGD_ID:14975129
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16801669|REF_RGD_ID:1598484
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ameliorates ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:28630232|REF_RGD_ID:242905192
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20220930 RGD PMID:29111308|REF_RGD_ID:155260331
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30610790|REF_RGD_ID:14975253
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3602 toxic encephalopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23916895|REF_RGD_ID:7364985
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:37 skin disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arsenic Poisoning;DNA:SNP:promoter:−3575T>A (human) PMID:21357384|REF_RGD_ID:7364846
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3721 plasmacytoma ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26140236|REF_RGD_ID:11049175
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3825 Shwartzman phenomenon ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7593621|REF_RGD_ID:11049456
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3904 bronchus carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:8030748|REF_RGD_ID:4143231
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:9541628|REF_RGD_ID:2317658
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23883806|REF_RGD_ID:7364793
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23253209|REF_RGD_ID:7364818
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826305|REF_RGD_ID:7365004
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholelithiasis PMID:19065724|REF_RGD_ID:2317654
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19399939|REF_RGD_ID:2306925
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20220715 RGD PMID:26603620|REF_RGD_ID:152998997
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:26909998|REF_RGD_ID:14975152
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-1082 G>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;DNA:SNP:promoter:-592C>A (human) PMID:27660094|REF_RGD_ID:14975134
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, susceptibility to PMID:11121048|PMID:14657422|PMID:14657427|PMID:18550579|PMID:25741868|PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10666520|REF_RGD_ID:7365087
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922883|REF_RGD_ID:1580481
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:20595152|REF_RGD_ID:4140400
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21273540|REF_RGD_ID:7364850
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23720065|REF_RGD_ID:7364808
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15883752|PMID:16310260
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15466015|REF_RGD_ID:1598480
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28939262|REF_RGD_ID:14975271
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cardiac ventricle (rat) PMID:16461369|REF_RGD_ID:1598465
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23778495|REF_RGD_ID:7365020
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:6432 pulmonary hypertension disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20713898|REF_RGD_ID:4142530
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26890368|REF_RGD_ID:14975171
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23822114|REF_RGD_ID:7365006
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:28763918|REF_RGD_ID:14975157
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis, progression of PMID:12847677|PMID:25741868|PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12093879|REF_RGD_ID:11049457
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20201002 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15238617|REF_RGD_ID:1302825
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19343192|REF_RGD_ID:2311054
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease PMID:21474590|REF_RGD_ID:7364857
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24534949|REF_RGD_ID:11049472
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17042978|REF_RGD_ID:1598481
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:820 myocarditis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coxsackievirus Infections PMID:21333491|REF_RGD_ID:7364847
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843954|REF_RGD_ID:7364998
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27795360|REF_RGD_ID:14975132
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:824 periodontitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:30405072|REF_RGD_ID:14975259
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8337 appendicitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367942
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19377777|REF_RGD_ID:2311052
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8483 retinal artery occlusion susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:17438520|REF_RGD_ID:7365056
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:19386070|REF_RGD_ID:2311048
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury;protein:increased expression:lung PMID:20663303|REF_RGD_ID:4140396
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic PMID:20622590|REF_RGD_ID:4140398
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with HTLV-I Infections;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid: PMID:24292748|REF_RGD_ID:36947872
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8536 herpes zoster ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:: PMID:21954956|REF_RGD_ID:8663478
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20305143|REF_RGD_ID:11049154
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8564 lip cancer ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21466366|REF_RGD_ID:11049168
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18836448|PMID:20228799
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26660358|PMID:28120341|REF_RGD_ID:14975153|REF_RGD_ID:14975255
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:865 vasculitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504995|REF_RGD_ID:1598487
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22450025|REF_RGD_ID:11049491
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23783008|REF_RGD_ID:7365018
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin PMID:26177082|REF_RGD_ID:11049489
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29899181|REF_RGD_ID:14975133
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21102463
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8778 Crohn's disease treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11113068|REF_RGD_ID:11049181
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (human) PMID:11298547|REF_RGD_ID:7829824
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-627C>A (human) PMID:25051072|REF_RGD_ID:11041894
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:promoter:-1082A>G, -819C>T, -592C>A (human) PMID:22677268|REF_RGD_ID:11046267
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25002079
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696964|REF_RGD_ID:1598486
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:22105495|REF_RGD_ID:7364856
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18988929|REF_RGD_ID:2307272
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29691718|REF_RGD_ID:14975124
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:16982822|REF_RGD_ID:11049170
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27815529|REF_RGD_ID:14975260
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20220623 RGD PMID:25727887|PMID:29572553|REF_RGD_ID:11049485|REF_RGD_ID:152995414
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ameliorates ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:28062499|REF_RGD_ID:329955458
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000173 Eye Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22553604|REF_RGD_ID:7364851
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222424
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26101070|REF_RGD_ID:11049529
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20406594|REF_RGD_ID:4140467
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23968122|REF_RGD_ID:11049496
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788042|REF_RGD_ID:7365012
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26270535|REF_RGD_ID:11049527
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22106021|PMID:23890086|REF_RGD_ID:11049495|REF_RGD_ID:7364989
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16035616|REF_RGD_ID:1598627
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21549006
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23075771|REF_RGD_ID:7364822
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23971414|REF_RGD_ID:7364983
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype:promoter:-592C>A, -819 C>T, -1082G>A (human) PMID:31055876|REF_RGD_ID:14975127
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16903779|REF_RGD_ID:7365068
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22940620|REF_RGD_ID:7364825
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-819C>A (rs1800871)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001204 Dyspepsia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896)(human) PMID:28965252|REF_RGD_ID:14975154
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22462754|REF_RGD_ID:7364835
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20200252|REF_RGD_ID:4140426
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12632514|PMID:15362042|PMID:16097045|PMID:16126171|PMID:16539848|PMID:16552806|PMID:16609999|PMID:16688825|PMID:18251166
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23980370|PMID:24993843|REF_RGD_ID:11049490|REF_RGD_ID:7364982
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14715528|REF_RGD_ID:1598466
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, lymph PMID:19160132|REF_RGD_ID:2311060
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:24314293|PMID:27580383
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9001995 Actinic Cheilitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26723902|REF_RGD_ID:14975265
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21911118|REF_RGD_ID:7364839
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sciatic Neuropathy PMID:23957449|REF_RGD_ID:7364792
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:17174526|PMID:7582491
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22820166|REF_RGD_ID:7364827
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1800890, rs4072227, rs17015865 (human) PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22945689|REF_RGD_ID:11041895
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:10638947|REF_RGD_ID:11049174
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19573080|REF_RGD_ID:11049165
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284379|PMID:17999153|PMID:18174250
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19193354|REF_RGD_ID:2311059
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:19169271|REF_RGD_ID:8662976
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20974942|PMID:22450443
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15270736|REF_RGD_ID:1626677
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22052031|PMID:23140046|REF_RGD_ID:7193038|REF_RGD_ID:7364838
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19060266|REF_RGD_ID:7365027
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23872438|REF_RGD_ID:7364993
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002805 Enterocolitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17574631
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10479408
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003610 Asthenopia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20415740|REF_RGD_ID:7364861
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003688 Toxoplasma Chorioretinitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:−1082G>A (human) PMID:18436829|REF_RGD_ID:7365046
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16807647|REF_RGD_ID:1598472
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12388354|PMID:19514843|REF_RGD_ID:2308950|REF_RGD_ID:5508171
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18460982
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141682|REF_RGD_ID:1598625
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592C>A (rs1800872) (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: rs3021094, rs3024498 (human) PMID:29247709|REF_RGD_ID:14975141
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:26095186|REF_RGD_ID:14700655
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:25708446|REF_RGD_ID:38456002
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564629|REF_RGD_ID:7364833
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23870834|REF_RGD_ID:7364994
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275523|REF_RGD_ID:11049523
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055715|REF_RGD_ID:7364866
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108420|REF_RGD_ID:14975261
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19371254|REF_RGD_ID:2311053
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11441115
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27488951|REF_RGD_ID:14975262
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24055021|REF_RGD_ID:7364867
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:21697956|REF_RGD_ID:7364842
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004538 Hearing Loss treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningitis, Pneumococcal PMID:22644021|REF_RGD_ID:7364829
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury;protein:increased expression:lung, plasma PMID:23801594|REF_RGD_ID:7365008
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs3021097 (human) PMID:30412745|REF_RGD_ID:14975158
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23902576|REF_RGD_ID:7364984
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004932 Eales Disease ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter PMID:20720222|REF_RGD_ID:7364860
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19026704|REF_RGD_ID:7365028
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14587096
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14999141
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20304473|REF_RGD_ID:4140417
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia PMID:20357828|REF_RGD_ID:4140420
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:23861957|REF_RGD_ID:7364996
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181422
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammatory bowel disease PMID:26802082|REF_RGD_ID:14975136
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18779928|REF_RGD_ID:2308946
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390724|REF_RGD_ID:7365052
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis disease_progression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:31209505|REF_RGD_ID:155791448
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16043105|PMID:18495789|REF_RGD_ID:7365044|REF_RGD_ID:7365069
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005700 Airway Obstruction susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:17690329|REF_RGD_ID:4142510
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19302852|REF_RGD_ID:2311055
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27943364|REF_RGD_ID:14975170
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, mononuclear cell PMID:23168151|REF_RGD_ID:7364820
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16949747|REF_RGD_ID:1598632
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25078297|REF_RGD_ID:11049468
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24077211|REF_RGD_ID:7364865
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27580383|PMID:28411859
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28664613|REF_RGD_ID:14975137
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24079335|REF_RGD_ID:7364864
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections severity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-592A>C (rs1800872) (human) PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006623 Murine Acquired Immunodeficiency Syndrome ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23415673|REF_RGD_ID:7364815
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11359436|PMID:15240742|REF_RGD_ID:7365075|REF_RGD_ID:7365084
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22629453|REF_RGD_ID:7364830
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006642 Experimental Autoimmune Uveoretinitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296818|REF_RGD_ID:7364849
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006644 Retroviridae Infections ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11369878|REF_RGD_ID:11049463
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006709 Primary Graft Dysfunction treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21911153|REF_RGD_ID:11049478
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23843977|REF_RGD_ID:7247697
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9006966 Pseudomonas Aeruginosa Keratitis treatment ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23878501|REF_RGD_ID:7364804
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:23981596|REF_RGD_ID:7364869
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16323614|REF_RGD_ID:1598623
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke severity ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15894335|REF_RGD_ID:1598629
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23786953|REF_RGD_ID:7365015
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-1082A>G (rs1800896), -819T>C (rs1800871), -592A>C (rs1800872) (human) PMID:30109600|REF_RGD_ID:14975142
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25323753|REF_RGD_ID:11049477
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19507274|REF_RGD_ID:2308951
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277951
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007730 Burns treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22341647|REF_RGD_ID:11049470
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19275881|REF_RGD_ID:2311056
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23840272|REF_RGD_ID:7365001
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9007871 Malignant Pleural Effusions ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30695099|REF_RGD_ID:14975123
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19505388|REF_RGD_ID:7365025
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats, haplotype:promoter PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008208 Heparin-induced Thrombocytopenia no_association ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs1800896 (-1082G/A), rs1800871 (-819C/T), rs1800872 (-592C/A) (human) PMID:22239992|REF_RGD_ID:11049164
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008227 Pregnancy-associated Malaria ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24717969|REF_RGD_ID:11041890
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008261 Chemically-Induced Disorders ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36108500
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21442011|REF_RGD_ID:5131471
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23993644|REF_RGD_ID:7364979
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29582634
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9065 leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16540374|PMID:20404924
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:20728533
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12486603|REF_RGD_ID:1580478
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20102417
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23357299|REF_RGD_ID:11046264
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15716043|PMID:17404324|PMID:22461696
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29745990|REF_RGD_ID:14975172
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:916 liver benign neoplasm treatment ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25168696|REF_RGD_ID:11049493
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802947|REF_RGD_ID:7364853
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:g.-1082G>A, g.-819C>T, g.-592C>A (human) PMID:19031431|REF_RGD_ID:2308943
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus PMID:18267346|REF_RGD_ID:2308948
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17033197|REF_RGD_ID:1598630
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:20796249|REF_RGD_ID:4140455
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, polymorphisms:promoter:-1082G>A, (human) PMID:11307152|REF_RGD_ID:11041888
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:11022130|REF_RGD_ID:11049458
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9663 aphthous stomatitis ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-1082G>A (rs1800896) (human) PMID:27266194|REF_RGD_ID:14975145
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430480
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17997340|REF_RGD_ID:2308949
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12404228
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9784 trichinosis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23465441|REF_RGD_ID:11049476
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:21653647|REF_RGD_ID:11049158
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15860861|REF_RGD_ID:11049169
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increase expression:serum PMID:18787467|REF_RGD_ID:2308945
12567926 Il10 interleukin 10 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735591 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability syndrome due to a DYRK1A point mutation PMID:16199547|PMID:17237124|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21204217|PMID:21294719|PMID:23099646|PMID:23160955|PMID:23512985|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25533962|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28167836|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:28708303|PMID:29034068|PMID:29700199|PMID:30831192|PMID:31130284|PMID:31594070|PMID:31785789|PMID:31803247|PMID:32555303|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32959227|PMID:33004838|PMID:33624935|PMID:33753861|PMID:34008892|PMID:34253714|PMID:34345024|PMID:35598272|PMID:38177409|PMID:9536098
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17576681|PMID:23099646|PMID:24088041|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:26922654|PMID:28053047|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:31594070|PMID:32581362|PMID:34345024|PMID:9536098
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy severity ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20240118 RGD rat cDNA in mouse model PMID:27056896|REF_RGD_ID:401959209
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:190685
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:18696092|REF_RGD_ID:14974029
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20240104 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:18658135|REF_RGD_ID:401940180
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:14250 Down syndrome treatment ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23220201|PMID:28647555|REF_RGD_ID:14973377|REF_RGD_ID:14974030
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1591 renovascular hypertension treatment ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737237 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31838052
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized-onset seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28053047|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:29034068|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with heart failure; protein:increased expression, increased activity:heart left ventricle (rat) PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with myocardial infarction PMID:26067684|REF_RGD_ID:11097969
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25707398|PMID:25730262|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:29034068|PMID:31785789|PMID:32581362|PMID:33004838|PMID:34345024
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20240118 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:19906449|REF_RGD_ID:401959215
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:24524606|PMID:26619200|REF_RGD_ID:401940196|REF_RGD_ID:401959210
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:17576681|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:26633545|PMID:26795593|PMID:26922654|PMID:27241786|PMID:28053047|PMID:28191889|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:9536098
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9007956 Febrile Seizures susceptibility ISO RGD:10495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29223763|REF_RGD_ID:27095962
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737237 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25641759|PMID:25741868|PMID:25741883|PMID:25920557|PMID:25944381|PMID:28492532|PMID:32581362
12567939 Dyrk1a dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2528 D RGD:9068941 20240118 RGD protein:decreased expression:heart (rat) PMID:19906449|REF_RGD_ID:401959215
12567954 Copg2 COPI coat complex subunit gamma 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12567954 Copg2 COPI coat complex subunit gamma 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1347391 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12567982 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12567982 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12567982 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1348982 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12567982 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1348982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12567982 E2f2 E2F transcription factor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1616520 D RGD:9068941 20200609 RGD E2f1/E2f2 double knockout PMID:15146237|REF_RGD_ID:1300306
12568023 Otub1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1322723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22279542|REF_RGD_ID:7175260
12568023 Otub1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12568023 Otub1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568023 Otub1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1322723 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22279542|REF_RGD_ID:7175260
12568023 Otub1 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1322723 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12568034 Fam98c family with sequence similarity 98 member C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
12568034 Fam98c family with sequence similarity 98 member C gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1604231 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asphyxiating thoracic dystrophy 3
12568076 Tcn1 transcobalamin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349641 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12568076 Tcn1 transcobalamin 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12568076 Tcn1 transcobalamin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568076 Tcn1 transcobalamin 1 gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1349641 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4627864
12568076 Tcn1 transcobalamin 1 gene DOID:9003283 Transcobalamin I Deficiency ISO RGD:1349641 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transcobalamin I deficiency PMID:17576681|PMID:19686235|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 1 PMID:17576681|PMID:22279524|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31077665|PMID:36307859|PMID:5936364|PMID:9536098
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27660388|PMID:28492532
12568090 Tubgcp6 tubulin gamma complex component 6 gene DOID:9005482 Microcephaly and Chorioretinopathy ISO RGD:1317114 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy with or without intellectual disability PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12568125 Abi2 abl interactor 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1353143 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12568137 Ubxn4 UBX domain protein 4 gene DOID:0060591 WHIM syndrome 1 ISO RGD:1316650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Warts, hypogammaglobulinemia, infections, and myelokathexis PMID:28492532
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12568159 Ralgapb Ral GTPase activating protein non-catalytic subunit beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1603624 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMP1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 13 | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii PMID:15542026|PMID:17576681|PMID:22052668|PMID:22482805|PMID:24091809|PMID:24648371|PMID:25214535|PMID:25402547|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499418|PMID:30719581|PMID:9536098
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive PMID:24033266|PMID:25741868
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30719581
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1551822 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:24033266|PMID:28492532
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12568201 Bmp1 bone morphogenetic protein 1 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230228 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive multiple pterygium syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20180214 OMIM
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110662 congenital myasthenic syndrome 1B ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 1B, fast-channel PMID:10195214|PMID:12588888|PMID:15079006|PMID:18806275|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7254233
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHRNA1-Related Congenital Myasthenic Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A PMID:16685696|PMID:22406191|PMID:22678886|PMID:23037934|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:3651795|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:8872460|PMID:9158151|PMID:9221765
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24121633|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, slow-channel congenital PMID:24033266|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:33216040|PMID:9221765
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9221765
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19690163
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9004016 Wiskott-Aldrich Syndrome 2 ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiskott-Aldrich syndrome 2 PMID:28492532
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005883 Pleural Effusion ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleural effusion PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:36634413
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9005962 Multiple Pterygium Syndrome, Lethal Type ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal multiple pterygium syndrome PMID:10195214|PMID:14719537|PMID:15907919|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18252226|PMID:18806275|PMID:22406191|PMID:22728938|PMID:23037934|PMID:24121633|PMID:25348405|PMID:25450229|PMID:25741868|PMID:25741885|PMID:26467025|PMID:27748205|PMID:28492532|PMID:29054425|PMID:30177536|PMID:31680349|PMID:33216040|PMID:36634413|PMID:6287911|PMID:7619526|PMID:7863154|PMID:9158151|PMID:9221765|PMID:9536098
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9006988 Congenital Myasthenic Syndrome, Fast-Channel ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis treatment ISO RGD:732599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10606626|REF_RGD_ID:704386
12568263 Chrna1 cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:732599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:26036949
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12568276 Dscaml1 DS cell adhesion molecule like 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1312583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:16763387|PMID:25146893|PMID:26362610
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:730849 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, due to thyroid dysgenesis or hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 2 PMID:11232006|PMID:11502839|PMID:12116225|PMID:15356023|PMID:15718293|PMID:17437516|PMID:17980011|PMID:20302910|PMID:23647375|PMID:25741868|PMID:28060725|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29159607|PMID:30222900|PMID:9382140|PMID:9523167|PMID:9590296
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730849 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12116225|PMID:25741868|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:29159607|PMID:30222900
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790
12568312 Pax8 paired box 8 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:25741868
12568337 Clxn calaxin gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:28492532
12568337 Clxn calaxin gene DOID:9007615 Primary Ciliary Dyskinesia 53 ISO RGD:1603006 D RGD:7240710 20231206 OMIM
12568337 Clxn calaxin gene DOID:9007615 Primary Ciliary Dyskinesia 53 ISO RGD:1603006 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 53 PMID:25741868|PMID:36727596
12568348 Tnfsf14 TNF superfamily member 14 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1352930 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12568348 Tnfsf14 TNF superfamily member 14 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602
12568348 Tnfsf14 TNF superfamily member 14 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1557415 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:161950
12568348 Tnfsf14 TNF superfamily member 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1352930 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12568359 Rnase10 ribonuclease A family member 10 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1347818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:22052058|REF_RGD_ID:9068421
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080028 spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11025758|REF_RGD_ID:7206846
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19616291|REF_RGD_ID:7206842
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0110034 X-linked Alport syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Alport syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0111563 Sturge-Weber syndrome ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:12621118|REF_RGD_ID:1358624
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112295 spondylometaphyseal dysplasia ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:33605604
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:0112297 spondylometaphyseal dysplasia corner fracture type ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FN1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Spondylometaphyseal dysplasia - Sutcliffe type PMID:15666313|PMID:1677003|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:32200603|PMID:33605604
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11682445|PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746|REF_RGD_ID:30296650
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11682445|PMID:17324946
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:20012564|REF_RGD_ID:7205680
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12716757|REF_RGD_ID:1601179
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:29127259
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:12897 submandibular gland disease ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19097859|REF_RGD_ID:7205460
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16191423
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:embryo PMID:14986037|REF_RGD_ID:7205466
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17324142|REF_RGD_ID:7205461
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10082755|REF_RGD_ID:7206847
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20484935|REF_RGD_ID:7206839
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15925904|REF_RGD_ID:7206844
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12884040|REF_RGD_ID:7205684
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:11768240|REF_RGD_ID:729934
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17099729
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26817844
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860816|REF_RGD_ID:7205637
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12218318|REF_RGD_ID:7205473
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:19695229|REF_RGD_ID:2325720
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29100092
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26968105|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:31328266|PMID:32200603|PMID:35836154
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:6665521|REF_RGD_ID:7205701
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cartilage: PMID:8646429|REF_RGD_ID:10402156
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19751734
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20347014|REF_RGD_ID:7205459
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8845050 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10453785|REF_RGD_ID:11556224
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12065530|REF_RGD_ID:7205474
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:15980055|REF_RGD_ID:1625201
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:19914391|REF_RGD_ID:4140452
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12651615|REF_RGD_ID:7205470
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:10594 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:kidney PMID:16301823|REF_RGD_ID:7206843
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413998
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex: PMID:22736507|REF_RGD_ID:10402169
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart: PMID:23383330|REF_RGD_ID:10402158
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181017
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005563 Glomerulopathy with Giant Fibrillar Deposits ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulopathy with fibronectin deposits 2 PMID:12042895|PMID:1544672|PMID:17576681|PMID:18268355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100092|PMID:30599297|PMID:32200603|PMID:36774238|PMID:7747733|PMID:9536098
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:22937115|REF_RGD_ID:7206838
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22228707|REF_RGD_ID:7296926
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11352844|REF_RGD_ID:7205629
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2624 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7806580|REF_RGD_ID:7205469
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20551625
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736627 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11213886|REF_RGD_ID:7206845
12568365 Fn1 fibronectin 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16823967
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737186 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:9070847
12568450 Gpd2 glycerol-3-phosphate dehydrogenase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737186 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12568488 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen-like syndrome, B3GAT3 type PMID:28492532
12568488 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110860 polycystic kidney disease 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 3 with or without polycystic liver disease
12568488 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12568488 Ints5 integrator complex subunit 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0050665 fetal alcohol syndrome ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:neuron, cerebellum PMID:17109064|REF_RGD_ID:2298867
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734|PMID:24413737
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24584070
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:mesenteric artery PMID:17620967|REF_RGD_ID:1642801
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1091 tooth disease ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:epithelial cell PMID:17376765|REF_RGD_ID:1642963
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18575772|REF_RGD_ID:2298866
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12237774|REF_RGD_ID:2298874
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18391481|REF_RGD_ID:2298885
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24816255
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17007568|REF_RGD_ID:2298868
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:4001 ovarian carcinoma disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955829
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:membrane, artery, lung PMID:18091588|REF_RGD_ID:2298877
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:pulmonary artery PMID:16322374|REF_RGD_ID:1642819
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20230401 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:27893610|REF_RGD_ID:243048440
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bladder Neoplasms;protein:increased expression:lymph node PMID:12855641|REF_RGD_ID:2298872
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15448013|PMID:24816253|PMID:24816255|PMID:36914835
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:15269155|REF_RGD_ID:2298869
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:11872041|REF_RGD_ID:2298875
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:12808121|REF_RGD_ID:2298873
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17929039|REF_RGD_ID:2298888
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16492715|PMID:17596891|REF_RGD_ID:1642803|REF_RGD_ID:2298879
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9001734 Neurocutaneous Syndromes ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:microglial cell, brain PMID:17983427|REF_RGD_ID:2298887
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003047 ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA WITH FACIAL DYSMORPHISM AND ACRAL, OCULAR, AND BRAIN ANOMALIES, SOMATIC MOSAIC | ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia with facial dysmorphism and acral, ocular, and brain anomalies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31570889|PMID:31821646
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased activation:heart PMID:17184496|REF_RGD_ID:1642810
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731060 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cardiac muscle cell PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004253 Immunoblastic Lymphadenopathy ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413737|PMID:24584070
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19896475
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:renal/urinary system PMID:12581011|REF_RGD_ID:1547861
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30158054
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9005660 Hypopigmentation ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal ganglion, macrophage, T cell PMID:17367505|REF_RGD_ID:1642966
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:heart PMID:17322412|REF_RGD_ID:1642967
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:retina PMID:17534117|REF_RGD_ID:1642826
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:26619011
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9268 glycine encephalopathy ISO RGD:1347797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-ketotic hyperglycinemia PMID:28492532
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1347797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570889
12568494 Rhoa ras homolog family member A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:619921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:membrane, aorta, skeletal muscle PMID:16267124|REF_RGD_ID:2298881
12568542 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12568542 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12568542 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12568542 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568542 Rbm44 RNA binding motif protein 44 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1625816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:12095288 D RGD:9068941 20230824 OMIA Hyperkeratosis, palmoplantar, FAM83G-related PMID:10701186|PMID:12828257|PMID:24832243|PMID:26747202|PMID:29963719|PMID:34796560|PMID:37582787
12568558 Fam83g family with sequence similarity 83 member G gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606850 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12568568 Zcchc2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12568568 Zcchc2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1343061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12568568 Zcchc2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12568568 Zcchc2 zinc finger CCHC-type containing 2 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1343061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12568599 Ctsz cathepsin Z gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12568599 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12568599 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:708479 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18700000|REF_RGD_ID:5686878
12568599 Ctsz cathepsin Z gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1352898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12568609 Hes3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12568609 Hes3 hes family bHLH transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9000198 Erythrokeratodermia Variabilis et Progressiva 7 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrokeratodermia variabilis et progressiva 7 PMID:30321533|PMID:31898316
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12568614 Perp p53 apoptosis effector related to PMP22 gene DOID:9008575 Olmsted Syndrome 2 ISO RGD:1321113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome 2 PMID:30321533|PMID:31361044
12568624 Rtp1 receptor transporter protein 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1604751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12568634 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1604831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12568634 Rufy3 RUN and FYVE domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1604831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12568669 Tfip11 tuftelin interacting protein 11 gene DOID:0110271 cataract 23 ISO RGD:1322916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 23 PMID:28492532
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:uterine myometrium: PMID:14561813|REF_RGD_ID:9850247
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantium PMID:9697113|REF_RGD_ID:9850159
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain: PMID:20505763|REF_RGD_ID:9850150
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9004004 Water-Electrolyte Imbalance ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11003989|REF_RGD_ID:9850274
12568685 Pcp4 Purkinje cell protein 4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:3271 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cytoplasm: PMID:19480007|REF_RGD_ID:9850273
12568711 APOA1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21410987|REF_RGD_ID:5508220
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:20463180|REF_RGD_ID:5508222
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyloidosis, cardiac and cutaneous | ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:10198255|PMID:10487826|PMID:12050338|PMID:1502149|PMID:17303779|PMID:17665932|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:24702826|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:25972569|PMID:26299174|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27240838|PMID:27464946|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:28953655|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:31870425|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:35460704|PMID:4304452|PMID:7493166|PMID:8675681|PMID:9916936
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26420354|REF_RGD_ID:25671437
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736547 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19637234|REF_RGD_ID:7241572
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein: increased expression:liver, serum (rat) PMID:30187493|REF_RGD_ID:25671434
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:24793484|REF_RGD_ID:21408551
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080957 primary hypoalphalipoproteinemia 1 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 1 PMID:17303779|PMID:1901417|PMID:20884842|PMID:21443680|PMID:21820994|PMID:23209431|PMID:23770607|PMID:23806608|PMID:24081495|PMID:25034063|PMID:25741868|PMID:25972569|PMID:26530418|PMID:26562506|PMID:26605794|PMID:27135400|PMID:27785680|PMID:28492532|PMID:28870971|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:30333156|PMID:32041611|PMID:32666307|PMID:35460704|PMID:8240372
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0080958 primary hypoalphalipoproteinemia 2 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Apolipoprotein A-I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: HYPOALPHALIPOPROTEINEMIA, PRIMARY, 2, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypoalphalipoproteinemia, primary, 2, intermediate PMID:17665932|PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:21944998|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:2506176|PMID:2512329|PMID:25741868|PMID:26363436|PMID:26530418|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:30184436|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452|PMID:6800349|PMID:7981179|PMID:9012641|PMID:9514407|PMID:9931341
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0090028 familial isolated deficiency of vitamin E ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18458655
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0110802 hereditary spastic paraplegia 50 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 50 PMID:19559397
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19863188|REF_RGD_ID:5508218
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease resistance ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: : :transgenic model PMID:20847045|REF_RGD_ID:5508212
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23401751|REF_RGD_ID:7241867
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18224302
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7900854
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:2493483|REF_RGD_ID:7495790
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: plasma (human) PMID:21145806|REF_RGD_ID:25671435
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18614621|REF_RGD_ID:2313652
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1387 hypolipoproteinemia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9931341|REF_RGD_ID:734583
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1388 Tangier disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial High Density Lipoprotein Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Tangier disease PMID:25341944|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7583566|PMID:7981179|PMID:8282791
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1391 Norum disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APOLIPOPROTEIN A-I (GIESSEN) PMID:28492532|PMID:6489332|PMID:7082443
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: altered expression: cerebrospinal fluid: 2 different isoforms PMID:20085559|REF_RGD_ID:5508216
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: cerebrospinal fluid PMID:20580919|REF_RGD_ID:5128563
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17312459|REF_RGD_ID:2325758
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17332923|REF_RGD_ID:2325757
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1883 hepatitis C severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:decreased expression:serum (human) PMID:19818291|REF_RGD_ID:25671441
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23078847|REF_RGD_ID:7241852
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33861588
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287885|REF_RGD_ID:7241575
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20639628|REF_RGD_ID:5508221
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: serum PMID:20350318|REF_RGD_ID:5508215
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:19399409|REF_RGD_ID:2325183
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:21496341|REF_RGD_ID:7241214
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6816881
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2128269|REF_RGD_ID:1601188
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: respiratory system fluid/secretion PMID:20463180|REF_RGD_ID:5508222
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19486127|REF_RGD_ID:2325756
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:27106140|REF_RGD_ID:25671439
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12646808
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:26996551|REF_RGD_ID:11561502
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176799|REF_RGD_ID:2325759
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:10428310|REF_RGD_ID:1578442
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: serum PMID:17517342|REF_RGD_ID:5508219
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:23935864|REF_RGD_ID:25671438
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:serum (human) PMID:27974108|REF_RGD_ID:25671440
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood PMID:22515595|REF_RGD_ID:7241208
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma PMID:18079481|REF_RGD_ID:7241576
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemias PMID:20488818|REF_RGD_ID:7241571
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1466661|REF_RGD_ID:1599158
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :-75G>A, 83C>T (human) PMID:16309370|REF_RGD_ID:1601184
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy type III PMID:17665932|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:22952757|PMID:23233678|PMID:25741868|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:3142462|PMID:4304452
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2123716|REF_RGD_ID:1599161
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002117 Hypoalphalipoproteinemias ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HIGH DENSITY LIPOPROTEIN DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Hdl lipoprotein deficiency disease PMID:17665932|PMID:1901417|PMID:2108924|PMID:2123470|PMID:21296086|PMID:22952757|PMID:23209431|PMID:23233678|PMID:25741868|PMID:26530418|PMID:27464946|PMID:28492532|PMID:29083407|PMID:29353225|PMID:3141894|PMID:3142462|PMID:4304452
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9829487|REF_RGD_ID:2313960
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002513 Hypoproteinemia ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2123716|REF_RGD_ID:1599161
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18258771
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21730889|REF_RGD_ID:7241209
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19561306|REF_RGD_ID:7241869
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004492 Familial Amyloidosis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22495291|REF_RGD_ID:7241855
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004581 Pediatric Obesity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25137265
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19180532
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21055120
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20972769
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A (human) PMID:9699897|REF_RGD_ID:1601186
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17488882|REF_RGD_ID:7241577
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23227448|REF_RGD_ID:7241868
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18593575|REF_RGD_ID:7241573
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18535924|REF_RGD_ID:7241574
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia no_association ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-75G>A PMID:7910586|REF_RGD_ID:1601187
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20230831 RGD PMID:23644946|REF_RGD_ID:401794573
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (human) PMID:17217166|REF_RGD_ID:1601183
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18332268
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19433014
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007389 Acute Tubulointerstitial Nephritis ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659101|REF_RGD_ID:7241207
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver, serum (human) PMID:27015844|REF_RGD_ID:25671432
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:21726101|REF_RGD_ID:5508214
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:25115832|REF_RGD_ID:25671433
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131231|REF_RGD_ID:7241864
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20482780|REF_RGD_ID:7241863
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20739292|REF_RGD_ID:5508213
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:18626730|REF_RGD_ID:2303613
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:plasma lipoprotein particle PMID:9649952|REF_RGD_ID:2313961
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased glycation:plasma PMID:18079481|REF_RGD_ID:7241576
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:2130 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30231880|REF_RGD_ID:25671436
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9578960|REF_RGD_ID:2313962
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9933608|REF_RGD_ID:2313959
12568711 Apoa1 apolipoprotein A1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735962 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:12725089|REF_RGD_ID:1601185
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:25741868|PMID:28492532
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0070123 congenital nongoitrous hypothyroidism 4 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary cretinism PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:17576681|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:34780050|PMID:8636437|PMID:9536098|PMID:9589689
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33132244
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TSH deficiency PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:17576681|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:34780050|PMID:8636437|PMID:9536098|PMID:9589689
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adenohypophysis (human) PMID:20651845|REF_RGD_ID:28711759
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6455462
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:7956715|REF_RGD_ID:1624160
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9000366 Isolated Thyrotropin Deficiency ISO RGD:732605 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyrotropin deficiency, isolated PMID:11297590|PMID:11549695|PMID:11788671|PMID:12364478|PMID:15292359|PMID:15297803|PMID:17576681|PMID:1971148|PMID:22606512|PMID:24423284|PMID:25741868|PMID:25950606|PMID:26416826|PMID:27362444|PMID:27387040|PMID:2792087|PMID:28492532|PMID:31166470|PMID:34780050|PMID:8636437|PMID:9536098|PMID:9589689
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6350720
12568720 Tshb thyroid stimulating hormone subunit beta gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:732605 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24729111
12568727 Ubfd1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:0070257 congenital disorder of glycosylation type IIe ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COG7 congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12568727 Ubfd1 ubiquitin family domain containing 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606788 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17200668|PMID:17200671|PMID:19609323|PMID:28492532
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Is | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 36 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22492991|PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:27781031|PMID:28397838|PMID:28492532|PMID:28777499|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437|PMID:35899201|PMID:9536098
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24476948|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26467025|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351399 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular hypotonia PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23033978|PMID:23934111|PMID:24781210|PMID:24896178|PMID:25732998|PMID:25741868|PMID:26138355|PMID:26482601|PMID:28492532|PMID:28778787|PMID:28887793|PMID:28940310|PMID:32238909|PMID:32681751|PMID:33734437
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
12568743 Alg13 ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351399 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:32681751
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112361 spondylocostal dysostosis 3 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 3, autosomal recessive PMID:16385447|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29459493|PMID:30531807|PMID:9536098
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:16385447
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9003268 Rigidity and Multifocal Seizure Syndrome, Lethal Neonatal ISO RGD:1350319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rigidity and multifocal seizure syndrome, lethal neonatal PMID:22279524|PMID:25500575|PMID:28492532
12568806 Lfng LFNG O-fucosylpeptide 3-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1350319 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12568845 Zc3h7b zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12568845 Zc3h7b zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12568845 Zc3h7b zinc finger CCCH-type containing 7B gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1601882 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532
12568876 Taf6l TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12568876 Taf6l TATA-box binding protein associated factor 6 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568892 Slc5a12 solute carrier family 5 member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345162 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12568911 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm | ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasms PMID:17576681|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12568911 Pik3ap1 phosphoinositide-3-kinase adaptor protein 1 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1317115 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile spasm PMID:25741868|PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1344178 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28381600
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12568932 Lcn1 lipocalin 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1344178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12568939 MDM2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20240516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15550242
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:biliary epithelium (human) PMID:16505435|REF_RGD_ID:2317415
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome no_association ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) PMID:22668018|REF_RGD_ID:11073731
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14555611
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:27798881|REF_RGD_ID:13602098
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:cds (human) PMID:1614537|REF_RGD_ID:2317412
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22773013
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:13677 SAPHO syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19779722
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to PMID:15550242|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:28492532|PMID:9536098
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:28492532|PMID:9536098
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Accelerated tumor formation, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15550242|PMID:16199547|PMID:16258005|PMID:17003841|PMID:17360557|PMID:17576681|PMID:19521721|PMID:23653682|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast tumor (rat) PMID:15844214|REF_RGD_ID:2293626
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24005053|REF_RGD_ID:10412066
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1697 ichthyosis treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24005053|REF_RGD_ID:10412066
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17210701
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174211|REF_RGD_ID:10412309
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24334056|REF_RGD_ID:10412310
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication PMID:23796897|REF_RGD_ID:13702089
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma onset ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter, intron:IVS1+309T>G (human) PMID:19752772|REF_RGD_ID:2317414
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma severity ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:15810085|REF_RGD_ID:2317416
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3669 intermittent claudication treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658678|REF_RGD_ID:9586024
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19941079|PMID:21268124
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:409 liver disease onset ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Enzyme altered focus (rat) PMID:14555611|REF_RGD_ID:2317409
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intrahepatic bile duct (human) PMID:15619210|REF_RGD_ID:2317417
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:19850968|REF_RGD_ID:2317361
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:promoter:g.-309T>G (human) PMID:20019189|REF_RGD_ID:2317357
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia onset ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs2279744(human) PMID:23818300|REF_RGD_ID:13703044
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23595775|REF_RGD_ID:10412063
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31945315
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex (rat) PMID:15165363|REF_RGD_ID:2317397
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebrum (rat) PMID:15563574|REF_RGD_ID:2317395
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20875869
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury; protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:15777295|REF_RGD_ID:2317393
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23766372|REF_RGD_ID:10412052
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003020 Chemotherapy-Induced Febrile Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:SNP:cds:309T>G(rs2279744)(human) PMID:21706156|REF_RGD_ID:11073725
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9003292 Intracranial Subdural Hematoma treatment ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20230128 RGD PMID:34334113|REF_RGD_ID:155882538
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome ISO RGD:1313299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-kubisch syndrome PMID:28846075
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004277 Lessel-Kubisch Syndrome susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Small Cell Lung Carcinoma;DNA:SNP::rs2279744(human) PMID:24732641|REF_RGD_ID:11073715
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:1313300 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21498419|REF_RGD_ID:10412065
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:myocardium PMID:23530877|REF_RGD_ID:10412313
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation susceptibility ISO RGD:1313299 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart ventricle (rat) PMID:14644432|REF_RGD_ID:2317401
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26229107
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1313299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11064355|REF_RGD_ID:11251749
12568939 Mdm2 MDM2 proto-oncogene gene DOID:9286 priapism ISO RGD:1305332 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus cavernosum PMID:21085184|REF_RGD_ID:10412315
12568957 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12568957 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12568957 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12568957 Vezf1 vascular endothelial zinc finger 1 gene DOID:9006997 Dilated Cardiomyopathy 1OO ISO RGD:1317608 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 1OO PMID:36657711
12568973 Edil3 EGF like repeats and discoidin domains 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12568973 Edil3 EGF like repeats and discoidin domains 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12568993 Sbk1 SH3 domain binding kinase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1344532 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:14510954|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:31064749|PMID:8049428|PMID:8481514
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand factor receptor deficiency PMID:11167791|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:24934643|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:25949529|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28561420|PMID:28765788|PMID:29043243|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32202057|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1351167 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.182A>G(p.N61S)(human) PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9001316 Bernard-Soulier Syndrome, Type C ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome type C PMID:11167791|PMID:12100158|PMID:13442197|PMID:14510954|PMID:21173099|PMID:21699652|PMID:23402648|PMID:25370924|PMID:25539746|PMID:25741868|PMID:28131619|PMID:28395735|PMID:28492532|PMID:28765788|PMID:29636940|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:8049428|PMID:8481514|PMID:9163595|PMID:9432024|PMID:9886312
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9005876 Thrombocytopenic Purpura ISO RGD:1351167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23103637|REF_RGD_ID:11040532
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12568999 Gp9 glycoprotein IX platelet gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1351167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1317032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:7240710 20210728 OMIM
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:29357359
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12569005 Kif20a kinesin family member 20A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317032 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12569059 Arhgef4 Rho guanine nucleotide exchange factor 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12569073 Pycr3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12569073 Pycr3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12569073 Pycr3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12569073 Pycr3 pyrroline-5-carboxylate reductase 3 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1319273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12569083 Tcfl5 transcription factor like 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731588 D RGD:9068941 20200609 RGD malonyl-CoA decarboxylase deficiency, OMIM:248360 PMID:10455107|REF_RGD_ID:1600798
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:30644033|REF_RGD_ID:329955369
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase | ClinVar Annotator: match by term: Malonic aciduria PMID:10417274|PMID:10455107|PMID:12955715|PMID:16199547|PMID:17186413|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22104738|PMID:22406018|PMID:22778304|PMID:23177061|PMID:23791943|PMID:24613099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395333|PMID:32602666|PMID:6145813|PMID:7609455|PMID:8259873|PMID:9177981|PMID:9536098|PMID:9869665
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:620234 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12569093 Mlycd malonyl-CoA decarboxylase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731588 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12569102 Klhl6 kelch like family member 6 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12569102 Klhl6 kelch like family member 6 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12569102 Klhl6 kelch like family member 6 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12569102 Klhl6 kelch like family member 6 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1316764 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12569102 Klhl6 kelch like family member 6 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:1316764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0110592 autosomal dominant nonsyndromic deafness 70 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 70 PMID:25741868|PMID:26196677|PMID:28492532
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19946466|REF_RGD_ID:10412048
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313690 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17070803|REF_RGD_ID:10412050
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23770000
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:1305577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:17931356|REF_RGD_ID:10412049
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12569158 Mcm2 minichromosome maintenance complex component 2 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1313689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12569173 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12569173 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532
12569173 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12569173 Hectd3 HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12569198 Ankrd53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12569198 Ankrd53 ankyrin repeat domain 53 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12569277 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12569277 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1315094 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12569277 Usp1 ubiquitin specific peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315093 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12569289 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12569289 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12569289 Prrc2c proline rich coiled-coil 2C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12569347 Siglecl1 SIGLEC family like 1 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12569354 CUNH5orf24 chromosome unknown C5orf24 homolog gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12569354 CUNH5orf24 chromosome unknown C5orf24 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12569354 CUNH5orf24 chromosome unknown C5orf24 homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605291 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0110431 dilated cardiomyopathy 1I ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1I
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:25741868
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0111222 centronuclear myopathy 5 ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 5 | ClinVar Annotator: match by term: SPEG-related condition PMID:19118250|PMID:25087613|PMID:25741868|PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12569388 Speg striated muscle enriched protein kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12569447 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569447 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:0110533 autosomal recessive nonsyndromic deafness 88 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 88 PMID:24039609|PMID:25741868|PMID:28492532
12569447 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12569447 Elmod3 ELMO domain containing 3 gene DOID:9002982 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 81 ISO RGD:1353080 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 81 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29713870
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:decreased expression:soleus PMID:8826977|REF_RGD_ID:1625605
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate PMID:8180127|REF_RGD_ID:1625625
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26978024
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1551360 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:23143596
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lymphocyte PMID:11735277|REF_RGD_ID:1625613
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:10923637|REF_RGD_ID:1625603
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:skeletal muscle PMID:9000691|REF_RGD_ID:1625604
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:620968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:neuron PMID:15606904|REF_RGD_ID:1625610
12569474 Prkcq protein kinase C theta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1350580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978792
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:9000303 Familial Restrictive Cardiomyopathy 6 ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 6 PMID:25741868
12569496 Taf1a TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313879 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12569503 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1552458 D RGD:9068941 20221020 MouseDO
12569503 Rnf146 ring finger protein 146 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1306482 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28108258|REF_RGD_ID:13524865
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1323604 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12569539 Vgll2 vestigial like family member 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1323604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12569564 Dgki diacylglycerol kinase iota gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12569600 Ibtk inhibitor of Bruton tyrosine kinase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20434789|REF_RGD_ID:13503325
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18452173
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1606212 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25217643
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733134 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12569633 Rassf5 Ras association domain family member 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12569647 Bop1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12569647 Bop1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12569647 Bop1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12569647 Bop1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1321585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12569647 Bop1 BOP1 ribosomal biogenesis factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1321585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12569667 LOC101977328 olfactory receptor 15 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12569667 LOC101977328 olfactory receptor 15 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12569667 LOC101977328 olfactory receptor 15 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12569667 LOC101977328 olfactory receptor 15 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1342915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12569683 Pla2g2d phospholipase A2 group IID gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12569683 Pla2g2d phospholipase A2 group IID gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12569683 Pla2g2d phospholipase A2 group IID gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12569683 Pla2g2d phospholipase A2 group IID gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12569683 Pla2g2d phospholipase A2 group IID gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320432 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12569689 Iah1 isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12569689 Iah1 isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative) gene DOID:9001556 Neonatal Inflammatory Skin and Bowel Disease 1 ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory skin and bowel disease, neonatal, 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22010916|PMID:25741868|PMID:25804906|PMID:26683521|PMID:28492532|PMID:29560122|PMID:31060243|PMID:9536098
12569689 Iah1 isoamyl acetate hydrolyzing esterase 1 (putative) gene DOID:9007416 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, HYPOTONIA, NYSTAGMUS, AND SEIZURES ISO RGD:1605825 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, hypotonia, nystagmus, and seizures
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605828 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12569698 CUNH16orf54 chromosome unknown C16orf54 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:13628 favism ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12569704 Ubl4a ubiquitin like 4A gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1348580 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12569718 Tmem89 transmembrane protein 89 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12569718 Tmem89 transmembrane protein 89 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1606359 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing impairment PMID:28492532
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737285 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hydrocephalus PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23240096|PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29499638|PMID:29924831|PMID:9536098
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569722 Mpdz multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component gene DOID:9006616 Congenital Hydrocephalus 2, with or without Brain or Eye Anomalies ISO RGD:737285 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: MPDZ-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23240096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28556411|PMID:29499638|PMID:32860008|PMID:9536098
12569782 Adat1 adenosine deaminase tRNA specific 1 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532
12569782 Adat1 adenosine deaminase tRNA specific 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320789 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20190227 OMIM
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0080475 psoriasis 2 ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PSORIASIS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2 PMID:15689454|PMID:17576681|PMID:18256691|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:26358359|PMID:28492532|PMID:29477734|PMID:30018619|PMID:30387497|PMID:30697821|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432|PMID:8178173|PMID:9536098
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo A) | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidoses PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sanfilippo syndrome PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:26358359|PMID:28492532|PMID:28887889|PMID:30018619|PMID:30387497|PMID:31971603|PMID:36174714|PMID:36221432|PMID:9536098
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10601282|PMID:11343308|PMID:12490062|PMID:15146460|PMID:18407553|PMID:21061399|PMID:22521419|PMID:22976768|PMID:22976788|PMID:24816101|PMID:25741868|PMID:26331342|PMID:26648750|PMID:26787381|PMID:28492532|PMID:30809705|PMID:31536183|PMID:9158154|PMID:9285796|PMID:9401012|PMID:9700599
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis 2, pustular PMID:22521418|PMID:22521419
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9005678 Familial Pityriasis Rubra Pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial pityriasis rubra pilaris | ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris--familial type PMID:17576681|PMID:22521419|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26358359|PMID:28492532|PMID:30387497|PMID:9536098
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569799 Card14 caspase recruitment domain family member 14 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1350189 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papulosquamous eruptions | ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22421419|PMID:22521418|PMID:22521419|PMID:22703878|PMID:23648549|PMID:24033266|PMID:24999592|PMID:25640679|PMID:25734815|PMID:25741868|PMID:25989471|PMID:26130407|PMID:26203641|PMID:26255310|PMID:26358359|PMID:26984337|PMID:27140437|PMID:27760266|PMID:28135719|PMID:28230860|PMID:28295164|PMID:28492532|PMID:28776328|PMID:28887889|PMID:29477734|PMID:29704870|PMID:30018619|PMID:30248356|PMID:30387497|PMID:30697821|PMID:30998217|PMID:31971270|PMID:31971603|PMID:32199921|PMID:32725812|PMID:34004138|PMID:34448248|PMID:36174714|PMID:36221432|PMID:8178173|PMID:9536098
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12569827 Smg5 SMG5 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:25741868|PMID:28492532
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir | ClinVar Annotator: match by term: DDOST-congenital disorder of glycosylation PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22305527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34462534|PMID:9536098
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12569858 Ddost dolichyl-diphosphooligosaccharide--protein glycosyltransferase non-catalytic subunit gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1319052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1353845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353845 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12569873 Hao1 hydroxyacid oxidase 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1353845 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12569885 Syndig1l synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1
12569885 Syndig1l synapse differentiation inducing 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602232 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12569893 Sfmbt1 Scm like with four mbt domains 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1343140 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12569918 Pabpc1l poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12569918 Pabpc1l poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12569918 Pabpc1l poly(A) binding protein cytoplasmic 1 like gene DOID:9006513 Oocyte Maturation Defect 1 ISO RGD:1346773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 1
12569942 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12569942 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12569942 Best2 bestrophin 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12569942 Best2 bestrophin 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1313368 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:0080975 intracranial berry aneurysm 12 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aneurysm, intracranial berry, 12 PMID:25741868|PMID:27895300
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:25741868|PMID:27895300
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008230 Lymphatic Malformation 13 ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 13 PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478|PMID:30055085|PMID:33569873
12569968 Thsd1 thrombospondin type 1 domain containing 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1315930 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:26036949|PMID:28749478
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12569977 Rimklb ribosomal modification protein rimK like family member B gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1606518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12569986 Traf1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336370
12569986 Traf1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12569986 Traf1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:23143596
12569986 Traf1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12569986 Traf1 TNF receptor associated factor 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1351243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731557 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12570000 Psmc4 proteasome 26S subunit, ATPase 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731556 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12570015 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12570015 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347841 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12570015 Arhgap28 Rho GTPase activating protein 28 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1347841 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28381549|PMID:30143558
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation, haplotype:p.G75G (human) PMID:16530497|REF_RGD_ID:10045825
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22503866
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis susceptibility ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutation:cds:p.G75G (human) PMID:22335445|REF_RGD_ID:10045849
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27348297
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008581 CAKUT3 ISO RGD:1323522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 3 | ClinVar Annotator: match by term: NRIP1-related condition PMID:25741868|PMID:28381549|PMID:28492532|PMID:30143558
12570037 Nrip1 nuclear receptor interacting protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323522 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22267197
12570046 Znf697 zinc finger protein 697 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532
12570046 Znf697 zinc finger protein 697 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1603938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532
12570051 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12570051 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:0080139 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 2 PMID:24706016|PMID:26545172|PMID:28492532
12570051 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12570051 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12570051 Asb11 ankyrin repeat and SOCS box containing 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344351 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570065 Chrna9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733287 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNPs:multiples: PMID:22280835|REF_RGD_ID:151347453
12570065 Chrna9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:733287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12570065 Chrna9 cholinergic receptor nicotinic alpha 9 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733287 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30259641
12570073 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12570073 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12570073 Tm9sf1 transmembrane 9 superfamily member 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1316066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12570090 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12570090 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12570090 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:0110942 autosomal recessive osteopetrosis 1 ISO RGD:1619887 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:259700
12570090 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12570090 Ccdc154 coiled-coil domain containing 154 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:2299193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12570121 Nipsnap1 nipsnap homolog 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12570121 Nipsnap1 nipsnap homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321311 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12570135 Rhag Rh associated glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570135 Rhag Rh associated glycoprotein gene DOID:0050641 Rh deficiency syndrome ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rh-null, regulator type PMID:10467273|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32036089|PMID:9442063
12570135 Rhag Rh associated glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570135 Rhag Rh associated glycoprotein gene DOID:0111562 overhydrated hereditary stomatocytosis ISO RGD:731598 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Overhydrated hereditary stomatocytosis | ClinVar Annotator: match by term: RHAG-related condition PMID:19831342|PMID:21859730|PMID:23967154|PMID:25741868|PMID:28492532
12570135 Rhag Rh associated glycoprotein gene DOID:583 hemolytic anemia ISO RGD:731598 D RGD:9068941 20200609 RGD Rh(null) syndrome, OMIM:180297 PMID:10467273|REF_RGD_ID:1599622
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1603515 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9001360 Palmoplantar Hyperkeratosis with Squamous Cell Carcinoma of Skin and Sex Reversal ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis with squamous cell carcinoma of skin and 46,XX sex reversal PMID:16158431|PMID:17041600|PMID:25741868|PMID:28492532
12570152 Rspo1 R-spondin 1 gene DOID:9004267 Palmoplantar Hyperkeratosis and True Hermaphroditism ISO RGD:1603515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar hyperkeratosis and true hermaphroditism PMID:18085567
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12570171 Ncbp1 nuclear cap binding protein subunit 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12570212 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:0070269 congenital disorder of glycosylation type IIq ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIq PMID:24784932|PMID:28492532|PMID:32293671
12570212 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12570212 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12570212 CUNH1orf198 chromosome unknown C1orf198 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602995 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12570222 Drc12 dynein regulatory complex subunit 12 homolog gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12570230 Aard alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12570230 Aard alanine and arginine rich domain containing protein gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:2311262 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:0080113 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 4 PMID:18439546|PMID:25741868|PMID:28492532
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570247 LOC101970096 cytochrome b-c1 complex subunit 8 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604364 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12570260 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12570260 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12570260 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12570260 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1316396 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12570260 Gcat glycine C-acetyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1316396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12570273 Clec4f C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12570273 Clec4f C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1354444 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12570273 Clec4f C-type lectin domain family 4 member F gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1354444 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25741916|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:27180337|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31603145|PMID:31785789|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32341820|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:33000604|PMID:33594065|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:35463894|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080070 mucolipidosis II alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type II PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20301730|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24060719|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24807205|PMID:25107912|PMID:25473036|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26274329|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:27180337|PMID:27239697|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29140481|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31003007|PMID:31130284|PMID:31319225|PMID:31405983|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31603145|PMID:31785789|PMID:31795562|PMID:31934135|PMID:32014045|PMID:32341820|PMID:32651481|PMID:32746448|PMID:32860008|PMID:33000604|PMID:33594065|PMID:34008892|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:35463894|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080071 mucolipidosis III alpha/beta ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ML III ALPHA/BETA | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis, Type III Alpha/Beta | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0080488 mucolipidosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis PMID:15633164|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17034777|PMID:17576681|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:20301728|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:22495880|PMID:22570975|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23773965|PMID:23926388|PMID:24033266|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24798265|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:27662472|PMID:28095893|PMID:28396763|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:29966168|PMID:30105123|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31130284|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:33000604|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:19938078|PMID:20301728|PMID:23192343|PMID:24045841|PMID:24550498|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:14415 Legg-Calve-Perthes disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Legg-Calve-Perthes disease PMID:19617216|PMID:20301728|PMID:23566849|PMID:25505245|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:28492532
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHERRY RED SPOT--MYOCLONUS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31934135|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycoprotein neuraminidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Type III Mucolipidosis PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Type III Mucolipidosis PMID:15633164|PMID:16094673|PMID:16116615|PMID:16199547|PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:17576681|PMID:18190596|PMID:19197337|PMID:19617216|PMID:19634183|PMID:19659762|PMID:19938078|PMID:20147709|PMID:20301728|PMID:20886637|PMID:20944643|PMID:21416587|PMID:21549105|PMID:23192343|PMID:23227064|PMID:23566849|PMID:23926388|PMID:24045841|PMID:24375680|PMID:24550498|PMID:24767253|PMID:25107912|PMID:25505245|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788519|PMID:26130485|PMID:26385638|PMID:26633542|PMID:26749367|PMID:27180337|PMID:27662472|PMID:27710913|PMID:28095893|PMID:28492532|PMID:28649523|PMID:28918368|PMID:29704188|PMID:29872134|PMID:30208878|PMID:30882951|PMID:31579991|PMID:31589614|PMID:31934135|PMID:32651481|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34645491|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16465621|PMID:17576681|PMID:19617216|PMID:25107912|PMID:25741868|PMID:26130485|PMID:28492532|PMID:30882951|PMID:34645491|PMID:9536098
12570301 Gnptab N-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta gene DOID:9004041 Mucolipidosis III Alpha Beta, Atypical ISO RGD:1603959 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis III alpha/beta, atypical PMID:15633164|PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12570328 Ciart circadian associated repressor of transcription gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with chronic mild stress, age effect; mRNA:altered expression:hippocampus (rat) PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:altered expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:28461696|REF_RGD_ID:401960064
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456|PMID:9662404
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20180307 OMIM
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism, Type I, Dominant PMID:11134129|PMID:11344206|PMID:12483305|PMID:12679457|PMID:12788847|PMID:14715854|PMID:15126534|PMID:16611713|PMID:16757525|PMID:16954160|PMID:19571553|PMID:20030467|PMID:22463955|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25251996|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27780983|PMID:28348114|PMID:28492532|PMID:28804203|PMID:30763456|PMID:31690835|PMID:9662404
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:31925474|REF_RGD_ID:401976287
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD PMID:33007359|REF_RGD_ID:401966865
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD PMID:30171933|REF_RGD_ID:401976281
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:29437012|REF_RGD_ID:401965466
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:22304485|REF_RGD_ID:401965468
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16413583|PMID:17587755
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15722665|PMID:21321305
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16972228|PMID:25741868|PMID:28492532
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with prenatal alcohol exposure; mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with prenatal exposure delayed effects; mRNA:altered expression: hippocampus (rat) PMID:29251811|REF_RGD_ID:401965484
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with caloric restriction, males; mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:altered expr:brain (rat) PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:10399770|REF_RGD_ID:401976290
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with stress-related disorder; mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:16925589|REF_RGD_ID:401976289
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240210 RGD mRNA:altered expression:hippocampus|hypothalamus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240215 RGD associated with chronic stress, female fetus; protein:increased expression:hippocampus, amygdala (rat) PMID:26342748|REF_RGD_ID:401965481
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with females; mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:23579081|REF_RGD_ID:401976414
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects sexual_dimorphism ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:altered expr:brain (rat) PMID:29990678|REF_RGD_ID:401976282
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:733363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21321305
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9002298 Hypertension, Early-Onset, Autosomal Dominant, with Severe Exacerbation in Pregnancy ISO RGD:733363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with severe exacerbation in pregnancy PMID:10884226|PMID:15126534|PMID:16757525|PMID:22463955|PMID:25741868|PMID:28492532
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with morphine dependence PMID:22304485|REF_RGD_ID:401965468
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:25308750|REF_RGD_ID:401965469
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3 group C member 2 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12570338 Nr3c2 nuclear receptor subfamily 3, group C, member 2 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:3094 D RGD:9068941 20240208 RGD PMID:33390808|REF_RGD_ID:401965467
12570351 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12570351 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1319048 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12570351 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12570351 Efs embryonal Fyn-associated substrate gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319047 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12570361 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12570361 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1602334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12570361 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570361 Arhgap11a Rho GTPase activating protein 11A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532
12570380 Slc22a13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12570380 Slc22a13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532
12570380 Slc22a13 solute carrier family 22 member 13 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1315683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12570392 Znf713 zinc finger protein 713 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12570392 Znf713 zinc finger protein 713 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:16678723|PMID:1671769|PMID:17560502|PMID:19815439|PMID:20339381|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:7866401
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:10381328|PMID:14517960|PMID:1671769|PMID:20339381|PMID:23581857|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7866401|PMID:8723680
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase a pseudodeficiency, severe | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Arylsulfatase A pseudodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Cerebroside sulfatase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, adult type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, juvenile type | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, late infantile | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, mild | ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy, severe PMID:10220151|PMID:10381328|PMID:10459747|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:10751093|PMID:11013459|PMID:11020646|PMID:11061266|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:12035837|PMID:12081727|PMID:12086582|PMID:12116203|PMID:12445909|PMID:12503099|PMID:12788103|PMID:12809637|PMID:12809638|PMID:1284530|PMID:1353340|PMID:1357970|PMID:14517960|PMID:14571263|PMID:14680985|PMID:15026521|PMID:15139291|PMID:15211666|PMID:15326627|PMID:15375602|PMID:15710861|PMID:15720392|PMID:15952986|PMID:16110195|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1673291|PMID:1674719|PMID:1676699|PMID:1678251|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17413447|PMID:17438611|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18768108|PMID:18786133|PMID:18832844|PMID:19021637|PMID:19154224|PMID:19565006|PMID:19606494|PMID:1975241|PMID:19815439|PMID:20141713|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:20646068|PMID:20890085|PMID:21080229|PMID:21167507|PMID:21265945|PMID:22216298|PMID:22798296|PMID:22854541|PMID:2299327|PMID:22993277|PMID:23208745|PMID:23559313|PMID:23581857|PMID:23701968|PMID:23845948|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25297594|PMID:25344692|PMID:25482214|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:2574462|PMID:25965562|PMID:25987178|PMID:26000324|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26553228|PMID:26890752|PMID:26915897|PMID:27261095|PMID:27289174|PMID:27374302|PMID:27779215|PMID:27904824|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28667691|PMID:28670130|PMID:28749476|PMID:28762252|PMID:28799099|PMID:28923328|PMID:29379168|PMID:29457794|PMID:29544907|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:29966168|PMID:30026549|PMID:30052522|PMID:30057904|PMID:30293248|PMID:30674982|PMID:30828547|PMID:30834272|PMID:31069529|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31312839|PMID:31664448|PMID:31694723|PMID:31922587|PMID:31922725|PMID:31967741|PMID:31969187|PMID:31980526|PMID:32034743|PMID:32113700|PMID:32617873|PMID:32632536|PMID:32860008|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33138774|PMID:33185815|PMID:33335837|PMID:33385934|PMID:33855715|PMID:34276053|PMID:34490615|PMID:34554397|PMID:36240581|PMID:36324388|PMID:6122378|PMID:7581401|PMID:7649558|PMID:7749412|PMID:7815433|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7833949|PMID:7858169|PMID:7860068|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7906588|PMID:7909527|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8101083|PMID:8104633|PMID:8455580|PMID:8723680|PMID:8891236|PMID:8962139|PMID:8982952|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9192271|PMID:9272717|PMID:9402957|PMID:9452102|PMID:9490297|PMID:9536098|PMID:9600244|PMID:9668161|PMID:9744473|PMID:9819708|PMID:9888390
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:11777924|PMID:11941485|PMID:15375602|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16546179|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:27289174|PMID:28296894|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:29457794|PMID:29915382|PMID:29961769|PMID:30026549|PMID:31186049|PMID:31967741|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1310381 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7901316|REF_RGD_ID:1599223
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10220151|PMID:10477432|PMID:10533072|PMID:11456299|PMID:12081727|PMID:12116203|PMID:12809637|PMID:14517960|PMID:15139291|PMID:15326627|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:16608548|PMID:16678723|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:1684088|PMID:16966551|PMID:17560502|PMID:17576681|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19021637|PMID:19606494|PMID:19815439|PMID:20301309|PMID:20339381|PMID:21167507|PMID:23701968|PMID:24001781|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26462614|PMID:26467025|PMID:26890752|PMID:27779215|PMID:28492532|PMID:28762252|PMID:28923328|PMID:30052522|PMID:30674982|PMID:31130284|PMID:31186049|PMID:31922725|PMID:31980526|PMID:32632536|PMID:32875726|PMID:33046606|PMID:33335837|PMID:34554397|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:7866401|PMID:7902317|PMID:7981715|PMID:8095918|PMID:8101038|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9536098|PMID:9600244
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9002922 Pseudoarylsulfatase A Deficiency ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoarylsulfatase A deficiency PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:10477432|PMID:11456299|PMID:15952986|PMID:16199547|PMID:1670590|PMID:1671769|PMID:18786133|PMID:20301309|PMID:21167507|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28923328|PMID:7815434|PMID:7825603|PMID:8095918|PMID:8455580|PMID:8962139|PMID:9090526|PMID:9096767|PMID:9600244
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15326627|PMID:15720392|PMID:24001781|PMID:25741868|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:28670130|PMID:8101038
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9007448 Autosomal Sideroblastic Anemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive sideroblastic anemia PMID:25741868
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:10477432|PMID:12809637|PMID:1353340|PMID:16678723|PMID:18693274|PMID:18786133|PMID:19606494|PMID:23559313|PMID:25741868|PMID:25965562|PMID:26131420|PMID:26462614|PMID:28492532|PMID:31694723|PMID:33855715
12570410 Arsa arylsulfatase A gene DOID:9273 citrullinemia ISO RGD:1321256 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Citrullinemia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0060706 X-linked lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2, X-linked PMID:17080092|PMID:17989220|PMID:21119115|PMID:25666262|PMID:26581487|PMID:28492532
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:0112056 X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability-short stature-overweight syndrome PMID:1605217|PMID:25741868|PMID:26166480|PMID:28492532|PMID:8825049
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:9003937 X Chromosome, Trisomy Xq25 ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xq25 duplication syndrome
12570434 Thoc2 THO complex 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570490 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12570490 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12570490 Adck5 aarF domain containing kinase 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1313570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12570514 Dcn decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570514 Dcn decorin gene DOID:0060445 congenital stromal corneal dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stromal corneal dystrophy PMID:11805522|PMID:15671264|PMID:16935612|PMID:21993463|PMID:24413633|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:5304426
12570514 Dcn decorin gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714
12570514 Dcn decorin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16630654|REF_RGD_ID:2311413
12570514 Dcn decorin gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502
12570514 Dcn decorin gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:225400
12570514 Dcn decorin gene DOID:2841 asthma ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16387756|REF_RGD_ID:2311423
12570514 Dcn decorin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15475879|REF_RGD_ID:2311425
12570514 Dcn decorin gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418
12570514 Dcn decorin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16311904|REF_RGD_ID:1598497
12570514 Dcn decorin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346102 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12570514 Dcn decorin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12570514 Dcn decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16005714
12570514 Dcn decorin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16005714|REF_RGD_ID:2311424
12570514 Dcn decorin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18688028|REF_RGD_ID:2311418
12570514 Dcn decorin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19393425|REF_RGD_ID:2311417
12570514 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:12187087|REF_RGD_ID:2311415
12570514 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, urine PMID:11259366|REF_RGD_ID:2311416
12570514 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17884968|REF_RGD_ID:2311411
12570514 Dcn decorin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA, protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:16868749|REF_RGD_ID:2311412
12570514 Dcn decorin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15713786|REF_RGD_ID:2311414
12570514 Dcn decorin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12570514 Dcn decorin gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16804899
12570514 Dcn decorin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346102 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18414424|REF_RGD_ID:2311410
12570514 Dcn decorin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61895 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
12570514 Dcn decorin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17244723|REF_RGD_ID:1600551
12570532 Cbll1 Cbl proto-oncogene like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12570546 Garem1 GRB2 associated regulator of MAPK1 subtype 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342843 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12570567 Mex3a mex-3 RNA binding family member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1625811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12570572 Fam163a family with sequence similarity 163 member A gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12570572 Fam163a family with sequence similarity 163 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12570572 Fam163a family with sequence similarity 163 member A gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12570572 Fam163a family with sequence similarity 163 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:18451336
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9148906|REF_RGD_ID:5509585
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28166811|PMID:28492532
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:28492532
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:23408450|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:1890A>T (human) PMID:12116189|REF_RGD_ID:1358507
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:19103464|REF_RGD_ID:5509584
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1508 candidiasis ISO RGD:1552578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19958780|REF_RGD_ID:5509581
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620023 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:20830301|REF_RGD_ID:5509587
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18333967
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs6962027 (human) PMID:19308904|REF_RGD_ID:5509586
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20393457
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs324650 (human) PMID:20351719|REF_RGD_ID:5509579
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:19103464|REF_RGD_ID:5509584
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs324651) (human) PMID:20691427|REF_RGD_ID:5509574
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11181912
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20624991
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18603373
12570579 Chrm2 cholinergic receptor muscarinic 2 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:733234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2350780 (human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583
12570590 Ctdspl CTD small phosphatase like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12570590 Ctdspl CTD small phosphatase like gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1345284 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:22491060|REF_RGD_ID:153350086
12570590 Ctdspl CTD small phosphatase like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1345284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12570602 Eomes eomesodermin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12570602 Eomes eomesodermin gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26415720
12570602 Eomes eomesodermin gene DOID:438 autoimmune disease of the nervous system ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27742544
12570602 Eomes eomesodermin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27539959
12570602 Eomes eomesodermin gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:1353316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12570617 Peli3 pellino E3 ubiquitin protein ligase family member 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1605259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 51 PMID:25741868|PMID:26206890|PMID:28492532
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:0081214 autosomal recessive intellectual developmental disorder 51 susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880199|REF_RGD_ID:5509779
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21106039|REF_RGD_ID:5509774
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11880199|REF_RGD_ID:5509779
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17985251|REF_RGD_ID:5509778
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19773194|REF_RGD_ID:5509775
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20485159
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733644 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:10752634|PMID:10803682|PMID:16205835|PMID:25741868
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693910|PMID:16205835|PMID:17651147|REF_RGD_ID:5128885|REF_RGD_ID:5128887|REF_RGD_ID:5128888
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:733644 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19025430|REF_RGD_ID:5128889
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:3454 brain infarction severity ISO RGD:71049 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16330002|PMID:21131122|REF_RGD_ID:5509772|REF_RGD_ID:5509773
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17651147
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4483 rhinitis no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17651147|REF_RGD_ID:5128885
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18543121|REF_RGD_ID:5509776
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:4990 essential tremor no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19773194|REF_RGD_ID:5509775
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10898922|REF_RGD_ID:5509780
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18340362|REF_RGD_ID:5509777
12570632 Hnmt histamine N-methyltransferase gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity no_association ISO RGD:733644 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15693910|REF_RGD_ID:5128888
12570642 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19404257
12570642 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12570642 Fbxo40 F-box protein 40 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12570695 Erich3 glutamate rich 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12570712 Btrc beta-transducin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1347748 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:21681106
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:0110506 autosomal recessive nonsyndromic deafness 49 ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 49 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory, autosomal recessive 49 PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:23767834|PMID:23979167|PMID:24033266|PMID:25652404|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25885414|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31850270|PMID:32747562|PMID:33597575
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30311386
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:17186462|PMID:18084694|PMID:22097895|PMID:24033266|PMID:25666562|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12570739 Marveld2 MARVEL domain containing 2 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1310457 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31828147|REF_RGD_ID:35316072
12570749 Traf2 TNF receptor associated factor 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321367 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12570764 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1605986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect
12570764 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12570764 Wipi1 WD repeat domain, phosphoinositide interacting 1 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1605986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12570780 Cpne5 copine 5 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1317548 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:0111395 mucopolysaccharidosis type IIIA ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-A PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24515576|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:8318991
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12799 mucopolysaccharidosis II ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-II | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, mild form | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type II, severe form PMID:10215411|PMID:10220152|PMID:10671065|PMID:10738003|PMID:10814710|PMID:10838181|PMID:11452244|PMID:11462244|PMID:11683780|PMID:11731225|PMID:12572848|PMID:12794697|PMID:1284597|PMID:1303211|PMID:1355630|PMID:14728992|PMID:1550586|PMID:15614569|PMID:16133661|PMID:16199547|PMID:1639384|PMID:16480701|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:17284421|PMID:17343270|PMID:17391447|PMID:17576681|PMID:17655837|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:1906048|PMID:19573456|PMID:20104590|PMID:20301451|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22153556|PMID:22190500|PMID:22286622|PMID:22492741|PMID:22912587|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:22990955|PMID:23430829|PMID:24125893|PMID:24268528|PMID:24454794|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:24875751|PMID:25038527|PMID:25640679|PMID:25681085|PMID:25741868|PMID:25976201|PMID:26407519|PMID:26693516|PMID:26752647|PMID:26762690|PMID:27146977|PMID:27246110|PMID:27351199|PMID:27848944|PMID:27883178|PMID:27896113|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:28543354|PMID:28593992|PMID:29801497|PMID:30409495|PMID:30639582|PMID:30755392|PMID:30809705|PMID:31732130|PMID:31877959|PMID:31895584|PMID:32005694|PMID:32014045|PMID:33075783|PMID:33096603|PMID:33117908|PMID:33124617|PMID:33622387|PMID:33676511|PMID:33960103|PMID:34670126|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35144014|PMID:35242576|PMID:36945845|PMID:7581397|PMID:7728156|PMID:7814022|PMID:7866405|PMID:7887413|PMID:8111411|PMID:8318991|PMID:8364592|PMID:8664909|PMID:8807335|PMID:8829647|PMID:8829661|PMID:8830188|PMID:8940265|PMID:9222763|PMID:9266380|PMID:9375851|PMID:9452044|PMID:9501270|PMID:9536098|PMID:9573369|PMID:9660053|PMID:9762601|PMID:9875019|PMID:9921913|PMID:9950361
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12801 mucopolysaccharidosis III ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heparan sulfate sulfatase deficiency PMID:1303211|PMID:1550586|PMID:18414213|PMID:18500569|PMID:21291454|PMID:21829674|PMID:25741868|PMID:27146977|PMID:28492532|PMID:8318991
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10215411|PMID:10671065|PMID:1639384|PMID:16495038|PMID:17063374|PMID:17091340|PMID:18414213|PMID:19573456|PMID:21291454|PMID:21639919|PMID:21829674|PMID:22286622|PMID:22976768|PMID:22976778|PMID:24125893|PMID:24515576|PMID:24780617|PMID:25741868|PMID:26407519|PMID:27246110|PMID:27883178|PMID:28077157|PMID:28492532|PMID:29801497|PMID:31877959|PMID:7728156|PMID:7887413|PMID:8940265|PMID:9501270|PMID:9573369|PMID:9875019|PMID:9950361
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1351665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12570805 Ids iduronate 2-sulfatase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392|PMID:34670126
12570823 Apbb2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs13133980,rs17443013(human) PMID:15714520|REF_RGD_ID:9684954
12570823 Apbb2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder severity ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: : rs13133980,rs17443013 (human) PMID:23384821|REF_RGD_ID:9684953
12570823 Apbb2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1342475 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12570823 Apbb2 amyloid beta precursor protein binding family B member 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1342475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:myocardium PMID:18280445|REF_RGD_ID:2306796
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15866083|REF_RGD_ID:1580806
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14621188|REF_RGD_ID:1580812
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15201550|REF_RGD_ID:1580808
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:114 heart disease susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:16508659|REF_RGD_ID:2306803
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:11714 gestational diabetes susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:17327028|REF_RGD_ID:2306802
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17184580|REF_RGD_ID:2306814
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17045018|REF_RGD_ID:2306832
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;mRNA:increased expression:heart ventricle PMID:15549273|REF_RGD_ID:2306846
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12791592|REF_RGD_ID:1580809
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16364499|REF_RGD_ID:2306804
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15042392|REF_RGD_ID:2306848
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:8670 eating disorder ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:18338983|REF_RGD_ID:2306795
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18796544|REF_RGD_ID:2306786
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15492948|REF_RGD_ID:2306805
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9005289 Water Intoxication ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16160878
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3930 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17900760|REF_RGD_ID:2306836
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18067077|REF_RGD_ID:2306799
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15476950|REF_RGD_ID:2306806
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737600 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:19323985|REF_RGD_ID:2306785
12570850 Uts2 urotensin 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:737599 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.S89N PMID:15476949|REF_RGD_ID:2306807
12570856 Atp6v1c1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26984774|REF_RGD_ID:14700648
12570856 Atp6v1c1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1322350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12570856 Atp6v1c1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1322350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23722107|REF_RGD_ID:14700649
12570856 Atp6v1c1 ATPase H+ transporting V1 subunit C1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322351 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:24155661|REF_RGD_ID:14700647
12570878 Rpl23a ribosomal protein L23a gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1312599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766
12570878 Rpl23a ribosomal protein L23a gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33713422
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685654
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9004065 Leukoencephalopathy with Dystonia and Motor Neuropathy ISO RGD:733061 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCP2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sterol carrier protein 2 deficiency PMID:16199547|PMID:16685654|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26497993|PMID:28492532|PMID:33098801|PMID:35872528|PMID:9536098
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3642 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7628371|REF_RGD_ID:9850252
12570887 Scp2 sterol carrier protein 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3555624|REF_RGD_ID:13782196
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22306368
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:1352057 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12570907 Gstz1 glutathione S-transferase zeta 1 gene DOID:9007857 Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency ISO RGD:1352057 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maleylacetoacetate isomerase deficiency PMID:25741868|PMID:27876694
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 21 PMID:17576681|PMID:24399846|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30525121|PMID:30626896|PMID:9536098
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12570926 Necap1 NECAP endocytosis associated 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12570945 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12570945 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12570945 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1351260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12570945 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12570945 Fat3 FAT atypical cadherin 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1351260 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12570973 Ubox5 U-box domain containing 5 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12570973 Ubox5 U-box domain containing 5 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12570973 Ubox5 U-box domain containing 5 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1605087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia type I PMID:10073910|PMID:10508789|PMID:11196105|PMID:11278491|PMID:11476670|PMID:11754109|PMID:12203990|PMID:12555948|PMID:1401056|PMID:14691918|PMID:15187789|PMID:15465000|PMID:15638932|PMID:16199547|PMID:16521249|PMID:17576681|PMID:19569981|PMID:19763152|PMID:20301688|PMID:20307669|PMID:21117323|PMID:21752152|PMID:21764616|PMID:22145516|PMID:22406018|PMID:22554029|PMID:22802474|PMID:22884142|PMID:22975760|PMID:23000314|PMID:23193487|PMID:23225041|PMID:23348723|PMID:23430822|PMID:23430836|PMID:23895425|PMID:23927806|PMID:24016420|PMID:24033266|PMID:24516753|PMID:24555242|PMID:24756054|PMID:25081276|PMID:25087612|PMID:25256450|PMID:25525159|PMID:25564536|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:26565546|PMID:27093575|PMID:27397503|PMID:27814443|PMID:28039895|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28755182|PMID:28755192|PMID:29326876|PMID:29497141|PMID:30414057|PMID:30581635|PMID:306090409|PMID:30954369|PMID:31030436|PMID:31300554|PMID:31568711|PMID:31574857|PMID:31965297|PMID:31998365|PMID:32832707|PMID:33083013|PMID:34023347|PMID:35800472|PMID:7550234|PMID:7757089|PMID:7929843|PMID:7942842|PMID:7977370|PMID:8005583|PMID:8028615|PMID:8076937|PMID:8162054|PMID:8204664|PMID:8318997|PMID:8364576|PMID:8557261|PMID:8723690|PMID:8723698|PMID:8821854|PMID:8829657|PMID:9101289|PMID:9536098|PMID:9633815|PMID:9705236
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0050726 tyrosinemia type I treatment ISO RGD:62225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30368954|REF_RGD_ID:14401588
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733367 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:15731461|REF_RGD_ID:1559295
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:62225 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7545495|REF_RGD_ID:737742
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27510266|REF_RGD_ID:14398823
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:61932 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27510266|REF_RGD_ID:14398823
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12570989 Fah fumarylacetoacetate hydrolase gene DOID:9275 tyrosinemia ISO RGD:733367 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FAH deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Fumarylacetoacetase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hypertyrosinemia | ClinVar Annotator: match by term: Tyrosinemia PMID:11278491|PMID:11754109|PMID:12203990|PMID:14691918|PMID:15638932|PMID:17576681|PMID:20301688|PMID:21752152|PMID:22554029|PMID:22975760|PMID:23193487|PMID:23430822|PMID:23895425|PMID:24033266|PMID:25081276|PMID:25087612|PMID:25525159|PMID:25681080|PMID:25741868|PMID:26565546|PMID:27814443|PMID:28492532|PMID:28755192|PMID:29326876|PMID:29497141|PMID:30414057|PMID:30581635|PMID:306090409|PMID:31300554|PMID:7757089|PMID:7929843|PMID:7942842|PMID:7977370|PMID:8028615|PMID:8076937|PMID:8318997|PMID:8557261|PMID:8821854|PMID:8829657|PMID:9101289|PMID:9536098|PMID:9633815|PMID:9705236
12571007 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606990 D RGD:9068941 20220610 RGD DNA:SNP:cds:rs7675988 (human) PMID:25231748|REF_RGD_ID:152995261
12571007 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:25741868|PMID:28492532
12571007 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:7240710 20230517 OMIM
12571007 Naf1 nuclear assembly factor 1 ribonucleoprotein gene DOID:9005771 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 7 ISO RGD:1606990 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NAF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure syndrome, telomere-related, 7 PMID:25741868|PMID:27510903|PMID:28492532
12571018 Cept1 choline/ethanolamine phosphotransferase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345389 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12571031 Ankrd46 ankyrin repeat domain 46 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1606443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12571050 Tm4sf18 transmembrane 4 L six family member 18 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1605011 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12571059 Abhd2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12571059 Abhd2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12571059 Abhd2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12571059 Abhd2 abhydrolase domain containing 2, acylglycerol lipase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:25741868|PMID:27068304|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:19763152|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20307669|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22406018|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27025386|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28902413|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31227790|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31393079|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:31692161|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34190362|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0050543 Charcot-Marie-Tooth disease intermediate type ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:20220177|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:22950825|PMID:23806086|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110152 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1B PMID:25741868|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0110183 Charcot-Marie-Tooth disease type 4C ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE 4C | ClinVar Annotator: match by term: CMT 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4C | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4C PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23281072|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:0111202 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 14 ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic motor neuron disease PMID:26467025|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34255403|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34255403|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:14574644|PMID:16326826|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17470135|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:20826437|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:22978647|PMID:23466821|PMID:23553667|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25231362|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25525159|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26752306|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29184351|PMID:29321516|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30373780|PMID:30653784|PMID:31130284|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31634715|PMID:31673878|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34193129|PMID:34255403|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal spinal muscular atrophy PMID:16199547|PMID:20220177|PMID:25614874|PMID:27068304|PMID:28492532|PMID:31827005
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:571 median neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the Median Nerve PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:31130284
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14574644|PMID:16199547|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:18787844|PMID:18846676|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22938532|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29336362|PMID:3000192|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31211173|PMID:31346473|PMID:31372974|PMID:31827005|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:33643188|PMID:34049139|PMID:34085946|PMID:34255403|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:22462672|PMID:23466821|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30001926|PMID:31130284
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9005946 Mononeuropathy of the Median Nerve, Mild ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARPAL TUNNEL SYNDROME, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Mononeuropathy of the median nerve, mild | ClinVar Annotator: match by term: SH3TC2-related condition PMID:14574644|PMID:16806930|PMID:16924012|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18511281|PMID:19086034|PMID:19272779|PMID:19744956|PMID:20028792|PMID:20220177|PMID:20301514|PMID:20301641|PMID:21291453|PMID:21840889|PMID:21892769|PMID:22462672|PMID:22950825|PMID:23466821|PMID:23806086|PMID:25025039|PMID:25188385|PMID:25326637|PMID:25429913|PMID:25614874|PMID:25737037|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26794302|PMID:26872463|PMID:27068304|PMID:27231023|PMID:27549087|PMID:27582484|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30001926|PMID:30653784|PMID:31346473|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:32657593|PMID:34085946|PMID:9536098
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12571074 Sh3tc2 SH3 domain and tetratricopeptide repeats 2 gene DOID:9008305 Talipes Cavus ISO RGD:1348846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pes cavus PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26872463|PMID:28492532
12571096 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12571096 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12571096 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:0112353 spermatogenic failure 64 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 64 PMID:30878252|PMID:34052850|PMID:34595750
12571096 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:7240710 20220112 OMIM
12571096 Fbxo43 F-box protein 43 gene DOID:9003492 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 12 ISO RGD:1321003 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 12 PMID:34052850|PMID:34595750
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11044214
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:10966 lipoid nephrosis ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus, podocytes (rat) PMID:19079321|REF_RGD_ID:2316526
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:18225978|REF_RGD_ID:2316551
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:69355 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:primary tumor (rat) PMID:16733672|REF_RGD_ID:2316550
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12571119 Lgals1 galectin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12571127 LOC101971822 opioid-binding protein/cell adhesion molecule gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12571127 LOC101971822 opioid-binding protein/cell adhesion molecule gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731778 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12571127 LOC101971822 opioid-binding protein/cell adhesion molecule gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12571127 LOC101971822 opioid-binding protein/cell adhesion molecule gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:12819783
12571127 LOC101971822 opioid-binding protein/cell adhesion molecule gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:15090596|PMID:25741868
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus, susceptibility to PMID:11372009|PMID:15090596|PMID:15235035|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33116287
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20538000
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11372009|REF_RGD_ID:1600062
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver (human) PMID:15368451|REF_RGD_ID:14401583
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20538000
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9005167 Cryptogenic Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, cryptogenic PMID:11372009|PMID:12724528|PMID:15235035|PMID:28492532|PMID:33116287|PMID:9011570
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19409407|PMID:19796649
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9007543 Familial Cirrhosis ISO RGD:735536 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial | ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, noncryptogenic, susceptibility to PMID:12724528|PMID:25741868|PMID:9011570
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9008691 Liver Injury susceptibility ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S73A (human gene in a mouse model) PMID:16818723|REF_RGD_ID:14398758
12571137 Krt8 keratin 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735536 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20061804
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral artery PMID:18312104|REF_RGD_ID:2313912
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18032635|REF_RGD_ID:2313914
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397885|REF_RGD_ID:2313928
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11052858|REF_RGD_ID:2313827
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:plasma PMID:11522499|REF_RGD_ID:2313826
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18436961|REF_RGD_ID:2313908
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16947396|REF_RGD_ID:2313925
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9003565 Paratuberculosis ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22633222
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16339390|REF_RGD_ID:2313821
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14977883
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19635478|REF_RGD_ID:2313819
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney, serum PMID:2218072|REF_RGD_ID:2313828
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:62350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606817|REF_RGD_ID:2313824
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease;protein:increased expression:brain PMID:17393059|REF_RGD_ID:2313919
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23154672
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19336232|REF_RGD_ID:2313820
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12663473|REF_RGD_ID:2313823
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:62350 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656718|REF_RGD_ID:2313822
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1347849 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:12466139|REF_RGD_ID:2313825
12571157 LOC101973421 amine oxidase copper containing 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:62058 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17977742|REF_RGD_ID:2313916
12571231 LOC101973789 olfactory receptor 14C36 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12571231 LOC101973789 olfactory receptor 14C36 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12571231 LOC101973789 olfactory receptor 14C36 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571231 LOC101973789 olfactory receptor 14C36 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353060 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9005510 Hereditary Leiomyomatosis and Renal Cell Cancer ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer PMID:29909963
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:3570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12358788|REF_RGD_ID:13524540
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12571234 Rgs7 regulator of G protein signaling 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571263 Itih6 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain family member 6 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0060284 paroxysmal nocturnal hemoglobinuria ISO RGD:1316180 D RGD:9068941 20220728 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25417052
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:0080140 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 7 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: PIGT-related disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23636107|PMID:24906948|PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:28728837|PMID:29868109|PMID:30049826|PMID:30813157|PMID:30976099|PMID:31130284|PMID:32220244|PMID:32404165|PMID:32581362|PMID:32725661|PMID:34046058|PMID:36177944|PMID:9536098|PMID:9934988
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25943031|PMID:27916860|PMID:28492532|PMID:30976099|PMID:32581362
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9004285 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 1 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 1 PMID:25741868
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27916860|PMID:30976099|PMID:32581362
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571279 Pigt phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class T gene DOID:9008263 Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria 2 ISO RGD:1316180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria 2 PMID:23733340|PMID:25741868|PMID:28492532
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11341487
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:amygdala (rat) PMID:12782395|REF_RGD_ID:5508177
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12968131|PMID:18596687
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520|PMID:25741868
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:730946 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:23086396|PMID:23593457|PMID:24395520|PMID:25741868
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7477348
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:7477348|REF_RGD_ID:5508831
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1129 pituitary apoplexy ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12699433|PMID:12699434
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central nucleus of amygdala, bed nucleus of stria terminalis (rat) PMID:21684787|REF_RGD_ID:5490542
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12051390|REF_RGD_ID:1581301
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:8387536|REF_RGD_ID:5490980
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (human) PMID:3502064|REF_RGD_ID:5508835
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16039799
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:central amygdaloid nucleus (rat) PMID:20060104|REF_RGD_ID:5508173
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular nucleus, dorsal raphe nucleus (rat) PMID:20860876|REF_RGD_ID:5147490
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12438692|PMID:18698320
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7756609
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11440811|PMID:11875628|PMID:12424556|PMID:12438692|PMID:14575894|PMID:16495007|PMID:17293045|PMID:21268831|PMID:22231481|PMID:7816204|PMID:8736133
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1914160
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:8541482|REF_RGD_ID:1581300
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:9037416|REF_RGD_ID:5508845
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:median eminence of hypothalamus (rat) PMID:21741032|REF_RGD_ID:5490538
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:3612 retinitis ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11384150
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:730947 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:decreased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:480 movement disease ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21618986
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:594 panic disorder ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14675801|REF_RGD_ID:1358525
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:853 polymyalgia rheumatica no_association ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12051390|REF_RGD_ID:1581301
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:spinal cord (rat) PMID:20458328|REF_RGD_ID:5490964
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16495007
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11852909
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12429558|REF_RGD_ID:704394
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16420149
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001204 Dyspepsia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:central nucleus of amygdala, paraventricular hypothalamic nucleus (rat) PMID:21589865|REF_RGD_ID:5490556
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002962
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8986836
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9003674 Chest Pain ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2563132
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus (rat) PMID:21549066|REF_RGD_ID:5490558
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus (rat) PMID:12782395|REF_RGD_ID:5508177
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10516337|PMID:11797056|PMID:18596687|PMID:19349312|PMID:7796157
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus (rat) PMID:9652969|REF_RGD_ID:5508166
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1320258|PMID:6093200
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6093200
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular nucleus of hypothalamus (rat) PMID:19409200|REF_RGD_ID:5491006
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1335535
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:987 alopecia ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21359208
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564446|REF_RGD_ID:5508830
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11564446|REF_RGD_ID:5508830
12571295 Crh corticotropin releasing hormone gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:620505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12606499|REF_RGD_ID:704397
12571387 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12571387 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12571387 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9002508 Immunodeficiency 87 and Autoimmunity ISO RGD:1317434 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEF6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 87 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31308374|PMID:32562707
12571387 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26808113
12571387 Def6 DEF6 guanine nucleotide exchange factor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317435 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12571416 Vwde von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12571416 Vwde von Willebrand factor D and EGF domains gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2299987 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0070345 vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TBX2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Vertebral anomalies and variable endocrine and T-cell dysfunction PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29726930
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:promoter:rs4455026(c.‐1028G>C)(human) PMID:30525309|REF_RGD_ID:401794416
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:1681 heart septal defect susceptibility ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human) PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:promoter:rs4455026(c.‐1028G>C)(human) PMID:30525309|REF_RGD_ID:401794416
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35590109
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322243 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:29726930
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30127528
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:9007182 Right Ventricular Outflow Obstruction ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:promoter:rs4455026(c.‐1028G>C)(human) PMID:30525309|REF_RGD_ID:401794416
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:9007182 Right Ventricular Outflow Obstruction susceptibility ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human) PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:9007373 Left Ventricular Outflow Obstruction susceptibility ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human) PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
12571446 Tbx2 T-box transcription factor 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects susceptibility ISO RGD:1322243 D RGD:9068941 20230824 RGD DNA:SNP:3'UTR:rs59382073(human) PMID:30262811|REF_RGD_ID:401794414
12571457 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1312592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17181556
12571457 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1304893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
12571457 Ccr8 C-C motif chemokine receptor 8 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1304893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:15993846|REF_RGD_ID:2306304
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:0112372 Coffin-Siris syndrome 11 ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 11 PMID:25741868|PMID:30879640
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1305406 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thoracic aorta PMID:24615205|REF_RGD_ID:9586357
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12571461 Smarcd1 SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily d, member 1 gene DOID:987 alopecia ISO RGD:1313419 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alopecia, androgenetic, 1
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:733470 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder: PMID:16361812|REF_RGD_ID:7775024
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:substantia nigra (rat) PMID:27473339|REF_RGD_ID:13432580
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex (rat) PMID:24235151|REF_RGD_ID:13434905
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nephrosis, Puromycin Aminonucleoside;protein:increased expression:renal glomerulus (rat) PMID:25096716|REF_RGD_ID:13434904
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:733470 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20388642|REF_RGD_ID:6480507
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:9000930 Dental Pulp Exposure ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dental pulp (rat) PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038
12571481 LOC101956249 optineurin gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:628886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16109995|REF_RGD_ID:7775038
12571496 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12571496 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12571496 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:0080255 Meier-Gorlin syndrome 8 ISO RGD:1315334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 8 PMID:25741868|PMID:28198391|PMID:28492532
12571496 Mcm5 minichromosome maintenance complex component 5 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1306616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23095216|REF_RGD_ID:10045658
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:0110859 polycystic kidney disease 2 ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease 2 PMID:25741868
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic obstructive pulmonary disease
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7671167 (human) PMID:25928290|REF_RGD_ID:11552597
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1320343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28166215
12571534 Fam13a family with sequence similarity 13 member A gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1320343 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease PMID:25741868
12571560 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:26893459
12571560 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12571560 Pfkp phosphofructokinase, platelet gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12571590 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:0070386 developmental and epileptic encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12571590 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:0070386 developmental and epileptic encephalopathy 100 ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 100 PMID:25356899|PMID:33280099
12571590 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12571590 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356899|PMID:33280099
12571590 Fbxo28 F-box protein 28 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312107 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12571599 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12571599 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868
12571599 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571599 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9005790 Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant, FRA12A Type ISO RGD:1605978 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, FRA12A type PMID:17236128|PMID:25741868
12571599 Dip2b disco interacting protein 2 homolog B gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1605978 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12571679 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12571679 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:0112220 developmental and epileptic encephalopathy 86 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 86 PMID:25741868|PMID:32427860
12571679 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12571679 Dalrd3 DALR anticodon binding domain containing 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1352602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12571706 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12571706 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12571706 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313699 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12571706 Dhrs3 dehydrogenase/reductase 3 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1313699 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868
12571723 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12571723 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12571723 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12571723 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571723 Timm21 translocase of inner mitochondrial membrane 21 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1351951 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12571751 Plaat1 phospholipase A and acyltransferase 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12571762 Gpx8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1603792 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12571762 Gpx8 glutathione peroxidase 8 (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603792 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:0111084 Fanconi anemia complementation group E ISO RGD:1354425 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:0111084 Fanconi anemia complementation group E ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group E PMID:10205272|PMID:11001585|PMID:14695169|PMID:15609317|PMID:16199547|PMID:16774934|PMID:17308347|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:21279724|PMID:22778927|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25058500|PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:26822949|PMID:27165003|PMID:27913932|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30609409|PMID:31102422|PMID:32487094|PMID:32546565|PMID:32947577|PMID:33084842|PMID:33270637|PMID:33326660|PMID:34687117|PMID:35295078|PMID:36463940|PMID:7662964|PMID:9382107|PMID:9536098
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:11001585|PMID:17924555|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32546565|PMID:33084842|PMID:33326660
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25058500|PMID:27165003|PMID:28492532|PMID:34687117
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:11001585|PMID:17924555|PMID:21279724|PMID:25741868|PMID:26822949|PMID:28492532
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1614308 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26939056|REF_RGD_ID:11344915
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:33326660
12571773 Fance FA complementation group E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12571786 Sh2d3a SH2 domain containing 3A gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1348075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0060348 hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, congenital, associated with dysmorphism, growth retardation and developmental delay | ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome PMID:12389028|PMID:12389029|PMID:16199547|PMID:16938882|PMID:17576681|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:9536098
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080722 Kenny-Caffey syndrome type 1 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Kenny-Caffey syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Kenny-Caffey syndrome type 1 PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:2001103|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193|PMID:7538982|PMID:9475091
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0080723 Kenny-Caffey syndrome type 2 ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:0111230 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A11 ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11 PMID:23453667|PMID:25741868|PMID:28492532
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:11199 hypoparathyroidism ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 RGD hypoparathyroidism-retardation-dysmorphism syndrome, OMIM:241410 PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:33652732|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:35432193
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:28492532
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12389028|PMID:15645691|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2001103|PMID:25741868|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:34134906|PMID:34356170|PMID:7538982|PMID:9475091|PMID:9536098
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9005242 Progressive Encephalopathy with Amyotrophy and Optic Atrophy ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, progressive, with amyotrophy and optic atrophy PMID:12389028|PMID:20152369|PMID:25097779|PMID:25741868|PMID:26231322|PMID:26336027|PMID:27666369|PMID:28492532|PMID:30080992|PMID:30638765|PMID:34134906|PMID:34356170
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 RGD Kenny-Caffey syndrome , OMIM:244460 PMID:12389028|REF_RGD_ID:1599303
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313614 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12389028
12571802 Tbce tubulin folding cofactor E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313614 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26123494|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32552793|PMID:34354814|PMID:35456422|PMID:9536098
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:17576681|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532|PMID:9536098
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060340 ciliopathy ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliopathy PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0060373 orofaciodigital syndrome III ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome III PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:28492532|PMID:34354814
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:17576681|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:28492532|PMID:9536098
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:30143558
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:25741868|PMID:28492532
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26477546|PMID:26489029|PMID:26982032|PMID:27449316|PMID:27894351|PMID:28289185|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31054281|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32461654|PMID:34354814|PMID:35456422|PMID:9536098
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26489029|PMID:27449316|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:34354814|PMID:35456422
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9007120 Meckel Syndrome 11 ISO RGD:3008206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23012439|PMID:23169490|PMID:23349226|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25869670|PMID:26123494|PMID:26489029|PMID:27711071|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:30143558|PMID:32055034|PMID:32386258|PMID:32461654|PMID:32552793|PMID:34354814|PMID:9536098
12571823 Tmem231 transmembrane protein 231 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:3008206 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25607374|PMID:25921748|PMID:27779742|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12571833 Helz2 helicase with zinc finger 2 gene DOID:9008668 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 3 ISO RGD:1604565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PULMONARY FIBROSIS AND/OR BONE MARROW FAILURE SYNDROME, TELOMERE-RELATED, 3 PMID:14534157|PMID:19822871|PMID:23453664|PMID:23692823|PMID:23959892|PMID:25607374|PMID:27779742|PMID:28492532
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868|PMID:36150389
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9005311 Spermatogenic Failure 77 ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 77 PMID:25741868|PMID:36150389
12571857 Fkbp6 FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1318976 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12571867 Acad11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:0080424 developmental and epileptic encephalopathy 44 ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 44 PMID:25741868
12571867 Acad11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532
12571867 Acad11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12571867 Acad11 acyl-CoA dehydrogenase family member 11 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1604580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12571891 Arhgef16 Rho guanine nucleotide exchange factor 16 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1347062 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12571928 Calcoco2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1601886 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12571928 Calcoco2 calcium binding and coiled-coil domain 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1601886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:0112086 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 26 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 26 | ClinVar Annotator: match by term: NDUFA9-related condition PMID:22114105|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28671271
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12571944 Ndufa9 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A9 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1316424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736268 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736267 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736268 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736267 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:25741868
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736267 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12571957 Syn2 synapsin II gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736267 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18701217
12572054 Limk2 LIM domain kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733238 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12572077 Tprn taperin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:20170899|PMID:30303587
12572077 Tprn taperin gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12572077 Tprn taperin gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12572077 Tprn taperin gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12572077 Tprn taperin gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12572077 Tprn taperin gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12572077 Tprn taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572077 Tprn taperin gene DOID:0110526 autosomal recessive nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 79 PMID:20170898|PMID:20170899|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:30303587
12572077 Tprn taperin gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12572077 Tprn taperin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12572077 Tprn taperin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12572077 Tprn taperin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386
12572077 Tprn taperin gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1352518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:7240710 20200715 OMIM
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9000861 HYPERVALINEMIA AND HYPERLEUCINE-ISOLEUCINEMIA ISO RGD:69002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypervalinemia and hyperleucine-isoleucinemia PMID:25653144
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14755340
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69003 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14755340|REF_RGD_ID:1300291
12572086 Bcat2 branched chain amino acid transaminase 2 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:69003 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:246900 | OMIM:248600 | OMIM:615135
12572120 Coq6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572120 Coq6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0070243 primary coenzyme Q10 deficiency 6 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness PMID:21540551|PMID:24140869|PMID:25741868|PMID:28044327|PMID:28117207|PMID:28173653|PMID:28492532|PMID:30232548|PMID:30584653|PMID:30682496|PMID:31937884
12572120 Coq6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12572120 Coq6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12572120 Coq6 coenzyme Q6, monooxygenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322454 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1318264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1318263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1318263 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12572137 Mybl2 MYB proto-oncogene like 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0060836 isolated microphthalmia 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 4 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:20057906|PMID:20494911|PMID:21070663|PMID:22204637|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:24442880|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229|PMID:9129173
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0081320 multiple synostoses syndrome 4 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple synostoses syndrome 4 PMID:25741868|PMID:26643732|PMID:29130651
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:0110217 Leber congenital amaurosis 17 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 17 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:10426 Klippel-Feil syndrome ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CERVICAL VERTEBRAL FUSION, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1347722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9001685 Isolated Microphthalmia with Coloboma 6 ISO RGD:1347722 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 6 PMID:18425797|PMID:19129173|PMID:19864492|PMID:23307924|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32737436|PMID:38025229
12572155 Gdf6 growth differentiation factor 6 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1347722 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18716610|REF_RGD_ID:12798509
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:27332903|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:9536098
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30531895|PMID:31514951|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:27486136|PMID:28492532|PMID:28798025
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:20970104|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:30531895|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110326 hypertrophic cardiomyopathy 20 ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 20 | ClinVar Annotator: match by term: NEXN-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25611685|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32529721|PMID:32635769|PMID:32746448|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34088380|PMID:34363016|PMID:35166435|PMID:35581137|PMID:37209000|PMID:9536098
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110424 dilated cardiomyopathy 1CC ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1CC PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:19881492|PMID:20307669|PMID:20970104|PMID:22406018|PMID:23299917|PMID:23481551|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25611685|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27066507|PMID:27486136|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28704380|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28991257|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29875424|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31514951|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32529721|PMID:32635769|PMID:32746448|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33027564|PMID:33029862|PMID:33500567|PMID:33949776|PMID:34088380|PMID:34363016|PMID:35166435|PMID:35581137|PMID:37209000|PMID:9536098
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:25741868|PMID:28492532
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32058062|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:33949776
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:34363016
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26659360|PMID:28008423|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:30847666|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32635769|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776|PMID:35166435|PMID:35581137
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:34363016
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:19881492|PMID:20970104|PMID:23299917|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26659360|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:29253866|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30354306|PMID:30847666|PMID:31028938|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31983221|PMID:32058062|PMID:32635769|PMID:32814711|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33949776|PMID:34363016|PMID:35166435|PMID:35581137
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33500567
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:34540771
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:33029862
12572159 Nexn nexilin F-actin binding protein gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1354261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:19881492|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:28492532
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:0050544 hypermethioninemia ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia PMID:25741868
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29127188
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:0111039 hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermethioninemia with deficiency of S-adenosylhomocysteine hydrolase PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:17576681|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:19619139|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25473036|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:31957987|PMID:33072517|PMID:9536098
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia PMID:16815886|REF_RGD_ID:1601153
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:19177456|PMID:20385918|PMID:20852937|PMID:22959829|PMID:25473036|PMID:25660390|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:29205322|PMID:33072517
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm susceptibility ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes:intron: (rs819146, rs7271501) (human) PMID:18635682|REF_RGD_ID:329853746
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:8455 pyridoxine deficiency anemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11575573|REF_RGD_ID:1598897
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:15024124|PMID:16435181|PMID:16736098|PMID:16872278|PMID:18211827|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28647132|PMID:28779239|PMID:33072517
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11123369|REF_RGD_ID:1598898
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9003386 Sunburn ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIN/HAIR/EYE PIGMENTATION 9, DARK/LIGHT HAIR PMID:11833005|PMID:18488028
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:731745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM PMID:28492532
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731745 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15024124
12572179 Ahcy adenosylhomocysteinase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:69260 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12208805|REF_RGD_ID:1598896
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16648554|REF_RGD_ID:2293560
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18236071|REF_RGD_ID:2293557
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21559390
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893107|REF_RGD_ID:2293563
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16740772|REF_RGD_ID:2293561
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29464035
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16534847|REF_RGD_ID:2289284
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:amplification, increased expression:ovary PMID:9426687|REF_RGD_ID:2298989
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:11585414|REF_RGD_ID:2298988
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:uterine cervix PMID:18299147|REF_RGD_ID:2296067
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas severity ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9673386|REF_RGD_ID:2298990
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9004994 Embryo Loss ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:70501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16924466|REF_RGD_ID:2293558
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:70501 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8104336|REF_RGD_ID:10448975
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20210604 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33727089
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35038060
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:1352010 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17483252|REF_RGD_ID:2289230
12572193 Cdk2 cyclin dependent kinase 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:70486 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:16723461|REF_RGD_ID:2293567
12572206 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12572206 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0080453 developmental and epileptic encephalopathy 25 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 25 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12572206 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110332 Leber congenital amaurosis 4 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 4 PMID:10615133|PMID:15249368|PMID:15347646|PMID:28492532
12572206 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12572206 Pimreg PICALM interacting mitotic regulator gene DOID:0111010 cone-rod dystrophy 5 ISO RGD:1604005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 5
12572218 CUNH19orf84 chromosome unknown C19orf84 homolog gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:7778770 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12572245 Map3k6 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 6 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312170 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:16199547|PMID:17024374|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25558065
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:19251731|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:12571802|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:21199751|PMID:22190900|PMID:23026208|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:35927022
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:0111571 Weyers acrofacial dysostosis ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrofacial dysostosis of Weyers | ClinVar Annotator: match by term: Curry-Hall syndrome | ClinVar Annotator: match by term: WEYERS ACRODENTAL DYSOSTOSIS PMID:12571802|PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18182642|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:25047945|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26580685|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:12468274|PMID:12571802|PMID:16199547|PMID:16404586|PMID:17024374|PMID:17576681|PMID:18182642|PMID:18454448|PMID:19251731|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:20184732|PMID:21199751|PMID:21815252|PMID:22190900|PMID:22406498|PMID:23026208|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25047945|PMID:25174843|PMID:25326635|PMID:25500235|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064711|PMID:26580685|PMID:26748586|PMID:26818569|PMID:27168972|PMID:27280866|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29321360|PMID:29456477|PMID:30881389|PMID:31645978|PMID:32369273|PMID:33448881|PMID:35927022|PMID:7218275|PMID:9536098
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome susceptibility ISO RGD:1321308 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12571802|REF_RGD_ID:1600212
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12468274|PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:23220543|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:9002747 Selective Tooth Agenesis 2 ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis, selective, 2 PMID:25741868
12572282 Evc2 EvC ciliary complex subunit 2 gene DOID:9249 Beemer-Langer syndrome ISO RGD:1321308 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type IV short rib polydactyly syndrome PMID:17024374|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0090003 agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGDEL syndrome PMID:25741868
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:0110467 autosomal recessive nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 12, modifier of PMID:15829536|PMID:22047666|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29452611
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736839 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:736839 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:2176 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:decreased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9001133 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 82 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ATP2B2-related Progressive hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: ATP2B2-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 82 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30535804
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12572306 Atp2b2 ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 2 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736839 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12572332 Zfyve19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12572332 Zfyve19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12572332 Zfyve19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9002381 Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis 9 ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestasis, progressive familial intrahepatic, 9 PMID:25741868|PMID:32737136|PMID:33853651
12572332 Zfyve19 zinc finger FYVE-type containing 19 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12572364 Enpp7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12572364 Enpp7 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 7 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1342953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316836 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34826200
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12572373 Rasal2 RAS protein activator like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1316836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572400 Tkt transketolase gene DOID:2384 Wernicke encephalopathy ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3762968
12572400 Tkt transketolase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572400 Tkt transketolase gene DOID:9008862 Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects ISO RGD:732645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transketolase deficiency PMID:25741868|PMID:27259054|PMID:28492532
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0060863 patterned macular dystrophy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22893068|REF_RGD_ID:7394745
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 7 | ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to neovascular type of age-related macular degeneration PMID:16199547|PMID:17053108|PMID:17053109|PMID:17568988|PMID:18511946|PMID:19259132|PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:30068478|PMID:31719132|PMID:34510819|PMID:34626176
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 severity ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exons:g.-497C>T, g.+108G>T/C, g.5230C>T (rs2672598, rs2293870, rs1049331) (human) PMID:19796758|REF_RGD_ID:7394719
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:18207215|REF_RGD_ID:7394722
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS1+9824G>A (rs932275) (human) PMID:19933195|REF_RGD_ID:7394713
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0110019 age related macular degeneration 7 susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-497C>T (rs2672598) (human) PMID:18436811|REF_RGD_ID:7394721
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:0111036 CADASIL2 ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriopathy, autosomal dominant, with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related autosomal dominant cerebral small vessel disease PMID:19387015|PMID:25712943|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:28402226|PMID:28492532|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30447605|PMID:30981321|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:34220097
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:25761858|REF_RGD_ID:11058317
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD PMID:21447133|REF_RGD_ID:152977763
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Macular Degeneration; DNA:snp:cds:g.102C>T (rs1049331) (human) PMID:21682878|REF_RGD_ID:7394697
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10871 age related macular degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1894G>A (rs3793917) (human) PMID:22618592|REF_RGD_ID:7394695
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:silent mutations:exon:g.+102C>T, g.+108G>T/C (rs1049331, rs2293870) (human) PMID:18164066|REF_RGD_ID:7394724
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:22800422|REF_RGD_ID:7387322
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1107 esophageal carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:22935172|REF_RGD_ID:152985525
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:13945 CADASIL ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:increased expression:mesothelium (human) PMID:18681782|REF_RGD_ID:152975625
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2152 ovary epithelial cancer treatment ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD PMID:16767218|REF_RGD_ID:152977756
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD DNA:SNP:cds: (rs1049331) (human) PMID:32218415|REF_RGD_ID:152985527
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD human gene and cells in mouse model PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220603 RGD mRNA,protein:decreased expression:epithelium of esophagus (human) PMID:23079781|REF_RGD_ID:152975633
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:32878625|REF_RGD_ID:152975629
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220526 RGD human cells in mouse model PMID:24356998|REF_RGD_ID:152975621
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18164066|PMID:18316707|PMID:20437615|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27338780|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:32017060
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:26403966|REF_RGD_ID:152985529
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:20943460|REF_RGD_ID:152985524
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:24500651|PMID:25741868|PMID:33268848|PMID:35307828
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:18682806|REF_RGD_ID:7394694
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization no_association ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myopia; DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:19680273|REF_RGD_ID:7394720
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARASIL | ClinVar Annotator: match by term: CARASIL syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease | ClinVar Annotator: match by term: HTRA1-related cerebral small vessel disease PMID:11889251|PMID:18316707|PMID:19387015|PMID:20437615|PMID:21115960|PMID:21482952|PMID:22900900|PMID:23963851|PMID:24500651|PMID:24535794|PMID:25506911|PMID:25741868|PMID:25770224|PMID:25772074|PMID:25957642|PMID:26063658|PMID:26467025|PMID:27164673|PMID:27353043|PMID:28492532|PMID:28782182|PMID:29561953|PMID:29895533|PMID:30859180|PMID:31316458|PMID:32101834|PMID:32581362|PMID:33268848|PMID:34220097|PMID:36047879|PMID:36253578|PMID:36261288|PMID:36380532
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9001427 Geographic Atrophy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:17426452|REF_RGD_ID:7394693
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:19387015|PMID:25741868|PMID:26063658|PMID:28492532|PMID:29895533|PMID:32101834|PMID:32581362
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:21844367|REF_RGD_ID:7394749
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-625G>A (rs11200638) (human) PMID:23326481|REF_RGD_ID:7394751
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colonic epithelium,colonic mucosa (human) PMID:28586045|REF_RGD_ID:152985530
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA, protein:increased expression,decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762
12572421 Htra1 HtrA serine peptidase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732659 D RGD:9068941 20220527 RGD associated with lung adenocarcinoma and lung squamous cell carcinoma; protein:decreased expression:lung (human) PMID:27411924|REF_RGD_ID:152975631
12572433 Pole2 DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12572433 Pole2 DNA polymerase epsilon 2, accessory subunit gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1323687 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12572460 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12572460 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572460 Klhdc9 kelch domain containing 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572471 Tmem181 transmembrane protein 181 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12572471 Tmem181 transmembrane protein 181 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12572471 Tmem181 transmembrane protein 181 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731367 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731367 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:731367 D RGD:9068941 20231130 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:36477942|REF_RGD_ID:401901174
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism PMID:25741868|PMID:30144375
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:31930989|PMID:34923708
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:9004047 Transient Neonatal Hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:9004047 Transient Neonatal Hyperparathyroidism ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism, transient neonatal PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:27296226|PMID:28492532|PMID:28878326|PMID:29068549|PMID:29258289|PMID:29861107|PMID:30820485|PMID:31930989|PMID:32383311|PMID:36599151
12572494 Trpv6 transient receptor potential cation channel subfamily V member 6 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:731367 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:25741868
12572513 Lgals8 galectin 8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572513 Lgals8 galectin 8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:0081228 autosomal recessive intellectual developmental disorder 67 ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 67 PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314535 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:30409806|PMID:33736665
12572553 Eif3f eukaryotic translation initiation factor 3 subunit F gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1306112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12875716|REF_RGD_ID:10755506
12572580 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549
12572580 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect | ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defects, susceptibility to PMID:21840926|PMID:25741868|PMID:28492532
12572580 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080074 neural tube defect susceptibility ISO RGD:1602203 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12572580 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12572580 Fuz fuzzy planar cell polarity protein gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602203 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:29068549
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:14652648|REF_RGD_ID:11530070
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060573 von Willebrand's disease 1 severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15226188|REF_RGD_ID:10766468
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060574 von Willebrand's disease 2 severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype:promoter: PMID:16409463|REF_RGD_ID:10766469
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563646|REF_RGD_ID:1582298
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:snp:cds:c.807C>T (human) PMID:12412731|REF_RGD_ID:1582300
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11489992|REF_RGD_ID:8693305
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111045 platelet-type bleeding disorder 9 ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLLAGEN PLATELET RECEPTOR DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type bleeding disorder 9 PMID:19500323|PMID:22862885|PMID:23368983|PMID:25741868|PMID:28492532
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111163 molybdenum cofactor deficiency type B ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency, complementation group B
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:0111165 molybdenum cofactor deficiency ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Molybdenum cofactor deficiency
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.807C>T (rs1126643) (human) PMID:22948415|REF_RGD_ID:8686432
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:12225391|REF_RGD_ID:11530068
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12412731|REF_RGD_ID:1582300
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:13514 venous tributary occlusion of retina no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:g.807C>T (human) PMID:16157382|REF_RGD_ID:1582301
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hantavirus Infections;DNA:SNP: :807C>T (rs1126643) (human) PMID:22133274|REF_RGD_ID:11530072
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12928694
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, haplotype:cds:g.807C>T (human) PMID:12928694|REF_RGD_ID:8686430
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:2219 Glanzmann's thrombasthenia severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14687991|REF_RGD_ID:1582297
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11978651|REF_RGD_ID:1582304
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3393 coronary artery disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15227729|REF_RGD_ID:1582294
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3611 acute retinal necrosis syndrome ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye anterior segment, natural killer cell (mouse) PMID:19387084|REF_RGD_ID:8693207
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:621632 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:placenta (rat) PMID:20621762|REF_RGD_ID:5147460
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207307|REF_RGD_ID:8693217
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10194421|REF_RGD_ID:1581029
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15227729|REF_RGD_ID:1582294
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16697311|REF_RGD_ID:1582296
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15104219|REF_RGD_ID:1582303
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:cds:c.807T>C (human) PMID:21632096|REF_RGD_ID:8686431
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS8-1059T>C (human) PMID:18806884|REF_RGD_ID:2313281
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; DNA:transition:cds:807C>T (human) PMID:12540964|REF_RGD_ID:2307419
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:intron:IVS7+3160A>G (human) PMID:23776381|REF_RGD_ID:7777103
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10822074|REF_RGD_ID:1582305
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16534417|REF_RGD_ID:11530069
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9684730|REF_RGD_ID:1582306
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies severity ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased expression:mesangial cell (human) PMID:8989742|REF_RGD_ID:2307420
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18234883
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) PMID:19321657|REF_RGD_ID:2307421
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003340 Neonatal Alloimmune Thrombocytopenia ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia PMID:23368983|PMID:25741868
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :807C>T (human) PMID:16525573|REF_RGD_ID:1582302
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16380674|REF_RGD_ID:1582295
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke no_association ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12871362|REF_RGD_ID:1582299
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::807C>T(human) PMID:25207168|REF_RGD_ID:13592606
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:natural killer cell (mouse) PMID:19146775|REF_RGD_ID:2307422
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:17466965|REF_RGD_ID:2307424
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1348738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet (human) PMID:15025679|REF_RGD_ID:2307425
12572593 Itga2 integrin subunit alpha 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:thymocyte (mouse) PMID:18567821|REF_RGD_ID:2307423
12572631 LOC101967299 histone H3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1342896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572631 LOC101967299 histone H3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1342896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 RGD primary bile acid malabsorption; DNA:point mutation:exon:L243P, T262M PMID:9109432|REF_RGD_ID:1624186
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29382564
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9003880 Primary Bile Acid Malabsorption ISO RGD:736402 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9007940 Primary Bile Acid Malabsorption 1 ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile acid malabsorption, primary, 1 | ClinVar Annotator: match by term: SLC10A2-related condition PMID:16541252|PMID:17576681|PMID:19653651|PMID:19823678|PMID:21341987|PMID:21649730|PMID:23374508|PMID:25027376|PMID:25741868|PMID:28039895|PMID:28492532|PMID:28663304|PMID:30919572|PMID:34192422|PMID:9109432|PMID:9536098
12572636 Slc10a2 solute carrier family 10 member 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:736402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12572645 Dglucy D-glutamate cyclase gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1323376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15572684|REF_RGD_ID:10450734
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28963909
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow PMID:17570514|REF_RGD_ID:10450752
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12145700|REF_RGD_ID:10450753
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20231025 OMIM
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0060888 transient myeloproliferative syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transient myeloproliferative syndrome PMID:27993330
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, megakaryoblastic, of Down syndrome PMID:12172547|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:27993330|PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0111767 X-linked thrombocytopenia with beta-thalassemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-thalassemia-X-linked thrombocytopenia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, platelet dysfunction, hemolysis, and imbalanced globin synthesis PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:16783379|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:871527
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:0112156 X-linked dyserythropoietic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEMIA, X-LINKED, WITH OR WITHOUT NEUTROPENIA AND/OR PLATELET ABNORMALITIES PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:871527
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:12241 beta thalassemia treatment ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16696909|REF_RGD_ID:10450613
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD mRNA:increased expression:regulatory T cell:lung associated T cell PMID:28814673|REF_RGD_ID:149735197
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:13271 cutaneous porphyria ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital erythropoietic porphyria PMID:12200364|PMID:17148589|PMID:20301538|PMID:25741868
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:11566888|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15070711|PMID:15895080|PMID:15920471|PMID:16095949|PMID:16103636|PMID:16199547|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17576681|PMID:17713552|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:20922527|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24255919|PMID:24453067|PMID:24728327|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25232504|PMID:25741868|PMID:27993330|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:35328001|PMID:36845397|PMID:8628290|PMID:871527|PMID:9536098
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24728327|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:3164080|PMID:35030251|PMID:871527
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complete trisomy 21 syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:25741868|PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:11418466|PMID:20301538|PMID:23278136|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:2663 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex PMID:22885997|REF_RGD_ID:6892958
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25340772|REF_RGD_ID:11049534
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:31069596|REF_RGD_ID:149735196
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:32581362
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:25230694|REF_RGD_ID:149735195
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254450
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16127162|REF_RGD_ID:10450748
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:2663 D RGD:9068941 20210716 RGD mRNA,protein:increased expression:CD71 positive bone marrow cell PMID:27587253|REF_RGD_ID:149735329
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23719302|REF_RGD_ID:10450751
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia PMID:15070711|PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000557 Thrombocytopenia 1 ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:missense mutation: :p.R216Q (human) PMID:12200364|REF_RGD_ID:10450747
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15665119|REF_RGD_ID:10450614
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9001937 Hemolytic Anemia due to Elevated Adenosine Deaminase ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenosine deaminase, elevated, hemolytic anemia due to PMID:28492532|PMID:3164080|PMID:35030251
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9003890 X-Linked Thrombocytopenia, with or without Dyserythropoietic Anemia ISO RGD:731384 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA1-Related X-Linked Cytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, with or without dyserythropoietic anemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia, X-linked, without dyserythropoietic anemia PMID:10700180|PMID:11418466|PMID:11809723|PMID:12200364|PMID:14691578|PMID:15895080|PMID:16783379|PMID:17148589|PMID:17209061|PMID:17881640|PMID:19172521|PMID:20301538|PMID:20729467|PMID:22706301|PMID:23278136|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:24728327|PMID:24766296|PMID:24952648|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31064749|PMID:3164080|PMID:32581362|PMID:35030251|PMID:36231035|PMID:871527
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9005785 Altitude Sickness ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bone marrow, mononuclear cell PMID:18078130|REF_RGD_ID:10450750
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9006561 Familial Myelofibrosis ISO RGD:10621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12149188|REF_RGD_ID:10450737
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7579412|REF_RGD_ID:10450754
12572659 Gata1 GATA binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:731384 D RGD:9068941 20210716 RGD PMID:31069596|REF_RGD_ID:149735196
12572669 Slc9c2 solute carrier family 9 member C2 (putative) gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572669 Slc9c2 solute carrier family 9 member C2 (putative) gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12572669 Slc9c2 solute carrier family 9 member C2 (putative) gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12572669 Slc9c2 solute carrier family 9 member C2 (putative) gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12572669 Slc9c2 solute carrier family 9 member C2 (putative) gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572697 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317502 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12572697 Sh2d4a SH2 domain containing 4A gene DOID:0110805 hereditary spastic paraplegia 53 ISO RGD:1317502 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 53 PMID:28492532
12572718 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12572718 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12572718 Boll boule homolog, RNA binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352689 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1350599 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12572758 Katnal2 katanin catalytic subunit A1 like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350599 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:promoter:A>C(rs4961280)(human) PMID:25495208|REF_RGD_ID:401900681
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:621255 D RGD:9068941 20231116 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area PMID:23927484|REF_RGD_ID:401900655
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:0080860 primary ovarian insufficiency 3 ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 3 PMID:25741868|PMID:33199684
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:1686 glaucoma exacerbates ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20231118 RGD PMID:29392316|REF_RGD_ID:401900730
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:621255 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:23927484|REF_RGD_ID:401900655
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:33199684
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:7240710 20210217 OMIM
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9003372 LESSEL-KREIENKAMP SYNDROME ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lessel-Kreienkamp syndrome PMID:25741868|PMID:33199684
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732767 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12572776 Ago2 argonaute RISC catalytic component 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732767 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20643829
12572800 Larp6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12572800 Larp6 La ribonucleoprotein 6, translational regulator gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 PMID:25741868
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:0070295 primary autosomal dominant microcephaly 18 ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 18, primary, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: WDFY3-related condition PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:28492532|PMID:31327001
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32641753
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:31327001
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27008544|PMID:31327001
12572808 LOC101974150 WD repeat and FYVE domain-containing protein 3 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1316086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12572867 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12572867 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732197 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12572867 Crot carnitine O-octanoyltransferase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:70908 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, cardiac muscle cell PMID:14618266|REF_RGD_ID:1599987
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofaciocutaneous syndrome PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26518681|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30266093|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31355538|PMID:32396283|PMID:33190430|PMID:34358384|PMID:35418694|PMID:36274670|PMID:8462668
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 | ClinVar Annotator: match by term: RIT1-related condition PMID:17576681|PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26518681|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30266093|PMID:30293990|PMID:30684668|PMID:30692697|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30872527|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31355538|PMID:31463572|PMID:31573083|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32766847|PMID:32860008|PMID:33128510|PMID:33144663|PMID:33190430|PMID:33258288|PMID:33452774|PMID:33794220|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:34358384|PMID:35418694|PMID:36274670|PMID:7109146|PMID:8462668|PMID:9536098
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32860008|PMID:33144663|PMID:33452774|PMID:33794220|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30266093|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32766847|PMID:32860008|PMID:33128510|PMID:33144663|PMID:33190430|PMID:33258288|PMID:33452774|PMID:33794220|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:7109146|PMID:8462668
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33190430|PMID:33258288
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:2439608|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24896146|PMID:24901346|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25294908|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:2657980|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29158550|PMID:29402968|PMID:29734338|PMID:30105547|PMID:30266093|PMID:30293990|PMID:30712878|PMID:30732632|PMID:30898653|PMID:31040167|PMID:31219622|PMID:31292302|PMID:31355538|PMID:32304219|PMID:32396283|PMID:32766847|PMID:32860008|PMID:33128510|PMID:33144663|PMID:33190430|PMID:33258288|PMID:33452774|PMID:33794220|PMID:34008892|PMID:34237269|PMID:34306696|PMID:34358384|PMID:35418694|PMID:36274670|PMID:7109146|PMID:8462668
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23791108|PMID:24033266|PMID:24469055|PMID:24803665|PMID:24939608|PMID:25741868|PMID:25959749|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27109146|PMID:27226556|PMID:28347726|PMID:28492532|PMID:29734338|PMID:30692697|PMID:30732632|PMID:32766847|PMID:33128510|PMID:33794220|PMID:8462668
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20220721 RGD human cells in mouse model PMID:31247273|REF_RGD_ID:152999016
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ameliorates ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20220721 RGD associated with esophagus squamous cell carcinoma; human cells in mouse model PMID:30348939|REF_RGD_ID:152999018
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION PMID:24469055|PMID:25741868|PMID:28492532
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26518681|PMID:27101134|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29734338
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema | ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:23791108|PMID:24469055|PMID:24939608|PMID:25049390|PMID:25124994|PMID:25741868|PMID:26242988|PMID:26446362|PMID:26714497|PMID:26757980|PMID:27101134|PMID:27699752|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:30266093|PMID:33190430|PMID:33258288
12572891 Rit1 Ras like without CAAX 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343782 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:0080456 developmental and epileptic encephalopathy 46 ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 46 | ClinVar Annotator: match by term: GRIN2D-related condition PMID:15970596|PMID:25741868|PMID:27616483|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:32860008|PMID:33057194
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19856012
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:right hemisphere of cerebellum (human) PMID:19856012|REF_RGD_ID:2325945
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11854433|PMID:15970596|PMID:17504910|PMID:18272676|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30280376|PMID:31504254|PMID:36413997|PMID:9285588
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:732718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19911010
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12572904 Grin2d glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2D gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0050568 spondylocostal dysostosis ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis PMID:25741868
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112362 spondylocostal dysostosis 2 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 2, autosomal recessive PMID:15122512|PMID:18485326|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9242490
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25741868|PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:0112365 spondylocostal dysostosis 1 ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylothoracic Dysostosis PMID:25741868|PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:9006006 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive ISO RGD:1606451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12572927 Mesp2 mesoderm posterior bHLH transcription factor 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12572943 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12572943 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736493 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12572943 Unc5b unc-5 netrin receptor B gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:736493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:21440503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:27848944|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28758966|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:31222513|PMID:32214227|PMID:32820516|PMID:34015165|PMID:34389248|PMID:35588794|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0050799 guanidinoacetate methyltransferase deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL CREATINE DEFICIENCY SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: GAMT-related condition PMID:11136556|PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:12557293|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16054853|PMID:16169544|PMID:16199547|PMID:16855203|PMID:17101918|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:19288536|PMID:19388150|PMID:19892372|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:23846910|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:27650626|PMID:28055022|PMID:28438604|PMID:28492532|PMID:28758966|PMID:29506905|PMID:29655203|PMID:31130284|PMID:31222513|PMID:32214227|PMID:33996490|PMID:34015165|PMID:34389248|PMID:35588794|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:15108290|PMID:16199547|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:732024 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:31991880|REF_RGD_ID:329961300
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:10618 D RGD:9068941 20230713 RGD DNA:deletion PMID:24004504|REF_RGD_ID:329955375
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:15108290|PMID:15651030|PMID:16855203|PMID:17171576|PMID:17336114|PMID:17576681|PMID:19027335|PMID:20301745|PMID:21140503|PMID:22019491|PMID:23031365|PMID:23234264|PMID:23583224|PMID:23660394|PMID:24071436|PMID:24268530|PMID:24276113|PMID:24415674|PMID:24440240|PMID:2476685|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26319512|PMID:26467025|PMID:27233226|PMID:28055022|PMID:28492532|PMID:28758966|PMID:29506905|PMID:8651275|PMID:9386672|PMID:9536098
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:11978605|PMID:12468279|PMID:20301745|PMID:25741868|PMID:28492532
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:732024 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:15108290|PMID:21140503|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29506905
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15651030
12572995 Gamt guanidinoacetate N-methyltransferase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:732024 D RGD:9068941 20200609 RGD GAMT deficiency,OMIM:601240;DNA:point mutation, DNA:deletion PMID:8651275|REF_RGD_ID:1601275
12573006 Tpgs2 tubulin polyglutamylase complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321554 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15943879|REF_RGD_ID:2317560
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732539 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29440992|REF_RGD_ID:13506949
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15289866
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15095271
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19888517|REF_RGD_ID:2317562
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19940077|REF_RGD_ID:2317561
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased cleavage:heart: PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263
12573043 Bid BH3 interacting domain death agonist gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1346183 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573053 Evx1 even-skipped homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573064 Gid4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12573064 Gid4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12573064 Gid4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12573064 Gid4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12573064 Gid4 GID complex subunit 4 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12573074 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12573074 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12573074 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12573074 Fbxo41 F-box protein 41 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1351223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12573090 Stk17a serine/threonine kinase 17a gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573108 Akr1e2 aldo-keto reductase family 1 member E2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12573108 Akr1e2 aldo-keto reductase family 1 member E2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12573122 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1315694 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12573122 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:32565547
12573122 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12573122 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:7240710 20210203 OMIM
12573122 Bloc1s5 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 5 gene DOID:9001110 Hermansky-Pudlak Syndrome 11 ISO RGD:1315693 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 11 PMID:25741868|PMID:32565547
12573146 Snrpa1 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide A' gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321959 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:14645240|PMID:24836451|PMID:28492532
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome PMID:28492532
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004239 Cousin Syndrome ISO RGD:1317666 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial dysmorphism, hypoplasia of scapula and pelvis and short stature | ClinVar Annotator: match by term: Pelviscapular dysplasia PMID:19068278|PMID:25741868|PMID:28492532
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278
12573169 Tbx15 T-box transcription factor 15 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1317666 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19068278
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:0080230 autosomal dominant intellectual developmental disorder 54 ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAMK2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 54 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 54 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:3181 oligodendroglioma disease_progression ISO RGD:10285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750623|REF_RGD_ID:13702479
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20336626|REF_RGD_ID:9685022
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11042361|PMID:20336626
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17603807
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2262 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9006680 Hyperventilation ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperventilation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100089|PMID:30842224|PMID:31036916|PMID:32581362|PMID:32875707
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:735326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12573187 Camk2b calcium/calmodulin dependent protein kinase II beta gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735326 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12573230 Psmd2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12573230 Psmd2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12573230 Psmd2 proteasome 26S subunit ubiquitin receptor, non-ATPase 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12573257 Cfap107 cilia and flagella associated protein 107 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1602191 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12573257 Cfap107 cilia and flagella associated protein 107 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602191 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12573263 Rgs12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12573263 Rgs12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:731521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12573263 Rgs12 regulator of G protein signaling 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731521 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0080059 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 7 | ClinVar Annotator: match by term: TPP1-related condition PMID:10330339|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:30771299|PMID:31122803|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32855042|PMID:34126256|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-infantile neuronal ceroid lipofuscinosis | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:0110726 neuronal ceroid lipofuscinosis 2 ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 2 PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10477428|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11241479|PMID:11339651|PMID:11462245|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:16880378|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22221116|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25976102|PMID:26026925|PMID:26032578|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:29924869|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:30831263|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32005694|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:32580858|PMID:32855042|PMID:33348105|PMID:33356800|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:34126256|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:37922835|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10320038
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:14736728|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29056246|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31216804|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:33348105|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:10862088|PMID:11017954|PMID:11054422|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:11589012|PMID:11589013|PMID:12125808|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:15965709|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18411270|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19038967|PMID:19201763|PMID:19246452|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:20820830|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23374165|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26143525|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27146152|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28165011|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29655203|PMID:29687370|PMID:30119717|PMID:30541466|PMID:30771299|PMID:30792901|PMID:31059981|PMID:31069529|PMID:31122803|PMID:31139143|PMID:31283065|PMID:31440721|PMID:31489614|PMID:31589614|PMID:31741823|PMID:32146219|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:33348105|PMID:33377563|PMID:33604240|PMID:34120799|PMID:34849271|PMID:35314707|PMID:35796208|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:10330339|PMID:18414213|PMID:19038966|PMID:21990111|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27553520|PMID:27776828|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:34849271
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31283065
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:10330339|PMID:21990111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30792901
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10330339|PMID:10356316|PMID:10665500|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:11339651|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12698559|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:15520412|PMID:16199547|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17576681|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18414213|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19038966|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:20340139|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:22344438|PMID:22612257|PMID:22752289|PMID:22832778|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:24033266|PMID:24091540|PMID:24767253|PMID:25356970|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26224725|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:27604308|PMID:27776828|PMID:28335910|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29056246|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:30541466|PMID:31122803|PMID:31283065|PMID:31489614|PMID:32329550|PMID:32412666|PMID:33356800|PMID:34849271|PMID:9295267|PMID:9536098|PMID:9788728
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1603717 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12573284 Tpp1 tripeptidyl peptidase 1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1603717 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10330339|PMID:11017954|PMID:11071145|PMID:12376936|PMID:12414822|PMID:12488460|PMID:12796825|PMID:12950156|PMID:15317752|PMID:16782851|PMID:16814585|PMID:17679671|PMID:17959406|PMID:18283468|PMID:18473686|PMID:18684116|PMID:19201763|PMID:19793312|PMID:20301601|PMID:21990111|PMID:22245569|PMID:23266810|PMID:23418007|PMID:23539563|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26026925|PMID:26075876|PMID:26467025|PMID:26795593|PMID:27407112|PMID:27553520|PMID:28464005|PMID:28492532|PMID:29631617|PMID:29687370|PMID:31122803|PMID:32412666|PMID:9295267|PMID:9788728
12573301 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12573301 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12573301 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12573301 Micall1 MICAL like 1 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602200 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12573320 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0050857 Perrault syndrome ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome PMID:28449065
12573320 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573320 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080256 Perrault syndrome 6 ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perrault syndrome 6 PMID:25741868|PMID:28449065
12573320 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312320 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12573320 Eral1 Era like 12S mitochondrial rRNA chaperone 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1312320 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment
12573340 Ppm1f protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12573340 Ppm1f protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1F gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:737169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12573354 Rtf1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321685 D RGD:9068941 20230914 MouseDO
12573354 Rtf1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12573354 Rtf1 RTF1 homolog, Paf1/RNA polymerase II complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321684 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12573375 Tagln2 transgelin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12573385 Pcif1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12573385 Pcif1 phosphorylated CTD interacting factor 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1321911 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351803 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:0080944 familial Behcet-like autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like 1 | ClinVar Annotator: match by term: TNFAIP3-related condition PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29241730|PMID:30810840|PMID:31353537|PMID:31625129|PMID:31795558|PMID:32441320|PMID:32666380|PMID:33549127
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097066|PMID:24097067
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:1612 breast cancer ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Neoplasm Metastasis; human cells in mouse model PMID:28892081|REF_RGD_ID:151347436
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:colon (human) PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220204 RGD mRNA,protein:increased expression:colon (human) PMID:24099634|REF_RGD_ID:151347624
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD associated with Experimental Colitis PMID:27991929|REF_RGD_ID:151347529
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24076602
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:28197630|REF_RGD_ID:151347617
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:increased expression:bile duct (human) PMID:26485275|REF_RGD_ID:11250478
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer disease_progression ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:intron 6: (rs610604) (human) PMID:25354935|REF_RGD_ID:151347597
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5041 esophageal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs583522) (human) PMID:26598072|REF_RGD_ID:11075880
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:stomach (human) PMID:31153693|REF_RGD_ID:151347607
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:29190981|REF_RGD_ID:151347622
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:32015333|REF_RGD_ID:151347604
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression:liver (human) PMID:26538215|REF_RGD_ID:151347618
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1615155 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:27253414|REF_RGD_ID:151347600
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18794853|PMID:20453842|PMID:21841782|PMID:23143596|PMID:30224649
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD mRNA,protein:increased expression, decreased expression:colonic mucosa (human) PMID:28842689|REF_RGD_ID:151347619
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disseminated atypical mycobacterial infection PMID:26642243|PMID:28492532|PMID:29572183|PMID:8960473|PMID:9806040
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24453940
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1351803 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26642243|PMID:28492532
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9006364 Hereditary Autoinflammatory Diseases ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26642243
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP,haplotypes: (rs148314165, rs200820567) (human) PMID:28784141|REF_RGD_ID:151347613
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19165918|PMID:19165919|PMID:19838193|PMID:21336280
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs6920220) (human) PMID:22843550|REF_RGD_ID:151347611
12573411 Tnfaip3 TNF alpha induced protein 3 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma treatment ISO RGD:1351803 D RGD:9068941 20220128 RGD PMID:26149137|REF_RGD_ID:151347434
12573424 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12573424 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12573424 Dennd4a DENN domain containing 4A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18849144|REF_RGD_ID:5686819
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation; mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050700 cardiomyopathy treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23723143|REF_RGD_ID:8695930
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16321391|REF_RGD_ID:5686716
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19913847|REF_RGD_ID:5686853
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23181352|REF_RGD_ID:8694469
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21479819|REF_RGD_ID:5686898
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17604368|REF_RGD_ID:5686754
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20415685
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15239085|REF_RGD_ID:5686660
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:19606393|REF_RGD_ID:5686841
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity;protein:decreased expression:serum: PMID:21255792|REF_RGD_ID:5686355
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:22152320|REF_RGD_ID:5685373
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity, Morbid; PMID:18713296|REF_RGD_ID:5686810
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:5'utr, :-11377C>G, +45T>G (rs266729, rs2241766) (human) PMID:22269154|REF_RGD_ID:14401719
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:5' utr:-11377C>G (rs266729) (human) PMID:26042596|REF_RGD_ID:11076260
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:27860427|REF_RGD_ID:14401717
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21258011|REF_RGD_ID:5686893
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10140 dry eye syndrome treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23211823|REF_RGD_ID:8694422
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:22553514|REF_RGD_ID:8547563
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16868149|REF_RGD_ID:8694433
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1168 familial hyperlipidemia treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24308182|REF_RGD_ID:8695929
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15126557
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19626510|REF_RGD_ID:2313236
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11714 gestational diabetes treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23608331|REF_RGD_ID:8695950
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with metabolic syndrome X; PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1206 Rett syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18710461|REF_RGD_ID:5686812
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thyroid diseases; protein:increased expression:serum PMID:20583542|REF_RGD_ID:5686857
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12361 Graves' disease severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18997483|REF_RGD_ID:5686818
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19124532|REF_RGD_ID:5686822
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNPs: :-11365C>G, 276G>T (human) PMID:16644713|REF_RGD_ID:5686750
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1287 cardiovascular system disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22213409|REF_RGD_ID:5686377
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:aqueous humor PMID:22563689|REF_RGD_ID:8694466
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21044750|REF_RGD_ID:8694430
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16982510|REF_RGD_ID:5686751
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1580 diffuse scleroderma severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21615510|REF_RGD_ID:8694418
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17192291|REF_RGD_ID:8694447
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1501299, rs2241766 (human) PMID:18451143|REF_RGD_ID:8694415
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:16019138|REF_RGD_ID:8694425
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723917|REF_RGD_ID:8694417
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12451000|REF_RGD_ID:8694473
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16414018|REF_RGD_ID:1599145
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19301087|REF_RGD_ID:5686833
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20714168|REF_RGD_ID:5686885
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotypes:5' utr, introns, exon:multiple PMID:21397927|REF_RGD_ID:8694410
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2755 Mycobacterium avium complex disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary diseases; protein:increased expression:serum PMID:19641295|REF_RGD_ID:5686838
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22022605|REF_RGD_ID:5686405
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:2987 familial Mediterranean fever ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20518740|REF_RGD_ID:5686880
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X;protein:decreased expression:serum PMID:21179920|REF_RGD_ID:5686825
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22137759|REF_RGD_ID:5686381
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3362 coronary aneurysm ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mucocutaneous Lymph Node Syndrome;protein:increased expression:serum PMID:22683371|REF_RGD_ID:8694456
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:adipose tissue PMID:17878891|REF_RGD_ID:5686802
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; DNA:SNP: (rs2241766) +45T>G(human) PMID:27218147|REF_RGD_ID:329956419
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19362080|REF_RGD_ID:5686830
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25945502
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29991592
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12138120
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29723618
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:5844 myocardial infarction disease_progression ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21326342|REF_RGD_ID:5686351
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19367012|PMID:26670611
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cardiovascular disease; protein:increased expression:plasma PMID:22032915|REF_RGD_ID:5686388
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18192035|REF_RGD_ID:5686806
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19168697|REF_RGD_ID:5686821
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:+276T>G (rs1501299) (human) PMID:23740135|REF_RGD_ID:14401720
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21122270|REF_RGD_ID:5686891
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21789720|REF_RGD_ID:5686424
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:24028144|REF_RGD_ID:8695941
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17161219|REF_RGD_ID:1599133
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart, plasma PMID:21278397|REF_RGD_ID:5686895
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16432373|REF_RGD_ID:5686726
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:8947 diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16213239|REF_RGD_ID:5686719
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:22230897|REF_RGD_ID:8695949
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes mellitus, Type2; PMID:22019747|REF_RGD_ID:5686406
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22207678|REF_RGD_ID:5686379
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16689928|REF_RGD_ID:2289282
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466298|REF_RGD_ID:8694464
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22633972|REF_RGD_ID:8695931
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14724832
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18230824
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23762489|REF_RGD_ID:8695935
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs2241766 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21945031|REF_RGD_ID:5686409
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies disease_progression ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:17970779|REF_RGD_ID:8694475
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP: :rs1501299 (human) PMID:23260797|REF_RGD_ID:8694443
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23533720|REF_RGD_ID:8695947
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23674516|REF_RGD_ID:8695925
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19026984|REF_RGD_ID:5686814
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21681567|REF_RGD_ID:5685385
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid, plasma PMID:20727007|REF_RGD_ID:5686881
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19342600|REF_RGD_ID:7394795
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19725899|REF_RGD_ID:5686851
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; PMID:18098300|REF_RGD_ID:5686804
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26293833|REF_RGD_ID:14401718
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19481767|REF_RGD_ID:5686835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreasedexpression:serum, omental fat pad: PMID:21962804|REF_RGD_ID:5686408
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16488436|REF_RGD_ID:1599144
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22156343|REF_RGD_ID:5686380
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:23522481|REF_RGD_ID:8695940
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension, overweight;protein:decreased expression:serum PMID:22053557|REF_RGD_ID:5686385
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Biliary Atresia; protein:increased expression:serum PMID:21356120|REF_RGD_ID:5686894
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms disease_progression ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19447866|REF_RGD_ID:8694414
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22246620|REF_RGD_ID:8694468
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12860835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:23174569|REF_RGD_ID:8694416
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:adipose tissue, serum PMID:16201273|REF_RGD_ID:1599146
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:23838384|REF_RGD_ID:8695926
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006191 Hypoadiponectinemia ISO RGD:1351472 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adiponectin deficiency PMID:10918532|PMID:12878598|PMID:35869090
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006218 Masked Hypertension ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19222669|REF_RGD_ID:5686820
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21412771|REF_RGD_ID:8695946
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV Infections PMID:21595566|REF_RGD_ID:8694463
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793964|PMID:17618945|PMID:18162013|PMID:20833989
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP: :276G>T (human) PMID:19690575|REF_RGD_ID:2313234
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with vascular diseases; protein:decreased expression:plasma PMID:17893004|REF_RGD_ID:5686800
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:21625822|REF_RGD_ID:5686428
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21976521|REF_RGD_ID:5686407
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type2;mRNA, protein:decreased expression:heart, serum PMID:24669271|REF_RGD_ID:8695938
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:20047566|REF_RGD_ID:5686856
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma,brain PMID:19699724|REF_RGD_ID:5686837
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20709802
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18931039|PMID:21484566
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16041833|REF_RGD_ID:1599150
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21872431|REF_RGD_ID:8695928
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:23089228|REF_RGD_ID:8695951
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16155579
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008212 Diabetic Foot ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20836881|REF_RGD_ID:5686889
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9008856 HIV-Associated Lipodystrophy Syndrome ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12876073|REF_RGD_ID:8694470
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109165|REF_RGD_ID:5686827
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Periodic fever, familial, autosomal dominant;protein:increased expression:serum PMID:22935190|REF_RGD_ID:8694455
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12860835
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12114044|PMID:12354786|PMID:15734870
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19622782|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313238
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :g.45T>G (human) PMID:24655058|REF_RGD_ID:8694412
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction;protein:decreased expression: : PMID:18472407|REF_RGD_ID:5686807
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16822679|REF_RGD_ID:5686752
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19708766|REF_RGD_ID:2313230
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma, myocardium: PMID:21155820|REF_RGD_ID:5686359
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C;protein:increased expression:serum PMID:20714777|REF_RGD_ID:5686883
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16115302|REF_RGD_ID:5686674
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17006986|REF_RGD_ID:1599139
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552054 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20935231|REF_RGD_ID:5686887
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640330|REF_RGD_ID:2313235
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10092513|PMID:14617771
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19606374|PMID:28843383|REF_RGD_ID:14975146|REF_RGD_ID:2313239
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive; protein:decreased expression:plasma PMID:18303100|REF_RGD_ID:5686809
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with myocardial infarction; protein:decreased expression:plasma PMID:18651432|REF_RGD_ID:5686813
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16092047|REF_RGD_ID:1599149
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:628748 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:23731386|REF_RGD_ID:8695927
12573460 Adipoq adiponectin, C1Q and collagen domain containing gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1351472 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10923267|PMID:11939792|PMID:14974081|PMID:1550123|PMID:16435196|PMID:17458871|PMID:17643332|PMID:18406185|PMID:21514195|PMID:21791832|PMID:21917494|PMID:22133300|PMID:22441840|PMID:23557332|PMID:23657977|PMID:24221504|PMID:24373060|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30118150|PMID:8116615|PMID:8651289
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis type 6 | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, intermediate | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, mild | ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, type vi, severe PMID:10036316|PMID:10206678|PMID:10738004|PMID:10923267|PMID:11668612|PMID:11802522|PMID:11939792|PMID:1301949|PMID:14974081|PMID:15000815|PMID:1550123|PMID:15603718|PMID:15979036|PMID:16199547|PMID:16435196|PMID:16949067|PMID:17161971|PMID:1718978|PMID:17458871|PMID:17576681|PMID:17643332|PMID:17672828|PMID:18406185|PMID:18486607|PMID:19259130|PMID:19763152|PMID:19968667|PMID:20143913|PMID:20307669|PMID:21514195|PMID:21791831|PMID:21791832|PMID:21813902|PMID:21917494|PMID:21930407|PMID:21996138|PMID:22133300|PMID:22406018|PMID:22441840|PMID:22971959|PMID:22976768|PMID:23023219|PMID:23430861|PMID:23458163|PMID:23557332|PMID:23633437|PMID:23657977|PMID:23855929|PMID:23949968|PMID:24033266|PMID:24053568|PMID:24107440|PMID:24221504|PMID:24243352|PMID:24262793|PMID:24373060|PMID:24677745|PMID:24767253|PMID:24798265|PMID:24875751|PMID:25060283|PMID:25190157|PMID:25640679|PMID:25654180|PMID:25741868|PMID:25797215|PMID:26287674|PMID:26450354|PMID:26586959|PMID:26609033|PMID:26909334|PMID:26910003|PMID:26937411|PMID:27797586|PMID:27826022|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:28649537|PMID:28831385|PMID:28858097|PMID:28884960|PMID:28914427|PMID:29202552|PMID:30083803|PMID:30118150|PMID:30524696|PMID:30809705|PMID:30982216|PMID:31009684|PMID:32075597|PMID:32860008|PMID:33163362|PMID:33209960|PMID:33673364|PMID:33985463|PMID:34435740|PMID:34573925|PMID:34708937|PMID:34813777|PMID:35005816|PMID:35768874|PMID:4974081|PMID:7733883|PMID:8116615|PMID:8125475|PMID:8144552|PMID:8541342|PMID:8651289|PMID:8723688|PMID:8752530|PMID:9536098
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8575749|REF_RGD_ID:631738
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI susceptibility ISO RGD:737370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1550123|REF_RGD_ID:1599228
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:12800 mucopolysaccharidosis VI treatment ISO RGD:2158 D RGD:9068941 20201001 RGD PMID:21887218|REF_RGD_ID:39131283
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17458871|PMID:23557332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28552677|PMID:30118150
12573474 Arsb arylsulfatase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12573518 St8sia2 ST8 alpha-N-acetyl-neuraminide alpha-2,8-sialyltransferase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351358 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9002075 Saccharopinuria ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saccharopinuria PMID:25741868|PMID:28492532
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9002093 Lysine Intolerance ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysine intolerance PMID:25741868|PMID:28492532
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321929 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573527 Aass aminoadipate-semialdehyde synthase gene DOID:9274 hyperlysinemia ISO RGD:1321929 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlysinemia PMID:10775527|PMID:23570448|PMID:23890588|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36983702|PMID:934735
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783786
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:1349848 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12573557 Pabpc1 poly(A) binding protein cytoplasmic 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1349848 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12573574 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12573574 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12573574 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12573574 Mcrip2 MAPK regulated corepressor interacting protein 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1346193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:733687 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:304400
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12573583 Slc7a8 solute carrier family 7 member 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12573604 Psmd11 proteasome 26S subunit, non-ATPase 11 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1315074 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:0050546 congenital adrenal insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency, congenital, with 46,XY sex reversal, partial or complete | ClinVar Annotator: match by term: Congenital Adrenal Insufficiency | ClinVar Annotator: match by term: P450scc DEFICIENCY PMID:11502818|PMID:12161514|PMID:15507506|PMID:16705068|PMID:17576681|PMID:18182448|PMID:19116240|PMID:21159840|PMID:21880796|PMID:23337730|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:27008691|PMID:28492532|PMID:29178636|PMID:30233493|PMID:30299480|PMID:30620006|PMID:31289154|PMID:34281122|PMID:9536098
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:12161514|REF_RGD_ID:1599693
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:16116051|REF_RGD_ID:1599701
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:16632873|REF_RGD_ID:4889134
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:16780839|REF_RGD_ID:1599696
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis (rat) PMID:17880366|REF_RGD_ID:4833436
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:16574160|REF_RGD_ID:1599698
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary disease, chronic obstructive, susceptibility to
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:ovary (rat) PMID:18353182|REF_RGD_ID:4785271
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hindbrain PMID:16329132|REF_RGD_ID:1599699
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland, maternal (rat) PMID:17881205|REF_RGD_ID:4832477
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9003733 Congenital Adrenal Hyperplasia due to 21 Hydroxylase Deficiency ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CYP21 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Classic congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency PMID:25741868|PMID:26300845|PMID:28492532|PMID:30233493|PMID:30299480|PMID:30620006
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9003787 Lipoid Congenital Adrenal Hyperplasia ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735632 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle tissue (mouse) PMID:19349910|REF_RGD_ID:4145630
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:sciatic nerve (rat) PMID:20826654|REF_RGD_ID:4145530
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23200943
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:735631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11502818
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12573622 LOC101975820 cholesterol side-chain cleavage enzyme, mitochondrial gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69325 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107
12573643 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1313380 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12573643 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12573643 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12573643 Arhgdib Rho GDP dissociation inhibitor beta gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1313380 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12573656 Mkln1 muskelin 1 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:12082382 D RGD:9068941 20230824 OMIA Acrodermatitis, lethal PMID:10563006|PMID:11105789|PMID:11440398|PMID:14592736|PMID:17693109|PMID:2402865|PMID:29565995|PMID:3710872|PMID:37582787|PMID:8981276|PMID:9256960
12573656 Mkln1 muskelin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:28492532
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum susceptibility ISO RGD:1320906 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transitions: :p.K244E, p.R273H PMID:8798680|REF_RGD_ID:1601050
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0110846 xeroderma pigmentosum group E ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group E PMID:10469312|PMID:10585395|PMID:10777490|PMID:12812979|PMID:16964240|PMID:21107348|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8798680
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12573678 Ddb2 damage specific DNA binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32746809|PMID:33944995
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9001345 Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CSNK2A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28725024|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:29619237|PMID:30655572|PMID:32371413|PMID:32746809|PMID:33944995|PMID:34038195|PMID:35679446
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:733324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11827167|REF_RGD_ID:727632
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12573692 Csnk2a1 casein kinase 2 alpha 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:733323 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:11574463|PMID:24395637|PMID:25741868|PMID:27048600|PMID:28135719|PMID:29240241|PMID:29383814|PMID:33944995
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982090|REF_RGD_ID:6482729
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:11151 cholecystolithiasis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9695991|REF_RGD_ID:6482724
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:body fluid or substance PMID:21042565|REF_RGD_ID:6482725
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:22173044|REF_RGD_ID:6482717
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:22331023|REF_RGD_ID:6482716
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19237014
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25446850
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18096355|REF_RGD_ID:6482728
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19672667|REF_RGD_ID:6482726
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:19306380|REF_RGD_ID:6482721
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21868473|REF_RGD_ID:6482718
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9001934 Neonatal Sepsis susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1891320) (human) PMID:20463618|REF_RGD_ID:6482720
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19037975|REF_RGD_ID:6482727
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967936
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19235614|REF_RGD_ID:6482722
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:731016 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731016 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:731017 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:cds: (mouse) PMID:7781071|REF_RGD_ID:619597
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:620857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis, Acute Necrotizing;protein:increased expression:adrenal gland PMID:21161352|REF_RGD_ID:6482719
12573709 Pla2g2a phospholipase A2 group IIA gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:731016 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12573717 Iqub IQ motif and ubiquitin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF PMID:25741868|PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0081007 RNASET2-deficient cystic leukoencephalopathy ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:0112076 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 13 ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 13 PMID:18513682|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28857146|PMID:32154054
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28474567|REF_RGD_ID:13792588
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320645 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12573731 Ndufa2 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1320645 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12573739 Znf532 zinc finger protein 532 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12573739 Znf532 zinc finger protein 532 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12573739 Znf532 zinc finger protein 532 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12573739 Znf532 zinc finger protein 532 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1551867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12573758 Rtl10 retrotransposon Gag like 10 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1606220 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573776 Rab6a RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12573776 Rab6a RAB6A, member RAS oncogene family gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12573800 Septin14 septin 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12573800 Septin14 septin 14 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1602813 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:rs10241628, rs11981883, rs77231105 (human) PMID:27115672|REF_RGD_ID:13504669
12573800 Septin14 septin 14 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1602813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23917401
12573800 Septin14 septin 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12573811 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 5 PMID:31406347
12573811 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:1315050 D RGD:7240710 20191211 OMIM
12573811 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12573811 Rabl3 RAB, member of RAS oncogene family like 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1315050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12573826 Npm3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12573826 Npm3 nucleophosmin/nucleoplasmin 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1349032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:32031333
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia due to inborn errors of metabolism PMID:12590260|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24044590|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32045704
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDC42BPB-related neurodevelopmental syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32031333
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9006481 Imerslund-Grasbeck Syndrome 1 ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaloblastic anemia 1, Finnish type PMID:12590260|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24044590|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32045704
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9006825 Imerslund-Grasbeck Syndrome ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imerslund-Grasbeck syndrome PMID:12590260|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24044590|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32045704
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007240 Imerslund-Grasbeck Syndrome 2 ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEGALOBLASTIC ANEMIA, NORWEGIAN TYPE PMID:12590260|PMID:15024727|PMID:16199547|PMID:17114957|PMID:17285242|PMID:22078000|PMID:22929189|PMID:24044590|PMID:24156255|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32045704
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:7240710 20220615 OMIM
12573838 Cdc42bpb CDC42 binding protein kinase beta gene DOID:9007606 CHILTON-OKUR-CHUNG NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1351337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chilton-Okur-Chung neurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32031333|PMID:38177409
12573877 L3hypdh trans-L-3-hydroxyproline dehydratase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1313918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0050633 ocular albinism 1 ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ocular albinism PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0090059 enhanced S-cone syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enhanced S-cone syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Goldmann-Favre syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NR2E3-Related Disorders PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15453866|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17601449|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:20212206|PMID:20725840|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23604511|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:29785639|PMID:30054919|PMID:30285900|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31370859|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:33138239|PMID:33781268|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:0110399 retinitis pigmentosa 37 ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NR2E3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 37 PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17601449|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:22711506|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24265693|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:33781268|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15453866|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23039133|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:31054281
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:34906470|PMID:9536098
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17576681|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23105016|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:28981474|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32037395|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:33138239|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10655056|PMID:19898638|PMID:24069298|PMID:25703721|PMID:28300834|PMID:28492532|PMID:34440443
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10655056|PMID:11071390|PMID:11773633|PMID:12963616|PMID:15453866|PMID:15459973|PMID:15689355|PMID:16024868|PMID:16199547|PMID:16225923|PMID:17438525|PMID:17564971|PMID:17982421|PMID:18294254|PMID:18436841|PMID:18835469|PMID:19006237|PMID:19139342|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:19823680|PMID:19898638|PMID:19933183|PMID:21217109|PMID:21364904|PMID:22711506|PMID:23374571|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24033266|PMID:24069298|PMID:24339724|PMID:24474277|PMID:24938718|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26229699|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26894784|PMID:26910043|PMID:27013732|PMID:27032803|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:27874104|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28300834|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28541266|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:28944237|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30054919|PMID:30324420|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:32037395|PMID:32581362|PMID:32679203|PMID:32901917|PMID:33138239|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:10655056|PMID:15459973|PMID:16199547|PMID:18294254|PMID:19273793|PMID:19718767|PMID:21217109|PMID:23591405|PMID:23989059|PMID:24474277|PMID:25079116|PMID:25097241|PMID:25703721|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:27522502|PMID:27573156|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28771251|PMID:29193891|PMID:29343940|PMID:29431110|PMID:30324420|PMID:30718709|PMID:32679203|PMID:34906470|PMID:36909829
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25079116|PMID:25741868|PMID:26894784|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:32581362|PMID:32679203
12573885 Nr2e3 nuclear receptor subfamily 2 group E member 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1557284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:206500
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1350048 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15640247
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JMJD1C-related condition PMID:25741868
12573896 LOC101956240 cat eye syndrome critical region protein 2 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1350048 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:25741868
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:17310097|PMID:18006559|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521807
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:17310097|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521807
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:15368194|PMID:16487223|PMID:17310097|PMID:22581653|PMID:24681347|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31521807
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6, acquired, susceptibility to PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16000071|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:17310097|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:20981092|PMID:21626672|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27884173|PMID:27920829|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31690835|PMID:31737537|PMID:32078429|PMID:32268277|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:10220144|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:18006462|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:24403551|PMID:24796621|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26633542|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29805884|PMID:32268277
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24403551|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:27435932|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:30986657|PMID:31535183
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:32268277
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome, drug-associated PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:11468227|PMID:12185453|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:15913580|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:17310097|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731917 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:14760488|PMID:16922724|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24569893|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26284702|PMID:26859003|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:731917 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10219239
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9002643 Long QT Syndrome 3/6 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 3/6, digenic PMID:16922724|PMID:22581653
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:18478040|PMID:18487507|PMID:19357396|PMID:19679353|PMID:21626672|PMID:28492532|PMID:32581362
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10219239|PMID:10220144|PMID:10984545|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:15840476|PMID:16922724|PMID:17275752|PMID:18006462|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:20042375|PMID:20817017|PMID:22166675|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:22677073|PMID:23631430|PMID:23631727|PMID:23936059|PMID:24055113|PMID:24403551|PMID:24569893|PMID:24631775|PMID:24796621|PMID:25333069|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26123744|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26633542|PMID:26859003|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27650965|PMID:27920829|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28794082|PMID:29661707|PMID:29805884|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31235733|PMID:31447099|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:32268277|PMID:33626434
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005392 Familial Atrial Fibrillation 4 ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 4 PMID:10219239|PMID:10973849|PMID:10984545|PMID:11034315|PMID:11101505|PMID:12923204|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15368194|PMID:16000071|PMID:16487223|PMID:16922724|PMID:17210839|PMID:17275752|PMID:17310097|PMID:19219384|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19863579|PMID:20042375|PMID:20981092|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23382499|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:23890619|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24681347|PMID:24796621|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:26284702|PMID:27435932|PMID:27465075|PMID:27884173|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28794082|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:30986657|PMID:31521807|PMID:31535183
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621383 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:left heart ventricle PMID:19267230|REF_RGD_ID:7243942
12573952 Kcne2 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 2 gene DOID:9005698 ZTTK Syndrome ISO RGD:731917 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ZTTK syndrome PMID:25741868
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15478392
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733914 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9006395 Copper-Overload Cirrhosis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22879914
12573957 Krt19 keratin 19 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:733914 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0080244 Galloway-Mowat syndrome 2 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 2, X-linked PMID:12693786|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28805828
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602901 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28805828
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12573967 Lage3 L antigen family member 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1602901 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12573974 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12573974 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12573974 Mrpl55 mitochondrial ribosomal protein L55 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317775 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12573996 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68482 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8541345|REF_RGD_ID:11352739
12573996 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:68344 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus (rat) PMID:17936732|REF_RGD_ID:11041870
12573996 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68482 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:urine (human) PMID:17634209|REF_RGD_ID:2311211
12573996 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:68483 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:12171997|REF_RGD_ID:11352735
12573996 Uba52 ubiquitin A-52 residue ribosomal protein fusion product 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:68482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:33655537
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:0060646 congenital chylothorax ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital chylothorax PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:38247840
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:28492532|PMID:31026592|PMID:38247840
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence | ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:20080492|PMID:25741868|PMID:27272319|PMID:27616478|PMID:30664273|PMID:32111882|PMID:33655537
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:758 situs inversus susceptibility ISO RGD:1615749 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:20080492|REF_RGD_ID:155630601
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage susceptibility ISO RGD:1352736 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:polymorphism:cds:p.Gly243Asp(human) PMID:16741147|REF_RGD_ID:155630602
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9007421 Visceral Heterotaxy 8, Autosomal ISO RGD:1352736 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12574037 Pkd1l1 polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting gene DOID:9007421 Visceral Heterotaxy 8, Autosomal ISO RGD:1352736 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 8, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: PKD1L1-related condition PMID:25741868|PMID:27616478|PMID:28492532|PMID:30664273|PMID:30791085|PMID:31026592|PMID:32111882|PMID:33655537|PMID:34008892|PMID:35691949|PMID:38247840
12574092 Wdsub1 WD repeat, sterile alpha motif and U-box domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12574144 Capsl calcyphosine like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12574157 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12574157 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
12574157 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
12574157 Maml3 mastermind like transcriptional coactivator 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1317803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23708190
12574167 Enpep glutamyl aminopeptidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732266 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12574167 Enpep glutamyl aminopeptidase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732266 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28468961
12574198 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12574198 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12574198 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12574198 Islr immunoglobulin superfamily containing leucine rich repeat gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:0050722 PHGDH deficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHGDH deficiency PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736047 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:189800 | OMIM:609402 | OMIM:609403 | OMIM:609404 | OMIM:614592
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:25741868|PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:2736 Hajdu-Cheney syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hajdu-Cheney syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NOTCH2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SERPENTINE FIBULA-POLYCYSTIC KIDNEY SYNDROME PMID:16199547|PMID:16773578|PMID:17159511|PMID:17576681|PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:21681853|PMID:21712856|PMID:22209762|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:23389697|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26184537|PMID:26627824|PMID:27312922|PMID:27592446|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28938420|PMID:28941602|PMID:29100090|PMID:29566451|PMID:29698804|PMID:30143558|PMID:31130284|PMID:31595186|PMID:32164334|PMID:32341259|PMID:32368696|PMID:33448881|PMID:34332988|PMID:8723560|PMID:8755249|PMID:9536098
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:27283355
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9000812 Acroosteolysis Dominant Type ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acroosteolysis dominant type PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:30143558|PMID:32164334
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32715474
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27923803
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670679
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3188 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9006379 Follicular Cyst ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:37277016
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis PMID:21378985|PMID:21378989|PMID:22891273|PMID:22891276|PMID:25741868|PMID:27312922|PMID:28492532|PMID:8755249
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9008932 ALAGILLE SYNDROME 2 ISO RGD:733357 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9008932 ALAGILLE SYNDROME 2 ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 PMID:16773578|PMID:24728327|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:30143558|PMID:31749841|PMID:32164334
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:733357 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 2 PMID:16773578|PMID:24728327|PMID:25016221|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512196|PMID:28566479|PMID:28776642|PMID:28941602|PMID:31749841
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18372903
12574204 LOC101965998 notch receptor 2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:733357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow (human) PMID:14726396|REF_RGD_ID:1580763
12574240 Tnip2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12574240 Tnip2 TNFAIP3 interacting protein 2 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1317070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321756 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0081003 Cowden syndrome 7 ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 7 PMID:16199547|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:21252497|PMID:21850656|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:26522472|PMID:28492532|PMID:32641076|PMID:34093240
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:7240710 20191009 OMIM
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:0111401 congenital dyserythropoietic anemia type II ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: HEMPAS anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19561605|PMID:19621418|PMID:20015893|PMID:20381388|PMID:20941788|PMID:21252497|PMID:21850656|PMID:22208203|PMID:22428539|PMID:23453696|PMID:23935019|PMID:24033266|PMID:24196372|PMID:24724984|PMID:24801240|PMID:25044164|PMID:25251786|PMID:25418799|PMID:25741868|PMID:25912935|PMID:26522472|PMID:27471141|PMID:28492532|PMID:28879554|PMID:29031773|PMID:29846281|PMID:29901818|PMID:30747246|PMID:32581362|PMID:32641076|PMID:33159567|PMID:34093240|PMID:34201899|PMID:9536098
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:1338 congenital dyserythropoietic anemia ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital dyserythropoietic anemia PMID:19561605|PMID:24033266|PMID:25044164|PMID:25741868|PMID:28492532
12574250 Sec23b SEC23 homolog B, COPII coat complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321756 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:0080570 congenital disorder of glycosylation It ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1t | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XIV PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19625727|PMID:22492991|PMID:22976764|PMID:24499211|PMID:25288802|PMID:25741868|PMID:26768186|PMID:27206562|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:28617415|PMID:28820871|PMID:29858906|PMID:30122451|PMID:33342467|PMID:33413482|PMID:33473337|PMID:34782754|PMID:9536098
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:508567|REF_RGD_ID:2299870
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:5259759|REF_RGD_ID:2299871
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24499211|PMID:25741868|PMID:28117557|PMID:28492532|PMID:30122451
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:734179 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868
12574278 Pgm1 phosphoglucomutase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12574315 Apoo apolipoprotein O gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12574315 Apoo apolipoprotein O gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12574315 Apoo apolipoprotein O gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactic acidosis
12574315 Apoo apolipoprotein O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12574333 Kif9 kinesin family member 9 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12574333 Kif9 kinesin family member 9 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1313687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532
12574359 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12574359 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15882971
12574359 Gcnt1 glucosaminyl (N-acetyl) transferase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621370 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:7560067|REF_RGD_ID:632804
12574377 Naalad2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12574377 Naalad2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:0060737 junctional epidermolysis bullosa Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herlitz-Pearson type epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Herlitz-type junctional epidermolysis bullosa | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa gravis of Herlitz PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:12943669|PMID:15373767|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:16971478|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27375110|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa junctionalis, disentis type | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:15538630|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17916201|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:4123 nail disease ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hyper-methylation:promoter: PMID:12855645|REF_RGD_ID:13793369
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12915477
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9000850 Junctional Epidermolysis Bullosa 1A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 1A, INTERMEDIATE PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9001145 Junctional Epidermolysis Bullosa 1B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 1B, SEVERE PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:9536098
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9001245 Junctional Epidermolysis Bullosa 2A, Intermediate ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate PMID:11810295|PMID:17362460|PMID:25741868
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:1345784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15541073
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9005030 Junctional Epidermolysis Bullosa 2B, Severe ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 2B, severe PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:25741868|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8586427|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574410 LOC101971816 laminin subunit alpha-3 gene DOID:9007903 Junctional Epidermolysis Bullosa 2C, Laryngoonychocutaneous ISO RGD:1345784 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laryngo-onycho-cutaneous syndrome PMID:10366601|PMID:11810295|PMID:12915477|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17362460|PMID:17576681|PMID:22434185|PMID:23869449|PMID:24033266|PMID:25363238|PMID:25741868|PMID:26635394|PMID:27827380|PMID:28087116|PMID:28492532|PMID:35314946|PMID:7633458|PMID:8530087|PMID:8618022|PMID:8824879|PMID:8983017|PMID:9536098
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9000729 OPTIC ATROPHY-ATAXIA-PERIPHERAL NEUROPATHY-GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY SYNDROME ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic atrophy-ataxia-peripheral neuropathy-global developmental delay syndrome PMID:25741868|PMID:30250212
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory dys-synchrony PMID:25741868|PMID:28965846|PMID:29040572
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9003451 Auditory Neuropathy and Optic Atrophy ISO RGD:734233 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUDITORY NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY | ClinVar Annotator: match by term: FDXR-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28965846|PMID:29040572|PMID:30250212|PMID:6766943
12574490 Fdxr ferredoxin reductase gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:734233 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12574509 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12574509 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12574509 Tie1 tyrosine kinase with immunoglobulin like and EGF like domains 1 gene DOID:9004103 Lymphatic Malformation 11 ISO RGD:1346429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 11 PMID:32947856
12574545 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12574545 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12574545 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12574545 Mrpl28 mitochondrial ribosomal protein L28 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1349308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:0040090 autoimmune gastritis ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8393475|REF_RGD_ID:14696740
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:0040090 autoimmune gastritis ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7517707|REF_RGD_ID:14696746
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:exon, stomach, plasma PMID:23317218|REF_RGD_ID:14696738
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26869358|REF_RGD_ID:14696735
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:8757 gastric mucosal hypertrophy ISO RGD:10213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20476858|REF_RGD_ID:14696744
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:737185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30539573|REF_RGD_ID:14696739
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237950|REF_RGD_ID:14696743
12574560 Atp4b ATPase H+/K+ transporting subunit beta gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:2178 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25822172|REF_RGD_ID:14696745
12574571 Sytl4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12574571 Sytl4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12574571 Sytl4 synaptotagmin like 4 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12574571 Sytl4 synaptotagmin like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12574571 Sytl4 synaptotagmin like 4 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:734138 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:0112357 spermatogenic failure 59 ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 59 PMID:33211200
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12574592 Terb2 telomere repeat binding bouquet formation protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12574612 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1315544 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12574612 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:24394663
12574612 Tal1 TAL bHLH transcription factor 1, erythroid differentiation factor gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1315543 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12574647 Tspan33 tetraspanin 33 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604171 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12574666 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12574666 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12574666 Izumo4 IZUMO family member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0050730 coenzyme Q10 deficiency disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, Oculomotor Apraxia Type PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12196655|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15365154|PMID:15596775|PMID:15699391|PMID:15719174|PMID:15790557|PMID:15852392|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17049295|PMID:17242337|PMID:18004640|PMID:18403580|PMID:21228398|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:21984210|PMID:23183622|PMID:23659632|PMID:24033266|PMID:24362567|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28516743|PMID:28652255|PMID:28881617|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:29934293|PMID:30609409|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061|PMID:33624863
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0050754 ataxia with oculomotor apraxia type 1 susceptibility ISO RGD:1606553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion, missense mutations: :80A>G, 95C>T, 166_167insT (human) PMID:12196655|REF_RGD_ID:1599207
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0050755 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy 2 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0070238 primary coenzyme Q10 deficiency 1 ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 1
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1606553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:725G>A,457A>G(human) PMID:21465257|REF_RGD_ID:10054301
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11176957|PMID:11294920|PMID:11586299|PMID:11586300|PMID:12629250|PMID:14506070|PMID:15164193|PMID:15276230|PMID:15699391|PMID:15790557|PMID:15876520|PMID:15996403|PMID:16400613|PMID:16700949|PMID:17242337|PMID:18403580|PMID:21465257|PMID:21486904|PMID:24033266|PMID:25637650|PMID:25741868|PMID:26285866|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28881617|PMID:29356829|PMID:29482223|PMID:31493945|PMID:32214227|PMID:32606550|PMID:32750061
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12574679 Aptx aprataxin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1606553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12574707 Bcl2l14 BCL2 like 14 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603380 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12574707 Bcl2l14 BCL2 like 14 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1603380 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:14999772|REF_RGD_ID:2315712
12574720 Chad chondroadherin gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:734435 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:3534 Lafora disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lafora disease PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:33773408|PMID:34568804|PMID:34755096|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:16021330|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:22618127|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30947044|PMID:31493945|PMID:33773408|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:83 cataract ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:31493945|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy, progressive, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:12019207|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:25246353|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:30041081|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:34117373|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:10932264|PMID:11175283|PMID:11735300|PMID:11739371|PMID:12019207|PMID:14532330|PMID:14706656|PMID:14722920|PMID:16021330|PMID:16134145|PMID:16199547|PMID:16311711|PMID:17010495|PMID:17389303|PMID:17509003|PMID:17576681|PMID:18029386|PMID:18311786|PMID:18414213|PMID:19403557|PMID:20738377|PMID:21623095|PMID:21652633|PMID:25246353|PMID:25544560|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26493215|PMID:27574708|PMID:27843123|PMID:28492532|PMID:28800070|PMID:28934672|PMID:30041081|PMID:30947044|PMID:31227012|PMID:31493945|PMID:32342326|PMID:33773408|PMID:34117373|PMID:34568804|PMID:34755096|PMID:9536098|PMID:9771710|PMID:9931343
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:9005547 Myoclonic Epilepsy of Lafora 1 ISO RGD:736258 D RGD:7240710 20240131 OMIM
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:9005547 Myoclonic Epilepsy of Lafora 1 ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic epilepsy of Lafora 1 PMID:25741868
12574765 Epm2a EPM2A glucan phosphatase, laforin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:736258 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12574774 Uimc1 ubiquitin interaction motif containing 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1601999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12574793 Gucy1a2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12574793 Gucy1a2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12574793 Gucy1a2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:732908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12574793 Gucy1a2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500|PMID:21278247
12574793 Gucy1a2 guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18507500
12574804 LOC101963449 D-dopachrome decarboxylase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12574804 LOC101963449 D-dopachrome decarboxylase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12574811 Ap2a1 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1314769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12574842 Rnase11 ribonuclease A family member 11 (inactive) gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1602837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12574845 Mettl17 methyltransferase like 17 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12574845 Mettl17 methyltransferase like 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1601980 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12574863 Znf565 zinc finger protein 565 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndrome PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:25741868|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:22158538|PMID:23029227|PMID:23861105|PMID:24498085|PMID:25741868|PMID:26619011
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12574871 U2af1 U2 small nuclear RNA auxiliary factor 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1349504 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12574882 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605837 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12574882 Als2cl ALS2 C-terminal like gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1605837 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver transplant;protein:increased expression:kidney: PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22568654|REF_RGD_ID:11040697
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked, variant PMID:10068684|PMID:10089913|PMID:10627478|PMID:10828042|PMID:10914676|PMID:10980575|PMID:11112388|PMID:11162142|PMID:11413138|PMID:11435314|PMID:11462241|PMID:11566256|PMID:11700292|PMID:11997083|PMID:12094329|PMID:12139950|PMID:12589359|PMID:1347621|PMID:1438069|PMID:14697745|PMID:15082894|PMID:1520880|PMID:15338276|PMID:15454837|PMID:16199547|PMID:1710153|PMID:1719419|PMID:17576211|PMID:17576681|PMID:18509647|PMID:18546332|PMID:18708296|PMID:18762975|PMID:18773283|PMID:19410294|PMID:19483051|PMID:20228266|PMID:20540864|PMID:20724480|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21604087|PMID:21659519|PMID:22125116|PMID:22540226|PMID:22562447|PMID:22876374|PMID:22924696|PMID:22924737|PMID:22929960|PMID:23193493|PMID:23859418|PMID:23910690|PMID:23956436|PMID:24276928|PMID:24943880|PMID:24999735|PMID:2523713|PMID:25252997|PMID:25525159|PMID:2556453|PMID:25666294|PMID:25741868|PMID:26185101|PMID:26453586|PMID:26936803|PMID:27701760|PMID:27853979|PMID:27966181|PMID:27980538|PMID:28168067|PMID:28251166|PMID:2838754|PMID:28492532|PMID:29018441|PMID:29560547|PMID:29702544|PMID:30237823|PMID:30470980|PMID:30506560|PMID:30633606|PMID:30716179|PMID:31456102|PMID:31813112|PMID:32040803|PMID:33629196|PMID:33717137|PMID:33963972|PMID:34462840|PMID:34680870|PMID:35140711|PMID:35729272|PMID:35874699|PMID:3600768|PMID:7713925|PMID:7907031|PMID:8070813|PMID:8101486|PMID:8182143|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:8961628|PMID:9454688|PMID:9536098|PMID:9585602|PMID:9667376|PMID:9774399|PMID:9794433|PMID:9856476
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease treatment ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12804147|REF_RGD_ID:11040567
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:0112000 immunodeficiency 34 ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency PMID:10089913|PMID:10914676|PMID:11435314|PMID:12139950|PMID:17293536|PMID:17576681|PMID:18546332|PMID:19483051|PMID:21278736|PMID:23193493|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:30470980|PMID:8634410|PMID:8655140|PMID:8900212|PMID:8916969|PMID:9536098|PMID:9585602
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16685210|PMID:21593737|PMID:27659729|PMID:27847271|PMID:32147540|PMID:32165127
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:brain PMID:12472782|REF_RGD_ID:1599685
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20221110 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34453990
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:1347621|PMID:17293536|PMID:18546332|PMID:20729109|PMID:21190454|PMID:21278736|PMID:22924737|PMID:23859418|PMID:24276928|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29560547|PMID:8634410|PMID:9585602
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19417757
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:heart ventricle PMID:16373592|REF_RGD_ID:1599681
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20116427
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increase expression:ventricle myocardium PMID:11243862|REF_RGD_ID:1599690
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:1320378|PMID:20724480|PMID:20729109|PMID:28492532
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:18952568|REF_RGD_ID:4762683
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18424632|REF_RGD_ID:4773907
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24313545
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15550752|REF_RGD_ID:1599682
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:microglia: PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:cerebral cortex PMID:16671452|REF_RGD_ID:1599680
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral vessel: PMID:12142572|REF_RGD_ID:11040582
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries; PMID:20679217|REF_RGD_ID:11040629
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20485380|REF_RGD_ID:11040762
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19193722
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increase expression:brain PMID:16766636|REF_RGD_ID:1599677
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19234224|REF_RGD_ID:11040576
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19478208
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:11157681|REF_RGD_ID:1599691
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620574 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex;associated with reperfusion injury PMID:15148062|REF_RGD_ID:1599683
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19207477
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9008114 Helicobacter Infections disease_progression ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20210115 RGD mRNA,protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:27048452|REF_RGD_ID:40924640
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:733265 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1350492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366
12574923 LOC101966992 cytochrome b-245 heavy chain gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1350492 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21865882|REF_RGD_ID:6218962
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn PMID:20533358|REF_RGD_ID:6218963
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10407114|REF_RGD_ID:6218981
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypoglossal XII nerve PMID:10407179|REF_RGD_ID:6218979
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16464682|REF_RGD_ID:6218969
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:facial VII nucleus PMID:9582449|REF_RGD_ID:6218984
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20240516 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:11798749|REF_RGD_ID:728679
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005365 Renal Hypodysplasia/Aplasia 4 ISO RGD:733164 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 4 PMID:25741868|PMID:33020172|PMID:34737117
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:11476594|REF_RGD_ID:6218974
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2681 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970
12574960 Gfra1 GDNF family receptor alpha 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:733164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9853108|REF_RGD_ID:6218983
12574980 Lcor ligand dependent nuclear receptor corepressor gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12574999 Grwd1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12574999 Grwd1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12574999 Grwd1 glutamate rich WD repeat containing 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12575014 Pacsin1 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:736787 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18715640|REF_RGD_ID:2304260
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21233199
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:10124 corneal disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12824234
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20600432|PMID:7562510|PMID:9521815
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11160071
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:10516226|REF_RGD_ID:5147822
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11304026
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11031342|REF_RGD_ID:5147836
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, pancreas PMID:16369913|REF_RGD_ID:5147636
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15845098
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12662901|REF_RGD_ID:5147638
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20616304
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:8986 narcolepsy ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17521418
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7508328
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17493276|REF_RGD_ID:2304337
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10445233|PMID:7694222
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777450
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28647476
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30336258
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18326823|REF_RGD_ID:2304321
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17257769|PMID:17961222|PMID:20138590|PMID:21570423|PMID:9291295
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10499367|PMID:12351280|PMID:12787826|PMID:15626726|PMID:16259764|PMID:18234883|PMID:19231294|PMID:8864563|PMID:9714424
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9259450
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9003132 Sialorrhea ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19797759|REF_RGD_ID:5147812
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1371395
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:18053315|REF_RGD_ID:2304327
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14499429|PMID:21294877|PMID:30116771|PMID:8880065
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18400411
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18337316|REF_RGD_ID:2304320
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138590|PMID:2445440
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19652466
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2471579|REF_RGD_ID:2305984
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2445440|PMID:8960879
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:11379 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, lung PMID:19797759|REF_RGD_ID:5147812
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31738934
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9008511 Extravasation of Diagnostic and Therapeutic Materials ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8938667|PMID:9622145
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:619560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10564113|PMID:7507874
12575028 Tac1 tachykinin precursor 1 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:3807 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420958|REF_RGD_ID:2304275
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased tyrosine phosphorylation:prostate gland PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:23686806|REF_RGD_ID:7488897
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:4159 skin cancer ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:blood PMID:17900686|REF_RGD_ID:13674160
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12575048 Crkl CRK like proto-oncogene, adaptor protein gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1318357 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16391854|REF_RGD_ID:7488899
12575055 Lrp2bp LRP2 binding protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575055 Lrp2bp LRP2 binding protein gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12575055 Lrp2bp LRP2 binding protein gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1601755 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12575078 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24460345|REF_RGD_ID:30296659
12575078 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD associated with Human Viral Hepatitis PMID:29344208|REF_RGD_ID:30296654
12575078 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322667 D RGD:9068941 20200613 RGD associated with Human Viral Hepatitis PMID:29344208|REF_RGD_ID:30296654
12575078 Spag9 sperm associated antigen 9 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1322667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12575137 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12575137 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12575137 Rbm17 RNA binding motif protein 17 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1322546 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337722
12575155 Tmem254 transmembrane protein 254 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19147991|REF_RGD_ID:2307223
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:14723 beta-ketothiolase deficiency ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of acetyl-CoA acetyltransferase PMID:11161836|PMID:11161837|PMID:11914035|PMID:12754704|PMID:1346617|PMID:1373235|PMID:14518824|PMID:15128923|PMID:15877211|PMID:16199547|PMID:1627655|PMID:1715688|PMID:17236799|PMID:17576681|PMID:18511318|PMID:19763152|PMID:20046049|PMID:20156697|PMID:20157782|PMID:20307669|PMID:20488739|PMID:21669895|PMID:22406018|PMID:23430882|PMID:23958592|PMID:24516753|PMID:24517888|PMID:25559898|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27264805|PMID:27748876|PMID:27928777|PMID:28220263|PMID:28255778|PMID:28361105|PMID:28393214|PMID:28492532|PMID:28689740|PMID:28726122|PMID:28875337|PMID:29402417|PMID:29624230|PMID:30393371|PMID:30835345|PMID:31156707|PMID:31268215|PMID:32778825|PMID:33708533|PMID:34001203|PMID:34298581|PMID:4690360|PMID:7173255|PMID:7728148|PMID:7728155|PMID:7749408|PMID:7907600|PMID:8103405|PMID:9090533|PMID:9536098|PMID:9700610|PMID:9744475
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:atherosclerotic lesions (human) PMID:15961705|REF_RGD_ID:1581042
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:7617578|REF_RGD_ID:2326222
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17236799|PMID:21669895|PMID:25741868|PMID:27748876|PMID:28492532|PMID:31268215|PMID:7749408
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:737017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12575166 Acat1 acetyl-CoA acetyltransferase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:10060 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:27813192|REF_RGD_ID:401842386
12575182 Scara5 scavenger receptor class A member 5 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12575182 Scara5 scavenger receptor class A member 5 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1606661 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12575194 Atp8b4 ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative) gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12575194 Atp8b4 ATPase phospholipid transporting 8B4 (putative) gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12575253 Sgpl1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12575253 Sgpl1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:0080265 nephrotic syndrome type 14 ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome 14 PMID:23232022|PMID:24777844|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28181337|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640|PMID:36873630
12575253 Sgpl1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23232022|PMID:25741868|PMID:28165339|PMID:28165343|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30517686|PMID:31130284|PMID:32233035|PMID:32860008|PMID:33074640
12575253 Sgpl1 sphingosine-1-phosphate lyase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347742 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12575296 Mybph myosin binding protein H gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12575296 Mybph myosin binding protein H gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620287 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.I?T, p.R?K (rat) PMID:23460292|REF_RGD_ID:12802369
12575296 Mybph myosin binding protein H gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12575296 Mybph myosin binding protein H gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12575296 Mybph myosin binding protein H gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:734272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:28492532
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperlipidemia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9002745 Short Stature, Brachydactyly, Intellectual Developmental Disability, and Seizures ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, brachydactyly, intellectual developmental disability, and seizures PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392|PMID:34244600|PMID:36399134
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9003808 Progressive Myoclonus Epilepsy 12 ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 12 PMID:25741868|PMID:33085104
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:2643702|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:36399134
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized myoclonic seizures PMID:25741868|PMID:33085104
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin resistance PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20231205 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic steatosis PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575314 Prmt7 protein arginine methyltransferase 7 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1601867 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Non-Syndromic Obesity PMID:25741868|PMID:26437029|PMID:27718516|PMID:28492532|PMID:28902392
12575343 Cnnm3 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575343 Cnnm3 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868|PMID:35066646
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:7240710 20220223 OMIM
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:1317985 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia PMID:25741868|PMID:35066646
12575354 Nhlh2 nescient helix-loop-helix 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20808804
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12575361 Rbfa ribosome binding factor A gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1323615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24633157
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8174133|REF_RGD_ID:151356944
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:decreased expression:oral cavity (human) PMID:25085076|REF_RGD_ID:151356936
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:735937 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33077911|REF_RGD_ID:151356960
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9703922|REF_RGD_ID:2299874
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20220218 RGD PMID:7812955|REF_RGD_ID:151356942
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:larynx (human) PMID:33466212|REF_RGD_ID:151665160
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:1683701|REF_RGD_ID:2299875
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220407 RGD human cell line in a mouse model PMID:33928024|REF_RGD_ID:151665816
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:33077911|REF_RGD_ID:151356960
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ameliorates ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD human cell line in a mouse model PMID:30623526|REF_RGD_ID:151356937
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:lens PMID:17612968|REF_RGD_ID:2299877
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9007944 IMMUNE DYSREGULATION, AUTOIMMUNITY, AND AUTOINFLAMMATION ISO RGD:735936 D RGD:7240710 20231108 OMIM
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9007944 IMMUNE DYSREGULATION, AUTOIMMUNITY, AND AUTOINFLAMMATION ISO RGD:735936 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immune dysregulation, autoimmunity, and autoinflammation PMID:37422272
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735936 D RGD:9068941 20220218 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:8275435|REF_RGD_ID:151356938
12575376 Plcg1 phospholipase C gamma 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3347 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23208507
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8387545|REF_RGD_ID:1599922
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:727921 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:27727328|REF_RGD_ID:40924666
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:727921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron (rat) PMID:19191224|REF_RGD_ID:2312786
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1352454 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12575423 Zbtb16 zinc finger and BTB domain containing 16 gene DOID:9006347 Skeletal Defects, Genital Hypoplasia, And Mental Retardation ISO RGD:1352454 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation PMID:11891687|PMID:18611983
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0081422 familial focal epilepsy with variable foci 2 ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 2 PMID:25741868
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111312 idiopathic generalized epilepsy 11 ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPSY, JUVENILE MYOCLONIC, SUSCEPTIBILITY TO, 8 | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 11 PMID:12612585|PMID:1521363|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16199547|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19200853|PMID:19710712|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28488083|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:31589614|PMID:32906206
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:736064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:2361 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8811102|REF_RGD_ID:704390
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17762171|PMID:25741868|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:19191339|PMID:23632988|PMID:25741868|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12843258
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:733366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29403012
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:736064 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605635 | OMIM:613677
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FH II | ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:1521363|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19861545|PMID:21703448|PMID:23542698|PMID:23707145|PMID:25741868|PMID:25907736|PMID:28492532|PMID:29403011|PMID:29403012|PMID:31589614|PMID:32906206
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12575437 Clcn2 chloride voltage-gated channel 2 gene DOID:9008250 Leukoencephalopathy with Ataxia ISO RGD:733366 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with ataxia PMID:12612585|PMID:15252188|PMID:15505175|PMID:16932951|PMID:17567819|PMID:17576681|PMID:17762171|PMID:19191339|PMID:19710712|PMID:21703448|PMID:23632988|PMID:23707145|PMID:25128180|PMID:25741868|PMID:26539602|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28905383|PMID:31069529|PMID:31589614|PMID:32173090|PMID:32906206|PMID:36435927|PMID:9536098
12575465 Pan2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1348496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12575465 Pan2 poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1348496 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12575494 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12575494 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12575494 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12575494 Znf384 zinc finger protein 384 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1345674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1617573 D RGD:9068941 20240328 MouseDO
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1345265 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26463840
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:2344 polyclonal hypergammaglobulinemia ISO RGD:1617573 D RGD:9068941 20240328 MouseDO
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12575527 Copg1 COPI coat complex subunit gamma 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1345265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12575572 Hmgb4 high mobility group box 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12575582 Git2 GIT ArfGAP 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1345420 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37156999
12575612 Gstk1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1606879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12575612 Gstk1 glutathione S-transferase kappa 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606879 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12575624 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12575624 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12575624 Art5 ADP-ribosyltransferase 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12575638 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575638 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12575638 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1315744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12575638 Asmtl acetylserotonin O-methyltransferase like gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1315744 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12575655 Thap12 THAP domain containing 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320154 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:17261581
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:737226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8811349
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:12358914|PMID:12453859|PMID:16879607|PMID:17261581|PMID:7621881|PMID:8701986
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9000571 AIDS-Related Opportunistic Infections ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9379333
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15316035
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29984229
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:737226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769|PMID:9826579
12575658 Tnfrsf8 TNF receptor superfamily member 8 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10192335|REF_RGD_ID:2312735
12575672 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532
12575672 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:0111895 Diamond-Blackfan anemia 1 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 1 PMID:25741868|PMID:35213692
12575672 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:35213692
12575672 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12575672 Heatr3 HEAT repeat containing 3 gene DOID:9002367 Diamond-Blackfan Anemia 21 ISO RGD:1602884 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 21 PMID:25741868|PMID:35213692
12575691 Radx RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12575691 Radx RPA1 related single stranded DNA binding protein, X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575712 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12575712 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12575712 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12575712 Zc3h18 zinc finger CCCH-type containing 18 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1602304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1349188 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital nonbullous ichthyosiform erythroderma PMID:29417556
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621870 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33639165
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:621870 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:621870 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12575736 Ugcg UDP-glucose ceramide glucosyltransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1349188 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12575749 Slirp SRA stem-loop interacting RNA binding protein gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1323602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial encephalomyopathy
12575757 Zmat5 zinc finger matrin-type 5 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12575757 Zmat5 zinc finger matrin-type 5 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1607019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532
12575779 Afap1l1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12575779 Afap1l1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12575779 Afap1l1 actin filament associated protein 1 like 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606158 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12575802 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12575802 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12575802 Ints14 integrator complex subunit 14 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12575825 Rprd1a regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605654 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12575848 Galnt1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12575848 Galnt1 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 1 gene DOID:4079 heart valve disease ISO RGD:733502 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12575864 Kcnh6 potassium voltage-gated channel subfamily H member 6 gene DOID:4194 glucose metabolism disease ISO RGD:1332067 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12575892 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12575892 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:0111664 ectodermal dysplasia 1 ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic X-linked ectodermal dysplasia PMID:22889853
12575892 Eda2r ectodysplasin A2 receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344270 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575908 Paip2b poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12575908 Paip2b poly(A) binding protein interacting protein 2B gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1605487 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192919
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:0110890 inflammatory bowel disease 19 ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 19 PMID:17554261|PMID:18985712|PMID:19174780|PMID:21278745|PMID:25741868|PMID:33116287
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1601797 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1601797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1601797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438406|PMID:19165925|PMID:21278745
12575917 LOC101972667 immunity related GTPase M gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601797 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12575930 Eppin epididymal peptidase inhibitor gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1315316 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12575930 Eppin epididymal peptidase inhibitor gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1315316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12575936 Ddx50 DExD-box helicase 50 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12575954 Dolpp1 dolichyldiphosphatase 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1316643 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:25250762|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrophia bulborum hereditaria PMID:25250762
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:0111408 exudative vitreoretinopathy 5 ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: TSPAN12-related condition PMID:15665352|PMID:20159111|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:21552475|PMID:22427576|PMID:25250762|PMID:25352738|PMID:25741868|PMID:28002565|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28494495|PMID:31106028|PMID:31987760|PMID:34738848
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early myoclonic encephalopathy PMID:28492532
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:20159112|PMID:21334594|PMID:28492532|PMID:9536098
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:9002174 Disease Susceptibility ISO RGD:1322379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130021
12575966 Tspan12 tetraspanin 12 gene DOID:9005204 Persistent Hyperplastic Primary Vitreous, Autosomal Recessive ISO RGD:1322379 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperplastic primary vitreous, autosomal recessive PMID:25250762
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19065664|REF_RGD_ID:8549498
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951958|REF_RGD_ID:8549563
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:18362439|REF_RGD_ID:2298568
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:1612 breast cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748276|PMID:17438063|REF_RGD_ID:8549514|REF_RGD_ID:8549557
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer treatment ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748276|REF_RGD_ID:8549514
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17182591|REF_RGD_ID:4146242
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17885690|REF_RGD_ID:4892649
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchus PMID:20383033|REF_RGD_ID:4892646
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20971924|REF_RGD_ID:8549556
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21462799|REF_RGD_ID:8549521
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:732072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17088137|REF_RGD_ID:4159171
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, fibroblast PMID:15161635|REF_RGD_ID:4890021
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:20522789|REF_RGD_ID:4892612
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1347847 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12575985 Il13ra2 interleukin 13 receptor subunit alpha 2 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:620838 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18802068|REF_RGD_ID:4145478
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9228031|REF_RGD_ID:1300245
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:10071 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12576002 Acp2 acid phosphatase 2, lysosomal gene DOID:9006216 Acid Phosphatase Deficiency ISO RGD:10071 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576017 Defb128 defensin beta 128 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1321344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:8437 intestinal obstruction ISO RGD:1321344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22466613
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12576045 Slc26a9 solute carrier family 26 member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12576071 Insyn2a inhibitory synaptic factor 2A gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:2290515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12576079 Asrgl1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12576079 Asrgl1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576079 Asrgl1 asparaginase and isoaspartyl peptidase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1343525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12576098 Adam7 ADAM metallopeptidase domain 7 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:62324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26246218|REF_RGD_ID:13831360
12576142 Hbz hemoglobin subunit zeta gene DOID:1099 alpha thalassemia ISO RGD:1316709 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: alpha Thalassemia PMID:10602170|PMID:11017952|PMID:24025420|PMID:2566576|PMID:26114741|PMID:28791910|PMID:2986746|PMID:30544257|PMID:3191033|PMID:8460633|PMID:9099846
12576149 LOC101956962 thioredoxin domain-containing protein 8 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1345541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:28492532
12576149 LOC101956962 thioredoxin domain-containing protein 8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1345541 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sperm (human) PMID:15181017|REF_RGD_ID:1303999
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19075289
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20833794|REF_RGD_ID:6483551
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044482|REF_RGD_ID:6483525
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:11476 osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442794|REF_RGD_ID:10043381
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus treatment ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19729836|REF_RGD_ID:10003043
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12510 retinal ischemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (rat) PMID:12821538|REF_RGD_ID:9850261
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9600059|REF_RGD_ID:10003086
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20860016|REF_RGD_ID:5147913
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:16437207|REF_RGD_ID:10043375
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16020747|REF_RGD_ID:1581284
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19407222
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871242|REF_RGD_ID:10003092
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570740|REF_RGD_ID:6483518
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22570740|REF_RGD_ID:6483518
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21743469|REF_RGD_ID:6483530
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16871242|REF_RGD_ID:10003092
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:820 myocarditis resistance ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21383594|REF_RGD_ID:6483535
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21818367|REF_RGD_ID:6483532
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12100473|REF_RGD_ID:727388
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9001048 Nociceptive Pain ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21371033|REF_RGD_ID:6483537
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20423341|REF_RGD_ID:10003041
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis disease_progression ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tarsal joint, synovium (rat) PMID:11207665|REF_RGD_ID:10043377
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18287210|REF_RGD_ID:10003052
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20423341|REF_RGD_ID:10003041
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced resistance ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22198478|REF_RGD_ID:6483524
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11917107|REF_RGD_ID:10003045
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:736498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18287210
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:18498708|REF_RGD_ID:10043613
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus parvicellular division (rat) PMID:11058222|REF_RGD_ID:10043329
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15201706|REF_RGD_ID:1581283
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9006937 NSAID-Enteropathy treatment ISO RGD:628641 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11991626|REF_RGD_ID:10003093
12576156 Ptger4 prostaglandin E receptor 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732089 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21965326|REF_RGD_ID:6483526
12576163 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576163 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576163 Dele1 DAP3 binding cell death enhancer 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353765 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10887115|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome PMID:10887115|PMID:17109744|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:36519321
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome severity ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:c.281A>G(p.D94G)(human) PMID:28131619|REF_RGD_ID:13464128
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9004082 Mesenteric Ischemia ISO RGD:732124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17095718|REF_RGD_ID:11040529
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9006593 Bernard-Soulier Syndrome, Type B ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type B | ClinVar Annotator: match by term: Macrothrombocytopenia, familial, Bernard-Soulier type PMID:10887115|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:34355501|PMID:7633430|PMID:8703016|PMID:9116284
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1345881 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12576180 Gp1bb glycoprotein Ib platelet subunit beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1345881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213848
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder PMID:20818383|PMID:21681106|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29982452
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:0112088 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 21 ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 21 | ClinVar Annotator: match by term: NUBPL-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:31917109|PMID:32518176|PMID:9536098
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:20818383|PMID:22072591|PMID:23553477|PMID:23828044|PMID:24088041|PMID:25245479|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:29417091|PMID:29982452|PMID:30897263|PMID:31787496|PMID:32518176|PMID:9536098
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1343672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20818383
12576194 Nubpl NUBP iron-sulfur cluster assembly factor, mitochondrial gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343672 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:26898890|PMID:28492532|PMID:32566746
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344706 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24139550|PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:28492532
12576208 Rad51b RAD51 paralog B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330030
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:7240710 20230201 OMIM
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9005405 Primary Ciliary Dyskinesia 49 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 49, without situs inversus PMID:25741868|PMID:32555313|PMID:36047773
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12576223 Cfap74 cilia and flagella associated protein 74 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1604563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12576266 Fignl1 fidgetin like 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:1316113 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP,haplotype:: (rs10230343) (human) PMID:16740595|REF_RGD_ID:401976474
12576266 Fignl1 fidgetin like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12576266 Fignl1 fidgetin like 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1316113 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015205|REF_RGD_ID:6482693
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050636 familial visceral amyloidosis ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial visceral amyloidosis PMID:22693999|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7688627
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24413734
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0050830 peripheral artery disease severity ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21314441|REF_RGD_ID:6482704
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:22693999|PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpesviridae Infections PMID:16282467|REF_RGD_ID:6483039
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with kidney transplantation PMID:9067691|REF_RGD_ID:6482705
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:0111981 immunodeficiency 43 ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoproteinemia, hypercatabolic PMID:16549777|PMID:25702838|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4186801
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15957539|REF_RGD_ID:1601306
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:21797109|REF_RGD_ID:6482315
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corpus striatum PMID:7605592|REF_RGD_ID:6482706
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Diseases PMID:16221094|REF_RGD_ID:2311212
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:231100
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19536607|REF_RGD_ID:6482685
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22005293|PMID:2689182|PMID:28885000
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3407 carotid artery disease disease_progression ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21546482|REF_RGD_ID:6482703
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leukemia, lymphocyte, chronic-B-cell; protein:increased expression:urine PMID:17214095|REF_RGD_ID:6482731
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19536607|REF_RGD_ID:6482685
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17303580|PMID:2202081|PMID:24863737
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:17634209|REF_RGD_ID:2311211
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33857584
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Theilovirus infection PMID:22335434|REF_RGD_ID:6482701
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Measles; protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:1402029|REF_RGD_ID:6482707
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:83 cataract ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies PMID:12567748|REF_RGD_ID:2311237
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:848 arthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16575857|REF_RGD_ID:6482692
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:8622 measles ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:1402029|REF_RGD_ID:6482707
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9000169 Systemic Inflammatory Response Syndrome ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with infant, premature;protein:increased expression:urine PMID:19527385|REF_RGD_ID:6482709
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16575857|REF_RGD_ID:6482692
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:urine PMID:18469311|REF_RGD_ID:6482713
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2189 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18777138|REF_RGD_ID:6482712
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17404077
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18795399|REF_RGD_ID:6482710
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9002513 Hypoproteinemia susceptibility ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:exon;913G>C PMID:16549777|REF_RGD_ID:1599429
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837577|REF_RGD_ID:6482690
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9005358 Hypergammaglobulinemia ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21793797
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15127324|REF_RGD_ID:2311236
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:26619011
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11572996|PMID:15446308|REF_RGD_ID:2311235|REF_RGD_ID:2311238
12576274 B2m beta-2-microglobulin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:15517379|REF_RGD_ID:1601309
12576282 Ten1 TEN1 subunit of CST complex gene DOID:0050797 peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency ISO RGD:2801979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency
12576300 Pp2d1 protein phosphatase 2C like domain containing 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1604736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110040 Alzheimer's disease 4 ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease 4 | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease familial type 4 PMID:10631141|PMID:10732806|PMID:10846187|PMID:11193137|PMID:11723295|PMID:12549925|PMID:12925374|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15055444|PMID:15130954|PMID:15258222|PMID:15663477|PMID:15776278|PMID:16155344|PMID:16199547|PMID:16474849|PMID:16533963|PMID:16959576|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17576681|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:18833506|PMID:18834536|PMID:19073399|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20301414|PMID:20333730|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20457965|PMID:20458010|PMID:20634584|PMID:21234330|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21559247|PMID:21959359|PMID:22115042|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22249458|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22505025|PMID:22753229|PMID:22805202|PMID:22834455|PMID:23365231|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24093083|PMID:24559647|PMID:24594196|PMID:24669286|PMID:24704512|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:24928124|PMID:25104557|PMID:25323700|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26166204|PMID:26220970|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26522186|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:27128372|PMID:27293189|PMID:27883225|PMID:28008242|PMID:28166811|PMID:28191889|PMID:28243073|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:28985224|PMID:29692703|PMID:30021643|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30412492|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:30822634|PMID:30822648|PMID:30954774|PMID:31020001|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32317127|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:33061333|PMID:34102969|PMID:35328387|PMID:35418126|PMID:7638622|PMID:7651536|PMID:8661049|PMID:8939861|PMID:8986743|PMID:9050898|PMID:9384602|PMID:9450781|PMID:9536098|PMID:9813158
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:0110427 dilated cardiomyopathy 1V ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1V PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18350357|PMID:18667258|PMID:18727676|PMID:19659892|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:20375137|PMID:20420489|PMID:20458010|PMID:21409510|PMID:21483645|PMID:21544564|PMID:21959359|PMID:22118943|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22412221|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:22753229|PMID:22834455|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24559647|PMID:24669286|PMID:24754482|PMID:24844686|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28008242|PMID:28191889|PMID:28243073|PMID:28492532|PMID:28985224|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:30598257|PMID:30636737|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:34102969|PMID:9384602
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:11723295|PMID:14623725|PMID:15130954|PMID:15663477|PMID:16474849|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:17914065|PMID:18667258|PMID:19768372|PMID:20194882|PMID:21409510|PMID:22221884|PMID:22312439|PMID:22475797|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:23990795|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26159191|PMID:26242991|PMID:26410308|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26836416|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31914229|PMID:32032730|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32917274|PMID:9384602
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.N141I (human) PMID:10976645|REF_RGD_ID:9743900
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:20458010|PMID:21483645|PMID:22412221|PMID:24754482|PMID:28492532|PMID:28985224
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:amino acid substitution:R62H, R71W PMID:16474849|REF_RGD_ID:2302525
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:733570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:26522186|PMID:33268848
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:14623725|PMID:15663477|PMID:17186461|PMID:17345043|PMID:22503161|PMID:23383383|PMID:23558482|PMID:23861362|PMID:24880964|PMID:25104557|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25937274|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:26507310|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30045758|PMID:32032730|PMID:32917274
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage ISO RGD:733570 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10518543|REF_RGD_ID:1302521
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9007282 Huntington's Disease-Like Syndrome ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like syndrome PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:30822634
12576306 Psen2 presenilin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733569 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12576342 Igsf9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12576342 Igsf9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12576342 Igsf9 immunoglobulin superfamily member 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23832011
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia disease_progression ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23832011|REF_RGD_ID:11069125
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.L156P, p.R172Q, p.E183G (human) PMID:21821710|REF_RGD_ID:11531131
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26860129|REF_RGD_ID:11531126
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:14615376|PMID:28492532|PMID:33040328
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0080797 nasal type extranodal NK/T-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22705984|PMID:23689514
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:pM511I, p.R657Q (human) PMID:24446122|REF_RGD_ID:11531125
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12010825|REF_RGD_ID:11531124
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11781254|REF_RGD_ID:1600262
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma treatment ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24153015|REF_RGD_ID:11531129
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28916186|PMID:29375547|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32445296|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, B cell-negative | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:19763152|PMID:20132407|PMID:20307669|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22406018|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27174491|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30032486|PMID:30177960|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:34173127|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:8704236|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-negative PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16190968|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:19659508|PMID:19763152|PMID:20132407|PMID:20307669|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22406018|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27174491|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:28917720|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30032486|PMID:30177960|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:32888943|PMID:32921793|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34173127|PMID:34539671|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:8704236|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608971
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:14069 cerebral malaria ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22363534|REF_RGD_ID:11531103
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:16843266|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:22271575|PMID:25157968
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25193870|REF_RGD_ID:11531122
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:5810 adenosine deaminase deficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bubble boy disease | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:14615376|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:34173127|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:9354668|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphopenia PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Combined Immune Deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:14615376|PMID:15644840|PMID:17433830|PMID:17644747|PMID:18559588|PMID:19203666|PMID:21184155|PMID:23384681|PMID:25146434|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:32754152|PMID:33365035|PMID:34173127|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:9354668|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:627 severe combined immunodeficiency treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9427607|REF_RGD_ID:11531109
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:20385788|PMID:20400977|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:22271575|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed PMID:25762693|REF_RGD_ID:11533938
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9000933 Leukemoid Reaction ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemoid reaction PMID:18397343|PMID:20400977|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21434883|REF_RGD_ID:11533942
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234077|REF_RGD_ID:11533944
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234077|PMID:21434883|PMID:25762693|REF_RGD_ID:11533938|REF_RGD_ID:11533942|REF_RGD_ID:11533944
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LYMPHOMATOUS ALL PMID:10982185|PMID:16843266|PMID:18270328|PMID:20132407|PMID:20372971|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20211203 RGD protein:increased expression:lung PMID:14703438|REF_RGD_ID:150527843
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25012120|REF_RGD_ID:11533939
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms treatment ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23514809|REF_RGD_ID:11533940
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9003214 Severe Combined Immunodeficiency, Autosomal Recessive, T Cell-Negative, B Cell-Positive, NK Cell-Negative ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: JAK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SCID, autosomal recessive, T-negative/B-positive type PMID:10900158|PMID:10982185|PMID:11213805|PMID:11668610|PMID:11668621|PMID:11741532|PMID:11781709|PMID:14615376|PMID:16190968|PMID:16199547|PMID:16843266|PMID:17252020|PMID:17433830|PMID:17456055|PMID:17576681|PMID:17644747|PMID:18270328|PMID:18397343|PMID:18845095|PMID:19203666|PMID:19282076|PMID:19659508|PMID:19763152|PMID:20132407|PMID:20307669|PMID:20372971|PMID:20400977|PMID:20417861|PMID:21050946|PMID:21184155|PMID:21228398|PMID:21599579|PMID:21821710|PMID:21868263|PMID:22237106|PMID:22406018|PMID:22425895|PMID:23069490|PMID:23384681|PMID:23832011|PMID:24033266|PMID:24139496|PMID:24446122|PMID:24728327|PMID:25146434|PMID:25157968|PMID:25193870|PMID:25333069|PMID:25395141|PMID:25505553|PMID:25595890|PMID:25672756|PMID:25741868|PMID:25815310|PMID:26321643|PMID:26545580|PMID:26769277|PMID:26915675|PMID:27174491|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27593409|PMID:28109013|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:28916186|PMID:28917720|PMID:29049190|PMID:29375547|PMID:30032486|PMID:30177960|PMID:30290665|PMID:30697212|PMID:30778343|PMID:31031743|PMID:31440277|PMID:31589898|PMID:32135276|PMID:32215810|PMID:32445296|PMID:32754152|PMID:32888943|PMID:32921793|PMID:33040328|PMID:33365035|PMID:33628209|PMID:34173127|PMID:34539671|PMID:35482138|PMID:7481768|PMID:7659163|PMID:8704236|PMID:9354668|PMID:9536098|PMID:9753072
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10824 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22359619|REF_RGD_ID:11531100
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21575160|REF_RGD_ID:11533943
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20201218 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9007138 Cd4+ Lymphocyte Deficiency ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.C1066R (c.3196T>C) (human) PMID:25205547|REF_RGD_ID:11531127
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9007647 Trichiasis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichiasis PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008299 Mediastinal Neoplasms ISO RGD:737593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24837469
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008350 NATURAL KILLER CELL ENTEROPATHY ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NK-cell enteropathy
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:25741868|PMID:28492532
12576369 Jak3 Janus kinase 3 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:737593 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080866 primary ovarian insufficiency 9 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 9 PMID:24597873|PMID:25741868
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12576394 Hfm1 helicase for meiosis 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1606438 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12576434 Espnl espin like gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12576434 Espnl espin like gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12576434 Espnl espin like gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12576434 Espnl espin like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576434 Espnl espin like gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1602816 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:0111432 essential tremor 5 ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor, hereditary essential, 5 PMID:25741868|PMID:26188006|PMID:28492532
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1312224 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21926972
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12576445 Tenm4 teneurin transmembrane protein 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1312224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft palate
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1347931 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow (human) PMID:12031912|REF_RGD_ID:2316229
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:9004511 Congenital Disorder of Glycosylation Type IIz ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIz PMID:35262690
12576468 Camlg calcium modulating ligand gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347931 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576483 Zfyve1 zinc finger FYVE-type containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12576503 Snrpb2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1320950 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12576503 Snrpb2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:multiple (human) PMID:18519667|REF_RGD_ID:10755689
12576503 Snrpb2 small nuclear ribonucleoprotein polypeptide B2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2968364|REF_RGD_ID:10448928
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29109170
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Classic medulloblastoma
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:0081202 autosomal recessive intellectual developmental disorder 37 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonia-spasticity-sleep disorder syndrome PMID:22865819|PMID:23390136|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:31451636|PMID:34356170|PMID:38177409
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:0081227 autosomal recessive intellectual developmental disorder 66 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal recessive 66 PMID:25741868
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:22865819|PMID:25741868
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19306853
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19306853|REF_RGD_ID:6767290
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18711365|PMID:21926974|PMID:31043756
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD DNS:SNPs:multiple:(human) PMID:33729739|REF_RGD_ID:153344594
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:3911 progeria ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27217151
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA,protein:decreased expression:superior temporal gyrus PMID:21893642|REF_RGD_ID:153344576
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220901 RGD DNA:SNP: :rs9804190(human) PMID:21893642|REF_RGD_ID:153344576
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28492532
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734217 D RGD:9068941 20220825 RGD protein:decreased expression:liver PMID:26652480|REF_RGD_ID:153344559
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20557305|REF_RGD_ID:6767288
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects susceptibility ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220826 RGD DNA:SNP: : rs9804190(human) PMID:27824361|REF_RGD_ID:153344561
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:620157 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:neuron PMID:10915577|REF_RGD_ID:6767305
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318779 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12576517 Ank3 ankyrin 3 gene DOID:9008330 Serrated Polyposis ISO RGD:1318779 D RGD:9068941 20220825 RGD DNA:hypomethylation:exon,mucosa: PMID:35447336|REF_RGD_ID:153344547
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080871 primary ovarian insufficiency 14 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 14 PMID:25741868|PMID:29044499|PMID:34008892
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22825968
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576563 Gdf9 growth differentiation factor 9 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736579 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576572 Mblac1 metallo-beta-lactamase domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12576585 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576585 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1605292 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12576585 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576585 Shroom1 shroom family member 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605292 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12576600 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum
12576600 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0080912 cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 2 PMID:25741868
12576600 Klc3 kinesin light chain 3 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1604744 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group D PMID:25741868
12576630 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1345658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477
12576630 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:0050587 trichotillomania ISO RGD:1557995 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613229
12576630 Hoxb8 homeobox B8 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:1345658 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11779477
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20200603 OMIM
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:0081243 rhizomelic chondrodysplasia punctate type 4 ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisomal fatty acyl-coa reductase 1 disorder PMID:25439727|PMID:25741868|PMID:28492532
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:7240710 20210616 OMIM
12576635 Far1 fatty acyl-CoA reductase 1 gene DOID:9006244 CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1315381 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CATARACTS, SPASTIC PARAPARESIS, AND SPEECH DELAY | ClinVar Annotator: match by term: FAR1-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33239752
12576663 Vps26b VPS26, retromer complex component B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12576663 Vps26b VPS26, retromer complex component B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12576663 Vps26b VPS26, retromer complex component B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12576663 Vps26b VPS26, retromer complex component B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1603929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:28492532
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:7240710 20210421 OMIM
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9000738 SHORT STATURE, OLIGODONTIA, DYSMORPHIC FACIES, AND MOTOR DELAY ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature, oligodontia, dysmorphic facies, and motor delay PMID:25741868|PMID:31089205|PMID:31695177
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:31089205
12576673 Polr3gl RNA polymerase III subunit GL gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353647 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12576697 LOC101976490 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12576697 LOC101976490 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12576697 LOC101976490 beta-galactosidase-1-like protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12576718 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12576718 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12576718 Aasdhppt aminoadipate-semialdehyde dehydrogenase-phosphopantetheinyl transferase gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12576728 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12576728 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1350411 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12576728 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16854221
12576728 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23104008
12576728 Hhex hematopoietically expressed homeobox gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1350411 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24469900
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10903124|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16199547|PMID:16226319|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:20146813|PMID:20224275|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:21557232|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24001616|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:30482216|PMID:31095577|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:32906206|PMID:33111345|PMID:33256196|PMID:33426078|PMID:33724713|PMID:33908410|PMID:34113375|PMID:34416374|PMID:34424407|PMID:34536124|PMID:34652575|PMID:34692690|PMID:35106950
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:20301429|PMID:22575033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26632695|PMID:27082237|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:34113375
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:30311386
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344284 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:31095577|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33256196|PMID:34113375|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal recessive, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 9 | ClinVar Annotator: match by term: OTOF-related condition PMID:10192385|PMID:10878664|PMID:10903124|PMID:11483641|PMID:12114484|PMID:12127154|PMID:12525542|PMID:14635104|PMID:16097006|PMID:16199547|PMID:16226319|PMID:16283880|PMID:16371502|PMID:17036997|PMID:17512949|PMID:17576681|PMID:18381613|PMID:18804553|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:19888295|PMID:20146813|PMID:20211493|PMID:20224275|PMID:20230791|PMID:20301429|PMID:20504331|PMID:21117948|PMID:21216247|PMID:21557232|PMID:21935370|PMID:22575033|PMID:22607986|PMID:22906306|PMID:23208854|PMID:23562982|PMID:24001616|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:24814232|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25991456|PMID:26186295|PMID:26188103|PMID:26434960|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26632695|PMID:26763877|PMID:26818607|PMID:26969326|PMID:27018795|PMID:27068579|PMID:27082237|PMID:27177047|PMID:27621663|PMID:27652356|PMID:27657688|PMID:27729456|PMID:27766948|PMID:27821677|PMID:28075205|PMID:28335750|PMID:28492532|PMID:28766844|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:29362361|PMID:29484972|PMID:29752989|PMID:30065612|PMID:30096381|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30368385|PMID:30482216|PMID:31095577|PMID:31345219|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:32899707|PMID:32906206|PMID:33095980|PMID:33111345|PMID:33256196|PMID:33297549|PMID:33426078|PMID:33528103|PMID:33724713|PMID:33908410|PMID:34113375|PMID:34416374|PMID:34424407|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575|PMID:34692690|PMID:35106950|PMID:35114279|PMID:35982127|PMID:8789454|PMID:9536098|PMID:9657592
12576736 Otof otoferlin gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12576736 Otof otoferlin gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:12525542|PMID:16199547|PMID:16371502|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:19461658|PMID:19636622|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:21117948|PMID:22575033|PMID:22906306|PMID:24001616|PMID:24033266|PMID:24053799|PMID:24746455|PMID:25741868|PMID:26188103|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26818607|PMID:27082237|PMID:27729456|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29484972|PMID:30311386|PMID:31095577|PMID:31581539|PMID:31589614|PMID:31827501|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:32906206|PMID:33256196|PMID:33724713|PMID:34424407|PMID:34536124|PMID:34599368|PMID:34652575
12576736 Otof otoferlin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620646 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cochlea (rat) PMID:17376979|REF_RGD_ID:9491752
12576736 Otof otoferlin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12576736 Otof otoferlin gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory dys-synchrony | ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:22575033|PMID:26818607|PMID:28492532
12576736 Otof otoferlin gene DOID:9002687 Arthrogryposis and Ectodermal Dysplasia ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichooculodermovertebral syndrome PMID:16199547|PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:22575033|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841
12576736 Otof otoferlin gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:18381613|PMID:19250381|PMID:20146813|PMID:20301429|PMID:22575033|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29293505|PMID:30311386|PMID:31581539
12576736 Otof otoferlin gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1344284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12576807 Fyb1 FYN binding protein 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603714 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12576807 Fyb1 FYN binding protein 1 gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12576807 Fyb1 FYN binding protein 1 gene DOID:9002574 Thrombocytopenia 3 ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia 3 PMID:25741868|PMID:25876182
12576807 Fyb1 FYN binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603714 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12576830 Apbb1ip amyloid beta precursor protein binding family B member 1 interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312445 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12576848 LOC101954332 olfactory receptor 51S1 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347151 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1348586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Mannosidosis | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase | ClinVar Annotator: match by term: Mannosidosis, alpha B lysosomal PMID:10071201|PMID:11959458|PMID:12634058|PMID:12718372|PMID:1472354|PMID:14765545|PMID:15035660|PMID:15712269|PMID:16199547|PMID:16919251|PMID:17404523|PMID:17576681|PMID:17979865|PMID:18414213|PMID:19958498|PMID:20165920|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:22700954|PMID:23596069|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:24353136|PMID:24767253|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:26633542|PMID:26633546|PMID:26817023|PMID:27149842|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714951|PMID:29859105|PMID:30091983|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:31785789|PMID:32331969|PMID:32860008|PMID:34011629|PMID:34234304|PMID:34614013|PMID:4358183|PMID:724292|PMID:9158146|PMID:9370301|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15035660|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19958498|PMID:20301570|PMID:21505070|PMID:22161967|PMID:23613340|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25762455|PMID:26048034|PMID:28492532|PMID:29859105|PMID:30548430|PMID:31241255|PMID:9536098|PMID:9758606|PMID:9915946
12576852 Man2b1 mannosidase alpha class 2B member 1 gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1348586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0080867 primary ovarian insufficiency 10 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 10 PMID:25437880|PMID:25741868|PMID:25873734|PMID:31042289
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12576880 Mcm8 minichromosome maintenance 8 homologous recombination repair factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313114 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1312138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:20529956|REF_RGD_ID:6771173
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs6949152, rs7781972 (human) PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22975021
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20230406 RGD mRNA, protein:increase expression:cerebral cortex PMID:18723421|REF_RGD_ID:2302400
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hear right ventricle PMID:17704287|REF_RGD_ID:2302404
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1312137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422
12576903 Nrf1 nuclear respiratory factor 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:1304603 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12576926 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28588853|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32677110
12576926 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12576926 Rnf32 ring finger protein 32 gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:1317975 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome PMID:18178630
12576937 Pum3 pumilio RNA binding family member 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1318702 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12576964 Tmem196 transmembrane protein 196 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12576981 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12576981 Dmrt3 doublesex and mab-3 related transcription factor 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1314434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12576994 Nosip nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1320636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12576994 Nosip nitric oxide synthase interacting protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1320637 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12577007 Rps19bp1 ribosomal protein S19 binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1622226 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R823W(rat) PMID:21119215|REF_RGD_ID:7207426
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:16207829|PMID:7933831|REF_RGD_ID:11534987|REF_RGD_ID:1300446
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:0111124 nephronophthisis 16 ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 16 PMID:17576681|PMID:23793029|PMID:24610927|PMID:25599650|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:3334 D RGD:9068941 20210212 RGD PMID:7933831|REF_RGD_ID:1300446
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12089381
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1319654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12577032 Anks6 ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1319654 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23793029
12577053 Nsun7 NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1602865 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17442852
12577053 Nsun7 NOP2/Sun RNA methyltransferase family member 7 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1602865 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12577071 Nt5dc4 5'-nucleotidase domain containing 4 gene DOID:0112194 Filippi syndrome ISO RGD:1603155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Filippi syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12577071 Nt5dc4 5'-nucleotidase domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603155 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:107650
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17513972
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:27657687
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0080387 nephrotic syndrome type 12 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 12 PMID:25741868
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:0110113 atrial heart septal defect 8 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 8 PMID:28492532
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:15861517|REF_RGD_ID:2289031
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification:prostate gland PMID:17656261|REF_RGD_ID:2289030
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16034630|REF_RGD_ID:2289039
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Reperfusion Injury;protein:increased expression:kidney PMID:16284088|REF_RGD_ID:1601494
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:9808158|REF_RGD_ID:2289034
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17975199
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15277215|REF_RGD_ID:2289032
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Total anomalous pulmonary venous return PMID:25741868|PMID:28492532
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17644140|REF_RGD_ID:1643589
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16549155|REF_RGD_ID:2289038
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:140600 | OMIM:165720 | OMIM:607850 | OMIM:610839 | OMIM:612400 | OMIM:612401
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1553810 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:increased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;mRNA:increased expression:bone PMID:12539225|REF_RGD_ID:2289033
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:17895257|REF_RGD_ID:2289029
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17127702
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20230209 RGD protein:increased expression:lung, pulmonary artery (rat) PMID:31542483|REF_RGD_ID:155888480
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17437042|REF_RGD_ID:2289036
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:19283074
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27394662
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9002809 Congenital Heart Defects, Multiple Types, 4 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 4
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9003959 Ventricular Septal Defect 1 ISO RGD:1344234 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular septal defect 1
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17696121|REF_RGD_ID:1643225
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:1344234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16234978
12577089 Bmp7 bone morphogenetic protein 7 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:620743 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9626398|REF_RGD_ID:2289041
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:22246504|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:30578701|PMID:32147742|PMID:33786896|PMID:33969388|PMID:35970721|PMID:3757302
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:0060719 autosomal recessive congenital ichthyosis 10 ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 10 | ClinVar Annotator: match by term: PNPLA1-related condition PMID:22246504|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:24344921|PMID:25741868|PMID:26424960|PMID:26691440|PMID:26778108|PMID:27884173|PMID:27884779|PMID:28093717|PMID:28369476|PMID:28403545|PMID:28492532|PMID:29624231|PMID:30290227|PMID:30409984|PMID:30578701|PMID:31120544|PMID:32147742|PMID:33727708|PMID:33969388|PMID:34899144|PMID:35893253|PMID:35970721|PMID:3757302
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:26691440|PMID:26778108
12577100 Pnpla1 patatin like phospholipase domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315443 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12577114 Pdcd6ip programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:68505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12577114 Pdcd6ip programmed cell death 6 interacting protein gene DOID:9003562 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 29 ISO RGD:68505 D RGD:7240710 20221012 OMIM
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:10835638|PMID:11810641|PMID:12522553|PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:21940735|PMID:22125506|PMID:22859937|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30157302
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1321464 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:166760
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1310517 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Hepatocellular; mRNA:increased expression:gastrocnemius muscle (rat) PMID:14718385|REF_RGD_ID:1641826
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29746904
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1310517 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus (rat) PMID:15153551|REF_RGD_ID:1599409
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1321463 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25791921
12577147 Tgif1 TGFB induced factor homeobox 1 gene DOID:9005523 Majeed Syndrome ISO RGD:1321463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Majeed syndrome PMID:28492532
12577162 Ppfia4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28416822|PMID:29892015|PMID:30061737
12577162 Ppfia4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12577162 Ppfia4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12577162 Ppfia4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12577162 Ppfia4 PTPRF interacting protein alpha 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculocutaneous albinism PMID:25741868|PMID:28492532
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:20818383|PMID:25741868|PMID:28492532
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0060602 alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-methylacyl-CoA racemase deficiency PMID:10655068|PMID:12438241|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18032455|PMID:20558530|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:23286897|PMID:25133958|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:34440436|PMID:9536098
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:0111068 congenital bile acid synthesis defect 4 ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bile acid synthesis defect 4 PMID:10655068|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:18032455|PMID:20818383|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941|PMID:9584266
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18648853|REF_RGD_ID:2315629
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10655068
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:3459 breast carcinoma severity ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15941950|REF_RGD_ID:2315635
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12512044
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14707866|REF_RGD_ID:2315633
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10655068|PMID:12512044|PMID:15249642|PMID:18032455|PMID:20821052|PMID:21576695|PMID:21686617|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30369941
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18343427|REF_RGD_ID:2315630
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048|PMID:22919386|PMID:24763052
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate gland PMID:20003233|REF_RGD_ID:2315628
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms disease_progression ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315020|REF_RGD_ID:2315632
12577196 Amacr alpha-methylacyl-CoA racemase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17684125
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects PMID:25741868|PMID:28492532
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE IIf, MODIFIER OF | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2F | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:15576474|PMID:21864493|PMID:23873973|PMID:24033266|PMID:25552652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28856833|PMID:30115659
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12577206 Slc35a1 solute carrier family 35 member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322776 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110670 congenital myasthenic syndrome 9 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 9, associated with acetylcholine receptor deficiency PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19949040|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:25262156|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29663639|PMID:29704306|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:32253145|PMID:8653786|PMID:9536098
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:16199547|PMID:25612909|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:28492532|PMID:8653786
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0111375 fetal akinesia deformation sequence syndrome ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pena Shokeir syndrome, type 1 PMID:15496425|PMID:17576681|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:25262156|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30429133|PMID:9536098
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia sequence | ClinVar Annotator: match by term: Pena-Shokeir syndrome type I PMID:15184594|PMID:15496425|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20371544|PMID:23326516|PMID:24122059|PMID:24183479|PMID:25262156|PMID:25537362|PMID:25612909|PMID:25640679|PMID:25695962|PMID:25741868|PMID:25900532|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518170|PMID:29663639|PMID:29704306|PMID:30429133|PMID:30719842|PMID:31750350|PMID:31920924|PMID:31974414|PMID:32253145|PMID:32453097|PMID:32732226|PMID:35587316|PMID:8653786|PMID:9536098
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory insufficiency PMID:25537362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31974414
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Recessive PMID:25741868|PMID:28492532
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22981737|PMID:27119269
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis severity ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:26025053|REF_RGD_ID:38599165
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:437 myasthenia gravis treatment ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200911 RGD PMID:22218276|REF_RGD_ID:38599166
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:3211 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17081697|REF_RGD_ID:2317084
12577245 Musk muscle associated receptor tyrosine kinase gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:731781 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12577314 Mettl15 methyltransferase 15, mitochondrial 12S rRNA N4-cytidine gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1318785 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CAMTA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:22693284|PMID:24738973|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29389947|PMID:30838254|PMID:31957018|PMID:32157189|PMID:33131045|PMID:33677721
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, TURNER TYPE PMID:25741868
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12577325 Camta1 calmodulin binding transcription activator 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1318785 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12577351 Wipf2 WAS/WASL interacting protein family member 2 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1603178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12577363 Cldn34 claudin 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:9837188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12577366 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12577366 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577366 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9002068 Abnormal Thyroid Hormone Metabolism 1 ISO RGD:1343356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid hormone metabolism, abnormal 1 PMID:16228000|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:29882503
12577366 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1343356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19602558
12577366 Secisbp2 SECIS binding protein 2 gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1343356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16228000
12577408 Cdr2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12577408 Cdr2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12577408 Cdr2 cerebellar degeneration related protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1552225 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:33772547|REF_RGD_ID:329849004
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344336 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1552225 D RGD:9068941 20230615 RGD PMID:33742727|REF_RGD_ID:329849117
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:27087320|PMID:28492532
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9004468 Neurodevelopmental Disorder with or without Anomalies of the Brain, Eye, or Heart ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart | ClinVar Annotator: match by term: RERE-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:27087320|PMID:28492532|PMID:29330883|PMID:9536098
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515|PMID:27087320
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12577417 Rere arginine-glutamic acid dipeptide repeats gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:0110084 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 13 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21254927|PMID:22421363|PMID:23136403|PMID:23375656|PMID:25050139|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:27231342|PMID:27535533|PMID:28202948|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:29544605|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:32880476|PMID:33497884|PMID:33789662|PMID:9536098
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1320341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19187332
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28416588|PMID:28492532
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1320341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope
12577464 Ctnna3 catenin alpha 3 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1320341 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:20301495|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22593002|PMID:25255367|PMID:25381949|PMID:25741868|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28492532|PMID:29307017|PMID:31119508|PMID:31980395|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:35281663
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2197 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:liver; PMID:9460082|REF_RGD_ID:1599467
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:7240710 20240214 OMIM
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9007006 Maple Syrup Urine Disease, Type 1B ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease type 1B PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26830710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31980395|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:34556729|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease, mild variant PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32193832|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:34556729|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keto acid decarboxylase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:30228974|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098
12577479 Bckdhb branched chain keto acid dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1351460 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:11112664|PMID:11448970|PMID:11509994|PMID:14517957|PMID:14567968|PMID:14742428|PMID:15884622|PMID:16199547|PMID:16468966|PMID:16786533|PMID:17576681|PMID:17922217|PMID:18378174|PMID:19282776|PMID:19480318|PMID:19715473|PMID:20301495|PMID:20307994|PMID:21484869|PMID:22326532|PMID:22350544|PMID:22593002|PMID:22727569|PMID:24374108|PMID:24571530|PMID:24770567|PMID:24772966|PMID:24995870|PMID:25255367|PMID:25333063|PMID:25381949|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25748408|PMID:26232051|PMID:26239723|PMID:26257134|PMID:26453840|PMID:26786177|PMID:26830710|PMID:27507644|PMID:27682710|PMID:28197878|PMID:28417071|PMID:28492532|PMID:28830848|PMID:29306928|PMID:29307017|PMID:29740478|PMID:29740775|PMID:29753318|PMID:30228974|PMID:30298499|PMID:31112740|PMID:31119508|PMID:31251765|PMID:31523617|PMID:31610500|PMID:31980395|PMID:32151765|PMID:32193832|PMID:32515140|PMID:32812330|PMID:33131499|PMID:33300147|PMID:33955723|PMID:34556729|PMID:34883003|PMID:35281663|PMID:8161368|PMID:8312380|PMID:8430702|PMID:9375800|PMID:9536098
12577492 CUNH8orf58 chromosome unknown C8orf58 homolog gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1604880 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:decreased expression:heart PMID:17589825|REF_RGD_ID:1642825
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: PMID:25699607|REF_RGD_ID:11533642
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: p. E298D (human) PMID:18651156|REF_RGD_ID:4892052
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum PMID:16806535|REF_RGD_ID:4892059
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased phosphorylation:endothelial cells PMID:20159829|REF_RGD_ID:4892051
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endothelial cell PMID:18413499|REF_RGD_ID:4891909
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:12171788|REF_RGD_ID:7794776
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28979692|REF_RGD_ID:13450931
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19080171|REF_RGD_ID:7794710
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:17947450|REF_RGD_ID:2292124
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :c. -786C>T (human) PMID:18086269|REF_RGD_ID:4892054
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:12675853|REF_RGD_ID:11534000
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 PMID:25741868
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:16458450|REF_RGD_ID:2292076
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10591 pre-eclampsia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29250138|REF_RGD_ID:13504712
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, late-onset, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:10514107|REF_RGD_ID:1358752
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:20069064|REF_RGD_ID:7771573
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-690C>T (human) PMID:9493554|REF_RGD_ID:7771575
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, intron:g.-457C>T, g.IVS5+1182G>A (rs11771443, rs3793342) (human) PMID:21245953|REF_RGD_ID:7775039
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) PMID:21245953|REF_RGD_ID:7775039
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:promoter, cds:g.-786T>C, p.E298D (human) PMID:22561696|REF_RGD_ID:7775055
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD High Tension;DNA:snps:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS15+1759C>A (rs3918188) (human) PMID:19815736|REF_RGD_ID:7771543
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;DNA:snp:promoter:g.-786T>C (rs2070744) (human) PMID:21670344|REF_RGD_ID:7771542
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20938214|REF_RGD_ID:4891989
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16142243|REF_RGD_ID:1580269
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta (rat) PMID:10889169|REF_RGD_ID:7794685
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18070013
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10762 portal hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Biliary PMID:29263339|REF_RGD_ID:13504710
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11882615|REF_RGD_ID:1580271
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications PMID:18047920|REF_RGD_ID:2292113
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:brain PMID:20813549|REF_RGD_ID:4891993
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12947532|PMID:16331104|PMID:19008412|PMID:19407804
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:9674630|REF_RGD_ID:1580282
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:10981549|REF_RGD_ID:1580278
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:29084084|PMID:29285068|PMID:31489946|REF_RGD_ID:13446414|REF_RGD_ID:13504683|REF_RGD_ID:401793758
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19066340
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29095895|REF_RGD_ID:13446410
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension PMID:25741868
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (rs1799983) (human) PMID:23276910|REF_RGD_ID:7771558
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10923 sickle cell anemia severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms,haplotype:intron,cds:894G>T, -786T>C(human) PMID:24088668|REF_RGD_ID:11533647
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21321533|REF_RGD_ID:5131897
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:10952 nephritis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Purpura, Schoenlein-Henoch;DNA:polymorphisms,haplotype: :894G>T,-786T>C (human) PMID:22895845|REF_RGD_ID:11533935
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:10475345|REF_RGD_ID:2292089
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:14767587|REF_RGD_ID:5132626
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16844920
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:aorta PMID:17895290|REF_RGD_ID:2292129
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11457755
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; protein:increased expression:cochlea PMID:19241604|REF_RGD_ID:4891384
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12124201
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11713 diabetic angiopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29329611|REF_RGD_ID:13504708
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:11840 coronary artery vasospasm ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery spasm 1, susceptibility to PMID:10359729|PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:16633797|REF_RGD_ID:7775040
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20230729 RGD PMID:20132096|REF_RGD_ID:329970291
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25517965
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1245 vulva cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron PMID:15196865|REF_RGD_ID:2292078
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell PMID:10671823|REF_RGD_ID:2292088
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1272 telangiectasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with radiation treatment of Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms PMID:18027873|REF_RGD_ID:2292067
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum (rat) PMID:17850874|REF_RGD_ID:2292130
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12947532|PMID:20610621
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity severity ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:18334945|REF_RGD_ID:7771560
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265380
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:g.IVS4?-?+27 (human) PMID:21957880|REF_RGD_ID:7775050
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D PMID:16463158|REF_RGD_ID:7771577
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) PMID:15705632|REF_RGD_ID:7775048
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (human) PMID:11908569|REF_RGD_ID:7771576
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:20069064|REF_RGD_ID:7771573
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13550 angle-closure glaucoma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:introns:g.IVS5+1182G>A, g.IVS25+11C>A (rs3793342, rs7830) (human) PMID:23422825|REF_RGD_ID:7775046
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:11352814|REF_RGD_ID:7775033
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:21256554|REF_RGD_ID:4891960
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:14228 oligospermia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18344980
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:ovary (rat) PMID:29214681|REF_RGD_ID:13504721
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: c. 894G>T (human) PMID:12406848|REF_RGD_ID:4892049
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism: :-786T>C(human) PMID:14687036|REF_RGD_ID:11533934
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18641695
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:17891484|REF_RGD_ID:2292068
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:16807677|REF_RGD_ID:2292075
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) PMID:17063466|REF_RGD_ID:2292074
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cocaine-Related Disorders;protein:decreased expression:penis PMID:17420087|REF_RGD_ID:2292142
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:decreased expression, decreased activity PMID:20807325|REF_RGD_ID:4891999
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12002441|PMID:17071732
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1875 impotence treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29260891|REF_RGD_ID:13504711
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12163452|REF_RGD_ID:7771607
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12677255|PMID:20720404
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:1936 atherosclerosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.894G>T (human) PMID:21114134|REF_RGD_ID:7771564
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19008412
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2074 intestinal perforation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18030227
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (rat) PMID:29298658|REF_RGD_ID:13503353
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28944915|PMID:29312485|REF_RGD_ID:13450951|REF_RGD_ID:13503330
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17600658|PMID:21212863|REF_RGD_ID:2292134|REF_RGD_ID:4891961
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14736551
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:intron PMID:12144818|REF_RGD_ID:2298575
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15136885|REF_RGD_ID:4892068
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:c. -786C>T, -691C>T (human) PMID:16837812|REF_RGD_ID:4892058
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:16081038|REF_RGD_ID:4892062
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, repeat, haplotype:promoter, introns, exons:multiple (human) PMID:18486767|REF_RGD_ID:4892053
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:9276029|REF_RGD_ID:2292090
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD in females;mRNA:increased expression:cortex of kidney (rat) PMID:28947737|REF_RGD_ID:13450947
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9788586
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:14672505|REF_RGD_ID:2292080
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21843929
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15036356
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:11306434|REF_RGD_ID:4892080
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:14989558|PMID:17267746|PMID:19696404
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:8564837|REF_RGD_ID:7421529
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.894G>T (human) PMID:16284093|REF_RGD_ID:7771567
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:19761682|REF_RGD_ID:7771578
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18776599
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pulmonary artery (rat) PMID:29216632|REF_RGD_ID:13504720
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4449 macular retinal edema susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, duplication:promoter, intron:g.-786T>C, g.IVS4?-?+27 (human) PMID:15333482|REF_RGD_ID:7775044
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4676 uremia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092814
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2070744) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver (rat) PMID:10535886|REF_RGD_ID:7775034
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12759254|REF_RGD_ID:7794774
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26207612
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22012955|REF_RGD_ID:7771563
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (rat) PMID:28980197|REF_RGD_ID:13450930
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10510054|PMID:16337503
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12362496|REF_RGD_ID:1580283
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:11903359|REF_RGD_ID:1580284
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in rat model PMID:17637430|REF_RGD_ID:7771561
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:10531147|REF_RGD_ID:5128481
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29311930|REF_RGD_ID:13503346
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19168511|PMID:20304815
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29351461|REF_RGD_ID:13504746
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Glaucoma;DNA:snp, haplotype:promoter:g.-786T>C (human) PMID:16123422|REF_RGD_ID:7771539
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19487814|REF_RGD_ID:4892039
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:increased expression:lung PMID:11686901|REF_RGD_ID:5132631
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17065228|PMID:20215577|REF_RGD_ID:4892038|REF_RGD_ID:4892043
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pulmonary endothelial cell PMID:20724942|REF_RGD_ID:4892004
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21144100
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.E298D (human) PMID:21144100|REF_RGD_ID:4892009
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with chronic obstructive pulmonary disease; DNA:polymorphism:cds:p.G894T (human) PMID:18953956|REF_RGD_ID:4892042
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart disease; protein:increased expression:endothelial cell PMID:19912632|REF_RGD_ID:5132602
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:arteriole PMID:21111729|REF_RGD_ID:4892010
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Beta-Thalassemia;DNA:repeats:intron: PMID:25699607|REF_RGD_ID:11533642
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29151278|REF_RGD_ID:13504742
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:654 overnutrition ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:renal artery (rat) PMID:28958692|REF_RGD_ID:13450942
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:18089446|REF_RGD_ID:2292109
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:783 end stage renal disease susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:12701818|REF_RGD_ID:7777097
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:784 chronic kidney disease susceptibility ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cortex of kidney (rat) PMID:29018182|REF_RGD_ID:13450920
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:784 chronic kidney disease treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29247650|REF_RGD_ID:13504713
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina (rat) PMID:16209285|REF_RGD_ID:7775035
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16209285|REF_RGD_ID:7775035
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with hyperoxia PMID:20497690|REF_RGD_ID:4891426
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD ventilator-induced lung injury PMID:20453164|REF_RGD_ID:4892013
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD lung injury associated with reperfusion injury; protein:decreased expression:lung PMID:21056587|REF_RGD_ID:4892011
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:865 vasculitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.E298D (human) PMID:14583572|REF_RGD_ID:7775052
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23650378
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:23059402|REF_RGD_ID:7771569
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:11918626|REF_RGD_ID:7421532
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) PMID:17973941|REF_RGD_ID:7421533
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:16581274|PMID:17558849|REF_RGD_ID:7421531|REF_RGD_ID:7775042
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps, duplication, haplotype:promoter, cds, intron:g.-786T>C, p.E298N, IVS4?-?+27 (human) PMID:22017289|REF_RGD_ID:7777101
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy onset ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:promoter, exon:c.-786T>C, c.774C>T (human) PMID:15890549|REF_RGD_ID:7771565
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:20435587|REF_RGD_ID:7771568
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:exon:c.894G>T (human) PMID:23776381|REF_RGD_ID:7777103
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18840783|REF_RGD_ID:7771606
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;protein:increased expression:lung PMID:18081228|REF_RGD_ID:2292110
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17287083|REF_RGD_ID:4891407
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphisms:promoter, exon:-786T>C,p.E298D (human) PMID:17262178|REF_RGD_ID:2292070
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney: PMID:10908153|REF_RGD_ID:11533936
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:parietal cortex, arteriole (rat) PMID:11273938|REF_RGD_ID:7794687
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18079061|REF_RGD_ID:2292111
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:16820570|REF_RGD_ID:4892044
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714207|REF_RGD_ID:4892061
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19286931|REF_RGD_ID:5132864
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:14672505|REF_RGD_ID:2292080
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:polymorphism:promoter:-786T>C (human) PMID:14623178|REF_RGD_ID:2292081
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;DNA:polymorphism PMID:12445681|REF_RGD_ID:2292087
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001390 Testis Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:18205898|REF_RGD_ID:2292105
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:15942806|REF_RGD_ID:7771559
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29323048|REF_RGD_ID:13504709
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17918268|REF_RGD_ID:2292126
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spleen PMID:17481668|REF_RGD_ID:2292140
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555214
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001650 Pregnancy-Induced Hypertension ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, pregnancy-induced, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: :multiple PMID:15854664|REF_RGD_ID:1580937
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29122552|REF_RGD_ID:13450929
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:retina (rat) PMID:9950605|REF_RGD_ID:7771570
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retinal vasculature, retinal ganglion cell layer (rat) PMID:12634478|REF_RGD_ID:7775037
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11496119|REF_RGD_ID:7775036
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9001955 Diabetic Gastroparesis ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pyloric antrum (rat) PMID:29071981|REF_RGD_ID:13446417
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28966130|REF_RGD_ID:13450941
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20042665
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies no_association ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:10741691|REF_RGD_ID:7421534
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:duplication:intron:IVS4?-?+27 (human) PMID:10868974|REF_RGD_ID:7421530
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29336891|REF_RGD_ID:13504726
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA, protein:increased expression:thoracic aorta: PMID:29741931|REF_RGD_ID:13792602
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperinsulinemia; protein:decreased expression:placenta PMID:19709742|REF_RGD_ID:5132592
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421449|PMID:23667712
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429631|PMID:12445681|PMID:16458450
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002321 Teratozoospermia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29983398
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity treatment ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymorphism: :894G>T(human) PMID:26345518|REF_RGD_ID:11533645
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29337196|REF_RGD_ID:13504725
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10956627
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNPs,haplotype::rs743506,rs3918184 (human) PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29203281|REF_RGD_ID:13504724
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003121 Thromboembolism susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:10531147|REF_RGD_ID:5128481
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003197 Vaso-occlusive Crisis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:intron PMID:17365407|REF_RGD_ID:11533930
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-786T>C (human) PMID:18086269|REF_RGD_ID:4892054
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E298D (rs1799983) (human) PMID:23560644|REF_RGD_ID:7771541
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with orthopedic surgery;DNA:SNP::rs1799983(human) PMID:23922896|REF_RGD_ID:11533639
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17487232|REF_RGD_ID:2289120
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11504159|PMID:12224825|PMID:16844920|PMID:17487232
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29331788|REF_RGD_ID:13504707
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21968084
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:15917410|REF_RGD_ID:2292077
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004250 Hepatic Insufficiency ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29218089|REF_RGD_ID:13504718
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20035746
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:17999941|REF_RGD_ID:2292119
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:17276928|REF_RGD_ID:2292148
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:cardiac myocyte (rat) PMID:9747440|REF_RGD_ID:7794715
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:caudate putamen (rat) PMID:14980808|REF_RGD_ID:7794714
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30026087
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9576106|REF_RGD_ID:11534002
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vena cava PMID:17344190|REF_RGD_ID:2292146
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thoracic aorta (mouse) PMID:21050844|REF_RGD_ID:7777108
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18825362|REF_RGD_ID:4892007
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18287592|REF_RGD_ID:2292100
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11696579|PMID:14871415|PMID:15490108|PMID:16959961|PMID:18266981|PMID:19478208|PMID:22191573|PMID:22933112
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21050844|REF_RGD_ID:7777108
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28976888|REF_RGD_ID:13450939
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta (rat) PMID:10462376|REF_RGD_ID:7794732
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:22022327|REF_RGD_ID:7794708
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:pulmonary artery PMID:9950873|REF_RGD_ID:11533933
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29207649|REF_RGD_ID:13504723
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20230727 RGD PMID:18408363|PMID:29291552|REF_RGD_ID:11040540|REF_RGD_ID:13504682
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:17824809|REF_RGD_ID:2292131
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:28361419
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28967023|REF_RGD_ID:13461762
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006738 Hypertension Resistant to Conventional Therapy ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension resistant to conventional therapy PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:25382268|REF_RGD_ID:11533932
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20815765|REF_RGD_ID:4892012
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29274332|REF_RGD_ID:13504685
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11761419
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18234158|REF_RGD_ID:2292103
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:repeats:intron: PMID:25263931|REF_RGD_ID:11533931
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007096 Stroke treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29152647|REF_RGD_ID:13504814
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic heart disease, susceptibility to PMID:10475066|PMID:10510054|PMID:10514107|PMID:11026457|PMID:11354626|PMID:11394896|PMID:11745998|PMID:15007011|PMID:16059745|PMID:16813604|PMID:17165044|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9737779|PMID:9894802
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication, snp:intron, cds:g.IVS4?-?+27, p.E298D (human) PMID:15007011|REF_RGD_ID:7777100
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007370 Child Behavior Disorders susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withPrecursor Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma;DNA:polymprphism,haplotype: :-786T>C(human) PMID:23612386|REF_RGD_ID:11533937
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:17937862|REF_RGD_ID:2292125
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18298918|REF_RGD_ID:2292098
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11457755|PMID:12716763|PMID:12947532|PMID:19008412
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28946194|REF_RGD_ID:13450950
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16610051|REF_RGD_ID:7777112
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390819|PMID:20828747|REF_RGD_ID:2292091|REF_RGD_ID:4891991
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12354446
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29274587|PMID:29299201|REF_RGD_ID:13503347|REF_RGD_ID:13504684
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15703700|REF_RGD_ID:13824977
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9008604 Radiation Pneumonitis susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung;DNA:SNP:cds:c.894G>T rs1799983 (human) PMID:20811626|REF_RGD_ID:5131286
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15375496|PMID:19671875
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:735618 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:12446846|PMID:29634348|PMID:32030066|PMID:33747912
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :894G>T (human) PMID:11668050|REF_RGD_ID:7777102
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:7576705|REF_RGD_ID:5132862
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7576705|PMID:8863223
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9009107 Drug-Induced Enteropathy treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29064425|REF_RGD_ID:13450913
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphgism: : 894 G>T(human) PMID:24684492|REF_RGD_ID:11533640
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9220 central sleep apnea ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with heart failure; protein:decreased expression:serum PMID:16806535|REF_RGD_ID:4892059
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21254359
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18356581|REF_RGD_ID:2292097
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12716763|PMID:16959961
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17219957|REF_RGD_ID:2292151
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16714207|REF_RGD_ID:4892061
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9667 placental abruption ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11354626
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10997 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:20956973|REF_RGD_ID:4891415
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21666113
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23691109|REF_RGD_ID:7771566
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype:cds,intron:P.E298D,-786T>C(human) PMID:20510681|REF_RGD_ID:11533646
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:735618 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3918186(human) PMID:23922896|REF_RGD_ID:11533639
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:artery PMID:17623751|REF_RGD_ID:2292133
12577509 Nos3 nitric oxide synthase 3 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3186 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180887|REF_RGD_ID:13504728
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cecum, colon, spinal cord PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7717452|REF_RGD_ID:5686914
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, artery PMID:18635848|REF_RGD_ID:2306495
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:310200
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, microglial cell PMID:17997037|REF_RGD_ID:5686910
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12368333|REF_RGD_ID:5686913
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7717452|REF_RGD_ID:5686914
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:733604 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12213722|REF_RGD_ID:5687152
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood, leukocyte PMID:21143385|REF_RGD_ID:5687146
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9691094|REF_RGD_ID:5687151
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:870 neuropathy onset ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with multiple myeloma;DNA:SNP:intron:c.249+541C>T (rs12568757) (human) PMID:21228734|REF_RGD_ID:5686916
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16344894|REF_RGD_ID:2303423
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:22213084|REF_RGD_ID:5686870
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:21802389|REF_RGD_ID:5686873
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439785|REF_RGD_ID:5686915
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16631730|REF_RGD_ID:5687149
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21439785|REF_RGD_ID:5686915
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9004001 Facial Nerve Injuries ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17539023|REF_RGD_ID:5686912
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19700239
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:621513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17551020|PMID:18700000|REF_RGD_ID:5686878|REF_RGD_ID:5686911
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9006487 Reoviridae Infections ISO RGD:731651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640986|REF_RGD_ID:5686877
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350928 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12577539 Ctss cathepsin S gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1350928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21156398
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1623977 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0081011 Bardet-Biedl syndrome 22 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 22 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32144365|PMID:33531668|PMID:33748949|PMID:9536098
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:9536098
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:0112352 spermatogenic failure 58 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 58 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33689014
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33531668|PMID:34539760
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12577551 Ift74 intraflagellar transport 74 gene DOID:9000733 Joubert Syndrome 40 ISO RGD:1342560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 40 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31690835|PMID:33531668|PMID:34539760
12577575 Tro trophinin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12577575 Tro trophinin gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12577575 Tro trophinin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0050713 COX deficiency, infantile mitochondrial myopathy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9306962|REF_RGD_ID:2293726
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0060794 hypomyelinating leukodystrophy 7 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 4h syndrome PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0070331 mitochondrial DNA depletion syndrome 8b ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16972839|PMID:22977166
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080119 mitochondrial DNA depletion syndrome 1 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE, TYMP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type) | ClinVar Annotator: match by term: TYMP-related condition PMID:10852545|PMID:12084896|PMID:12177387|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15505189|PMID:15742109|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16971696|PMID:16995425|PMID:17294068|PMID:17437622|PMID:17549623|PMID:17576681|PMID:18280229|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19523753|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:20585803|PMID:21412940|PMID:21794876|PMID:21820356|PMID:21933806|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23590577|PMID:23643385|PMID:23685548|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:27261974|PMID:28492532|PMID:28764801|PMID:30487145|PMID:31885962|PMID:32849836|PMID:33300680|PMID:33533561|PMID:34926160|PMID:35085849|PMID:36101829|PMID:37334785|PMID:9536098|PMID:9924029
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21820356|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:33533561|PMID:35085849|PMID:9536098|PMID:9924029
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080127 mitochondrial DNA depletion syndrome 8A ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION | ClinVar Annotator: match by term: Thymidine phosphorylase deficiency PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21820356|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:33533561|PMID:35085849|PMID:9536098|PMID:9924029
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 2 PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:15841086
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16937303|REF_RGD_ID:2293716
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy PMID:2005900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18348659|REF_RGD_ID:2293715
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443278
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19671868|REF_RGD_ID:2325156
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15628771|REF_RGD_ID:2293721
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, serum PMID:15262124|REF_RGD_ID:2293722
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841086|REF_RGD_ID:2293720
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787|PMID:12565868
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:10886088|REF_RGD_ID:2293724
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19760965|REF_RGD_ID:2325155
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16803522|REF_RGD_ID:2293719
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11641616
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:12529715|PMID:23643385|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19671868|REF_RGD_ID:2325156
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:10886088|REF_RGD_ID:2293724
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16861722|REF_RGD_ID:2293717
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12614261|REF_RGD_ID:2293723
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4608 common bile duct neoplasm disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10760693|REF_RGD_ID:2325158
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:4948 gallbladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18946757|REF_RGD_ID:2325157
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15781193|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:22618301|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9924029
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:890 mitochondrial encephalomyopathy ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE) syndrome,OMIM:603041;DNA:point mutation:exon:E289A PMID:9924029|REF_RGD_ID:1601000
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:10685502|REF_RGD_ID:2293725
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholangiocarcinoma PMID:11927969|REF_RGD_ID:2325027
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11103787
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:18441329|REF_RGD_ID:2293714
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1305756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12556409|REF_RGD_ID:2293727
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9001263 Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, MNGIE Type ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MNGIE syndrome | ClinVar Annotator: match by term: POLYNEUROPATHY, OPHTHALMOPLEGIA, LEUKOENCEPHALOPATHY, AND INTESTINAL PSEUDOOBSTRUCTION PMID:10852545|PMID:12529715|PMID:14720311|PMID:14757860|PMID:15781193|PMID:16178026|PMID:16198108|PMID:16199547|PMID:16995425|PMID:17576681|PMID:19056268|PMID:19344718|PMID:19748572|PMID:19853446|PMID:2005900|PMID:20151198|PMID:20232099|PMID:20301358|PMID:21820356|PMID:22011815|PMID:23341816|PMID:23430799|PMID:23643385|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26264513|PMID:26467025|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:33533561|PMID:35085849|PMID:9536098|PMID:9924029
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18652704
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9004853 Myopia 6 ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 6 PMID:25741868|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9005213 Dysmyelinating Leukodystrophy with Oligodontia ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dentoleukoencephalopathy PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008121 Lipoyltransferase 1 Deficiency ISO RGD:1313979 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipoyltransferase 1 deficiency PMID:25326637|PMID:28492532
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15706408|PMID:17047489
12577591 Tymp thymidine phosphorylase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:1313979 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16854285|REF_RGD_ID:2293718
12577612 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12577612 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic syndactyly PMID:25741868
12577612 Rab19 RAB19, member RAS oncogene family gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604143 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0050632 oculocutaneous albinism ISO RGD:1605436 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hermanski-Pudlak Syndrome;DNA:mutations:multiple: PMID:16185271|REF_RGD_ID:11354899
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 1 PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15519141|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:17576681|PMID:18326704|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:21833017|PMID:24033266|PMID:24583434|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29345414|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30634918|PMID:30985222|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32662942|PMID:32725903|PMID:33878481|PMID:34216551|PMID:34362826|PMID:34838614|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9562579|PMID:9705234
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:0060542 Hermansky-Pudlak syndrome 4 ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome with pulmonary fibrosis PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:25741868|PMID:28492532
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:69205 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:10971344|PMID:12442288|PMID:14510955|PMID:15519141|PMID:15952982|PMID:16185271|PMID:16199547|PMID:17365864|PMID:17576681|PMID:19334085|PMID:19398212|PMID:19665357|PMID:20301464|PMID:20514622|PMID:20662851|PMID:21458243|PMID:23103514|PMID:24033266|PMID:24583434|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:26785811|PMID:26806224|PMID:27593200|PMID:28081892|PMID:28492532|PMID:29941477|PMID:30387913|PMID:30634918|PMID:30985222|PMID:31064749|PMID:31141302|PMID:31898847|PMID:32581362|PMID:32662942|PMID:32725903|PMID:33878481|PMID:34216551|PMID:34362826|PMID:34838614|PMID:8274781|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9536098|PMID:9562579|PMID:9705234
12577622 Hps1 HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12442288|PMID:16185271|PMID:20662851|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27593200|PMID:28492532|PMID:8896559|PMID:9345105|PMID:9497254|PMID:9562579
12577652 Shd Src homology 2 domain containing transforming protein D gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1601984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3 PMID:17576681|PMID:20625056|PMID:23150612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:32244552|PMID:9536098
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0110415 retinitis pigmentosa 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 2 PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11462235|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12037013|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:17576681|PMID:17724181|PMID:18376416|PMID:20021257|PMID:20106869|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:20729296|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:32244552|PMID:33546218|PMID:34008892|PMID:34906488|PMID:9536098|PMID:9697692
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, X-linked 1, with variable learning disabilities and behavior disorders PMID:14985377|PMID:21441247|PMID:28492532
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:9697692
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10862093|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:17093403|PMID:17724181|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:22334370|PMID:23150612|PMID:24033266|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:29847639|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:36909829|PMID:9697692
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1345059 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:9536098
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10053026|PMID:10090907|PMID:10520237|PMID:10937588|PMID:10942419|PMID:11262649|PMID:11826029|PMID:11992260|PMID:12657579|PMID:15032968|PMID:16199547|PMID:16472755|PMID:17093403|PMID:17576681|PMID:18376416|PMID:18552978|PMID:20021257|PMID:20625056|PMID:20669900|PMID:21738648|PMID:22072390|PMID:23150612|PMID:24940031|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28041643|PMID:28209709|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32244552|PMID:32875684|PMID:9536098|PMID:9697692
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12577668 Rp2 RP2 activator of ARL3 GTPase gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1345059 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12577703 Tlr10 toll like receptor 10 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1323096 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528
12577703 Tlr10 toll like receptor 10 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1323096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12577717 Zdhhc14 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 14 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12577717 Zdhhc14 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 14 gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1352800 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:24674232
12577747 Mrpl2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12577747 Mrpl2 mitochondrial ribosomal protein L2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0050854 Muckle-Wells syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUCKLE-WELLS SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: UDA syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16646042|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29322034|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:49161
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080270 autosomal dominant nonsyndromic deafness 34 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 34, with or without inflammation PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:21810457|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:49161
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0080848 long COVID ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long COVID-19 PMID:33748830
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20180808 OMIM
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090029 CINCA syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 3 | ClinVar Annotator: match by term: Chronic Infantile Neurological Cutaneous Articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prieur Griscelli syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16871551|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:31816408|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33329557|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090061 familial cold autoinflammatory syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0090062 familial cold autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CRYOPYRIN-ASSOCIATED PERIODIC SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: FAMILIAL COLD AUTOINFLAMMATORY SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 1 PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16449034|PMID:16646042|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18174231|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29322034|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:35668534|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:10320 asbestosis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:12522564|PMID:17509468|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20182451|PMID:21245836|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26273672|PMID:26467025|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27819323|PMID:27943647|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29977033|PMID:30214525
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1555 urticaria susceptibility ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 RGD familial cold autoinflammatory syndrome, OMIM:120100;DNA:missense mutations: :multiple PMID:11687797|REF_RGD_ID:1600862
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25458313
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatitis PMID:25741868
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15593220|PMID:15801036|PMID:16100350|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22403613|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:25038238|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:447320|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3345 xanthomatosis exacerbates ISO RGD:1318015 D RGD:9068941 20210514 RGD associated with atherosclerosis PMID:30354239|REF_RGD_ID:126925206
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26218404|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:49161
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ameliorates ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:33389498|REF_RGD_ID:242905187
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26386126|PMID:28492532
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19098911
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fever
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:15593220|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29922587|PMID:30311386
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33012731
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32014472
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12032915|PMID:22325453
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19767079
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007956 Febrile Seizures treatment ISO RGD:1308314 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30947016|REF_RGD_ID:25823138
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1318014 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35226250
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16255047|PMID:16802372|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:22128899|PMID:22193915|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24431285|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27612399|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28166811|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29159471|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:31155445|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANTIBODY DEFICIENCY AND IMMUNE DYSREGULATION, PLCG2-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Cryopyrin associated periodic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Familial cold urticaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12032915|PMID:12355493|PMID:12483741|PMID:12522564|PMID:14630794|PMID:14872505|PMID:15020601|PMID:15231984|PMID:15334500|PMID:15593220|PMID:15724022|PMID:15801036|PMID:16081838|PMID:16100350|PMID:16199547|PMID:16255047|PMID:16646042|PMID:16802372|PMID:16871551|PMID:16920754|PMID:17038455|PMID:17178739|PMID:17213252|PMID:17284928|PMID:17393462|PMID:17509468|PMID:17513575|PMID:17576681|PMID:18063752|PMID:18080732|PMID:18263599|PMID:18311798|PMID:19319132|PMID:19501000|PMID:20131254|PMID:20131270|PMID:20159265|PMID:20182451|PMID:20472245|PMID:20506209|PMID:21058222|PMID:21109514|PMID:21245836|PMID:21356079|PMID:21621776|PMID:21637346|PMID:21702021|PMID:21810457|PMID:22128899|PMID:22146561|PMID:22193915|PMID:22279087|PMID:22403613|PMID:22512814|PMID:22524199|PMID:22529966|PMID:22566169|PMID:22661645|PMID:22843550|PMID:22935299|PMID:23015306|PMID:23421920|PMID:23442610|PMID:23703389|PMID:24033266|PMID:24098386|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:24158955|PMID:24326009|PMID:24365011|PMID:24431285|PMID:24517500|PMID:24649046|PMID:24759409|PMID:24773462|PMID:25038238|PMID:25417688|PMID:25584041|PMID:25586466|PMID:25596455|PMID:25619352|PMID:25639832|PMID:25730877|PMID:25732894|PMID:25741868|PMID:25766347|PMID:25821352|PMID:25866490|PMID:25979514|PMID:26020059|PMID:26033552|PMID:26178285|PMID:26218404|PMID:26245507|PMID:26273672|PMID:26316056|PMID:26386126|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:26535712|PMID:26590045|PMID:26848126|PMID:26931528|PMID:27036377|PMID:27060062|PMID:27134254|PMID:27191192|PMID:27548431|PMID:27612399|PMID:27650144|PMID:27692610|PMID:27819323|PMID:27943240|PMID:27943647|PMID:27994174|PMID:28028683|PMID:28079503|PMID:28137891|PMID:28185410|PMID:28421071|PMID:28492532|PMID:28501347|PMID:28692792|PMID:28847925|PMID:28956000|PMID:29047407|PMID:29102545|PMID:29117789|PMID:29148409|PMID:29152264|PMID:29159471|PMID:29163488|PMID:29239927|PMID:29322034|PMID:29611406|PMID:29922587|PMID:29977033|PMID:29988644|PMID:30069026|PMID:30214525|PMID:30273710|PMID:30311386|PMID:30338413|PMID:30407166|PMID:30431487|PMID:30772614|PMID:30808881|PMID:31135083|PMID:31155445|PMID:31172726|PMID:31442672|PMID:31816408|PMID:31874111|PMID:32082075|PMID:32199921|PMID:32477355|PMID:32490121|PMID:33020839|PMID:33329557|PMID:34099780|PMID:34868041|PMID:35668534|PMID:37368056|PMID:49161|PMID:5173311|PMID:9536098
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:7240710 20200304 OMIM
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9008610 Keratitis Fugax Hereditaria ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOENDOTHELIITIS FUGAX HEREDITARIA | ClinVar Annotator: match by term: Keratitis fugax hereditaria PMID:11687797|PMID:11992256|PMID:12355493|PMID:14872505|PMID:15593220|PMID:17038455|PMID:17213252|PMID:17393462|PMID:20159265|PMID:21810457|PMID:22566169|PMID:23421920|PMID:24033266|PMID:24123366|PMID:24135410|PMID:25038238|PMID:25596455|PMID:25741868|PMID:26020059|PMID:26467025|PMID:26531310|PMID:27612399|PMID:27994174|PMID:28492532|PMID:28692792|PMID:29159471|PMID:29366613|PMID:29922587|PMID:30407166|PMID:30808881|PMID:33329557|PMID:3604606|PMID:49161
12577759 Nlrp3 NLR family pyrin domain containing 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12577775 Necab3 N-terminal EF-hand calcium binding protein 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:36136249
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile myoclonic epilepsy PMID:25741868|PMID:35979925
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9004553 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE ISO RGD:1313896 D RGD:7240710 20240306 OMIM
12577791 Caprin1 cell cycle associated protein 1 gene DOID:9004553 NEURODEGENERATION, CHILDHOOD-ONSET, WITH CEREBELLAR ATAXIA AND COGNITIVE DECLINE ISO RGD:1313896 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with cerebellar ataxia and cognitive decline PMID:25741868|PMID:36136249
12577820 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12577820 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12577820 Zpbp zona pellucida binding protein gene DOID:9000088 Spermatogenic Failure 66 ISO RGD:1351452 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 66 PMID:25741868|PMID:31985809
12577833 Rasl10a RAS like family 10 member A gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12577833 Rasl10a RAS like family 10 member A gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1606572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12577840 Anxa4 annexin A4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735938 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0050710 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency PMID:11181649|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:19706617|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:36822454|PMID:9536098
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11181649|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:0080580 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Methylcrotonylglycinuria type 2 PMID:11170888|PMID:11181649|PMID:11406611|PMID:1293382|PMID:14680978|PMID:15877210|PMID:16010683|PMID:16199547|PMID:16835865|PMID:17576681|PMID:17908719|PMID:17968484|PMID:19706617|PMID:20818363|PMID:20818383|PMID:21071250|PMID:22030835|PMID:22150417|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:22658692|PMID:24516753|PMID:25356967|PMID:25381946|PMID:25382614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:26589311|PMID:26764160|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28018443|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:29767664|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31730530|PMID:31847883|PMID:31901042|PMID:32778825|PMID:33423264|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663|PMID:36822454|PMID:7128647|PMID:8598650|PMID:9536098|PMID:9544913
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11181649|PMID:17908719|PMID:21071250|PMID:22264772|PMID:22642865|PMID:25356967|PMID:25741868|PMID:26566957|PMID:27033733|PMID:27601257|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:29247206|PMID:30510438|PMID:30626930|PMID:31130284|PMID:31847883|PMID:32778825|PMID:34440436|PMID:34899149|PMID:35281663
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:1352586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) PMID:11170888|REF_RGD_ID:2316864
12577857 Mccc2 methylcrotonyl-CoA carboxylase subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12577891 Gabarapl2 GABA type A receptor associated protein like 2 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:735450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532
12577899 Cdc123 cell division cycle 123 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:733862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353248 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090078 hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 7 with or without anosmia PMID:25636053
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:0090089 hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 with or without anosmia | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 10 without anosmia PMID:19079066|PMID:20332248
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3809 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:supraoptic nucleus, medulla oblongata PMID:2478257|REF_RGD_ID:2305983
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1353248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079066
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413
12577916 Tac3 tachykinin precursor 3 gene DOID:9001239 Delayed Puberty ISO RGD:1353248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Delayed puberty PMID:25636053|PMID:28492532|PMID:29419413
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia severity ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:28302172|REF_RGD_ID:32716376
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:10077617|REF_RGD_ID:1599360
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:9004189 T-Cell Lymphoma 1A ISO RGD:1318064 D RGD:7240710 20221123 OMIM
12577925 Tcl1a TCL1 family AKT coactivator A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1318064 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia
12577930 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12577930 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12577930 Spag16 sperm associated antigen 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050655 Bamforth-Lazarus syndrome ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16884476
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122907|REF_RGD_ID:5687690
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18555211
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:0110636 congenital merosin-deficient muscular dystrophy 1A ISO RGD:732175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12383920|REF_RGD_ID:5688132
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20138875|REF_RGD_ID:5687328
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23022600
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22012848|REF_RGD_ID:5687327
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16973370|REF_RGD_ID:5688056
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12387587|REF_RGD_ID:1601322
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771623|REF_RGD_ID:5688134
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15219807|REF_RGD_ID:1601321
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30410011
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12003252|PMID:20513442
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7634486|REF_RGD_ID:5688133
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:2297 leptospirosis ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21921108|REF_RGD_ID:5688128
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20122907
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17852836|REF_RGD_ID:2306777
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21620937
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:4247 coronary restenosis susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17275003|REF_RGD_ID:2306778
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18482720
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22123563|REF_RGD_ID:5687326
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:2953866|REF_RGD_ID:5688127
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD butyrylcholinesterase deficiency;DNA:missense mutation: :p.A199V PMID:9694584|REF_RGD_ID:1601328
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2317787
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15121994
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:809 cocaine abuse severity ISO RGD:732175 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:21540357|REF_RGD_ID:401960084
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20176007|PMID:20513442|PMID:21620937|PMID:21683774|PMID:29183815
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCHE, H variant | ClinVar Annotator: match by term: BCHE, J variant | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of butyrylcholine esterase | ClinVar Annotator: match by term: Postanesthetic apnea | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase E1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pseudocholinesterase deficiency PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:1271425|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:1306123|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:3169798|PMID:31980526|PMID:33010031|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000441 Butyrylcholinesterase Deficiency susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000459 Acholinesterasemia ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acholinesterasemia PMID:10190327|PMID:10404729|PMID:10446378|PMID:10699053|PMID:11163024|PMID:11575530|PMID:11733654|PMID:12417112|PMID:12724618|PMID:12881446|PMID:13437188|PMID:13479831|PMID:1349196|PMID:13711731|PMID:1415224|PMID:14404182|PMID:15563885|PMID:15731589|PMID:15781196|PMID:1611188|PMID:16434405|PMID:1662391|PMID:16788378|PMID:17166756|PMID:17700357|PMID:18075469|PMID:18165570|PMID:18300943|PMID:18555211|PMID:2013061|PMID:20589221|PMID:20879632|PMID:21029050|PMID:21228368|PMID:21637541|PMID:22053728|PMID:22378569|PMID:2253336|PMID:22750491|PMID:23123771|PMID:24033266|PMID:25054547|PMID:25264279|PMID:25448037|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27031121|PMID:27109752|PMID:27551784|PMID:28492532|PMID:2915989|PMID:31980526|PMID:33010031|PMID:33024248|PMID:3542989|PMID:416211|PMID:6716425|PMID:7618741|PMID:7634491|PMID:8314794|PMID:8554068|PMID:8601326|PMID:8680411|PMID:9047329|PMID:9058093|PMID:9110359|PMID:9187502|PMID:9191541|PMID:9302273|PMID:9388484|PMID:9543549
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000543 Death ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6039104
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9001745 Fasciculation ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6465587
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002079 Paresis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2249680
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12019200
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26145887
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9002554 Tachycardia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18597747
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9004802 Butyrylcholinesterase Deficiency, Fluoride-Resistant, Japanese Type ISO RGD:732174 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Butyrylcholinesterase deficiency, fluoride-resistant, Japanese type PMID:10404729|PMID:12417112|PMID:8680411|PMID:9191541|PMID:9388484
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:1058931|PMID:12392308|PMID:12881446|PMID:15826794|PMID:1734774|PMID:21029050|PMID:25054547|PMID:38703|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4698763|PMID:4728581|PMID:4746059|PMID:4850696|PMID:4959505|PMID:4998912|PMID:5365519|PMID:5412891|PMID:5488351|PMID:5667302|PMID:6039104|PMID:6465587|PMID:6859614|PMID:6928942|PMID:7069741|PMID:726855|PMID:7378868|PMID:7788839|PMID:7793179|PMID:900467|PMID:987736
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1218179|PMID:122883|PMID:1734774|PMID:21228368|PMID:4319258|PMID:4347326|PMID:4362560|PMID:4728581|PMID:5021954|PMID:910611
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005292 Organophosphate Poisoning ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:22981459|PMID:22982776|PMID:23044488|PMID:23123253|PMID:23178380|PMID:23220586|PMID:26239905|PMID:31201777
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18292872|PMID:18514640|PMID:20060817|PMID:20971807|PMID:22935511|PMID:22960160|PMID:23000451|PMID:25814464
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12379509|PMID:16187484|REF_RGD_ID:1599458|REF_RGD_ID:2306781
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:11478742|REF_RGD_ID:2306783
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:732175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22157615|REF_RGD_ID:5687325
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17657467|REF_RGD_ID:5688055
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006588 Trismus ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7378868
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23000450
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus PMID:8149699|REF_RGD_ID:1601335
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15907830|REF_RGD_ID:1601317
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3111302
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20464061|REF_RGD_ID:5688131
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17917325|REF_RGD_ID:2306776
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23063927
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:619996 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:serum PMID:16442260|REF_RGD_ID:1599454
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16442234|REF_RGD_ID:2306780
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:11793025|REF_RGD_ID:2306782
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:21303225|REF_RGD_ID:5688130
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:30707402|REF_RGD_ID:401960085
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A539T (human) PMID:17026497|REF_RGD_ID:2306779
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22906800
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18452903|PMID:23000450|PMID:23073171|PMID:27163854
12577962 Bche butyrylcholinesterase gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:732174 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:increased activity:blood plasma (human) PMID:30707402|REF_RGD_ID:401960085
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:16557584|PMID:17949294|PMID:19806110|PMID:25820570|PMID:28492532
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201007 OMIM
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:0112346 hereditary spastic paraplegia 83 ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 83, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33970200
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1332429 D RGD:9068941 20230406 MouseDO
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33970200
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12577969 Hpdl 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase like gene DOID:9004548 Neurodevelopmental Disorder with Progressive Spasticity and Brain White Matter Abnormalities ISO RGD:1606204 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with progressive spasticity and brain white matter abnormalities PMID:25741868|PMID:32707086|PMID:33188300|PMID:33634263|PMID:33970200|PMID:9084927|PMID:9973289
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:sinus mucus PMID:17063754|REF_RGD_ID:5131192
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:21506741|PMID:21506748|PMID:23321605|PMID:23692170|PMID:23695349|PMID:23940607|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25926289|PMID:28492532|PMID:30345907
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 susceptibility ISO RGD:1347084 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:62293 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23272068|REF_RGD_ID:7364762
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:14690056|REF_RGD_ID:7349395
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1616427 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with CHARGE Syndrome PMID:22539951|REF_RGD_ID:7349405
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats PMID:19191526|REF_RGD_ID:7349339
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17255563|REF_RGD_ID:5131191
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered glycosylation:saliva PMID:11845304|REF_RGD_ID:5131194
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:sputum PMID:11802783|REF_RGD_ID:5131252
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1623927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11587997|REF_RGD_ID:7364763
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2942 bronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:rs885454,rs17235353, rs7115457 (human) PMID:15709052|REF_RGD_ID:7349353
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:18776153|REF_RGD_ID:5131169
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:7657125|REF_RGD_ID:2324986
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1347084 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9007425 Diffuse Panbronchiolitis ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion/deletion PMID:15709052|REF_RGD_ID:7349353
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1347084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:16540890|REF_RGD_ID:7364744
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:1551003 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ear PMID:22336013|REF_RGD_ID:7364764
12577974 Muc5b mucin 5B, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1561983 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19068094|REF_RGD_ID:2325214
12578025 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12578025 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12578025 Ncbp2 nuclear cap binding protein subunit 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12578033 Fblim1 filamin binding LIM protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606792 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12578045 Chordc1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578045 Chordc1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312264 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608232
12578045 Chordc1 cysteine and histidine rich domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578060 Vstm5 V-set and transmembrane domain containing 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2301112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578081 ASPN asporin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20240516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12578081 ASPN asporin gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20240516 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12578081 ASPN asporin gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965
12578081 Aspn asporin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12578081 Aspn asporin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12578081 Aspn asporin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1345823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12578081 Aspn asporin gene DOID:7147 ankylosing spondylitis susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:20144272|REF_RGD_ID:9684964
12578081 Aspn asporin gene DOID:8398 osteoarthritis no_association ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:16542493|REF_RGD_ID:9684966
12578081 Aspn asporin gene DOID:8398 osteoarthritis susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12578081 Aspn asporin gene DOID:90 degenerative disc disease severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intervertebral disk: PMID:19327154|REF_RGD_ID:9684961
12578081 Aspn asporin gene DOID:90 degenerative disc disease susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:18304494|REF_RGD_ID:9684970
12578081 Aspn asporin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12578081 Aspn asporin gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12578081 Aspn asporin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12578081 Aspn asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cartilage: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965
12578081 Aspn asporin gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis severity ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:15640800|REF_RGD_ID:9684965
12578081 Aspn asporin gene DOID:9007078 Hip Dislocation susceptibility ISO RGD:1345823 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats:exon: PMID:21329514|REF_RGD_ID:9684968
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type IA | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:12189163|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:16691202|PMID:17035250|PMID:18185537|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:22829427|PMID:24033266|PMID:24962763|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:3232707|PMID:32802946
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070136 autosomal dominant cutis laxa 2 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant 2 PMID:12618961|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:32802946
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0070142 autosomal dominant cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal dominant PMID:12189163|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:16691202|PMID:17035250|PMID:18185537|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21152794|PMID:21576112|PMID:22829427|PMID:24962763|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:31395654|PMID:3232707
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:10871 age related macular degeneration ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age-related macular degeneration PMID:15269314|PMID:16652333|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:25741868|PMID:28492532
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal spinal muscular atrophy
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:736146 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10428823|REF_RGD_ID:69830
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis Laxa, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220|PMID:32802946
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:24033266|PMID:28492532
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32657593
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9000848 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1H ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 1H | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, demyelinating, type 1H | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:16652333|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:29653220|PMID:30544257|PMID:31945625|PMID:32757322|PMID:32802946
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9002884 Emphysema ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9007916 Age Related Macular Degeneration 3 ISO RGD:736145 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration, age-related, 3 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY, WITH OR WITHOUT AGE-RELATED MACULAR DEGENERATION PMID:15269314|PMID:16374472|PMID:16652333|PMID:17035250|PMID:19194475|PMID:20007835|PMID:20599547|PMID:21576112|PMID:23328402|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28332470|PMID:28492532|PMID:28765615|PMID:29653220|PMID:30544257|PMID:31945625|PMID:32757322|PMID:32802946
12578102 Fbln5 fibulin 5 gene DOID:9008680 Respiratory Tract Infections ISO RGD:736145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12189163
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:18049083|PMID:18175354|PMID:18414213|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:21044051|PMID:21964978|PMID:24015686|PMID:24088041|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:26633545|PMID:26664771|PMID:27489925|PMID:28492532|PMID:29178422|PMID:29546359|PMID:31323129|PMID:31347785|PMID:35876063|PMID:6876115|PMID:9536098
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12578124 Dcaf17 DDB1 and CUL4 associated factor 17 gene DOID:9001242 Alopecia, Hypogonadism, Extrapyramidal Disorder ISO RGD:1605035 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive extrapyramidal disorder with primary hypogonadism and alopecia PMID:25741868|PMID:28492532
12578146 Klhl14 kelch like family member 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321388 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578159 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12578159 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:0080907 Cockayne syndrome A ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome type 1
12578159 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1314052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12578159 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:9002649 Acrodysostosis 2, with or without Hormone Resistance ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrodysostosis 2 with or without hormone resistance PMID:21681106|PMID:24203977
12578159 Depdc1b DEP domain containing 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578234 Mfhas1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12578234 Mfhas1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:4415 fibrous histiocytoma ISO RGD:1318798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9973190|REF_RGD_ID:1599928
12578234 Mfhas1 multifunctional ROCO family signaling regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578245 Prss48 serine protease 48 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1605534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:33279834
12578253 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12578253 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12578253 Sgms1 sphingomyelin synthase 1 gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:727912 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:12353928|REF_RGD_ID:1302423
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12578313 Dpp3 dipeptidyl peptidase 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736150 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:9005019 JABERI-ELAHI SYNDROME ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jaberi-Elahi syndrome PMID:25741868|PMID:29449720|PMID:30790272|PMID:32860008
12578338 Gtpbp2 GTP binding protein 2 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1314943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12578360 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350689 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12578360 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12578360 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12578360 Htra4 HtrA serine peptidase 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1350689 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112069 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 22 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 22 PMID:21150889|PMID:22972949|PMID:25741868|PMID:28247337|PMID:28492532|PMID:33233646|PMID:34827632|PMID:34828274
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12578372 Ndufa10 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1351390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12578386 Plpp6 phospholipid phosphatase 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1606068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12578406 Ube2j2 ubiquitin conjugating enzyme E2 J2 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1343973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12578415 Ephb3 EPH receptor B3 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12578415 Ephb3 EPH receptor B3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1305602 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25784101|REF_RGD_ID:127285023
12578415 Ephb3 EPH receptor B3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12578434 Rcn3 reticulocalbin 3 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1346169 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12578434 Rcn3 reticulocalbin 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1346169 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:25944380|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:0110340 osteogenesis imperfecta type 4 ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta Type IV PMID:21441111|PMID:25944380|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:32480058|PMID:33191771|PMID:34263907
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:32480058|PMID:34263907|PMID:36321451
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:21441111|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:32480058|PMID:34263907|PMID:37477868
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9009188 Hypertrophic Cardiomyopathy 27 ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPK3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic 27 PMID:17576681|PMID:21441111|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26846950|PMID:27106955|PMID:28492532|PMID:28630369|PMID:29661763|PMID:30046096|PMID:30192042|PMID:30513141|PMID:30847666|PMID:31074094|PMID:32442321|PMID:32480058|PMID:32746448|PMID:33076350|PMID:34263907|PMID:34526680|PMID:34645221|PMID:37904629|PMID:9536098
12578445 Alpk3 alpha kinase 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12578477 Chic1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12578477 Chic1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349014 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12578477 Chic1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12578477 Chic1 cysteine rich hydrophobic domain 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12578491 Camk2n2 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12578491 Camk2n2 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12578491 Camk2n2 calcium/calmodulin dependent protein kinase II inhibitor 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732268 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12578497 Fam3d FAM3 metabolism regulating signaling molecule D gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma severity ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:24452072|REF_RGD_ID:13208874
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0050877 pancreatic agenesis ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158542
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0110114 atrial heart septal defect 9 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 9 PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:0111733 pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic hypoplasia-diabetes-congenital heart disease syndrome PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:22962692|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:24385578|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31006513|PMID:31271559|PMID:8071961
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.D404Y (human) PMID:23020118|REF_RGD_ID:13208873
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G220S (human) PMID:22407241|REF_RGD_ID:13208872
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S184N (human) PMID:20631719|REF_RGD_ID:13208832
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of hemidiaphragm | ClinVar Annotator: match by term: DIH PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:4927 Klatskin's tumor sexual_dimorphism ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:mutations PMID:33387086|REF_RGD_ID:126848756
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:32461654|PMID:34493817|PMID:36525927
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29389947
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:19842842|REF_RGD_ID:2314194
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, arteriole, venule (human) PMID:23583651|REF_RGD_ID:13208869
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735651 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23583651|REF_RGD_ID:13208869
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:735651 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:secondary palatal shelf (mouse) PMID:27391658|REF_RGD_ID:13208933
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:22158542|PMID:24385578|PMID:25741868
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003397 Atrioventricular Septal Defect 5 ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect 5 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19666519|PMID:20581743|PMID:20631719|PMID:22158542|PMID:22318994|PMID:22750565|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:27756709|PMID:28381408|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28659821|PMID:28991257|PMID:29101065|PMID:31264968|PMID:31271559|PMID:32461654|PMID:34493817|PMID:36525927|PMID:9536098
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9003752 Persistent Truncus Arteriosus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Persistent truncus arteriosus PMID:19666519
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16271038
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:7240710 20180530 OMIM
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:19666519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29101065|PMID:31301121
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9007908 Aortic Coarctation ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Midaortic syndrome PMID:29483232
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31190750
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735650 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: esophagus squamous epithelium (human) PMID:25445407|REF_RGD_ID:13208870
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18414213|PMID:20581743|PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:24310933|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559
12578507 Gata6 GATA binding protein 6 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:735650 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus PMID:22158542|PMID:23223019|PMID:25706805|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271559
12578518 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12578518 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25086665|PMID:26098869
12578518 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1342950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642
12578518 Znrf3 zinc and ring finger 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1342950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:12495295|REF_RGD_ID:6903859
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mitral Valve Insufficiency PMID:20080265|REF_RGD_ID:5147453
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200702 RGD associated with hypertension PMID:32228222|REF_RGD_ID:30296671
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:25741868|PMID:35005812
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21929736|REF_RGD_ID:10047395
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1073 renal hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:7591011|REF_RGD_ID:10047107
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21346625|PMID:9622148|REF_RGD_ID:5129176|REF_RGD_ID:8549458
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Apnea Syndromes PMID:21040717|REF_RGD_ID:5129169
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aortic endothelial cell PMID:8181542|REF_RGD_ID:5147456
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19047579|PMID:23603059|PMID:27292124|PMID:8952600
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:9456365|REF_RGD_ID:1601152
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C PMID:16519598|REF_RGD_ID:1601148
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20230812 RGD PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Essential hypertension, genetic | ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, essential, susceptibility to PMID:15042429|PMID:16116425|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:8021009|PMID:9084931
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10825 essential hypertension treatment ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18604484|REF_RGD_ID:10047396
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12077487|REF_RGD_ID:6903864
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:20560294|REF_RGD_ID:5129165
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:11335 sarcoidosis no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:21319597|REF_RGD_ID:5129164
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12705 Friedreich ataxia ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20230803 RGD DNA:SNP: :rs5186(human) PMID:21771600|REF_RGD_ID:401717567
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:putamen: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886512|REF_RGD_ID:5129198
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22120037|REF_RGD_ID:8549486
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney cortex PMID:21357516|REF_RGD_ID:5129175
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:13832 patent ductus arteriosus ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904590|PMID:19336370
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:caudate nucleus,putamen,substantia nigra: PMID:8666063|REF_RGD_ID:10047397
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16796846|PMID:21326341|REF_RGD_ID:5129177|REF_RGD_ID:5147455
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:9644212|REF_RGD_ID:10047119
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism, haplotype: :1166A>C (human) PMID:23828384|REF_RGD_ID:8548866
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16565309|REF_RGD_ID:1642975
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19080339|REF_RGD_ID:5147457
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule PMID:15930094|REF_RGD_ID:6903851
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12975417|REF_RGD_ID:1566498
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3407 carotid artery disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:g.1166A>C PMID:16519598|REF_RGD_ID:1601148
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:placenta PMID:20621762|REF_RGD_ID:5147460
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21102591|REF_RGD_ID:6903280
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21282555|REF_RGD_ID:5129185
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15213268
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic PMID:20042458|REF_RGD_ID:6903284
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17021606
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9652322|REF_RGD_ID:10047101
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:9857918|REF_RGD_ID:1566499
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:16061119|REF_RGD_ID:1601150
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17208988|PMID:18214293|PMID:18586661
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21963897|REF_RGD_ID:8549482
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension onset ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:19332265|REF_RGD_ID:5147450
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:6713 cerebrovascular disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:16109907|REF_RGD_ID:1601149
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22539767
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12089373|REF_RGD_ID:6903863
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:784 chronic kidney disease disease_progression ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:12832734|REF_RGD_ID:8548869
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:myocardium PMID:11451295|REF_RGD_ID:8548894
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16601577
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;DNA:polymorphism: :1166A>C (human PMID:16105049|REF_RGD_ID:8548864
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C (human) PMID:9857918|REF_RGD_ID:1566499
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:9456365|REF_RGD_ID:1601152
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21367774|REF_RGD_ID:5129174
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14982483|REF_RGD_ID:6903857
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18059164
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20230812 RGD associated with hypertension PMID:30127255|REF_RGD_ID:401793709
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:12172324|REF_RGD_ID:6903861
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:polymorphism: :1166A>C (human) PMID:12476891|REF_RGD_ID:8548891
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21303825|REF_RGD_ID:5129179
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16977796
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22089474|REF_RGD_ID:8548895
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11324571|PMID:21367774|REF_RGD_ID:10047105|REF_RGD_ID:5129174
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10639182|REF_RGD_ID:737777
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;DNA:polymorphism:3' utr:1166A>C PMID:15612584|REF_RGD_ID:1601151
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18421211|REF_RGD_ID:2292665
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006137 Renal Tubular Dysgenesis ISO RGD:68977 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular dysgenesis of genetic origin PMID:15042429|PMID:16116425|PMID:18641512|PMID:20948563|PMID:21179236|PMID:22095942|PMID:22569962|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28492532|PMID:35005812|PMID:8021009|PMID:9084931
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:artery: PMID:9918604|REF_RGD_ID:10047106
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24814703|REF_RGD_ID:10047100
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:c.5186A>C PMID:17211857|REF_RGD_ID:1601146
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18252761|REF_RGD_ID:10047108
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2070 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:21078800|REF_RGD_ID:5129194
12578538 Agtr1 angiotensin II receptor type 1 gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:68977 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11819209|REF_RGD_ID:6903866
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; mRNA:decreased expression:gallbladder,smooth muscle PMID:15908333|REF_RGD_ID:2314139
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9922984
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:8222074|REF_RGD_ID:4110822
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:10457335|REF_RGD_ID:4110817
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreatic duct PMID:9239407|REF_RGD_ID:4110818
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12851875|REF_RGD_ID:4110816
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25025063
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplotype: :779T>C (human) PMID:12777967|REF_RGD_ID:1625802
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schizophrenia PMID:10572328|REF_RGD_ID:1358451
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:16815799|REF_RGD_ID:1625200
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2289 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:9530226|REF_RGD_ID:7257724
12578545 Cckar cholecystokinin A receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731770 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9192855|REF_RGD_ID:734711
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9212103|REF_RGD_ID:1625496
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy treatment ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17331209|REF_RGD_ID:10448963
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:11017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21468772|REF_RGD_ID:10448273
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187000|REF_RGD_ID:1625494
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :many PMID:17426313|REF_RGD_ID:1625492
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery PMID:12689918|REF_RGD_ID:1625501
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pars anterior PMID:11026575|REF_RGD_ID:1625506
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12417430|REF_RGD_ID:729324
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12161018|REF_RGD_ID:1625503
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3199 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hypothalamus PMID:17447163|REF_RGD_ID:10448938
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10849579
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20240502 RGD DNA:SNP:utr (Y5R1c52) (human) PMID:23900445|REF_RGD_ID:405650675
12578558 Npy5r neuropeptide Y receptor Y5 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:731586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms PMID:10849579|REF_RGD_ID:1625493
12578564 Tmco2 transmembrane and coiled-coil domains 2 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12578570 Calhm3 calcium homeostasis modulator 3 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1347189 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12578576 Ncald neurocalcin delta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348281 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12578576 Ncald neurocalcin delta gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1348281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12578590 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12578590 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12578590 Tex35 testis expressed 35 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12578606 Znf280c zinc finger protein 280C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12578606 Znf280c zinc finger protein 280C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12578627 Col25a1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578627 Col25a1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:0081020 congenital fibrosis of the extraocular muscles 5 ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5 PMID:25500261|PMID:25741868|PMID:31875546
12578627 Col25a1 collagen type XXV alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603375 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12578658 Onecut2 one cut homeobox 2 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12578658 Onecut2 one cut homeobox 2 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant polycystic kidney disease
12578658 Onecut2 one cut homeobox 2 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1354460 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12578658 Onecut2 one cut homeobox 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29581250
12578664 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1605568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12578664 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532
12578664 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578664 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:0112233 lissencephaly 8 ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 8 PMID:25741868|PMID:27773428|PMID:28097321|PMID:28492532|PMID:28973161
12578664 Tmtc3 transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605568 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12578687 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12578687 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12578687 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:12262494 D RGD:9068941 20230824 OMIA Chondrodysplasia, disproportionate short-limbed PMID:24086591|PMID:37582787|PMID:7081383
12578687 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12578687 Itga10 integrin subunit alpha 10 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10051516|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18242854|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20420834|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22787448|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24157691|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28235671|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080420 developmental and epileptic encephalopathy 62 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 62 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 62 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A-related neurodevelopmental disorder PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30542205|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|PMID:9536098
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral perisylvian polymicrogyria PMID:25741868|PMID:32515017
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:21893419|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27153334|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0081421 familial focal epilepsy with variable foci 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0081424 familial focal epilepsy with variable foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0081424 familial focal epilepsy with variable foci 4 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial focal, with variable foci 4 | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A- Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCN3A-related condition PMID:17576681|PMID:18242854|PMID:20420834|PMID:24157691|PMID:24157694|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427|PMID:9536098
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0111321 idiopathic generalized epilepsy 7 ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 7 PMID:25741868
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10051516|PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18242854|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20420834|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:22787448|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24157691|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28235671|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:12382 complex partial epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18242854
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10051516|PMID:17576681|PMID:22787448|PMID:24157691|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:32515017|PMID:9536098
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:3635 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16109750|PMID:16718433|REF_RGD_ID:2317320|REF_RGD_ID:2317321
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578732 Scn3a sodium voltage-gated channel alpha subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736601 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25741868|PMID:28235671|PMID:28492532|PMID:29466837|PMID:29740860|PMID:30146301|PMID:30904718|PMID:32515017|PMID:34081427
12578778 Cabp7 calcium binding protein 7 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12578778 Cabp7 calcium binding protein 7 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1348796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1552183 D RGD:9068941 20230330 MouseDO
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:0110243 cataract 46 juvenile-onset ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 46 juvenile-onset PMID:23806086|PMID:23863954|PMID:24088041|PMID:26788539|PMID:31061923|PMID:4061486
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intention tremor PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9005616 Micrognathism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Micrognathia PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:9007917 Supernumerary Tooth ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teeth, supernumerary PMID:25741868|PMID:30905398
12578786 Lemd2 LEM domain nuclear envelope protein 2 gene DOID:930 orbital disease ISO RGD:1313312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proptosis PMID:25741868|PMID:30905398
12578802 Apbb3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12578802 Apbb3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12578802 Apbb3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12578802 Apbb3 amyloid beta precursor protein binding family B member 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733384 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:17823972|PMID:25073507|PMID:28492532
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:14749 methylmalonic acidemia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated Methylmalonic Acidemia | ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic acidemia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578819 Mcee methylmalonyl-CoA epimerase gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1320595 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16199547|PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:17823972|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25763508|PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:27699154|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29104221|PMID:30682498|PMID:31146325
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland PMID:12875974|REF_RGD_ID:2291960
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054309|REF_RGD_ID:2291958
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736097 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix PMID:15337562|REF_RGD_ID:2291959
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:30226536|REF_RGD_ID:35316073
12578829 Tmbim6 transmembrane BAX inhibitor motif containing 6 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3842 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:18005084|REF_RGD_ID:2291961
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1303248 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22950044|REF_RGD_ID:7488944
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16297198|REF_RGD_ID:7488919
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin, endothelial cell PMID:19439502|REF_RGD_ID:7488937
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1346212 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:23001478|REF_RGD_ID:7488920
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22323465|REF_RGD_ID:7488935
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9002502 Hemorrhagic Destruction of the Brain, Subependymal Calcification, and Cataracts ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhagic destruction of the brain, subependymal calcification, and cataracts PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:32860008
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9003690 Carcinoma, Lewis Lung ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1346212 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532
12578843 Jam3 junctional adhesion molecule 3 gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1551450 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15994945|REF_RGD_ID:7488936
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1314646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1314646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12578854 Arfgap2 ADP ribosylation factor GTPase activating protein 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1314646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12578880 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12578880 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1343876 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12578880 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12578880 Ajuba ajuba LIM protein gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1343876 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0050671 female breast cancer onset ISO RGD:1319653 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:15867340|REF_RGD_ID:153323296
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1319652 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:hypermethylation: (human) PMID:24936140|REF_RGD_ID:153323298
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma treatment ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in a mouse model PMID:31573955|REF_RGD_ID:153323295
12578892 Fes FES proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1319652 D RGD:9068941 20220811 RGD DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:31038805|REF_RGD_ID:153323297
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25045800
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349890
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:19216797|REF_RGD_ID:2325688
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31580832
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31651977
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12578952 Aldh1a1 aldehyde dehydrogenase 1 family member A1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:736747 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26783756|PMID:29626521
12578979 LOC101974951 prostate and testis expressed protein 2 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12578979 LOC101974951 prostate and testis expressed protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12578979 LOC101974951 prostate and testis expressed protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12578979 LOC101974951 prostate and testis expressed protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12578979 LOC101974951 prostate and testis expressed protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12578989 Tbc1d23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707
12578989 Tbc1d23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:28823707
12578989 Tbc1d23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12578989 Tbc1d23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:0112324 pontocerebellar hypoplasia type 11 ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 11 PMID:25741868|PMID:28823706|PMID:28823707
12578989 Tbc1d23 TBC1 domain family member 23 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601860 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12579025 Rab10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:735722 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12579025 Rab10 RAB10, member RAS oncogene family gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:733173 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12579036 Trim68 tripartite motif containing 68 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344713 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0050840 cervical dystonia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torticollis PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:25741868|PMID:26822237
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:30504930
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis, hyperkeratosis, mental retardation, and distinctive facial features | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25326635|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33768696
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 12 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Fifth digit syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HYPERTRICHOSIS, HYPERKERATOSIS, MENTAL RETARDATION, AND DISTINCTIVE FACIAL FEATURES PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:30349098|PMID:30459321|PMID:30504930|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34706719|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070042 Coffin-Siris syndrome 1 ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: ARID1B-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 1 PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:24033266|PMID:24674232|PMID:25217958|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26350204|PMID:26506440|PMID:26822237|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27570168|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29286531|PMID:29758562|PMID:30349098|PMID:30459321|PMID:30504930|PMID:30587507|PMID:31132234|PMID:31164752|PMID:31530938|PMID:31618753|PMID:32860008|PMID:33098347|PMID:33619735|PMID:33768696|PMID:34374989|PMID:34706719|PMID:35904121|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:0081441 Nicolaides-Baraitser syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nicolaides-Baraitser syndrome PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:24674232|PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17489020|REF_RGD_ID:9587762
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1316703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28867767|REF_RGD_ID:13439722
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:22405089|PMID:25741868|PMID:27474218|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:1925 Coffin-Siris syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin Siris/Intellectual Disability | ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:326 ischemia ISO RGD:708504 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:renal medulla, cortex of kidney PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:mutations PMID:32791957|REF_RGD_ID:126848874
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:25674384|PMID:28492532|PMID:30349098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrichosis PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14633620|REF_RGD_ID:1302474
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10361086|PMID:15057123|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22405089|PMID:22426308|PMID:22426309|PMID:23160955|PMID:23815551|PMID:23906836|PMID:23929686|PMID:25249037|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25473036|PMID:25533962|PMID:25674384|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26376624|PMID:27391121|PMID:27474218|PMID:27824329|PMID:28323383|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:29504208|PMID:30349098|PMID:30587507|PMID:31164752|PMID:31530938|PMID:31618753|PMID:31981384|PMID:34356170|PMID:34374989|PMID:34706719|PMID:35904121|PMID:9536098
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22634756
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202128
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316702 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion,haploinsufficiency: : PMID:23202128|REF_RGD_ID:13439724
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:30349098|PMID:34706719
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9002112 Wiedemann-Steiner syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wiedemann-Steiner syndrome
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741885
12579048 Arid1b AT-rich interaction domain 1B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316702 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12579118 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12579118 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12579118 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12579118 Nkrf NFKB repressing factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12579151 Gpc5 glypican 5 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1318835 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12579151 Gpc5 glypican 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1318835 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931
12579151 Gpc5 glypican 5 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1318835 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21441931
12579157 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria
12579157 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12579157 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12579157 Ahnak2 AHNAK nucleoprotein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320178 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12579176 Lmo1 LIM domain only 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1352109 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562|PMID:2034676|PMID:3259177
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:0080415 developmental and epileptic encephalopathy 23 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 23 PMID:22247256|PMID:24814191|PMID:25741868|PMID:28492532
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:0111061 familial hypobetalipoproteinemia 2 ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypobetalipoproteinemia 2 PMID:19075393|PMID:20942659|PMID:22062970|PMID:22247256|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32041611
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346260 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:32041611
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346260 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15094378|REF_RGD_ID:2314234
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12672813|REF_RGD_ID:1578347
12579196 Angptl3 angiopoietin like 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1557682 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:15094378|REF_RGD_ID:2314234
12579207 Sla2 Src like adaptor 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1320351 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12579221 Tmem247 transmembrane protein 247 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:6482527 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12579228 Fibcd1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12579228 Fibcd1 fibrinogen C domain containing 1 gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1319244 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12579246 Ttc17 tetratricopeptide repeat domain 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12579275 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:735780 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532
12579275 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12579275 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12579275 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067910
12579275 Adcy7 adenylate cyclase 7 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:735780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18206229
12579308 Elf4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12579308 Elf4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:24357419|PMID:28492532
12579308 Elf4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12579308 Elf4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:7240710 20220615 OMIM
12579308 Elf4 E74 like ETS transcription factor 4 gene DOID:9005800 AUTOINFLAMMATORY SYNDROME, FAMILIAL, X-LINKED, BEHCET-LIKE 2 ISO RGD:1351734 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, X-linked, Behcet-like 2 PMID:25741868|PMID:27932483|PMID:34326534|PMID:35266071
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1309155 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with stress-related disorder;mRNA:affects expression:ventral tegmental area,cingulate cortex, nucleus accumbens( rat) PMID:27709495|REF_RGD_ID:401976487
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1319339 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:27527158|REF_RGD_ID:401976484
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs:intron,3'utr: (rs1360780, rs3800373) PMID:27527158|REF_RGD_ID:401976484
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with stress-related disorder;DNA:SNP:: (rs1360780) (human) PMID:27709495|REF_RGD_ID:401976487
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder, increased recurrence of depressive episodes in, susceptibility to PMID:15565110
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with Trauma and Stressor Related Disorders; DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:20090668|REF_RGD_ID:401976504
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Post-traumatic stress disorder PMID:18349090
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1319338 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:809 cocaine abuse sexual_dimorphism ISO RGD:1309155 D RGD:9068941 20240229 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:31029877|REF_RGD_ID:401976486
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome severity ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:24603855|REF_RGD_ID:401976481
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9003548 Infant, Newborn, Diseases ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25115650
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD mRNA,protein:incrased expression:liver (human) PMID:33710653|REF_RGD_ID:401976495
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ameliorates ISO RGD:1319339 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:33710653|REF_RGD_ID:401976495
12579322 Fkbp5 FKBP prolyl isomerase 5 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:1319338 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs:intron,3'utr: (rs1360780,rs3800373) (human) PMID:24845178|REF_RGD_ID:401976498
12579337 Eif3m eukaryotic translation initiation factor 3 subunit M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0080574 congenital disorder of glycosylation Iy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1y
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:12835 quadriplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic tetraplegia PMID:25741868
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12579352 Idh3g isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit gamma gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:731354 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:27896285
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12579369 Card10 caspase recruitment domain family member 10 gene DOID:9006139 Immunodeficiency 89 and Autoimmunity ISO RGD:1312685 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 89 and autoimmunity PMID:25741868|PMID:32238915
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050458 juvenile myelomonocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26457647
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20081860
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:28438623|REF_RGD_ID:126779596
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050860 colorectal adenoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24122997|REF_RGD_ID:126779588
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with oral mucosa leukoplakia PMID:21697275|REF_RGD_ID:126781699
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:26807327|REF_RGD_ID:126779606
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601954
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:22869879|REF_RGD_ID:10450880
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22233633|REF_RGD_ID:10450869
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080188 chronic myelomonocytic leukemia severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:21339759|REF_RGD_ID:10450882
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:large intestine PMID:30214616|REF_RGD_ID:126779593
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24351808|REF_RGD_ID:9588320
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24056718
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland (human) PMID:17134822|REF_RGD_ID:10755355
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:16734726|REF_RGD_ID:126781698
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22228224|REF_RGD_ID:126779605
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22504913|REF_RGD_ID:9588321
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs6950683, rs3757441 (human) PMID:19901851|REF_RGD_ID:126781717
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22177091|PMID:22190405|PMID:23239504|PMID:24214728|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26380986|PMID:26694085|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:29802153|PMID:30613354|PMID:31785789|PMID:32243864|PMID:4366187|PMID:9536098
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:22222375|REF_RGD_ID:9588324
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:19773751|REF_RGD_ID:126781702
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:32651901|REF_RGD_ID:126781723
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14532106|REF_RGD_ID:9588325
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25595591|REF_RGD_ID:14928319
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21165554|PMID:25613619|REF_RGD_ID:126781697|REF_RGD_ID:126781701
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|PMID:23300840|REF_RGD_ID:126781700|REF_RGD_ID:126781715
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :g.148505302C>T (rs887569) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4947 cholangiocarcinoma no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :g.148525904C>G, (rs2302427), g.148519011C>T (rs6464926), g.148517456T>G (rs17171119) (human) PMID:24179546|REF_RGD_ID:126779604
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4971 myelofibrosis severity ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons, introns:multiple (human) PMID:21921040|REF_RGD_ID:10450870
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601953
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:4972 myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24218139|REF_RGD_ID:11038772
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22431509|REF_RGD_ID:10755340
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20221027 RGD DNA:mutations: : PMID:33779075|REF_RGD_ID:155630627
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:24211739|REF_RGD_ID:10755339
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:25226601|REF_RGD_ID:126779608
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:26517514|REF_RGD_ID:11537550
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560|PMID:34545456
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24040354|REF_RGD_ID:126779595
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma severity ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23982173|REF_RGD_ID:10755356
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:707 B-cell lymphoma treatment ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:29456795|REF_RGD_ID:126781726
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:pleura PMID:22028491|REF_RGD_ID:126781718
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA:decreased expression:aorta (human) PMID:31028191|REF_RGD_ID:401938604
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow mononuclear cells (human) PMID:27070757|REF_RGD_ID:13782088
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Down Syndrome;DNA:mutations:multiple (human) PMID:24056718|REF_RGD_ID:10450890
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:23023262|PMID:24563539|PMID:26619011
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:31160593|REF_RGD_ID:126779602
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with lung non-small cell carcinoma PMID:24097870|REF_RGD_ID:126781716
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with osteosarcoma PMID:26265454|REF_RGD_ID:11532507
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach PMID:20132185|REF_RGD_ID:126779607
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003774|PMID:17173048|PMID:21903722
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:27784285|REF_RGD_ID:126781722
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004402 Congenital Upper Extremity Deformities ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26424790
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:23727574|REF_RGD_ID:9588322
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30971429
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:23508046|REF_RGD_ID:9587808
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:1595860 D RGD:9068941 20210416 RGD protein:increased expression:peritoneum PMID:27690696|REF_RGD_ID:126781724
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312683 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21903722
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cell (human) PMID:21125401|REF_RGD_ID:10450887
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22677129|REF_RGD_ID:10450874
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (human) PMID:23099237|REF_RGD_ID:10450876
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:21539681|REF_RGD_ID:126781700
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:26871294|REF_RGD_ID:126779590
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNP: :rs3757441 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9256 colorectal cancer no_association ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:SNPs: :rs2302427, rs41277434, rs6958683 (human) PMID:21926398|REF_RGD_ID:126779594
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:1312683 D RGD:9068941 20210416 RGD mRNA, protein:increased expression:ventral nasal meatus PMID:21300475|REF_RGD_ID:126779603
12579393 Ezh2 enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312684 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:0060485 Mowat-Wilson syndrome ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mowat-Wilson syndrome
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:hypermethylation PMID:20095042|REF_RGD_ID:150429774
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1314618 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:23150673|REF_RGD_ID:151665140
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:33219256|REF_RGD_ID:150429789
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:162 cancer ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:1909 melanoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31164891|REF_RGD_ID:150429775
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD human cells in a mouse moel PMID:28408316|REF_RGD_ID:150429777
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD associated with lung adenocarcinoma;DNA:mutations:multiple: (human) PMID:28522810|REF_RGD_ID:150429784
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3121 gallbladder cancer ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:32898339|REF_RGD_ID:150429787
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:31164891|REF_RGD_ID:150429775
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:18948947|REF_RGD_ID:11064706
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33014052|REF_RGD_ID:150429786
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations:multiple: (human) PMID:33391418|REF_RGD_ID:150429785
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:33324588|REF_RGD_ID:150429776
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29662167
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations, haplotype:multiple: (human) PMID:33836681|REF_RGD_ID:150429788
12579423 Lrp1b LDL receptor related protein 1B gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1314617 D RGD:9068941 20211001 RGD DNA:mutations, hpalotype:multiple (human) PMID:31693169|REF_RGD_ID:150429790
12579516 Vsnl1 visinin like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737420 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25806004
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:3434 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807413|REF_RGD_ID:10043357
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:735522 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10807413|REF_RGD_ID:10043357
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641090
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739481
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:1876 sexual dysfunction ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18726914
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11375261
12579524 Ptger1 prostaglandin E receptor 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733054 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11751431
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1344860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:11755 choledocholithiasis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12902918
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:615 leukopenia ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:9007278 Anaphylaxis ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:65671
12579539 Aspg asparaginase gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1344860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2187653
12579566 Seh1l SEH1 like nucleoporin gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12579566 Seh1l SEH1 like nucleoporin gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12579566 Seh1l SEH1 like nucleoporin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352568 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12579581 Wnt16 Wnt family member 16 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9004890 Paranoid Disorders susceptibility ISO RGD:1351476 D RGD:9068941 20231102 RGD associated with cocaine dependence;DNA:SNP:: (rs936013) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1351476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12579589 Ice2 interactor of little elongation complex ELL subunit 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12579599 Maea macrophage erythroblast attacher, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12579599 Maea macrophage erythroblast attacher, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537
12579619 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12579619 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579619 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12579619 Prelid2 PRELI domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606141 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12579627 Acadl acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
12579627 Acadl acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12579627 Acadl acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12579627 Acadl acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:9002882 Long-Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:25741868
12579627 Acadl acyl-CoA dehydrogenase long chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579642 Wdr17 WD repeat domain 17 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579642 Wdr17 WD repeat domain 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1349408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12021784|REF_RGD_ID:1599171
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:37378944
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28135719|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:29758292|PMID:30795918
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9002777 Brain Stem Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24880341
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9004839 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH GASTROINTESTINAL DIFFICULTIES AND HIGH PAIN THRESHOLD ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with gastrointestinal difficulties and high pain threshold | ClinVar Annotator: match by term: PPM1D-related condition PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:30795918|PMID:31916397|PMID:37378944
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313498 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424
12579680 Ppm1d protein phosphatase, Mg2+/Mn2+ dependent 1D gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1313498 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:23907125|PMID:24262437|PMID:25741868|PMID:28343630|PMID:28492532|PMID:28852847|PMID:29752822|PMID:30216591|PMID:30388424|PMID:37378944
12579690 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12579690 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:736122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12579690 Eif5 eukaryotic translation initiation factor 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12579737 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9000357 Male Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23001122
12579737 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12579737 Tox3 TOX high mobility group box family member 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323035 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17529967
12579760 Srsf4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:amniotic fluid (human) PMID:16847874|REF_RGD_ID:11039402
12579760 Srsf4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon mucosa (human) PMID:9865741|REF_RGD_ID:11039405
12579760 Srsf4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
12579760 Srsf4 serine and arginine rich splicing factor 4 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1350526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression: (human) PMID:22722453|REF_RGD_ID:11039059
12579776 Sypl2 synaptophysin like 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12579776 Sypl2 synaptophysin like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:0070005 Seckel syndrome 9 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 9 PMID:25741868|PMID:26595769|PMID:28492532|PMID:31974414
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1601884 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26595769
12579796 Traip TRAF interacting protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1601884 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12579815 Esx1 ESX homeobox 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12579815 Esx1 ESX homeobox 1 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12579815 Esx1 ESX homeobox 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12579815 Esx1 ESX homeobox 1 gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1350335 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530
12579823 Pinlyp phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12579823 Pinlyp phospholipase A2 inhibitor and LY6/PLAUR domain containing gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:6771275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12579848 Slc38a4 solute carrier family 38 member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12579873 Cmtm1 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12579873 Cmtm1 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12579873 Cmtm1 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:20363167|PMID:22789865|PMID:24767253|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:28492532
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:31293106|PMID:36907859|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-ganglioside accumulation | ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease | ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile/adult PMID:10083731|PMID:10464605|PMID:10571007|PMID:10584247|PMID:10852376|PMID:11161796|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11596984|PMID:11707436|PMID:12027830|PMID:12108829|PMID:12180151|PMID:12202988|PMID:12689698|PMID:1269177|PMID:1301189|PMID:1301190|PMID:1301937|PMID:1301938|PMID:1301958|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1322637|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14648242|PMID:14685153|PMID:14724290|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:15065574|PMID:15108204|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16434676|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17001642|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1827944|PMID:1827945|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:18648917|PMID:19091716|PMID:19156839|PMID:19644708|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:1996872|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:20926324|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2139660|PMID:2140574|PMID:2141777|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:21567908|PMID:21796138|PMID:21937992|PMID:21967858|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22390110|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23035047|PMID:23359698|PMID:23820084|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24583203|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:2531748|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:25860343|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27054707|PMID:27362553|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2837213|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:28739864|PMID:29214523|PMID:2934978|PMID:29451896|PMID:29482223|PMID:2954459|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:2973464|PMID:29973161|PMID:30506202|PMID:31069529|PMID:31076878|PMID:31130284|PMID:31242539|PMID:31293106|PMID:31367523|PMID:31388111|PMID:31428437|PMID:31839005|PMID:32529985|PMID:32968423|PMID:33083013|PMID:33240792|PMID:33426165|PMID:33547378|PMID:3362213|PMID:3375249|PMID:33811753|PMID:34288098|PMID:34302356|PMID:34426522|PMID:34440436|PMID:34554397|PMID:35186388|PMID:36907859|PMID:3754980|PMID:3837850|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7063277|PMID:7551830|PMID:7717398|PMID:7749419|PMID:7827134|PMID:7837766|PMID:7858168|PMID:7898712|PMID:7902672|PMID:7951261|PMID:803011|PMID:8044648|PMID:8081943|PMID:8111418|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8257995|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8328470|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8397824|PMID:8444467|PMID:8445615|PMID:8484765|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8581357|PMID:8672428|PMID:8673609|PMID:8730294|PMID:8757036|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9090529|PMID:9150157|PMID:9153525|PMID:9169471|PMID:9222766|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9375850|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901|PMID:9851891
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:3321 GM2 gangliosidosis ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, late onset PMID:10852376|PMID:14724290|PMID:1483696|PMID:15714079|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:8757036|PMID:9090523|PMID:9536098
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:4795 GM2 Gangliosidosis, AB variant ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, variant AB PMID:10571007|PMID:11463833|PMID:1301938|PMID:1307230|PMID:14727180|PMID:16088929|PMID:16352452|PMID:1830584|PMID:1833974|PMID:18358410|PMID:20301397|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24374108|PMID:24518553|PMID:24940364|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:33083013|PMID:8230592|PMID:8352284|PMID:8488832|PMID:8490625
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10083731|PMID:10571007|PMID:10852376|PMID:11317368|PMID:11463833|PMID:11707436|PMID:12202988|PMID:1301190|PMID:1301938|PMID:1302612|PMID:1307230|PMID:1318511|PMID:1384323|PMID:1387685|PMID:1415222|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:14727180|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:16199547|PMID:16352452|PMID:16698036|PMID:16948947|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17259242|PMID:17576681|PMID:1830584|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:1837283|PMID:18490185|PMID:19091716|PMID:19815695|PMID:19858779|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:20301397|PMID:20363167|PMID:20672374|PMID:21228398|PMID:2137287|PMID:2140574|PMID:2144098|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:22344438|PMID:22441121|PMID:22723944|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:2294750|PMID:22975760|PMID:23359698|PMID:23852624|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24374108|PMID:24498621|PMID:24518553|PMID:24583203|PMID:24767253|PMID:24940364|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25287655|PMID:25557439|PMID:25606403|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:27896118|PMID:27959697|PMID:2824459|PMID:28359061|PMID:2848800|PMID:28492532|PMID:28503624|PMID:29214523|PMID:2961848|PMID:2970528|PMID:2973311|PMID:31069529|PMID:31076878|PMID:31367523|PMID:32529985|PMID:33426165|PMID:34288098|PMID:34554397|PMID:6236221|PMID:6959123|PMID:7551830|PMID:7858168|PMID:8123671|PMID:8230592|PMID:8326491|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8352284|PMID:8444467|PMID:8488832|PMID:8490625|PMID:8672428|PMID:8673609|PMID:8730294|PMID:8995368|PMID:9090523|PMID:9169471|PMID:9272736|PMID:9338583|PMID:9401008|PMID:9536098|PMID:9603435|PMID:9694901
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001313 Gm2-Gangliosidosis, Adult Chronic Type ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GM2-gangliosidosis, adult-onset | ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, adult PMID:10852376|PMID:14566483|PMID:14577003|PMID:1483696|PMID:1532289|PMID:15714079|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:17237499|PMID:17576681|PMID:18490185|PMID:19815695|PMID:20363167|PMID:21228398|PMID:2145759|PMID:22006919|PMID:2278539|PMID:22789865|PMID:22975760|PMID:2522660|PMID:2522679|PMID:25741868|PMID:27033294|PMID:27682588|PMID:28492532|PMID:31076878|PMID:6236221|PMID:8328462|PMID:8343225|PMID:8490625|PMID:9536098
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9001497 Tay-Sachs Disease, Juvenile ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-sachs disease, juvenile PMID:1301189|PMID:25741868
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9003240 Tay-Sachs Disease, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease, B1 variant PMID:10584247|PMID:1302612|PMID:1318511|PMID:14577003|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24088041|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:27896118|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:30506202|PMID:31367523|PMID:34288098|PMID:7551830|PMID:8081943|PMID:8111418|PMID:8730294|PMID:9272736
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9006548 Gm2-Gangliosidosis, Variant B1 ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gm2-gangliosidosis, variant b1 PMID:1532289
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:1318511|PMID:16088929|PMID:17015493|PMID:1831451|PMID:1832817|PMID:1833974|PMID:18490185|PMID:20100466|PMID:20301350|PMID:2137287|PMID:22441121|PMID:22789865|PMID:23359698|PMID:24953648|PMID:25041270|PMID:2521932|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:28359061|PMID:28492532|PMID:2961848|PMID:2973311|PMID:7551830|PMID:8730294
12579881 Hexa hexosaminidase subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33824467
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9006654 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 9 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 9 | ClinVar Annotator: match by term: MFAP5-related condition PMID:25434006|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:27016457|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:33824467
12579899 Mfap5 microfibril associated protein 5 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1317391 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0050669 spastic cerebral palsy ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic cerebral palsy PMID:32989326|PMID:33675180
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0070124 congenital nongoitrous hypothyroidism 2 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:0081209 autosomal recessive intellectual developmental disorder 45 ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 45 PMID:25741868|PMID:32989326|PMID:33675180
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:8433 thyroid malformation ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic thyroid PMID:32989326|PMID:33675180
12579908 Fbxo31 F-box protein 31 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1351564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12579922 Brme1 break repair meiotic recombinase recruitment factor 1 gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1603955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3 PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868
12579922 Brme1 break repair meiotic recombinase recruitment factor 1 gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1603955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 19 PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868
12579922 Brme1 break repair meiotic recombinase recruitment factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:16429395|PMID:16429403|PMID:27453251|PMID:28492532|PMID:29743074
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1314691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:12057921|REF_RGD_ID:2316755
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12579935 Fzd7 frizzled class receptor 7 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1314691 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1279834
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:62897
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3093261 (human) PMID:25407022|REF_RGD_ID:10449101
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:31064749|PMID:7669671
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: F10 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency | ClinVar Annotator: match by term: STUART-PROWER FACTOR DEFICIENCY PMID:10468877|PMID:10746568|PMID:10984565|PMID:12028042|PMID:12181036|PMID:16919077|PMID:18403394|PMID:1939653|PMID:1973167|PMID:1985698|PMID:20331754|PMID:21854511|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:26879396|PMID:2790181|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30507709|PMID:31064749|PMID:31662920|PMID:3408671|PMID:34355501|PMID:7669671|PMID:7860069|PMID:8449937|PMID:8845463|PMID:8910490|PMID:9198147
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342967 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:22624582|REF_RGD_ID:11041730
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:61850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19458308|REF_RGD_ID:7394780
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1342967 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8073392|REF_RGD_ID:11041766
12579940 F10 coagulation factor X gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:61850 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
12579957 Rhov ras homolog family member V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12579957 Rhov ras homolog family member V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12579964 Fam180a family with sequence similarity 180 member A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1604688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12579964 Fam180a family with sequence similarity 180 member A gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12579964 Fam180a family with sequence similarity 180 member A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1604688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12579969 Eif3j eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11
12579969 Eif3j eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive
12579969 Eif3j eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12579969 Eif3j eukaryotic translation initiation factor 3 subunit J gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317118 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12579987 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12579987 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12579987 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12579987 Ptpn21 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 21 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:734205 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:8398 osteoarthritis disease_progression ISO RGD:1312971 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334463|REF_RGD_ID:1625347
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1312971 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease susceptibility ISO RGD:1312971 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12580011 Cilp cartilage intermediate layer protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1312971 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12580024 Thbs3 thrombospondin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1314326 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:16783379|PMID:22706301|PMID:23704091|PMID:24453067|PMID:28492532
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1348120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:1348120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12580051 Suv39h1 SUV39H1 histone lysine methyltransferase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1348120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29391238
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535 and rs17467232 (human) PMID:17608818|REF_RGD_ID:7829763
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-1123G>C (rs2488457) (human) PMID:23025987|REF_RGD_ID:11534005
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:B cell (human) PMID:22569400|REF_RGD_ID:11535006
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:23287625|REF_RGD_ID:11533998
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp : cds: rs2476601 PMID:16015369|REF_RGD_ID:6484552
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (p.R620W) (human) PMID:18426414|REF_RGD_ID:7829737
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: SNP: cds: C1858T PMID:15504986|REF_RGD_ID:6484538
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:promoter:-1123G>C (human) PMID:18687223|REF_RGD_ID:7829738
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs1468682, rs4729535, rs17155601, rs17467232 (human) PMID:17608818|REF_RGD_ID:7829763
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:16163373|REF_RGD_ID:11534998
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:15933742|REF_RGD_ID:11534999
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17660222|REF_RGD_ID:6484733
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2488457, rs1310182, rs3789604 (human) PMID:22396730|REF_RGD_ID:7829745
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.R620W (rs2476601) (human) PMID:23946333|REF_RGD_ID:7829739
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13375 temporal arteritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1858C>T (human) PMID:16078327|REF_RGD_ID:7829744
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:13774 Addison's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:18301444|REF_RGD_ID:6484549
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22493691|REF_RGD_ID:6484670
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs1310182, rs2488457, rs3811021 (human) PMID:22722472|REF_RGD_ID:7829761
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20070289|REF_RGD_ID:6484710
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:788G>A, 1858C>T (human) PMID:19563523|REF_RGD_ID:6484723
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21846984|REF_RGD_ID:6484553
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21341673
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21131644|REF_RGD_ID:6484551
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:16464986|REF_RGD_ID:7829741
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:437 myasthenia gravis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: 1858T PMID:19693092|REF_RGD_ID:6484722
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp : cds : rs2476601 PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RHEUMATOID ARTHRITIS, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:25741868|PMID:28492532
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::1858C>T (human) PMID:21467606|REF_RGD_ID:7829746
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20190329 OMIM
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22374238|REF_RGD_ID:6484667
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:rs2476601 (human) PMID:18587394|REF_RGD_ID:6484668
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1858C>T (p.R620W) (rs2476601) (human) PMID:20039785|REF_RGD_ID:7829765
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:18341666|REF_RGD_ID:7829762
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs1217414, rs3789604) (human) PMID:18341666|REF_RGD_ID:7829762
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr: (rs3789604) (human) PMID:18923449|REF_RGD_ID:7829764
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:21597364|REF_RGD_ID:6484673
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) PMID:27309885|REF_RGD_ID:11535019
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1307992 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:metatarsophalangeal joint, mononuclear cell (rat) PMID:24998229|REF_RGD_ID:11532752
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9003819 Anti-Neutrophil Cytoplasmic Antibody-Associated Vasculitis susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (rs2476601) (human) PMID:22880107|REF_RGD_ID:11533997
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9003997 Familial Idiopathic Inflammatory Myopathy susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.R620W (rs2476601) (human) PMID:18821667|REF_RGD_ID:11535001
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:15719322|REF_RGD_ID:6484548
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: rs2476601 PMID:21410964|REF_RGD_ID:6484592
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9008 psoriatic arthritis no_association ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :R620W (rs2476601) (human) PMID:15934099|REF_RGD_ID:6484550
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1317504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:15004560|PMID:15208781|PMID:15273934|PMID:15580548|PMID:15719322|PMID:15744042|PMID:16273109|PMID:16339849|PMID:16470599|PMID:17170052|PMID:17436241|PMID:17554300|PMID:17878369|PMID:18301444|PMID:18978792|PMID:19265110|PMID:19430480|PMID:19898480|PMID:21841778|PMID:28492532
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:18764813|REF_RGD_ID:6484729
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21190368|PMID:30224649
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA: snp: cds: C1858T PMID:15004560|REF_RGD_ID:6484524
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21873553|REF_RGD_ID:6484692
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1317504 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R620W (c.1858C>T) (rs2476601) (human) PMID:19780033|REF_RGD_ID:7829747
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 gene DOID:986 alopecia areata severity ISO RGD:1317504 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:c.1858C>T (human) PMID:16829308|REF_RGD_ID:6484734
12580064 Ptpn22 protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (lymphoid) gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1552858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23619366|REF_RGD_ID:7829736
12580101 LOC101970194 cytochrome c oxidase subunit 6C gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:736850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12580112 Gng13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12580112 Gng13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12580112 Gng13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12580112 Gng13 G protein subunit gamma 13 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1318585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0080754 X-linked keratosis follicularis spinulosa decalvans ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis follicularis spinulosa decalvans, X-linked PMID:20672378|PMID:23316014|PMID:25741868|PMID:8745901
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111821 ichthyosis follicularis-alopecia-photophobia syndrome 1 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IFAP syndrome 1, with or without BRESHECK syndrome PMID:10694306|PMID:19361614|PMID:21426410|PMID:22105905|PMID:24090718|PMID:24313295|PMID:25741868|PMID:28492532
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0111847 osteogenesis imperfecta type 19 ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type 19 PMID:25741868|PMID:27380894
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:0112012 X-linked mutilating palmoplantar keratoderma with periorificial keratotic plaques ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olmsted syndrome, X-linked PMID:17367233|PMID:22931912|PMID:25741868|PMID:28492532
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:25741868|PMID:28492532
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1342985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831
12580119 Mbtps2 membrane bound transcription factor peptidase, site 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:0111774 46,XY sex reversal 7 ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 7 | ClinVar Annotator: match by term: DHH-Related 46,XY complete gonadal dysgenesis PMID:15356051|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30298535
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:14448 46,XY sex reversal ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY DSD/46,XY CGD
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:14448 46,XY sex reversal susceptibility ISO RGD:1345874 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon PMID:11017805|REF_RGD_ID:1601053
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580134 Dhh desert hedgehog signaling molecule gene DOID:9006824 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis, with Minifascicular Neuropathy ISO RGD:1345874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY gonadal dysgenesis, partial, with minifascicular neuropathy PMID:11017805|PMID:11891836|PMID:25927242|PMID:28589169|PMID:28708305|PMID:29471294
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:0090093 hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 21 with or without anosmia PMID:23643382|PMID:25741868|PMID:28492532
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amenorrhea PMID:32870266
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1350548 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12580140 Flrt3 fibronectin leucine rich transmembrane protein 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1350548 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12580186 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain PMID:12941472|REF_RGD_ID:14399955
12580186 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731282 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:brain: PMID:17719205|REF_RGD_ID:14399958
12580186 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:9002607 Serotonin Syndrome ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:postsynaptic density PMID:19224364|REF_RGD_ID:14399959
12580186 Cabp1 calcium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:620385 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 PMID:21097938|PMID:21681106
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19734902|PMID:21460841
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30503753
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:732553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580196 Picalm phosphatidylinositol binding clathrin assembly protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:732553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:inversion: :inv(11)(q14q23) PMID:12461747|REF_RGD_ID:1600760
12580250 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12580250 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12580250 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12580250 Exosc10 exosome component 10 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1349336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784|PMID:23291587|PMID:26192919
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10889677,rs2201841(human) PMID:22663548|REF_RGD_ID:7421521
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677(human) PMID:18073300|REF_RGD_ID:8549554
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0110883 inflammatory bowel disease 17 ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17 | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 17, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:25741868|PMID:28492532
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0111279 psoriasis 7 ISO RGD:1351657 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:0111279 psoriasis 7 ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL23R-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19175939|REF_RGD_ID:8549604
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(rs11209026)(human) PMID:18368064|REF_RGD_ID:8549631
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:11335 sarcoidosis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns,exon:rs7517847,rs11465804,rs11209026(human) PMID:21846945|REF_RGD_ID:8549545
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,rs7530511(human) PMID:19021011|REF_RGD_ID:8549564
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12361 Graves' disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs7530511(human) PMID:18073300|REF_RGD_ID:8549554
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:minor salivary gland: PMID:22262980|REF_RGD_ID:8549566
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13141 uveitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sarcoidosis;DNA:SNPs:intron,exon:rs11465804,rs11209026(human) PMID:21846945|REF_RGD_ID:8549545
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1884444(human) PMID:22483685|REF_RGD_ID:8549550
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype::rs17375018, rs11209032(human); PMID:20375120|REF_RGD_ID:8549565
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:cds:p.R381Q(rs11209026),(rs7517847)(human) PMID:18368064|REF_RGD_ID:8549631
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2201841,rs10889677,s7517847(human) PMID:24547735|REF_RGD_ID:8549632
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1622129 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19935773|REF_RGD_ID:5037240
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) PMID:19918037|REF_RGD_ID:5096624
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:418 systemic scleroderma no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs11209032,rs1495965(human) PMID:18713787|REF_RGD_ID:8549603
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs7517847(human) PMID:23696856|REF_RGD_ID:8549605
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;DNA:SNPs: :rs11209026, rs11465804 (human) PMID:19918037|REF_RGD_ID:5096624
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073|PMID:20062062
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:multiple: PMID:19522770|REF_RGD_ID:8549549
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7147 ankylosing spondylitis no_association ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11209026(human) PMID:19877036|REF_RGD_ID:8549630
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP::rs1343151(human) PMID:18647855|REF_RGD_ID:8549596
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:848 arthritis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Psoriasis;DNA:haplotype::rs7530511, rs11209026(human) PMID:19035472|REF_RGD_ID:8549572
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,Haplotype: :rs1884444(human) PMID:23093364|REF_RGD_ID:8549574
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435756|PMID:18438406
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:17068223|REF_RGD_ID:8549568
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1351657 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriasis, protection against PMID:12023369|PMID:17068223|PMID:17447842|PMID:17587057|PMID:17786191|PMID:17804789|PMID:18438406|PMID:19122664|PMID:20228799|PMID:28492532
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11805303(human) PMID:20978829|REF_RGD_ID:8549602
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.R381Q(human) PMID:17587057|REF_RGD_ID:8549569
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with Alcohol-Related Disorders;DNA:SNP:rs6693831 (human) PMID:28422712|REF_RGD_ID:401901196
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:9008286 Experimental Autoimmune Myasthenia Gravis ISO RGD:1586368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node PMID:21193288|REF_RGD_ID:5108250
12580285 Il23r interleukin 23 receptor gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1351657 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:T cell: PMID:21110900|REF_RGD_ID:8549601
12580297 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12580297 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12580297 Hgh1 HGH1 homolog gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1602718 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12580308 Ndufb4 NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1316046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12580323 Hyi hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0080413 developmental and epileptic encephalopathy 18 ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 18 PMID:25741868
12580323 Hyi hydroxypyruvate isomerase (putative) gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1601737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12580346 Sfmbt2 Scm like with four mbt domains 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312812 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12580374 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1313362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12580374 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1313362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12580374 Eif6 eukaryotic translation initiation factor 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313362 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151356
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111123 nephronophthisis 15 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 15 PMID:22863007|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:32367404|PMID:34132027|PMID:34499853
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12580386 Rnf214 ring finger protein 214 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1604189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10450539|REF_RGD_ID:2312402
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8123879|REF_RGD_ID:2312412
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:812575|REF_RGD_ID:2312323
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16159073
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:11776312|REF_RGD_ID:2312300
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:12134 factor VIII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemophilia PMID:25741868
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of coagulation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8844208
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:989968|REF_RGD_ID:2312322
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:1588 thrombocytopenia treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19175492|REF_RGD_ID:11049531
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:19996301|REF_RGD_ID:11049547
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10862079|PMID:11931672|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:18282149|PMID:22180436|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:7919338|PMID:7981691
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2215 factor VII deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital factor VII deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor VII deficiency PMID:10554827|PMID:10739380|PMID:10862079|PMID:10959697|PMID:10984565|PMID:11091194|PMID:11110717|PMID:11129332|PMID:11139238|PMID:11225604|PMID:11260055|PMID:11313743|PMID:11529858|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12472587|PMID:12632035|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:14717781|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:15741795|PMID:1634227|PMID:18180623|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:19751712|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21206266|PMID:21287501|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:22327826|PMID:22873696|PMID:23358202|PMID:24033266|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25863091|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:27227566|PMID:27848944|PMID:28447100|PMID:28492532|PMID:29318701|PMID:30208845|PMID:31064749|PMID:31273093|PMID:32333443|PMID:33587484|PMID:34355501|PMID:35349734|PMID:35867939|PMID:36572978|PMID:36760778|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7974346|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8244334|PMID:8364544|PMID:8652821|PMID:8844208|PMID:8883260|PMID:8940045|PMID:8978290|PMID:9414278|PMID:9576180|PMID:9716591
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:10984565|PMID:12181036|PMID:25741868|PMID:34355501
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2235 prothrombin deficiency ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (rat) PMID:2810399|REF_RGD_ID:2312318
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2349 arteriosclerosis severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:9569183|REF_RGD_ID:2312403
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovarian surface epithelium (human) PMID:19904262|REF_RGD_ID:11049516
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:14724430|REF_RGD_ID:1304286
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24523826|REF_RGD_ID:11040539
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:17506000|REF_RGD_ID:11049543
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:R353Q (human) PMID:11334615|REF_RGD_ID:2312397
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10599031|REF_RGD_ID:2312400
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:8522401|REF_RGD_ID:2312408
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:plasma (human) PMID:14733777|REF_RGD_ID:11049518
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21998055|REF_RGD_ID:11049520
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:3240844|REF_RGD_ID:2312413
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:15608477|REF_RGD_ID:2312390
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus; protein:increased activity:plasma (human) PMID:509177|REF_RGD_ID:2312414
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: F7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, decreased susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Myocardial infarction, susceptibility to PMID:10554827|PMID:10862079|PMID:10984565|PMID:11129332|PMID:11931672|PMID:12181036|PMID:12903033|PMID:12935978|PMID:15142120|PMID:15456489|PMID:15735798|PMID:1634227|PMID:18282149|PMID:18669152|PMID:18976247|PMID:20040857|PMID:2070047|PMID:20735728|PMID:20958793|PMID:21902896|PMID:22180436|PMID:25582404|PMID:25741868|PMID:25828579|PMID:25952977|PMID:26105150|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:6812354|PMID:7919338|PMID:7981691|PMID:8242057|PMID:8844208|PMID:8883260
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20240516 RGD DNA:missense mutation, repeat:cds, intron:p.R353Q, (human) PMID:9420338|REF_RGD_ID:11049521
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345586 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10653827|REF_RGD_ID:2312399
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:10837382|REF_RGD_ID:2312398
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17133240
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9000790 Postoperative Complications ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse protein in a rat model PMID:19357351|REF_RGD_ID:2312299
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:8458188|REF_RGD_ID:2312410
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8250495|REF_RGD_ID:2312407
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9001542 Albuminuria severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002153 Chronic Allograft Dysfunction treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:12095034|REF_RGD_ID:11049508
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002557 Inherited Blood Coagulation Disease treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10469179|REF_RGD_ID:11041654
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16671457|PMID:21127298
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:16671457|REF_RGD_ID:11049545
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15595332|PMID:16159073|PMID:18617125|PMID:20172985|PMID:20522813
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20172985
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003356 Extrahepatic Portal Vein Obstruction ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:17660074|REF_RGD_ID:2312312
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:11167855|REF_RGD_ID:11049507
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12714830|REF_RGD_ID:11041657
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14967414
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:3660344|REF_RGD_ID:2312320
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004562 Smoke Inhalation Injury ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum (rat) PMID:15204765|REF_RGD_ID:2312315
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005269 Stable Angina ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17357481|REF_RGD_ID:11049525
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11474472|REF_RGD_ID:2312396
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (rat) PMID:16779662|REF_RGD_ID:2312313
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:731512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16378835|REF_RGD_ID:11041650
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21127298
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006493 Glandular and Epithelial Neoplasms ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:plasma (rat) PMID:2716922|REF_RGD_ID:2312392
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007622 Acute Subdural Hematoma ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12503044
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007692 Insulin Resistance severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:9187410|REF_RGD_ID:2312406
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:22920553|REF_RGD_ID:11041662
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12707733|PMID:12851533|PMID:16553518
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms severity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colorectal mucosa (human) PMID:22166631|REF_RGD_ID:11049522
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9008598 Traumatic Intracranial Hemorrhage ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20370756
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:19062044|REF_RGD_ID:11049532
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:10899350|REF_RGD_ID:1598920
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9351 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15258325|REF_RGD_ID:2312391
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11689270|REF_RGD_ID:2312382
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Infarction; protein:increased activity:plasma (human) PMID:18000605|REF_RGD_ID:2312380
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:17785358|REF_RGD_ID:2312381
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:628678 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11137328|REF_RGD_ID:2312386
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10332679|REF_RGD_ID:2312388
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent; protein:altered expression:plasma (human) PMID:10468085|REF_RGD_ID:2312401
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11146704|REF_RGD_ID:2312385
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:R353Q (human) PMID:9686915|REF_RGD_ID:2312389
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure; protein:increased expression:plasma (human) PMID:15860378|REF_RGD_ID:2312383
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, expression:plasma (human) PMID:11297753|REF_RGD_ID:2312384
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14513073|REF_RGD_ID:2312395
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:9258277|REF_RGD_ID:2312404
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; protein:increased activity:plasma (human) PMID:16739871|REF_RGD_ID:1625710
12580408 F7 coagulation factor VII gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345586 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:19329212|REF_RGD_ID:2312379
12580418 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12580418 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580418 Arhgap1 Rho GTPase activating protein 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1314471 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17227869|REF_RGD_ID:10043350
12580445 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12580445 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580445 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12580445 Gpr25 G protein-coupled receptor 25 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580450 Osbpl7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:0070347 encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to defective mitochondrial and peroxisomal fission 1 PMID:25741868
12580450 Osbpl7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1319316 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:blood PMID:21763455|REF_RGD_ID:41404644
12580450 Osbpl7 oxysterol binding protein like 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319316 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12580477 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0070510 inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:7240710 20230201 OMIM
12580477 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0070510 inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory poikiloderma with hair abnormalities and acral keratoses PMID:34999892
12580477 Ltv1 LTV1 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1322627 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532
12580492 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12580492 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12580492 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1605824 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12580492 Hycc2 hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 2 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1605824 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:0060412 chromosome 1q41-q42 deletion syndrome ISO RGD:1313501 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:612530
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313500 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12580509 Tp53bp2 tumor protein p53 binding protein 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313500 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580533 Tmem62 transmembrane protein 62 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12580533 Tmem62 transmembrane protein 62 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605041 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12580550 Cnih2 cornichon family AMPA receptor auxiliary protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1352659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12580560 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0110822 hereditary spastic paraplegia 77 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 77, autosomal recessive PMID:25741868
12580560 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580560 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111476 combined oxidative phosphorylation deficiency 19 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 19 PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532
12580560 Lyrm4 LYR motif containing 4 gene DOID:0111477 combined oxidative phosphorylation deficiency 14 ISO RGD:1345825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 14 PMID:22833457|PMID:24161539|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32007496
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:large intestine PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16208414|PMID:17349212
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20211126 RGD DNA:hypermethylation:prostate gland PMID:17998819|REF_RGD_ID:2289346
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16321281|REF_RGD_ID:2289357
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561518
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:jejunum, ileum PMID:16804311|REF_RGD_ID:2289372
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17446842
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12131349|REF_RGD_ID:2289361
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:kidney pelvis, ureter PMID:10022688|REF_RGD_ID:2289363
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3007 breast ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17059779|REF_RGD_ID:2289352
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variants, altered localization:breast PMID:11245336|REF_RGD_ID:2289362
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:37 skin disease ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:stomach PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28255344
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:lung PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20210723 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:29537891|REF_RGD_ID:149735539
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12833185|REF_RGD_ID:2289360
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17284111|REF_RGD_ID:2289351
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:5138 leiomyomatosis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15762960|REF_RGD_ID:2296043
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16612977|REF_RGD_ID:2289373
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:737036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis, calcium oxalate PMID:24886237
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms, Colorectal Neoplasms, Stomach Neoplasms;mRNA, protein:splice variant, increased expression:breast, large intestine, stomach PMID:16425351|REF_RGD_ID:2289356
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471434
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:kidney PMID:18026989|REF_RGD_ID:2289347
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16850024|REF_RGD_ID:2289370
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:joint, macrophage, lymphocyte PMID:8639178|REF_RGD_ID:2289388
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:ovary PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15191797
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:16998464|REF_RGD_ID:2289353
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:uterine cervix PMID:17464868|REF_RGD_ID:2289350
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:coronary artery PMID:18196276|REF_RGD_ID:2289364
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16786159|REF_RGD_ID:2289354
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, macrophage PMID:16891795|REF_RGD_ID:2289369
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21283680
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasm;protein:increased expression:liver PMID:17991717|REF_RGD_ID:2289349
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:gastrointestinal system PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2307 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16837837|REF_RGD_ID:2289371
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:endometrium PMID:16308159|REF_RGD_ID:2289358
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:14658589|REF_RGD_ID:2296044
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:breast PMID:18091389|REF_RGD_ID:2289345
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23098472
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10310 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750406|REF_RGD_ID:4145437
12580570 Cd44 CD44 molecule (IN blood group) gene DOID:9597 Krukenberg carcinoma ISO RGD:737036 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:16124061|REF_RGD_ID:2289359
12580597 Fbxl6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12580597 Fbxl6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12580597 Fbxl6 F-box and leucine rich repeat protein 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353759 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12580618 Ptprm protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12580618 Ptprm protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580618 Ptprm protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1347501 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
12580618 Ptprm protein tyrosine phosphatase receptor type M gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921147|REF_RGD_ID:5508755
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:0080735 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 2 ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome with progressive kyphoscoliosis, myopathy, and hearing loss PMID:28492532
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20685341|REF_RGD_ID:5131443
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:cds: PMID:15718249|REF_RGD_ID:5131518
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) PMID:16918516|REF_RGD_ID:5131519
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:nose PMID:20384614|REF_RGD_ID:5131446
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11158245
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19360122|REF_RGD_ID:5131449
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:1557544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23028889|REF_RGD_ID:9831166
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344653 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12580664 Nod1 nucleotide binding oligomerization domain containing 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1344653 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2075817 (human) PMID:16918516|REF_RGD_ID:5131519
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:: PMID:17184203|REF_RGD_ID:401976473
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:introns:multiple (human) PMID:16740595|REF_RGD_ID:401976474
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0050742 nicotine dependence susceptibility ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNPs,haplotypes:multiple PMID:15879433|REF_RGD_ID:401976477
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16269145
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:0090123 aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of aromatic-L-amino-acid decarboxylase PMID:1357595|PMID:14991824|PMID:15079002|PMID:16199547|PMID:17240182|PMID:17533144|PMID:17576681|PMID:18567514|PMID:20505134|PMID:21541720|PMID:22143761|PMID:23321058|PMID:23430870|PMID:24037885|PMID:24788355|PMID:24865461|PMID:25001633|PMID:25597765|PMID:25741868|PMID:25956449|PMID:26994895|PMID:27147232|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:28556607|PMID:28856607|PMID:28924877|PMID:28973165|PMID:29356298|PMID:29851841|PMID:30144970|PMID:30260058|PMID:30952622|PMID:31104889|PMID:31130284|PMID:31607746|PMID:31703131|PMID:31849064|PMID:31918669|PMID:31953134|PMID:31975548|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:32409695|PMID:33734312|PMID:33808712|PMID:33996177|PMID:34253733|PMID:34763085|PMID:35531120|PMID:36427457|PMID:36928758|PMID:9536098|PMID:9789536
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:renal cortex (rat) PMID:16204272|REF_RGD_ID:5129145
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12703659|REF_RGD_ID:4139893
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:arcuate nucleus ((rat) PMID:15935614|REF_RGD_ID:5129231
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11445284|PMID:2969953
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a rat model PMID:9853519|REF_RGD_ID:5129121
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:150 disease of mental health ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2969953
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreatic beta cell (human) PMID:16403819|REF_RGD_ID:5129140
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:5' utr, intron:g.-601delG, g.722_725delGAGA (human) PMID:12555230|REF_RGD_ID:1358586
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15079002|PMID:17533144|PMID:17576681|PMID:24788355|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32111562|PMID:32369189|PMID:33734312|PMID:34253733|PMID:9536098
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 RGD AADC deficiency, OMIM:608643; DNA:point mutations:cds:multiple (human) PMID:20505134|REF_RGD_ID:5128849
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:renal cortex (rat) PMID:19167406|REF_RGD_ID:5128880
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:superior mesenteric artery (rat) PMID:18457899|REF_RGD_ID:5129683
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:734177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19522546
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734177 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12580682 Ddc dopa decarboxylase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2494 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease; protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:20232137|REF_RGD_ID:5128860
12580730 Ccdc148 coiled-coil domain containing 148 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1604533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20200902 OMIM
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:0112376 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B15 ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with impaired intellectual development), type B, 15 PMID:31469168
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9006227 Congenital Disorder of Glycosylation Type 1O ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1O | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY-DYSTROGLYCANOPATHY (LIMB-GIRDLE), TYPE C, 15 PMID:19576565|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803818|PMID:29246662|PMID:30931530|PMID:31266720|PMID:31469168
12580770 Dpm3 dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 3, regulatory gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580777 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12580777 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome PMID:25741868|PMID:31481669
12580777 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:7240710 20211201 OMIM
12580777 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9001247 Galloway-Mowat Syndrome 9 ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 9 PMID:25741868|PMID:31481669
12580777 Gon7 GON7 subunit of KEOPS complex gene DOID:9003293 Li-Campeau Syndrome ISO RGD:1346081 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Campeau syndrome PMID:33340455
12580807 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12580807 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12580807 Cep170b centrosomal protein 170B gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:23087211|PMID:25741868|PMID:31680349
12580848 Zfyve28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320885 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12580848 Zfyve28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12580848 Zfyve28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12580848 Zfyve28 zinc finger FYVE-type containing 28 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12580867 Tigd3 tigger transposable element derived 3 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1313398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1354126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21871532
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16906152|REF_RGD_ID:9831184
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:1826 epilepsy susceptibility ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:25062759|REF_RGD_ID:9831122
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia severity ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15175651|REF_RGD_ID:9831121
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24154701|REF_RGD_ID:9831178
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14741413|REF_RGD_ID:9831127
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) PMID:21683547|REF_RGD_ID:9831182
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary:mRNA:decreased expression:heart right ventricle (rat) PMID:25016242|REF_RGD_ID:9831185
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22425721|REF_RGD_ID:9831183
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732064 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16675954|REF_RGD_ID:9831112
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endocardium of left ventricle (rat) PMID:23232841|REF_RGD_ID:9831114
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:dorsal root ganglia (rat) PMID:22273507|REF_RGD_ID:9831113
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621448 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart left ventricle, epicardium, endocardium (rat) PMID:24705172|REF_RGD_ID:9831164
12580872 Kcnk2 potassium two pore domain channel subfamily K member 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1354126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:1929 supravalvular aortic stenosis ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supravalvar aortic stenosis PMID:10627943|PMID:11175284|PMID:25205790|PMID:28277377|PMID:28492532|PMID:7557968|PMID:7611295|PMID:7726172|PMID:8968740
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12580897 Tmem270 transmembrane protein 270 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1602434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9003076 Porokeratosis 9, Multiple Types ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Porokeratosis 9, multiple types PMID:26202976
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:69022 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31774873
12580903 Fdps farnesyl diphosphate synthase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:0080322 polycystic kidney disease severity ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:16999740|REF_RGD_ID:155794378
12580924 Invs inversin gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:12872123|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33532864
12580924 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12580924 Invs inversin gene DOID:0111113 nephronophthisis 2 ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 2, infantile PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:31706999|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098
12580924 Invs inversin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12580924 Invs inversin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604022 D RGD:9068941 20230107 RGD associated with nephronophthisis 2; PMID:19177160|REF_RGD_ID:155791686
12580924 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:12872123|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:28492532|PMID:33532864|PMID:34298581|PMID:9536098
12580924 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098
12580924 Invs inversin gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:11935322|PMID:12872123|PMID:15852005|PMID:16199547|PMID:16522655|PMID:17576681|PMID:17855640|PMID:18076122|PMID:19177160|PMID:20798123|PMID:21866095|PMID:22773737|PMID:23559409|PMID:23713026|PMID:24033266|PMID:24677454|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26489027|PMID:26862157|PMID:2702088|PMID:28492532|PMID:30029678|PMID:31131822|PMID:31706999|PMID:32173348|PMID:32335886|PMID:33323469|PMID:33532864|PMID:34031707|PMID:34295353|PMID:34298581|PMID:9536098
12580924 Invs inversin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:10421642|REF_RGD_ID:155791685
12580924 Invs inversin gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:24586938|REF_RGD_ID:155794377
12580924 Invs inversin gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:17855640|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604022 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12872123|PMID:24677454|PMID:25741868|PMID:28492532
12580924 Invs inversin gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12580924 Invs inversin gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1557314 D RGD:9068941 20230107 RGD PMID:10421642|REF_RGD_ID:155791685
12580992 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0070156 hereditary sensory neuropathy type 1D ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory, type 1D PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12580992 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:0110791 hereditary spastic paraplegia 3A ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 3A PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12580992 Map4k5 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346481 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334394
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:25741868
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1 PMID:22561515
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:731407 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731406 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:28492532|PMID:29804199
12581035 Scg5 secretogranin V gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731406 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199
12581076 Farp1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12581076 Farp1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1313320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12581076 Farp1 FERM, ARH/RhoGEF and pleckstrin domain protein 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1313320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12581105 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12581105 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12581105 Ogfod1 2-oxoglutarate and iron dependent oxygenase domain containing 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605373 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:24635911|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30612563|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:34544473|PMID:34869113|PMID:35154245|PMID:9536098
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1344764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1344764 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581122 Acad8 acyl-CoA dehydrogenase family member 8 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1344764 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:12359132|PMID:15505379|PMID:16199547|PMID:16857760|PMID:17304052|PMID:17576681|PMID:17924841|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:24635911|PMID:25333069|PMID:25689098|PMID:25741868|PMID:28053874|PMID:28492532|PMID:30253142|PMID:30626930|PMID:31813752|PMID:32778825|PMID:33432785|PMID:34544473|PMID:35154245|PMID:9536098|PMID:9889013
12581146 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12581146 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605109 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228
12581146 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12581146 Jakmip2 janus kinase and microtubule interacting protein 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605109 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12581169 CUNH2orf72 chromosome unknown C2orf72 homolog gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12581169 CUNH2orf72 chromosome unknown C2orf72 homolog gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:2298740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227|PMID:20844286
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:0070063 autosomal dominant intellectual developmental disorder 33 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 33 | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 33 PMID:23832105|PMID:25741868|PMID:34008892
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12377 spinal muscular atrophy susceptibility ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs10260404) (human) PMID:19332697|REF_RGD_ID:5687182
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084291
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) PMID:18708572|REF_RGD_ID:5687188
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis no_association ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10260404 (human) PMID:20137488|REF_RGD_ID:5687181
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9002426 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 2 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, 2 PMID:19285295|PMID:25741868
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004416 Paroxysmal Ventricular Fibrillation ISO RGD:68590 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19285295|REF_RGD_ID:5687186
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death
12581180 Dpp6 dipeptidyl peptidase like 6 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:68590 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:25741868
12581192 Ccar2 cell cycle and apoptosis regulator 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:1605357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24252177
12581192 Ccar2 cell cycle and apoptosis regulator 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1605357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12581228 Ppid peptidylprolyl isomerase D gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1342741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12581228 Ppid peptidylprolyl isomerase D gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1553037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16103352|REF_RGD_ID:1580699
12581245 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Walker-Warburg congenital muscular dystrophy PMID:28492532
12581245 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1342931 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:28492532
12581245 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12581245 Prkd2 protein kinase D2 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1342931 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
12581273 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1315507 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:18347943|REF_RGD_ID:329956422
12581273 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1315507 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:increased expression:venous blood (human) PMID:29284304|REF_RGD_ID:329961296
12581273 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:1315507 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:blood (human) PMID:35144391|REF_RGD_ID:329961301
12581273 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1315507 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:altered expression: (human) PMID:35710932|REF_RGD_ID:329961295
12581273 Ahsp alpha hemoglobin stabilizing protein gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1315507 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA, protein:decreased expression:placenta (human) PMID:18347943|REF_RGD_ID:329956422
12581280 Slc38a9 solute carrier family 38 member 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12581280 Slc38a9 solute carrier family 38 member 9 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1604225 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12581299 Ddx56 DEAD-box helicase 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349129 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0050463 campomelic dysplasia ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Acampomelic campomelic dysplasia with autosomal sex reversal | ClinVar Annotator: match by term: Campomelic Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal | ClinVar Annotator: match by term: Camptomelic dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: SOX9-related condition PMID:10951468|PMID:11076045|PMID:11323423|PMID:11371614|PMID:12783851|PMID:12810722|PMID:15300742|PMID:15806394|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1809232|PMID:19033726|PMID:19449405|PMID:19921652|PMID:20301724|PMID:20513132|PMID:21218044|PMID:21373255|PMID:21412441|PMID:21614988|PMID:23564514|PMID:24038782|PMID:24451061|PMID:25741868|PMID:25983619|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:26740947|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:29542186|PMID:31389106|PMID:32381727|PMID:32595695|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675|PMID:9452058|PMID:9536098
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20868653
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0080082 nonsyndromic congenital nail disorder 4 ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0111763 46,XX sex reversal 2 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XX sex reversal 2 PMID:21208124|PMID:22051515
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:0111775 46,XY sex reversal 10 ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 46,XY sex reversal 10 PMID:22051515|PMID:25604083|PMID:6620326
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:3905 lung carcinoma exacerbates ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:31221478|REF_RGD_ID:151665930
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234473
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10446171|PMID:10951468|PMID:12161603|PMID:12783851|PMID:19033726|PMID:20513132|PMID:23551858|PMID:24038782|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9066880
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8001137|PMID:9002675
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20230608 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36914835
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:620474 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252473|REF_RGD_ID:11252151
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9003184 Campomelic Dysplasia with Autosomal Sex Reversal ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal PMID:11076045|PMID:11323423|PMID:12810722|PMID:15806394|PMID:1809232|PMID:20301724|PMID:21412441|PMID:25741868|PMID:26078652|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:31389106|PMID:34092239|PMID:7485151|PMID:7990924|PMID:8001137|PMID:8894698|PMID:9002675
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32682831
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19639023
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9006314 Bent Bone Dysplasia Syndrome ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20221018 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia PMID:25741868
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1322513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11807034
12581317 Sox9 SRY-box transcription factor 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:22219654|PMID:28492532
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12581328 Slc29a2 solute carrier family 29 member 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733577 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:0112265 iminoglycinuria ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Iminoglycinuria PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:18484095|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:35606766
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:1060 Hartnup disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hartnup disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neutral 1 amino acid transport defect PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:17576681|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:20399395|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:30626930|PMID:35606766|PMID:9536098
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1594328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:17264310|REF_RGD_ID:1600036
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28041799|PMID:28492532
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:15286788|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12581344 Slc6a19 solute carrier family 6 member 19 gene DOID:9008487 Glycinuria with or without Oxalate Urolithiasis ISO RGD:1604954 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperglycinuria | ClinVar Annotator: match by term: IMINOGLYCINURIA TYPE II PMID:15286787|PMID:15286788|PMID:16199547|PMID:17555458|PMID:17576681|PMID:18484095|PMID:19033659|PMID:19185582|PMID:19472175|PMID:21814048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28924877|PMID:30626930|PMID:35606766|PMID:9536098
12581360 Nrtn neurturin gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9700200|REF_RGD_ID:1600267
12581360 Nrtn neurturin gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of the kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:33057194|PMID:35982159
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1604165 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12581366 Ctu2 cytosolic thiouridylase subunit 2 gene DOID:9009244 Microcephaly, Facial Dysmorphism, Renal Agenesis, and Ambiguous Genitalia Syndrome ISO RGD:1604165 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, facial dysmorphism, renal agenesis, and ambiguous genitalia syndrome PMID:25081361|PMID:25741868|PMID:26633546|PMID:27480277|PMID:28492532|PMID:31301155
12581388 Parp6 poly(ADP-ribose) polymerase family member 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12581388 Parp6 poly(ADP-ribose) polymerase family member 6 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12581388 Parp6 poly(ADP-ribose) polymerase family member 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080518 Meier-Gorlin syndrome 7 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome 7 PMID:25741868|PMID:27374770|PMID:28492532|PMID:29036220|PMID:30986546|PMID:34000999|PMID:38467731
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:4674 androgen insensitivity syndrome ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen resistance syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:34000999|PMID:38467731|PMID:9536098
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352573 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9003555 Androgen Insensitivity Syndrome due to Coactivator Deficiency ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Androgen insensitivity syndrome due to coactivator deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12581433 Cdc45 cell division cycle 45 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1352573 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12581506 Utp11 UTP11 small subunit processome component gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:15917099|REF_RGD_ID:5490514
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:20818931|REF_RGD_ID:5490521
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15964507
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease onset ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:14570706|REF_RGD_ID:1358651
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p. A140D (rs4925) (human) PMID:17194543|REF_RGD_ID:5490299
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21899313
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17548696
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1345331 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22293942
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12581526 Gsto1 glutathione S-transferase omega 1 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1345331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression;T lymphocyte: PMID:21410266|REF_RGD_ID:5491008
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:0110450 dilated cardiomyopathy 1II ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1II PMID:28492532
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12581539 Nkapd1 NKAP domain containing 1 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1605379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110823 hereditary spastic paraplegia 8 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 8 PMID:25741868
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0110872 holoprosencephaly 2 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 2 PMID:25741868|PMID:34008892
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:7240710 20190320 OMIM
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:0112103 Sotos syndrome 1 ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NSD1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SOTOS SYNDROME 1 PMID:12464997|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:22924495|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:28475857|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:11896389|PMID:12464997|PMID:12525543|PMID:12676901|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:14627693|PMID:14997421|PMID:15452385|PMID:15580547|PMID:15720303|PMID:15742365|PMID:15942875|PMID:16199547|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:16329110|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:17561922|PMID:17565728|PMID:17565729|PMID:17576681|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:19763152|PMID:19876911|PMID:20018718|PMID:20307669|PMID:21196496|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:21738022|PMID:21834047|PMID:21972110|PMID:22406018|PMID:22924495|PMID:23190751|PMID:23333153|PMID:23592277|PMID:23599694|PMID:23806086|PMID:23913520|PMID:24088041|PMID:24412544|PMID:24819041|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25533962|PMID:25608832|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25852445|PMID:26043501|PMID:26047794|PMID:26257172|PMID:26613968|PMID:26633545|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:26938784|PMID:27604501|PMID:27834868|PMID:28128410|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29264563|PMID:29276005|PMID:30029678|PMID:30719864|PMID:31147750|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32277047|PMID:33389145|PMID:34008892|PMID:34033256|PMID:36919607|PMID:9536098
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5572 Beckwith-Wiedemann syndrome ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beckwith-Wiedemann syndrome PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:18505455|PMID:21196496|PMID:21597970|PMID:25326637|PMID:25608832|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:26896805|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:5648 choroid plexus carcinoma ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choroid plexus carcinoma PMID:26822237
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11226167|PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:14517949|PMID:14571271|PMID:15720303|PMID:15942875|PMID:16222665|PMID:16232326|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18001468|PMID:18414213|PMID:21972110|PMID:23592277|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26613968|PMID:26690673|PMID:26876097|PMID:28475857|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma severity ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:CpG islands (human) PMID:20018718|REF_RGD_ID:9590155
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:12464997|PMID:12807965|PMID:15942875|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:21196496|PMID:24412544|PMID:25741868|PMID:26690673|PMID:27834868|PMID:28492532|PMID:30719864
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:16247291|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1614441 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22832494|REF_RGD_ID:9590156
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006084 Gigantism ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:6605G>A(p.C2202Y)(human) PMID:16222665|REF_RGD_ID:11568154
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32277047
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1317121 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:17565729|PMID:18414213|PMID:23190751|PMID:25741868|PMID:28492532
12581591 Nsd1 nuclear receptor binding SET domain protein 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:1317121 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:multiple (human) PMID:23630019|REF_RGD_ID:9590149
12581622 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12581622 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12581622 Miip migration and invasion inhibitory protein gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602214 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12581638 Kansl2 KAT8 regulatory NSL complex subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606280 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12581663 Plk5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12581663 Plk5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12581663 Plk5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12581663 Plk5 polo like kinase 5 (inactive) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2302687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12581681 Usf2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12581681 Usf2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12581681 Usf2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12581681 Usf2 upstream transcription factor 2, c-fos interacting gene DOID:543 dystonia ISO RGD:734370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0080533 Carney-Stratakis syndrome ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney-Stratakis syndrome PMID:15531530|PMID:19351833|PMID:19454582|PMID:19802898|PMID:22241717|PMID:28492532
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:28492532
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1346987 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1346987 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34491613
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12581697 Sik2 salt inducible kinase 2 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1346987 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12581721 Noc4l nucleolar complex associated 4 homolog gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 PMID:28492532
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:14534530|REF_RGD_ID:1331843
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20713914
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12581739 Ier3 immediate early response 3 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1347080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:21181198|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25741868
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060786 hypomyelinating leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:33260297|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110204 Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, RECESSIVE INTERMEDIATE B | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease recessive intermediate B PMID:20920668|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110534 autosomal recessive nonsyndromic deafness 89 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 89 PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24033266|PMID:24824130|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:31192300|PMID:32165824|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:34062854|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0110989 Joubert syndrome 20 ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 20 PMID:23012439|PMID:23349226|PMID:28492532
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:33260297|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:33260297|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy variant PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:33260297|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20920668|PMID:28492532
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:1359653 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:dorsal root ganglion: PMID:25467976|REF_RGD_ID:12910554
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:21427441|PMID:25741868|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:31116475|PMID:32165824|PMID:33260297
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:31116475
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9000305 LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH OR WITHOUT DEAFNESS ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOENCEPHALOPATHY, PROGRESSIVE, INFANTILE-ONSET, WITH DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, progressive, infantile-onset, with or without deafness PMID:21181198|PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:23768514|PMID:24824130|PMID:25330800|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:27243033|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30369941|PMID:30715177|PMID:31116475|PMID:32165824|PMID:32730690|PMID:33260297|PMID:33942428|PMID:34172899
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:7240710 20210407 OMIM
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004489 DEAFNESS, CONGENITAL, AND ADULT-ONSET PROGRESSIVE LEUKOENCEPHALOPATHY ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, congenital, and adult-onset progressive leukoencephalopathy PMID:21427441|PMID:23596069|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28887846|PMID:29615062|PMID:30252186|PMID:30311386|PMID:30369941|PMID:31116475|PMID:32165824|PMID:33260297
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386
12581745 Kars1 lysyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345099 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28496994|PMID:33260297|PMID:34172899
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodontia PMID:25741868
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blomstrand lethal osteochondrodysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type PMID:10523019|PMID:17164305|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:21404329|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31986066|PMID:3975110|PMID:9268097|PMID:9536098|PMID:9649554|PMID:9745456
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia Murk Jansen type | ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type PMID:10487664|PMID:17576681|PMID:18559376|PMID:22278430|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111341 primary failure of tooth eruption ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary failure of tooth eruption PMID:17576681|PMID:19061984|PMID:22278430|PMID:23771181|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35250876|PMID:7701349|PMID:8076140|PMID:8703170|PMID:9536098|PMID:9745456
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:0111732 Eiken syndrome ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eiken skeletal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Eiken syndrome PMID:15525660|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29987841|PMID:31297790
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:10609 rickets ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10375030
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:12678 hypercalcemia ISO RGD:3442 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:odontoblast; associated with neoplasms PMID:16036863|REF_RGD_ID:1599980
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:13543 hyperparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11014383
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon; metaphyseal chondrodysplasia, OMIM:156400 PMID:8703170|REF_RGD_ID:1599978
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:4184 pseudohypoparathyroidism ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoparathyroidism PMID:25741868|PMID:35846276
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:18559376|PMID:25741868|PMID:28492532
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20857298
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9000073 Metaphyseal Chondrodysplasia ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia PMID:25741868|PMID:28492532
12581770 Pth1r parathyroid hormone 1 receptor gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:731312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:28492532|PMID:30763456
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060243 stuttering ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21108403
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060244 specific language impairment susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :(human) PMID:18987363|REF_RGD_ID:13450918
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0060488 Pitt-Hopkins syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:31999386|PMID:37046053
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 1 PMID:11568923|PMID:16199547|PMID:16571880|PMID:17576681|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19302947|PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:22031302|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24083349|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26843181|PMID:27066544|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28252636|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28726809|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:32461654|PMID:32860008|PMID:33528079|PMID:33895390|PMID:34540591|PMID:34778490|PMID:34926809|PMID:36011376|PMID:37046053|PMID:37183190|PMID:6564677|PMID:9536098
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27439707|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:25648254
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:11257 social phobia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2710102(human) PMID:21193173|REF_RGD_ID:13450911
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307076 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:28364455|REF_RGD_ID:12880397
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1316053 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:28364455|REF_RGD_ID:12880397
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20230202 RGD DNA:deletions: PMID:19896112|REF_RGD_ID:13450912
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptibility to, 15 PMID:17576681|PMID:18179893|PMID:18179894|PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19456320|PMID:21681106|PMID:22872700|PMID:24807205|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27734276|PMID:27747449|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:30208311|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:32461654|PMID:37046053|PMID:9536098
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2710102,rs7794745(human) PMID:23277129|REF_RGD_ID:13450907
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20240509 RGD DNA:SNP: :rs7794745(human) PMID:18179894|REF_RGD_ID:13450909
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:13365 reading disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : PMID:21165691|REF_RGD_ID:13450919
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25475535
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: : rs2710102,rs2710117(human) PMID:23123147|REF_RGD_ID:13450917
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18179895|PMID:22872700|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:29788201
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:4186 articulation disorder susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs253897(human) PMID:25895914|REF_RGD_ID:11529633
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:4189 mutism susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs2710102,rs6944808(human) PMID:21193173|REF_RGD_ID:13450911
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs17236239(human) PMID:23123147|REF_RGD_ID:13450917
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18179895|PMID:18414213|PMID:19896112|PMID:21827697|PMID:22872700|PMID:23714751|PMID:24807205|PMID:25045150|PMID:25167861|PMID:25621974|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:26843181|PMID:27439707|PMID:27621318|PMID:27747449|PMID:28252636|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29358611|PMID:29788201|PMID:31875159|PMID:31999386|PMID:32461654|PMID:37046053|PMID:37183190|PMID:6564677
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1316053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26873041|REF_RGD_ID:13450914
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9001846 Schizoaffective Disorder, Depressive Type ISO RGD:1352756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizoaffective disorder, depressive type PMID:26985448
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21962519
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28572274|REF_RGD_ID:13450910
12581788 Cntnap2 contactin associated protein 2 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:1352756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20157312|PMID:21082657|PMID:21310003
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to PMID:25741868
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:737426 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17157168
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17922014
12581819 Hmmr hyaluronan mediated motility receptor gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:737426 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:0080822 aspirin-induced respiratory disease susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :795T>C (human) PMID:15898979|REF_RGD_ID:11059537
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:1074 kidney failure treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholestasis; PMID:9893136|REF_RGD_ID:11059601
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1934328|REF_RGD_ID:11059533
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7816742|REF_RGD_ID:11059599
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2528013|REF_RGD_ID:11059527
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2528013|REF_RGD_ID:11059527
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19828703
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19828703|PMID:7929844
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.R60L(human) PMID:7929844|REF_RGD_ID:1578439
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma PMID:2955539|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) PMID:15805995|REF_RGD_ID:11059534
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:924T>C(human) PMID:12000493|REF_RGD_ID:11059535
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12167471
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis treatment ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15247523|REF_RGD_ID:11059532
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7848332|REF_RGD_ID:11059887
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7964472|REF_RGD_ID:11059606
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 ISO RGD:735834 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, SUSCEPTIBILITY TO, DUE TO DEFECTIVE PLATELET THROMBOXANE A2 RECEPTOR | ClinVar Annotator: match by term: Bleeding disorder, platelet-type, 13, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation PMID:19828703|PMID:22517902|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2955539|PMID:31064749|PMID:7929844|PMID:8428006|PMID:8613548
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005302 Platelet-Type Bleeding Disorder 13 susceptibility ISO RGD:735834 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647606|PMID:2580129|REF_RGD_ID:11059531|REF_RGD_ID:1601450
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:3825 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11341608|REF_RGD_ID:11059600
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22206755
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:735834 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7740511
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22802632|REF_RGD_ID:11059529
12581841 Tbxa2r thromboxane A2 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733229 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery PMID:12409963|REF_RGD_ID:1601447
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:735485 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3028 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11054811|REF_RGD_ID:9685329
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12581849 Marcks myristoylated alanine rich protein kinase C substrate gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735485 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1717256
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1683261|REF_RGD_ID:1599439
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:0090020 split hand-foot malformation ISO RGD:1351719 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectrodactyly PMID:21681106
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:2529 splenic disease ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7908720
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433
12581856 Tlx1 T cell leukemia homeobox 1 gene DOID:9008692 Aneuploidy ISO RGD:1351719 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0060104 cerebellar medulloblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar medulloblastoma
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31730237|PMID:31965077|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32661327|PMID:32885271|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:34519692|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:10348829|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11807791|PMID:12376507|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16813607|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21520333|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23598716|PMID:23621914|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25117503|PMID:25142776|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28153049|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31830689|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32019284|PMID:32156018|PMID:32427313|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34086170|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580251|PMID:8838326|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9774676
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11333868|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29300386|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31948886|PMID:31965077|PMID:31966835
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0070272 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5 PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809641|PMID:33840814|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:38060977|PMID:4728327|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580251|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080643 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with BCR-ABL1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(9;22)(q34.1;q11.2); BCR-ABL1 PMID:22658618|PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0080777 lung sarcomatoid carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung sarcomatoid carcinoma
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110276 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2B PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110845 xeroderma pigmentosum group D ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XP4 XERODERMA PIGMENTOSUM VIII PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33471991
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaucher disease, noncerebral juvenile PMID:22493294
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111276 sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxic neuropathy, dysarthria, and ophthalmoparesis PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0111522 autosomal recessive progressive external ophthalmoplegia 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 1 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHILDHOOD CANCER SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17909073|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29596542|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31604779|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31882575|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:35449176|PMID:35904628|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:4728327
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:10508506|PMID:11807791|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15837969|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19526325|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22250089|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22734033|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23700467|PMID:23733757|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25194673|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26318770|PMID:26374070|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:27064304|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27723366|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29489754|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30019097|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30702970|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32941469|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:34178123|PMID:34271781|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34848827|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36387226|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18254781|REF_RGD_ID:2293503
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:12192 sigmoid colon cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30192042|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30729418|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31647837|PMID:31730237|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32242007|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16616355|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24072394|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25363768|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26181448|PMID:26214590|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27398995|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27723366|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28323777|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30152102|PMID:30166433|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31785789|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019284|PMID:32030746
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32338768|PMID:32459922|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32661327|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:33087929|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:34011629|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34944796|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:36293153|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:8838326|PMID:9345684|PMID:9536098|PMID:9774676
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:15952900|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28166811|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32980694|PMID:33471991
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32980694|PMID:33471991
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35980532|PMID:36988593
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31666926|PMID:31921681|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12202775|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:15184898|PMID:15483016|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17312306|PMID:17417778|PMID:17531815|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18206535|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19766128|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20459533|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21255554|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23403630|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25224212|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25980754|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27978560|PMID:28206961|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28767289|PMID:28944238|PMID:29338689|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31830689|PMID:31921681|PMID:31997046|PMID:32019277|PMID:32068069|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32719484|PMID:32804454|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33007869|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34445333|PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36243179|PMID:36845387|PMID:36988593
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1896 sigmoid neoplasm ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sigmoid colon cancer PMID:12376507|PMID:18809606|PMID:19924528|PMID:20176959|PMID:22283331|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:25536104|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9354786
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acid beta-glucosidase deficiency PMID:22493294
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon adenocarcinoma PMID:25741868
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:15782118|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:16885385|PMID:17312306|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18566915|PMID:21120944|PMID:22102614|PMID:22495361|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24448499|PMID:25085752|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27363726|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28873162|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:30982232|PMID:31307542|PMID:31742824|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33471991|PMID:33588785|PMID:34326862|PMID:34598035|PMID:35223509|PMID:35449176|PMID:35904628|PMID:36243179
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12373605|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21431882|PMID:21520333|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25307252|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25862369|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26099011|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26274037|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30212499|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31830689|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:34598035|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:624910|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28153049|PMID:28492532|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:30128536|PMID:31100584|PMID:31965077|PMID:33467402
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3347 osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:25503122|REF_RGD_ID:126848779
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29978187|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:32242007|PMID:33471991|PMID:8838326
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11470537|PMID:12019211|PMID:12732731|PMID:15098177|PMID:15236168|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16771955|PMID:16885385|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18355840|PMID:18409202|PMID:18523027|PMID:18566915|PMID:19072991|PMID:19723918|PMID:20028993|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21520333|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24362816|PMID:25117503|PMID:25479140|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26681312|PMID:26832770|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28176205|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29785566|PMID:29922827|PMID:29978187|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:31391288|PMID:31589614|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31965077|PMID:31997046|PMID:32081490|PMID:32242007|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32941469|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34271781|PMID:34637943|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:8838326
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9819445|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27376475|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:36073783|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18484749|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23622243|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36073783|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26694549|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26694549|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27989324|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31609810|PMID:31642931
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31822864|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36315513|PMID:36470260|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10786688|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19763152|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20307669|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22406018|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26811195|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27165744|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27620904|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32782288|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32933947|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35638907|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36073783|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9428522|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9564049|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21327329
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:18269114|PMID:20028993|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10675480|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31102422|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20176959|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25503501|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:27028851|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30283497|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31965077|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:35128723|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:34371384|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35467778|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34308104|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35904628|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20587412|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22102614|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32295079|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:35128723|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10413423|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12376507|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:14520694|PMID:14871975|PMID:15184898|PMID:15340264|PMID:15365995|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17344846|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17531815|PMID:17594722|PMID:17854147|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19072991|PMID:19250818|PMID:19389263|PMID:19685281|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21437237|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22766992|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23523604|PMID:23621914|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24448499|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24933000|PMID:24989436|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25637381|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25871441|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26046366|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27028851|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:27854360|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28195393|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28944238|PMID:29044863|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29368341|PMID:29442399|PMID:29575718|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30575961|PMID:30612635|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31647837|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31830689|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32029870|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32091409|PMID:32141610|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32620917|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33867526|PMID:34088725|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34848827|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35884469|PMID:35904628|PMID:36230473
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36793599|PMID:36988593|PMID:9307272|PMID:9354786|PMID:9510473|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:32461654
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:28687356|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:31159747|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:33558524
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35264596
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:2322311 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:18417481|REF_RGD_ID:2292505
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9003108 CEREBELLAR ATAXIA INFANTILE WITH PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia infantile with progressive external ophthalmoplegia PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:10508506|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:12019211|PMID:14520694|PMID:15483016|PMID:15782118|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16283678|PMID:16408224|PMID:16636019|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17594722|PMID:17909073|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18566915|PMID:19389263|PMID:19924528|PMID:20028993|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22495361|PMID:22703879|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23359684|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24100870|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25231023|PMID:25318681|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26552419|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26901136|PMID:27363726|PMID:27398995|PMID:27487738|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28206961|PMID:28323777|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28640387|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29489754|PMID:29596542|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:29967336|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30128536|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30376427|PMID:30608896|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31307542|PMID:31360874|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31604779|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31742824|PMID:31882575|PMID:31965077|PMID:32068069|PMID:32547938|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33294277|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33471991|PMID:33563768|PMID:33588785|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:35449176|PMID:35904628|PMID:36243179|PMID:36988593|PMID:4728327
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004351 Digestive System Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9401011|REF_RGD_ID:1625103
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29616133
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:28492532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20301500|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23554159|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:2633163|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28166811|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8176851|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33393477|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33654310|PMID:33809179|PMID:33888356|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15324697|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18951462|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22179786|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22277660|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25892863|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26206375|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26674132|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27928858|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29212164|PMID:29263802|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29710228|PMID:29750335|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30225334|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30927264|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31159747|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33630411|PMID:33654310
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33888356|PMID:34359559|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:35039564|PMID:35535697|PMID:5559809|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30192042|PMID:30211344|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31102422|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35263119|PMID:35535697|PMID:35806449|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25370038|PMID:25419514
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29174094|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35402282|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:36230473|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35128723|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36230473|PMID:36315513|PMID:36988593|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023|PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25370038|PMID:25419514
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27989324|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31815888|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32941469|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34048176|PMID:34145315|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35676339|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36691871|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:5559809|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18676759|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854218|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31815888|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34687117|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10348829|PMID:10413423|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:10675480|PMID:10699937|PMID:10938287|PMID:11153917|PMID:11470537|PMID:11479205|PMID:11586295|PMID:11641390|PMID:11709755|PMID:11807791|PMID:11900875|PMID:12019211|PMID:12202775|PMID:12373605|PMID:12376507|PMID:12376742|PMID:12522549|PMID:12537658|PMID:12547705|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:12900794|PMID:12920072|PMID:1388045|PMID:14520694|PMID:14574004|PMID:14585961|PMID:14645426|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15236168|PMID:15340264|PMID:15354210|PMID:15365995|PMID:1548301|PMID:15483016|PMID:15713769|PMID:15782118|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:15872200|PMID:15942939|PMID:15952900|PMID:16000562|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16214425|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16360201|PMID:16408224|PMID:16418736|PMID:16464007|PMID:16525781|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16736289|PMID:16771955|PMID:16807412|PMID:16813607|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17095871|PMID:17101317|PMID:17117178|PMID:17199584|PMID:17259933|PMID:17312306|PMID:17323113|PMID:17344846|PMID:17348456|PMID:17417778|PMID:17440981|PMID:17453009|PMID:17498565|PMID:1753181|PMID:17531815|PMID:17557300|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17661183|PMID:17718861|PMID:17854147|PMID:17909073|PMID:17973265|PMID:18033691|PMID:18067074|PMID:18176851|PMID:18206535|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18355840|PMID:183784|PMID:183865|PMID:18389388|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18523027|PMID:18550572|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18759827|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:18841495|PMID:19072991|PMID:19130300|PMID:19194194|PMID:19250818|PMID:19324997|PMID:19389263|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19685280|PMID:19685281|PMID:19698169|PMID:19723918|PMID:19766128|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20301390|PMID:20379851|PMID:20459533|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20600922|PMID:20682701|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21035467|PMID:21039432|PMID:21056691|PMID:21081928|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155762|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21388660|PMID:21431882|PMID:21437237|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:216699|PMID:21671081|PMID:21674763|PMID:21836479|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22144684|PMID:22204421|PMID:22219001|PMID:22250089|PMID:22283331|PMID:22290698|PMID:22306203|PMID:22480969|PMID:22493294|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22658618|PMID:22672937|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22766992|PMID:22788692|PMID:22810696|PMID:22851212|PMID:22863191|PMID:22895193|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23104009|PMID:23263490|PMID:23294250|PMID:23354634|PMID:23359684|PMID:23403630|PMID:23415222|PMID:23523604|PMID:23541221|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23598716|PMID:23612316|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23700467|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23752102|PMID:23755103|PMID:23757202|PMID:23773459|PMID:23990280|PMID:24033266|PMID:24040339|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24072394|PMID:24073290|PMID:24100870|PMID:24158095|PMID:24244552|PMID:24278394|PMID:24307375|PMID:24323032|PMID:24351291|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:2440087|PMID:24440087|PMID:24448499|PMID:24506336|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24608573|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24896128|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25025451|PMID:25078279|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25093288|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25203624|PMID:25213678|PMID:25224212|PMID:25231023
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25248401|PMID:25275298|PMID:25303977|PMID:25307252|PMID:25318351|PMID:25318681|PMID:25326637|PMID:25363768|PMID:25370038|PMID:25419514|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25536104|PMID:25559809|PMID:25561518|PMID:25583476|PMID:25617771|PMID:2563738|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25648859|PMID:25670083|PMID:25712738|PMID:25740784|PMID:25741868|PMID:25751794|PMID:25782445|PMID:25801821|PMID:25848751|PMID:25862369|PMID:25871441|PMID:25892863|PMID:25938944|PMID:25954033|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26023681|PMID:26046366|PMID:26099011|PMID:26177554|PMID:26181448|PMID:26200421|PMID:26206375|PMID:26214590|PMID:26247049|PMID:26270727|PMID:26274037|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26374070|PMID:26436109|PMID:26436112|PMID:26437257|PMID:26440929|PMID:26446363|PMID:26457233|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26517685|PMID:26530882|PMID:26544533|PMID:26552419|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26635394|PMID:26648449|PMID:26666765|PMID:26670666|PMID:26681312|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26691941|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26805314|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26901136|PMID:26934580|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27028851|PMID:27060149|PMID:27064304|PMID:27146957|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27294619|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27331139|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27376475|PMID:27380347|PMID:27398995|PMID:27432916|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27460824|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27547838|PMID:27553368|PMID:27556954|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27616075|PMID:27696107|PMID:27701467|PMID:27714650|PMID:27723366|PMID:27760322|PMID:277857|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:27878467|PMID:27882345|PMID:27903930|PMID:27920101|PMID:27928858|PMID:27930734|PMID:27965287|PMID:27978560|PMID:27997549|PMID:28002797|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28153049|PMID:2815724|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28206961|PMID:28218421|PMID:28283864|PMID:28301460|PMID:28323777|PMID:28369758|PMID:28423363|PMID:28449805|PMID:28460341|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28528517|PMID:28528518|PMID:28531214|PMID:28577310|PMID:28591191|PMID:28596308|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28687971|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28878254|PMID:28888541|PMID:28912153|PMID:28922847|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28975465|PMID:29025352|PMID:29044863|PMID:29107668|PMID:29130549|PMID:29182773|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29245953|PMID:29263802|PMID:29300386|PMID:29333623|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29485237|PMID:29489754|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29659569|PMID:2968408|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29710228|PMID:29717530|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29753700|PMID:29755653|PMID:29785153|PMID:29785566|PMID:29875428|PMID:29880898|PMID:29887214|PMID:29915797|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29946849|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30067863|PMID:30072391|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30128536|PMID:30147880|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30166433|PMID:30179225|PMID:30211344|PMID:30212499|PMID:30217226|PMID:30225334|PMID:30256257|PMID:30256826|PMID:30264118|PMID:30267214|PMID:30283497|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30337059|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30383610|PMID:30387329|PMID:30426508|PMID:3049887|PMID:30498870|PMID:30521064|PMID:30536544|PMID:30543514|PMID:30572730|PMID:30575961|PMID:30584090|PMID:30608896|PMID:30612635|PMID:30613976|PMID:30629138|PMID:30630526|PMID:30670635|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30733081|PMID:30740824|PMID:30787465|PMID:30798936|PMID:30835354|PMID:30877237
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30927264|PMID:30980208|PMID:30982232|PMID:31054147|PMID:31100584|PMID:31104363|PMID:31118792|PMID:31131953|PMID:31159747|PMID:31175329|PMID:31204389|PMID:31269945|PMID:31297337|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31308508|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31428572|PMID:31444830|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31588121|PMID:31589614|PMID:31604779|PMID:31609810|PMID:31613886|PMID:31642931|PMID:31647837|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31721781|PMID:31730237|PMID:31742824|PMID:31783044|PMID:31784482|PMID:31785789|PMID:31815888|PMID:31830689|PMID:31841383|PMID:31844177|PMID:31845022|PMID:31851094|PMID:31852831|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:31911633|PMID:31921681|PMID:31927803|PMID:31948886|PMID:3195077|PMID:31965077|PMID:31966835|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32002723|PMID:32008151|PMID:32009247|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32029870|PMID:32030746|PMID:32042422|PMID:32052251|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32095738|PMID:32113160|PMID:32123317|PMID:32141610|PMID:32156018|PMID:32234730|PMID:32242007|PMID:32251017|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32295625|PMID:32338768|PMID:32347951|PMID:32427313|PMID:32449172|PMID:32459922|PMID:32522261|PMID:32540221|PMID:32547938|PMID:32556862|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32615015|PMID:32620917|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32642664|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32660107|PMID:32661327|PMID:32664968|PMID:32694065|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32739502|PMID:32770442|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32804454|PMID:32809219|PMID:32820175|PMID:32826389|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32854451|PMID:32875559|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32936981|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32997692|PMID:33003368|PMID:33007869|PMID:33008098|PMID:33087929|PMID:33110269|PMID:33193653|PMID:33294277|PMID:33309985|PMID:33359728|PMID:33393477|PMID:33414168|PMID:33422027|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33577226|PMID:33588785|PMID:33606809|PMID:33630411|PMID:33647816|PMID:33654310|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33747920|PMID:33809179|PMID:33809641|PMID:33827469|PMID:33840814|PMID:33864561|PMID:33867526|PMID:33888356|PMID:33937060|PMID:34011629|PMID:34048176|PMID:34086170|PMID:34088725|PMID:34115236|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34197922|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34343771|PMID:34359559|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34426522|PMID:34445333|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34613461|PMID:34637943|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:34873480|PMID:34944796|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35039564|PMID:35070997|PMID:35089076|PMID:35128723|PMID:35171259|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35372080|PMID:35402282|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35454858|PMID:35467778|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35655404|PMID:35676339|PMID:35712480|PMID:35725860|PMID:35806449|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:35901820|PMID:35904628|PMID:35980532|PMID:36091175|PMID:36200007|PMID:36230473|PMID:36243179|PMID:36259290|PMID:36293153|PMID:36315513|PMID:36387226|PMID:36403965|PMID:36425062|PMID:36470260|PMID:36612224|PMID:36691871|PMID:36793599|PMID:36845387|PMID:36898365|PMID:36988593|PMID:37088804|PMID:37153042|PMID:37307877|PMID:37743058|PMID:37894428|PMID:37965459|PMID:38060977|PMID:4520694|PMID:4728327|PMID:503524|PMID:551112|PMID:5559809|PMID:580154|PMID:580251|PMID:624910|PMID:6329717|PMID:7604266|PMID:8063241|PMID:8838326|PMID:9307272|PMID:9345684|PMID:9354786|PMID:9390556|PMID:9510473|PMID:9536098|PMID:9774676|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007150 Urogenital Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression PMID:16288216|REF_RGD_ID:2293511
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1321738 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10508506
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9008631 progressive myoclonus epilepsy 5 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, type 5 PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:25142776|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26689913|PMID:28492532|PMID:29684080|PMID:29945567|PMID:30267214|PMID:31159747|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31921681|PMID:33471991|PMID:34445333|PMID:35980532
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35806449|PMID:9536098
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009145 Mismatch Repair Cancer Syndrome 3 ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 3 PMID:10471527|PMID:10507723|PMID:10508506|PMID:10521294|PMID:10537275|PMID:10699937|PMID:11153917|PMID:11586295|PMID:11709755|PMID:12537658|PMID:12658575|PMID:12732731|PMID:14520694|PMID:14585961|PMID:14871975|PMID:14974087|PMID:15098177|PMID:15184898|PMID:15236168|PMID:15340263|PMID:15340264|PMID:15483016|PMID:15805151|PMID:15837969|PMID:16010685|PMID:16034045|PMID:16203774|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16283678|PMID:16283884|PMID:16341805|PMID:16418736|PMID:16807412|PMID:16885385|PMID:16940983|PMID:17082796|PMID:17117178|PMID:17259933|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17557300|PMID:17661183|PMID:17909073|PMID:18033691|PMID:18236172|PMID:18269114|PMID:18301448|PMID:18409202|PMID:18415027|PMID:18566915|PMID:18625694|PMID:18709565|PMID:18790734|PMID:18809606|PMID:19250818|PMID:19459153|PMID:19526325|PMID:19723918|PMID:19851887|PMID:19924528|PMID:20007843|PMID:20028993|PMID:20045164|PMID:20149637|PMID:20176959|PMID:20301390|PMID:20487569|PMID:20531397|PMID:20587412|PMID:2059188|PMID:20591884|PMID:20682701|PMID:21056691|PMID:21155762|PMID:21642682|PMID:21674763|PMID:22006311|PMID:22081473|PMID:22102614|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22495361|PMID:22581703|PMID:22703879|PMID:22734033|PMID:22810696|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23263490|PMID:23621914|PMID:23652311|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24068316|PMID:24100870|PMID:24362816|PMID:24689082|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25318681|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25980754|PMID:25985138|PMID:26214590|PMID:26318770|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26552419|PMID:26681312|PMID:26720728|PMID:26787237|PMID:26845104|PMID:27028851|PMID:27064304|PMID:27153395|PMID:27273229|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27372833|PMID:27380347|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27456091|PMID:27601186|PMID:27854360|PMID:27863258|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28176205|PMID:28195393|PMID:28323777|PMID:28423363|PMID:28466842|PMID:28481244|PMID:28491141|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28514183|PMID:28523262|PMID:28531214|PMID:28591191|PMID:28724667|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29442399|PMID:29489754|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29717530|PMID:29922827|PMID:29945567|PMID:29978187|PMID:30013564|PMID:30093976|PMID:30147880|PMID:30267214|PMID:30322717|PMID:30337059|PMID:30376427|PMID:30387329|PMID:30521064|PMID:30670635|PMID:30729418|PMID:30730459|PMID:30787465|PMID:31054147|PMID:31297992|PMID:31307542|PMID:31391288|PMID:31447099|PMID:31501241|PMID:31570381|PMID:31604779|PMID:31666926|PMID:31783044|PMID:31845022|PMID:31857677|PMID:31921681|PMID:31965077|PMID:31970404|PMID:31997046|PMID:32008151|PMID:32029870|PMID:32042422|PMID:32060697|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32141610|PMID:32242007|PMID:32449172|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32660107|PMID:32664968|PMID:32719484|PMID:32773772|PMID:32775946|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32941469|PMID:32980694|PMID:33087929|PMID:33471991|PMID:34088725|PMID:34178123|PMID:34371384|PMID:34425783|PMID:34519692|PMID:34667028|PMID:34687117|PMID:34848827|PMID:35171259|PMID:35449176|PMID:36243179|PMID:36387226|PMID:36988593|PMID:5559809|PMID:9307272|PMID:9929971
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9009213 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FBXO11-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with dysmorphic facies and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28691247|PMID:30057029|PMID:30679813|PMID:34505148
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:10537275|PMID:10612827|PMID:11470537|PMID:11900875|PMID:14520694|PMID:15340264|PMID:15872200|PMID:16813607|PMID:18269114|PMID:18790734|PMID:19389263|PMID:19766128|PMID:21437237|PMID:22290698|PMID:22851212|PMID:23047549|PMID:23621914|PMID:24033266|PMID:24362816|PMID:24393486|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25479140|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26689913|PMID:26845104|PMID:28481244|PMID:28492532|PMID:28531214|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29212164|PMID:29368341|PMID:29684080|PMID:30374176|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31391288|PMID:31428572|PMID:31965077|PMID:33471991|PMID:35128723
12581863 Msh6 mutS homolog 6 gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:1321738 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:18269114|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:12489043|PMID:15470364|PMID:194719761|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30017992|PMID:5470364
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1222 cartilage disease ISO RGD:1343584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11241832
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1343584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26089778
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006316 Spinocerebellar Ataxia 27A ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006316 Spinocerebellar Ataxia 27A ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 27A PMID:12489043|PMID:15470364|PMID:17978045|PMID:25566820|PMID:25741868|PMID:30017992|PMID:32162847
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9006713 Spinocerebellar Ataxia 27B ISO RGD:1343584 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12581894 Fgf14 fibroblast growth factor 14 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1343584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12581906 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12581906 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12581906 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12581906 Scamp2 secretory carrier membrane protein 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12581919 CUNH12orf50 chromosome unknown C12orf50 homolog gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605567 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:19764032|PMID:23954617|PMID:27821535|PMID:28492532
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypothyroidism PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:31356790
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8796147|REF_RGD_ID:1580777
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0070126 congenital nongoitrous hypothyroidism 1 ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, NONAUTOIMMUNE | ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1 PMID:10037069|PMID:10560953|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21490078|PMID:21586576|PMID:21642385|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23329763|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26864598|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30240412|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:32368696|PMID:32469330|PMID:34780050|PMID:36913313|PMID:7528344|PMID:8681963|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634|PMID:9589691
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081101 nonautoimmune hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperthyroidism, nonautoimmune | ClinVar Annotator: match by term: TOXIC THYROID HYPERPLASIA, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:10037069|PMID:10199795|PMID:10560953|PMID:10870027|PMID:11549687|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15876166|PMID:16060907|PMID:16106256|PMID:16756469|PMID:16756474|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21490078|PMID:21586576|PMID:21642385|PMID:21707688|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22876533|PMID:23329763|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:28444304|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30240412|PMID:30372544|PMID:32368696|PMID:7124278|PMID:7528344|PMID:7800007|PMID:7920658|PMID:8681963|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9253356|PMID:9329388|PMID:9360555|PMID:9360556|PMID:9385128|PMID:9398746|PMID:9589634|PMID:9589691
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081102 familial gestational hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial gestational hyperthyroidism PMID:10560953|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21490078|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23329763|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30083029|PMID:30240412|PMID:31356790|PMID:7528344|PMID:8636266|PMID:8681963|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9329388|PMID:9360555|PMID:9589691
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31705858
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs179247 (human) PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237164|REF_RGD_ID:8548673
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:11458 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:23538203|REF_RGD_ID:8548657
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1955520|PMID:21841780
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD PMID:7828357|PMID:9528975|REF_RGD_ID:8548663|REF_RGD_ID:8548669
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA, mRNA:SNPs, decreased expression:promoter, intron, thymus:rs179247, rs2268458, rs2371462 (human) PMID:21642385|REF_RGD_ID:8548654
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19244275|REF_RGD_ID:8548656
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 (human) PMID:21124799|REF_RGD_ID:8548655
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20230506 RGD DNA:polymorphism: :pD727E (human) PMID:11887032|REF_RGD_ID:8548661
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease no_association ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron:rs179247, rs12101255 and rs2268458 (human) PMID:21155717|REF_RGD_ID:8548665
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24518168|REF_RGD_ID:8548664
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:22049173|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:28492532|PMID:28561265
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:11442002|PMID:15693879|PMID:16756469|PMID:17526952|PMID:19158199|PMID:19506388|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:27084275|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:30022773|PMID:30083029|PMID:31356790|PMID:32425884|PMID:33179747|PMID:34374102|PMID:34377013|PMID:36125728
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10560953|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:16060907|PMID:17524032|PMID:17705697|PMID:18727713|PMID:19240155|PMID:19820021|PMID:20718767|PMID:21186955|PMID:21642385|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22876533|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:27060741|PMID:27255745|PMID:27637299|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:29546359|PMID:29650690|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:32368696|PMID:32425884|PMID:34276565|PMID:34374102|PMID:8954020|PMID:9100579|PMID:9185526
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:657 adenoma ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17952073
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7997 thyrotoxicosis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:8964822
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000362 Adrenal Gland Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131502
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9000591 Congenital Nongoitrous Hypothyroidism ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM DUE TO UNRESPONSIVENESS TO THYROTROPIN | ClinVar Annotator: match by term: HYPOTHYROIDISM, CONGENITAL, DUE TO TSH RESISTANCE | ClinVar Annotator: match by term: TSH RESISTANCE PMID:10037069|PMID:10560953|PMID:10720030|PMID:10870027|PMID:11095460|PMID:11442002|PMID:12050212|PMID:12629076|PMID:14725684|PMID:15514085|PMID:15693879|PMID:16060907|PMID:16756469|PMID:17062880|PMID:17524032|PMID:17526952|PMID:17705697|PMID:17953807|PMID:18379122|PMID:18727713|PMID:18850313|PMID:19158199|PMID:19221175|PMID:19240155|PMID:19506388|PMID:1955520|PMID:19820021|PMID:20652618|PMID:20718767|PMID:20736161|PMID:21186955|PMID:21490078|PMID:21586576|PMID:21642385|PMID:21677043|PMID:21707688|PMID:21714469|PMID:22049173|PMID:22112806|PMID:22359649|PMID:22405933|PMID:22876533|PMID:23329763|PMID:23356285|PMID:23535966|PMID:23926367|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24895636|PMID:25248169|PMID:25557138|PMID:25741868|PMID:26709262|PMID:26864598|PMID:27060741|PMID:27084275|PMID:27255745|PMID:27578510|PMID:27637299|PMID:28444304|PMID:28455095|PMID:28492532|PMID:28561265|PMID:29092890|PMID:30083029|PMID:30240412|PMID:30372544|PMID:31356790|PMID:32368696|PMID:32469330|PMID:34780050|PMID:36913313|PMID:7528344|PMID:8681963|PMID:8954020|PMID:8964822|PMID:9100579|PMID:9185526|PMID:9329388|PMID:9385128|PMID:9589634|PMID:9589691
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8413627|PMID:9062474
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9062474
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9005447 Hyperfunctioning Thyroid Adenoma ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma, hyperfunctioning PMID:7800007|PMID:8413627|PMID:9253356|PMID:9360556|PMID:9398746
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs3783938 (human) PMID:22673349|REF_RGD_ID:8548662
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737021 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:12050212|PMID:25741868|PMID:8964822
12581943 Tshr thyroid stimulating hormone receptor gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:737021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10199795|REF_RGD_ID:1580775
12581959 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12581959 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12581959 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12581959 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12581959 Rpusd1 RNA pseudouridine synthase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1344939 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12581968 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12581968 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12581968 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12581968 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12581968 Ciao3 cytosolic iron-sulfur assembly component 3 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1314335 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12582021 Tnrc6c trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349772 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12582021 Tnrc6c trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12582021 Tnrc6c trinucleotide repeat containing adaptor 6C gene DOID:13777 epidermodysplasia verruciformis ISO RGD:1349772 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermodysplasia verruciformis PMID:28492532
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0110607 primary ciliary dyskinesia 28 ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 28, WITH OR WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 28 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:35178554|PMID:9536098
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: VPS13B-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12582052 Spag1 sperm associated antigen 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1321762 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:24055112|PMID:25741868|PMID:26228299|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:30067075
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 15q24 Microdeletion Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: SIN3A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: SIN3A-related intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:27399968|PMID:28492532|PMID:30267900|PMID:35144002
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:10441327|REF_RGD_ID:5688338
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24063527|REF_RGD_ID:9495912
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35144002
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental;mRNA:decreased expression:spinal cord, neuron PMID:17553988|REF_RGD_ID:9495916
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1311598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18464933|REF_RGD_ID:2311214
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323140 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27399968
12582074 Sin3a SIN3 transcription regulator family member A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323140 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12582100 Fgf11 fibroblast growth factor 11 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734211 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12582114 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12582114 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12582114 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12582114 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12582114 Tmco4 transmembrane and coiled-coil domains 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606122 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12582144 Ptprk protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1354114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842|PMID:22842228
12582144 Ptprk protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1354114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12582144 Ptprk protein tyrosine phosphatase receptor type K gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354114 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12582178 Fnbp1 formin binding protein 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12582225 Rdh8 retinol dehydrogenase 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319361 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12582235 Btf3 basic transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast PMID:12788170|REF_RGD_ID:2314849
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.A50S (human) PMID:11920956|REF_RGD_ID:2314851
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18766180|REF_RGD_ID:2314846
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium, serum PMID:16647913|REF_RGD_ID:2314848
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17182177
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20686372
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:11920956|REF_RGD_ID:2314851
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16800735
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17585892|REF_RGD_ID:2314847
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:exon (human) PMID:19150938|REF_RGD_ID:2314845
12582246 LOC106145452 kallikrein-10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:1606032 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12087468|REF_RGD_ID:2314850
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory radicular neuropathy, recessive form | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROOSTEOLYSIS, NEUROGENIC | ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:9536098
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:15060842|PMID:15455397|PMID:15911806|PMID:16199547|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18521183|PMID:18580052|PMID:19651702|PMID:21089229|PMID:21530900|PMID:21625937|PMID:22073419|PMID:22302274|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066579|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29701257|PMID:30497409|PMID:31132985|PMID:31949730|PMID:32461654|PMID:33726816|PMID:9536098
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:0070161 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type II PMID:28492532
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15911806|PMID:16534117|PMID:16636245|PMID:18521183
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22949526
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16301342|REF_RGD_ID:1580829
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27798271|REF_RGD_ID:14398833
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy PMID:25741868
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:28492532
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:4479 pseudohypoaldosteronism ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperpotassemia and hypertension familial PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1343905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15060842|PMID:15911806|PMID:16636245|PMID:16946995|PMID:17576681|PMID:18580052|PMID:21089229|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27671536|PMID:27765018|PMID:28422281|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:29701257|PMID:31949730|PMID:32461654|PMID:33726816|PMID:9536098
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9002890 Pseudohypoaldosteronism, Type IIA ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gordon hyperkalemia-hypertension syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9006034 Pseudohypoaldosteronism, Type IIC ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohypoaldosteronism type 2C PMID:10869238|PMID:11498583|PMID:16199547|PMID:17344846|PMID:18580052|PMID:21530900|PMID:22073419|PMID:22910560|PMID:22934535|PMID:23149595|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654|PMID:33726816
12582255 Wnk1 WNK lysine deficient protein kinase 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1343905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:0110409 retinitis pigmentosa 46 ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 46 PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31736247
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:18806796|PMID:25741868|PMID:28492532
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1349945 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12582302 Idh3b isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 non-catalytic subunit beta gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12582334 Apmap adipocyte plasma membrane associated protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318897 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12582347 Dynlt5 dynein light chain Tctex-type family member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0060704 lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duncan disease PMID:25741868
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0060705 X-linked lymphoproliferative syndrome 1 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 1, X-linked PMID:25741868
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0070146 hereditary sensory neuropathy type 4 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IV PMID:25741868
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter:-341(GA)13-33 (human) PMID:11528519|REF_RGD_ID:1358573
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:18554728|REF_RGD_ID:2298871
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1345635 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:15129233|REF_RGD_ID:2298870
12582354 Sh2d2a SH2 domain containing 2A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1345635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320324 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer PMID:25741868
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12582364 Polq DNA polymerase theta gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1320324 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12582400 Otop1 otopetrin 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:735811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12582408 Polm DNA polymerase mu gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1317912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050830 peripheral artery disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20508215|REF_RGD_ID:4144827
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:18330639|REF_RGD_ID:4144837
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (rat) PMID:27129290|REF_RGD_ID:11073688
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26999660|REF_RGD_ID:11073618
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:26869361|REF_RGD_ID:11073686
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050855 renal fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:27018336|REF_RGD_ID:11073616
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24999729|REF_RGD_ID:13208508
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (rat) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0060181 ischemic colitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:25656775|REF_RGD_ID:13208543
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211530
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Behcet Syndrome;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12632020|REF_RGD_ID:7394765
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0060903 thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Nephritis;;DNA:insertion/deletion: : PMID:17469143|REF_RGD_ID:7175506
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood: PMID:25091195|REF_RGD_ID:13208545
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:17446839|REF_RGD_ID:8547894
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257107|REF_RGD_ID:13208542
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Graves Disease;protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease Treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:0111046 platelet-type bleeding disorder 10 severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18820218|REF_RGD_ID:13208509
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10247 pleurisy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood: PMID:16952198|REF_RGD_ID:2292128
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200903 RGD mRNA:increased expression:kidney (SHRSP/A3N rat) PMID:11907153|REF_RGD_ID:28912746
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829|PMID:22352330
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:8355419|REF_RGD_ID:8547753
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645728|REF_RGD_ID:11081003
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010488|REF_RGD_ID:4144867
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood (rat) PMID:23737601|REF_RGD_ID:10449432
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia PMID:15869603|REF_RGD_ID:11080963
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, aspiration; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:16284739|REF_RGD_ID:4144039
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:17667242|REF_RGD_ID:4144037
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25967608|REF_RGD_ID:11075075
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19375763|REF_RGD_ID:13208505
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Premature Birth;protein:increased expression:blood: PMID:25140773|REF_RGD_ID:13208551
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11695 portal vein thrombosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:9844142|REF_RGD_ID:8547700
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17513194
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tears (human) PMID:22385289|REF_RGD_ID:8547756
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11980614|REF_RGD_ID:8547709
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19360663
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:14638747|REF_RGD_ID:8547810
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22303720|REF_RGD_ID:13208548
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:23304115|REF_RGD_ID:8699497
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16416371|REF_RGD_ID:8699494
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:18341631|REF_RGD_ID:8547693
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13809 familial combined hyperlipidemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18417194|REF_RGD_ID:13207412
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:19004443|REF_RGD_ID:13207334
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta: PMID:23814118|REF_RGD_ID:13208504
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:14115 toxic shock syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:20429897|REF_RGD_ID:4144828
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1577 limited scleroderma ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:15730388|REF_RGD_ID:13208597
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, tumor (human) PMID:15448007|REF_RGD_ID:8547748
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aqueous humor (human) PMID:15710819|REF_RGD_ID:8547695
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:16244763|REF_RGD_ID:8547742
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1727 retinal vein occlusion susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:15213845|REF_RGD_ID:8547805
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12677255
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26851971|REF_RGD_ID:11073692
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27108052|REF_RGD_ID:11073613
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:10739162|REF_RGD_ID:13208510
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:plasma, lung PMID:18594148|REF_RGD_ID:4144836
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19604112|REF_RGD_ID:4144833
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:19703828|REF_RGD_ID:4144831
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12897205|REF_RGD_ID:13208810
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:22736074|REF_RGD_ID:13207415
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14977830|REF_RGD_ID:13208546
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Cryptogenic Organizing Pneumonia; DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:12765340|REF_RGD_ID:4144846
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17651644|REF_RGD_ID:6484146
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11929177|REF_RGD_ID:4144041
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:schwann cell PMID:14963743|REF_RGD_ID:13208544
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11059781|REF_RGD_ID:8547752
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:promoter: (human) PMID:9484978|REF_RGD_ID:1580190
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20686427|REF_RGD_ID:13207331
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14512838|REF_RGD_ID:1580876
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25702149|REF_RGD_ID:11075081
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3627 aortic aneurysm treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9697825|REF_RGD_ID:8547863
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma PMID:16224526|REF_RGD_ID:4144842
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Idiopathic Pulmonary Fibrosis PMID:20061390|REF_RGD_ID:4143513
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22659625|REF_RGD_ID:8547927
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26903689|REF_RGD_ID:11557202
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29684222
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis,microvessel: PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17675241|REF_RGD_ID:8547755
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (mouse) PMID:21339035|REF_RGD_ID:8547809
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:19063817|REF_RGD_ID:4144832
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:25987440|REF_RGD_ID:14696749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (rat) PMID:11832778|REF_RGD_ID:8547912
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12365557|REF_RGD_ID:8547941
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Pneumonia, Ventilator-Associated; protein:increased expression:Bronchoalveolar Lavage Fluid PMID:20473240|REF_RGD_ID:4143511
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:552 pneumonia disease_progression ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:19387177|REF_RGD_ID:4143525
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:15878520|REF_RGD_ID:8547730
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053971|REF_RGD_ID:8547882
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12477941|REF_RGD_ID:1626626
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:heart: PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:5845 anterolateral myocardial infarction disease_progression ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12615902|REF_RGD_ID:13208541
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:6039 uveal melanoma treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:9326241|REF_RGD_ID:8547806
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3'utr PMID:20300292|REF_RGD_ID:4143527
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:18337154|REF_RGD_ID:4143529
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27115515|REF_RGD_ID:11073610
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20539915|REF_RGD_ID:11080965
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:muscle PMID:19574431|REF_RGD_ID:4144861
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20554458|REF_RGD_ID:4144856
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19420110
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26903149|REF_RGD_ID:11073683
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14512089|REF_RGD_ID:8547758
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia;mRNA:increased expression:heart right ventricle, heart left ventricle (rat) PMID:9405184|REF_RGD_ID:11080746
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury; protein:increased expression:plasma PMID:19855955|REF_RGD_ID:4143514
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA, protein:increased expression, increased activity:Bronchoalveolar Lavage Fluid, plasma PMID:20110652|REF_RGD_ID:4143512
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD acute lung injury; associated with Pulmonary Edema; protein:increased expression:lung, plasma PMID:12730079|REF_RGD_ID:4144040
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21245421
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17032919|REF_RGD_ID:4144840
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:12660488|REF_RGD_ID:8547699
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;repeat, snp:intron, 3' utr:g.7844(CA)1-6, ? (human) PMID:7974340|REF_RGD_ID:8547740
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:23281898|REF_RGD_ID:8547697
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp, deletion:promoter:g.-844G>A, g.-676_-674delG (human) PMID:19419896|REF_RGD_ID:8547741
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000367 Multiple Trauma ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26632604|REF_RGD_ID:11073720
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8981909|REF_RGD_ID:4144850
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000656 Penetrating Wounds ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal skin (rat) PMID:25794881|REF_RGD_ID:11075080
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia, Pneumococcal;protein:increased expression:bronchoalveolar lavage fluid (rat) PMID:18768578|REF_RGD_ID:11081010
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9000972 Fever susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:9201602|REF_RGD_ID:8547710
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18258607|REF_RGD_ID:13208598
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18192922|REF_RGD_ID:13208601
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12353078|REF_RGD_ID:8547901
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:renal glomerulus, mesangial cell (rat) PMID:15322501|REF_RGD_ID:1580123
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18682491
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associate with Diabetes Mellitus, Type 1;protein:increased expression:plasma (human) PMID:10809802|REF_RGD_ID:8547711
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:26712211|REF_RGD_ID:11073694
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia;protein:increased expression:plasma,placenta: PMID:8018914|REF_RGD_ID:13208595
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16172807
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid: PMID:25530106|REF_RGD_ID:13208550
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in rat model PMID:19574558|REF_RGD_ID:8547913
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:18091579|REF_RGD_ID:8547879
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression,increased activity:spinal cord, astrocyte: PMID:11733372|REF_RGD_ID:13208549
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16977483|REF_RGD_ID:11081009
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina (mouse) PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19443721|REF_RGD_ID:8547749
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11133880|REF_RGD_ID:13208592
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:11961044|REF_RGD_ID:8547914
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Metabolic Syndrome X PMID:15604340|REF_RGD_ID:8547923
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with carcinoma, non-small-cell lung; protein:increased expression:lung PMID:17207889|REF_RGD_ID:4144038
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:10218712|REF_RGD_ID:8547738
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003248 Central Serous Chorioretinopathy ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:24446892|REF_RGD_ID:8547804
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003291 Aggressive Fibromatosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Adenomatous Polyposis Coli;DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:17160433|REF_RGD_ID:13208596
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003379 Radiation Nephropathy treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8995730|REF_RGD_ID:12880012
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003505 Venous Thromboembolism susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:17549286|REF_RGD_ID:8547715
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003646 Arterial Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (rat) PMID:26857113|REF_RGD_ID:11073687
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587273|REF_RGD_ID:2316117
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003758 Banti's Syndrome susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter: PMID:18685811|REF_RGD_ID:10755472
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003817 Sudden Hearing Loss susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, haplotype:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:22672326|REF_RGD_ID:8547731
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003841 Acquired Protein C Deficiency ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased activity:lung (rat) PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9535178|REF_RGD_ID:8547875
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:femoral vein (rat) PMID:26535698|REF_RGD_ID:11060966
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:promoter:g.-676_-674delG (human) PMID:14653439|REF_RGD_ID:1580132
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumonia; protein:increased expression:plasma PMID:19753144|REF_RGD_ID:4144830
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12000738|REF_RGD_ID:1598921
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Shock, Hemorrhagic;mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:10745022|REF_RGD_ID:11080967
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25934465|REF_RGD_ID:11075078
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:18182560|REF_RGD_ID:11080962
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human) PMID:10909993|REF_RGD_ID:13208506
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26856544|REF_RGD_ID:11073690
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis treatment ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26414805|REF_RGD_ID:11343779
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart (mouse) PMID:20630999|REF_RGD_ID:8547862
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21757225
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21396682|REF_RGD_ID:5147765
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25396762|REF_RGD_ID:10449434
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:21711960|REF_RGD_ID:6483796
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid (rat) PMID:26419644|REF_RGD_ID:11073723
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26790972|REF_RGD_ID:11073682
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (mouse) PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in mouse model PMID:11292663|REF_RGD_ID:8547737
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental severity ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12766088|REF_RGD_ID:8547735
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006151 Choroidal Neovascularization, Experimental treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26610445|REF_RGD_ID:11073722
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (rat) PMID:25617690|REF_RGD_ID:11075082
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21051829
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26084260|REF_RGD_ID:11073736
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11606484|REF_RGD_ID:11080966
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:25561792|REF_RGD_ID:11075083
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:11450024|REF_RGD_ID:4144847
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21159647
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with precursor lymphoblastic lymphoma/leukemia;DNA:SNPs: :DNA:SNPs: :677C>T, 1298A>C(human) PMID:23183238|REF_RGD_ID:14696750
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:white adipose tissue (rat) PMID:19776253|REF_RGD_ID:8547949
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26188590|REF_RGD_ID:11073726
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007752 Chronic Relapsing Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:11055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17983428|REF_RGD_ID:13208507
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007755 Intestinal Reperfusion Injury ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (rat) PMID:12717359|REF_RGD_ID:11081012
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007783 Vascular Depression treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26286041|REF_RGD_ID:11073724
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26958805|REF_RGD_ID:11073621
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9263399|REF_RGD_ID:11080960
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:12856128|PMID:15650551|PMID:17656673|PMID:20549826|PMID:21486382|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28771291
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008652 Postoperative Atrial Fibrillation ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:17846288|REF_RGD_ID:8547720
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9008975 Gastrointestinal Hemorrhage ISO RGD:69014 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal hemorrhage PMID:25741868
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9009023 Aortic Remodeling treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:26693246|REF_RGD_ID:11073698
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9120 amyloidosis susceptibility ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Familial Mediterranean Fever;DNA: DNA:polymorphism:promoter:rs1799768 (human): PMID:23052617|REF_RGD_ID:13207414
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10910004|REF_RGD_ID:2312393
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19706694|REF_RGD_ID:2316116
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:8236167|REF_RGD_ID:8547723
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: PMID:16855181|REF_RGD_ID:1624959
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:3249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614217|REF_RGD_ID:2312394
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641190|PMID:29684222
12582429 Serpine1 serpin family E member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23819014
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:737505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10422768|PMID:10458643|PMID:11025360|PMID:11787760|PMID:15024038|PMID:9872509
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:associated with Metabolic Syndrome X (MeSH:D024821) PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10668930|REF_RGD_ID:1626086
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:409 liver disease ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16187300|PMID:16499907
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7481522
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:83 cataract ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:16989746|REF_RGD_ID:2313636
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17157334|REF_RGD_ID:2313635
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:24385417
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15647484|REF_RGD_ID:1626108
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27565679
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3561887|PMID:3735805
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9003126 Hallucinations ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:polymorphism, haplogype:promoter:-45C>T (human) PMID:12777967|REF_RGD_ID:1625802
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2862602|PMID:4040614
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9004099 Bulimia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood:decreased postprandial release PMID:8988922|REF_RGD_ID:1625799
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14599722
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2288 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15536283|REF_RGD_ID:2313638
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1631261
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma:associated with Obesity, Morbid (MeSH:D009767) PMID:17443025|REF_RGD_ID:1625798
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9007650 Unconsciousness ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6281507
12582443 Cck cholecystokinin gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:737505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2320253
12582455 Prnd prion like protein doppel gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12582455 Prnd prion like protein doppel gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1315338 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12582459 Smim3 small integral membrane protein 3 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12582459 Smim3 small integral membrane protein 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605605 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:18349135|PMID:18551756|PMID:21681106|PMID:30208311
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122
12582469 Cntn4 contactin 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1349263 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15106122
12582497 Abcf1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12582497 Abcf1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12582497 Abcf1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:734018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12582497 Abcf1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12582497 Abcf1 ATP binding cassette subfamily F member 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:734018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12582528 Ptpru protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:10763 hypertension susceptibility ISO RGD:1331918 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11086029|REF_RGD_ID:1642652
12582528 Ptpru protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:17457373|REF_RGD_ID:1642654
12582528 Ptpru protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:glomerulus PMID:17457373|REF_RGD_ID:1642654
12582528 Ptpru protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:glomerulus PMID:16539708|REF_RGD_ID:1642656
12582528 Ptpru protein tyrosine phosphatase receptor type U gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 19 | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 | ClinVar Annotator: match by term: ZNF423-related condition PMID:17576681|PMID:22863007|PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:30868567|PMID:32723786|PMID:32925911|PMID:9536098
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:734395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:220200
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:734395 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1344492 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12582574 Znf423 zinc finger protein 423 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344492 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32723786
12582585 Prelp proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12582585 Prelp proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12582585 Prelp proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12582585 Prelp proline and arginine rich end leucine rich repeat protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12582592 Tcea3 transcription elongation factor A3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1322790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12582607 Avpi1 arginine vasopressin induced 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353971 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12582616 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582616 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:0060861 microphthalmia with limb anomalies ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with limb anomalies PMID:19208380|PMID:21194678|PMID:21194680|PMID:23646827|PMID:25741868|PMID:28085523|PMID:28492532
12582616 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348217 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12582616 Smoc1 SPARC related modular calcium binding 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348217 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:2289066|REF_RGD_ID:2301089
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:1557013 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732549 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate PMID:10945637|REF_RGD_ID:2289066
12582656 Fgf6 fibroblast growth factor 6 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:732549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0050160 inhalation anthrax disease_progression ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21124994|REF_RGD_ID:5135283
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, liver, lung PMID:19218194|REF_RGD_ID:5135435
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17550373|REF_RGD_ID:5135438
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18957084
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12097412|REF_RGD_ID:5135451
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:17925429|REF_RGD_ID:5135436
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1316122 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14991597|REF_RGD_ID:5135448
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1316123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15618188|REF_RGD_ID:5135459
12582663 Cxcl11 C-X-C motif chemokine ligand 11 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316122 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood absence epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:732651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16718694|PMID:22190369|PMID:24811917|PMID:28492532
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:9005158 Cushing Syndrome ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:9006302 Binge Drinking ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20240328 RGD mRNA:altered exxpression:spleen (rat) PMID:23413777|REF_RGD_ID:405100715
12582669 Gabra6 gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit alpha6 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61861 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:3' utr:1519T>C, abdominal obesity and hypercortisolism PMID:12080446|REF_RGD_ID:1626491
12582682 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175
12582682 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11753679
12582682 Tnfrsf21 TNF receptor superfamily member 21 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1316426 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24113175
12582692 LOC101970597 sulfotransferase 1C1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606856 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12582692 LOC101970597 sulfotransferase 1C1 gene DOID:0111199 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 7 ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 7A PMID:28492532
12582692 LOC101970597 sulfotransferase 1C1 gene DOID:0111663 ectodermal dysplasia 10A ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant PMID:10431241|PMID:10431242|PMID:18854857|PMID:20979233|PMID:28492532|PMID:28981473
12582692 LOC101970597 sulfotransferase 1C1 gene DOID:9003471 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO, 3 ISO RGD:1606856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced, 3, suceptibility to PMID:28492532
12582692 LOC101970597 sulfotransferase 1C1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1606856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0050576 Senior-Loken syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia and retinal aplasia
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:0110138 Bardet-Biedl syndrome 16 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 16 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:25741868|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:9536098
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1623115 D RGD:9068941 20220929 MouseDO
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16199547|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:23559409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31844813
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:25741868|PMID:28492532
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1344755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835237
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20835237|PMID:22190896|PMID:25741868|PMID:28492532
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9002186 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 2 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2 PMID:22729224|PMID:23745724|PMID:24705253|PMID:25087610|PMID:28492532
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004000 Senior-Loken Syndrome 7 ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SDCCAG8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Senior-Loken syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20835237|PMID:21866095|PMID:22190896|PMID:22626039|PMID:23188109|PMID:23559409|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26968886|PMID:27486776|PMID:28492532|PMID:31844813|PMID:32432520|PMID:32483926|PMID:9536098
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12582703 Sdccag8 SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344755 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1319090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12582725 S100a5 S100 calcium binding protein A5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12582742 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1322908 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12582742 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12582742 Arhgap10 Rho GTPase activating protein 10 gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:1322908 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy
12582772 LOC101974080 cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog, mitochondrial gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12582772 LOC101974080 cytochrome c oxidase assembly factor 4 homolog, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:208530
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230622 RGD protein:increased expression:placenta (human) PMID:27176145|REF_RGD_ID:329853749
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta treatment ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:31419601|REF_RGD_ID:329853752
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:increased expression:brain (mouse) PMID:33763412|REF_RGD_ID:329849104
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9916847
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9001436 Immunodeficiency 68 ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PYOGENIC BACTERIAL INFECTIONS, RECURRENT, DUE TO MYD88 DEFICIENCY PMID:28492532
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia severity ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:increased expression:umbilical cord blood (human) PMID:27957679|REF_RGD_ID:329849106
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230615 RGD DNA:missense mutation:exon 2:R40H (human) PMID:9916847|REF_RGD_ID:329849115
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230615 RGD DNA:missense mutation:exon 2:c.119G>A,p.R40H (human) PMID:21864452|REF_RGD_ID:329849116
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9004205 Left-Right Axis Malformations ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230622 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R383C (human) PMID:30622330|REF_RGD_ID:329853750
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230427 RGD human construct in rat model PMID:27732750|REF_RGD_ID:329322881
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9007659 Anthracycline-induced Cardiotoxicity treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230615 RGD human construct in mouse model PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10078 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:737613 D RGD:9068941 20230615 RGD human construct in mouse model PMID:30765322|REF_RGD_ID:329849112
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582780 Acvr2b activin A receptor type 2B gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:737613 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:2049719|PMID:21864452|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120289|PMID:30622330|PMID:9536098|PMID:9916847
12582873 Agbl1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12582873 Agbl1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582873 Agbl1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9007217 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 8 ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8 PMID:24094747|PMID:25741868
12582873 Agbl1 AGBL carboxypeptidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Triglyceride storage disease with ichthyosis PMID:11590543|PMID:25741868|PMID:28492532
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050950 autosomal recessive cerebellar ataxia ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cerebellar ataxia PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30838263
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0050999 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 10 PMID:16199547|PMID:21092923|PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25425649|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25730773|PMID:25741868|PMID:25976027|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27091155|PMID:27142713|PMID:27270446|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30515630|PMID:30838263|PMID:31477691|PMID:32620747|PMID:32816195|PMID:33223419|PMID:33624863|PMID:34234304|PMID:34445196|PMID:34906502
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:0111231 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A8 ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 8 PMID:28492532
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12582898 Ano10 anoctamin 10 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1605667 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar Ataxia, Recessive PMID:24033266|PMID:25089919|PMID:25133958|PMID:25182700|PMID:25664549|PMID:25664551|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27045840|PMID:27142713|PMID:28492532|PMID:29482223|PMID:29915382|PMID:30078120|PMID:30838263
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688203|REF_RGD_ID:5686803
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:24670792|REF_RGD_ID:10445835
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:19346995|REF_RGD_ID:5686868
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:soleus muscle (rat) PMID:21639837|REF_RGD_ID:5686383
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1303075 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord (rat) PMID:24499940|REF_RGD_ID:10445836
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12582915 Hsp90ab1 heat shock protein 90 alpha family class B member 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1346893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19022436|REF_RGD_ID:10445839
12582931 Pdcd2l programmed cell death 2 like gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1601844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12582941 Rpp38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1316690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12582941 Rpp38 ribonuclease P/MRP subunit p38 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1316690 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood schizophrenia PMID:25741868|PMID:26508570
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349180 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12582952 Plxna3 plexin A3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1349180 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21933904
12582991 Itih3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:732422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12582991 Itih3 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19363144
12583017 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: A>G, C>G (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190
12583017 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1318933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12583017 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: C>T (human) PMID:15913795|REF_RGD_ID:6771190
12583017 Adamts14 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 14 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1318933 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds: (rs4747096) (human) PMID:18790654|REF_RGD_ID:6771189
12583044 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12583044 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12583044 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12583044 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12583044 Vps9d1 VPS9 domain containing 1 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1352238 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111489 combined oxidative phosphorylation deficiency 27 ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 27 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25361775|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30139652|PMID:31665838|PMID:32571458|PMID:34426522|PMID:34690748|PMID:34704010|PMID:36360262|PMID:9536098
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:28492532|PMID:30139652|PMID:34426522|PMID:34690748|PMID:36360262
12583085 Cars2 cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1606504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280880|REF_RGD_ID:10449166
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11817101|REF_RGD_ID:633232
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:731882 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:21538080|REF_RGD_ID:10449033
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:12036445|REF_RGD_ID:724605
12583110 Nudt1 nudix hydrolase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621080 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9547863|REF_RGD_ID:10449034
12583126 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12583126 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
12583126 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
12583126 Klf14 KLF transcription factor 14 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1343776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29632379
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28902413|PMID:32376792|PMID:9536098
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:9536098
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 4 PMID:15744041|PMID:16199547|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:20301641|PMID:25741868|PMID:26400421|PMID:26467025|PMID:26957070|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28847448|PMID:28902413|PMID:31152969|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:9536098
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:27066507|PMID:28492532
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:0110192 Charcot-Marie-Tooth disease type 4H ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 4H | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4H PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:17576681|PMID:19221294|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:23466821|PMID:23550889|PMID:24078732|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:9536098
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:15744041|PMID:17564959|PMID:17564972|PMID:19332693|PMID:20301641|PMID:22734899|PMID:23466821|PMID:23550889|PMID:24078732|PMID:25231362|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32376792
12583131 Fgd4 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732078 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:9536098
12583155 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315206 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12583155 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603014 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate, lymph node PMID:19305425|REF_RGD_ID:2314605
12583155 Prex1 phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphate dependent Rac exchange factor 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1603014 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:19305425|REF_RGD_ID:2314605
12583198 Oscp1 organic solute carrier partner 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1606165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:29068549
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8191288|PMID:8608416
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:1309717 D RGD:9068941 20230105 RGD protein:decreased expression:lung PMID:32042332|REF_RGD_ID:155791682
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12701101
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cilia PMID:25989602|REF_RGD_ID:13432581
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1320207 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:28492532
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:4297 scimitar syndrome ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20240125 MouseDO OMIM:106700
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:61 mitral valve disease ISO RGD:1551338 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9362446
12583212 Ift88 intraflagellar transport 88 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320207 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12583242 LOC101956607 cytochrome b561 domain-containing protein 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12583242 LOC101956607 cytochrome b561 domain-containing protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060248 Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplasia gigantism syndrome, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Simpson-Golabi-Behmel syndrome type 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12713262|PMID:16158429|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20301398|PMID:23606591|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26321508|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9950367
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:0112127 HRPT-related hyperuricemia ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:11018746|PMID:15571220|PMID:17027311|PMID:22157001|PMID:23975452|PMID:28492532|PMID:6087154
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:23530909|REF_RGD_ID:243065128
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21362501|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:31304847|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 1 PMID:10402475|PMID:10814714|PMID:12085187|PMID:12713262|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17603795|PMID:17850639|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:21434539|PMID:24033266|PMID:24169032|PMID:24214682|PMID:24357529|PMID:24459012|PMID:24728327|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27739211|PMID:28492532|PMID:29637653|PMID:8589713|PMID:8958336|PMID:9192268|PMID:9536098
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:3596 placental site trophoblastic tumor ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:placenta, trophoblast cells (human) PMID:20868507|REF_RGD_ID:243065141
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:5176 renal Wilms' tumor disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney (human) PMID:25366870|REF_RGD_ID:243065136
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10402475|PMID:12713262|PMID:17603795|PMID:18203194|PMID:19215053|PMID:20683991|PMID:20950395|PMID:23606591|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:8589713
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16698587|PMID:28284560
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:25449037|REF_RGD_ID:14695020
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA:increased expression:Peripheral Blood (human) PMID:21438004|REF_RGD_ID:243065125
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:22883669|REF_RGD_ID:243065139
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:27286460|REF_RGD_ID:243065134
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:19496787|REF_RGD_ID:14695019
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell,blood serum, liver (human) PMID:23558072|REF_RGD_ID:243065131
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2725 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25449037|REF_RGD_ID:14695020
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:23530909|REF_RGD_ID:243065128
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9000018 Coronary Vessel Anomalies ISO RGD:10677 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:19733558|REF_RGD_ID:243065129
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10656689
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737615 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12583252 Gpc3 glypican 3 gene DOID:9007329 Human Viral Hepatitis ISO RGD:737615 D RGD:9068941 20230413 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:28801286|REF_RGD_ID:243065135
12583311 Ccrl2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12583311 Ccrl2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12583311 Ccrl2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1323460 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12583311 Ccrl2 C-C motif chemokine receptor like 2 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1323460 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12583314 Mtif3 mitochondrial translational initiation factor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1616704 D RGD:9068941 20240222 MouseDO
12583325 Gadl1 glutamate decarboxylase like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1351528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12583325 Gadl1 glutamate decarboxylase like 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1351528 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:0050562 West syndrome ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: West syndrome PMID:25741868|PMID:32001716
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:0112219 developmental and epileptic encephalopathy 84 ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 84 PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase lipoic acid synthetase deficiency PMID:28492532
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:734073 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32001716|PMID:32860008
12583342 Ugdh UDP-glucose 6-dehydrogenase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734073 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
12583358 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12583358 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12583358 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12583358 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12583358 M6pr mannose-6-phosphate receptor, cation dependent gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1354089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12583368 Dhx29 DExH-box helicase 29 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12583368 Dhx29 DExH-box helicase 29 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCNO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 29 PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:0110600 primary ciliary dyskinesia 29 ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCNO-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 29 PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:2320 obstructive lung disease ISO RGD:1346890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747639
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12583399 Ccno cyclin O gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346890 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24747639|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:26777464|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:31650533|PMID:31879361|PMID:31980526|PMID:32367404|PMID:32622824|PMID:331765523|PMID:9536098
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163446
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897|PMID:15378696
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16223876|PMID:18163446
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696|PMID:19424620
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9000977 Halitosis ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29255262
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16380993|PMID:18272210
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14991897
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435490
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9009235 Extraoral Halitosis due to Methanethiol Oxidase Deficiency ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Extraoral halitosis due to methanethiol oxidase deficiency PMID:25741868|PMID:29255262
12583421 Selenbp1 selenium binding protein 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12583444 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12583444 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12583444 Uevld UEV and lactate/malate dehyrogenase domains gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605360 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12583468 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12583468 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304
12583468 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:68535 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia PMID:25741868
12583468 Ctbp2 C-terminal binding protein 2 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:68535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28414304
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050117 disease by infectious agent ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Recurrent infections
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:25741868|PMID:28492532
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:731450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:177650
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:1891 optic nerve disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Optic neuropathy PMID:25741868|PMID:28492532
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11857544|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32935436|PMID:9215679
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:731450 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LYST-related condition PMID:10482950|PMID:10648412|PMID:11857544|PMID:15896657|PMID:16199547|PMID:17554367|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:19650863|PMID:19763152|PMID:20301751|PMID:20307669|PMID:20368792|PMID:21878672|PMID:22406018|PMID:22883044|PMID:23436631|PMID:23521865|PMID:24033266|PMID:24072239|PMID:24112114|PMID:25047945|PMID:25312756|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26193622|PMID:26597256|PMID:26684649|PMID:26915675|PMID:27484032|PMID:27577878|PMID:27669550|PMID:27679996|PMID:27781387|PMID:27872624|PMID:28145517|PMID:28193763|PMID:28337550|PMID:28458669|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29482223|PMID:29519750|PMID:29652989|PMID:30383631|PMID:30815890|PMID:30819905|PMID:30899265|PMID:31245861|PMID:31664448|PMID:31906877|PMID:32099069|PMID:32531373|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32935436|PMID:33179747|PMID:33217554|PMID:34083498|PMID:36203604|PMID:8717042|PMID:8751863|PMID:8896560|PMID:9215679|PMID:9215680|PMID:9536098
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11857544|PMID:17576681|PMID:18485661|PMID:25741868|PMID:26684649|PMID:27872624|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:29519750|PMID:30819905|PMID:32099069|PMID:9215679|PMID:9536098
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1604070 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256
12583489 Lyst lysosomal trafficking regulator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: nasal cavity epithelium PMID:21255638|REF_RGD_ID:6483060
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|REF_RGD_ID:6482691
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21211989|REF_RGD_ID:6482796
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23297038|REF_RGD_ID:13506769
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22279551|REF_RGD_ID:10449445
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8869081|REF_RGD_ID:10449484
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:24334449|REF_RGD_ID:10449444
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22689130|REF_RGD_ID:13506770
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14980813|REF_RGD_ID:1581758
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:12215 oligohydramnios ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17519529|REF_RGD_ID:2292203
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:16294022|REF_RGD_ID:2292153
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous: PMID:19799585|REF_RGD_ID:10449447
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous: PMID:19799585|REF_RGD_ID:10449447
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:cholangiocyte, bible duct: PMID:10424289|REF_RGD_ID:10449495
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15682418
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis, leydig cell PMID:11994382|REF_RGD_ID:2298579
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:21216974|REF_RGD_ID:6483071
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21216974|REF_RGD_ID:6483071
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11316849|REF_RGD_ID:10449490
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21210235|REF_RGD_ID:6482799
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21677873|REF_RGD_ID:13702897
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3070 high grade glioma severity ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26945107|PMID:27448842|REF_RGD_ID:13702895|REF_RGD_ID:13702896
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14980813|REF_RGD_ID:1581758
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3507 dermatofibrosarcoma protuberans ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dermatofibrosarcoma protuberans PMID:28492532
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:2212004|PMID:3133569|PMID:3969118
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cytotrophoblast cell PMID:8504434|REF_RGD_ID:2292200
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21868503|PMID:22523431|REF_RGD_ID:6482756|REF_RGD_ID:6482831
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15286697
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23879920|PMID:25766258|REF_RGD_ID:13504817|REF_RGD_ID:13506650
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma PMID:25741868
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:21750433|REF_RGD_ID:6483007
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22407906|REF_RGD_ID:6482858
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression PMID:22539040|REF_RGD_ID:6482830
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:10644908|REF_RGD_ID:10449497
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11840346
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22523431|REF_RGD_ID:6482831
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21819559|PMID:8447423|REF_RGD_ID:1580847|REF_RGD_ID:6482859
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21819559|REF_RGD_ID:6482859
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:679 basal ganglia disease ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25938945
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20506153
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1708827|REF_RGD_ID:6482653
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21568693|REF_RGD_ID:6482306
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:lymph node PMID:17674348|REF_RGD_ID:2292173
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17195235|REF_RGD_ID:6482660
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22004089
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|PMID:8644858|REF_RGD_ID:6482673|REF_RGD_ID:6482691
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA, protein:increased expression:breast PMID:16596190|REF_RGD_ID:2292179
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:9645955|REF_RGD_ID:11084932
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001036 Penetrating Head Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron: PMID:7526956|REF_RGD_ID:10449485
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001547 Tibial Fractures treatment ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Osteoporosis; PMID:17676626|REF_RGD_ID:10449446
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:12533868|REF_RGD_ID:2292211
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3280728|REF_RGD_ID:10449501
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889420|REF_RGD_ID:11080974
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:15785371|REF_RGD_ID:10449491
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin Dependent PMID:15067514|REF_RGD_ID:2311646
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:11005132|REF_RGD_ID:2311066
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8585266|REF_RGD_ID:10449489
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17509411|REF_RGD_ID:10449488
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16042218|REF_RGD_ID:11080975
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10215166|REF_RGD_ID:10449494
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21368226|REF_RGD_ID:6482787
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:2696512|REF_RGD_ID:10449500
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9004933 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 5 ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Basal ganglia calcification, idiopathic, 5 PMID:20301594|PMID:21409505|PMID:23913003|PMID:25211641|PMID:25741868
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11780721|REF_RGD_ID:6482691
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11068 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:14685146|REF_RGD_ID:2311648
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9763208|REF_RGD_ID:10449499
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: mesenteric artery PMID:21367419|REF_RGD_ID:6483042
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8094359|REF_RGD_ID:2311650
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:12606528|REF_RGD_ID:1581759
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9006010 Gingival Hyperplasia ISO RGD:737124 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8708960
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:tubule, S3 segment: PMID:10550325|REF_RGD_ID:8554477
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:737124 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:25741868
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nerve fiber: PMID:9893812|REF_RGD_ID:10449496
12583545 Pdgfb platelet derived growth factor subunit B gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:3283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8119696|REF_RGD_ID:10449498
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12583561 Celf3 CUGBP Elav-like family member 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:732627 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23821548
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17606711|REF_RGD_ID:2324917
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:22509328|REF_RGD_ID:13792559
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12583582 Ralbp1 ralA binding protein 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:737281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:736227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12583595 Slc16a8 solute carrier family 16 member 8 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:736227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NHS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:14564667|PMID:15466011|PMID:15623749|PMID:16199547|PMID:16736028|PMID:17256798|PMID:17304053|PMID:17576681|PMID:18018428|PMID:18076117|PMID:18414213|PMID:18949062|PMID:19414485|PMID:20882036|PMID:2246772|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:24968223|PMID:25266737|PMID:25315662|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:27148795|PMID:27159028|PMID:28492532|PMID:29611406|PMID:30642278|PMID:30945684|PMID:458526|PMID:9536098
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0110272 cataract 40 ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 40 PMID:19414485|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:28492532
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14564667|PMID:19414485|PMID:23265383|PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:28492532
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:83 cataract ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:26694549
12583608 Nhs NHS actin remodeling regulator gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0050214 Lambert-Eaton myasthenic syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16289869|REF_RGD_ID:1626312
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:31209758
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0090051 dystonia 23 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 23 PMID:21370267|PMID:25296916|PMID:25741868|PMID:26157024|PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11353727|REF_RGD_ID:1580151
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:decreased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1347795 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22891239
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9001474 Neurodevelopmental Disorder with Seizures and Nonepileptic Hyperkinetic Movements ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with seizures and nonepileptic hyperkinetic movements PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30982612|PMID:9536098
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:735793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27273361|REF_RGD_ID:13506726
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:628852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17567797|REF_RGD_ID:1626313
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628852 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11353727|REF_RGD_ID:1580151
12583621 Cacna1b calcium voltage-gated channel subunit alpha1 B gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1347795 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20210908 OMIM
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9006183 Ventriculomegaly and Arthrogryposis ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIDINS220-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Ventriculomegaly and arthrogryposis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:32909676|PMID:33205811|PMID:9536098
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12583676 Kidins220 kinase D interacting substrate 220 gene DOID:9008346 SPASTIC PARAPLEGIA, INTELLECTUAL DISABILITY, NYSTAGMUS, AND OBESITY ISO RGD:732181 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, intellectual disability, nystagmus, and obesity PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27005418|PMID:28492532|PMID:28934391|PMID:29667355|PMID:9536098
12583717 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
12583717 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
12583717 Rdh13 retinol dehydrogenase 13 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1312701 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27865848
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign hereditary chorea | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY PROGRESSIVE CHOREA WITHOUT DEMENTIA PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:16220345|PMID:17576681|PMID:19176457|PMID:23379327|PMID:23430038|PMID:24129101|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:26723978|PMID:28492532|PMID:28503612|PMID:29882472|PMID:30352709|PMID:9536098
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:12859 choreatic disease susceptibility ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition: ; 745C>T PMID:16220345|REF_RGD_ID:1600157
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:18788921|PMID:24555207|PMID:25741868|PMID:27066577|PMID:28492532
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11971878|PMID:15955952|PMID:19336474|PMID:21813802|PMID:23379327|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25741868|PMID:26723978|PMID:28492532|PMID:29882472
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16863852
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.W238L (713G>T), p.R243S (727C>A) (human) PMID:11971878|REF_RGD_ID:12914773
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon 2:p.S145X (c.609C>A) (human) PMID:18788921|REF_RGD_ID:11073166
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9003905 Benign Familial Chorea ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:c.464-9C>A (human) PMID:22825795|REF_RGD_ID:12914772
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17504987|REF_RGD_ID:2290483
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26723978
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Choreoathetosis, hypothyroidism, and neonatal respiratory distress PMID:11854318|PMID:11854319|PMID:11971878|PMID:12891678|PMID:15289765|PMID:15955952|PMID:17220277|PMID:17576681|PMID:17765926|PMID:18661567|PMID:18788921|PMID:18957494|PMID:19176457|PMID:19336474|PMID:20020530|PMID:21813802|PMID:22825795|PMID:22832740|PMID:23379327|PMID:23430038|PMID:24171694|PMID:24453141|PMID:24555207|PMID:24714694|PMID:24930029|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26640963|PMID:27066577|PMID:28492532|PMID:28588801|PMID:28732825|PMID:29109906|PMID:29538355|PMID:29882472|PMID:30352709|PMID:30746413|PMID:9536098
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9006971 Thyroid Carcinoma, Nonmedullary 1 ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 1 PMID:19176457|PMID:25741868|PMID:28492532
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:3866 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:17245593|REF_RGD_ID:1600158
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:732483 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10830305|PMID:16863852
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20230117 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:24453141|PMID:25741868|PMID:29109906
12583738 Nkx2-1 NK2 homeobox 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732483 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12583754 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1322340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12583754 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12583754 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12583754 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12583754 Psd2 pleckstrin and Sec7 domain containing 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1322340 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12583788 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12583788 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12583788 Skor1 SKI family transcriptional corepressor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12583810 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12583810 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12583810 Gpr18 G protein-coupled receptor 18 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1344300 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25944380|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: developmental encephalopathy with epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:10419452|PMID:10615050|PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:20668451|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:24982418|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12199159
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080450 developmental and epileptic encephalopathy 17 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 17 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 17 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28503590|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:29961512|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1 PMID:25741868
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:10419452|PMID:10615050|PMID:11285252|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18434540|PMID:20177705|PMID:20668451|PMID:23993195|PMID:24608809|PMID:24982418|PMID:25356970|PMID:25363768|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26518167|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28714951|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:29389947|PMID:29390993|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:30682224|PMID:30866059|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32898863|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:8521505|PMID:9108480|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:0112276 neurodevelopmental disorder with involuntary movements ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GNAO1-Related Condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with involuntary movements PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28202424|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28668776|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29389947|PMID:29761117|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31394400|PMID:31406558|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26595808|PMID:28492532
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:23993195|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28747448
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choreatic disease PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder PMID:23993195|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28688840|PMID:32581362
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15313569|PMID:16199547|PMID:18434540|PMID:23993195|PMID:24700286|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26467025|PMID:26485252|PMID:26595808|PMID:26633542|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27625011|PMID:27864847|PMID:27916449|PMID:28135719|PMID:28191890|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:30682224|PMID:31130284|PMID:31406558|PMID:32581362|PMID:33298085|PMID:34122306|PMID:35509770|PMID:35722775|PMID:35782616|PMID:37548038|PMID:37705601|PMID:8521505|PMID:9108480
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26485252|PMID:28357411|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:28817111|PMID:30682224|PMID:32581362|PMID:9536098
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731076 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29942082
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:23993195|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26060304|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:27072799|PMID:28202424|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25966631|PMID:26795593|PMID:27068059|PMID:28492532|PMID:28628939|PMID:28688840|PMID:28747448|PMID:29761117|PMID:31406558|PMID:33298085
12583813 Gnao1 G protein subunit alpha o1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:731076 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28668776|PMID:29389947|PMID:29935962|PMID:30642806|PMID:31130284|PMID:31737037|PMID:31780880|PMID:32581362
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:34587765|PMID:37164047
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25351925|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30418145|PMID:30919686
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29706348|PMID:30086531|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30996762|PMID:31245841|PMID:32112656|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:37164047|PMID:37280362
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29235529|PMID:29706348|PMID:30086531|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30996762|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:29235529|PMID:29706348|PMID:30086531|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30996762|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37477868|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29030401|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080096 myofibrillar myopathy 5 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FILAMINOPATHY, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 5 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, filamin C-related PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17412757|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19050726|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28256728|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28798025|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29551499|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29792937|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30260051|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30685713|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30935706|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32022900|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:32880476|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34440373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35140110|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15929027|PMID:22961544|PMID:25741868|PMID:26472074|PMID:26969713|PMID:28492532|PMID:32022900
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0110304 autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 2 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1F PMID:28492532
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asymmetric septal hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0110327 hypertrophic cardiomyopathy 26 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 15 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 26 | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 26 PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29235529|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32037394|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32870709|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532|PMID:32112656|PMID:33874732
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0111190 distal myopathy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0111190 distal myopathy 4 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 4 | ClinVar Annotator: match by term: WILLIAMS DISTAL MYOPATHY PMID:15824355|PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:21620354|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:2781633|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30734317|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:35903116|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:28492532
12583823 Flnc filamin C gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:28492532|PMID:31513939|PMID:32112656
12583823 Flnc filamin C gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiovascular Diseases PMID:25741868
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26666891|PMID:27908349|PMID:28356264|PMID:28492532|PMID:29858533|PMID:31245841|PMID:31627847|PMID:32112656|PMID:32603605
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, fatal infantile | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28166811|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29517769|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25326637|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32165824|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 4 | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:24972929|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33710525|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34411373|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:37164047|PMID:37280362|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:15929027|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19472918|PMID:21135393|PMID:21520333|PMID:22961544|PMID:23109048|PMID:24033266|PMID:25179549|PMID:25208129|PMID:25214167|PMID:25351925|PMID:25617006|PMID:25633252|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26472074|PMID:26555887|PMID:26666891|PMID:26688388|PMID:26863999|PMID:26899768|PMID:26969713|PMID:27171548|PMID:27296017|PMID:27574918|PMID:27601210|PMID:27896284|PMID:27908349|PMID:27956632|PMID:28008423|PMID:28138913|PMID:28356264|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28664140|PMID:28749476|PMID:28781516|PMID:28866788|PMID:28902392|PMID:29144512|PMID:29212899|PMID:29517769|PMID:29650767|PMID:29706348|PMID:29858533|PMID:29970176|PMID:30025578|PMID:30067491|PMID:30086531|PMID:30118858|PMID:30354339|PMID:30403391|PMID:30411535|PMID:30418145|PMID:30471092|PMID:30539912|PMID:30847666|PMID:30919686|PMID:30975432|PMID:30996762|PMID:31127727|PMID:31245841|PMID:31317183|PMID:31376648|PMID:31421687|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31624253|PMID:31627847|PMID:31641117|PMID:31918855|PMID:31924696|PMID:32112656|PMID:32154132|PMID:32160020|PMID:32295012|PMID:32344918|PMID:32528171|PMID:32532510|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33041974|PMID:33250842|PMID:33557094|PMID:33710525|PMID:33815637|PMID:33874732|PMID:33890751|PMID:34263907|PMID:34411373|PMID:34535832|PMID:34587765|PMID:34601126|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35276540|PMID:35463915|PMID:35470680|PMID:35653365|PMID:36104822|PMID:36129056|PMID:36178741|PMID:36264615|PMID:36286284|PMID:36788754|PMID:37164047|PMID:37199186|PMID:37280362|PMID:37461109|PMID:37477868|PMID:37547072|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:25741868|PMID:28492532
12583823 Flnc filamin C gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30260051|PMID:30418145|PMID:32659924|PMID:34263907
12583823 Flnc filamin C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12583823 Flnc filamin C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26436962|PMID:28492532|PMID:29858533
12583823 Flnc filamin C gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:27908349
12583823 Flnc filamin C gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868|PMID:27908349|PMID:28492532
12583823 Flnc filamin C gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness
12583823 Flnc filamin C gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1318791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12583823 Flnc filamin C gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrocystic pulmonary dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15516475|PMID:15709974|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:33526882
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0050158 desquamative interstitial pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263000
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal muscle weakness in upper limbs PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0110342 osteogenesis imperfecta type 13 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta, type xiii
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:0110838 Usher syndrome type 2A ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2A PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:11385364|REF_RGD_ID:4143431
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9720777|REF_RGD_ID:4144159
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:17662121|REF_RGD_ID:4143379
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:12053 cryptococcosis ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200827 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:27596810|REF_RGD_ID:38549345
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:12120 pulmonary alveolar proteinosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary alveolar proteinosis PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis Imperfecta, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal respiratory distress PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19304906|REF_RGD_ID:4144065
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) PMID:17121584|REF_RGD_ID:4144116
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15271694|REF_RGD_ID:4143403
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:11472974|REF_RGD_ID:4143465
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:16629790|REF_RGD_ID:4143462
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.A53T (human) PMID:19910179|REF_RGD_ID:4144063
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3082 interstitial lung disease susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.N186S (human) PMID:16423270|REF_RGD_ID:4144126
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :186A>G (human) PMID:18038590|REF_RGD_ID:4144115
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15572558|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:19443464|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:31081264|PMID:33526882
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3770 pulmonary fibrosis susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.M71V, p.I73T (human) PMID:20656946|REF_RGD_ID:4144060
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25851810
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:423 myopathy ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967375|REF_RGD_ID:4143394
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22308375
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury;mRNA:increased expression:pneumocyte PMID:8569184|REF_RGD_ID:4143451
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.I73T (human) PMID:16910460|REF_RGD_ID:4144117
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD surfactant metabolism dysfunction SMDP2,OMIM:610913;DNA:point mutation:intron:460+1G>A (human) PMID:11207353|REF_RGD_ID:1624153
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737198 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:11796659|REF_RGD_ID:4143420
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12169586|REF_RGD_ID:4143464
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18566429|REF_RGD_ID:4144114
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9000613 Hyaline Membrane Disease ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9655740|REF_RGD_ID:4143444
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:733829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14748931|REF_RGD_ID:4143407
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1 PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9003953 Surfactant Dysfunction ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary surfactant metabolism dysfunction PMID:11893657|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15557112|PMID:15572558|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20403820|PMID:20463293|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:22308375|PMID:22458263|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:27362365|PMID:28157837|PMID:28492532|PMID:29805340|PMID:31081264|PMID:33526882
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:20560845|REF_RGD_ID:4144062
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9005976 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 2 ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 2 PMID:11207353|PMID:11893657|PMID:11991887|PMID:12538769|PMID:13817571|PMID:14735158|PMID:15039969|PMID:15293602|PMID:15516475|PMID:15572558|PMID:15647591|PMID:15709974|PMID:15756222|PMID:17597647|PMID:18383112|PMID:19443464|PMID:19910179|PMID:20118944|PMID:20403820|PMID:20658481|PMID:21092132|PMID:21707890|PMID:21828032|PMID:22308375|PMID:23025826|PMID:23166334|PMID:23775869|PMID:24033266|PMID:24081995|PMID:24347114|PMID:25105258|PMID:25657025|PMID:25741868|PMID:25782673|PMID:27362365|PMID:28492532|PMID:29554876|PMID:29569581|PMID:31081264|PMID:33526882|PMID:5942662
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:3666 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11472975|REF_RGD_ID:4143429
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:736728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10751355
12583882 Sftpc surfactant protein C gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736728 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :138A>C, 186A>G (human) PMID:18038590|REF_RGD_ID:4144115
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12583896 Tmem102 transmembrane protein 102 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRIN1-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation, autosomal dominant 8 | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:10197535|PMID:10201407|PMID:12451122|PMID:16199547|PMID:16826528|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19264732|PMID:21376300|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26833960|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:28507080|PMID:29365063|PMID:29720203|PMID:30217972|PMID:30355546|PMID:30755392|PMID:30776697|PMID:31219694|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:32827528|PMID:33122756|PMID:33333793|PMID:34413877|PMID:34884460|PMID:35393335|PMID:35887114|PMID:38177409|PMID:9536098
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070387 developmental and epileptic encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20220406 OMIM
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0070387 developmental and epileptic encephalopathy 101 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 101 PMID:25741868|PMID:27164704|PMID:28492532|PMID:31219694|PMID:34611970
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:19264732|PMID:27891178|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10201407|PMID:25008524|PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28389307|PMID:28492532|PMID:30776697|PMID:33122756|PMID:38177409
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24156266|REF_RGD_ID:13792688
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20231221 RGD protein:increased expression:medial prefrontal cortex,lateral prefrontal cortex,orbitofrontal cortex PMID:29766293|REF_RGD_ID:401938658
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Fetal Hypoxia;mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:26656067|REF_RGD_ID:13792690
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14573320|REF_RGD_ID:1642372
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:34884460
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26674869|REF_RGD_ID:11068571
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3526 cerebral infarction severity ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23723305|REF_RGD_ID:13792693
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:3891 placental insufficiency ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:hippocampus (rat) PMID:19144756|REF_RGD_ID:2326049
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:10685 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10197535|PMID:10201407|PMID:12451122|PMID:15970596|PMID:17576681|PMID:22833210|PMID:24088041|PMID:25008524|PMID:25741868|PMID:25864721|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28228639|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30776697|PMID:31429998|PMID:31487502|PMID:32827528|PMID:34884460|PMID:38177409|PMID:9536098
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer's disease PMID:25261450|REF_RGD_ID:13792687
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18155693
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:19761817|REF_RGD_ID:2325954
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27164704
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Expressive language delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16014726|PMID:20149346
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2736 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:731784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9007956 Febrile Seizures ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:27159321|PMID:28492532|PMID:30755392
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12583900 Grin1 glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 gene DOID:9009115 Neurodevelopmental Disorder with or without Hyperkinetic Movements and Seizures, Autosomal Recessive ISO RGD:731784 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH OR WITHOUT HYPERKINETIC MOVEMENTS AND SEIZURES, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal recessive PMID:22833210|PMID:25741868|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:27159321|PMID:27164704|PMID:28051072|PMID:28492532|PMID:30776697
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070446 mitochondrial DNA depletion syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070446 mitochondrial DNA depletion syndrome 16 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 16 (hepatic type) PMID:25741868|PMID:28492532
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070447 mitochondrial DNA depletion syndrome 16B ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0070447 mitochondrial DNA depletion syndrome 16B ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial dna depletion syndrome 16B (neuroophthalmic type) PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31778857
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:0111525 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 4 ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 4 PMID:16685652|PMID:19513667|PMID:21138766|PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:27592148|PMID:28078310|PMID:28492532|PMID:29625556|PMID:30157269
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:12558 chronic progressive external ophthalmoplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions PMID:21555342|PMID:25741868|PMID:28492532
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:12679 nephrocalcinosis ISO RGD:1312979 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:21555342|PMID:22155748|PMID:22176657|PMID:23197651|PMID:23596069|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26123486|PMID:26251896|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:31286721
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1312978 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute hepatic failure PMID:25741868|PMID:27592148|PMID:28492532|PMID:30157269
12583939 Polg2 DNA polymerase gamma 2, accessory subunit gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1312979 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:retina,mitochondrion: PMID:22229649|REF_RGD_ID:8694187
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:0060000 infective endocarditis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:SNP:cds:rs3775073(1263A>G)(p.Lys421Lys)(human) PMID:25213166|REF_RGD_ID:127229900
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19019963|REF_RGD_ID:4889534
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:13564 aspergillosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) PMID:16461792|REF_RGD_ID:4889535
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP (human) PMID:18547625|REF_RGD_ID:4889528
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.S249P (human) PMID:15266299|REF_RGD_ID:4889538
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple (human) PMID:18091991|REF_RGD_ID:7246918
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;DNA:SNP: :rs2381289 (human) PMID:20815312|REF_RGD_ID:4145352
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20070409|REF_RGD_ID:4889532
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:19608731|REF_RGD_ID:5128779
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844782|REF_RGD_ID:4889533
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1344850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16537705
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1344850 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression:plasma PMID:31002148|REF_RGD_ID:155900762
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1303030 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16154916|REF_RGD_ID:4889539
12583974 Tlr6 toll like receptor 6 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1552386 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Respiratory Hypersensitivity PMID:20016195|REF_RGD_ID:4889537
12583986 Lrrcc1 leucine rich repeat and coiled-coil centrosomal protein 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1604564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:25741868
12584009 Cib4 calcium and integrin binding family member 4 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1606728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12584019 Tmem150b transmembrane protein 150B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:2304150 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12584032 Sephs2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1318823 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12584032 Sephs2 selenophosphate synthetase 2 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1318823 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12584053 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:0110082 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 11 PMID:25741868|PMID:28492532
12584053 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12584053 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584053 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9000225 Hypotrichosis and Recurrent Skin Vesicles ISO RGD:1323416 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis and recurrent skin vesicles PMID:19765682|PMID:25741868|PMID:31790667
12584053 Dsc3 desmocollin 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1323416 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12584076 Frmd8 FERM domain containing 8 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602672 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12584089 Septin6 septin 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12584089 Septin6 septin 6 gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12584089 Septin6 septin 6 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12584089 Septin6 septin 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1316585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12584108 Dock10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12584108 Dock10 dedicator of cytokinesis 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24548422
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral arteriovenous malformation PMID:25741868
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0090114 Sorsby's fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sorsby fundus dystrophy PMID:10854443|PMID:25741868|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:31415707|PMID:7148944|PMID:7894485|PMID:8634721|PMID:8639088|PMID:8919688|PMID:8981947
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland PMID:15928670|REF_RGD_ID:2290417
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18082200|REF_RGD_ID:2290411
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD RNA:decreased expression:dorsal root ganglion neuron PMID:25484256|REF_RGD_ID:151893491
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:11419 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16256342|REF_RGD_ID:2290416
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16926187
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tumor Virus Infections;DNA:hypermethylation:promoter PMID:18205041|REF_RGD_ID:2290409
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17032447|REF_RGD_ID:2290413
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3594 choriocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, placenta PMID:15507671|REF_RGD_ID:2290418
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30233216|REF_RGD_ID:151708743
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20220812 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:23374247|REF_RGD_ID:151708716
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26691988
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:11576837|REF_RGD_ID:2290421
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:23023527|PMID:26493035|PMID:27601084|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:35679059
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;mRNA:increased expression:breast PMID:12828172|REF_RGD_ID:2290437
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15217927|REF_RGD_ID:2290419
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases susceptibility ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutation: ; Y172C; Sorsby fundus dystrophy, OMIM:136900 PMID:9400791|REF_RGD_ID:1600153
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17009974|REF_RGD_ID:2290414
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:15878627|REF_RGD_ID:1559178
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17976707|REF_RGD_ID:2290412
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16736496|REF_RGD_ID:2290415
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9003601 Pseudoinflammatory Fundus Dystrophy, Finnish Type ISO RGD:735741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fundus dystrophy, pseudoinflammatory, recessive form PMID:25741868|PMID:28492532
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:17551674|REF_RGD_ID:2290424
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23109338
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:11419 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:8840279|REF_RGD_ID:2312482
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17083784|REF_RGD_ID:2290426
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms disease_progression ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:12798711|REF_RGD_ID:2290420
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9008763 Femoral Fractures disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735741 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:19633828|REF_RGD_ID:2312470
12584179 Timp3 TIMP metallopeptidase inhibitor 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus disease_progression ISO RGD:3865 D RGD:9068941 20220421 RGD associated with Femoral Fractures; PMID:31691506|REF_RGD_ID:151893486
12584188 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12584188 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12584188 Flywch2 FLYWCH family member 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602659 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110056 amelogenesis imperfecta type 1C ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis Imperfecta, Recessive PMID:25741868
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:0110061 amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta hypomaturation type 2A3 | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type IIA3 PMID:19853237|PMID:20938048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:30028003|PMID:33033857
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:24033266|PMID:25741868
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:31959358
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:31959358
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9007818 Distal Renal Tubular Acidosis 4 with Hemolytic Anemia ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 4, with hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:30028003
12584195 Wdr72 WD repeat domain 72 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12584225 Lrwd1 leucine rich repeats and WD repeat domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12584244 Ankrd65 ankyrin repeat domain 65 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:5508531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21664615
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25668593
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743468
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:26932191|PMID:28492532|PMID:32590954|PMID:34423300
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008073 PORETTI-BOLTSHAUSER SYNDROME ISO RGD:1316264 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Poretti-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25105227|PMID:25741868|PMID:26932191|PMID:28283601|PMID:28492532|PMID:33101984|PMID:33767182|PMID:34423300|PMID:9536098
12584250 Lama1 laminin subunit alpha 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316264 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12584322 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0080416 developmental and epileptic encephalopathy 32 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 32 PMID:17634333|PMID:25950944|PMID:27457812|PMID:28492532|PMID:33802230
12584322 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12584322 Slc16a4 solute carrier family 16 member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0060346 Native American myopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bailey-Bloch congenital myopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:14219 renal tubular acidosis susceptibility ISO RGD:1312856 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense,deletion,splice-site PMID:10973252|REF_RGD_ID:1599383
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9005808 Distal Renal Tubular Acidosis 3, Autosomal Recessive ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal Renal Tubular Acidosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: RTA, distal, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, autosomal recessive with preserved hearing | ClinVar Annotator: match by term: Renal tubular acidosis, distal, 3, with or without sensorineural hearing loss PMID:10973252|PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:17576681|PMID:18632794|PMID:19364879|PMID:23754897|PMID:24033266|PMID:24252324|PMID:25741868|PMID:26208211|PMID:27247958|PMID:28188436|PMID:28492532|PMID:29024829|PMID:29202719|PMID:29311258|PMID:29398133|PMID:29627839|PMID:30230413|PMID:31589614|PMID:31738409|PMID:31959358|PMID:32613277|PMID:34159584|PMID:35738466|PMID:9536098
12584339 Atp6v0a4 ATPase H+ transporting V0 subunit a4 gene DOID:9007406 Distal Renal Tubular Acidosis ISO RGD:1312856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal renal tubular acidosis PMID:12414817|PMID:25741868|PMID:29311258|PMID:31959358
12584364 Znf800 zinc finger protein 800 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603887 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15580305
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:621484 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, T cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:14678967|PMID:21671747
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12830052|PMID:15713900
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:19399182|REF_RGD_ID:5147421
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16298037|PMID:21671747
12584379 Il24 interleukin 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12584387 Nxph3 neurexophilin 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:735663 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12584393 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1312625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:24088041|PMID:26633545
12584393 Mrpl45 mitochondrial ribosomal protein L45 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1312625 D RGD:9068941 20230128 RGD associated with methylation, coronary artery disease:mRNA:altered expression:artery wall (human) PMID:33381146|REF_RGD_ID:155882464
12584405 A4gnt alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348447 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell PMID:16441422|REF_RGD_ID:2325199
12584405 A4gnt alpha-1,4-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12584409 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584409 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12584409 Ptdss2 phosphatidylserine synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1317384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570192|REF_RGD_ID:6482184
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17267119|REF_RGD_ID:6482188
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21558435|REF_RGD_ID:6480666
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20211008 RGD DNA:SNP:intron: (rs7916403) (human) PMID:21184583|REF_RGD_ID:150429835
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15050708|REF_RGD_ID:6480686
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17485199|REF_RGD_ID:6482190
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16828124|REF_RGD_ID:6482189
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12165372
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20236348|REF_RGD_ID:6482182
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22465320|REF_RGD_ID:6482178
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:21693130|REF_RGD_ID:6480665
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21693130|PMID:21843960|REF_RGD_ID:6480665|REF_RGD_ID:6482179
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18332680|REF_RGD_ID:6482186
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1346949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21859099
12584478 Htr7 5-hydroxytryptamine receptor 7 gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71034 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, intestine PMID:18167178|REF_RGD_ID:6480673
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12584493 Ap2a2 adaptor related protein complex 2 subunit alpha 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735567 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12584520 Dram1 DNA damage regulated autophagy modulator 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:0060306 Meier-Gorlin syndrome ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meier-Gorlin syndrome PMID:25741868|PMID:33654309
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868|PMID:33654309
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreatic duct PMID:15548371|REF_RGD_ID:2317697
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1557018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;miRNA:increased expression:liver (human) PMID:27298561|REF_RGD_ID:15042853
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1347363 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1557018 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNP:promoter: (rs999885) (human) PMID:24416400|REF_RGD_ID:15042885
12584531 Mcm7 minichromosome maintenance complex component 7 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:1303018 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17394799|REF_RGD_ID:2317698
12584563 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584563 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12584563 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12584563 Gpbp1l1 GC-rich promoter binding protein 1 like 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1605641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12584603 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584603 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17576681|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25371195|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29237418|PMID:9536098
12584603 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606
12584603 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603794 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12584603 Cisd2 CDGSH iron sulfur domain 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12584613 Adirf adipogenesis regulatory factor gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:1348184 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12584613 Adirf adipogenesis regulatory factor gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1348184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12584620 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12584620 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12584620 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12584620 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12584620 Nt5m 5',3'-nucleotidase, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1320058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12584629 Capn7 calpain 7 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1312532 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12584663 Epc2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:1316366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 1 | ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:19904302|PMID:21981781|PMID:23632792
12584663 Epc2 enhancer of polycomb homolog 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316366 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12584681 Prr29 proline rich 29 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1603374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3184114
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080986 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 1 PMID:27745832
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0080987 Ehlers-Danlos syndrome periodontal type 2 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, periodontal type 2 PMID:25741868|PMID:27745832|PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518
12584691 C1s complement C1s gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518
12584691 C1s complement C1s gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12584691 C1s complement C1s gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584691 C1s complement C1s gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:11390518|PMID:19155518|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9973493
12584691 C1s complement C1s gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1605130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11390518
12584691 C1s complement C1s gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1605130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231102 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:26098115|REF_RGD_ID:11053274
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1615702 D RGD:9068941 20231207 RGD PMID:36571365|REF_RGD_ID:401901253
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:10825 essential hypertension susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231123 RGD DNA:SNP::g.12903725A>G (rs9349379) (human) PMID:34758666|REF_RGD_ID:401900745
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:12783 migraine without aura ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22683712
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:13099 Moyamoya disease disease_progression ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:missense mutation:CDS:c.13185159G>T (p.V265L) (human) PMID:32411507|REF_RGD_ID:401900691
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:1936 atherosclerosis exacerbates ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:carotid artery (human) PMID:36091033|REF_RGD_ID:401900131
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21378990|PMID:22751097|PMID:26098115|PMID:34961328
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:hypermethylation, hypomethylation:promoter, exon: (human) PMID:31499127|REF_RGD_ID:401901251
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease sexual_dimorphism ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:intron:g.12903725A>G (rs9349379) (human) PMID:30777881|REF_RGD_ID:401851919
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:intron:g.12903957A>G (rs9349379) (human) PMID:27517945|REF_RGD_ID:401900135
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNPs:intron: (rs9381439, rs9349379) (human) PMID:27893421|REF_RGD_ID:401900688
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD associated with familial hypercholesterolemia;DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human) PMID:29784573|REF_RGD_ID:401900687
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP:exon: (rs4714955) (human) PMID:27066539|REF_RGD_ID:401901243
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human) PMID:23042660|REF_RGD_ID:401900685
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:4248 coronary stenosis susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP::g.13011943A>G (rs9349379) (human) PMID:22745674|REF_RGD_ID:401900726
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1303187 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26098115|REF_RGD_ID:11053274
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198609|PMID:26098115
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:33460763|REF_RGD_ID:401900171
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction no_association ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs:intron 3: (rs9349379, rs2026458, rs2876300) (human) PMID:33460763|REF_RGD_ID:401900171
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction severity ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:intron:(rs12526453) (human) PMID:26086777|REF_RGD_ID:11056926
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:intron:g.13035530G>C (rs12526453) (human) PMID:19198609|REF_RGD_ID:401851907
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:intron: (rs9369640) (human) PMID:25738804|REF_RGD_ID:11052994
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:25838425|REF_RGD_ID:11052493
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943 (rs9349379) (human) PMID:27066539|PMID:28957430|REF_RGD_ID:401901172|REF_RGD_ID:401901243
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000146 Plaque, Atherosclerotic ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD mRNA:decreased expression:carotid artery segment (human) PMID:31980275|REF_RGD_ID:401900728
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease no_association ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:intron 3: (rs12526453) (human) PMID:28287809|REF_RGD_ID:401901081
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human) PMID:22152955|REF_RGD_ID:11055500
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:intron:g.13,011,943 >G (rs9349379) (human) PMID:25420145|REF_RGD_ID:401900170
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome exacerbates ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD protein:increased expression:monocyte (human) PMID:32857129|REF_RGD_ID:401900689
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9001829 Cerebrovascular Trauma ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25420145
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9003785 Fibromuscular Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNP:: (rs9349379) (human) PMID:32475314|REF_RGD_ID:401900690
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9003785 Fibromuscular Dysplasia susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231116 RGD DNA:SNPs:intron: (rs1332844, rs9369640, rs9349379) (human) PMID:27792790|REF_RGD_ID:401900294
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:exon: (rs9349379) (human) PMID:32887874|PMID:33319763|REF_RGD_ID:401900725|REF_RGD_ID:401901175
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9005332 Spontaneous Coronary Artery Dissection susceptibility ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP:intron 3: (rs9349379) (human) PMID:32374345|REF_RGD_ID:401901252
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNPs, haplotype:intron 3: (rs9349379, rs2026458, rs2876300) (human) PMID:31200082|REF_RGD_ID:401900133
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231130 RGD DNA:SNP:intron: (rs12526453) (human) PMID:23561647|REF_RGD_ID:11057923
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP:intron:g.13011943A>G (rs9349379) (human) PMID:23394302|PMID:26789557|REF_RGD_ID:11054804|REF_RGD_ID:11058683
12584722 Phactr1 phosphatase and actin regulator 1 gene DOID:9008778 Coronary Artery Calcification ISO RGD:1353173 D RGD:9068941 20231207 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:SNPs:intron: (rs9369640, rs9349379) (human) PMID:34241534|REF_RGD_ID:401901247
12584759 Fam186b family with sequence similarity 186 member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1604773 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:26489029
12584778 Foxred2 FAD dependent oxidoreductase domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1602317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL 5B, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0060736 epidermolysis bullosa simplex Ogna type ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5A, OGNA TYPE | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:29334134|PMID:29453417|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090005 Schwartz-Jampel syndrome 1 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of plectin PMID:25741868
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30293987|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:29797489|PMID:30919572|PMID:31319225|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:32017015|PMID:32725257|PMID:34572129|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysa bullosa simplex and limb girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy PMID:10446808|PMID:10652001|PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:12071635|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19945614|PMID:20016501|PMID:20052759|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:20665883|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:22864774|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:24253200|PMID:25454730|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27234031|PMID:27392081|PMID:27813154|PMID:28400893|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29050564|PMID:29334134|PMID:29352809|PMID:29453417|PMID:30161220|PMID:30293987|PMID:30691450|PMID:30919572|PMID:31001817|PMID:31066050|PMID:31230720|PMID:31269534|PMID:31319225|PMID:31509265|PMID:31513275|PMID:31517061|PMID:31641117|PMID:31862442|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:32707200|PMID:32725257|PMID:33057194|PMID:34046686|PMID:34572129|PMID:35579050|PMID:35670010|PMID:35815343|PMID:35982159|PMID:8696340|PMID:8830774|PMID:8894687|PMID:9536098|PMID:9886273
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0090032 Silverman-Handmaker type dyssegmental dysplasia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Qualitative or quantitative defects of plectin PMID:25741868
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:0110285 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Q | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2Q | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 17 PMID:10652002|PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28447722|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:29453417|PMID:30919572|PMID:31230720|PMID:31319225|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:34572129|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10652001|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:25454730|PMID:25741868|PMID:28400893|PMID:28492532|PMID:28824526
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:4644 epidermolysis bullosa simplex ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex PMID:11851880|PMID:23289980|PMID:25741868|PMID:28492532
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30161220|PMID:35579050|PMID:35670010|PMID:35815343
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:9001254 Epidermolysis Bullosa Simplex 5D with Nail Dystrophy ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with nail dystrophy PMID:11851880|PMID:15206692|PMID:15659326|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23289980|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25712130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28824526|PMID:28830826|PMID:29453417|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:32725257|PMID:9536098
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584808 LOC101957084 plectin gene DOID:9003881 Epidermolysis Bullosa Simplex 5C with Pyloric Atresia ISO RGD:731690 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX 5C, WITH PYLORIC ATRESIA | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5C, with pyloric atresia | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia PMID:11851880|PMID:14675180|PMID:15206692|PMID:15654962|PMID:15681471|PMID:15810881|PMID:17576681|PMID:20301336|PMID:21263134|PMID:22144912|PMID:22854623|PMID:23757202|PMID:23774525|PMID:24033266|PMID:25712130|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:32017015|PMID:32576226|PMID:9536098
12584883 Adad1 adenosine deaminase domain containing 1 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12584883 Adad1 adenosine deaminase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12584903 Fgr FGR proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12584924 Stk10 serine/threonine kinase 10 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733000 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:lymph node tumor (human) PMID:23557330|REF_RGD_ID:42721976
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:dendritic cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:10533 viral pneumonia ISO RGD:1314317 D RGD:9068941 20210129 RGD mRNA:increased expression:lung,trachea (mouse) PMID:12581500|REF_RGD_ID:40925942
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:11429 endometriosis of pelvic peritoneum ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:peritoneum (human) PMID:19136478|REF_RGD_ID:40925932
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:13254 diverticulitis of colon severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with steroid use;protein:increased expression:sigmoid colon (human) PMID:21553154|REF_RGD_ID:40925945
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with inflammation;protein:increased expression:liver (human) PMID:9699943|REF_RGD_ID:40925917
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor (human) PMID:21602260|REF_RGD_ID:40925915
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Hodgkin's Lymphoma;protein:increased expression:tumor(human) PMID:21071500|REF_RGD_ID:40925944
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage, testis (human) PMID:16237152|REF_RGD_ID:27372876
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1314316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19458120
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:3965 Merkel cell carcinoma ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:22050913|REF_RGD_ID:40925916
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease disease_progression ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with opioid use;protein:increased expression:brain (human) PMID:22797933|REF_RGD_ID:41404655
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28656201|REF_RGD_ID:40924686
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections;protein:increased expression:tumor(human) PMID:21071500|REF_RGD_ID:40925944
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma severity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:tumor (human) PMID:23045593|REF_RGD_ID:40925946
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1314317 D RGD:9068941 20210122 RGD PMID:25004394|REF_RGD_ID:40925931
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19732956
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20210129 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:15488024|REF_RGD_ID:40925943
12584955 Cd68 CD68 molecule gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1314316 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29035695
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:34703884|PMID:9536098
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12584965 Gpaa1 glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 gene DOID:9009067 Glycosylphosphatidylinositol Biosynthesis Defect 15 ISO RGD:1353728 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GPAA1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Glycosylphosphatidylinositol biosynthesis defect 15 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29100095|PMID:32637629|PMID:34703884|PMID:9536098
12584984 LOC101955647 beta-defensin 121 gene DOID:229 female reproductive system disease ISO RGD:1615624 D RGD:9068941 20230202 MouseDO
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:10508986|PMID:16199547|PMID:16957732|PMID:17576681|PMID:22306653|PMID:23486540|PMID:23576526|PMID:23594738|PMID:23613427|PMID:23756462|PMID:24141620|PMID:25640679|PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:25741875|PMID:26689913|PMID:27153395|PMID:27431325|PMID:28328139|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30344923|PMID:30359267|PMID:31350202|PMID:31942411|PMID:33332384|PMID:33719213|PMID:34130653|PMID:35495172|PMID:36451132|PMID:6093533|PMID:9536098
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, deletions:multiple (human) PMID:22306653|REF_RGD_ID:11558020
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25670083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30344923|PMID:30359267
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532|PMID:35495172
12584988 Dis3l2 DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604754 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585016 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12585016 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:0111643 autosomal recessive nonsyndromic deafness 115 ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 115 PMID:25741868|PMID:28492532
12585016 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12585016 Spns2 SPNS lysolipid transporter 2, sphingosine-1-phosphate gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1625643 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:735304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:14654753|REF_RGD_ID:13800915
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, plasma (rat) PMID:27916219|REF_RGD_ID:13800892
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27491388|REF_RGD_ID:13800894
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:heart left ventricle (rat) PMID:25900768|REF_RGD_ID:11085539
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:735304 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28731155|REF_RGD_ID:13800891
12585037 Atp5pf ATP synthase peripheral stalk subunit F6 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:621376 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:25772430|REF_RGD_ID:13800895
12585058 Clul1 clusterin like 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585058 Clul1 clusterin like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585058 Clul1 clusterin like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12585069 Adm5 adrenomedullin 5 (putative) gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:3499499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with gastric adenocarcinoma PMID:29588340|REF_RGD_ID:13792594
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20180328 OMIM
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B | ClinVar Annotator: match by term: Caspase-8 deficiency PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:16199547|PMID:17293864|PMID:17576681|PMID:19380800|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:22406018|PMID:24033266|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25814141|PMID:26193622|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30267714|PMID:30326257|PMID:32135276|PMID:34362880|PMID:9536098
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:16443785|REF_RGD_ID:2311430
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12633148|PMID:16772874|REF_RGD_ID:13782268|REF_RGD_ID:13782269
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29642617|REF_RGD_ID:13782291
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27929425|REF_RGD_ID:13782308
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28039298|REF_RGD_ID:13782307
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Trauma PMID:28825094|REF_RGD_ID:13782301
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:29659443|REF_RGD_ID:13782273
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26431790|REF_RGD_ID:11537057
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cerebellum: PMID:10197541|REF_RGD_ID:734695
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, protection against PMID:17450141|PMID:18305469|PMID:25741868
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, protection against PMID:15601643|PMID:15998955|PMID:17293864|PMID:24033266|PMID:28492532
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1045485 (human) PMID:19843670|REF_RGD_ID:2317230
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, insertion:promoter (human) PMID:18483392|REF_RGD_ID:2315744
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hippocampus PMID:15036620|REF_RGD_ID:2311439
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18571097
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783|PMID:21983787
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20220527 RGD protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30148677|REF_RGD_ID:13782286
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28496315|REF_RGD_ID:13782303
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20220811 RGD mRNA,protein:decreased expression:esophagus squamous epithelium (human) PMID:31885720|REF_RGD_ID:153300949
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent PMID:17880769|REF_RGD_ID:2311245
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19194987|REF_RGD_ID:2311428
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs1035142) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholestasis PMID:29105510|REF_RGD_ID:13782297
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:5327 retinal detachment treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28633009|REF_RGD_ID:13782302
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23358896
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29257007|REF_RGD_ID:13782293
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12353035|REF_RGD_ID:734696
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730846 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:insertion/deletion:promoter: (rs3834129) (human) PMID:28643196|REF_RGD_ID:14695027
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29133031|REF_RGD_ID:13782296
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141|PMID:21472143
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21055654|REF_RGD_ID:13702877
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000855 Experimental Radiation Injuries treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939579|REF_RGD_ID:13782350
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15590916|REF_RGD_ID:1624191
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries, Traumatic PMID:29061477|REF_RGD_ID:13782298
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23423194|REF_RGD_ID:8661760
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15300206|REF_RGD_ID:14695087
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:29606028|REF_RGD_ID:13792586
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28456626|REF_RGD_ID:13782304
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23833961|REF_RGD_ID:13702874
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17971790
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28096675|REF_RGD_ID:13782306
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:spinal cord PMID:18521931|REF_RGD_ID:2311436
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23046993|REF_RGD_ID:13782359
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29635023|REF_RGD_ID:13782292
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23875703
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29621761|REF_RGD_ID:13782275
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30118883|REF_RGD_ID:13782287
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18563783
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18570579|REF_RGD_ID:2311435
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29180187|REF_RGD_ID:13782295
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure treatment ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12810955|REF_RGD_ID:14695025
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29755641|REF_RGD_ID:13782288
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005020 Brain Contusion treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28140659|REF_RGD_ID:13782305
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20732338|REF_RGD_ID:10053708
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity, increased expression:pituitary gland, prolactin secreting cell PMID:15976052|REF_RGD_ID:2311319
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:pituitary gland PMID:19540304|REF_RGD_ID:2311427
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563067|REF_RGD_ID:2311429
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28843149|REF_RGD_ID:13782300
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28992627|REF_RGD_ID:13782299
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25447754|REF_RGD_ID:10053709
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29748970|REF_RGD_ID:13782289
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:cardiomyocyte PMID:11934844|REF_RGD_ID:13782263
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17450141
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15601643|PMID:17293864|PMID:17450141|PMID:29915430
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:730846 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17563067|REF_RGD_ID:2311429
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:730847 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12753807|REF_RGD_ID:2311431
12585089 Casp8 caspase 8 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:730846 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22010212
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:0080156 X-linked adrenal hypoplasia congenita ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital adrenal hypoplasia, X-linked PMID:17504899|PMID:20685758|PMID:21408189|PMID:26980296|PMID:28492532
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:12632325|PMID:19937601|PMID:22510846|PMID:23453023|PMID:24302611|PMID:24504883|PMID:28492532|PMID:31705731
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585103 LOC101958683 ferritin heavy chain gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1347675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:16023068|PMID:28492532
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:1313038 D RGD:9068941 20240411 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20629144
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16272150|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:26497376|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29590070|PMID:32456086
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: neurodegenerative disorder PMID:15911822|PMID:16149094|PMID:16437574|PMID:23166001|PMID:24250886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:29801903
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:12510040|PMID:16437574|PMID:28492532
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroaxonal dystrophy, late infantile PMID:11479594|PMID:12510040|PMID:15911822|PMID:16149094|PMID:16437574|PMID:16758184|PMID:23166001|PMID:24250886|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:29801903
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoprebetalipoproteinemia, acanthocytosis, retinitis pigmentosa, and pallidal degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:12523119|PMID:12811783|PMID:1301187|PMID:14631201|PMID:14638969|PMID:14639680|PMID:14743358|PMID:15465096|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15747360|PMID:15834858|PMID:15843062|PMID:15911822|PMID:16023068|PMID:16149094|PMID:16157712|PMID:16199547|PMID:16240131|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:16758184|PMID:16962235|PMID:1734303|PMID:17576681|PMID:17903678|PMID:18006953|PMID:18462962|PMID:19224615|PMID:20076801|PMID:20193558|PMID:20497339|PMID:20551478|PMID:20603201|PMID:20629144|PMID:20721927|PMID:20976082|PMID:21198414|PMID:21459825|PMID:21480873|PMID:21877312|PMID:22103354|PMID:22127788|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:22547525|PMID:22682757|PMID:23166001|PMID:23634310|PMID:23644322|PMID:23757202|PMID:23968566|PMID:24033266|PMID:24075960|PMID:24209433|PMID:24215330|PMID:24250886|PMID:24348190|PMID:24689511|PMID:24712887|PMID:24868354|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:25915509|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26547561|PMID:26795593|PMID:26828213|PMID:27185474|PMID:27303611|PMID:27544236|PMID:27815806|PMID:28094106|PMID:28113101|PMID:28357202|PMID:28492532|PMID:28680084|PMID:28681788|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28821231|PMID:28845923|PMID:28863176|PMID:28881514|PMID:29590070|PMID:29801903|PMID:30226968|PMID:30363610|PMID:3043782|PMID:30681573|PMID:31088771|PMID:31540697|PMID:32043823|PMID:32310012|PMID:32456086|PMID:32581362|PMID:32654475|PMID:32705819|PMID:32851917|PMID:33043782|PMID:33072517|PMID:33098801|PMID:33853092|PMID:34272103|PMID:35246191|PMID:7898702|PMID:9536098
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:1734303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479594|PMID:12058097|PMID:12510040|PMID:14638969|PMID:15565311|PMID:15659606|PMID:15834858|PMID:16199547|PMID:16272150|PMID:16437574|PMID:16450344|PMID:22221393|PMID:22416811|PMID:23968566|PMID:24075960|PMID:24215330|PMID:24348190|PMID:25741868|PMID:25802776|PMID:26087139|PMID:26795593|PMID:27185474|PMID:27303611|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:28781879|PMID:28863176|PMID:29590070|PMID:31540697|PMID:32456086|PMID:32654475|PMID:33043782
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1313038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20493851
12585163 Pank2 pantothenate kinase 2 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1313038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12585175 Rsl24d1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12585175 Rsl24d1 ribosomal L24 domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCA-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:09399890|PMID:09721219|PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12955722|PMID:15059067|PMID:15522956|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19109555|PMID:19139070|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25168418|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28864460|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:9371798|PMID:9399890|PMID:9536098
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:26689913|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:27854218|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34512202|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10090479|PMID:10094191|PMID:10521298|PMID:11091222|PMID:12444097|PMID:12697994|PMID:15059067|PMID:15523645|PMID:15643609|PMID:16084127|PMID:16199547|PMID:17327415|PMID:17576681|PMID:17924555|PMID:18414213|PMID:19278965|PMID:19367192|PMID:21273304|PMID:21659346|PMID:22178060|PMID:22778927|PMID:23021409|PMID:23613520|PMID:23960188|PMID:23973728|PMID:24037726|PMID:24584348|PMID:24728327|PMID:24793135|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26689913|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28102861|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28623394|PMID:28678401|PMID:28717661|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29098742|PMID:29779353|PMID:29904161|PMID:30031030|PMID:30032139|PMID:30792206|PMID:30919572|PMID:31248416|PMID:31586946|PMID:31613886|PMID:31698007|PMID:32546565|PMID:33172906|PMID:33686268|PMID:33718801|PMID:34308366|PMID:34512202|PMID:34585473|PMID:37349538|PMID:9371798|PMID:9536098|PMID:9721219
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30032139|PMID:9371798
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12585185 Znf276 zinc finger protein 276 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1316682 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:15059067|PMID:17576681|PMID:24584348|PMID:25741868|PMID:27041517|PMID:28060124|PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9536098
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050570 congenital disorder of glycosylation type I ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type I PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:25738457|PMID:28492532
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16376131|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type Ia | ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Phosphomannomutase 2 deficiency PMID:10066032|PMID:10386614|PMID:10392743|PMID:10527672|PMID:10571009|PMID:10571956|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11058896|PMID:11134235|PMID:11148191|PMID:11156536|PMID:11350185|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11875054|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:12297897|PMID:12357336|PMID:12529711|PMID:12607543|PMID:12626389|PMID:12705494|PMID:12905014|PMID:13129599|PMID:15272470|PMID:15277997|PMID:15520415|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16085795|PMID:16199547|PMID:16376131|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:16825284|PMID:16941129|PMID:17158594|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17307006|PMID:17308246|PMID:17451957|PMID:17576681|PMID:17920054|PMID:18093857|PMID:18203160|PMID:18485644|PMID:18571450|PMID:18629883|PMID:18948042|PMID:19101518|PMID:19165618|PMID:19168813|PMID:19235233|PMID:19357119|PMID:19396570|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:20638314|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21937992|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22223895|PMID:22649348|PMID:22801829|PMID:22814378|PMID:22975760|PMID:23045520|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23430927|PMID:23757202|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:24033266|PMID:24037084|PMID:24139637|PMID:24493206|PMID:24498599|PMID:24739649|PMID:25167861|PMID:25192236|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25681648|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26425584|PMID:26488408|PMID:26502900|PMID:26629787|PMID:26633542|PMID:26805780|PMID:26887550|PMID:27053713|PMID:27231023|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28807751|PMID:28820871|PMID:28915903|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:29361989|PMID:29470411|PMID:29701302|PMID:30061496|PMID:30397276|PMID:30406445|PMID:30530630|PMID:30687093|PMID:30740725|PMID:30991241|PMID:31115488|PMID:31117816|PMID:31391289|PMID:31474318|PMID:31902100|PMID:31980526|PMID:32457805|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:32874916|PMID:33101984|PMID:33163565|PMID:33176815|PMID:33209585|PMID:33340551|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:33583911|PMID:33643843|PMID:33960646|PMID:34132027|PMID:34277356|PMID:34420056|PMID:34440401|PMID:34652821|PMID:34859900|PMID:35281664|PMID:35789514|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9536098|PMID:9710598|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10527672|PMID:10801058|PMID:11156536|PMID:11589167|PMID:11891694|PMID:12705494|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:18948042|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21541725|PMID:23430838|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:9140401
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:15844218|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32635232|PMID:9140401
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10801058|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11715002|PMID:11891694|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:12705494|PMID:15645285|PMID:15714316|PMID:15844218|PMID:16199547|PMID:16435227|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17186415|PMID:17451957|PMID:17920054|PMID:18203160|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:19862844|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:21949237|PMID:22012410|PMID:22975760|PMID:23430838|PMID:23430905|PMID:23806237|PMID:23988505|PMID:24498599|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25497157|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26206375|PMID:26488408|PMID:27053713|PMID:27415628|PMID:28122681|PMID:28139241|PMID:28373276|PMID:28425223|PMID:28492532|PMID:28566178|PMID:28807751|PMID:28940310|PMID:28954837|PMID:30740725|PMID:31117816|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32581362|PMID:32635232|PMID:32860008|PMID:33413482|PMID:33532864|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11156536|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11589167|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:18948042|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319677 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25944804
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585203 Pmm2 phosphomannomutase 2 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1319677 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:10386614|PMID:10527672|PMID:10602363|PMID:10700701|PMID:10854097|PMID:10922383|PMID:11058895|PMID:11134235|PMID:11409861|PMID:11517108|PMID:11530212|PMID:11916319|PMID:12244009|PMID:15844218|PMID:16540464|PMID:17166182|PMID:17451957|PMID:19357119|PMID:20301289|PMID:21228398|PMID:21541725|PMID:22975760|PMID:25333069|PMID:25355454|PMID:25741868|PMID:26014514|PMID:26488408|PMID:28373276|PMID:28492532|PMID:28940310|PMID:30740725|PMID:31474318|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:9140401|PMID:9497260|PMID:9781039
12585223 Akap10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12585223 Akap10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585223 Akap10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12585223 Akap10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868
12585223 Akap10 A-kinase anchoring protein 10 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:70080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868
12585255 Scp2d1 SCP2 sterol binding domain containing 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1318122 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12585263 Dtd1 D-aminoacyl-tRNA deacylase 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1323478 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12585273 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12585273 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1353297 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12585273 Epsti1 epithelial stromal interaction 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1353297 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9006549 Enterovirus Infections ISO RGD:1353529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605
12585289 St3gal4 ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12585312 Nop14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12585312 Nop14 NOP14 nucleolar protein gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:1313732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12585336 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12585336 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585336 Arhgef37 Rho guanine nucleotide exchange factor 37 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602402 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12585371 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12585371 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12585371 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12585371 Lyset lysosomal enzyme trafficking factor gene DOID:9005886 DYSOSTOSIS MULTIPLEX, AIN-NAZ TYPE ISO RGD:1349199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysostosis multiplex, Ain-Naz type PMID:33252156
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1322885 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:0111082 Fanconi anemia complementation group L ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group L PMID:12973351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24389026|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:33727708|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:35454841|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:30306255|PMID:32235514|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL association, X-linked, with or without hydrocephalus PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:28492532|PMID:29625052
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature menopause PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:34308104
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:29335925|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:34008892|PMID:34647594|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:12973351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:22720145|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24389026|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32191290|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:33727708|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:34647594|PMID:35454841|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:12973351|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17938197|PMID:19111657|PMID:19405097|PMID:21279724|PMID:22720145|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:24389026|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:25754594|PMID:26149689|PMID:26740942|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:27041517|PMID:27153395|PMID:27986371|PMID:28104920|PMID:28125075|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28767289|PMID:29335925|PMID:29416752|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31513304|PMID:31937788|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32008151|PMID:32191290|PMID:32235514|PMID:32420600|PMID:32789750|PMID:33727708|PMID:34008892|PMID:34308104|PMID:34647594|PMID:35454841|PMID:9536098
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:14450 46 XX gonadal dysgenesis ISO RGD:1618380 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:233300 | OMIM:278850 | OMIM:300833 | OMIM:400045 | OMIM:611812 | OMIM:614324
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER association PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:25754594|PMID:28492532
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:19405097|PMID:23613520|PMID:24033266|PMID:25239263|PMID:25659033|PMID:25741868|PMID:27153395|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:32191290|PMID:34308104
12585377 Fancl FA complementation group L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322885 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735544 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12585395 Bsn bassoon presynaptic cytomatrix protein gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:735544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12585414 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12585414 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:25741868
12585414 Dis3 DIS3 homolog, exosome endoribonuclease and 3'-5' exoribonuclease gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1312206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12585439 Guca1c guanylate cyclase activator 1C gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350559 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0060641 endocrine-cerebro-osteodysplasia syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysplastic corpus callosum PMID:25741868
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation 5 PMID:28492532
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:33523931
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:7240710 20210317 OMIM
12585447 Otud5 OTU deubiquitinase 5 gene DOID:9009180 MULTIPLE CONGENITAL ANOMALIES-NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME, X-LINKED ISO RGD:1604609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-neurodevelopmental syndrome, X-linked PMID:25741868|PMID:33131077|PMID:33523931
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:0060862 mal de Meleda ISO RGD:1346067 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:0060862 mal de Meleda ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KERATOSIS PALMOPLANTARIS TRANSGREDIENS OF SIEMENS | ClinVar Annotator: match by term: Meleda Disease PMID:11285253|PMID:12483299|PMID:12535203|PMID:12603845|PMID:14674887|PMID:14756676|PMID:17008884|PMID:19692209|PMID:23290002|PMID:24033266|PMID:24093092|PMID:24604124|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231248|PMID:9887370
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1346067 D RGD:9068941 20210305 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25168896
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:3390 palmoplantar keratosis ISO RGD:1346067 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:frameshift mutation, nonsense mutation, snp:cds, intron:p.C28fs32X, p.R96X, IVS2+1G>A (human) PMID:11285253|REF_RGD_ID:1599051
12585463 Slurp1 secreted LY6/PLAUR domain containing 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1346067 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12585469 Trhde thyrotropin releasing hormone degrading enzyme gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:730936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12585492 Eepd1 endonuclease/exonuclease/phosphatase family domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12585504 Abhd6 abhydrolase domain containing 6, acylglycerol lipase gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1351429 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12585528 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12585528 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12585528 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12585528 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12585528 Rbm5 RNA binding motif protein 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1312863 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12585557 Luzp6 leucine zipper protein 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2290193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:30107533
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8872307|REF_RGD_ID:730127
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15456828|PMID:21338883|PMID:25705886|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SYT1-associated neurodevelopmental disorder PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12585562 Syt1 synaptotagmin 1 gene DOID:9008596 Baker-Gordon Syndrome ISO RGD:736944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BAKER-GORDON SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH INVOLUNTARY MOVEMENT AND ABNORMAL ELECTROENCEPHALOGRAM PMID:25705886|PMID:25712080|PMID:25741868|PMID:30107533|PMID:32362337|PMID:35101335
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12585573 Khdc4 KH domain containing 4, pre-mRNA splicing factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12585608 Rnf10 ring finger protein 10 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1319543 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36740146
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:14753 isovaleric acidemia ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type I | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleric acidemia, type II | ClinVar Annotator: match by term: Isovaleryl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:10677295|PMID:10713113|PMID:110677295|PMID:12767731|PMID:1310317|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:16825284|PMID:17001642|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:17576681|PMID:19089597|PMID:19099814|PMID:20519759|PMID:2063866|PMID:22004070|PMID:22350545|PMID:22960500|PMID:2318964|PMID:24019846|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24637313|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26018748|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:26990548|PMID:27629047|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:28631226|PMID:29402417|PMID:30159853|PMID:30838026|PMID:30904546|PMID:31442447|PMID:31589614|PMID:31707166|PMID:32505769|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:33565069|PMID:34394177|PMID:34535384|PMID:35095998|PMID:35782626|PMID:35846131|PMID:9536098|PMID:9665741
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10677295|PMID:15337167|PMID:15486829|PMID:16199547|PMID:16602101|PMID:17027310|PMID:17576084|PMID:19099814|PMID:22960500|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:25220015|PMID:25741868|PMID:26589311|PMID:26937393|PMID:27904153|PMID:28492532|PMID:28535199|PMID:31442447|PMID:31707166|PMID:32778825|PMID:32977617|PMID:33123633|PMID:33496032|PMID:33521113|PMID:9665741
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:735606 D RGD:9068941 20200609 RGD isovaleric acidemia, OMIM:243500 PMID:2063866|REF_RGD_ID:1600039
12585636 Ivd isovaleryl-CoA dehydrogenase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12585651 Znf414 zinc finger protein 414 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12585651 Znf414 zinc finger protein 414 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29047144
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0090118 congenital amegakaryocytic thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia PMID:10077649|PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:11392330|PMID:11972523|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16219544|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17034029|PMID:17054430|PMID:17576681|PMID:17666371|PMID:18090929|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:18451306|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19302922|PMID:19388932|PMID:20113333|PMID:20188141|PMID:21162090|PMID:21225925|PMID:21228398|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:22180433|PMID:22389068|PMID:23103231|PMID:23625800|PMID:23908116|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:26423830|PMID:26854587|PMID:27069254|PMID:27100302|PMID:27418648|PMID:27449473|PMID:28104920|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:28823277|PMID:28859041|PMID:29384262|PMID:29625052|PMID:30840646|PMID:30886832|PMID:31064749|PMID:31249973|PMID:31294534|PMID:32581362|PMID:32581363|PMID:32703794|PMID:33718801|PMID:34573280|PMID:35314707|PMID:35477182|PMID:35776903|PMID:36451132|PMID:8073287|PMID:9536098|PMID:971406
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10971406|PMID:11133753|PMID:11972523|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:18240171|PMID:18422784|PMID:19302922|PMID:21225925|PMID:21489838|PMID:21659346|PMID:24033266|PMID:24119002|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26854587|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:31064749|PMID:32581362|PMID:8073287|PMID:971406
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1588 thrombocytopenia ameliorates ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with End Stage Liver Disease PMID:32841939|REF_RGD_ID:126925754
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:11972523|PMID:16470591|PMID:21659346|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28859041|PMID:32703794
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential thrombocythemia | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 1 PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:15531462|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:17054430|PMID:17666371|PMID:18090929|PMID:18422784|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19036112|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:20188141|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28697167|PMID:31064749|PMID:35776903|PMID:8073287
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:14764528|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20151976|PMID:21228032|PMID:23970983|PMID:25741868
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15813844|PMID:16484586
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:2228 thrombocytosis ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:c.317C > T,p.P106L(human) PMID:19036112|REF_RGD_ID:11073684
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis with myeloid metaplasia | ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Primary myelofibrosis PMID:10971406|PMID:11071383|PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:17666371|PMID:18090929|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19388932|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:20188141|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23625800|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:32703794|PMID:35477182|PMID:8073287
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15531462|PMID:25741868|PMID:28492532
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322331 D RGD:9068941 20210521 RGD human cells in mouse model PMID:23157389|REF_RGD_ID:126925755
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:10621836|REF_RGD_ID:10449009
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9000940 Thrombocytosis, Benign Familial Microcytic ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytosis, benign familial microcytic PMID:11133753|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:18090929|PMID:19036112|PMID:20188141|PMID:21489838|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:28492532|PMID:31064749|PMID:8073287
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006445 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006445 Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia 1 ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia 1 PMID:19036112|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:28492532
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18769448|PMID:20113333|PMID:21326037|PMID:25023898|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31294534
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1322331 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with pancreatic ductal adenocarcinoma; human cells in mouse model PMID:30770989|REF_RGD_ID:126925751
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210521 RGD associated with pancreatic cancer; protein:increased expression:liver, pancreas (human) PMID:30770989|REF_RGD_ID:126925751
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9006618 Liver Metastasis severity ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210820 RGD associated with colorectal carcinoma;protein:increased expression:colorectum (human) PMID:23747337|REF_RGD_ID:126925752
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9007879 Thrombocythemia 2 ISO RGD:1322330 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 2, somatic PMID:11133753|PMID:14764528|PMID:15269348|PMID:16199547|PMID:16470591|PMID:16834459|PMID:16868251|PMID:18090929|PMID:18451306|PMID:18528423|PMID:18769448|PMID:19036112|PMID:19483125|PMID:19608689|PMID:20113333|PMID:20151976|PMID:20188141|PMID:21326037|PMID:21489838|PMID:23970983|PMID:24033266|PMID:24438083|PMID:24728327|PMID:25023898|PMID:25538044|PMID:25741868|PMID:26316487|PMID:27069254|PMID:28492532|PMID:28823277|PMID:31064749|PMID:31294534|PMID:32703794|PMID:34573280|PMID:8073287
12585663 Mpl MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1322330 D RGD:9068941 20210820 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28871230|REF_RGD_ID:150340590
12585695 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12585695 Pdpr pyruvate dehydrogenase phosphatase regulatory subunit gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602881 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:25558065|PMID:27894351
12585722 Clvs2 clavesin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604529 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12585751 LOC101971892 keratin, type I cytoskeletal 12 gene DOID:0060451 Meesmann corneal dystrophy ISO RGD:1312464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12585751 LOC101971892 keratin, type I cytoskeletal 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12585751 LOC101971892 keratin, type I cytoskeletal 12 gene DOID:0080670 Meesmann corneal dystrophy 1 ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Meesmann, 1 PMID:10644419|PMID:22174841|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9171831|PMID:9399908
12585751 LOC101971892 keratin, type I cytoskeletal 12 gene DOID:2566 corneal dystrophy susceptibility ISO RGD:1312464 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mutations: ; V143L, R135T; Meesmann's corneal dystrophy, OMIM:122100 PMID:9171831|REF_RGD_ID:1600169
12585751 LOC101971892 keratin, type I cytoskeletal 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312464 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20577595|PMID:25741868|PMID:28492532
12585760 Atp2a3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11208768|REF_RGD_ID:68726
12585760 Atp2a3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23913004
12585760 Atp2a3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20122173|REF_RGD_ID:13782130
12585760 Atp2a3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12585760 Atp2a3 ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12585795 Abi3bp ABI family member 3 binding protein gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1349467 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12585860 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314916 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227
12585860 Pcdh9 protocadherin 9 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1314916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12585875 Spz1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12585875 Spz1 spermatogenic leucine zipper 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12585878 Glt6d1 glycosyltransferase 6 domain containing 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1350682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12585898 Steap2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1316016 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:19656261|REF_RGD_ID:13524567
12585898 Steap2 STEAP2 metalloreductase gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1316015 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12585921 Pvrig PVR related immunoglobulin domain containing gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12585936 Gadd45b growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12585936 Gadd45b growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12585936 Gadd45b growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12585936 Gadd45b growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585936 Gadd45b growth arrest and DNA damage inducible beta gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1319220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12585944 Ssbp4 single stranded DNA binding protein 4 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1350792 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1346474 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12585965 Ica1l islet cell autoantigen 1 like gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1346474 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1354135 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12585981 Trex2 three prime repair exonuclease 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562245 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973890|REF_RGD_ID:5490977
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1602095 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12586006 Mob2 MOB kinase activator 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1602095 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12586022 Mpv17l2 MPV17 mitochondrial inner membrane protein like 2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1603190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16024648|REF_RGD_ID:2301055
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736506 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:176807 | OMIM:300147 | OMIM:300704 | OMIM:601518 | OMIM:602759 | OMIM:608656 | OMIM:608658 | OMIM:609299 | OMIM:609558 | OMIM:610321 | OMIM:610997 | OMIM:611100 | OMIM:611868 | OMIM:611928 | OMIM:611955 | OMIM:611958 | OMIM:611959
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD PSA/PAP (prostatic acid phosphatase) ratio - a valuable prognostic indicator in men with Stage IV prostate cancer PMID:17991541|REF_RGD_ID:2301054
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736505 D RGD:9068941 20200609 RGD a positive cis-element in the promoter involved in regulating prostate cell-specific expression of the gene PMID:15240830|REF_RGD_ID:2301052
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12586033 Acp3 acid phosphatase 3 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:736505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18391768
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:saliva PMID:29199150|REF_RGD_ID:153350131
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:saliva PMID:33564003|REF_RGD_ID:153350144
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:27982256|REF_RGD_ID:153352323
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with type 2 diabetes mellitus; PMID:29608898|REF_RGD_ID:153352320
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:serum PMID:11309332|REF_RGD_ID:153350158
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:10286 prostate carcinoma exacerbates ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:11309332|REF_RGD_ID:153350158
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:hippocampal neuron PMID:28576733|REF_RGD_ID:153350152
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased expression:colon,serum PMID:25561225|REF_RGD_ID:153350136
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3021 acute kidney failure disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:23849457|REF_RGD_ID:153350150
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:brain neuron PMID:28576733|REF_RGD_ID:153350152
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:28053542|REF_RGD_ID:153350138
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:17724461|REF_RGD_ID:153350134
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735517 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma;protein:decreased expression:liver: PMID:22625427|REF_RGD_ID:153350130
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:23935945|REF_RGD_ID:153350143
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:liver PMID:26902423|REF_RGD_ID:153350133
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:22625427|PMID:27993894|REF_RGD_ID:153350130|REF_RGD_ID:153350132
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:18372237|REF_RGD_ID:153352318
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:plasma,white adipose tissue: PMID:23423258|REF_RGD_ID:153352319
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis exacerbates ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis exacerbates ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with ureteral obstruction; PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004303 Tubulointerstitial Fibrosis treatment ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with ureteral obstruction; PMID:25788525|REF_RGD_ID:153350149
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9004968 Yin Deficiency treatment ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:29729385|REF_RGD_ID:153350148
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18978557
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with gastrointestinal system cancer;mRNA,protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue: PMID:21245862|REF_RGD_ID:153350145
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9009121 lung metastasis ameliorates ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatocellular carcinoma; PMID:26902423|PMID:27993894|REF_RGD_ID:153350132|REF_RGD_ID:153350133
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220908 RGD mRNA,protein:decreased expression:colorectum: PMID:32525817|REF_RGD_ID:153350127
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:increased expression:serum PMID:29755407|REF_RGD_ID:153350147
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220909 RGD PMID:23393224|REF_RGD_ID:153350137
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10223 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA, protein:decreased expression:fat pad, liver,plasma PMID:19934249|REF_RGD_ID:153350157
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:fat pad PMID:19934249|REF_RGD_ID:153350157
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2187 D RGD:9068941 20220915 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21136593|REF_RGD_ID:153350156
12586055 Azgp1 alpha-2-glycoprotein 1, zinc-binding gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735517 D RGD:9068941 20220915 RGD associated with colorectal cancer; protein:decreased expression:subcutaneous white adipose tissue PMID:29755407|REF_RGD_ID:153350147
12586063 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:14635103|PMID:17438226|PMID:23430864|PMID:25246302|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:31267348|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073
12586063 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12586063 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12586063 Gpld1 glycosylphosphatidylinositol specific phospholipase D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606585 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30091983
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16207212|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16941501|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17252231|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21153778|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26632267|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26902849|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27783336|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29954149|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis | ClinVar Annotator: match by term: POLYPOSIS, ADENOMATOUS INTESTINAL PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:33024574|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33748650|PMID:33858029|PMID:33878367|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34506673|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35430768|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35545820|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16207212|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16941501|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17252231|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21153778|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23460355|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26632267|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26902849|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27783336|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29954149|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial multiple polyposis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH-associated polyposis PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:33024574|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33748650|PMID:33858029|PMID:33878367|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34506673|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35430768|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35545820|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:36119527|PMID:36243179|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0060276 pontocerebellar hypoplasia type 7 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 7 PMID:18271935|PMID:25741868|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0060797 hypomyelinating leukodystrophy 8 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endosteal sclerosis-cerebellar hypoplasia syndrome PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:10612827|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18776649|PMID:18787472|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27732944|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31666926|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390703|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33878367|PMID:34285288|PMID:9536098|PMID:9846876
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:10612827|PMID:11051386|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:14999774|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15273732|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:166460|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:186631|PMID:18776649|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21901162|PMID:21952991|PMID:21962078|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23677194|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26269718|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26414517|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783336|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 | ClinVar Annotator: match by term: MUTYH-related attenuated familial adenomatous polyposis PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29954149|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666091|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30716719|PMID:30719162|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32029870|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32522261|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888815|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:32923874|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33062672|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33223521|PMID:33230973|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33748650|PMID:33785725|PMID:33858029|PMID:33878367|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34506673|PMID:34598035|PMID:34621001|PMID:34659905|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34775073|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34981295|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35238777|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35430768|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35545820|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35712480|PMID:35734982|PMID:35892882|PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36119527|PMID:36135357|PMID:36243179|PMID:36368126|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37201251|PMID:517270|PMID:545764|PMID:9536098|PMID:9846876
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:11092888|PMID:11433026|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:14618256|PMID:15180946|PMID:15273732|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16207212|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16890597|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18992148|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21153778|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21520333|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23605219|PMID:23729658|PMID:24033266|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25368107|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26600934|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26902849|PMID:26976419|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29330641|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29915346|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30122538|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31360874|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31744909|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32665031|PMID:32761968|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32868316|PMID:32888815|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32984025|PMID:33024574|PMID:33062672|PMID:33077847|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33563768|PMID:33858029|PMID:33901219|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34775073|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35534218|PMID:35712480|PMID:36119527|PMID:36988593|PMID:517270
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial cancer, somatic PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:35535697|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25326637|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33504652|PMID:35535697|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29667044|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29879026|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:33024574|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31829624|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32888815|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33024574|PMID:33062672|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33748650|PMID:33858029|PMID:33901219|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34506673|PMID:34659905|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35238777|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35430768|PMID:35534218|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35712480|PMID:35734982|PMID:35980532|PMID:36119527|PMID:36368126|PMID:36988593|PMID:517270|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:11051386|PMID:11295288|PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14991577|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15366000|PMID:15635083|PMID:15690400|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16774938|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:18811933|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19479711|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20191381|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21287799|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27705013|PMID:27783336|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28251689|PMID:28332257|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29330641|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:16557584|PMID:21195604|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26900293|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17576681|PMID:17956577|PMID:18495334|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29478780|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:33606809|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34506673|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:9536098
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15236166|PMID:16042573|PMID:16890597|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:19279422|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21195604|PMID:23322991|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:28492532|PMID:34704405
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16338133|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18414213|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:22266422|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23605219|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26467025|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27631816|PMID:27797849|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:30953464|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31447099|PMID:31589614|PMID:31921681|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32615015|PMID:32830346|PMID:33193653|PMID:33258288|PMID:33332384|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34426522
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20725929|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29406563|PMID:29766397|PMID:30604180
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16941501|PMID:17081686|PMID:17219385|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32658311|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33980423|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:35089076|PMID:35238777|PMID:35535697|PMID:35734982|PMID:36368126|PMID:36988593
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17489848|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5374 pilomatrixoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Calcifying epithelioma of Malherbe | ClinVar Annotator: match by term: Pilomatrixoma PMID:11801590|PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15236166|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16890597|PMID:17081686|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18301448|PMID:18534194|PMID:186631|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20687945|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34598035|PMID:34704405|PMID:35264596|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5517 stomach carcinoma ISO RGD:731074 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15273732|REF_RGD_ID:1600201
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:768 retinoblastoma ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinoblastoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26947005|PMID:28135145|PMID:28492532|PMID:30267214|PMID:33471991|PMID:34326862
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:11818965|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16134147|PMID:16287072|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17081686|PMID:17489848|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18534194|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22926731|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25980754|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29625052|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31942411|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33130102|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34704405|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:16890597|PMID:19394335|PMID:19732775|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:26446593|PMID:27829682|PMID:28492532
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666091|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30719162|PMID:30833417|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32904697|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33223521|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33606809|PMID:33785725|PMID:33878367|PMID:33939675|PMID:34034685|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34426522|PMID:34621001|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35264596|PMID:35430768|PMID:35535697|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35980532|PMID:36988593|PMID:9536098|PMID:9846876
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10612827|PMID:10713439|PMID:11051386|PMID:11092888|PMID:11295288|PMID:11433026|PMID:11801590|PMID:11805113|PMID:11818965|PMID:11864576|PMID:12056405|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12707038|PMID:12853198|PMID:12917422|PMID:14579148|PMID:14618256|PMID:14633673|PMID:14991577|PMID:15034862|PMID:15036665|PMID:15180946|PMID:15188161|PMID:15236166|PMID:15326180|PMID:15366000|PMID:15465463|PMID:15635083|PMID:15673720|PMID:15681617|PMID:15690400|PMID:15761860|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15943555|PMID:15987719|PMID:16042573|PMID:16134146|PMID:16134147|PMID:16140997|PMID:16199547|PMID:16207212|PMID:16234049|PMID:16287072|PMID:16338133|PMID:16408224|PMID:16455870|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:16616356|PMID:16645203|PMID:166460|PMID:16774938|PMID:16890597|PMID:16929514|PMID:16941501|PMID:16996809|PMID:17031395|PMID:17081686|PMID:17122612|PMID:17161978|PMID:17207658|PMID:17219385|PMID:17252231|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17524638|PMID:17576681|PMID:17581577|PMID:17674103|PMID:17703316|PMID:17874208|PMID:17931073|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18172263|PMID:18271935|PMID:18294051|PMID:18301448|PMID:18414213|PMID:18422726|PMID:18433509|PMID:18495334|PMID:18506705|PMID:18515411|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:186631|PMID:18811933|PMID:18992148|PMID:19031083|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19300419|PMID:19394335|PMID:19414147|PMID:19443904|PMID:19479711|PMID:19506731|PMID:19527492|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19725997|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19806110|PMID:19836313|PMID:19841264|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20110747|PMID:20149637|PMID:20191381|PMID:20223003|PMID:20418187|PMID:20571908|PMID:20618354|PMID:20628285|PMID:20663686|PMID:20687945|PMID:20725929|PMID:20816984|PMID:2084865|PMID:20848659|PMID:21061173|PMID:21063410|PMID:21078199|PMID:21153778|PMID:21167187|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21195604|PMID:21235684|PMID:21287799|PMID:21424714|PMID:21443744|PMID:21520333|PMID:21777424|PMID:21815886|PMID:21901162|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22252118|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22538434|PMID:22641385|PMID:22703879|PMID:22722201|PMID:22744763|PMID:22773231|PMID:22865608|PMID:22922830|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23007840|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23322991|PMID:23361220|PMID:23383274|PMID:23460355|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23599153|PMID:23605219|PMID:23621914|PMID:23625202|PMID:23729658|PMID:23805267|PMID:23820649|PMID:24033266|PMID:24039736|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24377541|PMID:24444654|PMID:24470512|PMID:24556621|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24763289|PMID:24799981|PMID:24834277|PMID:24953332|PMID:25151137|PMID:25186627|PMID:25197429|PMID:25307848|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25368107|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25569433|PMID:25590978|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:25856671|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25937855|PMID:25938944|PMID:25957691|PMID:25980754|PMID:25995449|PMID:26138249|PMID:26202870|PMID:26269718|PMID:26296696|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26377631|PMID:26436112|PMID:26446593|PMID:26467025|PMID:26511139|PMID:26517685|PMID:26556299|PMID:26580448|PMID:26600934|PMID:26615199|PMID:26632267|PMID:26673696|PMID:26681312|PMID:26684149|PMID:26684191|PMID:26689913|PMID:26694661|PMID:26822237|PMID:26824983|PMID:26832770|PMID:26837502|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26902849|PMID:26944241|PMID:26947005|PMID:26976419|PMID:27014339|PMID:27077130|PMID:27145315|PMID:27153395|PMID:27194394|PMID:27276934|PMID:27347161|PMID:27377421|PMID:27443514|PMID:27600092|PMID:27631816|PMID:27696107|PMID:27705013|PMID:27720647|PMID:27732944|PMID:27783336|PMID:27797849|PMID:27799157|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:27878467|PMID:27978560|PMID:28087410|PMID:28127763|PMID:28130451|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28199314|PMID:28202063|PMID:28243543|PMID:28251689|PMID:28332257
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28491533|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28526081|PMID:28533537|PMID:28551381|PMID:28577310|PMID:28608266|PMID:28634180|PMID:28644590|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28717660|PMID:28726808|PMID:28790112|PMID:28861346|PMID:28873161|PMID:28873162|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29093764|PMID:29147111|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29330641|PMID:29360161|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29406563|PMID:29431110|PMID:29458332|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29506128|PMID:29557500|PMID:29610499|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29754767|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29879026|PMID:29915346|PMID:29954149|PMID:29967336|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30098577|PMID:30122538|PMID:30151275|PMID:30151276|PMID:30256826|PMID:30267214|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30357411|PMID:30374176|PMID:30487145|PMID:30564557|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30613976|PMID:30620386|PMID:30666091|PMID:30675318|PMID:30676620|PMID:30680046|PMID:30702970|PMID:30716719|PMID:30719162|PMID:30787465|PMID:30833417|PMID:30833958|PMID:30836094|PMID:30850667|PMID:30852976|PMID:30877237|PMID:30886832|PMID:30927264|PMID:30953464|PMID:30982232|PMID:31062380|PMID:31090900|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31214250|PMID:31220976|PMID:31263571|PMID:31273614|PMID:31277343|PMID:31285513|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31512090|PMID:31575519|PMID:31589614|PMID:31613886|PMID:31618753|PMID:31666926|PMID:31687339|PMID:31739127|PMID:31742824|PMID:31744909|PMID:31780696|PMID:31829624|PMID:31867841|PMID:31921681|PMID:31942411|PMID:31970404|PMID:31980526|PMID:32066632|PMID:32068069|PMID:32072083|PMID:32088803|PMID:32133419|PMID:32231684|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32338768|PMID:32390558|PMID:32390703|PMID:32570879|PMID:32615015|PMID:32658311|PMID:32665031|PMID:32720237|PMID:32761968|PMID:32782288|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:32868316|PMID:32885271|PMID:32888815|PMID:32904697|PMID:32906206|PMID:32923874|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32984025|PMID:33011440|PMID:33024574|PMID:33062672|PMID:33077847|PMID:33087929|PMID:33094510|PMID:33130102|PMID:33134171|PMID:33193653|PMID:33194656|PMID:33223521|PMID:33230973|PMID:33258288|PMID:33309985|PMID:33313162|PMID:33332384|PMID:33343895|PMID:33359728|PMID:33383211|PMID:33384714|PMID:33414168|PMID:33436027|PMID:33442023|PMID:33471974|PMID:33471991|PMID:33504652|PMID:33553733|PMID:33558524|PMID:33563768|PMID:33606809|PMID:33748650|PMID:33785725|PMID:33858029|PMID:33878367|PMID:33901219|PMID:33939675|PMID:33980423|PMID:34026625|PMID:34034685|PMID:34250417|PMID:34259353|PMID:34271781|PMID:34285288|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34371384|PMID:34404389|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34506673|PMID:34598035|PMID:34621001|PMID:34659905|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34704405|PMID:34716202|PMID:34775073|PMID:34816434|PMID:34897210|PMID:34981295|PMID:34994648|PMID:35089076|PMID:35098669|PMID:35205332|PMID:35238777|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35430768|PMID:35534218|PMID:35534704|PMID:35535697|PMID:35545820|PMID:35628513|PMID:35668106|PMID:35712480|PMID:35734982|PMID:35892882|PMID:35980532|PMID:36035419|PMID:36119527|PMID:36135357|PMID:36243179|PMID:36368126|PMID:36672847|PMID:36988593|PMID:37201251|PMID:517270|PMID:545764|PMID:9536098|PMID:9846876
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16287072|PMID:18091433|PMID:19953527|PMID:20418187|PMID:22252118|PMID:25186627|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:27829682|PMID:28492532|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34250417
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29766397|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30676620|PMID:31104418|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31739127|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:35535697
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:35535697|PMID:36988593
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:33748650|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34775073|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:36988593
12586091 Mutyh mutY DNA glycosylase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731074 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11818965|PMID:12393807|PMID:12606733|PMID:12917422|PMID:15036665|PMID:15635083|PMID:15890374|PMID:15931596|PMID:15987719|PMID:16140997|PMID:16492921|PMID:16557584|PMID:17219385|PMID:17273161|PMID:17368238|PMID:17369389|PMID:17489848|PMID:17703316|PMID:17949294|PMID:17956577|PMID:18091433|PMID:18506705|PMID:18534194|PMID:18564191|PMID:19032956|PMID:19245865|PMID:19279422|PMID:19394335|PMID:19506731|PMID:19531215|PMID:19620482|PMID:19732775|PMID:19793053|PMID:19836313|PMID:19953527|PMID:19998059|PMID:20418187|PMID:20618354|PMID:20663686|PMID:20848659|PMID:21063410|PMID:21171015|PMID:21178863|PMID:21815886|PMID:21952991|PMID:22158503|PMID:22266422|PMID:22297469|PMID:22402879|PMID:22473953|PMID:22703879|PMID:22744763|PMID:22865608|PMID:22926731|PMID:22976915|PMID:23035301|PMID:23108399|PMID:23361220|PMID:23507534|PMID:23561487|PMID:23625202|PMID:23805267|PMID:24082139|PMID:24278394|PMID:24444654|PMID:24569162|PMID:24691292|PMID:24728327|PMID:24953332|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25590978|PMID:25741868|PMID:25820570|PMID:26202870|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26681312|PMID:26822237|PMID:26845104|PMID:27014339|PMID:27153395|PMID:27705013|PMID:27783336|PMID:27829682|PMID:27870730|PMID:28127763|PMID:28135145|PMID:28141798|PMID:28152038|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28502729|PMID:28503720|PMID:28577310|PMID:28634180|PMID:28687356|PMID:28709830|PMID:28944238|PMID:29147111|PMID:29330641|PMID:29371908|PMID:29766397|PMID:29785153|PMID:29915346|PMID:29978187|PMID:30067863|PMID:30256826|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30487145|PMID:30582135|PMID:30604180|PMID:30609409|PMID:30620386|PMID:30676620|PMID:30702970|PMID:30833417|PMID:30877237|PMID:31104418|PMID:31159747|PMID:31203172|PMID:31263571|PMID:31285513|PMID:31447099|PMID:31512090|PMID:31618753|PMID:31739127|PMID:31980526|PMID:32088803|PMID:32231684|PMID:32338768|PMID:32570879|PMID:32665031|PMID:32821650|PMID:32830346|PMID:32854451|PMID:33087929|PMID:33258288|PMID:33384714|PMID:33442023|PMID:33504652|PMID:33748650|PMID:34026625|PMID:34259353|PMID:34308366|PMID:34347074|PMID:34426522|PMID:34775073|PMID:35535697|PMID:35668106|PMID:36988593
12586109 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1342617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16932337
12586109 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12586109 Fut4 fucosyltransferase 4 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1342617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12586125 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:731593 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12586125 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:27925688
12586125 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12586125 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:731593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12586125 Pard3 par-3 family cell polarity regulator gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731593 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090
12586177 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12586177 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12586177 Leap2 liver enriched antimicrobial peptide 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12586184 Cdh6 cadherin 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12586184 Cdh6 cadherin 6 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:735712 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878525
12586202 Heph hephaestin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12586202 Heph hephaestin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586202 Heph hephaestin gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:734284 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA:increased expression:optic nerve head (human) PMID:28990066|REF_RGD_ID:155630605
12586202 Heph hephaestin gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:734284 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26818092
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:1303230|PMID:1677316|PMID:1822787|PMID:28492532
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586231 Cdrt4 CMT1A duplicated region transcript 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1317972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12586235 Stoml2 stomatin like 2 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1317972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12586249 Acap1 ArfGAP with coiled-coil, ankyrin repeat and PH domains 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1313339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12586279 Ppp2r3a protein phosphatase 2 regulatory subunit B''alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1315869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12586279 Ppp2r3a protein phosphatase 2 regulatory subunit B''alpha gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1315869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11087000|PMID:12162770|PMID:12746400|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:21520338|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:33297549|PMID:34325055|PMID:34795337
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110479 autosomal recessive nonsyndromic deafness 21 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 21 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, neurosensory autosomal recessive 21 | ClinVar Annotator: match by term: TECTA-related condition PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:33111345|PMID:34008892|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9536098|PMID:9949200
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110535 autosomal recessive nonsyndromic deafness 9 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 9 PMID:18381613|PMID:25008054|PMID:28492532|PMID:33111345
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110544 autosomal dominant nonsyndromic deafness 12 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 8 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 12 PMID:10196713|PMID:10987647|PMID:11087000|PMID:11333869|PMID:12021773|PMID:12162770|PMID:12746400|PMID:16199547|PMID:16718611|PMID:17431902|PMID:17576681|PMID:17661817|PMID:18381613|PMID:18575463|PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:22980975|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25008054|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27068579|PMID:27627659|PMID:27848944|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:28946916|PMID:29196752|PMID:29293505|PMID:30311386|PMID:30935366|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:33111345|PMID:33297549|PMID:34008892|PMID:34325055|PMID:34795337|PMID:9536098|PMID:9590290
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20947814|PMID:21520338|PMID:21917145|PMID:22718023|PMID:24033266|PMID:24586623|PMID:25741868|PMID:27627659|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31163360|PMID:31554319|PMID:32853555
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11087000|PMID:12746400|PMID:17431902|PMID:21520338|PMID:24033266|PMID:24130743|PMID:24586623|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:34008892
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:25741868
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12586303 LOC101975324 tubulin-specific chaperone cofactor E-like protein gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1320369 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12586338 Dmbx1 diencephalon/mesencephalon homeobox 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12586356 Nlrp2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:0080711 multisystem inflammatory syndrome in children ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multisystem inflammatory syndrome in children
12586356 Nlrp2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12586356 Nlrp2 NLR family pyrin domain containing 2 gene DOID:9008905 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 18 ISO RGD:1344725 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 18 PMID:25741868|PMID:30877238
12586371 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1550583 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12586371 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1353367 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12586371 Nup35 nucleoporin 35 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353367 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12586384 Cpa5 carboxypeptidase A5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12586384 Cpa5 carboxypeptidase A5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345322 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25358972|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:33932144|PMID:9536098
12586403 CUNH2orf49 chromosome unknown C2orf49 homolog gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1604297 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:28492532
12586420 Znf24 zinc finger protein 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344102 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa (human) PMID:8625322|REF_RGD_ID:11353854
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20220826 RGD mRNA, protein:increased expression:mouth (human) PMID:34111459|REF_RGD_ID:153344573
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma severity ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18216295|REF_RGD_ID:11531108
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653717|REF_RGD_ID:1643474
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21998213|REF_RGD_ID:11353857
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20211029 RGD human cells in mouse model PMID:26432329|REF_RGD_ID:150520156
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, membrane PMID:9507158|REF_RGD_ID:10053642
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24378970|REF_RGD_ID:10053695
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18342927|REF_RGD_ID:2292910
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26050606
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:myometrium PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26004897|REF_RGD_ID:13782348
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:13955 uterus interstitial leiomyoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell;protein:increased expression:uterus PMID:16962107|REF_RGD_ID:1643479
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21308783|REF_RGD_ID:10054142
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16850344|REF_RGD_ID:1643481
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16904634
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:17941720|REF_RGD_ID:11353794
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:24051278|REF_RGD_ID:11352818
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394778|REF_RGD_ID:1579980
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12394778
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin, subcutaneous tissue (human) PMID:17384650|REF_RGD_ID:11353861
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15717629|REF_RGD_ID:1643482
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22843461|REF_RGD_ID:10053716
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:17706879|REF_RGD_ID:1643491
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18047955|REF_RGD_ID:1643477
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:289 endometriosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25937801|REF_RGD_ID:11353846
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:20037173|REF_RGD_ID:10053672
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, neutrophil (human) PMID:22686245|REF_RGD_ID:11353864
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10582606|REF_RGD_ID:13506907
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18543336|REF_RGD_ID:13506902
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16886624|REF_RGD_ID:1643480
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:17311011|REF_RGD_ID:1643476
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12025227|REF_RGD_ID:1643483
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735516 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17467744|REF_RGD_ID:1643494
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22559233|REF_RGD_ID:10400914
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:6536 plasma cell neoplasm severity ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15725478|REF_RGD_ID:11353872
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20210702 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:28100771|REF_RGD_ID:127285675
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10629087|PMID:11509945
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:74 hematopoietic system disease severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:mononuclear cell of bone marrow (human) PMID:12111784|REF_RGD_ID:11353871
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20728382|REF_RGD_ID:11353850
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow, erythroid cell (human) PMID:9475763|REF_RGD_ID:11353849
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22414765|REF_RGD_ID:11353865
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10426811|PMID:28100771
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, mitochondrion PMID:17224795|REF_RGD_ID:1643525
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23056591|REF_RGD_ID:10053711
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease PMID:22847887|REF_RGD_ID:10053710
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12721362
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675586|REF_RGD_ID:1643478
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24195677|REF_RGD_ID:10053669
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17697574
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16007126
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23404339|REF_RGD_ID:10053670
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered activity:testis PMID:17870134|REF_RGD_ID:2292685
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18566236
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20201218 RGD protein:increased expression:natural killer cell,t cell (human) PMID:26541527|REF_RGD_ID:40902860
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cerebral cortex (mouse) PMID:17301160|REF_RGD_ID:11353792
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, mitochondrion (rat) PMID:19331832|REF_RGD_ID:11353791
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12668130|REF_RGD_ID:11035287
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17675586|REF_RGD_ID:1643478
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia severity ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood, bone marrow, blast cell (human) PMID:11410409|REF_RGD_ID:11353851
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:2200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:17640403|REF_RGD_ID:1643493
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16959961
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1552009 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656874|REF_RGD_ID:11353847
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12429644
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood, mononuclear cell (human) PMID:19020783|REF_RGD_ID:11353866
12586429 Bcl2l1 BCL2 like 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:735516 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12469194|REF_RGD_ID:11353852
12586455 Tmsb15b thymosin beta 15B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12586455 Tmsb15b thymosin beta 15B gene DOID:0110773 hereditary spastic paraplegia 2 ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 2 PMID:10417279|PMID:16380909|PMID:18160035|PMID:19328639|PMID:28492532|PMID:9634530
12586455 Tmsb15b thymosin beta 15B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586455 Tmsb15b thymosin beta 15B gene DOID:3210 Pelizaeus-Merzbacher disease ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pelizaeus-Merzbacher disease PMID:12297985|PMID:12605435|PMID:16380909|PMID:1720927|PMID:9633722|PMID:9634530
12586455 Tmsb15b thymosin beta 15B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12586468 Mrto4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12586468 Mrto4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12586468 Mrto4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12586468 Mrto4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12586468 Mrto4 MRT4 homolog, ribosome maturation factor gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1323307 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12586483 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:19830588|PMID:20059486|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31332730|PMID:32651154|PMID:33234470|PMID:33822819|PMID:7563095
12586483 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12586483 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12586483 Tex12 testis expressed 12 gene DOID:9008243 Pyruvate Dehydrogenase E2 Deficiency ISO RGD:1351277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency PMID:28492532
12586497 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12586497 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12586497 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1319494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12586497 Lzic leucine zipper and CTNNBIP1 domain containing gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1309253 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19444910|REF_RGD_ID:2314410
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31587868
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9001354 DEVELOPMENTAL DELAY, IMPAIRED GROWTH, DYSMORPHIC FACIES, AND AXONAL NEUROPATHY ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay, impaired growth, dysmorphic facies, and axonal neuropathy PMID:25741868
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1606506 D RGD:9068941 20221110 RGD DNA:missense mutations:exon 8-9:multiple (human) PMID:31587868|REF_RGD_ID:155641252
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:7240710 20200722 OMIM
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9007858 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, HACKMANN-DI DONATO TYPE ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked, syndromic, Hackmann-Di Donato type | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, X-LINKED, WITH MARFANOID HABITUS, 2 PMID:25741868|PMID:26358559|PMID:30544257|PMID:31587868
12586516 Nkap NFKB activating protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319580 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome PMID:25741868|PMID:34626534
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:4480 achondroplasia ISO RGD:1319581 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:100800
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:7240710 20220223 OMIM
12586529 Spred2 sprouty related EVH1 domain containing 2 gene DOID:9001824 Noonan Syndrome 14 ISO RGD:1319580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 14 PMID:25741868|PMID:34626534
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0050791 persistent Mullerian duct syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMHR2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Mullerian duct syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Persistent mullerian duct syndrome, type II PMID:11549681|PMID:12893352|PMID:19457927|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28528332|PMID:31291191|PMID:32961540|PMID:33025551|PMID:7493017|PMID:8872466
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myometrium PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:19424576|REF_RGD_ID:2315638
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9003766 46, XY Disorders of Sex Development ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male pseudohermaphroditism PMID:25741868
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733276 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12586539 Amhr2 anti-Mullerian hormone receptor type 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:733276 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:17988723|REF_RGD_ID:2315651
12586555 Fcrlb Fc receptor like B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12586555 Fcrlb Fc receptor like B gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12586555 Fcrlb Fc receptor like B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12586555 Fcrlb Fc receptor like B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110391 retinitis pigmentosa 31 ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 31 | ClinVar Annotator: match by term: TOPORS-related condition PMID:16189705|PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28076437|PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:30718709
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:18509552|PMID:19373681|PMID:22334370|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1313199 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28166811|PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17924349|PMID:18509552|PMID:22581970|PMID:23950152|PMID:25741868|PMID:26155838|PMID:26872967|PMID:28076437|PMID:28453362|PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9834 hyperopia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypermetropia PMID:25741868|PMID:26720483|PMID:28492532
12586569 Topors TOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313199 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:114750|REF_RGD_ID:5688374
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta PMID:16371063|REF_RGD_ID:1625770
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19011682|REF_RGD_ID:5688340
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:13948 bladder neck obstruction ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886573|REF_RGD_ID:5688368
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19540213|REF_RGD_ID:5688369
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16782692
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:16524515|REF_RGD_ID:5688371
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:10841349|REF_RGD_ID:5688377
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17054657|REF_RGD_ID:1625775
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19133277
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12433595|REF_RGD_ID:1625780
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9006880 Urinary Incontinence ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16890732|REF_RGD_ID:5688352
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20668454
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:2055 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with brain injuries PMID:20974230|REF_RGD_ID:5688366
12586581 Adra1a adrenoceptor alpha 1A gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:736081 D RGD:9068941 20231228 RGD DNA:SNP:exon 4: p.R347C (rs1048101) (human) PMID:33577997|REF_RGD_ID:401940110
12586601 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12586601 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:7240710 20190619 OMIM
12586601 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1350350 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 38 PMID:30686508
12586601 Armc2 armadillo repeat containing 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1622123 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12586627 Rbm11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12586627 Rbm11 RNA binding motif protein 11 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:7240710 20200930 OMIM
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:0112147 retinitis pigmentosa 90 ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 90 PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:30058936|PMID:31012789|PMID:31456290|PMID:34906470
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28058510|PMID:28412069|PMID:28492532|PMID:31456290|PMID:34906470
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12586639 Idh3a isocitrate dehydrogenase (NAD(+)) 3 catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733177 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12586654 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12586654 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12586654 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12586654 Zbtb44 zinc finger and BTB domain containing 44 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1606019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12586682 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12586682 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:733659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12586682 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:733659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879
12586682 Prokr1 prokineticin receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:733659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16793879
12586686 Klhdc3 kelch domain containing 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12586686 Klhdc3 kelch domain containing 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1316101 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12586704 Pear1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12586704 Pear1 platelet endothelial aggregation receptor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1642918 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12586733 Pld6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:15852235|PMID:20188345|PMID:28492532
12586733 Pld6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12586733 Pld6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12586733 Pld6 phospholipase D family member 6 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12586733 Pld6 phospholipase D family member 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602058 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1345576 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345576 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25397684
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:1622924 D RGD:9068941 20230330 RGD ApoE knockout mice PMID:30529164|REF_RGD_ID:243048424
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12503083|REF_RGD_ID:2317873
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16940436|REF_RGD_ID:2317872
12586743 Dusp5 dual specificity phosphatase 5 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis ISO RGD:620854 D RGD:9068941 20230225 RGD mRNA,protein:decreased expression:cardiac muscle tissue (rat) PMID:27318893|REF_RGD_ID:156430318
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
12586750 Mpv17l MPV17 mitochondrial inner membrane protein like gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1606418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12586761 Lmntd1 lamin tail domain containing 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1602644 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15064703
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:734363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:15688370|REF_RGD_ID:2325200
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23897011
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:70913 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, neuron PMID:16997484|REF_RGD_ID:2301088
12586771 Abcc5 ATP binding cassette subfamily C member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:734363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:3831 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060061 primary cutaneous T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192916
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0060457 posterior polymorphous corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy PMID:25741868
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110855 posterior polymorphous corneal dystrophy 1 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNEAL DYSTROPHY, HEREDITARY POLYMORPHOUS POSTERIOR | ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 1 PMID:25741868
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:0110857 posterior polymorphous corneal dystrophy 3 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Posterior polymorphous corneal dystrophy 3 PMID:12654361|PMID:16252232|PMID:23599324|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36613650
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:16252232|PMID:17935237|PMID:25441224|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30851240
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1552190 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:159580
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28030816
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:5773 oral submucous fibrosis ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26934322
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002352 Corneal Dystrophy, Fuchs Endothelial, 6 ISO RGD:1299953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6 PMID:20036349|PMID:23599324|PMID:24082139|PMID:25190660|PMID:25741868|PMID:26622166|PMID:28492532|PMID:29799290|PMID:30518749|PMID:33116287
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21954225
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18622689
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1299953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19839049|PMID:21501481
12586818 Zeb1 zinc finger E-box binding homeobox 1 gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:3831 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12586844 Adi1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:0111881 Diamond-Blackfan anemia 8 ISO RGD:1602478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 8 PMID:28492532
12586844 Adi1 acireductone dioxygenase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1602478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786183
12586851 Ptcd2 pentatricopeptide repeat domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321137 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12586884 Derl1 derlin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1346784 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12586884 Derl1 derlin 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1346784 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12586908 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:15849264|PMID:21931702|PMID:25741868
12586908 Inpp4a inositol polyphosphate-4-phosphatase type I A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:stomach PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320890 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17079454|REF_RGD_ID:28867236
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20201203 RGD associated with melanoma PMID:31173190|REF_RGD_ID:40822820
12586944 Ndc80 NDC80 kinetochore complex component gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320890 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colorectum PMID:19878654|REF_RGD_ID:28867241
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28293831|PMID:28492532
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:26467025|PMID:27683084|PMID:28293831|PMID:28492532|PMID:28513609|PMID:29343804|PMID:29389922|PMID:30552426|PMID:31912665|PMID:9536098
12586965 Afg2a AFG2 AAA ATPase homolog A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321404 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26299366|PMID:28492532|PMID:28513609
12586985 Mrgpre MAS related GPR family member E gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586985 Mrgpre MAS related GPR family member E gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12586985 Mrgpre MAS related GPR family member E gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1344531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12586988 Itgbl1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:0050976 spinocerebellar ataxia type 27 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 27 PMID:25741868
12586988 Itgbl1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12586988 Itgbl1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12586988 Itgbl1 integrin subunit beta like 1 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1348863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12587003 Syt5 synaptotagmin 5 gene DOID:0110936 nemaline myopathy 5A ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 5, Amish type PMID:28492532
12587003 Syt5 synaptotagmin 5 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:731962 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:0060404 chromosome 17q12 deletion syndrome ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17q12 deletion syndrome PMID:17924346|PMID:21055719|PMID:24088041|PMID:26633545
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:0070432 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 5 ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 11 PMID:12148114|PMID:15068978|PMID:20378641|PMID:20633866|PMID:21540130|PMID:22912587|PMID:24905847|PMID:26123568|PMID:28492532|PMID:31604004|PMID:9398836
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12587016 CUNH17orf78 chromosome unknown C17orf78 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602416 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:16582908|PMID:17106446|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25366773|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27032803|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:0110132 Bardet-Biedl syndrome 10 ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 10 | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/10, digenic PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:29261186|PMID:29806606|PMID:30335236|PMID:30408610|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:36312387|PMID:9536098
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:35112343
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:17106446|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:19190184|PMID:19797195|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22353939|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22958920|PMID:22995991|PMID:23591405|PMID:24033266|PMID:24041679|PMID:24400638|PMID:24488770|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25366773|PMID:25412400|PMID:25439097|PMID:25741868|PMID:25966130|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26273430|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27245532|PMID:27385962|PMID:27449316|PMID:2748677|PMID:27486776|PMID:27533158|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27959697|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:28991257|PMID:29261186|PMID:29666954|PMID:29806606|PMID:29947050|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31196119|PMID:31639430|PMID:32361989|PMID:32448990|PMID:32531858|PMID:33964006|PMID:34940782|PMID:35112343|PMID:36312387|PMID:5982971|PMID:9536098
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12083524|PMID:16582908|PMID:17576681|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30335236|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:8861908|PMID:9536098
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16582908|PMID:20080638|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:26003401|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:27486776|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28808579|PMID:30614526|PMID:30718709
12587033 Bbs10 Bardet-Biedl syndrome 10 gene DOID:9001069 Bardet-Biedl Syndrome 6/10, Digenic ISO RGD:1605944 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 6/10, digenic PMID:16582908|PMID:20120035|PMID:20805367|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27385962|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30614526|PMID:30718709
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12587039 Taok2 TAO kinase 2 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1351729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12587081 Mia2 MIA SH3 domain ER export factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351524 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12587124 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12587124 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758
12587124 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12587124 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:7240710 20230104 OMIM
12587124 Svbp small vasohibin binding protein gene DOID:9008370 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH ATAXIA, HYPOTONIA, AND MICROCEPHALY ISO RGD:1605525 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with ataxia, hypotonia, and microcephaly PMID:25741868|PMID:30607023|PMID:31363758
12587131 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:0080563 congenital disorder of glycosylation Ik ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ik | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1K PMID:14709599|PMID:14973782|PMID:17576681|PMID:20679665|PMID:22966035|PMID:23806237|PMID:24157261|PMID:25741868|PMID:26931382|PMID:27325525|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:34567092|PMID:9536098
12587131 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:28492532
12587131 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092
12587131 Eef2kmt eukaryotic elongation factor 2 lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603258 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20679665|PMID:24157261|PMID:26931382|PMID:28492532|PMID:34567092
12587143 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:25741868|PMID:28492532
12587143 B3gnt4 UDP-GlcNAc:betaGal beta-1,3-N-acetylglucosaminyltransferase 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1320043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:7240710 20220223 OMIM
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0081162 dilated cardiomyopathy 2F ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2F PMID:25741868|PMID:35044787
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1321985 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28348719
12587173 Bag5 BAG cochaperone 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321985 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12587188 Il12rb2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:0070360 primary biliary cholangitis 3 ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL12RB2-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12587188 Il12rb2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12587188 Il12rb2 interleukin 12 receptor subunit beta 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1346577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23159883
12587211 Garin1b golgi associated RAB2 interactor 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606759 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12587231 Stk40 serine/threonine kinase 40 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1605028 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12587248 Znf394 zinc finger protein 394 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0080729 brittle cornea syndrome 2 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 2 PMID:17576681|PMID:21664999|PMID:22122778|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:31829210|PMID:33739556|PMID:34008892|PMID:8458232|PMID:9536098
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:26489929
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:21664999|PMID:25741868|PMID:26395458|PMID:28492532|PMID:33739556|PMID:34008892
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:14775 brittle cornea syndrome 1 ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brittle cornea syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Corneal fragility, keratoglobus, blue sclerae, joint hyperextensibility PMID:25741868|PMID:28492532
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12587259 Prdm5 PR/SET domain 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tooth agenesis
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050591 tooth agenesis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) PMID:26166641|REF_RGD_ID:13442494
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600309 | OMIM:606215 | OMIM:606217 | OMIM:614430 | OMIM:614474
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered localization:brain: PMID:22658483|REF_RGD_ID:9068442
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:25741868
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0060887 ossification of the posterior longitudinal ligament of spine susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:6007C>T(rs17563)(human) PMID:21034624|REF_RGD_ID:9068398
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080015 physical disorder ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080205 CAKUT susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2071047,rs17563(human) PMID:24131739|REF_RGD_ID:13442498
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080207 CAKUT2 ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: c.485G> A (p.R162Q), c.1167T> C(human) PMID:21927809|REF_RGD_ID:13446406
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080313 cleft palate-lateral synechia syndrome ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:119550
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080404 orofacial cleft 11 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMP4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 11 PMID:12404109|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30568244|PMID:31053785
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0080636 syndromic microphthalmia ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Microphthalmia, Dominant PMID:25741868|PMID:28492532
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:602482
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:28492532
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111535 progressive osseous heteroplasia ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BMP4-Related Syndromic Microphthalmia | ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:12404109|PMID:17003840|PMID:18252212|PMID:18305125|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:19685083|PMID:20949628|PMID:21340693|PMID:22052794|PMID:22978696|PMID:23227324|PMID:23841782|PMID:24429398|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31063268
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:keratocyte: PMID:19956410|REF_RGD_ID:8699496
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate PMID:16519147|REF_RGD_ID:1643592
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19463786|REF_RGD_ID:10414082
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36453845
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:11963 esophagitis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.N150K(human) PMID:24492129|REF_RGD_ID:8699491
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:12185 otosclerosis susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.A152V,rs17563(human) PMID:18021008|REF_RGD_ID:8698669
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1222 cartilage disease treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16447218|REF_RGD_ID:8699518
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13374 fibrodysplasia ossificans progressiva ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:135100
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13515 tuberous sclerosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: PMID:22752548|REF_RGD_ID:9068443
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast PMID:17004110|REF_RGD_ID:1643590
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:18 urinary system disease ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dermis: PMID:18422975|REF_RGD_ID:9068449
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:17286956|REF_RGD_ID:1643597
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1882 atrial heart septal defect susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs762642(human) PMID:25022354|REF_RGD_ID:13442496
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:1909 melanoma susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:6007C>T (rs17563)(human) PMID:19557432|REF_RGD_ID:9068447
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart: PMID:18280291|REF_RGD_ID:9068407
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bruch's membrane,pigmented layer of retina: PMID:19158083|REF_RGD_ID:8699495
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17644140|REF_RGD_ID:1643589
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809920
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:5394 prolactinoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pituitary gland PMID:12552124|REF_RGD_ID:629544
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:540 strabismus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14710472|REF_RGD_ID:8699500
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19249007|PMID:21340693|PMID:23841782|PMID:25741868|PMID:28492532
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:668 myositis ossificans ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8678932|REF_RGD_ID:734648
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7004 ACTH-secreting pituitary adenoma ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16195406
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770801|REF_RGD_ID:9068404
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18803859|REF_RGD_ID:9068437
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:superior cervical ganglion PMID:16420416|REF_RGD_ID:2289006
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20210611 RGD mRNA:decreased expression:middle ear (mouse) PMID:21889218|REF_RGD_ID:127284853
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21411747|PMID:22392094|REF_RGD_ID:8699493|REF_RGD_ID:8699501
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:rectum: PMID:22027561|REF_RGD_ID:9068408
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001517 Kapur Toriello Syndrome ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kapur-Toriello syndrome PMID:25741868
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001547 Tibial Fractures ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tibia PMID:16651391|REF_RGD_ID:2289037
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:16447265|REF_RGD_ID:1643229
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002209 Skull Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16332232|REF_RGD_ID:8699514
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22710965|REF_RGD_ID:9068402
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:16393252|REF_RGD_ID:9068457
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:brain: PMID:23236544|REF_RGD_ID:8699519
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart: PMID:23747723|REF_RGD_ID:8847123
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12782598|REF_RGD_ID:2296026
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19404941|REF_RGD_ID:9068434
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17275231|REF_RGD_ID:8698665
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9004999 APLASIA/HYPOPLASIA INVOLVING BONES OF THE LOWER LIMBS ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplasia/hypoplasia involving bones of the lower limbs
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17563(human) PMID:24131739|REF_RGD_ID:13442498
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mesoderm: PMID:17661743|REF_RGD_ID:9068432
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte PMID:16730912|REF_RGD_ID:2289004
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:17696121|REF_RGD_ID:1643225
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236544|REF_RGD_ID:8699519
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008919
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008193 Cartilage Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19035511|REF_RGD_ID:9068397
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008426 Focal Cortical Dysplasia of Taylor ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:cerebral cortex: PMID:22752548|REF_RGD_ID:9068443
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19011631
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16818050|REF_RGD_ID:2289003
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16120438
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:upper leg PMID:10701160|REF_RGD_ID:2289025
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15352071|REF_RGD_ID:9068399
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008763 Femoral Fractures treatment ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12810166|REF_RGD_ID:8699510
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23180569
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18280291
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:2213 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophagus: PMID:17570215|REF_RGD_ID:8699511
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:10244 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11722794|REF_RGD_ID:8698668
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:730832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft Lip +/- Cleft Palate, Autosomal Dominant PMID:12404109|PMID:18771417|PMID:19249007|PMID:19557432|PMID:23227324|PMID:25741868|PMID:28492532
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : rs17563 (p.V152A)(human) PMID:23227324|REF_RGD_ID:13442497
12587279 Bmp4 bone morphogenetic protein 4 gene DOID:9296 cleft lip susceptibility ISO RGD:730832 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.V152A(human) PMID:18771417|REF_RGD_ID:13442495
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24979617
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937440
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12587290 Osm oncostatin M gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69134 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17640959
12587298 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12587298 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587298 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12587298 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12587298 Pm20d1 peptidase M20 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804547
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:8864 acute monocytic leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7662954|REF_RGD_ID:1598771
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12587322 Mllt10 MLLT10 histone lysine methyltransferase DOT1L cofactor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:25741868
12587355 Znf772 zinc finger protein 772 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0050814 temtamy preaxial brachydactyly syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy preaxial brachydactyly syndrome PMID:19952732|PMID:21129727|PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9823490
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21129728|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1323606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12587362 Chsy1 chondroitin sulfate synthase 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30872814
12587368 Mllt1 MLLT1 super elongation complex subunit gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1345161 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12587368 Mllt1 MLLT1 super elongation complex subunit gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1345161 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism
12587384 Sfn stratifin gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1312341 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12587384 Sfn stratifin gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:urothelium (human) PMID:17645415|REF_RGD_ID:2299928
12587384 Sfn stratifin gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12587384 Sfn stratifin gene DOID:2101 vulva squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936
12587384 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16773180|REF_RGD_ID:2299930
12587384 Sfn stratifin gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15102672|REF_RGD_ID:2299933
12587384 Sfn stratifin gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16964403|REF_RGD_ID:2299929
12587384 Sfn stratifin gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16271083|REF_RGD_ID:2299931
12587384 Sfn stratifin gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12587384 Sfn stratifin gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12587384 Sfn stratifin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12587384 Sfn stratifin gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:vulva PMID:11896620|REF_RGD_ID:2299936
12587384 Sfn stratifin gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12587384 Sfn stratifin gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12587384 Sfn stratifin gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12587384 Sfn stratifin gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1312341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1346137 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:12139754|REF_RGD_ID:1580299
12587389 LOC101958459 plasma serine protease inhibitor gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1346137 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:decreased expression:leg blood vessel (human) PMID:22721676|REF_RGD_ID:401793723
12587401 Psmd1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12587401 Psmd1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12587401 Psmd1 proteasome 26S subunit, non-ATPase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:734088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:10652 Alzheimer's disease disease_progression ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23861893|REF_RGD_ID:10047419
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319585 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20472715
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:7240710 20200429 OMIM
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9003643 Bone Marrow Failure Syndrome 6 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 6 PMID:25741868|PMID:32300648
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319584 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23535733
12587430 Mdm4 MDM4 regulator of p53 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12587483 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12587483 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12587483 Fsd2 fibronectin type III and SPRY domain containing 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12587503 Zfp36l1 ZFP36 ring finger protein like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732154 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:memory B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18716850
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15972578
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine leiomyoma; mRNA:increased expression:leiomyoma smooth muscle cells (SMCs):vs matched myometrial SMCs PMID:15972578|REF_RGD_ID:2298808
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:20420713|REF_RGD_ID:4107084
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 RGD testicular CIS; mRNA:increased expression:tumor PMID:15123780|REF_RGD_ID:2301712
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30377735
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031|PMID:18716850
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18283316
12587516 Sfrp1 secreted frizzled related protein 1 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12587525 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562
12587525 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12587525 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19221000
12587525 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12587525 Btg3 BTG anti-proliferation factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587533 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12587533 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12587533 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32430360
12587533 Lonp2 lon peptidase 2, peroxisomal gene DOID:9006459 BURATTI-HAREL SYNDROME ISO RGD:1605609 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Buratti-Harel syndrome PMID:25741868|PMID:32430360
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12587562 Lmf2 lipase maturation factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12587596 Phc3 polyhomeotic homolog 3 gene DOID:0070014 autosomal dominant dyskeratosis congenita 1 ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 1 PMID:28492532
12587596 Phc3 polyhomeotic homolog 3 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1317513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome PMID:28492532
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30926638|REF_RGD_ID:155230818
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12865273|REF_RGD_ID:13432048
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868|PMID:28886345
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD human cell line in a mouse model PMID:23559092|REF_RGD_ID:153350124
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30064309|REF_RGD_ID:153298972
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220909 RGD protein:increased activity:colorectal mucosa (human) PMID:25529012|REF_RGD_ID:153350139
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:0080235 autosomal dominant intellectual developmental disorder 48 ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 48 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 48 PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28492532|PMID:28886345|PMID:30042656|PMID:32860008|PMID:35139179
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23298303|REF_RGD_ID:153350128
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1324 lung cancer treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:SNPs:enhancers, intron: (rs836554, rs4720672, rs12536544) (human) PMID:27299748|REF_RGD_ID:155230814
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:22345078|REF_RGD_ID:155230815
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220818 RGD protein:increased expression:breast (human) PMID:25557791|REF_RGD_ID:153323321
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:25056119|PMID:26619011
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:10597294|REF_RGD_ID:13432049
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19561401|REF_RGD_ID:13432051
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3495 extrahepatic bile duct adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:mucosa (human) PMID:21537609|REF_RGD_ID:153350126
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (mouse) PMID:21684285|REF_RGD_ID:14392816
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (human) PMID:23334332|REF_RGD_ID:14392806
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:25056119|PMID:26619011
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:23485997|REF_RGD_ID:153300951
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1316840 D RGD:9068941 20220908 RGD PMID:32366477|REF_RGD_ID:153345550
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:31779616|REF_RGD_ID:152998910
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma treatment ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:21037555|REF_RGD_ID:14392805
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17058265
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220922 RGD protein:increased expression:gallbladder (human) PMID:21853342|REF_RGD_ID:155230819
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma PMID:25056119|PMID:26619011
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16155095
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220804 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:33482578|REF_RGD_ID:153298967
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:20522449|REF_RGD_ID:153350129
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:25056119|PMID:26619011
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18506888
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28710503
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1553531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651530|PMID:16698001|REF_RGD_ID:1581293|REF_RGD_ID:1581294
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:blood serum (human) PMID:33174038|REF_RGD_ID:152998912
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:619755 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12642504|REF_RGD_ID:1581295
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22011395
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741888|PMID:28886345
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17597401|REF_RGD_ID:13432052
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220707 RGD human cell line in a mouse model PMID:29884911|REF_RGD_ID:152998911
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:alternative form PMID:24833563|REF_RGD_ID:13432050
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma exacerbates ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20220908 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19506399|REF_RGD_ID:153350125
12587615 Rac1 Rac family small GTPase 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1605432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23723366
12587624 Plekho2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12587624 Plekho2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12587624 Plekho2 pleckstrin homology domain containing O2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1601963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12587634 Fam187a family with sequence similarity 187 member A gene DOID:0110621 primary ciliary dyskinesia 17 ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 17 PMID:28492532
12587634 Fam187a family with sequence similarity 187 member A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:6482918 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12587637 Magee2 MAGE family member E2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12587637 Magee2 MAGE family member E2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587642 Pvr PVR cell adhesion molecule gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:736513 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12587642 Pvr PVR cell adhesion molecule gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21637507
12587642 Pvr PVR cell adhesion molecule gene DOID:4953 poliomyelitis ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28446605|PMID:3020560
12587642 Pvr PVR cell adhesion molecule gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30614027
12587642 Pvr PVR cell adhesion molecule gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736513 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29855615
12587654 Sfpq splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1343285 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12587654 Sfpq splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12587654 Sfpq splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12587654 Sfpq splicing factor proline and glutamine rich gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1343285 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9003530 Al-Raqad Syndrome ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Al-Raqad syndrome PMID:19442771|PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23456818|PMID:25701870|PMID:25712129|PMID:25741868|PMID:26373788|PMID:28492532|PMID:30067075|PMID:30289615|PMID:32623794|PMID:36029130|PMID:37272928
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12587673 Dcps decapping enzyme, scavenger gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1344529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:0112248 17-beta hydroxysteroid dehydrogenase 3 deficiency ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Testosterone 17-beta-dehydrogenase deficiency PMID:10599740|PMID:11158067|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17466011|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27307783|PMID:27898418|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28617986|PMID:28739554|PMID:2918056|PMID:29397602|PMID:3066852|PMID:30668521|PMID:31614207|PMID:32297288|PMID:32372306|PMID:33516834|PMID:33984517|PMID:34009138|PMID:36110220|PMID:36154887|PMID:36606580|PMID:598011|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9467575|PMID:9536098|PMID:9709959|PMID:9758445
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:cerebellum, hippocampus (human) PMID:18180323|REF_RGD_ID:4889108
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:3765 pseudohermaphroditism ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudohermaphroditism PMID:10599740|PMID:12429500|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17551466|PMID:17576681|PMID:19498320|PMID:21214500|PMID:22212252|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24025597|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:2918056|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:8626842|PMID:9536098|PMID:9758445
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344400 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10599740|PMID:16199547|PMID:17509588|PMID:17576681|PMID:23295294|PMID:23796702|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25740850|PMID:25741868|PMID:27163392|PMID:28492532|PMID:30668521|PMID:32297288|PMID:8075637|PMID:8550739|PMID:9536098
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344400 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12210481
12587705 Hsd17b3 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:621805 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testis, Leydig cell (rat) PMID:18481435|REF_RGD_ID:4889107
12587735 Tfpt TCF3 fusion partner gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:733579 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
12587749 Mrgprg MAS related GPR family member G gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12587749 Mrgprg MAS related GPR family member G gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12587749 Mrgprg MAS related GPR family member G gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1351155 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12587759 Spmip5 sperm microtubule inner protein 5 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1352905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12587759 Spmip5 sperm microtubule inner protein 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12587768 Nfic nuclear factor I C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12587768 Nfic nuclear factor I C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit hyperactivity disorder PMID:28332277
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1343376 D RGD:9068941 20220217 RGD DNA:SNP:rs60507107 (human) PMID:25592173|REF_RGD_ID:151356746
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1343376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12587780 Dagla diacylglycerol lipase alpha gene DOID:9006032 Benign Childhood Paroxysmal Tonic Upgaze with Ataxia ISO RGD:1343376 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12587817 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12587817 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12587817 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:0080588 agammaglobulinemia 5 ISO RGD:1323279 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 5, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: LRRC8A-related condition PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12587817 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12587817 Lrrc8a leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit A gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1323279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14660746|REF_RGD_ID:1599837
12587846 Pdlim2 PDZ and LIM domain 2 gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1345506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12587860 Gpr157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12587860 Gpr157 G protein-coupled receptor 157 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587870 Tcf25 transcription factor 25 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12587870 Tcf25 transcription factor 25 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12587870 Tcf25 transcription factor 25 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532|PMID:29098742|PMID:9721219
12587870 Tcf25 transcription factor 25 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1602223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma, cutaneous malignant, susceptibility to, 5 PMID:28492532
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29289645
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497449
12587892 Trib3 tribbles pseudokinase 3 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1345491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20461355
12587925 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349716 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:testes (human) PMID:12621547|REF_RGD_ID:1303956
12587925 Rnf114 ring finger protein 114 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1349716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1615177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:604400
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196078|REF_RGD_ID:11041651
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1615177 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105650 | OMIM:606129 | OMIM:610629 | OMIM:612527 | OMIM:612528 | OMIM:612561 | OMIM:612562 | OMIM:612563 | OMIM:613308 | OMIM:613309 | OMIM:614900 | OMIM:615550 | OMIM:615909
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196078|REF_RGD_ID:11041651
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9003735 Splenic Hypoplasia ISO RGD:1344885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asplenia, isolated congenital PMID:20846672|PMID:22560297|PMID:23579497|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9162158
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15048980
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344885 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12587934 Rpsa ribosomal protein SA gene DOID:9778 irritable bowel syndrome ISO RGD:71026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20461717|REF_RGD_ID:5686874
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24055495
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:decreased expression:epicardial fat, subcutaneous adipose tissue (human) PMID:21645024|REF_RGD_ID:329845584
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:6000 congestive heart failure severity ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:18778861|REF_RGD_ID:2313624
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19043358|REF_RGD_ID:2313622
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22221582
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19252289|REF_RGD_ID:2313621
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11947963|PMID:14563825|PMID:18266981|PMID:22138235
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:731479 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11947963
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:731478 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive;protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:18778861|REF_RGD_ID:2313624
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2711 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10336852|REF_RGD_ID:12879857
12587959 Slc2a4 solute carrier family 2 member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:1397719|PMID:1918382|PMID:7814014
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:62246 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:61953 D RGD:9068941 20210312 RGD protein:increased activity:kidney: PMID:15629889|REF_RGD_ID:8693572
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20071462
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9000127 Knobloch Syndrome Type II ISO RGD:732793 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9000127 Knobloch Syndrome Type II ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome 2 PMID:25741868
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:732793 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:14695535|PMID:33693784|PMID:9677068
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9006832 Puromycin Aminonucleoside Nephrosis ISO RGD:61953 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:20071462|REF_RGD_ID:9835041
12587978 Pak2 p21 (RAC1) activated kinase 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22886747|REF_RGD_ID:7775026
12587997 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12587997 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12587997 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12587997 Msra methionine sulfoxide reductase A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737220 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588011 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12588011 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1317706 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12588011 Sh3bgrl3 SH3 domain binding glutamate rich protein like 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317706 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ treatment ISO RGD:2218 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:25861310|REF_RGD_ID:127284854
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:11497291|REF_RGD_ID:126925969
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0080213 punctate palmoplantar keratoderma type II ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Punctate palmoplantar keratoderma type 2 PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11466700|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12402332|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16541315|PMID:17307836|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18940477|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21324516|PMID:21503673|PMID:21643751|PMID:21834074|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23469205|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26295337|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:27062684|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:29161300|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36612302|PMID:7545954|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0081278 infant-type hemispheric glioma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infant-type hemispheric glioma PMID:19543972|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:24489791|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25823446|PMID:26467025|PMID:27225819|PMID:27741520|PMID:28492532|PMID:28888541|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29506128|PMID:29854283|PMID:29907814|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30339520|PMID:30696104|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:34572941|PMID:9609997
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:11157798|PMID:11802209|PMID:12496476|PMID:15235020|PMID:17279547|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17924331|PMID:19200354|PMID:19563646|PMID:20516115|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21702907|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22889855|PMID:23289006|PMID:23867111|PMID:24055113|PMID:24569164|PMID:24728189|PMID:24845084|PMID:25472942|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26689913|PMID:26884819|PMID:27272900|PMID:27478808|PMID:28265380|PMID:28324225|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29297111|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29712865|PMID:30103829|PMID:30287823|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:31336956|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31825140|PMID:32338768|PMID:33098347|PMID:33468216|PMID:33471991
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:0111685 hereditary mixed polyposis syndrome 1 ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyposis syndrome, hereditary mixed, 1
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:12491487|PMID:15235020|PMID:15447980|PMID:16267036|PMID:17924331|PMID:21990134|PMID:24055113|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer no_association ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10398279|REF_RGD_ID:734657
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions: :185_186del,1294_1333del,3875_3878del PMID:18182994|REF_RGD_ID:2289042
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10227398|PMID:10326698|PMID:10389907|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10595255|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:10923033|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11260866|PMID:11410501|PMID:11462239|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11695708|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402341|PMID:12491487|PMID:12601471|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12955716|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15865297|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16199547|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17221156|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:17661172|PMID:17851763|PMID:17922413|PMID:18036263|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18528753|PMID:18712473|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19287957|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19892845|PMID:19949876|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20516115|PMID:20727672|PMID:20960228|PMID:21042765|PMID:21213370|PMID:21324516|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22505045|PMID:22711857|PMID:22737296|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23231788|PMID:23239986|PMID:23364291|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26153499|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26848529|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27433846|PMID:27469594|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:28111427|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28205045|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28802053|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29486991|PMID:29625052|PMID:29673794|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:30040829|PMID:30078507|PMID:30103829|PMID:30128899|PMID:30159786|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30333958|PMID:30374176|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:31112363|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31467430|PMID:31528241|PMID:31780705|PMID:31825140|PMID:31924417|PMID:32072338|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32832836|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33037428|PMID:33067557|PMID:33087888
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33461583|PMID:33471991|PMID:33726785|PMID:33850850|PMID:34645131|PMID:34906479|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35377489|PMID:35420638|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36988593|PMID:734551|PMID:7627958|PMID:7894493|PMID:8554067|PMID:8723683|PMID:8808710|PMID:8875986|PMID:9042907|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9760198
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:25266802|REF_RGD_ID:126925956
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10534 stomach cancer treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:23633032|REF_RGD_ID:126925962
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:24239235|REF_RGD_ID:8693672
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10804288|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11595708|PMID:11710835|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11802209|PMID:12360400|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:12827452|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15571962|PMID:15617999|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:17305420|PMID:17576681|PMID:17661172|PMID:18159056|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:19016756|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20378548|PMID:20516115|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21725363|PMID:21769658|PMID:21922593|PMID:21989022|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22434525|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22923021|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23397983|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24728189|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:26852130|PMID:27157322|PMID:27272900|PMID:27553291|PMID:27831900|PMID:28123851|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29805665|PMID:29975922|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30322717|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31300551|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31794323|PMID:31825140|PMID:32546644|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32832836|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:34403063|PMID:36605468|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8460636|PMID:8554067|PMID:8968102|PMID:9150154|PMID:9452084|PMID:9536098|PMID:9643283|PMID:9760198|PMID:9808526
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:11260866|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11920621|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12601471|PMID:16528604|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16998791|PMID:17591843|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:19949876|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21922593|PMID:23704984|PMID:24249303|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:25085752|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27553291|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:29021639|PMID:29280214|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:31209999|PMID:36988593|PMID:8554067|PMID:9760198
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15520196
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32812259|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:34063308|PMID:34749799|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22615956|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30181556|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32068069|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32812259|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33720054|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34296289|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, early-onset | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35681111|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, lobular | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, post-chemotherapy poor survival in | ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35918668|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37280479|PMID:7493024|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10612827|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11260866|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Cancer breast | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10422801|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10595255|PMID:10644434|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10984458|PMID:11030417|PMID:11102978|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11260866|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11437933|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11920621|PMID:11927492|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12427538|PMID:12442273|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12827452|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14574155|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15515971|PMID:15617999|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16084575|PMID:16161633|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18228134|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18312450|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18712473|PMID:18762988|PMID:18779604|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19329713|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19563646|PMID:19616529|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20151938|PMID:20167696|PMID:20180971|PMID:202008|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21883705|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21993501|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23096355|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23749302|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23893897|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25085752|PMID:25136594|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25569433|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25652403
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25682074|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25885115|PMID:25896959|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26052229|PMID:26057125|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26745875|PMID:26764160|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27616075|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28051074|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28588062|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29580235|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30584090|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30840646
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30968603|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31294896|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31422574|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31851867|PMID:31869745|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:32019277|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32959997|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33432171|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606355|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34296289|PMID:34326862|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34680387|PMID:34687117|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35578052|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35731312|PMID:35753294|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36451132|PMID:36537080|PMID:36612302|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37415649|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8602198|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9362443|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585608|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9715372|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:allelic imbalance:lymphocyte PMID:18204050|REF_RGD_ID:2293153
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1725 peritoneum cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peritoneum cancer PMID:20104584|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31853058
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 PMID:10389907|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11504767|PMID:11739404|PMID:12204006|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12938098|PMID:15024741|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:18273839|PMID:18680205|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19208665|PMID:19370767|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21922593|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22172724|PMID:22486713|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23469205|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24312913|PMID:24504028|PMID:24884479|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25948282|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27153395|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27498913|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27978560|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29492181|PMID:29667044|PMID:29797126|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30093976|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30606148|PMID:31368036|PMID:31825140|PMID:32295079|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:33309985|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8968102|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9663595
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33875706|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11015464|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17591843|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18273839|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24884479|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33875706|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11015464|PMID:11102977|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11597388|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15569676|PMID:15726418|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:16998791|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18243530|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18418466|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:21119707|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23397983|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24549055|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the pancreas | ClinVar Annotator: match by term: PANCREATIC CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 4 PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28263838|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29161300|PMID:29215753|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29758562|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30765603|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32782288|PMID:32817299|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33309985|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:33875706|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:7545954|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9699523|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:33583275|REF_RGD_ID:126925959
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:219 colon cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:7907678|REF_RGD_ID:1599497
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27498913|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31911673|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9536098|PMID:9663595
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10508480|PMID:10644434|PMID:10699917|PMID:11044354|PMID:11102986|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11504767|PMID:11802209|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12393792|PMID:12402341|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12655560|PMID:12732733|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:14647443|PMID:14973102|PMID:15024741|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:15353005|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:16168118|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16518693|PMID:16905680|PMID:16949048|PMID:17063270|PMID:17100994|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17453335|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17924331|PMID:18097605|PMID:18284688|PMID:18340530|PMID:18493658|PMID:18567944|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18951461|PMID:19016756|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19491284|PMID:19563646|PMID:19941162|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:20516115|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21725363|PMID:21751003|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22034289|PMID:22217648|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22711857|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22856468|PMID:22889855|PMID:22970155|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23289006|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24845084|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25646469|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25884701|PMID:25939603|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26206375|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26764160|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26976419|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27478808|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27741520|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:28111427|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28480178|PMID:28492532|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28970858|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29088781|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29215753|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29667044|PMID:29681614|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29752822|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30209399|PMID:30287823|PMID:30415210|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31214711|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32426482|PMID:32467295|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32879886|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33875706|PMID:34301763|PMID:34981296|PMID:35220195|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7611277|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:8644702|PMID:8723683|PMID:8807330|PMID:9150149|PMID:9150154|PMID:9510469|PMID:9536098|PMID:9663595
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2394 ovarian cancer susceptibility ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: :5382insC PMID:18256760|REF_RGD_ID:2293152
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10090881|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10885601|PMID:11157798|PMID:11251181|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:12125210|PMID:12393792|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12955716|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15235020|PMID:15383404|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16267036|PMID:16284991|PMID:16541315|PMID:16685647|PMID:17279547|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17574969|PMID:17591843|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18334730|PMID:18431737|PMID:18489799|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19563646|PMID:20104584|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20730485|PMID:21119707|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21834074|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22776961|PMID:22889855|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23683081|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25330149|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25948282|PMID:25980754|PMID:26083025|PMID:26219728|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:27062684|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27741520|PMID:27914478|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28265380|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28724667|PMID:28831036|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29625052|PMID:29712865|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:30067863|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30257646|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30825404|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31360904|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32719484|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33098347|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:35409996|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36881271|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:8531967|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9634504|PMID:9663595
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma PMID:10196379|PMID:11400546|PMID:14555511|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36329109|PMID:9063749
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal | ClinVar Annotator: match by term: Infiltrating duct carcinoma of breast PMID:10196379|PMID:11179017|PMID:11400546|PMID:11956590|PMID:12698193|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14555511|PMID:14760071|PMID:15145354|PMID:15235020|PMID:16014699|PMID:16455195|PMID:17341484|PMID:17585057|PMID:17645508|PMID:19661094|PMID:20104584|PMID:20727672|PMID:21232165|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21965345|PMID:21990134|PMID:22136207|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22798144|PMID:23192404|PMID:23249957|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:24884479|PMID:25256238|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26026974|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30078507|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31214711|PMID:33471991|PMID:36329109|PMID:7493024|PMID:9063749
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:12920083|PMID:16287141|PMID:20104584|PMID:21232165|PMID:22923021|PMID:23397983|PMID:23635950|PMID:25741868|PMID:25940717|PMID:26295337|PMID:26306726|PMID:26467025|PMID:26852130|PMID:28492532|PMID:28740454|PMID:30940100|PMID:32772980
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3458 breast adenocarcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:8589721|REF_RGD_ID:126925966
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:32741062|PMID:32854451|PMID:32862574|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:33087888|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33801055|PMID:34196900|PMID:34290354|PMID:34413315|PMID:34855882|PMID:35220195|PMID:35464868|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644702|PMID:8807330|PMID:8968102|PMID:8972225|PMID:9063749|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9663595|PMID:9760198
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:10406662|PMID:10447273|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10737987|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10952777|PMID:11102977|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11359908|PMID:11431698|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:12112655|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12732733|PMID:12810666|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16528604|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16905680|PMID:16943438|PMID:16998791|PMID:17011978|PMID:17080309|PMID:17305420|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18243530|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:19016756|PMID:19208665|PMID:19404736|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:21063910|PMID:21120943|PMID:21156238|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21720365|PMID:21913181|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22044689|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22399190|PMID:22615956|PMID:22703879|PMID:22713736|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:23161852|PMID:23199084|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23348723|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23867111|PMID:24033266|PMID:24065114|PMID:24131973|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25884701|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26780556|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27153395|PMID:27197267|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27328445|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27908594|PMID:27978560|PMID:27997688|PMID:28176296|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28781887|PMID:28873162|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29233532|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29339979|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30209399|PMID:30266954|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30350268|PMID:30606148|PMID:30675319|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30728895|PMID:30765603|PMID:30972954|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31368036|PMID:31447099|PMID:31467961|PMID:31492746|PMID:31706072|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:18400253|REF_RGD_ID:2293150
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP: :rs799917 (human) PMID:23749772|REF_RGD_ID:126925960
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:21575522|PMID:23128816|REF_RGD_ID:126925968|REF_RGD_ID:127229935
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:23335114|REF_RGD_ID:127229949
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD PMID:24443257|REF_RGD_ID:127229948
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian carcinoma PMID:10227398|PMID:10389907|PMID:10804288|PMID:11044645|PMID:11149425|PMID:11595708|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15340362|PMID:15865297|PMID:16267036|PMID:16826315|PMID:17661172|PMID:18159056|PMID:19016756|PMID:20104584|PMID:20373018|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21614564|PMID:21989022|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23175448|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:24312913|PMID:24916970|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25802882|PMID:25948282|PMID:26028024|PMID:26187060|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:26848529|PMID:27062684|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28541631|PMID:28724667|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:29907814|PMID:30093976|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30875412|PMID:30968603|PMID:31159747|PMID:31336956|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32318955|PMID:32438681|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:8808710|PMID:9150154
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:12773202|REF_RGD_ID:2298941
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9150151
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of head of pancreas | ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:11802209|PMID:12566964|PMID:15024741|PMID:16168118|PMID:16284991|PMID:16685647|PMID:18489799|PMID:19147582|PMID:19340607|PMID:20104584|PMID:25452441|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32295079|PMID:9150174
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:23569343|REF_RGD_ID:9589059
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:125827|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16633366|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:255556971|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25723446|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34301763|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28166811|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209299|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35886069|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BREAST CANCER, FAMILIAL, SUSCEPTIBILITY TO, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Deleterious RAD51D Gene Mutation | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34687117|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32375709|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34687117|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and Ovarian Cancer Susceptibility | ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10612827|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22113256|PMID:22116506
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27852271|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34271787|PMID:34290354
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37280479|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11695708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013|PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37523182|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435598|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10827109|PMID:10851077|PMID:10862036|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882857|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10918394|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10978226|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11016938|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11424920|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11695708|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:117470134|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11873550|PMID:11877378|PMID:11880951|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12036913|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12060539|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203994|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12599199|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655515|PMID:12655560|PMID:12670888|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700174|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12928470|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14961556|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15162129|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15475941|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15532023|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15681486|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15846789|PMID:15863663|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15951973|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16111488|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16551709|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:16724249|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16793929|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16843109|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17174087|PMID:17185394|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333342|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17470134|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17561994|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17661172|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17718857|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18165637|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18204050|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18276013
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:18278587|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18501021|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18594935|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19352458|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19383375|PMID:19393826|PMID:19404736|PMID:19405875|PMID:19405878|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19669600|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19763152|PMID:19770511|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19865540|PMID:19892845|PMID:19894111|PMID:19906413|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20135348|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20307669|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20596889|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20616022|PMID:20617377|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20711688|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:207276720|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20840220|PMID:20848184|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21327469|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:21404118|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21681106|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22078348|PMID:22084573|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22406018|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22473970|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22763381|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22896685|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23086583|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23117300|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23200932|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23216102|PMID:23223007|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23640417|PMID:23658460|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23879077|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23967248|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24522996|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24566764|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24633894|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24670361|PMID:24675476|PMID:24686251|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:2482513|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916180|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066186|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25176351
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25640679|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25678442|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26271414|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26625824|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27739435|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27852271|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28349240|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28488140|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28595730|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28771233|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310340|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29582426|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29852322|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30032850|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30054569|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209339|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31064392|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31173646|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31456542|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31476665|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31759379|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32009791|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32375709|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33610559|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34887416|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127312|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35710434|PMID:35712480|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36345163|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36900375|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37168384|PMID:37277882|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37523182|PMID:37718511|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6681312|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8751436|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9041180|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9145678|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9150174
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9254884|PMID:9274454|PMID:9285788|PMID:9291911|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9665150|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9714446|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9840533|PMID:9915971|PMID:9927062
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:5744 ovary serous adenocarcinoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous surface papillary adenocarcinoma PMID:16084575|PMID:16455195|PMID:16949048|PMID:17100994|PMID:19656164|PMID:20033483|PMID:20104584|PMID:20950396|PMID:22160602|PMID:22217648|PMID:22382806|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23633455|PMID:23961350|PMID:24728189|PMID:24916970|PMID:25741868|PMID:25863477|PMID:26402875|PMID:26467025|PMID:27167707|PMID:27836010|PMID:28111427|PMID:28492532|PMID:29348823|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30257646|PMID:30702160|PMID:32019277
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:6741 bilateral breast cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: bilateral breast cancer PMID:11376024|PMID:16683254|PMID:19491284|PMID:20104584|PMID:21204799|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:24010542|PMID:24312913|PMID:24372583|PMID:24728189|PMID:25741868|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26467025|PMID:26822237|PMID:27062684|PMID:27836010|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29446198|PMID:29907814|PMID:30078507|PMID:30130155|PMID:30322717|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:31159747|PMID:32885271|PMID:33471991|PMID:9150151
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burkitt lymphoma PMID:17262179|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31911673|PMID:33471991|PMID:36881271
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions:exon PMID:10442317|REF_RGD_ID:2298942
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11889595|REF_RGD_ID:2293156
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17585057
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12533509|REF_RGD_ID:10059406
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:11030418|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17688236|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18413725|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24504028|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24827135|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27257965|PMID:27272900
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32778078|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10486320|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10528853|PMID:10615237|PMID:10644434|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10885601|PMID:10923033|PMID:10952777|PMID:11030418|PMID:11102977|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11410501|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11710890|PMID:11739404|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:12097257|PMID:12112655|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12491499|PMID:12505256|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14534301|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14729053|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15024741|PMID:15060014|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15172985|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15712267|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15994883|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16287141|PMID:16403807|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16615107|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16777318|PMID:16847550|PMID:16998791|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17576681|PMID:17591843|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18071904|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18334730|PMID:18413725|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:18980973|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20051372|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20950396|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21729660|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23034506|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23289006|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704984|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:25036526|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25330149|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25476495|PMID:25480878|PMID:25525159
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25850536|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25927356|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26014432|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:26219728|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848529|PMID:26852130|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27167707|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27656653|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28145423|PMID:28176296|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28715532|PMID:28724667|PMID:28740454|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29053726|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29280214|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29625052|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31263571|PMID:31336956|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31411802|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31911673|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32231684|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32438681|PMID:32546644|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:34242281|PMID:34290354|PMID:34657373|PMID:34680878|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36988593|PMID:7545954|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8755943|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150149|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9333265|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472|PMID:9840533
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15894690
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:10090881|PMID:10196379|PMID:10359546|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10615237|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10885601|PMID:11102977|PMID:11102986|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11802209|PMID:11896095|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12097257|PMID:12125210|PMID:12181777|PMID:12204006|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12496476|PMID:12566964|PMID:12601471|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14760071|PMID:14986830|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146557|PMID:15172985|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15350310|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15569676|PMID:15726418|PMID:15876480|PMID:15951956|PMID:15955237|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030426|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16267036|PMID:16284991|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16489001|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16905680|PMID:16998791|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17341484|PMID:17369502|PMID:17574969|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17688236|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18243530|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18783588|PMID:18824701|PMID:18940477|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19340607|PMID:19359128|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20665887|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:21119707|PMID:21147080|PMID:21232165|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21523855|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21735045|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22136207|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22430266|PMID:22476429|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22753008|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22889855|PMID:23110154|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23289006|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23569316|PMID:23580280|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24131973|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24333842|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24549055|PMID:24569164|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26023681|PMID:26026974
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9004232 Fanconi Anemia Complementation Group S ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP S | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, complementation group S PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26219728|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26350514|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26777316|PMID:26786923|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26852130|PMID:26884819|PMID:26913838|PMID:27062684|PMID:27083775|PMID:27153395|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27553291|PMID:27741520|PMID:27760710|PMID:27836010|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28324225|PMID:28398198|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28888541|PMID:28993434|PMID:29021639|PMID:29061375|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29161300|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29433453|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29712865|PMID:29758562|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30103829|PMID:30113427|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30209399|PMID:30219179|PMID:30257991|PMID:30287823|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30646163|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30765603|PMID:30825404|PMID:30875412|PMID:30962250|PMID:30975216|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31159747|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31263571|PMID:31325073|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31347298|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31407530|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31472684|PMID:31528241|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31742824|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871297|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32123317|PMID:32152249|PMID:32295079|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32371905|PMID:32438681|PMID:32486089|PMID:32546644|PMID:32614418|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32782288|PMID:32843487|PMID:32854451|PMID:32856869|PMID:32885271|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33674644|PMID:33758026|PMID:34308104|PMID:34413315|PMID:34657373|PMID:34981296|PMID:35039564|PMID:35196514|PMID:35377489|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36753473|PMID:36927983|PMID:36988593|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:8531967|PMID:8554067|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8807330|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9159158|PMID:9452076|PMID:9482581|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9760198|PMID:9805131|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12203372|REF_RGD_ID:1599502
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12203372|PMID:22767648
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17505536|REF_RGD_ID:2293155
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms susceptibility ISO RGD:10246 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18443292|REF_RGD_ID:2293149
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary prostate cancer PMID:17319787|PMID:18489799|PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:31409081|PMID:32295079
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24094589
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32719484|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33630411|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16172191|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20437199|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21461827|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24082139
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28604461|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30555256|PMID:30584090|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:32008151|PMID:32025337|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32846166|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32866190|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33413596|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33720054|PMID:33850299|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34749799|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35300142|PMID:35535697|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12759930|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152033|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30192042|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32050665|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35281878
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35300142|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8460646|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25786579|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21270786|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21716271|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23698643|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27981572|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35681111|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36385762|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11941481|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15063971|PMID:15066328
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18414213|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27535533|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35186721|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35980532|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127508|PMID:35186721|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36385762|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35734583|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36922883|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32906206|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33309985|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33484353|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654645|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33948387|PMID:34026625|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34687117|PMID:34717758|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35535697|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10984458|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20206335|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25281711|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33278427|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34271787|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34855882|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35053526|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36171434|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37280479|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060|PMID:14722926|PMID:14729053
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25326637|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27352967|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27854218|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29346284|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10200350|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10326698|PMID:10340909|PMID:10359546|PMID:10371344|PMID:10389907|PMID:10406662|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10441573|PMID:10447273|PMID:10453741|PMID:10459348|PMID:10464601|PMID:10464609|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10469836|PMID:10479726|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10498392|PMID:10502781|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10550055|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10595257|PMID:10612800|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10635334|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10682686|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10717622|PMID:10728699|PMID:10728701|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10815905|PMID:10851077|PMID:10866028|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10880552|PMID:10882857|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10946236|PMID:10951344|PMID:10952774|PMID:10952777|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11013445|PMID:11015464|PMID:11030417|PMID:11030418|PMID:11039575|PMID:11044354|PMID:11044644|PMID:11044645|PMID:11058900|PMID:11059339|PMID:11084537|PMID:11102977|PMID:11102978|PMID:11102986|PMID:11106241|PMID:11109172|PMID:11118466|PMID:11137998|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11183185|PMID:11199332|PMID:11240689|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11256609|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11301010|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11336395|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11428389|PMID:11431698|PMID:11433401|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11448907|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11466700|PMID:11493753|PMID:11504767|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11556835|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11576847|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11710835|PMID:11710890|PMID:11720839|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11748848|PMID:11773283|PMID:11781691|PMID:11793480|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11810084|PMID:11844822|PMID:11857748|PMID:11877378|PMID:11896095|PMID:11897832|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11925436|PMID:11927492|PMID:11929857|PMID:11933205|PMID:11938448|PMID:11949836|PMID:11956590|PMID:11972384|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12019214|PMID:12034536|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12080089|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12124814|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161607|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12188064|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12360411|PMID:12385650|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12427738|PMID:12442265|PMID:12442273|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:12453858|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12774040|PMID:12774043|PMID:12810666|PMID:12815598|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12879478|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12937835|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955082|PMID:12955716|PMID:12955719|PMID:12955722|PMID:12960223|PMID:14507240|PMID:14513821|PMID:14517958|PMID:14522380|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:145597|PMID:14569140|PMID:14574011|PMID:14574155|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14614327|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14672397|PMID:14684619|PMID:14684699|PMID:14689060
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:14722926|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:1474686|PMID:14746861|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14871810|PMID:14973102|PMID:14985394|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15039599|PMID:15059511|PMID:15060014|PMID:15063971|PMID:15066328|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172753|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15217508|PMID:15235020|PMID:15254424|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15345110|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15447980|PMID:15477862|PMID:15515971|PMID:15533909|PMID:15569676|PMID:15571721|PMID:15571962|PMID:15591272|PMID:15609993|PMID:15617999|PMID:15642173|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15712267|PMID:15726418|PMID:15728167|PMID:15733268|PMID:15735322|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15781624|PMID:15800311|PMID:15800894|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15889636|PMID:15918047|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15944772|PMID:15951956|PMID:15951957|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15983021|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16047344|PMID:16084575|PMID:16101277|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16161633|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16244786|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16397213|PMID:16400609|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16452482|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16528612|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16615107|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16677609|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16760289|PMID:16774946|PMID:16777318|PMID:16786532|PMID:16818684|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16931905|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17026620|PMID:17039264|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17131039|PMID:17148771|PMID:17161371|PMID:17216544|PMID:17221156|PMID:17233897|PMID:17250666|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17351952|PMID:17369502|PMID:17403394|PMID:17445839|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17531442|PMID:17545591|PMID:17550235|PMID:17557253|PMID:17574839|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17624602|PMID:17645508|PMID:17661172|PMID:17680524|PMID:17686308|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17724471|PMID:17761984|PMID:17826769|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17913829|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972171|PMID:17972177|PMID:17987791|PMID:17990260|PMID:17990525|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18042939|PMID:18060494|PMID:18066063|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18182601|PMID:18215206|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18259752|PMID:18273839|PMID:18279628|PMID:18284688|PMID:18285836|PMID:18286383|PMID:18311584|PMID:18312450|PMID:18330910|PMID:18334730|PMID:18340530|PMID:18375895|PMID:18391021|PMID:18403564|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18493658|PMID:18497862|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18528753|PMID:18546071|PMID:18559594|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18679828|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18704682|PMID:18712473|PMID:18752448|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:1882470|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18844490
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951440|PMID:18951446|PMID:18951449|PMID:18951461|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19088202|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19190334|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19215791|PMID:19241424|PMID:19267246|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19298662|PMID:19329713|PMID:19338681|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19369211|PMID:19370767|PMID:19377795|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19499547|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19553641|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19616529|PMID:19619314|PMID:19629655|PMID:19629752|PMID:19638463|PMID:19648928|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19683496|PMID:19706752|PMID:19770520|PMID:19804755|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19826428|PMID:19863560|PMID:19892845|PMID:19912264|PMID:19941162|PMID:19941167|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20016594|PMID:20020529|PMID:20029420|PMID:20033483|PMID:20043088|PMID:20051372|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20127978|PMID:20151938|PMID:20159462|PMID:20160719|PMID:20167696|PMID:20177395|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:202008|PMID:20206335|PMID:20210032|PMID:20215423|PMID:20215541|PMID:20234365|PMID:20301425|PMID:20305393|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20406929|PMID:20406939|PMID:20437199|PMID:20451485|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20513136|PMID:20516115|PMID:20522429|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20579331|PMID:20609467|PMID:20614009|PMID:20614180|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20668451|PMID:20681793|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20700108|PMID:20727220|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20807450|PMID:20815029|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20875879|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21190077|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21233401|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21309043|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:213324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21372787|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21465171|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21532809|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21593597|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21638052|PMID:21643751|PMID:21666281|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21712546|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:21729660|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21751003|PMID:21765009|PMID:21769658|PMID:21810505|PMID:21834074|PMID:21863257|PMID:21883705|PMID:21895635|PMID:21901007|PMID:21901790|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993501|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22034435|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22072316|PMID:22085629|PMID:22113256|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22262852|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22362584|PMID:22366370|PMID:22368299|PMID:22382806|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22426013|PMID:22430266|PMID:22434525|PMID:22438049|PMID:22460208|PMID:22461402|PMID:2246425|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486351|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22527099|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22646717|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22682623|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22753153|PMID:22762150|PMID:22776961|PMID:22797009|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22817731|PMID:22843421
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:22848303|PMID:22855649|PMID:22856468|PMID:22864640|PMID:22874498|PMID:22875147|PMID:22889855|PMID:22921157|PMID:22921312|PMID:22923021|PMID:22927308|PMID:22970155|PMID:22984553|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096105|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23181653|PMID:23186163|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23210696|PMID:23211700|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23242139|PMID:23249957|PMID:23265383|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23317271|PMID:23318652|PMID:23320992|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23364291|PMID:23374397|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23458327|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23522120|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23569533|PMID:23580280|PMID:23593081|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:236858|PMID:23695190|PMID:23697973|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23749302|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23842040|PMID:23867111|PMID:23884293|PMID:23884708|PMID:23885733|PMID:23893897|PMID:23929434|PMID:23940062|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24013928|PMID:24033266|PMID:24052750|PMID:24055113|PMID:24065113|PMID:24065114|PMID:24065545|PMID:24082139|PMID:24094589|PMID:24104880|PMID:24131973|PMID:24137399|PMID:24156927|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24234437|PMID:24240112|PMID:24244370|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24289923|PMID:24297685|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24321281|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24356096|PMID:24372583|PMID:24393486|PMID:24411079|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24629067|PMID:24631698|PMID:24660075|PMID:24667779|PMID:24675476|PMID:24695549|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24784157|PMID:24797986|PMID:24824628|PMID:24825132|PMID:24827135|PMID:24830819|PMID:24832651|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24884828|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:2505045|PMID:25056273|PMID:25056543|PMID:25066507|PMID:25067956|PMID:25070656|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25103822|PMID:25136594|PMID:25141179|PMID:25151137|PMID:25159151|PMID:25186627|PMID:25203624|PMID:25225064|PMID:25230021|PMID:25236687|PMID:25248401|PMID:25256238|PMID:25256924|PMID:25281711|PMID:25318351|PMID:25323003|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25344691|PMID:25348012|PMID:25352972|PMID:25356972|PMID:25366075|PMID:25366421|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25415331|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25476495|PMID:25479140|PMID:25480878|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25556339|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25569433|PMID:25589003|PMID:25628955|PMID:25633036|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25701377|PMID:25716084|PMID:25717368|PMID:25722345|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25834617|PMID:25850536|PMID:25859162|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25884701|PMID:25885115|PMID:25893891|PMID:25896959|PMID:25920394|PMID:25923920|PMID:25925381|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25940717|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25960936|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26022348|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26046366|PMID:26052229|PMID:26052455|PMID:26057125|PMID:26071757|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26092435|PMID:26094954|PMID:26109977|PMID:26153499|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26247049|PMID:26250392|PMID:26283626|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26300996|PMID:26306726|PMID:26317927|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26344711|PMID:26350514|PMID:26381082|PMID:26402875|PMID:26404129|PMID:26430151|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26452128|PMID:26467025|PMID:26479420|PMID:26530882|PMID:26534844|PMID:26535628|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26564481|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26659639|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26681682|PMID:26687385|PMID:2668991|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26720728|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26740214|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26761715|PMID:26764160|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26787237|PMID:26822237|PMID:26822949|PMID:26824983|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26898890|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26915939|PMID:26933808|PMID:26941049|PMID:26951538|PMID:26956035|PMID:26976419|PMID:26997744|PMID:27003155|PMID:27008870|PMID:27039803|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083178|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27125725|PMID:27135926|PMID:27148484|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27165220|PMID:27167672|PMID:27167707|PMID:27194814|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27211102|PMID:27225819|PMID:27251275|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27273131|PMID:27286788|PMID:27297669|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27331142|PMID:27375968|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27443514|PMID:27446417|PMID:27449771|PMID:27456091|PMID:27463008|PMID:27466509|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27484786|PMID:27488874|PMID:27489289|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27509926|PMID:27527004|PMID:27531819|PMID:27533253|PMID:27533489|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:275598|PMID:27566247|PMID:27600092|PMID:27616075|PMID:27656653|PMID:27658390|PMID:27666373|PMID:27683183|PMID:27697421|PMID:27720647|PMID:27741520|PMID:27742776|PMID:27756336|PMID:27760322|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27768182|PMID:27798748|PMID:27802165|PMID:27818992|PMID:27822389|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27843123|PMID:27844240|PMID:27848044|PMID:27878467|PMID:27882536|PMID:27886673|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27926510|PMID:27930734|PMID:27974384|PMID:27978560|PMID:27983536|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:27997699|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28050010|PMID:28051074|PMID:28051113|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28125078|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28184945|PMID:28194609|PMID:28195393|PMID:28199346|PMID:28205045|PMID:28222693|PMID:28231738|PMID:28263838|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317|PMID:28301456|PMID:28301460|PMID:28324225|PMID:28339459|PMID:28351343|PMID:28364669|PMID:28390335|PMID:28392550|PMID:28398198|PMID:28408614|PMID:28414925|PMID:28422718|PMID:28423363|PMID:28439188|PMID:28440963|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28493033|PMID:28503720|PMID:28508593|PMID:28525389|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28541631|PMID:28569743|PMID:28588062|PMID:28588830|PMID:28591191|PMID:28637432|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28691938|PMID:28692638|PMID:28715532|PMID:28717660|PMID:28717669|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28726808|PMID:28727877|PMID:28740454|PMID:28767289|PMID:28781187|PMID:28781887|PMID:28782058|PMID:28802053|PMID:28807866|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28900739|PMID:28905878|PMID:28918466|PMID:28944232|PMID:28947987|PMID:28959512|PMID:28961279|PMID:28970858|PMID:28975465|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29053726|PMID:29061375|PMID:29086229|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29113215|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29137355|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29203703|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29236234|PMID:29240602|PMID:29254167|PMID:29255180|PMID:29261187|PMID:29263802|PMID:29271107|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29337092|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29371908|PMID:29409476|PMID:29416040|PMID:29422015|PMID:29433453|PMID:29435039|PMID:29435075|PMID:29440709|PMID:29446198|PMID:29452958|PMID:29453630|PMID:29458332|PMID:29467240|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29483665|PMID:29484706|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29550896|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29580235|PMID:29614442|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29731985|PMID:29750258|PMID:2975282|PMID:29752822|PMID:29755871|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29774201|PMID:29785135|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29854283|PMID:29868112|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29905759|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29928469|PMID:29936257|PMID:29936259|PMID:29937436|PMID:29940740|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29963112|PMID:29975922|PMID:29997359|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30039884|PMID:30040829|PMID:30055521|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30105462|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30154229|PMID:30159786|PMID:30175445|PMID:30181556|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30203341|PMID:30204945|PMID:30207098|PMID:30209399|PMID:30212499|PMID:30213835|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30225334|PMID:30247247|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263092|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30291343|PMID:30306255|PMID:30309222|PMID:30315757|PMID:30322717|PMID:30325992|PMID:30333958|PMID:30339520|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30374176|PMID:30400234|PMID:30415210|PMID:30425037|PMID:30430080|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30474649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30542053|PMID:30548481|PMID:30551077|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30584090|PMID:30584990|PMID:30586678|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30617304|PMID:30623411|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30651582|PMID:30652428|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30696104|PMID:30702160|PMID:30713775|PMID:30715675|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30730459|PMID:30736279|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30797618|PMID:30825404|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30850667|PMID:30875412|PMID:30883245|PMID:30927251|PMID:30940100|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30979843|PMID:30982232|PMID:30992324|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31076742|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31112363|PMID:31124283|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31141992|PMID:31143303|PMID:31144781|PMID:31159747|PMID:31161121|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31265121|PMID:31270457|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31337648|PMID:31341520|PMID:31341521|PMID:31341951|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31411802|PMID:31415627|PMID:31422574|PMID:31432501|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31465090|PMID:31467430|PMID:31467961|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31476386|PMID:31477031|PMID:31481248
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:31483290|PMID:31484976|PMID:31488070|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31570899|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31645765|PMID:31683985|PMID:31706072|PMID:31742824|PMID:31745186|PMID:31753525|PMID:3175448|PMID:31759379|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31785789|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31867841|PMID:31869745|PMID:31871109|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31912679|PMID:31921681|PMID:31924417|PMID:31937788|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31958182|PMID:31959133|PMID:31992191|PMID:32008151|PMID:32009791|PMID:32019277|PMID:32019279|PMID:32019284|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32050665|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32092317|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32125938|PMID:32133419|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32199636|PMID:32203205|PMID:32211327|PMID:32231684|PMID:32234730|PMID:32255556|PMID:32257056|PMID:32269290|PMID:32284662|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32356124|PMID:32371905|PMID:32377563|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32410793|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32427313|PMID:32429029|PMID:32438681|PMID:32451972|PMID:32455662|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32516569|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32552130|PMID:32554602|PMID:32566972|PMID:32571788|PMID:32599251|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32709856|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32745242|PMID:32761968|PMID:32772980|PMID:32776218|PMID:32778078|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32812259|PMID:32817299|PMID:32824581|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32846166|PMID:32850417|PMID:32854451|PMID:32856854|PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32866190|PMID:32868316|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32895300|PMID:32906206|PMID:32918181|PMID:32959997|PMID:32963034|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33037428|PMID:33067490|PMID:33067557|PMID:33078592|PMID:33083013|PMID:33084842|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33106425|PMID:33113089|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33206719|PMID:33230308|PMID:33233347|PMID:33240314|PMID:33258288|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33278427|PMID:33285109|PMID:33287145|PMID:33302456|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33403015|PMID:33413596|PMID:33428613|PMID:33432171|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33461583|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33476590|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33563323|PMID:33573335|PMID:33606355|PMID:33606809|PMID:33610559|PMID:33612442|PMID:33629534|PMID:33630411|PMID:33646313|PMID:33649982|PMID:33654310|PMID:33654645|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33773534|PMID:33801055|PMID:33804961|PMID:33850299|PMID:33850850|PMID:33858678|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:33948387|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34083286|PMID:34120093|PMID:34130653|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34204722|PMID:34218100|PMID:34232950|PMID:34235180|PMID:34242281|PMID:34254208|PMID:34271787|PMID:34284872|PMID:34287479|PMID:34290354|PMID:34296289|PMID:34301763|PMID:34308104|PMID:34326862|PMID:34396183|PMID:34403063|PMID:34404389|PMID:34413315|PMID:34449592|PMID:34453642|PMID:34490083|PMID:34503154|PMID:34529195|PMID:34572941|PMID:34597585|PMID:34645131|PMID:34646395|PMID:34657357|PMID:34657373|PMID:34663891|PMID:34680387|PMID:34680878|PMID:34687117|PMID:34697415|PMID:34717758|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34793697|PMID:34823292|PMID:34855882|PMID:34887416|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039532|PMID:35039564|PMID:35053526|PMID:35070997|PMID:35087763|PMID:35116780
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:35127312|PMID:35127315|PMID:35127508|PMID:35150867|PMID:35171259|PMID:35177575|PMID:35186721|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35205643|PMID:35220195|PMID:35260053|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35273153|PMID:35281878|PMID:35290602|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35384527|PMID:35402282|PMID:35409408|PMID:35409996|PMID:35420638|PMID:35438911|PMID:35449021|PMID:35456503|PMID:35464868|PMID:35477782|PMID:35534113|PMID:35535697|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35626017|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35671604|PMID:35681111|PMID:35698740|PMID:35712480|PMID:35731312|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35864222|PMID:35875314|PMID:35886069|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35957908|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36149077|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36200007|PMID:36243179|PMID:36315513|PMID:36329109|PMID:36367610|PMID:36385461|PMID:36385762|PMID:36446827|PMID:36451132|PMID:36463295|PMID:36537080|PMID:36605468|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36753473|PMID:36833189|PMID:36881271|PMID:36900375|PMID:36922883|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36969051|PMID:36977404|PMID:36988593|PMID:37060015|PMID:37085799|PMID:37168384|PMID:37277882|PMID:37280479|PMID:37335020|PMID:37415649|PMID:37523182|PMID:37664050|PMID:37718511|PMID:591403|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7221156|PMID:7257965|PMID:734551|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7627958|PMID:7663517|PMID:7680524|PMID:7791869|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8460636|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8602198|PMID:8606385|PMID:8622478|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8644752|PMID:8651293|PMID:8723683|PMID:8755943|PMID:8764110|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8880569|PMID:8933332|PMID:8942979|PMID:8944023|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9143931|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9150171|PMID:9159158|PMID:9167459|PMID:9192828|PMID:9197534|PMID:9228952|PMID:9274454|PMID:9326340|PMID:9333265|PMID:9354803|PMID:9361038|PMID:9362443|PMID:9369211|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9429140|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9452084|PMID:9482581|PMID:9497265|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9528852|PMID:953609|PMID:9536098|PMID:9544765|PMID:9544766|PMID:9563465|PMID:9585599|PMID:9585608|PMID:9585617|PMID:9609997|PMID:9616287|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9643283|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9664122|PMID:9667259|PMID:9667663|PMID:9677103|PMID:9699523|PMID:9699640|PMID:9715372|PMID:9738006|PMID:9746028|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9816013|PMID:9836072|PMID:9836472|PMID:9840533
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22048643
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25939603|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26656232|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:28024868|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30209399|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30630528|PMID:30702160|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30840646|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31131967|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:33413596|PMID:33471991|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23364291|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25974703|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33151324|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27767231|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31528241|PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33726785|PMID:34301763|PMID:34413315|PMID:34597585|PMID:34981296|PMID:35402282|PMID:35918668|PMID:36329109|PMID:36988593|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10090881|PMID:10227398|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10480351|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10635334|PMID:10728699|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10788334|PMID:10811118|PMID:10882858|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10952777|PMID:11102977|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11179017|PMID:11260866|PMID:11278247|PMID:11320250|PMID:11389159|PMID:11466700|PMID:11506493|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11857748|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11956590|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12181777|PMID:12183412|PMID:12204006|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12442274|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496477|PMID:12531920|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12698193|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12827452|PMID:12915465|PMID:12938098|PMID:12955716|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14576432|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14729053|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15235020|PMID:15290653|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15515971|PMID:15569676|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15923272|PMID:15951956|PMID:15994883|PMID:16014699|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16227521|PMID:16267036|PMID:16403807|PMID:16455195|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16616110|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16758124|PMID:16760288|PMID:16912212|PMID:16998791|PMID:17080309|PMID:17221156|PMID:17257844|PMID:17262179|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17311832|PMID:17453335|PMID:17591842|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17661172|PMID:17680524|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17972177|PMID:17990525|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18159056|PMID:18176857|PMID:18215206|PMID:18243530|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18415037|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18627636|PMID:18680205|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18762988|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:19016756|PMID:19098453|PMID:19208665|PMID:19287957|PMID:19359128|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19452558|PMID:19491284|PMID:19504351|PMID:19543972|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19770520|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20103620|PMID:20104584|PMID:20167696|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20215541|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20378548|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20683152|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20737206|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147198|PMID:21203900|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21318380|PMID:21324516|PMID:21356067|PMID:21394826|PMID:21447777|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21643751|PMID:21702907|PMID:21709188|PMID:21725363|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21922593|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22399190|PMID:22430266|PMID:22460208|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22652532|PMID:22666503|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150|PMID:22776961
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:22798144|PMID:22843421|PMID:22875147|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:23064986|PMID:23161852|PMID:23175448|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23289006|PMID:23364291|PMID:23397983|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23633455|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23767878|PMID:23867111|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24218521|PMID:24249303|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24578176|PMID:24667779|PMID:24719479|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24772314|PMID:24825132|PMID:24845084|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24961674|PMID:25007954|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25085752|PMID:25256238|PMID:25337278|PMID:25366075|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25480878|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25927356|PMID:25939603|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26083025|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:26221963|PMID:26246475|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26332594|PMID:26344711|PMID:26402875|PMID:26439132|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26543556|PMID:26556299|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26824983|PMID:26843898|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26911350|PMID:27062684|PMID:27081505|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27286788|PMID:27300552|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27403073|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27553291|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27844240|PMID:27907908|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28127413|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28199346|PMID:28222693|PMID:28263838|PMID:28285342|PMID:28294317|PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28651617|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28828701|PMID:28831036|PMID:28857155|PMID:28888541|PMID:28947987|PMID:28961279|PMID:28993434|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29088781|PMID:29116469|PMID:29152070|PMID:29161300|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29309945|PMID:29310832|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360550|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29681614|PMID:29687286|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785135|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29868112|PMID:29884841|PMID:29907814|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30257991|PMID:30283497|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30415210|PMID:30458859|PMID:30480775|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630528|PMID:30676620|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30832263|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31409081|PMID:31447099|PMID:31454914|PMID:31464824|PMID:31477031|PMID:31492746|PMID:31528241
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:31742824|PMID:3175448|PMID:31794323|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31851867|PMID:31867841|PMID:31907386|PMID:31908633|PMID:31911673|PMID:31957001|PMID:32039725|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32211327|PMID:32295079|PMID:32318955|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32380732|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32599251|PMID:32658311|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32854451|PMID:32856862|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32894085|PMID:32980694|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33558524|PMID:33674644|PMID:33726785|PMID:34011307|PMID:34196900|PMID:34290354|PMID:34301763|PMID:34326862|PMID:34413315|PMID:34529195|PMID:34597585|PMID:34855882|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35116780|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35625946|PMID:35753294|PMID:35918668|PMID:36003761|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36627197|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37523182|PMID:6455195|PMID:6848529|PMID:6852015|PMID:7257965|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7581445|PMID:7627958|PMID:7680524|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:824983|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8554067|PMID:8595420|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8841191|PMID:8872468|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8968102|PMID:9042909|PMID:9145676|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9197534|PMID:9361038|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9544766|PMID:9609997|PMID:9634504|PMID:9663595|PMID:9760198|PMID:9792861|PMID:9808526|PMID:9836072
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10090482|PMID:10090881|PMID:10188893|PMID:10196379|PMID:10227398|PMID:10323242|PMID:10340909|PMID:10389907|PMID:10408690|PMID:10417303|PMID:10422801|PMID:10435628|PMID:10447273|PMID:10464624|PMID:10464631|PMID:10480351|PMID:10480358|PMID:10486320|PMID:10505028|PMID:10508480|PMID:10528853|PMID:10571952|PMID:10595255|PMID:10615237|PMID:10634513|PMID:10644434|PMID:10667592|PMID:10667595|PMID:10682662|PMID:10686936|PMID:10699917|PMID:10737987|PMID:10739756|PMID:10755399|PMID:10788334|PMID:10790221|PMID:10800284|PMID:10804288|PMID:10811118|PMID:10866029|PMID:10874312|PMID:10882857|PMID:10885601|PMID:10918303|PMID:10923033|PMID:10951344|PMID:10952777|PMID:10980541|PMID:10984458|PMID:10995809|PMID:11030417|PMID:11039575|PMID:11044644|PMID:11102977|PMID:11102986|PMID:11139249|PMID:11149413|PMID:11149425|PMID:11157798|PMID:11162473|PMID:11179017|PMID:11180604|PMID:11183185|PMID:11250694|PMID:11251181|PMID:11260866|PMID:11263928|PMID:11278247|PMID:11304778|PMID:11320250|PMID:11334729|PMID:11359908|PMID:11376024|PMID:11385711|PMID:11389159|PMID:11391658|PMID:11400546|PMID:11410501|PMID:11410514|PMID:11431698|PMID:11436123|PMID:11437933|PMID:11462239|PMID:11462242|PMID:11463009|PMID:11466700|PMID:11504767|PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:11573086|PMID:1157798|PMID:11595708|PMID:11597388|PMID:11606101|PMID:11668617|PMID:11698567|PMID:11733976|PMID:11739404|PMID:11748305|PMID:11773283|PMID:11802208|PMID:11802209|PMID:11844822|PMID:11873550|PMID:11896095|PMID:11916966|PMID:11920621|PMID:11938448|PMID:11956590|PMID:11979449|PMID:12007222|PMID:12014998|PMID:12037674|PMID:12048272|PMID:12068003|PMID:12070551|PMID:12097257|PMID:12100744|PMID:12112655|PMID:12112659|PMID:12125210|PMID:12142080|PMID:12161611|PMID:12170759|PMID:12181777|PMID:12203997|PMID:12204006|PMID:12212615|PMID:12215251|PMID:122156|PMID:12354784|PMID:12354934|PMID:12360400|PMID:12393792|PMID:12400015|PMID:12402332|PMID:12402341|PMID:12427538|PMID:12442274|PMID:12442275|PMID:1245799|PMID:12457999|PMID:12491487|PMID:12491499|PMID:12496476|PMID:12496477|PMID:12497638|PMID:12505256|PMID:12531920|PMID:12566964|PMID:12585668|PMID:12601471|PMID:12602912|PMID:12624724|PMID:12655560|PMID:12672316|PMID:12673801|PMID:12698193|PMID:12700893|PMID:12732733|PMID:12752644|PMID:12759930|PMID:12771565|PMID:12810666|PMID:12815604|PMID:12827452|PMID:12845657|PMID:12872263|PMID:12872265|PMID:12890739|PMID:12894890|PMID:12900794|PMID:12915465|PMID:12920083|PMID:12938098|PMID:12947551|PMID:12955716|PMID:12960223|PMID:14517958|PMID:14531499|PMID:14534301|PMID:14555511|PMID:14576433|PMID:14576434|PMID:14647443|PMID:14648706|PMID:14684619|PMID:14729053|PMID:14732925|PMID:14757871|PMID:14760071|PMID:14973102|PMID:14986830|PMID:15001988|PMID:15004537|PMID:15024741|PMID:15026808|PMID:15059511|PMID:15117986|PMID:15131401|PMID:15133502|PMID:15133503|PMID:15145354|PMID:1514655|PMID:15146556|PMID:15146557|PMID:15168169|PMID:15172985|PMID:15184261|PMID:15235020|PMID:15285897|PMID:15290653|PMID:15300854|PMID:15307796|PMID:15340362|PMID:15350310|PMID:15353005|PMID:15365993|PMID:15375703|PMID:15382066|PMID:15383404|PMID:15385441|PMID:15533909|PMID:15564800|PMID:15569676|PMID:15591272|PMID:15617999|PMID:15674350|PMID:15689452|PMID:15726418|PMID:15744030|PMID:15744044|PMID:15829246|PMID:15865297|PMID:15876480|PMID:15883839|PMID:15887246|PMID:15923272|PMID:15937982|PMID:15951956|PMID:15951958|PMID:15955237|PMID:15955690|PMID:15994883|PMID:15998910|PMID:16014699|PMID:16026807|PMID:16030099|PMID:16030426|PMID:16103107|PMID:16140926|PMID:16162645|PMID:16168118|PMID:16199547|PMID:16211554|PMID:16227521|PMID:16234499|PMID:16261400|PMID:16267036|PMID:16280041|PMID:16284991|PMID:16287141|PMID:16324400|PMID:16337994|PMID:16397213|PMID:16403807|PMID:16417652|PMID:16455195|PMID:16456781|PMID:16457150|PMID:16485136|PMID:16489001|PMID:16515586|PMID:16518693|PMID:16528604|PMID:16541315|PMID:16544996|PMID:16616110|PMID:16619214|PMID:16644204|PMID:16683254|PMID:16685647|PMID:16715518|PMID:1673748|PMID:16758124|PMID:16760288
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16760289|PMID:16764716|PMID:16772120|PMID:16786532|PMID:16826315|PMID:16835750|PMID:16847550|PMID:16875939|PMID:16905680|PMID:16912212|PMID:16943438|PMID:16949048|PMID:16969499|PMID:16998791|PMID:17005433|PMID:17011978|PMID:17018160|PMID:17020472|PMID:17063270|PMID:17080309|PMID:17088437|PMID:17100994|PMID:17148771|PMID:17221156|PMID:17279547|PMID:17305420|PMID:17307836|PMID:17308087|PMID:17319787|PMID:17333343|PMID:17341484|PMID:17403394|PMID:17453335|PMID:17493881|PMID:17513806|PMID:17557253|PMID:17574969|PMID:17576681|PMID:17585057|PMID:17591843|PMID:17645508|PMID:17646271|PMID:17661172|PMID:17688236|PMID:17719744|PMID:17851763|PMID:17902052|PMID:17922257|PMID:17922413|PMID:17924331|PMID:17925560|PMID:17972177|PMID:17990260|PMID:17997147|PMID:18006916|PMID:18036263|PMID:18060491|PMID:18060494|PMID:18071904|PMID:18092194|PMID:18097605|PMID:18159056|PMID:18228134|PMID:18243530|PMID:18273839|PMID:18284688|PMID:18334730|PMID:18375895|PMID:18413725|PMID:18415037|PMID:18418466|PMID:18424508|PMID:18431501|PMID:18431737|PMID:18445692|PMID:18446624|PMID:18465347|PMID:18489799|PMID:18500671|PMID:18512148|PMID:18546071|PMID:18567944|PMID:18627636|PMID:18645608|PMID:18662409|PMID:18680205|PMID:18693280|PMID:18694767|PMID:18703817|PMID:18757339|PMID:18762988|PMID:18763032|PMID:18779604|PMID:18783588|PMID:18798010|PMID:18821011|PMID:18824701|PMID:18835712|PMID:18936166|PMID:18940477|PMID:18951446|PMID:18980973|PMID:18992264|PMID:19016756|PMID:19029836|PMID:19087709|PMID:19098453|PMID:19123044|PMID:19147582|PMID:19200354|PMID:19208665|PMID:19241424|PMID:19276368|PMID:19287957|PMID:19329713|PMID:19339519|PMID:19340607|PMID:19353265|PMID:19359128|PMID:19367322|PMID:19370767|PMID:19404736|PMID:19471317|PMID:19491284|PMID:19491894|PMID:19493677|PMID:19499246|PMID:19543972|PMID:19563646|PMID:19594371|PMID:19619314|PMID:19638463|PMID:19656164|PMID:19656415|PMID:19661094|PMID:19770520|PMID:19805903|PMID:19818148|PMID:19863560|PMID:19941162|PMID:19949876|PMID:19996028|PMID:20020529|PMID:20054658|PMID:20103620|PMID:2010458|PMID:20104584|PMID:20180014|PMID:20180971|PMID:20189727|PMID:20210032|PMID:20215541|PMID:20232141|PMID:20301425|PMID:20345474|PMID:20373018|PMID:20378548|PMID:20455026|PMID:20507347|PMID:20516115|PMID:20526115|PMID:20567915|PMID:20569256|PMID:20614009|PMID:20616022|PMID:20638108|PMID:20665887|PMID:20683152|PMID:20694749|PMID:20727672|PMID:20730485|PMID:20807450|PMID:20838878|PMID:20858050|PMID:20859677|PMID:20950396|PMID:20960228|PMID:20967475|PMID:20981092|PMID:21042765|PMID:21063910|PMID:21080930|PMID:21119707|PMID:21120943|PMID:21147080|PMID:21147198|PMID:21156238|PMID:21170264|PMID:21203900|PMID:21204799|PMID:21205087|PMID:21213370|PMID:21218378|PMID:21232165|PMID:21281505|PMID:21305653|PMID:21318380|PMID:21324156|PMID:21324516|PMID:21348412|PMID:21356067|PMID:21371001|PMID:21394826|PMID:2144777|PMID:21447777|PMID:21473589|PMID:21503673|PMID:21520273|PMID:21520333|PMID:2152385|PMID:21523855|PMID:21553119|PMID:21559243|PMID:21603858|PMID:21614564|PMID:21643751|PMID:21673748|PMID:21702907|PMID:21708019|PMID:21709188|PMID:21720365|PMID:21725363|PMID:2173504|PMID:21735045|PMID:21769658|PMID:21834074|PMID:21859355|PMID:21913181|PMID:21918853|PMID:21918854|PMID:21922593|PMID:21946536|PMID:21965345|PMID:21989022|PMID:21989927|PMID:21990134|PMID:21990165|PMID:21990299|PMID:21993507|PMID:22006311|PMID:22009639|PMID:22010008|PMID:22032251|PMID:22034289|PMID:22044689|PMID:2206311|PMID:22078348|PMID:22085629|PMID:22116506|PMID:22127648|PMID:22136207|PMID:22144684|PMID:22160602|PMID:22172724|PMID:22185575|PMID:22217648|PMID:22277901|PMID:22333603|PMID:22366370|PMID:22399190|PMID:22401979|PMID:22425665|PMID:22430266|PMID:22469508|PMID:22476429|PMID:22486713|PMID:22498944|PMID:22505045|PMID:22516946|PMID:22535016|PMID:22544547|PMID:22615956|PMID:22652532|PMID:22655046|PMID:22666503|PMID:22684231|PMID:22703870|PMID:22703879|PMID:22711857|PMID:22713736|PMID:22722201|PMID:22737296|PMID:22739995|PMID:22752604|PMID:22753008|PMID:22762150
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:22776961|PMID:22798144|PMID:22811390|PMID:22843421|PMID:22848303|PMID:22889855|PMID:22923021|PMID:22970155|PMID:22995991|PMID:22996961|PMID:23034506|PMID:23064986|PMID:23096355|PMID:23110154|PMID:23113073|PMID:23149842|PMID:2316185|PMID:23161852|PMID:23164213|PMID:23175448|PMID:23192404|PMID:23199084|PMID:23231788|PMID:23232912|PMID:23233716|PMID:23239986|PMID:23249957|PMID:23269703|PMID:23274591|PMID:23278966|PMID:23289006|PMID:23341105|PMID:23348723|PMID:23374397|PMID:23451180|PMID:23469205|PMID:23479189|PMID:23519070|PMID:23536787|PMID:23555315|PMID:23569316|PMID:23580280|PMID:23613828|PMID:23633455|PMID:23635950|PMID:23674270|PMID:23683081|PMID:23695190|PMID:23704879|PMID:23704984|PMID:23725378|PMID:23747895|PMID:23767878|PMID:23772696|PMID:23867111|PMID:23884708|PMID:23893897|PMID:23942203|PMID:23954390|PMID:23961350|PMID:23982851|PMID:23996866|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24065114|PMID:24082139|PMID:24131973|PMID:24212087|PMID:24218521|PMID:24240112|PMID:24249303|PMID:24285858|PMID:24307375|PMID:24312913|PMID:24319668|PMID:24326041|PMID:24333842|PMID:24372583|PMID:24448499|PMID:24489791|PMID:24504028|PMID:24516540|PMID:24528374|PMID:24549055|PMID:24556621|PMID:24569164|PMID:24578176|PMID:24606420|PMID:24607278|PMID:24618965|PMID:24667779|PMID:24728189|PMID:24728327|PMID:24729269|PMID:24737347|PMID:24742220|PMID:24770866|PMID:24772314|PMID:24797986|PMID:24825132|PMID:24830819|PMID:24845084|PMID:24853695|PMID:24884479|PMID:24916970|PMID:24951259|PMID:24961674|PMID:25011685|PMID:25036526|PMID:25041116|PMID:2504116|PMID:25066507|PMID:25085752|PMID:25085762|PMID:25186627|PMID:25236687|PMID:25256238|PMID:25330149|PMID:25337278|PMID:25348012|PMID:25356972|PMID:25371446|PMID:25400221|PMID:25418591|PMID:25426409|PMID:25428789|PMID:25452441|PMID:25472942|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25556971|PMID:25561518|PMID:25628955|PMID:25637381|PMID:25639900|PMID:25643705|PMID:25646469|PMID:25652403|PMID:25682074|PMID:25716084|PMID:25724305|PMID:25741868|PMID:25748678|PMID:25777348|PMID:25782689|PMID:25802882|PMID:25814778|PMID:25823446|PMID:25863477|PMID:25880076|PMID:25896959|PMID:25945394|PMID:25948282|PMID:25971625|PMID:25980754|PMID:26010302|PMID:26014432|PMID:26023681|PMID:26026974|PMID:26028024|PMID:26075997|PMID:26083025|PMID:26182302|PMID:26183948|PMID:26187060|PMID:2618727|PMID:26206375|PMID:26207792|PMID:26219265|PMID:26219728|PMID:26221963|PMID:26236408|PMID:26246475|PMID:26250392|PMID:26287763|PMID:26295337|PMID:26296701|PMID:26306726|PMID:26332594|PMID:26334176|PMID:26350514|PMID:26402875|PMID:26430151|PMID:26440929|PMID:26467025|PMID:26530882|PMID:26541979|PMID:26556299|PMID:26577449|PMID:26580448|PMID:26622941|PMID:26656232|PMID:26666763|PMID:26681312|PMID:26689913|PMID:26709275|PMID:26718727|PMID:26727311|PMID:26733283|PMID:26745875|PMID:26757417|PMID:26777316|PMID:26778126|PMID:26779294|PMID:26780556|PMID:26786923|PMID:26822237|PMID:26833046|PMID:26843898|PMID:26845104|PMID:26848151|PMID:26848529|PMID:26852015|PMID:26852130|PMID:26864382|PMID:26884819|PMID:26911350|PMID:26913838|PMID:26941049|PMID:26997744|PMID:27008870|PMID:27060149|PMID:27062684|PMID:27067391|PMID:27081505|PMID:27082205|PMID:27083775|PMID:27124784|PMID:27153395|PMID:27157322|PMID:27163896|PMID:27167707|PMID:27197267|PMID:27208206|PMID:27257965|PMID:27272900|PMID:27286788|PMID:27300552|PMID:27328445|PMID:27376475|PMID:27381626|PMID:27383479|PMID:27393621|PMID:27425403|PMID:27433846|PMID:27463008|PMID:27469594|PMID:27478808|PMID:27495310|PMID:27498913|PMID:27553291|PMID:27553368|PMID:27658390|PMID:27683183|PMID:27741520|PMID:27760710|PMID:27767231|PMID:27802165|PMID:27831900|PMID:27836010|PMID:27907908|PMID:27908594|PMID:27914478|PMID:27978560|PMID:27989354|PMID:27997688|PMID:28024868|PMID:28049106|PMID:28091860|PMID:28111427|PMID:28122244|PMID:28123851|PMID:28127413|PMID:28145423|PMID:28152038|PMID:28176296|PMID:28179634|PMID:28195393|PMID:28222693|PMID:28265380|PMID:28281021|PMID:28283652|PMID:28285342|PMID:28288110|PMID:28294317
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28324225|PMID:28364669|PMID:28398198|PMID:28414925|PMID:28423363|PMID:28477318|PMID:28478614|PMID:28480178|PMID:28486781|PMID:28490613|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28525389|PMID:28528518|PMID:28569743|PMID:28588830|PMID:28637432|PMID:28664449|PMID:28664506|PMID:28678739|PMID:28680148|PMID:28692638|PMID:28717660|PMID:28724667|PMID:28726806|PMID:28767289|PMID:28781887|PMID:28831036|PMID:28873162|PMID:28888541|PMID:28944232|PMID:28961279|PMID:28985766|PMID:28993434|PMID:29020660|PMID:29020732|PMID:29021639|PMID:29021971|PMID:29036293|PMID:29088781|PMID:29093764|PMID:29116469|PMID:29133208|PMID:29152070|PMID:29156836|PMID:29161300|PMID:29168416|PMID:29176636|PMID:29192238|PMID:29202330|PMID:29215753|PMID:29233532|PMID:29240602|PMID:29263802|PMID:29280214|PMID:29297111|PMID:29310832|PMID:29312738|PMID:29335924|PMID:29335925|PMID:29339979|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29409476|PMID:29433453|PMID:29435075|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29478780|PMID:29486991|PMID:29487695|PMID:29492181|PMID:29506128|PMID:29565420|PMID:29566657|PMID:29625052|PMID:29667044|PMID:29673794|PMID:29681614|PMID:29684080|PMID:29687286|PMID:29712865|PMID:29750258|PMID:29752822|PMID:29758562|PMID:29770616|PMID:29785153|PMID:29790872|PMID:29797126|PMID:29805665|PMID:29875428|PMID:29884136|PMID:29884841|PMID:29901183|PMID:29903880|PMID:29907814|PMID:29922827|PMID:29936259|PMID:29945567|PMID:29961768|PMID:29998185|PMID:30014164|PMID:30040829|PMID:30067863|PMID:30078507|PMID:30093976|PMID:30101128|PMID:30103829|PMID:30111351|PMID:30113427|PMID:30128899|PMID:30130155|PMID:30152102|PMID:30159786|PMID:30186769|PMID:30191368|PMID:30199306|PMID:30209399|PMID:30214756|PMID:30219179|PMID:30254663|PMID:30257646|PMID:30257991|PMID:30262796|PMID:30263132|PMID:30264118|PMID:30266954|PMID:30274973|PMID:30287823|PMID:30309222|PMID:30322717|PMID:30333958|PMID:30340058|PMID:30350268|PMID:30415210|PMID:30441849|PMID:30446274|PMID:30458859|PMID:30472649|PMID:30480775|PMID:30487145|PMID:30489631|PMID:30535581|PMID:30555256|PMID:30564348|PMID:30603682|PMID:30606148|PMID:30613976|PMID:30630526|PMID:30630528|PMID:30646163|PMID:30666157|PMID:30675319|PMID:30676620|PMID:30678073|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30725392|PMID:30728895|PMID:30736435|PMID:30765603|PMID:30787465|PMID:30788324|PMID:30825404|PMID:30840646|PMID:30875412|PMID:30927251|PMID:30962250|PMID:30968603|PMID:30972954|PMID:30975216|PMID:30982232|PMID:31013702|PMID:31065452|PMID:31090900|PMID:31112341|PMID:31125277|PMID:31131967|PMID:31143303|PMID:31159747|PMID:31174498|PMID:31209999|PMID:31214711|PMID:31228304|PMID:31248605|PMID:31263571|PMID:31294896|PMID:31300551|PMID:31325073|PMID:31331294|PMID:31336956|PMID:31341520|PMID:31343793|PMID:31347298|PMID:31360874|PMID:31360904|PMID:31368036|PMID:31372034|PMID:31407530|PMID:31409081|PMID:31447071|PMID:31447099|PMID:31451522|PMID:31454914|PMID:31467430|PMID:31468469|PMID:31472684|PMID:31477031|PMID:31481248|PMID:31492746|PMID:31528241|PMID:31565484|PMID:31589614|PMID:31616044|PMID:31639439|PMID:31642931|PMID:31683985|PMID:31742824|PMID:31753525|PMID:31771539|PMID:31780705|PMID:31815095|PMID:31825140|PMID:31843900|PMID:31850619|PMID:31851867|PMID:31853058|PMID:31871297|PMID:31897316|PMID:31907386|PMID:31911673|PMID:31921681|PMID:31954625|PMID:31957001|PMID:31992191|PMID:32025337|PMID:32029870|PMID:32039725|PMID:32042831|PMID:32058061|PMID:32068069|PMID:32072338|PMID:32091409|PMID:32101877|PMID:32123317|PMID:32124385|PMID:32152249|PMID:32195105|PMID:32211327|PMID:32257056|PMID:32295079|PMID:32322110|PMID:32338768|PMID:32341426|PMID:32371905|PMID:32380732|PMID:32393398|PMID:32420470|PMID:32426482|PMID:32438681|PMID:32467295|PMID:32486089|PMID:32495382|PMID:32546644|PMID:32548945|PMID:32566972|PMID:32614418|PMID:32623769|PMID:32658311|PMID:32699032|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32720237|PMID:32733560|PMID:32741062|PMID:32772980|PMID:32782288|PMID:32803532|PMID:32806537|PMID:32817299|PMID:32832836|PMID:32843487|PMID:32850417|PMID:32854451
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:32856862|PMID:32856869|PMID:32862574|PMID:32868804|PMID:32879886|PMID:32885271|PMID:32895300|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33008098|PMID:33010199|PMID:33067490|PMID:33087888|PMID:33087929|PMID:33098347|PMID:33151324|PMID:33206196|PMID:33273034|PMID:33274848|PMID:33309985|PMID:33314633|PMID:33413596|PMID:33442023|PMID:33449224|PMID:33468216|PMID:3347199|PMID:33471991|PMID:33477375|PMID:33484353|PMID:33507482|PMID:33526602|PMID:33552952|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:33646313|PMID:33670479|PMID:33674644|PMID:33720054|PMID:33726785|PMID:33758026|PMID:33801055|PMID:33875564|PMID:33875706|PMID:33888336|PMID:33937409|PMID:33945048|PMID:34011307|PMID:34026625|PMID:34046351|PMID:34063308|PMID:34072659|PMID:34178674|PMID:34196900|PMID:34242281|PMID:34284872|PMID:34290354|PMID:34326862|PMID:34403063|PMID:34413315|PMID:34529195|PMID:34597585|PMID:34657373|PMID:34721658|PMID:34749799|PMID:34855882|PMID:34906479|PMID:34917121|PMID:34930165|PMID:34981296|PMID:35023674|PMID:35039564|PMID:35116780|PMID:35127508|PMID:35196514|PMID:35205313|PMID:35220195|PMID:35264596|PMID:35281878|PMID:35300142|PMID:35377489|PMID:35402282|PMID:35409996|PMID:35438911|PMID:35464868|PMID:35578052|PMID:35585550|PMID:35625946|PMID:35659930|PMID:35665744|PMID:35710434|PMID:35734583|PMID:35753294|PMID:35858847|PMID:35875314|PMID:35908255|PMID:35918668|PMID:35980532|PMID:36003761|PMID:36011273|PMID:36169650|PMID:36171434|PMID:36329109|PMID:36612302|PMID:36753473|PMID:36927983|PMID:36964191|PMID:36988593|PMID:37085799|PMID:37335020|PMID:591403|PMID:7493024|PMID:7545954|PMID:7606717|PMID:7611277|PMID:7663517|PMID:7795652|PMID:7837387|PMID:7894491|PMID:7894492|PMID:7894493|PMID:7939630|PMID:8531967|PMID:8531968|PMID:8533757|PMID:8554067|PMID:8571953|PMID:8595420|PMID:8595428|PMID:8606385|PMID:8644702|PMID:8644703|PMID:8723683|PMID:8776600|PMID:8807330|PMID:8808710|PMID:8833256|PMID:8840964|PMID:8841191|PMID:8875986|PMID:8933332|PMID:8956054|PMID:8968102|PMID:8968716|PMID:8972225|PMID:8990217|PMID:9010228|PMID:9042907|PMID:9042909|PMID:9063749|PMID:9145676|PMID:9145677|PMID:9150148|PMID:9150149|PMID:9150151|PMID:9150153|PMID:9150154|PMID:9159158|PMID:9333265|PMID:9361038|PMID:9391879|PMID:9406579|PMID:9440731|PMID:9452076|PMID:9510469|PMID:9523200|PMID:9525870|PMID:9536098|PMID:9544766|PMID:9585599|PMID:9609997|PMID:9625424|PMID:9634504|PMID:9649133|PMID:9663595|PMID:9667259|PMID:9677103|PMID:9699640|PMID:9760198|PMID:9788557|PMID:9792861|PMID:9796975|PMID:9799248|PMID:9805131|PMID:9808526|PMID:9836472|PMID:9840533
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:10227398|PMID:11802209|PMID:12402341|PMID:12655560|PMID:15145354|PMID:15865297|PMID:17661172|PMID:20104584|PMID:21324516|PMID:21553119|PMID:21989022|PMID:22006311|PMID:22752604|PMID:22762150|PMID:22798144|PMID:23536787|PMID:23961350|PMID:24010542|PMID:24033266|PMID:24218521|PMID:25452441|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26028024|PMID:26295337|PMID:26467025|PMID:26709275|PMID:27831900|PMID:28176296|PMID:28324225|PMID:28492532|PMID:28993434|PMID:29310832|PMID:29339979|PMID:29446198|PMID:29470806|PMID:29752822|PMID:30555256|PMID:30702160|PMID:30720243|PMID:30720863|PMID:30875412|PMID:31159747|PMID:31372034|PMID:31447099|PMID:31528241|PMID:31825140|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33087929|PMID:33151324|PMID:33442023|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:7894493|PMID:9150154
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532|PMID:30209399|PMID:30257991
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:16533773|REF_RGD_ID:126790575
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210521 RGD PMID:20862552|REF_RGD_ID:126925961
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:69132 D RGD:9068941 20210604 RGD DNA:nonsense mutation: :p.Q563* (human) PMID:28857155|REF_RGD_ID:127229936
12588030 Brca1 BRCA1 DNA repair associated gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:10811118|PMID:11157798|PMID:11739404|PMID:12400015|PMID:15024741|PMID:16267036|PMID:20104584|PMID:21203900|PMID:21922593|PMID:24504028|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27469594|PMID:28492532|PMID:29446198|PMID:29681614|PMID:30209399|PMID:7894493|PMID:8807330|PMID:9667259
12588068 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12588068 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17351624|REF_RGD_ID:1642731
12588068 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) PMID:11532984|REF_RGD_ID:1642744
12588068 Sorbs1 sorbin and SH3 domain containing 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1320080 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T228A (human) PMID:11532984|REF_RGD_ID:1642744
12588120 Nlk nemo like kinase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20230330 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart PMID:26861724|REF_RGD_ID:242905213
12588120 Nlk nemo like kinase gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:grey matter: PMID:24395089|REF_RGD_ID:12791278
12588120 Nlk nemo like kinase gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage disease_progression ISO RGD:1561602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23325309|REF_RGD_ID:12791279
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0090066 Fanconi-like syndrome ISO RGD:1557108 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:227850
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111092 Fanconi anemia complementation group P ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group P PMID:17576681|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:36916425|PMID:9536098
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia, group A PMID:21240277|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:30613976|PMID:32546565|PMID:33606809
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29607586|PMID:29868112|PMID:29915322|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:31300551|PMID:32368696|PMID:33270637|PMID:9536098
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33606809|PMID:9536098
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:9536098
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi's anemia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19596235|PMID:19596236|PMID:21240275|PMID:21240277|PMID:21805310|PMID:22383991|PMID:22401137|PMID:2291166|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:23994477|PMID:24037726|PMID:24733792|PMID:24763404|PMID:25288723|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:26689913|PMID:26824983|PMID:27153395|PMID:27913932|PMID:28125078|PMID:28202063|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29146900|PMID:29344583|PMID:29607586|PMID:29641532|PMID:29868112|PMID:29891941|PMID:29915322|PMID:30268473|PMID:30306255|PMID:30613976|PMID:30995915|PMID:31300551|PMID:31469826|PMID:32368696|PMID:32546565|PMID:33270637|PMID:33558524|PMID:33606809|PMID:36916425|PMID:9536098
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:22401137|PMID:22911665|PMID:23211700|PMID:23840564|PMID:25741868|PMID:26201965|PMID:28202063|PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme PMID:25741868
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:25741868|PMID:28492532
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:25741868
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome
12588135 Slx4 SLX4 structure-specific endonuclease subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347724 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:22911665|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28678401
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20211006 OMIM
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:0112333 pontocerebellar hypoplasia type 16 ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 16 PMID:25741868|PMID:33168985|PMID:33257696
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:2891 thyroid adenoma ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid adenoma PMID:11297621
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity PMID:11297621|REF_RGD_ID:737769
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:733356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:11297621
12588154 Minpp1 multiple inositol-polyphosphate phosphatase 1 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:733356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12588166 Pstk phosphoseryl-tRNA kinase gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350761 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0060185 Clostridium difficile colitis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:26455347|REF_RGD_ID:11097134
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD mRNA;increased expression:trigeminal ganglion (mouse) PMID:12162874|REF_RGD_ID:39457946
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:0080642 Middle East respiratory syndrome ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23874957|REF_RGD_ID:39458037
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:11339 pneumocystosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:17403873|REF_RGD_ID:39458043
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19923464|PMID:22966045|REF_RGD_ID:39457955|REF_RGD_ID:39457958
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:12053 cryptococcosis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:16393998|PMID:22342846|REF_RGD_ID:39457936|REF_RGD_ID:39458042
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:12140 Chagas disease susceptibility ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:23182712|REF_RGD_ID:39457956
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:13272 Klebsiella pneumonia severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:16157683|REF_RGD_ID:39457940
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:13622 campylobacteriosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:27322540|PMID:27385977|REF_RGD_ID:39457954|REF_RGD_ID:39458040
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:14262 oral candidiasis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19204111|REF_RGD_ID:39457957
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2123 tularemia ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:25296161|REF_RGD_ID:39458039
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:16002675|PMID:20624887|REF_RGD_ID:39457949|REF_RGD_ID:39458036
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:11801672|PMID:21156751|REF_RGD_ID:39457953|REF_RGD_ID:39458038
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33274957
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19192274
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731906 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:20953190|PMID:21348542
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:colon (mouse) PMID:24028683|REF_RGD_ID:39458035
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9001011 Bovine Tuberculosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:16923792|REF_RGD_ID:39457937
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9002283 Experimental Allergic Asthma ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:19935773|PMID:26344076|REF_RGD_ID:11251537|REF_RGD_ID:5037240
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9004422 Chagas Cardiomyopathy ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201008 RGD PMID:28356392|REF_RGD_ID:39457935
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:15265921|REF_RGD_ID:39457943
12588208 Il23a interleukin 23 subunit alpha gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201009 RGD PMID:29078003|REF_RGD_ID:39457938
12588208 Il23a interleukin 23, alpha subunit p19 gene DOID:9001365 Amebic Liver Abscess ISO RGD:1552166 D RGD:9068941 20201015 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26809113|REF_RGD_ID:39458041
12588218 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1
12588218 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:28492532
12588218 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:735538 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214590|PMID:26502337
12588218 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:735538 D RGD:9068941 20221028 RGD DNA:missense mutations:exon:multiple (human) PMID:25049390|REF_RGD_ID:11096563
12588218 Rasa2 RAS p21 protein activator 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735538 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12588245 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:0060356 Vici syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vici syndrome PMID:28492532
12588245 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12588245 Pias2 protein inhibitor of activated STAT 2 gene DOID:9002791 Microcephaly, Epilepsy, and Diabetes Syndrome ISO RGD:1603704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, epilepsy, and diabetes syndrome PMID:28492532
12588284 Prss36 serine protease 36 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1604524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12588305 Il36a interleukin 36 alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis
12588312 Slc29a4 solute carrier family 29 member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1321510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12588330 Pgls 6-phosphogluconolactonase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1315936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12588339 LOC101967584 histone H2B type 2-E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12588339 LOC101967584 histone H2B type 2-E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:16380913|PMID:20177705|PMID:28492532
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:2861 congenital nonspherocytic hemolytic anemia ISO RGD:1323774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16672222
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1323774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588344 Nt5c3a 5'-nucleotidase, cytosolic IIIA gene DOID:9004820 Uridine 5-Prime Monophosphate Hydrolase Deficiency, Hemolytic Anemia due to ISO RGD:1323774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UMPH1 DEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Uridine 5-prime monophosphate hydrolase deficiency, hemolytic anemia due to PMID:11369620|PMID:12714505|PMID:12930399|PMID:15238149|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:6310729
12588364 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12588364 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12588364 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588364 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323583 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000
12588364 Zfr zinc finger RNA binding protein gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1323583 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34323000
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:26930212|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343770 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:18047645|PMID:22578097|PMID:22659343|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Movement disorder
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23184456|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12588394 Pdzd4 PDZ domain containing 4 gene DOID:9005521 Chromosome Xq28 Duplication Syndrome ISO RGD:1343770 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome Xq28 duplication syndrome
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:0110092 short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly PMID:22499340|PMID:28492532|PMID:29068549
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PALLD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic cancer, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:9536098
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:4905 pancreatic carcinoma ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of pancreas PMID:17194196|PMID:28166811|PMID:28492532
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12588409 Cbr4 carbonyl reductase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1602997 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:731582 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (mouse) PMID:12201952|REF_RGD_ID:10054288
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17173873|REF_RGD_ID:9850154
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19000703|REF_RGD_ID:2317680
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:620563 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:17026968|REF_RGD_ID:2317696
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16809448
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9002331 Knee Osteoarthritis susceptibility ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-2820G>A (rs10980705) (human) PMID:18325907|REF_RGD_ID:10054291
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11087877
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12588418 Lpar1 lysophosphatidic acid receptor 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731581 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12588424 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12588424 Xxylt1 xyloside xylosyltransferase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345440 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12588428 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12588428 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12588428 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12588428 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12588428 Prpsap2 phosphoribosyl pyrophosphate synthetase associated protein 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:732905 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12588445 CUNH19orf38 chromosome unknown C19orf38 homolog gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12588445 CUNH19orf38 chromosome unknown C19orf38 homolog gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12588445 CUNH19orf38 chromosome unknown C19orf38 homolog gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12588445 CUNH19orf38 chromosome unknown C19orf38 homolog gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypercholesterolemia PMID:28492532
12588445 CUNH19orf38 chromosome unknown C19orf38 homolog gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:2302125 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:29074562
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0060294 cold-induced sweating syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0080329 cold-induced sweating syndrome 1 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 1 PMID:25741868|PMID:27392078
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0080331 cold-induced sweating syndrome 3 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cold-induced sweating syndrome 3 | ClinVar Annotator: match by term: KLHL7-related condition | ClinVar Annotator: match by term: PERCHING syndrome PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30300710|PMID:30426380|PMID:30997404|PMID:31953236|PMID:35670385|PMID:35699517|PMID:9536098
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:0110386 retinitis pigmentosa 42 ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 42 PMID:17576681|PMID:1872134|PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:22084217|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:35670385|PMID:9536098
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27160483|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:31856884|PMID:32581362|PMID:34906470
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:27392078|PMID:28492532|PMID:29074562|PMID:30426380|PMID:31953236
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:19520207|PMID:21828050|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30300710|PMID:31856884|PMID:32037395
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:9001582 Bohring Syndrome ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bohring-Opitz syndrome PMID:25741868
12588456 Klhl7 kelch like family member 7 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313665 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger)
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12588487 Rer1 retention in endoplasmic reticulum sorting receptor 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1351700 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12588510 Pkig cAMP-dependent protein kinase inhibitor gamma gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12588510 Pkig cAMP-dependent protein kinase inhibitor gamma gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1350390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12588524 Prg3 proteoglycan 3, pro eosinophil major basic protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320501 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:24360803|PMID:25558065|PMID:25741868
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:28492532
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:24360803|PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:25558065|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27894351|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29146704|PMID:29706646|PMID:32386258|PMID:32483926|PMID:9536098
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532
12588567 Cspp1 centrosome and spindle pole associated protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19793595
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20062060|PMID:22544366|PMID:29892015
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:0111137 congenital generalized lipodystrophy type 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital generalized lipodystrophy type 3 PMID:18211975|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138|PMID:33264630|PMID:34643546
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11170154|REF_RGD_ID:2289112
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14506154|REF_RGD_ID:2289109
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15948133|REF_RGD_ID:2289104
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:104300 | OMIM:502500 | OMIM:604154 | OMIM:608907
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20835238
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:24572674|REF_RGD_ID:8661770
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:22876122|REF_RGD_ID:8661776
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery smooth muscle, blood vessel endothelial cell PMID:17986358|REF_RGD_ID:2289116
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1798635
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer severity ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:12866378|REF_RGD_ID:2289110
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord, blood vessel PMID:21795534|REF_RGD_ID:6784526
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20881564|REF_RGD_ID:8661782
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterus PMID:17952758|REF_RGD_ID:2296031
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:13544 low tension glaucoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:23743525|REF_RGD_ID:8661774
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs4236601 (human) PMID:20835238|REF_RGD_ID:8661783
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellum PMID:21611807|REF_RGD_ID:6784532
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1577 limited scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr, intron: (rs9920, rs729949, rs3815412) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1577 limited scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron:multiple PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron, 3' utr: (rs729949, rs3815412, rs9920) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114480
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:15375584|REF_RGD_ID:2289105
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :14713G>A (rs3807987), 29107T>A (rs7804372) (human) PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21585620|REF_RGD_ID:8661766
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:21965771|REF_RGD_ID:8661769
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267770|REF_RGD_ID:8661786
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23675421|REF_RGD_ID:8662275
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22007835|REF_RGD_ID:8661794
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16417587|REF_RGD_ID:1581152
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeats, haplotypes:multiple PMID:19828204|REF_RGD_ID:8661778
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder PMID:16328005|REF_RGD_ID:2289103
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) PMID:21909981|REF_RGD_ID:8661779
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22528460|REF_RGD_ID:6784517
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.P132L (human) PMID:11289096|REF_RGD_ID:8661775
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:17915016|REF_RGD_ID:2289101
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230128 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36053221
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11032026|REF_RGD_ID:2289113
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35622184
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, skin PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:enhancer, intron: (rs7795356, rs926198, rs959173) (human) PMID:22402147|REF_RGD_ID:8661768
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:28492532
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:15247769|REF_RGD_ID:2289107
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:28492532
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15353500|REF_RGD_ID:1581153
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD idiopathic pulmonary arterial hypertension (IPAH) PMID:17470567|REF_RGD_ID:1625360
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23538027|REF_RGD_ID:8662276
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:24329494|REF_RGD_ID:8661789
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16508959|REF_RGD_ID:10043354
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin PMID:12366416|REF_RGD_ID:8661784
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:spinal cord PMID:17275798|REF_RGD_ID:2289124
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis disease_progression ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:22134245|REF_RGD_ID:8661767
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9001140 Familial Partial Lipodystrophy Type 7 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9001140 Familial Partial Lipodystrophy Type 7 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial lipodystrophy, congenital cataracts, and neurodegeneration syndrome PMID:11739396|PMID:18211975|PMID:18237401|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:25898808|PMID:34643546
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23764359|REF_RGD_ID:8662277
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12368209|REF_RGD_ID:8661765
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11751529|REF_RGD_ID:2289111
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15948133|PMID:22159333
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17786030|REF_RGD_ID:2289102
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17060028|REF_RGD_ID:1625364
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:17487232|REF_RGD_ID:2289120
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17487232
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17293479|REF_RGD_ID:2289123
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24919947|REF_RGD_ID:10045573
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9004874 Dermal Fibrosis ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18759267|REF_RGD_ID:8661773
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:9685399|REF_RGD_ID:2289100
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15355971|REF_RGD_ID:2289106
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15334058|REF_RGD_ID:8661780
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25086377|REF_RGD_ID:10045572
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18266981
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:sciatic nerve PMID:17234162|REF_RGD_ID:2289125
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9007517 Radioulnar Synostosis with Amegakaryocytic Thrombocytopenia 2 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20240416 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radioulnar synostosis with amegakaryocytic thrombocytopenia 2 PMID:25741868|PMID:38177409
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29247004
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:22474227|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29231014|PMID:31727138
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9007889 Nephrogenic Fibrosing Dermopathy no_association ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs4730751) (human) PMID:23051628|REF_RGD_ID:8661777
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myocardium PMID:22954805|REF_RGD_ID:8661809
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9008824 Sarcopenia severity ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:14713G>A (rs3807987) (human) PMID:24815842|REF_RGD_ID:10045568
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619568 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19234134|PMID:19288272|PMID:20562527|PMID:21501481
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:619568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:25741868|PMID:28492532
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1553438 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19675140|REF_RGD_ID:8661787
12588602 Cav1 caveolin 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2280 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492718|REF_RGD_ID:6784520
12588609 Heatr5b HEAT repeat containing 5B gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEATR5B-associated Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:33824466
12588609 Heatr5b HEAT repeat containing 5B gene DOID:9009196 Cerebellar Atrophy with Seizures and Variable Developmental Delay ISO RGD:1604000 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar atrophy with seizures and variable developmental delay
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0080565 congenital disorder of glycosylation Im ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1M
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:0081272 Sandestig-Stefanova syndrome ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NUP188-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Sandestig-stefanova syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32021605|PMID:32275884
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:32275884
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:1348104 D RGD:9068941 20230330 RGD DNA:frameshift mutations, nonsense mutations:CDS:multiple (human) PMID:32275884|REF_RGD_ID:243048418
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
12588649 Nup188 nucleoporin 188 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348104 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12588708 Spem1 spermatid maturation 1 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1602954 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs2879096, rs4792938(human) PMID:20463744|REF_RGD_ID:5509596
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17698705|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0060672 GRN-related frontotemporal lobar degeneration with TDP43 inclusions ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRN-related frontotemporal lobar degeneration with Tdp43 inclusions PMID:12459547|PMID:12476321|PMID:16199547|PMID:16401619|PMID:16495329|PMID:16862115|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:16983677|PMID:16983685|PMID:17030534|PMID:17071927|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17356379|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17576681|PMID:17620546|PMID:17698705|PMID:17826340|PMID:17917583|PMID:17923627|PMID:17949857|PMID:17950702|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18322394|PMID:18359860|PMID:18392865|PMID:18413474|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18551524|PMID:18565828|PMID:18703462|PMID:18723524|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:18855025|PMID:19012866|PMID:19020205|PMID:19030774|PMID:19133655|PMID:19158106|PMID:19288468|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:19683260|PMID:19766663|PMID:19858458|PMID:19884572|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20045477|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20142525|PMID:20301545|PMID:20522652|PMID:20937952|PMID:20947212|PMID:21403024|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21569259|PMID:21695656|PMID:21753165|PMID:21800185|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22366795|PMID:22459598|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:22647257|PMID:22781549|PMID:22818528|PMID:22819134|PMID:22906081|PMID:22995991|PMID:23117491|PMID:23338682|PMID:23383383|PMID:23463024|PMID:23596077|PMID:23609919|PMID:23624518|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23813535|PMID:23990795|PMID:24022032|PMID:24081456|PMID:24387985|PMID:24494724|PMID:24503614|PMID:24703252|PMID:24814951|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25558820|PMID:25604855|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26674655|PMID:26791154|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27082848|PMID:27311648|PMID:27341800|PMID:27567822|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28000352|PMID:28430294|PMID:28473694|PMID:28492532|PMID:28543767|PMID:28664756|PMID:28749476|PMID:29036611|PMID:29149916|PMID:29339765|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29530724|PMID:29614680|PMID:29724592|PMID:29874572|PMID:30054184|PMID:30090657|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:30530974|PMID:30545478|PMID:30924900|PMID:30954774|PMID:30992141|PMID:31031559|PMID:31122931|PMID:31182772|PMID:31262553|PMID:31361008|PMID:31600775|PMID:31810826|PMID:31855245|PMID:31914217|PMID:31996268|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32474471|PMID:32483926|PMID:32507413|PMID:32843152|PMID:33016921|PMID:33203472|PMID:33351065|PMID:33601107|PMID:33980708|PMID:34162492|PMID:34305575|PMID:34435519|PMID:34561610|PMID:35085262|PMID:35217970|PMID:35861376|PMID:35896380|PMID:36641371|PMID:6497355|PMID:9152110|PMID:9259373|PMID:9536098|PMID:9633693
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonian disorder
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0081388 primary progressive aphasia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary progressive aphasia PMID:12794388|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17210807|PMID:17439980|PMID:17522386|PMID:17698705|PMID:18183624|PMID:18245784|PMID:18392865|PMID:18551524|PMID:20087814|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21454553|PMID:21482928|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22608501|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26791154|PMID:28492532|PMID:32507413|PMID:33203472|PMID:6497355
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:0110732 neuronal ceroid lipofuscinosis 11 ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 11 PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17228326|PMID:17371905|PMID:17576681|PMID:17698705|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18392865|PMID:18543312|PMID:18565828|PMID:18723524|PMID:18838661|PMID:19020205|PMID:19158106|PMID:19683260|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20045477|PMID:20142524|PMID:20522652|PMID:20947212|PMID:21403024|PMID:21482928|PMID:21800185|PMID:21891869|PMID:22127750|PMID:22312439|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:22781549|PMID:23117491|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:24503614|PMID:25104557|PMID:25525159|PMID:25546130|PMID:25741868|PMID:26159191|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27997711|PMID:28492532|PMID:29614680|PMID:30279455|PMID:30528841|PMID:31031559|PMID:31122931|PMID:31600775|PMID:32507413|PMID:33203472|PMID:33980708|PMID:34162492|PMID:34435519|PMID:35896380|PMID:9536098
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:22608501|PMID:28492532|PMID:30279455|PMID:31031559
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exon:c.154delA(human) PMID:20142525|REF_RGD_ID:5509601
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:microglia, neuron: PMID:19557827|REF_RGD_ID:5509606
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125800 | OMIM:304800
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:21892962|REF_RGD_ID:5509590
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17436289|PMID:18543312
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:1307 dementia onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :rs1990622(human) PMID:21220649|REF_RGD_ID:5509592
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:23398167|REF_RGD_ID:10401642
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:*78C>T (rs5848) (human) PMID:19473366|REF_RGD_ID:10401644
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61983 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23887054|REF_RGD_ID:10401660
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell, macrophage PMID:19321167|REF_RGD_ID:5509781
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:macrophage, microglia PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluids PMID:21613335|REF_RGD_ID:5509591
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:24581833|REF_RGD_ID:10401641
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, microglia PMID:21107132|REF_RGD_ID:5509593
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis disease_progression ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107132|REF_RGD_ID:5509593
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:18184915|REF_RGD_ID:5509619
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23972823|REF_RGD_ID:10401661
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:18723524|PMID:28492532
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12459547|PMID:16950801|PMID:17202431|PMID:17228326|PMID:17345602|PMID:17371905|PMID:17436289|PMID:17576681|PMID:17984093|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18223198|PMID:18234697|PMID:18245784|PMID:18314228|PMID:18359860|PMID:18464284|PMID:18543312|PMID:18565828|PMID:18752597|PMID:18838661|PMID:19012866|PMID:19030774|PMID:19158106|PMID:19632744|PMID:19649643|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20142524|PMID:21800185|PMID:22312439|PMID:22459598|PMID:22781549|PMID:22995991|PMID:23463024|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:23770887|PMID:23990795|PMID:24503614|PMID:25104557|PMID:25333068|PMID:25558820|PMID:25715738|PMID:25741868|PMID:26075876|PMID:26159191|PMID:26460020|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:26811050|PMID:26925509|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27997711|PMID:28492532|PMID:28717666|PMID:29149916|PMID:29486463|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:30279455|PMID:32028661|PMID:32317127|PMID:32483926|PMID:32507413|PMID:34162492|PMID:34435519|PMID:35217970|PMID:35861376|PMID:9536098
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord: PMID:19946692|REF_RGD_ID:5509603
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154673
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:mutations, decreased expression:plasma:multiple PMID:19158106|REF_RGD_ID:10401634
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations, nonsense mutation:exon:multiple PMID:17228326|REF_RGD_ID:10401647
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:22797721|REF_RGD_ID:10401637
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:intron:IVS6-1G>A (human) PMID:17950702|REF_RGD_ID:10401638
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration onset ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs9897526 (human) PMID:18192287|REF_RGD_ID:10401650
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:62275 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21393509|REF_RGD_ID:5509782
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1345254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21820214
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROVASCULAR ACCIDENT PMID:18723524|PMID:28492532
12588713 Grn granulin precursor gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1345254 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dementia, hereditary dysphasic disinhibition | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: GRN-Related Frontotemporal Dementia | ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:16199547|PMID:16862116|PMID:16950801|PMID:17030534|PMID:17228326|PMID:17371905|PMID:17576681|PMID:18183624|PMID:18184915|PMID:18192287|PMID:18234697|PMID:18314228|PMID:18543312|PMID:18565828|PMID:18723524|PMID:18838661|PMID:19020205|PMID:19158106|PMID:19683260|PMID:20020531|PMID:20028451|PMID:20045477|PMID:20142524|PMID:21403024|PMID:21482928|PMID:21800185|PMID:22312439|PMID:22491866|PMID:22608501|PMID:22781549|PMID:23463024|PMID:23684369|PMID:23724906|PMID:23742080|PMID:23759146|PMID:24503614|PMID:25104557|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26159191|PMID:26467025|PMID:26652843|PMID:27632209|PMID:27790088|PMID:27997711|PMID:28430294|PMID:28492532|PMID:28749476|PMID:29724592|PMID:30054184|PMID:30279455|PMID:30992141|PMID:31031559|PMID:31600775|PMID:33980708|PMID:34162492|PMID:34435519|PMID:35896380|PMID:9536098
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21173233
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant lymphoma, non-Hodgkin | ClinVar Annotator: match by term: Non-Hodgkin lymphoma PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060075 estrogen-receptor positive breast cancer treatment ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:plasma: PMID:28881720|REF_RGD_ID:14402408
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18829572|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome PMID:15930273|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080199 colorectal carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:17546593|REF_RGD_ID:14402406
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:19366826|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34008892
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycystic kidney disease PMID:25741868
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0080351 CLOVES syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLOVE SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: CLOVES syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL LIPOMATOUS OVERGROWTH, VASCULAR MALFORMATIONS, EPIDERMAL NEVI, AND SKELETAL/SPINAL ABNORMALITIES | ClinVar Annotator: match by term: Congenital lipomatous overgrowth, vascular malformations, and epidermal nevi PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081001 Cowden syndrome 5 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 5 PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22228622|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30197175|PMID:30231930|PMID:31568861|PMID:32595695|PMID:33077954|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0081284 rosette-forming glioneuronal tumor ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rosette-forming glioneuronal tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729223
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:620916 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cholangiocyte PMID:24498161|REF_RGD_ID:10040950
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermal nevus | ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111529 familial multiple nevi flammei ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformations, congenital PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:22120714|PMID:22658544|PMID:22949682|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:32778138|PMID:34008892
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10480 diaphragmatic eventration ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diaphragmatic eventration PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220209 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20201112 RGD Epstein-Barr Virus negative patient PMID:26980034|REF_RGD_ID:40818111
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20201112 RGD associated with Epstein-Barr Virus Infections; DNA,protein:mutations:exon: PMID:30952761|REF_RGD_ID:40818110
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:increased expression:stomach (human) PMID:30747208|REF_RGD_ID:126790641
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20240124 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:19366826|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Down syndrome PMID:25741868
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180711 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:1984 rectal benign neoplasm susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs7651265) (human) PMID:20622004|REF_RGD_ID:5685669
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation PMID:17575153|REF_RGD_ID:5685670
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20190213 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2752 glycogen storage disease II ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type II PMID:15016963|PMID:21266528|PMID:23334666
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:2926 Klippel-Trenaunay syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angio-osteohypertrophy syndrome PMID:18829572|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22484628
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3121 gallbladder cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gallbladder cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3149 keratoacanthoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoacanthoma PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3450 cutaneous Paget's disease severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:22522847|REF_RGD_ID:14402410
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast adenocarcinoma, somatic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3571 liver cancer susceptibility ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20583210|REF_RGD_ID:14402407
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:17376864|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Adrenocortical carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4511 breast angiosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:mutation:multiple (human) PMID:32123305|REF_RGD_ID:151665102
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23525077
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of gallbladder PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:increased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:20952405|PMID:22209294|PMID:22729224|PMID:23246288|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:25741868|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29549527
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16199547|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17576681|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23754335|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24728327|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25915946|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26851524|PMID:27283355|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29758562|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:31780696|PMID:32595695|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:34854542|PMID:37712948|PMID:9536098
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis Seborrheica | ClinVar Annotator: match by term: Seborrheic keratosis PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma no_association ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon: PMID:16331247|REF_RGD_ID:14402405
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exons: PMID:24673525|REF_RGD_ID:14402404
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs17849071,rs17849079(human) PMID:26823876|REF_RGD_ID:11556371
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:620916 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colorectal Neoplasms PMID:25550888|REF_RGD_ID:13432030
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stomach Neoplasms PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29106415
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: PMID:23302486|REF_RGD_ID:14402409
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:19366826|PMID:22228622|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28941273|PMID:30231930|PMID:32595695|PMID:33077954
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001282 Cerebral Cavernous Malformation 4 ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20220629 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001282 Cerebral Cavernous Malformation 4 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral cavernous malformation 4 PMID:25741868
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31025080
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum, agenesis of PMID:25741868|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22214849|REF_RGD_ID:13207413
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29610475
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729224
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002647 Megalencephaly - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MACROCEPHALY-CAPILLARY MALFORMATION | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly cutis marmorata telangiectatica congenita | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-capillary malformation-polymicrogyria syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PIK3CA related overgrowth spectrum PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21266528|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23754335|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24459181|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26749308|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27191687|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28191889|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:32733937|PMID:32778138|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34170046|PMID:34402524|PMID:34496175|PMID:34733958|PMID:34854542|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22228622|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28502725|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30231930|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32595695|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:18829572|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:33077954|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003133 Hypertelorism ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertelorism PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003191 Vascular Malformations ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon 20:p.H1047R (mouse) PMID:25958091|REF_RGD_ID:13207411
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:31568861
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:15930273|PMID:17376864|PMID:22120714|PMID:22949682|PMID:23246288|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:28151489|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:32778138|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200304 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006085 Megalodactyly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrodactyly PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and Neck Neoplasms PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:23408298|PMID:25157968|PMID:26619011
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1352691 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22729222
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200923 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006394 CLAPO Syndrome ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLAPO syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Capillary malformation of the lower lip, lymphatic malformation of face and neck, asymmetry of face and limbs, and partial/generalized overgrowth PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ameliorates ISO RGD:1551142 D RGD:9068941 20230302 RGD PMID:36044268|REF_RGD_ID:156430337
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:29446767|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:17376864|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22658544|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24559322|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26851524|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:29661094|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Unilateral Megalencephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16339315|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29988677|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008797 Facial Asymmetry ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial asymmetry PMID:25741868|PMID:28492532
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Breast tumor PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:15930273|PMID:16353168|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18074223|PMID:18371219|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19671852|PMID:19903786|PMID:20177704|PMID:20453058|PMID:20581867|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21078999|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22120714|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22209294|PMID:22271473|PMID:22357840|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729223|PMID:22729224|PMID:22949682|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23246288|PMID:23408298|PMID:23888070|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24265155|PMID:24497998|PMID:24559322|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25599672|PMID:25741868|PMID:25880439|PMID:25915946|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26351730|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26637981|PMID:26822237|PMID:26851524|PMID:27126994|PMID:27283355|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28151489|PMID:28425981|PMID:28492532|PMID:28566443|PMID:28941273|PMID:29446767|PMID:29549527|PMID:29661094|PMID:29758562|PMID:29988677|PMID:30063105|PMID:30376034|PMID:30543347|PMID:31536475|PMID:31568861|PMID:31775759|PMID:32778138|PMID:34008892|PMID:34496175|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15608678|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:17376864|PMID:17673550|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19223544|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20593314|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:21558396|PMID:21824802|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22370636|PMID:22658544|PMID:22729222|PMID:22729224|PMID:23066039|PMID:23100325|PMID:23946963|PMID:24033266|PMID:24782230|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26266975|PMID:26266985|PMID:26619011|PMID:26627007|PMID:26822237|PMID:27126994|PMID:27626068|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:29988677|PMID:31536475|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:17376864|PMID:19366826|PMID:21824802|PMID:22729224|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27631024|PMID:28492532|PMID:37712948
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15520168|PMID:15647370|PMID:15805248|PMID:16906227|PMID:16930767|PMID:18676830|PMID:18725974|PMID:19029981|PMID:19366826|PMID:19513541|PMID:19903786|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:21430269|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22271473|PMID:22729222|PMID:23946963|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29446767|PMID:34496175
12588732 Pik3ca phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase catalytic subunit alpha gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1352691 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:17376864|PMID:18074223|PMID:20581867|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12854658|PMID:17149730|PMID:3902948|PMID:6385329
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12739027|PMID:12854658|PMID:3293260
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1552573 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:182940 | OMIM:301410 | OMIM:601634
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0080799 sinonasal undifferentiated carcinoma ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0090100 ocular albinism with sensorineural deafness ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism, ocular, with sensorineural deafness PMID:25741868
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:12414908|PMID:1303193|PMID:1308353|PMID:1347148|PMID:1347149|PMID:16199547|PMID:18325909|PMID:1887852|PMID:20127975|PMID:20199465|PMID:20301703|PMID:20478267|PMID:21965087|PMID:23512835|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25525159|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26149688|PMID:26275939|PMID:26467025|PMID:27759048|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30936914|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7573125|PMID:7726174|PMID:7897628|PMID:8019556|PMID:8423616|PMID:8447316|PMID:8490648|PMID:8533800|PMID:858969|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:8845842|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9067759|PMID:9232624|PMID:9279758|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0110949 Waardenburg syndrome type 3 ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 3 PMID:11683776|PMID:12949970|PMID:1536170|PMID:20127975|PMID:23512835|PMID:24033266|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26275939|PMID:27759048|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:30978479|PMID:32747562|PMID:34008892|PMID:34599368|PMID:7091186|PMID:7726174|PMID:8019556|PMID:8447316
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:0111336 craniofacial-deafness-hand syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniofacial-deafness-hand syndrome PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:6859126|PMID:8589691|PMID:8664898|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18325909|PMID:25741868|PMID:28381738|PMID:28492532|PMID:28686331|PMID:29407415
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24859338
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diaphragmatic hernia PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9584079|PMID:9856573
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:4051 alveolar rhabdomyosarcoma ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alveolar rhabdomyosarcoma PMID:20199465|PMID:20478267|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32747562|PMID:8589691|PMID:8799378|PMID:9654197
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:4202 brain stem glioma ISO RGD:1552573 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brain stem: PMID:25330836|REF_RGD_ID:13702891
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004671 Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mende Syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9004795 Congenital Hand Deformities ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7556916
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1351352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14556253
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:620431 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart (rat) PMID:15616818|REF_RGD_ID:1580942
12588756 Pax3 paired box 3 gene DOID:9258 Waardenburg syndrome ISO RGD:1351352 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome | ClinVar Annotator: match by term: White forelock (poliosis) syndrome with multiple congenital malformations PMID:12414908|PMID:1308353|PMID:1349198|PMID:20127975|PMID:20301703|PMID:23806086|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24651602|PMID:25736269|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26512583|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34142234|PMID:8447316|PMID:8533800|PMID:8589691|PMID:8863157|PMID:9017978|PMID:9302254|PMID:9584079|PMID:9654197|PMID:9856573
12588775 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1559884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750
12588775 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1344870 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25261935
12588775 Plekhs1 pleckstrin homology domain containing S1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1559884 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with obesity; PMID:27523322|REF_RGD_ID:11532750
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17569031
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:conjunctiva: PMID:15885787|REF_RGD_ID:8549762
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,colon: PMID:23642997|REF_RGD_ID:11079180
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10229225|REF_RGD_ID:1580578
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050852 limb ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23562340|REF_RGD_ID:7421600
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:oral mucosa (human) PMID:26044849|REF_RGD_ID:153323290
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19623180|REF_RGD_ID:2315458
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060108 brain glioma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:brain (human) PMID:33900414|REF_RGD_ID:151660356
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060181 ischemic colitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15770733|REF_RGD_ID:1580570
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:105400
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:20631454|REF_RGD_ID:8551825
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060496 respiratory allergy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30608172
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0060688 arteriovenous malformations of the brain ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16388189|REF_RGD_ID:1580567
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:31986264|REF_RGD_ID:30309212
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:25759146|REF_RGD_ID:11079181
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19587327|REF_RGD_ID:8547957
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20406973|REF_RGD_ID:8547955
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:0111253 neurofibromatosis 1 ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:dermis PMID:12930297|REF_RGD_ID:8547970
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19576799|REF_RGD_ID:2315459
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:18326689|REF_RGD_ID:7483592
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16517614|REF_RGD_ID:1580566
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732116
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15732116|REF_RGD_ID:1580571
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:middle ear,inner ear: PMID:21271590|REF_RGD_ID:8547980
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear: PMID:22104377|REF_RGD_ID:8547975
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mesentary PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18416461
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16164572|REF_RGD_ID:1580573
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms PMID:20630084|REF_RGD_ID:8552374
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11353854
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3025000(human) PMID:23149126|REF_RGD_ID:7483627
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs943080(human) PMID:23745581|REF_RGD_ID:7483607
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15178644|REF_RGD_ID:1580558
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA,protein:increased expression:artery PMID:32602008|REF_RGD_ID:155882593
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:10964 cholesteatoma of middle ear ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:mucosa of the middle ear: PMID:11078065|REF_RGD_ID:8547968
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bladder PMID:22895562|REF_RGD_ID:13605607
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9301478
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22467572|REF_RGD_ID:7483619
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Herpes Simplex;protein:increased expression:cornea: PMID:21325621|REF_RGD_ID:8547993
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16793871|REF_RGD_ID:1580547
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:114 heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16844662
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:15653207|REF_RGD_ID:8549491
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microvascular complications of diabetes, susceptibility to, 1 PMID:11978667
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :-2578A>C,-460T>C,405G>C(human) PMID:22771446|REF_RGD_ID:7483621
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12689 acoustic neuroma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14660915|REF_RGD_ID:8547959
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:267450
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:subretinal fluid: PMID:10751359|REF_RGD_ID:8548546
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2; protein:increased expression:retina PMID:16054135|REF_RGD_ID:2312348
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15257411|REF_RGD_ID:8655578
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15470196|REF_RGD_ID:1580572
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:13812 adhesions of uterus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:endometrium PMID:31596310|REF_RGD_ID:126925216
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:14256 adult-onset Still's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1432 blindness ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23093773|REF_RGD_ID:11075234
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18494554
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1520 colon carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18657413|REF_RGD_ID:15003195
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:SNPs: : rs2010963, rs833068,rs3025020(human) PMID:22925497|REF_RGD_ID:11075235
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1584 acute chest syndrome susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anemia, Sickle Cell;DNA:polymorphism:583C > T (human) PMID:25130874|REF_RGD_ID:11075233
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16636650|REF_RGD_ID:1580565
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23416159|REF_RGD_ID:7421614
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina: PMID:18728749|REF_RGD_ID:7421595
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1687 neovascular glaucoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:9852717|REF_RGD_ID:8547996
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Candidiasis;protein:decreased expression:Duodenum: PMID:18622701|REF_RGD_ID:7483560
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251|PMID:26432044
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1875 impotence ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12002441
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12946796|REF_RGD_ID:7421569
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atherosclerosis, susceptibility to PMID:15732116|PMID:15937083|PMID:18413368
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:31757932|REF_RGD_ID:242905202
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21268133|REF_RGD_ID:5135051
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24235232
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20240217 RGD DNA:hypermethylation:exon:blood PMID:29224006|REF_RGD_ID:401976280
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2596 larynx cancer treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:20967863|REF_RGD_ID:126925200
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:19483196|REF_RGD_ID:7483615
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11907124|PMID:15201500|PMID:19263519
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:20056215|REF_RGD_ID:5135061
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2921 glomerulonephritis treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15195119|REF_RGD_ID:7421594
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19524286|REF_RGD_ID:2315463
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20943766|PMID:22808199
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:skin: PMID:7876550|REF_RGD_ID:7421586
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16356833
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3071 gliosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16533777
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15681497|REF_RGD_ID:5684420
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705587|REF_RGD_ID:10755705
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased expression:gingiva: PMID:18206400|REF_RGD_ID:7421591
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3179 inverted papilloma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior nasal concha: PMID:12541477|REF_RGD_ID:8551779
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16116481
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16410746|REF_RGD_ID:1580568
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17533168
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14668888|PMID:15937083
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15754021|REF_RGD_ID:1580569
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3512 neurofibrosarcoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral nerve PMID:10554031|REF_RGD_ID:8552377
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230504 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex (rat) PMID:27035554|REF_RGD_ID:329337377
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230610 RGD PMID:29497380|PMID:30531687|REF_RGD_ID:329849008|REF_RGD_ID:40925919
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17481528
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung: PMID:15879288|REF_RGD_ID:7421593
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15956251
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD protein:increased expression:plasma PMID:21481963|REF_RGD_ID:126925199
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:inctreased expression:lung (human) PMID:22977534|REF_RGD_ID:152023747
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:skin: PMID:21636803|REF_RGD_ID:7421579
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:22271757|REF_RGD_ID:8551843
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin PMID:16426919|REF_RGD_ID:5684416
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4440 seminoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:testis PMID:19288744|REF_RGD_ID:2315467
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15788408
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20577866
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:aqueous humor PMID:17505145|REF_RGD_ID:8655594
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with retinal vein occlusion;protein:increased expression:vitreous humor PMID:23411880|REF_RGD_ID:8549772
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221014 RGD associated with central retinal vein occlusion;protein:increased expression:aqueous humor of eyeball (human) PMID:35799735|REF_RGD_ID:155582223
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19755989|REF_RGD_ID:2315455
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25239121
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:19178538|REF_RGD_ID:6892723
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15879344|REF_RGD_ID:1580557
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholangiocarcinoma PMID:18550579
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11981751
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic; protein:increased expression:liver PMID:26627607|REF_RGD_ID:11528851
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:platelet: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5425 ovarian hyperstimulation syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25151950|REF_RGD_ID:126925217
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum,platelet: PMID:10652191|REF_RGD_ID:7483604
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:25936512|REF_RGD_ID:126925214
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15732037|PMID:15880336
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:iris, ciliary body, vitreous body; PMID:11914216|REF_RGD_ID:7483591
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20230713 RGD associated with Hypoxia;protein:increased expression:pulmonary artery,smooth muscle tissue (mouse) PMID:30172777|REF_RGD_ID:329955443
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; protein:increased expression:platelet, liver: PMID:18544126|REF_RGD_ID:15003200
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver PMID:27338800|REF_RGD_ID:15003194
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:28147320|REF_RGD_ID:15003196
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16835748|REF_RGD_ID:15014783
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :2578C>A (human) PMID:24445728|REF_RGD_ID:126848814
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20220520 RGD PMID:25999787|REF_RGD_ID:152177911
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26930285|REF_RGD_ID:11527070
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-2578C>A (rs699947)(human) PMID:28147320|REF_RGD_ID:15003196
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis; PMID:18392108|REF_RGD_ID:15036790
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16368150
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:24387171|REF_RGD_ID:8548659
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:7736 retinal telangiectasia severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye: PMID:23221067|REF_RGD_ID:8549759
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15764076|REF_RGD_ID:5684419
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23618901
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8505 dermatitis herpetiformis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8506 bullous pemphigoid ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:7738351|REF_RGD_ID:7421578
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6999470),(rs833061)(human) PMID:19141860|REF_RGD_ID:13432135
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, plasma PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:869 cholesteatoma ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:external acoustic meatus: PMID:15267172|REF_RGD_ID:8547969
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21535412
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23740668|REF_RGD_ID:8655548
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8717 decubitus ulcer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:12692851|REF_RGD_ID:8551845
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, plasma PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16385345
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:8064230|REF_RGD_ID:7421592
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20980160|REF_RGD_ID:8552359
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis onset ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :405C>G(human) PMID:14962110|REF_RGD_ID:8552645
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19995970|REF_RGD_ID:8549646
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:increased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11978667|PMID:15788408|PMID:20577866
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16636650|PMID:17513698|REF_RGD_ID:1580565|REF_RGD_ID:2301992
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, type 2; protein:increased expression:aqueous humor of eyeball: PMID:9852717|REF_RGD_ID:8547996
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19723043|REF_RGD_ID:2315456
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung: PMID:27029414|REF_RGD_ID:15003201
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19109954|REF_RGD_ID:15036789
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cervix Neoplasms PMID:19783962|REF_RGD_ID:2315454
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast neoplasms; PMID:17597103|REF_RGD_ID:7421574
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:19013462|REF_RGD_ID:5684406
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:kidney medulla (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22808199
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Ductal, Breast PMID:15491965|REF_RGD_ID:8655598
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma, placenta,embryo: PMID:19048427|REF_RGD_ID:7483562
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15659795|PMID:18930813|PMID:20158913
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Renal Cell PMID:19064974|REF_RGD_ID:2315468
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12230324|REF_RGD_ID:1580574
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18065154
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:choroidal tissue,retina: PMID:19013152|REF_RGD_ID:8548599
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16680105
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16723717|REF_RGD_ID:8548459
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20237252|REF_RGD_ID:7483614
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:24959006|REF_RGD_ID:15014784
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:Turbinates: PMID:12761968|REF_RGD_ID:7394830
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:18416461|PMID:18458672
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001600 Wounds and Injuries treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23603001|REF_RGD_ID:8655580
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17591953|REF_RGD_ID:7421609
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26451003|REF_RGD_ID:15036791
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18630688
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:15610240|REF_RGD_ID:2313731
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20376344|PMID:20932960|PMID:28574600
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Diseases;protein:increased expression:breast PMID:19623180|REF_RGD_ID:2315458
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12893367|PMID:16606632|PMID:16908180|PMID:20052738
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26221077|PMID:9598899
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002539 Glomus Tympanicum Tumor ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:20030694|REF_RGD_ID:8547978
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26073000
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17888890
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :405G>C, -460C>T (human) PMID:19509553|REF_RGD_ID:2315464
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12387457|REF_RGD_ID:634258
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:spinal cord: PMID:17083617|REF_RGD_ID:7421596
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:Cerebrospinal Fluid: PMID:17083617|REF_RGD_ID:7421596
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:15303088|REF_RGD_ID:7483624
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ameliorates ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20230525 RGD PMID:35445044|REF_RGD_ID:329812014
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18987561
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:21098094|REF_RGD_ID:5684533
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9002955 Nerve Degeneration treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:26201024|REF_RGD_ID:11079183
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003204 Neovascularization, Pathologic ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12399228|PMID:17533168
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003219 Invasive Pulmonary Aspergillosis treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23303813|REF_RGD_ID:8655596
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26432044
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:19723043|REF_RGD_ID:2315456
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19783962|REF_RGD_ID:2315454
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23694759
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGDID:2074 D RGD:9068941 20230810 RGD PMID:12665660|REF_RGD_ID:401784499
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tympanic membrane: PMID:24012216|REF_RGD_ID:8547981
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004210 Tympanic Membrane Perforation disease_progression ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20015768|REF_RGD_ID:8655595
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15150105|REF_RGD_ID:7421589
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:altered expression:lung, plasma PMID:21528367|REF_RGD_ID:5684427
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004643 Urologic Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23009795
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20158913
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a mouse model PMID:21890879|REF_RGD_ID:6771361
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain cortex, brain dura mater: PMID:24626343|REF_RGD_ID:8551823
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005605 Arteriovenous Fistula ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10541235|REF_RGD_ID:8655590
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19934008|REF_RGD_ID:7421582
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:16741021|REF_RGD_ID:2313724
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22191573
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:16816123|REF_RGD_ID:2313725
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005858 Periodontal Atrophy ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:maxilla: PMID:22716278|REF_RGD_ID:7421608
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15289890|REF_RGD_ID:7488946
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230803 RGD associated with Pulmonary arterial hypertension PMID:26959484|REF_RGD_ID:329969898
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006169 Head and Neck Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16499871
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colorectal carcinoma;mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:22156924|REF_RGD_ID:15014782
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:22206010|REF_RGD_ID:7483588
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid PMID:12563064|REF_RGD_ID:634255
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:11585245|REF_RGD_ID:7421577
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14503966|PMID:14583313|PMID:15347709|PMID:16214533|PMID:9860779
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20230826 RGD associated with diesel exhaust particulates exposure; protein:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:23887904|REF_RGD_ID:401794424
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007334 Small-For-Size Syndrome treatment ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22151301|REF_RGD_ID:10053671
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17784864|REF_RGD_ID:15003197
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20932960
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30090327
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19263519
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17380299
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12900522|REF_RGD_ID:1580564
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypoxia;mRNA:increased expression:retina: PMID:8859080|REF_RGD_ID:7483620
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23324288|REF_RGD_ID:8548102
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:731073 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypoxia;mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:7846076|REF_RGD_ID:8547994
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22050707
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16757304
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20801723
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nasal biopsies,nasal lavage fluid: PMID:12633568|REF_RGD_ID:7483595
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068094
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008537 Polypoidal Choroidal Vasculopathy susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :rs833069(human) PMID:22307775|REF_RGD_ID:7483605
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20221117 RGD PMID:26957058|REF_RGD_ID:155663370
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008821 Otitis Media with Effusion ISO RGD:619991 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mucosa of middle ear: PMID:22907120|REF_RGD_ID:8547964
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19567820|REF_RGD_ID:2315461
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:19722158|REF_RGD_ID:2315457
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:731072 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs3025039),(rs699947),(rs833061)(human) PMID:17983459|REF_RGD_ID:13432134
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:21839130|REF_RGD_ID:152985531
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9256 colorectal cancer ameliorates ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220421 RGD human cells in mouse model PMID:30789971|REF_RGD_ID:151893289
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210514 RGD PMID:16480593|REF_RGD_ID:126925191
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:increased expression:nasopharynx (human) PMID:23631129|REF_RGD_ID:153305949
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma severity ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20210716 RGD protein:increased expression:mucosa of nasopharynx (human) PMID:30123088|REF_RGD_ID:149735327
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:16139132|REF_RGD_ID:2313728
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :rs699947,rs1570360, rs2010963(human) PMID:24687381|REF_RGD_ID:11079182
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental; PMID:26201024|REF_RGD_ID:11079183
12588789 Vegfa vascular endothelial growth factor A gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:731072 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15965421|REF_RGD_ID:8655581
12588811 Dthd1 death domain containing 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12588811 Dthd1 death domain containing 1 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:3103432 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23105016|PMID:28492532
12588830 Smim14 small integral membrane protein 14 gene DOID:9000776 Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures ISO RGD:1606130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERGLYCINEMIA, LACTIC ACIDOSIS, AND SEIZURES PMID:28492532
12588844 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12588844 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1322543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12588844 Gas2l1 growth arrest specific 2 like 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1322543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12588854 Tmc3 transmembrane channel like 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12588854 Tmc3 transmembrane channel like 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:32934672|REF_RGD_ID:151665189
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:1612 breast cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human gene in a mouse cell line and mouse model PMID:28330927|REF_RGD_ID:151665194
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:219 colon cancer exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:29441938|REF_RGD_ID:151665201
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:29296225|REF_RGD_ID:151665195
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma severity ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:28856538|REF_RGD_ID:151665199
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2600 laryngeal carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD mRNA, protein:increased expression:larynx (human) PMID:32468011|REF_RGD_ID:151665191
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:CDS:multiple nonsynonymous mutations PMID:14871824|REF_RGD_ID:2306813
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:27590582|REF_RGD_ID:151665193
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD circRNA:decreased expression:lung (human) PMID:29944885|REF_RGD_ID:151665198
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:32867711|REF_RGD_ID:151665200
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:4948 gallbladder carcinoma ameliorates ISO RGD:1605385 D RGD:9068941 20220317 RGD human cell line in a mouse model PMID:30775814|REF_RGD_ID:151665192
12588880 Ubr5 ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1552737 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:32087767|REF_RGD_ID:151665344
12588943 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3056 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
12588943 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1345990 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:19091795|PMID:25741868|PMID:28492532
12588943 Mc3r melanocortin 3 receptor gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1345990 D RGD:9068941 20240208 RGD DNA:missense mutations:cds:p.T6K, p.V81I (human) PMID:16123355|REF_RGD_ID:6484587
12588947 Tram1l1 translocation associated membrane protein 1 like 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1311838 D RGD:9068941 20230608 RGD mRNA, protein:splice variant, increased expression:mesenteric artery (rat) PMID:28993448|REF_RGD_ID:329848961
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:11722 myotonic dystrophy type 1 ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20230608 RGD protein:increased expression:heart (human) PMID:32109384|REF_RGD_ID:329848958
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1323506 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:25753418|REF_RGD_ID:329845877
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20230601 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:26785492|REF_RGD_ID:329845876
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20230608 RGD mRNA:decreased expression:cardiovascular system (human) PMID:27670201|REF_RGD_ID:329849001
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323506 D RGD:9068941 20230608 RGD protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:25753418|REF_RGD_ID:329845877
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1323506 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:splice variant: heart (mouse) PMID:27239029|REF_RGD_ID:329845874
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1323506 D RGD:9068941 20230608 RGD protein:increased expression:heart, cytoplasm (mouse) PMID:24151077|REF_RGD_ID:329848997
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1323505 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:splice variant: heart (human) PMID:27239029|REF_RGD_ID:329845874
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1323506 D RGD:9068941 20230601 RGD mRNA:splice variant: heart (mouse) PMID:27239029|REF_RGD_ID:329845874
12588950 Rbfox2 RNA binding fox-1 homolog 2 gene DOID:9955 hypoplastic left heart syndrome ISO RGD:1323505 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic left heart syndrome PMID:25741868|PMID:26785492|PMID:27485310|PMID:27670201|PMID:32368696|PMID:35137168
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:0080016 spina bifida ISO RGD:1593621 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20515739|REF_RGD_ID:9491842
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:25741868|PMID:30019515
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3192 neurilemmoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:5176 renal Wilms' tumor ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20221103 RGD human tumor in mouse model PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:657 adenoma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:7240710 20200318 OMIM
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9001800 IMAGAWA-MATSUMOTO SYNDROME ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Imagawa-Matsumoto syndrome PMID:25741868|PMID:28229514|PMID:28492532|PMID:30019515|PMID:31736240
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25240281|PMID:25305755
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1619223 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:altered expression:kidney (mouse) PMID:18467665|REF_RGD_ID:155631277
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1344509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12588999 Suz12 SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:1344509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25119042
12589023 Rbfox3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EIG | ClinVar Annotator: match by term: Generalised epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12589023 Rbfox3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12589023 Rbfox3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:1560070 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
12589023 Rbfox3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1560070 D RGD:9068941 20230610 RGD PMID:30531687|REF_RGD_ID:329849008
12589023 Rbfox3 RNA binding fox-1 homolog 3 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1603898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12589043 Ankrd63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12589043 Ankrd63 ankyrin repeat domain 63 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:5132170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12589069 Cmtm3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12589069 Cmtm3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1318724 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12589069 Cmtm3 CKLF like MARVEL transmembrane domain containing 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318724 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12589078 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12589078 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:735604 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12589078 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12589078 Rabggta Rab geranylgeranyltransferase subunit alpha gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345525 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:621285 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25034417|REF_RGD_ID:10401137
12589103 Anp32b acidic nuclear phosphoprotein 32 family member B gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:731659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:28492532
12589151 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital pontocerebellar hypoplasia PMID:33220177
12589151 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:7240710 20210505 OMIM
12589151 Cdc40 cell division cycle 40 gene DOID:0112326 pontocerebellar hypoplasia type 15 ISO RGD:1316032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia, type 15 PMID:33220177
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:28492532
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:25741868
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9003907 Aicardi-Goutieres Syndrome 2 ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2B-related condition PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:22882256|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26846091|PMID:26860721|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:27943079|PMID:28332073|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:30889214|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:32488064|PMID:33084218|PMID:33258288|PMID:33307271|PMID:33482855|PMID:33967934|PMID:33981319|PMID:9536098
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16845400|PMID:17846997|PMID:18069026|PMID:18414213|PMID:18754903|PMID:19015152|PMID:19034401|PMID:19694776|PMID:20131292|PMID:21177854|PMID:21177858|PMID:22149989|PMID:23165795|PMID:24033266|PMID:25243380|PMID:25274781|PMID:25343331|PMID:25604658|PMID:25614871|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:26846091|PMID:26903602|PMID:27009121|PMID:28492532|PMID:28762473|PMID:29030706|PMID:29239743|PMID:29691679|PMID:30111349|PMID:30223285|PMID:30609409|PMID:30826161|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31367981|PMID:31529068|PMID:31920009|PMID:31980526|PMID:32258229|PMID:32404165|PMID:33258288|PMID:33967934
12589180 Rnaseh2b ribonuclease H2 subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:0090014 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-positive, NK cell-positive PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7621884
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:3451 D RGD:9068941 20230831 RGD associated with Cardiac Fibrosis PMID:25715999|REF_RGD_ID:401794570
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatitis C virus, susceptibility to PMID:25741868|PMID:28492532
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:exon:c.77C>G (human) PMID:11101853|REF_RGD_ID:1358566
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19324842
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:3451 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9000795 Immunodeficiency 104 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 104 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16199547|PMID:16505159|PMID:17576681|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:31848144|PMID:7621884|PMID:9536098
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:3451 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:12377736|REF_RGD_ID:729766
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:3451 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005579 Immunodeficiency 105 ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 105 PMID:10700239|PMID:11101853|PMID:11145714|PMID:11528386|PMID:11548742|PMID:11841494|PMID:12373647|PMID:15372250|PMID:16505159|PMID:19111528|PMID:21507955|PMID:22689986|PMID:25741868|PMID:26915675|PMID:28492532|PMID:7621884|PMID:9068311
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor ISO RGD:736371 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915428
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:11196 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12589193 Ptprc protein tyrosine phosphatase receptor type C gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12589226 Pptc7 protein phosphatase targeting COQ7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1604734 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12589241 Paox polyamine oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12589241 Paox polyamine oxidase gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1320571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12589241 Paox polyamine oxidase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20220407 RGD DNA:SNPs: :rs7316, rs1046175(human) PMID:31016788|REF_RGD_ID:151667418
12589241 Paox polyamine oxidase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16269634
12589251 LOC101965810 cytochrome c oxidase subunit 7A1, mitochondrial gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12589251 LOC101965810 cytochrome c oxidase subunit 7A1, mitochondrial gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1348243 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12589251 LOC101965810 cytochrome c oxidase subunit 7A1, mitochondrial gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1615204 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0070298 multiple epiphyseal dysplasia 2 ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 2 PMID:10364514|PMID:11565064|PMID:12244547|PMID:15633184|PMID:17576681|PMID:20358595|PMID:21671392|PMID:21922596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132|PMID:30311386|PMID:3238439|PMID:33356723|PMID:35250876|PMID:8528240|PMID:9536098
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:21671392|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31896775|PMID:33356723
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1315981 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:8528240|REF_RGD_ID:1600952
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11565064|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29026132
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9002691 Stickler Syndrome, Type V ISO RGD:1315981 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL9A2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type 5 PMID:20301479|PMID:21671392|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:33356723
12589267 Col9a2 collagen type IX alpha 2 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1315981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0060175 succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Succinate-semialdehyde dehydrogenase deficiency PMID:10633133|PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:11901270|PMID:12208142|PMID:12507422|PMID:1301198|PMID:14523039|PMID:14635103|PMID:16115930|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:16542398|PMID:16545979|PMID:17438226|PMID:17576681|PMID:19300440|PMID:19484191|PMID:20304328|PMID:21612881|PMID:22437753|PMID:23430864|PMID:23825041|PMID:23926001|PMID:24033266|PMID:25122112|PMID:25246302|PMID:25363768|PMID:25431891|PMID:25558043|PMID:25741868|PMID:26220405|PMID:26268900|PMID:26964512|PMID:27056292|PMID:27104484|PMID:27117035|PMID:27815844|PMID:27824329|PMID:27896081|PMID:28186584|PMID:28191889|PMID:28407358|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28664505|PMID:29895405|PMID:30091983|PMID:30829465|PMID:31117962|PMID:31267348|PMID:32005694|PMID:32093054|PMID:32223457|PMID:32238909|PMID:32348839|PMID:32395407|PMID:32402538|PMID:32887777|PMID:32907636|PMID:33203024|PMID:34882073|PMID:9536098|PMID:9683595
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735245 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11243727|PMID:11544478|PMID:14635103|PMID:16199547|PMID:19484191|PMID:25431891|PMID:25741868|PMID:27104484|PMID:27896081|PMID:28492532|PMID:30091983|PMID:32402538|PMID:33203024|PMID:34882073
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9005627 Metabolic Brain Diseases ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17438226
12589304 Aldh5a1 aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29031482
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080863 primary ovarian insufficiency 6 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 6 PMID:18499083|PMID:25314148|PMID:25741868|PMID:29914564|PMID:30474133
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12589317 Figla folliculogenesis specific bHLH transcription factor gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1602165 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12589325 Trim16 tripartite motif containing 16 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1348776 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35442568
12589335 Vill villin like gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome PMID:20129283|PMID:22789973|PMID:28492532
12589335 Vill villin like gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:1347824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0070177 spermatogenic failure 22 ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 22 PMID:35991565
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:20498439|PMID:28492532|PMID:29932062
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348488 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12589360 Fahd1 fumarylacetoacetate hydrolase domain containing 1 gene DOID:9007561 Premature Ovarian Failure 23 ISO RGD:1348488 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 23 PMID:31000419|PMID:35991565
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0050571 congenital disorder of glycosylation type II ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ii PMID:20813212|PMID:28492532
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1I PMID:20813212|PMID:28492532
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:0110669 congenital myasthenic syndrome 14 ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates PMID:20813212|PMID:28492532
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:12872123|PMID:28492532
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1352651 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:20813212|PMID:28492532
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18641652
12589365 Stx17 syntaxin 17 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1352651 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022
12589380 Mrps33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1319435 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12589380 Mrps33 mitochondrial ribosomal protein S33 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1319435 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12589387 Pla2g4e phospholipase A2 group IVE gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12589387 Pla2g4e phospholipase A2 group IVE gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12589409 Kcns2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 2 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1342899 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12589421 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12589421 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12589421 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12589421 St7 suppression of tumorigenicity 7 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12589445 Ipo9 importin 9 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12589445 Ipo9 importin 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12589445 Ipo9 importin 9 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12589445 Ipo9 importin 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1321497 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736535 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:736535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:736535 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736535 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736535 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19710369
12589475 Ces2 carboxylesterase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736535 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19931604
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:29127258
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589494 Cep19 centrosomal protein 19 gene DOID:9004698 Morbid Obesity and Spermatogenic Failure ISO RGD:1602846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity and spermatogenic failure PMID:24268657|PMID:25741868|PMID:28492532
12589515 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12589515 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12589515 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12589515 Emx1 empty spiracles homeobox 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1345106 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12589522 Fbxl5 F-box and leucine rich repeat protein 5 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12589522 Fbxl5 F-box and leucine rich repeat protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12589537 Defb129 defensin beta 129 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347595 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12589541 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12589541 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12589541 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12589541 Gigyf1 GRB10 interacting GYF protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320542 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:33057194|PMID:34234147|PMID:34732801
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:36909829
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16582908|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26566502|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30484961|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31213501|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35692835|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:9536098
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:9536098
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:33532864|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10564830|PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16327777|PMID:16877420|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:19858128|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:20876674|PMID:21052717|PMID:21209035|PMID:21258341|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22773737|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23432027|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24400638|PMID:24611592|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25170860|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25982971|PMID:25988237|PMID:26082521|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27434533|PMID:27486776|PMID:27624628|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:27894351|PMID:28041643|PMID:28143435|PMID:28224992|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28991257|PMID:29099798|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30076350|PMID:30259503|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31130284|PMID:31328266|PMID:31506453|PMID:31836858|PMID:32165824|PMID:32349990|PMID:32451492|PMID:32531858|PMID:32552793|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:34940782|PMID:35692835|PMID:35835773|PMID:35886001|PMID:36460718|PMID:36819107|PMID:36909829|PMID:9536098
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:15314642|PMID:15770229|PMID:16327777|PMID:17576681|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20177705|PMID:20301537|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21517826|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:24746959|PMID:25074776|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:27788217|PMID:28041643|PMID:28341476|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:29588463|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:32349990|PMID:33532864|PMID:33594065|PMID:34526762|PMID:34906470|PMID:35692835|PMID:36909829|PMID:9536098
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:12118255|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15314642|PMID:16199547|PMID:17003356|PMID:17065520|PMID:17980398|PMID:18032602|PMID:18669544|PMID:18766993|PMID:20301537|PMID:20472660|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21520335|PMID:21642631|PMID:22581970|PMID:22940089|PMID:22998390|PMID:23143442|PMID:23565731|PMID:23847139|PMID:23943788|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26872967|PMID:27032803|PMID:27659767|PMID:28041643|PMID:28224992|PMID:28492532|PMID:29264490|PMID:30076350|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:31213501|PMID:33532864|PMID:34940782|PMID:36909829
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12589573 Zdhhc24 zinc finger DHHC-type containing 24 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1602172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12589580 Tmem14c transmembrane protein 14C gene DOID:0110242 cataract 13 with adult i phenotype ISO RGD:1313920 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 13 with adult I phenotype PMID:28492532
12589596 Plekhf1 pleckstrin homology and FYVE domain containing 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1321508 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21397856
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 PMID:28492532
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:10698340|PMID:10909851|PMID:12969986|PMID:15284122|PMID:19328743|PMID:22229731|PMID:28492532|PMID:28901403|PMID:8530058|PMID:9476131
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20126313|REF_RGD_ID:7488914
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:2030 anxiety disorder ameliorates ISO RGD:1598663 D RGD:9068941 20231221 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|REF_RGD_ID:401938616
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1598663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17091294|REF_RGD_ID:7488902
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1598663 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15362724|REF_RGD_ID:7488910
12589631 Elk1 ETS transcription factor ELK1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1349633 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:placenta PMID:20008130|REF_RGD_ID:7488901
12589646 CUNH3orf62 chromosome unknown C3orf62 homolog gene DOID:0060852 Pierson syndrome ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pierson syndrome PMID:15367484|PMID:28492532
12589646 CUNH3orf62 chromosome unknown C3orf62 homolog gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1602042 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12589653 Dach1 dachshund family transcription factor 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1606339 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12589671 Mustn1 musculoskeletal, embryonic nuclear protein 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1352078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12589682 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12589682 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12589682 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality
12589682 Senp8 SUMO peptidase family member, NEDD8 specific gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12589690 Zdhhc1 zinc finger DHHC-type containing 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1348828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12589705 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12589705 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12589705 Got1l1 glutamic-oxaloacetic transaminase 1 like 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602185 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12589716 Kiaa1191 KIAA1191 ortholog gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12589716 Kiaa1191 KIAA1191 ortholog gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1601743 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12589738 Gnaz G protein subunit alpha z gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:25741868|PMID:38177409
12589738 Gnaz G protein subunit alpha z gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12589738 Gnaz G protein subunit alpha z gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733341 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12589738 Gnaz G protein subunit alpha z gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733341 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12589755 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12589755 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12589755 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12589755 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1319304 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12589755 Pkp3 plakophilin 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12589775 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1615640 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23659592|REF_RGD_ID:10412654
12589775 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12589775 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:20722027|REF_RGD_ID:10412653
12589775 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735197 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199
12589775 Napepld N-acyl phosphatidylethanolamine phospholipase D gene DOID:9007548 Leukoencephalomyelopathy ISO RGD:12345339 D RGD:9068941 20230824 OMIA Leukoencephalomyelopathy, NAPEPLD-related PMID:1429164|PMID:14510327|PMID:18371035|PMID:23531239|PMID:23690496|PMID:2735894|PMID:29643404|PMID:3727341|PMID:37582787|PMID:6730216
12589784 Ttc23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12589784 Ttc23 tetratricopeptide repeat domain 23 gene DOID:4501 orofaciodigital syndrome ISO RGD:1601741 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome
12589801 Cdx4 caudal type homeobox 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12589801 Cdx4 caudal type homeobox 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12589806 Cep57l1 centrosomal protein 57 like 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1347020 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:0111629 dihydropyrimidinase deficiency ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DPYS-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dihydropyrimidinase deficiency PMID:16199547|PMID:17383919|PMID:17576681|PMID:18075467|PMID:20362666|PMID:23732435|PMID:25741868|PMID:25915935|PMID:26244261|PMID:28492532|PMID:28642038|PMID:29054612|PMID:30384990|PMID:33179229|PMID:9266350|PMID:9536098|PMID:9718352
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68541 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20362666|PMID:25741868|PMID:26244261|PMID:28492532|PMID:28642038
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:653 purine-pyrimidine metabolic disorder ISO RGD:68541 D RGD:9068941 20200609 RGD dihydropyrimidinuria PMID:9718352|REF_RGD_ID:1599001
12589821 Dpys dihydropyrimidinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:68541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay-visual anomalies-progressive cerebellar atrophy-truncal hypotonia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES | ClinVar Annotator: match by term: PURA Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PURA-related severe neonatal hypotonia-seizures-encephalopathy syndrome due to a point mutation PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:23950017|PMID:24033266|PMID:24500651|PMID:25342064|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26132555|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29619234|PMID:30919572|PMID:32089526|PMID:32238909|PMID:32337850|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:35118825|PMID:36376392|PMID:9461080
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:0111265 Boucher-Neuhauser syndrome ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chorioretinal dystrophy, spinocerebellar ataxia and hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:24033266|PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:34008892
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25439098|PMID:26132555
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb dystonia PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12818205|PMID:19846792|PMID:22614836|PMID:25741868|PMID:26744780|PMID:27148565|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:29097605|PMID:29150892|PMID:29307761|PMID:9461080
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9001147 Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrovascular disease with thin skin, alopecia, and disc disease PMID:24500651|PMID:27148565
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32581362
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Apnea PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized hypotonia | ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12589835 Pura purine rich element binding protein A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318376 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25439098|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:28448108|PMID:28492532|PMID:32860008|PMID:34008892
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1601819 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080277 Joubert syndrome 31 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 31 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:9536098
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:0110093 short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25251415|PMID:25361962|PMID:25741868|PMID:27208211|PMID:28492532|PMID:29847808|PMID:30866059|PMID:30988386|PMID:9536098
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12589840 Cep120 centrosomal protein 120 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601819 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12589865 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322226 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12589865 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:0110165 Charcot-Marie-Tooth disease type 2E ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2E PMID:19158810|PMID:20039262|PMID:28492532
12589865 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1322226 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12589865 Cdca2 cell division cycle associated 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322226 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12589881 Etv3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12589881 Etv3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1348851 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12589881 Etv3 ETS variant transcription factor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348851 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12589890 Znf609 zinc finger protein 609 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12589890 Znf609 zinc finger protein 609 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349333 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35567596
12589890 Znf609 zinc finger protein 609 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12589890 Znf609 zinc finger protein 609 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12589890 Znf609 zinc finger protein 609 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:0090016 chromosome 5q deletion syndrome ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 5q deletion syndrome PMID:25741868
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12589909 Eef1d eukaryotic translation elongation factor 1 delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EEF1D-associated Neurodevelopmental Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28097321|PMID:30787422
12589944 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12589944 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12589944 Chmp1b charged multivesicular body protein 1B gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1603626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:23222958|PMID:24405754|PMID:25817843|PMID:27123488|PMID:28492532
12589949 Frrs1 ferric chelate reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604148 D RGD:9068941 20200613 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12589967 Rhobtb1 Rho related BTB domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1315735 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12589967 Rhobtb1 Rho related BTB domain containing 1 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1315735 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12589984 Podn podocan gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320634 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12590004 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:head and neck (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12590004 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:1993 rectum cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12590004 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1312769 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:decreased expression:colon,rectum (human) PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12590004 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1312770 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12590004 Ccng2 cyclin G2 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1312770 D RGD:9068941 20220303 RGD PMID:27982046|REF_RGD_ID:151361200
12590019 Fam117a family with sequence similarity 117 member A gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1604587 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy disease_progression ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:vitreous: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:734409 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17850827
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:24361405|REF_RGD_ID:9685430
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20957682|REF_RGD_ID:9685427
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20392816|REF_RGD_ID:9685429
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23866971
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:734409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26037280
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina: PMID:22864860|REF_RGD_ID:9685437
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
12590058 Enpp2 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 2 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:69298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:17850827|REF_RGD_ID:9685426
12590109 Psmd3 proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1322945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12590109 Psmd3 proteasome 26S subunit, non-ATPase 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1322945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12590158 Tipin TIMELESS interacting protein gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12590158 Tipin TIMELESS interacting protein gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12590158 Tipin TIMELESS interacting protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis radial aplasia syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis with radial defects PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:16630167|PMID:17250521|PMID:17250975|PMID:17372760|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:22730300|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:23899764|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:26491355|PMID:26556299|PMID:27247962|PMID:27352193|PMID:27425854|PMID:27498913|PMID:28039508|PMID:28076423|PMID:28202063|PMID:28358413|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28653661|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28825054|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29462647|PMID:29478780|PMID:29506128|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:30995915|PMID:31406625|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:31874108|PMID:32139749|PMID:32191290|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33144682|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:33999380|PMID:34006472|PMID:34155702|PMID:34308366|PMID:34869606|PMID:35171259|PMID:9536098|PMID:9878247
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0050774 rapadilino syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial and patellar hypoplasia | ClinVar Annotator: match by term: Rapadilino syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17250975|PMID:18504617|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:22885111|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:31829210|PMID:32482547|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:9878247
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0080645 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with ETV6-RUNX1 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B Lymphoblastic Leukemia/Lymphoma with t(12;21)(p13.2;q22.1); ETV6-RUNX1 PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:31829210
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:1907 malignant fibrous histiocytoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant fibrous histiocytoma PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31604778
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:15221963|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:28202063|PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poikiloderma of Rothmund-Thomson | ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:17250521|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:21418107|PMID:24033266|PMID:24635570|PMID:25120469|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:29642415|PMID:31829210
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:3374 peripheral osteosarcoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High grade surface osteosarcoma PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29367366|PMID:31829210
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:18716613|PMID:20113479|PMID:21418107|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:27247962|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:29367366|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32659497
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma PMID:28492532
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:7240710 20191023 OMIM
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9005992 Rothmund-Thomson Syndrome Type 2 ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome type 2 PMID:10319867|PMID:10678659|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15897384|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18504617|PMID:18616953|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:20113479|PMID:20503338|PMID:21143835|PMID:21418107|PMID:23238538|PMID:24033266|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:25966250|PMID:27247962|PMID:28039508|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29168297|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30651579|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31604778|PMID:31829210|PMID:32139749|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:33046774|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:34308366|PMID:9536098|PMID:9878247
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10319867|PMID:12734318|PMID:12838562|PMID:12952869|PMID:15221963|PMID:15964893|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18716613|PMID:19291770|PMID:21418107|PMID:24518840|PMID:24635570|PMID:24728327|PMID:25120469|PMID:25741868|PMID:26491355|PMID:27247962|PMID:27425854|PMID:28202063|PMID:28486640|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28873162|PMID:29367366|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29642415|PMID:30007837|PMID:30306255|PMID:30680959|PMID:30724488|PMID:31829210|PMID:31874108|PMID:32139749|PMID:32191290|PMID:32482547|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32729250|PMID:33077847|PMID:33294214|PMID:33606809|PMID:33674555|PMID:33999380|PMID:34869606|PMID:9536098|PMID:9878247
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9008840 DNA Repair-Deficiency Disorders ISO RGD:1317097 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25859855|REF_RGD_ID:13207506
12590173 Recql4 RecQ like helicase 4 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1317096 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12590198 Phf24 PHD finger protein 24 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0070392 developmental and epileptic encephalopathy 106 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthropathy, premature degenerative, of hip PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:25741868
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12590211 Cfap96 cilia and flagella associated protein 96 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:2298813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:0050847 sleep apnea ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sudden Infant Death; protein:altered expression:brainstem (human) PMID:14693397|REF_RGD_ID:5684350
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:0050967 spinocerebellar ataxia type 17 ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 17 PMID:25741868
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:68980 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, entorhinal cortex (human) PMID:15193429|REF_RGD_ID:5684338
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease severity ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:middle frontal gyrus (human) PMID:12531510|REF_RGD_ID:5684339
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)36 (human) PMID:16054804|REF_RGD_ID:5684344
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:68980 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:67398 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord, astrocyte, microglial cell PMID:24710803|REF_RGD_ID:9681729
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:68981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21705419|REF_RGD_ID:5684014
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias onset ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)47-55 (human) PMID:11448935|REF_RGD_ID:5684015
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus no_association ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) PMID:15850778|REF_RGD_ID:5684349
12590224 Tbp TATA-box binding protein gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:68980 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:cds:g.172(CAG/CAA)38 (human) PMID:15381080|REF_RGD_ID:5684348
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9001812 CONGENITAL DISORDER OF DEGLYCOSYLATION 2 ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation 2 PMID:25741868|PMID:35045343
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9006791 Hypogonadotropic Hypogonadism 27 without Anosmia ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 27 without anosmia
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733679 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12590236 Man2c1 mannosidase alpha class 2C member 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12590276 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 4 PMID:28492532
12590276 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1349185 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16292752
12590276 Chpt1 choline phosphotransferase 1 gene DOID:3343 glycoproteinosis ISO RGD:1349185 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudo-Hurler polydystrophy PMID:16200072|PMID:16465621|PMID:16630736|PMID:19634183|PMID:25741868|PMID:27662472|PMID:28492532
12590289 Prdm8 PR/SET domain 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323184 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12590289 Prdm8 PR/SET domain 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590289 Prdm8 PR/SET domain 8 gene DOID:0111445 progressive myoclonus epilepsy 10 ISO RGD:1323184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Lafora body disease | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic, 10 PMID:22961547|PMID:25741868|PMID:28492532
12590289 Prdm8 PR/SET domain 8 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1323184 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12590321 Fsd1 fibronectin type III and SPRY domain containing 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1345798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12590321 Fsd1 fibronectin type III and SPRY domain containing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1345798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12590347 Ppef2 protein phosphatase with EF-hand domain 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1316080 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22402331|PMID:24324398|REF_RGD_ID:10401859|REF_RGD_ID:13432577
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) PMID:22698993|REF_RGD_ID:13432576
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs4523977 (human) PMID:26000918|REF_RGD_ID:13432579
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease no_association ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:multiple PMID:18192679|REF_RGD_ID:13432575
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease onset ISO RGD:68454 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.T441M (human) PMID:18192679|PMID:20512606|REF_RGD_ID:13432575|REF_RGD_ID:13432578
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:374 nutrition disease ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538
12590365 Hap1 huntingtin associated protein 1 gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:68455 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971876|REF_RGD_ID:1302538
12590380 Senp2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12590380 Senp2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048
12590380 Senp2 SUMO specific peptidase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29535048
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:23955596|PMID:25741868|PMID:28492532
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:733564 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167800
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9001191 Cadmium Poisoning ISO RGD:2388 D RGD:9068941 20211224 RGD protein:increased activity:small intestine (rat) PMID:15865404|REF_RGD_ID:1578424
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955596
12590405 Cpa1 carboxypeptidase A1 gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:733563 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23955596|PMID:24522117|PMID:25741868|PMID:26658419|PMID:27449771|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28861620|PMID:29669919|PMID:30045879|PMID:30862690|PMID:30883245|PMID:36555104|PMID:9536098
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12590423 Sprr4 small proline rich protein 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12590431 Rabep1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:0111379 fetal akinesia deformation sequence syndrome 4 ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 4 PMID:25741868
12590431 Rabep1 rabaptin, RAB GTPase binding effector protein 1 gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1346664 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:28041643|PMID:32581362
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:0060883 intestinal hypomagnesemia 1 ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOMAGNESEMIC TETANY | ClinVar Annotator: match by term: Intestinal hypomagnesemia 1 PMID:12032568|PMID:12032570|PMID:14976260|PMID:16107578|PMID:23942199|PMID:24030239|PMID:24985022|PMID:25741868|PMID:26813946|PMID:28492532|PMID:33565749|PMID:34906502|PMID:9285786
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33565749
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:896 metal metabolism disorder ISO RGD:1320558 D RGD:9068941 20200609 RGD hypomagnesemia with secondary hypocalcemia, OMIM:602014 PMID:12032568|REF_RGD_ID:1599669
12590485 Trpm6 transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320558 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643|PMID:32581362
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33362715|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy, Okinawa type PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:34750850|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:32376792|PMID:32419263
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050890 synucleinopathy ISO RGD:621520 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum, membrane (rat) PMID:19295143|REF_RGD_ID:11049591
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0050892 adrenal gland pheochromocytoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal gland pheochromocytoma PMID:25741868
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis PMID:25741868
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Guérin-Stern syndrome PMID:25741868
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0110154 Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A1 | ClinVar Annotator: match by term: HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY IIA1 PMID:11389829|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:9409358
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0111194 autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, late-onset, finkel type PMID:25741868|PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:25802885|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:32376792|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitiligo PMID:25741868|PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:18334619|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2152 ovary epithelial cancer susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) PMID:25854172|REF_RGD_ID:12738465
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18997785
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis no_association ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) PMID:20502484|REF_RGD_ID:12738463
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2377 multiple sclerosis susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1590+932T>C (rs10492972) (human) PMID:18997785|REF_RGD_ID:12738462
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:621520 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:precentral gyrus (human) PMID:17418584|REF_RGD_ID:12738468
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis onset ISO RGD:1317949 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression, decreased expression:spinal cord, sciatic nerve (mouse) PMID:24904291|REF_RGD_ID:12738469
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:26217094|REF_RGD_ID:11052488
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732615 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2537+518A>G (rs17401966) (human) PMID:27122668|REF_RGD_ID:12738461
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732615 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma | ClinVar Annotator: match by term: Neuroblastoma, susceptibility to, 1 PMID:18334619|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:32376792|PMID:33362715
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:28492532
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18334619|PMID:18726616|PMID:24033266|PMID:24469107|PMID:24694336|PMID:25025039|PMID:25741868|PMID:26257172|PMID:26392352|PMID:28492532|PMID:28637693|PMID:29590070|PMID:30126838|PMID:30487145|PMID:31130284|PMID:31372974|PMID:32376792|PMID:32419263|PMID:32565791|PMID:33112832|PMID:33362715|PMID:34169998|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12590551 Kif1b kinesin family member 1B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732615 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:28492532
12590621 Scnm1 sodium channel modifier 1 gene DOID:9000935 Orofaciodigital Syndrome XIX ISO RGD:1319050 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XIX PMID:36084634
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:0060947 autosomal recessive intellectual developmental disorder 82 ISO RGD:1344487 D RGD:7240710 20240501 OMIM
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:0060947 autosomal recessive intellectual developmental disorder 82 ISO RGD:1344487 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 82 PMID:37226891
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12590632 Nsun6 NOP2/Sun RNA methyltransferase 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28114269
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:17576681|PMID:19182804|PMID:19345147|PMID:19345148|PMID:19763152|PMID:19908320|PMID:20083799|PMID:20211909|PMID:20307669|PMID:20669277|PMID:20687191|PMID:20687193|PMID:20865765|PMID:20925076|PMID:21495072|PMID:21520283|PMID:21752024|PMID:21782490|PMID:21793105|PMID:21839475|PMID:21847143|PMID:22377579|PMID:22406018|PMID:22844099|PMID:22903657|PMID:23036512|PMID:23180184|PMID:24500857|PMID:24757586|PMID:24936516|PMID:24976531|PMID:25088175|PMID:25741868|PMID:26087139|PMID:26467025|PMID:26486352|PMID:26506956|PMID:26610312|PMID:26944167|PMID:27123488|PMID:27913194|PMID:28492532|PMID:28697333|PMID:29520331|PMID:31153764|PMID:31817799|PMID:33175450|PMID:33369735|PMID:9536098
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0111235 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A12 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 12 PMID:28492532
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20211909|PMID:24757586|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:9007546 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 1 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic basal ganglia calcification 1 PMID:27726124
12590649 Thap1 THAP domain containing 1 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:1316870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12590656 LOC101959627 centrosomal protein of 70 kDa gene DOID:0050567 orofacial cleft ISO RGD:1601960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Median cleft lip and palate PMID:19254375|PMID:25741868|PMID:31680349
12590675 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0060256 Dowling-Degos disease ISO RGD:1348314 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12590675 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency PMID:28492532
12590675 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12590675 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590675 Pofut1 protein O-fucosyltransferase 1 gene DOID:9006393 Dowling-Degos Disease 2 ISO RGD:1348314 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dowling-Degos disease 2 PMID:23684010|PMID:25229252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31566882
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10286 prostate carcinoma disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland (human) PMID:16492908|REF_RGD_ID:1581314
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:parietal cortex (human) PMID:9743567|REF_RGD_ID:1581317
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:21898507|REF_RGD_ID:10043111
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:14734471|REF_RGD_ID:1581315
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1550885 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18832587|REF_RGD_ID:10043094
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovarian epithelium (human) PMID:11948120|REF_RGD_ID:1581316
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1303138 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spleen: PMID:15086199|REF_RGD_ID:10043112
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:stomach (human) PMID:16273651|REF_RGD_ID:1581312
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1606832 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:16820046|REF_RGD_ID:1581311
12590696 Spint1 serine peptidase inhibitor, Kunitz type 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15231041
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0080108 myoglobinuria ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21332213
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi-Bickel syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:36292720|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2996 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31572179|REF_RGD_ID:329956417
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29384525
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:2996 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:beta cell PMID:12438314|REF_RGD_ID:1600277
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3279722
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:2996 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11085542|REF_RGD_ID:1600281
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:736025 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI | ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:1953713|PMID:1959923|PMID:2334430|PMID:25741868|PMID:26838040|PMID:28492532|PMID:3092644|PMID:36292720|PMID:7603529|PMID:7944300|PMID:8327147|PMID:9536098
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12590711 Ldha lactate dehydrogenase A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12590723 Wtap WT1 associated protein gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1321461 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12590735 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344691 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12590735 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9006958 Generalized Arterial Calcification of Infancy, 1 ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial calcification, generalized, of infancy, 1
12590735 Enpp3 ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 3 gene DOID:9278 hyperargininemia ISO RGD:1344691 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginase deficiency PMID:28492532
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:25741868|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0111931 syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly-telecanthus-anogenital and renal malformations syndrome PMID:18297069|PMID:25741868|PMID:8818947
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:28492532
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:13628 favism ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12590762 Ccnq cyclin Q gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1604257 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12590771 Zfp37 ZFP37 zinc finger protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736935 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314332 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1305980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314333 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18385101|REF_RGD_ID:9588655
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp::c.1221+135T>A (rs140689) (human) PMID:18668384|REF_RGD_ID:9588657
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, deletion:promoter, cds:g.-634G>A, g.-501delT, p.P401A (human) PMID:16284366|REF_RGD_ID:9588651
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1305980 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846
12590783 Mbd1 methyl-CpG binding domain protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12590815 Cacng7 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit gamma 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12590826 LOC101965734 U8 snoRNA-decapping enzyme gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347227 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12590826 LOC101965734 U8 snoRNA-decapping enzyme gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12590826 LOC101965734 U8 snoRNA-decapping enzyme gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12590826 LOC101965734 U8 snoRNA-decapping enzyme gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1347227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:37071997
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:sputum,nasal,pharyngeal mucosa PMID:26645423|REF_RGD_ID:11574908
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20813885|REF_RGD_ID:13506891
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199967|REF_RGD_ID:13506892
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9000406 Eosinophilic Asthma treatment ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28751233|REF_RGD_ID:13506890
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9006769 Presentey Anomaly ISO RGD:1323569 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eosinophil peroxidase deficiency PMID:11241847|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7809065
12590833 Epx eosinophil peroxidase gene DOID:9415 allergic asthma ISO RGD:1323569 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine: PMID:11846868|REF_RGD_ID:13506893
12590850 LOC101966143 histone H4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12590850 LOC101966143 histone H4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11735029|PMID:17546645|PMID:19274735|PMID:20642360|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:33398081|PMID:35346193|PMID:7704031|PMID:9603736
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:17546645|PMID:25741868|PMID:27573290|PMID:28492532|PMID:30303587
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110488 autosomal recessive nonsyndromic deafness 3 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic hearing loss 3 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 3 | ClinVar Annotator: match by term: MYO15A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 3 PMID:10552926|PMID:11735029|PMID:16199547|PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:17851452|PMID:17853461|PMID:19274735|PMID:19888295|PMID:20505086|PMID:20642360|PMID:21917145|PMID:22245518|PMID:22736430|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:23804846|PMID:23865914|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24123792|PMID:24130743|PMID:24206587|PMID:24498627|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24949729|PMID:25262649|PMID:25373420|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25792667|PMID:26011067|PMID:26075876|PMID:26226137|PMID:26242193|PMID:26302205|PMID:26399936|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26763877|PMID:26810297|PMID:26915297|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27344577|PMID:27375115|PMID:27436265|PMID:27573290|PMID:27635202|PMID:27734841|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28390610|PMID:28492532|PMID:29196752|PMID:29482514|PMID:29907799|PMID:29986705|PMID:30096381|PMID:30139988|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30682115|PMID:30733538|PMID:30828794|PMID:30896630|PMID:30953472|PMID:31053783|PMID:31130284|PMID:31379920|PMID:31389194|PMID:31581539|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32279305|PMID:32617096|PMID:32623615|PMID:32658404|PMID:32747562|PMID:32802042|PMID:32860223|PMID:33095980|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33208113|PMID:33297549|PMID:33398081|PMID:33524517|PMID:33597575|PMID:33879512|PMID:34265623|PMID:34325055|PMID:34374074|PMID:34416374|PMID:34599368|PMID:34733312|PMID:34974475|PMID:35062939|PMID:35346193|PMID:35440622|PMID:35580552|PMID:35802133|PMID:35939872|PMID:35982127|PMID:36217262|PMID:36401330|PMID:36633841|PMID:7616538|PMID:7704031|PMID:9536098|PMID:9603736
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensorineural hearing impairment PMID:17546645|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24875298|PMID:25741868|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:32860223|PMID:9536098
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:10983 Alport syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alport syndrome PMID:28492532|PMID:30311386
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:1432 blindness induces ISO RGD:1561873 D RGD:9068941 20210910 RGD DNA:missense mutation:cds:exon 56 T>C, p.Leu3157Pro (rat) PMID:21479269|REF_RGD_ID:150429616
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:1432 blindness induces ISO XCO:0000181 D RGD:9068941 20210917 RGD compared to LEW/Ztm PMID:21479269|REF_RGD_ID:150429616
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15654330|PMID:17546645|PMID:17851452|PMID:21917145|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26467025|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28492532|PMID:29178603|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:30953472|PMID:31827275|PMID:32747562|PMID:33398081|PMID:7616538|PMID:7704031
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:17546645|PMID:17853461|PMID:20505086|PMID:21917145|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24123792|PMID:24875298|PMID:2574186|PMID:25741868|PMID:25792667|PMID:26242193|PMID:26969326|PMID:27375115|PMID:27870113|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30622556|PMID:31379920|PMID:31827275|PMID:31980526|PMID:32747562|PMID:33398081|PMID:33524517|PMID:7616538|PMID:7704031
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:9007233 Deafness, with Smith-Magenis Syndrome ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, with smith-magenis syndrome PMID:11735029|PMID:17546645|PMID:19274735|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12590855 Myo15a myosin XVA gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1343693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:27375115|PMID:28492532
12590922 Lsm5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1318552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12590922 Lsm5 LSM5 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1318552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354068 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12590948 Tbl2 transducin beta like 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1354068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12590959 Pipox pipecolic acid and sarcosine oxidase gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1322755 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10642506
12590971 Trim25 tripartite motif containing 25 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343933 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12590984 Rbm38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1318308 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780
12590984 Rbm38 RNA binding motif protein 38 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318308 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34453780
12590990 Cdc14b cell division cycle 14B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12590990 Cdc14b cell division cycle 14B gene DOID:4450 renal cell carcinoma severity ISO RGD:1322476 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney: PMID:24619757|REF_RGD_ID:10059341
12590990 Cdc14b cell division cycle 14B gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1322477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21262768|REF_RGD_ID:10059338
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591015 CXHXorf38 chromosome X CXorf38 homolog gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:1352581 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12591034 Phldb2 pleckstrin homology like domain family B member 2 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1350676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spondylitis, Ankylosing;DNA:SNP: :rs17095830(human) PMID:23308121|REF_RGD_ID:9684849
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:0111052 Scott syndrome ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOTT SYNDROME PMID:16199547|PMID:21107324|PMID:21511967|PMID:25741868|PMID:27879994|PMID:28492532|PMID:37455884|PMID:7989579
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312398 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138694
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis severity ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs17095830(human) PMID:23308121|REF_RGD_ID:9684849
12591066 Ano6 anoctamin 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1312398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12591102 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12591102 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12591102 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12591102 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12591102 Commd4 COMM domain containing 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314525 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12591114 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2
12591114 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12591114 Rapgefl1 Rap guanine nucleotide exchange factor like 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1347798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:0111853 primary ciliary dyskinesia 40 ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 40 | ClinVar Annotator: match by term: DNAH9-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471717|PMID:30471718|PMID:32037394|PMID:33027564|PMID:9536098
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart disease PMID:28492532|PMID:30471718
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-immune hydrops fetalis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718|PMID:33027564
12591133 Dnah9 dynein axonemal heavy chain 9 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313302 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30471718
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:0090109 autosomal dominant hypocalcemia ISO RGD:2107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15721149|REF_RGD_ID:1599092
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:0110058 amelogenesis imperfecta type 1E ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1E | ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1E, with snow-capped teeth PMID:10669095|PMID:11201048|PMID:11839357|PMID:11922868|PMID:1483698|PMID:15111628|PMID:1916828|PMID:1967204|PMID:23251683|PMID:25741868|PMID:3169793|PMID:4623931|PMID:5225441|PMID:7599636|PMID:8406474|PMID:9188994
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12591208 Amelx amelogenin X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591215 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12591215 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12591215 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12591215 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12591215 Slx4ip SLX4 interacting protein gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1352856 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:10213047|PMID:16575836|PMID:19058200|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:32733715
12591227 Cgas cyclic GMP-AMP synthase gene DOID:3659 sialuria ISO RGD:1353865 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salla disease PMID:10581036|PMID:10947946|PMID:15172001|PMID:28492532
12591240 Rem1 RRAD and GEM like GTPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12591249 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic renal or urinary tract malformation PMID:25741868
12591249 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349688 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12591249 Tbc1d1 TBC1 domain family member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349688 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16893906|PMID:18325908|PMID:18931681
12591278 Mrps12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12591278 Mrps12 mitochondrial ribosomal protein S12 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314714 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12591288 Lrrc8c leucine rich repeat containing 8 VRAC subunit C gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604274 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12591295 Trpm5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12591295 Trpm5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12591295 Trpm5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12591295 Trpm5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12591295 Trpm5 transient receptor potential cation channel subfamily M member 5 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1321629 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:28492532
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9001635 Immunodeficiency 93 ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 93 and hypertrophic cardiomyopathy PMID:32905580
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591346 Rapgef6 Rap guanine nucleotide exchange factor 6 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1316955 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12591382 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12591382 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12591382 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12591382 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12591382 Tmem255a transmembrane protein 255A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605993 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321645 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12591401 Uap1l1 UDP-N-acetylglucosamine pyrophosphorylase 1 like 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12591414 Rufy4 RUN and FYVE domain containing 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591444 Myl11 myosin light chain 11 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:32707087
12591444 Myl11 myosin light chain 11 gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12591444 Myl11 myosin light chain 11 gene DOID:0112190 distal arthrogryposis type 1C ISO RGD:1603646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1C PMID:25741868|PMID:32707087
12591466 Tead2 TEA domain transcription factor 2 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1344942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12591466 Tead2 TEA domain transcription factor 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1344942 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:20956273|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod degeneration | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32037395|PMID:36909829
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050662 bestrophinopathy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive bestrophinopathy PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:33546218|PMID:36909829
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20956273|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:36909829
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:10508521|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:1320565 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.C249W (mouse) PMID:17234588|REF_RGD_ID:8552692
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 2 PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32295525|PMID:33342761|PMID:33546218
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110016 Leber congenital amaurosis 2 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:15024725|PMID:16543197|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:19140180|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:33342761|PMID:33546218
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMAUROSIS CONGENITA OF LEBER I | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:18055816|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:32865313|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34906470|PMID:36909829
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110079 Leber congenital amaurosis 8 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 8 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22277662|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27375279|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33921607|PMID:33970760|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35318874|PMID:36099972|PMID:36115989|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110358 retinitis pigmentosa 12 ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA WITH OR WITHOUT PARAARTERIOLAR PRESERVATION OF RETINAL PIGMENT EPITHELIUM | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 12 PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12573663|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16505055|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17660513|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18055821|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19763152|PMID:19956407|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20307669|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22128245|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22334370|PMID:22406018|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24618324|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25326637|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25611614|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26103963|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26355662|PMID:26626312|PMID:26667666|PMID:26766544|PMID:26872607|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27032803|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27670293|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28157192|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28341476|PMID:28460491|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29053603|PMID:2906847|PMID:29068479|PMID:29074561|PMID:29145603|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:29844330|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30608181|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31103025|PMID:31106028|PMID:31322236|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32037395|PMID:32141364|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:32901921|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33633436|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:33970760|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35318874|PMID:36099972|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:8069649|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:20956273|PMID:24512366|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:0111541 pigmented paravenous chorioretinal atrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmented paravenous chorioretinal atrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:1427914|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22219627|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32037395|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35119454|PMID:35318874|PMID:36099972|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:33546218
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:15623792|PMID:16123401|PMID:16272259|PMID:16936081|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:19339744|PMID:19401883|PMID:19956407|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23077403|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25356976|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26497376|PMID:26957898|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28800606|PMID:29074561|PMID:29178642|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:33090715|PMID:33546218|PMID:33579689|PMID:33921607|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa susceptibility ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations PMID:10508521|REF_RGD_ID:1600966
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:11231775|PMID:12843338|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16272259|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20591486|PMID:22164218|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's disease | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29391521|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital retinal blindness | ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Retinal blindness, congenital PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12567265|PMID:12843338|PMID:1389483|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22164218|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23592920|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26872607|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31725702|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:32141364|PMID:32581362|PMID:32865313|PMID:33090715|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33921607|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36909829|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:10508521|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:24033266|PMID:24512366|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27258436|PMID:27628848|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28819299|PMID:29391521|PMID:30718709|PMID:33546218|PMID:34906470|PMID:36909829
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10508521|PMID:17964524|PMID:22065545|PMID:23379534|PMID:25412400|PMID:25741868|PMID:26957898|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29391521
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:1320564 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11389483
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10508521|PMID:11231775|PMID:11389483|PMID:12700176|PMID:12843338|PMID:1427914|PMID:15024725|PMID:15459956|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16543197|PMID:17128490|PMID:17297678|PMID:17576681|PMID:17724218|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18055820|PMID:18682808|PMID:19140180|PMID:19401883|PMID:20301475|PMID:20591486|PMID:20683928|PMID:20956273|PMID:21484995|PMID:21602930|PMID:21757580|PMID:22065545|PMID:22968130|PMID:23105016|PMID:23362850|PMID:23379534|PMID:23449718|PMID:23462753|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24512366|PMID:24535598|PMID:24715753|PMID:24811962|PMID:24938718|PMID:25133751|PMID:25323024|PMID:25356976|PMID:25377065|PMID:25412400|PMID:25474345|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26147992|PMID:26312378|PMID:26667666|PMID:26914788|PMID:26957898|PMID:27096895|PMID:27113771|PMID:27157150|PMID:27208204|PMID:27258436|PMID:27353947|PMID:27380427|PMID:27628848|PMID:27806333|PMID:27884173|PMID:28005958|PMID:28041643|PMID:28129017|PMID:28181551|PMID:28341475|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:28800606|PMID:28819299|PMID:28912962|PMID:29068479|PMID:29178642|PMID:29186038|PMID:29200130|PMID:29391521|PMID:29641573|PMID:30029497|PMID:30543658|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31456290|PMID:31736247|PMID:31896775|PMID:31964843|PMID:32581362|PMID:32856788|PMID:32865313|PMID:33342761|PMID:33546218|PMID:33576794|PMID:33579689|PMID:33633436|PMID:33946315|PMID:34758253|PMID:34884448|PMID:34906470|PMID:35318874|PMID:36099972|PMID:36460718|PMID:36909829|PMID:9536098
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9006597 Retinal Dysplasia treatment ISO RGD:1320565 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24346171|REF_RGD_ID:8552698
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9007488 Idiopathic Juxtafoveal Retinal Telangiectasia ISO RGD:1309947 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25878282|REF_RGD_ID:13451131
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:25741868
12591497 Crb1 crumbs cell polarity complex component 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320564 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12591514 Arl5b ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1313675 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12591514 Arl5b ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12591514 Arl5b ADP ribosylation factor like GTPase 5B gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1313675 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20211217 RGD DNA:SNP:exon: A>G (rs1533767) (human) PMID:21393552|REF_RGD_ID:150530486
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1344477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased in a single case PMID:11712081|REF_RGD_ID:2299947
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:increased expression in 4/4 cases with Gleason sum score >= 7, also in progression from androgen-dependence to androgen-independence in xenografts PMID:15520198|REF_RGD_ID:2299946
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12591524 Wnt11 Wnt family member 11 gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:1344477 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25783350
12591538 Ceacam19 CEA cell adhesion molecule 19 gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1601983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:26220970|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:18591664|PMID:22378279|PMID:25741868|PMID:27028743|PMID:28492532|PMID:31589614
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0081164 dilated cardiomyopathy 3B ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 3B PMID:25741868|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0110461 X-linked dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, X-LINKED PMID:25741868|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22584458|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:26159999|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29343803|PMID:30847666|PMID:32893267
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0110645 long QT syndrome 2 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:0110653 long QT syndrome 12 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 12 PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:9536098
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duchenne muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:13884 sick sinus syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1307068 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:piriform cortex PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1316039 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28166811|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:9536098
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18591664|PMID:19684871|PMID:20009079|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:23376825|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23834499|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24319568|PMID:24981977|PMID:25395996|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25864170|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26220970|PMID:27028743|PMID:27231019|PMID:28074886|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28837624|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29806494|PMID:30369311|PMID:30403391|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31589614|PMID:31737537|PMID:32032478|PMID:32893267|PMID:34546463|PMID:9536098
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23631430|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:26220970|PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30847666|PMID:32893267
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:20009079|PMID:24319568|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29343803
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome susceptibility ISO RGD:1316039 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:multiple PMID:20009079|REF_RGD_ID:6771369
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9008112 Ventricular Fibrillation, Paroxysmal Familial, 1 ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation, paroxysmal familial, type 1 PMID:28492532
12591548 Snta1 syntrophin alpha 1 gene DOID:9883 Becker muscular dystrophy ISO RGD:1316039 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy pseudohypertrophic progressive, Becker type PMID:25741868|PMID:28492532
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:9000664 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 4 ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 4 PMID:22318994|PMID:27884122|PMID:28492532|PMID:29179725
12591578 Marf1 meiosis regulator and mRNA stability factor 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1605711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12591631 Hif1an hypoxia inducible factor 1 subunit alpha inhibitor gene DOID:0090006 renal coloboma syndrome ISO RGD:1317966 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal coloboma syndrome PMID:11461952|PMID:24676634|PMID:28492532
12591643 Wdr44 WD repeat domain 44 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12591643 Wdr44 WD repeat domain 44 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591667 Slc22a15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12591667 Slc22a15 solute carrier family 22 member 15 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0050692 Brody myopathy ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brody myopathy PMID:17882224|PMID:24707176|PMID:28492532
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060286 combined oxidative phosphorylation deficiency ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20231226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:0111494 combined oxidative phosphorylation deficiency 4 ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 4 PMID:17160893|PMID:19524667|PMID:20435138|PMID:25741868|PMID:26741492|PMID:28492532
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12591683 Tufm Tu translation elongation factor, mitochondrial gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1313566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:0110617 primary ciliary dyskinesia 5 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 5 PMID:14985390|PMID:23022101|PMID:23849777|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28512736|PMID:29363216|PMID:31469207|PMID:31879361
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1347981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12719380|PMID:19029900
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1558533 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:exon (mouse) PMID:12719380|REF_RGD_ID:634487
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1558533 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12591697 Hydin HYDIN axonemal central pair apparatus protein gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1347981 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0110411 retinitis pigmentosa 60 ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 60 PMID:21549338|PMID:25741868|PMID:28492532
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12591787 Prpf6 pre-mRNA processing factor 6 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316097 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:17576681|PMID:25356976|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31054281|PMID:9536098
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:0070378 developmental and epileptic encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:0070378 developmental and epileptic encephalopathy 109 ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 109 PMID:25741868
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9005779 Polyploidy ISO RGD:1318646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25123929
12591812 Fzr1 fizzy and cell division cycle 20 related 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318646 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12591835 Det1 DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12591835 Det1 DET1 partner of COP1 E3 ubiquitin ligase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733916 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18336422
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:blood (human) PMID:32663515|REF_RGD_ID:151660329
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22248470
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620265 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:15221771|REF_RGD_ID:2316912
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1349531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21971985
12591865 S100a8 S100 calcium binding protein A8 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1349531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:23901204|PMID:28492532
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12591871 Mpc1l mitochondrial pyruvate carrier 1 like gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:6892656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:11793468|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:9003784 Uncombable Hair Syndrome 3 ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uncombable hair syndrome 3 PMID:25741868|PMID:27866708
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:9005997 Uncombable Hair Syndrome ISO RGD:1320079 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12591874 LOC101971622 trichohyalin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12591885 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:10581022|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:28492532|PMID:30337596|PMID:32531858|PMID:34229535
12591885 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591885 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:0110394 retinitis pigmentosa 44 ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 44 PMID:10581022|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27623334|PMID:27748892|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28838317|PMID:30337596|PMID:30347075|PMID:32531858|PMID:33546218|PMID:34229535|PMID:9536098
12591885 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10581022|PMID:16199547|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31429209|PMID:32483926
12591885 Rgr retinal G protein coupled receptor gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319366 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10581022|PMID:25741868|PMID:27748892|PMID:28041643|PMID:28492532
12591915 Mdfi MyoD family inhibitor gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12591915 Mdfi MyoD family inhibitor gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1353332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0050575 D-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:15609246|PMID:16037974|PMID:16081310|PMID:16199547|PMID:16442322|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:22391998|PMID:24715439|PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:30908763|PMID:31488895|PMID:33431826|PMID:33728243|PMID:7609436|PMID:9536098
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26178471|PMID:28492532|PMID:33431826
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1606344 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12591926 D2hgdh D-2-hydroxyglutarate dehydrogenase gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:1606344 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15609246
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0081130 BH4-deficient hyperphenylalaninemia C ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dihydropteridine reductase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Quinoid dihydropteridine reductase deficiency PMID:10408783|PMID:11153907|PMID:11694255|PMID:1283784|PMID:16199547|PMID:17188538|PMID:17576681|PMID:18425437|PMID:19099731|PMID:2116088|PMID:21890392|PMID:23138986|PMID:24033266|PMID:25124972|PMID:25155776|PMID:25741868|PMID:26006720|PMID:26589311|PMID:27243974|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:29499199|PMID:30109838|PMID:30221392|PMID:32905092|PMID:33822819|PMID:33903016|PMID:33977029|PMID:34214291|PMID:34485013|PMID:34997870|PMID:36382472|PMID:7627180|PMID:8326489|PMID:8518287|PMID:9341885|PMID:9536098|PMID:9744478
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:0090106 BH4-deficient hyperphenylalaninemia A ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-deficient hyperphenylalaninemia A PMID:25741868
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta smooth muscle (rat) PMID:19743417|REF_RGD_ID:5128580
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:17366478|REF_RGD_ID:5128581
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:734380 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35172013
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain (rat) PMID:2758679|REF_RGD_ID:5128601
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9008914 Lead Poisoning ISO RGD:619915 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain, caudate nucleus (rat) PMID:2359144|REF_RGD_ID:5128598
12591948 Qdpr quinoid dihydropteridine reductase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:734380 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BH4-Deficient Hyperphenylalaninemia | ClinVar Annotator: match by term: Phenylketonuria type 2 PMID:11153907|PMID:16199547|PMID:17188538|PMID:25741868|PMID:27246466|PMID:28492532|PMID:7627180|PMID:8326489|PMID:8518287|PMID:9744478
12591960 Adam22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12591960 Adam22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:0080434 developmental and epileptic encephalopathy 61 ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 61 PMID:25741868|PMID:27066583|PMID:28492532|PMID:30237576
12591960 Adam22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12591960 Adam22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12591960 Adam22 ADAM metallopeptidase domain 22 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352892 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:0081013 severe COVID-19 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20230516 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to severe COVID-19 PMID:28492532
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25445010
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24478430
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1603893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25780291
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 ISO RGD:1603893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), SUSCEPTIBILITY TO, 6 | ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 4 PMID:22105173|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26513235|PMID:28492532
12592008 Ticam1 toll like receptor adaptor molecule 1 gene DOID:9008401 Herpes Simplex Encephalitis 4 susceptibility ISO RGD:1603893 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12592015 CDH13 cadherin 13 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, hypermethylation PMID:10493953|REF_RGD_ID:2298987
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18387661|REF_RGD_ID:2293539
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18094410|REF_RGD_ID:2293014
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:17764565|REF_RGD_ID:2293542
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast duct: PMID:8673923|REF_RGD_ID:734735
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aorta PMID:11326751|REF_RGD_ID:2293555
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation PMID:18519763|REF_RGD_ID:2298985
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:28387990|REF_RGD_ID:13503340
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:11389090|REF_RGD_ID:2293545
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:4247 coronary restenosis ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery, smooth muscle cell PMID:12376824|REF_RGD_ID:2293553
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17548682|REF_RGD_ID:2293543
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18316681
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18425332|PMID:18553387|PMID:28284560
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17029216|REF_RGD_ID:2293544
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17288544|PMID:18264096
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:619745 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammation;DNA:hypermethylation:promoter PMID:17971904|REF_RGD_ID:2293546
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9737784|REF_RGD_ID:734736
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms severity ISO RGD:734375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18316604|REF_RGD_ID:2293540
12592015 Cdh13 cadherin 13 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:734374 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18729198
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12592028 Aurkaip1 aurora kinase A interacting protein 1 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1606265 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12592035 Itch itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12592035 Itch itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12592035 Itch itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592035 Itch itchy E3 ubiquitin protein ligase gene DOID:9003687 Multisystem Autoimmune Disease with Facial Dysmorphism ISO RGD:1343086 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE DISEASE, MULTISYSTEM, WITH FACIAL DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune disease, syndromic multisystem PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20170897|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31091003|PMID:9536098
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:22368301|PMID:25658047|PMID:28492532|PMID:31332438|PMID:33206935
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0080571 congenital disorder of glycosylation Iu ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Iu | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1u PMID:23109149|PMID:28492532
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22368301|PMID:22722545|PMID:25658047|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391|PMID:31332438|PMID:33206935
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321966 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22387750
12592100 Ptges2 prostaglandin E synthase 2 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31444509
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:0060832 Griscelli syndrome type 1 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome, cutaneous and neurologic type PMID:10704277|PMID:12058346|PMID:17576681|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32275080|PMID:9207796|PMID:9536098
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:0060834 Griscelli syndrome type 3 ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Griscelli syndrome type 3 PMID:12148598|PMID:12897212|PMID:22711375|PMID:25283056
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:543 dystonia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:9005835 Congenital Abnormalities no_association ISO RGD:731453 D RGD:9068941 20200609 RGD Griscelli syndrome type I. OMIM:214450 PMID:12058346|REF_RGD_ID:1600821
12592110 Myo5a myosin VA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731453 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Short rib-polydactyly syndrome PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:29068549
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0080289 orofaciodigital syndrome XVII ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ORAL-FACIAL-DIGITAL SYNDROME, TYPE XVII | ClinVar Annotator: match by term: OROFACIODIGITAL SYNDROME XVII PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003056 Short-Rib Thoracic Dysplasia 20 with Polydactyly ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 7/20 with polydactyly, digenic PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9003244 Mohr Syndrome ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofaciodigital syndrome II PMID:27158779
12592153 Intu inturned planar cell polarity protein gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1319793 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth Retardation PMID:25741868|PMID:27158779|PMID:28492532
12592174 Spata4 spermatogenesis associated 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592182 Ptp4a2 protein tyrosine phosphatase 4A2 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:734245 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12592196 Tm2d3 TM2 domain containing 3 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1602099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neural tube defect PMID:25741868
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21455586
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:10649492
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26401016
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15674352
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68616 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12592208 Dlc1 DLC1 Rho GTPase activating protein gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:68616 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition PMID:17576681|PMID:24587289|PMID:25741868|PMID:28106320|PMID:28492532|PMID:9536098
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:16254195|PMID:19603532|PMID:20425842|PMID:21976454|PMID:23370340|PMID:24095820|PMID:28492532|PMID:29992659|PMID:31334757
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:11716 prediabetes syndrome ISO RGD:1349626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15004204|REF_RGD_ID:2311683
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349626 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18193190|REF_RGD_ID:2311682
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:62197 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12419281|REF_RGD_ID:2311684
12592233 Ptprn2 protein tyrosine phosphatase receptor type N2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:62197 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12592289 Stx18 syntaxin 18 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1320740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12592348 CUNH1orf174 chromosome unknown C1orf174 homolog gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12592348 CUNH1orf174 chromosome unknown C1orf174 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12592348 CUNH1orf174 chromosome unknown C1orf174 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:tongue (mouse) PMID:30624777|REF_RGD_ID:151347668
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23928226|REF_RGD_ID:9685365
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney collecting duct (rat) PMID:24397211|REF_RGD_ID:9685383
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney tubule (rat) PMID:24325066|REF_RGD_ID:9685389
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3319 lymphangioleiomyomatosis ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20038814
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal chord PMID:26067594|REF_RGD_ID:13524575
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19208345
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21994468
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28318631
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605434 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:62081 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in a mouse model PMID:19861684|REF_RGD_ID:9685380
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221110 RGD mRNA:increased expression:retina: PMID:30787185|REF_RGD_ID:155663348
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002904 Primitive Neuroectodermal Tumors ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147571
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221111 RGD PMID:23188126|REF_RGD_ID:155663352
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17804716
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1605434 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467|PMID:21036696
12592358 Hes1 hes family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:62373 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:increased expression:skin: PMID:30886104|REF_RGD_ID:155646129
12592366 Marchf4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592366 Marchf4 membrane associated ring-CH-type finger 4 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353584 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:29476165
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0050711 aceruloplasminemia ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of ferroxidase | ClinVar Annotator: match by term: Hypoceruloplasminemia PMID:10997552|PMID:11756598|PMID:11909923|PMID:12351628|PMID:15082597|PMID:15557511|PMID:15654567|PMID:15885371|PMID:16150804|PMID:16199547|PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:16831606|PMID:17013908|PMID:17576681|PMID:17710675|PMID:18414213|PMID:19095659|PMID:2016084|PMID:20301666|PMID:20430895|PMID:20655381|PMID:22281056|PMID:24033266|PMID:25247888|PMID:25741868|PMID:25864092|PMID:26777753|PMID:27753142|PMID:28012953|PMID:28258281|PMID:28431603|PMID:28492532|PMID:29482220|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:33774058|PMID:34347207|PMID:3574673|PMID:5675426|PMID:5912351|PMID:7539672|PMID:7708681|PMID:7755360|PMID:7820540|PMID:8641692|PMID:8789443|PMID:9536098
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:25741868|PMID:28492532
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0060541 Hermansky-Pudlak syndrome 3 ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 3 PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31898847
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:0110734 neurodegeneration with brain iron accumulation ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with brain iron accumulation PMID:16629161|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30901137|PMID:32235485|PMID:34347207
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18679377
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:19188839|REF_RGD_ID:2314687
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:12119 hemosiderosis susceptibility ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation PMID:7539672|REF_RGD_ID:1599626
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15363659
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:29523470|REF_RGD_ID:14401716
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19159062|PMID:25758665
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7914452|REF_RGD_ID:1358523
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:18273071|REF_RGD_ID:2314688
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:2351 iron metabolism disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16988052
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17258727
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:326 ischemia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15668637|PMID:18091701
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:11590544|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30990103|PMID:31064749|PMID:31898847
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230923 RGD protein:increased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671455|REF_RGD_ID:1599627
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513|PMID:26396155
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:5113 nutritional deficiency disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12514262
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16842975
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736782 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16629161|PMID:16775387|PMID:20655381|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32235485
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19229483
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26001728
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18210749|REF_RGD_ID:2314689
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22243965|PMID:23519153|PMID:7849148
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18556333|REF_RGD_ID:14401715
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:893 Wilson disease treatment ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15511628|REF_RGD_ID:1554300
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lymph, plasma PMID:19526092|REF_RGD_ID:2314684
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21752484
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20230923 RGD associated with systemic scleroderma;protein:increased expression:serum PMID:32630589|REF_RGD_ID:401827129
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19205849|REF_RGD_ID:2314686
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19330884
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23792645
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18804145
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid gland PMID:19298605|REF_RGD_ID:2314685
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2387 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:plasma PMID:16947119|REF_RGD_ID:1599198
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9005725 Iron Overload ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20801540
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28885000
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9008746 Pasteurellaceae Infections ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16755360
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12572680
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19834873|REF_RGD_ID:2314681
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19005224
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20012460
12592374 Cp ceruloplasmin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736782 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17603912|REF_RGD_ID:2314682
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:0111850 primary ciliary dyskinesia 36 ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ciliary dyskinesia, primary, 36, X-linked PMID:25741868|PMID:28041644|PMID:28492532|PMID:32170493
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12592398 Dnaaf6 dynein axonemal assembly factor 6 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1353450 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:30067075
12592409 Tmem139 transmembrane protein 139 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1602298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26213588
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:16199547|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:24033266|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31980526|PMID:32071833|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0060275 pontocerebellar hypoplasia type 6 ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy fatal infantile with mitochondrial respiratory chain defects | ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 6 | ClinVar Annotator: match by term: RARS2-related condition PMID:10447505|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:18414213|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22086604|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:24047924|PMID:24123792|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25809939|PMID:26083569|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:26970947|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:27290639|PMID:27683254|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:30006346|PMID:30634555|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:31429931|PMID:31474318|PMID:31536827|PMID:31618753|PMID:31665838|PMID:32071833|PMID:32313153|PMID:32571458|PMID:32725632|PMID:32860008|PMID:33209735|PMID:33587123|PMID:33798445|PMID:33926074|PMID:33972171|PMID:34085948|PMID:34247374|PMID:34445196|PMID:34490615|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:35068129|PMID:35231114|PMID:35468344|PMID:9536098
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070258 congenital disorder of glycosylation type IIf ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SLC35A1-CDG PMID:24033266|PMID:28492532
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:2706168|PMID:27061686|PMID:28492532|PMID:29881806|PMID:31429931|PMID:31474318
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe intellectual deficiency
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12592421 Rars2 arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313439 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10447505|PMID:17576681|PMID:17847012|PMID:20635367|PMID:20952379|PMID:22569581|PMID:2259581|PMID:25326635|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:26083569|PMID:26539891|PMID:26795593|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:31102535|PMID:31216405|PMID:34085948|PMID:34717047|PMID:34869784|PMID:9536098
12592445 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12592445 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12592445 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12592445 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1320115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12592445 Snai3 snail family transcriptional repressor 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1320115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2153 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:23528973|PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793732|REF_RGD_ID:401793758
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983785
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:4450 renal cell carcinoma treatment ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :pF446L (human) PMID:27595394|REF_RGD_ID:13503335
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22271822
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:2153 D RGD:9068941 20230817 RGD mRNA:increased expression:liver, visceral adipose tissue (rat) PMID:32416216|REF_RGD_ID:401793731
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:2153 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9496914
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:2153 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:2153 D RGD:9068941 20230817 RGD PMID:23528973|REF_RGD_ID:401793732
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20935161
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21081473
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreatic islet PMID:16096055|REF_RGD_ID:2313995
12592460 Arnt aryl hydrocarbon receptor nuclear translocator gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:732739 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22674224
12592492 Mos MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002870 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 20 ISO RGD:735699 D RGD:7240710 20230531 OMIM
12592492 Mos MOS proto-oncogene, serine/threonine kinase gene DOID:9002870 Oocyte/Zygote/Embryo Maturation Arrest 20 ISO RGD:735699 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte/zygote/embryo maturation arrest 20 PMID:34779126|PMID:34997960|PMID:35670744|PMID:36403623
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:0050776 non-syndromic X-linked intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic X-linked intellectual disability
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:0080859 primary ovarian insufficiency 2B ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 2B
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:0112046 non-syndromic X-linked intellectual disability 97 ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 97 PMID:10398247|PMID:19377476|PMID:25741868|PMID:27993705|PMID:28454995|PMID:28492532
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398247|PMID:25741868|PMID:27993705
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347410 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12592530 Znf711 zinc finger protein 711 gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1347410 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19377476
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:0110797 hereditary spastic paraplegia 45 ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 45 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 45, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19415352|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29123918|PMID:32214227|PMID:9536098
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322721 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31557154
12592544 Nt5c2 5'-nucleotidase, cytosolic II gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23377183
12592572 Znf251 zinc finger protein 251 gene DOID:0050654 Baller-Gerold syndrome ISO RGD:1322438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Baller-Gerold syndrome PMID:12734318|PMID:12952869|PMID:28492532
12592603 Elfn2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12592603 Elfn2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12592603 Elfn2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12592603 Elfn2 extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 2 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1606182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:28492532
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:31513939|PMID:9536098
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:9536098
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25163546|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:31513939|PMID:34127479|PMID:9536098
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17655857|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31513939
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065
12592608 Calr3 calreticulin 3 gene DOID:9001172 FAMILIAL HYPERTROPHIC CARDIOMYOPATHY 19 ISO RGD:1319475 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 19 PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29988065|PMID:30847666
12592623 Atp5mj ATP synthase membrane subunit j gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1352128 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:10883887|REF_RGD_ID:2317242
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11474248|REF_RGD_ID:2317243
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:15583816|REF_RGD_ID:2317237
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12592631 Tk1 thymidine kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814641
12592646 Dnph1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12592646 Dnph1 2'-deoxynucleoside 5'-phosphate N-hydrolase 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1603316 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12592652 Tead1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592652 Tead1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:0111228 Sveinsson chorioretinal atrophy ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration PMID:15016762|PMID:15359244|PMID:17689488|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33864784
12592652 Tead1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12592652 Tead1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351522 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12592652 Tead1 TEA domain transcription factor 1 gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ameliorates ISO RGD:1557345 D RGD:9068941 20240229 RGD PMID:33710653|REF_RGD_ID:401976495
12592684 Myot myotilin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30061737
12592684 Myot myotilin gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592684 Myot myotilin gene DOID:0080094 myofibrillar myopathy 3 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder sphincter dysfunction PMID:10958653|PMID:12428213|PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:1598902|PMID:16199547|PMID:16380616|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:16801328|PMID:17221859|PMID:17576681|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:18335471|PMID:18414213|PMID:18653338|PMID:19225410|PMID:19240791|PMID:19590214|PMID:20301672|PMID:20981092|PMID:21336781|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22106715|PMID:22349301|PMID:22995991|PMID:24033266|PMID:24781192|PMID:24928145|PMID:25208129|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26342832|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:27854214|PMID:27884173|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:30055862|PMID:31404076|PMID:31407473|PMID:32041727|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:3275904|PMID:571956|PMID:9027924|PMID:9536098
12592684 Myot myotilin gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:15111675|PMID:15947064|PMID:16684602|PMID:16793270|PMID:17784878|PMID:17931355|PMID:19225410|PMID:19590214|PMID:21361873|PMID:21676617|PMID:22021208|PMID:22349301|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26842778|PMID:27618136|PMID:28492532|PMID:32041727
12592684 Myot myotilin gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12592684 Myot myotilin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15111675
12592684 Myot myotilin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:19240791|PMID:25741868|PMID:26257771|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31404076
12592684 Myot myotilin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12592684 Myot myotilin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness
12592684 Myot myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1321551 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12592684 Myot myotilin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1321551 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-Girdle Muscular Dystrophy LGMD1A, OMIM:159000 PMID:10958653|REF_RGD_ID:1599673
12592698 Zbtb10 zinc finger and BTB domain containing 10 gene DOID:11782 astigmatism ISO RGD:1348951 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astigmatism PMID:25741868
12592718 Abcc11 ATP binding cassette subfamily C member 11 gene DOID:0111041 glycogen storage disease IXB ISO RGD:1350146 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXb PMID:28492532
12592718 Abcc11 ATP binding cassette subfamily C member 11 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1350146 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:decidua PMID:17845206|REF_RGD_ID:2289846
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplification PMID:12160478|REF_RGD_ID:2289857
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary PMID:15164121|REF_RGD_ID:2289854
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrium PMID:16112719|REF_RGD_ID:2289850
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:16112719|REF_RGD_ID:2289850
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma severity ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:12054692|REF_RGD_ID:2298489
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:breast PMID:11742495|REF_RGD_ID:2289858
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16842844|REF_RGD_ID:2289849
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4362 cervical cancer disease_progression ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:16112176|REF_RGD_ID:2289851
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316401 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15867365|REF_RGD_ID:2289852
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;protein:increased expression:breast PMID:12054692|PMID:17187007|REF_RGD_ID:2289847|REF_RGD_ID:2298489
12592751 Ebag9 estrogen receptor binding site associated antigen 9 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1316400 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasm;protein:increased expression:prostate gland, lymph node PMID:12845666|REF_RGD_ID:2289856
12592781 Zcchc12 zinc finger CCHC-type containing 12 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12592781 Zcchc12 zinc finger CCHC-type containing 12 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12592781 Zcchc12 zinc finger CCHC-type containing 12 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342670 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12592781 Zcchc12 zinc finger CCHC-type containing 12 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1342670 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30431698
12592792 LOC106145288 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:5488264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12592792 LOC106145288 small integral membrane protein 10-like protein 2A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:5488264 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12592805 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12592805 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12592805 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606938 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35982159
12592805 Hnrnpul2 heterogeneous nuclear ribonucleoprotein U like 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606938 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12592841 Snx31 sorting nexin 31 gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:1603261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Right ventricular cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25016126|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28697927|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28857138|PMID:30564623|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236
12592857 Ttn titin gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29970176|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31112426|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: PRKAG2 cardiac syndrome PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28697927|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27418678|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28697927|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31218166|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34587765|PMID:34731013|PMID:34731015|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:36264615|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23463027|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:26901136|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27418678|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28697927|PMID:28704380|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30242101|PMID:30333491|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30467950|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609406|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30816495|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31218166|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32597815|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:34011823|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34587765|PMID:34731013|PMID:34731015|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:36264615|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0050823 third-degree atrioventricular block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Third degree atrioventricular block PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31251381|PMID:31470098|PMID:31983221|PMID:34135346
12592857 Ttn titin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:20890277|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25979592|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:26773040|PMID:27066551|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0070251 X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy 6 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked myopathy with postural muscle atrophy PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938
12592857 Ttn titin gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858
12592857 Ttn titin gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11846417|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32528171|PMID:32964742
12592857 Ttn titin gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:18414213|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0080991 congenital myopathy 1B ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Minicore myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Multiminicore myopathy PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0081341 congenital myopathy 5 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 5 WITH CARDIOMYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Salih Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22238790|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25741882|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34440373|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:35027292|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36277766|PMID:36495114|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:9536098|PMID:9804419
12592857 Ttn titin gene DOID:0090048 dystonia 16 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 16 PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:28492532|PMID:29253866
12592857 Ttn titin gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:17576681|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066507|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:31983221|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26581302|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27868403|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28697927|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:28877744|PMID:29029073|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29761117|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30025578|PMID:30086531|PMID:30107846|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30467950|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30662450|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30816495|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30858397|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689
12592857 Ttn titin gene DOID:0110283 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2J | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 2J | ClinVar Annotator: match by term: MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 10 PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32123317|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32529721|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33019804|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33333461|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33726816|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34350506|PMID:34363016|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34587765|PMID:34667957|PMID:34731013|PMID:34731015|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34918981|PMID:34935411|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35387801|PMID:35476365|PMID:35605965|PMID:35606766|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36495114|PMID:36637017|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:38177409|PMID:9536098|PMID:9804419
12592857 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858
12592857 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32880476
12592857 Ttn titin gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28606400|PMID:28750076|PMID:30724488|PMID:32039858|PMID:32528171|PMID:32880476|PMID:32964742
12592857 Ttn titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0110315 hypertrophic cardiomyopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 9 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 9 PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24575448|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24980681|PMID:25037085|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25448463|PMID:25500009|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25825243|PMID:25987458|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26777568|PMID:27066551|PMID:27302369|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27796757|PMID:27854229|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30453078|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31514951|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:37291118|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A | ClinVar Annotator: match by term: Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:27869827|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:32964742|PMID:33012304|PMID:34315225|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24503780|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29691892|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:34315225|PMID:34782754
12592857 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:10051295|PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11788824|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:16199547|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19763152|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20307669|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21572417|PMID:21617319|PMID:21681106|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22406018|PMID:22475360|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:22820391|PMID:23033978|PMID:23297410|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23910462|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24011988|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24265153|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24319099|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24625729|PMID:24636144|PMID:24667040|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25500949|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25798586|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25898921|PMID:25957634|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26077850|PMID:26084686|PMID:26187847|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26383259|PMID:26392295|PMID:26395554|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26581302|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26841830|PMID:26899768|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27182706|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27353043|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27544385|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27625338|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27868403|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28166811|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28357410|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28424332|PMID:28449774|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28600779|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28697927|PMID:28704380|PMID:28714951|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28790152|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28851873|PMID:28857138|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29057560|PMID:29093449|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29253866|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29540472|PMID:29544605|PMID:29590070|PMID:29650543|PMID:29691892|PMID:29750433|PMID:29761117|PMID:29773157|PMID:29792937|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30012837|PMID:30021846|PMID:30025578|PMID:30061524|PMID:30086531|PMID:30107846|PMID:30109841|PMID:30165862|PMID:30238059|PMID:30269836|PMID:30333491|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30429050|PMID:30453078|PMID:30467950|PMID:30471092|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30557390|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648
12592857 Ttn titin gene DOID:0110430 dilated cardiomyopathy 1G ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1G PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30662450|PMID:30665247|PMID:30666435|PMID:30681174|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30816495|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30858397|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31053406|PMID:31069529|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31215789|PMID:31216868|PMID:31218166|PMID:31230720|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31392414|PMID:31395899|PMID:31402444|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31486067|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31568572|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31638414|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31785789|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31856237|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31953240|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32041989|PMID:32123317|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32529721|PMID:32597815|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32826072|PMID:32846814|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:32969603|PMID:32998006|PMID:33012304|PMID:33019804|PMID:33049752|PMID:33060286|PMID:33106378|PMID:33127292|PMID:33146414|PMID:33179747|PMID:33190517|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33333461|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33481221|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33673806|PMID:33692775|PMID:33726816|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34011823|PMID:34036930|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34350506|PMID:34363016|PMID:34440373|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34553419|PMID:34587765|PMID:34667957|PMID:34731013|PMID:34731015|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34918981|PMID:34935411|PMID:34943567|PMID:34952434|PMID:34958143|PMID:35027292|PMID:35054181|PMID:35063694|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35387801|PMID:35476365|PMID:35605965|PMID:35606766|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36277766|PMID:36495114|PMID:36637017|PMID:36675693|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:38429495|PMID:4315225|PMID:9536098|PMID:9804419
12592857 Ttn titin gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:12145747|PMID:17444505|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23486992|PMID:23606733|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24575448|PMID:24636144|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25448463|PMID:25500009|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:27532257|PMID:27813223|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:28045975|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28798025|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:30109841|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:31112426|PMID:31216868|PMID:31514951|PMID:31660661|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32277046|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34935411|PMID:35605965|PMID:35741838|PMID:37291118
12592857 Ttn titin gene DOID:0110454 dilated cardiomyopathy 1S ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1S PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28045975|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:29253866
12592857 Ttn titin gene DOID:0110910 leukocyte adhesion deficiency 1 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKOCYTE ADHESION DEFICIENCY, TYPE I PMID:17576681|PMID:25589632|PMID:26639818|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0110957 Gaucher's disease type I ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GD I PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20180718 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: UDD Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111078 tibial muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tibial muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: UDD Myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Udd Distal Myopathy PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:12891679|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19477645|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20301498|PMID:20571043|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25739468|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25877298|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:7240710 20190703 OMIM
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29997562|PMID:30086531|PMID:30365001|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:32934002|PMID:33297573|PMID:33449170|PMID:34137518|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:36005429|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:36005429|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111188 myofibrillar myopathy 9 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EDSTROM MYOPATHY | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary myopathy with early respiratory failure | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, 9, WITH EARLY RESPIRATORY FAILURE | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, PROXIMAL, WITH EARLY RESPIRATORY MUSCLE INVOLVEMENT | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, with early respiratory failure, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, myofibrillar, 9, with early respiratory failure PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11310621|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:16084088|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19608031|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:22577215|PMID:22577218|PMID:22577220|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23514108|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23620651|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23852418|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:23995273|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24384345|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24781210|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:24980681|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25253871|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25783436|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26269091|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26518445|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26676851|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29382405|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:29997562|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30365001|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30666435|PMID:30724488|PMID:30770808|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32934002|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:0111216 autosomal recessive centronuclear myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear Myopathy, Recessive PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29970176|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:34137518
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29099038|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29361395|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30993396|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:32246154|PMID:32746448|PMID:33449170|PMID:33692775|PMID:34137518
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30086531|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30564623|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21270786|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25974703|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34540771|PMID:35207729|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:36005429|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:36005429|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36264615|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, DISTAL, EARLY-ONSET, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:11846417|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23518707|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26573135|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36264615|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11720 distal myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal muscle weakness | ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy Markesbery-Griggs type | ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, LATE DISTAL HEREDITARY PMID:10053013|PMID:11846417|PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:19911250|PMID:20708934|PMID:20890277|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23446887|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23606733|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24315344|PMID:24395473|PMID:24440382|PMID:24444549|PMID:24459294|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:24558114|PMID:24569025|PMID:24575448|PMID:24578547|PMID:24636144|PMID:24884718|PMID:24892279|PMID:25016126|PMID:25037085|PMID:25145518|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25332820|PMID:25363768|PMID:25447171|PMID:25448463|PMID:25498755|PMID:25500009|PMID:25556389|PMID:25589632|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:25772186|PMID:25825243|PMID:25889363|PMID:25979592|PMID:25987458|PMID:26265630|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26473617|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26597493|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26718681|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:27040692|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27273923|PMID:27302369|PMID:27321809|PMID:27400856|PMID:27418678|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27566442|PMID:27585509|PMID:27588451|PMID:27650965|PMID:27662471|PMID:27788187|PMID:27796757|PMID:27843123|PMID:27854218|PMID:27854229|PMID:27863505|PMID:27868399|PMID:27869827|PMID:27930701|PMID:27959697|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28166282|PMID:28202948|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28403181|PMID:28416588|PMID:28487569|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28606400|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28750076|PMID:28767663|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:28857138|PMID:29099038|PMID:29109008|PMID:29179779|PMID:29221435|PMID:29263846|PMID:29361395|PMID:29386531|PMID:29420653|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29511324|PMID:29540445|PMID:29590070|PMID:29691892|PMID:29761117|PMID:29892087|PMID:29956481|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:29988065|PMID:30021846|PMID:30086531|PMID:30109841|PMID:30238059|PMID:30371277|PMID:30415094|PMID:30453078|PMID:30531895|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30564623|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30609410|PMID:30615648|PMID:30656044|PMID:30662066|PMID:30724488|PMID:30847666|PMID:30924900|PMID:30959811|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31028938|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31215789|PMID:31251381|PMID:31395899|PMID:31407473|PMID:31481236|PMID:31489791|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31561939|PMID:31589614|PMID:31660661|PMID:31737537|PMID:31795264|PMID:31847883|PMID:31879508|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32235935|PMID:32246154|PMID:32277046|PMID:32403337|PMID:32528171|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33179747|PMID:33226272|PMID:33297573|PMID:33373724|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:33874732|PMID:33906374|PMID:34036930|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34731013|PMID:34756330|PMID:34935411|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35207729|PMID:35628876|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:35741838|PMID:36005429|PMID:36166435|PMID:36264615|PMID:36693943|PMID:37291118|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Muscular Dystrophies, Limb-Girdle PMID:18948003|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:24892279|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:29435569|PMID:32246154|PMID:32528171|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365
12592857 Ttn titin gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral talipes equinovarus PMID:23861362|PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17344846|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24440382|PMID:24476948|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25447171|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:26522830|PMID:26559152|PMID:26567375|PMID:26676851|PMID:26718681|PMID:27066507|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28750076|PMID:28822653|PMID:28831623|PMID:29988065|PMID:30847666|PMID:30993396|PMID:31489791|PMID:31879508|PMID:31983221|PMID:33106378|PMID:33552729|PMID:33692775|PMID:34137518|PMID:37549721|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24395473|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28138913|PMID:28256728|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:33106378|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28941705|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33874732|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29361395|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:35177841|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35177841|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26639818|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34782754|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35177841|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34667957|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35177841|PMID:35629941|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31216868|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34553419|PMID:34587765|PMID:34667957|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35605965|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:36264615|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31216868|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32528171|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34553419|PMID:34587765|PMID:34667957|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35605965|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:36264615|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, CONGESTIVE | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:10051295|PMID:11788824|PMID:12145747|PMID:15802564|PMID:16733766|PMID:17344846|PMID:17444505|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18948003|PMID:21520333|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:22526018|PMID:23299917|PMID:23396983|PMID:23418287|PMID:23478172|PMID:23486992|PMID:23675308|PMID:23757202|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24105469|PMID:24119082|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24319099|PMID:24395473|PMID:24459294|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:24667040|PMID:24980681|PMID:25163546|PMID:25179549|PMID:25214167|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25448463|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26272908|PMID:26315439|PMID:26406308|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26627873|PMID:26701604|PMID:26735901|PMID:26773040|PMID:26777568|PMID:26899768|PMID:27066507|PMID:27066551|PMID:27159402|PMID:27194543|PMID:27437900|PMID:27437901|PMID:27493940|PMID:27532257|PMID:27588451|PMID:27662471|PMID:27796757|PMID:27813223|PMID:27854218|PMID:27869827|PMID:27886618|PMID:27930701|PMID:28045975|PMID:28087566|PMID:28135719|PMID:28138913|PMID:28255936|PMID:28256728|PMID:28295036|PMID:28333919|PMID:28416588|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28716623|PMID:28771489|PMID:28798025|PMID:28822653|PMID:28851873|PMID:28877744|PMID:28941705|PMID:29029073|PMID:29093449|PMID:29253866|PMID:29361395|PMID:29377983|PMID:29435569|PMID:29447731|PMID:29540472|PMID:29691892|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:29988065|PMID:30012837|PMID:30061524|PMID:30333491|PMID:30371277|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:30536954|PMID:30571272|PMID:30609409|PMID:30615648|PMID:30681174|PMID:30847666|PMID:31112426|PMID:31127727|PMID:31216868|PMID:31251381|PMID:31317183|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31514951|PMID:31539150|PMID:31568572|PMID:31618753|PMID:31660661|PMID:31691645|PMID:31712709|PMID:31727422|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31980526|PMID:31983221|PMID:32039858|PMID:32123317|PMID:32160020|PMID:32233023|PMID:32235935|PMID:32277046|PMID:32371228|PMID:32528171|PMID:32597815|PMID:32603605|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:32778822|PMID:32815318|PMID:32880476|PMID:32901917|PMID:32964742|PMID:32998006|PMID:33106378|PMID:33226272|PMID:33432171|PMID:33449170|PMID:33500567|PMID:33820833|PMID:33874732|PMID:34088380|PMID:34106991|PMID:34135346|PMID:34137518|PMID:34315225|PMID:34495297|PMID:34540771|PMID:34553419|PMID:34587765|PMID:34667957|PMID:34731015|PMID:34756330|PMID:34782754|PMID:34935411|PMID:34952434|PMID:35027292|PMID:35081925|PMID:35177841|PMID:35387801|PMID:35476365|PMID:35605965|PMID:35629941|PMID:35653365|PMID:36264615|PMID:36277766|PMID:36637017|PMID:38429495|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:14717 centronuclear myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centronuclear myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409
12592857 Ttn titin gene DOID:1926 Gaucher's disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GBA DEFICIENCY PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:1969 cerebral palsy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral palsy PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866
12592857 Ttn titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26567375|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866
12592857 Ttn titin gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17344846|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145518|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26567375|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29253866|PMID:31785789
12592857 Ttn titin gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1605120 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780
12592857 Ttn titin gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31983221|PMID:32233023
12592857 Ttn titin gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial restrictive cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
12592857 Ttn titin gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myotubular myopathy PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:26701604|PMID:28492532|PMID:30609409
12592857 Ttn titin gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:27930701|PMID:28166282|PMID:28255936|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29435569|PMID:30615648|PMID:31028938
12592857 Ttn titin gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disease | ClinVar Annotator: match by term: Neuromuscular disorder PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25214167|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26701604|PMID:27796757|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:28716623|PMID:29435569|PMID:29691892|PMID:31053406|PMID:32039858|PMID:32778822|PMID:32964742|PMID:35081925|PMID:36264615
12592857 Ttn titin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:621114 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780
12592857 Ttn titin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure | ClinVar Annotator: match by term: Heart failure PMID:15802564|PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23486992|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24231549|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:24569025|PMID:24578547|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27194543|PMID:27843123|PMID:28256728|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:29361395
12592857 Ttn titin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10462489|PMID:11717165|PMID:12145747|PMID:12669942|PMID:17444505|PMID:1745277|PMID:18948003|PMID:21617319|PMID:21810661|PMID:22335739|PMID:23418287|PMID:23518707|PMID:23861362|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24105469|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29540472|PMID:34315225
12592857 Ttn titin gene DOID:9000006 Supraventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Supraventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24271327|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:27662471|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:28606400
12592857 Ttn titin gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:18948003|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:24395473|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26467025|PMID:26735901|PMID:27869827|PMID:28295036|PMID:28492532|PMID:32528171|PMID:32659924|PMID:32778822|PMID:32880476|PMID:32964742|PMID:33449170|PMID:33874732|PMID:34106991|PMID:34540771|PMID:35653365
12592857 Ttn titin gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:24033266|PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid polyneuropathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9002521 Left Ventricular Noncompaction 2 ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 2 PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26701604|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:17344846|PMID:23396983|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26516846|PMID:28492532|PMID:29099038|PMID:31481236
12592857 Ttn titin gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:25741868
12592857 Ttn titin gene DOID:9003631 Diastolic Dysfunction ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diastolic dysfunction
12592857 Ttn titin gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31983221
12592857 Ttn titin gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17344846|PMID:18414213|PMID:23396983|PMID:23675308|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:26597493|PMID:27066551|PMID:28492532|PMID:28822653|PMID:29221435
12592857 Ttn titin gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1605120 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17444505
12592857 Ttn titin gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: poor muscle tone PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767
12592857 Ttn titin gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:17344846|PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30471092|PMID:30535219|PMID:34088380|PMID:35027292
12592857 Ttn titin gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular extrasystoles PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28831623
12592857 Ttn titin gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621114 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12221049|REF_RGD_ID:1580780
12592857 Ttn titin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest | ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:19608031|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:92 speech disorder ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Speech disorder PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24459294|PMID:25741868|PMID:26272908|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29961767
12592857 Ttn titin gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systolic heart failure PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26516846|PMID:28492532
12592857 Ttn titin gene DOID:988 mitral valve prolapse ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitral valve prolapse PMID:22335739|PMID:23975875|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35653365|PMID:36264615
12592857 Ttn titin gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1605120 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:23975875|PMID:24033266|PMID:25589632|PMID:25741868|PMID:27493940|PMID:28492532|PMID:32778822|PMID:34553419|PMID:34935411
12593175 B3galt5 beta-1,3-galactosyltransferase 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12593175 B3galt5 beta-1,3-galactosyltransferase 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1315510 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:14555842|REF_RGD_ID:2317558
12593182 Gpr176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12593182 Gpr176 G protein-coupled receptor 176 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737562 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA PMID:25741868
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:0110585 autosomal dominant nonsyndromic deafness 64 ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 64 PMID:21722859|PMID:25741868|PMID:28492532
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930891
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11756504
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:16231180|REF_RGD_ID:13434909
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17718901
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1322043 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30664745
12593188 Diablo diablo IAP-binding mitochondrial protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1322043 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14998631
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1351571 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12593204 Nrep neuronal regeneration related protein gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1351571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:1323751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21898484|REF_RGD_ID:6902945
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:8545 malignant hyperthermia ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exercise-induced malignant hyperthermia | ClinVar Annotator: match by term: Malignant hyperthermia of anesthesia
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9000195 Ectopia Lentis, Spontaneous Filtering Blebs, and Craniofacial Dysmorphism ISO RGD:1323751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, lens dislocation, anterior segment abnormalities, and spontaneous filtering blebs | ClinVar Annotator: match by term: TRABOULSI SYNDROME PMID:11241487|PMID:23687502|PMID:24768550|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30194805|PMID:31274573|PMID:33217155
12593216 Asph aspartate beta-hydroxylase gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms ISO RGD:1323751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bile duct PMID:16673309|REF_RGD_ID:2325824
12593254 Nsg1 neuronal vesicle trafficking associated 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:737576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12593263 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12593263 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:732458 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12593263 Rnf40 ring finger protein 40 gene DOID:12387 nephrogenic diabetes insipidus ISO RGD:628638 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:21734099|REF_RGD_ID:9587431
12593298 Crip3 cysteine rich protein 3 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12593298 Crip3 cysteine rich protein 3 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1343897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12593309 Pmpcb peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532
12593309 Pmpcb peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12593309 Pmpcb peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:0070332 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 6 | ClinVar Annotator: match by term: PMPCB-related mitochondrial disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218
12593309 Pmpcb peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12593309 Pmpcb peptidase, mitochondrial processing subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733027 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576218
12593368 Cnnm1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16778180
12593368 Cnnm1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12593368 Cnnm1 cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1318672 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:28492532
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12593390 Adpgk ADP dependent glucokinase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1353628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12593404 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12593404 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12593404 Usp19 ubiquitin specific peptidase 19 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1344113 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:13580 cholestasis treatment ISO RGD:621294 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30223280|REF_RGD_ID:15045612
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19579223
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1606025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12593475 Aldh1l1 aldehyde dehydrogenase 1 family member L1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1606025 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050858 Marshall-Smith syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marshall-Smith syndrome PMID:20673863|PMID:23495138|PMID:25118028|PMID:25736188|PMID:26927468|PMID:27688808|PMID:28492532|PMID:29184170
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532|PMID:29184170
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3162254
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1343769 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:7240710 20200325 OMIM
12593498 Lyl1 LYL1 basic helix-loop-helix family member gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343769 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16094422
12593506 Creb3l2 cAMP responsive element binding protein 3 like 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314429 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12593522 Mex3b mex-3 RNA binding family member B gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12593522 Mex3b mex-3 RNA binding family member B gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0060686 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy 5 PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12593528 Nacc2 NACC family member 2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319559 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12593547 LOC101965661 beta-catenin-interacting protein 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12593547 LOC101965661 beta-catenin-interacting protein 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12593547 LOC101965661 beta-catenin-interacting protein 1 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1315087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0080106 microcephaly and chorioretinopathy 2 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 2 | ClinVar Annotator: match by term: PLK4-related condition PMID:17576681|PMID:25320347|PMID:25344692|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30842647|PMID:9536098
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:0110722 neuronal ceroid lipofuscinosis 7 ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis 7 PMID:19177532|PMID:28492532
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon PMID:26439168|REF_RGD_ID:11075990
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:26439168|REF_RGD_ID:11075990
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313392 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:21324136|REF_RGD_ID:27226690
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma sexual_dimorphism ISO RGD:1313393 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21324136|REF_RGD_ID:27226690
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1305390 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:33416109|REF_RGD_ID:401850543
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:9002525 Hereditary Eye Diseases ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692
12593570 Plk4 polo like kinase 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1313392 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25344692
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:733515 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11746443 (human) PMID:22396660|REF_RGD_ID:7242927
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12593589 Rgs14 regulator of G protein signaling 14 gene DOID:9008063 Chromosome 5, Trisomy 5q ISO RGD:733515 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 5q35 microduplication syndrome PMID:31690835
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:0111352 D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 2 PMID:28492532
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:13375 temporal arteritis ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11748647|REF_RGD_ID:1582497
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21505870
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736002 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127199
12593627 Mfge8 milk fat globule EGF and factor V/VIII domain containing gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12593643 Six4 SIX homeobox 4 gene DOID:9007844 Branchiootic Syndrome 3 ISO RGD:1315508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchiootic syndrome 3 PMID:18666230|PMID:25414181|PMID:28492532
12593657 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs10788679(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955
12593657 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12593657 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12593657 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:6212 ovarian endometrial cancer susceptibility ISO RGD:1605662 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs2256787(human) PMID:29979793|REF_RGD_ID:14348955
12593657 Arhgef10l Rho guanine nucleotide exchange factor 10 like gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12593698 Dapk3 death associated protein kinase 3 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:731385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12593711 Ap1g2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12593711 Ap1g2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12593711 Ap1g2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12593711 Ap1g2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12593711 Ap1g2 adaptor related protein complex 1 subunit gamma 2 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:1313902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tracheoesophageal fistula PMID:32641753
12593736 Crcp CGRP receptor component gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620753 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895509|REF_RGD_ID:727768
12593736 Crcp CGRP receptor component gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12593736 Crcp CGRP receptor component gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1601760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12593736 Crcp CGRP receptor component gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620753 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12895509|REF_RGD_ID:727768
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0070128 congenital nongoitrous hypothyroidism 6 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 6 PMID:11075809|PMID:22168587|PMID:22494134|PMID:24969835|PMID:25326635|PMID:25670821|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34008892
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:11415 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188570 | OMIM:274300
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12082618|REF_RGD_ID:2315096
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations (human) PMID:11756220|REF_RGD_ID:2315097
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24969835|PMID:25741868
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3857 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction;protein:increased expression:heart PMID:17389455|REF_RGD_ID:2314321
12593754 Thra thyroid hormone receptor alpha gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:736295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685700
12593766 Rpl37 ribosomal protein L37 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:0060652 familial erythrocytosis 1 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythrocytosis autosomal dominant benign PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative disorder PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17267906|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:18805579|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:19470474|PMID:20339092|PMID:20585391|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22368270|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:22955920|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:11512 Budd-Chiari syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Budd-Chiari syndrome PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelofibrosis, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure PMID:25741868
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:8432 polycythemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ERYTHROCYTOSIS, SOMATIC PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polycythemia rubra vera PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:9002614 Acute Lymphoblastic Leukemia, with Lymphomatous Features ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoblastic leukemia, acute, with lymphomatous features PMID:18805579|PMID:19470474|PMID:20585391|PMID:22368270|PMID:22955920
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:9004276 Thrombocythemia 3 ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THROMBOCYTOSIS 3 | ClinVar Annotator: match by term: Thrombocythemia 3 PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30811597|PMID:32581362
12593780 Insl6 insulin like 6 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:737125 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:15781101|PMID:15793561|PMID:15837627|PMID:15858187|PMID:15920007|PMID:16081687|PMID:16247455|PMID:16293597|PMID:16325696|PMID:16603627|PMID:16707754|PMID:16709929|PMID:16762626|PMID:17989398|PMID:18256599|PMID:18394554|PMID:19036091|PMID:19074595|PMID:19287384|PMID:19293426|PMID:20339092|PMID:20631743|PMID:20703299|PMID:21120162|PMID:21689158|PMID:22041374|PMID:22397670|PMID:22422826|PMID:22571758|PMID:22818858|PMID:22829971|PMID:23115274|PMID:23535062|PMID:24404189|PMID:24728327|PMID:24986690|PMID:25043017|PMID:25157968|PMID:25671252|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111465 combined oxidative phosphorylation deficiency 21 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 21 PMID:24827421|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33153448|PMID:34508595|PMID:37454282
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10967 spastic hemiplegia ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic hemiplegia PMID:25741868|PMID:34508595
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868|PMID:34508595
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12593784 Tars2 threonyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344526 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12593806 Ppp1r35 protein phosphatase 1 regulatory subunit 35 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604503 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12593820 Kctd11 potassium channel tetramerization domain containing 11 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1316133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3168 squamous cell neoplasm ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:4552 large cell carcinoma ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16778189|REF_RGD_ID:1581429
12593825 Strap serine/threonine kinase receptor associated protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1322398 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15720808
12593839 Fkbpl FKBP prolyl isomerase like gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1353952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12593839 Fkbpl FKBP prolyl isomerase like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20103631
12593845 Sctr secretin receptor gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:736213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30718926
12593861 Tmx3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12593861 Tmx3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12593861 Tmx3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12593861 Tmx3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12593861 Tmx3 thioredoxin related transmembrane protein 3 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1348440 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12593882 Tpd52l1 TPD52 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12593918 Cnfn cornifelin gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1350274 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:31690835
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:30208311|PMID:31690835
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12593926 Nsmce3 NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component gene DOID:9001610 Lung Damage, Immunodeficiency and Chromosome Breakage Syndrome ISO RGD:1319419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, immunodeficiency, and chromosome breakage syndrome PMID:20864041|PMID:25741868|PMID:27427983|PMID:28492532
12593931 Cpne3 copine 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18264096
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060695 hyperekplexia ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia PMID:16884688|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:0060698 hyperekplexia 3 ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperekplexia 3 PMID:14622583|PMID:16199547|PMID:16751771|PMID:16884688|PMID:17576681|PMID:18707791|PMID:20301437|PMID:21515498|PMID:22114948|PMID:22700964|PMID:22753417|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29859229|PMID:31370103|PMID:31604777|PMID:32714574|PMID:33310157|PMID:33794243|PMID:9536098
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:13366 Stiff-Person syndrome ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732915 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:14622583|PMID:16751771|PMID:17576681|PMID:21515498|PMID:22700964|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33794243|PMID:9536098
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9004992 Apnea ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:9008464 Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes ISO RGD:12158665 D RGD:9068941 20211105 OMIA Hyperekplexia (Startle disease) PMID:21420493|PMID:30847549|PMID:33769611|PMID:6524730
12593969 Slc6a5 solute carrier family 6 member 5 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:732915 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25480793
12593989 Exoc3l4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12593989 Exoc3l4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12593989 Exoc3l4 exocyst complex component 3 like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 Ohdo syndrome, SBBYS variant ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0060290 Ohdo syndrome, SBBYS variant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis - intellectual disability syndrome, SBBYS type | ClinVar Annotator: match by term: Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson variant of Ohdo Syndrome PMID:18798845|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:25326637|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:26334766|PMID:26938784|PMID:27696664|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:28758091|PMID:30353918|PMID:32424177|PMID:8055130
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080204 renal hypoplasia ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypoplasia PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract PMID:28492532|PMID:30143558
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0090125 brain small vessel disease 1 ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain small vessel disease with hemorrhage PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:0111547 retinal arterial tortuosity ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal arterial tortuosity PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10348 blepharophimosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharophimosis PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:23236640|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:26334766|PMID:28492532
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:intron:IVS3 (human) PMID:15313893|REF_RGD_ID:9590338
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.D1516Y, p.R1577C (human) PMID:23800003|REF_RGD_ID:9590339
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:24444492|REF_RGD_ID:9588521
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21804188|REF_RGD_ID:9590337
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1617572 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22265014|PMID:23436491|PMID:25424711|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29226580|PMID:32424177
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1353532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002417 Pontine Microangiopathy and Leukoencephalopathy, Autosomal Dominant ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microangiopathy and leukoencephalopathy, pontine, autosomal dominant PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke, hemorrhagic, susceptibility to PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003529 Hereditary Angiopathy with Nephropathy, Aneurysms, and Muscle Cramps ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angiopathy, hereditary, with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9003591 Telecanthus ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Telecanthus PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arachnodactyly
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9005520 Genitopatellar Syndrome ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ABSENT PATELLAE, SCROTAL HYPOPLASIA, RENAL ANOMALIES, FACIAL DYSMORPHISM, AND MENTAL RETARDATION | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant KAT6B-related disorders | ClinVar Annotator: match by term: Genitopatellar syndrome | ClinVar Annotator: match by term: KAT6B-Related Spectrum Disorders PMID:12210329|PMID:12210330|PMID:16199547|PMID:16761293|PMID:17576681|PMID:21344633|PMID:22077973|PMID:22265014|PMID:22265017|PMID:22715153|PMID:23236640|PMID:23436491|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25424711|PMID:25473036|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:25937001|PMID:26938784|PMID:27452416|PMID:27880066|PMID:28492532|PMID:28696035|PMID:28758091|PMID:29226580|PMID:30143558|PMID:30919572|PMID:32170002|PMID:32424177|PMID:33004838|PMID:34906459|PMID:36549658|PMID:9536098
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay PMID:36937954
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12594003 Kat6b lysine acetyltransferase 6B gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1353532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vesico-Ureteral Reflux PMID:25741868
12594040 Rpl36 ribosomal protein L36 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736673 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29544605|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28578331|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29544605|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:30177324|PMID:30454721|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31645976|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33232181|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26296472|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:271711|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29566126|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30129429|PMID:30165862|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:30996762|PMID:31019283|PMID:31183845|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31655555|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32268277|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33460606|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:33968641|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34500006|PMID:34998950|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35653365|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36621286|PMID:36837563|PMID:37328711|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:1322447 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:32376797|REF_RGD_ID:401851071
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy severity ISO RGD:1322446 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:30239670|REF_RGD_ID:401851076
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:1322446 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:mutation:cds: p.Phe531Cys(human) PMID:30454721|REF_RGD_ID:401851081
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:33087929|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26822237|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29456632|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30885746|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32659924|PMID:33087929|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33949662|PMID:35087879|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34317382|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29606362|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32268277|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:271711|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29566126|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30129429|PMID:30165862|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:31019283|PMID:31024045|PMID:31042466|PMID:31156706|PMID:31183845|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32268277|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33460606|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:33968641|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34500006|PMID:34998950|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36360260|PMID:36621286|PMID:36837563|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:271711|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29566126|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30129429|PMID:30165862|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:30996762|PMID:31019283|PMID:31024045|PMID:31156706|PMID:31183845|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31655555|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32268277|PMID:32516855|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33460606|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33821670|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:33968641|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34500006|PMID:34998950|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35653365|PMID:35819174|PMID:36138163|PMID:36360260|PMID:36621286|PMID:36837563|PMID:37328711|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1322447 D RGD:9068941 20240118 MouseDO
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:20400443|PMID:23861362|PMID:24070718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110070 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial 1 PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20129281|PMID:20603720|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:23071725|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24436435|PMID:24704780|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26138720|PMID:26230511|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:29062102|PMID:35819174
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110077 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 9 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9 PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:19151369|PMID:19863551|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20400443|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21859740|PMID:23671136|PMID:24033266|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:27532257|PMID:28283360|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:33238575|PMID:35087879|PMID:35653365
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110081 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 10 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10 PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16505173|PMID:16773573|PMID:16774985|PMID:17105751|PMID:17372169|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18632414|PMID:18639457|PMID:18678517|PMID:18813333|PMID:19039334|PMID:19151369|PMID:19279339|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20129281|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20829228|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21220045|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21723241|PMID:21859740|PMID:22000064|PMID:22036071|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23128240|PMID:23137101|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23514727|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:23911551|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24086444|PMID:24125834|PMID:24238504|PMID:24436435|PMID:24503780|PMID:24585727|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25059832|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25174650|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25616645|PMID:25637381|PMID:2569966|PMID:25741868|PMID:25765472|PMID:25819062|PMID:25820315|PMID:25877686|PMID:26112015|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26272908|PMID:26498160|PMID:26633542|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:26899768|PMID:27005929|PMID:27055156|PMID:27114410|PMID:27135274|PMID:271711|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28283360|PMID:28288337|PMID:28323875|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28454995|PMID:28471438|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28567303|PMID:28578331|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28611029|PMID:28818065|PMID:28878402|PMID:29016939|PMID:29038103|PMID:29062102|PMID:29178656|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29343803|PMID:29396286|PMID:29456632|PMID:29517769|PMID:29544605|PMID:29566126|PMID:29606362|PMID:29750433|PMID:29759408|PMID:29773157|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30129429|PMID:30165862|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30454721|PMID:30471092|PMID:30533233|PMID:30615648|PMID:30731207|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:30919572|PMID:30975432|PMID:30985088|PMID:30993396|PMID:30996762|PMID:31019283|PMID:31156706|PMID:31183845|PMID:31319917|PMID:31333075|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31568572|PMID:31638835|PMID:31645976|PMID:31655555|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32041989|PMID:32102357|PMID:32114801|PMID:32268277|PMID:32516855|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32877757|PMID:32880476|PMID:33029862|PMID:33087929|PMID:33232181|PMID:33238575|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33762593|PMID:33789662|PMID:33821670|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:33968641|PMID:34012299|PMID:34036930|PMID:34137518|PMID:34317382|PMID:34426522|PMID:34428338|PMID:34500006|PMID:34998950|PMID:35026164|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35653365|PMID:35819174|PMID:36129056|PMID:36138163|PMID:36360260|PMID:36621286|PMID:36837563|PMID:37328711|PMID:37418234|PMID:37477868|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:23396983|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:29517769|PMID:30847666|PMID:35087879
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868|PMID:28492532
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:18639457|PMID:20031616|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:30885746|PMID:31402444
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:0110458 dilated cardiomyopathy 1BB ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSG2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1BB | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated dilated cardiomyopathy PMID:12586364|PMID:16025435|PMID:16199547|PMID:16773573|PMID:17105751|PMID:17576681|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19863551|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20197793|PMID:2040044|PMID:20400443|PMID:20603720|PMID:20708101|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21397041|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:21859740|PMID:22214898|PMID:22458570|PMID:23071725|PMID:23137101|PMID:23299917|PMID:23381804|PMID:23396983|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23810894|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:23871674|PMID:23871885|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24070718|PMID:24082139|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:24967631|PMID:25087486|PMID:25172079|PMID:25209314|PMID:25213555|PMID:25332820|PMID:25351510|PMID:25445213|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26138720|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:26498160|PMID:26656175|PMID:26688388|PMID:26743238|PMID:26822237|PMID:26850880|PMID:27055156|PMID:27194543|PMID:27532257|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28492532|PMID:28588093|PMID:28600387|PMID:28818065|PMID:29038103|PMID:29178656|PMID:29343803|PMID:29456632|PMID:29544605|PMID:29566126|PMID:29750433|PMID:29790872|PMID:29802319|PMID:29899727|PMID:30177324|PMID:30391969|PMID:30790397|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:30885746|PMID:31019283|PMID:31386562|PMID:31402444|PMID:31447099|PMID:31542937|PMID:31702781|PMID:31737537|PMID:31845994|PMID:31983221|PMID:32102357|PMID:32268277|PMID:32569162|PMID:32659924|PMID:32665702|PMID:32682410|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:33029862|PMID:33232181|PMID:33460606|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33673806|PMID:33821670|PMID:33919104|PMID:33949662|PMID:34317382|PMID:34500006|PMID:35087879|PMID:35300203|PMID:35819174|PMID:36129056|PMID:37418234|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:20400443|PMID:21220045|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24070718|PMID:24125834|PMID:25213555|PMID:25741868|PMID:27055156|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29456632|PMID:29750433|PMID:30830208|PMID:30847666|PMID:32659924|PMID:33460606|PMID:37418234
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:29802319|PMID:30885746
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29016939|PMID:29802319|PMID:30885746|PMID:31983221
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29016939|PMID:29802319|PMID:30615648|PMID:30885746|PMID:31983221|PMID:34137518
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19569224|PMID:20031616|PMID:20603720|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:21397041|PMID:21606390|PMID:21606396|PMID:21636032|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23671136|PMID:23861362|PMID:23889974|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:24704780|PMID:25059832|PMID:25332820|PMID:25445213|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26220970|PMID:26230511|PMID:27114410|PMID:27532257|PMID:28074886|PMID:28087566|PMID:28323875|PMID:28492532|PMID:28600387|PMID:29016939|PMID:29802319|PMID:30615648|PMID:30885746|PMID:31983221|PMID:34137518|PMID:34998950
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:17105751|PMID:18382419|PMID:18678517|PMID:19039334|PMID:19358943|PMID:19569224|PMID:19955750|PMID:20031616|PMID:20031617|PMID:20152563|PMID:20716751|PMID:20857253|PMID:20864495|PMID:21455723|PMID:21606390|PMID:23810883|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29038103|PMID:35087879
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9001836 Cardiac Conduction Defect ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: cardiac conduction defect PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis disease_progression ISO RGD:1322447 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:21455723|REF_RGD_ID:401851067
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conduction disorder of the heart PMID:21606396|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29517769|PMID:30847666
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1311143 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:heart (rat) PMID:26708424|REF_RGD_ID:264347602
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1322446 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:25741868
12594048 Dsg2 desmoglein 2 gene DOID:9538 multiple myeloma disease_progression ISO RGD:1322446 D RGD:9068941 20231102 RGD PMID:34245117|REF_RGD_ID:401851080
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:0050682 Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Navajo brainstem syndrome PMID:25741868
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353431 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17786296
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9001502 Congenital Microtia ISO RGD:1353431 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:c.558C>A(p.Q186K)(human) PMID:18394579|REF_RGD_ID:11553827
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594067 Hoxa2 homeobox A2 gene DOID:9003920 Microtia, Hearing Impairment, and Cleft Palate ISO RGD:1353431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microtia with or without hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Microtia, hearing impairment, and cleft palate PMID:18394579|PMID:23775976|PMID:25691070|PMID:25741868
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:0080696 Winchester syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Winchester syndrome PMID:17480005|PMID:22922033|PMID:25741868|PMID:29741626|PMID:4238825
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9724118|REF_RGD_ID:1582590
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12477149|REF_RGD_ID:1582581
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11034943|REF_RGD_ID:1582586
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16037568|REF_RGD_ID:1582576
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16147977|REF_RGD_ID:1582575
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15963646|REF_RGD_ID:1582577
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10731924|PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580|REF_RGD_ID:1582588
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9751409|REF_RGD_ID:2314950
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:9848780|REF_RGD_ID:2314955
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19661247
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16077081|REF_RGD_ID:1582563
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:brain (rat) PMID:23251410|REF_RGD_ID:329845556
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9158005|REF_RGD_ID:2314951
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20220526 RGD protein:increased expression: esophagus PMID:24789592|REF_RGD_ID:152600903
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, macrophage PMID:10878552|REF_RGD_ID:2314954
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs2236302) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16461815|REF_RGD_ID:1582569
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:6000 congestive heart failure disease_progression ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:left ventricle (rat) PMID:10773235|REF_RGD_ID:1582587
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15300177|REF_RGD_ID:1582579
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19010778
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11877705|REF_RGD_ID:1582584
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9002522 Embolism ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15920147|REF_RGD_ID:1582578
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16171603|REF_RGD_ID:1582570
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734118 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9005175 Ulcer ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12452868|REF_RGD_ID:1582583
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23804419
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:620198 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008527 Chlamydophila Infections ISO RGD:734119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12526080|REF_RGD_ID:1582580
12594073 Mmp14 matrix metallopeptidase 14 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:734118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24014025
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:0080162 lupus nephritis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681388|REF_RGD_ID:7240529
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:1037 lymphoid leukemia treatment ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20705761|REF_RGD_ID:11344969
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, resistance to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:12365 malaria susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17053192|REF_RGD_ID:7240526
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:2237 hepatitis severity ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17322382|REF_RGD_ID:11344954
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179765|REF_RGD_ID:11344929
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19640933|REF_RGD_ID:5508403
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18390752|REF_RGD_ID:7240525
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10848805
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15266033|REF_RGD_ID:7240530
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) PMID:19549396|REF_RGD_ID:11344927
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura disease_progression ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.I232T (human) PMID:15566359|REF_RGD_ID:11344928
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21045192|PMID:22257295|REF_RGD_ID:11344931|REF_RGD_ID:11344955
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura treatment ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21131591|REF_RGD_ID:11040933
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23341540|REF_RGD_ID:11344930
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:631331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19106808|REF_RGD_ID:5147925
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9007398 Phospholipidosis ISO RGD:631331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart, blood PMID:25580480|REF_RGD_ID:11344961
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus, susceptibility to PMID:12115230|PMID:15459183|PMID:15895258|PMID:16115811|PMID:16170323|PMID:17435165|PMID:20385827
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus no_association ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon, intron:10849T>C (rs1050501), 10950T>G (rs6666965) (human) PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1346227 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:11045G>T (rs12117530) (human) PMID:26084639|REF_RGD_ID:11056171
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1346227 D RGD:7240710 20240424 OMIM
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus treatment ISO RGD:1332447 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18156625|PMID:20530521|REF_RGD_ID:9588566|REF_RGD_ID:9588603
12594087 Fcgr2b Fc fragment of IgG receptor IIb gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346227 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12594098 Inpp5k inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12594098 Inpp5k inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:0080197 congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular dystrophy with cataracts and intellectual disability PMID:25741868|PMID:28190456|PMID:28190459|PMID:28492532|PMID:33792664
12594098 Inpp5k inositol polyphosphate-5-phosphatase K gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604357 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:26940976|PMID:28190459|PMID:28492532
12594122 Gcn1 GCN1 activator of EIF2AK4 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1312843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21844811|PMID:23044707|PMID:23495136|PMID:25741868|PMID:27569545|PMID:30504930
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:0060393 chromosome 15q11.2 deletion syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prader-Willi syndrome PMID:28631899
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:30208311|PMID:31690835
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:1932 Angelman syndrome ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angelman syndrome PMID:12210318|PMID:18821858|PMID:22190369|PMID:23495136|PMID:24088041|PMID:25099823|PMID:25212744|PMID:25741868|PMID:25884337|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:38177409
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594184 Atp10a ATPase phospholipid transporting 10A (putative) gene DOID:9009060 Childhood Absence Epilepsy 1 ISO RGD:1314601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, childhood absence, susceptibility to, 1 PMID:11198279|PMID:26950270|PMID:28053010|PMID:28492532
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital stationary night blindness PMID:30718709
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:7240710 20180808 OMIM
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:16319817|PMID:17070587|PMID:17765441|PMID:19753316|PMID:22959359|PMID:25741868|PMID:26349155|PMID:27511724|PMID:28418496|PMID:28511019|PMID:30718709|PMID:9020843|PMID:9419375
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:10549637|REF_RGD_ID:1600004
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12456492|REF_RGD_ID:1600002
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease PMID:25741868
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:8499 night blindness ISO RGD:1345543 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions, missense mutation, frameshift mutation PMID:9020843|REF_RGD_ID:1600000
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:619712 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:15939031|REF_RGD_ID:1600001
12594208 Grk1 G protein-coupled receptor kinase 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1345543 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094
12594217 Thumpd2 THUMP domain containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12594217 Thumpd2 THUMP domain containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594265 Kctd5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12594265 Kctd5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12594265 Kctd5 potassium channel tetramerization domain containing 5 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312748 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:0060177 homocarnosinosis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4172777
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20851293|REF_RGD_ID:7207223
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17942768|PMID:21393041|PMID:21573905
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21393041|REF_RGD_ID:7207213
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9003814 Neurologic Manifestations ISO RGD:1344598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:4673339
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12594289 Cndp1 carnosine dipeptidase 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1344598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nystagmus PMID:25741868
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12594306 Lenep lens epithelial protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:69166 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12594316 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12594316 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12594316 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:69456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12594316 Pacsin2 protein kinase C and casein kinase substrate in neurons 2 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:69456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732465 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:0111444 progressive myoclonus epilepsy 4 ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Action myoclonus-renal failure syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, progressive myoclonic 4, with or without renal failure PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:18424452|PMID:19454373|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:19933215|PMID:21670406|PMID:21796727|PMID:22032306|PMID:22767442|PMID:23225201|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:35478072|PMID:9536098
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19847901|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:9536098
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:19933215|PMID:21670406|PMID:22767442|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:35478072|PMID:9536098
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonus epilepsy PMID:15364701|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18308289|PMID:19597094|PMID:19847901|PMID:19933215|PMID:21670406|PMID:22032306|PMID:22767442|PMID:23515316|PMID:23659519|PMID:24339182|PMID:24485911|PMID:24620919|PMID:25088547|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28222800|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611|PMID:35478072|PMID:9536098
12594348 Scarb2 scavenger receptor class B member 2 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:732465 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonus epilepsy PMID:18308289|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26836416|PMID:28492532|PMID:29261713|PMID:29358611
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:16199547|PMID:16644682|PMID:17187067|PMID:17576681|PMID:18445597|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20370797|PMID:21073837|PMID:21170305|PMID:21544567|PMID:22406018|PMID:22832386|PMID:22990388|PMID:23232698|PMID:23449549|PMID:25287355|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:26922712|PMID:27869069|PMID:28391974|PMID:28492532|PMID:28499397|PMID:30738494|PMID:31525260|PMID:32041611|PMID:33569515|PMID:35460704|PMID:9536098
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21585347|PMID:23867907
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:12932 endomyocardial fibrosis ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17187067|PMID:21073837|PMID:21544567|PMID:25363365|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33569515
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004438 Neutral Lipid Storage Disease with Myopathy ISO RGD:1354502 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage disease without ichthyosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35460704
12594361 Pnpla2 patatin like phospholipase domain containing 2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1354502 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35218467
12594374 Mapk4 mitogen-activated protein kinase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736964 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12594383 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12594383 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594383 Dnal4 dynein axonemal light chain 4 gene DOID:9008815 Mirror Movements 3 ISO RGD:1319248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mirror movements 3 PMID:25098561
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:734078 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30301768
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12594391 Mgll monoglyceride lipase gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:734078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12594401 Prap1 proline rich acidic protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1354045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805157
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0080051 acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 2C, Hunter-Thompson type PMID:29322508
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0081237 acromesomelic dysplasia-3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROMESOMELIC DYSPLASIA 3 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 3 | ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia, Demirhan type | ClinVar Annotator: match by term: CHONDRODYSPLASIA, ACROMESOMELIC, WITH OR WITHOUT GENITAL ANOMALIES PMID:15805157|PMID:22374147|PMID:24129431|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:26105076|PMID:28492532|PMID:35034853
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110965 brachydactyly type A2 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type A2 brachydactyly PMID:14523231|PMID:15805157|PMID:16199547|PMID:16957682|PMID:17576681|PMID:22374147|PMID:24129431|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532|PMID:31769494|PMID:35034853|PMID:9536098
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:0110978 brachydactyly type A1D ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly type A1D PMID:25758993
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic pulmonary arterial hypertension PMID:22374147|PMID:25741868|PMID:25758993|PMID:28492532
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD acromesomelic chondrodysplasia and genital anomalies, OMIM:609441, DNA:deletion:exon PMID:15805157|REF_RGD_ID:1600593
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:bronchus PMID:18292470|REF_RGD_ID:5129470
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19324947|REF_RGD_ID:5129472
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension associated with congenital heart disease PMID:25741868|PMID:30029678
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 RGD type A2 brachydactyly, OMIM:112600; type C brachydactyly, OMIM:113100, with symphalangism, DNA:point mutations:exon:R486W; R486Q PMID:14523231|REF_RGD_ID:1334470
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9007888 Primary Pulmonary Hypertension, 3 ISO RGD:1354405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, primary, 3 PMID:25741868|PMID:28492532
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571
12594452 Bmpr1b bone morphogenetic protein receptor type 1B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1354405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15804571
12594490 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12594490 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20200609 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653
12594490 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1322745 D RGD:9068941 20200609 RGD North American Indian childhood cirrhosis, OMIM:604901, R565W PMID:12417987|REF_RGD_ID:1600653
12594490 Utp4 UTP4 small subunit processome component gene DOID:9006899 North American Indian Childhood Cirrhosis ISO RGD:1322745 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary North American Indian childhood cirrhosis PMID:12417987|PMID:16225863|PMID:17576681|PMID:19732766|PMID:20385600|PMID:22916032|PMID:24123366|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:9536098
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12594516 Oaz3 ornithine decarboxylase antizyme 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:0060575 3MC syndrome 1 ISO RGD:1601776 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3MC syndrome 1 PMID:28492532|PMID:29407414
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder severity ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:liver: PMID:17697868|REF_RGD_ID:10043133
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16033404
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:3676 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11559557|REF_RGD_ID:10043143
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver: PMID:9331085|REF_RGD_ID:10043141
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:736316 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19046688|REF_RGD_ID:10043142
12594525 St6gal1 ST6 beta-galactoside alpha-2,6-sialyltransferase 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1601776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21874001
12594543 Vrk3 VRK serine/threonine kinase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1558006 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12594571 Cd96 CD96 molecule gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594571 Cd96 CD96 molecule gene DOID:0111581 C syndrome ISO RGD:1343806 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C syndrome PMID:16199547|PMID:17847009|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502
12594571 Cd96 CD96 molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343806 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12594588 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1
12594588 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12594588 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:18269114|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:28135145|PMID:28492532
12594588 Kcnk12 potassium two pore domain channel subfamily K member 12 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:68984 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:24728327|PMID:25741868
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:26257172
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12594594 Dnajb5 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B5 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1316654 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12594616 DAPK1 death associated protein kinase 1 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:decreased expression:uterus (human) PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:12124340|REF_RGD_ID:734875
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1323186 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11313923
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4251 conjunctival disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17133271
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23872714
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15172992
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9005715 Neoplasms, Second Primary ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17319784
12594616 Dapk1 death associated protein kinase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1323186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874806
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26574802|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:34906470
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0080485 peroxisome biogenesis disorder 11A ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 11A (Zellweger) PMID:28492532
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:0110365 retinitis pigmentosa 28 ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 28 PMID:10507729|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:31236346|PMID:32531858|PMID:34906470|PMID:9536098
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23167750|PMID:23591405|PMID:24520187|PMID:24651477|PMID:25007332|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:34906470|PMID:36909829
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:24651477|PMID:25741868|PMID:28492532
12594649 Fam161a FAM161 centrosomal protein A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2293814 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10507729|PMID:20705278|PMID:20705279|PMID:23591405|PMID:24651477|PMID:25097241|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26113502|PMID:26355662|PMID:26574802|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28945494|PMID:30718709|PMID:34906470
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060806 syndromic X-linked intellectual disability Hedera type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Hedera type PMID:23901204|PMID:26235985|PMID:28492532
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:0060807 syndromic X-linked intellectual disability Najm type ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, CASK-related, X-linked PMID:19165920|PMID:20029458|PMID:21735175|PMID:21954287|PMID:22452838|PMID:22709267|PMID:23901204|PMID:28492532
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12594664 Gpr82 G protein-coupled receptor 82 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594671 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast epithelium (human) PMID:17018609|REF_RGD_ID:10402178
12594671 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:esophageal mucosa (human) PMID:26076456|REF_RGD_ID:10402177
12594671 Hoxb7 homeobox B7 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma severity ISO RGD:1349103 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung epithelium (human) PMID:22911672|REF_RGD_ID:10402176
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342594 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:0112060 Raynaud-Claes syndrome ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: CLCN4-related disorder | ClinVar Annotator: match by term: MRX49 | ClinVar Annotator: match by term: RAYNAUD-CLAES SYNDROME PMID:17576681|PMID:23647072|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583|PMID:31452935|PMID:31690835|PMID:31780880|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:33880059|PMID:36385166|PMID:8826458|PMID:9415477|PMID:9536098
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:36385166
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27550844|PMID:28492532|PMID:29314583|PMID:31785789|PMID:33504798|PMID:36385166
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594698 Clcn4 chloride voltage-gated channel 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1342594 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110118 Leber congenital amaurosis 16 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 16 PMID:18179896|PMID:21763485|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25326637|PMID:25475713|PMID:25741868|PMID:25921210|PMID:27203561|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:32507954
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:0111570 snowflake vitreoretinal degeneration ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Snowflake vitreoretinal degeneration PMID:15557460|PMID:18179896|PMID:23255580|PMID:23977131|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33546218
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25326637
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:28492532
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594715 Gigyf2 GRB10 interacting GYF protein 2 gene DOID:9007737 Parkinson's Disease 11 ISO RGD:1314368 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GIGYF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 11, autosomal dominant, susceptibility to PMID:18358451|PMID:18923002|PMID:19133664|PMID:19250854|PMID:19279319|PMID:19449032|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26152800
12594756 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:0060419 chromosome 3q29 microdeletion syndrome ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 3q29 microdeletion syndrome
12594756 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12594756 Pigx phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class X gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594767 Nab1 NGFI-A binding protein 1 gene DOID:0111944 immunodeficiency 31B ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 31B PMID:28492532
12594767 Nab1 NGFI-A binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736700 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12594790 Ttc24 tetratricopeptide repeat domain 24 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12594800 Wfdc13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12594800 Wfdc13 WAP four-disulfide core domain 13 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1352525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12594806 Tprg1 tumor protein p63 regulated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605237 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594822 Bod1l1 biorientation of chromosomes in cell division 1 like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344806 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12594851 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12594851 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12594851 Psme3ip1 proteasome activator subunit 3 interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1605044 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12594879 LOC101956755 ATP-binding cassette sub-family F member 2 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12594879 LOC101956755 ATP-binding cassette sub-family F member 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312673 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12594879 LOC101956755 ATP-binding cassette sub-family F member 2 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1312673 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12594910 S100z S100 calcium binding protein Z gene DOID:0060540 Hermansky-Pudlak syndrome 2 ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 2 PMID:16507770|PMID:23403622|PMID:28492532
12594910 S100z S100 calcium binding protein Z gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:0110145 Bartter disease type 4A ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BARTTER SYNDROME, NEONATAL, WITH SENSORINEURAL DEAFNESS | ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 4A PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24828792|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:26857709|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29942493|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:33348466|PMID:35628451|PMID:35709690|PMID:9463315
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1346772 D RGD:9068941 20200609 RGD Bartter syndrome with sensorineural deafness, OMIM:602522, DNA:point mutation:A1T, R8W, DNA:deletion:exon PMID:11687798|REF_RGD_ID:1600603
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Bartter's syndrome PMID:11687798|PMID:11734858|PMID:12111250|PMID:12574213|PMID:16199547|PMID:16328537|PMID:16572343|PMID:16583241|PMID:16773427|PMID:16935888|PMID:17954364|PMID:18776122|PMID:19025784|PMID:19096086|PMID:19646679|PMID:21269598|PMID:21541222|PMID:21865213|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24902942|PMID:24949729|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26537508|PMID:26857709|PMID:28012523|PMID:28492532|PMID:28555110|PMID:29254190|PMID:29986705|PMID:30174009|PMID:30303587|PMID:30733538|PMID:32608139|PMID:33348466|PMID:35628451|PMID:35709690|PMID:9463315
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9001996 Sensorineural Deafness with Mild Renal Dysfunction ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness with mild renal dysfunction PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:21541222|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11687798|PMID:19646679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30311386
12594938 Bsnd barttin CLCNK type accessory subunit beta gene DOID:9005308 Hypercholesterolemia, Autosomal Dominant, 3 ISO RGD:1346772 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, autosomal dominant, 3 PMID:28492532|PMID:30269829
12594944 Rab9a RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532
12594944 Rab9a RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12594944 Rab9a RAB9A, member RAS oncogene family gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350613 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:732476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:9007283 Familial Infantile Convulsions and Paroxysmal Choreoathetosis ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Convulsions, infantile, with paroxysmal choreoathetosis, familial PMID:25741868
12594963 Mvp major vault protein gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:732476 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:33573689|REF_RGD_ID:155791670
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD PMID:33573689|REF_RGD_ID:155791670
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESCO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roberts-SC phocomelia syndrome PMID:15821733|PMID:16199547|PMID:16380922|PMID:1642282|PMID:16775838|PMID:18411254|PMID:18414213|PMID:19574259|PMID:20101700|PMID:20301332|PMID:24864645|PMID:25741868|PMID:26710928|PMID:28492532|PMID:30508616|PMID:30590172|PMID:31192177|PMID:31976146|PMID:3740099|PMID:495649
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5325 Roberts syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESCO2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Roberts-SC phocomelia syndrome PMID:15821733|PMID:16199547|PMID:16380922|PMID:1642282|PMID:16775838|PMID:18411254|PMID:18414213|PMID:19574259|PMID:19738907|PMID:20101700|PMID:20301332|PMID:24864645|PMID:25741868|PMID:26710928|PMID:28492532|PMID:30508616|PMID:30590172|PMID:31192177|PMID:31976146|PMID:3740099|PMID:495649
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15821733|PMID:16380922|PMID:18414213|PMID:20101700|PMID:25741868|PMID:28492532
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20230105 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:36104638|REF_RGD_ID:155791669
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:1350541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12594980 Esco2 establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 gene DOID:9005190 Juberg Hayward Syndrome ISO RGD:1350541 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juberg-Hayward syndrome PMID:18414213|PMID:20301332|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32255174|PMID:32977150
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221020 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:22966016|REF_RGD_ID:155598682
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0060058 lymphoma susceptibility ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0060240 UV-sensitive syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26972010
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD human cell line in a mouse model PMID:28665687|REF_RGD_ID:155260341
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 11 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26218421|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080868 primary ovarian insufficiency 11 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868|PMID:28492532
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II | ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome B PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:15486090|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18446857|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25026993|PMID:25136123|PMID:25251875|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:26749132|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:29955172|PMID:30111349|PMID:30842647|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:32860008|PMID:34052969|PMID:35135151|PMID:36099812|PMID:38177409|PMID:7063265|PMID:7264357|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098|PMID:9777763
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080910 cerebrooculofacioskeletal syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COFS syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal Syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBROOCULOFACIOSKELETAL SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: PENA-SHOKEIR SYNDROME, TYPE II PMID:10196384|PMID:10739753|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25026993|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:35135151|PMID:36099812|PMID:38177409|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080911 cerebrooculofacioskeletal syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 5 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17576681|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:24154677|PMID:25026993|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:35135151|PMID:36099812|PMID:38177409|PMID:9443879|PMID:9536098
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0110028 age related macular degeneration 5 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DE SANCTIS-CACCHIONE SYNDROME PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:11809892|PMID:1339317|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:20456449|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:23422418|PMID:23428416|PMID:24033266|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25463447|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:26218421|PMID:26620705|PMID:27004399|PMID:27186691|PMID:27356891|PMID:28170084|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:33904453|PMID:34005834|PMID:34052969|PMID:38177409|PMID:7063265|PMID:887325|PMID:9150142|PMID:9443879|PMID:9536098
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:0112158 De Sanctis-Cacchione syndrome susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25762674|REF_RGD_ID:11567237
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:enhancer: (rs1917799) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10739753|PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: EGFR-related lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: LUNG CANCER, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer | ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer, somatic PMID:10767341|PMID:16754848|PMID:17854076|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:9443879
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :p.G399D, p.Q1413R (human) PMID:17855454|REF_RGD_ID:11567235
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:18789574|REF_RGD_ID:11567231
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:14184 polyneuropathy due to drug treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with colorectal cancer;DNA:missense mutations:CDS:p.D425A, p.G446D, p.S797C (rs4253046, rs4253047, rs146043988) (human) PMID:35135151|REF_RGD_ID:155260345
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24352881|REF_RGD_ID:10401097
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:1749 squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cockayne Syndrome PMID:9150142|REF_RGD_ID:10401099
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1311509 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:10437118|REF_RGD_ID:10401104
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1230P (human) PMID:19444904|REF_RGD_ID:155260337
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Progeroid nanism PMID:15486090|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20122405|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:26206375|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29203878|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:29955172|PMID:30111349|PMID:31130284|PMID:31501894|PMID:32453336|PMID:32496904|PMID:32504035|PMID:32557569|PMID:32853555|PMID:34052969|PMID:7264357|PMID:9443879|PMID:9777763
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3355 fibrosarcoma susceptibility ISO RGD:1622854 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11238917|REF_RGD_ID:11567233
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1311509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9974119|REF_RGD_ID:10401103
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:10196384|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:9443879
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs4253002) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:31615563|REF_RGD_ID:155260344
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:4448 macular degeneration onset ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21072178|REF_RGD_ID:10401096
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:20456449|PMID:21228398|PMID:23311583|PMID:23428416|PMID:25251875|PMID:25326635|PMID:25356239|PMID:25741868|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28440418|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:7063265|PMID:9443879
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:7400 Nijmegen breakage syndrome ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with normal intelligence immunodeficiency and lymphoreticular malignancies PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:19894250|PMID:21228398|PMID:25326635|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:83 cataract ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9004486 Drug-induced Neutropenia treatment ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:SNP:intron: (rs4253212) (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25440059
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20240125 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17854076
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNPs: :rs3793784, rs12571445 (human) PMID:18789574|REF_RGD_ID:11567231
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 ISO RGD:1323005 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UV-SENSITIVE SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: UV-sensitive syndrome 1 PMID:10196384|PMID:10767341|PMID:15486090|PMID:18414213|PMID:18628313|PMID:18784753|PMID:19894250|PMID:21143350|PMID:21228398|PMID:22466610|PMID:22483866|PMID:22661500|PMID:22904069|PMID:23311583|PMID:24154677|PMID:25136123|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25820262|PMID:27004399|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29572252|PMID:29915382|PMID:30111349|PMID:38177409|PMID:7264357|PMID:9443879|PMID:9777763
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9006274 UV-Sensitive Syndrome 1 susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18628313
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:exon: (rs2228526) (human) PMID:29151331|REF_RGD_ID:155260348
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
12594993 Ercc6 ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1323005 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.R1213G (human) PMID:17119055|REF_RGD_ID:155260340
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:0060469 Miller-Dieker lissencephaly syndrome ISO RGD:1316775 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247200
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30742112
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9003896 Polyps ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21297660
12595018 Hic1 HIC ZBTB transcriptional repressor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316774 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20154726
12595024 Zmiz2 zinc finger MIZ-type containing 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12595024 Zmiz2 zinc finger MIZ-type containing 2 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1605930 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:24614070|PMID:26866722|PMID:28492532|PMID:29900417
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1558192 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1353883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:25741868
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12595047 Itsn2 intersectin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18925433
12595093 LOC101962087 histone H2B type 3-B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12595093 LOC101962087 histone H2B type 3-B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12595107 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12595107 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12595107 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12595107 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595107 Dipk1c divergent protein kinase domain 1C gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1353681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12595116 Cgn cingulin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12595116 Cgn cingulin gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12595116 Cgn cingulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1323740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:0060610 megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:29453416|PMID:33031641
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral myopathy PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:29453416|PMID:33031641
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16076902|REF_RGD_ID:1582589
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:0080682 autosomal dominant familial visceral neuropathy ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pseudoobstruction idiopathic intestinal PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:29453416|PMID:33031641
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18511912
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17419808
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322585 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12595171 Myl9 myosin light chain 9 gene DOID:9006417 Megacystis-Microcolon-Intestinal Hypoperistalsis Syndrome 4 ISO RGD:1322585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome 4 PMID:21293372|PMID:25741868|PMID:33031641
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733032 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12595179 Psme1 proteasome activator subunit 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12595228 Myo18a myosin XVIIIA gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12595228 Myo18a myosin XVIIIA gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1605490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:25741868
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12595274 Stk16 serine/threonine kinase 16 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595292 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12595292 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12595292 Cops6 COP9 signalosome subunit 6 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1320520 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12595306 Rrbp1 ribosome binding protein 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1315209 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12595338 Cplx3 complexin 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12595338 Cplx3 complexin 3 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12595338 Cplx3 complexin 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12595338 Cplx3 complexin 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604870 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12595344 Ostc oligosaccharyltransferase complex non-catalytic subunit gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1607011 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12595353 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12595353 Paqr5 progestin and adipoQ receptor family member 5 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12595370 CUNH18orf54 chromosome unknown C18orf54 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348374 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12595382 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12595382 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12595382 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12595382 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12595382 Dnaaf8 dynein axonemal assembly factor 8 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1604523 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050256 angiostrongyliasis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8361777|REF_RGD_ID:11354948
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16425276|REF_RGD_ID:11354942
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease susceptibility ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression PMID:22018693|REF_RGD_ID:5687148
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200618 RGD PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15368290|REF_RGD_ID:7241068
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21911837|REF_RGD_ID:11354912
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:10534 stomach cancer susceptibility ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:SNP::745 C>T (rs2069812)(human) PMID:18687755|REF_RGD_ID:151347690
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:10923 sickle cell anemia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:25843670|REF_RGD_ID:11354938
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:10955 strongyloidiasis severity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9824515|REF_RGD_ID:11354934
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:11123 Henoch-Schoenlein purpura ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16787590|REF_RGD_ID:11354946
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:11132 prostatic hypertrophy treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20945403|REF_RGD_ID:5684375
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22665336|REF_RGD_ID:7240715
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease severity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25410867|REF_RGD_ID:11354937
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16360218
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23161496|REF_RGD_ID:11354947
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1394 urinary schistosomiasis resistance ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9697734|REF_RGD_ID:7241010
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with asthma; mRNA:increased expression:esophagus PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: serum PMID:22230487|REF_RGD_ID:5687135
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:1496 echinococcosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: : peritoneal lavage cells PMID:21912714|REF_RGD_ID:5687176
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11159041|PMID:9182686|REF_RGD_ID:4890963|REF_RGD_ID:5687189
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lungs, respiratory system fluid/secretion PMID:22085848|REF_RGD_ID:5687144
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:15626484|REF_RGD_ID:4890947
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17074272|PMID:19947994|REF_RGD_ID:4145461|REF_RGD_ID:4890938
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23266719|PMID:7540862
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15502111|REF_RGD_ID:4890948
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) PMID:18629290|REF_RGD_ID:4890940
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased levels: sputum PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma disease_progression ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9493449|REF_RGD_ID:4890962
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25008888|REF_RGD_ID:11354973
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15347381
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3044 food allergy ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22077487|REF_RGD_ID:5687145
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3049 Churg-Strauss syndrome severity ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22772323|REF_RGD_ID:6892720
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20858153|REF_RGD_ID:4890939
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: increased expression: skin PMID:22299064|REF_RGD_ID:5687175
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11886533|PMID:18249437|PMID:33274957
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23028794|REF_RGD_ID:7204480
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14975941|REF_RGD_ID:4890954
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17986108|REF_RGD_ID:4890942
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:4031 eosinophilic gastroenteritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine, eosinophil PMID:8608886|REF_RGD_ID:11354940
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:4481 allergic rhinitis treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23934070|PMID:24620662|REF_RGD_ID:11354976|REF_RGD_ID:11522769
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884474|REF_RGD_ID:5128622
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20232121|REF_RGD_ID:5134997
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22035391|REF_RGD_ID:5687147
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung,respiratory system fluid/secretion PMID:19151189|REF_RGD_ID:4889106
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24602693|REF_RGD_ID:11522766
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9000998 Brain Injuries treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24530657|REF_RGD_ID:11522770
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1988543|REF_RGD_ID:11354921
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11884473|REF_RGD_ID:625643
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11006010|PMID:1988543
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Dermatitis, Atopic;DNA:polymorphism:promoter:-703C>T (human) PMID:14581138|REF_RGD_ID:11354913
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia severity ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphoma, T-Cell PMID:18395252|REF_RGD_ID:11354898
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9001371 Eosinophilia treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Toxocariasis PMID:1699772|REF_RGD_ID:11354933
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9002892 Parasitic Intestinal Diseases ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15534922|REF_RGD_ID:11354941
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased levels: sputum PMID:22186238|REF_RGD_ID:5687140
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11267027|REF_RGD_ID:11354977
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293286|REF_RGD_ID:5687156
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2900 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22310911|REF_RGD_ID:11522768
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730927 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9007073 Cough treatment ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9525446|REF_RGD_ID:10449525
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9008865 Entamoebiasis ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16374615
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23054011|REF_RGD_ID:7241039
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9362 status asthmaticus ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10934091|REF_RGD_ID:4890960
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9712797|REF_RGD_ID:4890961
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with respiratory syncytial virus infection PMID:18519743|REF_RGD_ID:4890941
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Fibrosis;protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:17597386|REF_RGD_ID:11354949
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:730927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:12765419|REF_RGD_ID:4890956
12595396 Il5 interleukin 5 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia treatment ISO RGD:10799 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10471622|REF_RGD_ID:11354935
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:1344631 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127|PMID:29289645
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease severity ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29706566
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum: PMID:26047614|REF_RGD_ID:10401919
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25257527
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:22494291|REF_RGD_ID:10401925
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:25625802|REF_RGD_ID:10401920
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23771152|REF_RGD_ID:10401893
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620175 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:23262585|REF_RGD_ID:10401916
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25359298|REF_RGD_ID:10401921
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19664632|REF_RGD_ID:10401870
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25306889|REF_RGD_ID:10401890
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:23887638|REF_RGD_ID:10401924
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury severity ISO RGD:620175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:29883717|REF_RGD_ID:15045603
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26797127
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:732404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21293445|REF_RGD_ID:10401914
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9452 steatotic liver disease severity ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:32195457|REF_RGD_ID:25330354
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23499715
12595402 Fgf21 fibroblast growth factor 21 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24184811|PMID:26797127
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNELIA DE LANGE SYNDROME 3 WITH OR WITHOUT MIDLINE BRAIN DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:24088041|PMID:25125236|PMID:25574841|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:28492532|PMID:30158690|PMID:31038196|PMID:31334757|PMID:9536098
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19344873|PMID:21139566|PMID:25125236|PMID:25655089|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533|PMID:28286005|PMID:28492532|PMID:28607419|PMID:9536098
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1354451 D RGD:9068941 20230223 RGD mRNA:increased editing:cds:p.K96R,p.Q103R(human) PMID:29996118|REF_RGD_ID:156430111
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1354451 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599
12595408 Smc3 structural maintenance of chromosomes 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354451 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595449 LOC101975964 olfactory receptor 52E2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1347048 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12595452 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1312152 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19421330|REF_RGD_ID:2314812
12595452 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1312152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431
12595452 Rasgrp3 RAS guanyl releasing protein 3 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838193
12595481 Klf8 KLF transcription factor 8 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12595481 Klf8 KLF transcription factor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348117 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219|PMID:21283809
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:25741868
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1343794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21264219
12595496 Dipk2b divergent protein kinase domain 2B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:1343794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:25972376
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0050749 peripheral T-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0081042 T-cell prolymphocytic leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15322151
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1351958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25320285
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15380531
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:11573 listeriosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16177108|PMID:21699557
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:12361 Graves' disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:285 hairy cell leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29984229
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:3308 embryonal carcinoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9111512
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30202016
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10908157|PMID:11552987|PMID:12358914|PMID:7621881|PMID:8656679|PMID:8701986|PMID:8896393|PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9001274 Diabetes Mellitus, Congenital Autoimmune ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12930356
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9001415 Mycobacterium Infections ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15316035|PMID:18941223
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002137 Infectious Ectromelia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12235215
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9002689 Spontaneous Neoplasm Regression ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11594583
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9003867 Lymphomatoid Papulosis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11594583
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16372246
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552987
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10512160|PMID:11918534|PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9058727
12595521 Tnfsf8 TNF superfamily member 8 gene DOID:999 hypereosinophilic syndrome ISO RGD:1351958 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8896393
12595529 Pradc1 protease associated domain containing 1 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12595529 Pradc1 protease associated domain containing 1 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12595529 Pradc1 protease associated domain containing 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12595529 Pradc1 protease associated domain containing 1 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1352558 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12595542 Insyn2b inhibitory synaptic factor family member 2B gene DOID:0111951 immunodeficiency 40 ISO RGD:3497372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DOCK2 deficiency PMID:25741868|PMID:26083206|PMID:28492532
12595547 Gja9 gap junction protein alpha 9 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1353099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1313661 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:270150
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:27462121|PMID:33513338
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9000289 DEVELOPMENTAL DELAY WITH DYSMORPHIC FACIES AND DENTAL ANOMALIES ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with dysmorphic facies and dental anomalies | ClinVar Annotator: match by term: SATB1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9003563 KOHLSCHUTTER-TONZ SYNDROME-LIKE ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kohlschutter-Tonz syndrome-like PMID:15930900|PMID:16371359|PMID:17652321|PMID:25741868|PMID:27462121|PMID:28492532|PMID:33513338|PMID:34782754
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12595558 Satb1 SATB homeobox 1 gene DOID:9006303 Familial Hyperaldosteronism, Type II ISO RGD:1313660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hyperaldosteronism type II PMID:29403011
12595583 Rabggtb Rab geranylgeranyltransferase subunit beta gene DOID:0080153 medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:736470 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medium-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency PMID:28492532
12595596 Cdhr3 cadherin related family member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1603532 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12595596 Cdhr3 cadherin related family member 3 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Susceptibility to nonsyndromic otitis media PMID:34322716
12595596 Cdhr3 cadherin related family member 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1603532 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24241537
12595596 Cdhr3 cadherin related family member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1603532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12595617 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:18179882|PMID:25741868|PMID:28492532
12595617 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12595617 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12595617 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:0112077 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 15 ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 15 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28853723
12595617 Ndufaf4 NADH:ubiquinone oxidoreductase complex assembly factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343021 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:22679399|PMID:27247049|PMID:27761913|PMID:28257338|PMID:29141583|PMID:30788845
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21115542
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0081077 ectodermal dysplasia and immune deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC, WITH IMMUNE DEFICIENCY PMID:25741868
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0081078 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM immunodeficiency, X-linked, with hypohidrotic ectodermal dysplasia PMID:11242109|PMID:11590134|PMID:15229184|PMID:15833888|PMID:16532398|PMID:16818673|PMID:16950813|PMID:17072331|PMID:17910706|PMID:18222329|PMID:18851874|PMID:19903677|PMID:21622647|PMID:24682681|PMID:25741868|PMID:26117626|PMID:28993958|PMID:29077208|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0111932 severe congenital encephalopathy due to MECP2 mutation ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe neonatal-onset encephalopathy with microcephaly PMID:15351775|PMID:15689435|PMID:16080119|PMID:17088400|PMID:17172942|PMID:22578097|PMID:23220634|PMID:26930212|PMID:28492532
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:11590134|PMID:15229184|PMID:16950813|PMID:18222329|PMID:20529958|PMID:25741868|PMID:28993958|PMID:30422821|PMID:31965418|PMID:33224153
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable agammaglobulinemia PMID:11590134|PMID:15229184|PMID:20529958|PMID:25741868|PMID:28993958
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12305 Bloch-Sulzberger syndrome ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:19656162|PMID:24339369|PMID:25741868
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malaria, susceptibility to PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:38592584|PMID:6805883|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:1217A>T(D406V)(human) PMID:20412081|REF_RGD_ID:12791269
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:13628 favism ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:10502785|PMID:10627140|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:18046504|PMID:18177777|PMID:1945893|PMID:19589177|PMID:21446359|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31862010|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34620237|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:34989400|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:6805883|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:25173965|PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807|REF_RGD_ID:153305943
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:2862 glucosephosphate dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: G6PD deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hemolytic anemia due to G6PD deficiency PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:6805883|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:3156 hypomelanosis of Ito ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Incontinentia pigmenti syndrome PMID:11590134|PMID:18222329|PMID:18350553|PMID:19656162|PMID:24339369|PMID:25741868
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27367027|REF_RGD_ID:153305911
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10502785|PMID:11601226|PMID:12064920|PMID:15727905|PMID:16329560|PMID:16607506|PMID:1945893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29077208|PMID:29300386|PMID:29339739|PMID:30045279|PMID:30315739|PMID:31489982|PMID:31863082|PMID:3198117|PMID:33051526|PMID:33072997|PMID:34659341|PMID:34762759|PMID:34895177|PMID:35313968|PMID:35840819|PMID:6805883|PMID:7803800|PMID:8244337|PMID:8471773|PMID:9589612
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20220811 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:22176836|PMID:25173965|REF_RGD_ID:153297813|REF_RGD_ID:153305943
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:17292824|PMID:29551768|REF_RGD_ID:153297807|REF_RGD_ID:153305945
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:22922425|PMID:24971483|REF_RGD_ID:11079569|REF_RGD_ID:153305947
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17426653|REF_RGD_ID:12791281
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Incontinentia Pigmenti;DNA:deletion:exons: PMID:24489960|REF_RGD_ID:12791267
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30737368
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002139 Systemic Autoinflammatory Disease, X-Linked ISO RGD:1347094 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002139 Systemic Autoinflammatory Disease, X-Linked ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOINFLAMMATORY DISEASE, SYSTEMIC, X-LINKED PMID:25741868
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22381173|REF_RGD_ID:12791280
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16684367|REF_RGD_ID:12791276
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1347094 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1347094 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19195057|REF_RGD_ID:12791282
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9256 colorectal cancer ISO 1618153 D RGD:9068941 20220811 RGD PMID:28502111|REF_RGD_ID:153305906
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:32068187|REF_RGD_ID:267358468
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1620111 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100
12595624 Ikbkg inhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gamma gene DOID:9778 irritable bowel syndrome treatment ISO RGD:735223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22428658|REF_RGD_ID:12791275
12595645 Optn optineurin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:20428114|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:25741868|PMID:26203661|PMID:28492532
12595645 Optn optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 12 PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:25333069|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29650794|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32579787|PMID:32893042|PMID:35896380
12595645 Optn optineurin gene DOID:0060203 amyotrophic lateral sclerosis type 12 susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12595645 Optn optineurin gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12595645 Optn optineurin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12595645 Optn optineurin gene DOID:0081294 neuronal intranuclear inclusion disease ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
12595645 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21059646|PMID:25096716
12595645 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:11834836|REF_RGD_ID:1600995
12595645 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:14627677|REF_RGD_ID:6480510
12595645 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:missense mutations, SNP: :multiple PMID:19096531|REF_RGD_ID:6480513
12595645 Optn optineurin gene DOID:1067 open-angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509
12595645 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16619239|PMID:16681888|PMID:16885925|PMID:16972651|PMID:17122126|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:19710941|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21074290|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:21408173|PMID:21550138|PMID:21613650|PMID:21802176|PMID:21852022|PMID:22366792|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:23138764|PMID:23357852|PMID:23447461|PMID:24683533|PMID:24983867|PMID:25333069|PMID:25382069|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25681989|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26203661|PMID:26303227|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:27620379|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:29525180|PMID:29540704|PMID:29558868|PMID:29650794|PMID:29895397|PMID:30519240|PMID:30672142|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31108397|PMID:31198474|PMID:31759189|PMID:31788332|PMID:31838784|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:32893042|PMID:33770234|PMID:35896380|PMID:36133075|PMID:36570531|PMID:9536098
12595645 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:cds:p.T34T,E50K,M98K,R545Q, 691_692insAG, PMID:19172505|REF_RGD_ID:7775049
12595645 Optn optineurin gene DOID:1070 primary open angle glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12595645 Optn optineurin gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
12595645 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs:exon,introns: PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548
12595645 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:exon:p.M98K(human) PMID:15226658|REF_RGD_ID:7775043
12595645 Optn optineurin gene DOID:13544 low tension glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphisms, haplotype:exons:c.412G>A,603T>A(human) PMID:15557444|REF_RGD_ID:7775041
12595645 Optn optineurin gene DOID:13641 exfoliation syndrome no_association ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism: :p.M98K (human) PMID:16020311|REF_RGD_ID:6480509
12595645 Optn optineurin gene DOID:1686 glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:intron: PMID:16148883|REF_RGD_ID:7771548
12595645 Optn optineurin gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Motor neuron disease PMID:21613650|PMID:23138764|PMID:23447461|PMID:25382069|PMID:26467025|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:30672142|PMID:31000212|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:33770234|PMID:36133075|PMID:36570531
12595645 Optn optineurin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12595645 Optn optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20436471|PMID:21059646
12595645 Optn optineurin gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP: :rs1561570 (human) PMID:20436471|REF_RGD_ID:6480512
12595645 Optn optineurin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11834836|PMID:12789137|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15326130|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16358725|PMID:16681888|PMID:17293779|PMID:17389490|PMID:17576681|PMID:17615537|PMID:19096531|PMID:19672125|PMID:20388642|PMID:20428114|PMID:21074290|PMID:21408173|PMID:21613650|PMID:21852022|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:23138764|PMID:23447461|PMID:25382069|PMID:25741868|PMID:25943890|PMID:26467025|PMID:26503823|PMID:28089114|PMID:28492532|PMID:28882891|PMID:29525178|PMID:29558868|PMID:30672142|PMID:30739198|PMID:31000212|PMID:31198474|PMID:32028661|PMID:32397312|PMID:32579787|PMID:33770234|PMID:36133075|PMID:36570531|PMID:9536098
12595645 Optn optineurin gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
12595645 Optn optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma, normal tension, susceptibility to PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:15761120|PMID:16619239|PMID:25741868|PMID:28492532
12595645 Optn optineurin gene DOID:9001062 Normal Tension Glaucoma susceptibility ISO RGD:736202 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12595645 Optn optineurin gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:21360076|REF_RGD_ID:6480505
12595645 Optn optineurin gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:736202 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:neuron, nucleus PMID:22318854|REF_RGD_ID:6480499
12595645 Optn optineurin gene DOID:9007708 Glaucoma 1, Open Angle, E ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, E | ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma 1, open angle, e PMID:11834836|PMID:11978762|PMID:12208142|PMID:12939304|PMID:14597044|PMID:15226658|PMID:15312511|PMID:15326130|PMID:15370540|PMID:15547491|PMID:15557444|PMID:15761120|PMID:16148883|PMID:16199547|PMID:16205626|PMID:16619239|PMID:16885925|PMID:17293779|PMID:17359525|PMID:17389490|PMID:19145250|PMID:19172505|PMID:19672125|PMID:20428114|PMID:20671613|PMID:20981092|PMID:21217154|PMID:21220178|PMID:22402017|PMID:22708870|PMID:22722621|PMID:22892313|PMID:22995991|PMID:23062601|PMID:24683533|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26566915|PMID:26740678|PMID:27485216|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29525178|PMID:30519240|PMID:30739198|PMID:31108397|PMID:31198474
12595645 Optn optineurin gene DOID:9009017 Amyotrophic Lateral Sclerosis, Autosomal Recessive ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Recessive
12595645 Optn optineurin gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:736202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia
12595662 Dleu7 deleted in lymphocytic leukemia 7 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12595662 Dleu7 deleted in lymphocytic leukemia 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia exacerbates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:15263032|REF_RGD_ID:41412189
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080176 meningococcal meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:sub-cortical, meninges, astrocyte PMID:21299846|REF_RGD_ID:41412190
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:10325 silicosis treatment ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:30391304|REF_RGD_ID:41412200
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:12053 cryptococcosis disease_progression ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:28298522|REF_RGD_ID:41412191
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNP: :rs12998782(human) PMID:28693442|REF_RGD_ID:41412192
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs: :rs2278589, rs6751745,rs6748401 (human) PMID:27853145|REF_RGD_ID:41412194
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20210226 RGD DNA:SNPs:introns:rs4491733,rs12998782,rs13389814,rs7559955 (human) PMID:23617307|REF_RGD_ID:41412195
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349062 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1589662 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:increased expression:meninges, astrocyte PMID:21299846|REF_RGD_ID:41412190
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9000371 influenza A ameliorates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:21562316|REF_RGD_ID:41412197
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9006732 Clostridium Infections exacerbates ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD PMID:20810988|REF_RGD_ID:41412193
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9008559 Bacterial Lung Diseases disease_progression ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD association with Cryptococcal neoformans infection. PMID:28298522|REF_RGD_ID:41412191
12595668 Marco macrophage receptor with collagenous structure gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1558468 D RGD:9068941 20210226 RGD protein:decreased expression:Alveolar macrophage PMID:27630197|REF_RGD_ID:41412199
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Bronchiolitis; mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:19386802|REF_RGD_ID:5129471
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27385120
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1605396 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:1620654 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (mouse) PMID:18256364|REF_RGD_ID:7246909
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:718 autoimmune hemolytic anemia ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune hemolytic anemia PMID:25741868|PMID:33512449|PMID:34981838
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthritis
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:9004058 Immunodeficiency 98 with Autoinflammation, X-Linked ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 98 with autoinflammation, X-linked PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33512449|PMID:34981838
12595689 Tlr8 toll like receptor 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595693 Acbd4 acyl-CoA binding domain containing 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318153 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12595709 Egfl6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12595709 Egfl6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532
12595709 Egfl6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12595709 Egfl6 EGF like domain multiple 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354247 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595725 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12595725 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12595725 Tstd1 thiosulfate sulfurtransferase like domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:2859136 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12595734 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12595734 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595734 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:17496142|PMID:17576681|PMID:24166846|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30423442|PMID:9536098
12595734 Pde6d phosphodiesterase 6D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314689 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12595743 Itgax integrin subunit alpha X gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1348968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16764927
12595743 Itgax integrin subunit alpha X gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1348968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12595776 Lbh LBH regulator of WNT signaling pathway gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604281 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12595783 Tmem158 transmembrane protein 158 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735869 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17883863
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30730842|PMID:32778825|PMID:34297361|PMID:36147814
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15615815|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30730842
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595786 Acadsb acyl-CoA dehydrogenase short/branched chain gene DOID:9003149 2-Methylbutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:735869 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase PMID:10832746|PMID:11013134|PMID:12837870|PMID:15615815|PMID:16199547|PMID:16317551|PMID:17576681|PMID:17945527|PMID:20547083|PMID:23712021|PMID:25741868|PMID:26284228|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:30730842|PMID:31555323|PMID:31785789|PMID:32778825|PMID:33727708|PMID:34297361|PMID:36147814|PMID:9536098
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1322656 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:0070070 autosomal dominant intellectual developmental disorder 40 ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 40 PMID:21063390|PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|PMID:28492532|PMID:38177409
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability with severe speech impairment PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25741868|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21063390|PMID:23020937|PMID:24781758|PMID:25533962|PMID:25741868|PMID:26340335|PMID:26751395|PMID:27148580|PMID:28492532
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595801 Champ1 chromosome alignment maintaining phosphoprotein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:0080505 Cornelia de Lange syndrome 1 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 1 PMID:28492532
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9000234 Familial Atrial Fibrillation 15 ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 15 PMID:15596564|PMID:19070573|PMID:25741868
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595816 Nup155 nucleoporin 155 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12595855 CUNH6orf89 chromosome unknown C6orf89 homolog gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12595855 CUNH6orf89 chromosome unknown C6orf89 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348833 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12595898 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12595898 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12595898 Spindoc spindlin interactor and repressor of chromatin binding gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1604233 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased activity:stomach (human) PMID:23255599|REF_RGD_ID:152985542
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:12557 Duane retraction syndrome ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duane retraction syndrome PMID:25741868
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220728 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:32707646|REF_RGD_ID:153297777
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:25741868
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma disease_progression ISO RGD:733203 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:pancreas (mouse) PMID:25248790|REF_RGD_ID:152985543
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:3892 insulinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:increased expression:pancreas (human) PMID:25248790|REF_RGD_ID:152985543
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:28405678|REF_RGD_ID:152985544
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30561038|REF_RGD_ID:152985541
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:9007702 Carcinogenesis ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24316979
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:7240710 20190710 OMIM
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:9008363 GLOBAL DEVELOPMENTAL DELAY WITH OR WITHOUT IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT ISO RGD:1319831 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay with or without impaired intellectual development PMID:25741868|PMID:30014507
12595908 Cux1 cut like homeobox 1 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1319831 D RGD:9068941 20220609 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:33014778|REF_RGD_ID:152985540
12595938 Mfap1 microfibril associated protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12595938 Mfap1 microfibril associated protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321226 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9001587 Bone Marrow Failure Syndrome 1 ISO RGD:1314481 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: SRP72-related condition PMID:17576681|PMID:22541560|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9004906 Congenital Bone Marrow Failure Syndromes ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12595951 Srp72 signal recognition particle 72 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1314481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0060475 myoclonic-atonic epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:29652076|PMID:29699863
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:0080425 developmental and epileptic encephalopathy 47 ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 47 | ClinVar Annotator: match by term: FGF12-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:29652076|PMID:29699863|PMID:31292943|PMID:32645220|PMID:34020858|PMID:9536098
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:27164707|PMID:27830185|PMID:27872899|PMID:28492532|PMID:28506426|PMID:28554332|PMID:29652076|PMID:29699863
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12595975 Fgf12 fibroblast growth factor 12 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1348702 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12595995 Irgc immunity related GTPase cinema gene DOID:0060640 ethylmalonic encephalopathy ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ethylmalonic encephalopathy PMID:28492532
12595995 Irgc immunity related GTPase cinema gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12595995 Irgc immunity related GTPase cinema gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606259 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:21570342|REF_RGD_ID:6483334
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:0112153 hypomyelinating leukodystrophy 20 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 20 PMID:25741868|PMID:32128616
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10554 meningoencephalitis ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain, cerebrospinal fluid PMID:19592007|REF_RGD_ID:6483338
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21918687|REF_RGD_ID:6483333
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:13001 carotid stenosis ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17936728|REF_RGD_ID:6483357
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:16205370|REF_RGD_ID:6483345
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18676363|PMID:19473295|REF_RGD_ID:6483339|REF_RGD_ID:6483346
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:16389193|REF_RGD_ID:6483344
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:17306456|REF_RGD_ID:6483340
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP, haplotype:intron: (rs1054092) PMID:16891421|REF_RGD_ID:6483343
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:640 encephalomyelitis ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:18466224|REF_RGD_ID:6483347
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:20215974|REF_RGD_ID:6483336
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10650887|PMID:21107918|PMID:7541143|REF_RGD_ID:6483335|REF_RGD_ID:6483351|REF_RGD_ID:6483353
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19747899|REF_RGD_ID:6483337
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9004807 Catatonic Schizophrenia ISO RGD:736298 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:c.326A>G (rs2070106) (human) PMID:22473874|REF_RGD_ID:6483331
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006289 Myopia 2 ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 2, autosomal dominant
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:736298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12596001 Cnp 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase gene DOID:9008639 Catatonia ISO RGD:736299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22473874|REF_RGD_ID:6483331
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737234 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium PMID:17845203|REF_RGD_ID:2303708
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus PMID:10433093|REF_RGD_ID:2306005
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:2064726|REF_RGD_ID:2306008
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737234 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12596017 Vav1 vav guanine nucleotide exchange factor 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:3951 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:thymus PMID:10433093|REF_RGD_ID:2306005
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20220523 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1616531 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188400
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314635 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1314635 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008677
12596052 Znf366 zinc finger protein 366 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1616531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21122099
12596061 Arf4 ADP ribosylation factor 4 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1352328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12596071 Vps29 VPS29 retromer complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23079472|REF_RGD_ID:10395304
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0070004 myeloid neoplasm ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17420284|REF_RGD_ID:5131859
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:17420284|REF_RGD_ID:5131859
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:0111457 STING-associated vasculopathy with onset in infancy ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: STING-associated vasculopathy with onset in infancy PMID:28492532
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, epithelial cell, macrophage (rat) PMID:15033019|REF_RGD_ID:5131937
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex, hippocampus (human) PMID:21489990|REF_RGD_ID:5131647
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21969301|PMID:23642031|REF_RGD_ID:10395277|REF_RGD_ID:10395279
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11111 hydronephrosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25015655
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:16713977|REF_RGD_ID:5131902
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23744421|REF_RGD_ID:10395306
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12191502|REF_RGD_ID:10395281
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:16933469|REF_RGD_ID:5131899
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224055
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (rat) PMID:9212230|REF_RGD_ID:5131943
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor (human) PMID:9212230|REF_RGD_ID:5131943
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic valve cusp PMID:15597579|REF_RGD_ID:1626496
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24385009|REF_RGD_ID:8694318
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (mouse) PMID:21559295|REF_RGD_ID:5131860
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:1852 intrahepatic cholestasis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18364083|PMID:22094456
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14670837|REF_RGD_ID:5131652
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atherosclerotic lesions, vascular associated smooth muscle cell, nucleus (mouse) PMID:21099169|REF_RGD_ID:5131874
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:carotid artery, plaque (human) PMID:10712437|REF_RGD_ID:5131645
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11254538|REF_RGD_ID:5131985
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) PMID:18507785|REF_RGD_ID:5131993
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:18774390|REF_RGD_ID:5130915
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary PMID:23427178|REF_RGD_ID:10395305
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:305 carcinoma disease_progression ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19200397|REF_RGD_ID:5131888
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder PMID:20417178|REF_RGD_ID:5131878
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder;mRNA:increased expression:lung (human) PMID:15469929|REF_RGD_ID:5131854
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:21283769|REF_RGD_ID:5131662
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3355 fibrosarcoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD human tumor line expressing mouse gene in mouse model PMID:7585551|REF_RGD_ID:5131944
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22645329|REF_RGD_ID:10395314
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19679873|REF_RGD_ID:5131644
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20539010|REF_RGD_ID:5131877
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis disease_progression ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19347046|REF_RGD_ID:4144870
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma resistance ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor (human) PMID:15774784|REF_RGD_ID:5131925
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:4926 bronchiolo-alveolar adenocarcinoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor (human) PMID:11948124|REF_RGD_ID:5131942
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:16124058|REF_RGD_ID:5131939
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, nucleus PMID:22292946|REF_RGD_ID:10395298
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29787794
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6132 bronchitis ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17384085|REF_RGD_ID:5132266
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20889906|REF_RGD_ID:5131875
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18599502|REF_RGD_ID:5131890
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21924231|REF_RGD_ID:10395308
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (rat) PMID:20023177|REF_RGD_ID:5131883
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:20889906|REF_RGD_ID:5131875
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein: decreased expression PMID:10806043|REF_RGD_ID:1626498
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury PMID:20110555|REF_RGD_ID:5131881
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; protein:increased expression:lung (mouse) PMID:18356564|REF_RGD_ID:5131893
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD Ventilator-Induced Lung Injury; mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:12816737|REF_RGD_ID:5131898
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20240210 RGD protein:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:26180184|REF_RGD_ID:11074449
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal polyp (human) PMID:19158123|REF_RGD_ID:4890001
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:frontal cortex (mouse) PMID:21289196|REF_RGD_ID:5131660
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord dorsal horn (rat) PMID:20675054|REF_RGD_ID:5131876
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16552752
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188657|REF_RGD_ID:5131872
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003163 Heart Block ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (mouse) PMID:15809371|REF_RGD_ID:5131924
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003230 Graft Occlusion, Vascular treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23586030|REF_RGD_ID:10395312
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15878867
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-4071A>G rs7729723 (human) PMID:19833116|REF_RGD_ID:5131984
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:forebrain (rat) PMID:7684483|REF_RGD_ID:2289081
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16025126|REF_RGD_ID:5131654
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury PMID:16551742|REF_RGD_ID:5131903
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (mouse) PMID:19342415|REF_RGD_ID:5131887
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Reperfusion Injury; protein:increased expression:lung, nucleus (rat) PMID:16488723|REF_RGD_ID:5131904
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468449
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:salivary gland (mouse) PMID:19517020|REF_RGD_ID:5131885
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30550948|REF_RGD_ID:401959617
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22094456
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23774133|REF_RGD_ID:10395302
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16157275|PMID:16738229|PMID:18311559
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21309948|PMID:25309368|REF_RGD_ID:10395309|REF_RGD_ID:10400880
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23232597|REF_RGD_ID:10395299
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22878149|REF_RGD_ID:10395282
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:737111 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9007877 Fetal Hypoxia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23427086|REF_RGD_ID:10395301
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Congenital Hypothyroidism PMID:22192600|REF_RGD_ID:10395310
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:peritoneum, adhesion (rat) PMID:14961185|REF_RGD_ID:5131938
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008331 Tendon Injuries treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23519232|REF_RGD_ID:10395300
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22153973|REF_RGD_ID:10395307
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9008884 Decompression Sickness ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lungs (rat) PMID:17310878|REF_RGD_ID:5131894
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tobacco Use Disorder;protein:increased expression:lung, epithelial cell (mouse) PMID:16601242|REF_RGD_ID:5131892
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:737111 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung (human) PMID:11021835|REF_RGD_ID:5131973
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema resistance ISO RGD:10512 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18830406|REF_RGD_ID:5131853
12596089 Egr1 early growth response 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:2544 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:26674058|REF_RGD_ID:405100964
12596095 Tespa1 thymocyte expressed, positive selection associated 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605107 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12596129 Znf70 zinc finger protein 70 gene DOID:0081135 agammaglobulinemia 2 ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 2, autosomal recessive PMID:28492532
12596129 Znf70 zinc finger protein 70 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12596129 Znf70 zinc finger protein 70 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1351626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, chronic, susceptibility to PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:22427236|PMID:22942235|PMID:23951356|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:28492532
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19453252|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:25251442|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:29669919|PMID:30420730|PMID:9536098
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28166811|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:190101|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28497564|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:33101984|PMID:8168476|PMID:9536098
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1318112 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18059268|PMID:18172691|PMID:19404200|PMID:19407484|PMID:19453252|PMID:19951900|PMID:20625975|PMID:21631589|PMID:22427236|PMID:22580415|PMID:22942235|PMID:23135764|PMID:23430245|PMID:23686146|PMID:23721890|PMID:23951356|PMID:24002981|PMID:24052272|PMID:24413785|PMID:25251442|PMID:25383785|PMID:25569187|PMID:25636364|PMID:25658757|PMID:25741868|PMID:26013824|PMID:26022124|PMID:26100556|PMID:26166474|PMID:27086061|PMID:27264265|PMID:27409067|PMID:28440306|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28650851|PMID:29173301|PMID:29669919|PMID:30134826|PMID:30420730|PMID:30640231|PMID:31900721|PMID:32833953|PMID:32948427|PMID:33101984|PMID:35171259|PMID:35256061|PMID:37603299|PMID:5256061|PMID:8168476|PMID:9536098
12596136 LOC101967812 chymotrypsin-C gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis susceptibility ISO RGD:1318112 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12596145 Spice1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:0070166 spermatogenic failure 20 ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 20 PMID:25741868|PMID:28552195|PMID:29277146|PMID:29449551
12596145 Spice1 spindle and centriole associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12596167 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1318513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438
12596167 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1318513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22402438
12596167 Crybg1 crystallin beta-gamma domain containing 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1318513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:11134301|REF_RGD_ID:4891417
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:c.*136G>A (rs3136682) (human) PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10867541|REF_RGD_ID:4891422
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20455898|REF_RGD_ID:4891420
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30579999
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11157384|REF_RGD_ID:8693624
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA: increased expression:lung (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung, dendritic cell PMID:18703681|REF_RGD_ID:4891409
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :multiple (human) PMID:19057661|REF_RGD_ID:4891408
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:enhancer:rs2282691 (human) PMID:16864713|REF_RGD_ID:4891410
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:399 tuberculosis susceptibility ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs159294, rs210837, rs10491110 (human) PMID:19057661|REF_RGD_ID:4891408
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:17982926|REF_RGD_ID:4145109
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22507635
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20210423 RGD mRNA:increased expression:liver (mouse) PMID:26569409|REF_RGD_ID:11344640
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:1353511 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis PMID:20598643|REF_RGD_ID:4891418
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002287 Respiratory Tract Granuloma ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Schistosomiasis mansoni PMID:12600821|REF_RGD_ID:4145441
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1586495 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lymph node PMID:19865101|REF_RGD_ID:4145472
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596190 Ccl1 C-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9498 pulmonary eosinophilia ISO RGD:1618405 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma PMID:12707363|REF_RGD_ID:4891412
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC | ClinVar Annotator: match by term: Familial isolated arrhythmogenic right ventricular dysplasia PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23400628|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:27153395|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29247119|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30700137|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:9536098
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28087566|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:9536098
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:37477868|PMID:9536098
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070247 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 2, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0070252 autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, AD | ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy 7, autosomal dominant PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:37477868
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110074 arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR DYSPLASIA, FAMILIAL, 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 5 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18230648|PMID:18313022|PMID:18414213|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24125834|PMID:24503780|PMID:24598986|PMID:25214167|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26214305|PMID:26467025|PMID:26513349|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:27005929|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27532257|PMID:28008423|PMID:28087566|PMID:28301460|PMID:28341588|PMID:28416588|PMID:28471438|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:29040414|PMID:29192238|PMID:29247119|PMID:29311375|PMID:29447731|PMID:29476165|PMID:29980933|PMID:30206291|PMID:30276209|PMID:30471092|PMID:30615648|PMID:30700137|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31376648|PMID:31568572|PMID:31604776|PMID:31760239|PMID:31847883|PMID:32840935|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:33500567|PMID:33552729|PMID:33652588|PMID:33968641|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:36293497|PMID:37477868|PMID:9536098
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:26214305|PMID:28492532|PMID:33552729
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0110844 xeroderma pigmentosum group C ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group C PMID:18414213|PMID:23400628|PMID:25741868|PMID:28492532
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:0112373 autosomal dominant auditory neuropathy 3 ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy, autosomal dominant 3 PMID:18230648|PMID:20435227|PMID:21214875|PMID:21391237|PMID:21636032|PMID:23161701|PMID:23178689|PMID:23299917|PMID:23555315|PMID:23812740|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25343256|PMID:25351510|PMID:25676813|PMID:25741868|PMID:25820315|PMID:26467025|PMID:26743238|PMID:26840987|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:29311375|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32880476|PMID:33087929|PMID:34050020|PMID:35063694|PMID:37477868
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Benign scapuloperoneal muscular dystrophy with cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:18313022|PMID:19467449|PMID:20010364|PMID:21214875|PMID:22458570|PMID:22725725|PMID:23671136|PMID:23810883|PMID:23812740|PMID:24125834|PMID:24598986|PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:26513349|PMID:28491673|PMID:28492532|PMID:29040414|PMID:29980933|PMID:30700137
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25343256|PMID:25741868|PMID:28492532
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:37477868
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12596195 Tmem43 transmembrane protein 43 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1348900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac arrest PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:corneal epithelium (mouse) PMID:22355243|REF_RGD_ID:6218964
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12235111|REF_RGD_ID:5688755
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:11727 facioscapulohumeral muscular dystrophy ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12868502
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21801456|REF_RGD_ID:6218957
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (mouse) PMID:18601936|REF_RGD_ID:6218995
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:striatum (rat) PMID:22186119|REF_RGD_ID:5686884
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:19350847|REF_RGD_ID:5688779
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchial mucosa (human) PMID:22140545|REF_RGD_ID:5688781
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in mouse model PMID:17473852|REF_RGD_ID:5688754
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21709150|REF_RGD_ID:6218961
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood lymphocyte (human) PMID:22047640|REF_RGD_ID:5688784
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon mucosa, epithelium (human) PMID:22297444|REF_RGD_ID:5688753
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral white matter (rat) PMID:22067617|REF_RGD_ID:5688785
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:733191 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord (mouse) PMID:21787762|REF_RGD_ID:6218959
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22245947|REF_RGD_ID:5686871
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733190 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:916 liver benign neoplasm ISO RGD:628878 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:22213170|REF_RGD_ID:5686872
12596226 Hspa4 heat shock protein family A (Hsp70) member 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:22349026|REF_RGD_ID:6218966
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26436650|REF_RGD_ID:13515117
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:1712 aortic valve stenosis ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533858|REF_RGD_ID:1580704
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:3383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29214423|REF_RGD_ID:13515120
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14615291|REF_RGD_ID:1580705
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:733965 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16688406|REF_RGD_ID:1580706
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:11135 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9568714|REF_RGD_ID:1579956
12596254 Ppp3cb protein phosphatase 3 catalytic subunit beta gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496058|REF_RGD_ID:1580703
12596290 Zscan26 zinc finger and SCAN domain containing 26 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19374891
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased S-glutathionylation, decreased activity:inferior parietal cortex PMID:17387692|REF_RGD_ID:13792613
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16485256|REF_RGD_ID:1598909
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27460355
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17094902
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893|PMID:27602772
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19898480
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18806098
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15986332
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21751358
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735808 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942|PMID:25231249
12596296 Eno1 enolase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735808 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19655245
12596318 LOC101976184 olfactory receptor 1019 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12596323 Iqcg IQ motif containing G gene DOID:0111883 Diamond-Blackfan anemia 5 ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 5 | ClinVar Annotator: match by term: RPL35A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18535205|PMID:22262766|PMID:22689679|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:32241839|PMID:9536098
12596323 Iqcg IQ motif containing G gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1345008 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:18535205|PMID:25424902|PMID:25741868|PMID:25946618|PMID:28492532|PMID:29146883
12596345 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12596345 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12596345 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1321100 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12596345 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12596345 Zbtb43 zinc finger and BTB domain containing 43 gene DOID:9467 nail-patella syndrome ISO RGD:1321100 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nail-patella syndrome PMID:18414507
12596357 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
12596357 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12596357 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12596357 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1313271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625
12596357 Rnf115 ring finger protein 115 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1313271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:23028320|REF_RGD_ID:32716383
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0050211 swine influenza treatment ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:22281510|REF_RGD_ID:32716408
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:7240710 20180829 OMIM
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0060758 immunodeficiency with hyper-IgM type 2 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgM syndrome type 2 PMID:11007475|PMID:11112359|PMID:12715918|PMID:12910268|PMID:14564357|PMID:14769937|PMID:14962793|PMID:15358621|PMID:15893695|PMID:16199547|PMID:16964591|PMID:17560278|PMID:17576681|PMID:18838546|PMID:20652909|PMID:21192628|PMID:22715099|PMID:23803409|PMID:24033266|PMID:24349193|PMID:24591601|PMID:25025377|PMID:25064858|PMID:25741868|PMID:26551569|PMID:27142677|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32423680|PMID:33377626|PMID:34992599|PMID:9536098
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080544 hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357822|REF_RGD_ID:11039456
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23589568
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression: B cell PMID:27980783|REF_RGD_ID:30310233
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:27721128|REF_RGD_ID:127285642
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200625 RGD PMID:28063995|REF_RGD_ID:30310232
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD associated with malaria;mRNA:increased expression:B cell PMID:25099163|REF_RGD_ID:32716377
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:T cell, natural killer cell PMID:21697063|REF_RGD_ID:32716387
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.E58K (c.172G>A), p.C87R (c.259T>C), p.L113P (c.338T>C) (human) PMID:17553565|REF_RGD_ID:11039457
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron:IVS2+1G>T (human) PMID:15372234|REF_RGD_ID:11039485
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome onset ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, nonsense mutation:exon:p.W84X, p.R112C, p.R112H (human) PMID:11112359|REF_RGD_ID:11039483
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:2959 hyperimmunoglobulin syndrome susceptibility ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11007475|REF_RGD_ID:1598906
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:3721 plasmacytoma treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20404277|REF_RGD_ID:11039454
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases PMID:18716662|REF_RGD_ID:11039453
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21305519
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:30219203|REF_RGD_ID:127285639
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:6620 X-linked hyper IgM syndrome ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperimmunoglobulin M syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731885 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:18997814|REF_RGD_ID:127285629
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17251349|REF_RGD_ID:11039449
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach cancer;protein:increased expression:stomach (human) PMID:21538122|REF_RGD_ID:127285638
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000242 Lymphoma, AIDS-Related disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:18090274|REF_RGD_ID:32716407
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9000386 Polyomavirus Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200625 RGD associated with Merkel cell carcinoma;protein:decreased expression:: PMID:28959124|REF_RGD_ID:30310234
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:26456931|REF_RGD_ID:11098923
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21133730|REF_RGD_ID:11039455
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9002473 Blast Crisis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570118
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9003369 Strongylida Infections ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:23630966|REF_RGD_ID:32716404
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:B cell PMID:26219420|REF_RGD_ID:30296664
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA, protein:increased expression:B cell, CD19-positive (human) PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:26946048|REF_RGD_ID:32716369
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9004092 cryoglobulinemic vasculitis ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200618 RGD associated with Chronic Hepatitis C; mRNA:increased expression:B cell, CD19-positive (human) PMID:26219420|REF_RGD_ID:30296664
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9005099 Salmonella Infections, Animal severity ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29743315|REF_RGD_ID:127285640
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections exacerbates ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:16782033|REF_RGD_ID:127285628
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9006644 Retroviridae Infections treatment ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25378499|REF_RGD_ID:127285643
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9007339 Alphavirus Infections severity ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29321331|REF_RGD_ID:127285644
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1347771 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:23591766|REF_RGD_ID:127285627
12596425 Aicda activation induced cytidine deaminase gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia treatment ISO RGD:1347771 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19759560|REF_RGD_ID:11039451
12596425 Aicda activation-induced cytidine deaminase gene DOID:9146 visceral leishmaniasis ISO RGD:1551301 D RGD:9068941 20200626 RGD PMID:31001826|REF_RGD_ID:32716386
12596438 Marchf6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12596438 Marchf6 membrane associated ring-CH-type finger 6 gene DOID:0111695 familial adult myoclonic epilepsy 3 ISO RGD:1343716 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 3 PMID:25741868
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:11438176|REF_RGD_ID:1642025
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1322803 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9009011 Cavitary Optic Disc Anomalies ISO RGD:1322803 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavitary optic disc anomalies PMID:10764862|PMID:25581579|PMID:25741868|PMID:28492532
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322804 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15169894|REF_RGD_ID:1642022
12596467 Mmp19 matrix metallopeptidase 19 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1322804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adipose tissue PMID:12529376|REF_RGD_ID:1642023
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0050120 hemophagocytic lymphohistiocytosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lymphocytic Choriomeningitis PMID:20049711|REF_RGD_ID:6482810
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma, Non-Hodgkin, Familial | ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma, non-Hodgkin, familial PMID:10583959|PMID:1156555|PMID:14757862|PMID:16860143|PMID:17873118|PMID:21674762|PMID:22437823|PMID:23255033|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395954
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24211274
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 2, susceptibility to PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:12725560|PMID:14576041|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15205266|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15609274|PMID:15632205|PMID:15659737|PMID:15718147|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17328077|PMID:17356398|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17576681|PMID:17601962|PMID:17606450|PMID:17627755|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18074390|PMID:18190960|PMID:18496551|PMID:18710388|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19484379|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:20015888|PMID:20019066|PMID:20055781|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:20638125|PMID:21152410|PMID:21157294|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23073044|PMID:23073290|PMID:23160464|PMID:23180437|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24215106|PMID:24309606|PMID:24390453|PMID:24578718|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25215106|PMID:25233452|PMID:25297583|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25354579|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:26903364|PMID:27033761|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27290639|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:27896523|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:28936583|PMID:29095814|PMID:29113160|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:29777376|PMID:30104219|PMID:30539918|PMID:30697212|PMID:30849948|PMID:30899265|PMID:31055813|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:31789783|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32696691|PMID:32963807|PMID:33225392|PMID:33258288|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:33822359|PMID:33869605|PMID:33942430|PMID:34170459|PMID:34677667|PMID:34938098|PMID:7851014|PMID:9536098
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:10113 trypanosomiasis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19651871|REF_RGD_ID:6482814
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21525386|REF_RGD_ID:6482803
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:12725560|PMID:14576041|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17311987|PMID:17356398|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17576681|PMID:17601962|PMID:17606450|PMID:17627755|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18074390|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:20015888|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21152410|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23073044|PMID:23073290|PMID:23160464|PMID:23180437|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24309606|PMID:24390453|PMID:24578718|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25215106|PMID:25233452|PMID:25297583|PMID:25326637|PMID:25354579|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:26903364|PMID:27033761|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:29113160|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:29777376|PMID:30697212|PMID:30849948|PMID:30899265|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31789783|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32696691|PMID:33225392|PMID:33365035|PMID:33746956|PMID:33822359|PMID:34170459|PMID:34677667|PMID:7851014|PMID:9536098
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18762240
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21542827|REF_RGD_ID:6482802
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22420317|REF_RGD_ID:6482822
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:c.-5+321C>T, c.539+82C>T (rs3758562, rs10999426) (human) PMID:20921521|REF_RGD_ID:6482820
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, T cell PMID:22001684|REF_RGD_ID:6482817
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19680139|REF_RGD_ID:6482805
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:126200 | OMIM:612594 | OMIM:612595 | OMIM:612596 | OMIM:614810
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22250087|REF_RGD_ID:6482815
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21426642|REF_RGD_ID:6482818
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:10886554|REF_RGD_ID:1599935
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:708463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17622272|REF_RGD_ID:6482824
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17606450|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17606450|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:12599189|PMID:12716377|PMID:14739222|PMID:14757862|PMID:15077010|PMID:15342365|PMID:15365097|PMID:15459303|PMID:15659737|PMID:15728124|PMID:15755277|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16720836|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17311987|PMID:17475905|PMID:17477373|PMID:17525286|PMID:17606450|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18496551|PMID:18799942|PMID:18927437|PMID:19487666|PMID:20019066|PMID:20092789|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21674762|PMID:21881043|PMID:22249210|PMID:22437823|PMID:22970278|PMID:23255033|PMID:23287865|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24309606|PMID:24916509|PMID:25047945|PMID:25233452|PMID:25741868|PMID:25776844|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26342526|PMID:26450956|PMID:26684649|PMID:26739415|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31664448|PMID:32150605|PMID:32356861|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:34938098|PMID:7851014
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:4330 non-Langerhans-cell histiocytosis ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, nonsense mutation, missense mutations: ; Lymphohistiocytosis, Hemophagocytic, OMIM:603553 PMID:11179007|REF_RGD_ID:1599929
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20523897|REF_RGD_ID:6482808
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs885822 (human) PMID:21157294|REF_RGD_ID:6482819
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:11841437|PMID:12060139|PMID:12229880|PMID:14757862|PMID:15365097|PMID:15728124|PMID:15755897|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:17164654|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:19487666|PMID:20197201|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21959744|PMID:23073290|PMID:23160464|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24916509|PMID:25215106|PMID:25354579|PMID:25741868|PMID:25845254|PMID:25937001|PMID:26184781|PMID:26221353|PMID:26684649|PMID:27271812|PMID:27391055|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29263817|PMID:29357941|PMID:29777376|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:33225392|PMID:34938098
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21993400|REF_RGD_ID:6482790
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21619669|REF_RGD_ID:6482801
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:8729 milker's nodule ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22396645|REF_RGD_ID:6482788
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:22021194|REF_RGD_ID:6482789
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20537642|REF_RGD_ID:6482807
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26597256
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20708278|REF_RGD_ID:6482806
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9002798 Macrophage Activation Syndrome ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Juvenile Rheumatoid;DNA:missense mutation:cds:p.A91V (human) PMID:20019066|REF_RGD_ID:6482811
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Colitis PMID:19785028|REF_RGD_ID:6482812
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20201112 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:25148254|REF_RGD_ID:40813739
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9004146 Flavivirus Infections ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, spleen PMID:21908734|REF_RGD_ID:6482795
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial histiocytic reticulosis PMID:10583959|PMID:11179007|PMID:1156555|PMID:11565555|PMID:11756153|PMID:12060139|PMID:12716377|PMID:14576041|PMID:14757862|PMID:15205266|PMID:15365097|PMID:15632205|PMID:15755897|PMID:15924140|PMID:16278825|PMID:16374518|PMID:16443553|PMID:16860143|PMID:17164654|PMID:17266056|PMID:17525286|PMID:17674359|PMID:17873118|PMID:18190960|PMID:18710388|PMID:19487666|PMID:19595804|PMID:19639728|PMID:21234777|PMID:21881043|PMID:21931115|PMID:21959744|PMID:22186995|PMID:22437823|PMID:23073290|PMID:23255033|PMID:23264592|PMID:23443029|PMID:23592409|PMID:24033266|PMID:24390453|PMID:24744671|PMID:24916509|PMID:25577959|PMID:25741868|PMID:26184781|PMID:26199792|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27271812|PMID:27577878|PMID:27622035|PMID:27896523|PMID:28492532|PMID:28757574|PMID:29095814|PMID:29152263|PMID:29239076|PMID:29357941|PMID:29665027|PMID:30849948|PMID:31388699|PMID:31395954|PMID:31789783|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32638196|PMID:32696691|PMID:32963807|PMID:33365035|PMID:33658321|PMID:33746956|PMID:33822359
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1350272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal PMID:28492532
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1350272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21906646|REF_RGD_ID:6482798
12596481 Prf1 perforin 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1553597 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12596486 Mysm1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:1551048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22184403|REF_RGD_ID:9589161
12596486 Mysm1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12596486 Mysm1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:8947 diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:1602839 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snps:introns: IVS1-1269C>T, IVS6+1700G>A (rs2811893, rs12092121) (human) PMID:21310492|REF_RGD_ID:9589162
12596486 Mysm1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12596486 Mysm1 Myb like, SWIRM and MPN domains 1 gene DOID:9006327 Bone Marrow Failure Syndrome 4 ISO RGD:1602839 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow failure syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: MYSM1-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22184403|PMID:24288411|PMID:25741868|PMID:26220525|PMID:28115216|PMID:28492532|PMID:9536098
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:0081108 keratosis palmoplantaris striata 1 ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DSG1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Keratoderma, palmoplantar striate form 1 | ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma i, striate, focal, or diffuse PMID:10332028|PMID:11122035|PMID:11313759|PMID:15897387|PMID:16484817|PMID:19018793|PMID:19157795|PMID:19558595|PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27534273|PMID:27632246|PMID:28492532|PMID:29604126|PMID:30943110|PMID:31130284|PMID:31443639|PMID:34352264|PMID:7544663
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:0111505 palmoplantar keratoderma-deafness syndrome ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary palmoplantar keratoderma PMID:25741868
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23974871
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1320531 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1309925 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:19500802|REF_RGD_ID:2316254
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596509 Dsg1 desmoglein 1 gene DOID:9007380 Congenital Erythroderma with Palmoplantar Keratoderma, Hypotrichosis, and Hyper-IgE ISO RGD:1320531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythroderma, congenital, with palmoplantar keratoderma, hypotrichosis, and hyper-ige | ClinVar Annotator: match by term: SAM SYNDROME PMID:23974871|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:10369164|PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29671837
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0080470 developmental and epileptic encephalopathy 36 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 36 PMID:28492532
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0111169 subcortical band heterotopia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10915612|PMID:25140959|PMID:25741868|PMID:28953922
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0112237 lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical band heterotopia PMID:10915612|PMID:25140959|PMID:25741868|PMID:28953922
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:7240710 20210331 OMIM
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:0112239 X-linked lissencephaly 1 ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly type 1 due to doublecortin gene mutation PMID:10369164|PMID:10749977|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25817838|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:30979500|PMID:31069529|PMID:32238909|PMID:32570172|PMID:34145886|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700|PMID:9618162|PMID:9989615
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18575605|REF_RGD_ID:12904723
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:11832 visual epilepsy onset ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Subcortical Band Heterotopia, X-Linked PMID:20164125|REF_RGD_ID:12904732
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:14500 fucosidosis ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fucosidosis PMID:25741868
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:cerebellum PMID:22595232|REF_RGD_ID:12904757
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20231221 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (rat) PMID:30277635|REF_RGD_ID:401938665
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:17111359|PMID:18414213|PMID:25326635|PMID:25741868
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17178868|REF_RGD_ID:12904748
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21477071|REF_RGD_ID:12904761
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:3070 high grade glioma treatment ISO RGD:731627 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19681167|REF_RGD_ID:12904754
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:20888264|REF_RGD_ID:12904713
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:altered expression:brain (rat) PMID:12161747|REF_RGD_ID:155630606
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10369164|PMID:11071144|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:14550532|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:25868952|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:32238909|PMID:35213059|PMID:9618162
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9000660 Choristoma ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectopic tissue PMID:10369164|PMID:10807542|PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:12027577|PMID:12552055|PMID:12838518|PMID:14550532|PMID:17111359|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:19416314|PMID:23365099|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25817838|PMID:25868952|PMID:28492532|PMID:28953922|PMID:29671837|PMID:30979500|PMID:31069529|PMID:31481326|PMID:32570172|PMID:34145886|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700|PMID:9536098|PMID:9618162|PMID:9668176|PMID:9989615
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35213059
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9001379 Lissencephaly and Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Subcortical laminar heterotopia, X-linked PMID:10441340|PMID:10749977|PMID:11175293|PMID:11331616|PMID:11468322|PMID:12552055|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:22857951|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35213059|PMID:9489699|PMID:9489700
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus PMID:24144742|REF_RGD_ID:12904766
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:9489700
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9005501 Abnormal Cortical Gyration ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal cortical gyration PMID:11175293|PMID:18414213|PMID:23365099|PMID:28492532
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9008500 Classical Lissencephalies and Subcortical Band Heterotopias ISO RGD:1348637 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, X-linked PMID:11175293|PMID:11468322|PMID:18414213|PMID:18685874|PMID:23365099|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35213059
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletions PMID:19050731|REF_RGD_ID:12904718
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:1348637 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation: :p.R186C (971C>T) (human) PMID:9618162|REF_RGD_ID:12904762
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9008552 Subcortical Band Heterotopia, X-Linked ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19098909|REF_RGD_ID:12904725
12596533 Dcx doublecortin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:620670 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus PMID:18982449|REF_RGD_ID:12904763
12596550 Clip1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLIP1-related intellectual disability
12596550 Clip1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12596550 Clip1 CAP-Gly domain containing linker protein 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080497 ovarian dysgenesis 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 5 PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220927 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:0111925 spermatogenic failure 32 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 32 PMID:20506135|PMID:28492532|PMID:28718531
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hypergonadotropic hypogonadism PMID:17301727|PMID:25741868|PMID:25774885
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure
12596605 Sohlh1 spermatogenesis and oogenesis specific basic helix-loop-helix 1 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1605184 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12596617 Iglon5 IgLON family member 5 gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:2302828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:16510302|PMID:23785301|PMID:28492532
12596627 Ptms parathymosin gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12596627 Ptms parathymosin gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12596627 Ptms parathymosin gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12596627 Ptms parathymosin gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:734337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12596639 Washc2a WASH complex subunit 2A gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1603151 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12596639 Washc2a WASH complex subunit 2A gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1603151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12596639 Washc2a WASH complex subunit 2A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12596677 Clvs1 clavesin 1 gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1602646 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:18413373|PMID:19772954|PMID:22258531|PMID:22902603|PMID:28492532
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0050890 synucleinopathy ameliorates ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20221201 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1557751 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060260 ptosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060368 Parkinson's disease 2 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060371 Parkinson's disease 8 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Parkinson disease 8 | ClinVar Annotator: match by term: LRRK2-related condition PMID:15541308|PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15925109|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16003110|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16157909|PMID:16172858|PMID:16199547|PMID:16240353|PMID:16247070|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16272164|PMID:16311269|PMID:16321986|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16616379|PMID:16622854|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16788020|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:16991141|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17095157|PMID:17149743|PMID:17179858|PMID:17200152|PMID:17215492|PMID:17222106|PMID:17353388|PMID:17419834|PMID:17442267|PMID:17447891|PMID:17482357|PMID:17523199|PMID:17540608|PMID:17576681|PMID:17584768|PMID:17622782|PMID:17623048|PMID:17659642|PMID:17803033|PMID:17804834|PMID:17914064|PMID:17938369|PMID:18098275|PMID:18197194|PMID:18213618|PMID:18230735|PMID:18265005|PMID:18337586|PMID:18358451|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18591067|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18923807|PMID:18973254|PMID:18973807|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19006185|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19308469|PMID:19343804|PMID:19357115|PMID:19405094|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:19625296|PMID:19667187|PMID:19699188|PMID:19735093|PMID:19741132|PMID:19781641|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20177695|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20386743|PMID:20443975|PMID:20642453|PMID:20669299|PMID:20721913|PMID:21060682|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21406209|PMID:21494637|PMID:21538529|PMID:21632271|PMID:21641848|PMID:21658387|PMID:21661047|PMID:21753163|PMID:21796139|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22004453|PMID:22251894|PMID:22342962|PMID:22415848|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:22988866|PMID:22988870|PMID:23075850|PMID:23124679|PMID:23241358|PMID:23241745|PMID:23472874|PMID:23600457|PMID:23726462|PMID:23764467|PMID:23913756|PMID:23963289|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24351927|PMID:24357540|PMID:24360742|PMID:24470158|PMID:24488318|PMID:24496098|PMID:24565865|PMID:24695735|PMID:24816003|PMID:24821816|PMID:24973808|PMID:25027012|PMID:25127457|PMID:25133958|PMID:25174650|PMID:25174890|PMID:25243190|PMID:25316291|PMID:25330418|PMID:25355420|PMID:25360523|PMID:25378673|PMID:25466404|PMID:25741868|PMID:25821816|PMID:25943890|PMID:26062626|PMID:26213354|PMID:26251043|PMID:26363496|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:27013965|PMID:27094865|PMID:27111571|PMID:27294386|PMID:27393345|PMID:27798102|PMID:27832104|PMID:28103901|PMID:28166811|PMID:28453723|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29248340|PMID:29332010|PMID:29369408|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:29576439|PMID:29800472|PMID:29859640|PMID:30039155|PMID:30049590|PMID:30363439|PMID:30502028|PMID:30598256|PMID:30796162|PMID:32171587|PMID:32398759|PMID:32580205|PMID:32677286|PMID:32707456|PMID:32794657|PMID:33158606|PMID:33281709|PMID:33640967|PMID:33818904|PMID:35861376|PMID:35950872|PMID:38137339|PMID:7898705|PMID:9276200|PMID:9536098
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24660942|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:27111571|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0060894 early-onset Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Young-onset Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17938369|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080589 Klippel-Feil syndrome 1 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 1, autosomal dominant PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23046578|PMID:25017139|PMID:26558463
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20729864|REF_RGD_ID:5508414
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:0110042 Alzheimer's disease 3 ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early onset Alzheimer disease with behavioral disturbance PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1 PMID:26467025|PMID:28492532
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24927544|REF_RGD_ID:13462057
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson Disease, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16633828|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17019612|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17659642|PMID:17938369|PMID:18412265|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18688798|PMID:18704525|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19699188|PMID:19741132|PMID:19800393|PMID:20008657|PMID:20186690|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21048939|PMID:21115957|PMID:21280089|PMID:21641848|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:21989859|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:22612223|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:25027012|PMID:25243190|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:26930193|PMID:28103901|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:30592623|PMID:31731261|PMID:32613234
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:21483109|REF_RGD_ID:5508406
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R1398H (human) PMID:21159540|REF_RGD_ID:5508409
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:162 cancer susceptibility ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease;DNA:missense mutation:cds:p.G2019S (human) PMID:20818610|REF_RGD_ID:5508410
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:21375368|REF_RGD_ID:5508417
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15541309|PMID:15680455|PMID:15680456|PMID:15680457|PMID:15726496|PMID:15732108|PMID:15811455|PMID:15852371|PMID:15880653|PMID:15929036|PMID:15955629|PMID:16001413|PMID:16102999|PMID:16115731|PMID:16145815|PMID:16157901|PMID:16157908|PMID:16172858|PMID:16240353|PMID:16251215|PMID:16269443|PMID:16269541|PMID:16311269|PMID:16333314|PMID:16401756|PMID:16436781|PMID:16436782|PMID:16533964|PMID:16602113|PMID:16622854|PMID:16728648|PMID:16750377|PMID:16758483|PMID:16939701|PMID:16960813|PMID:16966501|PMID:16966502|PMID:17050822|PMID:17060595|PMID:17078063|PMID:17215492|PMID:17353388|PMID:17803033|PMID:17938369|PMID:18213618|PMID:18539534|PMID:18539535|PMID:18704525|PMID:18981379|PMID:18986508|PMID:19020907|PMID:19283415|PMID:19357115|PMID:19472409|PMID:19489756|PMID:19527940|PMID:20008657|PMID:20197411|PMID:20301387|PMID:20669299|PMID:21115957|PMID:21234781|PMID:21280089|PMID:21753163|PMID:21850687|PMID:21885347|PMID:22445250|PMID:22539006|PMID:22575234|PMID:23075850|PMID:23472874|PMID:24033266|PMID:24148854|PMID:24243757|PMID:24816003|PMID:25330418|PMID:25741868|PMID:26062626|PMID:26251043|PMID:26467025|PMID:28465860|PMID:28492532|PMID:28639421|PMID:29386392|PMID:29402177|PMID:33158606|PMID:33640967
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17082220|REF_RGD_ID:5508419
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation: :p.T2397M (rs3761863) (human) PMID:21983832|REF_RGD_ID:5508401
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9000071 Signs and Symptoms ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar atrophy PMID:18412265|PMID:18688798|PMID:18716801|PMID:18781329|PMID:19699188|PMID:20301387|PMID:20642453|PMID:21885347|PMID:25243190|PMID:25741868|PMID:26930193|PMID:28492532
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19741132
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008297 Motor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:1353141 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31174552
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1353141 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia
12596687 Lrrk2 leucine rich repeat kinase 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1561168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression:cerebellum, Purkinje cell PMID:24810053|REF_RGD_ID:13462056
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma, monocyte (human) PMID:16970683|REF_RGD_ID:2317352
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1615149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17325342|REF_RGD_ID:2317348
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1615149 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10202049|REF_RGD_ID:2317349
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696|PMID:12031769
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11745696
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:11564827|REF_RGD_ID:2317350
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon, rectum, mucosa (human) PMID:16596186|REF_RGD_ID:2317353
12596742 Tnfsf9 TNF superfamily member 9 gene DOID:934 viral infectious disease ISO RGD:1343892 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12031769
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350574 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24231268
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563639|REF_RGD_ID:9586345
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:mRNA:skin: PMID:23950209|REF_RGD_ID:9586346
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1551876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19883376|REF_RGD_ID:9586446
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27388964
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:3159 photosensitivity disease susceptibility ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: : PMID:16516380|REF_RGD_ID:9586343
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:4890 juvenile myoclonic epilepsy ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter (human) PMID:12830434|REF_RGD_ID:1358444
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:707 B-cell lymphoma ISO RGD:1350574 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14563639|REF_RGD_ID:9586345
12596747 Brd2 bromodomain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1551876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19883376|REF_RGD_ID:9586446
12596773 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12596773 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672
12596773 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:7240710 20200819 OMIM
12596773 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9003152 RHIZOMELIC LIMB SHORTENING WITH DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhizomelic limb shortening with dysmorphic features PMID:16199547|PMID:19097194|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30478137|PMID:36896672
12596773 Pkdcc protein kinase domain containing, cytoplasmic gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:731895 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21881205|PMID:21953331|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:37600812|PMID:8495043
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0060009 MHC class I deficiency ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class I deficiency PMID:28492532
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0060913 proteosome-associated autoinflammatory syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteosome-associated autoinflammatory syndrome PMID:16199547|PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:23768303|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532|PMID:28895430
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:9001174 Nakajo Syndrome ISO RGD:731895 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nodular erythema digital changes PMID:20159315|PMID:20534754|PMID:21129723|PMID:21953331|PMID:25741868|PMID:26524591|PMID:28492532
12596784 Psmb8 proteasome 20S subunit beta 8 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731895 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:blood, eosinophil PMID:16734609|REF_RGD_ID:5128618
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10224351|PMID:20513521|REF_RGD_ID:5128623|REF_RGD_ID:5128625
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :c.25091G>A (human) PMID:20592918|REF_RGD_ID:5128614
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:16217591|REF_RGD_ID:5128626
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10848907|PMID:17276963|REF_RGD_ID:5128617|REF_RGD_ID:5128627
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15286446|REF_RGD_ID:5128619
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9001371 Eosinophilia ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21762978|REF_RGD_ID:11354970
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus, serum PMID:12752323|REF_RGD_ID:5128621
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12596794 Il5ra interleukin 5 receptor subunit alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12596806 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12596806 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12596806 Slf2 SMC5-SMC6 complex localization factor 2 gene DOID:9006377 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 5 ISO RGD:1349080 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atelis syndrome 1 PMID:36333305
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-Rod Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:11528500|PMID:16272259|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30072743
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21224891|PMID:21857984|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:25741868|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30576320|PMID:32165824|PMID:32865313|PMID:36909829|PMID:9536098
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0110329 Leber congenital amaurosis 6 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 6 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26893459|PMID:27353947|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31429209|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:36909829|PMID:9536098
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:12920076|PMID:14971589|PMID:15024725|PMID:15800011|PMID:16123401|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:16339905|PMID:16374347|PMID:17525851|PMID:17576681|PMID:17964524|PMID:18055816|PMID:18682808|PMID:20079931|PMID:20301475|PMID:21153841|PMID:21224891|PMID:21602930|PMID:21857984|PMID:22025579|PMID:22261762|PMID:22277662|PMID:23105016|PMID:23213406|PMID:23505306|PMID:23661368|PMID:23776498|PMID:23847139|PMID:24123792|PMID:24265693|PMID:24997176|PMID:25097241|PMID:25326637|PMID:25412400|PMID:25445212|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:26764160|PMID:26872967|PMID:26893459|PMID:26992781|PMID:27208204|PMID:27353947|PMID:27422788|PMID:27884173|PMID:28041643|PMID:28157192|PMID:28378820|PMID:28453600|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28679690|PMID:28714225|PMID:28838317|PMID:29178642|PMID:29343940|PMID:29754767|PMID:29844330|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30902645|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31630094|PMID:31736247|PMID:32165824|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:32865313|PMID:33670832|PMID:34722527|PMID:36909829|PMID:9536098
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:0111806 syndromic microphthalmia 5 ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:29178642|PMID:30072743|PMID:31456290|PMID:31816670|PMID:32531858|PMID:34722527|PMID:34906470|PMID:36909829
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anophthalmia - microphthalmia PMID:25741868|PMID:26893459|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33670832|PMID:36909829
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis | ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:11283794|PMID:11528500|PMID:16199547|PMID:16272259|PMID:20065226|PMID:20079931|PMID:21602930|PMID:23105016|PMID:24123792|PMID:24516651|PMID:24997176|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28181551|PMID:28456785|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30202406|PMID:30576320|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:31816670|PMID:32165824|PMID:32531858|PMID:32581362|PMID:32860008|PMID:33308271|PMID:33670832|PMID:36909829
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:25741868
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy ISO RGD:1321922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11283794|REF_RGD_ID:1599580
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11528500|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:23105016|PMID:25445212|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28714225|PMID:30072743|PMID:30576320|PMID:31429209
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9000343 Vision Disorders ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment PMID:11528500|PMID:25741868
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1321922 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:24123792|PMID:26047050|PMID:27422788|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32581362
12596838 Rpgrip1 RPGR interacting protein 1 gene DOID:9650 pathologic nystagmus ISO RGD:1321922 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283794
12596867 Atp2c2 ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 2 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12596895 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0081079 ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia and immunodeficiency 2 PMID:28492532
12596895 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VATER/VACTERL association with CNS malformations
12596895 Baz1a bromodomain adjacent to zinc finger domain 1A gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1314679 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron PMID:11425005|REF_RGD_ID:1358749
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7723231|REF_RGD_ID:1641936
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, epithelial cell PMID:7778686|REF_RGD_ID:1641937
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:12714 Ellis-Van Creveld syndrome ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ellis-van Creveld syndrome PMID:17024374|PMID:18454448|PMID:19810119|PMID:19876929|PMID:25174843|PMID:28492532
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:1307 dementia susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion,deletion:intron: PMID:18721259|REF_RGD_ID:10412053
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12394648|REF_RGD_ID:1581922
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9001833 Myopia 23, Autosomal Recessive ISO RGD:1354477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 23, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Rare isolated myopia PMID:23830514|PMID:24033266|PMID:25525168|PMID:25741868|PMID:26271838
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental ISO RGD:620700 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:knee PMID:24754147|REF_RGD_ID:10412054
12596927 Lrpap1 LDL receptor related protein associated protein 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1354477 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease;DNA:SNP:exon PMID:14557872|REF_RGD_ID:1581921
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0050951 hereditary ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0050964 spinocerebellar ataxia type 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 14 PMID:12164726|PMID:12644968|PMID:14676051|PMID:14694043|PMID:15313841|PMID:15618281|PMID:15824357|PMID:15841389|PMID:15964845|PMID:16189624|PMID:16193476|PMID:16547918|PMID:16649092|PMID:16763984|PMID:17024314|PMID:17344846|PMID:17562946|PMID:17659643|PMID:18005063|PMID:18499672|PMID:18577575|PMID:19561170|PMID:20301573|PMID:21434874|PMID:21666345|PMID:21937992|PMID:24134140|PMID:24744737|PMID:24937631|PMID:25217572|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28738819|PMID:30093405|PMID:30363848|PMID:9545390
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0080058 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 14 PMID:25741868
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:0090063 familial cold autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cold autoinflammatory syndrome 2 PMID:28492532
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9545390|REF_RGD_ID:737791
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:1441 autosomal dominant cerebellar ataxia ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant cerebellar ataxia PMID:25741868|PMID:26467025
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:11147 D RGD:9068941 20200813 RGD protein:decreased expression:spinal cord (mouse) PMID:10501452|REF_RGD_ID:28867228
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20398063
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: (human) PMID:12644968|REF_RGD_ID:737790
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19955894|PMID:27093858
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:12560106|REF_RGD_ID:28867224
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:732858 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27093858
12596939 Prkcg protein kinase C gamma gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:732858 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ataxia PMID:25741868
12596961 Exd1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12596961 Exd1 exonuclease 3'-5' domain containing 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:10785 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased sulfation:descending colon PMID:12395902|REF_RGD_ID:7349356
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:19220658|REF_RGD_ID:2324675
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21949848|PMID:23395625|REF_RGD_ID:7349360|REF_RGD_ID:7349385
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:18998135|REF_RGD_ID:2303603
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18507686|REF_RGD_ID:2324885
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:9155717|REF_RGD_ID:5131426
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17659847|REF_RGD_ID:7349345
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon PMID:20459814|REF_RGD_ID:7349368
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon PMID:17847023|REF_RGD_ID:7349371
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14594655|REF_RGD_ID:7349354
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypersensitivity PMID:11062147|REF_RGD_ID:5131178
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated Pancreatic Neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:12717243|REF_RGD_ID:2317985
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms;protein:increased expression:pancreas PMID:17708554|REF_RGD_ID:2324887
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cholangiocarcinoma;mRNA,protein:increased expression:bile duct PMID:15048136|REF_RGD_ID:2324868
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic diseases;protein:increased expression:pancreas PMID:19954814|REF_RGD_ID:2324889
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:326 ischemia ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:jejunum PMID:22768227|REF_RGD_ID:7349363
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:11680592|REF_RGD_ID:2324948
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ileum PMID:22172882|REF_RGD_ID:7349362
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:5295 intestinal disease treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22293291|REF_RGD_ID:7349361
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23590300|REF_RGD_ID:7349359
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression: : PMID:12870797|REF_RGD_ID:2324685
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20211015 RGD mRNA:decreased expression:ileum PMID:20501441|REF_RGD_ID:2324672
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gallbladder PMID:15260848|REF_RGD_ID:2324651
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9000645 Rotavirus Infections ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882887|REF_RGD_ID:7349352
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12468628
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002953 Escherichia Coli Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23798529|REF_RGD_ID:7349358
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:10928 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20138044|REF_RGD_ID:7349349
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:735987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717211|REF_RGD_ID:7349372
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:colon PMID:15980276|REF_RGD_ID:8693640
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19099858|REF_RGD_ID:7349370
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9006970 Cestode Infections ISO RGD:3123 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17187651|REF_RGD_ID:7349350
12596980 Muc2 mucin 2, oligomeric mucus/gel-forming gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:735987 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23011828|REF_RGD_ID:7349348
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12597034 Rpp25l ribonuclease P/MRP subunit p25 like gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1315272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12597040 Znf556 zinc finger protein 556 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353094 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597049 Shroom3 shroom family member 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1602873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:19847901|PMID:28492532
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:18836449|PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:25073507|PMID:28492532
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD XII | ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1601852 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12597061 Gdpd3 glycerophosphodiester phosphodiesterase domain containing 3 gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:1601852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15342952|PMID:16919414|PMID:17175557
12597075 Epb41l2 erythrocyte membrane protein band 4.1 like 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348118 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 1 PMID:28575648
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:17496163|PMID:28575648
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:0080258 autosomal recessive congenital ichthyosis 14 ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 14 PMID:17496163|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28575648
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318906 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21716162
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27052460
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25437045
12597114 Sult2b1 sulfotransferase family 2B member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29766219
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism due to glutamodehydrogenase deficiency PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:904979
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070215 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 4 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 4 PMID:11489939|PMID:14693719|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:19417036|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23273570|PMID:23275527|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408|PMID:904979
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent Hyperinsulinemia Hypoglycemia of Infancy PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia | ClinVar Annotator: match by term: Persistent hyperinsulinemic hypoglycemia of infancy PMID:16725361|PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:13317 hyperinsulinemic hypoglycemia ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia PMID:16725361|PMID:21347589|PMID:23275527|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinism, Dominant/Recessive PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11481570|REF_RGD_ID:2302229
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9001715 3-Hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase PMID:16199547|PMID:16725361|PMID:18414213|PMID:19318379|PMID:19417036|PMID:21252247|PMID:21347589|PMID:22579592|PMID:22662265|PMID:23275527|PMID:24686051|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:32876354|PMID:34055426|PMID:34547194|PMID:8825408
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7050060|REF_RGD_ID:2302232
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9006828 Congenital Hyperinsulinism ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds (human) PMID:14693719|REF_RGD_ID:2306664
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1351201 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:19417036|PMID:21347589|PMID:22662265|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:27771675|PMID:28492532|PMID:29280746|PMID:34055426|PMID:34547194
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12597125 Hadh hydroxyacyl-CoA dehydrogenase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69321 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:16088331|REF_RGD_ID:2302228
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16598187|REF_RGD_ID:2325661
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:19609859|REF_RGD_ID:2325659
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:25237833
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200716 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:19714807|REF_RGD_ID:2325658
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:7240710 20230517 OMIM
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9005186 RESPIRATORY INFECTIONS, RECURRENT, AND FAILURE TO THRIVE WITH OR WITHOUT DIARRHEA ISO RGD:1312142 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Respiratory infections, recurrent, and failure to thrive with or without diarrhea PMID:25741868|PMID:34952832
12597150 Agr2 anterior gradient 2, protein disulphide isomerase family member gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312142 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531310
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0050185 erythema multiforme ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 10 WITH OR WITHOUT FRONTOTEMPORAL DEMENTIA
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:0111936 immunodeficiency 14 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 14 PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:1557 hypersensitivity reaction type III disease ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9002347 MASP2 Deficiency ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LECTIN COMPLEMENT ACTIVATION PATHWAY, DEFECT IN, 2 | ClinVar Annotator: match by term: MASP2 deficiency PMID:12904520|PMID:15086395|PMID:16029433|PMID:17137870|PMID:17252003|PMID:19234189|PMID:19307021|PMID:24033266|PMID:24332888|PMID:24658431|PMID:25741868|PMID:25930971|PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1606320 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12904520
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9006158 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group K ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group K PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12597161 Masp2 MBL associated serine protease 2 gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1606320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple system tauopathy with presenile dementia PMID:24033266|PMID:28492532
12597178 Dclk2 doublecortin like kinase 2 gene DOID:0060855 autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 ISO RGD:1348460 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:31690835
12597211 Col21a1 collagen type XXI alpha 1 chain gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1347782 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12597211 Col21a1 collagen type XXI alpha 1 chain gene DOID:9975 cocaine dependence susceptibility ISO RGD:1347782 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1925156) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33413275
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597246 Rbck1 RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:731853 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POLYGLUCOSAN BODY MYOPATHY WITHOUT IMMUNODEFICIENCY | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 without immunodeficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18691923|PMID:23104095|PMID:2379848|PMID:23798481|PMID:23889995|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29260357|PMID:31127727|PMID:31407473|PMID:32187699|PMID:33413275|PMID:9536098
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29382405|PMID:30615648|PMID:33658040|PMID:34426522
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28166811|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:28087566|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:35026164|PMID:35732239
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:21353195|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30847666
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080097 myofibrillar myopathy 6 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 6 | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy, BAG3-related PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25640679|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28416588|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28611029|PMID:28669108|PMID:28704380|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:29961767|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30471092|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31737537|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32472079|PMID:32746448|PMID:32859500|PMID:32880476|PMID:33146414|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35026164|PMID:35029900|PMID:35290091|PMID:35732239|PMID:36382946|PMID:37652022|PMID:9536098
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080307 myofibrillar myopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar Myopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy PMID:21361913|PMID:21898660|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:33874732
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110087 asphyxiating thoracic dystrophy 3 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short-rib polydactyly syndrome type I PMID:21361913|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31395899|PMID:33874732
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:32160020
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy with conduction defect PMID:21353195|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28669108
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:17576681|PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:32160020|PMID:34213952|PMID:9536098
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0110448 dilated cardiomyopathy 1HH ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1HH PMID:17576681|PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21353195|PMID:21361913|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:22734908|PMID:23582692|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25448463|PMID:25617006|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26272908|PMID:26383716|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:26545904|PMID:26899768|PMID:27042682|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:27896284|PMID:28087566|PMID:28224639|PMID:28254189|PMID:28359509|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28750076|PMID:28754666|PMID:28798025|PMID:29016939|PMID:29029362|PMID:29247119|PMID:29338979|PMID:29382405|PMID:29892087|PMID:30012837|PMID:30061062|PMID:30140897|PMID:30145633|PMID:30373780|PMID:30377383|PMID:30384889|PMID:30442290|PMID:30559338|PMID:30615648|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31395899|PMID:31514951|PMID:31568572|PMID:31723063|PMID:31931689|PMID:31983221|PMID:32160020|PMID:32458740|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:33146414|PMID:33500567|PMID:33658040|PMID:33874732|PMID:33917638|PMID:34036930|PMID:34117258|PMID:34213952|PMID:34426522|PMID:35026164|PMID:35029900|PMID:35290091|PMID:35732239|PMID:36382946|PMID:37652022|PMID:9536098
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte PMID:12085992|REF_RGD_ID:2325847
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANKRD1-related dilated cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:34213952
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, Familial Idiopathic | ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:21353195|PMID:21459883|PMID:2159883|PMID:21898660|PMID:22337857|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:24623017|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:25925243|PMID:26467025|PMID:26512958|PMID:27042682|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:28669108|PMID:28737513|PMID:28798025|PMID:30012837|PMID:30442290|PMID:30847666|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:32458740|PMID:34213952
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317192 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11513873|REF_RGD_ID:2325843
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:24033266|PMID:25617006|PMID:26512958|PMID:28492532
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:3068 glioblastoma treatment ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21561597|REF_RGD_ID:5687132
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1317192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187345
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myocarditis PMID:21459883|PMID:24033266|PMID:24558114|PMID:25008357|PMID:25448463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34213952
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral neuropathy PMID:19085932|PMID:20301672|PMID:20605452|PMID:21361913|PMID:21676617|PMID:21898660|PMID:22734908|PMID:25208129|PMID:25273835|PMID:25326635|PMID:25728519|PMID:25741868|PMID:26545904|PMID:27164712|PMID:27321750|PMID:27443559|PMID:28224639|PMID:28492532|PMID:29338979|PMID:30061062|PMID:30145633|PMID:30384889|PMID:33146414|PMID:34117258|PMID:35029900
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1307794 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, astrocyte PMID:12061864|REF_RGD_ID:2325848
12597267 Bag3 BAG cochaperone 3 gene DOID:9007033 Ventricular Premature Complexes ISO RGD:1317192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ventricular contraction PMID:25741868|PMID:28492532
12597278 Cimip2c ciliary microtubule inner protein 2C gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:2298820 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12597284 Stx2 syntaxin 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:732157 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18277055
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0050661 vitelliform macular dystrophy ISO RGD:1551510 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:153700 | OMIM:153840 | OMIM:608161 | OMIM:616151 | OMIM:616152
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:0110371 retinitis pigmentosa 56 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 56 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31736247|PMID:32531858
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:22277662|PMID:24876279|PMID:24938718|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31264916|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:9536098
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:22277662|PMID:24876279|PMID:24938718|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:26667666|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31264916|PMID:32531858|PMID:36909829|PMID:9536098
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:28492532|PMID:30718709
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:28492532
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:24938718|PMID:25472526|PMID:25741868|PMID:26667666|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28644393|PMID:28771251|PMID:30718709|PMID:31264916|PMID:9536098
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9002891 Vitelliform Macular Dystrophy 2 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9006690 Vitelliform Macular Dystrophy 5 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 5 PMID:20673862|PMID:24876279|PMID:25085631|PMID:25741868|PMID:25999674|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:28644393|PMID:30054919|PMID:31264916
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9007965 Vitelliform Macular Dystrophy 3 ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vitelliform macular dystrophy 3
12597308 Impg2 interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1348827 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:20673862|PMID:28041643
12597345 Rem2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12597345 Rem2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12597345 Rem2 RRAD and GEM like GTPase 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:733550 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12597353 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:29514872
12597353 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318147 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12597353 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia PMID:29514872
12597353 Chst11 carbohydrate sulfotransferase 11 gene DOID:9005586 Synpolydactyly 1 ISO RGD:1318147 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Synpolydactyly type 1 PMID:29514872
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12597360 Lrrc74b leucine rich repeat containing 74B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602795 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317135 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:440 neuromuscular disease ISO RGD:1317136 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:870 neuropathy ISO RGD:1317136 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12597383 Nemf nuclear export mediator factor gene DOID:9004881 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay and Axonal Peripheral Neuropathy ISO RGD:1317135 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay and axonal peripheral neuropathy PMID:25741868|PMID:27431290|PMID:32934225|PMID:33004807|PMID:33048237
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346504 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620645 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10103072|REF_RGD_ID:727772
12597424 Sf1 splicing factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597464 Ddi1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12597464 Ddi1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12597464 Ddi1 DNA damage inducible 1 homolog 1 gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1604424 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12597467 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12597467 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736486 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12597467 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736486 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425
12597467 Slco2b1 solute carrier organic anion transporter family member 2B1 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:736486 D RGD:9068941 20220623 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:21625523|REF_RGD_ID:152995425
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:11453 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:0111836 congenital nongoitrous hypothyroidism 7 ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 7 PMID:19213692|PMID:25741868|PMID:26735259|PMID:28419241|PMID:9141550
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3904 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7554113|REF_RGD_ID:1580745
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11566956|REF_RGD_ID:1580744
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:11633 thyroid hormone resistance syndrome ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:737056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9141550
12597490 Trhr thyrotropin releasing hormone receptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737056 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12597497 Selenos selenoprotein S gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12597497 Selenos selenoprotein S gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:decreased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12597497 Selenos selenoprotein S gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471133
12597497 Selenos selenoprotein S gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12597497 Selenos selenoprotein S gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1601754 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16227999
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0081099 neurodevelopmental disorder with brain abnormalities, poor growth, and dysmorphic facies ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-strabismus syndrome PMID:23620220|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:26842963|PMID:29796286|PMID:30296593|PMID:32214227|PMID:32860008
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12597507 Scamp4 secretory carrier membrane protein 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597518 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597518 Atg10 autophagy related 10 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1351458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:0080105 microcephaly and chorioretinopathy 1 ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly with chorioretinopathy, autosomal recessive PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:0080107 microcephaly and chorioretinopathy 3 ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy 3 | ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25817018|PMID:28492532
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1317578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11585747|REF_RGD_ID:2325154
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:24270264|REF_RGD_ID:9586752
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317577 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30705370
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317578 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12374701|REF_RGD_ID:2325153
12597541 Tp53bp1 tumor protein p53 binding protein 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1317577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11448956|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12808147|PMID:12833416|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15355975|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15805158|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17213812|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18986487|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21475810|PMID:21532617|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23117110|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24498881|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25418537|PMID:25437057|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26302789|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26572169|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27157322|PMID:27324988
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 1 PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28235761|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28741261|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29720545|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30978501|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31220904|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34906515|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37819013|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050657 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression, increased activity:cerebellum (rat) PMID:12700235|REF_RGD_ID:12801493
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10698513|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:11035045|PMID:11504908|PMID:12297295|PMID:15016963|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18725974|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19366826|PMID:19903786|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20619739|PMID:21194675|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:24905788|PMID:25157968|PMID:25336918|PMID:25448482|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050787 juvenile polyposis syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized juvenile polyposis/juvenile polyposis coli | ClinVar Annotator: match by term: Juvenile polyposis syndrome PMID:14526373|PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:22993021|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:oral epithelium (human) PMID:33109573|REF_RGD_ID:127285606
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0050933 ovarian serous carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:ovary, peritoneum (human) PMID:26166715|REF_RGD_ID:11532228
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30763456
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22287727
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060669 cerebral cavernous malformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:19061355|REF_RGD_ID:12859036
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly-autism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/autism syndrome PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10606430|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12372056|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21659347|PMID:21798997|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22505997|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22970944|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:2338203|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23744781|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24088041|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24468202|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24768297|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25418537|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29389947|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311381|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30763456|PMID:30978501|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32860008|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34943931|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9685848|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0060867 macrocephaly-autism syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080072 intestinal pseudo-obstruction ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:11948419|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23331837|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26443266|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Multiple hamartoma syndrome | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29510612|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31674007|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8673088|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10777358|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:10959096|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11448956|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14711368|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16052674|PMID:16199547|PMID:16287957|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16685657|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16829519|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17167516|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17444818|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:18558293|PMID:18594467|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19190598|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19763152|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20307669|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20848651|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21475810|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21926107|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22252256|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22382802|PMID:22406018|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22713753|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:22993021|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23132533|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23331837|PMID:2333580|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23419777|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23613428|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24641667|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25418537|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25616216|PMID:25640679|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25873899|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26350204|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26572169|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26612463|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26681312|PMID:26757417|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26932208|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27506944|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27819275|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27860216|PMID:27876779|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:27993330|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28741261|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29117568|PMID:29152901|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29720545|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29805648|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:29987362|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30311381|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30544257|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30680046|PMID:30793491|PMID:30809968|PMID:30886105|PMID:30952542|PMID:30978501|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31130284|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31199785|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31653154|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461083|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34649609|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:34958143|PMID:35089076|PMID:35101336|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35399540|PMID:35603900|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:37819013|PMID:38028594|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8673088
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hamartomatous polyposis | ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9286463|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9371490|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9785012|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutations:cds:p.G129E, p.E157X, p.R233X (human) PMID:9140396|REF_RGD_ID:12802361
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0080365 endometrial hyperplasia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402032
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081000 Cowden syndrome 4 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome 4 PMID:12844284|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:21417916|PMID:2338203|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:28492532
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0081251 papillary tumor of the pineal region ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary tumor of the pineal region PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:12614768|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:30181857|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:36988593
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:0111766 X-linked VACTERL association ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VACTERL-H | ClinVar Annotator: match by term: Vater association with macrocephaly and ventriculomegaly PMID:10866302|PMID:11748304|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20533527|PMID:21828076|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29874181
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25677497|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12372056|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18558293|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:17700571|REF_RGD_ID:2292502
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10283 prostate cancer susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27621875
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:12614768|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14566704|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20194734|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22962422|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24123798|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25363760|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:28191890|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:30181857|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9832031|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa onset ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina (rat) PMID:22432009|REF_RGD_ID:12802340
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10555148|PMID:11332402|PMID:12372056|PMID:17526800|PMID:17576681|PMID:18080326|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:29720545|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:9536098
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15646324
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of urinary bladder PMID:10051603|PMID:10698713|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:12075083|PMID:12208743|PMID:12938083|PMID:16773562|PMID:17928923|PMID:20600018|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:22469695|PMID:22962422|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23886400|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31079897|PMID:32442409|PMID:35227301|PMID:9140396|PMID:9256433|PMID:9735393|PMID:9811831
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18190825|REF_RGD_ID:2291891
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175795|REF_RGD_ID:1302553
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with head and neck squamous cell carcinoma;protein:increased expression:oropharynx (human) PMID:28945300|REF_RGD_ID:127285601
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with tonsil cancer;protein:increased expression:tonsil (human) PMID:24616007|REF_RGD_ID:127285613
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17427195
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220728 RGD PMID:11726926|REF_RGD_ID:1302554
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1192 peripheral nervous system neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Neurofibromatosis 1;DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:19246520|REF_RGD_ID:12802354
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12273 anisometropia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12970779
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:myometrium PMID:18000229|REF_RGD_ID:2292498
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:myometrium PMID:17097286|REF_RGD_ID:2292508
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior | ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q11-q13 duplication syndrome PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:21956414|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:9288766
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:19457929|PMID:20926450|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22595938|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26246517|PMID:26504226|PMID:26534844|PMID:27514801|PMID:28195393|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:29296277|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:32003824|PMID:35982159|PMID:9288766|PMID:9600246
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:265380
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13482 Proteus syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteus-like syndrome PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12471211|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:13608 biliary atresia ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:25487473|REF_RGD_ID:12832754
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608089
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:14291 Noonan syndrome with multiple lentigines ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11685670
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:12085208|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26517354|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:occipital cortex (human) PMID:12969265|REF_RGD_ID:127285604
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21956414|PMID:22703879|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:24763289|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26467025|PMID:26800850|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29371908|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:33471991|PMID:34268892
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:11918710|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:16199547|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:20712882|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21869887|PMID:22558107|PMID:23315997|PMID:23399955|PMID:24136893|PMID:25132236|PMID:25527629|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26898890|PMID:27405757|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:29043291|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:31006514|PMID:31567591|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:35931053|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:12055674|REF_RGD_ID:2292514
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19917848
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27535533
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10866302|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11051241|PMID:11476841|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16007494|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:31653154|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:18421022|REF_RGD_ID:2292519
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2043 hepatitis B exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31604033|REF_RGD_ID:127285593
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon (human) PMID:21806946|REF_RGD_ID:12859043
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35101336
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12414116|REF_RGD_ID:1358425
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18832389|REF_RGD_ID:12859038
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32980694|PMID:33471991
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2394 ovarian cancer ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:18347155|REF_RGD_ID:127285605
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemangioma PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:264 hemangiopericytoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20221110 RGD protein:decreased expression:anterior temporal lobe PMID:26951238|REF_RGD_ID:155663351
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27147599|PMID:28492532|PMID:29706350
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17982072
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21097842
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:1319700 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:32843721|REF_RGD_ID:127285600
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:16014636|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21194675|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24292679|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26619011|PMID:26795104|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29931205|PMID:30311380|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9740666|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach carcinoma;DNA:hypermethylation:promoter (human) PMID:19339266|REF_RGD_ID:127285616
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16474401|REF_RGD_ID:2292548
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9326929
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brainstem glioma | ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:27959697|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31336731|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 2 PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10777358|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12085208|PMID:12372056|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12844284|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14675182|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16199547|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20223021|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24404930|PMID:24498881|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26124082|PMID:26246517|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26633542|PMID:26773036|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27221918|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27829222|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28250423|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28755079|PMID:29273943|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31567591|PMID:32150788|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33723755|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:34386506|PMID:35089076|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1556939|RGD:1323418 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:24582960|REF_RGD_ID:126928134
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3153 lipomatosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11748304
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10848731|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:18767981|PMID:20085938|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:23335809|PMID:23470840|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9467011|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3314 angiomyolipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney (human) PMID:22737271|REF_RGD_ID:12802360
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:16773562|PMID:21194675|PMID:28492532|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meningioma PMID:12085208|PMID:17873882|PMID:19340001|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:22491738|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:24809327|PMID:25741868|PMID:26773036|PMID:27221918|PMID:28492532|PMID:28755079|PMID:29373119|PMID:30287823|PMID:792966
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:37 skin disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19321504
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3742 bladder squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with schistosomiasis;protein:decreased expression:urothelium (human) PMID:26916953|REF_RGD_ID:127285612
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung cancer PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24778394|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31336731|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:3962 thyroid gland follicular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:188470
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma PMID:10866302|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15821467|REF_RGD_ID:2292513
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial meningioma | ClinVar Annotator: match by term: Meningioma, familial, susceptibility to PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:12372056|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17898811|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:20600018|PMID:20926450|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24728327|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26580448|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28135145|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29594054|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30311380|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34268892|PMID:35227301|PMID:35264596|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9600246|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4586 familial meningioma susceptibility ISO RGD:69119 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220519 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:24796583|REF_RGD_ID:152177907
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23376645|REF_RGD_ID:12802341
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:esophagus (human) PMID:27188433|REF_RGD_ID:152995510
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5041 esophageal cancer treatment ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD human gene and cells in a mouse model PMID:20378992|REF_RGD_ID:127285592
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with schistosomiasis;protein, mRNA:decreased expression:liver (mouse) PMID:31907686|REF_RGD_ID:127285596
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26023714
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small cell lung carcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5411 lung oat cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung oat cell carcinoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11801303|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:11108659|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:16598737|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:20395440|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:9619835
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27477328|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10076877|PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:12372056|PMID:12938083|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:16773562|PMID:17427195|PMID:17942903|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22261759|PMID:22558107|PMID:22703879|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23442912|PMID:23555315|PMID:23934111|PMID:24033266|PMID:24136893|PMID:24375884|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:25132236|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26124082|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26800850|PMID:26898890|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28008555|PMID:28263302|PMID:28418444|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29371908|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:29945567|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31567591|PMID:32234455|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34268892|PMID:35931053|PMID:36988593|PMID:38028594|PMID:9619835|PMID:9788441
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21194675|PMID:25669429|PMID:28475857|PMID:28492532
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22281088|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26773036|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29663862|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:6457 Cowden syndrome ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cowden disease | ClinVar Annotator: match by term: Cowden syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Cowden's syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lhermitte-Duclos disease PMID:10051160|PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14711368|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:15805158|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19265751|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25429968|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25875300|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26467025|PMID:26492180|PMID:26579216|PMID:26612463|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:26845104|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27514801|PMID:28086757|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29273943|PMID:29359449|PMID:29373119|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30374176|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30793491|PMID:30978501|PMID:31130284|PMID:31220904|PMID:31232187|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31594918|PMID:32123317|PMID:32162695|PMID:32196895|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33208383|PMID:33600059|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:34906515|PMID:34958143|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35723418|PMID:36175890|PMID:36988593|PMID:8071972|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220630 RGD PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver (human) PMID:30690477|REF_RGD_ID:127285603
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis C, liver cirrhosis;protein:decreased expression:liver (human) PMID:12115563|REF_RGD_ID:127285610
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:12673720|REF_RGD_ID:127285591
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20220630 RGD protein:decreased expression:liver (human) PMID:29303510|REF_RGD_ID:152995524
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20220422 RGD PMID:31801250|REF_RGD_ID:151893509
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal;protein:increased expression:stomach mucosa PMID:14525948|REF_RGD_ID:1581280
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: (human) PMID:15287024|REF_RGD_ID:12859037
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:83 cataract ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24270425|REF_RGD_ID:12859033
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18268330|REF_RGD_ID:2292497
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19081794|PMID:22581815
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8719 in situ carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endometrial Neoplasms;protein:decreased expression:endometrium PMID:17349568|REF_RGD_ID:2289828
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:874 bacterial pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD myeloid knockout PMID:21527775|REF_RGD_ID:127285594
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8761 acute megakaryocytic leukemia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryocytic leukemia PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:16773562|PMID:17941496|PMID:20600018|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:22281088|PMID:22520842|PMID:23335809|PMID:23475934|PMID:23886400|PMID:24778394|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:26376867|PMID:28492532|PMID:29663862|PMID:35227301|PMID:9735393
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20231026 RGD RNA:increased expression:serum PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20210219 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina PMID:31759996|REF_RGD_ID:41410819
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:17672936|REF_RGD_ID:2298701
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20230216 RGD mRNA:increased expression:spinal cord: PMID:28601045|REF_RGD_ID:156420142
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000040 Hypertrophy ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19211884
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17919877|REF_RGD_ID:2292499
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Prostatic Neoplasms;protein:decreased expression:prostate PMID:17163422|REF_RGD_ID:2292507
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000466 Prostate Cancer, Somatic ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, somatic PMID:9371490
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20729295
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10978354
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9001527 Congenital Hypomyelinating Neuropathy ISO RGD:12181883 D RGD:9068941 20230921 OMIA Colorectal hamartomatous polyposis and ganglioneuromatosis PMID:20952721|PMID:37708475
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD myeloid knockout PMID:20505137|REF_RGD_ID:127285597
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney cortex, glomerulus PMID:16804083|REF_RGD_ID:2292546
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11175795|PMID:18268330|REF_RGD_ID:1302553|REF_RGD_ID:2292497
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16421604|PMID:17173048|PMID:19081794|PMID:19396168|PMID:20729295|PMID:21456062|PMID:21714127|PMID:22581815|PMID:22610119|PMID:23248098|PMID:28319090|PMID:29295717|PMID:29335545|PMID:29610475|PMID:32525019|PMID:33129824|PMID:9371490
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11854455|REF_RGD_ID:2292510
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002682 Cardiovascular Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of cardiovascular system morphology PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10848731|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11918710|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17526800|PMID:17873882|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:21194675|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26773036|PMID:27426521|PMID:28286253|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian neoplasm PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18025323|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:27959697|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian Neoplasms PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10555148|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11918710|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16014636|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17873882|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:18025323|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20712882|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21103832|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21343951|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22381246|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22595938|PMID:23117110|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23399955|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23886400|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24292679|PMID:24345843|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26376867|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28235761|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28873162|PMID:29359449|PMID:29594054|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:31336731|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:34308366|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9735393|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:10772390|PMID:21828076|PMID:25741868|PMID:28492532
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16188065|REF_RGD_ID:2292549
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11448956|REF_RGD_ID:1581282
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17239858|REF_RGD_ID:2292538
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004217 Nerve Sheath Neoplasms disease_progression ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22700876|REF_RGD_ID:12859040
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity, mutations:multiple (human) PMID:11156411|REF_RGD_ID:12802357
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:17418409|REF_RGD_ID:2289817
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21771908|REF_RGD_ID:127285609
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:10793080|REF_RGD_ID:12832747
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:12203792|REF_RGD_ID:12832749
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21994956
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15929827|REF_RGD_ID:1581281
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arteriovenous Fistula PMID:22609523|REF_RGD_ID:12801498
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11726926|REF_RGD_ID:1302554
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1 PMID:10051160|PMID:12786840|PMID:16773562|PMID:17324556|PMID:17942903|PMID:18669439|PMID:19329485|PMID:20685300|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:23160955|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30886105|PMID:31594918|PMID:32670512|PMID:33482532|PMID:34184188|PMID:9467011|PMID:9600246
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17909629|PMID:27980214
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms onset ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18381417|REF_RGD_ID:2292496
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005396 Intimal Hyperplasia ameliorates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Carotid Artery Injuries, human gene in a rat model PMID:15569824|REF_RGD_ID:127285607
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005466 Language Development Disorders ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9005612 Endometrial Intraepithelial Neoplasia ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical endometrial hyperplasia
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:16773562|PMID:17526801|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26798346|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:31159747|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:9467011|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194575|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26362251|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:32037394|PMID:32190315|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27426521
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11355302|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873882|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18794879|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22962422|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:27157322|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28774669|PMID:28873162|PMID:29048666|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30720243|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31144778|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32566746|PMID:33077954|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:7728760|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10698513|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11071384|PMID:11108659|PMID:11156408|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16598737|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20186503|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20395440|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24004025|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31871109|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:11939587|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25022750|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31664961|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34625746|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35399540|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482|PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25647146
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27959697|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29625052|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:36175890|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:7728760|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10051160|PMID:10051603|PMID:10076877|PMID:10232405|PMID:10234502|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10554022|PMID:10555148|PMID:10564676|PMID:10606430|PMID:10657643|PMID:10698513|PMID:10698713|PMID:10749983|PMID:10772390|PMID:10772829|PMID:10807691|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10866658|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:1097835|PMID:10978354|PMID:11035045|PMID:11051241|PMID:11052475|PMID:11071384|PMID:11156408|PMID:11234884|PMID:11238682|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11476841|PMID:11494117|PMID:11504908|PMID:11668501|PMID:11685670|PMID:11748304|PMID:11875759|PMID:11886535|PMID:11906179|PMID:11918710|PMID:12015762|PMID:12075083|PMID:12085208|PMID:12208743|PMID:12297295|PMID:12372056|PMID:12414663|PMID:12471211|PMID:12614768|PMID:12786840|PMID:12788938|PMID:12808147|PMID:12844284|PMID:12938083|PMID:1336932|PMID:14518070|PMID:14566704|PMID:14569134|PMID:14623110|PMID:14675182|PMID:14976311|PMID:15016963|PMID:15069681|PMID:15120218|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15372512|PMID:15492994|PMID:15531530|PMID:15647370|PMID:15659546|PMID:15769473|PMID:15805158|PMID:15896465|PMID:15920539|PMID:15951562|PMID:15987703|PMID:16007494|PMID:16014636|PMID:16021145|PMID:16088943|PMID:16199547|PMID:16506206|PMID:16619501|PMID:16704655|PMID:16752378|PMID:16773562|PMID:16894538|PMID:16952599|PMID:17013611|PMID:17043057|PMID:17213812|PMID:17218260|PMID:17218261|PMID:17286265|PMID:17324556|PMID:17392703|PMID:17427195|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17576681|PMID:17636424|PMID:17847000|PMID:17873119|PMID:17873882|PMID:17898811|PMID:17928923|PMID:17941496|PMID:17942903|PMID:17954274|PMID:18025323|PMID:18080326|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18669439|PMID:18716620|PMID:18725974|PMID:18757403|PMID:18759867|PMID:18767981|PMID:18781614|PMID:18794879|PMID:18986487|PMID:19000654|PMID:19114656|PMID:19265751|PMID:19329485|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19604110|PMID:19622968|PMID:19719509|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:19956187|PMID:19968660|PMID:20018398|PMID:20049735|PMID:20085938|PMID:20100827|PMID:20186503|PMID:20194734|PMID:20223021|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20533527|PMID:20538496|PMID:20600018|PMID:20619739|PMID:20685300|PMID:20712882|PMID:20718038|PMID:20785012|PMID:20862607|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:20940307|PMID:20962022|PMID:21103832|PMID:21138868|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21291452|PMID:21333374|PMID:21343951|PMID:21417916|PMID:21532617|PMID:21536651|PMID:21633361|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21828076|PMID:21869887|PMID:21956414|PMID:22005521|PMID:22076652|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22171747|PMID:22261759|PMID:22266152|PMID:22281088|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22371648|PMID:22375056|PMID:22381246|PMID:22413754|PMID:22469695|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22503188|PMID:22505997|PMID:22520842|PMID:22536362|PMID:22558107|PMID:22587530|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:22703879|PMID:22911484|PMID:22962422|PMID:22970944|PMID:23066114|PMID:23085752|PMID:23117110|PMID:23124040|PMID:23160955|PMID:23161105|PMID:23315997|PMID:23319441|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:2338203|PMID:23382303|PMID:23399955|PMID:23423780|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23555315|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23757202|PMID:23764071|PMID:23825907|PMID:23860656|PMID:23886400|PMID:23888040|PMID:23930209|PMID:23934111|PMID:23934601|PMID:24022303|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24099866|PMID:24123798|PMID:24136893|PMID:24345843|PMID:24375884|PMID:24379037|PMID:24404930|PMID:24468202|PMID:24483290|PMID:24498881|PMID:24500884|PMID:24561254|PMID:24647592|PMID:24656772|PMID:24656806|PMID:24721394|PMID:24728327|PMID:24744697|PMID:24763289|PMID:24766807|PMID:24778394|PMID:24809327|PMID:24830819|PMID:24901346|PMID:24905788|PMID:25132236|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25246819|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25336918|PMID:25363760|PMID:25429968|PMID:25437057|PMID:25448478|PMID:25448481|PMID:25448482
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25495427|PMID:25525159|PMID:25527629|PMID:25549896|PMID:25554686|PMID:25647146|PMID:25669429|PMID:25722288|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25851949|PMID:25875300|PMID:25910213|PMID:25937288|PMID:25980754|PMID:26076150|PMID:26082588|PMID:26099045|PMID:26124082|PMID:26157835|PMID:26166433|PMID:26185318|PMID:26216063|PMID:26229595|PMID:26246517|PMID:26279303|PMID:26302980|PMID:26376867|PMID:26418532|PMID:26450531|PMID:26467025|PMID:26468640|PMID:26492180|PMID:26504226|PMID:26517354|PMID:26534844|PMID:26579216|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:26637798|PMID:26665196|PMID:26681312|PMID:26773036|PMID:26787237|PMID:26795104|PMID:26798346|PMID:26800850|PMID:26845104|PMID:26848951|PMID:26898890|PMID:26919320|PMID:26960334|PMID:27087592|PMID:27147599|PMID:27157322|PMID:27168869|PMID:27221918|PMID:27324988|PMID:27405757|PMID:27426521|PMID:27428751|PMID:27477328|PMID:27481051|PMID:27489861|PMID:27514801|PMID:27531073|PMID:27535533|PMID:27568332|PMID:27720647|PMID:27824329|PMID:27829222|PMID:27878467|PMID:27884173|PMID:27978560|PMID:28008555|PMID:28013114|PMID:28086757|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28188106|PMID:28191890|PMID:28195393|PMID:28235761|PMID:28250423|PMID:28251007|PMID:28263302|PMID:28263967|PMID:28286253|PMID:28289760|PMID:28340209|PMID:28418444|PMID:28454995|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28497778|PMID:28513612|PMID:28523199|PMID:28526761|PMID:28600779|PMID:28655553|PMID:28677221|PMID:28724667|PMID:28755079|PMID:28758351|PMID:28774669|PMID:28821194|PMID:28873162|PMID:29033429|PMID:29043291|PMID:29048666|PMID:29095814|PMID:29263802|PMID:29273943|PMID:29282348|PMID:29296277|PMID:29359340|PMID:29359449|PMID:29371908|PMID:29373119|PMID:29444762|PMID:29496690|PMID:29510612|PMID:29533785|PMID:29594054|PMID:29608813|PMID:29663862|PMID:29706350|PMID:29706633|PMID:29706646|PMID:29735527|PMID:29752200|PMID:29758562|PMID:29785012|PMID:29806868|PMID:29874181|PMID:29927861|PMID:29931205|PMID:29945567|PMID:29970488|PMID:30181857|PMID:30212499|PMID:30287823|PMID:30311369|PMID:30311380|PMID:30327747|PMID:30374176|PMID:30443844|PMID:30482242|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:30720243|PMID:30809968|PMID:30993208|PMID:31006514|PMID:31079897|PMID:31144778|PMID:31149344|PMID:31159747|PMID:31185301|PMID:31209962|PMID:31232187|PMID:31332282|PMID:31336731|PMID:31427284|PMID:31548229|PMID:31567591|PMID:31594918|PMID:31609537|PMID:31664961|PMID:31674007|PMID:31712222|PMID:31871109|PMID:31970404|PMID:32003824|PMID:32037394|PMID:32123317|PMID:32150788|PMID:32162695|PMID:32185379|PMID:32190315|PMID:32196895|PMID:32234455|PMID:32238909|PMID:32295079|PMID:32350270|PMID:32366478|PMID:32373528|PMID:32378608|PMID:32442409|PMID:32461654|PMID:32566746|PMID:32664367|PMID:32670512|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:32923864|PMID:32959437|PMID:32980694|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33083717|PMID:33088792|PMID:33152507|PMID:33208383|PMID:33372952|PMID:33471991|PMID:33482532|PMID:33532886|PMID:33600059|PMID:33624935|PMID:33723755|PMID:33747896|PMID:33767182|PMID:33801456|PMID:33876391|PMID:33887726|PMID:34184188|PMID:34268892|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34386506|PMID:34492006|PMID:34518631|PMID:34625746|PMID:34661323|PMID:34906515|PMID:34943931|PMID:35089076|PMID:35172517|PMID:35227301|PMID:35241692|PMID:35264596|PMID:35338148|PMID:35352876|PMID:35399540|PMID:35723418|PMID:35931053|PMID:35982159|PMID:36175890|PMID:36681873|PMID:36988593|PMID:37035742|PMID:37090027|PMID:37336910|PMID:37373496|PMID:38028594|PMID:7728760|PMID:792966|PMID:8071972|PMID:8980400|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9256433|PMID:9259288|PMID:9288766|PMID:9326929|PMID:9356475|PMID:9399897|PMID:9425889|PMID:9467011|PMID:9536098|PMID:9598803|PMID:9600246|PMID:9616126|PMID:9619835|PMID:9685848|PMID:9735393|PMID:9740666|PMID:9788441|PMID:9794233|PMID:9797362|PMID:9811831|PMID:9823298|PMID:9832031|PMID:9832032|PMID:9856571|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of floor of mouth PMID:10866302|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11948419|PMID:17942903|PMID:18767981|PMID:1945792|PMID:20085938|PMID:20926450|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:22327138|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27535533|PMID:28492532|PMID:28677221|PMID:29706350|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007367 Septic Peritonitis ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:21521784|REF_RGD_ID:127285602
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections exacerbates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:29246444|REF_RGD_ID:127285608
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of brain PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:10866302|PMID:10923032|PMID:11274365|PMID:11332402|PMID:11504908|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:16773562|PMID:17286265|PMID:17392703|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:18558293|PMID:18626099|PMID:18767981|PMID:18986487|PMID:19265751|PMID:20085938|PMID:20301661|PMID:20533527|PMID:21194675|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22266152|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:22628360|PMID:23335809|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23633456|PMID:23695273|PMID:23764071|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24345843|PMID:24721394|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:26467025|PMID:27477328|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28655553|PMID:29594054|PMID:29874181|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:30659124|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33083010|PMID:33372952|PMID:33600059|PMID:36988593|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9619835|PMID:9856571
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28823542
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18759867
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, decreased acetylation:liver PMID:18385463|REF_RGD_ID:2292521
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18303120
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased activity:liver (human) PMID:24367090|REF_RGD_ID:127285595
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12888921|PMID:16402032|PMID:16804899|PMID:9326929
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:loss of heterozygosity:cds: (human) PMID:9765621|REF_RGD_ID:12832746
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:9354433|REF_RGD_ID:12832753
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms severity ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:17317031|REF_RGD_ID:2292506
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19038262
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:20951693|REF_RGD_ID:127285611
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26467025
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008090 Chlamydiaceae Infections ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Experimental Allergic Asthma;mRNA:decreased expression:lung (mouse) PMID:27448447|REF_RGD_ID:41404696
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with gastritis;protein:increased phosphorylation:stomach (human) PMID:26376616|REF_RGD_ID:127285599
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29295717
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly PMID:25741868
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27147599|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14574156|PMID:17427195|PMID:18759867|PMID:19265751|PMID:19321504|PMID:9286463
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:10400993|PMID:10555148|PMID:10866302|PMID:10920277|PMID:10923032|PMID:11051241|PMID:11504908|PMID:11875759|PMID:11948419|PMID:1336932|PMID:15016963|PMID:15211648|PMID:15254419|PMID:15647370|PMID:16773562|PMID:16952599|PMID:17526800|PMID:17526801|PMID:17873882|PMID:17942903|PMID:18558293|PMID:18725974|PMID:18767981|PMID:19340001|PMID:19351834|PMID:19366826|PMID:1945792|PMID:19457929|PMID:19458356|PMID:19829307|PMID:19903786|PMID:20018398|PMID:20085938|PMID:20300775|PMID:20301661|PMID:20453058|PMID:20619739|PMID:20881644|PMID:20926450|PMID:21190448|PMID:21194675|PMID:21659347|PMID:21822720|PMID:21824802|PMID:21828076|PMID:21956414|PMID:22162582|PMID:22162589|PMID:22266152|PMID:22320991|PMID:22327138|PMID:22479427|PMID:22491738|PMID:22595938|PMID:23335809|PMID:23349303|PMID:23361946|PMID:23399955|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:24292679|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25527629|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26773036|PMID:26798346|PMID:27426521|PMID:27477328|PMID:27535533|PMID:28286253|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:28677221|PMID:29359449|PMID:29706350|PMID:30311380|PMID:30528446|PMID:30614812|PMID:31159747|PMID:31336731|PMID:32350270|PMID:32442409|PMID:33077954|PMID:35227301|PMID:36988593|PMID:9140396|PMID:9241266|PMID:9259288|PMID:9399897|PMID:9467011|PMID:9598803|PMID:9915974
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11684570|PMID:11685670|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25288137|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:27477328|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:9399897|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, familial | ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:10232405|PMID:10353779|PMID:10400993|PMID:10468583|PMID:10749983|PMID:10848731|PMID:11685670|PMID:11918710|PMID:14518070|PMID:17392703|PMID:18558293|PMID:20301661|PMID:21956414|PMID:22381246|PMID:22595938|PMID:23442912|PMID:23470840|PMID:23475934|PMID:23695273|PMID:23934601|PMID:24033266|PMID:24052722|PMID:24055113|PMID:24778394|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25549896|PMID:25669429|PMID:25741868|PMID:25756585|PMID:25980754|PMID:27477328|PMID:28492532|PMID:28526761|PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:30287823|PMID:30614812|PMID:32238909|PMID:32350270|PMID:32832836|PMID:32885271|PMID:33077954|PMID:33600059|PMID:34184188|PMID:9399897|PMID:9467011
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:colorectum, cytoplasm (human) PMID:27661110|REF_RGD_ID:127285614
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:inferior vena cava PMID:16961925|REF_RGD_ID:2292543
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:936 brain disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:decreased expression:heart left ventricle (rat) PMID:26973267|REF_RGD_ID:11526378
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20231026 RGD RNA:increased expression:serum PMID:32595526|REF_RGD_ID:401851053
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9408 acute myocardial infarction ameliorates ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20230202 RGD PMID:29990866|REF_RGD_ID:155882565
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:61995 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15199412|REF_RGD_ID:1302555
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:228100
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27022031
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:18166358|REF_RGD_ID:2292522
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9460 uterine corpus cancer ISO RGD:69119 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine corpus cancer PMID:29706350|PMID:29785012|PMID:9256433
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9884 muscular dystrophy treatment ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24789910|REF_RGD_ID:12859039
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:69119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9286463
12597573 Pten phosphatase and tensin homolog gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:62287 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:247640 | OMIM:613065 | OMIM:613067 | OMIM:615545
12597586 Psmd14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1315018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213|PMID:25741868
12597586 Psmd14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1315018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063
12597586 Psmd14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1315018 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30871063
12597586 Psmd14 proteasome 26S subunit, non-ATPase 14 gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:1594532 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, cytosolic proteasome complex (rat) PMID:19609968|REF_RGD_ID:9480236
12597602 Slc28a2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12597602 Slc28a2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12597602 Slc28a2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61840 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16014043|REF_RGD_ID:2317455
12597602 Slc28a2 solute carrier family 28 member 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732572 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12597622 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12597622 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597622 Isoc1 isochorismatase domain containing 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1347473 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:31130681
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1316328 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34254728
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24300241|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:37626525
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:9536098
12597631 Rnaseh2a ribonuclease H2 subunit A gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1316328 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RNASEH2A-related condition PMID:15870678|PMID:16199547|PMID:16845400|PMID:17576681|PMID:17846997|PMID:20131292|PMID:21177858|PMID:21454563|PMID:23592335|PMID:24033266|PMID:24183309|PMID:24300241|PMID:25274781|PMID:25500883|PMID:25604658|PMID:25741868|PMID:26182405|PMID:26467025|PMID:27943079|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:29239743|PMID:31130284|PMID:31130681|PMID:31529068|PMID:37626525|PMID:9536098
12597670 Frmd1 FERM domain containing 1 gene DOID:0111190 distal myopathy 4 ISO RGD:1352660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement PMID:25741868
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDGS, TYPE IV | ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Id | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:10581255|PMID:11181649|PMID:12357336|PMID:15108280|PMID:15359379|PMID:15840742|PMID:16006436|PMID:16199547|PMID:17551933|PMID:18679822|PMID:19862844|PMID:22642865|PMID:23806237|PMID:25741868|PMID:27172925|PMID:28492532|PMID:29667327|PMID:30167849|PMID:31067009|PMID:33187827|PMID:33583022|PMID:34090370|PMID:8552211
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:28492532|PMID:30167849
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868|PMID:28492532
12597687 Alg3 ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314369 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33583022
12597700 Hsd17b7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2837 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovarian cortex (rat) PMID:25887459|REF_RGD_ID:10402205
12597700 Hsd17b7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12597700 Hsd17b7 hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:735953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12597713 Wdfy4 WDFY family member 4 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12597713 Wdfy4 WDFY family member 4 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12597713 Wdfy4 WDFY family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12597713 Wdfy4 WDFY family member 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12597713 Wdfy4 WDFY family member 4 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1350991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30559488
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25741868|PMID:30498080
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1354040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1354040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12597778 Icoslg inducible T cell costimulator ligand gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1354040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12597793 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1319375 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12597793 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121
12597793 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21151121
12597793 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20852632
12597793 Hoxd1 homeobox D1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1319375 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12597797 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:0112206 developmental and epileptic encephalopathy 70 ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 70 PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:30256902|PMID:33463715
12597797 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly
12597797 Tbc1d7 TBC1 domain family member 7 gene DOID:9005840 Macrocephaly/Megalencephaly Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1316981 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly/megalencephaly syndrome, autosomal recessive PMID:23687350|PMID:24515783|PMID:25741868|PMID:28492532
12597850 Aamdc adipogenesis associated Mth938 domain containing gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603054 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:0070390 developmental and epileptic encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20220810 OMIM
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:0070390 developmental and epileptic encephalopathy 104 ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 104 PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:33833240|PMID:34909687
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:7240710 20221214 OMIM
12597861 Atp6v0a1 ATPase H+ transporting V0 subunit a1 gene DOID:9008621 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH EPILEPSY AND BRAIN ATROPHY ISO RGD:1605737 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with epilepsy and brain atrophy PMID:15742102|PMID:33833240|PMID:34909687
12597894 Glrx2 glutaredoxin 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12597894 Glrx2 glutaredoxin 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:28774260
12597894 Glrx2 glutaredoxin 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317443 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0050466 Loeys-Dietz syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANEURYSM, AORTIC AND CEREBRAL, WITH ARTERIAL TORTUOSITY AND SKELETAL MANIFESTATIONS | ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:33125268|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0060468 Holt-Oram syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holt-Oram syndrome PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24033266|PMID:24193348|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25046559|PMID:25049390|PMID:25640679|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:27782106|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28544325|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32154675|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:32897753|PMID:33125268|PMID:33418956|PMID:34008892|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:0110106 atrial heart septal defect 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect 1
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:22772371|PMID:24465802|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29543232
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:7737999|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25326637|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32307099|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10611753|PMID:16199547|PMID:1644824|PMID:17576681|PMID:1843280|PMID:2094803|PMID:22772368|PMID:22772371|PMID:22863191|PMID:23102774|PMID:24465802|PMID:24577266|PMID:25644172|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:26854089|PMID:28139901|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:28633253|PMID:28655553|PMID:29392890|PMID:29510914|PMID:29543232|PMID:29907982|PMID:30071990|PMID:30739908|PMID:31191903|PMID:31915033|PMID:32277047|PMID:32307099|PMID:33125268|PMID:34363016|PMID:3476488|PMID:35205249|PMID:7737999|PMID:9536098|PMID:9599222
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1313707 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10416598|REF_RGD_ID:13432084
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1520 colon carcinoma disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11166150|REF_RGD_ID:13432074
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20375339
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17366323|REF_RGD_ID:2302024
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20221027 RGD protein:decreased expression:pancreas (human) PMID:8253361|REF_RGD_ID:155630628
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm PMID:22772371|PMID:25741868|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:27993330
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30686515|REF_RGD_ID:14985228
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17164399
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aortopathy PMID:22772368|PMID:23102774|PMID:25741868|PMID:26854089|PMID:28492532|PMID:28550590|PMID:29907982|PMID:31191903|PMID:33125268|PMID:34363016
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5637 pancreatic adenosquamous carcinoma ameliorates ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20221027 RGD human cells in a mouse model PMID:21366804|REF_RGD_ID:155630611
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:57 aortic valve insufficiency ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21216836
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14575314|REF_RGD_ID:2302107
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disease | ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25450421
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15145083|REF_RGD_ID:2302103
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9000781 Cyanosis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9001600 Wounds and Injuries ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17117936|PMID:18205704|REF_RGD_ID:2292158|REF_RGD_ID:2302090
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:14997937|REF_RGD_ID:2302105
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:central nervous system PMID:17204936|REF_RGD_ID:2302088
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005100 Aberrant Crypt Foci treatment ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17293967|REF_RGD_ID:13432080
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:parotid gland PMID:17574405|REF_RGD_ID:2302087
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9007870 Respiratory System Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Inflammatory Bowel Diseases;DNA:hypermethylation PMID:22532293|REF_RGD_ID:13432077
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9217007
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730953 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057430|REF_RGD_ID:13432086
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9256 colorectal cancer treatment ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19661324|REF_RGD_ID:13432081
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:730953 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12597901 Tgfb2 transforming growth factor beta 2 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:70491 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:increased expression:dorsal root ganglion PMID:18406405|REF_RGD_ID:2302086
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080029 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 16 PMID:24113144|PMID:24719489|PMID:24742043|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31571321
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:0111746 cerebellar ataxia type 48 ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia 48 PMID:24719489|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30381368|PMID:31126790|PMID:31571321|PMID:32488064|PMID:34070858
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12597915 Jmjd8 jumonji domain containing 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601801 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0050117 disease by infectious agent treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD associated with lung non-small cell carcinoma;DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) PMID:23118991|REF_RGD_ID:155260358
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:11841555|PMID:15082767|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24700531|PMID:2478446|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:26884178|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29130490|PMID:29749609|PMID:30838033|PMID:30919937|PMID:31130284|PMID:32522879|PMID:33219753|PMID:7951246|PMID:8317483|PMID:9096355
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080763 diffuse gastric cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:30417012|REF_RGD_ID:155260342
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0080913 cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 PMID:11443545|PMID:17466625|PMID:17576681|PMID:22821389|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30838033|PMID:31130284|PMID:8818951|PMID:9096355|PMID:9536098
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110849 xeroderma pigmentosum group G ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum, group G PMID:10026181|PMID:11219864|PMID:11841555|PMID:12060391|PMID:15082767|PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:17466625|PMID:22821389|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24033266|PMID:24354460|PMID:24700531|PMID:24728327|PMID:25714468|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:26580448|PMID:26884178|PMID:27104957|PMID:28492532|PMID:28654958|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:30919937|PMID:32522879|PMID:33219753|PMID:492197|PMID:698095|PMID:7951246|PMID:9096355
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:28492532
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:10534 stomach cancer ameliorates ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNP:intron: (rs2094258) (human) PMID:27340861|REF_RGD_ID:155260339
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:10910954|REF_RGD_ID:155260338
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:p.D1104H(human) PMID:21390047|REF_RGD_ID:12880434
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2596 larynx cancer susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D1104H (human) PMID:19444904|REF_RGD_ID:155260337
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum and Cockayne syndrome complex | ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group G/Cockayne syndrome PMID:11228268|PMID:2478446|PMID:25741868|PMID:30838033|PMID:8317483|PMID:9096355
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:cd: p.D1558H (rs17655) (human) PMID:23534771|REF_RGD_ID:401850601
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:24782167|REF_RGD_ID:151347410
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20221006 RGD DNA:SNPs:multiple (human) PMID:28924235|REF_RGD_ID:153323316
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12060391|PMID:23255472|PMID:23370536|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25795128|PMID:26149386|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32522879|PMID:34130653
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15682379|PMID:16550608|PMID:22821389|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26580448|PMID:27104957|PMID:27356891|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:29891518|PMID:30086788|PMID:30306255|PMID:32127467|PMID:34130653
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1342473 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34182385
12597927 Ercc5 ERCC excision repair 5, endonuclease gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:1342473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:25414442|PMID:28492532
12597951 Ovol3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12597951 Ovol3 ovo like zinc finger 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:5683924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:17576681|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica PMID:25741868|PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16007087|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:27123465|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:0110996 Joubert Syndrome 27 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 27 PMID:17576681|PMID:21493627|PMID:24886560|PMID:25741868|PMID:25920555|PMID:26092869|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:32622957|PMID:34906502|PMID:9536098
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1602004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1602004 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627|PMID:25741868|PMID:28492532
12597957 B9d1 B9 domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602004 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12597976 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597976 Nup37 nucleoporin 37 gene DOID:9009243 Primary Autosomal Recessive Microcephaly 24 ISO RGD:1317159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly 24, primary, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:30179222
12597990 Cd164 CD164 molecule gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:23623387|PMID:28492532
12597990 Cd164 CD164 molecule gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12597990 Cd164 CD164 molecule gene DOID:0110587 autosomal dominant nonsyndromic deafness 66 ISO RGD:736961 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nonsyndromic hearing loss 66 PMID:25741868|PMID:26197441
12597990 Cd164 CD164 molecule gene DOID:1324 lung cancer exacerbates ISO RGD:736961 D RGD:9068941 20211126 RGD protein:increased expression:lung (human) PMID:28903328|REF_RGD_ID:11555304
12597990 Cd164 CD164 molecule gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736961 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12597998 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12597998 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:1312671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12597998 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1312671 D RGD:9068941 20230706 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36052886
12597998 Hipk1 homeodomain interacting protein kinase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1312671 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12598018 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12598018 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12598018 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12598018 Nol12 nucleolar protein 12 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1601850 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0050770 polycystic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cystic disease of liver
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0060478 Zika fever ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:cerebellum, mesocephalon PMID:30241539|REF_RGD_ID:32733625
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA,protein:altered expression:cerebellum,hippocampus PMID:16912310|REF_RGD_ID:32733622
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26234401|REF_RGD_ID:32716425
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9001771 Polycystic Liver Disease 1 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated autosomal dominant polycystic liver disease
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002488 Peritoneal Fibrosis treatment ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:31836774|REF_RGD_ID:32733624
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30661753
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major affective disorder 7
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006048 Major Affective Disorder 7 susceptibility ISO RGD:1352787 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1332312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15486293|REF_RGD_ID:2326004
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27325692
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:1303073 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26394137|REF_RGD_ID:329955565
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1352787 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:16551709|PMID:17085682|PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:24763289|PMID:28492532
12598029 Xbp1 X-box binding protein 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1352787 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666
12598037 Msl1 MSL complex subunit 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:2307385 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12598057 Emcn endomucin gene DOID:3963 thyroid gland carcinoma treatment ISO RGD:1602001 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:32626543|REF_RGD_ID:151665104
12598073 Znf540 zinc finger protein 540 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1346331 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12598073 Znf540 zinc finger protein 540 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346331 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1316051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12598092 Elp3 elongator acetyltransferase complex subunit 3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1316051 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27811057
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar ataxia
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0050851 glomerulosclerosis ISO RGD:11305 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19918242|REF_RGD_ID:12879501
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs, haplotype: :rs710218, rs2229682 (human) PMID:23427181|REF_RGD_ID:12879498
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0060326 myelomeningocele ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:intron:rs35565219 (human) PMID:21135204|REF_RGD_ID:11070819
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090044 dystonia 9 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHOREOATHETOSIS, KINESIGENIC, WITH EPISODIC ATAXIA AND SPASTICITY | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 9 PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22011817|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24215330|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27351150|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:29655203|PMID:29961769|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:34279792|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9536098
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090045 childhood-onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0090045 childhood-onset GLUT1 deficiency syndrome 2 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood onset GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: PAROXYSMAL EXERTION-INDUCED DYSTONIA WITH OR WITHOUT EPILEPSY AND/OR HEMOLYTIC ANEMIA | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal exercise-induced dystonia PMID:10227690|PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20621801|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:22011817|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24215330|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:27351150|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29530121|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31302675|PMID:31605543|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:34305802|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9462754|PMID:9536098
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:0111313 idiopathic generalized epilepsy 12 ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 12 PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:22011817|PMID:22282645|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24215330|PMID:25108116|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9536098
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10975929|REF_RGD_ID:12879497
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:16385454|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20301500|PMID:20301603|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual deficiency PMID:10980529|PMID:18606970|PMID:19630075|PMID:20129935|PMID:20301603|PMID:21832227|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26598494|PMID:28492532|PMID:32581362
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20221103 RGD mRNA:decreased expression:chorionic villus (human) PMID:22840297|REF_RGD_ID:155631283
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8179300|REF_RGD_ID:2313620
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal glomerulus PMID:12771048|REF_RGD_ID:12879474
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:10980529|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:28492532|PMID:32581362
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:16581179|REF_RGD_ID:12879481
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1825 childhood absence epilepsy onset ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, missense mutations, SNP:multiple PMID:26537434|REF_RGD_ID:11058811
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizure disorder PMID:10980529|PMID:16217704|PMID:18403583|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:21832227|PMID:22622956|PMID:23106342|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26982753|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:2154 nephroblastoma severity ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22483234|REF_RGD_ID:12879482
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:255 hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10665907|REF_RGD_ID:12879499
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:29358611
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9419067|REF_RGD_ID:12879855
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7921415
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder | ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal dystonia PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:18414213|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:22011817|PMID:22190371|PMID:22704013|PMID:22976442|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24847886|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26982753|PMID:27078104|PMID:27250207|PMID:28018440|PMID:28102150|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31196579|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9462754
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:6364 migraine ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Migraine PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8364915
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:70495 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222509|REF_RGD_ID:12801446
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18973239
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23452774
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002035 Stomatin-Deficient Cryohydrocytosis with Mental Retardation, Seizures, Cataracts, and Massive Hepatosplenomegaly ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 DEFICIENCY SYNDROME WITH PSEUDOHYPERKALEMIA AND HEMOLYSIS | ClinVar Annotator: match by term: Stomatin-deficient cryohydrocytosis with neurologic defects PMID:10980529|PMID:11477212|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18414213|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:20129935|PMID:20417043|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21832227|PMID:22011817|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23340081|PMID:23448551|PMID:24215330|PMID:25108116|PMID:25326635|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28492532|PMID:28961260|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9536098
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15745834|REF_RGD_ID:2312305
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:exon:g.20882C>T (human) PMID:26337659|REF_RGD_ID:12879466
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies treatment ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:22707888|REF_RGD_ID:12879861
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:9886959|REF_RGD_ID:12879480
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:11738800|REF_RGD_ID:730192
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20138251
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:19781384|REF_RGD_ID:2313601
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11603379
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25741868
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:25741868|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:17935675|REF_RGD_ID:2313617
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8345816|REF_RGD_ID:12879858
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:11305 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26943884
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11953883
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007802 GLUT1 Deficiency Syndrome ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy due to GLUT1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: GLUT1 deficiency syndrome 1, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Glucose transport defect, blood-brain barrier | ClinVar Annotator: match by term: Glucose transporter protein syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glucose transporter type 1 deficiency syndrome PMID:10227690|PMID:10980529|PMID:11076005|PMID:11477212|PMID:11603379|PMID:12325075|PMID:15622525|PMID:16172126|PMID:16199547|PMID:16217704|PMID:16949238|PMID:17052934|PMID:17576681|PMID:17718830|PMID:18387950|PMID:18403583|PMID:18414213|PMID:18451999|PMID:18577546|PMID:18606970|PMID:18614966|PMID:19237265|PMID:19630075|PMID:19798636|PMID:19996082|PMID:20129935|PMID:20221955|PMID:20301603|PMID:20417043|PMID:20574033|PMID:20621801|PMID:20630673|PMID:20687207|PMID:20830593|PMID:21069159|PMID:21135204|PMID:21204808|PMID:21530357|PMID:21546317|PMID:21555602|PMID:21649651|PMID:21832227|PMID:21865127|PMID:21937992|PMID:22011817|PMID:22282645|PMID:22622956|PMID:22704013|PMID:22814174|PMID:22976442|PMID:23020937|PMID:23106342|PMID:23280796|PMID:23306390|PMID:23340081|PMID:2344855|PMID:23448551|PMID:23740044|PMID:23801573|PMID:24080273|PMID:24215330|PMID:24824604|PMID:24847886|PMID:24892788|PMID:25022942|PMID:25099510|PMID:25108116|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25381171|PMID:25487684|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:25914049|PMID:25982116|PMID:26193382|PMID:26216499|PMID:26267703|PMID:26467025|PMID:26537434|PMID:26598494|PMID:26615598|PMID:26982753|PMID:27250207|PMID:27351150|PMID:27927575|PMID:28018440|PMID:28074849|PMID:28102150|PMID:28116237|PMID:28135719|PMID:28378819|PMID:28443597|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28556183|PMID:28717674|PMID:28961260|PMID:28971506|PMID:29303961|PMID:29356177|PMID:29530121|PMID:29655203|PMID:29778030|PMID:29930392|PMID:29961769|PMID:30076047|PMID:30115503|PMID:30197081|PMID:30198221|PMID:30271476|PMID:30588498|PMID:30714351|PMID:30895386|PMID:31069529|PMID:31196579|PMID:31273778|PMID:31302675|PMID:31487502|PMID:31737037|PMID:32404902|PMID:32802945|PMID:33015236|PMID:33258288|PMID:33860439|PMID:34279792|PMID:34305802|PMID:34568804|PMID:35586607|PMID:36153584|PMID:36362347|PMID:37293674|PMID:9335548|PMID:9536098
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3704 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10336852|REF_RGD_ID:12879857
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10980529|PMID:11603379|PMID:9462754
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008138 Ductal Carcinoma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20526721
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:737272 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:19630075|PMID:25564316|PMID:25741868|PMID:26598494|PMID:28492532
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008660 Infantile Capillary Hemangioma ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17554865|REF_RGD_ID:12879502
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10022440|REF_RGD_ID:12879500
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9589670
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18613291|REF_RGD_ID:2312306
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7516306|PMID:9789717|REF_RGD_ID:2312289|REF_RGD_ID:2312290
12598111 Slc2a1 solute carrier family 2 member 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:737272 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Polycystic Ovary Syndrome PMID:24842895|REF_RGD_ID:12879503
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0060341 agnathia-otocephaly complex ISO RGD:1621362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:202650
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:25839329|PMID:28492532|PMID:8596935
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849|PMID:35298461
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1621362 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192430
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:37 skin disease ISO RGD:1322626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1322626 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16835338
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9008994 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1322626 D RGD:7240710 20230719 OMIM
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9008994 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, SHORT STATURE, AND SPEECH DELAY ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, short stature, and speech delay PMID:25741868|PMID:30167849|PMID:35298461
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12598125 Trappc10 trafficking protein particle complex subunit 10 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322626 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0050813 spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations PMID:112567|PMID:15098240|PMID:15215498|PMID:15368507|PMID:18513679|PMID:18698629|PMID:19320654|PMID:20830804|PMID:23918704|PMID:24300290|PMID:25741868|PMID:26402641|PMID:26572954|PMID:27753269|PMID:28492532|PMID:29453417|PMID:29620724|PMID:30200136|PMID:32596782|PMID:32639237|PMID:35583673|PMID:37183573|PMID:9039660
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0080575 Larsen-like syndrome B3GAT3 type ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:0111330 combined saposin deficiency ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sphingolipid activator protein 1 deficiency PMID:28492532
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome PMID:28492532
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita PMID:28492532
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20230613 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyschondroplasia | ClinVar Annotator: match by term: Skeletal dysplasia PMID:28492532
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia susceptibility ISO RGD:1352183 D RGD:9068941 20200609 RGD spondyloepiphyseal dysplasia, Omani type, OMIM:608637;DNA:missense mutation:p.R304Q PMID:15215498|REF_RGD_ID:1600853
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732189 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12598156 Chst3 carbohydrate sulfotransferase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352183 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12598164 Elovl2 ELOVL fatty acid elongase 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318475 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21106902
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0050651 atrioventricular septal defect ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19538633|REF_RGD_ID:12801428
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0050784 primary progressive multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12926841|REF_RGD_ID:12801414
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:26691363|REF_RGD_ID:11561296
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060041 autism spectrum disorder severity ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21984201|REF_RGD_ID:12801412
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:30537251|REF_RGD_ID:150520178
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0060857 septooptic dysplasia ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Septo-optic dysplasia sequence PMID:25741868|PMID:35885948
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:15292211|PMID:22897141|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29205322|PMID:9302262
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0080171 esophageal atresia/tracheoesophageal fistula ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25003913|REF_RGD_ID:12801416
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25030123|REF_RGD_ID:12859032
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110875 holoprosencephaly 3 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 3 PMID:10479723|PMID:10556296|PMID:10631160|PMID:10749657|PMID:11471164|PMID:11479728|PMID:11857543|PMID:11919111|PMID:12503095|PMID:12567406|PMID:12709790|PMID:15107988|PMID:15292211|PMID:15942944|PMID:15942952|PMID:16199547|PMID:16254195|PMID:16282375|PMID:18655123|PMID:19057928|PMID:19478089|PMID:19533790|PMID:19561609|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:21940735|PMID:21976454|PMID:22354285|PMID:22683912|PMID:22791840|PMID:22859937|PMID:22897141|PMID:23370340|PMID:23476075|PMID:24033266|PMID:24095820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28284480|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28588853|PMID:29205322|PMID:29983323|PMID:29992659|PMID:31334757|PMID:32022405|PMID:32461654|PMID:32677110|PMID:32939873|PMID:8896572|PMID:9302262|PMID:9600232
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0110964 brachydactyly type A1 ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15841179|REF_RGD_ID:12798572
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111380 solitary median maxillary central incisor ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SMMCI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Solitary median maxillary central incisor syndrome PMID:10556296|PMID:11471164|PMID:12567406|PMID:12709790|PMID:15103725|PMID:15292211|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111564 hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutations:enhancer:404G>A, 404G>C (human) PMID:19847792|REF_RGD_ID:12801438
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:0111818 syndactyly type 4 ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:enhancer PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20972907|REF_RGD_ID:12801434
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211126 RGD PMID:22456124|REF_RGD_ID:150523844
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10629 microphthalmia ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:31690747|PMID:32472575
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:point mutation:enhancer:g.106954C>T (human) PMID:22903933|REF_RGD_ID:12801449
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10021368|PMID:14597572|REF_RGD_ID:12801421|REF_RGD_ID:12801429
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11771942
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:13608 biliary atresia disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25746691|REF_RGD_ID:12802349
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum PMID:18827446|REF_RGD_ID:2306294
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12632369|REF_RGD_ID:12801426
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9115210|REF_RGD_ID:12802345
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2512 nevoid basal cell carcinoma syndrome ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:skin of body PMID:23284750|REF_RGD_ID:12801452
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3213 demyelinating disease treatment ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15128833|REF_RGD_ID:12801445
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, temporal cortex PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:temporal cortex PMID:21376786|REF_RGD_ID:12859046
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22324418|REF_RGD_ID:12879461
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:29584859
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:4621 holoprosencephaly treatment ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18338389|REF_RGD_ID:12801437
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nephron tubule epithelium PMID:22302193|REF_RGD_ID:12859047
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20052412|REF_RGD_ID:12879408
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11479728|PMID:15292211|PMID:19603532|PMID:22897141|PMID:23476075|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:32461654
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:733158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17097601|REF_RGD_ID:12801424
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26189965
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24837681|REF_RGD_ID:12879409
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000392 Fluoride Poisoning ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25623978|REF_RGD_ID:12879410
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:23933201|REF_RGD_ID:12859044
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22994531|REF_RGD_ID:12879407
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hindgut PMID:17161201|REF_RGD_ID:1599527
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, rectum PMID:25148746|REF_RGD_ID:12798569
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9001471 Anorectal Malformations severity ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:rectum PMID:20146882|REF_RGD_ID:12798571
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25821409|REF_RGD_ID:12879456
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15892298|REF_RGD_ID:12801423
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18991353|REF_RGD_ID:12801440
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9002811 Facial Dysmorphism with Multiple Malformations ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27585885
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9003769 Patterson Stevenson Syndrome ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:duplication:enhancer PMID:18417549|REF_RGD_ID:12801418
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:22641469|REF_RGD_ID:12859031
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9004387 Isolated Microphthalmia with Coloboma 5 ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, isolated, with coloboma 5 PMID:10556296|PMID:12503095|PMID:12709790|PMID:15292211|PMID:18414213|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9005351 Persistent Cloaca ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9005351 Persistent Cloaca ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24524909|REF_RGD_ID:12801442
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:24744439|REF_RGD_ID:12859042
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006294 Congenital Limb Deformities ISO RGD:736830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15677727|REF_RGD_ID:12801441
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9006637 Schizencephaly ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizencephaly PMID:10556296|PMID:12709790|PMID:15292211|PMID:18655123|PMID:19533790|PMID:19603532|PMID:19920144|PMID:20157829|PMID:20425842|PMID:21416594|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28127823|PMID:28492532|PMID:32939873|PMID:9302262
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007462 Partial Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Partial agenesis of the corpus callosum
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007798 Preaxial Polydactyly II ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18463159|PMID:20569257|REF_RGD_ID:12801447|REF_RGD_ID:12801448
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:18228117|REF_RGD_ID:2306299
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24973920
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9250 acrocallosal syndrome ISO RGD:736829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocallosal syndrome PMID:25741868|PMID:29321670
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:17007023|REF_RGD_ID:150520173
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:736829 D RGD:9068941 20211105 RGD PMID:22901214|REF_RGD_ID:150520174
12598175 Shh sonic hedgehog signaling molecule gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:3673 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20071678|REF_RGD_ID:2324982
12598181 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12598181 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:0110801 hereditary spastic paraplegia 49 ISO RGD:1316983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 49 PMID:28492532
12598181 Ankrd9 ankyrin repeat domain 9 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316983 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12598187 Map4k1 mitogen-activated protein kinase kinase kinase kinase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1305463 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18382279|PMID:18498770|REF_RGD_ID:7495845|REF_RGD_ID:7495847
12598222 Klk14 kallikrein related peptidase 14 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1318477 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0090104 Huntington's disease-like 2 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 2 PMID:25741868|PMID:28492532
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carbonic anhydrase VA deficiency, hyperammonemia due to PMID:24530203|PMID:26913920|PMID:28492532
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1318170 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9007980 Sleep Deprivation ISO RGD:1318171 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:18077435|REF_RGD_ID:6480426
12598243 Jph3 junctophilin 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1318170 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12598257 Osbpl5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12598257 Osbpl5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12598257 Osbpl5 oxysterol binding protein like 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Periventricular heterotopia PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060752 familial temporal lobe epilepsy 5 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CPA6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 5 PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0060755 familial temporal lobe epilepsy 2 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 2 PMID:25741868
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0110990 Joubert syndrome 21 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 21 PMID:24360807|PMID:24360808|PMID:28492532
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:0111308 familial febrile seizures 11 ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 11 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:27781031|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362|PMID:9536098
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9000348 Confusion ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Confusion PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598280 Cpa6 carboxypeptidase A6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323390 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:21922598|PMID:23105115|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26648591|PMID:28492532|PMID:28761347|PMID:29358611|PMID:32581362
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19246562
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081140 agammaglobulinemia 8A ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048|PMID:34618307|PMID:9536098
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0081143 agammaglobulinemia 8B ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220830 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agammaglobulinemia 8b, autosomal recessive PMID:28532655|PMID:30063982
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:10283 prostate cancer severity ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22564737|REF_RGD_ID:13506819
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20221220 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm, unclassifiable PMID:28492532|PMID:35101336
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:2583 agammaglobulinemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:21693761|PMID:24216514|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33905048
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17244677|PMID:1967982
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with colon cancer PMID:26212009|REF_RGD_ID:11533019
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9008152 Agammaglobulinemia 8 ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TCF3-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34618307|PMID:9536098
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19828471|REF_RGD_ID:13432061
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24454819|REF_RGD_ID:13432063
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hypomethylation, increased expression PMID:25375219|REF_RGD_ID:13432058
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:rs1052918 (human) PMID:23940558|REF_RGD_ID:13432062
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1351290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12598296 Tcf3 transcription factor 3 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1351290 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26214592
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2264 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol use disorder;protein:decreased expression:brain PMID:11181917|REF_RGD_ID:401959326
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30262571
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:735406 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10932193|REF_RGD_ID:734683
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2264 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:decreased expression:brain, cingulate gyrus PMID:11181917|REF_RGD_ID:401959326
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:731356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19001277
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731356 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:731356 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:SNP: :rs919334 PMID:19001277|REF_RGD_ID:401938643
12598322 Camk4 calcium/calmodulin dependent protein kinase IV gene DOID:9975 cocaine dependence no_association ISO RGD:731356 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:SNPs: :rs1457115, rs9285875 PMID:19001277|REF_RGD_ID:401938643
12598344 Lipf lipase F, gastric type gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1343616 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0050588 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B1 ISO RGD:1615764 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613151 | OMIM:613152 | OMIM:613155 | OMIM:613156 | OMIM:615351 | OMIM:616094
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:28492532
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111237 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A1 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A1 PMID:23877401|PMID:25558065
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:0111238 congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A13 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A13 PMID:17576681|PMID:22219654|PMID:23877401|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319932 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12598361 B4gat1 beta-1,4-glucuronyltransferase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319932 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12598367 Cdk14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1313632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12598367 Cdk14 cyclin dependent kinase 14 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922871
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25640679|PMID:28492532
12598390 Smim11 small integral membrane protein 11 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:1351649 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome PMID:32581362
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:0070173 spermatogenic failure 7 ISO RGD:1316921 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:0110471 autosomal recessive nonsyndromic deafness 16 ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 16 PMID:11687802|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26011646
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9002477 Sensorineural Deafness and Male Infertility ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness-infertility syndrome PMID:19344877|PMID:24033266|PMID:25741868
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment
12598398 Catsper2 cation channel sperm associated 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12598438 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1316379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12598438 Mier2 MIER family member 2 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:1316379 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350182 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12598455 Tmem25 transmembrane protein 25 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350182 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:0080016 spina bifida susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:15887293|REF_RGD_ID:2315675
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19041121|REF_RGD_ID:2315660
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22262564
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:15854596|REF_RGD_ID:2302852
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:13129 severe pre-eclampsia susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:polymorphism::p.D148E (human) PMID:24619222|REF_RGD_ID:401850778
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation, missense mutations: :p.W188X, p.P112L, p.R237C (human) PMID:11465542|REF_RGD_ID:2315878
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18701435|REF_RGD_ID:2315661
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:11852039|REF_RGD_ID:1599366
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16373707
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus CA1, neuron PMID:9030714|REF_RGD_ID:2315686
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17974506|PMID:19787261|REF_RGD_ID:2315656|REF_RGD_ID:2315663
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:2893 cervix carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:19202550|REF_RGD_ID:2315691
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3459 breast carcinoma disease_progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:11748448|REF_RGD_ID:2315667
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19292061|REF_RGD_ID:2315657
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.D148E (human) PMID:18503157|REF_RGD_ID:2315662
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1606343 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20230928 RGD DNA:polymorphism:exon 5: G>A (human) PMID:18712175|REF_RGD_ID:401827276
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25109342
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20220714 RGD PMID:33841550|REF_RGD_ID:152998960
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17280489|REF_RGD_ID:2315673
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:18637713|REF_RGD_ID:2315670
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24036326
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11447995
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16406883|PMID:29541389
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:prostate, cytoplasm PMID:11309329|REF_RGD_ID:2315666
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16406883|REF_RGD_ID:2315665
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15344903|REF_RGD_ID:2315676
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:placenta PMID:18373555|REF_RGD_ID:2315671
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1606343 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22245109
12598472 Apex1 apurinic/apyrimidinic endodeoxyribonuclease 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2126 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:cytoplasm PMID:17602955|REF_RGD_ID:2315672
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29168297|PMID:33436942|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:20635359|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:23892090|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33436942|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen megacolon syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31754721|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31754721|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:38177409|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0060811 syndromic X-linked intellectual disability Turner type ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, TURNER TYPE PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:24033266|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:15979919|PMID:16327884|PMID:19112531|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31754721|PMID:33416497|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23023332
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19114989|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980905|PMID:33436942
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9001528 ARTERIAL DISSECTION ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arterial dissection PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23023332|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:33416497
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9005004 Musculoskeletal Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9005890 Disproportionate Tall Stature ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disproportionate tall stature PMID:25741868|PMID:28492532
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31754721|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Goldberg-Shprintzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16327884|PMID:17576681|PMID:19112531|PMID:19114989|PMID:21699693|PMID:23023332|PMID:23103230|PMID:24033266|PMID:24357594|PMID:24736733|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27146836|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28667723|PMID:28750028|PMID:28757364|PMID:28857439|PMID:29168297|PMID:29543232|PMID:31322791|PMID:31754721|PMID:31980905|PMID:32123317|PMID:33416497|PMID:33436942|PMID:33824467|PMID:38177409|PMID:7977351|PMID:8449506|PMID:8981946|PMID:9536098
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1342955 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12598484 Ski SKI proto-oncogene gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1342955 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9284043
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937992
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005|PMID:20562527
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12598495 Eef1b2 eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20562527
12598505 Ezr ezrin gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12598505 Ezr ezrin gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12598505 Ezr ezrin gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1350208 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:28492532
12598505 Ezr ezrin gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12598505 Ezr ezrin gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12598505 Ezr ezrin gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12598505 Ezr ezrin gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27137931
12598505 Ezr ezrin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12598505 Ezr ezrin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:17566973|PMID:24763052
12598505 Ezr ezrin gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1350208 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12598525 Appl2 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1605653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12598525 Appl2 adaptor protein, phosphotyrosine interacting with PH domain and leucine zipper 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1605653 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 65, susceptibility to viral infections PMID:30143481|PMID:30826365
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:0111978 immunodeficiency 65 susceptibility ISO RGD:1318730 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD associated with acute pancreatitis;protein:increased expression:kidney PMID:32462510|REF_RGD_ID:125093744
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24144649|REF_RGD_ID:125093743
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:24144649|REF_RGD_ID:125093743
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ISO RGD:732185 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:24760883|REF_RGD_ID:124715479
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:22496215|REF_RGD_ID:124715469
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:12155 lymphocytic choriomeningitis disease_progression ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD DNA:mutation: : PMID:28878077|REF_RGD_ID:124715467
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1318730 D RGD:9068941 20210326 RGD protein:increased expression:liver PMID:26216956|REF_RGD_ID:11074283
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:32462510|REF_RGD_ID:125093744
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:8704 genital herpes exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:28264883|REF_RGD_ID:125093738
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210326 RGD PMID:25918247|REF_RGD_ID:124715468
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ameliorates ISO RGD:1308766 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:29480757|REF_RGD_ID:125093745
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318730 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318730 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:increased expression:left ventricular free wall PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742
12598593 Irf9 interferon regulatory factor 9 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury exacerbates ISO RGD:1318731 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:25150882|REF_RGD_ID:125093742
12598613 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:0070448 mitochondrial DNA depletion syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12598613 Mrm2 mitochondrial rRNA methyltransferase 2 gene DOID:0070448 mitochondrial DNA depletion syndrome 17 ISO RGD:1314273 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 17 PMID:28973171|PMID:36002240
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26556340|REF_RGD_ID:11041643
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25767501|REF_RGD_ID:11041644
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22014063|REF_RGD_ID:11041642
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:501300|REF_RGD_ID:11040911
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:3602 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008237 Hemimegalencephaly ISO RGD:735279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemimegalencephaly
12598620 Rps6 ribosomal protein S6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20197467
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:0060728 NGLY1-deficiency ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of deglycosylation PMID:24651605|PMID:28492532
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:0111800 syndromic microphthalmia 12 ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia, syndromic 12 PMID:24651605|PMID:28492532
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:1350637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20601956
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1350637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16932348
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: TOP2B-related neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:7240710 20211110 OMIM
12598632 Top2b DNA topoisomerase II beta gene DOID:9007742 B-Cell Immunodeficiency, Distal Limb Anomalies, and Urogenital Malformations ISO RGD:1350637 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-cell immunodeficiency, distal limb anomalies, and urogenital malformations | ClinVar Annotator: match by term: TOP2B-related condition PMID:11152140|PMID:11476068|PMID:15521984|PMID:17576681|PMID:21204224|PMID:22002929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31409799|PMID:32128574|PMID:33459963|PMID:9536098
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0050871 fibroma ISO RGD:1311158 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18456653|REF_RGD_ID:9586716
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080446 developmental and epileptic encephalopathy 66 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 66 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32725632
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0080898 cerebellofaciodental syndrome ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar-facial-dental syndrome PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:27748960|PMID:28492532
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25561519|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33645901
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1322468 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18420946|REF_RGD_ID:9686423
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1322467 D RGD:9068941 20200702 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32198086
12598671 Brf1 BRF1 RNA polymerase III transcription initiation factor subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer
12598696 Helq helicase, POLQ like gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1605893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0060539 Hermansky-Pudlak syndrome 1 ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albinism with hemorrhagic diathesis and pigmented reticuloendothelial cells PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33543539
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:0060547 Hermansky-Pudlak syndrome 9 ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 9 PMID:10610180|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:32245340|PMID:33543539|PMID:9536098
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1320976 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:10610180|PMID:21665000|PMID:22461475|PMID:25741868|PMID:26575419|PMID:28492532|PMID:33543539
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1320975 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12598746 Bloc1s6 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1320976 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700
12598759 Tgif2lx TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12598759 Tgif2lx TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868
12598759 Tgif2lx TGFB induced factor homeobox 2 like X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25751625
12598762 Pdzk1 PDZ domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:732823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12598781 Rassf3 Ras association domain family member 3 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1322918 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12598794 Snrpd2 small nuclear ribonucleoprotein D2 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1312873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11823543|REF_RGD_ID:10766471
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 3 | ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18606301|PMID:21493957|PMID:22271396|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:24852103|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25920937|PMID:26364997|PMID:26394714|PMID:26419326|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:27290639|PMID:27891564|PMID:28273706|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:29096607|PMID:29330547|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:30660939|PMID:30665423|PMID:31440721|PMID:31628766|PMID:32064623|PMID:32220244|PMID:32860008|PMID:33193741|PMID:33502061|PMID:33619735|PMID:33763700|PMID:34051595|PMID:34426522|PMID:34782754|PMID:34906502|PMID:34930662|PMID:34958143|PMID:351792|PMID:35179230|PMID:35322241|PMID:35468813|PMID:35982159|PMID:36322149|PMID:9536098
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:0080503 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26364997|PMID:26394714|PMID:27038415|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:12859 choreatic disease ISO RGD:12180289 D RGD:9068941 20230128 OMIA Dyskinesia, paroxysmal, PIGN-related PMID:15474685|PMID:27891564|PMID:28703446|PMID:33769611|PMID:36086931
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322754 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322753 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24253414|PMID:25741868|PMID:26364997|PMID:26394714|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26879448|PMID:26964041|PMID:27038415|PMID:27290639|PMID:28327575|PMID:28492532|PMID:30293990|PMID:30609409|PMID:30660939|PMID:31440721|PMID:31628766|PMID:32220244|PMID:33619735|PMID:35179230|PMID:35322241|PMID:35468813|PMID:35982159|PMID:36322149
12598817 Pign phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class N gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1322753 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12598850 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12598850 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12598850 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:12642 hiatus hernia ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hiatus hernia
12598850 Phf2 PHD finger protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313130 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598875 Elmod1 ELMO domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12598875 Elmod1 ELMO domain containing 1 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12598875 Elmod1 ELMO domain containing 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12598890 Dok6 docking protein 6 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1346452 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12598903 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:0050473 Alstrom syndrome ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alstrom syndrome PMID:28492532
12598903 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12598903 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12598903 Sfxn5 sideroflexin 5 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1343188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12598945 Ccdc63 coiled-coil domain containing 63 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1604733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21499247
12598964 Gimap1 GTPase, IMAP family member 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350070 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
12598970 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12598970 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12598970 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12598970 Rnf212b ring finger protein 212B gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1347248 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female infertility PMID:25741868
12598992 Tmx4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12598992 Tmx4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12598992 Tmx4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12598992 Tmx4 thioredoxin related transmembrane protein 4 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1603023 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:737219 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17609424|REF_RGD_ID:6483350
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression PMID:14750179|REF_RGD_ID:6483362
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22363101|REF_RGD_ID:6483444
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551602|REF_RGD_ID:1578358
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14684867|REF_RGD_ID:6483364
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:esophageal epithelium (rat) PMID:23942904|REF_RGD_ID:9854630
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20174631|REF_RGD_ID:6483446
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:2722 acrodermatitis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27258892
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:tumor (rat) PMID:21889127|REF_RGD_ID:9854639
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19492245|REF_RGD_ID:6482249
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:promoter:g.-151G>T (human) PMID:11788900|REF_RGD_ID:9999148
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: snp: rs17587 PMID:22034108|REF_RGD_ID:6483349
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: cds: Arg60His PMID:12189117|REF_RGD_ID:6483439
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:8161 thyroid gland Hurthle cell carcinoma ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17581627|REF_RGD_ID:6482263
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9000380 Spondylarthritis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15603870|REF_RGD_ID:6483462
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9000380 Spondylarthritis no_association ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9496154|REF_RGD_ID:6483495
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11782352|REF_RGD_ID:6483440
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9004283 Transplant Rejection severity ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver, kidney (rat) PMID:22834313|REF_RGD_ID:9854627
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:20968039|REF_RGD_ID:9850284
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:737219 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19924240|REF_RGD_ID:6483332
12599005 Psmb9 proteasome 20S subunit beta 9 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:11180 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11717249|REF_RGD_ID:6483441
12599017 Yjefn3 YjeF N-terminal domain containing 3 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1605797 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12599026 Usp51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12599026 Usp51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599026 Usp51 ubiquitin specific peptidase 51 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0050437 Danon disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Danon disease PMID:28492532
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:7240710 20190619 OMIM
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC 14 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:17576681|PMID:17704778|PMID:18414213|PMID:19238151|PMID:22957832|PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532|PMID:31737052|PMID:9536098
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26012578|PMID:26350204|PMID:28492532
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:83 cataract ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract PMID:25741868|PMID:28492532
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599055 Upf3b UPF3B regulator of nonsense mediated mRNA decay gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1346078 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17704778
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:8899564|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:19907016|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:21907427|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24710009|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:28807990|PMID:29625280|PMID:30245029|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31941373|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12228786|REF_RGD_ID:1580498
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110647 long QT syndrome 5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KCNE1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 5, acquired, susceptibility to PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:1939241|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:33693037|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:0110648 long QT syndrome 6 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 6 PMID:21626672|PMID:25640679|PMID:28492532
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:24217263|PMID:28492532
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:35027292
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2842 Jervell-Lange Nielsen syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28166811|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21152909|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25916402|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27784853|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14499862|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19322600|PMID:19340287|PMID:1939241|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:21854832|PMID:21907427|PMID:21967835|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23382499|PMID:23396983|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24217263|PMID:24314077|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25351510|PMID:25535795|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26467025|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:27076034|PMID:27871843|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28589536|PMID:28600387|PMID:28616568|PMID:28767663|PMID:28807990|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30079003|PMID:30123799|PMID:30245029|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:30975432|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32145446|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:35027292|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:2843 long QT syndrome susceptibility ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.D85N(human) PMID:19695459|REF_RGD_ID:11072353
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15389592|REF_RGD_ID:1580497
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:2956 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Infarction (RDO:0006167); mRNA:increased expression:heart left ventricle, septum PMID:16497176|REF_RGD_ID:1642301
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endocardium of right ventricle: PMID:17384445|REF_RGD_ID:12910696
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9000059 Long QT Syndrome 2/5 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 2/5, digenic PMID:10807545|PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16487223|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16922724|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:18426444|PMID:19305408|PMID:19695459|PMID:20823649|PMID:21244686|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22378279|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26743238|PMID:28003625|PMID:28492532|PMID:29625280|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:32429735|PMID:8899564|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noise induced hearing loss PMID:12402336|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15599693|PMID:16487223|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:22581653|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7828904|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematologic cancer predisposition syndrome PMID:32581362
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hearing loss and deafness
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16155735|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22581653|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24631775|PMID:24710009|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28018021|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29261713|PMID:29625280|PMID:29672598|PMID:29766885|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31308327|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9005444 Torsades de Pointes ISO RGD:736969 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.D85N (rs1805128)(human) PMID:22100668|REF_RGD_ID:11066279
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30461122|PMID:35027292
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007577 Jervell And Lange-Nielsen Syndrome 2 ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jervell and Lange-Nielsen syndrome 2 PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10807545|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11692163|PMID:11874988|PMID:12402336|PMID:12566567|PMID:14661677|PMID:14760488|PMID:15051636|PMID:15599693|PMID:15840476|PMID:16132053|PMID:16266404|PMID:16379539|PMID:16414944|PMID:16487223|PMID:16818210|PMID:16823764|PMID:16887036|PMID:16914890|PMID:16922724|PMID:16945797|PMID:17016049|PMID:17130521|PMID:17161064|PMID:17210839|PMID:17341399|PMID:17545244|PMID:17597962|PMID:18426444|PMID:18752142|PMID:18776039|PMID:19008479|PMID:19214780|PMID:19219384|PMID:19305408|PMID:19340287|PMID:1939241|PMID:19521339|PMID:19695459|PMID:19716085|PMID:19841298|PMID:19862833|PMID:19907016|PMID:20541041|PMID:20823649|PMID:21070882|PMID:21244686|PMID:21576493|PMID:21712262|PMID:22100668|PMID:22166941|PMID:22378279|PMID:22429796|PMID:22471742|PMID:22581653|PMID:22934933|PMID:23098067|PMID:23124029|PMID:23174487|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24499369|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:24667783|PMID:24710009|PMID:25037568|PMID:25637381|PMID:25650408|PMID:25737393|PMID:25741868|PMID:25956966|PMID:25998140|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26187847|PMID:26220970|PMID:26410412|PMID:26675252|PMID:26715165|PMID:26743238|PMID:26899768|PMID:26926294|PMID:28003625|PMID:28176637|PMID:28472724|PMID:28492532|PMID:28767663|PMID:28988457|PMID:29032884|PMID:29625280|PMID:30020974|PMID:30123799|PMID:30461122|PMID:30530868|PMID:30847666|PMID:30910390|PMID:31043699|PMID:31308327|PMID:31337358|PMID:31376648|PMID:31447099|PMID:31521807|PMID:31535183|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32164657|PMID:32344329|PMID:32429735|PMID:32470535|PMID:32508047|PMID:34403091|PMID:34426522|PMID:7828904|PMID:8899564|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165|PMID:9834138
12599073 Kcne1 potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 1 gene DOID:9007820 Sudden Death ISO RGD:736969 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexplained death PMID:10400998|PMID:10428953|PMID:10973849|PMID:11320260|PMID:11874988|PMID:12566567|PMID:15840476|PMID:16818210|PMID:19008479|PMID:19340287|PMID:19521339|PMID:19716085|PMID:22166941|PMID:22581653|PMID:23124029|PMID:23510998|PMID:23631430|PMID:24033266|PMID:24400172|PMID:24561134|PMID:24606995|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26187847|PMID:28176637|PMID:28492532|PMID:30847666|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:31835641|PMID:31941373|PMID:32058015|PMID:32344329|PMID:9328483|PMID:9354783|PMID:9354802|PMID:9445165
12599077 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12599077 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1313593 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12599077 Maml2 mastermind like transcriptional coactivator 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1313593 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0060914 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0060914 proteosome-associated autoinflammatory syndrome 2 ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: POMP-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:13641 exfoliation syndrome ISO RGD:1314101 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28553957
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599093 Pomp proteasome maturation protein gene DOID:9007082 Keratosis Linearis with Ichthyosis Congenita and Sclerosing Keratoderma ISO RGD:1314101 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratosis linearis with ichthyosis congenita and sclerosing keratoderma PMID:20226437|PMID:22235297|PMID:25741868|PMID:27503413|PMID:28492532|PMID:29805043
12599106 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12599106 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:4362 cervical cancer severity ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20230128 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix (human) PMID:35853859|REF_RGD_ID:155882439
12599106 Spag5 sperm associated antigen 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:736242 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050430 multiple endocrine neoplasia type 2A ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA PMID:25741868|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:16199547|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:30877234|PMID:32782288|PMID:34750850
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28873162|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:31527833
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:33854214|PMID:34014604|PMID:35059314
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0060537 mitochondrial complex II deficiency ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Succinate CoQ reductase deficiency PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23109135|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29488078|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34732400|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:7550341|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal muscle disease PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0080647 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: B-lymphoblastic leukemia/lymphoma with hypodiploidy PMID:25741868|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0081277 diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse pediatric-type high-grade glioma, H3-wildtype and IDH-wildtype PMID:25741868|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20180418 OMIM
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0110435 dilated cardiomyopathy 1GG ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1GG PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:11004445|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16798039|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:22429592|PMID:22677546|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:24033266|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29489754|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30549360|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34750850|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:36183138|PMID:36757698|PMID:37904629|PMID:7550341|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:substantia nigra, neuron PMID:26605748|REF_RGD_ID:13504667
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:10746566|PMID:15989954|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31666924|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:35059314|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27493882|PMID:27895137|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31666924|PMID:31827275|PMID:32091409|PMID:32373528|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34754157|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:36253524|PMID:37904629|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20210820 RGD DNA:SNP: 3'utr (rs13173911) (human) PMID:25576295|REF_RGD_ID:150340558
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:423 myopathy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Skeletal myopathy PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28798025|PMID:29978154|PMID:30775854|PMID:32570879
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:4455 hereditary renal cell carcinoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary renal cell carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:30680959|PMID:31527833
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:4851 pilocytic astrocytoma ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pilocytic astrocytoma, somatic PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733521 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Necrotizing encephalopathy infantile subacute of Leigh PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:16195397|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:7550341
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9001087 Opsoclonus-Myoclonus Syndrome ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opsoclonus-myoclonus syndrome PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33854214
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9002091 Paragangliomas 5 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 5 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 5 PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16798039|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:36253524|PMID:36757698|PMID:7550341|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9002800 Infantile Polymyoclonus ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile polymyoclonus PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:24781757|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:33854214
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210203 OMIM
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9003055 Mitochondrial Complex II Deficiency Nuclear Type 1 ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex II deficiency, nuclear type 1 PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:12794685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:20551992|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23633203|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29489754|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30276801|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32621582|PMID:32688340|PMID:32694775|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33500567|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:11423010|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:20484225|PMID:21858060|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28546994|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28798025|PMID:29177515|PMID:29978154|PMID:30201732|PMID:30680959|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31981491|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:33854214|PMID:34014604|PMID:35059314
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9006014 Peritoneal Adhesions ISO RGD:621557 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peritoneum PMID:22569713|REF_RGD_ID:13825244
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28166811|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29872718|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:32971818|PMID:7550341|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10746566|PMID:11423010|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27847310|PMID:27854218|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:32741965|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:7550341|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30728243|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32462735|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34711244|PMID:35059314|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34711244|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10721988|PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:11004445|PMID:11423010|PMID:12525685|PMID:1492653|PMID:15989954|PMID:16195397|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17298551|PMID:17376234|PMID:17480203|PMID:17576681|PMID:17889661|PMID:18156177|PMID:19179534|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:20489732|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:21822798|PMID:21858060|PMID:22429592|PMID:22517557|PMID:22577165|PMID:22677546|PMID:22904323|PMID:22955521|PMID:22972948|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23282968|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:23750034|PMID:23797725|PMID:23833252|PMID:24033266|PMID:24096523|PMID:24448499|PMID:24694336|PMID:24781757|PMID:25363768|PMID:25394176|PMID:25405498|PMID:25412673|PMID:25488574|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26334176|PMID:26443593|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26642834|PMID:26689913|PMID:26700204|PMID:26722403|PMID:2674654|PMID:27011036|PMID:27153395|PMID:27390349|PMID:27391121|PMID:27493882|PMID:27535533|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:27986441|PMID:28070496|PMID:28380452|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28552549|PMID:28615448|PMID:28714951|PMID:28724664|PMID:28748451|PMID:28750076|PMID:28798025|PMID:28819017|PMID:28873162|PMID:28878254|PMID:29177515|PMID:29483670|PMID:29488078|PMID:29514959|PMID:29527294|PMID:29625052|PMID:29695869|PMID:29778030|PMID:29804836|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30455982|PMID:30541135|PMID:30549360|PMID:30680959|PMID:30703481|PMID:30775854|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31069529|PMID:31212687|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31512412|PMID:31527833|PMID:31589614|PMID:31665838|PMID:31666924|PMID:31794323|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32091409|PMID:32255556|PMID:32326906|PMID:32373528|PMID:32461654|PMID:32462735|PMID:32561571|PMID:32570879|PMID:32581362|PMID:32688340|PMID:32741965|PMID:32782288|PMID:32887801|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33219105|PMID:33362715|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33397043|PMID:33606809|PMID:33674644|PMID:33715142|PMID:33726816|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34014604|PMID:34286374|PMID:34645491|PMID:34711244|PMID:34732400|PMID:34750850|PMID:34754157|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35546442|PMID:35598585|PMID:35966080|PMID:36183138|PMID:36253524|PMID:36315513|PMID:36757698|PMID:37873498|PMID:37904629|PMID:7550341|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007167 Carney Triad ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney triad | ClinVar Annotator: match by term: GASTRIC LEIOMYOSARCOMA, PULMONARY CHONDROMA, AND EXTRAADRENAL PARAGANGLIOMA PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9007959 Neurodegeneration with Ataxia and Late-Onset Optic Atrophy ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration with ataxia and late-onset optic atrophy PMID:10746566|PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24033266|PMID:24781757|PMID:25394176|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26556299|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27683039|PMID:27683074|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30050099|PMID:30068732|PMID:30854332|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31413764|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:31981491|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:32971818|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397043|PMID:33674644|PMID:33854214|PMID:33960148|PMID:34750850|PMID:35014173|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:8967754
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:25741868
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:10976639|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:8967754|PMID:9536098
12599134 Sdha succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733521 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10976639|PMID:16199547|PMID:16361598|PMID:16371358|PMID:16798039|PMID:16935256|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20484225|PMID:21505157|PMID:21752896|PMID:22577165|PMID:22955521|PMID:22974104|PMID:23043141|PMID:23060355|PMID:23109135|PMID:23154507|PMID:23174939|PMID:23252569|PMID:23612575|PMID:23666964|PMID:23730622|PMID:24781757|PMID:25405498|PMID:25494863|PMID:25525159|PMID:25595276|PMID:25720320|PMID:25741868|PMID:26113600|PMID:26173966|PMID:26198225|PMID:26259135|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26490314|PMID:26689913|PMID:27011036|PMID:27390349|PMID:27683074|PMID:27847310|PMID:27895137|PMID:28070496|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28500238|PMID:28546994|PMID:28724664|PMID:28819017|PMID:29177515|PMID:29625052|PMID:29872718|PMID:29978154|PMID:29978187|PMID:30068732|PMID:30201732|PMID:30877234|PMID:30949620|PMID:31368675|PMID:31589614|PMID:31827275|PMID:32581362|PMID:32782288|PMID:33077847|PMID:33372952|PMID:33397040|PMID:33674644|PMID:33726816|PMID:33960148|PMID:35059314|PMID:35441217|PMID:35598585|PMID:8967754|PMID:9536098
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14648660|REF_RGD_ID:7483575
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1350913 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14972662|REF_RGD_ID:2314028
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25888379|REF_RGD_ID:11561985
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:17379825|REF_RGD_ID:9685412
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:733814 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26093278|REF_RGD_ID:11561987
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plantaris PMID:24427319|REF_RGD_ID:11557988
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23508759|REF_RGD_ID:11561982
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:24090408|REF_RGD_ID:11561926
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ileum PMID:16002567|REF_RGD_ID:11561971
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:23637053|REF_RGD_ID:11564330
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000304 Manganese Poisoning ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19442826
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23850688|REF_RGD_ID:11561986
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18163427
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:23698117|REF_RGD_ID:11561968
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007480 Hyperoxia ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:20157446|REF_RGD_ID:5128796
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20220930 RGD protein:decreased expression:myocardium (human) PMID:28661226|REF_RGD_ID:155260328
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16645637|REF_RGD_ID:11561983
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:21193900|REF_RGD_ID:11564331
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350913 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18172295
12599152 Bnip3 BCL2 interacting protein 3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620800 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18070754|REF_RGD_ID:2292682
12599161 Zfp1 ZFP1 zinc finger protein gene DOID:2565 macular corneal dystrophy ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular corneal dystrophy PMID:11017086|PMID:14609920|PMID:14735064|PMID:28492532
12599161 Zfp1 ZFP1 zinc finger protein gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1351790 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12599170 Gpr174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12599170 Gpr174 G protein-coupled receptor 174 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345699 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832055
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Caveolinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy, type 1C | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 | ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2, autosomal recessive PMID:09536092|PMID:09537420|PMID:10227634|PMID:10464299|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14600260|PMID:14663034|PMID:14672715|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16247063|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:2705900|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:9536092|PMID:9537420
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14672715|PMID:15580566
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:35026164|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17556197|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28810874|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9, acquired, susceptibility to PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:19773168|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:23465283|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27930701|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:30704477|PMID:31043699|PMID:35026164|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111004 Joubert syndrome 9 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 9
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111191 distal myopathy Tateyama type ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:35026164|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase | ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14663034|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17994539|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19380584|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21660982|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:35026164|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brainstem PMID:16157794|REF_RGD_ID:2304174
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11764003|REF_RGD_ID:2304192
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:09536092|PMID:11251997|PMID:11884389|PMID:15580566|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17556197|PMID:18509671|PMID:19380584|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:27483260|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:29961767|PMID:30055862|PMID:9536092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15288368|PMID:15992526|PMID:17383819|PMID:17893705|PMID:18207134|PMID:21082655
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20347913
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:09536092|PMID:10227634|PMID:11001938|PMID:11251997|PMID:11431690|PMID:1146501|PMID:11532985|PMID:11884389|PMID:12666119|PMID:14647208|PMID:14672715|PMID:15099591|PMID:15580566|PMID:15668980|PMID:16770780|PMID:17060380|PMID:17210839|PMID:17275750|PMID:17405141|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17994539|PMID:18253147|PMID:18509671|PMID:18583131|PMID:19238754|PMID:19380584|PMID:19697367|PMID:19773168|PMID:20229577|PMID:20472890|PMID:21182936|PMID:21660982|PMID:22245016|PMID:22378279|PMID:22581547|PMID:22584458|PMID:22595201|PMID:22976939|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23640888|PMID:23861362|PMID:24021552|PMID:24033266|PMID:24070816|PMID:24123366|PMID:24503780|PMID:24917393|PMID:25214167|PMID:25351510|PMID:25630502|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26159999|PMID:26404900|PMID:26467025|PMID:26498160|PMID:26947586|PMID:27184587|PMID:27312022|PMID:27483260|PMID:27600940|PMID:27772553|PMID:27854218|PMID:27930701|PMID:28232187|PMID:28407228|PMID:28492532|PMID:28807458|PMID:28810874|PMID:28837624|PMID:28877744|PMID:28898996|PMID:29396561|PMID:29501670|PMID:29961767|PMID:29970176|PMID:30055862|PMID:30153853|PMID:30174172|PMID:30564623|PMID:30704477|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31638414|PMID:31737537|PMID:32004987|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33874732|PMID:35026164|PMID:35027292|PMID:9536092|PMID:9536098|PMID:9537420
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043644
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20196918
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:3239 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18655887|REF_RGD_ID:2304092
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9003129 Chromosome 3, Monosomy 3p25 ISO RGD:736017 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21082655
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17556197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:12666119|PMID:15580566|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35027292
12599175 Oxtr oxytocin receptor gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:736017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12599187 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12599187 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary open angle glaucoma PMID:28492532
12599187 Ccdc3 coiled-coil domain containing 3 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1351886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:26614431
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12599200 Ttll10 tubulin tyrosine ligase like 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1602419 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12599225 Ube2u ubiquitin conjugating enzyme E2 U gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606149 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599239 Baz1b bromodomain adjacent to zinc finger domain 1B gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1314248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12599266 Retn resistin gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22630819|REF_RGD_ID:7207222
12599266 Retn resistin gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12599266 Retn resistin gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20560816|REF_RGD_ID:7207249
12599266 Retn resistin gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12599266 Retn resistin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200820 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12599266 Retn resistin gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12599266 Retn resistin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:*62A>G (human) PMID:12629116|REF_RGD_ID:1624968
12599266 Retn resistin gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urine PMID:18373357|REF_RGD_ID:7207154
12599266 Retn resistin gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Kidney Failure, Chronic;protein:increased expression:serum PMID:15670203|REF_RGD_ID:7207157
12599266 Retn resistin gene DOID:11400 pyelonephritis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:20178460|REF_RGD_ID:7207160
12599266 Retn resistin gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19408175|REF_RGD_ID:2307186
12599266 Retn resistin gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:SNP, increased expression:promoter, serum:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:20171599|REF_RGD_ID:7207251
12599266 Retn resistin gene DOID:4676 uremia ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:adipose tissue PMID:23058473|REF_RGD_ID:7207071
12599266 Retn resistin gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18997620|REF_RGD_ID:7207152
12599266 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12599266 Retn resistin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Coronary Disease PMID:22240747|REF_RGD_ID:7207075
12599266 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19539174
12599266 Retn resistin gene DOID:783 end stage renal disease severity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22421264|REF_RGD_ID:7207074
12599266 Retn resistin gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22421264
12599266 Retn resistin gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17303077|REF_RGD_ID:7207162
12599266 Retn resistin gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood PMID:17175295|REF_RGD_ID:7207156
12599266 Retn resistin gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:increased expression:blood PMID:20203628|REF_RGD_ID:7207150
12599266 Retn resistin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21425555|REF_RGD_ID:7207159
12599266 Retn resistin gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19545363|REF_RGD_ID:7207151
12599266 Retn resistin gene DOID:9006359 Vitamin D Deficiency ISO RGD:628781 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:21994008|REF_RGD_ID:7207230
12599266 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18328350
12599266 Retn resistin gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155
12599266 Retn resistin gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:SNP:promoter:-420G>C (rs1862513) (human) PMID:19269054|REF_RGD_ID:2313497
12599266 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877
12599266 Retn resistin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18789551|REF_RGD_ID:2313499
12599266 Retn resistin gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21885493|REF_RGD_ID:7207148
12599266 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERTENSION, INSULIN RESISTANCE-RELATED, SUSCEPTIBILITY TO PMID:11558907|PMID:12629116
12599266 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-394C>G, -420G>C (rs1862513) (human) PMID:19381781|REF_RGD_ID:2313495
12599266 Retn resistin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1349693 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12599266 Retn resistin gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2 PMID:17919381|REF_RGD_ID:7207161
12599266 Retn resistin gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:15523596|REF_RGD_ID:7207163
12599266 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-420C>G (human) PMID:17598818|REF_RGD_ID:7207155
12599266 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous adipose tissue, serum PMID:22816026|REF_RGD_ID:7207072
12599266 Retn resistin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730829 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11201732|REF_RGD_ID:7207158
12599266 Retn resistin gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1349693 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15717844
12599274 P2ry14 purinergic receptor P2Y14 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1347256 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12599274 P2ry14 purinergic receptor P2Y14 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1347256 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12599281 LOC101968793 glucosamine-6-phosphate isomerase 2 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1313596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344219
12599281 LOC101968793 glucosamine-6-phosphate isomerase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1313596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200716 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis disease_progression ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis treatment ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:31949129|REF_RGD_ID:35673324
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:219 colon cancer severity ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD associated with colitis PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1346570 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:30097213|REF_RGD_ID:35673325
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:colon: PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis severity ISO RGD:1558553 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:26938296|REF_RGD_ID:35673322
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12599312 Acer3 alkaline ceramidase 3 gene DOID:9009078 Progressive Leukodystrophy, Early Childhood-Onset ISO RGD:1346570 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LEUKODYSTROPHY, PROGRESSIVE, EARLY CHILDHOOD-ONSET PMID:25741868|PMID:26792856|PMID:28492532|PMID:30575723
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28220687
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:25741868
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10940247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28462983|PMID:28492532|PMID:31321892|PMID:32565546
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037551
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9001681 Primrose Syndrome ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ossified ear cartilages with mental deficiency, muscle wasting, and bony changes | ClinVar Annotator: match by term: Primrose syndrome PMID:21567911|PMID:21910247|PMID:25017102|PMID:25741868|PMID:28327206|PMID:28462983|PMID:28492532|PMID:29737001|PMID:30256248|PMID:30637921|PMID:31321892|PMID:32071410|PMID:38177409
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1351632 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28319090
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599328 Zbtb20 zinc finger and BTB domain containing 20 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1351632 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:31785789|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:0112205 developmental and epileptic encephalopathy 69 ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CACNA1E-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 69 | ClinVar Annotator: match by term: EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 69 PMID:16199547|PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:34702355|PMID:34906502|PMID:35937981
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:28492532
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:733703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11735114|REF_RGD_ID:734670
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17660294|PMID:23934111|PMID:25741868|PMID:26680202|PMID:28492532|PMID:30343943|PMID:32695065|PMID:33776624|PMID:35937981
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220621 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic coma PMID:28492532
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12599363 Cacna1e calcium voltage-gated channel subunit alpha1 E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733702 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:0110581 autosomal dominant nonsyndromic deafness 56 ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 56 PMID:21681106|PMID:23936043
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications, Cardiovascular;protein:decreased expression:serum PMID:12224070|REF_RGD_ID:1642331
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16614002|REF_RGD_ID:1642326
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1317113 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:17510462|REF_RGD_ID:1642325
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16055491|REF_RGD_ID:1642327
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperlipidemia;protein:increased expression:serum PMID:12524241|REF_RGD_ID:1642330
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:intron PMID:17700210|REF_RGD_ID:1642324
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317112 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vertebral disc: PMID:18552658|REF_RGD_ID:10412724
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;protein:increased expression:serum PMID:15531533|REF_RGD_ID:1642328
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:14661010|REF_RGD_ID:1642329
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:serum PMID:9512318|REF_RGD_ID:2313777
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11586954
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20130263
12599451 Pappa pappalysin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1317112 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17728480|REF_RGD_ID:2313776
12599490 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12599490 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060814 Wilson-Turner syndrome ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson-Turner syndrome
12599490 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:0060886 osteopathia striata with cranial sclerosis ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteopathia striata with cranial sclerosis PMID:19079258|PMID:20209645|PMID:9383023
12599490 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599490 Zc3h12b zinc finger CCCH-type containing 12B gene DOID:9008262 WIEACKER-WOLFF SYNDROME, FEMALE-RESTRICTED ISO RGD:1601698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wieacker-Wolff syndrome, female-restricted PMID:25741868
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:0070031 autosomal dominant intellectual developmental disorder 1 ISO RGD:731811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MBD5 associated neurodevelopmental disorder PMID:21981781|PMID:23632792
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9714055|REF_RGD_ID:2317217
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:polyadenine tract PMID:14988818|REF_RGD_ID:2301065
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1550139 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:261800
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1550139 D RGD:9068941 20230615 RGD mRNA:decreased expression:myocardium (mouse) PMID:32427381|REF_RGD_ID:329849118
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9000027 Microsatellite Instability ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25701956
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis exacerbates ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20220224 RGD associated with colon cancer;mRNA,protein:decreased expression:colon (human) PMID:30310521|REF_RGD_ID:151361136
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20240411 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:12706302|REF_RGD_ID:2325237
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731811 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:16337854|REF_RGD_ID:2301061
12599502 Acvr2a activin A receptor type 2A gene DOID:9008763 Femoral Fractures ISO RGD:70911 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9076583|REF_RGD_ID:2325239
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9006949 Martsolf Syndrome ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Martsolf syndrome PMID:23420520|PMID:28492532
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1350405 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12599534 Bpnt1 3'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350405 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0060869 late-onset retinal degeneration ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Late-onset retinal degeneration
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:0111677 familial benign fleck retina ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fleck retina, familial benign PMID:17502520|PMID:22137173|PMID:25549071|PMID:28492532
12599567 Pla2g5 phospholipase A2 group V gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:735328 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Medulloblastoma PMID:23332756|PMID:23806086|PMID:25322266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31609649
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9004030 Pituitary Stalk Interruption Syndrome ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary stalk interruption syndrome PMID:23332756|PMID:23806086|PMID:25322266|PMID:25741868|PMID:28492532
12599573 Gpr161 G protein-coupled receptor 161 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607069 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12599583 Slc35f6 solute carrier family 35 member F6 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1319452 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12599602 Dnah17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12599602 Dnah17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12599602 Dnah17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:0111926 spermatogenic failure 39 ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 39 PMID:25741868|PMID:31178125|PMID:31658987|PMID:33070343
12599602 Dnah17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12599602 Dnah17 dynein axonemal heavy chain 17 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111670 primary hyperoxaluria type 1 ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperoxaluria, type I PMID:22821680
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1605823 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31068361
12599684 Dusp28 dual specificity phosphatase 28 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1605823 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12599729 Gpr27 G protein-coupled receptor 27 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:733557 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12599745 Tmem132a transmembrane protein 132A gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12599745 Tmem132a transmembrane protein 132A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606273 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12599760 Omd osteomodulin gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12599760 Omd osteomodulin gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12599760 Omd osteomodulin gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:736115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12599766 Impa1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12599766 Impa1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:0081221 autosomal recessive intellectual developmental disorder 59 ISO RGD:737559 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 59 PMID:25741868|PMID:26416544|PMID:32839513
12599766 Impa1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737559 D RGD:9068941 20210416 RGD DNA:frameshift mutation:CDS:c.489_493dupGGGCT (human) PMID:26416544|REF_RGD_ID:126781710
12599766 Impa1 inositol monophosphatase 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:737560 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:30604625|REF_RGD_ID:126781711
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:25741868
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0070338 cerebellar hypoplasia ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cerebellar hypoplasia PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0110096 short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIAA0586-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301500|PMID:2080096|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:2609613|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:26938784|PMID:27618451|PMID:28125082|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362|PMID:9536098
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1323087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:9536098
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:20301500|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26026149|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:26386247|PMID:26437029|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:29068549|PMID:30120217|PMID:32381069|PMID:32581362
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323087 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532|PMID:28497568|PMID:32581362
12599780 Kiaa0586 KIAA0586 ortholog gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1323087 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15554946
12599814 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12599814 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:0080953 amelogenesis imperfecta type 1J ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta, type 1J PMID:25741868|PMID:27843125|PMID:28513613
12599814 Acp4 acid phosphatase 4 gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1317948 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:27843125
12599827 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12599827 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1321863 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197931
12599827 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12599827 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:9001004 Chronic Periodontitis ISO RGD:1321863 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:gingival tissues PMID:21382035|REF_RGD_ID:6480655
12599827 Dsc1 desmocollin 1 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:1321863 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:28492532
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:growth plate: PMID:26943473|REF_RGD_ID:11573409
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19617644
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0080011 bone resorption disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29477364
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17400914
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15177919|PMID:16259727
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188925|REF_RGD_ID:2313745
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:11983 Prader-Willi syndrome ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15057669|REF_RGD_ID:12905043
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD In dialysis patients PMID:20930430|REF_RGD_ID:7242429
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19272368
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:732655 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19625378|REF_RGD_ID:7242430
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas,serum: PMID:26512025|REF_RGD_ID:12904888
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19352052|REF_RGD_ID:9850083
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma onset ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20210521 RGD DNA:SNP:5'utr: (rs696217) (human) PMID:21472143|REF_RGD_ID:126925218
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20572026
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18809976|REF_RGD_ID:7242553
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19617644
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472143
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:decreased expression:plasma PMID:19046237|REF_RGD_ID:2313747
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20637157|REF_RGD_ID:12904883
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002661 Diabetes Complications ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression: serum PMID:18025762|REF_RGD_ID:7242563
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19620309|REF_RGD_ID:12905041
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21642627|REF_RGD_ID:12904963
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19429016
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9003139 Cardiac Fibrosis treatment ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16581065
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:aorta,heart, intestine, plasma: PMID:15155262|REF_RGD_ID:12905047
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16493877|PMID:33301842
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005154 Myoclonic Epilepsies ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic-astatic epilepsy PMID:25865495|PMID:28492532|PMID:31401500
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17407494
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732655 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18657539|REF_RGD_ID:2313750
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23965296|REF_RGD_ID:12905048
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metabolic syndrome, susceptibility to PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia disease_progression ISO RGD:632283 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma,myocardia: PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia treatment ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16626506|REF_RGD_ID:12907503
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17347304
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12576449|REF_RGD_ID:7242556
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:20861603|REF_RGD_ID:12904881
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.L72M (human) PMID:18848536|REF_RGD_ID:2313749
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:730950 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19733151|REF_RGD_ID:2313744
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730950 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity, age at onset of PMID:11502844|PMID:12050239|PMID:12161552|PMID:16204371|PMID:25741868
12599891 Ghrl ghrelin and obestatin prepropeptide gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:730950 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0050864 non-arteritic anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OPTIC NEUROPATHY, ANTERIOR ISCHEMIC, SUSCEPTIBILITY TO PMID:12038791|PMID:18492106|PMID:25741868|PMID:28748566|PMID:29232918
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0050941 spastic ataxia 2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia 2 PMID:28492532
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17334511
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0081250 CIC-rearranged sarcoma ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CIC-DUX Sarcoma PMID:25741868|PMID:28492532
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:28492532
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111056 platelet-type bleeding disorder 3 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Platelet-type von Willebrand disease | ClinVar Annotator: match by term: Pseudo von Willebrand disease PMID:12038791|PMID:18492106|PMID:2052556|PMID:25741868|PMID:28748566|PMID:29232918|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:34619770|PMID:8384898|PMID:8486780
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:0111059 Bernard-Soulier syndrome type A2 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A2, autosomal dominant PMID:10089893|PMID:10235425|PMID:10996832|PMID:11054083|PMID:11222377|PMID:11776304|PMID:12038791|PMID:1694864|PMID:1730088|PMID:18065693|PMID:18492106|PMID:19067792|PMID:21173099|PMID:21933849|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29082515|PMID:29232918|PMID:30349881|PMID:30908598|PMID:31064749|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7579348|PMID:7690774|PMID:7819107|PMID:7855797|PMID:9326229|PMID:9326230
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22352330
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21411989|REF_RGD_ID:7242686
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: reduced expression: : PMID:12185480|REF_RGD_ID:7242688
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:25741868|PMID:29082515|PMID:31064749|PMID:34355501|PMID:8384898
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:1725 peritoneum cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with stomach cancer;protein:altered expression:peritoneum (human) PMID:32724431|REF_RGD_ID:42722625
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLEEDING DISORDER, PLATELET-TYPE, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bernard Soulier syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Von Willebrand factor receptor deficiency PMID:10089893|PMID:10996832|PMID:11054083|PMID:11776304|PMID:12038791|PMID:18065693|PMID:18492106|PMID:21173099|PMID:25370924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28983057|PMID:29232918|PMID:30349881|PMID:32757236|PMID:34355501|PMID:7579348|PMID:7819107|PMID:7855797|PMID:8950770|PMID:9233564|PMID:9326229|PMID:9326230|PMID:9639514
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2217 Bernard-Soulier syndrome treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22044935|REF_RGD_ID:10450833
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:2316 brain ischemia exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Pneumococcal Infections PMID:24644058|REF_RGD_ID:42722626
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:31851564|REF_RGD_ID:42722628
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15269835|REF_RGD_ID:1580432
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:784 chronic kidney disease exacerbates ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:11314805|REF_RGD_ID:42722629
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:8283 peritonitis exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD PMID:20716766|REF_RGD_ID:42722627
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:874 bacterial pneumonia exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Escherichia Coli Infections PMID:27845343|REF_RGD_ID:42722624
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16861348|REF_RGD_ID:10450841
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14592833|REF_RGD_ID:1580433
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma, Experimental PMID:19727118|REF_RGD_ID:10450866
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9001249 Bernard-Soulier Syndrome Type A1 ISO RGD:1321026 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bernard-Soulier syndrome, type A1 PMID:10235425|PMID:11222377|PMID:11776304|PMID:1694864|PMID:1901273|PMID:19067792|PMID:21173099|PMID:21933849|PMID:2308962|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28983057|PMID:34355501|PMID:7690774|PMID:7819107|PMID:7855797|PMID:9233564|PMID:9639514
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.A156V (515C>T) (human) PMID:11222377|REF_RGD_ID:10450832
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002406 Bernard-Soulier Syndrome, Autosomal Dominant ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation: :p.N41H (169A>C) (human) PMID:18815197|REF_RGD_ID:10450842
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9002522 Embolism susceptibility ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with infective endocarditis;DNA:repeat:CDS:(human) PMID:23611001|REF_RGD_ID:42722623
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9003168 Diarrhea prodrome + Hemolytic-Uremic Syndrome ISO RGD:1321026 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with Escherichia Coli Infections;DNA:SNP:exon: (rs121908064) (human) PMID:29216383|REF_RGD_ID:42722620
12599897 Gp1ba glycoprotein Ib platelet subunit alpha gene DOID:9004484 Sepsis exacerbates ISO RGD:1321027 D RGD:9068941 20210312 RGD associated with thrombocytopenia PMID:24150174|REF_RGD_ID:42722621
12599927 Plcxd3 phosphatidylinositol specific phospholipase C X domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599935 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12599935 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12599935 Tmem168 transmembrane protein 168 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599944 Spmip2 sperm microtubule inner protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602179 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28726637
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:0060254 Robinow syndrome ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acral dysostosis with facial and genital abnormalities PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:7240710 20180131 OMIM
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:0060766 autosomal dominant Robinow syndrome 1 ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Robinow syndrome 1 PMID:16602827|PMID:18414213|PMID:19918918|PMID:24716670|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29276006|PMID:30760477|PMID:5771504
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:219 colon cancer treatment ISO RGD:69250 D RGD:9068941 20211210 RGD PMID:28032729|REF_RGD_ID:150530464
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35778651
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25061499
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23349696
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1353257 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19061910
12599950 Wnt5a Wnt family member 5A gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353257 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:30443436|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:0112134 severe congenital neutropenia 6 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to JAGN1 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Severe congenital neutropenia 6, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:25129144|PMID:25741868|PMID:25851723|PMID:27980538|PMID:28492532|PMID:30443436|PMID:31031743|PMID:32419428|PMID:32888943|PMID:33206996|PMID:33718801|PMID:9536098
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1342770 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25129144|PMID:25129145
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9005487 Candidiasis, Familial, 9 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Candidiasis, familial, 9 PMID:28492532
12599959 Jagn1 jagunal homolog 1 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1342770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12599972 Prss27 serine protease 27 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12599972 Prss27 serine protease 27 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12599972 Prss27 serine protease 27 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1353298 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12599984 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12599984 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12599984 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12599984 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12599984 Specc1 sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1606479 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12600006 Ado 2-aminoethanethiol dioxygenase gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1317890 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12600046 Nat10 N-acetyltransferase 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12600079 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12600079 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12600079 Mrps18b mitochondrial ribosomal protein S18B gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:0110880 holoprosencephaly 4 ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 4 PMID:16199538|PMID:16962354|PMID:17001671|PMID:19431187|PMID:22125506|PMID:28492532
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12954649
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:734098 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28191889
12600098 Dlgap1 DLG associated protein 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:734098 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12600136 LOC101964431 probable ATP-dependent RNA helicase DDX28 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323712 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12600141 Apoc4 apolipoprotein C4 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:736043 D RGD:9068941 20220908 RGD associated with hepatitis B; PMID:31211449|REF_RGD_ID:153350082
12600148 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1346979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12600148 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18687784|REF_RGD_ID:2311166
12600148 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12600148 Nkx6-1 NK6 homeobox 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1346979 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1315377 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:115200
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32814769
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31888761
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1315376 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12600155 Dot1l DOT1 like histone lysine methyltransferase gene DOID:9953 acute biphenotypic leukemia treatment ISO RGD:1315376 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23801631|REF_RGD_ID:9588291
12600187 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 PMID:25741868
12600187 Fndc8 fibronectin type III domain containing 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality PMID:25741868
12600193 Zc3h7a zinc finger CCCH-type containing 7A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322571 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0050427 xeroderma pigmentosum ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum PMID:16199547|PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:17576681|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26023681|PMID:26556299|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32427313|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:33780288|PMID:34308104|PMID:8304337|PMID:9536098
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110288 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2W PMID:28492532
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0110850 xeroderma pigmentosum group B ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Xeroderma pigmentosum group B PMID:16947863|PMID:2167179|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26023681|PMID:26467025|PMID:26556299|PMID:26884178|PMID:27004399|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:27655433|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29376097|PMID:29478780|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:30787465|PMID:31541171|PMID:31664448|PMID:31681265|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:33332384|PMID:34308104|PMID:4811796|PMID:8304337|PMID:8408834|PMID:8663148
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111220 centronuclear myopathy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, centronuclear, 2 PMID:28492532
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111866 trichothiodystrophy ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T119P (human) PMID:9012405|REF_RGD_ID:13207496
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111869 photosensitive trichothiodystrophy 2 ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichothiodystrophy 2, photosensitive PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:27153395|PMID:27356891|PMID:28259476|PMID:28423363|PMID:28492532|PMID:29625052|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32183364|PMID:32295625|PMID:32496904|PMID:9012405
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:0111909 autosomal dominant thrombophilia due to protein C deficiency ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombophilia due to protein C deficiency, autosomal dominant PMID:17152060|PMID:28492532|PMID:3185623
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:9714461|REF_RGD_ID:5688738
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:1307139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:9763211|REF_RGD_ID:2302855
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain (human) PMID:10328528|REF_RGD_ID:13207452
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:2962 Cockayne syndrome ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: XERODERMA PIGMENTOSUM B/COCKAYNE SYNDROME PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma treatment ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2064+741T>C (rs3738948) (human) PMID:25069034|REF_RGD_ID:11098167
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864405
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316156 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16550608|PMID:16947863|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26884178|PMID:27153395|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:29376097|PMID:30306255|PMID:30414346|PMID:31664448|PMID:31874108|PMID:32295625
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9005172 Lung Neoplasms susceptibility ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:introns:c.43-61A>G, c.1151-2708A>G, (rs2271026, rs4150441) (human) PMID:16835333|REF_RGD_ID:13207447
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9007964 Arsenic Poisoning ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12569548
12600223 Ercc3 ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1316156 D RGD:9068941 20221006 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:16951227|REF_RGD_ID:155260343
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tryptophan 5-monooxygenase deficiency PMID:15167691|PMID:16378243|PMID:17905754|PMID:18181017|PMID:18339632|PMID:18347598|PMID:18444257|PMID:19319927|PMID:19588223|PMID:22915309|PMID:25741868|PMID:28492532
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15768392
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns PMID:15768392|REF_RGD_ID:5686360
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs4341581, rs11179000 (human) PMID:16958027|REF_RGD_ID:5686361
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Major depressive disorder PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:1332580 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17950541
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bipolar affective disorder, susceptibility to PMID:17905754|PMID:18347598|PMID:19319927|PMID:25741868
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:594 panic disorder susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1386494) (human) PMID:17123728|REF_RGD_ID:5686356
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:6432 pulmonary hypertension severity ISO RGD:1332580 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :1473C>G (mouse) PMID:17675372|REF_RGD_ID:5686352
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736716 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20722968
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 ISO RGD:736716 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Attention deficit-hyperactivity disorder, susceptibility to, 7 PMID:19319927|PMID:25741868
12600246 Tph2 tryptophan hydroxylase 2 gene DOID:9002656 Attention Deficit-Hyperactivity Disorder 7 susceptibility ISO RGD:736716 D RGD:7240710 20220720 OMIM
12600272 Ebf4 EBF family member 4 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1625812 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12600272 Ebf4 EBF family member 4 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12600272 Ebf4 EBF family member 4 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1625812 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070000 3-methylglutaconic aciduria type 8 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria type 8 | ClinVar Annotator: match by term: HTRA2-related condition PMID:17576681|PMID:25531304|PMID:25741868|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532|PMID:9536098
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0070254 congenital disorder of glycosylation type IIb ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2B PMID:24716661|PMID:25531304|PMID:26805780|PMID:27208207|PMID:27696117|PMID:28492532
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558463
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:prostate (human) PMID:17207090|REF_RGD_ID:5688749
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gastric mucosa (human) PMID:12887511|REF_RGD_ID:5688748
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:frontal cortex (human) PMID:21163861|REF_RGD_ID:5688722
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11088 asphyxia neonatorum treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:20704803|REF_RGD_ID:10402931
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16563141|REF_RGD_ID:10402928
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatal neuron (mouse) PMID:18662332|REF_RGD_ID:5688723
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:19424634|REF_RGD_ID:5688747
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, transversion:cds, intron:p.G26E, g.IVS5+29T>A (human) PMID:21338583|REF_RGD_ID:5688714
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P143A (human) PMID:21701785|REF_RGD_ID:5688395
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R404W (human) PMID:18401856|REF_RGD_ID:5688393
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) PMID:15961413|REF_RGD_ID:5688381
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15509788|REF_RGD_ID:5688367
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S276C (mouse) PMID:14534547|REF_RGD_ID:5688392
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.A141S, p.G399S (human) PMID:18364387|REF_RGD_ID:5688394
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus CA1, neuron, cytoplasm (rat) PMID:21132459|REF_RGD_ID:5688370
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15306124
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19462455|REF_RGD_ID:10402932
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:231 motor neuron disease treatment ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary (human) PMID:18241672|REF_RGD_ID:5688746
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (rat) PMID:16978742|REF_RGD_ID:2314385
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, cytosol (mouse) PMID:15306124|REF_RGD_ID:5688372
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:25741868
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9000454 Methylmalonyl-CoA Epimerase Deficiency ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA III PMID:16697227|PMID:16752391|PMID:22522443|PMID:23542699|PMID:28492532|PMID:30682498
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9002859 Parkinson's Disease 13 ISO RGD:1318943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 13, autosomal dominant, susceptibility to PMID:15961413|PMID:18364387|PMID:18401856|PMID:18790661|PMID:19118185|PMID:21163861|PMID:21338583|PMID:21701785|PMID:25422467|PMID:25741868|PMID:28492532
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis treatment ISO RGD:1308906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23557966|REF_RGD_ID:10402934
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22976834|REF_RGD_ID:10402865
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1318944 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium, cytosol (mouse) PMID:15611365|REF_RGD_ID:5688376
12600297 Htra2 HtrA serine peptidase 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1318943 D RGD:9068941 20220609 RGD protein:decreased expression:colorectal mucosa (human) PMID:32486357|REF_RGD_ID:152977762
12600309 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12600309 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12600309 Ccdc116 coiled-coil domain containing 116 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1602289 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:promoter:rs3747093 (human) PMID:29193083|REF_RGD_ID:153297750
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:69089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19944674
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B; PMID:26296971|REF_RGD_ID:11520929
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19514085
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16331619
12600355 Serpinb5 serpin family B member 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16799634
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:0111699 Van den Ende-Gupta syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van den Ende-Gupta syndrome PMID:20887961|PMID:21108395|PMID:23808541|PMID:24478002|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33783941|PMID:35256560
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600366 Scarf2 scavenger receptor class F member 2 gene DOID:9008964 Spermatogenic Failure 52 ISO RGD:12382097 D RGD:9068941 20230824 OMIA Van den Ende-Gupta syndrome PMID:27187611|PMID:27803843|PMID:37582787
12600383 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600383 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:0110777 hereditary spastic paraplegia 26 ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 26 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227|PMID:9536098
12600383 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23746551|PMID:24103911|PMID:24283893|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227|PMID:9536098
12600383 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23746551|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28709807|PMID:29983310|PMID:30521973|PMID:31812852|PMID:32214227
12600383 B4galnt1 beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:731293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12600401 Trpc4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism, susceptiblity to PMID:25741868
12600401 Trpc4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12600401 Trpc4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733150 D RGD:9068941 20220616 RGD DNA:SNPs:: (rs9547991, rs978156) (human) PMID:27617218|REF_RGD_ID:152995362
12600401 Trpc4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ameliorates ISO XCO:0000010|XCO:0000922 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:24113457|REF_RGD_ID:150429956
12600401 Trpc4 transient receptor potential cation channel subfamily C member 4 gene DOID:9008820 Visceral Pain ISO RGD:621276 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24388923|REF_RGD_ID:13825245
12600427 Wdr47 WD repeat domain 47 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12600427 Wdr47 WD repeat domain 47 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343602 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dominant PMID:19377476|PMID:22560112|PMID:23138764|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060206 amyotrophic lateral sclerosis type 15 ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis 15, with or without frontotemporal dementia | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 15 PMID:19377476|PMID:21857683|PMID:22560112|PMID:22892309|PMID:23138764|PMID:23312802|PMID:24215460|PMID:24771548|PMID:25333069|PMID:25398946|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28716533|PMID:30348461|PMID:34273246|PMID:35896380
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lou Gehrig disease PMID:21857683|PMID:25333069|PMID:25616961|PMID:25741868|PMID:26075709|PMID:28492532
12600451 Ubqln2 ubiquilin 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1350173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12600456 Ddx5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:14451 hyperkalemic periodic paralysis ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperkalemic periodic paralysis PMID:28492532
12600456 Ddx5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1345493 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12600456 Ddx5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:3151 skin squamous cell carcinoma ISO RGD:1345493 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:foreskin (human) PMID:22548649|REF_RGD_ID:9850272
12600456 Ddx5 DEAD-box helicase 5 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1345493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12600474 L3mbtl1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1344736 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:21837478|REF_RGD_ID:9588606
12600474 L3mbtl1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12600474 L3mbtl1 L3MBTL histone methyl-lysine binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle eye brain disease PMID:28492532
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0070533 long QT syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0070533 long QT syndrome 16 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 16 PMID:17576681|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy susceptibility ISO RGD:737387 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:¿¿¿34T>A(human) PMID:19429631|REF_RGD_ID:13792494
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:27516456|PMID:28491681|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:11569915|PMID:17576681|PMID:23388215|PMID:24563457|PMID:24816216|PMID:24958779|PMID:25460178|PMID:25741868|PMID:26969752|PMID:28491681|PMID:28492532|PMID:31454269|PMID:9536098
12600499 Calm3 calmodulin 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737387 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12600509 Thsd7a thrombospondin type 1 domain containing 7A gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1602056 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:19088041|REF_RGD_ID:30296651
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:4007 bladder carcinoma disease_progression ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20200611 RGD PMID:22682992|REF_RGD_ID:30296649
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:9001620 Leukoaraiosis susceptibility ISO RGD:1317520 D RGD:9068941 20200611 RGD DNA:SNP: :rs2984613(human) PMID:31396257|REF_RGD_ID:30296652
12600544 LOC101978306 polyamine-modulated factor 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317520 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:731589 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18353766
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12600597 Rps8 ribosomal protein S8 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731589 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:0050664 Bietti crystalline corneoretinal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bietti Crystalline Dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Bietti crystalline corneoretinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:16088246|PMID:16179904|PMID:16199547|PMID:17962476|PMID:18398705|PMID:21385027|PMID:21565171|PMID:22087103|PMID:22497028|PMID:22693542|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:23538635|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24480711|PMID:24739949|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:27658286|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28698241|PMID:28763560|PMID:28848678|PMID:29691984|PMID:29785639|PMID:30429639|PMID:31512983|PMID:31960602|PMID:33090715|PMID:33546218
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25255310
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28492532
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24480711|PMID:28041643|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:33090715
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:2229 factor XI deficiency ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor XI deficiency disease PMID:25741868|PMID:32581362|PMID:34355501
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:23221965|PMID:24480711|PMID:25741868|PMID:28492532
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15042513|PMID:15937078|PMID:16088246|PMID:16179904|PMID:16199547|PMID:21565171|PMID:21850171|PMID:22497028|PMID:22605929|PMID:22693542|PMID:22772592|PMID:23221965|PMID:23661369|PMID:24033266|PMID:24739949|PMID:25118264|PMID:25356976|PMID:25593508|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26971461|PMID:27658286|PMID:28051075|PMID:28492532|PMID:28512305|PMID:28848678|PMID:29691984|PMID:29785639|PMID:30429639|PMID:33546218
12600607 LOC101967774 cytochrome P450 4V2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1312886 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1332551 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0081448 cone-rod dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:7240710 20210929 OMIM
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0081448 cone-rod dystrophy 22 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 22 PMID:33077892
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12600622 Tlcd3b TLC domain containing 3B gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1605610 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12600640 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600640 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric acidemia IIb | ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:12706375|PMID:12815589|PMID:16199547|PMID:16510302|PMID:17576681|PMID:17638024|PMID:18289905|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:20674745|PMID:22406018|PMID:22588007|PMID:23785301|PMID:24033266|PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:27081516|PMID:28492532|PMID:30626930|PMID:31418342|PMID:31589614|PMID:32778825|PMID:35095998|PMID:7912128|PMID:9350306|PMID:9536098
12600640 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12600640 Etfb electron transfer flavoprotein subunit beta gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1347524 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:24215330|PMID:25741868|PMID:28492532
12600649 Cmpk1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:11367 congenital aphakia ISO RGD:1604360 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital primary aphakia PMID:28492532
12600649 Cmpk1 cytidine/uridine monophosphate kinase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:1604360 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:intron:IVS1+1057C>A rs4492666, IVS1-928C>A rs11211524 (human) PMID:21642870|REF_RGD_ID:5133252
12600659 Prr13 proline rich 13 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1604010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21157449
12600659 Prr13 proline rich 13 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604010 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12600659 Prr13 proline rich 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:11807148|PMID:12917317|PMID:14571368|PMID:14681039|PMID:15994881|PMID:19047647|PMID:22098503|PMID:23303923|PMID:24158611|PMID:25741868|PMID:28823936|PMID:30311386
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110253 cataract 14 multiple types ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 14 multiple types PMID:28492532
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110475 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1A ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1A | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, digenic, GJB2/GJB6 PMID:10610709|PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17160938|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:29771057|PMID:30620052|PMID:31015822|PMID:31589614|PMID:35062939
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110476 autosomal recessive nonsyndromic deafness 1B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 1b PMID:10610709|PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12172394|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:12885339|PMID:14571368|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15638823|PMID:15769851|PMID:15994881|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17041943|PMID:17160938|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18324688|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:29771057|PMID:30620052|PMID:31015822|PMID:31589614|PMID:35062939
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0110565 autosomal dominant nonsyndromic deafness 3B ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 3b PMID:10471490|PMID:10610709|PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17160938|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:20858605|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:29771057|PMID:30620052|PMID:31015822|PMID:31589614|PMID:35062939
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:0111737 X-linked deafness 2 ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural deafness, profound, with or without a conductive component, associated with a unique developmental abnormality of the ear PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:17160938|PMID:20536673|PMID:22106692|PMID:23219093|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:30620052|PMID:31015822
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23149765|REF_RGD_ID:7364770
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:14693 Clouston syndrome ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Clouston's hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia syndrome PMID:10610709|PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11874494|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17160938|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:18717672|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:29771057|PMID:30620052|PMID:31015822|PMID:31589614|PMID:35062939
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:12359154|REF_RGD_ID:632751
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia, Recessive PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:31589614
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29771057|PMID:31589614
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:2121 ectodermal dysplasia ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic Ectodermal Dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Hidrotic ectodermal dysplasia PMID:10610709|PMID:10730756|PMID:11017065|PMID:11807148|PMID:11896458|PMID:12419304|PMID:12788524|PMID:14708603|PMID:15213106|PMID:15769851|PMID:16547895|PMID:16950989|PMID:17160938|PMID:17259707|PMID:17666888|PMID:19723508|PMID:20536673|PMID:21731760|PMID:22106692|PMID:22617145|PMID:23219093|PMID:23757202|PMID:23863883|PMID:23926005|PMID:23981984|PMID:24033266|PMID:24052723|PMID:24514865|PMID:24522190|PMID:24685692|PMID:25214170|PMID:25262649|PMID:25741868|PMID:26551294|PMID:27068579|PMID:27137747|PMID:27480936|PMID:27817781|PMID:28492532|PMID:29739340|PMID:29771057|PMID:30620052|PMID:31015822|PMID:31589614|PMID:35062939
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:21718970|REF_RGD_ID:6480433
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18538309|REF_RGD_ID:7364785
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney: PMID:12644912|REF_RGD_ID:7207847
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18717672|PMID:25741868|PMID:28492532
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:30311386
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20034754|REF_RGD_ID:7364784
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621830 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21567444|REF_RGD_ID:7364783
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:del::GJB6-D13S1854(human) PMID:23668481|REF_RGD_ID:7364817
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:del:cds:del(GJB6-D13S1830) PMID:20022641|REF_RGD_ID:7364812
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple: PMID:23554706|REF_RGD_ID:7364803
12600672 Gjb6 gap junction protein beta 6 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss no_association ISO RGD:1349249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21227513|PMID:22186156|REF_RGD_ID:7364891|REF_RGD_ID:7364892
12600675 Brinp2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:amplication:oral epithelium PMID:21334929|REF_RGD_ID:14398483
12600675 Brinp2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12600675 Brinp2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12600675 Brinp2 BMP/retinoic acid inducible neural specific 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:26556829|PMID:28492532
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:1100 ovarian disease ISO RGD:1317343 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9000602 Oocyte Maturation Defect 4 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 4 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:28965849|PMID:29661911|PMID:32552793|PMID:35091966
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9008845 Oocyte Maturation Defect 2 ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oocyte maturation defect 2 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28965844|PMID:29661911|PMID:32552793
12600692 Patl2 PAT1 homolog 2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:2303478 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12600709 Vta1 vesicle trafficking 1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1312819 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:0110014 age related macular degeneration 1 ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Age related macular degeneration 1 | ClinVar Annotator: match by term: MACULOPATHY, AGE-RELATED, 1 PMID:14570714|PMID:17216616|PMID:17576681|PMID:25133751|PMID:25338956|PMID:25741868|PMID:25986072|PMID:27007659|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9715689
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular degeneration PMID:25741868|PMID:28492532
12600733 Hmcn1 hemicentin 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:0050852 limb ischemia ISO RGD:1617623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15750161|REF_RGD_ID:1582449
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:16380536|REF_RGD_ID:1627642
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10664059|REF_RGD_ID:1582461
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:326 ischemia ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15956135|REF_RGD_ID:1582457
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:11848444|REF_RGD_ID:1627644
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11922905|REF_RGD_ID:1582454
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16809548|REF_RGD_ID:1582446
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15287373|REF_RGD_ID:1582458
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20220708 RGD human cells in rat model PMID:20841470|REF_RGD_ID:152998949
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16102435|REF_RGD_ID:1582447
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1321618 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1310613 D RGD:9068941 20230527 RGD mRNA:increased expression:carotic artery (rat) PMID:9622270|REF_RGD_ID:329845558
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16784924|REF_RGD_ID:1627640
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9445356
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11997283|REF_RGD_ID:1582453
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9007748 Retinal Neovascularization ISO RGD:1617623 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12063036|REF_RGD_ID:1582452
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9009121 lung metastasis treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20220708 RGD human cells in rat model PMID:20841470|REF_RGD_ID:152998949
12600844 Itgav integrin subunit alpha V gene DOID:9119 acute myeloid leukemia treatment ISO RGD:1321618 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23770013|REF_RGD_ID:10755448
12600914 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12600914 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12600914 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:0111095 Fanconi anemia complementation group A ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group A PMID:23613520
12600914 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:28492532
12600914 Spata33 spermatogenesis associated 33 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1602656 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316
12600920 B3glct beta 3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12600920 B3glct beta 3-glucosyltransferase gene DOID:0080201 Peters plus syndrome ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peters plus syndrome PMID:16199547|PMID:16909395|PMID:17576681|PMID:18199743|PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:20301637|PMID:23161355|PMID:23213277|PMID:23889335|PMID:25741868|PMID:26684045|PMID:28492532|PMID:32204707|PMID:9536098
12600920 B3glct beta 3-glucosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18798333|PMID:19796186|PMID:25741868|PMID:28492532
12600920 B3glct beta 3-glucosyltransferase gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1604745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12600958 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12600958 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12600958 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12600958 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12600958 Drg2 developmentally regulated GTP binding protein 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12600982 Plekhm3 pleckstrin homology domain containing M3 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12600982 Plekhm3 pleckstrin homology domain containing M3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2292191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12600996 Dpp8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12600996 Dpp8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12600996 Dpp8 dipeptidyl peptidase 8 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1322072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0050986 spinocerebellar ataxia type 40 ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 40 PMID:18414213|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:28492532
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC88C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus | ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1 PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:23042809|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29225145
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604894 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:21031079|PMID:25062847|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27652284|PMID:28492532
12601030 Ccdc88c coiled-coil domain containing 88C gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1604894 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12601063 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12601063 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732421 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601063 Mc5r melanocortin 5 receptor gene DOID:9004713 Acute-Phase Reaction ISO RGD:3058 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:22183812|REF_RGD_ID:6484138
12601070 Ppp1r21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:0111332 Pitt-Hopkins-like syndrome 2 ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pitt-Hopkins-like syndrome 2 PMID:28492532
12601070 Ppp1r21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12601070 Ppp1r21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12601070 Ppp1r21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9002752 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, FACIAL DYSMORPHISM, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, facial dysmorphism, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:28940097|PMID:29808498|PMID:30520571|PMID:32985083
12601070 Ppp1r21 protein phosphatase 1 regulatory subunit 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:30057029
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1320780 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1320780 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12601096 Sdf2l1 stromal cell derived factor 2 like 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1585844 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:exons, introns:g.3_910del (rat) PMID:27463508|REF_RGD_ID:11528530
12601118 Nts neurotensin gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903
12601118 Nts neurotensin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12601118 Nts neurotensin gene DOID:3007 breast ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ductal breast carcinoma
12601118 Nts neurotensin gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1319092 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast cancer, invasive ductal
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9000332 Hypovolemia ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:neuron: PMID:7721997|REF_RGD_ID:9727453
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron: PMID:8866516|REF_RGD_ID:9743915
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9001480 Muscle Rigidity ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:8036282
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:3748325|PMID:6682440
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621612 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8518953|REF_RGD_ID:9743903
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20882060
12601118 Nts neurotensin gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:1319092 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2326505
12601129 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12601129 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601129 Cops8 COP9 signalosome subunit 8 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1322849 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30097691
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:620267 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733175 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:urinary bladder PMID:17970044|REF_RGD_ID:2316906
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:11394 adult respiratory distress syndrome ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25070658
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19151078|REF_RGD_ID:2316903
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8709084 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8343166|REF_RGD_ID:633930
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1352981 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12601141 S100a9 S100 calcium binding protein A9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352981 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:0080554 congenital disorder of glycosylation Ib ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG Ib | ClinVar Annotator: match by term: CDG gastrointestinal type | ClinVar Annotator: match by term: Carbohydrate-deficient glycoprotein syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1B | ClinVar Annotator: match by term: MPI deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Saguenay Lac Saint Jean syndrome PMID:10484808|PMID:10980531|PMID:11134235|PMID:11350186|PMID:12357336|PMID:12414827|PMID:12872847|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18928705|PMID:19862844|PMID:24033266|PMID:24421398|PMID:24474243|PMID:24508628|PMID:24982104|PMID:25741868|PMID:26206375|PMID:28139241|PMID:28492532|PMID:28928705|PMID:30545931|PMID:3080572|PMID:32905087|PMID:33204592|PMID:33407696|PMID:33643843|PMID:9525984|PMID:9536098|PMID:9585601
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1349436 D RGD:9068941 20200609 RGD CDG Ib, OMIM:602579, DNA:point mutation:exon:R219Q , insertion:exon:116insC PMID:9525984|REF_RGD_ID:1600452
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12601148 Mpi mannose phosphate isomerase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:0110698 hypotrichosis 1 ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotrichosis 1 PMID:10878665|PMID:20393562|PMID:22512811
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1351282 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12601176 Apcdd1 APC down-regulated 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1351282 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0050851 glomerulosclerosis induced ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:16107576|REF_RGD_ID:1556472
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0070061 autosomal dominant intellectual developmental disorder 31 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH NEONATAL RESPIRATORY INSUFFICIENCY, HYPOTONIA, AND FEEDING DIFFICULTIES PMID:28492532
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2526 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:11340354|REF_RGD_ID:10395241
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16567187
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis treatment ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18607263|REF_RGD_ID:10395236
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15723263
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29305325
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7635938
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9709397
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605733 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21937979
12601187 Hbegf heparin binding EGF like growth factor gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605733 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22569243
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0060693 Brunner syndrome ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brunner syndrome PMID:17296899|PMID:20340138|PMID:22382802|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:8211186
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085|PMID:7816197
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21075085
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13382 megaloblastic anemia ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7430361
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10564534
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3041 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered activity:hypothalamus (rat) PMID:18802767|REF_RGD_ID:2307352
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:3041 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:striatum (rat) PMID:17417741|REF_RGD_ID:2316771
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21318773
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129714|REF_RGD_ID:1358484
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20479760
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7816197
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11834493
12601199 Maob monoamine oxidase B gene DOID:9007875 Kabuki Syndrome 2 ISO RGD:732580 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 2 PMID:22197486|PMID:23076834|PMID:23354975|PMID:23913813|PMID:25972376|PMID:28492532
12601221 Gnl3l G protein nucleolar 3 like gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12601221 Gnl3l G protein nucleolar 3 like gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12601221 Gnl3l G protein nucleolar 3 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601244 Myo1d myosin ID gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349117 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17376794
12601270 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:28492532
12601270 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12601270 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9001770 ONYCHODYSTROPHY, OSTEODYSTROPHY, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND SEIZURES SYNDROME ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Onychodystrophy, osteodystrophy, impaired intellectual development, and seizures syndrome PMID:33386993
12601270 Pigf phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F gene DOID:9004904 SHORT STATURE WITH MICROCEPHALY AND DISTINCTIVE FACIES ISO RGD:1351645 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature with microcephaly and distinctive facies PMID:27250922
12601281 Igsf9b immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12601281 Igsf9b immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12601281 Igsf9b immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12601281 Igsf9b immunoglobulin superfamily member 9B gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1604824 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 8 PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0060430 chromosome 16p11.2 duplication syndrome ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p11.2 duplication syndrome PMID:31690835
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0090053 episodic kinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SCOLIOSIS, CONGENITAL, WITH OR WITHOUT RIB ANOMALIES | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734|PMID:25741868
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:0112363 spondylocostal dysostosis 5 ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondylocostal dysostosis 5 PMID:23335591|PMID:23806086|PMID:24088041|PMID:25564734
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9006153 Glycogen Storage Disease XII ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Red cell aldolase deficiency PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12601305 Kctd13 potassium channel tetramerization domain containing 13 gene DOID:9009225 Episodic Kinesigenic Dyskinesia ISO RGD:1345683 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic kinesigenic dyskinesia PMID:22515636|PMID:22623405|PMID:22726847|PMID:22744660|PMID:23363396|PMID:24372385|PMID:24811917|PMID:28492532
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:7240710 20191030 OMIM
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:0112143 retinitis pigmentosa 86 ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 86 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30120214
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23817572
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12601346 Kiaa1549 KIAA1549 ortholog gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:2292705 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12601379 Dcst1 DC-STAMP domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12601398 Tmcc3 transmembrane and coiled-coil domain family 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1346901 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12601421 Tceanc transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:27081566|PMID:28492532
12601421 Tceanc transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601421 Tceanc transcription elongation factor A N-terminal and central domain containing gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303433 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:61984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression PMID:17102098|REF_RGD_ID:1599780
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:735357 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion PMID:9288095|REF_RGD_ID:1599778
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:735357 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:735357 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12601427 LOC101959402 deleted in malignant brain tumors 1 protein gene DOID:9007971 Nose Neoplasms ISO RGD:61984 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, Protein:increased expression PMID:12419858|REF_RGD_ID:1599782
12601461 Tectb tectorin beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314106 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12601480 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12601480 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601480 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12601480 Arhgap20 Rho GTPase activating protein 20 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12601498 LOC101970352 L-lactate dehydrogenase C chain gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12601498 LOC101970352 L-lactate dehydrogenase C chain gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12601498 LOC101970352 L-lactate dehydrogenase C chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349750 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601498 LOC101970352 L-lactate dehydrogenase C chain gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21565994|PMID:23486916
12601498 LOC101970352 L-lactate dehydrogenase C chain gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1349750 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30320580
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1551628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167250 | OMIM:602080 | OMIM:606263
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1348251 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:25741868
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1348251 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25780291
12601507 Inpp5d inositol polyphosphate-5-phosphatase D gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1551628 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12601538 Gabpb1 GA binding protein transcription factor subunit beta 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12601538 Gabpb1 GA binding protein transcription factor subunit beta 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1321019 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12601568 Cst7 cystatin F gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1342542 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12601568 Cst7 cystatin F gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1342542 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111270 isolated sulfite oxidase deficiency ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sulfite oxidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Sulfocysteinuria PMID:10519592|PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:1212661|PMID:12368985|PMID:15952210|PMID:16140720|PMID:17576681|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:19793632|PMID:22865819|PMID:23994568|PMID:24756183|PMID:24938149|PMID:25741868|PMID:25758000|PMID:28492532|PMID:28629418|PMID:28725568|PMID:28933809|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:31127934|PMID:31806255|PMID:31870341|PMID:32978145|PMID:33098801|PMID:33333793|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:34741542|PMID:34957373|PMID:35679912|PMID:35872528|PMID:9050047|PMID:9428520|PMID:9536098|PMID:9600976
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:0111888 Diamond-Blackfan anemia 10 ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 10 PMID:20116044|PMID:22045982|PMID:22689679|PMID:23718193|PMID:28492532
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733312 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12001203|PMID:12112661|PMID:12368985|PMID:17940249|PMID:19339519|PMID:23994568|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28725568|PMID:28980090|PMID:29590070|PMID:31870341|PMID:34025712|PMID:34420858|PMID:35679912|PMID:9428520|PMID:9600976
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:655 inherited metabolic disorder susceptibility ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations PMID:12112661|REF_RGD_ID:1600121
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12601580 Suox sulfite oxidase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:619994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:15144217|REF_RGD_ID:1600114
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14551242|REF_RGD_ID:1298970
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery PMID:16814121|REF_RGD_ID:10412046
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17700361
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16293791|REF_RGD_ID:1581718
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27288421
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta, smooth muscle PMID:24589593|REF_RGD_ID:10412030
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia no_association ISO RGD:733456 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16155733|REF_RGD_ID:1581719
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta, mesenteric artery PMID:21425425|REF_RGD_ID:10412047
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9008282 Diastolic Hypertension, Resistance to ISO RGD:733456 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension, diastolic, resistance to PMID:15057310|PMID:16155733|PMID:25741868
12601600 Kcnmb1 potassium calcium-activated channel subfamily M regulatory beta subunit 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2961 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta PMID:18790848|REF_RGD_ID:10412045
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD radiation-induced dysplasia and carcinoma in situ; protein:increased expression:bladder urothelium:increased in Chernobyl victims vs controls from uncontaminated areas of the Ukraine (p<0.001) PMID:16407042|REF_RGD_ID:2301343
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle PMID:23360823|REF_RGD_ID:13831294
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:734464 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:relative to normal ovarian epithelium from the same patient (p<0.01) PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12601608 Ube2i ubiquitin conjugating enzyme E2 I gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:734464 D RGD:9068941 20200609 RGD MCF-7 human breast cancer cell tumors grown in nude mice PMID:15735760|REF_RGD_ID:2301345
12601632 Tex101 testis expressed 101 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1354475 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:6613192|REF_RGD_ID:2313992
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:341 peripheral vascular disease ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17626983|REF_RGD_ID:2313983
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:4449 macular retinal edema ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Proliferative Diabetic Retinopathy;protein:decreased expression:vitreous: PMID:16080911|REF_RGD_ID:2315548
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12826288|REF_RGD_ID:10054111
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15322656|REF_RGD_ID:2313985
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vitreous humor PMID:18695102|REF_RGD_ID:2313982
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11795690|REF_RGD_ID:2313988
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:11302005|REF_RGD_ID:2313989
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9003002 Fetal Resorption ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24642748|REF_RGD_ID:10054118
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14595478|REF_RGD_ID:2313986
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1310625 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:plasma: PMID:23288050|REF_RGD_ID:10054107
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16099942
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6613192|REF_RGD_ID:2313992
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18695102|REF_RGD_ID:2313982
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:9377806|REF_RGD_ID:2313991
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321637 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16126948|REF_RGD_ID:2313984
12601641 Apoh apolipoprotein H gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1321638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9472678|REF_RGD_ID:2313990
12601663 Actr5 actin related protein 5 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1317453 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0050432 Asperger syndrome ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17579608
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0050432 Asperger syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: : PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:0070085 schizophrenia 9 susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:7240710 20210325 OMIM
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20002455
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:polymorphism:microsatellite: PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1470 major depressive disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) PMID:16959794|REF_RGD_ID:5509832
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1595 melancholic depression ISO RGD:1332081 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:608516
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29643356
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2468 psychotic disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10814723|REF_RGD_ID:5509828
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:2468 psychotic disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:303 substance-related disorder severity ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633 (human) PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA;SNPs: :rs2738864,rs16841582 (human) PMID:21222298|REF_RGD_ID:5509829
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1332081 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20531374|PMID:20561508
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:10814723|REF_RGD_ID:5509828
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:rs6675281(human) PMID:20505556|REF_RGD_ID:5509830
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: :rs1538979, rs821577, rs821633(human) PMID:18317464|REF_RGD_ID:5509836
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD protein:altered expression:orbitofrontal cortex PMID:15657124|REF_RGD_ID:5509834
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:15386212|REF_RGD_ID:5509833
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome susceptibility ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:Cds:p.S704C(human) PMID:20227423|REF_RGD_ID:5509831
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20561508
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9007077 Actin-Accumulation Myopathy ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Actin accumulation myopathy PMID:28492532
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736704 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12601678 Disc1 DISC1 scaffold protein gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:736704 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26754951
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24088041|PMID:28492532
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1315829 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315828 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:0110609 primary ciliary dyskinesia 23 ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 23 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24203976|PMID:25741868|PMID:26139845|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:31213628|PMID:31650533|PMID:33577779|PMID:34670123|PMID:9536098
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12601694 Odad2 outer dynein arm docking complex subunit 2 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1315828 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23806086|PMID:23849778|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:25741868|PMID:27637300|PMID:28492532|PMID:33577779|PMID:9536098
12601718 Akap1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12601718 Akap1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343676 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12601718 Akap1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620826 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:parietal cortex, hippocampus (rat) PMID:18323779|REF_RGD_ID:2313128
12601718 Akap1 A-kinase anchoring protein 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1343676 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL | ClinVar Annotator: match by term: INFANTILE PHYTANIC ACID STORAGE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Infantile form of phytanic acid storage disease | ClinVar Annotator: match by term: PEROXISOME BIOGENESIS DISORDER (NEONATAL ADRENOLEUKODYSTROPHY/INFANTILE REFSUM DISEASE) PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:35106698|PMID:9536098|PMID:9837814
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0060740 methylmalonic aciduria due to methylmalonyl-CoA mutase deficiency ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, mut type PMID:25741868|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1322796 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11890679|PMID:12223482
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1a PMID:25741868|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0080483 peroxisome biogenesis disorder 8A ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger) | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder due to PEX16 defect PMID:11890679|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:9536098|PMID:9837814
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0081437 Peroxisome biogenesis disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:0081437 Peroxisome biogenesis disorder 8B ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 8B PMID:20647552|PMID:24088041|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:9006420 Zellweger Leukodystrophy ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Zellweger leukodystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:9536098|PMID:9837814
12601745 Pex16 peroxisomal biogenesis factor 16 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1322796 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:11890679|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:24091540|PMID:25287621|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:30078639|PMID:31227335|PMID:35106698|PMID:9536098|PMID:9837814
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0060873 isolated growth hormone deficiency type IA ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary dwarfism 1 PMID:24389050|PMID:25558065
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0070009 Seckel syndrome 8 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DNA2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Seckel syndrome 8 PMID:24389050|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31478350
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0081337 congenital myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy PMID:25741868
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:0111519 autosomal dominant progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions 6 ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA deletion syndrome with progressive myopathy PMID:23352259|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31478350
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2732 Rothmund-Thomson syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rothmund-Thomson syndrome PMID:25741868
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315606 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:23352259|PMID:25356970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31478350
12601760 Dna2 DNA replication helicase/nuclease 2 gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1315606 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:23352259|REF_RGD_ID:10401079
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9050021|REF_RGD_ID:1626409
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9050021
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15680274|REF_RGD_ID:1626428
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17276409|REF_RGD_ID:1626421
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11125734
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17350523|REF_RGD_ID:1626418
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15319804|REF_RGD_ID:1626432
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16137576|REF_RGD_ID:1626426
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11684344|REF_RGD_ID:1626408
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16671478|REF_RGD_ID:1626425
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169356|REF_RGD_ID:1626416
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15076218|REF_RGD_ID:1626433
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:732356 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16488453
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15381834|REF_RGD_ID:1626431
12601792 Hrh3 histamine receptor H3 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620630 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17189541|REF_RGD_ID:1626405
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26762237|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:33255364|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:9536098
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21739938
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0060710 autosomal recessive congenital ichthyosis 2 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALOX12B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 2 PMID:11773004|PMID:16116617|PMID:16199547|PMID:17139268|PMID:17576681|PMID:18347291|PMID:18414213|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:20222929|PMID:22622417|PMID:23083690|PMID:23621129|PMID:24033266|PMID:25524567|PMID:25741868|PMID:25998749|PMID:26762237|PMID:26863999|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:29687370|PMID:31046801|PMID:31168818|PMID:31642606|PMID:31953843|PMID:32253496|PMID:33435499|PMID:33726816|PMID:34008892|PMID:34379964|PMID:35052464|PMID:36003334|PMID:9536098
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:0111011 cone-rod dystrophy 6 ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 6 PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1697 ichthyosis ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ichthyosis PMID:16116617|PMID:19131948|PMID:19890349|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28492532|PMID:31168818|PMID:34008892
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20240208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:22267198|PMID:22387016|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28369373|PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003124 Labrune Syndrome ISO RGD:1313295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy, brain calcifications, and cysts
12601799 Alox12b arachidonate 12-lipoxygenase, 12R type gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1313295 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30258081
12601821 Ap2b1 adaptor related protein complex 2 subunit beta 1 gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:734047 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532
12601821 Ap2b1 adaptor related protein complex 2 subunit beta 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:71048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased degradation:brain PMID:19240038|REF_RGD_ID:13461853
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very early onset inflammatory bowel disease PMID:28492532|PMID:30709874
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0080685 aortic dissection ameliorates ISO RGD:732309 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:17502491|REF_RGD_ID:329955571
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230727 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:27614125|REF_RGD_ID:329961568
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ameliorates ISO RGD:732309 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with type 1 diabetes mellitus; PMID:32533834|REF_RGD_ID:329955566
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:10763 hypertension ameliorates ISO RGD:732309 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:16246966|REF_RGD_ID:329955580
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ameliorates ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230727 RGD PMID:23077033|REF_RGD_ID:329961565
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ameliorates ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:25617620|REF_RGD_ID:329955357
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:30816157|REF_RGD_ID:329955567
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20304815
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA,protein:increased expression:lung PMID:23706097|REF_RGD_ID:329955579
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:732309 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:24233492|REF_RGD_ID:329955359
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ameliorates ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:24233492|REF_RGD_ID:329955359
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:27401289|REF_RGD_ID:329955361
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:24294978|REF_RGD_ID:329955573
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20832062
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20715105
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9004484 Sepsis ameliorates ISO RGD:732309 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:22982050|REF_RGD_ID:329955362
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230713 RGD PMID:34244746|REF_RGD_ID:329955363
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:16380495|REF_RGD_ID:1580973
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230713 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:33658472|REF_RGD_ID:329955358
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ameliorates ISO RGD:620598 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:24294978|REF_RGD_ID:329955573
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:732308 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12601864 Nox1 NADPH oxidase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732308 D RGD:9068941 20230713 RGD protein:increased expression:serum PMID:32856850|REF_RGD_ID:329955356
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:3087 gingivitis ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:733886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gingiva PMID:15196146|REF_RGD_ID:2315079
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1353289 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:Kidney Glomerulus PMID:11259366|REF_RGD_ID:2311416
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:733886 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;mRNA:decreased expression:kidney cortex PMID:16868749|REF_RGD_ID:2311412
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1353289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12601882 Fmod fibromodulin gene DOID:971 tendinitis ISO RGD:619769 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19955224|REF_RGD_ID:2315073
12601889 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12601889 Qrfp pyroglutamylated RFamide peptide gene DOID:0110297 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K ISO RGD:1606909 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K PMID:28492532
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:faucial pillar, muscle (human) PMID:20847078|REF_RGD_ID:4891917
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus (rat) PMID:19756023|REF_RGD_ID:4889980
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080547 metabolic dysfunction-associated steatohepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:27639593|REF_RGD_ID:14995335
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200618 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32427582|REF_RGD_ID:30309200
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:0080821 exercise-induced bronchoconstriction ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) PMID:19996575|REF_RGD_ID:4892021
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung (mouse) PMID:18672096|REF_RGD_ID:4890016
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20220421 RGD mRNA:altered expression:stomach, tumor (human) PMID:29069277|REF_RGD_ID:151893464
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (rat) PMID:19617880|REF_RGD_ID:2317272
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:16306328|REF_RGD_ID:2307103
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebrum, blood vessels (human) PMID:18440671|REF_RGD_ID:4890025
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:increased expression:serum PMID:15668187|REF_RGD_ID:2307105
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:conjunctiva PMID:12682842|REF_RGD_ID:2307196
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (rat) PMID:19152028|REF_RGD_ID:4890004
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12140 Chagas disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20452453|REF_RGD_ID:4889906
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12126966
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15770052|REF_RGD_ID:14995336
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12586603
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31258651|REF_RGD_ID:14995304
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12375 bronchopneumonia ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:20350425|REF_RGD_ID:4892019
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:12574 posterior uveitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aqueous humor, vitreous body (rat) PMID:19232006|REF_RGD_ID:4889998
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung, T cell (mouse) PMID:19124761|REF_RGD_ID:4891880
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:conjunctiva, ciliary body PMID:19104678|REF_RGD_ID:2306302
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:18717637|REF_RGD_ID:4891914
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:10384061|REF_RGD_ID:4891436
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:13976 peptic esophagitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Asthma;mRNA:increased expression:esophagus PMID:18222984|REF_RGD_ID:2307110
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19155524|REF_RGD_ID:2317567
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1883 hepatitis C susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Intravenous Substance Abuse;DNA:haplotype: :rs2107538A,rs2280788G,rs2280789C (human) PMID:27304910|REF_RGD_ID:14401735
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20230629 RGD PMID:19122657|REF_RGD_ID:329901820
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: : PMID:19017985|REF_RGD_ID:14995327
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30536991|REF_RGD_ID:14401739
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2043 hepatitis B susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) PMID:22576913|PMID:23336202|REF_RGD_ID:14995330|REF_RGD_ID:14995331
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21227906
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16259780|REF_RGD_ID:2307165
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14656931|REF_RGD_ID:4890030
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) PMID:19752857|REF_RGD_ID:4891452
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, frontal cortex (human) PMID:11091283|REF_RGD_ID:4890028
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2518 orchitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11897701|REF_RGD_ID:704384
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14611812|REF_RGD_ID:2307195
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (rat) PMID:19840961|REF_RGD_ID:4889978
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8534483
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:smooth muscle cell PMID:18208670|REF_RGD_ID:2307112
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) PMID:20092989|REF_RGD_ID:4891430
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transition:5' utr:-403G>A (human) PMID:20430255|REF_RGD_ID:4891381
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium (human) PMID:18595729|REF_RGD_ID:2307108
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10385480
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200702 RGD protein:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:15888207|REF_RGD_ID:34201108
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32364527|REF_RGD_ID:27226699
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200619 RGD mRNA, protein: increased expression, altered expression:lung, brain (mouse) PMID:15356152|REF_RGD_ID:30309221
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200618 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; DNA:transversion:5' utr:-28C>G (human) PMID:19258635|REF_RGD_ID:4891448
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200619 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:16195357|REF_RGD_ID:30309218
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:32365944|REF_RGD_ID:30309207
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:15781938|PMID:15865221|REF_RGD_ID:30309220|REF_RGD_ID:33769580
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:32553273|REF_RGD_ID:32716426
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:15128813|REF_RGD_ID:4892112
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:5' utr:g.-403G>A rs2280788, g.-28C>G rs2107538 (human) PMID:19335954|REF_RGD_ID:4891879
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20230902 RGD protein:increased expression:plasma PMID:26283469|REF_RGD_ID:401794584
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast, ductal carcinoma (human) PMID:18790652|REF_RGD_ID:4891911
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (mouse) PMID:19508392|REF_RGD_ID:4889990
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ear (mouse) PMID:15491423|REF_RGD_ID:1626251
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:20089076|REF_RGD_ID:4891431
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung, bronchial epithelium, submucosa (human) PMID:19703829|REF_RGD_ID:4891477
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, alveolar macrophage (human) PMID:19729668|REF_RGD_ID:4891476
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620002
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20833968|REF_RGD_ID:4145112
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:glomerulus PMID:17898087|REF_RGD_ID:2307059
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatic Neoplasms;DNA:polymorphism: :-403G>A (human) PMID:16614115|REF_RGD_ID:2317568
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas (rat) PMID:16843865|REF_RGD_ID:2307146
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978355|PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306|REF_RGD_ID:14995328
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNAP, haplotype: :rs11652536(human) PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5213 chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:sciatic nerve (mouse) PMID:19050296|REF_RGD_ID:4890012
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1604061 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, delayed disease progression with infection by | ClinVar Annotator: match by term: Human immunodeficiency virus type 1, rapid disease progression with infection by PMID:10200305|PMID:12114533|PMID:12610055
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5434 scrapie ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22787236|REF_RGD_ID:13782158
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15882261|REF_RGD_ID:2307176
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart (rat) PMID:18954648|REF_RGD_ID:4890013
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:19932032|REF_RGD_ID:4891440
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter:-403G>A,-28C>G (human) PMID:22374185|REF_RGD_ID:14995333
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with alcoholic liver cirrhosis;DNA:SNP:promoter:-403G>A(human) PMID:21610221|REF_RGD_ID:14995338
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex (rat) PMID:19535570|REF_RGD_ID:4889989
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:809 cocaine abuse severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20230902 RGD PMID:21806491|REF_RGD_ID:401794583
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung:bronchoalveolar lavage cell (human) PMID:10384061|REF_RGD_ID:4891436
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:841 extrinsic allergic alveolitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:16387809|REF_RGD_ID:4891434
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17304115|REF_RGD_ID:2307141
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8704 genital herpes ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12502811|REF_RGD_ID:4890015
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;protein:decreased tyrosine phosphorylation:vitreous humor PMID:18978347|REF_RGD_ID:2307061
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:8947 diabetic retinopathy severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:16249511|REF_RGD_ID:2307104
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord segment (mouse) PMID:20478301|REF_RGD_ID:4889905
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11438578|REF_RGD_ID:2306307
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; PMID:15692764|REF_RGD_ID:14995455
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15066130|REF_RGD_ID:2307192
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:20656925|REF_RGD_ID:4145452
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001488 Human Influenza susceptibility ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16208318|REF_RGD_ID:4892131
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis disease_progression ISO RGD:1322355 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25617348|REF_RGD_ID:14995329
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20978355|REF_RGD_ID:14995328
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22574195|REF_RGD_ID:14995337
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002106 Pneumococcal Pneumonia susceptibility ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16455992|REF_RGD_ID:4892130
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28623253|REF_RGD_ID:14995305
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28623253|REF_RGD_ID:14995305
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;protein:increased expression:urine PMID:18326229|REF_RGD_ID:2307063
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism:promoter:-28C>G PMID:12610055|REF_RGD_ID:2307107
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18656466|REF_RGD_ID:2303121
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dorsal root ganglion (rat) PMID:18076762|REF_RGD_ID:4890034
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9637726|REF_RGD_ID:4889940
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:synovium, monocytes PMID:17052673|REF_RGD_ID:2307143
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms severity ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400704|REF_RGD_ID:4891397
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:17666800|REF_RGD_ID:2307114
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain (mouse) PMID:15833367|REF_RGD_ID:4890027
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:18768196|REF_RGD_ID:4891912
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9002850 Immediate Hypersensitivity ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal cavity epithelium PMID:15823807|REF_RGD_ID:2307177
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy in Diabetics;protein:decreased expression:serum PMID:17924206|REF_RGD_ID:2307065
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9003671 Hypoventilation ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity; protein:increased secretion:serum (human) PMID:19701463|REF_RGD_ID:4892041
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:gut PMID:15542513|REF_RGD_ID:2307184
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:19558673|REF_RGD_ID:4891479
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15770052|REF_RGD_ID:14995336
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C disease_progression ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3817656(human) PMID:29703961|REF_RGD_ID:14995334
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-403G>A(human) PMID:12557141|REF_RGD_ID:14995332
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C treatment ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: : PMID:15368437|REF_RGD_ID:14995340
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:18290317|REF_RGD_ID:4890036
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18985009
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:liver PMID:12579535|REF_RGD_ID:14995451
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004659 Respiration Disorders ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD Severe Acute Respiratory Syndrome; mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:19906920|REF_RGD_ID:4891446
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16284884
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9004912 Hyperoxaluria ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal tubule, epithelial cell (rat) PMID:16284884|REF_RGD_ID:2307164
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:blood vessel endothelial cell PMID:15710456|REF_RGD_ID:2307183
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:subcutaneous tissue, granuloma (rat) PMID:17164972|REF_RGD_ID:2307142
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (mouse) PMID:19486528|REF_RGD_ID:4891481
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:16215387|REF_RGD_ID:2307171
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006262 Cytomegalovirus Infections ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:lung, secretion (human) PMID:18513272|REF_RGD_ID:4891916
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006618 Liver Metastasis treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Animal Mammary Neoplasms; PMID:15692764|REF_RGD_ID:14995455
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:plasma (rat) PMID:19905967|REF_RGD_ID:4889977
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased secretion:serum (human) PMID:19005677|REF_RGD_ID:4891884
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:5' utr:g.-28C>G (human) PMID:19099677|REF_RGD_ID:4891881
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007090 Experimental Seizures ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20230128 RGD protein:increased expression:hippocampus, vasculature (rat) PMID:20940264|REF_RGD_ID:4889880
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nasal mucus (human) PMID:20182399|REF_RGD_ID:4891406
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, secretion (mouse) PMID:20720199|REF_RGD_ID:4891951
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections treatment ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200702 RGD PMID:27175332|REF_RGD_ID:32733623
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:inferior turbinate, epithelium (human) PMID:20459697|REF_RGD_ID:4891379
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008113 Tissue Adhesions ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18707039|REF_RGD_ID:4890014
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B severity ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17711627|REF_RGD_ID:14995339
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18708360|REF_RGD_ID:4891915
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18385799|REF_RGD_ID:2307062
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17966842|REF_RGD_ID:2307064
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:69127 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:28011329|REF_RGD_ID:14995306
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:serum PMID:19276232|REF_RGD_ID:2307060
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1604061 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:rs4251719, rs2306630, rs2107538 (human) PMID:16855620|REF_RGD_ID:2307102
12601895 Ccl5 C-C motif chemokine ligand 5 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69069 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18469848|REF_RGD_ID:2307038
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:7240710 20180613 OMIM
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0050757 deafness-dystonia-optic neuronopathy syndrome ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness dystonia syndrome PMID:10878669|PMID:11405816|PMID:11601506|PMID:11803487|PMID:11956200|PMID:15037720|PMID:15710860|PMID:16411215|PMID:17851739|PMID:17936919|PMID:17999202|PMID:20301395|PMID:21984432|PMID:22736418|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8841189
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:11956200|PMID:21984432|PMID:22736418|PMID:28492532|PMID:7711734|PMID:9445504|PMID:9545398
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:14499 Fabry disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fabry disease PMID:10666480|PMID:12175777|PMID:28492532
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1551300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1350353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion:cds:108delG(human) PMID:11601506|REF_RGD_ID:13209134
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:543 dystonia susceptibility ISO RGD:1350353 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon; associated with deafness PMID:11405816|REF_RGD_ID:1600152
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:28492532
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy PMID:30634948
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1551300 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12601902 Timm8a translocase of inner mitochondrial membrane 8A gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350353 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0070172 spermatogenic failure 15 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 15 PMID:25899990
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:0080869 primary ovarian insufficiency 12 ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 12 PMID:25062452|PMID:32917591
12601934 Syce1 synaptonemal complex central element protein 1 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1352832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12601949 Rps13 ribosomal protein S13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12601967 Ero1a endoplasmic reticulum oxidoreductase 1 alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621713 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12694393|REF_RGD_ID:632668
12601987 Siva1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12601987 Siva1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:0111130 focal segmental glomerulosclerosis 5 ISO RGD:1603317 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis 5 PMID:28492532
12601987 Siva1 SIVA1 apoptosis inducing factor gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections ISO RGD:1603317 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16683188
12602001 Pkn1 protein kinase N1 gene DOID:9002514 Neointima ameliorates ISO RGD:69308 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:22893700|REF_RGD_ID:243065233
12602053 LOC101971634 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial gene DOID:0070501 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 16 ISO RGD:68539 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12602053 LOC101971634 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial gene DOID:0070501 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 16 ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 16 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31290619
12602053 LOC101971634 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial gene DOID:11801 protein-energy malnutrition ISO RGD:68374 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:18725894|REF_RGD_ID:2301376
12602053 LOC101971634 cytochrome c oxidase subunit 4 isoform 1, mitochondrial gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:68539 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12602077 Syt15 synaptotagmin 15 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:30308885 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12602090 Ppp1r2c PPP1R2C family member C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma PMID:28492532
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:31687641|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35441217|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:36841802|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:28492532|PMID:30050099
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1606278 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:28492532
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35441217|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:36841802|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9005655 Paragangliomas 2 ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomus tumors, familial, 2 | ClinVar Annotator: match by term: PHEOCHROMOCYTOMA/PARAGANGLIOMA SYNDROME 2 | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomas 2 PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:35441217|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:20301715|PMID:21348866|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:30050099|PMID:31687641|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602093 Sdhaf2 succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1606278 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:19628817|PMID:20071235|PMID:21224366|PMID:21348866|PMID:21752896|PMID:22241717|PMID:22703879|PMID:23062074|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24414418|PMID:24712571|PMID:25394176|PMID:25741868|PMID:26016412|PMID:26096992|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:27600092|PMID:28099933|PMID:28492532|PMID:28892078|PMID:29641532|PMID:30050099|PMID:30306255|PMID:31687641|PMID:32741965|PMID:32830346|PMID:32887801|PMID:33748650|PMID:35441217|PMID:35668420|PMID:36597280|PMID:36841802|PMID:6264239|PMID:6286462|PMID:9536098
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease PMID:28492532
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:0081150 common variable immunodeficiency 7 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 7 PMID:28492532
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12602114 CUNH1orf116 chromosome unknown C1orf116 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604289 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12602167 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12602167 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12602167 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12602167 Ankef1 ankyrin repeat and EF-hand domain containing 1 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1312470 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:22882088|REF_RGD_ID:9587477
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate: PMID:19309489|REF_RGD_ID:9587461
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24039914|REF_RGD_ID:9587472
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:24039914|REF_RGD_ID:9587472
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:8923 skin melanoma severity ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skin: PMID:20178651|REF_RGD_ID:9587476
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms disease_progression ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:salivary gland: PMID:21109952|REF_RGD_ID:9587467
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1316940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25558065
12602180 Chaf1b chromatin assembly factor 1 subunit B gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1316940 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:: PMID:22882088|REF_RGD_ID:9587477
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:27900362|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29209020
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:12894 Sjogren's syndrome ISO RGD:1345138 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097067
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020|PMID:33004838
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9000949 DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHIC FEATURES ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL DELAY, INTELLECTUAL DISABILITY, OBESITY, AND DYSMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: PHIP-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23033978|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:27900362|PMID:28263302|PMID:28492532|PMID:29209020|PMID:33004838|PMID:34773373|PMID:9536098
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9002789 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED, SYNDROMIC, SNIJDERS BLOK TYPE PMID:25741868|PMID:28492532
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12602201 Phip pleckstrin homology domain interacting protein gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1345138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:16786533|PMID:22593002|PMID:24571530|PMID:28492532
12602249 Obi1 ORC ubiquitin ligase 1 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1354147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1314998 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:1731 histoplasmosis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:macrophage, dendritic cell PMID:18268348|REF_RGD_ID:40822806
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:19781375|REF_RGD_ID:41412171
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1314998 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:Tcell, B cell, monocyte PMID:23661793|REF_RGD_ID:40818418
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1306403 D RGD:9068941 20201203 RGD mRNA:increased expression:microglial cell PMID:29665726|REF_RGD_ID:40886268
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9000220 Coxsackievirus Infections treatment ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20201203 RGD PMID:30904424|REF_RGD_ID:40818421
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1314998 D RGD:9068941 20201203 RGD protein:increased expression:CD27B cell PMID:29661225|REF_RGD_ID:40818424
12602259 Pdcd1lg2 programmed cell death 1 ligand 2 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1552436 D RGD:9068941 20210219 RGD PMID:16358363|REF_RGD_ID:41410801
12602267 Klhl18 kelch like family member 18 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12602267 Klhl18 kelch like family member 18 gene DOID:9008051 Luscan-Lumish Syndrome ISO RGD:1351976 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Luscan-Lumish syndrome PMID:28492532
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0050891 adrenal cortical adenoma ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aldosterone-producing adrenal cortex adenoma PMID:23416519
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:0111558 Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-marie-tooth disease, axonal, type 2DD PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30388404|PMID:31705535|PMID:31707753|PMID:7977350|PMID:8526465|PMID:8981948
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlea: PMID:23827367|REF_RGD_ID:7349365
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8082931|REF_RGD_ID:1579862
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21269433
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:446 primary hyperaldosteronism ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:657 adenoma ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23416519|PMID:23913004
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9004551 Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A2 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 PMID:21208200|PMID:21494555|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29499166|PMID:30388404|PMID:31705535|PMID:31707753|PMID:7977350|PMID:8526465|PMID:8981948
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006615 HYPOMAGNESEMIA, SEIZURES, AND INTELLECTUAL DISABILITY 2 ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomagnesemia, seizures, and intellectual disability 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30388404
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:735332 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:29702141
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9008817 Transmissible Gastroenteritis, of Swine ISO RGD:735332 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28438630
12602288 Atp1a1 ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 1 gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:2167 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:23467881|REF_RGD_ID:11576285
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal segmental glomerulosclerosis PMID:25741868|PMID:33412162
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:14159 obstructive hydrocephalus ISO RGD:1551281 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:25741868|PMID:26752647
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:9009246 Congenital Myasthenic Syndrome 24 ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYO9A-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 24, presynaptic PMID:25741868|PMID:26752647|PMID:27259756|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:33412162
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12602327 Myo9a myosin IXA gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:732261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1343569 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23052191
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20082609
12602378 Tnfrsf12a TNF receptor superfamily member 12A gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1343569 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:0080596 hyper IgE recurrent infection syndrome 4 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME 4B, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 4A, autosomal dominant PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28747427|PMID:30309848|PMID:32207811|PMID:33771552|PMID:9536098
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:137215 | OMIM:613659
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:10095017|REF_RGD_ID:10402847
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:10763 hypertension severity ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD Hypertension, Pregnancy-Induced;protein:increased expression:serum PMID:11778537|REF_RGD_ID:1625432
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:11613 hyperandrogenism resistance ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p148G>R PMID:12917504|REF_RGD_ID:1625428
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus, granule cell (rat) PMID:14597225|REF_RGD_ID:1627572
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:14614900|REF_RGD_ID:1627571
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, astrocyte PMID:15469886|REF_RGD_ID:1627568
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:2349 arteriosclerosis susceptibility ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17664290|REF_RGD_ID:1626686
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3261 hyper IgE recurrent infection syndrome 1 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyper-IgE recurrent infection syndrome 1, autosomal dominant PMID:25741868|PMID:32207811
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15780071|REF_RGD_ID:1626706
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:180300
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19948961|REF_RGD_ID:10402848
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220330 OMIM
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9000702 Stuve-Wiedemann Syndrome 2 ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31914175
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9001114 Immunodeficiency 94 with Autoinflammation and Dysmorphic Facies ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 94 with autoinflammation and dysmorphic facies PMID:19020503|PMID:25741868|PMID:33517393
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15538938|REF_RGD_ID:1627046
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20626857|REF_RGD_ID:5509945
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12219085|REF_RGD_ID:737752
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11161848
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731410 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10219240|REF_RGD_ID:737751
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21940958
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9004577 Stuve-Wiedemann Syndrome ISO RGD:731409 D RGD:8554872 20220816 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stuve-Wiedemann syndrome PMID:25741868|PMID:31914175
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12606953
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:2903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8843746|REF_RGD_ID:1626687
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12602386 Il6st interleukin 6 cytokine family signal transducer gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731409 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19223499
12602414 Timeless timeless circadian regulator gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:731567 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:: (rs2291738) (human) PMID:20554694|REF_RGD_ID:401976551
12602414 Timeless timeless circadian regulator gene DOID:9004338 Advanced Sleep Phase Syndrome 4, Familial ISO RGD:731567 D RGD:7240710 20220831 OMIM
12602414 Timeless timeless circadian regulator gene DOID:9004338 Advanced Sleep Phase Syndrome 4, Familial ISO RGD:731567 D RGD:8554872 20240123 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Advance sleep phase syndrome, familial, 4 PMID:25741868
12602445 Map3k9 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 9 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1352186 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22197930
12602460 Lrrc17 leucine rich repeat containing 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344845 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12602468 Mb21d2 Mab-21 domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601820 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12602474 Plekhg4 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:16001362|PMID:16614795|PMID:16780885
12602474 Plekhg4 pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604025 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12602498 Grpel1 GrpE like 1, mitochondrial gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70947 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:12505684|REF_RGD_ID:632868
12602498 Grpel1 GrpE like 1, mitochondrial gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345534 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12602506 Mroh6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12602506 Mroh6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12602506 Mroh6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability PMID:30787422
12602506 Mroh6 maestro heat like repeat family member 6 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1603139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12602522 Aldh8a1 aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1319646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12602522 Aldh8a1 aldehyde dehydrogenase 8 family member A1 gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1319646 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPS5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 5 PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:21833017|PMID:22995991|PMID:23607980|PMID:24033266|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28296950|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0060543 Hermansky-Pudlak syndrome 5 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HPS5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome 5 PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:16199547|PMID:21833017|PMID:22995991|PMID:23607980|PMID:24033266|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28296950|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XI PMID:28492532
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:2223 platelet storage pool deficiency ISO RGD:1323624 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:185050
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hermansky-Pudlak syndrome PMID:12548288|PMID:15296495|PMID:16199547|PMID:21833017|PMID:23607980|PMID:24698632|PMID:25741868|PMID:26785811|PMID:28492532|PMID:28640947|PMID:31064749
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12602533 Hps5 HPS5 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 2 gene DOID:9003665 Glycogen Storage Disease XI ISO RGD:1323623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lactate dehydrogenase deficiency type A PMID:28492532
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:19262603|PMID:20849526|PMID:25741868|PMID:28492532
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060655 autosomal recessive congenital ichthyosis ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosiform erythroderma | ClinVar Annotator: match by term: Congenital ichthyosis of skin | ClinVar Annotator: match by term: Lamellar ichthyosis PMID:15756637|PMID:17508018|PMID:17576681|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:20672373|PMID:20849526|PMID:22992804|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:32293521|PMID:32707200|PMID:9536098
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16675967
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060656 autosomal recessive congenital ichthyosis 1 susceptibility ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12915478|REF_RGD_ID:1598548
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060712 autosomal recessive congenital ichthyosis 4A ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:15756637|PMID:16199547|PMID:16902423|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:21729033|PMID:22257947|PMID:22992804|PMID:23528209|PMID:25741868|PMID:27025581|PMID:28295493|PMID:28492532|PMID:29722424|PMID:29880184|PMID:29887490|PMID:30600594|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:32293521|PMID:32707200|PMID:32851342|PMID:36980989|PMID:8845852
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:0060713 autosomal recessive congenital ichthyosis 4B ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 4B PMID:10094194|PMID:12915478|PMID:15756637|PMID:16902423|PMID:17684380|PMID:19262603|PMID:19664001|PMID:20672373|PMID:21729033|PMID:25741868|PMID:26740202|PMID:28492532|PMID:28851938|PMID:29543227|PMID:29880184|PMID:30578701|PMID:30916489|PMID:31168818|PMID:31586585|PMID:32293521|PMID:34906502|PMID:35216886|PMID:36980989
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35837087
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1312110 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:28492532
12602567 Abca12 ATP binding cassette subfamily A member 12 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:1312110 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy PMID:25741868
12602643 Gpr182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:12622928|REF_RGD_ID:1625768
12602643 Gpr182 G protein-coupled receptor 182 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736455 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12602671 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532
12602671 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1602221 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12602671 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12602671 Ackr4 atypical chemokine receptor 4 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602221 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733583 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12602682 Srpx sushi repeat containing protein X-linked gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733583 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12602724 Nxph4 neurexophilin 4 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:736634 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1318429 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31209396
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:0110779 hereditary spastic paraplegia 28 ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 28 PMID:15786464|PMID:17576681|PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:27999540|PMID:28492532|PMID:28818478|PMID:9536098
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:23176821|PMID:24989667|PMID:25741868|PMID:26944165|PMID:27216551|PMID:28492532
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12602729 Ddhd1 DDHD domain containing 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:1318429 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spasticity
12602749 Pcgf6 polycomb group ring finger 6 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1353848 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rheumatoid arthritis PMID:18794858
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:736436 D RGD:7240710 20190329 OMIM
12602764 Cd244 CD244 molecule gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12602777 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12602777 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1323200 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12602777 Cdh16 cadherin 16 gene DOID:1781 thyroid cancer ISO RGD:1323200 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:Thyroid PMID:22028439|REF_RGD_ID:13792552
12602799 Inhbc inhibin subunit beta C gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:733811 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12602799 Inhbc inhibin subunit beta C gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733811 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12602805 Gmpr guanosine monophosphate reductase gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:733310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12602819 Armcx5 armadillo repeat containing X-linked 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12602819 Armcx5 armadillo repeat containing X-linked 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12602824 LOC101972657 aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602824 LOC101972657 aurora kinase C gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility associated with multi-tailed spermatozoa and excessive DNA | ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:17435757|PMID:19147683|PMID:21733974|PMID:22888167|PMID:24033266|PMID:25219909|PMID:25741868|PMID:25755131|PMID:26341096|PMID:27106102|PMID:28492532|PMID:31455599
12602824 LOC101972657 aurora kinase C gene DOID:0111910 spermatogenic failure ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic Failure
12602824 LOC101972657 aurora kinase C gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1343852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435757
12602824 LOC101972657 aurora kinase C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12602838 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1601941 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.P215Q (rs16888728) (human) PMID:26553438|REF_RGD_ID:11041896
12602838 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 PMID:28492532
12602838 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12602838 Utp23 UTP23 small subunit processome component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1601941 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12602845 Naaladl2 N-acetylated alpha-linked acidic dipeptidase like 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606935 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12602858 Vps28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12602858 Vps28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12602858 Vps28 VPS28 subunit of ESCRT-I gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315210 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:1320875 D RGD:9068941 20231102 RGD DNA:SNP:: (rs1003502) (human) PMID:18438686|REF_RGD_ID:401851917
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0080150 adrenocorticotropic hormone deficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACTH deficiency PMID:11290323|PMID:12651888|PMID:15476446|PMID:15613420|PMID:17576681|PMID:17652218|PMID:22170728|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:2830787|PMID:28492532|PMID:33423260|PMID:9536098
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1320875 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1320875 D RGD:9068941 20200609 RGD ACTH deficiency, OMIM:201400 PMID:11290323|REF_RGD_ID:1599334
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:9000957 lymphatic malformation 6 ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphatic malformation 6 PMID:25741868
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:9008622 Adrenal Insufficiency ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal insufficiency
12602875 Tbx19 T-box transcription factor 19 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320875 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12602887 Scrt2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:0080785 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 1 ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 1 PMID:20206331|PMID:22824638|PMID:24239381|PMID:25462087|PMID:28492532
12602887 Scrt2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12602887 Scrt2 scratch family transcriptional repressor 2 gene DOID:9007616 Polyglucosan Body Myopathy 1 with or without Immunodeficiency ISO RGD:1348701 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body myopathy 1 with or without immunodeficiency PMID:28492532
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD uterine leiomyoma, OMIM:150699; DNA:gene fusion:exon:RTVL-H 3-prime LTRs fused to exon 3 PMID:8954805|REF_RGD_ID:1601568
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine leiomyoma
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18413806
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18452175|REF_RGD_ID:5147841
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:3315 lipoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:multiple chromosomal rearrangements PMID:7606786|REF_RGD_ID:1601567
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28830677
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007070 Silver-Russell Syndrome 1 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 1 PMID:28796236
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007253 Hamartoma ISO RGD:1348013 D RGD:9068941 20200609 RGD pulmonary chondroid hamartoma; DNA:gene fusion:exon:RTVL-H 3-prime LTRs fused to exon 3 PMID:8954805|REF_RGD_ID:1601568
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9007453 Silver-Russell Syndrome 5 ISO RGD:1348013 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Silver-Russell syndrome 5 PMID:25741868|PMID:25809938|PMID:28492532|PMID:28796236|PMID:29453418
12602892 Hmga2 high mobility group AT-hook 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1552855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10742101|REF_RGD_ID:1601569
12602900 Cd99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12602900 Cd99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:3369 Ewing sarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD99 Positive Neoplastic Cells Present PMID:25741868
12602900 Cd99 CD99 molecule (Xg blood group) gene DOID:4545 mesenchymal chondrosarcoma ISO RGD:1344139 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12817616
12602919 Itih1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1314518 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12602919 Itih1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12602919 Itih1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9006041 Osteoarthritis, Hip ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30374069
12602919 Itih1 inter-alpha-trypsin inhibitor heavy chain 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1314518 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358
12602948 Themis thymocyte selection associated gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1560849 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:frameshift mutation: PMID:22275874|REF_RGD_ID:38599149
12602948 Themis thymocyte selection associated gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1603481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20190752
12602948 Themis thymocyte selection associated gene DOID:9008671 T-Lymphocytopenia ISO RGD:1560849 D RGD:9068941 20200917 RGD DNA:frameshift mutation: PMID:22275874|REF_RGD_ID:38599149
12602963 Micos13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12602963 Micos13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:0111499 combined oxidative phosphorylation deficiency 37 ISO RGD:1601829 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 37 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial hepato-encephalopathy PMID:27485409|PMID:27623147|PMID:29618761
12602963 Micos13 mitochondrial contact site and cristae organizing system subunit 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601829 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25954003|PMID:27618451|PMID:28490743
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050073 invasive aspergillosis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:24054721|REF_RGD_ID:10450528
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:10581030|REF_RGD_ID:1598891
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:mutation:intron:c.597+1G>A (human) PMID:24616599|REF_RGD_ID:10450514
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD DNA:mutations: : PMID:21425445|REF_RGD_ID:10450519
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050590 severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD mRNA:decreased expression:myeloid CD33+ cell: PMID:19620402|REF_RGD_ID:10450525
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:9823937|REF_RGD_ID:10450554
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:plasma (human) PMID:32696007|REF_RGD_ID:38501088
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0080625 severe congenital neutropenia 1 ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ELANE-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia, severe congenital, 1, autosomal dominant PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11278653|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:17053055|PMID:17391497|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:19036076|PMID:20049848|PMID:20301705|PMID:20582973|PMID:21425445|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22758217|PMID:23463630|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31839986|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33318085|PMID:33942430|PMID:34093558|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:9536098
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:24033266
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Multiple Organ Failure, Craniocerebral Trauma;protein:increased expression:plasma: PMID:10912863|REF_RGD_ID:10450545
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:20655560|REF_RGD_ID:10450544
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:10581030|PMID:17576681|PMID:20049848|PMID:23463630|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30040071|PMID:32581362|PMID:9536098
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:14115 toxic shock syndrome treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:18323746|REF_RGD_ID:10450579
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:19168036|REF_RGD_ID:10450558
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:2562 suppurative periapical periodontitis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:neutrophil: PMID:19913217|REF_RGD_ID:10450566
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:19752320|REF_RGD_ID:6907051
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:27854218|PMID:28492532
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:10581030|PMID:11675333|PMID:19036076|PMID:23463630|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35047849
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:10700596|REF_RGD_ID:10450546
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:19995276|REF_RGD_ID:10450562
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:10581030|PMID:11001877|PMID:11278653|PMID:11675333|PMID:14962902|PMID:15657182|PMID:16079102|PMID:16199547|PMID:16551967|PMID:16737875|PMID:16986121|PMID:17053055|PMID:17391497|PMID:17436313|PMID:17576681|PMID:18028488|PMID:18611981|PMID:18703682|PMID:19036076|PMID:19415009|PMID:19775295|PMID:20049848|PMID:20582973|PMID:20803142|PMID:21425445|PMID:21618407|PMID:22148006|PMID:22510773|PMID:22624626|PMID:22758217|PMID:23382209|PMID:23463630|PMID:24184683|PMID:24523240|PMID:24616599|PMID:25162927|PMID:25427142|PMID:25703294|PMID:25705433|PMID:25741868|PMID:25912133|PMID:26567890|PMID:28073911|PMID:28492532|PMID:28881492|PMID:29076228|PMID:29517659|PMID:30040071|PMID:30171085|PMID:30273710|PMID:30386760|PMID:30635825|PMID:31009763|PMID:31176364|PMID:31248972|PMID:31321910|PMID:31574885|PMID:31965297|PMID:3229910|PMID:32581362|PMID:32888943|PMID:33179225|PMID:33225392|PMID:33513358|PMID:33942430|PMID:34093558|PMID:34340247|PMID:34573280|PMID:35047849|PMID:36734404|PMID:9536098
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317469 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:7427 anthrax disease ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:19049643|REF_RGD_ID:10450550
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:824 periodontitis susceptibility ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Severe Congenital Neutropenia;DNA:mutations: : PMID:21796505|REF_RGD_ID:10450515
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:8997 polycythemia vera ISO RGD:1317469 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:plasma: PMID:18768782|REF_RGD_ID:10450556
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9000197 Edema treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:20860667|REF_RGD_ID:10450565
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9000945 Ventilator-Induced Lung Injury ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:18276796|REF_RGD_ID:10450549
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:9675307|REF_RGD_ID:10450552
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:10588515|REF_RGD_ID:10450560
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9003202 Pulmonary Hemorrhage ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Pancreatitis, Experimental, sepsis; PMID:7587785|REF_RGD_ID:10450559
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004237 Hyperoxic Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:11104832|REF_RGD_ID:10450581
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004347 Skeletal Muscle Reperfusion Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:7858993|REF_RGD_ID:10450555
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1624045 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Klebsiella Infections; PMID:9585238|REF_RGD_ID:10450543
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD protein:increased expression:perfusate: PMID:18283562|REF_RGD_ID:10450585
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:15257085|REF_RGD_ID:10450548
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD associated with Shock, Hemorrhagic; PMID:17203197|REF_RGD_ID:10450587
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9005932 Urinary Bladder Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:18165924|REF_RGD_ID:10450583
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:16980042|REF_RGD_ID:10450580
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9006263 Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:18486906|REF_RGD_ID:10450567
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury treatment ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:17888675|REF_RGD_ID:10450582
12602993 LOC101961846 neutrophil elastase gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1307968 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:12186827|REF_RGD_ID:10450557
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12603001 Slc23a3 solute carrier family 23 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1345783 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12603031 Mlana melan-A gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:1315192 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12603031 Mlana melan-A gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12603031 Mlana melan-A gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26640592
12603031 Mlana melan-A gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12603031 Mlana melan-A gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:1315192 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12603037 Slc22a31 solute carrier family 22 member 31 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:5135309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:28492532
12603037 Slc22a31 solute carrier family 22 member 31 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:5135309 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12603037 Slc22a31 solute carrier family 22 member 31 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:5135309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31602316|PMID:31690835
12603037 Slc22a31 solute carrier family 22 member 31 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:5135309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12603049 OPRM1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11206 opioid abuse susceptibility ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA:altered expression:cerebellum (human) PMID:37660978|REF_RGD_ID:402463943
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:16679777|REF_RGD_ID:401827936
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:11424981|PMID:17374034|PMID:35992511|REF_RGD_ID:401827944|REF_RGD_ID:401827952|REF_RGD_ID:401827953
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231021 RGD DNA:SNP: :rs1799971 (human) PMID:24035285|REF_RGD_ID:401850579
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence sexual_dimorphism ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:20077761|REF_RGD_ID:401827938
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD PMID:30748046|REF_RGD_ID:401831038
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:18250251|PMID:20077761|REF_RGD_ID:11097488|REF_RGD_ID:401827938
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence disease_progression ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:19959688|REF_RGD_ID:401827943
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:SNP: :rs510769 PMID:26042510|REF_RGD_ID:401827930
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder severity ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with heroin dependence; DNA:SNP:CDS (rs6848893) (human) PMID:26692286|REF_RGD_ID:11532896
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1551432 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD mRNA:decreased expression:blood PMID:30519864|REF_RGD_ID:401831039
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11162 respiratory failure ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240229 RGD DNA:SNP:CDS: rs648893 (human) PMID:37146669|REF_RGD_ID:401976452
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231012 RGD mRNA, protein:decreased expression:dorsal root ganglion PMID:26917724|REF_RGD_ID:11531866
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:31836522|REF_RGD_ID:401842373
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11991257
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231019 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus, hippocampus PMID:25290008|REF_RGD_ID:401842371
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:SNP: :rs510769 PMID:26042510|REF_RGD_ID:401827930
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:missense mutations, SNP:exon, intron:p.A6V, p.S147C, p.N40D (118A>G) (rs 1799971), IVS2+691G>C (human) PMID:9399694|REF_RGD_ID:401827934
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:32772383|REF_RGD_ID:401827947
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1742 drug psychosis ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD associated with amphetamine abuse;DNA:SNP:intron:IVS2+691G>C (human) PMID:16402083|REF_RGD_ID:401827939
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2415332
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12937158|PMID:17299060
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:1551432 D RGD:9068941 20231007 RGD PMID:32014377|REF_RGD_ID:401827932
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder severity ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:22143634|REF_RGD_ID:401827931
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16176345|REF_RGD_ID:2316630
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:737513 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Opioid dependence, susceptibility to, 1 PMID:11134674|PMID:11773858|PMID:11773859|PMID:15037869|PMID:15086512|PMID:16046395|PMID:16387451|PMID:16682632|PMID:16906017|PMID:19528658|PMID:9193881|PMID:9689128
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:SNP:exon:17C>T (rs 1799972) (human) PMID:18181266|REF_RGD_ID:401827929
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:12960749|REF_RGD_ID:401827933
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence susceptibility ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231207 RGD DNA:SNP: :rs9479757(human) PMID:24086514|REF_RGD_ID:401901242
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:1551432 D RGD:9068941 20231012 RGD PMID:19429175|REF_RGD_ID:401827945
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231007 RGD DNA:SNPs: :172G>T (rs6912029), 1510G>A (rs12205732) (human) PMID:23226066|REF_RGD_ID:401827937
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP, haplotype:3' utr:rs10485058 (human) PMID:27958381|REF_RGD_ID:401831043
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2559 opiate dependence treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD associated with Chronic Pain;DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:29781244|REF_RGD_ID:401831042
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3720824
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20298714
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:macrophage PMID:17553897|REF_RGD_ID:2316609
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:37659266|REF_RGD_ID:401827946
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis susceptibility ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:31309790|REF_RGD_ID:401827955
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:8646 substance-induced psychosis ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16402083
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12710986|REF_RGD_ID:2316589
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:increased expression:dorsal striatum (rat) PMID:28511993|REF_RGD_ID:401976432
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17996026
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9002916 Hyperphagia ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:21368037|PMID:9808678|REF_RGD_ID:401901088|REF_RGD_ID:9831410
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:hippocampus PMID:17360495|REF_RGD_ID:2316611
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004086 AIDS Dementia Complex ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27400929
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9004751 Nausea ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20240404 RGD PMID:12814374|REF_RGD_ID:405101374
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased internalization:spinal cord PMID:19298846|REF_RGD_ID:2316601
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12815747|PMID:16893609|PMID:18762918
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16901587|REF_RGD_ID:2316626
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005950 Orthostatic Hypotension ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2981652
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14718584|PMID:18400411
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27192616
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9008675 Dyskinesias ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16435402
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome ameliorates ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240314 RGD associated with maternal opioid abuse;DNA:SNP:intron (rs1799971) (human) PMID:26233486|REF_RGD_ID:11079504
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9828 neonatal abstinence syndrome treatment ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240118 RGD DNA:SNP: 118A>G (rs1799971) (human) PMID:23632726|REF_RGD_ID:11097592
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, increased expression:promoter, hypothalamus PMID:31258545|REF_RGD_ID:401827956
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:hypermethylation:promoter, peripheral blood mononuclear cell PMID:31258545|REF_RGD_ID:401827956
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3234 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:16876155|REF_RGD_ID:401842391
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:SNP, haplotype:exon 1 (rs1799971) (human) PMID:33402148|REF_RGD_ID:402528879
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD mRNA:increased expression:nucleus accumbens PMID:29992335|REF_RGD_ID:401831041
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20201854
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNP, haplotype: :rs483481 (human) PMID:32189578|REF_RGD_ID:401827950
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:28976288|REF_RGD_ID:401831044
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD mRNA:splice variants:prefrontal cortex PMID:32506472|REF_RGD_ID:401831047
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence no_association ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:missense mutation:exon:p.N40D (118A>G) (rs 1799971) (human) PMID:11424981|REF_RGD_ID:401827953
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence severity ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :rs696522, rs1381376, rs3778151 (human) PMID:17157823|REF_RGD_ID:401827940
12603049 Oprm1 opioid receptor mu 1 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:737513 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:SNPs, haplotypes: :multiple PMID:28692418|REF_RGD_ID:401831045
12603062 Prkar2b protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:significantly higher vs epithelial tumors or normal ovary (p<0.01) PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12603062 Prkar2b protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12603062 Prkar2b protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12603062 Prkar2b protein kinase cAMP-dependent type II regulatory subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735310 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20975297
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:731404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27329761
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:10325 silicosis ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activation:alveolar macrophage PMID:14680365|REF_RGD_ID:1625527
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8534418|REF_RGD_ID:13825140
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15804434|REF_RGD_ID:1625513
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16027742
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9918525|REF_RGD_ID:1581274
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:15058486|REF_RGD_ID:1625525
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:2914 immune system disease ISO RGD:1550017 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12118249|REF_RGD_ID:737729
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter:lung PMID:28422739|REF_RGD_ID:13503321
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15616014|REF_RGD_ID:1625514
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:4195 hyperglycemia ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17443133
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:12392998|REF_RGD_ID:1625516
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17003101
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9001984 Fetal Diseases ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;protein:increased expression PMID:15496608|REF_RGD_ID:1625524
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension;protein:increased expression:glomerular mesangium PMID:12540629|REF_RGD_ID:729635
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammation;protein:increased activity:spinal cord PMID:16360284|REF_RGD_ID:1625519
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12887134|REF_RGD_ID:1581276
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17121852
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16900949|REF_RGD_ID:1581275
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:17250813|REF_RGD_ID:1625511
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12665248|REF_RGD_ID:1625515
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15878997|REF_RGD_ID:1625520
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7705931
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15531508
12603077 Prkcb protein kinase C beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3396 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mononuclear cell PMID:17180352|REF_RGD_ID:1625512
12603096 Pxmp4 peroxisomal membrane protein 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1348847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12080343|REF_RGD_ID:625595
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic craniosynostosis PMID:28492532
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:730907 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs8099939 PMID:28900078|REF_RGD_ID:401900295
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:forebrain, postsynaptic density PMID:11226670|REF_RGD_ID:5147998
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730907 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:9848088|REF_RGD_ID:2316538
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2735 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17639597|REF_RGD_ID:2316528
12603107 Grik5 glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 5 gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:730907 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12603131 Slc25a3 solute carrier family 25 member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603131 Slc25a3 solute carrier family 25 member 3 gene DOID:9006387 Mitochondrial Phosphate Carrier Deficiency ISO RGD:732727 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial phosphate carrier deficiency PMID:17273968|PMID:17576681|PMID:21763135|PMID:25681081|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12603150 Grid2ip Grid2 interacting protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1351156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset PMID:25741868
12603174 Fam78b family with sequence similarity 78 member B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12603174 Fam78b family with sequence similarity 78 member B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12603180 Gabpb2 GA binding protein transcription factor subunit beta 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1602655 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12603197 Hoxd8 homeobox D8 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1351859 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GDF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Situs ambiguus | ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060770 dextro-looped transposition of the great arteries ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17924340
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060772 multiple types of congenital heart defects 6 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital heart defects, multiple types, 6 PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877|PMID:34958143
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060850 annular pancreas ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:167750
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0060856 right atrial isomerism ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Right atrial isomerism PMID:14648004|PMID:1792434|PMID:17924340|PMID:17936261|PMID:20413652|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32144877|PMID:34486251
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19243074|PMID:24033266|PMID:24782409|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30800706|PMID:9536098
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD mRNA,protein:increased expression:heart (human) PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:34958143
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs7250622,rs4808867, rs4808870) (human) PMID:23076529|REF_RGD_ID:243065149
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:1682 congenital heart disease susceptibility ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD DNA:SNPs:exon8: (rs4808863) (human) PMID:26656983|REF_RGD_ID:11536909
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230413 RGD associated with Stable Angina; protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:36268984|REF_RGD_ID:243065147
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:28492532|PMID:32144877
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6406 double outlet right ventricle ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Double outlet right ventricle PMID:17924340|PMID:25741868
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:17924340|PMID:25741868|PMID:28492532
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Laterality sequence PMID:17924340|PMID:20413652|PMID:28492532|PMID:32144877
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly exacerbates ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20230413 RGD PMID:24275554|REF_RGD_ID:11252017
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1312261 D RGD:9068941 20230406 RGD protein:increased expression:Left ventricle (human) PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9007174 Ventricular Remodeling ameliorates ISO RGD:1312262 D RGD:9068941 20230406 RGD associated with myocardial infarction PMID:25726944|REF_RGD_ID:11252030
12603203 Gdf1 growth differentiation factor 1 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1312261 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12603209 Ttc33 tetratricopeptide repeat domain 33 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606815 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12603250 LOC101961559 E3 ubiquitin-protein ligase RNF126 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12603250 LOC101961559 E3 ubiquitin-protein ligase RNF126 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1314381 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12603264 Gsap gamma-secretase activating protein gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12603264 Gsap gamma-secretase activating protein gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1604809 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12603299 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1558624 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187500
12603299 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1353352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309
12603299 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1562986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;mRNA:increased expression:heart left ventricle PMID:17921333|REF_RGD_ID:2302083
12603299 Bmp10 bone morphogenetic protein 10 gene DOID:9651 systolic heart failure ISO RGD:1353352 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31712309
12603305 Tmem18 transmembrane protein 18 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1344776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12603305 Tmem18 transmembrane protein 18 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344776 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19079261
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30504930
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0060261 congenital ptosis ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital ptosis PMID:25741868|PMID:32267004
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorder | ClinVar Annotator: match by term: CHD8-Related Disorders PMID:23160955|PMID:25741868|PMID:34088660
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20230907 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35365720
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18378692|PMID:21447119|PMID:22083958|PMID:22495306|PMID:23160955|PMID:23835524|PMID:24267886|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28475857|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:31130284|PMID:31311581|PMID:31721432|PMID:32309624|PMID:32801363|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:9536098
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:77 gastrointestinal system disease ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24998929
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:7240710 20220518 OMIM
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9000443 Intellectual Developmental Disorder with Autism and Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHD8-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with autism and macrocephaly PMID:18414213|PMID:22495309|PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25363760|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26789910|PMID:27824329|PMID:27959697|PMID:28191890|PMID:28492532|PMID:28600779|PMID:28714951|PMID:29389947|PMID:30504930|PMID:30564305|PMID:30670789|PMID:31001818|PMID:31130284|PMID:31721432|PMID:31980904|PMID:31981491|PMID:32309624|PMID:32951261|PMID:33004838|PMID:33352116|PMID:34088660|PMID:34906502
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9001487 Facies ISO RGD:1342489 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30670789
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:32267004
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:23160955|PMID:24998929|PMID:25741868|PMID:26789910|PMID:28492532|PMID:31001818|PMID:34088660
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12603316 Chd8 chromodomain helicase DNA binding protein 8 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1342489 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:0050628 advanced sleep phase syndrome ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:increased expression:CD14++ monocytes (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23582323
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25395965
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:68659 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12603359 Bhlhe40 basic helix-loop-helix family member e40 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:68659 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0090013 severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positive ISO RGD:1319073 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601457
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:0111961 immunodeficiency 26 ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19075392|PMID:23722905|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25842288|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:29987844|PMID:30121298|PMID:30778343|PMID:9536098
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:13413 hepatic encephalopathy ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1319072 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:28492532
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25125259
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:12330988 D RGD:9068941 20230608 OMIA Severe combined immunodeficiency disease, autosomal, PRKDC-related PMID:11489998|PMID:11867233|PMID:12033674|PMID:15017021|PMID:19635917
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1308982 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22981234|REF_RGD_ID:8696027
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1319073 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9122213|REF_RGD_ID:1599202
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17200189
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9000046 Poisoning ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20036648
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17196815|PMID:25415046
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:1308982 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:30485360|REF_RGD_ID:39938998
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9004707 Massive Hepatic Necrosis ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054
12603368 Prkdc protein kinase, DNA-activated, catalytic subunit gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1319072 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224054
12603462 Slc9b1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1605279 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12603462 Slc9b1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:10739754|PMID:17846994|PMID:25056293|PMID:25741868|PMID:28492532
12603462 Slc9b1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606
12603462 Slc9b1 solute carrier family 9 member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605279 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18787037|REF_RGD_ID:5129100
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16226742
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8998253|REF_RGD_ID:1625366
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension no_association ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15257174|REF_RGD_ID:1625367
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with diabetes mellitus, experimental PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :1405C>T (human) PMID:19019667|REF_RGD_ID:4890386
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17959644|REF_RGD_ID:5129097
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20400685|REF_RGD_ID:4145444
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:326 ischemia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17067559|REF_RGD_ID:1625229
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15630442|REF_RGD_ID:5129098
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12160945
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:18307414|REF_RGD_ID:5129095
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:850 lung disease ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20729330|REF_RGD_ID:5129093
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18289533|PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094|REF_RGD_ID:5129096
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:spinal cord PMID:17853654|REF_RGD_ID:4890369
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20334814|REF_RGD_ID:2317910
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19019667
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18950269
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19092996
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9001747 Ventricular Dysfunction, Left ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertrophy, Left Ventricular;protein:increased expression:left heart ventricle PMID:17211253|REF_RGD_ID:1625225
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19552053|REF_RGD_ID:2313803
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:20065990|REF_RGD_ID:5129094
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23437309
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20220616 RGD protein:decreased expression:brain: PMID:25720338|REF_RGD_ID:152995398
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:9407998
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9004760 Paroxysmal Dyspnea ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388992|REF_RGD_ID:5129099
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2167912|REF_RGD_ID:5129103
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11593763|REF_RGD_ID:2313808
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:16256246|REF_RGD_ID:2313805
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:730818 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276628|REF_RGD_ID:2313804
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:9597368|REF_RGD_ID:1625365
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640|PMID:18313046
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007001 Bradycardia ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18313046
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007039 Ventricular Dysfunction ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15641640
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:11703426|REF_RGD_ID:2313807
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15220221|REF_RGD_ID:1625243
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9009131 Ventriculomegaly ISO RGD:2048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12151769|REF_RGD_ID:1625283
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12603476 Adora1 adenosine A1 receptor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:730817 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:visceral adipose tissue:increased density of ligand binding sites on VAT in African American women compared to Caucasian women PMID:16507638|REF_RGD_ID:1625369
12603517 Mlx MAX dimerization protein MLX gene DOID:0070311 oligoasthenoteratozoospermia ISO RGD:1619244 D RGD:9068941 20230330 MouseDO
12603517 Mlx MAX dimerization protein MLX gene DOID:0080495 ovarian dysgenesis 3 ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 3 PMID:31042289
12603517 Mlx MAX dimerization protein MLX gene DOID:0111394 mucopolysaccharidosis type IIIB ISO RGD:1602902 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-III-B PMID:28492532
12603517 Mlx MAX dimerization protein MLX gene DOID:2508 Takayasu's arteritis susceptibility ISO RGD:1602902 D RGD:9068941 20230916 RGD DNA:SNP:cd: p.Q139R A>G (rs665268) (human) PMID:30354298|REF_RGD_ID:401794441
12603517 Mlx MAX dimerization protein MLX gene DOID:2508 Takayasu's arteritis susceptibility ISO RGD:1602902 D RGD:9068941 20230921 RGD DNA:missense mutation:cd: p.Q139R(rs665268) (human) PMID:23830516|REF_RGD_ID:401824641
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, altered localization:tumor:increased protein levels and nuclear translocation vs adjacent normal breast tissue PMID:10713699|REF_RGD_ID:2300275
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 RGD Urinary bladder TCC; protein, mRNA:altered localization, increased expression:tumor:increased expression (p<0.01) and increased nuclear localization (p<0.01) vs adjacent non-cancerous bladder mucosa PMID:12452071|REF_RGD_ID:2300270
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19503088|PMID:20453842|PMID:23143596
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8567 Hodgkin's lymphoma ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21037568
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953190
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:8929 atrophic gastritis ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Helicobacter Infections PMID:23975431|REF_RGD_ID:40902973
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000365 Immunodeficiency 92 ISO RGD:1322580 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 92 PMID:31103457|PMID:34623332
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transgene:mammary gland:mouse c-Rel cDNA driven by the MMTV-LTR promoter PMID:12897145|REF_RGD_ID:2300264
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9000831 Hypokinesia ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31481676
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24039931
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:1322580 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20477932
12603533 Rel REL proto-oncogene, NF-kB subunit gene DOID:9256 colorectal cancer susceptibility ISO RGD:1322581 D RGD:9068941 20201218 RGD associated with Experimental Colitis PMID:25727407|REF_RGD_ID:40902978
12603546 Serpini2 serpin family I member 2 gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:737029 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:260400
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0050475 Weill-Marchesani syndrome ISO RGD:1618964 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:277600 | OMIM:608328 | OMIM:613195 | OMIM:614819
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0060397 chromosome 15q26-qter deletion syndrome ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 15q26-qter deletion syndrome PMID:31690835
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:0060648 anterior segment dysgenesis ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anterior segment dysgenesis PMID:19836009|PMID:24940034|PMID:28492532|PMID:32499604
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:12401864 D RGD:9068941 20230824 OMIA Glaucoma, primary open angle, ADAMTS17-related PMID:26277300|PMID:26456751|PMID:26474315|PMID:26683476|PMID:26945802|PMID:27192202|PMID:27681326|PMID:28176809|PMID:29287154|PMID:31131111|PMID:37582787
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1318756 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603565 Adamts17 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17 gene DOID:9008508 Weill-Marchesani Syndrome 4 ISO RGD:1318756 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS17-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: Weill-Marchesani-like syndrome PMID:17576681|PMID:19836009|PMID:22486325|PMID:24940034|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31848748|PMID:32616716|PMID:9536098
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1601883 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12603591 Rprd2 regulation of nuclear pre-mRNA domain containing 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601883 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:28492532
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:25741868|PMID:31010896
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:31010896
12603646 Lsm1 LSM1 homolog, mRNA degradation associated gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312715 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:31010896
12603660 Ncbp3 nuclear cap binding subunit 3 gene DOID:3613 Canavan disease ISO RGD:1604808 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spongy degeneration of central nervous system PMID:12638939|PMID:19932039|PMID:28492532
12603674 LOC101976521 leukocyte immunoglobulin-like receptor subfamily B member 3 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:1317898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21602193
12603688 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1312723 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15533722|REF_RGD_ID:1582660
12603688 Mospd3 motile sperm domain containing 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1312722 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12603703 Mindy3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1320032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12603703 Mindy3 MINDY lysine 48 deubiquitinase 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320032 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12603739 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12603739 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12603739 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12603739 Sh2d5 SH2 domain containing 5 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1602949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12603757 Fibin fin bud initiation factor homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606090 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12603757 Fibin fin bud initiation factor homolog gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1606090 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12603762 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12603762 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12603762 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12603762 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12603762 Tmcc2 transmembrane and coiled-coil domain family 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868|PMID:32439764
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0080918 polymicrogyria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymicrogyria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29706646
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0111365 benign familial hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hematuria PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764427
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:23999528|PMID:25741868|PMID:26553438|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:31321674
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1551147 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presynaptic congenital myasthenic syndromes PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28544784|PMID:29377152
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28735299|PMID:29534211|PMID:31680349
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30143558|PMID:36413997
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9000363 Hematuria ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macroscopic hematuria PMID:25741868
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9001258 Bent Bone Dysplasia Syndrome 1 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: distinct bent bone dysplasia PMID:28492532|PMID:33242826
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:28492532
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221012 OMIM
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9005870 Nephrotic Syndrome Type 26 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LAMA5-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 26 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29534211|PMID:29706646|PMID:29764427|PMID:32439764|PMID:35419533
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9006726 Bent Bone Dysplasia Syndrome 2 ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bent bone dysplasia syndrome 2 PMID:28492532|PMID:33242826
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868|PMID:28492532
12603776 Lama5 laminin subunit alpha 5 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1354079 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle disorders PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0080478 peroxisome biogenesis disorder 3A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 3A (Zellweger) PMID:28492532
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0081338 myofibrillar myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0081338 myofibrillar myopathy 11 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYOPATHY, CONGENITAL, WITH ECCENTRIC CORES | ClinVar Annotator: match by term: Myofibrillar myopathy 11 PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110259 cataract 43 ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 43 PMID:24549050|PMID:25741868
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868|PMID:31852522|PMID:33217308
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12356907|PMID:17189627|PMID:17586488|PMID:19348700|PMID:19504455|PMID:19834024|PMID:19854944|PMID:24549050|PMID:25348405|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:2981587
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
12603863 Unc45b unc-45 myosin chaperone B gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1313830 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17189627
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:0050448 white sponge nevus ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus of cannon PMID:25741868|PMID:28492532
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:7240710 20230201 OMIM
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:0081287 white sponge nevus 1 ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: White sponge nevus 1 PMID:10652003|PMID:12828738|PMID:25741868|PMID:28492532
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:1342912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342912 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12603890 Krt4 keratin 4 gene DOID:9007168 Genetic Skin Diseases susceptibility ISO RGD:1342912 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: ; white sponge nevus, OMIM:193900 PMID:7493030|REF_RGD_ID:1600193
12603918 Vps52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12603918 Vps52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1604402 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12603918 Vps52 VPS52 subunit of GARP complex gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1604402 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12603958 Gprc5a G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1603705 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12603958 Gprc5a G protein-coupled receptor class C group 5 member A gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1603705 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17379860
12603969 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12603969 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12603969 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12603969 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:0111117 nephronophthisis-like nephropathy 1 ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis-like nephropathy 1 PMID:28492532
12603969 Rbx1 ring-box 1 gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1318229 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:15706485|PMID:24476420|PMID:28492532
12603978 Amtn amelotin gene DOID:0080243 amelogenesis imperfecta type 3B ISO RGD:1604908 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12603987 Trim56 tripartite motif containing 56 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12603987 Trim56 tripartite motif containing 56 gene DOID:9008533 Plasminogen Activator Inhibitor-1 Deficiency ISO RGD:1342742 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERFIBRINOLYSIS DUE TO PAI1 DEFICIENCY PMID:21681106
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733774 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12604004 Clta clathrin light chain A gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733774 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12604019 Snap47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12604019 Snap47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1601832 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34664776
12604019 Snap47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604019 Snap47 synaptosome associated protein 47 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12604035 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1604949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23818598
12604035 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12604035 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1604949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12604035 Gnat3 G protein subunit alpha transducin 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:727817 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein;increased expression:taste bud PMID:18824257|REF_RGD_ID:2302147
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:736221 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:613282 | OMIM:613387
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:0080873 primary ovarian insufficiency 16 ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25390692
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Genetic non-acquired premature ovarian failure PMID:25741868
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:733484 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:25741868|PMID:33867527
12604048 Pgrmc1 progesterone receptor membrane component 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733484 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437031
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:0060307 autosomal dominant intellectual developmental disorder ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant non-syndromic intellectual disability PMID:25741868
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25327614|REF_RGD_ID:11565842
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:619978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15090263|REF_RGD_ID:11565830
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9001929 Hypoglossal Nerve Injuries ISO RGD:619978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11068334|REF_RGD_ID:11565824
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9002536 POIRIER-BIENVENU NEURODEVELOPMENTAL SYNDROME ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Poirier-Bienvenu neurodevelopmental syndrome PMID:11574463|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28585349|PMID:28762608|PMID:29758562|PMID:30655572|PMID:31784560|PMID:33166063|PMID:33644862|PMID:34041744|PMID:35571680
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:1624107 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16651637|REF_RGD_ID:11565123
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:1347139 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18572023
12604055 Csnk2b casein kinase 2 beta gene DOID:9007478 Malocclusion, Angle Class III ISO RGD:1347139 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hapsburg jaw PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33644862|PMID:34041744
12604087 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:25741868|PMID:28492532
12604087 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12604087 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12604087 Vwa5b2 von Willebrand factor A domain containing 5B2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2300034 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0070469 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum ISO RGD:1320698 D RGD:7240710 20211027 OMIM
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0070469 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and thin corpus callosum PMID:25741868|PMID:31924697
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:0111016 cone-rod dystrophy 13 ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy 13 PMID:11528500|PMID:23105016|PMID:28492532
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12604108 Supt16h SPT16 homolog, facilitates chromatin remodeling subunit gene DOID:9565 dextrocardia ISO RGD:1320698 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dextrocardia
12604138 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12604138 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12604138 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:1313609 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pleural fluid PMID:18056919|REF_RGD_ID:5130924
12604138 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12604138 Ccl25 C-C motif chemokine ligand 25 gene DOID:9004898 Jaundice ISO RGD:1305530 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ileum PMID:18592157|REF_RGD_ID:5130926
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney (human) PMID:23394073|REF_RGD_ID:9586034
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27768893
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:31794431
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9000897 LI-GHORBANI-WEISZ-HUBSHMAN SYNDROME ISO RGD:1323009 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Ghorbani-Weisz-Hubshman syndrome PMID:25741868|PMID:31794431
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1323010 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036
12604144 Kat8 lysine acetyltransferase 8 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:1323009 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:24802406|REF_RGD_ID:9586036
12604164 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12604164 Pgpep1 pyroglutamyl-peptidase I gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1348411 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733223 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:733223 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas, epithelial cell PMID:17465204|REF_RGD_ID:2325247
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733224 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15818704|REF_RGD_ID:1559176
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:620402 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22230263|REF_RGD_ID:13703065
12604173 Adam15 ADAM metallopeptidase domain 15 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome PMID:25741868
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12604213 Mrpl20 mitochondrial ribosomal protein L20 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 4 PMID:25741868|PMID:28492532
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110163 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2F | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, neuronal, Type 2F | ClinVar Annotator: match by term: HSPB1-Related Disorder PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18587268|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24505562|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26046366|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26768280|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27492805|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28105056|PMID:28106320|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28717666|PMID:28797631|PMID:28828227|PMID:28969372|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:29858556|PMID:30373780|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:30842409|PMID:31069529|PMID:31573509|PMID:31630804|PMID:31919945|PMID:32298515|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32397312|PMID:32461654|PMID:33509756|PMID:33686258|PMID:33943041|PMID:34354735|PMID:35328016|PMID:36291591|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111206 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal hereditary motor neuropathy type 2 PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:21892769|PMID:23948568|PMID:25429913|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27816334|PMID:28000086|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28797631
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111207 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3 ISO RGD:732480 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:0111207 autosomal dominant distal hereditary motor neuronopathy 3 ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, type 2B PMID:11528513|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16155736|PMID:16215937|PMID:16368711|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18587268|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21149811|PMID:21785432|PMID:21971574|PMID:22031878|PMID:22057845|PMID:22176143|PMID:22484489|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23963299|PMID:24505562|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25220807|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28105056|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28492532|PMID:28547731|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:29031079|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:30758704|PMID:31069529|PMID:31573509|PMID:31630804|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:33509756|PMID:33943041|PMID:35328016|PMID:36291591|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25220807|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28166811|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Peroneal muscular atrophy PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23643870|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32528171|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary areflexic dystasia PMID:11528513|PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:17881652|PMID:18325928|PMID:18344398|PMID:18587268|PMID:18832141|PMID:18952241|PMID:19435728|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:20870250|PMID:21149811|PMID:21611841|PMID:21785432|PMID:21892769|PMID:21971574|PMID:21983720|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22206013|PMID:22484489|PMID:22521462|PMID:22734906|PMID:23379525|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:23963299|PMID:24505562|PMID:24607769|PMID:24719117|PMID:25025039|PMID:25088881|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25614874|PMID:25741868|PMID:25965061|PMID:25999205|PMID:26077850|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:27862672|PMID:28000086|PMID:28077174|PMID:28105056|PMID:28106320|PMID:28144995|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30373780|PMID:30758704|PMID:31069529|PMID:31573509|PMID:31630804|PMID:32301006|PMID:32323160|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33686258|PMID:33943041|PMID:35328016|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:brainstem, astrocyte: PMID:25772164|REF_RGD_ID:10402580
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1115 sarcoma disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21833720|REF_RGD_ID:10402768
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20971094
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain,astrocyte: PMID:10559386|REF_RGD_ID:10402577
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25724174
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878215
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17481944
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12372593|PMID:15122254|PMID:16087758|PMID:16215937|PMID:17576681|PMID:17623484|PMID:18344398|PMID:18832141|PMID:20178975|PMID:20660910|PMID:21611841|PMID:21892769|PMID:22031878|PMID:22176143|PMID:22521462|PMID:23530264|PMID:23643870|PMID:23728742|PMID:23948568|PMID:24607769|PMID:25025039|PMID:25429913|PMID:25547330|PMID:25741868|PMID:26141737|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26752306|PMID:26986878|PMID:26989944|PMID:27816334|PMID:27830184|PMID:28000086|PMID:28106320|PMID:28144995|PMID:28286897|PMID:28379183|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28595321|PMID:28702508|PMID:28797631|PMID:29048431|PMID:29330367|PMID:29381233|PMID:29547183|PMID:30669930|PMID:31069529|PMID:32334137|PMID:32376792|PMID:32461654|PMID:33509756|PMID:36291591|PMID:9536098
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:21417552|REF_RGD_ID:10402843
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:spinal cord: PMID:12098653|REF_RGD_ID:10402749
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:732481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24587312|REF_RGD_ID:10402574
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glial cell PMID:12834255|REF_RGD_ID:1304397
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11746764|REF_RGD_ID:6480530
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21310899|REF_RGD_ID:10402767
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:glomerulus: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:glomerulus, podocyte: PMID:21931298|REF_RGD_ID:10402764
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864298
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9003104 Intracranial Hemorrhages ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15472083|REF_RGD_ID:10402769
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193722
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19840781
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:732480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:61306 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver,hepatocyte,macrophage: PMID:22417648|REF_RGD_ID:10402770
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17330099
12604225 Hspb1 heat shock protein family B (small) member 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:732480 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12855565
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12604258 Slc50a1 solute carrier family 50 member 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1607017 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050564 autosomal dominant nonsyndromic deafness ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230425 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dominant progressive sensorineural hearing loss PMID:25741868|PMID:33111345
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1349240 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18347096
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060264 pontocerebellar hypoplasia ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:0060266 pontocerebellar hypoplasia type 1B ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic pontocerebellar hypoplasia PMID:25741868
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9003948 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 89 ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 89 PMID:25741868|PMID:33111345
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss PMID:25741868
12604278 Atoh1 atonal bHLH transcription factor 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1553098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23892236|REF_RGD_ID:9586033
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19157545
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080319 X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection, and neoplasia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia PMID:28492532
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0080982 X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome-1 ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter-Waziri syndrome | ClinVar Annotator: match by term: HOLMES-GANG SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability-hypotonic facies syndrome, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: Mental retardation-hypotonic facies syndrome X-linked, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Smith Fineman Myers syndrome 1 PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16125058|PMID:16813605|PMID:16955409|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21267006|PMID:23681356|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:29706636|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:32712949|PMID:35709690|PMID:36292677|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:8630485|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0110030 alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALPHA-THALASSEMIA/IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT SYNDROME, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Alpha thalassemia-X-linked intellectual disability syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-Thalassemia X-Linked Intellectual Disability Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: X-linked alpha-thalassemia-mental retardation syndrome PMID:10204841|PMID:10398237|PMID:10417298|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12116232|PMID:12673795|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16125058|PMID:16199547|PMID:16763962|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:17579672|PMID:17609377|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:19291773|PMID:20500465|PMID:20655035|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:22659343|PMID:22796527|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24289169|PMID:24327140|PMID:24690944|PMID:24728327|PMID:24759409|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25590979|PMID:25640679|PMID:25644381|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:28027854|PMID:28293299|PMID:28371217|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29158550|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29706636|PMID:29790871|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:32170002|PMID:3239563|PMID:32595695|PMID:32712949|PMID:33057194|PMID:35229910|PMID:35709690|PMID:35904121|PMID:35982159|PMID:36292677|PMID:3658675|PMID:6682021|PMID:6711605|PMID:7506096|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8630485|PMID:8644709|PMID:8968741|PMID:9244431|PMID:9326931|PMID:9536098|PMID:9598720
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0112125 alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acquired hemoglobin H disease | ClinVar Annotator: match by term: Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome PMID:10995512|PMID:12858175|PMID:16955409|PMID:20500465|PMID:24327140|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:33057194|PMID:35982159|PMID:9326931
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:69092 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:27006499|REF_RGD_ID:11354809
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:23681356|PMID:24690944|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:3239563|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1115 sarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression: : PMID:26428317|REF_RGD_ID:11536196
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: undescended testicle PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1553098 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22240898|REF_RGD_ID:11040584
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1529 penile disease ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas: PMID:24148618|REF_RGD_ID:9586032
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1838 Menkes disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menkes kinky-hair syndrome PMID:28492532
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:skin: PMID:24468746|REF_RGD_ID:9586028
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ambiguous genitalia PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:2129 atypical teratoid rhabdoid tumor ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical teratoid rhabdoid tumor PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma multiforme, somatic
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27478330|REF_RGD_ID:13442489
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24810474|REF_RGD_ID:9586026
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3069 malignant astrocytoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23765250|REF_RGD_ID:11040585
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:24705251
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple PMID:23104868|REF_RGD_ID:11040587
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3078 anaplastic astrocytoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma, anaplastic PMID:18414213|PMID:22995991|PMID:24082139|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:7697714|PMID:8968741
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3181 oligodendroglioma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oligodendroglioma
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosarcoma, somatic PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3376 bone osteosarcoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone osteosarcoma PMID:24690944|PMID:25741868|PMID:28371217|PMID:28492532|PMID:7697714
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma PMID:15591283|PMID:18409179|PMID:23681356|PMID:28492532
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210618 RGD PMID:29748005|PMID:31374064|REF_RGD_ID:127285382|REF_RGD_ID:127285383
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10204841|PMID:10398234|PMID:10398237|PMID:10632111|PMID:10660327|PMID:10995512|PMID:11050622|PMID:12673795|PMID:1505078|PMID:15508018|PMID:15591283|PMID:16813605|PMID:16935875|PMID:16955409|PMID:17576681|PMID:18409179|PMID:18414213|PMID:20500465|PMID:21421568|PMID:21505078|PMID:22995991|PMID:23352163|PMID:23681356|PMID:24082139|PMID:24327140|PMID:24728327|PMID:24805811|PMID:25167861|PMID:25326635|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25936994|PMID:26350204|PMID:26467025|PMID:28293299|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29602769|PMID:29910053|PMID:31130284|PMID:3239563|PMID:35444965|PMID:35904121|PMID:6711605|PMID:7697714|PMID:7726225|PMID:8968741|PMID:9326931|PMID:9536098
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334666|PMID:26523776
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:10995512|PMID:21505078|PMID:22129561|PMID:25741868|PMID:28492532
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005867 X-Linked Intellectual Developmental Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.T1621M (human) PMID:12116232|REF_RGD_ID:11040586
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:26026117|REF_RGD_ID:127285385
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006257 Growth Disorders ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9006608 Lung Carcinoid Tumors disease_progression ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:nucleus, lung PMID:31499081|REF_RGD_ID:127285379
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:26539891|PMID:28492532|PMID:29790871
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1605736 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12604283 Atrx ATRX chromatin remodeler gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1605736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19291773
12604329 Aar2 AAR2 splicing factor gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1322325 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12604337 Aktip AKT interacting protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322487 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20221122 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36044892
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36044892
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:7240710 20221102 OMIM
12604387 Tmem147 transmembrane protein 147 gene DOID:9007224 Neurodevelopmental Disorder with Facial Dysmorphism, Absent Language, and Pseudo-Pelger-Huet Anomaly ISO RGD:1607077 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with facial dysmorphism, absent language, and pseudo-pelger-huet anomaly | ClinVar Annotator: match by term: TMEM147-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36044892
12604403 Sele selectin E gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17890461
12604403 Sele selectin E gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12604403 Sele selectin E gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA,protein:increased expression:plasma (human) PMID:32458111|REF_RGD_ID:32716385
12604403 Sele selectin E gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16332659|PMID:16544732
12604403 Sele selectin E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12604403 Sele selectin E gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121561
12604403 Sele selectin E gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17394460
12604403 Sele selectin E gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:19107136|REF_RGD_ID:2313600
12604403 Sele selectin E gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20175758
12604403 Sele selectin E gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IgA nephropathy, susceptibility to PMID:11828340|PMID:16282702
12604403 Sele selectin E gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17597826
12604403 Sele selectin E gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12410700
12604403 Sele selectin E gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronary artery disease PMID:25741868
12604403 Sele selectin E gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:mutation: :p.S128R (human) PMID:17578587|REF_RGD_ID:2313596
12604403 Sele selectin E gene DOID:6713 cerebrovascular disease ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :561A>C (p.S128R) (human) PMID:16843446|REF_RGD_ID:2313597
12604403 Sele selectin E gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:11283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22268115|REF_RGD_ID:13702908
12604403 Sele selectin E gene DOID:848 arthritis ISO RGD:11283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16207337|REF_RGD_ID:1580041
12604403 Sele selectin E gene DOID:8481 rheumatic myocarditis severity ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:22987107|REF_RGD_ID:13702907
12604403 Sele selectin E gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14602771
12604403 Sele selectin E gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3654 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:19107536|REF_RGD_ID:2313599
12604403 Sele selectin E gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3654 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19489247|REF_RGD_ID:2313598
12604403 Sele selectin E gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17112405|PMID:23743330
12604403 Sele selectin E gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12604403 Sele selectin E gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12604403 Sele selectin E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736831 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12604403 Sele selectin E gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:736831 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18791689|REF_RGD_ID:2313595
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20240410 OMIM
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:0060479 Shwachman-Diamond syndrome ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shwachman-Diamond syndrome 1 PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26479198|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:31589614|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:33607811|PMID:34308104|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:21695142|PMID:25741868|PMID:33607811
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:11175 enophthalmos ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enophthalmos PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1322290 D RGD:7240710 20240410 OMIM
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:12449 aplastic anemia ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aplastic anemia PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22491737|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26479198|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:14755 argininosuccinic aciduria ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Argininosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:17916435|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:23351992|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:24898207|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:28509441|PMID:31321910|PMID:31589614|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:33607811|PMID:34308104|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Enlarged Spleen PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:9007212 Anodontia of Permanent Dentition ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anodontia of permanent dentition PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:34758064|PMID:36835434
12604418 Sbds SBDS ribosome maturation factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322290 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:12496757|PMID:14749921|PMID:15284109|PMID:15769891|PMID:15860664|PMID:15942154|PMID:17478638|PMID:19148133|PMID:20301722|PMID:21695142|PMID:22934832|PMID:22935661|PMID:24033266|PMID:24388329|PMID:24629175|PMID:25525159|PMID:25729736|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:27290639|PMID:27418648|PMID:32150944|PMID:32581362|PMID:33607811|PMID:34758064|PMID:36835434
12604430 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12604430 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12604430 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313996 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12604430 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1313996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12604430 Nudt21 nudix hydrolase 21 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1313996 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:3651 pyruvate carboxylase deficiency disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate carboxylase deficiency PMID:12112657|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:19306334|PMID:23430542|PMID:23973720|PMID:25058219|PMID:25741868|PMID:27290639|PMID:28492532|PMID:28649521|PMID:28831725|PMID:30045381|PMID:30870574|PMID:32581362|PMID:32901917|PMID:35782291|PMID:37207470|PMID:9536098|PMID:9585002|PMID:9585612
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18676167|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32581362|PMID:9536098
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23143597
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:28492532|PMID:32581362
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9004939 Leigh Necrotizing Encephalopathy due to Pyruvate Carboxylase Deficiency ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome due to pyruvate carboxylase deficiency PMID:25741868|PMID:28492532
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741903
12604455 Pc pyruvate carboxylase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733419 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16123366
12604490 CUNH11orf86 chromosome unknown C11orf86 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12604490 CUNH11orf86 chromosome unknown C11orf86 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12604490 CUNH11orf86 chromosome unknown C11orf86 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:2298933 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12604504 Fabp5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate (human) PMID:16489065|REF_RGD_ID:1578462
12604504 Fabp5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12604504 Fabp5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin (human) PMID:16283139|REF_RGD_ID:1578463
12604504 Fabp5 fatty acid binding protein 5 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736313 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12604512 Pag1 phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12604512 Pag1 phosphoprotein membrane anchor with glycosphingolipid microdomains 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1603638 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23334668
12604537 Nfs1 NFS1 cysteine desulfurase gene DOID:0070425 combined oxidative phosphorylation deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:7240710 20210707 OMIM
12604537 Nfs1 NFS1 cysteine desulfurase gene DOID:0070425 combined oxidative phosphorylation deficiency 52 ISO RGD:1350532 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 52 PMID:16199547|PMID:24498631|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33457206
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080089 tubular aggregate myopathy 1 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 1 PMID:28492532
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0080686 tubular aggregate myopathy 2 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, tubular aggregate, 2 | ClinVar Annotator: match by term: ORAI1-related condition PMID:15452313|PMID:24591628|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:27882542|PMID:28492532|PMID:30382595
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:0111976 immunodeficiency 9 ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency PMID:16582901|PMID:18187424|PMID:19182790|PMID:20004786|PMID:23447534|PMID:23613525|PMID:23943619|PMID:24033266|PMID:25227914|PMID:25741868|PMID:26070885|PMID:26138675|PMID:26546674|PMID:26576490|PMID:26809793|PMID:27063589|PMID:27066545|PMID:28058752|PMID:28492532|PMID:29155098|PMID:29184031|PMID:30243034|PMID:30382595|PMID:30831274|PMID:31036819|PMID:33361160|PMID:35960392|PMID:7531512|PMID:7798233|PMID:8814256
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19897708
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606201 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12604552 Orai1 ORAI calcium release-activated calcium modulator 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:1606201 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with stomach cancer; human cells in mouse model PMID:27431311|REF_RGD_ID:152995400
12604561 Bod1 biorientation of chromosomes in cell division 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12604608 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12604608 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604608 Slf1 SMC5-SMC6 complex localization factor 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1312535 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12604646 Ppp4r3a protein phosphatase 4 regulatory subunit 3A gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1319189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12604675 Irx6 iroquois homeobox 6 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1344383 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:17558409|PMID:28492532
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18252227
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1306427 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bronchus PMID:17967935|REF_RGD_ID:4892278
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs10208402 (human) PMID:19672052|REF_RGD_ID:4892275
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon (human) PMID:14566338|REF_RGD_ID:4892276
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs (human) PMID:21103062|REF_RGD_ID:4889866
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315036 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19951440|REF_RGD_ID:4892274
12604707 Dpp10 dipeptidyl peptidase like 10 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1315036 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17620307
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:0080137 multiple endocrine neoplasia type 4 ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia type 4 PMID:11986963|PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:16199547|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17519308|PMID:17576681|PMID:18288099|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20530095|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:23555276|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26829051|PMID:2694462|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:29954938|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31760486|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34313605|PMID:34322384|PMID:34426522|PMID:35323929|PMID:35355569|PMID:36149413|PMID:36520683|PMID:9536098
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:10976 membranous glomerulonephritis treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24583340|REF_RGD_ID:10045363
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18334837|REF_RGD_ID:2293592
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11054 urinary bladder cancer susceptibility ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18027869|REF_RGD_ID:2293595
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11202 primary hyperparathyroidism ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperparathyroidism PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:21959983|REF_RGD_ID:10045367
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20220707 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:20512841|REF_RGD_ID:152998913
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18030569|REF_RGD_ID:2293594
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:18174243|REF_RGD_ID:2289652
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization:cytoplasm PMID:12244302|REF_RGD_ID:734746
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:retina, Muller cell PMID:16707124|REF_RGD_ID:2293623
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroendocrine neoplasm
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:1984 rectal benign neoplasm ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15525823
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14760081|REF_RGD_ID:2293605
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:17372254|PMID:25741868|PMID:28492532
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2671 transitional cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10886076|REF_RGD_ID:2293608
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2696 Leydig cell tumor ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Endocrine Neoplasia Type 1;protein:decreased activity:testes PMID:18310289|REF_RGD_ID:2293582
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:2920 membranoproliferative glomerulonephritis ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16787597|REF_RGD_ID:2293620
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16557226|REF_RGD_ID:2293624
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple endocrine neoplasia PMID:28492532
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3125 multiple endocrine neoplasia susceptibility ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:frameshift mutation, decreased expression PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3829 pituitary adenoma ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:12036912|REF_RGD_ID:619590
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20054800|REF_RGD_ID:10043353
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney PMID:18425369|REF_RGD_ID:2293590
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:17924468|PMID:18495610|REF_RGD_ID:2289127|REF_RGD_ID:2293589
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5223 infertility ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:9500468|REF_RGD_ID:13673920
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22492676|REF_RGD_ID:10045366
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22383500|REF_RGD_ID:10045357
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20698225
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary hyperthyroidism PMID:21289244|PMID:25741868|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:30990521|PMID:3328816
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210416 RGD PMID:12036912|PMID:17030811|REF_RGD_ID:2293616|REF_RGD_ID:619590
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:83 cataract ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20210514 RGD in KO rat PMID:30893315|REF_RGD_ID:126908018
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8469 influenza ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20081832|REF_RGD_ID:155641261
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD Protein:increased expression:Blood,common myeloid progenitor, CD34-positive PMID:20200561|REF_RGD_ID:13673878
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20932324
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18691549|REF_RGD_ID:2299085
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, altered localization:spinal cord, neuron, microglial cell PMID:18319192|REF_RGD_ID:2293615
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:12015771|REF_RGD_ID:2293607
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with non-small cell lung carcinoma PMID:28601655|REF_RGD_ID:13673921
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000189 Fallopian Tube Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:fallopian tube PMID:17927588|REF_RGD_ID:2299088
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:renal tubule PMID:16137007|REF_RGD_ID:2293625
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex PMID:21728064|REF_RGD_ID:10045359
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms disease_progression ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20220707 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:19533683|REF_RGD_ID:2315050
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, glomerulus PMID:15698433|REF_RGD_ID:2293628
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:16805985|REF_RGD_ID:2293619
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002234 Pituitary Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24185511
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21693435
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12727815|PMID:20932324|PMID:29610475
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006855|REF_RGD_ID:2293596
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms severity ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:18415709|REF_RGD_ID:2293591
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24322053|REF_RGD_ID:10045369
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:ovary PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15701850|REF_RGD_ID:2299089
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms disease_progression ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;protein:decreased expression:cervical epithelium PMID:18301453|REF_RGD_ID:2293574
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18301454
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:15799773|REF_RGD_ID:2293627
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:testis PMID:11376116|REF_RGD_ID:2293610
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17985331|REF_RGD_ID:2299091
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004268 Uterine Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:9321826|REF_RGD_ID:2293630
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12466968|PMID:16391232|PMID:20512841
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mammary gland PMID:15844214|REF_RGD_ID:2293626
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22651929|REF_RGD_ID:10045559
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34426522|PMID:35355569|PMID:9536098
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:69115 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:15026335|PMID:15607373|PMID:17030811|PMID:17372254|PMID:17576681|PMID:18288099|PMID:19141585|PMID:20075119|PMID:20824794|PMID:21289244|PMID:21454826|PMID:21575944|PMID:22026581|PMID:22291433|PMID:22547391|PMID:23273568|PMID:23505216|PMID:24033266|PMID:24819502|PMID:25058500|PMID:25586243|PMID:25741868|PMID:26065650|PMID:26467025|PMID:26603463|PMID:26762354|PMID:2694462|PMID:26989398|PMID:27038812|PMID:27153395|PMID:27997549|PMID:28425505|PMID:28492532|PMID:28667701|PMID:28687353|PMID:28801450|PMID:29625052|PMID:29954938|PMID:30065701|PMID:30990521|PMID:31760486|PMID:31980526|PMID:32052251|PMID:32232325|PMID:32386678|PMID:32761341|PMID:33140857|PMID:3328816|PMID:33316141|PMID:34313605|PMID:34322384|PMID:34426522|PMID:35323929|PMID:35355569|PMID:36149413|PMID:36334246|PMID:36520683|PMID:9536098
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16391232
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:15188025|REF_RGD_ID:2299090
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15138205
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17092400
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: : PMID:9171997|REF_RGD_ID:10450601
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:69115 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21501079|REF_RGD_ID:10045354
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69062 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356
12604745 Cdkn1b cyclin dependent kinase inhibitor 1B gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69116 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:23357529|REF_RGD_ID:10045356
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:31680123
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112317 Schindler disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112318 Schindler disease type 1 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 1 | ClinVar Annotator: match by term: NAGA deficiency, type 1 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:34867278|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044|PMID:9536098
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:7240710 20211013 OMIM
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112319 Kanzaki disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Schindler disease type 2 PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:15619430|PMID:16199547|PMID:17171432|PMID:18414213|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:2564952|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:31980526|PMID:32860008|PMID:34670123|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:0112320 Schindler disease type 3 ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 3 PMID:11251574|PMID:11313741|PMID:23045655|PMID:2372288|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31980526|PMID:34670123|PMID:8071745|PMID:8782044
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2243144
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:2367 neuroaxonal dystrophy ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 RGD Schindler disease, OMIM:609241, DNA:point mutation:exon:E325K PMID:2243144|REF_RGD_ID:1600557
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:479 angiokeratoma ISO RGD:1314403 D RGD:9068941 20200609 RGD Kanzaki Disease, OMIM:609242, DNA:point mutation:exon:R329W PMID:8040340|REF_RGD_ID:1600558
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11251574|PMID:1131374|PMID:11313741|PMID:1313741|PMID:14685826|PMID:17171432|PMID:19683538|PMID:2243144|PMID:24033266|PMID:24767253|PMID:25741868|PMID:27138754|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:2889023|PMID:29431110|PMID:30487145|PMID:32860008|PMID:7707696|PMID:8040340|PMID:8071745|PMID:8782044
12604752 Naga alpha-N-acetylgalactosaminidase gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1314403 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12604777 Nkx2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438405|PMID:18438406|PMID:20228799
12604777 Nkx2-3 NK2 homeobox 3 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318340 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17554261|PMID:18438405|PMID:18438406
12604790 Mtch1 mitochondrial carrier 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1319508 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:5223 infertility ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9002412 Ovarian Dysgenesis 10 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian dysgenesis 10 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115|PMID:34402903
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12604811 Zswim7 zinc finger SWIM-type containing 7 gene DOID:9004400 Spermatogenic Failure 71 ISO RGD:1606167 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 71 PMID:25741868|PMID:32719396|PMID:33713115
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621212|REF_RGD_ID:5688745
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds: rs7483 (human) PMID:18423940|REF_RGD_ID:5688729
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349768 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15115915|REF_RGD_ID:5135040
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2377 multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon: PMID:10680782|REF_RGD_ID:5490267
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2596 larynx cancer ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10067818|REF_RGD_ID:5135043
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17550934|REF_RGD_ID:5135038
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11470996|REF_RGD_ID:5135039
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20577141|REF_RGD_ID:5135042
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:3565 meningioma ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA: deletion: intron 6 PMID:16598069|REF_RGD_ID:5688743
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:pigmented layer of retina (human) PMID:22410570|REF_RGD_ID:12792247
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14968442
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25743375
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17892325
12604828 Gstm3 glutathione S-transferase mu 3 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1349768 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19723343|REF_RGD_ID:5135041
12604840 Efcc1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12604840 Efcc1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12604840 Efcc1 EF-hand and coiled-coil domain containing 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1602687 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12604850 LOC101962206 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:0050965 spinocerebellar ataxia type 15 ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 15/16 PMID:17932120|PMID:20669319|PMID:21681106
12604850 LOC101962206 histone-lysine N-methyltransferase SETMAR gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348585 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0050836 focal dystonia ISO RGD:1615931 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0060730 torsion dystonia 1 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1, torsion, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia-1, torsion PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:17503336|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:31321303|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0070073 autosomal dominant intellectual developmental disorder 43 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 43 PMID:25741868|PMID:30244176|PMID:34008892
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:0080981 arthrogryposis multiplex congenita-5 ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita 5 PMID:11523564|PMID:17503336|PMID:18519876|PMID:18827015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161|PMID:29053766|PMID:30244176|PMID:34008892|PMID:9288096
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:11523564|PMID:12391338|PMID:12391355|PMID:12402271|PMID:16199547|PMID:17503336|PMID:17576681|PMID:18477710|PMID:18519876|PMID:19955557|PMID:24033266|PMID:24930953|PMID:24931141|PMID:25741868|PMID:27168150|PMID:27477622|PMID:28492532|PMID:30244176|PMID:31321303|PMID:32243914|PMID:34008892|PMID:34298581|PMID:9288096|PMID:9536098
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18827015|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28516161
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1345813 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12604858 Tor1a torsin family 1 member A gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1345813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12604866 Mrrf mitochondrial ribosome recycling factor gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1314201 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12604908 Klf9 KLF transcription factor 9 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12604908 Klf9 KLF transcription factor 9 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12604908 Klf9 KLF transcription factor 9 gene DOID:9007633 Body Weight ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22344221
12604908 Klf9 KLF transcription factor 9 gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1350312 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18270976
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32580277
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:1311018 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16262652|REF_RGD_ID:2316136
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004787 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis ISO RGD:1322248 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9004843 Familial Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, 1 ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gaze palsy, familial horizontal, with progressive scoliosis 1 PMID:15105459|PMID:16525029|PMID:16772357|PMID:18829051|PMID:19041479|PMID:19633821|PMID:21850172|PMID:24969490|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27318526|PMID:28024310|PMID:28492532|PMID:29215389|PMID:32373565|PMID:32580277|PMID:32860008|PMID:34374989
12604914 Robo3 roundabout guidance receptor 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322248 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12604946 Nrm nurim gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352240 D RGD:9068941 20240502 RGD associated with other drug dependencies; DNA:SNPs:CDS:intron (rs2269705) PMID:27151647|REF_RGD_ID:405650603
12604946 Nrm nurim gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1352240 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12604954 Rpl7l1 ribosomal protein L7 like 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12604954 Rpl7l1 ribosomal protein L7 like 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1352288 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0060350 adenine phosphoribosyltransferase deficiency ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenine phosphoribosyltransferase deficiency PMID:10393170|PMID:11243733|PMID:1353080|PMID:15571218|PMID:1673292|PMID:17126311|PMID:17576681|PMID:1781410|PMID:19435978|PMID:1985452|PMID:20150536|PMID:21304254|PMID:2135300|PMID:21635362|PMID:22212387|PMID:2227951|PMID:22988602|PMID:23430916|PMID:24459232|PMID:24940675|PMID:24986359|PMID:2502918|PMID:25741868|PMID:25983915|PMID:25984046|PMID:26724837|PMID:27994857|PMID:28492532|PMID:28566603|PMID:28717278|PMID:30106368|PMID:30355577|PMID:30389108|PMID:30890413|PMID:30993240|PMID:31201003|PMID:31440706|PMID:3343350|PMID:33707627|PMID:3554238|PMID:3680503|PMID:7685481|PMID:7758207|PMID:7912608|PMID:7915931|PMID:8882882|PMID:9298830|PMID:9521589|PMID:9536098
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0080653 urolithiasis ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:3876264|PMID:7766
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:0111391 mucopolysaccharidosis IVA ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucopolysaccharidosis, MPS-IV-A PMID:10479485|PMID:25545067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34387910
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:12804 mucopolysaccharidosis IV ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morquio syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15108329
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1307758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:hepatoma (rat) PMID:6327016|REF_RGD_ID:5135035
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1317133 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1307758 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mammary gland (rat) PMID:2451510|REF_RGD_ID:1599204
12604965 Aprt adenine phosphoribosyltransferase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1317133 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17659439
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315525 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968|PMID:25380136
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25641190
12604996 Aldh1b1 aldehyde dehydrogenase 1 family member B1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1315525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12605007 Rabif RAB interacting factor gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12605007 Rabif RAB interacting factor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12605007 Rabif RAB interacting factor gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12605007 Rabif RAB interacting factor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1344362 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12605018 Golph3 golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605018 Golph3 golgi phosphoprotein 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1349293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12605026 Ydjc YdjC chitooligosaccharide deacetylase homolog gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12605026 Ydjc YdjC chitooligosaccharide deacetylase homolog gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604990 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12605035 Rassf4 Ras association domain family member 4 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1317179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12605055 Cdc42ep3 CDC42 effector protein 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1314141 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12605061 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:0081446 dimethylglycine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731431 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605061 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:0081446 dimethylglycine dehydrogenase deficiency ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimethylglycine dehydrogenase deficiency PMID:10102904|PMID:10767172|PMID:11231903|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28881522
12605061 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:731431 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12605061 Dmgdh dimethylglycine dehydrogenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731431 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605084 LOC101972335 24-hydroxycholesterol 7-alpha-hydroxylase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1316685 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12605084 LOC101972335 24-hydroxycholesterol 7-alpha-hydroxylase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316685 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12605110 LOC101974064 olfactory receptor 2T6 gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12605110 LOC101974064 olfactory receptor 2T6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12605110 LOC101974064 olfactory receptor 2T6 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605110 LOC101974064 olfactory receptor 2T6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343167 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12605114 Gramd1a GRAM domain containing 1A gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1322253 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12605144 Spem2 SPEM family member 2 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:1604207 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA, protein:increased expression:heart myocardium, serum PMID:17982970|REF_RGD_ID:2290406
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:breast PMID:14744773|REF_RGD_ID:2290436
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, prostate gland PMID:17325663|REF_RGD_ID:2290397
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18329693|REF_RGD_ID:2290389
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:17351970|REF_RGD_ID:2290408
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:10941 intracranial aneurysm ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:blood vessel PMID:17569872|REF_RGD_ID:2290352
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30548095
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17466450|REF_RGD_ID:2290395
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17374529|REF_RGD_ID:2298521
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11723 Duchenne muscular dystrophy ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15616792|REF_RGD_ID:1580161
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15056834|REF_RGD_ID:1580653
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12614934|REF_RGD_ID:1580169
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:13099 Moyamoya disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16723886|REF_RGD_ID:1580650
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:13619 extrahepatic cholestasis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28789951
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with thoracic aortic aneurysm;protein:increased expression:aorta (human) PMID:16820601|REF_RGD_ID:1582351
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:1532 pleural disease ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:182 calcinosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2006 preretinal fibrosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11004090|REF_RGD_ID:2312481
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16901349|REF_RGD_ID:2290349
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:endometrium PMID:17009991|REF_RGD_ID:2290360
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:16619570|REF_RGD_ID:2290402
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:kidney PMID:18035688|REF_RGD_ID:2290358
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:4450 renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:17572184|REF_RGD_ID:2290359
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24358288
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:10773234|REF_RGD_ID:2290467
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms PMID:17505812|REF_RGD_ID:2290394
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain, neuron, microglial cell PMID:10719361|REF_RGD_ID:2290468
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:17491697|REF_RGD_ID:2290407
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:16683235|REF_RGD_ID:1600154
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:61312 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10092827|REF_RGD_ID:9999422
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24142982
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21963884
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:17642161|REF_RGD_ID:2290392
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17240786|REF_RGD_ID:2290398
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:733906 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12605149 Timp2 TIMP metallopeptidase inhibitor 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733906 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:17020653|REF_RGD_ID:2312468
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:0050460 Wolf-Hirschhorn syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolf-Hirschhorn Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:1856 cherubism ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrous dysplasia of jaw PMID:28492532
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29758562|PMID:29878067|PMID:31041561|PMID:9536098
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9001308 Wittwer Syndrome ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wittwer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17028196
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12605158 Ctbp1 C-terminal binding protein 1 gene DOID:9009147 HYPOTONIA, ATAXIA, DEVELOPMENTAL DELAY, AND TOOTH ENAMEL DEFECT SYNDROME ISO RGD:732729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, ataxia, developmental delay, and tooth enamel defect syndrome PMID:25741868|PMID:27094857|PMID:28492532|PMID:28955726|PMID:29758562|PMID:29878067|PMID:31041561
12605180 Lgalsl galectin like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606012 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110938 autosomal dominant osteopetrosis 2 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALBERS-SCHONBERG DISEASE, AUTOSOMAL DOMINANT | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant osteopetrosis 2 PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:15111300|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:17164308|PMID:17576681|PMID:19238435|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23296056|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30229577|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:32552793|PMID:32860008|PMID:9536098
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:0110944 autosomal recessive osteopetrosis 4 ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive osteopetrosis 4 | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis infantile malignant 2 PMID:11207362|PMID:11468688|PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:1516225|PMID:16118345|PMID:16234969|PMID:17033731|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:19953639|PMID:199553639|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21947783|PMID:21962762|PMID:23296056|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26056022|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29620724|PMID:30229577|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273|PMID:32552793|PMID:32860008
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:13533 osteopetrosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Albers-Schoenberg disease | ClinVar Annotator: match by term: Osteopetrosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:15111300|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25410126|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:29595814|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:4254 osteosclerosis ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteosclerosis PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:16234969|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20301306|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31085352|PMID:31412925|PMID:32369273
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11741829|PMID:14584882|PMID:17164308|PMID:19543743|PMID:20424301|PMID:21527911|PMID:21962762|PMID:23983121|PMID:25741868|PMID:26365571|PMID:28492532|PMID:30942407|PMID:31412925|PMID:32369273
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:62127 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11207362|REF_RGD_ID:737783
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:61836 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord dorsal horn PMID:11846422|REF_RGD_ID:1600865
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:7240710 20191009 OMIM
12605189 Clcn7 chloride voltage-gated channel 7 gene DOID:9004721 HYPOPIGMENTATION, ORGANOMEGALY, AND DELAYED MYELINATION AND DEVELOPMENT ISO RGD:731480 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypopigmentation, organomegaly, and delayed myelination and development PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31155284
12605230 Znf879 zinc finger protein 879 gene DOID:0060213 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 1 PMID:26925868|PMID:28492532
12605230 Znf879 zinc finger protein 879 gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12605230 Znf879 zinc finger protein 879 gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:3029695 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:7240710 20230125 OMIM
12605243 Get3 guided entry of tail-anchored proteins factor 3, ATPase gene DOID:9008315 Dilated Cardiomyopathy 2H ISO RGD:1317371 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, dilated, 2H PMID:31461301
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:3633 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12206256|REF_RGD_ID:6484586
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:3633 D RGD:9068941 20200609 RGD Scn2b mRNA levels in hippocampus respond to intraperitoneal kainate, which produces seizures PMID:9672387|REF_RGD_ID:2317305
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9004100 Familial Atrial Fibrillation 14 ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 14 | ClinVar Annotator: match by term: SCN2B-related condition PMID:16199547|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17623065|PMID:19808477|PMID:23559163|PMID:23861362|PMID:24144883|PMID:25741868|PMID:26220970|PMID:28202948|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28597987|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31041876|PMID:31110529|PMID:34320850|PMID:9536098
12605254 Scn2b sodium voltage-gated channel beta subunit 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736397 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1332043 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21636852|REF_RGD_ID:7247728
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:brain PMID:22489821|REF_RGD_ID:7247726
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:1353588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:22399192|REF_RGD_ID:7247727
12605262 Ndrg4 NDRG family member 4 gene DOID:687 hepatoblastoma ISO RGD:1353588 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoblastoma
12605306 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1605640 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12605306 Herpud2 HERPUD family member 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605640 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12605325 U2surp U2 snRNP associated SURP domain containing gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:4892414 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12605363 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1312299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12605363 Prmt6 protein arginine methyltransferase 6 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1312299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27506785
12605369 Spmip10 sperm microtubule inner protein 10 gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868
12605369 Spmip10 sperm microtubule inner protein 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12605369 Spmip10 sperm microtubule inner protein 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605369 Spmip10 sperm microtubule inner protein 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605369 Spmip10 sperm microtubule inner protein 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1605198 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:13929 lacrimal duct obstruction ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal duct defect PMID:24372406|PMID:25741868
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605374 Igsf3 immunoglobulin superfamily member 3 gene DOID:9008473 Lacrimal Puncta Agenesis ISO RGD:1317196 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lacrimal puncta, absence of PMID:24372406|PMID:25741868
12605387 Gprc5d G protein-coupled receptor class C group 5 member D gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1344418 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0080745 polymyositis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:serum PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19368990|REF_RGD_ID:4891964
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:serum PMID:22394569|REF_RGD_ID:9491763
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16113250|REF_RGD_ID:4891897
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20696083|REF_RGD_ID:4140458
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21347560|REF_RGD_ID:9491791
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Endotoxemia;mRNA, protein:increased expression:retina PMID:19648777|REF_RGD_ID:4891945
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:urinary bladder urothelium PMID:16651033|REF_RGD_ID:4891972
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1824 status epilepticus treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21481949|REF_RGD_ID:9491789
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:735910 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24447880|REF_RGD_ID:9491776
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2913 acute pancreatitis treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22213034|REF_RGD_ID:9491790
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus, urine PMID:14605272|REF_RGD_ID:4891995
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18006432|REF_RGD_ID:4892022
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15131578|REF_RGD_ID:9491761
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:15608300|REF_RGD_ID:4891898
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:14657873|REF_RGD_ID:4891906
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:glomerulus PMID:19590241|REF_RGD_ID:4891946
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12053272|REF_RGD_ID:4891998
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21625544
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lung PMID:18630689|REF_RGD_ID:4891889
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Defects, Congenital PMID:20869263|REF_RGD_ID:4891883
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:19948918|REF_RGD_ID:4891887
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:649 prion disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte PMID:11870871|REF_RGD_ID:4892001
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:820 myocarditis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiac muscle cell PMID:16018993|REF_RGD_ID:4891990
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury associated with Endotoxemia;mRNA:increased expression:lung PMID:17302066|REF_RGD_ID:4891892
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:8515 Cor pulmonale ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20669672|REF_RGD_ID:4143386
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:8544 chronic fatigue syndrome ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma: PMID:26615570|REF_RGD_ID:11538286
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:900 hepatopulmonary syndrome ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, plasma PMID:22659346|REF_RGD_ID:9491778
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9000598 Cranial Nerve Injuries ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15153618|REF_RGD_ID:4891994
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19249394|REF_RGD_ID:2304251
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Arthritis, Experimental PMID:22647647|REF_RGD_ID:9491779
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11465708|REF_RGD_ID:4892002
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002699 Periapical Diseases ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23829599|REF_RGD_ID:9491793
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16053521|REF_RGD_ID:4891973
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:19563789|REF_RGD_ID:4891956
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:cochlea PMID:24781382|REF_RGD_ID:9491762
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005070 Microscopic Polyangiitis severity ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19327232|REF_RGD_ID:9491765
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:15153757|REF_RGD_ID:4891992
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20388520
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005647 Experimental Autoimmune Uveitis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:iris, ciliary body, aqueous humor PMID:16030495|REF_RGD_ID:9479740
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005665 Chronic Mesangial Proliferative Glomerulonephritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12028445|REF_RGD_ID:9491783
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:atrium endocardium PMID:19282612|REF_RGD_ID:4891965
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:21224760|REF_RGD_ID:4891907
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18448252|REF_RGD_ID:4891968
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9007244 Paramyxoviridae Infections ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20053825|REF_RGD_ID:4891886
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9477 pulmonary embolism treatment ISO RGD:620458 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23578461|REF_RGD_ID:9491777
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:731691 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772344|REF_RGD_ID:4891888
12605392 Cx3cl1 C-X3-C motif chemokine ligand 1 gene DOID:9810 polyarteritis nodosa ISO RGD:735910 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:23470165|REF_RGD_ID:9068463
12605402 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605402 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:0080064 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spinocerebellar ataxia 17 PMID:15981765|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:25361784|PMID:25741868|PMID:26197978|PMID:27016154|PMID:28492532
12605402 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12605402 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312323 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605402 Cwf19l1 CWF19 like cell cycle control factor 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1312323 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12605424 LOC101956427 bromodomain-containing protein 9 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2 PMID:12629597|PMID:28492532
12605424 LOC101956427 bromodomain-containing protein 9 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12605424 LOC101956427 bromodomain-containing protein 9 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1316511 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12605424 LOC101956427 bromodomain-containing protein 9 gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1316511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12605442 Bet1l Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:rs2280543(human) PMID:23892540|REF_RGD_ID:14394614
12605442 Bet1l Bet1 golgi vesicular membrane trafficking protein like gene DOID:2870 endometrial adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1602713 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28654152|REF_RGD_ID:14394612
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:0080141 mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 1 PMID:28492532
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1314703 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24715215|REF_RGD_ID:13506722
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314703 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18642328
12605450 Pak6 p21 (RAC1) activated kinase 6 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1314703 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:0111482 combined oxidative phosphorylation deficiency 36 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 36 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29576219
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type, 1 PMID:28492532|PMID:29907982
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12605461 Mrps2 mitochondrial ribosomal protein S2 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1319275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532|PMID:29907982
12605487 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1619087 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12605487 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067
12605487 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12605487 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605275 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17519220
12605487 Jakmip1 janus kinase and microtubule interacting protein 1 gene DOID:6678 tooth and nail syndrome ISO RGD:1605275 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoplastic enamel-onycholysis-hypohidrosis syndrome PMID:10742093|PMID:14630905|PMID:28492532|PMID:9742121
12605518 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868|PMID:36724785
12605518 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12605518 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605518 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:9007570 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND MOVEMENT ABNORMALITIES ISO RGD:1605708 D RGD:7240710 20230830 OMIM
12605518 Tti1 TELO2 interacting protein 1 gene DOID:9007570 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND MOVEMENT ABNORMALITIES ISO RGD:1605708 D RGD:8554872 20230905 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly and movement abnormalities PMID:26539891|PMID:36724785
12605531 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12605531 Klc4 kinesin light chain 4 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1315239 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12605559 Polr2g RNA polymerase II subunit G gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12605559 Polr2g RNA polymerase II subunit G gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605559 Polr2g RNA polymerase II subunit G gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:733856 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12605571 Slc46a3 solute carrier family 46 member 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606669 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:14213 hypophosphatasia ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17728465
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12121326|PMID:19084381
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20210709 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32721574
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15258577
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11003599
12605585 P2rx7 purinergic receptor P2X 7 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:730814 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27466191
12605606 Lrrc74a leucine rich repeat containing 74A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351641 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:20676679|REF_RGD_ID:13506732
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma disease_progression ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23788753|REF_RGD_ID:13506731
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16765982|REF_RGD_ID:11252084
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732652 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9006166 Pulmonary Hypertension, Hypoxia-Induced ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16761101|REF_RGD_ID:11252085
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:71019 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:kidney PMID:19349364|REF_RGD_ID:11252083
12605623 Egln3 egl-9 family hypoxia inducible factor 3 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:732652 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868|PMID:36200388
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:10528251|PMID:20127975|PMID:20157158|PMID:22589734|PMID:28492532|PMID:30394532|PMID:31406620|PMID:32393339|PMID:8001159
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYCBP2-associated disorder PMID:25741868|PMID:36200388
12605632 Mycbp2 MYC binding protein 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1323830 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12605723 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:0110992 Joubert syndrome 23 ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 23 PMID:26096313|PMID:26166481|PMID:26386044|PMID:28492532
12605723 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1316636 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12605723 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1316637 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626
12605723 Arid4a AT-rich interaction domain 4A gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1316636 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12605753 Rbks ribokinase gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1320751 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0050888 syndromic intellectual disability ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic intellectual disability PMID:25741868|PMID:32220291
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:10082 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10894545|REF_RGD_ID:1300255
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16504947|REF_RGD_ID:10755337
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:10082 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20372915|REF_RGD_ID:10755336
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:732582 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:motor neuron: PMID:22226999|REF_RGD_ID:13432092
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20456005|REF_RGD_ID:10755338
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:7240710 20200617 OMIM
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9008601 Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Microcephaly, and Seizures ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with hypotonia, microcephaly, and seizures PMID:25741868|PMID:32220291|PMID:32719099
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732582 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12605770 Adarb1 adenosine deaminase RNA specific B1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2033 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hyperphagia PMID:17567573|REF_RGD_ID:10450894
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth, Type 2 PMID:28492532
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050541 Charcot-Marie-Tooth disease type 4 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0050998 nonprogressive cerebellar ataxia with mental retardation ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230718 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebellar dysfunction with variable cognitive and behavioral abnormalities PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Umbilical hernia PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080068 Charcot-Marie-Tooth disease type 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PERIPHERAL NEUROPATHY AND OPTIC ATROPHY
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, hydroxylysine-deficient | ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nevo syndrome PMID:10329027|PMID:10502784|PMID:10686424|PMID:10729709|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:1345174|PMID:14565595|PMID:15666309|PMID:15979919|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:19320026|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:222849|PMID:25277362|PMID:25326635|PMID:25637337|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:3110540|PMID:32174067|PMID:32381727|PMID:32720365|PMID:32746767|PMID:33190788|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:36495030|PMID:36973604|PMID:3931636|PMID:416188|PMID:4373475|PMID:5016372|PMID:6089551|PMID:7977351|PMID:8163671|PMID:8449506|PMID:8533783|PMID:8574422|PMID:8981946|PMID:9152832|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9617436|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:25741868|PMID:28492532
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:13359 Ehlers-Danlos syndrome ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10729709|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28492532|PMID:32746767|PMID:33190788|PMID:9220536|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:34265140|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, thoracic | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:32381727|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:32381727|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:36973604|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10729709|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32381727|PMID:32720365|PMID:33190788|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:36495030|PMID:36973604|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated thoracic aortic aneurysm | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm and aortic dissection | ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:10329027|PMID:10686424|PMID:10729709|PMID:10874315|PMID:11001813|PMID:14565595|PMID:16199547|PMID:16758144|PMID:17576681|PMID:21699693|PMID:22001912|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28306225|PMID:28384719|PMID:28391405|PMID:28492532|PMID:29590070|PMID:32381727|PMID:32720365|PMID:33190788|PMID:34265140|PMID:35252061|PMID:36495030|PMID:36973604|PMID:9220536|PMID:9450904|PMID:9536098|PMID:9893157
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:621382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:multiple organs PMID:15817667|REF_RGD_ID:2314536
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:2477 motor peripheral neuropathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary motor and sensory neuropathy
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:4667 kyphosis ISO RGD:1353726 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15666309
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005077 Joint Instability ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joint hypermobility PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal hypotonia PMID:25741868
12605803 Plod1 procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 1 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1353726 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12605824 Dgcr6l DiGeorge syndrome critical region gene 6 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343811 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605833 Fgd6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:10873 Kuhnt-Junius degeneration ISO RGD:1319292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27089177
12605833 Fgd6 FYVE, RhoGEF and PH domain containing 6 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1319292 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25756049
12605874 Heyl hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312805 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12605874 Heyl hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:1305022 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11971902|REF_RGD_ID:625426
12605874 Heyl hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif like gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1312805 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21036696
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:0080206 CAKUT1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract 1, susceptibility to PMID:15888565|PMID:16731295|PMID:25741868
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RENAL APLASIA | ClinVar Annotator: match by term: Urogenital adysplasia, hereditary PMID:15888565|PMID:25741868|PMID:28492532
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:9003763 Renal Hypodysplasia/Aplasia 1 ISO RGD:1321651 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal hypodysplasia/aplasia 1 PMID:15888565|PMID:25741868|PMID:27657687|PMID:28492532
12605882 Upk3a uroplakin 3A gene DOID:9620 vesicoureteral reflux ISO RGD:1321652 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:193000 | OMIM:314550 | OMIM:610878 | OMIM:613674 | OMIM:614317 | OMIM:614318 | OMIM:614319 | OMIM:614674 | OMIM:615390 | OMIM:615963
12605894 Epn2 epsin 2 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12605894 Epn2 epsin 2 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12605894 Epn2 epsin 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12605894 Epn2 epsin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12605894 Epn2 epsin 2 gene DOID:9001634 Meckel Syndrome 9 ISO RGD:1351510 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 9 PMID:21493627
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110122 Axenfeld-Rieger syndrome type 3 ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 3 PMID:11170889|PMID:21681106
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12605911 Slx9 SLX9 ribosome biogenesis factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322617 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12605922 Ube2l6 ubiquitin conjugating enzyme E2 L6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12605922 Ube2l6 ubiquitin conjugating enzyme E2 L6 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1317456 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:28492532
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21134740
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:68646 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20220908 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33441633
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:68432 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23390083|REF_RGD_ID:9685143
12605930 Cldn7 claudin 7 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:68646 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12605938 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313974 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12605938 Zkscan3 zinc finger with KRAB and SCAN domains 3 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1313974 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519692
12605949 Spdef SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1318473 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12605949 Spdef SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1318473 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:ovary PMID:18567002|REF_RGD_ID:2298935
12605949 Spdef SAM pointed domain containing ETS transcription factor gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1318473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18567002
12605957 Tmem245 transmembrane protein 245 gene DOID:0080435 developmental and epileptic encephalopathy 37 ISO RGD:1319034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 37 PMID:28492532
12605979 Ltn1 listerin E3 ubiquitin protein ligase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322590 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:0060399 chromosome 16p12.1 deletion syndrome ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 16p12.1 deletion syndrome, 520kb PMID:25741868
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:0080111 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1352193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:0080114 mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex III deficiency nuclear type 5 PMID:23281071|PMID:25741868|PMID:28275242|PMID:28492532
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:0110480 autosomal recessive nonsyndromic deafness 22 ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:33492714
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352193 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12606013 LOC101973430 cytochrome b-c1 complex subunit 2, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1352193 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12606031 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12606031 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12606031 Ppp1r3e protein phosphatase 1 regulatory subunit 3E gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1318988 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12606045 Klk5 kallikrein related peptidase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1320514 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16517595
12606054 Phaf1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12606054 Phaf1 phagosome assembly factor 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:1604592 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0070253 congenital disorder of glycosylation type IIa ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkuraya syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 2A | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IIa PMID:11228641|PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:23806237|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742265|PMID:8808595
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:0110612 primary ciliary dyskinesia 10 ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 10 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation | ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:731495 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004324 Congenital, Hereditary, and Neonatal Diseases and Abnormalities ISO RGD:731496 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11805078|REF_RGD_ID:1581206
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:20684000|PMID:22105986|PMID:25558065|PMID:28492532|PMID:28742265
12606084 Mgat2 alpha-1,6-mannosyl-glycoprotein 2-beta-N-acetylglucosaminyltransferase gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731495 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome PMID:12114483|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:21302340|PMID:22307725|PMID:22664659|PMID:23063576|PMID:25805166|PMID:27257017|PMID:28492532
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:9008685 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 9 ISO RGD:1605347 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12606090 Naa60 N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit gene DOID:9008685 Idiopathic Basal Ganglia Calcification 9 ISO RGD:1605347 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BASAL GANGLIA CALCIFICATION, IDIOPATHIC, 9, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:38480682
12606114 Nup153 nucleoporin 153 gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia ISO RGD:731840 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary artery atresia
12606139 Znf274 zinc finger protein 274 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1314905 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18815271
12606157 Slc22a11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12606157 Slc22a11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606157 Slc22a11 solute carrier family 22 member 11 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353940 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12606176 Fhad1 forkhead associated phosphopeptide binding domain 1 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1605889 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12606211 Znf280b zinc finger protein 280B gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12606211 Znf280b zinc finger protein 280B gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exstrophy-epispadias complex PMID:25741868
12606211 Znf280b zinc finger protein 280B gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1348223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12606255 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606255 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:0110265 cataract 31 multiple types ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 31 multiple types PMID:10682967|PMID:17701905|PMID:25741868|PMID:28492532
12606255 Chmp4b charged multivesicular body protein 4B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1320409 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12606264 Trip6 thyroid hormone receptor interactor 6 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353366 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737329 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18380285
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERCKEMIA, IDIOPATHIC PMID:28492532
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:11804660|REF_RGD_ID:1599990
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V | ClinVar Annotator: match by term: McArdle disease, mild | ClinVar Annotator: match by term: Myophosphorylase deficiency PMID:10417800|PMID:10450796|PMID:10590419|PMID:1067063|PMID:10679948|PMID:10681080|PMID:10714589|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:11749054|PMID:12031624|PMID:12118255|PMID:12398832|PMID:12508303|PMID:12929201|PMID:14568816|PMID:14638972|PMID:14722619|PMID:14748827|PMID:15979037|PMID:16154688|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:16793208|PMID:16924035|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17560787|PMID:17576681|PMID:17630210|PMID:17705025|PMID:17876739|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:18067156|PMID:18162322|PMID:18641458|PMID:19232494|PMID:19251976|PMID:19433441|PMID:19472443|PMID:19670320|PMID:20301518|PMID:20683610|PMID:20957198|PMID:21520335|PMID:21658951|PMID:21802952|PMID:21880526|PMID:22250184|PMID:22608882|PMID:22730558|PMID:22818872|PMID:22832773|PMID:22899091|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:24503134|PMID:25044680|PMID:25045239|PMID:25214167|PMID:25240406|PMID:25525159|PMID:25640679|PMID:25740218|PMID:25741863|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:25987006|PMID:26032558|PMID:26115788|PMID:26436962|PMID:26633542|PMID:26913921|PMID:26944031|PMID:27032803|PMID:2703328|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:28967462|PMID:29143597|PMID:29382405|PMID:29926259|PMID:30011114|PMID:30316539|PMID:30415384|PMID:30560358|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:32075227|PMID:32386344|PMID:32735634|PMID:33234167|PMID:34008892|PMID:34215481|PMID:34373715|PMID:34426522|PMID:34534370|PMID:3476861|PMID:34906502|PMID:35022222|PMID:35628876|PMID:35741838|PMID:7951211|PMID:7951262|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:8535454|PMID:9120482|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9536098|PMID:9633816|PMID:9674815
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:16924035|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:25240406|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:29926259|PMID:30316539|PMID:33234167|PMID:34534370
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:423 myopathy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:28492532
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10450796|PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16199547|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:19251976|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:26913921|PMID:2703328|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:30415384|PMID:32386344|PMID:34426522|PMID:3476861|PMID:35741838|PMID:8279469|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9152836|PMID:9506549|PMID:9674815
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:1067063|PMID:11168025|PMID:11706962|PMID:12929201|PMID:14748827|PMID:16786513|PMID:17172620|PMID:17221871|PMID:17324573|PMID:17404776|PMID:17915571|PMID:17994553|PMID:20301518|PMID:21802952|PMID:22250184|PMID:22730558|PMID:23653251|PMID:2391551|PMID:24033266|PMID:25240406|PMID:25740218|PMID:25741868|PMID:25873271|PMID:25914343|PMID:28492532|PMID:29143597|PMID:32386344|PMID:3476861|PMID:35741838|PMID:8316268|PMID:8401511|PMID:9131647|PMID:9506549|PMID:9674815
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:25741868|PMID:28492532
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:737329 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe Myopia PMID:25741868|PMID:28492532
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cardiocyte PMID:14618266|REF_RGD_ID:1599987
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:8769807|REF_RGD_ID:1599993
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sarcoplasmic reticulum PMID:11692172|REF_RGD_ID:1599897
12606277 Pygm glycogen phosphorylase, muscle associated gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:3461 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10498852|REF_RGD_ID:1599991
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:28492532
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111469 combined oxidative phosphorylation deficiency 16 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile hypertrophic cardiomyopathy due to MRPL44 deficiency PMID:23315540|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25797485|PMID:26001801|PMID:26968897|PMID:28492532|PMID:33726816|PMID:34140213
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:0111474 combined oxidative phosphorylation deficiency 1 ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 PMID:25741868
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12606301 Mrpl44 mitochondrial ribosomal protein L44 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319960 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12606314 Ddx4 DEAD-box helicase 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318770 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17941976
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related condition PMID:25741868|PMID:28492532
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0111962 combined immunodeficiency ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency PMID:25627829|PMID:27959755
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:0111979 immunodeficiency 49 ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BCL11B-related BAFopathy | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 49 PMID:25627829|PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32185379|PMID:34580403
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:28492532
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1322422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20972433
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19344873|PMID:25741868|PMID:27535533|PMID:28303347|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32659295
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12606349 Bcl11b BCL11 transcription factor B gene DOID:9009214 INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPEECH DELAY, DYSMORPHIC FACIES, AND T-CELL ABNORMALITIES ISO RGD:1322422 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, dysmorphic facies, and t-cell abnormalities PMID:25741868|PMID:27959755|PMID:28492532|PMID:29985992|PMID:32659295|PMID:34580403
12606365 Kbtbd12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:0111947 immunodeficiency 21 ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GATA2 DEFICIENCY PMID:28492532
12606365 Kbtbd12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12606365 Kbtbd12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799|PMID:28492532
12606365 Kbtbd12 kelch repeat and BTB domain containing 12 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1603549 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:7240710 20210519 OMIM
12606375 Med27 mediator complex subunit 27 gene DOID:9003448 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH SPASTICITY, CATARACTS, AND CEREBELLAR HYPOPLASIA ISO RGD:1349942 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with spasticity, cataracts, and cerebellar hypoplasia PMID:33443317
12606387 Camkk2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27012733|REF_RGD_ID:13674178
12606387 Camkk2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229
12606387 Camkk2 calcium/calmodulin dependent protein kinase kinase 2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:737324 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28634229
12606418 Tatdn1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1313148 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12606418 Tatdn1 TatD DNase domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1313148 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050715 methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: methylmalonic aciduria and homocystinuria type cblC PMID:22922874|PMID:23141461|PMID:25234635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28572511|PMID:30651581|PMID:33729671|PMID:33845046
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:0050731 vitamin B12 deficiency ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:655 inherited metabolic disorder ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22922874
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9005863 Methylmalonic Aciduria and Homocystinuria, cblJ Type ISO RGD:1316370 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: METHYLMALONIC ACIDURIA AND HOMOCYSTINURIA, cblJ TYPE PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22922874|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30293248|PMID:33845046|PMID:9536098
12606438 Abcd4 ATP binding cassette subfamily D member 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316370 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:0112048 non-syndromic X-linked intellectual disability 101 ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220503 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, X-linked 101 PMID:24115387|PMID:25741868
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12606463 Mid2 midline 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17145863
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma PMID:25052873|REF_RGD_ID:11041612
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20855664
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512989
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:8955 sideroblastic anemia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19036111
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23996089
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16775185|PMID:23996089
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19505289
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24440808
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007105 Hyperemesis Gravidarum ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperemesis gravidarum, susceptibility to PMID:35218128|PMID:38092039
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007105 Hyperemesis Gravidarum susceptibility ISO RGD:1344001 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1344001 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30782979
12606483 Gdf15 growth differentiation factor 15 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1344001 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12606488 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12606488 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12606488 Disp3 dispatched RND transporter family member 3 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1603018 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12606508 Samd4a sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:0090043 dystonia 5 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 5 PMID:17111153|PMID:19332422|PMID:19491146|PMID:25557619|PMID:28492532|PMID:9667588
12606508 Samd4a sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:0111805 syndromic microphthalmia 6 ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microphthalmia with brain and digit anomalies PMID:18252212|PMID:21340693|PMID:28492532
12606508 Samd4a sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1321222 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12606508 Samd4a sterile alpha motif domain containing 4A gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1321222 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28580594
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1312422 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:0111464 combined oxidative phosphorylation deficiency 35 ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 35 | ClinVar Annotator: match by term: TRIT1 Deficiency PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:31140736|PMID:32088416|PMID:32324744|PMID:34052969|PMID:36047296
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24901367|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:26381753|PMID:27618451|PMID:28185376|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:30977854|PMID:32324744|PMID:34052969|PMID:36047296
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:32088416
12606528 Trit1 tRNA isopentenyltransferase 1 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:1312422 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macrocephaly PMID:25741868|PMID:30977854|PMID:36047296
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:0050542 Charcot-Marie-Tooth disease type X ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X PMID:24528855|PMID:28492532
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:7240710 20190731 OMIM
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:0070357 nephrotic syndrome type 20 ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome, type 20 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30661770|PMID:31732614
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:25741868|PMID:31732614
12606547 Tbc1d8b TBC1 domain family member 8B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606538 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606572 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12606572 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1349261 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12606572 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606572 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:4138 bile duct disease ISO RGD:1349261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30515189
12606572 Magee1 MAGE family member E1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1349261 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12606581 Cenpc centromere protein C gene DOID:0060218 CREST syndrome ISO RGD:1354407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anticentromere antibody positivity PMID:25220385|REF_RGD_ID:27372886
12606581 Cenpc centromere protein C gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:1354407 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anticentromere antibody positivity PMID:25220385|REF_RGD_ID:27372886
12606581 Cenpc centromere protein C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0050855 renal fibrosis ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20230928 RGD compared to wild-type littermates PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, AUTOSOMAL RECESSIVE, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:10498624|PMID:10598813|PMID:11499676|PMID:16199547|PMID:16937026|PMID:17576681|PMID:18625437|PMID:19624736|PMID:19683193|PMID:19953534|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:21900546|PMID:23264412|PMID:23821607|PMID:24033266|PMID:24931457|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25937994|PMID:26272171|PMID:28035544|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29073922|PMID:29454792|PMID:30290665|PMID:30470980|PMID:30716179|PMID:32040803|PMID:32081864|PMID:32281309|PMID:32506361|PMID:33629196|PMID:33746979|PMID:34134972|PMID:34547651|PMID:7795241|PMID:8781442|PMID:8879195|PMID:9536098
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:0080452 developmental and epileptic encephalopathy 28 ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 28 PMID:16937026|PMID:23821607|PMID:25741868|PMID:28492532
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:10873554|REF_RGD_ID:2314452
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart left ventricle PMID:19307699|REF_RGD_ID:2314430
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization PMID:15606902|REF_RGD_ID:2314448
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:3265 chronic granulomatous disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic granulomatous disease PMID:10498624|PMID:17576681|PMID:19624736|PMID:20167518|PMID:21190454|PMID:28035544|PMID:28492532|PMID:34547651|PMID:9536098
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:576 proteinuria ameliorates ISO XCO:0000795 D RGD:9068941 20230928 RGD compared to wild-type littermates PMID:22326221|REF_RGD_ID:9587793
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12833524
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1319760 D RGD:9068941 20210205 RGD DNA:polymorphism, SNP:cds (rs789181) (human) PMID:17897462|REF_RGD_ID:41404710
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:14644473|REF_RGD_ID:2314450
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9000955 Acute Otitis Media ISO RGD:8925847 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of middle ear PMID:26711468|REF_RGD_ID:11553828
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:glomerulus PMID:14514646|REF_RGD_ID:2314451
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, membrane fraction PMID:18061195|REF_RGD_ID:2314434
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:9329126|REF_RGD_ID:2314453
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319760 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12606604 Ncf2 neutrophil cytosolic factor 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309424 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:artery PMID:17515452|REF_RGD_ID:2314435
12606636 Rps4x ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12606636 Rps4x ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353859 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606636 Rps4x ribosomal protein S4 X-linked gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1353859 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21466612
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:28492532
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:4257 Caffey disease ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile cortical hyperostosis PMID:20971946|PMID:28492532
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:8584 Burkitt lymphoma ISO RGD:734223 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11482875
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:9005170 polyagglutination ISO RGD:734223 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12606647 A4galt alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) gene DOID:9005651 NOR POLYAGGLUTINATION SYNDROME ISO RGD:734223 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NOR polyagglutination syndrome PMID:22965229|PMID:7072192|PMID:9920164
12606659 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12606659 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12606659 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12606659 Cyth4 cytohesin 4 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1345777 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:11146732|PMID:28492532|PMID:30718709
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Rod-cone dystrophy PMID:24352742|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:36909829
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: RETINAL CONE DYSTROPHY PMID:15505030|PMID:25741868|PMID:28492532
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:7240710 20200708 OMIM
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:0080314 cone-rod dystrophy 14 ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy 3 PMID:11146732|PMID:11484154|PMID:15505030|PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:18706439|PMID:19459154|PMID:23472098|PMID:24024198|PMID:24352742|PMID:24566882|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:26358777|PMID:26766544|PMID:28025326|PMID:28041643|PMID:28125083|PMID:28442884|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29555955|PMID:30184081|PMID:30622141|PMID:30718709|PMID:31728034|PMID:31882816|PMID:31979372|PMID:32025184|PMID:33546218|PMID:9425045|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15505030|PMID:15953638|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:32025184|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Macular dystrophy PMID:11146732|PMID:15953638|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15735604|PMID:15790869|PMID:15953638|PMID:23472098|PMID:24352742|PMID:24875811|PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:9425234|PMID:9651312|PMID:9702199
12606674 Guca1a guanylate cyclase activator 1A gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:30301436 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:19877282|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:8670792
12606682 Apln apelin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1332289 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177
12606682 Apln apelin gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177
12606682 Apln apelin gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16278229|REF_RGD_ID:1626174
12606682 Apln apelin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12606682 Apln apelin gene DOID:0060824 syndromic X-linked intellectual disability Raymond type ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Raymond type PMID:17436253|PMID:22796527|PMID:24357419|PMID:28492532
12606682 Apln apelin gene DOID:1056 oculocerebrorenal syndrome ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lowe syndrome PMID:22965764|PMID:28492532
12606682 Apln apelin gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:aorta, heart PMID:15664402|REF_RGD_ID:1626176
12606682 Apln apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:19756893|REF_RGD_ID:2313938
12606682 Apln apelin gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:15970339|REF_RGD_ID:1600932
12606682 Apln apelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1351986 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12606682 Apln apelin gene DOID:1920 hyperuricemia ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30710622
12606682 Apln apelin gene DOID:4248 coronary stenosis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19015606|REF_RGD_ID:2313942
12606682 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16263185|REF_RGD_ID:1626175
12606682 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Pulmonary PMID:17055480|REF_RGD_ID:1626171
12606682 Apln apelin gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ventricle myocardium PMID:17119870|REF_RGD_ID:1626186
12606682 Apln apelin gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16263185|REF_RGD_ID:1626175
12606682 Apln apelin gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12606682 Apln apelin gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177
12606682 Apln apelin gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:17391779|REF_RGD_ID:1626177
12606682 Apln apelin gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441
12606682 Apln apelin gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:1332289 D RGD:9068941 20230608 RGD PMID:23867624|REF_RGD_ID:329848996
12606682 Apln apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441
12606682 Apln apelin gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension;protein:decreased expression:plasma, aorta, ventricle myocardium PMID:16674982|REF_RGD_ID:1626173
12606682 Apln apelin gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30634441
12606682 Apln apelin gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17594060|REF_RGD_ID:1626170
12606682 Apln apelin gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:18484561|REF_RGD_ID:2313944
12606682 Apln apelin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:1351986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12606682 Apln apelin gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620672 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:subcutaneous adipose tissue PMID:17594060|REF_RGD_ID:1626170
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0060785 adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult-onset autosomal dominant demyelinating leukodystrophy PMID:25741868
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:0080768 pyridoxine-dependent epilepsy ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyridoxine-dependent epilepsy
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12606688 Phax phosphorylated adaptor for RNA export gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346002 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12606708 LOC101972352 frataxin, mitochondrial gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:1552946 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12606725 LOC101972437 olfactory receptor 6N1 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12606725 LOC101972437 olfactory receptor 6N1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12606725 LOC101972437 olfactory receptor 6N1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347518 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12606729 Zbtb14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12606729 Zbtb14 zinc finger and BTB domain containing 14 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345499 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606736 Myom2 myomesin 2 gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1343651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures
12606784 Stab2 stabilin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1349105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12606784 Stab2 stabilin 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349105 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12606856 Tnfrsf19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:0110277 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2C PMID:18285821|PMID:28492532
12606856 Tnfrsf19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1344271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17187358
12606856 Tnfrsf19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12606856 Tnfrsf19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344271 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12606856 Tnfrsf19 TNF receptor superfamily member 19 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:1344271 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20512145
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0050534 congenital stationary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670478
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110369 retinitis pigmentosa 47 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 47 PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:23591405|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32531858|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110712 Oguchi disease-1 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-1 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110713 Oguchi disease-2 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease-2 PMID:15234147|PMID:21151602|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33047631|PMID:9452120
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:15234147|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30718709|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:736449 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8407215
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:8498 hereditary night blindness ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oguchi disease | ClinVar Annotator: match by term: Oguchi's disease | ClinVar Annotator: match by term: Stationary night blindness, Oguchi type PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:17200654|PMID:17576681|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22581970|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30267901|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9536098|PMID:9565049
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736449 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:15234147|PMID:15295660|PMID:16199547|PMID:17200654|PMID:18175313|PMID:20981092|PMID:21151602|PMID:21447990|PMID:21922265|PMID:21987685|PMID:22419846|PMID:22665972|PMID:22995991|PMID:25268133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28549094|PMID:29305604|PMID:33047631|PMID:7670478|PMID:9452120|PMID:9501883|PMID:9565049
12606874 Sag S-antigen visual arrestin gene DOID:9002289 Retinitis Pigmentosa 96 ISO RGD:736449 D RGD:7240710 20230215 OMIM
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0050809 mucopolysaccharidosis IX ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hyaluronoglucosaminidase | ClinVar Annotator: match by term: HYALURONIDASE DEFICIENCY PMID:10339581|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21559944|PMID:25741868|PMID:27424109|PMID:28492532|PMID:33942374|PMID:8793927|PMID:9536098
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:12798 mucopolysaccharidosis ISO RGD:1352194 D RGD:9068941 20200609 RGD mucopolysaccharidosis IX, OMIM:601492 DNA:point_mutation,rearrangement:CDS:compound heterozygote G1412A -> amino acid E268K, 1361del37ins14 PMID:10339581|REF_RGD_ID:1599811
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:1303060 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung PMID:19915162|REF_RGD_ID:9588633
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1303060 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529164|REF_RGD_ID:9588636
12606894 Hyal1 hyaluronidase 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1352194 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:18585512|PMID:18926329|PMID:28492532|PMID:29845577
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0060586 Noonan syndrome 8 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 8 PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318091 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12606902 Ssr2 signal sequence receptor subunit 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318091 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12606933 Map3k13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0080375 gastroesophageal adenocarcinoma ISO RGD:1351586 D RGD:9068941 20220224 RGD PMID:33334899|REF_RGD_ID:151356972
12606933 Map3k13 mitogen-activated protein kinase kinase kinase 13 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1351586 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110644 long QT syndrome 1 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation with prolonged QT interval PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17592081|PMID:20226894|PMID:23174487|PMID:23465283|PMID:23631430|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837624|PMID:30821358|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:31737537|PMID:9536098
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9002990 Familial Atrial Fibrillation 17 ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 17 PMID:23604097
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9004730 Romano-Ward Syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Romano-Ward syndrome PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20226894|PMID:23465283|PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30821358|PMID:31043699
12606973 Scn4b sodium voltage-gated channel beta subunit 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12606985 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22019778
12606985 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:1345972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fragile X syndrome
12606985 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12606985 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12606985 Rab32 RAB32, member RAS oncogene family gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345972 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22561515
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:0111684 hereditary mixed polyposis syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary mixed polyposis syndrome PMID:33208383
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17975199
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian insufficiency PMID:25741868
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25741868|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:33208383
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1346462 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18084292|PMID:30510241
12606991 Grem1 gremlin 1, DAN family BMP antagonist gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1346462 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:22561515|PMID:25741868|PMID:25992589|PMID:26493165|PMID:26947005|PMID:28492532|PMID:29804199
12607017 LOC101954737 olfactory receptor 6X1 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12607017 LOC101954737 olfactory receptor 6X1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12607017 LOC101954737 olfactory receptor 6X1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12607017 LOC101954737 olfactory receptor 6X1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1349187 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:7240710 20190501 OMIM
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:0111999 immunodeficiency 61 ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AGMX2 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 61 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29636373
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732890 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12607022 Sh3kbp1 SH3 domain containing kinase binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732890 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:0110603 primary ciliary dyskinesia 32 ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 32, WITHOUT SITUS INVERSUS | ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 32 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26073779|PMID:28492532|PMID:9536098
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12607043 Rsph3 radial spoke head 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1322691 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:25741868|PMID:28492532
12607055 Rps18 ribosomal protein S18 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12607055 Rps18 ribosomal protein S18 gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1342484 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12607068 Ddx49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12607068 Ddx49 DEAD-box helicase 49 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1322415 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12607086 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:0050425 restless legs syndrome ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17637780|PMID:28604731
12607086 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:114 heart disease ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (human) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12607086 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1550525 D RGD:9068941 20221027 RGD mRNA, protein:decreased expression:heart (mouse) PMID:26597775|REF_RGD_ID:11554891
12607086 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9004576 Sleep Initiation and Maintenance Disorders ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604731
12607086 Meis1 Meis homeobox 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1315277 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19776672
12607113 Clgn calmegin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1343269 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12607137 Gzf1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12607137 Gzf1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12607137 Gzf1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12607137 Gzf1 GDNF inducible zinc finger protein 1 gene DOID:9001623 JOINT LAXITY, SHORT STATURE, AND MYOPIA ISO RGD:1318777 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GZF1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Joint laxity, short stature, and myopia PMID:25741868|PMID:28475863|PMID:28492532|PMID:35802133|PMID:36633841
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15136147
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 | ClinVar Annotator: match by term: ZIC2-related condition PMID:11285244|PMID:15590697|PMID:17274816|PMID:17576681|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:21638761|PMID:21940735|PMID:21990207|PMID:22847929|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29770992|PMID:29992659|PMID:32022405|PMID:9536098|PMID:9771712
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:0110881 holoprosencephaly 1 ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 1 PMID:22859937
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:1322492 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22355535|REF_RGD_ID:11561947
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence | ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly PMID:25741868
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1322492 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15221788|PMID:15590697|PMID:19177455|PMID:25741868|PMID:25954003|PMID:27466203|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:29992973|PMID:32022405
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322491 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17173048
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12607154 Zic2 Zic family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:10459 common cold ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD associated with asthma;protein:increased expression:sputum (human) PMID:18219526|REF_RGD_ID:41404684
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11077 brucellosis ISO RGD:733919 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) PMID:31196623|REF_RGD_ID:41404681
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:11335 sarcoidosis ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD protein:increased expression:alveolus of lung (human) PMID:22837380|REF_RGD_ID:41404683
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1347956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20210205 RGD mRNA:decreased expression:liver, blood (human) PMID:32103340|REF_RGD_ID:41404682
12607161 Prdx5 peroxiredoxin 5 gene DOID:986 alopecia areata ISO RGD:1347956 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20596022
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:0050328 congenital hypothyroidism ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, increased phosphorylation PMID:18845185|REF_RGD_ID:9693732
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased glycosylation:cerebral cortex PMID:17687114|REF_RGD_ID:9743945
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:12638730|REF_RGD_ID:9743948
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20201211 RGD PMID:3135913|REF_RGD_ID:9693730
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12445968|REF_RGD_ID:9743941
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10439464|REF_RGD_ID:9743942
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:8726968|REF_RGD_ID:9743938
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:730855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16006557|REF_RGD_ID:9698444
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:10970 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:altered expression:brain PMID:29967576|REF_RGD_ID:27226878
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:735476 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased serine/threonine phosphorylation:brain PMID:26033855|REF_RGD_ID:40886309
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735476 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18772508|REF_RGD_ID:9698443
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:9002498 Wallerian Degeneration ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:neuron PMID:10646539|REF_RGD_ID:9698439
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12941778|REF_RGD_ID:9698428
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:9005695 Malnutrition ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20201211 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:1908892|REF_RGD_ID:40902817
12607176 Nefm neurofilament medium chain gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:3160 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8501527|REF_RGD_ID:9743936
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9792864|PMID:9892956
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060733 junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ITGB4-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa with pyloric atresia PMID:10484780|PMID:11328943|PMID:11886501|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:18955862|PMID:20301304|PMID:22674212|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:9536098|PMID:9792864|PMID:9892956
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:25741868|PMID:28492532
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:14695 galactokinase deficiency ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of galactokinase | ClinVar Annotator: match by term: GALK1-related condition PMID:10521295|PMID:10570908|PMID:10790206|PMID:11139256|PMID:11231902|PMID:11328943|PMID:11978883|PMID:11978884|PMID:12647253|PMID:12694189|PMID:12796487|PMID:12942049|PMID:14596685|PMID:15024738|PMID:15322984|PMID:15590630|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17517531|PMID:17576681|PMID:19309526|PMID:20405025|PMID:21264483|PMID:21290184|PMID:22632133|PMID:23496044|PMID:25741868|PMID:27307692|PMID:27334249|PMID:28173647|PMID:28418495|PMID:28429145|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:28672748|PMID:29505688|PMID:29770612|PMID:29893426|PMID:32807972|PMID:33562227|PMID:33763395|PMID:7670469|PMID:9536098
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, nonsense mutation:cds:p.V32M, p.E80X (human) PMID:7670469|REF_RGD_ID:1300192
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9002684 Localized Epidermolysis Bullosa Simplex 1C ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 1C, localized PMID:25741868|PMID:28492532
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9003431 Junctional Epidermolysis Bullosa 5A, Intermediate ISO RGD:1313365 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 5A, intermediate PMID:11328943|PMID:12485428|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9546354|PMID:9892956
12607184 Galk1 galactokinase 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313365 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7670469
12607196 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12607196 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:0112126 Stocco Dos Santos type X-linked intellectual disability ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked intellectual disability, Stocco dos Santos type PMID:25670966
12607196 Maged1 MAGE family member D1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736331 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607213 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12607213 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12607213 Swt1 SWT1 RNA endoribonuclease homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1318617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:25741868
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080228 autosomal dominant intellectual developmental disorder 53 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL DOMINANT 53 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL DOMINANT 53 PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25741872|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:0081224 autosomal recessive intellectual developmental disorder 63 ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 | ClinVar Annotator: match by term: MENTAL RETARDATION, AUTOSOMAL RECESSIVE 63 PMID:25741868|PMID:29784083
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28130356|PMID:29100089|PMID:29560374|PMID:29784083
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15621017|REF_RGD_ID:13681926
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:14764 Larsen syndrome ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Larsen syndrome, dominant type PMID:25741868
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12199152|REF_RGD_ID:13681927
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:12951199|REF_RGD_ID:7241547
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3070 high grade glioma disease_progression ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29393370|REF_RGD_ID:13702478
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:10284 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14688616|REF_RGD_ID:1358416
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20210115 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30673822
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23519153
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18042863|REF_RGD_ID:7240711
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20053885
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced treatment ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23558232|REF_RGD_ID:9685025
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:axon PMID:12176168|REF_RGD_ID:9685027
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:736752 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14725635
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9006956 nephrotoxicity treatment ISO RGD:2261 D RGD:9068941 20230622 RGD PMID:37244046|REF_RGD_ID:329853759
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12607236 Camk2a calcium/calmodulin dependent protein kinase II alpha gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:736752 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:25741872
12607261 Mmd2 monocyte to macrophage differentiation associated 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1315160 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0050144 Kartagener syndrome ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kartagener syndrome PMID:17576681|PMID:23798057|PMID:24824133|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34513534|PMID:9536098
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1348763 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0080553 congenital disorder of glycosylation Iaa ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation, type IAA PMID:28492532|PMID:29100083|PMID:31273557
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:0110602 primary ciliary dyskinesia 11 ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 11 | ClinVar Annotator: match by term: RSPH4A-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32253119|PMID:34513534|PMID:34768622|PMID:9536098
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:24824130
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24824130
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:9000495 Tremor ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tremor PMID:24824130
12607271 Rsph4a radial spoke head component 4A gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1348763 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19200523|PMID:20301301|PMID:22448264|PMID:23798057|PMID:23993197|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25789548|PMID:27637300|PMID:27848944|PMID:28492532|PMID:31130284|PMID:32253119|PMID:34513534|PMID:34768622|PMID:9536098
12607280 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1317861 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12607280 Chst12 carbohydrate sulfotransferase 12 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1308214 D RGD:9068941 20210122 RGD mRNA:decreased expression:renal cortex and medulla (rat) PMID:25001272|REF_RGD_ID:8693701
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 12 PMID:17186464|PMID:17576681|PMID:20301475|PMID:21928830|PMID:22531706|PMID:23301801|PMID:23308101|PMID:24265693|PMID:24516651|PMID:25741868|PMID:25787132|PMID:27422788|PMID:28492532|PMID:29068479|PMID:9536098
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:0110080 Leber congenital amaurosis 12 treatment ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23740938|REF_RGD_ID:11560490
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:1242 globe disease ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Globe disease PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603852 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:splice junction,cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1614303 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds: PMID:17186464|REF_RGD_ID:11560484
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:23308101|PMID:25741868|PMID:28492532
12607290 Rd3 RD3 regulator of GUCY2D gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12607294 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12607294 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12607294 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1345114 D RGD:9068941 20210122 RGD protein:decreased expression:blood plasma (human) PMID:24888898|REF_RGD_ID:40903071
12607294 Duox1 dual oxidase 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1345114 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067|PMID:28492532
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0060809 syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KDM5C-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Claes-Jensen type PMID:10982473|PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:16538222|PMID:16541399|PMID:17244608|PMID:18203167|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:21575681|PMID:23356856|PMID:24583395|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:25741873|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:29304373|PMID:31419599|PMID:32279304|PMID:34356104|PMID:36553533|PMID:36672956|PMID:38177409
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:0112038 non-syndromic X-linked intellectual disability 1 ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, X-LINKED 1 PMID:26059843|PMID:28492532
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:26858085|REF_RGD_ID:151361174
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25167861|PMID:25741868|PMID:32581362
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:12190 descending colon cancer onset ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD associate with colorectal cancer;DNA:mutations:multiple (human) PMID:30018131|REF_RGD_ID:151361178
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:caudate nucleus (human) PMID:23872847|REF_RGD_ID:9587806
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colon (human) PMID:33042830|REF_RGD_ID:151361176
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138691
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:decreased expression:bile duct (human) PMID:32714863|REF_RGD_ID:151361175
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1560601 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:23932495|REF_RGD_ID:9586022
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:15586325|PMID:16199547|PMID:16541399|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:22326837|PMID:23356856|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25644381|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:25801821|PMID:26467025|PMID:26863999|PMID:26934580|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:29670509|PMID:32279304|PMID:34356104|PMID:38177409|PMID:9536098
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15586325|PMID:1605217|PMID:17244608|PMID:17468742|PMID:18203167|PMID:18414213|PMID:18697827|PMID:19826449|PMID:23757202|PMID:24583395|PMID:24728327|PMID:25666439|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27214403|PMID:28492532|PMID:28708303|PMID:31912665|PMID:32279304
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:26503415|REF_RGD_ID:11530160
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9004507 Hirsutism ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirsutism PMID:25741868
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9004603 Atkin Syndrome ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atkin Flaitz Patil Smith syndrome PMID:26059843|PMID:28492532
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutations:multiple (human) PMID:18697827|REF_RGD_ID:9587807
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28708303
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1349337 D RGD:9068941 20220303 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:32552762|REF_RGD_ID:151361177
12607329 Kdm5c lysine demethylase 5C gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1349337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12607396 Shisal2b shisa like 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2293813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12607408 Pola2 DNA polymerase alpha 2, accessory subunit gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:731623 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12607430 Actl8 actin like 8 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1602092 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30086531|PMID:31568572
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:21520333|PMID:25741868|PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:25741868|PMID:28492532
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:11238270|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:21520333|PMID:23861362|PMID:24014171|PMID:24033266|PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29118297|PMID:29247119|PMID:29875424|PMID:30086531|PMID:31568572|PMID:32746448|PMID:33500567|PMID:33789662|PMID:35148685|PMID:9536098
12607434 Dtna dystrobrevin alpha gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:1343196 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:25305078|PMID:25741868|PMID:28492532
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cytosol, plasma membrane PMID:9469158|REF_RGD_ID:13792664
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110821 hereditary spastic paraplegia 76 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive spastic paraplegia type 76 PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:27153400|PMID:27320912|PMID:28492532|PMID:28566166|PMID:29379883|PMID:30198554|PMID:32214227|PMID:32860008|PMID:33486633|PMID:9536098
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:10230 aortic atherosclerosis ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:aorta PMID:23006733|REF_RGD_ID:13792498
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain: PMID:11231011|REF_RGD_ID:13792663
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease onset ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8622780|REF_RGD_ID:13792495
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle tissue of tibialis anterior PMID:24745757|REF_RGD_ID:13792589
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23860028
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19266085
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:1826 epilepsy treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25924429|REF_RGD_ID:13792591
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736980 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Rhabdomyolysis; PMID:24158126|REF_RGD_ID:13792553
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:2267 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23102374|REF_RGD_ID:13792496
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:12061939 D RGD:9068941 20231109 OMIA Ataxia, spinocerebellar, CAPN1-related PMID:15320590|PMID:2061870|PMID:22634896|PMID:22872628|PMID:23741357|PMID:24736825|PMID:24736826|PMID:27153400|PMID:27259058|PMID:27320912|PMID:30650096|PMID:37341581|PMID:37905444|PMID:4747697
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12607481 Capn1 calpain 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:736980 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12607510 Scd5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12607510 Scd5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12607510 Scd5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:0112160 autosomal dominant nonsyndromic deafness 79 ISO RGD:1349660 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 79 PMID:31972369
12607510 Scd5 stearoyl-CoA desaturase 5 gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:1349660 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35506645
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12607533 Aifm3 apoptosis inducing factor mitochondria associated 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607555 Nipsnap2 nipsnap homolog 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607555 Nipsnap2 nipsnap homolog 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12607571 Treml1 triggering receptor expressed on myeloid cells like 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1344660 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688|PMID:19002671
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polysubstance abuse, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:303 substance-related disorder susceptibility ISO RGD:737052 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9004702 Pregnancy Complications ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16886060
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19103437|PMID:20716455
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737052 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:15809662|REF_RGD_ID:1625726
12607580 Faah fatty acid amide hydrolase gene DOID:9974 drug dependence ISO RGD:737052 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drug addiction, susceptibility to PMID:12060782|PMID:15254019|PMID:16972078|PMID:23556448|PMID:25741868
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia, intermittent, with pyruvate dehydrogenase, or decarboxylase, deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase complex deficiency PMID:10679936|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:3034892|PMID:32445240|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8962591|PMID:9671272
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3650 lactic acidosis ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2537010
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10872106|PMID:12651851|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:1779625|PMID:1909778|PMID:19517265|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25495354|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29970614|PMID:3034892|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8032855|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:9671272
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion PMID:10679936|PMID:1301207|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:20002125|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:7887409
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21364753
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9000982 Pyruvate Dehydrogenase E1 Alpha Deficiency ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-alpha deficiency PMID:10486093|PMID:10679936|PMID:10767328|PMID:10775534|PMID:11102541|PMID:11241048|PMID:11757583|PMID:12379317|PMID:12551913|PMID:1293379|PMID:1301207|PMID:1338114|PMID:1508605|PMID:15384102|PMID:15473177|PMID:16199547|PMID:16713755|PMID:16981164|PMID:17043409|PMID:17172462|PMID:17576681|PMID:1770778|PMID:1779625|PMID:18023225|PMID:18197404|PMID:1907799|PMID:1909401|PMID:1909778|PMID:19639391|PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:20591708|PMID:20691944|PMID:21846590|PMID:21914562|PMID:22142326|PMID:22473288|PMID:23021068|PMID:23871722|PMID:24718837|PMID:25326635|PMID:25356417|PMID:25495354|PMID:25582476|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:25741876|PMID:26467025|PMID:26633542|PMID:26865159|PMID:26987331|PMID:27896109|PMID:28252636|PMID:2828359|PMID:28492532|PMID:28584645|PMID:28639102|PMID:28918066|PMID:29756269|PMID:29758562|PMID:29882371|PMID:3034892|PMID:3137520|PMID:31673819|PMID:32005694|PMID:32445240|PMID:33204598|PMID:34138529|PMID:38177409|PMID:7573035|PMID:7692352|PMID:7887409|PMID:7981697|PMID:8024267|PMID:8032855|PMID:8199595|PMID:8504306|PMID:8504309|PMID:8598634|PMID:8771169|PMID:8844217|PMID:8962591|PMID:9266390|PMID:9536098|PMID:9618178|PMID:9671272|PMID:9686362
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881|PMID:29335542
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9002994 Pyruvate Metabolism, Inborn Errors ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2378353
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9005926 Leigh Syndrome, X-Linked ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Leigh syndrome PMID:1293379|PMID:20002461|PMID:21846590|PMID:25495354|PMID:25741868|PMID:26865159|PMID:28492532|PMID:3034892|PMID:9671272
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9007 sudden infant death syndrome ISO RGD:736556 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SUDDEN INFANT DEATH SYNDROME PMID:20002125|PMID:20002461|PMID:24718837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28639102|PMID:8962591
12607600 Pdha1 pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736556 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12607628 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12607628 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941189
12607628 Tmem132d transmembrane protein 132D gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1606177 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19233941
12607639 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607639 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:0111889 Diamond-Blackfan anemia 13 ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diamond-Blackfan anemia 13 PMID:24829207|PMID:25741868|PMID:28492532
12607639 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12607639 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12607639 Rps29 ribosomal protein S29 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:734258 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12607646 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002265 Kidney Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28321044
12607646 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735250 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12607646 Tpt1 tumor protein, translationally-controlled 1 gene DOID:9002973 ENCEPHALOPATHY, ACUTE, INFECTION-INDUCED (HERPES-SPECIFIC), 10 ISO RGD:735250 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Encephalopathy, acute, infection-induced (herpes-specific), susceptibility to, 10 PMID:31806906
12607656 Ppp2r5b protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12607656 Ppp2r5b protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607656 Ppp2r5b protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607656 Ppp2r5b protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12607656 Ppp2r5b protein phosphatase 2 regulatory subunit B'beta gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353441 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:25741868|PMID:31064749
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deep venous thrombosis PMID:25741868|PMID:31064749
12607680 Klhl22 kelch like family member 22 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602999 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607699 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1352491 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12607699 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12607699 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1558458 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12607699 Uaca uveal autoantigen with coiled-coil domains and ankyrin repeats gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12607731 CUNH5orf34 chromosome unknown C5orf34 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1601916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12607777 Gtf2f1 general transcription factor IIF subunit 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1343690 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0060321 umbilical hernia ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080006 bone development disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0080700 caudal regression syndrome ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:10488 imperforate anus ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:nerve: PMID:9729404|REF_RGD_ID:11556234
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:732125 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.C470R(mouse) PMID:18519639|REF_RGD_ID:11556208
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:192350 | OMIM:276950
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:14679 VACTERL association ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1657 ventricular septal defect ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:1681 heart septal defect ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:colon: PMID:19737405|REF_RGD_ID:11556207
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9000066 Jaw Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001018 Mouth Abnormalities ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9001471 Anorectal Malformations ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:somite PMID:21480163|REF_RGD_ID:11556204
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9002245 Intestinal Neoplasms ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:intestine: PMID:19737405|REF_RGD_ID:11556207
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:620326 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:artery: PMID:12649739|REF_RGD_ID:11556213
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myofibroblast: PMID:14970114|REF_RGD_ID:11556214
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9007794 Lower Extremity Deformities, Congenital ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9008498 Tracheoesophageal Fistula ISO RGD:732125 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18519639
12607802 Pcsk5 proprotein convertase subtilisin/kexin type 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1552230 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12607848 COL6A3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:13223 uterine fibroid ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:uterus (human) PMID:23818951|REF_RGD_ID:401851920
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050557 congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318631 D RGD:9068941 20240404 MouseDO OMIM:254100
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050558 Ullrich congenital muscular dystrophy ISO RGD:1318631 D RGD:9068941 20230629 MouseDO OMIM:254090
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, benign congenital PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30487145|PMID:30564623|PMID:31731261|PMID:33964895|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0050663 Bethlem myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, benign congenital, with contractures PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:35487415|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0060943 Ullrich congenital muscular dystrophy 1C ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0060943 Ullrich congenital muscular dystrophy 1C ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1C PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18366090|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24271325|PMID:24518369|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:35723357|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0060946 Ullrich congenital muscular dystrophy 1A ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Ullrich congenital muscular dystrophy 1A PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24518369|PMID:25326635|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29419890|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:31044083|PMID:31345219|PMID:32528171|PMID:34167565|PMID:34720847|PMID:3564626|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0090050 dystonia 27 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 27 PMID:15689448|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:20981092|PMID:23572247|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:31345219|PMID:33964895
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0111197 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronopathy, distal hereditary motor, autosomal recessive PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231104 RGD mRNA, protein:increased expression:stomach (human) PMID:37483811|REF_RGD_ID:401854242
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:increased expression:stomach (human) PMID:33470887|REF_RGD_ID:401854251
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:1070 primary open angle glaucoma ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231026 RGD DNA:SNP:CDS:D563, rs112913396 (human) PMID:34143713|REF_RGD_ID:401851036
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231028 RGD DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human) PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA, protein:increased expression:bladder (human) PMID:30066698|REF_RGD_ID:401900123
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:retina (human) PMID:35692390|REF_RGD_ID:401851065
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231102 RGD protein:increased expression:aorta (human) PMID:29137225|REF_RGD_ID:401851087
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:2033 communication disorder ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:multiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28825729
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231028 RGD DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human) PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:18366090|PMID:19344236|PMID:20976770|PMID:21280092|PMID:24038877|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27854213|PMID:28492532|PMID:28688748|PMID:34418069|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:9724608
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:767 muscular atrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular atrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231028 RGD DNA:SNP:CDS:E1386K (rs146092501) (human) PMID:30226566|REF_RGD_ID:401851058
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231109 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32245981|REF_RGD_ID:401900121
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BETHLEM MYOPATHY 1A | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23175733|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25326635|PMID:25380242|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26872670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29894794|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31044083|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:31345219|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32154576|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:3352914|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:34418069|PMID:35487415|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8817344|PMID:9536084|PMID:9536098|PMID:9724608
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:11992252|PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16199547|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18366090|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:19344236|PMID:19564581|PMID:20301676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:21280092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23175733|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24271325|PMID:24314752|PMID:24332716|PMID:24518369|PMID:24907562|PMID:25211533|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25326635|PMID:25380242|PMID:25535305|PMID:25635128|PMID:25741868|PMID:25987458|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26436962|PMID:26467025|PMID:26752647|PMID:26872670|PMID:27447704|PMID:27708273|PMID:27854213|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28660205|PMID:28688748|PMID:29172004|PMID:29406609|PMID:29419890|PMID:29894794|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31044083|PMID:31069529|PMID:31127727|PMID:31230720|PMID:31265121|PMID:31345219|PMID:32037012|PMID:32065942|PMID:32154576|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:3352914|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:34167565|PMID:34418069|PMID:35487415|PMID:3564626|PMID:35723357|PMID:7695699|PMID:8218237|PMID:8817344|PMID:9536084|PMID:9536098|PMID:9724608
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231102 RGD mRNA:increased expression:nephron tubule (human) PMID:35592524|REF_RGD_ID:401851916
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensory ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:28492532
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20231026 RGD Associated with Down syndrome; DNA:SNP:CDS:rs2270669 (human) PMID:23626599|REF_RGD_ID:401851041
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9007913 Collagen VI-related Myopathy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Collagen VI-related myopathy PMID:15563506|PMID:15689448|PMID:16935502|PMID:17576681|PMID:17785673|PMID:17886299|PMID:18378883|PMID:18414213|PMID:18825676|PMID:20976770|PMID:20981092|PMID:22995991|PMID:23040494|PMID:23572247|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24038877|PMID:24332716|PMID:25214167|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26004199|PMID:26247046|PMID:26284228|PMID:26467025|PMID:26872670|PMID:27708273|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28562329|PMID:28688748|PMID:29970176|PMID:30564623|PMID:30687093|PMID:31265121|PMID:32403337|PMID:32448721|PMID:32528171|PMID:33596003|PMID:33749658|PMID:33964895|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9008274 Bethlem Myopathy 1C ISO RGD:1318630 D RGD:7240710 20240320 OMIM
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9008274 Bethlem Myopathy 1C ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1C PMID:15689448|PMID:17886299|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:3352914|PMID:8817344|PMID:9536084
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1318630 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30564623|PMID:9536098
12607848 Col6a3 collagen type VI alpha 3 chain gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1318630 D RGD:9068941 20200609 RGD Bethlem myopathy, OMIM:158810;DNA:missense mutation PMID:9536084|REF_RGD_ID:1600940
12607899 Mlxip MLX interacting protein gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1602332 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs4758685) (human) PMID:23840567|REF_RGD_ID:401794443
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110224 Brugada syndrome 7 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 16 | ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20031595|PMID:20042427|PMID:20226894|PMID:20558140|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:24529773|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:26179811|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:31019283|PMID:31043699|PMID:9536098
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:1350710 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:28492532
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:20031595|PMID:21051419|PMID:22284586|PMID:23257389|PMID:23414114|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24144883|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25757662|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:30821013|PMID:31019283|PMID:31043699
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9006030 Infant Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Death in infancy PMID:23257389|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27435932|PMID:27711072|PMID:28492532|PMID:30662450
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12607920 Scn3b sodium voltage-gated channel beta subunit 3 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:1350710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death
12607931 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:0060424 chromosome 6q24-q25 deletion syndrome ISO RGD:1603404 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 6q24-q25 deletion syndrome PMID:25741868|PMID:38177409
12607931 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:1037 lymphoid leukemia ISO RGD:1603404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24292274
12607931 Ipcef1 interaction protein for cytohesin exchange factors 1 gene DOID:3042 allergic contact dermatitis ISO RGD:1603404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17374397
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060549 Barber-Say syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Barber-Say syndrome PMID:16650233|PMID:1867254|PMID:19760652|PMID:20799330|PMID:20830793|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:27092433|PMID:28680619|PMID:8368246|PMID:9674915
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0060550 ablepharon macrostomia syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ablepharon macrostomia syndrome PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11038439|PMID:11807864|PMID:15103726|PMID:2036354|PMID:21595001|PMID:25741868|PMID:26119818|PMID:8746822
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9000745 Focal Facial Dermal Dysplasia ISO RGD:735468 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607943 Twist2 twist family bHLH transcription factor 2 gene DOID:9003398 Focal Facial Dermal Dysplasia 3 ISO RGD:735468 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal facial dermal dysplasia 3, Setleis type PMID:14069095|PMID:20691403|PMID:21931173|PMID:8818454
12607949 Reln reelin gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly, Recessive PMID:23757202|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29671837
12607949 Reln reelin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24781735|PMID:28191889
12607949 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy with auditory features | ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:2564880|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26544041|PMID:27064498|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:33004838
12607949 Reln reelin gene DOID:0060748 familial temporal lobe epilepsy 1 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial temporal lobe, 1 PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:23287318|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29969175|PMID:30190612|PMID:30891068|PMID:31875159|PMID:34426522
12607949 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607949 Reln reelin gene DOID:0060751 familial temporal lobe epilepsy 7 ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial temporal lobe epilepsy 7 PMID:10973257|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:18414213|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29358611|PMID:32860008|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:34569441
12607949 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12607949 Reln reelin gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome | ClinVar Annotator: match by term: RELN-related condition PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:16199547|PMID:16311013|PMID:16958033|PMID:17124408|PMID:17366345|PMID:17431900|PMID:17576681|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:19319887|PMID:19435634|PMID:20697953|PMID:21549172|PMID:23287318|PMID:23334996|PMID:23757202|PMID:24267886|PMID:24385848|PMID:24467814|PMID:24828792|PMID:24848745|PMID:25620207|PMID:25621899|PMID:25640679|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26302956|PMID:26459092|PMID:26467025|PMID:26901136|PMID:27000652|PMID:27884173|PMID:28419454|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:28783747|PMID:29056246|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29706646|PMID:29969175|PMID:30091983|PMID:30190612|PMID:30564305|PMID:30891068|PMID:31031587|PMID:31069529|PMID:31144778|PMID:31209962|PMID:31875159|PMID:32086284|PMID:33004838|PMID:33453592|PMID:33994118|PMID:34426522|PMID:34489640|PMID:34569441|PMID:35668055|PMID:36703223|PMID:7682675|PMID:9536098
12607949 Reln reelin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:14515139|PMID:24828792|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29969175
12607949 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20610758
12607949 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521
12607949 Reln reelin gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:12645087|REF_RGD_ID:729771
12607949 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:24467814|PMID:25741868|PMID:28492532
12607949 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder no_association ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD increased GGC repeats PMID:15048647|REF_RGD_ID:13207520
12607949 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:repeat:promoter: (human) PMID:11317216|REF_RGD_ID:9743913
12607949 Reln reelin gene DOID:12849 autistic disorder susceptibility ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD increased GGC repeats PMID:20436377|REF_RGD_ID:13207517
12607949 Reln reelin gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased expression: brain PMID:20025970|REF_RGD_ID:13207521
12607949 Reln reelin gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:layers of neocortex, hypothalamus (rat) PMID:10436054|REF_RGD_ID:634730
12607949 Reln reelin gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396
12607949 Reln reelin gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14708030
12607949 Reln reelin gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783
12607949 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12607949 Reln reelin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12607949 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11126396|PMID:14708030|PMID:15560956
12607949 Reln reelin gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus (human) PMID:11126396|REF_RGD_ID:2324681
12607949 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: increased methylation: brain PMID:19287316|REF_RGD_ID:13207524
12607949 Reln reelin gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy severity ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus (human) PMID:12122039|REF_RGD_ID:2317926
12607949 Reln reelin gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:10973257|PMID:14515139|PMID:14593429|PMID:20697953|PMID:24828792|PMID:25620207|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:27884173|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:29358611
12607949 Reln reelin gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction severity ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16438965|REF_RGD_ID:13207538
12607949 Reln reelin gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12607949 Reln reelin gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:plasma (human) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777
12607949 Reln reelin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12607949 Reln reelin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10973257|PMID:11748497|PMID:14515139|PMID:16958033|PMID:17431900|PMID:17955477|PMID:18414213|PMID:24267886|PMID:24848745|PMID:25621899|PMID:25648840|PMID:25741868|PMID:26046367|PMID:26467025|PMID:28419454|PMID:28492532|PMID:28677532|PMID:29358611|PMID:29671837|PMID:29969175|PMID:30190612|PMID:31875159|PMID:33004838|PMID:34426522
12607949 Reln reelin gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3553 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver, plasma (rat) PMID:18449964|REF_RGD_ID:2317777
12607949 Reln reelin gene DOID:9004866 Ataxia ISO RGD:735881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7715726|REF_RGD_ID:2324615
12607949 Reln reelin gene DOID:9006255 Sacroiliac Arthritis ISO RGD:735880 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthritis, sacroiliac
12607949 Reln reelin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:735880 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splicing errors:exon 36, exon 42:c.5705_5790del, c.6696_6844del (human) PMID:10973257|REF_RGD_ID:1358410
12608023 Cyyr1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease PMID:16369530|PMID:16921174|PMID:24691562|PMID:25741868
12608023 Cyyr1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12608023 Cyyr1 cysteine and tyrosine rich 1 gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:1354035 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0050535 exudative vitreoretinopathy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0060844 Norrie disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal iritis syndrome PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:0111412 exudative vitreoretinopathy 1 ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Exudative vitreoretinopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Familial exudative vitreoretinopathy, autosomal dominant PMID:12172548|PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:15370539|PMID:15488808|PMID:15733276|PMID:15981244|PMID:17955262|PMID:19324841|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:21097938|PMID:21177847|PMID:21179236|PMID:21681106|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26227961|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:11193 syndactyly ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:13025 retinopathy of prematurity ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinopathy of prematurity PMID:15733276|PMID:25741868|PMID:28492532
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:7736 retinal telangiectasia ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal telangiectasis PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:7765 Coats disease ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coats disease PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:736680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:14507768|PMID:15035989|PMID:17955262|PMID:20340138|PMID:20938005|PMID:24033266|PMID:24744206|PMID:25711638|PMID:25741868|PMID:26908610|PMID:27316669|PMID:28492532|PMID:30452590|PMID:31294129
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:8634 prostate carcinoma in situ ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:prostate gland PMID:18068632|REF_RGD_ID:2298702
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9005367 Arachnodactyly ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440
12608031 Fzd4 frizzled class receptor 4 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:736680 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17103440
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:bone marrow, mononuclear cells (human) PMID:18551404|REF_RGD_ID:9835346
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:renal glomerulus (human) PMID:24642466|REF_RGD_ID:9835343
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:pancreas (human) PMID:16424023|REF_RGD_ID:9835037
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19147557|PMID:22614916
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:epidermal melanocyte (human) PMID:19147557|REF_RGD_ID:9835344
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:dorsolateral prefrontal cortex (human) PMID:16687443|REF_RGD_ID:5490162
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:19066305|REF_RGD_ID:9835342
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22614916
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1320507 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:thyroid gland (human) PMID:17646383|REF_RGD_ID:9835038
12608043 Rap1gap RAP1 GTPase activating protein gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1320507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23451161
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22043305
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:732058 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12608078 Ndrg2 NDRG family member 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:732058 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12608111 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12608111 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12608111 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:7240710 20210512 OMIM
12608111 Smg8 SMG8 nonsense mediated mRNA decay factor gene DOID:9005217 ALZAHRANI-KUWAHARA SYNDROME ISO RGD:1602698 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzahrani-Kuwahara syndrome PMID:25741868|PMID:33242396
12608119 Orai3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12608119 Orai3 ORAI calcium release-activated calcium modulator 3 gene DOID:0111301 generalized epilepsy with febrile seizures plus 9 ISO RGD:1602192 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 9 PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12608157 Ttc9b tetratricopeptide repeat domain 9B gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1603894 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:28492532
12608164 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12608164 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868
12608164 Wdr5b WD repeat domain 5B gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1318414 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12608169 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12608169 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12608169 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12608169 Iffo1 intermediate filament family orphan 1 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:1603680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12608195 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0110318 hypertrophic cardiomyopathy 12 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 12 PMID:28492532
12608195 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:0111447 progressive myoclonus epilepsy 7 ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 7 PMID:28492532
12608195 Spty2d1 SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603901 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608208 Hspa12b heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12608208 Hspa12b heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12608208 Hspa12b heat shock protein family A (Hsp70) member 12B gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323758 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12608224 LOC101962875 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 5 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12608224 LOC101962875 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:2978 carbohydrate metabolic disorder ISO RGD:1318621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10818001|PMID:17878938
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:1318621 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17878938
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cholestanol storage disease PMID:10775536|PMID:26937392|PMID:28492532|PMID:9392430
12608231 Prkag3 protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318621 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1351807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:17674965|REF_RGD_ID:2314241
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1551634 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased secretion:plasma PMID:16516154|REF_RGD_ID:2314249
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:19539616|REF_RGD_ID:2314236
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:16572495|REF_RGD_ID:2314248
12608256 Apom apolipoprotein M gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1351807 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.-778T>C(rs805296)(human) PMID:19007767|REF_RGD_ID:2314238
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22903915|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35551639|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25326637|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31836858|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Usher's syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31836858|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32165824|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hallgren syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31836858|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33258288|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15300860|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:18463160|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26445815|PMID:26969326|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:32097363|PMID:8900236
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:18181211|PMID:19074810|PMID:20052763|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22898263|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24194196|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26791358|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:29692870|PMID:30303587|PMID:30718709|PMID:31479088|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33671976|PMID:36147510|PMID:36909829|PMID:8900236
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0060744 Pendred syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pendred syndrome PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:30718709
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110477 autosomal recessive nonsyndromic deafness 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 2 | ClinVar Annotator: match by term: NEUROSENSORY NONSYNDROMIC RECESSIVE DEAFNESS 2 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19375528|PMID:19683999|PMID:19888295|PMID:20052763|PMID:20132242|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27013738|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29099798|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33691693|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110543 autosomal dominant nonsyndromic deafness 11 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 11 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16449806|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19461658|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:25080338|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28041643|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:28944237|PMID:29048421|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32681043|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34652575|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110826 Usher syndrome type 1 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1 PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16786533|PMID:16963483|PMID:17093394|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22593002|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26469752|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110827 Usher syndrome type 2 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 2 PMID:25741868
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0110829 retinitis pigmentosa-deafness syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa-deafness syndrome PMID:24033266|PMID:28492532
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:0111590 Cohen syndrome ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cohen syndrome PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:16449806|PMID:19461658|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28802369|PMID:30311386|PMID:34652575
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10094549|PMID:19074810|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:27957503|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30718709|PMID:8900236
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20240314 RGD DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20240404 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22535842
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:3426 vestibular disease ISO RGD:732207 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:multiple (mouse) PMID:9680294|REF_RGD_ID:4892285
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10094549|PMID:10930322|PMID:15043528|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20513143|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:25404053|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26226137|PMID:27460420|PMID:27743452|PMID:27898983|PMID:27957503|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28944237|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30459346|PMID:31479088|PMID:32531858|PMID:8900236|PMID:9536098
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10930322|PMID:12112664|PMID:15043528|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:18181211|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21569298|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23451239|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:24033266|PMID:24199935|PMID:24831256|PMID:25080338|PMID:25333064|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:26338283|PMID:26486028|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27583663|PMID:27743452|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28944237|PMID:29490346|PMID:30303587|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:31266775|PMID:31479088|PMID:31816670|PMID:31836858|PMID:32747562|PMID:33576163|PMID:34148116|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9259201|PMID:9382091|PMID:9536098
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9001162 Cutis Verticis Gyrata, Retinitis Pigmentosa, and Sensorineural Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis verticis gyrata, retinitis pigmentosa, and sensorineural deafness PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9382091
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9001890 Auditory Neuropathy ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Auditory neuropathy
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16283880|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:30029497|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30881389|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32747562|PMID:32860223|PMID:33111345|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33924653|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36633841|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa and congenital deafness | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome type 1B | ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome, type I, French variety PMID:10094549|PMID:10425080|PMID:10447383|PMID:10868224|PMID:10930322|PMID:11391666|PMID:12112664|PMID:15028842|PMID:15043528|PMID:15121790|PMID:15221449|PMID:15300860|PMID:15606003|PMID:15660226|PMID:15823922|PMID:16199547|PMID:16400615|PMID:16470552|PMID:16652077|PMID:16679490|PMID:16963483|PMID:17361009|PMID:17576681|PMID:17960123|PMID:18181211|PMID:18323324|PMID:18463160|PMID:18484607|PMID:18700726|PMID:19074810|PMID:19156839|PMID:19299023|PMID:19683999|PMID:20052763|PMID:20146813|PMID:20497194|PMID:20513143|PMID:20613545|PMID:20844544|PMID:21117948|PMID:21150918|PMID:21311020|PMID:21436283|PMID:21487335|PMID:21569298|PMID:21602428|PMID:21738395|PMID:21873662|PMID:21901789|PMID:22135276|PMID:22219650|PMID:22334370|PMID:22681893|PMID:22690115|PMID:22785243|PMID:22898263|PMID:22903915|PMID:23148716|PMID:23208854|PMID:23226338|PMID:23237960|PMID:23383098|PMID:23451214|PMID:23451239|PMID:23559863|PMID:23591405|PMID:23770805|PMID:23804846|PMID:23882135|PMID:23967202|PMID:24033266|PMID:24105371|PMID:24164807|PMID:24194196|PMID:24199935|PMID:24498627|PMID:24618850|PMID:24831256|PMID:24853665|PMID:24875298|PMID:24997346|PMID:25080338|PMID:25133751|PMID:25211151|PMID:25262649|PMID:25333064|PMID:25342930|PMID:25373420|PMID:25404053|PMID:25425308|PMID:25468891|PMID:25472526|PMID:25525159|PMID:25558175|PMID:25575603|PMID:25741868|PMID:25788563|PMID:25798947|PMID:26011067|PMID:26164827|PMID:26226137|PMID:26309859|PMID:26338283|PMID:26346818|PMID:26445815|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26561413|PMID:26633542|PMID:26654877|PMID:26791358|PMID:26872967|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:27208204|PMID:27344577|PMID:27440999|PMID:27460420|PMID:27573290|PMID:27583663|PMID:27610647|PMID:27729122|PMID:27743452|PMID:27766948|PMID:27911912|PMID:27957503|PMID:28000701|PMID:28008688|PMID:28041643|PMID:28281779|PMID:28439001|PMID:28451532|PMID:28472130|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28731162|PMID:28944237|PMID:28968992|PMID:29048421|PMID:29142287|PMID:29178603|PMID:29196752|PMID:29276601|PMID:29416772|PMID:29490346|PMID:29625443|PMID:29692870|PMID:30029497|PMID:30245029|PMID:30303587|PMID:30311386|PMID:30337596|PMID:30358468|PMID:30390570|PMID:30459346|PMID:30718709|PMID:30733538|PMID:30828346|PMID:30881389|PMID:31035849|PMID:31054281|PMID:31266775|PMID:3130723|PMID:31456290|PMID:31479088|PMID:31541171|PMID:31964843|PMID:32097363|PMID:32428919|PMID:32467589|PMID:32531858|PMID:32747562|PMID:32853555|PMID:32860223|PMID:33089500|PMID:33105617|PMID:33111345|PMID:33187236|PMID:33269433|PMID:33297549|PMID:33363762|PMID:33576163|PMID:33576794|PMID:33623043|PMID:33671976|PMID:33724713|PMID:33924653|PMID:34148116|PMID:34416374|PMID:34426522|PMID:34837038|PMID:34948090|PMID:35453549|PMID:35551639|PMID:35640668|PMID:35802133|PMID:36147510|PMID:36164746|PMID:36633841|PMID:36672771|PMID:36909829|PMID:7568224|PMID:7870171|PMID:7951250|PMID:8900236|PMID:9002678|PMID:9171832|PMID:9171833|PMID:9259201|PMID:9354784|PMID:9382091|PMID:9536098|PMID:9718356|PMID:9843659
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9003365 Usher Syndrome Type 1B treatment ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23991031|REF_RGD_ID:8694151
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Hearing loss | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:16199547|PMID:21436283|PMID:21873662|PMID:22135276|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25404053|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26486028|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:27160483|PMID:28492532|PMID:29276601|PMID:30311386|PMID:30828346|PMID:30872814|PMID:8900236|PMID:9259201
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:24033266|PMID:28492532
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:22135276|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:36147510
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9008687 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 80 ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 80 PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9649 congenital nystagmus ISO RGD:732206 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Leber Congenital Amaurosis;DNA:missense mutation:cds:c.578C>T (p.T193I)(human) PMID:21901789|REF_RGD_ID:11537385
12608271 Myo7a myosin VIIA gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:732206 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meniere disease PMID:15221449|PMID:16470552|PMID:20146813|PMID:21487335|PMID:22681893|PMID:23804846|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:30459346|PMID:33363762
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Regional enteritis PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32597225|PMID:32716958
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blau syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Jabs syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14522785|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15086578|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15554080|PMID:15571588|PMID:15620648|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15812565|PMID:15967635|PMID:15998797|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17157607|PMID:17207093|PMID:17301648|PMID:17393391|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:17941079|PMID:17968944|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18718560|PMID:18942754|PMID:18955195|PMID:19103559|PMID:19116920|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19479836|PMID:19479837|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20039400|PMID:20047977|PMID:20084402|PMID:20199415|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20565245|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21097508|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21596301|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22509093|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24595243|PMID:24597572|PMID:24713464|PMID:24803813|PMID:24876985|PMID:25093298|PMID:25136265|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25429073|PMID:25741868|PMID:25829188|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26606664|PMID:26768519|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27339507|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:27625029|PMID:28008999|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28639104|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:28836875|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29697845|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:30574935|PMID:30693132|PMID:30783801|PMID:31681265|PMID:32346654|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32647028|PMID:32707200|PMID:32716958|PMID:33692434|PMID:34251956|PMID:34573280|PMID:7825454|PMID:9124059|PMID:9536098
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E383G (human) PMID:19116920|REF_RGD_ID:8158051
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.E383K (human) PMID:15812565|REF_RGD_ID:8547515
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.R334Q, p.R334W, p.L469F (human) PMID:11528384|REF_RGD_ID:8158040
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050678 Blau syndrome susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds:p.R587C, p.C495Y, p.W490L (human) PMID:19479837|REF_RGD_ID:8547518
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3135499) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0050922 gastrointestinal carcinoma ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:16891783|REF_RGD_ID:1600781
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20921147|PMID:21471573|REF_RGD_ID:5508727|REF_RGD_ID:5508755
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0080176 meningococcal meningitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :SNP8(human) PMID:23691182|REF_RGD_ID:7800668
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, insertion:exons:p.R675W, p.G1881R, c.2936_2937insC (human) PMID:15090455|REF_RGD_ID:8158050
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0081451 PFAPA syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds PMID:21914217|REF_RGD_ID:13204855
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0110892 inflammatory bowel disease 1 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26768519|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:0111122 nephronophthisis 14 ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 14 PMID:28492532
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1024 leprosy ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leprosy, susceptibility to, 1
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:104 bacterial infectious disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Virus Diseases PMID:21669398|REF_RGD_ID:5508748
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:10457 Legionnaires' disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20685341|REF_RGD_ID:5131443
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:11729 Lyme disease ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21387014|REF_RGD_ID:5508754
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21296813|REF_RGD_ID:5508729
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) PMID:16267612|REF_RGD_ID:5131514
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Behcet disease PMID:28492532
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) PMID:15515785|REF_RGD_ID:13204711
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13241 Behcet's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp, insertion:exons:p.R702W, p.L1007insC (human) PMID:19748964|REF_RGD_ID:8158059
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:2104C>T (human) PMID:19679608|REF_RGD_ID:4892066
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion: : 3020_3021insC (human) PMID:16267612|REF_RGD_ID:5131514
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24324141|REF_RGD_ID:8158039
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:20863826|REF_RGD_ID:5508733
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2280 hidradenitis suppurativa ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2378 relapsing-remitting multiple sclerosis disease_progression ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs3135499,rs2066842(human) PMID:20595247|REF_RGD_ID:13204725
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2596 larynx cancer onset ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19467619
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18158963|REF_RGD_ID:5131450
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21051079|REF_RGD_ID:5508757
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:intron, exon/3'UTR (rs1077861, rs3135500) (human) PMID:16008671|REF_RGD_ID:5131477
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28166811|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12202985|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:17576681|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22859352|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25093298|PMID:25209167|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26774591|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30159790|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958|PMID:9536098
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:CDs:p.P268S, R702W, A725G (human) PMID:18419343|REF_RGD_ID:5131510
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:2987 familial Mediterranean fever severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:p.G908R,p.R702W,p.L1007fsinsC(human) PMID:22244368|REF_RGD_ID:13204709
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron: (rs1077861) (human) PMID:21943069|REF_RGD_ID:5508720
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms: :p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21565239|REF_RGD_ID:5508725
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24842554|REF_RGD_ID:13204729
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4029 gastritis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:23858718|REF_RGD_ID:8547523
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4483 rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:cds:2104C>T,2722G>C (human) PMID:12704363|REF_RGD_ID:5131484
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:decreased expression:pancreas, blood cells PMID:20442679|REF_RGD_ID:5131438
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:5295 intestinal disease ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation: :p.G908R (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:19479836|PMID:25741868|PMID:28492532
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:6543 acne ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8553 pyoderma gangrenosum ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27106250
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20452301
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20580721|REF_RGD_ID:8547529
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19360122|REF_RGD_ID:5131449
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20180523 OMIM
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Crohn disease | ClinVar Annotator: match by term: Enteritis, Granulomatous | ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 1 PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11528384|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12115249|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12626759|PMID:12630966|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14508222|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15044951|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15320482|PMID:15459013|PMID:15571588|PMID:15712650|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16199547|PMID:16278823|PMID:16416181|PMID:16485124|PMID:16669960|PMID:16804397|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18056399|PMID:18240302|PMID:18419343|PMID:18489434|PMID:18507017|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20032092|PMID:20047977|PMID:20230816|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22319155|PMID:22344438|PMID:22377804|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22926499|PMID:22939045|PMID:22942351|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23334666|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24391456|PMID:24583628|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:24803813|PMID:25365249|PMID:25416713|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26164256|PMID:26167078|PMID:26316104|PMID:26500656|PMID:26768519|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:27419275|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:28814775|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:31681265|PMID:32463623|PMID:32597225|PMID:32716958
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease no_association ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation: :p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21155887|REF_RGD_ID:5508730
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:8778 Crohn's disease susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation, missense mutations PMID:11385576|REF_RGD_ID:1600778
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colonic mucosa: PMID:22997830|REF_RGD_ID:13204727
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:brain PMID:25443778|REF_RGD_ID:9831197
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9000156 Metaplasia ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Helicobacter Infections;DNA:SNP: :c.802C>T (human) PMID:20230816|REF_RGD_ID:5508759
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20493961|REF_RGD_ID:5131444
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002019 Granuloma ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20679225|REF_RGD_ID:5508736
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1314946 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20131263|PMID:21424514|REF_RGD_ID:5508728|REF_RGD_ID:8552884
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002720 Splenomegaly susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Common Variable Immunodeficiency;DNA:missense mutation:cds:p.R702W (rs2066844) (human) PMID:20646002|REF_RGD_ID:5508739
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:Cds: 3020_3021insC (human) PMID:20223031|REF_RGD_ID:5131515
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine PMID:20107953|REF_RGD_ID:5131440
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine mucosa (rat) PMID:24059417|REF_RGD_ID:8547531
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004484 Sepsis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations, frameshift mutation:cds:p.R702W, p.G908R, 3020_3021insC (human) PMID:21460759|REF_RGD_ID:5508752
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:7240710 20210127 OMIM
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004527 YAO SYNDROME ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Yao syndrome PMID:11385576|PMID:11385577|PMID:11425413|PMID:11875755|PMID:11910337|PMID:12019468|PMID:12512038|PMID:12557156|PMID:12577202|PMID:12650796|PMID:12673278|PMID:12704363|PMID:14765395|PMID:15002819|PMID:15024686|PMID:15190267|PMID:15198989|PMID:15571588|PMID:15770725|PMID:15967635|PMID:16010583|PMID:16416181|PMID:16669960|PMID:17301648|PMID:17489054|PMID:18240302|PMID:18489434|PMID:18541930|PMID:18942754|PMID:19103559|PMID:19184348|PMID:19184350|PMID:19185283|PMID:19349988|PMID:19397946|PMID:19467619|PMID:19641059|PMID:19713276|PMID:19748964|PMID:20047977|PMID:20332463|PMID:20713205|PMID:20959815|PMID:21274544|PMID:21335489|PMID:21460759|PMID:21548950|PMID:21565239|PMID:21745302|PMID:21830272|PMID:21914217|PMID:21951874|PMID:21983784|PMID:21994160|PMID:22275320|PMID:22344438|PMID:22440928|PMID:22543157|PMID:22684479|PMID:22939045|PMID:23102769|PMID:23128233|PMID:23173613|PMID:23615072|PMID:23633568|PMID:23709157|PMID:24033266|PMID:24047397|PMID:24345423|PMID:24586700|PMID:24597572|PMID:25365249|PMID:25741868|PMID:26042516|PMID:26070941|PMID:26167078|PMID:26500656|PMID:27306066|PMID:27373512|PMID:28008999|PMID:28422189|PMID:28492532|PMID:28658209|PMID:28750667|PMID:29178652|PMID:29248579|PMID:29321258|PMID:29446656|PMID:29795570|PMID:29867916|PMID:30166421|PMID:30167848|PMID:30552907|PMID:30553995|PMID:32597225|PMID:32716958
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury treatment ISO RGD:1306368 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22575870|REF_RGD_ID:8547530
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:3' utr:g.*397A>C (rs3135499)(human) PMID:23100559|REF_RGD_ID:8547527
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Staphylococcal Infections; PMID:24086711|REF_RGD_ID:13204726
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1314945 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Psoriatic arthritis, susceptibility to PMID:11385576|PMID:25741868|PMID:28492532
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9008103 Seasonal Allergic Rhinitis susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:5'UTR/exon, exon:rs5743266, rs2066842 (human) PMID:16008671|REF_RGD_ID:5131477
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:monocyte PMID:21886831|REF_RGD_ID:5508746
12608352 Nod2 nucleotide binding oligomerization domain containing 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1314945 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:cds:p.G908R (rs2066845)(human) PMID:16642031|REF_RGD_ID:13204710
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0070022 autosomal recessive dyskeratosis congenita 5 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 5
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:25921748|PMID:28492532
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12608385 Arfrp1 ADP ribosylation factor related protein 1 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:19822871|PMID:23360469|PMID:24811917|PMID:25052858|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:29215089|PMID:30866059
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0050560 Walker-Warburg syndrome ISO RGD:1553166 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680099|REF_RGD_ID:5148028
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080122 Alpers-Huttenlocher syndrome ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20680636|REF_RGD_ID:5148026
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080743 transverse myelitis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21771203|PMID:23999580|REF_RGD_ID:5148008|REF_RGD_ID:8696028
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:0080855 Parkinsonism severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21255222|REF_RGD_ID:5148006
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20156423|REF_RGD_ID:5148031
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:10908 hydrocephalus disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21135737|REF_RGD_ID:5148011
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22157536|REF_RGD_ID:9685553
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1210 optic neuritis disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23024849|REF_RGD_ID:8696036
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20451280|REF_RGD_ID:5148030
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:609148 | OMIM:611162
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18435417
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20383338|REF_RGD_ID:5148029
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21724913|REF_RGD_ID:5490118
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:14069 cerebral malaria disease_progression ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:astrocyte: PMID:21904632|REF_RGD_ID:8698661
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1432 blindness ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Sclerosis, Relapsing-Remitting; PMID:17702782|REF_RGD_ID:8696024
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1727 retinal vein occlusion ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:retina PMID:21487926|REF_RGD_ID:5490120
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20886625|REF_RGD_ID:5148023
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20886625
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:1824 status epilepticus severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22361023|REF_RGD_ID:8695999
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24773551|REF_RGD_ID:13207320
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19616516|REF_RGD_ID:5490152
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myasthenia Gravis PMID:20728226|REF_RGD_ID:5148025
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:spinal cord PMID:19089902|REF_RGD_ID:5490153
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brainstem PMID:22987392|REF_RGD_ID:8662893
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:19864112|REF_RGD_ID:5148036
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20221110 RGD PMID:20815926|PMID:33127515|REF_RGD_ID:155646130|REF_RGD_ID:8695955
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21187412|REF_RGD_ID:5148010
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20938728|REF_RGD_ID:5148020
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Anoxia PMID:21560328|REF_RGD_ID:5148033
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cerebral Hemorrhage PMID:20541575|REF_RGD_ID:5490126
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug-Induced Liver Injury;protein:increased expression:cerebral cortex, astrocyte, plasma membrane PMID:20720509|REF_RGD_ID:5490122
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Embolism, Fat;protein:increased expression:brain PMID:20111877|REF_RGD_ID:5490129
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:636 central pontine myelinolysis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:basal part of pons: PMID:24252214|REF_RGD_ID:8696006
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22271321|PMID:23995423|REF_RGD_ID:8695993|REF_RGD_ID:8696034
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18509235|PMID:24070676
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16087714|PMID:20047900|PMID:23890015|REF_RGD_ID:5148024|REF_RGD_ID:5148032|REF_RGD_ID:8696026
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-1003A>G(human) PMID:23116879|REF_RGD_ID:8696032
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8869 neuromyelitis optica disease_progression ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withHiccup; PMID:18420727|REF_RGD_ID:8696033
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20517941|PMID:21280976|REF_RGD_ID:5148027|REF_RGD_ID:5148035
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21092735|REF_RGD_ID:5148013
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21092735
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000113 Pneumococcal Meningitis treatment ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15695511|REF_RGD_ID:8698660
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000307 Presbycusis severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19070604|REF_RGD_ID:8695953
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20220121 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage exacerbates ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20220121 RGD PMID:33574749|REF_RGD_ID:127284879
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21488209|REF_RGD_ID:5148034
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:21083433|REF_RGD_ID:5148014
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries;mRNA,protein:increased expression:brain,spinal cord: PMID:16219025|REF_RGD_ID:8695957
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25545558|REF_RGD_ID:11541062
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23707078|REF_RGD_ID:8696030
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21056916|REF_RGD_ID:5148015
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21157915|REF_RGD_ID:5490117
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis severity ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19660138|REF_RGD_ID:5490116
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9003870 Herpes Simplex Encephalitis ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17454447|REF_RGD_ID:8698664
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19806476|PMID:20924629|REF_RGD_ID:5148022|REF_RGD_ID:5148037
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:parietal cortex PMID:21718723|REF_RGD_ID:5684013
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20979759|REF_RGD_ID:5148016
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005247 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4 ISO RGD:735519 D RGD:7240710 20230726 OMIM
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005247 Megalencephalic Leukoencephalopathy with Subcortical Cysts 4 ISO RGD:735519 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 4, remitting PMID:25741868|PMID:37143309
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:retina: PMID:22449442|REF_RGD_ID:8695996
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9005754 Hypoalgesia ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20851747|REF_RGD_ID:8696005
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006089 Opticospinal Multiple Sclerosis ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17468440|REF_RGD_ID:8698645
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27602772
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20216911|REF_RGD_ID:2326035
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11406631|REF_RGD_ID:734598
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21107133|REF_RGD_ID:5148012
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9282 ocular hypertension ISO RGD:10183 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22943863|REF_RGD_ID:8698651
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:2143 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19748503|REF_RGD_ID:2316076
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:macula of utricle of membranous labyrinth: PMID:20461409|REF_RGD_ID:8696022
12608403 Aqp4 aquaporin 4 gene DOID:9849 Meniere's disease susceptibility ISO RGD:735519 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:conservative mutation:cds:c.105G>C(human) PMID:21063116|REF_RGD_ID:8696023
12608411 Znf787 zinc finger protein 787 gene DOID:13501 Moebius syndrome ISO RGD:1603274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oromandibular-limb hypogenesis spectrum
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17854592|REF_RGD_ID:4891931
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16938805|REF_RGD_ID:4891932
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23684726|REF_RGD_ID:9831198
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma-related traits, susceptibility to, 2 PMID:15073379
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1347629 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:535 sleep disorder ISO RGD:1558020 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1347629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20179762|REF_RGD_ID:4891930
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:19860802|REF_RGD_ID:9831199
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19821837|REF_RGD_ID:9835045
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24884567|REF_RGD_ID:9831205
12608434 Npsr1 neuropeptide S receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:1564154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22982682|REF_RGD_ID:9831202
12608449 Mpped2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:10024 migraine with aura ISO RGD:1347972 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35115687
12608449 Mpped2 metallophosphoesterase domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1574 alcohol use disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:1596 depressive disorder susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20210402 RGD PMID:16487942|REF_RGD_ID:6480662
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17600820
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:730958 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12608460 Htr3b 5-hydroxytryptamine receptor 3B gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders susceptibility ISO RGD:730958 D RGD:9068941 20210402 RGD DNA:SNP:cds:rs1176744(human) PMID:20838391|REF_RGD_ID:6480660
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111414 trichohepatoenteric syndrome ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome PMID:17576681|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:24033266|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27302973|PMID:28492532|PMID:29527791|PMID:34037310|PMID:35108801|PMID:35464432|PMID:9536098
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:0111415 trichohepatoenteric syndrome 1 ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SKIC3-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Trichohepatoenteric syndrome 1 PMID:16199547|PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:23326254|PMID:25326635|PMID:25714577|PMID:25741868|PMID:27302973|PMID:28292286|PMID:28492532|PMID:28750028|PMID:29527791|PMID:33864888|PMID:34093558|PMID:35108801|PMID:35366317
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:20176027|PMID:21120949|PMID:25741868|PMID:28492532
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12608471 Skic3 SKI3 subunit of superkiller complex gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1314461 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:0110918 hereditary spherocytosis type 3 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spherocytosis type 3
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:12971 hereditary spherocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spherocytosis, Recessive
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:2373 hereditary elliptocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9000212 Hereditary Pyropoikilocytosis ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyropoikilocytosis, hereditary
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9000941 Elliptocytosis 2 ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elliptocytosis 2
12608546 LOC101973775 olfactory receptor 10Z1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:0090070 hypogonadotropic hypogonadism ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism | ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism with or without anosmia PMID:25741868
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1322006 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20663923
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:1921 Klinefelter syndrome ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated hypogonadotropic hypogonadism PMID:25741868
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 ISO RGD:1322006 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilms tumor 5 PMID:11284034|PMID:15459955
12608557 Pou6f2 POU class 6 homeobox 2 gene DOID:9001781 Wilms Tumor 5 susceptibility ISO RGD:1322006 D RGD:7240710 20190502 OMIM
12608574 Lrfn5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12608574 Lrfn5 leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 5 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1319662 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12608594 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12608594 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:11211 buphthalmos ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glaucoma PMID:19234632|PMID:28492532|PMID:31251480|PMID:9097971|PMID:9497261
12608594 Atl2 atlastin GTPase 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1312973 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10447268|PMID:10502773|PMID:10780784|PMID:10820128|PMID:10910839|PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12189489|PMID:12409268|PMID:12559849|PMID:12757933|PMID:12888983|PMID:15059621|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:15890657|PMID:15949719|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17415538|PMID:17576681|PMID:17966092|PMID:18599334|PMID:19099776|PMID:19238581|PMID:19342984|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21125326|PMID:2154743|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:22863191|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24516753|PMID:24863100|PMID:24916042|PMID:25047749|PMID:25087612|PMID:25636094|PMID:25741868|PMID:25851414|PMID:25865301|PMID:26467025|PMID:26589311|PMID:26830710|PMID:27089410|PMID:27227689|PMID:27243974|PMID:27578510|PMID:27776753|PMID:27825584|PMID:27896094|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28649556|PMID:28853722|PMID:29033250|PMID:29247206|PMID:29679984|PMID:30013935|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31249402|PMID:31757659|PMID:31808324|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32778825|PMID:32860008|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33587123|PMID:33725819|PMID:33798502|PMID:33923806|PMID:33981581|PMID:34006296|PMID:34670123|PMID:35132093|PMID:35189944|PMID:35296328|PMID:35331292|PMID:8023851|PMID:8225321|PMID:8295402|PMID:8411997|PMID:8852656|PMID:9452096|PMID:9536098|PMID:9683601
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11136555|PMID:11749052|PMID:12007220|PMID:12757933|PMID:15059621|PMID:15464417|PMID:15949719|PMID:22033733|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23430860|PMID:24863100|PMID:25047749|PMID:25741868|PMID:27089410|PMID:27776753|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:31249402|PMID:31916709|PMID:33473339|PMID:33725819|PMID:8023851|PMID:9683601
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:731965 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonaemia PMID:25741868|PMID:28492532
12608610 Pccb propionyl-CoA carboxylase subunit beta gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:731965 D RGD:9068941 20200609 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:point mutation:exon:R412W PMID:8411997|REF_RGD_ID:1600331
12608632 Acbd7 acyl-CoA binding domain containing 7 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1350250 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:0112254 hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatic Veno-occlusive Disease with Immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hepatic venoocclusive disease with immunodeficiency PMID:16648851|PMID:16803959|PMID:17510920|PMID:17576681|PMID:19780822|PMID:20301448|PMID:21536091|PMID:22621957|PMID:23448538|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:32888943|PMID:9536098
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:399 tuberculosis ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mycobacterium tuberculosis, susceptibility to PMID:16803959|PMID:16816019|PMID:17149599|PMID:25741868|PMID:28492532
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314926 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1314926 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12608640 Sp140 SP140 nuclear body protein gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1314926 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18758461
12608667 Cep85 centrosomal protein 85 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12608667 Cep85 centrosomal protein 85 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1604312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:0110064 amelogenesis imperfecta type 1H ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1H PMID:14970781|PMID:16838342|PMID:24305999|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9189626
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autistic behavior PMID:18414213
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:600807
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:5082 liver cirrhosis disease_progression ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:increased expression:liver PMID:18221819|REF_RGD_ID:2302245
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1346382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1303119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:18538673|REF_RGD_ID:2302244
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221819
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9446 cholangitis ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25055964
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1346382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12634787
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12634787|REF_RGD_ID:737734
12608694 Itgb6 integrin subunit beta 6 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:1552765 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:130700
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:0112341 hereditary spastic paraplegia 80 ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 80, autosomal dominant | ClinVar Annotator: match by term: UBAP1-related condition PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:30929741|PMID:31203368|PMID:31515522|PMID:31696996
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12608730 Ubap1 ubiquitin associated protein 1 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1313064 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12608752 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0070241 primary coenzyme Q10 deficiency 4 ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4 PMID:24164873
12608752 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1351605 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12608752 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12608752 Cdc42bpa CDC42 binding protein kinase alpha gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1351605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12608801 Cand1 cullin associated and neddylation dissociated 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733696 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:0060935 infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-3 ISO RGD:1606987 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:0060935 infantile hypotonia with psychomotor retardation and characteristic facies-3 ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 3 | ClinVar Annotator: match by term: Syndromic Infantile Encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: TBCK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: TBCK-related disorders PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:23977024|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:27275012|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30542205|PMID:30577886|PMID:31618753|PMID:32190976|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:34298581|PMID:36317458|PMID:9536098
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:29283439|PMID:30103036|PMID:30577886|PMID:31618753|PMID:32959227
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036
12608834 Tbck TBC1 domain containing kinase gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606987 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:16199547|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:27040691|PMID:27040692|PMID:28492532|PMID:30103036
12608869 Zcchc9 zinc finger CCHC-type containing 9 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316648 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12608882 Ankrd27 ankyrin repeat domain 27 gene DOID:13922 eosinophilic esophagitis ISO RGD:1316102 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:intron: (rs3815700, rs10410895) (human) PMID:25407941|REF_RGD_ID:11100048
12608915 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12608915 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12608915 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12608915 Hp1bp3 heterochromatin protein 1 binding protein 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1606796 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0080734 Ehlers-Danlos syndrome kyphoscoliotic type 1 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, kyphoscoliotic type 1 PMID:28492532
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:0110731 neuronal ceroid lipofuscinosis 3 ISO RGD:1313373 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:204200
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:1313372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3737964(human) PMID:26740945|REF_RGD_ID:14696742
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:7240710 20221116 OMIM
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9002301 Childhood-onset Neurodegeneration with Hypotonia, Respiratory Insufficiency and Brain Imaging Abnormalities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CLCN6-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodegeneration, childhood-onset, with hypotonia, respiratory insufficiency, and brain imaging abnormalities PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33217309|PMID:9536098
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9007581 Familial Atrial Fibrillation 6 ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 6 PMID:28492532
12608941 Clcn6 chloride voltage-gated channel 6 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1313372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:33217309
12608973 Srcin1 SRC kinase signaling inhibitor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1606779 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27506785
12609011 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12609011 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12609011 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12609011 Hook2 hook microtubule tethering protein 2 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1320916 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:25741868
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 PMID:25741868
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31680123
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:1389 polyneuropathy ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyneuropathy PMID:25741868
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:25489661|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:38012812
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:2750 glycogen storage disease IV ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type IV PMID:10384399|PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:12913206|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:15520786|PMID:16199547|PMID:16278887|PMID:16528737|PMID:16874838|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:17994551|PMID:18230843|PMID:18661138|PMID:19438752|PMID:19763152|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20307669|PMID:20479904|PMID:20532556|PMID:20655781|PMID:21075835|PMID:21917543|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:22406018|PMID:22899091|PMID:23014386|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25544507|PMID:25640679|PMID:25665141|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26752647|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28265589|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:28973083|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30303820|PMID:30311141|PMID:30345254|PMID:30569318|PMID:31127727|PMID:31131953|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31589614|PMID:31680123|PMID:31747834|PMID:31974414|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:32617483|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33344388|PMID:33517539|PMID:33726816|PMID:33782433|PMID:33897756|PMID:34426522|PMID:34906519|PMID:34946936|PMID:34999962|PMID:36628840|PMID:38012812|PMID:8059607|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis ISO RGD:1320598 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs2307058 (human) PMID:28355295|REF_RGD_ID:18337291
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:24033266|PMID:24248152|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25728520|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26886200|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31980526|PMID:33782433|PMID:38012812|PMID:8613547
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9000820 GSD IV, Classic Hepatic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, CLASSIC HEPATIC PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28265589|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840|PMID:38012812|PMID:8059607|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9001038 GSD IV, Neuromuscular Form, Congenital ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CONGENITAL PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:17915577|PMID:20058079|PMID:22305237|PMID:25741868|PMID:26199317|PMID:27546458|PMID:28492532|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:31589614|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:8059607|PMID:8613547|PMID:9536098
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9001655 GSD IV, Neuromuscular Form, Childhood ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD IV, NEUROMUSCULAR FORM, CHILDHOOD PMID:15452297|PMID:20058079|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:28492532|PMID:33332610|PMID:8613547
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9006655 GSD IV, Neuromuscular Form, Fatal Perinatal ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gsd IV, neuromuscular form, fatal perinatal PMID:10384399|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:20058079|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8247964
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9006915 GSD IV, combined hepatic and myopathic ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IV, combined hepatic and myopathic PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31127727|PMID:33332610|PMID:33726816
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9007497 Polyglucosan Body Disease, Adult Form ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body disease | ClinVar Annotator: match by term: Adult polyglucosan body neuropathy | ClinVar Annotator: match by term: Polyglucosan body disease, adult form PMID:10545044|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:12874416|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16278887|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20479904|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23266647|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26670585|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27107456|PMID:27243974|PMID:27528516|PMID:27747161|PMID:28265589|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:28716262|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30293248|PMID:30569318|PMID:31127727|PMID:31131953|PMID:31207142|PMID:31209396|PMID:31319225|PMID:31680123|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33726816|PMID:33782433|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:34999962|PMID:36628840|PMID:38012812|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430
12609044 LOC101958945 1,4-alpha-glucan-branching enzyme gene DOID:9007811 Familial Cirrhosis with Deposition of Abnormal Glycogen ISO RGD:1320598 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cirrhosis, familial, with deposition of abnormal glycogen PMID:10384399|PMID:10762170|PMID:11949934|PMID:15019703|PMID:15452297|PMID:16199547|PMID:16528737|PMID:17576681|PMID:17662246|PMID:19813197|PMID:20058079|PMID:20301758|PMID:20655781|PMID:22106711|PMID:22305237|PMID:23034915|PMID:23218673|PMID:23352160|PMID:23607684|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24248152|PMID:25133958|PMID:25356970|PMID:25489661|PMID:25525159|PMID:25665141|PMID:25741868|PMID:26147564|PMID:26166723|PMID:26199317|PMID:26385640|PMID:26789422|PMID:26886200|PMID:27243974|PMID:27546458|PMID:27747161|PMID:28265589|PMID:28492532|PMID:28507268|PMID:29379554|PMID:30228975|PMID:30569318|PMID:31131953|PMID:31589614|PMID:31980526|PMID:32455116|PMID:33060286|PMID:33141444|PMID:33332610|PMID:33897756|PMID:34426522|PMID:34946936|PMID:36628840|PMID:38012812|PMID:8059607|PMID:8247964|PMID:8613547|PMID:9536098|PMID:9851430
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080716 infantile liver failure syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:19732863|REF_RGD_ID:25440486
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0080778 transient infantile liver failure ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: LIVER FAILURE, INFANTILE, TRANSIENT | ClinVar Annotator: match by term: TRMU-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732863|PMID:21153446|PMID:21169334|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28049726|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30369941|PMID:30740308|PMID:31160058|PMID:33365252|PMID:33485800|PMID:36305855|PMID:8817331|PMID:9536098
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:0111734 aminoglycoside-induced deafness ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aminoglycoside-induced deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, mitochondrial, modifier of PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19732863|PMID:21153446|PMID:21169334|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28049726|PMID:28252636|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:30369941|PMID:30740308|PMID:31160058|PMID:33365252|PMID:33485800|PMID:36305855|PMID:8817331|PMID:9536098
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1619985 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322577 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19732863|PMID:21931168|PMID:23625533|PMID:25326635|PMID:25665837|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28973083|PMID:31160058
12609062 Trmu tRNA mitochondrial 2-thiouridylase gene DOID:9004212 Mitochondrial Myopathy, Lethal Infantile ISO RGD:1322577 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:23625533|REF_RGD_ID:21066346
12609091 Calcoco1 calcium binding and coiled-coil domain 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731717 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609115 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12609115 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12609115 Morn2 MORN repeat containing 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2303892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0050562 West syndrome treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24321005|REF_RGD_ID:9588540
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:10407778|PMID:15642443|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20052547|PMID:25640679|PMID:25738457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27596361|PMID:27903293|PMID:28411234|PMID:28492532|PMID:29302074|PMID:30617166|PMID:31130284|PMID:31133775|PMID:38177409|PMID:6148708|PMID:9536098
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080552 congenital disorder of glycosylation Ia ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PMM2-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22634324|REF_RGD_ID:9588554
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1627256|REF_RGD_ID:10046060
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1570022|REF_RGD_ID:1598531
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21935729|PMID:2753001|REF_RGD_ID:10047056|REF_RGD_ID:10047087
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:11832 visual epilepsy treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20109543|REF_RGD_ID:9588535
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15830322
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6237280|REF_RGD_ID:10046047
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:152600|REF_RGD_ID:10047058
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21914462|REF_RGD_ID:9588556
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9344635|REF_RGD_ID:1598522
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:2548 reflex epilepsy ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9706369|REF_RGD_ID:1598520
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10375453|REF_RGD_ID:1598516
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:1332048 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18412635|REF_RGD_ID:9588533
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:8534 gastroesophageal reflux disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21552517
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001064 Hao-Fountain Syndrome ISO RGD:732065 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hao-Fountain syndrome
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6534893|REF_RGD_ID:10047083
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9001733 Tinnitus treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17221143|REF_RGD_ID:9588534
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24890317|REF_RGD_ID:9588557
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005603 Muscle Hypotonia ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders treatment ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22128851|REF_RGD_ID:9588542
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9846053|REF_RGD_ID:1598518
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:6445277|PMID:7740056|REF_RGD_ID:10047091|REF_RGD_ID:1598524
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008514 Psychomotor Disorders ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9008617 Lethargy ISO RGD:732065 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10407778
12609130 Abat 4-aminobutyrate aminotransferase gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:620948 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10900239|REF_RGD_ID:10046064
12609149 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12609149 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12609149 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609149 Frey1 Frey regulator of sperm-oocyte fusion 1 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:3543119 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12609156 Acr acrosin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984749|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12609156 Acr acrosin gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12609156 Acr acrosin gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12609156 Acr acrosin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:31690835
12609156 Acr acrosin gene DOID:9008317 Spermatogenic Failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:7240710 20230906 OMIM
12609156 Acr acrosin gene DOID:9008317 Spermatogenic Failure 87 ISO RGD:736688 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 87 PMID:37004249
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder | ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:26633542|PMID:28492532|PMID:29468350|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:33994118|PMID:34055696
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant epilepsy
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0070050 neurodevelopmental disorder with hypotonia, stereotypic hand movements, and impaired language ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual Disability, Stereotypic Movements, Epilepsy, and/or Cerebral Malformations | ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HYPOTONIA, STEREOTYPIC HAND MOVEMENTS, AND IMPAIRED LANGUAGE PMID:10715212|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19592390|PMID:19876902|PMID:20333642|PMID:20513142|PMID:22031302|PMID:22498567|PMID:23001426|PMID:23389741|PMID:24088041|PMID:25131622|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633542|PMID:26633545|PMID:27255693|PMID:27748065|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28794905|PMID:29159939|PMID:29468350|PMID:29706646|PMID:29720203|PMID:29863696|PMID:30376817|PMID:30504930|PMID:30763456|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:32681840|PMID:33004838|PMID:33831796|PMID:33994118|PMID:34022131|PMID:34055696|PMID:7679508|PMID:9536098
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual functioning disability PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29720203|PMID:30376817|PMID:30763456
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19131610
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16469744|REF_RGD_ID:1580546
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18949272
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:dentate gyrus PMID:18949272|REF_RGD_ID:5131610
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:2303 stereotypic movement disorder ISO RGD:1349172 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20412115
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23948075|REF_RGD_ID:7327215
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:20674574|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:9384584
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10715212|PMID:18414213|PMID:20513142|PMID:22498567|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30376817|PMID:31512412|PMID:32123317|PMID:32681840|PMID:34022131
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:32581362
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:20513142|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33831796|PMID:34022131
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:1621607 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20041152|REF_RGD_ID:5131608
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1563119 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:18413674|REF_RGD_ID:2312263
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12609170 Mef2c myocyte enhancer factor 2C gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1349172 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:0110799 hereditary spastic paraplegia 47 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 47 PMID:22290197|PMID:24700674|PMID:24781758|PMID:28492532
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:1911 endodermal sinus tumor ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor PMID:16822086|REF_RGD_ID:2298800
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 9 PMID:29909964
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:733303 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:29909964
12609210 Wnt2b Wnt family member 2B gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:733303 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12609219 Arhgap36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12609219 Arhgap36 Rho GTPase activating protein 36 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603262 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:CD4+ T cell: PMID:27307595|REF_RGD_ID:11532670
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749|PMID:26829750
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:0080630 B-lymphoblastic leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:splice variants:cds: PMID:21853052|REF_RGD_ID:11532669
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:2224 essential thrombocythemia ISO RGD:10933 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:187950 | OMIM:300331 | OMIM:601977 | OMIM:614521
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1560020 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain: PMID:24828495|REF_RGD_ID:11532683
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19198610
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583981|PMID:26829751
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:4971 myelofibrosis ISO RGD:10933 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:254450
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17435759|PMID:28671688
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:1349179 D RGD:9068941 20220512 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34626302
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:9002514 Neointima treatment ISO RGD:1560020 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10438864|REF_RGD_ID:11532744
12609237 Myb MYB proto-oncogene, transcription factor gene DOID:9005986 Familial Behcet-Like Autoinflammatory Syndrome ISO RGD:1349179 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like PMID:25741868
12609264 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12609264 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12609264 Map6d1 MAP6 domain containing 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1602463 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12609276 Ppp1r17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12609276 Ppp1r17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia susceptibility ISO RGD:1344493 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12609276 Ppp1r17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12609276 Ppp1r17 protein phosphatase 1 regulatory subunit 17 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:1344493 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, susceptibility to PMID:12955585
12609290 Mboat2 membrane bound O-acyltransferase domain containing 2 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1314050 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28108177
12609307 Abi3 ABI family member 3 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1323432 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12609307 Abi3 ABI family member 3 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1323432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28714976
12609319 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12609319 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12609319 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12609319 Erp29 endoplasmic reticulum protein 29 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735473 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12609326 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12609326 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12609326 Efcab6 EF-hand calcium binding domain 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601856 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 ISO RGD:1603668 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:0111227 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHMP2B-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 7 PMID:16041373|PMID:16431024|PMID:16807408|PMID:16941655|PMID:16954699|PMID:17576681|PMID:17956895|PMID:20301378|PMID:20352044|PMID:20592581|PMID:20625756|PMID:21222599|PMID:22521643|PMID:22527221|PMID:23155438|PMID:25558820|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26777436|PMID:26836416|PMID:28166811|PMID:28430856|PMID:28492532|PMID:29411640|PMID:29431110|PMID:29486463|PMID:29525180|PMID:30054184|PMID:30766798|PMID:32638105|PMID:9536098
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16807408
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds:Q206H, I29V (human) PMID:16807408|REF_RGD_ID:5688711
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17956895
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22366797|REF_RGD_ID:5688397
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9002031 Frontotemporal Lobar Degeneration no_association ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20412296|REF_RGD_ID:5688712
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9005344 Combined Pituitary Hormone Deficiency 1 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pituitary hormone deficiency, combined, 1 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9008340 Combined Pituitary Hormone Deficiency, 2 ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined Pituitary Hormone Deficiency, Recessive PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia ISO RGD:1603668 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12609367 Chmp2b charged multivesicular body protein 2B gene DOID:9255 frontotemporal dementia no_association ISO RGD:1603668 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16979267|REF_RGD_ID:5688721
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:737157 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:cds: PMID:29567797|REF_RGD_ID:14367877
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:737157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:737157 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:737157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa PMID:22783049|REF_RGD_ID:14367879
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737157 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colonic mucosa PMID:22783049|REF_RGD_ID:14367879
12609386 LOC101973915 intestinal-type alkaline phosphatase gene DOID:9007204 Dysbiosis ISO RGD:2099 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28985873|REF_RGD_ID:14367878
12609399 Syt12 synaptotagmin 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609399 Syt12 synaptotagmin 12 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12609399 Syt12 synaptotagmin 12 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12609399 Syt12 synaptotagmin 12 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:737534 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12609414 Ppp6c protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22842228
12609414 Ppp6c protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:2513 basal cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26950094
12609414 Ppp6c protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:26619011
12609414 Ppp6c protein phosphatase 6 catalytic subunit gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:734407 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:26619011
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0070329 mitochondrial DNA depletion syndrome ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:0080124 mitochondrial DNA depletion syndrome 5 ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME, ENCEPHALOMYOPATHIC FORM, WITH OR WITHOUT METHYLMALONIC ACIDURIA, AUTOSOMAL RECESSIVE, SUCLA2-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 5 (encephalomyopathic with or without methylmalonic aciduria) PMID:15877282|PMID:16199547|PMID:17287286|PMID:17301081|PMID:17576681|PMID:20301762|PMID:20843780|PMID:23759946|PMID:24033266|PMID:24659738|PMID:24986829|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:27913098|PMID:28492532|PMID:28749033|PMID:30315573|PMID:32404165|PMID:32718099|PMID:33231368|PMID:9536098
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26475597|PMID:27651038|PMID:28492532|PMID:33231368
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319721 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12609425 Sucla2 succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1319721 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20882379
12609448 Atf6b activating transcription factor 6 beta gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1346168 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12609470 Gdi2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12609470 Gdi2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:14250 Down syndrome ISO RGD:1346683 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain (human) PMID:11771757|REF_RGD_ID:13208830
12609470 Gdi2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1346683 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12609470 Gdi2 GDP dissociation inhibitor 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111027 hemochromatosis type 2A ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HJV-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 2A PMID:12482411|PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15194541|PMID:15254010|PMID:15315789|PMID:15461631|PMID:15610558|PMID:15710580|PMID:15775751|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:17490902|PMID:17726683|PMID:17938254|PMID:18492090|PMID:18827264|PMID:18976966|PMID:19796184|PMID:19907145|PMID:20301349|PMID:21411349|PMID:21901660|PMID:22408404|PMID:25152992|PMID:25741868|PMID:26151776|PMID:26633544|PMID:27753142|PMID:28363629|PMID:28492532|PMID:29764732|PMID:30166352|PMID:30195625|PMID:30389309|PMID:32824233|PMID:34946929
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111029 hemochromatosis type 1 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemochromatosis type 1 PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15138164|PMID:15254010|PMID:15610558|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:18827264|PMID:19796184|PMID:22408404|PMID:25741868|PMID:28492532
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:0111034 hemochromatosis type 2 ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile hemochromatosis PMID:12891378|PMID:14647275|PMID:14982867|PMID:14982873|PMID:15254010|PMID:15610558|PMID:15811010|PMID:16103117|PMID:17339196|PMID:18827264|PMID:19796184|PMID:22408404|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29764732
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:14699 thrombocytopenia-absent radius syndrome ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Radial aplasia-thrombocytopenia syndrome PMID:17236129|PMID:22366785|PMID:22581968|PMID:24220582|PMID:26233629|PMID:27846804|PMID:28129423|PMID:28492532
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16868025|PMID:17255318|PMID:19252486|PMID:21411349
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:2352 hemochromatosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 RGD juvenile hemochromatosis, type 2A, OMIM:602390 protein:substitution:CDS:G320V PMID:14647275|REF_RGD_ID:1599478
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1320952 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12609495 Hjv hemojuvelin BMP co-receptor gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1320952 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0050625 biliary tract benign neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile,biliary tract PMID:18475301|REF_RGD_ID:2324916
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0080178 mucositis ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine PMID:18998135|REF_RGD_ID:2303603
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:0080599 Coronavirus infectious disease ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pneumococcal Infections;mRNA:increased expression:middle ear PMID:11576628|REF_RGD_ID:2303743
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:10754 otitis media ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:middle ear PMID:14690056|REF_RGD_ID:7349395
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11581187|REF_RGD_ID:7349400
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11204 allergic conjunctivitis severity ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17177679|REF_RGD_ID:7349351
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:11382 corneal neovascularization ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17169838|REF_RGD_ID:7349391
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:12895 keratoconjunctivitis sicca ISO RGD:731951 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14507865|REF_RGD_ID:7349377
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17595659|REF_RGD_ID:2324922
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:11751498|REF_RGD_ID:2324891
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:16274046|REF_RGD_ID:2324931
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:20303649|REF_RGD_ID:2324914
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17406026|REF_RGD_ID:2324923
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma severity ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic disease;protein:increased expression:pancreas PMID:17079945|REF_RGD_ID:2324927
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pancreas PMID:12657964|REF_RGD_ID:2324946
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16049287|REF_RGD_ID:2324942
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:lung PMID:11596032|REF_RGD_ID:5131258
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:trachea PMID:17126950|REF_RGD_ID:5131208
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23797736
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4608 common bile duct neoplasm ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:8143972|REF_RGD_ID:2324890
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19082442|REF_RGD_ID:2303602
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:14752841|REF_RGD_ID:2324944
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9000011 Gallbladder Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:gallbladder PMID:18397823|REF_RGD_ID:2324921
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Melanoma PMID:10918186|REF_RGD_ID:2303746
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:bile duct PMID:21775928|REF_RGD_ID:7364757
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19287349|REF_RGD_ID:7349369
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002936 Bile Duct Neoplasms disease_progression ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bile duct PMID:16857800|REF_RGD_ID:2324929
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:intestine PMID:16689826|REF_RGD_ID:2303607
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9002992 Nematode Infections ISO RGD:735894 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cecum, glycocalyx PMID:21155842|REF_RGD_ID:7364766
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:735893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12609519 Muc4 mucin 4, cell surface associated gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12717211|REF_RGD_ID:7349372
12609545 Ncan neurocan gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1344259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12609545 Ncan neurocan gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:1344259 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31043756
12609545 Ncan neurocan gene DOID:4428 dyslexia ISO RGD:1344259 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental dyslexia PMID:28839234
12609583 Lamp1 lysosomal associated membrane protein 1 gene DOID:0040084 Streptococcus pneumonia ISO RGD:10855 D RGD:9068941 20201117 RGD protein:increased expression:lung, natural killer cell (mouse) PMID:21887255|REF_RGD_ID:40818252
12609583 Lamp1 lysosomal associated membrane protein 1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:737544 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) PMID:15806103|REF_RGD_ID:11553888
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD human fetally expressed gene in a mouse model PMID:23357179|REF_RGD_ID:7248768
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia no_association ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y153H (human) PMID:17617193|REF_RGD_ID:11553890
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:CA4 field of hippocampus (human) PMID:20110611|REF_RGD_ID:11554028
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1321633 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pre-Eclampsia; human gene fetally expressed in a mouse model PMID:26758611|REF_RGD_ID:11553897
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12609605 Stox1 storkhead box 1 gene DOID:9008239 Preeclampsia/Eclampsia 4 ISO RGD:1321633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Preeclampsia/eclampsia 4 PMID:15806103|PMID:17325670|PMID:33116287
12609622 Adhfe1 alcohol dehydrogenase iron containing 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1318880 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12609663 Sox7 SRY-box transcription factor 7 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:1320708 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:142340 | OMIM:222400 | OMIM:610187
12609663 Sox7 SRY-box transcription factor 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1320707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609669 Adal adenosine deaminase like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12609669 Adal adenosine deaminase like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605272 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12609699 Mta2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12609699 Mta2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315535 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12609699 Mta2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1315535 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12609699 Mta2 metastasis associated 1 family member 2 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1315536 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diffuse large B cell lymphoma PMID:24755471|PMID:28481359|PMID:30239046|PMID:33323405
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MEDULLOBLASTOMA PREDISPOSITION SYNDROME PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:614286
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0060249 scoliosis ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:0111668 Kohlschutter-Tonz syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelocerebrohypohidrotic syndrome PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20684013|PMID:24088041|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29460469
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20220915 RGD mRNA:decreased expression:placenta (human) PMID:33625689|REF_RGD_ID:153350159
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21149712|REF_RGD_ID:10059608
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus: PMID:17760871|REF_RGD_ID:10059609
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822268
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11264541|REF_RGD_ID:13432093
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease disease_progression ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20448484|REF_RGD_ID:13432094
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:12858 Huntington's disease treatment ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:nucleus PMID:19291221|REF_RGD_ID:10059583
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2401 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA, protein:decreased expression:amygdala PMID:29991681|REF_RGD_ID:401938626
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glaucoma PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1882 atrial heart septal defect ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29460469|PMID:30755392
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17855048|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22591219|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28707430|PMID:28970362|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:32170002|PMID:32827181|PMID:33560380|PMID:7630403|PMID:8967953
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:1933 Rubinstein-Taybi syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Broad thumb-hallux syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Broad thumbs and great toes, characteristic facies, and mental retardation | ClinVar Annotator: match by term: CREBBP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein-Taybi syndrome 2 PMID:11331617|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:14974086|PMID:15706485|PMID:16021471|PMID:16199547|PMID:16359492|PMID:16980541|PMID:17052327|PMID:17576681|PMID:17855048|PMID:17942008|PMID:18414213|PMID:18688873|PMID:18792986|PMID:19833603|PMID:19852432|PMID:20358623|PMID:20583168|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:21302340|PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:21932317|PMID:21984751|PMID:22307725|PMID:22591219|PMID:22664659|PMID:22832583|PMID:23063576|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25108505|PMID:25388907|PMID:25599811|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25805166|PMID:26087898|PMID:26486927|PMID:26619011|PMID:26633545|PMID:26788536|PMID:26956253|PMID:27257017|PMID:27257180|PMID:27311832|PMID:27899157|PMID:28492532|PMID:28523540|PMID:28600779|PMID:28970362|PMID:29132461|PMID:29460469|PMID:29551561|PMID:30587507|PMID:30755392|PMID:31566936|PMID:31637876|PMID:31981491|PMID:32170002|PMID:32386048|PMID:32594341|PMID:32827181|PMID:33502061|PMID:33560380|PMID:33747050|PMID:7630403|PMID:8967953|PMID:9536098
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3307 teratoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teratoma
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27158780
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22941188
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11023789|PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16021471|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:20684013|PMID:20689175|PMID:22591219|PMID:23651431|PMID:23934153|PMID:24521098|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:28492532|PMID:34516402|PMID:9215639|PMID:9536098
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: LIVER CELL CARCINOMA PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9001150 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY, ARTHROGRYPOSIS, AND STRUCTURAL BRAIN ANOMALIES ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the cerebrum PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9001999 Agenesis of Corpus Callosum ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corpus callosum agenesis PMID:12070251|PMID:12114483|PMID:16359492|PMID:17052327|PMID:20689175|PMID:25741868|PMID:32170002|PMID:32827181
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378487|PMID:25735316
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003748 Thumb Deformity ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thumb deformity PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9003837 Au-Kline Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki-like syndrome PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:25388907|PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9006827 Lung Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:34238924|REF_RGD_ID:153350155
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2401 D RGD:9068941 20220915 RGD PMID:24338162|REF_RGD_ID:153352322
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868|PMID:28492532
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:21390126|PMID:21680795|PMID:21796119|PMID:22832583|PMID:23334668|PMID:23685749|PMID:23778141|PMID:26087898|PMID:26619011|PMID:27257180|PMID:28492532|PMID:28970362|PMID:29551561|PMID:33560380
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008706 Menke-Hennekam Syndrome ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome PMID:25741868|PMID:27311832|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30892814
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9008974 Menke-Hennekam Syndrome 1 ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Menke-Hennekam syndrome 1 PMID:11023789|PMID:12114483|PMID:12566391|PMID:16359492|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18792986|PMID:19651603|PMID:24088041|PMID:24728327|PMID:25388907|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26633545|PMID:27311832|PMID:28492532|PMID:29159939|PMID:29460469|PMID:30544257|PMID:30737887|PMID:30892814|PMID:32827181|PMID:9215639|PMID:9536098
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocations:intron:IVS2 (human) PMID:12461753|REF_RGD_ID:734819
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:619553 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:601626
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:619552 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma
12609719 Crebbp CREB binding protein gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia disease_progression ISO RGD:619552 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:25917266|REF_RGD_ID:11060149
12609780 Gpm6b glycoprotein M6B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12609780 Gpm6b glycoprotein M6B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1349867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9002370 Ectodermal Dysplasia-Syndactyly Syndrome 1 ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome 1 PMID:20691405|PMID:21346770|PMID:24577405|PMID:25529316|PMID:25741868|PMID:28492532
12609800 Nectin4 nectin cell adhesion molecule 4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12609843 Eri3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12609843 Eri3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12609843 Eri3 ERI1 exoribonuclease family member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1318310 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12609880 Pfkl phosphofructokinase, liver type gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731398 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12609906 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12609906 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:21053371|PMID:23712037|PMID:27179713|PMID:28492532|PMID:29377098
12609906 Tnmd tenomodulin gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12609906 Tnmd tenomodulin gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731806 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12609928 Mamdc2 MAM domain containing 2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1312980 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12609952 Mns1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12609952 Mns1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:7240710 20200812 OMIM
12609952 Mns1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9003544 Visceral Heterotaxy 9, Autosomal ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 9, autosomal, with male infertility | ClinVar Annotator: match by term: MNS1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30148830|PMID:31534215
12609952 Mns1 meiosis specific nuclear structural 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605067 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16965396
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736798 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17464989|PMID:28284560
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528|PMID:17379860
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15292528
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15184935|REF_RGD_ID:11060273
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17372906
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11687973|REF_RGD_ID:11060269
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries ISO RGD:628629 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:carotid artery: PMID:20537494|REF_RGD_ID:11060271
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19435926
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12609966 Tfpi2 tissue factor pathway inhibitor 2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736798 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:22052167|REF_RGD_ID:11060127
12609980 Mien1 migration and invasion enhancer 1 gene DOID:0110328 hypertrophic cardiomyopathy 25 ISO RGD:1315438 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 25 PMID:28492532
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0050465 Muir-Torre syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous sebaceous neoplasms and keratoacanthomas multiple with gastrointestinal and other carcinomas | ClinVar Annotator: match by term: Muir-Torré syndrome PMID:10037723|PMID:10422993|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:10995807|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11427529|PMID:11585727|PMID:11793442|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:14635101|PMID:15173238|PMID:15475387|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18307539|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:19116412|PMID:19324997|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20924129|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22692065|PMID:22736432|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22949379|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:24032978|PMID:2414824|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25085752|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25741868|PMID:26247049|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:27064304|PMID:27300552|PMID:27363726|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27978560|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29706640|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30833958|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31660093|PMID:32040686|PMID:32076465|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34359559|PMID:34504932|PMID:35223509|PMID:36054288|PMID:36627197|PMID:4063166|PMID:7705822|PMID:8198129|PMID:8571956|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:9311737|PMID:9377556|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15700306
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10199405|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10995807|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11292842|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15256438|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23329266
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary, nonpolyposis, type 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27363726|PMID:27435373|PMID:27449771|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28643016|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32427313|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34404389|PMID:34545850|PMID:34680242|PMID:35014770|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8940269|PMID:9071575|PMID:9218993|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10995807|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15256438|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22453149|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23329266|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240227 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27363726|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28643016|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34545850|PMID:34680242|PMID:35014770|PMID:35223509|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8940269|PMID:9071575|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10995807|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15256438|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16830052|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16955466|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22136435|PMID:22180144|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22453149|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22843852|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070271 Lynch syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome I | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23329266|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23588873|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25060679|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26552419|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27696107|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28591715|PMID:28643016|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29184699|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29478780|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:30019097|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30580288|PMID:30850667|PMID:30877237|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31650731|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32295079|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32761968|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32980694|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34545850|PMID:34680242|PMID:35014770|PMID:35223509|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:8198129|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8940269|PMID:9071575|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II | ClinVar Annotator: match by term: MLH1-related condition PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16955466|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II | ClinVar Annotator: match by term: MLH1-related condition PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864418|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21785361|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22160601|PMID:22180144|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22766992|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II | ClinVar Annotator: match by term: MLH1-related condition PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27329137|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29866690|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30578687|PMID:30580288|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31641931|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32756484|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33253688|PMID:33260537|PMID:33281875|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0070274 hereditary nonpolyposis colorectal cancer type 2 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLON CANCER, FAMILIAL NONPOLYPOSIS, TYPE 2 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2 | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome II | ClinVar Annotator: match by term: MLH1-related condition PMID:34250417|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:38311346|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MMR DEFICIENCY PMID:10422993|PMID:10713887|PMID:10874307|PMID:10995807|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11585727|PMID:11920650|PMID:12658575|PMID:14635101|PMID:15173238|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15996210|PMID:16181381|PMID:16769400|PMID:17312306|PMID:17889038|PMID:18307539|PMID:18561205|PMID:18726168|PMID:19116412|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20233461|PMID:20924129|PMID:21056691|PMID:21247423|PMID:21636617|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22776989|PMID:23047549|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25085752|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:27064304|PMID:27300552|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27978560|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29238914|PMID:29345684|PMID:30077346|PMID:30262796|PMID:30322717|PMID:30521064|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31248605|PMID:31391288|PMID:32040686|PMID:32635641|PMID:32980694|PMID:35223509|PMID:36627197|PMID:8872463|PMID:9377556|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric cancer | ClinVar Annotator: match by term: Stomach cancer PMID:10471527|PMID:11151427|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16341550|PMID:16451135|PMID:17453009|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18561205|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:20233461|PMID:21034533|PMID:21311894|PMID:21681552|PMID:22886683|PMID:23760103|PMID:24333619|PMID:24362816|PMID:25110875|PMID:25430799|PMID:25525159|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:27435373|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:31942411|PMID:32761968|PMID:36988593|PMID:8571956|PMID:9536098
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15296997|REF_RGD_ID:2293518
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25420488|PMID:26845104|PMID:28492532|PMID:30702970
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer no_association ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP: :9452A>T (rs1540354) (human) PMID:21093954|REF_RGD_ID:126848792
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD DNA:SNP: :rs1800734 (human) PMID:25252909|REF_RGD_ID:126848798
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22883484|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24728327|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30274973|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:8521398|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20717847|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:7757073|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20717847|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27363726|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30013564|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31857677|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932|PMID:7757073|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10323887|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10777691|PMID:10882759|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11304573|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:14504054|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15342696|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15475387|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15754314|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16636019|PMID:16830052|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17312306|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19072991|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20459533|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20717847|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:21120944|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21286667|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22136435|PMID:22180144|PMID:22290698|PMID:22480969|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22854115|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23403630|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24802709|PMID:24933000|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25338684|PMID:25430799|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26247049|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26557847|PMID:26659639|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27152634|PMID:27173243|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27363726|PMID:27435373|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27629256|PMID:27831900|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29887214|PMID:30013564|PMID:30077346|PMID:30212499|PMID:30322717|PMID:30376427|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30580288|PMID:30850667|PMID:31118792|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31494577|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31857677|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32658311|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:33199489|PMID:33259954|PMID:33303966|PMID:34221829|PMID:34504932
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:35449176|PMID:7757073|PMID:8521398|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:9071575|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9419403|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9845760
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10446963|PMID:10713887|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11839723|PMID:11920650|PMID:12095971|PMID:15520370|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:20373145|PMID:21404117|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22252508|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24728327|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:30504929|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34250417|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:9506527|PMID:9718327
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10446963|PMID:10713887|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11839723|PMID:11920650|PMID:12095971|PMID:15520370|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:20373145|PMID:21404117|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22252508|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:30504929|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34250417|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:9506527|PMID:9718327
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:10446963|PMID:10713887|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11839723|PMID:11920650|PMID:12095971|PMID:15520370|PMID:15943554|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:18033691|PMID:18325052|PMID:18383312|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18809606|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:20373145|PMID:21255554|PMID:21404117|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:22252508|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24728327|PMID:25085752|PMID:25186627|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25871441|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26845104|PMID:26898890|PMID:26976419|PMID:27363726|PMID:27498913|PMID:27601186|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28503720|PMID:28767289|PMID:28874130|PMID:29520894|PMID:29684080|PMID:30504929|PMID:30998989|PMID:31332305|PMID:31391288|PMID:31784484|PMID:32659497|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34250417|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:8809606|PMID:9506527|PMID:9718327
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma PMID:27993330
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:1791 peritoneal carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary peritoneal carcinoma PMID:25741868
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of colon PMID:08808596|PMID:10349986|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11151427|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:15300854|PMID:15571801|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15996210|PMID:16199547|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:17026620|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:18931482|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21642682|PMID:22252508|PMID:22322191|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23403630|PMID:23702729|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24278394|PMID:24362816|PMID:24456667|PMID:25085752|PMID:25117503|PMID:25741868|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26467025|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:27978560|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:29506128|PMID:29752822|PMID:30521064|PMID:30723297|PMID:31054147|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31948886|PMID:33693762|PMID:34039291|PMID:34178123|PMID:34680242|PMID:35313100|PMID:8566964|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8808596|PMID:9311737|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9806477
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:28411881|REF_RGD_ID:126790577
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23047549|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:33471991|PMID:34172528
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23047549|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34172528
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22216297|PMID:23047549|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:24033266|PMID:25085752|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30086788|PMID:30267214|PMID:30324682|PMID:31391288|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:32980694|PMID:33471991|PMID:34172528|PMID:35449176
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:10323887|PMID:10349986|PMID:10480359|PMID:10732761|PMID:11112663|PMID:11385712|PMID:11429708|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11781295|PMID:11948175|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12522551|PMID:12547705|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12810663|PMID:12919140|PMID:14635101|PMID:14871975|PMID:15133479|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15955785|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16830052|PMID:16955466|PMID:16995940|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18470917|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18726168|PMID:18772310|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19267393|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19698169|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20215533|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20459533|PMID:20937110|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21681552|PMID:22322191|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23695190|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25430799|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25892863|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26096739|PMID:26248088|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26845104|PMID:26895986|PMID:27153395|PMID:27435373|PMID:27535758|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27696107|PMID:28127413|PMID:28135145|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28643016|PMID:28874130|PMID:29212164|PMID:29237405|PMID:29752822|PMID:29887214|PMID:30256826|PMID:30521064|PMID:31054147|PMID:31159747|PMID:31350202|PMID:31491536|PMID:31784484|PMID:31948886|PMID:32295079|PMID:32849802|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:34039291|PMID:34326862|PMID:34408140|PMID:34680242|PMID:36988593|PMID:7728749|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:9322509|PMID:9490293|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9806477|PMID:9833759
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD mRNA:decreased expression:larynx PMID:23787767|REF_RGD_ID:126848783
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast carcinoma PMID:15713769|PMID:16083711|PMID:17510385|PMID:20020535|PMID:20533529|PMID:21120944|PMID:21404117|PMID:23403630|PMID:24362816|PMID:25741868|PMID:27363726|PMID:28492532|PMID:28643016
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, esophagus PMID:21674174|REF_RGD_ID:126790574
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9482749|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23712482|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31101557|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:12938096|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35014770|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32165824|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35014770|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35014770|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35014770|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36454741|PMID:36988593|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:2615136|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30578687|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31515488|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:4063166|PMID:6083711|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:2722481|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30578687|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31515488|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APC-mutation negative familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, non-polyposis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33260537|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:4063166|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11260232|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11857745|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12402334|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12494471|PMID:12513688|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12624159|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12891553|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14728922|PMID:14729822|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15483016|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15754314|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15949572|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16143124|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16423994|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528605|PMID:16528606|PMID:16541406|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16817031|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16941473|PMID:16955466|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17228328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18330910|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18556772|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19120036|PMID:19130300|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19173287|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19672700|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19763152|PMID:19863800|PMID:19930554|PMID:19931546|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20307669|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21233718|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21348412|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21712435|PMID:21778331|PMID:21788563|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22160601|PMID:22180144|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22406018|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22766992|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24733792|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24933100|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25006859|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26185136|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:2722481|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28349240|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29783979|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29909963|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30578687|PMID:30580288|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colon cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Lynch syndrome PMID:31494577|PMID:31515488|PMID:31588121|PMID:31641931|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32941469|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33259954|PMID:33260537|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33746161|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:36583892|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:38311346|PMID:4063166|PMID:7557107|PMID:7584969|PMID:7584997|PMID:7585065|PMID:7704024|PMID:7705822|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8198129|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8751876|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9831355|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9886275|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:620937 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21530494|REF_RGD_ID:10045659
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD PMID:32211850|REF_RGD_ID:126848780
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma severity ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:18370958|REF_RGD_ID:126848801
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:27993330|PMID:28492532
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenal cortex carcinoma
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:16426918|REF_RGD_ID:2293509
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:4606 bile duct cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bile duct cancer PMID:15340264|PMID:17510385|PMID:18307539|PMID:19419416|PMID:22136435|PMID:22703879|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25823662|PMID:28492532
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28090092|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32566746|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10709098|PMID:11342971|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11948175|PMID:12362047|PMID:12419761|PMID:12810663|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15342696|PMID:15613555|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:21056691|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24323032|PMID:24362816|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24933000|PMID:25115387|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26332594|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27487738|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28449805|PMID:28492532|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29505604|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8581513|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29575718|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29575718|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:35475445|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10956410|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27363726|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32710294
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34250417|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10956410|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14688830|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25338684|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26249686|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27363726|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34172528|PMID:34250417|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10793088|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10956410|PMID:11015456|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:14688830|PMID:15099349|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16685411|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18990764|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25338684|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27363726|PMID:27443514|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast and ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30578687|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31068090|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34172528|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:7757073|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10495924|PMID:10573010|PMID:10601588|PMID:10612827|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10793088|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10956410|PMID:11015456|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12547705|PMID:12624141|PMID:12810663|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14635101|PMID:14688830|PMID:15099349|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15765394|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16203774|PMID:16216036|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16685411|PMID:16736289|PMID:16769400|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16955466|PMID:16963262|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17074586|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17370310|PMID:17417778|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18415027|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18792805|PMID:18931482|PMID:18990764|PMID:19117025|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20176959|PMID:20223024|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:22136435|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22691310|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22875147|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23523604|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24323032|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25338684|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25882375|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26467025|PMID:26510091|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27093186|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27300758|PMID:27363726|PMID:27443514|PMID:27487738|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28495237|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:29050249|PMID:29192238|PMID:29360550
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast and/or ovarian cancer | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 4 | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29752822|PMID:29785566|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:30093976|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30578687|PMID:30623411|PMID:30850667|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31068090|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32133419|PMID:32206572|PMID:32255556|PMID:32295079|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32832836|PMID:32980694|PMID:33309985|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:34172528|PMID:34250417|PMID:34326862|PMID:35171259|PMID:35264596|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:7757073|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8993976|PMID:9052445|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9234704|PMID:9298827|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9611074|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma disease_progression ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210507 RGD PMID:23810210|REF_RGD_ID:126848799
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:8029 sporadic breast cancer ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:12173039|REF_RGD_ID:2293522
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:8991 cervix uteri carcinoma in situ ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:testis PMID:16309235|REF_RGD_ID:2293510
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17717427
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8829664|REF_RGD_ID:1625108
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9001642 Intestinal Polyps ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20210430 RGD DNA:SNP:p.V384D (human) PMID:25561800|REF_RGD_ID:126790576
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15583422
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19032668
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colonic Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colonic neoplasm PMID:11524701|PMID:11781295|PMID:12658575|PMID:15713769|PMID:15849733|PMID:15872200|PMID:15955785|PMID:16395668|PMID:17054581|PMID:19248199|PMID:20305446|PMID:20937110|PMID:24344984|PMID:24710284|PMID:25107687|PMID:25133505|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26666765|PMID:26895986|PMID:28492532|PMID:28874130|PMID:32658311|PMID:7728749|PMID:8574961|PMID:8797773|PMID:9490293
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:uterine cervix PMID:15807307|REF_RGD_ID:2293515
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10348818|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12067992|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14762794|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15345113|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15991306|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16142001|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16528606|PMID:16724012|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:18033691|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20533529|PMID:20858721|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27363726|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30238922|PMID:30262796|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30362666|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MISMATCH REPAIR CANCER SYNDROME 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31660093|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31867841|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34250417|PMID:34347074|PMID:34408140|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:7757073|PMID:8808596|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9234704|PMID:9377556|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10348818|PMID:10422993|PMID:10480359|PMID:10573010|PMID:10713887|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10923051|PMID:10995807|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11208710|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11389087|PMID:11427529|PMID:11524701|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11781295|PMID:11839723|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:12067992|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12362047|PMID:12377806|PMID:12519945|PMID:12624141|PMID:12658575|PMID:12799449|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:14514376|PMID:14526391|PMID:14635101|PMID:14762794|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15222003|PMID:15254659|PMID:15340264|PMID:15345113|PMID:15475387|PMID:15520370|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15926618|PMID:15991306|PMID:15996210|PMID:16083711|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16395668|PMID:16451135|PMID:16528606|PMID:16724012|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16929514|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17117178|PMID:17192056|PMID:17210669|PMID:17250665|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17370310|PMID:17453009|PMID:17510385|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:18033691|PMID:18094436|PMID:18307539|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:18566915|PMID:18709565|PMID:18726168|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:19015241|PMID:19116412|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19669161|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:20020535|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20533529|PMID:20858721|PMID:20924129|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21681552|PMID:21868491|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22180144|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22585170|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22776989|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23354017|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23760103|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24278394|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25430799|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25823662|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25980754|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26467025|PMID:26485756|PMID:26580448|PMID:26637282|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27121310|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27300552|PMID:27363726|PMID:27498913|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27606285|PMID:27629256|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28135145|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28591715|PMID:28724667|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28874130|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29212164|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29345684|PMID:29360550|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29887214|PMID:30077346|PMID:30093976|PMID:30238922
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9003892 Mismatch Repair Cancer Syndrome 1 ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mismatch repair cancer syndrome 1 PMID:30262796|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30362666|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30883245|PMID:30982232|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31491536|PMID:31660093|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31867841|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33471991|PMID:33821390|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34408140|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:36054288|PMID:36243179|PMID:36627197|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:7757073|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9234704|PMID:9377556|PMID:9536098|PMID:9697702|PMID:9718327|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9005147 Hydatidiform Mole ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, mononuclear cytotrophoblast cell PMID:15338238|REF_RGD_ID:2293517
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9005804 Vulvar Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:vulva PMID:15870899|REF_RGD_ID:2293514
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10734316|PMID:10793088|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12697830|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14985405|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15926618|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:18033691|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32849802|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29684080|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20373145|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23729658|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26888055|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27357288|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27527004|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27854218|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28090092|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:29050249|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29750335|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30019097|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30274973|PMID:30306255|PMID:30324682|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31642931|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31784484|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31882575|PMID:32039725|PMID:32068069|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32914570|PMID:32959997|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33471991|PMID:33619096|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34172528|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34504932|PMID:35263119|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8993976|PMID:9032648|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9927033
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30274973|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32068069|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32587781|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34680242|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:36073783|PMID:5713769|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448|PMID:18307539
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26437257
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35467778|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12110639|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18283312|PMID:18301448
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:26333163|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27295708|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:35014770|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36988593|PMID:6083711|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7704024|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436|PMID:18205192|PMID:18227862
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25326637|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441|PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:2722481|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30578687|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31515488|PMID:31588121|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725|PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33253688|PMID:33260537|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34284872|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37433431|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:08808596|PMID:10037723|PMID:10082584|PMID:10196371|PMID:10199405|PMID:10200055|PMID:10206076|PMID:10323887|PMID:10348818|PMID:10349986|PMID:10375096|PMID:10386556|PMID:10389971|PMID:10413423|PMID:10422993|PMID:10446963|PMID:10448273|PMID:10471527|PMID:10480359|PMID:10495924|PMID:10521294|PMID:10533476|PMID:10534773|PMID:10564582|PMID:10573010|PMID:10592235|PMID:10598809|PMID:10601588|PMID:1061282|PMID:10612827|PMID:10627141|PMID:10660333|PMID:10671064|PMID:10709098|PMID:10713887|PMID:10732761|PMID:10733117|PMID:10734316|PMID:10777691|PMID:10793088|PMID:10799973|PMID:10829038|PMID:10861474|PMID:10874307|PMID:10882759|PMID:10923051|PMID:10956410|PMID:10970186|PMID:10985134|PMID:10995807|PMID:11015456|PMID:11066084|PMID:11093816|PMID:11112663|PMID:11139242|PMID:11151427|PMID:11179758|PMID:11208710|PMID:11291077|PMID:11292842|PMID:11304573|PMID:11306449|PMID:11342971|PMID:11343035|PMID:11369138|PMID:11376800|PMID:11385712|PMID:11427529|PMID:11429708|PMID:11474654|PMID:11507050|PMID:11524701|PMID:11555625|PMID:11574484|PMID:11585727|PMID:11601928|PMID:11606497|PMID:11720433|PMID:11726306|PMID:11748856|PMID:11754112|PMID:11781295|PMID:11793442|PMID:11839723|PMID:11870161|PMID:11879922|PMID:11920458|PMID:11920650|PMID:11948175|PMID:12011148|PMID:12052501|PMID:12067992|PMID:12070261|PMID:12095971|PMID:12112654|PMID:12115348|PMID:12132870|PMID:12173039|PMID:12183410|PMID:12200596|PMID:12215842|PMID:12362047|PMID:12362848|PMID:12373605|PMID:12377806|PMID:12386821|PMID:12414623|PMID:12414824|PMID:12419761|PMID:12513688|PMID:12519945|PMID:12522551|PMID:12537657|PMID:12547705|PMID:12555990|PMID:12618391|PMID:12624141|PMID:12655562|PMID:12655564|PMID:12655568|PMID:12658575|PMID:12660027|PMID:12696065|PMID:12697830|PMID:12782329|PMID:12799449|PMID:12808326|PMID:12810663|PMID:12919137|PMID:12919140|PMID:14504054|PMID:14512394|PMID:14514376|PMID:14517962|PMID:14526391|PMID:14574010|PMID:14635101|PMID:14645426|PMID:14688830|PMID:14699485|PMID:14762794|PMID:14871975|PMID:14961575|PMID:14970868|PMID:14985405|PMID:15024732|PMID:15046089|PMID:15099349|PMID:15133479|PMID:15139004|PMID:15173238|PMID:15178966|PMID:15184898|PMID:15217520|PMID:15222003|PMID:15235038|PMID:15253764|PMID:15254659|PMID:15256438|PMID:15289847|PMID:15300854|PMID:15309712|PMID:15340264|PMID:15342696|PMID:15345113|PMID:15365995|PMID:15365996|PMID:15466831|PMID:15475387|PMID:15494688|PMID:15507669|PMID:15520370|PMID:15555211|PMID:15563510|PMID:15571801|PMID:15613555|PMID:15655560|PMID:15677628|PMID:15713769|PMID:15731775|PMID:15754314|PMID:15765394|PMID:15786548|PMID:15842942|PMID:15845562|PMID:15849733|PMID:15849752|PMID:15855432|PMID:15864295|PMID:15870828|PMID:15872200|PMID:15879014|PMID:15923275|PMID:15926618|PMID:15942939|PMID:15943554|PMID:15955785|PMID:15991064|PMID:15991306|PMID:15993273|PMID:15996210|PMID:16034045|PMID:16083711|PMID:16116158|PMID:16142001|PMID:16181381|PMID:16199547|PMID:16203774|PMID:16206289|PMID:16216036|PMID:16237216|PMID:16237223|PMID:16270383|PMID:16276679|PMID:16288214|PMID:16338176|PMID:16341550|PMID:16341804|PMID:16379545|PMID:16395668|PMID:16425354|PMID:16451135|PMID:16456782|PMID:16521201|PMID:16528606|PMID:16616355|PMID:16636019|PMID:16685411|PMID:16724012|PMID:16736289|PMID:16736291|PMID:16769400|PMID:16807412|PMID:16810763|PMID:16830052|PMID:16837128|PMID:16885385|PMID:16929514|PMID:16955466|PMID:16963262|PMID:16982745|PMID:16995940|PMID:17011982|PMID:17026620|PMID:17054581|PMID:17074586|PMID:17087981|PMID:17095871|PMID:17117178|PMID:17135187|PMID:17192056|PMID:17199584|PMID:17203532|PMID:17210669|PMID:17222328|PMID:17250665|PMID:17267619|PMID:17301300|PMID:17312306|PMID:17348456|PMID:17370310|PMID:17414604|PMID:17417778|PMID:17440950|PMID:17453009|PMID:17473388|PMID:1749856|PMID:17498565|PMID:17505997|PMID:17510385|PMID:1756143|PMID:17569143|PMID:17576681|PMID:17594722|PMID:17653898|PMID:17665423|PMID:17666659|PMID:17690979|PMID:17889038|PMID:17895478|PMID:17931073|PMID:17973250|PMID:18033691|PMID:18049911|PMID:18069769|PMID:18094436
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:18205192|PMID:18227862|PMID:18270343|PMID:18301448|PMID:18307539|PMID:18325052|PMID:18337503|PMID:18373977|PMID:18383312|PMID:18389388|PMID:18415027|PMID:18470917|PMID:18518984|PMID:18543228|PMID:18547406|PMID:1856120|PMID:18561205|PMID:185612205|PMID:18566915|PMID:18618713|PMID:18625694|PMID:18636350|PMID:18709565|PMID:18713544|PMID:18726168|PMID:18759827|PMID:18769833|PMID:18772310|PMID:18792805|PMID:18809606|PMID:18931482|PMID:18951440|PMID:18990764|PMID:18999873|PMID:19015241|PMID:19047842|PMID:19072991|PMID:19116412|PMID:19117025|PMID:19133695|PMID:19142183|PMID:19224586|PMID:19248199|PMID:19250818|PMID:19267393|PMID:19324997|PMID:19339519|PMID:19360343|PMID:19386570|PMID:19389263|PMID:19419416|PMID:19423266|PMID:19459153|PMID:19479271|PMID:19504447|PMID:19526325|PMID:19575290|PMID:19621678|PMID:19665066|PMID:19669161|PMID:19685281|PMID:19688281|PMID:19690142|PMID:19697156|PMID:19698169|PMID:19731080|PMID:19760518|PMID:19863800|PMID:19893772|PMID:20007843|PMID:20020535|PMID:20034658|PMID:20045164|PMID:20052760|PMID:20167975|PMID:20176655|PMID:20176959|PMID:20215533|PMID:2022152|PMID:20223024|PMID:20233461|PMID:20305446|PMID:20373145|PMID:20413677|PMID:20459533|PMID:20473912|PMID:20533529|PMID:20587412|PMID:20682701|PMID:20704743|PMID:20717847|PMID:20858721|PMID:20860725|PMID:20864636|PMID:20924129|PMID:20937110|PMID:20978114|PMID:20978117|PMID:21034533|PMID:21056691|PMID:21064154|PMID:21120944|PMID:21136174|PMID:21153778|PMID:21155023|PMID:21239990|PMID:21247423|PMID:21255554|PMID:21278758|PMID:21286667|PMID:21286823|PMID:212891|PMID:21311894|PMID:21387278|PMID:21404117|PMID:21404177|PMID:21520333|PMID:21590452|PMID:21598002|PMID:21615986|PMID:21636617|PMID:21642682|PMID:21665242|PMID:21671081|PMID:21671475|PMID:21681552|PMID:21778331|PMID:21840485|PMID:21868491|PMID:21879275|PMID:21901500|PMID:21952876|PMID:22006311|PMID:22034109|PMID:22081473|PMID:22086678|PMID:22086679|PMID:22120844|PMID:22136435|PMID:22144684|PMID:22160601|PMID:22180144|PMID:22216297|PMID:2224779|PMID:22252508|PMID:22290698|PMID:22322191|PMID:22395473|PMID:22426235|PMID:22453149|PMID:22480969|PMID:22585170|PMID:22658618|PMID:22691310|PMID:22692065|PMID:22703879|PMID:22736432|PMID:22753075|PMID:22766992|PMID:22773173|PMID:22776989|PMID:22788692|PMID:22843852|PMID:22854115|PMID:22875147|PMID:22878509|PMID:22883484|PMID:22886683|PMID:22908213|PMID:22949379|PMID:22949387|PMID:22987205|PMID:22995991|PMID:23047549|PMID:23100212|PMID:23112559|PMID:2314542|PMID:23224667|PMID:23329266|PMID:23354017|PMID:23354634|PMID:23403630|PMID:23431106|PMID:23435383|PMID:23523604|PMID:23544471|PMID:2357243|PMID:23573243|PMID:23588873|PMID:23612316|PMID:2362047|PMID:23640085|PMID:23695190|PMID:23702729|PMID:23712482|PMID:23716351|PMID:23729658|PMID:23733757|PMID:23741719|PMID:23747338|PMID:23752102|PMID:23760103|PMID:23797718|PMID:23990280|PMID:24032978|PMID:24033266|PMID:24055113|PMID:24073290|PMID:24084575|PMID:2408575|PMID:24090359|PMID:24096645|PMID:24122200|PMID:2414824|PMID:24204293|PMID:24278394|PMID:24292105|PMID:24302565|PMID:24323032|PMID:24333619|PMID:24344984|PMID:24362816|PMID:24383517|PMID:24415873|PMID:24440087|PMID:24456667|PMID:24549055|PMID:24612714|PMID:24689082|PMID:24710284|PMID:24728327|PMID:24743384|PMID:24763289|PMID:24802709|PMID:24811117|PMID:24851142|PMID:24903654|PMID:24918944|PMID:24933000|PMID:24953332|PMID:24989436|PMID:25060679|PMID:25077178|PMID:25081409|PMID:25085752|PMID:25107687|PMID:25110875|PMID:25111426|PMID:25115387|PMID:25117503|PMID:25123297|PMID:25133505|PMID:25142776|PMID:25148578|PMID:25157968|PMID:25186627|PMID:25194673|PMID:25197397|PMID:25318351|PMID:25338684|PMID:25345868|PMID:25389437|PMID:25420488|PMID:25430799|PMID:25435955|PMID:25437057|PMID:25477341|PMID:25479140|PMID:25503501|PMID:25504677|PMID:25525159|PMID:25530820|PMID:25559809|PMID:25576899|PMID:25579085|PMID:25617771|PMID:25637381|PMID:25648859|PMID:25712738|PMID:25712765|PMID:25741868|PMID:25762362|PMID:25782445|PMID:25823662|PMID:25851949|PMID:25871441
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:25871621|PMID:25877891|PMID:25882375|PMID:25892863|PMID:25927356|PMID:25980754|PMID:25986922|PMID:26010451|PMID:26053027|PMID:26078562|PMID:26096739|PMID:26202870|PMID:26206375|PMID:26247049|PMID:26247079|PMID:26248088|PMID:26249686|PMID:26300997|PMID:26318770|PMID:26332594|PMID:26333163|PMID:26380867|PMID:26437257|PMID:26437357|PMID:26467025|PMID:26483394|PMID:26485756|PMID:26510091|PMID:26517685|PMID:26552419|PMID:26557847|PMID:26580448|PMID:26628864|PMID:26637282|PMID:26648449|PMID:26659599|PMID:26659639|PMID:26666765|PMID:26681312|PMID:26710000|PMID:26743599|PMID:26761715|PMID:26811195|PMID:26817999|PMID:26845104|PMID:26866578|PMID:26888055|PMID:26893603|PMID:26895986|PMID:26898890|PMID:26900293|PMID:26976419|PMID:27013479|PMID:27064304|PMID:2707453|PMID:27093186|PMID:27121310|PMID:27146902|PMID:27150160|PMID:27152634|PMID:27153395|PMID:27173243|PMID:27185373|PMID:2722481|PMID:27247567|PMID:27273229|PMID:27284491|PMID:27295708|PMID:27300552|PMID:27300758|PMID:27311873|PMID:27328445|PMID:27329137|PMID:27357288|PMID:27363726|PMID:27432916|PMID:27435373|PMID:27443514|PMID:27449771|PMID:27468915|PMID:27487738|PMID:27498913|PMID:27499925|PMID:27527004|PMID:27535758|PMID:27553368|PMID:27600092|PMID:27601186|PMID:27602174|PMID:27606285|PMID:27616075|PMID:27629256|PMID:27647783|PMID:27696107|PMID:27732944|PMID:27831900|PMID:27899187|PMID:27930734|PMID:27978560|PMID:28125075|PMID:28127413|PMID:28135048|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28157215|PMID:28195393|PMID:28259476|PMID:28334867|PMID:28445943|PMID:28449805|PMID:28466842|PMID:28492532|PMID:28494185|PMID:28495237|PMID:28503720|PMID:28514183|PMID:28526081|PMID:28528518|PMID:28529006|PMID:28569743|PMID:28591715|PMID:28640387|PMID:28643016|PMID:28669579|PMID:28687356|PMID:28724667|PMID:28726808|PMID:28727142|PMID:28765196|PMID:28767177|PMID:28767289|PMID:28822769|PMID:28828701|PMID:28873162|PMID:28874130|PMID:28888541|PMID:28932927|PMID:28944238|PMID:28961279|PMID:28975465|PMID:29050249|PMID:29124495|PMID:29151953|PMID:29175432|PMID:29184699|PMID:29192238|PMID:29212164|PMID:29228462|PMID:29237405|PMID:29238914|PMID:29263802|PMID:29288294|PMID:29335925|PMID:29338689|PMID:29345684|PMID:29348823|PMID:29360161|PMID:29360550|PMID:29368341|PMID:29419868|PMID:29439113|PMID:29472279|PMID:29478780|PMID:29484706|PMID:29505604|PMID:29506128|PMID:29520894|PMID:29546405|PMID:29575718|PMID:29596542|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29684080|PMID:29700634|PMID:29706640|PMID:29750335|PMID:29752822|PMID:29755653|PMID:29758216|PMID:29760937|PMID:29785566|PMID:29790873|PMID:29845239|PMID:29866690|PMID:29882764|PMID:29887214|PMID:29922827|PMID:29967336|PMID:30013564|PMID:30019097|PMID:30072391|PMID:30077346|PMID:30086788|PMID:30089731|PMID:30093976|PMID:30212499|PMID:30238922|PMID:30251116|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30267214|PMID:30279230|PMID:30306255|PMID:30309722|PMID:30322717|PMID:30324682|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30376426|PMID:30376427|PMID:30426508|PMID:30504929|PMID:30521064|PMID:30539002|PMID:30578687|PMID:30580288|PMID:30614234|PMID:30623411|PMID:30702970|PMID:30720243|PMID:30723297|PMID:30729418|PMID:30770470|PMID:30803214|PMID:30829280|PMID:30833958|PMID:30850667|PMID:30866919|PMID:30877237|PMID:30883245|PMID:30917047|PMID:30982232|PMID:30989425|PMID:30998989|PMID:31054147|PMID:31068090|PMID:31101557|PMID:31114938|PMID:31118792|PMID:31127692|PMID:31159747|PMID:31160353|PMID:31207149|PMID:31248605|PMID:31273614|PMID:31273885|PMID:31289279|PMID:31297992|PMID:31332305|PMID:31350202|PMID:31360874|PMID:31386297|PMID:31391288|PMID:31422574|PMID:31422818|PMID:31447099|PMID:31465090|PMID:31470354|PMID:31491536|PMID:31494577|PMID:31515488|PMID:31588121|PMID:31641931|PMID:31642931|PMID:31649038|PMID:31650731|PMID:31658756|PMID:31660093|PMID:31666926|PMID:31697235|PMID:31742824|PMID:31780705|PMID:31784484|PMID:31815095|PMID:31822864|PMID:31830689|PMID:31843900|PMID:31857677|PMID:31867841|PMID:31881334|PMID:31882575|PMID:31942411|PMID:31948886|PMID:31997046|PMID:32039725
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:32040686|PMID:32061754|PMID:32068069|PMID:32076465|PMID:32081490|PMID:32091409|PMID:32133419|PMID:32156018|PMID:32167968|PMID:32206572|PMID:32241160|PMID:32255556|PMID:32283892|PMID:32295079|PMID:32356167|PMID:32363481|PMID:32427313|PMID:32457826|PMID:32459922|PMID:32489267|PMID:32490589|PMID:32547938|PMID:32549215|PMID:32566746|PMID:32571878|PMID:32587781|PMID:32601921|PMID:32634176|PMID:32635641|PMID:32652087|PMID:32658311|PMID:32659497|PMID:32659967|PMID:32661327|PMID:32678338|PMID:32710294|PMID:32719484|PMID:32741062|PMID:32756484|PMID:32761968|PMID:32809219|PMID:32832836|PMID:32849802|PMID:32885271|PMID:32906206|PMID:32914570|PMID:32957588|PMID:32959997|PMID:32973888|PMID:32980694|PMID:32986223|PMID:33046448|PMID:33191490|PMID:33199489|PMID:33253688|PMID:33259954|PMID:33260537|PMID:33281875|PMID:33294277|PMID:33303966|PMID:33309985|PMID:33467402|PMID:33468175|PMID:33471991|PMID:33484353|PMID:33558524|PMID:33619096|PMID:33630411|PMID:33672345|PMID:33693762|PMID:33768299|PMID:33809179|PMID:33821390|PMID:33868589|PMID:33980423|PMID:34039291|PMID:34145315|PMID:34172528|PMID:34178123|PMID:34221829|PMID:34250417|PMID:34271781|PMID:34284872|PMID:34308366|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34359559|PMID:34404389|PMID:34408140|PMID:34504932|PMID:34519692|PMID:34545850|PMID:34598035|PMID:34680242|PMID:34897210|PMID:34994648|PMID:35014770|PMID:35171259|PMID:35220195|PMID:35223509|PMID:35245693|PMID:35263119|PMID:35264596|PMID:35313100|PMID:35430768|PMID:35449176|PMID:35451682|PMID:35467778|PMID:35475445|PMID:35666082|PMID:35670670|PMID:35884469|PMID:35886069|PMID:36054288|PMID:36073783|PMID:36243179|PMID:36454741|PMID:36583892|PMID:3658675|PMID:36593122|PMID:36627197|PMID:36988593|PMID:37270516|PMID:37296477|PMID:37433431|PMID:38311346|PMID:661956|PMID:7557107|PMID:7584997|PMID:7704024|PMID:7728749|PMID:7757073|PMID:7812952|PMID:8128251|PMID:8145827|PMID:8521394|PMID:8521398|PMID:8566964|PMID:8571956|PMID:8574961|PMID:8581513|PMID:8592341|PMID:8646682|PMID:8776590|PMID:8797773|PMID:8808596|PMID:8809606|PMID:8863153|PMID:8872463|PMID:8880570|PMID:8895729|PMID:8938136|PMID:8940269|PMID:8971183|PMID:8978340|PMID:8993976|PMID:8993979|PMID:9032648|PMID:9048925|PMID:9052445|PMID:9057658|PMID:9071575|PMID:9087566|PMID:9218993|PMID:9234704|PMID:9245993|PMID:9272156|PMID:9288790|PMID:9298827|PMID:9311727|PMID:9311737|PMID:9322509|PMID:9326924|PMID:9377556|PMID:9399661|PMID:9419403|PMID:9490293|PMID:9506527|PMID:9526167|PMID:9536098|PMID:9559627|PMID:9593786|PMID:9611074|PMID:9634524|PMID:9697702|PMID:9699680|PMID:9710617|PMID:9718327|PMID:9788388|PMID:9806477|PMID:9820400|PMID:9833759|PMID:9845760|PMID:9927033|PMID:9927034
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:11948175|PMID:15475387|PMID:16736289|PMID:17135187|PMID:17210669|PMID:17510385|PMID:21404117|PMID:22843852|PMID:23741719|PMID:25085752|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26552419|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:28767289|PMID:28888541|PMID:30504929|PMID:31332305|PMID:32719484|PMID:33471991|PMID:36054288|PMID:9311737
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:733729 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18497967|PMID:18718023|PMID:18949393
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008496 Visceral Heterotaxy 4, Autosomal ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 4, autosomal PMID:28492532
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:15300854|PMID:17576681|PMID:21404117|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27064304|PMID:28135145|PMID:28152038|PMID:28492532|PMID:28514183|PMID:29922827|PMID:30720243|PMID:33471991|PMID:33558524|PMID:9536098
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11726306|PMID:12919137|PMID:15849733|PMID:17895478|PMID:18931482|PMID:20587412|PMID:22878509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26888055|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:29684080|PMID:31843900
12610002 Mlh1 mutL homolog 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:733729 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:11726306|PMID:12919137|PMID:15849733|PMID:17895478|PMID:18931482|PMID:20587412|PMID:22878509|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25980754|PMID:26888055|PMID:28492532|PMID:29472279|PMID:31843900
12610032 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610032 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1315482 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12610032 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12610032 Pitpnm1 phosphatidylinositol transfer protein membrane associated 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1315482 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12610064 Mpp3 MAGUK p55 scaffold protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343815 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0050777 Joubert syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome and related disorders PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:35858853|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0070115 Meckel syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYSENCEPHALIA SPLANCHNOCYSTICA | ClinVar Annotator: match by term: Dysencephalia splachnocystica | ClinVar Annotator: match by term: Gruber syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 1 PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0070119 Meckel syndrome 5 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel syndrome, type 5 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31328266|PMID:31390572|PMID:33323469|PMID:35233738|PMID:35858853
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 severity ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.R744Q (rs2302677)(human) PMID:22183348|REF_RGD_ID:11352374
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21866095|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28492532|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:29991045|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Agenesis of cerebellar vermis | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31980526|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:35858853|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CEREBELLOPARENCHYMAL DISORDER IV | ClinVar Annotator: match by term: Cerebelloparenchymal disorder 4 | ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis | ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: Joubert-Boltshauser syndrome PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:19763152|PMID:20301500|PMID:20307669|PMID:21068128|PMID:21866095|PMID:22331178|PMID:22406018|PMID:22693042|PMID:23188109|PMID:23351400|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:27717089|PMID:28378410|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:29620724|PMID:31328266|PMID:31390572|PMID:31964843|PMID:31980526|PMID:33323469|PMID:34308837|PMID:35233738|PMID:35858853|PMID:36061204|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0111002 Joubert syndrome 7 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 7 PMID:16199547|PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17576681|PMID:17960139|PMID:18414213|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:20301500|PMID:21866095|PMID:23351400|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31328266|PMID:31390572|PMID:33323469|PMID:35233738|PMID:35858853|PMID:9536098
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:0111128 focal segmental glomerulosclerosis 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal sclerosis with hyalinosis PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Joubert Syndrome 7;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis | ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis 8 PMID:18414213|PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:29343940|PMID:31390572
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glomerulosclerosis, focal PMID:19430481|PMID:20301500|PMID:25741868|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:2786 cerebellar disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kidney Diseases | ClinVar Annotator: match by term: Kidney disease PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:5614 eye disease ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17558409|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28378410|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19430481
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:8725 vascular dementia susceptibility ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns:rs16952362,rs17214955,rs17803830(human) PMID:22425971|REF_RGD_ID:13204815
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9000639 COACH Syndrome 1 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 1 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:19430481|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9000983 Encephalocele ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9001591 Ciliary Motility Disorders ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558407|PMID:17558409
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9003081 Growth Retardation, Developmental Delay, Coarse Facies, and Early Death ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, developmental delay, coarse facies, and early death PMID:28492532
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:1603695 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meckel Syndrome, Type 5;DNA:mutations:exons: PMID:17558409|REF_RGD_ID:11073359
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:7240710 20201223 OMIM
12610086 Rpgrip1l RPGRIP1 like gene DOID:9007694 COACH Syndrome 3 ISO RGD:1603695 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COACH syndrome 3 PMID:17558407|PMID:17558409|PMID:17960139|PMID:18565097|PMID:19430481|PMID:19574260|PMID:21866095|PMID:25741868|PMID:26092869|PMID:27434533|PMID:28492532|PMID:28771248|PMID:31390572
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:10862081|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080377 peroxisomal biogenesis disorder ISO RGD:1319563 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10862081|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080476 peroxisome biogenesis disorder 1A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger)
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20180425 OMIM
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0080481 peroxisome biogenesis disorder 6A ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6A (Zellweger) PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:7565793|PMID:8982949|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0081435 Peroxisome biogenesis disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0081435 Peroxisome biogenesis disorder 6B ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 6B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:8982949|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10862081|PMID:16199547|PMID:21031596|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9683594
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group B PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:19492091|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26319495|PMID:26477546|PMID:2723085|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:31674007|PMID:34000440|PMID:7565793|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder | ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger syndrome PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:16199547|PMID:17041890|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:1319563 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum | ClinVar Annotator: match by term: Zellweger Spectrum PMID:10527683|PMID:10862081|PMID:12794690|PMID:15542397|PMID:17041890|PMID:17576681|PMID:17702006|PMID:19105186|PMID:19127411|PMID:19142205|PMID:20301621|PMID:20695019|PMID:21031596|PMID:21465523|PMID:24033266|PMID:25179809|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:27230853|PMID:28320181|PMID:28492532|PMID:30640048|PMID:9536098|PMID:9683594|PMID:9700193
12610128 Pex10 peroxisomal biogenesis factor 10 gene DOID:906 peroxisomal disease ISO RGD:1607093 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25176044|REF_RGD_ID:13207455
12610147 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12610147 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12610147 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12610147 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12610147 Pate3 prostate and testis expressed 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:2302531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0050831 familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16782060|REF_RGD_ID:7207386
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:0080138 multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1 PMID:10677500|PMID:18606301|PMID:22271396|PMID:24253414|PMID:27038415|PMID:28492532
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:71063 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11473647|REF_RGD_ID:70611
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:5' utr, exon:267G>A (human) PMID:16796905|REF_RGD_ID:7207380
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :23167A>G (human) PMID:16550745|REF_RGD_ID:7207372
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis disease_progression ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:3' utr:2093C>T, 2180C>T (human) PMID:18793525|REF_RGD_ID:7207366
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9000205 Palmoplantar Keratoderma, Nagashima Type ISO RGD:736732 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Palmoplantar keratoderma, Nagashima type | ClinVar Annotator: match by term: SERPINB7-related condition PMID:24207119|PMID:24514002|PMID:24773080|PMID:25741868|PMID:27543371|PMID:27569382|PMID:27666198|PMID:28439958|PMID:28492532|PMID:30256384|PMID:33362511|PMID:35178744
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 1 PMID:16443768|REF_RGD_ID:7207374
12610152 Serpinb7 serpin family B member 7 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:736732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:SNP:intron:rs1720843 (human) PMID:19690890|REF_RGD_ID:7207378
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0050676 Birt-Hogg-Dube syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Birt-Hogg-Dube syndrome PMID:20188345|PMID:28492532
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0060853 Potocki-Lupski syndrome ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Potocki-Lupski syndrome PMID:28837307
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0081145 common variable immunodeficiency 2 ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 2 PMID:28492532
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:28492532
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:733153 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15037549|REF_RGD_ID:1300301
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733152 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12610160 Llgl1 LLGL scribble cell polarity complex component 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733152 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16298037
12610186 LOC101973785 zinc finger protein 569 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354291 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21278247
12610202 Mbnl2 muscleblind like splicing regulator 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12610202 Mbnl2 muscleblind like splicing regulator 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:1315628 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12610227 Tfcp2l1 transcription factor CP2 like 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1313494 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:33097957
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12401877|PMID:15837923|REF_RGD_ID:1578349|REF_RGD_ID:1625354
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27135400
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17322881
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17130448
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837923|REF_RGD_ID:1625354
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21489049
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28842503
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15837923|REF_RGD_ID:1625354
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1344384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:28842503
12610246 Angptl4 angiopoietin like 4 gene DOID:9970 obesity resistance ISO RGD:1553412 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17210919|REF_RGD_ID:1625353
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1353458 D RGD:9068941 20240215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11476 osteoporosis susceptibility ISO RGD:1353458 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1353458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:14365 systemic primary carnitine deficiency disease ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal carnitine transport defect PMID:20574985|PMID:28492532
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1353458 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12610257 Pdlim4 PDZ and LIM domain 4 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353458 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12610273 Nck1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
12610273 Nck1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
12610273 Nck1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:1321736 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19443634
12610273 Nck1 NCK adaptor protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321736 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12610287 F2rl2 coagulation factor II thrombin receptor like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610294 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:0080395 orofacial cleft 1 ISO RGD:1314966 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Orofacial cleft 1 PMID:25741868
12610294 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12610294 Taf1b TATA-box binding protein associated factor, RNA polymerase I subunit B gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1314966 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0050994 episodic ataxia type 6 ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 6 PMID:16116111|PMID:19139306|PMID:23107647|PMID:24214974|PMID:25497598|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28166811|PMID:28472652|PMID:28492532|PMID:29062094|PMID:29208948|PMID:30257206|PMID:32741053
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11706102
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:13544 low tension glaucoma ISO RGD:736549 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:606657
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732126 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19853022
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:3698 D RGD:9068941 20230921 RGD PMID:23595285|REF_RGD_ID:401794586
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12610323 Slc1a3 solute carrier family 1 member 3 gene DOID:963 episodic ataxia ISO RGD:732126 D RGD:8554872 20220628 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary episodic ataxia
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disability with severe speech impairment PMID:25741868
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610336 Kcng2 potassium voltage-gated channel modifier subfamily G member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1319904 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:0110803 hereditary spastic paraplegia 51 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 51 PMID:20972249
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:21620353|PMID:21937992|PMID:23472171|PMID:28492532|PMID:30237576|PMID:30732576|PMID:31688942
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:7240710 20211020 OMIM
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9000868 Immunodeficiency 86 ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 86 PMID:23472171|PMID:30127434
12610341 Sppl2a signal peptide peptidase like 2A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602994 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12610363 Lto1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610363 Lto1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12610363 Lto1 LTO1 maturation factor of ABCE1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1312190 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12610371 Primpol primase and DNA directed polymerase gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12610371 Primpol primase and DNA directed polymerase gene DOID:9003490 Myopia 22, Autosomal Dominant ISO RGD:1605846 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopia 22, autosomal dominant PMID:23579484
12610389 Scgb3a1 secretoglobin family 3A member 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1343531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21063030
12610396 Tef TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12610396 Tef TEF transcription factor, PAR bZIP family member gene DOID:0081147 common variable immunodeficiency 4 ISO RGD:1345103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 4 PMID:19666484|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0050424 familial adenomatous polyposis ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polymerase proofreading-related adenomatous polyposis PMID:20951805|PMID:21157497|PMID:22980975|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:26467025|PMID:26822575|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29754823|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30503519|PMID:32424176|PMID:32792570|PMID:35108036
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:SNP:CDS:rs4077170 (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1324 lung cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.A252V (human) PMID:17855454|REF_RGD_ID:11567235
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutations:CDS:p.P286R, p.V411L (human) PMID:29659608|REF_RGD_ID:151347857
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutations:multiple (human) PMID:29559562|REF_RGD_ID:151347650
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:increased expression:endometrium (human) PMID:31866764|REF_RGD_ID:151347644
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:polymorphisms:multiple (human) PMID:25224212|REF_RGD_ID:151347645
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25111073|PMID:25224212|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:23230001|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29987844|PMID:30503519|PMID:32792570|PMID:34347074|PMID:35264596
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colonic carcinoma PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:23230001|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24525744|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:27244218|PMID:28125075|PMID:28492532|PMID:28873162|PMID:29987844|PMID:30503519|PMID:32792570|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:35264596
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant breast neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:21701589|PMID:23263490|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29458332|PMID:29641532|PMID:30267214|PMID:30503519|PMID:31265121|PMID:31970404|PMID:32522261|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:33558524|PMID:34326862|PMID:35264596
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:28404093|REF_RGD_ID:151347649
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) PMID:27612425|REF_RGD_ID:151347640
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:218 ascending colon cancer susceptibility ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human, non-Asian) PMID:33125191|REF_RGD_ID:151347651
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colon cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial ovarian cancer PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrial carcinoma PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27217144|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080|PMID:32424176
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29650000|REF_RGD_ID:151347653
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:32433714|REF_RGD_ID:151347639
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32424176
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32424176
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9000282 IMAGEI Syndrome ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMAGEI SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, genital anomalies, and immunodeficiency PMID:14760276|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25948378|PMID:26467025|PMID:27153395|PMID:28492532|PMID:29056344|PMID:29212164|PMID:29754823|PMID:29987844|PMID:30503519|PMID:35599849|PMID:35860951|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometrioid adenocarcinoma PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ameliorates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:29505428|REF_RGD_ID:151347648
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987015|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31769227|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:34026601|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35261896|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29174094|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31769227|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33821390|PMID:34026601|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35261896|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9007936 Facial Dysmorphism, Immunodeficiency, Livedo, and Short Stature ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:20091185|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24501277|PMID:25079317|PMID:25370038|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25948378|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26822575|PMID:27153395|PMID:27379089|PMID:27683556|PMID:28050010|PMID:28492532|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30194485|PMID:30362666|PMID:30503519|PMID:30827058|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32792570|PMID:34326862|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:27573199|PMID:28492532|PMID:29352080|PMID:32424176
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:24844595|PMID:26619011|PMID:28492532
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:32424176
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24410847|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31829442|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17067213|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20084279|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25111073|PMID:25124163|PMID:25188385|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31673068|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25394778|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27884168|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27854218|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987015|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:34026601|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35108036|PMID:35261896|PMID:35264596|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:12424237|PMID:14760276|PMID:15285897|PMID:15766587|PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:16835919|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:22980975|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23585368|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24651015|PMID:24788313|PMID:24844595|PMID:25032700|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26122175|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26619011|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26763250|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27683556|PMID:27701467|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28050010|PMID:28117753|PMID:28125075|PMID:28166811|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28218421|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28558987|PMID:28608266|PMID:28724667|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29338689|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29754823|PMID:29755653|PMID:29758562|PMID:29879026|PMID:29987015|PMID:29987844|PMID:30049826|PMID:30093976|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30368636|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30677446|PMID:30680046|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30833958|PMID:30917185|PMID:31034466|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31308508|PMID:31360874|PMID:31567591|PMID:31769227|PMID:31780696|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32169874|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32705701|PMID:32792570|PMID:32826389|PMID:32885271|PMID:32973888|PMID:32992294|PMID:33001133|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33821390|PMID:34026601|PMID:3432686|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:34897210|PMID:35108036|PMID:35261896|PMID:35264596|PMID:35599849|PMID:35860951|PMID:36315513|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: DLC1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27379089|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28117753|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29320758|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29641532|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348983 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COLORECTAL CANCER, SUSCEPTIBILITY TO, ON CHROMOSOME 12q24 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer with chromosomal instability, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 1 | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer, susceptibility to, 12 | ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer | ClinVar Annotator: match by term: Malignant Colorectal Neoplasm PMID:16199547|PMID:16699561|PMID:17576681|PMID:19966286|PMID:20091185|PMID:20496165|PMID:20951805|PMID:21129811|PMID:21157497|PMID:21701589|PMID:22493747|PMID:22960745|PMID:23230001|PMID:23263490|PMID:23447401|PMID:23528559|PMID:23636398|PMID:24033266|PMID:24480973|PMID:24501277|PMID:24525744|PMID:24844595|PMID:25058500|PMID:25079317|PMID:25124163|PMID:25224212|PMID:25228659|PMID:25370038|PMID:25505230|PMID:25529843|PMID:25559809|PMID:25583476|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25642631|PMID:25741868|PMID:25860647|PMID:25923920|PMID:25938944|PMID:25948378|PMID:25986922|PMID:26133394|PMID:26251183|PMID:26302956|PMID:26467025|PMID:26493165|PMID:26648449|PMID:26748215|PMID:26822575|PMID:26845104|PMID:27153395|PMID:27217144|PMID:27244218|PMID:27379089|PMID:27683556|PMID:27720647|PMID:27742654|PMID:28117753|PMID:28188185|PMID:28195393|PMID:28202063|PMID:28423643|PMID:28427513|PMID:28492532|PMID:28608266|PMID:28776572|PMID:28857155|PMID:28873162|PMID:29056344|PMID:29120461|PMID:29174094|PMID:29194591|PMID:29212164|PMID:29301327|PMID:29320758|PMID:29371908|PMID:29458332|PMID:29572003|PMID:29641532|PMID:29879026|PMID:29987844|PMID:30194485|PMID:30267214|PMID:30306255|PMID:30362666|PMID:30374176|PMID:30414346|PMID:30503519|PMID:30630526|PMID:30640733|PMID:30665374|PMID:30765821|PMID:30827058|PMID:30917185|PMID:31265121|PMID:31285513|PMID:31866764|PMID:31970404|PMID:32424176|PMID:32522261|PMID:32546565|PMID:32567205|PMID:32792570|PMID:32885271|PMID:32992294|PMID:33193653|PMID:33558524|PMID:33821390|PMID:34326862|PMID:34347074|PMID:34549727|PMID:35264596|PMID:36315513|PMID:9536098
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer disease_progression ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:32567205|REF_RGD_ID:151347643
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25124163|REF_RGD_ID:151347642
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer onset ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220224 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:27244218|REF_RGD_ID:151356953
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS:multiple (human) PMID:32859741|REF_RGD_ID:151347638
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS, exon 9:p.P286R (human) PMID:27612425|REF_RGD_ID:151347640
12610411 Pole DNA polymerase epsilon, catalytic subunit gene DOID:9256 colorectal cancer sexual_dimorphism ISO RGD:1348983 D RGD:9068941 20220204 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.L424V (human) PMID:29120461|REF_RGD_ID:151347652
12610467 Mep1b meprin A subunit beta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737385 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610485 Csn3 casein kappa gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12610485 Csn3 casein kappa gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12610485 Csn3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1349233 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12610485 Csn3 casein kappa gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:61990 D RGD:9068941 20220324 RGD mRNA:increased expression:mammary gland (rat) PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12610490 Bpi bactericidal permeability increasing protein gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1352137 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12610490 Bpi bactericidal permeability increasing protein gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome disease_progression ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:19635508|REF_RGD_ID:5490168
12610490 Bpi bactericidal permeability increasing protein gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1352137 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15758620|REF_RGD_ID:1580079
12610507 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12610507 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12610507 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12610507 Rps6kc1 ribosomal protein S6 kinase C1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315275 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12610541 Psme4 proteasome activator subunit 4 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1557625 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12610541 Psme4 proteasome activator subunit 4 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1345096 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1352337 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19270706
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060599 Nance-Horan syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nance-Horan syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0080467 developmental and epileptic encephalopathy 2 ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 2 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:19780792|PMID:21770923|PMID:22872100|PMID:23184456|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:0111042 glycogen storage disease IXA ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease IXa1 PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:3783 Coffin-Lowry syndrome ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Lowry syndrome PMID:17304053|PMID:18076117|PMID:25315662|PMID:28492532|PMID:30945684
12610592 Scml2 Scm polycomb group protein like 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352337 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610609 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:0110637 muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type B6 PMID:28492532
12610609 Rtcb RNA 2',3'-cyclic phosphate and 5'-OH ligase gene DOID:9001750 Glucose-Galactose Malabsorption ISO RGD:1605075 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital glucose-galactose malabsorption PMID:28492532
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:30940925
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9001350 Aicardi-Goutieres Syndrome 1 ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 1 PMID:16845398|PMID:28492532
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:7240710 20190918 OMIM
12610625 P4htm prolyl 4-hydroxylase, transmembrane gene DOID:9003689 HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES ISO RGD:1607023 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPOTONIA, HYPERVENTILATION, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, DYSAUTONOMIA, EPILEPSY, AND EYE ABNORMALITIES PMID:25078763|PMID:25741868|PMID:30940925
12610637 Kgd4 alpha-ketoglutarate dehydrogenase subunit 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12610637 Kgd4 alpha-ketoglutarate dehydrogenase subunit 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1319596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610645 Mterf2 mitochondrial transcription termination factor 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0060398 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 220-kb ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20231226 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 16p11.2 microdeletion syndrome
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:32238909
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0080356 IgG4-related disease ISO RGD:734455 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:0111983 immunodeficiency 52 ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LAT deficiency PMID:25741868|PMID:27242165|PMID:27522155|PMID:28492532
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532|PMID:28542676|PMID:9311735
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:409 liver disease ISO RGD:1342944 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19784758
12610652 Lat linker for activation of T cells gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1342944 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12610667 Spacdr sperm acrosome developmental regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1602147 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:2355 anemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:translocation:cds: (human) PMID:10477737|REF_RGD_ID:9693698
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:614 lymphopenia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27725143
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733793 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9000647 Acute Erythroleukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30926971
12610677 Nup98 nucleoporin 98 and 96 precursor gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:733793 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21441929
12610725 Tab1 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1 gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:1314707 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12610725 Tab1 TGF-beta activated kinase 1 (MAP3K7) binding protein 1 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1314707 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12610765 Noxred1 NADP dependent oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:0070157 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1C ISO RGD:1348173 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 1C PMID:28492532
12610773 Tcp1 t-complex 1 gene DOID:0110001 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome ISO RGD:732136 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome PMID:15220921|PMID:22683713|PMID:26863999|PMID:28492532
12610773 Tcp1 t-complex 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732136 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12610789 Ttll12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12610789 Ttll12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610789 Ttll12 tubulin tyrosine ligase like 12 gene DOID:9004868 Developmental Delay with Variable Intellectual Impairment and Behavioral Abnormalities ISO RGD:1604381 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental delay with variable intellectual impairment and behavioral abnormalities PMID:30819258|PMID:31690835
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1313195 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12610810 Arhgap32 Rho GTPase activating protein 32 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1605412 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12610837 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12610837 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia PMID:25741868
12610837 Rnf128 ring finger protein 128 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1339 Diamond-Blackfan anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aase syndrome PMID:28492532
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:1342 congenital hypoplastic anemia ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hypoplastic anemia PMID:28492532
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:28492532
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733928 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9002469 Carpenter Syndrome 2 ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 2 PMID:28492532
12610850 Rab4b RAB4B, member RAS oncogene family gene DOID:9269 maple syrup urine disease ISO RGD:733928 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maple syrup urine disease PMID:28492532
12610869 Rtn3 reticulon 3 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12610869 Rtn3 reticulon 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349287 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26464646|REF_RGD_ID:11526681
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0080346 blepharocheilodontic syndrome 2 ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Blepharocheilodontic syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28301459|PMID:29805042
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:1305643 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1313793 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:decreased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:1305643 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12610894 Ctnnd1 catenin delta 1 gene DOID:9296 cleft lip ISO RGD:1313793 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cleft lip with or without cleft palate PMID:25741868|PMID:29805042
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:0080158 herpes simplex virus keratitis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21204603|PMID:29370719|REF_RGD_ID:127285376|REF_RGD_ID:127285545
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:0081153 common variable immunodeficiency 11 ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency 11 PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17558408
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:10608 celiac disease susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:22077623|REF_RGD_ID:127285362
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210618 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31414711|REF_RGD_ID:127285371
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IL21 DEFICIENCY PMID:24033266|PMID:24746753|PMID:25741868|PMID:28492532
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:12206 dengue hemorrhagic fever severity ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:24858204|REF_RGD_ID:127285368
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:12365 malaria exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25763578|REF_RGD_ID:127285358
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:1909 melanoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:22477528|REF_RGD_ID:127285553
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:spleen (C57BL/6N mouse) PMID:29544722|REF_RGD_ID:127285375
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:2048 autoimmune hepatitis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum, peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:27386263|REF_RGD_ID:127285554
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:234 colon adenocarcinoma treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:17695518|REF_RGD_ID:127285540
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:5250C>T (human) PMID:18802358|REF_RGD_ID:5147396
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28378248|REF_RGD_ID:127285561
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:3388 periodontal disease ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lymph node, B cell PMID:20618701|REF_RGD_ID:5024938
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:3944 Arenaviridae infectious disease ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:21423809|REF_RGD_ID:127285543
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:4270 encephalitozoonosis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:CD4-positive helper T cell (mouse) PMID:26597007|REF_RGD_ID:11086452
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17982108|REF_RGD_ID:5147397
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:5082 liver cirrhosis exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Chronic Hepatitis B;mRNA:increased expression: liver (human) PMID:24611989|REF_RGD_ID:127285546
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:22948268|REF_RGD_ID:127285366
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPS, haplotype:(rs13143866, rs2221903, rs907715) (human) PMID:25892873|REF_RGD_ID:127285359
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210618 RGD mRNA:increased expression:spleen (mouse) PMID:16406655|REF_RGD_ID:127285372
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:8566 herpes simplex treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:19233474|REF_RGD_ID:127285367
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:8704 genital herpes treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:24358128|REF_RGD_ID:127285365
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:8869 neuromyelitis optica ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:cerebrospinal fluid (human) PMID:23041403|REF_RGD_ID:127285589
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with Chronic Hepatitis B;protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:21692955|REF_RGD_ID:127285541
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000371 influenza A ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25251568|REF_RGD_ID:127285548
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9000469 Viral Myocarditis treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:25889760|REF_RGD_ID:127285552
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9001953 Pneumovirus Infections ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA:increased expression:lung (mouse) PMID:22238461|REF_RGD_ID:6892925
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18997868|REF_RGD_ID:5147399
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ameliorates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:liver, blood, CD4-positive, alpha-beta T cell (human) PMID:24170093|REF_RGD_ID:127285373
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with hepatitis B;DNA:SNPs, haplotype:intron, CDS:1472G>T, 5250C>T (rs2055979, rs4833837) (human) PMID:23656167|REF_RGD_ID:127285550
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004336 neurodevelopmental disorder with hearing loss, seizures, and brain abnormalities ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH HEARING LOSS, SEIZURES, AND BRAIN ABNORMALITIES PMID:28492532
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316553 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:23667536|REF_RGD_ID:127285360
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1307384 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD mRNA, protein:increased expression:mucosa of stomach (human) PMID:17442980|REF_RGD_ID:127285542
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:31383743|REF_RGD_ID:127285544
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:28500636|REF_RGD_ID:127285361
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B exacerbates ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:blood serum (human) PMID:25243706|REF_RGD_ID:127285378
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNP:intron: (rs2221903) (human) PMID:23354321|REF_RGD_ID:127285353
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNPs:introns: (rs2221903, rs907715) (human) PMID:29879024|REF_RGD_ID:127285539
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD associated with non-alcoholic fatty liver disease PMID:26840345|REF_RGD_ID:127285549
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:30260401|PMID:31281514|PMID:32373234|REF_RGD_ID:127285364|REF_RGD_ID:127285369|REF_RGD_ID:127285551
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:decreased expression:colorectum (human) PMID:28483840|REF_RGD_ID:127285377
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9065 leishmaniasis exacerbates ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD protein:increased expression:popliteal lymph node (mouse) PMID:22429963|REF_RGD_ID:127285547
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17911475
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1316553 D RGD:9068941 20210625 RGD DNA:SNP:intron: (rs907715) (human) PMID:23236436|REF_RGD_ID:127285363
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210618 RGD associated with Arenaviridae infectious disease PMID:27300756|REF_RGD_ID:127285370
12610946 Il21 interleukin 21 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1316554 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:28711285|REF_RGD_ID:127285590
12610953 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12610953 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12610953 Pcyox1l prenylcysteine oxidase 1 like gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604601 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:0050938 breast lobular carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1319551 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28650484
12610963 Ppp1r12b protein phosphatase 1 regulatory subunit 12B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1319551 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0060179 Renpenning syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renpenning syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32903913
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CDG IIm | ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:23561849|PMID:24115232|PMID:25262651|PMID:25741868|PMID:25877686|PMID:26350515|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28771251|PMID:29907092|PMID:30194038|PMID:30653653|PMID:30746764|PMID:30817854|PMID:34161696|PMID:38177409
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism | ClinVar Annotator: match by term: Autistic disorder of childhood onset PMID:21681106|PMID:28492532|PMID:30208311
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:5212 congenital disorder of glycosylation ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation PMID:25741868
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12611017 Slc35a2 solute carrier family 35 member A2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1353471 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy
12611031 Usp15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia ISO RGD:733296 D RGD:9068941 20220414 RGD mRNA, protein:decreased expression:PBMC (human) PMID:31952546|REF_RGD_ID:151667904
12611031 Usp15 ubiquitin specific peptidase 15 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:733296 D RGD:9068941 20230406 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35478295
12611062 Commd2 COMM domain containing 2 gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1319139 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12611070 LOC101970976 exocyst complex component 3-like protein 2 gene DOID:0050778 Meckel syndrome ISO RGD:1605316 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Meckel-Gruber syndrome
12611083 Pcbd2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12611083 Pcbd2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12611083 Pcbd2 pterin-4 alpha-carbinolamine dehydratase 2 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1353306 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12611090 Ccdc92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1604596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12611090 Ccdc92 coiled-coil domain containing 92 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1604596 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:69021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22539851|REF_RGD_ID:13513924
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:0081292 traumatic brain injury ISO RGD:2715 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29215295|REF_RGD_ID:13513923
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:0090055 dystonia 25 ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 25 PMID:23222958|PMID:23449625|PMID:23759320|PMID:24408567|PMID:25741868|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia | ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:17576681|PMID:23222958|PMID:23449625|PMID:23759320|PMID:24151159|PMID:24405754|PMID:24408567|PMID:24500857|PMID:24535567|PMID:24729450|PMID:25741868|PMID:25817843|PMID:26506956|PMID:27123488|PMID:28492532|PMID:30605297|PMID:31731261|PMID:9536098
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12611098 Gnal G protein subunit alpha L gene DOID:9001722 Dysarthria ISO RGD:1349997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysarthria PMID:32581362
12611114 Ssb small RNA binding exonuclease protection factor La gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1348902 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12611130 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12611130 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12611130 CUNH11orf24 chromosome unknown C11orf24 homolog gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1323665 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12611139 Mtmr3 myotubularin related protein 3 gene DOID:0111252 vestibular schwannomatosis ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurofibromatosis, type 2 PMID:10220142|PMID:15645494|PMID:16983642|PMID:28492532|PMID:9643284|PMID:9817927
12611139 Mtmr3 myotubularin related protein 3 gene DOID:9008952 Breast Cancer, Familial ISO RGD:1343929 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial cancer of breast PMID:21876083|PMID:24713400|PMID:28492532
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:0060859 salmonellosis susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:0111950 immunodeficiency 29 ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency PMID:11704807|PMID:11753820|PMID:16199547|PMID:17236132|PMID:17576681|PMID:18449199|PMID:22739501|PMID:23429356|PMID:23575353|PMID:24127073|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9854038
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20201105 RGD protein:decreased expression:peripheral blood mononuclear cells (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:11168 anogenital venereal wart treatment ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16114559|REF_RGD_ID:7829774
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20639880
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:12385 shigellosis treatment ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20201022 RGD PMID:30615126|REF_RGD_ID:39938959
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:14453 farmer's lung ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12084045|REF_RGD_ID:4145430
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asthma, susceptibility to PMID:15322986
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter PMID:12241719|REF_RGD_ID:4145428
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:introns: PMID:15322986|REF_RGD_ID:1600043
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:promoter, 3'utr: PMID:16210052|REF_RGD_ID:4145438
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18176109
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: : PMID:19279357|REF_RGD_ID:4145423
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12193738
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20176803|REF_RGD_ID:4888529
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung PMID:18598692|REF_RGD_ID:4889581
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:7147 ankylosing spondylitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21743469
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406|PMID:20228799|PMID:21297633
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438406
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19169254|PMID:19169255|PMID:20953190
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16389596|REF_RGD_ID:4145426
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17332360
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16369138
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:628704 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:lymph node PMID:19233473|REF_RGD_ID:4831840
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3' utr:+1188A>C (human) PMID:15871664|REF_RGD_ID:14401721
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:628704 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peritoneal fluid, plasma PMID:15776385|REF_RGD_ID:4888507
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10848872|REF_RGD_ID:4145421
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:1353629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial Atypical Mycobacteriosis, Autosomal Recessive
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD disseminated BCG and Salmonella enteritidis infection, OMIM:209950 DNA:deletion:intron,exon:homozygous 4.4kb deletion encompassing exons 4 and 5 and associated introns PMID:9854038|REF_RGD_ID:1600042
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31432094
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:732857 D RGD:9068941 20230601 RGD PMID:24920753|REF_RGD_ID:329845564
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17326190
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20230518 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:36520315
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9008 psoriatic arthritis ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20953186
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B susceptibility ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs3212227) PMID:25469587|REF_RGD_ID:11074616
12611156 Il12b interleukin 12B gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353629 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19838195|PMID:26808113
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1606014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606014 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12611184 Thyn1 thymocyte nuclear protein 1 gene DOID:9004345 Isobutyryl-CoA Dehydrogenase Deficiency ISO RGD:1606014 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of isobutyryl-CoA dehydrogenase PMID:16857760|PMID:21109224|PMID:23255084|PMID:28492532
12611222 Mzt2b mitotic spindle organizing protein 2B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1605033 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly PMID:25558065
12611222 Mzt2b mitotic spindle organizing protein 2B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605033 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12611222 Mzt2b mitotic spindle organizing protein 2B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605033 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1601862 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983784
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:7240710 20200311 OMIM
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:0112155 inflammatory bowel disease 29 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 29 PMID:21983784|PMID:25741868|PMID:29420262
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12611256 Inava innate immunity activator gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1601862 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0050444 infantile Refsum disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20221004 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADRENOLEUKODYSTROPHY, AUTOSOMAL NEONATAL PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733860 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17071729
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:70929 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased dimerization:hippocampus (rat) PMID:24893663|REF_RGD_ID:9590077
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12611281 Dgkz diacylglycerol kinase zeta gene DOID:905 Zellweger syndrome ISO RGD:733860 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorders, Zellweger syndrome spectrum PMID:11890679|PMID:20647552|PMID:20681997|PMID:28492532|PMID:9837814
12611328 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12611328 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:7240710 20201230 OMIM
12611328 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9007327 Cardiofacioneurodevelopmental Syndrome ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiofacioneurodevelopmental syndrome PMID:25741868|PMID:32307552|PMID:35451546
12611328 Ccdc32 coiled-coil domain containing 32 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605016 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12611339 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12611339 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1316615 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12611339 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:1316615 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:kidney (human) PMID:21082031|REF_RGD_ID:11039407
12611339 Srsf7 serine and arginine rich splicing factor 7 gene DOID:9002179 Glomerular Hyperfiltration ISO RGD:1316616 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney (mouse) PMID:10432394|REF_RGD_ID:1299473
12611410 Psrc1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12611410 Psrc1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606488 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12611410 Psrc1 proline and serine rich coiled-coil 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1606488 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12611435 Slc6a16 solute carrier family 6 member 16 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1353315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 12 PMID:28492532
12611448 Vdac3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12611448 Vdac3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:28492532
12611448 Vdac3 voltage dependent anion channel 3 gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733844 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:28492532
12611470 Psmd5 proteasome 26S subunit, non-ATPase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318199 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15130911
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:0110367 retinitis pigmentosa 38 ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 38 PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:21677792|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26872967|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:30851773|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:11592982|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25741868|PMID:26263531|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31725702|PMID:9536098
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:25741905|PMID:25741913|PMID:25741914|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:11062461|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:16714263|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:19956407|PMID:20300561|PMID:22180149|PMID:22939401|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29659094|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31725702|PMID:32036094|PMID:33353011|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25133636
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19028587
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:24265693|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:29659094|PMID:36909829
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:69283 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:11592982|REF_RGD_ID:69668
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration treatment ISO RGD:69283 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11592982|REF_RGD_ID:69668
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:731631 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11062461|PMID:11727200|PMID:15111602|PMID:16199547|PMID:17301963|PMID:17576681|PMID:24265693|PMID:24625443|PMID:24938718|PMID:25097241|PMID:25324289|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26700204|PMID:27208204|PMID:28041643|PMID:28462455|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29068140|PMID:29074561|PMID:29659094|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:33353011|PMID:33921607|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:9536098
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17047157
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731631 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19028587
12611484 Mertk MER proto-oncogene, tyrosine kinase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:731632 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15130911|REF_RGD_ID:1582496
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:0080135 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 3 PMID:28492532
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1308057 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:1317606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23875703
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1317607 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611509 Wnt3a Wnt family member 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1317606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28242765
12611516 Exosc6 exosome component 6 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1320385 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12611522 Spink4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12611522 Spink4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12611522 Spink4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12611522 Spink4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12611522 Spink4 serine peptidase inhibitor Kazal type 4 gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1342974 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12611529 Fam76b family with sequence similarity 76 member B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12611529 Fam76b family with sequence similarity 76 member B gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1605286 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12611547 Lactbl1 lactamase beta like 1 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:3077861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12611556 Gls2 glutaminase 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1604019 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12611580 Slc39a3 solute carrier family 39 member 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322010 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12611588 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12611588 Rrp8 ribosomal RNA processing 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603685 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:0050650 familial atrial fibrillation ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial atrial fibrillation PMID:27066836|PMID:28492532|PMID:29080865
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20210205 RGD human gene in rat model PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1591197 D RGD:9068941 20210205 RGD PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9527842
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:9002195 Atrial Dilation and Standstill susceptibility ISO RGD:1350723 D RGD:9068941 20210205 RGD DNA:missense mutation:cds (c.31G>A, p.E11K) (human) PMID:29080865|REF_RGD_ID:40902867
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12611602 Myl4 myosin light chain 4 gene DOID:9005256 Familial Atrial Fibrillation 18 ISO RGD:1350723 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation, familial, 18 | ClinVar Annotator: match by term: MYL4-related condition PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:25807286|PMID:27066836|PMID:27742809|PMID:28492532|PMID:29080865|PMID:9536098
12611620 Minar1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12611620 Minar1 membrane integral NOTCH2 associated receptor 1 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1604043 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:32576985|PMID:34445196
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:0110331 Leber congenital amaurosis 3 ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 3 PMID:28492532
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10579 leukodystrophy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:29286531|PMID:8940268|PMID:9338580
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32295525|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:35419325|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32089546|PMID:32295525|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:35013804|PMID:35419325|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24033266|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:10587 Krabbe disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galactosylceramide beta-galactosidase deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, Globoid Cell PMID:10234611|PMID:10448809|PMID:10464649|PMID:10477434|PMID:10833326|PMID:11003282|PMID:11151421|PMID:12699861|PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:16759875|PMID:17576681|PMID:17579360|PMID:17824908|PMID:18846620|PMID:19302934|PMID:20135576|PMID:20301416|PMID:20410102|PMID:20886637|PMID:21070211|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22073273|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:22704718|PMID:23128445|PMID:23138179|PMID:23197103|PMID:23319190|PMID:23430802|PMID:23462331|PMID:23509109|PMID:23620143|PMID:24078576|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:24388568|PMID:24913062|PMID:25260228|PMID:25265039|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25956830|PMID:26108647|PMID:26223439|PMID:26396125|PMID:26539891|PMID:26567009|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:26915362|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27238910|PMID:27442402|PMID:27535533|PMID:27617109|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:27638604|PMID:27679535|PMID:27779215|PMID:27780934|PMID:27785412|PMID:28337550|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:28598007|PMID:28600779|PMID:28855403|PMID:28976722|PMID:29120458|PMID:29286531|PMID:29481565|PMID:29615819|PMID:29951496|PMID:29966168|PMID:30089515|PMID:30202406|PMID:30209698|PMID:30609409|PMID:30729410|PMID:30777126|PMID:31053700|PMID:31093932|PMID:31185936|PMID:31240153|PMID:31319225|PMID:31350907|PMID:31395954|PMID:31400137|PMID:31885218|PMID:32036093|PMID:32064984|PMID:32089546|PMID:32342562|PMID:32411386|PMID:32576985|PMID:32677356|PMID:32860008|PMID:32912261|PMID:32973651|PMID:33178108|PMID:33190188|PMID:3362311|PMID:33832819|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:34445196|PMID:34449528|PMID:35013804|PMID:35286032|PMID:35419325|PMID:35654103|PMID:36113749|PMID:7437911|PMID:7581365|PMID:8281145|PMID:8297359|PMID:8399327|PMID:8595408|PMID:8634707|PMID:8687180|PMID:8786069|PMID:8940268|PMID:9005874|PMID:9266397|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9371928|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:11949 Creutzfeldt-Jakob disease ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD mRNA:decreased expression:frontal cortex (human) PMID:30009661|REF_RGD_ID:38599170
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:Cerebrospinal fluid, serum (human) PMID:29301655|REF_RGD_ID:38599172
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD associated with Guillain-Barre syndrome; protein:increased expression:serum (human) PMID:12225900|PMID:27490360|REF_RGD_ID:38599168|REF_RGD_ID:38599169
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:13276 Mycoplasma pneumoniae pneumonia ISO RGD:1552188 D RGD:9068941 20200911 RGD protein:increased expression:serum (mouse) PMID:30396892|REF_RGD_ID:38599171
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy syndrome
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16607461|PMID:17576681|PMID:20301416|PMID:20886637|PMID:21824559|PMID:21876145|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:23319190|PMID:23462331|PMID:24252386|PMID:24297913|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:26865610|PMID:27126738|PMID:27171547|PMID:27638583|PMID:27638592|PMID:27638593|PMID:28492532|PMID:30777126|PMID:31885218|PMID:32089546|PMID:32912261|PMID:33178108|PMID:3362311|PMID:34012265|PMID:34065072|PMID:35419325|PMID:7437911|PMID:8281145|PMID:8399327|PMID:8940268|PMID:9272171|PMID:9338580|PMID:9536098
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1347926 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12611627 Galc galactosylceramidase gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1347926 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:16199547|PMID:16607461|PMID:22115770|PMID:22520351|PMID:25741868|PMID:26795590|PMID:28492532|PMID:28547031|PMID:7437911|PMID:9272171
12611647 Rps9 ribosomal protein S9 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:619889 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:501300|REF_RGD_ID:11040911
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:0080357 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 2 ISO RGD:1352912 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:0080360 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 13 ISO RGD:1352912 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:0080360 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 13 ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardioencephalomyopathy, fatal infantile, due to cytochrome c oxidase deficiency 4 PMID:22277967|PMID:24549041|PMID:25339201|PMID:25741868|PMID:25959673|PMID:26160915|PMID:28492532
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:0081156 common variable immunodeficiency 14 ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 14
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12611656 LOC101966578 cytochrome c oxidase assembly factor 6 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1352912 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611665 Fitm1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12611665 Fitm1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12611665 Fitm1 fat storage inducing transmembrane protein 1 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1603355 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0050912 colon adenoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:11375949|REF_RGD_ID:151665121
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0050989 episodic ataxia type 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 1 PMID:28492532
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:0080924 bilateral perisylvian polymicrogyria ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA:hyperymethylation, decreased expression:promoter, prostate gland PMID:17016690|REF_RGD_ID:2289151
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:736624 D RGD:9068941 20220317 RGD PMID:16322291|REF_RGD_ID:151665170
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:stomach PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:25960238|REF_RGD_ID:151665106
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:10666388|REF_RGD_ID:151665101
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney cortex PMID:15654821|REF_RGD_ID:2289180
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:retina PMID:18055803|REF_RGD_ID:2289160
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental;mRNA:decreased expression:penis PMID:18068478|REF_RGD_ID:2289159
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2043 hepatitis B disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:SNP, haplotype:exon :rs1049606(human) PMID:20414251|REF_RGD_ID:151664744
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15797629|REF_RGD_ID:2289153
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:colon PMID:15059925|REF_RGD_ID:2289181
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730904 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:urinary bladder, urine PMID:17017434|REF_RGD_ID:2289150
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:11994539|REF_RGD_ID:2289157
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3304 germinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17167184|REF_RGD_ID:2296039
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3457 invasive lobular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter, breast PMID:14601057|REF_RGD_ID:2289156
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3571 liver cancer disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:31253987|REF_RGD_ID:151665100
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:lung PMID:30227870|REF_RGD_ID:151665108
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:30308939|REF_RGD_ID:151665105
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:15747581|REF_RGD_ID:2289154
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B;mRNA:decreased expression:Peripheral Blood Mononuclear Cell PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:14612939|PMID:9778110|REF_RGD_ID:151665142|REF_RGD_ID:151665349
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:5517 stomach carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD PMID:14612939|REF_RGD_ID:151665142
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD DNA:hypermethylation:CpG site PMID:31059558|REF_RGD_ID:151665109
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with hepatitis B PMID:33320844|REF_RGD_ID:151664743
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220317 RGD associated with Chronic Hepatitis C;DNA:SNP: :rs1049606(human) PMID:22004425|REF_RGD_ID:151665169
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:testis PMID:11358847|REF_RGD_ID:2296041
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16306446
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Breast Neoplasms;DNA:hypermethylated:brain PMID:15131050|REF_RGD_ID:2289155
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17016690
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002403 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24705253|PMID:29642246
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17270028
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17270028|REF_RGD_ID:2296038
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003041 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 3 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCND2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3 PMID:17486076|PMID:24705253|PMID:25741868|PMID:26795593|PMID:28492532|PMID:31056854|PMID:33818783
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003488 Postaxial Polydactyly, Type A1 ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003816 Macrocephaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29642246
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15576649
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:CD19+Bcell: PMID:20189883|REF_RGD_ID:32716380
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004207 Testicular Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:15800920|REF_RGD_ID:2289152
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:621083 D RGD:9068941 20220310 RGD protein:increased expression:left ventricle: PMID:26300251|REF_RGD_ID:151664604
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with colorectal cancer;protein:increased expression:colorectum PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220311 RGD mRNA:increased expression:stomach: PMID:12133540|REF_RGD_ID:151665119
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008114 Helicobacter Infections treatment ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD associated with Gastrointestinal Neoplasms or gastritis PMID:11552926|REF_RGD_ID:151665103
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:11289162|REF_RGD_ID:2289158
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:breast PMID:17549626|REF_RGD_ID:2289149
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:730903 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:25741868
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27798625
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum PMID:28933597|PMID:31511084|REF_RGD_ID:151664740|REF_RGD_ID:151664741
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9256 colorectal cancer severity ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220310 RGD PMID:19508551|REF_RGD_ID:151665111
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma disease_progression ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20220324 RGD PMID:20473882|REF_RGD_ID:151665334
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100
12611671 Ccnd2 cyclin D2 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730903 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15755896|REF_RGD_ID:1581171
12611680 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050538 Charcot-Marie-Tooth disease type 1 ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type I PMID:28492532
12611680 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma
12611680 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12611680 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12611680 Cfap126 cilia and flagella associated protein 126 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604188 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:0060420 chromosome 4q21 deletion syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 4q21 deletion syndrome
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast cancer, ABRAXAS1-related | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:25741868|PMID:28492532
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32566746
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31980526
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:22357538|PMID:24240112|PMID:25503501|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31000350|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31361614|PMID:31630195|PMID:31980526|PMID:32566746|PMID:32658311|PMID:33471991|PMID:34117267
12611689 Abraxas1 abraxas 1, BRCA1 A complex subunit gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1604576 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17525340|PMID:17643121|PMID:24240112|PMID:25741868|PMID:26556299|PMID:26845104|PMID:27270457|PMID:28492532|PMID:31159747|PMID:31248605|PMID:31361614|PMID:31980526|PMID:33471991|PMID:34117267
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:25741868
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12611702 Hormad1 HORMA domain containing 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346134 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1312407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23263491
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31474762|PMID:32461654
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312407 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475|PMID:29662167
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25741868
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12611714 Cnot3 CCR4-NOT transcription complex subunit 3 gene DOID:9008787 Intellectual Developmental Disorder with Speech Delay, Autism, and Dysmorphic Facies ISO RGD:1312407 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder with speech delay, autism, and dysmorphic facies PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31201375|PMID:32720325
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:306955 | OMIM:605376 | OMIM:606325 | OMIM:613751 | OMIM:614779
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:263200
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal dysplasia, cystic, susceptibility to PMID:21922595|PMID:25741868|PMID:28492532
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:0111682 diffuse cystic renal dysplasia susceptibility ISO RGD:1316665 D RGD:7240710 20200219 OMIM
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal agenesis PMID:25741868|PMID:35005812
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:2975 cystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1316665 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12611735 Bicc1 BicC family RNA binding protein 1 gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:1316666 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12611760 Lmntd2 lamin tail domain containing 2 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1603159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:737617 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:1307 dementia ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Parkinson Disease PMID:14746899|REF_RGD_ID:1642360
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:737617 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16762588
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9007993 Dehydration ISO RGD:3617 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:17412804|REF_RGD_ID:1642352
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:3617 D RGD:9068941 20211112 RGD PMID:15012590|REF_RGD_ID:1642350
12611779 Pcsk1n proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 inhibitor gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737618 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brainstem PMID:11680901|REF_RGD_ID:1642351
12611789 CUNH11orf58 chromosome unknown C11orf58 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605695 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:0050912 colon adenoma ISO RGD:1623845 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:26194191|REF_RGD_ID:11086893
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1606571 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37246217
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:8566 herpes simplex ISO RGD:1623845 D RGD:9068941 20201218 RGD PMID:30050136|REF_RGD_ID:40902865
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20231207 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:37246217
12611798 Igf2bp1 insulin like growth factor 2 mRNA binding protein 1 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:1606571 D RGD:9068941 20220609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34974052
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis treatment ISO RGD:732854 D RGD:9068941 20231019 RGD PMID:23650230|REF_RGD_ID:401842363
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620294 D RGD:9068941 20230914 RGD protein:increased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17194745
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:732853 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12611822 Abcg1 ATP binding cassette subfamily G member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732853 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12611889 Dclk1 doublecortin like kinase 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:68655 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:23202126
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25039884|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:33477601|PMID:35809055|PMID:37583269
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:25741868
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:0112313 brain small vessel disease ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms, haplotypes PMID:17951283|REF_RGD_ID:5688761
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:1247 blood coagulation disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fibrinogen Milano XII, digenic PMID:11435303|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31064749
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:21228398|PMID:24033266|PMID:25039884|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:33477601|PMID:35809055|PMID:37583269
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:10688828|PMID:15795540|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:20135062|PMID:21228398|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:25039884|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:33477601|PMID:35809055|PMID:35975558|PMID:37583269
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2236 congenital afibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Congenital afibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN PARIS 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypofibrinogenemia PMID:10688828|PMID:10911375|PMID:11001902|PMID:11001903|PMID:11435303|PMID:1249208|PMID:1471077|PMID:15795540|PMID:16144795|PMID:1733971|PMID:17650452|PMID:17849064|PMID:17854317|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:21228398|PMID:21725578|PMID:23061815|PMID:23560673|PMID:24033266|PMID:24556703|PMID:25039884|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:2617471|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:30349899|PMID:30418131|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:32852326|PMID:32877852|PMID:3337908|PMID:33443927|PMID:33477601|PMID:34275736|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:35809055|PMID:35853369|PMID:37583269|PMID:4002201|PMID:4427684|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933|PMID:8470043
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:2945 severe acute respiratory syndrome ISO RGD:10586 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:lung (mouse) PMID:23919993|REF_RGD_ID:30310231
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, rough endoplasmic reticulum PMID:19954227|REF_RGD_ID:5688770
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10613648|PMID:18832913|PMID:28492532|PMID:3160702|PMID:35821906|PMID:7740487
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19424620
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17038160|REF_RGD_ID:11352673
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression PMID:17054587|REF_RGD_ID:1599810
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thromboembolism PMID:25741868|PMID:31064749
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9003464 Congenital Dysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia | ClinVar Annotator: match by term: Dysfibrinogenemia, congenital | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN BALTIMORE 3 PMID:10688828|PMID:10911375|PMID:11435303|PMID:15795540|PMID:1733971|PMID:17650452|PMID:17849064|PMID:17938819|PMID:19300242|PMID:19923982|PMID:19949684|PMID:20135062|PMID:21228398|PMID:22836217|PMID:23061815|PMID:2328317|PMID:24033266|PMID:2496144|PMID:25039884|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:26105150|PMID:2617471|PMID:28211264|PMID:28492532|PMID:29240685|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:30349899|PMID:30431218|PMID:30487145|PMID:30632992|PMID:31064749|PMID:31295712|PMID:31352677|PMID:31479941|PMID:3175983|PMID:32852326|PMID:32877852|PMID:3337908|PMID:33443927|PMID:33477601|PMID:34275736|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:35809055|PMID:35853369|PMID:35975558|PMID:37583269|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9004929 Congenital Hypodysfibrinogenemia ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN HAIFA 1 | ClinVar Annotator: match by term: FIBRINOGEN TOKYO 2 | ClinVar Annotator: match by term: Hypodysfibrinogenemia PMID:10911375|PMID:11344575|PMID:15632207|PMID:1733971|PMID:2512677|PMID:25320241|PMID:25741868|PMID:2617471|PMID:29351094|PMID:2971042|PMID:2976995|PMID:31064749|PMID:32877852|PMID:3337908|PMID:33443927|PMID:34275736|PMID:34355501|PMID:3563970|PMID:4002201|PMID:6654188|PMID:6886002|PMID:7635941|PMID:7654933
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9005372 Inflammation treatment ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11490095|REF_RGD_ID:11352805
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:kidney PMID:21685370|REF_RGD_ID:7175292
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:902A>G (rs1800792) (human) PMID:18278190|REF_RGD_ID:5688760
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:731481 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hemorrhage PMID:25741868
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9008691 Liver Injury ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum PMID:26314240|REF_RGD_ID:11352697
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood microparticle PMID:22014850|REF_RGD_ID:5688769
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9538 multiple myeloma treatment ISO RGD:731481 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22348216|REF_RGD_ID:11040544
12611915 Fgg fibrinogen gamma chain gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2613 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:22134356|REF_RGD_ID:11352709
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, spondylodysplastic type, 2 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0060481 Goldberg-Shprintzen syndrome ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0081157 dilated cardiomyopathy 1LL ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 8 PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110657 congenital myasthenic syndrome 8 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 8 PMID:24951643|PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0110994 Joubert syndrome 25 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 25 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 ISO RGD:733681 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111292 idiopathic generalized epilepsy 10 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 10 | ClinVar Annotator: match by term: GABRD-related condition PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:25194483|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:34633442
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111934 immunodeficiency 38 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:0111935 immunodeficiency 16 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16199547|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:17576681|PMID:20352446|PMID:23216579|PMID:24249596|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532|PMID:9536098
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18923069
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733681 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9006930 Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus, Type 5 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus type 5 PMID:15115768|PMID:16023832|PMID:16256272|PMID:16452673|PMID:17559416|PMID:23216579|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28383543|PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9007185 Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Shprintzen-Goldberg syndrome PMID:28492532
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9008179 Peroxisome Biogenesis Disorder, Complementation Group 7 ISO RGD:733681 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder, complementation group 7 PMID:10862081|PMID:19492091|PMID:21031596|PMID:26477546|PMID:28492532|PMID:31674007|PMID:9683594
12611932 Gabrd gamma-aminobutyric acid type A receptor subunit delta gene DOID:9478 postpartum depression ISO RGD:62194 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:25741868|PMID:32673564
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0070176 spermatogenic failure 4 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenesis maturation arrest PMID:32017041
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:7240710 20201209 OMIM
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0112176 spermatogenic failure 48 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 48 PMID:25741868|PMID:32017041|PMID:32673564
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:0112338 spermatogenic failure 57 ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with azoospermia or oligozoospermia due to single gene mutation PMID:25741868|PMID:32673564
12611946 M1ap meiosis 1 associated protein gene DOID:9003436 CRYPTOZOOSPERMIA ISO RGD:1604532 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cryptozoospermia PMID:25741868|PMID:32673564
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:decreased expression:oral cavity (human) PMID:16416296|REF_RGD_ID:150520028
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080199 colorectal carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA, protein:increased expression:colorectum (human) PMID:30546056|REF_RGD_ID:150520034
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNELIA DE LANGE SYNDROME 4 WITH OR WITHOUT MIDLINE BRAIN DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAD21-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27882533|PMID:28492532|PMID:30125677|PMID:30158690|PMID:30716475|PMID:31173765|PMID:31334757|PMID:32193685|PMID:32696056|PMID:9536098
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080508 Cornelia de Lange syndrome 4 ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CORNELIA DE LANGE SYNDROME 4 WITH OR WITHOUT MIDLINE BRAIN DEFECTS | ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 4 | ClinVar Annotator: match by term: RAD21-related condition PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:27620904|PMID:27882533|PMID:28441377|PMID:28492532|PMID:30125677|PMID:30158690|PMID:30716475|PMID:31173765|PMID:31334757|PMID:32193685|PMID:32696056|PMID:33084842|PMID:9536098
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:0080798 myeloid leukemia associated with Down Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute megakaryoblastic leukemia in down syndrome PMID:27993330
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:11725 Cornelia de Lange syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: De Lange syndrome
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:1380 endometrial cancer onset ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20230427 RGD DNA:CNV: (human) PMID:25546926|REF_RGD_ID:329322876
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:206 hereditary multiple exostoses ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple congenital exostosis PMID:28492532
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:lung (human) PMID:32178590|REF_RGD_ID:150520031
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD DNA:SNP:intron: (rs1374297) (human) PMID:28977903|REF_RGD_ID:150520036
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22633399|PMID:24378232|PMID:25125236|PMID:25741868|PMID:27882533|PMID:28441377|PMID:28492532|PMID:31173765|PMID:9536098
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:32596342|REF_RGD_ID:150520035
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:28434945|REF_RGD_ID:150520030
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD associated with hepatitis c, liver cirrhosis;mRNA:increased expression:liver (human) PMID:30698808|REF_RGD_ID:150520029
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD human cells in a mouse model PMID:33251678|REF_RGD_ID:150520026
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:7474 malignant pleural mesothelioma ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20211022 RGD PMID:19380173|REF_RGD_ID:150520037
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:8692 myeloid leukemia ISO RGD:1317642 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23955599
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1594529 D RGD:9068941 20230415 RGD PMID:33741460|REF_RGD_ID:243065262
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage severity ISO RGD:1594529 D RGD:9068941 20230420 RGD PMID:36538854|REF_RGD_ID:243065265
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9003170 Mungan Syndrome ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mungan syndrome PMID:14638363|PMID:18414213|PMID:25575569|PMID:25741868|PMID:28492532
12611962 Rad21 RAD21 cohesin complex component gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1317642 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:28492532
12611983 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:28492532
12611983 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1606818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26095815
12611983 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1606818 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19096014
12611983 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:3852 Peutz-Jeghers syndrome ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peutz-Jeghers syndrome PMID:14970844|PMID:15188174|PMID:16287113|PMID:16648371|PMID:17924967|PMID:20623358|PMID:21118512|PMID:22382802|PMID:23399955|PMID:27550049|PMID:28303455|PMID:28492532
12611983 Arhgap45 Rho GTPase activating protein 45 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1606818 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12612010 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12612010 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12612010 Rce1 Ras converting CAAX endopeptidase 1 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1319506 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0090083 hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia PMID:12627230|PMID:19489874|PMID:22249004|PMID:28492532|PMID:8948562
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:0110806 hereditary spastic paraplegia 54 ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 54 PMID:16199547|PMID:16636240|PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:23486545|PMID:24337409|PMID:24482476|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31271950|PMID:31302745|PMID:32488064|PMID:9536098
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064|PMID:9536098
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1318138 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33462483
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12612030 Ddhd2 DDHD domain containing 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1318138 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:23176823|PMID:24337409|PMID:24517879|PMID:25417924|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32488064
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:0110429 dilated cardiomyopathy 1H ISO RGD:733334 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:heart: PMID:16950785|REF_RGD_ID:10044019
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733334 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17351372
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733334 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12612053 Trpc5 transient receptor potential cation channel subfamily C member 5 gene DOID:9001542 Albuminuria ISO RGD:733335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24231357|REF_RGD_ID:10043830
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29068127
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus PMID:28885995|REF_RGD_ID:13782056
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0070027 CST3-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cerebral hemorrhage with amyloidosis PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30279455
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0070028 APP-related cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOIDOSIS, CEREBROARTERIAL, APP-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ARCTIC VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, FLEMISH VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, IOWA VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: CEREBRAL AMYLOID ANGIOPATHY, APP-RELATED, ITALIAN VARIANT | ClinVar Annotator: match by term: Cerebral amyloid angiopathy, APP-related PMID:10441572|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11978821|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16178030|PMID:1634237|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16931535|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:19225789|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20523046|PMID:20697050|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22503161|PMID:22514144|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24278680|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25138979|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:31937505|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:37051054|PMID:7611715|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9754958|PMID:9848098
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:7240710 20181017 OMIM
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0080348 Alzheimer's disease 1 ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: APP POLYMORPHISM | ClinVar Annotator: match by term: APP-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease type 1 PMID:10097173|PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:10867787|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12552037|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15668448|PMID:15776278|PMID:1584464|PMID:16033913|PMID:1634237|PMID:16505331|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:16931535|PMID:17170111|PMID:17493013|PMID:17576681|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:18437002|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19363265|PMID:1944558|PMID:19950418|PMID:20005601|PMID:20063202|PMID:20301414|PMID:20452980|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:20634584|PMID:21210284|PMID:21777674|PMID:21980910|PMID:22312439|PMID:22503161|PMID:22702962|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23380992|PMID:23515184|PMID:24033266|PMID:24278680|PMID:24390130|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24677022|PMID:24694184|PMID:24880964|PMID:24949887|PMID:25053581|PMID:25104557|PMID:25137638|PMID:25138979|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:25703165|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26242991|PMID:26402770|PMID:26444762|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:26888304|PMID:27312774|PMID:27777022|PMID:27838006|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29770843|PMID:29859640|PMID:30045758|PMID:30279455|PMID:31011484|PMID:31719132|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:33268848|PMID:33445953|PMID:7611715|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8154870|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8410047|PMID:8461968|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8644866|PMID:8649577|PMID:8650548|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9536098|PMID:9754958|PMID:9848098
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29320530|REF_RGD_ID:13782048
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:0081420 familial focal epilepsy with variable foci ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial focal epilepsy with variable foci PMID:25741868
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early onset | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, protection against | ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer's disease | ClinVar Annotator: match by term: Early-Onset Familial Alzheimer Disease PMID:10097173|PMID:10441572|PMID:10611368|PMID:10631141|PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11063718|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11487570|PMID:11528419|PMID:11568920|PMID:11735772|PMID:11910111|PMID:11978821|PMID:12034808|PMID:12392798|PMID:12552037|PMID:12654973|PMID:12707272|PMID:1303172|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1307241|PMID:1415269|PMID:14623725|PMID:14769392|PMID:1520398|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:15776278|PMID:16033913|PMID:16199547|PMID:1634237|PMID:16369530|PMID:1671712|PMID:1674311|PMID:1678057|PMID:1678058|PMID:1679288|PMID:1679289|PMID:16921174|PMID:16931535|PMID:17576681|PMID:17873282|PMID:18187157|PMID:18234110|PMID:18413473|PMID:18437002|PMID:18667258|PMID:19061884|PMID:1908231|PMID:1925564|PMID:19281847|PMID:19286555|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:20452985|PMID:20523046|PMID:2111584|PMID:21210284|PMID:22312439|PMID:22491860|PMID:22503161|PMID:22801501|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23515184|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24117942|PMID:24278680|PMID:24390130|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24677022|PMID:24680827|PMID:24691562|PMID:24694184|PMID:24878480|PMID:25104557|PMID:25138979|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:25617006|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26242991|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27312774|PMID:27838006|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:31557888|PMID:31719132|PMID:31836585|PMID:31914229|PMID:31937505|PMID:32087291|PMID:32345996|PMID:32908482|PMID:32917274|PMID:33268848|PMID:33445953|PMID:35873773|PMID:7611715|PMID:7633445|PMID:7686976|PMID:7806491|PMID:7845465|PMID:8154870|PMID:8191290|PMID:8290965|PMID:8291572|PMID:8410047|PMID:8499923|PMID:8513318|PMID:8577393|PMID:8610157|PMID:8649577|PMID:8863158|PMID:8886002|PMID:9328472|PMID:9536098|PMID:9754958|PMID:9848098
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16369530|REF_RGD_ID:1599199
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hypertension PMID:29568075|REF_RGD_ID:13782047
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29713228|REF_RGD_ID:13703136
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12642396
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Alzheimer Disease; PMID:25879152|REF_RGD_ID:10054263
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:23541064
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:1307 dementia ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22300406
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:14261 fragile X syndrome ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22046307
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17536186|PMID:19101630|REF_RGD_ID:10054259|REF_RGD_ID:10054262
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652|PMID:17600377|PMID:21350020|PMID:24189446|PMID:26945731|PMID:32522471
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19664757
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:319 spinal cord disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28963051|REF_RGD_ID:13782054
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:gingiva PMID:28285126|REF_RGD_ID:13801025
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:22312439|PMID:25104557|PMID:25174650|PMID:25604855|PMID:25741868|PMID:26242991|PMID:26467025|PMID:27312774|PMID:28492532|PMID:33268848
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:8927 learning disability ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16474004|PMID:18533140|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:25213453|PMID:26420483|PMID:27306655|PMID:29729307|PMID:35247505
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9000412 Presenile and Senile Dementia ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Presenile and senile dementia PMID:10821838|PMID:11004129|PMID:11311152|PMID:11409420|PMID:11441013|PMID:11528419|PMID:12654973|PMID:1303239|PMID:1303275|PMID:1415269|PMID:15365148|PMID:15488330|PMID:15502844|PMID:1679289|PMID:18413473|PMID:19061884|PMID:19363265|PMID:20228223|PMID:20301414|PMID:2111584|PMID:23143229|PMID:23224319|PMID:23919771|PMID:24033266|PMID:24278680|PMID:24524897|PMID:24650794|PMID:24878480|PMID:25741868|PMID:25948718|PMID:26104569|PMID:26402770|PMID:26467025|PMID:26803359|PMID:27000221|PMID:27858710|PMID:28304299|PMID:28350801|PMID:28492532|PMID:29263818|PMID:29459625|PMID:29859640|PMID:30279455|PMID:30868685|PMID:31011484|PMID:31836585|PMID:32087291|PMID:32908482|PMID:8499923|PMID:8610157|PMID:9754958|PMID:9848098
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:16300758|REF_RGD_ID:10054281
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9001020 Eye Manifestations ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35247505
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9001111 Blast Injuries ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24224042|REF_RGD_ID:10054251
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20816828|PMID:25288670
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002644 Premature Aging ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23129026
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27117003
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Chronic Cerebral Hypoperfusion PMID:28836062|REF_RGD_ID:13782057
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sleep Deprivation PMID:28455102|REF_RGD_ID:13782059
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25288670
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781|PMID:11800653|PMID:12396081|PMID:12963085|PMID:16951259|PMID:17600377|PMID:19631677|PMID:20111991|PMID:20359466|PMID:23726866|PMID:23827522|PMID:33971107
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9005181 Multi-Infarct Dementia ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid: PMID:1677459|REF_RGD_ID:10054257
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9005246 Paralysis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16122394|PMID:18762355|PMID:21706413|PMID:22952840|PMID:28915354|PMID:33290254|PMID:34902447
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9005393 Alzheimer's Disease, Early-Onset, with Cerebral Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alzheimer disease, early-onset, with cerebral amyloid angiopathy PMID:16369530|PMID:19047566
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21839817
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9005832 Amyloid Plaques ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20211112 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19818510|PMID:29729307|PMID:31939705|PMID:33096116
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9006118 Amyloid Angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200806 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31939705
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12746438|PMID:16651627|PMID:25881725|PMID:27567873|PMID:31939705
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9006478 Amyloid Neuropathies ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis treatment ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28446186|REF_RGD_ID:13782060
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20210212 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27567873
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9007970 Chronic Cerebral Hypoperfusion ISO RGD:2139 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral white matter: PMID:11743996|REF_RGD_ID:10054250
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15364477|PMID:18191838|PMID:18599028|PMID:19664757|PMID:19770021|PMID:20816828|PMID:22484447|PMID:23827522|PMID:24858312|PMID:25213453|PMID:25881725|PMID:26420483|PMID:26480858|PMID:27306655|PMID:27567873|PMID:28448946|PMID:29729307|PMID:35247505
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29632166|REF_RGD_ID:13782045
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9120 amyloidosis ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23541064
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9246 cerebral amyloid angiopathy ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21520056
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:936 brain disease ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11800653
12612074 App amyloid beta precursor protein gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:736021 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:adipocyte,plasma: PMID:19672057|REF_RGD_ID:10054260
12612111 LOC101963932 cystatin-8 gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:736077 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12612111 LOC101963932 cystatin-8 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:736077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20811015
12612116 Plxdc1 plexin domain containing 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1352937 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12612133 Pabpc5 poly(A) binding protein cytoplasmic 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12612133 Pabpc5 poly(A) binding protein cytoplasmic 5 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868
12612133 Pabpc5 poly(A) binding protein cytoplasmic 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12612139 Acot6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12612139 Acot6 acyl-CoA thioesterase 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605747 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12612150 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0060174 GABA aminotransferase deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gamma-aminobutyric acid transaminase deficiency PMID:28492532
12612150 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:0110151 Charcot-Marie-Tooth disease type 1C ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 1C PMID:28492532
12612150 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:2538 Landau-Kleffner syndrome ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Landau-Kleffner syndrome PMID:28492532
12612150 Hapstr1 HUWE1 associated protein modifying stress responses gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606021 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0060239 Van der Woude syndrome ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 1 PMID:25741868|PMID:36901693
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1318023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:0110213 isolated cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated cleft palate PMID:25741868|PMID:27018475|PMID:28492532
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:28276201|PMID:28492532|PMID:28886269
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: nonsyndromic cleft palate PMID:25741868
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9001916 Fetal Death ISO RGD:1318023 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:6635991
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612159 Grhl3 grainyhead like transcription factor 3 gene DOID:9008934 Van der Woude Syndrome 2 ISO RGD:1318023 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Van der Woude syndrome 2 PMID:11781685|PMID:16199547|PMID:20184620|PMID:22590528|PMID:22829784|PMID:24033266|PMID:24360809|PMID:25741868|PMID:28492532
12612177 Psma5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12612177 Psma5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18924182
12612177 Psma5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734293 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12612177 Psma5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12612177 Psma5 proteasome 20S subunit alpha 5 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:734293 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0050984 spinocerebellar ataxia type 37 ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 37 PMID:23700170|PMID:25741868|PMID:28686858|PMID:29939198
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:0060673 Peters anomaly ISO RGD:1353804 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Irido-corneo-trabecular dysgenesis PMID:26893459
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15820235
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353804 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:cerebellum, Brodmann area 9 (human) PMID:15820235|REF_RGD_ID:2317973
12612190 Dab1 DAB adaptor protein 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:628770 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dentate gyrus (rat) PMID:17314278|REF_RGD_ID:2317783
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12612218 Tmem8b transmembrane protein 8B gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1320668 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11796754
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:731363 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19578012
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:9001834 Peritoneal Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22784439
12612235 Calb2 calbindin 2 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:731363 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:endometrium PMID:18604736|REF_RGD_ID:2315881
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0060842 isolated microphthalmia 3 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 3 PMID:14662654|PMID:18783408|PMID:19935664|PMID:21778431|PMID:24033328|PMID:26686525|PMID:28492532
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0111988 immunodeficiency 12 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency due to MALT1 deficiency PMID:28492532
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0112139 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 35 ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 35 PMID:28040730
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9006331 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225|PMID:32788587|PMID:33001864
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:7240710 20201202 OMIM
12612250 Nars1 asparaginyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008961 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Impaired Language, Epilepsy, and Gait Abnormalities ISO RGD:1316312 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with microcephaly, impaired language, epilepsy, and gait abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32738225
12612280 Atp6v1e1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612280 Atp6v1e1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0070140 autosomal recessive cutis laxa type IIC ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IIC PMID:25741868|PMID:27023906|PMID:28065471|PMID:28492532
12612280 Atp6v1e1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12612280 Atp6v1e1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12612280 Atp6v1e1 ATPase H+ transporting V1 subunit E1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1347206 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyarteritis nodosa, childhoood-onset | ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26285909
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:0081088 chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic myelogenous leukemia, BCR-ABL1 positive PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:aganglionic colon: PMID:8831584|REF_RGD_ID:12910727
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine smooth muscle" PMID:9247236|REF_RGD_ID:12910747
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11044 gastroschisis severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:intestine: PMID:15486901|REF_RGD_ID:12910745
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD urinary bladder small cell carcinoma; protein:increased expression:tumor:14/52 (27%) positive (>10% staining) PMID:15502806|REF_RGD_ID:2292430
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12309 urticaria pigmentosa ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, MACULOPAPULAR CUTANEOUS PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12932303|REF_RGD_ID:1600050
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:12449 aplastic anemia severity ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7694680|REF_RGD_ID:12910751
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm PMID:25157968|PMID:28492532
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23056237
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12697809|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:28492532|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10362788|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:16046538|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:16046538|PMID:16226710|PMID:16327443|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16954519|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17699867|PMID:17824795|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18724244|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:19164557|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21131919|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22626674|PMID:22932406|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23375402|PMID:23582185|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24531699|PMID:24661573|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28710566|PMID:29098070|PMID:29434135|PMID:29923175|PMID:31497890|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1909 melanoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9310959|REF_RGD_ID:12910725
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:1967 leiomyosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine; protein:increased expression:tumor:10/14 tumors (71%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2154 nephroblastoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19010635|REF_RGD_ID:12910726
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2226 myeloproliferative neoplasm ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myeloproliferative neoplasm PMID:11208730|PMID:11505412|PMID:15837988|PMID:17259998|PMID:19175693|PMID:21689725|PMID:23582185|PMID:24847623|PMID:25157968|PMID:28492532
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2361 macrocytic anemia ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:22703879|PMID:25176472|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31911633|PMID:32091409
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2531 hematologic cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematological malignancies PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2913 acute pancreatitis ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:jejunum PMID:23599644|REF_RGD_ID:12910752
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cancer of the testes | ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:31350202
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:ovary PMID:18028988|REF_RGD_ID:2302173
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:loss of expression associated with lymph node metastasis (p<0.0001) and reduced disease-free survival (p=0.0041) PMID:16721362|REF_RGD_ID:2292426
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15887294|REF_RGD_ID:12910743
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3263 piebaldism ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism with sensorineural deafness | ClinVar Annotator: match by term: Piebaldism, progressive PMID:10554798|PMID:11074500|PMID:11174389|PMID:11380399|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:15194144|PMID:16081693|PMID:16199547|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:1717985|PMID:1720553|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24627108|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:32220041|PMID:338655|PMID:34008892|PMID:7529964|PMID:9450866|PMID:9699740
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:10224103|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:16226710|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17699867|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:19461405|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19996579|PMID:20736294|PMID:20970876|PMID:21159146|PMID:21325067|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:21969494|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23375402|PMID:23598963|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:28710566|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:349 systemic mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic mast cell disease PMID:18559612
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:350 mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell disease | ClinVar Annotator: match by term: Mastocytosis PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:15790786|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:17525721|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20890793|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:28724667|PMID:30019023|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7529964|PMID:8589724
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3663 cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous mastocytosis PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:12960119|PMID:15173254|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:18024392|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19812602|PMID:19865100|PMID:20736294|PMID:21159146|PMID:21689725|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24755198|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3665 diffuse cutaneous mastocytosis ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MASTOCYTOSIS, DIFFUSE CUTANEOUS PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:25741868
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:18448188|PMID:18980976|PMID:19671763|PMID:19996579|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:23598963|PMID:25157968|PMID:27771813|PMID:27981619|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4226 endometrial stromal sarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:increased in 6/8 (75%) of tumors PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:transversion:CDS:2467G>C, amino acid D816H PMID:10362788|REF_RGD_ID:2292181
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4441 dysgerminoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysgerminoma PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18955458|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD chromophobe RCC only; mRNA:increased expression:tumor:positive in 6/7 chromophobe RCCs, but 0/15 clear cell RCCs and 1/15 papillary RCCs PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD papillary RCC only; DNA:mutation:intron:heterozygous T>A mutation in intron 17 found in 94% of cases, also protein found to be cytoplasmic not membrane-bound in 100% of cases PMID:15073597|REF_RGD_ID:2292421
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:4947 cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220714 RGD mRNA:altered expression:liver (human) PMID:31687280|REF_RGD_ID:152998978
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5389 oxyphilic adenoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumor:positive in 7/8 renal oncocytomas PMID:15780567|REF_RGD_ID:2292414
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15499612
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:16307017|PMID:22703879|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31775759
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5557 testicular germ cell cancer ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12354381|REF_RGD_ID:12910746
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Uterine Carcinosarcomas; protein:increased expression:tumor:10/12 tumors (83%) PMID:17367465|REF_RGD_ID:2292170
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8440 ileus treatment ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220421 RGD PMID:30852906|REF_RGD_ID:151893492
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21471107
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:16908931|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18510589|PMID:18980976|PMID:20545949|PMID:22626674|PMID:23648119|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :multiple (human) PMID:17768701|REF_RGD_ID:2302175
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon (human) PMID:18006222|REF_RGD_ID:2302174
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9001581 Constipation ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20220505 RGD mRNA, protein:decreased expression:colon PMID:33792838|REF_RGD_ID:152025536
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002566 Gastric Reperfusion Injury ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:stomach: PMID:20040059|REF_RGD_ID:12911222
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD advanced serous ovarian carcinoma; protein:increased expression:tumor:expression correlated with disease progression after first-line chemotherapy (i.e. chemotherapy resistance), p=0.029 PMID:15033665|REF_RGD_ID:2292422
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731383 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25972476|REF_RGD_ID:12910744
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Germ cell tumor of testis | ClinVar Annotator: match by term: Testicular germ cell tumor PMID:10362788|PMID:11276010|PMID:15790786|PMID:16731599|PMID:18955458|PMID:19164557|PMID:20147452|PMID:21642685|PMID:21690468|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26822237|PMID:28492532|PMID:7530509|PMID:9438854
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly more malignant tumors positive for KIT (46%) vs benign (17%) or borderline (24%), p=0.001 PMID:15044924|REF_RGD_ID:2292419
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:9862859|REF_RGD_ID:12910749
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004590 Acute Liver Failure ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:10385646|REF_RGD_ID:12910730
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9004969 Neoplasm Recurrence, Local ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22277784
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation (rat) PMID:18445266|REF_RGD_ID:2302172
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:620568 D RGD:9068941 20221020 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17235568|REF_RGD_ID:2311225
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006532 Hematologic Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hematologic neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Hematological neoplasm PMID:10362788|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11526490|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17824795|PMID:18024392|PMID:18510589|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20147452|PMID:20545949|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:23582185|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:29098070|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9006796 Gastrointestinal Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD Gastrointestinal Stromal Tumors PMID:9697690|REF_RGD_ID:1600047
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007058 Primitive Peripheral Neuroectodermal Tumors ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15618851
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:31775759|PMID:7529964
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:11380399|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:17065430|PMID:18830255|PMID:19861435|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23593539|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:28492532|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:31775759|PMID:7529964
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:10224103|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:12960119|PMID:14977822|PMID:15790786|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16081693|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16731599|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17145623|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17372901|PMID:17504295|PMID:17576681|PMID:17824795|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19812602|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20140688|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:22083669|PMID:22261812|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22703879|PMID:23020152|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24728327|PMID:25079768|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:31350202|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:35753512|PMID:36451132|PMID:7479840|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9007432 Latent Tuberculosis ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20210212 RGD mRNA, protein:increased expression: peripheral blood mononuclear cell, CD4-positive, alpha-beta memory T cell (human PMID:29602771|REF_RGD_ID:41404732
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20941507
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:mean immunoreactive score = 5.90 in normal breast, 0.90 in malignant tissue (p=0.001) PMID:14669790|REF_RGD_ID:2292423
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor:significantly increased vs fibroadenoma (p=0.035) PMID:17848740|REF_RGD_ID:2292424
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21388062|REF_RGD_ID:12910741
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms severity ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:expression:tumor:expression correlated with poor overall survival (p=0.051) and with high grade (p=0.019) PMID:17867595|REF_RGD_ID:2292425
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult | ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, acute myeloid, somatic PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:17699867|PMID:18024392|PMID:18724244|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:20890793|PMID:21262832|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:22932406|PMID:23149070|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28724667|PMID:31350202|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9657776|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1384325|PMID:14645423|PMID:14695343|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:1720553|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27527414|PMID:27577211|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27854218|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29439183|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal Stromal Sarcoma | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stroma tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, familial | ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor, somatic PMID:10224103|PMID:10362788|PMID:10485475|PMID:10554798|PMID:10680913|PMID:11073817|PMID:11074500|PMID:11208730|PMID:11276010|PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:11505412|PMID:11526490|PMID:11984533|PMID:1279971|PMID:12878163|PMID:12960119|PMID:1370874|PMID:1376329|PMID:1384325|PMID:14977822|PMID:15194144|PMID:15236194|PMID:15685537|PMID:15790786|PMID:15824741|PMID:15837988|PMID:15897563|PMID:15972446|PMID:16046538|PMID:16081693|PMID:16143141|PMID:16183119|PMID:16199547|PMID:16220461|PMID:16226710|PMID:16307017|PMID:16327443|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16460801|PMID:16638875|PMID:16731599|PMID:16741525|PMID:16751810|PMID:16908931|PMID:16912224|PMID:16954519|PMID:17001171|PMID:17065430|PMID:17107413|PMID:17124503|PMID:17145623|PMID:1720553|PMID:17255767|PMID:17259998|PMID:17363509|PMID:17372901|PMID:17489795|PMID:17504295|PMID:17525721|PMID:17576681|PMID:17699867|PMID:17710669|PMID:17824795|PMID:17904548|PMID:17943734|PMID:18024392|PMID:18421059|PMID:18448188|PMID:18510589|PMID:18567837|PMID:18724244|PMID:18830255|PMID:18936790|PMID:18955458|PMID:18980976|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19175693|PMID:19262599|PMID:19671763|PMID:19737976|PMID:19812602|PMID:19847891|PMID:19861435|PMID:19865100|PMID:19996579|PMID:20088873|PMID:20137753|PMID:20140688|PMID:20147452|PMID:20205869|PMID:20339585|PMID:20545949|PMID:20736294|PMID:20861712|PMID:20890793|PMID:21119596|PMID:21159146|PMID:21262832|PMID:21569090|PMID:21642685|PMID:21689725|PMID:21690468|PMID:21854415|PMID:22083669|PMID:22160160|PMID:22261812|PMID:22355224|PMID:22357254|PMID:22504184|PMID:22626674|PMID:22670867|PMID:22703879|PMID:22932406|PMID:23020152|PMID:23106360|PMID:23149070|PMID:23567324|PMID:23582185|PMID:23593539|PMID:23598963|PMID:23610110|PMID:23648119|PMID:23714533|PMID:23775962|PMID:24045550|PMID:24205792|PMID:24531699|PMID:24565205|PMID:24582309|PMID:24627108|PMID:24661573|PMID:24687822|PMID:24728327|PMID:24755198|PMID:24847623|PMID:25079768|PMID:25139846|PMID:25157968|PMID:25176472|PMID:25243845|PMID:25504284|PMID:25637381|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25832938|PMID:25886408|PMID:25975190|PMID:26158763|PMID:26619011|PMID:26689913|PMID:26822237|PMID:27023146|PMID:27068398|PMID:27214377|PMID:27258816|PMID:27263309|PMID:27527414|PMID:27771813|PMID:27777718|PMID:27981619|PMID:28327988|PMID:28492532|PMID:28506695|PMID:28520972|PMID:28710566|PMID:28724667|PMID:28915580|PMID:29098070|PMID:29146883|PMID:29434135|PMID:29625052|PMID:29641532|PMID:29896733|PMID:29923175|PMID:30019023|PMID:30280421|PMID:30374176|PMID:30792533|PMID:31350202|PMID:31497890|PMID:31775759|PMID:31911633|PMID:32091409|PMID:32220041|PMID:33212994|PMID:34338390|PMID:35753512|PMID:36315513|PMID:36451132|PMID:36669190|PMID:7479840|PMID:7513208|PMID:7529964|PMID:7530509|PMID:7687267|PMID:7691885|PMID:7694728|PMID:8589724|PMID:8875953|PMID:9029028|PMID:9438854|PMID:9536098|PMID:9657776|PMID:9797363|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor disease_progression ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20220421 RGD DNA:SNP: :rs17084733 (human) PMID:30983504|REF_RGD_ID:151709007
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:9254 mast-cell leukemia ISO RGD:731382 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mast cell leukemia PMID:11380399|PMID:11493470|PMID:15972446|PMID:16352739|PMID:16384925|PMID:16731599|PMID:16912224|PMID:17259998|PMID:18024392|PMID:18986703|PMID:19164557|PMID:19262599|PMID:19865100|PMID:21689725|PMID:22504184|PMID:23582185|PMID:23714533|PMID:24045550|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26158763|PMID:26822237|PMID:27777718|PMID:28492532|PMID:7479840|PMID:7691885|PMID:8589724|PMID:9827716|PMID:9990072
12612293 Kit KIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase gene DOID:962 neurofibroma ISO RGD:731382 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skin: PMID:7692836|REF_RGD_ID:12910728
12612318 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12612318 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060821 syndromic X-linked intellectual disability 14 ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability 14 PMID:28492532
12612318 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0060822 syndromic X-linked intellectual disability Cabezas type ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Cabezas type PMID:17236139|PMID:25385192|PMID:28492532
12612318 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1606099 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12612318 Sowahd sosondowah ankyrin repeat domain family member D gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1606099 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12612323 Rnase1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1320822 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12612323 Rnase1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:5813 purine nucleoside phosphorylase deficiency ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Purine-nucleoside phosphorylase deficiency PMID:24767876|PMID:28492532
12612323 Rnase1 ribonuclease A family member 1, pancreatic gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1320822 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs15049) C>A (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1798635
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3568 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21825230|REF_RGD_ID:7207400
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:730866 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730866 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12612333 Rgs5 regulator of G protein signaling 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:730866 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050744 anaplastic large cell lymphoma ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0050827 rheumatic heart disease ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20230202 RGD mRNA, protein:increases expression:mitral valve, heart (rat) PMID:33179113|REF_RGD_ID:155882558
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:0080538 Sweeney-Cox syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SWEENEY-COX SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Sweeney-Cox syndrome PMID:10649491|PMID:15923834|PMID:18391498|PMID:19952666|PMID:21876555|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:8988166|PMID:9259286
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:12960 acrocephalosyndactylia ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20180725 OMIM
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:14768 Saethre-Chotzen syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACS III | ClinVar Annotator: match by term: Chotzen syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Saethre-Chotzen syndrome PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11854168|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15099347|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17651129|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856|PMID:9934984
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:1605727 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:22382802|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2 related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:17343269|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28492532|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis | ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:15923834|PMID:17343269|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:20643727|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:30450715|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:8968762|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 | ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:25741909|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis 1 PMID:10094188|PMID:10649491|PMID:10749989|PMID:11248247|PMID:11474656|PMID:11748846|PMID:11754069|PMID:11977182|PMID:11992718|PMID:12116251|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:14513358|PMID:15923834|PMID:16251895|PMID:16838304|PMID:17343269|PMID:17693524|PMID:18391498|PMID:19373776|PMID:19483581|PMID:19755431|PMID:19952666|PMID:20184424|PMID:20643727|PMID:21520333|PMID:21876555|PMID:22382802|PMID:22544111|PMID:22982246|PMID:24127277|PMID:25271085|PMID:25741868|PMID:26114524|PMID:27884935|PMID:28369379|PMID:28492532|PMID:29037998|PMID:29304373|PMID:30074960|PMID:30450715|PMID:30651579|PMID:31754721|PMID:31837199|PMID:33369125|PMID:33547006|PMID:33937142|PMID:8968762|PMID:8988166|PMID:8988167|PMID:9259286|PMID:9585583|PMID:9792856
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3459 breast carcinoma exacerbates ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20220407 RGD PMID:27524420|REF_RGD_ID:151665821
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19893041|REF_RGD_ID:5131599
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11248247|PMID:11854168|PMID:15099347|PMID:16251895|PMID:19952666|PMID:22995991|PMID:23527594|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29304373|PMID:9259286
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:6432 pulmonary hypertension treatment ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19806464
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001080 Robinow Sorauf Syndrome ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalosyndactyly, Robinow-Sorauf type | ClinVar Annotator: match by term: Robinow-Sorauf syndrome PMID:10465122|PMID:10749989|PMID:1240778|PMID:12791045|PMID:19952666|PMID:24127277|PMID:25741868|PMID:28492532
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200924 RGD mRNA, protein:increased expression: pulmonary artery,lung: PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9002862 Craniosynostosis 3 ISO RGD:1349130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coronal craniosynostosis
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:1349130 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22155737
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9004771 Vascular Remodeling ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD protein:increased expression:lung PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12612342 Twist1 twist family bHLH transcription factor 1 gene DOID:9006102 Right Ventricular Hypertrophy treatment ISO RGD:621455 D RGD:9068941 20200924 RGD PMID:25593290|REF_RGD_ID:38500244
12612349 Usp45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:7240710 20190814 OMIM
12612349 Usp45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:0081169 Leber congenital amaurosis 19 ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 19 PMID:25741868|PMID:30573563
12612349 Usp45 ubiquitin specific peptidase 45 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1322181 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12612373 Eml6 EMAP like 6 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:2302327 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12612418 Fbrs fibrosin gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12612418 Fbrs fibrosin gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1342852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12612477 Traf3ip3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12612477 Traf3ip3 TRAF3 interacting protein 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1604284 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18705688
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19414037|REF_RGD_ID:2314672
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26563389
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19133994|REF_RGD_ID:2314680
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22034972
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929960
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26884397
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with chronic stress in female rats PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16818650
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19368833|REF_RGD_ID:2314675
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19368833
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:1875 impotence ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17850365|REF_RGD_ID:2314634
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15081793|PMID:18690112
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2055 post-traumatic stress disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34262461
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19595742|REF_RGD_ID:2314658
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12876144
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:10370 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:27461790|REF_RGD_ID:401940145
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18690112|PMID:21513772|PMID:9888857
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19509271
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20498848
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27228633
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:480 movement disease ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10802025
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17484889
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11433348|PMID:21863215
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21513772
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200814 RGD PMID:11803524|PMID:15613777|REF_RGD_ID:1358449|REF_RGD_ID:1626328
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:5419 schizophrenia treatment ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19854030|REF_RGD_ID:2314639
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:750 peptic ulcer disease ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19827302|REF_RGD_ID:2314640
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18930143|REF_RGD_ID:2316199
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19661434|REF_RGD_ID:2314649
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19193902
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19681872|REF_RGD_ID:2314645
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11841893|REF_RGD_ID:1626329
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001131 stress-related disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27894930|REF_RGD_ID:401959751
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17043671
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:aorta, mesenteric artery PMID:19493421|REF_RGD_ID:2314664
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9001981 Weight Loss ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20201218 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31570772|PMID:32365865
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17572696
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002395 Hypothermia ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572|PMID:9888857
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18313855|REF_RGD_ID:10059347
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11517236|PMID:24211273
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9003805 Catalepsy ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10318961|PMID:27149200|PMID:27535976|PMID:31877572
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19372445|REF_RGD_ID:2314674
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20107430
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16314880|PMID:17596442|PMID:19052543
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hypothalamus, striatum PMID:18401837|REF_RGD_ID:2314633
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19295473|REF_RGD_ID:2314676
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9888857
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006095 Ascites ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis, Experimental PMID:19208344|REF_RGD_ID:2314678
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007428 Muscle Spasticity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17220914
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19553924|REF_RGD_ID:2314662
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29805589|PMID:32751388
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18771032|REF_RGD_ID:2316217
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29294249
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008753 Intravenous Substance Abuse ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9106242|REF_RGD_ID:1358448
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9008953 Binge-Eating Disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23072421
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18678611|REF_RGD_ID:2314632
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19016476
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18810243|REF_RGD_ID:2314631
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9923 developmental coordination disorder ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26460022
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:10370 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19530697|REF_RGD_ID:2314629
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19325539|REF_RGD_ID:2314630
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2369 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA, mRNA:hypermethylation, increased expression:promoter, hypothalamus PMID:31258545|REF_RGD_ID:401827956
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18722357
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:exon:3813A>G (human) PMID:17405839|REF_RGD_ID:1626325
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20231012 RGD DNA:hypermethylation:promoter, peripheral blood mononuclear cell PMID:31258545|REF_RGD_ID:401827956
12612496 Cnr1 cannabinoid receptor 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:735525 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :1256C>A, 1419+1G>C (human) PMID:17292652|REF_RGD_ID:1626326
12612511 Selenot selenoprotein T gene DOID:0050579 glycogen storage disease XV ISO RGD:1602000 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease XV PMID:20357282|PMID:25272951|PMID:28492532
12612522 Lamp5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:0080459 developmental and epileptic encephalopathy 12 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 12 PMID:28492532|PMID:32733715
12612522 Lamp5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:0110683 congenital myasthenic syndrome 18 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MYASTHENIC SYNDROME, CONGENITAL, 18, WITH INTELLECTUAL DISABILITY AND ATAXIA PMID:28492532|PMID:32733715
12612522 Lamp5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:9003698 ALAGILLE SYNDROME 1 ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20240213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alagille syndrome 1 PMID:28492532|PMID:32733715
12612522 Lamp5 lysosomal associated membrane protein family member 5 gene DOID:9245 Alagille syndrome ISO RGD:1315920 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HEPATIC DUCTULAR HYPOPLASIA, SYNDROMATIC PMID:28492532|PMID:32733715
12612534 Zfp90 ZFP90 zinc finger protein gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1350266 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:0081144 common variable immunodeficiency 1 ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency, common variable, 1 PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:0110116 autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 2B PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9007445 Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, Type V ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type V PMID:11343122|PMID:12353035|PMID:12577056|PMID:19380800|PMID:25213377|PMID:25329329|PMID:25814141|PMID:28492532|PMID:29729943|PMID:30326257
12612543 Fam117b family with sequence similarity 117 member B gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1317004 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:32581362
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080337 mitochondrial DNA depletion syndrome 15 ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial DNA depletion syndrome 15 (hepatocerebral type) PMID:25741868|PMID:27448789|PMID:28492532
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:22040668|REF_RGD_ID:6484267
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:0110721 neuronal ceroid lipofuscinosis 1 ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21224254
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17192785
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs1937 (human) PMID:21799244|REF_RGD_ID:6767575
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) PMID:17537576|REF_RGD_ID:6771185
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21595933|REF_RGD_ID:6770890
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:striatum PMID:20529956|REF_RGD_ID:6771173
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:12934 Kearns-Sayre syndrome ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:530000
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:13548 secondary Parkinson disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:733567 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, SNP:exon, intron:p.S12T, IVS4+113A>G (rs1937, rs2306604) (human) PMID:17537576|REF_RGD_ID:6771185
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.S12T (rs1937) (human) PMID:18248889|REF_RGD_ID:6771184
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease susceptibility ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:IVS4+113A>G (rs2306604) (human) PMID:19925850|REF_RGD_ID:14389730
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21854834|REF_RGD_ID:6767574
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis severity ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22354563|REF_RGD_ID:6767572
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9000761 Deoxyguanosine Kinase Deficiency ISO RGD:1605718 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9001708 Hemorrhagic Shock ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469910|REF_RGD_ID:6767567
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis;protein:increased expression:skeletal muscle PMID:18997871|REF_RGD_ID:6771188
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:18723421|REF_RGD_ID:2302400
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22266265|REF_RGD_ID:6767573
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22469910|REF_RGD_ID:6767567
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9006205 Animal Disease Models ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28595911
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007170 Bowen's Disease ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21514422
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA, protein:decreased expression:skeletal muscle PMID:17459894|REF_RGD_ID:5683621
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1605718 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21862610|REF_RGD_ID:5683906
12612557 Tfam transcription factor A, mitochondrial gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:620682 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:0080074 neural tube defect ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17400914
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11709213
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19925840
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:9001109 Anorexia ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22903826|PMID:29689362
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression PMID:17045646|REF_RGD_ID:1625281
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:9008385 Vomiting ISO RGD:1348512 D RGD:9068941 20231102 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33581213|PMID:37286030
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperammonemia, type III PMID:28492532
12612568 Pyy peptide YY gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1348512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10898754|PMID:11825645|PMID:16368708
12612576 Olfml2a olfactomedin like 2A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1323220 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12612576 Olfml2a olfactomedin like 2A gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323220 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16095979|REF_RGD_ID:1625771
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:2054 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:ovary PMID:15795180|REF_RGD_ID:5508374
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:2018 hyperinsulinism susceptibility ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14581480|REF_RGD_ID:1625772
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19125850
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18257748
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12871582
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430|PMID:11940550
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:733119 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11278430
12612588 Adra1b adrenoceptor alpha 1B gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:10096 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14581480|REF_RGD_ID:1625772
12612608 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12612608 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12612608 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9004066 Congenital Stationary Night Blindness 2B ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod synaptic disorder, congenital nonprogressive
12612608 Gpr152 G protein-coupled receptor 152 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1354216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532
12612622 Lhfpl4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12612622 Lhfpl4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12612622 Lhfpl4 LHFPL tetraspan subfamily member 4 gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1604456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12612628 Rerg RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1349252 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12612628 Rerg RAS like estrogen regulated growth inhibitor gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:1349252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:breast (human) PMID:11533059|REF_RGD_ID:1304529
12612639 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612639 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:0110405 retinitis pigmentosa 36 ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 36 PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:24992209|PMID:25741868|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639
12612639 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:16199547|PMID:16938425|PMID:17576681|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639|PMID:32036094|PMID:36909829|PMID:9536098
12612639 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12612639 Prcd photoreceptor disc component gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1603415 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:16199547|PMID:16938425|PMID:20507925|PMID:23661369|PMID:23805042|PMID:25741868|PMID:26806561|PMID:28181551|PMID:28492532|PMID:29785639
12612669 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0111919 spermatogenic failure 38 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with teratozoospermia due to single gene mutation PMID:32161152
12612669 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:7240710 20210303 OMIM
12612669 Cfap91 cilia and flagella associated protein 91 gene DOID:0112273 spermatogenic failure 51 ISO RGD:1346781 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 51 PMID:25741868|PMID:32161152
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0080155 very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency PMID:11590124|PMID:28492532|PMID:9973285
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:10562302|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:9536098
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20180822 OMIM
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110680 congenital myasthenic syndrome 2C ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2C PMID:10562302|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32504635|PMID:33060286
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:7240710 20180314 OMIM
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:0110681 congenital myasthenic syndrome 2A ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 2A PMID:10562302|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17686188|PMID:18414213|PMID:20562457|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27375219|PMID:27391121|PMID:28492532|PMID:28686619|PMID:8651643|PMID:8872460|PMID:9536098
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:12177 common variable immunodeficiency ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Common variable immunodeficiency PMID:28492532
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:28492532
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:3012 Li-Fraumeni syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Li-Fraumeni syndrome PMID:20522432|PMID:21056402|PMID:23172776|PMID:26681312|PMID:28492532
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive PMID:28492532
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:4258 Weissenbacher-Zweymuller syndrome ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glossoptosis, micrognathia, and cleft palate
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733898 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12612690 Chrnb1 cholinergic receptor nicotinic beta 1 subunit gene DOID:9008585 Congenital Myasthenic Syndrome, with Facial Dysmorphism, associated with Acetylcholine Receptor Deficiency ISO RGD:733898 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12612705 Tmem125 transmembrane protein 125 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1604757 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12612711 Tor1b torsin family 1 member B gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1318195 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12612711 Tor1b torsin family 1 member B gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318195 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0090101 lethal congenital glycogen storage disease of heart ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lethal congenital glycogen storage disease of heart PMID:28492532
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:0112231 lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lissencephaly 7 with cerebellar hypoplasia PMID:25560765
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:g.149800G>C (human) PMID:15917097|REF_RGD_ID:13782365
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28269780|REF_RGD_ID:13508590
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28085018|REF_RGD_ID:13792587
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:12098 trigeminal neuralgia ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21161138|REF_RGD_ID:13782378
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21682945|REF_RGD_ID:13782377
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28254431|REF_RGD_ID:13506925
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14502288|REF_RGD_ID:734740
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:70825 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10973849|PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:19862833|PMID:25606385|PMID:28492532
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11343650|REF_RGD_ID:734741
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24920629|REF_RGD_ID:13782375
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20231118 RGD protein:increased expression:ventral tegmental area, nucleus accumbens (mouse) PMID:28782589|REF_RGD_ID:401900303
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:680 tauopathy ISO RGD:70825 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26945731
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27118553|REF_RGD_ID:13792766
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25301568|REF_RGD_ID:13782374
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16407116|REF_RGD_ID:13782383
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:70826 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11268215|REF_RGD_ID:734739
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9005968 Neuralgia ameliorates ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:24659417|REF_RGD_ID:401940123
12612719 Cdk5 cyclin dependent kinase 5 gene DOID:9009105 HIV Encephalitis ISO RGD:70514 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:hippocampus PMID:28107387|REF_RGD_ID:13506927
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:30303587
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0080269 autosomal dominant nonsyndromic deafness 73 ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 73 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 73 PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:29309402
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0110529 autosomal recessive nonsyndromic deafness 84A ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 84A, WITH VESTIBULAR DYSFUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 84 PMID:20346435|PMID:25741868|PMID:26467025
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:0111217 autosomal dominant centronuclear myopathy ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:28492532
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorineural hearing loss disorder PMID:25741868
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant centronuclear myopathy PMID:28492532
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:25741868|PMID:30311386
12612735 Ptprq protein tyrosine phosphatase receptor type Q gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1345897 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:30303587
12612794 Il1f10 interleukin 1 family member 10 gene DOID:0080474 pustular psoriasis 14 ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized pustular psoriasis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:21848462|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532
12612794 Il1f10 interleukin 1 family member 10 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Endometriosis
12612794 Il1f10 interleukin 1 family member 10 gene DOID:9007151 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis 2, with periostitis and pustulosis ISO RGD:1313781 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis PMID:19494218|PMID:21792839|PMID:22940634|PMID:23698098|PMID:26100510|PMID:28492532
12612800 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12612800 Srp9 signal recognition particle 9 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1348001 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0050741 alcohol dependence susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP::-243A>G (rs2236418) PMID:17034009|REF_RGD_ID:401900120
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with alcohol dependence:protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15976529|REF_RGD_ID:1643202
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder sexual_dimorphism ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:27353514|REF_RGD_ID:401900600
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11714 gestational diabetes ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18588707|REF_RGD_ID:2313295
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:11832 visual epilepsy susceptibility ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8954991|REF_RGD_ID:1302511
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1742 drug psychosis susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with amphetamine abuse; DNA:SNP: :rs2236418(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:14620876|REF_RGD_ID:401900594
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia disease_progression ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20231116 RGD PMID:20659561|REF_RGD_ID:401900597
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:2653 D RGD:9068941 20240504 RGD PMID:34189720|REF_RGD_ID:405650687
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15560956|PMID:18923069
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:posterior subiculum, parahippocampal gyrus PMID:21250934|REF_RGD_ID:6480427
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:670 amphetamine abuse susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: :rs2236418(human) PMID:27967329|REF_RGD_ID:401900122
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21412422
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22253714
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19188044|REF_RGD_ID:2313292
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19085183|REF_RGD_ID:2313294
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus onset ISO RGD:10616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18005036|REF_RGD_ID:2313296
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19741189|REF_RGD_ID:2313289
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:22253714|REF_RGD_ID:401900163
12612808 Gad2 glutamate decarboxylase 2 gene DOID:9976 heroin dependence susceptibility ISO RGD:733945 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP: ::rs8190646(human) PMID:19500151|REF_RGD_ID:5509583
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0080019 metaphyseal dysplasia ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyle metaphyseal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Pyle's disease PMID:25741868|PMID:27355534|PMID:28492532|PMID:33193738
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:0110606 primary ciliary dyskinesia 6 ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 6 PMID:28492532
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:5119 ovarian cyst ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21239663
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350997 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25194984
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:621075 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20528676|REF_RGD_ID:4107721
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031
12612851 Sfrp4 secreted frizzled related protein 4 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1350997 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23140642
12612865 Slc22a17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12612865 Slc22a17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:11313242|PMID:11435463|PMID:28492532
12612865 Slc22a17 solute carrier family 22 member 17 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1348088 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12612893 Mef2b myocyte enhancer factor 2B gene DOID:0111451 progressive myoclonus epilepsy 8 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 8 PMID:28492532
12612893 Mef2b myocyte enhancer factor 2B gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1351770 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12612905 Rab5b RAB5B, member RAS oncogene family gene DOID:9001026 Pulmonary Surfactant Metabolism Dysfunction 1 ISO RGD:1315136 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RAB5B-associated surfactant dysfunction disorder PMID:25741868|PMID:35121658
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1602205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:109720 | OMIM:613007 | OMIM:613008 | OMIM:614220 | OMIM:614221
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:14115 toxic shock syndrome ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD PMID:23422584|REF_RGD_ID:39938961
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:14262 oral candidiasis ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26320658|REF_RGD_ID:11534569
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:2043 hepatitis B treatment ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD human gene in a mouse model PMID:31926181|REF_RGD_ID:39938973
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with Pseudomonas Infections PMID:29695841|REF_RGD_ID:39938967
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9000469 Viral Myocarditis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with Coxsackievirus Infections; mRNA,protein:increased expression:heart,pancreas (mouse) PMID:29043433|REF_RGD_ID:39938975
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201016 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:21739451|REF_RGD_ID:39938976
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C severity ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:liver (human) PMID:25225661|REF_RGD_ID:39938960
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9004610 Acute Lung Injury severity ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201016 RGD associated with toxic shock syndrome PMID:23422584|REF_RGD_ID:39938961
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9006474 Arterial Occlusive Diseases ISO RGD:1602205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22196138
12612928 Zc3h12a zinc finger CCCH-type containing 12A gene DOID:9006973 Acute Experimental Autoimmune Encephalomyelitis disease_progression ISO RGD:1618974 D RGD:9068941 20201015 RGD PMID:26320658|REF_RGD_ID:11534569
12612936 Zfand3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1316115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12612936 Zfand3 zinc finger AN1-type containing 3 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1316115 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22158537
12612971 Dnajc2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:0060902 Norman-Roberts syndrome ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Norman-Roberts syndrome PMID:10973257|PMID:17124408|PMID:26046367|PMID:28454995|PMID:28492532
12612971 Dnajc2 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733241 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12612997 Mab21l4 mab-21 like 4 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12612997 Mab21l4 mab-21 like 4 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12612997 Mab21l4 mab-21 like 4 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12612997 Mab21l4 mab-21 like 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12612997 Mab21l4 mab-21 like 4 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:1605342 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12613006 LOC101959177 zinc finger protein 177 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1353253 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12613006 LOC101959177 zinc finger protein 177 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1353253 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0050452 mevalonic aciduria ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21360500|REF_RGD_ID:5508448
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:liver (rat) PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:19913842|REF_RGD_ID:5508690
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:23117815|REF_RGD_ID:15045604
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17724290|REF_RGD_ID:5508460
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:10787 premature menopause ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24619822|PMID:25263431|REF_RGD_ID:15045610|REF_RGD_ID:19165129
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:1094 attention deficit hyperactivity disorder ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20231109 RGD DNA:SNP:CDS:mutiple (human) PMID:35642741|REF_RGD_ID:401854249
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:11100 Q fever ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16469060
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:25741868|PMID:36745799
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17702587|REF_RGD_ID:5508462
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:1307 dementia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17640385|REF_RGD_ID:5508465
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15699169|REF_RGD_ID:5508475
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18184918|REF_RGD_ID:5508459
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:2044 drug-induced hepatitis ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16140414|REF_RGD_ID:2316848
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20084838|REF_RGD_ID:5508450
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:16557230|REF_RGD_ID:5508471
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12742282|REF_RGD_ID:5508477
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:417 autoimmune disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23953224
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12750068|REF_RGD_ID:5508701
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21147110|PMID:9207284
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:21119529|REF_RGD_ID:5508686
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20230914 RGD protein:decreased expression:kidney (rat) PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20210514 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:12841361|REF_RGD_ID:1300058
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:8805 intermediate coronary syndrome ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18333374|REF_RGD_ID:5508458
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17303181|REF_RGD_ID:2292672
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000528 Coronary Disease disease_progression ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15809366|REF_RGD_ID:5508474
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17250646|REF_RGD_ID:5508696
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:24619822|REF_RGD_ID:19165129
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8593127
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1611649|REF_RGD_ID:5508480
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:25168180|REF_RGD_ID:13782271
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562561|REF_RGD_ID:5508455
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17119970|REF_RGD_ID:5508468
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14691063|REF_RGD_ID:5508476
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17085013|REF_RGD_ID:5508469
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21724106|REF_RGD_ID:5508445
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:18398369|REF_RGD_ID:2315888
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009498|REF_RGD_ID:5508473
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16922808|REF_RGD_ID:5508470
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005036 Bacteremia severity ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11565076|REF_RGD_ID:5508478
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12477733
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15111316|REF_RGD_ID:2313760
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005846 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 28 ISO RGD:731579 D RGD:7240710 20230719 OMIM
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9005846 MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, AUTOSOMAL RECESSIVE 28 ISO RGD:731579 D RGD:8554872 20230725 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, limb-girdle, autosomal recessive 28 PMID:25741868|PMID:36745799|PMID:37167966
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006113 Gallstones ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7461467
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19461650|REF_RGD_ID:5508692
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:27821167|REF_RGD_ID:401799622
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:731580 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis disease_progression ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17286627|REF_RGD_ID:5508466
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316970|REF_RGD_ID:5508472
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9009046 Surgical Wound Dehiscence ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19578821|REF_RGD_ID:5508683
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15476492|REF_RGD_ID:2313755
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:2803 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15312879|REF_RGD_ID:2313759
12613017 Hmgcr 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:731579 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism (human) PMID:17870053|REF_RGD_ID:2313753
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32417439
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:3905 lung carcinoma ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung carcinoma PMID:20140017
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9000457 Germ Cell and Embryonal Neoplasms disease_progression ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:testis PMID:11872041|REF_RGD_ID:2298875
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:620424 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17316608|REF_RGD_ID:1642807
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9007023 Prenatal Injuries ISO RGD:733751 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18956198
12613052 Rock1 Rho associated coiled-coil containing protein kinase 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733751 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:20140017
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:28492532
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868|PMID:28492532
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:30504930
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060197 juvenile amyotrophic lateral sclerosis 5 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 5, JUVENILE | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 5 PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24451228|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28132690|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31289639|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32293029|PMID:32397312|PMID:32483926|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:32987860|PMID:32989326|PMID:33397523|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34153142|PMID:35752680|PMID:36028943|PMID:37223130|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110176 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH NEUROPATHY, TYPE 2X | ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2X PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19513778|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20390432|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26742954|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28132690|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:31281085|PMID:31289639|PMID:31692161|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32293029|PMID:32383541|PMID:32397312|PMID:32483926|PMID:32987860|PMID:32989326|PMID:33397523|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:34153142|PMID:35752680|PMID:36028943|PMID:37223130|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:29246610|PMID:29342275|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:34906502|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26742954|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32638105|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait disturbance | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:36139378|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29389947|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30609409|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:32860008|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:34153142|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:35326432|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:0110764 hereditary spastic paraplegia 11 ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 11 | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia 11, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia, mental retardation and thin corpus callosum PMID:16199547|PMID:16773502|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:19513778|PMID:19763152|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20307669|PMID:20390432|PMID:20571989|PMID:20971220|PMID:21035867|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:21896784|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:2223744|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22406018|PMID:22696581|PMID:22700954|PMID:23043354|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23438842|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24482476|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25326635|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26064709|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26539891|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26633542|PMID:26671123|PMID:26742954|PMID:26755014|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27077743|PMID:27084228|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27256065|PMID:27318863|PMID:27544499|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:2795747|PMID:27957547|PMID:28119845|PMID:28130640|PMID:28132690|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28554332|PMID:28832565|PMID:28933964|PMID:28991695|PMID:29246610|PMID:29342275|PMID:29389947|PMID:29482223|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29946510|PMID:29949766|PMID:29970488|PMID:29980238|PMID:30081747|PMID:30212743|PMID:30363882|PMID:30373780|PMID:30564185|PMID:30778698|PMID:31281085|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31589614|PMID:31692161|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32007496|PMID:32007754|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32293029|PMID:32383541|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32483926|PMID:32579787|PMID:32638105|PMID:32671691|PMID:32729724|PMID:3283541|PMID:32860008|PMID:32961396|PMID:32987860|PMID:32989326|PMID:33059505|PMID:33084218|PMID:33098801|PMID:33144682|PMID:33397523|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33638609|PMID:33669240|PMID:33866115|PMID:34153142|PMID:34284285|PMID:34782662|PMID:34906502|PMID:35047667|PMID:35066644|PMID:35254204|PMID:35326432|PMID:35464835|PMID:35572931|PMID:35752680|PMID:35896380|PMID:35906604|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:37223130|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:18067136|PMID:25174650|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27066562|PMID:27217339|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30609409|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32166880|PMID:32409511|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240326 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26755014|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27457812|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30081747|PMID:30212743|PMID:30778698|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32483926|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:33059505|PMID:33098801|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35066644|PMID:35254204|PMID:35326432|PMID:35464835|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Pure or complex autosomal recessive spastic paraplegia | ClinVar Annotator: match by term: Spastic Paraplegia, Recessive PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18408091|PMID:18414213|PMID:18439221|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19466474|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23121729|PMID:23221952|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:24033266|PMID:24090761|PMID:24451228|PMID:24731568|PMID:24833714|PMID:25059394|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25525159|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:26755014|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27900367|PMID:27904835|PMID:27957547|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29980238|PMID:30081747|PMID:30212743|PMID:30778698|PMID:31281085|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31589614|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32293029|PMID:32383541|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32483926|PMID:32579787|PMID:32671691|PMID:32987860|PMID:33059505|PMID:33098801|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35066644|PMID:35254204|PMID:35326432|PMID:35464835|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Charcot disease PMID:18337587|PMID:19466474|PMID:22696581|PMID:23733235|PMID:24833714|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:27790088|PMID:27884173|PMID:27904835|PMID:28130640|PMID:28492532|PMID:31407473|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:35254204|PMID:36139378
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:19105190|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:22154821|PMID:23043354|PMID:23733235|PMID:25741868|PMID:26556829|PMID:28492532
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27457812|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31227335|PMID:31289639|PMID:31900114|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32409511|PMID:33414559|PMID:33430805|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:35047667|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17322883|PMID:17576681|PMID:17717710|PMID:18067136|PMID:18079167|PMID:18332254|PMID:18337587|PMID:18361476|PMID:18414213|PMID:18586399|PMID:18663179|PMID:18717728|PMID:18835492|PMID:19087158|PMID:19105190|PMID:19194956|PMID:19196735|PMID:19438933|PMID:19917823|PMID:20110243|PMID:20301389|PMID:20571989|PMID:21381113|PMID:21625935|PMID:22154821|PMID:22175763|PMID:22237444|PMID:22246010|PMID:22696581|PMID:23043354|PMID:23443022|PMID:23733235|PMID:23812641|PMID:23881933|PMID:24090761|PMID:24482476|PMID:24833714|PMID:25174650|PMID:25299611|PMID:25588603|PMID:25741868|PMID:25769290|PMID:26046366|PMID:26183056|PMID:26374131|PMID:26467025|PMID:26556829|PMID:26601740|PMID:27016404|PMID:27066562|PMID:27071356|PMID:27180005|PMID:27217339|PMID:27318863|PMID:27790088|PMID:27900367|PMID:28132690|PMID:28160950|PMID:28492532|PMID:28832565|PMID:29525178|PMID:29691679|PMID:29732542|PMID:29908077|PMID:29949766|PMID:29980238|PMID:30564185|PMID:31281085|PMID:31289639|PMID:31407473|PMID:31475037|PMID:31900114|PMID:32005694|PMID:32166880|PMID:32214227|PMID:32293029|PMID:32383541|PMID:32397312|PMID:32409511|PMID:32483926|PMID:32729724|PMID:32987860|PMID:33098801|PMID:33414559|PMID:33589474|PMID:33624863|PMID:33669240|PMID:33866115|PMID:35047667|PMID:35254204|PMID:35572931|PMID:35896380|PMID:35906604|PMID:36028943|PMID:36139378|PMID:37223130|PMID:9536098
12613134 Spg11 SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1347040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12613181 LOC101965209 cytochrome c oxidase subunit 5B, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620608 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:16132109|REF_RGD_ID:2301377
12613181 LOC101965209 cytochrome c oxidase subunit 5B, mitochondrial gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620608 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:16132109|REF_RGD_ID:2301377
12613181 LOC101965209 cytochrome c oxidase subunit 5B, mitochondrial gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:734145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12619036
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:11713 diabetic angiopathy ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18422935
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum:in patients with breast cancer versus benign breast disease (p=0.001) PMID:10069662|REF_RGD_ID:2301715
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:1612 breast cancer no_association ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD higher serum expression in cases vs controls but association not significant in multivariate analysis PMID:17287408|REF_RGD_ID:2301716
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:7540432
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:69038 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26396155
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17072980|PMID:25380136
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:16306374|REF_RGD_ID:1625238
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15059925
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18539642
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2872 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:69038 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15805072
12613189 Igfbp1 insulin like growth factor binding protein 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:2872 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney, liver PMID:10827012|REF_RGD_ID:12910869
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30165855
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:127 leiomyoma ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31468104
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:14320 generalized anxiety disorder severity ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:27512921|REF_RGD_ID:39938860
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:1909 melanoma severity ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201022 RGD protein:increased expression:skin (human) PMID:28467693|REF_RGD_ID:39939016
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:731530 D RGD:9068941 20201015 RGD protein:decreased expression:endometrium (mouse) PMID:32152908|REF_RGD_ID:39938861
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20201029 RGD protein:increased expression:endometrium, cytoplasm (human) PMID:22520060|REF_RGD_ID:39939083
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:619845 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22975889|REF_RGD_ID:8552988
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20230803 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25280432
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30641053
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30641053
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007204 Dysbiosis ameliorates ISO RGD:619845 D RGD:9068941 20220210 RGD PMID:30354811|REF_RGD_ID:39939000
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9007653 Multiple Abnormalities ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21984484
12613196 Gper1 G protein-coupled estrogen receptor 1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:735664 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24440569
12613206 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12613206 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12613206 Styxl1 serine/threonine/tyrosine interacting like 1 gene DOID:9006005 Chromosome 7q11.23 Deletion Syndrome, Distal, 1.2-MB ISO RGD:1353281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DISTAL CHROMOSOME 7q11.23 DELETION SYNDROME
12613222 Rxfp3 relaxin family peptide receptor 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12613225 Zfp41 ZFP41 zinc finger protein gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12613225 Zfp41 ZFP41 zinc finger protein gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12613225 Zfp41 ZFP41 zinc finger protein gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1606662 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0070498 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 12 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 12 PMID:17576681|PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153|PMID:9536098
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 | ClinVar Annotator: match by term: STXBP2-related condition PMID:10788461|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20102228|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22336081|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:22796692|PMID:23382066|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:25901543|PMID:26451869|PMID:26684649|PMID:27209435|PMID:27379089|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:27848944|PMID:28353193|PMID:28380445|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:28724787|PMID:28748566|PMID:29599780|PMID:29665027|PMID:30104219|PMID:30697212|PMID:30899265|PMID:31130284|PMID:31388699|PMID:31513353|PMID:31976148|PMID:32256442|PMID:32375849|PMID:32531373|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:33162974|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:34330684|PMID:34336208|PMID:35296096|PMID:36588876|PMID:36706356|PMID:9536098
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:28399723|PMID:28492532|PMID:32256442|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:36588876|PMID:36706356
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2218 blood platelet disease ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32542393|PMID:34050687
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:36588876|PMID:36706356
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:2935 Chediak-Higashi syndrome ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammatory syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Chédiak-Higashi syndrome PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:21881043|PMID:22451424|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:27781387|PMID:28492532|PMID:29665027|PMID:32256442|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:34050687|PMID:34249802|PMID:34330684|PMID:36588876|PMID:36706356
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3410 carotid artery thrombosis ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:30696774
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:24462369|PMID:25293719|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31406627|PMID:32313153
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:700 mitochondrial metabolism disease ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the mitochondrion
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004404 Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytoses ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: Familial histiocytic reticulosis PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19804848|PMID:19884660|PMID:20558610|PMID:20798128|PMID:20823128|PMID:22451424|PMID:22791290|PMID:23382066|PMID:23687090|PMID:24033266|PMID:24194549|PMID:24916509|PMID:25564401|PMID:25741868|PMID:27577878|PMID:28353193|PMID:28492532|PMID:28724787|PMID:32256442|PMID:32375849|PMID:32542393|PMID:32935436|PMID:33746956|PMID:34050687|PMID:34330684|PMID:36588876|PMID:36706356|PMID:9536098
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9004872 Congenital Infantile Lactic Acidosis ISO RGD:733592 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital lactic acidosis PMID:25293719|PMID:25741868
12613237 Stxbp2 syntaxin binding protein 2 gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:733592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30696774
12613265 Gale UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:7240710 20191106 OMIM
12613265 Gale UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:0111458 galactose epimerase deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: UDPglucose-4-epimerase deficiency PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:11903335|PMID:15639193|PMID:16199547|PMID:16301867|PMID:16302980|PMID:16385452|PMID:17576681|PMID:18188677|PMID:19250319|PMID:21703329|PMID:23430501|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:24033266|PMID:24578239|PMID:25150110|PMID:25741868|PMID:26565537|PMID:27604308|PMID:28173647|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:30247636|PMID:33510604|PMID:33555556|PMID:34159722|PMID:34448047|PMID:36056436|PMID:36395340|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9326324|PMID:9536098|PMID:9538513|PMID:9973283
12613265 Gale UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10086948|PMID:11117433|PMID:11279193|PMID:16302980|PMID:18188677|PMID:23430501|PMID:23644136|PMID:23732289|PMID:25741868|PMID:27604308|PMID:28247339|PMID:28492532|PMID:6408303|PMID:7305435|PMID:9973283
12613265 Gale UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733015 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12613265 Gale UDP-galactose-4-epimerase gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:733015 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25526675
12613279 Gfod1 Gfo/Idh/MocA-like oxidoreductase domain containing 1 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1323002 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34961328
12613285 Taf5 TATA-box binding protein associated factor 5 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322729 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3069 malignant astrocytoma disease_progression ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20220512 RGD mRNA,protein:increased expression, increased phosphorylation:astrocytoma (human) PMID:27975172|REF_RGD_ID:152177494
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20220519 RGD mRNA:decreased expression:lung (human) PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1322167 D RGD:9068941 20220519 RGD PMID:20139980|REF_RGD_ID:152177521
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:1332569 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:30475228|REF_RGD_ID:152177492
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma exacerbates ISO RGD:1322167 D RGD:9068941 20220512 RGD PMID:24255704|REF_RGD_ID:152177493
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20221103 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:36038634
12613320 Dok2 docking protein 2 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1322166 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20139980
12613336 Tle4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613336 Tle4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613336 Tle4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613336 Tle4 TLE family member 4, transcriptional corepressor gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733230 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12613366 BECN1 beclin 1 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21478185|REF_RGD_ID:6483072
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex PMID:21270095|REF_RGD_ID:6483074
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:0080322 polycystic kidney disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:renal cortex PMID:21270095|REF_RGD_ID:6483074
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19864570|REF_RGD_ID:6483312
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25424835|REF_RGD_ID:11558014
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:0080998 acute necrotizing pancreatitis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:21926933|REF_RGD_ID:6483068
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:gray matter PMID:18497889|REF_RGD_ID:6483101
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20863706|REF_RGD_ID:6483102
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:23499735|REF_RGD_ID:11561939
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart PMID:25209900|REF_RGD_ID:11558015
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:12010 anterior ischemic optic neuropathy ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21490676|REF_RGD_ID:6483070
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19628769
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1440 Machado-Joseph disease ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:21478185|REF_RGD_ID:6483072
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1596 depressive disorder disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25386878|REF_RGD_ID:11561930
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1612 breast cancer disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20221103 RGD PMID:33292020|REF_RGD_ID:155641236
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:eye PMID:22476098|REF_RGD_ID:6483048
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:protein:increased expression PMID:19138675|REF_RGD_ID:6483096
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19138675
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:hippocampus PMID:20838925|REF_RGD_ID:6483076
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22509406|REF_RGD_ID:11561910
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19574998|REF_RGD_ID:6483094
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus, frontal cortex PMID:17936001|REF_RGD_ID:6483313
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:3068 glioblastoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20863706|REF_RGD_ID:6483102
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25435100|REF_RGD_ID:11561945
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord PMID:23851366|REF_RGD_ID:11561951
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:3454 brain infarction ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22227058|REF_RGD_ID:6483057
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22108007|REF_RGD_ID:11561900
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:4914 esophagus adenocarcinoma ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:30849962|REF_RGD_ID:14974231
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:skeletal muscle PMID:22895779|REF_RGD_ID:11561934
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cortex of kidney PMID:23314838|REF_RGD_ID:11561927
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:24365867|REF_RGD_ID:11561929
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20079142
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20079142|REF_RGD_ID:11561913
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18619688|REF_RGD_ID:11560532
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle PMID:23055316|REF_RGD_ID:11557990
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:646 viral encephalitis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with HIV infections;protein:increased expression:brain PMID:21592995|REF_RGD_ID:6483316
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:24090408|REF_RGD_ID:11561926
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:8283 peritonitis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression: PMID:22001349|REF_RGD_ID:6483066
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage PMID:20187128|REF_RGD_ID:6483317
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cartilage PMID:20187128|REF_RGD_ID:6483317
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:8677 perinatal necrotizing enterocolitis ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intestine PMID:20539009|REF_RGD_ID:6483081
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:intervertebral disc PMID:22835012|REF_RGD_ID:11561942
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24559459|REF_RGD_ID:11561918
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29793971
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:spinal cord PMID:21806471|REF_RGD_ID:6483100
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23852559|REF_RGD_ID:11561922
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000288 Chronic Intermittent Hypoxia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24990154|REF_RGD_ID:11561988
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22521819|REF_RGD_ID:6483046
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:24221859|REF_RGD_ID:11558018
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron, astrocyte PMID:18500386|REF_RGD_ID:6483098
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:34929507
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:16874043|REF_RGD_ID:6483314
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25374587|REF_RGD_ID:11561952
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002159 Liver Reperfusion Injury ameliorates ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20230701 RGD PMID:34400126|REF_RGD_ID:329902072
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney PMID:21866636|REF_RGD_ID:6483069
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23665054|REF_RGD_ID:11560531
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002514 Neointima ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25238224|REF_RGD_ID:11558011
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:basal ganglion PMID:23884876|REF_RGD_ID:11561935
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20876807
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lumbar spinal cord ventral horn PMID:21436843|REF_RGD_ID:5685686
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:25919564|REF_RGD_ID:11558017
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:22449108|REF_RGD_ID:6483050
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:heart left ventricle PMID:23326547|REF_RGD_ID:11561904
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9003936 Cardiomegaly treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24998254|REF_RGD_ID:11561938
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:22306244|REF_RGD_ID:6483054
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9004332 Osteoarthritis, Experimental treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23589102|REF_RGD_ID:11561955
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9004649 Heat Stroke ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:20823696|REF_RGD_ID:6483077
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22481206|PMID:23790316
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24993523|REF_RGD_ID:11557996
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9006008 Closed Head Injuries ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neuron PMID:16004578|REF_RGD_ID:6483315
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26412257|REF_RGD_ID:11561958
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9006281 Temporomandibular Joint Disorders ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cartilage tissue PMID:23386193|REF_RGD_ID:10041017
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9007090 Experimental Seizures treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23994218|REF_RGD_ID:11561923
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9007558 Acute Experimental Pancreatitis treatment ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22850625|REF_RGD_ID:11560530
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24730400|REF_RGD_ID:11561936
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20812860|REF_RGD_ID:11561944
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20821058|REF_RGD_ID:11561911
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9008022 Temporomandibular Joint Osteoarthritis ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200709 RGD PMID:31007149|REF_RGD_ID:34888237
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:736173 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9206 Barrett's esophagus disease_progression ISO RGD:733440 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22301112|REF_RGD_ID:11561943
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21820301|REF_RGD_ID:11561956
12613366 Becn1 beclin 1 gene DOID:9743 diabetic neuropathy treatment ISO RGD:620190 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:25824552|REF_RGD_ID:11561957
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23127599
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17517063
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21131975
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:5062 phencyclidine abuse ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:783 end stage renal disease ameliorates ISO RGD:2302 D RGD:9068941 20230914 RGD PMID:19878707|REF_RGD_ID:2326081
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:735634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9000808 Hypercholesterolemia ISO RGD:735634 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967843|REF_RGD_ID:1580004
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9006379 Follicular Cyst ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20404351
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2302 D RGD:9068941 20230831 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:28959666|REF_RGD_ID:401794432
12613382 Scarb1 scavenger receptor class B member 1 gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:735633 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17205118
12613397 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1605732 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29754146
12613397 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12613397 E2f6 E2F transcription factor 6 gene DOID:9006728 Triple Negative Breast Neoplasms ISO RGD:1605732 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35225430
12613410 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12613410 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323306 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12613410 Olfm4 olfactomedin 4 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1323306 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21048224
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1342694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1342694 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12613422 Tmed7 transmembrane p24 trafficking protein 7 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1342694 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12613430 Fez2 fasciculation and elongation protein zeta 2 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:735511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12613430 Fez2 fasciculation and elongation protein zeta 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:735511 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:multiple (human) PMID:12851458|REF_RGD_ID:1358563
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:15820226|REF_RGD_ID:13515121
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:1347828 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29275364
12613444 Ppp3cc protein phosphatase 3 catalytic subunit gamma gene DOID:9007617 Conotruncal Cardiac Defects ISO RGD:1347828 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Conotruncal heart malformations PMID:28492532
12613465 Sipa1l3 signal induced proliferation associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12613465 Sipa1l3 signal induced proliferation associated 1 like 3 gene DOID:0110262 cataract 45 ISO RGD:1322892 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 45 PMID:25741868|PMID:25804400|PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050200 Korean hemorrhagic fever ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:17878294|REF_RGD_ID:2325989
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23962110
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0050523 adult T-cell leukemia/lymphoma disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:23797717|REF_RGD_ID:38456007
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:24258212|PMID:25741868|PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0070265 congenital disorder of glycosylation type IIm ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEVELOPMENTAL AND EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY 22 | ClinVar Annotator: match by term: SLC35A2-CDG PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0081267 graft-versus-host disease treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:22344929|REF_RGD_ID:38599140
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0090110 immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Insulin-dependent diabetes mellitus secretory diarrhea syndrome PMID:10706361|PMID:11120765|PMID:11137992|PMID:11137993|PMID:11295725|PMID:11768393|PMID:12161590|PMID:14671208|PMID:15096376|PMID:16199547|PMID:16630773|PMID:16741580|PMID:16920951|PMID:17576681|PMID:17586580|PMID:17635943|PMID:18414213|PMID:18795917|PMID:18820676|PMID:18931102|PMID:18951619|PMID:19189134|PMID:19471859|PMID:19633572|PMID:20537998|PMID:20650610|PMID:21036387|PMID:22000569|PMID:22581967|PMID:22590469|PMID:23313429|PMID:23534934|PMID:24033266|PMID:24250806|PMID:24258212|PMID:24792626|PMID:24916357|PMID:24982679|PMID:25326164|PMID:25363768|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:25911531|PMID:26467025|PMID:26661331|PMID:26748374|PMID:26748735|PMID:27167055|PMID:28289675|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:28993341|PMID:29193502|PMID:29241729|PMID:29312905|PMID:29896738|PMID:29907148|PMID:30191644|PMID:30293990|PMID:30385752|PMID:30443250|PMID:30510991|PMID:30805323|PMID:30894704|PMID:31027649|PMID:31130284|PMID:31990476|PMID:32279225|PMID:32531870|PMID:33046911|PMID:33194927|PMID:33523441|PMID:33637067|PMID:3375136|PMID:33751536|PMID:33833438|PMID:34216291|PMID:9536098
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0110739 neurodegeneration with brain iron accumulation 5 ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-propeller protein-associated neurodegeneration PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0112122 X-linked epilepsy with variable learning disabilities and behavior disorders ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked epilepsy-learning disabilities-behavior disorders syndrome PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:0112128 X-linked severe congenital neutropenia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe congenital neutropenia PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:106 pleural tuberculosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD associated with human immunodeficiency virus infectious disease; PMID:21303360|REF_RGD_ID:36947878
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:24420551|REF_RGD_ID:38549366
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11166 papillomavirus infectious disease susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) PMID:31177386|REF_RGD_ID:38501104
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11168 anogenital venereal wart ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20201105 RGD mRNA,protein:increased expression:multiple (human) PMID:23754510|REF_RGD_ID:40400714
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11263 chlamydia treatment ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:30832593|REF_RGD_ID:38455984
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1205 allergic disease ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12236 primary biliary cholangitis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17158635|REF_RGD_ID:38501106
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:19338000|REF_RGD_ID:38455985
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12365 malaria disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:16169501|REF_RGD_ID:38455992
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12450 pancytopenia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancytopenia PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:1883 hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17414718|REF_RGD_ID:38456005
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2043 hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with hepatocellular carcinoma; protein:increased expression:liver PMID:21086571|REF_RGD_ID:38548919
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2355 anemia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:22466646|REF_RGD_ID:38549359
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2799 bronchiolitis obliterans ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression:lung PMID:19840961|REF_RGD_ID:4889978
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27965764|PMID:29317916
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:27633092|REF_RGD_ID:38548920
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2841 asthma treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:28944907|REF_RGD_ID:38549365
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:289 endometriosis severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:22541024|REF_RGD_ID:38501099
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2938 Epstein-Barr virus infectious disease susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD associated with adult T-cell leukemia; PMID:18246047|REF_RGD_ID:38548918
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:2957 pulmonary tuberculosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:polymorphism:promoter:-924A>G(human) PMID:29020928|REF_RGD_ID:38501101
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:decreased expression: T cell PMID:20945034|REF_RGD_ID:38549361
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:321 tropical spastic paraparesis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:28101786|REF_RGD_ID:38456004
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:3298 vaccinia ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:20548030|REF_RGD_ID:36947870
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:3744 cervical squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:28086903|REF_RGD_ID:38455996
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:401 multidrug-resistant tuberculosis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood: PMID:25483347|REF_RGD_ID:38456003
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4166 syphilis treatment ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD PMID:27284313|REF_RGD_ID:38456006
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4404 occupational dermatitis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29477354
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4928 intrahepatic cholangiocarcinoma ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD DNA:hypomethylation:liver PMID:24291052|REF_RGD_ID:38599002
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:4961 bone marrow disease ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone marrow hypocellularity PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:20650610|PMID:23534934|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29312905
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD protein:increased expression:liver PMID:21086571|REF_RGD_ID:38548919
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20476861
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:8568 infectious mononucleosis disease_progression ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:23628056|REF_RGD_ID:38501103
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:874 bacterial pneumonia severity ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200820 RGD PMID:25398094|REF_RGD_ID:38501102
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:30287503|REF_RGD_ID:38549580
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200807 RGD protein:increased expression:colon: PMID:17229795|REF_RGD_ID:38455995
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA:increased expression:mucosa: PMID:27498708|REF_RGD_ID:14975101
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200807 RGD PMID:26925602|REF_RGD_ID:38455994
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000099 Experimental Colitis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:28733028|REF_RGD_ID:38549362
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000238 Acute-On-Chronic Liver Failure ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: PMID:21489307|REF_RGD_ID:38549358
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28630656
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9001099 Hydranencephaly with Renal Aplasia-Dysplasia ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydranencephaly with renal aplasia-dysplasia PMID:25741868
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis severity ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28892130|REF_RGD_ID:38549573
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:19907173|REF_RGD_ID:13702882
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA,protein:decreased expression:lung PMID:23643080|REF_RGD_ID:38599003
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200831 RGD PMID:29264841|REF_RGD_ID:38549364
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9002780 Recurrent Respiratory Papillomatosis susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD DNA:SNPs:promoter:rs5902434,rs2232365 (human) PMID:28298239|REF_RGD_ID:38549360
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9003040 Squamous Intraepithelial Lesions of the Cervix severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200820 RGD DNA:SNP::rs3761548(human) PMID:31177386|REF_RGD_ID:38501104
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:18673437|REF_RGD_ID:38548921
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200813 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:17414718|REF_RGD_ID:38456005
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:21199671|REF_RGD_ID:38599144
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:28457422|REF_RGD_ID:38549577
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11137993|PMID:18931102|PMID:23313429|PMID:24982679|PMID:25741868|PMID:25911531|PMID:26467025|PMID:27167055|PMID:28289675|PMID:28492532|PMID:29193502|PMID:30443250|PMID:32531870|PMID:33194927|PMID:33523441
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD PMID:25403265|REF_RGD_ID:38455982
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9004656 Airway Remodeling treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:27633092|REF_RGD_ID:38548920
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005106 Animal Toxoplasmosis ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200820 RGD mRNA:decreased expression:placenta: PMID:21923716|REF_RGD_ID:38501105
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20211210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34166680
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA,protein:increased expression: peripheral blood, spleen, lymphoid node PMID:18328191|REF_RGD_ID:38599142
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:32341701|REF_RGD_ID:38599143
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200806 RGD protein:increased expression:intestinal mucosa PMID:19998507|REF_RGD_ID:38455980
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD mRNA:increased expression: L4-L5 of the spinal cord PMID:30858084|REF_RGD_ID:38599004
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9005968 Neuralgia treatment ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20200910 RGD PMID:30858084|REF_RGD_ID:38599004
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:30464413|REF_RGD_ID:38549576
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9007204 Dysbiosis treatment ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:32227764|REF_RGD_ID:38549571
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200827 RGD PMID:18673437|REF_RGD_ID:38548921
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200831 RGD mRNA,protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell, liver: PMID:21489307|REF_RGD_ID:38549358
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrops fetalis PMID:11137992|PMID:11295725|PMID:16920951|PMID:22590469|PMID:25546394|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28778586|PMID:28783662|PMID:30293990|PMID:30443250|PMID:31130284|PMID:33637067
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008861 Wound Infection severity ISO RGD:1562112 D RGD:9068941 20200910 RGD associated with Pseudomonas aeruginosa infection;mRNA:increased expression:wound fluid: PMID:22141756|REF_RGD_ID:38599139
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17570480
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200806 RGD mRNA:increased expression:Peripheral blood mononuclear cell: PMID:29205403|REF_RGD_ID:38455981
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9169 Wiskott-Aldrich syndrome ISO RGD:1557838 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:301000 | OMIM:614493
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200910 RGD DNA:hypomethylation:colorectum PMID:24291052|REF_RGD_ID:38599002
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:11137993|PMID:23313429|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29193502|PMID:33194927|PMID:33523441
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1348507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes mellitus type 1 PMID:25741868
12613499 Foxp3 forkhead box P3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1348507 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Autoimmune Diseases;DNA:mutations: :multiple (human) PMID:11137992|REF_RGD_ID:1598959
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:1309954 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22536512|REF_RGD_ID:8661257
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple PMID:16319130|REF_RGD_ID:5509926
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11803456|REF_RGD_ID:1580219
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:1287 cardiovascular system disease ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19152805
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200806 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:16776623|REF_RGD_ID:1642625
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs11981433, association with LD block containing both PON3 and PON2 PMID:16822964|REF_RGD_ID:5509925
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:3393 coronary artery disease severity ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:12454802|REF_RGD_ID:1580217
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20230831 RGD DNA:SNPs,haplotypes: (rs11545941, rs6954345) (human) PMID:20458436|REF_RGD_ID:401794454
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1320575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11803456|REF_RGD_ID:1580219
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9000528 Coronary Disease susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:9443862|REF_RGD_ID:1580216
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 1 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:11918623|REF_RGD_ID:1580218
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:polymorphisms:multiple PMID:11206400|REF_RGD_ID:2313492
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:23327886|REF_RGD_ID:8661240
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9005519 Hyperlipoproteinemia Type II ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16030523
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with type 2 diabetes mellitus;DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:12778447|REF_RGD_ID:2313491
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD large vessel disease (LVD) stroke;DNA:missense mutation:cds:p.C311S (human) PMID:17406108|REF_RGD_ID:1642614
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.S311C (human) PMID:18776646|REF_RGD_ID:2313490
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1320575 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Retinopathy;DNA:missense mutation:cds:p.C310S (human) PMID:10677395|REF_RGD_ID:8547560
12613523 Pon2 paraoxonase 2 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:1309954 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:white adipose tissue PMID:21365757|REF_RGD_ID:8661255
12613537 Tmco5a transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12613537 Tmco5a transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12613537 Tmco5a transmembrane and coiled-coil domains 5A gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1606151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12613559 Ndfip2 Nedd4 family interacting protein 2 gene DOID:0060391 chromosome 13q14 deletion syndrome ISO RGD:1320205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 13q14 deletion syndrome
12613570 Pram1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:28492532
12613570 Pram1 PML-RARA regulated adaptor molecule 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604582 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0050638 transthyretin amyloidosis ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transthyretin amyloidosis PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28166811|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31737537|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33407484|PMID:33726816|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495597|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34426522|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy | ClinVar Annotator: match by term: Familial cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24865491|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34137518|PMID:34426522|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105|PMID:9536098
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24865491|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34137518|PMID:34400558|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105|PMID:9536098
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0060387 chondrodysplasia Blomstrand type ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondrodysplasia Blomstrand type
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0080020 Jansen's metaphyseal chondrodysplasia ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metaphyseal chondrodysplasia, Jansen type
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34426522|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:35026164|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30665703|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31131433|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:34426522|PMID:35026164|PMID:35629155|PMID:35653365|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:16754800|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:32746448|PMID:32906206|PMID:33288880|PMID:33495597|PMID:33673806|PMID:34137518|PMID:35026164|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0110314 hypertrophic cardiomyopathy 8 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 8 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 8 PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:12099725|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24784157|PMID:24911555|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29398688|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33726816|PMID:34137518|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098|PMID:9927691
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:0111425 restrictive cardiomyopathy 1 ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial restrictive, 1 PMID:08673105|PMID:17142342|PMID:22131351|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28615295|PMID:28790153|PMID:29253866|PMID:29709087|PMID:31110529|PMID:35626289|PMID:8673105
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:08673105|PMID:10948063|PMID:11174330|PMID:12021217|PMID:12099725|PMID:16199547|PMID:16267253|PMID:16754800|PMID:17142342|PMID:17576681|PMID:18403758|PMID:18409188|PMID:20031618|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:21823217|PMID:21885653|PMID:21896538|PMID:22131351|PMID:22957257|PMID:22958901|PMID:23054336|PMID:23283745|PMID:23304510|PMID:23396983|PMID:23426552|PMID:23549607|PMID:23594557|PMID:23748425|PMID:24033266|PMID:24111713|PMID:24503780|PMID:24510615|PMID:24784157|PMID:24865491|PMID:24911555|PMID:25086479|PMID:25132132|PMID:25342278|PMID:25351510|PMID:25611685|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25856671|PMID:25910212|PMID:26332594|PMID:26385864|PMID:26443374|PMID:26468400|PMID:26633542|PMID:26779504|PMID:27153395|PMID:27332903|PMID:27483260|PMID:27532257|PMID:27574918|PMID:27831900|PMID:28193612|PMID:28241245|PMID:28301460|PMID:28356264|PMID:28371863|PMID:28408708|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28615295|PMID:28658286|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28971120|PMID:29121657|PMID:29247119|PMID:29253866|PMID:29343803|PMID:29386531|PMID:29398688|PMID:29420653|PMID:29540472|PMID:29669825|PMID:29709087|PMID:29710196|PMID:29875424|PMID:29914921|PMID:30105547|PMID:30122538|PMID:30165862|PMID:30297972|PMID:30706179|PMID:30847666|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:31110529|PMID:31199839|PMID:31447099|PMID:31513939|PMID:31534214|PMID:31554435|PMID:31618753|PMID:31737537|PMID:32009526|PMID:32034976|PMID:32380161|PMID:32481709|PMID:32492895|PMID:32686758|PMID:32746448|PMID:32815737|PMID:32880476|PMID:32906206|PMID:33087929|PMID:33288880|PMID:33407484|PMID:33495596|PMID:33495597|PMID:33642254|PMID:33662488|PMID:33673806|PMID:33726816|PMID:34137518|PMID:34400558|PMID:34598319|PMID:35026164|PMID:35626289|PMID:35629155|PMID:36509720|PMID:37431535|PMID:6211078|PMID:8673105|PMID:9536098|PMID:9927691
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:11174330|PMID:20641121|PMID:21239446|PMID:22131351|PMID:23426552|PMID:23748425|PMID:24111713|PMID:25741868|PMID:26779504|PMID:27483260|PMID:27574918|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:28971120|PMID:29343803|PMID:29710196|PMID:29914921|PMID:31006259|PMID:31019283|PMID:33288880|PMID:34137518|PMID:37431535
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:397 restrictive cardiomyopathy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Restrictive cardiomyopathy PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:736457 D RGD:9068941 20240215 MouseDO
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:9000299 cardiac amyloidosis ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AMYLOID CARDIOMYOPATHY PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:9001512 Familial Amyloid Polyneuropathies ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial amyloid neuropathy PMID:24033266|PMID:24510615|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32815737
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:9002795 Progressive Microcephaly with Seizures and Cerebral and Cerebellar Atrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly, progressive, with seizures and cerebral and cerebellar atrophy PMID:28492532
12613584 Myl3 myosin light chain 3 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:736456 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Increased left ventricular wall thickness PMID:16754800|PMID:23549607|PMID:24111713|PMID:25132132|PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:33495597
12613595 Znf598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:10205261|PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:17304050|PMID:20498439|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29932062
12613595 Znf598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12613595 Znf598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12613595 Znf598 zinc finger protein 598, E3 ubiquitin ligase gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1312605 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12613650 Ttc28 tetratricopeptide repeat domain 28 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1601773 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12613676 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12613676 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312823 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12613676 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12613676 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12613676 Net1 neuroepithelial cell transforming 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1312823 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11016643
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:1588 thrombocytopenia ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombocytopenia PMID:32581362
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:2772 irritant dermatitis ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25818598
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26282591
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:737546 D RGD:9068941 20210402 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21056497
12613697 Cbr1 carbonyl reductase 1 gene DOID:9003178 Familial Platelet Disorder with Associated Myeloid Malignancy ISO RGD:737546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary thrombocytopenia and hematological cancer predisposition syndrome associated with RUNX1 PMID:25741868|PMID:34355501
12613707 Spcs3 signal peptidase complex subunit 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1353202 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12613716 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:7240710 20200520 OMIM
12613716 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:0112119 combined oxidative phosphorylation deficiency 41 ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined oxidative phosphorylation deficiency 41 PMID:25741868|PMID:30283131
12613716 Gatb glutamyl-tRNA amidotransferase subunit B gene DOID:9000777 Mitochondrial Cardiomyopathy ISO RGD:1317305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, mitochondrial PMID:30283131
12613756 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:28492532
12613756 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12613756 Bicdl2 BICD family like cargo adaptor 2 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1626601 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:34742001|REF_RGD_ID:155791563
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome PMID:21820096|PMID:24033266|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy 1 PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:16385454|PMID:16783378|PMID:20301500|PMID:20301601|PMID:20301718|PMID:20301788|PMID:21735565|PMID:21820096|PMID:25741868|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:32753649|REF_RGD_ID:155791565
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 1
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:13810 familial hypercholesterolemia ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 1 PMID:14756670|PMID:17094996|PMID:19538517|PMID:20045108|PMID:22698793|PMID:25741868
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:2748 glycogen storage disease III ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cori disease PMID:11727201|PMID:12673792|PMID:12955720|PMID:16385454|PMID:16783378|PMID:20301500|PMID:20301601|PMID:20301718|PMID:20301788|PMID:21735565|PMID:21820096|PMID:25741868|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:5408 Paget's disease of bone ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bone Paget disease PMID:25741868|PMID:28492532
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25724810|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28160419|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9002962 Adams-Oliver Syndrome 2 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: DOCK6-related condition PMID:16199547|PMID:17159513|PMID:17576681|PMID:21820096|PMID:23522784|PMID:25091416|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28135719|PMID:28492532|PMID:28884918|PMID:29924900|PMID:29961505|PMID:30111349|PMID:30293987|PMID:8849019|PMID:9536098
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9004220 Adams-Oliver Syndrome 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 1 PMID:21820096|PMID:25741868|PMID:25824905|PMID:26457590|PMID:28492532|PMID:29924900
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:1315180 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1
12613774 Dock6 dedicator of cytokinesis 6 gene DOID:9006618 Liver Metastasis ameliorates ISO RGD:1315180 D RGD:9068941 20221222 RGD associated with stomach cancer; PMID:29587866|REF_RGD_ID:155791564
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0050524 maturity-onset diabetes of the young ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Maturity onset diabetes mellitus in young
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111109 maturity-onset diabetes of the young type 11 ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BLK-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Maturity-onset diabetes of the young type 11 PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27634015|PMID:27913849|PMID:28095440|PMID:28492532|PMID:30191644|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32041611|PMID:32313195|PMID:33116287
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:13378 Kawasaki disease ISO RGD:1318874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22446961
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysm PMID:32748548
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1318874 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:1308859 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:left ventricle (rat) PMID:17562528|REF_RGD_ID:1642307
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus PMID:18204098|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29663334|PMID:30191644|PMID:31101814|PMID:31670388|PMID:31683055|PMID:32313195
12613828 Blk BLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:1318874 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:18204098|PMID:18414213|PMID:19667185|PMID:24023612|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31670388|PMID:32313195
12613842 Strip2 striatin interacting protein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1344527 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0060369 Parkinson's disease 6 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive early-onset Parkinson disease 6 PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0080543 hyperprolinemia type 2 ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperprolinemia type 2 PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0080569 congenital disorder of glycosylation Ir ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type Ir PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0111526 Mullerian aplasia and hyperandrogenism ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mullerian aplasia and hyperandrogenism PMID:12016514|PMID:15317892|PMID:16959810|PMID:18182450|PMID:18987495|PMID:25741868|PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:0112177 Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome PMID:25741868
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:vs normal endometrium PMID:9099960|REF_RGD_ID:2291875
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:621348 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12707392|REF_RGD_ID:727218
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:4001 ovarian carcinoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20221215 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25581431
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11832423
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9001611 Urogenital Abnormalities ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD utero-vaginal atresia (MRKH), OMIM:277000 PMID:15317892|REF_RGD_ID:1599857
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9002739 Female Urogenital Diseases ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16002989
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9006234 3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-CoA Lyase Deficiency ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of hydroxymethylglutaryl-CoA lyase PMID:28492532
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9006947 Fibroadenoma ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 RGD breast fibroadenoma; mRNA:increased expression:tumor:increased vs normal and malignant breast tissue (p=0.001) PMID:8168088|REF_RGD_ID:2291878
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:733867 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17505543
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613896 Wnt4 Wnt family member 4 gene DOID:9008540 46,XX Sex Reversal with Dysgenesis of Kidneys, Adrenals, and Lungs ISO RGD:733867 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SERKAL syndrome PMID:18179883|PMID:25741868
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:0050775 schneckenbecken dysplasia ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schneckenbecken dysplasia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17952091|PMID:19508970|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:35934917|PMID:9536098
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, severe PMID:25741868
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1320404 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12613906 Slc35d1 solute carrier family 35 member D1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1320404 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:0110410 retinitis pigmentosa 69 ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 69 PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28166811|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31556760|PMID:32052671
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671|PMID:32531858
12613920 Kiz kizuna centrosomal protein gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1316045 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:24680887|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28837078|PMID:29057815|PMID:31370859|PMID:31556760|PMID:32052671
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:0070113 Niemann-Pick disease type C1 ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Niemann-Pick disease, type C1 PMID:28492532
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314912 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:10952 nephritis ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in humans PMID:11771960|REF_RGD_ID:10755697
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Lupus Erythematosus, Systemic in a mouse model PMID:16418806|REF_RGD_ID:10755721
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:2477448|REF_RGD_ID:10755695
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1306345 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus severity ISO RGD:1314913 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse model PMID:12571858|REF_RGD_ID:10755713
12613948 Snrpd1 small nuclear ribonucleoprotein D1 polypeptide gene DOID:9261 nasopharynx carcinoma ISO RGD:1314912 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:nasopharynx (human) PMID:24080422|REF_RGD_ID:10755709
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1312368 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12123686|REF_RGD_ID:9587847
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus PMID:12421618|REF_RGD_ID:9587846
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:4448 macular degeneration ISO RGD:1312369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24939308|REF_RGD_ID:9588663
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotype:intron, 3' utr:c.1109+1001T>C (rs1145317), c.*450A>G (rs7614) (human) PMID:24849540|REF_RGD_ID:9588659
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mononuclear cell PMID:20937307|REF_RGD_ID:9588623
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:8456 choline deficiency disease ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:liver: PMID:17724018|REF_RGD_ID:9588267
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:1595452 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain: PMID:23716065|REF_RGD_ID:9588620
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1312368 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12613956 Mbd2 methyl-CpG binding domain protein 2 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1312369 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:222100
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:0080507 Cornelia de Lange syndrome 3 ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cornelia de Lange syndrome 3 PMID:28492532
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:0110447 dilated cardiomyopathy 1DD ISO RGD:732159 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1DD PMID:28492532
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20220630 RGD mRNA:decreased expression:skin (human) PMID:26150475|REF_RGD_ID:11342032
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:620816 D RGD:9068941 20230225 RGD PMID:30240970|REF_RGD_ID:156430315
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9002056 Arterial Injury ISO RGD:620816 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20357187|REF_RGD_ID:9589087
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23272133
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27323401
12613974 Pdcd4 programmed cell death 4 gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732159 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:27323401|PMID:27344173|PMID:28881718
12613989 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12613989 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12613989 Gfus GDP-L-fucose synthase gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1315979 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12614010 Thap8 THAP domain containing 8 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12614010 Thap8 THAP domain containing 8 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1343379 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12614018 Oasl 2'-5'-oligoadenylate synthetase like gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1318443 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0060738 junctional epidermolysis bullosa non-Herlitz type ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz type PMID:10636730|PMID:11406649|PMID:12813757|PMID:14614394|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:17576681|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24033266|PMID:24319098|PMID:24668667|PMID:24814191|PMID:25741868|PMID:25803036|PMID:28492532|PMID:28813618|PMID:33274474|PMID:9077475|PMID:9204958|PMID:9536098|PMID:9583744
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0070337 epithelial recurrent erosion dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epithelial recurrent erosion dystrophy PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958|PMID:28492532|PMID:9199555
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:0110054 amelogenesis imperfecta type 1A ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta type 1A PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:2187 amelogenesis imperfecta ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amelogenesis imperfecta PMID:25741868
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal dystrophy PMID:14562173|PMID:19710953|PMID:25676728|PMID:25741868|PMID:2663347|PMID:26786512|PMID:27309958
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Junctional epidermolysis bullosa PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:10636730|PMID:11406649|PMID:11851893|PMID:14614394|PMID:16199547|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30673110|PMID:33393081|PMID:7550320|PMID:9199555|PMID:9740252
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:3209 junctional epidermolysis bullosa susceptibility ISO RGD:1322425 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7550320|REF_RGD_ID:1600884
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:12068298
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:24319098|PMID:25741868|PMID:28492532
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9000413 Junctional Epidermolysis Bullosa 4, Intermediate ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COL17A1-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa, junctional 4, intermediate PMID:10398261|PMID:10577906|PMID:10636730|PMID:10951237|PMID:11406649|PMID:11851893|PMID:14614394|PMID:16199547|PMID:16354180|PMID:16473856|PMID:17344927|PMID:17576681|PMID:19340010|PMID:20301304|PMID:21357940|PMID:21466533|PMID:23550562|PMID:24005051|PMID:24319098|PMID:24668667|PMID:25741868|PMID:26604146|PMID:28492532|PMID:33274474|PMID:7092249|PMID:7550320|PMID:8618019|PMID:9012408|PMID:9077475|PMID:9199555|PMID:9204958|PMID:9457913|PMID:9457914|PMID:9536098|PMID:9583744|PMID:9740252
12614025 Col17a1 collagen type XVII alpha 1 chain gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1322425 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia PMID:24814191|PMID:25803036
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007689 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 4 ISO RGD:1602413 D RGD:7240710 20221228 OMIM
12614096 Cenatac centrosomal AT-AC splicing factor gene DOID:9007689 Mosaic Variegated Aneuploidy Syndrome 4 ISO RGD:1602413 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mosaic variegated aneuploidy syndrome 4 PMID:34009673
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0060118 thoracic disease ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:11402068|PMID:11694518|PMID:14745274|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25163546|PMID:25741868|PMID:26656175|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:30206291|PMID:31983221|PMID:33874732|PMID:34935411|PMID:9536098
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:28492532
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29915097|PMID:33874732
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tumor:lower in high versus low Gleason score tumors (p<0.05 compared to at least one housekeeping gene) PMID:18336616|REF_RGD_ID:2301729
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:tumor:significantly lower in benign prostatic hyperplasia then any prostate cancer (p<0.01), gradient of expression from BPH to poorly differentiated C+D stage neoplasms PMID:15704679|REF_RGD_ID:2301731
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23045294
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20064661
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15472100
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2394 ovarian cancer severity ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary, surface of epithelium (human) PMID:14517840|REF_RGD_ID:13441558
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma disease_progression ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:tumor: high-grade tumors versus adjacent BHP (P<0.001), BHP from cancer-free patients (P<0.002), or low-grade tumors (P=0.003), also associated with proliferative index (P=0.001), but inversely related to 5-year survival (p=0.004) PMID:11448915|REF_RGD_ID:2301734
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:732855 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16941698
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9004271 Colonic Polyps ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11593435
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 RGD late onset development of tumors in transgenic mice overexpressing human ILK in mammary glands PMID:11704830|REF_RGD_ID:2301733
12614113 Ilk integrin linked kinase gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732855 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18702665|PMID:19629758
12614146 Tfap2e transcription factor AP-2 epsilon gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1352189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12614159 Trappc13 trafficking protein particle complex subunit 13 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1605046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12614185 Selenoh selenoprotein H gene DOID:0050860 colorectal adenoma ISO RGD:1354417 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12614185 Selenoh selenoprotein H gene DOID:0080199 colorectal carcinoma ISO RGD:1354417 D RGD:9068941 20220407 RGD mRNA:increased expression:colorectum (human) PMID:30469315|REF_RGD_ID:151665806
12614185 Selenoh selenoprotein H gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1354417 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614198 Ube2l3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:31690835|PMID:38177409
12614198 Ube2l3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1318085 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12614198 Ube2l3 ubiquitin conjugating enzyme E2 L3 gene DOID:9008163 Chronic Hepatitis B ISO RGD:1318085 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24162738
12614212 Gna15 G protein subunit alpha 15 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732130 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12614222 Pbx2 PBX homeobox 2 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1350680 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12614246 Lcorl ligand dependent nuclear receptor corepressor like gene DOID:9003996 Birth Weight ISO RGD:1604965 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23202124
12614262 Tektip1 tektin bundle interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:2301120 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111596 distal arthrogryposis type 1 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA, DISTAL, TYPE I PMID:25741868
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:0111603 distal arthrogryposis type 7 ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beals-Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Dutch-Kentucky syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hecht syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MYH8-related condition PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:18414213|PMID:20949528|PMID:25305228|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD Carney complex variant, OMIM:608837, DNA:point mutation:exon:R674Q PMID:15282353|REF_RGD_ID:1600548
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9000219 Carney Complex Variant ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carney complex variant PMID:12800911|PMID:15282353|PMID:15590965|PMID:1600999|PMID:17041932|PMID:18049072|PMID:20949528|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4443857|PMID:4837286
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345305 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:25741868
12614268 Myh8 myosin heavy chain 8 gene DOID:9884 muscular dystrophy ISO RGD:1345305 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:muscle: PMID:3513005|REF_RGD_ID:12914761
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0110361 retinitis pigmentosa 75 ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 75 PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26720455|PMID:28492532
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31725702|PMID:34906470
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12614352 Agbl5 AGBL carboxypeptidase 5 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1605057 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12614372 Znf691 zinc finger protein 691 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12614378 Mydgf myeloid derived growth factor gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345552 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12614378 Mydgf myeloid derived growth factor gene DOID:9000058 Keloid ISO RGD:1345552 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20128793
12614388 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614388 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:5204 fructose-1,6-bisphosphatase deficiency ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose-1-phosphate aldolase deficiency PMID:18541450|PMID:28492532
12614388 Pgap4 post-GPI attachment to proteins GalNAc transferase 4 gene DOID:9869 hereditary fructose intolerance syndrome ISO RGD:1316281 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fructose intolerance PMID:18541450|PMID:28492532
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:0111942 immunodeficiency 25 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 25 PMID:28492532
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005047 Hypercalciuria, Absorptive, 2 ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADCY10-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Familial idiopathic hypercalciuria PMID:11932268|PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26787776|PMID:28492532|PMID:9536098
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12614407 Dcaf6 DDB1 and CUL4 associated factor 6 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12614432 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:33531666|PMID:35684946
12614432 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12614432 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:7240710 20210414 OMIM
12614432 Emc10 ER membrane protein complex subunit 10 gene DOID:9007229 Neurodevelopmental Disorder with Dysmorphic Facies and Variable Seizures ISO RGD:1602050 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and variable seizures PMID:25741868|PMID:32869858|PMID:33531666|PMID:35684946
12614444 Gimap7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1343694 D RGD:9068941 20210402 RGD mRNA:decreased expression:CD4+ T cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12614444 Gimap7 GTPase, IMAP family member 7 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343694 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:16470702|PMID:18348270|PMID:19443486|PMID:25606385|PMID:28492532
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:10422 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:603165
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:736046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736046 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12614463 Ctse cathepsin E gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736046 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12614483 Zdhhc23 zinc finger DHHC-type palmitoyltransferase 23 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:1345232 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21804550
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:29300383
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:31660637|REF_RGD_ID:150521713
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24362818
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoma
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060473 Kabuki syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Niikawa-Kuroki syndrome PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22740433|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24311525|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25326635|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27530205|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29089047|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29276005|PMID:29283410|PMID:29304373|PMID:29321794|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:29725259|PMID:29907798|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30459467|PMID:30578106|PMID:3067577|PMID:30950893|PMID:31235699|PMID:31363182|PMID:31624253|PMID:31654559|PMID:31727177|PMID:31785789|PMID:31883305|PMID:31935506|PMID:31949313|PMID:31981491|PMID:32037394|PMID:32124548|PMID:32135276|PMID:32170002|PMID:32369273|PMID:32371413|PMID:32441320|PMID:32803813|PMID:33084842|PMID:34011629|PMID:34232366|PMID:35050747|PMID:35060672|PMID:35904121|PMID:35982160|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9285441|PMID:9536098
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:27799067
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0070056 autosomal dominant intellectual developmental disorder 26 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder due to AUTS2 deficiency PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0080205 CAKUT ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital anomalies of kidney and urinary tract
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26192917
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:prostate gland (human) PMID:24200674|REF_RGD_ID:9587761
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:stomach PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31846209
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30107592
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:10941 intracranial aneurysm susceptibility ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD DNA:SNP: :rs3782356(human) PMID:30121816|REF_RGD_ID:155582216
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24121791
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure | ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19348672
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung cancer PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:colon PMID:20433758|REF_RGD_ID:150523761
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:breast (human) PMID:23754336|REF_RGD_ID:9588236
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Astrocytoma PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3459 breast carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD protein:increased expression:cytoplasm, breast PMID:20433758|REF_RGD_ID:150523761
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3565 meningioma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:26240495|REF_RGD_ID:155582218
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25151357
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple (human) PMID:25151357|REF_RGD_ID:9588233
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD mRNA:increased expression:esophagus PMID:29532228|REF_RGD_ID:150521712
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:24323028|REF_RGD_ID:150523770
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:28177435|PMID:30885352|REF_RGD_ID:150523776|REF_RGD_ID:150523777
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD DNA, protein:missense mutations, nonsense mutations, frameshift mutation, increased expression:lung PMID:25112956|REF_RGD_ID:150523769
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:29627316|PMID:33665490|REF_RGD_ID:150523767|REF_RGD_ID:150523771
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with familial adenomatous polyposis;DNA:missense mutations, nonsense mutation PMID:32024448|REF_RGD_ID:150523759
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:4435 cavernous sinus meningioma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cavernous sinus meningioma PMID:21671394|PMID:22126750|PMID:28492532
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:28007623|PMID:29627316|REF_RGD_ID:150523766|REF_RGD_ID:150523767
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD DNA:missense mutations, insertion/deletion:plasma PMID:29748005|REF_RGD_ID:127285383
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:5409 lung small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:27873319|REF_RGD_ID:150523768
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11526114|PMID:11573085|PMID:12482968|PMID:14608645|PMID:14699623|PMID:15161914|PMID:16199547|PMID:16603732|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:21280141|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:22048023|PMID:22126750|PMID:22304445|PMID:22434255|PMID:23045699|PMID:23320472|PMID:23913813|PMID:24550110|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25972376|PMID:26049589|PMID:26194542|PMID:26300940|PMID:26320581|PMID:26467025|PMID:26898171|PMID:26938784|PMID:27302555|PMID:27411375|PMID:27568880|PMID:27573763|PMID:27618451|PMID:27778401|PMID:27991736|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28492532|PMID:28884889|PMID:28884922|PMID:29089047|PMID:29283410|PMID:29453417|PMID:29536651|PMID:30107592|PMID:30459467|PMID:3067577|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:32135276|PMID:32170002|PMID:32803813|PMID:34232366|PMID:9285441
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:7566 eccrine porocarcinoma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Eccrine porocarcinoma PMID:28492532
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551667
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD associated with stomach cancer PMID:30177394|REF_RGD_ID:150521710
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD associated with colorectal cancer;DNA:mutations:: PMID:27875625|REF_RGD_ID:155582219
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20191225 OMIM
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KMT2D-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19625956|PMID:20711175|PMID:2071175|PMID:21280141|PMID:21607748|PMID:21658225|PMID:21671394|PMID:21766738|PMID:22126750|PMID:22434255|PMID:22740433|PMID:22786791|PMID:23320472|PMID:23757202|PMID:23913813|PMID:24033266|PMID:24633898|PMID:24728327|PMID:24739679|PMID:24759409|PMID:25142838|PMID:25281733|PMID:25326635|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25755104|PMID:25896430|PMID:25972376|PMID:26300940|PMID:26467025|PMID:26512256|PMID:26785492|PMID:26938784|PMID:27257180|PMID:27302555|PMID:27353043|PMID:27530205|PMID:27573763|PMID:27620904|PMID:28256057|PMID:28295206|PMID:28475860|PMID:28492532|PMID:28884922|PMID:28973083|PMID:29089047|PMID:29168297|PMID:29255178|PMID:29283410|PMID:29300383|PMID:29304373|PMID:29389947|PMID:29450879|PMID:29453417|PMID:29725259|PMID:30107592|PMID:30143558|PMID:30266093|PMID:30287924|PMID:30459467|PMID:30950893|PMID:31282990|PMID:31395954|PMID:31624253|PMID:31727177|PMID:31846209|PMID:31883305|PMID:31949313|PMID:32037394|PMID:32083401|PMID:32135276|PMID:32170002|PMID:32371413|PMID:32441320|PMID:32803813|PMID:34232366|PMID:35060672|PMID:35904121|PMID:36672956|PMID:3913813|PMID:9536098
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9003879 Vein of Galen Aneurysm ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galen vein aneurysm PMID:28492532|PMID:30578106
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9004240 Phyllodes Tumor ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:24633898|PMID:25363768|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30107592|PMID:31785789|PMID:34011629|PMID:35982160
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9005985 Rubinstein Taybi like Syndrome ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rubinstein Taybi like syndrome PMID:30806792
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006086 Intervertebral Disc Displacement severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221020 RGD PMID:32599142|REF_RGD_ID:155598599
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006194 Complement Component C1s Deficiency ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complement component C1s deficiency PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006778 Carotid Atherosclerosis severity ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20221013 RGD PMID:26764138|REF_RGD_ID:155582215
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9006871 BRANCHIAL ARCH ABNORMALITIES, CHOANAL ATRESIA, ATHELIA, HEARING LOSS, AND HYPOTHYROIDISM SYNDROME ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branchial arch abnormalities, choanal atresia, athelia, hearing loss, and hypothyroidism syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia-athelia-hypothyroidism-delayed puberty-short stature syndrome PMID:12002153|PMID:25590979|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31949313|PMID:32083401
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26437033
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:903 gastrointestinal lymphoma disease_progression ISO RGD:1350607 D RGD:9068941 20211119 RGD PMID:26722499|REF_RGD_ID:11553660
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1319223 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23826075|REF_RGD_ID:9588237
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma PMID:22126750|PMID:24633898|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:27530205|PMID:28492532
12614492 Kmt2d lysine methyltransferase 2D gene DOID:9574 choanal atresia ISO RGD:1350607 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Choanal atresia PMID:25741868|PMID:31395954
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0050779 hydrolethalus syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0060668 anencephaly ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anencephalus | ClinVar Annotator: match by term: Anencephaly PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111355 hydrolethalus syndrome 1 ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hydrolethalus syndrome 1 PMID:15843405|PMID:18648327|PMID:19400947|PMID:19656802|PMID:25741868|PMID:28492532
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker malformation PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31474318
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:8488 polyhydramnios ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyhydramnios PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:31680349
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9000355 Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly and Gray Sclerae ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH MICROCEPHALY AND GRAY SCLERAE PMID:25741868|PMID:27055666|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:30697592|PMID:31444731|PMID:31474318|PMID:34415064|PMID:36125428
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12614551 Pus3 pseudouridine synthase 3 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1345902 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12614559 CUNH11orf87 chromosome unknown C11orf87 homolog gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614559 CUNH11orf87 chromosome unknown C11orf87 homolog gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12614559 CUNH11orf87 chromosome unknown C11orf87 homolog gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1604683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:21658581|PMID:25741868|PMID:27569545
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:1928 Williams-Beuren syndrome ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Williams syndrome PMID:25741868
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9002775 Cognitive Dysfunction ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cognitive impairment PMID:32349160
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9007491 Childhood Schizophrenia ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Childhood-onset schizophrenia PMID:26508570
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:733836 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12614565 Gtf2ird1 GTF2I repeat domain containing 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:733836 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20007321
12614601 Ago4 argonaute RISC component 4 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1312105 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12614622 Rtn4rl2 reticulon 4 receptor like 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344970 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614649 Tpbgl trophoblast glycoprotein like gene DOID:0081134 3-methylglutaconic aciduria type 7b ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-methylglutaconic aciduria, type VIIB PMID:28492532
12614649 Tpbgl trophoblast glycoprotein like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:6770651 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22018461|REF_RGD_ID:7495770
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0060180 colitis treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17543437|REF_RGD_ID:2298659
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0090039 torsion dystonia 6 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Torsion dystonia 6 PMID:28492532
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111959 immunodeficiency 15B ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 15B PMID:10195897|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:30337470|PMID:32117824|PMID:9536098
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:0111960 immunodeficiency 15A ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15a PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30337470
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:prostate gland PMID:26435478|REF_RGD_ID:13504773
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31095431
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10652 Alzheimer's disease treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus: PMID:24380241|REF_RGD_ID:10045941
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20201106 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27659729|PMID:32147540
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19246475|REF_RGD_ID:7495780
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple PMID:22562547|REF_RGD_ID:6484541
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity;protein:increased expression:large intestine mucosa PMID:20143392|REF_RGD_ID:7495781
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24261295|REF_RGD_ID:7495766
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma treatment ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27196761|REF_RGD_ID:13504772
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20200541|REF_RGD_ID:7495759
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:2723 dermatitis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12075355|REF_RGD_ID:7495756
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3498 pancreatic ductal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22264792|REF_RGD_ID:13838741
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16286924|REF_RGD_ID:10045955
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20220811 RGD human cells in mouse model PMID:27367027|REF_RGD_ID:153305911
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:4989 pancreatitis treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17525799|REF_RGD_ID:10045954
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:552 pneumonia ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:31095431
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20080200|REF_RGD_ID:7495767
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:767 muscular atrophy treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18827022|REF_RGD_ID:7495773
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16397523|REF_RGD_ID:7495754
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9001044 Choroidal Neovascularization treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24489934|REF_RGD_ID:10045942
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15939736|REF_RGD_ID:7495757
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19652024|REF_RGD_ID:7495778
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19652024|REF_RGD_ID:7495778
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21087862|REF_RGD_ID:7495772
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9002532 Neonatal Hyperbilirubinemia ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28167773
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia disease_progression ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22056382|REF_RGD_ID:13838742
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004078 Pancreatic Intraepithelial Neoplasia severity ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22406536|REF_RGD_ID:13838740
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004118 Experimental Melanoma ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19276165|REF_RGD_ID:7495758
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:19249479|REF_RGD_ID:7495769
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20500684|REF_RGD_ID:4892204
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:20362663|REF_RGD_ID:7495777
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19546526|REF_RGD_ID:7495779
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29036520
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11533494|REF_RGD_ID:10045961
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9007692 Insulin Resistance treatment ISO RGD:621375 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19073766|REF_RGD_ID:7495768
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9008991 IMMUNODEFICIENCY 15 ISO RGD:733968 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 15 PMID:10195897|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:24369075|PMID:24679846|PMID:25139357|PMID:25216719|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:28492532|PMID:30335863|PMID:30337470|PMID:32117824|PMID:9536098
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:733968 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15685173|REF_RGD_ID:10045952
12614659 Ikbkb inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:733969 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver: PMID:15685173|REF_RGD_ID:10045952
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735900 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21424692
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:735901 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 1
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12614714 Nrxn2 neurexin 2 gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:735900 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ependymoma
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0060327 omphalocele ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Omphalocoele PMID:25741868
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20220608 OMIM
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0080698 Teebi hypertelorism syndrome 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SPECC1L-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome 1 PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30472488|PMID:31953237|PMID:3228142|PMID:32954677
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0081073 Teebi hypertelorism syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Teebi hypertelorism syndrome PMID:17506099|PMID:25412741|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:26111080|PMID:28492532|PMID:30472488|PMID:31953237
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:0111706 oblique facial clefting 1 ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Oculomaxillofacial dysostosis PMID:21703590|PMID:25741868|PMID:28492532
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant Opitz G/BBB syndrome PMID:25741868|PMID:28492532
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:1332016 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12614739 Specc1l sperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like gene DOID:9008216 Craniosynostosis Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1603682 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniosynostosis syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31837199
12614769 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1320467 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:605027
12614769 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:0112079 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 24 ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 24
12614769 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1320466 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12614769 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1320466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12614769 Mtss1 MTSS I-BAR domain containing 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1320466 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12614797 Znf300 zinc finger protein 300 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1349700 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12614797 Znf300 zinc finger protein 300 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1349700 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12614807 Inpp5b inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12614807 Inpp5b inositol polyphosphate-5-phosphatase B gene DOID:9007045 Dent Disease 2 ISO RGD:1342739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dent disease type 2 PMID:28018608
12614838 CUNH16orf95 chromosome unknown C16orf95 homolog gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12614838 CUNH16orf95 chromosome unknown C16orf95 homolog gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:31690835
12614838 CUNH16orf95 chromosome unknown C16orf95 homolog gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:5132711 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Smith-Magenis Syndrome-like PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:34205586
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0081179 autosomal recessive intellectual developmental disorder 3 ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal recessive 3 PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31354645|PMID:31980526|PMID:32461654|PMID:33287601|PMID:34205586|PMID:36553572
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:0112278 primary ovarian insufficiency 19 ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature ovarian failure 19 PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic intellectual disability | ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24033266|PMID:25066123|PMID:25741868|PMID:28492532
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16033914|PMID:16199547|PMID:18414213|PMID:21102627|PMID:24026677|PMID:25741868|PMID:26350204|PMID:27799067|PMID:28492532|PMID:28518168|PMID:31031587|PMID:31354645|PMID:31980526|PMID:32461654|PMID:33287601|PMID:34205586|PMID:36553572
12614849 Cc2d1a coiled-coil and C2 domain containing 1A gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1606546 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:32581362
12614888 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0060742 methylmalonic acidemia cblA type ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Methylmalonic aciduria, cblA type PMID:15523652|PMID:15781192|PMID:28492532
12614888 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0070183 spermatogenic failure 5 ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility with spermatogenesis disorder PMID:25741868|PMID:31735292|PMID:31735294|PMID:36346162
12614888 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:7240710 20200226 OMIM
12614888 Ttc29 tetratricopeptide repeat domain 29 gene DOID:0111923 spermatogenic failure 42 ISO RGD:1605320 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 42 PMID:31735292|PMID:31735294
12614900 LOC101962313 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 12 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12614900 LOC101962313 membrane-spanning 4-domains subfamily A member 12 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1316189 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9006286 Congenital Muscular Dystrophy, Davignon-Chauveau Type ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscular dystrophy, congenital, davignon-chauveau type PMID:25741868|PMID:27008887|PMID:28492532|PMID:31794073
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9007140 Spinal Muscular Atrophy with Congenital Bone Fractures 1 ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1 | ClinVar Annotator: match by term: TRIP4-related condition PMID:25741868|PMID:26924529|PMID:27008887|PMID:28492532
12614908 Trip4 thyroid hormone receptor interactor 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1315680 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1354432 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:3030 mucinous adenocarcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790
12614925 Hoxd9 homeobox D9 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1354432 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075790
12614936 Syt13 synaptotagmin 13 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735243 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614936 Syt13 synaptotagmin 13 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:735243 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18438686
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0050645 arterial tortuosity syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.D203A (human) PMID:22943132|REF_RGD_ID:42722010
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070133 autosomal recessive cutis laxa type IB ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPE IB | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1B PMID:15776121|PMID:16199547|PMID:16685658|PMID:17576681|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:2038931|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22440127|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:24276535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:26017485|PMID:27339457|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28673110|PMID:29620724|PMID:30140196|PMID:31127727|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490|PMID:9536098
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0070135 autosomal recessive cutis laxa type IA ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive cutis laxa type IA | ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, autosomal recessive, type 1A PMID:15776121|PMID:16685658|PMID:17937443|PMID:19664000|PMID:20389311|PMID:21563328|PMID:22943132|PMID:23532871|PMID:24033266|PMID:24276535|PMID:25741868|PMID:25907466|PMID:27339457|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:34901216|PMID:8985490
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:0080685 aortic dissection ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:decreased expression:aorta wall (human) PMID:23518852|REF_RGD_ID:42722606
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer ameliorates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model PMID:28177909|REF_RGD_ID:42722012
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1380 endometrial cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:decreased expression:endometrium (human) PMID:28177909|REF_RGD_ID:42722012
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:14004 thoracic aortic aneurysm ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thoracic aortic aneurysms and dissections PMID:21563328|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26017485|PMID:28492532
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2394 ovarian cancer exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary (human) PMID:25885889|REF_RGD_ID:42722014
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:2893 cervix carcinoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:cervix epithelium (human) PMID:24737201|REF_RGD_ID:42722607
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3144 cutis laxa ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa PMID:25741868
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3347 osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD human EFEMP2 knockdown cell line in a mouse model PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma disease_progression ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD protein:increased expression:bone tissue (human) PMID:27157136|REF_RGD_ID:42722013
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3376 bone osteosarcoma exacerbates ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA, protein:increased expression:bone tissue (human ) PMID:28339091|REF_RGD_ID:42722011
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20210305 RGD DNA:missense mutation:CDS:p.E161K (human) PMID:22440127|REF_RGD_ID:42722009
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:3627 aortic aneurysm ISO RGD:1551771 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1359496 D RGD:9068941 20210305 RGD mRNA:increased expression:articular cartilage of joint (rat) PMID:31396630|REF_RGD_ID:42722015
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002034 Autosomal Recessive Cutis Laxa ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutis laxa, recessive
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1349728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17929269
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12614945 Efemp2 EGF containing fibulin extracellular matrix protein 2 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:1349728 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:28492532|PMID:28600438
12614968 Rtkn2 rhotekin 2 gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung disease 2
12614968 Rtkn2 rhotekin 2 gene DOID:9006951 Autosomal Dominant Intellectual Developmental Disorder 70 ISO RGD:1312504 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal dominant 70 PMID:25741868
12614982 Dhx58 DExH-box helicase 58 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603964 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12614997 Dhx32 DEAH-box helicase 32 (putative) gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12614997 Dhx32 DEAH-box helicase 32 (putative) gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1323353 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:32989326
12615017 Marchf1 membrane associated ring-CH-type finger 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1354489 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12615034 Bean1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12615034 Bean1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0050980 spinocerebellar ataxia type 31 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia type 31 PMID:19878914
12615034 Bean1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12615034 Bean1 brain expressed associated with NEDD4 1 gene DOID:0110255 cataract 5 multiple types ISO RGD:4144982 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 5 multiple types PMID:15959809|PMID:20421844|PMID:23329665|PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0080562 congenital disorder of glycosylation Ij ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1J PMID:22742743|PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:22742743|PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0110676 congenital myasthenic syndrome 13 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 13, with tubular aggregates PMID:22742743|PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12615042 C2cd2l C2CD2 like gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1321089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0050561 Lennox-Gastaut syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lennox-Gastaut syndrome
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0050712 AGAT deficiency ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arginine:glycine amidinotransferase deficiency PMID:10762163|PMID:11555793|PMID:12468279|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20301745|PMID:20625172|PMID:20682460|PMID:22386973|PMID:23660394|PMID:23770102|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:26490222|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:9536098
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:25741868|PMID:29654216
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:7240710 20200701 OMIM
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:0080757 Fanconi renotubular syndrome 1 ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi renotubular syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: GATM-related condition PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29654216|PMID:35738466
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:28492532
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA:increased expression:placenta PMID:31991880|REF_RGD_ID:329961300
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:1062 Fanconi syndrome ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:28492532
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:224 transient cerebral ischemia exacerbates ISO RGD:731937 D RGD:9068941 20230713 RGD DNA:deletion PMID:24004504|REF_RGD_ID:329955375
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:71090 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:kidney (rat) PMID:2752493|REF_RGD_ID:1599823
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:71090 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:14254587|REF_RGD_ID:329961303
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:731937 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:31972362|REF_RGD_ID:329961305
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16820567|PMID:36071497
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20230713 RGD mRNA:increased expression:left ventricle myocardium PMID:16820567|REF_RGD_ID:329955376
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:24415674|PMID:25741868|PMID:26003046|PMID:26467025|PMID:27233232|PMID:27577545|PMID:28492532|PMID:9536098
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:22797469|REF_RGD_ID:329961302
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:71090 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:26364511|REF_RGD_ID:329961310
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22061828
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9006956 nephrotoxicity ISO RGD:71090 D RGD:9068941 20230720 RGD PMID:15462098|PMID:19664912|REF_RGD_ID:329961309|REF_RGD_ID:329961312
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731936 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12615064 Gatm glycine amidinotransferase gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:731936 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12615077 Cul1 cullin 1 gene DOID:0050426 Stevens-Johnson syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25811541
12615077 Cul1 cullin 1 gene DOID:0090130 cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome PMID:16571880|PMID:22872700|PMID:28492532
12615077 Cul1 cullin 1 gene DOID:14731 Weaver syndrome ISO RGD:1317768 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Weaver syndrome PMID:28492532
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:0110451 dilated cardiomyopathy 1O ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1O PMID:28492532
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:2747 glycogen storage disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease PMID:12072888|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28492532|PMID:32374048|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:33502066|PMID:9691087
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:733991 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615103 Gys2 glycogen synthase 2 gene DOID:9006581 Glycogen Storage Disease 0, Liver ISO RGD:733991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia with deficiency of glycogen synthetase in the liver | ClinVar Annotator: match by term: LIVER GLYCOGEN SYNTHASE DEFICIENCY PMID:106027|PMID:12072888|PMID:141912|PMID:16199547|PMID:16337419|PMID:17576681|PMID:18341095|PMID:20051115|PMID:24033266|PMID:25070466|PMID:25741868|PMID:28245189|PMID:28468868|PMID:28492532|PMID:29167993|PMID:32374048|PMID:32377253|PMID:32395408|PMID:32779500|PMID:33502066|PMID:35854365|PMID:8534634|PMID:9536098|PMID:9691087
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12615123 Mrpl41 mitochondrial ribosomal protein L41 gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1321029 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17482796
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:0111247 hypertension and brachydactyly syndrome ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilginturan syndrome PMID:25741868|PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:29758562|PMID:31549136|PMID:32631253|PMID:4774535
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734436 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:25961942|PMID:28492532|PMID:4774535
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:6432 pulmonary hypertension ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:pulmonary artery PMID:12466227|REF_RGD_ID:1582528
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12834273|REF_RGD_ID:2312523
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:mesenteric artery PMID:12793980|REF_RGD_ID:2300416
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:734436 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29531354
12615142 Pde3a phosphodiesterase 3A gene DOID:9970 obesity ISO RGD:61942 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:9648839|REF_RGD_ID:2300415
12615160 Ttll6 tubulin tyrosine ligase like 6 gene DOID:0111565 trichodontoosseous syndrome ISO RGD:1605245 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tricho-dento-osseous syndrome PMID:25741868
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:25741868|PMID:26833960|PMID:27891178|PMID:28492532|PMID:31209758
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070038 autosomal dominant intellectual developmental disorder 8 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with or without hyperkinetic movements and seizures, autosomal dominant PMID:16826528|PMID:19264732|PMID:26833960|PMID:28492532
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 14 PMID:16025100|PMID:19264732|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:27891178|PMID:28125082|PMID:28492532
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:24566669|PMID:28492532|PMID:30982612
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9005781 Adams-Oliver Syndrome 5 ISO RGD:1604888 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 5 PMID:16025100|PMID:19597493|PMID:19668216|PMID:21457232|PMID:22318994|PMID:23034536|PMID:23386033|PMID:25132448|PMID:25516202|PMID:25963545|PMID:26820064|PMID:28125082|PMID:28492532
12615176 Nrarp NOTCH regulated ankyrin repeat protein gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1604888 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21127729
12615181 Klhl4 kelch like family member 4 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12615181 Klhl4 kelch like family member 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1349490 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12615200 Prph peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:25741868
12615200 Prph peripherin gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 susceptibility ISO RGD:733911 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12615200 Prph peripherin gene DOID:0060201 amyotrophic lateral sclerosis type 10 ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 10 PMID:25741868
12615200 Prph peripherin gene DOID:332 amyotrophic lateral sclerosis ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis | ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis, susceptibility to PMID:15322088|PMID:15446584|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32638105
12615200 Prph peripherin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733911 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12615220 Zfyve21 zinc finger FYVE-type containing 21 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12615220 Zfyve21 zinc finger FYVE-type containing 21 gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1322277 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Premature coronary artery atherosclerosis PMID:25741868
12615249 Fam3c FAM3 metabolism regulating signaling molecule C gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1345832 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12615268 Slc38a11 solute carrier family 38 member 11 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605863 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12615290 Msantd4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12615290 Msantd4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:12704 ataxia telangiectasia ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ataxia-telangiectasia syndrome PMID:23807571|PMID:25614872|PMID:28492532
12615290 Msantd4 Myb/SANT DNA binding domain containing 4 with coiled-coils gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603604 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12615304 Plekha4 pleckstrin homology domain containing A4 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1346745 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12615325 Tektl1 tektin like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602986 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12615351 Fuca2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344103 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12615351 Fuca2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:0110924 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 4 PMID:28492532
12615351 Fuca2 alpha-L-fucosidase 2 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1344103 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12615362 Sdcbp syndecan binding protein gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:1343667 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18784066
12615376 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:0070193 autosomal recessive chronic granulomatous disease 4 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-negative PMID:10910929|PMID:20167518|PMID:22876374|PMID:28492532
12615376 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:0110619 primary ciliary dyskinesia 33 ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 33 PMID:28492532
12615376 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:14780 KBG syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KBG syndrome PMID:28492532|PMID:31690835
12615376 Cbfa2t3 CBFA2/RUNX1 partner transcriptional co-repressor 3 gene DOID:9003864 16Q24.3 Microdeletion Syndrome ISO RGD:1321512 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 16q24.3 microdeletion syndrome
12615392 Adamts3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12615392 Adamts3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321838 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822266
12615392 Adamts3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:30450763
12615392 Adamts3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12615392 Adamts3 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 gene DOID:9004748 Hennekam Lymphangiectasia-Lymphedema Syndrome 3 ISO RGD:1321838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28985353|PMID:30450763
12615452 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:0060732 chromosome 9p deletion syndrome ISO RGD:737588 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 9p deletion syndrome PMID:25741868
12615452 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:737588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:peripheral blood mononuclear cell PMID:27078856|REF_RGD_ID:13842476
12615452 Ak3 adenylate kinase 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:737588 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:17203974|REF_RGD_ID:13842477
12615461 Ska3 spindle and kinetochore associated complex subunit 3 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1316254 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:0050545 visceral heterotaxy ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visceral heterotaxy PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:0110922 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 2 PMID:28492532
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heart, malformation of PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:31680349
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly | ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19064609|PMID:25741868|PMID:28492532
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:758 situs inversus ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Situs inversus PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:25741868
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1314354 D RGD:9068941 20220922 RGD mRNA:increased expression:neural tissue (human) PMID:30985990|REF_RGD_ID:155226876
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9002116 Congenitally Corrected Transposition of the Great Arteries ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenitally corrected transposition of the great arteries PMID:25741868
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9007098 Pulmonary Atresia susceptibility ISO RGD:1314354 D RGD:9068941 20220922 RGD DNA:mutations PMID:19064609|REF_RGD_ID:11568370
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615471 Nodal nodal growth differentiation factor gene DOID:9008288 Visceral Heterotaxy 5, Autosomal ISO RGD:1314354 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotaxy, visceral, 5, autosomal | ClinVar Annotator: match by term: NODAL-Related Disorders PMID:12447384|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:18579681|PMID:19064609|PMID:19553149|PMID:19933292|PMID:22352765|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29368431|PMID:9354794|PMID:9536098
12615486 Znf688 zinc finger protein 688 gene DOID:0090126 branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency ISO RGD:1602068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency PMID:25741868
12615498 Ccin calicin gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12615498 Ccin calicin gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1343153 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12615509 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12615509 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12615509 Spata46 spermatogenesis associated 46 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1603514 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:25741868|PMID:28492532
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0060898 Parkinson's disease 20 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early-onset Parkinson disease 20 PMID:28492532
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:0070514 neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies and distal limb anomalies PMID:25741868
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:32730804|PMID:37394306
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: SCAF4-associated Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9005988 Multicystic Dysplastic Kidney ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multicystic dysplastic kidney
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9006425 Episodic Ataxia Type 9 ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Complex neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32730804
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9008654 FLIEDNER-ZWEIER SYNDROME ISO RGD:1317892 D RGD:7240710 20231108 OMIM
12615518 Scaf4 SR-related CTD associated factor 4 gene DOID:9008654 FLIEDNER-ZWEIER SYNDROME ISO RGD:1317892 D RGD:8554872 20231114 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fliedner-Zweier syndrome PMID:25741868|PMID:32730804|PMID:36333968|PMID:37394306|PMID:7477272
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060796 hypomyelinating leukodystrophy 12 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelinating leukodystrophy 12 PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060939 dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:7240710 20211222 OMIM
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0060939 dystonia 32 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonia 32 PMID:25741868|PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0081330 glycogen storage disease Ib ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glucose-6-phosphate transport defect PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0110651 long QT syndrome 10 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 10 PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:14602880|PMID:15546002|PMID:1635567|PMID:17277165|PMID:24216686|PMID:24910257|PMID:25373860|PMID:26822028|PMID:28492532|PMID:8490660
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9002704 Leukoencephalopathies ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy PMID:25741868|PMID:26307567|PMID:27120463|PMID:28492532|PMID:32316234
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12615562 Vps11 VPS11 core subunit of CORVET and HOPS complexes gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12615594 Nrbp1 nuclear receptor binding protein 1 gene DOID:0112339 Tatton-Brown-Rahman syndrome ISO RGD:1354113 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tatton-Brown-Rahman overgrowth syndrome PMID:28492532
12615621 Fam170b family with sequence similarity 170 member B gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12615621 Fam170b family with sequence similarity 170 member B gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12615621 Fam170b family with sequence similarity 170 member B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12615625 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12615625 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12615625 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12615625 Rrp15 ribosomal RNA processing 15 homolog gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606298 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0050762 adenylosuccinase lyase deficiency ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenylosuccinate lyase deficiency PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0090036 myoclonic dystonia 26 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoclonic dystonia 26 PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0090111 PCWH syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCWH syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Peripheral demyelinating neuropathy, central dysmyelination, Waardenburg syndrome, and Hirschsprung disease PMID:10482261|PMID:10762540|PMID:11026454|PMID:12447940|PMID:15004559|PMID:1636383|PMID:17855451|PMID:17999358|PMID:19764030|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:30311386|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:9462749
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110735 neurodegeneration with brain iron accumulation 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infantile neuroaxonal dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110948 Waardenburg syndrome type 1 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 1 PMID:21898658|PMID:28390600
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110950 Waardenburg syndrome type 2A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2A PMID:25741868|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:34599368
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110953 Waardenburg syndrome type 4A ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4A PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110955 Waardenburg syndrome type 4C ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 4C PMID:10077527|PMID:15004559|PMID:18348274|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25991456|PMID:27666373|PMID:28492532|PMID:29407415|PMID:30311386|PMID:33442024|PMID:33724713|PMID:34474183|PMID:34599368|PMID:36413997|PMID:38177409|PMID:9462749
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:0110956 Waardenburg syndrome type 2E ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, with neurologic involvement | ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome type 2E, without neurologic involvement PMID:10077527|PMID:10441344|PMID:15004559|PMID:17999358|PMID:18348267|PMID:18627047|PMID:19208381|PMID:20478267|PMID:21898658|PMID:21965087|PMID:23237859|PMID:23643381|PMID:24033266|PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:27562378|PMID:28000701|PMID:28492532|PMID:31152317|PMID:31427586|PMID:32853555|PMID:32908489|PMID:33442024|PMID:33597575|PMID:33865100|PMID:34142234|PMID:35802133|PMID:36633841|PMID:8911608
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aganglionic megacolon | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:24357527|PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:11026454|PMID:16504559
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:16783378|PMID:18570303|PMID:18799783|PMID:22213678|PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:3614 Kallmann syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypogonadism with anosmia
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004147 Anosmia ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anosmia PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004286 Hirschsprung Disease 1 ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease 1 PMID:24357527|PMID:25741868
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9004671 Van der Hoeve Halbertsma Waardenburg Gualdi Syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mende Syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness with anatomical inner ear anomalies PMID:25077900|PMID:25741868|PMID:27562378|PMID:28492532|PMID:29419413|PMID:32908489|PMID:35802133|PMID:36633841
12615633 Polr2f RNA polymerase II, I and III subunit F gene DOID:9258 Waardenburg syndrome ISO RGD:734063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Waardenburg syndrome PMID:17999358|PMID:20127975|PMID:22008330|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27240497|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:9462749
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:10603 glucose intolerance ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:2018 hyperinsulinism ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:infarcted heart PMID:17034771|REF_RGD_ID:1642800
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome susceptibility ISO RGD:1553168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome PMID:16611988|REF_RGD_ID:1642790
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein::heart:basal level increased but unresponsive to insulin on a high cholesterol, high fructose diet PMID:17400720|REF_RGD_ID:1642795
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:620927 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:soleus muscle, protein:decreased expression:gastrocnemius muscle PMID:15281014|REF_RGD_ID:1642794
12615645 Slc27a1 solute carrier family 27 member 1 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:1553168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:gene knockout::Slc27a1-/- mice resistant to diet-induced obesity and metabolic syndrome PMID:16611988|REF_RGD_ID:1642790
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0050167 autoimmune polyendocrine syndrome type 1 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polyglandular autoimmune syndrome, type 1 PMID:28492532
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0080465 developmental and epileptic encephalopathy 30 ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 30 PMID:28492532|PMID:8596935
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:0110266 cataract 9 multiple types ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 9 multiple types PMID:28492532
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:891 progressive myoclonus epilepsy ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy PMID:28492532|PMID:8596935
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9263 homocystinuria ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: HYPERHOMOCYSTEINEMIA, THROMBOTIC, CBS-RELATED PMID:10338090|PMID:12124992|PMID:28492532
12615658 Sumo3 small ubiquitin like modifier 3 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1346388 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12615665 Rgs7bp regulator of G protein signaling 7 binding protein gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604905 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:0110339 osteogenesis imperfecta type 3 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type III PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30715774|PMID:32770541
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1344355 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:0110347 osteogenesis imperfecta type 15 ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta type 15 | ClinVar Annotator: match by term: WNT1-related condition PMID:22653731|PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25010833|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28116328|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:28725987|PMID:29481978|PMID:29499418|PMID:29620724|PMID:30715774|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:36056132
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:10126 keratoconus ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Keratoconus PMID:23434763
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:11476 osteoporosis ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OSTEOPOROSIS, EARLY-ONSET, SUSCEPTIBILITY TO | ClinVar Annotator: match by term: Osteoporosis PMID:23499309|PMID:23656646|PMID:25741868
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:12347 osteogenesis imperfecta ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Osteogenesis imperfecta PMID:23434763|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28725987|PMID:29499418|PMID:30404864|PMID:30715774|PMID:30896082|PMID:30913006|PMID:32161841|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:35276006|PMID:36056132|PMID:36396825
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20240425 MouseDO OMIM:114480
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:1936 atherosclerosis ameliorates ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20230330 RGD PMID:35854140|REF_RGD_ID:242905195
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22653731|PMID:23499309|PMID:23499310|PMID:23656646|PMID:25741868|PMID:27450065|PMID:28492532|PMID:28528193|PMID:28725987|PMID:29620724|PMID:30404864|PMID:30715774|PMID:30913006|PMID:32161841|PMID:33093841|PMID:33195954|PMID:34335676|PMID:35252483|PMID:35276006|PMID:36056132|PMID:36396825
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1344355 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:tumors:insertion of MMTV into Wnt1 gene increases expression and decreases latency of tumorigenesis in WAP-TGFalpha mice PMID:10918574|REF_RGD_ID:2298804
12615678 Wnt1 Wnt family member 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:11491 D RGD:9068941 20200609 RGD in vitro transformation of transfected C57MG mammary epithelial cell line PMID:8065359|PMID:9419423|REF_RGD_ID:2298848|REF_RGD_ID:2298863
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0060017 CD3epsilon deficiency ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CD3epsilon deficiency PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0060837 isolated microphthalmia 5 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated microphthalmia 5 PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0110899 inflammatory bowel disease 28 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 28 PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111971 immunodeficiency 18 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 18 PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111972 immunodeficiency 19 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 19 PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:0111973 immunodeficiency 17 ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 17, CD3 gamma deficient PMID:28492532
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:12510 retinal ischemia treatment ISO RGD:3860 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23537149|REF_RGD_ID:10755711
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:3860 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18836575|REF_RGD_ID:5490154
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:5679 retinal disease ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:735861 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23075401
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12615701 Thy1 Thy-1 cell surface antigen gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:735861 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12615709 Klhl34 kelch like family member 34 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12615709 Klhl34 kelch like family member 34 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12615709 Klhl34 kelch like family member 34 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603872 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12615713 Tmem45a transmembrane protein 45A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12615713 Tmem45a transmembrane protein 45A gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1344791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935865
12615723 Hhipl2 HHIP like 2 gene DOID:0050439 Usher syndrome ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Usher syndrome PMID:28041643
12615723 Hhipl2 HHIP like 2 gene DOID:0070233 Loeys-Dietz syndrome 4 ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Loeys-Dietz syndrome 4 PMID:22772368|PMID:28544325
12615723 Hhipl2 HHIP like 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12615723 Hhipl2 HHIP like 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605638 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12615745 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1315843 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12615745 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12615745 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12615745 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:0111913 spermatogenic failure 30 ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure 30 PMID:25741868
12615745 Tdrd9 tudor domain containing 9 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1315843 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12615783 Asic5 acid sensing ion channel subunit family member 5 gene DOID:9007479 Habitual Abortions ISO RGD:736018 D RGD:8554872 20230418 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pregnancy loss, recurrent, susceptibility to, 3
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0060241 3-M syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-M syndrome
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0060604 ankyloglossia ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ankyloglossia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30755392
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9005349 Three M Syndrome 1 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 1 PMID:30980518
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9006598 Three M Syndrome 2 ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3M syndrome 2 | ClinVar Annotator: match by term: OBSL1-related condition PMID:16531729|PMID:17681982|PMID:19481195|PMID:19877176|PMID:20164589|PMID:25741868|PMID:25923536|PMID:26627873|PMID:27796265|PMID:27959697|PMID:28492532|PMID:28969986|PMID:30980518|PMID:33135300|PMID:33726816|PMID:33919104|PMID:36999085
12615798 Obsl1 obscurin like cytoskeletal adaptor 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1603688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:19481195|PMID:25741868
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0050646 distal arthrogryposis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis PMID:25741868|PMID:28492532
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0080719 congenital myopathy 6 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, proximal, and ophthalmoplegia PMID:28492532
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0080954 arthrogryposis multiplex congenita ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita PMID:25741868|PMID:28492532
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0081321 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1A | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1A PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18470895|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28492532|PMID:29314551|PMID:29805041|PMID:30008475|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0081322 contractures, pterygia, and spondylocarpotarsal fusion syndrome 1B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONTRACTURES, PTERYGIA, AND SPONDYLOCARPOTARSAL FUSION SYNDROME 1B | ClinVar Annotator: match by term: Contractures, pterygia, and variable skeletal fusions syndrome 1B PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:25741870|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0090116 spondylocarpotarsal synostosis syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Scoliosis, congenital with unilateral unsegmented bar | ClinVar Annotator: match by term: Spondylocarpotarsal synostosis syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29805041|PMID:32902138|PMID:33726816|PMID:34204301|PMID:34440395|PMID:35169139|PMID:9536098
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:25741868
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111599 distal arthrogryposis type 2B ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis multiplex congenita distal type II with craniofacial abnormalities PMID:16642020|PMID:19142688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111600 distal arthrogryposis type 2B1 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal arthrogryposis type 2B1 PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19142688|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239|PMID:35169139|PMID:9536098
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20190626 OMIM
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111602 distal arthrogryposis type 2B3 ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 | ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2B3 (Sheldon-Hall) PMID:16642020|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:26578207|PMID:28492532|PMID:29625835|PMID:29805041|PMID:30826400|PMID:31030430|PMID:34136434
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111604 Freeman-Sheldon syndrome ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniocarpotarsal dysplasia | ClinVar Annotator: match by term: Freeman-Sheldon syndrome PMID:16642020|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18695058|PMID:19142688|PMID:20924721|PMID:23265383|PMID:25256237|PMID:25740846|PMID:25741868|PMID:26945064|PMID:26996280|PMID:28492532|PMID:28584669|PMID:30379605|PMID:30826400|PMID:31030430|PMID:32732226|PMID:34136434|PMID:35169139|PMID:9536098
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:7240710 20200205 OMIM
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:0111605 distal arthrogryposis type 2A ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 2A (Freeman-Sheldon) PMID:16642020|PMID:18695058|PMID:19142688|PMID:25256237|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30826400|PMID:34136434
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31030430
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:28492532
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16642020|PMID:18695058|PMID:23401156|PMID:25741868|PMID:25957469|PMID:27381093|PMID:28205584|PMID:28492532|PMID:291935|PMID:29805041|PMID:30008475
12615833 LOC101974020 myosin-3 gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:731491 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OBSCN-related condition PMID:16642020|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28779239
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1349145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1349145 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12615885 Itgb5 integrin subunit beta 5 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1349145 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12615908 Usp40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0060476 Perlman syndrome ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Perlman syndrome PMID:28492532
12615908 Usp40 ubiquitin specific peptidase 40 gene DOID:0110991 Joubert syndrome 22 ISO RGD:1320045 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Joubert syndrome 22 PMID:28492532
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0080506 Cornelia de Lange syndrome 2 ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital muscular hypertrophy-cerebral syndrome PMID:26386245|PMID:27334371|PMID:28166369|PMID:28492532|PMID:28548707|PMID:31334757|PMID:31602316
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0110147 Bartter disease type 5 ISO RGD:734427 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:0110147 Bartter disease type 5 ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter disease type 5 | ClinVar Annotator: match by term: Bartter syndrome, type 5, antenatal, transient PMID:25741868|PMID:27120771|PMID:28492532|PMID:29146702|PMID:29758562
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:2785 Dandy-Walker syndrome ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dandy-Walker syndrome
12615968 Maged2 MAGE family member D2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734427 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:0070531 foveal hypoplasia 2 ISO RGD:2290191 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:0070531 foveal hypoplasia 2 ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 2 WITH OPTIC NERVE DECUSSATION DEFECTS AND ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS WITHOUT ALBINISM | ClinVar Annotator: match by term: FOVEAL HYPOPLASIA 2 WITH OPTIC NERVE MISROUTING AND ANTERIOR SEGMENT DYSGENESIS | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia 2 and optic nerve misrouting with or without anterior segment dysgenesis PMID:16199547|PMID:16707527|PMID:19590516|PMID:24045842|PMID:24290379|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28546991|PMID:29345414|PMID:32032626|PMID:32830442|PMID:33498813|PMID:33594928|PMID:33781268|PMID:35029636
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:17576681|PMID:28492532|PMID:28714225|PMID:33594928|PMID:9536098
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16707527|PMID:24290379|PMID:25741868|PMID:28492532
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9001923 Foveal Hypoplasia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Foveal hypoplasia PMID:24045842|PMID:28492532|PMID:32032626|PMID:33594928|PMID:35029636
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9005126 Malonic Aciduria ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of malonyl-CoA decarboxylase PMID:12955715|PMID:17186413|PMID:28492532
12615999 Slc38a8 solute carrier family 38 member 8 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:2290191 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:0070532 aniridia 1 ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aniridia 1 PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:3764 Denys-Drash syndrome ISO RGD:1322672 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Drash syndrome PMID:15150775|PMID:17630404|PMID:24138039|PMID:26661695|PMID:27124303|PMID:28492532
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12616011 Rcn1 reticulocalbin 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1322672 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316942
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0050453 lissencephaly ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pachygyria PMID:25741868
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:8577 ulcerative colitis ISO RGD:1343896 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20228799
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: KIF21B-related Neurodevelopmental disorder | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868|PMID:32415109
12616020 Kif21b kinesin family member 21B gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1343896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ameliorates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD human cell line in a mouse model PMID:26205068|REF_RGD_ID:152025200
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:0070035 autosomal dominant intellectual developmental disorder 5 ISO RGD:1345950 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 5 PMID:28492532
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:0080521 lung non-squamous non-small cell carcinoma exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:lung (human) PMID:28004751|REF_RGD_ID:152025202
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23642739|REF_RGD_ID:9587815
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:32203224|REF_RGD_ID:152025201
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:decreased expression:cytoplasm (human) PMID:28812328|REF_RGD_ID:152025197
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:10534 stomach cancer severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD protein:altered expression:nucleus, cytoplasm (human) PMID:32641734|REF_RGD_ID:152025196
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:11240 appendiceal neoplasm ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220429 RGD DNA:CNV: (human) PMID:30962504|REF_RGD_ID:152025217
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:1240 leukemia ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:bone marrow: PMID:17306074|REF_RGD_ID:9587840
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:169 neuroendocrine tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23954140|REF_RGD_ID:9587816
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21252315
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:1798 pancreatic endocrine carcinoma disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD DNA:frameshift, frameshift mutations, nonsense mutation, missense mutations:CDS:multiple (human) PMID:29212165|REF_RGD_ID:152025205
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:1799 islet cell tumor disease_progression ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21252315|REF_RGD_ID:9587819
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:2152 ovary epithelial cancer ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20220527 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebral cortex: PMID:18096138|REF_RGD_ID:4142863
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17967739|REF_RGD_ID:9587802
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:234 colon adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:colon: PMID:16569639|REF_RGD_ID:9587838
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23819605|REF_RGD_ID:9587843
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:3948 adrenocortical carcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24747642
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:4468 clear cell adenocarcinoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9000558 Mucinous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9000659 Heavy Metal Toxicity ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:17692352|REF_RGD_ID:9587799
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:621227 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21843499|REF_RGD_ID:9587791
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9005936 Gastro-Enteropancreatic Neuroendocrine Tumor severity ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20210625 RGD PMID:26026117|REF_RGD_ID:127285385
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:18480747|REF_RGD_ID:9587836
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:732822 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:18480747|REF_RGD_ID:9587836
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with pancreatic endocrine carcinoma;DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:30339629|REF_RGD_ID:152025203
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with colon cancer; mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:31942198|REF_RGD_ID:152025194
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9006618 Liver Metastasis exacerbates ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20220428 RGD associated with neuroendocrine tumor;DNA:mutations:CDS:multiple (human) PMID:30342802|REF_RGD_ID:152025199
12616060 Daxx death domain associated protein gene DOID:9008844 Serous Cystadenoma ISO RGD:1345950 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ovary: PMID:23539629|REF_RGD_ID:9587820
12616084 CUNH19orf25 chromosome unknown C19orf25 homolog gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12616084 CUNH19orf25 chromosome unknown C19orf25 homolog gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12616084 CUNH19orf25 chromosome unknown C19orf25 homolog gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12616084 CUNH19orf25 chromosome unknown C19orf25 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1352315 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616093 LOC106144621 protein PET117 homolog, mitochondrial gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12616093 LOC106144621 protein PET117 homolog, mitochondrial gene DOID:0070504 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12616093 LOC106144621 protein PET117 homolog, mitochondrial gene DOID:0070504 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 19 ISO RGD:5688594 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 19 PMID:25741868|PMID:28386624
12616117 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12616117 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12616117 Galnt10 polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 10 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1348778 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12616129 Snapc2 small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12616129 Snapc2 small nuclear RNA activating complex polypeptide 2 gene DOID:0110925 familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 ISO RGD:1312116 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis 5 PMID:28492532
12616148 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9001341 Chloracne ISO RGD:1316541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17101203
12616148 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:7240710 20220316 OMIM
12616148 Rpa1 replication protein A1 gene DOID:9007119 Pulmonary Fibrosis and/or Bone Marrow Failure Syndrome, Telomere-Related, 6 ISO RGD:1316541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 6 | ClinVar Annotator: match by term: RPA1-related short telomere syndrome PMID:25741868|PMID:34767620
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:123155 | OMIM:236600 | OMIM:236635 | OMIM:307000 | OMIM:615219
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:733959 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:758 situs inversus susceptibility ISO RGD:733960 D RGD:9068941 20221027 RGD PMID:20080492|REF_RGD_ID:155630601
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:25741868
12616168 Nme7 NME/NM23 family member 7 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733959 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic hearing loss and deafness PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:21917145|PMID:24033266
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050563 nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-syndromic genetic deafness PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:19187973|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:33524517|PMID:34416374|PMID:34523024
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0050565 autosomal recessive nonsyndromic deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB | ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive nonsyndromic deafness | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:31379920|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:34523024
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110520 autosomal recessive nonsyndromic deafness 7 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL RECESSIVE 11 | ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal recessive 7 PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21117948|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:21917145|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24875298|PMID:24949729|PMID:25491636|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26969326|PMID:27068579|PMID:28492532|PMID:29654653|PMID:30303587|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31814694|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:33724713|PMID:34416374|PMID:34523024|PMID:9536098
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110563 autosomal dominant nonsyndromic deafness 36 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 36 | ClinVar Annotator: match by term: TMC1-related condition PMID:11850618|PMID:15354000|PMID:16134132|PMID:16199547|PMID:16287143|PMID:17250663|PMID:17576681|PMID:17877751|PMID:18414213|PMID:18616530|PMID:19180119|PMID:19187973|PMID:20373850|PMID:21250555|PMID:21252500|PMID:22105175|PMID:22607986|PMID:23208854|PMID:23767834|PMID:24033266|PMID:24416283|PMID:24827932|PMID:24949729|PMID:25388789|PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:29533536|PMID:30303587|PMID:30896630|PMID:31028865|PMID:31541171|PMID:31854501|PMID:32747562|PMID:33095980|PMID:33168709|PMID:33524517|PMID:33724713|PMID:34523024|PMID:9536098
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:0110909 inflammatory bowel disease 25 ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inflammatory bowel disease 25, early onset, autosomal recessive PMID:25741868|PMID:26011067|PMID:28492532
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment | ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Recessive PMID:11850618|PMID:16134132|PMID:16287143|PMID:22105175|PMID:23767834|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28501645|PMID:30311386|PMID:33524517
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9007966 Nonsyndromic Sensorineural Hearing Loss ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nonsyndromic Hearing Loss, Dominant PMID:17576681|PMID:21252500|PMID:23208854|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12616184 Tmc1 transmembrane channel like 1 gene DOID:9008681 Deafness ISO RGD:1318596 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness PMID:11850618|PMID:16199547|PMID:22105175|PMID:28492532|PMID:30303587|PMID:31379920
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0080102 congenital myopathy 4A ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Fiber-Type Disproportion | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy with fiber type disproportion PMID:10619715|PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:27858751|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:35688744|PMID:35741838|PMID:35796944
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0110926 nemaline myopathy 1 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cap myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myopathy 4B, autosomal recessive | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive PMID:10587521|PMID:10619715|PMID:11106625|PMID:11964245|PMID:12163017|PMID:12163190|PMID:12196661|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:15562513|PMID:16199547|PMID:17376686|PMID:17576681|PMID:18300303|PMID:18382475|PMID:18716557|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20012312|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20301465|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24239060|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:27858751|PMID:28492532|PMID:30768849|PMID:32797717|PMID:32860008|PMID:33084218|PMID:33124102|PMID:33435938|PMID:35688744|PMID:35741838|PMID:7663526|PMID:7704029|PMID:9536098
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:3191 nemaline myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:422 congenital structural myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fiber-type disproportion myopathy PMID:10619715|PMID:12163190|PMID:1221488|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:20951040|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24033266|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:26467025|PMID:27363342|PMID:27854218|PMID:27858751|PMID:28492532|PMID:35688744|PMID:35741838
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12163190|PMID:12467750|PMID:17376686|PMID:18300303|PMID:19487656|PMID:19553118|PMID:19953533|PMID:20179953|PMID:20301436|PMID:20554445|PMID:21357678|PMID:22749829|PMID:22798622|PMID:23886664|PMID:24095155|PMID:24507666|PMID:24642510|PMID:24692096|PMID:25741868|PMID:26307083|PMID:27363342|PMID:28492532
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15378696
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19369484
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23811263
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1605427 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12616211 Tpm3 tropomyosin 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605427 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:0060500 drug allergy ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17125826|PMID:20485159
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:0081242 autoimmune interstitial lung, joint, and kidney disease ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome PMID:28492532
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481|PMID:20485159
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:2841 asthma ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD Asthma symptoms persistent despite steroids PMID:21388666|REF_RGD_ID:5128711
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD Fatal asthma subjects PMID:20937062|REF_RGD_ID:5128717
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20650300|REF_RGD_ID:5128714
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:9005236 Drug Eruptions ISO RGD:736318 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16502481
12616261 Fcer1a Fc fragment of IgE receptor Ia gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12616268 Tacstd2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616268 Tacstd2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:0060449 gelatinous drop-like corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice corneal dystrophy Type III PMID:10192395|PMID:12107443|PMID:15652848|PMID:17167402|PMID:25741868|PMID:28492532
12616268 Tacstd2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:2566 corneal dystrophy ISO RGD:1342963 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Corneal Dystrophy, Dominant/Recessive
12616268 Tacstd2 tumor associated calcium signal transducer 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1342963 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12616273 Thap5 THAP domain containing 5 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12616303 Safb2 scaffold attachment factor B2 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1342747 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:23265383
12616328 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:737476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12616328 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:737476 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12616328 Dnajb9 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B9 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737476 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26881866
12616335 Dbnl drebrin like gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12616335 Dbnl drebrin like gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12616335 Dbnl drebrin like gene DOID:9000884 Rhabdomyolysis ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyolysis PMID:28779239
12616335 Dbnl drebrin like gene DOID:9005787 Dimauro Disease ISO RGD:1606301 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dimauro disease | ClinVar Annotator: match by term: GSD X | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy due to phosphoglycerate mutase deficiency PMID:10545043|PMID:16881065|PMID:17576681|PMID:18852891|PMID:19273759|PMID:19322572|PMID:19783439|PMID:21444020|PMID:22995991|PMID:23169535|PMID:23335027|PMID:25741868|PMID:26502762|PMID:27612597|PMID:28492532|PMID:28944235|PMID:2987758|PMID:30310767|PMID:33782433|PMID:34237446|PMID:6308514|PMID:8447317|PMID:9536098
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:735608 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:731513 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:hippocampus PMID:24315369|REF_RGD_ID:10395344
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16691116|REF_RGD_ID:10395316
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease severity ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16954686|REF_RGD_ID:10395343
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:1561 cognitive disorder ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17406652
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15003282
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Arrest PMID:10541873|REF_RGD_ID:11041881
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:731513 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11520898|REF_RGD_ID:10395353
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:3347 osteosarcoma ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14767549
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19763736|PMID:23669639|REF_RGD_ID:10395346|REF_RGD_ID:10755569
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11526986|REF_RGD_ID:10395358
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21059295|REF_RGD_ID:10395351
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:735608 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16492139
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8092984|REF_RGD_ID:10395352
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:kidney PMID:15936177|REF_RGD_ID:1581062
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8141277|REF_RGD_ID:10395355
12616355 Eif2s1 eukaryotic translation initiation factor 2 subunit alpha gene DOID:9008824 Sarcopenia ISO RGD:620963 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15187001|REF_RGD_ID:10395315
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984751|PMID:25255310
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23685749
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:28492532
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323531 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:1311855 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22675730|REF_RGD_ID:9586108
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:3312 bipolar disorder susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,SNP,haplotype:3'UTR: PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia no_association ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:rs138880(human) PMID:19908236|REF_RGD_ID:9586358
12616367 Brd1 bromodomain containing 1 gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1323531 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,SNPs,haplotype:promoter,3'UTR: PMID:16924267|REF_RGD_ID:9586096
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 18, autosomal dominant, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:21907011|PMID:23408866|PMID:25368108|PMID:25741868|PMID:28492532
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080556 congenital disorder of glycosylation Id ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1D PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080579 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase 1 deficiency ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3 Alpha methylcrotonylglycinuria 1 PMID:11181649|PMID:15359379|PMID:22642865|PMID:28492532
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:0111546 Currarino syndrome ISO RGD:1314591 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Currarino triad PMID:21681106|PMID:27549440
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1314591 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20957522
12616390 Eif4g1 eukaryotic translation initiation factor 4 gamma 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1306144 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16439989|REF_RGD_ID:10401145
12616449 Adam2 ADAM metallopeptidase domain 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69085 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain PMID:10686596|REF_RGD_ID:10047127
12616449 Adam2 ADAM metallopeptidase domain 2 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury ISO RGD:69299 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967014|REF_RGD_ID:10047130
12616470 Scara3 scavenger receptor class A member 3 gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12616470 Scara3 scavenger receptor class A member 3 gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1319520 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:0110630 Wolfram syndrome 2 ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolfram syndrome 2 PMID:25741868
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942|PMID:36413997
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:7240710 20190424 OMIM
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9001203 Turnpenny-Fry Syndrome ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PCGF2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Turnpenny-fry syndrome PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
12616479 Pcgf2 polycomb group ring finger 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1352511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:15525528|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25741894|PMID:28492532|PMID:30343942
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:0050990 episodic ataxia type 2 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Episodic ataxia type 2 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:0110197 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate B PMID:28492532
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:0111254 glutaric acidemia I ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glutaric aciduria, type 1 PMID:10371528|PMID:10699052|PMID:11854167|PMID:16602100|PMID:19486177|PMID:25735478|PMID:27250579|PMID:28492532
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:3413 alpha-mannosidosis ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of alpha-mannosidase PMID:28492532
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:9000258 Aicardi-Goutieres Syndrome 4 ISO RGD:1606213 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 4 PMID:28492532
12616498 Rtbdn retbindin gene DOID:9005834 Ependymomas ISO RGD:1606213 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26075792
12616520 Cat catalase gene DOID:0002116 pterygium ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:conjunctiva PMID:18987486|REF_RGD_ID:9068921
12616520 Cat catalase gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26074427
12616520 Cat catalase gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11800590
12616520 Cat catalase gene DOID:0050745 diffuse large B-cell lymphoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16081686
12616520 Cat catalase gene DOID:0050853 chronic venous insufficiency ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:23182154|REF_RGD_ID:9479068
12616520 Cat catalase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687
12616520 Cat catalase gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21463646|REF_RGD_ID:5130869
12616520 Cat catalase gene DOID:0080199 colorectal carcinoma treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20210611 RGD PMID:29229353|REF_RGD_ID:127284843
12616520 Cat catalase gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29718361
12616520 Cat catalase gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12616520 Cat catalase gene DOID:0080652 calcium oxalate nephrolithiasis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21557843|REF_RGD_ID:7205663
12616520 Cat catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:20394549|REF_RGD_ID:9071200
12616520 Cat catalase gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:15158621|REF_RGD_ID:9086875
12616520 Cat catalase gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15109710|REF_RGD_ID:8547516
12616520 Cat catalase gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19778612|REF_RGD_ID:5130749
12616520 Cat catalase gene DOID:10300 Raynaud disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Scleroderma, Systemic;protein:decreased activity:serum: PMID:17401513|REF_RGD_ID:9479162
12616520 Cat catalase gene DOID:10316 pneumoconiosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:19273541|REF_RGD_ID:5130756
12616520 Cat catalase gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19293779|REF_RGD_ID:8158049
12616520 Cat catalase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616520 Cat catalase gene DOID:10754 otitis media treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:cochlea,serum: PMID:22173336|REF_RGD_ID:7401215
12616520 Cat catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16716903|REF_RGD_ID:1580833
12616520 Cat catalase gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11479740|PMID:20667508|PMID:21593737|PMID:22228705
12616520 Cat catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:stomach PMID:17895592|REF_RGD_ID:5130860
12616520 Cat catalase gene DOID:10808 gastric ulcer ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:1887894
12616520 Cat catalase gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15735318|REF_RGD_ID:1581147
12616520 Cat catalase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12616520 Cat catalase gene DOID:11088 asphyxia neonatorum ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17963755
12616520 Cat catalase gene DOID:11396 pulmonary edema ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528
12616520 Cat catalase gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:sciatic nerve, spinal cord, dorsal root ganglion: PMID:19675389|REF_RGD_ID:9479064
12616520 Cat catalase gene DOID:11650 bronchopulmonary dysplasia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19693467|REF_RGD_ID:5130750
12616520 Cat catalase gene DOID:1210 optic neuritis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Encephalomyelitis, Autoimmune, Experimental; PMID:18055782|REF_RGD_ID:9068881
12616520 Cat catalase gene DOID:1214 tympanosclerosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:erythrocyte: PMID:14710000|REF_RGD_ID:9479056
12616520 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:skin: PMID:19439879|REF_RGD_ID:9479169
12616520 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo no_association ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter,exon: -89A>T rs7943316), 389C>T (rs769217)(human) PMID:23868633|REF_RGD_ID:9479150
12616520 Cat catalase gene DOID:12306 vitiligo susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter,cds:-89A>T,389C>T(human) PMID:20613769|REF_RGD_ID:9479149
12616520 Cat catalase gene DOID:12361 Graves' disease treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:12919155|REF_RGD_ID:9068908
12616520 Cat catalase gene DOID:12716 newborn respiratory distress syndrome susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : PMID:22574884|REF_RGD_ID:8655661
12616520 Cat catalase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15205966
12616520 Cat catalase gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:brain PMID:19445928|REF_RGD_ID:5130752
12616520 Cat catalase gene DOID:1289 neurodegenerative disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:26208597|REF_RGD_ID:11557995
12616520 Cat catalase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10652196|REF_RGD_ID:1581150
12616520 Cat catalase gene DOID:1312 focal segmental glomerulosclerosis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22443450|REF_RGD_ID:7205647
12616520 Cat catalase gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: PMID:24092995|REF_RGD_ID:9068931
12616520 Cat catalase gene DOID:13208 background diabetic retinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated withDiabetes Mellitus, Type 2; mRNA,protein:decreased expression, decreased activity:blood,l serum: PMID:24092995|REF_RGD_ID:9068931
12616520 Cat catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12074830
12616520 Cat catalase gene DOID:13241 Behcet's disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:17206395|REF_RGD_ID:9068907
12616520 Cat catalase gene DOID:13550 angle-closure glaucoma severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:g.4760C>T(rs1001179)(human) PMID:23961996|REF_RGD_ID:9068947
12616520 Cat catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21339256|REF_RGD_ID:5130873
12616520 Cat catalase gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27989131
12616520 Cat catalase gene DOID:14018 alcoholic liver cirrhosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23274713
12616520 Cat catalase gene DOID:14323 Marfan syndrome ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12616520 Cat catalase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21854796
12616520 Cat catalase gene DOID:1459 hypothyroidism treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200903 RGD PMID:29896255|REF_RGD_ID:38549578
12616520 Cat catalase gene DOID:1470 major depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20471444
12616520 Cat catalase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with cardiomyopathy PMID:7195942|REF_RGD_ID:405255663
12616520 Cat catalase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with diabetes; protein:decreased activity;testis, epididymis (rat) PMID:25541261|REF_RGD_ID:405255664
12616520 Cat catalase gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with diabetes;protein:decreased activity:liver, kidney (rat) PMID:21713042|REF_RGD_ID:405255660
12616520 Cat catalase gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD PMID:22596042|REF_RGD_ID:405255659
12616520 Cat catalase gene DOID:1574 alcohol use disorder treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with cognitive disorder; protein:altered activity:hippocampus (rat) PMID:27367870|REF_RGD_ID:405255662
12616520 Cat catalase gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210528 RGD associated with gastric adenocarcinoma; protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12616520 Cat catalase gene DOID:161 keratosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14580687
12616520 Cat catalase gene DOID:161 keratosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-262C>T(rs1001179)(human) PMID:14580687|REF_RGD_ID:9479152
12616520 Cat catalase gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:urinary bladder PMID:26109091|REF_RGD_ID:11035303
12616520 Cat catalase gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:pancreas PMID:12499913|REF_RGD_ID:2317410
12616520 Cat catalase gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15245787|PMID:15752349|PMID:17383094|PMID:18096215
12616520 Cat catalase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:melanocyte: PMID:9758419|REF_RGD_ID:9479151
12616520 Cat catalase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:multiple: PMID:15224238|REF_RGD_ID:9479742
12616520 Cat catalase gene DOID:2237 hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1937386
12616520 Cat catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21213399|REF_RGD_ID:5130891
12616520 Cat catalase gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17564305
12616520 Cat catalase gene DOID:2527 nephrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA: decreased expression: glomerulus PMID:20685819|REF_RGD_ID:7205671
12616520 Cat catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616520 Cat catalase gene DOID:2582 acatalasia ISO RGD:732740 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acatalasemia, japanese type | ClinVar Annotator: match by term: Acatalasia | ClinVar Annotator: match by term: Catalase deficiency PMID:11197178|PMID:1551654|PMID:2308162|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:8673475
12616520 Cat catalase gene DOID:2738 pseudoxanthoma elasticum onset ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:c.-262C>T(rs1001179)(human) PMID:17693525|REF_RGD_ID:8547520
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18048809
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-21A>T (human) PMID:19373626|REF_RGD_ID:5130753
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-262C>T (human) PMID:18048809|REF_RGD_ID:5130856
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:respiratory system fluid/secretion PMID:16622028|REF_RGD_ID:5130867
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity PMID:16622028|REF_RGD_ID:5130867
12616520 Cat catalase gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:erythrocyte PMID:19475625|REF_RGD_ID:5130751
12616520 Cat catalase gene DOID:2876 laryngeal squamous cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20220610 RGD protein:increased activity:larynx PMID:8138195|REF_RGD_ID:152995273
12616520 Cat catalase gene DOID:2987 familial Mediterranean fever disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22135646|REF_RGD_ID:9480233
12616520 Cat catalase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21138464
12616520 Cat catalase gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20080081|REF_RGD_ID:4293707
12616520 Cat catalase gene DOID:3458 breast adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25050522|REF_RGD_ID:9226881
12616520 Cat catalase gene DOID:3491 Turner syndrome ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12616520 Cat catalase gene DOID:3602 toxic encephalopathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:16938375|REF_RGD_ID:9068882
12616520 Cat catalase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210507 RGD protein:decreased expression:blood serum (human) PMID:31396300|REF_RGD_ID:126908003
12616520 Cat catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19684199
12616520 Cat catalase gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:lung PMID:21190578|REF_RGD_ID:5130199
12616520 Cat catalase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11731445
12616520 Cat catalase gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:20204550|REF_RGD_ID:9068926
12616520 Cat catalase gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29028686
12616520 Cat catalase gene DOID:4483 rhinitis treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:blood,nasal cavity mucosa: PMID:21541033|REF_RGD_ID:9479054
12616520 Cat catalase gene DOID:5199 ureteral obstruction ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:kidney PMID:21305585|REF_RGD_ID:5130876
12616520 Cat catalase gene DOID:520 aortic disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25101153
12616520 Cat catalase gene DOID:5679 retinal disease treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with radiation injuries;protein:decreased activity:retina: PMID:17514533|REF_RGD_ID:9107626
12616520 Cat catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14575298|REF_RGD_ID:1581148
12616520 Cat catalase gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015
12616520 Cat catalase gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309392
12616520 Cat catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16105639
12616520 Cat catalase gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10618301|REF_RGD_ID:1581151
12616520 Cat catalase gene DOID:631 fibromyalgia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:mononuclear cell: PMID:22532869|REF_RGD_ID:9479066
12616520 Cat catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:blood: PMID:16489259|REF_RGD_ID:9479167
12616520 Cat catalase gene DOID:6543 acne ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:leukocyte: PMID:11349462|REF_RGD_ID:9479168
12616520 Cat catalase gene DOID:6543 acne severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23174057|REF_RGD_ID:9479743
12616520 Cat catalase gene DOID:670 amphetamine abuse treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240406 RGD PMID:24445072|REF_RGD_ID:405255657
12616520 Cat catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33010264
12616520 Cat catalase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis with Hepatitis C;DNA:SNP:promoter:-262T>C (human) PMID:21907168|REF_RGD_ID:27095879
12616520 Cat catalase gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443
12616520 Cat catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein: decreased expression :kidney PMID:20007347|REF_RGD_ID:6892947
12616520 Cat catalase gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16518626|PMID:19420110
12616520 Cat catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver: PMID:19914224|REF_RGD_ID:9068475
12616520 Cat catalase gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23391542
12616520 Cat catalase gene DOID:8295 scabies treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17884035|REF_RGD_ID:9479747
12616520 Cat catalase gene DOID:83 cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:15295623|REF_RGD_ID:9068905
12616520 Cat catalase gene DOID:83 cataract no_association ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11408722|REF_RGD_ID:9068911
12616520 Cat catalase gene DOID:83 cataract treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:lens: PMID:21635889|REF_RGD_ID:9068909
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:20534640|REF_RGD_ID:5130202
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury PMID:18793622|REF_RGD_ID:5130773
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury associated with Hyperoxia PMID:19895324|REF_RGD_ID:5130747
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-330G>A (rs1001179) (human) PMID:19897513|REF_RGD_ID:5130745
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD Acute Lung Injury PMID:19151196|REF_RGD_ID:5130768
12616520 Cat catalase gene DOID:850 lung disease ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD Lung Injury;protein:decreased expression:lung PMID:21190578|REF_RGD_ID:5130199
12616520 Cat catalase gene DOID:874 bacterial pneumonia ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung, plasma PMID:19842849|REF_RGD_ID:5130748
12616520 Cat catalase gene DOID:8741 seborrheic dermatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:scalp: PMID:24001414|REF_RGD_ID:9479166
12616520 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12559600
12616520 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:serum: PMID:12602965|REF_RGD_ID:9479159
12616520 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:skin: PMID:12165738|REF_RGD_ID:9479170
12616520 Cat catalase gene DOID:8893 psoriasis treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:liver: PMID:24018880|REF_RGD_ID:9479744
12616520 Cat catalase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:21314438|REF_RGD_ID:5130875
12616520 Cat catalase gene DOID:9000197 Edema ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19874808
12616520 Cat catalase gene DOID:9000307 Presbycusis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11678164|REF_RGD_ID:8655636
12616520 Cat catalase gene DOID:9000397 Genetic Predisposition to Disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35764155
12616520 Cat catalase gene DOID:9000564 Prehypertension susceptibility ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23096233|REF_RGD_ID:9068479
12616520 Cat catalase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:10673208|PMID:11283936|PMID:16081686
12616520 Cat catalase gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12538496|PMID:22580338|PMID:23518002
12616520 Cat catalase gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240406 RGD PMID:28898587|PMID:8370342|REF_RGD_ID:405255646|REF_RGD_ID:405255658
12616520 Cat catalase gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:nasal concha: PMID:16287205|REF_RGD_ID:9479048
12616520 Cat catalase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19959187|REF_RGD_ID:5130744
12616520 Cat catalase gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804020|PMID:20653246|REF_RGD_ID:5130201|REF_RGD_ID:5130864
12616520 Cat catalase gene DOID:9001725 Retina Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression,decreased activity:retina: PMID:22509733|REF_RGD_ID:9068919
12616520 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21525431|REF_RGD_ID:7205665
12616520 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with experimentally induced diabetes PMID:21686137|REF_RGD_ID:7205662
12616520 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD rat gene in db/db mice PMID:20299359|REF_RGD_ID:7205676
12616520 Cat catalase gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22315314|REF_RGD_ID:7205651
12616520 Cat catalase gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23658840|PMID:23952340|REF_RGD_ID:9479063|REF_RGD_ID:9479069
12616520 Cat catalase gene DOID:9002315 Kidney Calculi ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12616520 Cat catalase gene DOID:9002371 Cardiotoxicity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20221208 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35792220
12616520 Cat catalase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22450443
12616520 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced severity ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18212468|REF_RGD_ID:9190810
12616520 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:: PMID:17567781|REF_RGD_ID:9068906
12616520 Cat catalase gene DOID:9002910 Hearing Loss, Noise-Induced treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23179931|REF_RGD_ID:9068923
12616520 Cat catalase gene DOID:9003049 Femur Head Necrosis susceptibility ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:multiple: PMID:18353692|REF_RGD_ID:9479160
12616520 Cat catalase gene DOID:9003106 Renoprival Hypertension ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22733796|REF_RGD_ID:7206853
12616520 Cat catalase gene DOID:9003507 Premature Birth ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26055944
12616520 Cat catalase gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283936
12616520 Cat catalase gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:20493834|REF_RGD_ID:5130771
12616520 Cat catalase gene DOID:9003676 Brain Hypoxia-Ischemia treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21978706|REF_RGD_ID:9068474
12616520 Cat catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19196076|PMID:20888583|REF_RGD_ID:5130200|REF_RGD_ID:5130760
12616520 Cat catalase gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16682413|PMID:23743330|PMID:23875703|PMID:8215636
12616520 Cat catalase gene DOID:9004062 Hyperhidrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:16718367|REF_RGD_ID:9479745
12616520 Cat catalase gene DOID:9004203 Chromosome Breakage ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:25172298
12616520 Cat catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms disease_progression ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1747937|REF_RGD_ID:9479155
12616520 Cat catalase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms treatment ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21517247|REF_RGD_ID:9479189
12616520 Cat catalase gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15836852|REF_RGD_ID:9068893
12616520 Cat catalase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21749277|PMID:22580338
12616520 Cat catalase gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528
12616520 Cat catalase gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart left ventricle PMID:19298531|REF_RGD_ID:5130755
12616520 Cat catalase gene DOID:9004673 Hearing Loss, Cisplatin-Induced ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cochlear: PMID:10220857|REF_RGD_ID:9197256
12616520 Cat catalase gene DOID:9004914 Postmenopausal Osteoporosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17227729
12616520 Cat catalase gene DOID:9004989 Protein Deficiency ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15865262
12616520 Cat catalase gene DOID:9005452 Ureteral Calculi ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24360074
12616520 Cat catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20376213|REF_RGD_ID:5130772
12616520 Cat catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20240411 RGD associated with alcohol use disorder; protein:decreased activity;testis, epididymis (rat) PMID:25541261|REF_RGD_ID:405255664
12616520 Cat catalase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:12123627|PMID:15855331|PMID:20709041
12616520 Cat catalase gene DOID:9005749 Necrosis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:17309078|PMID:9548797
12616520 Cat catalase gene DOID:9006024 Hypotension ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15612528
12616520 Cat catalase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:nasal mucus PMID:21471094|REF_RGD_ID:5130770
12616520 Cat catalase gene DOID:9006928 Viral Bronchiolitis ISO RGD:737448 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:21471094|REF_RGD_ID:5130770
12616520 Cat catalase gene DOID:9007355 Hashimoto Disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma: PMID:20204550|REF_RGD_ID:9068926
12616520 Cat catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21138988|REF_RGD_ID:7241599
12616520 Cat catalase gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20623750|PMID:25231249
12616520 Cat catalase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20516118|PMID:21742780|PMID:23518002|PMID:25448439|PMID:27323401|PMID:28881718
12616520 Cat catalase gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Obesity PMID:19188683|REF_RGD_ID:5130761
12616520 Cat catalase gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21252394|PMID:26074427
12616520 Cat catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11510883|REF_RGD_ID:1581149
12616520 Cat catalase gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21600015
12616520 Cat catalase gene DOID:9008394 Drug-Induced Dyskinesia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19109989
12616520 Cat catalase gene DOID:9008510 Chronic Hepatitis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25053573
12616520 Cat catalase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25322848
12616520 Cat catalase gene DOID:9009039 Hyperemia ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10792963
12616520 Cat catalase gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27497885
12616520 Cat catalase gene DOID:9111 cutaneous leishmaniasis ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:9892499|REF_RGD_ID:9479188
12616520 Cat catalase gene DOID:9182 pemphigus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activities:skin: PMID:22738420|REF_RGD_ID:9479165
12616520 Cat catalase gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:erythrocyte: PMID:20372767|REF_RGD_ID:9479158
12616520 Cat catalase gene DOID:9281 phenylketonuria ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:brain: PMID:23232760|REF_RGD_ID:9068874
12616520 Cat catalase gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11117918
12616520 Cat catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15111504|PMID:15531508
12616520 Cat catalase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma: PMID:12357295|REF_RGD_ID:9068922
12616520 Cat catalase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:21452373|REF_RGD_ID:5130871
12616520 Cat catalase gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10860543
12616520 Cat catalase gene DOID:9477 pulmonary embolism ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:2510358
12616520 Cat catalase gene DOID:9637 stomatitis ISO RGD:2279 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10569634|REF_RGD_ID:5130878
12616520 Cat catalase gene DOID:9669 senile cataract ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:serum: PMID:23781296|REF_RGD_ID:9068934
12616520 Cat catalase gene DOID:9669 senile cataract treatment ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16129095|REF_RGD_ID:10003112
12616520 Cat catalase gene DOID:9719 neovascular inflammatory vitreoretinopathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:vitreous humor: PMID:10450379|REF_RGD_ID:9068932
12616520 Cat catalase gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10780678
12616520 Cat catalase gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732740 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15111504
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:0060708 lymphoproliferative syndrome 2 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lymphoproliferative syndrome 2 PMID:28492532
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080443 developmental and epileptic encephalopathy 21 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 21 PMID:28492532
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080591 Klippel-Feil syndrome 3 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Klippel-Feil syndrome 3, autosomal dominant PMID:28492532
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:0080622 peroxisome biogenesis disorder 2B ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peroxisome biogenesis disorder 2B PMID:28492532
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:0111621 Temtamy syndrome ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Temtamy syndrome PMID:28492532
12616537 Nanognb NANOG neighbor homeobox gene DOID:9007992 Hyperphosphatemic Familial Tumoral Calcinosis 1 ISO RGD:2881521 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tumoral calcinosis, hyperphosphatemic, familial, 1 PMID:25378588|PMID:29389098
12616566 CUNH10orf53 chromosome unknown C10orf53 homolog gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12616566 CUNH10orf53 chromosome unknown C10orf53 homolog gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12616566 CUNH10orf53 chromosome unknown C10orf53 homolog gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1345709 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12616572 Sntb1 syntrophin beta 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12616572 Sntb1 syntrophin beta 1 gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:28595731
12616572 Sntb1 syntrophin beta 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317088 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004307 Alazami Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami syndrome | ClinVar Annotator: match by term: LARP7-related condition PMID:17576681|PMID:21937992|PMID:22865833|PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:26539891|PMID:26607181|PMID:28492532|PMID:30006060|PMID:31074943|PMID:32860008|PMID:9536098
12616585 Larp7 La ribonucleoprotein 7, transcriptional regulator gene DOID:9004446 Alazami-Yuan Syndrome ISO RGD:1604813 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alazami-Yuan syndrome PMID:25741868|PMID:26374271|PMID:29619239|PMID:30006060|PMID:30426380|PMID:31074943
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21472284
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver, mitochondrion PMID:19135993|REF_RGD_ID:2303405
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11407344
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 RGD CACD, OMIM:265380, DNA:polymorphism:T1405N PMID:11407344|REF_RGD_ID:1600716
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:14743 trichorhinophalangeal syndrome type I ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Trichorhinophalangeal dysplasia type I PMID:25741868
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 RGD venoocclusive disease, DNA:polymorphism:T1405N PMID:14718356|REF_RGD_ID:1600717
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17576681|PMID:19684305|PMID:20855223|PMID:21120950|PMID:22575620|PMID:24813853|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32718099|PMID:33309754|PMID:33309854|PMID:33489762|PMID:34014557|PMID:34440436|PMID:9536098
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20220616 RGD associated with tumor vascularization; mRNA,protein:decreased expression:liver tumor (human) PMID:30901224|REF_RGD_ID:152995286
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9000722 Animal Hepatitis ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8821709|REF_RGD_ID:2303519
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:17539997|REF_RGD_ID:2303515
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15650968
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms severity ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver PMID:3387993|REF_RGD_ID:2303406
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:3973436|REF_RGD_ID:2303532
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002802 Acidoses ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:9472964|REF_RGD_ID:4144071
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9002957 CARBONIC ANHYDRASE VA DEFICIENCY, HYPERAMMONEMIA DUE TO treatment ISO RGD:10389 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29801986|REF_RGD_ID:13628400
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary hypertension, neonatal, susceptibility to PMID:11388595|PMID:11407344|PMID:11536261|PMID:12655559|PMID:12955727|PMID:14718356|PMID:15050969|PMID:15164414|PMID:15465784|PMID:15617192|PMID:15876373|PMID:16199547|PMID:16708072|PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17576681|PMID:19167850|PMID:19684305|PMID:19793055|PMID:20154341|PMID:20578160|PMID:20800523|PMID:21068339|PMID:21120950|PMID:21767969|PMID:22173106|PMID:22575620|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:25741868|PMID:26059772|PMID:26440671|PMID:27150549|PMID:27290639|PMID:27436290|PMID:28444906|PMID:28492532|PMID:28526534|PMID:28658158|PMID:30285816|PMID:31392117|PMID:31435610|PMID:31507628|PMID:31749211|PMID:32154057|PMID:32537019|PMID:32718099|PMID:32934962|PMID:33190319|PMID:33240318|PMID:33309754|PMID:33489762|PMID:33851512|PMID:33924653|PMID:34014557|PMID:34298581|PMID:34440436|PMID:34970092|PMID:8486760|PMID:9536098|PMID:9686343|PMID:9711878
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9003515 Neonatal Pulmonary Hypertension susceptibility ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:liver (rat) PMID:2882780|REF_RGD_ID:4144110
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16741687
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9006462 Coma ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8438805
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25231249
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:8836904|REF_RGD_ID:4140432
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9007874 Liver Failure ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (rat) PMID:11779202|REF_RGD_ID:70249
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9008972 Hyperammonemia ISO RGD:70833 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17310273|PMID:8486760
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital hyperammonemia, type I PMID:11388595|PMID:11407344|PMID:11474210|PMID:11536261|PMID:12655559|PMID:12955727|PMID:14718356|PMID:15050969|PMID:15164414|PMID:15465784|PMID:15617192|PMID:15876373|PMID:16199547|PMID:16708072|PMID:16737834|PMID:17310273|PMID:17357079|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18666241|PMID:19167850|PMID:19309799|PMID:19684305|PMID:19793055|PMID:20154341|PMID:20578160|PMID:20800523|PMID:20855223|PMID:21068339|PMID:21108709|PMID:21120950|PMID:21767969|PMID:22173106|PMID:22494545|PMID:22575620|PMID:23649895|PMID:24813853|PMID:24880889|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26059772|PMID:26440671|PMID:27150549|PMID:27290639|PMID:27436290|PMID:28007335|PMID:28444906|PMID:28492532|PMID:28526534|PMID:28658158|PMID:29888426|PMID:30285816|PMID:31392117|PMID:31435610|PMID:31507628|PMID:31749211|PMID:32154057|PMID:32280145|PMID:32537019|PMID:32670798|PMID:32718099|PMID:32934962|PMID:33190319|PMID:33309754|PMID:33309854|PMID:33489762|PMID:33551825|PMID:33611823|PMID:33851512|PMID:33924653|PMID:34014557|PMID:34298581|PMID:34440436|PMID:34970092|PMID:8486760|PMID:9536098|PMID:9686343|PMID:9711878
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9280 carbamoyl phosphate synthetase I deficiency disease susceptibility ISO RGD:70833 D RGD:7240710 20240515 OMIM
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:936 brain disease ISO RGD:70833 D RGD:8554872 20230502 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalopathy PMID:25741868
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:liver (rat) PMID:20347174|REF_RGD_ID:4144089
12616606 Cps1 carbamoyl-phosphate synthase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:2395 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15481768|REF_RGD_ID:2303517
12616648 Kctd6 potassium channel tetramerization domain containing 6 gene DOID:9004857 Pyruvate Dehydrogenase E1-Beta Deficiency ISO RGD:1317853 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pyruvate dehydrogenase E1-beta deficiency PMID:28492532
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:0050811 congenital adrenal hyperplasia ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17218722
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20546835
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10762 portal hypertension ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Liver Cirrhosis;mRNA:increased expression:liver, artery PMID:12641544|REF_RGD_ID:2300334
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:kidney, arteriole PMID:15657301|REF_RGD_ID:2300322
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:paraventricular hypothalamic nucleus PMID:15475662|REF_RGD_ID:2300330
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP PMID:17653244|REF_RGD_ID:2300319
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:68986 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16520824
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:1591 renovascular hypertension ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:brain PMID:15613739|REF_RGD_ID:2300323
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17347933|REF_RGD_ID:2300348
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:4724 brain edema ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Reperfusion Injury PMID:16671476|REF_RGD_ID:2300375
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:68987 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16423716|REF_RGD_ID:2300376
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:cerebral cortex PMID:17244947|REF_RGD_ID:2300372
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Heart Failure, Congestive PMID:18467593|REF_RGD_ID:2300338
12616657 Avpr1a arginine vasopressin receptor 1A gene DOID:9008217 Hemorrhage ISO RGD:2185 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension, Portal PMID:14647048|REF_RGD_ID:2300333
12616663 Nr2f6 nuclear receptor subfamily 2 group F member 6 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:733507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12616663 Nr2f6 nuclear receptor subfamily 2 group F member 6 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:733507 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11850205
12616671 Phf21b PHD finger protein 21B gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12616671 Phf21b PHD finger protein 21B gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1344183 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616683 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12616683 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:0111614 autosomal recessive spinocerebellar ataxia 22 ISO RGD:1603168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 22 PMID:25741868|PMID:26157035
12616683 Vwa3b von Willebrand factor A domain containing 3B gene DOID:9002121 Spinocerebellar Ataxias ISO RGD:1603168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12616712 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:0070191 autosomal recessive chronic granulomatous disease 2 ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, autosomal recessive, cytochrome b-positive, type 2 PMID:28492532
12616712 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12616712 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:26333682
12616712 Ier5 immediate early response 5 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:737469 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:31918270|REF_RGD_ID:150340710
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenoid cystic carcinoma
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0080297 Coffin-Siris syndrome 6 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Coffin-Siris syndrome 6 PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26238514|PMID:28124119|PMID:28492532|PMID:28884947|PMID:29698805|PMID:30838730
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:0111152 multicentric Castleman disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TAFRO syndrome
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:10534 stomach cancer onset ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210430 RGD protein:decreased expression:stomach (human) PMID:26637902|REF_RGD_ID:126848744
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:3873 desmoplastic/nodular medulloblastoma ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmoplastic/nodular medulloblastoma PMID:26580448
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20231109 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21822264|PMID:22634756
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20231109 RGD associated with hepatitis B;protein:decreased expression:liver PMID:28498550|REF_RGD_ID:150340712
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:25701229|PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708|REF_RGD_ID:150429631
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD PMID:27351279|REF_RGD_ID:150340711
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9000351 Diarrhea 9 ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic diarrhea PMID:25741868
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental abnormality | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1322383 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9009121 lung metastasis exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210903 RGD associated with hepatocellular carcinoma, PMID:32071245|REF_RGD_ID:150340708
12616718 Arid2 AT-rich interaction domain 2 gene DOID:9256 colorectal cancer exacerbates ISO RGD:1322383 D RGD:9068941 20210910 RGD PMID:33262464|REF_RGD_ID:150429650
12616742 Gemin2 gem nuclear organelle associated protein 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1351557 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:0050685 small cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:prostate gland PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18325051|REF_RGD_ID:2291868
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16501252|REF_RGD_ID:2291871
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:2154 nephroblastoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:kidney PMID:16575872|REF_RGD_ID:2291870
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:2999 granulosa cell tumor ISO RGD:1552191 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16488995|REF_RGD_ID:1643593
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:breast PMID:14517837|REF_RGD_ID:727214
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17145819|REF_RGD_ID:2291869
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:731989 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16367923
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:ovary PMID:16436637|REF_RGD_ID:2298535
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17384664
12616780 Wif1 WNT inhibitory factor 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:731989 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17923031
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12511956
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:11832 visual epilepsy ISO RGD:62154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502080|REF_RGD_ID:737715
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:61862 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25457025|REF_RGD_ID:13792697
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19222700
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:4481 allergic rhinitis ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:27352031|PMID:31300657
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9000543 Death ISO RGD:62154 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7502080|REF_RGD_ID:737715
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18171924
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9004042 Olfaction Disorders ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20220707 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34624383
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005015 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH LANGUAGE IMPAIRMENT AND BEHAVIORAL ABNORMALITIES ISO RGD:732446 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with language impairment and behavioral abnormalities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31300657
12616794 Gria2 glutamate ionotropic receptor AMPA type subunit 2 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:732446 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18945913
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0050336 hypophosphatemia ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemia PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:0080078 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 2 PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:708538 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15311100|REF_RGD_ID:1580741
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:1342625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28235801
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:585 nephrolithiasis ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis PMID:18784102|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28893421
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12616828 Nherf1 NHERF family PDZ scaffold protein 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1342625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic kidney disease PMID:18784102|PMID:25741868|PMID:28492532
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0060250 idiopathic scoliosis ISO RGD:737210 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:7240710 20190911 OMIM
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:0112283 spondyloepiphyseal dysplasia Kondo-Fu type ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia, kondo-fu type PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30046013|PMID:30099045|PMID:32064983
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:13042 persistent fetal circulation syndrome ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital alveolar capillary dysplasia
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20240514 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14563831
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:732575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16759393
12616838 Mbtps1 membrane bound transcription factor peptidase, site 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:732575 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12616865 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0060878 hypoparathyroidism-deafness-renal disease syndrome ISO RGD:732616 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoparathyroidism, deafness, renal disease syndrome PMID:25741868
12616865 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12616865 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:620011 D RGD:9068941 20210806 RGD mRNA:increased expression:prefrontal cortex (rat) PMID:30142370|REF_RGD_ID:13792655
12616865 Atp5f1c ATP synthase F1 subunit gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:732616 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19549744|REF_RGD_ID:14696798
12616876 Maip1 matrix AAA peptidase interacting protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603199 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616885 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:732808 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12616885 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343
12616885 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9002346 Pharyngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343
12616885 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9003613 Laryngeal Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343
12616885 Adh7 alcohol dehydrogenase 7 (class IV), mu or sigma polypeptide gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:737541 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18500343
12616898 Mark3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:7240710 20190724 OMIM
12616898 Mark3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070356 visual impairment and progressive phthisis bulbi ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Visual impairment and progressive phthisis bulbi PMID:25741868|PMID:29771303
12616898 Mark3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0070502 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 17 ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 17 PMID:25175347|PMID:25741868|PMID:29577824
12616898 Mark3 microtubule affinity regulating kinase 3 gene DOID:0110175 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O ISO RGD:1353156 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2O PMID:28492532
12616940 LOC106145509 olfactory receptor 5T3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1351333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0050156 interstitial lung disease 2 ISO RGD:1318606 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23583980
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0070406 hypomyelinating leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220427 OMIM
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0070406 hypomyelinating leukodystrophy 24 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukodystrophy, hypomyelinating, 24 PMID:34403372
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1318606 D RGD:9068941 20220407 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35255492
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:0110562 autosomal dominant nonsyndromic deafness 33 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, autosomal dominant 33 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20220615 OMIM
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9000796 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 84 ISO RGD:1318606 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DEAFNESS, AUTOSOMAL DOMINANT 84 PMID:25741868|PMID:30311386|PMID:35278131
12616944 Atp11a ATPase phospholipid transporting 11A gene DOID:9004053 Autosomal Dominant Auditory Neuropathy 2 ISO RGD:1318606 D RGD:7240710 20230531 OMIM
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0050573 2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29238895|PMID:9031613
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:27569545
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:31690835
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0060436 chromosome 22q11.2 microduplication syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 microduplication syndrome PMID:25741868|PMID:31690835
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20200205 OMIM
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111619 combined D-2- and L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D,L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:23393310|PMID:23561848|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29031613|PMID:29238895|PMID:9031613
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:0111996 immunodeficiency 51 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CANDIDIASIS, FAMILIAL, 5 PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:21921585|PMID:24826987|PMID:25205790|PMID:25516202|PMID:25860641|PMID:26805781|PMID:26805782|PMID:28492532|PMID:29500247|PMID:30245509|PMID:31690835|PMID:32581362
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:12583 velocardiofacial syndrome ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 22q11.2 deletion syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Velocardiofacial syndrome PMID:25741868
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inherited Immunodeficiency Diseases PMID:25741868
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9008412 Polyarteritis Nodosa, Childhood-Onset ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: VASCULITIS, AUTOINFLAMMATION, IMMUNODEFICIENCY, AND HEMATOLOGIC DEFECTS SYNDROME PMID:24552284|PMID:24552285|PMID:26607704|PMID:27930337|PMID:28492532
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12616981 Slc25a1 solute carrier family 25 member 1 gene DOID:9009245 Congenital Myasthenic Syndrome 23 ISO RGD:1343333 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myasthenic syndrome, congenital, 23, presynaptic | ClinVar Annotator: match by term: SLC25A1-related condition PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:26870663|PMID:28492532|PMID:31527857|PMID:31808147|PMID:9536098
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:28492532
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12617010 Efna4 ephrin A4 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317216 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12617021 Mcf2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12617021 Mcf2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:12259 hemophilia B ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary factor IX deficiency disease PMID:2198809|PMID:24375831|PMID:28492532|PMID:3029178|PMID:4045960|PMID:8304338
12617021 Mcf2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12617021 Mcf2 MCF.2 cell line derived transforming sequence gene DOID:9001276 Failure to Thrive ISO RGD:1345996 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Failure to thrive PMID:25741868
12617055 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:0060395 chromosome 15q24 deletion syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Witteveen-kolk syndrome PMID:18755302|PMID:19557438|PMID:21681106
12617055 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy
12617055 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12617055 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12617055 Snx33 sorting nexin 33 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1603528 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0070330 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fatal multiple mitochondrial dysfunctions syndrome PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:0080136 multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple mitochondrial dysfunctions syndrome 4 PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28803783|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29359243|PMID:29470032
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12617072 Isca2 iron-sulfur cluster assembly 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1319881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:25434003|PMID:25539947|PMID:25558065|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29122497|PMID:29297947|PMID:29470032
12617080 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200709 RGD mRNA:decreased expression:antibody secreting B cells (human) PMID:32377375|REF_RGD_ID:32716422
12617080 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410
12617080 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17085005
12617080 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17199135
12617080 Txndc5 thioredoxin domain containing 5 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:1313292 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326410
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:0060793 hypomyelinating leukodystrophy 5 ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypomyelination and Congenital Cataract PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15972724|REF_RGD_ID:1581308
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15907824|REF_RGD_ID:1581309
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:3312 bipolar disorder ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:11335 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731794 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19401786
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:9006737 Monoclonal B-Cell Lymphocytosis ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monoclonal B-Cell Lymphocytosis
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:11335 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11007485|REF_RGD_ID:1580019
12617094 Sp4 Sp4 transcription factor gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:731794 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:18022865|PMID:20513915|PMID:21911699|PMID:22184204|PMID:22749724|PMID:23998934|PMID:28492532
12617106 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12617106 Mdn1 midasin AAA ATPase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314985 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12617211 Pla2g4d phospholipase A2 group IVD gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12617211 Pla2g4d phospholipase A2 group IVD gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1352050 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12617235 LOC101958212 olfactory receptor 4D6 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12617235 LOC101958212 olfactory receptor 4D6 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345921 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma | ClinVar Annotator: match by term: Pheochromocytoma, susceptibility to PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20301715|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050771 pheochromocytoma susceptibility ISO RGD:1601991 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34308366|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34308366|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas | ClinVar Annotator: match by term: Paraganglioma, familial malignant | ClinVar Annotator: match by term: Paragangliomata PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34308366|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute promyelocytic leukemia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32575117
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:0060768 Smith-Magenis syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 17p11.2 deletion syndrome PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:25389632|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:1752 ocular melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intraocular melanoma PMID:25741868|PMID:28492532
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:6039 uveal melanoma ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uveal melanoma PMID:25741868|PMID:28492532
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9004478 Islet Cell Tumor Syndrome ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromaffinoma PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28855235|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:16199547|PMID:16266984|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:25800244|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34308366|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:33051659
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:28384794|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23551308|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary neoplastic syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary PMID:17576681|PMID:20154675|PMID:20923864|PMID:21156949|PMID:21613359|PMID:22136840|PMID:22419703|PMID:22517554|PMID:22541004|PMID:23551308|PMID:23666964|PMID:24033266|PMID:24334765|PMID:24694336|PMID:25389632|PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:26267327|PMID:26269449|PMID:26467025|PMID:26960314|PMID:27153395|PMID:28384794|PMID:28458909|PMID:28492532|PMID:28567294|PMID:28646318|PMID:28855235|PMID:29282712|PMID:29625052|PMID:29909963|PMID:30113886|PMID:30877234|PMID:31666924|PMID:32575117|PMID:32877928|PMID:32994724|PMID:33051659|PMID:33219105|PMID:34308366|PMID:34439168|PMID:34870338|PMID:9536098
12617282 Tmem127 transmembrane protein 127 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1601991 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:20923864|PMID:25741868|PMID:28492532
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:1793 pancreatic cancer disease_progression ISO RGD:1346732 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:pancreas PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1303146 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:heart PMID:16440310|REF_RGD_ID:2326117
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1346732 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pancreatic neoplasms PMID:18765951|REF_RGD_ID:2326146
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12617290 Cacybp calcyclin binding protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1346732 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12154016|REF_RGD_ID:1599613
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:7240710 20240207 OMIM
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:1314509 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal squamous cell carcinoma, somatic PMID:12154016
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20220331 RGD PMID:30496760|REF_RGD_ID:151665757
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:9000117 Esophageal Neoplasms ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12617299 Rnf6 ring finger protein 6 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1314509 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26039340
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15681824|REF_RGD_ID:1626120
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:3827 congenital diaphragmatic hernia ISO RGD:2876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19844724|REF_RGD_ID:10402761
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15521962|REF_RGD_ID:1626121
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732384 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9004657 Weight Gain ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19030233
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:2876 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12217886|REF_RGD_ID:625688
12617314 Igfbp5 insulin like growth factor binding protein 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:732384 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20354179
12617322 Tfdp1 transcription factor Dp-1 gene DOID:0112182 mismatch repair cancer syndrome ISO RGD:1346598 D RGD:9068941 20220721 RGD DNA:mutations:cds: (human) PMID:28218421|REF_RGD_ID:153297765
12617322 Tfdp1 transcription factor Dp-1 gene DOID:2222 factor X deficiency ISO RGD:1346598 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor X deficiency PMID:25741868|PMID:34355501
12617322 Tfdp1 transcription factor Dp-1 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1346598 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0050581 brachydactyly ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brachydactyly PMID:15024725|PMID:19339744|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:28492532|PMID:31549751
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0050817 Stargardt disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stargardt disease PMID:25741868
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0110078 Leber congenital amaurosis 1 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 1 PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:21792230|PMID:23661368|PMID:25741868|PMID:26394700|PMID:26856745|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29178942|PMID:33691693|PMID:33851411|PMID:9462750
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0110189 Leber congenital amaurosis 15 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 15 PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:19339744|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24265693|PMID:25074776|PMID:25342276|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26448634|PMID:28492532|PMID:29068140|PMID:29641573|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30950243|PMID:31054281|PMID:31087526|PMID:31549751|PMID:31736247|PMID:32037395|PMID:33781268|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:0110381 retinitis pigmentosa 14 ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RETINITIS PIGMENTOSA, JUVENILE, TULP1-RELATED | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 14 PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17620573|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:21792230|PMID:22665969|PMID:23105016|PMID:23499059|PMID:23591405|PMID:23661368|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26103963|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:26856745|PMID:26987071|PMID:27440997|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:30950243|PMID:31429209|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33691693|PMID:33921607|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:22605927|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25342620|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33576794|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary retinopathy | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Tapetoretinal degeneration PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:22605927|PMID:23105016|PMID:23847139|PMID:24033266|PMID:24265693|PMID:25324289|PMID:25342276|PMID:25342620|PMID:25692139|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29843741|PMID:30054919|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33576794|PMID:33691693|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:36909829|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:17576681|PMID:18055821|PMID:18432314|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:24474277|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:30054919|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:32531858|PMID:33921607|PMID:34906470|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:10440267|PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:15557452|PMID:17576681|PMID:17962469|PMID:18055821|PMID:22605927|PMID:22665969|PMID:24265693|PMID:25268133|PMID:25324289|PMID:25342620|PMID:25741868|PMID:26047050|PMID:26355662|PMID:26427415|PMID:26766544|PMID:28127548|PMID:28492532|PMID:28981474|PMID:29625443|PMID:29641573|PMID:29843741|PMID:30337596|PMID:30718709|PMID:31054281|PMID:31213501|PMID:31630094|PMID:32531858|PMID:32901917|PMID:33090715|PMID:33173045|PMID:33781268|PMID:33946315|PMID:34906470|PMID:8606774|PMID:9462750|PMID:9462751|PMID:9536098|PMID:9660588
12617338 Tulp1 TUB like protein 1 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1322319 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:10549638|PMID:15024725|PMID:18055821|PMID:18936139|PMID:23105016|PMID:25342276|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:28492532|PMID:30054919|PMID:8606774
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0060892 late onset Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease, late-onset PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:0111251 Parkinson's disease 21 ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinson disease 21 PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108|PMID:28492532
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:28492532
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1317589 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25701813|REF_RGD_ID:10450845
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:4990 essential tremor ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Essential tremor PMID:24218364|PMID:25118025|PMID:27270108
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:8725 vascular dementia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Vascular dementia PMID:35307828
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12617355 Dnajc13 DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1317589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12617413 LOC101961407 phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:0070263 congenital disorder of glycosylation type IIk ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: TMEM165-CDG PMID:22521416|PMID:26657937|PMID:28492532
12617413 LOC101961407 phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1346725 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2627T>C rs1356787 (human) PMID:19850283|REF_RGD_ID:5135429
12617413 LOC101961407 phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:7240710 20220713 OMIM
12617413 LOC101961407 phosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase gene DOID:9000051 PHOSPHORIBOSYLAMINOIMIDAZOLE CARBOXYLASE DEFICIENCY ISO RGD:1346725 D RGD:8554872 20220712 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phosphoribosylaminoimidazole carboxylase deficiency PMID:31600779
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8086458|REF_RGD_ID:734582
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:2128 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:striatum PMID:12372026|REF_RGD_ID:1358285
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:731852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11784781
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:731852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12617434 Aplp2 amyloid beta precursor like protein 2 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:731852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0060681 autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0070304 multiple epiphyseal dysplasia 3 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3 | ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with myopathy PMID:10090888|PMID:10655510|PMID:10678658|PMID:15551337|PMID:16199547|PMID:24033266|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:32483926|PMID:33570243|PMID:33633367
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0080046 Stickler syndrome ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Stickler syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0080463 developmental and epileptic encephalopathy 33 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 33 | ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 33 PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0081119 benign familial infantile seizures 6 ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220802 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy PMID:28492532
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24811917|PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral sensorineural hearing impairment PMID:25741868|PMID:28492532
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:12165 retinal lattice degeneration ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lattice retinal degeneration PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33633367
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple Epiphyseal Dysplasia, Dominant PMID:28492532
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ceroid storage disease PMID:25921748|PMID:28492532|PMID:30866059
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:25741868
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1321049 D RGD:9068941 20200609 RGD multiple epiphyseal dysplasia, OMIM:600969, DNA:splice-site mutation PMID:10090888|REF_RGD_ID:1600695
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:5327 retinal detachment ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal detachment PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32483926|PMID:33633367
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:30311386|PMID:31090205
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11308397|PMID:11565064|PMID:15917166|PMID:24033266|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28507545|PMID:30467950|PMID:31090205|PMID:32483926|PMID:33633367
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000585 Intervertebral Disc Disease ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease | ClinVar Annotator: match by term: Intervertebral disc disease, susceptibility to PMID:11308397|PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31090205|PMID:32483926|PMID:33570243|PMID:33633367
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:7240710 20240417 OMIM
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9000819 Stickler Syndrome, Type VI ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stickler syndrome, type VI PMID:24273071|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30450842|PMID:31090205|PMID:33570243|PMID:35241111
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1321049 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hearing impairment PMID:28492532|PMID:30311386
12617458 Col9a3 collagen type IX alpha 3 chain gene DOID:9006876 Autoinflammation, Immune Dysregulation, and Eosinophilia ISO RGD:12254343 D RGD:9068941 20210903 OMIA Oculoskeletal dysplasia 1 PMID:1525714|PMID:20686772|PMID:22065099|PMID:31415586|PMID:31595625|PMID:31746146|PMID:3204050|PMID:830631
12617493 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12617493 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9002189 High Myopia ISO RGD:1347627 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: High myopia
12617493 Atat1 alpha tubulin acetyltransferase 1 gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1347627 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12617529 Dusp8 dual specificity phosphatase 8 gene DOID:9004035 Segawa Syndrome, Autosomal Recessive ISO RGD:1315032 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive DOPA responsive dystonia PMID:28492532
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12617541 Trmt2b tRNA methyltransferase 2 homolog B gene DOID:9008407 ROLANDIC EPILEPSY, INTELLECTUAL DISABILITY, AND SPEECH DYSPRAXIA, X-LINKED ISO RGD:1350620 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy, intellectual disability, and speech dyspraxia, X-linked PMID:28492532
12617573 Cimip1 ciliary microtubule inner protein 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1342910 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:0050629 Aicardi-Goutieres syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi Goutieres syndrome PMID:25741868
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:11758 iron deficiency anemia ISO RGD:621061 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:hippocampus (rat) PMID:18723004|REF_RGD_ID:2301196
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1612 breast cancer severity ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:breast (human) PMID:22199269|REF_RGD_ID:9586031
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20210514 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:26780987
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:2746 glycogen storage disease V ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease, type V PMID:12118255|PMID:16786513|PMID:21520335|PMID:27032803|PMID:28492532|PMID:8316268
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:707 B-cell lymphoma severity ISO RGD:1550306 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17728759|REF_RGD_ID:9588481
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:7240710 20210120 OMIM
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9000615 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, SLEEP DISTURBANCE, AND BRAIN ABNORMALITIES ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, sleep disturbance, and brain abnormalities PMID:25741868|PMID:32822602
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:732354 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas, nucleus (human) PMID:23056207|REF_RGD_ID:9588480
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9003840 Recurrent Infections, with Encephalopathy, Hepatic Dysfunction, and Cardiovascular Malformations ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infections, recurrent, with encephalopathy, hepatic dysfunction, and cardiovascular malformations PMID:28492532
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12617579 Kat5 lysine acetyltransferase 5 gene DOID:9008004 Aicardi-Goutieres Syndrome 3 ISO RGD:732354 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aicardi-Goutieres syndrome 3 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28600438
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0050802 Ehlers-Danlos syndrome spondylodysplastic type 2 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome progeroid type PMID:28492532
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0060002 C1 inhibitor deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: C1 ESTERASE INHIBITOR DEFICIENCY PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080077 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis 1 PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080655 hypophosphatemic nephrolithiasis/osteoporosis ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30943683
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080733 Ehlers-Danlos syndrome dermatosparaxis type ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:21567906|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080939 hereditary angioedema type I ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ANGIOEDEMA, HEREDITARY, TYPE I PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080940 hereditary angioedema type III ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-RELATED HAE | ClinVar Annotator: match by term: ESTROGEN-SENSITIVE HAE | ClinVar Annotator: match by term: HAE WITH NORMAL C1 INHIBITOR CONCENTRATION AND FUNCTION | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioedema, type III PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21690105|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:9490684
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:0080941 acquired angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16638441|PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:14735 hereditary angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary angioneurotic edema PMID:10984376|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17825897|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:20490261|PMID:22920075|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:14735 hereditary angioedema disease_progression ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9129025|REF_RGD_ID:11565081
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:14748 Sotos syndrome ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sotos syndrome PMID:12464997|PMID:14571271|PMID:15942875|PMID:16247291|PMID:16770806|PMID:17090394|PMID:18505455|PMID:21567906|PMID:21597970|PMID:23599694|PMID:23913520|PMID:24819041|PMID:25608832|PMID:26047794|PMID:28128410|PMID:28492532|PMID:33389145
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:1555 urticaria ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urticaria PMID:16638441|PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:1558 angioedema ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Angioedema PMID:16638441|PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:2231 factor XII deficiency ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Factor 12 deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Factor XII deficiency disease PMID:10361128|PMID:10984376|PMID:11843842|PMID:16638441|PMID:17186468|PMID:17576681|PMID:17825897|PMID:18974842|PMID:19178938|PMID:19474702|PMID:19786295|PMID:19933701|PMID:20303064|PMID:20490261|PMID:21264442|PMID:21690105|PMID:21920016|PMID:22920075|PMID:23188048|PMID:23348723|PMID:24029428|PMID:24033266|PMID:25050900|PMID:25524745|PMID:25741868|PMID:25744496|PMID:25790805|PMID:26286125|PMID:27130860|PMID:28492532|PMID:30943683|PMID:33727708|PMID:8528215|PMID:9354665|PMID:9490684|PMID:9536098
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:224 transient cerebral ischemia treatment ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:2741 bilirubin metabolic disorder ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperbilirubinemia PMID:16638441|PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16533887|REF_RGD_ID:11041786
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:5844 myocardial infarction susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-46C>T(human) PMID:16411408|REF_RGD_ID:11041803
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:: PMID:18021303|REF_RGD_ID:11041785
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9000543 Death ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17388965|REF_RGD_ID:11041782
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11420682
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9001686 Acute Coronary Syndrome ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FACTOR XII POLYMORPHISM PMID:11843842|PMID:20303064|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:9490684
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16009717
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009717|REF_RGD_ID:11041771
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003121 Thromboembolism ISO RGD:1552499 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16009717|REF_RGD_ID:11041771
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003281 Spontaneous Abortions ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity: : PMID:24597288|REF_RGD_ID:11041799
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:15116249|REF_RGD_ID:11041808
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9003871 Venous Thrombosis susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pregnancy Complications; DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:20141580|REF_RGD_ID:11041858
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:1359175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11092686|REF_RGD_ID:7394782
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9006754 Marfanoid Mental Retardation Syndrome, Autosomal ISO RGD:1345372 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Marfanoid habitus and intellectual disability PMID:25741868
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9007096 Stroke susceptibility ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism::46C>T(human) PMID:15232129|REF_RGD_ID:11041862
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia treatment ISO RGD:1359175 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16046705|REF_RGD_ID:1601105
12617617 F12 coagulation factor XII gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345372 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:plasma (human) PMID:7974333|REF_RGD_ID:2312416
12617635 Rcor3 REST corepressor 3 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12617635 Rcor3 REST corepressor 3 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1350848 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12617664 Armcx1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12617664 Armcx1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:28492532
12617664 Armcx1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:0060875 isolated growth hormone deficiency type III ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency PMID:28492532
12617664 Armcx1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345943 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12617664 Armcx1 armadillo repeat containing X-linked 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1345943 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12617680 Gfra2 GDNF family receptor alpha 2 gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:61809 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain PMID:12210101|REF_RGD_ID:6218972
12617680 Gfra2 GDNF family receptor alpha 2 gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:61809 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15144875|REF_RGD_ID:6218970
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:0110877 holoprosencephaly 11 ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 11 PMID:28492532
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Azoospermia
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12617692 Ddx25 DEAD-box helicase 25 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1353633 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature PMID:32581362
12617708 Prkch protein kinase C eta gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:735345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12617708 Prkch protein kinase C eta gene DOID:3526 cerebral infarction ISO RGD:735345 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral infarction, susceptibility to | ClinVar Annotator: match by term: Ischemic stroke PMID:12958323|PMID:17206144|PMID:25741868
12617708 Prkch protein kinase C eta gene DOID:3526 cerebral infarction susceptibility ISO RGD:735345 D RGD:7240710 20230505 OMIM
12617708 Prkch protein kinase C eta gene DOID:9970 obesity ISO RGD:735345 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23563609
12617726 Otub2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0080054 achondrogenesis type IA ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achondrogenesis, type IA PMID:28492532
12617726 Otub2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:0081063 DICER1 syndrome ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1 syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12617726 Otub2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:4769 pleuropulmonary blastoma ISO RGD:1315448 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DICER1-related pleuropulmonary blastoma cancer predisposition syndrome PMID:26545620|PMID:26555935|PMID:28492532
12617726 Otub2 OTU deubiquitinase, ubiquitin aldehyde binding 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1315448 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0050127 sinusitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:11773581|REF_RGD_ID:4140477
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0060643 primary sclerosing cholangitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with inflammatory bowel disease; DNA:misense mutations:multiple PMID:12783301|REF_RGD_ID:25671445
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0070187 Y-linked spermatogenic failure 2 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatogenic failure, Y-linked, 2 PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11484207|PMID:11924117|PMID:12767731|PMID:1380943|PMID:15357568|PMID:15371902|PMID:15614862|PMID:15994263|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1723032|PMID:17348320|PMID:18456578|PMID:19885835|PMID:1998343|PMID:20301428|PMID:20865572|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22975760|PMID:23751316|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24440181|PMID:25087612|PMID:25326635|PMID:25489051|PMID:25741868|PMID:25799511|PMID:26075213|PMID:26208274|PMID:26467025|PMID:26823392|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28655774|PMID:29208182|PMID:29261177|PMID:30293248|PMID:31019283|PMID:31036917|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:32220772|PMID:32429104|PMID:34190021|PMID:34426522
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080216 duodenal atresia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Duodenal stenosis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10782933|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12400067|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17692578|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23656801|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33713579|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10982968|PMID:11005149|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11938439|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12080183|PMID:12110684|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12167682|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15536480|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15738290|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20977904|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22874010|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25311995|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25651269|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26500004|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28001373|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29173301|PMID:29202459|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30348612|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30548586|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:32026723|PMID:32143663|PMID:32204475|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32662942|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33771570|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35065958|PMID:35273129|PMID:35418593|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36555865|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10515411|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12089190|PMID:12110684|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284529|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744523|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15840711|PMID:15857421|PMID:15858154
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18676185|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22842702|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26864378|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27533158|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:29040544|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29879995|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31740593|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31872980|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32026723|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32483343|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32630227|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086412|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35065958|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36555865|PMID:36604502|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0080526 bronchiectasis 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1 | ClinVar Annotator: match by term: Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, modifier of | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrypsinemia, neonatal, susceptibility to PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:18988797|REF_RGD_ID:2307071
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0110861 autosomal recessive polycystic kidney disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111862 congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral absence of the vas deferens | ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral absence of vas deferens PMID:10103316|PMID:10556281|PMID:10668931|PMID:10762539|PMID:10923036|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11729110|PMID:12167682|PMID:12815607|PMID:12955726|PMID:1381723|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15371902|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16778595|PMID:16840743|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:18951463|PMID:19092437|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20691141|PMID:20837875|PMID:20880762|PMID:21228398|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:22842702|PMID:22992668|PMID:2344617|PMID:23810505|PMID:23891399|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:25087612|PMID:25251442|PMID:25741868|PMID:26014425|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28800122|PMID:30873022|PMID:31268981|PMID:33374015|PMID:34196078|PMID:7506096|PMID:7539342|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691356|PMID:7739684|PMID:8530001|PMID:8556303|PMID:8662892|PMID:9435322
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20200619 OMIM
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11118444|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11796591|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284534|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:1545465|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463907|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15727251|PMID:15738290|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17076271|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17692578|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18500736|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26683699|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29040544|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29884450|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32020786|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36207272|PMID:36249513|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36567205|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36828084|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505690|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:0111864 autosomal recessive congenital bilateral absence of vas deferens ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital bilateral aplasia of vas deferens from CFTR mutation PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10211 cholelithiasis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:altered expression:liver (human) PMID:12184527|REF_RGD_ID:21408573
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hypothalamus PMID:14757935|REF_RGD_ID:11566025
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:10808 gastric ulcer treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23596793|REF_RGD_ID:11567229
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11132 prostatic hypertrophy ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:prostate gland PMID:25546515|REF_RGD_ID:11566048
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:testis PMID:22777528|REF_RGD_ID:11567213
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:12336 male infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male infertility PMID:11180668|PMID:11547256|PMID:11883825|PMID:12124706|PMID:15070876|PMID:15858154|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16429425|PMID:17003641|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:18301294|PMID:18456578|PMID:19014055|PMID:19212293|PMID:19843100|PMID:20021716|PMID:20460946|PMID:21416780|PMID:21520337|PMID:21679131|PMID:22020151|PMID:22156145|PMID:22310382|PMID:22975760|PMID:22992668|PMID:23082198|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24082139|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25304080|PMID:25583415|PMID:25741868|PMID:25910067|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26755536|PMID:26990548|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27469177|PMID:27659740|PMID:27738188|PMID:28129809|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:31036917|PMID:32414100|PMID:33574797|PMID:34190021|PMID:34426522|PMID:7586569|PMID:7739684|PMID:9804160
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: : PMID:20015999|REF_RGD_ID:4140389
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13166 allergic bronchopulmonary aspergillosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:11243954|REF_RGD_ID:4140482
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1324 lung cancer susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion, SNP, haplotype: :p.F508del, rs10487372 (human) PMID:20116881|REF_RGD_ID:11566029
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13258 typhoid fever susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:repeats: :CA repeats(human) PMID:16078047|REF_RGD_ID:35673348
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13316 exocrine pancreatic insufficiency onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:whole blood : PMID:20722470|REF_RGD_ID:4139905
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13564 aspergillosis severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:22135344|REF_RGD_ID:35673332
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,Protein:increased expression PMID:15605366|REF_RGD_ID:1599598
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:10103316|PMID:10341008|PMID:10425036|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10601093|PMID:10653141|PMID:10668931|PMID:10746558|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10909845|PMID:10923036|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11069835|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11547256|PMID:11729110|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11788090|PMID:11883825|PMID:11924117|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12124706|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12400067|PMID:12767731|PMID:1283148|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284639|PMID:12955726|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1381723|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15536480|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15640323|PMID:15727251|PMID:15775704|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15952991|PMID:15987793|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16134171|PMID:16189704|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16283887|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:1673094|PMID:16778595|PMID:16801189|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17407485|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17719933|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18301294|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:19014055|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19318035|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:19459534|PMID:19707853|PMID:1977306|PMID:19812525|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19897426|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20849526|PMID:20923678|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21507732|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:22156145|PMID:2220803|PMID:22310382|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:22680785|PMID:22842702|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:2349952|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24375076|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25087612|PMID:25148434|PMID:25251442|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25330774|PMID:25583415
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14227 azoospermia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obstructive azoospermia PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:2570460|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26467025|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26800689|PMID:26846474|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27086061|PMID:27171515|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28419121|PMID:28456595|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28655774|PMID:28736296|PMID:28801929|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29805046|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30561903|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31310009|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31776420|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31980526|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33713579|PMID:33972190|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34996830|PMID:35690514|PMID:36272381|PMID:7506096|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509683|PMID:7512860|PMID:7517267|PMID:7522329|PMID:7524913|PMID:7529319|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7539342|PMID:7540133|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7680769|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7689013|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8421472|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8740923|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9459534|PMID:9493456|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9725922|PMID:9788722|PMID:9804160|PMID:9921909|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:14766 renal agenesis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11119745
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:10026154|PMID:10050655|PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10220340|PMID:10225950|PMID:10228103|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10419506|PMID:10425036|PMID:10425081|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10453741|PMID:10462611|PMID:10480369|PMID:10503604|PMID:10515411|PMID:10517260|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10562541|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10612827|PMID:10612849|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10651488|PMID:10652351|PMID:10653140|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10736180|PMID:10738007|PMID:10746558|PMID:10755189|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790220|PMID:10790222|PMID:10790225|PMID:10794365|PMID:10798353|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10827969|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10852925|PMID:10862085|PMID:10862786|PMID:10866956|PMID:10869121|PMID:10874326|PMID:10875853|PMID:10875874|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10922396|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980550|PMID:10980579|PMID:10982968|PMID:10993719|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11022925|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11102992|PMID:11108532|PMID:11118444|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168023|PMID:11168024|PMID:11171377|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11216394|PMID:11219165|PMID:11242048|PMID:11276378|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11288708|PMID:11288718|PMID:11295849|PMID:11303509|PMID:11303517|PMID:11336127|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11471192|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11555145|PMID:11585852|PMID:11589722|PMID:11597353|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11788611|PMID:11796430|PMID:11796434|PMID:11796591|PMID:11810271|PMID:11823443|PMID:11845002|PMID:11882668|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12000363|PMID:12001283|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12070264|PMID:12080183|PMID:12084728|PMID:12089190|PMID:12110684|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12124743|PMID:12127423|PMID:12133923|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12183675|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12215837|PMID:12357328|PMID:12361483|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12422349|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12529365|PMID:12529713|PMID:12530290|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12630722|PMID:12651858|PMID:12651880|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12783301|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1282900|PMID:12829453|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:1283151|PMID:12833420|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284468|PMID:1284471|PMID:1284477|PMID:1284478|PMID:1284529|PMID:1284530|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284537|PMID:1284538|PMID:1284539|PMID:1284540|PMID:1284541|PMID:1284542|PMID:1284627|PMID:1284639|PMID:1284889|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12913074|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12939925|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1372093|PMID:1373934|PMID:1373935|PMID:1374052|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14551163|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14641997|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14696845|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15046061|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15084988|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15218997|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15284228|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371905|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463882|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15507674|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15531750|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15562283|PMID:15591474|PMID:15614862|PMID:15618592|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15666307|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15705389|PMID:15716623|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15744829|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15840711|PMID:15853950|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16037690|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202788|PMID:16202790|PMID:16212675|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16311287|PMID:16330381|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16423550|PMID:16429425|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16436646|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16454991|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16493442|PMID:16499810|PMID:16572913|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678395|PMID:16678503|PMID:16714368|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:16822950|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:16938751|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:16989640|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17043152|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:17076271|PMID:17095337|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1710600|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1712984|PMID:17137500|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17172597|PMID:17175965|PMID:17186573|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17234733|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17251329|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17378246|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17507277|PMID:17516627|PMID:17525091|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17582383|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17660831|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17678620|PMID:17681820|PMID:17690208|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17823699|PMID:17825628|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17968998|PMID:17975025|PMID:17981921|PMID:18056267|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18227622|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18292811|PMID:18301294|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18350634|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18414213|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18493878|PMID:18497194|PMID:18499536|PMID:18500736|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:1867536|PMID:18676185|PMID:18683213|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18766277|PMID:18769034|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18832460|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:19019984|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19139070|PMID:19166122|PMID:19176844|PMID:19181743|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19332488|PMID:19359437|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:19372188|PMID:1937486|PMID:19381710|PMID:19383231|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19453252|PMID:19457724|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19625487|PMID:19645745|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19759008|PMID:19763152|PMID:1977306|PMID:19774621|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19858235|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910374|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19917960|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20052766|PMID:20059381|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20110398|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20150177|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20190016|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20307669|PMID:20332619|PMID:20351098|PMID:20351101|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20460947|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551307|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20560922|PMID:20562583|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20616359|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20627915|PMID:20628052|PMID:20639189|PMID:20651897|PMID:20653504|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20714932|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20875776|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20972246|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21059651|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:21329479|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21449922|PMID:21455600|PMID:21474639|PMID:21483833|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21521896|PMID:21536503|PMID:21538969|PMID:21576373|PMID:21594800|PMID:21636331|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21673536|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21746847|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21837768|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21917531|PMID:21931512|PMID:21948798|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983161|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22052625|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22119790|PMID:22137130|PMID:22138447|PMID:22138491|PMID:22148899
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:22191729|PMID:22194755|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22274833|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22300503|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22327961|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22406018|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22490504|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22550062|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22572733|PMID:22573477|PMID:22591852|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22698459|PMID:22722932|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22787562|PMID:22798282|PMID:22842702|PMID:22859523|PMID:22874010|PMID:22892530|PMID:22896710|PMID:22942289|PMID:22950544|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992393|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:23000902|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23017645|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23083715|PMID:23089694|PMID:23092102|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23248597|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23349053|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23401342|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23430892|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23554779|PMID:23555973|PMID:23587593|PMID:23590265|PMID:23612672|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23712087|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23727931|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23758905|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23790242|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23890012|PMID:23890029|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:23953609|PMID:23955087|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24002981|PMID:24019231|PMID:24022636|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24326373|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24434749|PMID:24435787|PMID:24440180|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24513262|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24551851|PMID:24556927|PMID:24559724|PMID:24561283|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24649380|PMID:24671311|PMID:24687356|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24777605|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25010724|PMID:25016221|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25093022|PMID:25097766|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25246892|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25266997|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25404111|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25459562|PMID:25473543|PMID:25481366|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25536748|PMID:25553309|PMID:25556971|PMID:25569187|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25593612|PMID:25608981|PMID:25629612|PMID:25636364|PMID:25640679|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25658530|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25739099|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25898134|PMID:25898554|PMID:25900089|PMID:25905921|PMID:25910067|PMID:25922769|PMID:25940043|PMID:25944907|PMID:25956447|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26003066|PMID:26003067|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26075876|PMID:26087173|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26096753|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26160248|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26214305|PMID:26229102|PMID:26277102|PMID:26282188|PMID:26293390|PMID:26324139|PMID:26334177|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26354092|PMID:26358851|PMID:26364555|PMID:26385858|PMID:26399542|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26496611|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26538069|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26730394|PMID:26755536|PMID:26761715|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26814065|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26864378|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27026144|PMID:27035618|PMID:27049043|PMID:27065010|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27157324|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27182737|PMID:27185048|PMID:27195969|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27240813|PMID:27261451|PMID:27264265|PMID:27287722|PMID:27298017|PMID:27311679|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27340661|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27488443|PMID:27533158|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821|PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27706244|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27912062|PMID:27917292|PMID:27996019|PMID:28001373|PMID:28003230|PMID:28003367|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28068001|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28152038|PMID:28163942|PMID:28174639|PMID:28185838|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28242630|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28332257|PMID:28340353|PMID:28348582|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28471435|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28575328|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28687971|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28784578|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28805948|PMID:28811149|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28944235|PMID:28947035|PMID:28957316|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:28992757|PMID:29035608|PMID:29040544|PMID:29055982|PMID:29095814|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29113966|PMID:29124052|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:2915972|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29202459|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29279204|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29307731|PMID:29327948|PMID:29333815|PMID:29351449|PMID:29360847|PMID:29371133|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29475947|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:29520692|PMID:29569753|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29750258|PMID:29754320|PMID:29760218|PMID:29779145|PMID:29782810|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29850441|PMID:29859674|PMID:29879995|PMID:29884450|PMID:29886024|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29951967|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29995784|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30060175|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30091983|PMID:30134826|PMID:30144894|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30296588|PMID:30297908|PMID:30348612|PMID:30366773|PMID:30374031|PMID:30379828|PMID:30389600|PMID:30389601|PMID:30419605|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30509709|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30558651|PMID:30561903|PMID:30577776|PMID:30588852|PMID:30592194|PMID:30595473|PMID:30600261|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30617673|PMID:30661751|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30805499|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30979683|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31136843|PMID:31159747|PMID:31180159|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31311920|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31344706|PMID:31350925|PMID:31357024|PMID:31377750|PMID:31378749|PMID:31406621|PMID:31420175|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31561038|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31697873|PMID:31709488|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31776420|PMID:31785789|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31882543|PMID:31883651|PMID:31893350|PMID:31900120|PMID:31902693|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31976142|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003094|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32020786|PMID:32025909|PMID:32026723|PMID:32084388|PMID:32103733|PMID:32113160|PMID:32126153|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32227567|PMID:32244302|PMID:32256364|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32292813|PMID:32352720|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32442342|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32508047|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32563932|PMID:32596391|PMID:32630227|PMID:32633402|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32687833|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32747394|PMID:32757986|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32848127|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:32992607|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33093640|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138251|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33278322|PMID:33296276|PMID:33322690|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33402933|PMID:33424627|PMID:33432171|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33495079|PMID:33502066|PMID:33504063|PMID:33512069|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33663443|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33747920|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33807078|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33919435|PMID:33922413|PMID:33937153|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34057205|PMID:34071719|PMID:34086412|PMID:34086689|PMID:34099697
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34315429|PMID:34341587|PMID:34350279|PMID:34377682|PMID:34405919|PMID:34415821|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34557648|PMID:34583889|PMID:34600583|PMID:34673937|PMID:34680554|PMID:34714360|PMID:34740355|PMID:34755701|PMID:34764021|PMID:34765005|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34842364|PMID:34842611|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34906502|PMID:34931337|PMID:34949556|PMID:34949574|PMID:34952832|PMID:34957709|PMID:34964109|PMID:34973142|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:34998674|PMID:35006361|PMID:35008443|PMID:35011616|PMID:35065958|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35119551|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35328596|PMID:35365085|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35650428|PMID:35652053|PMID:35690514|PMID:35697137|PMID:35698092|PMID:35753512|PMID:35816621|PMID:35857025|PMID:35858753|PMID:35894192|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36174992|PMID:36207272|PMID:36249513|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36286063|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36335097|PMID:36409994|PMID:36428953|PMID:36437230|PMID:36437957|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36555865|PMID:36567205|PMID:36604502|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:36828084|PMID:36834620|PMID:36969284|PMID:36982273|PMID:3716676|PMID:37327085|PMID:37389024|PMID:37431359|PMID:37777263|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:6963320|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7477025|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7504970|PMID:7505689|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7505767|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509231|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509684|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513292|PMID:7513293|PMID:7513294|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7516232|PMID:7516233|PMID:7516234|PMID:7516305|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518409|PMID:7518829|PMID:7519167|PMID:7520022|PMID:7520798|PMID:7520799|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7524909|PMID:7524910|PMID:7524913|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526927|PMID:7526928|PMID:7526929|PMID:7527269|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7530553|PMID:7530719|PMID:7531541|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7540587|PMID:7541273|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542223|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581390|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7682896|PMID:7682984|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7689897|PMID:7689898|PMID:7689902|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7694298|PMID:7723568|PMID:7739684|PMID:7757078|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:7881429|PMID:8081395|PMID:8092189|PMID:8097485|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8343799|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8445619|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8563237|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8680407|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723693|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8800923|PMID:8818956|PMID:8825494
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis | ClinVar Annotator: match by term: Pseudomonas aeruginosa, susceptibility to chronic infection by, in cystic fibrosis | ClinVar Annotator: match by term: Sweat chloride elevation without cystic fibrosis PMID:8825927|PMID:8829633|PMID:8829643|PMID:8834261|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8865181|PMID:8880589|PMID:8880910|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8922636|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:8968585|PMID:8992448|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9017943|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9043706|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9164328|PMID:9222768|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9252549|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9298826|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9345100|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9401110|PMID:9417117|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9452054|PMID:9452112|PMID:9459003|PMID:9459534|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9512029|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9550362|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9598638|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9678705|PMID:9683582|PMID:9691989|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9842999|PMID:9849891|PMID:9853928|PMID:9881185|PMID:9895335|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9922378|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:multiple PMID:17099022|REF_RGD_ID:4140392
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation:exon:p.R117H(human) PMID:19880712|REF_RGD_ID:4140393
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA,protein:mutations,substitutions:exon: PMID:2344617|REF_RGD_ID:4140394
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:insertion:exon:c.3904_3905insT (human) PMID:9254853|REF_RGD_ID:4140401
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.W1282X(human) PMID:1370365|REF_RGD_ID:4140436
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.F508C, S1251N PMID:1284535|REF_RGD_ID:4140438
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation:cds;c. 2143delT (human) PMID:1283149|REF_RGD_ID:4140439
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1485 cystic fibrosis severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:splice-site mutation:intron: 3272-26A>G (human) PMID:11732487|REF_RGD_ID:4140450
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1724 duodenal ulcer ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15905414|REF_RGD_ID:1599596
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer no_association ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17072959|REF_RGD_ID:2317157
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:1793 pancreatic cancer onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16227367|REF_RGD_ID:2317156
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :p.F508del(human) PMID:20298391|REF_RGD_ID:4140387
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:cds:p.M470V(human) PMID:18652532|REF_RGD_ID:4140431
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:3225 tracheal disease ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion,mutation: : PMID:18450781|REF_RGD_ID:4140433
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal adenocarcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, somatic PMID:28492532
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16083808
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4988 alcoholic pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations: :p.L1156F, Q1352H (human) PMID:26089335|REF_RGD_ID:11566036
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Recurrent pancreatitis PMID:10103316|PMID:10425036|PMID:10601093|PMID:10782933|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:11168024|PMID:11186891|PMID:11280952|PMID:11354633|PMID:11547256|PMID:11733566|PMID:11924117|PMID:12014388|PMID:12400067|PMID:12759680|PMID:1370875|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1381146|PMID:1384321|PMID:14618962|PMID:15097853|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15246977|PMID:1536179|PMID:15367919|PMID:15371902|PMID:15482777|PMID:15640323|PMID:15857421|PMID:15905293|PMID:16075239|PMID:16283887|PMID:16478680|PMID:1673094|PMID:17003641|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1723032|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18234567|PMID:18394117|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18796364|PMID:19176844|PMID:19227414|PMID:19318346|PMID:19459534|PMID:19837664|PMID:19878303|PMID:19885835|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:20021716|PMID:20116881|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20460946|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20977904|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21228398|PMID:21411740|PMID:21486785|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:21907281|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:22020151|PMID:2210767|PMID:2220803|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22449949|PMID:22569626|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22680785|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23067305|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23436935|PMID:23613805|PMID:23656801|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24375076|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24451227|PMID:24559724|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25148434|PMID:25330774|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:25697321|PMID:2570460|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26095523|PMID:26149808|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26648081|PMID:26708955|PMID:26800689|PMID:26911355|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:27171515|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27660821|PMID:27673710|PMID:27738188|PMID:27805836|PMID:27898234|PMID:28129809|PMID:28325531|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28617084|PMID:28930490|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29261177|PMID:29292091|PMID:29327948|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29589582|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29944384|PMID:30030066|PMID:30089726|PMID:30230364|PMID:30279124|PMID:30487145|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30609409|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31310009|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31788424|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32429104|PMID:32761997|PMID:33083013|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33270637|PMID:33365035|PMID:33375403|PMID:33468668|PMID:33572515|PMID:33713579|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:7517267|PMID:7533604|PMID:7537148|PMID:7540133|PMID:7560099|PMID:7691813|PMID:7789957|PMID:8092189|PMID:8605891|PMID:8659542|PMID:8740923|PMID:8844211|PMID:8886242|PMID:9135274|PMID:9235853|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9439669|PMID:9493456|PMID:9618063|PMID:9921909
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5223 infertility ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Infertility PMID:10439967|PMID:10801389|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10970190|PMID:11025834|PMID:11168024|PMID:11303517|PMID:11354633|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11938439|PMID:12014388|PMID:12167682|PMID:12454843|PMID:12752573|PMID:1284535|PMID:1379210|PMID:1384326|PMID:15097853|PMID:15537723|PMID:15619635|PMID:15727251|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:16134171|PMID:16193325|PMID:16484308|PMID:17003641|PMID:17489851|PMID:17572159|PMID:17594397|PMID:17681820|PMID:18178635|PMID:18195584|PMID:18501000|PMID:18687795|PMID:19092444|PMID:19587087|PMID:1977306|PMID:20021716|PMID:20706124|PMID:20837875|PMID:20932301|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21499205|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:21804385|PMID:22020151|PMID:22271776|PMID:22427236|PMID:22658665|PMID:22678879|PMID:22975760|PMID:23613805|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23791427|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24418186|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:25033378|PMID:25287046|PMID:25346962|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25910067|PMID:25963003|PMID:26436105|PMID:26467025|PMID:26538069|PMID:26708955|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27738188|PMID:28492532|PMID:28544683|PMID:28603918|PMID:28830496|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30488522|PMID:31088717|PMID:31488014|PMID:31916691|PMID:31990467|PMID:32784480|PMID:33572515|PMID:33768849|PMID:33946859|PMID:34426522|PMID:34782259|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:7508183|PMID:7513293|PMID:7517264|PMID:7525963|PMID:7543317|PMID:7682884|PMID:7686336|PMID:7691344|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:9108869|PMID:9272157|PMID:9439669|PMID:9804160|PMID:9921909
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5733 salpingitis treatment ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19012687|REF_RGD_ID:11566047
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myocardial Reperfusion Injury PMID:23221371|REF_RGD_ID:11566046
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10376575|PMID:10556281|PMID:10668931|PMID:10875853|PMID:11069835|PMID:11354633|PMID:11491164|PMID:11729110|PMID:11796591|PMID:1381723|PMID:14551163|PMID:14685937|PMID:14993601|PMID:15070876|PMID:15287992|PMID:15371902|PMID:15905293|PMID:16020494|PMID:16263954|PMID:16272798|PMID:16778595|PMID:16840743|PMID:1695717|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17489851|PMID:18456578|PMID:18507830|PMID:18567645|PMID:18685558|PMID:19092437|PMID:20301428|PMID:20659818|PMID:20691141|PMID:20977904|PMID:21520337|PMID:21658649|PMID:22020151|PMID:22658665|PMID:22842702|PMID:23276700|PMID:2344617|PMID:23810505|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:25033378|PMID:25087612|PMID:25251442|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:26354092|PMID:27026144|PMID:27447098|PMID:27673710|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29174009|PMID:29589582|PMID:31310009|PMID:31682332|PMID:32773111|PMID:33322690|PMID:34196078|PMID:34426522|PMID:34583889|PMID:34782259|PMID:34949556|PMID:34996830|PMID:35527187|PMID:35652053|PMID:35913788|PMID:36207272|PMID:7506096|PMID:7525450|PMID:7573058|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7739684|PMID:8556303|PMID:9150159|PMID:9272157|PMID:9435322|PMID:9725922
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:693 dental enamel hypoplasia ISO RGD:2332 D RGD:9068941 20210528 RGD PMID:31942562|REF_RGD_ID:126928119
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:8469 influenza treatment ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:23749967|REF_RGD_ID:35673331
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lung disease, non-specific PMID:10445602|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10875853|PMID:10922395|PMID:10950058|PMID:12127423|PMID:12454843|PMID:12719375|PMID:12940920|PMID:1379210|PMID:14872121|PMID:15151509|PMID:1545465|PMID:15463907|PMID:15536480|PMID:15705292|PMID:15858154|PMID:15987793|PMID:16049310|PMID:16128988|PMID:16189704|PMID:16251901|PMID:16339147|PMID:16741161|PMID:16915933|PMID:17035430|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17235394|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17413420|PMID:17489851|PMID:17662673|PMID:18193900|PMID:18306312|PMID:18456578|PMID:18716917|PMID:18951463|PMID:19812525|PMID:19910374|PMID:20021716|PMID:20167849|PMID:20460946|PMID:20538955|PMID:20706124|PMID:20977904|PMID:21131649|PMID:21520337|PMID:22427236|PMID:22678879|PMID:22995991|PMID:23420618|PMID:23751316|PMID:23781395|PMID:23846440|PMID:23891399|PMID:23951356|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24451227|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:25033378|PMID:25060775|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25569187|PMID:25741868|PMID:25797027|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25910067|PMID:26014425|PMID:26089335|PMID:26100556|PMID:26335950|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26500004|PMID:26574590|PMID:26856995|PMID:26990548|PMID:27264265|PMID:27555793|PMID:28194692|PMID:28392015|PMID:28469871|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:28801929|PMID:29174009|PMID:29504914|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:30763667|PMID:30845638|PMID:30888834|PMID:30979466|PMID:31005549|PMID:31213628|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31674704|PMID:31916691|PMID:32155011|PMID:32357917|PMID:32447501|PMID:32773111|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:33020115|PMID:33097431|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33341408|PMID:33374015|PMID:33572515|PMID:33613790|PMID:33946859|PMID:34145097|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:36264955|PMID:7475569|PMID:7526685|PMID:7529962|PMID:7537150|PMID:7543317|PMID:7739684|PMID:8644755|PMID:9272157|PMID:9797105|PMID:9921909
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease disease_progression ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutations: : PMID:19952026|REF_RGD_ID:4140390
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease onset ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation:exon:p.R347P (human) PMID:8535440|REF_RGD_ID:4140448
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon: p.D1152H (human) PMID:19843100|REF_RGD_ID:4140397
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis; DNA:mutation: :p.A455E (human) PMID:7539891|REF_RGD_ID:4140446
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:850 lung disease severity ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with cystic fibrosis;DNA:nonsense mutation: :p.R1162X (human) PMID:1381442|REF_RGD_ID:4140441
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:899 choledochal cyst ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18988797
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9001049 Staphylococcal Pneumonia ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:28289144|REF_RGD_ID:36049750
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9002278 Metabolic Bone Diseases ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis;DNA:deletion: :p.F508del (mouse) PMID:20570219|REF_RGD_ID:11566031
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9003145 Nuchal Bleb, Familial ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal cystic hygroma PMID:12815607|PMID:16199547|PMID:1695717|PMID:20059485|PMID:23974870|PMID:25741868|PMID:27240813|PMID:28492532|PMID:29879995|PMID:31036917|PMID:31131953|PMID:32357917|PMID:7683952|PMID:7691345|PMID:9239681|PMID:9725922
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: : PMID:18703788|PMID:19858235|REF_RGD_ID:4140395|REF_RGD_ID:4140430
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9004729 Nontuberculous Mycobacterium Infections susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200716 RGD DNA:SNP:cds:rs113857788(p.Q1352H)(human) PMID:23514810|REF_RGD_ID:36049751
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus severity ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16804061|REF_RGD_ID:2314614
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic pancreatitis PMID:10746558|PMID:15536480|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16617247|PMID:17329263|PMID:17448246|PMID:17662673|PMID:18685558|PMID:18716917|PMID:20021716|PMID:20059485|PMID:21388895|PMID:21520337|PMID:23276700|PMID:23420618|PMID:25033378|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26708955|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27728908|PMID:28492532|PMID:28603918|PMID:29589582|PMID:29805046|PMID:32143663|PMID:32387800|PMID:33341408|PMID:33577586|PMID:33922413|PMID:36264955
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pancreatitis;DNA:missense mutation, haplotype: :p.I556V (human) PMID:17981921|REF_RGD_ID:11566035
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9006972 Renal Cell Carcinoma 1 ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma 1 PMID:28492532
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007417 Pseudomonas Infections ISO RGD:10331 D RGD:9068941 20200716 RGD PMID:11390493|PMID:15039325|REF_RGD_ID:36049749|REF_RGD_ID:36049752
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:deletion: :F508del(human) PMID:10767489|REF_RGD_ID:4140484
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9007651 Chronic Bronchitis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with pulmonary disease chronic obstructive; DNA:missense mutation:exon:p.R75Q(human) PMID:15463907|REF_RGD_ID:4140475
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22294766
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008691 Liver Injury treatment ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hyperhomocysteinemia, human gene in a mouse model PMID:29415998|REF_RGD_ID:25671444
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms PMID:10925568|PMID:12874665|PMID:15905293|PMID:17539902|PMID:25580864|PMID:25741868|PMID:25869325|PMID:26199320|PMID:26467025|PMID:27081564|PMID:27143075|PMID:27171515|PMID:27717243|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28608624|PMID:29997923|PMID:30379828|PMID:30811104|PMID:31423445|PMID:32777524|PMID:34276759|PMID:35313924
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20512161|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:28978796|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30233781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34888852|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10605524|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463866|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16481891|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24419263|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34782259|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18455968|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19883345|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20974851|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21068670|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:238191399|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27787503|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30805437|PMID:30811104|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32926152|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33502066|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33836782|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35387941|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35913788|PMID:36319933|PMID:5371902|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:10026154|PMID:10077727|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10386624|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10447267|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10668931|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10812063|PMID:10819640|PMID:10836331|PMID:10869121|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10878476|PMID:10909845|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:11001817|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11055897|PMID:11069835|PMID:11101688|PMID:11137998|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11390899|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11462247|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788091|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938439|PMID:11950844|PMID:12007216|PMID:12014388|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12116247|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12127423|PMID:12151438|PMID:12166651|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12200467|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12658038|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12759680|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:1283148|PMID:12843327|PMID:1284477|PMID:1284530|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12940920|PMID:12952861|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1381723|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384326|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14685937|PMID:14872121|PMID:14963811|PMID:14993601|PMID:14998948|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15097853|PMID:15121783|PMID:15126740|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:1545465|PMID:15463840|PMID:15463888|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463919|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15614862|PMID:15619635|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15645635|PMID:15681482|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15705292|PMID:15716623|PMID:15738290|PMID:15744517|PMID:15744523|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15776432|PMID:15784035|PMID:15829248|PMID:15857421|PMID:15858154|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16020494|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16128988|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16141195|PMID:16187186|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16199547|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16263954|PMID:16266832|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16435054|PMID:16436643|PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16484308|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:16635477|PMID:16678503|PMID:1673094|PMID:16741161|PMID:16778407|PMID:16778595|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16840743|PMID:16915933|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17020467|PMID:17020473|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:1716180|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:17235394|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17314234|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17413420|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17580535|PMID:17591940|PMID:17594397|PMID:17594398|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17681820|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17719933|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18193900|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18304229|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18501000|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18567645|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18703181|PMID:18703788|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18937943|PMID:18951463|PMID:19014821|PMID:19017867|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19092444|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19227414|PMID:19236881|PMID:19265749|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:1937486|PMID:19383231|PMID:1944451|PMID:19459534|PMID:19491324|PMID:19550280|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19710401|PMID:19734299|PMID:1977306|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20052365|PMID:20052366|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20217271|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20301773|PMID:20381036|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20558957|PMID:20571109|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20879059|PMID:20880762|PMID:20920895|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20952391|PMID:20974851|PMID:20977904|PMID:20981092|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21254931|PMID:2135388|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21708286|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21804385|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22148899|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22591852|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22842702|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22992668|PMID:22995991|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23343000|PMID:23361109|PMID:23378595|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23470247|PMID:2349952|PMID:23503723|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23555973|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23709221|PMID:23716676|PMID:23721890|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23846440|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:2395135|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24272871|PMID:24375076|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24517344|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24624459|PMID:24631642|PMID:24696795|PMID:24697796|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25077647|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25251442|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25383785|PMID:25403292|PMID:25443471|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25569187|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25754095|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25781545|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26038974|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26089335|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26100556|PMID:26135562|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26335950|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26500004|PMID:26538069|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26656651|PMID:26671754|PMID:26683699|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26856995|PMID:26888287|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27143075|PMID:27158673|PMID:27171515|PMID:27214204|PMID:27222777|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27324553|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27447098|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27535533|PMID:27555793|PMID:27577878|PMID:27578509|PMID:27625827|PMID:27660821|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27812499|PMID:27884173|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28129809|PMID:28194692|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28422754|PMID:28440306|PMID:28456595|PMID:28465863|PMID:28469871|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28784578|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29174009|PMID:29178639|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29271547|PMID:29292091|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29504914|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29727070|PMID:29754320|PMID:29779145|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29859674|PMID:29924856|PMID:29936070|PMID:29944384|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30032850|PMID:30046002|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30230364|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30379828|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30450785|PMID:30459277|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30577776|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30938940|PMID:30979466|PMID:30992994|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31130284|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31310009|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31378749|PMID:31423445|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31759907|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31844968|PMID:31845523|PMID:31848897|PMID:31872980|PMID:31883651|PMID:31916691|PMID:31940241|PMID:31978131|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:31992191|PMID:32003480|PMID:32025909|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32155011|PMID:32172930|PMID:32185651|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32256364|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32429104|PMID:32447501|PMID:32483343|PMID:32484936|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32687833|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32926152|PMID:32934006|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33138774|PMID:33144682|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33348555|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33375403|PMID:33393655|PMID:33468668|PMID:33470563|PMID:33502066|PMID:33512069|PMID:33572515|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33883100|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33949881|PMID:33972190|PMID:34086689|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34276759|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34680554|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34952832|PMID:34964109|PMID:34974990|PMID:34996830|PMID:35011616|PMID:35096544|PMID:35109852|PMID:35171259|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35451201|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35626323|PMID:35698092|PMID:35816621|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36142302|PMID:36207272|PMID:36264955|PMID:36293274|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36552859|PMID:36567205|PMID:36631132|PMID:36650664|PMID:36670555|PMID:36828084|PMID:36982273|PMID:37327085|PMID:37431359|PMID:5371902|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505693|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508183|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7512860|PMID:7513889|PMID:7515303|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539210|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary chronic pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis | ClinVar Annotator: match by term: Pancreatitis, idiopathic, susceptibility to PMID:7544319|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581407|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7679367|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7682884|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7684641|PMID:7684646|PMID:7686336|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8343799|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8556303|PMID:8605891|PMID:8627844|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9108869|PMID:9135274|PMID:9150159|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9797105|PMID:9799593|PMID:9806422|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9917439|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9009073 Diaphragmatic Hernia ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16473863
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:10077727|PMID:10094564|PMID:10103316|PMID:10200050|PMID:10204861|PMID:10206682|PMID:10225950|PMID:10341008|PMID:10351951|PMID:10362539|PMID:10376575|PMID:10388469|PMID:10401194|PMID:10425036|PMID:10439967|PMID:10445602|PMID:10453741|PMID:10480369|PMID:10556281|PMID:10562297|PMID:10571949|PMID:10571955|PMID:10601093|PMID:10612827|PMID:10636451|PMID:10639207|PMID:10652351|PMID:10653141|PMID:10653145|PMID:10671057|PMID:10719683|PMID:10746558|PMID:10762539|PMID:10764788|PMID:10777364|PMID:10782933|PMID:10790222|PMID:10794365|PMID:10798368|PMID:10801389|PMID:10819640|PMID:10834512|PMID:10836331|PMID:10875853|PMID:10875876|PMID:10909845|PMID:10913957|PMID:10922395|PMID:10923036|PMID:10925568|PMID:10950058|PMID:10963013|PMID:10970190|PMID:10980579|PMID:10993719|PMID:11005149|PMID:11025834|PMID:11038458|PMID:11055897|PMID:11101688|PMID:11119745|PMID:11137998|PMID:11158459|PMID:11168024|PMID:11180668|PMID:11186891|PMID:11242048|PMID:11278813|PMID:11280952|PMID:11303517|PMID:11336401|PMID:11354633|PMID:11379874|PMID:11388756|PMID:11427889|PMID:11430710|PMID:11443282|PMID:11446424|PMID:11448786|PMID:11466205|PMID:11484207|PMID:11491162|PMID:11491164|PMID:11504857|PMID:11523757|PMID:11547256|PMID:11585852|PMID:11668613|PMID:11729110|PMID:11732487|PMID:11733566|PMID:11737931|PMID:11746017|PMID:11781704|PMID:11788090|PMID:11788611|PMID:11796434|PMID:11810271|PMID:11845002|PMID:11883825|PMID:11888281|PMID:11924117|PMID:11933191|PMID:11938353|PMID:11938439|PMID:12000363|PMID:12007216|PMID:12070257|PMID:12080183|PMID:12120234|PMID:12124706|PMID:12133923|PMID:12167682|PMID:12172395|PMID:12186867|PMID:12200467|PMID:12357328|PMID:12394343|PMID:12397022|PMID:12400067|PMID:12414835|PMID:12437773|PMID:12439892|PMID:12452372|PMID:12454843|PMID:12503104|PMID:12521276|PMID:12544470|PMID:12578973|PMID:12624947|PMID:12651858|PMID:12658038|PMID:12679372|PMID:12719375|PMID:12732620|PMID:12752573|PMID:12767731|PMID:12815607|PMID:1282016|PMID:12820707|PMID:12825076|PMID:1283148|PMID:1283149|PMID:12843327|PMID:12843337|PMID:1284466|PMID:1284477|PMID:1284529|PMID:1284531|PMID:1284534|PMID:1284535|PMID:1284538|PMID:1284540|PMID:1284542|PMID:1284639|PMID:12865275|PMID:12874665|PMID:12900515|PMID:12919146|PMID:12938099|PMID:12939655|PMID:12940920|PMID:12955726|PMID:1347644|PMID:1370365|PMID:1370875|PMID:1371265|PMID:1373935|PMID:1376016|PMID:1376017|PMID:1377276|PMID:1379210|PMID:1379211|PMID:1379413|PMID:1380673|PMID:1380689|PMID:1380943|PMID:1381146|PMID:1381442|PMID:1382316|PMID:1384321|PMID:1384328|PMID:14526128|PMID:14586256|PMID:14618962|PMID:14623323|PMID:14685259|PMID:14685937|PMID:14998948|PMID:15008989|PMID:15017334|PMID:15024729|PMID:15025720|PMID:15040442|PMID:15070876|PMID:15074370|PMID:15084222|PMID:15088804|PMID:15097853|PMID:15126740|PMID:15130785|PMID:15141088|PMID:15151509|PMID:15176679|PMID:1518030|PMID:15181619|PMID:15241793|PMID:15246977|PMID:15287992|PMID:15300780|PMID:15333598|PMID:15354332|PMID:15357566|PMID:15357568|PMID:1536179|PMID:15365999|PMID:15367919|PMID:15367921|PMID:1537190|PMID:15371902|PMID:15371903|PMID:15371907|PMID:15371908|PMID:15390350|PMID:15463888|PMID:15463898|PMID:15463906|PMID:15463907|PMID:15463917|PMID:15480987|PMID:15482777|PMID:15486385|PMID:15502086|PMID:15504721|PMID:15509635|PMID:15520400|PMID:15536480|PMID:15537723|PMID:15614862|PMID:15638824|PMID:15640323|PMID:15666307|PMID:15698945|PMID:15698946|PMID:15727251|PMID:15729345|PMID:15738290|PMID:15754262|PMID:15758663|PMID:15772171|PMID:15775704|PMID:15775760|PMID:15776432|PMID:15858154|PMID:15880796|PMID:15905293|PMID:15948195|PMID:15952991|PMID:15970608|PMID:15987793|PMID:15994263|PMID:16049310|PMID:16051530|PMID:16075239|PMID:16126774|PMID:16132229|PMID:16134171|PMID:16137181|PMID:16189704|PMID:16193325|PMID:16196493|PMID:16199547|PMID:16202790|PMID:16240056|PMID:16244288|PMID:16251901|PMID:16266832|PMID:16272798|PMID:16275171|PMID:16283068|PMID:16283887|PMID:16339147|PMID:16362824|PMID:16379540|PMID:16417523|PMID:16429425|PMID:16436643|PMID:16436646
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:16442101|PMID:16443646|PMID:16478680|PMID:16488363|PMID:16499810|PMID:16596947|PMID:16617247|PMID:1673094|PMID:16778407|PMID:1678049|PMID:16784904|PMID:16786510|PMID:16801189|PMID:1682496|PMID:16837565|PMID:16840743|PMID:16931591|PMID:1695717|PMID:16963320|PMID:16980811|PMID:17003641|PMID:17015492|PMID:17035430|PMID:17048214|PMID:17062471|PMID:1709778|PMID:17098482|PMID:17098864|PMID:1710599|PMID:17127107|PMID:1712898|PMID:1715308|PMID:17175965|PMID:17206681|PMID:1721624|PMID:1722350|PMID:1723032|PMID:1723056|PMID:17244607|PMID:17272608|PMID:17283574|PMID:17329263|PMID:17331079|PMID:17347447|PMID:17348320|PMID:17353351|PMID:17380060|PMID:17398169|PMID:17407485|PMID:17407489|PMID:17413420|PMID:17440499|PMID:17448246|PMID:17449517|PMID:17475917|PMID:17481968|PMID:17489851|PMID:17495464|PMID:17516627|PMID:17539902|PMID:17560176|PMID:1756602|PMID:17572159|PMID:17576681|PMID:1757965|PMID:1757966|PMID:17594398|PMID:17617039|PMID:17627383|PMID:17662673|PMID:17663888|PMID:17673962|PMID:17692578|PMID:17716958|PMID:17718859|PMID:17850636|PMID:17890437|PMID:17901983|PMID:17949679|PMID:17968991|PMID:17975025|PMID:18078365|PMID:18167357|PMID:18178635|PMID:18180206|PMID:18195584|PMID:18230692|PMID:18234567|PMID:18279436|PMID:18301294|PMID:18305154|PMID:18306312|PMID:18344710|PMID:18373402|PMID:18394117|PMID:18421494|PMID:18449561|PMID:18456578|PMID:18467194|PMID:18500736|PMID:18507830|PMID:18556774|PMID:18597042|PMID:18639722|PMID:18685558|PMID:18687795|PMID:18716917|PMID:18778819|PMID:18782298|PMID:18796364|PMID:18951463|PMID:18955805|PMID:19014055|PMID:19014821|PMID:19019741|PMID:1903761|PMID:19092437|PMID:19176844|PMID:19181854|PMID:19202204|PMID:19212293|PMID:19227414|PMID:19265749|PMID:19307599|PMID:19318035|PMID:19318346|PMID:19324992|PMID:19359498|PMID:19369536|PMID:1937486|PMID:19406970|PMID:1944451|PMID:19445912|PMID:19447078|PMID:19459534|PMID:19481507|PMID:19491324|PMID:19540513|PMID:19550280|PMID:19587087|PMID:19625452|PMID:19652440|PMID:19707853|PMID:19710401|PMID:19715466|PMID:19724303|PMID:19734129|PMID:19734299|PMID:19810821|PMID:19812525|PMID:19823873|PMID:19833837|PMID:19837664|PMID:19843100|PMID:19845690|PMID:19846789|PMID:19878303|PMID:19880712|PMID:19885835|PMID:19893581|PMID:19897426|PMID:1990834|PMID:19910674|PMID:19914431|PMID:19914443|PMID:19925455|PMID:1997384|PMID:1998343|PMID:1999830|PMID:20021716|PMID:20031113|PMID:20052365|PMID:20059485|PMID:20100616|PMID:20116881|PMID:20144563|PMID:20163773|PMID:20167849|PMID:20186691|PMID:20233062|PMID:20301295|PMID:20301428|PMID:20381036|PMID:20416310|PMID:20435887|PMID:20448091|PMID:2045102|PMID:20460946|PMID:20510657|PMID:20522854|PMID:20538955|PMID:20551465|PMID:20580320|PMID:20595578|PMID:20619026|PMID:20622033|PMID:20628052|PMID:20651897|PMID:20657600|PMID:20659818|PMID:20667826|PMID:20687163|PMID:20691141|PMID:20696241|PMID:20705837|PMID:20706124|PMID:20717170|PMID:20722470|PMID:20797923|PMID:20799350|PMID:20837875|PMID:20846557|PMID:20849526|PMID:20865572|PMID:20880762|PMID:20923678|PMID:20932301|PMID:20932506|PMID:20949073|PMID:20974851|PMID:20976528|PMID:20977904|PMID:21083385|PMID:21097845|PMID:21111762|PMID:21131649|PMID:21152102|PMID:21184098|PMID:21198395|PMID:21228398|PMID:21296036|PMID:21317048|PMID:2135388|PMID:21354377|PMID:21388895|PMID:21411740|PMID:21416780|PMID:21429822|PMID:21474639|PMID:21486785|PMID:21499205|PMID:21507732|PMID:21514289|PMID:21520337|PMID:21538969|PMID:21594800|PMID:21642448|PMID:21658649|PMID:21679131|PMID:21716075|PMID:21779199|PMID:21783433|PMID:21796730|PMID:21811577|PMID:21858268|PMID:21907281|PMID:21909392|PMID:21931512|PMID:21965669|PMID:21976147|PMID:21983488|PMID:21996038|PMID:21998193|PMID:22020151|PMID:22043142|PMID:22047557|PMID:22094894|PMID:22103471|PMID:2210767|PMID:2210768|PMID:2210769|PMID:22138447|PMID:22156145|PMID:22160394|PMID:2220803|PMID:22210114|PMID:22271776|PMID:22293084|PMID:22299590|PMID:22310382|PMID:22318583|PMID:22324837|PMID:22326559|PMID:22332135|PMID:2233932|PMID:2233965|PMID:2236053|PMID:22362925
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:22366207|PMID:22369017|PMID:22390181|PMID:22395041|PMID:22423042|PMID:22427236|PMID:22438829|PMID:22439019|PMID:22442927|PMID:22449949|PMID:22468138|PMID:22483971|PMID:22504961|PMID:22545782|PMID:22569626|PMID:22572128|PMID:22608296|PMID:22612315|PMID:22627569|PMID:22658665|PMID:22664493|PMID:2267887|PMID:22678879|PMID:22680785|PMID:22724884|PMID:22768251|PMID:22859523|PMID:22892530|PMID:22942289|PMID:22973227|PMID:22975760|PMID:22981120|PMID:22981294|PMID:22992668|PMID:22999299|PMID:2300168|PMID:23017188|PMID:23027855|PMID:23055971|PMID:23065710|PMID:23067305|PMID:23076339|PMID:23082198|PMID:23089694|PMID:23104983|PMID:23168765|PMID:23206872|PMID:23240968|PMID:23261175|PMID:23276700|PMID:23286748|PMID:23302613|PMID:23313410|PMID:23361109|PMID:23378603|PMID:23379606|PMID:23381846|PMID:23405520|PMID:23420618|PMID:23436935|PMID:2344617|PMID:23466340|PMID:23483918|PMID:2349952|PMID:23514810|PMID:23523379|PMID:23590265|PMID:23613805|PMID:23620589|PMID:23628510|PMID:23656801|PMID:23666117|PMID:23670503|PMID:23687349|PMID:23688510|PMID:23709221|PMID:23751316|PMID:23757359|PMID:23757361|PMID:23765052|PMID:23775370|PMID:23781395|PMID:2378364|PMID:23791427|PMID:23810505|PMID:23837941|PMID:23857699|PMID:23883480|PMID:23891399|PMID:23907436|PMID:23924900|PMID:23933162|PMID:23951356|PMID:2397487|PMID:23974870|PMID:24019231|PMID:24033266|PMID:24058550|PMID:24066763|PMID:24081349|PMID:24082139|PMID:24106596|PMID:24129438|PMID:24204751|PMID:24225052|PMID:24243928|PMID:24269240|PMID:24375076|PMID:24388274|PMID:2441227|PMID:24412276|PMID:24418186|PMID:24433235|PMID:24435787|PMID:24440181|PMID:24440239|PMID:24451227|PMID:24461666|PMID:24525081|PMID:24559724|PMID:24586523|PMID:24631642|PMID:24633926|PMID:24696795|PMID:24727426|PMID:2475911|PMID:24762087|PMID:24784896|PMID:24813944|PMID:24816901|PMID:24958810|PMID:24973281|PMID:25024266|PMID:25033378|PMID:25042876|PMID:25049054|PMID:25060775|PMID:25066652|PMID:25087612|PMID:25122143|PMID:25133958|PMID:25145599|PMID:25148434|PMID:25171465|PMID:25176415|PMID:25192979|PMID:25203624|PMID:25266159|PMID:25274949|PMID:25277268|PMID:25287046|PMID:25304080|PMID:25308578|PMID:25311995|PMID:25326635|PMID:25330774|PMID:25333069|PMID:25346962|PMID:25363320|PMID:25383785|PMID:25443471|PMID:25452595|PMID:25473543|PMID:25489051|PMID:25492507|PMID:25525159|PMID:25553309|PMID:25569440|PMID:25580864|PMID:25583415|PMID:25608981|PMID:25636364|PMID:2565038|PMID:25651269|PMID:25667564|PMID:25674778|PMID:25682022|PMID:25688174|PMID:25697318|PMID:25697321|PMID:25698453|PMID:25704068|PMID:2570460|PMID:25732475|PMID:25735457|PMID:25741868|PMID:25741869|PMID:25755212|PMID:25763566|PMID:25797027|PMID:25799511|PMID:25824381|PMID:25824995|PMID:25826586|PMID:25867140|PMID:25869325|PMID:25880441|PMID:25887396|PMID:25892339|PMID:25900089|PMID:25910067|PMID:25940043|PMID:25963003|PMID:25981758|PMID:26006199|PMID:26014425|PMID:26070913|PMID:26075213|PMID:26087176|PMID:26095523|PMID:26098992|PMID:26135562|PMID:26146130|PMID:26149808|PMID:26182300|PMID:26199320|PMID:26208274|PMID:26277102|PMID:26324139|PMID:26348465|PMID:26364555|PMID:26429520|PMID:26436105|PMID:26437683|PMID:26467025|PMID:26471113|PMID:26474553|PMID:26493493|PMID:26494713|PMID:26500004|PMID:26526220|PMID:26540286|PMID:26553470|PMID:26568242|PMID:26574590|PMID:26581802|PMID:26618866|PMID:26627831|PMID:26631874|PMID:26648081|PMID:26651825|PMID:26683699|PMID:26684250|PMID:26708955|PMID:26755536|PMID:26795017|PMID:26800689|PMID:26823392|PMID:26826884|PMID:26846474|PMID:26847993|PMID:26856987|PMID:26898888|PMID:26900683|PMID:26905352|PMID:26911355|PMID:26946416|PMID:26948992|PMID:26976279|PMID:26989879|PMID:26990548|PMID:27022295|PMID:27081564|PMID:27086061|PMID:27131402|PMID:27143075|PMID:27145507|PMID:27158673|PMID:27160424|PMID:27171515|PMID:27174726|PMID:27175795|PMID:27209008|PMID:27214204|PMID:27240813|PMID:27264265|PMID:27298017|PMID:27334259|PMID:27347467|PMID:27364092|PMID:27449771|PMID:27469177|PMID:27577878|PMID:27625827|PMID:27659740|PMID:27660821
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:27662103|PMID:27665964|PMID:27673710|PMID:27707539|PMID:27717243|PMID:27728908|PMID:27738188|PMID:27745802|PMID:27773592|PMID:27805836|PMID:27806795|PMID:27812499|PMID:27837951|PMID:27870577|PMID:27895116|PMID:27898234|PMID:27917292|PMID:28003230|PMID:28027573|PMID:28040058|PMID:28116329|PMID:28129809|PMID:28129813|PMID:28174639|PMID:28194692|PMID:28196530|PMID:28261631|PMID:28325531|PMID:28340353|PMID:28366727|PMID:28371569|PMID:28392015|PMID:28408918|PMID:28419121|PMID:28440306|PMID:28448979|PMID:28465863|PMID:28475858|PMID:28492530|PMID:28492532|PMID:28502372|PMID:28544683|PMID:28546993|PMID:28603918|PMID:28606620|PMID:28608624|PMID:28611235|PMID:28617084|PMID:28646244|PMID:28651844|PMID:28655774|PMID:28711222|PMID:28736296|PMID:28771972|PMID:28785019|PMID:28800122|PMID:28801929|PMID:28830496|PMID:28863137|PMID:28930490|PMID:28947035|PMID:28968805|PMID:29040544|PMID:29099333|PMID:29099344|PMID:29126871|PMID:29133775|PMID:29168366|PMID:29173301|PMID:29178639|PMID:29208182|PMID:29216686|PMID:29261177|PMID:29279204|PMID:29298718|PMID:29327948|PMID:29360847|PMID:29431110|PMID:29451946|PMID:29484681|PMID:29497617|PMID:29503250|PMID:29504914|PMID:29520692|PMID:29581173|PMID:29589582|PMID:29590070|PMID:29614238|PMID:29668297|PMID:29669919|PMID:29685811|PMID:29727070|PMID:29805046|PMID:29807875|PMID:29812963|PMID:29879995|PMID:29924856|PMID:29944384|PMID:29970830|PMID:29983195|PMID:29997923|PMID:30019023|PMID:30030066|PMID:30046002|PMID:30081288|PMID:30089726|PMID:30134826|PMID:30146269|PMID:30232781|PMID:30244528|PMID:30279124|PMID:30293248|PMID:30297908|PMID:30389601|PMID:30420730|PMID:30444886|PMID:30487145|PMID:30488522|PMID:30540547|PMID:30548586|PMID:30561903|PMID:30592194|PMID:30600599|PMID:30602999|PMID:30606298|PMID:30609409|PMID:30698611|PMID:30711384|PMID:30726326|PMID:30758641|PMID:30760291|PMID:30763667|PMID:30811104|PMID:30842938|PMID:30845638|PMID:30851139|PMID:30873022|PMID:30888834|PMID:30930780|PMID:30938940|PMID:30992994|PMID:30993151|PMID:30996306|PMID:31005549|PMID:31016917|PMID:31019283|PMID:31028937|PMID:31029283|PMID:31036917|PMID:31088717|PMID:31118044|PMID:31126253|PMID:31127727|PMID:31130284|PMID:31131953|PMID:31187952|PMID:31199594|PMID:31213628|PMID:31245908|PMID:31268981|PMID:31310009|PMID:31328366|PMID:31331863|PMID:31350925|PMID:31447099|PMID:31450232|PMID:31488014|PMID:31508243|PMID:31523618|PMID:31589614|PMID:31655510|PMID:31665830|PMID:31672438|PMID:31674704|PMID:31682332|PMID:31740593|PMID:31776420|PMID:31788264|PMID:31788424|PMID:31808782|PMID:31845523|PMID:31900120|PMID:31916691|PMID:31980526|PMID:31990467|PMID:32003480|PMID:32017858|PMID:32113160|PMID:32143663|PMID:32150665|PMID:32172930|PMID:32204475|PMID:32220772|PMID:32265312|PMID:32281737|PMID:32357917|PMID:32387800|PMID:32414100|PMID:32429104|PMID:32483343|PMID:32512765|PMID:32539862|PMID:32662942|PMID:32674983|PMID:32719396|PMID:32730979|PMID:32734384|PMID:32761997|PMID:32773111|PMID:32777524|PMID:32784480|PMID:32819855|PMID:32906206|PMID:32934006|PMID:32935393|PMID:33020115|PMID:33083013|PMID:33085659|PMID:33097431|PMID:33118704|PMID:33144682|PMID:33160331|PMID:33195651|PMID:33260873|PMID:33270637|PMID:33341408|PMID:33365035|PMID:33374015|PMID:33393655|PMID:33424627|PMID:33468668|PMID:33495079|PMID:33567498|PMID:33572515|PMID:33574797|PMID:33577586|PMID:33613790|PMID:33686728|PMID:33713579|PMID:33768849|PMID:33771570|PMID:33781744|PMID:33836782|PMID:33855558|PMID:33922413|PMID:33946859|PMID:33972190|PMID:34086412|PMID:34099697|PMID:34134972|PMID:34140271|PMID:34145097|PMID:34163370|PMID:34190021|PMID:34196078|PMID:34315429|PMID:34350279|PMID:34405919|PMID:34426522|PMID:34442373|PMID:34525262|PMID:34583889|PMID:34740355|PMID:34764021|PMID:34782259|PMID:34814176|PMID:34857524|PMID:34860163|PMID:34888852|PMID:34949556|PMID:34974990|PMID:34995514|PMID:34996830|PMID:35008443|PMID:35109852|PMID:35273129|PMID:35313924|PMID:35418593|PMID:35527187|PMID:35585144|PMID:35623009|PMID:35626323|PMID:35652053|PMID:35698092|PMID:35816621
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis ISO RGD:619566 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cystic Fibrosis-Like Syndrome PMID:35857025|PMID:35913788|PMID:35934641|PMID:35997436|PMID:36207272|PMID:36259570|PMID:36264955|PMID:36272381|PMID:36319933|PMID:36409994|PMID:36458240|PMID:36670555|PMID:36717774|PMID:36751320|PMID:3716676|PMID:5371902|PMID:63921865|PMID:6840743|PMID:7472820|PMID:7475569|PMID:7493947|PMID:7504969|PMID:7505690|PMID:7505693|PMID:7505694|PMID:7506096|PMID:7506605|PMID:7508414|PMID:7509310|PMID:7509683|PMID:7509685|PMID:7512860|PMID:7512993|PMID:7513293|PMID:7515303|PMID:7516234|PMID:7517264|PMID:7517267|PMID:7517268|PMID:7518829|PMID:7520798|PMID:7521710|PMID:7521937|PMID:7522211|PMID:7522329|PMID:7522901|PMID:7525450|PMID:7525963|PMID:7526685|PMID:7526928|PMID:7529319|PMID:7529962|PMID:7532150|PMID:7533604|PMID:7534040|PMID:7534226|PMID:7534748|PMID:7535742|PMID:7536669|PMID:7537147|PMID:7537148|PMID:7537150|PMID:7538127|PMID:7539080|PMID:7539342|PMID:754013|PMID:7540133|PMID:7541274|PMID:7541510|PMID:7542347|PMID:7542778|PMID:7543317|PMID:7543385|PMID:7543567|PMID:7544319|PMID:7544320|PMID:7544788|PMID:7545856|PMID:7545869|PMID:7550227|PMID:7550243|PMID:7551394|PMID:7560099|PMID:7573058|PMID:7581406|PMID:7581407|PMID:7586569|PMID:7599637|PMID:7606851|PMID:7668304|PMID:7680378|PMID:7680525|PMID:7680769|PMID:7681034|PMID:7681035|PMID:7682196|PMID:7683628|PMID:7683952|PMID:7683954|PMID:7684641|PMID:7684643|PMID:7684644|PMID:7686423|PMID:7686577|PMID:7686820|PMID:7687986|PMID:7689008|PMID:7689009|PMID:7689013|PMID:7691344|PMID:7691345|PMID:7691352|PMID:7691356|PMID:7691813|PMID:7692051|PMID:7693946|PMID:7739684|PMID:7789957|PMID:7868128|PMID:8092189|PMID:8100293|PMID:8163293|PMID:8213163|PMID:8262525|PMID:8406518|PMID:8421472|PMID:8477260|PMID:8522333|PMID:8528204|PMID:8530001|PMID:8533846|PMID:8535440|PMID:8605891|PMID:8644755|PMID:8659542|PMID:8662892|PMID:8663008|PMID:8680406|PMID:8698344|PMID:8702904|PMID:8707304|PMID:8707306|PMID:8723694|PMID:8723695|PMID:8740923|PMID:8741733|PMID:8825494|PMID:8825927|PMID:8844211|PMID:8844213|PMID:8863168|PMID:8880589|PMID:8886242|PMID:8889582|PMID:8910333|PMID:8947061|PMID:8956039|PMID:9003498|PMID:9003508|PMID:9039981|PMID:9043501|PMID:9056552|PMID:9067754|PMID:9067761|PMID:9084934|PMID:9099843|PMID:9101293|PMID:9101301|PMID:9135274|PMID:9147636|PMID:9150159|PMID:9150843|PMID:9163660|PMID:9164051|PMID:9235853|PMID:9239681|PMID:9254853|PMID:9254864|PMID:9259194|PMID:9259197|PMID:9271620|PMID:9272157|PMID:9272738|PMID:9305991|PMID:9321772|PMID:9374552|PMID:9375855|PMID:9379898|PMID:9383031|PMID:9401006|PMID:9429141|PMID:9435322|PMID:9439669|PMID:9452048|PMID:9459003|PMID:9475107|PMID:9482579|PMID:9493456|PMID:9499426|PMID:9507391|PMID:9521595|PMID:9536098|PMID:9550361|PMID:9554753|PMID:9557894|PMID:9618063|PMID:9620832|PMID:9630075|PMID:9683582|PMID:9719631|PMID:9725922|PMID:9736775|PMID:9736778|PMID:9788722|PMID:9799593|PMID:9804160|PMID:9806422|PMID:9822639|PMID:9881185|PMID:9915972|PMID:9920885|PMID:9921909|PMID:9950364|PMID:9950763
12617736 Cftr CF transmembrane conductance regulator gene DOID:9563 bronchiectasis susceptibility ISO RGD:619566 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations, polymorphisms: PMID:7543317|REF_RGD_ID:4140447
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0070392 developmental and epileptic encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20220921 OMIM
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0070392 developmental and epileptic encephalopathy 106 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy 106 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0080468 developmental and epileptic encephalopathy 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Infantile Spasm Syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:0111367 Beukes hip dysplasia ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hip dysplasia, Beukes type | ClinVar Annotator: match by term: Osteoarthropathy, premature degenerative, of hip PMID:21228277|PMID:2389793|PMID:25741868|PMID:26428751|PMID:28492532|PMID:28892125|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:28492532
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:14784 olivopontocerebellar atrophy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Olivopontocerebellar hypoplasia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9001793 Generalized Epilepsy ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:7240710 20190724 OMIM
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9002016 SPONDYLOEPIMETAPHYSEAL DYSPLASIA, DI ROCCO TYPE ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepimetaphyseal dysplasia, di rocco type PMID:21228277|PMID:25741868|PMID:28892125|PMID:32755715
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9005335 Cerebral Visual Impairment and Intellectual Disability ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral visual impairment and intellectual disability PMID:26350515
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33473208
12617767 Ufsp2 UFM1 specific peptidase 2 gene DOID:9009070 Herpes Simplex Encephalitis 1 ISO RGD:1605068 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Herpes simplex encephalitis, susceptibility to, 1 PMID:15042513|PMID:25118264|PMID:25629076|PMID:28492532
12617783 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1322301 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds: PMID:23055267|REF_RGD_ID:9590163
12617783 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:0110173 Charcot-Marie-Tooth disease axonal type 2U ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, AUTOSOMAL DOMINANT, TYPE 2U PMID:28492532
12617783 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:28492532
12617783 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12617783 Mbd6 methyl-CpG binding domain protein 6 gene DOID:9002394 INTERSTITIAL LUNG AND LIVER DISEASE ISO RGD:1322301 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Interstitial lung and liver disease PMID:28492532
12617804 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1
12617804 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:25741868
12617804 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:28492532
12617804 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:9006836 Contracture ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Contractures PMID:26752647|PMID:28492532
12617804 Myh7b myosin heavy chain 7B gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1317507 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0060234 Carpenter syndrome ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACPS 2 | ClinVar Annotator: match by term: Acrocephalopolysyndactyly Type II | ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome PMID:16199547|PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25168863|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:9536098
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:0080173 bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder exstrophy-epispadias-cloacal exstrophy complex PMID:25741868
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17503333|PMID:17576681|PMID:21412941|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532|PMID:9536098
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9005101 Carpenter Syndrome 1 ISO RGD:1315728 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carpenter syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: RAB23-related condition PMID:17503333|PMID:20358613|PMID:21412941|PMID:23599695|PMID:24458945|PMID:25741868|PMID:27872624|PMID:28213671|PMID:28492532
12617854 Rab23 RAB23, member RAS oncogene family gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1315728 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27793025
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110123 Bardet-Biedl syndrome 1 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 1 PMID:12524598|PMID:22025579|PMID:24349080|PMID:24793135|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110124 Bardet-Biedl syndrome 2 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: BBS2-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 2 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:11886943|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16582908|PMID:16823392|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:24849935|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28800606|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:8298649|PMID:9536098
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0110401 retinitis pigmentosa 74 ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 74 PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12837689|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28143435|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:31054281|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31877679|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:9536098
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive retinitis pigmentosa | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31877679|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:9536098
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:11886943|PMID:12016587|PMID:12524598|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:14520415|PMID:15666242|PMID:15770229|PMID:16199547|PMID:16877420|PMID:16909204|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:19763152|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20307669|PMID:20498079|PMID:20618352|PMID:21044901|PMID:21052717|PMID:21157496|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22025579|PMID:22353939|PMID:22401627|PMID:22406018|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:22981120|PMID:23432027|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24154662|PMID:24280758|PMID:24349080|PMID:24608809|PMID:24793135|PMID:24849935|PMID:25133751|PMID:25170860|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25533962|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26078953|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27032803|PMID:27058611|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28005958|PMID:28143435|PMID:28374938|PMID:28387813|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:28717663|PMID:28747448|PMID:28800606|PMID:29095814|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30293640|PMID:30614526|PMID:30718709|PMID:30866059|PMID:30902645|PMID:31054281|PMID:31196119|PMID:31283077|PMID:31429209|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31630094|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:32349990|PMID:32436246|PMID:32531870|PMID:33138063|PMID:33226606|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33781268|PMID:33921607|PMID:34008892|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:8298649|PMID:9536098
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:17576681|PMID:19402160|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24033266|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:25988237|PMID:25999675|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27659767|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:30718709|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001|PMID:9536098
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:12016587|PMID:12677556|PMID:12837689|PMID:12920096|PMID:15666242|PMID:16199547|PMID:19402160|PMID:19797195|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21052717|PMID:21344540|PMID:21463199|PMID:21642631|PMID:22401627|PMID:22410627|PMID:22773737|PMID:23829372|PMID:24280758|PMID:24608809|PMID:25133751|PMID:25412400|PMID:25525159|PMID:25541840|PMID:25611614|PMID:25741868|PMID:26325687|PMID:26355662|PMID:26467025|PMID:26518167|PMID:27353947|PMID:27659767|PMID:27708425|PMID:27894351|PMID:28374938|PMID:28418496|PMID:28492532|PMID:28559085|PMID:29588463|PMID:30029678|PMID:30718709|PMID:31283077|PMID:31456290|PMID:31530639|PMID:31877679|PMID:31960602|PMID:31980526|PMID:32037395|PMID:33520300|PMID:33777945|PMID:33921607|PMID:34906470|PMID:35112343|PMID:35886001
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9000726 Bardet-Biedl Syndrome 2/6, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/6, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:15666242|PMID:20120035|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:24608809|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:30718709
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9001876 Bardet-Biedl Syndrome 2/4, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 2/4, digenic PMID:11567139|PMID:20498079|PMID:25741868|PMID:26355662|PMID:27894351|PMID:28492532|PMID:33777945|PMID:33921607
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9003383 Bardet-Biedl Syndrome 1/2, Digenic ISO RGD:732435 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-biedl syndrome 1/2, digenic PMID:11285252|PMID:11567139|PMID:19402160|PMID:20177705|PMID:20498079|PMID:21344540|PMID:21642631|PMID:22410627|PMID:23829372|PMID:24608809|PMID:25541840|PMID:25741868|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:34906470
12617864 Bbs2 Bardet-Biedl syndrome 2 gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:732435 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:17003356|REF_RGD_ID:1601311
12617891 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0090105 autosomal recessive hypercholesterolemia ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholesterolemia, familial, 4 PMID:11326085|PMID:12464675|PMID:28492532
12617891 Paqr7 progestin and adipoQ receptor family member 7 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1606437 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12617897 Spam1 sperm adhesion molecule 1 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1347791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:11391650|PMID:21984750|PMID:21984751|PMID:25255310
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0060437 chromosome 22q13 duplication syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q13 duplication syndrome PMID:31690835
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0080559 congenital disorder of glycosylation Ig ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ALG12-congenital disorder of glycosylation PMID:15639192|PMID:28492532|PMID:31481313
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:0110632 megaconial type congenital muscular dystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megaconial type congenital muscular dystrophy PMID:21665002|PMID:28492532
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:10581 metachromatic leukodystrophy ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Metachromatic leukodystrophy PMID:10477432|PMID:15211666|PMID:25344692|PMID:28492532|PMID:30057904|PMID:8962139
12617904 Miox myo-inositol oxygenase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737368 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12617918 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12617918 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1603565 D RGD:9068941 20220513 RGD DNA:SNP:3'utr: (rs2275085) T>C (human) PMID:27354594|REF_RGD_ID:152177496
12617918 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12617918 Ccdc17 coiled-coil domain containing 17 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603565 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12617980 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12617980 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:24463883|PMID:25558065|PMID:28492532
12617980 Nhlrc4 NHL repeat containing 4 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1602637 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12618014 Siglec1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12618014 Siglec1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12618014 Siglec1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:9001488 Human Influenza ISO RGD:1323674 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23326326
12618014 Siglec1 sialic acid binding Ig like lectin 1 gene DOID:9004174 Inosine Triphosphatase Deficiency ISO RGD:1323674 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inosine triphosphatase deficiency PMID:28492532
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD mRNA,protein:decreased expression:hippocampus PMID:37031608|REF_RGD_ID:401959603
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:SNP:exon:rs35349697 PMID:24704376|REF_RGD_ID:401938627
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:21951632|REF_RGD_ID:401959743
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050741 alcohol dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:32579730|PMID:34453945|REF_RGD_ID:401959604|REF_RGD_ID:401959610
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:blood, leukocytes PMID:20047710|REF_RGD_ID:401960087
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0050742 nicotine dependence treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:19212318|REF_RGD_ID:401940142
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA:increased expression:cerebellum PMID:34453331|REF_RGD_ID:401938639
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with morphine dependence;protein:increased phosphorylation:prefrontal cortex PMID:23035088|REF_RGD_ID:401938640
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence;protein:increased promoter binding:frontal cortex, midbrain PMID:25392083|REF_RGD_ID:401950484
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240118 RGD associated with nicotine dependence;protein:decreased expression, decreased phosphorylation:brain, multiple PMID:11331423|REF_RGD_ID:401959212
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with alcohol use disorder;protein:altered phosphorylation:brain, nucleus PMID:11181917|REF_RGD_ID:401959326
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD associated with morphine dependence PMID:16641242|PMID:19108758|REF_RGD_ID:401959318|REF_RGD_ID:401959375
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with heroin dependence;protein:decreased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25711798|REF_RGD_ID:401959753
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18596687
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder sexual_dimorphism ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231216 RGD associated with morphine dependence;protein:altered phosphorylation:ventral tegmental area PMID:31042569|REF_RGD_ID:401938641
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231230 RGD associated with nicotine dependence PMID:24682499|REF_RGD_ID:401940143
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with alcohol dependence PMID:29713956|REF_RGD_ID:401950486
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060001 withdrawal disorder treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240111 RGD associated with morphine dependence PMID:18772347|REF_RGD_ID:401950487
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:29218394|REF_RGD_ID:401959314
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231230 RGD PMID:28770225|REF_RGD_ID:401940144
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:21697807|REF_RGD_ID:10059385
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased phosphorylation:amygdala, hippocampus, prefrontal cortex PMID:31400468|REF_RGD_ID:401960871
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:10914 amnestic disorder treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:28716085|REF_RGD_ID:401960865
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with morphine withdrawal disorder;protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:31693870|REF_RGD_ID:401959588
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11206 opioid abuse ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231130 RGD protein:increased phosphorylation:Prefrontal Cortex, nucleus accumbens (rat) PMID:30632799|REF_RGD_ID:401901180
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11206 opioid abuse treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:31081159|REF_RGD_ID:401940188
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus PMID:19918364|REF_RGD_ID:10059430
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:33596416|REF_RGD_ID:401960870
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16496165|REF_RGD_ID:10047401
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:11870 Pick's disease ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:frontal cortex PMID:17548164|REF_RGD_ID:10047402
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased phosphorylation:neuron: PMID:16420411|REF_RGD_ID:10059577
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12858 Huntington's disease ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11967539|REF_RGD_ID:734817
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9616213|REF_RGD_ID:734815
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20240201 RGD protein:decreased phosphorylation:striatum PMID:25583483|REF_RGD_ID:401960857
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary pulmonary hypertension PMID:28492532|PMID:31727138
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231214 RGD mRNA, protein:decreased expression:amygdala PMID:29991681|REF_RGD_ID:401938626
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240120 RGD protein:altered expression, altered phosphorylation:liver, nucleus PMID:22269225|REF_RGD_ID:401959317
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:1574 alcohol use disorder sexual_dimorphism ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:liver PMID:31262967|REF_RGD_ID:401959334
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:increased expression:nucleus accumbens PMID:26762379|REF_RGD_ID:401959608
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:1596 depressive disorder treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:31257291|REF_RGD_ID:401960862
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with alcohol use disorder PMID:18322102|REF_RGD_ID:401938616
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2030 anxiety disorder treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:32014377|REF_RGD_ID:401827932
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10077326|REF_RGD_ID:10047405
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression,decreased phosphorylation:brain: PMID:23644141|REF_RGD_ID:10059580
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression:neuron, brain PMID:19108758|REF_RGD_ID:401959375
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:central amygdaloid nucleus PMID:19052216|REF_RGD_ID:401959374
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD PMID:29024786|REF_RGD_ID:401959607
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231228 RGD mRNA, protein:increased expression:hippocampus, prefrontal cortex PMID:19341783|REF_RGD_ID:401940119
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231228 RGD protein:increased phosphorylation:hypothalamus, ventral tegmental area PMID:24073333|REF_RGD_ID:401940122
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27053349|REF_RGD_ID:401959748
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:2560 morphine dependence treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240111 RGD PMID:18772347|PMID:26313266|PMID:27461790|PMID:32113678|PMID:33609567|REF_RGD_ID:401940121|REF_RGD_ID:401940145|REF_RGD_ID:401940182|REF_RGD_ID:401940184|REF_RGD_ID:401950487
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:35218623|REF_RGD_ID:401960864
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased localization: prechordal mesoderm, nucleus PMID:18338389|REF_RGD_ID:12801437
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cerebellar vermis PMID:10891039|REF_RGD_ID:10047412
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19027736
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:6000 congestive heart failure treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:34373768|REF_RGD_ID:401960872
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20231118 RGD protein:increases activity:ventral tegmental area, nucleus accumbens (mouse) PMID:28782589|REF_RGD_ID:401900303
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:670 amphetamine abuse treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231216 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:nucleus accumbens, ventral tegmental area PMID:31900897|REF_RGD_ID:401938636
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased expression, increased phosphorylation:prefrontal cortex PMID:18001273|REF_RGD_ID:401959587
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:809 cocaine abuse ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:24205196|REF_RGD_ID:401940185
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:8725 vascular dementia treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:27923588|REF_RGD_ID:401960869
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000669 Ventricular Dysfunction, Right treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:22523357|REF_RGD_ID:155226858
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29179997
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with morphine withdrawal disorder PMID:33915201|REF_RGD_ID:401959752
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Chemical and Drug Induced Liver Injury PMID:27279449|REF_RGD_ID:401960093
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:33760143|REF_RGD_ID:401960860
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002138 Spinal Cord Reperfusion Injury treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20220916 RGD PMID:17368520|PMID:29310813|REF_RGD_ID:155226865|REF_RGD_ID:155226868
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies susceptibility ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15862029|REF_RGD_ID:10059365
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:730886 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005086 Angiomatoid Fibrous Histiocytoma ISO RGD:730886 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005111 morphine withdrawal syndrome treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:21171355|REF_RGD_ID:401959750
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11717377|PMID:16359811|PMID:18596687
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD protein:decreased phosphorylation:hippocampus PMID:36688960|REF_RGD_ID:401959611
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240118 RGD PMID:29571823|REF_RGD_ID:401959211
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:37736695|REF_RGD_ID:401960090
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:14670355|REF_RGD_ID:10059396
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with alcohol use disorder;mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:34427953|REF_RGD_ID:401959600
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240127 RGD associated with morphine dependence PMID:16598705|REF_RGD_ID:401959605
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:29704550|REF_RGD_ID:401960858
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD associated with Subarachnoid Hemorrhage PMID:26822402|REF_RGD_ID:401960859
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9008023 Memory Disorders treatment ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20240104 RGD PMID:29157831|REF_RGD_ID:401940181
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14614508|REF_RGD_ID:734818
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9973 substance dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD ketamine PMID:27713001|REF_RGD_ID:401960089
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9974 drug dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231216 RGD ketamine PMID:29476799|REF_RGD_ID:401938642
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens PMID:25522720|REF_RGD_ID:401851063
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9975 cocaine dependence no_association ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20231216 RGD DNA:SNPs: :rs10876469, rs2177000 PMID:19001277|REF_RGD_ID:401938643
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9975 cocaine dependence sexual_dimorphism ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240125 RGD protein:increased phosphorylation:nucleus accumbens, prefrontal cortex PMID:23665060|REF_RGD_ID:401851078
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9975 cocaine dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20231130 RGD PMID:27664298|REF_RGD_ID:401900166
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:730886 D RGD:9068941 20231214 RGD DNA:SNP:exon:rs35349697 PMID:24704376|REF_RGD_ID:401938627
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:620218 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:21362452|PMID:23062870|REF_RGD_ID:401901181|REF_RGD_ID:401901182
12618038 Creb1 cAMP responsive element binding protein 1 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:730887 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11557984|REF_RGD_ID:734816
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0111807 syndromic microphthalmia 9 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Isolated anophthalmia-microphthalmia syndrome PMID:25741868
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0111816 syndactyly type 1 ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndactyly type 1
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:1417 choroid disease ISO RGD:12356698 D RGD:9068941 20231207 OMIA Choroidal hypoplasia, NHEJ1-related PMID:10701187|PMID:10879403|PMID:11327669|PMID:120471|PMID:12809679|PMID:14268789|PMID:14437837|PMID:16178848|PMID:17204124|PMID:17916641|PMID:19946851|PMID:20807925|PMID:22051190|PMID:22065099|PMID:24939474|PMID:26346323|PMID:26732749|PMID:27387721|PMID:28702949|PMID:29111596|PMID:29708978|PMID:30657768|PMID:31684941|PMID:34544496|PMID:35092136|PMID:35127102|PMID:35369581|PMID:36848350|PMID:38003037|PMID:4631461|PMID:480920|PMID:4959239|PMID:4980211|PMID:4980212|PMID:4992161|PMID:4994718|PMID:5884039|PMID:5949333|PMID:6777963|PMID:6787732|PMID:6812274|PMID:7147637|PMID:9800301
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618069 Nhej1 non-homologous end joining factor 1 gene DOID:9007485 Severe Combined Immunodeficiency with Microcephaly, Growth Retardation, and Sensitivity to Ionizing Radiation ISO RGD:1602683 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NHEJ1 SYNDROME | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation | ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency with sensitivity to ionizing radiation due to NHEJ1 deficiency PMID:12604777|PMID:16199547|PMID:16439204|PMID:16439205|PMID:16571728|PMID:17317666|PMID:17576681|PMID:20597108|PMID:21721379|PMID:25661488|PMID:25741868|PMID:26122175|PMID:26193622|PMID:28492532|PMID:28741180|PMID:31130284|PMID:31589614|PMID:31589898|PMID:9536098
12618089 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:12434154|PMID:25444225|PMID:28492532|PMID:29040582
12618089 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9002327 Hyperparathyroidism 2 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 2 with jaw tumors PMID:25637381
12618089 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9006675 Hyperparathyroidism 1 ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperparathyroidism 1 PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:28774260
12618089 B3galt2 beta-1,3-galactosyltransferase 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1347261 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050748 marginal zone lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050873 follicular lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Follicular lymphoma PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20180523 OMIM
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0050909 extranodal marginal zone lymphoma of mucosa-associated lymphoid tissue ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MALT lymphoma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:0111939 immunodeficiency 37 ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 37 PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:17576681|PMID:24033266|PMID:25365219|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32008135|PMID:9536098|PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, malignant | ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:2998 testicular cancer ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of testis PMID:10582682
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:5603 T-cell acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell acute lymphoblastic leukemia PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sezary syndrome PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mesothelioma PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:9989495
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12618096 Bcl10 BCL10 immune signaling adaptor gene DOID:9003654 Testicular Germ Cell Tumor ISO RGD:1347575 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Male germ cell tumor, somatic PMID:10380920|PMID:10408400|PMID:25365219|PMID:28492532|PMID:32008135|PMID:9989495
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:0050602 triple-A syndrome ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achalasia-alacrima syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Glucocorticoid deficiency with achalasia PMID:11062474|PMID:11159947|PMID:11701718|PMID:11914417|PMID:12429595|PMID:12548737|PMID:12700313|PMID:12730363|PMID:12752575|PMID:14646395|PMID:15173230|PMID:15516781|PMID:15666842|PMID:16098009|PMID:16199547|PMID:16609705|PMID:18172684|PMID:18261130|PMID:18414213|PMID:18615337|PMID:18628786|PMID:20674935|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:26595337|PMID:27133709|PMID:28492532|PMID:29180348|PMID:29255950|PMID:29874194|PMID:30069287|PMID:30381913|PMID:30455725|PMID:31600784|PMID:31937715|PMID:32146693|PMID:32700293|PMID:35570467
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:20499090|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1318625 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24763052
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:11062474|PMID:11914417|PMID:14646395|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29874194|PMID:30381913
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9005219 Abnormal Reflexes ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperreflexia PMID:11159947|PMID:12752575|PMID:18172684|PMID:22538409|PMID:25741868|PMID:26243364|PMID:28492532|PMID:29255950|PMID:30455725
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9006534 Nervous System Malformations ISO RGD:1318625 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the nervous system PMID:25741868
12618108 Aaas aladin WD repeat nucleoporin gene DOID:9164 achalasia ISO RGD:1318625 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16098009|REF_RGD_ID:1598514
12618139 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0070036 autosomal dominant intellectual developmental disorder 6 ISO RGD:1312101 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12618139 Hebp1 heme binding protein 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1312101 D RGD:9068941 20200702 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0050539 Charcot-Marie-Tooth disease type 2 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease type 2 PMID:28492532|PMID:29845577
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0111940 immunodeficiency 42 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete RORgamma receptor deficiency PMID:28492532
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112132 severe congenital neutropenia 5 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome PMID:28492532
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:0112133 severe congenital neutropenia 3 ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kostmann syndrome PMID:17187068|PMID:28492532
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:5812 MHC class II deficiency ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MHC class II deficiency PMID:28492532
12618152 Cfap141 cilia and flagella associated protein 141 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606869 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12618160 Tmem229b transmembrane protein 229B gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1348278 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:0060270 pontocerebellar hypoplasia type 2D ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pontocerebellar hypoplasia type 2D PMID:22156789|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30274917|PMID:30705822
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19177455|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:10101253|PMID:10329019|PMID:10518292|PMID:10780784|PMID:11592820|PMID:12385775|PMID:12559849|PMID:15059621|PMID:15164333|PMID:15235904|PMID:15464417|PMID:16023992|PMID:16199547|PMID:17051315|PMID:17576681|PMID:18414145|PMID:18790721|PMID:19099776|PMID:19157943|PMID:2037281|PMID:20493181|PMID:20549364|PMID:20725044|PMID:21094621|PMID:22033733|PMID:22156789|PMID:22334403|PMID:22593918|PMID:23053474|PMID:23348723|PMID:23430860|PMID:23648696|PMID:23757202|PMID:24033266|PMID:24059531|PMID:24464666|PMID:24863100|PMID:25047749|PMID:25636094|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26740382|PMID:27227689|PMID:27489777|PMID:27776753|PMID:27825584|PMID:27900673|PMID:28492532|PMID:28712602|PMID:29033250|PMID:29978829|PMID:30159853|PMID:30186825|PMID:30209273|PMID:30274917|PMID:30705822|PMID:31063319|PMID:31249402|PMID:31319225|PMID:31757659|PMID:31828787|PMID:31893529|PMID:31916709|PMID:32252659|PMID:32619257|PMID:32778825|PMID:32819290|PMID:33028371|PMID:33473339|PMID:33726816|PMID:33923806|PMID:35095998|PMID:35331292|PMID:36662638|PMID:6790853|PMID:7915138|PMID:8083196|PMID:9385377|PMID:9536098|PMID:9887338
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lobar holoprosencephaly
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:15164333|PMID:15464417|PMID:16199547|PMID:23430860|PMID:25741868|PMID:27227689|PMID:28492532
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:736733 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12618167 Pcca propionyl-CoA carboxylase subunit alpha gene DOID:9252 amino acid metabolic disorder ISO RGD:736733 D RGD:9068941 20200609 RGD propionic acidemia, OMIM:606054, DNA:deletion:intron:1824delAAGT PMID:9385377|REF_RGD_ID:1600306
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0050795 cone dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110010 achromatopsia 4 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia 4 PMID:12077706|PMID:12205108|PMID:15557429|PMID:18643908|PMID:21107338|PMID:25741868|PMID:27208204|PMID:28492532|PMID:31058429|PMID:31144483
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:0110814 hereditary spastic paraplegia 63 ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 63 PMID:23911318|PMID:28492532
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12077706
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13399 color blindness ISO RGD:1319893 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12077706|REF_RGD_ID:1599034
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:13911 achromatopsia ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Achromatopsia PMID:12077706|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31058429|PMID:31144483
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12618194 Gnat2 G protein subunit alpha transducin 2 gene DOID:9008296 Eye Abnormalities ISO RGD:1319893 D RGD:8554872 20220426 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormality of the eye PMID:28041643
12618206 Gpn2 GPN-loop GTPase 2 gene DOID:0110352 retinitis pigmentosa 59 ISO RGD:1603309 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 59 PMID:28492532
12618220 Slc27a5 solute carrier family 27 member 5 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:1349953 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12618237 Ly6g6c lymphocyte antigen 6 family member G6C gene DOID:0050553 proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 ISO RGD:1344908 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proteasome-associated autoinflammatory syndrome 1 PMID:28492532
12618245 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12618245 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12618245 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1314871 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12618245 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1314871 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17013881
12618245 Rpl12 ribosomal protein L12 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1314871 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11161982|REF_RGD_ID:11035232
12618253 Garin2 golgi associated RAB2 interactor family member 2 gene DOID:0110330 Leber congenital amaurosis 13 ISO RGD:1353197 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis 13 PMID:28492532
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060180 colitis susceptibility ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20650341|REF_RGD_ID:5509936
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080000 muscular disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23603006
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease treatment ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:31211621|REF_RGD_ID:14747028
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:0080354 Phelan-McDermid syndrome ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Phelan-McDermid syndrome
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:rs1800206, p.L162V PMID:12938026|REF_RGD_ID:5561899
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD No association found for any polymorphisms of PPARA, including rs1800206 PMID:17850927|REF_RGD_ID:5561928
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:skeletal muscle PMID:19763017|REF_RGD_ID:2313778
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:16054168|PMID:19834340
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10763 hypertension treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:15967866|PMID:31489946|REF_RGD_ID:1580222|REF_RGD_ID:401793758
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:10908 hydrocephalus ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:brain:Hydrocephalus-Texas (HTX, RS:0000399) vs. SD (RS:0000681) rats PMID:15964663|REF_RGD_ID:1624238
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1168 familial hyperlipidemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21640707
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12351 alcoholic hepatitis treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:27939985|REF_RGD_ID:15036816
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:12556 acute kidney tubular necrosis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19834340
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405874
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression, decreased activity:peripheral blood lymphocytes PMID:16875506|REF_RGD_ID:5683626
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3146 lipid metabolism disorder ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:10828087|REF_RGD_ID:1580230
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD potential therapeutic target with or without glucocorticoid therapy PMID:21633371|REF_RGD_ID:5509940
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18249437
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:3393 coronary artery disease susceptibility ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: (human) PMID:16043164|REF_RGD_ID:1580228
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17888025|REF_RGD_ID:5563035
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:181500
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16316343
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:576 proteinuria ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16054168
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs4253623, minor allele associated with increased risk PMID:18549840|REF_RGD_ID:5562819
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:684 hepatocellular carcinoma susceptibility ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis B;DNA:missense mutation:cds:p.L162V (human) PMID:19119483|REF_RGD_ID:15042881
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19878707
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:824 periodontitis ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD possible therapeutic target PMID:21253492|REF_RGD_ID:5509938
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9000998 Brain Injuries ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD agonist more effective in combination with simvastatin PMID:18562561|REF_RGD_ID:5508455
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9001234 Prenatal Exposure Delayed Effects treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20230824 RGD PMID:31489946|REF_RGD_ID:401793758
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9001285 Alcoholic Liver Diseases severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:knockout::increased severity in knockouts PMID:15382117|REF_RGD_ID:5683636
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22919386
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002669 Hypoxia treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17261635
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9002906 Multiple Organ Failure severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Drug Toxicity (CTD:0005347), Zymosan (CHEBI:37671); DNA:knockout::knockout increases severity PMID:17047518|REF_RGD_ID:5683625
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003234 Hypertensive Nephropathy ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: SHRSP PMID:20671072|REF_RGD_ID:5509943
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22198280
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD liver ischemia/reperfusion injury PMID:21305343|REF_RGD_ID:5509942
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19151258
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with liver cirrhosis;mRNA, protein:decreased expression:liver (human) PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004017 Chronic Hepatitis C ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver hepatocytes PMID:15685545|REF_RGD_ID:5683635
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:knockout::associated with more severe disease PMID:22089192|REF_RGD_ID:5562037
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004484 Sepsis severity ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD RNA:decreased expression:blood:associated with more severe disease PMID:22089192|REF_RGD_ID:5562037
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron: (human) PMID:11864924|REF_RGD_ID:1580229
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11137312
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14982965
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21300114
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:14563825|PMID:23090186
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9005911 Hyperapobetalipoproteinemia ISO RGD:737309 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperapobetalipoproteinemia, susceptibility to PMID:10828087|PMID:12006394|PMID:15309680
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15309680
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20231005 RGD mRNA:decreased expression:liver (rat) PMID:11934685|REF_RGD_ID:628329
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19683050
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006944 Alcoholic Fatty Liver ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18703563
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9006945 Diabetic Cardiomyopathies ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: ZDF PMID:19317897|REF_RGD_ID:5509944
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881|PMID:29134746
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007346 Cachexia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive (COPD, MeSH:D029424); RNA:decreased expression:skeletal muscle PMID:17459894|REF_RGD_ID:5683621
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD LPS-induced acute liver damage PMID:21262334|REF_RGD_ID:5509941
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24385052
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007571 Hyperlipoproteinemias ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10828087
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19322024|REF_RGD_ID:5683642
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21324916
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16411023
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17317762|PMID:31626838
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9427 hypertensive encephalopathy ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD Strain: SHRSP PMID:20671072|REF_RGD_ID:5509943
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus (CTD:0000249); in high fat-fed foz/foz obese/diabetic mice PMID:21929649|REF_RGD_ID:5509939
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19124612
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hepatitis C, Chronic;mRNA:decreased expression:liver (human) PMID:16393287|REF_RGD_ID:15042851
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:732638 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19472040|REF_RGD_ID:2313779
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9970 obesity ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11089532|PMID:30738174
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3369 D RGD:9068941 20230720 RGD mRNA, protein:decreased expression:left ventricle myocardium (rat) PMID:33310031|REF_RGD_ID:329955450
12618260 Ppara peroxisome proliferator activated receptor alpha gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737309 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16777972
12618283 Lipn lipase family member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618283 Lipn lipase family member N gene DOID:0060717 autosomal recessive congenital ichthyosis 8 ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive congenital ichthyosis 8 PMID:25741868|PMID:28492532
12618283 Lipn lipase family member N gene DOID:0080191 PTEN hamartoma tumor syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PTEN hamartoma tumor syndrome PMID:16287957|PMID:16685657|PMID:18456716|PMID:18510548|PMID:21194675|PMID:21926107|PMID:22382802|PMID:23132533|PMID:23335809|PMID:28492532|PMID:9286463|PMID:9467011
12618283 Lipn lipase family member N gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1349924 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoimmune lymphoproliferative syndrome type 1, autosomal dominant PMID:10875918|PMID:22237435|PMID:28492532
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:22909776|PMID:23035052|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:31437535|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19403623|PMID:19763152|PMID:20307669|PMID:21520333|PMID:22406018|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:27848944|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:36203036|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia | ClinVar Annotator: match by term: VENTRICULAR TACHYCARDIA, CATECHOLAMINERGIC POLYMORPHIC, 1, WITH OR WITHOUT ATRIAL DYSFUNCTION AND/OR DILATED CARDIOMYOPATHY PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19403623|PMID:21520333|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:36203036|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:10497235|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19403623|PMID:21520333|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:34415104|PMID:36203036|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2 | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 | ClinVar Annotator: match by term: Stress-induced polymorphic ventricular tachycardia PMID:10497235|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:19403623|PMID:21520333|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25640679|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:27848944|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:33895855|PMID:34415104|PMID:36203036|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:0060679 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIAC ARRHYTHMIA SYNDROME, WITH OR WITHOUT SKELETAL MUSCLE WEAKNESS | ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 5 | ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22422768|PMID:23035052|PMID:24025405|PMID:24033266|PMID:25326635|PMID:25650408|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:26768964|PMID:27538377|PMID:27848944|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:30649896|PMID:30847666|PMID:31437535|PMID:31589614|PMID:31847883|PMID:31980526|PMID:32746448|PMID:33432171|PMID:34415104|PMID:36203036|PMID:9536098
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:735791 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:17400717|REF_RGD_ID:7327229
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:9007215 Familial Ventricular Tachycardia ISO RGD:735791 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial polymorphic ventricular tachycardia PMID:22422768|PMID:24025405|PMID:25741868|PMID:25922419|PMID:26200674|PMID:27538377|PMID:28492532|PMID:30649896
12618309 LOC101962457 triadin gene DOID:9775 diastolic heart failure ISO RGD:735791 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29556499
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050753 cerebellar ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmetria PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:0050952 spastic ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic ataxia PMID:25741868
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertension PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:11836 clubfoot ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Talipes Equinovarus PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:13189 gout ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gout PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:3755 antithrombin III deficiency ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary antithrombin deficiency
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:6688 autoimmune lymphoproliferative syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: AUTOIMMUNE LYMPHOPROLIFERATIVE SYNDROME, TYPE I, AUTOSOMAL DOMINANT PMID:22857792|PMID:25451160|PMID:28492532
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9002563 Gait Ataxia ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gait ataxia PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007114 Mobility Limitation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Difficulty walking PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007734 1q24 Deletion Syndrome ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 1q24q25 microdeletion syndrome PMID:21548129|PMID:21681106|PMID:25741868|PMID:26333682
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9007747 Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukoencephalopathy with Brainstem and Spinal Cord Involvement and Lactate Elevation PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:17576681|PMID:19592391|PMID:21493805|PMID:21749991|PMID:21815884|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23216004|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24030952|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:26327357|PMID:26620921|PMID:28017220|PMID:28492532|PMID:30006346|PMID:30352563|PMID:31589614|PMID:32571458|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322|PMID:9536098
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12618348 Dars2 aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial gene DOID:9277 primary cerebellar degeneration ISO RGD:1605663 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sensorimotor neuropathy PMID:16199547|PMID:17384640|PMID:19592391|PMID:22843165|PMID:23065766|PMID:23652419|PMID:24005482|PMID:24407472|PMID:24566671|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31589614|PMID:33977142|PMID:34426522|PMID:35379322
12618384 Tspan18 tetraspanin 18 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1605907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12618384 Tspan18 tetraspanin 18 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605907 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22037552
12618402 Slc16a10 solute carrier family 16 member 10 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:731538 D RGD:9068941 20220224 RGD protein:increased expression:esophagus PMID:33609949|REF_RGD_ID:151361149
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased stability:pituitary gland PMID:8940376|REF_RGD_ID:2302427
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19815072
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:prostate gland (human) PMID:11221851|REF_RGD_ID:6483769
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002221 Hyperplasia ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, alveolus (rat) PMID:11742033|REF_RGD_ID:6483575
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17138865|REF_RGD_ID:6483527
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9004756 Brain Hypoxia ISO RGD:3252 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased activity:brain stem (rat) PMID:18818385|REF_RGD_ID:6483514
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:21643010|PMID:28492532
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:735807 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12618422 Pam peptidylglycine alpha-amidating monooxygenase gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:735807 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24464100|PMID:30054598
12618460 Sntb2 syntrophin beta 2 gene DOID:0070023 autosomal dominant dyskeratosis congenita 6 ISO RGD:1318541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 6 PMID:28492532
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0060227 Adams-Oliver syndrome ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10600520|REF_RGD_ID:1581297
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:2377 multiple sclerosis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25853421
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22138541
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:62 aortic valve disease ISO RGD:1321530 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:7148 rheumatoid arthritis ISO RGD:1321529 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20453842|PMID:23143596
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9006275 Adams-Oliver Syndrome 3 ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adams-Oliver syndrome 3 PMID:22883147|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29924900
12618486 Rbpj recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1321529 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:29924900
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050454 periventricular nodular heterotopia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Heterotopia, periventricular, X-linked dominant PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050476 Barth syndrome ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3-Methylglutaconic aciduria type 2 PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0050800 cerebral creatine deficiency syndrome 1 ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Creatine transporter deficiency PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:0112003 immunodeficiency 33 ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220614 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 33 PMID:25741868
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:10588 adrenoleukodystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adrenoleukodystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:11726 Emery-Dreifuss muscular dystrophy ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:13628 favism ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anemia, nonspherocytic hemolytic, due to G6PD deficiency PMID:18177777|PMID:28492532
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:2729 dyskeratosis congenita ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita PMID:18177777|PMID:28492532
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:607 paraplegia ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spastic paraplegia PMID:10480214|PMID:11748843|PMID:11968085|PMID:16427346|PMID:16601897|PMID:16684786|PMID:19396829|PMID:19846429|PMID:20730588|PMID:22281021|PMID:22382802|PMID:23409742|PMID:23660394|PMID:24365856|PMID:24962355|PMID:26471271|PMID:28492532|PMID:29334594|PMID:9384614
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9000888 Pregnancy in Diabetics ISO RGD:1557359 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:embryo: PMID:18323671|REF_RGD_ID:9586066
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9002720 Splenomegaly ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Splenomegaly PMID:25741868
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9005463 Occupational Diseases ISO RGD:1344323 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24973494|REF_RGD_ID:9586067
12618507 Brcc3 BRCA1/BRCA2-containing complex subunit 3 gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1344323 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Neoplastic Syndromes, Hereditary
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:7240710 20210721 OMIM
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9001644 Familial Acne Inversa 2 ISO RGD:1347919 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acne inversa, familial, 2 PMID:20929727|PMID:21412258|PMID:25741868|PMID:27900998|PMID:28287404|PMID:28492532|PMID:28601418
12618531 Psenen presenilin enhancer, gamma-secretase subunit gene DOID:9008895 Familial Hidradenitis Suppurativa ISO RGD:1347919 D RGD:9068941 20210723 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20929727
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060074 ductal carcinoma in situ ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:mammary gland PMID:22323911|REF_RGD_ID:7421537
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0060180 colitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon, neutrophil PMID:10489933|REF_RGD_ID:2306920
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10140 dry eye syndrome ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23201116|REF_RGD_ID:7421553
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10247 pleurisy ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15784654|REF_RGD_ID:2306907
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10534 stomach cancer ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23236538|REF_RGD_ID:7421587
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered localization:vascular associated smooth muscle cell PMID:16109804|REF_RGD_ID:1599668
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22228705
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730873 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21633711|REF_RGD_ID:7421539
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:13141 uveitis treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23645879|REF_RGD_ID:7421538
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1350 paranasal sinus benign neoplasm ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20970165|REF_RGD_ID:7421559
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19173988|REF_RGD_ID:2325722
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:17974280|REF_RGD_ID:2325723
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2316 brain ischemia treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1830327|REF_RGD_ID:7421662
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma severity ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:urinary bladder PMID:17994624|REF_RGD_ID:2306889
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2734 keratosis follicularis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2773 contact dermatitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22092555|REF_RGD_ID:7421657
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18776816|REF_RGD_ID:7421535
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3008 invasive ductal carcinoma treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19171478|REF_RGD_ID:7421560
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22101490|REF_RGD_ID:7421583
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Tuberous Sclerosis;mRNA:increased expression:brain PMID:20133820|REF_RGD_ID:7421564
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:326 ischemia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17653046|REF_RGD_ID:2306896
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3526 cerebral infarction treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ischemic Attack, Transient PMID:22617647|REF_RGD_ID:7483559
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21517111
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung PMID:9269316|REF_RGD_ID:2306948
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14587099|REF_RGD_ID:7421570
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20484890
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:6498 seborrheic keratosis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:76 stomach disease ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15472012
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:7998 hyperthyroidism ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9022675|REF_RGD_ID:2306952
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:polymorphism: :p.R212I (mouse) PMID:19003866|REF_RGD_ID:7421556
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:83 cataract ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:1385581|REF_RGD_ID:7421566
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8919037|REF_RGD_ID:7421562
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:neuron,glial cell PMID:15248295|REF_RGD_ID:10053688
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17917587|REF_RGD_ID:2306891
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19381893
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942|PMID:22248470
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20308542|PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541|REF_RGD_ID:7421563
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20308542|REF_RGD_ID:7421563
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental;protein:increased expression:lung PMID:9514092|REF_RGD_ID:2306939
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20308542
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Mammary Neoplasms, Experimental PMID:20821804|REF_RGD_ID:7421541
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001472 Nasal Polyps ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20549082|REF_RGD_ID:7421567
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver PMID:8755646|REF_RGD_ID:2306954
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9222544|REF_RGD_ID:2306950
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:dorsal root ganglion PMID:21990306|REF_RGD_ID:7421656
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17566973
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10403283|REF_RGD_ID:2306928
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002605 Delayed Hypersensitivity ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23267026|REF_RGD_ID:7421573
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002676 Cerebral Hemorrhage ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:brain PMID:16034371|REF_RGD_ID:2306905
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, astrocyte, macrophage PMID:9472682|REF_RGD_ID:2306942
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22782996|REF_RGD_ID:7421558
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15654357
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9004945 Ocular Toxoplasmosis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22740770|REF_RGD_ID:7421536
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16316942|REF_RGD_ID:2306898
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462|PMID:16316942
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mast cell granule, cytoplasm PMID:11005211|REF_RGD_ID:7421660
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased glycation:respiratory system blood vessel endothelium PMID:11423489|REF_RGD_ID:2306888
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9005941 Rhinosinusitis ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nasal Polyps PMID:22279949|REF_RGD_ID:7421555
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006223 Kidney Reperfusion Injury treatment ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20953576|REF_RGD_ID:7421585
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006647 Experimental Autoimmune Neuritis ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:10603033|REF_RGD_ID:2306914
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9006779 Discoid Lupus Erythematosus ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20701627|REF_RGD_ID:7421565
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15274141
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:2118 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart, leukocyte PMID:11641252|REF_RGD_ID:2306910
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury treatment ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22924634|REF_RGD_ID:7421655
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008110 Blister ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypersensitivity, Delayed;protein:increased expression:mononuclear cell PMID:10331485|REF_RGD_ID:7421575
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17405164
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms disease_progression ISO RGD:730873 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20353277|REF_RGD_ID:7421540
12618544 Anxa1 annexin A1 gene DOID:9588 encephalitis ISO RGD:10164 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sepsis PMID:22964301|REF_RGD_ID:7421580
12618565 Kcnab1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:61827 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta, arteries (rat) PMID:11358947|REF_RGD_ID:1627659
12618565 Kcnab1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:3328 temporal lobe epilepsy susceptibility ISO RGD:1607081 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps, haplotypes:multiple (human) PMID:21333500|REF_RGD_ID:9743959
12618565 Kcnab1 potassium voltage-gated channel subfamily A regulatory beta subunit 1 gene DOID:9002669 Hypoxia ISO RGD:62118 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:carotid body (mouse) PMID:15890701|REF_RGD_ID:9743958
12618597 Topbp1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9001820 Pulmonary Arterial Hypertension ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12618597 Topbp1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1321299 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18006695
12618597 Topbp1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome PMID:22147895|PMID:25741868
12618597 Topbp1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9009117 Primary Pulmonary Hypertension, 1 ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20230815 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary arterial hypertension PMID:25741868
12618597 Topbp1 DNA topoisomerase II binding protein 1 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1321299 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12618629 Hic2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:0060413 chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal PMID:25741868|PMID:38177409
12618629 Hic2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:11198 DiGeorge syndrome ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DiGeorge syndrome PMID:32581362
12618629 Hic2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12618629 Hic2 HIC ZBTB transcriptional repressor 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1313307 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12618648 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12618648 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:3883 Lynch syndrome ISO RGD:1605570 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary nonpolyposis colorectal neoplasms PMID:28492532
12618648 Rmdn2 regulator of microtubule dynamics 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605570 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12618675 Fnbp4 formin binding protein 4 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12618675 Fnbp4 formin binding protein 4 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1319467 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy hereditary sensory radicular, autosomal dominant PMID:28492532
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070162 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1 PMID:28492532
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:0070349 spinal muscular atrophy with predominant lower extremity 2A ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinal muscular atrophy, lower extremity-predominant, 2A, autosomal dominant PMID:28492532
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11584022|PMID:15733854
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9002230 GROWTH RETARDATION, INTELLECTUAL DEVELOPMENTAL DISORDER, HYPOTONIA, AND HEPATOPATHY ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Growth retardation, intellectual developmental disorder, hypotonia, and hepatopathy | ClinVar Annotator: match by term: IARS1-related condition PMID:24706940|PMID:25741868|PMID:27426735|PMID:27891590|PMID:28492532
12618696 Iars1 isoleucyl-tRNA synthetase 1 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:1317850 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:13938 amenorrhea ISO RGD:1353205 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary amenorrhea PMID:21681106
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24845563|REF_RGD_ID:9587457
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:219 colon cancer disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:colonic mucosa: PMID:24845563|REF_RGD_ID:9587457
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:3070 high grade glioma susceptibility ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:intron:rs243356(human) PMID:18048407|REF_RGD_ID:9587459
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:403 mouth disease ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17682004
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24335960|REF_RGD_ID:9587458
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:769 neuroblastoma disease_progression ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression: : PMID:24335960|REF_RGD_ID:9587458
12618735 Chaf1a chromatin assembly factor 1 subunit A gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1353205 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24836587|REF_RGD_ID:9587742
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24097666
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:0110112 atrial heart septal defect 7 ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect-atrioventricular conduction defects syndrome PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20864642
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma disease_progression ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20220901 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:35693827|REF_RGD_ID:153344586
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:621777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:cerebral cortex PMID:15485913|REF_RGD_ID:2324700
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:621777 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:mammary gland PMID:18959458|REF_RGD_ID:2313895
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9006886 Atrial Septal Defect with Atrioventricular Conduction Defects ISO RGD:1352877 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial septal defect with atrioventricular conduction defects PMID:17891520|PMID:20456451|PMID:25205790|PMID:26014430|PMID:28492532
12618817 Stc2 stanniocalcin 2 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1352877 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18492817
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24146755
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0050902 medulloblastoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21880625
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:24358150|PMID:28492532
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:10283 prostate cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17960617|REF_RGD_ID:2299865
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15987713
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18702824|REF_RGD_ID:2299860
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19652091
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1395 schistosomiasis ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, breast PMID:18425370|REF_RGD_ID:2299869
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:1612 breast cancer susceptibility ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation PMID:18483325|REF_RGD_ID:2299868
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2394 ovarian cancer disease_progression ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:16545186|REF_RGD_ID:2299867
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, urinary bladder PMID:18480993|REF_RGD_ID:2299862
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:2871 endometrial carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, protein:hypermethylation, decreased expression:promoter, PMID:18469797|REF_RGD_ID:2299863
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15639718
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23527093
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20220708 RGD DNA:hypermethylation PMID:27777637|REF_RGD_ID:152998954
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:4362 cervical cancer ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Papillomavirus Infections;DNA:hypermethylation:promoter PMID:18608185|REF_RGD_ID:2299861
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:4450 renal cell carcinoma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:17645803|REF_RGD_ID:2299866
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20008439
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082623|PMID:15639718
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18337602
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343966 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26410583
12618826 Rassf1 Ras association domain family member 1 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1343966 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12618839 Spcs1 signal peptidase complex subunit 1 gene DOID:0080566 congenital disorder of glycosylation In ISO RGD:1346470 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorder of glycosylation type 1N PMID:28492532
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:increased expression:serum PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:decreased expression:plasma PMID:16737466|REF_RGD_ID:401965409
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050741 alcohol dependence ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:8733743|REF_RGD_ID:401976493
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050848 obstructive sleep apnea ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:23528019|REF_RGD_ID:7242845
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240309 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:32681844|REF_RGD_ID:402463968
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with alcohol dependence;DNA,protein:hypermethylation,decreased expression:promoter,serum PMID:21392176|REF_RGD_ID:401965410
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD associated with alcohol dependence;protein:decreased expression:plasma PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0060001 withdrawal disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD associated with alcohol dependence;protein:altered expression:brain PMID:16252071|REF_RGD_ID:401976435
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070145 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital sensory neuropathy with selective loss of small myelinated fibers | ClinVar Annotator: match by term: HSAN Type V PMID:14976160|PMID:18420729|PMID:19038341|PMID:19945432|PMID:20978020|PMID:21358750|PMID:21387003|PMID:22330829|PMID:25741868|PMID:26215504|PMID:28492532|PMID:30296891|PMID:32693191
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis;protein:increased expression:urine PMID:21717507|REF_RGD_ID:7242779
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16600756
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17050722|REF_RGD_ID:7242798
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21826717|REF_RGD_ID:7242778
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:21605172|REF_RGD_ID:7242780
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0070355 overactive bladder syndrome treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:22473863|REF_RGD_ID:7242775
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080546 non-alcoholic fatty liver ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:22434756|REF_RGD_ID:401976546
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:28492532
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080809 chronic asthma treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD PMID:30681402|REF_RGD_ID:405100716
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:19694610
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0080855 Parkinsonism treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:20581854|REF_RGD_ID:401965387
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:0081292 traumatic brain injury treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:26285082|REF_RGD_ID:402463964
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:serum: PMID:14587217|REF_RGD_ID:8655553
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lacrimal gland PMID:20595895|REF_RGD_ID:4891133
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:20978020|PMID:22302274|PMID:28492532
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1063 interstitial nephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21368378|REF_RGD_ID:5144128
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10685 separation anxiety disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:hippocampus PMID:24407463|REF_RGD_ID:401976437
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10797303|REF_RGD_ID:5144109
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:10914 amnestic disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16405025|PMID:19694610
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:decreased expression:testis PMID:22490502|REF_RGD_ID:402463952
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:sciatic nerve PMID:32652504|REF_RGD_ID:401976543
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:11446 sciatic neuropathy treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22776032|REF_RGD_ID:7242913
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Meningomyelocele;protein:increased expression:urine PMID:23301927|REF_RGD_ID:7242771
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:12143 neurogenic bladder treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Spinal Cord Injuries PMID:22220508|REF_RGD_ID:7242776
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:12217 Lewy body dementia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1273 respiratory syncytial virus infectious disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19824047|REF_RGD_ID:4891065
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1289 neurodegenerative disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16315781|REF_RGD_ID:4891110
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13406 pulmonary sarcoidosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:21059230|REF_RGD_ID:5144061
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13948 bladder neck obstruction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22795377|REF_RGD_ID:7242774
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum, urine PMID:23028581|REF_RGD_ID:7242773
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18162370|REF_RGD_ID:7242805
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:13949 interstitial cystitis treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20227820|REF_RGD_ID:7242781
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19276553
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus PMID:19233274|REF_RGD_ID:2303791
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:cerebral cortex, hippocampus PMID:19100286|REF_RGD_ID:401976492
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240210 RGD protein:increased expression:serum PMID:25623403|REF_RGD_ID:401965480
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1574 alcohol use disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240215 RGD protein:decreased expression:brain PMID:15307153|REF_RGD_ID:401965482
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1596 depressive disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:19129380|REF_RGD_ID:2303796
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11350415|REF_RGD_ID:7242808
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16889433
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19996110|REF_RGD_ID:7242802
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1679 cystitis treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127836|REF_RGD_ID:7242782
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1686 glaucoma ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:cerebrospinal fluid PMID:18938194|REF_RGD_ID:2303806
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25162674
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1824 status epilepticus ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8635431|PMID:8821376
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:coronary artery PMID:11689207|REF_RGD_ID:5508382
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2462 retinal vascular disease ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:23288991|REF_RGD_ID:402463956
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:brain PMID:26440527|REF_RGD_ID:401976545
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2559 opiate dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240217 RGD DNA:hypermethylation:promoter,exon:blood PMID:29224006|REF_RGD_ID:401976280
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2560 morphine dependence ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240208 RGD mRNA,protein:increased expression:central amygdaloid nucleus PMID:22871918|REF_RGD_ID:401965392
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung, serum PMID:17497413|REF_RGD_ID:4891068
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11737043|REF_RGD_ID:4891123
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, eosinophil PMID:12752594|REF_RGD_ID:4891122
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2841 asthma severity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17164945|REF_RGD_ID:4891108
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:2986 IgA glomerulonephritis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs11102930 (human) PMID:21178826|REF_RGD_ID:7242801
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3082 interstitial lung disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sjogren's Syndrome;protein:increased expression:serum: PMID:24691584|REF_RGD_ID:8657022
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3310 atopic dermatitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum: PMID:17073871|REF_RGD_ID:8657069
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3312 bipolar disorder sexual_dimorphism ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD DNA:SNPs,haplotypes: :multiple PMID:21294249|REF_RGD_ID:401965386
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10408807
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3525 middle cerebral artery infarction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:29409115|REF_RGD_ID:402463967
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:365 bladder disease ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:15448108|REF_RGD_ID:7242800
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:3770 pulmonary fibrosis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:sputum PMID:12917229|REF_RGD_ID:4891121
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:21085492|REF_RGD_ID:5144060
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:431 myofascial pain syndrome ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17667845|REF_RGD_ID:5144120
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Sinusitis;protein:increased expression:respiratory system mucosa PMID:19958603|REF_RGD_ID:4891064
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:4483 rhinitis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:10224365|REF_RGD_ID:4891115
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:5154 borna disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240222 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus PMID:11175319|REF_RGD_ID:2325644
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240224 RGD associated with cannabis abuse;protein:increased expression:serum PMID:14870957|REF_RGD_ID:401976441
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:574 peripheral nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15319252
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240323 RGD protein:increased expression:myocardium PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:5844 myocardial infarction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:20360245|REF_RGD_ID:405100231
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:7725 epilepsy with generalized tonic-clonic seizures ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16023256
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:783 end stage renal disease treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19169037|REF_RGD_ID:7242783
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:8398 osteoarthritis treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:25677108|PMID:33806315|REF_RGD_ID:402463969|REF_RGD_ID:402463970
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:8463 corneal ulcer ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:8549 chronic ulcer of skin ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:24244623
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:863 nervous system disease ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15093677
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:serum PMID:18282491|REF_RGD_ID:7242804
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with Experimental Diabetes Mellitus PMID:24030532|REF_RGD_ID:405100241
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:90 degenerative disc disease ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20973063|REF_RGD_ID:5144150
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000039 Spinal Cord Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12499054|PMID:16915089|REF_RGD_ID:5144069|REF_RGD_ID:5144073
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:respiratory system fluid/secretion PMID:20075049|REF_RGD_ID:5144062
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000310 Lung Injury ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20075049
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240203 RGD mRNA,protein:increased expression:cerebellum PMID:19861148|REF_RGD_ID:401965398
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000499 Alcoholic Intoxication ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:increased expression:plasma PMID:18639986|REF_RGD_ID:401965411
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19103210|REF_RGD_ID:2303798
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000641 Pain treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis, Interstitial PMID:17905097|REF_RGD_ID:7242806
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9000772 Bronchial Hyperreactivity ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22871964
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001129 Alcohol Withdrawal Delirium ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:increased expression:serum PMID:17434673|REF_RGD_ID:401965399
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001131 stress-related disorder ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:altered expression:hypothalamus PMID:26771945|REF_RGD_ID:402463957
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:sciatic nerve: PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:22669154|REF_RGD_ID:10413899
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001240 Peripheral Nerve Injuries treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:27392124|REF_RGD_ID:405100230
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9001579 Neurogenic Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21570423
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:16203088|REF_RGD_ID:7242799
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20457222
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystitis PMID:18448607|REF_RGD_ID:7242803
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Peripheral Nerve Injuries; PMID:11425916|REF_RGD_ID:8657088
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD PMID:24095693|REF_RGD_ID:402463955
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22839415|REF_RGD_ID:7242849
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002211 Hyperalgesia treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240328 RGD associated with Osteoarthritis, Experimental PMID:27208420|REF_RGD_ID:405100717
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002224 Rotator Cuff Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD mRNA,protein:increased expression:rotator cuff PMID:30146165|REF_RGD_ID:402463951
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002320 Neurobehavioral Manifestations ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002362 Hyperkinesis ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:1661212
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002735 alcohol withdrawal syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein, mRNA:increased expression:thalamus and cortex, CNS PMID:8866783|REF_RGD_ID:5508386
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:22666365
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:decreased expression:entorhinal cortex PMID:10440485|REF_RGD_ID:401976542
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240208 RGD protein:altered expression:brain PMID:10837897|REF_RGD_ID:401965408
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:cerebral cortex PMID:14604765|REF_RGD_ID:401976539
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:frontal cortex,cerebellar vermis PMID:18652597|REF_RGD_ID:401976540
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004354 Alcohol-Related Disorders ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:thalamus PMID:21277941|REF_RGD_ID:401976494
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17673270|REF_RGD_ID:5144065
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9004965 opiate withdrawal syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD protein:increased expression:plasma PMID:8727238|REF_RGD_ID:401976550
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10653021
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19200610|REF_RGD_ID:2303794
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005632 Cocaine-Related Disorders ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:19149268|REF_RGD_ID:2303795
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:retina PMID:21136036|REF_RGD_ID:5144144
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD protein:decreased processing:hippocampus PMID:26282349|REF_RGD_ID:402463971
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus treatment ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:25728260|REF_RGD_ID:402463972
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9005908 Retrograde Degeneration ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240309 RGD PMID:29609077|REF_RGD_ID:402463965
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006190 Chronic Pancreatitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:pancreas PMID:16098667|REF_RGD_ID:5144071
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction ISO RGD:10978 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:30481505|REF_RGD_ID:401965395
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240229 RGD associated with brain ischemia PMID:29599834|REF_RGD_ID:401976548
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006358 Postoperative Cognitive Dysfunction treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240203 RGD PMID:34964700|REF_RGD_ID:401965400
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11935372|REF_RGD_ID:1580935
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19061539|REF_RGD_ID:2303801
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9007730 Burns ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12133564|REF_RGD_ID:5144074
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008091 Optic Nerve Injuries ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240307 RGD protein:increased expression:retina PMID:28067793|REF_RGD_ID:402463954
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008444 Skeletal Muscle Injuries treatment ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20240323 RGD PMID:26653267|REF_RGD_ID:405100233
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:1352304 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CONGENITAL PMID:25741868|PMID:28492532
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9008717 Rib Fractures ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9798454|REF_RGD_ID:5144111
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9279 hyperhomocysteinemia ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21044172|REF_RGD_ID:5144149
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9470 bacterial meningitis ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hippocampus: PMID:22683802|REF_RGD_ID:8655554
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9505 cannabis abuse ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD protein:decreased expression:serum PMID:18774699|REF_RGD_ID:401965396
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9743 diabetic neuropathy ISO RGD:1598328 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:sciatic nerve PMID:12469361|REF_RGD_ID:5508379
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9975 cocaine dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17715210
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240222 RGD protein:decreased expression:serum PMID:17715210|REF_RGD_ID:401976440
12618847 Ngf nerve growth factor gene DOID:9976 heroin dependence treatment ISO RGD:1352304 D RGD:9068941 20240203 RGD DNA:SNP:intron:rs2239622 PMID:21358750|REF_RGD_ID:401965390
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0060352 Kleefstra syndrome 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kleefstra syndrome 1 PMID:22318994|PMID:22890305|PMID:28492532|PMID:31209758
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0060903 thrombosis ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thrombus PMID:25741868|PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0070244 primary coenzyme Q10 deficiency 7 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080177 hepatic veno-occlusive disease ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:12040478|REF_RGD_ID:10449042
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080301 atypical hemolytic-uremic syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atypical hemolytic-uremic syndrome PMID:12753286|PMID:17187257|PMID:17627784|PMID:1787257|PMID:19847791|PMID:19880749|PMID:23715102|PMID:23878316|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:30046676|PMID:32183147
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080324 tuberous sclerosis 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 1 PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0080439 developmental and epileptic encephalopathy 14 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 14 PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:0081097 Rafiq syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rafiq syndrome PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:10772 thrombotic thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS13-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Thrombotic thrombocytopenic purpura | ClinVar Annotator: match by term: Upshaw-Schulman syndrome PMID:11563771|PMID:11586351|PMID:12181489|PMID:12393505|PMID:12434890|PMID:12576319|PMID:12614216|PMID:12753286|PMID:14512317|PMID:14563640|PMID:14597993|PMID:15009458|PMID:15126318|PMID:15521921|PMID:15800115|PMID:16160007|PMID:16199547|PMID:16388417|PMID:16453338|PMID:16597588|PMID:16796708|PMID:16807643|PMID:17003922|PMID:17187257|PMID:17576681|PMID:17627784|PMID:17849048|PMID:1787257|PMID:18031293|PMID:18443791|PMID:18481107|PMID:18581589|PMID:18665921|PMID:19047683|PMID:19055667|PMID:19786614|PMID:19847791|PMID:20647566|PMID:20886194|PMID:21488199|PMID:21676167|PMID:21781265|PMID:22289888|PMID:22529288|PMID:22547583|PMID:22768050|PMID:22783805|PMID:23058857|PMID:23208954|PMID:23346910|PMID:23621748|PMID:23648131|PMID:23715102|PMID:23847193|PMID:23878316|PMID:24033266|PMID:24115559|PMID:24433405|PMID:24859360|PMID:24936513|PMID:25442981|PMID:25741868|PMID:25934476|PMID:26081109|PMID:26139087|PMID:26342041|PMID:26352112|PMID:26566785|PMID:27132698|PMID:27427187|PMID:27802307|PMID:28492532|PMID:28678087|PMID:28748566|PMID:28866379|PMID:29554699|PMID:29763513|PMID:30046676|PMID:30312976|PMID:30762934|PMID:30792199|PMID:31064749|PMID:31971692|PMID:31980526|PMID:32183147|PMID:32496441|PMID:32779691|PMID:34355501|PMID:35022991|PMID:35372954|PMID:6433703|PMID:7094941|PMID:9536098
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:11247 disseminated intravascular coagulation ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression, decreased activity:plasma (human) PMID:16189276|REF_RGD_ID:10449048
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:13133 HELLP syndrome ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:12969811|REF_RGD_ID:10449045
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:13580 cholestasis ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:liver, plasma (rat) PMID:19652891|REF_RGD_ID:2315953
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:14067 Plasmodium falciparum malaria ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased activity:plasma (human) PMID:20062916|REF_RGD_ID:10449041
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:14720 Ehlers-Danlos syndrome classic type 1 ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ehlers-Danlos syndrome, classic type PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:2213 hemorrhagic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Abnormal bleeding
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:418 systemic scleroderma ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:5082 liver cirrhosis severity ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression, increased activity:liver (rat) PMID:16689760|REF_RGD_ID:1598737
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:22529288|PMID:24115559|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30762934
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19260037
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9000326 Thrombotic Microangiopathies ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:14625834|PMID:16388419
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9000528 Coronary Disease ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Three Vessel Coronary Disease PMID:25741868|PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9001553 Spinal Cord Compression ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:spinal cord (rat) PMID:22425718|REF_RGD_ID:10449098
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9828246|REF_RGD_ID:10449039
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9002448 Thrombotic Thrombocytopenic Purpura, Acquired treatment ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD human protein in a rat model PMID:26338302|REF_RGD_ID:10449097
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9003871 Venous Thrombosis treatment ISO RGD:1311594 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21095090|REF_RGD_ID:10449099
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9007096 Stroke ISO RGD:1323132 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Stroke PMID:25741868|PMID:27802307|PMID:28492532
12618863 Adamts13 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1323132 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:plasma (human) PMID:12935979|REF_RGD_ID:10449040
12618894 Bloc1s4 biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 4 gene DOID:3753 Hermansky-Pudlak syndrome ISO RGD:1332125 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12618913 Dact1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:0050887 Townes-Brocks syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12618913 Dact1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:14686 Axenfeld-Rieger syndrome ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rieger anomaly PMID:26893459
12618913 Dact1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12618913 Dact1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9004070 Townes-Brocks Syndrome 2 ISO RGD:1348421 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Townes-Brocks syndrome 2 PMID:25741868|PMID:28054444|PMID:28492532|PMID:36066768
12618913 Dact1 dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:1348421 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30510241
12618920 Rhbdd1 rhomboid domain containing 1 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1601951 D RGD:9068941 20230309 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:35442567
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:0110878 holoprosencephaly 5 ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly 5 PMID:17274816|PMID:19955556|PMID:28492532|PMID:29770992
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:14701 propionic acidemia ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Propionic acidemia PMID:28492532
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:7240710 20210324 OMIM
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9001840 Immunodeficiency 78 with Autoimmunity and Developmental Delay ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 78 with autoimmunity and developmental delay PMID:25414442|PMID:25525876|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33586135
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9002979 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anal atresia, hypospadias, and penoscrotal inversion PMID:31690835
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:621584 D RGD:9068941 20211217 RGD mRNA, protein:increased expression, increased activity:extensor digitorum longus (rat) PMID:12147224|REF_RGD_ID:634435
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:33586135
12618939 Tpp2 tripeptidyl peptidase 2 gene DOID:9009063 Evans Syndrome, Immunodeficiency, and Premature Immunosenescence associated with Tripeptidyl-Peptidase II Deficiency ISO RGD:734318 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Evans syndrome, immunodeficiency, and premature immunosenescence associated with tripeptidyl-peptidase II deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:25414442|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30533531|PMID:33583942|PMID:33586135|PMID:9536098
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:732077 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15308739
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28689658
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:83 cataract ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital cataract PMID:32500975
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:7240710 20210818 OMIM
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9003595 DEAFNESS, CATARACT, IMPAIRED INTELLECTUAL DEVELOPMENT, AND POLYNEUROPATHY ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deafness, cataract, impaired intellectual development, and polyneuropathy PMID:32500975
12618984 Psmc3 proteasome 26S subunit, ATPase 3 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:732077 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110133 Bardet-Biedl syndrome 11 ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome 11 PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:33296226|PMID:4269389
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110274 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy | ClinVar Annotator: match by term: Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Recessive PMID:23541687|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29921608|PMID:32721234|PMID:33485293
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:0110282 autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2H ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sarcotubular myopathy | ClinVar Annotator: match by term: TRIM32-related condition PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:4269389
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:11724 limb-girdle muscular dystrophy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Limb-girdle muscular dystrophy PMID:24033266|PMID:28492532|PMID:30823891|PMID:35055178
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:16606853|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:19492423|PMID:21775502|PMID:22025579|PMID:22626039|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:23541687|PMID:24033266|PMID:25351777|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:28812413|PMID:29921608|PMID:30564623|PMID:30823891|PMID:31624253|PMID:32419263|PMID:32528171|PMID:33296226|PMID:35055178|PMID:4269389
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.P130S PMID:16606853|REF_RGD_ID:1624129
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:10399877|PMID:11822024|PMID:15786463|PMID:15886712|PMID:17994549|PMID:19349376|PMID:21775502|PMID:22981120|PMID:23142638|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:4269389
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313150 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12619020 Trim32 tripartite motif containing 32 gene DOID:9884 muscular dystrophy susceptibility ISO RGD:1313150 D RGD:9068941 20200609 RGD Limb-girdle muscular dystrophy type 2H, OMIM:254110;DNA:missense mutation:exon:p.D487N PMID:11822024|REF_RGD_ID:1624127
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1348089 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:620760 D RGD:9068941 20220331 RGD mRNA, protein:increased expression:mammary gland (rat) PMID:12376462|REF_RGD_ID:2292404
12619034 Plk2 polo like kinase 2 gene DOID:9006810 Drug-Related Side Effects and Adverse Reactions ISO RGD:1348089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12897130
12619053 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12619053 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:735720 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12619053 Kcns1 potassium voltage-gated channel modifier subfamily S member 1 gene DOID:9428 intracranial hypertension ISO RGD:735720 D RGD:9068941 20230727 RGD mRNA:increased expression:neocortex,Pyramidal cells (human) PMID:27487831|REF_RGD_ID:329969876
12619093 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1344396 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12619093 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12619093 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:0110813 hereditary spastic paraplegia 62 ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 62 PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:24482476|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12619093 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:2476 hereditary spastic paraplegia ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12619093 Erlin1 ER lipid raft associated 1 gene DOID:9000276 Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis ISO RGD:1344396 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Juvenile amyotrophic lateral sclerosis PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:0070064 autosomal dominant intellectual developmental disorder 34 ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230829 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, autosomal dominant 34 PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:10283 prostate cancer ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of prostate PMID:25741868|PMID:26046662
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868|PMID:26046662
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:3323 Sandhoff disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sandhoff disease PMID:28492532
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26046662
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1343998 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12619109 Polk DNA polymerase kappa gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:1343998 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26651356
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:0111937 immunodeficiency 22 ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:22985903|PMID:25741868|PMID:27087313|PMID:28492532|PMID:37962568|PMID:38112969|PMID:38225415|PMID:9536098
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:11204 allergic conjunctivitis ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased phosphorylation:T cell PMID:14507881|REF_RGD_ID:1600225
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:10861 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17711737|REF_RGD_ID:2316557
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:526 human immunodeficiency virus infectious disease ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased tyrosine phosphorylation:T cell PMID:16828835|REF_RGD_ID:1600221
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:1344945 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Severe combined immunodeficiency disease PMID:27748010
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:8466 retinal degeneration ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12619129 Lck LCK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase gene DOID:9004745 RETINAL DYSTROPHY WITH INNER RETINAL DYSFUNCTION AND GANGLION CELL ABNORMALITIES ISO RGD:2994 D RGD:9068941 20230525 RGD associated with hyperaldosterone; mRNA:decreased expression:retina (rat) PMID:29713904|REF_RGD_ID:152025547
12619156 Npff neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736374 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12619156 Npff neuropeptide FF-amide peptide precursor gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:62033 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:spinal cord, neuron PMID:10220558|REF_RGD_ID:61673
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD familial hypercholanemia,OMIM:607748;DNA:point mutations:promoter, intron PMID:12878321|REF_RGD_ID:1601066
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060058 lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11406608
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0060060 non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11406608|REF_RGD_ID:1601063
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:0080001 bone disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Multiple Myeloma;DNA:SNP PMID:19657367|REF_RGD_ID:11252112
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10320 asbestosis susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) PMID:17159790|REF_RGD_ID:4889408
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11283205|PMID:12173035
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:11283205|REF_RGD_ID:1601064
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:hippocampus PMID:16630050|REF_RGD_ID:5688388
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs PMID:19252927|REF_RGD_ID:2315930
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1227 neutropenia ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutropenia
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:26999617|REF_RGD_ID:11252120
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:12449 aplastic anemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.H139R (human) PMID:21228718|REF_RGD_ID:11252118
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:exon:p.Y113H (human) PMID:10720475|REF_RGD_ID:5490167
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:14330 Parkinson's disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exons:p.Y113H (499T>C), p.H139R (578A>G) (human) PMID:11692079|REF_RGD_ID:5688390
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1485 cystic fibrosis ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucoviscidosis PMID:12704386|PMID:17532303|PMID:19017876|PMID:23426996|PMID:7516776|PMID:9288046
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1579 respiratory system disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cystic Fibrosis PMID:14593914|REF_RGD_ID:4889126
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:1790 malignant mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20210312 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16697254
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:2355 anemia treatment ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Ovarian Neoplasms PMID:24533712|REF_RGD_ID:11097078
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:2841 asthma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:17711870|REF_RGD_ID:4889407
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:9288046|REF_RGD_ID:1601065
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.H139R (rs2234922) (human) PMID:20932192|REF_RGD_ID:4889120
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18614560|REF_RGD_ID:4889122
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:17564249|REF_RGD_ID:4889123
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3083 chronic obstructive pulmonary disease susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:18811882|REF_RGD_ID:4889121
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3602 toxic encephalopathy susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.H139R (human) PMID:17022435|REF_RGD_ID:5490249
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma disease_progression ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17273734|REF_RGD_ID:4889124
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:5022 aflatoxins-related hepatocellular carcinoma ISO RGD:2557 D RGD:9068941 20220707 RGD associated with estrogen excess;protein:increased activity;liver (rat) PMID:6133380|REF_RGD_ID:152998935
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:670 amphetamine abuse ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19598248
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:7892276
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:705 Leber hereditary optic neuropathy onset ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.Y113H (human) PMID:15838728|REF_RGD_ID:5688732
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9000972 Fever ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:31422080
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:2557 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7260898|REF_RGD_ID:11252158
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17919073|PMID:21716162|PMID:24763052
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9003566 Mesothelioma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16697254|REF_RGD_ID:4889125
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26295053
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26840748
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17114358|PMID:17311802
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12376462
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9005961 Familial Hypercholanemia 1 ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypercholanemia, familial 1 PMID:25326635|PMID:25741868
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9006676 Micronuclei, Chromosome-Defective ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22156006
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29298899
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007118 Familial Hypercholanemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12878321
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25226513
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9007828 Abnormalities, Drug-Induced ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2336087
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29605894
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:exon:p.Y113H, p.H139R (human) PMID:11849215|REF_RGD_ID:11252119
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) PMID:22200898|REF_RGD_ID:11252114
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:20731606|REF_RGD_ID:11252115
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:736560 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16949155
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19736056|REF_RGD_ID:11252116
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:rs2234922 (human) PMID:24521996|REF_RGD_ID:11252122
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9538 multiple myeloma susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:16949155|REF_RGD_ID:11252121
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:9288046
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12579334|REF_RGD_ID:4889405
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Pulmonary Disease, Chronic Obstructive;DNA:SNPs (human) PMID:20525719|REF_RGD_ID:4140935
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exons:p.Y113H (rs1051740), p.H139R (rs2234922) (human) PMID:10853854|REF_RGD_ID:4889406
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9675 pulmonary emphysema susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:exon:p.Y113H (rs1051740) (human) PMID:9288046|REF_RGD_ID:1601065
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21983886
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:exon:rs1051740, rs2234922 (human) PMID:22200898|REF_RGD_ID:11252114
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia no_association ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.H139R (human) PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19593802|REF_RGD_ID:11252111
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation, haplotype:exon:p.Y113H (human) PMID:21983886|REF_RGD_ID:11252110
12619163 Ephx1 epoxide hydrolase 1 gene DOID:9952 acute lymphoblastic leukemia susceptibility ISO RGD:736560 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphisms:exon PMID:22930568|REF_RGD_ID:11252113
12619179 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12619179 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:4467 clear cell renal cell carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:28672194|REF_RGD_ID:14696810
12619179 Atp5pb ATP synthase peripheral stalk-membrane subunit b gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:736319 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with hepatitis C PMID:18932288|REF_RGD_ID:14696822
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050696 fetal alcohol spectrum disorder ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20240201 RGD mRNA:increased expression:pituitary gland (rat) PMID:26509893|REF_RGD_ID:11344152
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050861 colorectal adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: : 39179G>T(human) PMID:19626461|REF_RGD_ID:9589082
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050866 oral squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24625449|REF_RGD_ID:9589120
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20220210 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32431489
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25290267|PMID:35663546
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060918 facioscapulohumeral muscular dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20210825 OMIM
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0060918 facioscapulohumeral muscular dystrophy 4 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic PMID:25741868|PMID:27153398|PMID:28492532
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0070168 spermatogenic failure 3 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-obstructive azoospermia PMID:10647011|PMID:11102980|PMID:11919202|PMID:15580563|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31479588
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090007 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability, immunodeficiency syndrome PMID:17576681|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:0090008 immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Centromeric instability of chromosomes 1,9 and 16 and immunodeficiency | ClinVar Annotator: match by term: Immune deficiency, variable, with centromeric instability of chromosomes 1, 9, and 16 | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome 1 PMID:10555141|PMID:10588719|PMID:10647011|PMID:11038463|PMID:11102980|PMID:11741835|PMID:11919202|PMID:12239717|PMID:12925568|PMID:15580563|PMID:16199547|PMID:16501171|PMID:16543361|PMID:17576681|PMID:17893117|PMID:17908720|PMID:21549127|PMID:21559330|PMID:23486536|PMID:24033266|PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:26851945|PMID:27153398|PMID:27479843|PMID:27734333|PMID:28128455|PMID:28454995|PMID:28492532|PMID:28713390|PMID:28916186|PMID:29255178|PMID:29659838|PMID:30010917|PMID:30630233|PMID:31479588|PMID:31686314|PMID:32135276|PMID:32888943|PMID:3361388|PMID:9536098
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1324 lung cancer disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:lung: PMID:24548441|REF_RGD_ID:9588658
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:14654 prostatitis ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland ventral lobe: PMID:20056826|REF_RGD_ID:9588290
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Vitamin A Deficiency; mRNA:decreased expression:heart: PMID:23333085|REF_RGD_ID:9588314
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2030 anxiety disorder ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:hypothalamus: PMID:23529784|REF_RGD_ID:9588317
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:1551604 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:prostate gland: PMID:17178860|REF_RGD_ID:2289681
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:288 endometriosis of uterus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:289 endometriosis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:endometrium: PMID:17081533|REF_RGD_ID:9588669
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3275 thymoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Myasthenia Gravis;DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) PMID:24260492|REF_RGD_ID:9589098
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3748 esophagus squamous cell carcinoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:nucleus: PMID:22213175|REF_RGD_ID:9589085
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:3910 lung adenocarcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype:promoter:-283T >C,-579G>T(human) PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5409 lung small cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:promoter:-283T >C,-579G>T(human) PMID:15528220|REF_RGD_ID:9589086
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5419 schizophrenia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype: :(rs6119954),(rs2424908)(human) PMID:19576953|REF_RGD_ID:9589091
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotype:promoter:-149C>T,-579G>T(human) PMID:18455294|REF_RGD_ID:9589078
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:612 primary immunodeficiency disease ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24577265|PMID:25741868|PMID:27479843|PMID:28492532|PMID:31686314
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:6705 gastric body carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20127025|REF_RGD_ID:9589084
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:liver PMID:11844796|REF_RGD_ID:2289670
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver: PMID:15885882|REF_RGD_ID:9588598
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:7148 rheumatoid arthritis disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:promoter:-283C>T(human) PMID:19777235|REF_RGD_ID:9589110
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8552 chronic myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8923 skin melanoma disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21081840|REF_RGD_ID:9589074
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:mononuclear cell PMID:18683034|REF_RGD_ID:9588662
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:8924 autoimmune thrombocytopenic purpura susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: -579G>T(human) PMID:23000068|REF_RGD_ID:9589094
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Carcinoma, Pancreatic Ductal; PMID:22919364|REF_RGD_ID:9589121
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21458988
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Uterine Cervical Neoplasms; PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001030 Multiple Primary Neoplasms treatment ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Head and Neck Neoplasms;DNA:SNP: :149C>T(rs2424913)(human) PMID:22009713|REF_RGD_ID:9589077
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9001255 Kabuki Syndrome 1 ISO RGD:1606037 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Kabuki syndrome 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29255178
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression: B cell PMID:15467427|REF_RGD_ID:9589146
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:adrenal gland: PMID:24717552|REF_RGD_ID:9590296
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16012746
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:mouth mucosa: PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003036 Oral Lichen Planus susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :C46359T(human) PMID:22236544|REF_RGD_ID:9589075
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:uterine cervix: PMID:22330137|REF_RGD_ID:9589117
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :46359C>T(human) PMID:23677709|REF_RGD_ID:9589114
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9004265 Endometrioid Carcinomas ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms treatment ISO RGD:1303274 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:24447120|REF_RGD_ID:9588304
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9005539 Familial Prostate Cancer ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892016
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007456 Female Infertility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20221006 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34773530
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9007715 Endometrial Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:decreased expression:uterus: PMID:15721400|REF_RGD_ID:9588596
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs406193(human) PMID:19843671|REF_RGD_ID:9589147
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter:-579G>T(human) PMID:18662374|REF_RGD_ID:9589079
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008644 Dysmenorrhea ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:ectopic endometrium: PMID:22572543|REF_RGD_ID:9588664
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008731 Craniofacial Abnormalities ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17908720
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18221536|PMID:22520950
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD34+ bone marrow cells PMID:11222358|REF_RGD_ID:9588667
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia disease_progression ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:23251566|REF_RGD_ID:9589071
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:promoter: C>T46359(human) PMID:16194411|REF_RGD_ID:9589108
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9119 acute myeloid leukemia susceptibility ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs,haplotype: :rs1569686,rs2424908, rs6087990, rs6119954(human) PMID:24069326|REF_RGD_ID:9589103
12619195 Dnmt3b DNA methyltransferase 3 beta gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1606037 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:CD4+ T cell: PMID:21864931|REF_RGD_ID:9589109
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0050574 L-2-hydroxyglutaric aciduria ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-2-hydroxyglutaric aciduria PMID:15385440
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:28492532|PMID:29493581
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0060587 Noonan syndrome 9 ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 9 | ClinVar Annotator: match by term: SOS2-related condition PMID:16199547|PMID:17143282|PMID:17143285|PMID:17576681|PMID:17586837|PMID:18854871|PMID:19352411|PMID:19953625|PMID:21533187|PMID:24033266|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:26686981|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29696744|PMID:30417923|PMID:30455982|PMID:30707178|PMID:31573083|PMID:32037394|PMID:32788663|PMID:33452774|PMID:9536098
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:25741868|PMID:25795793|PMID:26173643|PMID:27942422|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30417923|PMID:30707178|PMID:32788663|PMID:33452774
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12619226 Sos2 SOS Ras/Rho guanine nucleotide exchange factor 2 gene DOID:9008582 Developmental Disease ISO RGD:1346295 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental disorder PMID:25741868
12619246 Clip3 CAP-Gly domain containing linker protein 3 gene DOID:0110222 Brugada syndrome 5 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 5 PMID:28492532
12619246 Clip3 CAP-Gly domain containing linker protein 3 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1603664 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12619264 Naca nascent polypeptide associated complex subunit alpha gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:1318533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29892015|PMID:30061737
12619280 Rxfp2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:11383 cryptorchidism ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bilateral cryptorchidism | ClinVar Annotator: match by term: Cryptorchidism PMID:12217959|PMID:12970298|PMID:20636340|PMID:25741868
12619280 Rxfp2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:1923 disorder of sexual development ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Disorder of sexual differentiation
12619280 Rxfp2 relaxin family peptide receptor 2 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1319797 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast-ovarian cancer, familial, susceptibility to, 2
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:17897828|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26159999|PMID:26467025|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0060255 rippling muscle disease 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rippling muscle disease 2 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0110650 long QT syndrome 9 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome 9 PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0111191 distal myopathy Tateyama type ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal myopathy, Tateyama type PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:0111338 isolated elevated serum creatine phosphokinase levels ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Elevated serum creatine phosphokinase PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Prolonged QT interval PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12082049|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:14672715|PMID:15314133|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:16730439|PMID:17537631|PMID:17556197|PMID:17576681|PMID:17897828|PMID:18487559|PMID:18583131|PMID:18606002|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21294223|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:24033266|PMID:25351510|PMID:25741868|PMID:26132555|PMID:26159999|PMID:26185955|PMID:26467025|PMID:27061274|PMID:27066573|PMID:27312022|PMID:27854218|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801|PMID:9536098
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:10227634|PMID:10746614|PMID:11353417|PMID:11431690|PMID:11756609|PMID:11805270|PMID:12269726|PMID:12807393|PMID:12839838|PMID:12939441|PMID:14633633|PMID:15318349|PMID:15564037|PMID:15580566|PMID:16723230|PMID:17897828|PMID:18583131|PMID:18930476|PMID:19380584|PMID:20472890|PMID:21404291|PMID:21610159|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:28981925|PMID:30055862|PMID:30174172|PMID:30723005|PMID:31036801
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:701 dentin dysplasia ISO RGD:1557646 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125400 | OMIM:125420
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12619309 Ssuh2 ssu-2 homolog gene DOID:9009051 Atrioventricular Septal Defect 2 ISO RGD:1603044 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrioventricular septal defect, susceptibility to, 2 PMID:28492532
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:1580 diffuse scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594,rs3733197(human) PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:3633 beta-mannosidosis ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Beta-D-mannosidosis PMID:12468273|PMID:28492532|PMID:28942967|PMID:29432562|PMID:30455226|PMID:30951195|PMID:9384606
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:418 systemic scleroderma susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :rs10516487,rs17266594(human) PMID:19815934|REF_RGD_ID:9684975
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:7188 autoimmune thyroiditis onset ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:8893 psoriasis susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:haplotype: : rs10516487, rs3733197, rs17266594(human) PMID:21989138|REF_RGD_ID:9684977
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9007355 Hashimoto Disease susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24127308|REF_RGD_ID:9684981
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:1342509 D RGD:8554872 20231010 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Systemic lupus erythematosus
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs:introns: PMID:18204447|REF_RGD_ID:9684976
12619324 Bank1 B cell scaffold protein with ankyrin repeats 1 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:1342509 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :rs3733197(human) PMID:24342660|REF_RGD_ID:9684973
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0060205 frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6 PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0070434 hyperphosphatasia with impaired intellectual development syndrome 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GLYCOSYLPHOSPHATIDYLINOSITOL BIOSYNTHESIS DEFECT 6 PMID:22683086|PMID:24417746|PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0080050 acromesomelic dysplasia, Maroteaux type ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acromesomelic dysplasia 1, Maroteaux type PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0080942 anauxetic dysplasia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Anauxetic dysplasia PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0111065 autosomal recessive distal hereditary motor neuronopathy 2 ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive distal spinal muscular atrophy 2 PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:0111597 distal arthrogryposis type 1A ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arthrogryposis, distal, type 1A PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12619340 Enho energy homeostasis associated gene DOID:9870 galactosemia ISO RGD:1603336 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deficiency of UDPglucose-hexose-1-phosphate uridylyltransferase PMID:28492532
12619346 Carnmt1 carnosine N-methyltransferase 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1323541 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:30167849
12619358 Neurog2 neurogenin 2 gene DOID:0110120 Axenfeld-Rieger syndrome type 1 ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Axenfeld-Rieger syndrome type 1 PMID:25741868
12619358 Neurog2 neurogenin 2 gene DOID:12271 aniridia ISO RGD:1319191 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital aniridia
12619364 Ccdc124 coiled-coil domain containing 124 gene DOID:9009086 Megalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus Syndrome 1 ISO RGD:1605304 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 1 PMID:28492532
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0050540 Charcot-Marie-Tooth disease type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal recessive Dejerine-Sottas syndrome PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:23044707|PMID:25741868|PMID:27569545
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0060843 hereditary neuropathy with liability to pressure palsies ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tomaculous neuropathy PMID:12439896|PMID:18698610|PMID:21670407|PMID:7825607|PMID:8422677|PMID:8541860
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0070491 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 1 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 1 | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex IV deficiency, nuclear type 1 PMID:12928484|PMID:17576681|PMID:22669974|PMID:23814038|PMID:24100867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153|PMID:9536098
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0070492 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:7240710 20201111 OMIM
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0070492 mitochondrial complex IV deficiency nuclear type 3 ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX IV DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 3 PMID:10767350|PMID:12928484|PMID:15455402|PMID:22669974|PMID:23665194|PMID:24100867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:0110148 Charcot-Marie-Tooth disease type 1A ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease, type IA PMID:25741868
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:14330 Parkinson's disease ISO RGD:1321107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:168600 | OMIM:300557 | OMIM:556500 | OMIM:602404 | OMIM:606852 | OMIM:607688 | OMIM:610297 | OMIM:613164 | OMIM:613643 | OMIM:614251
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:3652 Leigh disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Leigh's disease | ClinVar Annotator: match by term: Subacute necrotizing encephalopathy PMID:17576681|PMID:23665194|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9536098
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:3762 cytochrome-c oxidase deficiency disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: COX deficiency | ClinVar Annotator: match by term: Complex IV deficiency PMID:12928484|PMID:22669974|PMID:23814038|PMID:24100867|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32313153
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23665194|PMID:25741868|PMID:28492532
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:699 mitochondrial myopathy ISO RGD:1321107 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:251900
12619372 LOC101967907 protoheme IX farnesyltransferase, mitochondrial gene DOID:9000680 Subacute Necrotizing Encephalopathy of Leigh, Infantile ISO RGD:1321106 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leigh's necrotizing encephalopathy | ClinVar Annotator: match by term: Necrotizing encephalopathy infantile subacute of Leigh PMID:23665194|PMID:23814038|PMID:25741868|PMID:28492532
12619383 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:0110820 hereditary spastic paraplegia 75 ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 75 PMID:28492532
12619383 Wdr88 WD repeat domain 88 gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:1606735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia PMID:28492532
12619395 Fam210a family with sequence similarity 210 member A gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12619395 Fam210a family with sequence similarity 210 member A gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352066 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12619395 Fam210a family with sequence similarity 210 member A gene DOID:9002589 Bone Fractures ISO RGD:1352066 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22504420
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1353739 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28492532
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber congenital amaurosis PMID:25741868|PMID:28492532
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9000789 Microcornea, Myopic Chorioretinal Atrophy, and Telecanthus ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ADAMTS18-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus PMID:22686506|PMID:23818446|PMID:24874986|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28512305
12619406 Adamts18 ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 18 gene DOID:9002033 Knobloch Syndrome ISO RGD:1353739 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Knobloch syndrome PMID:21862674|PMID:23667181|PMID:28492532
12619451 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:0080418 developmental and epileptic encephalopathy 54 ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 54 PMID:25741868
12619451 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12619451 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:50 thyroid gland disease ISO RGD:1606946 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23397585
12619451 Cnst consortin, connexin sorting protein gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1606946 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12619466 Rab5a RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1342715 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12619466 Rab5a RAB5A, member RAS oncogene family gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:1342715 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12619476 Dact2 dishevelled binding antagonist of beta catenin 2 gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:1321823 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25058030
12619492 Slc37a3 solute carrier family 37 member 3 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12619492 Slc37a3 solute carrier family 37 member 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1321198 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:1459 hypothyroidism ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:striatum PMID:10582581|REF_RGD_ID:11522362
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased serine phosphorylation:heart, mitochondrion PMID:24395194|REF_RGD_ID:13464132
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1343038 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:heart PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1343038 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:left ventricle myocardium PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9003936 Cardiomegaly ISO RGD:1551718 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:heart PMID:25022898|REF_RGD_ID:13464131
12619586 Tomm70 translocase of outer mitochondrial membrane 70 gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:1303049 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:23255365|REF_RGD_ID:13463486
12619607 Mideas mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:0110613 primary ciliary dyskinesia 16 ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia 16 PMID:28492532
12619607 Mideas mitotic deacetylase associated SANT domain protein gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314547 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability, mild
12619658 Xrn1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.1883+365T>C (rs1351965) (human) PMID:22984654|REF_RGD_ID:11528589
12619658 Xrn1 5'-3' exoribonuclease 1 gene DOID:9008885 Staphylococcal Infections susceptibility ISO RGD:1348971 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:c.2339+1477G>A (rs7643377) (human) PMID:24847357|REF_RGD_ID:11530009
12619703 Spock3 SPARC (osteonectin), cwcv and kazal like domains proteoglycan 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313840 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12619732 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:25741868|PMID:28263302
12619732 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy PMID:12414817|PMID:16611712|PMID:28492532
12619732 Ubn2 ubinuclein 2 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:2302451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12619755 Tlcd3a TLC domain containing 3A gene DOID:0111406 Fraser syndrome 3 ISO RGD:1605629 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fraser syndrome 3
12619770 Angptl2 angiopoietin like 2 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12619770 Angptl2 angiopoietin like 2 gene DOID:0080437 developmental and epileptic encephalopathy 31A ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epileptic encephalopathy, early infantile, 31 PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12619770 Angptl2 angiopoietin like 2 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:18469812|PMID:20887364|PMID:22722545|PMID:26384463|PMID:26514728|PMID:26865513|PMID:28492532|PMID:29264391
12619770 Angptl2 angiopoietin like 2 gene DOID:10223 dermatomyositis ISO RGD:733950 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1626688 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:0111691 familial adult myoclonic epilepsy 5 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, familial adult myoclonic, 5 PMID:28492532
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:9004296 Hypokalemic Periodic Paralysis, Type 1 ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemic periodic paralysis, type 1 PMID:28492532
12619779 Fam72a family with sequence similarity 72 member A gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1626688 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0001816 angiosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10930038
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050469 Costello syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Costello syndrome | ClinVar Annotator: match by term: FCS syndrome PMID:10716188|PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:1362901|PMID:15491620|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16199547|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16474405|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16921267|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17576681|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19995790|PMID:20112233|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20949621|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21779495|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22318994|PMID:22420426|PMID:22488832|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23321623|PMID:23335589|PMID:23406027|PMID:23412389|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23548900|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24259709|PMID:24390138|PMID:24728327|PMID:24803665|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25668678|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26467218|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26633542|PMID:2674130|PMID:26806338|PMID:26888048|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27468687|PMID:27589201|PMID:28002430|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28179458|PMID:28371260|PMID:28390077|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:29684080|PMID:2999610|PMID:3004741|PMID:3018526|PMID:30191474|PMID:30732632|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32313153|PMID:32499600|PMID:32732226|PMID:3283542|PMID:33027564|PMID:3304147|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34618388|PMID:34958143|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8605880|PMID:8626650|PMID:8960317|PMID:9536098
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050729 Chanarin-Dorfman syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neutral lipid storage myopathy PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050868 hepatocellular adenoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8200073
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0050908 myelodysplastic syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelodysplastic syndromes PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060071 pre-malignant neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:2675901
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060233 cardiofaciocutaneous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17703371
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060578 Noonan syndrome 1 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 1 PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0060581 Noonan syndrome 3 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome 3 PMID:12727991|PMID:1904555|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:26619011|PMID:31775759|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080143 congenital fibrosis of the extraocular muscles ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital fibrosis of extraocular muscles PMID:25741868
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080202 adenoid cystic carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocystic carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080690 RASopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: RASopathy | ClinVar Annotator: match by term: rasopathies PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0080773 delta beta-thalassemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thalassemia, gamma-delta-beta PMID:2798417
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29438700
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0090131 complex cortical dysplasia with other brain malformations ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111162 epidermal nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEVUS, KERATINOCYTIC, NONEPIDERMOLYTIC | ClinVar Annotator: match by term: Nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Woolly hair nevus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30191474|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111359 large congenital melanocytic nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital giant melanocytic nevus | ClinVar Annotator: match by term: Large congenital melanocytic nevus PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111530 linear nevus sebaceous syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous | ClinVar Annotator: match by term: Linear nevus sebaceous syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Organoid nevus phakomatosis PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33027564
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0111969 immunodeficiency 39 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 39 PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1040 chronic lymphocytic leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chronic lymphatic leukemia PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868|PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:brain, neuron (human) PMID:10661494|REF_RGD_ID:10412306
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:10933 obsessive-compulsive disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: PMID:8832771|REF_RGD_ID:12738360
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bladder cancer | ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder cancer PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:11054 urinary bladder cancer disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19762144|REF_RGD_ID:2314833
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of esophagus | ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1107 esophageal carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal carcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8098541
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8098541|REF_RGD_ID:1358733
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:14566 disease of cellular proliferation ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm | ClinVar Annotator: match by term: Neoplasms PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:14791 Leber congenital amaurosis ISO RGD:8563225 D RGD:9068941 20240411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leber's amaurosis PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:32165824
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046|PMID:25125259
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Xeroderma Pigmentosum;missense mutations:cds:pG12V, pQ61H (human) PMID:8453633|REF_RGD_ID:10412316
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma, somatic | ClinVar Annotator: match by term: Melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2048 autoimmune hepatitis ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:9195373|REF_RGD_ID:14694814
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:25741868|PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2526 prostate adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of prostate | ClinVar Annotator: match by term: Prostate adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2615 papilloma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8330346
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2671 transitional cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Transitional cell carcinoma of the bladder PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snps:cds: (human) PMID:8960147|REF_RGD_ID:13781876
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:2871 endometrial carcinoma disease_progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrial stroma, cytoplasm (human) PMID:9641239|REF_RGD_ID:13441555
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:305 carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3068 glioblastoma severity ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19179066|REF_RGD_ID:13702872
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3069 malignant astrocytoma ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20240425 MouseDO
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:30619488
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3165 skin benign neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nevus, Sebaceous of Jadassohn;DNA:mutation:cds:c.37G>C(p.G13R)(human) PMID:22683711|REF_RGD_ID:11098548
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3247 rhabdomyosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rhabdomyosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3275 thymoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Thymoma PMID:20859122|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3490 Noonan syndrome ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Female pseudo-Turner syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Noonan's syndrome PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22683711|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26580448|PMID:26619011|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3571 liver cancer ISO RGD:10730 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutations:cds:p.Q61L, p.Q61K, p.Q61R (mouse) PMID:9142214|REF_RGD_ID:14688053
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:363 uterine cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant neoplasm of body of uterus PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3717 gastric adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of stomach | ClinVar Annotator: match by term: Gastric adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3907 lung squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell lung carcinoma PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:1904555|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Non-small cell lung carcinoma PMID:10716188|PMID:21779495|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:2674130|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3004741|PMID:3283542|PMID:3304147|PMID:6287572|PMID:6287573|PMID:6288698
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:3910 lung adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Adenocarcinoma of lung | ClinVar Annotator: match by term: Lung adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4007 bladder carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary bladder carcinoma PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19382114|PMID:21850009|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:28027064|PMID:28492532|PMID:31394527
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4074 pancreatic adenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pancreatic adenocarcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19855393
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4440 seminoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations: :multiple (human) PMID:19855393|REF_RGD_ID:2314832
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic | ClinVar Annotator: match by term: Renal cell carcinoma, papillary, 1 PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:4465 papillary renal cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5082 liver cirrhosis ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:liver (human) PMID:7535324|REF_RGD_ID:14694815
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5520 head and neck squamous cell carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck squamous cell carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Lip and oral cavity carcinoma | ClinVar Annotator: match by term: Squamous cell carcinoma of the head and neck PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5746 ovarian serous cystadenocarcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian serous cystadenocarcinoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:5834 spermatocytoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spermatocytic seminoma PMID:12727991|PMID:19855393|PMID:25157968|PMID:31775759
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:591 phobic disorder ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:tandem repeat polymorphism:3' end: PMID:8832771|REF_RGD_ID:12738360
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6171 uterine carcinosarcoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Uterine carcinosarcoma PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:16170316|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18042262|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:23093928|PMID:23751039|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonic stenosis PMID:28492532
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:6536 plasma cell neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular cancer | ClinVar Annotator: match by term: Hepatocellular carcinoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:684 hepatocellular carcinoma treatment ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD human cells in a mouse model PMID:10791191|REF_RGD_ID:14688055
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:686 liver carcinoma ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypomethylation PMID:3345576|REF_RGD_ID:14694848
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:7608 parathyroid adenoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid adenoma PMID:25741868|PMID:35738466
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:769 neuroblastoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15814359|PMID:26121086
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma | ClinVar Annotator: match by term: Malignant melanoma of skin PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8923 skin melanoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cutaneous melanoma PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:14988264|REF_RGD_ID:1358731
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11397402|PMID:26558449
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000294 Trichilemmoma ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Nevus sebaceous; DNA:mutation:exon:c.37G>C (p.G13R)(human) PMID:24890286|REF_RGD_ID:12738400
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000403 Animal Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:8185828
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9000918 Disease Progression ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20201015 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015|PMID:32621833
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001458 Hypophosphatemic Rickets ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypophosphatemic rickets PMID:25741868|PMID:35738466
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9001586 Experimental Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20118494|PMID:21147764|PMID:27517622|PMID:7955063
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002170 Experimental Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11552296|PMID:26558449|PMID:3433577
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukemia, B-cell, chronic PMID:12835555|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21850009|PMID:22256804|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26619011|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002304 Prostatic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29610475
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002650 Sebaceous Nevus Syndrome and Hemimegalencephaly ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sebaceous nevus syndrome and hemimegalencephaly PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33027564
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms onset ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:endometrial stroma (human) PMID:9641239|REF_RGD_ID:13441555
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9002801 Recurrence ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26121086
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003196 Penile Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18355852
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003216 Salivary Gland Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Salivary gland neoplasm PMID:17384584|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:23406027|PMID:24006476|PMID:25157968|PMID:25695684|PMID:25741868
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of uterine cervix | ClinVar Annotator: match by term: Uterine cervical neoplasms PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9003571 Paraproteinemias ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Plasma cell dyscrasia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004464 Skin Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15958052|PMID:18758463|PMID:24898257|PMID:26558449|PMID:8330346|PMID:8508502|PMID:9766437
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neoplasm of the thyroid gland PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:3018526|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3510078|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9004575 Neoplasm Invasiveness ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23877152
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005062 Prostate Cancer, Hereditary, 1 ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Prostate cancer, hereditary, 1
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005120 Pigmented Nevus ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PIGMENTED MOLES PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10779650|PMID:11307925|PMID:11552296|PMID:12765245|PMID:15902970
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005207 Nasopharyngeal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nasopharyngeal Neoplasms PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutation: :p.G12E (rat) PMID:19652463|REF_RGD_ID:2314834
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005233 Experimental Mammary Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11376698|PMID:8185828
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005343 Splenic Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26558449
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:retina blood vessel PMID:18514235|REF_RGD_ID:2314841
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005820 Congenital Myopathy with Excess of Muscle Spindles ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with excess of muscle spindles PMID:11150980|PMID:1362901|PMID:15843272|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:23406027|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:25070542|PMID:25157968|PMID:25668678|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26001911|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31222966|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8626650|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20043093
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9005873 Tongue Neoplasms susceptibility ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20043093|REF_RGD_ID:12738401
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: THYROID CANCER, NONMEDULLARY, 2 | ClinVar Annotator: match by term: Thyroid cancer, nonmedullary, 2 PMID:12727991|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Cancer Syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17576681|PMID:21403836|PMID:24033266|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26580448|PMID:28492532|PMID:9536098
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:10874023|PMID:12082015|PMID:12127263|PMID:16410370|PMID:17514646
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:2827 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus;protein:increased expression:oral region PMID:19283661|REF_RGD_ID:2314840
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24224046
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9007608 Neoplastic Cell Transformation ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12115494|PMID:18245498|PMID:18829283|PMID:22048643|PMID:23877152
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008013 Sporadic Papillary Renal Cell Carcinoma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Papillary renal cell carcinoma, sporadic PMID:11150980|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:20660566|PMID:20979192|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008192 Neoplastic Processes ISO RGD:730881 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12082015
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:31222966|PMID:31775759
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008386 Hydrops Fetalis ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal edema PMID:12835555|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16443854|PMID:17384584|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18642361|PMID:19255327|PMID:19773371|PMID:20658932|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:25157968|PMID:25741868|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27444071|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:30191474|PMID:31222966|PMID:31775759|PMID:33027564
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Colorectal neoplasm PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:16478791|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22190897|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28371260|PMID:28489335|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:3018526|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Breast Neoplasms | ClinVar Annotator: match by term: Breast neoplasm PMID:11150980|PMID:12727991|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18642361|PMID:18978862|PMID:1904555|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:19855393|PMID:20658932|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:2105486|PMID:21344638|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25695684|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26916728|PMID:27102959|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31222966|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143|PMID:3510078
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9009116 Urinary Bladder Neoplasm ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Urinary Bladder Neoplasms PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19382114|PMID:19773371|PMID:20979192|PMID:21403836|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22190897|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23487764|PMID:23751039|PMID:24033266|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25346259|PMID:25741868|PMID:25742471|PMID:26561417|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28371260|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:2999610|PMID:31394527|PMID:3537694|PMID:6092966|PMID:6330729|PMID:7177195|PMID:8960317
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myelogenous leukemia PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32165824|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9119 acute myeloid leukemia ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia | ClinVar Annotator: match by term: Acute myeloid leukemia, adult PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:33372952|PMID:34008892
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20230606 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25815234|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:26778095|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28328122|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30055033|PMID:30138938|PMID:31394527|PMID:31560489|PMID:31564432|PMID:31775759|PMID:32371413|PMID:32732226|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619795 Hras HRas proto-oncogene, GTPase gene DOID:9538 multiple myeloma ISO RGD:730881 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple myeloma | ClinVar Annotator: match by term: Myelomatosis PMID:11150980|PMID:12835555|PMID:16155195|PMID:16170316|PMID:16329078|PMID:16372351|PMID:16443854|PMID:168335863|PMID:16835863|PMID:16881968|PMID:16969868|PMID:17054105|PMID:17211612|PMID:17384584|PMID:17412879|PMID:17601930|PMID:17979197|PMID:18039947|PMID:18042262|PMID:18247425|PMID:18978862|PMID:19206176|PMID:19213030|PMID:19255327|PMID:19371735|PMID:19382114|PMID:19669404|PMID:19773371|PMID:20660566|PMID:20859122|PMID:20937837|PMID:20979192|PMID:21438134|PMID:21495179|PMID:21686750|PMID:21834037|PMID:21850009|PMID:22087699|PMID:22256804|PMID:22317973|PMID:22420426|PMID:22495892|PMID:22499344|PMID:22683711|PMID:22726224|PMID:22926243|PMID:23093928|PMID:23096712|PMID:23406027|PMID:23429430|PMID:23751039|PMID:23884457|PMID:24006476|PMID:24033266|PMID:24129065|PMID:24169525|PMID:24224811|PMID:24390138|PMID:24803665|PMID:25157968|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:25914166|PMID:26467025|PMID:26619011|PMID:27195699|PMID:27283355|PMID:27444071|PMID:27589201|PMID:28027064|PMID:28139825|PMID:28492532|PMID:29493581|PMID:30191474|PMID:31394527|PMID:31775759|PMID:32732226|PMID:33027564|PMID:33372952|PMID:34008892|PMID:34958143
12619809 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12619809 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0070267 congenital disorder of glycosylation type IIo ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CCDC115-CDG PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
12619809 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:0080561 congenital disorder of glycosylation Ii ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital disorders of glycosylation type II PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26833332|PMID:28492532|PMID:29759592|PMID:33413482
12619809 Ccdc115 coiled-coil domain containing 115 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1603946 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12619818 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:0060439 lysinuric protein intolerance ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lysinuric protein intolerance PMID:28492532
12619818 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9000265 Specific Granule Deficiency ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Specific granule deficiency PMID:28492532
12619818 Tssk4 testis specific serine kinase 4 gene DOID:9004758 Brain-Lung-Thyroid Syndrome ISO RGD:1345321 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brain-lung-thyroid syndrome PMID:25741868
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110663 congenital myasthenic syndrome 1A ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 1A PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110677 congenital myasthenic syndrome 4B ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4B PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110678 congenital myasthenic syndrome 4A ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4A PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:0110679 congenital myasthenic syndrome 4C ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome 4C PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:25741868
12619826 Mink1 misshapen like kinase 1 gene DOID:3635 congenital myasthenic syndrome ISO RGD:1604362 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Myasthenic Syndrome, Dominant/Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Congenital myasthenic syndrome PMID:10496269|PMID:10514102|PMID:10534268|PMID:15322984|PMID:15367858|PMID:17363247|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27634344|PMID:28492532|PMID:9097970|PMID:9668239
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21220706|REF_RGD_ID:10400890
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:7240710 20190904 OMIM
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0060778 congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital diarrhea 7 with exudative enteropathy | ClinVar Annotator: match by term: Diarrhea 7 PMID:16199547|PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28373485|PMID:28492532|PMID:29604290|PMID:30095213|PMID:30237576|PMID:31589614|PMID:31618753|PMID:31778854|PMID:33607125
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0080786 Brown-Vialetto-Van Laere syndrome 2 ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brown-Vialetto-van Laere syndrome 2 PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:0090017 epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epidermolysis bullosa simplex 5B, with muscular dystrophy PMID:20301336|PMID:20447487|PMID:21109228|PMID:23289980|PMID:24253200|PMID:28492532|PMID:28824526
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:liver: PMID:15200432|REF_RGD_ID:10400845
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:13250 diarrhea ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:4621 holoprosencephaly ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holoprosencephaly sequence PMID:28492532
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:5082 liver cirrhosis treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Non-alcoholic Fatty Liver Disease; PMID:18000880|REF_RGD_ID:10400849
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731052 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:23114594|PMID:25326635|PMID:25741868|PMID:26883093|PMID:28492532|PMID:30095213|PMID:31589614|PMID:31618753
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:784 chronic kidney disease ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver: PMID:23045433|REF_RGD_ID:10400847
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006599 Hypertriglyceridemia treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18183944|REF_RGD_ID:10401058
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21990351|REF_RGD_ID:10401057
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9008550 Vitamin A Deficiency ISO RGD:628673 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:aorta PMID:17047345|REF_RGD_ID:13782261
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:10802663|REF_RGD_ID:734536
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity no_association ISO RGD:731052 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism:C97T PMID:14569040|REF_RGD_ID:1625597
12619892 Dgat1 diacylglycerol O-acyltransferase 1 gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:731053 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18183944|REF_RGD_ID:10401058
12619917 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1320224 D RGD:9068941 20230209 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35663546
12619917 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0060193 amyotrophic lateral sclerosis type 1 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Amyotrophic lateral sclerosis type 1 PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12619917 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:0070037 autosomal dominant intellectual developmental disorder 7 ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: DYRK1A-related intellectual disability syndrome PMID:17237124|PMID:23512985|PMID:28492532
12619917 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:859 holocarboxylase synthetase deficiency ISO RGD:1320224 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Holocarboxylase synthetase deficiency PMID:28492532
12619917 Cbr3 carbonyl reductase 3 gene DOID:9007364 Mouth Neoplasms ISO RGD:1320224 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:oral squamous cell carcinoma (human) PMID:19088887|REF_RGD_ID:2316291
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:0110935 nemaline myopathy 6 ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nemaline myopathy 6 PMID:21681106|PMID:24525055
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20210416 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:33589840
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) PMID:18987747|REF_RGD_ID:13703124
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:9003284 HIV Seropositivity susceptibility ISO RGD:1344589 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:CDS:p.F217L (rs1047552) (human) PMID:19774691|REF_RGD_ID:13703126
12619925 Aph1b aph-1 homolog B, gamma-secretase subunit gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1344589 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Colorectal cancer PMID:28492532
12619935 Shld1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:0090103 Huntington's disease-like 1 ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Huntington disease-like 1 PMID:28492532
12619935 Shld1 shieldin complex subunit 1 gene DOID:3981 pantothenate kinase-associated neurodegeneration ISO RGD:1606148 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pigmentary pallidal degeneration PMID:28492532
12619942 Elmod2 ELMO domain containing 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1352550 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:26132555
12619971 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1350713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20977743
12619971 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1621864 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:114550
12619971 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350713 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12619971 Iqgap2 IQ motif containing GTPase activating protein 2 gene DOID:9007502 Brain Neoplasms ISO RGD:1350713 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27935819
12620011 Gtpbp4 GTP binding protein 4 gene DOID:783 end stage renal disease ISO RGD:620783 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11316846|REF_RGD_ID:632611
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:7240710 20181219 OMIM
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0080362 X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: SED TARDA, X-LINKED | ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda, X-linked PMID:11326333|PMID:11349230|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0110792 hereditary spastic paraplegia 4 ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20221108 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 4 PMID:10999831|PMID:25741868|PMID:9990351
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0110980 Joubert syndrome 1 ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial aplasia of the vermis PMID:11349230|PMID:16783569|PMID:18546297|PMID:23033313|PMID:25674159|PMID:27081566|PMID:28492532
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:0112284 spondyloepiphyseal dysplasia tarda ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia tarda PMID:10431248|PMID:10999831|PMID:11326333|PMID:11424925|PMID:12030902|PMID:12446987|PMID:12919139|PMID:14755465|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:22563562|PMID:23656395|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098|PMID:9990351
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:14789 spondyloepiphyseal dysplasia congenita ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1350228 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:11326333|PMID:15221797|PMID:17576681|PMID:22563562|PMID:25741868|PMID:26252088|PMID:28492532|PMID:9536098
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220906 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:11424925|PMID:25741868
12620032 Trappc2 trafficking protein particle complex subunit 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1350228 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620041 Plekha1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12620041 Plekha1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:2340 craniosynostosis ISO RGD:1345011 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FGFR2-related craniosynostosis PMID:17873121|PMID:28492532|PMID:31754721
12620041 Plekha1 pleckstrin homology domain containing A1 gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:1345011 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28869590
12620056 Osbpl2 oxysterol binding protein like 2 gene DOID:0110588 autosomal dominant nonsyndromic deafness 67 ISO RGD:1322700 D RGD:9068941 20220908 MouseDO OMIM:616340
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050451 Brugada syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Sudden Unexplained Nocturnal Death Syndrome (SUNDS) PMID:25637381|PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060224 atrial fibrillation ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Atrial fibrillation PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060319 cardiac arrest ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrest PMID:25741868|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0060480 left ventricular noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:0110225 Brugada syndrome 8 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Brugada syndrome 8 PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19165230|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:22840528|PMID:23075627|PMID:23178648|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:25865493|PMID:26206080|PMID:26383259|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:26704558|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28255936|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28750076|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:29032884|PMID:29247119|PMID:29255176|PMID:29349559|PMID:29447731|PMID:30127718|PMID:30196304|PMID:30391667|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30578647|PMID:30662450|PMID:30821013|PMID:30847666|PMID:30975432|PMID:30986657|PMID:31043699|PMID:31731876|PMID:31737537|PMID:32508047|PMID:32577394|PMID:32600061|PMID:32659924|PMID:32746448|PMID:33008772|PMID:33082984|PMID:33500567|PMID:33587123|PMID:34088380|PMID:34540771|PMID:36244448|PMID:9536098
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:11119 Gilles de la Tourette syndrome ISO RGD:737126 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22683190|REF_RGD_ID:9693691
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:3320 Tay-Sachs disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tay-Sachs disease PMID:1833974|PMID:28492532|PMID:8490625
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9000064 Cardiac Arrhythmias ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiac arrhythmia PMID:28492532|PMID:32659924
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:17646576|PMID:20662977|PMID:24569893|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:28254188|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:28807990|PMID:28855170|PMID:32600061|PMID:33082984|PMID:34540771
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002486 Idiopathic Generalized Epilepsy 18 ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, idiopathic generalized, susceptibility to, 18 PMID:23623143|PMID:24033266|PMID:24607718|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27182706|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:30127718|PMID:30196304|PMID:30452770|PMID:30847666|PMID:30986657
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9002919 Sudden Unexpected Nocturnal Death Syndrome ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden unexpected nocturnal death syndrome PMID:25741868|PMID:28341588|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:7240710 20240508 OMIM
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9003749 Sick Sinus Syndrome 2, Autosomal Dominant ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sick sinus syndrome 2, autosomal dominant PMID:12750403|PMID:15123648|PMID:16407510|PMID:17576681|PMID:17646576|PMID:19748888|PMID:20662977|PMID:20693575|PMID:21615589|PMID:23075627|PMID:23623143|PMID:23631727|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24492017|PMID:24569893|PMID:24607718|PMID:25145517|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25467552|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26206080|PMID:26467025|PMID:26688388|PMID:27173043|PMID:27182706|PMID:27439367|PMID:27553229|PMID:27659478|PMID:27930701|PMID:28086167|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28204831|PMID:28254188|PMID:28254189|PMID:28341588|PMID:28350118|PMID:28492532|PMID:28803248|PMID:29255176|PMID:29447731|PMID:30196304|PMID:30452770|PMID:30471092|PMID:30847666|PMID:31043699|PMID:32508047|PMID:33500567|PMID:9536098
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:71065 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA,protein:increased expression:myocyte: PMID:19471099|REF_RGD_ID:9693689
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9005141 Ventricular Tachycardia ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular tachycardia PMID:17576681|PMID:19165230|PMID:23861362|PMID:25145518|PMID:25145519|PMID:25642760|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27173043|PMID:27659478|PMID:28104484|PMID:28182231|PMID:28254189|PMID:28492532|PMID:30986657|PMID:9536098
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9007925 Sudden Cardiac Death ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac death PMID:21615589|PMID:23623143|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25145517|PMID:25467552|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12620109 Hcn4 hyperpolarization activated cyclic nucleotide gated potassium channel 4 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:737126 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20190306 OMIM
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060013 X-linked severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: X-linked severe combined immunodeficiency PMID:10444186|PMID:10784449|PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:11213805|PMID:11260071|PMID:11874464|PMID:11961146|PMID:12070011|PMID:12126929|PMID:14722921|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:16293754|PMID:16760466|PMID:17576681|PMID:17598841|PMID:18615703|PMID:18641513|PMID:18688286|PMID:18728247|PMID:18941169|PMID:19398866|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:2169613|PMID:21732012|PMID:21865537|PMID:22039266|PMID:23250629|PMID:23374275|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:24612091|PMID:25042067|PMID:25109802|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:25843602|PMID:25869287|PMID:26525228|PMID:26547715|PMID:27484032|PMID:27566612|PMID:28109013|PMID:28359783|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29658452|PMID:2984567|PMID:29948574|PMID:30290665|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:30850927|PMID:31024866|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32265911|PMID:32499645|PMID:32888943|PMID:33412294|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7683423|PMID:7860773|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:7973659|PMID:8027558|PMID:8088810|PMID:8298124|PMID:8299698|PMID:8401490|PMID:8462096|PMID:8522327|PMID:8541866|PMID:8557662|PMID:8605324|PMID:8712778|PMID:8781427|PMID:8900089|PMID:8961626|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9150730|PMID:9150740|PMID:9399950|PMID:9536098|PMID:9633906|PMID:9885222
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:0080600 COVID-19 severity ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200625 RGD protein:increased expression:serum (human) PMID:32297828|REF_RGD_ID:32716368
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:627 severe combined immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 RGD X-linked SCID, OMIM:300400 PMID:7557965|REF_RGD_ID:1600009
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:628 combined T cell and B cell immunodeficiency ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Combined immunodeficiency, X-linked | ClinVar Annotator: match by term: X-Linked Combined Immunodeficiency Diseases PMID:10792291|PMID:10794430|PMID:10794431|PMID:11129345|PMID:12126929|PMID:14966353|PMID:16199547|PMID:16227049|PMID:18641513|PMID:20301584|PMID:21184155|PMID:22039266|PMID:23683512|PMID:24534054|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:25869287|PMID:28492532|PMID:28747913|PMID:29948574|PMID:30622570|PMID:30778380|PMID:31799703|PMID:31965297|PMID:32499645|PMID:33628209|PMID:7557965|PMID:7632950|PMID:7668284|PMID:7883965|PMID:7973658|PMID:8088810|PMID:9049783|PMID:9058718|PMID:9399950|PMID:9633906
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10794431|PMID:16227049|PMID:20301584|PMID:23683512|PMID:25042067|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29948574|PMID:31965297|PMID:7557965|PMID:7668284|PMID:9399950
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:8541 Sezary's disease ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26551670
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:731533 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9004654 Immune Deficiency Disease ISO RGD:621466 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:29688994|REF_RGD_ID:13628403
12620121 Il2rg interleukin 2 receptor subunit gamma gene DOID:9007898 FG Syndrome 1 ISO RGD:731533 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: FG syndrome 1 PMID:28492532
12620137 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12620137 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12620137 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12620137 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12620137 Rnf25 ring finger protein 25 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1323079 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620162 Eipr1 EARP complex and GARP complex interacting protein 1 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:1314080 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:0050865 tongue squamous cell carcinoma ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:tongue: PMID:17409780|REF_RGD_ID:11049143
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:0111088 Fanconi anemia complementation group F ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia complementation group F PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:22778927|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31288759|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220719 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:27714961|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia | ClinVar Annotator: match by term: Fanconi pancytopenia PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:13636 Fanconi anemia ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fanconi anemia PMID:10615118|PMID:11063725|PMID:12649160|PMID:15262960|PMID:16084127|PMID:16774934|PMID:17082180|PMID:17924555|PMID:18271933|PMID:24033266|PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:26033879|PMID:27714961|PMID:28102861|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:28678401|PMID:28687356|PMID:29368431|PMID:29625052|PMID:30256826|PMID:30262796|PMID:30680046|PMID:30995915|PMID:31882575|PMID:34117267|PMID:9382107
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:14566 disease of cellular proliferation susceptibility ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915857|REF_RGD_ID:11049141
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:1612 breast cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Malignant tumor of breast PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:2394 ovarian cancer ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ovarian cancer PMID:24728327|PMID:25741868|PMID:28492532
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15574200|REF_RGD_ID:2298508
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:2999 granulosa cell tumor susceptibility ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21915857|REF_RGD_ID:11049141
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:4943 adenocarcinoma in situ disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter: PMID:14647419|REF_RGD_ID:11049137
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:5426 primary ovarian insufficiency ISO RGD:2290337 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:300510 | OMIM:300511 | OMIM:300604 | OMIM:311360 | OMIM:608996 | OMIM:611548 | OMIM:612310 | OMIM:612964 | OMIM:615723 | OMIM:615724
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA, mRNA, protein:hypermethylation, decreased expression:ovary PMID:16418574|REF_RGD_ID:2290044
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:9002762 Ovarian Neoplasms disease_progression ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:18414472|REF_RGD_ID:2298507
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:9003373 Uterine Cervical Neoplasms ISO RGD:1345063 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:15126331|REF_RGD_ID:2290045
12620177 Fancf FA complementation group F gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1345063 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:25741868|PMID:28259476|PMID:28492532|PMID:30995915|PMID:34117267
12620181 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:0080908 Cockayne syndrome B ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cockayne Syndrome, Type II PMID:25741868|PMID:38177409
12620181 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:11372 megacolon ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Megacolon PMID:21681106
12620181 Frmpd2 FERM and PDZ domain containing 2 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1349524 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12620191 Naa20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0070219 familial hyperinsulinemic hypoglycemia 1 ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1 PMID:38605124
12620191 Naa20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:7240710 20220323 OMIM
12620191 Naa20 N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit gene DOID:0081233 autosomal recessive intellectual developmental disorder 73 ISO RGD:1317063 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual developmental disorder, autosomal recessive 73 PMID:25741868
12620205 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12620205 Arhgef19 Rho guanine nucleotide exchange factor 19 gene DOID:0110229 cataract 6 multiple types ISO RGD:1312400 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cataract 6 multiple types PMID:19649315|PMID:22167091|PMID:25148791|PMID:28492532
12620225 LOC101967386 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 3 ISO RGD:1606511 D RGD:7240710 20190515 OMIM
12620225 LOC101967386 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:0070465 spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 3 ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive, with axonal neuropathy 3 PMID:25741868|PMID:27683825|PMID:28492532|PMID:29718187|PMID:30885959
12620225 LOC101967386 cytochrome c oxidase assembly factor 7 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606511 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12620232 Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0080325 tuberous sclerosis 2 ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tuberous sclerosis 2 PMID:16114042|PMID:17287951|PMID:28492532|PMID:29932062
12620232 Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:0110097 short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Saldino-Mainzer syndrome PMID:19370764|PMID:20301784|PMID:22503633|PMID:23418020|PMID:24009529|PMID:26216056|PMID:28492532
12620232 Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy PMID:28492532
12620232 Chtf18 chromosome transmission fidelity factor 18 gene DOID:1827 idiopathic generalized epilepsy ISO RGD:1321395 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic generalized epilepsy PMID:28492532
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0110781 hereditary spastic paraplegia 30 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 30 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0111351 D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: D-2-hydroxyglutaric aciduria 1 PMID:16081310|PMID:20020533|PMID:20691407|PMID:21384162|PMID:21820098|PMID:24715439|PMID:28492532|PMID:30848064|PMID:31488895
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:0111704 chromosome 2q37 deletion syndrome ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 2q37 deletion syndrome PMID:25741868
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:9001550 Bethlem Myopathy 1A ISO RGD:735949 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bethlem myopathy 1A PMID:26004199|PMID:28492532
12620256 Ramp1 receptor activity modifying protein 1 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:735949 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12620267 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:10485 esophageal atresia ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Esophageal atresia
12620267 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:303 substance-related disorder ISO RGD:732274 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20098672
12620267 Tenm2 teneurin transmembrane protein 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732274 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12620310 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:10892 hypospadias ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypospadias PMID:25741868
12620310 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12620310 Fscn3 fascin actin-bundling protein 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1353847 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12620321 Rfpl4b ret finger protein like 4B gene DOID:0060163 body dysmorphic disorder ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysmorphic features PMID:24824130
12620321 Rfpl4b ret finger protein like 4B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1606355 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, congenital sensory PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16385454|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050548 hereditary sensory neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY RADICULAR, AUTOSOMAL RECESSIVE PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050592 asphyxiating thoracic dystrophy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Jeune thoracic dystrophy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorders PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:23450472|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0060170 generalized epilepsy with febrile seizures plus ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus PMID:20478850|PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532|PMID:29358611
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, PROGRESSIVE SENSORY, OF CHILDREN | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28842445|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25401298|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760|PMID:34090020|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16385454|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29924869|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Giaccai type acroosteolysis | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25741915|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070155 hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2A ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: ACROOSTEOLYSIS, GIACCAI TYPE | ClinVar Annotator: match by term: HSAN IIA | ClinVar Annotator: match by term: Hereditary sensory and autonomic neuropathy type IIA | ClinVar Annotator: match by term: NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY, TYPE IIA | ClinVar Annotator: match by term: Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type 2A PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15302875|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16702558|PMID:16865694|PMID:17145499|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:18930999|PMID:18945915|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20628234|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21441906|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22286749|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23383113|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23850641|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24311784|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24813348|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25209274|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25348405|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25525159|PMID:25621899|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28116328|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28381558|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:28914264|PMID:28991257|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30672368|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32005694|PMID:32062735|PMID:32368696|PMID:32420800|PMID:32581362|PMID:32707200|PMID:32719824|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34090020|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:35813073|PMID:37079850|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0070309 absence epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Absence seizures PMID:25741868
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0080421 developmental and epileptic encephalopathy 11 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 11 | ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy 11 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0080422 Dravet syndrome ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dravet syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Severe myoclonic epilepsy in infancy PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0081116 benign familial infantile seizures 3 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizures, benign familial infantile, 3 PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0110085 asphyxiating thoracic dystrophy 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chondroectodermal dysplasia-like syndrome PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111112 nephronophthisis 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: juvenile nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111295 generalized epilepsy with febrile seizures plus 7 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GEFS+, TYPE 7 | ClinVar Annotator: match by term: Generalized epilepsy with febrile seizures plus, type 7 PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15133511|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16199547|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:17576681|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20358599|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28379373|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:33216760|PMID:37079850|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111297 familial febrile seizures ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial PMID:21698661|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:28492532
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111307 familial febrile seizures 1 ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 1 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31394368
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0111537 paroxysmal extreme pain disorder ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal extreme pain disorder | ClinVar Annotator: match by term: RECTAL PAIN, FAMILIAL PMID:15955112|PMID:17145499|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:18599537|PMID:19369487|PMID:19633428|PMID:19763161|PMID:20038812|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:30795902
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:21698661|PMID:28492532|PMID:28991257|PMID:32368696
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:10907 microcephaly ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Microcephaly PMID:25741868
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:12712 nephronophthisis ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephronophthisis PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23020937|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:14777 benign familial neonatal epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial neonatal seizures PMID:15133511|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:20358599|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25492405|PMID:26068938|PMID:27491411|PMID:28379373|PMID:28492532|PMID:29068549
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy | ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:308 early myoclonic encephalopathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epilepsy, Myoclonic, Infantile, Severe PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22136189|PMID:23280954|PMID:23895530|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26467025|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29264398|PMID:29911575|PMID:30316835
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18479393|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:20301342|PMID:20522430|PMID:21068128|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21719429|PMID:22495306|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23184456|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:24650168|PMID:24876116|PMID:25253744|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26920677|PMID:27491411|PMID:28202706|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29911575|PMID:32581362
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:327 syringomyelia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MORVAN DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Morvan disease PMID:14985375|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:16865694|PMID:17167479|PMID:17347258|PMID:17470132|PMID:17561957|PMID:18327258|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18479393|PMID:18518989|PMID:18930999|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19400878|PMID:19549232|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20522430|PMID:20635406|PMID:21068128|PMID:21094958|PMID:21258341|PMID:21416599|PMID:21692795|PMID:21698661|PMID:21719429|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22495306|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:229911575|PMID:22995991|PMID:23016767|PMID:23020937|PMID:23129781|PMID:23184456|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23559409|PMID:23662938|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24650168|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:24876116|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25439579|PMID:25492405|PMID:25524840|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26068938|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27491411|PMID:27504264|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28202706|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29068549|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31780880|PMID:32581362|PMID:32613771|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:3329 benign epilepsy with centrotemporal spikes ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rolandic epilepsy PMID:18414213|PMID:20478850|PMID:23895530|PMID:24776970|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29358611
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary disease | ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20478850|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25401298|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31780880|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:15302875|PMID:16199547|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:19304393|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21441906|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:25995458|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29396561|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29933521|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31440721|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32420800|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33884296|PMID:34749381|PMID:35446973|PMID:37079850|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002272 Small Fiber Neuropathy ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Small fiber neuropathy PMID:18414213|PMID:19763161|PMID:21698661|PMID:22035805|PMID:22539570|PMID:22826602|PMID:23280954|PMID:23850641|PMID:23895530|PMID:24088041|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25741868|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:27301361|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29358611|PMID:29961513|PMID:30478917|PMID:30569495|PMID:31193310
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002512 Postherpetic Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9002834 Herpesviridae Infections ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23382806
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9005968 Neuralgia ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19557861
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9006202 Pruritus ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:24820863
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008001 Familial Febrile Seizures 3B ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Febrile seizures, familial, 3b PMID:19763161|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008086 Developmental Disabilities ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Global developmental delay PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008324 Congenital Indifference to Pain, Autosomal Recessive ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL ANALGESIA, AUTOSOMAL RECESSIVE | ClinVar Annotator: match by term: Indifference to pain, congenital, autosomal recessive PMID:15955112|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008482 Congenital Pain Insensitivity ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congenital Indifference to Pain | ClinVar Annotator: match by term: INSENSITIVITY TO PAIN, CHANNELOPATHY-ASSOCIATED | ClinVar Annotator: match by term: Insensitivity to pain, channelopathy-associated | ClinVar Annotator: match by term: Pain insensitivity PMID:15955112|PMID:17167479|PMID:17470132|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19304393|PMID:19369487|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25253744|PMID:25309764|PMID:25316021|PMID:25326635|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28914264|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:32601768|PMID:33216760|PMID:33240936|PMID:374104|PMID:9536098
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9008520 Chronic Pain ISO RGD:737151 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21634377
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9240 erythromelalgia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Erythermalgia, primary | ClinVar Annotator: match by term: Inherited Erythromelalgia | ClinVar Annotator: match by term: Primary erythromelalgia PMID:10514109|PMID:10852559|PMID:10852560|PMID:14985375|PMID:15302875|PMID:1536168|PMID:15385606|PMID:15955112|PMID:15958509|PMID:16216943|PMID:16392115|PMID:16702558|PMID:16988069|PMID:17101882|PMID:17135418|PMID:17294067|PMID:17985268|PMID:18171466|PMID:18347287|PMID:18414213|PMID:18518989|PMID:19369487|PMID:19549232|PMID:19557861|PMID:19763161|PMID:20301342|PMID:20385509|PMID:20478850|PMID:20635406|PMID:21094958|PMID:21115638|PMID:21698661|PMID:21939494|PMID:22035805|PMID:22136189|PMID:22539570|PMID:22604722|PMID:22826602|PMID:22995991|PMID:23129781|PMID:23149731|PMID:23280954|PMID:23292638|PMID:23450472|PMID:23874707|PMID:23893323|PMID:23895530|PMID:24033266|PMID:24088041|PMID:24776970|PMID:24817410|PMID:24820863|PMID:24848745|PMID:25250524|PMID:25316021|PMID:25333069|PMID:25741868|PMID:25852444|PMID:25993546|PMID:26264438|PMID:26284228|PMID:26392352|PMID:26467025|PMID:26633545|PMID:26675522|PMID:26920677|PMID:27301361|PMID:27504264|PMID:27525141|PMID:27608006|PMID:27843123|PMID:27884173|PMID:27956748|PMID:28073787|PMID:28235406|PMID:28440294|PMID:28492532|PMID:28658526|PMID:29176367|PMID:29264398|PMID:29358611|PMID:29379075|PMID:29396561|PMID:29500686|PMID:29653220|PMID:29911575|PMID:29961513|PMID:29978519|PMID:30002500|PMID:30316835|PMID:30392441|PMID:30478917|PMID:30554136|PMID:30569495|PMID:30642272|PMID:30702961|PMID:30795902|PMID:30834459|PMID:31193310|PMID:31372899|PMID:31394368|PMID:31780880|PMID:31847883|PMID:32581362|PMID:33216760|PMID:33487118|PMID:33688580|PMID:33884296|PMID:34749381
12620334 Scn9a sodium voltage-gated channel alpha subunit 9 gene DOID:9993 hypoglycemia ISO RGD:737151 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypoglycemia PMID:19763161|PMID:22604722|PMID:23129781|PMID:25250524|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:27504264|PMID:28492532|PMID:29176367|PMID:30642272|PMID:33216760
12620386 Fam133a family with sequence similarity 133 member A gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12620386 Fam133a family with sequence similarity 133 member A gene DOID:0060848 developmental and epileptic encephalopathy 9 ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy, 9 PMID:25741868
12620386 Fam133a family with sequence similarity 133 member A gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1602817 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12620398 Sema3d semaphorin 3D gene DOID:0050834 CHARGE syndrome ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CHARGE association PMID:28492532
12620398 Sema3d semaphorin 3D gene DOID:10003 sensorineural hearing loss ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive sensorineural hearing impairment PMID:27876815
12620398 Sema3d semaphorin 3D gene DOID:10487 Hirschsprung's disease ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease | ClinVar Annotator: match by term: Hirschsprung disease, susceptibility to, 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12620398 Sema3d semaphorin 3D gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25074461
12620398 Sema3d semaphorin 3D gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:1348225 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12620420 Bola2b bolA family member 2B gene DOID:0060019 coronin-1A deficiency ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: IMMUNODEFICIENCY 8 WITH LYMPHOPROLIFERATION PMID:28492532
12620420 Bola2b bolA family member 2B gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism spectrum disorder PMID:18184952|PMID:25255310
12620420 Bola2b bolA family member 2B gene DOID:0070515 chromosome 16p11.2 deletion syndrome, 593-kb ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Proximal 16p11.2 microdeletion syndrome PMID:31690835
12620420 Bola2b bolA family member 2B gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12620420 Bola2b bolA family member 2B gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1605447 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12620427 Zmym6 zinc finger MYM-type containing 6 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1345857 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12620459 Sprn shadow of prion protein gene DOID:0060390 distal 10q deletion syndrome ISO RGD:1602790 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal 10q deletion syndrome PMID:31690835
12620466 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:0060406 chromosome 18p deletion syndrome ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Del(18p) syndrome PMID:31690835
12620466 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12620466 Txndc2 thioredoxin domain containing 2 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1352753 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:25817843|PMID:28492532
12620478 Secisbp2l SECIS binding protein 2 like gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12620478 Secisbp2l SECIS binding protein 2 like gene DOID:9005172 Lung Neoplasms ISO RGD:1605418 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28604730
12620478 Secisbp2l SECIS binding protein 2 like gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1605418 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12620512 Mettl8 methyltransferase 8, tRNA N3-cytidine gene DOID:0090022 split hand-foot malformation 5 ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20220809 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Split hand-foot malformation 5 PMID:25741868
12620512 Mettl8 methyltransferase 8, tRNA N3-cytidine gene DOID:0112264 Woodhouse-Sakati syndrome ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Woodhouse-Sakati syndrome PMID:16199547|PMID:17576681|PMID:17710875|PMID:19026396|PMID:20507343|PMID:25741868|PMID:26612766|PMID:28492532|PMID:31323129|PMID:9536098
12620512 Mettl8 methyltransferase 8, tRNA N3-cytidine gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1605633 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12620526 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:2234 focal epilepsy ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230221 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Focal-onset seizure PMID:32581362
12620526 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9000240 T-Cell Immunodeficiency, Recurrent Infections, and Autoimmunity with or without Cardiac Malformations ISO RGD:1344525 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations PMID:22174160|PMID:28492532
12620526 Wfdc2 WAP four-disulfide core domain 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1344525 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050450 Gitelman syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypokalemia-hypomagnesemia | ClinVar Annotator: match by term: SLC12A3-related condition PMID:10516289|PMID:10561140|PMID:10616841|PMID:10988270|PMID:11168953|PMID:11408395|PMID:11532083|PMID:11940055|PMID:12008755|PMID:12039972|PMID:12112667|PMID:12185467|PMID:12483017|PMID:12704198|PMID:12772080|PMID:12911530|PMID:14655226|PMID:14675033|PMID:14766743|PMID:15002785|PMID:15069170|PMID:15102966|PMID:15198479|PMID:15206555|PMID:15309683|PMID:15687331|PMID:15824853|PMID:15976513|PMID:16199547|PMID:16221718|PMID:16370563|PMID:16471174|PMID:16801039|PMID:16837915|PMID:16932456|PMID:16966826|PMID:17044667|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17414160|PMID:17460608|PMID:17511264|PMID:17576681|PMID:17654016|PMID:17699451|PMID:17873326|PMID:17885550|PMID:18033047|PMID:18270262|PMID:18287808|PMID:18344243|PMID:18362449|PMID:18391953|PMID:18402569|PMID:18580052|PMID:19016647|PMID:19033254|PMID:19207868|PMID:19349556|PMID:19420906|PMID:19451210|PMID:19489442|PMID:19508680|PMID:19668106|PMID:20072789|PMID:20552229|PMID:20675610|PMID:20810575|PMID:20848653|PMID:20981092|PMID:21051746|PMID:21157372|PMID:21256383|PMID:21342329|PMID:21415153|PMID:21628937|PMID:21631963|PMID:21654754|PMID:21753071|PMID:21757836|PMID:22009145|PMID:22169961|PMID:22214629|PMID:22241817|PMID:22245519|PMID:22484642|PMID:22627394|PMID:22679066|PMID:22728489|PMID:22802996|PMID:22934535|PMID:22990302|PMID:23328711|PMID:23475471|PMID:23698802|PMID:23756661|PMID:23833262|PMID:24033266|PMID:24696311|PMID:24759409|PMID:24776766|PMID:24790334|PMID:24825090|PMID:24830959|PMID:25012174|PMID:25112827|PMID:25140267|PMID:25165177|PMID:25422309|PMID:25525159|PMID:25741868|PMID:25815233|PMID:25838649|PMID:25841442|PMID:25852896|PMID:25990047|PMID:26041598|PMID:26121437|PMID:26221292|PMID:26260218|PMID:26306968|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:26770037|PMID:26825084|PMID:26830254|PMID:26921350|PMID:26990548|PMID:27007659|PMID:27173320|PMID:27216017|PMID:27303630|PMID:27386324|PMID:27453715|PMID:27454426|PMID:27582097|PMID:27784896|PMID:27872838|PMID:28125972|PMID:28251383|PMID:28325561|PMID:28469853|PMID:28492532|PMID:28700713|PMID:28947054|PMID:29378538|PMID:29398133|PMID:29403282|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:29953267|PMID:30084681|PMID:30136149|PMID:30138938|PMID:30413979|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31183353|PMID:31285285|PMID:31363482|PMID:31398183|PMID:31672324|PMID:32129221|PMID:32221616|PMID:32528714|PMID:32542819|PMID:32758191|PMID:32860008|PMID:33095447|PMID:33121425|PMID:33226606|PMID:33348466|PMID:33382082|PMID:33532864|PMID:33763274|PMID:33807568|PMID:33996672|PMID:34046503|PMID:34657521|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35509038|PMID:35628451|PMID:35785516|PMID:36806220|PMID:8528245|PMID:8812482|PMID:8865231|PMID:8900229|PMID:8954067|PMID:9536098|PMID:9596079|PMID:9734597
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18480177
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10825 essential hypertension ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:missense mutation:cds:p.R904Q (human) PMID:15480096|REF_RGD_ID:1580589
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:10825 essential hypertension severity ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:intron:g.1784C>T (human) PMID:15824464|REF_RGD_ID:1580586
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:178 vascular disease ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:23348737
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:1935 Bardet-Biedl syndrome ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bardet-Biedl syndrome PMID:11285252|PMID:20177705|PMID:24608809|PMID:26518167|PMID:28492532|PMID:28747448|PMID:30866059
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:445 Bartter disease ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bartter's syndrome PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:4500 hypokalemia ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokalemia PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:557 kidney disease ISO RGD:733325 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21865292
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:10988270|PMID:11168953|PMID:11940055|PMID:12039972|PMID:12483017|PMID:14655226|PMID:15002785|PMID:15102966|PMID:15206555|PMID:15976513|PMID:16199547|PMID:16801039|PMID:17044667|PMID:17059986|PMID:17159356|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18033047|PMID:18391953|PMID:19016647|PMID:19349556|PMID:19451210|PMID:19508680|PMID:20848653|PMID:21415153|PMID:21631963|PMID:21753071|PMID:22009145|PMID:22169961|PMID:22214629|PMID:22241817|PMID:22934535|PMID:23328711|PMID:23475471|PMID:24162365|PMID:24790334|PMID:25112827|PMID:25422309|PMID:25741868|PMID:25841442|PMID:26121437|PMID:26467025|PMID:26484179|PMID:26633545|PMID:26830254|PMID:27303630|PMID:27582097|PMID:28492532|PMID:28947054|PMID:29069501|PMID:29925901|PMID:29942493|PMID:30138938|PMID:30586318|PMID:30596175|PMID:31285285|PMID:31398183|PMID:31672324|PMID:32129221|PMID:33095447|PMID:33226606|PMID:33532864|PMID:33763274|PMID:34373523|PMID:34746741|PMID:34805638|PMID:35628451|PMID:8528245|PMID:8812482|PMID:8900229
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3686 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:altered expression:kidney (rat) PMID:15956070|REF_RGD_ID:1580587
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:9003760 Myalgia ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myalgia PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:8528245|PMID:9734597
12620534 Slc12a3 solute carrier family 12 member 3 gene DOID:9005532 Muscle Weakness ISO RGD:733325 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Muscle weakness PMID:10988270|PMID:12039972|PMID:17329572|PMID:17654016|PMID:18391953|PMID:21415153|PMID:22009145|PMID:23328711|PMID:25741868|PMID:26467025|PMID:26921350|PMID:28492532|PMID:31672324|PMID:8528245|PMID:9734597
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder ISO RGD:1623777 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:10595 Charcot-Marie-Tooth disease ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease PMID:10319589|PMID:24627108|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:14503 neuronal ceroid lipofuscinosis ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuronal ceroid lipofuscinosis PMID:15024724|PMID:28116333|PMID:28492532
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:423 myopathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy PMID:25741868
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:7319 axonal neuropathy ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Peripheral axonal neuropathy PMID:25741868
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620568 Arhgef10 Rho guanine nucleotide exchange factor 10 gene DOID:9002402 Slowed Nerve Conduction Velocity, Autosomal Dominant ISO RGD:1346816 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autosomal dominant slowed nerve conduction velocity PMID:10319589|PMID:14508709|PMID:21719701|PMID:25025039|PMID:25164601|PMID:25741868|PMID:26558264|PMID:28492532|PMID:29653320|PMID:9678704
12620601 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:0060699 familial hypocalciuric hypercalcemia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypocalciuric hypercalcemia PMID:28492532
12620601 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9006750 Familial Thoracic Aortic Aneurysm 7 ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Aortic aneurysm, familial thoracic 7 PMID:28492532
12620601 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9008754 Primary Lymphedema with Myelodysplasia ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Emberger syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Lymphedema, primary, with myelodysplasia PMID:19449416|PMID:22147895|PMID:25741868|PMID:26710799
12620601 Ccdc14 coiled-coil domain containing 14 gene DOID:9270 alkaptonuria ISO RGD:1348740 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alkaptonuria PMID:12501223|PMID:19862842|PMID:28492532
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0060462 Desbuquois dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois syndrome | ClinVar Annotator: match by term: MICROMELIC DWARFISM WITH VERTEBRAL AND METAPHYSEAL ABNORMALITIES AND ADVANCED CARPOTARSAL OSSIFICATION PMID:19853239|PMID:25741868|PMID:28492532
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:0070302 multiple epiphyseal dysplasia 7 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Epiphyseal dysplasia, multiple, 7 PMID:20358597|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:12721 multiple epiphyseal dysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:2256 osteochondrodysplasia ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple epiphyseal dysplasia PMID:28492532|PMID:28742282
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:19853239|PMID:21037275|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:28492532
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:7240710 20190327 OMIM
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007521 Desbuquois Dysplasia 1 ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desbuquois dysplasia 1 PMID:17576681|PMID:19853239|PMID:20358597|PMID:20358610|PMID:21037275|PMID:21412251|PMID:21654728|PMID:22539336|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28742282|PMID:31587486|PMID:31988067|PMID:32907608|PMID:34270679|PMID:9536098
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12620620 Cant1 calcium activated nucleotidase 1 gene DOID:9212 pityriasis rubra pilaris ISO RGD:1348972 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pityriasis rubra pilaris PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0060536 mitochondrial complex I deficiency ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL NADH DEHYDROGENASE COMPONENT OF COMPLEX I, DEFICIENCY OF | ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0070016 autosomal dominant dyskeratosis congenita 2 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dyskeratosis congenita, autosomal dominant 2 PMID:12629597|PMID:16247010|PMID:17460043|PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0070487 dopamine transporter deficiency syndrome ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parkinsonism-dystonia, infantile PMID:21112253|PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112073 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 9 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MITOCHONDRIAL COMPLEX I DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 9 PMID:25741868|PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:0112074 nuclear type mitochondrial complex I deficiency 1 ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mitochondrial complex I deficiency, nuclear type 1
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability PMID:25741868
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: intellectual disabilities PMID:25741868|PMID:28492532
12620661 Mrpl36 mitochondrial ribosomal protein L36 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1314956 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0060407 chromosome 18q deletion syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monosomy 18q, deletion 18q PMID:25741868|PMID:31690835
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:0080695 Burn-McKeown syndrome ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Burn-McKeown syndrome PMID:25434003
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:6420 pulmonary valve stenosis ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pulmonary valve stenosis PMID:25741868
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:8445 intestinal volvulus ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: INTESTINAL MALROTATION, FAMILIAL PMID:25741868
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9001156 Oculootofacial Dysplasia ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: OCULOOTOFACIAL DYSPLASIA PMID:25434003
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620667 Slc66a2 solute carrier family 66 member 2 gene DOID:9008419 Volvulus Of Midgut ISO RGD:1313123 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Volvulus of midgut PMID:25741868
12620680 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813
12620680 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12620680 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9003269 Sudden Cardiac Failure, Infantile ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, infantile PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:33826954|PMID:34400813
12620680 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:7240710 20190315 OMIM
12620680 Ppa2 inorganic pyrophosphatase 2 gene DOID:9004710 Alcohol-Induced Sudden Cardiac Failure ISO RGD:1604365 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Sudden cardiac failure, alcohol-induced PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:27523597|PMID:27523598|PMID:28492532|PMID:30384889|PMID:31705601|PMID:33028643|PMID:34400813
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050431 arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, ARVC PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:31956495
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0050700 cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathies | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29773157|PMID:30086531|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31506931|PMID:31983221|PMID:32880476|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060036 intrinsic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intrinsic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:22767232|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27896284|PMID:28436997|PMID:28492532|PMID:31333075|PMID:32973354|PMID:33500567|PMID:34802252
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060674 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0060675 catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia 1 PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0080326 familial hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary ventricular hypertrophy | ClinVar Annotator: match by term: Primary familial hypertrophic cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0081342 congenital myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20200115 OMIM
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0081342 congenital myopathy 8 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CONGENITAL MYOPATHY 8 | ClinVar Annotator: match by term: MULTIPLE STRUCTURED CORE DISEASE | ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, congenital, with structured cores and z-line abnormalities PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915097|PMID:30701273|PMID:30847666|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:28166811|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:29247119|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20221206 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27854218|PMID:27896284|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32931854|PMID:35656879|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230711 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34935411|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32931854|PMID:34471957|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 19 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32931854|PMID:34471957|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110307 hypertrophic cardiomyopathy 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 1 | ClinVar Annotator: match by term: Idiopathic hypertrophic subaortic stenosis PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34598319|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:36252119|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110425 dilated cardiomyopathy 1A ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1A PMID:25741868
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32527005|PMID:32746448|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34540771|PMID:34802252|PMID:35656879|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110428 dilated cardiomyopathy 1AA ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1AA, WITH OR WITHOUT LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION | ClinVar Annotator: match by term: Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 23, with or without ventricular noncompaction | ClinVar Annotator: match by term: Dilated cardiomyopathy 1AA PMID:14567970|PMID:16199547|PMID:17097056|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24274751|PMID:24503780|PMID:25173926|PMID:25179549|PMID:25224718|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25640679|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26573135|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27114410|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27600370|PMID:27707468|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28074886|PMID:28123168|PMID:28301460|PMID:28492532|PMID:28640247|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28878402|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29447731|PMID:29760345|PMID:29773157|PMID:29875424|PMID:29892087|PMID:29915097|PMID:30086531|PMID:30615648|PMID:30775854|PMID:30847666|PMID:30959811|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31506931|PMID:31513939|PMID:31568572|PMID:31680489|PMID:31737537|PMID:31956495|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:33500567|PMID:34471957|PMID:34540771|PMID:34598319|PMID:34802252|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:35063694|PMID:35656879|PMID:36005429|PMID:36078153|PMID:36252119|PMID:37271035|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:0110443 dilated cardiomyopathy 1B ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypokinetic dilated cardiomyopathy, familial PMID:25741868|PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26084686|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:30959811|PMID:31513939|PMID:32880476|PMID:32931854|PMID:34598319|PMID:35656879
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:12930 dilated cardiomyopathy ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dilated Cardiomyopathy, Dominant | ClinVar Annotator: match by term: Primary dilated cardiomyopathy PMID:14567970|PMID:17097056|PMID:20022194|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24503780|PMID:25224718|PMID:25741868|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27896284|PMID:28492532|PMID:32931854|PMID:35656879
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:2843 long QT syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20231107 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Long QT syndrome PMID:25741868|PMID:27532257|PMID:28492532|PMID:29247119|PMID:31983221
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:384 Wolff-Parkinson-White syndrome ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wolff-Parkinson-White pattern
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Congestive heart failure PMID:25741868|PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:6419 tetralogy of Fallot ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Tetralogy of Fallot PMID:20022194|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:893 Wilson disease ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Wilson disease PMID:24082139|PMID:25326637|PMID:25741868|PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000184 Ventricular Fibrillation ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ventricular fibrillation PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000497 Dilated Cardiomyopathy with Left Ventricular Noncompaction ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction cardiomyopathy PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29447731|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:33500567|PMID:34540771
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9000727 Syncope ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syncope PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:26498160|PMID:26899768|PMID:28492532|PMID:30959811
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:7240710 20191127 OMIM
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9004033 Distal Myopathy 6 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myopathy, distal, 6, adult-onset, autosomal dominant PMID:14567970|PMID:17576681|PMID:20022194|PMID:20474083|PMID:23299917|PMID:23861362|PMID:24033266|PMID:24082139|PMID:24503780|PMID:25611685|PMID:25626705|PMID:25741868|PMID:26688388|PMID:26899768|PMID:27287556|PMID:27532257|PMID:27896284|PMID:27930701|PMID:28492532|PMID:28771489|PMID:28790153|PMID:28798025|PMID:28986455|PMID:29247119|PMID:29386531|PMID:29915097|PMID:30847666|PMID:30900782|PMID:31110529|PMID:31333075|PMID:31568572|PMID:31737537|PMID:31983221|PMID:32746448|PMID:32826072|PMID:34935411|PMID:35026164|PMID:37477868|PMID:9536098
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9007288 Left Ventricular Noncompaction 1 ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Left ventricular noncompaction 1 PMID:25741868|PMID:28492532
12620714 Actn2 actinin alpha 2 gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:1317671 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12620739 Thap3 THAP domain containing 3 gene DOID:0060410 chromosome 1p36 deletion syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20230509 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chromosome 1p36 deletion syndrome
12620739 Thap3 THAP domain containing 3 gene DOID:11612 polycystic ovary syndrome ISO RGD:1351040 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21411543
12620739 Thap3 THAP domain containing 3 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1351040 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620748 Msc musculin gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1313556 D RGD:9068941 20200625 RGD mRNA:decreased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12620754 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:676 juvenile rheumatoid arthritis ISO RGD:1605089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19565504
12620754 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:6846 familial melanoma ISO RGD:1605089 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial melanoma PMID:28492532
12620754 R3hdm2 R3H domain containing 2 gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605089 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0014667 disease of metabolism ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19589179
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050440 familial partial lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial partial lipodystrophy PMID:21479595|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32041611|PMID:33502018|PMID:34991302|PMID:36397776
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050850 diabetic encephalopathy treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:24291733|REF_RGD_ID:8553040
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0050851 glomerulosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:11318962|REF_RGD_ID:8553043
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060318 acute promyelocytic leukemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220310 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:32929351
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0060611 abdominal obesity-metabolic syndrome ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180912 OMIM
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0070204 familial partial lipodystrophy type 3 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: PPARG-related familial partial lipodystrophy PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:11788685|PMID:12453919|PMID:12663460|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:17299075|PMID:17356052|PMID:21479595|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532|PMID:28641778|PMID:32041611|PMID:33502018|PMID:34991302|PMID:36397776|PMID:9467001|PMID:9792554
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080208 metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:35654975
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080322 polycystic kidney disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:21147840|REF_RGD_ID:14701037
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200611 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081120 Graves ophthalmopathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:orbital fat (human) PMID:14588098|REF_RGD_ID:8552818
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0081312 T-cell non-Hodgkin lymphoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17255338
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111099 maturity-onset diabetes of the young type 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:0111136 congenital generalized lipodystrophy type 2 ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:269700
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15562025|REF_RGD_ID:1580687
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20220811 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:34995009
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15993441|PMID:16407166|PMID:30328325
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNPs: :multiple (human) PMID:18573313|REF_RGD_ID:2301852
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10652 Alzheimer's disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP:cds:p.P12A(human) PMID:17440948|REF_RGD_ID:2311642
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1074 kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15970297|PMID:18437150|REF_RGD_ID:1580684|REF_RGD_ID:2301888
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:rostral ventrolateral medulla (rat) PMID:20404217|REF_RGD_ID:7175297
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15199296|PMID:19666838|PMID:27292124
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12923396|REF_RGD_ID:1580690
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:10763 hypertension ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD human gene in a mouse model PMID:18316027|REF_RGD_ID:2301864
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11054 urinary bladder cancer ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:urinary bladder PMID:18712722|REF_RGD_ID:2301870
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11382 corneal neovascularization treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17625041|REF_RGD_ID:8552895
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11613 hyperandrogenism ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:ovary follicle (rat) PMID:20813360|REF_RGD_ID:8553031
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:11981 morbid obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Morbid obesity PMID:10690291|PMID:25157153|PMID:28492532|PMID:9753710
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1287 cardiovascular system disease susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetic Nephropathies; DNA:polymorphisms:exon:161C>T, p.P12A (human) PMID:18417957|REF_RGD_ID:2301860
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12935 alcoholic cardiomyopathy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:heart myocardium PMID:18783396|REF_RGD_ID:2301868
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:12986 leukostasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy onset ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18541841|REF_RGD_ID:2301854
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (rs1801282) (human) PMID:23559865|REF_RGD_ID:8552820
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:13207 proliferative diabetic retinopathy susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Type 2;DNA:snp:promoter:c.-2819A>G (human) PMID:19125195|REF_RGD_ID:8699508
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:14557 primary pulmonary hypertension ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:178600 | OMIM:265400 | OMIM:615342 | OMIM:615343 | OMIM:615344
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1520 colon carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carcinoma of colon | ClinVar Annotator: match by term: Colon carcinoma PMID:10394368|PMID:25741868
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1561 cognitive disorder susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18639367|REF_RGD_ID:2301850
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:11034103|PMID:11741176
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19152448|REF_RGD_ID:2317462
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1793 pancreatic cancer susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:19436234|REF_RGD_ID:2317460
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1909 melanoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:14512786|PMID:28962521
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18269830
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:1936 atherosclerosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:aortic sinus, endothelium (mouse) PMID:15779851|REF_RGD_ID:8552894
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:219 colon cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:frameshift mutation:c.472delA (human) PMID:10394368|REF_RGD_ID:1601444
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18378216|PMID:18973594|PMID:19221220|REF_RGD_ID:2301866|REF_RGD_ID:2301892|REF_RGD_ID:8553032
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2349 arteriosclerosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15967870|REF_RGD_ID:8553041
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2921 glomerulonephritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:11318962
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:2988 antiphospholipid syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:299 adenocarcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:11034103
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:20623750|PMID:24011919|PMID:24433871
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3021 acute kidney failure treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17494862|REF_RGD_ID:8553020
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3068 glioblastoma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioblastoma, somatic PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3070 high grade glioma ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Glioma susceptibility 1 PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:28492532|PMID:9467001
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:326 ischemia ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24433871
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3393 coronary artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:carotid artery, macrophage, smooth muscle cell (human) PMID:21709632|REF_RGD_ID:8552814
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3407 carotid artery disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15284449|REF_RGD_ID:1580688
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3587 pancreatic ductal carcinoma disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19396032|REF_RGD_ID:2317461
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:3946 pituitary-dependent Cushing's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16809932
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:4989 pancreatitis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18583255|REF_RGD_ID:2301875
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:6000 congestive heart failure ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:26670611
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16374840
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:684 hepatocellular carcinoma severity ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:liver PMID:27451128|REF_RGD_ID:14694822
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:783 end stage renal disease disease_progression ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent;DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18467141|REF_RGD_ID:2301857
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:811 lipodystrophy ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Lipodystrophy PMID:10622252|PMID:12663460|PMID:15254591|PMID:17003330|PMID:22461176|PMID:22539598|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8398 osteoarthritis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:17568789
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8778 Crohn's disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21829567
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8893 psoriasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:10815854
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:8947 diabetic retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD Retinal Leukostasis;associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:17003451|REF_RGD_ID:8552824
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:898 autosomal dominant polycystic kidney disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20210794
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000081 Lymphatic Metastasis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Cholangiocarcinoma;protein:increased expression:bile duct epithelium PMID:20021832|REF_RGD_ID:2317459
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000173 Eye Burns ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:cornea, neutrophil, macrophage (rat) PMID:24194635|REF_RGD_ID:8552904
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000217 Stomach Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:15492468|PMID:19140230
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000438 Subarachnoid Hemorrhage ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29162556
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000641 Pain ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18387855|REF_RGD_ID:2301890
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000784 Fibrosis ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18511847|REF_RGD_ID:2301856
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9000927 Alveolar Bone Loss treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20230720 RGD associated with hypertension, periodontal disease PMID:33364953|REF_RGD_ID:329956421
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18594976|REF_RGD_ID:2301874
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22529699|REF_RGD_ID:8553190
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002055 Chronic Allograft Nephropathy ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:kidney: PMID:16221712|REF_RGD_ID:13208600
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent PMID:18388116|REF_RGD_ID:2301862
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28182703
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002165 Diabetic Nephropathies ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18780770|REF_RGD_ID:2301845
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002231 Fetal Growth Retardation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:decreased expression:lung (rat) PMID:21425435|REF_RGD_ID:8552971
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002311 Experimental Autoimmune Myocarditis ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:myocardium (rat) PMID:15167281|REF_RGD_ID:8553039
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002909 Oxygen-Induced Retinopathy ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina (mouse) PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002928 Colonic Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:20540935
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9002955 Nerve Degeneration ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:18289512
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003370 Dyslipidemias ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9003657 Perennial Allergic Rhinitis ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:increased expression:nasal mucosa (human) PMID:17116814|REF_RGD_ID:8552811
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004009 Reperfusion Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:12468449|PMID:24011919|PMID:24433871
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004547 Thyroid Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:15785241
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:lung (rat) PMID:16083301|REF_RGD_ID:8553030
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004610 Acute Lung Injury ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:21153920
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004616 Left Ventricular Hypertrophy ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Hypertension PMID:18360056|REF_RGD_ID:2301893
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9004980 Chronobiology Disorders ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22899986
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Brain Injuries PMID:18479673|REF_RGD_ID:2301881
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Status Epilepticus PMID:18455351|REF_RGD_ID:2301886
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005372 Inflammation ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism|therapeutic PMID:19926821|PMID:21354099
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:altered expression:aorta, kidney cortex, retina PMID:18641696|REF_RGD_ID:2301849
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12967931|PMID:16123366|PMID:21757225
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005643 Experimental Diabetes Mellitus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:decreased expression:retina PMID:18806296|REF_RGD_ID:2301844
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005782 Carotid Intimal Medial Thickness 1 ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Carotid intimal medial thickness 1 PMID:25741868|PMID:27749844
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9005930 Endotoxemia ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:small intestine mucosa PMID:21641970|REF_RGD_ID:5135029
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006182 Carotid Artery Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mouse gene in a rat model PMID:19339015|REF_RGD_ID:8553019
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006447 Eye Injuries treatment ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18658087|REF_RGD_ID:8552893
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006494 Follicular Thyroid Cancer ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15785241
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16183630|REF_RGD_ID:1580683
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16186413|REF_RGD_ID:1580686
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome ameliorates ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20231026 RGD PMID:31353547|REF_RGD_ID:401850595
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9006646 Metabolic Syndrome no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP: :p.P12A (human) PMID:18959602|REF_RGD_ID:2301843
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007188 Liver Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20143881
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007383 Chemical and Drug Induced Liver Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA, protein:decreased expression:liver PMID:26599535|REF_RGD_ID:11554658
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: therapeutic PMID:16168052|PMID:21354099|PMID:21484566
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007692 Insulin Resistance ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:nonsense mutation PMID:12118251|REF_RGD_ID:1601446
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9007838 Myocardial Reperfusion Injury ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:18562925|REF_RGD_ID:2301853
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9008443 Colorectal Neoplasms ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16489531
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9074 systemic lupus erythematosus ISO RGD:69169 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:152700 | OMIM:300809 | OMIM:601744 | OMIM:605218 | OMIM:605480 | OMIM:608437 | OMIM:609903 | OMIM:609939 | OMIM:610065 | OMIM:610066 | OMIM:610927 | OMIM:612251 | OMIM:612253 | OMIM:612254 | OMIM:612378 | OMIM:613145 | OMIM:614420
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9206 Barrett's esophagus ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:15387324
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9351 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic diabetes PMID:19748282|PMID:25741868|PMID:27749844|PMID:28492532
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Diabetes Mellitus, Noninsulin-Dependent, with Acanthosis Nigricans and Hypertension | ClinVar Annotator: match by term: Type 2 diabetes mellitus PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus no_association ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:snp:cds:p.P12A (human) PMID:9918859|REF_RGD_ID:8552822
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism: :p.P12A (human) PMID:18598350|REF_RGD_ID:2301851
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 steatotic liver disease ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:15112352|REF_RGD_ID:1580685
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9452 steatotic liver disease treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9455 lipid storage disease ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21123845
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity due to SIM1 deficiency PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10622252|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:15254591|PMID:22461176|PMID:25157153|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity ISO RGD:69168 D RGD:8554872 20240403 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Monogenic Obesity | ClinVar Annotator: match by term: Obesity PMID:10381354|PMID:10523018|PMID:10690291|PMID:10851250|PMID:14569127|PMID:14616762|PMID:14671186|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:9467001|PMID:9792554
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity susceptibility ISO RGD:69168 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:polymorphism PMID:18683148|REF_RGD_ID:2301847
12620815 Pparg peroxisome proliferator activated receptor gamma gene DOID:9970 obesity treatment ISO RGD:3371 D RGD:9068941 20240201 RGD PMID:30298849|REF_RGD_ID:401960083
12620833 CUNH4orf3 chromosome unknown C4orf3 homolog gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1604907 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:0110737 neurodegeneration with brain iron accumulation 3 ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neuroferritinopathy PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:0111076 progressive familial heart block type IB ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive familial heart block type IB PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:0111256 hyperferritinemia-cataract syndrome ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary hyperferritinemia with congenital cataracts PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:1287 cardiovascular system disease severity ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:17356695|REF_RGD_ID:2313172
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:7693 abdominal aortic aneurysm ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: sporadic abdominal aortic aneurysm PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:9004878 L-Ferritin Deficiency ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: L-ferritin deficiency PMID:17182944|PMID:18414213|PMID:25741868|PMID:28492532
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:9005648 Glycogen Storage Disease 0, Muscle ISO RGD:1320086 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: GSD 0b | ClinVar Annotator: match by term: Glycogen storage disease 0, muscle | ClinVar Annotator: match by term: Muscle glycogen synthase deficiency PMID:10102713|PMID:16199547|PMID:17182944|PMID:17576681|PMID:17928598|PMID:18414213|PMID:19699667|PMID:21958591|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:34906502|PMID:9267990|PMID:9389424|PMID:9536098
12620837 Gys1 glycogen synthase 1 gene DOID:9007692 Insulin Resistance susceptibility ISO RGD:1320086 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent;DNA:missense mutation:exon:p.M416V (human) PMID:9267990|REF_RGD_ID:2313176
12620856 Adamtsl5 ADAMTS like 5 gene DOID:0050798 cerebral creatine deficiency syndrome ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebral creatine deficiency syndrome PMID:15108290|PMID:28492532
12620856 Adamtsl5 ADAMTS like 5 gene DOID:0111450 progressive myoclonus epilepsy 9 ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Progressive myoclonic epilepsy type 9 PMID:28492532
12620856 Adamtsl5 ADAMTS like 5 gene DOID:5339 cyclic hematopoiesis ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cyclical neutropenia PMID:28492532
12620856 Adamtsl5 ADAMTS like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313735 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620876 Cxcl17 C-X-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1602051 D RGD:9068941 20200618 RGD mRNA:increased expression:bronchoalveolar lavage (human) PMID:32407669|REF_RGD_ID:30296672
12620876 Cxcl17 C-X-C motif chemokine ligand 17 gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1602051 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12620884 Scimp SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:0080600 COVID-19 ISO RGD:1604451 D RGD:9068941 20200626 RGD mRNA:increased expression:peripheral blood mononuclear cell (human) PMID:32228226|REF_RGD_ID:28912744
12620884 Scimp SLP adaptor and CSK interacting membrane protein gene DOID:11934 head and neck cancer ISO RGD:1604451 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Head and neck cancer PMID:32266149
12620891 Lca5l lebercilin LCA5 like gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1345568 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12620900 Gpr85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:4852 pleomorphic xanthoastrocytoma ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Pleomorphic xanthoastrocytoma PMID:28299358
12620900 Gpr85 G protein-coupled receptor 85 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736296 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:7240710 20190313 OMIM
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0060364 Galloway-Mowat syndrome 1 ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Galloway-Mowat syndrome 1 | ClinVar Annotator: match by term: WDR73-related condition PMID:11391656|PMID:12030328|PMID:16217710|PMID:20531441|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26070982|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:28492532|PMID:29127259|PMID:30315938|PMID:31130284
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:0080694 Galloway-Mowat syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25466283
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1184 nephrotic syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20230808 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Nephrotic syndrome PMID:16217710|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:26123727|PMID:27001912|PMID:29127259
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220726 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:32581362
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:2717 Bloom syndrome ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Bloom syndrome PMID:28492532
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:543 dystonia ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dystonic disorder PMID:32581362
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:17576681|PMID:25466283|PMID:25741868|PMID:25873735|PMID:25954003|PMID:26123727|PMID:27618451|PMID:28490743|PMID:28492532|PMID:9536098
12620907 Wdr73 WD repeat domain 73 gene DOID:9256 colorectal cancer ISO RGD:1602852 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial colorectal cancer PMID:28492532
12620966 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:1540 parathyroid carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Parathyroid carcinoma PMID:28492532
12620966 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3908 lung non-small cell carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:hypermethylation:promoter PMID:20113835|REF_RGD_ID:13503326
12620966 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:3969 thyroid gland papillary carcinoma ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 RGD mRNA:increased expression:thyroid PMID:28677753|REF_RGD_ID:13792605
12620966 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9007102 Myocardial Ischemia ISO RGD:733408 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:16214533
12620966 Rxrg retinoid X receptor gamma gene DOID:9253 gastrointestinal stromal tumor ISO RGD:733408 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Gastrointestinal stromal tumor PMID:28492532
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0050572 cone-rod dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cone-rod dystrophy PMID:25741868|PMID:28492532
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0050589 inflammatory bowel disease ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28067908
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0060041 autism spectrum disorder susceptibility ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:SNP,haplotypes:intron:rs155100(human) PMID:19259978|REF_RGD_ID:13593533
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:0110368 retinitis pigmentosa 26 ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 26 PMID:24938718|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29555955|PMID:31736247
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis Pigmentosa, Recessive | ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa PMID:25741868|PMID:28041643|PMID:28492532
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10591 pre-eclampsia ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:blood, granulocyte (rat) PMID:10694336|REF_RGD_ID:9698441
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:10952 nephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9773789|REF_RGD_ID:9698422
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:18348195
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:1793 pancreatic cancer ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD DNA:mutations:exon PMID:18772397|REF_RGD_ID:5490966
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:4780 anti-basement membrane glomerulonephritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7679412|PMID:9032136|REF_RGD_ID:2308810|REF_RGD_ID:9698425
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:552 pneumonia treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:8703473|REF_RGD_ID:9698424
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28492532
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:8501 fundus dystrophy ISO RGD:1348031 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinal dystrophy
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:8947 diabetic retinopathy treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD associated with Diabetes Mellitus, Experimental PMID:19553613|REF_RGD_ID:9698417
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9000099 Experimental Colitis ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:colon (rat) PMID:12183646|REF_RGD_ID:729408
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9001039 Leukocytosis ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002227 B-Cell Chronic Lymphocytic Leukemia ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:21093051
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002457 Experimental Arthritis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12969328|REF_RGD_ID:9698440
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis susceptibility ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD rat bone marrow cells in a mouse model PMID:18722022|REF_RGD_ID:9698436
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9002763 Experimental Autoimmune Encephalomyelitis treatment ISO RGD:1593249 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12626659|REF_RGD_ID:9698418
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9004283 Transplant Rejection treatment ISO RGD:1558454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:9721793|REF_RGD_ID:9698437
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9004484 Sepsis ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 RGD protein:increased expression:neutrophil PMID:19011162|REF_RGD_ID:13593535
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9007402 Gliosis ISO RGD:1348031 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:12851778
12620996 Itga4 integrin subunit alpha 4 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus treatment ISO RGD:1558454 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:7528925|REF_RGD_ID:13593534
12621029 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:0060847 Leri-Weill dyschondrosteosis ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:127300
12621029 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:1324 lung cancer ISO RGD:736918 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:25331797|REF_RGD_ID:12859082
12621029 Shox2 SHOX homeobox 2 gene DOID:674 cleft palate ISO RGD:11290 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:16141225|REF_RGD_ID:12859081
12621041 Ntm neurotrimin gene DOID:0111723 Jacobsen Syndrome ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paris-Trousseau thrombocytopenia PMID:32581362
12621041 Ntm neurotrimin gene DOID:5419 schizophrenia ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Schizophrenia PMID:21681106|PMID:30208311
12621041 Ntm neurotrimin gene DOID:65 connective tissue disease ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Connective tissue disorder PMID:25741868|PMID:28492532
12621041 Ntm neurotrimin gene DOID:9004084 Chromosome 11, Partial Trisomy 11q ISO RGD:1603310 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Distal trisomy 11q PMID:25741868
12621070 Syt7 synaptotagmin 7 gene DOID:0050773 paraganglioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paragangliomas and Pheochromocytomas PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12621070 Syt7 synaptotagmin 7 gene DOID:0110912 leukocyte adhesion deficiency 3 ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Leukocyte adhesion deficiency 3 PMID:28492532
12621070 Syt7 synaptotagmin 7 gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12621070 Syt7 synaptotagmin 7 gene DOID:2661 myoepithelioma ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Myoepithelial tumor
12621070 Syt7 synaptotagmin 7 gene DOID:9005607 Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes ISO RGD:736086 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary Paraganglioma-Pheochromocytoma Syndromes PMID:22241717|PMID:26096992|PMID:28492532
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:0060358 multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20221213 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type PMID:25741868|PMID:32761064
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:0070255 congenital disorder of glycosylation type IIc ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Rambam Hasharon syndrome PMID:16455955|PMID:24403049|PMID:28492532
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:0110310 hypertrophic cardiomyopathy 4 ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240109 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy 4
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:0111377 fetal akinesia deformation sequence syndrome 1 ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Fetal akinesia deformation sequence 1 PMID:17686188|PMID:28492532
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:1059 intellectual disability ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Intellectual disability
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:11984 hypertrophic cardiomyopathy ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230411 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hypertrophic cardiomyopathy PMID:28492532
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:224 transient cerebral ischemia ISO RGD:619922 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:12625816|REF_RGD_ID:9588641
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:28118382
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201118 OMIM
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:9003974 DEEAH Syndrome ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Deeah syndrome PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:32761064
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:7240710 20201216 OMIM
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:9004709 NEURODEVELOPMENTAL DISORDER WITH DYSMORPHIC FACIES, IMPAIRED SPEECH, AND HYPOTONIA ISO RGD:732838 D RGD:8554872 20240409 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: MADD-related condition | ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder with dysmorphic facies, impaired speech, and hypotonia PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:28940097|PMID:29302074|PMID:32761064
12621084 Madd MAP kinase activating death domain gene DOID:9352 type 2 diabetes mellitus ISO RGD:737590 D RGD:9068941 20220825 MouseDO OMIM:125853 | OMIM:601283 | OMIM:601407 | OMIM:603694 | OMIM:608036
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0080092 myofibrillar myopathy 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Desmin-related myofibrillar myopathy PMID:28492532
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0090049 paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1 ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia PMID:28492532
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:0112321 alacrima, achalasia, and impaired intellectual development syndrome ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Alacrima, achalasia, and mental retardation syndrome PMID:28492532
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:1148 polydactyly ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Polydactyly
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:4810 cerebrotendinous xanthomatosis ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cerebrotendinous Xanthomatosis PMID:28492532
12621139 Retreg2 reticulophagy regulator family member 2 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1315689 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12621152 Mmp24 matrix metallopeptidase 24 gene DOID:9000965 Neoplasm Metastasis ISO RGD:732592 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:27869830
12621167 Saxo5 stabilizer of axonemal microtubules 5 gene DOID:0080490 mucolipidosis type IV ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Mucolipidosis type IV PMID:11030752|PMID:11317355|PMID:28492532
12621167 Saxo5 stabilizer of axonemal microtubules 5 gene DOID:0110790 hereditary spastic paraplegia 39 ISO RGD:1602810 D RGD:8554872 20230314 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 39 PMID:28492532
12621178 Hdac11 histone deacetylase 11 gene DOID:0060417 3p deletion syndrome ISO RGD:1323302 D RGD:8554872 20221011 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: 3p- syndrome PMID:31690835
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20190410 OMIM
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:0111952 immunodeficiency 57 ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20240319 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Immune dysregulation-inflammatory bowel disease-arthritis-recurrent infections syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Immunodeficiency 57 PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30026316|PMID:30591564|PMID:31213653|PMID:32181283|PMID:36466854
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:10584 retinitis pigmentosa ISO RGD:1320897 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:22908283|REF_RGD_ID:7777166
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:1749 squamous cell carcinoma ISO RGD:1320896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:19778795|REF_RGD_ID:7777170
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:1826 epilepsy ameliorates ISO RGD:1310158 D RGD:9068941 20230216 RGD PMID:32308116|REF_RGD_ID:156420143
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:5683 hereditary breast ovarian cancer syndrome ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary breast ovarian cancer syndrome PMID:25741868
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20230214 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:7240710 20200708 OMIM
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9004604 Autoinflammation with Episodic Fever and Lymphadenopathy ISO RGD:1320896 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autoinflammation with episodic fever and lymphadenopathy | ClinVar Annotator: match by term: RIPK1-related condition PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:30591564|PMID:31827280|PMID:31827281|PMID:32181283|PMID:36466854
12621197 Ripk1 receptor interacting serine/threonine kinase 1 gene DOID:9201 lichen planus ISO RGD:1320896 D RGD:9068941 20200609 RGD PMID:20368033|REF_RGD_ID:7777168
12621212 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12621212 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12621212 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12621212 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:7240710 20220309 OMIM
12621212 Tmem53 transmembrane protein 53 gene DOID:0112340 craniotubular dysplasia Ikegawa type ISO RGD:1603008 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Craniotubular dysplasia, Ikegawa type | ClinVar Annotator: match by term: TMEM53-related craniotubular dysplasia PMID:25741868|PMID:33824347
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0060357 chylomicron retention disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Chylomicron retention disease | ClinVar Annotator: match by term: Hypobetalipoproteinemia with accumulation of apolipoprotein b-like protein in intestinal cells PMID:10665502|PMID:12692552|PMID:17309654|PMID:17945526|PMID:19285442|PMID:24033266|PMID:25741868|PMID:28492532
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:0080409 familial adenomatous polyposis 1 ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 1 PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:12692552|PMID:17576681|PMID:17945526|PMID:19846172|PMID:21235735|PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29713611|PMID:30782561|PMID:9536098
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9007071 Hereditary Neoplastic Syndromes ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220607 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary cancer-predisposing syndrome PMID:17963004|PMID:18487285|PMID:19279422|PMID:19409520|PMID:20685668|PMID:21643010|PMID:28492532
12621221 Sar1b secretion associated Ras related GTPase 1B gene DOID:9008999 Hereditary Pancreatitis ISO RGD:1313710 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary pancreatitis PMID:12692552|PMID:25741868
12621314 Spc25 SPC25 component of NDC80 kinetochore complex gene DOID:684 hepatocellular carcinoma ISO RGD:1606531 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:28284560
12621324 Mrpl35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:0110782 hereditary spastic paraplegia 31 ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Hereditary spastic paraplegia 31 PMID:18321925|PMID:18644145|PMID:22062632|PMID:22703882|PMID:24986827|PMID:28492532
12621324 Mrpl35 mitochondrial ribosomal protein L35 gene DOID:9006804 CD8 Deficiency, Familial ISO RGD:1316034 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Cd8 deficiency, familial PMID:28492532
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0060799 syndromic X-linked intellectual disability Lubs type ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Syndromic X-linked intellectual disability Lubs type PMID:25741868
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0070195 X-linked chronic granulomatous disease ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Granulomatous disease, chronic, X-linked PMID:22929960|PMID:27701760|PMID:28492532
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:0110414 retinitis pigmentosa 3 ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Retinitis pigmentosa 3
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:12849 autistic disorder ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Autism PMID:21681106|PMID:30208311
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9004429 Neurodevelopmental Disorders ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Neurodevelopmental disorder PMID:25741868
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9007661 Dwarfism ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Short stature
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9271 ornithine carbamoyltransferase deficiency ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Ornithine carbamoyltransferase deficiency PMID:10946359|PMID:11793468|PMID:16786505|PMID:18487280|PMID:19138872|PMID:19475717|PMID:19783189|PMID:22382802|PMID:22494545|PMID:28492532
12621332 Sytl5 synaptotagmin like 5 gene DOID:9562 primary ciliary dyskinesia ISO RGD:736279 D RGD:8554872 20240202 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Primary ciliary dyskinesia PMID:28492532
12621357 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0050709 early infantile epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Early infantile epileptic encephalopathy PMID:28492532
12621357 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0080410 familial adenomatous polyposis 2 ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Familial adenomatous polyposis 2 PMID:28492532
12621357 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0110199 Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20220420 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Charcot-Marie-Tooth disease dominant intermediate C PMID:28492532
12621357 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:0112202 developmental and epileptic encephalopathy ISO RGD:1321821 D RGD:8554872 20230307 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Developmental and epileptic encephalopathy PMID:28492532
12621357 Zswim5 zinc finger SWIM-type containing 5 gene DOID:9008939 Breast Neoplasms ISO RGD:1321821 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:29915430
12621374 Dus1l dihydrouridine synthase 1 like gene DOID:9001573 Experimental Liver Cirrhosis ISO RGD:1605962 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:25380136
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:7240710 20180130 OMIM
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:0111278 histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20240312 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Faisalabad histiocytosis | ClinVar Annotator: match by term: H syndrome | ClinVar Annotator: match by term: Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome PMID:16118898|PMID:16155931|PMID:16199547|PMID:16650224|PMID:17461801|PMID:17576681|PMID:18414213|PMID:18940313|PMID:18947330|PMID:19175903|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20140240|PMID:20199539|PMID:20595384|PMID:20619369|PMID:21178579|PMID:21888995|PMID:22238637|PMID:22653152|PMID:22679148|PMID:22875837|PMID:23406517|PMID:23530176|PMID:23789599|PMID:24172204|PMID:24894595|PMID:25741868|PMID:25963354|PMID:25967258|PMID:26074390|PMID:27143505|PMID:27215564|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:28554179|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:30537558|PMID:30783801|PMID:31276222|PMID:31464584|PMID:32151906|PMID:33837634|PMID:33947670|PMID:9536098|PMID:9545394
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1682 congenital heart disease ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:1924 hypogonadism ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3138 acanthosis nigricans ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20220510 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Acanthosis nigricans PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:29751792|PMID:31464584
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:3405 histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:22238637
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:420 hypertrichosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:630 genetic disease ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20240507 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Inborn genetic diseases PMID:25741868|PMID:28492532
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9000755 Asrar Facharzt Haque Syndrome ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20231212 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Asrar Facharzt Haque syndrome PMID:19175903|PMID:19336477|PMID:19889517|PMID:20595384|PMID:21888995|PMID:22875837|PMID:23530176|PMID:25741868|PMID:27143505|PMID:27364927|PMID:28492532|PMID:29041934|PMID:29751792|PMID:29808591|PMID:31464584
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9001904 Sinus Histiocytosis ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9003984 Hyperpigmentation ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9004538 Hearing Loss ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9005369 Hepatomegaly ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:20140240
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9006667 Dysosteosclerosis ISO RGD:1351725 D RGD:8554872 20230912 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Dysosteosclerosis PMID:25741868|PMID:28492532|PMID:33837634
12621397 Slc29a3 solute carrier family 29 member 3 gene DOID:9744 type 1 diabetes mellitus ISO RGD:1351725 D RGD:9068941 20200609 CTD CTD Direct Evidence: marker/mechanism PMID:19336477|PMID:20140240
12621407 Pdhb pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:1826 epilepsy ISO RGD:1343920 D RGD:8554872 20230110 ClinVar ClinVar Annotator: match by term: Seizure PMID:25741868
12621407 Pdhb pyruvate dehydrogenase E1 subunit beta gene DOID:3649 pyruvate decarboxylase deficiency ISO RGD:1